UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44286431_44288165del | CA2580618164 | AIRE | c.133-126_539-180del n.294-126_1083-180del n.302-126_1091-180del | ClinVar |
| 21 | g.44286610C>A | CA512490095 | AIRE | c.186C>A (p.Leu62=) n.347C>A n.355C>A | |
| 21 | g.44286610C= | CA2391565196 | AIRE | c.186C= (p.Leu62=) n.347C= n.355C= | |
| 21 | g.44286610C>G | CA512490096 | AIRE | c.186C>G (p.Leu62=) n.347C>G n.355C>G | ClinVar |
| 21 | g.44286610C>T | CA512490097 | AIRE | c.186C>T (p.Leu62=) n.347C>T n.355C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286611C>A | CA410423313 | AIRE | c.187C>A (p.Leu63Met) n.348C>A n.356C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286611C= | CA2391565197 | AIRE | c.187C= (p.Leu63=) n.348C= n.356C= | |
| 21 | g.44286611C>G | CA410423312 | AIRE | c.187C>G (p.Leu63Val) n.348C>G n.356C>G | |
| 21 | g.44286611C>T | CA512490098 | AIRE | c.187C>T (p.Leu63=) n.348C>T n.356C>T | |
| 21 | g.44286612T>A | CA410423314 | AIRE | c.188T>A (p.Leu63Gln) n.349T>A n.357T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286612T>C | CA410423315 | AIRE | c.188T>C (p.Leu63Pro) n.349T>C n.357T>C | |
| 21 | g.44286612T>G | CA410423316 | AIRE | c.188T>G (p.Leu63Arg) n.349T>G n.357T>G | |
| 21 | g.44286613G>A | CA512490100 | AIRE | c.189G>A (p.Leu63=) n.350G>A n.358G>A | |
| 21 | g.44286613G>C | CA512490101 | AIRE | c.189G>C (p.Leu63=) n.350G>C n.358G>C | |
| 21 | g.44286613G>T | CA512490102 | AIRE | c.189G>T (p.Leu63=) n.350G>T n.358G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286614_44286650del | CA2580618165 | AIRE | c.190_226del (p.Ser64ThrfsTer?) n.351_387del n.359_395del | ClinVar |
| 21 | g.44286614T>A | CA410423317 | AIRE | c.190T>A (p.Ser64Thr) n.351T>A n.359T>A | |
| 21 | g.44286614T>C | CA410423318 | AIRE | c.190T>C (p.Ser64Pro) n.351T>C n.359T>C | |
| 21 | g.44286614T>G | CA410423319 | AIRE | c.190T>G (p.Ser64Ala) n.351T>G n.359T>G | |
| 21 | g.44286615C>A | CA410423320 | AIRE | c.191C>A (p.Ser64Tyr) n.352C>A n.360C>A | |
| 21 | g.44286615C>G | CA410423321 | AIRE | c.191C>G (p.Ser64Cys) n.352C>G n.360C>G | |
| 21 | g.44286615C>T | CA410423322 | AIRE | c.191C>T (p.Ser64Phe) n.352C>T n.360C>T | |
| 21 | g.44286616C>A | CA512490107 | AIRE | c.192C>A (p.Ser64=) n.353C>A n.361C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286616C= | CA2391565198 | AIRE | c.192C= (p.Ser64=) n.353C= n.361C= | |
| 21 | g.44286616C>G | CA512490109 | AIRE | c.192C>G (p.Ser64=) n.353C>G n.361C>G | |
| 21 | g.44286616C>T | CA512490108 | AIRE | c.192C>T (p.Ser64=) n.353C>T n.361C>T | |
| 21 | g.44286617T>A | CA410423323 | AIRE | c.193T>A (p.Trp65Arg) n.354T>A n.362T>A | |
| 21 | g.44286617T>C | CA410423324 | AIRE | c.193T>C (p.Trp65Arg) n.354T>C n.362T>C | |
| 21 | g.44286617T>G | CA410423325 | AIRE | c.193T>G (p.Trp65Gly) n.354T>G n.362T>G | |
| 21 | g.44286617_44286621dup | CA2573157677 | AIRE | c.193_197dup (p.Leu67GlyfsTer3) n.354_358dup n.362_366dup | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286618G>A | CA410423328 | AIRE | c.194G>A (p.Trp65Ter) n.355G>A n.363G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286618G>C | CA410423327 | AIRE | c.194G>C (p.Trp65Ser) n.355G>C n.363G>C | |
| 21 | g.44286618G>T | CA410423326 | AIRE | c.194G>T (p.Trp65Leu) n.355G>T n.363G>T | |
| 21 | g.44286619G>A | CA410423329 | AIRE | c.195G>A (p.Trp65Ter) n.356G>A n.364G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286619G>C | CA410423331 | AIRE | c.195G>C (p.Trp65Cys) n.356G>C n.364G>C | |
| 21 | g.44286619G= | CA2391565199 | AIRE | c.195G= (p.Trp65=) n.356G= n.364G= | |
| 21 | g.44286619G>T | CA410423330 | AIRE | c.195G>T (p.Trp65Cys) n.356G>T n.364G>T | |
| 21 | g.44286620C>A | CA410423332 | AIRE | c.196C>A (p.Leu66Met) n.357C>A n.365C>A | |
| 21 | g.44286620C>G | CA410423333 | AIRE | c.196C>G (p.Leu66Val) n.357C>G n.365C>G | |
| 21 | g.44286620C>T | CA512490114 | AIRE | c.196C>T (p.Leu66=) n.357C>T n.365C>T | |
| 21 | g.44286621T>A | CA410423334 | AIRE | c.197T>A (p.Leu66Gln) n.358T>A n.366T>A | |
| 21 | g.44286621T>C | CA410423336 | AIRE | c.197T>C (p.Leu66Pro) n.358T>C n.366T>C | |
| 21 | g.44286621T>G | CA410423335 | AIRE | c.197T>G (p.Leu66Arg) n.358T>G n.366T>G | |
| 21 | g.44286622G>A | CA512490119 | AIRE | c.198G>A (p.Leu66=) n.359G>A n.367G>A | |
| 21 | g.44286622G>C | CA512490120 | AIRE | c.198G>C (p.Leu66=) n.359G>C n.367G>C | |
| 21 | g.44286622G>T | CA512490121 | AIRE | c.198G>T (p.Leu66=) n.359G>T n.367G>T | |
| 21 | g.44286622_44286626delinsGCTGA | CA2391565200 | AIRE | c.198_202delinsGCTGA (p.Leu66=) n.359_363delinsGCTGA n.367_371delinsGCTGA | |
| 21 | g.44286623del | CA2580098817 | AIRE | c.199del (p.Leu67Ter) n.360del n.368del | ClinVar |
| 21 | g.44286623C>A | CA410423337 | AIRE | c.199C>A (p.Leu67Met) n.360C>A n.368C>A | |
| 21 | g.44286623C>G | CA410423338 | AIRE | c.199C>G (p.Leu67Val) n.360C>G n.368C>G | |
| 21 | g.44286623C>T | CA512490122 | AIRE | c.199C>T (p.Leu67=) n.360C>T n.368C>T | |
| 21 | g.44286623_44286626delinsTGG | CA10603501 | AIRE | c.199_202delinsTGG (p.Leu67TrpfsTer?) n.360_363delinsTGG n.368_371delinsTGG | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286624T>A | CA410423339 | AIRE | c.200T>A (p.Leu67Gln) n.361T>A n.369T>A | |
| 21 | g.44286624T>C | CA410423340 | AIRE | c.200T>C (p.Leu67Pro) n.361T>C n.369T>C | |
| 21 | g.44286624T>G | CA410423341 | AIRE | c.200T>G (p.Leu67Arg) n.361T>G n.369T>G | |
| 21 | g.44286625G>A | CA512490132 | AIRE | c.201G>A (p.Leu67=) n.362G>A n.370G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286625G>C | CA512490128 | AIRE | c.201G>C (p.Leu67=) n.362G>C n.370G>C | |
| 21 | g.44286625G= | CA2391565201 | AIRE | c.201G= (p.Leu67=) n.362G= n.370G= | |
| 21 | g.44286625G>T | CA512490129 | AIRE | c.201G>T (p.Leu67=) n.362G>T n.370G>T | |
| 21 | g.44286626A= | CA2391565202 | AIRE | c.202A= (p.Thr68=) n.363A= n.371A= | |
| 21 | g.44286626A>C | CA410423342 | AIRE | c.202A>C (p.Thr68Pro) n.363A>C n.371A>C | |
| 21 | g.44286626A>G | CA321787793 | AIRE | c.202A>G (p.Thr68Ala) n.363A>G n.371A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286626A>T | CA410423343 | AIRE | c.202A>T (p.Thr68Ser) n.363A>T n.371A>T | |
| 21 | g.44286627C>A | CA410423344 | AIRE | c.203C>A (p.Thr68Asn) n.364C>A n.372C>A | |
| 21 | g.44286627C>G | CA410423345 | AIRE | c.203C>G (p.Thr68Ser) n.364C>G n.372C>G | |
| 21 | g.44286627C>T | CA410423346 | AIRE | c.203C>T (p.Thr68Ile) n.364C>T n.372C>T | |
| 21 | g.44286628C>A | CA512490136 | AIRE | c.204C>A (p.Thr68=) n.365C>A n.373C>A | |
| 21 | g.44286628C= | CA2391565203 | AIRE | c.204C= (p.Thr68=) n.365C= n.373C= | |
| 21 | g.44286628C>G | CA512490138 | AIRE | c.204C>G (p.Thr68=) n.365C>G n.373C>G | |
| 21 | g.44286628C>T | CA512490140 | AIRE | c.204C>T (p.Thr68=) n.365C>T n.373C>T | |
| 21 | g.44286629C>A | CA410423349 | AIRE | c.205C>A (p.Gln69Lys) n.366C>A n.374C>A | |
| 21 | g.44286629C>G | CA410423347 | AIRE | c.205C>G (p.Gln69Glu) n.366C>G n.374C>G | |
| 21 | g.44286629C>T | CA410423348 | AIRE | c.205C>T (p.Gln69Ter) n.366C>T n.374C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286629_44286632dup | CA10603375 | AIRE | c.205_208dup (p.Asp70AlafsTer?) n.366_369dup n.374_377dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286630A>C | CA410423350 | AIRE | c.206A>C (p.Gln69Pro) n.367A>C n.375A>C | |
| 21 | g.44286630A>G | CA410423351 | AIRE | c.206A>G (p.Gln69Arg) n.367A>G n.375A>G | |
| 21 | g.44286630A>T | CA410423352 | AIRE | c.206A>T (p.Gln69Leu) n.367A>T n.375A>T | |
| 21 | g.44286631G>A | CA512490145 | AIRE | c.207G>A (p.Gln69=) n.368G>A n.376G>A | |
| 21 | g.44286631G>C | CA410423353 | AIRE | c.207G>C (p.Gln69His) n.368G>C n.376G>C | |
| 21 | g.44286631G>T | CA410423354 | AIRE | c.207G>T (p.Gln69His) n.368G>T n.376G>T | COSMIC |
| 21 | g.44286632G>A | CA410423355 | AIRE | c.208G>A (p.Asp70Asn) n.369G>A n.377G>A | |
| 21 | g.44286632G>C | CA410423356 | AIRE | c.208G>C (p.Asp70His) n.369G>C n.377G>C | |
| 21 | g.44286632G>T | CA410423357 | AIRE | c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.369G>T n.377G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286633A= | CA2391565204 | AIRE | c.209A= (p.Asp70=) n.370A= n.378A= | |
| 21 | g.44286633A>C | CA410423358 | AIRE | c.209A>C (p.Asp70Ala) n.370A>C n.378A>C | |
| 21 | g.44286633A>G | CA410423359 | AIRE | c.209A>G (p.Asp70Gly) n.370A>G n.378A>G | dbSNP |
| 21 | g.44286633A>T | CA410423360 | AIRE | c.209A>T (p.Asp70Val) n.370A>T n.378A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286634C>A | CA410423361 | AIRE | c.210C>A (p.Asp70Glu) n.371C>A n.379C>A | |
| 21 | g.44286634C>G | CA410423362 | AIRE | c.210C>G (p.Asp70Glu) n.371C>G n.379C>G | |
| 21 | g.44286634C>T | CA512490149 | AIRE | c.210C>T (p.Asp70=) n.371C>T n.379C>T | |
| 21 | g.44286635T>A | CA410423363 | AIRE | c.211T>A (p.Ser71Thr) n.372T>A n.380T>A | |
| 21 | g.44286635T>C | CA410423364 | AIRE | c.211T>C (p.Ser71Pro) n.372T>C n.380T>C | |
| 21 | g.44286635T>G | CA410423365 | AIRE | c.211T>G (p.Ser71Ala) n.372T>G n.380T>G | |
| 21 | g.44286636C>A | CA410423366 | AIRE | c.212C>A (p.Ser71Tyr) n.373C>A n.381C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286636C>G | CA410423367 | AIRE | c.212C>G (p.Ser71Cys) n.373C>G n.381C>G | |
| 21 | g.44286636C>T | CA410423368 | AIRE | c.212C>T (p.Ser71Phe) n.373C>T n.381C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286637C>A | CA512490151 | AIRE | c.213C>A (p.Ser71=) n.374C>A n.382C>A | |
| 21 | g.44286637C>G | CA512490153 | AIRE | c.213C>G (p.Ser71=) n.374C>G n.382C>G | |
| 21 | g.44286637C>T | CA512490154 | AIRE | c.213C>T (p.Ser71=) n.374C>T n.382C>T | |
| 21 | g.44286638A>C | CA410423369 | AIRE | c.214A>C (p.Thr72Pro) n.375A>C n.383A>C | |
| 21 | g.44286638A>G | CA410423370 | AIRE | c.214A>G (p.Thr72Ala) n.375A>G n.383A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286638A>T | CA410423371 | AIRE | c.214A>T (p.Thr72Ser) n.375A>T n.383A>T | |
| 21 | g.44286639C>A | CA410423372 | AIRE | c.215C>A (p.Thr72Lys) n.376C>A n.384C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286639C= | CA2391565205 | AIRE | c.215C= (p.Thr72=) n.376C= n.384C= | |
| 21 | g.44286639C>G | CA410423373 | AIRE | c.215C>G (p.Thr72Arg) n.376C>G n.384C>G | |
| 21 | g.44286639C>T | CA410423374 | AIRE | c.215C>T (p.Thr72Ile) n.376C>T n.384C>T | dbSNP |
| 21 | g.44286641_44286644dup | CA2577619816 | AIRE | c.217_220dup (p.Ile74SerfsTer?) n.378_381dup n.386_389dup | |
| 21 | g.44286640A>C | CA512490156 | AIRE | c.216A>C (p.Thr72=) n.377A>C n.385A>C | |
| 21 | g.44286640A>G | CA512490159 | AIRE | c.216A>G (p.Thr72=) n.377A>G n.385A>G | |
| 21 | g.44286640A>T | CA512490157 | AIRE | c.216A>T (p.Thr72=) n.377A>T n.385A>T | |
| 21 | g.44286641G>A | CA410423376 | AIRE | c.217G>A (p.Ala73Thr) n.378G>A n.386G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286641G>C | CA410423377 | AIRE | c.217G>C (p.Ala73Pro) n.378G>C n.386G>C | |
| 21 | g.44286641G= | CA2391565206 | AIRE | c.217G= (p.Ala73=) n.378G= n.386G= | |
| 21 | g.44286641G>T | CA410423375 | AIRE | c.217G>T (p.Ala73Ser) n.378G>T n.386G>T | |
| 21 | g.44286642C>A | CA410423378 | AIRE | c.218C>A (p.Ala73Asp) n.379C>A n.387C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286642C>G | CA410423379 | AIRE | c.218C>G (p.Ala73Gly) n.379C>G n.387C>G | |
| 21 | g.44286642C>T | CA410423380 | AIRE | c.218C>T (p.Ala73Val) n.379C>T n.387C>T | |
| 21 | g.44286643C>A | CA512490162 | AIRE | c.219C>A (p.Ala73=) n.380C>A n.388C>A | |
| 21 | g.44286643C>G | CA512490163 | AIRE | c.219C>G (p.Ala73=) n.380C>G n.388C>G | |
| 21 | g.44286643C>T | CA512490164 | AIRE | c.219C>T (p.Ala73=) n.380C>T n.388C>T | |
| 21 | g.44286644A>C | CA410423381 | AIRE | c.220A>C (p.Ile74Leu) n.381A>C n.389A>C | |
| 21 | g.44286644A>G | CA410423382 | AIRE | c.220A>G (p.Ile74Val) n.381A>G n.389A>G | |
| 21 | g.44286644A>T | CA410423383 | AIRE | c.220A>T (p.Ile74Phe) n.381A>T n.389A>T | |
| 21 | g.44286645T>A | CA410423384 | AIRE | c.221T>A (p.Ile74Asn) n.382T>A n.390T>A | |
| 21 | g.44286645T>C | CA410423386 | AIRE | c.221T>C (p.Ile74Thr) n.382T>C n.390T>C | |
| 21 | g.44286645T>G | CA410423385 | AIRE | c.221T>G (p.Ile74Ser) n.382T>G n.390T>G | |
| 21 | g.44286646C>A | CA512490170 | AIRE | c.222C>A (p.Ile74=) n.383C>A n.391C>A | |
| 21 | g.44286646C= | CA2391565207 | AIRE | c.222C= (p.Ile74=) n.383C= n.391C= | |
| 21 | g.44286646C>G | CA410423387 | AIRE | c.222C>G (p.Ile74Met) n.383C>G n.391C>G | |
| 21 | g.44286646C>T | CA10051498 | AIRE | c.222C>T (p.Ile74=) n.383C>T n.391C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 21 | g.44286647C>A | CA410423388 | AIRE | c.223C>A (p.Leu75Met) n.384C>A n.392C>A | |
| 21 | g.44286647C>G | CA410423389 | AIRE | c.223C>G (p.Leu75Val) n.384C>G n.392C>G | |
| 21 | g.44286647C>T | CA512490172 | AIRE | c.223C>T (p.Leu75=) n.384C>T n.392C>T | |
| 21 | g.44286648T>A | CA410423390 | AIRE | c.224T>A (p.Leu75Gln) n.385T>A n.393T>A | |
| 21 | g.44286648T>C | CA410423392 | AIRE | c.224T>C (p.Leu75Pro) n.385T>C n.393T>C | |
| 21 | g.44286648T>G | CA410423391 | AIRE | c.224T>G (p.Leu75Arg) n.385T>G n.393T>G | |
| 21 | g.44286649G>A | CA321787794 | AIRE | c.225G>A (p.Leu75=) n.386G>A n.394G>A | dbSNP |
| 21 | g.44286649G>C | CA512490173 | AIRE | c.225G>C (p.Leu75=) n.386G>C n.394G>C | |
| 21 | g.44286649G= | CA2391565208 | AIRE | c.225G= (p.Leu75=) n.386G= n.394G= | |
| 21 | g.44286649G>T | CA512490176 | AIRE | c.225G>T (p.Leu75=) n.386G>T n.394G>T | |
| 21 | g.44286650G>A | CA10051499 | AIRE | c.226G>A (p.Asp76Asn) n.387G>A n.395G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286650G>C | CA410423393 | AIRE | c.226G>C (p.Asp76His) n.387G>C n.395G>C | |
| 21 | g.44286650G= | CA2391565209 | AIRE | c.226G= (p.Asp76=) n.387G= n.395G= | |
| 21 | g.44286650G>T | CA10051500 | AIRE | c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.387G>T n.395G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 21 | g.44286651A>C | CA410423394 | AIRE | c.227A>C (p.Asp76Ala) n.388A>C n.396A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286651A>G | CA410423395 | AIRE | c.227A>G (p.Asp76Gly) n.388A>G n.396A>G | |
| 21 | g.44286651A>T | CA410423396 | AIRE | c.227A>T (p.Asp76Val) n.388A>T n.396A>T | |
| 21 | g.44286652C>A | CA410423397 | AIRE | c.228C>A (p.Asp76Glu) n.389C>A n.397C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286652C>G | CA410423398 | AIRE | c.228C>G (p.Asp76Glu) n.389C>G n.397C>G | |
| 21 | g.44286652C>T | CA512490180 | AIRE | c.228C>T (p.Asp76=) n.389C>T n.397C>T | ClinVar |
| 21 | g.44286653T>A | CA410423399 | AIRE | c.229T>A (p.Phe77Ile) n.390T>A n.398T>A | |
| 21 | g.44286653T>C | CA410423400 | AIRE | c.229T>C (p.Phe77Leu) n.390T>C n.398T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286653T>G | CA410423401 | AIRE | c.229T>G (p.Phe77Val) n.390T>G n.398T>G | |
| 21 | g.44286654T>A | CA410423402 | AIRE | c.230T>A (p.Phe77Tyr) n.391T>A n.399T>A | COSMIC |
| 21 | g.44286654T>C | CA219196 | AIRE | c.230T>C (p.Phe77Ser) n.391T>C n.399T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286654T>G | CA410423403 | AIRE | c.230T>G (p.Phe77Cys) n.391T>G n.399T>G | |
| 21 | g.44286654T= | CA2391565210 | AIRE | c.230T= (p.Phe77=) n.391T= n.399T= | |
| 21 | g.44286655C>A | CA410423404 | AIRE | c.231C>A (p.Phe77Leu) n.392C>A n.400C>A | |
| 21 | g.44286655C>G | CA410423405 | AIRE | c.231C>G (p.Phe77Leu) n.392C>G n.400C>G | |
| 21 | g.44286655C>T | CA512490184 | AIRE | c.231C>T (p.Phe77=) n.392C>T n.400C>T | |
| 21 | g.44286656T>A | CA219198 | AIRE | c.232T>A (p.Trp78Arg) n.393T>A n.401T>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286656T>C | CA199112 | AIRE | c.232T>C (p.Trp78Arg) n.393T>C n.401T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286656T>G | CA410423406 | AIRE | c.232T>G (p.Trp78Gly) n.393T>G n.401T>G | |
| 21 | g.44286656T= | CA2391565211 | AIRE | c.232T= (p.Trp78=) n.393T= n.401T= | |
| 21 | g.44286657G>A | CA16042012 | AIRE | c.233G>A (p.Trp78Ter) n.394G>A n.402G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286657G>C | CA410423407 | AIRE | c.233G>C (p.Trp78Ser) n.394G>C n.402G>C | |
| 21 | g.44286657G= | CA2391565212 | AIRE | c.233G= (p.Trp78=) n.394G= n.402G= | |
| 21 | g.44286657G>T | CA410423408 | AIRE | c.233G>T (p.Trp78Leu) n.394G>T n.402G>T | |
| 21 | g.44286658G>A | CA410423409 | AIRE | c.234G>A (p.Trp78Ter) n.395G>A n.403G>A | |
| 21 | g.44286658G>C | CA410423410 | AIRE | c.234G>C (p.Trp78Cys) n.395G>C n.403G>C | |
| 21 | g.44286658G>T | CA410423411 | AIRE | c.234G>T (p.Trp78Cys) n.395G>T n.403G>T | |
| 21 | g.44286659A>C | CA512490186 | AIRE | c.235A>C (p.Arg79=) n.396A>C n.404A>C | |
| 21 | g.44286659A>G | CA410423412 | AIRE | c.235A>G (p.Arg79Gly) n.396A>G n.404A>G | |
| 21 | g.44286659A>T | CA410423413 | AIRE | c.235A>T (p.Arg79Trp) n.396A>T n.404A>T | |
| 21 | g.44286660G>A | CA410423416 | AIRE | c.236G>A (p.Arg79Lys) n.397G>A n.405G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286660G>C | CA410423415 | AIRE | c.236G>C (p.Arg79Thr) n.397G>C n.405G>C | ClinVar |
| 21 | g.44286660G>T | CA410423414 | AIRE | c.236G>T (p.Arg79Met) n.397G>T n.405G>T | |
| 21 | g.44286661G>A | CA512490188 | AIRE | c.237G>A (p.Arg79=) n.398G>A n.406G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.44286661G>C | CA410423417 | AIRE | c.237G>C (p.Arg79Ser) n.398G>C n.406G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286661G>T | CA410423418 | AIRE | c.237G>T (p.Arg79Ser) n.398G>T n.406G>T | |
| 21 | g.44286662G>A | CA410423419 | AIRE | c.238G>A (p.Val80Met) n.399G>A n.407G>A | ClinVar |
| 21 | g.44286662G>C | CA410423420 | AIRE | c.238G>C (p.Val80Leu) n.399G>C n.407G>C | |
| 21 | g.44286662G= | CA2391565213 | AIRE | c.238G= (p.Val80=) n.399G= n.407G= | |
| 21 | g.44286662G>T | CA219199 | AIRE | c.238G>T (p.Val80Leu) n.399G>T n.407G>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286663T>A | CA410423421 | AIRE | c.239T>A (p.Val80Glu) n.400T>A n.408T>A | |
| 21 | g.44286663T>C | CA410423422 | AIRE | c.239T>C (p.Val80Ala) n.400T>C n.408T>C | |
| 21 | g.44286663T>G | CA116151 | AIRE | c.239T>G (p.Val80Gly) n.400T>G n.408T>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286663T= | CA2391565214 | AIRE | c.239T= (p.Val80=) n.400T= n.408T= | |
| 21 | g.44286664G>A | CA512490193 | AIRE | c.240G>A (p.Val80=) n.401G>A n.409G>A | ClinVar |
| 21 | g.44286664G>C | CA512490194 | AIRE | c.240G>C (p.Val80=) n.401G>C n.409G>C | |
| 21 | g.44286664G>T | CA512490195 | AIRE | c.240G>T (p.Val80=) n.401G>T n.409G>T | |
| 21 | g.44286665C>A | CA410423423 | AIRE | c.241C>A (p.Leu81Met) n.402C>A n.410C>A | |
| 21 | g.44286665C>G | CA410423424 | AIRE | c.241C>G (p.Leu81Val) n.402C>G n.410C>G | |
| 21 | g.44286665C>T | CA512490196 | AIRE | c.241C>T (p.Leu81=) n.402C>T n.410C>T | ClinVar |
| 21 | g.44286666T>A | CA410423425 | AIRE | c.242T>A (p.Leu81Gln) n.403T>A n.411T>A | |
| 21 | g.44286666T>C | CA10051501 | AIRE | c.242T>C (p.Leu81Pro) n.403T>C n.411T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286666T>G | CA410423426 | AIRE | c.242T>G (p.Leu81Arg) n.403T>G n.411T>G | |
| 21 | g.44286666T= | CA2391565215 | AIRE | c.242T= (p.Leu81=) n.403T= n.411T= | |
| 21 | g.44286667G>A | CA512490200 | AIRE | c.243G>A (p.Leu81=) n.404G>A n.412G>A | |
| 21 | g.44286667G>C | CA512490202 | AIRE | c.243G>C (p.Leu81=) n.404G>C n.412G>C | |
| 21 | g.44286667G>T | CA512490201 | AIRE | c.243G>T (p.Leu81=) n.404G>T n.412G>T | |
| 21 | g.44286668T>A | CA410423427 | AIRE | c.244T>A (p.Phe82Ile) n.405T>A n.413T>A | |
| 21 | g.44286668T>C | CA410423429 | AIRE | c.244T>C (p.Phe82Leu) n.405T>C n.413T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286668T>G | CA410423428 | AIRE | c.244T>G (p.Phe82Val) n.405T>G n.413T>G | |
| 21 | g.44286669T>A | CA410423430 | AIRE | c.245T>A (p.Phe82Tyr) n.406T>A n.414T>A | |
| 21 | g.44286669T>C | CA410423431 | AIRE | c.245T>C (p.Phe82Ser) n.406T>C n.414T>C | |
| 21 | g.44286669T>G | CA410423432 | AIRE | c.245T>G (p.Phe82Cys) n.406T>G n.414T>G | |
| 21 | g.44286670C>A | CA410423433 | AIRE | c.246C>A (p.Phe82Leu) n.407C>A n.415C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286670C>G | CA410423434 | AIRE | c.246C>G (p.Phe82Leu) n.407C>G n.415C>G | |
| 21 | g.44286670C>T | CA512490204 | AIRE | c.246C>T (p.Phe82=) n.407C>T n.415C>T | |
| 21 | g.44286671A= | CA2391565216 | AIRE | c.247A= (p.Lys83=) n.408A= n.416A= | |
| 21 | g.44286671A>C | CA410423435 | AIRE | c.247A>C (p.Lys83Gln) n.408A>C n.416A>C | dbSNP |
| 21 | g.44286671A>G | CA116137 | AIRE | c.247A>G (p.Lys83Glu) n.408A>G n.416A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286671A>T | CA410423436 | AIRE | c.247A>T (p.Lys83Ter) n.408A>T n.416A>T | |
| 21 | g.44286671_44286672insT | CA2654788953 | AIRE | c.247_248insT (p.Lys83IlefsTer?) n.408_409insT n.416_417insT | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286672A>C | CA410423437 | AIRE | c.248A>C (p.Lys83Thr) n.409A>C n.417A>C | |
| 21 | g.44286672A>G | CA410423438 | AIRE | c.248A>G (p.Lys83Arg) n.409A>G n.417A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286672A>T | CA410423439 | AIRE | c.248A>T (p.Lys83Met) n.409A>T n.417A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286673G>A | CA512490209 | AIRE | c.249G>A (p.Lys83=) n.410G>A n.418G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286673G>C | CA410423441 | AIRE | c.249G>C (p.Lys83Asn) n.410G>C n.418G>C | |
| 21 | g.44286673G>T | CA410423440 | AIRE | c.249G>T (p.Lys83Asn) n.410G>T n.418G>T | |
| 21 | g.44286674G>A | CA410423442 | AIRE | c.250G>A (p.Asp84Asn) n.411G>A n.419G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286674G>C | CA410423444 | AIRE | c.250G>C (p.Asp84His) n.411G>C n.419G>C | |
| 21 | g.44286674G= | CA2391565217 | AIRE | c.250G= (p.Asp84=) n.411G= n.419G= | |
| 21 | g.44286674G>T | CA410423443 | AIRE | c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.411G>T n.419G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286674_44286681del | CA2654788954 | AIRE | c.250_257del (p.Asp84ProfsTer?) n.411_418del n.419_426del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286675A>C | CA410423445 | AIRE | c.251A>C (p.Asp84Ala) n.412A>C n.420A>C | |
| 21 | g.44286675A>G | CA410423447 | AIRE | c.251A>G (p.Asp84Gly) n.412A>G n.420A>G | |
| 21 | g.44286675A>T | CA410423446 | AIRE | c.251A>T (p.Asp84Val) n.412A>T n.420A>T | |
| 21 | g.44286677_44286679dup | CA2654788955 | AIRE | c.253_255dup (p.Tyr85_Asn86insTyr) n.414_416dup n.422_424dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286677_44286679del | CA2573157678 | AIRE | c.253_255del (p.Tyr85del) n.414_416del n.422_424del | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286676C>A | CA410423448 | AIRE | c.252C>A (p.Asp84Glu) n.413C>A n.421C>A | |
| 21 | g.44286676C>G | CA410423449 | AIRE | c.252C>G (p.Asp84Glu) n.413C>G n.421C>G | |
| 21 | g.44286676C>T | CA512490213 | AIRE | c.252C>T (p.Asp84=) n.413C>T n.421C>T | |
| 21 | g.44286676_44286677delinsCT | CA2391565218 | AIRE | c.252_253delinsCT (p.Asp84=) n.413_414delinsCT n.421_422delinsCT | |
| 21 | g.44286677del | CA749676104 | AIRE | c.253del (p.Tyr85ThrfsTer?) n.414del n.422del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286677T>A | CA410423450 | AIRE | c.253T>A (p.Tyr85Asn) n.414T>A n.422T>A | |
| 21 | g.44286677T>C | CA410423451 | AIRE | c.253T>C (p.Tyr85His) n.414T>C n.422T>C | |
| 21 | g.44286677T>G | CA410423452 | AIRE | c.253T>G (p.Tyr85Asp) n.414T>G n.422T>G | |
| 21 | g.44286678A= | CA2391565219 | AIRE | c.254A= (p.Tyr85=) n.415A= n.423A= | |
| 21 | g.44286678A>C | CA410423453 | AIRE | c.254A>C (p.Tyr85Ser) n.415A>C n.423A>C | |
| 21 | g.44286678A>G | CA201537 | AIRE | c.254A>G (p.Tyr85Cys) n.415A>G n.423A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286678A>T | CA410423454 | AIRE | c.254A>T (p.Tyr85Phe) n.415A>T n.423A>T | |
| 21 | g.44286679C>A | CA16042013 | AIRE | c.255C>A (p.Tyr85Ter) n.416C>A n.424C>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286679C= | CA2391565220 | AIRE | c.255C= (p.Tyr85=) n.416C= n.424C= | |
| 21 | g.44286679C>G | CA410423455 | AIRE | c.255C>G (p.Tyr85Ter) n.416C>G n.424C>G | |
| 21 | g.44286679C>T | CA512490217 | AIRE | c.255C>T (p.Tyr85=) n.416C>T n.424C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286680A>C | CA410423456 | AIRE | c.256A>C (p.Asn86His) n.417A>C n.425A>C | |
| 21 | g.44286680A>G | CA410423457 | AIRE | c.256A>G (p.Asn86Asp) n.417A>G n.425A>G | |
| 21 | g.44286680A>T | CA410423458 | AIRE | c.256A>T (p.Asn86Tyr) n.417A>T n.425A>T | |
| 21 | g.44286681A= | CA2391565221 | AIRE | c.257A= (p.Asn86=) n.418A= n.426A= | |
| 21 | g.44286681A>C | CA410423459 | AIRE | c.257A>C (p.Asn86Thr) n.418A>C n.426A>C | |
| 21 | g.44286681A>G | CA10051502 | AIRE | c.257A>G (p.Asn86Ser) n.418A>G n.426A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286681A>T | CA10051503 | AIRE | c.257A>T (p.Asn86Ile) n.418A>T n.426A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286682C>A | CA410423460 | AIRE | c.258C>A (p.Asn86Lys) n.419C>A n.427C>A | |
| 21 | g.44286682C= | CA2391565222 | AIRE | c.258C= (p.Asn86=) n.419C= n.427C= | |
| 21 | g.44286682C>G | CA410423461 | AIRE | c.258C>G (p.Asn86Lys) n.419C>G n.427C>G | |
| 21 | g.44286682C>T | CA10051504 | AIRE | c.258C>T (p.Asn86=) n.419C>T n.427C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286683C>A | CA410423462 | AIRE | c.259C>A (p.Leu87Met) n.420C>A n.428C>A | |
| 21 | g.44286683C>G | CA410423463 | AIRE | c.259C>G (p.Leu87Val) n.420C>G n.428C>G | |
| 21 | g.44286683C>T | CA512490220 | AIRE | c.259C>T (p.Leu87=) n.420C>T n.428C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.44286683_44286684delinsCT | CA2391565223 | AIRE | c.259_260delinsCT (p.Leu87=) n.420_421delinsCT n.428_429delinsCT | |
| 21 | g.44286684del | CA16042014 | AIRE | c.260del (p.Leu87ArgfsTer?) n.421del n.429del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286684T>A | CA410423464 | AIRE | c.260T>A (p.Leu87Gln) n.421T>A n.429T>A | |
| 21 | g.44286684T>C | CA410423465 | AIRE | c.260T>C (p.Leu87Pro) n.421T>C n.429T>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286684T>G | CA410423466 | AIRE | c.260T>G (p.Leu87Arg) n.421T>G n.429T>G | |
| 21 | g.44286684T= | CA2391565224 | AIRE | c.260T= (p.Leu87=) n.421T= n.429T= | |
| 21 | g.44286685G>A | CA512490222 | AIRE | c.261G>A (p.Leu87=) n.422G>A n.430G>A | |
| 21 | g.44286685G>C | CA512490223 | AIRE | c.261G>C (p.Leu87=) n.422G>C n.430G>C | |
| 21 | g.44286685G>T | CA512490224 | AIRE | c.261G>T (p.Leu87=) n.422G>T n.430G>T | |
| 21 | g.44286686G>A | CA410423469 | AIRE | c.262G>A (p.Glu88Lys) n.423G>A n.431G>A | |
| 21 | g.44286686G>C | CA410423468 | AIRE | c.262G>C (p.Glu88Gln) n.423G>C n.431G>C | dbSNP |
| 21 | g.44286686G= | CA2391565225 | AIRE | c.262G= (p.Glu88=) n.423G= n.431G= | |
| 21 | g.44286686G>T | CA410423467 | AIRE | c.262G>T (p.Glu88Ter) n.423G>T n.431G>T | ClinVar |
| 21 | g.44286687A= | CA2391565226 | AIRE | c.263A= (p.Glu88=) n.424A= n.432A= | |
| 21 | g.44286687A>C | CA410423470 | AIRE | c.263A>C (p.Glu88Ala) n.424A>C n.432A>C | |
| 21 | g.44286687A>G | CA410423471 | AIRE | c.263A>G (p.Glu88Gly) n.424A>G n.432A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286687A>T | CA410423472 | AIRE | c.263A>T (p.Glu88Val) n.424A>T n.432A>T | |
| 21 | g.44286688G>A | CA512490225 | AIRE | c.264G>A (p.Glu88=) n.425G>A n.433G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.44286688G>C | CA410423473 | AIRE | c.264G>C (p.Glu88Asp) n.425G>C n.433G>C | |
| 21 | g.44286688G= | CA2391565227 | AIRE | c.264G= (p.Glu88=) n.425G= n.433G= | |
| 21 | g.44286688G>T | CA410423474 | AIRE | c.264G>T (p.Glu88Asp) n.425G>T n.433G>T | |
| 21 | g.44286689C>A | CA410423476 | AIRE | c.265C>A (p.Arg89Ser) n.426C>A n.434C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286689C= | CA2391565228 | AIRE | c.265C= (p.Arg89=) n.426C= n.434C= | |
| 21 | g.44286689C>G | CA410423475 | AIRE | c.265C>G (p.Arg89Gly) n.426C>G n.434C>G | |
| 21 | g.44286689C>T | CA10051505 | AIRE | c.265C>T (p.Arg89Cys) n.426C>T n.434C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286691_44286699del | CA2695230255 | AIRE | c.267_275del (p.Tyr90_Arg92del) n.428_436del n.436_444del | |
| 21 | g.44286690G>A | CA410423477 | AIRE | c.266G>A (p.Arg89His) n.427G>A n.435G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286690G>C | CA10051506 | AIRE | c.266G>C (p.Arg89Pro) n.427G>C n.435G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 21 | g.44286690G= | CA2391565229 | AIRE | c.266G= (p.Arg89=) n.427G= n.435G= | |
| 21 | g.44286690G>T | CA410423478 | AIRE | c.266G>T (p.Arg89Leu) n.427G>T n.435G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286691_44286695dup | CA2654788956 | AIRE | c.267_271dup (p.Gly91AlafsTer?) n.428_432dup n.436_440dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286691C>A | CA512490229 | AIRE | c.267C>A (p.Arg89=) n.428C>A n.436C>A | |
| 21 | g.44286691C>G | CA512490231 | AIRE | c.267C>G (p.Arg89=) n.428C>G n.436C>G | |
| 21 | g.44286691C>T | CA512490230 | AIRE | c.267C>T (p.Arg89=) n.428C>T n.436C>T | |
| 21 | g.44286692T>A | CA410423479 | AIRE | c.268T>A (p.Tyr90Asn) n.429T>A n.437T>A | |
| 21 | g.44286692T>C | CA410423480 | AIRE | c.268T>C (p.Tyr90His) n.429T>C n.437T>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286692T>G | CA410423481 | AIRE | c.268T>G (p.Tyr90Asp) n.429T>G n.437T>G | |
| 21 | g.44286692T= | CA2391565230 | AIRE | c.268T= (p.Tyr90=) n.429T= n.437T= | |
| 21 | g.44286693A= | CA2391565231 | AIRE | c.269A= (p.Tyr90=) n.430A= n.438A= | |
| 21 | g.44286693A>C | CA410423482 | AIRE | c.269A>C (p.Tyr90Ser) n.430A>C n.438A>C | |
| 21 | g.44286693A>G | CA219201 | AIRE | c.269A>G (p.Tyr90Cys) n.430A>G n.438A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286693A>T | CA410423483 | AIRE | c.269A>T (p.Tyr90Phe) n.430A>T n.438A>T | |
| 21 | g.44286694T>A | CA410423484 | AIRE | c.270T>A (p.Tyr90Ter) n.431T>A n.439T>A | |
| 21 | g.44286694T>C | CA512490233 | AIRE | c.270T>C (p.Tyr90=) n.431T>C n.439T>C | dbSNP |
| 21 | g.44286694T>G | CA410423485 | AIRE | c.270T>G (p.Tyr90Ter) n.431T>G n.439T>G | |
| 21 | g.44286694T= | CA2391565232 | AIRE | c.270T= (p.Tyr90=) n.431T= n.439T= | |
| 21 | g.44286695G>A | CA410423486 | AIRE | c.271G>A (p.Gly91Ser) n.432G>A n.440G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286695G>C | CA410423487 | AIRE | c.271G>C (p.Gly91Arg) n.432G>C n.440G>C | |
| 21 | g.44286695G= | CA2391565233 | AIRE | c.271G= (p.Gly91=) n.432G= n.440G= | |
| 21 | g.44286695G>T | CA410423488 | AIRE | c.271G>T (p.Gly91Cys) n.432G>T n.440G>T | |
| 21 | g.44286696G>A | CA410423489 | AIRE | c.272G>A (p.Gly91Asp) n.433G>A n.441G>A | COSMIC |
| 21 | g.44286696G>C | CA410423490 | AIRE | c.272G>C (p.Gly91Ala) n.433G>C n.441G>C | |
| 21 | g.44286696G>T | CA410423491 | AIRE | c.272G>T (p.Gly91Val) n.433G>T n.441G>T | |
| 21 | g.44286697C>A | CA512490234 | AIRE | c.273C>A (p.Gly91=) n.434C>A n.442C>A | |
| 21 | g.44286697C>G | CA512490235 | AIRE | c.273C>G (p.Gly91=) n.434C>G n.442C>G | |
| 21 | g.44286697C>T | CA512490236 | AIRE | c.273C>T (p.Gly91=) n.434C>T n.442C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.44286698C>A | CA512490237 | AIRE | c.274C>A (p.Arg92=) n.435C>A n.443C>A | |
| 21 | g.44286698C= | CA2391565234 | AIRE | c.274C= (p.Arg92=) n.435C= n.443C= | |
| 21 | g.44286698C>G | CA410423492 | AIRE | c.274C>G (p.Arg92Gly) n.435C>G n.443C>G | |
| 21 | g.44286698C>T | CA16608527 | AIRE | c.274C>T (p.Arg92Trp) n.435C>T n.443C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286699G>A | CA410423495 | AIRE | c.275G>A (p.Arg92Gln) n.436G>A n.444G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286699G>C | CA410423494 | AIRE | c.275G>C (p.Arg92Pro) n.436G>C n.444G>C | |
| 21 | g.44286699G= | CA2391565235 | AIRE | c.275G= (p.Arg92=) n.436G= n.444G= | |
| 21 | g.44286699G>T | CA410423493 | AIRE | c.275G>T (p.Arg92Leu) n.436G>T n.444G>T | |
| 21 | g.44286700G>A | CA10051507 | AIRE | c.276G>A (p.Arg92=) n.437G>A n.445G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286700G>C | CA512490238 | AIRE | c.276G>C (p.Arg92=) n.437G>C n.445G>C | |
| 21 | g.44286700G= | CA2391565236 | AIRE | c.276G= (p.Arg92=) n.437G= n.445G= | |
| 21 | g.44286700G>T | CA512490239 | AIRE | c.276G>T (p.Arg92=) n.437G>T n.445G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286701C>A | CA410423496 | AIRE | c.277C>A (p.Leu93Met) n.438C>A n.446C>A | |
| 21 | g.44286701C>G | CA410423497 | AIRE | c.277C>G (p.Leu93Val) n.438C>G n.446C>G | |
| 21 | g.44286701C>T | CA512490240 | AIRE | c.277C>T (p.Leu93=) n.438C>T n.446C>T | ClinVar |
| 21 | g.44286702T>A | CA410423498 | AIRE | c.278T>A (p.Leu93Gln) n.439T>A n.447T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.44286702T>C | CA10051508 | AIRE | c.278T>C (p.Leu93Pro) n.439T>C n.447T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44286702T>G | CA219203 | AIRE | c.278T>G (p.Leu93Arg) n.439T>G n.447T>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286702T= | CA2391565237 | AIRE | c.278T= (p.Leu93=) n.439T= n.447T= | |
| 21 | g.44286703G>A | CA512490241 | AIRE | c.279G>A (p.Leu93=) n.440G>A n.448G>A | |
| 21 | g.44286703G>C | CA512490243 | AIRE | c.279G>C (p.Leu93=) n.440G>C n.448G>C | |
| 21 | g.44286703G>T | CA512490244 | AIRE | c.279G>T (p.Leu93=) n.440G>T n.448G>T | |
| 21 | g.44286704C>A | CA410423500 | AIRE | c.280C>A (p.Gln94Lys) n.441C>A n.449C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286704C= | CA2391565238 | AIRE | c.280C= (p.Gln94=) n.441C= n.449C= | |
| 21 | g.44286704C>G | CA410423499 | AIRE | c.280C>G (p.Gln94Glu) n.441C>G n.449C>G | |
| 21 | g.44286704C>T | CA10051509 | AIRE | c.280C>T (p.Gln94Ter) n.441C>T n.449C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286705A>C | CA410423501 | AIRE | c.281A>C (p.Gln94Pro) n.442A>C n.450A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286705A>G | CA410423502 | AIRE | c.281A>G (p.Gln94Arg) n.442A>G n.450A>G | |
| 21 | g.44286705A>T | CA410423503 | AIRE | c.281A>T (p.Gln94Leu) n.442A>T n.450A>T | |
| 21 | g.44286706G>A | CA10051510 | AIRE | c.282G>A (p.Gln94=) n.443G>A n.451G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 21 | g.44286706G>C | CA410423504 | AIRE | c.282G>C (p.Gln94His) n.443G>C n.451G>C | |
| 21 | g.44286706G= | CA2391565239 | AIRE | c.282G= (p.Gln94=) n.443G= n.451G= | |
| 21 | g.44286706G>T | CA410423505 | AIRE | c.282G>T (p.Gln94His) n.443G>T n.451G>T | |
| 21 | g.44286707C>A | CA410423506 | AIRE | c.283C>A (p.Pro95Thr) n.444C>A n.452C>A | |
| 21 | g.44286707C>G | CA410423508 | AIRE | c.283C>G (p.Pro95Ala) n.444C>G n.452C>G | |
| 21 | g.44286707C>T | CA410423507 | AIRE | c.283C>T (p.Pro95Ser) n.444C>T n.452C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.44286708C>A | CA410423509 | AIRE | c.284C>A (p.Pro95His) n.445C>A n.453C>A | |
| 21 | g.44286708C= | CA2391565240 | AIRE | c.284C= (p.Pro95=) n.445C= n.453C= | |
| 21 | g.44286708C>G | CA410423510 | AIRE | c.284C>G (p.Pro95Arg) n.445C>G n.453C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286708C>T | CA410423511 | AIRE | c.284C>T (p.Pro95Leu) n.445C>T n.453C>T | |
| 21 | g.44286709C>A | CA512490245 | AIRE | c.285C>A (p.Pro95=) n.446C>A n.454C>A | |
| 21 | g.44286709C>G | CA512490247 | AIRE | c.285C>G (p.Pro95=) n.446C>G n.454C>G | |
| 21 | g.44286709C>T | CA512490246 | AIRE | c.285C>T (p.Pro95=) n.446C>T n.454C>T | ClinVar |
| 21 | g.44286710A>C | CA410423512 | AIRE | c.286A>C (p.Ile96Leu) n.447A>C n.455A>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286710A>G | CA410423513 | AIRE | c.286A>G (p.Ile96Val) n.447A>G n.455A>G | |
| 21 | g.44286710A>T | CA410423514 | AIRE | c.286A>T (p.Ile96Phe) n.447A>T n.455A>T |