UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44286431_44288165del | CA2580618164 | AIRE | c.133-126_539-180del n.294-126_1083-180del n.302-126_1091-180del | ClinVar |
| 21 | g.44287563_44287575dup | CA16621020 | AIRE | c.510_522dup (p.Leu175ArgfsTer?) n.1054_1066dup n.1062_1074dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287563_44287575del | CA2573157685 | AIRE | c.510_522del (p.Glu171PhefsTer?) n.1054_1066del n.1062_1074del | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44287573C>A | CA410424009 | AIRE | c.520C>A (p.Arg174Ser) n.1064C>A n.1072C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44287573C= | CA2391565695 | AIRE | c.520C= (p.Arg174=) n.1064C= n.1072C= | |
| 21 | g.44287573C>G | CA410424010 | AIRE | c.520C>G (p.Arg174Gly) n.1064C>G n.1072C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287573C>T | CA10051592 | AIRE | c.520C>T (p.Arg174Cys) n.1064C>T n.1072C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287574del | CA2577619817 | AIRE | c.521del (p.Arg174ProfsTer?) n.1065del n.1073del | |
| 21 | g.44287574G>A | CA10051593 | AIRE | c.521G>A (p.Arg174His) n.1065G>A n.1073G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287574G>C | CA410424011 | AIRE | c.521G>C (p.Arg174Pro) n.1065G>C n.1073G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44287574G= | CA2391565696 | AIRE | c.521G= (p.Arg174=) n.1065G= n.1073G= | |
| 21 | g.44287574G>T | CA410424012 | AIRE | c.521G>T (p.Arg174Leu) n.1065G>T n.1073G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287575C>A | CA512490534 | AIRE | c.522C>A (p.Arg174=) n.1066C>A n.1074C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287575C>G | CA512490535 | AIRE | c.522C>G (p.Arg174=) n.1066C>G n.1074C>G | |
| 21 | g.44287575C>T | CA512490533 | AIRE | c.522C>T (p.Arg174=) n.1066C>T n.1074C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287576C>A | CA410424015 | AIRE | c.523C>A (p.Leu175Ile) n.1067C>A n.1075C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287576C>G | CA410424014 | AIRE | c.523C>G (p.Leu175Val) n.1067C>G n.1075C>G | |
| 21 | g.44287576C>T | CA410424013 | AIRE | c.523C>T (p.Leu175Phe) n.1067C>T n.1075C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287577T>A | CA410424016 | AIRE | c.524T>A (p.Leu175His) n.1068T>A n.1076T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287577T>C | CA321787896 | AIRE | c.524T>C (p.Leu175Pro) n.1068T>C n.1076T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287577T>G | CA410424017 | AIRE | c.524T>G (p.Leu175Arg) n.1068T>G n.1076T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287577T= | CA2391565697 | AIRE | c.524T= (p.Leu175=) n.1068T= n.1076T= | |
| 21 | g.44287578del | CA2654789424 | AIRE | c.525del (p.Pro176HisfsTer?) n.1069del n.1077del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287578T>A | CA512490536 | AIRE | c.525T>A (p.Leu175=) n.1069T>A n.1077T>A | |
| 21 | g.44287578T>C | CA512490537 | AIRE | c.525T>C (p.Leu175=) n.1069T>C n.1077T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287578T>G | CA512490538 | AIRE | c.525T>G (p.Leu175=) n.1069T>G n.1077T>G | |
| 21 | g.44287579C>A | CA410424018 | AIRE | c.526C>A (p.Pro176Thr) n.1070C>A n.1078C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287579C>G | CA410424019 | AIRE | c.526C>G (p.Pro176Ala) n.1070C>G n.1078C>G | |
| 21 | g.44287579C>T | CA410424020 | AIRE | c.526C>T (p.Pro176Ser) n.1070C>T n.1078C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287580C>A | CA410424021 | AIRE | c.527C>A (p.Pro176Gln) n.1071C>A n.1079C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287580C= | CA2391565698 | AIRE | c.527C= (p.Pro176=) n.1071C= n.1079C= | |
| 21 | g.44287580C>G | CA410424022 | AIRE | c.527C>G (p.Pro176Arg) n.1071C>G n.1079C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287580C>T | CA10051594 | AIRE | c.527C>T (p.Pro176Leu) n.1071C>T n.1079C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287581A= | CA2391565699 | AIRE | c.528A= (p.Pro176=) n.1072A= n.1080A= | |
| 21 | g.44287581A>C | CA512490541 | AIRE | c.528A>C (p.Pro176=) n.1072A>C n.1080A>C | dbSNP |
| 21 | g.44287581A>G | CA512490540 | AIRE | c.528A>G (p.Pro176=) n.1072A>G n.1080A>G | dbSNP |
| 21 | g.44287581A>T | CA512490539 | AIRE | c.528A>T (p.Pro176=) n.1072A>T n.1080A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287582C>A | CA410424023 | AIRE | c.529C>A (p.Leu177Ile) n.1073C>A n.1081C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287582C>G | CA410424024 | AIRE | c.529C>G (p.Leu177Val) n.1073C>G n.1081C>G | |
| 21 | g.44287582C>T | CA410424025 | AIRE | c.529C>T (p.Leu177Phe) n.1073C>T n.1081C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287583T>A | CA410424028 | AIRE | c.530T>A (p.Leu177His) n.1074T>A n.1082T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287583T>C | CA410424027 | AIRE | c.530T>C (p.Leu177Pro) n.1074T>C n.1082T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287583T>G | CA410424026 | AIRE | c.530T>G (p.Leu177Arg) n.1074T>G n.1082T>G | |
| 21 | g.44287584C>A | CA512490542 | AIRE | c.531C>A (p.Leu177=) n.1075C>A n.1083C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287584C= | CA2391565700 | AIRE | c.531C= (p.Leu177=) n.1075C= n.1083C= | |
| 21 | g.44287584C>G | CA512490543 | AIRE | c.531C>G (p.Leu177=) n.1075C>G n.1083C>G | |
| 21 | g.44287584C>T | CA10051595 | AIRE | c.531C>T (p.Leu177=) n.1075C>T n.1083C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287585G>A | CA321787897 | AIRE | c.532G>A (p.Gly178Arg) n.1076G>A n.1084G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287585G>C | CA410424029 | AIRE | c.532G>C (p.Gly178Arg) n.1076G>C n.1084G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287585G= | CA2391565701 | AIRE | c.532G= (p.Gly178=) n.1076G= n.1084G= | |
| 21 | g.44287585G>T | CA410424030 | AIRE | c.532G>T (p.Gly178Trp) n.1076G>T n.1084G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287586G>A | CA410424031 | AIRE | c.533G>A (p.Gly178Glu) n.1077G>A n.1085G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287586G>C | CA410424032 | AIRE | c.533G>C (p.Gly178Ala) n.1077G>C n.1085G>C | |
| 21 | g.44287586G>T | CA410424033 | AIRE | c.533G>T (p.Gly178Val) n.1077G>T n.1085G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287587G>A | CA512490544 | AIRE | c.534G>A (p.Gly178=) n.1078G>A n.1086G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287587G>C | CA512490545 | AIRE | c.534G>C (p.Gly178=) n.1078G>C n.1086G>C | |
| 21 | g.44287587G= | CA2391565702 | AIRE | c.534G= (p.Gly178=) n.1078G= n.1086G= | |
| 21 | g.44287587G>T | CA512490546 | AIRE | c.534G>T (p.Gly178=) n.1078G>T n.1086G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287588A= | CA2391565703 | AIRE | c.535A= (p.Asn179=) n.1079A= n.1087A= | |
| 21 | g.44287588A>C | CA410424034 | AIRE | c.535A>C (p.Asn179His) n.1079A>C n.1087A>C | |
| 21 | g.44287588A>G | CA410424035 | AIRE | c.535A>G (p.Asn179Asp) n.1079A>G n.1087A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287588A>T | CA410424036 | AIRE | c.535A>T (p.Asn179Tyr) n.1079A>T n.1087A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287589A= | CA2391565704 | AIRE | c.536A= (p.Asn179=) n.1080A= n.1088A= | |
| 21 | g.44287589A>C | CA410424037 | AIRE | c.536A>C (p.Asn179Thr) n.1080A>C n.1088A>C | |
| 21 | g.44287589A>G | CA410424038 | AIRE | c.536A>G (p.Asn179Ser) n.1080A>G n.1088A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287589A>T | CA410424039 | AIRE | c.536A>T (p.Asn179Ile) n.1080A>T n.1088A>T | |
| 21 | g.44287590C>A | CA410424041 | AIRE | c.537C>A (p.Asn179Lys) n.1081C>A n.1089C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287590C= | CA2391565705 | AIRE | c.537C= (p.Asn179=) n.1081C= n.1089C= | |
| 21 | g.44287590C>G | CA410424040 | AIRE | c.537C>G (p.Asn179Lys) n.1081C>G n.1089C>G | |
| 21 | g.44287590C>T | CA10051596 | AIRE | c.537C>T (p.Asn179=) n.1081C>T n.1089C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44287591G>A | CA10051597 | AIRE | c.538G>A (p.Gly180Arg) n.1082G>A n.1090G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287591G>C | CA410424042 | AIRE | c.538G>C (p.Gly180Arg) n.1082G>C n.1090G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287591G= | CA2391565706 | AIRE | c.538G= (p.Gly180=) n.1082G= n.1090G= | |
| 21 | g.44287591G>T | CA410424043 | AIRE | c.538G>T (p.Gly180Trp) n.1082G>T n.1090G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44287592del | CA2654789425 | AIRE | c.538+1del n.1082+1del n.1090+1del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287592G>A | CA410424044 | AIRE | c.538+1G>A (n.538+1G>A) n.1082+1G>A n.1090+1G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287592G>C | CA410424045 | AIRE | c.538+1G>C (n.538+1G>C) n.1082+1G>C n.1090+1G>C | |
| 21 | g.44287592G>T | CA410424046 | AIRE | c.538+1G>T (n.538+1G>T) n.1082+1G>T n.1090+1G>T | |
| 21 | g.44287593T>A | CA410424047 | AIRE | c.538+2T>A (n.538+2T>A) n.1082+2T>A n.1090+2T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287593T>C | CA410424048 | AIRE | c.538+2T>C (n.538+2T>C) n.1082+2T>C n.1090+2T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287593T>G | CA410424049 | AIRE | c.538+2T>G (n.538+2T>G) n.1082+2T>G n.1090+2T>G | |
| 21 | g.44287593T= | CA2391565707 | AIRE | c.538+2T= (n.538+2T=) n.1082+2T= n.1090+2T= | |
| 21 | g.44287594G>A | CA10051598 | AIRE | c.538+3G>A (n.538+3G>A) n.1082+3G>A n.1090+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287594G= | CA2391565708 | AIRE | c.538+3G= (n.538+3G=) n.1082+3G= n.1090+3G= | |
| 21 | g.44287594G>T | CA2654789426 | AIRE | c.538+3G>T (n.538+3G>T) n.1082+3G>T n.1090+3G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287595A>G | CA2654789427 | AIRE | c.538+4A>G (n.538+4A>G) n.1082+4A>G n.1090+4A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287596G>A | CA638115777 | AIRE | c.538+5G>A (n.538+5G>A) n.1082+5G>A n.1090+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287596G= | CA2391565709 | AIRE | c.538+5G= (n.538+5G=) n.1082+5G= n.1090+5G= | |
| 21 | g.44287596G>T | CA2654789428 | AIRE | c.538+5G>T (n.538+5G>T) n.1082+5G>T n.1090+5G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287597C>A | CA2654789429 | AIRE | c.538+6C>A (n.538+6C>A) n.1082+6C>A n.1090+6C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287597C= | CA2391565710 | AIRE | c.538+6C= (n.538+6C=) n.1082+6C= n.1090+6C= | |
| 21 | g.44287597C>T | CA10051599 | AIRE | c.538+6C>T (n.538+6C>T) n.1082+6C>T n.1090+6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44287598G>A | CA10051600 | AIRE | c.538+7G>A (n.538+7G>A) n.1082+7G>A n.1090+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287598G= | CA2391565711 | AIRE | c.538+7G= (n.538+7G=) n.1082+7G= n.1090+7G= | |
| 21 | g.44287598G>T | CA2654789431 | AIRE | c.538+7G>T (n.538+7G>T) n.1082+7G>T n.1090+7G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287601del | CA2654789430 | AIRE | c.538+10del (n.538+10del) n.1082+10del n.1090+10del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287599G>A | CA749677270 | AIRE | c.538+8G>A (n.538+8G>A) n.1082+8G>A n.1090+8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287599G= | CA2391565712 | AIRE | c.538+8G= (n.538+8G=) n.1082+8G= n.1090+8G= | |
| 21 | g.44287599G>T | CA2654789432 | AIRE | c.538+8G>T (n.538+8G>T) n.1082+8G>T n.1090+8G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287600G>A | CA2654789433 | AIRE | c.538+9G>A (n.538+9G>A) n.1082+9G>A n.1090+9G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287600G= | CA2391565713 | AIRE | c.538+9G= (n.538+9G=) n.1082+9G= n.1090+9G= | |
| 21 | g.44287600G>T | CA638115778 | AIRE | c.538+9G>T (n.538+9G>T) n.1082+9G>T n.1090+9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287601G>A | CA2577619826 | AIRE | c.538+10G>A (n.538+10G>A) n.1082+10G>A n.1090+10G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287601G>C | CA2654789434 | AIRE | c.538+10G>C (n.538+10G>C) n.1082+10G>C n.1090+10G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287601G>T | CA2697547536 | AIRE | c.538+10G>T (n.538+10G>T) n.1082+10G>T n.1090+10G>T | ClinVar |
| 21 | g.44287602C>A | CA2654789435 | AIRE | c.538+11C>A (n.538+11C>A) n.1082+11C>A n.1090+11C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287602C= | CA2391565714 | AIRE | c.538+11C= (n.538+11C=) n.1082+11C= n.1090+11C= | |
| 21 | g.44287602C>T | CA2391565715 | AIRE | c.538+11C>T (n.538+11C>T) n.1082+11C>T n.1090+11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287603C>A | CA2654789436 | AIRE | c.538+12C>A (n.538+12C>A) n.1082+12C>A n.1090+12C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287604C>A | CA2654789437 | AIRE | c.538+13C>A (n.538+13C>A) n.1082+13C>A n.1090+13C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287604C>T | CA2654789438 | AIRE | c.538+13C>T (n.538+13C>T) n.1082+13C>T n.1090+13C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287605A>C | CA2740094733 | AIRE | c.538+14A>C (n.538+14A>C) n.1082+14A>C n.1090+14A>C | ClinVar |
| 21 | g.44287605A>G | CA2654789439 | AIRE | c.538+14A>G (n.538+14A>G) n.1082+14A>G n.1090+14A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287607T>A | CA2391565717 | AIRE | c.538+16T>A (n.538+16T>A) n.1082+16T>A n.1090+16T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287607T= | CA2391565716 | AIRE | c.538+16T= (n.538+16T=) n.1082+16T= n.1090+16T= | |
| 21 | g.44287608G>A | CA2654789440 | AIRE | c.538+17G>A (n.538+17G>A) n.1082+17G>A n.1090+17G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287610del | CA2818037207 | AIRE | c.538+19del (n.538+19del) n.1082+19del n.1090+19del | |
| 21 | g.44287609G>A | CA2391565719 | AIRE | c.538+18G>A (n.538+18G>A) n.1082+18G>A n.1090+18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287609G= | CA2391565718 | AIRE | c.538+18G= (n.538+18G=) n.1082+18G= n.1090+18G= | |
| 21 | g.44287609G>T | CA2654789441 | AIRE | c.538+18G>T (n.538+18G>T) n.1082+18G>T n.1090+18G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287610G>A | CA749677273 | AIRE | c.538+19G>A (n.538+19G>A) n.1082+19G>A n.1090+19G>A | dbSNP |
| 21 | g.44287610G>C | CA2391565720 | AIRE | c.538+19G>C (n.538+19G>C) n.1082+19G>C n.1090+19G>C | dbSNP |
| 21 | g.44287610G= | CA2391565721 | AIRE | c.538+19G= (n.538+19G=) n.1082+19G= n.1090+19G= | |
| 21 | g.44287610G>T | CA2654789442 | AIRE | c.538+19G>T (n.538+19G>T) n.1082+19G>T n.1090+19G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287611del | CA2577619829 | AIRE | c.538+20del (n.538+20del) n.1082+20del n.1090+20del | |
| 21 | g.44287611A>G | CA2654789443 | AIRE | c.538+20A>G (n.538+20A>G) n.1082+20A>G n.1090+20A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287612G>A | CA2391565723 | AIRE | c.538+21G>A (n.538+21G>A) n.1082+21G>A n.1090+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287612G= | CA2391565722 | AIRE | c.538+21G= (n.538+21G=) n.1082+21G= n.1090+21G= | |
| 21 | g.44287612G>T | CA2654789444 | AIRE | c.538+21G>T (n.538+21G>T) n.1082+21G>T n.1090+21G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287613C>A | CA2654789445 | AIRE | c.538+22C>A (n.538+22C>A) n.1082+22C>A n.1090+22C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287613C= | CA2391565724 | AIRE | c.538+22C= (n.538+22C=) n.1082+22C= n.1090+22C= | |
| 21 | g.44287613C>T | CA10051601 | AIRE | c.538+22C>T (n.538+22C>T) n.1082+22C>T n.1090+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287614G>A | CA2654789446 | AIRE | c.538+23G>A (n.538+23G>A) n.1082+23G>A n.1090+23G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287614G= | CA2391565725 | AIRE | c.538+23G= (n.538+23G=) n.1082+23G= n.1090+23G= | |
| 21 | g.44287614G>T | CA321787908 | AIRE | c.538+23G>T (n.538+23G>T) n.1082+23G>T n.1090+23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287615C>A | CA2654789447 | AIRE | c.538+24C>A (n.538+24C>A) n.1082+24C>A n.1090+24C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287615C= | CA2391565726 | AIRE | c.538+24C= (n.538+24C=) n.1082+24C= n.1090+24C= | |
| 21 | g.44287615C>T | CA1022714184 | AIRE | c.538+24C>T (n.538+24C>T) n.1082+24C>T n.1090+24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287616C>A | CA2577619834 | AIRE | c.538+25C>A (n.538+25C>A) n.1082+25C>A n.1090+25C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287616C= | CA2391565727 | AIRE | c.538+25C= (n.538+25C=) n.1082+25C= n.1090+25C= | |
| 21 | g.44287616C>T | CA321787911 | AIRE | c.538+25C>T (n.538+25C>T) n.1082+25C>T n.1090+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287617T>A | CA2654789448 | AIRE | c.538+26T>A (n.538+26T>A) n.1082+26T>A n.1090+26T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287617T>C | CA2654789449 | AIRE | c.538+26T>C (n.538+26T>C) n.1082+26T>C n.1090+26T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287618C>A | CA2654789450 | AIRE | c.538+27C>A (n.538+27C>A) n.1082+27C>A n.1090+27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287618C>T | CA2654789451 | AIRE | c.538+27C>T (n.538+27C>T) n.1082+27C>T n.1090+27C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287619C>A | CA2654789452 | AIRE | c.538+28C>A (n.538+28C>A) n.1082+28C>A n.1090+28C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287619C= | CA2391565728 | AIRE | c.538+28C= (n.538+28C=) n.1082+28C= n.1090+28C= | |
| 21 | g.44287619C>T | CA10051602 | AIRE | c.538+28C>T (n.538+28C>T) n.1082+28C>T n.1090+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287620C>A | CA2577619838 | AIRE | c.538+29C>A (n.538+29C>A) n.1082+29C>A n.1090+29C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287621T>C | CA1022714185 | AIRE | c.538+30T>C (n.538+30T>C) n.1082+30T>C n.1090+30T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287621T= | CA2391565729 | AIRE | c.538+30T= (n.538+30T=) n.1082+30T= n.1090+30T= | |
| 21 | g.44287622del | CA2654789453 | AIRE | c.538+31del (n.538+31del) n.1082+31del n.1090+31del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287623C>A | CA2654789454 | AIRE | c.538+32C>A (n.538+32C>A) n.1082+32C>A n.1090+32C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287623C= | CA2391565730 | AIRE | c.538+32C= (n.538+32C=) n.1082+32C= n.1090+32C= | |
| 21 | g.44287623C>G | CA2654789455 | AIRE | c.538+32C>G (n.538+32C>G) n.1082+32C>G n.1090+32C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287623C>T | CA638115779 | AIRE | c.538+32C>T (n.538+32C>T) n.1082+32C>T n.1090+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287624T>A | CA2654789456 | AIRE | c.538+33T>A (n.538+33T>A) n.1082+33T>A n.1090+33T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287624T>C | CA2654789457 | AIRE | c.538+33T>C (n.538+33T>C) n.1082+33T>C n.1090+33T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287625C>A | CA749677291 | AIRE | c.538+34C>A (n.538+34C>A) n.1082+34C>A n.1090+34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287625C= | CA2391565731 | AIRE | c.538+34C= (n.538+34C=) n.1082+34C= n.1090+34C= | |
| 21 | g.44287625C>G | CA2391565732 | AIRE | c.538+34C>G (n.538+34C>G) n.1082+34C>G n.1090+34C>G | dbSNP |
| 21 | g.44287625C>T | CA2654789459 | AIRE | c.538+34C>T (n.538+34C>T) n.1082+34C>T n.1090+34C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287628_44287629insTGCCCCT | CA2654789458 | AIRE | c.538+37_538+38insTGCCCCT (n.538+37_538+38insTGCCCCT) n.1082+37_1082+38insTGCCCCT n.1090+37_1090+38insTGCCCCT | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287626C>A | CA2654789460 | AIRE | c.538+35C>A (n.538+35C>A) n.1082+35C>A n.1090+35C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287627C>A | CA2654789461 | AIRE | c.538+36C>A (n.538+36C>A) n.1082+36C>A n.1090+36C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287627C>T | CA2654789462 | AIRE | c.538+36C>T (n.538+36C>T) n.1082+36C>T n.1090+36C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287628T>A | CA2654789464 | AIRE | c.538+37T>A (n.538+37T>A) n.1082+37T>A n.1090+37T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287628T>C | CA2654789465 | AIRE | c.538+37T>C (n.538+37T>C) n.1082+37T>C n.1090+37T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287628T>G | CA2654789463 | AIRE | c.538+37T>G (n.538+37T>G) n.1082+37T>G n.1090+37T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287629G>T | CA2654789466 | AIRE | c.538+38G>T (n.538+38G>T) n.1082+38G>T n.1090+38G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287630G>A | CA2654789467 | AIRE | c.538+39G>A (n.538+39G>A) n.1082+39G>A n.1090+39G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287630_44287631delinsGC | CA2391565733 | AIRE | c.538+39_538+40delinsGC (n.538+39_538+40delinsGC) n.1082+39_1082+40delinsGC n.1090+39_1090+40delinsGC | |
| 21 | g.44287631C>A | CA2654789468 | AIRE | c.538+40C>A (n.538+40C>A) n.1082+40C>A n.1090+40C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287631C>T | CA2577619840 | AIRE | c.538+40C>T (n.538+40C>T) n.1082+40C>T n.1090+40C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287632del | CA10051603 | AIRE | c.538+41del (n.538+41del) n.1082+41del n.1090+41del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287632C>A | CA2654789470 | AIRE | c.538+41C>A (n.538+41C>A) n.1082+41C>A n.1090+41C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287632C>G | CA2654789469 | AIRE | c.538+41C>G (n.538+41C>G) n.1082+41C>G n.1090+41C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287632C>T | CA2737748635 | AIRE | c.538+41C>T (n.538+41C>T) n.1082+41C>T n.1090+41C>T | dbSNP |
| 21 | g.44287632_44287633delinsCA | CA2391565734 | AIRE | c.538+41_538+42delinsCA (n.538+41_538+42delinsCA) n.1082+41_1082+42delinsCA n.1090+41_1090+42delinsCA | |
| 21 | g.44287633del | CA213512 | AIRE | c.538+42del (n.538+42del) n.1082+42del n.1090+42del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44287633A= | CA2391565735 | AIRE | c.538+42A= (n.538+42A=) n.1082+42A= n.1090+42A= | |
| 21 | g.44287633A>C | CA2391565736 | AIRE | c.538+42A>C (n.538+42A>C) n.1082+42A>C n.1090+42A>C | dbSNP |
| 21 | g.44287633A>G | CA2391565737 | AIRE | c.538+42A>G (n.538+42A>G) n.1082+42A>G n.1090+42A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287633A>T | CA10051604 | AIRE | c.538+42A>T (n.538+42A>T) n.1082+42A>T n.1090+42A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287633_44287634delinsAG | CA2391565738 | AIRE | c.538+42_538+43delinsAG (n.538+42_538+43delinsAG) n.1082+42_1082+43delinsAG n.1090+42_1090+43delinsAG | |
| 21 | g.44287634G>A | CA2654789471 | AIRE | c.538+43G>A (n.538+43G>A) n.1082+43G>A n.1090+43G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287634G>C | CA638115780 | AIRE | c.538+43G>C (n.538+43G>C) n.1082+43G>C n.1090+43G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287634G= | CA2391565740 | AIRE | c.538+43G= (n.538+43G=) n.1082+43G= n.1090+43G= | |
| 21 | g.44287634G>T | CA2654789472 | AIRE | c.538+43G>T (n.538+43G>T) n.1082+43G>T n.1090+43G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287637dup | CA2391565739 | AIRE | c.538+46dup (n.538+46dup) n.1082+46dup n.1090+46dup | dbSNP |
| 21 | g.44287637del | CA410424050 | AIRE | c.538+46del (n.538+46del) n.1082+46del n.1090+46del | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287635G>A | CA2654789474 | AIRE | c.538+44G>A (n.538+44G>A) n.1082+44G>A n.1090+44G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287635G>T | CA2654789473 | AIRE | c.538+44G>T (n.538+44G>T) n.1082+44G>T n.1090+44G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287636G>A | CA2654789475 | AIRE | c.538+45G>A (n.538+45G>A) n.1082+45G>A n.1090+45G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287637G>A | CA638115781 | AIRE | c.538+46G>A (n.538+46G>A) n.1082+46G>A n.1090+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287637G>C | CA2654789476 | AIRE | c.538+46G>C (n.538+46G>C) n.1082+46G>C n.1090+46G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287637G= | CA2391565741 | AIRE | c.538+46G= (n.538+46G=) n.1082+46G= n.1090+46G= | |
| 21 | g.44287637G>T | CA2654789477 | AIRE | c.538+46G>T (n.538+46G>T) n.1082+46G>T n.1090+46G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287638C>A | CA2654789478 | AIRE | c.538+47C>A (n.538+47C>A) n.1082+47C>A n.1090+47C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287638C>G | CA2577619845 | AIRE | c.538+47C>G (n.538+47C>G) n.1082+47C>G n.1090+47C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287639A>G | CA2654789479 | AIRE | c.538+48A>G (n.538+48A>G) n.1082+48A>G n.1090+48A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287641G>C | CA10051605 | AIRE | c.538+50G>C (n.538+50G>C) n.1082+50G>C n.1090+50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287641G= | CA2391565742 | AIRE | c.538+50G= (n.538+50G=) n.1082+50G= n.1090+50G= | |
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| 21 | g.44287642G= | CA2391565743 | AIRE | c.538+51G= (n.538+51G=) n.1082+51G= n.1090+51G= | |
| 21 | g.44287642G>T | CA10051606 | AIRE | c.538+51G>T (n.538+51G>T) n.1082+51G>T n.1090+51G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287642_44287643insA | CA2577619852 | AIRE | c.538+51_538+52insA (n.538+51_538+52insA) n.1082+51_1082+52insA n.1090+51_1090+52insA | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287643G>A | CA2654789481 | AIRE | c.538+52G>A (n.538+52G>A) n.1082+52G>A n.1090+52G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287643G>T | CA2577619854 | AIRE | c.538+52G>T (n.538+52G>T) n.1082+52G>T n.1090+52G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287644G>T | CA2577619856 | AIRE | c.538+53G>T (n.538+53G>T) n.1082+53G>T n.1090+53G>T | |
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| 21 | g.44287646C>A | CA2577619860 | AIRE | c.538+55C>A (n.538+55C>A) n.1082+55C>A n.1090+55C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287646_44287648delinsCAG | CA2391565744 | AIRE | c.538+55_538+57delinsCAG (n.538+55_538+57delinsCAG) n.1082+55_1082+57delinsCAG n.1090+55_1090+57delinsCAG | |
| 21 | g.44287647A>G | CA2818037240 | AIRE | c.538+56A>G (n.538+56A>G) n.1082+56A>G n.1090+56A>G | |
| 21 | g.44287647_44287648del | CA2391565745 | AIRE | c.538+56_538+57del (n.538+56_538+57del) n.1082+56_1082+57del n.1090+56_1090+57del | dbSNP |
| 21 | g.44287648G>A | CA2654789483 | AIRE | c.538+57G>A (n.538+57G>A) n.1082+57G>A n.1090+57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287648G>T | CA2654789484 | AIRE | c.538+57G>T (n.538+57G>T) n.1082+57G>T n.1090+57G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287651del | CA2654789482 | AIRE | c.538+60del (n.538+60del) n.1082+60del n.1090+60del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287649G>A | CA2391565747 | AIRE | c.538+58G>A (n.538+58G>A) n.1082+58G>A n.1090+58G>A | dbSNP |
| 21 | g.44287649G>C | CA2591123541 | AIRE | c.538+58G>C (n.538+58G>C) n.1082+58G>C n.1090+58G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287649G= | CA2391565746 | AIRE | c.538+58G= (n.538+58G=) n.1082+58G= n.1090+58G= | |
| 21 | g.44287649G>T | CA1022714186 | AIRE | c.538+58G>T (n.538+58G>T) n.1082+58G>T n.1090+58G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287650G>A | CA321787923 | AIRE | c.538+59G>A (n.538+59G>A) n.1082+59G>A n.1090+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287650G= | CA2391565748 | AIRE | c.538+59G= (n.538+59G=) n.1082+59G= n.1090+59G= | |
| 21 | g.44287650G>T | CA2654789485 | AIRE | c.538+59G>T (n.538+59G>T) n.1082+59G>T n.1090+59G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287651G>A | CA2391565750 | AIRE | c.538+60G>A (n.538+60G>A) n.1082+60G>A n.1090+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287651G= | CA2391565749 | AIRE | c.538+60G= (n.538+60G=) n.1082+60G= n.1090+60G= | |
| 21 | g.44287651G>T | CA2654789486 | AIRE | c.538+60G>T (n.538+60G>T) n.1082+60G>T n.1090+60G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287653C>A | CA2654789487 | AIRE | c.538+62C>A (n.538+62C>A) n.1082+62C>A n.1090+62C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287653C= | CA2391565751 | AIRE | c.538+62C= (n.538+62C=) n.1082+62C= n.1090+62C= | |
| 21 | g.44287653C>T | CA2391565752 | AIRE | c.538+62C>T (n.538+62C>T) n.1082+62C>T n.1090+62C>T | dbSNP |
| 21 | g.44287655G>T | CA2654789488 | AIRE | c.538+64G>T (n.538+64G>T) n.1082+64G>T n.1090+64G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287656A>G | CA2654789489 | AIRE | c.538+65A>G (n.538+65A>G) n.1082+65A>G n.1090+65A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287657G>A | CA2577619861 | AIRE | c.538+66G>A (n.538+66G>A) n.1082+66G>A n.1090+66G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287657G>T | CA2654789490 | AIRE | c.538+66G>T (n.538+66G>T) n.1082+66G>T n.1090+66G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287658C>A | CA2654789491 | AIRE | c.538+67C>A (n.538+67C>A) n.1082+67C>A n.1090+67C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287658C= | CA2391565753 | AIRE | c.538+67C= (n.538+67C=) n.1082+67C= n.1090+67C= | |
| 21 | g.44287658C>G | CA321787926 | AIRE | c.538+67C>G (n.538+67C>G) n.1082+67C>G n.1090+67C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287658C>T | CA2654789492 | AIRE | c.538+67C>T (n.538+67C>T) n.1082+67C>T n.1090+67C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287659A= | CA2391565754 | AIRE | c.538+68A= (n.538+68A=) n.1082+68A= n.1090+68A= | |
| 21 | g.44287659A>T | CA1022714187 | AIRE | c.538+68A>T (n.538+68A>T) n.1082+68A>T n.1090+68A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287660G>C | CA2591123543 | AIRE | c.538+69G>C (n.538+69G>C) n.1082+69G>C n.1090+69G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287660G>T | CA2654789493 | AIRE | c.538+69G>T (n.538+69G>T) n.1082+69G>T n.1090+69G>T | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44287661G>T | CA2577619862 | AIRE | c.538+70G>T (n.538+70G>T) n.1082+70G>T n.1090+70G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287662G>A | CA638115782 | AIRE | c.538+71G>A (n.538+71G>A) n.1082+71G>A n.1090+71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287662G= | CA2391565756 | AIRE | c.538+71G= (n.538+71G=) n.1082+71G= n.1090+71G= | |
| 21 | g.44287662G>T | CA2654789494 | AIRE | c.538+71G>T (n.538+71G>T) n.1082+71G>T n.1090+71G>T | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44287666G>A | CA321787931 | AIRE | c.538+75G>A (n.538+75G>A) n.1082+75G>A n.1090+75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287666G= | CA2391565757 | AIRE | c.538+75G= (n.538+75G=) n.1082+75G= n.1090+75G= | |
| 21 | g.44287666G>T | CA2654789496 | AIRE | c.538+75G>T (n.538+75G>T) n.1082+75G>T n.1090+75G>T | gnomAD v4 |
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| 21 | g.44287667C>T | CA2654789498 | AIRE | c.538+76C>T (n.538+76C>T) n.1082+76C>T n.1090+76C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287668C>A | CA2654789499 | AIRE | c.538+77C>A (n.538+77C>A) n.1082+77C>A n.1090+77C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287668C>G | CA2654789500 | AIRE | c.538+77C>G (n.538+77C>G) n.1082+77C>G n.1090+77C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287668C>T | CA2654789501 | AIRE | c.538+77C>T (n.538+77C>T) n.1082+77C>T n.1090+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 21 | g.44287669C= | CA2391565758 | AIRE | c.538+78C= (n.538+78C=) n.1082+78C= n.1090+78C= | |
| 21 | g.44287669C>G | CA321787934 | AIRE | c.538+78C>G (n.538+78C>G) n.1082+78C>G n.1090+78C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287669C>T | CA2654789502 | AIRE | c.538+78C>T (n.538+78C>T) n.1082+78C>T n.1090+78C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287671C= | CA2391565759 | AIRE | c.538+80C= (n.538+80C=) n.1082+80C= n.1090+80C= | |
| 21 | g.44287671C>T | CA1022714188 | AIRE | c.538+80C>T (n.538+80C>T) n.1082+80C>T n.1090+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287673G>A | CA2577619865 | AIRE | c.538+82G>A (n.538+82G>A) n.1082+82G>A n.1090+82G>A | dbSNP gnomAD v4 |