Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44260262T>ACA450311333NFKBIE,POLR1Cc.801A>T (p.Thr267=)
c.1218A>T (p.Thr406=)
c.1215A>T (p.Thr405=)
c.946-181628T>A (n.946-181628T>A)
6g.44260262T>CCA450311332NFKBIE,POLR1Cc.801A>G (p.Thr267=)
c.1218A>G (p.Thr406=)
c.1215A>G (p.Thr405=)
c.946-181628T>C (n.946-181628T>C)
6g.44260262T>GCA450311334NFKBIE,POLR1Cc.801A>C (p.Thr267=)
c.1218A>C (p.Thr406=)
c.1215A>C (p.Thr405=)
c.946-181628T>G (n.946-181628T>G)
6g.44260263G>ACA364301480NFKBIE,POLR1Cc.800C>T (p.Thr267Ile)
c.1217C>T (p.Thr406Ile)
c.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.946-181627G>A (n.946-181627G>A)
6g.44260263G>CCA364301481NFKBIE,POLR1Cc.800C>G (p.Thr267Arg)
c.1217C>G (p.Thr406Arg)
c.1214C>G (p.Thr405Arg)
c.946-181627G>C (n.946-181627G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44260263G=CA1624897086NFKBIE,POLR1Cc.800C= (p.Thr267=)
c.1217C= (p.Thr406=)
c.1214C= (p.Thr405=)
c.946-181627G= (n.946-181627G=)
6g.44260263G>TCA364301483NFKBIE,POLR1Cc.800C>A (p.Thr267Lys)
c.1217C>A (p.Thr406Lys)
c.1214C>A (p.Thr405Lys)
c.946-181627G>T (n.946-181627G>T)
 COSMIC
6g.44260264T>ACA364301488NFKBIE,POLR1Cc.799A>T (p.Thr267Ser)
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.946-181626T>A (n.946-181626T>A)
6g.44260264T>CCA364301489NFKBIE,POLR1Cc.799A>G (p.Thr267Ala)
c.1216A>G (p.Thr406Ala)
c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.946-181626T>C (n.946-181626T>C)
6g.44260264T>GCA364301486NFKBIE,POLR1Cc.799A>C (p.Thr267Pro)
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.946-181626T>G (n.946-181626T>G)
6g.44260265C>ACA364301491NFKBIE,POLR1Cc.798G>T (p.Lys266Asn)
c.1215G>T (p.Lys405Asn)
c.1212G>T (p.Lys404Asn)
c.946-181625C>A (n.946-181625C>A)
6g.44260265C=CA1624897088NFKBIE,POLR1Cc.798G= (p.Lys266=)
c.1215G= (p.Lys405=)
c.1212G= (p.Lys404=)
c.946-181625C= (n.946-181625C=)
6g.44260265C>GCA364301493NFKBIE,POLR1Cc.798G>C (p.Lys266Asn)
c.1215G>C (p.Lys405Asn)
c.1212G>C (p.Lys404Asn)
c.946-181625C>G (n.946-181625C>G)
6g.44260265C>TCA450311335NFKBIE,POLR1Cc.798G>A (p.Lys266=)
c.1215G>A (p.Lys405=)
c.1212G>A (p.Lys404=)
c.946-181625C>T (n.946-181625C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44260266T>ACA364301495NFKBIE,POLR1Cc.797A>T (p.Lys266Met)
c.1214A>T (p.Lys405Met)
c.1211A>T (p.Lys404Met)
c.946-181624T>A (n.946-181624T>A)
6g.44260266T>CCA364301497NFKBIE,POLR1Cc.797A>G (p.Lys266Arg)
c.1214A>G (p.Lys405Arg)
c.1211A>G (p.Lys404Arg)
c.946-181624T>C (n.946-181624T>C)
6g.44260266T>GCA364301499NFKBIE,POLR1Cc.797A>C (p.Lys266Thr)
c.1214A>C (p.Lys405Thr)
c.1211A>C (p.Lys404Thr)
c.946-181624T>G (n.946-181624T>G)
6g.44260267T>ACA364301503NFKBIE,POLR1Cc.796A>T (p.Lys266Ter)
c.1213A>T (p.Lys405Ter)
c.1210A>T (p.Lys404Ter)
c.946-181623T>A (n.946-181623T>A)
6g.44260267T>CCA364301502NFKBIE,POLR1Cc.796A>G (p.Lys266Glu)
c.1213A>G (p.Lys405Glu)
c.1210A>G (p.Lys404Glu)
c.946-181623T>C (n.946-181623T>C)
6g.44260267T>GCA364301501NFKBIE,POLR1Cc.796A>C (p.Lys266Gln)
c.1213A>C (p.Lys405Gln)
c.1210A>C (p.Lys404Gln)
c.946-181623T>G (n.946-181623T>G)
6g.44260268A>CCA450311337NFKBIE,POLR1Cc.795T>G (p.Gly265=)
c.1212T>G (p.Gly404=)
c.1209T>G (p.Gly403=)
c.946-181622A>C (n.946-181622A>C)
6g.44260268A>GCA450311338NFKBIE,POLR1Cc.795T>C (p.Gly265=)
c.1212T>C (p.Gly404=)
c.1209T>C (p.Gly403=)
c.946-181622A>G (n.946-181622A>G)
6g.44260268A>TCA450311339NFKBIE,POLR1Cc.795T>A (p.Gly265=)
c.1212T>A (p.Gly404=)
c.1209T>A (p.Gly403=)
c.946-181622A>T (n.946-181622A>T)
6g.44260269C>ACA364301506NFKBIE,POLR1Cc.794G>T (p.Gly265Val)
c.1211G>T (p.Gly404Val)
c.1208G>T (p.Gly403Val)
c.946-181621C>A (n.946-181621C>A)
6g.44260269C>GCA364301508NFKBIE,POLR1Cc.794G>C (p.Gly265Ala)
c.1211G>C (p.Gly404Ala)
c.1208G>C (p.Gly403Ala)
c.946-181621C>G (n.946-181621C>G)
6g.44260269C>TCA364301509NFKBIE,POLR1Cc.794G>A (p.Gly265Asp)
c.1211G>A (p.Gly404Asp)
c.1208G>A (p.Gly403Asp)
c.946-181621C>T (n.946-181621C>T)
6g.44260270C>ACA364301512NFKBIE,POLR1Cc.793G>T (p.Gly265Cys)
c.1210G>T (p.Gly404Cys)
c.1207G>T (p.Gly403Cys)
c.946-181620C>A (n.946-181620C>A)
6g.44260270C>GCA364301514NFKBIE,POLR1Cc.793G>C (p.Gly265Arg)
c.1210G>C (p.Gly404Arg)
c.1207G>C (p.Gly403Arg)
c.946-181620C>G (n.946-181620C>G)
6g.44260270C>TCA364301515NFKBIE,POLR1Cc.793G>A (p.Gly265Ser)
c.1210G>A (p.Gly404Ser)
c.1207G>A (p.Gly403Ser)
c.946-181620C>T (n.946-181620C>T)
6g.44260271A=CA1624897094NFKBIE,POLR1Cc.792T= (p.Ser264=)
c.1209T= (p.Ser403=)
c.1206T= (p.Ser402=)
c.946-181619A= (n.946-181619A=)
6g.44260271A>CCA364301516NFKBIE,POLR1Cc.792T>G (p.Ser264Arg)
c.1209T>G (p.Ser403Arg)
c.1206T>G (p.Ser402Arg)
c.946-181619A>C (n.946-181619A>C)
6g.44260271A>GCA3833054NFKBIE,POLR1Cc.792T>C (p.Ser264=)
c.1209T>C (p.Ser403=)
c.1206T>C (p.Ser402=)
c.946-181619A>G (n.946-181619A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44260271A>TCA364301517NFKBIE,POLR1Cc.792T>A (p.Ser264Arg)
c.1209T>A (p.Ser403Arg)
c.1206T>A (p.Ser402Arg)
c.946-181619A>T (n.946-181619A>T)
6g.44260272C>ACA364301520NFKBIE,POLR1Cc.791G>T (p.Ser264Ile)
c.1208G>T (p.Ser403Ile)
c.1205G>T (p.Ser402Ile)
c.946-181618C>A (n.946-181618C>A)
6g.44260272C>GCA364301522NFKBIE,POLR1Cc.791G>C (p.Ser264Thr)
c.1208G>C (p.Ser403Thr)
c.1205G>C (p.Ser402Thr)
c.946-181618C>G (n.946-181618C>G)
6g.44260272C>TCA364301524NFKBIE,POLR1Cc.791G>A (p.Ser264Asn)
c.1208G>A (p.Ser403Asn)
c.1205G>A (p.Ser402Asn)
c.946-181618C>T (n.946-181618C>T)
6g.44260273T>ACA364301525NFKBIE,POLR1Cc.790A>T (p.Ser264Cys)
c.1207A>T (p.Ser403Cys)
c.1204A>T (p.Ser402Cys)
c.946-181617T>A (n.946-181617T>A)
6g.44260273T>CCA364301527NFKBIE,POLR1Cc.790A>G (p.Ser264Gly)
c.1207A>G (p.Ser403Gly)
c.1204A>G (p.Ser402Gly)
c.946-181617T>C (n.946-181617T>C)
 gnomAD v4
6g.44260273T>GCA364301529NFKBIE,POLR1Cc.790A>C (p.Ser264Arg)
c.1207A>C (p.Ser403Arg)
c.1204A>C (p.Ser402Arg)
c.946-181617T>G (n.946-181617T>G)
6g.44260274G>ACA450311340NFKBIE,POLR1Cc.789C>T (p.Thr263=)
c.1206C>T (p.Thr402=)
c.1203C>T (p.Thr401=)
c.946-181616G>A (n.946-181616G>A)
6g.44260274G>CCA450311341NFKBIE,POLR1Cc.789C>G (p.Thr263=)
c.1206C>G (p.Thr402=)
c.1203C>G (p.Thr401=)
c.946-181616G>C (n.946-181616G>C)
6g.44260274G>TCA450311342NFKBIE,POLR1Cc.789C>A (p.Thr263=)
c.1206C>A (p.Thr402=)
c.1203C>A (p.Thr401=)
c.946-181616G>T (n.946-181616G>T)
6g.44260275G>ACA364301530NFKBIE,POLR1Cc.788C>T (p.Thr263Ile)
c.1205C>T (p.Thr402Ile)
c.1202C>T (p.Thr401Ile)
c.946-181615G>A (n.946-181615G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44260275G>CCA364301532NFKBIE,POLR1Cc.788C>G (p.Thr263Ser)
c.1205C>G (p.Thr402Ser)
c.1202C>G (p.Thr401Ser)
c.946-181615G>C (n.946-181615G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44260275G=CA1624897102NFKBIE,POLR1Cc.788C= (p.Thr263=)
c.1205C= (p.Thr402=)
c.1202C= (p.Thr401=)
c.946-181615G= (n.946-181615G=)
6g.44260275G>TCA364301534NFKBIE,POLR1Cc.788C>A (p.Thr263Asn)
c.1205C>A (p.Thr402Asn)
c.1202C>A (p.Thr401Asn)
c.946-181615G>T (n.946-181615G>T)
6g.44260276T>ACA364301536NFKBIE,POLR1Cc.787A>T (p.Thr263Ser)
c.1204A>T (p.Thr402Ser)
c.1201A>T (p.Thr401Ser)
c.946-181614T>A (n.946-181614T>A)
6g.44260276T>CCA3833055NFKBIE,POLR1Cc.787A>G (p.Thr263Ala)
c.1204A>G (p.Thr402Ala)
c.1201A>G (p.Thr401Ala)
c.946-181614T>C (n.946-181614T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44260276T>GCA364301538NFKBIE,POLR1Cc.787A>C (p.Thr263Pro)
c.1204A>C (p.Thr402Pro)
c.1201A>C (p.Thr401Pro)
c.946-181614T>G (n.946-181614T>G)
6g.44260276T=CA1624897106NFKBIE,POLR1Cc.787A= (p.Thr263=)
c.1204A= (p.Thr402=)
c.1201A= (p.Thr401=)
c.946-181614T= (n.946-181614T=)
6g.44260277G>ACA450311343NFKBIE,POLR1Cc.786C>T (p.Gly262=)
c.1203C>T (p.Gly401=)
c.1200C>T (p.Gly400=)
c.946-181613G>A (n.946-181613G>A)
 gnomAD v4
6g.44260277G>CCA450311344NFKBIE,POLR1Cc.786C>G (p.Gly262=)
c.1203C>G (p.Gly401=)
c.1200C>G (p.Gly400=)
c.946-181613G>C (n.946-181613G>C)
6g.44260277G>TCA450311345NFKBIE,POLR1Cc.786C>A (p.Gly262=)
c.1203C>A (p.Gly401=)
c.1200C>A (p.Gly400=)
c.946-181613G>T (n.946-181613G>T)
6g.44260278C>ACA364301543NFKBIE,POLR1Cc.785G>T (p.Gly262Val)
c.1202G>T (p.Gly401Val)
c.1199G>T (p.Gly400Val)
c.946-181612C>A (n.946-181612C>A)
6g.44260278C>GCA364301544NFKBIE,POLR1Cc.785G>C (p.Gly262Ala)
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
c.946-181612C>G (n.946-181612C>G)
6g.44260278C>TCA364301541NFKBIE,POLR1Cc.785G>A (p.Gly262Asp)
c.1202G>A (p.Gly401Asp)
c.1199G>A (p.Gly400Asp)
c.946-181612C>T (n.946-181612C>T)
6g.44260279C>ACA364301546NFKBIE,POLR1Cc.784G>T (p.Gly262Cys)
c.1201G>T (p.Gly401Cys)
c.1198G>T (p.Gly400Cys)
c.946-181611C>A (n.946-181611C>A)
6g.44260279C>GCA364301550NFKBIE,POLR1Cc.784G>C (p.Gly262Arg)
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
c.946-181611C>G (n.946-181611C>G)
6g.44260279C>TCA364301548NFKBIE,POLR1Cc.784G>A (p.Gly262Ser)
c.1201G>A (p.Gly401Ser)
c.1198G>A (p.Gly400Ser)
c.946-181611C>T (n.946-181611C>T)
6g.44260280C>ACA364301552NFKBIE,POLR1Cc.783G>T (p.Glu261Asp)
c.1200G>T (p.Glu400Asp)
c.1197G>T (p.Glu399Asp)
c.946-181610C>A (n.946-181610C>A)
6g.44260280C=CA1624897111NFKBIE,POLR1Cc.783G= (p.Glu261=)
c.1200G= (p.Glu400=)
c.1197G= (p.Glu399=)
c.946-181610C= (n.946-181610C=)
6g.44260280C>GCA364301554NFKBIE,POLR1Cc.783G>C (p.Glu261Asp)
c.1200G>C (p.Glu400Asp)
c.1197G>C (p.Glu399Asp)
c.946-181610C>G (n.946-181610C>G)
6g.44260280C>TCA3833056NFKBIE,POLR1Cc.783G>A (p.Glu261=)
c.1200G>A (p.Glu400=)
c.1197G>A (p.Glu399=)
c.946-181610C>T (n.946-181610C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44260281T>ACA364301557NFKBIE,POLR1Cc.782A>T (p.Glu261Val)
c.1199A>T (p.Glu400Val)
c.1196A>T (p.Glu399Val)
c.946-181609T>A (n.946-181609T>A)
6g.44260281T>CCA364301560NFKBIE,POLR1Cc.782A>G (p.Glu261Gly)
c.1199A>G (p.Glu400Gly)
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
c.946-181609T>C (n.946-181609T>C)
6g.44260281T>GCA364301558NFKBIE,POLR1Cc.782A>C (p.Glu261Ala)
c.1199A>C (p.Glu400Ala)
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
c.946-181609T>G (n.946-181609T>G)
6g.44260282C>ACA364301562NFKBIE,POLR1Cc.781G>T (p.Glu261Ter)
c.1198G>T (p.Glu400Ter)
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
c.946-181608C>A (n.946-181608C>A)
6g.44260282C>GCA364301566NFKBIE,POLR1Cc.781G>C (p.Glu261Gln)
c.1198G>C (p.Glu400Gln)
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
c.946-181608C>G (n.946-181608C>G)
6g.44260282C>TCA364301564NFKBIE,POLR1Cc.781G>A (p.Glu261Lys)
c.1198G>A (p.Glu400Lys)
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
c.946-181608C>T (n.946-181608C>T)
6g.44260283C>ACA364301568NFKBIE,POLR1Cc.781-1G>T (n.781-1G>T)
c.1198-1G>T (n.1198-1G>T)
c.1195-1G>T (n.1195-1G>T)
c.946-181607C>A (n.946-181607C>A)
6g.44260283C>GCA364301572NFKBIE,POLR1Cc.781-1G>C (n.781-1G>C)
c.1198-1G>C (n.1198-1G>C)
c.1195-1G>C (n.1195-1G>C)
c.946-181607C>G (n.946-181607C>G)
6g.44260283C>TCA364301570NFKBIE,POLR1Cc.781-1G>A (n.781-1G>A)
c.1198-1G>A (n.1198-1G>A)
c.1195-1G>A (n.1195-1G>A)
c.946-181607C>T (n.946-181607C>T)
6g.44260284T>ACA364301574NFKBIE,POLR1Cc.781-2A>T (n.781-2A>T)
c.1198-2A>T (n.1198-2A>T)
c.1195-2A>T (n.1195-2A>T)
c.946-181606T>A (n.946-181606T>A)
6g.44260284T>CCA364301575NFKBIE,POLR1Cc.781-2A>G (n.781-2A>G)
c.1198-2A>G (n.1198-2A>G)
c.1195-2A>G (n.1195-2A>G)
c.946-181606T>C (n.946-181606T>C)
6g.44260284T>GCA364301577NFKBIE,POLR1Cc.781-2A>C (n.781-2A>C)
c.1198-2A>C (n.1198-2A>C)
c.1195-2A>C (n.1195-2A>C)
c.946-181606T>G (n.946-181606T>G)
6g.44260285G>ACA2678944612NFKBIE,POLR1Cc.781-3C>T (n.781-3C>T)
c.1198-3C>T (n.1198-3C>T)
c.1195-3C>T (n.1195-3C>T)
c.946-181605G>A (n.946-181605G>A)
 gnomAD v4
6g.44260286G>ACA567154707NFKBIE,POLR1Cc.781-4C>T (n.781-4C>T)
c.1198-4C>T (n.1198-4C>T)
c.1195-4C>T (n.1195-4C>T)
c.946-181604G>A (n.946-181604G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44260286G=CA1624897121NFKBIE,POLR1Cc.781-4C= (n.781-4C=)
c.1198-4C= (n.1198-4C=)
c.1195-4C= (n.1195-4C=)
c.946-181604G= (n.946-181604G=)
6g.44260287G>ACA824997457NFKBIE,POLR1Cc.781-5C>T (n.781-5C>T)
c.1198-5C>T (n.1198-5C>T)
c.1195-5C>T (n.1195-5C>T)
c.946-181603G>A (n.946-181603G>A)
 dbSNP
6g.44260287G=CA1624897126NFKBIE,POLR1Cc.781-5C= (n.781-5C=)
c.1198-5C= (n.1198-5C=)
c.1195-5C= (n.1195-5C=)
c.946-181603G= (n.946-181603G=)
6g.44260288G>ACA3833057NFKBIE,POLR1Cc.781-6C>T (n.781-6C>T)
c.1198-6C>T (n.1198-6C>T)
c.1195-6C>T (n.1195-6C>T)
c.946-181602G>A (n.946-181602G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44260288G>CCA2678944613NFKBIE,POLR1Cc.781-6C>G (n.781-6C>G)
c.1198-6C>G (n.1198-6C>G)
c.1195-6C>G (n.1195-6C>G)
c.946-181602G>C (n.946-181602G>C)
 gnomAD v4
6g.44260288G=CA1624897128NFKBIE,POLR1Cc.781-6C= (n.781-6C=)
c.1198-6C= (n.1198-6C=)
c.1195-6C= (n.1195-6C=)
c.946-181602G= (n.946-181602G=)
6g.44260289A=CA1624897131NFKBIE,POLR1Cc.781-7T= (n.781-7T=)
c.1198-7T= (n.1198-7T=)
c.1195-7T= (n.1195-7T=)
c.946-181601A= (n.946-181601A=)
6g.44260289A>TCA567154708NFKBIE,POLR1Cc.781-7T>A (n.781-7T>A)
c.1198-7T>A (n.1198-7T>A)
c.1195-7T>A (n.1195-7T>A)
c.946-181601A>T (n.946-181601A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44260290G>ACA3833058NFKBIE,POLR1Cc.781-8C>T (n.781-8C>T)
c.1198-8C>T (n.1198-8C>T)
c.1195-8C>T (n.1195-8C>T)
c.946-181600G>A (n.946-181600G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44260290G=CA1624897136NFKBIE,POLR1Cc.781-8C= (n.781-8C=)
c.1198-8C= (n.1198-8C=)
c.1195-8C= (n.1195-8C=)
c.946-181600G= (n.946-181600G=)
6g.44260291G>ACA1624897145NFKBIE,POLR1Cc.781-9C>T (n.781-9C>T)
c.1198-9C>T (n.1198-9C>T)
c.1195-9C>T (n.1195-9C>T)
c.946-181599G>A (n.946-181599G>A)
 dbSNP
6g.44260291G=CA1624897156NFKBIE,POLR1Cc.781-9C= (n.781-9C=)
c.1198-9C= (n.1198-9C=)
c.1195-9C= (n.1195-9C=)
c.946-181599G= (n.946-181599G=)
6g.44260291_44260292delinsGACA1624897160NFKBIE,POLR1Cc.781-10_781-9delinsTC (n.781-10_781-9delinsTC)
c.1198-10_1198-9delinsTC (n.1198-10_1198-9delinsTC)
c.1195-10_1195-9delinsTC (n.1195-10_1195-9delinsTC)
c.946-181599_946-181598delinsGA (n.946-181599_946-181598delinsGA)
6g.44260292A=CA1624897164NFKBIE,POLR1Cc.781-10T= (n.781-10T=)
c.1198-10T= (n.1198-10T=)
c.1195-10T= (n.1195-10T=)
c.946-181598A= (n.946-181598A=)
6g.44260292A>GCA3833059NFKBIE,POLR1Cc.781-10T>C (n.781-10T>C)
c.1198-10T>C (n.1198-10T>C)
c.1195-10T>C (n.1195-10T>C)
c.946-181598A>G (n.946-181598A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44260293delCA824997474NFKBIE,POLR1Cc.781-10del (n.781-10del)
c.1198-10del (n.1198-10del)
c.1195-10del (n.1195-10del)
c.946-181597del (n.946-181597del)
 dbSNP
6g.44260294T>ACA2678944614NFKBIE,POLR1Cc.781-12A>T (n.781-12A>T)
c.1198-12A>T (n.1198-12A>T)
c.1195-12A>T (n.1195-12A>T)
c.946-181596T>A (n.946-181596T>A)
 gnomAD v4
6g.44260295A>GCA2678944615NFKBIE,POLR1Cc.781-13T>C (n.781-13T>C)
c.1198-13T>C (n.1198-13T>C)
c.1195-13T>C (n.1195-13T>C)
c.946-181595A>G (n.946-181595A>G)
 gnomAD v4
6g.44260297G>ACA2678944616NFKBIE,POLR1Cc.781-15C>T (n.781-15C>T)
c.1198-15C>T (n.1198-15C>T)
c.1195-15C>T (n.1195-15C>T)
c.946-181593G>A (n.946-181593G>A)
 gnomAD v4
6g.44260298G>ACA567154709NFKBIE,POLR1Cc.781-16C>T (n.781-16C>T)
c.1198-16C>T (n.1198-16C>T)
c.1195-16C>T (n.1195-16C>T)
c.946-181592G>A (n.946-181592G>A)
 dbSNP gnomAD v2
6g.44260298G=CA1624897181NFKBIE,POLR1Cc.781-16C= (n.781-16C=)
c.1198-16C= (n.1198-16C=)
c.1195-16C= (n.1195-16C=)
c.946-181592G= (n.946-181592G=)
6g.44260298G>TCA824997491NFKBIE,POLR1Cc.781-16C>A (n.781-16C>A)
c.1198-16C>A (n.1198-16C>A)
c.1195-16C>A (n.1195-16C>A)
c.946-181592G>T (n.946-181592G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44260301G>ACA2578632629NFKBIE,POLR1Cc.781-19C>T (n.781-19C>T)
c.1198-19C>T (n.1198-19C>T)
c.1195-19C>T (n.1195-19C>T)
c.946-181589G>A (n.946-181589G>A)
 gnomAD v4
6g.44260303_44260308delinsCAGCCACA1624897186NFKBIE,POLR1Cc.781-26_781-21delinsTGGCTG (n.781-26_781-21delinsTGGCTG)
c.1198-26_1198-21delinsTGGCTG (n.1198-26_1198-21delinsTGGCTG)
c.1195-26_1195-21delinsTGGCTG (n.1195-26_1195-21delinsTGGCTG)
c.946-181587_946-181582delinsCAGCCA (n.946-181587_946-181582delinsCAGCCA)
6g.44260304A=CA1624897188NFKBIE,POLR1Cc.781-22T= (n.781-22T=)
c.1198-22T= (n.1198-22T=)
c.1195-22T= (n.1195-22T=)
c.946-181586A= (n.946-181586A=)
6g.44260304A>GCA3833060NFKBIE,POLR1Cc.781-22T>C (n.781-22T>C)
c.1198-22T>C (n.1198-22T>C)
c.1195-22T>C (n.1195-22T>C)
c.946-181586A>G (n.946-181586A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44260306_44260310delCA824997493NFKBIE,POLR1Cc.781-26_781-22del (n.781-26_781-22del)
c.1198-26_1198-22del (n.1198-26_1198-22del)
c.1195-26_1195-22del (n.1195-26_1195-22del)
c.946-181584_946-181580del (n.946-181584_946-181580del)
 dbSNP
6g.44260305G>TCA2678944617NFKBIE,POLR1Cc.781-23C>A (n.781-23C>A)
c.1198-23C>A (n.1198-23C>A)
c.1195-23C>A (n.1195-23C>A)
c.946-181585G>T (n.946-181585G>T)
 gnomAD v4
6g.44260307C>GCA2678944618NFKBIE,POLR1Cc.781-25G>C (n.781-25G>C)
c.1198-25G>C (n.1198-25G>C)
c.1195-25G>C (n.1195-25G>C)
c.946-181583C>G (n.946-181583C>G)
 gnomAD v4
6g.44260311_44260312delinsGCCA1624897189NFKBIE,POLR1Cc.781-30_781-29delinsGC (n.781-30_781-29delinsGC)
c.1198-30_1198-29delinsGC (n.1198-30_1198-29delinsGC)
c.1195-30_1195-29delinsGC (n.1195-30_1195-29delinsGC)
c.946-181579_946-181578delinsGC (n.946-181579_946-181578delinsGC)
6g.44260312C=CA1624897193NFKBIE,POLR1Cc.781-30G= (n.781-30G=)
c.1198-30G= (n.1198-30G=)
c.1195-30G= (n.1195-30G=)
c.946-181578C= (n.946-181578C=)
6g.44260312C>TCA1624897195NFKBIE,POLR1Cc.781-30G>A (n.781-30G>A)
c.1198-30G>A (n.1198-30G>A)
c.1195-30G>A (n.1195-30G>A)
c.946-181578C>T (n.946-181578C>T)
 dbSNP
6g.44260314delCA138359046NFKBIE,POLR1Cc.781-30del (n.781-30del)
c.1198-30del (n.1198-30del)
c.1195-30del (n.1195-30del)
c.946-181576del (n.946-181576del)
 dbSNP
6g.44260313C>GCA2711925228NFKBIE,POLR1Cc.781-31G>C (n.781-31G>C)
c.1198-31G>C (n.1198-31G>C)
c.1195-31G>C (n.1195-31G>C)
c.946-181577C>G (n.946-181577C>G)
 dbSNP
6g.44260314C=CA1624897209NFKBIE,POLR1Cc.781-32G= (n.781-32G=)
c.1198-32G= (n.1198-32G=)
c.1195-32G= (n.1195-32G=)
c.946-181576C= (n.946-181576C=)
6g.44260314C>GCA138359047NFKBIE,POLR1Cc.781-32G>C (n.781-32G>C)
c.1198-32G>C (n.1198-32G>C)
c.1195-32G>C (n.1195-32G>C)
c.946-181576C>G (n.946-181576C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44260314C>TCA1624897202NFKBIE,POLR1Cc.781-32G>A (n.781-32G>A)
c.1198-32G>A (n.1198-32G>A)
c.1195-32G>A (n.1195-32G>A)
c.946-181576C>T (n.946-181576C>T)
 dbSNP
6g.44260316C=CA1624897212NFKBIE,POLR1Cc.781-34G= (n.781-34G=)
c.1198-34G= (n.1198-34G=)
c.1195-34G= (n.1195-34G=)
c.946-181574C= (n.946-181574C=)
6g.44260316C>GCA2678944619NFKBIE,POLR1Cc.781-34G>C (n.781-34G>C)
c.1198-34G>C (n.1198-34G>C)
c.1195-34G>C (n.1195-34G>C)
c.946-181574C>G (n.946-181574C>G)
 gnomAD v4
6g.44260316C>TCA3833061NFKBIE,POLR1Cc.781-34G>A (n.781-34G>A)
c.1198-34G>A (n.1198-34G>A)
c.1195-34G>A (n.1195-34G>A)
c.946-181574C>T (n.946-181574C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44260316dupCA2554362395NFKBIE,POLR1Cc.781-34dup (n.781-34dup)
c.1198-34dup (n.1198-34dup)
c.1195-34dup (n.1195-34dup)
c.946-181574dup (n.946-181574dup)
6g.44260317A=CA1624897218NFKBIE,POLR1Cc.781-35T= (n.781-35T=)
c.1198-35T= (n.1198-35T=)
c.1195-35T= (n.1195-35T=)
c.946-181573A= (n.946-181573A=)
6g.44260317A>CCA566842313NFKBIE,POLR1Cc.781-35T>G (n.781-35T>G)
c.1198-35T>G (n.1198-35T>G)
c.1195-35T>G (n.1195-35T>G)
c.946-181573A>C (n.946-181573A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44260318G>CCA1624897220NFKBIE,POLR1Cc.781-36C>G (n.781-36C>G)
c.1198-36C>G (n.1198-36C>G)
c.1195-36C>G (n.1195-36C>G)
c.946-181572G>C (n.946-181572G>C)
 dbSNP
6g.44260318G=CA1624897219NFKBIE,POLR1Cc.781-36C= (n.781-36C=)
c.1198-36C= (n.1198-36C=)
c.1195-36C= (n.1195-36C=)
c.946-181572G= (n.946-181572G=)
6g.44260320G>ACA3833062NFKBIE,POLR1Cc.781-38C>T (n.781-38C>T)
c.1198-38C>T (n.1198-38C>T)
c.1195-38C>T (n.1195-38C>T)
c.946-181570G>A (n.946-181570G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44260320G=CA1624897221NFKBIE,POLR1Cc.781-38C= (n.781-38C=)
c.1198-38C= (n.1198-38C=)
c.1195-38C= (n.1195-38C=)
c.946-181570G= (n.946-181570G=)
6g.44260321G>ACA3833063NFKBIE,POLR1Cc.781-39C>T (n.781-39C>T)
c.1198-39C>T (n.1198-39C>T)
c.1195-39C>T (n.1195-39C>T)
c.946-181569G>A (n.946-181569G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44260321G=CA1624897223NFKBIE,POLR1Cc.781-39C= (n.781-39C=)
c.1198-39C= (n.1198-39C=)
c.1195-39C= (n.1195-39C=)
c.946-181569G= (n.946-181569G=)
6g.44260322C>GCA2678944620NFKBIE,POLR1Cc.781-40G>C (n.781-40G>C)
c.1198-40G>C (n.1198-40G>C)
c.1195-40G>C (n.1195-40G>C)
c.946-181568C>G (n.946-181568C>G)
 gnomAD v4
6g.44260323A>CCA2678944621NFKBIE,POLR1Cc.781-41T>G (n.781-41T>G)
c.1198-41T>G (n.1198-41T>G)
c.1195-41T>G (n.1195-41T>G)
c.946-181567A>C (n.946-181567A>C)
 gnomAD v4
6g.44260324G>ACA566842314NFKBIE,POLR1Cc.781-42C>T (n.781-42C>T)
c.1198-42C>T (n.1198-42C>T)
c.1195-42C>T (n.1195-42C>T)
c.946-181566G>A (n.946-181566G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44260324G>CCA1624897235NFKBIE,POLR1Cc.781-42C>G (n.781-42C>G)
c.1198-42C>G (n.1198-42C>G)
c.1195-42C>G (n.1195-42C>G)
c.946-181566G>C (n.946-181566G>C)
 dbSNP
6g.44260324G=CA1624897228NFKBIE,POLR1Cc.781-42C= (n.781-42C=)
c.1198-42C= (n.1198-42C=)
c.1195-42C= (n.1195-42C=)
c.946-181566G= (n.946-181566G=)
6g.44260324G>TCA2678944622NFKBIE,POLR1Cc.781-42C>A (n.781-42C>A)
c.1198-42C>A (n.1198-42C>A)
c.1195-42C>A (n.1195-42C>A)
c.946-181566G>T (n.946-181566G>T)
 gnomAD v4
6g.44260329C>TCA2678944623NFKBIE,POLR1Cc.781-47G>A (n.781-47G>A)
c.1198-47G>A (n.1198-47G>A)
c.1195-47G>A (n.1195-47G>A)
c.946-181561C>T (n.946-181561C>T)
 gnomAD v4
6g.44260331G>CCA2678944624NFKBIE,POLR1Cc.781-49C>G (n.781-49C>G)
c.1198-49C>G (n.1198-49C>G)
c.1195-49C>G (n.1195-49C>G)
c.946-181559G>C (n.946-181559G>C)
 gnomAD v4
6g.44260332G>CCA2678944625NFKBIE,POLR1Cc.781-50C>G (n.781-50C>G)
c.1198-50C>G (n.1198-50C>G)
c.1195-50C>G (n.1195-50C>G)
c.946-181558G>C (n.946-181558G>C)
 gnomAD v4
6g.44260332G=CA1624897239NFKBIE,POLR1Cc.781-50C= (n.781-50C=)
c.1198-50C= (n.1198-50C=)
c.1195-50C= (n.1195-50C=)
c.946-181558G= (n.946-181558G=)
6g.44260333_44260334dupCA1088451099NFKBIE,POLR1Cc.781-52_781-51dup (n.781-52_781-51dup)
c.1198-52_1198-51dup (n.1198-52_1198-51dup)
c.1195-52_1195-51dup (n.1195-52_1195-51dup)
c.946-181557_946-181556dup (n.946-181557_946-181556dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44260334C>ACA2678944626NFKBIE,POLR1Cc.781-52G>T (n.781-52G>T)
c.1198-52G>T (n.1198-52G>T)
c.1195-52G>T (n.1195-52G>T)
c.946-181556C>A (n.946-181556C>A)
 gnomAD v4
6g.44260334C=CA1624897243NFKBIE,POLR1Cc.781-52G= (n.781-52G=)
c.1198-52G= (n.1198-52G=)
c.1195-52G= (n.1195-52G=)
c.946-181556C= (n.946-181556C=)
6g.44260334C>GCA566842315NFKBIE,POLR1Cc.781-52G>C (n.781-52G>C)
c.1198-52G>C (n.1198-52G>C)
c.1195-52G>C (n.1195-52G>C)
c.946-181556C>G (n.946-181556C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44260335C>TCA2678944627NFKBIE,POLR1Cc.781-53G>A (n.781-53G>A)
c.1198-53G>A (n.1198-53G>A)
c.1195-53G>A (n.1195-53G>A)
c.946-181555C>T (n.946-181555C>T)
 gnomAD v4
6g.44260337G>ACA138359069NFKBIE,POLR1Cc.781-55C>T (n.781-55C>T)
c.1198-55C>T (n.1198-55C>T)
c.1195-55C>T (n.1195-55C>T)
c.946-181553G>A (n.946-181553G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44260337G=CA1624897250NFKBIE,POLR1Cc.781-55C= (n.781-55C=)
c.1198-55C= (n.1198-55C=)
c.1195-55C= (n.1195-55C=)
c.946-181553G= (n.946-181553G=)
6g.44260338G>ACA824997507NFKBIE,POLR1Cc.781-56C>T (n.781-56C>T)
c.1198-56C>T (n.1198-56C>T)
c.1195-56C>T (n.1195-56C>T)
c.946-181552G>A (n.946-181552G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44260338G=CA1624897257NFKBIE,POLR1Cc.781-56C= (n.781-56C=)
c.1198-56C= (n.1198-56C=)
c.1195-56C= (n.1195-56C=)
c.946-181552G= (n.946-181552G=)
6g.44260339G>ACA650750818NFKBIE,POLR1Cc.781-57C>T (n.781-57C>T)
c.1198-57C>T (n.1198-57C>T)
c.1195-57C>T (n.1195-57C>T)
c.946-181551G>A (n.946-181551G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.44260339G=CA1624897260NFKBIE,POLR1Cc.781-57C= (n.781-57C=)
c.1198-57C= (n.1198-57C=)
c.1195-57C= (n.1195-57C=)
c.946-181551G= (n.946-181551G=)
6g.44260339G>TCA824997510NFKBIE,POLR1Cc.781-57C>A (n.781-57C>A)
c.1198-57C>A (n.1198-57C>A)
c.1195-57C>A (n.1195-57C>A)
c.946-181551G>T (n.946-181551G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44260340C>ACA824997516NFKBIE,POLR1Cc.781-58G>T (n.781-58G>T)
c.1198-58G>T (n.1198-58G>T)
c.1195-58G>T (n.1195-58G>T)
c.946-181550C>A (n.946-181550C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44260340C=CA1624897267NFKBIE,POLR1Cc.781-58G= (n.781-58G=)
c.1198-58G= (n.1198-58G=)
c.1195-58G= (n.1195-58G=)
c.946-181550C= (n.946-181550C=)
6g.44260340C>TCA1624897274NFKBIE,POLR1Cc.781-58G>A (n.781-58G>A)
c.1198-58G>A (n.1198-58G>A)
c.1195-58G>A (n.1195-58G>A)
c.946-181550C>T (n.946-181550C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44260341T>CCA2678944628NFKBIE,POLR1Cc.781-59A>G (n.781-59A>G)
c.1198-59A>G (n.1198-59A>G)
c.1195-59A>G (n.1195-59A>G)
c.946-181549T>C (n.946-181549T>C)
 gnomAD v4
6g.44260343T>ACA1624897278NFKBIE,POLR1Cc.781-61A>T (n.781-61A>T)
c.1198-61A>T (n.1198-61A>T)
c.1195-61A>T (n.1195-61A>T)
c.946-181547T>A (n.946-181547T>A)
 dbSNP
6g.44260343T=CA1624897276NFKBIE,POLR1Cc.781-61A= (n.781-61A=)
c.1198-61A= (n.1198-61A=)
c.1195-61A= (n.1195-61A=)
c.946-181547T= (n.946-181547T=)
6g.44260344G>ACA824997528NFKBIE,POLR1Cc.781-62C>T (n.781-62C>T)
c.1198-62C>T (n.1198-62C>T)
c.1195-62C>T (n.1195-62C>T)
c.946-181546G>A (n.946-181546G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44260344G=CA1624897282NFKBIE,POLR1Cc.781-62C= (n.781-62C=)
c.1198-62C= (n.1198-62C=)
c.1195-62C= (n.1195-62C=)
c.946-181546G= (n.946-181546G=)
6g.44260345G>CCA1624897289NFKBIE,POLR1Cc.781-63C>G (n.781-63C>G)
c.1198-63C>G (n.1198-63C>G)
c.1195-63C>G (n.1195-63C>G)
c.946-181545G>C (n.946-181545G>C)
 dbSNP
6g.44260345G=CA1624897286NFKBIE,POLR1Cc.781-63C= (n.781-63C=)
c.1198-63C= (n.1198-63C=)
c.1195-63C= (n.1195-63C=)
c.946-181545G= (n.946-181545G=)
6g.44260348_44260353delCA2770867990NFKBIE,POLR1Cc.781-71_781-66del (n.781-71_781-66del)
c.1198-71_1198-66del (n.1198-71_1198-66del)
c.1195-71_1195-66del (n.1195-71_1195-66del)
c.946-181542_946-181537del (n.946-181542_946-181537del)
6g.44260350G>ACA1624897294NFKBIE,POLR1Cc.781-68C>T (n.781-68C>T)
c.1198-68C>T (n.1198-68C>T)
c.1195-68C>T (n.1195-68C>T)
c.946-181540G>A (n.946-181540G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44260350G=CA1624897291NFKBIE,POLR1Cc.781-68C= (n.781-68C=)
c.1198-68C= (n.1198-68C=)
c.1195-68C= (n.1195-68C=)
c.946-181540G= (n.946-181540G=)
6g.44260351G>TCA2770867991NFKBIE,POLR1Cc.781-69C>A (n.781-69C>A)
c.1198-69C>A (n.1198-69C>A)
c.1195-69C>A (n.1195-69C>A)
c.946-181539G>T (n.946-181539G>T)
6g.44260352A>GCA2678944629NFKBIE,POLR1Cc.781-70T>C (n.781-70T>C)
c.1198-70T>C (n.1198-70T>C)
c.1195-70T>C (n.1195-70T>C)
c.946-181538A>G (n.946-181538A>G)
 gnomAD v4
6g.44260354G>ACA138359077NFKBIE,POLR1Cc.781-72C>T (n.781-72C>T)
c.1198-72C>T (n.1198-72C>T)
c.1195-72C>T (n.1195-72C>T)
c.946-181536G>A (n.946-181536G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44260354G>CCA2678944630NFKBIE,POLR1Cc.781-72C>G (n.781-72C>G)
c.1198-72C>G (n.1198-72C>G)
c.1195-72C>G (n.1195-72C>G)
c.946-181536G>C (n.946-181536G>C)
 gnomAD v4
6g.44260354G=CA1624897301NFKBIE,POLR1Cc.781-72C= (n.781-72C=)
c.1198-72C= (n.1198-72C=)
c.1195-72C= (n.1195-72C=)
c.946-181536G= (n.946-181536G=)
6g.44260354G>TCA2578632630NFKBIE,POLR1Cc.781-72C>A (n.781-72C>A)
c.1198-72C>A (n.1198-72C>A)
c.1195-72C>A (n.1195-72C>A)
c.946-181536G>T (n.946-181536G>T)
6g.44260356G>CCA138359096NFKBIE,POLR1Cc.781-74C>G (n.781-74C>G)
c.1198-74C>G (n.1198-74C>G)
c.1195-74C>G (n.1195-74C>G)
c.946-181534G>C (n.946-181534G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44260356G=CA1624897306NFKBIE,POLR1Cc.781-74C= (n.781-74C=)
c.1198-74C= (n.1198-74C=)
c.1195-74C= (n.1195-74C=)
c.946-181534G= (n.946-181534G=)
6g.44260359T>CCA566842316NFKBIE,POLR1Cc.781-77A>G (n.781-77A>G)
c.1198-77A>G (n.1198-77A>G)
c.1195-77A>G (n.1195-77A>G)
c.946-181531T>C (n.946-181531T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44260359T>GCA2678944631NFKBIE,POLR1Cc.781-77A>C (n.781-77A>C)
c.1198-77A>C (n.1198-77A>C)
c.1195-77A>C (n.1195-77A>C)
c.946-181531T>G (n.946-181531T>G)
 gnomAD v4
6g.44260359T=CA1624897309NFKBIE,POLR1Cc.781-77A= (n.781-77A=)
c.1198-77A= (n.1198-77A=)
c.1195-77A= (n.1195-77A=)
c.946-181531T= (n.946-181531T=)
6g.44260360G>ACA2678944632NFKBIE,POLR1Cc.781-78C>T (n.781-78C>T)
c.1198-78C>T (n.1198-78C>T)
c.1195-78C>T (n.1195-78C>T)
c.946-181530G>A (n.946-181530G>A)
 gnomAD v4
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c.1198-80G= (n.1198-80G=)
c.1195-80G= (n.1195-80G=)
c.946-181528C= (n.946-181528C=)
6g.44260362C>TCA1624897311NFKBIE,POLR1Cc.781-80G>A (n.781-80G>A)
c.1198-80G>A (n.1198-80G>A)
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c.946-181528C>T (n.946-181528C>T)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched