Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44255561del | CA2638191765 | SLC4A1 | c.1800+113del (n.1800+113del) c.778-339del (n.778-339del) c.1605+113del (n.1605+113del) | gnomAD v4 |
17 | g.44255561A>C | CA2638191766 | SLC4A1 | c.1800+112T>G (n.1800+112T>G) c.778-340T>G (n.778-340T>G) c.1605+112T>G (n.1605+112T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44255561A>G | CA2809586001 | SLC4A1 | c.1800+112T>C (n.1800+112T>C) c.778-340T>C (n.778-340T>C) c.1605+112T>C (n.1605+112T>C) | |
17 | g.44255561A>T | CA2638191767 | SLC4A1 | c.1800+112T>A (n.1800+112T>A) c.778-340T>A (n.778-340T>A) c.1605+112T>A (n.1605+112T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44255562T>C | CA626124854 | SLC4A1 | c.1800+111A>G (n.1800+111A>G) c.778-341A>G (n.778-341A>G) c.1605+111A>G (n.1605+111A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44255562T= | CA2261308710 | SLC4A1 | c.1800+111A= (n.1800+111A=) c.778-341A= (n.778-341A=) c.1605+111A= (n.1605+111A=) | |
17 | g.44255563G>T | CA2638191769 | SLC4A1 | c.1800+110C>A (n.1800+110C>A) c.778-342C>A (n.778-342C>A) c.1605+110C>A (n.1605+110C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44255565del | CA2638191768 | SLC4A1 | c.1800+110del (n.1800+110del) c.778-342del (n.778-342del) c.1605+110del (n.1605+110del) | gnomAD v4 |
17 | g.44255564G>C | CA2261308712 | SLC4A1 | c.1800+109C>G (n.1800+109C>G) c.778-343C>G (n.778-343C>G) c.1605+109C>G (n.1605+109C>G) | dbSNP |
17 | g.44255564G= | CA2261308711 | SLC4A1 | c.1800+109C= (n.1800+109C=) c.778-343C= (n.778-343C=) c.1605+109C= (n.1605+109C=) | |
17 | g.44255564G>T | CA2638191770 | SLC4A1 | c.1800+109C>A (n.1800+109C>A) c.778-343C>A (n.778-343C>A) c.1605+109C>A (n.1605+109C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44255565G>A | CA772279778 | SLC4A1 | c.1800+108C>T (n.1800+108C>T) c.778-344C>T (n.778-344C>T) c.1605+108C>T (n.1605+108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44255565G= | CA2261308713 | SLC4A1 | c.1800+108C= (n.1800+108C=) c.778-344C= (n.778-344C=) c.1605+108C= (n.1605+108C=) | |
17 | g.44255567A>C | CA2809586002 | SLC4A1 | c.1800+106T>G (n.1800+106T>G) c.778-346T>G (n.778-346T>G) c.1605+106T>G (n.1605+106T>G) | |
17 | g.44255568T>A | CA2638191771 | SLC4A1 | c.1800+105A>T (n.1800+105A>T) c.778-347A>T (n.778-347A>T) c.1605+105A>T (n.1605+105A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44255570T>A | CA2261308715 | SLC4A1 | c.1800+103A>T (n.1800+103A>T) c.778-349A>T (n.778-349A>T) c.1605+103A>T (n.1605+103A>T) | dbSNP |
17 | g.44255570T>C | CA2638191772 | SLC4A1 | c.1800+103A>G (n.1800+103A>G) c.778-349A>G (n.778-349A>G) c.1605+103A>G (n.1605+103A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44255570T= | CA2261308714 | SLC4A1 | c.1800+103A= (n.1800+103A=) c.778-349A= (n.778-349A=) c.1605+103A= (n.1605+103A=) | |
17 | g.44255571G>T | CA2638191773 | SLC4A1 | c.1800+102C>A (n.1800+102C>A) c.778-350C>A (n.778-350C>A) c.1605+102C>A (n.1605+102C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44255576del | CA2638191774 | SLC4A1 | c.1800+101del (n.1800+101del) c.778-351del (n.778-351del) c.1605+101del (n.1605+101del) | gnomAD v4 |
17 | g.44255573A>G | CA2638191775 | SLC4A1 | c.1800+100T>C (n.1800+100T>C) c.778-352T>C (n.778-352T>C) c.1605+100T>C (n.1605+100T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44255573_44255577delinsAAAAG | CA2261308716 | SLC4A1 | c.1800+96_1800+100delinsCTTTT (n.1800+96_1800+100delinsCTTTT) c.778-356_778-352delinsCTTTT (n.778-356_778-352delinsCTTTT) c.1605+96_1605+100delinsCTTTT (n.1605+96_1605+100delinsCTTTT) | |
17 | g.44255576_44255579del | CA984004814 | SLC4A1 | c.1800+96_1800+99del (n.1800+96_1800+99del) c.778-356_778-353del (n.778-356_778-353del) c.1605+96_1605+99del (n.1605+96_1605+99del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44255575A= | CA2261308717 | SLC4A1 | c.1800+98T= (n.1800+98T=) c.778-354T= (n.778-354T=) c.1605+98T= (n.1605+98T=) | |
17 | g.44255575A>C | CA290929228 | SLC4A1 | c.1800+98T>G (n.1800+98T>G) c.778-354T>G (n.778-354T>G) c.1605+98T>G (n.1605+98T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44255576A= | CA2261308718 | SLC4A1 | c.1800+97T= (n.1800+97T=) c.778-355T= (n.778-355T=) c.1605+97T= (n.1605+97T=) | |
17 | g.44255576A>C | CA290929237 | SLC4A1 | c.1800+97T>G (n.1800+97T>G) c.778-355T>G (n.778-355T>G) c.1605+97T>G (n.1605+97T>G) | dbSNP |
17 | g.44255576A>G | CA772279783 | SLC4A1 | c.1800+97T>C (n.1800+97T>C) c.778-355T>C (n.778-355T>C) c.1605+97T>C (n.1605+97T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44255577G>C | CA290929239 | SLC4A1 | c.1800+96C>G (n.1800+96C>G) c.778-356C>G (n.778-356C>G) c.1605+96C>G (n.1605+96C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44255577G= | CA2261308719 | SLC4A1 | c.1800+96C= (n.1800+96C=) c.778-356C= (n.778-356C=) c.1605+96C= (n.1605+96C=) | |
17 | g.44255577G>T | CA2261308720 | SLC4A1 | c.1800+96C>A (n.1800+96C>A) c.778-356C>A (n.778-356C>A) c.1605+96C>A (n.1605+96C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44255578A>C | CA2638191776 | SLC4A1 | c.1800+95T>G (n.1800+95T>G) c.778-357T>G (n.778-357T>G) c.1605+95T>G (n.1605+95T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44255578A>G | CA2638191777 | SLC4A1 | c.1800+95T>C (n.1800+95T>C) c.778-357T>C (n.778-357T>C) c.1605+95T>C (n.1605+95T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44255578A>T | CA2638191778 | SLC4A1 | c.1800+95T>A (n.1800+95T>A) c.778-357T>A (n.778-357T>A) c.1605+95T>A (n.1605+95T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44255580G>T | CA2638191779 | SLC4A1 | c.1800+93C>A (n.1800+93C>A) c.778-359C>A (n.778-359C>A) c.1605+93C>A (n.1605+93C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44255581G>A | CA290929255 | SLC4A1 | c.1800+92C>T (n.1800+92C>T) c.778-360C>T (n.778-360C>T) c.1605+92C>T (n.1605+92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44255581G= | CA2261308721 | SLC4A1 | c.1800+92C= (n.1800+92C=) c.778-360C= (n.778-360C=) c.1605+92C= (n.1605+92C=) | |
17 | g.44255581G>T | CA2638191780 | SLC4A1 | c.1800+92C>A (n.1800+92C>A) c.778-360C>A (n.778-360C>A) c.1605+92C>A (n.1605+92C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44255582G= | CA2261308722 | SLC4A1 | c.1800+91C= (n.1800+91C=) c.778-361C= (n.778-361C=) c.1605+91C= (n.1605+91C=) | |
17 | g.44255582G>T | CA2261308723 | SLC4A1 | c.1800+91C>A (n.1800+91C>A) c.778-361C>A (n.778-361C>A) c.1605+91C>A (n.1605+91C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44255585G>A | CA2638191781 | SLC4A1 | c.1800+88C>T (n.1800+88C>T) c.778-364C>T (n.778-364C>T) c.1605+88C>T (n.1605+88C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44255585G>C | CA2638191782 | SLC4A1 | c.1800+88C>G (n.1800+88C>G) c.778-364C>G (n.778-364C>G) c.1605+88C>G (n.1605+88C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44255585G>T | CA2576289233 | SLC4A1 | c.1800+88C>A (n.1800+88C>A) c.778-364C>A (n.778-364C>A) c.1605+88C>A (n.1605+88C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44255585_44255593dup | CA2733826468 | SLC4A1 | c.1800+80_1800+88dup (n.1800+80_1800+88dup) c.778-372_778-364dup (n.778-372_778-364dup) c.1605+80_1605+88dup (n.1605+80_1605+88dup) | dbSNP |
17 | g.44255586C>A | CA2638191783 | SLC4A1 | c.1800+87G>T (n.1800+87G>T) c.778-365G>T (n.778-365G>T) c.1605+87G>T (n.1605+87G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44255586C= | CA2261308724 | SLC4A1 | c.1800+87G= (n.1800+87G=) c.778-365G= (n.778-365G=) c.1605+87G= (n.1605+87G=) | |
17 | g.44255586C>G | CA290929260 | SLC4A1 | c.1800+87G>C (n.1800+87G>C) c.778-365G>C (n.778-365G>C) c.1605+87G>C (n.1605+87G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44255586C>T | CA2576289234 | SLC4A1 | c.1800+87G>A (n.1800+87G>A) c.778-365G>A (n.778-365G>A) c.1605+87G>A (n.1605+87G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44255587T>C | CA2638191784 | SLC4A1 | c.1800+86A>G (n.1800+86A>G) c.778-366A>G (n.778-366A>G) c.1605+86A>G (n.1605+86A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44255587T>G | CA2261308726 | SLC4A1 | c.1800+86A>C (n.1800+86A>C) c.778-366A>C (n.778-366A>C) c.1605+86A>C (n.1605+86A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44255587T= | CA2261308725 | SLC4A1 | c.1800+86A= (n.1800+86A=) c.778-366A= (n.778-366A=) c.1605+86A= (n.1605+86A=) | |
17 | g.44255588A= | CA2261308727 | SLC4A1 | c.1800+85T= (n.1800+85T=) c.778-367T= (n.778-367T=) c.1605+85T= (n.1605+85T=) | |
17 | g.44255588A>G | CA2261308728 | SLC4A1 | c.1800+85T>C (n.1800+85T>C) c.778-367T>C (n.778-367T>C) c.1605+85T>C (n.1605+85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44255588A>T | CA2514583098 | SLC4A1 | c.1800+85T>A (n.1800+85T>A) c.778-367T>A (n.778-367T>A) c.1605+85T>A (n.1605+85T>A) | |
17 | g.44255590G>A | CA626223758 | SLC4A1 | c.1800+83C>T (n.1800+83C>T) c.778-369C>T (n.778-369C>T) c.1605+83C>T (n.1605+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44255590G= | CA2261308729 | SLC4A1 | c.1800+83C= (n.1800+83C=) c.778-369C= (n.778-369C=) c.1605+83C= (n.1605+83C=) | |
17 | g.44255591G>A | CA290929273 | SLC4A1 | c.1800+82C>T (n.1800+82C>T) c.778-370C>T (n.778-370C>T) c.1605+82C>T (n.1605+82C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44255591G= | CA2261308730 | SLC4A1 | c.1800+82C= (n.1800+82C=) c.778-370C= (n.778-370C=) c.1605+82C= (n.1605+82C=) | |
17 | g.44255591G>T | CA2638191785 | SLC4A1 | c.1800+82C>A (n.1800+82C>A) c.778-370C>A (n.778-370C>A) c.1605+82C>A (n.1605+82C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44255592G>A | CA2638191786 | SLC4A1 | c.1800+81C>T (n.1800+81C>T) c.778-371C>T (n.778-371C>T) c.1605+81C>T (n.1605+81C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44255592G>T | CA2638191787 | SLC4A1 | c.1800+81C>A (n.1800+81C>A) c.778-371C>A (n.778-371C>A) c.1605+81C>A (n.1605+81C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44255593C>A | CA2638191789 | SLC4A1 | c.1800+80G>T (n.1800+80G>T) c.778-372G>T (n.778-372G>T) c.1605+80G>T (n.1605+80G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44255593C>T | CA2638191788 | SLC4A1 | c.1800+80G>A (n.1800+80G>A) c.778-372G>A (n.778-372G>A) c.1605+80G>A (n.1605+80G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44255594A= | CA2261308731 | SLC4A1 | c.1800+79T= (n.1800+79T=) c.778-373T= (n.778-373T=) c.1605+79T= (n.1605+79T=) | |
17 | g.44255594A>T | CA2261308732 | SLC4A1 | c.1800+79T>A (n.1800+79T>A) c.778-373T>A (n.778-373T>A) c.1605+79T>A (n.1605+79T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44255597G>T | CA2638191790 | SLC4A1 | c.1800+76C>A (n.1800+76C>A) c.778-376C>A (n.778-376C>A) c.1605+76C>A (n.1605+76C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44255598A>G | CA2638191791 | SLC4A1 | c.1800+75T>C (n.1800+75T>C) c.778-377T>C (n.778-377T>C) c.1605+75T>C (n.1605+75T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44255600G>T | CA2638191792 | SLC4A1 | c.1800+73C>A (n.1800+73C>A) c.778-379C>A (n.778-379C>A) c.1605+73C>A (n.1605+73C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44255602A= | CA2261308733 | SLC4A1 | c.1800+71T= (n.1800+71T=) c.778-381T= (n.778-381T=) c.1605+71T= (n.1605+71T=) | |
17 | g.44255602A>C | CA2638191793 | SLC4A1 | c.1800+71T>G (n.1800+71T>G) c.778-381T>G (n.778-381T>G) c.1605+71T>G (n.1605+71T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44255602A>G | CA772279787 | SLC4A1 | c.1800+71T>C (n.1800+71T>C) c.778-381T>C (n.778-381T>C) c.1605+71T>C (n.1605+71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44255605T>C | CA2638191794 | SLC4A1 | c.1800+68A>G (n.1800+68A>G) c.778-384A>G (n.778-384A>G) c.1605+68A>G (n.1605+68A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44255606G>A | CA984004818 | SLC4A1 | c.1800+67C>T (n.1800+67C>T) c.778-385C>T (n.778-385C>T) c.1605+67C>T (n.1605+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44255606G= | CA2261308734 | SLC4A1 | c.1800+67C= (n.1800+67C=) c.778-385C= (n.778-385C=) c.1605+67C= (n.1605+67C=) | |
17 | g.44255606G>T | CA772279792 | SLC4A1 | c.1800+67C>A (n.1800+67C>A) c.778-385C>A (n.778-385C>A) c.1605+67C>A (n.1605+67C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44255607del | CA2576289235 | SLC4A1 | c.1800+67del (n.1800+67del) c.778-385del (n.778-385del) c.1605+67del (n.1605+67del) | |
17 | g.44255608A= | CA2261308735 | SLC4A1 | c.1800+65T= (n.1800+65T=) c.778-387T= (n.778-387T=) c.1605+65T= (n.1605+65T=) | |
17 | g.44255608A>G | CA772279793 | SLC4A1 | c.1800+65T>C (n.1800+65T>C) c.778-387T>C (n.778-387T>C) c.1605+65T>C (n.1605+65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44255609G>T | CA2638191795 | SLC4A1 | c.1800+64C>A (n.1800+64C>A) c.778-388C>A (n.778-388C>A) c.1605+64C>A (n.1605+64C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44255610C= | CA2261308736 | SLC4A1 | c.1800+63G= (n.1800+63G=) c.778-389G= (n.778-389G=) c.1605+63G= (n.1605+63G=) | |
17 | g.44255610C>G | CA2638191797 | SLC4A1 | c.1800+63G>C (n.1800+63G>C) c.778-389G>C (n.778-389G>C) c.1605+63G>C (n.1605+63G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44255610C>T | CA290929280 | SLC4A1 | c.1800+63G>A (n.1800+63G>A) c.778-389G>A (n.778-389G>A) c.1605+63G>A (n.1605+63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44255610dup | CA2638191796 | SLC4A1 | c.1800+63dup (n.1800+63dup) c.778-389dup (n.778-389dup) c.1605+63dup (n.1605+63dup) | gnomAD v4 |
17 | g.44255610_44255611delinsCG | CA2261308737 | SLC4A1 | c.1800+62_1800+63delinsCG (n.1800+62_1800+63delinsCG) c.778-390_778-389delinsCG (n.778-390_778-389delinsCG) c.1605+62_1605+63delinsCG (n.1605+62_1605+63delinsCG) | |
17 | g.44255611G>A | CA290929301 | SLC4A1 | c.1800+62C>T (n.1800+62C>T) c.778-390C>T (n.778-390C>T) c.1605+62C>T (n.1605+62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44255611G>C | CA2638191798 | SLC4A1 | c.1800+62C>G (n.1800+62C>G) c.778-390C>G (n.778-390C>G) c.1605+62C>G (n.1605+62C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44255611G= | CA2261308739 | SLC4A1 | c.1800+62C= (n.1800+62C=) c.778-390C= (n.778-390C=) c.1605+62C= (n.1605+62C=) | |
17 | g.44255611G>T | CA984004821 | SLC4A1 | c.1800+62C>A (n.1800+62C>A) c.778-390C>A (n.778-390C>A) c.1605+62C>A (n.1605+62C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44255617dup | CA2261308738 | SLC4A1 | c.1800+62dup (n.1800+62dup) c.778-390dup (n.778-390dup) c.1605+62dup (n.1605+62dup) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44255617del | CA919847243 | SLC4A1 | c.1800+62del (n.1800+62del) c.778-390del (n.778-390del) c.1605+62del (n.1605+62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44255612G>T | CA2638191799 | SLC4A1 | c.1800+61C>A (n.1800+61C>A) c.778-391C>A (n.778-391C>A) c.1605+61C>A (n.1605+61C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44255614G>A | CA2638191800 | SLC4A1 | c.1800+59C>T (n.1800+59C>T) c.778-393C>T (n.778-393C>T) c.1605+59C>T (n.1605+59C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44255614G>T | CA2576289236 | SLC4A1 | c.1800+59C>A (n.1800+59C>A) c.778-393C>A (n.778-393C>A) c.1605+59C>A (n.1605+59C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44255615G>A | CA290929306 | SLC4A1 | c.1800+58C>T (n.1800+58C>T) c.778-394C>T (n.778-394C>T) c.1605+58C>T (n.1605+58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44255615G>C | CA2638191801 | SLC4A1 | c.1800+58C>G (n.1800+58C>G) c.778-394C>G (n.778-394C>G) c.1605+58C>G (n.1605+58C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44255615G= | CA2261308740 | SLC4A1 | c.1800+58C= (n.1800+58C=) c.778-394C= (n.778-394C=) c.1605+58C= (n.1605+58C=) | |
17 | g.44255615G>T | CA626223759 | SLC4A1 | c.1800+58C>A (n.1800+58C>A) c.778-394C>A (n.778-394C>A) c.1605+58C>A (n.1605+58C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44255616G>A | CA290929316 | SLC4A1 | c.1800+57C>T (n.1800+57C>T) c.778-395C>T (n.778-395C>T) c.1605+57C>T (n.1605+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44255616G>C | CA2638191802 | SLC4A1 | c.1800+57C>G (n.1800+57C>G) c.778-395C>G (n.778-395C>G) c.1605+57C>G (n.1605+57C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44255616G= | CA2261308741 | SLC4A1 | c.1800+57C= (n.1800+57C=) c.778-395C= (n.778-395C=) c.1605+57C= (n.1605+57C=) | |
17 | g.44255616G>T | CA626223760 | SLC4A1 | c.1800+57C>A (n.1800+57C>A) c.778-395C>A (n.778-395C>A) c.1605+57C>A (n.1605+57C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44255617G>A | CA290929317 | SLC4A1 | c.1800+56C>T (n.1800+56C>T) c.778-396C>T (n.778-396C>T) c.1605+56C>T (n.1605+56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44255617G>C | CA2261308743 | SLC4A1 | c.1800+56C>G (n.1800+56C>G) c.778-396C>G (n.778-396C>G) c.1605+56C>G (n.1605+56C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44255617G= | CA2261308742 | SLC4A1 | c.1800+56C= (n.1800+56C=) c.778-396C= (n.778-396C=) c.1605+56C= (n.1605+56C=) | |
17 | g.44255617G>T | CA984004824 | SLC4A1 | c.1800+56C>A (n.1800+56C>A) c.778-396C>A (n.778-396C>A) c.1605+56C>A (n.1605+56C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44255618C= | CA2261308745 | SLC4A1 | c.1800+55G= (n.1800+55G=) c.778-397G= (n.778-397G=) c.1605+55G= (n.1605+55G=) | |
17 | g.44255618C>T | CA2261308744 | SLC4A1 | c.1800+55G>A (n.1800+55G>A) c.778-397G>A (n.778-397G>A) c.1605+55G>A (n.1605+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44255620T>C | CA2638191803 | SLC4A1 | c.1800+53A>G (n.1800+53A>G) c.778-399A>G (n.778-399A>G) c.1605+53A>G (n.1605+53A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44255621T>C | CA2638191804 | SLC4A1 | c.1800+52A>G (n.1800+52A>G) c.778-400A>G (n.778-400A>G) c.1605+52A>G (n.1605+52A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44255622G>A | CA290929318 | SLC4A1 | c.1800+51C>T (n.1800+51C>T) c.778-401C>T (n.778-401C>T) c.1605+51C>T (n.1605+51C>T) | dbSNP |
17 | g.44255622G= | CA2261308746 | SLC4A1 | c.1800+51C= (n.1800+51C=) c.778-401C= (n.778-401C=) c.1605+51C= (n.1605+51C=) | |
17 | g.44255622G>T | CA2638191805 | SLC4A1 | c.1800+51C>A (n.1800+51C>A) c.778-401C>A (n.778-401C>A) c.1605+51C>A (n.1605+51C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44255623G>A | CA626223761 | SLC4A1 | c.1800+50C>T (n.1800+50C>T) c.778-402C>T (n.778-402C>T) c.1605+50C>T (n.1605+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44255623G= | CA2261308747 | SLC4A1 | c.1800+50C= (n.1800+50C=) c.778-402C= (n.778-402C=) c.1605+50C= (n.1605+50C=) | |
17 | g.44255623G>T | CA2638191806 | SLC4A1 | c.1800+50C>A (n.1800+50C>A) c.778-402C>A (n.778-402C>A) c.1605+50C>A (n.1605+50C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44255625C>T | CA2576289237 | SLC4A1 | c.1800+48G>A (n.1800+48G>A) c.778-404G>A (n.778-404G>A) c.1605+48G>A (n.1605+48G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44255627G>C | CA2638191807 | SLC4A1 | c.1800+46C>G (n.1800+46C>G) c.778-406C>G (n.778-406C>G) c.1605+46C>G (n.1605+46C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44255627G>T | CA2576289239 | SLC4A1 | c.1800+46C>A (n.1800+46C>A) c.778-406C>A (n.778-406C>A) c.1605+46C>A (n.1605+46C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44255629del | CA2576289238 | SLC4A1 | c.1800+46del (n.1800+46del) c.778-406del (n.778-406del) c.1605+46del (n.1605+46del) | |
17 | g.44255628G>A | CA290929324 | SLC4A1 | c.1800+45C>T (n.1800+45C>T) c.778-407C>T (n.778-407C>T) c.1605+45C>T (n.1605+45C>T) | dbSNP |
17 | g.44255628G>C | CA2638191808 | SLC4A1 | c.1800+45C>G (n.1800+45C>G) c.778-407C>G (n.778-407C>G) c.1605+45C>G (n.1605+45C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44255628G= | CA2261308748 | SLC4A1 | c.1800+45C= (n.1800+45C=) c.778-407C= (n.778-407C=) c.1605+45C= (n.1605+45C=) | |
17 | g.44255628G>T | CA2638191809 | SLC4A1 | c.1800+45C>A (n.1800+45C>A) c.778-407C>A (n.778-407C>A) c.1605+45C>A (n.1605+45C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44255629G>T | CA2638191810 | SLC4A1 | c.1800+44C>A (n.1800+44C>A) c.778-408C>A (n.778-408C>A) c.1605+44C>A (n.1605+44C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44255630A= | CA2261308749 | SLC4A1 | c.1800+43T= (n.1800+43T=) c.778-409T= (n.778-409T=) c.1605+43T= (n.1605+43T=) | |
17 | g.44255630A>T | CA626223762 | SLC4A1 | c.1800+43T>A (n.1800+43T>A) c.778-409T>A (n.778-409T>A) c.1605+43T>A (n.1605+43T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44255632A= | CA2261308750 | SLC4A1 | c.1800+41T= (n.1800+41T=) c.778-411T= (n.778-411T=) c.1605+41T= (n.1605+41T=) | |
17 | g.44255632A>G | CA2261308751 | SLC4A1 | c.1800+41T>C (n.1800+41T>C) c.778-411T>C (n.778-411T>C) c.1605+41T>C (n.1605+41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44255632A>T | CA2638191811 | SLC4A1 | c.1800+41T>A (n.1800+41T>A) c.778-411T>A (n.778-411T>A) c.1605+41T>A (n.1605+41T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44255633G>A | CA772279820 | SLC4A1 | c.1800+40C>T (n.1800+40C>T) c.778-412C>T (n.778-412C>T) c.1605+40C>T (n.1605+40C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44255633G= | CA2261308752 | SLC4A1 | c.1800+40C= (n.1800+40C=) c.778-412C= (n.778-412C=) c.1605+40C= (n.1605+40C=) | |
17 | g.44255633G>T | CA290929336 | SLC4A1 | c.1800+40C>A (n.1800+40C>A) c.778-412C>A (n.778-412C>A) c.1605+40C>A (n.1605+40C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44255634G>T | CA2638191812 | SLC4A1 | c.1800+39C>A (n.1800+39C>A) c.778-413C>A (n.778-413C>A) c.1605+39C>A (n.1605+39C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44255635G>A | CA2261308754 | SLC4A1 | c.1800+38C>T (n.1800+38C>T) c.778-414C>T (n.778-414C>T) c.1605+38C>T (n.1605+38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44255635G= | CA2261308753 | SLC4A1 | c.1800+38C= (n.1800+38C=) c.778-414C= (n.778-414C=) c.1605+38C= (n.1605+38C=) | |
17 | g.44255635G>T | CA2576289240 | SLC4A1 | c.1800+38C>A (n.1800+38C>A) c.778-414C>A (n.778-414C>A) c.1605+38C>A (n.1605+38C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44255636C>T | CA2638191814 | SLC4A1 | c.1800+37G>A (n.1800+37G>A) c.778-415G>A (n.778-415G>A) c.1605+37G>A (n.1605+37G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44255636_44255639dup | CA2638191813 | SLC4A1 | c.1800+34_1800+37dup (n.1800+34_1800+37dup) c.778-418_778-415dup (n.778-418_778-415dup) c.1605+34_1605+37dup (n.1605+34_1605+37dup) | gnomAD v4 |
17 | g.44255637A>G | CA2638191815 | SLC4A1 | c.1800+36T>C (n.1800+36T>C) c.778-416T>C (n.778-416T>C) c.1605+36T>C (n.1605+36T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44255637A>T | CA2638191816 | SLC4A1 | c.1800+36T>A (n.1800+36T>A) c.778-416T>A (n.778-416T>A) c.1605+36T>A (n.1605+36T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44255638G>A | CA772279822 | SLC4A1 | c.1800+35C>T (n.1800+35C>T) c.778-417C>T (n.778-417C>T) c.1605+35C>T (n.1605+35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44255638G= | CA2261308755 | SLC4A1 | c.1800+35C= (n.1800+35C=) c.778-417C= (n.778-417C=) c.1605+35C= (n.1605+35C=) | |
17 | g.44255638G>T | CA2638191817 | SLC4A1 | c.1800+35C>A (n.1800+35C>A) c.778-417C>A (n.778-417C>A) c.1605+35C>A (n.1605+35C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44255639T>C | CA984004826 | SLC4A1 | c.1800+34A>G (n.1800+34A>G) c.778-418A>G (n.778-418A>G) c.1605+34A>G (n.1605+34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44255639T= | CA2261308756 | SLC4A1 | c.1800+34A= (n.1800+34A=) c.778-418A= (n.778-418A=) c.1605+34A= (n.1605+34A=) | |
17 | g.44255640G>A | CA2638191818 | SLC4A1 | c.1800+33C>T (n.1800+33C>T) c.778-419C>T (n.778-419C>T) c.1605+33C>T (n.1605+33C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44255640G>T | CA2638191819 | SLC4A1 | c.1800+33C>A (n.1800+33C>A) c.778-419C>A (n.778-419C>A) c.1605+33C>A (n.1605+33C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44255640_44255641delinsGT | CA2261308757 | SLC4A1 | c.1800+32_1800+33delinsAC (n.1800+32_1800+33delinsAC) c.778-420_778-419delinsAC (n.778-420_778-419delinsAC) c.1605+32_1605+33delinsAC (n.1605+32_1605+33delinsAC) | |
17 | g.44255641T>C | CA8600195 | SLC4A1 | c.1800+32A>G (n.1800+32A>G) c.778-420A>G (n.778-420A>G) c.1605+32A>G (n.1605+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44255641T= | CA2261308758 | SLC4A1 | c.1800+32A= (n.1800+32A=) c.778-420A= (n.778-420A=) c.1605+32A= (n.1605+32A=) | |
17 | g.44255642del | CA8600194 | SLC4A1 | c.1800+32del (n.1800+32del) c.778-420del (n.778-420del) c.1605+32del (n.1605+32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44255642_44255643delinsTG | CA2261308759 | SLC4A1 | c.1800+30_1800+31delinsCA (n.1800+30_1800+31delinsCA) c.778-422_778-421delinsCA (n.778-422_778-421delinsCA) c.1605+30_1605+31delinsCA (n.1605+30_1605+31delinsCA) | |
17 | g.44255643G>A | CA2638191820 | SLC4A1 | c.1800+30C>T (n.1800+30C>T) c.778-422C>T (n.778-422C>T) c.1605+30C>T (n.1605+30C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44255643G>T | CA2638191821 | SLC4A1 | c.1800+30C>A (n.1800+30C>A) c.778-422C>A (n.778-422C>A) c.1605+30C>A (n.1605+30C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44255644del | CA626223763 | SLC4A1 | c.1800+30del (n.1800+30del) c.778-422del (n.778-422del) c.1605+30del (n.1605+30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44255644G= | CA2261308760 | SLC4A1 | c.1800+29C= (n.1800+29C=) c.778-423C= (n.778-423C=) c.1605+29C= (n.1605+29C=) | |
17 | g.44255644G>T | CA984004829 | SLC4A1 | c.1800+29C>A (n.1800+29C>A) c.778-423C>A (n.778-423C>A) c.1605+29C>A (n.1605+29C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44255645C>T | CA2638191822 | SLC4A1 | c.1800+28G>A (n.1800+28G>A) c.778-424G>A (n.778-424G>A) c.1605+28G>A (n.1605+28G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44255648G>A | CA2638191823 | SLC4A1 | c.1800+25C>T (n.1800+25C>T) c.778-427C>T (n.778-427C>T) c.1605+25C>T (n.1605+25C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44255648G>T | CA2576289241 | SLC4A1 | c.1800+25C>A (n.1800+25C>A) c.778-427C>A (n.778-427C>A) c.1605+25C>A (n.1605+25C>A) | |
17 | g.44255650A= | CA2261308761 | SLC4A1 | c.1800+23T= (n.1800+23T=) c.778-429T= (n.778-429T=) c.1605+23T= (n.1605+23T=) | |
17 | g.44255650A>T | CA656361068 | SLC4A1 | c.1800+23T>A (n.1800+23T>A) c.778-429T>A (n.778-429T>A) c.1605+23T>A (n.1605+23T>A) | dbSNP COSMIC |
17 | g.44255651C>A | CA626223764 | SLC4A1 | c.1800+22G>T (n.1800+22G>T) c.778-430G>T (n.778-430G>T) c.1605+22G>T (n.1605+22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44255651C= | CA2261308762 | SLC4A1 | c.1800+22G= (n.1800+22G=) c.778-430G= (n.778-430G=) c.1605+22G= (n.1605+22G=) | |
17 | g.44255654G>A | CA984004833 | SLC4A1 | c.1800+19C>T (n.1800+19C>T) c.778-433C>T (n.778-433C>T) c.1605+19C>T (n.1605+19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44255654G= | CA2261308763 | SLC4A1 | c.1800+19C= (n.1800+19C=) c.778-433C= (n.778-433C=) c.1605+19C= (n.1605+19C=) | |
17 | g.44255654G>T | CA2638191824 | SLC4A1 | c.1800+19C>A (n.1800+19C>A) c.778-433C>A (n.778-433C>A) c.1605+19C>A (n.1605+19C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44255655C= | CA2261308764 | SLC4A1 | c.1800+18G= (n.1800+18G=) c.778-434G= (n.778-434G=) c.1605+18G= (n.1605+18G=) | |
17 | g.44255655C>T | CA626223765 | SLC4A1 | c.1800+18G>A (n.1800+18G>A) c.778-434G>A (n.778-434G>A) c.1605+18G>A (n.1605+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44255656G>A | CA8600196 | SLC4A1 | c.1800+17C>T (n.1800+17C>T) c.778-435C>T (n.778-435C>T) c.1605+17C>T (n.1605+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44255656G= | CA2261308765 | SLC4A1 | c.1800+17C= (n.1800+17C=) c.778-435C= (n.778-435C=) c.1605+17C= (n.1605+17C=) | |
17 | g.44255657A= | CA2261308766 | SLC4A1 | c.1800+16T= (n.1800+16T=) c.778-436T= (n.778-436T=) c.1605+16T= (n.1605+16T=) | |
17 | g.44255657A>G | CA8600197 | SLC4A1 | c.1800+16T>C (n.1800+16T>C) c.778-436T>C (n.778-436T>C) c.1605+16T>C (n.1605+16T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44255658G>A | CA290929355 | SLC4A1 | c.1800+15C>T (n.1800+15C>T) c.778-437C>T (n.778-437C>T) c.1605+15C>T (n.1605+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44255658G= | CA2261308767 | SLC4A1 | c.1800+15C= (n.1800+15C=) c.778-437C= (n.778-437C=) c.1605+15C= (n.1605+15C=) | |
17 | g.44255658G>T | CA2638191825 | SLC4A1 | c.1800+15C>A (n.1800+15C>A) c.778-437C>A (n.778-437C>A) c.1605+15C>A (n.1605+15C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44255661G>A | CA8600198 | SLC4A1 | c.1800+12C>T (n.1800+12C>T) c.778-440C>T (n.778-440C>T) c.1605+12C>T (n.1605+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44255661G= | CA2261308768 | SLC4A1 | c.1800+12C= (n.1800+12C=) c.778-440C= (n.778-440C=) c.1605+12C= (n.1605+12C=) |