UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44148538_44152555dup | CA1139771162 | GCK | c.*207-130_*678-705dup c.209-130_680-705dup n.695-130_2387dup c.212-130_683-705dup c.206-130_677-705dup c.209-130_629-705dup | |
| 7 | g.44152189G>A | CA2578878463 | GCK | c.*361+82C>T (n.*361+82C>T) c.363+82C>T (n.363+82C>T) n.849+82C>T c.366+82C>T (n.366+82C>T) c.360+82C>T (n.360+82C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152189G>T | CA2682576048 | GCK | c.*361+82C>A (n.*361+82C>A) c.363+82C>A (n.363+82C>A) n.849+82C>A c.366+82C>A (n.366+82C>A) c.360+82C>A (n.360+82C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152190G>A | CA2554393353 | GCK | c.*361+81C>T (n.*361+81C>T) c.363+81C>T (n.363+81C>T) n.849+81C>T c.366+81C>T (n.366+81C>T) c.360+81C>T (n.360+81C>T) | |
| 7 | g.44152192G>A | CA1703636982 | GCK | c.*361+79C>T (n.*361+79C>T) c.363+79C>T (n.363+79C>T) n.849+79C>T c.366+79C>T (n.366+79C>T) c.360+79C>T (n.360+79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44152192G= | CA1703636981 | GCK | c.*361+79C= (n.*361+79C=) c.363+79C= (n.363+79C=) n.849+79C= c.366+79C= (n.366+79C=) c.360+79C= (n.360+79C=) | |
| 7 | g.44152193G>T | CA2682576051 | GCK | c.*361+78C>A (n.*361+78C>A) c.363+78C>A (n.363+78C>A) n.849+78C>A c.366+78C>A (n.366+78C>A) c.360+78C>A (n.360+78C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152194C>T | CA2578878464 | GCK | c.*361+77G>A (n.*361+77G>A) c.363+77G>A (n.363+77G>A) n.849+77G>A c.366+77G>A (n.366+77G>A) c.360+77G>A (n.360+77G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152195A= | CA1703636984 | GCK | c.*361+76T= (n.*361+76T=) c.363+76T= (n.363+76T=) n.849+76T= c.366+76T= (n.366+76T=) c.360+76T= (n.360+76T=) | |
| 7 | g.44152195A>C | CA1703636985 | GCK | c.*361+76T>G (n.*361+76T>G) c.363+76T>G (n.363+76T>G) n.849+76T>G c.366+76T>G (n.366+76T>G) c.360+76T>G (n.360+76T>G) | dbSNP |
| 7 | g.44152195_44152196delinsAC | CA1703636983 | GCK | c.*361+75_*361+76delinsGT (n.*361+75_*361+76delinsGT) c.363+75_363+76delinsGT (n.363+75_363+76delinsGT) n.849+75_849+76delinsGT c.366+75_366+76delinsGT (n.366+75_366+76delinsGT) c.360+75_360+76delinsGT (n.360+75_360+76delinsGT) | |
| 7 | g.44152196C>A | CA2682576054 | GCK | c.*361+75G>T (n.*361+75G>T) c.363+75G>T (n.363+75G>T) n.849+75G>T c.366+75G>T (n.366+75G>T) c.360+75G>T (n.360+75G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152196C= | CA1703636986 | GCK | c.*361+75G= (n.*361+75G=) c.363+75G= (n.363+75G=) n.849+75G= c.366+75G= (n.366+75G=) c.360+75G= (n.360+75G=) | |
| 7 | g.44152196C>T | CA1703636987 | GCK | c.*361+75G>A (n.*361+75G>A) c.363+75G>A (n.363+75G>A) n.849+75G>A c.366+75G>A (n.366+75G>A) c.360+75G>A (n.360+75G>A) | dbSNP gnomAD v3 |
| 7 | g.44152197del | CA838782472 | GCK | c.*361+75del (n.*361+75del) c.363+75del (n.363+75del) n.849+75del c.366+75del (n.366+75del) c.360+75del (n.360+75del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152197C>T | CA2682576056 | GCK | c.*361+74G>A (n.*361+74G>A) c.363+74G>A (n.363+74G>A) n.849+74G>A c.366+74G>A (n.366+74G>A) c.360+74G>A (n.360+74G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152199C>A | CA2682576058 | GCK | c.*361+72G>T (n.*361+72G>T) c.363+72G>T (n.363+72G>T) n.849+72G>T c.366+72G>T (n.366+72G>T) c.360+72G>T (n.360+72G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152199C>T | CA2578878465 | GCK | c.*361+72G>A (n.*361+72G>A) c.363+72G>A (n.363+72G>A) n.849+72G>A c.366+72G>A (n.366+72G>A) c.360+72G>A (n.360+72G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152201C= | CA1703636988 | GCK | c.*361+70G= (n.*361+70G=) c.363+70G= (n.363+70G=) n.849+70G= c.366+70G= (n.366+70G=) c.360+70G= (n.360+70G=) | |
| 7 | g.44152201C>G | CA2682576061 | GCK | c.*361+70G>C (n.*361+70G>C) c.363+70G>C (n.363+70G>C) n.849+70G>C c.366+70G>C (n.366+70G>C) c.360+70G>C (n.360+70G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152201C>T | CA157919058 | GCK | c.*361+70G>A (n.*361+70G>A) c.363+70G>A (n.363+70G>A) n.849+70G>A c.366+70G>A (n.366+70G>A) c.360+70G>A (n.360+70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152202G>A | CA157919063 | GCK | c.*361+69C>T (n.*361+69C>T) c.363+69C>T (n.363+69C>T) n.849+69C>T c.366+69C>T (n.366+69C>T) c.360+69C>T (n.360+69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152202G= | CA1703636989 | GCK | c.*361+69C= (n.*361+69C=) c.363+69C= (n.363+69C=) n.849+69C= c.366+69C= (n.366+69C=) c.360+69C= (n.360+69C=) | |
| 7 | g.44152203T>G | CA2682576062 | GCK | c.*361+68A>C (n.*361+68A>C) c.363+68A>C (n.363+68A>C) n.849+68A>C c.366+68A>C (n.366+68A>C) c.360+68A>C (n.360+68A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152204C= | CA1703636990 | GCK | c.*361+67G= (n.*361+67G=) c.363+67G= (n.363+67G=) n.849+67G= c.366+67G= (n.366+67G=) c.360+67G= (n.360+67G=) | |
| 7 | g.44152204C>T | CA157919070 | GCK | c.*361+67G>A (n.*361+67G>A) c.363+67G>A (n.363+67G>A) n.849+67G>A c.366+67G>A (n.366+67G>A) c.360+67G>A (n.360+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152207G>T | CA2682576064 | GCK | c.*361+64C>A (n.*361+64C>A) c.363+64C>A (n.363+64C>A) n.849+64C>A c.366+64C>A (n.366+64C>A) c.360+64C>A (n.360+64C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152208A>G | CA2682576066 | GCK | c.*361+63T>C (n.*361+63T>C) c.363+63T>C (n.363+63T>C) n.849+63T>C c.366+63T>C (n.366+63T>C) c.360+63T>C (n.360+63T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152209C>A | CA2682576067 | GCK | c.*361+62G>T (n.*361+62G>T) c.363+62G>T (n.363+62G>T) n.849+62G>T c.366+62G>T (n.366+62G>T) c.360+62G>T (n.360+62G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152209C= | CA1703636992 | GCK | c.*361+62G= (n.*361+62G=) c.363+62G= (n.363+62G=) n.849+62G= c.366+62G= (n.366+62G=) c.360+62G= (n.360+62G=) | |
| 7 | g.44152209C>T | CA1703636991 | GCK | c.*361+62G>A (n.*361+62G>A) c.363+62G>A (n.363+62G>A) n.849+62G>A c.366+62G>A (n.366+62G>A) c.360+62G>A (n.360+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44152210T>C | CA2682576070 | GCK | c.*361+61A>G (n.*361+61A>G) c.363+61A>G (n.363+61A>G) n.849+61A>G c.366+61A>G (n.366+61A>G) c.360+61A>G (n.360+61A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152210T>G | CA2682576072 | GCK | c.*361+61A>C (n.*361+61A>C) c.363+61A>C (n.363+61A>C) n.849+61A>C c.366+61A>C (n.366+61A>C) c.360+61A>C (n.360+61A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152211A>C | CA2714459378 | GCK | c.*361+60T>G (n.*361+60T>G) c.363+60T>G (n.363+60T>G) n.849+60T>G c.366+60T>G (n.366+60T>G) c.360+60T>G (n.360+60T>G) | dbSNP |
| 7 | g.44152212G>A | CA2682576074 | GCK | c.*361+59C>T (n.*361+59C>T) c.363+59C>T (n.363+59C>T) n.849+59C>T c.366+59C>T (n.366+59C>T) c.360+59C>T (n.360+59C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152213C>T | CA2775231530 | GCK | c.*361+58G>A (n.*361+58G>A) c.363+58G>A (n.363+58G>A) n.849+58G>A c.366+58G>A (n.366+58G>A) c.360+58G>A (n.360+58G>A) | |
| 7 | g.44152214T>A | CA838782479 | GCK | c.*361+57A>T (n.*361+57A>T) c.363+57A>T (n.363+57A>T) n.849+57A>T c.366+57A>T (n.366+57A>T) c.360+57A>T (n.360+57A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44152214T= | CA1703636993 | GCK | c.*361+57A= (n.*361+57A=) c.363+57A= (n.363+57A=) n.849+57A= c.366+57A= (n.366+57A=) c.360+57A= (n.360+57A=) | |
| 7 | g.44152216G>A | CA651289012 | GCK | c.*361+55C>T (n.*361+55C>T) c.363+55C>T (n.363+55C>T) n.849+55C>T c.366+55C>T (n.366+55C>T) c.360+55C>T (n.360+55C>T) | COSMIC |
| 7 | g.44152216G>T | CA2578878472 | GCK | c.*361+55C>A (n.*361+55C>A) c.363+55C>A (n.363+55C>A) n.849+55C>A c.366+55C>A (n.366+55C>A) c.360+55C>A (n.360+55C>A) | |
| 7 | g.44152217G>C | CA2682576078 | GCK | c.*361+54C>G (n.*361+54C>G) c.363+54C>G (n.363+54C>G) n.849+54C>G c.366+54C>G (n.366+54C>G) c.360+54C>G (n.360+54C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152218C>A | CA2682576079 | GCK | c.*361+53G>T (n.*361+53G>T) c.363+53G>T (n.363+53G>T) n.849+53G>T c.366+53G>T (n.366+53G>T) c.360+53G>T (n.360+53G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152220C>G | CA2682576082 | GCK | c.*361+51G>C (n.*361+51G>C) c.363+51G>C (n.363+51G>C) n.849+51G>C c.366+51G>C (n.366+51G>C) c.360+51G>C (n.360+51G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152221T>G | CA1100761152 | GCK | c.*361+50A>C (n.*361+50A>C) c.363+50A>C (n.363+50A>C) n.849+50A>C c.366+50A>C (n.366+50A>C) c.360+50A>C (n.360+50A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152221T= | CA1703636994 | GCK | c.*361+50A= (n.*361+50A=) c.363+50A= (n.363+50A=) n.849+50A= c.366+50A= (n.366+50A=) c.360+50A= (n.360+50A=) | |
| 7 | g.44152224G>T | CA2682576084 | GCK | c.*361+47C>A (n.*361+47C>A) c.363+47C>A (n.363+47C>A) n.849+47C>A c.366+47C>A (n.366+47C>A) c.360+47C>A (n.360+47C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152226_44152227delinsTC | CA1703636995 | GCK | c.*361+44_*361+45delinsGA (n.*361+44_*361+45delinsGA) c.363+44_363+45delinsGA (n.363+44_363+45delinsGA) n.849+44_849+45delinsGA c.366+44_366+45delinsGA (n.366+44_366+45delinsGA) c.360+44_360+45delinsGA (n.360+44_360+45delinsGA) | |
| 7 | g.44152227C>A | CA573798850 | GCK | c.*361+44G>T (n.*361+44G>T) c.363+44G>T (n.363+44G>T) n.849+44G>T c.366+44G>T (n.366+44G>T) c.360+44G>T (n.360+44G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152227C= | CA1703636997 | GCK | c.*361+44G= (n.*361+44G=) c.363+44G= (n.363+44G=) n.849+44G= c.366+44G= (n.366+44G=) c.360+44G= (n.360+44G=) | |
| 7 | g.44152227C>G | CA2682576089 | GCK | c.*361+44G>C (n.*361+44G>C) c.363+44G>C (n.363+44G>C) n.849+44G>C c.366+44G>C (n.366+44G>C) c.360+44G>C (n.360+44G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152227C>T | CA2682576091 | GCK | c.*361+44G>A (n.*361+44G>A) c.363+44G>A (n.363+44G>A) n.849+44G>A c.366+44G>A (n.366+44G>A) c.360+44G>A (n.360+44G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152228del | CA1703636996 | GCK | c.*361+44del (n.*361+44del) c.363+44del (n.363+44del) n.849+44del c.366+44del (n.366+44del) c.360+44del (n.360+44del) | dbSNP |
| 7 | g.44152228C>T | CA2682576097 | GCK | c.*361+43G>A (n.*361+43G>A) c.363+43G>A (n.363+43G>A) n.849+43G>A c.366+43G>A (n.366+43G>A) c.360+43G>A (n.360+43G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152230G>A | CA4239655 | GCK | c.*361+41C>T (n.*361+41C>T) c.363+41C>T (n.363+41C>T) n.849+41C>T c.366+41C>T (n.366+41C>T) c.360+41C>T (n.360+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152230G= | CA1703636998 | GCK | c.*361+41C= (n.*361+41C=) c.363+41C= (n.363+41C=) n.849+41C= c.366+41C= (n.366+41C=) c.360+41C= (n.360+41C=) | |
| 7 | g.44152231C>T | CA2682576101 | GCK | c.*361+40G>A (n.*361+40G>A) c.363+40G>A (n.363+40G>A) n.849+40G>A c.366+40G>A (n.366+40G>A) c.360+40G>A (n.360+40G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152232A= | CA1703636999 | GCK | c.*361+39T= (n.*361+39T=) c.363+39T= (n.363+39T=) n.849+39T= c.366+39T= (n.366+39T=) c.360+39T= (n.360+39T=) | |
| 7 | g.44152232A>G | CA1703637000 | GCK | c.*361+39T>C (n.*361+39T>C) c.363+39T>C (n.363+39T>C) n.849+39T>C c.366+39T>C (n.366+39T>C) c.360+39T>C (n.360+39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44152233T>C | CA573798851 | GCK | c.*361+38A>G (n.*361+38A>G) c.363+38A>G (n.363+38A>G) n.849+38A>G c.366+38A>G (n.366+38A>G) c.360+38A>G (n.360+38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152233T= | CA1703637001 | GCK | c.*361+38A= (n.*361+38A=) c.363+38A= (n.363+38A=) n.849+38A= c.366+38A= (n.366+38A=) c.360+38A= (n.360+38A=) | |
| 7 | g.44152233_44152234del | CA2682576105 | GCK | c.*361+37_*361+38del (n.*361+37_*361+38del) c.363+37_363+38del (n.363+37_363+38del) n.849+37_849+38del c.366+37_366+38del (n.366+37_366+38del) c.360+37_360+38del (n.360+37_360+38del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152234G>A | CA4239656 | GCK | c.*361+37C>T (n.*361+37C>T) c.363+37C>T (n.363+37C>T) n.849+37C>T c.366+37C>T (n.366+37C>T) c.360+37C>T (n.360+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152234G= | CA1703637002 | GCK | c.*361+37C= (n.*361+37C=) c.363+37C= (n.363+37C=) n.849+37C= c.366+37C= (n.366+37C=) c.360+37C= (n.360+37C=) | |
| 7 | g.44152235G>A | CA1703637004 | GCK | c.*361+36C>T (n.*361+36C>T) c.363+36C>T (n.363+36C>T) n.849+36C>T c.366+36C>T (n.366+36C>T) c.360+36C>T (n.360+36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44152235G= | CA1703637003 | GCK | c.*361+36C= (n.*361+36C=) c.363+36C= (n.363+36C=) n.849+36C= c.366+36C= (n.366+36C=) c.360+36C= (n.360+36C=) | |
| 7 | g.44152237C>A | CA651289013 | GCK | c.*361+34G>T (n.*361+34G>T) c.363+34G>T (n.363+34G>T) n.849+34G>T c.366+34G>T (n.366+34G>T) c.360+34G>T (n.360+34G>T) | COSMIC |
| 7 | g.44152239T>C | CA838782493 | GCK | c.*361+32A>G (n.*361+32A>G) c.363+32A>G (n.363+32A>G) n.849+32A>G c.366+32A>G (n.366+32A>G) c.360+32A>G (n.360+32A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44152239T= | CA1703637005 | GCK | c.*361+32A= (n.*361+32A=) c.363+32A= (n.363+32A=) n.849+32A= c.366+32A= (n.366+32A=) c.360+32A= (n.360+32A=) | |
| 7 | g.44152239_44152252dup | CA2682576111 | GCK | c.*361+19_*361+32dup (n.*361+19_*361+32dup) c.363+19_363+32dup (n.363+19_363+32dup) n.849+19_849+32dup c.366+19_366+32dup (n.366+19_366+32dup) c.360+19_360+32dup (n.360+19_360+32dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152240G>T | CA2578878483 | GCK | c.*361+31C>A (n.*361+31C>A) c.363+31C>A (n.363+31C>A) n.849+31C>A c.366+31C>A (n.366+31C>A) c.360+31C>A (n.360+31C>A) | |
| 7 | g.44152241G>A | CA4239657 | GCK | c.*361+30C>T (n.*361+30C>T) c.363+30C>T (n.363+30C>T) n.849+30C>T c.366+30C>T (n.366+30C>T) c.360+30C>T (n.360+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152241G= | CA1703637006 | GCK | c.*361+30C= (n.*361+30C=) c.363+30C= (n.363+30C=) n.849+30C= c.366+30C= (n.366+30C=) c.360+30C= (n.360+30C=) | |
| 7 | g.44152241_44152242delinsGC | CA1703637007 | GCK | c.*361+29_*361+30delinsGC (n.*361+29_*361+30delinsGC) c.363+29_363+30delinsGC (n.363+29_363+30delinsGC) n.849+29_849+30delinsGC c.366+29_366+30delinsGC (n.366+29_366+30delinsGC) c.360+29_360+30delinsGC (n.360+29_360+30delinsGC) | |
| 7 | g.44152242C>A | CA2682576119 | GCK | c.*361+29G>T (n.*361+29G>T) c.363+29G>T (n.363+29G>T) n.849+29G>T c.366+29G>T (n.366+29G>T) c.360+29G>T (n.360+29G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152246del | CA573798853 | GCK | c.*361+29del (n.*361+29del) c.363+29del (n.363+29del) n.849+29del c.366+29del (n.366+29del) c.360+29del (n.360+29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152243C= | CA1703637008 | GCK | c.*361+28G= (n.*361+28G=) c.363+28G= (n.363+28G=) n.849+28G= c.366+28G= (n.366+28G=) c.360+28G= (n.360+28G=) | |
| 7 | g.44152243C>G | CA573798854 | GCK | c.*361+28G>C (n.*361+28G>C) c.363+28G>C (n.363+28G>C) n.849+28G>C c.366+28G>C (n.366+28G>C) c.360+28G>C (n.360+28G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152243C>T | CA2682576120 | GCK | c.*361+28G>A (n.*361+28G>A) c.363+28G>A (n.363+28G>A) n.849+28G>A c.366+28G>A (n.366+28G>A) c.360+28G>A (n.360+28G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152244C>A | CA573798855 | GCK | c.*361+27G>T (n.*361+27G>T) c.363+27G>T (n.363+27G>T) n.849+27G>T c.366+27G>T (n.366+27G>T) c.360+27G>T (n.360+27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152244C= | CA1703637009 | GCK | c.*361+27G= (n.*361+27G=) c.363+27G= (n.363+27G=) n.849+27G= c.366+27G= (n.366+27G=) c.360+27G= (n.360+27G=) | |
| 7 | g.44152244C>T | CA4239658 | GCK | c.*361+27G>A (n.*361+27G>A) c.363+27G>A (n.363+27G>A) n.849+27G>A c.366+27G>A (n.366+27G>A) c.360+27G>A (n.360+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152247T>A | CA573798856 | GCK | c.*361+24A>T (n.*361+24A>T) c.363+24A>T (n.363+24A>T) n.849+24A>T c.366+24A>T (n.366+24A>T) c.360+24A>T (n.360+24A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152247T>C | CA2682576127 | GCK | c.*361+24A>G (n.*361+24A>G) c.363+24A>G (n.363+24A>G) n.849+24A>G c.366+24A>G (n.366+24A>G) c.360+24A>G (n.360+24A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152247T= | CA1703637010 | GCK | c.*361+24A= (n.*361+24A=) c.363+24A= (n.363+24A=) n.849+24A= c.366+24A= (n.366+24A=) c.360+24A= (n.360+24A=) | |
| 7 | g.44152249C= | CA1703637011 | GCK | c.*361+22G= (n.*361+22G=) c.363+22G= (n.363+22G=) n.849+22G= c.366+22G= (n.366+22G=) c.360+22G= (n.360+22G=) | |
| 7 | g.44152249C>G | CA2682576128 | GCK | c.*361+22G>C (n.*361+22G>C) c.363+22G>C (n.363+22G>C) n.849+22G>C c.366+22G>C (n.366+22G>C) c.360+22G>C (n.360+22G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152249C>T | CA573798857 | GCK | c.*361+22G>A (n.*361+22G>A) c.363+22G>A (n.363+22G>A) n.849+22G>A c.366+22G>A (n.366+22G>A) c.360+22G>A (n.360+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152252C= | CA1703637012 | GCK | c.*361+19G= (n.*361+19G=) c.363+19G= (n.363+19G=) n.849+19G= c.366+19G= (n.366+19G=) c.360+19G= (n.360+19G=) | |
| 7 | g.44152252C>T | CA4239659 | GCK | c.*361+19G>A (n.*361+19G>A) c.363+19G>A (n.363+19G>A) n.849+19G>A c.366+19G>A (n.366+19G>A) c.360+19G>A (n.360+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152253G>A | CA4239660 | GCK | c.*361+18C>T (n.*361+18C>T) c.363+18C>T (n.363+18C>T) n.849+18C>T c.366+18C>T (n.366+18C>T) c.360+18C>T (n.360+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152253G>C | CA1703637013 | GCK | c.*361+18C>G (n.*361+18C>G) c.363+18C>G (n.363+18C>G) n.849+18C>G c.366+18C>G (n.366+18C>G) c.360+18C>G (n.360+18C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44152253G= | CA1703637014 | GCK | c.*361+18C= (n.*361+18C=) c.363+18C= (n.363+18C=) n.849+18C= c.366+18C= (n.366+18C=) c.360+18C= (n.360+18C=) | |
| 7 | g.44152254G>A | CA1703637016 | GCK | c.*361+17C>T (n.*361+17C>T) c.363+17C>T (n.363+17C>T) n.849+17C>T c.366+17C>T (n.366+17C>T) c.360+17C>T (n.360+17C>T) | dbSNP |
| 7 | g.44152254G= | CA1703637015 | GCK | c.*361+17C= (n.*361+17C=) c.363+17C= (n.363+17C=) n.849+17C= c.366+17C= (n.366+17C=) c.360+17C= (n.360+17C=) | |
| 7 | g.44152254G>T | CA2682576131 | GCK | c.*361+17C>A (n.*361+17C>A) c.363+17C>A (n.363+17C>A) n.849+17C>A c.366+17C>A (n.366+17C>A) c.360+17C>A (n.360+17C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152255C= | CA1703637017 | GCK | c.*361+16G= (n.*361+16G=) c.363+16G= (n.363+16G=) n.849+16G= c.366+16G= (n.366+16G=) c.360+16G= (n.360+16G=) | |
| 7 | g.44152255C>G | CA4239661 | GCK | c.*361+16G>C (n.*361+16G>C) c.363+16G>C (n.363+16G>C) n.849+16G>C c.366+16G>C (n.366+16G>C) c.360+16G>C (n.360+16G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152256C= | CA1703637018 | GCK | c.*361+15G= (n.*361+15G=) c.363+15G= (n.363+15G=) n.849+15G= c.366+15G= (n.366+15G=) c.360+15G= (n.360+15G=) | |
| 7 | g.44152256C>T | CA4239662 | GCK | c.*361+15G>A (n.*361+15G>A) c.363+15G>A (n.363+15G>A) n.849+15G>A c.366+15G>A (n.366+15G>A) c.360+15G>A (n.360+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152257C>A | CA157919086 | GCK | c.*361+14G>T (n.*361+14G>T) c.363+14G>T (n.363+14G>T) n.849+14G>T c.366+14G>T (n.366+14G>T) c.360+14G>T (n.360+14G>T) | dbSNP |
| 7 | g.44152257C= | CA1703637019 | GCK | c.*361+14G= (n.*361+14G=) c.363+14G= (n.363+14G=) n.849+14G= c.366+14G= (n.366+14G=) c.360+14G= (n.360+14G=) | |
| 7 | g.44152257C>G | CA2682576133 | GCK | c.*361+14G>C (n.*361+14G>C) c.363+14G>C (n.363+14G>C) n.849+14G>C c.366+14G>C (n.366+14G>C) c.360+14G>C (n.360+14G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152257C>T | CA4239663 | GCK | c.*361+14G>A (n.*361+14G>A) c.363+14G>A (n.363+14G>A) n.849+14G>A c.366+14G>A (n.366+14G>A) c.360+14G>A (n.360+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152259T>C | CA2682576136 | GCK | c.*361+12A>G (n.*361+12A>G) c.363+12A>G (n.363+12A>G) n.849+12A>G c.366+12A>G (n.366+12A>G) c.360+12A>G (n.360+12A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152261C>A | CA2682576140 | GCK | c.*361+10G>T (n.*361+10G>T) c.363+10G>T (n.363+10G>T) n.849+10G>T c.366+10G>T (n.366+10G>T) c.360+10G>T (n.360+10G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152261C= | CA1703637020 | GCK | c.*361+10G= (n.*361+10G=) c.363+10G= (n.363+10G=) n.849+10G= c.366+10G= (n.366+10G=) c.360+10G= (n.360+10G=) | |
| 7 | g.44152261C>G | CA10629231 | GCK | c.*361+10G>C (n.*361+10G>C) c.363+10G>C (n.363+10G>C) n.849+10G>C c.366+10G>C (n.366+10G>C) c.360+10G>C (n.360+10G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152261C>T | CA4239664 | GCK | c.*361+10G>A (n.*361+10G>A) c.363+10G>A (n.363+10G>A) n.849+10G>A c.366+10G>A (n.366+10G>A) c.360+10G>A (n.360+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152262G>A | CA4239665 | GCK | c.*361+9C>T (n.*361+9C>T) c.363+9C>T (n.363+9C>T) n.849+9C>T c.366+9C>T (n.366+9C>T) c.360+9C>T (n.360+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152262G>C | CA2682576141 | GCK | c.*361+9C>G (n.*361+9C>G) c.363+9C>G (n.363+9C>G) n.849+9C>G c.366+9C>G (n.366+9C>G) c.360+9C>G (n.360+9C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152262G= | CA1703637021 | GCK | c.*361+9C= (n.*361+9C=) c.363+9C= (n.363+9C=) n.849+9C= c.366+9C= (n.366+9C=) c.360+9C= (n.360+9C=) | |
| 7 | g.44152265G= | CA1703637022 | GCK | c.*361+6C= (n.*361+6C=) c.363+6C= (n.363+6C=) n.849+6C= c.366+6C= (n.366+6C=) c.360+6C= (n.360+6C=) | |
| 7 | g.44152265G>T | CA4239666 | GCK | c.*361+6C>A (n.*361+6C>A) c.363+6C>A (n.363+6C>A) n.849+6C>A c.366+6C>A (n.366+6C>A) c.360+6C>A (n.360+6C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152266C>T | CA2682576144 | GCK | c.*361+5G>A (n.*361+5G>A) c.363+5G>A (n.363+5G>A) n.849+5G>A c.366+5G>A (n.366+5G>A) c.360+5G>A (n.360+5G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152268C>T | CA2682576145 | GCK | c.*361+3G>A (n.*361+3G>A) c.363+3G>A (n.363+3G>A) n.849+3G>A c.366+3G>A (n.366+3G>A) c.360+3G>A (n.360+3G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152269del | CA2682576146 | GCK | c.*361+2del (n.*361+2del) c.363+2del (n.363+2del) n.849+2del c.366+2del (n.366+2del) c.360+2del (n.360+2del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152269A>C | CA367402544 | GCK | c.*361+2T>G (n.*361+2T>G) c.363+2T>G (n.363+2T>G) n.849+2T>G c.366+2T>G (n.366+2T>G) c.360+2T>G (n.360+2T>G) | |
| 7 | g.44152269A>G | CA367402543 | GCK | c.*361+2T>C (n.*361+2T>C) c.363+2T>C (n.363+2T>C) n.849+2T>C c.366+2T>C (n.366+2T>C) c.360+2T>C (n.360+2T>C) | |
| 7 | g.44152269A>T | CA367402542 | GCK | c.*361+2T>A (n.*361+2T>A) c.363+2T>A (n.363+2T>A) n.849+2T>A c.366+2T>A (n.366+2T>A) c.360+2T>A (n.360+2T>A) | ClinVar |
| 7 | g.44152270C>A | CA367402545 | GCK | c.*361+1G>T (n.*361+1G>T) c.363+1G>T (n.363+1G>T) n.849+1G>T c.366+1G>T (n.366+1G>T) c.360+1G>T (n.360+1G>T) | |
| 7 | g.44152270C= | CA1703637023 | GCK | c.*361+1G= (n.*361+1G=) c.363+1G= (n.363+1G=) n.849+1G= c.366+1G= (n.366+1G=) c.360+1G= (n.360+1G=) | |
| 7 | g.44152270C>G | CA367402546 | GCK | c.*361+1G>C (n.*361+1G>C) c.363+1G>C (n.363+1G>C) n.849+1G>C c.366+1G>C (n.366+1G>C) c.360+1G>C (n.360+1G>C) | |
| 7 | g.44152270C>T | CA367402547 | GCK | c.*361+1G>A (n.*361+1G>A) c.363+1G>A (n.363+1G>A) n.849+1G>A c.366+1G>A (n.366+1G>A) c.360+1G>A (n.360+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152271del | CA2695202978 | GCK | c.*361+1del c.363+1del n.849+1del c.366+1del c.360+1del | |
| 7 | g.44152271C>A | CA367402548 | GCK | c.*361G>T (n.*361G>T) c.363G>T (p.Met121Ile) n.849G>T c.366G>T (p.Met122Ile) c.360G>T (p.Met120Ile) | dbSNP |
| 7 | g.44152271C= | CA1703637024 | GCK | c.*361G= (n.*361G=) c.363G= (p.Met121=) n.849G= c.366G= (p.Met122=) c.360G= (p.Met120=) | |
| 7 | g.44152271C>G | CA367402549 | GCK | c.*361G>C (n.*361G>C) c.363G>C (p.Met121Ile) n.849G>C c.366G>C (p.Met122Ile) c.360G>C (p.Met120Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152271C>T | CA367402550 | GCK | c.*361G>A (n.*361G>A) c.363G>A (p.Met121Ile) n.849G>A c.366G>A (p.Met122Ile) c.360G>A (p.Met120Ile) | |
| 7 | g.44152272A>C | CA367402551 | GCK | c.*360T>G (n.*360T>G) c.362T>G (p.Met121Arg) n.848T>G c.365T>G (p.Met122Arg) c.359T>G (p.Met120Arg) | |
| 7 | g.44152272A>G | CA367402552 | GCK | c.*360T>C (n.*360T>C) c.362T>C (p.Met121Thr) n.848T>C c.365T>C (p.Met122Thr) c.359T>C (p.Met120Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152272A>T | CA367402553 | GCK | c.*360T>A (n.*360T>A) c.362T>A (p.Met121Lys) n.848T>A c.365T>A (p.Met122Lys) c.359T>A (p.Met120Lys) | |
| 7 | g.44152273T>A | CA367402554 | GCK | c.*359A>T (n.*359A>T) c.361A>T (p.Met121Leu) n.847A>T c.364A>T (p.Met122Leu) c.358A>T (p.Met120Leu) | |
| 7 | g.44152273T>C | CA367402555 | GCK | c.*359A>G (n.*359A>G) c.361A>G (p.Met121Val) n.847A>G c.364A>G (p.Met122Val) c.358A>G (p.Met120Val) | dbSNP |
| 7 | g.44152273T>G | CA367402556 | GCK | c.*359A>C (n.*359A>C) c.361A>C (p.Met121Leu) n.847A>C c.364A>C (p.Met122Leu) c.358A>C (p.Met120Leu) | |
| 7 | g.44152273T= | CA1703637025 | GCK | c.*359A= (n.*359A=) c.361A= (p.Met121=) n.847A= c.364A= (p.Met122=) c.358A= (p.Met120=) | |
| 7 | g.44152274C>A | CA367402558 | GCK | c.*358G>T (n.*358G>T) c.360G>T (p.Glu120Asp) n.846G>T c.363G>T (p.Glu121Asp) c.357G>T (p.Glu119Asp) | |
| 7 | g.44152274C>G | CA367402557 | GCK | c.*358G>C (n.*358G>C) c.360G>C (p.Glu120Asp) n.846G>C c.363G>C (p.Glu121Asp) c.357G>C (p.Glu119Asp) | ClinVar |
| 7 | g.44152274C>T | CA454610157 | GCK | c.*358G>A (n.*358G>A) c.360G>A (p.Glu120=) n.846G>A c.363G>A (p.Glu121=) c.357G>A (p.Glu119=) | ClinVar |
| 7 | g.44152275T>A | CA367402559 | GCK | c.*357A>T (n.*357A>T) c.359A>T (p.Glu120Val) n.845A>T c.362A>T (p.Glu121Val) c.356A>T (p.Glu119Val) | |
| 7 | g.44152275T>C | CA367402560 | GCK | c.*357A>G (n.*357A>G) c.359A>G (p.Glu120Gly) n.845A>G c.362A>G (p.Glu121Gly) c.356A>G (p.Glu119Gly) | |
| 7 | g.44152275T>G | CA367402561 | GCK | c.*357A>C (n.*357A>C) c.359A>C (p.Glu120Ala) n.845A>C c.362A>C (p.Glu121Ala) c.356A>C (p.Glu119Ala) | |
| 7 | g.44152275dup | CA2499218896 | GCK | c.*357dup (n.*357dup) c.359dup (p.Met121AspfsTer8) n.845dup c.362dup (p.Met122AspfsTer8) c.356dup (p.Met120AspfsTer8) c.359dup (p.Met121AspfsTer24) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44152276C>A | CA367402562 | GCK | c.*356G>T (n.*356G>T) c.358G>T (p.Glu120Ter) n.844G>T c.361G>T (p.Glu121Ter) c.355G>T (p.Glu119Ter) | |
| 7 | g.44152276C= | CA1703637026 | GCK | c.*356G= (n.*356G=) c.358G= (p.Glu120=) n.844G= c.361G= (p.Glu121=) c.355G= (p.Glu119=) | |
| 7 | g.44152276C>G | CA367402563 | GCK | c.*356G>C (n.*356G>C) c.358G>C (p.Glu120Gln) n.844G>C c.361G>C (p.Glu121Gln) c.355G>C (p.Glu119Gln) | |
| 7 | g.44152276C>T | CA4239667 | GCK | c.*356G>A (n.*356G>A) c.358G>A (p.Glu120Lys) n.844G>A c.361G>A (p.Glu121Lys) c.355G>A (p.Glu119Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152277_44152284del | CA2580077152 | GCK | c.*349_*356del (n.*349_*356del) c.351_358del (p.Thr118AspfsTer8) n.837_844del c.354_361del (p.Thr119AspfsTer8) c.348_355del (p.Thr117AspfsTer8) c.351_358del (p.Thr118AspfsTer24) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.44152277A= | CA1703637027 | GCK | c.*355T= (n.*355T=) c.357T= (p.Ala119=) n.843T= c.360T= (p.Ala120=) c.354T= (p.Ala118=) | |
| 7 | g.44152277A>C | CA454610164 | GCK | c.*355T>G (n.*355T>G) c.357T>G (p.Ala119=) n.843T>G c.360T>G (p.Ala120=) c.354T>G (p.Ala118=) | |
| 7 | g.44152277A>G | CA4239668 | GCK | c.*355T>C (n.*355T>C) c.357T>C (p.Ala119=) n.843T>C c.360T>C (p.Ala120=) c.354T>C (p.Ala118=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152277A>T | CA454610163 | GCK | c.*355T>A (n.*355T>A) c.357T>A (p.Ala119=) n.843T>A c.360T>A (p.Ala120=) c.354T>A (p.Ala118=) | |
| 7 | g.44152278G>A | CA367402564 | GCK | c.*354C>T (n.*354C>T) c.356C>T (p.Ala119Val) n.842C>T c.359C>T (p.Ala120Val) c.353C>T (p.Ala118Val) | |
| 7 | g.44152278G>C | CA367402565 | GCK | c.*354C>G (n.*354C>G) c.356C>G (p.Ala119Gly) n.842C>G c.359C>G (p.Ala120Gly) c.353C>G (p.Ala118Gly) | ClinVar |
| 7 | g.44152278G= | CA1703637028 | GCK | c.*354C= (n.*354C=) c.356C= (p.Ala119=) n.842C= c.359C= (p.Ala120=) c.353C= (p.Ala118=) | |
| 7 | g.44152278G>T | CA367402566 | GCK | c.*354C>A (n.*354C>A) c.356C>A (p.Ala119Asp) n.842C>A c.359C>A (p.Ala120Asp) c.353C>A (p.Ala118Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152279del | CA2695202981 | GCK | c.*353del (n.*353del) c.355del (p.Ala119LeufsTer21) n.841del c.358del (p.Ala120LeufsTer21) c.352del (p.Ala118LeufsTer21) c.355del (p.Ala119LeufsTer3) | |
| 7 | g.44152279C>A | CA367402568 | GCK | c.*353G>T (n.*353G>T) c.355G>T (p.Ala119Ser) n.841G>T c.358G>T (p.Ala120Ser) c.352G>T (p.Ala118Ser) | |
| 7 | g.44152279C= | CA1703637029 | GCK | c.*353G= (n.*353G=) c.355G= (p.Ala119=) n.841G= c.358G= (p.Ala120=) c.352G= (p.Ala118=) | |
| 7 | g.44152279C>G | CA367402570 | GCK | c.*353G>C (n.*353G>C) c.355G>C (p.Ala119Pro) n.841G>C c.358G>C (p.Ala120Pro) c.352G>C (p.Ala118Pro) | |
| 7 | g.44152279C>T | CA16618471 | GCK | c.*353G>A (n.*353G>A) c.355G>A (p.Ala119Thr) n.841G>A c.358G>A (p.Ala120Thr) c.352G>A (p.Ala118Thr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44152280A= | CA1703637030 | GCK | c.*352T= (n.*352T=) c.354T= (p.Thr118=) n.840T= c.357T= (p.Thr119=) c.351T= (p.Thr117=) | |
| 7 | g.44152280A>C | CA454610169 | GCK | c.*352T>G (n.*352T>G) c.354T>G (p.Thr118=) n.840T>G c.357T>G (p.Thr119=) c.351T>G (p.Thr117=) | dbSNP |
| 7 | g.44152280A>G | CA454610171 | GCK | c.*352T>C (n.*352T>C) c.354T>C (p.Thr118=) n.840T>C c.357T>C (p.Thr119=) c.351T>C (p.Thr117=) | |
| 7 | g.44152280A>T | CA454610170 | GCK | c.*352T>A (n.*352T>A) c.354T>A (p.Thr118=) n.840T>A c.357T>A (p.Thr119=) c.351T>A (p.Thr117=) | |
| 7 | g.44152281G>A | CA367402574 | GCK | c.*351C>T (n.*351C>T) c.353C>T (p.Thr118Ile) n.839C>T c.356C>T (p.Thr119Ile) c.350C>T (p.Thr117Ile) | |
| 7 | g.44152281G>C | CA367402572 | GCK | c.*351C>G (n.*351C>G) c.353C>G (p.Thr118Ser) n.839C>G c.356C>G (p.Thr119Ser) c.350C>G (p.Thr117Ser) | |
| 7 | g.44152281G>T | CA367402573 | GCK | c.*351C>A (n.*351C>A) c.353C>A (p.Thr118Asn) n.839C>A c.356C>A (p.Thr119Asn) c.350C>A (p.Thr117Asn) | |
| 7 | g.44152282T>A | CA367402575 | GCK | c.*350A>T (n.*350A>T) c.352A>T (p.Thr118Ser) n.838A>T c.355A>T (p.Thr119Ser) c.349A>T (p.Thr117Ser) | ClinVar |
| 7 | g.44152282T>C | CA367402576 | GCK | c.*350A>G (n.*350A>G) c.352A>G (p.Thr118Ala) n.838A>G c.355A>G (p.Thr119Ala) c.349A>G (p.Thr117Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44152282T>G | CA367402577 | GCK | c.*350A>C (n.*350A>C) c.352A>C (p.Thr118Pro) n.838A>C c.355A>C (p.Thr119Pro) c.349A>C (p.Thr117Pro) | |
| 7 | g.44152283G>A | CA454610173 | GCK | c.*349C>T (n.*349C>T) c.351C>T (p.Gly117=) n.837C>T c.354C>T (p.Gly118=) c.348C>T (p.Gly116=) | |
| 7 | g.44152283G>C | CA454610174 | GCK | c.*349C>G (n.*349C>G) c.351C>G (p.Gly117=) n.837C>G c.354C>G (p.Gly118=) c.348C>G (p.Gly116=) | |
| 7 | g.44152283G>T | CA454610175 | GCK | c.*349C>A (n.*349C>A) c.351C>A (p.Gly117=) n.837C>A c.354C>A (p.Gly118=) c.348C>A (p.Gly116=) | |
| 7 | g.44152284C>A | CA367402580 | GCK | c.*348G>T (n.*348G>T) c.350G>T (p.Gly117Val) n.836G>T c.353G>T (p.Gly118Val) c.347G>T (p.Gly116Val) | ClinVar |
| 7 | g.44152284C>G | CA367402581 | GCK | c.*348G>C (n.*348G>C) c.350G>C (p.Gly117Ala) n.836G>C c.353G>C (p.Gly118Ala) c.347G>C (p.Gly116Ala) | |
| 7 | g.44152284C>T | CA367402583 | GCK | c.*348G>A (n.*348G>A) c.350G>A (p.Gly117Asp) n.836G>A c.353G>A (p.Gly118Asp) c.347G>A (p.Gly116Asp) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44152285del | CA2775231545 | GCK | c.*348del (n.*348del) c.350del (p.Gly117AlafsTer23) n.836del c.353del (p.Gly118AlafsTer23) c.347del (p.Gly116AlafsTer23) c.350del (p.Gly117AlafsTer5) | |
| 7 | g.44152285C>A | CA367402584 | GCK | c.*347G>T (n.*347G>T) c.349G>T (p.Gly117Cys) n.835G>T c.352G>T (p.Gly118Cys) c.346G>T (p.Gly116Cys) | dbSNP |
| 7 | g.44152285C= | CA1703637031 | GCK | c.*347G= (n.*347G=) c.349G= (p.Gly117=) n.835G= c.352G= (p.Gly118=) c.346G= (p.Gly116=) | |
| 7 | g.44152285C>G | CA367402585 | GCK | c.*347G>C (n.*347G>C) c.349G>C (p.Gly117Arg) n.835G>C c.352G>C (p.Gly118Arg) c.346G>C (p.Gly116Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44152285C>T | CA4239669 | GCK | c.*347G>A (n.*347G>A) c.349G>A (p.Gly117Ser) n.835G>A c.352G>A (p.Gly118Ser) c.346G>A (p.Gly116Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44152286G>A | CA4239670 | GCK | c.*346C>T (n.*346C>T) c.348C>T (p.Thr116=) n.834C>T c.351C>T (p.Thr117=) c.345C>T (p.Thr115=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44152286G>C | CA454610180 | GCK | c.*346C>G (n.*346C>G) c.348C>G (p.Thr116=) n.834C>G c.351C>G (p.Thr117=) c.345C>G (p.Thr115=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44152286G= | CA1703637032 | GCK | c.*346C= (n.*346C=) c.348C= (p.Thr116=) n.834C= c.351C= (p.Thr117=) c.345C= (p.Thr115=) | |
| 7 | g.44152286G>T | CA454610181 | GCK | c.*346C>A (n.*346C>A) c.348C>A (p.Thr116=) n.834C>A c.351C>A (p.Thr117=) c.345C>A (p.Thr115=) | |
| 7 | g.44152287G>A | CA367402590 | GCK | c.*345C>T (n.*345C>T) c.347C>T (p.Thr116Ile) n.833C>T c.350C>T (p.Thr117Ile) c.344C>T (p.Thr115Ile) | |
| 7 | g.44152287G>C | CA367402591 | GCK | c.*345C>G (n.*345C>G) c.347C>G (p.Thr116Ser) n.833C>G c.350C>G (p.Thr117Ser) c.344C>G (p.Thr115Ser) | |
| 7 | g.44152287G>T | CA367402592 | GCK | c.*345C>A (n.*345C>A) c.347C>A (p.Thr116Asn) n.833C>A c.350C>A (p.Thr117Asn) c.344C>A (p.Thr115Asn) | |
| 7 | g.44152288T>A | CA367402594 | GCK | c.*344A>T (n.*344A>T) c.346A>T (p.Thr116Ser) n.832A>T c.349A>T (p.Thr117Ser) c.343A>T (p.Thr115Ser) | |
| 7 | g.44152288T>C | CA367402595 | GCK | c.*344A>G (n.*344A>G) c.346A>G (p.Thr116Ala) n.832A>G c.349A>G (p.Thr117Ala) c.343A>G (p.Thr115Ala) | |
| 7 | g.44152288T>G | CA367402593 | GCK | c.*344A>C (n.*344A>C) c.346A>C (p.Thr116Pro) n.832A>C c.349A>C (p.Thr117Pro) c.343A>C (p.Thr115Pro) | |
| 7 | g.44152289C>A | CA367402596 | GCK | c.*343G>T (n.*343G>T) c.345G>T (p.Met115Ile) n.831G>T c.348G>T (p.Met116Ile) c.342G>T (p.Met114Ile) | |
| 7 | g.44152289C>G | CA367402598 | GCK | c.*343G>C (n.*343G>C) c.345G>C (p.Met115Ile) n.831G>C c.348G>C (p.Met116Ile) c.342G>C (p.Met114Ile) | |
| 7 | g.44152289C>T | CA367402599 | GCK | c.*343G>A (n.*343G>A) c.345G>A (p.Met115Ile) n.831G>A c.348G>A (p.Met116Ile) c.342G>A (p.Met114Ile) |