Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44254425G>A | CA2638191063 | SLC4A1 | c.2057+71C>T (n.2057+71C>T) c.959+71C>T (n.959+71C>T) c.1862+71C>T (n.1862+71C>T) c.1967+71C>T (n.1967+71C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254425G>C | CA2638191062 | SLC4A1 | c.2057+71C>G (n.2057+71C>G) c.959+71C>G (n.959+71C>G) c.1862+71C>G (n.1862+71C>G) c.1967+71C>G (n.1967+71C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254425G>T | CA2576289160 | SLC4A1 | c.2057+71C>A (n.2057+71C>A) c.959+71C>A (n.959+71C>A) c.1862+71C>A (n.1862+71C>A) c.1967+71C>A (n.1967+71C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254426C>A | CA2638191064 | SLC4A1 | c.2057+70G>T (n.2057+70G>T) c.959+70G>T (n.959+70G>T) c.1862+70G>T (n.1862+70G>T) c.1967+70G>T (n.1967+70G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254426C>T | CA2638191065 | SLC4A1 | c.2057+70G>A (n.2057+70G>A) c.959+70G>A (n.959+70G>A) c.1862+70G>A (n.1862+70G>A) c.1967+70G>A (n.1967+70G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254427C>A | CA2638191066 | SLC4A1 | c.2057+69G>T (n.2057+69G>T) c.959+69G>T (n.959+69G>T) c.1862+69G>T (n.1862+69G>T) c.1967+69G>T (n.1967+69G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254428T>A | CA2638191067 | SLC4A1 | c.2057+68A>T (n.2057+68A>T) c.959+68A>T (n.959+68A>T) c.1862+68A>T (n.1862+68A>T) c.1967+68A>T (n.1967+68A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254428T>C | CA2638191068 | SLC4A1 | c.2057+68A>G (n.2057+68A>G) c.959+68A>G (n.959+68A>G) c.1862+68A>G (n.1862+68A>G) c.1967+68A>G (n.1967+68A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254428T>G | CA984004600 | SLC4A1 | c.2057+68A>C (n.2057+68A>C) c.959+68A>C (n.959+68A>C) c.1862+68A>C (n.1862+68A>C) c.1967+68A>C (n.1967+68A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254428T= | CA2261308212 | SLC4A1 | c.2057+68A= (n.2057+68A=) c.959+68A= (n.959+68A=) c.1862+68A= (n.1862+68A=) c.1967+68A= (n.1967+68A=) | |
17 | g.44254429G>A | CA290928351 | SLC4A1 | c.2057+67C>T (n.2057+67C>T) c.959+67C>T (n.959+67C>T) c.1862+67C>T (n.1862+67C>T) c.1967+67C>T (n.1967+67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254429G= | CA2261308213 | SLC4A1 | c.2057+67C= (n.2057+67C=) c.959+67C= (n.959+67C=) c.1862+67C= (n.1862+67C=) c.1967+67C= (n.1967+67C=) | |
17 | g.44254429G>T | CA2638191069 | SLC4A1 | c.2057+67C>A (n.2057+67C>A) c.959+67C>A (n.959+67C>A) c.1862+67C>A (n.1862+67C>A) c.1967+67C>A (n.1967+67C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254431del | CA2576289161 | SLC4A1 | c.2057+67del (n.2057+67del) c.959+67del (n.959+67del) c.1862+67del (n.1862+67del) c.1967+67del (n.1967+67del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254430G>A | CA2638191070 | SLC4A1 | c.2057+66C>T (n.2057+66C>T) c.959+66C>T (n.959+66C>T) c.1862+66C>T (n.1862+66C>T) c.1967+66C>T (n.1967+66C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254430G>T | CA2576289162 | SLC4A1 | c.2057+66C>A (n.2057+66C>A) c.959+66C>A (n.959+66C>A) c.1862+66C>A (n.1862+66C>A) c.1967+66C>A (n.1967+66C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254431G>A | CA2638191071 | SLC4A1 | c.2057+65C>T (n.2057+65C>T) c.959+65C>T (n.959+65C>T) c.1862+65C>T (n.1862+65C>T) c.1967+65C>T (n.1967+65C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254431G>T | CA2638191072 | SLC4A1 | c.2057+65C>A (n.2057+65C>A) c.959+65C>A (n.959+65C>A) c.1862+65C>A (n.1862+65C>A) c.1967+65C>A (n.1967+65C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254432A>C | CA2638191074 | SLC4A1 | c.2057+64T>G (n.2057+64T>G) c.959+64T>G (n.959+64T>G) c.1862+64T>G (n.1862+64T>G) c.1967+64T>G (n.1967+64T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254432A>G | CA2638191075 | SLC4A1 | c.2057+64T>C (n.2057+64T>C) c.959+64T>C (n.959+64T>C) c.1862+64T>C (n.1862+64T>C) c.1967+64T>C (n.1967+64T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254432A>T | CA2638191073 | SLC4A1 | c.2057+64T>A (n.2057+64T>A) c.959+64T>A (n.959+64T>A) c.1862+64T>A (n.1862+64T>A) c.1967+64T>A (n.1967+64T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254433G>A | CA2638191076 | SLC4A1 | c.2057+63C>T (n.2057+63C>T) c.959+63C>T (n.959+63C>T) c.1862+63C>T (n.1862+63C>T) c.1967+63C>T (n.1967+63C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254433G>C | CA2638191077 | SLC4A1 | c.2057+63C>G (n.2057+63C>G) c.959+63C>G (n.959+63C>G) c.1862+63C>G (n.1862+63C>G) c.1967+63C>G (n.1967+63C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254433G= | CA2261308214 | SLC4A1 | c.2057+63C= (n.2057+63C=) c.959+63C= (n.959+63C=) c.1862+63C= (n.1862+63C=) c.1967+63C= (n.1967+63C=) | |
17 | g.44254433G>T | CA2261308215 | SLC4A1 | c.2057+63C>A (n.2057+63C>A) c.959+63C>A (n.959+63C>A) c.1862+63C>A (n.1862+63C>A) c.1967+63C>A (n.1967+63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254434A>T | CA2576289163 | SLC4A1 | c.2057+62T>A (n.2057+62T>A) c.959+62T>A (n.959+62T>A) c.1862+62T>A (n.1862+62T>A) c.1967+62T>A (n.1967+62T>A) | |
17 | g.44254435A= | CA2261308216 | SLC4A1 | c.2057+61T= (n.2057+61T=) c.959+61T= (n.959+61T=) c.1862+61T= (n.1862+61T=) c.1967+61T= (n.1967+61T=) | |
17 | g.44254435A>C | CA2638191078 | SLC4A1 | c.2057+61T>G (n.2057+61T>G) c.959+61T>G (n.959+61T>G) c.1862+61T>G (n.1862+61T>G) c.1967+61T>G (n.1967+61T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254435A>G | CA626124712 | SLC4A1 | c.2057+61T>C (n.2057+61T>C) c.959+61T>C (n.959+61T>C) c.1862+61T>C (n.1862+61T>C) c.1967+61T>C (n.1967+61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254436T>A | CA2638191079 | SLC4A1 | c.2057+60A>T (n.2057+60A>T) c.959+60A>T (n.959+60A>T) c.1862+60A>T (n.1862+60A>T) c.1967+60A>T (n.1967+60A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254436T>C | CA2638191080 | SLC4A1 | c.2057+60A>G (n.2057+60A>G) c.959+60A>G (n.959+60A>G) c.1862+60A>G (n.1862+60A>G) c.1967+60A>G (n.1967+60A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254437G>A | CA2638191081 | SLC4A1 | c.2057+59C>T (n.2057+59C>T) c.959+59C>T (n.959+59C>T) c.1862+59C>T (n.1862+59C>T) c.1967+59C>T (n.1967+59C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254437G>C | CA2638191083 | SLC4A1 | c.2057+59C>G (n.2057+59C>G) c.959+59C>G (n.959+59C>G) c.1862+59C>G (n.1862+59C>G) c.1967+59C>G (n.1967+59C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254437G>T | CA2638191082 | SLC4A1 | c.2057+59C>A (n.2057+59C>A) c.959+59C>A (n.959+59C>A) c.1862+59C>A (n.1862+59C>A) c.1967+59C>A (n.1967+59C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254438C>A | CA2638191085 | SLC4A1 | c.2057+58G>T (n.2057+58G>T) c.959+58G>T (n.959+58G>T) c.1862+58G>T (n.1862+58G>T) c.1967+58G>T (n.1967+58G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254438C= | CA2261308217 | SLC4A1 | c.2057+58G= (n.2057+58G=) c.959+58G= (n.959+58G=) c.1862+58G= (n.1862+58G=) c.1967+58G= (n.1967+58G=) | |
17 | g.44254438C>G | CA290928371 | SLC4A1 | c.2057+58G>C (n.2057+58G>C) c.959+58G>C (n.959+58G>C) c.1862+58G>C (n.1862+58G>C) c.1967+58G>C (n.1967+58G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254438C>T | CA2576289164 | SLC4A1 | c.2057+58G>A (n.2057+58G>A) c.959+58G>A (n.959+58G>A) c.1862+58G>A (n.1862+58G>A) c.1967+58G>A (n.1967+58G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254439del | CA2638191084 | SLC4A1 | c.2057+58del (n.2057+58del) c.959+58del (n.959+58del) c.1862+58del (n.1862+58del) c.1967+58del (n.1967+58del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254439C>A | CA2638191086 | SLC4A1 | c.2057+57G>T (n.2057+57G>T) c.959+57G>T (n.959+57G>T) c.1862+57G>T (n.1862+57G>T) c.1967+57G>T (n.1967+57G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254439C= | CA2261308218 | SLC4A1 | c.2057+57G= (n.2057+57G=) c.959+57G= (n.959+57G=) c.1862+57G= (n.1862+57G=) c.1967+57G= (n.1967+57G=) | |
17 | g.44254439C>T | CA2261308219 | SLC4A1 | c.2057+57G>A (n.2057+57G>A) c.959+57G>A (n.959+57G>A) c.1862+57G>A (n.1862+57G>A) c.1967+57G>A (n.1967+57G>A) | dbSNP |
17 | g.44254440A>G | CA2576289165 | SLC4A1 | c.2057+56T>C (n.2057+56T>C) c.959+56T>C (n.959+56T>C) c.1862+56T>C (n.1862+56T>C) c.1967+56T>C (n.1967+56T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254440A>T | CA2638191087 | SLC4A1 | c.2057+56T>A (n.2057+56T>A) c.959+56T>A (n.959+56T>A) c.1862+56T>A (n.1862+56T>A) c.1967+56T>A (n.1967+56T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254441G>A | CA2638191088 | SLC4A1 | c.2057+55C>T (n.2057+55C>T) c.959+55C>T (n.959+55C>T) c.1862+55C>T (n.1862+55C>T) c.1967+55C>T (n.1967+55C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254441G>C | CA2638191089 | SLC4A1 | c.2057+55C>G (n.2057+55C>G) c.959+55C>G (n.959+55C>G) c.1862+55C>G (n.1862+55C>G) c.1967+55C>G (n.1967+55C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254442G>C | CA2638191090 | SLC4A1 | c.2057+54C>G (n.2057+54C>G) c.959+54C>G (n.959+54C>G) c.1862+54C>G (n.1862+54C>G) c.1967+54C>G (n.1967+54C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254442G>T | CA2638191091 | SLC4A1 | c.2057+54C>A (n.2057+54C>A) c.959+54C>A (n.959+54C>A) c.1862+54C>A (n.1862+54C>A) c.1967+54C>A (n.1967+54C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254443G>A | CA2261308221 | SLC4A1 | c.2057+53C>T (n.2057+53C>T) c.959+53C>T (n.959+53C>T) c.1862+53C>T (n.1862+53C>T) c.1967+53C>T (n.1967+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254443G>C | CA2638191092 | SLC4A1 | c.2057+53C>G (n.2057+53C>G) c.959+53C>G (n.959+53C>G) c.1862+53C>G (n.1862+53C>G) c.1967+53C>G (n.1967+53C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254443G= | CA2261308220 | SLC4A1 | c.2057+53C= (n.2057+53C=) c.959+53C= (n.959+53C=) c.1862+53C= (n.1862+53C=) c.1967+53C= (n.1967+53C=) | |
17 | g.44254443G>T | CA2638191093 | SLC4A1 | c.2057+53C>A (n.2057+53C>A) c.959+53C>A (n.959+53C>A) c.1862+53C>A (n.1862+53C>A) c.1967+53C>A (n.1967+53C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254444A>C | CA2638191094 | SLC4A1 | c.2057+52T>G (n.2057+52T>G) c.959+52T>G (n.959+52T>G) c.1862+52T>G (n.1862+52T>G) c.1967+52T>G (n.1967+52T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254444A>G | CA2638191095 | SLC4A1 | c.2057+52T>C (n.2057+52T>C) c.959+52T>C (n.959+52T>C) c.1862+52T>C (n.1862+52T>C) c.1967+52T>C (n.1967+52T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254444A>T | CA2638191096 | SLC4A1 | c.2057+52T>A (n.2057+52T>A) c.959+52T>A (n.959+52T>A) c.1862+52T>A (n.1862+52T>A) c.1967+52T>A (n.1967+52T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254446del | CA2576289166 | SLC4A1 | c.2057+52del (n.2057+52del) c.959+52del (n.959+52del) c.1862+52del (n.1862+52del) c.1967+52del (n.1967+52del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254445A>C | CA2638191098 | SLC4A1 | c.2057+51T>G (n.2057+51T>G) c.959+51T>G (n.959+51T>G) c.1862+51T>G (n.1862+51T>G) c.1967+51T>G (n.1967+51T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254445A>G | CA2638191097 | SLC4A1 | c.2057+51T>C (n.2057+51T>C) c.959+51T>C (n.959+51T>C) c.1862+51T>C (n.1862+51T>C) c.1967+51T>C (n.1967+51T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254446A>G | CA2638191099 | SLC4A1 | c.2057+50T>C (n.2057+50T>C) c.959+50T>C (n.959+50T>C) c.1862+50T>C (n.1862+50T>C) c.1967+50T>C (n.1967+50T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254446A>T | CA2638191100 | SLC4A1 | c.2057+50T>A (n.2057+50T>A) c.959+50T>A (n.959+50T>A) c.1862+50T>A (n.1862+50T>A) c.1967+50T>A (n.1967+50T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254447G>A | CA2638191102 | SLC4A1 | c.2057+49C>T (n.2057+49C>T) c.959+49C>T (n.959+49C>T) c.1862+49C>T (n.1862+49C>T) c.1967+49C>T (n.1967+49C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254447G>C | CA2638191103 | SLC4A1 | c.2057+49C>G (n.2057+49C>G) c.959+49C>G (n.959+49C>G) c.1862+49C>G (n.1862+49C>G) c.1967+49C>G (n.1967+49C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254447G= | CA2261308222 | SLC4A1 | c.2057+49C= (n.2057+49C=) c.959+49C= (n.959+49C=) c.1862+49C= (n.1862+49C=) c.1967+49C= (n.1967+49C=) | |
17 | g.44254447G>T | CA8600132 | SLC4A1 | c.2057+49C>A (n.2057+49C>A) c.959+49C>A (n.959+49C>A) c.1862+49C>A (n.1862+49C>A) c.1967+49C>A (n.1967+49C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254448del | CA2638191101 | SLC4A1 | c.2057+49del (n.2057+49del) c.959+49del (n.959+49del) c.1862+49del (n.1862+49del) c.1967+49del (n.1967+49del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254448G>A | CA290928378 | SLC4A1 | c.2057+48C>T (n.2057+48C>T) c.959+48C>T (n.959+48C>T) c.1862+48C>T (n.1862+48C>T) c.1967+48C>T (n.1967+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254448G>C | CA2638191104 | SLC4A1 | c.2057+48C>G (n.2057+48C>G) c.959+48C>G (n.959+48C>G) c.1862+48C>G (n.1862+48C>G) c.1967+48C>G (n.1967+48C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254448G= | CA2261308223 | SLC4A1 | c.2057+48C= (n.2057+48C=) c.959+48C= (n.959+48C=) c.1862+48C= (n.1862+48C=) c.1967+48C= (n.1967+48C=) | |
17 | g.44254448G>T | CA2638191105 | SLC4A1 | c.2057+48C>A (n.2057+48C>A) c.959+48C>A (n.959+48C>A) c.1862+48C>A (n.1862+48C>A) c.1967+48C>A (n.1967+48C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254449T>A | CA2638191106 | SLC4A1 | c.2057+47A>T (n.2057+47A>T) c.959+47A>T (n.959+47A>T) c.1862+47A>T (n.1862+47A>T) c.1967+47A>T (n.1967+47A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254449T>C | CA2638191107 | SLC4A1 | c.2057+47A>G (n.2057+47A>G) c.959+47A>G (n.959+47A>G) c.1862+47A>G (n.1862+47A>G) c.1967+47A>G (n.1967+47A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254453_44254460del | CA2576289167 | SLC4A1 | c.2057+40_2057+47del (n.2057+40_2057+47del) c.959+40_959+47del (n.959+40_959+47del) c.1862+40_1862+47del (n.1862+40_1862+47del) c.1967+40_1967+47del (n.1967+40_1967+47del) | |
17 | g.44254450C>A | CA2638191108 | SLC4A1 | c.2057+46G>T (n.2057+46G>T) c.959+46G>T (n.959+46G>T) c.1862+46G>T (n.1862+46G>T) c.1967+46G>T (n.1967+46G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254450C= | CA2261308224 | SLC4A1 | c.2057+46G= (n.2057+46G=) c.959+46G= (n.959+46G=) c.1862+46G= (n.1862+46G=) c.1967+46G= (n.1967+46G=) | |
17 | g.44254450C>G | CA8600133 | SLC4A1 | c.2057+46G>C (n.2057+46G>C) c.959+46G>C (n.959+46G>C) c.1862+46G>C (n.1862+46G>C) c.1967+46G>C (n.1967+46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44254450C>T | CA2638191109 | SLC4A1 | c.2057+46G>A (n.2057+46G>A) c.959+46G>A (n.959+46G>A) c.1862+46G>A (n.1862+46G>A) c.1967+46G>A (n.1967+46G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254452del | CA2638191110 | SLC4A1 | c.2057+46del (n.2057+46del) c.959+46del (n.959+46del) c.1862+46del (n.1862+46del) c.1967+46del (n.1967+46del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254451C>A | CA2638191112 | SLC4A1 | c.2057+45G>T (n.2057+45G>T) c.959+45G>T (n.959+45G>T) c.1862+45G>T (n.1862+45G>T) c.1967+45G>T (n.1967+45G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254451C= | CA2261308225 | SLC4A1 | c.2057+45G= (n.2057+45G=) c.959+45G= (n.959+45G=) c.1862+45G= (n.1862+45G=) c.1967+45G= (n.1967+45G=) | |
17 | g.44254451C>G | CA2638191111 | SLC4A1 | c.2057+45G>C (n.2057+45G>C) c.959+45G>C (n.959+45G>C) c.1862+45G>C (n.1862+45G>C) c.1967+45G>C (n.1967+45G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254451C>T | CA290928405 | SLC4A1 | c.2057+45G>A (n.2057+45G>A) c.959+45G>A (n.959+45G>A) c.1862+45G>A (n.1862+45G>A) c.1967+45G>A (n.1967+45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254452C>A | CA2638191113 | SLC4A1 | c.2057+44G>T (n.2057+44G>T) c.959+44G>T (n.959+44G>T) c.1862+44G>T (n.1862+44G>T) c.1967+44G>T (n.1967+44G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254452C>T | CA2638191114 | SLC4A1 | c.2057+44G>A (n.2057+44G>A) c.959+44G>A (n.959+44G>A) c.1862+44G>A (n.1862+44G>A) c.1967+44G>A (n.1967+44G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254453T>A | CA2638191115 | SLC4A1 | c.2057+43A>T (n.2057+43A>T) c.959+43A>T (n.959+43A>T) c.1862+43A>T (n.1862+43A>T) c.1967+43A>T (n.1967+43A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254454G>A | CA772278762 | SLC4A1 | c.2057+42C>T (n.2057+42C>T) c.959+42C>T (n.959+42C>T) c.1862+42C>T (n.1862+42C>T) c.1967+42C>T (n.1967+42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254454G= | CA2261308226 | SLC4A1 | c.2057+42C= (n.2057+42C=) c.959+42C= (n.959+42C=) c.1862+42C= (n.1862+42C=) c.1967+42C= (n.1967+42C=) | |
17 | g.44254454G>T | CA2576289168 | SLC4A1 | c.2057+42C>A (n.2057+42C>A) c.959+42C>A (n.959+42C>A) c.1862+42C>A (n.1862+42C>A) c.1967+42C>A (n.1967+42C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254454_44254456del | CA2638191117 | SLC4A1 | c.2057+40_2057+42del (n.2057+40_2057+42del) c.959+40_959+42del (n.959+40_959+42del) c.1862+40_1862+42del (n.1862+40_1862+42del) c.1967+40_1967+42del (n.1967+40_1967+42del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254456_44254457insAGCC | CA2638191118 | SLC4A1 | c.2057+42_2057+43insTGGC (n.2057+42_2057+43insTGGC) c.959+42_959+43insTGGC (n.959+42_959+43insTGGC) c.1862+42_1862+43insTGGC (n.1862+42_1862+43insTGGC) c.1967+42_1967+43insTGGC (n.1967+42_1967+43insTGGC) | gnomAD v4 |
17 | g.44254457_44254478del | CA2638191116 | SLC4A1 | c.2057+21_2057+42del (n.2057+21_2057+42del) c.959+21_959+42del (n.959+21_959+42del) c.1862+21_1862+42del (n.1862+21_1862+42del) c.1967+21_1967+42del (n.1967+21_1967+42del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254455C>A | CA2638191122 | SLC4A1 | c.2057+41G>T (n.2057+41G>T) c.959+41G>T (n.959+41G>T) c.1862+41G>T (n.1862+41G>T) c.1967+41G>T (n.1967+41G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254455C>G | CA2638191121 | SLC4A1 | c.2057+41G>C (n.2057+41G>C) c.959+41G>C (n.959+41G>C) c.1862+41G>C (n.1862+41G>C) c.1967+41G>C (n.1967+41G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254455C>T | CA2638191120 | SLC4A1 | c.2057+41G>A (n.2057+41G>A) c.959+41G>A (n.959+41G>A) c.1862+41G>A (n.1862+41G>A) c.1967+41G>A (n.1967+41G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254456_44254457insAACC | CA2638191128 | SLC4A1 | c.2057+41_2057+42insTTGG (n.2057+41_2057+42insTTGG) c.959+41_959+42insTTGG (n.959+41_959+42insTTGG) c.1862+41_1862+42insTTGG (n.1862+41_1862+42insTTGG) c.1967+41_1967+42insTTGG (n.1967+41_1967+42insTTGG) | gnomAD v4 |
17 | g.44254456_44254457insAACCC | CA2638191119 | SLC4A1 | c.2057+41_2057+42insGTTGG (n.2057+41_2057+42insGTTGG) c.959+41_959+42insGTTGG (n.959+41_959+42insGTTGG) c.1862+41_1862+42insGTTGG (n.1862+41_1862+42insGTTGG) c.1967+41_1967+42insGTTGG (n.1967+41_1967+42insGTTGG) | gnomAD v4 |
17 | g.44254456_44254457insAGCCC | CA2638191127 | SLC4A1 | c.2057+41_2057+42insGCTGG (n.2057+41_2057+42insGCTGG) c.959+41_959+42insGCTGG (n.959+41_959+42insGCTGG) c.1862+41_1862+42insGCTGG (n.1862+41_1862+42insGCTGG) c.1967+41_1967+42insGCTGG (n.1967+41_1967+42insGCTGG) | gnomAD v4 |
17 | g.44254456dup | CA2576289170 | SLC4A1 | c.2057+41dup (n.2057+41dup) c.959+41dup (n.959+41dup) c.1862+41dup (n.1862+41dup) c.1967+41dup (n.1967+41dup) | |
17 | g.44254456del | CA2638191126 | SLC4A1 | c.2057+41del (n.2057+41del) c.959+41del (n.959+41del) c.1862+41del (n.1862+41del) c.1967+41del (n.1967+41del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254457_44254459del | CA2638191125 | SLC4A1 | c.2057+39_2057+41del (n.2057+39_2057+41del) c.959+39_959+41del (n.959+39_959+41del) c.1862+39_1862+41del (n.1862+39_1862+41del) c.1967+39_1967+41del (n.1967+39_1967+41del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254457_44254460del | CA2638191124 | SLC4A1 | c.2057+38_2057+41del (n.2057+38_2057+41del) c.959+38_959+41del (n.959+38_959+41del) c.1862+38_1862+41del (n.1862+38_1862+41del) c.1967+38_1967+41del (n.1967+38_1967+41del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254462_44254469del | CA2576289169 | SLC4A1 | c.2057+34_2057+41del (n.2057+34_2057+41del) c.959+34_959+41del (n.959+34_959+41del) c.1862+34_1862+41del (n.1862+34_1862+41del) c.1967+34_1967+41del (n.1967+34_1967+41del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254457_44254474del | CA2638191123 | SLC4A1 | c.2057+24_2057+41del (n.2057+24_2057+41del) c.959+24_959+41del (n.959+24_959+41del) c.1862+24_1862+41del (n.1862+24_1862+41del) c.1967+24_1967+41del (n.1967+24_1967+41del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254456C>A | CA2638191130 | SLC4A1 | c.2057+40G>T (n.2057+40G>T) c.959+40G>T (n.959+40G>T) c.1862+40G>T (n.1862+40G>T) c.1967+40G>T (n.1967+40G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254456C>T | CA2638191129 | SLC4A1 | c.2057+40G>A (n.2057+40G>A) c.959+40G>A (n.959+40G>A) c.1862+40G>A (n.1862+40G>A) c.1967+40G>A (n.1967+40G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254456_44254457insA | CA2638191133 | SLC4A1 | c.2057+39_2057+40insT (n.2057+39_2057+40insT) c.959+39_959+40insT (n.959+39_959+40insT) c.1862+39_1862+40insT (n.1862+39_1862+40insT) c.1967+39_1967+40insT (n.1967+39_1967+40insT) | gnomAD v4 |
17 | g.44254456_44254457insG | CA2638191132 | SLC4A1 | c.2057+39_2057+40insC (n.2057+39_2057+40insC) c.959+39_959+40insC (n.959+39_959+40insC) c.1862+39_1862+40insC (n.1862+39_1862+40insC) c.1967+39_1967+40insC (n.1967+39_1967+40insC) | gnomAD v4 |
17 | g.44254456_44254457insAA | CA2638191136 | SLC4A1 | c.2057+39_2057+40insTT (n.2057+39_2057+40insTT) c.959+39_959+40insTT (n.959+39_959+40insTT) c.1862+39_1862+40insTT (n.1862+39_1862+40insTT) c.1967+39_1967+40insTT (n.1967+39_1967+40insTT) | gnomAD v4 |
17 | g.44254456_44254457insAG | CA2638191131 | SLC4A1 | c.2057+39_2057+40insCT (n.2057+39_2057+40insCT) c.959+39_959+40insCT (n.959+39_959+40insCT) c.1862+39_1862+40insCT (n.1862+39_1862+40insCT) c.1967+39_1967+40insCT (n.1967+39_1967+40insCT) | gnomAD v4 |
17 | g.44254457T>A | CA2576289172 | SLC4A1 | c.2057+39A>T (n.2057+39A>T) c.959+39A>T (n.959+39A>T) c.1862+39A>T (n.1862+39A>T) c.1967+39A>T (n.1967+39A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254457T>C | CA2638191134 | SLC4A1 | c.2057+39A>G (n.2057+39A>G) c.959+39A>G (n.959+39A>G) c.1862+39A>G (n.1862+39A>G) c.1967+39A>G (n.1967+39A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254457T>G | CA2638191135 | SLC4A1 | c.2057+39A>C (n.2057+39A>C) c.959+39A>C (n.959+39A>C) c.1862+39A>C (n.1862+39A>C) c.1967+39A>C (n.1967+39A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254457dup | CA2576289171 | SLC4A1 | c.2057+39dup (n.2057+39dup) c.959+39dup (n.959+39dup) c.1862+39dup (n.1862+39dup) c.1967+39dup (n.1967+39dup) | gnomAD v4 |
17 | g.44254457_44254458insA | CA2638191150 | SLC4A1 | c.2057+38_2057+39insT (n.2057+38_2057+39insT) c.959+38_959+39insT (n.959+38_959+39insT) c.1862+38_1862+39insT (n.1862+38_1862+39insT) c.1967+38_1967+39insT (n.1967+38_1967+39insT) | gnomAD v4 |
17 | g.44254457_44254458insG | CA2638191137 | SLC4A1 | c.2057+38_2057+39insC (n.2057+38_2057+39insC) c.959+38_959+39insC (n.959+38_959+39insC) c.1862+38_1862+39insC (n.1862+38_1862+39insC) c.1967+38_1967+39insC (n.1967+38_1967+39insC) | gnomAD v4 |
17 | g.44254457_44254458insAC | CA2638191151 | SLC4A1 | c.2057+38_2057+39insGT (n.2057+38_2057+39insGT) c.959+38_959+39insGT (n.959+38_959+39insGT) c.1862+38_1862+39insGT (n.1862+38_1862+39insGT) c.1967+38_1967+39insGT (n.1967+38_1967+39insGT) | gnomAD v4 |
17 | g.44254457_44254458insGC | CA2638191138 | SLC4A1 | c.2057+38_2057+39insGC (n.2057+38_2057+39insGC) c.959+38_959+39insGC (n.959+38_959+39insGC) c.1862+38_1862+39insGC (n.1862+38_1862+39insGC) c.1967+38_1967+39insGC (n.1967+38_1967+39insGC) | gnomAD v4 |
17 | g.44254457_44254458insTC | CA2638191142 | SLC4A1 | c.2057+38_2057+39insGA (n.2057+38_2057+39insGA) c.959+38_959+39insGA (n.959+38_959+39insGA) c.1862+38_1862+39insGA (n.1862+38_1862+39insGA) c.1967+38_1967+39insGA (n.1967+38_1967+39insGA) | gnomAD v4 |
17 | g.44254457_44254458insGCC | CA2638191139 | SLC4A1 | c.2057+38_2057+39insGGC (n.2057+38_2057+39insGGC) c.959+38_959+39insGGC (n.959+38_959+39insGGC) c.1862+38_1862+39insGGC (n.1862+38_1862+39insGGC) c.1967+38_1967+39insGGC (n.1967+38_1967+39insGGC) | gnomAD v4 |
17 | g.44254457_44254458insACCA | CA2638191152 | SLC4A1 | c.2057+38_2057+39insTGGT (n.2057+38_2057+39insTGGT) c.959+38_959+39insTGGT (n.959+38_959+39insTGGT) c.1862+38_1862+39insTGGT (n.1862+38_1862+39insTGGT) c.1967+38_1967+39insTGGT (n.1967+38_1967+39insTGGT) | gnomAD v4 |
17 | g.44254457_44254458insACCC | CA2576289174 | SLC4A1 | c.2057+38_2057+39insGGGT (n.2057+38_2057+39insGGGT) c.959+38_959+39insGGGT (n.959+38_959+39insGGGT) c.1862+38_1862+39insGGGT (n.1862+38_1862+39insGGGT) c.1967+38_1967+39insGGGT (n.1967+38_1967+39insGGGT) | gnomAD v4 |
17 | g.44254457_44254458insGCCC | CA2638191140 | SLC4A1 | c.2057+38_2057+39insGGGC (n.2057+38_2057+39insGGGC) c.959+38_959+39insGGGC (n.959+38_959+39insGGGC) c.1862+38_1862+39insGGGC (n.1862+38_1862+39insGGGC) c.1967+38_1967+39insGGGC (n.1967+38_1967+39insGGGC) | gnomAD v4 |
17 | g.44254457_44254458insTCCC | CA2638191143 | SLC4A1 | c.2057+38_2057+39insGGGA (n.2057+38_2057+39insGGGA) c.959+38_959+39insGGGA (n.959+38_959+39insGGGA) c.1862+38_1862+39insGGGA (n.1862+38_1862+39insGGGA) c.1967+38_1967+39insGGGA (n.1967+38_1967+39insGGGA) | gnomAD v4 |
17 | g.44254457_44254458insACCAA | CA2638191153 | SLC4A1 | c.2057+38_2057+39insTTGGT (n.2057+38_2057+39insTTGGT) c.959+38_959+39insTTGGT (n.959+38_959+39insTTGGT) c.1862+38_1862+39insTTGGT (n.1862+38_1862+39insTTGGT) c.1967+38_1967+39insTTGGT (n.1967+38_1967+39insTTGGT) | gnomAD v4 |
17 | g.44254457_44254458insACCAC | CA2638191154 | SLC4A1 | c.2057+38_2057+39insGTGGT (n.2057+38_2057+39insGTGGT) c.959+38_959+39insGTGGT (n.959+38_959+39insGTGGT) c.1862+38_1862+39insGTGGT (n.1862+38_1862+39insGTGGT) c.1967+38_1967+39insGTGGT (n.1967+38_1967+39insGTGGT) | gnomAD v4 |
17 | g.44254457_44254458insACCCC | CA2638191155 | SLC4A1 | c.2057+38_2057+39insGGGGT (n.2057+38_2057+39insGGGGT) c.959+38_959+39insGGGGT (n.959+38_959+39insGGGGT) c.1862+38_1862+39insGGGGT (n.1862+38_1862+39insGGGGT) c.1967+38_1967+39insGGGGT (n.1967+38_1967+39insGGGGT) | gnomAD v4 |
17 | g.44254457_44254458insGCCCC | CA2638191141 | SLC4A1 | c.2057+38_2057+39insGGGGC (n.2057+38_2057+39insGGGGC) c.959+38_959+39insGGGGC (n.959+38_959+39insGGGGC) c.1862+38_1862+39insGGGGC (n.1862+38_1862+39insGGGGC) c.1967+38_1967+39insGGGGC (n.1967+38_1967+39insGGGGC) | gnomAD v4 |
17 | g.44254458C>A | CA2576289176 | SLC4A1 | c.2057+38G>T (n.2057+38G>T) c.959+38G>T (n.959+38G>T) c.1862+38G>T (n.1862+38G>T) c.1967+38G>T (n.1967+38G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254458C= | CA2261308227 | SLC4A1 | c.2057+38G= (n.2057+38G=) c.959+38G= (n.959+38G=) c.1862+38G= (n.1862+38G=) c.1967+38G= (n.1967+38G=) | |
17 | g.44254458C>G | CA2638191148 | SLC4A1 | c.2057+38G>C (n.2057+38G>C) c.959+38G>C (n.959+38G>C) c.1862+38G>C (n.1862+38G>C) c.1967+38G>C (n.1967+38G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254458C>T | CA8600134 | SLC4A1 | c.2057+38G>A (n.2057+38G>A) c.959+38G>A (n.959+38G>A) c.1862+38G>A (n.1862+38G>A) c.1967+38G>A (n.1967+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44254458_44254460del | CA2638191144 | SLC4A1 | c.2057+36_2057+38del (n.2057+36_2057+38del) c.959+36_959+38del (n.959+36_959+38del) c.1862+36_1862+38del (n.1862+36_1862+38del) c.1967+36_1967+38del (n.1967+36_1967+38del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254460_44254461insCCCC | CA2638191157 | SLC4A1 | c.2057+38_2057+39insGGGG (n.2057+38_2057+39insGGGG) c.959+38_959+39insGGGG (n.959+38_959+39insGGGG) c.1862+38_1862+39insGGGG (n.1862+38_1862+39insGGGG) c.1967+38_1967+39insGGGG (n.1967+38_1967+39insGGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.44254460_44254461insCCCCC | CA2638191158 | SLC4A1 | c.2057+38_2057+39insGGGGG (n.2057+38_2057+39insGGGGG) c.959+38_959+39insGGGGG (n.959+38_959+39insGGGGG) c.1862+38_1862+39insGGGGG (n.1862+38_1862+39insGGGGG) c.1967+38_1967+39insGGGGG (n.1967+38_1967+39insGGGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.44254460_44254461insCCCCAACCCAGCCCC | CA2638191159 | SLC4A1 | c.2057+38_2057+39insGCTGGGTTGGGGGGG (n.2057+38_2057+39insGCTGGGTTGGGGGGG) c.959+38_959+39insGCTGGGTTGGGGGGG (n.959+38_959+39insGCTGGGTTGGGGGGG) c.1862+38_1862+39insGCTGGGTTGGGGGGG (n.1862+38_1862+39insGCTGGGTTGGGGGGG) c.1967+38_1967+39insGCTGGGTTGGGGGGG (n.1967+38_1967+39insGCTGGGTTGGGGGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.44254460_44254461insCCCCCCCCCCGCCCC | CA2638191160 | SLC4A1 | c.2057+38_2057+39insGCGGGGGGGGGGGGG (n.2057+38_2057+39insGCGGGGGGGGGGGGG) c.959+38_959+39insGCGGGGGGGGGGGGG (n.959+38_959+39insGCGGGGGGGGGGGGG) c.1862+38_1862+39insGCGGGGGGGGGGGGG (n.1862+38_1862+39insGCGGGGGGGGGGGGG) c.1967+38_1967+39insGCGGGGGGGGGGGGG (n.1967+38_1967+39insGCGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.44254460_44254461insCCCCCCCCCCGCCCCCC | CA2638191149 | SLC4A1 | c.2057+38_2057+39insGGGCGGGGGGGGGGGGG (n.2057+38_2057+39insGGGCGGGGGGGGGGGGG) c.959+38_959+39insGGGCGGGGGGGGGGGGG (n.959+38_959+39insGGGCGGGGGGGGGGGGG) c.1862+38_1862+39insGGGCGGGGGGGGGGGGG (n.1862+38_1862+39insGGGCGGGGGGGGGGGGG) c.1967+38_1967+39insGGGCGGGGGGGGGGGGG (n.1967+38_1967+39insGGGCGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.44254460_44254461insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCC | CA2809585923 | SLC4A1 | c.2057+38_2057+39insGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG (n.2057+38_2057+39insGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG) c.959+38_959+39insGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG (n.959+38_959+39insGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG) c.1862+38_1862+39insGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG (n.1862+38_1862+39insGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG) c.1967+38_1967+39insGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG (n.1967+38_1967+39insGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG) | |
17 | g.44254460_44254461insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCC | CA2638191161 | SLC4A1 | c.2057+38_2057+39insGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG (n.2057+38_2057+39insGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG) c.959+38_959+39insGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG (n.959+38_959+39insGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG) c.1862+38_1862+39insGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG (n.1862+38_1862+39insGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG) c.1967+38_1967+39insGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG (n.1967+38_1967+39insGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.44254460dup | CA2576289175 | SLC4A1 | c.2057+38dup (n.2057+38dup) c.959+38dup (n.959+38dup) c.1862+38dup (n.1862+38dup) c.1967+38dup (n.1967+38dup) | gnomAD v4 |
17 | g.44254459_44254460dup | CA2638191156 | SLC4A1 | c.2057+37_2057+38dup (n.2057+37_2057+38dup) c.959+37_959+38dup (n.959+37_959+38dup) c.1862+37_1862+38dup (n.1862+37_1862+38dup) c.1967+37_1967+38dup (n.1967+37_1967+38dup) | gnomAD v4 |
17 | g.44254460del | CA2576289173 | SLC4A1 | c.2057+38del (n.2057+38del) c.959+38del (n.959+38del) c.1862+38del (n.1862+38del) c.1967+38del (n.1967+38del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254461_44254464del | CA2638191145 | SLC4A1 | c.2057+35_2057+38del (n.2057+35_2057+38del) c.959+35_959+38del (n.959+35_959+38del) c.1862+35_1862+38del (n.1862+35_1862+38del) c.1967+35_1967+38del (n.1967+35_1967+38del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254458_44254470del | CA2638191146 | SLC4A1 | c.2057+26_2057+38del (n.2057+26_2057+38del) c.959+26_959+38del (n.959+26_959+38del) c.1862+26_1862+38del (n.1862+26_1862+38del) c.1967+26_1967+38del (n.1967+26_1967+38del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254466_44254486del | CA2638191147 | SLC4A1 | c.2057+18_2057+38del (n.2057+18_2057+38del) c.959+18_959+38del (n.959+18_959+38del) c.1862+18_1862+38del (n.1862+18_1862+38del) c.1967+18_1967+38del (n.1967+18_1967+38del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254459C>A | CA2638191163 | SLC4A1 | c.2057+37G>T (n.2057+37G>T) c.959+37G>T (n.959+37G>T) c.1862+37G>T (n.1862+37G>T) c.1967+37G>T (n.1967+37G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254459C>G | CA2638191162 | SLC4A1 | c.2057+37G>C (n.2057+37G>C) c.959+37G>C (n.959+37G>C) c.1862+37G>C (n.1862+37G>C) c.1967+37G>C (n.1967+37G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254459C>T | CA2576289177 | SLC4A1 | c.2057+37G>A (n.2057+37G>A) c.959+37G>A (n.959+37G>A) c.1862+37G>A (n.1862+37G>A) c.1967+37G>A (n.1967+37G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254460C>A | CA2638191165 | SLC4A1 | c.2057+36G>T (n.2057+36G>T) c.959+36G>T (n.959+36G>T) c.1862+36G>T (n.1862+36G>T) c.1967+36G>T (n.1967+36G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254460C= | CA2261308228 | SLC4A1 | c.2057+36G= (n.2057+36G=) c.959+36G= (n.959+36G=) c.1862+36G= (n.1862+36G=) c.1967+36G= (n.1967+36G=) | |
17 | g.44254460C>T | CA626124713 | SLC4A1 | c.2057+36G>A (n.2057+36G>A) c.959+36G>A (n.959+36G>A) c.1862+36G>A (n.1862+36G>A) c.1967+36G>A (n.1967+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254461_44254477del | CA2638191164 | SLC4A1 | c.2057+20_2057+36del (n.2057+20_2057+36del) c.959+20_959+36del (n.959+20_959+36del) c.1862+20_1862+36del (n.1862+20_1862+36del) c.1967+20_1967+36del (n.1967+20_1967+36del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254460_44254461insCCCA | CA2638191172 | SLC4A1 | c.2057+35_2057+36insTGGG (n.2057+35_2057+36insTGGG) c.959+35_959+36insTGGG (n.959+35_959+36insTGGG) c.1862+35_1862+36insTGGG (n.1862+35_1862+36insTGGG) c.1967+35_1967+36insTGGG (n.1967+35_1967+36insTGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.44254460_44254461insCACCA | CA2638191173 | SLC4A1 | c.2057+35_2057+36insTGGTG (n.2057+35_2057+36insTGGTG) c.959+35_959+36insTGGTG (n.959+35_959+36insTGGTG) c.1862+35_1862+36insTGGTG (n.1862+35_1862+36insTGGTG) c.1967+35_1967+36insTGGTG (n.1967+35_1967+36insTGGTG) | gnomAD v4 |
17 | g.44254460_44254461insCCCCA | CA2638191170 | SLC4A1 | c.2057+35_2057+36insTGGGG (n.2057+35_2057+36insTGGGG) c.959+35_959+36insTGGGG (n.959+35_959+36insTGGGG) c.1862+35_1862+36insTGGGG (n.1862+35_1862+36insTGGGG) c.1967+35_1967+36insTGGGG (n.1967+35_1967+36insTGGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.44254461del | CA2638191171 | SLC4A1 | c.2057+35del (n.2057+35del) c.959+35del (n.959+35del) c.1862+35del (n.1862+35del) c.1967+35del (n.1967+35del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254461A= | CA2261308229 | SLC4A1 | c.2057+35T= (n.2057+35T=) c.959+35T= (n.959+35T=) c.1862+35T= (n.1862+35T=) c.1967+35T= (n.1967+35T=) | |
17 | g.44254461A>C | CA772278768 | SLC4A1 | c.2057+35T>G (n.2057+35T>G) c.959+35T>G (n.959+35T>G) c.1862+35T>G (n.1862+35T>G) c.1967+35T>G (n.1967+35T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254461A>G | CA2638191167 | SLC4A1 | c.2057+35T>C (n.2057+35T>C) c.959+35T>C (n.959+35T>C) c.1862+35T>C (n.1862+35T>C) c.1967+35T>C (n.1967+35T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254461A>T | CA2638191166 | SLC4A1 | c.2057+35T>A (n.2057+35T>A) c.959+35T>A (n.959+35T>A) c.1862+35T>A (n.1862+35T>A) c.1967+35T>A (n.1967+35T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254461dup | CA2638191174 | SLC4A1 | c.2057+35dup (n.2057+35dup) c.959+35dup (n.959+35dup) c.1862+35dup (n.1862+35dup) c.1967+35dup (n.1967+35dup) | gnomAD v4 |
17 | g.44254461_44254465del | CA2638191169 | SLC4A1 | c.2057+31_2057+35del (n.2057+31_2057+35del) c.959+31_959+35del (n.959+31_959+35del) c.1862+31_1862+35del (n.1862+31_1862+35del) c.1967+31_1967+35del (n.1967+31_1967+35del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254461_44254476del | CA2638191168 | SLC4A1 | c.2057+20_2057+35del (n.2057+20_2057+35del) c.959+20_959+35del (n.959+20_959+35del) c.1862+20_1862+35del (n.1862+20_1862+35del) c.1967+20_1967+35del (n.1967+20_1967+35del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254461_44254462insG | CA2638191180 | SLC4A1 | c.2057+34_2057+35insC (n.2057+34_2057+35insC) c.959+34_959+35insC (n.959+34_959+35insC) c.1862+34_1862+35insC (n.1862+34_1862+35insC) c.1967+34_1967+35insC (n.1967+34_1967+35insC) | gnomAD v4 |
17 | g.44254461_44254462insAC | CA2638191189 | SLC4A1 | c.2057+34_2057+35insGT (n.2057+34_2057+35insGT) c.959+34_959+35insGT (n.959+34_959+35insGT) c.1862+34_1862+35insGT (n.1862+34_1862+35insGT) c.1967+34_1967+35insGT (n.1967+34_1967+35insGT) | gnomAD v4 |
17 | g.44254461_44254462insACCAAC | CA2638191190 | SLC4A1 | c.2057+34_2057+35insGTTGGT (n.2057+34_2057+35insGTTGGT) c.959+34_959+35insGTTGGT (n.959+34_959+35insGTTGGT) c.1862+34_1862+35insGTTGGT (n.1862+34_1862+35insGTTGGT) c.1967+34_1967+35insGTTGGT (n.1967+34_1967+35insGTTGGT) | gnomAD v4 |
17 | g.44254461_44254462insACCCCG | CA2638191191 | SLC4A1 | c.2057+34_2057+35insCGGGGT (n.2057+34_2057+35insCGGGGT) c.959+34_959+35insCGGGGT (n.959+34_959+35insCGGGGT) c.1862+34_1862+35insCGGGGT (n.1862+34_1862+35insCGGGGT) c.1967+34_1967+35insCGGGGT (n.1967+34_1967+35insCGGGGT) | gnomAD v4 |
17 | g.44254461_44254462insACCCCGCCCCCCC | CA2638191192 | SLC4A1 | c.2057+34_2057+35insGGGGGGGCGGGGT (n.2057+34_2057+35insGGGGGGGCGGGGT) c.959+34_959+35insGGGGGGGCGGGGT (n.959+34_959+35insGGGGGGGCGGGGT) c.1862+34_1862+35insGGGGGGGCGGGGT (n.1862+34_1862+35insGGGGGGGCGGGGT) c.1967+34_1967+35insGGGGGGGCGGGGT (n.1967+34_1967+35insGGGGGGGCGGGGT) | gnomAD v4 |
17 | g.44254461_44254462insACCCCGGCCCCCC | CA2638191195 | SLC4A1 | c.2057+34_2057+35insGGGGGGCCGGGGT (n.2057+34_2057+35insGGGGGGCCGGGGT) c.959+34_959+35insGGGGGGCCGGGGT (n.959+34_959+35insGGGGGGCCGGGGT) c.1862+34_1862+35insGGGGGGCCGGGGT (n.1862+34_1862+35insGGGGGGCCGGGGT) c.1967+34_1967+35insGGGGGGCCGGGGT (n.1967+34_1967+35insGGGGGGCCGGGGT) | gnomAD v4 |
17 | g.44254461_44254462insACCCCGCCCCCCCC | CA2638191193 | SLC4A1 | c.2057+34_2057+35insGGGGGGGGCGGGGT (n.2057+34_2057+35insGGGGGGGGCGGGGT) c.959+34_959+35insGGGGGGGGCGGGGT (n.959+34_959+35insGGGGGGGGCGGGGT) c.1862+34_1862+35insGGGGGGGGCGGGGT (n.1862+34_1862+35insGGGGGGGGCGGGGT) c.1967+34_1967+35insGGGGGGGGCGGGGT (n.1967+34_1967+35insGGGGGGGGCGGGGT) | gnomAD v4 |
17 | g.44254461_44254462insACCCCGCCCCCCCCCCC | CA2638191194 | SLC4A1 | c.2057+34_2057+35insGGGGGGGGGGGCGGGGT (n.2057+34_2057+35insGGGGGGGGGGGCGGGGT) c.959+34_959+35insGGGGGGGGGGGCGGGGT (n.959+34_959+35insGGGGGGGGGGGCGGGGT) c.1862+34_1862+35insGGGGGGGGGGGCGGGGT (n.1862+34_1862+35insGGGGGGGGGGGCGGGGT) c.1967+34_1967+35insGGGGGGGGGGGCGGGGT (n.1967+34_1967+35insGGGGGGGGGGGCGGGGT) | gnomAD v4 |
17 | g.44254462C>A | CA2638191185 | SLC4A1 | c.2057+34G>T (n.2057+34G>T) c.959+34G>T (n.959+34G>T) c.1862+34G>T (n.1862+34G>T) c.1967+34G>T (n.1967+34G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254462C>G | CA2638191186 | SLC4A1 | c.2057+34G>C (n.2057+34G>C) c.959+34G>C (n.959+34G>C) c.1862+34G>C (n.1862+34G>C) c.1967+34G>C (n.1967+34G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254462C>T | CA2638191187 | SLC4A1 | c.2057+34G>A (n.2057+34G>A) c.959+34G>A (n.959+34G>A) c.1862+34G>A (n.1862+34G>A) c.1967+34G>A (n.1967+34G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254464_44254465insCCCC | CA2638191175 | SLC4A1 | c.2057+34_2057+35insGGGG (n.2057+34_2057+35insGGGG) c.959+34_959+35insGGGG (n.959+34_959+35insGGGG) c.1862+34_1862+35insGGGG (n.1862+34_1862+35insGGGG) c.1967+34_1967+35insGGGG (n.1967+34_1967+35insGGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.44254464_44254465insAACCCC | CA2638191203 | SLC4A1 | c.2057+34_2057+35insGTTGGG (n.2057+34_2057+35insGTTGGG) c.959+34_959+35insGTTGGG (n.959+34_959+35insGTTGGG) c.1862+34_1862+35insGTTGGG (n.1862+34_1862+35insGTTGGG) c.1967+34_1967+35insGTTGGG (n.1967+34_1967+35insGTTGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.44254464_44254465insCGCCCCCCCCCC | CA2638191179 | SLC4A1 | c.2057+34_2057+35insGGGGGGGCGGGG (n.2057+34_2057+35insGGGGGGGCGGGG) c.959+34_959+35insGGGGGGGCGGGG (n.959+34_959+35insGGGGGGGCGGGG) c.1862+34_1862+35insGGGGGGGCGGGG (n.1862+34_1862+35insGGGGGGGCGGGG) c.1967+34_1967+35insGGGGGGGCGGGG (n.1967+34_1967+35insGGGGGGGCGGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.44254464_44254465insCCGCCCCCCCCCC | CA2638191177 | SLC4A1 | c.2057+34_2057+35insGGGGGGGCGGGGG (n.2057+34_2057+35insGGGGGGGCGGGGG) c.959+34_959+35insGGGGGGGCGGGGG (n.959+34_959+35insGGGGGGGCGGGGG) c.1862+34_1862+35insGGGGGGGCGGGGG (n.1862+34_1862+35insGGGGGGGCGGGGG) c.1967+34_1967+35insGGGGGGGCGGGGG (n.1967+34_1967+35insGGGGGGGCGGGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.44254464_44254465insCGGCCCCCCCCCC | CA2638191176 | SLC4A1 | c.2057+34_2057+35insGGGGGGGCCGGGG (n.2057+34_2057+35insGGGGGGGCCGGGG) c.959+34_959+35insGGGGGGGCCGGGG (n.959+34_959+35insGGGGGGGCCGGGG) c.1862+34_1862+35insGGGGGGGCCGGGG (n.1862+34_1862+35insGGGGGGGCCGGGG) c.1967+34_1967+35insGGGGGGGCCGGGG (n.1967+34_1967+35insGGGGGGGCCGGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.44254464_44254465insAACCACGCCCACCCCCC | CA2638191197 | SLC4A1 | c.2057+34_2057+35insGGGTGGGCGTGGTTGGG (n.2057+34_2057+35insGGGTGGGCGTGGTTGGG) c.959+34_959+35insGGGTGGGCGTGGTTGGG (n.959+34_959+35insGGGTGGGCGTGGTTGGG) c.1862+34_1862+35insGGGTGGGCGTGGTTGGG (n.1862+34_1862+35insGGGTGGGCGTGGTTGGG) c.1967+34_1967+35insGGGTGGGCGTGGTTGGG (n.1967+34_1967+35insGGGTGGGCGTGGTTGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.44254464_44254465insAACCCCGCCCCCCCCCC | CA2638191198 | SLC4A1 | c.2057+34_2057+35insGGGGGGGCGGGGTTGGG (n.2057+34_2057+35insGGGGGGGCGGGGTTGGG) c.959+34_959+35insGGGGGGGCGGGGTTGGG (n.959+34_959+35insGGGGGGGCGGGGTTGGG) c.1862+34_1862+35insGGGGGGGCGGGGTTGGG (n.1862+34_1862+35insGGGGGGGCGGGGTTGGG) c.1967+34_1967+35insGGGGGGGCGGGGTTGGG (n.1967+34_1967+35insGGGGGGGCGGGGTTGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.44254464_44254465insACCCCCGCCCACCCCCC | CA2638191199 | SLC4A1 | c.2057+34_2057+35insGGGTGGGCGGGGGTGGG (n.2057+34_2057+35insGGGTGGGCGGGGGTGGG) c.959+34_959+35insGGGTGGGCGGGGGTGGG (n.959+34_959+35insGGGTGGGCGGGGGTGGG) c.1862+34_1862+35insGGGTGGGCGGGGGTGGG (n.1862+34_1862+35insGGGTGGGCGGGGGTGGG) c.1967+34_1967+35insGGGTGGGCGGGGGTGGG (n.1967+34_1967+35insGGGTGGGCGGGGGTGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.44254464_44254465insACCCCCGCCCCCCCCCC | CA2638191201 | SLC4A1 | c.2057+34_2057+35insGGGGGGGCGGGGGTGGG (n.2057+34_2057+35insGGGGGGGCGGGGGTGGG) c.959+34_959+35insGGGGGGGCGGGGGTGGG (n.959+34_959+35insGGGGGGGCGGGGGTGGG) c.1862+34_1862+35insGGGGGGGCGGGGGTGGG (n.1862+34_1862+35insGGGGGGGCGGGGGTGGG) c.1967+34_1967+35insGGGGGGGCGGGGGTGGG (n.1967+34_1967+35insGGGGGGGCGGGGGTGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.44254464_44254465insCCGCCCCCCCCCCCCCC | CA2638191178 | SLC4A1 | c.2057+34_2057+35insGGGGGGGGGGGCGGGGG (n.2057+34_2057+35insGGGGGGGGGGGCGGGGG) c.959+34_959+35insGGGGGGGGGGGCGGGGG (n.959+34_959+35insGGGGGGGGGGGCGGGGG) c.1862+34_1862+35insGGGGGGGGGGGCGGGGG (n.1862+34_1862+35insGGGGGGGGGGGCGGGGG) c.1967+34_1967+35insGGGGGGGGGGGCGGGGG (n.1967+34_1967+35insGGGGGGGGGGGCGGGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.44254464_44254465insACCCCCGGCCCCCCCCCCC | CA2638191188 | SLC4A1 | c.2057+34_2057+35insGGGGGGGGCCGGGGGTGGG (n.2057+34_2057+35insGGGGGGGGCCGGGGGTGGG) c.959+34_959+35insGGGGGGGGCCGGGGGTGGG (n.959+34_959+35insGGGGGGGGCCGGGGGTGGG) c.1862+34_1862+35insGGGGGGGGCCGGGGGTGGG (n.1862+34_1862+35insGGGGGGGGCCGGGGGTGGG) c.1967+34_1967+35insGGGGGGGGCCGGGGGTGGG (n.1967+34_1967+35insGGGGGGGGCCGGGGGTGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.44254464_44254465insACCCCGGCCCCCCCCCCCCCC | CA2638191200 | SLC4A1 | c.2057+34_2057+35insGGGGGGGGGGGCCGGGGTGGG (n.2057+34_2057+35insGGGGGGGGGGGCCGGGGTGGG) c.959+34_959+35insGGGGGGGGGGGCCGGGGTGGG (n.959+34_959+35insGGGGGGGGGGGCCGGGGTGGG) c.1862+34_1862+35insGGGGGGGGGGGCCGGGGTGGG (n.1862+34_1862+35insGGGGGGGGGGGCCGGGGTGGG) c.1967+34_1967+35insGGGGGGGGGGGCCGGGGTGGG (n.1967+34_1967+35insGGGGGGGGGGGCCGGGGTGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.44254464_44254465insAACCCCGCCCACCCCCCCCCC | CA2809585924 | SLC4A1 | c.2057+34_2057+35insGGGGGGGTGGGCGGGGTTGGG (n.2057+34_2057+35insGGGGGGGTGGGCGGGGTTGGG) c.959+34_959+35insGGGGGGGTGGGCGGGGTTGGG (n.959+34_959+35insGGGGGGGTGGGCGGGGTTGGG) c.1862+34_1862+35insGGGGGGGTGGGCGGGGTTGGG (n.1862+34_1862+35insGGGGGGGTGGGCGGGGTTGGG) c.1967+34_1967+35insGGGGGGGTGGGCGGGGTTGGG (n.1967+34_1967+35insGGGGGGGTGGGCGGGGTTGGG) | |
17 | g.44254464_44254465insACCCCCGCCCCCCCCCCCCCC | CA2638191202 | SLC4A1 | c.2057+34_2057+35insGGGGGGGGGGGCGGGGGTGGG (n.2057+34_2057+35insGGGGGGGGGGGCGGGGGTGGG) c.959+34_959+35insGGGGGGGGGGGCGGGGGTGGG (n.959+34_959+35insGGGGGGGGGGGCGGGGGTGGG) c.1862+34_1862+35insGGGGGGGGGGGCGGGGGTGGG (n.1862+34_1862+35insGGGGGGGGGGGCGGGGGTGGG) c.1967+34_1967+35insGGGGGGGGGGGCGGGGGTGGG (n.1967+34_1967+35insGGGGGGGGGGGCGGGGGTGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.44254464dup | CA2638191196 | SLC4A1 | c.2057+34dup (n.2057+34dup) c.959+34dup (n.959+34dup) c.1862+34dup (n.1862+34dup) c.1967+34dup (n.1967+34dup) | gnomAD v4 |
17 | g.44254464del | CA2638191181 | SLC4A1 | c.2057+34del (n.2057+34del) c.959+34del (n.959+34del) c.1862+34del (n.1862+34del) c.1967+34del (n.1967+34del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254465_44254468del | CA2638191182 | SLC4A1 | c.2057+31_2057+34del (n.2057+31_2057+34del) c.959+31_959+34del (n.959+31_959+34del) c.1862+31_1862+34del (n.1862+31_1862+34del) c.1967+31_1967+34del (n.1967+31_1967+34del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254465_44254474del | CA2638191183 | SLC4A1 | c.2057+25_2057+34del (n.2057+25_2057+34del) c.959+25_959+34del (n.959+25_959+34del) c.1862+25_1862+34del (n.1862+25_1862+34del) c.1967+25_1967+34del (n.1967+25_1967+34del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254465_44254480del | CA2638191184 | SLC4A1 | c.2057+19_2057+34del (n.2057+19_2057+34del) c.959+19_959+34del (n.959+19_959+34del) c.1862+19_1862+34del (n.1862+19_1862+34del) c.1967+19_1967+34del (n.1967+19_1967+34del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254463C>A | CA2638191206 | SLC4A1 | c.2057+33G>T (n.2057+33G>T) c.959+33G>T (n.959+33G>T) c.1862+33G>T (n.1862+33G>T) c.1967+33G>T (n.1967+33G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254463C>G | CA2638191205 | SLC4A1 | c.2057+33G>C (n.2057+33G>C) c.959+33G>C (n.959+33G>C) c.1862+33G>C (n.1862+33G>C) c.1967+33G>C (n.1967+33G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254463C>T | CA2576289178 | SLC4A1 | c.2057+33G>A (n.2057+33G>A) c.959+33G>A (n.959+33G>A) c.1862+33G>A (n.1862+33G>A) c.1967+33G>A (n.1967+33G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254464_44254465insCGCC | CA2638191208 | SLC4A1 | c.2057+33_2057+34insCGGG (n.2057+33_2057+34insCGGG) c.959+33_959+34insCGGG (n.959+33_959+34insCGGG) c.1862+33_1862+34insCGGG (n.1862+33_1862+34insCGGG) c.1967+33_1967+34insCGGG (n.1967+33_1967+34insCGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.44254464_44254465insAACCCCGCC | CA2638191209 | SLC4A1 | c.2057+33_2057+34insCGGGGTTGG (n.2057+33_2057+34insCGGGGTTGG) c.959+33_959+34insCGGGGTTGG (n.959+33_959+34insCGGGGTTGG) c.1862+33_1862+34insCGGGGTTGG (n.1862+33_1862+34insCGGGGTTGG) c.1967+33_1967+34insCGGGGTTGG (n.1967+33_1967+34insCGGGGTTGG) | gnomAD v4 |
17 | g.44254465_44254467del | CA2638191204 | SLC4A1 | c.2057+31_2057+33del (n.2057+31_2057+33del) c.959+31_959+33del (n.959+31_959+33del) c.1862+31_1862+33del (n.1862+31_1862+33del) c.1967+31_1967+33del (n.1967+31_1967+33del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254465_44254473del | CA2638191207 | SLC4A1 | c.2057+25_2057+33del (n.2057+25_2057+33del) c.959+25_959+33del (n.959+25_959+33del) c.1862+25_1862+33del (n.1862+25_1862+33del) c.1967+25_1967+33del (n.1967+25_1967+33del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254463_44254464insA | CA2638191210 | SLC4A1 | c.2057+32_2057+33insT (n.2057+32_2057+33insT) c.959+32_959+33insT (n.959+32_959+33insT) c.1862+32_1862+33insT (n.1862+32_1862+33insT) c.1967+32_1967+33insT (n.1967+32_1967+33insT) | gnomAD v4 |
17 | g.44254464C>A | CA2521307086 | SLC4A1 | c.2057+32G>T (n.2057+32G>T) c.959+32G>T (n.959+32G>T) c.1862+32G>T (n.1862+32G>T) c.1967+32G>T (n.1967+32G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254464C= | CA2261308230 | SLC4A1 | c.2057+32G= (n.2057+32G=) c.959+32G= (n.959+32G=) c.1862+32G= (n.1862+32G=) c.1967+32G= (n.1967+32G=) | |
17 | g.44254464C>G | CA2638191211 | SLC4A1 | c.2057+32G>C (n.2057+32G>C) c.959+32G>C (n.959+32G>C) c.1862+32G>C (n.1862+32G>C) c.1967+32G>C (n.1967+32G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254464C>T | CA626124714 | SLC4A1 | c.2057+32G>A (n.2057+32G>A) c.959+32G>A (n.959+32G>A) c.1862+32G>A (n.1862+32G>A) c.1967+32G>A (n.1967+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44254465_44254466del | CA2638191214 | SLC4A1 | c.2057+31_2057+32del (n.2057+31_2057+32del) c.959+31_959+32del (n.959+31_959+32del) c.1862+31_1862+32del (n.1862+31_1862+32del) c.1967+31_1967+32del (n.1967+31_1967+32del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254465_44254472del | CA2638191213 | SLC4A1 | c.2057+25_2057+32del (n.2057+25_2057+32del) c.959+25_959+32del (n.959+25_959+32del) c.1862+25_1862+32del (n.1862+25_1862+32del) c.1967+25_1967+32del (n.1967+25_1967+32del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254465_44254477del | CA2638191212 | SLC4A1 | c.2057+20_2057+32del (n.2057+20_2057+32del) c.959+20_959+32del (n.959+20_959+32del) c.1862+20_1862+32del (n.1862+20_1862+32del) c.1967+20_1967+32del (n.1967+20_1967+32del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254464_44254465insA | CA2638191215 | SLC4A1 | c.2057+31_2057+32insT (n.2057+31_2057+32insT) c.959+31_959+32insT (n.959+31_959+32insT) c.1862+31_1862+32insT (n.1862+31_1862+32insT) c.1967+31_1967+32insT (n.1967+31_1967+32insT) | gnomAD v4 |
17 | g.44254464_44254465insAA | CA2594317018 | SLC4A1 | c.2057+31_2057+32insTT (n.2057+31_2057+32insTT) c.959+31_959+32insTT (n.959+31_959+32insTT) c.1862+31_1862+32insTT (n.1862+31_1862+32insTT) c.1967+31_1967+32insTT (n.1967+31_1967+32insTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254464_44254465insCA | CA2638191222 | SLC4A1 | c.2057+31_2057+32insTG (n.2057+31_2057+32insTG) c.959+31_959+32insTG (n.959+31_959+32insTG) c.1862+31_1862+32insTG (n.1862+31_1862+32insTG) c.1967+31_1967+32insTG (n.1967+31_1967+32insTG) | gnomAD v4 |
17 | g.44254464_44254465insCG | CA2638191221 | SLC4A1 | c.2057+31_2057+32insCG (n.2057+31_2057+32insCG) c.959+31_959+32insCG (n.959+31_959+32insCG) c.1862+31_1862+32insCG (n.1862+31_1862+32insCG) c.1967+31_1967+32insCG (n.1967+31_1967+32insCG) | gnomAD v4 |
17 | g.44254464_44254465insGA | CA2638191226 | SLC4A1 | c.2057+31_2057+32insTC (n.2057+31_2057+32insTC) c.959+31_959+32insTC (n.959+31_959+32insTC) c.1862+31_1862+32insTC (n.1862+31_1862+32insTC) c.1967+31_1967+32insTC (n.1967+31_1967+32insTC) | gnomAD v4 |
17 | g.44254464_44254465insAACCCG | CA2638191224 | SLC4A1 | c.2057+31_2057+32insCGGGTT (n.2057+31_2057+32insCGGGTT) c.959+31_959+32insCGGGTT (n.959+31_959+32insCGGGTT) c.1862+31_1862+32insCGGGTT (n.1862+31_1862+32insCGGGTT) c.1967+31_1967+32insCGGGTT (n.1967+31_1967+32insCGGGTT) | gnomAD v4 |
17 | g.44254464_44254465insAACCCCG | CA2638191225 | SLC4A1 | c.2057+31_2057+32insCGGGGTT (n.2057+31_2057+32insCGGGGTT) c.959+31_959+32insCGGGGTT (n.959+31_959+32insCGGGGTT) c.1862+31_1862+32insCGGGGTT (n.1862+31_1862+32insCGGGGTT) c.1967+31_1967+32insCGGGGTT (n.1967+31_1967+32insCGGGGTT) | gnomAD v4 |
17 | g.44254464_44254465insACCCCCG | CA2638191223 | SLC4A1 | c.2057+31_2057+32insCGGGGGT (n.2057+31_2057+32insCGGGGGT) c.959+31_959+32insCGGGGGT (n.959+31_959+32insCGGGGGT) c.1862+31_1862+32insCGGGGGT (n.1862+31_1862+32insCGGGGGT) c.1967+31_1967+32insCGGGGGT (n.1967+31_1967+32insCGGGGGT) | gnomAD v4 |
17 | g.44254465del | CA2638191220 | SLC4A1 | c.2057+31del (n.2057+31del) c.959+31del (n.959+31del) c.1862+31del (n.1862+31del) c.1967+31del (n.1967+31del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254465T>A | CA984004608 | SLC4A1 | c.2057+31A>T (n.2057+31A>T) c.959+31A>T (n.959+31A>T) c.1862+31A>T (n.1862+31A>T) c.1967+31A>T (n.1967+31A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254465T>C | CA984004611 | SLC4A1 | c.2057+31A>G (n.2057+31A>G) c.959+31A>G (n.959+31A>G) c.1862+31A>G (n.1862+31A>G) c.1967+31A>G (n.1967+31A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254465T>G | CA2638191216 | SLC4A1 | c.2057+31A>C (n.2057+31A>C) c.959+31A>C (n.959+31A>C) c.1862+31A>C (n.1862+31A>C) c.1967+31A>C (n.1967+31A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254465T= | CA2261308231 | SLC4A1 | c.2057+31A= (n.2057+31A=) c.959+31A= (n.959+31A=) c.1862+31A= (n.1862+31A=) c.1967+31A= (n.1967+31A=) | |
17 | g.44254465_44254469del | CA2638191219 | SLC4A1 | c.2057+27_2057+31del (n.2057+27_2057+31del) c.959+27_959+31del (n.959+27_959+31del) c.1862+27_1862+31del (n.1862+27_1862+31del) c.1967+27_1967+31del (n.1967+27_1967+31del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254465_44254471del | CA2638191218 | SLC4A1 | c.2057+25_2057+31del (n.2057+25_2057+31del) c.959+25_959+31del (n.959+25_959+31del) c.1862+25_1862+31del (n.1862+25_1862+31del) c.1967+25_1967+31del (n.1967+25_1967+31del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254465_44254476del | CA2638191217 | SLC4A1 | c.2057+20_2057+31del (n.2057+20_2057+31del) c.959+20_959+31del (n.959+20_959+31del) c.1862+20_1862+31del (n.1862+20_1862+31del) c.1967+20_1967+31del (n.1967+20_1967+31del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254465_44254466insA | CA2638191230 | SLC4A1 | c.2057+30_2057+31insT (n.2057+30_2057+31insT) c.959+30_959+31insT (n.959+30_959+31insT) c.1862+30_1862+31insT (n.1862+30_1862+31insT) c.1967+30_1967+31insT (n.1967+30_1967+31insT) | gnomAD v4 |
17 | g.44254465_44254466insAC | CA2638191229 | SLC4A1 | c.2057+30_2057+31insGT (n.2057+30_2057+31insGT) c.959+30_959+31insGT (n.959+30_959+31insGT) c.1862+30_1862+31insGT (n.1862+30_1862+31insGT) c.1967+30_1967+31insGT (n.1967+30_1967+31insGT) | gnomAD v4 |
17 | g.44254466C>A | CA626124715 | SLC4A1 | c.2057+30G>T (n.2057+30G>T) c.959+30G>T (n.959+30G>T) c.1862+30G>T (n.1862+30G>T) c.1967+30G>T (n.1967+30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254466C= | CA2261308232 | SLC4A1 | c.2057+30G= (n.2057+30G=) c.959+30G= (n.959+30G=) c.1862+30G= (n.1862+30G=) c.1967+30G= (n.1967+30G=) | |
17 | g.44254466C>G | CA2261308233 | SLC4A1 | c.2057+30G>C (n.2057+30G>C) c.959+30G>C (n.959+30G>C) c.1862+30G>C (n.1862+30G>C) c.1967+30G>C (n.1967+30G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254466C>T | CA2576289179 | SLC4A1 | c.2057+30G>A (n.2057+30G>A) c.959+30G>A (n.959+30G>A) c.1862+30G>A (n.1862+30G>A) c.1967+30G>A (n.1967+30G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254468dup | CA2638191228 | SLC4A1 | c.2057+30dup (n.2057+30dup) c.959+30dup (n.959+30dup) c.1862+30dup (n.1862+30dup) c.1967+30dup (n.1967+30dup) | gnomAD v4 |
17 | g.44254468del | CA2638191227 | SLC4A1 | c.2057+30del (n.2057+30del) c.959+30del (n.959+30del) c.1862+30del (n.1862+30del) c.1967+30del (n.1967+30del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254467C>A | CA2638191233 | SLC4A1 | c.2057+29G>T (n.2057+29G>T) c.959+29G>T (n.959+29G>T) c.1862+29G>T (n.1862+29G>T) c.1967+29G>T (n.1967+29G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254467C= | CA2261308234 | SLC4A1 | c.2057+29G= (n.2057+29G=) c.959+29G= (n.959+29G=) c.1862+29G= (n.1862+29G=) c.1967+29G= (n.1967+29G=) | |
17 | g.44254467C>G | CA8600135 | SLC4A1 | c.2057+29G>C (n.2057+29G>C) c.959+29G>C (n.959+29G>C) c.1862+29G>C (n.1862+29G>C) c.1967+29G>C (n.1967+29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254467C>T | CA2638191234 | SLC4A1 | c.2057+29G>A (n.2057+29G>A) c.959+29G>A (n.959+29G>A) c.1862+29G>A (n.1862+29G>A) c.1967+29G>A (n.1967+29G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254468_44254469insCCGGCCCCCCCCCCAACC | CA2638191231 | SLC4A1 | c.2057+29_2057+30insTTGGGGGGGGGGCCGGGG (n.2057+29_2057+30insTTGGGGGGGGGGCCGGGG) c.959+29_959+30insTTGGGGGGGGGGCCGGGG (n.959+29_959+30insTTGGGGGGGGGGCCGGGG) c.1862+29_1862+30insTTGGGGGGGGGGCCGGGG (n.1862+29_1862+30insTTGGGGGGGGGGCCGGGG) c.1967+29_1967+30insTTGGGGGGGGGGCCGGGG (n.1967+29_1967+30insTTGGGGGGGGGGCCGGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.44254469_44254473del | CA2638191232 | SLC4A1 | c.2057+25_2057+29del (n.2057+25_2057+29del) c.959+25_959+29del (n.959+25_959+29del) c.1862+25_1862+29del (n.1862+25_1862+29del) c.1967+25_1967+29del (n.1967+25_1967+29del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254468C>A | CA2638191236 | SLC4A1 | c.2057+28G>T (n.2057+28G>T) c.959+28G>T (n.959+28G>T) c.1862+28G>T (n.1862+28G>T) c.1967+28G>T (n.1967+28G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254468C= | CA2261308235 | SLC4A1 | c.2057+28G= (n.2057+28G=) c.959+28G= (n.959+28G=) c.1862+28G= (n.1862+28G=) c.1967+28G= (n.1967+28G=) | |
17 | g.44254468C>T | CA626124716 | SLC4A1 | c.2057+28G>A (n.2057+28G>A) c.959+28G>A (n.959+28G>A) c.1862+28G>A (n.1862+28G>A) c.1967+28G>A (n.1967+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254468_44254469insCCGC | CA2809585925 | SLC4A1 | c.2057+28_2057+29insCGGG (n.2057+28_2057+29insCGGG) c.959+28_959+29insCGGG (n.959+28_959+29insCGGG) c.1862+28_1862+29insCGGG (n.1862+28_1862+29insCGGG) c.1967+28_1967+29insCGGG (n.1967+28_1967+29insCGGG) | |
17 | g.44254468_44254469del | CA2638191238 | SLC4A1 | c.2057+27_2057+28del (n.2057+27_2057+28del) c.959+27_959+28del (n.959+27_959+28del) c.1862+27_1862+28del (n.1862+27_1862+28del) c.1967+27_1967+28del (n.1967+27_1967+28del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254468_44254470del | CA2638191235 | SLC4A1 | c.2057+26_2057+28del (n.2057+26_2057+28del) c.959+26_959+28del (n.959+26_959+28del) c.1862+26_1862+28del (n.1862+26_1862+28del) c.1967+26_1967+28del (n.1967+26_1967+28del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254469_44254472del | CA2638191237 | SLC4A1 | c.2057+25_2057+28del (n.2057+25_2057+28del) c.959+25_959+28del (n.959+25_959+28del) c.1862+25_1862+28del (n.1862+25_1862+28del) c.1967+25_1967+28del (n.1967+25_1967+28del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254469_44254477del | CA2638191239 | SLC4A1 | c.2057+20_2057+28del (n.2057+20_2057+28del) c.959+20_959+28del (n.959+20_959+28del) c.1862+20_1862+28del (n.1862+20_1862+28del) c.1967+20_1967+28del (n.1967+20_1967+28del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254469del | CA2638191240 | SLC4A1 | c.2057+27del (n.2057+27del) c.959+27del (n.959+27del) c.1862+27del (n.1862+27del) c.1967+27del (n.1967+27del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254469A>C | CA984004614 | SLC4A1 | c.2057+27T>G (n.2057+27T>G) c.959+27T>G (n.959+27T>G) c.1862+27T>G (n.1862+27T>G) c.1967+27T>G (n.1967+27T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254469A>G | CA2638191242 | SLC4A1 | c.2057+27T>C (n.2057+27T>C) c.959+27T>C (n.959+27T>C) c.1862+27T>C (n.1862+27T>C) c.1967+27T>C (n.1967+27T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254469_44254470del | CA2594317019 | SLC4A1 | c.2057+26_2057+27del (n.2057+26_2057+27del) c.959+26_959+27del (n.959+26_959+27del) c.1862+26_1862+27del (n.1862+26_1862+27del) c.1967+26_1967+27del (n.1967+26_1967+27del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254469_44254471del | CA2594317020 | SLC4A1 | c.2057+25_2057+27del (n.2057+25_2057+27del) c.959+25_959+27del (n.959+25_959+27del) c.1862+25_1862+27del (n.1862+25_1862+27del) c.1967+25_1967+27del (n.1967+25_1967+27del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254469_44254476del | CA2638191241 | SLC4A1 | c.2057+20_2057+27del (n.2057+20_2057+27del) c.959+20_959+27del (n.959+20_959+27del) c.1862+20_1862+27del (n.1862+20_1862+27del) c.1967+20_1967+27del (n.1967+20_1967+27del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254469_44254470insC | CA2638191248 | SLC4A1 | c.2057+26_2057+27insG (n.2057+26_2057+27insG) c.959+26_959+27insG (n.959+26_959+27insG) c.1862+26_1862+27insG (n.1862+26_1862+27insG) c.1967+26_1967+27insG (n.1967+26_1967+27insG) | gnomAD v4 |
17 | g.44254469_44254470insACCC | CA2638191250 | SLC4A1 | c.2057+26_2057+27insGGGT (n.2057+26_2057+27insGGGT) c.959+26_959+27insGGGT (n.959+26_959+27insGGGT) c.1862+26_1862+27insGGGT (n.1862+26_1862+27insGGGT) c.1967+26_1967+27insGGGT (n.1967+26_1967+27insGGGT) | gnomAD v4 |
17 | g.44254469_44254470insACCCC | CA2638191251 | SLC4A1 | c.2057+26_2057+27insGGGGT (n.2057+26_2057+27insGGGGT) c.959+26_959+27insGGGGT (n.959+26_959+27insGGGGT) c.1862+26_1862+27insGGGGT (n.1862+26_1862+27insGGGGT) c.1967+26_1967+27insGGGGT (n.1967+26_1967+27insGGGGT) | gnomAD v4 |
17 | g.44254469_44254470insACCCG | CA2638191249 | SLC4A1 | c.2057+26_2057+27insCGGGT (n.2057+26_2057+27insCGGGT) c.959+26_959+27insCGGGT (n.959+26_959+27insCGGGT) c.1862+26_1862+27insCGGGT (n.1862+26_1862+27insCGGGT) c.1967+26_1967+27insCGGGT (n.1967+26_1967+27insCGGGT) | gnomAD v4 |
17 | g.44254470G>A | CA626124717 | SLC4A1 | c.2057+26C>T (n.2057+26C>T) c.959+26C>T (n.959+26C>T) c.1862+26C>T (n.1862+26C>T) c.1967+26C>T (n.1967+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44254470G>C | CA984004616 | SLC4A1 | c.2057+26C>G (n.2057+26C>G) c.959+26C>G (n.959+26C>G) c.1862+26C>G (n.1862+26C>G) c.1967+26C>G (n.1967+26C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254470G= | CA2261308236 | SLC4A1 | c.2057+26C= (n.2057+26C=) c.959+26C= (n.959+26C=) c.1862+26C= (n.1862+26C=) c.1967+26C= (n.1967+26C=) | |
17 | g.44254470G>T | CA2638191243 | SLC4A1 | c.2057+26C>A (n.2057+26C>A) c.959+26C>A (n.959+26C>A) c.1862+26C>A (n.1862+26C>A) c.1967+26C>A (n.1967+26C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254470_44254471del | CA2638191252 | SLC4A1 | c.2057+25_2057+26del (n.2057+25_2057+26del) c.959+25_959+26del (n.959+25_959+26del) c.1862+25_1862+26del (n.1862+25_1862+26del) c.1967+25_1967+26del (n.1967+25_1967+26del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254471del | CA2638191247 | SLC4A1 | c.2057+26del (n.2057+26del) c.959+26del (n.959+26del) c.1862+26del (n.1862+26del) c.1967+26del (n.1967+26del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254470_44254473del | CA2638191246 | SLC4A1 | c.2057+23_2057+26del (n.2057+23_2057+26del) c.959+23_959+26del (n.959+23_959+26del) c.1862+23_1862+26del (n.1862+23_1862+26del) c.1967+23_1967+26del (n.1967+23_1967+26del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254470_44254474del | CA2638191245 | SLC4A1 | c.2057+22_2057+26del (n.2057+22_2057+26del) c.959+22_959+26del (n.959+22_959+26del) c.1862+22_1862+26del (n.1862+22_1862+26del) c.1967+22_1967+26del (n.1967+22_1967+26del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254470_44254476del | CA2638191244 | SLC4A1 | c.2057+20_2057+26del (n.2057+20_2057+26del) c.959+20_959+26del (n.959+20_959+26del) c.1862+20_1862+26del (n.1862+20_1862+26del) c.1967+20_1967+26del (n.1967+20_1967+26del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254471G>A | CA2638191253 | SLC4A1 | c.2057+25C>T (n.2057+25C>T) c.959+25C>T (n.959+25C>T) c.1862+25C>T (n.1862+25C>T) c.1967+25C>T (n.1967+25C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254471G>C | CA2638191254 | SLC4A1 | c.2057+25C>G (n.2057+25C>G) c.959+25C>G (n.959+25C>G) c.1862+25C>G (n.1862+25C>G) c.1967+25C>G (n.1967+25C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254471G>T | CA2638191255 | SLC4A1 | c.2057+25C>A (n.2057+25C>A) c.959+25C>A (n.959+25C>A) c.1862+25C>A (n.1862+25C>A) c.1967+25C>A (n.1967+25C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254471_44254472delinsGC | CA2261308237 | SLC4A1 | c.2057+24_2057+25delinsGC (n.2057+24_2057+25delinsGC) c.959+24_959+25delinsGC (n.959+24_959+25delinsGC) c.1862+24_1862+25delinsGC (n.1862+24_1862+25delinsGC) c.1967+24_1967+25delinsGC (n.1967+24_1967+25delinsGC) | |
17 | g.44254471_44254472insGC | CA2638191261 | SLC4A1 | c.2057+24_2057+25insGC (n.2057+24_2057+25insGC) c.959+24_959+25insGC (n.959+24_959+25insGC) c.1862+24_1862+25insGC (n.1862+24_1862+25insGC) c.1967+24_1967+25insGC (n.1967+24_1967+25insGC) | gnomAD v4 |
17 | g.44254471_44254472insGCC | CA2638191256 | SLC4A1 | c.2057+24_2057+25insGGC (n.2057+24_2057+25insGGC) c.959+24_959+25insGGC (n.959+24_959+25insGGC) c.1862+24_1862+25insGGC (n.1862+24_1862+25insGGC) c.1967+24_1967+25insGGC (n.1967+24_1967+25insGGC) | gnomAD v4 |
17 | g.44254472C>A | CA2638191258 | SLC4A1 | c.2057+24G>T (n.2057+24G>T) c.959+24G>T (n.959+24G>T) c.1862+24G>T (n.1862+24G>T) c.1967+24G>T (n.1967+24G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254472C>G | CA2576289180 | SLC4A1 | c.2057+24G>C (n.2057+24G>C) c.959+24G>C (n.959+24G>C) c.1862+24G>C (n.1862+24G>C) c.1967+24G>C (n.1967+24G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254472C>T | CA2638191257 | SLC4A1 | c.2057+24G>A (n.2057+24G>A) c.959+24G>A (n.959+24G>A) c.1862+24G>A (n.1862+24G>A) c.1967+24G>A (n.1967+24G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254474_44254475insCCCC | CA2638191264 | SLC4A1 | c.2057+24_2057+25insGGGG (n.2057+24_2057+25insGGGG) c.959+24_959+25insGGGG (n.959+24_959+25insGGGG) c.1862+24_1862+25insGGGG (n.1862+24_1862+25insGGGG) c.1967+24_1967+25insGGGG (n.1967+24_1967+25insGGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.44254474_44254475insCCCCCCC | CA2809585927 | SLC4A1 | c.2057+24_2057+25insGGGGGGG (n.2057+24_2057+25insGGGGGGG) c.959+24_959+25insGGGGGGG (n.959+24_959+25insGGGGGGG) c.1862+24_1862+25insGGGGGGG (n.1862+24_1862+25insGGGGGGG) c.1967+24_1967+25insGGGGGGG (n.1967+24_1967+25insGGGGGGG) | |
17 | g.44254474_44254475insCCCCCCCCCCC | CA2638191263 | SLC4A1 | c.2057+24_2057+25insGGGGGGGGGGG (n.2057+24_2057+25insGGGGGGGGGGG) c.959+24_959+25insGGGGGGGGGGG (n.959+24_959+25insGGGGGGGGGGG) c.1862+24_1862+25insGGGGGGGGGGG (n.1862+24_1862+25insGGGGGGGGGGG) c.1967+24_1967+25insGGGGGGGGGGG (n.1967+24_1967+25insGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.44254474_44254475insCCCCCCCCCCCC | CA2638191262 | SLC4A1 | c.2057+24_2057+25insGGGGGGGGGGGG (n.2057+24_2057+25insGGGGGGGGGGGG) c.959+24_959+25insGGGGGGGGGGGG (n.959+24_959+25insGGGGGGGGGGGG) c.1862+24_1862+25insGGGGGGGGGGGG (n.1862+24_1862+25insGGGGGGGGGGGG) c.1967+24_1967+25insGGGGGGGGGGGG (n.1967+24_1967+25insGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.44254474del | CA8600136 | SLC4A1 | c.2057+24del (n.2057+24del) c.959+24del (n.959+24del) c.1862+24del (n.1862+24del) c.1967+24del (n.1967+24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44254472_44254475del | CA2638191260 | SLC4A1 | c.2057+21_2057+24del (n.2057+21_2057+24del) c.959+21_959+24del (n.959+21_959+24del) c.1862+21_1862+24del (n.1862+21_1862+24del) c.1967+21_1967+24del (n.1967+21_1967+24del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254475_44254480del | CA2638191259 | SLC4A1 | c.2057+19_2057+24del (n.2057+19_2057+24del) c.959+19_959+24del (n.959+19_959+24del) c.1862+19_1862+24del (n.1862+19_1862+24del) c.1967+19_1967+24del (n.1967+19_1967+24del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254473C>A | CA2638191265 | SLC4A1 | c.2057+23G>T (n.2057+23G>T) c.959+23G>T (n.959+23G>T) c.1862+23G>T (n.1862+23G>T) c.1967+23G>T (n.1967+23G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254473C>T | CA2576289181 | SLC4A1 | c.2057+23G>A (n.2057+23G>A) c.959+23G>A (n.959+23G>A) c.1862+23G>A (n.1862+23G>A) c.1967+23G>A (n.1967+23G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254474C>A | CA2638191267 | SLC4A1 | c.2057+22G>T (n.2057+22G>T) c.959+22G>T (n.959+22G>T) c.1862+22G>T (n.1862+22G>T) c.1967+22G>T (n.1967+22G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254474C>T | CA2576289182 | SLC4A1 | c.2057+22G>A (n.2057+22G>A) c.959+22G>A (n.959+22G>A) c.1862+22G>A (n.1862+22G>A) c.1967+22G>A (n.1967+22G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254474_44254475del | CA2594317021 | SLC4A1 | c.2057+21_2057+22del (n.2057+21_2057+22del) c.959+21_959+22del (n.959+21_959+22del) c.1862+21_1862+22del (n.1862+21_1862+22del) c.1967+21_1967+22del (n.1967+21_1967+22del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254475_44254477del | CA2638191266 | SLC4A1 | c.2057+20_2057+22del (n.2057+20_2057+22del) c.959+20_959+22del (n.959+20_959+22del) c.1862+20_1862+22del (n.1862+20_1862+22del) c.1967+20_1967+22del (n.1967+20_1967+22del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254475del | CA2638191269 | SLC4A1 | c.2057+21del (n.2057+21del) c.959+21del (n.959+21del) c.1862+21del (n.1862+21del) c.1967+21del (n.1967+21del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254475A>C | CA984004617 | SLC4A1 | c.2057+21T>G (n.2057+21T>G) c.959+21T>G (n.959+21T>G) c.1862+21T>G (n.1862+21T>G) c.1967+21T>G (n.1967+21T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254475A>G | CA2638191268 | SLC4A1 | c.2057+21T>C (n.2057+21T>C) c.959+21T>C (n.959+21T>C) c.1862+21T>C (n.1862+21T>C) c.1967+21T>C (n.1967+21T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254475_44254476del | CA2594317022 | SLC4A1 | c.2057+20_2057+21del (n.2057+20_2057+21del) c.959+20_959+21del (n.959+20_959+21del) c.1862+20_1862+21del (n.1862+20_1862+21del) c.1967+20_1967+21del (n.1967+20_1967+21del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254475_44254476insCCC | CA2638191271 | SLC4A1 | c.2057+20_2057+21insGGG (n.2057+20_2057+21insGGG) c.959+20_959+21insGGG (n.959+20_959+21insGGG) c.1862+20_1862+21insGGG (n.1862+20_1862+21insGGG) c.1967+20_1967+21insGGG (n.1967+20_1967+21insGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.44254475_44254476insACCC | CA2638191270 | SLC4A1 | c.2057+20_2057+21insGGGT (n.2057+20_2057+21insGGGT) c.959+20_959+21insGGGT (n.959+20_959+21insGGGT) c.1862+20_1862+21insGGGT (n.1862+20_1862+21insGGGT) c.1967+20_1967+21insGGGT (n.1967+20_1967+21insGGGT) | gnomAD v4 |
17 | g.44254475_44254476insCCCC | CA2638191272 | SLC4A1 | c.2057+20_2057+21insGGGG (n.2057+20_2057+21insGGGG) c.959+20_959+21insGGGG (n.959+20_959+21insGGGG) c.1862+20_1862+21insGGGG (n.1862+20_1862+21insGGGG) c.1967+20_1967+21insGGGG (n.1967+20_1967+21insGGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.44254475_44254476insCCCCCCCCCCCC | CA2638191273 | SLC4A1 | c.2057+20_2057+21insGGGGGGGGGGGG (n.2057+20_2057+21insGGGGGGGGGGGG) c.959+20_959+21insGGGGGGGGGGGG (n.959+20_959+21insGGGGGGGGGGGG) c.1862+20_1862+21insGGGGGGGGGGGG (n.1862+20_1862+21insGGGGGGGGGGGG) c.1967+20_1967+21insGGGGGGGGGGGG (n.1967+20_1967+21insGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
17 | g.44254476del | CA2638191274 | SLC4A1 | c.2057+20del (n.2057+20del) c.959+20del (n.959+20del) c.1862+20del (n.1862+20del) c.1967+20del (n.1967+20del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254476G>A | CA2638191275 | SLC4A1 | c.2057+20C>T (n.2057+20C>T) c.959+20C>T (n.959+20C>T) c.1862+20C>T (n.1862+20C>T) c.1967+20C>T (n.1967+20C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254476G>C | CA984004618 | SLC4A1 | c.2057+20C>G (n.2057+20C>G) c.959+20C>G (n.959+20C>G) c.1862+20C>G (n.1862+20C>G) c.1967+20C>G (n.1967+20C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254476G>T | CA2566087218 | SLC4A1 | c.2057+20C>A (n.2057+20C>A) c.959+20C>A (n.959+20C>A) c.1862+20C>A (n.1862+20C>A) c.1967+20C>A (n.1967+20C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254477C= | CA2261308239 | SLC4A1 | c.2057+19G= (n.2057+19G=) c.959+19G= (n.959+19G=) c.1862+19G= (n.1862+19G=) c.1967+19G= (n.1967+19G=) | |
17 | g.44254477C>G | CA2261308238 | SLC4A1 | c.2057+19G>C (n.2057+19G>C) c.959+19G>C (n.959+19G>C) c.1862+19G>C (n.1862+19G>C) c.1967+19G>C (n.1967+19G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254477C>T | CA8600137 | SLC4A1 | c.2057+19G>A (n.2057+19G>A) c.959+19G>A (n.959+19G>A) c.1862+19G>A (n.1862+19G>A) c.1967+19G>A (n.1967+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44254481_44254482insCCCCCC | CA2809585934 | SLC4A1 | c.2057+19_2057+20insGGGGGG (n.2057+19_2057+20insGGGGGG) c.959+19_959+20insGGGGGG (n.959+19_959+20insGGGGGG) c.1862+19_1862+20insGGGGGG (n.1862+19_1862+20insGGGGGG) c.1967+19_1967+20insGGGGGG (n.1967+19_1967+20insGGGGGG) | |
17 | g.44254481dup | CA2638191278 | SLC4A1 | c.2057+19dup (n.2057+19dup) c.959+19dup (n.959+19dup) c.1862+19dup (n.1862+19dup) c.1967+19dup (n.1967+19dup) | gnomAD v4 |
17 | g.44254479_44254481dup | CA2809585932 | SLC4A1 | c.2057+17_2057+19dup (n.2057+17_2057+19dup) c.959+17_959+19dup (n.959+17_959+19dup) c.1862+17_1862+19dup (n.1862+17_1862+19dup) c.1967+17_1967+19dup (n.1967+17_1967+19dup) | |
17 | g.44254478_44254481dup | CA2809585933 | SLC4A1 | c.2057+16_2057+19dup (n.2057+16_2057+19dup) c.959+16_959+19dup (n.959+16_959+19dup) c.1862+16_1862+19dup (n.1862+16_1862+19dup) c.1967+16_1967+19dup (n.1967+16_1967+19dup) | |
17 | g.44254477_44254481dup | CA2638191277 | SLC4A1 | c.2057+15_2057+19dup (n.2057+15_2057+19dup) c.959+15_959+19dup (n.959+15_959+19dup) c.1862+15_1862+19dup (n.1862+15_1862+19dup) c.1967+15_1967+19dup (n.1967+15_1967+19dup) | gnomAD v4 |
17 | g.44254481del | CA2638191279 | SLC4A1 | c.2057+19del (n.2057+19del) c.959+19del (n.959+19del) c.1862+19del (n.1862+19del) c.1967+19del (n.1967+19del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254480_44254485del | CA2638191276 | SLC4A1 | c.2057+14_2057+19del (n.2057+14_2057+19del) c.959+14_959+19del (n.959+14_959+19del) c.1862+14_1862+19del (n.1862+14_1862+19del) c.1967+14_1967+19del (n.1967+14_1967+19del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254478C>A | CA2638191280 | SLC4A1 | c.2057+18G>T (n.2057+18G>T) c.959+18G>T (n.959+18G>T) c.1862+18G>T (n.1862+18G>T) c.1967+18G>T (n.1967+18G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254478C= | CA2261308240 | SLC4A1 | c.2057+18G= (n.2057+18G=) c.959+18G= (n.959+18G=) c.1862+18G= (n.1862+18G=) c.1967+18G= (n.1967+18G=) | |
17 | g.44254478C>G | CA2638191281 | SLC4A1 | c.2057+18G>C (n.2057+18G>C) c.959+18G>C (n.959+18G>C) c.1862+18G>C (n.1862+18G>C) c.1967+18G>C (n.1967+18G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254478C>T | CA984004620 | SLC4A1 | c.2057+18G>A (n.2057+18G>A) c.959+18G>A (n.959+18G>A) c.1862+18G>A (n.1862+18G>A) c.1967+18G>A (n.1967+18G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254479C>A | CA626124718 | SLC4A1 | c.2057+17G>T (n.2057+17G>T) c.959+17G>T (n.959+17G>T) c.1862+17G>T (n.1862+17G>T) c.1967+17G>T (n.1967+17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254479C= | CA2261308241 | SLC4A1 | c.2057+17G= (n.2057+17G=) c.959+17G= (n.959+17G=) c.1862+17G= (n.1862+17G=) c.1967+17G= (n.1967+17G=) | |
17 | g.44254479C>G | CA2261308242 | SLC4A1 | c.2057+17G>C (n.2057+17G>C) c.959+17G>C (n.959+17G>C) c.1862+17G>C (n.1862+17G>C) c.1967+17G>C (n.1967+17G>C) | dbSNP |
17 | g.44254479C>T | CA2638191282 | SLC4A1 | c.2057+17G>A (n.2057+17G>A) c.959+17G>A (n.959+17G>A) c.1862+17G>A (n.1862+17G>A) c.1967+17G>A (n.1967+17G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254480C>A | CA2638191284 | SLC4A1 | c.2057+16G>T (n.2057+16G>T) c.959+16G>T (n.959+16G>T) c.1862+16G>T (n.1862+16G>T) c.1967+16G>T (n.1967+16G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254480C>T | CA2638191283 | SLC4A1 | c.2057+16G>A (n.2057+16G>A) c.959+16G>A (n.959+16G>A) c.1862+16G>A (n.1862+16G>A) c.1967+16G>A (n.1967+16G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254481C>A | CA8600138 | SLC4A1 | c.2057+15G>T (n.2057+15G>T) c.959+15G>T (n.959+15G>T) c.1862+15G>T (n.1862+15G>T) c.1967+15G>T (n.1967+15G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44254481C= | CA2261308243 | SLC4A1 | c.2057+15G= (n.2057+15G=) c.959+15G= (n.959+15G=) c.1862+15G= (n.1862+15G=) c.1967+15G= (n.1967+15G=) | |
17 | g.44254481C>G | CA2638191285 | SLC4A1 | c.2057+15G>C (n.2057+15G>C) c.959+15G>C (n.959+15G>C) c.1862+15G>C (n.1862+15G>C) c.1967+15G>C (n.1967+15G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254481C>T | CA2638191286 | SLC4A1 | c.2057+15G>A (n.2057+15G>A) c.959+15G>A (n.959+15G>A) c.1862+15G>A (n.1862+15G>A) c.1967+15G>A (n.1967+15G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254482del | CA2638191287 | SLC4A1 | c.2057+14del (n.2057+14del) c.959+14del (n.959+14del) c.1862+14del (n.1862+14del) c.1967+14del (n.1967+14del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254482A>C | CA984004624 | SLC4A1 | c.2057+14T>G (n.2057+14T>G) c.959+14T>G (n.959+14T>G) c.1862+14T>G (n.1862+14T>G) c.1967+14T>G (n.1967+14T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254483C>A | CA772278812 | SLC4A1 | c.2057+13G>T (n.2057+13G>T) c.959+13G>T (n.959+13G>T) c.1862+13G>T (n.1862+13G>T) c.1967+13G>T (n.1967+13G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254483C= | CA2261308244 | SLC4A1 | c.2057+13G= (n.2057+13G=) c.959+13G= (n.959+13G=) c.1862+13G= (n.1862+13G=) c.1967+13G= (n.1967+13G=) | |
17 | g.44254483C>T | CA8600139 | SLC4A1 | c.2057+13G>A (n.2057+13G>A) c.959+13G>A (n.959+13G>A) c.1862+13G>A (n.1862+13G>A) c.1967+13G>A (n.1967+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44254483_44254486del | CA2638191288 | SLC4A1 | c.2057+10_2057+13del (n.2057+10_2057+13del) c.959+10_959+13del (n.959+10_959+13del) c.1862+10_1862+13del (n.1862+10_1862+13del) c.1967+10_1967+13del (n.1967+10_1967+13del) | gnomAD v4 |
17 | g.44254484C>A | CA2638191289 | SLC4A1 | c.2057+12G>T (n.2057+12G>T) c.959+12G>T (n.959+12G>T) c.1862+12G>T (n.1862+12G>T) c.1967+12G>T (n.1967+12G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254485C>A | CA2512303226 | SLC4A1 | c.2057+11G>T (n.2057+11G>T) c.959+11G>T (n.959+11G>T) c.1862+11G>T (n.1862+11G>T) c.1967+11G>T (n.1967+11G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254485C>T | CA2638191290 | SLC4A1 | c.2057+11G>A (n.2057+11G>A) c.959+11G>A (n.959+11G>A) c.1862+11G>A (n.1862+11G>A) c.1967+11G>A (n.1967+11G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254485_44254486delinsCT | CA2261308245 | SLC4A1 | c.2057+10_2057+11delinsAG (n.2057+10_2057+11delinsAG) c.959+10_959+11delinsAG (n.959+10_959+11delinsAG) c.1862+10_1862+11delinsAG (n.1862+10_1862+11delinsAG) c.1967+10_1967+11delinsAG (n.1967+10_1967+11delinsAG) | |
17 | g.44254485_44254486insCAG | CA2638191291 | SLC4A1 | c.2057+10_2057+11insCTG (n.2057+10_2057+11insCTG) c.959+10_959+11insCTG (n.959+10_959+11insCTG) c.1862+10_1862+11insCTG (n.1862+10_1862+11insCTG) c.1967+10_1967+11insCTG (n.1967+10_1967+11insCTG) | gnomAD v4 |
17 | g.44254485_44254486insCCAG | CA2638191293 | SLC4A1 | c.2057+10_2057+11insCTGG (n.2057+10_2057+11insCTGG) c.959+10_959+11insCTGG (n.959+10_959+11insCTGG) c.1862+10_1862+11insCTGG (n.1862+10_1862+11insCTGG) c.1967+10_1967+11insCTGG (n.1967+10_1967+11insCTGG) | gnomAD v4 |
17 | g.44254486del | CA626124719 | SLC4A1 | c.2057+10del (n.2057+10del) c.959+10del (n.959+10del) c.1862+10del (n.1862+10del) c.1967+10del (n.1967+10del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44254486T>A | CA984004628 | SLC4A1 | c.2057+10A>T (n.2057+10A>T) c.959+10A>T (n.959+10A>T) c.1862+10A>T (n.1862+10A>T) c.1967+10A>T (n.1967+10A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254486T>C | CA626124720 | SLC4A1 | c.2057+10A>G (n.2057+10A>G) c.959+10A>G (n.959+10A>G) c.1862+10A>G (n.1862+10A>G) c.1967+10A>G (n.1967+10A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44254486T>G | CA2638191292 | SLC4A1 | c.2057+10A>C (n.2057+10A>C) c.959+10A>C (n.959+10A>C) c.1862+10A>C (n.1862+10A>C) c.1967+10A>C (n.1967+10A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254486T= | CA2261308246 | SLC4A1 | c.2057+10A= (n.2057+10A=) c.959+10A= (n.959+10A=) c.1862+10A= (n.1862+10A=) c.1967+10A= (n.1967+10A=) | |
17 | g.44254487G>A | CA8600140 | SLC4A1 | c.2057+9C>T (n.2057+9C>T) c.959+9C>T (n.959+9C>T) c.1862+9C>T (n.1862+9C>T) c.1967+9C>T (n.1967+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44254487G>C | CA2638191295 | SLC4A1 | c.2057+9C>G (n.2057+9C>G) c.959+9C>G (n.959+9C>G) c.1862+9C>G (n.1862+9C>G) c.1967+9C>G (n.1967+9C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254487G= | CA2261308247 | SLC4A1 | c.2057+9C= (n.2057+9C=) c.959+9C= (n.959+9C=) c.1862+9C= (n.1862+9C=) c.1967+9C= (n.1967+9C=) | |
17 | g.44254487G>T | CA2638191294 | SLC4A1 | c.2057+9C>A (n.2057+9C>A) c.959+9C>A (n.959+9C>A) c.1862+9C>A (n.1862+9C>A) c.1967+9C>A (n.1967+9C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44254487_44254489delinsGTC | CA2261308248 | SLC4A1 | c.2057+7_2057+9delinsGAC (n.2057+7_2057+9delinsGAC) c.959+7_959+9delinsGAC (n.959+7_959+9delinsGAC) c.1862+7_1862+9delinsGAC (n.1862+7_1862+9delinsGAC) c.1967+7_1967+9delinsGAC (n.1967+7_1967+9delinsGAC) | |
17 | g.44254488T>C | CA2638191297 | SLC4A1 | c.2057+8A>G (n.2057+8A>G) c.959+8A>G (n.959+8A>G) c.1862+8A>G (n.1862+8A>G) c.1967+8A>G (n.1967+8A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254488T>G | CA2638191296 | SLC4A1 | c.2057+8A>C (n.2057+8A>C) c.959+8A>C (n.959+8A>C) c.1862+8A>C (n.1862+8A>C) c.1967+8A>C (n.1967+8A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254492_44254493del | CA626124721 | SLC4A1 | c.2057+7_2057+8del (n.2057+7_2057+8del) c.959+7_959+8del (n.959+7_959+8del) c.1862+7_1862+8del (n.1862+7_1862+8del) c.1967+7_1967+8del (n.1967+7_1967+8del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44254489C>A | CA2638191298 | SLC4A1 | c.2057+7G>T (n.2057+7G>T) c.959+7G>T (n.959+7G>T) c.1862+7G>T (n.1862+7G>T) c.1967+7G>T (n.1967+7G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254489C>G | CA2576289183 | SLC4A1 | c.2057+7G>C (n.2057+7G>C) c.959+7G>C (n.959+7G>C) c.1862+7G>C (n.1862+7G>C) c.1967+7G>C (n.1967+7G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254490del | CA2809585936 | SLC4A1 | c.2057+6del (n.2057+6del) c.959+6del (n.959+6del) c.1862+6del (n.1862+6del) c.1967+6del (n.1967+6del) | |
17 | g.44254490T>A | CA2638191299 | SLC4A1 | c.2057+6A>T (n.2057+6A>T) c.959+6A>T (n.959+6A>T) c.1862+6A>T (n.1862+6A>T) c.1967+6A>T (n.1967+6A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254490T>C | CA2638191300 | SLC4A1 | c.2057+6A>G (n.2057+6A>G) c.959+6A>G (n.959+6A>G) c.1862+6A>G (n.1862+6A>G) c.1967+6A>G (n.1967+6A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254490T>G | CA2638191301 | SLC4A1 | c.2057+6A>C (n.2057+6A>C) c.959+6A>C (n.959+6A>C) c.1862+6A>C (n.1862+6A>C) c.1967+6A>C (n.1967+6A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44254491C>A | CA2638191302 | SLC4A1 | c.2057+5G>T (n.2057+5G>T) c.959+5G>T (n.959+5G>T) c.1862+5G>T (n.1862+5G>T) c.1967+5G>T (n.1967+5G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254491_44254495delinsTTCAT | CA2695226321 | SLC4A1 | c.2057+1_2057+5delinsATGAA (n.2057+1_2057+5delinsATGAA) c.959+1_959+5delinsATGAA (n.959+1_959+5delinsATGAA) c.1862+1_1862+5delinsATGAA (n.1862+1_1862+5delinsATGAA) c.1967+1_1967+5delinsATGAA (n.1967+1_1967+5delinsATGAA) | |
17 | g.44254492T>A | CA2638191303 | SLC4A1 | c.2057+4A>T (n.2057+4A>T) c.959+4A>T (n.959+4A>T) c.1862+4A>T (n.1862+4A>T) c.1967+4A>T (n.1967+4A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254492T>C | CA2638191304 | SLC4A1 | c.2057+4A>G (n.2057+4A>G) c.959+4A>G (n.959+4A>G) c.1862+4A>G (n.1862+4A>G) c.1967+4A>G (n.1967+4A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254493C>A | CA2638191305 | SLC4A1 | c.2057+3G>T (n.2057+3G>T) c.959+3G>T (n.959+3G>T) c.1862+3G>T (n.1862+3G>T) c.1967+3G>T (n.1967+3G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254493C>T | CA2809585937 | SLC4A1 | c.2057+3G>A (n.2057+3G>A) c.959+3G>A (n.959+3G>A) c.1862+3G>A (n.1862+3G>A) c.1967+3G>A (n.1967+3G>A) | |
17 | g.44254494A>C | CA399782507 | SLC4A1 | c.2057+2T>G (n.2057+2T>G) c.959+2T>G (n.959+2T>G) c.1862+2T>G (n.1862+2T>G) c.1967+2T>G (n.1967+2T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44254494A>G | CA399782512 | SLC4A1 | c.2057+2T>C (n.2057+2T>C) c.959+2T>C (n.959+2T>C) c.1862+2T>C (n.1862+2T>C) c.1967+2T>C (n.1967+2T>C) | |
17 | g.44254494A>T | CA399782509 | SLC4A1 | c.2057+2T>A (n.2057+2T>A) c.959+2T>A (n.959+2T>A) c.1862+2T>A (n.1862+2T>A) c.1967+2T>A (n.1967+2T>A) | |
17 | g.44254495C>A | CA399782514 | SLC4A1 | c.2057+1G>T (n.2057+1G>T) c.959+1G>T (n.959+1G>T) c.1862+1G>T (n.1862+1G>T) c.1967+1G>T (n.1967+1G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44254495C= | CA2261308249 | SLC4A1 | c.2057+1G= (n.2057+1G=) c.959+1G= (n.959+1G=) c.1862+1G= (n.1862+1G=) c.1967+1G= (n.1967+1G=) | |
17 | g.44254495C>G | CA399782517 | SLC4A1 | c.2057+1G>C (n.2057+1G>C) c.959+1G>C (n.959+1G>C) c.1862+1G>C (n.1862+1G>C) c.1967+1G>C (n.1967+1G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44254495C>T | CA399782515 | SLC4A1 | c.2057+1G>A (n.2057+1G>A) c.959+1G>A (n.959+1G>A) c.1862+1G>A (n.1862+1G>A) c.1967+1G>A (n.1967+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254496G>A | CA8600141 | SLC4A1 | c.2057C>T (p.Thr686Met) c.959C>T (p.Thr320Met) c.1862C>T (p.Thr621Met) c.1967C>T (p.Thr656Met) c.2057C>T (p.Thr686Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254496G>C | CA399782520 | SLC4A1 | c.2057C>G (p.Thr686Arg) c.959C>G (p.Thr320Arg) c.1862C>G (p.Thr621Arg) c.1967C>G (p.Thr656Arg) c.2057C>G (p.Thr686Ser) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254496G= | CA2261308250 | SLC4A1 | c.2057C= (p.Thr686=) c.959C= (p.Thr320=) c.1862C= (p.Thr621=) c.1967C= (p.Thr656=) | |
17 | g.44254496G>T | CA8600142 | SLC4A1 | c.2057C>A (p.Thr686Lys) c.959C>A (p.Thr320Lys) c.1862C>A (p.Thr621Lys) c.1967C>A (p.Thr656Lys) c.2057C>A (p.Thr686Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44254497T>A | CA399782524 | SLC4A1 | c.2056A>T (p.Thr686Ser) c.958A>T (p.Thr320Ser) c.1861A>T (p.Thr621Ser) c.1966A>T (p.Thr656Ser) | |
17 | g.44254497T>C | CA399782526 | SLC4A1 | c.2056A>G (p.Thr686Ala) c.958A>G (p.Thr320Ala) c.1861A>G (p.Thr621Ala) c.1966A>G (p.Thr656Ala) | |
17 | g.44254497T>G | CA399782529 | SLC4A1 | c.2056A>C (p.Thr686Pro) c.958A>C (p.Thr320Pro) c.1861A>C (p.Thr621Pro) c.1966A>C (p.Thr656Pro) | |
17 | g.44254498G>A | CA8600143 | SLC4A1 | c.2055C>T (p.Thr685=) c.957C>T (p.Thr319=) c.1860C>T (p.Thr620=) c.1965C>T (p.Thr655=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254498G>C | CA500285284 | SLC4A1 | c.2055C>G (p.Thr685=) c.957C>G (p.Thr319=) c.1860C>G (p.Thr620=) c.1965C>G (p.Thr655=) | |
17 | g.44254498G= | CA2261308251 | SLC4A1 | c.2055C= (p.Thr685=) c.957C= (p.Thr319=) c.1860C= (p.Thr620=) c.1965C= (p.Thr655=) | |
17 | g.44254498G>T | CA500285286 | SLC4A1 | c.2055C>A (p.Thr685=) c.957C>A (p.Thr319=) c.1860C>A (p.Thr620=) c.1965C>A (p.Thr655=) | gnomAD v4 |
17 | g.44254499del | CA2638191306 | SLC4A1 | c.2055del (p.Thr686ArgfsTer2) c.957del (p.Thr320ArgfsTer2) c.1860del (p.Thr621ArgfsTer2) c.1965del (p.Thr656ArgfsTer2) c.2055del (p.Thr686LeufsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.44254499G>A | CA399782532 | SLC4A1 | c.2054C>T (p.Thr685Ile) c.956C>T (p.Thr319Ile) c.1859C>T (p.Thr620Ile) c.1964C>T (p.Thr655Ile) | |
17 | g.44254499G>C | CA399782533 | SLC4A1 | c.2054C>G (p.Thr685Ser) c.956C>G (p.Thr319Ser) c.1859C>G (p.Thr620Ser) c.1964C>G (p.Thr655Ser) | |
17 | g.44254499G>T | CA399782535 | SLC4A1 | c.2054C>A (p.Thr685Asn) c.956C>A (p.Thr319Asn) c.1859C>A (p.Thr620Asn) c.1964C>A (p.Thr655Asn) | |
17 | g.44254500T>A | CA399782540 | SLC4A1 | c.2053A>T (p.Thr685Ser) c.955A>T (p.Thr319Ser) c.1858A>T (p.Thr620Ser) c.1963A>T (p.Thr655Ser) | |
17 | g.44254500T>C | CA8600144 | SLC4A1 | c.2053A>G (p.Thr685Ala) c.955A>G (p.Thr319Ala) c.1858A>G (p.Thr620Ala) c.1963A>G (p.Thr655Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44254500T>G | CA399782537 | SLC4A1 | c.2053A>C (p.Thr685Pro) c.955A>C (p.Thr319Pro) c.1858A>C (p.Thr620Pro) c.1963A>C (p.Thr655Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.44254500T= | CA2261308252 | SLC4A1 | c.2053A= (p.Thr685=) c.955A= (p.Thr319=) c.1858A= (p.Thr620=) c.1963A= (p.Thr655=) | |
17 | g.44254501G>A | CA500285291 | SLC4A1 | c.2052C>T (p.Ile684=) c.954C>T (p.Ile318=) c.1857C>T (p.Ile619=) c.1962C>T (p.Ile654=) | gnomAD v4 |
17 | g.44254501G>C | CA399782543 | SLC4A1 | c.2052C>G (p.Ile684Met) c.954C>G (p.Ile318Met) c.1857C>G (p.Ile619Met) c.1962C>G (p.Ile654Met) | |
17 | g.44254501G= | CA2261308253 | SLC4A1 | c.2052C= (p.Ile684=) c.954C= (p.Ile318=) c.1857C= (p.Ile619=) c.1962C= (p.Ile654=) | |
17 | g.44254501G>T | CA500285290 | SLC4A1 | c.2052C>A (p.Ile684=) c.954C>A (p.Ile318=) c.1857C>A (p.Ile619=) c.1962C>A (p.Ile654=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254502A>C | CA399782545 | SLC4A1 | c.2051T>G (p.Ile684Ser) c.953T>G (p.Ile318Ser) c.1856T>G (p.Ile619Ser) c.1961T>G (p.Ile654Ser) | |
17 | g.44254502A>G | CA399782547 | SLC4A1 | c.2051T>C (p.Ile684Thr) c.953T>C (p.Ile318Thr) c.1856T>C (p.Ile619Thr) c.1961T>C (p.Ile654Thr) | |
17 | g.44254502A>T | CA399782549 | SLC4A1 | c.2051T>A (p.Ile684Asn) c.953T>A (p.Ile318Asn) c.1856T>A (p.Ile619Asn) c.1961T>A (p.Ile654Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.44254503T>A | CA399782551 | SLC4A1 | c.2050A>T (p.Ile684Phe) c.952A>T (p.Ile318Phe) c.1855A>T (p.Ile619Phe) c.1960A>T (p.Ile654Phe) | |
17 | g.44254503T>C | CA399782553 | SLC4A1 | c.2050A>G (p.Ile684Val) c.952A>G (p.Ile318Val) c.1855A>G (p.Ile619Val) c.1960A>G (p.Ile654Val) | |
17 | g.44254503T>G | CA399782555 | SLC4A1 | c.2050A>C (p.Ile684Leu) c.952A>C (p.Ile318Leu) c.1855A>C (p.Ile619Leu) c.1960A>C (p.Ile654Leu) | |
17 | g.44254504C>A | CA399782557 | SLC4A1 | c.2049G>T (p.Gln683His) c.951G>T (p.Gln317His) c.1854G>T (p.Gln618His) c.1959G>T (p.Gln653His) | gnomAD v4 |
17 | g.44254504C>G | CA399782559 | SLC4A1 | c.2049G>C (p.Gln683His) c.951G>C (p.Gln317His) c.1854G>C (p.Gln618His) c.1959G>C (p.Gln653His) | |
17 | g.44254504C>T | CA500285298 | SLC4A1 | c.2049G>A (p.Gln683=) c.951G>A (p.Gln317=) c.1854G>A (p.Gln618=) c.1959G>A (p.Gln653=) | |
17 | g.44254505T>A | CA399782561 | SLC4A1 | c.2048A>T (p.Gln683Leu) c.950A>T (p.Gln317Leu) c.1853A>T (p.Gln618Leu) c.1958A>T (p.Gln653Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.44254505T>C | CA399782563 | SLC4A1 | c.2048A>G (p.Gln683Arg) c.950A>G (p.Gln317Arg) c.1853A>G (p.Gln618Arg) c.1958A>G (p.Gln653Arg) | |
17 | g.44254505T>G | CA399782565 | SLC4A1 | c.2048A>C (p.Gln683Pro) c.950A>C (p.Gln317Pro) c.1853A>C (p.Gln618Pro) c.1958A>C (p.Gln653Pro) | |
17 | g.44254506G>A | CA399782570 | SLC4A1 | c.2047C>T (p.Gln683Ter) c.949C>T (p.Gln317Ter) c.1852C>T (p.Gln618Ter) c.1957C>T (p.Gln653Ter) | |
17 | g.44254506G>C | CA399782571 | SLC4A1 | c.2047C>G (p.Gln683Glu) c.949C>G (p.Gln317Glu) c.1852C>G (p.Gln618Glu) c.1957C>G (p.Gln653Glu) | |
17 | g.44254506G>T | CA399782568 | SLC4A1 | c.2047C>A (p.Gln683Lys) c.949C>A (p.Gln317Lys) c.1852C>A (p.Gln618Lys) c.1957C>A (p.Gln653Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.44254507A>C | CA500285305 | SLC4A1 | c.2046T>G (p.Ser682=) c.948T>G (p.Ser316=) c.1851T>G (p.Ser617=) c.1956T>G (p.Ser652=) | |
17 | g.44254507A>G | CA500285307 | SLC4A1 | c.2046T>C (p.Ser682=) c.948T>C (p.Ser316=) c.1851T>C (p.Ser617=) c.1956T>C (p.Ser652=) | |
17 | g.44254507A>T | CA500285304 | SLC4A1 | c.2046T>A (p.Ser682=) c.948T>A (p.Ser316=) c.1851T>A (p.Ser617=) c.1956T>A (p.Ser652=) | gnomAD v4 |
17 | g.44254508G>A | CA399782572 | SLC4A1 | c.2045C>T (p.Ser682Phe) c.947C>T (p.Ser316Phe) c.1850C>T (p.Ser617Phe) c.1955C>T (p.Ser652Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254508G>C | CA399782574 | SLC4A1 | c.2045C>G (p.Ser682Cys) c.947C>G (p.Ser316Cys) c.1850C>G (p.Ser617Cys) c.1955C>G (p.Ser652Cys) | |
17 | g.44254508G= | CA2261308254 | SLC4A1 | c.2045C= (p.Ser682=) c.947C= (p.Ser316=) c.1850C= (p.Ser617=) c.1955C= (p.Ser652=) | |
17 | g.44254508G>T | CA399782577 | SLC4A1 | c.2045C>A (p.Ser682Tyr) c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.1850C>A (p.Ser617Tyr) c.1955C>A (p.Ser652Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.44254509A>C | CA399782581 | SLC4A1 | c.2044T>G (p.Ser682Ala) c.946T>G (p.Ser316Ala) c.1849T>G (p.Ser617Ala) c.1954T>G (p.Ser652Ala) | |
17 | g.44254509A>G | CA399782582 | SLC4A1 | c.2044T>C (p.Ser682Pro) c.946T>C (p.Ser316Pro) c.1849T>C (p.Ser617Pro) c.1954T>C (p.Ser652Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.44254509A>T | CA399782584 | SLC4A1 | c.2044T>A (p.Ser682Thr) c.946T>A (p.Ser316Thr) c.1849T>A (p.Ser617Thr) c.1954T>A (p.Ser652Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.44254510C>A | CA399782588 | SLC4A1 | c.2043G>T (p.Glu681Asp) c.945G>T (p.Glu315Asp) c.1848G>T (p.Glu616Asp) c.1953G>T (p.Glu651Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.44254510C>G | CA399782587 | SLC4A1 | c.2043G>C (p.Glu681Asp) c.945G>C (p.Glu315Asp) c.1848G>C (p.Glu616Asp) c.1953G>C (p.Glu651Asp) | |
17 | g.44254510C>T | CA500285312 | SLC4A1 | c.2043G>A (p.Glu681=) c.945G>A (p.Glu315=) c.1848G>A (p.Glu616=) c.1953G>A (p.Glu651=) | gnomAD v4 |
17 | g.44254511T>A | CA399782589 | SLC4A1 | c.2042A>T (p.Glu681Val) c.944A>T (p.Glu315Val) c.1847A>T (p.Glu616Val) c.1952A>T (p.Glu651Val) | gnomAD v4 |
17 | g.44254511T>C | CA399782591 | SLC4A1 | c.2042A>G (p.Glu681Gly) c.944A>G (p.Glu315Gly) c.1847A>G (p.Glu616Gly) c.1952A>G (p.Glu651Gly) | |
17 | g.44254511T>G | CA399782593 | SLC4A1 | c.2042A>C (p.Glu681Ala) c.944A>C (p.Glu315Ala) c.1847A>C (p.Glu616Ala) c.1952A>C (p.Glu651Ala) | |
17 | g.44254512C>A | CA399782595 | SLC4A1 | c.2041G>T (p.Glu681Ter) c.943G>T (p.Glu315Ter) c.1846G>T (p.Glu616Ter) c.1951G>T (p.Glu651Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.44254512C>G | CA399782597 | SLC4A1 | c.2041G>C (p.Glu681Gln) c.943G>C (p.Glu315Gln) c.1846G>C (p.Glu616Gln) c.1951G>C (p.Glu651Gln) | |
17 | g.44254512C>T | CA399782599 | SLC4A1 | c.2041G>A (p.Glu681Lys) c.943G>A (p.Glu315Lys) c.1846G>A (p.Glu616Lys) c.1951G>A (p.Glu651Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.44254513C>A | CA500285319 | SLC4A1 | c.2040G>T (p.Leu680=) c.942G>T (p.Leu314=) c.1845G>T (p.Leu615=) c.1950G>T (p.Leu650=) | |
17 | g.44254513C>G | CA500285318 | SLC4A1 | c.2040G>C (p.Leu680=) c.942G>C (p.Leu314=) c.1845G>C (p.Leu615=) c.1950G>C (p.Leu650=) | |
17 | g.44254513C>T | CA500285317 | SLC4A1 | c.2040G>A (p.Leu680=) c.942G>A (p.Leu314=) c.1845G>A (p.Leu615=) c.1950G>A (p.Leu650=) | |
17 | g.44254514A>C | CA399782600 | SLC4A1 | c.2039T>G (p.Leu680Arg) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.1844T>G (p.Leu615Arg) c.1949T>G (p.Leu650Arg) | |
17 | g.44254514A>G | CA399782603 | SLC4A1 | c.2039T>C (p.Leu680Pro) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.1844T>C (p.Leu615Pro) c.1949T>C (p.Leu650Pro) | |
17 | g.44254514A>T | CA399782602 | SLC4A1 | c.2039T>A (p.Leu680Gln) c.941T>A (p.Leu314Gln) c.1844T>A (p.Leu615Gln) c.1949T>A (p.Leu650Gln) | |
17 | g.44254515G>A | CA500285324 | SLC4A1 | c.2038C>T (p.Leu680=) c.940C>T (p.Leu314=) c.1843C>T (p.Leu615=) c.1948C>T (p.Leu650=) | |
17 | g.44254515G>C | CA399782606 | SLC4A1 | c.2038C>G (p.Leu680Val) c.940C>G (p.Leu314Val) c.1843C>G (p.Leu615Val) c.1948C>G (p.Leu650Val) | |
17 | g.44254515G>T | CA399782607 | SLC4A1 | c.2038C>A (p.Leu680Met) c.940C>A (p.Leu314Met) c.1843C>A (p.Leu615Met) c.1948C>A (p.Leu650Met) | |
17 | g.44254516G>A | CA500285325 | SLC4A1 | c.2037C>T (p.Phe679=) c.939C>T (p.Phe313=) c.1842C>T (p.Phe614=) c.1947C>T (p.Phe649=) | |
17 | g.44254516G>C | CA399782609 | SLC4A1 | c.2037C>G (p.Phe679Leu) c.939C>G (p.Phe313Leu) c.1842C>G (p.Phe614Leu) c.1947C>G (p.Phe649Leu) | |
17 | g.44254516G>T | CA399782611 | SLC4A1 | c.2037C>A (p.Phe679Leu) c.939C>A (p.Phe313Leu) c.1842C>A (p.Phe614Leu) c.1947C>A (p.Phe649Leu) | |
17 | g.44254517A= | CA2261308255 | SLC4A1 | c.2036T= (p.Phe679=) c.938T= (p.Phe313=) c.1841T= (p.Phe614=) c.1946T= (p.Phe649=) | |
17 | g.44254517A>C | CA399782614 | SLC4A1 | c.2036T>G (p.Phe679Cys) c.938T>G (p.Phe313Cys) c.1841T>G (p.Phe614Cys) c.1946T>G (p.Phe649Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254517A>G | CA399782616 | SLC4A1 | c.2036T>C (p.Phe679Ser) c.938T>C (p.Phe313Ser) c.1841T>C (p.Phe614Ser) c.1946T>C (p.Phe649Ser) | |
17 | g.44254517A>T | CA399782618 | SLC4A1 | c.2036T>A (p.Phe679Tyr) c.938T>A (p.Phe313Tyr) c.1841T>A (p.Phe614Tyr) c.1946T>A (p.Phe649Tyr) | |
17 | g.44254518A= | CA2261308256 | SLC4A1 | c.2035T= (p.Phe679=) c.937T= (p.Phe313=) c.1840T= (p.Phe614=) c.1945T= (p.Phe649=) | |
17 | g.44254518A>C | CA399782620 | SLC4A1 | c.2035T>G (p.Phe679Val) c.937T>G (p.Phe313Val) c.1840T>G (p.Phe614Val) c.1945T>G (p.Phe649Val) | |
17 | g.44254518A>G | CA8600145 | SLC4A1 | c.2035T>C (p.Phe679Leu) c.937T>C (p.Phe313Leu) c.1840T>C (p.Phe614Leu) c.1945T>C (p.Phe649Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44254518A>T | CA399782624 | SLC4A1 | c.2035T>A (p.Phe679Ile) c.937T>A (p.Phe313Ile) c.1840T>A (p.Phe614Ile) c.1945T>A (p.Phe649Ile) | |
17 | g.44254519T>A | CA500285330 | SLC4A1 | c.2034A>T (p.Ile678=) c.936A>T (p.Ile312=) c.1839A>T (p.Ile613=) c.1944A>T (p.Ile648=) | |
17 | g.44254519T>C | CA399782625 | SLC4A1 | c.2034A>G (p.Ile678Met) c.936A>G (p.Ile312Met) c.1839A>G (p.Ile613Met) c.1944A>G (p.Ile648Met) | |
17 | g.44254519T>G | CA500285333 | SLC4A1 | c.2034A>C (p.Ile678=) c.936A>C (p.Ile312=) c.1839A>C (p.Ile613=) c.1944A>C (p.Ile648=) | |
17 | g.44254520A= | CA2261308257 | SLC4A1 | c.2033T= (p.Ile678=) c.935T= (p.Ile312=) c.1838T= (p.Ile613=) c.1943T= (p.Ile648=) | |
17 | g.44254520A>C | CA399782629 | SLC4A1 | c.2033T>G (p.Ile678Arg) c.935T>G (p.Ile312Arg) c.1838T>G (p.Ile613Arg) c.1943T>G (p.Ile648Arg) | |
17 | g.44254520A>G | CA399782628 | SLC4A1 | c.2033T>C (p.Ile678Thr) c.935T>C (p.Ile312Thr) c.1838T>C (p.Ile613Thr) c.1943T>C (p.Ile648Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44254520A>T | CA399782627 | SLC4A1 | c.2033T>A (p.Ile678Lys) c.935T>A (p.Ile312Lys) c.1838T>A (p.Ile613Lys) c.1943T>A (p.Ile648Lys) | |
17 | g.44254521T>A | CA399782630 | SLC4A1 | c.2032A>T (p.Ile678Leu) c.934A>T (p.Ile312Leu) c.1837A>T (p.Ile613Leu) c.1942A>T (p.Ile648Leu) | |
17 | g.44254521T>C | CA399782631 | SLC4A1 | c.2032A>G (p.Ile678Val) c.934A>G (p.Ile312Val) c.1837A>G (p.Ile613Val) c.1942A>G (p.Ile648Val) | gnomAD v4 |
17 | g.44254521T>G | CA399782633 | SLC4A1 | c.2032A>C (p.Ile678Leu) c.934A>C (p.Ile312Leu) c.1837A>C (p.Ile613Leu) c.1942A>C (p.Ile648Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.44254522G>A | CA500285338 | SLC4A1 | c.2031C>T (p.Leu677=) c.933C>T (p.Leu311=) c.1836C>T (p.Leu612=) c.1941C>T (p.Leu647=) | COSMIC |
17 | g.44254522G>C | CA500285339 | SLC4A1 | c.2031C>G (p.Leu677=) c.933C>G (p.Leu311=) c.1836C>G (p.Leu612=) c.1941C>G (p.Leu647=) | |
17 | g.44254522G>T | CA500285340 | SLC4A1 | c.2031C>A (p.Leu677=) c.933C>A (p.Leu311=) c.1836C>A (p.Leu612=) c.1941C>A (p.Leu647=) | |
17 | g.44254523A>C | CA399782634 | SLC4A1 | c.2030T>G (p.Leu677Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.1835T>G (p.Leu612Arg) c.1940T>G (p.Leu647Arg) | |
17 | g.44254523A>G | CA399782635 | SLC4A1 | c.2030T>C (p.Leu677Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.1835T>C (p.Leu612Pro) c.1940T>C (p.Leu647Pro) | |
17 | g.44254523A>T | CA399782636 | SLC4A1 | c.2030T>A (p.Leu677His) c.932T>A (p.Leu311His) c.1835T>A (p.Leu612His) c.1940T>A (p.Leu647His) | |
17 | g.44254524G>A | CA8600146 | SLC4A1 | c.2029C>T (p.Leu677Phe) c.931C>T (p.Leu311Phe) c.1834C>T (p.Leu612Phe) c.1939C>T (p.Leu647Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44254524G>C | CA399782637 | SLC4A1 | c.2029C>G (p.Leu677Val) c.931C>G (p.Leu311Val) c.1834C>G (p.Leu612Val) c.1939C>G (p.Leu647Val) | |
17 | g.44254524G= | CA2261308258 | SLC4A1 | c.2029C= (p.Leu677=) c.931C= (p.Leu311=) c.1834C= (p.Leu612=) c.1939C= (p.Leu647=) | |
17 | g.44254524G>T | CA399782638 | SLC4A1 | c.2029C>A (p.Leu677Ile) c.931C>A (p.Leu311Ile) c.1834C>A (p.Leu612Ile) c.1939C>A (p.Leu647Ile) | |
17 | g.44254525G>A | CA500285343 | SLC4A1 | c.2028C>T (p.Ile676=) c.930C>T (p.Ile310=) c.1833C>T (p.Ile611=) c.1938C>T (p.Ile646=) | |
17 | g.44254525G>C | CA399782640 | SLC4A1 | c.2028C>G (p.Ile676Met) c.930C>G (p.Ile310Met) c.1833C>G (p.Ile611Met) c.1938C>G (p.Ile646Met) | |
17 | g.44254525G>T | CA500285348 | SLC4A1 | c.2028C>A (p.Ile676=) c.930C>A (p.Ile310=) c.1833C>A (p.Ile611=) c.1938C>A (p.Ile646=) |