Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44260310G>A | CA2576289384 | SLC4A1 | c.485+94C>T (n.485+94C>T) n.624+94C>T c.290+94C>T (n.290+94C>T) | |
17 | g.44260310G>T | CA2576289383 | SLC4A1 | c.485+94C>A (n.485+94C>A) n.624+94C>A c.290+94C>A (n.290+94C>A) | |
17 | g.44260312del | CA2576289385 | SLC4A1 | c.485+94del (n.485+94del) n.624+94del c.290+94del (n.290+94del) | |
17 | g.44260311G>A | CA2261310836 | SLC4A1 | c.485+93C>T (n.485+93C>T) n.624+93C>T c.290+93C>T (n.290+93C>T) | dbSNP |
17 | g.44260311G= | CA2261310835 | SLC4A1 | c.485+93C= (n.485+93C=) n.624+93C= c.290+93C= (n.290+93C=) | |
17 | g.44260311G>T | CA2576289386 | SLC4A1 | c.485+93C>A (n.485+93C>A) n.624+93C>A c.290+93C>A (n.290+93C>A) | |
17 | g.44260312G>A | CA290935050 | SLC4A1 | c.485+92C>T (n.485+92C>T) n.624+92C>T c.290+92C>T (n.290+92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44260312G= | CA2261310837 | SLC4A1 | c.485+92C= (n.485+92C=) n.624+92C= c.290+92C= (n.290+92C=) | |
17 | g.44260312G>T | CA2638192005 | SLC4A1 | c.485+92C>A (n.485+92C>A) n.624+92C>A c.290+92C>A (n.290+92C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44260313C>A | CA2638192006 | SLC4A1 | c.485+91G>T (n.485+91G>T) n.624+91G>T c.290+91G>T (n.290+91G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44260313C>T | CA2576289387 | SLC4A1 | c.485+91G>A (n.485+91G>A) n.624+91G>A c.290+91G>A (n.290+91G>A) | |
17 | g.44260314C>A | CA2638192007 | SLC4A1 | c.485+90G>T (n.485+90G>T) n.624+90G>T c.290+90G>T (n.290+90G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44260314C= | CA2261310838 | SLC4A1 | c.485+90G= (n.485+90G=) n.624+90G= c.290+90G= (n.290+90G=) | |
17 | g.44260314C>T | CA983967410 | SLC4A1 | c.485+90G>A (n.485+90G>A) n.624+90G>A c.290+90G>A (n.290+90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44260315A>C | CA2638192008 | SLC4A1 | c.485+89T>G (n.485+89T>G) n.624+89T>G c.290+89T>G (n.290+89T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44260317C>A | CA2510113951 | SLC4A1 | c.485+87G>T (n.485+87G>T) n.624+87G>T c.290+87G>T (n.290+87G>T) | |
17 | g.44260317C>T | CA2576289388 | SLC4A1 | c.485+87G>A (n.485+87G>A) n.624+87G>A c.290+87G>A (n.290+87G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44260318T>C | CA2576289389 | SLC4A1 | c.485+86A>G (n.485+86A>G) n.624+86A>G c.290+86A>G (n.290+86A>G) | |
17 | g.44260319G>C | CA983967417 | SLC4A1 | c.485+85C>G (n.485+85C>G) n.624+85C>G c.290+85C>G (n.290+85C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44260319G= | CA2261310839 | SLC4A1 | c.485+85C= (n.485+85C=) n.624+85C= c.290+85C= (n.290+85C=) | |
17 | g.44260320G>A | CA983967420 | SLC4A1 | c.485+84C>T (n.485+84C>T) n.624+84C>T c.290+84C>T (n.290+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44260320G= | CA2261310840 | SLC4A1 | c.485+84C= (n.485+84C=) n.624+84C= c.290+84C= (n.290+84C=) | |
17 | g.44260321A>T | CA656368199 | SLC4A1 | c.485+83T>A (n.485+83T>A) n.624+83T>A c.290+83T>A (n.290+83T>A) | COSMIC |
17 | g.44260323C>A | CA2576289390 | SLC4A1 | c.485+81G>T (n.485+81G>T) n.624+81G>T c.290+81G>T (n.290+81G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44260325dup | CA2638192009 | SLC4A1 | c.485+81dup (n.485+81dup) n.624+81dup c.290+81dup (n.290+81dup) | gnomAD v4 |
17 | g.44260324C>T | CA2576289391 | SLC4A1 | c.485+80G>A (n.485+80G>A) n.624+80G>A c.290+80G>A (n.290+80G>A) | |
17 | g.44260325C>A | CA983967424 | SLC4A1 | c.485+79G>T (n.485+79G>T) n.624+79G>T c.290+79G>T (n.290+79G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44260325C= | CA2261310841 | SLC4A1 | c.485+79G= (n.485+79G=) n.624+79G= c.290+79G= (n.290+79G=) | |
17 | g.44260325C>T | CA290935051 | SLC4A1 | c.485+79G>A (n.485+79G>A) n.624+79G>A c.290+79G>A (n.290+79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44260326G>A | CA626223785 | SLC4A1 | c.485+78C>T (n.485+78C>T) n.624+78C>T c.290+78C>T (n.290+78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44260326G>C | CA772283097 | SLC4A1 | c.485+78C>G (n.485+78C>G) n.624+78C>G c.290+78C>G (n.290+78C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44260326G= | CA2261310842 | SLC4A1 | c.485+78C= (n.485+78C=) n.624+78C= c.290+78C= (n.290+78C=) | |
17 | g.44260326G>T | CA2638192010 | SLC4A1 | c.485+78C>A (n.485+78C>A) n.624+78C>A c.290+78C>A (n.290+78C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44260330del | CA2576289392 | SLC4A1 | c.485+78del (n.485+78del) n.624+78del c.290+78del (n.290+78del) | gnomAD v4 |
17 | g.44260327G>A | CA983967430 | SLC4A1 | c.485+77C>T (n.485+77C>T) n.624+77C>T c.290+77C>T (n.290+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44260327G= | CA2261310843 | SLC4A1 | c.485+77C= (n.485+77C=) n.624+77C= c.290+77C= (n.290+77C=) | |
17 | g.44260327G>T | CA2576289393 | SLC4A1 | c.485+77C>A (n.485+77C>A) n.624+77C>A c.290+77C>A (n.290+77C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44260328G>A | CA2261310845 | SLC4A1 | c.485+76C>T (n.485+76C>T) n.624+76C>T c.290+76C>T (n.290+76C>T) | dbSNP |
17 | g.44260328G= | CA2261310844 | SLC4A1 | c.485+76C= (n.485+76C=) n.624+76C= c.290+76C= (n.290+76C=) | |
17 | g.44260328G>T | CA2638192011 | SLC4A1 | c.485+76C>A (n.485+76C>A) n.624+76C>A c.290+76C>A (n.290+76C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44260329G>A | CA772283098 | SLC4A1 | c.485+75C>T (n.485+75C>T) n.624+75C>T c.290+75C>T (n.290+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44260329G= | CA2261310846 | SLC4A1 | c.485+75C= (n.485+75C=) n.624+75C= c.290+75C= (n.290+75C=) | |
17 | g.44260330G>A | CA2638192013 | SLC4A1 | c.485+74C>T (n.485+74C>T) n.624+74C>T c.290+74C>T (n.290+74C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44260331A>G | CA2576289394 | SLC4A1 | c.485+73T>C (n.485+73T>C) n.624+73T>C c.290+73T>C (n.290+73T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44260331_44260332delinsAG | CA2261310847 | SLC4A1 | c.485+72_485+73delinsCT (n.485+72_485+73delinsCT) n.624+72_624+73delinsCT c.290+72_290+73delinsCT (n.290+72_290+73delinsCT) | |
17 | g.44260332del | CA772283099 | SLC4A1 | c.485+72del (n.485+72del) n.624+72del c.290+72del (n.290+72del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44260332G>A | CA290935052 | SLC4A1 | c.485+72C>T (n.485+72C>T) n.624+72C>T c.290+72C>T (n.290+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44260332G= | CA2261310849 | SLC4A1 | c.485+72C= (n.485+72C=) n.624+72C= c.290+72C= (n.290+72C=) | |
17 | g.44260332G>T | CA2261310848 | SLC4A1 | c.485+72C>A (n.485+72C>A) n.624+72C>A c.290+72C>A (n.290+72C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44260335C>A | CA2638192015 | SLC4A1 | c.485+69G>T (n.485+69G>T) n.624+69G>T c.290+69G>T (n.290+69G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44260335C>T | CA2576289395 | SLC4A1 | c.485+69G>A (n.485+69G>A) n.624+69G>A c.290+69G>A (n.290+69G>A) | |
17 | g.44260336T>C | CA290935056 | SLC4A1 | c.485+68A>G (n.485+68A>G) n.624+68A>G c.290+68A>G (n.290+68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44260336T= | CA2261310850 | SLC4A1 | c.485+68A= (n.485+68A=) n.624+68A= c.290+68A= (n.290+68A=) | |
17 | g.44260337T>G | CA2638192016 | SLC4A1 | c.485+67A>C (n.485+67A>C) n.624+67A>C c.290+67A>C (n.290+67A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44260338G>T | CA2638192017 | SLC4A1 | c.485+66C>A (n.485+66C>A) n.624+66C>A c.290+66C>A (n.290+66C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44260339G>T | CA2638192018 | SLC4A1 | c.485+65C>A (n.485+65C>A) n.624+65C>A c.290+65C>A (n.290+65C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44260340G>A | CA2519861294 | SLC4A1 | c.485+64C>T (n.485+64C>T) n.624+64C>T c.290+64C>T (n.290+64C>T) | |
17 | g.44260340G>T | CA2638192019 | SLC4A1 | c.485+64C>A (n.485+64C>A) n.624+64C>A c.290+64C>A (n.290+64C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44260341G>A | CA2638192020 | SLC4A1 | c.485+63C>T (n.485+63C>T) n.624+63C>T c.290+63C>T (n.290+63C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44260342C>A | CA2526937725 | SLC4A1 | c.485+62G>T (n.485+62G>T) n.624+62G>T c.290+62G>T (n.290+62G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44260345G>A | CA2576289396 | SLC4A1 | c.485+59C>T (n.485+59C>T) n.624+59C>T c.290+59C>T (n.290+59C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44260345G>C | CA2261310852 | SLC4A1 | c.485+59C>G (n.485+59C>G) n.624+59C>G c.290+59C>G (n.290+59C>G) | dbSNP |
17 | g.44260345G= | CA2261310851 | SLC4A1 | c.485+59C= (n.485+59C=) n.624+59C= c.290+59C= (n.290+59C=) | |
17 | g.44260345G>T | CA983967436 | SLC4A1 | c.485+59C>A (n.485+59C>A) n.624+59C>A c.290+59C>A (n.290+59C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44260346T>G | CA2809586091 | SLC4A1 | c.485+58A>C (n.485+58A>C) n.624+58A>C c.290+58A>C (n.290+58A>C) | |
17 | g.44260347G>A | CA2261310854 | SLC4A1 | c.485+57C>T (n.485+57C>T) n.624+57C>T c.290+57C>T (n.290+57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44260347G= | CA2261310853 | SLC4A1 | c.485+57C= (n.485+57C=) n.624+57C= c.290+57C= (n.290+57C=) | |
17 | g.44260347G>T | CA2638192021 | SLC4A1 | c.485+57C>A (n.485+57C>A) n.624+57C>A c.290+57C>A (n.290+57C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44260348G>A | CA772283100 | SLC4A1 | c.485+56C>T (n.485+56C>T) n.624+56C>T c.290+56C>T (n.290+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44260348G= | CA2261310855 | SLC4A1 | c.485+56C= (n.485+56C=) n.624+56C= c.290+56C= (n.290+56C=) | |
17 | g.44260348G>T | CA2638192022 | SLC4A1 | c.485+56C>A (n.485+56C>A) n.624+56C>A c.290+56C>A (n.290+56C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44260349G>A | CA2261310857 | SLC4A1 | c.485+55C>T (n.485+55C>T) n.624+55C>T c.290+55C>T (n.290+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44260349G= | CA2261310856 | SLC4A1 | c.485+55C= (n.485+55C=) n.624+55C= c.290+55C= (n.290+55C=) | |
17 | g.44260349G>T | CA2638192023 | SLC4A1 | c.485+55C>A (n.485+55C>A) n.624+55C>A c.290+55C>A (n.290+55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44260350C>A | CA2638192024 | SLC4A1 | c.485+54G>T (n.485+54G>T) n.624+54G>T c.290+54G>T (n.290+54G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44260350C>T | CA2576289397 | SLC4A1 | c.485+54G>A (n.485+54G>A) n.624+54G>A c.290+54G>A (n.290+54G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44260351T>C | CA2638192025 | SLC4A1 | c.485+53A>G (n.485+53A>G) n.624+53A>G c.290+53A>G (n.290+53A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44260352G>T | CA2638192026 | SLC4A1 | c.485+52C>A (n.485+52C>A) n.624+52C>A c.290+52C>A (n.290+52C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44260355del | CA2638192027 | SLC4A1 | c.485+52del (n.485+52del) n.624+52del c.290+52del (n.290+52del) | gnomAD v4 |
17 | g.44260353G>A | CA626223786 | SLC4A1 | c.485+51C>T (n.485+51C>T) n.624+51C>T c.290+51C>T (n.290+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44260353G>C | CA8600581 | SLC4A1 | c.485+51C>G (n.485+51C>G) n.624+51C>G c.290+51C>G (n.290+51C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44260353G= | CA2261310858 | SLC4A1 | c.485+51C= (n.485+51C=) n.624+51C= c.290+51C= (n.290+51C=) | |
17 | g.44260353G>T | CA2638192028 | SLC4A1 | c.485+51C>A (n.485+51C>A) n.624+51C>A c.290+51C>A (n.290+51C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44260355G>C | CA2638192029 | SLC4A1 | c.485+49C>G (n.485+49C>G) n.624+49C>G c.290+49C>G (n.290+49C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44260357A= | CA2261310859 | SLC4A1 | c.485+47T= (n.485+47T=) n.624+47T= c.290+47T= (n.290+47T=) | |
17 | g.44260357A>T | CA290935063 | SLC4A1 | c.485+47T>A (n.485+47T>A) n.624+47T>A c.290+47T>A (n.290+47T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44260358G>A | CA626223787 | SLC4A1 | c.485+46C>T (n.485+46C>T) n.624+46C>T c.290+46C>T (n.290+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44260358G= | CA2261310860 | SLC4A1 | c.485+46C= (n.485+46C=) n.624+46C= c.290+46C= (n.290+46C=) | |
17 | g.44260359T>C | CA8600582 | SLC4A1 | c.485+45A>G (n.485+45A>G) n.624+45A>G c.290+45A>G (n.290+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44260359T= | CA2261310861 | SLC4A1 | c.485+45A= (n.485+45A=) n.624+45A= c.290+45A= (n.290+45A=) | |
17 | g.44260362del | CA2638192030 | SLC4A1 | c.485+44del (n.485+44del) n.624+44del c.290+44del (n.290+44del) | gnomAD v4 |
17 | g.44260361G>T | CA2638192031 | SLC4A1 | c.485+43C>A (n.485+43C>A) n.624+43C>A c.290+43C>A (n.290+43C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44260362G>A | CA8600583 | SLC4A1 | c.485+42C>T (n.485+42C>T) n.624+42C>T c.290+42C>T (n.290+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44260362G= | CA2261310862 | SLC4A1 | c.485+42C= (n.485+42C=) n.624+42C= c.290+42C= (n.290+42C=) | |
17 | g.44260362G>T | CA2638192032 | SLC4A1 | c.485+42C>A (n.485+42C>A) n.624+42C>A c.290+42C>A (n.290+42C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44260363C= | CA2261310863 | SLC4A1 | c.485+41G= (n.485+41G=) n.624+41G= c.290+41G= (n.290+41G=) | |
17 | g.44260363C>T | CA626223788 | SLC4A1 | c.485+41G>A (n.485+41G>A) n.624+41G>A c.290+41G>A (n.290+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44260365del | CA2576289398 | SLC4A1 | c.485+41del (n.485+41del) n.624+41del c.290+41del (n.290+41del) | |
17 | g.44260364C>T | CA2638192033 | SLC4A1 | c.485+40G>A (n.485+40G>A) n.624+40G>A c.290+40G>A (n.290+40G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44260365C>T | CA2638192034 | SLC4A1 | c.485+39G>A (n.485+39G>A) n.624+39G>A c.290+39G>A (n.290+39G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44260367C>T | CA2638192035 | SLC4A1 | c.485+37G>A (n.485+37G>A) n.624+37G>A c.290+37G>A (n.290+37G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44260368T>C | CA2638192036 | SLC4A1 | c.485+36A>G (n.485+36A>G) n.624+36A>G c.290+36A>G (n.290+36A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44260370G>C | CA8600584 | SLC4A1 | c.485+34C>G (n.485+34C>G) n.624+34C>G c.290+34C>G (n.290+34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44260370G= | CA2261310864 | SLC4A1 | c.485+34C= (n.485+34C=) n.624+34C= c.290+34C= (n.290+34C=) | |
17 | g.44260371A= | CA2261310865 | SLC4A1 | c.485+33T= (n.485+33T=) n.624+33T= c.290+33T= (n.290+33T=) | |
17 | g.44260371A>T | CA8600585 | SLC4A1 | c.485+33T>A (n.485+33T>A) n.624+33T>A c.290+33T>A (n.290+33T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44260373A= | CA2261310866 | SLC4A1 | c.485+31T= (n.485+31T=) n.624+31T= c.290+31T= (n.290+31T=) | |
17 | g.44260373A>G | CA2261310867 | SLC4A1 | c.485+31T>C (n.485+31T>C) n.624+31T>C c.290+31T>C (n.290+31T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44260374T>C | CA2518870249 | SLC4A1 | c.485+30A>G (n.485+30A>G) n.624+30A>G c.290+30A>G (n.290+30A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44260375G>C | CA2261310869 | SLC4A1 | c.485+29C>G (n.485+29C>G) n.624+29C>G c.290+29C>G (n.290+29C>G) | dbSNP |
17 | g.44260375G= | CA2261310868 | SLC4A1 | c.485+29C= (n.485+29C=) n.624+29C= c.290+29C= (n.290+29C=) | |
17 | g.44260376G>A | CA626223789 | SLC4A1 | c.485+28C>T (n.485+28C>T) n.624+28C>T c.290+28C>T (n.290+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44260376G= | CA2261310870 | SLC4A1 | c.485+28C= (n.485+28C=) n.624+28C= c.290+28C= (n.290+28C=) | |
17 | g.44260377A= | CA2261310871 | SLC4A1 | c.485+27T= (n.485+27T=) n.624+27T= c.290+27T= (n.290+27T=) | |
17 | g.44260377A>G | CA2261310872 | SLC4A1 | c.485+27T>C (n.485+27T>C) n.624+27T>C c.290+27T>C (n.290+27T>C) | dbSNP |
17 | g.44260378A>G | CA2733825569 | SLC4A1 | c.485+26T>C (n.485+26T>C) n.624+26T>C c.290+26T>C (n.290+26T>C) | dbSNP |
17 | g.44260379T>G | CA8600586 | SLC4A1 | c.485+25A>C (n.485+25A>C) n.624+25A>C c.290+25A>C (n.290+25A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44260379T= | CA2261310873 | SLC4A1 | c.485+25A= (n.485+25A=) n.624+25A= c.290+25A= (n.290+25A=) | |
17 | g.44260380C>A | CA2261310875 | SLC4A1 | c.485+24G>T (n.485+24G>T) n.624+24G>T c.290+24G>T (n.290+24G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44260380C= | CA2261310874 | SLC4A1 | c.485+24G= (n.485+24G=) n.624+24G= c.290+24G= (n.290+24G=) | |
17 | g.44260381C= | CA2261310876 | SLC4A1 | c.485+23G= (n.485+23G=) n.624+23G= c.290+23G= (n.290+23G=) | |
17 | g.44260381C>T | CA8600587 | SLC4A1 | c.485+23G>A (n.485+23G>A) n.624+23G>A c.290+23G>A (n.290+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44260383G>A | CA2638192037 | SLC4A1 | c.485+21C>T (n.485+21C>T) n.624+21C>T c.290+21C>T (n.290+21C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44260383G>T | CA2576289399 | SLC4A1 | c.485+21C>A (n.485+21C>A) n.624+21C>A c.290+21C>A (n.290+21C>A) | |
17 | g.44260384G>A | CA8600588 | SLC4A1 | c.485+20C>T (n.485+20C>T) n.624+20C>T c.290+20C>T (n.290+20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44260384G= | CA2261310877 | SLC4A1 | c.485+20C= (n.485+20C=) n.624+20C= c.290+20C= (n.290+20C=) | |
17 | g.44260385C= | CA2261310878 | SLC4A1 | c.485+19G= (n.485+19G=) n.624+19G= c.290+19G= (n.290+19G=) | |
17 | g.44260385C>T | CA626223790 | SLC4A1 | c.485+19G>A (n.485+19G>A) n.624+19G>A c.290+19G>A (n.290+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44260386C= | CA2261310879 | SLC4A1 | c.485+18G= (n.485+18G=) n.624+18G= c.290+18G= (n.290+18G=) | |
17 | g.44260386C>T | CA626223791 | SLC4A1 | c.485+18G>A (n.485+18G>A) n.624+18G>A c.290+18G>A (n.290+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44260387C= | CA2261310880 | SLC4A1 | c.485+17G= (n.485+17G=) n.624+17G= c.290+17G= (n.290+17G=) | |
17 | g.44260387C>T | CA626223792 | SLC4A1 | c.485+17G>A (n.485+17G>A) n.624+17G>A c.290+17G>A (n.290+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44260388T>C | CA2638192038 | SLC4A1 | c.485+16A>G (n.485+16A>G) n.624+16A>G c.290+16A>G (n.290+16A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44260389G>A | CA626223794 | SLC4A1 | c.485+15C>T (n.485+15C>T) n.624+15C>T c.290+15C>T (n.290+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44260389G>C | CA626223793 | SLC4A1 | c.485+15C>G (n.485+15C>G) n.624+15C>G c.290+15C>G (n.290+15C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44260389G= | CA2261310881 | SLC4A1 | c.485+15C= (n.485+15C=) n.624+15C= c.290+15C= (n.290+15C=) | |
17 | g.44260389G>T | CA2638192039 | SLC4A1 | c.485+15C>A (n.485+15C>A) n.624+15C>A c.290+15C>A (n.290+15C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44260391C>A | CA8600589 | SLC4A1 | c.485+13G>T (n.485+13G>T) n.624+13G>T c.290+13G>T (n.290+13G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44260391C= | CA2261310882 | SLC4A1 | c.485+13G= (n.485+13G=) n.624+13G= c.290+13G= (n.290+13G=) | |
17 | g.44260391C>T | CA626223795 | SLC4A1 | c.485+13G>A (n.485+13G>A) n.624+13G>A c.290+13G>A (n.290+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44260393G>C | CA772283101 | SLC4A1 | c.485+11C>G (n.485+11C>G) n.624+11C>G c.290+11C>G (n.290+11C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44260393G= | CA2261310883 | SLC4A1 | c.485+11C= (n.485+11C=) n.624+11C= c.290+11C= (n.290+11C=) | |
17 | g.44260393G>T | CA626223796 | SLC4A1 | c.485+11C>A (n.485+11C>A) n.624+11C>A c.290+11C>A (n.290+11C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44260394G>A | CA8600590 | SLC4A1 | c.485+10C>T (n.485+10C>T) n.624+10C>T c.290+10C>T (n.290+10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44260394G= | CA2261310884 | SLC4A1 | c.485+10C= (n.485+10C=) n.624+10C= c.290+10C= (n.290+10C=) | |
17 | g.44260394G>T | CA626223797 | SLC4A1 | c.485+10C>A (n.485+10C>A) n.624+10C>A c.290+10C>A (n.290+10C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44260396A>T | CA2638192040 | SLC4A1 | c.485+8T>A (n.485+8T>A) n.624+8T>A c.290+8T>A (n.290+8T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44260398G>A | CA8600591 | SLC4A1 | c.485+6C>T (n.485+6C>T) n.624+6C>T c.290+6C>T (n.290+6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44260398G= | CA2261310885 | SLC4A1 | c.485+6C= (n.485+6C=) n.624+6C= c.290+6C= (n.290+6C=) | |
17 | g.44260400G>A | CA2261310887 | SLC4A1 | c.485+4C>T (n.485+4C>T) n.624+4C>T c.290+4C>T (n.290+4C>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44260400G= | CA2261310886 | SLC4A1 | c.485+4C= (n.485+4C=) n.624+4C= c.290+4C= (n.290+4C=) | |
17 | g.44260400G>T | CA8600592 | SLC4A1 | c.485+4C>A (n.485+4C>A) n.624+4C>A c.290+4C>A (n.290+4C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44260402A>C | CA399794340 | SLC4A1 | c.485+2T>G (n.485+2T>G) n.624+2T>G c.290+2T>G (n.290+2T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44260402A>G | CA399794347 | SLC4A1 | c.485+2T>C (n.485+2T>C) n.624+2T>C c.290+2T>C (n.290+2T>C) | |
17 | g.44260402A>T | CA399794356 | SLC4A1 | c.485+2T>A (n.485+2T>A) n.624+2T>A c.290+2T>A (n.290+2T>A) | |
17 | g.44260403C>A | CA399794361 | SLC4A1 | c.485+1G>T (n.485+1G>T) n.624+1G>T c.290+1G>T (n.290+1G>T) | |
17 | g.44260403C>G | CA399794375 | SLC4A1 | c.485+1G>C (n.485+1G>C) n.624+1G>C c.290+1G>C (n.290+1G>C) | |
17 | g.44260403C>T | CA399794379 | SLC4A1 | c.485+1G>A (n.485+1G>A) n.624+1G>A c.290+1G>A (n.290+1G>A) | |
17 | g.44260404C>A | CA399794385 | SLC4A1 | c.485G>T (p.Ser162Ile) n.419G>T n.624G>T c.290G>T (p.Ser97Ile) | dbSNP |
17 | g.44260404C= | CA2261310888 | SLC4A1 | c.485G= (p.Ser162=) n.419G= n.624G= c.290G= (p.Ser97=) | |
17 | g.44260404C>G | CA399794393 | SLC4A1 | c.485G>C (p.Ser162Thr) n.419G>C n.624G>C c.290G>C (p.Ser97Thr) | |
17 | g.44260404C>T | CA399794388 | SLC4A1 | c.485G>A (p.Ser162Asn) n.419G>A n.624G>A c.290G>A (p.Ser97Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44260405T>A | CA399794396 | SLC4A1 | c.484A>T (p.Ser162Cys) n.418A>T n.623A>T c.289A>T (p.Ser97Cys) | |
17 | g.44260405T>C | CA399794397 | SLC4A1 | c.484A>G (p.Ser162Gly) n.418A>G n.623A>G c.289A>G (p.Ser97Gly) | |
17 | g.44260405T>G | CA399794398 | SLC4A1 | c.484A>C (p.Ser162Arg) n.418A>C n.623A>C c.289A>C (p.Ser97Arg) | |
17 | g.44260406G>A | CA500288547 | SLC4A1 | c.483C>T (p.His161=) n.417C>T n.622C>T c.288C>T (p.His96=) | gnomAD v4 |
17 | g.44260406G>C | CA399794400 | SLC4A1 | c.483C>G (p.His161Gln) n.417C>G n.622C>G c.288C>G (p.His96Gln) | |
17 | g.44260406G>T | CA399794404 | SLC4A1 | c.483C>A (p.His161Gln) n.417C>A n.622C>A c.288C>A (p.His96Gln) | |
17 | g.44260407T>A | CA399794412 | SLC4A1 | c.482A>T (p.His161Leu) n.416A>T n.621A>T c.287A>T (p.His96Leu) | |
17 | g.44260407T>C | CA399794417 | SLC4A1 | c.482A>G (p.His161Arg) n.416A>G n.621A>G c.287A>G (p.His96Arg) | |
17 | g.44260407T>G | CA399794428 | SLC4A1 | c.482A>C (p.His161Pro) n.416A>C n.621A>C c.287A>C (p.His96Pro) | |
17 | g.44260408G>A | CA399794429 | SLC4A1 | c.481C>T (p.His161Tyr) n.415C>T n.620C>T c.286C>T (p.His96Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44260408G>C | CA399794430 | SLC4A1 | c.481C>G (p.His161Asp) n.415C>G n.620C>G c.286C>G (p.His96Asp) | |
17 | g.44260408G= | CA2261310889 | SLC4A1 | c.481C= (p.His161=) n.415C= n.620C= c.286C= (p.His96=) | |
17 | g.44260408G>T | CA399794431 | SLC4A1 | c.481C>A (p.His161Asn) n.415C>A n.620C>A c.286C>A (p.His96Asn) | dbSNP |
17 | g.44260409T>A | CA399794432 | SLC4A1 | c.480A>T (p.Lys160Asn) n.414A>T n.619A>T c.285A>T (p.Lys95Asn) | |
17 | g.44260409T>C | CA500288548 | SLC4A1 | c.480A>G (p.Lys160=) n.414A>G n.619A>G c.285A>G (p.Lys95=) | |
17 | g.44260409T>G | CA399794433 | SLC4A1 | c.480A>C (p.Lys160Asn) n.414A>C n.619A>C c.285A>C (p.Lys95Asn) |