Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44258523dupCA2809586058SLC4A1c.981dup (p.Ser328LeufsTer?)
c.777+743dup (n.777+743dup)
n.1120dup
c.786dup (p.Ser263LeufsTer?)
17g.44258520G>ACA399788676SLC4A1c.980C>T (p.Pro327Leu)
c.777+742C>T (n.777+742C>T)
n.1119C>T
c.785C>T (p.Pro262Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258520G>CCA127374SLC4A1c.980C>G (p.Pro327Arg)
c.777+742C>G (n.777+742C>G)
n.1119C>G
c.785C>G (p.Pro262Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258520G=CA2261309997SLC4A1c.980C= (p.Pro327=)
c.777+742C= (n.777+742C=)
n.1119C=
c.785C= (p.Pro262=)
17g.44258520G>TCA399788677SLC4A1c.980C>A (p.Pro327His)
c.777+742C>A (n.777+742C>A)
n.1119C>A
c.785C>A (p.Pro262His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258521G>ACA399788678SLC4A1c.979C>T (p.Pro327Ser)
c.777+741C>T (n.777+741C>T)
n.1118C>T
c.784C>T (p.Pro262Ser)
 dbSNP
17g.44258521G>CCA8600410SLC4A1c.979C>G (p.Pro327Ala)
c.777+741C>G (n.777+741C>G)
n.1118C>G
c.784C>G (p.Pro262Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258521G=CA2261309998SLC4A1c.979C= (p.Pro327=)
c.777+741C= (n.777+741C=)
n.1118C=
c.784C= (p.Pro262=)
17g.44258521G>TCA399788679SLC4A1c.979C>A (p.Pro327Thr)
c.777+741C>A (n.777+741C>A)
n.1118C>A
c.784C>A (p.Pro262Thr)
17g.44258522G>ACA500619700SLC4A1c.978C>T (p.Ala326=)
c.777+740C>T (n.777+740C>T)
n.1117C>T
c.783C>T (p.Ala261=)
 ClinVar
17g.44258522G>CCA500619701SLC4A1c.978C>G (p.Ala326=)
c.777+740C>G (n.777+740C>G)
n.1117C>G
c.783C>G (p.Ala261=)
17g.44258522G>TCA500619702SLC4A1c.978C>A (p.Ala326=)
c.777+740C>A (n.777+740C>A)
n.1117C>A
c.783C>A (p.Ala261=)
17g.44258523G>ACA399788680SLC4A1c.977C>T (p.Ala326Val)
c.777+739C>T (n.777+739C>T)
n.1116C>T
c.782C>T (p.Ala261Val)
 gnomAD v4
17g.44258523G>CCA399788681SLC4A1c.977C>G (p.Ala326Gly)
c.777+739C>G (n.777+739C>G)
n.1116C>G
c.782C>G (p.Ala261Gly)
17g.44258523G=CA2261309999SLC4A1c.977C= (p.Ala326=)
c.777+739C= (n.777+739C=)
n.1116C=
c.782C= (p.Ala261=)
17g.44258523G>TCA399788682SLC4A1c.977C>A (p.Ala326Asp)
c.777+739C>A (n.777+739C>A)
n.1116C>A
c.782C>A (p.Ala261Asp)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44258524C>ACA399788683SLC4A1c.976G>T (p.Ala326Ser)
c.777+738G>T (n.777+738G>T)
n.1115G>T
c.781G>T (p.Ala261Ser)
17g.44258524C=CA2261310000SLC4A1c.976G= (p.Ala326=)
c.777+738G= (n.777+738G=)
n.1115G=
c.781G= (p.Ala261=)
17g.44258524C>GCA399788684SLC4A1c.976G>C (p.Ala326Pro)
c.777+738G>C (n.777+738G>C)
n.1115G>C
c.781G>C (p.Ala261Pro)
17g.44258524C>TCA8600411SLC4A1c.976G>A (p.Ala326Thr)
c.777+738G>A (n.777+738G>A)
n.1115G>A
c.781G>A (p.Ala261Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44258525A>CCA399788685SLC4A1c.975T>G (p.Asp325Glu)
c.777+737T>G (n.777+737T>G)
n.1114T>G
c.780T>G (p.Asp260Glu)
17g.44258525A>GCA500619705SLC4A1c.975T>C (p.Asp325=)
c.777+737T>C (n.777+737T>C)
n.1114T>C
c.780T>C (p.Asp260=)
 gnomAD v4
17g.44258525A>TCA399788686SLC4A1c.975T>A (p.Asp325Glu)
c.777+737T>A (n.777+737T>A)
n.1114T>A
c.780T>A (p.Asp260Glu)
17g.44258526T>ACA399788687SLC4A1c.974A>T (p.Asp325Val)
c.777+736A>T (n.777+736A>T)
n.1113A>T
c.779A>T (p.Asp260Val)
17g.44258526T>CCA399788688SLC4A1c.974A>G (p.Asp325Gly)
c.777+736A>G (n.777+736A>G)
n.1113A>G
c.779A>G (p.Asp260Gly)
 dbSNP
17g.44258526T>GCA399788689SLC4A1c.974A>C (p.Asp325Ala)
c.777+736A>C (n.777+736A>C)
n.1113A>C
c.779A>C (p.Asp260Ala)
17g.44258526T=CA2261310001SLC4A1c.974A= (p.Asp325=)
c.777+736A= (n.777+736A=)
n.1113A=
c.779A= (p.Asp260=)
17g.44258527C>ACA399788691SLC4A1c.973G>T (p.Asp325Tyr)
c.777+735G>T (n.777+735G>T)
n.1112G>T
c.778G>T (p.Asp260Tyr)
17g.44258527C=CA2261310002SLC4A1c.973G= (p.Asp325=)
c.777+735G= (n.777+735G=)
n.1112G=
c.778G= (p.Asp260=)
17g.44258527C>GCA399788690SLC4A1c.973G>C (p.Asp325His)
c.777+735G>C (n.777+735G>C)
n.1112G>C
c.778G>C (p.Asp260His)
17g.44258527C>TCA8600412SLC4A1c.973G>A (p.Asp325Asn)
c.777+735G>A (n.777+735G>A)
n.1112G>A
c.778G>A (p.Asp260Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258528G>ACA8600414SLC4A1c.972C>T (p.Thr324=)
c.777+734C>T (n.777+734C>T)
n.1111C>T
c.777C>T (p.Thr259=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258528G>CCA500619708SLC4A1c.972C>G (p.Thr324=)
c.777+734C>G (n.777+734C>G)
n.1111C>G
c.777C>G (p.Thr259=)
17g.44258528G=CA2261310003SLC4A1c.972C= (p.Thr324=)
c.777+734C= (n.777+734C=)
n.1111C=
c.777C= (p.Thr259=)
17g.44258528G>TCA8600413SLC4A1c.972C>A (p.Thr324=)
c.777+734C>A (n.777+734C>A)
n.1111C>A
c.777C>A (p.Thr259=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44258529G>ACA399788692SLC4A1c.971C>T (p.Thr324Ile)
c.777+733C>T (n.777+733C>T)
n.1110C>T
c.776C>T (p.Thr259Ile)
17g.44258529G>CCA399788693SLC4A1c.971C>G (p.Thr324Ser)
c.777+733C>G (n.777+733C>G)
n.1110C>G
c.776C>G (p.Thr259Ser)
17g.44258529G>TCA399788694SLC4A1c.971C>A (p.Thr324Asn)
c.777+733C>A (n.777+733C>A)
n.1110C>A
c.776C>A (p.Thr259Asn)
17g.44258530T>ACA399788697SLC4A1c.970A>T (p.Thr324Ser)
c.777+732A>T (n.777+732A>T)
n.1109A>T
c.775A>T (p.Thr259Ser)
17g.44258530T>CCA399788696SLC4A1c.970A>G (p.Thr324Ala)
c.777+732A>G (n.777+732A>G)
n.1109A>G
c.775A>G (p.Thr259Ala)
17g.44258530T>GCA399788695SLC4A1c.970A>C (p.Thr324Pro)
c.777+732A>C (n.777+732A>C)
n.1109A>C
c.775A>C (p.Thr259Pro)
17g.44258531G>ACA500619714SLC4A1c.969C>T (p.Pro323=)
c.777+731C>T (n.777+731C>T)
n.1108C>T
c.774C>T (p.Pro258=)
17g.44258531G>CCA500619715SLC4A1c.969C>G (p.Pro323=)
c.777+731C>G (n.777+731C>G)
n.1108C>G
c.774C>G (p.Pro258=)
17g.44258531G>TCA500619716SLC4A1c.969C>A (p.Pro323=)
c.777+731C>A (n.777+731C>A)
n.1108C>A
c.774C>A (p.Pro258=)
17g.44258532G>ACA399788698SLC4A1c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.777+730C>T (n.777+730C>T)
n.1107C>T
c.773C>T (p.Pro258Leu)
17g.44258532G>CCA399788700SLC4A1c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.777+730C>G (n.777+730C>G)
n.1107C>G
c.773C>G (p.Pro258Arg)
17g.44258532G>TCA399788699SLC4A1c.968C>A (p.Pro323His)
c.777+730C>A (n.777+730C>A)
n.1107C>A
c.773C>A (p.Pro258His)
17g.44258533G>ACA399788701SLC4A1c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.777+729C>T (n.777+729C>T)
n.1106C>T
c.772C>T (p.Pro258Ser)
 COSMIC
17g.44258533G>CCA399788702SLC4A1c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.777+729C>G (n.777+729C>G)
n.1106C>G
c.772C>G (p.Pro258Ala)
17g.44258533G>TCA399788703SLC4A1c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.777+729C>A (n.777+729C>A)
n.1106C>A
c.772C>A (p.Pro258Thr)
17g.44258534A>CCA500619719SLC4A1c.966T>G (p.Pro322=)
c.777+728T>G (n.777+728T>G)
n.1105T>G
c.771T>G (p.Pro257=)
17g.44258534A>GCA500619721SLC4A1c.966T>C (p.Pro322=)
c.777+728T>C (n.777+728T>C)
n.1105T>C
c.771T>C (p.Pro257=)
17g.44258534A>TCA500619723SLC4A1c.966T>A (p.Pro322=)
c.777+728T>A (n.777+728T>A)
n.1105T>A
c.771T>A (p.Pro257=)
17g.44258535G>ACA399788704SLC4A1c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.777+727C>T (n.777+727C>T)
n.1104C>T
c.770C>T (p.Pro257Leu)
 gnomAD v4
17g.44258535G>CCA399788705SLC4A1c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.777+727C>G (n.777+727C>G)
n.1104C>G
c.770C>G (p.Pro257Arg)
17g.44258535G>TCA399788706SLC4A1c.965C>A (p.Pro322His)
c.777+727C>A (n.777+727C>A)
n.1104C>A
c.770C>A (p.Pro257His)
17g.44258536G>ACA8600415SLC4A1c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.777+726C>T (n.777+726C>T)
n.1103C>T
c.769C>T (p.Pro257Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44258536G>CCA399788707SLC4A1c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.777+726C>G (n.777+726C>G)
n.1103C>G
c.769C>G (p.Pro257Ala)
17g.44258536G=CA2261310004SLC4A1c.964C= (p.Pro322=)
c.777+726C= (n.777+726C=)
n.1103C=
c.769C= (p.Pro257=)
17g.44258536G>TCA399788708SLC4A1c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.777+726C>A (n.777+726C>A)
n.1103C>A
c.769C>A (p.Pro257Thr)
17g.44258537C>ACA500619728SLC4A1c.963G>T (p.Leu321=)
c.777+725G>T (n.777+725G>T)
n.1102G>T
c.768G>T (p.Leu256=)
17g.44258537C>GCA500619730SLC4A1c.963G>C (p.Leu321=)
c.777+725G>C (n.777+725G>C)
n.1102G>C
c.768G>C (p.Leu256=)
17g.44258537C>TCA500619729SLC4A1c.963G>A (p.Leu321=)
c.777+725G>A (n.777+725G>A)
n.1102G>A
c.768G>A (p.Leu256=)
17g.44258538A>CCA399788709SLC4A1c.962T>G (p.Leu321Arg)
c.777+724T>G (n.777+724T>G)
n.1101T>G
c.767T>G (p.Leu256Arg)
17g.44258538A>GCA399788710SLC4A1c.962T>C (p.Leu321Pro)
c.777+724T>C (n.777+724T>C)
n.1101T>C
c.767T>C (p.Leu256Pro)
17g.44258538A>TCA399788711SLC4A1c.962T>A (p.Leu321Gln)
c.777+724T>A (n.777+724T>A)
n.1101T>A
c.767T>A (p.Leu256Gln)
17g.44258539G>ACA500619732SLC4A1c.961C>T (p.Leu321=)
c.777+723C>T (n.777+723C>T)
n.1100C>T
c.766C>T (p.Leu256=)
17g.44258539G>CCA399788712SLC4A1c.961C>G (p.Leu321Val)
c.777+723C>G (n.777+723C>G)
n.1100C>G
c.766C>G (p.Leu256Val)
17g.44258539G>TCA399788713SLC4A1c.961C>A (p.Leu321Met)
c.777+723C>A (n.777+723C>A)
n.1100C>A
c.766C>A (p.Leu256Met)
17g.44258540C>ACA500619737SLC4A1c.960G>T (p.Val320=)
c.777+722G>T (n.777+722G>T)
n.1099G>T
c.765G>T (p.Val255=)
17g.44258540C>GCA500619736SLC4A1c.960G>C (p.Val320=)
c.777+722G>C (n.777+722G>C)
n.1099G>C
c.765G>C (p.Val255=)
17g.44258540C>TCA500619735SLC4A1c.960G>A (p.Val320=)
c.777+722G>A (n.777+722G>A)
n.1099G>A
c.765G>A (p.Val255=)
17g.44258541A>CCA399788714SLC4A1c.959T>G (p.Val320Gly)
c.777+721T>G (n.777+721T>G)
n.1098T>G
c.764T>G (p.Val255Gly)
17g.44258541A>GCA399788715SLC4A1c.959T>C (p.Val320Ala)
c.777+721T>C (n.777+721T>C)
n.1098T>C
c.764T>C (p.Val255Ala)
17g.44258541A>TCA399788716SLC4A1c.959T>A (p.Val320Glu)
c.777+721T>A (n.777+721T>A)
n.1098T>A
c.764T>A (p.Val255Glu)
17g.44258542C>ACA8600416SLC4A1c.958G>T (p.Val320Leu)
c.777+720G>T (n.777+720G>T)
n.1097G>T
c.763G>T (p.Val255Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.44258542C=CA2261310005SLC4A1c.958G= (p.Val320=)
c.777+720G= (n.777+720G=)
n.1097G=
c.763G= (p.Val255=)
17g.44258542C>GCA399788717SLC4A1c.958G>C (p.Val320Leu)
c.777+720G>C (n.777+720G>C)
n.1097G>C
c.763G>C (p.Val255Leu)
17g.44258542C>TCA399788718SLC4A1c.958G>A (p.Val320Met)
c.777+720G>A (n.777+720G>A)
n.1097G>A
c.763G>A (p.Val255Met)
17g.44258543T>ACA500619738SLC4A1c.957A>T (p.Leu319=)
c.777+719A>T (n.777+719A>T)
n.1096A>T
c.762A>T (p.Leu254=)
 COSMIC
17g.44258543T>CCA500619740SLC4A1c.957A>G (p.Leu319=)
c.777+719A>G (n.777+719A>G)
n.1096A>G
c.762A>G (p.Leu254=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.44258543T>GCA500619739SLC4A1c.957A>C (p.Leu319=)
c.777+719A>C (n.777+719A>C)
n.1096A>C
c.762A>C (p.Leu254=)
17g.44258543T=CA2261310006SLC4A1c.957A= (p.Leu319=)
c.777+719A= (n.777+719A=)
n.1096A=
c.762A= (p.Leu254=)
17g.44258544A>CCA399788719SLC4A1c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.777+718T>G (n.777+718T>G)
n.1095T>G
c.761T>G (p.Leu254Arg)
17g.44258544A>GCA399788720SLC4A1c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.777+718T>C (n.777+718T>C)
n.1095T>C
c.761T>C (p.Leu254Pro)
17g.44258544A>TCA399788721SLC4A1c.956T>A (p.Leu319Gln)
c.777+718T>A (n.777+718T>A)
n.1095T>A
c.761T>A (p.Leu254Gln)
17g.44258545G>ACA500619745SLC4A1c.955C>T (p.Leu319=)
c.777+717C>T (n.777+717C>T)
n.1094C>T
c.760C>T (p.Leu254=)
17g.44258545G>CCA399788722SLC4A1c.955C>G (p.Leu319Val)
c.777+717C>G (n.777+717C>G)
n.1094C>G
c.760C>G (p.Leu254Val)
17g.44258545G>TCA399788723SLC4A1c.955C>A (p.Leu319Ile)
c.777+717C>A (n.777+717C>A)
n.1094C>A
c.760C>A (p.Leu254Ile)
17g.44258546G>ACA500619746SLC4A1c.954C>T (p.Ser318=)
c.777+716C>T (n.777+716C>T)
n.1093C>T
c.759C>T (p.Ser253=)
17g.44258546G>CCA399788724SLC4A1c.954C>G (p.Ser318Arg)
c.777+716C>G (n.777+716C>G)
n.1093C>G
c.759C>G (p.Ser253Arg)
17g.44258546G>TCA399788725SLC4A1c.954C>A (p.Ser318Arg)
c.777+716C>A (n.777+716C>A)
n.1093C>A
c.759C>A (p.Ser253Arg)
17g.44258547C>ACA399788728SLC4A1c.953G>T (p.Ser318Ile)
c.777+715G>T (n.777+715G>T)
n.1092G>T
c.758G>T (p.Ser253Ile)
17g.44258547C=CA2261310007SLC4A1c.953G= (p.Ser318=)
c.777+715G= (n.777+715G=)
n.1092G=
c.758G= (p.Ser253=)
17g.44258547C>GCA399788726SLC4A1c.953G>C (p.Ser318Thr)
c.777+715G>C (n.777+715G>C)
n.1092G>C
c.758G>C (p.Ser253Thr)
17g.44258547C>TCA399788727SLC4A1c.953G>A (p.Ser318Asn)
c.777+715G>A (n.777+715G>A)
n.1092G>A
c.758G>A (p.Ser253Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258548T>ACA8600417SLC4A1c.952A>T (p.Ser318Cys)
c.777+714A>T (n.777+714A>T)
n.1091A>T
c.757A>T (p.Ser253Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44258548T>CCA399788729SLC4A1c.952A>G (p.Ser318Gly)
c.777+714A>G (n.777+714A>G)
n.1091A>G
c.757A>G (p.Ser253Gly)
17g.44258548T>GCA399788730SLC4A1c.952A>C (p.Ser318Arg)
c.777+714A>C (n.777+714A>C)
n.1091A>C
c.757A>C (p.Ser253Arg)
17g.44258548T=CA2261310008SLC4A1c.952A= (p.Ser318=)
c.777+714A= (n.777+714A=)
n.1091A=
c.757A= (p.Ser253=)
17g.44258549G>ACA500619748SLC4A1c.951C>T (p.Cys317=)
c.777+713C>T (n.777+713C>T)
n.1090C>T
c.756C>T (p.Cys252=)
17g.44258549G>CCA399788731SLC4A1c.951C>G (p.Cys317Trp)
c.777+713C>G (n.777+713C>G)
n.1090C>G
c.756C>G (p.Cys252Trp)
17g.44258549G>TCA399788732SLC4A1c.951C>A (p.Cys317Ter)
c.777+713C>A (n.777+713C>A)
n.1090C>A
c.756C>A (p.Cys252Ter)
17g.44258550C>ACA399788733SLC4A1c.950G>T (p.Cys317Phe)
c.777+712G>T (n.777+712G>T)
n.1089G>T
c.755G>T (p.Cys252Phe)
 dbSNP
17g.44258550C=CA2261310009SLC4A1c.950G= (p.Cys317=)
c.777+712G= (n.777+712G=)
n.1089G=
c.755G= (p.Cys252=)
17g.44258550C>GCA399788734SLC4A1c.950G>C (p.Cys317Ser)
c.777+712G>C (n.777+712G>C)
n.1089G>C
c.755G>C (p.Cys252Ser)
17g.44258550C>TCA399788735SLC4A1c.950G>A (p.Cys317Tyr)
c.777+712G>A (n.777+712G>A)
n.1089G>A
c.755G>A (p.Cys252Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44258551A=CA2261310010SLC4A1c.949T= (p.Cys317=)
c.777+711T= (n.777+711T=)
n.1088T=
c.754T= (p.Cys252=)
17g.44258551A>CCA8600418SLC4A1c.949T>G (p.Cys317Gly)
c.777+711T>G (n.777+711T>G)
n.1088T>G
c.754T>G (p.Cys252Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44258551A>GCA399788736SLC4A1c.949T>C (p.Cys317Arg)
c.777+711T>C (n.777+711T>C)
n.1088T>C
c.754T>C (p.Cys252Arg)
17g.44258551A>TCA399788737SLC4A1c.949T>A (p.Cys317Ser)
c.777+711T>A (n.777+711T>A)
n.1088T>A
c.754T>A (p.Cys252Ser)
17g.44258552G>ACA500619753SLC4A1c.948C>T (p.Asp316=)
c.777+710C>T (n.777+710C>T)
n.1087C>T
c.753C>T (p.Asp251=)
17g.44258552G>CCA399788738SLC4A1c.948C>G (p.Asp316Glu)
c.777+710C>G (n.777+710C>G)
n.1087C>G
c.753C>G (p.Asp251Glu)
17g.44258552G>TCA399788739SLC4A1c.948C>A (p.Asp316Glu)
c.777+710C>A (n.777+710C>A)
n.1087C>A
c.753C>A (p.Asp251Glu)
17g.44258553T>ACA399788742SLC4A1c.947A>T (p.Asp316Val)
c.777+709A>T (n.777+709A>T)
n.1086A>T
c.752A>T (p.Asp251Val)
17g.44258553T>CCA399788741SLC4A1c.947A>G (p.Asp316Gly)
c.777+709A>G (n.777+709A>G)
n.1086A>G
c.752A>G (p.Asp251Gly)
17g.44258553T>GCA399788740SLC4A1c.947A>C (p.Asp316Ala)
c.777+709A>C (n.777+709A>C)
n.1086A>C
c.752A>C (p.Asp251Ala)
17g.44258554C>ACA399788743SLC4A1c.946G>T (p.Asp316Tyr)
c.777+708G>T (n.777+708G>T)
n.1085G>T
c.751G>T (p.Asp251Tyr)
17g.44258554C>GCA399788744SLC4A1c.946G>C (p.Asp316His)
c.777+708G>C (n.777+708G>C)
n.1085G>C
c.751G>C (p.Asp251His)
17g.44258554C>TCA399788745SLC4A1c.946G>A (p.Asp316Asn)
c.777+708G>A (n.777+708G>A)
n.1085G>A
c.751G>A (p.Asp251Asn)
17g.44258555C>ACA500619756SLC4A1c.945G>T (p.Leu315=)
c.777+707G>T (n.777+707G>T)
n.1084G>T
c.750G>T (p.Leu250=)
17g.44258555C=CA2261310011SLC4A1c.945G= (p.Leu315=)
c.777+707G= (n.777+707G=)
n.1084G=
c.750G= (p.Leu250=)
17g.44258555C>GCA500619758SLC4A1c.945G>C (p.Leu315=)
c.777+707G>C (n.777+707G>C)
n.1084G>C
c.750G>C (p.Leu250=)
17g.44258555C>TCA500619759SLC4A1c.945G>A (p.Leu315=)
c.777+707G>A (n.777+707G>A)
n.1084G>A
c.750G>A (p.Leu250=)
 dbSNP
17g.44258556A>CCA399788746SLC4A1c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.777+706T>G (n.777+706T>G)
n.1083T>G
c.749T>G (p.Leu250Arg)
17g.44258556A>GCA399788747SLC4A1c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.777+706T>C (n.777+706T>C)
n.1083T>C
c.749T>C (p.Leu250Pro)
17g.44258556A>TCA399788748SLC4A1c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.777+706T>A (n.777+706T>A)
n.1083T>A
c.749T>A (p.Leu250Gln)
17g.44258557G>ACA500619763SLC4A1c.943C>T (p.Leu315=)
c.777+705C>T (n.777+705C>T)
n.1082C>T
c.748C>T (p.Leu250=)
17g.44258557G>CCA399788749SLC4A1c.943C>G (p.Leu315Val)
c.777+705C>G (n.777+705C>G)
n.1082C>G
c.748C>G (p.Leu250Val)
17g.44258557G>TCA399788750SLC4A1c.943C>A (p.Leu315Met)
c.777+705C>A (n.777+705C>A)
n.1082C>A
c.748C>A (p.Leu250Met)
17g.44258558G>ACA500619766SLC4A1c.942C>T (p.Phe314=)
c.777+704C>T (n.777+704C>T)
n.1081C>T
c.747C>T (p.Phe249=)
17g.44258558G>CCA399788751SLC4A1c.942C>G (p.Phe314Leu)
c.777+704C>G (n.777+704C>G)
n.1081C>G
c.747C>G (p.Phe249Leu)
 gnomAD v4
17g.44258558G>TCA399788752SLC4A1c.942C>A (p.Phe314Leu)
c.777+704C>A (n.777+704C>A)
n.1081C>A
c.747C>A (p.Phe249Leu)
 gnomAD v4
17g.44258559A>CCA399788753SLC4A1c.941T>G (p.Phe314Cys)
c.777+703T>G (n.777+703T>G)
n.1080T>G
c.746T>G (p.Phe249Cys)
17g.44258559A>GCA399788754SLC4A1c.941T>C (p.Phe314Ser)
c.777+703T>C (n.777+703T>C)
n.1080T>C
c.746T>C (p.Phe249Ser)
17g.44258559A>TCA399788755SLC4A1c.941T>A (p.Phe314Tyr)
c.777+703T>A (n.777+703T>A)
n.1080T>A
c.746T>A (p.Phe249Tyr)
17g.44258560dupCA2594317096SLC4A1c.941dup (p.Leu315ProfsTer?)
c.777+703dup (n.777+703dup)
n.1080dup
c.746dup (p.Leu250ProfsTer?)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258560A>CCA399788757SLC4A1c.940T>G (p.Phe314Val)
c.777+702T>G (n.777+702T>G)
n.1079T>G
c.745T>G (p.Phe249Val)
17g.44258560A>GCA399788758SLC4A1c.940T>C (p.Phe314Leu)
c.777+702T>C (n.777+702T>C)
n.1079T>C
c.745T>C (p.Phe249Leu)
17g.44258560A>TCA399788756SLC4A1c.940T>A (p.Phe314Ile)
c.777+702T>A (n.777+702T>A)
n.1079T>A
c.745T>A (p.Phe249Ile)
17g.44258561G>ACA500619772SLC4A1c.939C>T (p.Gly313=)
c.777+701C>T (n.777+701C>T)
n.1078C>T
c.744C>T (p.Gly248=)
 dbSNP gnomAD v2
17g.44258561G>CCA500619773SLC4A1c.939C>G (p.Gly313=)
c.777+701C>G (n.777+701C>G)
n.1078C>G
c.744C>G (p.Gly248=)
17g.44258561G=CA2261310012SLC4A1c.939C= (p.Gly313=)
c.777+701C= (n.777+701C=)
n.1078C=
c.744C= (p.Gly248=)
17g.44258561G>TCA500619774SLC4A1c.939C>A (p.Gly313=)
c.777+701C>A (n.777+701C>A)
n.1078C>A
c.744C>A (p.Gly248=)
17g.44258562C>ACA399788759SLC4A1c.938G>T (p.Gly313Val)
c.777+700G>T (n.777+700G>T)
n.1077G>T
c.743G>T (p.Gly248Val)
 COSMIC
17g.44258562C=CA2261310013SLC4A1c.938G= (p.Gly313=)
c.777+700G= (n.777+700G=)
n.1077G=
c.743G= (p.Gly248=)
17g.44258562C>GCA290932082SLC4A1c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.777+700G>C (n.777+700G>C)
n.1077G>C
c.743G>C (p.Gly248Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258562C>TCA399788760SLC4A1c.938G>A (p.Gly313Asp)
c.777+700G>A (n.777+700G>A)
n.1077G>A
c.743G>A (p.Gly248Asp)
 gnomAD v4
17g.44258563C>ACA399788761SLC4A1c.937G>T (p.Gly313Cys)
c.777+699G>T (n.777+699G>T)
n.1076G>T
c.742G>T (p.Gly248Cys)
17g.44258563C>GCA399788762SLC4A1c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.777+699G>C (n.777+699G>C)
n.1076G>C
c.742G>C (p.Gly248Arg)
17g.44258563C>TCA399788763SLC4A1c.937G>A (p.Gly313Ser)
c.777+699G>A (n.777+699G>A)
n.1076G>A
c.742G>A (p.Gly248Ser)
17g.44258564C>ACA399788765SLC4A1c.936G>T (p.Glu312Asp)
c.777+698G>T (n.777+698G>T)
n.1075G>T
c.741G>T (p.Glu247Asp)
17g.44258564C>GCA399788764SLC4A1c.936G>C (p.Glu312Asp)
c.777+698G>C (n.777+698G>C)
n.1075G>C
c.741G>C (p.Glu247Asp)
17g.44258564C>TCA500619779SLC4A1c.936G>A (p.Glu312=)
c.777+698G>A (n.777+698G>A)
n.1075G>A
c.741G>A (p.Glu247=)
17g.44258565T>ACA399788766SLC4A1c.935A>T (p.Glu312Val)
c.777+697A>T (n.777+697A>T)
n.1074A>T
c.740A>T (p.Glu247Val)
17g.44258565T>CCA399788767SLC4A1c.935A>G (p.Glu312Gly)
c.777+697A>G (n.777+697A>G)
n.1074A>G
c.740A>G (p.Glu247Gly)
17g.44258565T>GCA8600419SLC4A1c.935A>C (p.Glu312Ala)
c.777+697A>C (n.777+697A>C)
n.1074A>C
c.740A>C (p.Glu247Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44258565T=CA2261310014SLC4A1c.935A= (p.Glu312=)
c.777+697A= (n.777+697A=)
n.1074A=
c.740A= (p.Glu247=)
17g.44258566C>ACA399788768SLC4A1c.934G>T (p.Glu312Ter)
c.777+696G>T (n.777+696G>T)
n.1073G>T
c.739G>T (p.Glu247Ter)
17g.44258566C>GCA399788769SLC4A1c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.777+696G>C (n.777+696G>C)
n.1073G>C
c.739G>C (p.Glu247Gln)
17g.44258566C>TCA399788770SLC4A1c.934G>A (p.Glu312Lys)
c.777+696G>A (n.777+696G>A)
n.1073G>A
c.739G>A (p.Glu247Lys)
17g.44258567T>ACA500619786SLC4A1c.933A>T (p.Leu311=)
c.777+695A>T (n.777+695A>T)
n.1072A>T
c.738A>T (p.Leu246=)
17g.44258567T>CCA500619787SLC4A1c.933A>G (p.Leu311=)
c.777+695A>G (n.777+695A>G)
n.1072A>G
c.738A>G (p.Leu246=)
 ClinVar
17g.44258567T>GCA500619788SLC4A1c.933A>C (p.Leu311=)
c.777+695A>C (n.777+695A>C)
n.1072A>C
c.738A>C (p.Leu246=)
17g.44258568A>CCA399788773SLC4A1c.932T>G (p.Leu311Arg)
c.777+694T>G (n.777+694T>G)
n.1071T>G
c.737T>G (p.Leu246Arg)
17g.44258568A>GCA399788771SLC4A1c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.777+694T>C (n.777+694T>C)
n.1071T>C
c.737T>C (p.Leu246Pro)
17g.44258568A>TCA399788772SLC4A1c.932T>A (p.Leu311Gln)
c.777+694T>A (n.777+694T>A)
n.1071T>A
c.737T>A (p.Leu246Gln)
17g.44258569G>ACA8600420SLC4A1c.931C>T (p.Leu311=)
c.777+693C>T (n.777+693C>T)
n.1070C>T
c.736C>T (p.Leu246=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.44258569G>CCA399788774SLC4A1c.931C>G (p.Leu311Val)
c.777+693C>G (n.777+693C>G)
n.1070C>G
c.736C>G (p.Leu246Val)
17g.44258569G=CA2261310015SLC4A1c.931C= (p.Leu311=)
c.777+693C= (n.777+693C=)
n.1070C=
c.736C= (p.Leu246=)
17g.44258569G>TCA399788775SLC4A1c.931C>A (p.Leu311Ile)
c.777+693C>A (n.777+693C>A)
n.1070C>A
c.736C>A (p.Leu246Ile)
17g.44258570G>ACA500619799SLC4A1c.930C>T (p.Ser310=)
c.777+692C>T (n.777+692C>T)
n.1069C>T
c.735C>T (p.Ser245=)
17g.44258570G>CCA500619800SLC4A1c.930C>G (p.Ser310=)
c.777+692C>G (n.777+692C>G)
n.1069C>G
c.735C>G (p.Ser245=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44258570G=CA2261310016SLC4A1c.930C= (p.Ser310=)
c.777+692C= (n.777+692C=)
n.1069C=
c.735C= (p.Ser245=)
17g.44258570G>TCA500619801SLC4A1c.930C>A (p.Ser310=)
c.777+692C>A (n.777+692C>A)
n.1069C>A
c.735C>A (p.Ser245=)
17g.44258571G>ACA399788776SLC4A1c.929C>T (p.Ser310Phe)
c.777+691C>T (n.777+691C>T)
n.1068C>T
c.734C>T (p.Ser245Phe)
 COSMIC
17g.44258571G>CCA399788777SLC4A1c.929C>G (p.Ser310Cys)
c.777+691C>G (n.777+691C>G)
n.1068C>G
c.734C>G (p.Ser245Cys)
17g.44258571G>TCA399788778SLC4A1c.929C>A (p.Ser310Tyr)
c.777+691C>A (n.777+691C>A)
n.1068C>A
c.734C>A (p.Ser245Tyr)
17g.44258572A>CCA399788779SLC4A1c.928T>G (p.Ser310Ala)
c.777+690T>G (n.777+690T>G)
n.1067T>G
c.733T>G (p.Ser245Ala)
17g.44258572A>GCA399788780SLC4A1c.928T>C (p.Ser310Pro)
c.777+690T>C (n.777+690T>C)
n.1067T>C
c.733T>C (p.Ser245Pro)
17g.44258572A>TCA399788781SLC4A1c.928T>A (p.Ser310Thr)
c.777+690T>A (n.777+690T>A)
n.1067T>A
c.733T>A (p.Ser245Thr)
17g.44258573G>ACA8600421SLC4A1c.927C>T (p.His309=)
c.777+689C>T (n.777+689C>T)
n.1066C>T
c.732C>T (p.His244=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.44258573G>CCA399788782SLC4A1c.927C>G (p.His309Gln)
c.777+689C>G (n.777+689C>G)
n.1066C>G
c.732C>G (p.His244Gln)
17g.44258573G=CA2261310017SLC4A1c.927C= (p.His309=)
c.777+689C= (n.777+689C=)
n.1066C=
c.732C= (p.His244=)
17g.44258573G>TCA399788783SLC4A1c.927C>A (p.His309Gln)
c.777+689C>A (n.777+689C>A)
n.1066C>A
c.732C>A (p.His244Gln)
17g.44258574T>ACA399788784SLC4A1c.926A>T (p.His309Leu)
c.777+688A>T (n.777+688A>T)
n.1065A>T
c.731A>T (p.His244Leu)
17g.44258574T>CCA399788786SLC4A1c.926A>G (p.His309Arg)
c.777+688A>G (n.777+688A>G)
n.1065A>G
c.731A>G (p.His244Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44258574T>GCA399788785SLC4A1c.926A>C (p.His309Pro)
c.777+688A>C (n.777+688A>C)
n.1065A>C
c.731A>C (p.His244Pro)
17g.44258574T=CA2261310018SLC4A1c.926A= (p.His309=)
c.777+688A= (n.777+688A=)
n.1065A=
c.731A= (p.His244=)
17g.44258575G>ACA399788787SLC4A1c.925C>T (p.His309Tyr)
c.777+687C>T (n.777+687C>T)
n.1064C>T
c.730C>T (p.His244Tyr)
17g.44258575G>CCA399788788SLC4A1c.925C>G (p.His309Asp)
c.777+687C>G (n.777+687C>G)
n.1064C>G
c.730C>G (p.His244Asp)
17g.44258575G>TCA399788790SLC4A1c.925C>A (p.His309Asn)
c.777+687C>A (n.777+687C>A)
n.1064C>A
c.730C>A (p.His244Asn)
17g.44258576C>ACA500619807SLC4A1c.924G>T (p.Leu308=)
c.777+686G>T (n.777+686G>T)
n.1063G>T
c.729G>T (p.Leu243=)
17g.44258576C=CA2261310019SLC4A1c.924G= (p.Leu308=)
c.777+686G= (n.777+686G=)
n.1063G=
c.729G= (p.Leu243=)
17g.44258576C>GCA500619808SLC4A1c.924G>C (p.Leu308=)
c.777+686G>C (n.777+686G>C)
n.1063G>C
c.729G>C (p.Leu243=)
17g.44258576C>TCA8600422SLC4A1c.924G>A (p.Leu308=)
c.777+686G>A (n.777+686G>A)
n.1063G>A
c.729G>A (p.Leu243=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258577A>CCA399788793SLC4A1c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.777+685T>G (n.777+685T>G)
n.1062T>G
c.728T>G (p.Leu243Arg)
17g.44258577A>GCA399788795SLC4A1c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.777+685T>C (n.777+685T>C)
n.1062T>C
c.728T>C (p.Leu243Pro)
17g.44258577A>TCA399788796SLC4A1c.923T>A (p.Leu308Gln)
c.777+685T>A (n.777+685T>A)
n.1062T>A
c.728T>A (p.Leu243Gln)
17g.44258578G>ACA500619812SLC4A1c.922C>T (p.Leu308=)
c.777+684C>T (n.777+684C>T)
n.1061C>T
c.727C>T (p.Leu243=)
17g.44258578G>CCA399788797SLC4A1c.922C>G (p.Leu308Val)
c.777+684C>G (n.777+684C>G)
n.1061C>G
c.727C>G (p.Leu243Val)
17g.44258578G>TCA399788798SLC4A1c.922C>A (p.Leu308Met)
c.777+684C>A (n.777+684C>A)
n.1061C>A
c.727C>A (p.Leu243Met)
 COSMIC
17g.44258579C>ACA500619813SLC4A1c.921G>T (p.Leu307=)
c.777+683G>T (n.777+683G>T)
n.1060G>T
c.726G>T (p.Leu242=)
17g.44258579C=CA2261310020SLC4A1c.921G= (p.Leu307=)
c.777+683G= (n.777+683G=)
n.1060G=
c.726G= (p.Leu242=)
17g.44258579C>GCA500619815SLC4A1c.921G>C (p.Leu307=)
c.777+683G>C (n.777+683G>C)
n.1060G>C
c.726G>C (p.Leu242=)
17g.44258579C>TCA500619814SLC4A1c.921G>A (p.Leu307=)
c.777+683G>A (n.777+683G>A)
n.1060G>A
c.726G>A (p.Leu242=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258580A>CCA399788799SLC4A1c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.777+682T>G (n.777+682T>G)
n.1059T>G
c.725T>G (p.Leu242Arg)
17g.44258580A>GCA399788801SLC4A1c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.777+682T>C (n.777+682T>C)
n.1059T>C
c.725T>C (p.Leu242Pro)
17g.44258580A>TCA399788802SLC4A1c.920T>A (p.Leu307Gln)
c.777+682T>A (n.777+682T>A)
n.1059T>A
c.725T>A (p.Leu242Gln)
17g.44258581G>ACA500619816SLC4A1c.919C>T (p.Leu307=)
c.777+681C>T (n.777+681C>T)
n.1058C>T
c.724C>T (p.Leu242=)
17g.44258581G>CCA399788805SLC4A1c.919C>G (p.Leu307Val)
c.777+681C>G (n.777+681C>G)
n.1058C>G
c.724C>G (p.Leu242Val)
17g.44258581G=CA2261310021SLC4A1c.919C= (p.Leu307=)
c.777+681C= (n.777+681C=)
n.1058C=
c.724C= (p.Leu242=)
17g.44258581G>TCA399788804SLC4A1c.919C>A (p.Leu307Met)
c.777+681C>A (n.777+681C>A)
n.1058C>A
c.724C>A (p.Leu242Met)
 dbSNP gnomAD v2
17g.44258582C>ACA399788807SLC4A1c.918G>T (p.Glu306Asp)
c.777+680G>T (n.777+680G>T)
n.1057G>T
c.723G>T (p.Glu241Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258582C=CA2261310022SLC4A1c.918G= (p.Glu306=)
c.777+680G= (n.777+680G=)
n.1057G=
c.723G= (p.Glu241=)
17g.44258582C>GCA399788809SLC4A1c.918G>C (p.Glu306Asp)
c.777+680G>C (n.777+680G>C)
n.1057G>C
c.723G>C (p.Glu241Asp)
17g.44258582C>TCA500619817SLC4A1c.918G>A (p.Glu306=)
c.777+680G>A (n.777+680G>A)
n.1057G>A
c.723G>A (p.Glu241=)
17g.44258583T>ACA399788811SLC4A1c.917A>T (p.Glu306Val)
c.777+679A>T (n.777+679A>T)
n.1056A>T
c.722A>T (p.Glu241Val)
17g.44258583T>CCA399788813SLC4A1c.917A>G (p.Glu306Gly)
c.777+679A>G (n.777+679A>G)
n.1056A>G
c.722A>G (p.Glu241Gly)
17g.44258583T>GCA399788815SLC4A1c.917A>C (p.Glu306Ala)
c.777+679A>C (n.777+679A>C)
n.1056A>C
c.722A>C (p.Glu241Ala)
17g.44258584C>ACA399788817SLC4A1c.916G>T (p.Glu306Ter)
c.777+678G>T (n.777+678G>T)
n.1055G>T
c.721G>T (p.Glu241Ter)
17g.44258584C>GCA399788819SLC4A1c.916G>C (p.Glu306Gln)
c.777+678G>C (n.777+678G>C)
n.1055G>C
c.721G>C (p.Glu241Gln)
17g.44258584C>TCA399788821SLC4A1c.916G>A (p.Glu306Lys)
c.777+678G>A (n.777+678G>A)
n.1055G>A
c.721G>A (p.Glu241Lys)
 gnomAD v4
17g.44258585C>ACA500619821SLC4A1c.915G>T (p.Gly305=)
c.777+677G>T (n.777+677G>T)
n.1054G>T
c.720G>T (p.Gly240=)
17g.44258585C=CA2261310023SLC4A1c.915G= (p.Gly305=)
c.777+677G= (n.777+677G=)
n.1054G=
c.720G= (p.Gly240=)
17g.44258585C>GCA500619822SLC4A1c.915G>C (p.Gly305=)
c.777+677G>C (n.777+677G>C)
n.1054G>C
c.720G>C (p.Gly240=)
17g.44258585C>TCA8600423SLC4A1c.915G>A (p.Gly305=)
c.777+677G>A (n.777+677G>A)
n.1054G>A
c.720G>A (p.Gly240=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258586C>ACA399788825SLC4A1c.914G>T (p.Gly305Val)
c.777+676G>T (n.777+676G>T)
n.1053G>T
c.719G>T (p.Gly240Val)
17g.44258586C>GCA399788827SLC4A1c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.777+676G>C (n.777+676G>C)
n.1053G>C
c.719G>C (p.Gly240Ala)
17g.44258586C>TCA399788829SLC4A1c.914G>A (p.Gly305Glu)
c.777+676G>A (n.777+676G>A)
n.1053G>A
c.719G>A (p.Gly240Glu)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.44258587C>ACA399788832SLC4A1c.913G>T (p.Gly305Trp)
c.777+675G>T (n.777+675G>T)
n.1052G>T
c.718G>T (p.Gly240Trp)
17g.44258587C>GCA399788837SLC4A1c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.777+675G>C (n.777+675G>C)
n.1052G>C
c.718G>C (p.Gly240Arg)
17g.44258587C>TCA399788834SLC4A1c.913G>A (p.Gly305Arg)
c.777+675G>A (n.777+675G>A)
n.1052G>A
c.718G>A (p.Gly240Arg)
17g.44258588T>ACA500619827SLC4A1c.912A>T (p.Arg304=)
c.777+674A>T (n.777+674A>T)
n.1051A>T
c.717A>T (p.Arg239=)
17g.44258588T>CCA500619828SLC4A1c.912A>G (p.Arg304=)
c.777+674A>G (n.777+674A>G)
n.1051A>G
c.717A>G (p.Arg239=)
17g.44258588T>GCA500619829SLC4A1c.912A>C (p.Arg304=)
c.777+674A>C (n.777+674A>C)
n.1051A>C
c.717A>C (p.Arg239=)
17g.44258589C>ACA399788839SLC4A1c.911G>T (p.Arg304Leu)
c.777+673G>T (n.777+673G>T)
n.1050G>T
c.716G>T (p.Arg239Leu)
17g.44258589C=CA2261310024SLC4A1c.911G= (p.Arg304=)
c.777+673G= (n.777+673G=)
n.1050G=
c.716G= (p.Arg239=)
17g.44258589C>GCA8600425SLC4A1c.911G>C (p.Arg304Pro)
c.777+673G>C (n.777+673G>C)
n.1050G>C
c.716G>C (p.Arg239Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44258589C>TCA8600424SLC4A1c.911G>A (p.Arg304Gln)
c.777+673G>A (n.777+673G>A)
n.1050G>A
c.716G>A (p.Arg239Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258590G>ACA8600426SLC4A1c.910C>T (p.Arg304Ter)
c.777+672C>T (n.777+672C>T)
n.1049C>T
c.715C>T (p.Arg239Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44258590G>CCA399788845SLC4A1c.910C>G (p.Arg304Gly)
c.777+672C>G (n.777+672C>G)
n.1049C>G
c.715C>G (p.Arg239Gly)
17g.44258590G=CA2261310025SLC4A1c.910C= (p.Arg304=)
c.777+672C= (n.777+672C=)
n.1049C=
c.715C= (p.Arg239=)
17g.44258590G>TCA500619831SLC4A1c.910C>A (p.Arg304=)
c.777+672C>A (n.777+672C>A)
n.1049C>A
c.715C>A (p.Arg239=)
 gnomAD v4
17g.44258591G>ACA500619832SLC4A1c.909C>T (p.Ser303=)
c.777+671C>T (n.777+671C>T)
n.1048C>T
c.714C>T (p.Ser238=)
17g.44258591G>CCA399788848SLC4A1c.909C>G (p.Ser303Arg)
c.777+671C>G (n.777+671C>G)
n.1048C>G
c.714C>G (p.Ser238Arg)
17g.44258591G=CA2261310026SLC4A1c.909C= (p.Ser303=)
c.777+671C= (n.777+671C=)
n.1048C=
c.714C= (p.Ser238=)
17g.44258591G>TCA399788849SLC4A1c.909C>A (p.Ser303Arg)
c.777+671C>A (n.777+671C>A)
n.1048C>A
c.714C>A (p.Ser238Arg)
 dbSNP COSMIC
17g.44258592C>ACA399788851SLC4A1c.908G>T (p.Ser303Ile)
c.777+670G>T (n.777+670G>T)
n.1047G>T
c.713G>T (p.Ser238Ile)
17g.44258592C>GCA399788853SLC4A1c.908G>C (p.Ser303Thr)
c.777+670G>C (n.777+670G>C)
n.1047G>C
c.713G>C (p.Ser238Thr)
17g.44258592C>TCA399788855SLC4A1c.908G>A (p.Ser303Asn)
c.777+670G>A (n.777+670G>A)
n.1047G>A
c.713G>A (p.Ser238Asn)
17g.44258593T>ACA399788862SLC4A1c.907A>T (p.Ser303Cys)
c.777+669A>T (n.777+669A>T)
n.1046A>T
c.712A>T (p.Ser238Cys)
17g.44258593T>CCA399788858SLC4A1c.907A>G (p.Ser303Gly)
c.777+669A>G (n.777+669A>G)
n.1046A>G
c.712A>G (p.Ser238Gly)
 gnomAD v4
17g.44258593T>GCA399788860SLC4A1c.907A>C (p.Ser303Arg)
c.777+669A>C (n.777+669A>C)
n.1046A>C
c.712A>C (p.Ser238Arg)
17g.44258594C>ACA399788864SLC4A1c.906G>T (p.Gln302His)
c.777+668G>T (n.777+668G>T)
n.1045G>T
c.711G>T (p.Gln237His)
17g.44258594C>GCA399788866SLC4A1c.906G>C (p.Gln302His)
c.777+668G>C (n.777+668G>C)
n.1045G>C
c.711G>C (p.Gln237His)
17g.44258594C>TCA500619836SLC4A1c.906G>A (p.Gln302=)
c.777+668G>A (n.777+668G>A)
n.1045G>A
c.711G>A (p.Gln237=)
17g.44258595T>ACA399788869SLC4A1c.905A>T (p.Gln302Leu)
c.777+667A>T (n.777+667A>T)
n.1044A>T
c.710A>T (p.Gln237Leu)
17g.44258595T>CCA399788871SLC4A1c.905A>G (p.Gln302Arg)
c.777+667A>G (n.777+667A>G)
n.1044A>G
c.710A>G (p.Gln237Arg)
17g.44258595T>GCA399788873SLC4A1c.905A>C (p.Gln302Pro)
c.777+667A>C (n.777+667A>C)
n.1044A>C
c.710A>C (p.Gln237Pro)
17g.44258596G>ACA399788875SLC4A1c.904C>T (p.Gln302Ter)
c.777+666C>T (n.777+666C>T)
n.1043C>T
c.709C>T (p.Gln237Ter)
 gnomAD v4
17g.44258596G>CCA399788879SLC4A1c.904C>G (p.Gln302Glu)
c.777+666C>G (n.777+666C>G)
n.1043C>G
c.709C>G (p.Gln237Glu)
 ClinVar
17g.44258596G>TCA399788877SLC4A1c.904C>A (p.Gln302Lys)
c.777+666C>A (n.777+666C>A)
n.1043C>A
c.709C>A (p.Gln237Lys)
17g.44258597A>CCA500619839SLC4A1c.903T>G (p.Ala301=)
c.777+665T>G (n.777+665T>G)
n.1042T>G
c.708T>G (p.Ala236=)
17g.44258597A>GCA500619840SLC4A1c.903T>C (p.Ala301=)
c.777+665T>C (n.777+665T>C)
n.1042T>C
c.708T>C (p.Ala236=)
 COSMIC
17g.44258597A>TCA500619841SLC4A1c.903T>A (p.Ala301=)
c.777+665T>A (n.777+665T>A)
n.1042T>A
c.708T>A (p.Ala236=)
17g.44258598G>ACA399788881SLC4A1c.902C>T (p.Ala301Val)
c.777+664C>T (n.777+664C>T)
n.1041C>T
c.707C>T (p.Ala236Val)
17g.44258598G>CCA399788883SLC4A1c.902C>G (p.Ala301Gly)
c.777+664C>G (n.777+664C>G)
n.1041C>G
c.707C>G (p.Ala236Gly)
17g.44258598G>TCA399788884SLC4A1c.902C>A (p.Ala301Asp)
c.777+664C>A (n.777+664C>A)
n.1041C>A
c.707C>A (p.Ala236Asp)
17g.44258599C>ACA399788886SLC4A1c.901G>T (p.Ala301Ser)
c.777+663G>T (n.777+663G>T)
n.1040G>T
c.706G>T (p.Ala236Ser)
17g.44258599C>GCA399788887SLC4A1c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.777+663G>C (n.777+663G>C)
n.1040G>C
c.706G>C (p.Ala236Pro)
17g.44258599C>TCA399788889SLC4A1c.901G>A (p.Ala301Thr)
c.777+663G>A (n.777+663G>A)
n.1040G>A
c.706G>A (p.Ala236Thr)
17g.44258600C>ACA399788891SLC4A1c.900G>T (p.Met300Ile)
c.777+662G>T (n.777+662G>T)
n.1039G>T
c.705G>T (p.Met235Ile)
17g.44258600C>GCA399788893SLC4A1c.900G>C (p.Met300Ile)
c.777+662G>C (n.777+662G>C)
n.1039G>C
c.705G>C (p.Met235Ile)
17g.44258600C>TCA399788895SLC4A1c.900G>A (p.Met300Ile)
c.777+662G>A (n.777+662G>A)
n.1039G>A
c.705G>A (p.Met235Ile)
17g.44258601A=CA2261310027SLC4A1c.899T= (p.Met300=)
c.777+661T= (n.777+661T=)
n.1038T=
c.704T= (p.Met235=)
17g.44258601A>CCA399788897SLC4A1c.899T>G (p.Met300Arg)
c.777+661T>G (n.777+661T>G)
n.1038T>G
c.704T>G (p.Met235Arg)
17g.44258601A>GCA399788899SLC4A1c.899T>C (p.Met300Thr)
c.777+661T>C (n.777+661T>C)
n.1038T>C
c.704T>C (p.Met235Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44258601A>TCA399788901SLC4A1c.899T>A (p.Met300Lys)
c.777+661T>A (n.777+661T>A)
n.1038T>A
c.704T>A (p.Met235Lys)
17g.44258602T>ACA399788907SLC4A1c.898A>T (p.Met300Leu)
c.777+660A>T (n.777+660A>T)
n.1037A>T
c.703A>T (p.Met235Leu)
17g.44258602T>CCA8600427SLC4A1c.898A>G (p.Met300Val)
c.777+660A>G (n.777+660A>G)
n.1037A>G
c.703A>G (p.Met235Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44258602T>GCA399788905SLC4A1c.898A>C (p.Met300Leu)
c.777+660A>C (n.777+660A>C)
n.1037A>C
c.703A>C (p.Met235Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44258602T=CA2261310028SLC4A1c.898A= (p.Met300=)
c.777+660A= (n.777+660A=)
n.1037A=
c.703A= (p.Met235=)
17g.44258603G>ACA500619847SLC4A1c.897C>T (p.Tyr299=)
c.777+659C>T (n.777+659C>T)
n.1036C>T
c.702C>T (p.Tyr234=)
17g.44258603G>CCA399788909SLC4A1c.897C>G (p.Tyr299Ter)
c.777+659C>G (n.777+659C>G)
n.1036C>G
c.702C>G (p.Tyr234Ter)
 dbSNP
17g.44258603G=CA2261310029SLC4A1c.897C= (p.Tyr299=)
c.777+659C= (n.777+659C=)
n.1036C=
c.702C= (p.Tyr234=)
17g.44258603G>TCA399788911SLC4A1c.897C>A (p.Tyr299Ter)
c.777+659C>A (n.777+659C>A)
n.1036C>A
c.702C>A (p.Tyr234Ter)
17g.44258604T>ACA399788914SLC4A1c.896A>T (p.Tyr299Phe)
c.777+658A>T (n.777+658A>T)
n.1035A>T
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
17g.44258604T>CCA399788916SLC4A1c.896A>G (p.Tyr299Cys)
c.777+658A>G (n.777+658A>G)
n.1035A>G
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
17g.44258604T>GCA399788918SLC4A1c.896A>C (p.Tyr299Ser)
c.777+658A>C (n.777+658A>C)
n.1035A>C
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
17g.44258605A>CCA399788921SLC4A1c.895T>G (p.Tyr299Asp)
c.777+657T>G (n.777+657T>G)
n.1034T>G
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
 gnomAD v4
17g.44258605A>GCA399788923SLC4A1c.895T>C (p.Tyr299His)
c.777+657T>C (n.777+657T>C)
n.1034T>C
c.700T>C (p.Tyr234His)
17g.44258605A>TCA399788925SLC4A1c.895T>A (p.Tyr299Asn)
c.777+657T>A (n.777+657T>A)
n.1034T>A
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
17g.44258606G>ACA500619851SLC4A1c.894C>T (p.Ala298=)
c.777+656C>T (n.777+656C>T)
n.1033C>T
c.699C>T (p.Ala233=)
17g.44258606G>CCA500619852SLC4A1c.894C>G (p.Ala298=)
c.777+656C>G (n.777+656C>G)
n.1033C>G
c.699C>G (p.Ala233=)
17g.44258606G>TCA500619853SLC4A1c.894C>A (p.Ala298=)
c.777+656C>A (n.777+656C>A)
n.1033C>A
c.699C>A (p.Ala233=)
17g.44258607G>ACA399788927SLC4A1c.893C>T (p.Ala298Val)
c.777+655C>T (n.777+655C>T)
n.1032C>T
c.698C>T (p.Ala233Val)
 gnomAD v4
17g.44258607G>CCA399788929SLC4A1c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.777+655C>G (n.777+655C>G)
n.1032C>G
c.698C>G (p.Ala233Gly)
 gnomAD v4
17g.44258607G>TCA399788930SLC4A1c.893C>A (p.Ala298Asp)
c.777+655C>A (n.777+655C>A)
n.1032C>A
c.698C>A (p.Ala233Asp)
17g.44258608C>ACA399788931SLC4A1c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.777+654G>T (n.777+654G>T)
n.1031G>T
c.697G>T (p.Ala233Ser)
17g.44258608C>GCA399788932SLC4A1c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.777+654G>C (n.777+654G>C)
n.1031G>C
c.697G>C (p.Ala233Pro)
17g.44258608C>TCA399788933SLC4A1c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.777+654G>A (n.777+654G>A)
n.1031G>A
c.697G>A (p.Ala233Thr)
 gnomAD v4
17g.44258609A>CCA399788945SLC4A1c.891T>G (p.Asp297Glu)
c.777+653T>G (n.777+653T>G)
n.1030T>G
c.696T>G (p.Asp232Glu)
17g.44258609A>GCA500619857SLC4A1c.891T>C (p.Asp297=)
c.777+653T>C (n.777+653T>C)
n.1030T>C
c.696T>C (p.Asp232=)
 gnomAD v4
17g.44258609A>TCA399788934SLC4A1c.891T>A (p.Asp297Glu)
c.777+653T>A (n.777+653T>A)
n.1030T>A
c.696T>A (p.Asp232Glu)
 gnomAD v4
17g.44258609dupCA2697559950SLC4A1c.891dup (p.Ala298CysfsTer?)
c.777+653dup (n.777+653dup)
n.1030dup
c.696dup (p.Ala233CysfsTer?)
 ClinVar
17g.44258610T>ACA399788948SLC4A1c.890A>T (p.Asp297Val)
c.777+652A>T (n.777+652A>T)
n.1029A>T
c.695A>T (p.Asp232Val)
 gnomAD v4
17g.44258610T>CCA399788951SLC4A1c.890A>G (p.Asp297Gly)
c.777+652A>G (n.777+652A>G)
n.1029A>G
c.695A>G (p.Asp232Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44258610T>GCA399788954SLC4A1c.890A>C (p.Asp297Ala)
c.777+652A>C (n.777+652A>C)
n.1029A>C
c.695A>C (p.Asp232Ala)
17g.44258610T=CA2261310030SLC4A1c.890A= (p.Asp297=)
c.777+652A= (n.777+652A=)
n.1029A=
c.695A= (p.Asp232=)
17g.44258611C>ACA399788957SLC4A1c.889G>T (p.Asp297Tyr)
c.777+651G>T (n.777+651G>T)
n.1028G>T
c.694G>T (p.Asp232Tyr)
17g.44258611C>GCA399788958SLC4A1c.889G>C (p.Asp297His)
c.777+651G>C (n.777+651G>C)
n.1028G>C
c.694G>C (p.Asp232His)
17g.44258611C>TCA399788960SLC4A1c.889G>A (p.Asp297Asn)
c.777+651G>A (n.777+651G>A)
n.1028G>A
c.694G>A (p.Asp232Asn)
17g.44258612T>ACA500619861SLC4A1c.888A>T (p.Ile296=)
c.777+650A>T (n.777+650A>T)
n.1027A>T
c.693A>T (p.Ile231=)
17g.44258612T>CCA399788962SLC4A1c.888A>G (p.Ile296Met)
c.777+650A>G (n.777+650A>G)
n.1027A>G
c.693A>G (p.Ile231Met)
17g.44258612T>GCA500619862SLC4A1c.888A>C (p.Ile296=)
c.777+650A>C (n.777+650A>C)
n.1027A>C
c.693A>C (p.Ile231=)
17g.44258613A>CCA399788965SLC4A1c.887T>G (p.Ile296Arg)
c.777+649T>G (n.777+649T>G)
n.1026T>G
c.692T>G (p.Ile231Arg)
17g.44258613A>GCA399788973SLC4A1c.887T>C (p.Ile296Thr)
c.777+649T>C (n.777+649T>C)
n.1026T>C
c.692T>C (p.Ile231Thr)
 gnomAD v4
17g.44258613A>TCA399788975SLC4A1c.887T>A (p.Ile296Lys)
c.777+649T>A (n.777+649T>A)
n.1026T>A
c.692T>A (p.Ile231Lys)
17g.44258614T>ACA399788977SLC4A1c.886A>T (p.Ile296Leu)
c.777+648A>T (n.777+648A>T)
n.1025A>T
c.691A>T (p.Ile231Leu)
17g.44258614T>CCA290932128SLC4A1c.886A>G (p.Ile296Val)
c.777+648A>G (n.777+648A>G)
n.1025A>G
c.691A>G (p.Ile231Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258614T>GCA399788981SLC4A1c.886A>C (p.Ile296Leu)
c.777+648A>C (n.777+648A>C)
n.1025A>C
c.691A>C (p.Ile231Leu)
17g.44258614T=CA2261310031SLC4A1c.886A= (p.Ile296=)
c.777+648A= (n.777+648A=)
n.1025A=
c.691A= (p.Ile231=)
17g.44258615G>ACA500619869SLC4A1c.885C>T (p.Arg295=)
c.777+647C>T (n.777+647C>T)
n.1024C>T
c.690C>T (p.Arg230=)
17g.44258615G>CCA500619867SLC4A1c.885C>G (p.Arg295=)
c.777+647C>G (n.777+647C>G)
n.1024C>G
c.690C>G (p.Arg230=)
17g.44258615G>TCA500619868SLC4A1c.885C>A (p.Arg295=)
c.777+647C>A (n.777+647C>A)
n.1024C>A
c.690C>A (p.Arg230=)
 gnomAD v4
17g.44258616C>ACA399788988SLC4A1c.884G>T (p.Arg295Leu)
c.777+646G>T (n.777+646G>T)
n.1023G>T
c.689G>T (p.Arg230Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44258616C=CA2261310032SLC4A1c.884G= (p.Arg295=)
c.777+646G= (n.777+646G=)
n.1023G=
c.689G= (p.Arg230=)
17g.44258616C>GCA399788984SLC4A1c.884G>C (p.Arg295Pro)
c.777+646G>C (n.777+646G>C)
n.1023G>C
c.689G>C (p.Arg230Pro)
 gnomAD v4
17g.44258616C>TCA8600428SLC4A1c.884G>A (p.Arg295His)
c.777+646G>A (n.777+646G>A)
n.1023G>A
c.689G>A (p.Arg230His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258617G>ACA8600429SLC4A1c.883C>T (p.Arg295Cys)
c.777+645C>T (n.777+645C>T)
n.1022C>T
c.688C>T (p.Arg230Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258617G>CCA399788992SLC4A1c.883C>G (p.Arg295Gly)
c.777+645C>G (n.777+645C>G)
n.1022C>G
c.688C>G (p.Arg230Gly)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44258617G=CA2261310033SLC4A1c.883C= (p.Arg295=)
c.777+645C= (n.777+645C=)
n.1022C=
c.688C= (p.Arg230=)
17g.44258617G>TCA290932140SLC4A1c.883C>A (p.Arg295Ser)
c.777+645C>A (n.777+645C>A)
n.1022C>A
c.688C>A (p.Arg230Ser)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44258618G>ACA500619873SLC4A1c.882C>T (p.Phe294=)
c.777+644C>T (n.777+644C>T)
n.1021C>T
c.687C>T (p.Phe229=)
17g.44258618G>CCA399788995SLC4A1c.882C>G (p.Phe294Leu)
c.777+644C>G (n.777+644C>G)
n.1021C>G
c.687C>G (p.Phe229Leu)
17g.44258618G>TCA399788997SLC4A1c.882C>A (p.Phe294Leu)
c.777+644C>A (n.777+644C>A)
n.1021C>A
c.687C>A (p.Phe229Leu)
17g.44258619A>CCA399789001SLC4A1c.881T>G (p.Phe294Cys)
c.777+643T>G (n.777+643T>G)
n.1020T>G
c.686T>G (p.Phe229Cys)
17g.44258619A>GCA399789003SLC4A1c.881T>C (p.Phe294Ser)
c.777+643T>C (n.777+643T>C)
n.1020T>C
c.686T>C (p.Phe229Ser)
17g.44258619A>TCA399789004SLC4A1c.881T>A (p.Phe294Tyr)
c.777+643T>A (n.777+643T>A)
n.1020T>A
c.686T>A (p.Phe229Tyr)
17g.44258620A=CA2261310034SLC4A1c.880T= (p.Phe294=)
c.777+642T= (n.777+642T=)
n.1019T=
c.685T= (p.Phe229=)
17g.44258620A>CCA399789010SLC4A1c.880T>G (p.Phe294Val)
c.777+642T>G (n.777+642T>G)
n.1019T>G
c.685T>G (p.Phe229Val)
17g.44258620A>GCA399789008SLC4A1c.880T>C (p.Phe294Leu)
c.777+642T>C (n.777+642T>C)
n.1019T>C
c.685T>C (p.Phe229Leu)
 dbSNP
17g.44258620A>TCA399789006SLC4A1c.880T>A (p.Phe294Ile)
c.777+642T>A (n.777+642T>A)
n.1019T>A
c.685T>A (p.Phe229Ile)

Number of alleles fetched