UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44153144_44153162delinsGCCAAGGGTGAGAACTGGC | CA1703637447 | GCK | c.*206+139_*206+157delinsGCCAGTTCTCACCCTTGGC (n.*206+139_*206+157delinsGCCAGTTCTCACCCTTGGC) c.208+139_208+157delinsGCCAGTTCTCACCCTTGGC (n.208+139_208+157delinsGCCAGTTCTCACCCTTGGC) n.694+139_694+157delinsGCCAGTTCTCACCCTTGGC c.211+139_211+157delinsGCCAGTTCTCACCCTTGGC (n.211+139_211+157delinsGCCAGTTCTCACCCTTGGC) c.205+139_205+157delinsGCCAGTTCTCACCCTTGGC (n.205+139_205+157delinsGCCAGTTCTCACCCTTGGC) | |
| 7 | g.44153150_44153167del | CA1703637449 | GCK | c.*206+139_*206+156del (n.*206+139_*206+156del) c.208+139_208+156del (n.208+139_208+156del) n.694+139_694+156del c.211+139_211+156del (n.211+139_211+156del) c.205+139_205+156del (n.205+139_205+156del) | dbSNP |
| 7 | g.44153162C>A | CA2682576568 | GCK | c.*206+139G>T (n.*206+139G>T) c.208+139G>T (n.208+139G>T) n.694+139G>T c.211+139G>T (n.211+139G>T) c.205+139G>T (n.205+139G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153162C>T | CA2682576570 | GCK | c.*206+139G>A (n.*206+139G>A) c.208+139G>A (n.208+139G>A) n.694+139G>A c.211+139G>A (n.211+139G>A) c.205+139G>A (n.205+139G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153163C= | CA1703637456 | GCK | c.*206+138G= (n.*206+138G=) c.208+138G= (n.208+138G=) n.694+138G= c.211+138G= (n.211+138G=) c.205+138G= (n.205+138G=) | |
| 7 | g.44153163C>T | CA157919813 | GCK | c.*206+138G>A (n.*206+138G>A) c.208+138G>A (n.208+138G>A) n.694+138G>A c.211+138G>A (n.211+138G>A) c.205+138G>A (n.205+138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153164C>A | CA2682576571 | GCK | c.*206+137G>T (n.*206+137G>T) c.208+137G>T (n.208+137G>T) n.694+137G>T c.211+137G>T (n.211+137G>T) c.205+137G>T (n.205+137G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153165A>G | CA2682576573 | GCK | c.*206+136T>C (n.*206+136T>C) c.208+136T>C (n.208+136T>C) n.694+136T>C c.211+136T>C (n.211+136T>C) c.205+136T>C (n.205+136T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153166A>G | CA2714453452 | GCK | c.*206+135T>C (n.*206+135T>C) c.208+135T>C (n.208+135T>C) n.694+135T>C c.211+135T>C (n.211+135T>C) c.205+135T>C (n.205+135T>C) | dbSNP |
| 7 | g.44153169C>A | CA2682576574 | GCK | c.*206+132G>T (n.*206+132G>T) c.208+132G>T (n.208+132G>T) n.694+132G>T c.211+132G>T (n.211+132G>T) c.205+132G>T (n.205+132G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153169C= | CA1703637457 | GCK | c.*206+132G= (n.*206+132G=) c.208+132G= (n.208+132G=) n.694+132G= c.211+132G= (n.211+132G=) c.205+132G= (n.205+132G=) | |
| 7 | g.44153169C>T | CA157919815 | GCK | c.*206+132G>A (n.*206+132G>A) c.208+132G>A (n.208+132G>A) n.694+132G>A c.211+132G>A (n.211+132G>A) c.205+132G>A (n.205+132G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153170G>A | CA2682576577 | GCK | c.*206+131C>T (n.*206+131C>T) c.208+131C>T (n.208+131C>T) n.694+131C>T c.211+131C>T (n.211+131C>T) c.205+131C>T (n.205+131C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153170G>T | CA2682576579 | GCK | c.*206+131C>A (n.*206+131C>A) c.208+131C>A (n.208+131C>A) n.694+131C>A c.211+131C>A (n.211+131C>A) c.205+131C>A (n.205+131C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153171A>T | CA2682576581 | GCK | c.*206+130T>A (n.*206+130T>A) c.208+130T>A (n.208+130T>A) n.694+130T>A c.211+130T>A (n.211+130T>A) c.205+130T>A (n.205+130T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153172G>T | CA2682576588 | GCK | c.*206+129C>A (n.*206+129C>A) c.208+129C>A (n.208+129C>A) n.694+129C>A c.211+129C>A (n.211+129C>A) c.205+129C>A (n.205+129C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153173del | CA2682576585 | GCK | c.*206+129del (n.*206+129del) c.208+129del (n.208+129del) n.694+129del c.211+129del (n.211+129del) c.205+129del (n.205+129del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153173G>T | CA2682576589 | GCK | c.*206+128C>A (n.*206+128C>A) c.208+128C>A (n.208+128C>A) n.694+128C>A c.211+128C>A (n.211+128C>A) c.205+128C>A (n.205+128C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153174A>G | CA2682576590 | GCK | c.*206+127T>C (n.*206+127T>C) c.208+127T>C (n.208+127T>C) n.694+127T>C c.211+127T>C (n.211+127T>C) c.205+127T>C (n.205+127T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153175C>T | CA2682576592 | GCK | c.*206+126G>A (n.*206+126G>A) c.208+126G>A (n.208+126G>A) n.694+126G>A c.211+126G>A (n.211+126G>A) c.205+126G>A (n.205+126G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153177T>C | CA2682576594 | GCK | c.*206+124A>G (n.*206+124A>G) c.208+124A>G (n.208+124A>G) n.694+124A>G c.211+124A>G (n.211+124A>G) c.205+124A>G (n.205+124A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153178C>A | CA2682576595 | GCK | c.*206+123G>T (n.*206+123G>T) c.208+123G>T (n.208+123G>T) n.694+123G>T c.211+123G>T (n.211+123G>T) c.205+123G>T (n.205+123G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153179A>G | CA2682576596 | GCK | c.*206+122T>C (n.*206+122T>C) c.208+122T>C (n.208+122T>C) n.694+122T>C c.211+122T>C (n.211+122T>C) c.205+122T>C (n.205+122T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153181T>G | CA838783381 | GCK | c.*206+120A>C (n.*206+120A>C) c.208+120A>C (n.208+120A>C) n.694+120A>C c.211+120A>C (n.211+120A>C) c.205+120A>C (n.205+120A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153181T= | CA1703637458 | GCK | c.*206+120A= (n.*206+120A=) c.208+120A= (n.208+120A=) n.694+120A= c.211+120A= (n.211+120A=) c.205+120A= (n.205+120A=) | |
| 7 | g.44153182G>A | CA2682576601 | GCK | c.*206+119C>T (n.*206+119C>T) c.208+119C>T (n.208+119C>T) n.694+119C>T c.211+119C>T (n.211+119C>T) c.205+119C>T (n.205+119C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153182G>T | CA2682576598 | GCK | c.*206+119C>A (n.*206+119C>A) c.208+119C>A (n.208+119C>A) n.694+119C>A c.211+119C>A (n.211+119C>A) c.205+119C>A (n.205+119C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153183C>A | CA1703637460 | GCK | c.*206+118G>T (n.*206+118G>T) c.208+118G>T (n.208+118G>T) n.694+118G>T c.211+118G>T (n.211+118G>T) c.205+118G>T (n.205+118G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44153183C= | CA1703637459 | GCK | c.*206+118G= (n.*206+118G=) c.208+118G= (n.208+118G=) n.694+118G= c.211+118G= (n.211+118G=) c.205+118G= (n.205+118G=) | |
| 7 | g.44153184T>C | CA2682576604 | GCK | c.*206+117A>G (n.*206+117A>G) c.208+117A>G (n.208+117A>G) n.694+117A>G c.211+117A>G (n.211+117A>G) c.205+117A>G (n.205+117A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153185C>A | CA2682576607 | GCK | c.*206+116G>T (n.*206+116G>T) c.208+116G>T (n.208+116G>T) n.694+116G>T c.211+116G>T (n.211+116G>T) c.205+116G>T (n.205+116G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153185C= | CA1703637461 | GCK | c.*206+116G= (n.*206+116G=) c.208+116G= (n.208+116G=) n.694+116G= c.211+116G= (n.211+116G=) c.205+116G= (n.205+116G=) | |
| 7 | g.44153185C>T | CA157919819 | GCK | c.*206+116G>A (n.*206+116G>A) c.208+116G>A (n.208+116G>A) n.694+116G>A c.211+116G>A (n.211+116G>A) c.205+116G>A (n.205+116G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153188dup | CA2596580455 | GCK | c.*206+116dup (n.*206+116dup) c.208+116dup (n.208+116dup) n.694+116dup c.211+116dup (n.211+116dup) c.205+116dup (n.205+116dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153186C>A | CA2682576611 | GCK | c.*206+115G>T (n.*206+115G>T) c.208+115G>T (n.208+115G>T) n.694+115G>T c.211+115G>T (n.211+115G>T) c.205+115G>T (n.205+115G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153186C= | CA1703637462 | GCK | c.*206+115G= (n.*206+115G=) c.208+115G= (n.208+115G=) n.694+115G= c.211+115G= (n.211+115G=) c.205+115G= (n.205+115G=) | |
| 7 | g.44153186C>T | CA838783386 | GCK | c.*206+115G>A (n.*206+115G>A) c.208+115G>A (n.208+115G>A) n.694+115G>A c.211+115G>A (n.211+115G>A) c.205+115G>A (n.205+115G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153187C>A | CA2682576614 | GCK | c.*206+114G>T (n.*206+114G>T) c.208+114G>T (n.208+114G>T) n.694+114G>T c.211+114G>T (n.211+114G>T) c.205+114G>T (n.205+114G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153187C= | CA1703637463 | GCK | c.*206+114G= (n.*206+114G=) c.208+114G= (n.208+114G=) n.694+114G= c.211+114G= (n.211+114G=) c.205+114G= (n.205+114G=) | |
| 7 | g.44153187C>T | CA838783387 | GCK | c.*206+114G>A (n.*206+114G>A) c.208+114G>A (n.208+114G>A) n.694+114G>A c.211+114G>A (n.211+114G>A) c.205+114G>A (n.205+114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44153188C>A | CA2682576616 | GCK | c.*206+113G>T (n.*206+113G>T) c.208+113G>T (n.208+113G>T) n.694+113G>T c.211+113G>T (n.211+113G>T) c.205+113G>T (n.205+113G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153188C>T | CA2682576618 | GCK | c.*206+113G>A (n.*206+113G>A) c.208+113G>A (n.208+113G>A) n.694+113G>A c.211+113G>A (n.211+113G>A) c.205+113G>A (n.205+113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44153189A= | CA1703637464 | GCK | c.*206+112T= (n.*206+112T=) c.208+112T= (n.208+112T=) n.694+112T= c.211+112T= (n.211+112T=) c.205+112T= (n.205+112T=) | |
| 7 | g.44153189A>C | CA2682576622 | GCK | c.*206+112T>G (n.*206+112T>G) c.208+112T>G (n.208+112T>G) n.694+112T>G c.211+112T>G (n.211+112T>G) c.205+112T>G (n.205+112T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153189A>G | CA157919825 | GCK | c.*206+112T>C (n.*206+112T>C) c.208+112T>C (n.208+112T>C) n.694+112T>C c.211+112T>C (n.211+112T>C) c.205+112T>C (n.205+112T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153189A>T | CA157919832 | GCK | c.*206+112T>A (n.*206+112T>A) c.208+112T>A (n.208+112T>A) n.694+112T>A c.211+112T>A (n.211+112T>A) c.205+112T>A (n.205+112T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153190G>T | CA2682576626 | GCK | c.*206+111C>A (n.*206+111C>A) c.208+111C>A (n.208+111C>A) n.694+111C>A c.211+111C>A (n.211+111C>A) c.205+111C>A (n.205+111C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153191_44153192insCAATGAA | CA2682576627 | GCK | c.*206+109_*206+110insTTCATTG (n.*206+109_*206+110insTTCATTG) c.208+109_208+110insTTCATTG (n.208+109_208+110insTTCATTG) n.694+109_694+110insTTCATTG c.211+109_211+110insTTCATTG (n.211+109_211+110insTTCATTG) c.205+109_205+110insTTCATTG (n.205+109_205+110insTTCATTG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153193G>A | CA838783392 | GCK | c.*206+108C>T (n.*206+108C>T) c.208+108C>T (n.208+108C>T) n.694+108C>T c.211+108C>T (n.211+108C>T) c.205+108C>T (n.205+108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153193G= | CA1703637465 | GCK | c.*206+108C= (n.*206+108C=) c.208+108C= (n.208+108C=) n.694+108C= c.211+108C= (n.211+108C=) c.205+108C= (n.205+108C=) | |
| 7 | g.44153193G>T | CA2682576629 | GCK | c.*206+108C>A (n.*206+108C>A) c.208+108C>A (n.208+108C>A) n.694+108C>A c.211+108C>A (n.211+108C>A) c.205+108C>A (n.205+108C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153195T>C | CA2682576631 | GCK | c.*206+106A>G (n.*206+106A>G) c.208+106A>G (n.208+106A>G) n.694+106A>G c.211+106A>G (n.211+106A>G) c.205+106A>G (n.205+106A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153196T>C | CA2682576632 | GCK | c.*206+105A>G (n.*206+105A>G) c.208+105A>G (n.208+105A>G) n.694+105A>G c.211+105A>G (n.211+105A>G) c.205+105A>G (n.205+105A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153197C>G | CA2682576634 | GCK | c.*206+104G>C (n.*206+104G>C) c.208+104G>C (n.208+104G>C) n.694+104G>C c.211+104G>C (n.211+104G>C) c.205+104G>C (n.205+104G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153197C>T | CA2682576643 | GCK | c.*206+104G>A (n.*206+104G>A) c.208+104G>A (n.208+104G>A) n.694+104G>A c.211+104G>A (n.211+104G>A) c.205+104G>A (n.205+104G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153199G>T | CA2682576644 | GCK | c.*206+102C>A (n.*206+102C>A) c.208+102C>A (n.208+102C>A) n.694+102C>A c.211+102C>A (n.211+102C>A) c.205+102C>A (n.205+102C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153200T>C | CA2682576645 | GCK | c.*206+101A>G (n.*206+101A>G) c.208+101A>G (n.208+101A>G) n.694+101A>G c.211+101A>G (n.211+101A>G) c.205+101A>G (n.205+101A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153201C= | CA1703637466 | GCK | c.*206+100G= (n.*206+100G=) c.208+100G= (n.208+100G=) n.694+100G= c.211+100G= (n.211+100G=) c.205+100G= (n.205+100G=) | |
| 7 | g.44153201C>G | CA574226416 | GCK | c.*206+100G>C (n.*206+100G>C) c.208+100G>C (n.208+100G>C) n.694+100G>C c.211+100G>C (n.211+100G>C) c.205+100G>C (n.205+100G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153203C>A | CA2682576646 | GCK | c.*206+98G>T (n.*206+98G>T) c.208+98G>T (n.208+98G>T) n.694+98G>T c.211+98G>T (n.211+98G>T) c.205+98G>T (n.205+98G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153203C= | CA1703637467 | GCK | c.*206+98G= (n.*206+98G=) c.208+98G= (n.208+98G=) n.694+98G= c.211+98G= (n.211+98G=) c.205+98G= (n.205+98G=) | |
| 7 | g.44153203C>G | CA838783414 | GCK | c.*206+98G>C (n.*206+98G>C) c.208+98G>C (n.208+98G>C) n.694+98G>C c.211+98G>C (n.211+98G>C) c.205+98G>C (n.205+98G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153203C>T | CA574226417 | GCK | c.*206+98G>A (n.*206+98G>A) c.208+98G>A (n.208+98G>A) n.694+98G>A c.211+98G>A (n.211+98G>A) c.205+98G>A (n.205+98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153204G>A | CA157919842 | GCK | c.*206+97C>T (n.*206+97C>T) c.208+97C>T (n.208+97C>T) n.694+97C>T c.211+97C>T (n.211+97C>T) c.205+97C>T (n.205+97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153204G= | CA1703637468 | GCK | c.*206+97C= (n.*206+97C=) c.208+97C= (n.208+97C=) n.694+97C= c.211+97C= (n.211+97C=) c.205+97C= (n.205+97C=) | |
| 7 | g.44153204G>T | CA838783420 | GCK | c.*206+97C>A (n.*206+97C>A) c.208+97C>A (n.208+97C>A) n.694+97C>A c.211+97C>A (n.211+97C>A) c.205+97C>A (n.205+97C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153205G>T | CA2578878524 | GCK | c.*206+96C>A (n.*206+96C>A) c.208+96C>A (n.208+96C>A) n.694+96C>A c.211+96C>A (n.211+96C>A) c.205+96C>A (n.205+96C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153206G>A | CA2682576650 | GCK | c.*206+95C>T (n.*206+95C>T) c.208+95C>T (n.208+95C>T) n.694+95C>T c.211+95C>T (n.211+95C>T) c.205+95C>T (n.205+95C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153206G>T | CA2578878525 | GCK | c.*206+95C>A (n.*206+95C>A) c.208+95C>A (n.208+95C>A) n.694+95C>A c.211+95C>A (n.211+95C>A) c.205+95C>A (n.205+95C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153207C>A | CA2682576652 | GCK | c.*206+94G>T (n.*206+94G>T) c.208+94G>T (n.208+94G>T) n.694+94G>T c.211+94G>T (n.211+94G>T) c.205+94G>T (n.205+94G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153208T>A | CA2578878526 | GCK | c.*206+93A>T (n.*206+93A>T) c.208+93A>T (n.208+93A>T) n.694+93A>T c.211+93A>T (n.211+93A>T) c.205+93A>T (n.205+93A>T) | |
| 7 | g.44153209G>C | CA838783421 | GCK | c.*206+92C>G (n.*206+92C>G) c.208+92C>G (n.208+92C>G) n.694+92C>G c.211+92C>G (n.211+92C>G) c.205+92C>G (n.205+92C>G) | dbSNP |
| 7 | g.44153209G= | CA1703637469 | GCK | c.*206+92C= (n.*206+92C=) c.208+92C= (n.208+92C=) n.694+92C= c.211+92C= (n.211+92C=) c.205+92C= (n.205+92C=) | |
| 7 | g.44153210G>A | CA1703637471 | GCK | c.*206+91C>T (n.*206+91C>T) c.208+91C>T (n.208+91C>T) n.694+91C>T c.211+91C>T (n.211+91C>T) c.205+91C>T (n.205+91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44153210G= | CA1703637470 | GCK | c.*206+91C= (n.*206+91C=) c.208+91C= (n.208+91C=) n.694+91C= c.211+91C= (n.211+91C=) c.205+91C= (n.205+91C=) | |
| 7 | g.44153210G>T | CA574226418 | GCK | c.*206+91C>A (n.*206+91C>A) c.208+91C>A (n.208+91C>A) n.694+91C>A c.211+91C>A (n.211+91C>A) c.205+91C>A (n.205+91C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153211C>A | CA2682576653 | GCK | c.*206+90G>T (n.*206+90G>T) c.208+90G>T (n.208+90G>T) n.694+90G>T c.211+90G>T (n.211+90G>T) c.205+90G>T (n.205+90G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153213G>A | CA1703637473 | GCK | c.*206+88C>T (n.*206+88C>T) c.208+88C>T (n.208+88C>T) n.694+88C>T c.211+88C>T (n.211+88C>T) c.205+88C>T (n.205+88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44153213G>C | CA157919854 | GCK | c.*206+88C>G (n.*206+88C>G) c.208+88C>G (n.208+88C>G) n.694+88C>G c.211+88C>G (n.211+88C>G) c.205+88C>G (n.205+88C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153213G= | CA1703637472 | GCK | c.*206+88C= (n.*206+88C=) c.208+88C= (n.208+88C=) n.694+88C= c.211+88C= (n.211+88C=) c.205+88C= (n.205+88C=) | |
| 7 | g.44153214T>C | CA2682576657 | GCK | c.*206+87A>G (n.*206+87A>G) c.208+87A>G (n.208+87A>G) n.694+87A>G c.211+87A>G (n.211+87A>G) c.205+87A>G (n.205+87A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153214T>G | CA2682576659 | GCK | c.*206+87A>C (n.*206+87A>C) c.208+87A>C (n.208+87A>C) n.694+87A>C c.211+87A>C (n.211+87A>C) c.205+87A>C (n.205+87A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153215G>T | CA2578878527 | GCK | c.*206+86C>A (n.*206+86C>A) c.208+86C>A (n.208+86C>A) n.694+86C>A c.211+86C>A (n.211+86C>A) c.205+86C>A (n.205+86C>A) | |
| 7 | g.44153216A>T | CA2578878528 | GCK | c.*206+85T>A (n.*206+85T>A) c.208+85T>A (n.208+85T>A) n.694+85T>A c.211+85T>A (n.211+85T>A) c.205+85T>A (n.205+85T>A) | |
| 7 | g.44153217G>A | CA2578878529 | GCK | c.*206+84C>T (n.*206+84C>T) c.208+84C>T (n.208+84C>T) n.694+84C>T c.211+84C>T (n.211+84C>T) c.205+84C>T (n.205+84C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153218_44153228delinsTCTGGGAGTGC | CA1703637474 | GCK | c.*206+73_*206+83delinsGCACTCCCAGA (n.*206+73_*206+83delinsGCACTCCCAGA) c.208+73_208+83delinsGCACTCCCAGA (n.208+73_208+83delinsGCACTCCCAGA) n.694+73_694+83delinsGCACTCCCAGA c.211+73_211+83delinsGCACTCCCAGA (n.211+73_211+83delinsGCACTCCCAGA) c.205+73_205+83delinsGCACTCCCAGA (n.205+73_205+83delinsGCACTCCCAGA) | |
| 7 | g.44153219C>T | CA2682576660 | GCK | c.*206+82G>A (n.*206+82G>A) c.208+82G>A (n.208+82G>A) n.694+82G>A c.211+82G>A (n.211+82G>A) c.205+82G>A (n.205+82G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153224_44153233del | CA838783428 | GCK | c.*206+73_*206+82del (n.*206+73_*206+82del) c.208+73_208+82del (n.208+73_208+82del) n.694+73_694+82del c.211+73_211+82del (n.211+73_211+82del) c.205+73_205+82del (n.205+73_205+82del) | dbSNP |
| 7 | g.44153220T>C | CA2578878530 | GCK | c.*206+81A>G (n.*206+81A>G) c.208+81A>G (n.208+81A>G) n.694+81A>G c.211+81A>G (n.211+81A>G) c.205+81A>G (n.205+81A>G) | |
| 7 | g.44153221G>T | CA2578878531 | GCK | c.*206+80C>A (n.*206+80C>A) c.208+80C>A (n.208+80C>A) n.694+80C>A c.211+80C>A (n.211+80C>A) c.205+80C>A (n.205+80C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153222G>T | CA2578878532 | GCK | c.*206+79C>A (n.*206+79C>A) c.208+79C>A (n.208+79C>A) n.694+79C>A c.211+79C>A (n.211+79C>A) c.205+79C>A (n.205+79C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153223G>T | CA2682576664 | GCK | c.*206+78C>A (n.*206+78C>A) c.208+78C>A (n.208+78C>A) n.694+78C>A c.211+78C>A (n.211+78C>A) c.205+78C>A (n.205+78C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153224A>G | CA2682576666 | GCK | c.*206+77T>C (n.*206+77T>C) c.208+77T>C (n.208+77T>C) n.694+77T>C c.211+77T>C (n.211+77T>C) c.205+77T>C (n.205+77T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153226del | CA2578878533 | GCK | c.*206+75del (n.*206+75del) c.208+75del (n.208+75del) n.694+75del c.211+75del (n.211+75del) c.205+75del (n.205+75del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153227G>A | CA1100761759 | GCK | c.*206+74C>T (n.*206+74C>T) c.208+74C>T (n.208+74C>T) n.694+74C>T c.211+74C>T (n.211+74C>T) c.205+74C>T (n.205+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153227G= | CA1703637475 | GCK | c.*206+74C= (n.*206+74C=) c.208+74C= (n.208+74C=) n.694+74C= c.211+74C= (n.211+74C=) c.205+74C= (n.205+74C=) | |
| 7 | g.44153228C>A | CA2682576672 | GCK | c.*206+73G>T (n.*206+73G>T) c.208+73G>T (n.208+73G>T) n.694+73G>T c.211+73G>T (n.211+73G>T) c.205+73G>T (n.205+73G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153228C= | CA1703637476 | GCK | c.*206+73G= (n.*206+73G=) c.208+73G= (n.208+73G=) n.694+73G= c.211+73G= (n.211+73G=) c.205+73G= (n.205+73G=) | |
| 7 | g.44153228C>G | CA157919857 | GCK | c.*206+73G>C (n.*206+73G>C) c.208+73G>C (n.208+73G>C) n.694+73G>C c.211+73G>C (n.211+73G>C) c.205+73G>C (n.205+73G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153228C>T | CA838783441 | GCK | c.*206+73G>A (n.*206+73G>A) c.208+73G>A (n.208+73G>A) n.694+73G>A c.211+73G>A (n.211+73G>A) c.205+73G>A (n.205+73G>A) | dbSNP |
| 7 | g.44153231G>T | CA2578878535 | GCK | c.*206+70C>A (n.*206+70C>A) c.208+70C>A (n.208+70C>A) n.694+70C>A c.211+70C>A (n.211+70C>A) c.205+70C>A (n.205+70C>A) | |
| 7 | g.44153234del | CA2578878534 | GCK | c.*206+70del (n.*206+70del) c.208+70del (n.208+70del) n.694+70del c.211+70del (n.211+70del) c.205+70del (n.205+70del) | |
| 7 | g.44153232G>C | CA2578878536 | GCK | c.*206+69C>G (n.*206+69C>G) c.208+69C>G (n.208+69C>G) n.694+69C>G c.211+69C>G (n.211+69C>G) c.205+69C>G (n.205+69C>G) | |
| 7 | g.44153233G>T | CA2578878537 | GCK | c.*206+68C>A (n.*206+68C>A) c.208+68C>A (n.208+68C>A) n.694+68C>A c.211+68C>A (n.211+68C>A) c.205+68C>A (n.205+68C>A) | |
| 7 | g.44153234G>T | CA2682576677 | GCK | c.*206+67C>A (n.*206+67C>A) c.208+67C>A (n.208+67C>A) n.694+67C>A c.211+67C>A (n.211+67C>A) c.205+67C>A (n.205+67C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153235T>G | CA1703637478 | GCK | c.*206+66A>C (n.*206+66A>C) c.208+66A>C (n.208+66A>C) n.694+66A>C c.211+66A>C (n.211+66A>C) c.205+66A>C (n.205+66A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44153235T= | CA1703637477 | GCK | c.*206+66A= (n.*206+66A=) c.208+66A= (n.208+66A=) n.694+66A= c.211+66A= (n.211+66A=) c.205+66A= (n.205+66A=) | |
| 7 | g.44153236G>A | CA838783446 | GCK | c.*206+65C>T (n.*206+65C>T) c.208+65C>T (n.208+65C>T) n.694+65C>T c.211+65C>T (n.211+65C>T) c.205+65C>T (n.205+65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44153236G= | CA1703637479 | GCK | c.*206+65C= (n.*206+65C=) c.208+65C= (n.208+65C=) n.694+65C= c.211+65C= (n.211+65C=) c.205+65C= (n.205+65C=) | |
| 7 | g.44153236G>T | CA2682576679 | GCK | c.*206+65C>A (n.*206+65C>A) c.208+65C>A (n.208+65C>A) n.694+65C>A c.211+65C>A (n.211+65C>A) c.205+65C>A (n.205+65C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153237C>A | CA1100761760 | GCK | c.*206+64G>T (n.*206+64G>T) c.208+64G>T (n.208+64G>T) n.694+64G>T c.211+64G>T (n.211+64G>T) c.205+64G>T (n.205+64G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153237C= | CA1703637480 | GCK | c.*206+64G= (n.*206+64G=) c.208+64G= (n.208+64G=) n.694+64G= c.211+64G= (n.211+64G=) c.205+64G= (n.205+64G=) | |
| 7 | g.44153237C>T | CA838783449 | GCK | c.*206+64G>A (n.*206+64G>A) c.208+64G>A (n.208+64G>A) n.694+64G>A c.211+64G>A (n.211+64G>A) c.205+64G>A (n.205+64G>A) | dbSNP |
| 7 | g.44153240C>T | CA2682576680 | GCK | c.*206+61G>A (n.*206+61G>A) c.208+61G>A (n.208+61G>A) n.694+61G>A c.211+61G>A (n.211+61G>A) c.205+61G>A (n.205+61G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153241del | CA2682576681 | GCK | c.*206+60del (n.*206+60del) c.208+60del (n.208+60del) n.694+60del c.211+60del (n.211+60del) c.205+60del (n.205+60del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153241T>C | CA2682576682 | GCK | c.*206+60A>G (n.*206+60A>G) c.208+60A>G (n.208+60A>G) n.694+60A>G c.211+60A>G (n.211+60A>G) c.205+60A>G (n.205+60A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153242C>A | CA157919858 | GCK | c.*206+59G>T (n.*206+59G>T) c.208+59G>T (n.208+59G>T) n.694+59G>T c.211+59G>T (n.211+59G>T) c.205+59G>T (n.205+59G>T) | dbSNP |
| 7 | g.44153242C= | CA1703637481 | GCK | c.*206+59G= (n.*206+59G=) c.208+59G= (n.208+59G=) n.694+59G= c.211+59G= (n.211+59G=) c.205+59G= (n.205+59G=) | |
| 7 | g.44153242C>G | CA2578878538 | GCK | c.*206+59G>C (n.*206+59G>C) c.208+59G>C (n.208+59G>C) n.694+59G>C c.211+59G>C (n.211+59G>C) c.205+59G>C (n.205+59G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153242C>T | CA2682576683 | GCK | c.*206+59G>A (n.*206+59G>A) c.208+59G>A (n.208+59G>A) n.694+59G>A c.211+59G>A (n.211+59G>A) c.205+59G>A (n.205+59G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153243C= | CA1703637482 | GCK | c.*206+58G= (n.*206+58G=) c.208+58G= (n.208+58G=) n.694+58G= c.211+58G= (n.211+58G=) c.205+58G= (n.205+58G=) | |
| 7 | g.44153243C>T | CA1100761761 | GCK | c.*206+58G>A (n.*206+58G>A) c.208+58G>A (n.208+58G>A) n.694+58G>A c.211+58G>A (n.211+58G>A) c.205+58G>A (n.205+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153244C= | CA1703637483 | GCK | c.*206+57G= (n.*206+57G=) c.208+57G= (n.208+57G=) n.694+57G= c.211+57G= (n.211+57G=) c.205+57G= (n.205+57G=) | |
| 7 | g.44153244C>T | CA574226419 | GCK | c.*206+57G>A (n.*206+57G>A) c.208+57G>A (n.208+57G>A) n.694+57G>A c.211+57G>A (n.211+57G>A) c.205+57G>A (n.205+57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153246G>A | CA2682576684 | GCK | c.*206+55C>T (n.*206+55C>T) c.208+55C>T (n.208+55C>T) n.694+55C>T c.211+55C>T (n.211+55C>T) c.205+55C>T (n.205+55C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153247C= | CA1703637484 | GCK | c.*206+54G= (n.*206+54G=) c.208+54G= (n.208+54G=) n.694+54G= c.211+54G= (n.211+54G=) c.205+54G= (n.205+54G=) | |
| 7 | g.44153247C>G | CA157919859 | GCK | c.*206+54G>C (n.*206+54G>C) c.208+54G>C (n.208+54G>C) n.694+54G>C c.211+54G>C (n.211+54G>C) c.205+54G>C (n.205+54G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153248T>C | CA2682576686 | GCK | c.*206+53A>G (n.*206+53A>G) c.208+53A>G (n.208+53A>G) n.694+53A>G c.211+53A>G (n.211+53A>G) c.205+53A>G (n.205+53A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153250G>A | CA838783457 | GCK | c.*206+51C>T (n.*206+51C>T) c.208+51C>T (n.208+51C>T) n.694+51C>T c.211+51C>T (n.211+51C>T) c.205+51C>T (n.205+51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44153250G>C | CA2682576688 | GCK | c.*206+51C>G (n.*206+51C>G) c.208+51C>G (n.208+51C>G) n.694+51C>G c.211+51C>G (n.211+51C>G) c.205+51C>G (n.205+51C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153250G= | CA1703637485 | GCK | c.*206+51C= (n.*206+51C=) c.208+51C= (n.208+51C=) n.694+51C= c.211+51C= (n.211+51C=) c.205+51C= (n.205+51C=) | |
| 7 | g.44153251G>A | CA4239699 | GCK | c.*206+50C>T (n.*206+50C>T) c.208+50C>T (n.208+50C>T) n.694+50C>T c.211+50C>T (n.211+50C>T) c.205+50C>T (n.205+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153251G= | CA1703637486 | GCK | c.*206+50C= (n.*206+50C=) c.208+50C= (n.208+50C=) n.694+50C= c.211+50C= (n.211+50C=) c.205+50C= (n.205+50C=) | |
| 7 | g.44153252G>A | CA2682576695 | GCK | c.*206+49C>T (n.*206+49C>T) c.208+49C>T (n.208+49C>T) n.694+49C>T c.211+49C>T (n.211+49C>T) c.205+49C>T (n.205+49C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153255G>A | CA1100761763 | GCK | c.*206+46C>T (n.*206+46C>T) c.208+46C>T (n.208+46C>T) n.694+46C>T c.211+46C>T (n.211+46C>T) c.205+46C>T (n.205+46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153255G= | CA1703637487 | GCK | c.*206+46C= (n.*206+46C=) c.208+46C= (n.208+46C=) n.694+46C= c.211+46C= (n.211+46C=) c.205+46C= (n.205+46C=) | |
| 7 | g.44153255G>T | CA1703637488 | GCK | c.*206+46C>A (n.*206+46C>A) c.208+46C>A (n.208+46C>A) n.694+46C>A c.211+46C>A (n.211+46C>A) c.205+46C>A (n.205+46C>A) | dbSNP |
| 7 | g.44153258C= | CA1703637489 | GCK | c.*206+43G= (n.*206+43G=) c.208+43G= (n.208+43G=) n.694+43G= c.211+43G= (n.211+43G=) c.205+43G= (n.205+43G=) | |
| 7 | g.44153258C>T | CA574226420 | GCK | c.*206+43G>A (n.*206+43G>A) c.208+43G>A (n.208+43G>A) n.694+43G>A c.211+43G>A (n.211+43G>A) c.205+43G>A (n.205+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153259C>T | CA2775231693 | GCK | c.*206+42G>A (n.*206+42G>A) c.208+42G>A (n.208+42G>A) n.694+42G>A c.211+42G>A (n.211+42G>A) c.205+42G>A (n.205+42G>A) | |
| 7 | g.44153262C>T | CA2682576698 | GCK | c.*206+39G>A (n.*206+39G>A) c.208+39G>A (n.208+39G>A) n.694+39G>A c.211+39G>A (n.211+39G>A) c.205+39G>A (n.205+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |