Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44258413C>A | CA399788450 | SLC4A1 | c.1087G>T (p.Asp363Tyr) c.777+849G>T (n.777+849G>T) n.1226G>T c.892G>T (p.Asp298Tyr) | |
17 | g.44258413C>G | CA399788451 | SLC4A1 | c.1087G>C (p.Asp363His) c.777+849G>C (n.777+849G>C) n.1226G>C c.892G>C (p.Asp298His) | |
17 | g.44258413C>T | CA399788452 | SLC4A1 | c.1087G>A (p.Asp363Asn) c.777+849G>A (n.777+849G>A) n.1226G>A c.892G>A (p.Asp298Asn) | |
17 | g.44258414T>A | CA500619425 | SLC4A1 | c.1086A>T (p.Leu362=) c.777+848A>T (n.777+848A>T) n.1225A>T c.891A>T (p.Leu297=) | |
17 | g.44258414T>C | CA500619426 | SLC4A1 | c.1086A>G (p.Leu362=) c.777+848A>G (n.777+848A>G) n.1225A>G c.891A>G (p.Leu297=) | COSMIC |
17 | g.44258414T>G | CA500619427 | SLC4A1 | c.1086A>C (p.Leu362=) c.777+848A>C (n.777+848A>C) n.1225A>C c.891A>C (p.Leu297=) | |
17 | g.44258415A>C | CA399788453 | SLC4A1 | c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.777+847T>G (n.777+847T>G) n.1224T>G c.890T>G (p.Leu297Arg) | |
17 | g.44258415A>G | CA399788454 | SLC4A1 | c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.777+847T>C (n.777+847T>C) n.1224T>C c.890T>C (p.Leu297Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.44258415A>T | CA399788455 | SLC4A1 | c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.777+847T>A (n.777+847T>A) n.1224T>A c.890T>A (p.Leu297Gln) | |
17 | g.44258415_44258416del | CA2576289304 | SLC4A1 | c.1084_1085del (p.Leu362ArgfsTer8) c.777+846_777+847del (n.777+846_777+847del) n.1223_1224del c.889_890del (p.Leu297ArgfsTer8) | |
17 | g.44258416G>A | CA500619435 | SLC4A1 | c.1084C>T (p.Leu362=) c.777+846C>T (n.777+846C>T) n.1223C>T c.889C>T (p.Leu297=) | |
17 | g.44258416G>C | CA399788456 | SLC4A1 | c.1084C>G (p.Leu362Val) c.777+846C>G (n.777+846C>G) n.1223C>G c.889C>G (p.Leu297Val) | |
17 | g.44258416G= | CA2261309963 | SLC4A1 | c.1084C= (p.Leu362=) c.777+846C= (n.777+846C=) n.1223C= c.889C= (p.Leu297=) | |
17 | g.44258416G>T | CA8600395 | SLC4A1 | c.1084C>A (p.Leu362Ile) c.777+846C>A (n.777+846C>A) n.1223C>A c.889C>A (p.Leu297Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44258417G>A | CA500619438 | SLC4A1 | c.1083C>T (p.Gly361=) c.777+845C>T (n.777+845C>T) n.1222C>T c.888C>T (p.Gly296=) | |
17 | g.44258417G>C | CA290931895 | SLC4A1 | c.1083C>G (p.Gly361=) c.777+845C>G (n.777+845C>G) n.1222C>G c.888C>G (p.Gly296=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44258417G= | CA2261309964 | SLC4A1 | c.1083C= (p.Gly361=) c.777+845C= (n.777+845C=) n.1222C= c.888C= (p.Gly296=) | |
17 | g.44258417G>T | CA500619440 | SLC4A1 | c.1083C>A (p.Gly361=) c.777+845C>A (n.777+845C>A) n.1222C>A c.888C>A (p.Gly296=) | |
17 | g.44258418C>A | CA399788457 | SLC4A1 | c.1082G>T (p.Gly361Val) c.777+844G>T (n.777+844G>T) n.1221G>T c.887G>T (p.Gly296Val) | |
17 | g.44258418C= | CA2261309965 | SLC4A1 | c.1082G= (p.Gly361=) c.777+844G= (n.777+844G=) n.1221G= c.887G= (p.Gly296=) | |
17 | g.44258418C>G | CA290931899 | SLC4A1 | c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.777+844G>C (n.777+844G>C) n.1221G>C c.887G>C (p.Gly296Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44258418C>T | CA399788458 | SLC4A1 | c.1082G>A (p.Gly361Asp) c.777+844G>A (n.777+844G>A) n.1221G>A c.887G>A (p.Gly296Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44258419C>A | CA399788459 | SLC4A1 | c.1081G>T (p.Gly361Cys) c.777+843G>T (n.777+843G>T) n.1220G>T c.886G>T (p.Gly296Cys) | |
17 | g.44258419C>G | CA399788460 | SLC4A1 | c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.777+843G>C (n.777+843G>C) n.1220G>C c.886G>C (p.Gly296Arg) | |
17 | g.44258419C>T | CA399788461 | SLC4A1 | c.1081G>A (p.Gly361Ser) c.777+843G>A (n.777+843G>A) n.1220G>A c.886G>A (p.Gly296Ser) | |
17 | g.44258420C>A | CA399788463 | SLC4A1 | c.1080G>T (p.Lys360Asn) c.777+842G>T (n.777+842G>T) n.1219G>T c.885G>T (p.Lys295Asn) | |
17 | g.44258420C>G | CA399788462 | SLC4A1 | c.1080G>C (p.Lys360Asn) c.777+842G>C (n.777+842G>C) n.1219G>C c.885G>C (p.Lys295Asn) | |
17 | g.44258420C>T | CA500619451 | SLC4A1 | c.1080G>A (p.Lys360=) c.777+842G>A (n.777+842G>A) n.1219G>A c.885G>A (p.Lys295=) | |
17 | g.44258421T>A | CA399788464 | SLC4A1 | c.1079A>T (p.Lys360Met) c.777+841A>T (n.777+841A>T) n.1218A>T c.884A>T (p.Lys295Met) | |
17 | g.44258421T>C | CA399788465 | SLC4A1 | c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.777+841A>G (n.777+841A>G) n.1218A>G c.884A>G (p.Lys295Arg) | |
17 | g.44258421T>G | CA399788466 | SLC4A1 | c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.777+841A>C (n.777+841A>C) n.1218A>C c.884A>C (p.Lys295Thr) | |
17 | g.44258422T>A | CA399788467 | SLC4A1 | c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.777+840A>T (n.777+840A>T) n.1217A>T c.883A>T (p.Lys295Ter) | |
17 | g.44258422T>C | CA399788468 | SLC4A1 | c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.777+840A>G (n.777+840A>G) n.1217A>G c.883A>G (p.Lys295Glu) | |
17 | g.44258422T>G | CA399788469 | SLC4A1 | c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.777+840A>C (n.777+840A>C) n.1217A>C c.883A>C (p.Lys295Gln) | |
17 | g.44258423G>A | CA500619473 | SLC4A1 | c.1077C>T (p.Tyr359=) c.777+839C>T (n.777+839C>T) n.1216C>T c.882C>T (p.Tyr294=) | |
17 | g.44258423G>C | CA399788470 | SLC4A1 | c.1077C>G (p.Tyr359Ter) c.777+839C>G (n.777+839C>G) n.1216C>G c.882C>G (p.Tyr294Ter) | |
17 | g.44258423G>T | CA399788471 | SLC4A1 | c.1077C>A (p.Tyr359Ter) c.777+839C>A (n.777+839C>A) n.1216C>A c.882C>A (p.Tyr294Ter) | |
17 | g.44258424T>A | CA399788472 | SLC4A1 | c.1076A>T (p.Tyr359Phe) c.777+838A>T (n.777+838A>T) n.1215A>T c.881A>T (p.Tyr294Phe) | |
17 | g.44258424T>C | CA399788473 | SLC4A1 | c.1076A>G (p.Tyr359Cys) c.777+838A>G (n.777+838A>G) n.1215A>G c.881A>G (p.Tyr294Cys) | |
17 | g.44258424T>G | CA399788474 | SLC4A1 | c.1076A>C (p.Tyr359Ser) c.777+838A>C (n.777+838A>C) n.1215A>C c.881A>C (p.Tyr294Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44258424T= | CA2261309966 | SLC4A1 | c.1076A= (p.Tyr359=) c.777+838A= (n.777+838A=) n.1215A= c.881A= (p.Tyr294=) | |
17 | g.44258425A>C | CA399788475 | SLC4A1 | c.1075T>G (p.Tyr359Asp) c.777+837T>G (n.777+837T>G) n.1214T>G c.880T>G (p.Tyr294Asp) | |
17 | g.44258425A>G | CA399788476 | SLC4A1 | c.1075T>C (p.Tyr359His) c.777+837T>C (n.777+837T>C) n.1214T>C c.880T>C (p.Tyr294His) | |
17 | g.44258425A>T | CA399788477 | SLC4A1 | c.1075T>A (p.Tyr359Asn) c.777+837T>A (n.777+837T>A) n.1214T>A c.880T>A (p.Tyr294Asn) | |
17 | g.44258426G>A | CA500619480 | SLC4A1 | c.1074C>T (p.Phe358=) c.777+836C>T (n.777+836C>T) n.1213C>T c.879C>T (p.Phe293=) | |
17 | g.44258426G>C | CA399788479 | SLC4A1 | c.1074C>G (p.Phe358Leu) c.777+836C>G (n.777+836C>G) n.1213C>G c.879C>G (p.Phe293Leu) | |
17 | g.44258426G>T | CA399788478 | SLC4A1 | c.1074C>A (p.Phe358Leu) c.777+836C>A (n.777+836C>A) n.1213C>A c.879C>A (p.Phe293Leu) | |
17 | g.44258427A>C | CA399788480 | SLC4A1 | c.1073T>G (p.Phe358Cys) c.777+835T>G (n.777+835T>G) n.1212T>G c.878T>G (p.Phe293Cys) | |
17 | g.44258427A>G | CA399788481 | SLC4A1 | c.1073T>C (p.Phe358Ser) c.777+835T>C (n.777+835T>C) n.1212T>C c.878T>C (p.Phe293Ser) | |
17 | g.44258427A>T | CA399788482 | SLC4A1 | c.1073T>A (p.Phe358Tyr) c.777+835T>A (n.777+835T>A) n.1212T>A c.878T>A (p.Phe293Tyr) | |
17 | g.44258428A>C | CA399788483 | SLC4A1 | c.1072T>G (p.Phe358Val) c.777+834T>G (n.777+834T>G) n.1211T>G c.877T>G (p.Phe293Val) | |
17 | g.44258428A>G | CA399788484 | SLC4A1 | c.1072T>C (p.Phe358Leu) c.777+834T>C (n.777+834T>C) n.1211T>C c.877T>C (p.Phe293Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.44258428A>T | CA399788485 | SLC4A1 | c.1072T>A (p.Phe358Ile) c.777+834T>A (n.777+834T>A) n.1211T>A c.877T>A (p.Phe293Ile) | |
17 | g.44258429G>A | CA500619488 | SLC4A1 | c.1071C>T (p.Ser357=) c.777+833C>T (n.777+833C>T) n.1210C>T c.876C>T (p.Ser292=) | |
17 | g.44258429G>C | CA399788487 | SLC4A1 | c.1071C>G (p.Ser357Arg) c.777+833C>G (n.777+833C>G) n.1210C>G c.876C>G (p.Ser292Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44258429G= | CA2261309967 | SLC4A1 | c.1071C= (p.Ser357=) c.777+833C= (n.777+833C=) n.1210C= c.876C= (p.Ser292=) | |
17 | g.44258429G>T | CA399788486 | SLC4A1 | c.1071C>A (p.Ser357Arg) c.777+833C>A (n.777+833C>A) n.1210C>A c.876C>A (p.Ser292Arg) | |
17 | g.44258430C>A | CA399788488 | SLC4A1 | c.1070G>T (p.Ser357Ile) c.777+832G>T (n.777+832G>T) n.1209G>T c.875G>T (p.Ser292Ile) | |
17 | g.44258430C= | CA2261309968 | SLC4A1 | c.1070G= (p.Ser357=) c.777+832G= (n.777+832G=) n.1209G= c.875G= (p.Ser292=) | |
17 | g.44258430C>G | CA399788489 | SLC4A1 | c.1070G>C (p.Ser357Thr) c.777+832G>C (n.777+832G>C) n.1209G>C c.875G>C (p.Ser292Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44258430C>T | CA399788490 | SLC4A1 | c.1070G>A (p.Ser357Asn) c.777+832G>A (n.777+832G>A) n.1209G>A c.875G>A (p.Ser292Asn) | |
17 | g.44258431T>A | CA399788491 | SLC4A1 | c.1069A>T (p.Ser357Cys) c.777+831A>T (n.777+831A>T) n.1208A>T c.874A>T (p.Ser292Cys) | |
17 | g.44258431T>C | CA399788492 | SLC4A1 | c.1069A>G (p.Ser357Gly) c.777+831A>G (n.777+831A>G) n.1208A>G c.874A>G (p.Ser292Gly) | |
17 | g.44258431T>G | CA399788493 | SLC4A1 | c.1069A>C (p.Ser357Arg) c.777+831A>C (n.777+831A>C) n.1208A>C c.874A>C (p.Ser292Arg) | |
17 | g.44258432G>A | CA500619493 | SLC4A1 | c.1068C>T (p.Ser356=) c.777+830C>T (n.777+830C>T) n.1207C>T c.873C>T (p.Ser291=) | gnomAD v4 |
17 | g.44258432G>C | CA500619495 | SLC4A1 | c.1068C>G (p.Ser356=) c.777+830C>G (n.777+830C>G) n.1207C>G c.873C>G (p.Ser291=) | |
17 | g.44258432G>T | CA500619498 | SLC4A1 | c.1068C>A (p.Ser356=) c.777+830C>A (n.777+830C>A) n.1207C>A c.873C>A (p.Ser291=) | |
17 | g.44258432_44258433insA | CA2580093860 | SLC4A1 | c.1067_1068insT (p.Ser357GlnfsTer14) c.777+829_777+830insT (n.777+829_777+830insT) n.1206_1207insT c.872_873insT (p.Ser292GlnfsTer14) | ClinVar |
17 | g.44258433G>A | CA399788496 | SLC4A1 | c.1067C>T (p.Ser356Phe) c.777+829C>T (n.777+829C>T) n.1206C>T c.872C>T (p.Ser291Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.44258433G>C | CA399788494 | SLC4A1 | c.1067C>G (p.Ser356Cys) c.777+829C>G (n.777+829C>G) n.1206C>G c.872C>G (p.Ser291Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.44258433G>T | CA399788495 | SLC4A1 | c.1067C>A (p.Ser356Tyr) c.777+829C>A (n.777+829C>A) n.1206C>A c.872C>A (p.Ser291Tyr) | |
17 | g.44258434A>C | CA399788497 | SLC4A1 | c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.777+828T>G (n.777+828T>G) n.1205T>G c.871T>G (p.Ser291Ala) | |
17 | g.44258434A>G | CA399788498 | SLC4A1 | c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.777+828T>C (n.777+828T>C) n.1205T>C c.871T>C (p.Ser291Pro) | |
17 | g.44258434A>T | CA399788499 | SLC4A1 | c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.777+828T>A (n.777+828T>A) n.1205T>A c.871T>A (p.Ser291Thr) | |
17 | g.44258435G>A | CA8600396 | SLC4A1 | c.1065C>T (p.Asp355=) c.777+827C>T (n.777+827C>T) n.1204C>T c.870C>T (p.Asp290=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44258435G>C | CA399788500 | SLC4A1 | c.1065C>G (p.Asp355Glu) c.777+827C>G (n.777+827C>G) n.1204C>G c.870C>G (p.Asp290Glu) | |
17 | g.44258435G= | CA2261309969 | SLC4A1 | c.1065C= (p.Asp355=) c.777+827C= (n.777+827C=) n.1204C= c.870C= (p.Asp290=) | |
17 | g.44258435G>T | CA399788501 | SLC4A1 | c.1065C>A (p.Asp355Glu) c.777+827C>A (n.777+827C>A) n.1204C>A c.870C>A (p.Asp290Glu) | |
17 | g.44258436T>A | CA399788503 | SLC4A1 | c.1064A>T (p.Asp355Val) c.777+826A>T (n.777+826A>T) n.1203A>T c.869A>T (p.Asp290Val) | |
17 | g.44258436T>C | CA8600397 | SLC4A1 | c.1064A>G (p.Asp355Gly) c.777+826A>G (n.777+826A>G) n.1203A>G c.869A>G (p.Asp290Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44258436T>G | CA399788502 | SLC4A1 | c.1064A>C (p.Asp355Ala) c.777+826A>C (n.777+826A>C) n.1203A>C c.869A>C (p.Asp290Ala) | |
17 | g.44258436T= | CA2261309970 | SLC4A1 | c.1064A= (p.Asp355=) c.777+826A= (n.777+826A=) n.1203A= c.869A= (p.Asp290=) | |
17 | g.44258437C>A | CA399788504 | SLC4A1 | c.1063G>T (p.Asp355Tyr) c.777+825G>T (n.777+825G>T) n.1202G>T c.868G>T (p.Asp290Tyr) | |
17 | g.44258437C>G | CA399788505 | SLC4A1 | c.1063G>C (p.Asp355His) c.777+825G>C (n.777+825G>C) n.1202G>C c.868G>C (p.Asp290His) | |
17 | g.44258437C>T | CA399788506 | SLC4A1 | c.1063G>A (p.Asp355Asn) c.777+825G>A (n.777+825G>A) n.1202G>A c.868G>A (p.Asp290Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44258438T>A | CA500619510 | SLC4A1 | c.1062A>T (p.Pro354=) c.777+824A>T (n.777+824A>T) n.1201A>T c.867A>T (p.Pro289=) | |
17 | g.44258438T>C | CA500619511 | SLC4A1 | c.1062A>G (p.Pro354=) c.777+824A>G (n.777+824A>G) n.1201A>G c.867A>G (p.Pro289=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44258438T>G | CA500619513 | SLC4A1 | c.1062A>C (p.Pro354=) c.777+824A>C (n.777+824A>C) n.1201A>C c.867A>C (p.Pro289=) | |
17 | g.44258438T= | CA2261309971 | SLC4A1 | c.1062A= (p.Pro354=) c.777+824A= (n.777+824A=) n.1201A= c.867A= (p.Pro289=) | |
17 | g.44258439G>A | CA399788507 | SLC4A1 | c.1061C>T (p.Pro354Leu) c.777+823C>T (n.777+823C>T) n.1200C>T c.866C>T (p.Pro289Leu) | |
17 | g.44258439G>C | CA399788508 | SLC4A1 | c.1061C>G (p.Pro354Arg) c.777+823C>G (n.777+823C>G) n.1200C>G c.866C>G (p.Pro289Arg) | |
17 | g.44258439G>T | CA399788509 | SLC4A1 | c.1061C>A (p.Pro354Gln) c.777+823C>A (n.777+823C>A) n.1200C>A c.866C>A (p.Pro289Gln) | |
17 | g.44258440G>A | CA399788510 | SLC4A1 | c.1060C>T (p.Pro354Ser) c.777+822C>T (n.777+822C>T) n.1199C>T c.865C>T (p.Pro289Ser) | |
17 | g.44258440G>C | CA399788512 | SLC4A1 | c.1060C>G (p.Pro354Ala) c.777+822C>G (n.777+822C>G) n.1199C>G c.865C>G (p.Pro289Ala) | |
17 | g.44258440G>T | CA399788511 | SLC4A1 | c.1060C>A (p.Pro354Thr) c.777+822C>A (n.777+822C>A) n.1199C>A c.865C>A (p.Pro289Thr) | |
17 | g.44258441C>A | CA399788513 | SLC4A1 | c.1059G>T (p.Lys353Asn) c.777+821G>T (n.777+821G>T) n.1198G>T c.864G>T (p.Lys288Asn) | |
17 | g.44258441C>G | CA399788514 | SLC4A1 | c.1059G>C (p.Lys353Asn) c.777+821G>C (n.777+821G>C) n.1198G>C c.864G>C (p.Lys288Asn) | |
17 | g.44258441C>T | CA500619520 | SLC4A1 | c.1059G>A (p.Lys353=) c.777+821G>A (n.777+821G>A) n.1198G>A c.864G>A (p.Lys288=) | |
17 | g.44258441dup | CA2573054456 | SLC4A1 | c.1059dup (p.Pro354AlafsTer17) c.777+821dup (n.777+821dup) n.1198dup c.864dup (p.Pro289AlafsTer17) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44258442T>A | CA399788515 | SLC4A1 | c.1058A>T (p.Lys353Met) c.777+820A>T (n.777+820A>T) n.1197A>T c.863A>T (p.Lys288Met) | |
17 | g.44258442T>C | CA399788516 | SLC4A1 | c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.777+820A>G (n.777+820A>G) n.1197A>G c.863A>G (p.Lys288Arg) | |
17 | g.44258442T>G | CA399788517 | SLC4A1 | c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.777+820A>C (n.777+820A>C) n.1197A>C c.863A>C (p.Lys288Thr) | |
17 | g.44258443dup | CA2499224660 | SLC4A1 | c.1058dup (p.Pro354AlafsTer17) c.777+820dup (n.777+820dup) n.1197dup c.863dup (p.Pro289AlafsTer17) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44258443T>A | CA399788518 | SLC4A1 | c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.777+819A>T (n.777+819A>T) n.1196A>T c.862A>T (p.Lys288Ter) | |
17 | g.44258443T>C | CA399788519 | SLC4A1 | c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.777+819A>G (n.777+819A>G) n.1196A>G c.862A>G (p.Lys288Glu) | |
17 | g.44258443T>G | CA399788520 | SLC4A1 | c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.777+819A>C (n.777+819A>C) n.1196A>C c.862A>C (p.Lys288Gln) | |
17 | g.44258444G>A | CA500619526 | SLC4A1 | c.1056C>T (p.Ala352=) c.777+818C>T (n.777+818C>T) n.1195C>T c.861C>T (p.Ala287=) | |
17 | g.44258444G>C | CA500619528 | SLC4A1 | c.1056C>G (p.Ala352=) c.777+818C>G (n.777+818C>G) n.1195C>G c.861C>G (p.Ala287=) | |
17 | g.44258444G= | CA2261309972 | SLC4A1 | c.1056C= (p.Ala352=) c.777+818C= (n.777+818C=) n.1195C= c.861C= (p.Ala287=) | |
17 | g.44258444G>T | CA500619532 | SLC4A1 | c.1056C>A (p.Ala352=) c.777+818C>A (n.777+818C>A) n.1195C>A c.861C>A (p.Ala287=) | dbSNP |
17 | g.44258445G>A | CA399788521 | SLC4A1 | c.1055C>T (p.Ala352Val) c.777+817C>T (n.777+817C>T) n.1194C>T c.860C>T (p.Ala287Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44258445G>C | CA399788522 | SLC4A1 | c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.777+817C>G (n.777+817C>G) n.1194C>G c.860C>G (p.Ala287Gly) | |
17 | g.44258445G= | CA2261309973 | SLC4A1 | c.1055C= (p.Ala352=) c.777+817C= (n.777+817C=) n.1194C= c.860C= (p.Ala287=) | |
17 | g.44258445G>T | CA399788523 | SLC4A1 | c.1055C>A (p.Ala352Asp) c.777+817C>A (n.777+817C>A) n.1194C>A c.860C>A (p.Ala287Asp) | |
17 | g.44258446C>A | CA399788526 | SLC4A1 | c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.777+816G>T (n.777+816G>T) n.1193G>T c.859G>T (p.Ala287Ser) | |
17 | g.44258446C>G | CA399788524 | SLC4A1 | c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.777+816G>C (n.777+816G>C) n.1193G>C c.859G>C (p.Ala287Pro) | |
17 | g.44258446C>T | CA399788525 | SLC4A1 | c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.777+816G>A (n.777+816G>A) n.1193G>A c.859G>A (p.Ala287Thr) | |
17 | g.44258447A>C | CA500619535 | SLC4A1 | c.1053T>G (p.Pro351=) c.777+815T>G (n.777+815T>G) n.1192T>G c.858T>G (p.Pro286=) | |
17 | g.44258447A>G | CA500619537 | SLC4A1 | c.1053T>C (p.Pro351=) c.777+815T>C (n.777+815T>C) n.1192T>C c.858T>C (p.Pro286=) | |
17 | g.44258447A>T | CA500619539 | SLC4A1 | c.1053T>A (p.Pro351=) c.777+815T>A (n.777+815T>A) n.1192T>A c.858T>A (p.Pro286=) | |
17 | g.44258448G>A | CA399788527 | SLC4A1 | c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.777+814C>T (n.777+814C>T) n.1191C>T c.857C>T (p.Pro286Leu) | |
17 | g.44258448G>C | CA399788528 | SLC4A1 | c.1052C>G (p.Pro351Arg) c.777+814C>G (n.777+814C>G) n.1191C>G c.857C>G (p.Pro286Arg) | |
17 | g.44258448G>T | CA399788529 | SLC4A1 | c.1052C>A (p.Pro351His) c.777+814C>A (n.777+814C>A) n.1191C>A c.857C>A (p.Pro286His) | |
17 | g.44258449G>A | CA399788530 | SLC4A1 | c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.777+813C>T (n.777+813C>T) n.1190C>T c.856C>T (p.Pro286Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44258449G>C | CA399788531 | SLC4A1 | c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.777+813C>G (n.777+813C>G) n.1190C>G c.856C>G (p.Pro286Ala) | |
17 | g.44258449G= | CA2261309974 | SLC4A1 | c.1051C= (p.Pro351=) c.777+813C= (n.777+813C=) n.1190C= c.856C= (p.Pro286=) | |
17 | g.44258449G>T | CA399788532 | SLC4A1 | c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.777+813C>A (n.777+813C>A) n.1190C>A c.856C>A (p.Pro286Thr) | |
17 | g.44258450G>A | CA500619545 | SLC4A1 | c.1050C>T (p.Ser350=) c.777+812C>T (n.777+812C>T) n.1189C>T c.855C>T (p.Ser285=) | |
17 | g.44258450G>C | CA399788534 | SLC4A1 | c.1050C>G (p.Ser350Arg) c.777+812C>G (n.777+812C>G) n.1189C>G c.855C>G (p.Ser285Arg) | |
17 | g.44258450G>T | CA399788533 | SLC4A1 | c.1050C>A (p.Ser350Arg) c.777+812C>A (n.777+812C>A) n.1189C>A c.855C>A (p.Ser285Arg) | dbSNP |
17 | g.44258451C>A | CA399788535 | SLC4A1 | c.1049G>T (p.Ser350Ile) c.777+811G>T (n.777+811G>T) n.1188G>T c.854G>T (p.Ser285Ile) | |
17 | g.44258451C= | CA2261309975 | SLC4A1 | c.1049G= (p.Ser350=) c.777+811G= (n.777+811G=) n.1188G= c.854G= (p.Ser285=) | |
17 | g.44258451C>G | CA399788536 | SLC4A1 | c.1049G>C (p.Ser350Thr) c.777+811G>C (n.777+811G>C) n.1188G>C c.854G>C (p.Ser285Thr) | |
17 | g.44258451C>T | CA399788537 | SLC4A1 | c.1049G>A (p.Ser350Asn) c.777+811G>A (n.777+811G>A) n.1188G>A c.854G>A (p.Ser285Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44258452T>A | CA399788538 | SLC4A1 | c.1048A>T (p.Ser350Cys) c.777+810A>T (n.777+810A>T) n.1187A>T c.853A>T (p.Ser285Cys) | |
17 | g.44258452T>C | CA399788539 | SLC4A1 | c.1048A>G (p.Ser350Gly) c.777+810A>G (n.777+810A>G) n.1187A>G c.853A>G (p.Ser285Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.44258452T>G | CA399788540 | SLC4A1 | c.1048A>C (p.Ser350Arg) c.777+810A>C (n.777+810A>C) n.1187A>C c.853A>C (p.Ser285Arg) | |
17 | g.44258453G>A | CA500619551 | SLC4A1 | c.1047C>T (p.Ser349=) c.777+809C>T (n.777+809C>T) n.1186C>T c.852C>T (p.Ser284=) | |
17 | g.44258453G>C | CA500619552 | SLC4A1 | c.1047C>G (p.Ser349=) c.777+809C>G (n.777+809C>G) n.1186C>G c.852C>G (p.Ser284=) | |
17 | g.44258453G>T | CA500619557 | SLC4A1 | c.1047C>A (p.Ser349=) c.777+809C>A (n.777+809C>A) n.1186C>A c.852C>A (p.Ser284=) | COSMIC |
17 | g.44258454G>A | CA399788543 | SLC4A1 | c.1046C>T (p.Ser349Phe) c.777+808C>T (n.777+808C>T) n.1185C>T c.851C>T (p.Ser284Phe) | |
17 | g.44258454G>C | CA399788541 | SLC4A1 | c.1046C>G (p.Ser349Cys) c.777+808C>G (n.777+808C>G) n.1185C>G c.851C>G (p.Ser284Cys) | |
17 | g.44258454G>T | CA399788542 | SLC4A1 | c.1046C>A (p.Ser349Tyr) c.777+808C>A (n.777+808C>A) n.1185C>A c.851C>A (p.Ser284Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.44258455A>C | CA399788544 | SLC4A1 | c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.777+807T>G (n.777+807T>G) n.1184T>G c.850T>G (p.Ser284Ala) | |
17 | g.44258455A>G | CA399788545 | SLC4A1 | c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.777+807T>C (n.777+807T>C) n.1184T>C c.850T>C (p.Ser284Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.44258455A>T | CA399788546 | SLC4A1 | c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.777+807T>A (n.777+807T>A) n.1184T>A c.850T>A (p.Ser284Thr) | |
17 | g.44258456C>A | CA399788547 | SLC4A1 | c.1044G>T (p.Gln348His) c.777+806G>T (n.777+806G>T) n.1183G>T c.849G>T (p.Gln283His) | |
17 | g.44258456C>G | CA399788548 | SLC4A1 | c.1044G>C (p.Gln348His) c.777+806G>C (n.777+806G>C) n.1183G>C c.849G>C (p.Gln283His) | gnomAD v4 |
17 | g.44258456C>T | CA500619562 | SLC4A1 | c.1044G>A (p.Gln348=) c.777+806G>A (n.777+806G>A) n.1183G>A c.849G>A (p.Gln283=) | |
17 | g.44258458_44258467del | CA2638192432 | SLC4A1 | c.1035_1044del (p.Arg345SerfsTer15) c.777+797_777+806del (n.777+797_777+806del) n.1174_1183del c.840_849del (p.Arg280SerfsTer15) | gnomAD v4 |
17 | g.44258457T>A | CA399788549 | SLC4A1 | c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.777+805A>T (n.777+805A>T) n.1182A>T c.848A>T (p.Gln283Leu) | |
17 | g.44258457T>C | CA399788550 | SLC4A1 | c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.777+805A>G (n.777+805A>G) n.1182A>G c.848A>G (p.Gln283Arg) | |
17 | g.44258457T>G | CA399788551 | SLC4A1 | c.1043A>C (p.Gln348Pro) c.777+805A>C (n.777+805A>C) n.1182A>C c.848A>C (p.Gln283Pro) | |
17 | g.44258458G>A | CA399788552 | SLC4A1 | c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.777+804C>T (n.777+804C>T) n.1181C>T c.847C>T (p.Gln283Ter) | |
17 | g.44258458G>C | CA399788553 | SLC4A1 | c.1042C>G (p.Gln348Glu) c.777+804C>G (n.777+804C>G) n.1181C>G c.847C>G (p.Gln283Glu) | ClinVar COSMIC |
17 | g.44258458G>T | CA399788554 | SLC4A1 | c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.777+804C>A (n.777+804C>A) n.1181C>A c.847C>A (p.Gln283Lys) | |
17 | g.44258459A>C | CA399788555 | SLC4A1 | c.1041T>G (p.Tyr347Ter) c.777+803T>G (n.777+803T>G) n.1180T>G c.846T>G (p.Tyr282Ter) | |
17 | g.44258459A>G | CA500619567 | SLC4A1 | c.1041T>C (p.Tyr347=) c.777+803T>C (n.777+803T>C) n.1180T>C c.846T>C (p.Tyr282=) | |
17 | g.44258459A>T | CA399788556 | SLC4A1 | c.1041T>A (p.Tyr347Ter) c.777+803T>A (n.777+803T>A) n.1180T>A c.846T>A (p.Tyr282Ter) | |
17 | g.44258460T>A | CA399788559 | SLC4A1 | c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.777+802A>T (n.777+802A>T) n.1179A>T c.845A>T (p.Tyr282Phe) | COSMIC |
17 | g.44258460T>C | CA399788557 | SLC4A1 | c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.777+802A>G (n.777+802A>G) n.1179A>G c.845A>G (p.Tyr282Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.44258460T>G | CA399788558 | SLC4A1 | c.1040A>C (p.Tyr347Ser) c.777+802A>C (n.777+802A>C) n.1179A>C c.845A>C (p.Tyr282Ser) | |
17 | g.44258461A>C | CA399788560 | SLC4A1 | c.1039T>G (p.Tyr347Asp) c.777+801T>G (n.777+801T>G) n.1178T>G c.844T>G (p.Tyr282Asp) | |
17 | g.44258461A>G | CA399788561 | SLC4A1 | c.1039T>C (p.Tyr347His) c.777+801T>C (n.777+801T>C) n.1178T>C c.844T>C (p.Tyr282His) | |
17 | g.44258461A>T | CA399788562 | SLC4A1 | c.1039T>A (p.Tyr347Asn) c.777+801T>A (n.777+801T>A) n.1178T>A c.844T>A (p.Tyr282Asn) | |
17 | g.44258462G>A | CA290931937 | SLC4A1 | c.1038C>T (p.Arg346=) c.777+800C>T (n.777+800C>T) n.1177C>T c.843C>T (p.Arg281=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44258462G>C | CA500619575 | SLC4A1 | c.1038C>G (p.Arg346=) c.777+800C>G (n.777+800C>G) n.1177C>G c.843C>G (p.Arg281=) | |
17 | g.44258462G= | CA2261309976 | SLC4A1 | c.1038C= (p.Arg346=) c.777+800C= (n.777+800C=) n.1177C= c.843C= (p.Arg281=) | |
17 | g.44258462G>T | CA500619578 | SLC4A1 | c.1038C>A (p.Arg346=) c.777+800C>A (n.777+800C>A) n.1177C>A c.843C>A (p.Arg281=) | |
17 | g.44258463C>A | CA399788563 | SLC4A1 | c.1037G>T (p.Arg346Leu) c.777+799G>T (n.777+799G>T) n.1176G>T c.842G>T (p.Arg281Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44258463C= | CA2261309977 | SLC4A1 | c.1037G= (p.Arg346=) c.777+799G= (n.777+799G=) n.1176G= c.842G= (p.Arg281=) | |
17 | g.44258463C>G | CA399788564 | SLC4A1 | c.1037G>C (p.Arg346Pro) c.777+799G>C (n.777+799G>C) n.1176G>C c.842G>C (p.Arg281Pro) | |
17 | g.44258463C>T | CA8600398 | SLC4A1 | c.1037G>A (p.Arg346His) c.777+799G>A (n.777+799G>A) n.1176G>A c.842G>A (p.Arg281His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44258464G>A | CA290931957 | SLC4A1 | c.1036C>T (p.Arg346Cys) c.777+798C>T (n.777+798C>T) n.1175C>T c.841C>T (p.Arg281Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44258464G>C | CA399788565 | SLC4A1 | c.1036C>G (p.Arg346Gly) c.777+798C>G (n.777+798C>G) n.1175C>G c.841C>G (p.Arg281Gly) | |
17 | g.44258464G= | CA2261309978 | SLC4A1 | c.1036C= (p.Arg346=) c.777+798C= (n.777+798C=) n.1175C= c.841C= (p.Arg281=) | |
17 | g.44258464G>T | CA399788566 | SLC4A1 | c.1036C>A (p.Arg346Ser) c.777+798C>A (n.777+798C>A) n.1175C>A c.841C>A (p.Arg281Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44258465C>A | CA399788567 | SLC4A1 | c.1035G>T (p.Arg345Ser) c.777+797G>T (n.777+797G>T) n.1174G>T c.840G>T (p.Arg280Ser) | |
17 | g.44258465C>G | CA399788568 | SLC4A1 | c.1035G>C (p.Arg345Ser) c.777+797G>C (n.777+797G>C) n.1174G>C c.840G>C (p.Arg280Ser) | |
17 | g.44258465C>T | CA500619589 | SLC4A1 | c.1035G>A (p.Arg345=) c.777+797G>A (n.777+797G>A) n.1174G>A c.840G>A (p.Arg280=) | gnomAD v4 |
17 | g.44258466C>A | CA399788569 | SLC4A1 | c.1034G>T (p.Arg345Met) c.777+796G>T (n.777+796G>T) n.1173G>T c.839G>T (p.Arg280Met) | |
17 | g.44258466C>G | CA399788570 | SLC4A1 | c.1034G>C (p.Arg345Thr) c.777+796G>C (n.777+796G>C) n.1173G>C c.839G>C (p.Arg280Thr) | |
17 | g.44258466C>T | CA399788571 | SLC4A1 | c.1034G>A (p.Arg345Lys) c.777+796G>A (n.777+796G>A) n.1173G>A c.839G>A (p.Arg280Lys) | ClinVar |
17 | g.44258467T>A | CA399788572 | SLC4A1 | c.1033A>T (p.Arg345Trp) c.777+795A>T (n.777+795A>T) n.1172A>T c.838A>T (p.Arg280Trp) | |
17 | g.44258467T>C | CA399788573 | SLC4A1 | c.1033A>G (p.Arg345Gly) c.777+795A>G (n.777+795A>G) n.1172A>G c.838A>G (p.Arg280Gly) | |
17 | g.44258467T>G | CA500619594 | SLC4A1 | c.1033A>C (p.Arg345=) c.777+795A>C (n.777+795A>C) n.1172A>C c.838A>C (p.Arg280=) | |
17 | g.44258467_44258468insA | CA2697559947 | SLC4A1 | c.1032_1033insT (p.Arg345Ter) c.777+794_777+795insT (n.777+794_777+795insT) n.1171_1172insT c.837_838insT (p.Arg280Ter) | ClinVar |
17 | g.44258468T>A | CA500619598 | SLC4A1 | c.1032A>T (p.Arg344=) c.777+794A>T (n.777+794A>T) n.1171A>T c.837A>T (p.Arg279=) | |
17 | g.44258468T>C | CA500619596 | SLC4A1 | c.1032A>G (p.Arg344=) c.777+794A>G (n.777+794A>G) n.1171A>G c.837A>G (p.Arg279=) | |
17 | g.44258468T>G | CA500619595 | SLC4A1 | c.1032A>C (p.Arg344=) c.777+794A>C (n.777+794A>C) n.1171A>C c.837A>C (p.Arg279=) | |
17 | g.44258469C>A | CA399788574 | SLC4A1 | c.1031G>T (p.Arg344Leu) c.777+793G>T (n.777+793G>T) n.1170G>T c.836G>T (p.Arg279Leu) | |
17 | g.44258469C= | CA2261309979 | SLC4A1 | c.1031G= (p.Arg344=) c.777+793G= (n.777+793G=) n.1170G= c.836G= (p.Arg279=) | |
17 | g.44258469C>G | CA399788575 | SLC4A1 | c.1031G>C (p.Arg344Pro) c.777+793G>C (n.777+793G>C) n.1170G>C c.836G>C (p.Arg279Pro) | |
17 | g.44258469C>T | CA8600399 | SLC4A1 | c.1031G>A (p.Arg344Gln) c.777+793G>A (n.777+793G>A) n.1170G>A c.836G>A (p.Arg279Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44258470G>A | CA399788576 | SLC4A1 | c.1030C>T (p.Arg344Ter) c.777+792C>T (n.777+792C>T) n.1169C>T c.835C>T (p.Arg279Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44258470G>C | CA399788577 | SLC4A1 | c.1030C>G (p.Arg344Gly) c.777+792C>G (n.777+792C>G) n.1169C>G c.835C>G (p.Arg279Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.44258470G= | CA2261309980 | SLC4A1 | c.1030C= (p.Arg344=) c.777+792C= (n.777+792C=) n.1169C= c.835C= (p.Arg279=) | |
17 | g.44258470G>T | CA8600400 | SLC4A1 | c.1030C>A (p.Arg344=) c.777+792C>A (n.777+792C>A) n.1169C>A c.835C>A (p.Arg279=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44258471A>C | CA500619603 | SLC4A1 | c.1029T>G (p.Leu343=) c.777+791T>G (n.777+791T>G) n.1168T>G c.834T>G (p.Leu278=) | |
17 | g.44258471A>G | CA500619605 | SLC4A1 | c.1029T>C (p.Leu343=) c.777+791T>C (n.777+791T>C) n.1168T>C c.834T>C (p.Leu278=) | |
17 | g.44258471A>T | CA500619608 | SLC4A1 | c.1029T>A (p.Leu343=) c.777+791T>A (n.777+791T>A) n.1168T>A c.834T>A (p.Leu278=) | |
17 | g.44258472A>C | CA399788578 | SLC4A1 | c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.777+790T>G (n.777+790T>G) n.1167T>G c.833T>G (p.Leu278Arg) | |
17 | g.44258472A>G | CA399788579 | SLC4A1 | c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.777+790T>C (n.777+790T>C) n.1167T>C c.833T>C (p.Leu278Pro) | |
17 | g.44258472A>T | CA399788580 | SLC4A1 | c.1028T>A (p.Leu343His) c.777+790T>A (n.777+790T>A) n.1167T>A c.833T>A (p.Leu278His) | |
17 | g.44258473G>A | CA399788581 | SLC4A1 | c.1027C>T (p.Leu343Phe) c.777+789C>T (n.777+789C>T) n.1166C>T c.832C>T (p.Leu278Phe) | |
17 | g.44258473G>C | CA399788582 | SLC4A1 | c.1027C>G (p.Leu343Val) c.777+789C>G (n.777+789C>G) n.1166C>G c.832C>G (p.Leu278Val) | |
17 | g.44258473G= | CA2261309981 | SLC4A1 | c.1027C= (p.Leu343=) c.777+789C= (n.777+789C=) n.1166C= c.832C= (p.Leu278=) | |
17 | g.44258473G>T | CA399788583 | SLC4A1 | c.1027C>A (p.Leu343Ile) c.777+789C>A (n.777+789C>A) n.1166C>A c.832C>A (p.Leu278Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44258474T>A | CA500619611 | SLC4A1 | c.1026A>T (p.Leu342=) c.777+788A>T (n.777+788A>T) n.1165A>T c.831A>T (p.Leu277=) | |
17 | g.44258474T>C | CA500619614 | SLC4A1 | c.1026A>G (p.Leu342=) c.777+788A>G (n.777+788A>G) n.1165A>G c.831A>G (p.Leu277=) | gnomAD v4 |
17 | g.44258474T>G | CA500619613 | SLC4A1 | c.1026A>C (p.Leu342=) c.777+788A>C (n.777+788A>C) n.1165A>C c.831A>C (p.Leu277=) | ClinVar |
17 | g.44258475A>C | CA399788584 | SLC4A1 | c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.777+787T>G (n.777+787T>G) n.1164T>G c.830T>G (p.Leu277Arg) | |
17 | g.44258475A>G | CA399788586 | SLC4A1 | c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.777+787T>C (n.777+787T>C) n.1164T>C c.830T>C (p.Leu277Pro) | |
17 | g.44258475A>T | CA399788585 | SLC4A1 | c.1025T>A (p.Leu342Gln) c.777+787T>A (n.777+787T>A) n.1164T>A c.830T>A (p.Leu277Gln) | |
17 | g.44258476G>A | CA500619616 | SLC4A1 | c.1024C>T (p.Leu342=) c.777+786C>T (n.777+786C>T) n.1163C>T c.829C>T (p.Leu277=) | |
17 | g.44258476G>C | CA399788587 | SLC4A1 | c.1024C>G (p.Leu342Val) c.777+786C>G (n.777+786C>G) n.1163C>G c.829C>G (p.Leu277Val) | |
17 | g.44258476G>T | CA399788588 | SLC4A1 | c.1024C>A (p.Leu342Ile) c.777+786C>A (n.777+786C>A) n.1163C>A c.829C>A (p.Leu277Ile) | |
17 | g.44258477C>A | CA399788589 | SLC4A1 | c.1023G>T (p.Glu341Asp) c.777+785G>T (n.777+785G>T) n.1162G>T c.828G>T (p.Glu276Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44258477C= | CA2261309982 | SLC4A1 | c.1023G= (p.Glu341=) c.777+785G= (n.777+785G=) n.1162G= c.828G= (p.Glu276=) | |
17 | g.44258477C>G | CA399788590 | SLC4A1 | c.1023G>C (p.Glu341Asp) c.777+785G>C (n.777+785G>C) n.1162G>C c.828G>C (p.Glu276Asp) | |
17 | g.44258477C>T | CA8600401 | SLC4A1 | c.1023G>A (p.Glu341=) c.777+785G>A (n.777+785G>A) n.1162G>A c.828G>A (p.Glu276=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44258478T>A | CA399788591 | SLC4A1 | c.1022A>T (p.Glu341Val) c.777+784A>T (n.777+784A>T) n.1161A>T c.827A>T (p.Glu276Val) | |
17 | g.44258478T>C | CA399788593 | SLC4A1 | c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.777+784A>G (n.777+784A>G) n.1161A>G c.827A>G (p.Glu276Gly) | |
17 | g.44258478T>G | CA399788592 | SLC4A1 | c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.777+784A>C (n.777+784A>C) n.1161A>C c.827A>C (p.Glu276Ala) | |
17 | g.44258479C>A | CA399788594 | SLC4A1 | c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.777+783G>T (n.777+783G>T) n.1160G>T c.826G>T (p.Glu276Ter) | |
17 | g.44258479C= | CA2261309983 | SLC4A1 | c.1021G= (p.Glu341=) c.777+783G= (n.777+783G=) n.1160G= c.826G= (p.Glu276=) | |
17 | g.44258479C>G | CA8600402 | SLC4A1 | c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.777+783G>C (n.777+783G>C) n.1160G>C c.826G>C (p.Glu276Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44258479C>T | CA399788595 | SLC4A1 | c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.777+783G>A (n.777+783G>A) n.1160G>A c.826G>A (p.Glu276Lys) | dbSNP |
17 | g.44258480C>A | CA399788596 | SLC4A1 | c.1020G>T (p.Arg340Ser) c.777+782G>T (n.777+782G>T) n.1159G>T c.825G>T (p.Arg275Ser) | |
17 | g.44258480C>G | CA399788597 | SLC4A1 | c.1020G>C (p.Arg340Ser) c.777+782G>C (n.777+782G>C) n.1159G>C c.825G>C (p.Arg275Ser) | |
17 | g.44258480C>T | CA500619621 | SLC4A1 | c.1020G>A (p.Arg340=) c.777+782G>A (n.777+782G>A) n.1159G>A c.825G>A (p.Arg275=) | |
17 | g.44258481C>A | CA399788598 | SLC4A1 | c.1019G>T (p.Arg340Met) c.777+781G>T (n.777+781G>T) n.1158G>T c.824G>T (p.Arg275Met) | |
17 | g.44258481C= | CA2261309984 | SLC4A1 | c.1019G= (p.Arg340=) c.777+781G= (n.777+781G=) n.1158G= c.824G= (p.Arg275=) | |
17 | g.44258481C>G | CA399788599 | SLC4A1 | c.1019G>C (p.Arg340Thr) c.777+781G>C (n.777+781G>C) n.1158G>C c.824G>C (p.Arg275Thr) | |
17 | g.44258481C>T | CA399788600 | SLC4A1 | c.1019G>A (p.Arg340Lys) c.777+781G>A (n.777+781G>A) n.1158G>A c.824G>A (p.Arg275Lys) | dbSNP |
17 | g.44258482T>A | CA399788601 | SLC4A1 | c.1018A>T (p.Arg340Trp) c.777+780A>T (n.777+780A>T) n.1157A>T c.823A>T (p.Arg275Trp) | |
17 | g.44258482T>C | CA399788602 | SLC4A1 | c.1018A>G (p.Arg340Gly) c.777+780A>G (n.777+780A>G) n.1157A>G c.823A>G (p.Arg275Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44258482T>G | CA500619630 | SLC4A1 | c.1018A>C (p.Arg340=) c.777+780A>C (n.777+780A>C) n.1157A>C c.823A>C (p.Arg275=) | |
17 | g.44258483C>A | CA399788603 | SLC4A1 | c.1017G>T (p.Gln339His) c.777+779G>T (n.777+779G>T) n.1156G>T c.822G>T (p.Gln274His) | |
17 | g.44258483C>G | CA399788604 | SLC4A1 | c.1017G>C (p.Gln339His) c.777+779G>C (n.777+779G>C) n.1156G>C c.822G>C (p.Gln274His) | |
17 | g.44258483C>T | CA500619631 | SLC4A1 | c.1017G>A (p.Gln339=) c.777+779G>A (n.777+779G>A) n.1156G>A c.822G>A (p.Gln274=) | |
17 | g.44258484T>A | CA399788605 | SLC4A1 | c.1016A>T (p.Gln339Leu) c.777+778A>T (n.777+778A>T) n.1155A>T c.821A>T (p.Gln274Leu) | |
17 | g.44258484T>C | CA399788607 | SLC4A1 | c.1016A>G (p.Gln339Arg) c.777+778A>G (n.777+778A>G) n.1155A>G c.821A>G (p.Gln274Arg) | |
17 | g.44258484T>G | CA399788606 | SLC4A1 | c.1016A>C (p.Gln339Pro) c.777+778A>C (n.777+778A>C) n.1155A>C c.821A>C (p.Gln274Pro) | |
17 | g.44258485G>A | CA399788608 | SLC4A1 | c.1015C>T (p.Gln339Ter) c.777+777C>T (n.777+777C>T) n.1154C>T c.820C>T (p.Gln274Ter) | |
17 | g.44258485G>C | CA399788609 | SLC4A1 | c.1015C>G (p.Gln339Glu) c.777+777C>G (n.777+777C>G) n.1154C>G c.820C>G (p.Gln274Glu) | |
17 | g.44258485G>T | CA399788610 | SLC4A1 | c.1015C>A (p.Gln339Lys) c.777+777C>A (n.777+777C>A) n.1154C>A c.820C>A (p.Gln274Lys) | |
17 | g.44258486C>A | CA500619634 | SLC4A1 | c.1014G>T (p.Val338=) c.777+776G>T (n.777+776G>T) n.1153G>T c.819G>T (p.Val273=) | |
17 | g.44258486C>G | CA500619635 | SLC4A1 | c.1014G>C (p.Val338=) c.777+776G>C (n.777+776G>C) n.1153G>C c.819G>C (p.Val273=) | |
17 | g.44258486C>T | CA500619636 | SLC4A1 | c.1014G>A (p.Val338=) c.777+776G>A (n.777+776G>A) n.1153G>A c.819G>A (p.Val273=) | |
17 | g.44258487A>C | CA399788611 | SLC4A1 | c.1013T>G (p.Val338Gly) c.777+775T>G (n.777+775T>G) n.1152T>G c.818T>G (p.Val273Gly) | |
17 | g.44258487A>G | CA399788612 | SLC4A1 | c.1013T>C (p.Val338Ala) c.777+775T>C (n.777+775T>C) n.1152T>C c.818T>C (p.Val273Ala) | |
17 | g.44258487A>T | CA399788613 | SLC4A1 | c.1013T>A (p.Val338Glu) c.777+775T>A (n.777+775T>A) n.1152T>A c.818T>A (p.Val273Glu) | |
17 | g.44258488C>A | CA399788614 | SLC4A1 | c.1012G>T (p.Val338Leu) c.777+774G>T (n.777+774G>T) n.1151G>T c.817G>T (p.Val273Leu) | |
17 | g.44258488C>G | CA399788615 | SLC4A1 | c.1012G>C (p.Val338Leu) c.777+774G>C (n.777+774G>C) n.1151G>C c.817G>C (p.Val273Leu) | |
17 | g.44258488C>T | CA399788616 | SLC4A1 | c.1012G>A (p.Val338Met) c.777+774G>A (n.777+774G>A) n.1151G>A c.817G>A (p.Val273Met) | gnomAD v4 |
17 | g.44258489A>C | CA500619642 | SLC4A1 | c.1011T>G (p.Pro337=) c.777+773T>G (n.777+773T>G) n.1150T>G c.816T>G (p.Pro272=) | |
17 | g.44258489A>G | CA500619643 | SLC4A1 | c.1011T>C (p.Pro337=) c.777+773T>C (n.777+773T>C) n.1150T>C c.816T>C (p.Pro272=) | gnomAD v4 |
17 | g.44258489A>T | CA500619644 | SLC4A1 | c.1011T>A (p.Pro337=) c.777+773T>A (n.777+773T>A) n.1150T>A c.816T>A (p.Pro272=) | |
17 | g.44258490G>A | CA8600403 | SLC4A1 | c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.777+772C>T (n.777+772C>T) n.1149C>T c.815C>T (p.Pro272Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44258490G>C | CA399788618 | SLC4A1 | c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.777+772C>G (n.777+772C>G) n.1149C>G c.815C>G (p.Pro272Arg) | |
17 | g.44258490G= | CA2261309985 | SLC4A1 | c.1010C= (p.Pro337=) c.777+772C= (n.777+772C=) n.1149C= c.815C= (p.Pro272=) | |
17 | g.44258490G>T | CA399788617 | SLC4A1 | c.1010C>A (p.Pro337His) c.777+772C>A (n.777+772C>A) n.1149C>A c.815C>A (p.Pro272His) | |
17 | g.44258491del | CA2697559948 | SLC4A1 | c.1010del (p.Pro337LeufsTer26) c.777+772del (n.777+772del) n.1149del c.815del (p.Pro272LeufsTer26) | ClinVar |
17 | g.44258491G>A | CA399788619 | SLC4A1 | c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.777+771C>T (n.777+771C>T) n.1148C>T c.814C>T (p.Pro272Ser) | |
17 | g.44258491G>C | CA399788620 | SLC4A1 | c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.777+771C>G (n.777+771C>G) n.1148C>G c.814C>G (p.Pro272Ala) | |
17 | g.44258491G= | CA2261309986 | SLC4A1 | c.1009C= (p.Pro337=) c.777+771C= (n.777+771C=) n.1148C= c.814C= (p.Pro272=) | |
17 | g.44258491G>T | CA290931975 | SLC4A1 | c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.777+771C>A (n.777+771C>A) n.1148C>A c.814C>A (p.Pro272Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44258492C>A | CA500619647 | SLC4A1 | c.1008G>T (p.Val336=) c.777+770G>T (n.777+770G>T) n.1147G>T c.813G>T (p.Val271=) | gnomAD v4 |
17 | g.44258492C= | CA2261309987 | SLC4A1 | c.1008G= (p.Val336=) c.777+770G= (n.777+770G=) n.1147G= c.813G= (p.Val271=) | |
17 | g.44258492C>G | CA500619648 | SLC4A1 | c.1008G>C (p.Val336=) c.777+770G>C (n.777+770G>C) n.1147G>C c.813G>C (p.Val271=) | dbSNP |
17 | g.44258492C>T | CA500619649 | SLC4A1 | c.1008G>A (p.Val336=) c.777+770G>A (n.777+770G>A) n.1147G>A c.813G>A (p.Val271=) | |
17 | g.44258493A>C | CA399788621 | SLC4A1 | c.1007T>G (p.Val336Gly) c.777+769T>G (n.777+769T>G) n.1146T>G c.812T>G (p.Val271Gly) | |
17 | g.44258493A>G | CA399788622 | SLC4A1 | c.1007T>C (p.Val336Ala) c.777+769T>C (n.777+769T>C) n.1146T>C c.812T>C (p.Val271Ala) | |
17 | g.44258493A>T | CA399788623 | SLC4A1 | c.1007T>A (p.Val336Glu) c.777+769T>A (n.777+769T>A) n.1146T>A c.812T>A (p.Val271Glu) | |
17 | g.44258493_44258496dup | CA2580093864 | SLC4A1 | c.1004_1007dup (p.Pro337GlyfsTer?) c.777+766_777+769dup (n.777+766_777+769dup) n.1143_1146dup c.809_812dup (p.Pro272GlyfsTer?) | ClinVar |
17 | g.44258494C>A | CA399788624 | SLC4A1 | c.1006G>T (p.Val336Leu) c.777+768G>T (n.777+768G>T) n.1145G>T c.811G>T (p.Val271Leu) | |
17 | g.44258494C>G | CA399788625 | SLC4A1 | c.1006G>C (p.Val336Leu) c.777+768G>C (n.777+768G>C) n.1145G>C c.811G>C (p.Val271Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44258494C>T | CA399788626 | SLC4A1 | c.1006G>A (p.Val336Met) c.777+768G>A (n.777+768G>A) n.1145G>A c.811G>A (p.Val271Met) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44258495C>A | CA500619654 | SLC4A1 | c.1005G>T (p.Leu335=) c.777+767G>T (n.777+767G>T) n.1144G>T c.810G>T (p.Leu270=) | |
17 | g.44258495C>G | CA500619655 | SLC4A1 | c.1005G>C (p.Leu335=) c.777+767G>C (n.777+767G>C) n.1144G>C c.810G>C (p.Leu270=) | |
17 | g.44258495C>T | CA500619656 | SLC4A1 | c.1005G>A (p.Leu335=) c.777+767G>A (n.777+767G>A) n.1144G>A c.810G>A (p.Leu270=) | |
17 | g.44258496A>C | CA399788627 | SLC4A1 | c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.777+766T>G (n.777+766T>G) n.1143T>G c.809T>G (p.Leu270Arg) | |
17 | g.44258496A>G | CA399788628 | SLC4A1 | c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.777+766T>C (n.777+766T>C) n.1143T>C c.809T>C (p.Leu270Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.44258496A>T | CA399788629 | SLC4A1 | c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.777+766T>A (n.777+766T>A) n.1143T>A c.809T>A (p.Leu270Gln) | |
17 | g.44258497G>A | CA500619657 | SLC4A1 | c.1003C>T (p.Leu335=) c.777+765C>T (n.777+765C>T) n.1142C>T c.808C>T (p.Leu270=) | |
17 | g.44258497G>C | CA399788630 | SLC4A1 | c.1003C>G (p.Leu335Val) c.777+765C>G (n.777+765C>G) n.1142C>G c.808C>G (p.Leu270Val) | |
17 | g.44258497G>T | CA399788631 | SLC4A1 | c.1003C>A (p.Leu335Met) c.777+765C>A (n.777+765C>A) n.1142C>A c.808C>A (p.Leu270Met) | |
17 | g.44258498A>C | CA399788632 | SLC4A1 | c.1002T>G (p.Ser334Arg) c.777+764T>G (n.777+764T>G) n.1141T>G c.807T>G (p.Ser269Arg) | |
17 | g.44258498A>G | CA500619659 | SLC4A1 | c.1002T>C (p.Ser334=) c.777+764T>C (n.777+764T>C) n.1141T>C c.807T>C (p.Ser269=) | COSMIC |
17 | g.44258498A>T | CA399788633 | SLC4A1 | c.1002T>A (p.Ser334Arg) c.777+764T>A (n.777+764T>A) n.1141T>A c.807T>A (p.Ser269Arg) | |
17 | g.44258499del | CA2739267572 | SLC4A1 | c.1001del (p.Ser334IlefsTer29) c.777+763del (n.777+763del) n.1140del c.806del (p.Ser269IlefsTer29) | ClinVar |
17 | g.44258499C>A | CA399788634 | SLC4A1 | c.1001G>T (p.Ser334Ile) c.777+763G>T (n.777+763G>T) n.1140G>T c.806G>T (p.Ser269Ile) | |
17 | g.44258499C= | CA2261309988 | SLC4A1 | c.1001G= (p.Ser334=) c.777+763G= (n.777+763G=) n.1140G= c.806G= (p.Ser269=) | |
17 | g.44258499C>G | CA399788635 | SLC4A1 | c.1001G>C (p.Ser334Thr) c.777+763G>C (n.777+763G>C) n.1140G>C c.806G>C (p.Ser269Thr) | |
17 | g.44258499C>T | CA399788636 | SLC4A1 | c.1001G>A (p.Ser334Asn) c.777+763G>A (n.777+763G>A) n.1140G>A c.806G>A (p.Ser269Asn) | dbSNP COSMIC |
17 | g.44258500T>A | CA399788637 | SLC4A1 | c.1000A>T (p.Ser334Cys) c.777+762A>T (n.777+762A>T) n.1139A>T c.805A>T (p.Ser269Cys) | |
17 | g.44258500T>C | CA399788638 | SLC4A1 | c.1000A>G (p.Ser334Gly) c.777+762A>G (n.777+762A>G) n.1139A>G c.805A>G (p.Ser269Gly) | |
17 | g.44258500T>G | CA399788639 | SLC4A1 | c.1000A>C (p.Ser334Arg) c.777+762A>C (n.777+762A>C) n.1139A>C c.805A>C (p.Ser269Arg) | |
17 | g.44258501G>A | CA8600404 | SLC4A1 | c.999C>T (p.Leu333=) c.777+761C>T (n.777+761C>T) n.1138C>T c.804C>T (p.Leu268=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44258501G>C | CA500619663 | SLC4A1 | c.999C>G (p.Leu333=) c.777+761C>G (n.777+761C>G) n.1138C>G c.804C>G (p.Leu268=) | |
17 | g.44258501G= | CA2261309989 | SLC4A1 | c.999C= (p.Leu333=) c.777+761C= (n.777+761C=) n.1138C= c.804C= (p.Leu268=) | |
17 | g.44258501G>T | CA500619664 | SLC4A1 | c.999C>A (p.Leu333=) c.777+761C>A (n.777+761C>A) n.1138C>A c.804C>A (p.Leu268=) | |
17 | g.44258502A>C | CA399788640 | SLC4A1 | c.998T>G (p.Leu333Arg) c.777+760T>G (n.777+760T>G) n.1137T>G c.803T>G (p.Leu268Arg) | |
17 | g.44258502A>G | CA399788641 | SLC4A1 | c.998T>C (p.Leu333Pro) c.777+760T>C (n.777+760T>C) n.1137T>C c.803T>C (p.Leu268Pro) | |
17 | g.44258502A>T | CA399788642 | SLC4A1 | c.998T>A (p.Leu333His) c.777+760T>A (n.777+760T>A) n.1137T>A c.803T>A (p.Leu268His) | |
17 | g.44258503G>A | CA399788643 | SLC4A1 | c.997C>T (p.Leu333Phe) c.777+759C>T (n.777+759C>T) n.1136C>T c.802C>T (p.Leu268Phe) | |
17 | g.44258503G>C | CA399788644 | SLC4A1 | c.997C>G (p.Leu333Val) c.777+759C>G (n.777+759C>G) n.1136C>G c.802C>G (p.Leu268Val) | |
17 | g.44258503G>T | CA399788645 | SLC4A1 | c.997C>A (p.Leu333Ile) c.777+759C>A (n.777+759C>A) n.1136C>A c.802C>A (p.Leu268Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.44258504del | CA2695226339 | SLC4A1 | c.996del (p.Leu333SerfsTer?) c.777+758del (n.777+758del) n.1135del c.801del (p.Leu268SerfsTer?) | |
17 | g.44258504C>A | CA8600405 | SLC4A1 | c.996G>T (p.Leu332=) c.777+758G>T (n.777+758G>T) n.1135G>T c.801G>T (p.Leu267=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44258504C= | CA2261309990 | SLC4A1 | c.996G= (p.Leu332=) c.777+758G= (n.777+758G=) n.1135G= c.801G= (p.Leu267=) | |
17 | g.44258504C>G | CA500619669 | SLC4A1 | c.996G>C (p.Leu332=) c.777+758G>C (n.777+758G>C) n.1135G>C c.801G>C (p.Leu267=) | |
17 | g.44258504C>T | CA500619668 | SLC4A1 | c.996G>A (p.Leu332=) c.777+758G>A (n.777+758G>A) n.1135G>A c.801G>A (p.Leu267=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44258505A>C | CA399788647 | SLC4A1 | c.995T>G (p.Leu332Arg) c.777+757T>G (n.777+757T>G) n.1134T>G c.800T>G (p.Leu267Arg) | |
17 | g.44258505A>G | CA399788646 | SLC4A1 | c.995T>C (p.Leu332Pro) c.777+757T>C (n.777+757T>C) n.1134T>C c.800T>C (p.Leu267Pro) | |
17 | g.44258505A>T | CA399788648 | SLC4A1 | c.995T>A (p.Leu332Gln) c.777+757T>A (n.777+757T>A) n.1134T>A c.800T>A (p.Leu267Gln) | |
17 | g.44258506G>A | CA500619672 | SLC4A1 | c.994C>T (p.Leu332=) c.777+756C>T (n.777+756C>T) n.1133C>T c.799C>T (p.Leu267=) | |
17 | g.44258506G>C | CA399788649 | SLC4A1 | c.994C>G (p.Leu332Val) c.777+756C>G (n.777+756C>G) n.1133C>G c.799C>G (p.Leu267Val) | |
17 | g.44258506G= | CA2261309991 | SLC4A1 | c.994C= (p.Leu332=) c.777+756C= (n.777+756C=) n.1133C= c.799C= (p.Leu267=) | |
17 | g.44258506G>T | CA399788650 | SLC4A1 | c.994C>A (p.Leu332Met) c.777+756C>A (n.777+756C>A) n.1133C>A c.799C>A (p.Leu267Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44258507T>A | CA500619674 | SLC4A1 | c.993A>T (p.Ala331=) c.777+755A>T (n.777+755A>T) n.1132A>T c.798A>T (p.Ala266=) | |
17 | g.44258507T>C | CA500619676 | SLC4A1 | c.993A>G (p.Ala331=) c.777+755A>G (n.777+755A>G) n.1132A>G c.798A>G (p.Ala266=) | |
17 | g.44258507T>G | CA500619677 | SLC4A1 | c.993A>C (p.Ala331=) c.777+755A>C (n.777+755A>C) n.1132A>C c.798A>C (p.Ala266=) | |
17 | g.44258508G>A | CA399788651 | SLC4A1 | c.992C>T (p.Ala331Val) c.777+754C>T (n.777+754C>T) n.1131C>T c.797C>T (p.Ala266Val) | gnomAD v4 |
17 | g.44258508G>C | CA399788652 | SLC4A1 | c.992C>G (p.Ala331Gly) c.777+754C>G (n.777+754C>G) n.1131C>G c.797C>G (p.Ala266Gly) | |
17 | g.44258508G>T | CA399788653 | SLC4A1 | c.992C>A (p.Ala331Glu) c.777+754C>A (n.777+754C>A) n.1131C>A c.797C>A (p.Ala266Glu) | |
17 | g.44258509C>A | CA399788654 | SLC4A1 | c.991G>T (p.Ala331Ser) c.777+753G>T (n.777+753G>T) n.1130G>T c.796G>T (p.Ala266Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.44258509C= | CA2261309992 | SLC4A1 | c.991G= (p.Ala331=) c.777+753G= (n.777+753G=) n.1130G= c.796G= (p.Ala266=) | |
17 | g.44258509C>G | CA399788655 | SLC4A1 | c.991G>C (p.Ala331Pro) c.777+753G>C (n.777+753G>C) n.1130G>C c.796G>C (p.Ala266Pro) | |
17 | g.44258509C>T | CA8600406 | SLC4A1 | c.991G>A (p.Ala331Thr) c.777+753G>A (n.777+753G>A) n.1130G>A c.796G>A (p.Ala266Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44258510C>A | CA399788656 | SLC4A1 | c.990G>T (p.Gln330His) c.777+752G>T (n.777+752G>T) n.1129G>T c.795G>T (p.Gln265His) | |
17 | g.44258510C= | CA2261309993 | SLC4A1 | c.990G= (p.Gln330=) c.777+752G= (n.777+752G=) n.1129G= c.795G= (p.Gln265=) | |
17 | g.44258510C>G | CA399788657 | SLC4A1 | c.990G>C (p.Gln330His) c.777+752G>C (n.777+752G>C) n.1129G>C c.795G>C (p.Gln265His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44258510C>T | CA8600407 | SLC4A1 | c.990G>A (p.Gln330=) c.777+752G>A (n.777+752G>A) n.1129G>A c.795G>A (p.Gln265=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44258511T>A | CA399788660 | SLC4A1 | c.989A>T (p.Gln330Leu) c.777+751A>T (n.777+751A>T) n.1128A>T c.794A>T (p.Gln265Leu) | |
17 | g.44258511T>C | CA399788659 | SLC4A1 | c.989A>G (p.Gln330Arg) c.777+751A>G (n.777+751A>G) n.1128A>G c.794A>G (p.Gln265Arg) | |
17 | g.44258511T>G | CA399788658 | SLC4A1 | c.989A>C (p.Gln330Pro) c.777+751A>C (n.777+751A>C) n.1128A>C c.794A>C (p.Gln265Pro) | |
17 | g.44258512G>A | CA127383 | SLC4A1 | c.988C>T (p.Gln330Ter) c.777+750C>T (n.777+750C>T) n.1127C>T c.793C>T (p.Gln265Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44258512G>C | CA399788661 | SLC4A1 | c.988C>G (p.Gln330Glu) c.777+750C>G (n.777+750C>G) n.1127C>G c.793C>G (p.Gln265Glu) | |
17 | g.44258512G= | CA2261309994 | SLC4A1 | c.988C= (p.Gln330=) c.777+750C= (n.777+750C=) n.1127C= c.793C= (p.Gln265=) | |
17 | g.44258512G>T | CA399788662 | SLC4A1 | c.988C>A (p.Gln330Lys) c.777+750C>A (n.777+750C>A) n.1127C>A c.793C>A (p.Gln265Lys) | |
17 | g.44258513C>A | CA399788663 | SLC4A1 | c.987G>T (p.Glu329Asp) c.777+749G>T (n.777+749G>T) n.1126G>T c.792G>T (p.Glu264Asp) | |
17 | g.44258513C>G | CA399788664 | SLC4A1 | c.987G>C (p.Glu329Asp) c.777+749G>C (n.777+749G>C) n.1126G>C c.792G>C (p.Glu264Asp) | |
17 | g.44258513C>T | CA500619681 | SLC4A1 | c.987G>A (p.Glu329=) c.777+749G>A (n.777+749G>A) n.1126G>A c.792G>A (p.Glu264=) |