Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44260348_44260353delCA2770867990NFKBIE,POLR1Cc.781-71_781-66del (n.781-71_781-66del)
c.1198-71_1198-66del (n.1198-71_1198-66del)
c.1195-71_1195-66del (n.1195-71_1195-66del)
c.946-181542_946-181537del (n.946-181542_946-181537del)
6g.44260352A>GCA2678944629NFKBIE,POLR1Cc.781-70T>C (n.781-70T>C)
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c.1195-70T>C (n.1195-70T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44260359T>GCA2678944631NFKBIE,POLR1Cc.781-77A>C (n.781-77A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
6g.44260363A=CA1624897313NFKBIE,POLR1Cc.781-81T= (n.781-81T=)
c.1198-81T= (n.1198-81T=)
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6g.44260363A>GCA138359097NFKBIE,POLR1Cc.781-81T>C (n.781-81T>C)
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c.946-181527A>G (n.946-181527A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44260364C>TCA2678944633NFKBIE,POLR1Cc.781-82G>A (n.781-82G>A)
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 gnomAD v4
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c.946-181523C>T (n.946-181523C>T)
 gnomAD v4
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c.946-181521T>A (n.946-181521T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44260369T>GCA2578632631NFKBIE,POLR1Cc.780+82A>C (n.780+82A>C)
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c.946-181521T>G (n.946-181521T>G)
6g.44260369T=CA1624897316NFKBIE,POLR1Cc.780+82A= (n.780+82A=)
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6g.44260370C>TCA2678944635NFKBIE,POLR1Cc.780+81G>A (n.780+81G>A)
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c.946-181520C>T (n.946-181520C>T)
 gnomAD v4
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c.946-181517A>C (n.946-181517A>C)
 gnomAD v4
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c.946-181515T>C (n.946-181515T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.946-181514G>C (n.946-181514G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44260376G=CA1624897323NFKBIE,POLR1Cc.780+75C= (n.780+75C=)
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c.946-181512T>G (n.946-181512T>G)
 gnomAD v4
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c.1194+71C>T (n.1194+71C>T)
c.946-181510G>A (n.946-181510G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44260380G=CA1624897325NFKBIE,POLR1Cc.780+71C= (n.780+71C=)
c.1197+71C= (n.1197+71C=)
c.1194+71C= (n.1194+71C=)
c.946-181510G= (n.946-181510G=)
6g.44260381G>ACA2678944638NFKBIE,POLR1Cc.780+70C>T (n.780+70C>T)
c.1197+70C>T (n.1197+70C>T)
c.1194+70C>T (n.1194+70C>T)
c.946-181509G>A (n.946-181509G>A)
 gnomAD v4
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c.1194+69G>T (n.1194+69G>T)
c.946-181508C>A (n.946-181508C>A)
 gnomAD v4
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c.946-181508C>T (n.946-181508C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44260383A=CA1624897339NFKBIE,POLR1Cc.780+68T= (n.780+68T=)
c.1197+68T= (n.1197+68T=)
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c.946-181507A= (n.946-181507A=)
6g.44260383A>GCA1624897344NFKBIE,POLR1Cc.780+68T>C (n.780+68T>C)
c.1197+68T>C (n.1197+68T>C)
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c.946-181507A>G (n.946-181507A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44260383A>TCA1624897345NFKBIE,POLR1Cc.780+68T>A (n.780+68T>A)
c.1197+68T>A (n.1197+68T>A)
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c.946-181507A>T (n.946-181507A>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44260386G>ACA2678944641NFKBIE,POLR1Cc.780+65C>T (n.780+65C>T)
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c.1194+65C>T (n.1194+65C>T)
c.946-181504G>A (n.946-181504G>A)
 gnomAD v4
6g.44260386G>CCA1624897350NFKBIE,POLR1Cc.780+65C>G (n.780+65C>G)
c.1197+65C>G (n.1197+65C>G)
c.1194+65C>G (n.1194+65C>G)
c.946-181504G>C (n.946-181504G>C)
 dbSNP
6g.44260386G=CA1624897349NFKBIE,POLR1Cc.780+65C= (n.780+65C=)
c.1197+65C= (n.1197+65C=)
c.1194+65C= (n.1194+65C=)
c.946-181504G= (n.946-181504G=)
6g.44260387G>ACA1088451150NFKBIE,POLR1Cc.780+64C>T (n.780+64C>T)
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c.946-181503G>A (n.946-181503G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44260387G=CA1624897352NFKBIE,POLR1Cc.780+64C= (n.780+64C=)
c.1197+64C= (n.1197+64C=)
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c.946-181503G= (n.946-181503G=)
6g.44260389C>GCA2678944643NFKBIE,POLR1Cc.780+62G>C (n.780+62G>C)
c.1197+62G>C (n.1197+62G>C)
c.1194+62G>C (n.1194+62G>C)
c.946-181501C>G (n.946-181501C>G)
 gnomAD v4
6g.44260390T>CCA1088451151NFKBIE,POLR1Cc.780+61A>G (n.780+61A>G)
c.1197+61A>G (n.1197+61A>G)
c.1194+61A>G (n.1194+61A>G)
c.946-181500T>C (n.946-181500T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44260390T=CA1624897359NFKBIE,POLR1Cc.780+61A= (n.780+61A=)
c.1197+61A= (n.1197+61A=)
c.1194+61A= (n.1194+61A=)
c.946-181500T= (n.946-181500T=)
6g.44260393G>ACA2578632632NFKBIE,POLR1Cc.780+58C>T (n.780+58C>T)
c.1197+58C>T (n.1197+58C>T)
c.1194+58C>T (n.1194+58C>T)
c.946-181497G>A (n.946-181497G>A)
6g.44260394G>ACA1624897366NFKBIE,POLR1Cc.780+57C>T (n.780+57C>T)
c.1197+57C>T (n.1197+57C>T)
c.1194+57C>T (n.1194+57C>T)
c.946-181496G>A (n.946-181496G>A)
 dbSNP
6g.44260394G>CCA138359120NFKBIE,POLR1Cc.780+57C>G (n.780+57C>G)
c.1197+57C>G (n.1197+57C>G)
c.1194+57C>G (n.1194+57C>G)
c.946-181496G>C (n.946-181496G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44260394G=CA1624897369NFKBIE,POLR1Cc.780+57C= (n.780+57C=)
c.1197+57C= (n.1197+57C=)
c.1194+57C= (n.1194+57C=)
c.946-181496G= (n.946-181496G=)
6g.44260395G=CA1624897373NFKBIE,POLR1Cc.780+56C= (n.780+56C=)
c.1197+56C= (n.1197+56C=)
c.1194+56C= (n.1194+56C=)
c.946-181495G= (n.946-181495G=)
6g.44260395G>TCA138359125NFKBIE,POLR1Cc.780+56C>A (n.780+56C>A)
c.1197+56C>A (n.1197+56C>A)
c.1194+56C>A (n.1194+56C>A)
c.946-181495G>T (n.946-181495G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44260397T>CCA2678944645NFKBIE,POLR1Cc.780+54A>G (n.780+54A>G)
c.1197+54A>G (n.1197+54A>G)
c.1194+54A>G (n.1194+54A>G)
c.946-181493T>C (n.946-181493T>C)
 gnomAD v4
6g.44260398G>ACA2678944646NFKBIE,POLR1Cc.780+53C>T (n.780+53C>T)
c.1197+53C>T (n.1197+53C>T)
c.1194+53C>T (n.1194+53C>T)
c.946-181492G>A (n.946-181492G>A)
 gnomAD v4
6g.44260398G=CA1624897377NFKBIE,POLR1Cc.780+53C= (n.780+53C=)
c.1197+53C= (n.1197+53C=)
c.1194+53C= (n.1194+53C=)
c.946-181492G= (n.946-181492G=)
6g.44260398G>TCA1624897380NFKBIE,POLR1Cc.780+53C>A (n.780+53C>A)
c.1197+53C>A (n.1197+53C>A)
c.1194+53C>A (n.1194+53C>A)
c.946-181492G>T (n.946-181492G>T)
 dbSNP
6g.44260400G>ACA1624897385NFKBIE,POLR1Cc.780+51C>T (n.780+51C>T)
c.1197+51C>T (n.1197+51C>T)
c.1194+51C>T (n.1194+51C>T)
c.946-181490G>A (n.946-181490G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44260400G=CA1624897381NFKBIE,POLR1Cc.780+51C= (n.780+51C=)
c.1197+51C= (n.1197+51C=)
c.1194+51C= (n.1194+51C=)
c.946-181490G= (n.946-181490G=)
6g.44260404G>ACA2578632633NFKBIE,POLR1Cc.780+47C>T (n.780+47C>T)
c.1197+47C>T (n.1197+47C>T)
c.1194+47C>T (n.1194+47C>T)
c.946-181486G>A (n.946-181486G>A)
6g.44260405G>ACA2678944647NFKBIE,POLR1Cc.780+46C>T (n.780+46C>T)
c.1197+46C>T (n.1197+46C>T)
c.1194+46C>T (n.1194+46C>T)
c.946-181485G>A (n.946-181485G>A)
 gnomAD v4
6g.44260406T>ACA2678944648NFKBIE,POLR1Cc.780+45A>T (n.780+45A>T)
c.1197+45A>T (n.1197+45A>T)
c.1194+45A>T (n.1194+45A>T)
c.946-181484T>A (n.946-181484T>A)
 gnomAD v4
6g.44260406T>GCA3833064NFKBIE,POLR1Cc.780+45A>C (n.780+45A>C)
c.1197+45A>C (n.1197+45A>C)
c.1194+45A>C (n.1194+45A>C)
c.946-181484T>G (n.946-181484T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44260406T=CA1624897390NFKBIE,POLR1Cc.780+45A= (n.780+45A=)
c.1197+45A= (n.1197+45A=)
c.1194+45A= (n.1194+45A=)
c.946-181484T= (n.946-181484T=)
6g.44260407G>ACA2678944650NFKBIE,POLR1Cc.780+44C>T (n.780+44C>T)
c.1197+44C>T (n.1197+44C>T)
c.1194+44C>T (n.1194+44C>T)
c.946-181483G>A (n.946-181483G>A)
 gnomAD v4
6g.44260407G>CCA3833065NFKBIE,POLR1Cc.780+44C>G (n.780+44C>G)
c.1197+44C>G (n.1197+44C>G)
c.1194+44C>G (n.1194+44C>G)
c.946-181483G>C (n.946-181483G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44260407G=CA1624897399NFKBIE,POLR1Cc.780+44C= (n.780+44C=)
c.1197+44C= (n.1197+44C=)
c.1194+44C= (n.1194+44C=)
c.946-181483G= (n.946-181483G=)
6g.44260407G>TCA566842317NFKBIE,POLR1Cc.780+44C>A (n.780+44C>A)
c.1197+44C>A (n.1197+44C>A)
c.1194+44C>A (n.1194+44C>A)
c.946-181483G>T (n.946-181483G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.44260411delCA2678944649NFKBIE,POLR1Cc.780+44del (n.780+44del)
c.1197+44del (n.1197+44del)
c.1194+44del (n.1194+44del)
c.946-181479del (n.946-181479del)
 gnomAD v4
6g.44260408G>ACA1624897406NFKBIE,POLR1Cc.780+43C>T (n.780+43C>T)
c.1197+43C>T (n.1197+43C>T)
c.1194+43C>T (n.1194+43C>T)
c.946-181482G>A (n.946-181482G>A)
 dbSNP
6g.44260408G>CCA2578632634NFKBIE,POLR1Cc.780+43C>G (n.780+43C>G)
c.1197+43C>G (n.1197+43C>G)
c.1194+43C>G (n.1194+43C>G)
c.946-181482G>C (n.946-181482G>C)
 gnomAD v4
6g.44260408G=CA1624897405NFKBIE,POLR1Cc.780+43C= (n.780+43C=)
c.1197+43C= (n.1197+43C=)
c.1194+43C= (n.1194+43C=)
c.946-181482G= (n.946-181482G=)
6g.44260408G>TCA3833066NFKBIE,POLR1Cc.780+43C>A (n.780+43C>A)
c.1197+43C>A (n.1197+43C>A)
c.1194+43C>A (n.1194+43C>A)
c.946-181482G>T (n.946-181482G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44260411_44260422dupCA2678944651NFKBIE,POLR1Cc.780+32_780+43dup (n.780+32_780+43dup)
c.1197+32_1197+43dup (n.1197+32_1197+43dup)
c.1194+32_1194+43dup (n.1194+32_1194+43dup)
c.946-181479_946-181468dup (n.946-181479_946-181468dup)
 gnomAD v4
6g.44260408_44260424delinsGGGGCAGGCCCTGGGCCCA1624897403NFKBIE,POLR1Cc.780+27_780+43delinsGGCCCAGGGCCTGCCCC (n.780+27_780+43delinsGGCCCAGGGCCTGCCCC)
c.1197+27_1197+43delinsGGCCCAGGGCCTGCCCC (n.1197+27_1197+43delinsGGCCCAGGGCCTGCCCC)
c.1194+27_1194+43delinsGGCCCAGGGCCTGCCCC (n.1194+27_1194+43delinsGGCCCAGGGCCTGCCCC)
c.946-181482_946-181466delinsGGGGCAGGCCCTGGGCC (n.946-181482_946-181466delinsGGGGCAGGCCCTGGGCC)
6g.44260409G>TCA2770867992NFKBIE,POLR1Cc.780+42C>A (n.780+42C>A)
c.1197+42C>A (n.1197+42C>A)
c.1194+42C>A (n.1194+42C>A)
c.946-181481G>T (n.946-181481G>T)
6g.44260415_44260430delCA566842318NFKBIE,POLR1Cc.780+27_780+42del (n.780+27_780+42del)
c.1197+27_1197+42del (n.1197+27_1197+42del)
c.1194+27_1194+42del (n.1194+27_1194+42del)
c.946-181475_946-181460del (n.946-181475_946-181460del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44260411G>ACA3833067NFKBIE,POLR1Cc.780+40C>T (n.780+40C>T)
c.1197+40C>T (n.1197+40C>T)
c.1194+40C>T (n.1194+40C>T)
c.946-181479G>A (n.946-181479G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44260411G>CCA2678944652NFKBIE,POLR1Cc.780+40C>G (n.780+40C>G)
c.1197+40C>G (n.1197+40C>G)
c.1194+40C>G (n.1194+40C>G)
c.946-181479G>C (n.946-181479G>C)
 gnomAD v4
6g.44260411G=CA1624897408NFKBIE,POLR1Cc.780+40C= (n.780+40C=)
c.1197+40C= (n.1197+40C=)
c.1194+40C= (n.1194+40C=)
c.946-181479G= (n.946-181479G=)
6g.44260415G>ACA2678944653NFKBIE,POLR1Cc.780+36C>T (n.780+36C>T)
c.1197+36C>T (n.1197+36C>T)
c.1194+36C>T (n.1194+36C>T)
c.946-181475G>A (n.946-181475G>A)
 gnomAD v4
6g.44260416C=CA1624897414NFKBIE,POLR1Cc.780+35G= (n.780+35G=)
c.1197+35G= (n.1197+35G=)
c.1194+35G= (n.1194+35G=)
c.946-181474C= (n.946-181474C=)
6g.44260416C>TCA1624897415NFKBIE,POLR1Cc.780+35G>A (n.780+35G>A)
c.1197+35G>A (n.1197+35G>A)
c.1194+35G>A (n.1194+35G>A)
c.946-181474C>T (n.946-181474C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44260416_44260437delinsCCCTGGGCCGGGCAGTGCTTTGCA1624897412NFKBIE,POLR1Cc.780+14_780+35delinsCAAAGCACTGCCCGGCCCAGGG (n.780+14_780+35delinsCAAAGCACTGCCCGGCCCAGGG)
c.1197+14_1197+35delinsCAAAGCACTGCCCGGCCCAGGG (n.1197+14_1197+35delinsCAAAGCACTGCCCGGCCCAGGG)
c.1194+14_1194+35delinsCAAAGCACTGCCCGGCCCAGGG (n.1194+14_1194+35delinsCAAAGCACTGCCCGGCCCAGGG)
c.946-181474_946-181453delinsCCCTGGGCCGGGCAGTGCTTTG (n.946-181474_946-181453delinsCCCTGGGCCGGGCAGTGCTTTG)
6g.44260418_44260438delCA3833068NFKBIE,POLR1Cc.780+14_780+34del (n.780+14_780+34del)
c.1197+14_1197+34del (n.1197+14_1197+34del)
c.1194+14_1194+34del (n.1194+14_1194+34del)
c.946-181472_946-181452del (n.946-181472_946-181452del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44260418C=CA1624897420NFKBIE,POLR1Cc.780+33G= (n.780+33G=)
c.1197+33G= (n.1197+33G=)
c.1194+33G= (n.1194+33G=)
c.946-181472C= (n.946-181472C=)
6g.44260418C>GCA1088451163NFKBIE,POLR1Cc.780+33G>C (n.780+33G>C)
c.1197+33G>C (n.1197+33G>C)
c.1194+33G>C (n.1194+33G>C)
c.946-181472C>G (n.946-181472C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44260420G>CCA3833069NFKBIE,POLR1Cc.780+31C>G (n.780+31C>G)
c.1197+31C>G (n.1197+31C>G)
c.1194+31C>G (n.1194+31C>G)
c.946-181470G>C (n.946-181470G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44260420G=CA1624897423NFKBIE,POLR1Cc.780+31C= (n.780+31C=)
c.1197+31C= (n.1197+31C=)
c.1194+31C= (n.1194+31C=)
c.946-181470G= (n.946-181470G=)
6g.44260421G>ACA1624897463NFKBIE,POLR1Cc.780+30C>T (n.780+30C>T)
c.1197+30C>T (n.1197+30C>T)
c.1194+30C>T (n.1194+30C>T)
c.946-181469G>A (n.946-181469G>A)
 dbSNP
6g.44260421G=CA1624897459NFKBIE,POLR1Cc.780+30C= (n.780+30C=)
c.1197+30C= (n.1197+30C=)
c.1194+30C= (n.1194+30C=)
c.946-181469G= (n.946-181469G=)
6g.44260421G>TCA2578632635NFKBIE,POLR1Cc.780+30C>A (n.780+30C>A)
c.1197+30C>A (n.1197+30C>A)
c.1194+30C>A (n.1194+30C>A)
c.946-181469G>T (n.946-181469G>T)
6g.44260422G>ACA3833070NFKBIE,POLR1Cc.780+29C>T (n.780+29C>T)
c.1197+29C>T (n.1197+29C>T)
c.1194+29C>T (n.1194+29C>T)
c.946-181468G>A (n.946-181468G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44260422G=CA1624897470NFKBIE,POLR1Cc.780+29C= (n.780+29C=)
c.1197+29C= (n.1197+29C=)
c.1194+29C= (n.1194+29C=)
c.946-181468G= (n.946-181468G=)
6g.44260424C=CA1624897474NFKBIE,POLR1Cc.780+27G= (n.780+27G=)
c.1197+27G= (n.1197+27G=)
c.1194+27G= (n.1194+27G=)
c.946-181466C= (n.946-181466C=)
6g.44260424C>TCA3833071NFKBIE,POLR1Cc.780+27G>A (n.780+27G>A)
c.1197+27G>A (n.1197+27G>A)
c.1194+27G>A (n.1194+27G>A)
c.946-181466C>T (n.946-181466C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44260425G>ACA3833072NFKBIE,POLR1Cc.780+26C>T (n.780+26C>T)
c.1197+26C>T (n.1197+26C>T)
c.1194+26C>T (n.1194+26C>T)
c.946-181465G>A (n.946-181465G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44260425G>CCA2581581842NFKBIE,POLR1Cc.780+26C>G (n.780+26C>G)
c.1197+26C>G (n.1197+26C>G)
c.1194+26C>G (n.1194+26C>G)
c.946-181465G>C (n.946-181465G>C)
6g.44260425G=CA1624897481NFKBIE,POLR1Cc.780+26C= (n.780+26C=)
c.1197+26C= (n.1197+26C=)
c.1194+26C= (n.1194+26C=)
c.946-181465G= (n.946-181465G=)
6g.44260425G>TCA2581581843NFKBIE,POLR1Cc.780+26C>A (n.780+26C>A)
c.1197+26C>A (n.1197+26C>A)
c.1194+26C>A (n.1194+26C>A)
c.946-181465G>T (n.946-181465G>T)
6g.44260426G>ACA2578632636NFKBIE,POLR1Cc.780+25C>T (n.780+25C>T)
c.1197+25C>T (n.1197+25C>T)
c.1194+25C>T (n.1194+25C>T)
c.946-181464G>A (n.946-181464G>A)
6g.44260427G>CCA566842319NFKBIE,POLR1Cc.780+24C>G (n.780+24C>G)
c.1197+24C>G (n.1197+24C>G)
c.1194+24C>G (n.1194+24C>G)
c.946-181463G>C (n.946-181463G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44260427G=CA1624897488NFKBIE,POLR1Cc.780+24C= (n.780+24C=)
c.1197+24C= (n.1197+24C=)
c.1194+24C= (n.1194+24C=)
c.946-181463G= (n.946-181463G=)
6g.44260428C>TCA2678944655NFKBIE,POLR1Cc.780+23G>A (n.780+23G>A)
c.1197+23G>A (n.1197+23G>A)
c.1194+23G>A (n.1194+23G>A)
c.946-181462C>T (n.946-181462C>T)
 gnomAD v4
6g.44260429dupCA2678944656NFKBIE,POLR1Cc.780+22dup (n.780+22dup)
c.1197+22dup (n.1197+22dup)
c.1194+22dup (n.1194+22dup)
c.946-181461dup (n.946-181461dup)
 gnomAD v4
6g.44260430G>TCA2678944657NFKBIE,POLR1Cc.780+21C>A (n.780+21C>A)
c.1197+21C>A (n.1197+21C>A)
c.1194+21C>A (n.1194+21C>A)
c.946-181460G>T (n.946-181460G>T)
 gnomAD v4
6g.44260431T>CCA824997597NFKBIE,POLR1Cc.780+20A>G (n.780+20A>G)
c.1197+20A>G (n.1197+20A>G)
c.1194+20A>G (n.1194+20A>G)
c.946-181459T>C (n.946-181459T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44260431T=CA1624897490NFKBIE,POLR1Cc.780+20A= (n.780+20A=)
c.1197+20A= (n.1197+20A=)
c.1194+20A= (n.1194+20A=)
c.946-181459T= (n.946-181459T=)
6g.44260432G>ACA2678944659NFKBIE,POLR1Cc.780+19C>T (n.780+19C>T)
c.1197+19C>T (n.1197+19C>T)
c.1194+19C>T (n.1194+19C>T)
c.946-181458G>A (n.946-181458G>A)
 gnomAD v4
6g.44260433C=CA1624897494NFKBIE,POLR1Cc.780+18G= (n.780+18G=)
c.1197+18G= (n.1197+18G=)
c.1194+18G= (n.1194+18G=)
c.946-181457C= (n.946-181457C=)
6g.44260433C>GCA2678944660NFKBIE,POLR1Cc.780+18G>C (n.780+18G>C)
c.1197+18G>C (n.1197+18G>C)
c.1194+18G>C (n.1194+18G>C)
c.946-181457C>G (n.946-181457C>G)
 gnomAD v4
6g.44260433C>TCA138359199NFKBIE,POLR1Cc.780+18G>A (n.780+18G>A)
c.1197+18G>A (n.1197+18G>A)
c.1194+18G>A (n.1194+18G>A)
c.946-181457C>T (n.946-181457C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44260434T>CCA2678944661NFKBIE,POLR1Cc.780+17A>G (n.780+17A>G)
c.1197+17A>G (n.1197+17A>G)
c.1194+17A>G (n.1194+17A>G)
c.946-181456T>C (n.946-181456T>C)
 gnomAD v4
6g.44260437G>CCA2678944662NFKBIE,POLR1Cc.780+14C>G (n.780+14C>G)
c.1197+14C>G (n.1197+14C>G)
c.1194+14C>G (n.1194+14C>G)
c.946-181453G>C (n.946-181453G>C)
 gnomAD v4
6g.44260438C=CA1624897504NFKBIE,POLR1Cc.780+13G= (n.780+13G=)
c.1197+13G= (n.1197+13G=)
c.1194+13G= (n.1194+13G=)
c.946-181452C= (n.946-181452C=)
6g.44260438C>TCA3833073NFKBIE,POLR1Cc.780+13G>A (n.780+13G>A)
c.1197+13G>A (n.1197+13G>A)
c.1194+13G>A (n.1194+13G>A)
c.946-181452C>T (n.946-181452C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44260440G>ACA3833074NFKBIE,POLR1Cc.780+11C>T (n.780+11C>T)
c.1197+11C>T (n.1197+11C>T)
c.1194+11C>T (n.1194+11C>T)
c.946-181450G>A (n.946-181450G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44260440G=CA1624897508NFKBIE,POLR1Cc.780+11C= (n.780+11C=)
c.1197+11C= (n.1197+11C=)
c.1194+11C= (n.1194+11C=)
c.946-181450G= (n.946-181450G=)
6g.44260441G>CCA3833075NFKBIE,POLR1Cc.780+10C>G (n.780+10C>G)
c.1197+10C>G (n.1197+10C>G)
c.1194+10C>G (n.1194+10C>G)
c.946-181449G>C (n.946-181449G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44260441G=CA1624897511NFKBIE,POLR1Cc.780+10C= (n.780+10C=)
c.1197+10C= (n.1197+10C=)
c.1194+10C= (n.1194+10C=)
c.946-181449G= (n.946-181449G=)
6g.44260441G>TCA2678944663NFKBIE,POLR1Cc.780+10C>A (n.780+10C>A)
c.1197+10C>A (n.1197+10C>A)
c.1194+10C>A (n.1194+10C>A)
c.946-181449G>T (n.946-181449G>T)
 gnomAD v4
6g.44260444G>CCA3833076NFKBIE,POLR1Cc.780+7C>G (n.780+7C>G)
c.1197+7C>G (n.1197+7C>G)
c.1194+7C>G (n.1194+7C>G)
c.946-181446G>C (n.946-181446G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44260444G=CA1624897516NFKBIE,POLR1Cc.780+7C= (n.780+7C=)
c.1197+7C= (n.1197+7C=)
c.1194+7C= (n.1194+7C=)
c.946-181446G= (n.946-181446G=)
6g.44260446C>ACA3833077NFKBIE,POLR1Cc.780+5G>T (n.780+5G>T)
c.1197+5G>T (n.1197+5G>T)
c.1194+5G>T (n.1194+5G>T)
c.946-181444C>A (n.946-181444C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44260446C=CA1624897518NFKBIE,POLR1Cc.780+5G= (n.780+5G=)
c.1197+5G= (n.1197+5G=)
c.1194+5G= (n.1194+5G=)
c.946-181444C= (n.946-181444C=)
6g.44260449A>CCA364301610NFKBIE,POLR1Cc.780+2T>G (n.780+2T>G)
c.1197+2T>G (n.1197+2T>G)
c.1194+2T>G (n.1194+2T>G)
c.946-181441A>C (n.946-181441A>C)
6g.44260449A>GCA364301612NFKBIE,POLR1Cc.780+2T>C (n.780+2T>C)
c.1197+2T>C (n.1197+2T>C)
c.1194+2T>C (n.1194+2T>C)
c.946-181441A>G (n.946-181441A>G)
6g.44260449A>TCA364301613NFKBIE,POLR1Cc.780+2T>A (n.780+2T>A)
c.1197+2T>A (n.1197+2T>A)
c.1194+2T>A (n.1194+2T>A)
c.946-181441A>T (n.946-181441A>T)
6g.44260450C>ACA364301616NFKBIE,POLR1Cc.780+1G>T (n.780+1G>T)
c.1197+1G>T (n.1197+1G>T)
c.1194+1G>T (n.1194+1G>T)
c.946-181440C>A (n.946-181440C>A)
6g.44260450C>GCA364301618NFKBIE,POLR1Cc.780+1G>C (n.780+1G>C)
c.1197+1G>C (n.1197+1G>C)
c.1194+1G>C (n.1194+1G>C)
c.946-181440C>G (n.946-181440C>G)
6g.44260450C>TCA364301620NFKBIE,POLR1Cc.780+1G>A (n.780+1G>A)
c.1197+1G>A (n.1197+1G>A)
c.1194+1G>A (n.1194+1G>A)
c.946-181440C>T (n.946-181440C>T)
6g.44260451C>ACA364301622NFKBIE,POLR1Cc.780G>T (p.Gln260His)
c.1197G>T (p.Gln399His)
c.1194G>T (p.Gln398His)
c.946-181439C>A (n.946-181439C>A)
6g.44260451C=CA1624897523NFKBIE,POLR1Cc.780G= (p.Gln260=)
c.1197G= (p.Gln399=)
c.1194G= (p.Gln398=)
c.946-181439C= (n.946-181439C=)
6g.44260451C>GCA3833078NFKBIE,POLR1Cc.780G>C (p.Gln260His)
c.1197G>C (p.Gln399His)
c.1194G>C (p.Gln398His)
c.946-181439C>G (n.946-181439C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44260451C>TCA450311347NFKBIE,POLR1Cc.780G>A (p.Gln260=)
c.1197G>A (p.Gln399=)
c.1194G>A (p.Gln398=)
c.946-181439C>T (n.946-181439C>T)
 gnomAD v4
6g.44260452T>ACA364301630NFKBIE,POLR1Cc.779A>T (p.Gln260Leu)
c.1196A>T (p.Gln399Leu)
c.1193A>T (p.Gln398Leu)
c.946-181438T>A (n.946-181438T>A)
6g.44260452T>CCA364301626NFKBIE,POLR1Cc.779A>G (p.Gln260Arg)
c.1196A>G (p.Gln399Arg)
c.1193A>G (p.Gln398Arg)
c.946-181438T>C (n.946-181438T>C)
6g.44260452T>GCA364301628NFKBIE,POLR1Cc.779A>C (p.Gln260Pro)
c.1196A>C (p.Gln399Pro)
c.1193A>C (p.Gln398Pro)
c.946-181438T>G (n.946-181438T>G)

Number of alleles fetched