Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44258315G>ACA2638192366SLC4A1c.1087+98C>T (n.1087+98C>T)
c.777+947C>T (n.777+947C>T)
n.1226+98C>T
c.892+98C>T (n.892+98C>T)
 gnomAD v4
17g.44258315G>TCA2638192367SLC4A1c.1087+98C>A (n.1087+98C>A)
c.777+947C>A (n.777+947C>A)
n.1226+98C>A
c.892+98C>A (n.892+98C>A)
 gnomAD v4
17g.44258316C>ACA2638192368SLC4A1c.1087+97G>T (n.1087+97G>T)
c.777+946G>T (n.777+946G>T)
n.1226+97G>T
c.892+97G>T (n.892+97G>T)
 gnomAD v4
17g.44258316C=CA2261309916SLC4A1c.1087+97G= (n.1087+97G=)
c.777+946G= (n.777+946G=)
n.1226+97G=
c.892+97G= (n.892+97G=)
17g.44258316C>TCA290931809SLC4A1c.1087+97G>A (n.1087+97G>A)
c.777+946G>A (n.777+946G>A)
n.1226+97G>A
c.892+97G>A (n.892+97G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258317G>ACA14475256SLC4A1c.1087+96C>T (n.1087+96C>T)
c.777+945C>T (n.777+945C>T)
n.1226+96C>T
c.892+96C>T (n.892+96C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258317G=CA2261309917SLC4A1c.1087+96C= (n.1087+96C=)
c.777+945C= (n.777+945C=)
n.1226+96C=
c.892+96C= (n.892+96C=)
17g.44258317G>TCA2576289289SLC4A1c.1087+96C>A (n.1087+96C>A)
c.777+945C>A (n.777+945C>A)
n.1226+96C>A
c.892+96C>A (n.892+96C>A)
 gnomAD v4
17g.44258318A=CA2261309918SLC4A1c.1087+95T= (n.1087+95T=)
c.777+944T= (n.777+944T=)
n.1226+95T=
c.892+95T= (n.892+95T=)
17g.44258318A>CCA2638192369SLC4A1c.1087+95T>G (n.1087+95T>G)
c.777+944T>G (n.777+944T>G)
n.1226+95T>G
c.892+95T>G (n.892+95T>G)
 gnomAD v4
17g.44258318A>GCA772282177SLC4A1c.1087+95T>C (n.1087+95T>C)
c.777+944T>C (n.777+944T>C)
n.1226+95T>C
c.892+95T>C (n.892+95T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44258319T>ACA2638192370SLC4A1c.1087+94A>T (n.1087+94A>T)
c.777+943A>T (n.777+943A>T)
n.1226+94A>T
c.892+94A>T (n.892+94A>T)
 gnomAD v4
17g.44258319T>GCA2638192371SLC4A1c.1087+94A>C (n.1087+94A>C)
c.777+943A>C (n.777+943A>C)
n.1226+94A>C
c.892+94A>C (n.892+94A>C)
 gnomAD v4
17g.44258320G>ACA983966855SLC4A1c.1087+93C>T (n.1087+93C>T)
c.777+942C>T (n.777+942C>T)
n.1226+93C>T
c.892+93C>T (n.892+93C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258320G=CA2261309919SLC4A1c.1087+93C= (n.1087+93C=)
c.777+942C= (n.777+942C=)
n.1226+93C=
c.892+93C= (n.892+93C=)
17g.44258320G>TCA2638192373SLC4A1c.1087+93C>A (n.1087+93C>A)
c.777+942C>A (n.777+942C>A)
n.1226+93C>A
c.892+93C>A (n.892+93C>A)
 gnomAD v4
17g.44258323_44258324delCA2638192372SLC4A1c.1087+92_1087+93del (n.1087+92_1087+93del)
c.777+941_777+942del (n.777+941_777+942del)
n.1226+92_1226+93del
c.892+92_892+93del (n.892+92_892+93del)
 gnomAD v4
17g.44258321A>GCA2638192374SLC4A1c.1087+92T>C (n.1087+92T>C)
c.777+941T>C (n.777+941T>C)
n.1226+92T>C
c.892+92T>C (n.892+92T>C)
 gnomAD v4
17g.44258322G>TCA2638192375SLC4A1c.1087+91C>A (n.1087+91C>A)
c.777+940C>A (n.777+940C>A)
n.1226+91C>A
c.892+91C>A (n.892+91C>A)
 gnomAD v4
17g.44258323delCA2638192376SLC4A1c.1087+90del (n.1087+90del)
c.777+939del (n.777+939del)
n.1226+90del
c.892+90del (n.892+90del)
 gnomAD v4
17g.44258324G>ACA2638192377SLC4A1c.1087+89C>T (n.1087+89C>T)
c.777+938C>T (n.777+938C>T)
n.1226+89C>T
c.892+89C>T (n.892+89C>T)
 gnomAD v4
17g.44258325G>ACA2638192378SLC4A1c.1087+88C>T (n.1087+88C>T)
c.777+937C>T (n.777+937C>T)
n.1226+88C>T
c.892+88C>T (n.892+88C>T)
 gnomAD v4
17g.44258325G>TCA2638192379SLC4A1c.1087+88C>A (n.1087+88C>A)
c.777+937C>A (n.777+937C>A)
n.1226+88C>A
c.892+88C>A (n.892+88C>A)
 gnomAD v4
17g.44258326G>TCA2638192380SLC4A1c.1087+87C>A (n.1087+87C>A)
c.777+936C>A (n.777+936C>A)
n.1226+87C>A
c.892+87C>A (n.892+87C>A)
 gnomAD v4
17g.44258327G>ACA2638192381SLC4A1c.1087+86C>T (n.1087+86C>T)
c.777+935C>T (n.777+935C>T)
n.1226+86C>T
c.892+86C>T (n.892+86C>T)
 gnomAD v4
17g.44258327G=CA2261309920SLC4A1c.1087+86C= (n.1087+86C=)
c.777+935C= (n.777+935C=)
n.1226+86C=
c.892+86C= (n.892+86C=)
17g.44258327G>TCA290931824SLC4A1c.1087+86C>A (n.1087+86C>A)
c.777+935C>A (n.777+935C>A)
n.1226+86C>A
c.892+86C>A (n.892+86C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258329A>CCA2638192382SLC4A1c.1087+84T>G (n.1087+84T>G)
c.777+933T>G (n.777+933T>G)
n.1226+84T>G
c.892+84T>G (n.892+84T>G)
 gnomAD v4
17g.44258330C>TCA2809586056SLC4A1c.1087+83G>A (n.1087+83G>A)
c.777+932G>A (n.777+932G>A)
n.1226+83G>A
c.892+83G>A (n.892+83G>A)
17g.44258330_44258332delinsCATCA2261309921SLC4A1c.1087+81_1087+83delinsATG (n.1087+81_1087+83delinsATG)
c.777+930_777+932delinsATG (n.777+930_777+932delinsATG)
n.1226+81_1226+83delinsATG
c.892+81_892+83delinsATG (n.892+81_892+83delinsATG)
17g.44258331A>CCA2638192383SLC4A1c.1087+82T>G (n.1087+82T>G)
c.777+931T>G (n.777+931T>G)
n.1226+82T>G
c.892+82T>G (n.892+82T>G)
 gnomAD v4
17g.44258331A>GCA2638192384SLC4A1c.1087+82T>C (n.1087+82T>C)
c.777+931T>C (n.777+931T>C)
n.1226+82T>C
c.892+82T>C (n.892+82T>C)
 gnomAD v4
17g.44258331_44258332delCA2261309922SLC4A1c.1087+81_1087+82del (n.1087+81_1087+82del)
c.777+930_777+931del (n.777+930_777+931del)
n.1226+81_1226+82del
c.892+81_892+82del (n.892+81_892+82del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44258332T>ACA656368190SLC4A1c.1087+81A>T (n.1087+81A>T)
c.777+930A>T (n.777+930A>T)
n.1226+81A>T
c.892+81A>T (n.892+81A>T)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.44258332T>CCA626223584SLC4A1c.1087+81A>G (n.1087+81A>G)
c.777+930A>G (n.777+930A>G)
n.1226+81A>G
c.892+81A>G (n.892+81A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258332T=CA2261309923SLC4A1c.1087+81A= (n.1087+81A=)
c.777+930A= (n.777+930A=)
n.1226+81A=
c.892+81A= (n.892+81A=)
17g.44258333G>ACA772282182SLC4A1c.1087+80C>T (n.1087+80C>T)
c.777+929C>T (n.777+929C>T)
n.1226+80C>T
c.892+80C>T (n.892+80C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258333G=CA2261309924SLC4A1c.1087+80C= (n.1087+80C=)
c.777+929C= (n.777+929C=)
n.1226+80C=
c.892+80C= (n.892+80C=)
17g.44258333G>TCA2638192385SLC4A1c.1087+80C>A (n.1087+80C>A)
c.777+929C>A (n.777+929C>A)
n.1226+80C>A
c.892+80C>A (n.892+80C>A)
 gnomAD v4
17g.44258334T>ACA2638192386SLC4A1c.1087+79A>T (n.1087+79A>T)
c.777+928A>T (n.777+928A>T)
n.1226+79A>T
c.892+79A>T (n.892+79A>T)
 gnomAD v4
17g.44258335G>ACA2638192387SLC4A1c.1087+78C>T (n.1087+78C>T)
c.777+927C>T (n.777+927C>T)
n.1226+78C>T
c.892+78C>T (n.892+78C>T)
 gnomAD v4
17g.44258335G>TCA2638192388SLC4A1c.1087+78C>A (n.1087+78C>A)
c.777+927C>A (n.777+927C>A)
n.1226+78C>A
c.892+78C>A (n.892+78C>A)
 gnomAD v4
17g.44258337T>CCA2638192389SLC4A1c.1087+76A>G (n.1087+76A>G)
c.777+925A>G (n.777+925A>G)
n.1226+76A>G
c.892+76A>G (n.892+76A>G)
 gnomAD v4
17g.44258337T>GCA2638192390SLC4A1c.1087+76A>C (n.1087+76A>C)
c.777+925A>C (n.777+925A>C)
n.1226+76A>C
c.892+76A>C (n.892+76A>C)
 gnomAD v4
17g.44258338G>CCA2261309926SLC4A1c.1087+75C>G (n.1087+75C>G)
c.777+924C>G (n.777+924C>G)
n.1226+75C>G
c.892+75C>G (n.892+75C>G)
 dbSNP
17g.44258338G=CA2261309925SLC4A1c.1087+75C= (n.1087+75C=)
c.777+924C= (n.777+924C=)
n.1226+75C=
c.892+75C= (n.892+75C=)
17g.44258338G>TCA2576289290SLC4A1c.1087+75C>A (n.1087+75C>A)
c.777+924C>A (n.777+924C>A)
n.1226+75C>A
c.892+75C>A (n.892+75C>A)
17g.44258342G>CCA2638192391SLC4A1c.1087+71C>G (n.1087+71C>G)
c.777+920C>G (n.777+920C>G)
n.1226+71C>G
c.892+71C>G (n.892+71C>G)
 gnomAD v4
17g.44258342G>TCA2638192392SLC4A1c.1087+71C>A (n.1087+71C>A)
c.777+920C>A (n.777+920C>A)
n.1226+71C>A
c.892+71C>A (n.892+71C>A)
 gnomAD v4
17g.44258342_44258344delinsGACCA2261309927SLC4A1c.1087+69_1087+71delinsGTC (n.1087+69_1087+71delinsGTC)
c.777+918_777+920delinsGTC (n.777+918_777+920delinsGTC)
n.1226+69_1226+71delinsGTC
c.892+69_892+71delinsGTC (n.892+69_892+71delinsGTC)
17g.44258344_44258345delCA772282183SLC4A1c.1087+69_1087+70del (n.1087+69_1087+70del)
c.777+918_777+919del (n.777+918_777+919del)
n.1226+69_1226+70del
c.892+69_892+70del (n.892+69_892+70del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258344C>ACA2638192393SLC4A1c.1087+69G>T (n.1087+69G>T)
c.777+918G>T (n.777+918G>T)
n.1226+69G>T
c.892+69G>T (n.892+69G>T)
 gnomAD v4
17g.44258344C>TCA2576289291SLC4A1c.1087+69G>A (n.1087+69G>A)
c.777+918G>A (n.777+918G>A)
n.1226+69G>A
c.892+69G>A (n.892+69G>A)
17g.44258347_44258348delCA2638192394SLC4A1c.1087+67_1087+68del (n.1087+67_1087+68del)
c.777+916_777+917del (n.777+916_777+917del)
n.1226+67_1226+68del
c.892+67_892+68del (n.892+67_892+68del)
 gnomAD v4
17g.44258346G>TCA2638192395SLC4A1c.1087+67C>A (n.1087+67C>A)
c.777+916C>A (n.777+916C>A)
n.1226+67C>A
c.892+67C>A (n.892+67C>A)
 gnomAD v4
17g.44258347delCA2576289292SLC4A1c.1087+66del (n.1087+66del)
c.777+915del (n.777+915del)
n.1226+66del
c.892+66del (n.892+66del)
17g.44258347A>GCA2638192396SLC4A1c.1087+66T>C (n.1087+66T>C)
c.777+915T>C (n.777+915T>C)
n.1226+66T>C
c.892+66T>C (n.892+66T>C)
 gnomAD v4
17g.44258348G>ACA2638192397SLC4A1c.1087+65C>T (n.1087+65C>T)
c.777+914C>T (n.777+914C>T)
n.1226+65C>T
c.892+65C>T (n.892+65C>T)
 gnomAD v4
17g.44258348G>TCA2638192398SLC4A1c.1087+65C>A (n.1087+65C>A)
c.777+914C>A (n.777+914C>A)
n.1226+65C>A
c.892+65C>A (n.892+65C>A)
 gnomAD v4
17g.44258349G>TCA2576289293SLC4A1c.1087+64C>A (n.1087+64C>A)
c.777+913C>A (n.777+913C>A)
n.1226+64C>A
c.892+64C>A (n.892+64C>A)
 gnomAD v4
17g.44258350C>TCA2638192399SLC4A1c.1087+63G>A (n.1087+63G>A)
c.777+912G>A (n.777+912G>A)
n.1226+63G>A
c.892+63G>A (n.892+63G>A)
 gnomAD v4
17g.44258350_44258351delinsCTCA2261309928SLC4A1c.1087+62_1087+63delinsAG (n.1087+62_1087+63delinsAG)
c.777+911_777+912delinsAG (n.777+911_777+912delinsAG)
n.1226+62_1226+63delinsAG
c.892+62_892+63delinsAG (n.892+62_892+63delinsAG)
17g.44258351delCA290931829SLC4A1c.1087+62del (n.1087+62del)
c.777+911del (n.777+911del)
n.1226+62del
c.892+62del (n.892+62del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258351T>CCA2638192400SLC4A1c.1087+62A>G (n.1087+62A>G)
c.777+911A>G (n.777+911A>G)
n.1226+62A>G
c.892+62A>G (n.892+62A>G)
 gnomAD v4
17g.44258352A=CA2261309929SLC4A1c.1087+61T= (n.1087+61T=)
c.777+910T= (n.777+910T=)
n.1226+61T=
c.892+61T= (n.892+61T=)
17g.44258352A>TCA290931838SLC4A1c.1087+61T>A (n.1087+61T>A)
c.777+910T>A (n.777+910T>A)
n.1226+61T>A
c.892+61T>A (n.892+61T>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44258353C>ACA2809586057SLC4A1c.1087+60G>T (n.1087+60G>T)
c.777+909G>T (n.777+909G>T)
n.1226+60G>T
c.892+60G>T (n.892+60G>T)
17g.44258353C=CA2261309930SLC4A1c.1087+60G= (n.1087+60G=)
c.777+909G= (n.777+909G=)
n.1226+60G=
c.892+60G= (n.892+60G=)
17g.44258353C>GCA2638192401SLC4A1c.1087+60G>C (n.1087+60G>C)
c.777+909G>C (n.777+909G>C)
n.1226+60G>C
c.892+60G>C (n.892+60G>C)
 gnomAD v4
17g.44258353C>TCA290931853SLC4A1c.1087+60G>A (n.1087+60G>A)
c.777+909G>A (n.777+909G>A)
n.1226+60G>A
c.892+60G>A (n.892+60G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258354G>ACA290931860SLC4A1c.1087+59C>T (n.1087+59C>T)
c.777+908C>T (n.777+908C>T)
n.1226+59C>T
c.892+59C>T (n.892+59C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258354G=CA2261309931SLC4A1c.1087+59C= (n.1087+59C=)
c.777+908C= (n.777+908C=)
n.1226+59C=
c.892+59C= (n.892+59C=)
17g.44258354G>TCA2576289294SLC4A1c.1087+59C>A (n.1087+59C>A)
c.777+908C>A (n.777+908C>A)
n.1226+59C>A
c.892+59C>A (n.892+59C>A)
 gnomAD v4
17g.44258355C=CA2261309932SLC4A1c.1087+58G= (n.1087+58G=)
c.777+907G= (n.777+907G=)
n.1226+58G=
c.892+58G= (n.892+58G=)
17g.44258355C>TCA2261309933SLC4A1c.1087+58G>A (n.1087+58G>A)
c.777+907G>A (n.777+907G>A)
n.1226+58G>A
c.892+58G>A (n.892+58G>A)
 dbSNP
17g.44258356T>CCA2638192402SLC4A1c.1087+57A>G (n.1087+57A>G)
c.777+906A>G (n.777+906A>G)
n.1226+57A>G
c.892+57A>G (n.892+57A>G)
 gnomAD v4
17g.44258359G>ACA2638192403SLC4A1c.1087+54C>T (n.1087+54C>T)
c.777+903C>T (n.777+903C>T)
n.1226+54C>T
c.892+54C>T (n.892+54C>T)
 gnomAD v4
17g.44258360G>TCA2638192404SLC4A1c.1087+53C>A (n.1087+53C>A)
c.777+902C>A (n.777+902C>A)
n.1226+53C>A
c.892+53C>A (n.892+53C>A)
 gnomAD v4
17g.44258361T>CCA2638192405SLC4A1c.1087+52A>G (n.1087+52A>G)
c.777+901A>G (n.777+901A>G)
n.1226+52A>G
c.892+52A>G (n.892+52A>G)
 gnomAD v4
17g.44258361T>GCA2261309935SLC4A1c.1087+52A>C (n.1087+52A>C)
c.777+901A>C (n.777+901A>C)
n.1226+52A>C
c.892+52A>C (n.892+52A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44258361T=CA2261309934SLC4A1c.1087+52A= (n.1087+52A=)
c.777+901A= (n.777+901A=)
n.1226+52A=
c.892+52A= (n.892+52A=)
17g.44258365T>GCA2576289295SLC4A1c.1087+48A>C (n.1087+48A>C)
c.777+897A>C (n.777+897A>C)
n.1226+48A>C
c.892+48A>C (n.892+48A>C)
17g.44258365T=CA2261309936SLC4A1c.1087+48A= (n.1087+48A=)
c.777+897A= (n.777+897A=)
n.1226+48A=
c.892+48A= (n.892+48A=)
17g.44258370dupCA2261309937SLC4A1c.1087+47dup (n.1087+47dup)
c.777+896dup (n.777+896dup)
n.1226+47dup
c.892+47dup (n.892+47dup)
 dbSNP
17g.44258370delCA2576289296SLC4A1c.1087+47del (n.1087+47del)
c.777+896del (n.777+896del)
n.1226+47del
c.892+47del (n.892+47del)
 gnomAD v4
17g.44258368G>TCA2576289297SLC4A1c.1087+45C>A (n.1087+45C>A)
c.777+894C>A (n.777+894C>A)
n.1226+45C>A
c.892+45C>A (n.892+45C>A)
 gnomAD v4
17g.44258369G>ACA2576289298SLC4A1c.1087+44C>T (n.1087+44C>T)
c.777+893C>T (n.777+893C>T)
n.1226+44C>T
c.892+44C>T (n.892+44C>T)
 gnomAD v4
17g.44258369G>CCA8600385SLC4A1c.1087+44C>G (n.1087+44C>G)
c.777+893C>G (n.777+893C>G)
n.1226+44C>G
c.892+44C>G (n.892+44C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258369G=CA2261309938SLC4A1c.1087+44C= (n.1087+44C=)
c.777+893C= (n.777+893C=)
n.1226+44C=
c.892+44C= (n.892+44C=)
17g.44258369G>TCA8600384SLC4A1c.1087+44C>A (n.1087+44C>A)
c.777+893C>A (n.777+893C>A)
n.1226+44C>A
c.892+44C>A (n.892+44C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258370G>TCA2638192406SLC4A1c.1087+43C>A (n.1087+43C>A)
c.777+892C>A (n.777+892C>A)
n.1226+43C>A
c.892+43C>A (n.892+43C>A)
 gnomAD v4
17g.44258371T>GCA2261309940SLC4A1c.1087+42A>C (n.1087+42A>C)
c.777+891A>C (n.777+891A>C)
n.1226+42A>C
c.892+42A>C (n.892+42A>C)
 dbSNP
17g.44258371T=CA2261309939SLC4A1c.1087+42A= (n.1087+42A=)
c.777+891A= (n.777+891A=)
n.1226+42A=
c.892+42A= (n.892+42A=)
17g.44258372C=CA2261309941SLC4A1c.1087+41G= (n.1087+41G=)
c.777+890G= (n.777+890G=)
n.1226+41G=
c.892+41G= (n.892+41G=)
17g.44258372C>TCA8600386SLC4A1c.1087+41G>A (n.1087+41G>A)
c.777+890G>A (n.777+890G>A)
n.1226+41G>A
c.892+41G>A (n.892+41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258373G>ACA8600387SLC4A1c.1087+40C>T (n.1087+40C>T)
c.777+889C>T (n.777+889C>T)
n.1226+40C>T
c.892+40C>T (n.892+40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258373G>CCA2638192408SLC4A1c.1087+40C>G (n.1087+40C>G)
c.777+889C>G (n.777+889C>G)
n.1226+40C>G
c.892+40C>G (n.892+40C>G)
 gnomAD v4
17g.44258373G=CA2261309942SLC4A1c.1087+40C= (n.1087+40C=)
c.777+889C= (n.777+889C=)
n.1226+40C=
c.892+40C= (n.892+40C=)
17g.44258373G>TCA2638192407SLC4A1c.1087+40C>A (n.1087+40C>A)
c.777+889C>A (n.777+889C>A)
n.1226+40C>A
c.892+40C>A (n.892+40C>A)
 gnomAD v4
17g.44258374G>ACA626223585SLC4A1c.1087+39C>T (n.1087+39C>T)
c.777+888C>T (n.777+888C>T)
n.1226+39C>T
c.892+39C>T (n.892+39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258374G=CA2261309943SLC4A1c.1087+39C= (n.1087+39C=)
c.777+888C= (n.777+888C=)
n.1226+39C=
c.892+39C= (n.892+39C=)
17g.44258374G>TCA772282192SLC4A1c.1087+39C>A (n.1087+39C>A)
c.777+888C>A (n.777+888C>A)
n.1226+39C>A
c.892+39C>A (n.892+39C>A)
 dbSNP
17g.44258376G>ACA2638192409SLC4A1c.1087+37C>T (n.1087+37C>T)
c.777+886C>T (n.777+886C>T)
n.1226+37C>T
c.892+37C>T (n.892+37C>T)
 gnomAD v4
17g.44258376G>TCA2576289300SLC4A1c.1087+37C>A (n.1087+37C>A)
c.777+886C>A (n.777+886C>A)
n.1226+37C>A
c.892+37C>A (n.892+37C>A)
17g.44258380delCA2576289299SLC4A1c.1087+37del (n.1087+37del)
c.777+886del (n.777+886del)
n.1226+37del
c.892+37del (n.892+37del)
 gnomAD v4
17g.44258377G>CCA2638192410SLC4A1c.1087+36C>G (n.1087+36C>G)
c.777+885C>G (n.777+885C>G)
n.1226+36C>G
c.892+36C>G (n.892+36C>G)
 gnomAD v4
17g.44258377G=CA2261309944SLC4A1c.1087+36C= (n.1087+36C=)
c.777+885C= (n.777+885C=)
n.1226+36C=
c.892+36C= (n.892+36C=)
17g.44258377G>TCA8600388SLC4A1c.1087+36C>A (n.1087+36C>A)
c.777+885C>A (n.777+885C>A)
n.1226+36C>A
c.892+36C>A (n.892+36C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44258378G>ACA8600389SLC4A1c.1087+35C>T (n.1087+35C>T)
c.777+884C>T (n.777+884C>T)
n.1226+35C>T
c.892+35C>T (n.892+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258378G=CA2261309945SLC4A1c.1087+35C= (n.1087+35C=)
c.777+884C= (n.777+884C=)
n.1226+35C=
c.892+35C= (n.892+35C=)
17g.44258378G>TCA2576289301SLC4A1c.1087+35C>A (n.1087+35C>A)
c.777+884C>A (n.777+884C>A)
n.1226+35C>A
c.892+35C>A (n.892+35C>A)
17g.44258380G>ACA626223586SLC4A1c.1087+33C>T (n.1087+33C>T)
c.777+882C>T (n.777+882C>T)
n.1226+33C>T
c.892+33C>T (n.892+33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258380G=CA2261309946SLC4A1c.1087+33C= (n.1087+33C=)
c.777+882C= (n.777+882C=)
n.1226+33C=
c.892+33C= (n.892+33C=)
17g.44258381C=CA2261309947SLC4A1c.1087+32G= (n.1087+32G=)
c.777+881G= (n.777+881G=)
n.1226+32G=
c.892+32G= (n.892+32G=)
17g.44258381C>TCA983966871SLC4A1c.1087+32G>A (n.1087+32G>A)
c.777+881G>A (n.777+881G>A)
n.1226+32G>A
c.892+32G>A (n.892+32G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258382T>CCA772282197SLC4A1c.1087+31A>G (n.1087+31A>G)
c.777+880A>G (n.777+880A>G)
n.1226+31A>G
c.892+31A>G (n.892+31A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258382T=CA2261309948SLC4A1c.1087+31A= (n.1087+31A=)
c.777+880A= (n.777+880A=)
n.1226+31A=
c.892+31A= (n.892+31A=)
17g.44258383C>TCA2638192412SLC4A1c.1087+30G>A (n.1087+30G>A)
c.777+879G>A (n.777+879G>A)
n.1226+30G>A
c.892+30G>A (n.892+30G>A)
 gnomAD v4
17g.44258389G>ACA2261309950SLC4A1c.1087+24C>T (n.1087+24C>T)
c.777+873C>T (n.777+873C>T)
n.1226+24C>T
c.892+24C>T (n.892+24C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44258389G=CA2261309949SLC4A1c.1087+24C= (n.1087+24C=)
c.777+873C= (n.777+873C=)
n.1226+24C=
c.892+24C= (n.892+24C=)
17g.44258389G>TCA2638192414SLC4A1c.1087+24C>A (n.1087+24C>A)
c.777+873C>A (n.777+873C>A)
n.1226+24C>A
c.892+24C>A (n.892+24C>A)
 gnomAD v4
17g.44258390C>GCA2638192415SLC4A1c.1087+23G>C (n.1087+23G>C)
c.777+872G>C (n.777+872G>C)
n.1226+23G>C
c.892+23G>C (n.892+23G>C)
 gnomAD v4
17g.44258391C=CA2261309951SLC4A1c.1087+22G= (n.1087+22G=)
c.777+871G= (n.777+871G=)
n.1226+22G=
c.892+22G= (n.892+22G=)
17g.44258391C>TCA626223587SLC4A1c.1087+22G>A (n.1087+22G>A)
c.777+871G>A (n.777+871G>A)
n.1226+22G>A
c.892+22G>A (n.892+22G>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.44258395G>ACA8600390SLC4A1c.1087+18C>T (n.1087+18C>T)
c.777+867C>T (n.777+867C>T)
n.1226+18C>T
c.892+18C>T (n.892+18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258395G>CCA2638192418SLC4A1c.1087+18C>G (n.1087+18C>G)
c.777+867C>G (n.777+867C>G)
n.1226+18C>G
c.892+18C>G (n.892+18C>G)
 gnomAD v4
17g.44258395G=CA2261309952SLC4A1c.1087+18C= (n.1087+18C=)
c.777+867C= (n.777+867C=)
n.1226+18C=
c.892+18C= (n.892+18C=)
17g.44258400G>ACA8600391SLC4A1c.1087+13C>T (n.1087+13C>T)
c.777+862C>T (n.777+862C>T)
n.1226+13C>T
c.892+13C>T (n.892+13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258400G=CA2261309953SLC4A1c.1087+13C= (n.1087+13C=)
c.777+862C= (n.777+862C=)
n.1226+13C=
c.892+13C= (n.892+13C=)
17g.44258400G>TCA2638192419SLC4A1c.1087+13C>A (n.1087+13C>A)
c.777+862C>A (n.777+862C>A)
n.1226+13C>A
c.892+13C>A (n.892+13C>A)
 gnomAD v4
17g.44258402A=CA2261309954SLC4A1c.1087+11T= (n.1087+11T=)
c.777+860T= (n.777+860T=)
n.1226+11T=
c.892+11T= (n.892+11T=)
17g.44258402A>CCA2261309955SLC4A1c.1087+11T>G (n.1087+11T>G)
c.777+860T>G (n.777+860T>G)
n.1226+11T>G
c.892+11T>G (n.892+11T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44258403G>ACA2638192421SLC4A1c.1087+10C>T (n.1087+10C>T)
c.777+859C>T (n.777+859C>T)
n.1226+10C>T
c.892+10C>T (n.892+10C>T)
 gnomAD v4
17g.44258404G>ACA626223537SLC4A1c.1087+9C>T (n.1087+9C>T)
c.777+858C>T (n.777+858C>T)
n.1226+9C>T
c.892+9C>T (n.892+9C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44258404G>CCA8600392SLC4A1c.1087+9C>G (n.1087+9C>G)
c.777+858C>G (n.777+858C>G)
n.1226+9C>G
c.892+9C>G (n.892+9C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258404G=CA2261309956SLC4A1c.1087+9C= (n.1087+9C=)
c.777+858C= (n.777+858C=)
n.1226+9C=
c.892+9C= (n.892+9C=)
17g.44258404G>TCA2576289302SLC4A1c.1087+9C>A (n.1087+9C>A)
c.777+858C>A (n.777+858C>A)
n.1226+9C>A
c.892+9C>A (n.892+9C>A)
17g.44258405G>ACA8600393SLC4A1c.1087+8C>T (n.1087+8C>T)
c.777+857C>T (n.777+857C>T)
n.1226+8C>T
c.892+8C>T (n.892+8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44258405G=CA2261309957SLC4A1c.1087+8C= (n.1087+8C=)
c.777+857C= (n.777+857C=)
n.1226+8C=
c.892+8C= (n.892+8C=)
17g.44258406delCA2733827465SLC4A1c.1087+7del (n.1087+7del)
c.777+856del (n.777+856del)
n.1226+7del
c.892+7del (n.892+7del)
 dbSNP
17g.44258406_44258407insCTCA2576289303SLC4A1c.1087+6_1087+7insAG (n.1087+6_1087+7insAG)
c.777+855_777+856insAG (n.777+855_777+856insAG)
n.1226+6_1226+7insAG
c.892+6_892+7insAG (n.892+6_892+7insAG)
17g.44258408G>ACA2638192422SLC4A1c.1087+5C>T (n.1087+5C>T)
c.777+854C>T (n.777+854C>T)
n.1226+5C>T
c.892+5C>T (n.892+5C>T)
 gnomAD v4
17g.44258408G>CCA8600394SLC4A1c.1087+5C>G (n.1087+5C>G)
c.777+854C>G (n.777+854C>G)
n.1226+5C>G
c.892+5C>G (n.892+5C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44258408G=CA2261309958SLC4A1c.1087+5C= (n.1087+5C=)
c.777+854C= (n.777+854C=)
n.1226+5C=
c.892+5C= (n.892+5C=)
17g.44258409G>ACA2261309960SLC4A1c.1087+4C>T (n.1087+4C>T)
c.777+853C>T (n.777+853C>T)
n.1226+4C>T
c.892+4C>T (n.892+4C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44258409G=CA2261309959SLC4A1c.1087+4C= (n.1087+4C=)
c.777+853C= (n.777+853C=)
n.1226+4C=
c.892+4C= (n.892+4C=)
17g.44258410T>GCA2261309961SLC4A1c.1087+3A>C (n.1087+3A>C)
c.777+852A>C (n.777+852A>C)
n.1226+3A>C
c.892+3A>C (n.892+3A>C)
 dbSNP
17g.44258410T=CA2261309962SLC4A1c.1087+3A= (n.1087+3A=)
c.777+852A= (n.777+852A=)
n.1226+3A=
c.892+3A= (n.892+3A=)
17g.44258411A>CCA399788444SLC4A1c.1087+2T>G (n.1087+2T>G)
c.777+851T>G (n.777+851T>G)
n.1226+2T>G
c.892+2T>G (n.892+2T>G)
17g.44258411A>GCA399788445SLC4A1c.1087+2T>C (n.1087+2T>C)
c.777+851T>C (n.777+851T>C)
n.1226+2T>C
c.892+2T>C (n.892+2T>C)
17g.44258411A>TCA399788446SLC4A1c.1087+2T>A (n.1087+2T>A)
c.777+851T>A (n.777+851T>A)
n.1226+2T>A
c.892+2T>A (n.892+2T>A)
17g.44258412C>ACA399788448SLC4A1c.1087+1G>T (n.1087+1G>T)
c.777+850G>T (n.777+850G>T)
n.1226+1G>T
c.892+1G>T (n.892+1G>T)
17g.44258412C>GCA399788449SLC4A1c.1087+1G>C (n.1087+1G>C)
c.777+850G>C (n.777+850G>C)
n.1226+1G>C
c.892+1G>C (n.892+1G>C)
17g.44258412C>TCA399788447SLC4A1c.1087+1G>A (n.1087+1G>A)
c.777+850G>A (n.777+850G>A)
n.1226+1G>A
c.892+1G>A (n.892+1G>A)
17g.44258413C>ACA399788450SLC4A1c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
c.777+849G>T (n.777+849G>T)
n.1226G>T
c.892G>T (p.Asp298Tyr)
17g.44258413C>GCA399788451SLC4A1c.1087G>C (p.Asp363His)
c.777+849G>C (n.777+849G>C)
n.1226G>C
c.892G>C (p.Asp298His)
17g.44258413C>TCA399788452SLC4A1c.1087G>A (p.Asp363Asn)
c.777+849G>A (n.777+849G>A)
n.1226G>A
c.892G>A (p.Asp298Asn)
17g.44258414T>ACA500619425SLC4A1c.1086A>T (p.Leu362=)
c.777+848A>T (n.777+848A>T)
n.1225A>T
c.891A>T (p.Leu297=)
17g.44258414T>CCA500619426SLC4A1c.1086A>G (p.Leu362=)
c.777+848A>G (n.777+848A>G)
n.1225A>G
c.891A>G (p.Leu297=)
 COSMIC
17g.44258414T>GCA500619427SLC4A1c.1086A>C (p.Leu362=)
c.777+848A>C (n.777+848A>C)
n.1225A>C
c.891A>C (p.Leu297=)
17g.44258415A>CCA399788453SLC4A1c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.777+847T>G (n.777+847T>G)
n.1224T>G
c.890T>G (p.Leu297Arg)
17g.44258415A>GCA399788454SLC4A1c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.777+847T>C (n.777+847T>C)
n.1224T>C
c.890T>C (p.Leu297Pro)
 gnomAD v4
17g.44258415A>TCA399788455SLC4A1c.1085T>A (p.Leu362Gln)
c.777+847T>A (n.777+847T>A)
n.1224T>A
c.890T>A (p.Leu297Gln)
17g.44258415_44258416delCA2576289304SLC4A1c.1084_1085del (p.Leu362ArgfsTer8)
c.777+846_777+847del (n.777+846_777+847del)
n.1223_1224del
c.889_890del (p.Leu297ArgfsTer8)

Number of alleles fetched