| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44286431_44288165del | CA2580618164 | AIRE | c.133-126_539-180del n.294-126_1083-180del n.302-126_1091-180del | ClinVar |
| 21 | g.44286466C= | CA2391565117 | AIRE | c.133-91C= (n.133-91C=) n.294-91C= n.302-91C= | |
| 21 | g.44286466C>T | CA321787783 | AIRE | c.133-91C>T (n.133-91C>T) n.294-91C>T n.302-91C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286467T>C | CA2654788907 | AIRE | c.133-90T>C (n.133-90T>C) n.294-90T>C n.302-90T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286468G>A | CA321787784 | AIRE | c.133-89G>A (n.133-89G>A) n.294-89G>A n.302-89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286468G= | CA2391565118 | AIRE | c.133-89G= (n.133-89G=) n.294-89G= n.302-89G= | |
| 21 | g.44286468G>T | CA2577619787 | AIRE | c.133-89G>T (n.133-89G>T) n.294-89G>T n.302-89G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286470del | CA2654788908 | AIRE | c.133-87del (n.133-87del) n.294-87del n.302-87del | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286469G>T | CA2654788909 | AIRE | c.133-88G>T (n.133-88G>T) n.294-88G>T n.302-88G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286470G>A | CA2654788910 | AIRE | c.133-87G>A (n.133-87G>A) n.294-87G>A n.302-87G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286470G>C | CA321787785 | AIRE | c.133-87G>C (n.133-87G>C) n.294-87G>C n.302-87G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286470G= | CA2391565119 | AIRE | c.133-87G= (n.133-87G=) n.294-87G= n.302-87G= | |
| 21 | g.44286471A>G | CA2654788911 | AIRE | c.133-86A>G (n.133-86A>G) n.294-86A>G n.302-86A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286473C>A | CA2654788912 | AIRE | c.133-84C>A (n.133-84C>A) n.294-84C>A n.302-84C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286473C>T | CA2654788913 | AIRE | c.133-84C>T (n.133-84C>T) n.294-84C>T n.302-84C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286474T>G | CA749675669 | AIRE | c.133-83T>G (n.133-83T>G) n.294-83T>G n.302-83T>G | dbSNP |
| 21 | g.44286474T= | CA2391565120 | AIRE | c.133-83T= (n.133-83T=) n.294-83T= n.302-83T= | |
| 21 | g.44286475C>G | CA2654788914 | AIRE | c.133-82C>G (n.133-82C>G) n.294-82C>G n.302-82C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286475C>T | CA2654788915 | AIRE | c.133-82C>T (n.133-82C>T) n.294-82C>T n.302-82C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286476C>A | CA2654788916 | AIRE | c.133-81C>A (n.133-81C>A) n.294-81C>A n.302-81C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286476C= | CA2391565121 | AIRE | c.133-81C= (n.133-81C=) n.294-81C= n.302-81C= | |
| 21 | g.44286476C>T | CA749675674 | AIRE | c.133-81C>T (n.133-81C>T) n.294-81C>T n.302-81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286478C>A | CA2654788917 | AIRE | c.133-79C>A (n.133-79C>A) n.294-79C>A n.302-79C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286478C= | CA2391565122 | AIRE | c.133-79C= (n.133-79C=) n.294-79C= n.302-79C= | |
| 21 | g.44286478C>T | CA749675678 | AIRE | c.133-79C>T (n.133-79C>T) n.294-79C>T n.302-79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286479C>A | CA2654788918 | AIRE | c.133-78C>A (n.133-78C>A) n.294-78C>A n.302-78C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286480C>A | CA2654788919 | AIRE | c.133-77C>A (n.133-77C>A) n.294-77C>A n.302-77C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286480C>T | CA2818036815 | AIRE | c.133-77C>T (n.133-77C>T) n.294-77C>T n.302-77C>T | |
| 21 | g.44286480_44286484delinsCTCTA | CA2391565123 | AIRE | c.133-77_133-73delinsCTCTA (n.133-77_133-73delinsCTCTA) n.294-77_294-73delinsCTCTA n.302-77_302-73delinsCTCTA | |
| 21 | g.44286481T>G | CA2391565126 | AIRE | c.133-76T>G (n.133-76T>G) n.294-76T>G n.302-76T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286481T= | CA2391565125 | AIRE | c.133-76T= (n.133-76T=) n.294-76T= n.302-76T= | |
| 21 | g.44286481_44286484del | CA2391565124 | AIRE | c.133-76_133-73del (n.133-76_133-73del) n.294-76_294-73del n.302-76_302-73del | dbSNP |
| 21 | g.44286484A>G | CA2654788920 | AIRE | c.133-73A>G (n.133-73A>G) n.294-73A>G n.302-73A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286485G>T | CA2654788921 | AIRE | c.133-72G>T (n.133-72G>T) n.294-72G>T n.302-72G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286486T>C | CA2654788922 | AIRE | c.133-71T>C (n.133-71T>C) n.294-71T>C n.302-71T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286487C>A | CA2391565128 | AIRE | c.133-70C>A (n.133-70C>A) n.294-70C>A n.302-70C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286487C= | CA2391565127 | AIRE | c.133-70C= (n.133-70C=) n.294-70C= n.302-70C= | |
| 21 | g.44286488A>G | CA2577619790 | AIRE | c.133-69A>G (n.133-69A>G) n.294-69A>G n.302-69A>G | |
| 21 | g.44286489T>C | CA2654788923 | AIRE | c.133-68T>C (n.133-68T>C) n.294-68T>C n.302-68T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286489T>G | CA2391565130 | AIRE | c.133-68T>G (n.133-68T>G) n.294-68T>G n.302-68T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286489T= | CA2391565129 | AIRE | c.133-68T= (n.133-68T=) n.294-68T= n.302-68T= | |
| 21 | g.44286490G>A | CA2654788924 | AIRE | c.133-67G>A (n.133-67G>A) n.294-67G>A n.302-67G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286492T>G | CA2654788925 | AIRE | c.133-65T>G (n.133-65T>G) n.294-65T>G n.302-65T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286493G>A | CA321787786 | AIRE | c.133-64G>A (n.133-64G>A) n.294-64G>A n.302-64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286493G= | CA2391565131 | AIRE | c.133-64G= (n.133-64G=) n.294-64G= n.302-64G= | |
| 21 | g.44286494G>T | CA2654788926 | AIRE | c.133-63G>T (n.133-63G>T) n.294-63G>T n.302-63G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286497A>T | CA2654788927 | AIRE | c.133-60A>T (n.133-60A>T) n.294-60A>T n.302-60A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286499G>A | CA2737754731 | AIRE | c.133-58G>A (n.133-58G>A) n.294-58G>A n.302-58G>A | dbSNP |
| 21 | g.44286499G>T | CA2818036837 | AIRE | c.133-58G>T (n.133-58G>T) n.294-58G>T n.302-58G>T | |
| 21 | g.44286500G>A | CA749675682 | AIRE | c.133-57G>A (n.133-57G>A) n.294-57G>A n.302-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286500G= | CA2391565132 | AIRE | c.133-57G= (n.133-57G=) n.294-57G= n.302-57G= | |
| 21 | g.44286501G>A | CA2654788928 | AIRE | c.133-56G>A (n.133-56G>A) n.294-56G>A n.302-56G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286501G>C | CA2654788929 | AIRE | c.133-56G>C (n.133-56G>C) n.294-56G>C n.302-56G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286502C>G | CA657670648 | AIRE | c.133-55C>G (n.133-55C>G) n.294-55C>G n.302-55C>G | COSMIC |
| 21 | g.44286502C>T | CA2654788930 | AIRE | c.133-55C>T (n.133-55C>T) n.294-55C>T n.302-55C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286504G>C | CA2391565134 | AIRE | c.133-53G>C (n.133-53G>C) n.294-53G>C n.302-53G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286504G= | CA2391565133 | AIRE | c.133-53G= (n.133-53G=) n.294-53G= n.302-53G= | |
| 21 | g.44286504G>T | CA2577619793 | AIRE | c.133-53G>T (n.133-53G>T) n.294-53G>T n.302-53G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286505G>A | CA2654788931 | AIRE | c.133-52G>A (n.133-52G>A) n.294-52G>A n.302-52G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286505G>T | CA2654788932 | AIRE | c.133-52G>T (n.133-52G>T) n.294-52G>T n.302-52G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286506C>A | CA2654788933 | AIRE | c.133-51C>A (n.133-51C>A) n.294-51C>A n.302-51C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286506C= | CA2391565135 | AIRE | c.133-51C= (n.133-51C=) n.294-51C= n.302-51C= | |
| 21 | g.44286506C>T | CA749675687 | AIRE | c.133-51C>T (n.133-51C>T) n.294-51C>T n.302-51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286507C= | CA2391565136 | AIRE | c.133-50C= (n.133-50C=) n.294-50C= n.302-50C= | |
| 21 | g.44286507C>G | CA2577619795 | AIRE | c.133-50C>G (n.133-50C>G) n.294-50C>G n.302-50C>G | |
| 21 | g.44286507C>T | CA10051474 | AIRE | c.133-50C>T (n.133-50C>T) n.294-50C>T n.302-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286508G>A | CA638494076 | AIRE | c.133-49G>A (n.133-49G>A) n.294-49G>A n.302-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286508G= | CA2391565137 | AIRE | c.133-49G= (n.133-49G=) n.294-49G= n.302-49G= | |
| 21 | g.44286508G>T | CA2654788934 | AIRE | c.133-49G>T (n.133-49G>T) n.294-49G>T n.302-49G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286509C>T | CA2654788935 | AIRE | c.133-48C>T (n.133-48C>T) n.294-48C>T n.302-48C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286510A>G | CA2654788936 | AIRE | c.133-47A>G (n.133-47A>G) n.294-47A>G n.302-47A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286511G>A | CA2391565139 | AIRE | c.133-46G>A (n.133-46G>A) n.294-46G>A n.302-46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286511G= | CA2391565138 | AIRE | c.133-46G= (n.133-46G=) n.294-46G= n.302-46G= | |
| 21 | g.44286511G>T | CA2577619797 | AIRE | c.133-46G>T (n.133-46G>T) n.294-46G>T n.302-46G>T | |
| 21 | g.44286512G>A | CA638494077 | AIRE | c.133-45G>A (n.133-45G>A) n.294-45G>A n.302-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286512G>C | CA2654788937 | AIRE | c.133-45G>C (n.133-45G>C) n.294-45G>C n.302-45G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286512G= | CA2391565140 | AIRE | c.133-45G= (n.133-45G=) n.294-45G= n.302-45G= | |
| 21 | g.44286512G>T | CA2391565141 | AIRE | c.133-45G>T (n.133-45G>T) n.294-45G>T n.302-45G>T | dbSNP |
| 21 | g.44286514T>C | CA638494078 | AIRE | c.133-43T>C (n.133-43T>C) n.294-43T>C n.302-43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286514T>G | CA2391565143 | AIRE | c.133-43T>G (n.133-43T>G) n.294-43T>G n.302-43T>G | dbSNP |
| 21 | g.44286514T= | CA2391565142 | AIRE | c.133-43T= (n.133-43T=) n.294-43T= n.302-43T= | |
| 21 | g.44286515G>A | CA10051475 | AIRE | c.133-42G>A (n.133-42G>A) n.294-42G>A n.302-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286515G= | CA2391565144 | AIRE | c.133-42G= (n.133-42G=) n.294-42G= n.302-42G= | |
| 21 | g.44286516_44286520del | CA2577619798 | AIRE | c.133-41_133-37del (n.133-41_133-37del) n.294-41_294-37del n.302-41_302-37del | |
| 21 | g.44286517G>A | CA10051476 | AIRE | c.133-40G>A (n.133-40G>A) n.294-40G>A n.302-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286517G>C | CA638494079 | AIRE | c.133-40G>C (n.133-40G>C) n.294-40G>C n.302-40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286517G= | CA2391565145 | AIRE | c.133-40G= (n.133-40G=) n.294-40G= n.302-40G= | |
| 21 | g.44286517G>T | CA2577619801 | AIRE | c.133-40G>T (n.133-40G>T) n.294-40G>T n.302-40G>T | |
| 21 | g.44286521del | CA2577619800 | AIRE | c.133-36del (n.133-36del) n.294-36del n.302-36del | |
| 21 | g.44286518G>A | CA2577619803 | AIRE | c.133-39G>A (n.133-39G>A) n.294-39G>A n.302-39G>A | |
| 21 | g.44286518G>T | CA2818036848 | AIRE | c.133-39G>T (n.133-39G>T) n.294-39G>T n.302-39G>T | |
| 21 | g.44286519G>A | CA638494080 | AIRE | c.133-38G>A (n.133-38G>A) n.294-38G>A n.302-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286519G= | CA2391565146 | AIRE | c.133-38G= (n.133-38G=) n.294-38G= n.302-38G= | |
| 21 | g.44286520G>A | CA749675698 | AIRE | c.133-37G>A (n.133-37G>A) n.294-37G>A n.302-37G>A | dbSNP |
| 21 | g.44286520G= | CA2391565147 | AIRE | c.133-37G= (n.133-37G=) n.294-37G= n.302-37G= | |
| 21 | g.44286521G>A | CA10051477 | AIRE | c.133-36G>A (n.133-36G>A) n.294-36G>A n.302-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 21 | g.44286521G= | CA2391565148 | AIRE | c.133-36G= (n.133-36G=) n.294-36G= n.302-36G= | |
| 21 | g.44286521G>T | CA2544938508 | AIRE | c.133-36G>T (n.133-36G>T) n.294-36G>T n.302-36G>T | |
| 21 | g.44286522A= | CA2391565149 | AIRE | c.133-35A= (n.133-35A=) n.294-35A= n.302-35A= | |
| 21 | g.44286522A>C | CA638494081 | AIRE | c.133-35A>C (n.133-35A>C) n.294-35A>C n.302-35A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286522A>G | CA2654788938 | AIRE | c.133-35A>G (n.133-35A>G) n.294-35A>G n.302-35A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286522A>T | CA321787787 | AIRE | c.133-35A>T (n.133-35A>T) n.294-35A>T n.302-35A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286523C>A | CA2654788939 | AIRE | c.133-34C>A (n.133-34C>A) n.294-34C>A n.302-34C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286524C= | CA2391565150 | AIRE | c.133-33C= (n.133-33C=) n.294-33C= n.302-33C= | |
| 21 | g.44286524C>G | CA1022714151 | AIRE | c.133-33C>G (n.133-33C>G) n.294-33C>G n.302-33C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286524C>T | CA10051478 | AIRE | c.133-33C>T (n.133-33C>T) n.294-33C>T n.302-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286526T>C | CA2550368795 | AIRE | c.133-31T>C (n.133-31T>C) n.294-31T>C n.302-31T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286527G>A | CA10051479 | AIRE | c.133-30G>A (n.133-30G>A) n.294-30G>A n.302-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286527G= | CA2391565151 | AIRE | c.133-30G= (n.133-30G=) n.294-30G= n.302-30G= | |
| 21 | g.44286527G>T | CA2654788940 | AIRE | c.133-30G>T (n.133-30G>T) n.294-30G>T n.302-30G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286528G>A | CA2654788941 | AIRE | c.133-29G>A (n.133-29G>A) n.294-29G>A n.302-29G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286529C>A | CA321787788 | AIRE | c.133-28C>A (n.133-28C>A) n.294-28C>A n.302-28C>A | dbSNP |
| 21 | g.44286529C= | CA2391565152 | AIRE | c.133-28C= (n.133-28C=) n.294-28C= n.302-28C= | |
| 21 | g.44286529C>T | CA2577619809 | AIRE | c.133-28C>T (n.133-28C>T) n.294-28C>T n.302-28C>T | |
| 21 | g.44286530A>T | CA657670650 | AIRE | c.133-27A>T (n.133-27A>T) n.294-27A>T n.302-27A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 21 | g.44286531G>T | CA2654788942 | AIRE | c.133-26G>T (n.133-26G>T) n.294-26G>T n.302-26G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286532G>C | CA2654788943 | AIRE | c.133-25G>C (n.133-25G>C) n.294-25G>C n.302-25G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286533G>T | CA2818036849 | AIRE | c.133-24G>T (n.133-24G>T) n.294-24G>T n.302-24G>T | |
| 21 | g.44286535C>A | CA2577619810 | AIRE | c.133-22C>A (n.133-22C>A) n.294-22C>A n.302-22C>A | |
| 21 | g.44286535C= | CA2391565153 | AIRE | c.133-22C= (n.133-22C=) n.294-22C= n.302-22C= | |
| 21 | g.44286535C>T | CA638494082 | AIRE | c.133-22C>T (n.133-22C>T) n.294-22C>T n.302-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286536C>A | CA2654788944 | AIRE | c.133-21C>A (n.133-21C>A) n.294-21C>A n.302-21C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286536C= | CA2391565154 | AIRE | c.133-21C= (n.133-21C=) n.294-21C= n.302-21C= | |
| 21 | g.44286536C>T | CA10051480 | AIRE | c.133-21C>T (n.133-21C>T) n.294-21C>T n.302-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286537C= | CA2391565155 | AIRE | c.133-20C= (n.133-20C=) n.294-20C= n.302-20C= | |
| 21 | g.44286537C>G | CA2654788945 | AIRE | c.133-20C>G (n.133-20C>G) n.294-20C>G n.302-20C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286537C>T | CA321787789 | AIRE | c.133-20C>T (n.133-20C>T) n.294-20C>T n.302-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44286538T>C | CA2654788946 | AIRE | c.133-19T>C (n.133-19T>C) n.294-19T>C n.302-19T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286539C= | CA2391565156 | AIRE | c.133-18C= (n.133-18C=) n.294-18C= n.302-18C= | |
| 21 | g.44286539C>T | CA10051481 | AIRE | c.133-18C>T (n.133-18C>T) n.294-18C>T n.302-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286541T>C | CA749675711 | AIRE | c.133-16T>C (n.133-16T>C) n.294-16T>C n.302-16T>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286541T= | CA2391565157 | AIRE | c.133-16T= (n.133-16T=) n.294-16T= n.302-16T= | |
| 21 | g.44286542G>A | CA10051482 | AIRE | c.133-15G>A (n.133-15G>A) n.294-15G>A n.302-15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286542G= | CA2391565158 | AIRE | c.133-15G= (n.133-15G=) n.294-15G= n.302-15G= | |
| 21 | g.44286543C>A | CA321787790 | AIRE | c.133-14C>A (n.133-14C>A) n.294-14C>A n.302-14C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286543C= | CA2391565159 | AIRE | c.133-14C= (n.133-14C=) n.294-14C= n.302-14C= | |
| 21 | g.44286543C>T | CA2654788947 | AIRE | c.133-14C>T (n.133-14C>T) n.294-14C>T n.302-14C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286545_44286546dup | CA10051483 | AIRE | c.133-12_133-11dup (n.133-12_133-11dup) n.294-12_294-11dup n.302-12_302-11dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286546C>A | CA10051484 | AIRE | c.133-11C>A (n.133-11C>A) n.294-11C>A n.302-11C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286546C= | CA2391565160 | AIRE | c.133-11C= (n.133-11C=) n.294-11C= n.302-11C= | |
| 21 | g.44286546C>T | CA2654788948 | AIRE | c.133-11C>T (n.133-11C>T) n.294-11C>T n.302-11C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286547C= | CA2391565161 | AIRE | c.133-10C= (n.133-10C=) n.294-10C= n.302-10C= | |
| 21 | g.44286547C>T | CA749675718 | AIRE | c.133-10C>T (n.133-10C>T) n.294-10C>T n.302-10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286548C= | CA2391565162 | AIRE | c.133-9C= (n.133-9C=) n.294-9C= n.302-9C= | |
| 21 | g.44286548C>T | CA749675720 | AIRE | c.133-9C>T (n.133-9C>T) n.294-9C>T n.302-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286549C= | CA2391565163 | AIRE | c.133-8C= (n.133-8C=) n.294-8C= n.302-8C= | |
| 21 | g.44286549C>T | CA10051485 | AIRE | c.133-8C>T (n.133-8C>T) n.294-8C>T n.302-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286551C= | CA2391565164 | AIRE | c.133-6C= (n.133-6C=) n.294-6C= n.302-6C= | |
| 21 | g.44286551C>T | CA749675727 | AIRE | c.133-6C>T (n.133-6C>T) n.294-6C>T n.302-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286553G>A | CA638494083 | AIRE | c.133-4G>A (n.133-4G>A) n.294-4G>A n.302-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286553G= | CA2391565165 | AIRE | c.133-4G= (n.133-4G=) n.294-4G= n.302-4G= | |
| 21 | g.44286553G>T | CA638494084 | AIRE | c.133-4G>T (n.133-4G>T) n.294-4G>T n.302-4G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286554C>T | CA2654788949 | AIRE | c.133-3C>T (n.133-3C>T) n.294-3C>T n.302-3C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286555A= | CA2391565166 | AIRE | c.133-2A= (n.133-2A=) n.294-2A= n.302-2A= | |
| 21 | g.44286555A>C | CA410423188 | AIRE | c.133-2A>C (n.133-2A>C) n.294-2A>C n.302-2A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286555A>G | CA410423189 | AIRE | c.133-2A>G (n.133-2A>G) n.294-2A>G n.302-2A>G | |
| 21 | g.44286555A>T | CA410423190 | AIRE | c.133-2A>T (n.133-2A>T) n.294-2A>T n.302-2A>T | |
| 21 | g.44286556G>A | CA410423191 | AIRE | c.133-1G>A (n.133-1G>A) n.294-1G>A n.302-1G>A | |
| 21 | g.44286556G>C | CA410423192 | AIRE | c.133-1G>C (n.133-1G>C) n.294-1G>C n.302-1G>C | |
| 21 | g.44286556G>T | CA410423193 | AIRE | c.133-1G>T (n.133-1G>T) n.294-1G>T n.302-1G>T | |
| 21 | g.44286557G>A | CA410423196 | AIRE | c.133G>A (p.Glu45Lys) n.294G>A n.302G>A | |
| 21 | g.44286557G>C | CA410423194 | AIRE | c.133G>C (p.Glu45Gln) n.294G>C n.302G>C | |
| 21 | g.44286557G>T | CA410423195 | AIRE | c.133G>T (p.Glu45Ter) n.294G>T n.302G>T | |
| 21 | g.44286558A>C | CA410423197 | AIRE | c.134A>C (p.Glu45Ala) n.295A>C n.303A>C | |
| 21 | g.44286558A>G | CA410423198 | AIRE | c.134A>G (p.Glu45Gly) n.295A>G n.303A>G | |
| 21 | g.44286558A>T | CA410423199 | AIRE | c.134A>T (p.Glu45Val) n.295A>T n.303A>T | |
| 21 | g.44286559G>A | CA512489986 | AIRE | c.135G>A (p.Glu45=) n.296G>A n.304G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286559G>C | CA410423200 | AIRE | c.135G>C (p.Glu45Asp) n.296G>C n.304G>C | |
| 21 | g.44286559G= | CA2391565167 | AIRE | c.135G= (p.Glu45=) n.296G= n.304G= | |
| 21 | g.44286559G>T | CA410423201 | AIRE | c.135G>T (p.Glu45Asp) n.296G>T n.304G>T | |
| 21 | g.44286560A>C | CA410423202 | AIRE | c.136A>C (p.Thr46Pro) n.297A>C n.305A>C | |
| 21 | g.44286560A>G | CA410423204 | AIRE | c.136A>G (p.Thr46Ala) n.297A>G n.305A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286560A>T | CA410423203 | AIRE | c.136A>T (p.Thr46Ser) n.297A>T n.305A>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286561C>A | CA410423205 | AIRE | c.137C>A (p.Thr46Lys) n.298C>A n.306C>A | |
| 21 | g.44286561C= | CA2391565168 | AIRE | c.137C= (p.Thr46=) n.298C= n.306C= | |
| 21 | g.44286561C>G | CA410423206 | AIRE | c.137C>G (p.Thr46Arg) n.298C>G n.306C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286561C>T | CA10051486 | AIRE | c.137C>T (p.Thr46Met) n.298C>T n.306C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286562G>A | CA10051487 | AIRE | c.138G>A (p.Thr46=) n.299G>A n.307G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44286562G>C | CA512489995 | AIRE | c.138G>C (p.Thr46=) n.299G>C n.307G>C | |
| 21 | g.44286562G= | CA2391565169 | AIRE | c.138G= (p.Thr46=) n.299G= n.307G= | |
| 21 | g.44286562G>T | CA512489997 | AIRE | c.138G>T (p.Thr46=) n.299G>T n.307G>T | COSMIC |
| 21 | g.44286563C>A | CA410423207 | AIRE | c.139C>A (p.Leu47Ile) n.300C>A n.308C>A | |
| 21 | g.44286563C>G | CA410423208 | AIRE | c.139C>G (p.Leu47Val) n.300C>G n.308C>G | |
| 21 | g.44286563C>T | CA410423209 | AIRE | c.139C>T (p.Leu47Phe) n.300C>T n.308C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286564T>A | CA410423210 | AIRE | c.140T>A (p.Leu47His) n.301T>A n.309T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286564T>C | CA410423211 | AIRE | c.140T>C (p.Leu47Pro) n.301T>C n.309T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.44286564T>G | CA410423212 | AIRE | c.140T>G (p.Leu47Arg) n.301T>G n.309T>G | |
| 21 | g.44286564_44286567delinsTTCA | CA2391565170 | AIRE | c.140_143delinsTTCA (p.Leu47=) n.301_304delinsTTCA n.309_312delinsTTCA | |
| 21 | g.44286565T>A | CA512490002 | AIRE | c.141T>A (p.Leu47=) n.302T>A n.310T>A | |
| 21 | g.44286565T>C | CA512490006 | AIRE | c.141T>C (p.Leu47=) n.302T>C n.310T>C | |
| 21 | g.44286565T>G | CA512490004 | AIRE | c.141T>G (p.Leu47=) n.302T>G n.310T>G | |
| 21 | g.44286567_44286569del | CA915952715 | AIRE | c.143_145del (p.His48del) n.304_306del n.312_314del | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44286566C>A | CA410423215 | AIRE | c.142C>A (p.His48Asn) n.303C>A n.311C>A | |
| 21 | g.44286566C>G | CA410423214 | AIRE | c.142C>G (p.His48Asp) n.303C>G n.311C>G | |
| 21 | g.44286566C>T | CA410423213 | AIRE | c.142C>T (p.His48Tyr) n.303C>T n.311C>T | gnomAD v4 |