UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44288359T>A | CA410424089 | AIRE | c.553T>A (p.Ser185Thr) n.1097T>A n.1105T>A | |
| 21 | g.44288359T>C | CA410424090 | AIRE | c.553T>C (p.Ser185Pro) n.1097T>C n.1105T>C | COSMIC |
| 21 | g.44288359T>G | CA410424091 | AIRE | c.553T>G (p.Ser185Ala) n.1097T>G n.1105T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288360C>A | CA410424093 | AIRE | c.554C>A (p.Ser185Ter) n.1098C>A n.1106C>A | |
| 21 | g.44288360C= | CA2391566128 | AIRE | c.554C= (p.Ser185=) n.1098C= n.1106C= | |
| 21 | g.44288360C>G | CA410424092 | AIRE | c.554C>G (p.Ser185Ter) n.1098C>G n.1106C>G | |
| 21 | g.44288360C>T | CA321788248 | AIRE | c.554C>T (p.Ser185Leu) n.1098C>T n.1106C>T | dbSNP |
| 21 | g.44288361A>C | CA512490676 | AIRE | c.555A>C (p.Ser185=) n.1099A>C n.1107A>C | |
| 21 | g.44288361A>G | CA512490678 | AIRE | c.555A>G (p.Ser185=) n.1099A>G n.1107A>G | |
| 21 | g.44288361A>T | CA512490677 | AIRE | c.555A>T (p.Ser185=) n.1099A>T n.1107A>T | |
| 21 | g.44288362G>A | CA410424094 | AIRE | c.556G>A (p.Ala186Thr) n.1100G>A n.1108G>A | |
| 21 | g.44288362G>C | CA410424095 | AIRE | c.556G>C (p.Ala186Pro) n.1100G>C n.1108G>C | |
| 21 | g.44288362G>T | CA410424096 | AIRE | c.556G>T (p.Ala186Ser) n.1100G>T n.1108G>T | |
| 21 | g.44288363C>A | CA410424097 | AIRE | c.557C>A (p.Ala186Asp) n.1101C>A n.1109C>A | |
| 21 | g.44288363C>G | CA410424098 | AIRE | c.557C>G (p.Ala186Gly) n.1101C>G n.1109C>G | |
| 21 | g.44288363C>T | CA410424099 | AIRE | c.557C>T (p.Ala186Val) n.1101C>T n.1109C>T | |
| 21 | g.44288364T>A | CA512490680 | AIRE | c.558T>A (p.Ala186=) n.1102T>A n.1110T>A | |
| 21 | g.44288364T>C | CA512490681 | AIRE | c.558T>C (p.Ala186=) n.1102T>C n.1110T>C | |
| 21 | g.44288364T>G | CA512490682 | AIRE | c.558T>G (p.Ala186=) n.1102T>G n.1110T>G | |
| 21 | g.44288365T>A | CA410424100 | AIRE | c.559T>A (p.Ser187Thr) n.1103T>A n.1111T>A | |
| 21 | g.44288365T>C | CA410424101 | AIRE | c.559T>C (p.Ser187Pro) n.1103T>C n.1111T>C | |
| 21 | g.44288365T>G | CA410424102 | AIRE | c.559T>G (p.Ser187Ala) n.1103T>G n.1111T>G | |
| 21 | g.44288366C>A | CA410424103 | AIRE | c.560C>A (p.Ser187Ter) n.1104C>A n.1112C>A | |
| 21 | g.44288366C= | CA2391566129 | AIRE | c.560C= (p.Ser187=) n.1104C= n.1112C= | |
| 21 | g.44288366C>G | CA410424104 | AIRE | c.560C>G (p.Ser187Ter) n.1104C>G n.1112C>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44288366C>T | CA10051625 | AIRE | c.560C>T (p.Ser187Leu) n.1104C>T n.1112C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288367A= | CA2391566130 | AIRE | c.561A= (p.Ser187=) n.1105A= n.1113A= | |
| 21 | g.44288367A>C | CA512490686 | AIRE | c.561A>C (p.Ser187=) n.1105A>C n.1113A>C | |
| 21 | g.44288367A>G | CA512490687 | AIRE | c.561A>G (p.Ser187=) n.1105A>G n.1113A>G | |
| 21 | g.44288367A>T | CA512490688 | AIRE | c.561A>T (p.Ser187=) n.1105A>T n.1113A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288367_44288368insT | CA10051626 | AIRE | c.561_562insT (p.Val188CysfsTer29) n.1105_1106insT n.1113_1114insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288368G>A | CA410424107 | AIRE | c.562G>A (p.Val188Ile) n.1106G>A n.1114G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288368G>C | CA410424105 | AIRE | c.562G>C (p.Val188Leu) n.1106G>C n.1114G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288368G= | CA2391566131 | AIRE | c.562G= (p.Val188=) n.1106G= n.1114G= | |
| 21 | g.44288368G>T | CA410424106 | AIRE | c.562G>T (p.Val188Phe) n.1106G>T n.1114G>T | dbSNP |
| 21 | g.44288369T>A | CA410424109 | AIRE | c.563T>A (p.Val188Asp) n.1107T>A n.1115T>A | |
| 21 | g.44288369T>C | CA410424108 | AIRE | c.563T>C (p.Val188Ala) n.1107T>C n.1115T>C | |
| 21 | g.44288369T>G | CA410424110 | AIRE | c.563T>G (p.Val188Gly) n.1107T>G n.1115T>G | |
| 21 | g.44288369T= | CA2391566132 | AIRE | c.563T= (p.Val188=) n.1107T= n.1115T= | |
| 21 | g.44288370C>A | CA512490690 | AIRE | c.564C>A (p.Val188=) n.1108C>A n.1116C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44288370C= | CA2391566133 | AIRE | c.564C= (p.Val188=) n.1108C= n.1116C= | |
| 21 | g.44288370C>G | CA10051628 | AIRE | c.564C>G (p.Val188=) n.1108C>G n.1116C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288370C>T | CA512490689 | AIRE | c.564C>T (p.Val188=) n.1108C>T n.1116C>T | |
| 21 | g.44288370_44288371insAGAC | CA10051627 | AIRE | c.564_565insAGAC (p.Gln189ArgfsTer29) n.1108_1109insAGAC n.1116_1117insAGAC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288371C>A | CA10051629 | AIRE | c.565C>A (p.Gln189Lys) n.1109C>A n.1117C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288371C= | CA2391566134 | AIRE | c.565C= (p.Gln189=) n.1109C= n.1117C= | |
| 21 | g.44288371C>G | CA410424112 | AIRE | c.565C>G (p.Gln189Glu) n.1109C>G n.1117C>G | |
| 21 | g.44288371C>T | CA410424111 | AIRE | c.565C>T (p.Gln189Ter) n.1109C>T n.1117C>T | |
| 21 | g.44288372A>C | CA410424113 | AIRE | c.566A>C (p.Gln189Pro) n.1110A>C n.1118A>C | |
| 21 | g.44288372A>G | CA410424114 | AIRE | c.566A>G (p.Gln189Arg) n.1110A>G n.1118A>G | |
| 21 | g.44288372A>T | CA410424115 | AIRE | c.566A>T (p.Gln189Leu) n.1110A>T n.1118A>T | |
| 21 | g.44288373G>A | CA512490693 | AIRE | c.567G>A (p.Gln189=) n.1111G>A n.1119G>A | |
| 21 | g.44288373G>C | CA410424116 | AIRE | c.567G>C (p.Gln189His) n.1111G>C n.1119G>C | |
| 21 | g.44288373G>T | CA410424117 | AIRE | c.567G>T (p.Gln189His) n.1111G>T n.1119G>T | |
| 21 | g.44288374A= | CA2391566135 | AIRE | c.568A= (p.Arg190=) n.1112A= n.1120A= | |
| 21 | g.44288374A>C | CA512490695 | AIRE | c.568A>C (p.Arg190=) n.1112A>C n.1120A>C | |
| 21 | g.44288374A>G | CA410424118 | AIRE | c.568A>G (p.Arg190Gly) n.1112A>G n.1120A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288374A>T | CA410424119 | AIRE | c.568A>T (p.Arg190Ter) n.1112A>T n.1120A>T | |
| 21 | g.44288375G>A | CA410424120 | AIRE | c.569G>A (p.Arg190Lys) n.1113G>A n.1121G>A | |
| 21 | g.44288375G>C | CA410424121 | AIRE | c.569G>C (p.Arg190Thr) n.1113G>C n.1121G>C | |
| 21 | g.44288375G>T | CA410424122 | AIRE | c.569G>T (p.Arg190Ile) n.1113G>T n.1121G>T | |
| 21 | g.44288376A= | CA2391566136 | AIRE | c.570A= (p.Arg190=) n.1114A= n.1122A= | |
| 21 | g.44288376A>C | CA10051630 | AIRE | c.570A>C (p.Arg190Ser) n.1114A>C n.1122A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288376A>G | CA512490697 | AIRE | c.570A>G (p.Arg190=) n.1114A>G n.1122A>G | |
| 21 | g.44288376A>T | CA410424123 | AIRE | c.570A>T (p.Arg190Ser) n.1114A>T n.1122A>T | |
| 21 | g.44288377G>A | CA410424124 | AIRE | c.571G>A (p.Ala191Thr) n.1115G>A n.1123G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44288377G>C | CA410424126 | AIRE | c.571G>C (p.Ala191Pro) n.1115G>C n.1123G>C | |
| 21 | g.44288377G= | CA2391566137 | AIRE | c.571G= (p.Ala191=) n.1115G= n.1123G= | |
| 21 | g.44288377G>T | CA410424125 | AIRE | c.571G>T (p.Ala191Ser) n.1115G>T n.1123G>T | |
| 21 | g.44288378C>A | CA410424127 | AIRE | c.572C>A (p.Ala191Asp) n.1116C>A n.1124C>A | |
| 21 | g.44288378C>G | CA410424128 | AIRE | c.572C>G (p.Ala191Gly) n.1116C>G n.1124C>G | |
| 21 | g.44288378C>T | CA410424129 | AIRE | c.572C>T (p.Ala191Val) n.1116C>T n.1124C>T | COSMIC |
| 21 | g.44288379T>A | CA512490700 | AIRE | c.573T>A (p.Ala191=) n.1117T>A n.1125T>A | |
| 21 | g.44288379T>C | CA512490699 | AIRE | c.573T>C (p.Ala191=) n.1117T>C n.1125T>C | |
| 21 | g.44288379T>G | CA512490698 | AIRE | c.573T>G (p.Ala191=) n.1117T>G n.1125T>G | |
| 21 | g.44288380G>A | CA410424130 | AIRE | c.574G>A (p.Val192Met) n.1118G>A n.1126G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288380G>C | CA410424131 | AIRE | c.574G>C (p.Val192Leu) n.1118G>C n.1126G>C | |
| 21 | g.44288380G= | CA2391566138 | AIRE | c.574G= (p.Val192=) n.1118G= n.1126G= | |
| 21 | g.44288380G>T | CA410424132 | AIRE | c.574G>T (p.Val192Leu) n.1118G>T n.1126G>T | |
| 21 | g.44288381T>A | CA410424133 | AIRE | c.575T>A (p.Val192Glu) n.1119T>A n.1127T>A | |
| 21 | g.44288381T>C | CA410424134 | AIRE | c.575T>C (p.Val192Ala) n.1119T>C n.1127T>C | |
| 21 | g.44288381T>G | CA410424135 | AIRE | c.575T>G (p.Val192Gly) n.1119T>G n.1127T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288381T= | CA2391566139 | AIRE | c.575T= (p.Val192=) n.1119T= n.1127T= | |
| 21 | g.44288382G>A | CA512490704 | AIRE | c.576G>A (p.Val192=) n.1120G>A n.1128G>A | |
| 21 | g.44288382G>C | CA512490705 | AIRE | c.576G>C (p.Val192=) n.1120G>C n.1128G>C | |
| 21 | g.44288382G>T | CA512490706 | AIRE | c.576G>T (p.Val192=) n.1120G>T n.1128G>T | |
| 21 | g.44288383del | CA2577619882 | AIRE | c.577del (p.Ala193ProfsTer?) n.1121del n.1129del | |
| 21 | g.44288383G>A | CA410424136 | AIRE | c.577G>A (p.Ala193Thr) n.1121G>A n.1129G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288383G>C | CA410424137 | AIRE | c.577G>C (p.Ala193Pro) n.1121G>C n.1129G>C | |
| 21 | g.44288383G= | CA2391566140 | AIRE | c.577G= (p.Ala193=) n.1121G= n.1129G= | |
| 21 | g.44288383G>T | CA321788268 | AIRE | c.577G>T (p.Ala193Ser) n.1121G>T n.1129G>T | dbSNP |
| 21 | g.44288384C>A | CA410424138 | AIRE | c.578C>A (p.Ala193Asp) n.1122C>A n.1130C>A | |
| 21 | g.44288384C>G | CA410424139 | AIRE | c.578C>G (p.Ala193Gly) n.1122C>G n.1130C>G | |
| 21 | g.44288384C>T | CA410424140 | AIRE | c.578C>T (p.Ala193Val) n.1122C>T n.1130C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288385C>A | CA512490710 | AIRE | c.579C>A (p.Ala193=) n.1123C>A n.1131C>A | |
| 21 | g.44288385C>G | CA512490711 | AIRE | c.579C>G (p.Ala193=) n.1123C>G n.1131C>G | |
| 21 | g.44288385C>T | CA512490712 | AIRE | c.579C>T (p.Ala193=) n.1123C>T n.1131C>T | dbSNP |
| 21 | g.44288386A= | CA2391566141 | AIRE | c.580A= (p.Met194=) n.1124A= n.1132A= | |
| 21 | g.44288386A>C | CA410424141 | AIRE | c.580A>C (p.Met194Leu) n.1124A>C n.1132A>C | |
| 21 | g.44288386A>G | CA10051631 | AIRE | c.580A>G (p.Met194Val) n.1124A>G n.1132A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288386A>T | CA410424142 | AIRE | c.580A>T (p.Met194Leu) n.1124A>T n.1132A>T | |
| 21 | g.44288387T>A | CA410424143 | AIRE | c.581T>A (p.Met194Lys) n.1125T>A n.1133T>A | |
| 21 | g.44288387T>C | CA410424144 | AIRE | c.581T>C (p.Met194Thr) n.1125T>C n.1133T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288387T>G | CA410424145 | AIRE | c.581T>G (p.Met194Arg) n.1125T>G n.1133T>G | |
| 21 | g.44288387T= | CA2391566142 | AIRE | c.581T= (p.Met194=) n.1125T= n.1133T= | |
| 21 | g.44288388G>A | CA410424146 | AIRE | c.582G>A (p.Met194Ile) n.1126G>A n.1134G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288388G>C | CA410424147 | AIRE | c.582G>C (p.Met194Ile) n.1126G>C n.1134G>C | |
| 21 | g.44288388G>T | CA410424148 | AIRE | c.582G>T (p.Met194Ile) n.1126G>T n.1134G>T | |
| 21 | g.44288389T>A | CA410424150 | AIRE | c.583T>A (p.Ser195Thr) n.1127T>A n.1135T>A | |
| 21 | g.44288389T>C | CA410424151 | AIRE | c.583T>C (p.Ser195Pro) n.1127T>C n.1135T>C | |
| 21 | g.44288389T>G | CA410424149 | AIRE | c.583T>G (p.Ser195Ala) n.1127T>G n.1135T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288390C>A | CA410424152 | AIRE | c.584C>A (p.Ser195Tyr) n.1128C>A n.1136C>A | |
| 21 | g.44288390C>G | CA410424153 | AIRE | c.584C>G (p.Ser195Cys) n.1128C>G n.1136C>G | dbSNP |
| 21 | g.44288390C>T | CA410424154 | AIRE | c.584C>T (p.Ser195Phe) n.1128C>T n.1136C>T | |
| 21 | g.44288391C>A | CA512490713 | AIRE | c.585C>A (p.Ser195=) n.1129C>A n.1137C>A | |
| 21 | g.44288391C>G | CA512490714 | AIRE | c.585C>G (p.Ser195=) n.1129C>G n.1137C>G | |
| 21 | g.44288391C>T | CA512490715 | AIRE | c.585C>T (p.Ser195=) n.1129C>T n.1137C>T | |
| 21 | g.44288392T>A | CA410424155 | AIRE | c.586T>A (p.Ser196Thr) n.1130T>A n.1138T>A | |
| 21 | g.44288392T>C | CA410424156 | AIRE | c.586T>C (p.Ser196Pro) n.1130T>C n.1138T>C | |
| 21 | g.44288392T>G | CA10051632 | AIRE | c.586T>G (p.Ser196Ala) n.1130T>G n.1138T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 21 | g.44288392T= | CA2391566143 | AIRE | c.586T= (p.Ser196=) n.1130T= n.1138T= | |
| 21 | g.44288393C>A | CA10051633 | AIRE | c.587C>A (p.Ser196Tyr) n.1131C>A n.1139C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288393C= | CA2391566144 | AIRE | c.587C= (p.Ser196=) n.1131C= n.1139C= | |
| 21 | g.44288393C>G | CA410424158 | AIRE | c.587C>G (p.Ser196Cys) n.1131C>G n.1139C>G | |
| 21 | g.44288393C>T | CA410424157 | AIRE | c.587C>T (p.Ser196Phe) n.1131C>T n.1139C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288394C>A | CA512490719 | AIRE | c.588C>A (p.Ser196=) n.1132C>A n.1140C>A | |
| 21 | g.44288394C= | CA2391566145 | AIRE | c.588C= (p.Ser196=) n.1132C= n.1140C= | |
| 21 | g.44288394C>G | CA512490720 | AIRE | c.588C>G (p.Ser196=) n.1132C>G n.1140C>G | |
| 21 | g.44288394C>T | CA151732 | AIRE | c.588C>T (p.Ser196=) n.1132C>T n.1140C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288395G>A | CA10051634 | AIRE | c.589G>A (p.Gly197Arg) n.1133G>A n.1141G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288395G>C | CA410424159 | AIRE | c.589G>C (p.Gly197Arg) n.1133G>C n.1141G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44288395G= | CA2391566146 | AIRE | c.589G= (p.Gly197=) n.1133G= n.1141G= | |
| 21 | g.44288395G>T | CA410424160 | AIRE | c.589G>T (p.Gly197Trp) n.1133G>T n.1141G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288396G>A | CA410424163 | AIRE | c.590G>A (p.Gly197Glu) n.1134G>A n.1142G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288396G>C | CA410424162 | AIRE | c.590G>C (p.Gly197Ala) n.1134G>C n.1142G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288396G= | CA2391566147 | AIRE | c.590G= (p.Gly197=) n.1134G= n.1142G= | |
| 21 | g.44288396G>T | CA410424161 | AIRE | c.590G>T (p.Gly197Val) n.1134G>T n.1142G>T | dbSNP |
| 21 | g.44288397G>A | CA512490721 | AIRE | c.591G>A (p.Gly197=) n.1135G>A n.1143G>A | dbSNP |
| 21 | g.44288397G>C | CA512490722 | AIRE | c.591G>C (p.Gly197=) n.1135G>C n.1143G>C | |
| 21 | g.44288397G>T | CA512490723 | AIRE | c.591G>T (p.Gly197=) n.1135G>T n.1143G>T | |
| 21 | g.44288398G>A | CA410424164 | AIRE | c.592G>A (p.Asp198Asn) n.1136G>A n.1144G>A | |
| 21 | g.44288398G>C | CA410424166 | AIRE | c.592G>C (p.Asp198His) n.1136G>C n.1144G>C | |
| 21 | g.44288398G>T | CA410424165 | AIRE | c.592G>T (p.Asp198Tyr) n.1136G>T n.1144G>T | |
| 21 | g.44288399A= | CA2391566148 | AIRE | c.593A= (p.Asp198=) n.1137A= n.1145A= | |
| 21 | g.44288399A>C | CA410424167 | AIRE | c.593A>C (p.Asp198Ala) n.1137A>C n.1145A>C | |
| 21 | g.44288399A>G | CA10051635 | AIRE | c.593A>G (p.Asp198Gly) n.1137A>G n.1145A>G | dbSNP ExAC |
| 21 | g.44288399A>T | CA410424168 | AIRE | c.593A>T (p.Asp198Val) n.1137A>T n.1145A>T | |
| 21 | g.44288400C>A | CA410424169 | AIRE | c.594C>A (p.Asp198Glu) n.1138C>A n.1146C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288400C= | CA2391566149 | AIRE | c.594C= (p.Asp198=) n.1138C= n.1146C= | |
| 21 | g.44288400C>G | CA410424170 | AIRE | c.594C>G (p.Asp198Glu) n.1138C>G n.1146C>G | |
| 21 | g.44288400C>T | CA10051636 | AIRE | c.594C>T (p.Asp198=) n.1138C>T n.1146C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288401G>A | CA230862 | AIRE | c.595G>A (p.Val199Ile) n.1139G>A n.1147G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288401G>C | CA410424171 | AIRE | c.595G>C (p.Val199Leu) n.1139G>C n.1147G>C | |
| 21 | g.44288401G= | CA2391566150 | AIRE | c.595G= (p.Val199=) n.1139G= n.1147G= | |
| 21 | g.44288401G>T | CA410424172 | AIRE | c.595G>T (p.Val199Phe) n.1139G>T n.1147G>T | |
| 21 | g.44288402T>A | CA410424173 | AIRE | c.596T>A (p.Val199Asp) n.1140T>A n.1148T>A | |
| 21 | g.44288402T>C | CA410424174 | AIRE | c.596T>C (p.Val199Ala) n.1140T>C n.1148T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288402T>G | CA410424175 | AIRE | c.596T>G (p.Val199Gly) n.1140T>G n.1148T>G | |
| 21 | g.44288402T= | CA2391566151 | AIRE | c.596T= (p.Val199=) n.1140T= n.1148T= | |
| 21 | g.44288403C>A | CA512490727 | AIRE | c.597C>A (p.Val199=) n.1141C>A n.1149C>A | |
| 21 | g.44288403C>G | CA512490728 | AIRE | c.597C>G (p.Val199=) n.1141C>G n.1149C>G | |
| 21 | g.44288403C>T | CA512490729 | AIRE | c.597C>T (p.Val199=) n.1141C>T n.1149C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288405dup | CA749677987 | AIRE | c.599dup (p.Ala202SerfsTer15) n.1143dup n.1151dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288404C>A | CA410424178 | AIRE | c.598C>A (p.Pro200Thr) n.1142C>A n.1150C>A | |
| 21 | g.44288404C>G | CA410424176 | AIRE | c.598C>G (p.Pro200Ala) n.1142C>G n.1150C>G | |
| 21 | g.44288404C>T | CA410424177 | AIRE | c.598C>T (p.Pro200Ser) n.1142C>T n.1150C>T | |
| 21 | g.44288405C>A | CA410424179 | AIRE | c.599C>A (p.Pro200Gln) n.1143C>A n.1151C>A | |
| 21 | g.44288405C= | CA2391566152 | AIRE | c.599C= (p.Pro200=) n.1143C= n.1151C= | |
| 21 | g.44288405C>G | CA410424180 | AIRE | c.599C>G (p.Pro200Arg) n.1143C>G n.1151C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288405C>T | CA10051637 | AIRE | c.599C>T (p.Pro200Leu) n.1143C>T n.1151C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288406G>A | CA10051638 | AIRE | c.600G>A (p.Pro200=) n.1144G>A n.1152G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288406G>C | CA512490731 | AIRE | c.600G>C (p.Pro200=) n.1144G>C n.1152G>C | ClinVar |
| 21 | g.44288406G= | CA2391566153 | AIRE | c.600G= (p.Pro200=) n.1144G= n.1152G= | |
| 21 | g.44288406G>T | CA512490732 | AIRE | c.600G>T (p.Pro200=) n.1144G>T n.1152G>T | |
| 21 | g.44288408del | CA2577619883 | AIRE | c.602del (p.Gly201GlufsTer?) n.1146del n.1154del | |
| 21 | g.44288407G>A | CA410424181 | AIRE | c.601G>A (p.Gly201Arg) n.1145G>A n.1153G>A | dbSNP |
| 21 | g.44288407G>C | CA410424182 | AIRE | c.601G>C (p.Gly201Arg) n.1145G>C n.1153G>C | |
| 21 | g.44288407G= | CA2391566154 | AIRE | c.601G= (p.Gly201=) n.1145G= n.1153G= | |
| 21 | g.44288407G>T | CA410424183 | AIRE | c.601G>T (p.Gly201Ter) n.1145G>T n.1153G>T | |
| 21 | g.44288408G>A | CA410424184 | AIRE | c.602G>A (p.Gly201Glu) n.1146G>A n.1154G>A | |
| 21 | g.44288408G>C | CA410424185 | AIRE | c.602G>C (p.Gly201Ala) n.1146G>C n.1154G>C | |
| 21 | g.44288408G>T | CA410424186 | AIRE | c.602G>T (p.Gly201Val) n.1146G>T n.1154G>T | |
| 21 | g.44288409A>C | CA512490736 | AIRE | c.603A>C (p.Gly201=) n.1147A>C n.1155A>C | |
| 21 | g.44288409A>G | CA512490737 | AIRE | c.603A>G (p.Gly201=) n.1147A>G n.1155A>G | ClinVar |
| 21 | g.44288409A>T | CA512490738 | AIRE | c.603A>T (p.Gly201=) n.1147A>T n.1155A>T | |
| 21 | g.44288410G>A | CA410424189 | AIRE | c.604G>A (p.Ala202Thr) n.1148G>A n.1156G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288410G>C | CA410424188 | AIRE | c.604G>C (p.Ala202Pro) n.1148G>C n.1156G>C | |
| 21 | g.44288410G>T | CA410424187 | AIRE | c.604G>T (p.Ala202Ser) n.1148G>T n.1156G>T | |
| 21 | g.44288410_44288411delinsGC | CA2391566155 | AIRE | c.604_605delinsGC (p.Ala202=) n.1148_1149delinsGC n.1156_1157delinsGC | |
| 21 | g.44288411C>A | CA410424190 | AIRE | c.605C>A (p.Ala202Asp) n.1149C>A n.1157C>A | |
| 21 | g.44288411C>G | CA410424191 | AIRE | c.605C>G (p.Ala202Gly) n.1149C>G n.1157C>G | |
| 21 | g.44288411C>T | CA410424192 | AIRE | c.605C>T (p.Ala202Val) n.1149C>T n.1157C>T | |
| 21 | g.44288411_44288413del | CA2534802876 | AIRE | c.605_607del (p.Ala202_Arg203delinsGly) n.1149_1151del n.1157_1159del | |
| 21 | g.44288413del | CA2391566156 | AIRE | c.607del (p.Arg203GlufsTer?) n.1151del n.1159del | dbSNP |
| 21 | g.44288412C>A | CA512490742 | AIRE | c.606C>A (p.Ala202=) n.1150C>A n.1158C>A | |
| 21 | g.44288412C>G | CA512490744 | AIRE | c.606C>G (p.Ala202=) n.1150C>G n.1158C>G | |
| 21 | g.44288412C>T | CA512490743 | AIRE | c.606C>T (p.Ala202=) n.1150C>T n.1158C>T | |
| 21 | g.44288413C>A | CA512490746 | AIRE | c.607C>A (p.Arg203=) n.1151C>A n.1159C>A | |
| 21 | g.44288413C= | CA2391566157 | AIRE | c.607C= (p.Arg203=) n.1151C= n.1159C= | |
| 21 | g.44288413C>G | CA410424193 | AIRE | c.607C>G (p.Arg203Gly) n.1151C>G n.1159C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288413C>T | CA10051639 | AIRE | c.607C>T (p.Arg203Ter) n.1151C>T n.1159C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288414G>A | CA10051640 | AIRE | c.608G>A (p.Arg203Gln) n.1152G>A n.1160G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44288414G>C | CA410424195 | AIRE | c.608G>C (p.Arg203Pro) n.1152G>C n.1160G>C | dbSNP |
| 21 | g.44288414G= | CA2391566158 | AIRE | c.608G= (p.Arg203=) n.1152G= n.1160G= | |
| 21 | g.44288414G>T | CA410424194 | AIRE | c.608G>T (p.Arg203Leu) n.1152G>T n.1160G>T | |
| 21 | g.44288415A>C | CA512490747 | AIRE | c.609A>C (p.Arg203=) n.1153A>C n.1161A>C | |
| 21 | g.44288415A>G | CA512490749 | AIRE | c.609A>G (p.Arg203=) n.1153A>G n.1161A>G | |
| 21 | g.44288415A>T | CA512490748 | AIRE | c.609A>T (p.Arg203=) n.1153A>T n.1161A>T | |
| 21 | g.44288416G>A | CA410424196 | AIRE | c.610G>A (p.Gly204Arg) n.1154G>A n.1162G>A | |
| 21 | g.44288416G>C | CA410424197 | AIRE | c.610G>C (p.Gly204Arg) n.1154G>C n.1162G>C | |
| 21 | g.44288416G>T | CA410424198 | AIRE | c.610G>T (p.Gly204Trp) n.1154G>T n.1162G>T | |
| 21 | g.44288416_44288420del | CA2543564988 | AIRE | c.610_614del (p.Gly204ArgfsTer11) n.1154_1158del n.1162_1166del | |
| 21 | g.44288417G>A | CA410424199 | AIRE | c.611G>A (p.Gly204Glu) n.1155G>A n.1163G>A | |
| 21 | g.44288417G>C | CA410424200 | AIRE | c.611G>C (p.Gly204Ala) n.1155G>C n.1163G>C | |
| 21 | g.44288417G>T | CA410424201 | AIRE | c.611G>T (p.Gly204Val) n.1155G>T n.1163G>T | |
| 21 | g.44288418_44288419insCCTCCCGGCACAATACAGG | CA2818037391 | AIRE | c.612_613insCCTCCCGGCACAATACAGG (p.Ala205ProfsTer18) n.1156_1157insCCTCCCGGCACAATACAGG n.1164_1165insCCTCCCGGCACAATACAGG | |
| 21 | g.44288418G>A | CA512490753 | AIRE | c.612G>A (p.Gly204=) n.1156G>A n.1164G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288418G>C | CA512490754 | AIRE | c.612G>C (p.Gly204=) n.1156G>C n.1164G>C | COSMIC |
| 21 | g.44288418G>T | CA512490755 | AIRE | c.612G>T (p.Gly204=) n.1156G>T n.1164G>T | |
| 21 | g.44288419G>A | CA410424202 | AIRE | c.613G>A (p.Ala205Thr) n.1157G>A n.1165G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44288419G>C | CA410424204 | AIRE | c.613G>C (p.Ala205Pro) n.1157G>C n.1165G>C | |
| 21 | g.44288419G= | CA2391566159 | AIRE | c.613G= (p.Ala205=) n.1157G= n.1165G= | |
| 21 | g.44288419G>T | CA410424203 | AIRE | c.613G>T (p.Ala205Ser) n.1157G>T n.1165G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288420C>A | CA410424205 | AIRE | c.614C>A (p.Ala205Asp) n.1158C>A n.1166C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288420C>G | CA410424206 | AIRE | c.614C>G (p.Ala205Gly) n.1158C>G n.1166C>G | |
| 21 | g.44288420C>T | CA410424207 | AIRE | c.614C>T (p.Ala205Val) n.1158C>T n.1166C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288421C>A | CA512490757 | AIRE | c.615C>A (p.Ala205=) n.1159C>A n.1167C>A | dbSNP |
| 21 | g.44288421C= | CA2391566160 | AIRE | c.615C= (p.Ala205=) n.1159C= n.1167C= | |
| 21 | g.44288421C>G | CA10051642 | AIRE | c.615C>G (p.Ala205=) n.1159C>G n.1167C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288421C>T | CA10051641 | AIRE | c.615C>T (p.Ala205=) n.1159C>T n.1167C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288421_44288422insCAT | CA2818037398 | AIRE | c.615_616insCAT (p.Ala205_Val206insHis) n.1159_1160insCAT n.1167_1168insCAT | |
| 21 | g.44288422G>A | CA10051643 | AIRE | c.616G>A (p.Val206Met) n.1160G>A n.1168G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288422G>C | CA410424208 | AIRE | c.616G>C (p.Val206Leu) n.1160G>C n.1168G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288422G= | CA2391566161 | AIRE | c.616G= (p.Val206=) n.1160G= n.1168G= | |
| 21 | g.44288422G>T | CA410424209 | AIRE | c.616G>T (p.Val206Leu) n.1160G>T n.1168G>T | |
| 21 | g.44288423T>A | CA410424210 | AIRE | c.617T>A (p.Val206Glu) n.1161T>A n.1169T>A | |
| 21 | g.44288423T>C | CA410424211 | AIRE | c.617T>C (p.Val206Ala) n.1161T>C n.1169T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288423T>G | CA410424212 | AIRE | c.617T>G (p.Val206Gly) n.1161T>G n.1169T>G | |
| 21 | g.44288423T= | CA2391566162 | AIRE | c.617T= (p.Val206=) n.1161T= n.1169T= | |
| 21 | g.44288423_44288424insCAT | CA2818037401 | AIRE | c.617_618insCAT (p.Val206_Glu207insMet) n.1161_1162insCAT n.1169_1170insCAT | |
| 21 | g.44288424G>A | CA512490758 | AIRE | c.618G>A (p.Val206=) n.1162G>A n.1170G>A | |
| 21 | g.44288424G>C | CA512490759 | AIRE | c.618G>C (p.Val206=) n.1162G>C n.1170G>C | |
| 21 | g.44288424G>T | CA512490760 | AIRE | c.618G>T (p.Val206=) n.1162G>T n.1170G>T | |
| 21 | g.44288425G>A | CA10051644 | AIRE | c.619G>A (p.Glu207Lys) n.1163G>A n.1171G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288425G>C | CA410424214 | AIRE | c.619G>C (p.Glu207Gln) n.1163G>C n.1171G>C | |
| 21 | g.44288425G= | CA2391566163 | AIRE | c.619G= (p.Glu207=) n.1163G= n.1171G= | |
| 21 | g.44288425G>T | CA410424213 | AIRE | c.619G>T (p.Glu207Ter) n.1163G>T n.1171G>T | ClinVar |
| 21 | g.44288425_44288426insCCACAG | CA2538436720 | AIRE | c.619_620insCCACAG (p.Val206_Glu207insAlaThr) n.1163_1164insCCACAG n.1171_1172insCCACAG | |
| 21 | g.44288426A>C | CA410424216 | AIRE | c.620A>C (p.Glu207Ala) n.1164A>C n.1172A>C | |
| 21 | g.44288426A>G | CA410424215 | AIRE | c.620A>G (p.Glu207Gly) n.1164A>G n.1172A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288426A>T | CA410424217 | AIRE | c.620A>T (p.Glu207Val) n.1164A>T n.1172A>T | |
| 21 | g.44288427G>A | CA512490761 | AIRE | c.621G>A (p.Glu207=) n.1165G>A n.1173G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44288427G>C | CA410424218 | AIRE | c.621G>C (p.Glu207Asp) n.1165G>C n.1173G>C | |
| 21 | g.44288427G>T | CA410424219 | AIRE | c.621G>T (p.Glu207Asp) n.1165G>T n.1173G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288428G>A | CA321788298 | AIRE | c.622G>A (p.Gly208Arg) n.1166G>A n.1174G>A | dbSNP |
| 21 | g.44288428G>C | CA410424220 | AIRE | c.622G>C (p.Gly208Arg) n.1166G>C n.1174G>C | |
| 21 | g.44288428G= | CA2391566164 | AIRE | c.622G= (p.Gly208=) n.1166G= n.1174G= | |
| 21 | g.44288428G>T | CA410424221 | AIRE | c.622G>T (p.Gly208Trp) n.1166G>T n.1174G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288429G>A | CA410424222 | AIRE | c.623G>A (p.Gly208Glu) n.1167G>A n.1175G>A | dbSNP COSMIC |
| 21 | g.44288429G>C | CA410424223 | AIRE | c.623G>C (p.Gly208Ala) n.1167G>C n.1175G>C | |
| 21 | g.44288429G= | CA2391566165 | AIRE | c.623G= (p.Gly208=) n.1167G= n.1175G= | |
| 21 | g.44288429G>T | CA410424224 | AIRE | c.623G>T (p.Gly208Val) n.1167G>T n.1175G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288430G>A | CA10051645 | AIRE | c.624G>A (p.Gly208=) n.1168G>A n.1176G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288430G>C | CA512490762 | AIRE | c.624G>C (p.Gly208=) n.1168G>C n.1176G>C | |
| 21 | g.44288430G= | CA2391566166 | AIRE | c.624G= (p.Gly208=) n.1168G= n.1176G= | |
| 21 | g.44288430G>T | CA512490763 | AIRE | c.624G>T (p.Gly208=) n.1168G>T n.1176G>T | |
| 21 | g.44288431A>C | CA410424225 | AIRE | c.625A>C (p.Ile209Leu) n.1169A>C n.1177A>C | |
| 21 | g.44288431A>G | CA410424226 | AIRE | c.625A>G (p.Ile209Val) n.1169A>G n.1177A>G | |
| 21 | g.44288431A>T | CA410424227 | AIRE | c.625A>T (p.Ile209Phe) n.1169A>T n.1177A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288432T>A | CA410424230 | AIRE | c.626T>A (p.Ile209Asn) n.1170T>A n.1178T>A | |
| 21 | g.44288432T>C | CA410424228 | AIRE | c.626T>C (p.Ile209Thr) n.1170T>C n.1178T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288432T>G | CA410424229 | AIRE | c.626T>G (p.Ile209Ser) n.1170T>G n.1178T>G | |
| 21 | g.44288433C>A | CA512490764 | AIRE | c.627C>A (p.Ile209=) n.1171C>A n.1179C>A | |
| 21 | g.44288433C= | CA2391566167 | AIRE | c.627C= (p.Ile209=) n.1171C= n.1179C= | |
| 21 | g.44288433C>G | CA410424231 | AIRE | c.627C>G (p.Ile209Met) n.1171C>G n.1179C>G | |
| 21 | g.44288433C>T | CA10051646 | AIRE | c.627C>T (p.Ile209=) n.1171C>T n.1179C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288434C>A | CA410424232 | AIRE | c.628C>A (p.Leu210Ile) n.1172C>A n.1180C>A | |
| 21 | g.44288434C>G | CA410424233 | AIRE | c.628C>G (p.Leu210Val) n.1172C>G n.1180C>G | |
| 21 | g.44288434C>T | CA410424234 | AIRE | c.628C>T (p.Leu210Phe) n.1172C>T n.1180C>T | |
| 21 | g.44288435T>A | CA410424235 | AIRE | c.629T>A (p.Leu210His) n.1173T>A n.1181T>A | |
| 21 | g.44288435T>C | CA410424236 | AIRE | c.629T>C (p.Leu210Pro) n.1173T>C n.1181T>C | |
| 21 | g.44288435T>G | CA410424237 | AIRE | c.629T>G (p.Leu210Arg) n.1173T>G n.1181T>G | |
| 21 | g.44288436C>A | CA512490765 | AIRE | c.630C>A (p.Leu210=) n.1174C>A n.1182C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288436C= | CA2391566168 | AIRE | c.630C= (p.Leu210=) n.1174C= n.1182C= | |
| 21 | g.44288436C>G | CA512490766 | AIRE | c.630C>G (p.Leu210=) n.1174C>G n.1182C>G | |
| 21 | g.44288436C>T | CA512490767 | AIRE | c.630C>T (p.Leu210=) n.1174C>T n.1182C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288437A>C | CA410424238 | AIRE | c.631A>C (p.Ile211Leu) n.1175A>C n.1183A>C | |
| 21 | g.44288437A>G | CA410424239 | AIRE | c.631A>G (p.Ile211Val) n.1175A>G n.1183A>G | |
| 21 | g.44288437A>T | CA410424240 | AIRE | c.631A>T (p.Ile211Phe) n.1175A>T n.1183A>T | |
| 21 | g.44288438T>A | CA410424242 | AIRE | c.632T>A (p.Ile211Asn) n.1176T>A n.1184T>A | |
| 21 | g.44288438T>C | CA410424243 | AIRE | c.632T>C (p.Ile211Thr) n.1176T>C n.1184T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288438T>G | CA410424241 | AIRE | c.632T>G (p.Ile211Ser) n.1176T>G n.1184T>G | |
| 21 | g.44288439C>A | CA512490768 | AIRE | c.633C>A (p.Ile211=) n.1177C>A n.1185C>A | |
| 21 | g.44288439C>G | CA410424244 | AIRE | c.633C>G (p.Ile211Met) n.1177C>G n.1185C>G | |
| 21 | g.44288439C>T | CA512490769 | AIRE | c.633C>T (p.Ile211=) n.1177C>T n.1185C>T | |
| 21 | g.44288440C>A | CA410424245 | AIRE | c.634C>A (p.Gln212Lys) n.1178C>A n.1186C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288440C>G | CA410424246 | AIRE | c.634C>G (p.Gln212Glu) n.1178C>G n.1186C>G | |
| 21 | g.44288440C>T | CA410424247 | AIRE | c.634C>T (p.Gln212Ter) n.1178C>T n.1186C>T | COSMIC |
| 21 | g.44288441A>C | CA410424248 | AIRE | c.635A>C (p.Gln212Pro) n.1179A>C n.1187A>C | |
| 21 | g.44288441A>G | CA410424249 | AIRE | c.635A>G (p.Gln212Arg) n.1179A>G n.1187A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288441A>T | CA410424250 | AIRE | c.635A>T (p.Gln212Leu) n.1179A>T n.1187A>T | |
| 21 | g.44288442G>A | CA512490770 | AIRE | c.636G>A (p.Gln212=) n.1180G>A n.1188G>A | |
| 21 | g.44288442G>C | CA410424251 | AIRE | c.636G>C (p.Gln212His) n.1180G>C n.1188G>C | |
| 21 | g.44288442G>T | CA410424252 | AIRE | c.636G>T (p.Gln212His) n.1180G>T n.1188G>T | |
| 21 | g.44288443C>A | CA410424253 | AIRE | c.637C>A (p.Gln213Lys) n.1181C>A n.1189C>A | |
| 21 | g.44288443C= | CA2391566169 | AIRE | c.637C= (p.Gln213=) n.1181C= n.1189C= | |
| 21 | g.44288443C>G | CA410424254 | AIRE | c.637C>G (p.Gln213Glu) n.1181C>G n.1189C>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44288443C>T | CA321788311 | AIRE | c.637C>T (p.Gln213Ter) n.1181C>T n.1189C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44288444A>C | CA410424256 | AIRE | c.638A>C (p.Gln213Pro) n.1182A>C n.1190A>C | |
| 21 | g.44288444A>G | CA410424257 | AIRE | c.638A>G (p.Gln213Arg) n.1182A>G n.1190A>G | |
| 21 | g.44288444A>T | CA410424255 | AIRE | c.638A>T (p.Gln213Leu) n.1182A>T n.1190A>T | |
| 21 | g.44288445G>A | CA512490771 | AIRE | c.639G>A (p.Gln213=) n.1183G>A n.1191G>A | |
| 21 | g.44288445G>C | CA410424258 | AIRE | c.639G>C (p.Gln213His) n.1183G>C n.1191G>C | |
| 21 | g.44288445G>T | CA410424259 | AIRE | c.639G>T (p.Gln213His) n.1183G>T n.1191G>T | |
| 21 | g.44288446G>A | CA10051647 | AIRE | c.640G>A (p.Val214Met) n.1184G>A n.1192G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288446G>C | CA410424260 | AIRE | c.640G>C (p.Val214Leu) n.1184G>C n.1192G>C | |
| 21 | g.44288446G= | CA2391566170 | AIRE | c.640G= (p.Val214=) n.1184G= n.1192G= | |
| 21 | g.44288446G>T | CA410424261 | AIRE | c.640G>T (p.Val214Leu) n.1184G>T n.1192G>T | |
| 21 | g.44288447T>A | CA410424264 | AIRE | c.641T>A (p.Val214Glu) n.1185T>A n.1193T>A | |
| 21 | g.44288447T>C | CA410424262 | AIRE | c.641T>C (p.Val214Ala) n.1185T>C n.1193T>C | |
| 21 | g.44288447T>G | CA410424263 | AIRE | c.641T>G (p.Val214Gly) n.1185T>G n.1193T>G | |
| 21 | g.44288448G>A | CA512490772 | AIRE | c.642G>A (p.Val214=) n.1186G>A n.1194G>A | |
| 21 | g.44288448G>C | CA512490773 | AIRE | c.642G>C (p.Val214=) n.1186G>C n.1194G>C | |
| 21 | g.44288448G>T | CA512490774 | AIRE | c.642G>T (p.Val214=) n.1186G>T n.1194G>T | |
| 21 | g.44288449T>A | CA410424265 | AIRE | c.643T>A (p.Phe215Ile) n.1187T>A n.1195T>A | |
| 21 | g.44288449T>C | CA410424266 | AIRE | c.643T>C (p.Phe215Leu) n.1187T>C n.1195T>C | |
| 21 | g.44288449T>G | CA410424267 | AIRE | c.643T>G (p.Phe215Val) n.1187T>G n.1195T>G | |
| 21 | g.44288450T>A | CA410424268 | AIRE | c.644T>A (p.Phe215Tyr) n.1188T>A n.1196T>A | |
| 21 | g.44288450T>C | CA410424269 | AIRE | c.644T>C (p.Phe215Ser) n.1188T>C n.1196T>C | |
| 21 | g.44288450T>G | CA410424270 | AIRE | c.644T>G (p.Phe215Cys) n.1188T>G n.1196T>G | |
| 21 | g.44288451T>A | CA410424272 | AIRE | c.645T>A (p.Phe215Leu) n.1189T>A n.1197T>A | dbSNP |
| 21 | g.44288451T>C | CA512490775 | AIRE | c.645T>C (p.Phe215=) n.1189T>C n.1197T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.44288451T>G | CA410424271 | AIRE | c.645T>G (p.Phe215Leu) n.1189T>G n.1197T>G | |
| 21 | g.44288451T= | CA2391566171 | AIRE | c.645T= (p.Phe215=) n.1189T= n.1197T= | |
| 21 | g.44288452G>A | CA10051648 | AIRE | c.646G>A (p.Glu216Lys) n.1190G>A n.1198G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288452G>C | CA410424274 | AIRE | c.646G>C (p.Glu216Gln) n.1190G>C n.1198G>C | |
| 21 | g.44288452G= | CA2391566172 | AIRE | c.646G= (p.Glu216=) n.1190G= n.1198G= | |
| 21 | g.44288452G>T | CA410424273 | AIRE | c.646G>T (p.Glu216Ter) n.1190G>T n.1198G>T | |
| 21 | g.44288453A>C | CA410424275 | AIRE | c.647A>C (p.Glu216Ala) n.1191A>C n.1199A>C | |
| 21 | g.44288453A>G | CA410424276 | AIRE | c.647A>G (p.Glu216Gly) n.1191A>G n.1199A>G | |
| 21 | g.44288453A>T | CA410424277 | AIRE | c.647A>T (p.Glu216Val) n.1191A>T n.1199A>T | |
| 21 | g.44288454G>A | CA512490776 | AIRE | c.648G>A (p.Glu216=) n.1192G>A n.1200G>A | dbSNP |
| 21 | g.44288454G>C | CA410424278 | AIRE | c.648G>C (p.Glu216Asp) n.1192G>C n.1200G>C | |
| 21 | g.44288454G= | CA2391566173 | AIRE | c.648G= (p.Glu216=) n.1192G= n.1200G= | |
| 21 | g.44288454G>T | CA410424279 | AIRE | c.648G>T (p.Glu216Asp) n.1192G>T n.1200G>T | |
| 21 | g.44288455T>A | CA10051649 | AIRE | c.649T>A (p.Ser217Thr) n.1193T>A n.1201T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44288455T>C | CA410424281 | AIRE | c.649T>C (p.Ser217Pro) n.1193T>C n.1201T>C | |
| 21 | g.44288455T>G | CA410424280 | AIRE | c.649T>G (p.Ser217Ala) n.1193T>G n.1201T>G | |
| 21 | g.44288455T= | CA2391566174 | AIRE | c.649T= (p.Ser217=) n.1193T= n.1201T= | |
| 21 | g.44288456C>A | CA410424282 | AIRE | c.650C>A (p.Ser217Ter) n.1194C>A n.1202C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288456C>G | CA410424283 | AIRE | c.650C>G (p.Ser217Ter) n.1194C>G n.1202C>G | |
| 21 | g.44288456C>T | CA410424284 | AIRE | c.650C>T (p.Ser217Leu) n.1194C>T n.1202C>T | |
| 21 | g.44288457A>C | CA512490777 | AIRE | c.651A>C (p.Ser217=) n.1195A>C n.1203A>C | |
| 21 | g.44288457A>G | CA512490779 | AIRE | c.651A>G (p.Ser217=) n.1195A>G n.1203A>G | |
| 21 | g.44288457A>T | CA512490778 | AIRE | c.651A>T (p.Ser217=) n.1195A>T n.1203A>T | |
| 21 | g.44288458G>A | CA410424285 | AIRE | c.652G>A (p.Gly218Ser) n.1196G>A n.1204G>A | |
| 21 | g.44288458G>C | CA410424286 | AIRE | c.652G>C (p.Gly218Arg) n.1196G>C n.1204G>C | |
| 21 | g.44288458G>T | CA410424287 | AIRE | c.652G>T (p.Gly218Cys) n.1196G>T n.1204G>T | |
| 21 | g.44288459G>A | CA410424288 | AIRE | c.652+1G>A (n.652+1G>A) n.1196+1G>A n.1205G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44288459G>C | CA410424289 | AIRE | c.652+1G>C (n.652+1G>C) n.1196+1G>C n.1205G>C | |
| 21 | g.44288459G= | CA2391566175 | AIRE | c.652+1G= (n.652+1G=) n.1196+1G= n.1205G= | |
| 21 | g.44288459G>T | CA10051650 | AIRE | c.652+1G>T (n.652+1G>T) n.1196+1G>T n.1205G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |