Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44251305T>ACA399780144SLC4A1c.2509A>T (p.Thr837Ser)
c.1411A>T (p.Thr471Ser)
c.2314A>T (p.Thr772Ser)
c.2419A>T (p.Thr807Ser)
17g.44251305T>CCA127395SLC4A1c.2509A>G (p.Thr837Ala)
c.1411A>G (p.Thr471Ala)
c.2314A>G (p.Thr772Ala)
c.2419A>G (p.Thr807Ala)
 ClinVar dbSNP
17g.44251305T>GCA399780148SLC4A1c.2509A>C (p.Thr837Pro)
c.1411A>C (p.Thr471Pro)
c.2314A>C (p.Thr772Pro)
c.2419A>C (p.Thr807Pro)
17g.44251305T=CA2261306754SLC4A1c.2509A= (p.Thr837=)
c.1411A= (p.Thr471=)
c.2314A= (p.Thr772=)
c.2419A= (p.Thr807=)
17g.44251306G>ACA500618396SLC4A1c.2508C>T (p.Phe836=)
c.1410C>T (p.Phe470=)
c.2313C>T (p.Phe771=)
c.2418C>T (p.Phe806=)
17g.44251306G>CCA399780151SLC4A1c.2508C>G (p.Phe836Leu)
c.1410C>G (p.Phe470Leu)
c.2313C>G (p.Phe771Leu)
c.2418C>G (p.Phe806Leu)
17g.44251306G>TCA399780152SLC4A1c.2508C>A (p.Phe836Leu)
c.1410C>A (p.Phe470Leu)
c.2313C>A (p.Phe771Leu)
c.2418C>A (p.Phe806Leu)
 ClinVar dbSNP
17g.44251307A=CA2261306755SLC4A1c.2507T= (p.Phe836=)
c.1409T= (p.Phe470=)
c.2312T= (p.Phe771=)
c.2417T= (p.Phe806=)
17g.44251307A>CCA399780160SLC4A1c.2507T>G (p.Phe836Cys)
c.1409T>G (p.Phe470Cys)
c.2312T>G (p.Phe771Cys)
c.2417T>G (p.Phe806Cys)
17g.44251307A>GCA399780158SLC4A1c.2507T>C (p.Phe836Ser)
c.1409T>C (p.Phe470Ser)
c.2312T>C (p.Phe771Ser)
c.2417T>C (p.Phe806Ser)
17g.44251307A>TCA399780156SLC4A1c.2507T>A (p.Phe836Tyr)
c.1409T>A (p.Phe470Tyr)
c.2312T>A (p.Phe771Tyr)
c.2417T>A (p.Phe806Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44251308A>CCA399780167SLC4A1c.2506T>G (p.Phe836Val)
c.1408T>G (p.Phe470Val)
c.2311T>G (p.Phe771Val)
c.2416T>G (p.Phe806Val)
17g.44251308A>GCA399780162SLC4A1c.2506T>C (p.Phe836Leu)
c.1408T>C (p.Phe470Leu)
c.2311T>C (p.Phe771Leu)
c.2416T>C (p.Phe806Leu)
17g.44251308A>TCA399780164SLC4A1c.2506T>A (p.Phe836Ile)
c.1408T>A (p.Phe470Ile)
c.2311T>A (p.Phe771Ile)
c.2416T>A (p.Phe806Ile)
17g.44251309T>ACA399780170SLC4A1c.2505A>T (p.Leu835Phe)
c.1407A>T (p.Leu469Phe)
c.2310A>T (p.Leu770Phe)
c.2415A>T (p.Leu805Phe)
17g.44251309T>CCA500618399SLC4A1c.2505A>G (p.Leu835=)
c.1407A>G (p.Leu469=)
c.2310A>G (p.Leu770=)
c.2415A>G (p.Leu805=)
 dbSNP
17g.44251309T>GCA399780171SLC4A1c.2505A>C (p.Leu835Phe)
c.1407A>C (p.Leu469Phe)
c.2310A>C (p.Leu770Phe)
c.2415A>C (p.Leu805Phe)
17g.44251310A>CCA399780174SLC4A1c.2504T>G (p.Leu835Ter)
c.1406T>G (p.Leu469Ter)
c.2309T>G (p.Leu770Ter)
c.2414T>G (p.Leu805Ter)
17g.44251310A>GCA399780176SLC4A1c.2504T>C (p.Leu835Ser)
c.1406T>C (p.Leu469Ser)
c.2309T>C (p.Leu770Ser)
c.2414T>C (p.Leu805Ser)
 gnomAD v4
17g.44251310A>TCA399780178SLC4A1c.2504T>A (p.Leu835Ter)
c.1406T>A (p.Leu469Ter)
c.2309T>A (p.Leu770Ter)
c.2414T>A (p.Leu805Ter)
17g.44251311A>CCA399780182SLC4A1c.2503T>G (p.Leu835Val)
c.1405T>G (p.Leu469Val)
c.2308T>G (p.Leu770Val)
c.2413T>G (p.Leu805Val)
17g.44251311A>GCA500618401SLC4A1c.2503T>C (p.Leu835=)
c.1405T>C (p.Leu469=)
c.2308T>C (p.Leu770=)
c.2413T>C (p.Leu805=)
17g.44251311A>TCA399780185SLC4A1c.2503T>A (p.Leu835Ile)
c.1405T>A (p.Leu469Ile)
c.2308T>A (p.Leu770Ile)
c.2413T>A (p.Leu805Ile)
17g.44251312G>ACA500618402SLC4A1c.2502C>T (p.His834=)
c.1404C>T (p.His468=)
c.2307C>T (p.His769=)
c.2412C>T (p.His804=)
17g.44251312G>CCA399780187SLC4A1c.2502C>G (p.His834Gln)
c.1404C>G (p.His468Gln)
c.2307C>G (p.His769Gln)
c.2412C>G (p.His804Gln)
17g.44251312G>TCA399780190SLC4A1c.2502C>A (p.His834Gln)
c.1404C>A (p.His468Gln)
c.2307C>A (p.His769Gln)
c.2412C>A (p.His804Gln)
17g.44251313T>ACA399780193SLC4A1c.2501A>T (p.His834Leu)
c.1403A>T (p.His468Leu)
c.2306A>T (p.His769Leu)
c.2411A>T (p.His804Leu)
17g.44251313T>CCA399780199SLC4A1c.2501A>G (p.His834Arg)
c.1403A>G (p.His468Arg)
c.2306A>G (p.His769Arg)
c.2411A>G (p.His804Arg)
 gnomAD v4
17g.44251313T>GCA399780202SLC4A1c.2501A>C (p.His834Pro)
c.1403A>C (p.His468Pro)
c.2306A>C (p.His769Pro)
c.2411A>C (p.His804Pro)
 ClinVar dbSNP
17g.44251314G>ACA399780205SLC4A1c.2500C>T (p.His834Tyr)
c.1402C>T (p.His468Tyr)
c.2305C>T (p.His769Tyr)
c.2410C>T (p.His804Tyr)
17g.44251314G>CCA399780208SLC4A1c.2500C>G (p.His834Asp)
c.1402C>G (p.His468Asp)
c.2305C>G (p.His769Asp)
c.2410C>G (p.His804Asp)
17g.44251314G=CA2261306756SLC4A1c.2500C= (p.His834=)
c.1402C= (p.His468=)
c.2305C= (p.His769=)
c.2410C= (p.His804=)
17g.44251314G>TCA8600007SLC4A1c.2500C>A (p.His834Asn)
c.1402C>A (p.His468Asn)
c.2305C>A (p.His769Asn)
c.2410C>A (p.His804Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44251315C>ACA399780211SLC4A1c.2499G>T (p.Met833Ile)
c.1401G>T (p.Met467Ile)
c.2304G>T (p.Met768Ile)
c.2409G>T (p.Met803Ile)
17g.44251315C>GCA399780214SLC4A1c.2499G>C (p.Met833Ile)
c.1401G>C (p.Met467Ile)
c.2304G>C (p.Met768Ile)
c.2409G>C (p.Met803Ile)
17g.44251315C>TCA399780221SLC4A1c.2499G>A (p.Met833Ile)
c.1401G>A (p.Met467Ile)
c.2304G>A (p.Met768Ile)
c.2409G>A (p.Met803Ile)
17g.44251316A>CCA399780225SLC4A1c.2498T>G (p.Met833Arg)
c.1400T>G (p.Met467Arg)
c.2303T>G (p.Met768Arg)
c.2408T>G (p.Met803Arg)
17g.44251316A>GCA399780226SLC4A1c.2498T>C (p.Met833Thr)
c.1400T>C (p.Met467Thr)
c.2303T>C (p.Met768Thr)
c.2408T>C (p.Met803Thr)
17g.44251316A>TCA399780227SLC4A1c.2498T>A (p.Met833Lys)
c.1400T>A (p.Met467Lys)
c.2303T>A (p.Met768Lys)
c.2408T>A (p.Met803Lys)
17g.44251317T>ACA399780231SLC4A1c.2497A>T (p.Met833Leu)
c.1399A>T (p.Met467Leu)
c.2302A>T (p.Met768Leu)
c.2407A>T (p.Met803Leu)
17g.44251317T>CCA399780234SLC4A1c.2497A>G (p.Met833Val)
c.1399A>G (p.Met467Val)
c.2302A>G (p.Met768Val)
c.2407A>G (p.Met803Val)
 gnomAD v4
17g.44251317T>GCA399780245SLC4A1c.2497A>C (p.Met833Leu)
c.1399A>C (p.Met467Leu)
c.2302A>C (p.Met768Leu)
c.2407A>C (p.Met803Leu)
17g.44251318G>ACA500618406SLC4A1c.2496C>T (p.Arg832=)
c.1398C>T (p.Arg466=)
c.2301C>T (p.Arg767=)
c.2406C>T (p.Arg802=)
17g.44251318G>CCA500618407SLC4A1c.2496C>G (p.Arg832=)
c.1398C>G (p.Arg466=)
c.2301C>G (p.Arg767=)
c.2406C>G (p.Arg802=)
17g.44251318G=CA2261306757SLC4A1c.2496C= (p.Arg832=)
c.1398C= (p.Arg466=)
c.2301C= (p.Arg767=)
c.2406C= (p.Arg802=)
17g.44251318G>TCA500618408SLC4A1c.2496C>A (p.Arg832=)
c.1398C>A (p.Arg466=)
c.2301C>A (p.Arg767=)
c.2406C>A (p.Arg802=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44251319C>ACA399780248SLC4A1c.2495G>T (p.Arg832Leu)
c.1397G>T (p.Arg466Leu)
c.2300G>T (p.Arg767Leu)
c.2405G>T (p.Arg802Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44251319C=CA2261306758SLC4A1c.2495G= (p.Arg832=)
c.1397G= (p.Arg466=)
c.2300G= (p.Arg767=)
c.2405G= (p.Arg802=)
17g.44251319C>GCA399780250SLC4A1c.2495G>C (p.Arg832Pro)
c.1397G>C (p.Arg466Pro)
c.2300G>C (p.Arg767Pro)
c.2405G>C (p.Arg802Pro)
17g.44251319C>TCA8600008SLC4A1c.2495G>A (p.Arg832His)
c.1397G>A (p.Arg466His)
c.2300G>A (p.Arg767His)
c.2405G>A (p.Arg802His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44251320G>ACA8600009SLC4A1c.2494C>T (p.Arg832Cys)
c.1396C>T (p.Arg466Cys)
c.2299C>T (p.Arg767Cys)
c.2404C>T (p.Arg802Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44251320G>CCA399780258SLC4A1c.2494C>G (p.Arg832Gly)
c.1396C>G (p.Arg466Gly)
c.2299C>G (p.Arg767Gly)
c.2404C>G (p.Arg802Gly)
17g.44251320G=CA2261306759SLC4A1c.2494C= (p.Arg832=)
c.1396C= (p.Arg466=)
c.2299C= (p.Arg767=)
c.2404C= (p.Arg802=)
17g.44251320G>TCA399780256SLC4A1c.2494C>A (p.Arg832Ser)
c.1396C>A (p.Arg466Ser)
c.2299C>A (p.Arg767Ser)
c.2404C>A (p.Arg802Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44251321C>ACA399780262SLC4A1c.2493G>T (p.Trp831Cys)
c.1395G>T (p.Trp465Cys)
c.2298G>T (p.Trp766Cys)
c.2403G>T (p.Trp801Cys)
17g.44251321C=CA2261306760SLC4A1c.2493G= (p.Trp831=)
c.1395G= (p.Trp465=)
c.2298G= (p.Trp766=)
c.2403G= (p.Trp801=)
17g.44251321C>GCA8600010SLC4A1c.2493G>C (p.Trp831Cys)
c.1395G>C (p.Trp465Cys)
c.2298G>C (p.Trp766Cys)
c.2403G>C (p.Trp801Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44251321C>TCA399780266SLC4A1c.2493G>A (p.Trp831Ter)
c.1395G>A (p.Trp465Ter)
c.2298G>A (p.Trp766Ter)
c.2403G>A (p.Trp801Ter)
17g.44251322C>ACA399780271SLC4A1c.2492G>T (p.Trp831Leu)
c.1394G>T (p.Trp465Leu)
c.2297G>T (p.Trp766Leu)
c.2402G>T (p.Trp801Leu)
17g.44251322C>GCA399780273SLC4A1c.2492G>C (p.Trp831Ser)
c.1394G>C (p.Trp465Ser)
c.2297G>C (p.Trp766Ser)
c.2402G>C (p.Trp801Ser)
17g.44251322C>TCA399780275SLC4A1c.2492G>A (p.Trp831Ter)
c.1394G>A (p.Trp465Ter)
c.2297G>A (p.Trp766Ter)
c.2402G>A (p.Trp801Ter)
17g.44251323A=CA2261306761SLC4A1c.2491T= (p.Trp831=)
c.1393T= (p.Trp465=)
c.2296T= (p.Trp766=)
c.2401T= (p.Trp801=)
17g.44251323A>CCA290925141SLC4A1c.2491T>G (p.Trp831Gly)
c.1393T>G (p.Trp465Gly)
c.2296T>G (p.Trp766Gly)
c.2401T>G (p.Trp801Gly)
 dbSNP
17g.44251323A>GCA8600011SLC4A1c.2491T>C (p.Trp831Arg)
c.1393T>C (p.Trp465Arg)
c.2296T>C (p.Trp766Arg)
c.2401T>C (p.Trp801Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44251323A>TCA399780281SLC4A1c.2491T>A (p.Trp831Arg)
c.1393T>A (p.Trp465Arg)
c.2296T>A (p.Trp766Arg)
c.2401T>A (p.Trp801Arg)
17g.44251324G>ACA500618412SLC4A1c.2490C>T (p.Thr830=)
c.1392C>T (p.Thr464=)
c.2295C>T (p.Thr765=)
c.2400C>T (p.Thr800=)
17g.44251324G>CCA500618413SLC4A1c.2490C>G (p.Thr830=)
c.1392C>G (p.Thr464=)
c.2295C>G (p.Thr765=)
c.2400C>G (p.Thr800=)
17g.44251324G>TCA500618414SLC4A1c.2490C>A (p.Thr830=)
c.1392C>A (p.Thr464=)
c.2295C>A (p.Thr765=)
c.2400C>A (p.Thr800=)
 COSMIC
17g.44251325G>ACA399780285SLC4A1c.2489C>T (p.Thr830Ile)
c.1391C>T (p.Thr464Ile)
c.2294C>T (p.Thr765Ile)
c.2399C>T (p.Thr800Ile)
 COSMIC
17g.44251325G>CCA399780286SLC4A1c.2489C>G (p.Thr830Ser)
c.1391C>G (p.Thr464Ser)
c.2294C>G (p.Thr765Ser)
c.2399C>G (p.Thr800Ser)
17g.44251325G>TCA399780290SLC4A1c.2489C>A (p.Thr830Asn)
c.1391C>A (p.Thr464Asn)
c.2294C>A (p.Thr765Asn)
c.2399C>A (p.Thr800Asn)
17g.44251326T>ACA399780292SLC4A1c.2488A>T (p.Thr830Ser)
c.1390A>T (p.Thr464Ser)
c.2293A>T (p.Thr765Ser)
c.2398A>T (p.Thr800Ser)
17g.44251326T>CCA399780295SLC4A1c.2488A>G (p.Thr830Ala)
c.1390A>G (p.Thr464Ala)
c.2293A>G (p.Thr765Ala)
c.2398A>G (p.Thr800Ala)
 dbSNP
17g.44251326T>GCA399780298SLC4A1c.2488A>C (p.Thr830Pro)
c.1390A>C (p.Thr464Pro)
c.2293A>C (p.Thr765Pro)
c.2398A>C (p.Thr800Pro)
17g.44251326T=CA2261306762SLC4A1c.2488A= (p.Thr830=)
c.1390A= (p.Thr464=)
c.2293A= (p.Thr765=)
c.2398A= (p.Thr800=)
17g.44251327delCA2697559945SLC4A1c.2487del (p.Thr830ProfsTer21)
c.1389del (p.Thr464ProfsTer21)
c.2292del (p.Thr765ProfsTer21)
c.2397del (p.Thr800ProfsTer21)
 ClinVar
17g.44251327C>ACA399780304SLC4A1c.2487G>T (p.Lys829Asn)
c.1389G>T (p.Lys463Asn)
c.2292G>T (p.Lys764Asn)
c.2397G>T (p.Lys799Asn)
17g.44251327C=CA2261306763SLC4A1c.2487G= (p.Lys829=)
c.1389G= (p.Lys463=)
c.2292G= (p.Lys764=)
c.2397G= (p.Lys799=)
17g.44251327C>GCA399780301SLC4A1c.2487G>C (p.Lys829Asn)
c.1389G>C (p.Lys463Asn)
c.2292G>C (p.Lys764Asn)
c.2397G>C (p.Lys799Asn)
17g.44251327C>TCA500618416SLC4A1c.2487G>A (p.Lys829=)
c.1389G>A (p.Lys463=)
c.2292G>A (p.Lys764=)
c.2397G>A (p.Lys799=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44251328T>ACA399780307SLC4A1c.2486A>T (p.Lys829Met)
c.1388A>T (p.Lys463Met)
c.2291A>T (p.Lys764Met)
c.2396A>T (p.Lys799Met)
17g.44251328T>CCA399780308SLC4A1c.2486A>G (p.Lys829Arg)
c.1388A>G (p.Lys463Arg)
c.2291A>G (p.Lys764Arg)
c.2396A>G (p.Lys799Arg)
17g.44251328T>GCA399780311SLC4A1c.2486A>C (p.Lys829Thr)
c.1388A>C (p.Lys463Thr)
c.2291A>C (p.Lys764Thr)
c.2396A>C (p.Lys799Thr)
17g.44251329T>ACA399780314SLC4A1c.2485A>T (p.Lys829Ter)
c.1387A>T (p.Lys463Ter)
c.2290A>T (p.Lys764Ter)
c.2395A>T (p.Lys799Ter)
17g.44251329T>CCA399780317SLC4A1c.2485A>G (p.Lys829Glu)
c.1387A>G (p.Lys463Glu)
c.2290A>G (p.Lys764Glu)
c.2395A>G (p.Lys799Glu)
17g.44251329T>GCA399780318SLC4A1c.2485A>C (p.Lys829Gln)
c.1387A>C (p.Lys463Gln)
c.2290A>C (p.Lys764Gln)
c.2395A>C (p.Lys799Gln)
17g.44251330C>ACA500618421SLC4A1c.2484G>T (p.Val828=)
c.1386G>T (p.Val462=)
c.2289G>T (p.Val763=)
c.2394G>T (p.Val798=)
17g.44251330C>GCA500618419SLC4A1c.2484G>C (p.Val828=)
c.1386G>C (p.Val462=)
c.2289G>C (p.Val763=)
c.2394G>C (p.Val798=)
17g.44251330C>TCA500618418SLC4A1c.2484G>A (p.Val828=)
c.1386G>A (p.Val462=)
c.2289G>A (p.Val763=)
c.2394G>A (p.Val798=)
17g.44251331A>CCA399780321SLC4A1c.2483T>G (p.Val828Gly)
c.1385T>G (p.Val462Gly)
c.2288T>G (p.Val763Gly)
c.2393T>G (p.Val798Gly)
17g.44251331A>GCA399780324SLC4A1c.2483T>C (p.Val828Ala)
c.1385T>C (p.Val462Ala)
c.2288T>C (p.Val763Ala)
c.2393T>C (p.Val798Ala)
17g.44251331A>TCA399780326SLC4A1c.2483T>A (p.Val828Glu)
c.1385T>A (p.Val462Glu)
c.2288T>A (p.Val763Glu)
c.2393T>A (p.Val798Glu)
17g.44251332C>ACA399780329SLC4A1c.2482G>T (p.Val828Leu)
c.1384G>T (p.Val462Leu)
c.2287G>T (p.Val763Leu)
c.2392G>T (p.Val798Leu)
17g.44251332C>GCA399780331SLC4A1c.2482G>C (p.Val828Leu)
c.1384G>C (p.Val462Leu)
c.2287G>C (p.Val763Leu)
c.2392G>C (p.Val798Leu)
17g.44251332C>TCA399780333SLC4A1c.2482G>A (p.Val828Met)
c.1384G>A (p.Val462Met)
c.2287G>A (p.Val763Met)
c.2392G>A (p.Val798Met)
17g.44251333C>ACA399780342SLC4A1c.2482-1G>T (n.2482-1G>T)
c.1384-1G>T (n.1384-1G>T)
c.2287-1G>T (n.2287-1G>T)
c.2392-1G>T (n.2392-1G>T)
17g.44251333C>GCA399780340SLC4A1c.2482-1G>C (n.2482-1G>C)
c.1384-1G>C (n.1384-1G>C)
c.2287-1G>C (n.2287-1G>C)
c.2392-1G>C (n.2392-1G>C)
17g.44251333C>TCA399780337SLC4A1c.2482-1G>A (n.2482-1G>A)
c.1384-1G>A (n.1384-1G>A)
c.2287-1G>A (n.2287-1G>A)
c.2392-1G>A (n.2392-1G>A)
17g.44251334T>ACA399780343SLC4A1c.2482-2A>T (n.2482-2A>T)
c.1384-2A>T (n.1384-2A>T)
c.2287-2A>T (n.2287-2A>T)
c.2392-2A>T (n.2392-2A>T)
17g.44251334T>CCA399780346SLC4A1c.2482-2A>G (n.2482-2A>G)
c.1384-2A>G (n.1384-2A>G)
c.2287-2A>G (n.2287-2A>G)
c.2392-2A>G (n.2392-2A>G)
17g.44251334T>GCA399780349SLC4A1c.2482-2A>C (n.2482-2A>C)
c.1384-2A>C (n.1384-2A>C)
c.2287-2A>C (n.2287-2A>C)
c.2392-2A>C (n.2392-2A>C)
17g.44251336C>ACA2638190528SLC4A1c.2482-4G>T (n.2482-4G>T)
c.1384-4G>T (n.1384-4G>T)
c.2287-4G>T (n.2287-4G>T)
c.2392-4G>T (n.2392-4G>T)
 gnomAD v4
17g.44251336C=CA2261306764SLC4A1c.2482-4G= (n.2482-4G=)
c.1384-4G= (n.1384-4G=)
c.2287-4G= (n.2287-4G=)
c.2392-4G= (n.2392-4G=)
17g.44251336C>GCA2261306765SLC4A1c.2482-4G>C (n.2482-4G>C)
c.1384-4G>C (n.1384-4G>C)
c.2287-4G>C (n.2287-4G>C)
c.2392-4G>C (n.2392-4G>C)
 dbSNP
17g.44251339G>ACA8600012SLC4A1c.2482-7C>T (n.2482-7C>T)
c.1384-7C>T (n.1384-7C>T)
c.2287-7C>T (n.2287-7C>T)
c.2392-7C>T (n.2392-7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44251339G=CA2261306766SLC4A1c.2482-7C= (n.2482-7C=)
c.1384-7C= (n.1384-7C=)
c.2287-7C= (n.2287-7C=)
c.2392-7C= (n.2392-7C=)
17g.44251340C>ACA2576289088SLC4A1c.2482-8G>T (n.2482-8G>T)
c.1384-8G>T (n.1384-8G>T)
c.2287-8G>T (n.2287-8G>T)
c.2392-8G>T (n.2392-8G>T)
 gnomAD v4
17g.44251340C=CA2261306767SLC4A1c.2482-8G= (n.2482-8G=)
c.1384-8G= (n.1384-8G=)
c.2287-8G= (n.2287-8G=)
c.2392-8G= (n.2392-8G=)
17g.44251340C>TCA8600013SLC4A1c.2482-8G>A (n.2482-8G>A)
c.1384-8G>A (n.1384-8G>A)
c.2287-8G>A (n.2287-8G>A)
c.2392-8G>A (n.2392-8G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44251341G>ACA10650260SLC4A1c.2482-9C>T (n.2482-9C>T)
c.1384-9C>T (n.1384-9C>T)
c.2287-9C>T (n.2287-9C>T)
c.2392-9C>T (n.2392-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44251341G=CA2261306768SLC4A1c.2482-9C= (n.2482-9C=)
c.1384-9C= (n.1384-9C=)
c.2287-9C= (n.2287-9C=)
c.2392-9C= (n.2392-9C=)
17g.44251342G=CA2261306769SLC4A1c.2482-10C= (n.2482-10C=)
c.1384-10C= (n.1384-10C=)
c.2287-10C= (n.2287-10C=)
c.2392-10C= (n.2392-10C=)
17g.44251342G>TCA2261306770SLC4A1c.2482-10C>A (n.2482-10C>A)
c.1384-10C>A (n.1384-10C>A)
c.2287-10C>A (n.2287-10C>A)
c.2392-10C>A (n.2392-10C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44251343A>CCA2697559946SLC4A1c.2482-11T>G (n.2482-11T>G)
c.1384-11T>G (n.1384-11T>G)
c.2287-11T>G (n.2287-11T>G)
c.2392-11T>G (n.2392-11T>G)
 ClinVar
17g.44251343A>GCA2576289089SLC4A1c.2482-11T>C (n.2482-11T>C)
c.1384-11T>C (n.1384-11T>C)
c.2287-11T>C (n.2287-11T>C)
c.2392-11T>C (n.2392-11T>C)
 gnomAD v4
17g.44251344G>ACA2576289090SLC4A1c.2482-12C>T (n.2482-12C>T)
c.1384-12C>T (n.1384-12C>T)
c.2287-12C>T (n.2287-12C>T)
c.2392-12C>T (n.2392-12C>T)
 gnomAD v4
17g.44251345G>ACA2638190529SLC4A1c.2482-13C>T (n.2482-13C>T)
c.1384-13C>T (n.1384-13C>T)
c.2287-13C>T (n.2287-13C>T)
c.2392-13C>T (n.2392-13C>T)
 gnomAD v4
17g.44251345G=CA2261306771SLC4A1c.2482-13C= (n.2482-13C=)
c.1384-13C= (n.1384-13C=)
c.2287-13C= (n.2287-13C=)
c.2392-13C= (n.2392-13C=)
17g.44251345G>TCA8600014SLC4A1c.2482-13C>A (n.2482-13C>A)
c.1384-13C>A (n.1384-13C>A)
c.2287-13C>A (n.2287-13C>A)
c.2392-13C>A (n.2392-13C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44251348G>ACA2733828074SLC4A1c.2482-16C>T (n.2482-16C>T)
c.1384-16C>T (n.1384-16C>T)
c.2287-16C>T (n.2287-16C>T)
c.2392-16C>T (n.2392-16C>T)
 dbSNP
17g.44251349G>ACA8600015SLC4A1c.2482-17C>T (n.2482-17C>T)
c.1384-17C>T (n.1384-17C>T)
c.2287-17C>T (n.2287-17C>T)
c.2392-17C>T (n.2392-17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44251349G=CA2261306772SLC4A1c.2482-17C= (n.2482-17C=)
c.1384-17C= (n.1384-17C=)
c.2287-17C= (n.2287-17C=)
c.2392-17C= (n.2392-17C=)
17g.44251350G>ACA626223524SLC4A1c.2482-18C>T (n.2482-18C>T)
c.1384-18C>T (n.1384-18C>T)
c.2287-18C>T (n.2287-18C>T)
c.2392-18C>T (n.2392-18C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44251350G=CA2261306773SLC4A1c.2482-18C= (n.2482-18C=)
c.1384-18C= (n.1384-18C=)
c.2287-18C= (n.2287-18C=)
c.2392-18C= (n.2392-18C=)
17g.44251352T>GCA2261306775SLC4A1c.2482-20A>C (n.2482-20A>C)
c.1384-20A>C (n.1384-20A>C)
c.2287-20A>C (n.2287-20A>C)
c.2392-20A>C (n.2392-20A>C)
 dbSNP
17g.44251352T=CA2261306774SLC4A1c.2482-20A= (n.2482-20A=)
c.1384-20A= (n.1384-20A=)
c.2287-20A= (n.2287-20A=)
c.2392-20A= (n.2392-20A=)
17g.44251357G>ACA984003516SLC4A1c.2482-25C>T (n.2482-25C>T)
c.1384-25C>T (n.1384-25C>T)
c.2287-25C>T (n.2287-25C>T)
c.2392-25C>T (n.2392-25C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44251357G=CA2261306776SLC4A1c.2482-25C= (n.2482-25C=)
c.1384-25C= (n.1384-25C=)
c.2287-25C= (n.2287-25C=)
c.2392-25C= (n.2392-25C=)
17g.44251359C=CA2261306777SLC4A1c.2482-27G= (n.2482-27G=)
c.1384-27G= (n.1384-27G=)
c.2287-27G= (n.2287-27G=)
c.2392-27G= (n.2392-27G=)
17g.44251359C>TCA8600016SLC4A1c.2482-27G>A (n.2482-27G>A)
c.1384-27G>A (n.1384-27G>A)
c.2287-27G>A (n.2287-27G>A)
c.2392-27G>A (n.2392-27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44251360T>CCA2638190530SLC4A1c.2482-28A>G (n.2482-28A>G)
c.1384-28A>G (n.1384-28A>G)
c.2287-28A>G (n.2287-28A>G)
c.2392-28A>G (n.2392-28A>G)
 gnomAD v4
17g.44251361A=CA2261306778SLC4A1c.2482-29T= (n.2482-29T=)
c.1384-29T= (n.1384-29T=)
c.2287-29T= (n.2287-29T=)
c.2392-29T= (n.2392-29T=)
17g.44251361A>GCA8600017SLC4A1c.2482-29T>C (n.2482-29T>C)
c.1384-29T>C (n.1384-29T>C)
c.2287-29T>C (n.2287-29T>C)
c.2392-29T>C (n.2392-29T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44251362_44251363insAGGCA2809585628SLC4A1c.2482-31_2482-30insCCT (n.2482-31_2482-30insCCT)
c.1384-31_1384-30insCCT (n.1384-31_1384-30insCCT)
c.2287-31_2287-30insCCT (n.2287-31_2287-30insCCT)
c.2392-31_2392-30insCCT (n.2392-31_2392-30insCCT)
17g.44251365_44251366insTGCA2809585629SLC4A1c.2482-34_2482-33insCA (n.2482-34_2482-33insCA)
c.1384-34_1384-33insCA (n.1384-34_1384-33insCA)
c.2287-34_2287-33insCA (n.2287-34_2287-33insCA)
c.2392-34_2392-33insCA (n.2392-34_2392-33insCA)
17g.44251366A=CA2261306779SLC4A1c.2482-34T= (n.2482-34T=)
c.1384-34T= (n.1384-34T=)
c.2287-34T= (n.2287-34T=)
c.2392-34T= (n.2392-34T=)
17g.44251366A>CCA2261306780SLC4A1c.2482-34T>G (n.2482-34T>G)
c.1384-34T>G (n.1384-34T>G)
c.2287-34T>G (n.2287-34T>G)
c.2392-34T>G (n.2392-34T>G)
 dbSNP
17g.44251368C>GCA2638190531SLC4A1c.2482-36G>C (n.2482-36G>C)
c.1384-36G>C (n.1384-36G>C)
c.2287-36G>C (n.2287-36G>C)
c.2392-36G>C (n.2392-36G>C)
 gnomAD v4
17g.44251368C>TCA2638190532SLC4A1c.2482-36G>A (n.2482-36G>A)
c.1384-36G>A (n.1384-36G>A)
c.2287-36G>A (n.2287-36G>A)
c.2392-36G>A (n.2392-36G>A)
 gnomAD v4
17g.44251369C=CA2261306781SLC4A1c.2482-37G= (n.2482-37G=)
c.1384-37G= (n.1384-37G=)
c.2287-37G= (n.2287-37G=)
c.2392-37G= (n.2392-37G=)
17g.44251369C>TCA290925188SLC4A1c.2482-37G>A (n.2482-37G>A)
c.1384-37G>A (n.1384-37G>A)
c.2287-37G>A (n.2287-37G>A)
c.2392-37G>A (n.2392-37G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44251370C>GCA2638190533SLC4A1c.2482-38G>C (n.2482-38G>C)
c.1384-38G>C (n.1384-38G>C)
c.2287-38G>C (n.2287-38G>C)
c.2392-38G>C (n.2392-38G>C)
 gnomAD v4
17g.44251371A>GCA2576289091SLC4A1c.2482-39T>C (n.2482-39T>C)
c.1384-39T>C (n.1384-39T>C)
c.2287-39T>C (n.2287-39T>C)
c.2392-39T>C (n.2392-39T>C)
17g.44251372G>ACA2638190534SLC4A1c.2482-40C>T (n.2482-40C>T)
c.1384-40C>T (n.1384-40C>T)
c.2287-40C>T (n.2287-40C>T)
c.2392-40C>T (n.2392-40C>T)
 gnomAD v4
17g.44251372G>TCA656361036SLC4A1c.2482-40C>A (n.2482-40C>A)
c.1384-40C>A (n.1384-40C>A)
c.2287-40C>A (n.2287-40C>A)
c.2392-40C>A (n.2392-40C>A)
 COSMIC
17g.44251373C>TCA2638190535SLC4A1c.2482-41G>A (n.2482-41G>A)
c.1384-41G>A (n.1384-41G>A)
c.2287-41G>A (n.2287-41G>A)
c.2392-41G>A (n.2392-41G>A)
 gnomAD v4
17g.44251375C>TCA2809585630SLC4A1c.2482-43G>A (n.2482-43G>A)
c.1384-43G>A (n.1384-43G>A)
c.2287-43G>A (n.2287-43G>A)
c.2392-43G>A (n.2392-43G>A)
17g.44251376C=CA2261306782SLC4A1c.2482-44G= (n.2482-44G=)
c.1384-44G= (n.1384-44G=)
c.2287-44G= (n.2287-44G=)
c.2392-44G= (n.2392-44G=)
17g.44251376C>GCA290925208SLC4A1c.2482-44G>C (n.2482-44G>C)
c.1384-44G>C (n.1384-44G>C)
c.2287-44G>C (n.2287-44G>C)
c.2392-44G>C (n.2392-44G>C)
 dbSNP
17g.44251377C>TCA2638190536SLC4A1c.2481+42G>A (n.2481+42G>A)
c.1383+42G>A (n.1383+42G>A)
c.2286+42G>A (n.2286+42G>A)
c.2391+42G>A (n.2391+42G>A)
 gnomAD v4
17g.44251378T>ACA290925211SLC4A1c.2481+41A>T (n.2481+41A>T)
c.1383+41A>T (n.1383+41A>T)
c.2286+41A>T (n.2286+41A>T)
c.2391+41A>T (n.2391+41A>T)
 dbSNP
17g.44251378T>CCA2638190537SLC4A1c.2481+41A>G (n.2481+41A>G)
c.1383+41A>G (n.1383+41A>G)
c.2286+41A>G (n.2286+41A>G)
c.2391+41A>G (n.2391+41A>G)
 gnomAD v4
17g.44251378T>GCA8600018SLC4A1c.2481+41A>C (n.2481+41A>C)
c.1383+41A>C (n.1383+41A>C)
c.2286+41A>C (n.2286+41A>C)
c.2391+41A>C (n.2391+41A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44251378T=CA2261306783SLC4A1c.2481+41A= (n.2481+41A=)
c.1383+41A= (n.1383+41A=)
c.2286+41A= (n.2286+41A=)
c.2391+41A= (n.2391+41A=)
17g.44251379C>ACA2544217306SLC4A1c.2481+40G>T (n.2481+40G>T)
c.1383+40G>T (n.1383+40G>T)
c.2286+40G>T (n.2286+40G>T)
c.2391+40G>T (n.2391+40G>T)
17g.44251379C>TCA2638190538SLC4A1c.2481+40G>A (n.2481+40G>A)
c.1383+40G>A (n.1383+40G>A)
c.2286+40G>A (n.2286+40G>A)
c.2391+40G>A (n.2391+40G>A)
 gnomAD v4
17g.44251381A=CA2261306784SLC4A1c.2481+38T= (n.2481+38T=)
c.1383+38T= (n.1383+38T=)
c.2286+38T= (n.2286+38T=)
c.2391+38T= (n.2391+38T=)
17g.44251381A>GCA8600019SLC4A1c.2481+38T>C (n.2481+38T>C)
c.1383+38T>C (n.1383+38T>C)
c.2286+38T>C (n.2286+38T>C)
c.2391+38T>C (n.2391+38T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44251382C>ACA2261306786SLC4A1c.2481+37G>T (n.2481+37G>T)
c.1383+37G>T (n.1383+37G>T)
c.2286+37G>T (n.2286+37G>T)
c.2391+37G>T (n.2391+37G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44251382C=CA2261306785SLC4A1c.2481+37G= (n.2481+37G=)
c.1383+37G= (n.1383+37G=)
c.2286+37G= (n.2286+37G=)
c.2391+37G= (n.2391+37G=)
17g.44251382C>TCA2638190539SLC4A1c.2481+37G>A (n.2481+37G>A)
c.1383+37G>A (n.1383+37G>A)
c.2286+37G>A (n.2286+37G>A)
c.2391+37G>A (n.2391+37G>A)
 gnomAD v4
17g.44251383C=CA2261306787SLC4A1c.2481+36G= (n.2481+36G=)
c.1383+36G= (n.1383+36G=)
c.2286+36G= (n.2286+36G=)
c.2391+36G= (n.2391+36G=)
17g.44251383C>TCA626223525SLC4A1c.2481+36G>A (n.2481+36G>A)
c.1383+36G>A (n.1383+36G>A)
c.2286+36G>A (n.2286+36G>A)
c.2391+36G>A (n.2391+36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44251384A=CA2261306788SLC4A1c.2481+35T= (n.2481+35T=)
c.1383+35T= (n.1383+35T=)
c.2286+35T= (n.2286+35T=)
c.2391+35T= (n.2391+35T=)
17g.44251384A>CCA2261306789SLC4A1c.2481+35T>G (n.2481+35T>G)
c.1383+35T>G (n.1383+35T>G)
c.2286+35T>G (n.2286+35T>G)
c.2391+35T>G (n.2391+35T>G)
 dbSNP
17g.44251385C=CA2261306790SLC4A1c.2481+34G= (n.2481+34G=)
c.1383+34G= (n.1383+34G=)
c.2286+34G= (n.2286+34G=)
c.2391+34G= (n.2391+34G=)
17g.44251385C>TCA8600020SLC4A1c.2481+34G>A (n.2481+34G>A)
c.1383+34G>A (n.1383+34G>A)
c.2286+34G>A (n.2286+34G>A)
c.2391+34G>A (n.2391+34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44251388C>ACA2576289092SLC4A1c.2481+31G>T (n.2481+31G>T)
c.1383+31G>T (n.1383+31G>T)
c.2286+31G>T (n.2286+31G>T)
c.2391+31G>T (n.2391+31G>T)
 gnomAD v4
17g.44251388C=CA2261306791SLC4A1c.2481+31G= (n.2481+31G=)
c.1383+31G= (n.1383+31G=)
c.2286+31G= (n.2286+31G=)
c.2391+31G= (n.2391+31G=)
17g.44251388C>TCA8600021SLC4A1c.2481+31G>A (n.2481+31G>A)
c.1383+31G>A (n.1383+31G>A)
c.2286+31G>A (n.2286+31G>A)
c.2391+31G>A (n.2391+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44251389_44251390delinsAGCA2261306792SLC4A1c.2481+29_2481+30delinsCT (n.2481+29_2481+30delinsCT)
c.1383+29_1383+30delinsCT (n.1383+29_1383+30delinsCT)
c.2286+29_2286+30delinsCT (n.2286+29_2286+30delinsCT)
c.2391+29_2391+30delinsCT (n.2391+29_2391+30delinsCT)
17g.44251390G>ACA2576289093SLC4A1c.2481+29C>T (n.2481+29C>T)
c.1383+29C>T (n.1383+29C>T)
c.2286+29C>T (n.2286+29C>T)
c.2391+29C>T (n.2391+29C>T)
 gnomAD v4
17g.44251391delCA8600022SLC4A1c.2481+29del (n.2481+29del)
c.1383+29del (n.1383+29del)
c.2286+29del (n.2286+29del)
c.2391+29del (n.2391+29del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44251393T>ACA626223526SLC4A1c.2481+26A>T (n.2481+26A>T)
c.1383+26A>T (n.1383+26A>T)
c.2286+26A>T (n.2286+26A>T)
c.2391+26A>T (n.2391+26A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44251393T>CCA772275581SLC4A1c.2481+26A>G (n.2481+26A>G)
c.1383+26A>G (n.1383+26A>G)
c.2286+26A>G (n.2286+26A>G)
c.2391+26A>G (n.2391+26A>G)
 dbSNP
17g.44251393T=CA2261306793SLC4A1c.2481+26A= (n.2481+26A=)
c.1383+26A= (n.1383+26A=)
c.2286+26A= (n.2286+26A=)
c.2391+26A= (n.2391+26A=)
17g.44251394G>ACA2261306795SLC4A1c.2481+25C>T (n.2481+25C>T)
c.1383+25C>T (n.1383+25C>T)
c.2286+25C>T (n.2286+25C>T)
c.2391+25C>T (n.2391+25C>T)
 dbSNP
17g.44251394G=CA2261306794SLC4A1c.2481+25C= (n.2481+25C=)
c.1383+25C= (n.1383+25C=)
c.2286+25C= (n.2286+25C=)
c.2391+25C= (n.2391+25C=)
17g.44251395G>ACA772275586SLC4A1c.2481+24C>T (n.2481+24C>T)
c.1383+24C>T (n.1383+24C>T)
c.2286+24C>T (n.2286+24C>T)
c.2391+24C>T (n.2391+24C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44251395G=CA2261306796SLC4A1c.2481+24C= (n.2481+24C=)
c.1383+24C= (n.1383+24C=)
c.2286+24C= (n.2286+24C=)
c.2391+24C= (n.2391+24C=)
17g.44251396G>TCA2576289094SLC4A1c.2481+23C>A (n.2481+23C>A)
c.1383+23C>A (n.1383+23C>A)
c.2286+23C>A (n.2286+23C>A)
c.2391+23C>A (n.2391+23C>A)
 gnomAD v4
17g.44251397C>TCA2638190540SLC4A1c.2481+22G>A (n.2481+22G>A)
c.1383+22G>A (n.1383+22G>A)
c.2286+22G>A (n.2286+22G>A)
c.2391+22G>A (n.2391+22G>A)
 gnomAD v4
17g.44251399G>ACA2638190541SLC4A1c.2481+20C>T (n.2481+20C>T)
c.1383+20C>T (n.1383+20C>T)
c.2286+20C>T (n.2286+20C>T)
c.2391+20C>T (n.2391+20C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44251400C>TCA2594317512SLC4A1c.2481+19G>A (n.2481+19G>A)
c.1383+19G>A (n.1383+19G>A)
c.2286+19G>A (n.2286+19G>A)
c.2391+19G>A (n.2391+19G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44251402A>GCA2638190542SLC4A1c.2481+17T>C (n.2481+17T>C)
c.1383+17T>C (n.1383+17T>C)
c.2286+17T>C (n.2286+17T>C)
c.2391+17T>C (n.2391+17T>C)
 gnomAD v4
17g.44251403G>ACA2638190543SLC4A1c.2481+16C>T (n.2481+16C>T)
c.1383+16C>T (n.1383+16C>T)
c.2286+16C>T (n.2286+16C>T)
c.2391+16C>T (n.2391+16C>T)
 gnomAD v4
17g.44251403G>CCA2261306798SLC4A1c.2481+16C>G (n.2481+16C>G)
c.1383+16C>G (n.1383+16C>G)
c.2286+16C>G (n.2286+16C>G)
c.2391+16C>G (n.2391+16C>G)
 dbSNP
17g.44251403G=CA2261306797SLC4A1c.2481+16C= (n.2481+16C=)
c.1383+16C= (n.1383+16C=)
c.2286+16C= (n.2286+16C=)
c.2391+16C= (n.2391+16C=)
17g.44251404A=CA2261306799SLC4A1c.2481+15T= (n.2481+15T=)
c.1383+15T= (n.1383+15T=)
c.2286+15T= (n.2286+15T=)
c.2391+15T= (n.2391+15T=)
17g.44251404A>GCA772275610SLC4A1c.2481+15T>C (n.2481+15T>C)
c.1383+15T>C (n.1383+15T>C)
c.2286+15T>C (n.2286+15T>C)
c.2391+15T>C (n.2391+15T>C)
 dbSNP
17g.44251407delCA2638190544SLC4A1c.2481+15del (n.2481+15del)
c.1383+15del (n.1383+15del)
c.2286+15del (n.2286+15del)
c.2391+15del (n.2391+15del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched