Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44258426G>ACA500619480SLC4A1c.1074C>T (p.Phe358=)
c.777+836C>T (n.777+836C>T)
n.1213C>T
c.879C>T (p.Phe293=)
17g.44258426G>CCA399788479SLC4A1c.1074C>G (p.Phe358Leu)
c.777+836C>G (n.777+836C>G)
n.1213C>G
c.879C>G (p.Phe293Leu)
17g.44258426G>TCA399788478SLC4A1c.1074C>A (p.Phe358Leu)
c.777+836C>A (n.777+836C>A)
n.1213C>A
c.879C>A (p.Phe293Leu)
17g.44258427A>CCA399788480SLC4A1c.1073T>G (p.Phe358Cys)
c.777+835T>G (n.777+835T>G)
n.1212T>G
c.878T>G (p.Phe293Cys)
17g.44258427A>GCA399788481SLC4A1c.1073T>C (p.Phe358Ser)
c.777+835T>C (n.777+835T>C)
n.1212T>C
c.878T>C (p.Phe293Ser)
17g.44258427A>TCA399788482SLC4A1c.1073T>A (p.Phe358Tyr)
c.777+835T>A (n.777+835T>A)
n.1212T>A
c.878T>A (p.Phe293Tyr)
17g.44258428A>CCA399788483SLC4A1c.1072T>G (p.Phe358Val)
c.777+834T>G (n.777+834T>G)
n.1211T>G
c.877T>G (p.Phe293Val)
17g.44258428A>GCA399788484SLC4A1c.1072T>C (p.Phe358Leu)
c.777+834T>C (n.777+834T>C)
n.1211T>C
c.877T>C (p.Phe293Leu)
 gnomAD v4
17g.44258428A>TCA399788485SLC4A1c.1072T>A (p.Phe358Ile)
c.777+834T>A (n.777+834T>A)
n.1211T>A
c.877T>A (p.Phe293Ile)
17g.44258429G>ACA500619488SLC4A1c.1071C>T (p.Ser357=)
c.777+833C>T (n.777+833C>T)
n.1210C>T
c.876C>T (p.Ser292=)
17g.44258429G>CCA399788487SLC4A1c.1071C>G (p.Ser357Arg)
c.777+833C>G (n.777+833C>G)
n.1210C>G
c.876C>G (p.Ser292Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258429G=CA2261309967SLC4A1c.1071C= (p.Ser357=)
c.777+833C= (n.777+833C=)
n.1210C=
c.876C= (p.Ser292=)
17g.44258429G>TCA399788486SLC4A1c.1071C>A (p.Ser357Arg)
c.777+833C>A (n.777+833C>A)
n.1210C>A
c.876C>A (p.Ser292Arg)
17g.44258430C>ACA399788488SLC4A1c.1070G>T (p.Ser357Ile)
c.777+832G>T (n.777+832G>T)
n.1209G>T
c.875G>T (p.Ser292Ile)
17g.44258430C=CA2261309968SLC4A1c.1070G= (p.Ser357=)
c.777+832G= (n.777+832G=)
n.1209G=
c.875G= (p.Ser292=)
17g.44258430C>GCA399788489SLC4A1c.1070G>C (p.Ser357Thr)
c.777+832G>C (n.777+832G>C)
n.1209G>C
c.875G>C (p.Ser292Thr)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44258430C>TCA399788490SLC4A1c.1070G>A (p.Ser357Asn)
c.777+832G>A (n.777+832G>A)
n.1209G>A
c.875G>A (p.Ser292Asn)
17g.44258431T>ACA399788491SLC4A1c.1069A>T (p.Ser357Cys)
c.777+831A>T (n.777+831A>T)
n.1208A>T
c.874A>T (p.Ser292Cys)
17g.44258431T>CCA399788492SLC4A1c.1069A>G (p.Ser357Gly)
c.777+831A>G (n.777+831A>G)
n.1208A>G
c.874A>G (p.Ser292Gly)
17g.44258431T>GCA399788493SLC4A1c.1069A>C (p.Ser357Arg)
c.777+831A>C (n.777+831A>C)
n.1208A>C
c.874A>C (p.Ser292Arg)
17g.44258432G>ACA500619493SLC4A1c.1068C>T (p.Ser356=)
c.777+830C>T (n.777+830C>T)
n.1207C>T
c.873C>T (p.Ser291=)
 gnomAD v4
17g.44258432G>CCA500619495SLC4A1c.1068C>G (p.Ser356=)
c.777+830C>G (n.777+830C>G)
n.1207C>G
c.873C>G (p.Ser291=)
17g.44258432G>TCA500619498SLC4A1c.1068C>A (p.Ser356=)
c.777+830C>A (n.777+830C>A)
n.1207C>A
c.873C>A (p.Ser291=)
17g.44258432_44258433insACA2580093860SLC4A1c.1067_1068insT (p.Ser357GlnfsTer14)
c.777+829_777+830insT (n.777+829_777+830insT)
n.1206_1207insT
c.872_873insT (p.Ser292GlnfsTer14)
 ClinVar
17g.44258433G>ACA399788496SLC4A1c.1067C>T (p.Ser356Phe)
c.777+829C>T (n.777+829C>T)
n.1206C>T
c.872C>T (p.Ser291Phe)
 gnomAD v4
17g.44258433G>CCA399788494SLC4A1c.1067C>G (p.Ser356Cys)
c.777+829C>G (n.777+829C>G)
n.1206C>G
c.872C>G (p.Ser291Cys)
 gnomAD v4
17g.44258433G>TCA399788495SLC4A1c.1067C>A (p.Ser356Tyr)
c.777+829C>A (n.777+829C>A)
n.1206C>A
c.872C>A (p.Ser291Tyr)
17g.44258434A>CCA399788497SLC4A1c.1066T>G (p.Ser356Ala)
c.777+828T>G (n.777+828T>G)
n.1205T>G
c.871T>G (p.Ser291Ala)
17g.44258434A>GCA399788498SLC4A1c.1066T>C (p.Ser356Pro)
c.777+828T>C (n.777+828T>C)
n.1205T>C
c.871T>C (p.Ser291Pro)
17g.44258434A>TCA399788499SLC4A1c.1066T>A (p.Ser356Thr)
c.777+828T>A (n.777+828T>A)
n.1205T>A
c.871T>A (p.Ser291Thr)
17g.44258435G>ACA8600396SLC4A1c.1065C>T (p.Asp355=)
c.777+827C>T (n.777+827C>T)
n.1204C>T
c.870C>T (p.Asp290=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258435G>CCA399788500SLC4A1c.1065C>G (p.Asp355Glu)
c.777+827C>G (n.777+827C>G)
n.1204C>G
c.870C>G (p.Asp290Glu)
17g.44258435G=CA2261309969SLC4A1c.1065C= (p.Asp355=)
c.777+827C= (n.777+827C=)
n.1204C=
c.870C= (p.Asp290=)
17g.44258435G>TCA399788501SLC4A1c.1065C>A (p.Asp355Glu)
c.777+827C>A (n.777+827C>A)
n.1204C>A
c.870C>A (p.Asp290Glu)
17g.44258436T>ACA399788503SLC4A1c.1064A>T (p.Asp355Val)
c.777+826A>T (n.777+826A>T)
n.1203A>T
c.869A>T (p.Asp290Val)
17g.44258436T>CCA8600397SLC4A1c.1064A>G (p.Asp355Gly)
c.777+826A>G (n.777+826A>G)
n.1203A>G
c.869A>G (p.Asp290Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44258436T>GCA399788502SLC4A1c.1064A>C (p.Asp355Ala)
c.777+826A>C (n.777+826A>C)
n.1203A>C
c.869A>C (p.Asp290Ala)
17g.44258436T=CA2261309970SLC4A1c.1064A= (p.Asp355=)
c.777+826A= (n.777+826A=)
n.1203A=
c.869A= (p.Asp290=)
17g.44258437C>ACA399788504SLC4A1c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
c.777+825G>T (n.777+825G>T)
n.1202G>T
c.868G>T (p.Asp290Tyr)
17g.44258437C>GCA399788505SLC4A1c.1063G>C (p.Asp355His)
c.777+825G>C (n.777+825G>C)
n.1202G>C
c.868G>C (p.Asp290His)
17g.44258437C>TCA399788506SLC4A1c.1063G>A (p.Asp355Asn)
c.777+825G>A (n.777+825G>A)
n.1202G>A
c.868G>A (p.Asp290Asn)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.44258438T>ACA500619510SLC4A1c.1062A>T (p.Pro354=)
c.777+824A>T (n.777+824A>T)
n.1201A>T
c.867A>T (p.Pro289=)
17g.44258438T>CCA500619511SLC4A1c.1062A>G (p.Pro354=)
c.777+824A>G (n.777+824A>G)
n.1201A>G
c.867A>G (p.Pro289=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258438T>GCA500619513SLC4A1c.1062A>C (p.Pro354=)
c.777+824A>C (n.777+824A>C)
n.1201A>C
c.867A>C (p.Pro289=)
17g.44258438T=CA2261309971SLC4A1c.1062A= (p.Pro354=)
c.777+824A= (n.777+824A=)
n.1201A=
c.867A= (p.Pro289=)
17g.44258439G>ACA399788507SLC4A1c.1061C>T (p.Pro354Leu)
c.777+823C>T (n.777+823C>T)
n.1200C>T
c.866C>T (p.Pro289Leu)
17g.44258439G>CCA399788508SLC4A1c.1061C>G (p.Pro354Arg)
c.777+823C>G (n.777+823C>G)
n.1200C>G
c.866C>G (p.Pro289Arg)
17g.44258439G>TCA399788509SLC4A1c.1061C>A (p.Pro354Gln)
c.777+823C>A (n.777+823C>A)
n.1200C>A
c.866C>A (p.Pro289Gln)
17g.44258440G>ACA399788510SLC4A1c.1060C>T (p.Pro354Ser)
c.777+822C>T (n.777+822C>T)
n.1199C>T
c.865C>T (p.Pro289Ser)
17g.44258440G>CCA399788512SLC4A1c.1060C>G (p.Pro354Ala)
c.777+822C>G (n.777+822C>G)
n.1199C>G
c.865C>G (p.Pro289Ala)
17g.44258440G>TCA399788511SLC4A1c.1060C>A (p.Pro354Thr)
c.777+822C>A (n.777+822C>A)
n.1199C>A
c.865C>A (p.Pro289Thr)
17g.44258441C>ACA399788513SLC4A1c.1059G>T (p.Lys353Asn)
c.777+821G>T (n.777+821G>T)
n.1198G>T
c.864G>T (p.Lys288Asn)
17g.44258441C>GCA399788514SLC4A1c.1059G>C (p.Lys353Asn)
c.777+821G>C (n.777+821G>C)
n.1198G>C
c.864G>C (p.Lys288Asn)
17g.44258441C>TCA500619520SLC4A1c.1059G>A (p.Lys353=)
c.777+821G>A (n.777+821G>A)
n.1198G>A
c.864G>A (p.Lys288=)
17g.44258441dupCA2573054456SLC4A1c.1059dup (p.Pro354AlafsTer17)
c.777+821dup (n.777+821dup)
n.1198dup
c.864dup (p.Pro289AlafsTer17)
 ClinVar dbSNP
17g.44258442T>ACA399788515SLC4A1c.1058A>T (p.Lys353Met)
c.777+820A>T (n.777+820A>T)
n.1197A>T
c.863A>T (p.Lys288Met)
17g.44258442T>CCA399788516SLC4A1c.1058A>G (p.Lys353Arg)
c.777+820A>G (n.777+820A>G)
n.1197A>G
c.863A>G (p.Lys288Arg)
17g.44258442T>GCA399788517SLC4A1c.1058A>C (p.Lys353Thr)
c.777+820A>C (n.777+820A>C)
n.1197A>C
c.863A>C (p.Lys288Thr)
17g.44258443dupCA2499224660SLC4A1c.1058dup (p.Pro354AlafsTer17)
c.777+820dup (n.777+820dup)
n.1197dup
c.863dup (p.Pro289AlafsTer17)
 ClinVar dbSNP
17g.44258443T>ACA399788518SLC4A1c.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.777+819A>T (n.777+819A>T)
n.1196A>T
c.862A>T (p.Lys288Ter)
17g.44258443T>CCA399788519SLC4A1c.1057A>G (p.Lys353Glu)
c.777+819A>G (n.777+819A>G)
n.1196A>G
c.862A>G (p.Lys288Glu)
17g.44258443T>GCA399788520SLC4A1c.1057A>C (p.Lys353Gln)
c.777+819A>C (n.777+819A>C)
n.1196A>C
c.862A>C (p.Lys288Gln)
17g.44258444G>ACA500619526SLC4A1c.1056C>T (p.Ala352=)
c.777+818C>T (n.777+818C>T)
n.1195C>T
c.861C>T (p.Ala287=)
17g.44258444G>CCA500619528SLC4A1c.1056C>G (p.Ala352=)
c.777+818C>G (n.777+818C>G)
n.1195C>G
c.861C>G (p.Ala287=)
17g.44258444G=CA2261309972SLC4A1c.1056C= (p.Ala352=)
c.777+818C= (n.777+818C=)
n.1195C=
c.861C= (p.Ala287=)
17g.44258444G>TCA500619532SLC4A1c.1056C>A (p.Ala352=)
c.777+818C>A (n.777+818C>A)
n.1195C>A
c.861C>A (p.Ala287=)
 dbSNP
17g.44258445G>ACA399788521SLC4A1c.1055C>T (p.Ala352Val)
c.777+817C>T (n.777+817C>T)
n.1194C>T
c.860C>T (p.Ala287Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258445G>CCA399788522SLC4A1c.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.777+817C>G (n.777+817C>G)
n.1194C>G
c.860C>G (p.Ala287Gly)
17g.44258445G=CA2261309973SLC4A1c.1055C= (p.Ala352=)
c.777+817C= (n.777+817C=)
n.1194C=
c.860C= (p.Ala287=)
17g.44258445G>TCA399788523SLC4A1c.1055C>A (p.Ala352Asp)
c.777+817C>A (n.777+817C>A)
n.1194C>A
c.860C>A (p.Ala287Asp)
17g.44258446C>ACA399788526SLC4A1c.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.777+816G>T (n.777+816G>T)
n.1193G>T
c.859G>T (p.Ala287Ser)
17g.44258446C>GCA399788524SLC4A1c.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.777+816G>C (n.777+816G>C)
n.1193G>C
c.859G>C (p.Ala287Pro)
17g.44258446C>TCA399788525SLC4A1c.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.777+816G>A (n.777+816G>A)
n.1193G>A
c.859G>A (p.Ala287Thr)
17g.44258447A>CCA500619535SLC4A1c.1053T>G (p.Pro351=)
c.777+815T>G (n.777+815T>G)
n.1192T>G
c.858T>G (p.Pro286=)
17g.44258447A>GCA500619537SLC4A1c.1053T>C (p.Pro351=)
c.777+815T>C (n.777+815T>C)
n.1192T>C
c.858T>C (p.Pro286=)
17g.44258447A>TCA500619539SLC4A1c.1053T>A (p.Pro351=)
c.777+815T>A (n.777+815T>A)
n.1192T>A
c.858T>A (p.Pro286=)
17g.44258448G>ACA399788527SLC4A1c.1052C>T (p.Pro351Leu)
c.777+814C>T (n.777+814C>T)
n.1191C>T
c.857C>T (p.Pro286Leu)
17g.44258448G>CCA399788528SLC4A1c.1052C>G (p.Pro351Arg)
c.777+814C>G (n.777+814C>G)
n.1191C>G
c.857C>G (p.Pro286Arg)
17g.44258448G>TCA399788529SLC4A1c.1052C>A (p.Pro351His)
c.777+814C>A (n.777+814C>A)
n.1191C>A
c.857C>A (p.Pro286His)
17g.44258449G>ACA399788530SLC4A1c.1051C>T (p.Pro351Ser)
c.777+813C>T (n.777+813C>T)
n.1190C>T
c.856C>T (p.Pro286Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44258449G>CCA399788531SLC4A1c.1051C>G (p.Pro351Ala)
c.777+813C>G (n.777+813C>G)
n.1190C>G
c.856C>G (p.Pro286Ala)
17g.44258449G=CA2261309974SLC4A1c.1051C= (p.Pro351=)
c.777+813C= (n.777+813C=)
n.1190C=
c.856C= (p.Pro286=)
17g.44258449G>TCA399788532SLC4A1c.1051C>A (p.Pro351Thr)
c.777+813C>A (n.777+813C>A)
n.1190C>A
c.856C>A (p.Pro286Thr)
17g.44258450G>ACA500619545SLC4A1c.1050C>T (p.Ser350=)
c.777+812C>T (n.777+812C>T)
n.1189C>T
c.855C>T (p.Ser285=)
17g.44258450G>CCA399788534SLC4A1c.1050C>G (p.Ser350Arg)
c.777+812C>G (n.777+812C>G)
n.1189C>G
c.855C>G (p.Ser285Arg)
17g.44258450G>TCA399788533SLC4A1c.1050C>A (p.Ser350Arg)
c.777+812C>A (n.777+812C>A)
n.1189C>A
c.855C>A (p.Ser285Arg)
 dbSNP
17g.44258451C>ACA399788535SLC4A1c.1049G>T (p.Ser350Ile)
c.777+811G>T (n.777+811G>T)
n.1188G>T
c.854G>T (p.Ser285Ile)
17g.44258451C=CA2261309975SLC4A1c.1049G= (p.Ser350=)
c.777+811G= (n.777+811G=)
n.1188G=
c.854G= (p.Ser285=)
17g.44258451C>GCA399788536SLC4A1c.1049G>C (p.Ser350Thr)
c.777+811G>C (n.777+811G>C)
n.1188G>C
c.854G>C (p.Ser285Thr)
17g.44258451C>TCA399788537SLC4A1c.1049G>A (p.Ser350Asn)
c.777+811G>A (n.777+811G>A)
n.1188G>A
c.854G>A (p.Ser285Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44258452T>ACA399788538SLC4A1c.1048A>T (p.Ser350Cys)
c.777+810A>T (n.777+810A>T)
n.1187A>T
c.853A>T (p.Ser285Cys)
17g.44258452T>CCA399788539SLC4A1c.1048A>G (p.Ser350Gly)
c.777+810A>G (n.777+810A>G)
n.1187A>G
c.853A>G (p.Ser285Gly)
 gnomAD v4
17g.44258452T>GCA399788540SLC4A1c.1048A>C (p.Ser350Arg)
c.777+810A>C (n.777+810A>C)
n.1187A>C
c.853A>C (p.Ser285Arg)
17g.44258453G>ACA500619551SLC4A1c.1047C>T (p.Ser349=)
c.777+809C>T (n.777+809C>T)
n.1186C>T
c.852C>T (p.Ser284=)
17g.44258453G>CCA500619552SLC4A1c.1047C>G (p.Ser349=)
c.777+809C>G (n.777+809C>G)
n.1186C>G
c.852C>G (p.Ser284=)
17g.44258453G>TCA500619557SLC4A1c.1047C>A (p.Ser349=)
c.777+809C>A (n.777+809C>A)
n.1186C>A
c.852C>A (p.Ser284=)
 COSMIC
17g.44258454G>ACA399788543SLC4A1c.1046C>T (p.Ser349Phe)
c.777+808C>T (n.777+808C>T)
n.1185C>T
c.851C>T (p.Ser284Phe)
17g.44258454G>CCA399788541SLC4A1c.1046C>G (p.Ser349Cys)
c.777+808C>G (n.777+808C>G)
n.1185C>G
c.851C>G (p.Ser284Cys)
17g.44258454G>TCA399788542SLC4A1c.1046C>A (p.Ser349Tyr)
c.777+808C>A (n.777+808C>A)
n.1185C>A
c.851C>A (p.Ser284Tyr)
 gnomAD v4
17g.44258455A>CCA399788544SLC4A1c.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.777+807T>G (n.777+807T>G)
n.1184T>G
c.850T>G (p.Ser284Ala)
17g.44258455A>GCA399788545SLC4A1c.1045T>C (p.Ser349Pro)
c.777+807T>C (n.777+807T>C)
n.1184T>C
c.850T>C (p.Ser284Pro)
 gnomAD v4
17g.44258455A>TCA399788546SLC4A1c.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.777+807T>A (n.777+807T>A)
n.1184T>A
c.850T>A (p.Ser284Thr)
17g.44258456C>ACA399788547SLC4A1c.1044G>T (p.Gln348His)
c.777+806G>T (n.777+806G>T)
n.1183G>T
c.849G>T (p.Gln283His)
17g.44258456C>GCA399788548SLC4A1c.1044G>C (p.Gln348His)
c.777+806G>C (n.777+806G>C)
n.1183G>C
c.849G>C (p.Gln283His)
 gnomAD v4
17g.44258456C>TCA500619562SLC4A1c.1044G>A (p.Gln348=)
c.777+806G>A (n.777+806G>A)
n.1183G>A
c.849G>A (p.Gln283=)
17g.44258458_44258467delCA2638192432SLC4A1c.1035_1044del (p.Arg345SerfsTer15)
c.777+797_777+806del (n.777+797_777+806del)
n.1174_1183del
c.840_849del (p.Arg280SerfsTer15)
 gnomAD v4
17g.44258457T>ACA399788549SLC4A1c.1043A>T (p.Gln348Leu)
c.777+805A>T (n.777+805A>T)
n.1182A>T
c.848A>T (p.Gln283Leu)
17g.44258457T>CCA399788550SLC4A1c.1043A>G (p.Gln348Arg)
c.777+805A>G (n.777+805A>G)
n.1182A>G
c.848A>G (p.Gln283Arg)
17g.44258457T>GCA399788551SLC4A1c.1043A>C (p.Gln348Pro)
c.777+805A>C (n.777+805A>C)
n.1182A>C
c.848A>C (p.Gln283Pro)
17g.44258458G>ACA399788552SLC4A1c.1042C>T (p.Gln348Ter)
c.777+804C>T (n.777+804C>T)
n.1181C>T
c.847C>T (p.Gln283Ter)
17g.44258458G>CCA399788553SLC4A1c.1042C>G (p.Gln348Glu)
c.777+804C>G (n.777+804C>G)
n.1181C>G
c.847C>G (p.Gln283Glu)
 ClinVar COSMIC
17g.44258458G>TCA399788554SLC4A1c.1042C>A (p.Gln348Lys)
c.777+804C>A (n.777+804C>A)
n.1181C>A
c.847C>A (p.Gln283Lys)
17g.44258459A>CCA399788555SLC4A1c.1041T>G (p.Tyr347Ter)
c.777+803T>G (n.777+803T>G)
n.1180T>G
c.846T>G (p.Tyr282Ter)
17g.44258459A>GCA500619567SLC4A1c.1041T>C (p.Tyr347=)
c.777+803T>C (n.777+803T>C)
n.1180T>C
c.846T>C (p.Tyr282=)
17g.44258459A>TCA399788556SLC4A1c.1041T>A (p.Tyr347Ter)
c.777+803T>A (n.777+803T>A)
n.1180T>A
c.846T>A (p.Tyr282Ter)
17g.44258460T>ACA399788559SLC4A1c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
c.777+802A>T (n.777+802A>T)
n.1179A>T
c.845A>T (p.Tyr282Phe)
 COSMIC
17g.44258460T>CCA399788557SLC4A1c.1040A>G (p.Tyr347Cys)
c.777+802A>G (n.777+802A>G)
n.1179A>G
c.845A>G (p.Tyr282Cys)
 gnomAD v4
17g.44258460T>GCA399788558SLC4A1c.1040A>C (p.Tyr347Ser)
c.777+802A>C (n.777+802A>C)
n.1179A>C
c.845A>C (p.Tyr282Ser)
17g.44258461A>CCA399788560SLC4A1c.1039T>G (p.Tyr347Asp)
c.777+801T>G (n.777+801T>G)
n.1178T>G
c.844T>G (p.Tyr282Asp)
17g.44258461A>GCA399788561SLC4A1c.1039T>C (p.Tyr347His)
c.777+801T>C (n.777+801T>C)
n.1178T>C
c.844T>C (p.Tyr282His)
17g.44258461A>TCA399788562SLC4A1c.1039T>A (p.Tyr347Asn)
c.777+801T>A (n.777+801T>A)
n.1178T>A
c.844T>A (p.Tyr282Asn)
17g.44258462G>ACA290931937SLC4A1c.1038C>T (p.Arg346=)
c.777+800C>T (n.777+800C>T)
n.1177C>T
c.843C>T (p.Arg281=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258462G>CCA500619575SLC4A1c.1038C>G (p.Arg346=)
c.777+800C>G (n.777+800C>G)
n.1177C>G
c.843C>G (p.Arg281=)
17g.44258462G=CA2261309976SLC4A1c.1038C= (p.Arg346=)
c.777+800C= (n.777+800C=)
n.1177C=
c.843C= (p.Arg281=)
17g.44258462G>TCA500619578SLC4A1c.1038C>A (p.Arg346=)
c.777+800C>A (n.777+800C>A)
n.1177C>A
c.843C>A (p.Arg281=)
17g.44258463C>ACA399788563SLC4A1c.1037G>T (p.Arg346Leu)
c.777+799G>T (n.777+799G>T)
n.1176G>T
c.842G>T (p.Arg281Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44258463C=CA2261309977SLC4A1c.1037G= (p.Arg346=)
c.777+799G= (n.777+799G=)
n.1176G=
c.842G= (p.Arg281=)
17g.44258463C>GCA399788564SLC4A1c.1037G>C (p.Arg346Pro)
c.777+799G>C (n.777+799G>C)
n.1176G>C
c.842G>C (p.Arg281Pro)
17g.44258463C>TCA8600398SLC4A1c.1037G>A (p.Arg346His)
c.777+799G>A (n.777+799G>A)
n.1176G>A
c.842G>A (p.Arg281His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.44258464G>ACA290931957SLC4A1c.1036C>T (p.Arg346Cys)
c.777+798C>T (n.777+798C>T)
n.1175C>T
c.841C>T (p.Arg281Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.44258464G>CCA399788565SLC4A1c.1036C>G (p.Arg346Gly)
c.777+798C>G (n.777+798C>G)
n.1175C>G
c.841C>G (p.Arg281Gly)
17g.44258464G=CA2261309978SLC4A1c.1036C= (p.Arg346=)
c.777+798C= (n.777+798C=)
n.1175C=
c.841C= (p.Arg281=)
17g.44258464G>TCA399788566SLC4A1c.1036C>A (p.Arg346Ser)
c.777+798C>A (n.777+798C>A)
n.1175C>A
c.841C>A (p.Arg281Ser)
 dbSNP gnomAD v2
17g.44258465C>ACA399788567SLC4A1c.1035G>T (p.Arg345Ser)
c.777+797G>T (n.777+797G>T)
n.1174G>T
c.840G>T (p.Arg280Ser)
17g.44258465C>GCA399788568SLC4A1c.1035G>C (p.Arg345Ser)
c.777+797G>C (n.777+797G>C)
n.1174G>C
c.840G>C (p.Arg280Ser)
17g.44258465C>TCA500619589SLC4A1c.1035G>A (p.Arg345=)
c.777+797G>A (n.777+797G>A)
n.1174G>A
c.840G>A (p.Arg280=)
 gnomAD v4
17g.44258466C>ACA399788569SLC4A1c.1034G>T (p.Arg345Met)
c.777+796G>T (n.777+796G>T)
n.1173G>T
c.839G>T (p.Arg280Met)
17g.44258466C>GCA399788570SLC4A1c.1034G>C (p.Arg345Thr)
c.777+796G>C (n.777+796G>C)
n.1173G>C
c.839G>C (p.Arg280Thr)
17g.44258466C>TCA399788571SLC4A1c.1034G>A (p.Arg345Lys)
c.777+796G>A (n.777+796G>A)
n.1173G>A
c.839G>A (p.Arg280Lys)
 ClinVar
17g.44258467T>ACA399788572SLC4A1c.1033A>T (p.Arg345Trp)
c.777+795A>T (n.777+795A>T)
n.1172A>T
c.838A>T (p.Arg280Trp)
17g.44258467T>CCA399788573SLC4A1c.1033A>G (p.Arg345Gly)
c.777+795A>G (n.777+795A>G)
n.1172A>G
c.838A>G (p.Arg280Gly)
17g.44258467T>GCA500619594SLC4A1c.1033A>C (p.Arg345=)
c.777+795A>C (n.777+795A>C)
n.1172A>C
c.838A>C (p.Arg280=)
17g.44258467_44258468insACA2697559947SLC4A1c.1032_1033insT (p.Arg345Ter)
c.777+794_777+795insT (n.777+794_777+795insT)
n.1171_1172insT
c.837_838insT (p.Arg280Ter)
 ClinVar
17g.44258468T>ACA500619598SLC4A1c.1032A>T (p.Arg344=)
c.777+794A>T (n.777+794A>T)
n.1171A>T
c.837A>T (p.Arg279=)
17g.44258468T>CCA500619596SLC4A1c.1032A>G (p.Arg344=)
c.777+794A>G (n.777+794A>G)
n.1171A>G
c.837A>G (p.Arg279=)
17g.44258468T>GCA500619595SLC4A1c.1032A>C (p.Arg344=)
c.777+794A>C (n.777+794A>C)
n.1171A>C
c.837A>C (p.Arg279=)
17g.44258469C>ACA399788574SLC4A1c.1031G>T (p.Arg344Leu)
c.777+793G>T (n.777+793G>T)
n.1170G>T
c.836G>T (p.Arg279Leu)
17g.44258469C=CA2261309979SLC4A1c.1031G= (p.Arg344=)
c.777+793G= (n.777+793G=)
n.1170G=
c.836G= (p.Arg279=)
17g.44258469C>GCA399788575SLC4A1c.1031G>C (p.Arg344Pro)
c.777+793G>C (n.777+793G>C)
n.1170G>C
c.836G>C (p.Arg279Pro)
17g.44258469C>TCA8600399SLC4A1c.1031G>A (p.Arg344Gln)
c.777+793G>A (n.777+793G>A)
n.1170G>A
c.836G>A (p.Arg279Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.44258470G>ACA399788576SLC4A1c.1030C>T (p.Arg344Ter)
c.777+792C>T (n.777+792C>T)
n.1169C>T
c.835C>T (p.Arg279Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.44258470G>CCA399788577SLC4A1c.1030C>G (p.Arg344Gly)
c.777+792C>G (n.777+792C>G)
n.1169C>G
c.835C>G (p.Arg279Gly)
 gnomAD v4
17g.44258470G=CA2261309980SLC4A1c.1030C= (p.Arg344=)
c.777+792C= (n.777+792C=)
n.1169C=
c.835C= (p.Arg279=)
17g.44258470G>TCA8600400SLC4A1c.1030C>A (p.Arg344=)
c.777+792C>A (n.777+792C>A)
n.1169C>A
c.835C>A (p.Arg279=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44258471A>CCA500619603SLC4A1c.1029T>G (p.Leu343=)
c.777+791T>G (n.777+791T>G)
n.1168T>G
c.834T>G (p.Leu278=)
17g.44258471A>GCA500619605SLC4A1c.1029T>C (p.Leu343=)
c.777+791T>C (n.777+791T>C)
n.1168T>C
c.834T>C (p.Leu278=)
17g.44258471A>TCA500619608SLC4A1c.1029T>A (p.Leu343=)
c.777+791T>A (n.777+791T>A)
n.1168T>A
c.834T>A (p.Leu278=)
17g.44258472A>CCA399788578SLC4A1c.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.777+790T>G (n.777+790T>G)
n.1167T>G
c.833T>G (p.Leu278Arg)
17g.44258472A>GCA399788579SLC4A1c.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.777+790T>C (n.777+790T>C)
n.1167T>C
c.833T>C (p.Leu278Pro)
17g.44258472A>TCA399788580SLC4A1c.1028T>A (p.Leu343His)
c.777+790T>A (n.777+790T>A)
n.1167T>A
c.833T>A (p.Leu278His)
17g.44258473G>ACA399788581SLC4A1c.1027C>T (p.Leu343Phe)
c.777+789C>T (n.777+789C>T)
n.1166C>T
c.832C>T (p.Leu278Phe)
17g.44258473G>CCA399788582SLC4A1c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.777+789C>G (n.777+789C>G)
n.1166C>G
c.832C>G (p.Leu278Val)
17g.44258473G=CA2261309981SLC4A1c.1027C= (p.Leu343=)
c.777+789C= (n.777+789C=)
n.1166C=
c.832C= (p.Leu278=)
17g.44258473G>TCA399788583SLC4A1c.1027C>A (p.Leu343Ile)
c.777+789C>A (n.777+789C>A)
n.1166C>A
c.832C>A (p.Leu278Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258474T>ACA500619611SLC4A1c.1026A>T (p.Leu342=)
c.777+788A>T (n.777+788A>T)
n.1165A>T
c.831A>T (p.Leu277=)
17g.44258474T>CCA500619614SLC4A1c.1026A>G (p.Leu342=)
c.777+788A>G (n.777+788A>G)
n.1165A>G
c.831A>G (p.Leu277=)
 gnomAD v4
17g.44258474T>GCA500619613SLC4A1c.1026A>C (p.Leu342=)
c.777+788A>C (n.777+788A>C)
n.1165A>C
c.831A>C (p.Leu277=)
 ClinVar
17g.44258475A>CCA399788584SLC4A1c.1025T>G (p.Leu342Arg)
c.777+787T>G (n.777+787T>G)
n.1164T>G
c.830T>G (p.Leu277Arg)
17g.44258475A>GCA399788586SLC4A1c.1025T>C (p.Leu342Pro)
c.777+787T>C (n.777+787T>C)
n.1164T>C
c.830T>C (p.Leu277Pro)
17g.44258475A>TCA399788585SLC4A1c.1025T>A (p.Leu342Gln)
c.777+787T>A (n.777+787T>A)
n.1164T>A
c.830T>A (p.Leu277Gln)
17g.44258476G>ACA500619616SLC4A1c.1024C>T (p.Leu342=)
c.777+786C>T (n.777+786C>T)
n.1163C>T
c.829C>T (p.Leu277=)
17g.44258476G>CCA399788587SLC4A1c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.777+786C>G (n.777+786C>G)
n.1163C>G
c.829C>G (p.Leu277Val)
17g.44258476G>TCA399788588SLC4A1c.1024C>A (p.Leu342Ile)
c.777+786C>A (n.777+786C>A)
n.1163C>A
c.829C>A (p.Leu277Ile)
17g.44258477C>ACA399788589SLC4A1c.1023G>T (p.Glu341Asp)
c.777+785G>T (n.777+785G>T)
n.1162G>T
c.828G>T (p.Glu276Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44258477C=CA2261309982SLC4A1c.1023G= (p.Glu341=)
c.777+785G= (n.777+785G=)
n.1162G=
c.828G= (p.Glu276=)
17g.44258477C>GCA399788590SLC4A1c.1023G>C (p.Glu341Asp)
c.777+785G>C (n.777+785G>C)
n.1162G>C
c.828G>C (p.Glu276Asp)
17g.44258477C>TCA8600401SLC4A1c.1023G>A (p.Glu341=)
c.777+785G>A (n.777+785G>A)
n.1162G>A
c.828G>A (p.Glu276=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44258478T>ACA399788591SLC4A1c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.777+784A>T (n.777+784A>T)
n.1161A>T
c.827A>T (p.Glu276Val)
17g.44258478T>CCA399788593SLC4A1c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.777+784A>G (n.777+784A>G)
n.1161A>G
c.827A>G (p.Glu276Gly)
17g.44258478T>GCA399788592SLC4A1c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.777+784A>C (n.777+784A>C)
n.1161A>C
c.827A>C (p.Glu276Ala)
17g.44258479C>ACA399788594SLC4A1c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.777+783G>T (n.777+783G>T)
n.1160G>T
c.826G>T (p.Glu276Ter)
17g.44258479C=CA2261309983SLC4A1c.1021G= (p.Glu341=)
c.777+783G= (n.777+783G=)
n.1160G=
c.826G= (p.Glu276=)
17g.44258479C>GCA8600402SLC4A1c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.777+783G>C (n.777+783G>C)
n.1160G>C
c.826G>C (p.Glu276Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44258479C>TCA399788595SLC4A1c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.777+783G>A (n.777+783G>A)
n.1160G>A
c.826G>A (p.Glu276Lys)
 dbSNP
17g.44258480C>ACA399788596SLC4A1c.1020G>T (p.Arg340Ser)
c.777+782G>T (n.777+782G>T)
n.1159G>T
c.825G>T (p.Arg275Ser)
17g.44258480C>GCA399788597SLC4A1c.1020G>C (p.Arg340Ser)
c.777+782G>C (n.777+782G>C)
n.1159G>C
c.825G>C (p.Arg275Ser)
17g.44258480C>TCA500619621SLC4A1c.1020G>A (p.Arg340=)
c.777+782G>A (n.777+782G>A)
n.1159G>A
c.825G>A (p.Arg275=)
17g.44258481C>ACA399788598SLC4A1c.1019G>T (p.Arg340Met)
c.777+781G>T (n.777+781G>T)
n.1158G>T
c.824G>T (p.Arg275Met)
17g.44258481C=CA2261309984SLC4A1c.1019G= (p.Arg340=)
c.777+781G= (n.777+781G=)
n.1158G=
c.824G= (p.Arg275=)
17g.44258481C>GCA399788599SLC4A1c.1019G>C (p.Arg340Thr)
c.777+781G>C (n.777+781G>C)
n.1158G>C
c.824G>C (p.Arg275Thr)
17g.44258481C>TCA399788600SLC4A1c.1019G>A (p.Arg340Lys)
c.777+781G>A (n.777+781G>A)
n.1158G>A
c.824G>A (p.Arg275Lys)
 dbSNP
17g.44258482T>ACA399788601SLC4A1c.1018A>T (p.Arg340Trp)
c.777+780A>T (n.777+780A>T)
n.1157A>T
c.823A>T (p.Arg275Trp)
17g.44258482T>CCA399788602SLC4A1c.1018A>G (p.Arg340Gly)
c.777+780A>G (n.777+780A>G)
n.1157A>G
c.823A>G (p.Arg275Gly)
 ClinVar gnomAD v4
17g.44258482T>GCA500619630SLC4A1c.1018A>C (p.Arg340=)
c.777+780A>C (n.777+780A>C)
n.1157A>C
c.823A>C (p.Arg275=)
17g.44258483C>ACA399788603SLC4A1c.1017G>T (p.Gln339His)
c.777+779G>T (n.777+779G>T)
n.1156G>T
c.822G>T (p.Gln274His)
17g.44258483C>GCA399788604SLC4A1c.1017G>C (p.Gln339His)
c.777+779G>C (n.777+779G>C)
n.1156G>C
c.822G>C (p.Gln274His)
17g.44258483C>TCA500619631SLC4A1c.1017G>A (p.Gln339=)
c.777+779G>A (n.777+779G>A)
n.1156G>A
c.822G>A (p.Gln274=)
17g.44258484T>ACA399788605SLC4A1c.1016A>T (p.Gln339Leu)
c.777+778A>T (n.777+778A>T)
n.1155A>T
c.821A>T (p.Gln274Leu)
17g.44258484T>CCA399788607SLC4A1c.1016A>G (p.Gln339Arg)
c.777+778A>G (n.777+778A>G)
n.1155A>G
c.821A>G (p.Gln274Arg)
17g.44258484T>GCA399788606SLC4A1c.1016A>C (p.Gln339Pro)
c.777+778A>C (n.777+778A>C)
n.1155A>C
c.821A>C (p.Gln274Pro)
17g.44258485G>ACA399788608SLC4A1c.1015C>T (p.Gln339Ter)
c.777+777C>T (n.777+777C>T)
n.1154C>T
c.820C>T (p.Gln274Ter)
17g.44258485G>CCA399788609SLC4A1c.1015C>G (p.Gln339Glu)
c.777+777C>G (n.777+777C>G)
n.1154C>G
c.820C>G (p.Gln274Glu)
17g.44258485G>TCA399788610SLC4A1c.1015C>A (p.Gln339Lys)
c.777+777C>A (n.777+777C>A)
n.1154C>A
c.820C>A (p.Gln274Lys)
17g.44258486C>ACA500619634SLC4A1c.1014G>T (p.Val338=)
c.777+776G>T (n.777+776G>T)
n.1153G>T
c.819G>T (p.Val273=)
17g.44258486C>GCA500619635SLC4A1c.1014G>C (p.Val338=)
c.777+776G>C (n.777+776G>C)
n.1153G>C
c.819G>C (p.Val273=)
17g.44258486C>TCA500619636SLC4A1c.1014G>A (p.Val338=)
c.777+776G>A (n.777+776G>A)
n.1153G>A
c.819G>A (p.Val273=)
17g.44258487A>CCA399788611SLC4A1c.1013T>G (p.Val338Gly)
c.777+775T>G (n.777+775T>G)
n.1152T>G
c.818T>G (p.Val273Gly)
17g.44258487A>GCA399788612SLC4A1c.1013T>C (p.Val338Ala)
c.777+775T>C (n.777+775T>C)
n.1152T>C
c.818T>C (p.Val273Ala)
17g.44258487A>TCA399788613SLC4A1c.1013T>A (p.Val338Glu)
c.777+775T>A (n.777+775T>A)
n.1152T>A
c.818T>A (p.Val273Glu)
17g.44258488C>ACA399788614SLC4A1c.1012G>T (p.Val338Leu)
c.777+774G>T (n.777+774G>T)
n.1151G>T
c.817G>T (p.Val273Leu)
17g.44258488C>GCA399788615SLC4A1c.1012G>C (p.Val338Leu)
c.777+774G>C (n.777+774G>C)
n.1151G>C
c.817G>C (p.Val273Leu)
17g.44258488C>TCA399788616SLC4A1c.1012G>A (p.Val338Met)
c.777+774G>A (n.777+774G>A)
n.1151G>A
c.817G>A (p.Val273Met)
 gnomAD v4
17g.44258489A>CCA500619642SLC4A1c.1011T>G (p.Pro337=)
c.777+773T>G (n.777+773T>G)
n.1150T>G
c.816T>G (p.Pro272=)
17g.44258489A>GCA500619643SLC4A1c.1011T>C (p.Pro337=)
c.777+773T>C (n.777+773T>C)
n.1150T>C
c.816T>C (p.Pro272=)
 gnomAD v4
17g.44258489A>TCA500619644SLC4A1c.1011T>A (p.Pro337=)
c.777+773T>A (n.777+773T>A)
n.1150T>A
c.816T>A (p.Pro272=)
17g.44258490G>ACA8600403SLC4A1c.1010C>T (p.Pro337Leu)
c.777+772C>T (n.777+772C>T)
n.1149C>T
c.815C>T (p.Pro272Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258490G>CCA399788618SLC4A1c.1010C>G (p.Pro337Arg)
c.777+772C>G (n.777+772C>G)
n.1149C>G
c.815C>G (p.Pro272Arg)
17g.44258490G=CA2261309985SLC4A1c.1010C= (p.Pro337=)
c.777+772C= (n.777+772C=)
n.1149C=
c.815C= (p.Pro272=)
17g.44258490G>TCA399788617SLC4A1c.1010C>A (p.Pro337His)
c.777+772C>A (n.777+772C>A)
n.1149C>A
c.815C>A (p.Pro272His)
17g.44258491delCA2697559948SLC4A1c.1010del (p.Pro337LeufsTer26)
c.777+772del (n.777+772del)
n.1149del
c.815del (p.Pro272LeufsTer26)
 ClinVar
17g.44258491G>ACA399788619SLC4A1c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.777+771C>T (n.777+771C>T)
n.1148C>T
c.814C>T (p.Pro272Ser)
17g.44258491G>CCA399788620SLC4A1c.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.777+771C>G (n.777+771C>G)
n.1148C>G
c.814C>G (p.Pro272Ala)
17g.44258491G=CA2261309986SLC4A1c.1009C= (p.Pro337=)
c.777+771C= (n.777+771C=)
n.1148C=
c.814C= (p.Pro272=)
17g.44258491G>TCA290931975SLC4A1c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.777+771C>A (n.777+771C>A)
n.1148C>A
c.814C>A (p.Pro272Thr)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44258492C>ACA500619647SLC4A1c.1008G>T (p.Val336=)
c.777+770G>T (n.777+770G>T)
n.1147G>T
c.813G>T (p.Val271=)
 gnomAD v4
17g.44258492C=CA2261309987SLC4A1c.1008G= (p.Val336=)
c.777+770G= (n.777+770G=)
n.1147G=
c.813G= (p.Val271=)
17g.44258492C>GCA500619648SLC4A1c.1008G>C (p.Val336=)
c.777+770G>C (n.777+770G>C)
n.1147G>C
c.813G>C (p.Val271=)
 dbSNP
17g.44258492C>TCA500619649SLC4A1c.1008G>A (p.Val336=)
c.777+770G>A (n.777+770G>A)
n.1147G>A
c.813G>A (p.Val271=)
17g.44258493A>CCA399788621SLC4A1c.1007T>G (p.Val336Gly)
c.777+769T>G (n.777+769T>G)
n.1146T>G
c.812T>G (p.Val271Gly)
17g.44258493A>GCA399788622SLC4A1c.1007T>C (p.Val336Ala)
c.777+769T>C (n.777+769T>C)
n.1146T>C
c.812T>C (p.Val271Ala)
17g.44258493A>TCA399788623SLC4A1c.1007T>A (p.Val336Glu)
c.777+769T>A (n.777+769T>A)
n.1146T>A
c.812T>A (p.Val271Glu)
17g.44258493_44258496dupCA2580093864SLC4A1c.1004_1007dup (p.Pro337GlyfsTer?)
c.777+766_777+769dup (n.777+766_777+769dup)
n.1143_1146dup
c.809_812dup (p.Pro272GlyfsTer?)
 ClinVar
17g.44258494C>ACA399788624SLC4A1c.1006G>T (p.Val336Leu)
c.777+768G>T (n.777+768G>T)
n.1145G>T
c.811G>T (p.Val271Leu)
17g.44258494C>GCA399788625SLC4A1c.1006G>C (p.Val336Leu)
c.777+768G>C (n.777+768G>C)
n.1145G>C
c.811G>C (p.Val271Leu)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.44258494C>TCA399788626SLC4A1c.1006G>A (p.Val336Met)
c.777+768G>A (n.777+768G>A)
n.1145G>A
c.811G>A (p.Val271Met)
 ClinVar gnomAD v4
17g.44258495C>ACA500619654SLC4A1c.1005G>T (p.Leu335=)
c.777+767G>T (n.777+767G>T)
n.1144G>T
c.810G>T (p.Leu270=)
17g.44258495C>GCA500619655SLC4A1c.1005G>C (p.Leu335=)
c.777+767G>C (n.777+767G>C)
n.1144G>C
c.810G>C (p.Leu270=)
17g.44258495C>TCA500619656SLC4A1c.1005G>A (p.Leu335=)
c.777+767G>A (n.777+767G>A)
n.1144G>A
c.810G>A (p.Leu270=)
17g.44258496A>CCA399788627SLC4A1c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.777+766T>G (n.777+766T>G)
n.1143T>G
c.809T>G (p.Leu270Arg)
17g.44258496A>GCA399788628SLC4A1c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.777+766T>C (n.777+766T>C)
n.1143T>C
c.809T>C (p.Leu270Pro)
 gnomAD v4
17g.44258496A>TCA399788629SLC4A1c.1004T>A (p.Leu335Gln)
c.777+766T>A (n.777+766T>A)
n.1143T>A
c.809T>A (p.Leu270Gln)
17g.44258497G>ACA500619657SLC4A1c.1003C>T (p.Leu335=)
c.777+765C>T (n.777+765C>T)
n.1142C>T
c.808C>T (p.Leu270=)
17g.44258497G>CCA399788630SLC4A1c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.777+765C>G (n.777+765C>G)
n.1142C>G
c.808C>G (p.Leu270Val)
17g.44258497G>TCA399788631SLC4A1c.1003C>A (p.Leu335Met)
c.777+765C>A (n.777+765C>A)
n.1142C>A
c.808C>A (p.Leu270Met)
17g.44258498A>CCA399788632SLC4A1c.1002T>G (p.Ser334Arg)
c.777+764T>G (n.777+764T>G)
n.1141T>G
c.807T>G (p.Ser269Arg)
17g.44258498A>GCA500619659SLC4A1c.1002T>C (p.Ser334=)
c.777+764T>C (n.777+764T>C)
n.1141T>C
c.807T>C (p.Ser269=)
 COSMIC
17g.44258498A>TCA399788633SLC4A1c.1002T>A (p.Ser334Arg)
c.777+764T>A (n.777+764T>A)
n.1141T>A
c.807T>A (p.Ser269Arg)
17g.44258499delCA2739267572SLC4A1c.1001del (p.Ser334IlefsTer29)
c.777+763del (n.777+763del)
n.1140del
c.806del (p.Ser269IlefsTer29)
 ClinVar
17g.44258499C>ACA399788634SLC4A1c.1001G>T (p.Ser334Ile)
c.777+763G>T (n.777+763G>T)
n.1140G>T
c.806G>T (p.Ser269Ile)
17g.44258499C=CA2261309988SLC4A1c.1001G= (p.Ser334=)
c.777+763G= (n.777+763G=)
n.1140G=
c.806G= (p.Ser269=)
17g.44258499C>GCA399788635SLC4A1c.1001G>C (p.Ser334Thr)
c.777+763G>C (n.777+763G>C)
n.1140G>C
c.806G>C (p.Ser269Thr)
17g.44258499C>TCA399788636SLC4A1c.1001G>A (p.Ser334Asn)
c.777+763G>A (n.777+763G>A)
n.1140G>A
c.806G>A (p.Ser269Asn)
 dbSNP COSMIC
17g.44258500T>ACA399788637SLC4A1c.1000A>T (p.Ser334Cys)
c.777+762A>T (n.777+762A>T)
n.1139A>T
c.805A>T (p.Ser269Cys)
17g.44258500T>CCA399788638SLC4A1c.1000A>G (p.Ser334Gly)
c.777+762A>G (n.777+762A>G)
n.1139A>G
c.805A>G (p.Ser269Gly)
17g.44258500T>GCA399788639SLC4A1c.1000A>C (p.Ser334Arg)
c.777+762A>C (n.777+762A>C)
n.1139A>C
c.805A>C (p.Ser269Arg)
17g.44258501G>ACA8600404SLC4A1c.999C>T (p.Leu333=)
c.777+761C>T (n.777+761C>T)
n.1138C>T
c.804C>T (p.Leu268=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44258501G>CCA500619663SLC4A1c.999C>G (p.Leu333=)
c.777+761C>G (n.777+761C>G)
n.1138C>G
c.804C>G (p.Leu268=)
17g.44258501G=CA2261309989SLC4A1c.999C= (p.Leu333=)
c.777+761C= (n.777+761C=)
n.1138C=
c.804C= (p.Leu268=)
17g.44258501G>TCA500619664SLC4A1c.999C>A (p.Leu333=)
c.777+761C>A (n.777+761C>A)
n.1138C>A
c.804C>A (p.Leu268=)
17g.44258502A>CCA399788640SLC4A1c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.777+760T>G (n.777+760T>G)
n.1137T>G
c.803T>G (p.Leu268Arg)
17g.44258502A>GCA399788641SLC4A1c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.777+760T>C (n.777+760T>C)
n.1137T>C
c.803T>C (p.Leu268Pro)
17g.44258502A>TCA399788642SLC4A1c.998T>A (p.Leu333His)
c.777+760T>A (n.777+760T>A)
n.1137T>A
c.803T>A (p.Leu268His)
17g.44258503G>ACA399788643SLC4A1c.997C>T (p.Leu333Phe)
c.777+759C>T (n.777+759C>T)
n.1136C>T
c.802C>T (p.Leu268Phe)
17g.44258503G>CCA399788644SLC4A1c.997C>G (p.Leu333Val)
c.777+759C>G (n.777+759C>G)
n.1136C>G
c.802C>G (p.Leu268Val)
17g.44258503G>TCA399788645SLC4A1c.997C>A (p.Leu333Ile)
c.777+759C>A (n.777+759C>A)
n.1136C>A
c.802C>A (p.Leu268Ile)
 gnomAD v4
17g.44258504delCA2695226339SLC4A1c.996del (p.Leu333SerfsTer?)
c.777+758del (n.777+758del)
n.1135del
c.801del (p.Leu268SerfsTer?)
17g.44258504C>ACA8600405SLC4A1c.996G>T (p.Leu332=)
c.777+758G>T (n.777+758G>T)
n.1135G>T
c.801G>T (p.Leu267=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44258504C=CA2261309990SLC4A1c.996G= (p.Leu332=)
c.777+758G= (n.777+758G=)
n.1135G=
c.801G= (p.Leu267=)
17g.44258504C>GCA500619669SLC4A1c.996G>C (p.Leu332=)
c.777+758G>C (n.777+758G>C)
n.1135G>C
c.801G>C (p.Leu267=)
17g.44258504C>TCA500619668SLC4A1c.996G>A (p.Leu332=)
c.777+758G>A (n.777+758G>A)
n.1135G>A
c.801G>A (p.Leu267=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258505A>CCA399788647SLC4A1c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.777+757T>G (n.777+757T>G)
n.1134T>G
c.800T>G (p.Leu267Arg)
17g.44258505A>GCA399788646SLC4A1c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.777+757T>C (n.777+757T>C)
n.1134T>C
c.800T>C (p.Leu267Pro)
17g.44258505A>TCA399788648SLC4A1c.995T>A (p.Leu332Gln)
c.777+757T>A (n.777+757T>A)
n.1134T>A
c.800T>A (p.Leu267Gln)
17g.44258506G>ACA500619672SLC4A1c.994C>T (p.Leu332=)
c.777+756C>T (n.777+756C>T)
n.1133C>T
c.799C>T (p.Leu267=)
17g.44258506G>CCA399788649SLC4A1c.994C>G (p.Leu332Val)
c.777+756C>G (n.777+756C>G)
n.1133C>G
c.799C>G (p.Leu267Val)
17g.44258506G=CA2261309991SLC4A1c.994C= (p.Leu332=)
c.777+756C= (n.777+756C=)
n.1133C=
c.799C= (p.Leu267=)
17g.44258506G>TCA399788650SLC4A1c.994C>A (p.Leu332Met)
c.777+756C>A (n.777+756C>A)
n.1133C>A
c.799C>A (p.Leu267Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44258507T>ACA500619674SLC4A1c.993A>T (p.Ala331=)
c.777+755A>T (n.777+755A>T)
n.1132A>T
c.798A>T (p.Ala266=)
17g.44258507T>CCA500619676SLC4A1c.993A>G (p.Ala331=)
c.777+755A>G (n.777+755A>G)
n.1132A>G
c.798A>G (p.Ala266=)
17g.44258507T>GCA500619677SLC4A1c.993A>C (p.Ala331=)
c.777+755A>C (n.777+755A>C)
n.1132A>C
c.798A>C (p.Ala266=)
17g.44258508G>ACA399788651SLC4A1c.992C>T (p.Ala331Val)
c.777+754C>T (n.777+754C>T)
n.1131C>T
c.797C>T (p.Ala266Val)
 gnomAD v4
17g.44258508G>CCA399788652SLC4A1c.992C>G (p.Ala331Gly)
c.777+754C>G (n.777+754C>G)
n.1131C>G
c.797C>G (p.Ala266Gly)
17g.44258508G>TCA399788653SLC4A1c.992C>A (p.Ala331Glu)
c.777+754C>A (n.777+754C>A)
n.1131C>A
c.797C>A (p.Ala266Glu)
17g.44258509C>ACA399788654SLC4A1c.991G>T (p.Ala331Ser)
c.777+753G>T (n.777+753G>T)
n.1130G>T
c.796G>T (p.Ala266Ser)
 gnomAD v4
17g.44258509C=CA2261309992SLC4A1c.991G= (p.Ala331=)
c.777+753G= (n.777+753G=)
n.1130G=
c.796G= (p.Ala266=)
17g.44258509C>GCA399788655SLC4A1c.991G>C (p.Ala331Pro)
c.777+753G>C (n.777+753G>C)
n.1130G>C
c.796G>C (p.Ala266Pro)
17g.44258509C>TCA8600406SLC4A1c.991G>A (p.Ala331Thr)
c.777+753G>A (n.777+753G>A)
n.1130G>A
c.796G>A (p.Ala266Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258510C>ACA399788656SLC4A1c.990G>T (p.Gln330His)
c.777+752G>T (n.777+752G>T)
n.1129G>T
c.795G>T (p.Gln265His)
17g.44258510C=CA2261309993SLC4A1c.990G= (p.Gln330=)
c.777+752G= (n.777+752G=)
n.1129G=
c.795G= (p.Gln265=)
17g.44258510C>GCA399788657SLC4A1c.990G>C (p.Gln330His)
c.777+752G>C (n.777+752G>C)
n.1129G>C
c.795G>C (p.Gln265His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258510C>TCA8600407SLC4A1c.990G>A (p.Gln330=)
c.777+752G>A (n.777+752G>A)
n.1129G>A
c.795G>A (p.Gln265=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258511T>ACA399788660SLC4A1c.989A>T (p.Gln330Leu)
c.777+751A>T (n.777+751A>T)
n.1128A>T
c.794A>T (p.Gln265Leu)
17g.44258511T>CCA399788659SLC4A1c.989A>G (p.Gln330Arg)
c.777+751A>G (n.777+751A>G)
n.1128A>G
c.794A>G (p.Gln265Arg)
17g.44258511T>GCA399788658SLC4A1c.989A>C (p.Gln330Pro)
c.777+751A>C (n.777+751A>C)
n.1128A>C
c.794A>C (p.Gln265Pro)
17g.44258512G>ACA127383SLC4A1c.988C>T (p.Gln330Ter)
c.777+750C>T (n.777+750C>T)
n.1127C>T
c.793C>T (p.Gln265Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.44258512G>CCA399788661SLC4A1c.988C>G (p.Gln330Glu)
c.777+750C>G (n.777+750C>G)
n.1127C>G
c.793C>G (p.Gln265Glu)
17g.44258512G=CA2261309994SLC4A1c.988C= (p.Gln330=)
c.777+750C= (n.777+750C=)
n.1127C=
c.793C= (p.Gln265=)
17g.44258512G>TCA399788662SLC4A1c.988C>A (p.Gln330Lys)
c.777+750C>A (n.777+750C>A)
n.1127C>A
c.793C>A (p.Gln265Lys)
17g.44258513C>ACA399788663SLC4A1c.987G>T (p.Glu329Asp)
c.777+749G>T (n.777+749G>T)
n.1126G>T
c.792G>T (p.Glu264Asp)
17g.44258513C>GCA399788664SLC4A1c.987G>C (p.Glu329Asp)
c.777+749G>C (n.777+749G>C)
n.1126G>C
c.792G>C (p.Glu264Asp)
17g.44258513C>TCA500619681SLC4A1c.987G>A (p.Glu329=)
c.777+749G>A (n.777+749G>A)
n.1126G>A
c.792G>A (p.Glu264=)
17g.44258514T>ACA399788665SLC4A1c.986A>T (p.Glu329Val)
c.777+748A>T (n.777+748A>T)
n.1125A>T
c.791A>T (p.Glu264Val)
17g.44258514T>CCA399788666SLC4A1c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.777+748A>G (n.777+748A>G)
n.1125A>G
c.791A>G (p.Glu264Gly)
17g.44258514T>GCA399788667SLC4A1c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.777+748A>C (n.777+748A>C)
n.1125A>C
c.791A>C (p.Glu264Ala)
17g.44258515C>ACA399788668SLC4A1c.985G>T (p.Glu329Ter)
c.777+747G>T (n.777+747G>T)
n.1124G>T
c.790G>T (p.Glu264Ter)
 gnomAD v4
17g.44258515C=CA2261309995SLC4A1c.985G= (p.Glu329=)
c.777+747G= (n.777+747G=)
n.1124G=
c.790G= (p.Glu264=)
17g.44258515C>GCA399788669SLC4A1c.985G>C (p.Glu329Gln)
c.777+747G>C (n.777+747G>C)
n.1124G>C
c.790G>C (p.Glu264Gln)
 gnomAD v4
17g.44258515C>TCA8600408SLC4A1c.985G>A (p.Glu329Lys)
c.777+747G>A (n.777+747G>A)
n.1124G>A
c.790G>A (p.Glu264Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.44258516G>ACA8600409SLC4A1c.984C>T (p.Ser328=)
c.777+746C>T (n.777+746C>T)
n.1123C>T
c.789C>T (p.Ser263=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258516G>CCA500619685SLC4A1c.984C>G (p.Ser328=)
c.777+746C>G (n.777+746C>G)
n.1123C>G
c.789C>G (p.Ser263=)
17g.44258516G=CA2261309996SLC4A1c.984C= (p.Ser328=)
c.777+746C= (n.777+746C=)
n.1123C=
c.789C= (p.Ser263=)
17g.44258516G>TCA500619686SLC4A1c.984C>A (p.Ser328=)
c.777+746C>A (n.777+746C>A)
n.1123C>A
c.789C>A (p.Ser263=)
 gnomAD v4
17g.44258517G>ACA399788671SLC4A1c.983C>T (p.Ser328Phe)
c.777+745C>T (n.777+745C>T)
n.1122C>T
c.788C>T (p.Ser263Phe)
 gnomAD v4
17g.44258517G>CCA399788672SLC4A1c.983C>G (p.Ser328Cys)
c.777+745C>G (n.777+745C>G)
n.1122C>G
c.788C>G (p.Ser263Cys)
17g.44258517G>TCA399788670SLC4A1c.983C>A (p.Ser328Tyr)
c.777+745C>A (n.777+745C>A)
n.1122C>A
c.788C>A (p.Ser263Tyr)
17g.44258518A>CCA399788673SLC4A1c.982T>G (p.Ser328Ala)
c.777+744T>G (n.777+744T>G)
n.1121T>G
c.787T>G (p.Ser263Ala)
17g.44258518A>GCA399788674SLC4A1c.982T>C (p.Ser328Pro)
c.777+744T>C (n.777+744T>C)
n.1121T>C
c.787T>C (p.Ser263Pro)
 COSMIC
17g.44258518A>TCA399788675SLC4A1c.982T>A (p.Ser328Thr)
c.777+744T>A (n.777+744T>A)
n.1121T>A
c.787T>A (p.Ser263Thr)
17g.44258519G>ACA500619691SLC4A1c.981C>T (p.Pro327=)
c.777+743C>T (n.777+743C>T)
n.1120C>T
c.786C>T (p.Pro262=)
17g.44258519G>CCA500619692SLC4A1c.981C>G (p.Pro327=)
c.777+743C>G (n.777+743C>G)
n.1120C>G
c.786C>G (p.Pro262=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44258519G>TCA500619693SLC4A1c.981C>A (p.Pro327=)
c.777+743C>A (n.777+743C>A)
n.1120C>A
c.786C>A (p.Pro262=)
17g.44258523dupCA2809586058SLC4A1c.981dup (p.Ser328LeufsTer?)
c.777+743dup (n.777+743dup)
n.1120dup
c.786dup (p.Ser263LeufsTer?)
17g.44258520G>ACA399788676SLC4A1c.980C>T (p.Pro327Leu)
c.777+742C>T (n.777+742C>T)
n.1119C>T
c.785C>T (p.Pro262Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258520G>CCA127374SLC4A1c.980C>G (p.Pro327Arg)
c.777+742C>G (n.777+742C>G)
n.1119C>G
c.785C>G (p.Pro262Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258520G=CA2261309997SLC4A1c.980C= (p.Pro327=)
c.777+742C= (n.777+742C=)
n.1119C=
c.785C= (p.Pro262=)
17g.44258520G>TCA399788677SLC4A1c.980C>A (p.Pro327His)
c.777+742C>A (n.777+742C>A)
n.1119C>A
c.785C>A (p.Pro262His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258521G>ACA399788678SLC4A1c.979C>T (p.Pro327Ser)
c.777+741C>T (n.777+741C>T)
n.1118C>T
c.784C>T (p.Pro262Ser)
 dbSNP
17g.44258521G>CCA8600410SLC4A1c.979C>G (p.Pro327Ala)
c.777+741C>G (n.777+741C>G)
n.1118C>G
c.784C>G (p.Pro262Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258521G=CA2261309998SLC4A1c.979C= (p.Pro327=)
c.777+741C= (n.777+741C=)
n.1118C=
c.784C= (p.Pro262=)
17g.44258521G>TCA399788679SLC4A1c.979C>A (p.Pro327Thr)
c.777+741C>A (n.777+741C>A)
n.1118C>A
c.784C>A (p.Pro262Thr)
17g.44258522G>ACA500619700SLC4A1c.978C>T (p.Ala326=)
c.777+740C>T (n.777+740C>T)
n.1117C>T
c.783C>T (p.Ala261=)
 ClinVar
17g.44258522G>CCA500619701SLC4A1c.978C>G (p.Ala326=)
c.777+740C>G (n.777+740C>G)
n.1117C>G
c.783C>G (p.Ala261=)
17g.44258522G>TCA500619702SLC4A1c.978C>A (p.Ala326=)
c.777+740C>A (n.777+740C>A)
n.1117C>A
c.783C>A (p.Ala261=)
17g.44258523G>ACA399788680SLC4A1c.977C>T (p.Ala326Val)
c.777+739C>T (n.777+739C>T)
n.1116C>T
c.782C>T (p.Ala261Val)
 gnomAD v4
17g.44258523G>CCA399788681SLC4A1c.977C>G (p.Ala326Gly)
c.777+739C>G (n.777+739C>G)
n.1116C>G
c.782C>G (p.Ala261Gly)
17g.44258523G=CA2261309999SLC4A1c.977C= (p.Ala326=)
c.777+739C= (n.777+739C=)
n.1116C=
c.782C= (p.Ala261=)
17g.44258523G>TCA399788682SLC4A1c.977C>A (p.Ala326Asp)
c.777+739C>A (n.777+739C>A)
n.1116C>A
c.782C>A (p.Ala261Asp)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44258524C>ACA399788683SLC4A1c.976G>T (p.Ala326Ser)
c.777+738G>T (n.777+738G>T)
n.1115G>T
c.781G>T (p.Ala261Ser)
17g.44258524C=CA2261310000SLC4A1c.976G= (p.Ala326=)
c.777+738G= (n.777+738G=)
n.1115G=
c.781G= (p.Ala261=)
17g.44258524C>GCA399788684SLC4A1c.976G>C (p.Ala326Pro)
c.777+738G>C (n.777+738G>C)
n.1115G>C
c.781G>C (p.Ala261Pro)
17g.44258524C>TCA8600411SLC4A1c.976G>A (p.Ala326Thr)
c.777+738G>A (n.777+738G>A)
n.1115G>A
c.781G>A (p.Ala261Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44258525A>CCA399788685SLC4A1c.975T>G (p.Asp325Glu)
c.777+737T>G (n.777+737T>G)
n.1114T>G
c.780T>G (p.Asp260Glu)
17g.44258525A>GCA500619705SLC4A1c.975T>C (p.Asp325=)
c.777+737T>C (n.777+737T>C)
n.1114T>C
c.780T>C (p.Asp260=)
 gnomAD v4
17g.44258525A>TCA399788686SLC4A1c.975T>A (p.Asp325Glu)
c.777+737T>A (n.777+737T>A)
n.1114T>A
c.780T>A (p.Asp260Glu)
17g.44258526T>ACA399788687SLC4A1c.974A>T (p.Asp325Val)
c.777+736A>T (n.777+736A>T)
n.1113A>T
c.779A>T (p.Asp260Val)
17g.44258526T>CCA399788688SLC4A1c.974A>G (p.Asp325Gly)
c.777+736A>G (n.777+736A>G)
n.1113A>G
c.779A>G (p.Asp260Gly)
 dbSNP
17g.44258526T>GCA399788689SLC4A1c.974A>C (p.Asp325Ala)
c.777+736A>C (n.777+736A>C)
n.1113A>C
c.779A>C (p.Asp260Ala)
17g.44258526T=CA2261310001SLC4A1c.974A= (p.Asp325=)
c.777+736A= (n.777+736A=)
n.1113A=
c.779A= (p.Asp260=)

Number of alleles fetched