UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44286431_44288165del | CA2580618164 | AIRE | c.133-126_539-180del n.294-126_1083-180del n.302-126_1091-180del | ClinVar |
| 21 | g.44286564_44286567delinsTTCA | CA2391565170 | AIRE | c.140_143delinsTTCA (p.Leu47=) n.301_304delinsTTCA n.309_312delinsTTCA | |
| 21 | g.44286565T>A | CA512490002 | AIRE | c.141T>A (p.Leu47=) n.302T>A n.310T>A | |
| 21 | g.44286565T>C | CA512490006 | AIRE | c.141T>C (p.Leu47=) n.302T>C n.310T>C | |
| 21 | g.44286565T>G | CA512490004 | AIRE | c.141T>G (p.Leu47=) n.302T>G n.310T>G | |
| 21 | g.44286567_44286569del | CA915952715 | AIRE | c.143_145del (p.His48del) n.304_306del n.312_314del | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286566C>A | CA410423215 | AIRE | c.142C>A (p.His48Asn) n.303C>A n.311C>A | |
| 21 | g.44286566C>G | CA410423214 | AIRE | c.142C>G (p.His48Asp) n.303C>G n.311C>G | |
| 21 | g.44286566C>T | CA410423213 | AIRE | c.142C>T (p.His48Tyr) n.303C>T n.311C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286567A>C | CA410423216 | AIRE | c.143A>C (p.His48Pro) n.304A>C n.312A>C | |
| 21 | g.44286567A>G | CA410423218 | AIRE | c.143A>G (p.His48Arg) n.304A>G n.312A>G | |
| 21 | g.44286567A>T | CA410423217 | AIRE | c.143A>T (p.His48Leu) n.304A>T n.312A>T | |
| 21 | g.44286568T>A | CA410423219 | AIRE | c.144T>A (p.His48Gln) n.305T>A n.313T>A | |
| 21 | g.44286568T>C | CA512490009 | AIRE | c.144T>C (p.His48=) n.305T>C n.313T>C | |
| 21 | g.44286568T>G | CA410423220 | AIRE | c.144T>G (p.His48Gln) n.305T>G n.313T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286568T= | CA2391565171 | AIRE | c.144T= (p.His48=) n.305T= n.313T= | |
| 21 | g.44286569C>A | CA410423221 | AIRE | c.145C>A (p.Leu49Met) n.306C>A n.314C>A | |
| 21 | g.44286569C= | CA2391565172 | AIRE | c.145C= (p.Leu49=) n.306C= n.314C= | |
| 21 | g.44286569C>G | CA410423222 | AIRE | c.145C>G (p.Leu49Val) n.306C>G n.314C>G | |
| 21 | g.44286569C>T | CA512490010 | AIRE | c.145C>T (p.Leu49=) n.306C>T n.314C>T | dbSNP |
| 21 | g.44286570T>A | CA410423223 | AIRE | c.146T>A (p.Leu49Gln) n.307T>A n.315T>A | |
| 21 | g.44286570T>C | CA410423224 | AIRE | c.146T>C (p.Leu49Pro) n.307T>C n.315T>C | |
| 21 | g.44286570T>G | CA410423225 | AIRE | c.146T>G (p.Leu49Arg) n.307T>G n.315T>G | |
| 21 | g.44286570_44286573dup | CA2695230253 | AIRE | c.146_149dup (p.Lys50AsnfsTer?) n.307_310dup n.315_318dup | |
| 21 | g.44286571G>A | CA512490018 | AIRE | c.147G>A (p.Leu49=) n.308G>A n.316G>A | dbSNP |
| 21 | g.44286571G>C | CA512490020 | AIRE | c.147G>C (p.Leu49=) n.308G>C n.316G>C | |
| 21 | g.44286571G= | CA2391565173 | AIRE | c.147G= (p.Leu49=) n.308G= n.316G= | |
| 21 | g.44286571G>T | CA512490019 | AIRE | c.147G>T (p.Leu49=) n.308G>T n.316G>T | |
| 21 | g.44286572A>C | CA410423226 | AIRE | c.148A>C (p.Lys50Gln) n.309A>C n.317A>C | |
| 21 | g.44286572A>G | CA410423227 | AIRE | c.148A>G (p.Lys50Glu) n.309A>G n.317A>G | |
| 21 | g.44286572A>T | CA410423228 | AIRE | c.148A>T (p.Lys50Ter) n.309A>T n.317A>T | |
| 21 | g.44286573A= | CA2391565174 | AIRE | c.149A= (p.Lys50=) n.310A= n.318A= | |
| 21 | g.44286573A>C | CA410423229 | AIRE | c.149A>C (p.Lys50Thr) n.310A>C n.318A>C | |
| 21 | g.44286573A>G | CA410423230 | AIRE | c.149A>G (p.Lys50Arg) n.310A>G n.318A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286573A>T | CA410423231 | AIRE | c.149A>T (p.Lys50Met) n.310A>T n.318A>T | |
| 21 | g.44286574G>A | CA512490026 | AIRE | c.150G>A (p.Lys50=) n.311G>A n.319G>A | |
| 21 | g.44286574G>C | CA410423233 | AIRE | c.150G>C (p.Lys50Asn) n.311G>C n.319G>C | |
| 21 | g.44286574G>T | CA410423232 | AIRE | c.150G>T (p.Lys50Asn) n.311G>T n.319G>T | |
| 21 | g.44286575G>A | CA410423234 | AIRE | c.151G>A (p.Glu51Lys) n.312G>A n.320G>A | COSMIC |
| 21 | g.44286575G>C | CA410423235 | AIRE | c.151G>C (p.Glu51Gln) n.312G>C n.320G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286575G>T | CA410423236 | AIRE | c.151G>T (p.Glu51Ter) n.312G>T n.320G>T | |
| 21 | g.44286576A>C | CA410423237 | AIRE | c.152A>C (p.Glu51Ala) n.313A>C n.321A>C | |
| 21 | g.44286576A>G | CA410423238 | AIRE | c.152A>G (p.Glu51Gly) n.313A>G n.321A>G | |
| 21 | g.44286576A>T | CA410423239 | AIRE | c.152A>T (p.Glu51Val) n.313A>T n.321A>T | COSMIC |
| 21 | g.44286579del | CA2654788950 | AIRE | c.155del (p.Lys52ArgfsTer16) n.316del n.324del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286577A= | CA2391565175 | AIRE | c.153A= (p.Glu51=) n.314A= n.322A= | |
| 21 | g.44286577A>C | CA410423240 | AIRE | c.153A>C (p.Glu51Asp) n.314A>C n.322A>C | |
| 21 | g.44286577A>G | CA10051488 | AIRE | c.153A>G (p.Glu51=) n.314A>G n.322A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286577A>T | CA410423241 | AIRE | c.153A>T (p.Glu51Asp) n.314A>T n.322A>T | |
| 21 | g.44286578A= | CA2391565176 | AIRE | c.154A= (p.Lys52=) n.315A= n.323A= | |
| 21 | g.44286578A>C | CA410423242 | AIRE | c.154A>C (p.Lys52Gln) n.315A>C n.323A>C | |
| 21 | g.44286578A>G | CA410423243 | AIRE | c.154A>G (p.Lys52Glu) n.315A>G n.323A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286578A>T | CA410423244 | AIRE | c.154A>T (p.Lys52Ter) n.315A>T n.323A>T | |
| 21 | g.44286579A>C | CA410423246 | AIRE | c.155A>C (p.Lys52Thr) n.316A>C n.324A>C | |
| 21 | g.44286579A>G | CA410423247 | AIRE | c.155A>G (p.Lys52Arg) n.316A>G n.324A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286579A>T | CA410423245 | AIRE | c.155A>T (p.Lys52Met) n.316A>T n.324A>T | |
| 21 | g.44286580G>A | CA10051489 | AIRE | c.156G>A (p.Lys52=) n.317G>A n.325G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286580G>C | CA410423248 | AIRE | c.156G>C (p.Lys52Asn) n.317G>C n.325G>C | |
| 21 | g.44286580G= | CA2391565177 | AIRE | c.156G= (p.Lys52=) n.317G= n.325G= | |
| 21 | g.44286580G>T | CA410423249 | AIRE | c.156G>T (p.Lys52Asn) n.317G>T n.325G>T | |
| 21 | g.44286581G>A | CA410423250 | AIRE | c.157G>A (p.Glu53Lys) n.318G>A n.326G>A | |
| 21 | g.44286581G>C | CA410423251 | AIRE | c.157G>C (p.Glu53Gln) n.318G>C n.326G>C | |
| 21 | g.44286581G= | CA2391565178 | AIRE | c.157G= (p.Glu53=) n.318G= n.326G= | |
| 21 | g.44286581G>T | CA16042011 | AIRE | c.157G>T (p.Glu53Ter) n.318G>T n.326G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286582A>C | CA410423254 | AIRE | c.158A>C (p.Glu53Ala) n.319A>C n.327A>C | |
| 21 | g.44286582A>G | CA410423252 | AIRE | c.158A>G (p.Glu53Gly) n.319A>G n.327A>G | |
| 21 | g.44286582A>T | CA410423253 | AIRE | c.158A>T (p.Glu53Val) n.319A>T n.327A>T | |
| 21 | g.44286583G>A | CA512490039 | AIRE | c.159G>A (p.Glu53=) n.320G>A n.328G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286583G>C | CA410423255 | AIRE | c.159G>C (p.Glu53Asp) n.320G>C n.328G>C | |
| 21 | g.44286583G= | CA2391565179 | AIRE | c.159G= (p.Glu53=) n.320G= n.328G= | |
| 21 | g.44286583G>T | CA410423256 | AIRE | c.159G>T (p.Glu53Asp) n.320G>T n.328G>T | |
| 21 | g.44286584G>A | CA10051490 | AIRE | c.160G>A (p.Gly54Ser) n.321G>A n.329G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286584G>C | CA410423257 | AIRE | c.160G>C (p.Gly54Arg) n.321G>C n.329G>C | |
| 21 | g.44286584G= | CA2391565180 | AIRE | c.160G= (p.Gly54=) n.321G= n.329G= | |
| 21 | g.44286584G>T | CA410423258 | AIRE | c.160G>T (p.Gly54Cys) n.321G>T n.329G>T | |
| 21 | g.44286585G>A | CA410423259 | AIRE | c.161G>A (p.Gly54Asp) n.322G>A n.330G>A | |
| 21 | g.44286585G>C | CA410423261 | AIRE | c.161G>C (p.Gly54Ala) n.322G>C n.330G>C | |
| 21 | g.44286585G>T | CA410423260 | AIRE | c.161G>T (p.Gly54Val) n.322G>T n.330G>T | |
| 21 | g.44286586C>A | CA512490042 | AIRE | c.162C>A (p.Gly54=) n.323C>A n.331C>A | |
| 21 | g.44286586C= | CA2391565181 | AIRE | c.162C= (p.Gly54=) n.323C= n.331C= | |
| 21 | g.44286586C>G | CA512490044 | AIRE | c.162C>G (p.Gly54=) n.323C>G n.331C>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286586C>T | CA512490045 | AIRE | c.162C>T (p.Gly54=) n.323C>T n.331C>T | |
| 21 | g.44286587del | CA2654788951 | AIRE | c.163del (p.Cys55AlafsTer13) n.324del n.332del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286587T>A | CA410423262 | AIRE | c.163T>A (p.Cys55Ser) n.324T>A n.332T>A | |
| 21 | g.44286587T>C | CA410423263 | AIRE | c.163T>C (p.Cys55Arg) n.324T>C n.332T>C | |
| 21 | g.44286587T>G | CA410423264 | AIRE | c.163T>G (p.Cys55Gly) n.324T>G n.332T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286588G>A | CA410423265 | AIRE | c.164G>A (p.Cys55Tyr) n.325G>A n.333G>A | dbSNP |
| 21 | g.44286588G>C | CA410423266 | AIRE | c.164G>C (p.Cys55Ser) n.325G>C n.333G>C | |
| 21 | g.44286588G= | CA2391565182 | AIRE | c.164G= (p.Cys55=) n.325G= n.333G= | |
| 21 | g.44286588G>T | CA410423267 | AIRE | c.164G>T (p.Cys55Phe) n.325G>T n.333G>T | |
| 21 | g.44286589C>A | CA410423268 | AIRE | c.165C>A (p.Cys55Ter) n.326C>A n.334C>A | |
| 21 | g.44286589C= | CA2391565183 | AIRE | c.165C= (p.Cys55=) n.326C= n.334C= | |
| 21 | g.44286589C>G | CA410423269 | AIRE | c.165C>G (p.Cys55Trp) n.326C>G n.334C>G | |
| 21 | g.44286589C>T | CA512490050 | AIRE | c.165C>T (p.Cys55=) n.326C>T n.334C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286593del | CA2739290348 | AIRE | c.169del (p.Gln57ArgfsTer11) n.330del n.338del | |
| 21 | g.44286590C>A | CA410423270 | AIRE | c.166C>A (p.Pro56Thr) n.327C>A n.335C>A | COSMIC |
| 21 | g.44286590C= | CA2391565184 | AIRE | c.166C= (p.Pro56=) n.327C= n.335C= | |
| 21 | g.44286590C>G | CA410423271 | AIRE | c.166C>G (p.Pro56Ala) n.327C>G n.335C>G | |
| 21 | g.44286590C>T | CA10051491 | AIRE | c.166C>T (p.Pro56Ser) n.327C>T n.335C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286591C>A | CA410423274 | AIRE | c.167C>A (p.Pro56His) n.328C>A n.336C>A | |
| 21 | g.44286591C= | CA2391565185 | AIRE | c.167C= (p.Pro56=) n.328C= n.336C= | |
| 21 | g.44286591C>G | CA410423273 | AIRE | c.167C>G (p.Pro56Arg) n.328C>G n.336C>G | |
| 21 | g.44286591C>T | CA410423272 | AIRE | c.167C>T (p.Pro56Leu) n.328C>T n.336C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286592C>A | CA512490054 | AIRE | c.168C>A (p.Pro56=) n.329C>A n.337C>A | |
| 21 | g.44286592C= | CA2391565186 | AIRE | c.168C= (p.Pro56=) n.329C= n.337C= | |
| 21 | g.44286592C>G | CA512490052 | AIRE | c.168C>G (p.Pro56=) n.329C>G n.337C>G | |
| 21 | g.44286592C>T | CA10051492 | AIRE | c.168C>T (p.Pro56=) n.329C>T n.337C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286593C>A | CA410423275 | AIRE | c.169C>A (p.Gln57Lys) n.330C>A n.338C>A | |
| 21 | g.44286593C= | CA2391565187 | AIRE | c.169C= (p.Gln57=) n.330C= n.338C= | |
| 21 | g.44286593C>G | CA10051493 | AIRE | c.169C>G (p.Gln57Glu) n.330C>G n.338C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286593C>T | CA410423276 | AIRE | c.169C>T (p.Gln57Ter) n.330C>T n.338C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286594A>C | CA410423277 | AIRE | c.170A>C (p.Gln57Pro) n.331A>C n.339A>C | |
| 21 | g.44286594A>G | CA410423278 | AIRE | c.170A>G (p.Gln57Arg) n.331A>G n.339A>G | |
| 21 | g.44286594A>T | CA410423279 | AIRE | c.170A>T (p.Gln57Leu) n.331A>T n.339A>T | |
| 21 | g.44286595G>A | CA512490060 | AIRE | c.171G>A (p.Gln57=) n.332G>A n.340G>A | |
| 21 | g.44286595G>C | CA410423280 | AIRE | c.171G>C (p.Gln57His) n.332G>C n.340G>C | |
| 21 | g.44286595G>T | CA410423281 | AIRE | c.171G>T (p.Gln57His) n.332G>T n.340G>T | |
| 21 | g.44286595_44286596insCTCCCCCATTCAGGCTCTCAACTGAAGGCCAAGCCCCCCAAGAAGCCGGAGAGCAGCGCAGA | CA2654788952 | AIRE | c.171_172insCTCCCCCATTCAGGCTCTCAACTGAAGGCCAAGCCCCCCAAGAAGCCGGAGAGCAGCGCAGA (p.Ala58LeufsTer31) n.332_333insCTCCCCCATTCAGGCTCTCAACTGAAGGCCAAGCCCCCCAAGAAGCCGGAGAGCAGCGCAGA n.340_341insCTCCCCCATTCAGGCTCTCAACTGAAGGCCAAGCCCCCCAAGAAGCCGGAGAGCAGCGCAGA | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286596G>A | CA410423282 | AIRE | c.172G>A (p.Ala58Thr) n.333G>A n.341G>A | ClinVar |
| 21 | g.44286596G>C | CA410423283 | AIRE | c.172G>C (p.Ala58Pro) n.333G>C n.341G>C | |
| 21 | g.44286596G= | CA2391565188 | AIRE | c.172G= (p.Ala58=) n.333G= n.341G= | |
| 21 | g.44286596G>T | CA410423284 | AIRE | c.172G>T (p.Ala58Ser) n.333G>T n.341G>T | |
| 21 | g.44286597C>A | CA410423286 | AIRE | c.173C>A (p.Ala58Asp) n.334C>A n.342C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286597C= | CA2391565189 | AIRE | c.173C= (p.Ala58=) n.334C= n.342C= | |
| 21 | g.44286597C>G | CA10051495 | AIRE | c.173C>G (p.Ala58Gly) n.334C>G n.342C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286597C>T | CA410423285 | AIRE | c.173C>T (p.Ala58Val) n.334C>T n.342C>T | |
| 21 | g.44286598_44286599insCCCAGCTGCATGCAGGCTGAACCC | CA10051494 | AIRE | c.174_175insCCCAGCTGCATGCAGGCTGAACCC (p.Ala58_Phe59insProSerCysMetGlnAlaGluPro) n.335_336insCCCAGCTGCATGCAGGCTGAACCC n.343_344insCCCAGCTGCATGCAGGCTGAACCC | dbSNP ExAC |
| 21 | g.44286598C>A | CA512490070 | AIRE | c.174C>A (p.Ala58=) n.335C>A n.343C>A | |
| 21 | g.44286598C>G | CA512490072 | AIRE | c.174C>G (p.Ala58=) n.335C>G n.343C>G | ClinVar |
| 21 | g.44286598C>T | CA512490074 | AIRE | c.174C>T (p.Ala58=) n.335C>T n.343C>T | |
| 21 | g.44286599T>A | CA410423287 | AIRE | c.175T>A (p.Phe59Ile) n.336T>A n.344T>A | |
| 21 | g.44286599T>C | CA410423288 | AIRE | c.175T>C (p.Phe59Leu) n.336T>C n.344T>C | dbSNP |
| 21 | g.44286599T>G | CA410423289 | AIRE | c.175T>G (p.Phe59Val) n.336T>G n.344T>G | |
| 21 | g.44286599T= | CA2391565190 | AIRE | c.175T= (p.Phe59=) n.336T= n.344T= | |
| 21 | g.44286600T>A | CA410423290 | AIRE | c.176T>A (p.Phe59Tyr) n.337T>A n.345T>A | |
| 21 | g.44286600T>C | CA410423291 | AIRE | c.176T>C (p.Phe59Ser) n.337T>C n.345T>C | |
| 21 | g.44286600T>G | CA410423292 | AIRE | c.176T>G (p.Phe59Cys) n.337T>G n.345T>G | |
| 21 | g.44286601C>A | CA410423293 | AIRE | c.177C>A (p.Phe59Leu) n.338C>A n.346C>A | |
| 21 | g.44286601C>G | CA410423294 | AIRE | c.177C>G (p.Phe59Leu) n.338C>G n.346C>G | |
| 21 | g.44286601C>T | CA512490075 | AIRE | c.177C>T (p.Phe59=) n.338C>T n.346C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286602C>A | CA410423295 | AIRE | c.178C>A (p.His60Asn) n.339C>A n.347C>A | |
| 21 | g.44286602C>G | CA410423296 | AIRE | c.178C>G (p.His60Asp) n.339C>G n.347C>G | |
| 21 | g.44286602C>T | CA410423297 | AIRE | c.178C>T (p.His60Tyr) n.339C>T n.347C>T | |
| 21 | g.44286603A>C | CA410423298 | AIRE | c.179A>C (p.His60Pro) n.340A>C n.348A>C | |
| 21 | g.44286603A>G | CA410423299 | AIRE | c.179A>G (p.His60Arg) n.340A>G n.348A>G | |
| 21 | g.44286603A>T | CA410423300 | AIRE | c.179A>T (p.His60Leu) n.340A>T n.348A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286604C>A | CA410423301 | AIRE | c.180C>A (p.His60Gln) n.341C>A n.349C>A | |
| 21 | g.44286604C= | CA2391565191 | AIRE | c.180C= (p.His60=) n.341C= n.349C= | |
| 21 | g.44286604C>G | CA410423302 | AIRE | c.180C>G (p.His60Gln) n.341C>G n.349C>G | |
| 21 | g.44286604C>T | CA10051496 | AIRE | c.180C>T (p.His60=) n.341C>T n.349C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286605G>A | CA10051497 | AIRE | c.181G>A (p.Ala61Thr) n.342G>A n.350G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286605G>C | CA410423303 | AIRE | c.181G>C (p.Ala61Pro) n.342G>C n.350G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286605G= | CA2391565192 | AIRE | c.181G= (p.Ala61=) n.342G= n.350G= | |
| 21 | g.44286605G>T | CA321787791 | AIRE | c.181G>T (p.Ala61Ser) n.342G>T n.350G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286606C>A | CA410423304 | AIRE | c.182C>A (p.Ala61Asp) n.343C>A n.351C>A | |
| 21 | g.44286606C= | CA2391565193 | AIRE | c.182C= (p.Ala61=) n.343C= n.351C= | |
| 21 | g.44286606C>G | CA410423305 | AIRE | c.182C>G (p.Ala61Gly) n.343C>G n.351C>G | |
| 21 | g.44286606C>T | CA410423306 | AIRE | c.182C>T (p.Ala61Val) n.343C>T n.351C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286607C>A | CA512490086 | AIRE | c.183C>A (p.Ala61=) n.344C>A n.352C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286607C= | CA2391565194 | AIRE | c.183C= (p.Ala61=) n.344C= n.352C= | |
| 21 | g.44286607C>G | CA512490087 | AIRE | c.183C>G (p.Ala61=) n.344C>G n.352C>G | |
| 21 | g.44286607C>T | CA512490088 | AIRE | c.183C>T (p.Ala61=) n.344C>T n.352C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286608C>A | CA321787792 | AIRE | c.184C>A (p.Leu62Ile) n.345C>A n.353C>A | dbSNP |
| 21 | g.44286608C= | CA2391565195 | AIRE | c.184C= (p.Leu62=) n.345C= n.353C= | |
| 21 | g.44286608C>G | CA410423307 | AIRE | c.184C>G (p.Leu62Val) n.345C>G n.353C>G | |
| 21 | g.44286608C>T | CA410423308 | AIRE | c.184C>T (p.Leu62Phe) n.345C>T n.353C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.44286609T>A | CA410423309 | AIRE | c.185T>A (p.Leu62His) n.346T>A n.354T>A | |
| 21 | g.44286609T>C | CA410423310 | AIRE | c.185T>C (p.Leu62Pro) n.346T>C n.354T>C | |
| 21 | g.44286609T>G | CA410423311 | AIRE | c.185T>G (p.Leu62Arg) n.346T>G n.354T>G | |
| 21 | g.44286610C>A | CA512490095 | AIRE | c.186C>A (p.Leu62=) n.347C>A n.355C>A | |
| 21 | g.44286610C= | CA2391565196 | AIRE | c.186C= (p.Leu62=) n.347C= n.355C= | |
| 21 | g.44286610C>G | CA512490096 | AIRE | c.186C>G (p.Leu62=) n.347C>G n.355C>G | ClinVar |
| 21 | g.44286610C>T | CA512490097 | AIRE | c.186C>T (p.Leu62=) n.347C>T n.355C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286611C>A | CA410423313 | AIRE | c.187C>A (p.Leu63Met) n.348C>A n.356C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286611C= | CA2391565197 | AIRE | c.187C= (p.Leu63=) n.348C= n.356C= | |
| 21 | g.44286611C>G | CA410423312 | AIRE | c.187C>G (p.Leu63Val) n.348C>G n.356C>G | |
| 21 | g.44286611C>T | CA512490098 | AIRE | c.187C>T (p.Leu63=) n.348C>T n.356C>T | |
| 21 | g.44286612T>A | CA410423314 | AIRE | c.188T>A (p.Leu63Gln) n.349T>A n.357T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286612T>C | CA410423315 | AIRE | c.188T>C (p.Leu63Pro) n.349T>C n.357T>C | |
| 21 | g.44286612T>G | CA410423316 | AIRE | c.188T>G (p.Leu63Arg) n.349T>G n.357T>G | |
| 21 | g.44286613G>A | CA512490100 | AIRE | c.189G>A (p.Leu63=) n.350G>A n.358G>A | |
| 21 | g.44286613G>C | CA512490101 | AIRE | c.189G>C (p.Leu63=) n.350G>C n.358G>C | |
| 21 | g.44286613G>T | CA512490102 | AIRE | c.189G>T (p.Leu63=) n.350G>T n.358G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286614_44286650del | CA2580618165 | AIRE | c.190_226del (p.Ser64ThrfsTer?) n.351_387del n.359_395del | ClinVar |
| 21 | g.44286614T>A | CA410423317 | AIRE | c.190T>A (p.Ser64Thr) n.351T>A n.359T>A | |
| 21 | g.44286614T>C | CA410423318 | AIRE | c.190T>C (p.Ser64Pro) n.351T>C n.359T>C | |
| 21 | g.44286614T>G | CA410423319 | AIRE | c.190T>G (p.Ser64Ala) n.351T>G n.359T>G | |
| 21 | g.44286615C>A | CA410423320 | AIRE | c.191C>A (p.Ser64Tyr) n.352C>A n.360C>A | |
| 21 | g.44286615C>G | CA410423321 | AIRE | c.191C>G (p.Ser64Cys) n.352C>G n.360C>G | |
| 21 | g.44286615C>T | CA410423322 | AIRE | c.191C>T (p.Ser64Phe) n.352C>T n.360C>T | |
| 21 | g.44286616C>A | CA512490107 | AIRE | c.192C>A (p.Ser64=) n.353C>A n.361C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286616C= | CA2391565198 | AIRE | c.192C= (p.Ser64=) n.353C= n.361C= | |
| 21 | g.44286616C>G | CA512490109 | AIRE | c.192C>G (p.Ser64=) n.353C>G n.361C>G | |
| 21 | g.44286616C>T | CA512490108 | AIRE | c.192C>T (p.Ser64=) n.353C>T n.361C>T | |
| 21 | g.44286617T>A | CA410423323 | AIRE | c.193T>A (p.Trp65Arg) n.354T>A n.362T>A | |
| 21 | g.44286617T>C | CA410423324 | AIRE | c.193T>C (p.Trp65Arg) n.354T>C n.362T>C | |
| 21 | g.44286617T>G | CA410423325 | AIRE | c.193T>G (p.Trp65Gly) n.354T>G n.362T>G | |
| 21 | g.44286617_44286621dup | CA2573157677 | AIRE | c.193_197dup (p.Leu67GlyfsTer3) n.354_358dup n.362_366dup | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286618G>A | CA410423328 | AIRE | c.194G>A (p.Trp65Ter) n.355G>A n.363G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286618G>C | CA410423327 | AIRE | c.194G>C (p.Trp65Ser) n.355G>C n.363G>C | |
| 21 | g.44286618G>T | CA410423326 | AIRE | c.194G>T (p.Trp65Leu) n.355G>T n.363G>T | |
| 21 | g.44286619G>A | CA410423329 | AIRE | c.195G>A (p.Trp65Ter) n.356G>A n.364G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286619G>C | CA410423331 | AIRE | c.195G>C (p.Trp65Cys) n.356G>C n.364G>C | |
| 21 | g.44286619G= | CA2391565199 | AIRE | c.195G= (p.Trp65=) n.356G= n.364G= | |
| 21 | g.44286619G>T | CA410423330 | AIRE | c.195G>T (p.Trp65Cys) n.356G>T n.364G>T | |
| 21 | g.44286620C>A | CA410423332 | AIRE | c.196C>A (p.Leu66Met) n.357C>A n.365C>A | |
| 21 | g.44286620C>G | CA410423333 | AIRE | c.196C>G (p.Leu66Val) n.357C>G n.365C>G | |
| 21 | g.44286620C>T | CA512490114 | AIRE | c.196C>T (p.Leu66=) n.357C>T n.365C>T | |
| 21 | g.44286621T>A | CA410423334 | AIRE | c.197T>A (p.Leu66Gln) n.358T>A n.366T>A | |
| 21 | g.44286621T>C | CA410423336 | AIRE | c.197T>C (p.Leu66Pro) n.358T>C n.366T>C | |
| 21 | g.44286621T>G | CA410423335 | AIRE | c.197T>G (p.Leu66Arg) n.358T>G n.366T>G | |
| 21 | g.44286622G>A | CA512490119 | AIRE | c.198G>A (p.Leu66=) n.359G>A n.367G>A | |
| 21 | g.44286622G>C | CA512490120 | AIRE | c.198G>C (p.Leu66=) n.359G>C n.367G>C | |
| 21 | g.44286622G>T | CA512490121 | AIRE | c.198G>T (p.Leu66=) n.359G>T n.367G>T | |
| 21 | g.44286622_44286626delinsGCTGA | CA2391565200 | AIRE | c.198_202delinsGCTGA (p.Leu66=) n.359_363delinsGCTGA n.367_371delinsGCTGA | |
| 21 | g.44286623del | CA2580098817 | AIRE | c.199del (p.Leu67Ter) n.360del n.368del | ClinVar |
| 21 | g.44286623C>A | CA410423337 | AIRE | c.199C>A (p.Leu67Met) n.360C>A n.368C>A | |
| 21 | g.44286623C>G | CA410423338 | AIRE | c.199C>G (p.Leu67Val) n.360C>G n.368C>G | |
| 21 | g.44286623C>T | CA512490122 | AIRE | c.199C>T (p.Leu67=) n.360C>T n.368C>T | |
| 21 | g.44286623_44286626delinsTGG | CA10603501 | AIRE | c.199_202delinsTGG (p.Leu67TrpfsTer?) n.360_363delinsTGG n.368_371delinsTGG | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286624T>A | CA410423339 | AIRE | c.200T>A (p.Leu67Gln) n.361T>A n.369T>A | |
| 21 | g.44286624T>C | CA410423340 | AIRE | c.200T>C (p.Leu67Pro) n.361T>C n.369T>C | |
| 21 | g.44286624T>G | CA410423341 | AIRE | c.200T>G (p.Leu67Arg) n.361T>G n.369T>G | |
| 21 | g.44286625G>A | CA512490132 | AIRE | c.201G>A (p.Leu67=) n.362G>A n.370G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286625G>C | CA512490128 | AIRE | c.201G>C (p.Leu67=) n.362G>C n.370G>C | |
| 21 | g.44286625G= | CA2391565201 | AIRE | c.201G= (p.Leu67=) n.362G= n.370G= | |
| 21 | g.44286625G>T | CA512490129 | AIRE | c.201G>T (p.Leu67=) n.362G>T n.370G>T | |
| 21 | g.44286626A= | CA2391565202 | AIRE | c.202A= (p.Thr68=) n.363A= n.371A= | |
| 21 | g.44286626A>C | CA410423342 | AIRE | c.202A>C (p.Thr68Pro) n.363A>C n.371A>C | |
| 21 | g.44286626A>G | CA321787793 | AIRE | c.202A>G (p.Thr68Ala) n.363A>G n.371A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286626A>T | CA410423343 | AIRE | c.202A>T (p.Thr68Ser) n.363A>T n.371A>T | |
| 21 | g.44286627C>A | CA410423344 | AIRE | c.203C>A (p.Thr68Asn) n.364C>A n.372C>A | |
| 21 | g.44286627C>G | CA410423345 | AIRE | c.203C>G (p.Thr68Ser) n.364C>G n.372C>G | |
| 21 | g.44286627C>T | CA410423346 | AIRE | c.203C>T (p.Thr68Ile) n.364C>T n.372C>T | |
| 21 | g.44286628C>A | CA512490136 | AIRE | c.204C>A (p.Thr68=) n.365C>A n.373C>A | |
| 21 | g.44286628C= | CA2391565203 | AIRE | c.204C= (p.Thr68=) n.365C= n.373C= | |
| 21 | g.44286628C>G | CA512490138 | AIRE | c.204C>G (p.Thr68=) n.365C>G n.373C>G | |
| 21 | g.44286628C>T | CA512490140 | AIRE | c.204C>T (p.Thr68=) n.365C>T n.373C>T | |
| 21 | g.44286629C>A | CA410423349 | AIRE | c.205C>A (p.Gln69Lys) n.366C>A n.374C>A | |
| 21 | g.44286629C>G | CA410423347 | AIRE | c.205C>G (p.Gln69Glu) n.366C>G n.374C>G | |
| 21 | g.44286629C>T | CA410423348 | AIRE | c.205C>T (p.Gln69Ter) n.366C>T n.374C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286629_44286632dup | CA10603375 | AIRE | c.205_208dup (p.Asp70AlafsTer?) n.366_369dup n.374_377dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286630A>C | CA410423350 | AIRE | c.206A>C (p.Gln69Pro) n.367A>C n.375A>C | |
| 21 | g.44286630A>G | CA410423351 | AIRE | c.206A>G (p.Gln69Arg) n.367A>G n.375A>G | |
| 21 | g.44286630A>T | CA410423352 | AIRE | c.206A>T (p.Gln69Leu) n.367A>T n.375A>T | |
| 21 | g.44286631G>A | CA512490145 | AIRE | c.207G>A (p.Gln69=) n.368G>A n.376G>A | |
| 21 | g.44286631G>C | CA410423353 | AIRE | c.207G>C (p.Gln69His) n.368G>C n.376G>C | |
| 21 | g.44286631G>T | CA410423354 | AIRE | c.207G>T (p.Gln69His) n.368G>T n.376G>T | COSMIC |
| 21 | g.44286632G>A | CA410423355 | AIRE | c.208G>A (p.Asp70Asn) n.369G>A n.377G>A | |
| 21 | g.44286632G>C | CA410423356 | AIRE | c.208G>C (p.Asp70His) n.369G>C n.377G>C | |
| 21 | g.44286632G>T | CA410423357 | AIRE | c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.369G>T n.377G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286633A= | CA2391565204 | AIRE | c.209A= (p.Asp70=) n.370A= n.378A= | |
| 21 | g.44286633A>C | CA410423358 | AIRE | c.209A>C (p.Asp70Ala) n.370A>C n.378A>C | |
| 21 | g.44286633A>G | CA410423359 | AIRE | c.209A>G (p.Asp70Gly) n.370A>G n.378A>G | dbSNP |
| 21 | g.44286633A>T | CA410423360 | AIRE | c.209A>T (p.Asp70Val) n.370A>T n.378A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286634C>A | CA410423361 | AIRE | c.210C>A (p.Asp70Glu) n.371C>A n.379C>A | |
| 21 | g.44286634C>G | CA410423362 | AIRE | c.210C>G (p.Asp70Glu) n.371C>G n.379C>G | |
| 21 | g.44286634C>T | CA512490149 | AIRE | c.210C>T (p.Asp70=) n.371C>T n.379C>T | |
| 21 | g.44286635T>A | CA410423363 | AIRE | c.211T>A (p.Ser71Thr) n.372T>A n.380T>A | |
| 21 | g.44286635T>C | CA410423364 | AIRE | c.211T>C (p.Ser71Pro) n.372T>C n.380T>C | |
| 21 | g.44286635T>G | CA410423365 | AIRE | c.211T>G (p.Ser71Ala) n.372T>G n.380T>G | |
| 21 | g.44286636C>A | CA410423366 | AIRE | c.212C>A (p.Ser71Tyr) n.373C>A n.381C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286636C>G | CA410423367 | AIRE | c.212C>G (p.Ser71Cys) n.373C>G n.381C>G | |
| 21 | g.44286636C>T | CA410423368 | AIRE | c.212C>T (p.Ser71Phe) n.373C>T n.381C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286637C>A | CA512490151 | AIRE | c.213C>A (p.Ser71=) n.374C>A n.382C>A | |
| 21 | g.44286637C>G | CA512490153 | AIRE | c.213C>G (p.Ser71=) n.374C>G n.382C>G | |
| 21 | g.44286637C>T | CA512490154 | AIRE | c.213C>T (p.Ser71=) n.374C>T n.382C>T | |
| 21 | g.44286638A>C | CA410423369 | AIRE | c.214A>C (p.Thr72Pro) n.375A>C n.383A>C | |
| 21 | g.44286638A>G | CA410423370 | AIRE | c.214A>G (p.Thr72Ala) n.375A>G n.383A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286638A>T | CA410423371 | AIRE | c.214A>T (p.Thr72Ser) n.375A>T n.383A>T | |
| 21 | g.44286639C>A | CA410423372 | AIRE | c.215C>A (p.Thr72Lys) n.376C>A n.384C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286639C= | CA2391565205 | AIRE | c.215C= (p.Thr72=) n.376C= n.384C= | |
| 21 | g.44286639C>G | CA410423373 | AIRE | c.215C>G (p.Thr72Arg) n.376C>G n.384C>G | |
| 21 | g.44286639C>T | CA410423374 | AIRE | c.215C>T (p.Thr72Ile) n.376C>T n.384C>T | dbSNP |
| 21 | g.44286641_44286644dup | CA2577619816 | AIRE | c.217_220dup (p.Ile74SerfsTer?) n.378_381dup n.386_389dup | |
| 21 | g.44286640A>C | CA512490156 | AIRE | c.216A>C (p.Thr72=) n.377A>C n.385A>C | |
| 21 | g.44286640A>G | CA512490159 | AIRE | c.216A>G (p.Thr72=) n.377A>G n.385A>G | |
| 21 | g.44286640A>T | CA512490157 | AIRE | c.216A>T (p.Thr72=) n.377A>T n.385A>T | |
| 21 | g.44286641G>A | CA410423376 | AIRE | c.217G>A (p.Ala73Thr) n.378G>A n.386G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286641G>C | CA410423377 | AIRE | c.217G>C (p.Ala73Pro) n.378G>C n.386G>C | |
| 21 | g.44286641G= | CA2391565206 | AIRE | c.217G= (p.Ala73=) n.378G= n.386G= | |
| 21 | g.44286641G>T | CA410423375 | AIRE | c.217G>T (p.Ala73Ser) n.378G>T n.386G>T | |
| 21 | g.44286642C>A | CA410423378 | AIRE | c.218C>A (p.Ala73Asp) n.379C>A n.387C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286642C>G | CA410423379 | AIRE | c.218C>G (p.Ala73Gly) n.379C>G n.387C>G | |
| 21 | g.44286642C>T | CA410423380 | AIRE | c.218C>T (p.Ala73Val) n.379C>T n.387C>T | |
| 21 | g.44286643C>A | CA512490162 | AIRE | c.219C>A (p.Ala73=) n.380C>A n.388C>A | |
| 21 | g.44286643C>G | CA512490163 | AIRE | c.219C>G (p.Ala73=) n.380C>G n.388C>G | |
| 21 | g.44286643C>T | CA512490164 | AIRE | c.219C>T (p.Ala73=) n.380C>T n.388C>T | |
| 21 | g.44286644A>C | CA410423381 | AIRE | c.220A>C (p.Ile74Leu) n.381A>C n.389A>C | |
| 21 | g.44286644A>G | CA410423382 | AIRE | c.220A>G (p.Ile74Val) n.381A>G n.389A>G | |
| 21 | g.44286644A>T | CA410423383 | AIRE | c.220A>T (p.Ile74Phe) n.381A>T n.389A>T | |
| 21 | g.44286645T>A | CA410423384 | AIRE | c.221T>A (p.Ile74Asn) n.382T>A n.390T>A | |
| 21 | g.44286645T>C | CA410423386 | AIRE | c.221T>C (p.Ile74Thr) n.382T>C n.390T>C | |
| 21 | g.44286645T>G | CA410423385 | AIRE | c.221T>G (p.Ile74Ser) n.382T>G n.390T>G | |
| 21 | g.44286646C>A | CA512490170 | AIRE | c.222C>A (p.Ile74=) n.383C>A n.391C>A | |
| 21 | g.44286646C= | CA2391565207 | AIRE | c.222C= (p.Ile74=) n.383C= n.391C= | |
| 21 | g.44286646C>G | CA410423387 | AIRE | c.222C>G (p.Ile74Met) n.383C>G n.391C>G | |
| 21 | g.44286646C>T | CA10051498 | AIRE | c.222C>T (p.Ile74=) n.383C>T n.391C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 21 | g.44286647C>A | CA410423388 | AIRE | c.223C>A (p.Leu75Met) n.384C>A n.392C>A | |
| 21 | g.44286647C>G | CA410423389 | AIRE | c.223C>G (p.Leu75Val) n.384C>G n.392C>G | |
| 21 | g.44286647C>T | CA512490172 | AIRE | c.223C>T (p.Leu75=) n.384C>T n.392C>T | |
| 21 | g.44286648T>A | CA410423390 | AIRE | c.224T>A (p.Leu75Gln) n.385T>A n.393T>A | |
| 21 | g.44286648T>C | CA410423392 | AIRE | c.224T>C (p.Leu75Pro) n.385T>C n.393T>C | |
| 21 | g.44286648T>G | CA410423391 | AIRE | c.224T>G (p.Leu75Arg) n.385T>G n.393T>G | |
| 21 | g.44286649G>A | CA321787794 | AIRE | c.225G>A (p.Leu75=) n.386G>A n.394G>A | dbSNP |
| 21 | g.44286649G>C | CA512490173 | AIRE | c.225G>C (p.Leu75=) n.386G>C n.394G>C | |
| 21 | g.44286649G= | CA2391565208 | AIRE | c.225G= (p.Leu75=) n.386G= n.394G= | |
| 21 | g.44286649G>T | CA512490176 | AIRE | c.225G>T (p.Leu75=) n.386G>T n.394G>T | |
| 21 | g.44286650G>A | CA10051499 | AIRE | c.226G>A (p.Asp76Asn) n.387G>A n.395G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286650G>C | CA410423393 | AIRE | c.226G>C (p.Asp76His) n.387G>C n.395G>C | |
| 21 | g.44286650G= | CA2391565209 | AIRE | c.226G= (p.Asp76=) n.387G= n.395G= | |
| 21 | g.44286650G>T | CA10051500 | AIRE | c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.387G>T n.395G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 21 | g.44286651A>C | CA410423394 | AIRE | c.227A>C (p.Asp76Ala) n.388A>C n.396A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286651A>G | CA410423395 | AIRE | c.227A>G (p.Asp76Gly) n.388A>G n.396A>G | |
| 21 | g.44286651A>T | CA410423396 | AIRE | c.227A>T (p.Asp76Val) n.388A>T n.396A>T | |
| 21 | g.44286652C>A | CA410423397 | AIRE | c.228C>A (p.Asp76Glu) n.389C>A n.397C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286652C>G | CA410423398 | AIRE | c.228C>G (p.Asp76Glu) n.389C>G n.397C>G | |
| 21 | g.44286652C>T | CA512490180 | AIRE | c.228C>T (p.Asp76=) n.389C>T n.397C>T | ClinVar |
| 21 | g.44286653T>A | CA410423399 | AIRE | c.229T>A (p.Phe77Ile) n.390T>A n.398T>A | |
| 21 | g.44286653T>C | CA410423400 | AIRE | c.229T>C (p.Phe77Leu) n.390T>C n.398T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286653T>G | CA410423401 | AIRE | c.229T>G (p.Phe77Val) n.390T>G n.398T>G | |
| 21 | g.44286654T>A | CA410423402 | AIRE | c.230T>A (p.Phe77Tyr) n.391T>A n.399T>A | COSMIC |
| 21 | g.44286654T>C | CA219196 | AIRE | c.230T>C (p.Phe77Ser) n.391T>C n.399T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286654T>G | CA410423403 | AIRE | c.230T>G (p.Phe77Cys) n.391T>G n.399T>G | |
| 21 | g.44286654T= | CA2391565210 | AIRE | c.230T= (p.Phe77=) n.391T= n.399T= | |
| 21 | g.44286655C>A | CA410423404 | AIRE | c.231C>A (p.Phe77Leu) n.392C>A n.400C>A | |
| 21 | g.44286655C>G | CA410423405 | AIRE | c.231C>G (p.Phe77Leu) n.392C>G n.400C>G | |
| 21 | g.44286655C>T | CA512490184 | AIRE | c.231C>T (p.Phe77=) n.392C>T n.400C>T | |
| 21 | g.44286656T>A | CA219198 | AIRE | c.232T>A (p.Trp78Arg) n.393T>A n.401T>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286656T>C | CA199112 | AIRE | c.232T>C (p.Trp78Arg) n.393T>C n.401T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286656T>G | CA410423406 | AIRE | c.232T>G (p.Trp78Gly) n.393T>G n.401T>G | |
| 21 | g.44286656T= | CA2391565211 | AIRE | c.232T= (p.Trp78=) n.393T= n.401T= | |
| 21 | g.44286657G>A | CA16042012 | AIRE | c.233G>A (p.Trp78Ter) n.394G>A n.402G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286657G>C | CA410423407 | AIRE | c.233G>C (p.Trp78Ser) n.394G>C n.402G>C | |
| 21 | g.44286657G= | CA2391565212 | AIRE | c.233G= (p.Trp78=) n.394G= n.402G= | |
| 21 | g.44286657G>T | CA410423408 | AIRE | c.233G>T (p.Trp78Leu) n.394G>T n.402G>T | |
| 21 | g.44286658G>A | CA410423409 | AIRE | c.234G>A (p.Trp78Ter) n.395G>A n.403G>A | |
| 21 | g.44286658G>C | CA410423410 | AIRE | c.234G>C (p.Trp78Cys) n.395G>C n.403G>C | |
| 21 | g.44286658G>T | CA410423411 | AIRE | c.234G>T (p.Trp78Cys) n.395G>T n.403G>T | |
| 21 | g.44286659A>C | CA512490186 | AIRE | c.235A>C (p.Arg79=) n.396A>C n.404A>C | |
| 21 | g.44286659A>G | CA410423412 | AIRE | c.235A>G (p.Arg79Gly) n.396A>G n.404A>G | |
| 21 | g.44286659A>T | CA410423413 | AIRE | c.235A>T (p.Arg79Trp) n.396A>T n.404A>T | |
| 21 | g.44286660G>A | CA410423416 | AIRE | c.236G>A (p.Arg79Lys) n.397G>A n.405G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286660G>C | CA410423415 | AIRE | c.236G>C (p.Arg79Thr) n.397G>C n.405G>C | ClinVar |
| 21 | g.44286660G>T | CA410423414 | AIRE | c.236G>T (p.Arg79Met) n.397G>T n.405G>T | |
| 21 | g.44286661G>A | CA512490188 | AIRE | c.237G>A (p.Arg79=) n.398G>A n.406G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.44286661G>C | CA410423417 | AIRE | c.237G>C (p.Arg79Ser) n.398G>C n.406G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286661G>T | CA410423418 | AIRE | c.237G>T (p.Arg79Ser) n.398G>T n.406G>T | |
| 21 | g.44286662G>A | CA410423419 | AIRE | c.238G>A (p.Val80Met) n.399G>A n.407G>A | ClinVar |
| 21 | g.44286662G>C | CA410423420 | AIRE | c.238G>C (p.Val80Leu) n.399G>C n.407G>C | |
| 21 | g.44286662G= | CA2391565213 | AIRE | c.238G= (p.Val80=) n.399G= n.407G= | |
| 21 | g.44286662G>T | CA219199 | AIRE | c.238G>T (p.Val80Leu) n.399G>T n.407G>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286663T>A | CA410423421 | AIRE | c.239T>A (p.Val80Glu) n.400T>A n.408T>A | |
| 21 | g.44286663T>C | CA410423422 | AIRE | c.239T>C (p.Val80Ala) n.400T>C n.408T>C | |
| 21 | g.44286663T>G | CA116151 | AIRE | c.239T>G (p.Val80Gly) n.400T>G n.408T>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286663T= | CA2391565214 | AIRE | c.239T= (p.Val80=) n.400T= n.408T= | |
| 21 | g.44286664G>A | CA512490193 | AIRE | c.240G>A (p.Val80=) n.401G>A n.409G>A | ClinVar |
| 21 | g.44286664G>C | CA512490194 | AIRE | c.240G>C (p.Val80=) n.401G>C n.409G>C | |
| 21 | g.44286664G>T | CA512490195 | AIRE | c.240G>T (p.Val80=) n.401G>T n.409G>T | |
| 21 | g.44286665C>A | CA410423423 | AIRE | c.241C>A (p.Leu81Met) n.402C>A n.410C>A | |
| 21 | g.44286665C>G | CA410423424 | AIRE | c.241C>G (p.Leu81Val) n.402C>G n.410C>G | |
| 21 | g.44286665C>T | CA512490196 | AIRE | c.241C>T (p.Leu81=) n.402C>T n.410C>T | ClinVar |