UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44286431_44288165del | CA2580618164 | AIRE | c.133-126_539-180del n.294-126_1083-180del n.302-126_1091-180del | ClinVar |
| 21 | g.44287374del | CA2654789263 | AIRE | c.464-143del (n.464-143del) n.865del n.873del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287372T>C | CA2654789265 | AIRE | c.464-145T>C (n.464-145T>C) n.863T>C n.871T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287374T>G | CA2654789266 | AIRE | c.464-143T>G (n.464-143T>G) n.865T>G n.873T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287375A>C | CA2654789267 | AIRE | c.464-142A>C (n.464-142A>C) n.866A>C n.874A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287375A>T | CA2654789268 | AIRE | c.464-142A>T (n.464-142A>T) n.866A>T n.874A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287376C>A | CA2654789269 | AIRE | c.464-141C>A (n.464-141C>A) n.867C>A n.875C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287376C>G | CA2654789270 | AIRE | c.464-141C>G (n.464-141C>G) n.867C>G n.875C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287377T>C | CA2654789271 | AIRE | c.464-140T>C (n.464-140T>C) n.868T>C n.876T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287378G>A | CA2654789272 | AIRE | c.464-139G>A (n.464-139G>A) n.869G>A n.877G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287378G>T | CA2654789273 | AIRE | c.464-139G>T (n.464-139G>T) n.869G>T n.877G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287379A>G | CA2737748523 | AIRE | c.464-138A>G (n.464-138A>G) n.870A>G n.878A>G | dbSNP |
| 21 | g.44287380T>C | CA321787859 | AIRE | c.464-137T>C (n.464-137T>C) n.871T>C n.879T>C | dbSNP |
| 21 | g.44287380T= | CA2391565592 | AIRE | c.464-137T= (n.464-137T=) n.871T= n.879T= | |
| 21 | g.44287380_44287382delinsTGA | CA2391565593 | AIRE | c.464-137_464-135delinsTGA (n.464-137_464-135delinsTGA) n.871_873delinsTGA n.879_881delinsTGA | |
| 21 | g.44287381G>T | CA2654789275 | AIRE | c.464-136G>T (n.464-136G>T) n.872G>T n.880G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287383_44287384del | CA1022714170 | AIRE | c.464-134_464-133del (n.464-134_464-133del) n.874_875del n.882_883del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287384_44287392del | CA2654789274 | AIRE | c.464-133_464-125del (n.464-133_464-125del) n.875_883del n.883_891del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287382A>G | CA2654789276 | AIRE | c.464-135A>G (n.464-135A>G) n.873A>G n.881A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287385A>G | CA2654789277 | AIRE | c.464-132A>G (n.464-132A>G) n.876A>G n.884A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287386A>C | CA2654789278 | AIRE | c.464-131A>C (n.464-131A>C) n.877A>C n.885A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287387C>A | CA2654789279 | AIRE | c.464-130C>A (n.464-130C>A) n.878C>A n.886C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287388C>A | CA2654789280 | AIRE | c.464-129C>A (n.464-129C>A) n.879C>A n.887C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287388C>T | CA2654789281 | AIRE | c.464-129C>T (n.464-129C>T) n.879C>T n.887C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287390G>T | CA2654789282 | AIRE | c.464-127G>T (n.464-127G>T) n.881G>T n.889G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287391A>G | CA2654789283 | AIRE | c.464-126A>G (n.464-126A>G) n.882A>G n.890A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287392G>T | CA2654789284 | AIRE | c.464-125G>T (n.464-125G>T) n.883G>T n.891G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287393C>A | CA2654789285 | AIRE | c.464-124C>A (n.464-124C>A) n.884C>A n.892C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287393C= | CA2391565594 | AIRE | c.464-124C= (n.464-124C=) n.884C= n.892C= | |
| 21 | g.44287393C>G | CA1022714171 | AIRE | c.464-124C>G (n.464-124C>G) n.884C>G n.892C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287393C>T | CA2654789286 | AIRE | c.464-124C>T (n.464-124C>T) n.884C>T n.892C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287394C>A | CA2654789287 | AIRE | c.464-123C>A (n.464-123C>A) n.885C>A n.893C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287394C>T | CA2654789288 | AIRE | c.464-123C>T (n.464-123C>T) n.885C>T n.893C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287395C>A | CA1022714172 | AIRE | c.464-122C>A (n.464-122C>A) n.886C>A n.894C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287395C= | CA2391565595 | AIRE | c.464-122C= (n.464-122C=) n.886C= n.894C= | |
| 21 | g.44287395C>T | CA321787860 | AIRE | c.464-122C>T (n.464-122C>T) n.886C>T n.894C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287396G>A | CA321787861 | AIRE | c.464-121G>A (n.464-121G>A) n.887G>A n.895G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287396G>C | CA321787862 | AIRE | c.464-121G>C (n.464-121G>C) n.887G>C n.895G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287396G= | CA2391565596 | AIRE | c.464-121G= (n.464-121G=) n.887G= n.895G= | |
| 21 | g.44287396G>T | CA2654789289 | AIRE | c.464-121G>T (n.464-121G>T) n.887G>T n.895G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287397G>A | CA2654789290 | AIRE | c.464-120G>A (n.464-120G>A) n.888G>A n.896G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287397G>T | CA2654789291 | AIRE | c.464-120G>T (n.464-120G>T) n.888G>T n.896G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287398C>A | CA2654789292 | AIRE | c.464-119C>A (n.464-119C>A) n.889C>A n.897C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287398C= | CA2391565597 | AIRE | c.464-119C= (n.464-119C=) n.889C= n.897C= | |
| 21 | g.44287398C>T | CA321787863 | AIRE | c.464-119C>T (n.464-119C>T) n.889C>T n.897C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287399A>T | CA2654789293 | AIRE | c.464-118A>T (n.464-118A>T) n.890A>T n.898A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287400A= | CA2391565598 | AIRE | c.464-117A= (n.464-117A=) n.891A= n.899A= | |
| 21 | g.44287400A>G | CA638115761 | AIRE | c.464-117A>G (n.464-117A>G) n.891A>G n.899A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287401A>G | CA2654789294 | AIRE | c.464-116A>G (n.464-116A>G) n.892A>G n.900A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287402G>A | CA638115762 | AIRE | c.464-115G>A (n.464-115G>A) n.893G>A n.901G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287402G= | CA2391565599 | AIRE | c.464-115G= (n.464-115G=) n.893G= n.901G= | |
| 21 | g.44287402G>T | CA2654789295 | AIRE | c.464-115G>T (n.464-115G>T) n.893G>T n.901G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287403G>C | CA2391565601 | AIRE | c.464-114G>C (n.464-114G>C) n.894G>C n.902G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287403G= | CA2391565600 | AIRE | c.464-114G= (n.464-114G=) n.894G= n.902G= | |
| 21 | g.44287404G>A | CA2528427603 | AIRE | c.464-113G>A (n.464-113G>A) n.895G>A n.903G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287404G>C | CA321787864 | AIRE | c.464-113G>C (n.464-113G>C) n.895G>C n.903G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287404G= | CA2391565602 | AIRE | c.464-113G= (n.464-113G=) n.895G= n.903G= | |
| 21 | g.44287404G>T | CA2654789296 | AIRE | c.464-113G>T (n.464-113G>T) n.895G>T n.903G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287406C>A | CA2654789297 | AIRE | c.464-111C>A (n.464-111C>A) n.897C>A n.905C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287406C= | CA2391565603 | AIRE | c.464-111C= (n.464-111C=) n.897C= n.905C= | |
| 21 | g.44287406C>G | CA321787865 | AIRE | c.464-111C>G (n.464-111C>G) n.897C>G n.905C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287406C>T | CA2654789298 | AIRE | c.464-111C>T (n.464-111C>T) n.897C>T n.905C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287407T>C | CA2654789299 | AIRE | c.464-110T>C (n.464-110T>C) n.898T>C n.906T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287408A= | CA2391565604 | AIRE | c.464-109A= (n.464-109A=) n.899A= n.907A= | |
| 21 | g.44287408A>G | CA749676968 | AIRE | c.464-109A>G (n.464-109A>G) n.899A>G n.907A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287409C>A | CA2654789300 | AIRE | c.464-108C>A (n.464-108C>A) n.900C>A n.908C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287409C>G | CA2654789303 | AIRE | c.464-108C>G (n.464-108C>G) n.900C>G n.908C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287409C>T | CA2654789302 | AIRE | c.464-108C>T (n.464-108C>T) n.900C>T n.908C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287411del | CA2654789301 | AIRE | c.464-106del (n.464-106del) n.902del n.910del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287410C>A | CA2654789304 | AIRE | c.464-107C>A (n.464-107C>A) n.901C>A n.909C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287410C>T | CA2654789305 | AIRE | c.464-107C>T (n.464-107C>T) n.901C>T n.909C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287411C>T | CA2654789306 | AIRE | c.464-106C>T (n.464-106C>T) n.902C>T n.910C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287411_44287412delinsCA | CA2391565605 | AIRE | c.464-106_464-105delinsCA (n.464-106_464-105delinsCA) n.902_903delinsCA n.910_911delinsCA | |
| 21 | g.44287412del | CA1022714173 | AIRE | c.464-105del (n.464-105del) n.903del n.911del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287412A= | CA2391565606 | AIRE | c.464-105A= (n.464-105A=) n.903A= n.911A= | |
| 21 | g.44287412A>C | CA321787866 | AIRE | c.464-105A>C (n.464-105A>C) n.903A>C n.911A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287412A>G | CA321787867 | AIRE | c.464-105A>G (n.464-105A>G) n.903A>G n.911A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287412A>T | CA2654789307 | AIRE | c.464-105A>T (n.464-105A>T) n.903A>T n.911A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287413G>A | CA321787868 | AIRE | c.464-104G>A (n.464-104G>A) n.904G>A n.912G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287413G= | CA2391565607 | AIRE | c.464-104G= (n.464-104G=) n.904G= n.912G= | |
| 21 | g.44287413G>T | CA2654789308 | AIRE | c.464-104G>T (n.464-104G>T) n.904G>T n.912G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287414C>A | CA2654789309 | AIRE | c.464-103C>A (n.464-103C>A) n.905C>A n.913C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287415del | CA2654789310 | AIRE | c.464-102del (n.464-102del) n.906del n.914del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287415A= | CA2391565608 | AIRE | c.464-102A= (n.464-102A=) n.906A= n.914A= | |
| 21 | g.44287415A>C | CA321787869 | AIRE | c.464-102A>C (n.464-102A>C) n.906A>C n.914A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44287415A>G | CA2391565609 | AIRE | c.464-102A>G (n.464-102A>G) n.906A>G n.914A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287416C>A | CA2654789311 | AIRE | c.464-101C>A (n.464-101C>A) n.907C>A n.915C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287416C= | CA2391565610 | AIRE | c.464-101C= (n.464-101C=) n.907C= n.915C= | |
| 21 | g.44287416C>G | CA2654789312 | AIRE | c.464-101C>G (n.464-101C>G) n.907C>G n.915C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287416C>T | CA321787870 | AIRE | c.464-101C>T (n.464-101C>T) n.907C>T n.915C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44287417T>A | CA2654789313 | AIRE | c.464-100T>A (n.464-100T>A) n.908T>A n.916T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287417T>C | CA2567924235 | AIRE | c.464-100T>C (n.464-100T>C) n.908T>C n.916T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287418G>T | CA2654789314 | AIRE | c.464-99G>T (n.464-99G>T) n.909G>T n.917G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44287419G>A | CA321787871 | AIRE | c.464-98G>A (n.464-98G>A) n.910G>A n.918G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 21 | g.44287458C>T | CA2654789360 | AIRE | c.464-59C>T (n.464-59C>T) n.949C>T n.957C>T | gnomAD v4 |
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