UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44286431_44288165del | CA2580618164 | AIRE | c.133-126_539-180del n.294-126_1083-180del n.302-126_1091-180del | ClinVar |
| 21 | g.44286709C>A | CA512490245 | AIRE | c.285C>A (p.Pro95=) n.446C>A n.454C>A | |
| 21 | g.44286709C>G | CA512490247 | AIRE | c.285C>G (p.Pro95=) n.446C>G n.454C>G | |
| 21 | g.44286709C>T | CA512490246 | AIRE | c.285C>T (p.Pro95=) n.446C>T n.454C>T | ClinVar |
| 21 | g.44286710A>C | CA410423512 | AIRE | c.286A>C (p.Ile96Leu) n.447A>C n.455A>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286710A>G | CA410423513 | AIRE | c.286A>G (p.Ile96Val) n.447A>G n.455A>G | |
| 21 | g.44286710A>T | CA410423514 | AIRE | c.286A>T (p.Ile96Phe) n.447A>T n.455A>T | |
| 21 | g.44286711T>A | CA410423515 | AIRE | c.287T>A (p.Ile96Asn) n.448T>A n.456T>A | |
| 21 | g.44286711T>C | CA410423516 | AIRE | c.287T>C (p.Ile96Thr) n.448T>C n.456T>C | |
| 21 | g.44286711T>G | CA410423517 | AIRE | c.287T>G (p.Ile96Ser) n.448T>G n.456T>G | |
| 21 | g.44286712C>A | CA512490248 | AIRE | c.288C>A (p.Ile96=) n.449C>A n.457C>A | |
| 21 | g.44286712C>G | CA410423518 | AIRE | c.288C>G (p.Ile96Met) n.449C>G n.457C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286712C>T | CA512490249 | AIRE | c.288C>T (p.Ile96=) n.449C>T n.457C>T | COSMIC |
| 21 | g.44286713C>A | CA410423519 | AIRE | c.289C>A (p.Leu97Met) n.450C>A n.458C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286713C>G | CA410423520 | AIRE | c.289C>G (p.Leu97Val) n.450C>G n.458C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286713C>T | CA512490250 | AIRE | c.289C>T (p.Leu97=) n.450C>T n.458C>T | |
| 21 | g.44286714T>A | CA410423521 | AIRE | c.290T>A (p.Leu97Gln) n.451T>A n.459T>A | |
| 21 | g.44286714T>C | CA410423523 | AIRE | c.290T>C (p.Leu97Pro) n.451T>C n.459T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286714T>G | CA410423522 | AIRE | c.290T>G (p.Leu97Arg) n.451T>G n.459T>G | |
| 21 | g.44286715G>A | CA512490251 | AIRE | c.291G>A (p.Leu97=) n.452G>A n.460G>A | ClinVar |
| 21 | g.44286715G>C | CA512490253 | AIRE | c.291G>C (p.Leu97=) n.452G>C n.460G>C | |
| 21 | g.44286715G>T | CA512490252 | AIRE | c.291G>T (p.Leu97=) n.452G>T n.460G>T | |
| 21 | g.44286716G>A | CA410423524 | AIRE | c.292G>A (p.Asp98Asn) n.453G>A n.461G>A | |
| 21 | g.44286716G>C | CA410423525 | AIRE | c.292G>C (p.Asp98His) n.453G>C n.461G>C | |
| 21 | g.44286716G= | CA2391565241 | AIRE | c.292G= (p.Asp98=) n.453G= n.461G= | |
| 21 | g.44286716G>T | CA10051511 | AIRE | c.292G>T (p.Asp98Tyr) n.453G>T n.461G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286717A>C | CA410423526 | AIRE | c.293A>C (p.Asp98Ala) n.454A>C n.462A>C | |
| 21 | g.44286717A>G | CA410423527 | AIRE | c.293A>G (p.Asp98Gly) n.454A>G n.462A>G | |
| 21 | g.44286717A>T | CA410423528 | AIRE | c.293A>T (p.Asp98Val) n.454A>T n.462A>T | |
| 21 | g.44286718C>A | CA410423529 | AIRE | c.294C>A (p.Asp98Glu) n.455C>A n.463C>A | COSMIC |
| 21 | g.44286718C>G | CA410423530 | AIRE | c.294C>G (p.Asp98Glu) n.455C>G n.463C>G | |
| 21 | g.44286718C>T | CA512490254 | AIRE | c.294C>T (p.Asp98=) n.455C>T n.463C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286719A>C | CA410423531 | AIRE | c.295A>C (p.Ser99Arg) n.456A>C n.464A>C | |
| 21 | g.44286719A>G | CA410423532 | AIRE | c.295A>G (p.Ser99Gly) n.456A>G n.464A>G | |
| 21 | g.44286719A>T | CA410423533 | AIRE | c.295A>T (p.Ser99Cys) n.456A>T n.464A>T | |
| 21 | g.44286720G>A | CA410423536 | AIRE | c.296G>A (p.Ser99Asn) n.457G>A n.465G>A | |
| 21 | g.44286720G>C | CA410423535 | AIRE | c.296G>C (p.Ser99Thr) n.457G>C n.465G>C | |
| 21 | g.44286720G>T | CA410423534 | AIRE | c.296G>T (p.Ser99Ile) n.457G>T n.465G>T | |
| 21 | g.44286721C>A | CA410423537 | AIRE | c.297C>A (p.Ser99Arg) n.458C>A n.466C>A | |
| 21 | g.44286721C>G | CA410423538 | AIRE | c.297C>G (p.Ser99Arg) n.458C>G n.466C>G | |
| 21 | g.44286721C>T | CA512490255 | AIRE | c.297C>T (p.Ser99=) n.458C>T n.466C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.44286722T>A | CA410423539 | AIRE | c.298T>A (p.Phe100Ile) n.459T>A n.467T>A | |
| 21 | g.44286722T>C | CA410423540 | AIRE | c.298T>C (p.Phe100Leu) n.459T>C n.467T>C | |
| 21 | g.44286722T>G | CA410423541 | AIRE | c.298T>G (p.Phe100Val) n.459T>G n.467T>G | |
| 21 | g.44286723T>A | CA410423542 | AIRE | c.299T>A (p.Phe100Tyr) n.460T>A n.468T>A | |
| 21 | g.44286723T>C | CA410423543 | AIRE | c.299T>C (p.Phe100Ser) n.460T>C n.468T>C | |
| 21 | g.44286723T>G | CA410423544 | AIRE | c.299T>G (p.Phe100Cys) n.460T>G n.468T>G | |
| 21 | g.44286724C>A | CA410423545 | AIRE | c.300C>A (p.Phe100Leu) n.461C>A n.469C>A | |
| 21 | g.44286724C>G | CA410423546 | AIRE | c.300C>G (p.Phe100Leu) n.461C>G n.469C>G | |
| 21 | g.44286724C>T | CA512490256 | AIRE | c.300C>T (p.Phe100=) n.461C>T n.469C>T | |
| 21 | g.44286725C>A | CA410423547 | AIRE | c.301C>A (p.Pro101Thr) n.462C>A n.470C>A | |
| 21 | g.44286725C= | CA2391565242 | AIRE | c.301C= (p.Pro101=) n.462C= n.470C= | |
| 21 | g.44286725C>G | CA410423548 | AIRE | c.301C>G (p.Pro101Ala) n.462C>G n.470C>G | |
| 21 | g.44286725C>T | CA10051512 | AIRE | c.301C>T (p.Pro101Ser) n.462C>T n.470C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286726C>A | CA410423550 | AIRE | c.302C>A (p.Pro101His) n.463C>A n.471C>A | |
| 21 | g.44286726C>G | CA410423551 | AIRE | c.302C>G (p.Pro101Arg) n.463C>G n.471C>G | |
| 21 | g.44286726C>T | CA410423549 | AIRE | c.302C>T (p.Pro101Leu) n.463C>T n.471C>T | |
| 21 | g.44286727C>A | CA512490257 | AIRE | c.303C>A (p.Pro101=) n.464C>A n.472C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286727C= | CA2391565243 | AIRE | c.303C= (p.Pro101=) n.464C= n.472C= | |
| 21 | g.44286727C>G | CA512490258 | AIRE | c.303C>G (p.Pro101=) n.464C>G n.472C>G | |
| 21 | g.44286727C>T | CA512490259 | AIRE | c.303C>T (p.Pro101=) n.464C>T n.472C>T | ClinVar |
| 21 | g.44286728A>C | CA410423553 | AIRE | c.304A>C (p.Lys102Gln) n.465A>C n.473A>C | |
| 21 | g.44286728A>G | CA410423552 | AIRE | c.304A>G (p.Lys102Glu) n.465A>G n.473A>G | |
| 21 | g.44286728A>T | CA410423554 | AIRE | c.304A>T (p.Lys102Ter) n.465A>T n.473A>T | |
| 21 | g.44286730del | CA2695230256 | AIRE | c.306del (p.Asp103MetfsTer?) n.467del n.475del | |
| 21 | g.44286729A= | CA2391565244 | AIRE | c.305A= (p.Lys102=) n.466A= n.474A= | |
| 21 | g.44286729A>C | CA410423555 | AIRE | c.305A>C (p.Lys102Thr) n.466A>C n.474A>C | |
| 21 | g.44286729A>G | CA10051513 | AIRE | c.305A>G (p.Lys102Arg) n.466A>G n.474A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286729A>T | CA410423556 | AIRE | c.305A>T (p.Lys102Ile) n.466A>T n.474A>T | |
| 21 | g.44286730A>C | CA410423557 | AIRE | c.306A>C (p.Lys102Asn) n.467A>C n.475A>C | |
| 21 | g.44286730A>G | CA512490260 | AIRE | c.306A>G (p.Lys102=) n.467A>G n.475A>G | |
| 21 | g.44286730A>T | CA410423558 | AIRE | c.306A>T (p.Lys102Asn) n.467A>T n.475A>T | |
| 21 | g.44286731G>A | CA410423559 | AIRE | c.307G>A (p.Asp103Asn) n.468G>A n.476G>A | COSMIC |
| 21 | g.44286731G>C | CA410423560 | AIRE | c.307G>C (p.Asp103His) n.468G>C n.476G>C | |
| 21 | g.44286731G>T | CA410423561 | AIRE | c.307G>T (p.Asp103Tyr) n.468G>T n.476G>T | |
| 21 | g.44286731_44286732delinsAA | CA645609301 | AIRE | c.307_307+1delinsAA n.468_468+1delinsAA n.476_476+1delinsAA | COSMIC |
| 21 | g.44286732G>A | CA410423562 | AIRE | c.307+1G>A (n.307+1G>A) n.468+1G>A n.476+1G>A | |
| 21 | g.44286732G>C | CA410423563 | AIRE | c.307+1G>C (n.307+1G>C) n.468+1G>C n.476+1G>C | |
| 21 | g.44286732G>T | CA410423564 | AIRE | c.307+1G>T (n.307+1G>T) n.468+1G>T n.476+1G>T | |
| 21 | g.44286733T>A | CA410423565 | AIRE | c.307+2T>A (n.307+2T>A) n.468+2T>A n.476+2T>A | |
| 21 | g.44286733T>C | CA410423566 | AIRE | c.307+2T>C (n.307+2T>C) n.468+2T>C n.476+2T>C | |
| 21 | g.44286733T>G | CA410423567 | AIRE | c.307+2T>G (n.307+2T>G) n.468+2T>G n.476+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286734G>A | CA10051514 | AIRE | c.307+3G>A (n.307+3G>A) n.468+3G>A n.476+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286734G>C | CA2391565246 | AIRE | c.307+3G>C (n.307+3G>C) n.468+3G>C n.476+3G>C | dbSNP |
| 21 | g.44286734G= | CA2391565245 | AIRE | c.307+3G= (n.307+3G=) n.468+3G= n.476+3G= | |
| 21 | g.44286735G>A | CA2391565248 | AIRE | c.307+4G>A (n.307+4G>A) n.468+4G>A n.476+4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286735G= | CA2391565247 | AIRE | c.307+4G= (n.307+4G=) n.468+4G= n.476+4G= | |
| 21 | g.44286735G>T | CA2545370402 | AIRE | c.307+4G>T (n.307+4G>T) n.468+4G>T n.476+4G>T | |
| 21 | g.44286736G>A | CA2654788957 | AIRE | c.307+5G>A (n.307+5G>A) n.468+5G>A n.476+5G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286737T>C | CA638494098 | AIRE | c.307+6T>C (n.307+6T>C) n.468+6T>C n.476+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286737T= | CA2391565249 | AIRE | c.307+6T= (n.307+6T=) n.468+6T= n.476+6T= | |
| 21 | g.44286738C>T | CA2654788958 | AIRE | c.307+7C>T (n.307+7C>T) n.468+7C>T n.476+7C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286740T>A | CA2391565251 | AIRE | c.307+9T>A (n.307+9T>A) n.468+9T>A n.476+9T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286740T= | CA2391565250 | AIRE | c.307+9T= (n.307+9T=) n.468+9T= n.476+9T= | |
| 21 | g.44286740_44286741delinsAT | CA2499225972 | AIRE | c.307+9_307+10delinsAT (n.307+9_307+10delinsAT) n.468+9_468+10delinsAT n.476+9_476+10delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286741G>A | CA749676263 | AIRE | c.307+10G>A (n.307+10G>A) n.468+10G>A n.476+10G>A | dbSNP |
| 21 | g.44286741G>C | CA2654788959 | AIRE | c.307+10G>C (n.307+10G>C) n.468+10G>C n.476+10G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286741G= | CA2391565252 | AIRE | c.307+10G= (n.307+10G=) n.468+10G= n.476+10G= | |
| 21 | g.44286741G>T | CA749676276 | AIRE | c.307+10G>T (n.307+10G>T) n.468+10G>T n.476+10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286742G>A | CA321787795 | AIRE | c.307+11G>A (n.307+11G>A) n.468+11G>A n.476+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286742G= | CA2391565253 | AIRE | c.307+11G= (n.307+11G=) n.468+11G= n.476+11G= | |
| 21 | g.44286744G>A | CA10051515 | AIRE | c.307+13G>A (n.307+13G>A) n.468+13G>A n.476+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286744G= | CA2391565254 | AIRE | c.307+13G= (n.307+13G=) n.468+13G= n.476+13G= | |
| 21 | g.44286745G= | CA2391565255 | AIRE | c.307+14G= (n.307+14G=) n.468+14G= n.476+14G= | |
| 21 | g.44286745G>T | CA638494099 | AIRE | c.307+14G>T (n.307+14G>T) n.468+14G>T n.476+14G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286746A>G | CA2654788960 | AIRE | c.307+15A>G (n.307+15A>G) n.468+15A>G n.476+15A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286748T>C | CA10051516 | AIRE | c.307+17T>C (n.307+17T>C) n.468+17T>C n.476+17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286748T= | CA2391565256 | AIRE | c.307+17T= (n.307+17T=) n.468+17T= n.476+17T= | |
| 21 | g.44286749C= | CA2391565257 | AIRE | c.307+18C= (n.307+18C=) n.468+18C= n.476+18C= | |
| 21 | g.44286749C>T | CA321787796 | AIRE | c.307+18C>T (n.307+18C>T) n.468+18C>T n.476+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286751G>A | CA2654788961 | AIRE | c.307+20G>A (n.307+20G>A) n.468+20G>A n.476+20G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286751G>C | CA638494052 | AIRE | c.307+20G>C (n.307+20G>C) n.468+20G>C n.476+20G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286751G= | CA2391565258 | AIRE | c.307+20G= (n.307+20G=) n.468+20G= n.476+20G= | |
| 21 | g.44286752C>A | CA2577619818 | AIRE | c.307+21C>A (n.307+21C>A) n.468+21C>A n.476+21C>A | |
| 21 | g.44286752C= | CA2391565259 | AIRE | c.307+21C= (n.307+21C=) n.468+21C= n.476+21C= | |
| 21 | g.44286752C>T | CA1022714152 | AIRE | c.307+21C>T (n.307+21C>T) n.468+21C>T n.476+21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286753C= | CA2391565260 | AIRE | c.307+22C= (n.307+22C=) n.468+22C= n.476+22C= | |
| 21 | g.44286753C>T | CA638494053 | AIRE | c.307+22C>T (n.307+22C>T) n.468+22C>T n.476+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286756G>A | CA2654788962 | AIRE | c.307+25G>A (n.307+25G>A) n.468+25G>A n.476+25G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286763del | CA2577619819 | AIRE | c.307+32del (n.307+32del) n.468+32del n.476+32del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286760G>C | CA10051517 | AIRE | c.307+29G>C (n.307+29G>C) n.468+29G>C n.476+29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286760G= | CA2391565261 | AIRE | c.307+29G= (n.307+29G=) n.468+29G= n.476+29G= | |
| 21 | g.44286761G>A | CA10051518 | AIRE | c.307+30G>A (n.307+30G>A) n.468+30G>A n.476+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286761G= | CA2391565262 | AIRE | c.307+30G= (n.307+30G=) n.468+30G= n.476+30G= | |
| 21 | g.44286762G>A | CA2577619820 | AIRE | c.307+31G>A (n.307+31G>A) n.468+31G>A n.476+31G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286762G= | CA2391565263 | AIRE | c.307+31G= (n.307+31G=) n.468+31G= n.476+31G= | |
| 21 | g.44286762G>T | CA749676302 | AIRE | c.307+31G>T (n.307+31G>T) n.468+31G>T n.476+31G>T | dbSNP |
| 21 | g.44286763G>A | CA2577619821 | AIRE | c.307+32G>A (n.307+32G>A) n.468+32G>A n.476+32G>A | |
| 21 | g.44286763G>C | CA2391565265 | AIRE | c.307+32G>C (n.307+32G>C) n.468+32G>C n.476+32G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286763G= | CA2391565264 | AIRE | c.307+32G= (n.307+32G=) n.468+32G= n.476+32G= | |
| 21 | g.44286763G>T | CA10051519 | AIRE | c.307+32G>T (n.307+32G>T) n.468+32G>T n.476+32G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286764C>A | CA2577619822 | AIRE | c.307+33C>A (n.307+33C>A) n.468+33C>A n.476+33C>A | |
| 21 | g.44286764_44286766delinsCCT | CA2391565266 | AIRE | c.307+33_307+35delinsCCT (n.307+33_307+35delinsCCT) n.468+33_468+35delinsCCT n.476+33_476+35delinsCCT | |
| 21 | g.44286765C>A | CA2577619823 | AIRE | c.307+34C>A (n.307+34C>A) n.468+34C>A n.476+34C>A | |
| 21 | g.44286765_44286766del | CA638494054 | AIRE | c.307+34_307+35del (n.307+34_307+35del) n.468+34_468+35del n.476+34_476+35del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286766T>G | CA10051520 | AIRE | c.307+35T>G (n.307+35T>G) n.468+35T>G n.476+35T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286766T= | CA2391565267 | AIRE | c.307+35T= (n.307+35T=) n.468+35T= n.476+35T= | |
| 21 | g.44286767G>C | CA2654788963 | AIRE | c.307+36G>C (n.307+36G>C) n.468+36G>C n.476+36G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286770del | CA2577619824 | AIRE | c.307+39del (n.307+39del) n.468+39del n.476+39del | |
| 21 | g.44286768G>A | CA2391565269 | AIRE | c.307+37G>A (n.307+37G>A) n.468+37G>A n.476+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286768G>C | CA10051521 | AIRE | c.307+37G>C (n.307+37G>C) n.468+37G>C n.476+37G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286768G= | CA2391565268 | AIRE | c.307+37G= (n.307+37G=) n.468+37G= n.476+37G= | |
| 21 | g.44286769G>A | CA749676311 | AIRE | c.307+38G>A (n.307+38G>A) n.468+38G>A n.476+38G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286769G>C | CA2654788964 | AIRE | c.307+38G>C (n.307+38G>C) n.468+38G>C n.476+38G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286769G= | CA2391565270 | AIRE | c.307+38G= (n.307+38G=) n.468+38G= n.476+38G= | |
| 21 | g.44286770G>A | CA638494055 | AIRE | c.307+39G>A (n.307+39G>A) n.468+39G>A n.476+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286770G= | CA2391565271 | AIRE | c.307+39G= (n.307+39G=) n.468+39G= n.476+39G= | |
| 21 | g.44286771C>T | CA2654788965 | AIRE | c.307+40C>T (n.307+40C>T) n.468+40C>T n.476+40C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286773G>A | CA2577619825 | AIRE | c.307+42G>A (n.307+42G>A) n.468+42G>A n.476+42G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286774C= | CA2391565272 | AIRE | c.307+43C= (n.307+43C=) n.468+43C= n.476+43C= | |
| 21 | g.44286774C>G | CA2391565273 | AIRE | c.307+43C>G (n.307+43C>G) n.468+43C>G n.476+43C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286776G>A | CA2654788966 | AIRE | c.307+45G>A (n.307+45G>A) n.468+45G>A n.476+45G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286779_44286780dup | CA2577619827 | AIRE | c.307+48_307+49dup (n.307+48_307+49dup) n.468+48_468+49dup n.476+48_476+49dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286779G= | CA2391565274 | AIRE | c.307+48G= (n.307+48G=) n.468+48G= n.476+48G= | |
| 21 | g.44286779G>T | CA2391565275 | AIRE | c.307+48G>T (n.307+48G>T) n.468+48G>T n.476+48G>T | dbSNP |
| 21 | g.44286781C= | CA2391565276 | AIRE | c.307+50C= (n.307+50C=) n.468+50C= n.476+50C= | |
| 21 | g.44286781C>T | CA638494056 | AIRE | c.307+50C>T (n.307+50C>T) n.468+50C>T n.476+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286782A>T | CA2654788967 | AIRE | c.307+51A>T (n.307+51A>T) n.468+51A>T n.476+51A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286783C>A | CA2577619828 | AIRE | c.307+52C>A (n.307+52C>A) n.468+52C>A n.476+52C>A | |
| 21 | g.44286783C= | CA2391565279 | AIRE | c.307+52C= (n.307+52C=) n.468+52C= n.476+52C= | |
| 21 | g.44286783C>G | CA2391565277 | AIRE | c.307+52C>G (n.307+52C>G) n.468+52C>G n.476+52C>G | dbSNP |
| 21 | g.44286783C>T | CA2391565278 | AIRE | c.307+52C>T (n.307+52C>T) n.468+52C>T n.476+52C>T | dbSNP |
| 21 | g.44286784C>T | CA2654788968 | AIRE | c.307+53C>T (n.307+53C>T) n.468+53C>T n.476+53C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286785T>C | CA321787797 | AIRE | c.307+54T>C (n.307+54T>C) n.468+54T>C n.476+54T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286785T= | CA2391565280 | AIRE | c.307+54T= (n.307+54T=) n.468+54T= n.476+54T= | |
| 21 | g.44286786G>A | CA2577619830 | AIRE | c.307+55G>A (n.307+55G>A) n.468+55G>A n.476+55G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286786G>C | CA2391565282 | AIRE | c.307+55G>C (n.307+55G>C) n.468+55G>C n.476+55G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286786G= | CA2391565281 | AIRE | c.307+55G= (n.307+55G=) n.468+55G= n.476+55G= | |
| 21 | g.44286788T>C | CA2577619831 | AIRE | c.307+57T>C (n.307+57T>C) n.468+57T>C n.476+57T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286789C>A | CA2654788969 | AIRE | c.307+58C>A (n.307+58C>A) n.468+58C>A n.476+58C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286789C>T | CA2577619832 | AIRE | c.307+58C>T (n.307+58C>T) n.468+58C>T n.476+58C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286790A= | CA2391565283 | AIRE | c.307+59A= (n.307+59A=) n.468+59A= n.476+59A= | |
| 21 | g.44286790A>G | CA1022714153 | AIRE | c.307+59A>G (n.307+59A>G) n.468+59A>G n.476+59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286793C= | CA2391565284 | AIRE | c.307+62C= (n.307+62C=) n.468+62C= n.476+62C= | |
| 21 | g.44286793C>T | CA2391565285 | AIRE | c.307+62C>T (n.307+62C>T) n.468+62C>T n.476+62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286794C>A | CA2577619833 | AIRE | c.307+63C>A (n.307+63C>A) n.468+63C>A n.476+63C>A | |
| 21 | g.44286794C>T | CA2654788970 | AIRE | c.307+63C>T (n.307+63C>T) n.468+63C>T n.476+63C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286795A>G | CA2577619835 | AIRE | c.307+64A>G (n.307+64A>G) n.468+64A>G n.476+64A>G | |
| 21 | g.44286795A>T | CA2654788971 | AIRE | c.307+64A>T (n.307+64A>T) n.468+64A>T n.476+64A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286796G>C | CA2391565287 | AIRE | c.307+65G>C (n.307+65G>C) n.468+65G>C n.476+65G>C | dbSNP |
| 21 | g.44286796G= | CA2391565286 | AIRE | c.307+65G= (n.307+65G=) n.468+65G= n.476+65G= | |
| 21 | g.44286797C>A | CA2654788972 | AIRE | c.307+66C>A (n.307+66C>A) n.468+66C>A n.476+66C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286797C>T | CA2654788973 | AIRE | c.307+66C>T (n.307+66C>T) n.468+66C>T n.476+66C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286798T>C | CA2654788974 | AIRE | c.307+67T>C (n.307+67T>C) n.468+67T>C n.476+67T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286798T>G | CA2577619836 | AIRE | c.307+67T>G (n.307+67T>G) n.468+67T>G n.476+67T>G | |
| 21 | g.44286799G>A | CA2577619837 | AIRE | c.307+68G>A (n.307+68G>A) n.468+68G>A n.476+68G>A | |
| 21 | g.44286802del | CA2577619839 | AIRE | c.307+71del (n.307+71del) n.468+71del n.476+71del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286802C>A | CA2654788975 | AIRE | c.307+71C>A (n.307+71C>A) n.468+71C>A n.476+71C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286802C= | CA2391565288 | AIRE | c.307+71C= (n.307+71C=) n.468+71C= n.476+71C= | |
| 21 | g.44286802C>G | CA1022714154 | AIRE | c.307+71C>G (n.307+71C>G) n.468+71C>G n.476+71C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286805G>A | CA2654788976 | AIRE | c.307+74G>A (n.307+74G>A) n.468+74G>A n.476+74G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286805G= | CA2391565289 | AIRE | c.307+74G= (n.307+74G=) n.468+74G= n.476+74G= | |
| 21 | g.44286805G>T | CA2654788977 | AIRE | c.307+74G>T (n.307+74G>T) n.468+74G>T n.476+74G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286806_44286809dup | CA749676320 | AIRE | c.307+75_307+78dup (n.307+75_307+78dup) n.468+75_468+78dup n.476+75_476+78dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286807A>G | CA2654788978 | AIRE | c.307+76A>G (n.307+76A>G) n.468+76A>G n.476+76A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286808C>A | CA2654788979 | AIRE | c.307+77C>A (n.307+77C>A) n.468+77C>A n.476+77C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286808C= | CA2391565290 | AIRE | c.307+77C= (n.307+77C=) n.468+77C= n.476+77C= | |
| 21 | g.44286808C>T | CA749676321 | AIRE | c.307+77C>T (n.307+77C>T) n.468+77C>T n.476+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286809C>A | CA2654788980 | AIRE | c.307+78C>A (n.307+78C>A) n.468+78C>A n.476+78C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286809C= | CA2391565291 | AIRE | c.307+78C= (n.307+78C=) n.468+78C= n.476+78C= | |
| 21 | g.44286809C>G | CA2391565292 | AIRE | c.307+78C>G (n.307+78C>G) n.468+78C>G n.476+78C>G | dbSNP |
| 21 | g.44286809C>T | CA321787798 | AIRE | c.307+78C>T (n.307+78C>T) n.468+78C>T n.476+78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |