Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44254418C>ACA2638191053SLC4A1c.2057+78G>T (n.2057+78G>T)
c.959+78G>T (n.959+78G>T)
c.1862+78G>T (n.1862+78G>T)
c.1967+78G>T (n.1967+78G>T)
 gnomAD v4
17g.44254419T>ACA2638191054SLC4A1c.2057+77A>T (n.2057+77A>T)
c.959+77A>T (n.959+77A>T)
c.1862+77A>T (n.1862+77A>T)
c.1967+77A>T (n.1967+77A>T)
 gnomAD v4
17g.44254421G>TCA2576289159SLC4A1c.2057+75C>A (n.2057+75C>A)
c.959+75C>A (n.959+75C>A)
c.1862+75C>A (n.1862+75C>A)
c.1967+75C>A (n.1967+75C>A)
 gnomAD v4
17g.44254422C>ACA2638191055SLC4A1c.2057+74G>T (n.2057+74G>T)
c.959+74G>T (n.959+74G>T)
c.1862+74G>T (n.1862+74G>T)
c.1967+74G>T (n.1967+74G>T)
 gnomAD v4
17g.44254422C>GCA2638191056SLC4A1c.2057+74G>C (n.2057+74G>C)
c.959+74G>C (n.959+74G>C)
c.1862+74G>C (n.1862+74G>C)
c.1967+74G>C (n.1967+74G>C)
 gnomAD v4
17g.44254422C>TCA2638191057SLC4A1c.2057+74G>A (n.2057+74G>A)
c.959+74G>A (n.959+74G>A)
c.1862+74G>A (n.1862+74G>A)
c.1967+74G>A (n.1967+74G>A)
 gnomAD v4
17g.44254423C>ACA2638191058SLC4A1c.2057+73G>T (n.2057+73G>T)
c.959+73G>T (n.959+73G>T)
c.1862+73G>T (n.1862+73G>T)
c.1967+73G>T (n.1967+73G>T)
 gnomAD v4
17g.44254423C=CA2261308211SLC4A1c.2057+73G= (n.2057+73G=)
c.959+73G= (n.959+73G=)
c.1862+73G= (n.1862+73G=)
c.1967+73G= (n.1967+73G=)
17g.44254423C>GCA772278755SLC4A1c.2057+73G>C (n.2057+73G>C)
c.959+73G>C (n.959+73G>C)
c.1862+73G>C (n.1862+73G>C)
c.1967+73G>C (n.1967+73G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44254423C>TCA2638191059SLC4A1c.2057+73G>A (n.2057+73G>A)
c.959+73G>A (n.959+73G>A)
c.1862+73G>A (n.1862+73G>A)
c.1967+73G>A (n.1967+73G>A)
 gnomAD v4
17g.44254424T>ACA2638191060SLC4A1c.2057+72A>T (n.2057+72A>T)
c.959+72A>T (n.959+72A>T)
c.1862+72A>T (n.1862+72A>T)
c.1967+72A>T (n.1967+72A>T)
 gnomAD v4
17g.44254424T>CCA2638191061SLC4A1c.2057+72A>G (n.2057+72A>G)
c.959+72A>G (n.959+72A>G)
c.1862+72A>G (n.1862+72A>G)
c.1967+72A>G (n.1967+72A>G)
 gnomAD v4
17g.44254425G>ACA2638191063SLC4A1c.2057+71C>T (n.2057+71C>T)
c.959+71C>T (n.959+71C>T)
c.1862+71C>T (n.1862+71C>T)
c.1967+71C>T (n.1967+71C>T)
 gnomAD v4
17g.44254425G>CCA2638191062SLC4A1c.2057+71C>G (n.2057+71C>G)
c.959+71C>G (n.959+71C>G)
c.1862+71C>G (n.1862+71C>G)
c.1967+71C>G (n.1967+71C>G)
 gnomAD v4
17g.44254425G>TCA2576289160SLC4A1c.2057+71C>A (n.2057+71C>A)
c.959+71C>A (n.959+71C>A)
c.1862+71C>A (n.1862+71C>A)
c.1967+71C>A (n.1967+71C>A)
 gnomAD v4
17g.44254426C>ACA2638191064SLC4A1c.2057+70G>T (n.2057+70G>T)
c.959+70G>T (n.959+70G>T)
c.1862+70G>T (n.1862+70G>T)
c.1967+70G>T (n.1967+70G>T)
 gnomAD v4
17g.44254426C>TCA2638191065SLC4A1c.2057+70G>A (n.2057+70G>A)
c.959+70G>A (n.959+70G>A)
c.1862+70G>A (n.1862+70G>A)
c.1967+70G>A (n.1967+70G>A)
 gnomAD v4
17g.44254427C>ACA2638191066SLC4A1c.2057+69G>T (n.2057+69G>T)
c.959+69G>T (n.959+69G>T)
c.1862+69G>T (n.1862+69G>T)
c.1967+69G>T (n.1967+69G>T)
 gnomAD v4
17g.44254428T>ACA2638191067SLC4A1c.2057+68A>T (n.2057+68A>T)
c.959+68A>T (n.959+68A>T)
c.1862+68A>T (n.1862+68A>T)
c.1967+68A>T (n.1967+68A>T)
 gnomAD v4
17g.44254428T>CCA2638191068SLC4A1c.2057+68A>G (n.2057+68A>G)
c.959+68A>G (n.959+68A>G)
c.1862+68A>G (n.1862+68A>G)
c.1967+68A>G (n.1967+68A>G)
 gnomAD v4
17g.44254428T>GCA984004600SLC4A1c.2057+68A>C (n.2057+68A>C)
c.959+68A>C (n.959+68A>C)
c.1862+68A>C (n.1862+68A>C)
c.1967+68A>C (n.1967+68A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254428T=CA2261308212SLC4A1c.2057+68A= (n.2057+68A=)
c.959+68A= (n.959+68A=)
c.1862+68A= (n.1862+68A=)
c.1967+68A= (n.1967+68A=)
17g.44254429G>ACA290928351SLC4A1c.2057+67C>T (n.2057+67C>T)
c.959+67C>T (n.959+67C>T)
c.1862+67C>T (n.1862+67C>T)
c.1967+67C>T (n.1967+67C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44254429G=CA2261308213SLC4A1c.2057+67C= (n.2057+67C=)
c.959+67C= (n.959+67C=)
c.1862+67C= (n.1862+67C=)
c.1967+67C= (n.1967+67C=)
17g.44254429G>TCA2638191069SLC4A1c.2057+67C>A (n.2057+67C>A)
c.959+67C>A (n.959+67C>A)
c.1862+67C>A (n.1862+67C>A)
c.1967+67C>A (n.1967+67C>A)
 gnomAD v4
17g.44254431delCA2576289161SLC4A1c.2057+67del (n.2057+67del)
c.959+67del (n.959+67del)
c.1862+67del (n.1862+67del)
c.1967+67del (n.1967+67del)
 gnomAD v4
17g.44254430G>ACA2638191070SLC4A1c.2057+66C>T (n.2057+66C>T)
c.959+66C>T (n.959+66C>T)
c.1862+66C>T (n.1862+66C>T)
c.1967+66C>T (n.1967+66C>T)
 gnomAD v4
17g.44254430G>TCA2576289162SLC4A1c.2057+66C>A (n.2057+66C>A)
c.959+66C>A (n.959+66C>A)
c.1862+66C>A (n.1862+66C>A)
c.1967+66C>A (n.1967+66C>A)
 gnomAD v4
17g.44254431G>ACA2638191071SLC4A1c.2057+65C>T (n.2057+65C>T)
c.959+65C>T (n.959+65C>T)
c.1862+65C>T (n.1862+65C>T)
c.1967+65C>T (n.1967+65C>T)
 gnomAD v4
17g.44254431G>TCA2638191072SLC4A1c.2057+65C>A (n.2057+65C>A)
c.959+65C>A (n.959+65C>A)
c.1862+65C>A (n.1862+65C>A)
c.1967+65C>A (n.1967+65C>A)
 gnomAD v4
17g.44254432A>CCA2638191074SLC4A1c.2057+64T>G (n.2057+64T>G)
c.959+64T>G (n.959+64T>G)
c.1862+64T>G (n.1862+64T>G)
c.1967+64T>G (n.1967+64T>G)
 gnomAD v4
17g.44254432A>GCA2638191075SLC4A1c.2057+64T>C (n.2057+64T>C)
c.959+64T>C (n.959+64T>C)
c.1862+64T>C (n.1862+64T>C)
c.1967+64T>C (n.1967+64T>C)
 gnomAD v4
17g.44254432A>TCA2638191073SLC4A1c.2057+64T>A (n.2057+64T>A)
c.959+64T>A (n.959+64T>A)
c.1862+64T>A (n.1862+64T>A)
c.1967+64T>A (n.1967+64T>A)
 gnomAD v4
17g.44254433G>ACA2638191076SLC4A1c.2057+63C>T (n.2057+63C>T)
c.959+63C>T (n.959+63C>T)
c.1862+63C>T (n.1862+63C>T)
c.1967+63C>T (n.1967+63C>T)
 gnomAD v4
17g.44254433G>CCA2638191077SLC4A1c.2057+63C>G (n.2057+63C>G)
c.959+63C>G (n.959+63C>G)
c.1862+63C>G (n.1862+63C>G)
c.1967+63C>G (n.1967+63C>G)
 gnomAD v4
17g.44254433G=CA2261308214SLC4A1c.2057+63C= (n.2057+63C=)
c.959+63C= (n.959+63C=)
c.1862+63C= (n.1862+63C=)
c.1967+63C= (n.1967+63C=)
17g.44254433G>TCA2261308215SLC4A1c.2057+63C>A (n.2057+63C>A)
c.959+63C>A (n.959+63C>A)
c.1862+63C>A (n.1862+63C>A)
c.1967+63C>A (n.1967+63C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44254434A>TCA2576289163SLC4A1c.2057+62T>A (n.2057+62T>A)
c.959+62T>A (n.959+62T>A)
c.1862+62T>A (n.1862+62T>A)
c.1967+62T>A (n.1967+62T>A)
17g.44254435A=CA2261308216SLC4A1c.2057+61T= (n.2057+61T=)
c.959+61T= (n.959+61T=)
c.1862+61T= (n.1862+61T=)
c.1967+61T= (n.1967+61T=)
17g.44254435A>CCA2638191078SLC4A1c.2057+61T>G (n.2057+61T>G)
c.959+61T>G (n.959+61T>G)
c.1862+61T>G (n.1862+61T>G)
c.1967+61T>G (n.1967+61T>G)
 gnomAD v4
17g.44254435A>GCA626124712SLC4A1c.2057+61T>C (n.2057+61T>C)
c.959+61T>C (n.959+61T>C)
c.1862+61T>C (n.1862+61T>C)
c.1967+61T>C (n.1967+61T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254436T>ACA2638191079SLC4A1c.2057+60A>T (n.2057+60A>T)
c.959+60A>T (n.959+60A>T)
c.1862+60A>T (n.1862+60A>T)
c.1967+60A>T (n.1967+60A>T)
 gnomAD v4
17g.44254436T>CCA2638191080SLC4A1c.2057+60A>G (n.2057+60A>G)
c.959+60A>G (n.959+60A>G)
c.1862+60A>G (n.1862+60A>G)
c.1967+60A>G (n.1967+60A>G)
 gnomAD v4
17g.44254437G>ACA2638191081SLC4A1c.2057+59C>T (n.2057+59C>T)
c.959+59C>T (n.959+59C>T)
c.1862+59C>T (n.1862+59C>T)
c.1967+59C>T (n.1967+59C>T)
 gnomAD v4
17g.44254437G>CCA2638191083SLC4A1c.2057+59C>G (n.2057+59C>G)
c.959+59C>G (n.959+59C>G)
c.1862+59C>G (n.1862+59C>G)
c.1967+59C>G (n.1967+59C>G)
 gnomAD v4
17g.44254437G>TCA2638191082SLC4A1c.2057+59C>A (n.2057+59C>A)
c.959+59C>A (n.959+59C>A)
c.1862+59C>A (n.1862+59C>A)
c.1967+59C>A (n.1967+59C>A)
 gnomAD v4
17g.44254438C>ACA2638191085SLC4A1c.2057+58G>T (n.2057+58G>T)
c.959+58G>T (n.959+58G>T)
c.1862+58G>T (n.1862+58G>T)
c.1967+58G>T (n.1967+58G>T)
 gnomAD v4
17g.44254438C=CA2261308217SLC4A1c.2057+58G= (n.2057+58G=)
c.959+58G= (n.959+58G=)
c.1862+58G= (n.1862+58G=)
c.1967+58G= (n.1967+58G=)
17g.44254438C>GCA290928371SLC4A1c.2057+58G>C (n.2057+58G>C)
c.959+58G>C (n.959+58G>C)
c.1862+58G>C (n.1862+58G>C)
c.1967+58G>C (n.1967+58G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254438C>TCA2576289164SLC4A1c.2057+58G>A (n.2057+58G>A)
c.959+58G>A (n.959+58G>A)
c.1862+58G>A (n.1862+58G>A)
c.1967+58G>A (n.1967+58G>A)
 gnomAD v4
17g.44254439delCA2638191084SLC4A1c.2057+58del (n.2057+58del)
c.959+58del (n.959+58del)
c.1862+58del (n.1862+58del)
c.1967+58del (n.1967+58del)
 gnomAD v4
17g.44254439C>ACA2638191086SLC4A1c.2057+57G>T (n.2057+57G>T)
c.959+57G>T (n.959+57G>T)
c.1862+57G>T (n.1862+57G>T)
c.1967+57G>T (n.1967+57G>T)
 gnomAD v4
17g.44254439C=CA2261308218SLC4A1c.2057+57G= (n.2057+57G=)
c.959+57G= (n.959+57G=)
c.1862+57G= (n.1862+57G=)
c.1967+57G= (n.1967+57G=)
17g.44254439C>TCA2261308219SLC4A1c.2057+57G>A (n.2057+57G>A)
c.959+57G>A (n.959+57G>A)
c.1862+57G>A (n.1862+57G>A)
c.1967+57G>A (n.1967+57G>A)
 dbSNP
17g.44254440A>GCA2576289165SLC4A1c.2057+56T>C (n.2057+56T>C)
c.959+56T>C (n.959+56T>C)
c.1862+56T>C (n.1862+56T>C)
c.1967+56T>C (n.1967+56T>C)
 gnomAD v4
17g.44254440A>TCA2638191087SLC4A1c.2057+56T>A (n.2057+56T>A)
c.959+56T>A (n.959+56T>A)
c.1862+56T>A (n.1862+56T>A)
c.1967+56T>A (n.1967+56T>A)
 gnomAD v4
17g.44254441G>ACA2638191088SLC4A1c.2057+55C>T (n.2057+55C>T)
c.959+55C>T (n.959+55C>T)
c.1862+55C>T (n.1862+55C>T)
c.1967+55C>T (n.1967+55C>T)
 gnomAD v4
17g.44254441G>CCA2638191089SLC4A1c.2057+55C>G (n.2057+55C>G)
c.959+55C>G (n.959+55C>G)
c.1862+55C>G (n.1862+55C>G)
c.1967+55C>G (n.1967+55C>G)
 gnomAD v4
17g.44254442G>CCA2638191090SLC4A1c.2057+54C>G (n.2057+54C>G)
c.959+54C>G (n.959+54C>G)
c.1862+54C>G (n.1862+54C>G)
c.1967+54C>G (n.1967+54C>G)
 gnomAD v4
17g.44254442G>TCA2638191091SLC4A1c.2057+54C>A (n.2057+54C>A)
c.959+54C>A (n.959+54C>A)
c.1862+54C>A (n.1862+54C>A)
c.1967+54C>A (n.1967+54C>A)
 gnomAD v4
17g.44254443G>ACA2261308221SLC4A1c.2057+53C>T (n.2057+53C>T)
c.959+53C>T (n.959+53C>T)
c.1862+53C>T (n.1862+53C>T)
c.1967+53C>T (n.1967+53C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44254443G>CCA2638191092SLC4A1c.2057+53C>G (n.2057+53C>G)
c.959+53C>G (n.959+53C>G)
c.1862+53C>G (n.1862+53C>G)
c.1967+53C>G (n.1967+53C>G)
 gnomAD v4
17g.44254443G=CA2261308220SLC4A1c.2057+53C= (n.2057+53C=)
c.959+53C= (n.959+53C=)
c.1862+53C= (n.1862+53C=)
c.1967+53C= (n.1967+53C=)
17g.44254443G>TCA2638191093SLC4A1c.2057+53C>A (n.2057+53C>A)
c.959+53C>A (n.959+53C>A)
c.1862+53C>A (n.1862+53C>A)
c.1967+53C>A (n.1967+53C>A)
 gnomAD v4
17g.44254444A>CCA2638191094SLC4A1c.2057+52T>G (n.2057+52T>G)
c.959+52T>G (n.959+52T>G)
c.1862+52T>G (n.1862+52T>G)
c.1967+52T>G (n.1967+52T>G)
 gnomAD v4
17g.44254444A>GCA2638191095SLC4A1c.2057+52T>C (n.2057+52T>C)
c.959+52T>C (n.959+52T>C)
c.1862+52T>C (n.1862+52T>C)
c.1967+52T>C (n.1967+52T>C)
 gnomAD v4
17g.44254444A>TCA2638191096SLC4A1c.2057+52T>A (n.2057+52T>A)
c.959+52T>A (n.959+52T>A)
c.1862+52T>A (n.1862+52T>A)
c.1967+52T>A (n.1967+52T>A)
 gnomAD v4
17g.44254446delCA2576289166SLC4A1c.2057+52del (n.2057+52del)
c.959+52del (n.959+52del)
c.1862+52del (n.1862+52del)
c.1967+52del (n.1967+52del)
 gnomAD v4
17g.44254445A>CCA2638191098SLC4A1c.2057+51T>G (n.2057+51T>G)
c.959+51T>G (n.959+51T>G)
c.1862+51T>G (n.1862+51T>G)
c.1967+51T>G (n.1967+51T>G)
 gnomAD v4
17g.44254445A>GCA2638191097SLC4A1c.2057+51T>C (n.2057+51T>C)
c.959+51T>C (n.959+51T>C)
c.1862+51T>C (n.1862+51T>C)
c.1967+51T>C (n.1967+51T>C)
 gnomAD v4
17g.44254446A>GCA2638191099SLC4A1c.2057+50T>C (n.2057+50T>C)
c.959+50T>C (n.959+50T>C)
c.1862+50T>C (n.1862+50T>C)
c.1967+50T>C (n.1967+50T>C)
 gnomAD v4
17g.44254446A>TCA2638191100SLC4A1c.2057+50T>A (n.2057+50T>A)
c.959+50T>A (n.959+50T>A)
c.1862+50T>A (n.1862+50T>A)
c.1967+50T>A (n.1967+50T>A)
 gnomAD v4
17g.44254447G>ACA2638191102SLC4A1c.2057+49C>T (n.2057+49C>T)
c.959+49C>T (n.959+49C>T)
c.1862+49C>T (n.1862+49C>T)
c.1967+49C>T (n.1967+49C>T)
 gnomAD v4
17g.44254447G>CCA2638191103SLC4A1c.2057+49C>G (n.2057+49C>G)
c.959+49C>G (n.959+49C>G)
c.1862+49C>G (n.1862+49C>G)
c.1967+49C>G (n.1967+49C>G)
 gnomAD v4
17g.44254447G=CA2261308222SLC4A1c.2057+49C= (n.2057+49C=)
c.959+49C= (n.959+49C=)
c.1862+49C= (n.1862+49C=)
c.1967+49C= (n.1967+49C=)
17g.44254447G>TCA8600132SLC4A1c.2057+49C>A (n.2057+49C>A)
c.959+49C>A (n.959+49C>A)
c.1862+49C>A (n.1862+49C>A)
c.1967+49C>A (n.1967+49C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254448delCA2638191101SLC4A1c.2057+49del (n.2057+49del)
c.959+49del (n.959+49del)
c.1862+49del (n.1862+49del)
c.1967+49del (n.1967+49del)
 gnomAD v4
17g.44254448G>ACA290928378SLC4A1c.2057+48C>T (n.2057+48C>T)
c.959+48C>T (n.959+48C>T)
c.1862+48C>T (n.1862+48C>T)
c.1967+48C>T (n.1967+48C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254448G>CCA2638191104SLC4A1c.2057+48C>G (n.2057+48C>G)
c.959+48C>G (n.959+48C>G)
c.1862+48C>G (n.1862+48C>G)
c.1967+48C>G (n.1967+48C>G)
 gnomAD v4
17g.44254448G=CA2261308223SLC4A1c.2057+48C= (n.2057+48C=)
c.959+48C= (n.959+48C=)
c.1862+48C= (n.1862+48C=)
c.1967+48C= (n.1967+48C=)
17g.44254448G>TCA2638191105SLC4A1c.2057+48C>A (n.2057+48C>A)
c.959+48C>A (n.959+48C>A)
c.1862+48C>A (n.1862+48C>A)
c.1967+48C>A (n.1967+48C>A)
 gnomAD v4
17g.44254449T>ACA2638191106SLC4A1c.2057+47A>T (n.2057+47A>T)
c.959+47A>T (n.959+47A>T)
c.1862+47A>T (n.1862+47A>T)
c.1967+47A>T (n.1967+47A>T)
 gnomAD v4
17g.44254449T>CCA2638191107SLC4A1c.2057+47A>G (n.2057+47A>G)
c.959+47A>G (n.959+47A>G)
c.1862+47A>G (n.1862+47A>G)
c.1967+47A>G (n.1967+47A>G)
 gnomAD v4
17g.44254453_44254460delCA2576289167SLC4A1c.2057+40_2057+47del (n.2057+40_2057+47del)
c.959+40_959+47del (n.959+40_959+47del)
c.1862+40_1862+47del (n.1862+40_1862+47del)
c.1967+40_1967+47del (n.1967+40_1967+47del)
17g.44254450C>ACA2638191108SLC4A1c.2057+46G>T (n.2057+46G>T)
c.959+46G>T (n.959+46G>T)
c.1862+46G>T (n.1862+46G>T)
c.1967+46G>T (n.1967+46G>T)
 gnomAD v4
17g.44254450C=CA2261308224SLC4A1c.2057+46G= (n.2057+46G=)
c.959+46G= (n.959+46G=)
c.1862+46G= (n.1862+46G=)
c.1967+46G= (n.1967+46G=)
17g.44254450C>GCA8600133SLC4A1c.2057+46G>C (n.2057+46G>C)
c.959+46G>C (n.959+46G>C)
c.1862+46G>C (n.1862+46G>C)
c.1967+46G>C (n.1967+46G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44254450C>TCA2638191109SLC4A1c.2057+46G>A (n.2057+46G>A)
c.959+46G>A (n.959+46G>A)
c.1862+46G>A (n.1862+46G>A)
c.1967+46G>A (n.1967+46G>A)
 gnomAD v4
17g.44254452delCA2638191110SLC4A1c.2057+46del (n.2057+46del)
c.959+46del (n.959+46del)
c.1862+46del (n.1862+46del)
c.1967+46del (n.1967+46del)
 gnomAD v4
17g.44254451C>ACA2638191112SLC4A1c.2057+45G>T (n.2057+45G>T)
c.959+45G>T (n.959+45G>T)
c.1862+45G>T (n.1862+45G>T)
c.1967+45G>T (n.1967+45G>T)
 gnomAD v4
17g.44254451C=CA2261308225SLC4A1c.2057+45G= (n.2057+45G=)
c.959+45G= (n.959+45G=)
c.1862+45G= (n.1862+45G=)
c.1967+45G= (n.1967+45G=)
17g.44254451C>GCA2638191111SLC4A1c.2057+45G>C (n.2057+45G>C)
c.959+45G>C (n.959+45G>C)
c.1862+45G>C (n.1862+45G>C)
c.1967+45G>C (n.1967+45G>C)
 gnomAD v4
17g.44254451C>TCA290928405SLC4A1c.2057+45G>A (n.2057+45G>A)
c.959+45G>A (n.959+45G>A)
c.1862+45G>A (n.1862+45G>A)
c.1967+45G>A (n.1967+45G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44254452C>ACA2638191113SLC4A1c.2057+44G>T (n.2057+44G>T)
c.959+44G>T (n.959+44G>T)
c.1862+44G>T (n.1862+44G>T)
c.1967+44G>T (n.1967+44G>T)
 gnomAD v4
17g.44254452C>TCA2638191114SLC4A1c.2057+44G>A (n.2057+44G>A)
c.959+44G>A (n.959+44G>A)
c.1862+44G>A (n.1862+44G>A)
c.1967+44G>A (n.1967+44G>A)
 gnomAD v4
17g.44254453T>ACA2638191115SLC4A1c.2057+43A>T (n.2057+43A>T)
c.959+43A>T (n.959+43A>T)
c.1862+43A>T (n.1862+43A>T)
c.1967+43A>T (n.1967+43A>T)
 gnomAD v4
17g.44254454G>ACA772278762SLC4A1c.2057+42C>T (n.2057+42C>T)
c.959+42C>T (n.959+42C>T)
c.1862+42C>T (n.1862+42C>T)
c.1967+42C>T (n.1967+42C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254454G=CA2261308226SLC4A1c.2057+42C= (n.2057+42C=)
c.959+42C= (n.959+42C=)
c.1862+42C= (n.1862+42C=)
c.1967+42C= (n.1967+42C=)
17g.44254454G>TCA2576289168SLC4A1c.2057+42C>A (n.2057+42C>A)
c.959+42C>A (n.959+42C>A)
c.1862+42C>A (n.1862+42C>A)
c.1967+42C>A (n.1967+42C>A)
 gnomAD v4
17g.44254454_44254456delCA2638191117SLC4A1c.2057+40_2057+42del (n.2057+40_2057+42del)
c.959+40_959+42del (n.959+40_959+42del)
c.1862+40_1862+42del (n.1862+40_1862+42del)
c.1967+40_1967+42del (n.1967+40_1967+42del)
 gnomAD v4
17g.44254456_44254457insAGCCCA2638191118SLC4A1c.2057+42_2057+43insTGGC (n.2057+42_2057+43insTGGC)
c.959+42_959+43insTGGC (n.959+42_959+43insTGGC)
c.1862+42_1862+43insTGGC (n.1862+42_1862+43insTGGC)
c.1967+42_1967+43insTGGC (n.1967+42_1967+43insTGGC)
 gnomAD v4
17g.44254457_44254478delCA2638191116SLC4A1c.2057+21_2057+42del (n.2057+21_2057+42del)
c.959+21_959+42del (n.959+21_959+42del)
c.1862+21_1862+42del (n.1862+21_1862+42del)
c.1967+21_1967+42del (n.1967+21_1967+42del)
 gnomAD v4
17g.44254455C>ACA2638191122SLC4A1c.2057+41G>T (n.2057+41G>T)
c.959+41G>T (n.959+41G>T)
c.1862+41G>T (n.1862+41G>T)
c.1967+41G>T (n.1967+41G>T)
 gnomAD v4
17g.44254455C>GCA2638191121SLC4A1c.2057+41G>C (n.2057+41G>C)
c.959+41G>C (n.959+41G>C)
c.1862+41G>C (n.1862+41G>C)
c.1967+41G>C (n.1967+41G>C)
 gnomAD v4
17g.44254455C>TCA2638191120SLC4A1c.2057+41G>A (n.2057+41G>A)
c.959+41G>A (n.959+41G>A)
c.1862+41G>A (n.1862+41G>A)
c.1967+41G>A (n.1967+41G>A)
 gnomAD v4
17g.44254456_44254457insAACCCA2638191128SLC4A1c.2057+41_2057+42insTTGG (n.2057+41_2057+42insTTGG)
c.959+41_959+42insTTGG (n.959+41_959+42insTTGG)
c.1862+41_1862+42insTTGG (n.1862+41_1862+42insTTGG)
c.1967+41_1967+42insTTGG (n.1967+41_1967+42insTTGG)
 gnomAD v4
17g.44254456_44254457insAACCCCA2638191119SLC4A1c.2057+41_2057+42insGTTGG (n.2057+41_2057+42insGTTGG)
c.959+41_959+42insGTTGG (n.959+41_959+42insGTTGG)
c.1862+41_1862+42insGTTGG (n.1862+41_1862+42insGTTGG)
c.1967+41_1967+42insGTTGG (n.1967+41_1967+42insGTTGG)
 gnomAD v4
17g.44254456_44254457insAGCCCCA2638191127SLC4A1c.2057+41_2057+42insGCTGG (n.2057+41_2057+42insGCTGG)
c.959+41_959+42insGCTGG (n.959+41_959+42insGCTGG)
c.1862+41_1862+42insGCTGG (n.1862+41_1862+42insGCTGG)
c.1967+41_1967+42insGCTGG (n.1967+41_1967+42insGCTGG)
 gnomAD v4
17g.44254456dupCA2576289170SLC4A1c.2057+41dup (n.2057+41dup)
c.959+41dup (n.959+41dup)
c.1862+41dup (n.1862+41dup)
c.1967+41dup (n.1967+41dup)
17g.44254456delCA2638191126SLC4A1c.2057+41del (n.2057+41del)
c.959+41del (n.959+41del)
c.1862+41del (n.1862+41del)
c.1967+41del (n.1967+41del)
 gnomAD v4
17g.44254457_44254459delCA2638191125SLC4A1c.2057+39_2057+41del (n.2057+39_2057+41del)
c.959+39_959+41del (n.959+39_959+41del)
c.1862+39_1862+41del (n.1862+39_1862+41del)
c.1967+39_1967+41del (n.1967+39_1967+41del)
 gnomAD v4
17g.44254457_44254460delCA2638191124SLC4A1c.2057+38_2057+41del (n.2057+38_2057+41del)
c.959+38_959+41del (n.959+38_959+41del)
c.1862+38_1862+41del (n.1862+38_1862+41del)
c.1967+38_1967+41del (n.1967+38_1967+41del)
 gnomAD v4
17g.44254462_44254469delCA2576289169SLC4A1c.2057+34_2057+41del (n.2057+34_2057+41del)
c.959+34_959+41del (n.959+34_959+41del)
c.1862+34_1862+41del (n.1862+34_1862+41del)
c.1967+34_1967+41del (n.1967+34_1967+41del)
 gnomAD v4
17g.44254457_44254474delCA2638191123SLC4A1c.2057+24_2057+41del (n.2057+24_2057+41del)
c.959+24_959+41del (n.959+24_959+41del)
c.1862+24_1862+41del (n.1862+24_1862+41del)
c.1967+24_1967+41del (n.1967+24_1967+41del)
 gnomAD v4
17g.44254456C>ACA2638191130SLC4A1c.2057+40G>T (n.2057+40G>T)
c.959+40G>T (n.959+40G>T)
c.1862+40G>T (n.1862+40G>T)
c.1967+40G>T (n.1967+40G>T)
 gnomAD v4
17g.44254456C>TCA2638191129SLC4A1c.2057+40G>A (n.2057+40G>A)
c.959+40G>A (n.959+40G>A)
c.1862+40G>A (n.1862+40G>A)
c.1967+40G>A (n.1967+40G>A)
 gnomAD v4
17g.44254456_44254457insACA2638191133SLC4A1c.2057+39_2057+40insT (n.2057+39_2057+40insT)
c.959+39_959+40insT (n.959+39_959+40insT)
c.1862+39_1862+40insT (n.1862+39_1862+40insT)
c.1967+39_1967+40insT (n.1967+39_1967+40insT)
 gnomAD v4
17g.44254456_44254457insGCA2638191132SLC4A1c.2057+39_2057+40insC (n.2057+39_2057+40insC)
c.959+39_959+40insC (n.959+39_959+40insC)
c.1862+39_1862+40insC (n.1862+39_1862+40insC)
c.1967+39_1967+40insC (n.1967+39_1967+40insC)
 gnomAD v4
17g.44254456_44254457insAACA2638191136SLC4A1c.2057+39_2057+40insTT (n.2057+39_2057+40insTT)
c.959+39_959+40insTT (n.959+39_959+40insTT)
c.1862+39_1862+40insTT (n.1862+39_1862+40insTT)
c.1967+39_1967+40insTT (n.1967+39_1967+40insTT)
 gnomAD v4
17g.44254456_44254457insAGCA2638191131SLC4A1c.2057+39_2057+40insCT (n.2057+39_2057+40insCT)
c.959+39_959+40insCT (n.959+39_959+40insCT)
c.1862+39_1862+40insCT (n.1862+39_1862+40insCT)
c.1967+39_1967+40insCT (n.1967+39_1967+40insCT)
 gnomAD v4
17g.44254457T>ACA2576289172SLC4A1c.2057+39A>T (n.2057+39A>T)
c.959+39A>T (n.959+39A>T)
c.1862+39A>T (n.1862+39A>T)
c.1967+39A>T (n.1967+39A>T)
 gnomAD v4
17g.44254457T>CCA2638191134SLC4A1c.2057+39A>G (n.2057+39A>G)
c.959+39A>G (n.959+39A>G)
c.1862+39A>G (n.1862+39A>G)
c.1967+39A>G (n.1967+39A>G)
 gnomAD v4
17g.44254457T>GCA2638191135SLC4A1c.2057+39A>C (n.2057+39A>C)
c.959+39A>C (n.959+39A>C)
c.1862+39A>C (n.1862+39A>C)
c.1967+39A>C (n.1967+39A>C)
 gnomAD v4
17g.44254457dupCA2576289171SLC4A1c.2057+39dup (n.2057+39dup)
c.959+39dup (n.959+39dup)
c.1862+39dup (n.1862+39dup)
c.1967+39dup (n.1967+39dup)
 gnomAD v4
17g.44254457_44254458insACA2638191150SLC4A1c.2057+38_2057+39insT (n.2057+38_2057+39insT)
c.959+38_959+39insT (n.959+38_959+39insT)
c.1862+38_1862+39insT (n.1862+38_1862+39insT)
c.1967+38_1967+39insT (n.1967+38_1967+39insT)
 gnomAD v4
17g.44254457_44254458insGCA2638191137SLC4A1c.2057+38_2057+39insC (n.2057+38_2057+39insC)
c.959+38_959+39insC (n.959+38_959+39insC)
c.1862+38_1862+39insC (n.1862+38_1862+39insC)
c.1967+38_1967+39insC (n.1967+38_1967+39insC)
 gnomAD v4
17g.44254457_44254458insACCA2638191151SLC4A1c.2057+38_2057+39insGT (n.2057+38_2057+39insGT)
c.959+38_959+39insGT (n.959+38_959+39insGT)
c.1862+38_1862+39insGT (n.1862+38_1862+39insGT)
c.1967+38_1967+39insGT (n.1967+38_1967+39insGT)
 gnomAD v4
17g.44254457_44254458insGCCA2638191138SLC4A1c.2057+38_2057+39insGC (n.2057+38_2057+39insGC)
c.959+38_959+39insGC (n.959+38_959+39insGC)
c.1862+38_1862+39insGC (n.1862+38_1862+39insGC)
c.1967+38_1967+39insGC (n.1967+38_1967+39insGC)
 gnomAD v4
17g.44254457_44254458insTCCA2638191142SLC4A1c.2057+38_2057+39insGA (n.2057+38_2057+39insGA)
c.959+38_959+39insGA (n.959+38_959+39insGA)
c.1862+38_1862+39insGA (n.1862+38_1862+39insGA)
c.1967+38_1967+39insGA (n.1967+38_1967+39insGA)
 gnomAD v4
17g.44254457_44254458insGCCCA2638191139SLC4A1c.2057+38_2057+39insGGC (n.2057+38_2057+39insGGC)
c.959+38_959+39insGGC (n.959+38_959+39insGGC)
c.1862+38_1862+39insGGC (n.1862+38_1862+39insGGC)
c.1967+38_1967+39insGGC (n.1967+38_1967+39insGGC)
 gnomAD v4
17g.44254457_44254458insACCACA2638191152SLC4A1c.2057+38_2057+39insTGGT (n.2057+38_2057+39insTGGT)
c.959+38_959+39insTGGT (n.959+38_959+39insTGGT)
c.1862+38_1862+39insTGGT (n.1862+38_1862+39insTGGT)
c.1967+38_1967+39insTGGT (n.1967+38_1967+39insTGGT)
 gnomAD v4
17g.44254457_44254458insACCCCA2576289174SLC4A1c.2057+38_2057+39insGGGT (n.2057+38_2057+39insGGGT)
c.959+38_959+39insGGGT (n.959+38_959+39insGGGT)
c.1862+38_1862+39insGGGT (n.1862+38_1862+39insGGGT)
c.1967+38_1967+39insGGGT (n.1967+38_1967+39insGGGT)
 gnomAD v4
17g.44254457_44254458insGCCCCA2638191140SLC4A1c.2057+38_2057+39insGGGC (n.2057+38_2057+39insGGGC)
c.959+38_959+39insGGGC (n.959+38_959+39insGGGC)
c.1862+38_1862+39insGGGC (n.1862+38_1862+39insGGGC)
c.1967+38_1967+39insGGGC (n.1967+38_1967+39insGGGC)
 gnomAD v4
17g.44254457_44254458insTCCCCA2638191143SLC4A1c.2057+38_2057+39insGGGA (n.2057+38_2057+39insGGGA)
c.959+38_959+39insGGGA (n.959+38_959+39insGGGA)
c.1862+38_1862+39insGGGA (n.1862+38_1862+39insGGGA)
c.1967+38_1967+39insGGGA (n.1967+38_1967+39insGGGA)
 gnomAD v4
17g.44254457_44254458insACCAACA2638191153SLC4A1c.2057+38_2057+39insTTGGT (n.2057+38_2057+39insTTGGT)
c.959+38_959+39insTTGGT (n.959+38_959+39insTTGGT)
c.1862+38_1862+39insTTGGT (n.1862+38_1862+39insTTGGT)
c.1967+38_1967+39insTTGGT (n.1967+38_1967+39insTTGGT)
 gnomAD v4
17g.44254457_44254458insACCACCA2638191154SLC4A1c.2057+38_2057+39insGTGGT (n.2057+38_2057+39insGTGGT)
c.959+38_959+39insGTGGT (n.959+38_959+39insGTGGT)
c.1862+38_1862+39insGTGGT (n.1862+38_1862+39insGTGGT)
c.1967+38_1967+39insGTGGT (n.1967+38_1967+39insGTGGT)
 gnomAD v4
17g.44254457_44254458insACCCCCA2638191155SLC4A1c.2057+38_2057+39insGGGGT (n.2057+38_2057+39insGGGGT)
c.959+38_959+39insGGGGT (n.959+38_959+39insGGGGT)
c.1862+38_1862+39insGGGGT (n.1862+38_1862+39insGGGGT)
c.1967+38_1967+39insGGGGT (n.1967+38_1967+39insGGGGT)
 gnomAD v4
17g.44254457_44254458insGCCCCCA2638191141SLC4A1c.2057+38_2057+39insGGGGC (n.2057+38_2057+39insGGGGC)
c.959+38_959+39insGGGGC (n.959+38_959+39insGGGGC)
c.1862+38_1862+39insGGGGC (n.1862+38_1862+39insGGGGC)
c.1967+38_1967+39insGGGGC (n.1967+38_1967+39insGGGGC)
 gnomAD v4
17g.44254458C>ACA2576289176SLC4A1c.2057+38G>T (n.2057+38G>T)
c.959+38G>T (n.959+38G>T)
c.1862+38G>T (n.1862+38G>T)
c.1967+38G>T (n.1967+38G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254458C=CA2261308227SLC4A1c.2057+38G= (n.2057+38G=)
c.959+38G= (n.959+38G=)
c.1862+38G= (n.1862+38G=)
c.1967+38G= (n.1967+38G=)
17g.44254458C>GCA2638191148SLC4A1c.2057+38G>C (n.2057+38G>C)
c.959+38G>C (n.959+38G>C)
c.1862+38G>C (n.1862+38G>C)
c.1967+38G>C (n.1967+38G>C)
 gnomAD v4
17g.44254458C>TCA8600134SLC4A1c.2057+38G>A (n.2057+38G>A)
c.959+38G>A (n.959+38G>A)
c.1862+38G>A (n.1862+38G>A)
c.1967+38G>A (n.1967+38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44254458_44254460delCA2638191144SLC4A1c.2057+36_2057+38del (n.2057+36_2057+38del)
c.959+36_959+38del (n.959+36_959+38del)
c.1862+36_1862+38del (n.1862+36_1862+38del)
c.1967+36_1967+38del (n.1967+36_1967+38del)
 gnomAD v4
17g.44254460_44254461insCCCCCA2638191157SLC4A1c.2057+38_2057+39insGGGG (n.2057+38_2057+39insGGGG)
c.959+38_959+39insGGGG (n.959+38_959+39insGGGG)
c.1862+38_1862+39insGGGG (n.1862+38_1862+39insGGGG)
c.1967+38_1967+39insGGGG (n.1967+38_1967+39insGGGG)
 gnomAD v4
17g.44254460_44254461insCCCCCCA2638191158SLC4A1c.2057+38_2057+39insGGGGG (n.2057+38_2057+39insGGGGG)
c.959+38_959+39insGGGGG (n.959+38_959+39insGGGGG)
c.1862+38_1862+39insGGGGG (n.1862+38_1862+39insGGGGG)
c.1967+38_1967+39insGGGGG (n.1967+38_1967+39insGGGGG)
 gnomAD v4
17g.44254460_44254461insCCCCAACCCAGCCCCCA2638191159SLC4A1c.2057+38_2057+39insGCTGGGTTGGGGGGG (n.2057+38_2057+39insGCTGGGTTGGGGGGG)
c.959+38_959+39insGCTGGGTTGGGGGGG (n.959+38_959+39insGCTGGGTTGGGGGGG)
c.1862+38_1862+39insGCTGGGTTGGGGGGG (n.1862+38_1862+39insGCTGGGTTGGGGGGG)
c.1967+38_1967+39insGCTGGGTTGGGGGGG (n.1967+38_1967+39insGCTGGGTTGGGGGGG)
 gnomAD v4
17g.44254460_44254461insCCCCCCCCCCGCCCCCA2638191160SLC4A1c.2057+38_2057+39insGCGGGGGGGGGGGGG (n.2057+38_2057+39insGCGGGGGGGGGGGGG)
c.959+38_959+39insGCGGGGGGGGGGGGG (n.959+38_959+39insGCGGGGGGGGGGGGG)
c.1862+38_1862+39insGCGGGGGGGGGGGGG (n.1862+38_1862+39insGCGGGGGGGGGGGGG)
c.1967+38_1967+39insGCGGGGGGGGGGGGG (n.1967+38_1967+39insGCGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
17g.44254460_44254461insCCCCCCCCCCGCCCCCCCA2638191149SLC4A1c.2057+38_2057+39insGGGCGGGGGGGGGGGGG (n.2057+38_2057+39insGGGCGGGGGGGGGGGGG)
c.959+38_959+39insGGGCGGGGGGGGGGGGG (n.959+38_959+39insGGGCGGGGGGGGGGGGG)
c.1862+38_1862+39insGGGCGGGGGGGGGGGGG (n.1862+38_1862+39insGGGCGGGGGGGGGGGGG)
c.1967+38_1967+39insGGGCGGGGGGGGGGGGG (n.1967+38_1967+39insGGGCGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
17g.44254460_44254461insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCA2809585923SLC4A1c.2057+38_2057+39insGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG (n.2057+38_2057+39insGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG)
c.959+38_959+39insGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG (n.959+38_959+39insGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG)
c.1862+38_1862+39insGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG (n.1862+38_1862+39insGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG)
c.1967+38_1967+39insGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG (n.1967+38_1967+39insGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG)
17g.44254460_44254461insCCCCCCCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCA2638191161SLC4A1c.2057+38_2057+39insGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG (n.2057+38_2057+39insGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG)
c.959+38_959+39insGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG (n.959+38_959+39insGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG)
c.1862+38_1862+39insGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG (n.1862+38_1862+39insGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG)
c.1967+38_1967+39insGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG (n.1967+38_1967+39insGGGGGGGGGGGCGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
17g.44254460dupCA2576289175SLC4A1c.2057+38dup (n.2057+38dup)
c.959+38dup (n.959+38dup)
c.1862+38dup (n.1862+38dup)
c.1967+38dup (n.1967+38dup)
 gnomAD v4
17g.44254459_44254460dupCA2638191156SLC4A1c.2057+37_2057+38dup (n.2057+37_2057+38dup)
c.959+37_959+38dup (n.959+37_959+38dup)
c.1862+37_1862+38dup (n.1862+37_1862+38dup)
c.1967+37_1967+38dup (n.1967+37_1967+38dup)
 gnomAD v4
17g.44254460delCA2576289173SLC4A1c.2057+38del (n.2057+38del)
c.959+38del (n.959+38del)
c.1862+38del (n.1862+38del)
c.1967+38del (n.1967+38del)
 gnomAD v4
17g.44254461_44254464delCA2638191145SLC4A1c.2057+35_2057+38del (n.2057+35_2057+38del)
c.959+35_959+38del (n.959+35_959+38del)
c.1862+35_1862+38del (n.1862+35_1862+38del)
c.1967+35_1967+38del (n.1967+35_1967+38del)
 gnomAD v4
17g.44254458_44254470delCA2638191146SLC4A1c.2057+26_2057+38del (n.2057+26_2057+38del)
c.959+26_959+38del (n.959+26_959+38del)
c.1862+26_1862+38del (n.1862+26_1862+38del)
c.1967+26_1967+38del (n.1967+26_1967+38del)
 gnomAD v4
17g.44254466_44254486delCA2638191147SLC4A1c.2057+18_2057+38del (n.2057+18_2057+38del)
c.959+18_959+38del (n.959+18_959+38del)
c.1862+18_1862+38del (n.1862+18_1862+38del)
c.1967+18_1967+38del (n.1967+18_1967+38del)
 gnomAD v4
17g.44254459C>ACA2638191163SLC4A1c.2057+37G>T (n.2057+37G>T)
c.959+37G>T (n.959+37G>T)
c.1862+37G>T (n.1862+37G>T)
c.1967+37G>T (n.1967+37G>T)
 gnomAD v4
17g.44254459C>GCA2638191162SLC4A1c.2057+37G>C (n.2057+37G>C)
c.959+37G>C (n.959+37G>C)
c.1862+37G>C (n.1862+37G>C)
c.1967+37G>C (n.1967+37G>C)
 gnomAD v4
17g.44254459C>TCA2576289177SLC4A1c.2057+37G>A (n.2057+37G>A)
c.959+37G>A (n.959+37G>A)
c.1862+37G>A (n.1862+37G>A)
c.1967+37G>A (n.1967+37G>A)
 gnomAD v4
17g.44254460C>ACA2638191165SLC4A1c.2057+36G>T (n.2057+36G>T)
c.959+36G>T (n.959+36G>T)
c.1862+36G>T (n.1862+36G>T)
c.1967+36G>T (n.1967+36G>T)
 gnomAD v4
17g.44254460C=CA2261308228SLC4A1c.2057+36G= (n.2057+36G=)
c.959+36G= (n.959+36G=)
c.1862+36G= (n.1862+36G=)
c.1967+36G= (n.1967+36G=)
17g.44254460C>TCA626124713SLC4A1c.2057+36G>A (n.2057+36G>A)
c.959+36G>A (n.959+36G>A)
c.1862+36G>A (n.1862+36G>A)
c.1967+36G>A (n.1967+36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254461_44254477delCA2638191164SLC4A1c.2057+20_2057+36del (n.2057+20_2057+36del)
c.959+20_959+36del (n.959+20_959+36del)
c.1862+20_1862+36del (n.1862+20_1862+36del)
c.1967+20_1967+36del (n.1967+20_1967+36del)
 gnomAD v4
17g.44254460_44254461insCCCACA2638191172SLC4A1c.2057+35_2057+36insTGGG (n.2057+35_2057+36insTGGG)
c.959+35_959+36insTGGG (n.959+35_959+36insTGGG)
c.1862+35_1862+36insTGGG (n.1862+35_1862+36insTGGG)
c.1967+35_1967+36insTGGG (n.1967+35_1967+36insTGGG)
 gnomAD v4
17g.44254460_44254461insCACCACA2638191173SLC4A1c.2057+35_2057+36insTGGTG (n.2057+35_2057+36insTGGTG)
c.959+35_959+36insTGGTG (n.959+35_959+36insTGGTG)
c.1862+35_1862+36insTGGTG (n.1862+35_1862+36insTGGTG)
c.1967+35_1967+36insTGGTG (n.1967+35_1967+36insTGGTG)
 gnomAD v4
17g.44254460_44254461insCCCCACA2638191170SLC4A1c.2057+35_2057+36insTGGGG (n.2057+35_2057+36insTGGGG)
c.959+35_959+36insTGGGG (n.959+35_959+36insTGGGG)
c.1862+35_1862+36insTGGGG (n.1862+35_1862+36insTGGGG)
c.1967+35_1967+36insTGGGG (n.1967+35_1967+36insTGGGG)
 gnomAD v4
17g.44254461delCA2638191171SLC4A1c.2057+35del (n.2057+35del)
c.959+35del (n.959+35del)
c.1862+35del (n.1862+35del)
c.1967+35del (n.1967+35del)
 gnomAD v4
17g.44254461A=CA2261308229SLC4A1c.2057+35T= (n.2057+35T=)
c.959+35T= (n.959+35T=)
c.1862+35T= (n.1862+35T=)
c.1967+35T= (n.1967+35T=)
17g.44254461A>CCA772278768SLC4A1c.2057+35T>G (n.2057+35T>G)
c.959+35T>G (n.959+35T>G)
c.1862+35T>G (n.1862+35T>G)
c.1967+35T>G (n.1967+35T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254461A>GCA2638191167SLC4A1c.2057+35T>C (n.2057+35T>C)
c.959+35T>C (n.959+35T>C)
c.1862+35T>C (n.1862+35T>C)
c.1967+35T>C (n.1967+35T>C)
 gnomAD v4
17g.44254461A>TCA2638191166SLC4A1c.2057+35T>A (n.2057+35T>A)
c.959+35T>A (n.959+35T>A)
c.1862+35T>A (n.1862+35T>A)
c.1967+35T>A (n.1967+35T>A)
 gnomAD v4
17g.44254461dupCA2638191174SLC4A1c.2057+35dup (n.2057+35dup)
c.959+35dup (n.959+35dup)
c.1862+35dup (n.1862+35dup)
c.1967+35dup (n.1967+35dup)
 gnomAD v4
17g.44254461_44254465delCA2638191169SLC4A1c.2057+31_2057+35del (n.2057+31_2057+35del)
c.959+31_959+35del (n.959+31_959+35del)
c.1862+31_1862+35del (n.1862+31_1862+35del)
c.1967+31_1967+35del (n.1967+31_1967+35del)
 gnomAD v4
17g.44254461_44254476delCA2638191168SLC4A1c.2057+20_2057+35del (n.2057+20_2057+35del)
c.959+20_959+35del (n.959+20_959+35del)
c.1862+20_1862+35del (n.1862+20_1862+35del)
c.1967+20_1967+35del (n.1967+20_1967+35del)
 gnomAD v4
17g.44254461_44254462insGCA2638191180SLC4A1c.2057+34_2057+35insC (n.2057+34_2057+35insC)
c.959+34_959+35insC (n.959+34_959+35insC)
c.1862+34_1862+35insC (n.1862+34_1862+35insC)
c.1967+34_1967+35insC (n.1967+34_1967+35insC)
 gnomAD v4
17g.44254461_44254462insACCA2638191189SLC4A1c.2057+34_2057+35insGT (n.2057+34_2057+35insGT)
c.959+34_959+35insGT (n.959+34_959+35insGT)
c.1862+34_1862+35insGT (n.1862+34_1862+35insGT)
c.1967+34_1967+35insGT (n.1967+34_1967+35insGT)
 gnomAD v4
17g.44254461_44254462insACCAACCA2638191190SLC4A1c.2057+34_2057+35insGTTGGT (n.2057+34_2057+35insGTTGGT)
c.959+34_959+35insGTTGGT (n.959+34_959+35insGTTGGT)
c.1862+34_1862+35insGTTGGT (n.1862+34_1862+35insGTTGGT)
c.1967+34_1967+35insGTTGGT (n.1967+34_1967+35insGTTGGT)
 gnomAD v4
17g.44254461_44254462insACCCCGCA2638191191SLC4A1c.2057+34_2057+35insCGGGGT (n.2057+34_2057+35insCGGGGT)
c.959+34_959+35insCGGGGT (n.959+34_959+35insCGGGGT)
c.1862+34_1862+35insCGGGGT (n.1862+34_1862+35insCGGGGT)
c.1967+34_1967+35insCGGGGT (n.1967+34_1967+35insCGGGGT)
 gnomAD v4
17g.44254461_44254462insACCCCGCCCCCCCCA2638191192SLC4A1c.2057+34_2057+35insGGGGGGGCGGGGT (n.2057+34_2057+35insGGGGGGGCGGGGT)
c.959+34_959+35insGGGGGGGCGGGGT (n.959+34_959+35insGGGGGGGCGGGGT)
c.1862+34_1862+35insGGGGGGGCGGGGT (n.1862+34_1862+35insGGGGGGGCGGGGT)
c.1967+34_1967+35insGGGGGGGCGGGGT (n.1967+34_1967+35insGGGGGGGCGGGGT)
 gnomAD v4
17g.44254461_44254462insACCCCGGCCCCCCCA2638191195SLC4A1c.2057+34_2057+35insGGGGGGCCGGGGT (n.2057+34_2057+35insGGGGGGCCGGGGT)
c.959+34_959+35insGGGGGGCCGGGGT (n.959+34_959+35insGGGGGGCCGGGGT)
c.1862+34_1862+35insGGGGGGCCGGGGT (n.1862+34_1862+35insGGGGGGCCGGGGT)
c.1967+34_1967+35insGGGGGGCCGGGGT (n.1967+34_1967+35insGGGGGGCCGGGGT)
 gnomAD v4
17g.44254461_44254462insACCCCGCCCCCCCCCA2638191193SLC4A1c.2057+34_2057+35insGGGGGGGGCGGGGT (n.2057+34_2057+35insGGGGGGGGCGGGGT)
c.959+34_959+35insGGGGGGGGCGGGGT (n.959+34_959+35insGGGGGGGGCGGGGT)
c.1862+34_1862+35insGGGGGGGGCGGGGT (n.1862+34_1862+35insGGGGGGGGCGGGGT)
c.1967+34_1967+35insGGGGGGGGCGGGGT (n.1967+34_1967+35insGGGGGGGGCGGGGT)
 gnomAD v4
17g.44254461_44254462insACCCCGCCCCCCCCCCCCA2638191194SLC4A1c.2057+34_2057+35insGGGGGGGGGGGCGGGGT (n.2057+34_2057+35insGGGGGGGGGGGCGGGGT)
c.959+34_959+35insGGGGGGGGGGGCGGGGT (n.959+34_959+35insGGGGGGGGGGGCGGGGT)
c.1862+34_1862+35insGGGGGGGGGGGCGGGGT (n.1862+34_1862+35insGGGGGGGGGGGCGGGGT)
c.1967+34_1967+35insGGGGGGGGGGGCGGGGT (n.1967+34_1967+35insGGGGGGGGGGGCGGGGT)
 gnomAD v4
17g.44254462C>ACA2638191185SLC4A1c.2057+34G>T (n.2057+34G>T)
c.959+34G>T (n.959+34G>T)
c.1862+34G>T (n.1862+34G>T)
c.1967+34G>T (n.1967+34G>T)
 gnomAD v4
17g.44254462C>GCA2638191186SLC4A1c.2057+34G>C (n.2057+34G>C)
c.959+34G>C (n.959+34G>C)
c.1862+34G>C (n.1862+34G>C)
c.1967+34G>C (n.1967+34G>C)
 gnomAD v4
17g.44254462C>TCA2638191187SLC4A1c.2057+34G>A (n.2057+34G>A)
c.959+34G>A (n.959+34G>A)
c.1862+34G>A (n.1862+34G>A)
c.1967+34G>A (n.1967+34G>A)
 gnomAD v4
17g.44254464_44254465insCCCCCA2638191175SLC4A1c.2057+34_2057+35insGGGG (n.2057+34_2057+35insGGGG)
c.959+34_959+35insGGGG (n.959+34_959+35insGGGG)
c.1862+34_1862+35insGGGG (n.1862+34_1862+35insGGGG)
c.1967+34_1967+35insGGGG (n.1967+34_1967+35insGGGG)
 gnomAD v4
17g.44254464_44254465insAACCCCCA2638191203SLC4A1c.2057+34_2057+35insGTTGGG (n.2057+34_2057+35insGTTGGG)
c.959+34_959+35insGTTGGG (n.959+34_959+35insGTTGGG)
c.1862+34_1862+35insGTTGGG (n.1862+34_1862+35insGTTGGG)
c.1967+34_1967+35insGTTGGG (n.1967+34_1967+35insGTTGGG)
 gnomAD v4
17g.44254464_44254465insCGCCCCCCCCCCCA2638191179SLC4A1c.2057+34_2057+35insGGGGGGGCGGGG (n.2057+34_2057+35insGGGGGGGCGGGG)
c.959+34_959+35insGGGGGGGCGGGG (n.959+34_959+35insGGGGGGGCGGGG)
c.1862+34_1862+35insGGGGGGGCGGGG (n.1862+34_1862+35insGGGGGGGCGGGG)
c.1967+34_1967+35insGGGGGGGCGGGG (n.1967+34_1967+35insGGGGGGGCGGGG)
 gnomAD v4
17g.44254464_44254465insCCGCCCCCCCCCCCA2638191177SLC4A1c.2057+34_2057+35insGGGGGGGCGGGGG (n.2057+34_2057+35insGGGGGGGCGGGGG)
c.959+34_959+35insGGGGGGGCGGGGG (n.959+34_959+35insGGGGGGGCGGGGG)
c.1862+34_1862+35insGGGGGGGCGGGGG (n.1862+34_1862+35insGGGGGGGCGGGGG)
c.1967+34_1967+35insGGGGGGGCGGGGG (n.1967+34_1967+35insGGGGGGGCGGGGG)
 gnomAD v4
17g.44254464_44254465insCGGCCCCCCCCCCCA2638191176SLC4A1c.2057+34_2057+35insGGGGGGGCCGGGG (n.2057+34_2057+35insGGGGGGGCCGGGG)
c.959+34_959+35insGGGGGGGCCGGGG (n.959+34_959+35insGGGGGGGCCGGGG)
c.1862+34_1862+35insGGGGGGGCCGGGG (n.1862+34_1862+35insGGGGGGGCCGGGG)
c.1967+34_1967+35insGGGGGGGCCGGGG (n.1967+34_1967+35insGGGGGGGCCGGGG)
 gnomAD v4
17g.44254464_44254465insAACCACGCCCACCCCCCCA2638191197SLC4A1c.2057+34_2057+35insGGGTGGGCGTGGTTGGG (n.2057+34_2057+35insGGGTGGGCGTGGTTGGG)
c.959+34_959+35insGGGTGGGCGTGGTTGGG (n.959+34_959+35insGGGTGGGCGTGGTTGGG)
c.1862+34_1862+35insGGGTGGGCGTGGTTGGG (n.1862+34_1862+35insGGGTGGGCGTGGTTGGG)
c.1967+34_1967+35insGGGTGGGCGTGGTTGGG (n.1967+34_1967+35insGGGTGGGCGTGGTTGGG)
 gnomAD v4
17g.44254464_44254465insAACCCCGCCCCCCCCCCCA2638191198SLC4A1c.2057+34_2057+35insGGGGGGGCGGGGTTGGG (n.2057+34_2057+35insGGGGGGGCGGGGTTGGG)
c.959+34_959+35insGGGGGGGCGGGGTTGGG (n.959+34_959+35insGGGGGGGCGGGGTTGGG)
c.1862+34_1862+35insGGGGGGGCGGGGTTGGG (n.1862+34_1862+35insGGGGGGGCGGGGTTGGG)
c.1967+34_1967+35insGGGGGGGCGGGGTTGGG (n.1967+34_1967+35insGGGGGGGCGGGGTTGGG)
 gnomAD v4
17g.44254464_44254465insACCCCCGCCCACCCCCCCA2638191199SLC4A1c.2057+34_2057+35insGGGTGGGCGGGGGTGGG (n.2057+34_2057+35insGGGTGGGCGGGGGTGGG)
c.959+34_959+35insGGGTGGGCGGGGGTGGG (n.959+34_959+35insGGGTGGGCGGGGGTGGG)
c.1862+34_1862+35insGGGTGGGCGGGGGTGGG (n.1862+34_1862+35insGGGTGGGCGGGGGTGGG)
c.1967+34_1967+35insGGGTGGGCGGGGGTGGG (n.1967+34_1967+35insGGGTGGGCGGGGGTGGG)
 gnomAD v4
17g.44254464_44254465insACCCCCGCCCCCCCCCCCA2638191201SLC4A1c.2057+34_2057+35insGGGGGGGCGGGGGTGGG (n.2057+34_2057+35insGGGGGGGCGGGGGTGGG)
c.959+34_959+35insGGGGGGGCGGGGGTGGG (n.959+34_959+35insGGGGGGGCGGGGGTGGG)
c.1862+34_1862+35insGGGGGGGCGGGGGTGGG (n.1862+34_1862+35insGGGGGGGCGGGGGTGGG)
c.1967+34_1967+35insGGGGGGGCGGGGGTGGG (n.1967+34_1967+35insGGGGGGGCGGGGGTGGG)
 gnomAD v4
17g.44254464_44254465insCCGCCCCCCCCCCCCCCCA2638191178SLC4A1c.2057+34_2057+35insGGGGGGGGGGGCGGGGG (n.2057+34_2057+35insGGGGGGGGGGGCGGGGG)
c.959+34_959+35insGGGGGGGGGGGCGGGGG (n.959+34_959+35insGGGGGGGGGGGCGGGGG)
c.1862+34_1862+35insGGGGGGGGGGGCGGGGG (n.1862+34_1862+35insGGGGGGGGGGGCGGGGG)
c.1967+34_1967+35insGGGGGGGGGGGCGGGGG (n.1967+34_1967+35insGGGGGGGGGGGCGGGGG)
 gnomAD v4
17g.44254464_44254465insACCCCCGGCCCCCCCCCCCCA2638191188SLC4A1c.2057+34_2057+35insGGGGGGGGCCGGGGGTGGG (n.2057+34_2057+35insGGGGGGGGCCGGGGGTGGG)
c.959+34_959+35insGGGGGGGGCCGGGGGTGGG (n.959+34_959+35insGGGGGGGGCCGGGGGTGGG)
c.1862+34_1862+35insGGGGGGGGCCGGGGGTGGG (n.1862+34_1862+35insGGGGGGGGCCGGGGGTGGG)
c.1967+34_1967+35insGGGGGGGGCCGGGGGTGGG (n.1967+34_1967+35insGGGGGGGGCCGGGGGTGGG)
 gnomAD v4
17g.44254464_44254465insACCCCGGCCCCCCCCCCCCCCCA2638191200SLC4A1c.2057+34_2057+35insGGGGGGGGGGGCCGGGGTGGG (n.2057+34_2057+35insGGGGGGGGGGGCCGGGGTGGG)
c.959+34_959+35insGGGGGGGGGGGCCGGGGTGGG (n.959+34_959+35insGGGGGGGGGGGCCGGGGTGGG)
c.1862+34_1862+35insGGGGGGGGGGGCCGGGGTGGG (n.1862+34_1862+35insGGGGGGGGGGGCCGGGGTGGG)
c.1967+34_1967+35insGGGGGGGGGGGCCGGGGTGGG (n.1967+34_1967+35insGGGGGGGGGGGCCGGGGTGGG)
 gnomAD v4
17g.44254464_44254465insAACCCCGCCCACCCCCCCCCCCA2809585924SLC4A1c.2057+34_2057+35insGGGGGGGTGGGCGGGGTTGGG (n.2057+34_2057+35insGGGGGGGTGGGCGGGGTTGGG)
c.959+34_959+35insGGGGGGGTGGGCGGGGTTGGG (n.959+34_959+35insGGGGGGGTGGGCGGGGTTGGG)
c.1862+34_1862+35insGGGGGGGTGGGCGGGGTTGGG (n.1862+34_1862+35insGGGGGGGTGGGCGGGGTTGGG)
c.1967+34_1967+35insGGGGGGGTGGGCGGGGTTGGG (n.1967+34_1967+35insGGGGGGGTGGGCGGGGTTGGG)
17g.44254464_44254465insACCCCCGCCCCCCCCCCCCCCCA2638191202SLC4A1c.2057+34_2057+35insGGGGGGGGGGGCGGGGGTGGG (n.2057+34_2057+35insGGGGGGGGGGGCGGGGGTGGG)
c.959+34_959+35insGGGGGGGGGGGCGGGGGTGGG (n.959+34_959+35insGGGGGGGGGGGCGGGGGTGGG)
c.1862+34_1862+35insGGGGGGGGGGGCGGGGGTGGG (n.1862+34_1862+35insGGGGGGGGGGGCGGGGGTGGG)
c.1967+34_1967+35insGGGGGGGGGGGCGGGGGTGGG (n.1967+34_1967+35insGGGGGGGGGGGCGGGGGTGGG)
 gnomAD v4
17g.44254464dupCA2638191196SLC4A1c.2057+34dup (n.2057+34dup)
c.959+34dup (n.959+34dup)
c.1862+34dup (n.1862+34dup)
c.1967+34dup (n.1967+34dup)
 gnomAD v4
17g.44254464delCA2638191181SLC4A1c.2057+34del (n.2057+34del)
c.959+34del (n.959+34del)
c.1862+34del (n.1862+34del)
c.1967+34del (n.1967+34del)
 gnomAD v4
17g.44254465_44254468delCA2638191182SLC4A1c.2057+31_2057+34del (n.2057+31_2057+34del)
c.959+31_959+34del (n.959+31_959+34del)
c.1862+31_1862+34del (n.1862+31_1862+34del)
c.1967+31_1967+34del (n.1967+31_1967+34del)
 gnomAD v4
17g.44254465_44254474delCA2638191183SLC4A1c.2057+25_2057+34del (n.2057+25_2057+34del)
c.959+25_959+34del (n.959+25_959+34del)
c.1862+25_1862+34del (n.1862+25_1862+34del)
c.1967+25_1967+34del (n.1967+25_1967+34del)
 gnomAD v4
17g.44254465_44254480delCA2638191184SLC4A1c.2057+19_2057+34del (n.2057+19_2057+34del)
c.959+19_959+34del (n.959+19_959+34del)
c.1862+19_1862+34del (n.1862+19_1862+34del)
c.1967+19_1967+34del (n.1967+19_1967+34del)
 gnomAD v4
17g.44254463C>ACA2638191206SLC4A1c.2057+33G>T (n.2057+33G>T)
c.959+33G>T (n.959+33G>T)
c.1862+33G>T (n.1862+33G>T)
c.1967+33G>T (n.1967+33G>T)
 gnomAD v4
17g.44254463C>GCA2638191205SLC4A1c.2057+33G>C (n.2057+33G>C)
c.959+33G>C (n.959+33G>C)
c.1862+33G>C (n.1862+33G>C)
c.1967+33G>C (n.1967+33G>C)
 gnomAD v4
17g.44254463C>TCA2576289178SLC4A1c.2057+33G>A (n.2057+33G>A)
c.959+33G>A (n.959+33G>A)
c.1862+33G>A (n.1862+33G>A)
c.1967+33G>A (n.1967+33G>A)
 gnomAD v4
17g.44254464_44254465insCGCCCA2638191208SLC4A1c.2057+33_2057+34insCGGG (n.2057+33_2057+34insCGGG)
c.959+33_959+34insCGGG (n.959+33_959+34insCGGG)
c.1862+33_1862+34insCGGG (n.1862+33_1862+34insCGGG)
c.1967+33_1967+34insCGGG (n.1967+33_1967+34insCGGG)
 gnomAD v4
17g.44254464_44254465insAACCCCGCCCA2638191209SLC4A1c.2057+33_2057+34insCGGGGTTGG (n.2057+33_2057+34insCGGGGTTGG)
c.959+33_959+34insCGGGGTTGG (n.959+33_959+34insCGGGGTTGG)
c.1862+33_1862+34insCGGGGTTGG (n.1862+33_1862+34insCGGGGTTGG)
c.1967+33_1967+34insCGGGGTTGG (n.1967+33_1967+34insCGGGGTTGG)
 gnomAD v4
17g.44254465_44254467delCA2638191204SLC4A1c.2057+31_2057+33del (n.2057+31_2057+33del)
c.959+31_959+33del (n.959+31_959+33del)
c.1862+31_1862+33del (n.1862+31_1862+33del)
c.1967+31_1967+33del (n.1967+31_1967+33del)
 gnomAD v4
17g.44254465_44254473delCA2638191207SLC4A1c.2057+25_2057+33del (n.2057+25_2057+33del)
c.959+25_959+33del (n.959+25_959+33del)
c.1862+25_1862+33del (n.1862+25_1862+33del)
c.1967+25_1967+33del (n.1967+25_1967+33del)
 gnomAD v4
17g.44254463_44254464insACA2638191210SLC4A1c.2057+32_2057+33insT (n.2057+32_2057+33insT)
c.959+32_959+33insT (n.959+32_959+33insT)
c.1862+32_1862+33insT (n.1862+32_1862+33insT)
c.1967+32_1967+33insT (n.1967+32_1967+33insT)
 gnomAD v4
17g.44254464C>ACA2521307086SLC4A1c.2057+32G>T (n.2057+32G>T)
c.959+32G>T (n.959+32G>T)
c.1862+32G>T (n.1862+32G>T)
c.1967+32G>T (n.1967+32G>T)
 gnomAD v4
17g.44254464C=CA2261308230SLC4A1c.2057+32G= (n.2057+32G=)
c.959+32G= (n.959+32G=)
c.1862+32G= (n.1862+32G=)
c.1967+32G= (n.1967+32G=)
17g.44254464C>GCA2638191211SLC4A1c.2057+32G>C (n.2057+32G>C)
c.959+32G>C (n.959+32G>C)
c.1862+32G>C (n.1862+32G>C)
c.1967+32G>C (n.1967+32G>C)
 gnomAD v4
17g.44254464C>TCA626124714SLC4A1c.2057+32G>A (n.2057+32G>A)
c.959+32G>A (n.959+32G>A)
c.1862+32G>A (n.1862+32G>A)
c.1967+32G>A (n.1967+32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44254465_44254466delCA2638191214SLC4A1c.2057+31_2057+32del (n.2057+31_2057+32del)
c.959+31_959+32del (n.959+31_959+32del)
c.1862+31_1862+32del (n.1862+31_1862+32del)
c.1967+31_1967+32del (n.1967+31_1967+32del)
 gnomAD v4
17g.44254465_44254472delCA2638191213SLC4A1c.2057+25_2057+32del (n.2057+25_2057+32del)
c.959+25_959+32del (n.959+25_959+32del)
c.1862+25_1862+32del (n.1862+25_1862+32del)
c.1967+25_1967+32del (n.1967+25_1967+32del)
 gnomAD v4
17g.44254465_44254477delCA2638191212SLC4A1c.2057+20_2057+32del (n.2057+20_2057+32del)
c.959+20_959+32del (n.959+20_959+32del)
c.1862+20_1862+32del (n.1862+20_1862+32del)
c.1967+20_1967+32del (n.1967+20_1967+32del)
 gnomAD v4
17g.44254464_44254465insACA2638191215SLC4A1c.2057+31_2057+32insT (n.2057+31_2057+32insT)
c.959+31_959+32insT (n.959+31_959+32insT)
c.1862+31_1862+32insT (n.1862+31_1862+32insT)
c.1967+31_1967+32insT (n.1967+31_1967+32insT)
 gnomAD v4
17g.44254464_44254465insAACA2594317018SLC4A1c.2057+31_2057+32insTT (n.2057+31_2057+32insTT)
c.959+31_959+32insTT (n.959+31_959+32insTT)
c.1862+31_1862+32insTT (n.1862+31_1862+32insTT)
c.1967+31_1967+32insTT (n.1967+31_1967+32insTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254464_44254465insCACA2638191222SLC4A1c.2057+31_2057+32insTG (n.2057+31_2057+32insTG)
c.959+31_959+32insTG (n.959+31_959+32insTG)
c.1862+31_1862+32insTG (n.1862+31_1862+32insTG)
c.1967+31_1967+32insTG (n.1967+31_1967+32insTG)
 gnomAD v4
17g.44254464_44254465insCGCA2638191221SLC4A1c.2057+31_2057+32insCG (n.2057+31_2057+32insCG)
c.959+31_959+32insCG (n.959+31_959+32insCG)
c.1862+31_1862+32insCG (n.1862+31_1862+32insCG)
c.1967+31_1967+32insCG (n.1967+31_1967+32insCG)
 gnomAD v4
17g.44254464_44254465insGACA2638191226SLC4A1c.2057+31_2057+32insTC (n.2057+31_2057+32insTC)
c.959+31_959+32insTC (n.959+31_959+32insTC)
c.1862+31_1862+32insTC (n.1862+31_1862+32insTC)
c.1967+31_1967+32insTC (n.1967+31_1967+32insTC)
 gnomAD v4
17g.44254464_44254465insAACCCGCA2638191224SLC4A1c.2057+31_2057+32insCGGGTT (n.2057+31_2057+32insCGGGTT)
c.959+31_959+32insCGGGTT (n.959+31_959+32insCGGGTT)
c.1862+31_1862+32insCGGGTT (n.1862+31_1862+32insCGGGTT)
c.1967+31_1967+32insCGGGTT (n.1967+31_1967+32insCGGGTT)
 gnomAD v4
17g.44254464_44254465insAACCCCGCA2638191225SLC4A1c.2057+31_2057+32insCGGGGTT (n.2057+31_2057+32insCGGGGTT)
c.959+31_959+32insCGGGGTT (n.959+31_959+32insCGGGGTT)
c.1862+31_1862+32insCGGGGTT (n.1862+31_1862+32insCGGGGTT)
c.1967+31_1967+32insCGGGGTT (n.1967+31_1967+32insCGGGGTT)
 gnomAD v4
17g.44254464_44254465insACCCCCGCA2638191223SLC4A1c.2057+31_2057+32insCGGGGGT (n.2057+31_2057+32insCGGGGGT)
c.959+31_959+32insCGGGGGT (n.959+31_959+32insCGGGGGT)
c.1862+31_1862+32insCGGGGGT (n.1862+31_1862+32insCGGGGGT)
c.1967+31_1967+32insCGGGGGT (n.1967+31_1967+32insCGGGGGT)
 gnomAD v4
17g.44254465delCA2638191220SLC4A1c.2057+31del (n.2057+31del)
c.959+31del (n.959+31del)
c.1862+31del (n.1862+31del)
c.1967+31del (n.1967+31del)
 gnomAD v4
17g.44254465T>ACA984004608SLC4A1c.2057+31A>T (n.2057+31A>T)
c.959+31A>T (n.959+31A>T)
c.1862+31A>T (n.1862+31A>T)
c.1967+31A>T (n.1967+31A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254465T>CCA984004611SLC4A1c.2057+31A>G (n.2057+31A>G)
c.959+31A>G (n.959+31A>G)
c.1862+31A>G (n.1862+31A>G)
c.1967+31A>G (n.1967+31A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254465T>GCA2638191216SLC4A1c.2057+31A>C (n.2057+31A>C)
c.959+31A>C (n.959+31A>C)
c.1862+31A>C (n.1862+31A>C)
c.1967+31A>C (n.1967+31A>C)
 gnomAD v4
17g.44254465T=CA2261308231SLC4A1c.2057+31A= (n.2057+31A=)
c.959+31A= (n.959+31A=)
c.1862+31A= (n.1862+31A=)
c.1967+31A= (n.1967+31A=)
17g.44254465_44254469delCA2638191219SLC4A1c.2057+27_2057+31del (n.2057+27_2057+31del)
c.959+27_959+31del (n.959+27_959+31del)
c.1862+27_1862+31del (n.1862+27_1862+31del)
c.1967+27_1967+31del (n.1967+27_1967+31del)
 gnomAD v4
17g.44254465_44254471delCA2638191218SLC4A1c.2057+25_2057+31del (n.2057+25_2057+31del)
c.959+25_959+31del (n.959+25_959+31del)
c.1862+25_1862+31del (n.1862+25_1862+31del)
c.1967+25_1967+31del (n.1967+25_1967+31del)
 gnomAD v4
17g.44254465_44254476delCA2638191217SLC4A1c.2057+20_2057+31del (n.2057+20_2057+31del)
c.959+20_959+31del (n.959+20_959+31del)
c.1862+20_1862+31del (n.1862+20_1862+31del)
c.1967+20_1967+31del (n.1967+20_1967+31del)
 gnomAD v4
17g.44254465_44254466insACA2638191230SLC4A1c.2057+30_2057+31insT (n.2057+30_2057+31insT)
c.959+30_959+31insT (n.959+30_959+31insT)
c.1862+30_1862+31insT (n.1862+30_1862+31insT)
c.1967+30_1967+31insT (n.1967+30_1967+31insT)
 gnomAD v4
17g.44254465_44254466insACCA2638191229SLC4A1c.2057+30_2057+31insGT (n.2057+30_2057+31insGT)
c.959+30_959+31insGT (n.959+30_959+31insGT)
c.1862+30_1862+31insGT (n.1862+30_1862+31insGT)
c.1967+30_1967+31insGT (n.1967+30_1967+31insGT)
 gnomAD v4
17g.44254466C>ACA626124715SLC4A1c.2057+30G>T (n.2057+30G>T)
c.959+30G>T (n.959+30G>T)
c.1862+30G>T (n.1862+30G>T)
c.1967+30G>T (n.1967+30G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254466C=CA2261308232SLC4A1c.2057+30G= (n.2057+30G=)
c.959+30G= (n.959+30G=)
c.1862+30G= (n.1862+30G=)
c.1967+30G= (n.1967+30G=)
17g.44254466C>GCA2261308233SLC4A1c.2057+30G>C (n.2057+30G>C)
c.959+30G>C (n.959+30G>C)
c.1862+30G>C (n.1862+30G>C)
c.1967+30G>C (n.1967+30G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44254466C>TCA2576289179SLC4A1c.2057+30G>A (n.2057+30G>A)
c.959+30G>A (n.959+30G>A)
c.1862+30G>A (n.1862+30G>A)
c.1967+30G>A (n.1967+30G>A)
 gnomAD v4
17g.44254468dupCA2638191228SLC4A1c.2057+30dup (n.2057+30dup)
c.959+30dup (n.959+30dup)
c.1862+30dup (n.1862+30dup)
c.1967+30dup (n.1967+30dup)
 gnomAD v4
17g.44254468delCA2638191227SLC4A1c.2057+30del (n.2057+30del)
c.959+30del (n.959+30del)
c.1862+30del (n.1862+30del)
c.1967+30del (n.1967+30del)
 gnomAD v4
17g.44254467C>ACA2638191233SLC4A1c.2057+29G>T (n.2057+29G>T)
c.959+29G>T (n.959+29G>T)
c.1862+29G>T (n.1862+29G>T)
c.1967+29G>T (n.1967+29G>T)
 gnomAD v4
17g.44254467C=CA2261308234SLC4A1c.2057+29G= (n.2057+29G=)
c.959+29G= (n.959+29G=)
c.1862+29G= (n.1862+29G=)
c.1967+29G= (n.1967+29G=)
17g.44254467C>GCA8600135SLC4A1c.2057+29G>C (n.2057+29G>C)
c.959+29G>C (n.959+29G>C)
c.1862+29G>C (n.1862+29G>C)
c.1967+29G>C (n.1967+29G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254467C>TCA2638191234SLC4A1c.2057+29G>A (n.2057+29G>A)
c.959+29G>A (n.959+29G>A)
c.1862+29G>A (n.1862+29G>A)
c.1967+29G>A (n.1967+29G>A)
 gnomAD v4
17g.44254468_44254469insCCGGCCCCCCCCCCAACCCA2638191231SLC4A1c.2057+29_2057+30insTTGGGGGGGGGGCCGGGG (n.2057+29_2057+30insTTGGGGGGGGGGCCGGGG)
c.959+29_959+30insTTGGGGGGGGGGCCGGGG (n.959+29_959+30insTTGGGGGGGGGGCCGGGG)
c.1862+29_1862+30insTTGGGGGGGGGGCCGGGG (n.1862+29_1862+30insTTGGGGGGGGGGCCGGGG)
c.1967+29_1967+30insTTGGGGGGGGGGCCGGGG (n.1967+29_1967+30insTTGGGGGGGGGGCCGGGG)
 gnomAD v4
17g.44254469_44254473delCA2638191232SLC4A1c.2057+25_2057+29del (n.2057+25_2057+29del)
c.959+25_959+29del (n.959+25_959+29del)
c.1862+25_1862+29del (n.1862+25_1862+29del)
c.1967+25_1967+29del (n.1967+25_1967+29del)
 gnomAD v4
17g.44254468C>ACA2638191236SLC4A1c.2057+28G>T (n.2057+28G>T)
c.959+28G>T (n.959+28G>T)
c.1862+28G>T (n.1862+28G>T)
c.1967+28G>T (n.1967+28G>T)
 gnomAD v4
17g.44254468C=CA2261308235SLC4A1c.2057+28G= (n.2057+28G=)
c.959+28G= (n.959+28G=)
c.1862+28G= (n.1862+28G=)
c.1967+28G= (n.1967+28G=)
17g.44254468C>TCA626124716SLC4A1c.2057+28G>A (n.2057+28G>A)
c.959+28G>A (n.959+28G>A)
c.1862+28G>A (n.1862+28G>A)
c.1967+28G>A (n.1967+28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254468_44254469insCCGCCA2809585925SLC4A1c.2057+28_2057+29insCGGG (n.2057+28_2057+29insCGGG)
c.959+28_959+29insCGGG (n.959+28_959+29insCGGG)
c.1862+28_1862+29insCGGG (n.1862+28_1862+29insCGGG)
c.1967+28_1967+29insCGGG (n.1967+28_1967+29insCGGG)
17g.44254468_44254469delCA2638191238SLC4A1c.2057+27_2057+28del (n.2057+27_2057+28del)
c.959+27_959+28del (n.959+27_959+28del)
c.1862+27_1862+28del (n.1862+27_1862+28del)
c.1967+27_1967+28del (n.1967+27_1967+28del)
 gnomAD v4
17g.44254468_44254470delCA2638191235SLC4A1c.2057+26_2057+28del (n.2057+26_2057+28del)
c.959+26_959+28del (n.959+26_959+28del)
c.1862+26_1862+28del (n.1862+26_1862+28del)
c.1967+26_1967+28del (n.1967+26_1967+28del)
 gnomAD v4
17g.44254469_44254472delCA2638191237SLC4A1c.2057+25_2057+28del (n.2057+25_2057+28del)
c.959+25_959+28del (n.959+25_959+28del)
c.1862+25_1862+28del (n.1862+25_1862+28del)
c.1967+25_1967+28del (n.1967+25_1967+28del)
 gnomAD v4
17g.44254469_44254477delCA2638191239SLC4A1c.2057+20_2057+28del (n.2057+20_2057+28del)
c.959+20_959+28del (n.959+20_959+28del)
c.1862+20_1862+28del (n.1862+20_1862+28del)
c.1967+20_1967+28del (n.1967+20_1967+28del)
 gnomAD v4
17g.44254469delCA2638191240SLC4A1c.2057+27del (n.2057+27del)
c.959+27del (n.959+27del)
c.1862+27del (n.1862+27del)
c.1967+27del (n.1967+27del)
 gnomAD v4
17g.44254469A>CCA984004614SLC4A1c.2057+27T>G (n.2057+27T>G)
c.959+27T>G (n.959+27T>G)
c.1862+27T>G (n.1862+27T>G)
c.1967+27T>G (n.1967+27T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254469A>GCA2638191242SLC4A1c.2057+27T>C (n.2057+27T>C)
c.959+27T>C (n.959+27T>C)
c.1862+27T>C (n.1862+27T>C)
c.1967+27T>C (n.1967+27T>C)
 gnomAD v4
17g.44254469_44254470delCA2594317019SLC4A1c.2057+26_2057+27del (n.2057+26_2057+27del)
c.959+26_959+27del (n.959+26_959+27del)
c.1862+26_1862+27del (n.1862+26_1862+27del)
c.1967+26_1967+27del (n.1967+26_1967+27del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254469_44254471delCA2594317020SLC4A1c.2057+25_2057+27del (n.2057+25_2057+27del)
c.959+25_959+27del (n.959+25_959+27del)
c.1862+25_1862+27del (n.1862+25_1862+27del)
c.1967+25_1967+27del (n.1967+25_1967+27del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254469_44254476delCA2638191241SLC4A1c.2057+20_2057+27del (n.2057+20_2057+27del)
c.959+20_959+27del (n.959+20_959+27del)
c.1862+20_1862+27del (n.1862+20_1862+27del)
c.1967+20_1967+27del (n.1967+20_1967+27del)
 gnomAD v4
17g.44254469_44254470insCCA2638191248SLC4A1c.2057+26_2057+27insG (n.2057+26_2057+27insG)
c.959+26_959+27insG (n.959+26_959+27insG)
c.1862+26_1862+27insG (n.1862+26_1862+27insG)
c.1967+26_1967+27insG (n.1967+26_1967+27insG)
 gnomAD v4
17g.44254469_44254470insACCCCA2638191250SLC4A1c.2057+26_2057+27insGGGT (n.2057+26_2057+27insGGGT)
c.959+26_959+27insGGGT (n.959+26_959+27insGGGT)
c.1862+26_1862+27insGGGT (n.1862+26_1862+27insGGGT)
c.1967+26_1967+27insGGGT (n.1967+26_1967+27insGGGT)
 gnomAD v4
17g.44254469_44254470insACCCCCA2638191251SLC4A1c.2057+26_2057+27insGGGGT (n.2057+26_2057+27insGGGGT)
c.959+26_959+27insGGGGT (n.959+26_959+27insGGGGT)
c.1862+26_1862+27insGGGGT (n.1862+26_1862+27insGGGGT)
c.1967+26_1967+27insGGGGT (n.1967+26_1967+27insGGGGT)
 gnomAD v4
17g.44254469_44254470insACCCGCA2638191249SLC4A1c.2057+26_2057+27insCGGGT (n.2057+26_2057+27insCGGGT)
c.959+26_959+27insCGGGT (n.959+26_959+27insCGGGT)
c.1862+26_1862+27insCGGGT (n.1862+26_1862+27insCGGGT)
c.1967+26_1967+27insCGGGT (n.1967+26_1967+27insCGGGT)
 gnomAD v4
17g.44254470G>ACA626124717SLC4A1c.2057+26C>T (n.2057+26C>T)
c.959+26C>T (n.959+26C>T)
c.1862+26C>T (n.1862+26C>T)
c.1967+26C>T (n.1967+26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44254470G>CCA984004616SLC4A1c.2057+26C>G (n.2057+26C>G)
c.959+26C>G (n.959+26C>G)
c.1862+26C>G (n.1862+26C>G)
c.1967+26C>G (n.1967+26C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254470G=CA2261308236SLC4A1c.2057+26C= (n.2057+26C=)
c.959+26C= (n.959+26C=)
c.1862+26C= (n.1862+26C=)
c.1967+26C= (n.1967+26C=)
17g.44254470G>TCA2638191243SLC4A1c.2057+26C>A (n.2057+26C>A)
c.959+26C>A (n.959+26C>A)
c.1862+26C>A (n.1862+26C>A)
c.1967+26C>A (n.1967+26C>A)
 gnomAD v4
17g.44254470_44254471delCA2638191252SLC4A1c.2057+25_2057+26del (n.2057+25_2057+26del)
c.959+25_959+26del (n.959+25_959+26del)
c.1862+25_1862+26del (n.1862+25_1862+26del)
c.1967+25_1967+26del (n.1967+25_1967+26del)
 gnomAD v4
17g.44254471delCA2638191247SLC4A1c.2057+26del (n.2057+26del)
c.959+26del (n.959+26del)
c.1862+26del (n.1862+26del)
c.1967+26del (n.1967+26del)
 gnomAD v4
17g.44254470_44254473delCA2638191246SLC4A1c.2057+23_2057+26del (n.2057+23_2057+26del)
c.959+23_959+26del (n.959+23_959+26del)
c.1862+23_1862+26del (n.1862+23_1862+26del)
c.1967+23_1967+26del (n.1967+23_1967+26del)
 gnomAD v4
17g.44254470_44254474delCA2638191245SLC4A1c.2057+22_2057+26del (n.2057+22_2057+26del)
c.959+22_959+26del (n.959+22_959+26del)
c.1862+22_1862+26del (n.1862+22_1862+26del)
c.1967+22_1967+26del (n.1967+22_1967+26del)
 gnomAD v4
17g.44254470_44254476delCA2638191244SLC4A1c.2057+20_2057+26del (n.2057+20_2057+26del)
c.959+20_959+26del (n.959+20_959+26del)
c.1862+20_1862+26del (n.1862+20_1862+26del)
c.1967+20_1967+26del (n.1967+20_1967+26del)
 gnomAD v4
17g.44254471G>ACA2638191253SLC4A1c.2057+25C>T (n.2057+25C>T)
c.959+25C>T (n.959+25C>T)
c.1862+25C>T (n.1862+25C>T)
c.1967+25C>T (n.1967+25C>T)
 gnomAD v4
17g.44254471G>CCA2638191254SLC4A1c.2057+25C>G (n.2057+25C>G)
c.959+25C>G (n.959+25C>G)
c.1862+25C>G (n.1862+25C>G)
c.1967+25C>G (n.1967+25C>G)
 gnomAD v4
17g.44254471G>TCA2638191255SLC4A1c.2057+25C>A (n.2057+25C>A)
c.959+25C>A (n.959+25C>A)
c.1862+25C>A (n.1862+25C>A)
c.1967+25C>A (n.1967+25C>A)
 gnomAD v4
17g.44254471_44254472delinsGCCA2261308237SLC4A1c.2057+24_2057+25delinsGC (n.2057+24_2057+25delinsGC)
c.959+24_959+25delinsGC (n.959+24_959+25delinsGC)
c.1862+24_1862+25delinsGC (n.1862+24_1862+25delinsGC)
c.1967+24_1967+25delinsGC (n.1967+24_1967+25delinsGC)
17g.44254471_44254472insGCCA2638191261SLC4A1c.2057+24_2057+25insGC (n.2057+24_2057+25insGC)
c.959+24_959+25insGC (n.959+24_959+25insGC)
c.1862+24_1862+25insGC (n.1862+24_1862+25insGC)
c.1967+24_1967+25insGC (n.1967+24_1967+25insGC)
 gnomAD v4
17g.44254471_44254472insGCCCA2638191256SLC4A1c.2057+24_2057+25insGGC (n.2057+24_2057+25insGGC)
c.959+24_959+25insGGC (n.959+24_959+25insGGC)
c.1862+24_1862+25insGGC (n.1862+24_1862+25insGGC)
c.1967+24_1967+25insGGC (n.1967+24_1967+25insGGC)
 gnomAD v4
17g.44254472C>ACA2638191258SLC4A1c.2057+24G>T (n.2057+24G>T)
c.959+24G>T (n.959+24G>T)
c.1862+24G>T (n.1862+24G>T)
c.1967+24G>T (n.1967+24G>T)
 gnomAD v4
17g.44254472C>GCA2576289180SLC4A1c.2057+24G>C (n.2057+24G>C)
c.959+24G>C (n.959+24G>C)
c.1862+24G>C (n.1862+24G>C)
c.1967+24G>C (n.1967+24G>C)
 gnomAD v4
17g.44254472C>TCA2638191257SLC4A1c.2057+24G>A (n.2057+24G>A)
c.959+24G>A (n.959+24G>A)
c.1862+24G>A (n.1862+24G>A)
c.1967+24G>A (n.1967+24G>A)
 gnomAD v4
17g.44254474_44254475insCCCCCA2638191264SLC4A1c.2057+24_2057+25insGGGG (n.2057+24_2057+25insGGGG)
c.959+24_959+25insGGGG (n.959+24_959+25insGGGG)
c.1862+24_1862+25insGGGG (n.1862+24_1862+25insGGGG)
c.1967+24_1967+25insGGGG (n.1967+24_1967+25insGGGG)
 gnomAD v4
17g.44254474_44254475insCCCCCCCCA2809585927SLC4A1c.2057+24_2057+25insGGGGGGG (n.2057+24_2057+25insGGGGGGG)
c.959+24_959+25insGGGGGGG (n.959+24_959+25insGGGGGGG)
c.1862+24_1862+25insGGGGGGG (n.1862+24_1862+25insGGGGGGG)
c.1967+24_1967+25insGGGGGGG (n.1967+24_1967+25insGGGGGGG)
17g.44254474_44254475insCCCCCCCCCCCCA2638191263SLC4A1c.2057+24_2057+25insGGGGGGGGGGG (n.2057+24_2057+25insGGGGGGGGGGG)
c.959+24_959+25insGGGGGGGGGGG (n.959+24_959+25insGGGGGGGGGGG)
c.1862+24_1862+25insGGGGGGGGGGG (n.1862+24_1862+25insGGGGGGGGGGG)
c.1967+24_1967+25insGGGGGGGGGGG (n.1967+24_1967+25insGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
17g.44254474_44254475insCCCCCCCCCCCCCA2638191262SLC4A1c.2057+24_2057+25insGGGGGGGGGGGG (n.2057+24_2057+25insGGGGGGGGGGGG)
c.959+24_959+25insGGGGGGGGGGGG (n.959+24_959+25insGGGGGGGGGGGG)
c.1862+24_1862+25insGGGGGGGGGGGG (n.1862+24_1862+25insGGGGGGGGGGGG)
c.1967+24_1967+25insGGGGGGGGGGGG (n.1967+24_1967+25insGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
17g.44254474delCA8600136SLC4A1c.2057+24del (n.2057+24del)
c.959+24del (n.959+24del)
c.1862+24del (n.1862+24del)
c.1967+24del (n.1967+24del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44254472_44254475delCA2638191260SLC4A1c.2057+21_2057+24del (n.2057+21_2057+24del)
c.959+21_959+24del (n.959+21_959+24del)
c.1862+21_1862+24del (n.1862+21_1862+24del)
c.1967+21_1967+24del (n.1967+21_1967+24del)
 gnomAD v4
17g.44254475_44254480delCA2638191259SLC4A1c.2057+19_2057+24del (n.2057+19_2057+24del)
c.959+19_959+24del (n.959+19_959+24del)
c.1862+19_1862+24del (n.1862+19_1862+24del)
c.1967+19_1967+24del (n.1967+19_1967+24del)
 gnomAD v4
17g.44254473C>ACA2638191265SLC4A1c.2057+23G>T (n.2057+23G>T)
c.959+23G>T (n.959+23G>T)
c.1862+23G>T (n.1862+23G>T)
c.1967+23G>T (n.1967+23G>T)
 gnomAD v4
17g.44254473C>TCA2576289181SLC4A1c.2057+23G>A (n.2057+23G>A)
c.959+23G>A (n.959+23G>A)
c.1862+23G>A (n.1862+23G>A)
c.1967+23G>A (n.1967+23G>A)
 gnomAD v4
17g.44254474C>ACA2638191267SLC4A1c.2057+22G>T (n.2057+22G>T)
c.959+22G>T (n.959+22G>T)
c.1862+22G>T (n.1862+22G>T)
c.1967+22G>T (n.1967+22G>T)
 gnomAD v4
17g.44254474C>TCA2576289182SLC4A1c.2057+22G>A (n.2057+22G>A)
c.959+22G>A (n.959+22G>A)
c.1862+22G>A (n.1862+22G>A)
c.1967+22G>A (n.1967+22G>A)
 gnomAD v4
17g.44254474_44254475delCA2594317021SLC4A1c.2057+21_2057+22del (n.2057+21_2057+22del)
c.959+21_959+22del (n.959+21_959+22del)
c.1862+21_1862+22del (n.1862+21_1862+22del)
c.1967+21_1967+22del (n.1967+21_1967+22del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254475_44254477delCA2638191266SLC4A1c.2057+20_2057+22del (n.2057+20_2057+22del)
c.959+20_959+22del (n.959+20_959+22del)
c.1862+20_1862+22del (n.1862+20_1862+22del)
c.1967+20_1967+22del (n.1967+20_1967+22del)
 gnomAD v4
17g.44254475delCA2638191269SLC4A1c.2057+21del (n.2057+21del)
c.959+21del (n.959+21del)
c.1862+21del (n.1862+21del)
c.1967+21del (n.1967+21del)
 gnomAD v4
17g.44254475A>CCA984004617SLC4A1c.2057+21T>G (n.2057+21T>G)
c.959+21T>G (n.959+21T>G)
c.1862+21T>G (n.1862+21T>G)
c.1967+21T>G (n.1967+21T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254475A>GCA2638191268SLC4A1c.2057+21T>C (n.2057+21T>C)
c.959+21T>C (n.959+21T>C)
c.1862+21T>C (n.1862+21T>C)
c.1967+21T>C (n.1967+21T>C)
 gnomAD v4
17g.44254475_44254476delCA2594317022SLC4A1c.2057+20_2057+21del (n.2057+20_2057+21del)
c.959+20_959+21del (n.959+20_959+21del)
c.1862+20_1862+21del (n.1862+20_1862+21del)
c.1967+20_1967+21del (n.1967+20_1967+21del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254475_44254476insCCCCA2638191271SLC4A1c.2057+20_2057+21insGGG (n.2057+20_2057+21insGGG)
c.959+20_959+21insGGG (n.959+20_959+21insGGG)
c.1862+20_1862+21insGGG (n.1862+20_1862+21insGGG)
c.1967+20_1967+21insGGG (n.1967+20_1967+21insGGG)
 gnomAD v4
17g.44254475_44254476insACCCCA2638191270SLC4A1c.2057+20_2057+21insGGGT (n.2057+20_2057+21insGGGT)
c.959+20_959+21insGGGT (n.959+20_959+21insGGGT)
c.1862+20_1862+21insGGGT (n.1862+20_1862+21insGGGT)
c.1967+20_1967+21insGGGT (n.1967+20_1967+21insGGGT)
 gnomAD v4
17g.44254475_44254476insCCCCCA2638191272SLC4A1c.2057+20_2057+21insGGGG (n.2057+20_2057+21insGGGG)
c.959+20_959+21insGGGG (n.959+20_959+21insGGGG)
c.1862+20_1862+21insGGGG (n.1862+20_1862+21insGGGG)
c.1967+20_1967+21insGGGG (n.1967+20_1967+21insGGGG)
 gnomAD v4
17g.44254475_44254476insCCCCCCCCCCCCCA2638191273SLC4A1c.2057+20_2057+21insGGGGGGGGGGGG (n.2057+20_2057+21insGGGGGGGGGGGG)
c.959+20_959+21insGGGGGGGGGGGG (n.959+20_959+21insGGGGGGGGGGGG)
c.1862+20_1862+21insGGGGGGGGGGGG (n.1862+20_1862+21insGGGGGGGGGGGG)
c.1967+20_1967+21insGGGGGGGGGGGG (n.1967+20_1967+21insGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
17g.44254476delCA2638191274SLC4A1c.2057+20del (n.2057+20del)
c.959+20del (n.959+20del)
c.1862+20del (n.1862+20del)
c.1967+20del (n.1967+20del)
 gnomAD v4
17g.44254476G>ACA2638191275SLC4A1c.2057+20C>T (n.2057+20C>T)
c.959+20C>T (n.959+20C>T)
c.1862+20C>T (n.1862+20C>T)
c.1967+20C>T (n.1967+20C>T)
 gnomAD v4
17g.44254476G>CCA984004618SLC4A1c.2057+20C>G (n.2057+20C>G)
c.959+20C>G (n.959+20C>G)
c.1862+20C>G (n.1862+20C>G)
c.1967+20C>G (n.1967+20C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254476G>TCA2566087218SLC4A1c.2057+20C>A (n.2057+20C>A)
c.959+20C>A (n.959+20C>A)
c.1862+20C>A (n.1862+20C>A)
c.1967+20C>A (n.1967+20C>A)
 gnomAD v4
17g.44254477C=CA2261308239SLC4A1c.2057+19G= (n.2057+19G=)
c.959+19G= (n.959+19G=)
c.1862+19G= (n.1862+19G=)
c.1967+19G= (n.1967+19G=)
17g.44254477C>GCA2261308238SLC4A1c.2057+19G>C (n.2057+19G>C)
c.959+19G>C (n.959+19G>C)
c.1862+19G>C (n.1862+19G>C)
c.1967+19G>C (n.1967+19G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44254477C>TCA8600137SLC4A1c.2057+19G>A (n.2057+19G>A)
c.959+19G>A (n.959+19G>A)
c.1862+19G>A (n.1862+19G>A)
c.1967+19G>A (n.1967+19G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44254481_44254482insCCCCCCCA2809585934SLC4A1c.2057+19_2057+20insGGGGGG (n.2057+19_2057+20insGGGGGG)
c.959+19_959+20insGGGGGG (n.959+19_959+20insGGGGGG)
c.1862+19_1862+20insGGGGGG (n.1862+19_1862+20insGGGGGG)
c.1967+19_1967+20insGGGGGG (n.1967+19_1967+20insGGGGGG)
17g.44254481dupCA2638191278SLC4A1c.2057+19dup (n.2057+19dup)
c.959+19dup (n.959+19dup)
c.1862+19dup (n.1862+19dup)
c.1967+19dup (n.1967+19dup)
 gnomAD v4
17g.44254479_44254481dupCA2809585932SLC4A1c.2057+17_2057+19dup (n.2057+17_2057+19dup)
c.959+17_959+19dup (n.959+17_959+19dup)
c.1862+17_1862+19dup (n.1862+17_1862+19dup)
c.1967+17_1967+19dup (n.1967+17_1967+19dup)
17g.44254478_44254481dupCA2809585933SLC4A1c.2057+16_2057+19dup (n.2057+16_2057+19dup)
c.959+16_959+19dup (n.959+16_959+19dup)
c.1862+16_1862+19dup (n.1862+16_1862+19dup)
c.1967+16_1967+19dup (n.1967+16_1967+19dup)
17g.44254477_44254481dupCA2638191277SLC4A1c.2057+15_2057+19dup (n.2057+15_2057+19dup)
c.959+15_959+19dup (n.959+15_959+19dup)
c.1862+15_1862+19dup (n.1862+15_1862+19dup)
c.1967+15_1967+19dup (n.1967+15_1967+19dup)
 gnomAD v4
17g.44254481delCA2638191279SLC4A1c.2057+19del (n.2057+19del)
c.959+19del (n.959+19del)
c.1862+19del (n.1862+19del)
c.1967+19del (n.1967+19del)
 gnomAD v4
17g.44254480_44254485delCA2638191276SLC4A1c.2057+14_2057+19del (n.2057+14_2057+19del)
c.959+14_959+19del (n.959+14_959+19del)
c.1862+14_1862+19del (n.1862+14_1862+19del)
c.1967+14_1967+19del (n.1967+14_1967+19del)
 gnomAD v4
17g.44254478C>ACA2638191280SLC4A1c.2057+18G>T (n.2057+18G>T)
c.959+18G>T (n.959+18G>T)
c.1862+18G>T (n.1862+18G>T)
c.1967+18G>T (n.1967+18G>T)
 gnomAD v4
17g.44254478C=CA2261308240SLC4A1c.2057+18G= (n.2057+18G=)
c.959+18G= (n.959+18G=)
c.1862+18G= (n.1862+18G=)
c.1967+18G= (n.1967+18G=)
17g.44254478C>GCA2638191281SLC4A1c.2057+18G>C (n.2057+18G>C)
c.959+18G>C (n.959+18G>C)
c.1862+18G>C (n.1862+18G>C)
c.1967+18G>C (n.1967+18G>C)
 gnomAD v4
17g.44254478C>TCA984004620SLC4A1c.2057+18G>A (n.2057+18G>A)
c.959+18G>A (n.959+18G>A)
c.1862+18G>A (n.1862+18G>A)
c.1967+18G>A (n.1967+18G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254479C>ACA626124718SLC4A1c.2057+17G>T (n.2057+17G>T)
c.959+17G>T (n.959+17G>T)
c.1862+17G>T (n.1862+17G>T)
c.1967+17G>T (n.1967+17G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254479C=CA2261308241SLC4A1c.2057+17G= (n.2057+17G=)
c.959+17G= (n.959+17G=)
c.1862+17G= (n.1862+17G=)
c.1967+17G= (n.1967+17G=)
17g.44254479C>GCA2261308242SLC4A1c.2057+17G>C (n.2057+17G>C)
c.959+17G>C (n.959+17G>C)
c.1862+17G>C (n.1862+17G>C)
c.1967+17G>C (n.1967+17G>C)
 dbSNP
17g.44254479C>TCA2638191282SLC4A1c.2057+17G>A (n.2057+17G>A)
c.959+17G>A (n.959+17G>A)
c.1862+17G>A (n.1862+17G>A)
c.1967+17G>A (n.1967+17G>A)
 gnomAD v4
17g.44254480C>ACA2638191284SLC4A1c.2057+16G>T (n.2057+16G>T)
c.959+16G>T (n.959+16G>T)
c.1862+16G>T (n.1862+16G>T)
c.1967+16G>T (n.1967+16G>T)
 gnomAD v4
17g.44254480C>TCA2638191283SLC4A1c.2057+16G>A (n.2057+16G>A)
c.959+16G>A (n.959+16G>A)
c.1862+16G>A (n.1862+16G>A)
c.1967+16G>A (n.1967+16G>A)
 gnomAD v4
17g.44254481C>ACA8600138SLC4A1c.2057+15G>T (n.2057+15G>T)
c.959+15G>T (n.959+15G>T)
c.1862+15G>T (n.1862+15G>T)
c.1967+15G>T (n.1967+15G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44254481C=CA2261308243SLC4A1c.2057+15G= (n.2057+15G=)
c.959+15G= (n.959+15G=)
c.1862+15G= (n.1862+15G=)
c.1967+15G= (n.1967+15G=)
17g.44254481C>GCA2638191285SLC4A1c.2057+15G>C (n.2057+15G>C)
c.959+15G>C (n.959+15G>C)
c.1862+15G>C (n.1862+15G>C)
c.1967+15G>C (n.1967+15G>C)
 gnomAD v4
17g.44254481C>TCA2638191286SLC4A1c.2057+15G>A (n.2057+15G>A)
c.959+15G>A (n.959+15G>A)
c.1862+15G>A (n.1862+15G>A)
c.1967+15G>A (n.1967+15G>A)
 gnomAD v4
17g.44254482delCA2638191287SLC4A1c.2057+14del (n.2057+14del)
c.959+14del (n.959+14del)
c.1862+14del (n.1862+14del)
c.1967+14del (n.1967+14del)
 gnomAD v4
17g.44254482A>CCA984004624SLC4A1c.2057+14T>G (n.2057+14T>G)
c.959+14T>G (n.959+14T>G)
c.1862+14T>G (n.1862+14T>G)
c.1967+14T>G (n.1967+14T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254483C>ACA772278812SLC4A1c.2057+13G>T (n.2057+13G>T)
c.959+13G>T (n.959+13G>T)
c.1862+13G>T (n.1862+13G>T)
c.1967+13G>T (n.1967+13G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254483C=CA2261308244SLC4A1c.2057+13G= (n.2057+13G=)
c.959+13G= (n.959+13G=)
c.1862+13G= (n.1862+13G=)
c.1967+13G= (n.1967+13G=)
17g.44254483C>TCA8600139SLC4A1c.2057+13G>A (n.2057+13G>A)
c.959+13G>A (n.959+13G>A)
c.1862+13G>A (n.1862+13G>A)
c.1967+13G>A (n.1967+13G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44254483_44254486delCA2638191288SLC4A1c.2057+10_2057+13del (n.2057+10_2057+13del)
c.959+10_959+13del (n.959+10_959+13del)
c.1862+10_1862+13del (n.1862+10_1862+13del)
c.1967+10_1967+13del (n.1967+10_1967+13del)
 gnomAD v4
17g.44254484C>ACA2638191289SLC4A1c.2057+12G>T (n.2057+12G>T)
c.959+12G>T (n.959+12G>T)
c.1862+12G>T (n.1862+12G>T)
c.1967+12G>T (n.1967+12G>T)
 gnomAD v4
17g.44254485C>ACA2512303226SLC4A1c.2057+11G>T (n.2057+11G>T)
c.959+11G>T (n.959+11G>T)
c.1862+11G>T (n.1862+11G>T)
c.1967+11G>T (n.1967+11G>T)
 gnomAD v4
17g.44254485C>TCA2638191290SLC4A1c.2057+11G>A (n.2057+11G>A)
c.959+11G>A (n.959+11G>A)
c.1862+11G>A (n.1862+11G>A)
c.1967+11G>A (n.1967+11G>A)
 gnomAD v4
17g.44254485_44254486delinsCTCA2261308245SLC4A1c.2057+10_2057+11delinsAG (n.2057+10_2057+11delinsAG)
c.959+10_959+11delinsAG (n.959+10_959+11delinsAG)
c.1862+10_1862+11delinsAG (n.1862+10_1862+11delinsAG)
c.1967+10_1967+11delinsAG (n.1967+10_1967+11delinsAG)
17g.44254485_44254486insCAGCA2638191291SLC4A1c.2057+10_2057+11insCTG (n.2057+10_2057+11insCTG)
c.959+10_959+11insCTG (n.959+10_959+11insCTG)
c.1862+10_1862+11insCTG (n.1862+10_1862+11insCTG)
c.1967+10_1967+11insCTG (n.1967+10_1967+11insCTG)
 gnomAD v4
17g.44254485_44254486insCCAGCA2638191293SLC4A1c.2057+10_2057+11insCTGG (n.2057+10_2057+11insCTGG)
c.959+10_959+11insCTGG (n.959+10_959+11insCTGG)
c.1862+10_1862+11insCTGG (n.1862+10_1862+11insCTGG)
c.1967+10_1967+11insCTGG (n.1967+10_1967+11insCTGG)
 gnomAD v4
17g.44254486delCA626124719SLC4A1c.2057+10del (n.2057+10del)
c.959+10del (n.959+10del)
c.1862+10del (n.1862+10del)
c.1967+10del (n.1967+10del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44254486T>ACA984004628SLC4A1c.2057+10A>T (n.2057+10A>T)
c.959+10A>T (n.959+10A>T)
c.1862+10A>T (n.1862+10A>T)
c.1967+10A>T (n.1967+10A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254486T>CCA626124720SLC4A1c.2057+10A>G (n.2057+10A>G)
c.959+10A>G (n.959+10A>G)
c.1862+10A>G (n.1862+10A>G)
c.1967+10A>G (n.1967+10A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44254486T>GCA2638191292SLC4A1c.2057+10A>C (n.2057+10A>C)
c.959+10A>C (n.959+10A>C)
c.1862+10A>C (n.1862+10A>C)
c.1967+10A>C (n.1967+10A>C)
 gnomAD v4
17g.44254486T=CA2261308246SLC4A1c.2057+10A= (n.2057+10A=)
c.959+10A= (n.959+10A=)
c.1862+10A= (n.1862+10A=)
c.1967+10A= (n.1967+10A=)
17g.44254487G>ACA8600140SLC4A1c.2057+9C>T (n.2057+9C>T)
c.959+9C>T (n.959+9C>T)
c.1862+9C>T (n.1862+9C>T)
c.1967+9C>T (n.1967+9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44254487G>CCA2638191295SLC4A1c.2057+9C>G (n.2057+9C>G)
c.959+9C>G (n.959+9C>G)
c.1862+9C>G (n.1862+9C>G)
c.1967+9C>G (n.1967+9C>G)
 gnomAD v4
17g.44254487G=CA2261308247SLC4A1c.2057+9C= (n.2057+9C=)
c.959+9C= (n.959+9C=)
c.1862+9C= (n.1862+9C=)
c.1967+9C= (n.1967+9C=)
17g.44254487G>TCA2638191294SLC4A1c.2057+9C>A (n.2057+9C>A)
c.959+9C>A (n.959+9C>A)
c.1862+9C>A (n.1862+9C>A)
c.1967+9C>A (n.1967+9C>A)
 gnomAD v4
17g.44254487_44254489delinsGTCCA2261308248SLC4A1c.2057+7_2057+9delinsGAC (n.2057+7_2057+9delinsGAC)
c.959+7_959+9delinsGAC (n.959+7_959+9delinsGAC)
c.1862+7_1862+9delinsGAC (n.1862+7_1862+9delinsGAC)
c.1967+7_1967+9delinsGAC (n.1967+7_1967+9delinsGAC)
17g.44254488T>CCA2638191297SLC4A1c.2057+8A>G (n.2057+8A>G)
c.959+8A>G (n.959+8A>G)
c.1862+8A>G (n.1862+8A>G)
c.1967+8A>G (n.1967+8A>G)
 gnomAD v4
17g.44254488T>GCA2638191296SLC4A1c.2057+8A>C (n.2057+8A>C)
c.959+8A>C (n.959+8A>C)
c.1862+8A>C (n.1862+8A>C)
c.1967+8A>C (n.1967+8A>C)
 gnomAD v4
17g.44254492_44254493delCA626124721SLC4A1c.2057+7_2057+8del (n.2057+7_2057+8del)
c.959+7_959+8del (n.959+7_959+8del)
c.1862+7_1862+8del (n.1862+7_1862+8del)
c.1967+7_1967+8del (n.1967+7_1967+8del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44254489C>ACA2638191298SLC4A1c.2057+7G>T (n.2057+7G>T)
c.959+7G>T (n.959+7G>T)
c.1862+7G>T (n.1862+7G>T)
c.1967+7G>T (n.1967+7G>T)
 gnomAD v4
17g.44254489C>GCA2576289183SLC4A1c.2057+7G>C (n.2057+7G>C)
c.959+7G>C (n.959+7G>C)
c.1862+7G>C (n.1862+7G>C)
c.1967+7G>C (n.1967+7G>C)
 gnomAD v4
17g.44254490delCA2809585936SLC4A1c.2057+6del (n.2057+6del)
c.959+6del (n.959+6del)
c.1862+6del (n.1862+6del)
c.1967+6del (n.1967+6del)
17g.44254490T>ACA2638191299SLC4A1c.2057+6A>T (n.2057+6A>T)
c.959+6A>T (n.959+6A>T)
c.1862+6A>T (n.1862+6A>T)
c.1967+6A>T (n.1967+6A>T)
 gnomAD v4
17g.44254490T>CCA2638191300SLC4A1c.2057+6A>G (n.2057+6A>G)
c.959+6A>G (n.959+6A>G)
c.1862+6A>G (n.1862+6A>G)
c.1967+6A>G (n.1967+6A>G)
 gnomAD v4
17g.44254490T>GCA2638191301SLC4A1c.2057+6A>C (n.2057+6A>C)
c.959+6A>C (n.959+6A>C)
c.1862+6A>C (n.1862+6A>C)
c.1967+6A>C (n.1967+6A>C)
 gnomAD v4
17g.44254491C>ACA2638191302SLC4A1c.2057+5G>T (n.2057+5G>T)
c.959+5G>T (n.959+5G>T)
c.1862+5G>T (n.1862+5G>T)
c.1967+5G>T (n.1967+5G>T)
 gnomAD v4
17g.44254491_44254495delinsTTCATCA2695226321SLC4A1c.2057+1_2057+5delinsATGAA (n.2057+1_2057+5delinsATGAA)
c.959+1_959+5delinsATGAA (n.959+1_959+5delinsATGAA)
c.1862+1_1862+5delinsATGAA (n.1862+1_1862+5delinsATGAA)
c.1967+1_1967+5delinsATGAA (n.1967+1_1967+5delinsATGAA)
17g.44254492T>ACA2638191303SLC4A1c.2057+4A>T (n.2057+4A>T)
c.959+4A>T (n.959+4A>T)
c.1862+4A>T (n.1862+4A>T)
c.1967+4A>T (n.1967+4A>T)
 gnomAD v4
17g.44254492T>CCA2638191304SLC4A1c.2057+4A>G (n.2057+4A>G)
c.959+4A>G (n.959+4A>G)
c.1862+4A>G (n.1862+4A>G)
c.1967+4A>G (n.1967+4A>G)
 gnomAD v4
17g.44254493C>ACA2638191305SLC4A1c.2057+3G>T (n.2057+3G>T)
c.959+3G>T (n.959+3G>T)
c.1862+3G>T (n.1862+3G>T)
c.1967+3G>T (n.1967+3G>T)
 gnomAD v4
17g.44254493C>TCA2809585937SLC4A1c.2057+3G>A (n.2057+3G>A)
c.959+3G>A (n.959+3G>A)
c.1862+3G>A (n.1862+3G>A)
c.1967+3G>A (n.1967+3G>A)
17g.44254494A>CCA399782507SLC4A1c.2057+2T>G (n.2057+2T>G)
c.959+2T>G (n.959+2T>G)
c.1862+2T>G (n.1862+2T>G)
c.1967+2T>G (n.1967+2T>G)
 gnomAD v4
17g.44254494A>GCA399782512SLC4A1c.2057+2T>C (n.2057+2T>C)
c.959+2T>C (n.959+2T>C)
c.1862+2T>C (n.1862+2T>C)
c.1967+2T>C (n.1967+2T>C)
17g.44254494A>TCA399782509SLC4A1c.2057+2T>A (n.2057+2T>A)
c.959+2T>A (n.959+2T>A)
c.1862+2T>A (n.1862+2T>A)
c.1967+2T>A (n.1967+2T>A)
17g.44254495C>ACA399782514SLC4A1c.2057+1G>T (n.2057+1G>T)
c.959+1G>T (n.959+1G>T)
c.1862+1G>T (n.1862+1G>T)
c.1967+1G>T (n.1967+1G>T)
 gnomAD v4
17g.44254495C=CA2261308249SLC4A1c.2057+1G= (n.2057+1G=)
c.959+1G= (n.959+1G=)
c.1862+1G= (n.1862+1G=)
c.1967+1G= (n.1967+1G=)
17g.44254495C>GCA399782517SLC4A1c.2057+1G>C (n.2057+1G>C)
c.959+1G>C (n.959+1G>C)
c.1862+1G>C (n.1862+1G>C)
c.1967+1G>C (n.1967+1G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.44254495C>TCA399782515SLC4A1c.2057+1G>A (n.2057+1G>A)
c.959+1G>A (n.959+1G>A)
c.1862+1G>A (n.1862+1G>A)
c.1967+1G>A (n.1967+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44254496G>ACA8600141SLC4A1c.2057C>T (p.Thr686Met)
c.959C>T (p.Thr320Met)
c.1862C>T (p.Thr621Met)
c.1967C>T (p.Thr656Met)
c.2057C>T (p.Thr686Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254496G>CCA399782520SLC4A1c.2057C>G (p.Thr686Arg)
c.959C>G (p.Thr320Arg)
c.1862C>G (p.Thr621Arg)
c.1967C>G (p.Thr656Arg)
c.2057C>G (p.Thr686Ser)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254496G=CA2261308250SLC4A1c.2057C= (p.Thr686=)
c.959C= (p.Thr320=)
c.1862C= (p.Thr621=)
c.1967C= (p.Thr656=)
17g.44254496G>TCA8600142SLC4A1c.2057C>A (p.Thr686Lys)
c.959C>A (p.Thr320Lys)
c.1862C>A (p.Thr621Lys)
c.1967C>A (p.Thr656Lys)
c.2057C>A (p.Thr686Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44254497T>ACA399782524SLC4A1c.2056A>T (p.Thr686Ser)
c.958A>T (p.Thr320Ser)
c.1861A>T (p.Thr621Ser)
c.1966A>T (p.Thr656Ser)
17g.44254497T>CCA399782526SLC4A1c.2056A>G (p.Thr686Ala)
c.958A>G (p.Thr320Ala)
c.1861A>G (p.Thr621Ala)
c.1966A>G (p.Thr656Ala)
17g.44254497T>GCA399782529SLC4A1c.2056A>C (p.Thr686Pro)
c.958A>C (p.Thr320Pro)
c.1861A>C (p.Thr621Pro)
c.1966A>C (p.Thr656Pro)
17g.44254498G>ACA8600143SLC4A1c.2055C>T (p.Thr685=)
c.957C>T (p.Thr319=)
c.1860C>T (p.Thr620=)
c.1965C>T (p.Thr655=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254498G>CCA500285284SLC4A1c.2055C>G (p.Thr685=)
c.957C>G (p.Thr319=)
c.1860C>G (p.Thr620=)
c.1965C>G (p.Thr655=)
17g.44254498G=CA2261308251SLC4A1c.2055C= (p.Thr685=)
c.957C= (p.Thr319=)
c.1860C= (p.Thr620=)
c.1965C= (p.Thr655=)
17g.44254498G>TCA500285286SLC4A1c.2055C>A (p.Thr685=)
c.957C>A (p.Thr319=)
c.1860C>A (p.Thr620=)
c.1965C>A (p.Thr655=)
 gnomAD v4
17g.44254499delCA2638191306SLC4A1c.2055del (p.Thr686ArgfsTer2)
c.957del (p.Thr320ArgfsTer2)
c.1860del (p.Thr621ArgfsTer2)
c.1965del (p.Thr656ArgfsTer2)
c.2055del (p.Thr686LeufsTer?)
 gnomAD v4
17g.44254499G>ACA399782532SLC4A1c.2054C>T (p.Thr685Ile)
c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.1859C>T (p.Thr620Ile)
c.1964C>T (p.Thr655Ile)
17g.44254499G>CCA399782533SLC4A1c.2054C>G (p.Thr685Ser)
c.956C>G (p.Thr319Ser)
c.1859C>G (p.Thr620Ser)
c.1964C>G (p.Thr655Ser)
17g.44254499G>TCA399782535SLC4A1c.2054C>A (p.Thr685Asn)
c.956C>A (p.Thr319Asn)
c.1859C>A (p.Thr620Asn)
c.1964C>A (p.Thr655Asn)
17g.44254500T>ACA399782540SLC4A1c.2053A>T (p.Thr685Ser)
c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.1858A>T (p.Thr620Ser)
c.1963A>T (p.Thr655Ser)
17g.44254500T>CCA8600144SLC4A1c.2053A>G (p.Thr685Ala)
c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.1858A>G (p.Thr620Ala)
c.1963A>G (p.Thr655Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44254500T>GCA399782537SLC4A1c.2053A>C (p.Thr685Pro)
c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.1858A>C (p.Thr620Pro)
c.1963A>C (p.Thr655Pro)
 gnomAD v4
17g.44254500T=CA2261308252SLC4A1c.2053A= (p.Thr685=)
c.955A= (p.Thr319=)
c.1858A= (p.Thr620=)
c.1963A= (p.Thr655=)
17g.44254501G>ACA500285291SLC4A1c.2052C>T (p.Ile684=)
c.954C>T (p.Ile318=)
c.1857C>T (p.Ile619=)
c.1962C>T (p.Ile654=)
 gnomAD v4
17g.44254501G>CCA399782543SLC4A1c.2052C>G (p.Ile684Met)
c.954C>G (p.Ile318Met)
c.1857C>G (p.Ile619Met)
c.1962C>G (p.Ile654Met)
17g.44254501G=CA2261308253SLC4A1c.2052C= (p.Ile684=)
c.954C= (p.Ile318=)
c.1857C= (p.Ile619=)
c.1962C= (p.Ile654=)
17g.44254501G>TCA500285290SLC4A1c.2052C>A (p.Ile684=)
c.954C>A (p.Ile318=)
c.1857C>A (p.Ile619=)
c.1962C>A (p.Ile654=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254502A>CCA399782545SLC4A1c.2051T>G (p.Ile684Ser)
c.953T>G (p.Ile318Ser)
c.1856T>G (p.Ile619Ser)
c.1961T>G (p.Ile654Ser)
17g.44254502A>GCA399782547SLC4A1c.2051T>C (p.Ile684Thr)
c.953T>C (p.Ile318Thr)
c.1856T>C (p.Ile619Thr)
c.1961T>C (p.Ile654Thr)
17g.44254502A>TCA399782549SLC4A1c.2051T>A (p.Ile684Asn)
c.953T>A (p.Ile318Asn)
c.1856T>A (p.Ile619Asn)
c.1961T>A (p.Ile654Asn)
 gnomAD v4
17g.44254503T>ACA399782551SLC4A1c.2050A>T (p.Ile684Phe)
c.952A>T (p.Ile318Phe)
c.1855A>T (p.Ile619Phe)
c.1960A>T (p.Ile654Phe)
17g.44254503T>CCA399782553SLC4A1c.2050A>G (p.Ile684Val)
c.952A>G (p.Ile318Val)
c.1855A>G (p.Ile619Val)
c.1960A>G (p.Ile654Val)
17g.44254503T>GCA399782555SLC4A1c.2050A>C (p.Ile684Leu)
c.952A>C (p.Ile318Leu)
c.1855A>C (p.Ile619Leu)
c.1960A>C (p.Ile654Leu)
17g.44254504C>ACA399782557SLC4A1c.2049G>T (p.Gln683His)
c.951G>T (p.Gln317His)
c.1854G>T (p.Gln618His)
c.1959G>T (p.Gln653His)
 gnomAD v4
17g.44254504C>GCA399782559SLC4A1c.2049G>C (p.Gln683His)
c.951G>C (p.Gln317His)
c.1854G>C (p.Gln618His)
c.1959G>C (p.Gln653His)
17g.44254504C>TCA500285298SLC4A1c.2049G>A (p.Gln683=)
c.951G>A (p.Gln317=)
c.1854G>A (p.Gln618=)
c.1959G>A (p.Gln653=)
17g.44254505T>ACA399782561SLC4A1c.2048A>T (p.Gln683Leu)
c.950A>T (p.Gln317Leu)
c.1853A>T (p.Gln618Leu)
c.1958A>T (p.Gln653Leu)
 gnomAD v4
17g.44254505T>CCA399782563SLC4A1c.2048A>G (p.Gln683Arg)
c.950A>G (p.Gln317Arg)
c.1853A>G (p.Gln618Arg)
c.1958A>G (p.Gln653Arg)
17g.44254505T>GCA399782565SLC4A1c.2048A>C (p.Gln683Pro)
c.950A>C (p.Gln317Pro)
c.1853A>C (p.Gln618Pro)
c.1958A>C (p.Gln653Pro)
17g.44254506G>ACA399782570SLC4A1c.2047C>T (p.Gln683Ter)
c.949C>T (p.Gln317Ter)
c.1852C>T (p.Gln618Ter)
c.1957C>T (p.Gln653Ter)
17g.44254506G>CCA399782571SLC4A1c.2047C>G (p.Gln683Glu)
c.949C>G (p.Gln317Glu)
c.1852C>G (p.Gln618Glu)
c.1957C>G (p.Gln653Glu)
17g.44254506G>TCA399782568SLC4A1c.2047C>A (p.Gln683Lys)
c.949C>A (p.Gln317Lys)
c.1852C>A (p.Gln618Lys)
c.1957C>A (p.Gln653Lys)
 gnomAD v4
17g.44254507A>CCA500285305SLC4A1c.2046T>G (p.Ser682=)
c.948T>G (p.Ser316=)
c.1851T>G (p.Ser617=)
c.1956T>G (p.Ser652=)
17g.44254507A>GCA500285307SLC4A1c.2046T>C (p.Ser682=)
c.948T>C (p.Ser316=)
c.1851T>C (p.Ser617=)
c.1956T>C (p.Ser652=)
17g.44254507A>TCA500285304SLC4A1c.2046T>A (p.Ser682=)
c.948T>A (p.Ser316=)
c.1851T>A (p.Ser617=)
c.1956T>A (p.Ser652=)
 gnomAD v4
17g.44254508G>ACA399782572SLC4A1c.2045C>T (p.Ser682Phe)
c.947C>T (p.Ser316Phe)
c.1850C>T (p.Ser617Phe)
c.1955C>T (p.Ser652Phe)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44254508G>CCA399782574SLC4A1c.2045C>G (p.Ser682Cys)
c.947C>G (p.Ser316Cys)
c.1850C>G (p.Ser617Cys)
c.1955C>G (p.Ser652Cys)
17g.44254508G=CA2261308254SLC4A1c.2045C= (p.Ser682=)
c.947C= (p.Ser316=)
c.1850C= (p.Ser617=)
c.1955C= (p.Ser652=)
17g.44254508G>TCA399782577SLC4A1c.2045C>A (p.Ser682Tyr)
c.947C>A (p.Ser316Tyr)
c.1850C>A (p.Ser617Tyr)
c.1955C>A (p.Ser652Tyr)
 gnomAD v4
17g.44254509A>CCA399782581SLC4A1c.2044T>G (p.Ser682Ala)
c.946T>G (p.Ser316Ala)
c.1849T>G (p.Ser617Ala)
c.1954T>G (p.Ser652Ala)
17g.44254509A>GCA399782582SLC4A1c.2044T>C (p.Ser682Pro)
c.946T>C (p.Ser316Pro)
c.1849T>C (p.Ser617Pro)
c.1954T>C (p.Ser652Pro)
 gnomAD v4
17g.44254509A>TCA399782584SLC4A1c.2044T>A (p.Ser682Thr)
c.946T>A (p.Ser316Thr)
c.1849T>A (p.Ser617Thr)
c.1954T>A (p.Ser652Thr)
 gnomAD v4
17g.44254510C>ACA399782588SLC4A1c.2043G>T (p.Glu681Asp)
c.945G>T (p.Glu315Asp)
c.1848G>T (p.Glu616Asp)
c.1953G>T (p.Glu651Asp)
 gnomAD v4
17g.44254510C>GCA399782587SLC4A1c.2043G>C (p.Glu681Asp)
c.945G>C (p.Glu315Asp)
c.1848G>C (p.Glu616Asp)
c.1953G>C (p.Glu651Asp)
17g.44254510C>TCA500285312SLC4A1c.2043G>A (p.Glu681=)
c.945G>A (p.Glu315=)
c.1848G>A (p.Glu616=)
c.1953G>A (p.Glu651=)
 gnomAD v4
17g.44254511T>ACA399782589SLC4A1c.2042A>T (p.Glu681Val)
c.944A>T (p.Glu315Val)
c.1847A>T (p.Glu616Val)
c.1952A>T (p.Glu651Val)
 gnomAD v4
17g.44254511T>CCA399782591SLC4A1c.2042A>G (p.Glu681Gly)
c.944A>G (p.Glu315Gly)
c.1847A>G (p.Glu616Gly)
c.1952A>G (p.Glu651Gly)
17g.44254511T>GCA399782593SLC4A1c.2042A>C (p.Glu681Ala)
c.944A>C (p.Glu315Ala)
c.1847A>C (p.Glu616Ala)
c.1952A>C (p.Glu651Ala)
17g.44254512C>ACA399782595SLC4A1c.2041G>T (p.Glu681Ter)
c.943G>T (p.Glu315Ter)
c.1846G>T (p.Glu616Ter)
c.1951G>T (p.Glu651Ter)
 gnomAD v4
17g.44254512C>GCA399782597SLC4A1c.2041G>C (p.Glu681Gln)
c.943G>C (p.Glu315Gln)
c.1846G>C (p.Glu616Gln)
c.1951G>C (p.Glu651Gln)
17g.44254512C>TCA399782599SLC4A1c.2041G>A (p.Glu681Lys)
c.943G>A (p.Glu315Lys)
c.1846G>A (p.Glu616Lys)
c.1951G>A (p.Glu651Lys)
 gnomAD v4
17g.44254513C>ACA500285319SLC4A1c.2040G>T (p.Leu680=)
c.942G>T (p.Leu314=)
c.1845G>T (p.Leu615=)
c.1950G>T (p.Leu650=)
17g.44254513C>GCA500285318SLC4A1c.2040G>C (p.Leu680=)
c.942G>C (p.Leu314=)
c.1845G>C (p.Leu615=)
c.1950G>C (p.Leu650=)
17g.44254513C>TCA500285317SLC4A1c.2040G>A (p.Leu680=)
c.942G>A (p.Leu314=)
c.1845G>A (p.Leu615=)
c.1950G>A (p.Leu650=)
17g.44254514A>CCA399782600SLC4A1c.2039T>G (p.Leu680Arg)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.1844T>G (p.Leu615Arg)
c.1949T>G (p.Leu650Arg)
17g.44254514A>GCA399782603SLC4A1c.2039T>C (p.Leu680Pro)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.1844T>C (p.Leu615Pro)
c.1949T>C (p.Leu650Pro)
17g.44254514A>TCA399782602SLC4A1c.2039T>A (p.Leu680Gln)
c.941T>A (p.Leu314Gln)
c.1844T>A (p.Leu615Gln)
c.1949T>A (p.Leu650Gln)
17g.44254515G>ACA500285324SLC4A1c.2038C>T (p.Leu680=)
c.940C>T (p.Leu314=)
c.1843C>T (p.Leu615=)
c.1948C>T (p.Leu650=)
17g.44254515G>CCA399782606SLC4A1c.2038C>G (p.Leu680Val)
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.1843C>G (p.Leu615Val)
c.1948C>G (p.Leu650Val)
17g.44254515G>TCA399782607SLC4A1c.2038C>A (p.Leu680Met)
c.940C>A (p.Leu314Met)
c.1843C>A (p.Leu615Met)
c.1948C>A (p.Leu650Met)
17g.44254516G>ACA500285325SLC4A1c.2037C>T (p.Phe679=)
c.939C>T (p.Phe313=)
c.1842C>T (p.Phe614=)
c.1947C>T (p.Phe649=)
17g.44254516G>CCA399782609SLC4A1c.2037C>G (p.Phe679Leu)
c.939C>G (p.Phe313Leu)
c.1842C>G (p.Phe614Leu)
c.1947C>G (p.Phe649Leu)
17g.44254516G>TCA399782611SLC4A1c.2037C>A (p.Phe679Leu)
c.939C>A (p.Phe313Leu)
c.1842C>A (p.Phe614Leu)
c.1947C>A (p.Phe649Leu)
17g.44254517A=CA2261308255SLC4A1c.2036T= (p.Phe679=)
c.938T= (p.Phe313=)
c.1841T= (p.Phe614=)
c.1946T= (p.Phe649=)
17g.44254517A>CCA399782614SLC4A1c.2036T>G (p.Phe679Cys)
c.938T>G (p.Phe313Cys)
c.1841T>G (p.Phe614Cys)
c.1946T>G (p.Phe649Cys)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44254517A>GCA399782616SLC4A1c.2036T>C (p.Phe679Ser)
c.938T>C (p.Phe313Ser)
c.1841T>C (p.Phe614Ser)
c.1946T>C (p.Phe649Ser)
17g.44254517A>TCA399782618SLC4A1c.2036T>A (p.Phe679Tyr)
c.938T>A (p.Phe313Tyr)
c.1841T>A (p.Phe614Tyr)
c.1946T>A (p.Phe649Tyr)
17g.44254518A=CA2261308256SLC4A1c.2035T= (p.Phe679=)
c.937T= (p.Phe313=)
c.1840T= (p.Phe614=)
c.1945T= (p.Phe649=)
17g.44254518A>CCA399782620SLC4A1c.2035T>G (p.Phe679Val)
c.937T>G (p.Phe313Val)
c.1840T>G (p.Phe614Val)
c.1945T>G (p.Phe649Val)
17g.44254518A>GCA8600145SLC4A1c.2035T>C (p.Phe679Leu)
c.937T>C (p.Phe313Leu)
c.1840T>C (p.Phe614Leu)
c.1945T>C (p.Phe649Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44254518A>TCA399782624SLC4A1c.2035T>A (p.Phe679Ile)
c.937T>A (p.Phe313Ile)
c.1840T>A (p.Phe614Ile)
c.1945T>A (p.Phe649Ile)

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