Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.44286431_44288165delCA2580618164AIREc.133-126_539-180del
n.294-126_1083-180del
n.302-126_1091-180del
 ClinVar
21g.44287481_44287482delCA2654789378AIREc.464-36_464-35del (n.464-36_464-35del)
n.972_973del
n.980_981del
 gnomAD v4
21g.44287482G>ACA2654789382AIREc.464-35G>A (n.464-35G>A)
n.973G>A
n.981G>A
 gnomAD v4
21g.44287482G>TCA2577619802AIREc.464-35G>T (n.464-35G>T)
n.973G>T
n.981G>T
 gnomAD v4
21g.44287483G>ACA10051578AIREc.464-34G>A (n.464-34G>A)
n.974G>A
n.982G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44287483G>CCA2654789383AIREc.464-34G>C (n.464-34G>C)
n.974G>C
n.982G>C
 gnomAD v4
21g.44287483G=CA2391565649AIREc.464-34G= (n.464-34G=)
n.974G=
n.982G=
21g.44287483G>TCA2654789384AIREc.464-34G>T (n.464-34G>T)
n.974G>T
n.982G>T
 gnomAD v4
21g.44287484G>ACA2654789385AIREc.464-33G>A (n.464-33G>A)
n.975G>A
n.983G>A
 gnomAD v4
21g.44287484G>TCA2654789386AIREc.464-33G>T (n.464-33G>T)
n.975G>T
n.983G>T
 gnomAD v4
21g.44287486A=CA2391565650AIREc.464-31A= (n.464-31A=)
n.977A=
n.985A=
21g.44287486A>GCA638115770AIREc.464-31A>G (n.464-31A>G)
n.977A>G
n.985A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44287487G>ACA2654789387AIREc.464-30G>A (n.464-30G>A)
n.978G>A
n.986G>A
 gnomAD v4
21g.44287487G>TCA2654789388AIREc.464-30G>T (n.464-30G>T)
n.978G>T
n.986G>T
 gnomAD v4
21g.44287488G>ACA2654789389AIREc.464-29G>A (n.464-29G>A)
n.979G>A
n.987G>A
 gnomAD v4
21g.44287488G=CA2391565651AIREc.464-29G= (n.464-29G=)
n.979G=
n.987G=
21g.44287488G>TCA1022714181AIREc.464-29G>T (n.464-29G>T)
n.979G>T
n.987G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44287489C>ACA2577619804AIREc.464-28C>A (n.464-28C>A)
n.980C>A
n.988C>A
 gnomAD v4
21g.44287489C>TCA2577619805AIREc.464-28C>T (n.464-28C>T)
n.980C>T
n.988C>T
 gnomAD v4
21g.44287491_44287499dupCA638115771AIREc.464-26_464-18dup (n.464-26_464-18dup)
n.982_990dup
n.990_998dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44287490C>ACA2654789391AIREc.464-27C>A (n.464-27C>A)
n.981C>A
n.989C>A
 gnomAD v4
21g.44287490C>TCA2654789390AIREc.464-27C>T (n.464-27C>T)
n.981C>T
n.989C>T
 gnomAD v4
21g.44287491delCA2577619806AIREc.464-26del (n.464-26del)
n.982del
n.990del
21g.44287491A>GCA2654789392AIREc.464-26A>G (n.464-26A>G)
n.982A>G
n.990A>G
 gnomAD v4
21g.44287492G>ACA2654789393AIREc.464-25G>A (n.464-25G>A)
n.983G>A
n.991G>A
 gnomAD v4
21g.44287492G>CCA1022714182AIREc.464-25G>C (n.464-25G>C)
n.983G>C
n.991G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44287492G=CA2391565652AIREc.464-25G= (n.464-25G=)
n.983G=
n.991G=
21g.44287492G>TCA2654789394AIREc.464-25G>T (n.464-25G>T)
n.983G>T
n.991G>T
 gnomAD v4
21g.44287493G>ACA2577619807AIREc.464-24G>A (n.464-24G>A)
n.984G>A
n.992G>A
 gnomAD v4
21g.44287493G>TCA2654789395AIREc.464-24G>T (n.464-24G>T)
n.984G>T
n.992G>T
 gnomAD v4
21g.44287494C>ACA2654789396AIREc.464-23C>A (n.464-23C>A)
n.985C>A
n.993C>A
 gnomAD v4
21g.44287494C>TCA2654789397AIREc.464-23C>T (n.464-23C>T)
n.985C>T
n.993C>T
 gnomAD v4
21g.44287495T>ACA2654789398AIREc.464-22T>A (n.464-22T>A)
n.986T>A
n.994T>A
 gnomAD v4
21g.44287495T>CCA2654789399AIREc.464-22T>C (n.464-22T>C)
n.986T>C
n.994T>C
 gnomAD v4
21g.44287496G>ACA2577619808AIREc.464-21G>A (n.464-21G>A)
n.987G>A
n.995G>A
 gnomAD v4
21g.44287496G=CA2391565654AIREc.464-21G= (n.464-21G=)
n.987G=
n.995G=
21g.44287496G>TCA638115772AIREc.464-21G>T (n.464-21G>T)
n.987G>T
n.995G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44287496_44287497delinsGCCA2391565653AIREc.464-21_464-20delinsGC (n.464-21_464-20delinsGC)
n.987_988delinsGC
n.995_996delinsGC
21g.44287497C>ACA2654789400AIREc.464-20C>A (n.464-20C>A)
n.988C>A
n.996C>A
 gnomAD v4
21g.44287497C=CA2391565655AIREc.464-20C= (n.464-20C=)
n.988C=
n.996C=
21g.44287497C>GCA2654789401AIREc.464-20C>G (n.464-20C>G)
n.988C>G
n.996C>G
 gnomAD v4
21g.44287497C>TCA749677059AIREc.464-20C>T (n.464-20C>T)
n.988C>T
n.996C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44287501delCA638115773AIREc.464-16del (n.464-16del)
n.992del
n.1000del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44287498C>ACA2654789402AIREc.464-19C>A (n.464-19C>A)
n.989C>A
n.997C>A
 gnomAD v4
21g.44287498C=CA2391565656AIREc.464-19C= (n.464-19C=)
n.989C=
n.997C=
21g.44287498C>TCA1022714183AIREc.464-19C>T (n.464-19C>T)
n.989C>T
n.997C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44287499C>ACA2654789403AIREc.464-18C>A (n.464-18C>A)
n.990C>A
n.998C>A
 gnomAD v4
21g.44287500C>ACA2654789404AIREc.464-17C>A (n.464-17C>A)
n.991C>A
n.999C>A
 gnomAD v4
21g.44287500C>TCA2697547535AIREc.464-17C>T (n.464-17C>T)
n.991C>T
n.999C>T
 ClinVar
21g.44287500_44287501insTAATGGTGGACTTGGCGTTGTAGTACTTGGGCAGCGCGGTTCCCAGGGTGAGGACGTCGCAGAAGTCGTCGGCGGGGATCGCGATGTCGTGCGTGCCGTCGAGGGACTTCATGGAGAAGTCGGTGACGCA2518589417AIREc.464-17_464-16insTAATGGTGGACTTGGCGTTGTAGTACTTGGGCAGCGCGGTTCCCAGGGTGAGGACGTCGCAGAAGTCGTCGGCGGGGATCGCGATGTCGTGCGTGCCGTCGAGGGACTTCATGGAGAAGTCGGTGACG (n.464-17_464-16insTAATGGTGGACTTGGCGTTGTAGTACTTGGGCAGCGCGGTTCCCAGGGTGAGGACGTCGCAGAAGTCGTCGGCGGGGATCGCGATGTCGTGCGTGCCGTCGAGGGACTTCATGGAGAAGTCGGTGACG)
n.991_992insTAATGGTGGACTTGGCGTTGTAGTACTTGGGCAGCGCGGTTCCCAGGGTGAGGACGTCGCAGAAGTCGTCGGCGGGGATCGCGATGTCGTGCGTGCCGTCGAGGGACTTCATGGAGAAGTCGGTGACG
n.999_1000insTAATGGTGGACTTGGCGTTGTAGTACTTGGGCAGCGCGGTTCCCAGGGTGAGGACGTCGCAGAAGTCGTCGGCGGGGATCGCGATGTCGTGCGTGCCGTCGAGGGACTTCATGGAGAAGTCGGTGACG
21g.44287501C>ACA2654789405AIREc.464-16C>A (n.464-16C>A)
n.992C>A
n.1000C>A
 gnomAD v4
21g.44287501C=CA2391565657AIREc.464-16C= (n.464-16C=)
n.992C=
n.1000C=
21g.44287501C>GCA2577619811AIREc.464-16C>G (n.464-16C>G)
n.992C>G
n.1000C>G
21g.44287501C>TCA638115774AIREc.464-16C>T (n.464-16C>T)
n.992C>T
n.1000C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44287502A>GCA2654789406AIREc.464-15A>G (n.464-15A>G)
n.993A>G
n.1001A>G
 gnomAD v4
21g.44287503G>ACA2577619812AIREc.464-14G>A (n.464-14G>A)
n.994G>A
n.1002G>A
 gnomAD v4
21g.44287503G=CA2391565658AIREc.464-14G= (n.464-14G=)
n.994G=
n.1002G=
21g.44287503G>TCA10051579AIREc.464-14G>T (n.464-14G>T)
n.994G>T
n.1002G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44287504C>ACA2654789407AIREc.464-13C>A (n.464-13C>A)
n.995C>A
n.1003C>A
 gnomAD v4
21g.44287504C>GCA2654789408AIREc.464-13C>G (n.464-13C>G)
n.995C>G
n.1003C>G
 gnomAD v4
21g.44287505T>CCA2654789409AIREc.464-12T>C (n.464-12T>C)
n.996T>C
n.1004T>C
 gnomAD v4
21g.44287506C>ACA2654789410AIREc.464-11C>A (n.464-11C>A)
n.997C>A
n.1005C>A
 gnomAD v4
21g.44287506C>TCA2654789411AIREc.464-11C>T (n.464-11C>T)
n.997C>T
n.1005C>T
 gnomAD v4
21g.44287510delCA2577619813AIREc.464-7del (n.464-7del)
n.1001del
n.1009del
 gnomAD v4
21g.44287507C>ACA2654789412AIREc.464-10C>A (n.464-10C>A)
n.998C>A
n.1006C>A
 gnomAD v4
21g.44287507C>TCA2654789413AIREc.464-10C>T (n.464-10C>T)
n.998C>T
n.1006C>T
 gnomAD v4
21g.44287508C>ACA2654789414AIREc.464-9C>A (n.464-9C>A)
n.999C>A
n.1007C>A
 gnomAD v4
21g.44287508C>TCA2654789415AIREc.464-9C>T (n.464-9C>T)
n.999C>T
n.1007C>T
 gnomAD v4
21g.44287509C>ACA2577619814AIREc.464-8C>A (n.464-8C>A)
n.1000C>A
n.1008C>A
 gnomAD v4
21g.44287509C=CA2391565659AIREc.464-8C= (n.464-8C=)
n.1000C=
n.1008C=
21g.44287509C>GCA749677063AIREc.464-8C>G (n.464-8C>G)
n.1000C>G
n.1008C>G
 ClinVar dbSNP
21g.44287509C>TCA749677067AIREc.464-8C>T (n.464-8C>T)
n.1000C>T
n.1008C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44287510C>ACA2654789416AIREc.464-7C>A (n.464-7C>A)
n.1001C>A
n.1009C>A
 ClinVar gnomAD v4
21g.44287510C=CA2391565660AIREc.464-7C= (n.464-7C=)
n.1001C=
n.1009C=
21g.44287510C>GCA10051580AIREc.464-7C>G (n.464-7C>G)
n.1001C>G
n.1009C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44287510C>TCA915952717AIREc.464-7C>T (n.464-7C>T)
n.1001C>T
n.1009C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44287511A=CA2391565661AIREc.464-6A= (n.464-6A=)
n.1002A=
n.1010A=
21g.44287511A>CCA2580098840AIREc.464-6A>C (n.464-6A>C)
n.1002A>C
n.1010A>C
 ClinVar
21g.44287511A>GCA10051581AIREc.464-6A>G (n.464-6A>G)
n.1002A>G
n.1010A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44287512T>CCA2654789417AIREc.464-5T>C (n.464-5T>C)
n.1003T>C
n.1011T>C
 gnomAD v4
21g.44287513T>CCA2654789418AIREc.464-4T>C (n.464-4T>C)
n.1004T>C
n.1012T>C
 gnomAD v4
21g.44287514C>ACA2654789419AIREc.464-3C>A (n.464-3C>A)
n.1005C>A
n.1013C>A
 gnomAD v4
21g.44287514C>GCA2577619815AIREc.464-3C>G (n.464-3C>G)
n.1005C>G
n.1013C>G
 gnomAD v4
21g.44287514C>TCA2654789420AIREc.464-3C>T (n.464-3C>T)
n.1005C>T
n.1013C>T
 gnomAD v4
21g.44287514_44287528delinsCAGGCTCTCAACTGACA2391565662AIREc.464-3_475delinsCAGGCTCTCAACTGA
n.1005_1019delinsCAGGCTCTCAACTGA
n.1013_1027delinsCAGGCTCTCAACTGA
21g.44287515A=CA2391565663AIREc.464-2A= (n.464-2A=)
n.1006A=
n.1014A=
21g.44287515A>CCA410423885AIREc.464-2A>C (n.464-2A>C)
n.1006A>C
n.1014A>C
 gnomAD v4
21g.44287515A>GCA321787886AIREc.464-2A>G (n.464-2A>G)
n.1006A>G
n.1014A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.44287515A>TCA410423886AIREc.464-2A>T (n.464-2A>T)
n.1006A>T
n.1014A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44287519_44287532delCA638115775AIREc.466_479del
n.1010_1023del
n.1018_1031del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44287516G>ACA410423889AIREc.464-1G>A (n.464-1G>A)
n.1007G>A
n.1015G>A
21g.44287516G>CCA410423888AIREc.464-1G>C (n.464-1G>C)
n.1007G>C
n.1015G>C
21g.44287516G>TCA410423887AIREc.464-1G>T (n.464-1G>T)
n.1007G>T
n.1015G>T
 gnomAD v4
21g.44287517G>ACA410423890AIREc.464G>A (p.Gly155Asp)
n.1008G>A
n.1016G>A
 gnomAD v4
21g.44287517G>CCA410423892AIREc.464G>C (p.Gly155Ala)
n.1008G>C
n.1016G>C
21g.44287517G>TCA410423891AIREc.464G>T (p.Gly155Val)
n.1008G>T
n.1016G>T
 gnomAD v4
21g.44287518C>ACA512490502AIREc.465C>A (p.Gly155=)
n.1009C>A
n.1017C>A
 gnomAD v4
21g.44287518C>GCA512490503AIREc.465C>G (p.Gly155=)
n.1009C>G
n.1017C>G
21g.44287518C>TCA512490504AIREc.465C>T (p.Gly155=)
n.1009C>T
n.1017C>T
 gnomAD v4
21g.44287519T>ACA410423893AIREc.466T>A (p.Ser156Thr)
n.1010T>A
n.1018T>A
21g.44287519T>CCA410423894AIREc.466T>C (p.Ser156Pro)
n.1010T>C
n.1018T>C
 gnomAD v4
21g.44287519T>GCA410423895AIREc.466T>G (p.Ser156Ala)
n.1010T>G
n.1018T>G
21g.44287520C>ACA410423896AIREc.467C>A (p.Ser156Tyr)
n.1011C>A
n.1019C>A
 gnomAD v4
21g.44287520C>GCA410423897AIREc.467C>G (p.Ser156Cys)
n.1011C>G
n.1019C>G
21g.44287520C>TCA410423898AIREc.467C>T (p.Ser156Phe)
n.1011C>T
n.1019C>T
 ClinVar gnomAD v4
21g.44287520_44287525delCA2654789421AIREc.467_472del (p.Ser156_Gln157del)
n.1011_1016del
n.1019_1024del
 gnomAD v4
21g.44287521T>ACA512490505AIREc.468T>A (p.Ser156=)
n.1012T>A
n.1020T>A
21g.44287521T>CCA512490506AIREc.468T>C (p.Ser156=)
n.1012T>C
n.1020T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44287521T>GCA512490507AIREc.468T>G (p.Ser156=)
n.1012T>G
n.1020T>G
21g.44287521T=CA2391565664AIREc.468T= (p.Ser156=)
n.1012T=
n.1020T=
21g.44287522C>ACA410423899AIREc.469C>A (p.Gln157Lys)
n.1013C>A
n.1021C>A
 gnomAD v4
21g.44287522C=CA2391565665AIREc.469C= (p.Gln157=)
n.1013C=
n.1021C=
21g.44287522C>GCA410423900AIREc.469C>G (p.Gln157Glu)
n.1013C>G
n.1021C>G
21g.44287522C>TCA410423901AIREc.469C>T (p.Gln157Ter)
n.1013C>T
n.1021C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44287523A>CCA410423902AIREc.470A>C (p.Gln157Pro)
n.1014A>C
n.1022A>C
21g.44287523A>GCA410423903AIREc.470A>G (p.Gln157Arg)
n.1014A>G
n.1022A>G
21g.44287523A>TCA410423904AIREc.470A>T (p.Gln157Leu)
n.1014A>T
n.1022A>T
21g.44287524A>CCA410423905AIREc.471A>C (p.Gln157His)
n.1015A>C
n.1023A>C
21g.44287524A>GCA512490508AIREc.471A>G (p.Gln157=)
n.1015A>G
n.1023A>G
 ClinVar gnomAD v4
21g.44287524A>TCA410423906AIREc.471A>T (p.Gln157His)
n.1015A>T
n.1023A>T
21g.44287525C>ACA410423907AIREc.472C>A (p.Leu158Met)
n.1016C>A
n.1024C>A
 gnomAD v4
21g.44287525C>GCA410423908AIREc.472C>G (p.Leu158Val)
n.1016C>G
n.1024C>G
21g.44287525C>TCA512490509AIREc.472C>T (p.Leu158=)
n.1016C>T
n.1024C>T
 ClinVar gnomAD v4
21g.44287526T>ACA410423909AIREc.473T>A (p.Leu158Gln)
n.1017T>A
n.1025T>A
21g.44287526T>CCA410423910AIREc.473T>C (p.Leu158Pro)
n.1017T>C
n.1025T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44287526T>GCA410423911AIREc.473T>G (p.Leu158Arg)
n.1017T>G
n.1025T>G
 gnomAD v4
21g.44287526T=CA2391565666AIREc.473T= (p.Leu158=)
n.1017T=
n.1025T=
21g.44287527G>ACA512490510AIREc.474G>A (p.Leu158=)
n.1018G>A
n.1026G>A
 gnomAD v4
21g.44287527G>CCA512490511AIREc.474G>C (p.Leu158=)
n.1018G>C
n.1026G>C
 gnomAD v4
21g.44287527G>TCA512490512AIREc.474G>T (p.Leu158=)
n.1018G>T
n.1026G>T
 gnomAD v4
21g.44287528A>CCA410423912AIREc.475A>C (p.Lys159Gln)
n.1019A>C
n.1027A>C
21g.44287528A>GCA410423913AIREc.475A>G (p.Lys159Glu)
n.1019A>G
n.1027A>G
 gnomAD v4
21g.44287528A>TCA410423914AIREc.475A>T (p.Lys159Ter)
n.1019A>T
n.1027A>T
 gnomAD v4
21g.44287529delCA2654789422AIREc.476del (p.Lys159ArgfsTer?)
n.1020del
n.1028del
 gnomAD v4
21g.44287529A>CCA410423915AIREc.476A>C (p.Lys159Thr)
n.1020A>C
n.1028A>C
21g.44287529A>GCA410423916AIREc.476A>G (p.Lys159Arg)
n.1020A>G
n.1028A>G
 ClinVar gnomAD v4
21g.44287529A>TCA410423917AIREc.476A>T (p.Lys159Met)
n.1020A>T
n.1028A>T
 gnomAD v4
21g.44287530G>ACA512490513AIREc.477G>A (p.Lys159=)
n.1021G>A
n.1029G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44287530G>CCA410423918AIREc.477G>C (p.Lys159Asn)
n.1021G>C
n.1029G>C
21g.44287530G=CA2391565667AIREc.477G= (p.Lys159=)
n.1021G=
n.1029G=
21g.44287530G>TCA410423919AIREc.477G>T (p.Lys159Asn)
n.1021G>T
n.1029G>T
 gnomAD v4
21g.44287531G>ACA410423920AIREc.478G>A (p.Ala160Thr)
n.1022G>A
n.1030G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44287531G>CCA410423922AIREc.478G>C (p.Ala160Pro)
n.1022G>C
n.1030G>C
 gnomAD v4
21g.44287531G=CA2391565669AIREc.478G= (p.Ala160=)
n.1022G=
n.1030G=
21g.44287531G>TCA410423921AIREc.478G>T (p.Ala160Ser)
n.1022G>T
n.1030G>T
 gnomAD v4
21g.44287531_44287537delinsGCCAAGCCA2391565668AIREc.478_484delinsGCCAAGC (p.Ala160=)
n.1022_1028delinsGCCAAGC
n.1030_1036delinsGCCAAGC
21g.44287532C>ACA410423923AIREc.479C>A (p.Ala160Asp)
n.1023C>A
n.1031C>A
 gnomAD v4
21g.44287532C>GCA410423924AIREc.479C>G (p.Ala160Gly)
n.1023C>G
n.1031C>G
 gnomAD v4
21g.44287532C>TCA410423925AIREc.479C>T (p.Ala160Val)
n.1023C>T
n.1031C>T
 gnomAD v4
21g.44287533delCA2654789423AIREc.480del (p.Lys161SerfsTer?)
n.1024del
n.1032del
 gnomAD v4
21g.44287534_44287539delCA10051582AIREc.481_486del (p.Lys161_Pro162del)
n.1025_1030del
n.1033_1038del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44287533C>ACA512490514AIREc.480C>A (p.Ala160=)
n.1024C>A
n.1032C>A
 gnomAD v4
21g.44287533C=CA2391565670AIREc.480C= (p.Ala160=)
n.1024C=
n.1032C=
21g.44287533C>GCA512490515AIREc.480C>G (p.Ala160=)
n.1024C>G
n.1032C>G
21g.44287533C>TCA512490516AIREc.480C>T (p.Ala160=)
n.1024C>T
n.1032C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.44287534A=CA2391565671AIREc.481A= (p.Lys161=)
n.1025A=
n.1033A=
21g.44287534A>CCA410423926AIREc.481A>C (p.Lys161Gln)
n.1025A>C
n.1033A>C
21g.44287534A>GCA410423927AIREc.481A>G (p.Lys161Glu)
n.1025A>G
n.1033A>G
 gnomAD v4
21g.44287534A>TCA410423928AIREc.481A>T (p.Lys161Ter)
n.1025A>T
n.1033A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44287535A>CCA410423929AIREc.482A>C (p.Lys161Thr)
n.1026A>C
n.1034A>C
 gnomAD v4
21g.44287535A>GCA410423930AIREc.482A>G (p.Lys161Arg)
n.1026A>G
n.1034A>G
 gnomAD v4
21g.44287535A>TCA410423931AIREc.482A>T (p.Lys161Met)
n.1026A>T
n.1034A>T
 gnomAD v4
21g.44287536G>ACA512490517AIREc.483G>A (p.Lys161=)
n.1027G>A
n.1035G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44287536G>CCA410423932AIREc.483G>C (p.Lys161Asn)
n.1027G>C
n.1035G>C
21g.44287536G=CA2391565673AIREc.483G= (p.Lys161=)
n.1027G=
n.1035G=
21g.44287536G>TCA410423933AIREc.483G>T (p.Lys161Asn)
n.1027G>T
n.1035G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44287536_44287537delinsGCCA2391565672AIREc.483_484delinsGC (p.Lys161=)
n.1027_1028delinsGC
n.1035_1036delinsGC
21g.44287537C>ACA321787887AIREc.484C>A (p.Pro162Thr)
n.1028C>A
n.1036C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44287537C=CA2391565675AIREc.484C= (p.Pro162=)
n.1028C=
n.1036C=
21g.44287537C>GCA321787888AIREc.484C>G (p.Pro162Ala)
n.1028C>G
n.1036C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44287537C>TCA321787889AIREc.484C>T (p.Pro162Ser)
n.1028C>T
n.1036C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44287542dupCA10051583AIREc.489dup (p.Lys164GlnfsTer?)
n.1033dup
n.1041dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44287542delCA2391565674AIREc.489del (p.Lys164ArgfsTer?)
n.1033del
n.1041del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44287538C>ACA321787890AIREc.485C>A (p.Pro162His)
n.1029C>A
n.1037C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44287538C=CA2391565676AIREc.485C= (p.Pro162=)
n.1029C=
n.1037C=
21g.44287538C>GCA410423934AIREc.485C>G (p.Pro162Arg)
n.1029C>G
n.1037C>G
21g.44287538C>TCA10051584AIREc.485C>T (p.Pro162Leu)
n.1029C>T
n.1037C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44287539C>ACA512490518AIREc.486C>A (p.Pro162=)
n.1030C>A
n.1038C>A
 gnomAD v4
21g.44287539C>GCA512490520AIREc.486C>G (p.Pro162=)
n.1030C>G
n.1038C>G
 gnomAD v4
21g.44287539C>TCA512490519AIREc.486C>T (p.Pro162=)
n.1030C>T
n.1038C>T
 gnomAD v4
21g.44287540C>ACA410423935AIREc.487C>A (p.Pro163Thr)
n.1031C>A
n.1039C>A
 gnomAD v4
21g.44287540C>GCA410423936AIREc.487C>G (p.Pro163Ala)
n.1031C>G
n.1039C>G
21g.44287540C>TCA410423937AIREc.487C>T (p.Pro163Ser)
n.1031C>T
n.1039C>T
 gnomAD v4
21g.44287540_44287542delinsACA2580098842AIREc.487_489delinsA (p.Pro163LysfsTer?)
n.1031_1033delinsA
n.1039_1041delinsA
 ClinVar
21g.44287541C>ACA10051585AIREc.488C>A (p.Pro163His)
n.1032C>A
n.1040C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44287541C=CA2391565677AIREc.488C= (p.Pro163=)
n.1032C=
n.1040C=
21g.44287541C>GCA410423938AIREc.488C>G (p.Pro163Arg)
n.1032C>G
n.1040C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.44287541C>TCA410423939AIREc.488C>T (p.Pro163Leu)
n.1032C>T
n.1040C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44287542C>ACA321787891AIREc.489C>A (p.Pro163=)
n.1033C>A
n.1041C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44287542C=CA2391565678AIREc.489C= (p.Pro163=)
n.1033C=
n.1041C=
21g.44287542C>GCA512490521AIREc.489C>G (p.Pro163=)
n.1033C>G
n.1041C>G
 dbSNP
21g.44287542C>TCA512490522AIREc.489C>T (p.Pro163=)
n.1033C>T
n.1041C>T
 gnomAD v4
21g.44287543A=CA2391565679AIREc.490A= (p.Lys164=)
n.1034A=
n.1042A=
21g.44287543A>CCA410423940AIREc.490A>C (p.Lys164Gln)
n.1034A>C
n.1042A>C
21g.44287543A>GCA410423941AIREc.490A>G (p.Lys164Glu)
n.1034A>G
n.1042A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
21g.44287543A>TCA410423942AIREc.490A>T (p.Lys164Ter)
n.1034A>T
n.1042A>T
21g.44287544delCA2818037115AIREc.491del (p.Lys164ArgfsTer?)
n.1035del
n.1043del
21g.44287544A=CA2391565680AIREc.491A= (p.Lys164=)
n.1035A=
n.1043A=
21g.44287544A>CCA410423944AIREc.491A>C (p.Lys164Thr)
n.1035A>C
n.1043A>C
21g.44287544A>GCA410423945AIREc.491A>G (p.Lys164Arg)
n.1035A>G
n.1043A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44287544A>TCA410423943AIREc.491A>T (p.Lys164Met)
n.1035A>T
n.1043A>T
21g.44287545G>ACA321787892AIREc.492G>A (p.Lys164=)
n.1036G>A
n.1044G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.44287545G>CCA410423946AIREc.492G>C (p.Lys164Asn)
n.1036G>C
n.1044G>C
21g.44287545G=CA2391565681AIREc.492G= (p.Lys164=)
n.1036G=
n.1044G=
21g.44287545G>TCA410423947AIREc.492G>T (p.Lys164Asn)
n.1036G>T
n.1044G>T
 gnomAD v4
21g.44287546A=CA2391565682AIREc.493A= (p.Lys165=)
n.1037A=
n.1045A=
21g.44287546A>CCA410423948AIREc.493A>C (p.Lys165Gln)
n.1037A>C
n.1045A>C
21g.44287546A>GCA410423950AIREc.493A>G (p.Lys165Glu)
n.1037A>G
n.1045A>G
 dbSNP
21g.44287546A>TCA410423949AIREc.493A>T (p.Lys165Ter)
n.1037A>T
n.1045A>T
21g.44287547A=CA2391565683AIREc.494A= (p.Lys165=)
n.1038A=
n.1046A=
21g.44287547A>CCA410423951AIREc.494A>C (p.Lys165Thr)
n.1038A>C
n.1046A>C
21g.44287547A>GCA321787893AIREc.494A>G (p.Lys165Arg)
n.1038A>G
n.1046A>G
 ClinVar dbSNP
21g.44287547A>TCA410423952AIREc.494A>T (p.Lys165Met)
n.1038A>T
n.1046A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44287548G>ACA512490523AIREc.495G>A (p.Lys165=)
n.1039G>A
n.1047G>A
 gnomAD v4
21g.44287548G>CCA410423953AIREc.495G>C (p.Lys165Asn)
n.1039G>C
n.1047G>C
21g.44287548G>TCA410423954AIREc.495G>T (p.Lys165Asn)
n.1039G>T
n.1047G>T
 gnomAD v4
21g.44287549C>ACA410423955AIREc.496C>A (p.Pro166Thr)
n.1040C>A
n.1048C>A
 gnomAD v4
21g.44287549C>GCA410423956AIREc.496C>G (p.Pro166Ala)
n.1040C>G
n.1048C>G
21g.44287549C>TCA410423957AIREc.496C>T (p.Pro166Ser)
n.1040C>T
n.1048C>T
 gnomAD v4
21g.44287549_44287550insACA2580098845AIREc.496_497insA (p.Pro166HisfsTer?)
n.1040_1041insA
n.1048_1049insA
 ClinVar
21g.44287550C>ACA410423958AIREc.497C>A (p.Pro166Gln)
n.1041C>A
n.1049C>A
 gnomAD v4
21g.44287550C=CA2391565684AIREc.497C= (p.Pro166=)
n.1041C=
n.1049C=
21g.44287550C>GCA410423959AIREc.497C>G (p.Pro166Arg)
n.1041C>G
n.1049C>G
 gnomAD v4
21g.44287550C>TCA10051586AIREc.497C>T (p.Pro166Leu)
n.1041C>T
n.1049C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44287551G>ACA10051587AIREc.498G>A (p.Pro166=)
n.1042G>A
n.1050G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44287551G>CCA512490524AIREc.498G>C (p.Pro166=)
n.1042G>C
n.1050G>C
21g.44287551G=CA2391565685AIREc.498G= (p.Pro166=)
n.1042G=
n.1050G=
21g.44287551G>TCA512490525AIREc.498G>T (p.Pro166=)
n.1042G>T
n.1050G>T
 gnomAD v4
21g.44287552G>ACA410423960AIREc.499G>A (p.Glu167Lys)
n.1043G>A
n.1051G>A
 gnomAD v4
21g.44287552G>CCA410423961AIREc.499G>C (p.Glu167Gln)
n.1043G>C
n.1051G>C
21g.44287552G=CA2391565686AIREc.499G= (p.Glu167=)
n.1043G=
n.1051G=
21g.44287552G>TCA410423962AIREc.499G>T (p.Glu167Ter)
n.1043G>T
n.1051G>T
 gnomAD v4
21g.44287553A>CCA410423965AIREc.500A>C (p.Glu167Ala)
n.1044A>C
n.1052A>C
21g.44287553A>GCA410423963AIREc.500A>G (p.Glu167Gly)
n.1044A>G
n.1052A>G
 gnomAD v4
21g.44287553A>TCA410423964AIREc.500A>T (p.Glu167Val)
n.1044A>T
n.1052A>T
 gnomAD v4
21g.44287561_44287570dupCA638115776AIREc.508_517dup (p.Gln173ArgfsTer?)
n.1052_1061dup
n.1060_1069dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44287554G>ACA512490526AIREc.501G>A (p.Glu167=)
n.1045G>A
n.1053G>A
 gnomAD v4
21g.44287554G>CCA410423966AIREc.501G>C (p.Glu167Asp)
n.1045G>C
n.1053G>C
 gnomAD v4
21g.44287554G=CA2391565687AIREc.501G= (p.Glu167=)
n.1045G=
n.1053G=
21g.44287554G>TCA10051588AIREc.501G>T (p.Glu167Asp)
n.1045G>T
n.1053G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44287555A=CA2391565688AIREc.502A= (p.Ser168=)
n.1046A=
n.1054A=
21g.44287555A>CCA410423967AIREc.502A>C (p.Ser168Arg)
n.1046A>C
n.1054A>C
 gnomAD v4
21g.44287555A>GCA410423968AIREc.502A>G (p.Ser168Gly)
n.1046A>G
n.1054A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.44287555A>TCA410423969AIREc.502A>T (p.Ser168Cys)
n.1046A>T
n.1054A>T
21g.44287563_44287575dupCA16621020AIREc.510_522dup (p.Leu175ArgfsTer?)
n.1054_1066dup
n.1062_1074dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44287563_44287575delCA2573157685AIREc.510_522del (p.Glu171PhefsTer?)
n.1054_1066del
n.1062_1074del
 ClinVar dbSNP
21g.44287556G>ACA410423970AIREc.503G>A (p.Ser168Asn)
n.1047G>A
n.1055G>A
 gnomAD v4
21g.44287556G>CCA410423971AIREc.503G>C (p.Ser168Thr)
n.1047G>C
n.1055G>C
21g.44287556G>TCA410423972AIREc.503G>T (p.Ser168Ile)
n.1047G>T
n.1055G>T
 gnomAD v4
21g.44287557C>ACA410423973AIREc.504C>A (p.Ser168Arg)
n.1048C>A
n.1056C>A
 gnomAD v4
21g.44287557C>GCA410423974AIREc.504C>G (p.Ser168Arg)
n.1048C>G
n.1056C>G
21g.44287557C>TCA512490527AIREc.504C>T (p.Ser168=)
n.1048C>T
n.1056C>T
 gnomAD v4
21g.44287568_44287569insCCAGCGCAGAGCACA2695230259AIREc.515_516insCCAGCGCAGAGCA (p.Gln172HisfsTer?)
n.1059_1060insCCAGCGCAGAGCA
n.1067_1068insCCAGCGCAGAGCA
21g.44287558A>CCA410423977AIREc.505A>C (p.Ser169Arg)
n.1049A>C
n.1057A>C
21g.44287558A>GCA410423976AIREc.505A>G (p.Ser169Gly)
n.1049A>G
n.1057A>G
 gnomAD v4
21g.44287558A>TCA410423975AIREc.505A>T (p.Ser169Cys)
n.1049A>T
n.1057A>T
 gnomAD v4
21g.44287559G>ACA410423978AIREc.506G>A (p.Ser169Asn)
n.1050G>A
n.1058G>A
 gnomAD v4
21g.44287559G>CCA410423979AIREc.506G>C (p.Ser169Thr)
n.1050G>C
n.1058G>C
21g.44287559G>TCA410423980AIREc.506G>T (p.Ser169Ile)
n.1050G>T
n.1058G>T
 gnomAD v4
21g.44287560C>ACA410423981AIREc.507C>A (p.Ser169Arg)
n.1051C>A
n.1059C>A
 gnomAD v4
21g.44287560C=CA2391565689AIREc.507C= (p.Ser169=)
n.1051C=
n.1059C=
21g.44287560C>GCA410423982AIREc.507C>G (p.Ser169Arg)
n.1051C>G
n.1059C>G
 ClinVar
21g.44287560C>TCA10051589AIREc.507C>T (p.Ser169=)
n.1051C>T
n.1059C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44287560dupCA913084318AIREc.507dup (p.Ala170ArgfsTer?)
n.1051dup
n.1059dup
21g.44287561G>ACA10051590AIREc.508G>A (p.Ala170Thr)
n.1052G>A
n.1060G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.44287561G>CCA410423983AIREc.508G>C (p.Ala170Pro)
n.1052G>C
n.1060G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44287561G=CA2391565690AIREc.508G= (p.Ala170=)
n.1052G=
n.1060G=
21g.44287561G>TCA321787894AIREc.508G>T (p.Ala170Ser)
n.1052G>T
n.1060G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.44287565_44287569dupCA658824358AIREc.512_516dup (p.Gln173SerfsTer?)
n.1056_1060dup
n.1064_1068dup
 ClinVar dbSNP
21g.44287562C>ACA410423984AIREc.509C>A (p.Ala170Glu)
n.1053C>A
n.1061C>A
 gnomAD v4
21g.44287562C>GCA410423985AIREc.509C>G (p.Ala170Gly)
n.1053C>G
n.1061C>G
21g.44287562C>TCA410423986AIREc.509C>T (p.Ala170Val)
n.1053C>T
n.1061C>T
 gnomAD v4
21g.44287563A=CA2391565691AIREc.510A= (p.Ala170=)
n.1054A=
n.1062A=
21g.44287563A>CCA512490528AIREc.510A>C (p.Ala170=)
n.1054A>C
n.1062A>C
21g.44287563A>GCA10051591AIREc.510A>G (p.Ala170=)
n.1054A>G
n.1062A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44287563A>TCA512490529AIREc.510A>T (p.Ala170=)
n.1054A>T
n.1062A>T
21g.44287564G>ACA410423987AIREc.511G>A (p.Glu171Lys)
n.1055G>A
n.1063G>A
 dbSNP
21g.44287564G>CCA410423988AIREc.511G>C (p.Glu171Gln)
n.1055G>C
n.1063G>C
 COSMIC
21g.44287564G=CA2391565692AIREc.511G= (p.Glu171=)
n.1055G=
n.1063G=
21g.44287564G>TCA321787895AIREc.511G>T (p.Glu171Ter)
n.1055G>T
n.1063G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.44287565A>CCA410423989AIREc.512A>C (p.Glu171Ala)
n.1056A>C
n.1064A>C
21g.44287565A>GCA410423990AIREc.512A>G (p.Glu171Gly)
n.1056A>G
n.1064A>G
 gnomAD v4
21g.44287565A>TCA410423991AIREc.512A>T (p.Glu171Val)
n.1056A>T
n.1064A>T
 gnomAD v4
21g.44287566G>ACA512490530AIREc.513G>A (p.Glu171=)
n.1057G>A
n.1065G>A
 gnomAD v4
21g.44287566G>CCA410423992AIREc.513G>C (p.Glu171Asp)
n.1057G>C
n.1065G>C
21g.44287566G>TCA410423993AIREc.513G>T (p.Glu171Asp)
n.1057G>T
n.1065G>T
 gnomAD v4
21g.44287567C>ACA410423994AIREc.514C>A (p.Gln172Lys)
n.1058C>A
n.1066C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44287567C=CA2391565693AIREc.514C= (p.Gln172=)
n.1058C=
n.1066C=
21g.44287567C>GCA410423995AIREc.514C>G (p.Gln172Glu)
n.1058C>G
n.1066C>G
21g.44287567C>TCA410423996AIREc.514C>T (p.Gln172Ter)
n.1058C>T
n.1066C>T
 gnomAD v4
21g.44287568A>CCA410423997AIREc.515A>C (p.Gln172Pro)
n.1059A>C
n.1067A>C
21g.44287568A>GCA410423998AIREc.515A>G (p.Gln172Arg)
n.1059A>G
n.1067A>G
 gnomAD v4
21g.44287568A>TCA410423999AIREc.515A>T (p.Gln172Leu)
n.1059A>T
n.1067A>T
 gnomAD v4
21g.44287569G>ACA512490531AIREc.516G>A (p.Gln172=)
n.1060G>A
n.1068G>A
 gnomAD v4
21g.44287569G>CCA410424001AIREc.516G>C (p.Gln172His)
n.1060G>C
n.1068G>C
21g.44287569G>TCA410424000AIREc.516G>T (p.Gln172His)
n.1060G>T
n.1068G>T
 gnomAD v4
21g.44287570C>ACA410424002AIREc.517C>A (p.Gln173Lys)
n.1061C>A
n.1069C>A
 gnomAD v4
21g.44287570C=CA2391565694AIREc.517C= (p.Gln173=)
n.1061C=
n.1069C=
21g.44287570C>GCA410424003AIREc.517C>G (p.Gln173Glu)
n.1061C>G
n.1069C>G
21g.44287570C>TCA16042016AIREc.517C>T (p.Gln173Ter)
n.1061C>T
n.1069C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44287571A>CCA410424004AIREc.518A>C (p.Gln173Pro)
n.1062A>C
n.1070A>C
21g.44287571A>GCA410424005AIREc.518A>G (p.Gln173Arg)
n.1062A>G
n.1070A>G
 gnomAD v4
21g.44287571A>TCA410424006AIREc.518A>T (p.Gln173Leu)
n.1062A>T
n.1070A>T
21g.44287572G>ACA512490532AIREc.519G>A (p.Gln173=)
n.1063G>A
n.1071G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44287572G>CCA410424007AIREc.519G>C (p.Gln173His)
n.1063G>C
n.1071G>C
21g.44287572G>TCA410424008AIREc.519G>T (p.Gln173His)
n.1063G>T
n.1071G>T
 gnomAD v4
21g.44287573C>ACA410424009AIREc.520C>A (p.Arg174Ser)
n.1064C>A
n.1072C>A
 gnomAD v4 COSMIC
21g.44287573C=CA2391565695AIREc.520C= (p.Arg174=)
n.1064C=
n.1072C=
21g.44287573C>GCA410424010AIREc.520C>G (p.Arg174Gly)
n.1064C>G
n.1072C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44287573C>TCA10051592AIREc.520C>T (p.Arg174Cys)
n.1064C>T
n.1072C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44287574delCA2577619817AIREc.521del (p.Arg174ProfsTer?)
n.1065del
n.1073del
21g.44287574G>ACA10051593AIREc.521G>A (p.Arg174His)
n.1065G>A
n.1073G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44287574G>CCA410424011AIREc.521G>C (p.Arg174Pro)
n.1065G>C
n.1073G>C
 gnomAD v4 COSMIC
21g.44287574G=CA2391565696AIREc.521G= (p.Arg174=)
n.1065G=
n.1073G=
21g.44287574G>TCA410424012AIREc.521G>T (p.Arg174Leu)
n.1065G>T
n.1073G>T
 gnomAD v4
21g.44287575C>ACA512490534AIREc.522C>A (p.Arg174=)
n.1066C>A
n.1074C>A
 gnomAD v4
21g.44287575C>GCA512490535AIREc.522C>G (p.Arg174=)
n.1066C>G
n.1074C>G
21g.44287575C>TCA512490533AIREc.522C>T (p.Arg174=)
n.1066C>T
n.1074C>T
 gnomAD v4
21g.44287576C>ACA410424015AIREc.523C>A (p.Leu175Ile)
n.1067C>A
n.1075C>A
 gnomAD v4
21g.44287576C>GCA410424014AIREc.523C>G (p.Leu175Val)
n.1067C>G
n.1075C>G
21g.44287576C>TCA410424013AIREc.523C>T (p.Leu175Phe)
n.1067C>T
n.1075C>T
 gnomAD v4
21g.44287577T>ACA410424016AIREc.524T>A (p.Leu175His)
n.1068T>A
n.1076T>A
 gnomAD v4
21g.44287577T>CCA321787896AIREc.524T>C (p.Leu175Pro)
n.1068T>C
n.1076T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44287577T>GCA410424017AIREc.524T>G (p.Leu175Arg)
n.1068T>G
n.1076T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44287577T=CA2391565697AIREc.524T= (p.Leu175=)
n.1068T=
n.1076T=
21g.44287578delCA2654789424AIREc.525del (p.Pro176HisfsTer?)
n.1069del
n.1077del
 gnomAD v4
21g.44287578T>ACA512490536AIREc.525T>A (p.Leu175=)
n.1069T>A
n.1077T>A
21g.44287578T>CCA512490537AIREc.525T>C (p.Leu175=)
n.1069T>C
n.1077T>C
 gnomAD v4
21g.44287578T>GCA512490538AIREc.525T>G (p.Leu175=)
n.1069T>G
n.1077T>G
21g.44287579C>ACA410424018AIREc.526C>A (p.Pro176Thr)
n.1070C>A
n.1078C>A
 gnomAD v4
21g.44287579C>GCA410424019AIREc.526C>G (p.Pro176Ala)
n.1070C>G
n.1078C>G
21g.44287579C>TCA410424020AIREc.526C>T (p.Pro176Ser)
n.1070C>T
n.1078C>T
 gnomAD v4
21g.44287580C>ACA410424021AIREc.527C>A (p.Pro176Gln)
n.1071C>A
n.1079C>A
 gnomAD v4
21g.44287580C=CA2391565698AIREc.527C= (p.Pro176=)
n.1071C=
n.1079C=
21g.44287580C>GCA410424022AIREc.527C>G (p.Pro176Arg)
n.1071C>G
n.1079C>G
 gnomAD v4
21g.44287580C>TCA10051594AIREc.527C>T (p.Pro176Leu)
n.1071C>T
n.1079C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44287581A=CA2391565699AIREc.528A= (p.Pro176=)
n.1072A=
n.1080A=
21g.44287581A>CCA512490541AIREc.528A>C (p.Pro176=)
n.1072A>C
n.1080A>C
 dbSNP
21g.44287581A>GCA512490540AIREc.528A>G (p.Pro176=)
n.1072A>G
n.1080A>G
 dbSNP
21g.44287581A>TCA512490539AIREc.528A>T (p.Pro176=)
n.1072A>T
n.1080A>T
 gnomAD v4
21g.44287582C>ACA410424023AIREc.529C>A (p.Leu177Ile)
n.1073C>A
n.1081C>A
 gnomAD v4
21g.44287582C>GCA410424024AIREc.529C>G (p.Leu177Val)
n.1073C>G
n.1081C>G
21g.44287582C>TCA410424025AIREc.529C>T (p.Leu177Phe)
n.1073C>T
n.1081C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched