UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44286431_44288165del | CA2580618164 | AIRE | c.133-126_539-180del n.294-126_1083-180del n.302-126_1091-180del | ClinVar |
| 21 | g.44286661G>A | CA512490188 | AIRE | c.237G>A (p.Arg79=) n.398G>A n.406G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.44286661G>C | CA410423417 | AIRE | c.237G>C (p.Arg79Ser) n.398G>C n.406G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286661G>T | CA410423418 | AIRE | c.237G>T (p.Arg79Ser) n.398G>T n.406G>T | |
| 21 | g.44286662G>A | CA410423419 | AIRE | c.238G>A (p.Val80Met) n.399G>A n.407G>A | ClinVar |
| 21 | g.44286662G>C | CA410423420 | AIRE | c.238G>C (p.Val80Leu) n.399G>C n.407G>C | |
| 21 | g.44286662G= | CA2391565213 | AIRE | c.238G= (p.Val80=) n.399G= n.407G= | |
| 21 | g.44286662G>T | CA219199 | AIRE | c.238G>T (p.Val80Leu) n.399G>T n.407G>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286663T>A | CA410423421 | AIRE | c.239T>A (p.Val80Glu) n.400T>A n.408T>A | |
| 21 | g.44286663T>C | CA410423422 | AIRE | c.239T>C (p.Val80Ala) n.400T>C n.408T>C | |
| 21 | g.44286663T>G | CA116151 | AIRE | c.239T>G (p.Val80Gly) n.400T>G n.408T>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286663T= | CA2391565214 | AIRE | c.239T= (p.Val80=) n.400T= n.408T= | |
| 21 | g.44286664G>A | CA512490193 | AIRE | c.240G>A (p.Val80=) n.401G>A n.409G>A | ClinVar |
| 21 | g.44286664G>C | CA512490194 | AIRE | c.240G>C (p.Val80=) n.401G>C n.409G>C | |
| 21 | g.44286664G>T | CA512490195 | AIRE | c.240G>T (p.Val80=) n.401G>T n.409G>T | |
| 21 | g.44286665C>A | CA410423423 | AIRE | c.241C>A (p.Leu81Met) n.402C>A n.410C>A | |
| 21 | g.44286665C>G | CA410423424 | AIRE | c.241C>G (p.Leu81Val) n.402C>G n.410C>G | |
| 21 | g.44286665C>T | CA512490196 | AIRE | c.241C>T (p.Leu81=) n.402C>T n.410C>T | ClinVar |
| 21 | g.44286666T>A | CA410423425 | AIRE | c.242T>A (p.Leu81Gln) n.403T>A n.411T>A | |
| 21 | g.44286666T>C | CA10051501 | AIRE | c.242T>C (p.Leu81Pro) n.403T>C n.411T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286666T>G | CA410423426 | AIRE | c.242T>G (p.Leu81Arg) n.403T>G n.411T>G | |
| 21 | g.44286666T= | CA2391565215 | AIRE | c.242T= (p.Leu81=) n.403T= n.411T= | |
| 21 | g.44286667G>A | CA512490200 | AIRE | c.243G>A (p.Leu81=) n.404G>A n.412G>A | |
| 21 | g.44286667G>C | CA512490202 | AIRE | c.243G>C (p.Leu81=) n.404G>C n.412G>C | |
| 21 | g.44286667G>T | CA512490201 | AIRE | c.243G>T (p.Leu81=) n.404G>T n.412G>T | |
| 21 | g.44286668T>A | CA410423427 | AIRE | c.244T>A (p.Phe82Ile) n.405T>A n.413T>A | |
| 21 | g.44286668T>C | CA410423429 | AIRE | c.244T>C (p.Phe82Leu) n.405T>C n.413T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286668T>G | CA410423428 | AIRE | c.244T>G (p.Phe82Val) n.405T>G n.413T>G | |
| 21 | g.44286669T>A | CA410423430 | AIRE | c.245T>A (p.Phe82Tyr) n.406T>A n.414T>A | |
| 21 | g.44286669T>C | CA410423431 | AIRE | c.245T>C (p.Phe82Ser) n.406T>C n.414T>C | |
| 21 | g.44286669T>G | CA410423432 | AIRE | c.245T>G (p.Phe82Cys) n.406T>G n.414T>G | |
| 21 | g.44286670C>A | CA410423433 | AIRE | c.246C>A (p.Phe82Leu) n.407C>A n.415C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286670C>G | CA410423434 | AIRE | c.246C>G (p.Phe82Leu) n.407C>G n.415C>G | |
| 21 | g.44286670C>T | CA512490204 | AIRE | c.246C>T (p.Phe82=) n.407C>T n.415C>T | |
| 21 | g.44286671A= | CA2391565216 | AIRE | c.247A= (p.Lys83=) n.408A= n.416A= | |
| 21 | g.44286671A>C | CA410423435 | AIRE | c.247A>C (p.Lys83Gln) n.408A>C n.416A>C | dbSNP |
| 21 | g.44286671A>G | CA116137 | AIRE | c.247A>G (p.Lys83Glu) n.408A>G n.416A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286671A>T | CA410423436 | AIRE | c.247A>T (p.Lys83Ter) n.408A>T n.416A>T | |
| 21 | g.44286671_44286672insT | CA2654788953 | AIRE | c.247_248insT (p.Lys83IlefsTer?) n.408_409insT n.416_417insT | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286672A>C | CA410423437 | AIRE | c.248A>C (p.Lys83Thr) n.409A>C n.417A>C | |
| 21 | g.44286672A>G | CA410423438 | AIRE | c.248A>G (p.Lys83Arg) n.409A>G n.417A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286672A>T | CA410423439 | AIRE | c.248A>T (p.Lys83Met) n.409A>T n.417A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286673G>A | CA512490209 | AIRE | c.249G>A (p.Lys83=) n.410G>A n.418G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286673G>C | CA410423441 | AIRE | c.249G>C (p.Lys83Asn) n.410G>C n.418G>C | |
| 21 | g.44286673G>T | CA410423440 | AIRE | c.249G>T (p.Lys83Asn) n.410G>T n.418G>T | |
| 21 | g.44286674G>A | CA410423442 | AIRE | c.250G>A (p.Asp84Asn) n.411G>A n.419G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286674G>C | CA410423444 | AIRE | c.250G>C (p.Asp84His) n.411G>C n.419G>C | |
| 21 | g.44286674G= | CA2391565217 | AIRE | c.250G= (p.Asp84=) n.411G= n.419G= | |
| 21 | g.44286674G>T | CA410423443 | AIRE | c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.411G>T n.419G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286674_44286681del | CA2654788954 | AIRE | c.250_257del (p.Asp84ProfsTer?) n.411_418del n.419_426del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286675A>C | CA410423445 | AIRE | c.251A>C (p.Asp84Ala) n.412A>C n.420A>C | |
| 21 | g.44286675A>G | CA410423447 | AIRE | c.251A>G (p.Asp84Gly) n.412A>G n.420A>G | |
| 21 | g.44286675A>T | CA410423446 | AIRE | c.251A>T (p.Asp84Val) n.412A>T n.420A>T | |
| 21 | g.44286677_44286679dup | CA2654788955 | AIRE | c.253_255dup (p.Tyr85_Asn86insTyr) n.414_416dup n.422_424dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286677_44286679del | CA2573157678 | AIRE | c.253_255del (p.Tyr85del) n.414_416del n.422_424del | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286676C>A | CA410423448 | AIRE | c.252C>A (p.Asp84Glu) n.413C>A n.421C>A | |
| 21 | g.44286676C>G | CA410423449 | AIRE | c.252C>G (p.Asp84Glu) n.413C>G n.421C>G | |
| 21 | g.44286676C>T | CA512490213 | AIRE | c.252C>T (p.Asp84=) n.413C>T n.421C>T | |
| 21 | g.44286676_44286677delinsCT | CA2391565218 | AIRE | c.252_253delinsCT (p.Asp84=) n.413_414delinsCT n.421_422delinsCT | |
| 21 | g.44286677del | CA749676104 | AIRE | c.253del (p.Tyr85ThrfsTer?) n.414del n.422del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286677T>A | CA410423450 | AIRE | c.253T>A (p.Tyr85Asn) n.414T>A n.422T>A | |
| 21 | g.44286677T>C | CA410423451 | AIRE | c.253T>C (p.Tyr85His) n.414T>C n.422T>C | |
| 21 | g.44286677T>G | CA410423452 | AIRE | c.253T>G (p.Tyr85Asp) n.414T>G n.422T>G | |
| 21 | g.44286678A= | CA2391565219 | AIRE | c.254A= (p.Tyr85=) n.415A= n.423A= | |
| 21 | g.44286678A>C | CA410423453 | AIRE | c.254A>C (p.Tyr85Ser) n.415A>C n.423A>C | |
| 21 | g.44286678A>G | CA201537 | AIRE | c.254A>G (p.Tyr85Cys) n.415A>G n.423A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286678A>T | CA410423454 | AIRE | c.254A>T (p.Tyr85Phe) n.415A>T n.423A>T | |
| 21 | g.44286679C>A | CA16042013 | AIRE | c.255C>A (p.Tyr85Ter) n.416C>A n.424C>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286679C= | CA2391565220 | AIRE | c.255C= (p.Tyr85=) n.416C= n.424C= | |
| 21 | g.44286679C>G | CA410423455 | AIRE | c.255C>G (p.Tyr85Ter) n.416C>G n.424C>G | |
| 21 | g.44286679C>T | CA512490217 | AIRE | c.255C>T (p.Tyr85=) n.416C>T n.424C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286680A>C | CA410423456 | AIRE | c.256A>C (p.Asn86His) n.417A>C n.425A>C | |
| 21 | g.44286680A>G | CA410423457 | AIRE | c.256A>G (p.Asn86Asp) n.417A>G n.425A>G | |
| 21 | g.44286680A>T | CA410423458 | AIRE | c.256A>T (p.Asn86Tyr) n.417A>T n.425A>T | |
| 21 | g.44286681A= | CA2391565221 | AIRE | c.257A= (p.Asn86=) n.418A= n.426A= | |
| 21 | g.44286681A>C | CA410423459 | AIRE | c.257A>C (p.Asn86Thr) n.418A>C n.426A>C | |
| 21 | g.44286681A>G | CA10051502 | AIRE | c.257A>G (p.Asn86Ser) n.418A>G n.426A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286681A>T | CA10051503 | AIRE | c.257A>T (p.Asn86Ile) n.418A>T n.426A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286682C>A | CA410423460 | AIRE | c.258C>A (p.Asn86Lys) n.419C>A n.427C>A | |
| 21 | g.44286682C= | CA2391565222 | AIRE | c.258C= (p.Asn86=) n.419C= n.427C= | |
| 21 | g.44286682C>G | CA410423461 | AIRE | c.258C>G (p.Asn86Lys) n.419C>G n.427C>G | |
| 21 | g.44286682C>T | CA10051504 | AIRE | c.258C>T (p.Asn86=) n.419C>T n.427C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286683C>A | CA410423462 | AIRE | c.259C>A (p.Leu87Met) n.420C>A n.428C>A | |
| 21 | g.44286683C>G | CA410423463 | AIRE | c.259C>G (p.Leu87Val) n.420C>G n.428C>G | |
| 21 | g.44286683C>T | CA512490220 | AIRE | c.259C>T (p.Leu87=) n.420C>T n.428C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.44286683_44286684delinsCT | CA2391565223 | AIRE | c.259_260delinsCT (p.Leu87=) n.420_421delinsCT n.428_429delinsCT | |
| 21 | g.44286684del | CA16042014 | AIRE | c.260del (p.Leu87ArgfsTer?) n.421del n.429del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286684T>A | CA410423464 | AIRE | c.260T>A (p.Leu87Gln) n.421T>A n.429T>A | |
| 21 | g.44286684T>C | CA410423465 | AIRE | c.260T>C (p.Leu87Pro) n.421T>C n.429T>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286684T>G | CA410423466 | AIRE | c.260T>G (p.Leu87Arg) n.421T>G n.429T>G | |
| 21 | g.44286684T= | CA2391565224 | AIRE | c.260T= (p.Leu87=) n.421T= n.429T= | |
| 21 | g.44286685G>A | CA512490222 | AIRE | c.261G>A (p.Leu87=) n.422G>A n.430G>A | |
| 21 | g.44286685G>C | CA512490223 | AIRE | c.261G>C (p.Leu87=) n.422G>C n.430G>C | |
| 21 | g.44286685G>T | CA512490224 | AIRE | c.261G>T (p.Leu87=) n.422G>T n.430G>T | |
| 21 | g.44286686G>A | CA410423469 | AIRE | c.262G>A (p.Glu88Lys) n.423G>A n.431G>A | |
| 21 | g.44286686G>C | CA410423468 | AIRE | c.262G>C (p.Glu88Gln) n.423G>C n.431G>C | dbSNP |
| 21 | g.44286686G= | CA2391565225 | AIRE | c.262G= (p.Glu88=) n.423G= n.431G= | |
| 21 | g.44286686G>T | CA410423467 | AIRE | c.262G>T (p.Glu88Ter) n.423G>T n.431G>T | ClinVar |
| 21 | g.44286687A= | CA2391565226 | AIRE | c.263A= (p.Glu88=) n.424A= n.432A= | |
| 21 | g.44286687A>C | CA410423470 | AIRE | c.263A>C (p.Glu88Ala) n.424A>C n.432A>C | |
| 21 | g.44286687A>G | CA410423471 | AIRE | c.263A>G (p.Glu88Gly) n.424A>G n.432A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286687A>T | CA410423472 | AIRE | c.263A>T (p.Glu88Val) n.424A>T n.432A>T | |
| 21 | g.44286688G>A | CA512490225 | AIRE | c.264G>A (p.Glu88=) n.425G>A n.433G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.44286688G>C | CA410423473 | AIRE | c.264G>C (p.Glu88Asp) n.425G>C n.433G>C | |
| 21 | g.44286688G= | CA2391565227 | AIRE | c.264G= (p.Glu88=) n.425G= n.433G= | |
| 21 | g.44286688G>T | CA410423474 | AIRE | c.264G>T (p.Glu88Asp) n.425G>T n.433G>T | |
| 21 | g.44286689C>A | CA410423476 | AIRE | c.265C>A (p.Arg89Ser) n.426C>A n.434C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286689C= | CA2391565228 | AIRE | c.265C= (p.Arg89=) n.426C= n.434C= | |
| 21 | g.44286689C>G | CA410423475 | AIRE | c.265C>G (p.Arg89Gly) n.426C>G n.434C>G | |
| 21 | g.44286689C>T | CA10051505 | AIRE | c.265C>T (p.Arg89Cys) n.426C>T n.434C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286691_44286699del | CA2695230255 | AIRE | c.267_275del (p.Tyr90_Arg92del) n.428_436del n.436_444del | |
| 21 | g.44286690G>A | CA410423477 | AIRE | c.266G>A (p.Arg89His) n.427G>A n.435G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286690G>C | CA10051506 | AIRE | c.266G>C (p.Arg89Pro) n.427G>C n.435G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 21 | g.44286690G= | CA2391565229 | AIRE | c.266G= (p.Arg89=) n.427G= n.435G= | |
| 21 | g.44286690G>T | CA410423478 | AIRE | c.266G>T (p.Arg89Leu) n.427G>T n.435G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286691_44286695dup | CA2654788956 | AIRE | c.267_271dup (p.Gly91AlafsTer?) n.428_432dup n.436_440dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286691C>A | CA512490229 | AIRE | c.267C>A (p.Arg89=) n.428C>A n.436C>A | |
| 21 | g.44286691C>G | CA512490231 | AIRE | c.267C>G (p.Arg89=) n.428C>G n.436C>G | |
| 21 | g.44286691C>T | CA512490230 | AIRE | c.267C>T (p.Arg89=) n.428C>T n.436C>T | |
| 21 | g.44286692T>A | CA410423479 | AIRE | c.268T>A (p.Tyr90Asn) n.429T>A n.437T>A | |
| 21 | g.44286692T>C | CA410423480 | AIRE | c.268T>C (p.Tyr90His) n.429T>C n.437T>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286692T>G | CA410423481 | AIRE | c.268T>G (p.Tyr90Asp) n.429T>G n.437T>G | |
| 21 | g.44286692T= | CA2391565230 | AIRE | c.268T= (p.Tyr90=) n.429T= n.437T= | |
| 21 | g.44286693A= | CA2391565231 | AIRE | c.269A= (p.Tyr90=) n.430A= n.438A= | |
| 21 | g.44286693A>C | CA410423482 | AIRE | c.269A>C (p.Tyr90Ser) n.430A>C n.438A>C | |
| 21 | g.44286693A>G | CA219201 | AIRE | c.269A>G (p.Tyr90Cys) n.430A>G n.438A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286693A>T | CA410423483 | AIRE | c.269A>T (p.Tyr90Phe) n.430A>T n.438A>T | |
| 21 | g.44286694T>A | CA410423484 | AIRE | c.270T>A (p.Tyr90Ter) n.431T>A n.439T>A | |
| 21 | g.44286694T>C | CA512490233 | AIRE | c.270T>C (p.Tyr90=) n.431T>C n.439T>C | dbSNP |
| 21 | g.44286694T>G | CA410423485 | AIRE | c.270T>G (p.Tyr90Ter) n.431T>G n.439T>G | |
| 21 | g.44286694T= | CA2391565232 | AIRE | c.270T= (p.Tyr90=) n.431T= n.439T= | |
| 21 | g.44286695G>A | CA410423486 | AIRE | c.271G>A (p.Gly91Ser) n.432G>A n.440G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286695G>C | CA410423487 | AIRE | c.271G>C (p.Gly91Arg) n.432G>C n.440G>C | |
| 21 | g.44286695G= | CA2391565233 | AIRE | c.271G= (p.Gly91=) n.432G= n.440G= | |
| 21 | g.44286695G>T | CA410423488 | AIRE | c.271G>T (p.Gly91Cys) n.432G>T n.440G>T | |
| 21 | g.44286696G>A | CA410423489 | AIRE | c.272G>A (p.Gly91Asp) n.433G>A n.441G>A | COSMIC |
| 21 | g.44286696G>C | CA410423490 | AIRE | c.272G>C (p.Gly91Ala) n.433G>C n.441G>C | |
| 21 | g.44286696G>T | CA410423491 | AIRE | c.272G>T (p.Gly91Val) n.433G>T n.441G>T | |
| 21 | g.44286697C>A | CA512490234 | AIRE | c.273C>A (p.Gly91=) n.434C>A n.442C>A | |
| 21 | g.44286697C>G | CA512490235 | AIRE | c.273C>G (p.Gly91=) n.434C>G n.442C>G | |
| 21 | g.44286697C>T | CA512490236 | AIRE | c.273C>T (p.Gly91=) n.434C>T n.442C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.44286698C>A | CA512490237 | AIRE | c.274C>A (p.Arg92=) n.435C>A n.443C>A | |
| 21 | g.44286698C= | CA2391565234 | AIRE | c.274C= (p.Arg92=) n.435C= n.443C= | |
| 21 | g.44286698C>G | CA410423492 | AIRE | c.274C>G (p.Arg92Gly) n.435C>G n.443C>G | |
| 21 | g.44286698C>T | CA16608527 | AIRE | c.274C>T (p.Arg92Trp) n.435C>T n.443C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286699G>A | CA410423495 | AIRE | c.275G>A (p.Arg92Gln) n.436G>A n.444G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286699G>C | CA410423494 | AIRE | c.275G>C (p.Arg92Pro) n.436G>C n.444G>C | |
| 21 | g.44286699G= | CA2391565235 | AIRE | c.275G= (p.Arg92=) n.436G= n.444G= | |
| 21 | g.44286699G>T | CA410423493 | AIRE | c.275G>T (p.Arg92Leu) n.436G>T n.444G>T | |
| 21 | g.44286700G>A | CA10051507 | AIRE | c.276G>A (p.Arg92=) n.437G>A n.445G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286700G>C | CA512490238 | AIRE | c.276G>C (p.Arg92=) n.437G>C n.445G>C | |
| 21 | g.44286700G= | CA2391565236 | AIRE | c.276G= (p.Arg92=) n.437G= n.445G= | |
| 21 | g.44286700G>T | CA512490239 | AIRE | c.276G>T (p.Arg92=) n.437G>T n.445G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286701C>A | CA410423496 | AIRE | c.277C>A (p.Leu93Met) n.438C>A n.446C>A | |
| 21 | g.44286701C>G | CA410423497 | AIRE | c.277C>G (p.Leu93Val) n.438C>G n.446C>G | |
| 21 | g.44286701C>T | CA512490240 | AIRE | c.277C>T (p.Leu93=) n.438C>T n.446C>T | ClinVar |
| 21 | g.44286702T>A | CA410423498 | AIRE | c.278T>A (p.Leu93Gln) n.439T>A n.447T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.44286702T>C | CA10051508 | AIRE | c.278T>C (p.Leu93Pro) n.439T>C n.447T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44286702T>G | CA219203 | AIRE | c.278T>G (p.Leu93Arg) n.439T>G n.447T>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286702T= | CA2391565237 | AIRE | c.278T= (p.Leu93=) n.439T= n.447T= | |
| 21 | g.44286703G>A | CA512490241 | AIRE | c.279G>A (p.Leu93=) n.440G>A n.448G>A | |
| 21 | g.44286703G>C | CA512490243 | AIRE | c.279G>C (p.Leu93=) n.440G>C n.448G>C | |
| 21 | g.44286703G>T | CA512490244 | AIRE | c.279G>T (p.Leu93=) n.440G>T n.448G>T | |
| 21 | g.44286704C>A | CA410423500 | AIRE | c.280C>A (p.Gln94Lys) n.441C>A n.449C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286704C= | CA2391565238 | AIRE | c.280C= (p.Gln94=) n.441C= n.449C= | |
| 21 | g.44286704C>G | CA410423499 | AIRE | c.280C>G (p.Gln94Glu) n.441C>G n.449C>G | |
| 21 | g.44286704C>T | CA10051509 | AIRE | c.280C>T (p.Gln94Ter) n.441C>T n.449C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286705A>C | CA410423501 | AIRE | c.281A>C (p.Gln94Pro) n.442A>C n.450A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286705A>G | CA410423502 | AIRE | c.281A>G (p.Gln94Arg) n.442A>G n.450A>G | |
| 21 | g.44286705A>T | CA410423503 | AIRE | c.281A>T (p.Gln94Leu) n.442A>T n.450A>T | |
| 21 | g.44286706G>A | CA10051510 | AIRE | c.282G>A (p.Gln94=) n.443G>A n.451G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 21 | g.44286706G>C | CA410423504 | AIRE | c.282G>C (p.Gln94His) n.443G>C n.451G>C | |
| 21 | g.44286706G= | CA2391565239 | AIRE | c.282G= (p.Gln94=) n.443G= n.451G= | |
| 21 | g.44286706G>T | CA410423505 | AIRE | c.282G>T (p.Gln94His) n.443G>T n.451G>T | |
| 21 | g.44286707C>A | CA410423506 | AIRE | c.283C>A (p.Pro95Thr) n.444C>A n.452C>A | |
| 21 | g.44286707C>G | CA410423508 | AIRE | c.283C>G (p.Pro95Ala) n.444C>G n.452C>G | |
| 21 | g.44286707C>T | CA410423507 | AIRE | c.283C>T (p.Pro95Ser) n.444C>T n.452C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.44286708C>A | CA410423509 | AIRE | c.284C>A (p.Pro95His) n.445C>A n.453C>A | |
| 21 | g.44286708C= | CA2391565240 | AIRE | c.284C= (p.Pro95=) n.445C= n.453C= | |
| 21 | g.44286708C>G | CA410423510 | AIRE | c.284C>G (p.Pro95Arg) n.445C>G n.453C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286708C>T | CA410423511 | AIRE | c.284C>T (p.Pro95Leu) n.445C>T n.453C>T | |
| 21 | g.44286709C>A | CA512490245 | AIRE | c.285C>A (p.Pro95=) n.446C>A n.454C>A | |
| 21 | g.44286709C>G | CA512490247 | AIRE | c.285C>G (p.Pro95=) n.446C>G n.454C>G | |
| 21 | g.44286709C>T | CA512490246 | AIRE | c.285C>T (p.Pro95=) n.446C>T n.454C>T | ClinVar |
| 21 | g.44286710A>C | CA410423512 | AIRE | c.286A>C (p.Ile96Leu) n.447A>C n.455A>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286710A>G | CA410423513 | AIRE | c.286A>G (p.Ile96Val) n.447A>G n.455A>G | |
| 21 | g.44286710A>T | CA410423514 | AIRE | c.286A>T (p.Ile96Phe) n.447A>T n.455A>T | |
| 21 | g.44286711T>A | CA410423515 | AIRE | c.287T>A (p.Ile96Asn) n.448T>A n.456T>A | |
| 21 | g.44286711T>C | CA410423516 | AIRE | c.287T>C (p.Ile96Thr) n.448T>C n.456T>C | |
| 21 | g.44286711T>G | CA410423517 | AIRE | c.287T>G (p.Ile96Ser) n.448T>G n.456T>G | |
| 21 | g.44286712C>A | CA512490248 | AIRE | c.288C>A (p.Ile96=) n.449C>A n.457C>A | |
| 21 | g.44286712C>G | CA410423518 | AIRE | c.288C>G (p.Ile96Met) n.449C>G n.457C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286712C>T | CA512490249 | AIRE | c.288C>T (p.Ile96=) n.449C>T n.457C>T | COSMIC |
| 21 | g.44286713C>A | CA410423519 | AIRE | c.289C>A (p.Leu97Met) n.450C>A n.458C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286713C>G | CA410423520 | AIRE | c.289C>G (p.Leu97Val) n.450C>G n.458C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286713C>T | CA512490250 | AIRE | c.289C>T (p.Leu97=) n.450C>T n.458C>T | |
| 21 | g.44286714T>A | CA410423521 | AIRE | c.290T>A (p.Leu97Gln) n.451T>A n.459T>A | |
| 21 | g.44286714T>C | CA410423523 | AIRE | c.290T>C (p.Leu97Pro) n.451T>C n.459T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286714T>G | CA410423522 | AIRE | c.290T>G (p.Leu97Arg) n.451T>G n.459T>G | |
| 21 | g.44286715G>A | CA512490251 | AIRE | c.291G>A (p.Leu97=) n.452G>A n.460G>A | ClinVar |
| 21 | g.44286715G>C | CA512490253 | AIRE | c.291G>C (p.Leu97=) n.452G>C n.460G>C | |
| 21 | g.44286715G>T | CA512490252 | AIRE | c.291G>T (p.Leu97=) n.452G>T n.460G>T | |
| 21 | g.44286716G>A | CA410423524 | AIRE | c.292G>A (p.Asp98Asn) n.453G>A n.461G>A | |
| 21 | g.44286716G>C | CA410423525 | AIRE | c.292G>C (p.Asp98His) n.453G>C n.461G>C | |
| 21 | g.44286716G= | CA2391565241 | AIRE | c.292G= (p.Asp98=) n.453G= n.461G= | |
| 21 | g.44286716G>T | CA10051511 | AIRE | c.292G>T (p.Asp98Tyr) n.453G>T n.461G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286717A>C | CA410423526 | AIRE | c.293A>C (p.Asp98Ala) n.454A>C n.462A>C | |
| 21 | g.44286717A>G | CA410423527 | AIRE | c.293A>G (p.Asp98Gly) n.454A>G n.462A>G | |
| 21 | g.44286717A>T | CA410423528 | AIRE | c.293A>T (p.Asp98Val) n.454A>T n.462A>T | |
| 21 | g.44286718C>A | CA410423529 | AIRE | c.294C>A (p.Asp98Glu) n.455C>A n.463C>A | COSMIC |
| 21 | g.44286718C>G | CA410423530 | AIRE | c.294C>G (p.Asp98Glu) n.455C>G n.463C>G | |
| 21 | g.44286718C>T | CA512490254 | AIRE | c.294C>T (p.Asp98=) n.455C>T n.463C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286719A>C | CA410423531 | AIRE | c.295A>C (p.Ser99Arg) n.456A>C n.464A>C | |
| 21 | g.44286719A>G | CA410423532 | AIRE | c.295A>G (p.Ser99Gly) n.456A>G n.464A>G | |
| 21 | g.44286719A>T | CA410423533 | AIRE | c.295A>T (p.Ser99Cys) n.456A>T n.464A>T | |
| 21 | g.44286720G>A | CA410423536 | AIRE | c.296G>A (p.Ser99Asn) n.457G>A n.465G>A | |
| 21 | g.44286720G>C | CA410423535 | AIRE | c.296G>C (p.Ser99Thr) n.457G>C n.465G>C | |
| 21 | g.44286720G>T | CA410423534 | AIRE | c.296G>T (p.Ser99Ile) n.457G>T n.465G>T | |
| 21 | g.44286721C>A | CA410423537 | AIRE | c.297C>A (p.Ser99Arg) n.458C>A n.466C>A | |
| 21 | g.44286721C>G | CA410423538 | AIRE | c.297C>G (p.Ser99Arg) n.458C>G n.466C>G | |
| 21 | g.44286721C>T | CA512490255 | AIRE | c.297C>T (p.Ser99=) n.458C>T n.466C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.44286722T>A | CA410423539 | AIRE | c.298T>A (p.Phe100Ile) n.459T>A n.467T>A | |
| 21 | g.44286722T>C | CA410423540 | AIRE | c.298T>C (p.Phe100Leu) n.459T>C n.467T>C | |
| 21 | g.44286722T>G | CA410423541 | AIRE | c.298T>G (p.Phe100Val) n.459T>G n.467T>G | |
| 21 | g.44286723T>A | CA410423542 | AIRE | c.299T>A (p.Phe100Tyr) n.460T>A n.468T>A | |
| 21 | g.44286723T>C | CA410423543 | AIRE | c.299T>C (p.Phe100Ser) n.460T>C n.468T>C | |
| 21 | g.44286723T>G | CA410423544 | AIRE | c.299T>G (p.Phe100Cys) n.460T>G n.468T>G | |
| 21 | g.44286724C>A | CA410423545 | AIRE | c.300C>A (p.Phe100Leu) n.461C>A n.469C>A | |
| 21 | g.44286724C>G | CA410423546 | AIRE | c.300C>G (p.Phe100Leu) n.461C>G n.469C>G | |
| 21 | g.44286724C>T | CA512490256 | AIRE | c.300C>T (p.Phe100=) n.461C>T n.469C>T | |
| 21 | g.44286725C>A | CA410423547 | AIRE | c.301C>A (p.Pro101Thr) n.462C>A n.470C>A | |
| 21 | g.44286725C= | CA2391565242 | AIRE | c.301C= (p.Pro101=) n.462C= n.470C= | |
| 21 | g.44286725C>G | CA410423548 | AIRE | c.301C>G (p.Pro101Ala) n.462C>G n.470C>G | |
| 21 | g.44286725C>T | CA10051512 | AIRE | c.301C>T (p.Pro101Ser) n.462C>T n.470C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286726C>A | CA410423550 | AIRE | c.302C>A (p.Pro101His) n.463C>A n.471C>A | |
| 21 | g.44286726C>G | CA410423551 | AIRE | c.302C>G (p.Pro101Arg) n.463C>G n.471C>G | |
| 21 | g.44286726C>T | CA410423549 | AIRE | c.302C>T (p.Pro101Leu) n.463C>T n.471C>T | |
| 21 | g.44286727C>A | CA512490257 | AIRE | c.303C>A (p.Pro101=) n.464C>A n.472C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286727C= | CA2391565243 | AIRE | c.303C= (p.Pro101=) n.464C= n.472C= | |
| 21 | g.44286727C>G | CA512490258 | AIRE | c.303C>G (p.Pro101=) n.464C>G n.472C>G | |
| 21 | g.44286727C>T | CA512490259 | AIRE | c.303C>T (p.Pro101=) n.464C>T n.472C>T | ClinVar |
| 21 | g.44286728A>C | CA410423553 | AIRE | c.304A>C (p.Lys102Gln) n.465A>C n.473A>C | |
| 21 | g.44286728A>G | CA410423552 | AIRE | c.304A>G (p.Lys102Glu) n.465A>G n.473A>G | |
| 21 | g.44286728A>T | CA410423554 | AIRE | c.304A>T (p.Lys102Ter) n.465A>T n.473A>T | |
| 21 | g.44286730del | CA2695230256 | AIRE | c.306del (p.Asp103MetfsTer?) n.467del n.475del | |
| 21 | g.44286729A= | CA2391565244 | AIRE | c.305A= (p.Lys102=) n.466A= n.474A= | |
| 21 | g.44286729A>C | CA410423555 | AIRE | c.305A>C (p.Lys102Thr) n.466A>C n.474A>C | |
| 21 | g.44286729A>G | CA10051513 | AIRE | c.305A>G (p.Lys102Arg) n.466A>G n.474A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286729A>T | CA410423556 | AIRE | c.305A>T (p.Lys102Ile) n.466A>T n.474A>T | |
| 21 | g.44286730A>C | CA410423557 | AIRE | c.306A>C (p.Lys102Asn) n.467A>C n.475A>C | |
| 21 | g.44286730A>G | CA512490260 | AIRE | c.306A>G (p.Lys102=) n.467A>G n.475A>G | |
| 21 | g.44286730A>T | CA410423558 | AIRE | c.306A>T (p.Lys102Asn) n.467A>T n.475A>T | |
| 21 | g.44286731G>A | CA410423559 | AIRE | c.307G>A (p.Asp103Asn) n.468G>A n.476G>A | COSMIC |
| 21 | g.44286731G>C | CA410423560 | AIRE | c.307G>C (p.Asp103His) n.468G>C n.476G>C | |
| 21 | g.44286731G>T | CA410423561 | AIRE | c.307G>T (p.Asp103Tyr) n.468G>T n.476G>T | |
| 21 | g.44286731_44286732delinsAA | CA645609301 | AIRE | c.307_307+1delinsAA n.468_468+1delinsAA n.476_476+1delinsAA | COSMIC |
| 21 | g.44286732G>A | CA410423562 | AIRE | c.307+1G>A (n.307+1G>A) n.468+1G>A n.476+1G>A | |
| 21 | g.44286732G>C | CA410423563 | AIRE | c.307+1G>C (n.307+1G>C) n.468+1G>C n.476+1G>C | |
| 21 | g.44286732G>T | CA410423564 | AIRE | c.307+1G>T (n.307+1G>T) n.468+1G>T n.476+1G>T | |
| 21 | g.44286733T>A | CA410423565 | AIRE | c.307+2T>A (n.307+2T>A) n.468+2T>A n.476+2T>A | |
| 21 | g.44286733T>C | CA410423566 | AIRE | c.307+2T>C (n.307+2T>C) n.468+2T>C n.476+2T>C | |
| 21 | g.44286733T>G | CA410423567 | AIRE | c.307+2T>G (n.307+2T>G) n.468+2T>G n.476+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286734G>A | CA10051514 | AIRE | c.307+3G>A (n.307+3G>A) n.468+3G>A n.476+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286734G>C | CA2391565246 | AIRE | c.307+3G>C (n.307+3G>C) n.468+3G>C n.476+3G>C | dbSNP |
| 21 | g.44286734G= | CA2391565245 | AIRE | c.307+3G= (n.307+3G=) n.468+3G= n.476+3G= | |
| 21 | g.44286735G>A | CA2391565248 | AIRE | c.307+4G>A (n.307+4G>A) n.468+4G>A n.476+4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286735G= | CA2391565247 | AIRE | c.307+4G= (n.307+4G=) n.468+4G= n.476+4G= | |
| 21 | g.44286735G>T | CA2545370402 | AIRE | c.307+4G>T (n.307+4G>T) n.468+4G>T n.476+4G>T | |
| 21 | g.44286736G>A | CA2654788957 | AIRE | c.307+5G>A (n.307+5G>A) n.468+5G>A n.476+5G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286737T>C | CA638494098 | AIRE | c.307+6T>C (n.307+6T>C) n.468+6T>C n.476+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286737T= | CA2391565249 | AIRE | c.307+6T= (n.307+6T=) n.468+6T= n.476+6T= | |
| 21 | g.44286738C>T | CA2654788958 | AIRE | c.307+7C>T (n.307+7C>T) n.468+7C>T n.476+7C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286740T>A | CA2391565251 | AIRE | c.307+9T>A (n.307+9T>A) n.468+9T>A n.476+9T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286740T= | CA2391565250 | AIRE | c.307+9T= (n.307+9T=) n.468+9T= n.476+9T= | |
| 21 | g.44286740_44286741delinsAT | CA2499225972 | AIRE | c.307+9_307+10delinsAT (n.307+9_307+10delinsAT) n.468+9_468+10delinsAT n.476+9_476+10delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286741G>A | CA749676263 | AIRE | c.307+10G>A (n.307+10G>A) n.468+10G>A n.476+10G>A | dbSNP |
| 21 | g.44286741G>C | CA2654788959 | AIRE | c.307+10G>C (n.307+10G>C) n.468+10G>C n.476+10G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286741G= | CA2391565252 | AIRE | c.307+10G= (n.307+10G=) n.468+10G= n.476+10G= | |
| 21 | g.44286741G>T | CA749676276 | AIRE | c.307+10G>T (n.307+10G>T) n.468+10G>T n.476+10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286742G>A | CA321787795 | AIRE | c.307+11G>A (n.307+11G>A) n.468+11G>A n.476+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286742G= | CA2391565253 | AIRE | c.307+11G= (n.307+11G=) n.468+11G= n.476+11G= | |
| 21 | g.44286744G>A | CA10051515 | AIRE | c.307+13G>A (n.307+13G>A) n.468+13G>A n.476+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286744G= | CA2391565254 | AIRE | c.307+13G= (n.307+13G=) n.468+13G= n.476+13G= | |
| 21 | g.44286745G= | CA2391565255 | AIRE | c.307+14G= (n.307+14G=) n.468+14G= n.476+14G= | |
| 21 | g.44286745G>T | CA638494099 | AIRE | c.307+14G>T (n.307+14G>T) n.468+14G>T n.476+14G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286746A>G | CA2654788960 | AIRE | c.307+15A>G (n.307+15A>G) n.468+15A>G n.476+15A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286748T>C | CA10051516 | AIRE | c.307+17T>C (n.307+17T>C) n.468+17T>C n.476+17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286748T= | CA2391565256 | AIRE | c.307+17T= (n.307+17T=) n.468+17T= n.476+17T= | |
| 21 | g.44286749C= | CA2391565257 | AIRE | c.307+18C= (n.307+18C=) n.468+18C= n.476+18C= | |
| 21 | g.44286749C>T | CA321787796 | AIRE | c.307+18C>T (n.307+18C>T) n.468+18C>T n.476+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286751G>A | CA2654788961 | AIRE | c.307+20G>A (n.307+20G>A) n.468+20G>A n.476+20G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286751G>C | CA638494052 | AIRE | c.307+20G>C (n.307+20G>C) n.468+20G>C n.476+20G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286751G= | CA2391565258 | AIRE | c.307+20G= (n.307+20G=) n.468+20G= n.476+20G= | |
| 21 | g.44286752C>A | CA2577619818 | AIRE | c.307+21C>A (n.307+21C>A) n.468+21C>A n.476+21C>A | |
| 21 | g.44286752C= | CA2391565259 | AIRE | c.307+21C= (n.307+21C=) n.468+21C= n.476+21C= | |
| 21 | g.44286752C>T | CA1022714152 | AIRE | c.307+21C>T (n.307+21C>T) n.468+21C>T n.476+21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286753C= | CA2391565260 | AIRE | c.307+22C= (n.307+22C=) n.468+22C= n.476+22C= | |
| 21 | g.44286753C>T | CA638494053 | AIRE | c.307+22C>T (n.307+22C>T) n.468+22C>T n.476+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286756G>A | CA2654788962 | AIRE | c.307+25G>A (n.307+25G>A) n.468+25G>A n.476+25G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286763del | CA2577619819 | AIRE | c.307+32del (n.307+32del) n.468+32del n.476+32del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286760G>C | CA10051517 | AIRE | c.307+29G>C (n.307+29G>C) n.468+29G>C n.476+29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286760G= | CA2391565261 | AIRE | c.307+29G= (n.307+29G=) n.468+29G= n.476+29G= | |
| 21 | g.44286761G>A | CA10051518 | AIRE | c.307+30G>A (n.307+30G>A) n.468+30G>A n.476+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286761G= | CA2391565262 | AIRE | c.307+30G= (n.307+30G=) n.468+30G= n.476+30G= |