Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.44148538_44152555dupCA1139771162GCKc.*207-130_*678-705dup
c.209-130_680-705dup
n.695-130_2387dup
c.212-130_683-705dup
c.206-130_677-705dup
c.209-130_629-705dup
7g.44149982_44149985dupCA2499218895GCKc.*562_*565dup (n.*562_*565dup)
c.564_567dup (p.Lys190TyrfsTer8)
n.1050_1053dup
c.567_570dup (p.Lys191TyrfsTer8)
c.561_564dup (p.Lys189TyrfsTer8)
c.513_516dup (p.Lys173TyrfsTer8)
 ClinVar dbSNP
7g.44149984A=CA1703635964GCKc.*562T= (n.*562T=)
c.564T= (p.Ala188=)
n.1050T=
c.567T= (p.Ala189=)
c.561T= (p.Ala187=)
c.513T= (p.Ala171=)
7g.44149984A>CCA454609304GCKc.*562T>G (n.*562T>G)
c.564T>G (p.Ala188=)
n.1050T>G
c.567T>G (p.Ala189=)
c.561T>G (p.Ala187=)
c.513T>G (p.Ala171=)
7g.44149984A>GCA4239603GCKc.*562T>C (n.*562T>C)
c.564T>C (p.Ala188=)
n.1050T>C
c.567T>C (p.Ala189=)
c.561T>C (p.Ala187=)
c.513T>C (p.Ala171=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44149984A>TCA454609302GCKc.*562T>A (n.*562T>A)
c.564T>A (p.Ala188=)
n.1050T>A
c.567T>A (p.Ala189=)
c.561T>A (p.Ala187=)
c.513T>A (p.Ala171=)
7g.44149984_44149985delinsTTCA2695203145GCKc.*561_*562delinsAA (n.*561_*562delinsAA)
c.563_564delinsAA (p.Ala188Glu)
n.1049_1050delinsAA
c.566_567delinsAA (p.Ala189Glu)
c.560_561delinsAA (p.Ala187Glu)
c.512_513delinsAA (p.Ala171Glu)
7g.44149985G>ACA213802GCKc.*561C>T (n.*561C>T)
c.563C>T (p.Ala188Val)
n.1049C>T
c.566C>T (p.Ala189Val)
c.560C>T (p.Ala187Val)
c.512C>T (p.Ala171Val)
 ClinVar dbSNP
7g.44149985G>CCA367401557GCKc.*561C>G (n.*561C>G)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
n.1049C>G
c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
7g.44149985G=CA1703635965GCKc.*561C= (n.*561C=)
c.563C= (p.Ala188=)
n.1049C=
c.566C= (p.Ala189=)
c.560C= (p.Ala187=)
c.512C= (p.Ala171=)
7g.44149985G>TCA367401558GCKc.*561C>A (n.*561C>A)
c.563C>A (p.Ala188Asp)
n.1049C>A
c.566C>A (p.Ala189Asp)
c.560C>A (p.Ala187Asp)
c.512C>A (p.Ala171Asp)
7g.44149986C>ACA367401560GCKc.*560G>T (n.*560G>T)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
n.1048G>T
c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
7g.44149986C=CA1703635966GCKc.*560G= (n.*560G=)
c.562G= (p.Ala188=)
n.1048G=
c.565G= (p.Ala189=)
c.559G= (p.Ala187=)
c.511G= (p.Ala171=)
7g.44149986C>GCA367401562GCKc.*560G>C (n.*560G>C)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
n.1048G>C
c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
 ClinVar
7g.44149986C>TCA4239604GCKc.*560G>A (n.*560G>A)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
n.1048G>A
c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44149987G>ACA4239605GCKc.*559C>T (n.*559C>T)
c.561C>T (p.Asp187=)
n.1047C>T
c.564C>T (p.Asp188=)
c.558C>T (p.Asp186=)
c.510C>T (p.Asp170=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44149987G>CCA367401564GCKc.*559C>G (n.*559C>G)
c.561C>G (p.Asp187Glu)
n.1047C>G
c.564C>G (p.Asp188Glu)
c.558C>G (p.Asp186Glu)
c.510C>G (p.Asp170Glu)
7g.44149987G=CA1703635967GCKc.*559C= (n.*559C=)
c.561C= (p.Asp187=)
n.1047C=
c.564C= (p.Asp188=)
c.558C= (p.Asp186=)
c.510C= (p.Asp170=)
7g.44149987G>TCA157917490GCKc.*559C>A (n.*559C>A)
c.561C>A (p.Asp187Glu)
n.1047C>A
c.564C>A (p.Asp188Glu)
c.558C>A (p.Asp186Glu)
c.510C>A (p.Asp170Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44149988T>ACA4239606GCKc.*558A>T (n.*558A>T)
c.560A>T (p.Asp187Val)
n.1046A>T
c.563A>T (p.Asp188Val)
c.557A>T (p.Asp186Val)
c.509A>T (p.Asp170Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44149988T>CCA367401569GCKc.*558A>G (n.*558A>G)
c.560A>G (p.Asp187Gly)
n.1046A>G
c.563A>G (p.Asp188Gly)
c.557A>G (p.Asp186Gly)
c.509A>G (p.Asp170Gly)
7g.44149988T>GCA367401567GCKc.*558A>C (n.*558A>C)
c.560A>C (p.Asp187Ala)
n.1046A>C
c.563A>C (p.Asp188Ala)
c.557A>C (p.Asp186Ala)
c.509A>C (p.Asp170Ala)
7g.44149988T=CA1703635968GCKc.*558A= (n.*558A=)
c.560A= (p.Asp187=)
n.1046A=
c.563A= (p.Asp188=)
c.557A= (p.Asp186=)
c.509A= (p.Asp170=)
7g.44149989C>ACA367401570GCKc.*557G>T (n.*557G>T)
c.559G>T (p.Asp187Tyr)
n.1045G>T
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
c.556G>T (p.Asp186Tyr)
c.508G>T (p.Asp170Tyr)
7g.44149989C>GCA367401572GCKc.*557G>C (n.*557G>C)
c.559G>C (p.Asp187His)
n.1045G>C
c.562G>C (p.Asp188His)
c.556G>C (p.Asp186His)
c.508G>C (p.Asp170His)
7g.44149989C>TCA367401574GCKc.*557G>A (n.*557G>A)
c.559G>A (p.Asp187Asn)
n.1045G>A
c.562G>A (p.Asp188Asn)
c.556G>A (p.Asp186Asn)
c.508G>A (p.Asp170Asn)
7g.44149990T>ACA454609313GCKc.*556A>T (n.*556A>T)
c.558A>T (p.Arg186=)
n.1044A>T
c.561A>T (p.Arg187=)
c.555A>T (p.Arg185=)
c.507A>T (p.Arg169=)
7g.44149990T>CCA454609314GCKc.*556A>G (n.*556A>G)
c.558A>G (p.Arg186=)
n.1044A>G
c.561A>G (p.Arg187=)
c.555A>G (p.Arg185=)
c.507A>G (p.Arg169=)
7g.44149990T>GCA454609316GCKc.*556A>C (n.*556A>C)
c.558A>C (p.Arg186=)
n.1044A>C
c.561A>C (p.Arg187=)
c.555A>C (p.Arg185=)
c.507A>C (p.Arg169=)
7g.44149991C>ACA367401576GCKc.*555G>T (n.*555G>T)
c.557G>T (p.Arg186Leu)
n.1043G>T
c.560G>T (p.Arg187Leu)
c.554G>T (p.Arg185Leu)
c.506G>T (p.Arg169Leu)
7g.44149991C=CA1703635969GCKc.*555G= (n.*555G=)
c.557G= (p.Arg186=)
n.1043G=
c.560G= (p.Arg187=)
c.554G= (p.Arg185=)
c.506G= (p.Arg169=)
7g.44149991C>GCA367401577GCKc.*555G>C (n.*555G>C)
c.557G>C (p.Arg186Pro)
n.1043G>C
c.560G>C (p.Arg187Pro)
c.554G>C (p.Arg185Pro)
c.506G>C (p.Arg169Pro)
7g.44149991C>TCA367401578GCKc.*555G>A (n.*555G>A)
c.557G>A (p.Arg186Gln)
n.1043G>A
c.560G>A (p.Arg187Gln)
c.554G>A (p.Arg185Gln)
c.506G>A (p.Arg169Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44149992G>ACA126209GCKc.*554C>T (n.*554C>T)
c.556C>T (p.Arg186Ter)
n.1042C>T
c.559C>T (p.Arg187Ter)
c.553C>T (p.Arg185Ter)
c.505C>T (p.Arg169Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44149992G>CCA367401579GCKc.*554C>G (n.*554C>G)
c.556C>G (p.Arg186Gly)
n.1042C>G
c.559C>G (p.Arg187Gly)
c.553C>G (p.Arg185Gly)
c.505C>G (p.Arg169Gly)
7g.44149992G=CA1703635970GCKc.*554C= (n.*554C=)
c.556C= (p.Arg186=)
n.1042C=
c.559C= (p.Arg187=)
c.553C= (p.Arg185=)
c.505C= (p.Arg169=)
7g.44149992G>TCA4239607GCKc.*554C>A (n.*554C>A)
c.556C>A (p.Arg186=)
n.1042C>A
c.559C>A (p.Arg187=)
c.553C>A (p.Arg185=)
c.505C>A (p.Arg169=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149993C>ACA454609325GCKc.*553G>T (n.*553G>T)
c.555G>T (p.Leu185=)
n.1041G>T
c.558G>T (p.Leu186=)
c.552G>T (p.Leu184=)
c.504G>T (p.Leu168=)
7g.44149993C>GCA454609326GCKc.*553G>C (n.*553G>C)
c.555G>C (p.Leu185=)
n.1041G>C
c.558G>C (p.Leu186=)
c.552G>C (p.Leu184=)
c.504G>C (p.Leu168=)
7g.44149993C>TCA454609330GCKc.*553G>A (n.*553G>A)
c.555G>A (p.Leu185=)
n.1041G>A
c.558G>A (p.Leu186=)
c.552G>A (p.Leu184=)
c.504G>A (p.Leu168=)
7g.44149994A=CA1703635971GCKc.*552T= (n.*552T=)
c.554T= (p.Leu185=)
n.1040T=
c.557T= (p.Leu186=)
c.551T= (p.Leu184=)
c.503T= (p.Leu168=)
7g.44149994A>CCA367401582GCKc.*552T>G (n.*552T>G)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
n.1040T>G
c.557T>G (p.Leu186Arg)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.503T>G (p.Leu168Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.44149994A>GCA367401583GCKc.*552T>C (n.*552T>C)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
n.1040T>C
c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.503T>C (p.Leu168Pro)
 ClinVar
7g.44149994A>TCA367401584GCKc.*552T>A (n.*552T>A)
c.554T>A (p.Leu185Gln)
n.1040T>A
c.557T>A (p.Leu186Gln)
c.551T>A (p.Leu184Gln)
c.503T>A (p.Leu168Gln)
7g.44149995G>ACA454609335GCKc.*551C>T (n.*551C>T)
c.553C>T (p.Leu185=)
n.1039C>T
c.556C>T (p.Leu186=)
c.550C>T (p.Leu184=)
c.502C>T (p.Leu168=)
7g.44149995G>CCA367401585GCKc.*551C>G (n.*551C>G)
c.553C>G (p.Leu185Val)
n.1039C>G
c.556C>G (p.Leu186Val)
c.550C>G (p.Leu184Val)
c.502C>G (p.Leu168Val)
7g.44149995G>TCA367401586GCKc.*551C>A (n.*551C>A)
c.553C>A (p.Leu185Met)
n.1039C>A
c.556C>A (p.Leu186Met)
c.550C>A (p.Leu184Met)
c.502C>A (p.Leu168Met)
7g.44149996A=CA1703635972GCKc.*550T= (n.*550T=)
c.552T= (p.Leu184=)
n.1038T=
c.555T= (p.Leu185=)
c.549T= (p.Leu183=)
c.501T= (p.Leu167=)
7g.44149996A>CCA454609337GCKc.*550T>G (n.*550T>G)
c.552T>G (p.Leu184=)
n.1038T>G
c.555T>G (p.Leu185=)
c.549T>G (p.Leu183=)
c.501T>G (p.Leu167=)
7g.44149996A>GCA454609338GCKc.*550T>C (n.*550T>C)
c.552T>C (p.Leu184=)
n.1038T>C
c.555T>C (p.Leu185=)
c.549T>C (p.Leu183=)
c.501T>C (p.Leu167=)
 dbSNP
7g.44149996A>TCA454609339GCKc.*550T>A (n.*550T>A)
c.552T>A (p.Leu184=)
n.1038T>A
c.555T>A (p.Leu185=)
c.549T>A (p.Leu183=)
c.501T>A (p.Leu167=)
7g.44149997A>CCA367401588GCKc.*549T>G (n.*549T>G)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.1037T>G
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
7g.44149997A>GCA367401589GCKc.*549T>C (n.*549T>C)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.1037T>C
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
 ClinVar dbSNP
7g.44149997A>TCA367401587GCKc.*549T>A (n.*549T>A)
c.551T>A (p.Leu184His)
n.1037T>A
c.554T>A (p.Leu185His)
c.548T>A (p.Leu183His)
c.500T>A (p.Leu167His)
7g.44149998G>ACA367401591GCKc.*548C>T (n.*548C>T)
c.550C>T (p.Leu184Phe)
n.1036C>T
c.553C>T (p.Leu185Phe)
c.547C>T (p.Leu183Phe)
c.499C>T (p.Leu167Phe)
7g.44149998G>CCA367401592GCKc.*548C>G (n.*548C>G)
c.550C>G (p.Leu184Val)
n.1036C>G
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.499C>G (p.Leu167Val)
7g.44149998G>TCA367401594GCKc.*548C>A (n.*548C>A)
c.550C>A (p.Leu184Ile)
n.1036C>A
c.553C>A (p.Leu185Ile)
c.547C>A (p.Leu183Ile)
c.499C>A (p.Leu167Ile)
7g.44149999C>ACA454609348GCKc.*547G>T (n.*547G>T)
c.549G>T (p.Gly183=)
n.1035G>T
c.552G>T (p.Gly184=)
c.546G>T (p.Gly182=)
c.498G>T (p.Gly166=)
7g.44149999C=CA1703635973GCKc.*547G= (n.*547G=)
c.549G= (p.Gly183=)
n.1035G=
c.552G= (p.Gly184=)
c.546G= (p.Gly182=)
c.498G= (p.Gly166=)
7g.44149999C>GCA454609349GCKc.*547G>C (n.*547G>C)
c.549G>C (p.Gly183=)
n.1035G>C
c.552G>C (p.Gly184=)
c.546G>C (p.Gly182=)
c.498G>C (p.Gly166=)
7g.44149999C>TCA4239608GCKc.*547G>A (n.*547G>A)
c.549G>A (p.Gly183=)
n.1035G>A
c.552G>A (p.Gly184=)
c.546G>A (p.Gly182=)
c.498G>A (p.Gly166=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44150002delCA2578878369GCKc.*547del (n.*547del)
c.549del (p.Leu184PhefsTer20)
n.1035del
c.552del (p.Leu185PhefsTer20)
c.546del (p.Leu183PhefsTer20)
c.498del (p.Leu167PhefsTer20)
7g.44150000C>ACA367401596GCKc.*546G>T (n.*546G>T)
c.548G>T (p.Gly183Val)
n.1034G>T
c.551G>T (p.Gly184Val)
c.545G>T (p.Gly182Val)
c.497G>T (p.Gly166Val)
7g.44150000C>GCA367401598GCKc.*546G>C (n.*546G>C)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
n.1034G>C
c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
7g.44150000C>TCA367401599GCKc.*546G>A (n.*546G>A)
c.548G>A (p.Gly183Glu)
n.1034G>A
c.551G>A (p.Gly184Glu)
c.545G>A (p.Gly182Glu)
c.497G>A (p.Gly166Glu)
 gnomAD v4
7g.44150001C>ACA367401601GCKc.*545G>T (n.*545G>T)
c.547G>T (p.Gly183Trp)
n.1033G>T
c.550G>T (p.Gly184Trp)
c.544G>T (p.Gly182Trp)
c.496G>T (p.Gly166Trp)
7g.44150001C>GCA367401602GCKc.*545G>C (n.*545G>C)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
n.1033G>C
c.550G>C (p.Gly184Arg)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
7g.44150001C>TCA367401603GCKc.*545G>A (n.*545G>A)
c.547G>A (p.Gly183Arg)
n.1033G>A
c.550G>A (p.Gly184Arg)
c.544G>A (p.Gly182Arg)
c.496G>A (p.Gly166Arg)
7g.44150002C>ACA454609459GCKc.*544G>T (n.*544G>T)
c.546G>T (p.Val182=)
n.1032G>T
c.549G>T (p.Val183=)
c.543G>T (p.Val181=)
c.495G>T (p.Val165=)
 dbSNP
7g.44150002C=CA1703635974GCKc.*544G= (n.*544G=)
c.546G= (p.Val182=)
n.1032G=
c.549G= (p.Val183=)
c.543G= (p.Val181=)
c.495G= (p.Val165=)
7g.44150002C>GCA454609460GCKc.*544G>C (n.*544G>C)
c.546G>C (p.Val182=)
n.1032G>C
c.549G>C (p.Val183=)
c.543G>C (p.Val181=)
c.495G>C (p.Val165=)
7g.44150002C>TCA454609461GCKc.*544G>A (n.*544G>A)
c.546G>A (p.Val182=)
n.1032G>A
c.549G>A (p.Val183=)
c.543G>A (p.Val181=)
c.495G>A (p.Val165=)
7g.44150003A>CCA367401605GCKc.*543T>G (n.*543T>G)
c.545T>G (p.Val182Gly)
n.1031T>G
c.548T>G (p.Val183Gly)
c.542T>G (p.Val181Gly)
c.494T>G (p.Val165Gly)
7g.44150003A>GCA367401607GCKc.*543T>C (n.*543T>C)
c.545T>C (p.Val182Ala)
n.1031T>C
c.548T>C (p.Val183Ala)
c.542T>C (p.Val181Ala)
c.494T>C (p.Val165Ala)
7g.44150003A>TCA367401609GCKc.*543T>A (n.*543T>A)
c.545T>A (p.Val182Glu)
n.1031T>A
c.548T>A (p.Val183Glu)
c.542T>A (p.Val181Glu)
c.494T>A (p.Val165Glu)
7g.44150004C>ACA367401612GCKc.*542G>T (n.*542G>T)
c.544G>T (p.Val182Leu)
n.1030G>T
c.547G>T (p.Val183Leu)
c.541G>T (p.Val181Leu)
c.493G>T (p.Val165Leu)
7g.44150004C=CA1703635975GCKc.*542G= (n.*542G=)
c.544G= (p.Val182=)
n.1030G=
c.547G= (p.Val183=)
c.541G= (p.Val181=)
c.493G= (p.Val165=)
7g.44150004C>GCA367401610GCKc.*542G>C (n.*542G>C)
c.544G>C (p.Val182Leu)
n.1030G>C
c.547G>C (p.Val183Leu)
c.541G>C (p.Val181Leu)
c.493G>C (p.Val165Leu)
7g.44150004C>TCA152954GCKc.*542G>A (n.*542G>A)
c.544G>A (p.Val182Met)
n.1030G>A
c.547G>A (p.Val183Met)
c.541G>A (p.Val181Met)
c.493G>A (p.Val165Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44150005G>ACA4239609GCKc.*541C>T (n.*541C>T)
c.543C>T (p.Val181=)
n.1029C>T
c.546C>T (p.Val182=)
c.540C>T (p.Val180=)
c.492C>T (p.Val164=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44150005G>CCA454609463GCKc.*541C>G (n.*541C>G)
c.543C>G (p.Val181=)
n.1029C>G
c.546C>G (p.Val182=)
c.540C>G (p.Val180=)
c.492C>G (p.Val164=)
 COSMIC COSMIC
7g.44150005G=CA1703635976GCKc.*541C= (n.*541C=)
c.543C= (p.Val181=)
n.1029C=
c.546C= (p.Val182=)
c.540C= (p.Val180=)
c.492C= (p.Val164=)
7g.44150005G>TCA454609464GCKc.*541C>A (n.*541C>A)
c.543C>A (p.Val181=)
n.1029C>A
c.546C>A (p.Val182=)
c.540C>A (p.Val180=)
c.492C>A (p.Val164=)
7g.44150006A=CA1703635977GCKc.*540T= (n.*540T=)
c.542T= (p.Val181=)
n.1028T=
c.545T= (p.Val182=)
c.539T= (p.Val180=)
c.491T= (p.Val164=)
7g.44150006A>CCA367401614GCKc.*540T>G (n.*540T>G)
c.542T>G (p.Val181Gly)
n.1028T>G
c.545T>G (p.Val182Gly)
c.539T>G (p.Val180Gly)
c.491T>G (p.Val164Gly)
7g.44150006A>GCA213800GCKc.*540T>C (n.*540T>C)
c.542T>C (p.Val181Ala)
n.1028T>C
c.545T>C (p.Val182Ala)
c.539T>C (p.Val180Ala)
c.491T>C (p.Val164Ala)
 ClinVar dbSNP
7g.44150006A>TCA367401616GCKc.*540T>A (n.*540T>A)
c.542T>A (p.Val181Asp)
n.1028T>A
c.545T>A (p.Val182Asp)
c.539T>A (p.Val180Asp)
c.491T>A (p.Val164Asp)
7g.44150007C>ACA367401618GCKc.*539G>T (n.*539G>T)
c.541G>T (p.Val181Phe)
n.1027G>T
c.544G>T (p.Val182Phe)
c.538G>T (p.Val180Phe)
c.490G>T (p.Val164Phe)
7g.44150007C>GCA367401619GCKc.*539G>C (n.*539G>C)
c.541G>C (p.Val181Leu)
n.1027G>C
c.544G>C (p.Val182Leu)
c.538G>C (p.Val180Leu)
c.490G>C (p.Val164Leu)
7g.44150007C>TCA367401621GCKc.*539G>A (n.*539G>A)
c.541G>A (p.Val181Ile)
n.1027G>A
c.544G>A (p.Val182Ile)
c.538G>A (p.Val180Ile)
c.490G>A (p.Val164Ile)
7g.44150008delCA2695202940GCKc.*538del (n.*538del)
c.540del (p.Asn180LysfsTer24)
n.1026del
c.543del (p.Asn181LysfsTer24)
c.537del (p.Asn179LysfsTer24)
c.489del (p.Asn163LysfsTer24)
7g.44150008A=CA1703635978GCKc.*538T= (n.*538T=)
c.540T= (p.Asn180=)
n.1026T=
c.543T= (p.Asn181=)
c.537T= (p.Asn179=)
c.489T= (p.Asn163=)
7g.44150008A>CCA367401623GCKc.*538T>G (n.*538T>G)
c.540T>G (p.Asn180Lys)
n.1026T>G
c.543T>G (p.Asn181Lys)
c.537T>G (p.Asn179Lys)
c.489T>G (p.Asn163Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44150008A>GCA454609470GCKc.*538T>C (n.*538T>C)
c.540T>C (p.Asn180=)
n.1026T>C
c.543T>C (p.Asn181=)
c.537T>C (p.Asn179=)
c.489T>C (p.Asn163=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44150008A>TCA367401624GCKc.*538T>A (n.*538T>A)
c.540T>A (p.Asn180Lys)
n.1026T>A
c.543T>A (p.Asn181Lys)
c.537T>A (p.Asn179Lys)
c.489T>A (p.Asn163Lys)
7g.44150009T>ACA367401625GCKc.*537A>T (n.*537A>T)
c.539A>T (p.Asn180Ile)
n.1025A>T
c.542A>T (p.Asn181Ile)
c.536A>T (p.Asn179Ile)
c.488A>T (p.Asn163Ile)
7g.44150009T>CCA367401627GCKc.*537A>G (n.*537A>G)
c.539A>G (p.Asn180Ser)
n.1025A>G
c.542A>G (p.Asn181Ser)
c.536A>G (p.Asn179Ser)
c.488A>G (p.Asn163Ser)
 ClinVar
7g.44150009T>GCA367401628GCKc.*537A>C (n.*537A>C)
c.539A>C (p.Asn180Thr)
n.1025A>C
c.542A>C (p.Asn181Thr)
c.536A>C (p.Asn179Thr)
c.488A>C (p.Asn163Thr)
7g.44150010T>ACA367401632GCKc.*536A>T (n.*536A>T)
c.538A>T (p.Asn180Tyr)
n.1024A>T
c.541A>T (p.Asn181Tyr)
c.535A>T (p.Asn179Tyr)
c.487A>T (p.Asn163Tyr)
7g.44150010T>CCA367401633GCKc.*536A>G (n.*536A>G)
c.538A>G (p.Asn180Asp)
n.1024A>G
c.541A>G (p.Asn181Asp)
c.535A>G (p.Asn179Asp)
c.487A>G (p.Asn163Asp)
7g.44150010T>GCA367401630GCKc.*536A>C (n.*536A>C)
c.538A>C (p.Asn180His)
n.1024A>C
c.541A>C (p.Asn181His)
c.535A>C (p.Asn179His)
c.487A>C (p.Asn163His)
7g.44150011G>ACA454609473GCKc.*535C>T (n.*535C>T)
c.537C>T (p.Asn179=)
n.1023C>T
c.540C>T (p.Asn180=)
c.534C>T (p.Asn178=)
c.486C>T (p.Asn162=)
7g.44150011G>CCA367401635GCKc.*535C>G (n.*535C>G)
c.537C>G (p.Asn179Lys)
n.1023C>G
c.540C>G (p.Asn180Lys)
c.534C>G (p.Asn178Lys)
c.486C>G (p.Asn162Lys)
7g.44150011G>TCA367401634GCKc.*535C>A (n.*535C>A)
c.537C>A (p.Asn179Lys)
n.1023C>A
c.540C>A (p.Asn180Lys)
c.534C>A (p.Asn178Lys)
c.486C>A (p.Asn162Lys)
7g.44150012T>ACA367401641GCKc.*534A>T (n.*534A>T)
c.536A>T (p.Asn179Ile)
n.1022A>T
c.539A>T (p.Asn180Ile)
c.533A>T (p.Asn178Ile)
c.485A>T (p.Asn162Ile)
7g.44150012T>CCA367401638GCKc.*534A>G (n.*534A>G)
c.536A>G (p.Asn179Ser)
n.1022A>G
c.539A>G (p.Asn180Ser)
c.533A>G (p.Asn178Ser)
c.485A>G (p.Asn162Ser)
7g.44150012T>GCA367401639GCKc.*534A>C (n.*534A>C)
c.536A>C (p.Asn179Thr)
n.1022A>C
c.539A>C (p.Asn180Thr)
c.533A>C (p.Asn178Thr)
c.485A>C (p.Asn162Thr)
7g.44150013_44150020delCA2695198476GCKc.*527_*534del (n.*527_*534del)
c.529_536del (p.Glu177GlnfsTer17)
n.1015_1022del
c.532_539del (p.Glu178GlnfsTer17)
c.526_533del (p.Glu176GlnfsTer17)
c.478_485del (p.Glu160GlnfsTer17)
 ClinVar
7g.44150013T>ACA367401643GCKc.*533A>T (n.*533A>T)
c.535A>T (p.Asn179Tyr)
n.1021A>T
c.538A>T (p.Asn180Tyr)
c.532A>T (p.Asn178Tyr)
c.484A>T (p.Asn162Tyr)
7g.44150013T>CCA367401645GCKc.*533A>G (n.*533A>G)
c.535A>G (p.Asn179Asp)
n.1021A>G
c.538A>G (p.Asn180Asp)
c.532A>G (p.Asn178Asp)
c.484A>G (p.Asn162Asp)
 ClinVar
7g.44150013T>GCA367401647GCKc.*533A>C (n.*533A>C)
c.535A>C (p.Asn179His)
n.1021A>C
c.538A>C (p.Asn180His)
c.532A>C (p.Asn178His)
c.484A>C (p.Asn162His)
7g.44150014C>ACA454609475GCKc.*532G>T (n.*532G>T)
c.534G>T (p.Gly178=)
n.1020G>T
c.537G>T (p.Gly179=)
c.531G>T (p.Gly177=)
c.483G>T (p.Gly161=)
7g.44150014C=CA1703635979GCKc.*532G= (n.*532G=)
c.534G= (p.Gly178=)
n.1020G=
c.537G= (p.Gly179=)
c.531G= (p.Gly177=)
c.483G= (p.Gly161=)
7g.44150014C>GCA454609476GCKc.*532G>C (n.*532G>C)
c.534G>C (p.Gly178=)
n.1020G>C
c.537G>C (p.Gly179=)
c.531G>C (p.Gly177=)
c.483G>C (p.Gly161=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44150014C>TCA4239610GCKc.*532G>A (n.*532G>A)
c.534G>A (p.Gly178=)
n.1020G>A
c.537G>A (p.Gly179=)
c.531G>A (p.Gly177=)
c.483G>A (p.Gly161=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44150016delCA2695202941GCKc.*532del (n.*532del)
c.534del (p.Asn179ThrfsTer25)
n.1020del
c.537del (p.Asn180ThrfsTer25)
c.531del (p.Asn178ThrfsTer25)
c.483del (p.Asn162ThrfsTer25)
7g.44150015C>ACA367401649GCKc.*531G>T (n.*531G>T)
c.533G>T (p.Gly178Val)
n.1019G>T
c.536G>T (p.Gly179Val)
c.530G>T (p.Gly177Val)
c.482G>T (p.Gly161Val)
7g.44150015C=CA1703635980GCKc.*531G= (n.*531G=)
c.533G= (p.Gly178=)
n.1019G=
c.536G= (p.Gly179=)
c.530G= (p.Gly177=)
c.482G= (p.Gly161=)
7g.44150015C>GCA367401650GCKc.*531G>C (n.*531G>C)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
n.1019G>C
c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.530G>C (p.Gly177Ala)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
7g.44150015C>TCA10588428GCKc.*531G>A (n.*531G>A)
c.533G>A (p.Gly178Glu)
n.1019G>A
c.536G>A (p.Gly179Glu)
c.530G>A (p.Gly177Glu)
c.482G>A (p.Gly161Glu)
 ClinVar dbSNP COSMIC
7g.44150016C>ACA367401652GCKc.*530G>T (n.*530G>T)
c.532G>T (p.Gly178Trp)
n.1018G>T
c.535G>T (p.Gly179Trp)
c.529G>T (p.Gly177Trp)
c.481G>T (p.Gly161Trp)
7g.44150016C=CA1703635981GCKc.*530G= (n.*530G=)
c.532G= (p.Gly178=)
n.1018G=
c.535G= (p.Gly179=)
c.529G= (p.Gly177=)
c.481G= (p.Gly161=)
7g.44150016C>GCA367401653GCKc.*530G>C (n.*530G>C)
c.532G>C (p.Gly178Arg)
n.1018G>C
c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
7g.44150016C>TCA213798GCKc.*530G>A (n.*530G>A)
c.532G>A (p.Gly178Arg)
n.1018G>A
c.535G>A (p.Gly179Arg)
c.529G>A (p.Gly177Arg)
c.481G>A (p.Gly161Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44150017T>ACA367401656GCKc.*529A>T (n.*529A>T)
c.531A>T (p.Glu177Asp)
n.1017A>T
c.534A>T (p.Glu178Asp)
c.528A>T (p.Glu176Asp)
c.480A>T (p.Glu160Asp)
7g.44150017T>CCA454609480GCKc.*529A>G (n.*529A>G)
c.531A>G (p.Glu177=)
n.1017A>G
c.534A>G (p.Glu178=)
c.528A>G (p.Glu176=)
c.480A>G (p.Glu160=)
7g.44150017T>GCA367401655GCKc.*529A>C (n.*529A>C)
c.531A>C (p.Glu177Asp)
n.1017A>C
c.534A>C (p.Glu178Asp)
c.528A>C (p.Glu176Asp)
c.480A>C (p.Glu160Asp)
 ClinVar
7g.44150018T>ACA367401658GCKc.*528A>T (n.*528A>T)
c.530A>T (p.Glu177Val)
n.1016A>T
c.533A>T (p.Glu178Val)
c.527A>T (p.Glu176Val)
c.479A>T (p.Glu160Val)
7g.44150018T>CCA367401662GCKc.*528A>G (n.*528A>G)
c.530A>G (p.Glu177Gly)
n.1016A>G
c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.527A>G (p.Glu176Gly)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
7g.44150018T>GCA367401664GCKc.*528A>C (n.*528A>C)
c.530A>C (p.Glu177Ala)
n.1016A>C
c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.527A>C (p.Glu176Ala)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
7g.44150018_44150019delinsAACA1139660058GCKc.*527_*528delinsTT (n.*527_*528delinsTT)
c.529_530delinsTT (p.Glu177Leu)
n.1015_1016delinsTT
c.532_533delinsTT (p.Glu178Leu)
c.526_527delinsTT (p.Glu176Leu)
c.478_479delinsTT (p.Glu160Leu)
 ClinVar dbSNP
7g.44150018_44150019delinsTCCA1703635982GCKc.*527_*528delinsGA (n.*527_*528delinsGA)
c.529_530delinsGA (p.Glu177=)
n.1015_1016delinsGA
c.532_533delinsGA (p.Glu178=)
c.526_527delinsGA (p.Glu176=)
c.478_479delinsGA (p.Glu160=)
7g.44150019C>ACA367401665GCKc.*527G>T (n.*527G>T)
c.529G>T (p.Glu177Ter)
n.1015G>T
c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.526G>T (p.Glu176Ter)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
7g.44150019C>GCA367401666GCKc.*527G>C (n.*527G>C)
c.529G>C (p.Glu177Gln)
n.1015G>C
c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.526G>C (p.Glu176Gln)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
7g.44150019C>TCA367401668GCKc.*527G>A (n.*527G>A)
c.529G>A (p.Glu177Lys)
n.1015G>A
c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.526G>A (p.Glu176Lys)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
7g.44150020T>ACA454609484GCKc.*526A>T (n.*526A>T)
c.528A>T (p.Ala176=)
n.1014A>T
c.531A>T (p.Ala177=)
c.525A>T (p.Ala175=)
c.477A>T (p.Ala159=)
7g.44150020T>CCA454609485GCKc.*526A>G (n.*526A>G)
c.528A>G (p.Ala176=)
n.1014A>G
c.531A>G (p.Ala177=)
c.525A>G (p.Ala175=)
c.477A>G (p.Ala159=)
7g.44150020T>GCA454609486GCKc.*526A>C (n.*526A>C)
c.528A>C (p.Ala176=)
n.1014A>C
c.531A>C (p.Ala177=)
c.525A>C (p.Ala175=)
c.477A>C (p.Ala159=)
 gnomAD v4
7g.44150021delCA2695202942GCKc.*525del (n.*525del)
c.527del (p.Ala176GlufsTer28)
n.1013del
c.530del (p.Ala177GlufsTer28)
c.524del (p.Ala175GlufsTer28)
c.476del (p.Ala159GlufsTer28)
7g.44150021G>ACA367401670GCKc.*525C>T (n.*525C>T)
c.527C>T (p.Ala176Val)
n.1013C>T
c.530C>T (p.Ala177Val)
c.524C>T (p.Ala175Val)
c.476C>T (p.Ala159Val)
7g.44150021G>CCA213796GCKc.*525C>G (n.*525C>G)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
n.1013C>G
c.530C>G (p.Ala177Gly)
c.524C>G (p.Ala175Gly)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
 ClinVar dbSNP
7g.44150021G=CA1703635983GCKc.*525C= (n.*525C=)
c.527C= (p.Ala176=)
n.1013C=
c.530C= (p.Ala177=)
c.524C= (p.Ala175=)
c.476C= (p.Ala159=)
7g.44150021G>TCA367401673GCKc.*525C>A (n.*525C>A)
c.527C>A (p.Ala176Glu)
n.1013C>A
c.530C>A (p.Ala177Glu)
c.524C>A (p.Ala175Glu)
c.476C>A (p.Ala159Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44150022C>ACA367401675GCKc.*524G>T (n.*524G>T)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
n.1012G>T
c.529G>T (p.Ala177Ser)
c.523G>T (p.Ala175Ser)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
7g.44150022C=CA1703635984GCKc.*524G= (n.*524G=)
c.526G= (p.Ala176=)
n.1012G=
c.529G= (p.Ala177=)
c.523G= (p.Ala175=)
c.475G= (p.Ala159=)
7g.44150022C>GCA367401676GCKc.*524G>C (n.*524G>C)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
n.1012G>C
c.529G>C (p.Ala177Pro)
c.523G>C (p.Ala175Pro)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
7g.44150022C>TCA367401678GCKc.*524G>A (n.*524G>A)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
n.1012G>A
c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.523G>A (p.Ala175Thr)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
 ClinVar dbSNP
7g.44150023T>ACA454609488GCKc.*523A>T (n.*523A>T)
c.525A>T (p.Gly175=)
n.1011A>T
c.528A>T (p.Gly176=)
c.522A>T (p.Gly174=)
c.474A>T (p.Gly158=)
7g.44150023T>CCA454609489GCKc.*523A>G (n.*523A>G)
c.525A>G (p.Gly175=)
n.1011A>G
c.528A>G (p.Gly176=)
c.522A>G (p.Gly174=)
c.474A>G (p.Gly158=)
 ClinVar
7g.44150023T>GCA454609490GCKc.*523A>C (n.*523A>C)
c.525A>C (p.Gly175=)
n.1011A>C
c.528A>C (p.Gly176=)
c.522A>C (p.Gly174=)
c.474A>C (p.Gly158=)
7g.44150024C>ACA367401683GCKc.*522G>T (n.*522G>T)
c.524G>T (p.Gly175Val)
n.1010G>T
c.527G>T (p.Gly176Val)
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.473G>T (p.Gly158Val)
 ClinVar
7g.44150024C>GCA367401681GCKc.*522G>C (n.*522G>C)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.1010G>C
c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.473G>C (p.Gly158Ala)
 ClinVar dbSNP
7g.44150024C>TCA367401680GCKc.*522G>A (n.*522G>A)
c.524G>A (p.Gly175Glu)
n.1010G>A
c.527G>A (p.Gly176Glu)
c.521G>A (p.Gly174Glu)
c.473G>A (p.Gly158Glu)
 ClinVar
7g.44150025C>ACA367401684GCKc.*521G>T (n.*521G>T)
c.523G>T (p.Gly175Ter)
n.1009G>T
c.526G>T (p.Gly176Ter)
c.520G>T (p.Gly174Ter)
c.472G>T (p.Gly158Ter)
7g.44150025C=CA1703635985GCKc.*521G= (n.*521G=)
c.523G= (p.Gly175=)
n.1009G=
c.526G= (p.Gly176=)
c.520G= (p.Gly174=)
c.472G= (p.Gly158=)
7g.44150025C>GCA367401686GCKc.*521G>C (n.*521G>C)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
n.1009G>C
c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.472G>C (p.Gly158Arg)
 ClinVar
7g.44150025C>TCA231137GCKc.*521G>A (n.*521G>A)
c.523G>A (p.Gly175Arg)
n.1009G>A
c.526G>A (p.Gly176Arg)
c.520G>A (p.Gly174Arg)
c.472G>A (p.Gly158Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44150026T>ACA454609491GCKc.*520A>T (n.*520A>T)
c.522A>T (p.Ser174=)
n.1008A>T
c.525A>T (p.Ser175=)
c.519A>T (p.Ser173=)
c.471A>T (p.Ser157=)
7g.44150026T>CCA454609492GCKc.*520A>G (n.*520A>G)
c.522A>G (p.Ser174=)
n.1008A>G
c.525A>G (p.Ser175=)
c.519A>G (p.Ser173=)
c.471A>G (p.Ser157=)
7g.44150026T>GCA454609494GCKc.*520A>C (n.*520A>C)
c.522A>C (p.Ser174=)
n.1008A>C
c.525A>C (p.Ser175=)
c.519A>C (p.Ser173=)
c.471A>C (p.Ser157=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44150026T=CA1703635986GCKc.*520A= (n.*520A=)
c.522A= (p.Ser174=)
n.1008A=
c.525A= (p.Ser175=)
c.519A= (p.Ser173=)
c.471A= (p.Ser157=)
7g.44150027G>ACA367401688GCKc.*519C>T (n.*519C>T)
c.521C>T (p.Ser174Leu)
n.1007C>T
c.524C>T (p.Ser175Leu)
c.518C>T (p.Ser173Leu)
c.470C>T (p.Ser157Leu)
 ClinVar
7g.44150027G>CCA367401690GCKc.*519C>G (n.*519C>G)
c.521C>G (p.Ser174Ter)
n.1007C>G
c.524C>G (p.Ser175Ter)
c.518C>G (p.Ser173Ter)
c.470C>G (p.Ser157Ter)
7g.44150027G>TCA367401691GCKc.*519C>A (n.*519C>A)
c.521C>A (p.Ser174Ter)
n.1007C>A
c.524C>A (p.Ser175Ter)
c.518C>A (p.Ser173Ter)
c.470C>A (p.Ser157Ter)
7g.44150028A>CCA367401692GCKc.*518T>G (n.*518T>G)
c.520T>G (p.Ser174Ala)
n.1006T>G
c.523T>G (p.Ser175Ala)
c.517T>G (p.Ser173Ala)
c.469T>G (p.Ser157Ala)
7g.44150028A>GCA367401693GCKc.*518T>C (n.*518T>C)
c.520T>C (p.Ser174Pro)
n.1006T>C
c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.517T>C (p.Ser173Pro)
c.469T>C (p.Ser157Pro)
7g.44150028A>TCA367401695GCKc.*518T>A (n.*518T>A)
c.520T>A (p.Ser174Thr)
n.1006T>A
c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.517T>A (p.Ser173Thr)
c.469T>A (p.Ser157Thr)
7g.44150028_44150029delinsAGCA1703635987GCKc.*517_*518delinsCT (n.*517_*518delinsCT)
c.519_520delinsCT (p.Ala173=)
n.1005_1006delinsCT
c.522_523delinsCT (p.Ala174=)
c.516_517delinsCT (p.Ala172=)
c.468_469delinsCT (p.Ala156=)
7g.44150028_44150031delCA2695202943GCKc.*515_*518del (n.*515_*518del)
c.517_520del (p.Ala173GlnfsTer30)
n.1003_1006del
c.520_523del (p.Ala174GlnfsTer30)
c.514_517del (p.Ala172GlnfsTer30)
c.466_469del (p.Ala156GlnfsTer30)
7g.44150029G>ACA454609499GCKc.*517C>T (n.*517C>T)
c.519C>T (p.Ala173=)
n.1005C>T
c.522C>T (p.Ala174=)
c.516C>T (p.Ala172=)
c.468C>T (p.Ala156=)
7g.44150029G>CCA454609500GCKc.*517C>G (n.*517C>G)
c.519C>G (p.Ala173=)
n.1005C>G
c.522C>G (p.Ala174=)
c.516C>G (p.Ala172=)
c.468C>G (p.Ala156=)
7g.44150029G>TCA454609503GCKc.*517C>A (n.*517C>A)
c.519C>A (p.Ala173=)
n.1005C>A
c.522C>A (p.Ala174=)
c.516C>A (p.Ala172=)
c.468C>A (p.Ala156=)
7g.44150030delCA157917551GCKc.*517del (n.*517del)
c.519del (p.Ser174GlnfsTer?)
n.1005del
c.522del (p.Ser175GlnfsTer?)
c.516del (p.Ser173GlnfsTer?)
c.468del (p.Ser157GlnfsTer?)
 dbSNP
7g.44150030G>ACA4239611GCKc.*516C>T (n.*516C>T)
c.518C>T (p.Ala173Val)
n.1004C>T
c.521C>T (p.Ala174Val)
c.515C>T (p.Ala172Val)
c.467C>T (p.Ala156Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44150030G>CCA367401697GCKc.*516C>G (n.*516C>G)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
n.1004C>G
c.521C>G (p.Ala174Gly)
c.515C>G (p.Ala172Gly)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
7g.44150030G=CA1703635988GCKc.*516C= (n.*516C=)
c.518C= (p.Ala173=)
n.1004C=
c.521C= (p.Ala174=)
c.515C= (p.Ala172=)
c.467C= (p.Ala156=)
7g.44150030G>TCA367401699GCKc.*516C>A (n.*516C>A)
c.518C>A (p.Ala173Asp)
n.1004C>A
c.521C>A (p.Ala174Asp)
c.515C>A (p.Ala172Asp)
c.467C>A (p.Ala156Asp)
7g.44150031C>ACA367401704GCKc.*515G>T (n.*515G>T)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
n.1003G>T
c.520G>T (p.Ala174Ser)
c.514G>T (p.Ala172Ser)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
7g.44150031C>GCA367401703GCKc.*515G>C (n.*515G>C)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
n.1003G>C
c.520G>C (p.Ala174Pro)
c.514G>C (p.Ala172Pro)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
 ClinVar dbSNP
7g.44150031C>TCA367401701GCKc.*515G>A (n.*515G>A)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
n.1003G>A
c.520G>A (p.Ala174Thr)
c.514G>A (p.Ala172Thr)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
7g.44150036_44150044dupCA2573050986GCKc.*507_*515dup (n.*507_*515dup)
c.509_517dup (p.Lys172_Ala173insGlyPheLys)
n.995_1003dup
c.512_520dup (p.Lys173_Ala174insGlyPheLys)
c.506_514dup (p.Lys171_Ala172insGlyPheLys)
c.458_466dup (p.Lys155_Ala156insGlyPheLys)
 ClinVar
7g.44150032C>ACA367401705GCKc.*514G>T (n.*514G>T)
c.516G>T (p.Lys172Asn)
n.1002G>T
c.519G>T (p.Lys173Asn)
c.513G>T (p.Lys171Asn)
c.465G>T (p.Lys155Asn)
7g.44150032C=CA1703635989GCKc.*514G= (n.*514G=)
c.516G= (p.Lys172=)
n.1002G=
c.519G= (p.Lys173=)
c.513G= (p.Lys171=)
c.465G= (p.Lys155=)
7g.44150032C>GCA367401707GCKc.*514G>C (n.*514G>C)
c.516G>C (p.Lys172Asn)
n.1002G>C
c.519G>C (p.Lys173Asn)
c.513G>C (p.Lys171Asn)
c.465G>C (p.Lys155Asn)
7g.44150032C>TCA454609506GCKc.*514G>A (n.*514G>A)
c.516G>A (p.Lys172=)
n.1002G>A
c.519G>A (p.Lys173=)
c.513G>A (p.Lys171=)
c.465G>A (p.Lys155=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44150033T>ACA367401708GCKc.*513A>T (n.*513A>T)
c.515A>T (p.Lys172Met)
n.1001A>T
c.518A>T (p.Lys173Met)
c.512A>T (p.Lys171Met)
c.464A>T (p.Lys155Met)
7g.44150033T>CCA367401710GCKc.*513A>G (n.*513A>G)
c.515A>G (p.Lys172Arg)
n.1001A>G
c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.512A>G (p.Lys171Arg)
c.464A>G (p.Lys155Arg)
7g.44150033T>GCA367401712GCKc.*513A>C (n.*513A>C)
c.515A>C (p.Lys172Thr)
n.1001A>C
c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.512A>C (p.Lys171Thr)
c.464A>C (p.Lys155Thr)
 gnomAD v4
7g.44150034delCA2695202944GCKc.*513del (n.*513del)
c.515del (p.Lys172ArgfsTer?)
n.1001del
c.518del (p.Lys173ArgfsTer?)
c.512del (p.Lys171ArgfsTer?)
c.464del (p.Lys155ArgfsTer?)
7g.44150034T>ACA367401713GCKc.*512A>T (n.*512A>T)
c.514A>T (p.Lys172Ter)
n.1000A>T
c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.511A>T (p.Lys171Ter)
c.463A>T (p.Lys155Ter)
7g.44150034T>CCA367401714GCKc.*512A>G (n.*512A>G)
c.514A>G (p.Lys172Glu)
n.1000A>G
c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.511A>G (p.Lys171Glu)
c.463A>G (p.Lys155Glu)
7g.44150034T>GCA367401716GCKc.*512A>C (n.*512A>C)
c.514A>C (p.Lys172Gln)
n.1000A>C
c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.511A>C (p.Lys171Gln)
c.463A>C (p.Lys155Gln)
7g.44150035G>ACA454609512GCKc.*511C>T (n.*511C>T)
c.513C>T (p.Phe171=)
n.999C>T
c.516C>T (p.Phe172=)
c.510C>T (p.Phe170=)
c.462C>T (p.Phe154=)
7g.44150035G>CCA367401718GCKc.*511C>G (n.*511C>G)
c.513C>G (p.Phe171Leu)
n.999C>G
c.516C>G (p.Phe172Leu)
c.510C>G (p.Phe170Leu)
c.462C>G (p.Phe154Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44150035G=CA1703635990GCKc.*511C= (n.*511C=)
c.513C= (p.Phe171=)
n.999C=
c.516C= (p.Phe172=)
c.510C= (p.Phe170=)
c.462C= (p.Phe154=)
7g.44150035G>TCA367401719GCKc.*511C>A (n.*511C>A)
c.513C>A (p.Phe171Leu)
n.999C>A
c.516C>A (p.Phe172Leu)
c.510C>A (p.Phe170Leu)
c.462C>A (p.Phe154Leu)
7g.44150036A>CCA367401720GCKc.*510T>G (n.*510T>G)
c.512T>G (p.Phe171Cys)
n.998T>G
c.515T>G (p.Phe172Cys)
c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.461T>G (p.Phe154Cys)
7g.44150036A>GCA367401721GCKc.*510T>C (n.*510T>C)
c.512T>C (p.Phe171Ser)
n.998T>C
c.515T>C (p.Phe172Ser)
c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.461T>C (p.Phe154Ser)
7g.44150036A>TCA367401722GCKc.*510T>A (n.*510T>A)
c.512T>A (p.Phe171Tyr)
n.998T>A
c.515T>A (p.Phe172Tyr)
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.461T>A (p.Phe154Tyr)
7g.44150037dupCA1139770886GCKc.*510dup (n.*510dup)
c.512dup (p.Lys172GlnfsTer25)
n.998dup
c.515dup (p.Lys173GlnfsTer25)
c.509dup (p.Lys171GlnfsTer25)
c.461dup (p.Lys155GlnfsTer25)
7g.44150037A>CCA367401725GCKc.*509T>G (n.*509T>G)
c.511T>G (p.Phe171Val)
n.997T>G
c.514T>G (p.Phe172Val)
c.508T>G (p.Phe170Val)
c.460T>G (p.Phe154Val)
 ClinVar dbSNP
7g.44150037A>GCA367401724GCKc.*509T>C (n.*509T>C)
c.511T>C (p.Phe171Leu)
n.997T>C
c.514T>C (p.Phe172Leu)
c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.460T>C (p.Phe154Leu)
7g.44150037A>TCA367401723GCKc.*509T>A (n.*509T>A)
c.511T>A (p.Phe171Ile)
n.997T>A
c.514T>A (p.Phe172Ile)
c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.460T>A (p.Phe154Ile)
7g.44150038G>ACA454609518GCKc.*508C>T (n.*508C>T)
c.510C>T (p.Gly170=)
n.996C>T
c.513C>T (p.Gly171=)
c.507C>T (p.Gly169=)
c.459C>T (p.Gly153=)
7g.44150038G>CCA454609520GCKc.*508C>G (n.*508C>G)
c.510C>G (p.Gly170=)
n.996C>G
c.513C>G (p.Gly171=)
c.507C>G (p.Gly169=)
c.459C>G (p.Gly153=)
7g.44150038G>TCA454609519GCKc.*508C>A (n.*508C>A)
c.510C>A (p.Gly170=)
n.996C>A
c.513C>A (p.Gly171=)
c.507C>A (p.Gly169=)
c.459C>A (p.Gly153=)
7g.44150039C>ACA213794GCKc.*507G>T (n.*507G>T)
c.509G>T (p.Gly170Val)
n.995G>T
c.512G>T (p.Gly171Val)
c.506G>T (p.Gly169Val)
c.458G>T (p.Gly153Val)
 ClinVar dbSNP
7g.44150039C=CA1703635991GCKc.*507G= (n.*507G=)
c.509G= (p.Gly170=)
n.995G=
c.512G= (p.Gly171=)
c.506G= (p.Gly169=)
c.458G= (p.Gly153=)
7g.44150039C>GCA367401727GCKc.*507G>C (n.*507G>C)
c.509G>C (p.Gly170Ala)
n.995G>C
c.512G>C (p.Gly171Ala)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
c.458G>C (p.Gly153Ala)
7g.44150039C>TCA367401729GCKc.*507G>A (n.*507G>A)
c.509G>A (p.Gly170Asp)
n.995G>A
c.512G>A (p.Gly171Asp)
c.506G>A (p.Gly169Asp)
c.458G>A (p.Gly153Asp)
7g.44150040C>ACA367401731GCKc.*506G>T (n.*506G>T)
c.508G>T (p.Gly170Cys)
n.994G>T
c.511G>T (p.Gly171Cys)
c.505G>T (p.Gly169Cys)
c.457G>T (p.Gly153Cys)
7g.44150040C=CA1703635992GCKc.*506G= (n.*506G=)
c.508G= (p.Gly170=)
n.994G=
c.511G= (p.Gly171=)
c.505G= (p.Gly169=)
c.457G= (p.Gly153=)
7g.44150040C>GCA367401733GCKc.*506G>C (n.*506G>C)
c.508G>C (p.Gly170Arg)
n.994G>C
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
7g.44150040C>TCA157917557GCKc.*506G>A (n.*506G>A)
c.508G>A (p.Gly170Ser)
n.994G>A
c.511G>A (p.Gly171Ser)
c.505G>A (p.Gly169Ser)
c.457G>A (p.Gly153Ser)
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44150041C>ACA367401734GCKc.*505G>T (n.*505G>T)
c.507G>T (p.Lys169Asn)
n.993G>T
c.510G>T (p.Lys170Asn)
c.504G>T (p.Lys168Asn)
c.456G>T (p.Lys152Asn)
7g.44150041C>GCA367401735GCKc.*505G>C (n.*505G>C)
c.507G>C (p.Lys169Asn)
n.993G>C
c.510G>C (p.Lys170Asn)
c.504G>C (p.Lys168Asn)
c.456G>C (p.Lys152Asn)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44150041C>TCA454609528GCKc.*505G>A (n.*505G>A)
c.507G>A (p.Lys169=)
n.993G>A
c.510G>A (p.Lys170=)
c.504G>A (p.Lys168=)
c.456G>A (p.Lys152=)
7g.44150042T>ACA367401737GCKc.*504A>T (n.*504A>T)
c.506A>T (p.Lys169Met)
n.992A>T
c.509A>T (p.Lys170Met)
c.503A>T (p.Lys168Met)
c.455A>T (p.Lys152Met)
7g.44150042T>CCA367401738GCKc.*504A>G (n.*504A>G)
c.506A>G (p.Lys169Arg)
n.992A>G
c.509A>G (p.Lys170Arg)
c.503A>G (p.Lys168Arg)
c.455A>G (p.Lys152Arg)
7g.44150042T>GCA367401740GCKc.*504A>C (n.*504A>C)
c.506A>C (p.Lys169Thr)
n.992A>C
c.509A>C (p.Lys170Thr)
c.503A>C (p.Lys168Thr)
c.455A>C (p.Lys152Thr)
7g.44150043T>ACA367401742GCKc.*503A>T (n.*503A>T)
c.505A>T (p.Lys169Ter)
n.991A>T
c.508A>T (p.Lys170Ter)
c.502A>T (p.Lys168Ter)
c.454A>T (p.Lys152Ter)
7g.44150043T>CCA367401743GCKc.*503A>G (n.*503A>G)
c.505A>G (p.Lys169Glu)
n.991A>G
c.508A>G (p.Lys170Glu)
c.502A>G (p.Lys168Glu)
c.454A>G (p.Lys152Glu)
7g.44150043T>GCA367401745GCKc.*503A>C (n.*503A>C)
c.505A>C (p.Lys169Gln)
n.991A>C
c.508A>C (p.Lys170Gln)
c.502A>C (p.Lys168Gln)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
7g.44150044G>ACA454609532GCKc.*502C>T (n.*502C>T)
c.504C>T (p.Thr168=)
n.990C>T
c.507C>T (p.Thr169=)
c.501C>T (p.Thr167=)
c.453C>T (p.Thr151=)
7g.44150044G>CCA454609533GCKc.*502C>G (n.*502C>G)
c.504C>G (p.Thr168=)
n.990C>G
c.507C>G (p.Thr169=)
c.501C>G (p.Thr167=)
c.453C>G (p.Thr151=)
7g.44150044G>TCA454609537GCKc.*502C>A (n.*502C>A)
c.504C>A (p.Thr168=)
n.990C>A
c.507C>A (p.Thr169=)
c.501C>A (p.Thr167=)
c.453C>A (p.Thr151=)
7g.44150045delCA2695202945GCKc.*502del (n.*502del)
c.504del (p.Lys169ArgfsTer?)
n.990del
c.507del (p.Lys170ArgfsTer?)
c.501del (p.Lys168ArgfsTer?)
c.453del (p.Lys152ArgfsTer?)
7g.44150045G>ACA367401750GCKc.*501C>T (n.*501C>T)
c.503C>T (p.Thr168Ile)
n.989C>T
c.506C>T (p.Thr169Ile)
c.500C>T (p.Thr167Ile)
c.452C>T (p.Thr151Ile)
 ClinVar dbSNP
7g.44150045G>CCA367401749GCKc.*501C>G (n.*501C>G)
c.503C>G (p.Thr168Ser)
n.989C>G
c.506C>G (p.Thr169Ser)
c.500C>G (p.Thr167Ser)
c.452C>G (p.Thr151Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44150045G=CA1703635993GCKc.*501C= (n.*501C=)
c.503C= (p.Thr168=)
n.989C=
c.506C= (p.Thr169=)
c.500C= (p.Thr167=)
c.452C= (p.Thr151=)
7g.44150045G>TCA367401747GCKc.*501C>A (n.*501C>A)
c.503C>A (p.Thr168Asn)
n.989C>A
c.506C>A (p.Thr169Asn)
c.500C>A (p.Thr167Asn)
c.452C>A (p.Thr151Asn)
 ClinVar
7g.44150046T>ACA367401752GCKc.*500A>T (n.*500A>T)
c.502A>T (p.Thr168Ser)
n.988A>T
c.505A>T (p.Thr169Ser)
c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.451A>T (p.Thr151Ser)
7g.44150046T>CCA367401753GCKc.*500A>G (n.*500A>G)
c.502A>G (p.Thr168Ala)
n.988A>G
c.505A>G (p.Thr169Ala)
c.499A>G (p.Thr167Ala)
c.451A>G (p.Thr151Ala)
 ClinVar
7g.44150046T>GCA367401755GCKc.*500A>C (n.*500A>C)
c.502A>C (p.Thr168Pro)
n.988A>C
c.505A>C (p.Thr169Pro)
c.499A>C (p.Thr167Pro)
c.451A>C (p.Thr151Pro)
 ClinVar
7g.44150047C>ACA367401757GCKc.*499G>T (n.*499G>T)
c.501G>T (p.Trp167Cys)
n.987G>T
c.504G>T (p.Trp168Cys)
c.498G>T (p.Trp166Cys)
c.450G>T (p.Trp150Cys)
 ClinVar dbSNP
7g.44150047C=CA1703635994GCKc.*499G= (n.*499G=)
c.501G= (p.Trp167=)
n.987G=
c.504G= (p.Trp168=)
c.498G= (p.Trp166=)
c.450G= (p.Trp150=)
7g.44150047C>GCA367401759GCKc.*499G>C (n.*499G>C)
c.501G>C (p.Trp167Cys)
n.987G>C
c.504G>C (p.Trp168Cys)
c.498G>C (p.Trp166Cys)
c.450G>C (p.Trp150Cys)
 ClinVar dbSNP
7g.44150047C>TCA367401760GCKc.*499G>A (n.*499G>A)
c.501G>A (p.Trp167Ter)
n.987G>A
c.504G>A (p.Trp168Ter)
c.498G>A (p.Trp166Ter)
c.450G>A (p.Trp150Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.44150048C>ACA367401762GCKc.*498G>T (n.*498G>T)
c.500G>T (p.Trp167Leu)
n.986G>T
c.503G>T (p.Trp168Leu)
c.497G>T (p.Trp166Leu)
c.449G>T (p.Trp150Leu)
7g.44150048C>GCA367401763GCKc.*498G>C (n.*498G>C)
c.500G>C (p.Trp167Ser)
n.986G>C
c.503G>C (p.Trp168Ser)
c.497G>C (p.Trp166Ser)
c.449G>C (p.Trp150Ser)
7g.44150048C>TCA367401765GCKc.*498G>A (n.*498G>A)
c.500G>A (p.Trp167Ter)
n.986G>A
c.503G>A (p.Trp168Ter)
c.497G>A (p.Trp166Ter)
c.449G>A (p.Trp150Ter)
7g.44150049A=CA1703635995GCKc.*497T= (n.*497T=)
c.499T= (p.Trp167=)
n.985T=
c.502T= (p.Trp168=)
c.496T= (p.Trp166=)
c.448T= (p.Trp150=)
7g.44150049A>CCA367401767GCKc.*497T>G (n.*497T>G)
c.499T>G (p.Trp167Gly)
n.985T>G
c.502T>G (p.Trp168Gly)
c.496T>G (p.Trp166Gly)
c.448T>G (p.Trp150Gly)
 ClinVar dbSNP
7g.44150049A>GCA367401768GCKc.*497T>C (n.*497T>C)
c.499T>C (p.Trp167Arg)
n.985T>C
c.502T>C (p.Trp168Arg)
c.496T>C (p.Trp166Arg)
c.448T>C (p.Trp150Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44150049A>TCA367401770GCKc.*497T>A (n.*497T>A)
c.499T>A (p.Trp167Arg)
n.985T>A
c.502T>A (p.Trp168Arg)
c.496T>A (p.Trp166Arg)
c.448T>A (p.Trp150Arg)
7g.44150050G>ACA454609546GCKc.*496C>T (n.*496C>T)
c.498C>T (p.Asn166=)
n.984C>T
c.501C>T (p.Asn167=)
c.495C>T (p.Asn165=)
c.447C>T (p.Asn149=)
7g.44150050G>CCA367401771GCKc.*496C>G (n.*496C>G)
c.498C>G (p.Asn166Lys)
n.984C>G
c.501C>G (p.Asn167Lys)
c.495C>G (p.Asn165Lys)
c.447C>G (p.Asn149Lys)
7g.44150050G>TCA367401772GCKc.*496C>A (n.*496C>A)
c.498C>A (p.Asn166Lys)
n.984C>A
c.501C>A (p.Asn167Lys)
c.495C>A (p.Asn165Lys)
c.447C>A (p.Asn149Lys)
7g.44150051T>ACA367401776GCKc.*495A>T (n.*495A>T)
c.497A>T (p.Asn166Ile)
n.983A>T
c.500A>T (p.Asn167Ile)
c.494A>T (p.Asn165Ile)
c.446A>T (p.Asn149Ile)
7g.44150051T>CCA367401777GCKc.*495A>G (n.*495A>G)
c.497A>G (p.Asn166Ser)
n.983A>G
c.500A>G (p.Asn167Ser)
c.494A>G (p.Asn165Ser)
c.446A>G (p.Asn149Ser)
7g.44150051T>GCA367401774GCKc.*495A>C (n.*495A>C)
c.497A>C (p.Asn166Thr)
n.983A>C
c.500A>C (p.Asn167Thr)
c.494A>C (p.Asn165Thr)
c.446A>C (p.Asn149Thr)
7g.44150052T>ACA367401779GCKc.*494A>T (n.*494A>T)
c.496A>T (p.Asn166Tyr)
n.982A>T
c.499A>T (p.Asn167Tyr)
c.493A>T (p.Asn165Tyr)
c.445A>T (p.Asn149Tyr)
7g.44150052T>CCA367401780GCKc.*494A>G (n.*494A>G)
c.496A>G (p.Asn166Asp)
n.982A>G
c.499A>G (p.Asn167Asp)
c.493A>G (p.Asn165Asp)
c.445A>G (p.Asn149Asp)
7g.44150052T>GCA367401782GCKc.*494A>C (n.*494A>C)
c.496A>C (p.Asn166His)
n.982A>C
c.499A>C (p.Asn167His)
c.493A>C (p.Asn165His)
c.445A>C (p.Asn149His)
7g.44150053G>ACA454609552GCKc.*493C>T (n.*493C>T)
c.495C>T (p.Leu165=)
n.981C>T
c.498C>T (p.Leu166=)
c.492C>T (p.Leu164=)
c.444C>T (p.Leu148=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44150053G>CCA454609551GCKc.*493C>G (n.*493C>G)
c.495C>G (p.Leu165=)
n.981C>G
c.498C>G (p.Leu166=)
c.492C>G (p.Leu164=)
c.444C>G (p.Leu148=)
 gnomAD v4
7g.44150053G=CA1703635996GCKc.*493C= (n.*493C=)
c.495C= (p.Leu165=)
n.981C=
c.498C= (p.Leu166=)
c.492C= (p.Leu164=)
c.444C= (p.Leu148=)
7g.44150053G>TCA454609550GCKc.*493C>A (n.*493C>A)
c.495C>A (p.Leu165=)
n.981C>A
c.498C>A (p.Leu166=)
c.492C>A (p.Leu164=)
c.444C>A (p.Leu148=)
7g.44150054A>CCA367401783GCKc.*492T>G (n.*492T>G)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
n.980T>G
c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
7g.44150054A>GCA367401785GCKc.*492T>C (n.*492T>C)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
n.980T>C
c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
7g.44150054A>TCA367401787GCKc.*492T>A (n.*492T>A)
c.494T>A (p.Leu165His)
n.980T>A
c.497T>A (p.Leu166His)
c.491T>A (p.Leu164His)
c.443T>A (p.Leu148His)
7g.44150056_44150058delCA2695202947GCKc.*490_*492del (n.*490_*492del)
c.492_494del (p.Leu165del)
n.978_980del
c.495_497del (p.Leu166del)
c.489_491del (p.Leu164del)
c.441_443del (p.Leu148del)
7g.44150055G>ACA367401788GCKc.*491C>T (n.*491C>T)
c.493C>T (p.Leu165Phe)
n.979C>T
c.496C>T (p.Leu166Phe)
c.490C>T (p.Leu164Phe)
c.442C>T (p.Leu148Phe)
 gnomAD v4
7g.44150055G>CCA367401789GCKc.*491C>G (n.*491C>G)
c.493C>G (p.Leu165Val)
n.979C>G
c.496C>G (p.Leu166Val)
c.490C>G (p.Leu164Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
7g.44150055G>TCA367401790GCKc.*491C>A (n.*491C>A)
c.493C>A (p.Leu165Ile)
n.979C>A
c.496C>A (p.Leu166Ile)
c.490C>A (p.Leu164Ile)
c.442C>A (p.Leu148Ile)
7g.44150056A>CCA454609554GCKc.*490T>G (n.*490T>G)
c.492T>G (p.Leu164=)
n.978T>G
c.495T>G (p.Leu165=)
c.489T>G (p.Leu163=)
c.441T>G (p.Leu147=)
7g.44150056A>GCA454609555GCKc.*490T>C (n.*490T>C)
c.492T>C (p.Leu164=)
n.978T>C
c.495T>C (p.Leu165=)
c.489T>C (p.Leu163=)
c.441T>C (p.Leu147=)
7g.44150056A>TCA454609557GCKc.*490T>A (n.*490T>A)
c.492T>A (p.Leu164=)
n.978T>A
c.495T>A (p.Leu165=)
c.489T>A (p.Leu163=)
c.441T>A (p.Leu147=)
7g.44150057A=CA1703635997GCKc.*489T= (n.*489T=)
c.491T= (p.Leu164=)
n.977T=
c.494T= (p.Leu165=)
c.488T= (p.Leu163=)
c.440T= (p.Leu147=)
7g.44150057A>CCA367401791GCKc.*489T>G (n.*489T>G)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
n.977T>G
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
7g.44150057A>GCA367401792GCKc.*489T>C (n.*489T>C)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
n.977T>C
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
 ClinVar dbSNP
7g.44150057A>TCA367401793GCKc.*489T>A (n.*489T>A)
c.491T>A (p.Leu164His)
n.977T>A
c.494T>A (p.Leu165His)
c.488T>A (p.Leu163His)
c.440T>A (p.Leu147His)
7g.44150058G>ACA367401796GCKc.*488C>T (n.*488C>T)
c.490C>T (p.Leu164Phe)
n.976C>T
c.493C>T (p.Leu165Phe)
c.487C>T (p.Leu163Phe)
c.439C>T (p.Leu147Phe)
 dbSNP
7g.44150058G>CCA367401795GCKc.*488C>G (n.*488C>G)
c.490C>G (p.Leu164Val)
n.976C>G
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.487C>G (p.Leu163Val)
c.439C>G (p.Leu147Val)
7g.44150058G=CA1703635998GCKc.*488C= (n.*488C=)
c.490C= (p.Leu164=)
n.976C=
c.493C= (p.Leu165=)
c.487C= (p.Leu163=)
c.439C= (p.Leu147=)
7g.44150058G>TCA367401794GCKc.*488C>A (n.*488C>A)
c.490C>A (p.Leu164Ile)
n.976C>A
c.493C>A (p.Leu165Ile)
c.487C>A (p.Leu163Ile)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
7g.44150059delCA2580077187GCKc.*488del (n.*488del)
c.490del (p.Leu164PhefsTer?)
n.976del
c.493del (p.Leu165PhefsTer?)
c.487del (p.Leu163PhefsTer?)
c.439del (p.Leu147PhefsTer?)
 ClinVar
7g.44150059G>ACA454609560GCKc.*487C>T (n.*487C>T)
c.489C>T (p.Ile163=)
n.975C>T
c.492C>T (p.Ile164=)
c.486C>T (p.Ile162=)
c.438C>T (p.Ile146=)
7g.44150059G>CCA367401797GCKc.*487C>G (n.*487C>G)
c.489C>G (p.Ile163Met)
n.975C>G
c.492C>G (p.Ile164Met)
c.486C>G (p.Ile162Met)
c.438C>G (p.Ile146Met)
7g.44150059G>TCA454609561GCKc.*487C>A (n.*487C>A)
c.489C>A (p.Ile163=)
n.975C>A
c.492C>A (p.Ile164=)
c.486C>A (p.Ile162=)
c.438C>A (p.Ile146=)
7g.44150060A>CCA367401798GCKc.*486T>G (n.*486T>G)
c.488T>G (p.Ile163Ser)
n.974T>G
c.491T>G (p.Ile164Ser)
c.485T>G (p.Ile162Ser)
c.437T>G (p.Ile146Ser)
7g.44150060A>GCA367401799GCKc.*486T>C (n.*486T>C)
c.488T>C (p.Ile163Thr)
n.974T>C
c.491T>C (p.Ile164Thr)
c.485T>C (p.Ile162Thr)
c.437T>C (p.Ile146Thr)
7g.44150060A>TCA367401800GCKc.*486T>A (n.*486T>A)
c.488T>A (p.Ile163Asn)
n.974T>A
c.491T>A (p.Ile164Asn)
c.485T>A (p.Ile162Asn)
c.437T>A (p.Ile146Asn)
7g.44150061T>ACA367401801GCKc.*485A>T (n.*485A>T)
c.487A>T (p.Ile163Phe)
n.973A>T
c.490A>T (p.Ile164Phe)
c.484A>T (p.Ile162Phe)
c.436A>T (p.Ile146Phe)
7g.44150061T>CCA367401802GCKc.*485A>G (n.*485A>G)
c.487A>G (p.Ile163Val)
n.973A>G
c.490A>G (p.Ile164Val)
c.484A>G (p.Ile162Val)
c.436A>G (p.Ile146Val)
7g.44150061T>GCA367401803GCKc.*485A>C (n.*485A>C)
c.487A>C (p.Ile163Leu)
n.973A>C
c.490A>C (p.Ile164Leu)
c.484A>C (p.Ile162Leu)
c.436A>C (p.Ile146Leu)
7g.44150062G>ACA454609565GCKc.*484C>T (n.*484C>T)
c.486C>T (p.Gly162=)
n.972C>T
c.489C>T (p.Gly163=)
c.483C>T (p.Gly161=)
c.435C>T (p.Gly145=)
7g.44150062G>CCA454609567GCKc.*484C>G (n.*484C>G)
c.486C>G (p.Gly162=)
n.972C>G
c.489C>G (p.Gly163=)
c.483C>G (p.Gly161=)
c.435C>G (p.Gly145=)
7g.44150062G=CA1703636000GCKc.*484C= (n.*484C=)
c.486C= (p.Gly162=)
n.972C=
c.489C= (p.Gly163=)
c.483C= (p.Gly161=)
c.435C= (p.Gly145=)
7g.44150062G>TCA454609568GCKc.*484C>A (n.*484C>A)
c.486C>A (p.Gly162=)
n.972C>A
c.489C>A (p.Gly163=)
c.483C>A (p.Gly161=)
c.435C>A (p.Gly145=)
 dbSNP
7g.44150062_44150063delinsGCCA1703635999GCKc.*483_*484delinsGC (n.*483_*484delinsGC)
c.485_486delinsGC (p.Gly162=)
n.971_972delinsGC
c.488_489delinsGC (p.Gly163=)
c.482_483delinsGC (p.Gly161=)
c.434_435delinsGC (p.Gly145=)
7g.44150063C>ACA367401804GCKc.*483G>T (n.*483G>T)
c.485G>T (p.Gly162Val)
n.971G>T
c.488G>T (p.Gly163Val)
c.482G>T (p.Gly161Val)
c.434G>T (p.Gly145Val)
7g.44150063C=CA1703636001GCKc.*483G= (n.*483G=)
c.485G= (p.Gly162=)
n.971G=
c.488G= (p.Gly163=)
c.482G= (p.Gly161=)
c.434G= (p.Gly145=)
7g.44150063C>GCA367401805GCKc.*483G>C (n.*483G>C)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
n.971G>C
c.488G>C (p.Gly163Ala)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
7g.44150063C>TCA367401806GCKc.*483G>A (n.*483G>A)
c.485G>A (p.Gly162Asp)
n.971G>A
c.488G>A (p.Gly163Asp)
c.482G>A (p.Gly161Asp)
c.434G>A (p.Gly145Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44150065delCA658655969GCKc.*483del
c.485del
n.971del
c.488del
c.482del
c.434del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44150064C>ACA367401807GCKc.*482G>T (n.*482G>T)
c.484G>T (p.Gly162Cys)
n.970G>T
c.487G>T (p.Gly163Cys)
c.481G>T (p.Gly161Cys)
c.433G>T (p.Gly145Cys)
7g.44150064C>GCA367401808GCKc.*482G>C (n.*482G>C)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
n.970G>C
c.487G>C (p.Gly163Arg)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
7g.44150064C>TCA367401809GCKc.*482G>A (n.*482G>A)
c.484G>A (p.Gly162Ser)
n.970G>A
c.487G>A (p.Gly163Ser)
c.481G>A (p.Gly161Ser)
c.433G>A (p.Gly145Ser)
 ClinVar
7g.44150065C>ACA367401811GCKc.*482-1G>T (n.*482-1G>T)
c.484-1G>T (n.484-1G>T)
n.970-1G>T
c.487-1G>T (n.487-1G>T)
c.481-1G>T (n.481-1G>T)
c.433-1G>T (n.433-1G>T)
7g.44150065C>GCA367401812GCKc.*482-1G>C (n.*482-1G>C)
c.484-1G>C (n.484-1G>C)
n.970-1G>C
c.487-1G>C (n.487-1G>C)
c.481-1G>C (n.481-1G>C)
c.433-1G>C (n.433-1G>C)
7g.44150065C>TCA367401810GCKc.*482-1G>A (n.*482-1G>A)
c.484-1G>A (n.484-1G>A)
n.970-1G>A
c.487-1G>A (n.487-1G>A)
c.481-1G>A (n.481-1G>A)
c.433-1G>A (n.433-1G>A)
7g.44150066T>ACA367401813GCKc.*482-2A>T (n.*482-2A>T)
c.484-2A>T (n.484-2A>T)
n.970-2A>T
c.487-2A>T (n.487-2A>T)
c.481-2A>T (n.481-2A>T)
c.433-2A>T (n.433-2A>T)
7g.44150066T>CCA367401815GCKc.*482-2A>G (n.*482-2A>G)
c.484-2A>G (n.484-2A>G)
n.970-2A>G
c.487-2A>G (n.487-2A>G)
c.481-2A>G (n.481-2A>G)
c.433-2A>G (n.433-2A>G)
 ClinVar
7g.44150066T>GCA367401814GCKc.*482-2A>C (n.*482-2A>C)
c.484-2A>C (n.484-2A>C)
n.970-2A>C
c.487-2A>C (n.487-2A>C)
c.481-2A>C (n.481-2A>C)
c.433-2A>C (n.433-2A>C)
7g.44150067G>TCA2775231308GCKc.*482-3C>A (n.*482-3C>A)
c.484-3C>A (n.484-3C>A)
n.970-3C>A
c.487-3C>A (n.487-3C>A)
c.481-3C>A (n.481-3C>A)
c.433-3C>A (n.433-3C>A)
7g.44150068T>CCA838781050GCKc.*482-4A>G (n.*482-4A>G)
c.484-4A>G (n.484-4A>G)
n.970-4A>G
c.487-4A>G (n.487-4A>G)
c.481-4A>G (n.481-4A>G)
c.433-4A>G (n.433-4A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44150068T=CA1703636002GCKc.*482-4A= (n.*482-4A=)
c.484-4A= (n.484-4A=)
n.970-4A=
c.487-4A= (n.487-4A=)
c.481-4A= (n.481-4A=)
c.433-4A= (n.433-4A=)
7g.44150069G>ACA1703636003GCKc.*482-5C>T (n.*482-5C>T)
c.484-5C>T (n.484-5C>T)
n.970-5C>T
c.487-5C>T (n.487-5C>T)
c.481-5C>T (n.481-5C>T)
c.433-5C>T (n.433-5C>T)
 dbSNP
7g.44150069G>CCA2682574308GCKc.*482-5C>G (n.*482-5C>G)
c.484-5C>G (n.484-5C>G)
n.970-5C>G
c.487-5C>G (n.487-5C>G)
c.481-5C>G (n.481-5C>G)
c.433-5C>G (n.433-5C>G)
 gnomAD v4
7g.44150069G=CA1703636004GCKc.*482-5C= (n.*482-5C=)
c.484-5C= (n.484-5C=)
n.970-5C=
c.487-5C= (n.487-5C=)
c.481-5C= (n.481-5C=)
c.433-5C= (n.433-5C=)
7g.44150069G>TCA2682574314GCKc.*482-5C>A (n.*482-5C>A)
c.484-5C>A (n.484-5C>A)
n.970-5C>A
c.487-5C>A (n.487-5C>A)
c.481-5C>A (n.481-5C>A)
c.433-5C>A (n.433-5C>A)
 gnomAD v4
7g.44150070G>TCA2682574319GCKc.*482-6C>A (n.*482-6C>A)
c.484-6C>A (n.484-6C>A)
n.970-6C>A
c.487-6C>A (n.487-6C>A)
c.481-6C>A (n.481-6C>A)
c.433-6C>A (n.433-6C>A)
 gnomAD v4
7g.44150071_44150076delCA2580618181GCKc.*482-11_*482-6del (n.*482-11_*482-6del)
c.484-11_484-6del (n.484-11_484-6del)
n.970-11_970-6del
c.487-11_487-6del (n.487-11_487-6del)
c.481-11_481-6del (n.481-11_481-6del)
c.433-11_433-6del (n.433-11_433-6del)
 ClinVar
7g.44150071G>ACA2682574323GCKc.*482-7C>T (n.*482-7C>T)
c.484-7C>T (n.484-7C>T)
n.970-7C>T
c.487-7C>T (n.487-7C>T)
c.481-7C>T (n.481-7C>T)
c.433-7C>T (n.433-7C>T)
 gnomAD v4
7g.44150071G>TCA2682574324GCKc.*482-7C>A (n.*482-7C>A)
c.484-7C>A (n.484-7C>A)
n.970-7C>A
c.487-7C>A (n.487-7C>A)
c.481-7C>A (n.481-7C>A)
c.433-7C>A (n.433-7C>A)
 gnomAD v4
7g.44150072G>ACA1703636006GCKc.*482-8C>T (n.*482-8C>T)
c.484-8C>T (n.484-8C>T)
n.970-8C>T
c.487-8C>T (n.487-8C>T)
c.481-8C>T (n.481-8C>T)
c.433-8C>T (n.433-8C>T)
 dbSNP
7g.44150072G=CA1703636005GCKc.*482-8C= (n.*482-8C=)
c.484-8C= (n.484-8C=)
n.970-8C=
c.487-8C= (n.487-8C=)
c.481-8C= (n.481-8C=)
c.433-8C= (n.433-8C=)
7g.44150073A>TCA645564881GCKc.*482-9T>A (n.*482-9T>A)
c.484-9T>A (n.484-9T>A)
n.970-9T>A
c.487-9T>A (n.487-9T>A)
c.481-9T>A (n.481-9T>A)
c.433-9T>A (n.433-9T>A)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44150074G>ACA2775231312GCKc.*482-10C>T (n.*482-10C>T)
c.484-10C>T (n.484-10C>T)
n.970-10C>T
c.487-10C>T (n.487-10C>T)
c.481-10C>T (n.481-10C>T)
c.433-10C>T (n.433-10C>T)
7g.44150074G>CCA2682574326GCKc.*482-10C>G (n.*482-10C>G)
c.484-10C>G (n.484-10C>G)
n.970-10C>G
c.487-10C>G (n.487-10C>G)
c.481-10C>G (n.481-10C>G)
c.433-10C>G (n.433-10C>G)
 gnomAD v4
7g.44150074G>TCA2682574330GCKc.*482-10C>A (n.*482-10C>A)
c.484-10C>A (n.484-10C>A)
n.970-10C>A
c.487-10C>A (n.487-10C>A)
c.481-10C>A (n.481-10C>A)
c.433-10C>A (n.433-10C>A)
 gnomAD v4
7g.44150075A>CCA2682574331GCKc.*482-11T>G (n.*482-11T>G)
c.484-11T>G (n.484-11T>G)
n.970-11T>G
c.487-11T>G (n.487-11T>G)
c.481-11T>G (n.481-11T>G)
c.433-11T>G (n.433-11T>G)
 gnomAD v4
7g.44150076G>ACA157917558GCKc.*482-12C>T (n.*482-12C>T)
c.484-12C>T (n.484-12C>T)
n.970-12C>T
c.487-12C>T (n.487-12C>T)
c.481-12C>T (n.481-12C>T)
c.433-12C>T (n.433-12C>T)
 dbSNP
7g.44150076G=CA1703636007GCKc.*482-12C= (n.*482-12C=)
c.484-12C= (n.484-12C=)
n.970-12C=
c.487-12C= (n.487-12C=)
c.481-12C= (n.481-12C=)
c.433-12C= (n.433-12C=)
7g.44150077A=CA1703636008GCKc.*482-13T= (n.*482-13T=)
c.484-13T= (n.484-13T=)
n.970-13T=
c.487-13T= (n.487-13T=)
c.481-13T= (n.481-13T=)
c.433-13T= (n.433-13T=)
7g.44150077A>GCA157917559GCKc.*482-13T>C (n.*482-13T>C)
c.484-13T>C (n.484-13T>C)
n.970-13T>C
c.487-13T>C (n.487-13T>C)
c.481-13T>C (n.481-13T>C)
c.433-13T>C (n.433-13T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44150078T>GCA573797924GCKc.*482-14A>C (n.*482-14A>C)
c.484-14A>C (n.484-14A>C)
n.970-14A>C
c.487-14A>C (n.487-14A>C)
c.481-14A>C (n.481-14A>C)
c.433-14A>C (n.433-14A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44150078T=CA1703636009GCKc.*482-14A= (n.*482-14A=)
c.484-14A= (n.484-14A=)
n.970-14A=
c.487-14A= (n.487-14A=)
c.481-14A= (n.481-14A=)
c.433-14A= (n.433-14A=)
7g.44150079A=CA1703636010GCKc.*482-15T= (n.*482-15T=)
c.484-15T= (n.484-15T=)
n.970-15T=
c.487-15T= (n.487-15T=)
c.481-15T= (n.481-15T=)
c.433-15T= (n.433-15T=)
7g.44150079A>GCA573797925GCKc.*482-15T>C (n.*482-15T>C)
c.484-15T>C (n.484-15T>C)
n.970-15T>C
c.487-15T>C (n.487-15T>C)
c.481-15T>C (n.481-15T>C)
c.433-15T>C (n.433-15T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44150080G>ACA1703636012GCKc.*482-16C>T (n.*482-16C>T)
c.484-16C>T (n.484-16C>T)
n.970-16C>T
c.487-16C>T (n.487-16C>T)
c.481-16C>T (n.481-16C>T)
c.433-16C>T (n.433-16C>T)
 dbSNP
7g.44150080G=CA1703636011GCKc.*482-16C= (n.*482-16C=)
c.484-16C= (n.484-16C=)
n.970-16C=
c.487-16C= (n.487-16C=)
c.481-16C= (n.481-16C=)
c.433-16C= (n.433-16C=)
7g.44150081G>CCA573797926GCKc.*482-17C>G (n.*482-17C>G)
c.484-17C>G (n.484-17C>G)
n.970-17C>G
c.487-17C>G (n.487-17C>G)
c.481-17C>G (n.481-17C>G)
c.433-17C>G (n.433-17C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44150081G=CA1703636013GCKc.*482-17C= (n.*482-17C=)
c.484-17C= (n.484-17C=)
n.970-17C=
c.487-17C= (n.487-17C=)
c.481-17C= (n.481-17C=)
c.433-17C= (n.433-17C=)
7g.44150081G>TCA2682574349GCKc.*482-17C>A (n.*482-17C>A)
c.484-17C>A (n.484-17C>A)
n.970-17C>A
c.487-17C>A (n.487-17C>A)
c.481-17C>A (n.481-17C>A)
c.433-17C>A (n.433-17C>A)
 gnomAD v4
7g.44150082C>TCA2682574356GCKc.*482-18G>A (n.*482-18G>A)
c.484-18G>A (n.484-18G>A)
n.970-18G>A
c.487-18G>A (n.487-18G>A)
c.481-18G>A (n.481-18G>A)
c.433-18G>A (n.433-18G>A)
 gnomAD v4
7g.44150083C=CA1703636015GCKc.*482-19G= (n.*482-19G=)
c.484-19G= (n.484-19G=)
n.970-19G=
c.487-19G= (n.487-19G=)
c.481-19G= (n.481-19G=)
c.433-19G= (n.433-19G=)
7g.44150083C>GCA1703636014GCKc.*482-19G>C (n.*482-19G>C)
c.484-19G>C (n.484-19G>C)
n.970-19G>C
c.487-19G>C (n.487-19G>C)
c.481-19G>C (n.481-19G>C)
c.433-19G>C (n.433-19G>C)
 dbSNP
7g.44150083C>TCA573797927GCKc.*482-19G>A (n.*482-19G>A)
c.484-19G>A (n.484-19G>A)
n.970-19G>A
c.487-19G>A (n.487-19G>A)
c.481-19G>A (n.481-19G>A)
c.433-19G>A (n.433-19G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched