UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44148538_44152555dup | CA1139771162 | GCK | c.*207-130_*678-705dup c.209-130_680-705dup n.695-130_2387dup c.212-130_683-705dup c.206-130_677-705dup c.209-130_629-705dup | |
| 7 | g.44149919G>A | CA1703635917 | GCK | c.*577+50C>T (n.*577+50C>T) c.579+50C>T (n.579+50C>T) n.1065+50C>T c.582+50C>T (n.582+50C>T) c.576+50C>T (n.576+50C>T) c.528+50C>T (n.528+50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149919G>C | CA1100760258 | GCK | c.*577+50C>G (n.*577+50C>G) c.579+50C>G (n.579+50C>G) n.1065+50C>G c.582+50C>G (n.582+50C>G) c.576+50C>G (n.576+50C>G) c.528+50C>G (n.528+50C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149919G= | CA1703635916 | GCK | c.*577+50C= (n.*577+50C=) c.579+50C= (n.579+50C=) n.1065+50C= c.582+50C= (n.582+50C=) c.576+50C= (n.576+50C=) c.528+50C= (n.528+50C=) | |
| 7 | g.44149919G>T | CA573797759 | GCK | c.*577+50C>A (n.*577+50C>A) c.579+50C>A (n.579+50C>A) n.1065+50C>A c.582+50C>A (n.582+50C>A) c.576+50C>A (n.576+50C>A) c.528+50C>A (n.528+50C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149921G>A | CA573797762 | GCK | c.*577+48C>T (n.*577+48C>T) c.579+48C>T (n.579+48C>T) n.1065+48C>T c.582+48C>T (n.582+48C>T) c.576+48C>T (n.576+48C>T) c.528+48C>T (n.528+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149921G= | CA1703635918 | GCK | c.*577+48C= (n.*577+48C=) c.579+48C= (n.579+48C=) n.1065+48C= c.582+48C= (n.582+48C=) c.576+48C= (n.576+48C=) c.528+48C= (n.528+48C=) | |
| 7 | g.44149922T>C | CA157917340 | GCK | c.*577+47A>G (n.*577+47A>G) c.579+47A>G (n.579+47A>G) n.1065+47A>G c.582+47A>G (n.582+47A>G) c.576+47A>G (n.576+47A>G) c.528+47A>G (n.528+47A>G) | dbSNP |
| 7 | g.44149922T>G | CA1703635920 | GCK | c.*577+47A>C (n.*577+47A>C) c.579+47A>C (n.579+47A>C) n.1065+47A>C c.582+47A>C (n.582+47A>C) c.576+47A>C (n.576+47A>C) c.528+47A>C (n.528+47A>C) | dbSNP |
| 7 | g.44149922T= | CA1703635919 | GCK | c.*577+47A= (n.*577+47A=) c.579+47A= (n.579+47A=) n.1065+47A= c.582+47A= (n.582+47A=) c.576+47A= (n.576+47A=) c.528+47A= (n.528+47A=) | |
| 7 | g.44149923G>A | CA1100760260 | GCK | c.*577+46C>T (n.*577+46C>T) c.579+46C>T (n.579+46C>T) n.1065+46C>T c.582+46C>T (n.582+46C>T) c.576+46C>T (n.576+46C>T) c.528+46C>T (n.528+46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149923G= | CA1703635921 | GCK | c.*577+46C= (n.*577+46C=) c.579+46C= (n.579+46C=) n.1065+46C= c.582+46C= (n.582+46C=) c.576+46C= (n.576+46C=) c.528+46C= (n.528+46C=) | |
| 7 | g.44149923G>T | CA1703635922 | GCK | c.*577+46C>A (n.*577+46C>A) c.579+46C>A (n.579+46C>A) n.1065+46C>A c.582+46C>A (n.582+46C>A) c.576+46C>A (n.576+46C>A) c.528+46C>A (n.528+46C>A) | dbSNP |
| 7 | g.44149925dup | CA157917343 | GCK | c.*577+46dup (n.*577+46dup) c.579+46dup (n.579+46dup) n.1065+46dup c.582+46dup (n.582+46dup) c.576+46dup (n.576+46dup) c.528+46dup (n.528+46dup) | dbSNP |
| 7 | g.44149924G>A | CA2682573992 | GCK | c.*577+45C>T (n.*577+45C>T) c.579+45C>T (n.579+45C>T) n.1065+45C>T c.582+45C>T (n.582+45C>T) c.576+45C>T (n.576+45C>T) c.528+45C>T (n.528+45C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149926T>G | CA1703635924 | GCK | c.*577+43A>C (n.*577+43A>C) c.579+43A>C (n.579+43A>C) n.1065+43A>C c.582+43A>C (n.582+43A>C) c.576+43A>C (n.576+43A>C) c.528+43A>C (n.528+43A>C) | dbSNP |
| 7 | g.44149926T= | CA1703635923 | GCK | c.*577+43A= (n.*577+43A=) c.579+43A= (n.579+43A=) n.1065+43A= c.582+43A= (n.582+43A=) c.576+43A= (n.576+43A=) c.528+43A= (n.528+43A=) | |
| 7 | g.44149927G>A | CA4239578 | GCK | c.*577+42C>T (n.*577+42C>T) c.579+42C>T (n.579+42C>T) n.1065+42C>T c.582+42C>T (n.582+42C>T) c.576+42C>T (n.576+42C>T) c.528+42C>T (n.528+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.44149927G= | CA1703635925 | GCK | c.*577+42C= (n.*577+42C=) c.579+42C= (n.579+42C=) n.1065+42C= c.582+42C= (n.582+42C=) c.576+42C= (n.576+42C=) c.528+42C= (n.528+42C=) | |
| 7 | g.44149928G>A | CA2682573999 | GCK | c.*577+41C>T (n.*577+41C>T) c.579+41C>T (n.579+41C>T) n.1065+41C>T c.582+41C>T (n.582+41C>T) c.576+41C>T (n.576+41C>T) c.528+41C>T (n.528+41C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149929C>G | CA2682574000 | GCK | c.*577+40G>C (n.*577+40G>C) c.579+40G>C (n.579+40G>C) n.1065+40G>C c.582+40G>C (n.582+40G>C) c.576+40G>C (n.576+40G>C) c.528+40G>C (n.528+40G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149931del | CA2682574002 | GCK | c.*577+40del (n.*577+40del) c.579+40del (n.579+40del) n.1065+40del c.582+40del (n.582+40del) c.576+40del (n.576+40del) c.528+40del (n.528+40del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149930C>A | CA2578878350 | GCK | c.*577+39G>T (n.*577+39G>T) c.579+39G>T (n.579+39G>T) n.1065+39G>T c.582+39G>T (n.582+39G>T) c.576+39G>T (n.576+39G>T) c.528+39G>T (n.528+39G>T) | |
| 7 | g.44149930C>T | CA2682574004 | GCK | c.*577+39G>A (n.*577+39G>A) c.579+39G>A (n.579+39G>A) n.1065+39G>A c.582+39G>A (n.582+39G>A) c.576+39G>A (n.576+39G>A) c.528+39G>A (n.528+39G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149932A= | CA1703635926 | GCK | c.*577+37T= (n.*577+37T=) c.579+37T= (n.579+37T=) n.1065+37T= c.582+37T= (n.582+37T=) c.576+37T= (n.576+37T=) c.528+37T= (n.528+37T=) | |
| 7 | g.44149932A>C | CA4239579 | GCK | c.*577+37T>G (n.*577+37T>G) c.579+37T>G (n.579+37T>G) n.1065+37T>G c.582+37T>G (n.582+37T>G) c.576+37T>G (n.576+37T>G) c.528+37T>G (n.528+37T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149933G>A | CA1703635928 | GCK | c.*577+36C>T (n.*577+36C>T) c.579+36C>T (n.579+36C>T) n.1065+36C>T c.582+36C>T (n.582+36C>T) c.576+36C>T (n.576+36C>T) c.528+36C>T (n.528+36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149933G= | CA1703635927 | GCK | c.*577+36C= (n.*577+36C=) c.579+36C= (n.579+36C=) n.1065+36C= c.582+36C= (n.582+36C=) c.576+36C= (n.576+36C=) c.528+36C= (n.528+36C=) | |
| 7 | g.44149933_44149943del | CA2682574007 | GCK | c.*577+26_*577+36del (n.*577+26_*577+36del) c.579+26_579+36del (n.579+26_579+36del) n.1065+26_1065+36del c.582+26_582+36del (n.582+26_582+36del) c.576+26_576+36del (n.576+26_576+36del) c.528+26_528+36del (n.528+26_528+36del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149934G= | CA1703635929 | GCK | c.*577+35C= (n.*577+35C=) c.579+35C= (n.579+35C=) n.1065+35C= c.582+35C= (n.582+35C=) c.576+35C= (n.576+35C=) c.528+35C= (n.528+35C=) | |
| 7 | g.44149934G>T | CA4239580 | GCK | c.*577+35C>A (n.*577+35C>A) c.579+35C>A (n.579+35C>A) n.1065+35C>A c.582+35C>A (n.582+35C>A) c.576+35C>A (n.576+35C>A) c.528+35C>A (n.528+35C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.44149935G>C | CA2682574011 | GCK | c.*577+34C>G (n.*577+34C>G) c.579+34C>G (n.579+34C>G) n.1065+34C>G c.582+34C>G (n.582+34C>G) c.576+34C>G (n.576+34C>G) c.528+34C>G (n.528+34C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149936C>T | CA2578878351 | GCK | c.*577+33G>A (n.*577+33G>A) c.579+33G>A (n.579+33G>A) n.1065+33G>A c.582+33G>A (n.582+33G>A) c.576+33G>A (n.576+33G>A) c.528+33G>A (n.528+33G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149937_44149969del | CA2695203142 | GCK | c.*577+1_*577+33del c.579+1_579+33del n.1065+1_1065+33del c.582+1_582+33del c.576+1_576+33del c.528+1_528+33del | |
| 7 | g.44149936_44149937insCGGGCGCTGGAGGCGAGGGCGGGGCAGGGACGGGTCCAAGGGCAGGAGGCTGGGACAGGACCGGGATGCAA | CA4239581 | GCK | c.*577+32_*577+33insTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG (n.*577+32_*577+33insTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG) c.579+32_579+33insTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG (n.579+32_579+33insTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG) n.1065+32_1065+33insTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG c.582+32_582+33insTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG (n.582+32_582+33insTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG) c.576+32_576+33insTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG (n.576+32_576+33insTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG) c.528+32_528+33insTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG (n.528+32_528+33insTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG) | ExAC |
| 7 | g.44149936_44149937insCGGGCGCTGGAGGCGAGGGCGGGGCAGGGACGGGTCCAAGGGCAGGAGGCTGGGACAGGACCGGGATGCAAAGGG | CA573797764 | GCK | c.*577+32_*577+33insCCCTTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG (n.*577+32_*577+33insCCCTTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG) c.579+32_579+33insCCCTTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG (n.579+32_579+33insCCCTTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG) n.1065+32_1065+33insCCCTTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG c.582+32_582+33insCCCTTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG (n.582+32_582+33insCCCTTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG) c.576+32_576+33insCCCTTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG (n.576+32_576+33insCCCTTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG) c.528+32_528+33insCCCTTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG (n.528+32_528+33insCCCTTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG) | gnomAD v2 |
| 7 | g.44149938G>A | CA4239583 | GCK | c.*577+31C>T (n.*577+31C>T) c.579+31C>T (n.579+31C>T) n.1065+31C>T c.582+31C>T (n.582+31C>T) c.576+31C>T (n.576+31C>T) c.528+31C>T (n.528+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149938G= | CA1703635930 | GCK | c.*577+31C= (n.*577+31C=) c.579+31C= (n.579+31C=) n.1065+31C= c.582+31C= (n.582+31C=) c.576+31C= (n.576+31C=) c.528+31C= (n.528+31C=) | |
| 7 | g.44149939C>A | CA4239584 | GCK | c.*577+30G>T (n.*577+30G>T) c.579+30G>T (n.579+30G>T) n.1065+30G>T c.582+30G>T (n.582+30G>T) c.576+30G>T (n.576+30G>T) c.528+30G>T (n.528+30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.44149939C= | CA1703635931 | GCK | c.*577+30G= (n.*577+30G=) c.579+30G= (n.579+30G=) n.1065+30G= c.582+30G= (n.582+30G=) c.576+30G= (n.576+30G=) c.528+30G= (n.528+30G=) | |
| 7 | g.44149939C>T | CA573797772 | GCK | c.*577+30G>A (n.*577+30G>A) c.579+30G>A (n.579+30G>A) n.1065+30G>A c.582+30G>A (n.582+30G>A) c.576+30G>A (n.576+30G>A) c.528+30G>A (n.528+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149945dup | CA4239582 | GCK | c.*577+30dup (n.*577+30dup) c.579+30dup (n.579+30dup) n.1065+30dup c.582+30dup (n.582+30dup) c.576+30dup (n.576+30dup) c.528+30dup (n.528+30dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.44149945del | CA573797768 | GCK | c.*577+30del (n.*577+30del) c.579+30del (n.579+30del) n.1065+30del c.582+30del (n.582+30del) c.576+30del (n.576+30del) c.528+30del (n.528+30del) | gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44149940_44149954del | CA2682574025 | GCK | c.*577+16_*577+30del (n.*577+16_*577+30del) c.579+16_579+30del (n.579+16_579+30del) n.1065+16_1065+30del c.582+16_582+30del (n.582+16_582+30del) c.576+16_576+30del (n.576+16_576+30del) c.528+16_528+30del (n.528+16_528+30del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149940C>A | CA4239585 | GCK | c.*577+29G>T (n.*577+29G>T) c.579+29G>T (n.579+29G>T) n.1065+29G>T c.582+29G>T (n.582+29G>T) c.576+29G>T (n.576+29G>T) c.528+29G>T (n.528+29G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149940C= | CA1703635932 | GCK | c.*577+29G= (n.*577+29G=) c.579+29G= (n.579+29G=) n.1065+29G= c.582+29G= (n.582+29G=) c.576+29G= (n.576+29G=) c.528+29G= (n.528+29G=) | |
| 7 | g.44149940C>G | CA4239586 | GCK | c.*577+29G>C (n.*577+29G>C) c.579+29G>C (n.579+29G>C) n.1065+29G>C c.582+29G>C (n.582+29G>C) c.576+29G>C (n.576+29G>C) c.528+29G>C (n.528+29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149940C>T | CA573797793 | GCK | c.*577+29G>A (n.*577+29G>A) c.579+29G>A (n.579+29G>A) n.1065+29G>A c.582+29G>A (n.582+29G>A) c.576+29G>A (n.576+29G>A) c.528+29G>A (n.528+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149941C= | CA1703635933 | GCK | c.*577+28G= (n.*577+28G=) c.579+28G= (n.579+28G=) n.1065+28G= c.582+28G= (n.582+28G=) c.576+28G= (n.576+28G=) c.528+28G= (n.528+28G=) | |
| 7 | g.44149941C>T | CA4239587 | GCK | c.*577+28G>A (n.*577+28G>A) c.579+28G>A (n.579+28G>A) n.1065+28G>A c.582+28G>A (n.582+28G>A) c.576+28G>A (n.576+28G>A) c.528+28G>A (n.528+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149942C>A | CA1703635935 | GCK | c.*577+27G>T (n.*577+27G>T) c.579+27G>T (n.579+27G>T) n.1065+27G>T c.582+27G>T (n.582+27G>T) c.576+27G>T (n.576+27G>T) c.528+27G>T (n.528+27G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149942C= | CA1703635934 | GCK | c.*577+27G= (n.*577+27G=) c.579+27G= (n.579+27G=) n.1065+27G= c.582+27G= (n.582+27G=) c.576+27G= (n.576+27G=) c.528+27G= (n.528+27G=) | |
| 7 | g.44149943C>A | CA157917404 | GCK | c.*577+26G>T (n.*577+26G>T) c.579+26G>T (n.579+26G>T) n.1065+26G>T c.582+26G>T (n.582+26G>T) c.576+26G>T (n.576+26G>T) c.528+26G>T (n.528+26G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149943C= | CA1703635936 | GCK | c.*577+26G= (n.*577+26G=) c.579+26G= (n.579+26G=) n.1065+26G= c.582+26G= (n.582+26G=) c.576+26G= (n.576+26G=) c.528+26G= (n.528+26G=) | |
| 7 | g.44149943C>G | CA2682574044 | GCK | c.*577+26G>C (n.*577+26G>C) c.579+26G>C (n.579+26G>C) n.1065+26G>C c.582+26G>C (n.582+26G>C) c.576+26G>C (n.576+26G>C) c.528+26G>C (n.528+26G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149943C>T | CA157917418 | GCK | c.*577+26G>A (n.*577+26G>A) c.579+26G>A (n.579+26G>A) n.1065+26G>A c.582+26G>A (n.582+26G>A) c.576+26G>A (n.576+26G>A) c.528+26G>A (n.528+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149944C= | CA1703635937 | GCK | c.*577+25G= (n.*577+25G=) c.579+25G= (n.579+25G=) n.1065+25G= c.582+25G= (n.582+25G=) c.576+25G= (n.576+25G=) c.528+25G= (n.528+25G=) | |
| 7 | g.44149944C>G | CA2682574050 | GCK | c.*577+25G>C (n.*577+25G>C) c.579+25G>C (n.579+25G>C) n.1065+25G>C c.582+25G>C (n.582+25G>C) c.576+25G>C (n.576+25G>C) c.528+25G>C (n.528+25G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149944C>T | CA573797800 | GCK | c.*577+25G>A (n.*577+25G>A) c.579+25G>A (n.579+25G>A) n.1065+25G>A c.582+25G>A (n.582+25G>A) c.576+25G>A (n.576+25G>A) c.528+25G>A (n.528+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149945C>A | CA2682574056 | GCK | c.*577+24G>T (n.*577+24G>T) c.579+24G>T (n.579+24G>T) n.1065+24G>T c.582+24G>T (n.582+24G>T) c.576+24G>T (n.576+24G>T) c.528+24G>T (n.528+24G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149945C= | CA1703635939 | GCK | c.*577+24G= (n.*577+24G=) c.579+24G= (n.579+24G=) n.1065+24G= c.582+24G= (n.582+24G=) c.576+24G= (n.576+24G=) c.528+24G= (n.528+24G=) | |
| 7 | g.44149945C>G | CA1703635938 | GCK | c.*577+24G>C (n.*577+24G>C) c.579+24G>C (n.579+24G>C) n.1065+24G>C c.582+24G>C (n.582+24G>C) c.576+24G>C (n.576+24G>C) c.528+24G>C (n.528+24G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149945C>T | CA4239588 | GCK | c.*577+24G>A (n.*577+24G>A) c.579+24G>A (n.579+24G>A) n.1065+24G>A c.582+24G>A (n.582+24G>A) c.576+24G>A (n.576+24G>A) c.528+24G>A (n.528+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149946G>A | CA4239589 | GCK | c.*577+23C>T (n.*577+23C>T) c.579+23C>T (n.579+23C>T) n.1065+23C>T c.582+23C>T (n.582+23C>T) c.576+23C>T (n.576+23C>T) c.528+23C>T (n.528+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149946G>C | CA2682574058 | GCK | c.*577+23C>G (n.*577+23C>G) c.579+23C>G (n.579+23C>G) n.1065+23C>G c.582+23C>G (n.582+23C>G) c.576+23C>G (n.576+23C>G) c.528+23C>G (n.528+23C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149946G= | CA1703635940 | GCK | c.*577+23C= (n.*577+23C=) c.579+23C= (n.579+23C=) n.1065+23C= c.582+23C= (n.582+23C=) c.576+23C= (n.576+23C=) c.528+23C= (n.528+23C=) | |
| 7 | g.44149946G>T | CA2714140971 | GCK | c.*577+23C>A (n.*577+23C>A) c.579+23C>A (n.579+23C>A) n.1065+23C>A c.582+23C>A (n.582+23C>A) c.576+23C>A (n.576+23C>A) c.528+23C>A (n.528+23C>A) | dbSNP |
| 7 | g.44149947G>C | CA2682574059 | GCK | c.*577+22C>G (n.*577+22C>G) c.579+22C>G (n.579+22C>G) n.1065+22C>G c.582+22C>G (n.582+22C>G) c.576+22C>G (n.576+22C>G) c.528+22C>G (n.528+22C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149950G>A | CA2682574060 | GCK | c.*577+19C>T (n.*577+19C>T) c.579+19C>T (n.579+19C>T) n.1065+19C>T c.582+19C>T (n.582+19C>T) c.576+19C>T (n.576+19C>T) c.528+19C>T (n.528+19C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149951G>A | CA2682574061 | GCK | c.*577+18C>T (n.*577+18C>T) c.579+18C>T (n.579+18C>T) n.1065+18C>T c.582+18C>T (n.582+18C>T) c.576+18C>T (n.576+18C>T) c.528+18C>T (n.528+18C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149951G>C | CA2775231289 | GCK | c.*577+18C>G (n.*577+18C>G) c.579+18C>G (n.579+18C>G) n.1065+18C>G c.582+18C>G (n.582+18C>G) c.576+18C>G (n.576+18C>G) c.528+18C>G (n.528+18C>G) | |
| 7 | g.44149951_44149952del | CA2682574062 | GCK | c.*577+17_*577+18del (n.*577+17_*577+18del) c.579+17_579+18del (n.579+17_579+18del) n.1065+17_1065+18del c.582+17_582+18del (n.582+17_582+18del) c.576+17_576+18del (n.576+17_576+18del) c.528+17_528+18del (n.528+17_528+18del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149952T>C | CA4239590 | GCK | c.*577+17A>G (n.*577+17A>G) c.579+17A>G (n.579+17A>G) n.1065+17A>G c.582+17A>G (n.582+17A>G) c.576+17A>G (n.576+17A>G) c.528+17A>G (n.528+17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149952T>G | CA1703635942 | GCK | c.*577+17A>C (n.*577+17A>C) c.579+17A>C (n.579+17A>C) n.1065+17A>C c.582+17A>C (n.582+17A>C) c.576+17A>C (n.576+17A>C) c.528+17A>C (n.528+17A>C) | dbSNP |
| 7 | g.44149952T= | CA1703635941 | GCK | c.*577+17A= (n.*577+17A=) c.579+17A= (n.579+17A=) n.1065+17A= c.582+17A= (n.582+17A=) c.576+17A= (n.576+17A=) c.528+17A= (n.528+17A=) | |
| 7 | g.44149954C= | CA1703635943 | GCK | c.*577+15G= (n.*577+15G=) c.579+15G= (n.579+15G=) n.1065+15G= c.582+15G= (n.582+15G=) c.576+15G= (n.576+15G=) c.528+15G= (n.528+15G=) | |
| 7 | g.44149954C>T | CA157917428 | GCK | c.*577+15G>A (n.*577+15G>A) c.579+15G>A (n.579+15G>A) n.1065+15G>A c.582+15G>A (n.582+15G>A) c.576+15G>A (n.576+15G>A) c.528+15G>A (n.528+15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149957G>A | CA4239592 | GCK | c.*577+12C>T (n.*577+12C>T) c.579+12C>T (n.579+12C>T) n.1065+12C>T c.582+12C>T (n.582+12C>T) c.576+12C>T (n.576+12C>T) c.528+12C>T (n.528+12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149957G>C | CA4239591 | GCK | c.*577+12C>G (n.*577+12C>G) c.579+12C>G (n.579+12C>G) n.1065+12C>G c.582+12C>G (n.582+12C>G) c.576+12C>G (n.576+12C>G) c.528+12C>G (n.528+12C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149957G= | CA1703635944 | GCK | c.*577+12C= (n.*577+12C=) c.579+12C= (n.579+12C=) n.1065+12C= c.582+12C= (n.582+12C=) c.576+12C= (n.576+12C=) c.528+12C= (n.528+12C=) | |
| 7 | g.44149957G>T | CA573797807 | GCK | c.*577+12C>A (n.*577+12C>A) c.579+12C>A (n.579+12C>A) n.1065+12C>A c.582+12C>A (n.582+12C>A) c.576+12C>A (n.576+12C>A) c.528+12C>A (n.528+12C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149958T>G | CA1703635946 | GCK | c.*577+11A>C (n.*577+11A>C) c.579+11A>C (n.579+11A>C) n.1065+11A>C c.582+11A>C (n.582+11A>C) c.576+11A>C (n.576+11A>C) c.528+11A>C (n.528+11A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149958T= | CA1703635945 | GCK | c.*577+11A= (n.*577+11A=) c.579+11A= (n.579+11A=) n.1065+11A= c.582+11A= (n.582+11A=) c.576+11A= (n.576+11A=) c.528+11A= (n.528+11A=) | |
| 7 | g.44149959G= | CA1703635947 | GCK | c.*577+10C= (n.*577+10C=) c.579+10C= (n.579+10C=) n.1065+10C= c.582+10C= (n.582+10C=) c.576+10C= (n.576+10C=) c.528+10C= (n.528+10C=) | |
| 7 | g.44149959G>T | CA4239594 | GCK | c.*577+10C>A (n.*577+10C>A) c.579+10C>A (n.579+10C>A) n.1065+10C>A c.582+10C>A (n.582+10C>A) c.576+10C>A (n.576+10C>A) c.528+10C>A (n.528+10C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44149959_44149960delinsGC | CA1703635948 | GCK | c.*577+9_*577+10delinsGC (n.*577+9_*577+10delinsGC) c.579+9_579+10delinsGC (n.579+9_579+10delinsGC) n.1065+9_1065+10delinsGC c.582+9_582+10delinsGC (n.582+9_582+10delinsGC) c.576+9_576+10delinsGC (n.576+9_576+10delinsGC) c.528+9_528+10delinsGC (n.528+9_528+10delinsGC) | |
| 7 | g.44149960C>A | CA4239595 | GCK | c.*577+9G>T (n.*577+9G>T) c.579+9G>T (n.579+9G>T) n.1065+9G>T c.582+9G>T (n.582+9G>T) c.576+9G>T (n.576+9G>T) c.528+9G>T (n.528+9G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149960C= | CA1703635949 | GCK | c.*577+9G= (n.*577+9G=) c.579+9G= (n.579+9G=) n.1065+9G= c.582+9G= (n.582+9G=) c.576+9G= (n.576+9G=) c.528+9G= (n.528+9G=) | |
| 7 | g.44149960C>T | CA4239596 | GCK | c.*577+9G>A (n.*577+9G>A) c.579+9G>A (n.579+9G>A) n.1065+9G>A c.582+9G>A (n.582+9G>A) c.576+9G>A (n.576+9G>A) c.528+9G>A (n.528+9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149964del | CA4239593 | GCK | c.*577+9del (n.*577+9del) c.579+9del (n.579+9del) n.1065+9del c.582+9del (n.582+9del) c.576+9del (n.576+9del) c.528+9del (n.528+9del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149961C= | CA1703635950 | GCK | c.*577+8G= (n.*577+8G=) c.579+8G= (n.579+8G=) n.1065+8G= c.582+8G= (n.582+8G=) c.576+8G= (n.576+8G=) c.528+8G= (n.528+8G=) | |
| 7 | g.44149961C>T | CA891843078 | GCK | c.*577+8G>A (n.*577+8G>A) c.579+8G>A (n.579+8G>A) n.1065+8G>A c.582+8G>A (n.582+8G>A) c.576+8G>A (n.576+8G>A) c.528+8G>A (n.528+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149962C>A | CA2682574082 | GCK | c.*577+7G>T (n.*577+7G>T) c.579+7G>T (n.579+7G>T) n.1065+7G>T c.582+7G>T (n.582+7G>T) c.576+7G>T (n.576+7G>T) c.528+7G>T (n.528+7G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149962C= | CA1703635951 | GCK | c.*577+7G= (n.*577+7G=) c.579+7G= (n.579+7G=) n.1065+7G= c.582+7G= (n.582+7G=) c.576+7G= (n.576+7G=) c.528+7G= (n.528+7G=) | |
| 7 | g.44149962C>T | CA4239597 | GCK | c.*577+7G>A (n.*577+7G>A) c.579+7G>A (n.579+7G>A) n.1065+7G>A c.582+7G>A (n.582+7G>A) c.576+7G>A (n.576+7G>A) c.528+7G>A (n.528+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.44149963C= | CA1703635952 | GCK | c.*577+6G= (n.*577+6G=) c.579+6G= (n.579+6G=) n.1065+6G= c.582+6G= (n.582+6G=) c.576+6G= (n.576+6G=) c.528+6G= (n.528+6G=) | |
| 7 | g.44149963C>G | CA1703635953 | GCK | c.*577+6G>C (n.*577+6G>C) c.579+6G>C (n.579+6G>C) n.1065+6G>C c.582+6G>C (n.582+6G>C) c.576+6G>C (n.576+6G>C) c.528+6G>C (n.528+6G>C) | dbSNP |
| 7 | g.44149963C>T | CA573797813 | GCK | c.*577+6G>A (n.*577+6G>A) c.579+6G>A (n.579+6G>A) n.1065+6G>A c.582+6G>A (n.582+6G>A) c.576+6G>A (n.576+6G>A) c.528+6G>A (n.528+6G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149964C>G | CA2682574088 | GCK | c.*577+5G>C (n.*577+5G>C) c.579+5G>C (n.579+5G>C) n.1065+5G>C c.582+5G>C (n.582+5G>C) c.576+5G>C (n.576+5G>C) c.528+5G>C (n.528+5G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149965del | CA2573051051 | GCK | c.*577+4del (n.*577+4del) c.579+4del (n.579+4del) n.1065+4del c.582+4del (n.582+4del) c.576+4del (n.576+4del) c.528+4del (n.528+4del) | ClinVar |
| 7 | g.44149966C= | CA1703635954 | GCK | c.*577+3G= (n.*577+3G=) c.579+3G= (n.579+3G=) n.1065+3G= c.582+3G= (n.582+3G=) c.576+3G= (n.576+3G=) c.528+3G= (n.528+3G=) | |
| 7 | g.44149966C>T | CA4239598 | GCK | c.*577+3G>A (n.*577+3G>A) c.579+3G>A (n.579+3G>A) n.1065+3G>A c.582+3G>A (n.582+3G>A) c.576+3G>A (n.576+3G>A) c.528+3G>A (n.528+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149967A= | CA1703635955 | GCK | c.*577+2T= (n.*577+2T=) c.579+2T= (n.579+2T=) n.1065+2T= c.582+2T= (n.582+2T=) c.576+2T= (n.576+2T=) c.528+2T= (n.528+2T=) | |
| 7 | g.44149967A>C | CA367401497 | GCK | c.*577+2T>G (n.*577+2T>G) c.579+2T>G (n.579+2T>G) n.1065+2T>G c.582+2T>G (n.582+2T>G) c.576+2T>G (n.576+2T>G) c.528+2T>G (n.528+2T>G) | dbSNP |
| 7 | g.44149967A>G | CA367401499 | GCK | c.*577+2T>C (n.*577+2T>C) c.579+2T>C (n.579+2T>C) n.1065+2T>C c.582+2T>C (n.582+2T>C) c.576+2T>C (n.576+2T>C) c.528+2T>C (n.528+2T>C) | |
| 7 | g.44149967A>T | CA367401501 | GCK | c.*577+2T>A (n.*577+2T>A) c.579+2T>A (n.579+2T>A) n.1065+2T>A c.582+2T>A (n.582+2T>A) c.576+2T>A (n.576+2T>A) c.528+2T>A (n.528+2T>A) | |
| 7 | g.44149968C>A | CA367401504 | GCK | c.*577+1G>T (n.*577+1G>T) c.579+1G>T (n.579+1G>T) n.1065+1G>T c.582+1G>T (n.582+1G>T) c.576+1G>T (n.576+1G>T) c.528+1G>T (n.528+1G>T) | |
| 7 | g.44149968C>G | CA367401506 | GCK | c.*577+1G>C (n.*577+1G>C) c.579+1G>C (n.579+1G>C) n.1065+1G>C c.582+1G>C (n.582+1G>C) c.576+1G>C (n.576+1G>C) c.528+1G>C (n.528+1G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149968C>T | CA367401503 | GCK | c.*577+1G>A (n.*577+1G>A) c.579+1G>A (n.579+1G>A) n.1065+1G>A c.582+1G>A (n.582+1G>A) c.576+1G>A (n.576+1G>A) c.528+1G>A (n.528+1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.44149969C>A | CA454609262 | GCK | c.*577G>T (n.*577G>T) c.579G>T (p.Gly193=) n.1065G>T c.582G>T (p.Gly194=) c.576G>T (p.Gly192=) c.528G>T (p.Gly176=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44149969C>G | CA454609264 | GCK | c.*577G>C (n.*577G>C) c.579G>C (p.Gly193=) n.1065G>C c.582G>C (p.Gly194=) c.576G>C (p.Gly192=) c.528G>C (p.Gly176=) | |
| 7 | g.44149969C>T | CA454609263 | GCK | c.*577G>A (n.*577G>A) c.579G>A (p.Gly193=) n.1065G>A c.582G>A (p.Gly194=) c.576G>A (p.Gly192=) c.528G>A (p.Gly176=) | |
| 7 | g.44149970C>A | CA367401507 | GCK | c.*576G>T (n.*576G>T) c.578G>T (p.Gly193Val) n.1064G>T c.581G>T (p.Gly194Val) c.575G>T (p.Gly192Val) c.527G>T (p.Gly176Val) | |
| 7 | g.44149970C>G | CA367401509 | GCK | c.*576G>C (n.*576G>C) c.578G>C (p.Gly193Ala) n.1064G>C c.581G>C (p.Gly194Ala) c.575G>C (p.Gly192Ala) c.527G>C (p.Gly176Ala) | |
| 7 | g.44149970C>T | CA367401510 | GCK | c.*576G>A (n.*576G>A) c.578G>A (p.Gly193Glu) n.1064G>A c.581G>A (p.Gly194Glu) c.575G>A (p.Gly192Glu) c.527G>A (p.Gly176Glu) | |
| 7 | g.44149971C>A | CA367401512 | GCK | c.*575G>T (n.*575G>T) c.577G>T (p.Gly193Trp) n.1063G>T c.580G>T (p.Gly194Trp) c.574G>T (p.Gly192Trp) c.526G>T (p.Gly176Trp) | |
| 7 | g.44149971C= | CA1703635956 | GCK | c.*575G= (n.*575G=) c.577G= (p.Gly193=) n.1063G= c.580G= (p.Gly194=) c.574G= (p.Gly192=) c.526G= (p.Gly176=) | |
| 7 | g.44149971C>G | CA4239599 | GCK | c.*575G>C (n.*575G>C) c.577G>C (p.Gly193Arg) n.1063G>C c.580G>C (p.Gly194Arg) c.574G>C (p.Gly192Arg) c.526G>C (p.Gly176Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.44149971C>T | CA367401514 | GCK | c.*575G>A (n.*575G>A) c.577G>A (p.Gly193Arg) n.1063G>A c.580G>A (p.Gly194Arg) c.574G>A (p.Gly192Arg) c.526G>A (p.Gly176Arg) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44149972T>A | CA367401516 | GCK | c.*574A>T (n.*574A>T) c.576A>T (p.Arg192Ser) n.1062A>T c.579A>T (p.Arg193Ser) c.573A>T (p.Arg191Ser) c.525A>T (p.Arg175Ser) | |
| 7 | g.44149972T>C | CA454609269 | GCK | c.*574A>G (n.*574A>G) c.576A>G (p.Arg192=) n.1062A>G c.579A>G (p.Arg193=) c.573A>G (p.Arg191=) c.525A>G (p.Arg175=) | |
| 7 | g.44149972T>G | CA367401517 | GCK | c.*574A>C (n.*574A>C) c.576A>C (p.Arg192Ser) n.1062A>C c.579A>C (p.Arg193Ser) c.573A>C (p.Arg191Ser) c.525A>C (p.Arg175Ser) | ClinVar |
| 7 | g.44149973C>A | CA367401519 | GCK | c.*573G>T (n.*573G>T) c.575G>T (p.Arg192Ile) n.1061G>T c.578G>T (p.Arg193Ile) c.572G>T (p.Arg191Ile) c.524G>T (p.Arg175Ile) | |
| 7 | g.44149973C= | CA1703635957 | GCK | c.*573G= (n.*573G=) c.575G= (p.Arg192=) n.1061G= c.578G= (p.Arg193=) c.572G= (p.Arg191=) c.524G= (p.Arg175=) | |
| 7 | g.44149973C>G | CA367401520 | GCK | c.*573G>C (n.*573G>C) c.575G>C (p.Arg192Thr) n.1061G>C c.578G>C (p.Arg193Thr) c.572G>C (p.Arg191Thr) c.524G>C (p.Arg175Thr) | |
| 7 | g.44149973C>T | CA4239600 | GCK | c.*573G>A (n.*573G>A) c.575G>A (p.Arg192Lys) n.1061G>A c.578G>A (p.Arg193Lys) c.572G>A (p.Arg191Lys) c.524G>A (p.Arg175Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149974T>A | CA367401523 | GCK | c.*572A>T (n.*572A>T) c.574A>T (p.Arg192Ter) n.1060A>T c.577A>T (p.Arg193Ter) c.571A>T (p.Arg191Ter) c.523A>T (p.Arg175Ter) | |
| 7 | g.44149974T>C | CA367401525 | GCK | c.*572A>G (n.*572A>G) c.574A>G (p.Arg192Gly) n.1060A>G c.577A>G (p.Arg193Gly) c.571A>G (p.Arg191Gly) c.523A>G (p.Arg175Gly) | |
| 7 | g.44149974T>G | CA4239601 | GCK | c.*572A>C (n.*572A>C) c.574A>C (p.Arg192=) n.1060A>C c.577A>C (p.Arg193=) c.571A>C (p.Arg191=) c.523A>C (p.Arg175=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149974T= | CA1703635958 | GCK | c.*572A= (n.*572A=) c.574A= (p.Arg192=) n.1060A= c.577A= (p.Arg193=) c.571A= (p.Arg191=) c.523A= (p.Arg175=) | |
| 7 | g.44149975C>A | CA454609274 | GCK | c.*571G>T (n.*571G>T) c.573G>T (p.Arg191=) n.1059G>T c.576G>T (p.Arg192=) c.570G>T (p.Arg190=) c.522G>T (p.Arg174=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149975C= | CA1703635959 | GCK | c.*571G= (n.*571G=) c.573G= (p.Arg191=) n.1059G= c.576G= (p.Arg192=) c.570G= (p.Arg190=) c.522G= (p.Arg174=) | |
| 7 | g.44149975C>G | CA454609277 | GCK | c.*571G>C (n.*571G>C) c.573G>C (p.Arg191=) n.1059G>C c.576G>C (p.Arg192=) c.570G>C (p.Arg190=) c.522G>C (p.Arg174=) | |
| 7 | g.44149975C>T | CA454609275 | GCK | c.*571G>A (n.*571G>A) c.573G>A (p.Arg191=) n.1059G>A c.576G>A (p.Arg192=) c.570G>A (p.Arg190=) c.522G>A (p.Arg174=) | |
| 7 | g.44149976C>A | CA367401527 | GCK | c.*570G>T (n.*570G>T) c.572G>T (p.Arg191Leu) n.1058G>T c.575G>T (p.Arg192Leu) c.569G>T (p.Arg190Leu) c.521G>T (p.Arg174Leu) | |
| 7 | g.44149976C= | CA1703635960 | GCK | c.*570G= (n.*570G=) c.572G= (p.Arg191=) n.1058G= c.575G= (p.Arg192=) c.569G= (p.Arg190=) c.521G= (p.Arg174=) | |
| 7 | g.44149976C>G | CA367401529 | GCK | c.*570G>C (n.*570G>C) c.572G>C (p.Arg191Pro) n.1058G>C c.575G>C (p.Arg192Pro) c.569G>C (p.Arg190Pro) c.521G>C (p.Arg174Pro) | |
| 7 | g.44149976C>T | CA10604473 | GCK | c.*570G>A (n.*570G>A) c.572G>A (p.Arg191Gln) n.1058G>A c.575G>A (p.Arg192Gln) c.569G>A (p.Arg190Gln) c.521G>A (p.Arg174Gln) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44149977G>A | CA367401530 | GCK | c.*569C>T (n.*569C>T) c.571C>T (p.Arg191Trp) n.1057C>T c.574C>T (p.Arg192Trp) c.568C>T (p.Arg190Trp) c.520C>T (p.Arg174Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44149977G>C | CA367401531 | GCK | c.*569C>G (n.*569C>G) c.571C>G (p.Arg191Gly) n.1057C>G c.574C>G (p.Arg192Gly) c.568C>G (p.Arg190Gly) c.520C>G (p.Arg174Gly) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44149977G= | CA1703635961 | GCK | c.*569C= (n.*569C=) c.571C= (p.Arg191=) n.1057C= c.574C= (p.Arg192=) c.568C= (p.Arg190=) c.520C= (p.Arg174=) | |
| 7 | g.44149977G>T | CA454609282 | GCK | c.*569C>A (n.*569C>A) c.571C>A (p.Arg191=) n.1057C>A c.574C>A (p.Arg192=) c.568C>A (p.Arg190=) c.520C>A (p.Arg174=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149978T>A | CA367401534 | GCK | c.*568A>T (n.*568A>T) c.570A>T (p.Lys190Asn) n.1056A>T c.573A>T (p.Lys191Asn) c.567A>T (p.Lys189Asn) c.519A>T (p.Lys173Asn) | |
| 7 | g.44149978T>C | CA454609283 | GCK | c.*568A>G (n.*568A>G) c.570A>G (p.Lys190=) n.1056A>G c.573A>G (p.Lys191=) c.567A>G (p.Lys189=) c.519A>G (p.Lys173=) | |
| 7 | g.44149978T>G | CA367401533 | GCK | c.*568A>C (n.*568A>C) c.570A>C (p.Lys190Asn) n.1056A>C c.573A>C (p.Lys191Asn) c.567A>C (p.Lys189Asn) c.519A>C (p.Lys173Asn) | |
| 7 | g.44149979T>A | CA367401535 | GCK | c.*567A>T (n.*567A>T) c.569A>T (p.Lys190Ile) n.1055A>T c.572A>T (p.Lys191Ile) c.566A>T (p.Lys189Ile) c.518A>T (p.Lys173Ile) | |
| 7 | g.44149979T>C | CA367401537 | GCK | c.*567A>G (n.*567A>G) c.569A>G (p.Lys190Arg) n.1055A>G c.572A>G (p.Lys191Arg) c.566A>G (p.Lys189Arg) c.518A>G (p.Lys173Arg) | |
| 7 | g.44149979T>G | CA367401539 | GCK | c.*567A>C (n.*567A>C) c.569A>C (p.Lys190Thr) n.1055A>C c.572A>C (p.Lys191Thr) c.566A>C (p.Lys189Thr) c.518A>C (p.Lys173Thr) | |
| 7 | g.44149980T>A | CA367401541 | GCK | c.*566A>T (n.*566A>T) c.568A>T (p.Lys190Ter) n.1054A>T c.571A>T (p.Lys191Ter) c.565A>T (p.Lys189Ter) c.517A>T (p.Lys173Ter) | ClinVar |
| 7 | g.44149980T>C | CA367401542 | GCK | c.*566A>G (n.*566A>G) c.568A>G (p.Lys190Glu) n.1054A>G c.571A>G (p.Lys191Glu) c.565A>G (p.Lys189Glu) c.517A>G (p.Lys173Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.44149980T>G | CA367401543 | GCK | c.*566A>C (n.*566A>C) c.568A>C (p.Lys190Gln) n.1054A>C c.571A>C (p.Lys191Gln) c.565A>C (p.Lys189Gln) c.517A>C (p.Lys173Gln) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149981G>A | CA454609291 | GCK | c.*565C>T (n.*565C>T) c.567C>T (p.Ile189=) n.1053C>T c.570C>T (p.Ile190=) c.564C>T (p.Ile188=) c.516C>T (p.Ile172=) | |
| 7 | g.44149981G>C | CA367401545 | GCK | c.*565C>G (n.*565C>G) c.567C>G (p.Ile189Met) n.1053C>G c.570C>G (p.Ile190Met) c.564C>G (p.Ile188Met) c.516C>G (p.Ile172Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149981G>T | CA454609292 | GCK | c.*565C>A (n.*565C>A) c.567C>A (p.Ile189=) n.1053C>A c.570C>A (p.Ile190=) c.564C>A (p.Ile188=) c.516C>A (p.Ile172=) | |
| 7 | g.44149982_44149985dup | CA2499218895 | GCK | c.*562_*565dup (n.*562_*565dup) c.564_567dup (p.Lys190TyrfsTer8) n.1050_1053dup c.567_570dup (p.Lys191TyrfsTer8) c.561_564dup (p.Lys189TyrfsTer8) c.513_516dup (p.Lys173TyrfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44149982A= | CA1703635962 | GCK | c.*564T= (n.*564T=) c.566T= (p.Ile189=) n.1052T= c.569T= (p.Ile190=) c.563T= (p.Ile188=) c.515T= (p.Ile172=) | |
| 7 | g.44149982A>C | CA367401548 | GCK | c.*564T>G (n.*564T>G) c.566T>G (p.Ile189Ser) n.1052T>G c.569T>G (p.Ile190Ser) c.563T>G (p.Ile188Ser) c.515T>G (p.Ile172Ser) | |
| 7 | g.44149982A>G | CA367401550 | GCK | c.*564T>C (n.*564T>C) c.566T>C (p.Ile189Thr) n.1052T>C c.569T>C (p.Ile190Thr) c.563T>C (p.Ile188Thr) c.515T>C (p.Ile172Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149982A>T | CA367401547 | GCK | c.*564T>A (n.*564T>A) c.566T>A (p.Ile189Asn) n.1052T>A c.569T>A (p.Ile190Asn) c.563T>A (p.Ile188Asn) c.515T>A (p.Ile172Asn) | |
| 7 | g.44149982_44149983insGATA | CA2695203144 | GCK | c.*564_*565insATCT (n.*564_*565insATCT) c.566_567insATCT (p.Lys190SerfsTer8) n.1052_1053insATCT c.569_570insATCT (p.Lys191SerfsTer8) c.563_564insATCT (p.Lys189SerfsTer8) c.515_516insATCT (p.Lys173SerfsTer8) | |
| 7 | g.44149983T>A | CA367401552 | GCK | c.*563A>T (n.*563A>T) c.565A>T (p.Ile189Phe) n.1051A>T c.568A>T (p.Ile190Phe) c.562A>T (p.Ile188Phe) c.514A>T (p.Ile172Phe) | |
| 7 | g.44149983T>C | CA4239602 | GCK | c.*563A>G (n.*563A>G) c.565A>G (p.Ile189Val) n.1051A>G c.568A>G (p.Ile190Val) c.562A>G (p.Ile188Val) c.514A>G (p.Ile172Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149983T>G | CA367401554 | GCK | c.*563A>C (n.*563A>C) c.565A>C (p.Ile189Leu) n.1051A>C c.568A>C (p.Ile190Leu) c.562A>C (p.Ile188Leu) c.514A>C (p.Ile172Leu) | |
| 7 | g.44149983T= | CA1703635963 | GCK | c.*563A= (n.*563A=) c.565A= (p.Ile189=) n.1051A= c.568A= (p.Ile190=) c.562A= (p.Ile188=) c.514A= (p.Ile172=) | |
| 7 | g.44149984A= | CA1703635964 | GCK | c.*562T= (n.*562T=) c.564T= (p.Ala188=) n.1050T= c.567T= (p.Ala189=) c.561T= (p.Ala187=) c.513T= (p.Ala171=) | |
| 7 | g.44149984A>C | CA454609304 | GCK | c.*562T>G (n.*562T>G) c.564T>G (p.Ala188=) n.1050T>G c.567T>G (p.Ala189=) c.561T>G (p.Ala187=) c.513T>G (p.Ala171=) | |
| 7 | g.44149984A>G | CA4239603 | GCK | c.*562T>C (n.*562T>C) c.564T>C (p.Ala188=) n.1050T>C c.567T>C (p.Ala189=) c.561T>C (p.Ala187=) c.513T>C (p.Ala171=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44149984A>T | CA454609302 | GCK | c.*562T>A (n.*562T>A) c.564T>A (p.Ala188=) n.1050T>A c.567T>A (p.Ala189=) c.561T>A (p.Ala187=) c.513T>A (p.Ala171=) | |
| 7 | g.44149984_44149985delinsTT | CA2695203145 | GCK | c.*561_*562delinsAA (n.*561_*562delinsAA) c.563_564delinsAA (p.Ala188Glu) n.1049_1050delinsAA c.566_567delinsAA (p.Ala189Glu) c.560_561delinsAA (p.Ala187Glu) c.512_513delinsAA (p.Ala171Glu) | |
| 7 | g.44149985G>A | CA213802 | GCK | c.*561C>T (n.*561C>T) c.563C>T (p.Ala188Val) n.1049C>T c.566C>T (p.Ala189Val) c.560C>T (p.Ala187Val) c.512C>T (p.Ala171Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44149985G>C | CA367401557 | GCK | c.*561C>G (n.*561C>G) c.563C>G (p.Ala188Gly) n.1049C>G c.566C>G (p.Ala189Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) c.512C>G (p.Ala171Gly) | |
| 7 | g.44149985G= | CA1703635965 | GCK | c.*561C= (n.*561C=) c.563C= (p.Ala188=) n.1049C= c.566C= (p.Ala189=) c.560C= (p.Ala187=) c.512C= (p.Ala171=) | |
| 7 | g.44149985G>T | CA367401558 | GCK | c.*561C>A (n.*561C>A) c.563C>A (p.Ala188Asp) n.1049C>A c.566C>A (p.Ala189Asp) c.560C>A (p.Ala187Asp) c.512C>A (p.Ala171Asp) | |
| 7 | g.44149986C>A | CA367401560 | GCK | c.*560G>T (n.*560G>T) c.562G>T (p.Ala188Ser) n.1048G>T c.565G>T (p.Ala189Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) c.511G>T (p.Ala171Ser) | |
| 7 | g.44149986C= | CA1703635966 | GCK | c.*560G= (n.*560G=) c.562G= (p.Ala188=) n.1048G= c.565G= (p.Ala189=) c.559G= (p.Ala187=) c.511G= (p.Ala171=) | |
| 7 | g.44149986C>G | CA367401562 | GCK | c.*560G>C (n.*560G>C) c.562G>C (p.Ala188Pro) n.1048G>C c.565G>C (p.Ala189Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) c.511G>C (p.Ala171Pro) | ClinVar |
| 7 | g.44149986C>T | CA4239604 | GCK | c.*560G>A (n.*560G>A) c.562G>A (p.Ala188Thr) n.1048G>A c.565G>A (p.Ala189Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) c.511G>A (p.Ala171Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149987G>A | CA4239605 | GCK | c.*559C>T (n.*559C>T) c.561C>T (p.Asp187=) n.1047C>T c.564C>T (p.Asp188=) c.558C>T (p.Asp186=) c.510C>T (p.Asp170=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44149987G>C | CA367401564 | GCK | c.*559C>G (n.*559C>G) c.561C>G (p.Asp187Glu) n.1047C>G c.564C>G (p.Asp188Glu) c.558C>G (p.Asp186Glu) c.510C>G (p.Asp170Glu) | |
| 7 | g.44149987G= | CA1703635967 | GCK | c.*559C= (n.*559C=) c.561C= (p.Asp187=) n.1047C= c.564C= (p.Asp188=) c.558C= (p.Asp186=) c.510C= (p.Asp170=) | |
| 7 | g.44149987G>T | CA157917490 | GCK | c.*559C>A (n.*559C>A) c.561C>A (p.Asp187Glu) n.1047C>A c.564C>A (p.Asp188Glu) c.558C>A (p.Asp186Glu) c.510C>A (p.Asp170Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149988T>A | CA4239606 | GCK | c.*558A>T (n.*558A>T) c.560A>T (p.Asp187Val) n.1046A>T c.563A>T (p.Asp188Val) c.557A>T (p.Asp186Val) c.509A>T (p.Asp170Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149988T>C | CA367401569 | GCK | c.*558A>G (n.*558A>G) c.560A>G (p.Asp187Gly) n.1046A>G c.563A>G (p.Asp188Gly) c.557A>G (p.Asp186Gly) c.509A>G (p.Asp170Gly) | |
| 7 | g.44149988T>G | CA367401567 | GCK | c.*558A>C (n.*558A>C) c.560A>C (p.Asp187Ala) n.1046A>C c.563A>C (p.Asp188Ala) c.557A>C (p.Asp186Ala) c.509A>C (p.Asp170Ala) | |
| 7 | g.44149988T= | CA1703635968 | GCK | c.*558A= (n.*558A=) c.560A= (p.Asp187=) n.1046A= c.563A= (p.Asp188=) c.557A= (p.Asp186=) c.509A= (p.Asp170=) | |
| 7 | g.44149989C>A | CA367401570 | GCK | c.*557G>T (n.*557G>T) c.559G>T (p.Asp187Tyr) n.1045G>T c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.556G>T (p.Asp186Tyr) c.508G>T (p.Asp170Tyr) | |
| 7 | g.44149989C>G | CA367401572 | GCK | c.*557G>C (n.*557G>C) c.559G>C (p.Asp187His) n.1045G>C c.562G>C (p.Asp188His) c.556G>C (p.Asp186His) c.508G>C (p.Asp170His) | |
| 7 | g.44149989C>T | CA367401574 | GCK | c.*557G>A (n.*557G>A) c.559G>A (p.Asp187Asn) n.1045G>A c.562G>A (p.Asp188Asn) c.556G>A (p.Asp186Asn) c.508G>A (p.Asp170Asn) | |
| 7 | g.44149990T>A | CA454609313 | GCK | c.*556A>T (n.*556A>T) c.558A>T (p.Arg186=) n.1044A>T c.561A>T (p.Arg187=) c.555A>T (p.Arg185=) c.507A>T (p.Arg169=) | |
| 7 | g.44149990T>C | CA454609314 | GCK | c.*556A>G (n.*556A>G) c.558A>G (p.Arg186=) n.1044A>G c.561A>G (p.Arg187=) c.555A>G (p.Arg185=) c.507A>G (p.Arg169=) | |
| 7 | g.44149990T>G | CA454609316 | GCK | c.*556A>C (n.*556A>C) c.558A>C (p.Arg186=) n.1044A>C c.561A>C (p.Arg187=) c.555A>C (p.Arg185=) c.507A>C (p.Arg169=) | |
| 7 | g.44149991C>A | CA367401576 | GCK | c.*555G>T (n.*555G>T) c.557G>T (p.Arg186Leu) n.1043G>T c.560G>T (p.Arg187Leu) c.554G>T (p.Arg185Leu) c.506G>T (p.Arg169Leu) | |
| 7 | g.44149991C= | CA1703635969 | GCK | c.*555G= (n.*555G=) c.557G= (p.Arg186=) n.1043G= c.560G= (p.Arg187=) c.554G= (p.Arg185=) c.506G= (p.Arg169=) | |
| 7 | g.44149991C>G | CA367401577 | GCK | c.*555G>C (n.*555G>C) c.557G>C (p.Arg186Pro) n.1043G>C c.560G>C (p.Arg187Pro) c.554G>C (p.Arg185Pro) c.506G>C (p.Arg169Pro) | |
| 7 | g.44149991C>T | CA367401578 | GCK | c.*555G>A (n.*555G>A) c.557G>A (p.Arg186Gln) n.1043G>A c.560G>A (p.Arg187Gln) c.554G>A (p.Arg185Gln) c.506G>A (p.Arg169Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149992G>A | CA126209 | GCK | c.*554C>T (n.*554C>T) c.556C>T (p.Arg186Ter) n.1042C>T c.559C>T (p.Arg187Ter) c.553C>T (p.Arg185Ter) c.505C>T (p.Arg169Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149992G>C | CA367401579 | GCK | c.*554C>G (n.*554C>G) c.556C>G (p.Arg186Gly) n.1042C>G c.559C>G (p.Arg187Gly) c.553C>G (p.Arg185Gly) c.505C>G (p.Arg169Gly) | |
| 7 | g.44149992G= | CA1703635970 | GCK | c.*554C= (n.*554C=) c.556C= (p.Arg186=) n.1042C= c.559C= (p.Arg187=) c.553C= (p.Arg185=) c.505C= (p.Arg169=) | |
| 7 | g.44149992G>T | CA4239607 | GCK | c.*554C>A (n.*554C>A) c.556C>A (p.Arg186=) n.1042C>A c.559C>A (p.Arg187=) c.553C>A (p.Arg185=) c.505C>A (p.Arg169=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149993C>A | CA454609325 | GCK | c.*553G>T (n.*553G>T) c.555G>T (p.Leu185=) n.1041G>T c.558G>T (p.Leu186=) c.552G>T (p.Leu184=) c.504G>T (p.Leu168=) | |
| 7 | g.44149993C>G | CA454609326 | GCK | c.*553G>C (n.*553G>C) c.555G>C (p.Leu185=) n.1041G>C c.558G>C (p.Leu186=) c.552G>C (p.Leu184=) c.504G>C (p.Leu168=) | |
| 7 | g.44149993C>T | CA454609330 | GCK | c.*553G>A (n.*553G>A) c.555G>A (p.Leu185=) n.1041G>A c.558G>A (p.Leu186=) c.552G>A (p.Leu184=) c.504G>A (p.Leu168=) | |
| 7 | g.44149994A= | CA1703635971 | GCK | c.*552T= (n.*552T=) c.554T= (p.Leu185=) n.1040T= c.557T= (p.Leu186=) c.551T= (p.Leu184=) c.503T= (p.Leu168=) | |
| 7 | g.44149994A>C | CA367401582 | GCK | c.*552T>G (n.*552T>G) c.554T>G (p.Leu185Arg) n.1040T>G c.557T>G (p.Leu186Arg) c.551T>G (p.Leu184Arg) c.503T>G (p.Leu168Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44149994A>G | CA367401583 | GCK | c.*552T>C (n.*552T>C) c.554T>C (p.Leu185Pro) n.1040T>C c.557T>C (p.Leu186Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) c.503T>C (p.Leu168Pro) | ClinVar |
| 7 | g.44149994A>T | CA367401584 | GCK | c.*552T>A (n.*552T>A) c.554T>A (p.Leu185Gln) n.1040T>A c.557T>A (p.Leu186Gln) c.551T>A (p.Leu184Gln) c.503T>A (p.Leu168Gln) | |
| 7 | g.44149995G>A | CA454609335 | GCK | c.*551C>T (n.*551C>T) c.553C>T (p.Leu185=) n.1039C>T c.556C>T (p.Leu186=) c.550C>T (p.Leu184=) c.502C>T (p.Leu168=) | |
| 7 | g.44149995G>C | CA367401585 | GCK | c.*551C>G (n.*551C>G) c.553C>G (p.Leu185Val) n.1039C>G c.556C>G (p.Leu186Val) c.550C>G (p.Leu184Val) c.502C>G (p.Leu168Val) | |
| 7 | g.44149995G>T | CA367401586 | GCK | c.*551C>A (n.*551C>A) c.553C>A (p.Leu185Met) n.1039C>A c.556C>A (p.Leu186Met) c.550C>A (p.Leu184Met) c.502C>A (p.Leu168Met) | |
| 7 | g.44149996A= | CA1703635972 | GCK | c.*550T= (n.*550T=) c.552T= (p.Leu184=) n.1038T= c.555T= (p.Leu185=) c.549T= (p.Leu183=) c.501T= (p.Leu167=) | |
| 7 | g.44149996A>C | CA454609337 | GCK | c.*550T>G (n.*550T>G) c.552T>G (p.Leu184=) n.1038T>G c.555T>G (p.Leu185=) c.549T>G (p.Leu183=) c.501T>G (p.Leu167=) | |
| 7 | g.44149996A>G | CA454609338 | GCK | c.*550T>C (n.*550T>C) c.552T>C (p.Leu184=) n.1038T>C c.555T>C (p.Leu185=) c.549T>C (p.Leu183=) c.501T>C (p.Leu167=) | dbSNP |
| 7 | g.44149996A>T | CA454609339 | GCK | c.*550T>A (n.*550T>A) c.552T>A (p.Leu184=) n.1038T>A c.555T>A (p.Leu185=) c.549T>A (p.Leu183=) c.501T>A (p.Leu167=) | |
| 7 | g.44149997A>C | CA367401588 | GCK | c.*549T>G (n.*549T>G) c.551T>G (p.Leu184Arg) n.1037T>G c.554T>G (p.Leu185Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.500T>G (p.Leu167Arg) | |
| 7 | g.44149997A>G | CA367401589 | GCK | c.*549T>C (n.*549T>C) c.551T>C (p.Leu184Pro) n.1037T>C c.554T>C (p.Leu185Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.500T>C (p.Leu167Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44149997A>T | CA367401587 | GCK | c.*549T>A (n.*549T>A) c.551T>A (p.Leu184His) n.1037T>A c.554T>A (p.Leu185His) c.548T>A (p.Leu183His) c.500T>A (p.Leu167His) | |
| 7 | g.44149998G>A | CA367401591 | GCK | c.*548C>T (n.*548C>T) c.550C>T (p.Leu184Phe) n.1036C>T c.553C>T (p.Leu185Phe) c.547C>T (p.Leu183Phe) c.499C>T (p.Leu167Phe) | |
| 7 | g.44149998G>C | CA367401592 | GCK | c.*548C>G (n.*548C>G) c.550C>G (p.Leu184Val) n.1036C>G c.553C>G (p.Leu185Val) c.547C>G (p.Leu183Val) c.499C>G (p.Leu167Val) | |
| 7 | g.44149998G>T | CA367401594 | GCK | c.*548C>A (n.*548C>A) c.550C>A (p.Leu184Ile) n.1036C>A c.553C>A (p.Leu185Ile) c.547C>A (p.Leu183Ile) c.499C>A (p.Leu167Ile) | |
| 7 | g.44149999C>A | CA454609348 | GCK | c.*547G>T (n.*547G>T) c.549G>T (p.Gly183=) n.1035G>T c.552G>T (p.Gly184=) c.546G>T (p.Gly182=) c.498G>T (p.Gly166=) | |
| 7 | g.44149999C= | CA1703635973 | GCK | c.*547G= (n.*547G=) c.549G= (p.Gly183=) n.1035G= c.552G= (p.Gly184=) c.546G= (p.Gly182=) c.498G= (p.Gly166=) | |
| 7 | g.44149999C>G | CA454609349 | GCK | c.*547G>C (n.*547G>C) c.549G>C (p.Gly183=) n.1035G>C c.552G>C (p.Gly184=) c.546G>C (p.Gly182=) c.498G>C (p.Gly166=) | |
| 7 | g.44149999C>T | CA4239608 | GCK | c.*547G>A (n.*547G>A) c.549G>A (p.Gly183=) n.1035G>A c.552G>A (p.Gly184=) c.546G>A (p.Gly182=) c.498G>A (p.Gly166=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44150002del | CA2578878369 | GCK | c.*547del (n.*547del) c.549del (p.Leu184PhefsTer20) n.1035del c.552del (p.Leu185PhefsTer20) c.546del (p.Leu183PhefsTer20) c.498del (p.Leu167PhefsTer20) | |
| 7 | g.44150000C>A | CA367401596 | GCK | c.*546G>T (n.*546G>T) c.548G>T (p.Gly183Val) n.1034G>T c.551G>T (p.Gly184Val) c.545G>T (p.Gly182Val) c.497G>T (p.Gly166Val) | |
| 7 | g.44150000C>G | CA367401598 | GCK | c.*546G>C (n.*546G>C) c.548G>C (p.Gly183Ala) n.1034G>C c.551G>C (p.Gly184Ala) c.545G>C (p.Gly182Ala) c.497G>C (p.Gly166Ala) | |
| 7 | g.44150000C>T | CA367401599 | GCK | c.*546G>A (n.*546G>A) c.548G>A (p.Gly183Glu) n.1034G>A c.551G>A (p.Gly184Glu) c.545G>A (p.Gly182Glu) c.497G>A (p.Gly166Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44150001C>A | CA367401601 | GCK | c.*545G>T (n.*545G>T) c.547G>T (p.Gly183Trp) n.1033G>T c.550G>T (p.Gly184Trp) c.544G>T (p.Gly182Trp) c.496G>T (p.Gly166Trp) | |
| 7 | g.44150001C>G | CA367401602 | GCK | c.*545G>C (n.*545G>C) c.547G>C (p.Gly183Arg) n.1033G>C c.550G>C (p.Gly184Arg) c.544G>C (p.Gly182Arg) c.496G>C (p.Gly166Arg) | |
| 7 | g.44150001C>T | CA367401603 | GCK | c.*545G>A (n.*545G>A) c.547G>A (p.Gly183Arg) n.1033G>A c.550G>A (p.Gly184Arg) c.544G>A (p.Gly182Arg) c.496G>A (p.Gly166Arg) | |
| 7 | g.44150002C>A | CA454609459 | GCK | c.*544G>T (n.*544G>T) c.546G>T (p.Val182=) n.1032G>T c.549G>T (p.Val183=) c.543G>T (p.Val181=) c.495G>T (p.Val165=) | dbSNP |
| 7 | g.44150002C= | CA1703635974 | GCK | c.*544G= (n.*544G=) c.546G= (p.Val182=) n.1032G= c.549G= (p.Val183=) c.543G= (p.Val181=) c.495G= (p.Val165=) | |
| 7 | g.44150002C>G | CA454609460 | GCK | c.*544G>C (n.*544G>C) c.546G>C (p.Val182=) n.1032G>C c.549G>C (p.Val183=) c.543G>C (p.Val181=) c.495G>C (p.Val165=) | |
| 7 | g.44150002C>T | CA454609461 | GCK | c.*544G>A (n.*544G>A) c.546G>A (p.Val182=) n.1032G>A c.549G>A (p.Val183=) c.543G>A (p.Val181=) c.495G>A (p.Val165=) | |
| 7 | g.44150003A>C | CA367401605 | GCK | c.*543T>G (n.*543T>G) c.545T>G (p.Val182Gly) n.1031T>G c.548T>G (p.Val183Gly) c.542T>G (p.Val181Gly) c.494T>G (p.Val165Gly) | |
| 7 | g.44150003A>G | CA367401607 | GCK | c.*543T>C (n.*543T>C) c.545T>C (p.Val182Ala) n.1031T>C c.548T>C (p.Val183Ala) c.542T>C (p.Val181Ala) c.494T>C (p.Val165Ala) | |
| 7 | g.44150003A>T | CA367401609 | GCK | c.*543T>A (n.*543T>A) c.545T>A (p.Val182Glu) n.1031T>A c.548T>A (p.Val183Glu) c.542T>A (p.Val181Glu) c.494T>A (p.Val165Glu) | |
| 7 | g.44150004C>A | CA367401612 | GCK | c.*542G>T (n.*542G>T) c.544G>T (p.Val182Leu) n.1030G>T c.547G>T (p.Val183Leu) c.541G>T (p.Val181Leu) c.493G>T (p.Val165Leu) | |
| 7 | g.44150004C= | CA1703635975 | GCK | c.*542G= (n.*542G=) c.544G= (p.Val182=) n.1030G= c.547G= (p.Val183=) c.541G= (p.Val181=) c.493G= (p.Val165=) | |
| 7 | g.44150004C>G | CA367401610 | GCK | c.*542G>C (n.*542G>C) c.544G>C (p.Val182Leu) n.1030G>C c.547G>C (p.Val183Leu) c.541G>C (p.Val181Leu) c.493G>C (p.Val165Leu) | |
| 7 | g.44150004C>T | CA152954 | GCK | c.*542G>A (n.*542G>A) c.544G>A (p.Val182Met) n.1030G>A c.547G>A (p.Val183Met) c.541G>A (p.Val181Met) c.493G>A (p.Val165Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44150005G>A | CA4239609 | GCK | c.*541C>T (n.*541C>T) c.543C>T (p.Val181=) n.1029C>T c.546C>T (p.Val182=) c.540C>T (p.Val180=) c.492C>T (p.Val164=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44150005G>C | CA454609463 | GCK | c.*541C>G (n.*541C>G) c.543C>G (p.Val181=) n.1029C>G c.546C>G (p.Val182=) c.540C>G (p.Val180=) c.492C>G (p.Val164=) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44150005G= | CA1703635976 | GCK | c.*541C= (n.*541C=) c.543C= (p.Val181=) n.1029C= c.546C= (p.Val182=) c.540C= (p.Val180=) c.492C= (p.Val164=) | |
| 7 | g.44150005G>T | CA454609464 | GCK | c.*541C>A (n.*541C>A) c.543C>A (p.Val181=) n.1029C>A c.546C>A (p.Val182=) c.540C>A (p.Val180=) c.492C>A (p.Val164=) | |
| 7 | g.44150006A= | CA1703635977 | GCK | c.*540T= (n.*540T=) c.542T= (p.Val181=) n.1028T= c.545T= (p.Val182=) c.539T= (p.Val180=) c.491T= (p.Val164=) | |
| 7 | g.44150006A>C | CA367401614 | GCK | c.*540T>G (n.*540T>G) c.542T>G (p.Val181Gly) n.1028T>G c.545T>G (p.Val182Gly) c.539T>G (p.Val180Gly) c.491T>G (p.Val164Gly) | |
| 7 | g.44150006A>G | CA213800 | GCK | c.*540T>C (n.*540T>C) c.542T>C (p.Val181Ala) n.1028T>C c.545T>C (p.Val182Ala) c.539T>C (p.Val180Ala) c.491T>C (p.Val164Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44150006A>T | CA367401616 | GCK | c.*540T>A (n.*540T>A) c.542T>A (p.Val181Asp) n.1028T>A c.545T>A (p.Val182Asp) c.539T>A (p.Val180Asp) c.491T>A (p.Val164Asp) | |
| 7 | g.44150007C>A | CA367401618 | GCK | c.*539G>T (n.*539G>T) c.541G>T (p.Val181Phe) n.1027G>T c.544G>T (p.Val182Phe) c.538G>T (p.Val180Phe) c.490G>T (p.Val164Phe) | |
| 7 | g.44150007C>G | CA367401619 | GCK | c.*539G>C (n.*539G>C) c.541G>C (p.Val181Leu) n.1027G>C c.544G>C (p.Val182Leu) c.538G>C (p.Val180Leu) c.490G>C (p.Val164Leu) | |
| 7 | g.44150007C>T | CA367401621 | GCK | c.*539G>A (n.*539G>A) c.541G>A (p.Val181Ile) n.1027G>A c.544G>A (p.Val182Ile) c.538G>A (p.Val180Ile) c.490G>A (p.Val164Ile) | |
| 7 | g.44150008del | CA2695202940 | GCK | c.*538del (n.*538del) c.540del (p.Asn180LysfsTer24) n.1026del c.543del (p.Asn181LysfsTer24) c.537del (p.Asn179LysfsTer24) c.489del (p.Asn163LysfsTer24) | |
| 7 | g.44150008A= | CA1703635978 | GCK | c.*538T= (n.*538T=) c.540T= (p.Asn180=) n.1026T= c.543T= (p.Asn181=) c.537T= (p.Asn179=) c.489T= (p.Asn163=) | |
| 7 | g.44150008A>C | CA367401623 | GCK | c.*538T>G (n.*538T>G) c.540T>G (p.Asn180Lys) n.1026T>G c.543T>G (p.Asn181Lys) c.537T>G (p.Asn179Lys) c.489T>G (p.Asn163Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44150008A>G | CA454609470 | GCK | c.*538T>C (n.*538T>C) c.540T>C (p.Asn180=) n.1026T>C c.543T>C (p.Asn181=) c.537T>C (p.Asn179=) c.489T>C (p.Asn163=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44150008A>T | CA367401624 | GCK | c.*538T>A (n.*538T>A) c.540T>A (p.Asn180Lys) n.1026T>A c.543T>A (p.Asn181Lys) c.537T>A (p.Asn179Lys) c.489T>A (p.Asn163Lys) | |
| 7 | g.44150009T>A | CA367401625 | GCK | c.*537A>T (n.*537A>T) c.539A>T (p.Asn180Ile) n.1025A>T c.542A>T (p.Asn181Ile) c.536A>T (p.Asn179Ile) c.488A>T (p.Asn163Ile) | |
| 7 | g.44150009T>C | CA367401627 | GCK | c.*537A>G (n.*537A>G) c.539A>G (p.Asn180Ser) n.1025A>G c.542A>G (p.Asn181Ser) c.536A>G (p.Asn179Ser) c.488A>G (p.Asn163Ser) | ClinVar |
| 7 | g.44150009T>G | CA367401628 | GCK | c.*537A>C (n.*537A>C) c.539A>C (p.Asn180Thr) n.1025A>C c.542A>C (p.Asn181Thr) c.536A>C (p.Asn179Thr) c.488A>C (p.Asn163Thr) | |
| 7 | g.44150010T>A | CA367401632 | GCK | c.*536A>T (n.*536A>T) c.538A>T (p.Asn180Tyr) n.1024A>T c.541A>T (p.Asn181Tyr) c.535A>T (p.Asn179Tyr) c.487A>T (p.Asn163Tyr) | |
| 7 | g.44150010T>C | CA367401633 | GCK | c.*536A>G (n.*536A>G) c.538A>G (p.Asn180Asp) n.1024A>G c.541A>G (p.Asn181Asp) c.535A>G (p.Asn179Asp) c.487A>G (p.Asn163Asp) | |
| 7 | g.44150010T>G | CA367401630 | GCK | c.*536A>C (n.*536A>C) c.538A>C (p.Asn180His) n.1024A>C c.541A>C (p.Asn181His) c.535A>C (p.Asn179His) c.487A>C (p.Asn163His) | |
| 7 | g.44150011G>A | CA454609473 | GCK | c.*535C>T (n.*535C>T) c.537C>T (p.Asn179=) n.1023C>T c.540C>T (p.Asn180=) c.534C>T (p.Asn178=) c.486C>T (p.Asn162=) | |
| 7 | g.44150011G>C | CA367401635 | GCK | c.*535C>G (n.*535C>G) c.537C>G (p.Asn179Lys) n.1023C>G c.540C>G (p.Asn180Lys) c.534C>G (p.Asn178Lys) c.486C>G (p.Asn162Lys) | |
| 7 | g.44150011G>T | CA367401634 | GCK | c.*535C>A (n.*535C>A) c.537C>A (p.Asn179Lys) n.1023C>A c.540C>A (p.Asn180Lys) c.534C>A (p.Asn178Lys) c.486C>A (p.Asn162Lys) | |
| 7 | g.44150012T>A | CA367401641 | GCK | c.*534A>T (n.*534A>T) c.536A>T (p.Asn179Ile) n.1022A>T c.539A>T (p.Asn180Ile) c.533A>T (p.Asn178Ile) c.485A>T (p.Asn162Ile) | |
| 7 | g.44150012T>C | CA367401638 | GCK | c.*534A>G (n.*534A>G) c.536A>G (p.Asn179Ser) n.1022A>G c.539A>G (p.Asn180Ser) c.533A>G (p.Asn178Ser) c.485A>G (p.Asn162Ser) | |
| 7 | g.44150012T>G | CA367401639 | GCK | c.*534A>C (n.*534A>C) c.536A>C (p.Asn179Thr) n.1022A>C c.539A>C (p.Asn180Thr) c.533A>C (p.Asn178Thr) c.485A>C (p.Asn162Thr) | |
| 7 | g.44150013_44150020del | CA2695198476 | GCK | c.*527_*534del (n.*527_*534del) c.529_536del (p.Glu177GlnfsTer17) n.1015_1022del c.532_539del (p.Glu178GlnfsTer17) c.526_533del (p.Glu176GlnfsTer17) c.478_485del (p.Glu160GlnfsTer17) | ClinVar |
| 7 | g.44150013T>A | CA367401643 | GCK | c.*533A>T (n.*533A>T) c.535A>T (p.Asn179Tyr) n.1021A>T c.538A>T (p.Asn180Tyr) c.532A>T (p.Asn178Tyr) c.484A>T (p.Asn162Tyr) | |
| 7 | g.44150013T>C | CA367401645 | GCK | c.*533A>G (n.*533A>G) c.535A>G (p.Asn179Asp) n.1021A>G c.538A>G (p.Asn180Asp) c.532A>G (p.Asn178Asp) c.484A>G (p.Asn162Asp) | ClinVar |
| 7 | g.44150013T>G | CA367401647 | GCK | c.*533A>C (n.*533A>C) c.535A>C (p.Asn179His) n.1021A>C c.538A>C (p.Asn180His) c.532A>C (p.Asn178His) c.484A>C (p.Asn162His) | |
| 7 | g.44150014C>A | CA454609475 | GCK | c.*532G>T (n.*532G>T) c.534G>T (p.Gly178=) n.1020G>T c.537G>T (p.Gly179=) c.531G>T (p.Gly177=) c.483G>T (p.Gly161=) | |
| 7 | g.44150014C= | CA1703635979 | GCK | c.*532G= (n.*532G=) c.534G= (p.Gly178=) n.1020G= c.537G= (p.Gly179=) c.531G= (p.Gly177=) c.483G= (p.Gly161=) | |
| 7 | g.44150014C>G | CA454609476 | GCK | c.*532G>C (n.*532G>C) c.534G>C (p.Gly178=) n.1020G>C c.537G>C (p.Gly179=) c.531G>C (p.Gly177=) c.483G>C (p.Gly161=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44150014C>T | CA4239610 | GCK | c.*532G>A (n.*532G>A) c.534G>A (p.Gly178=) n.1020G>A c.537G>A (p.Gly179=) c.531G>A (p.Gly177=) c.483G>A (p.Gly161=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44150016del | CA2695202941 | GCK | c.*532del (n.*532del) c.534del (p.Asn179ThrfsTer25) n.1020del c.537del (p.Asn180ThrfsTer25) c.531del (p.Asn178ThrfsTer25) c.483del (p.Asn162ThrfsTer25) | |
| 7 | g.44150015C>A | CA367401649 | GCK | c.*531G>T (n.*531G>T) c.533G>T (p.Gly178Val) n.1019G>T c.536G>T (p.Gly179Val) c.530G>T (p.Gly177Val) c.482G>T (p.Gly161Val) | |
| 7 | g.44150015C= | CA1703635980 | GCK | c.*531G= (n.*531G=) c.533G= (p.Gly178=) n.1019G= c.536G= (p.Gly179=) c.530G= (p.Gly177=) c.482G= (p.Gly161=) | |
| 7 | g.44150015C>G | CA367401650 | GCK | c.*531G>C (n.*531G>C) c.533G>C (p.Gly178Ala) n.1019G>C c.536G>C (p.Gly179Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) | |
| 7 | g.44150015C>T | CA10588428 | GCK | c.*531G>A (n.*531G>A) c.533G>A (p.Gly178Glu) n.1019G>A c.536G>A (p.Gly179Glu) c.530G>A (p.Gly177Glu) c.482G>A (p.Gly161Glu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 7 | g.44150016C>A | CA367401652 | GCK | c.*530G>T (n.*530G>T) c.532G>T (p.Gly178Trp) n.1018G>T c.535G>T (p.Gly179Trp) c.529G>T (p.Gly177Trp) c.481G>T (p.Gly161Trp) | |
| 7 | g.44150016C= | CA1703635981 | GCK | c.*530G= (n.*530G=) c.532G= (p.Gly178=) n.1018G= c.535G= (p.Gly179=) c.529G= (p.Gly177=) c.481G= (p.Gly161=) | |
| 7 | g.44150016C>G | CA367401653 | GCK | c.*530G>C (n.*530G>C) c.532G>C (p.Gly178Arg) n.1018G>C c.535G>C (p.Gly179Arg) c.529G>C (p.Gly177Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) | |
| 7 | g.44150016C>T | CA213798 | GCK | c.*530G>A (n.*530G>A) c.532G>A (p.Gly178Arg) n.1018G>A c.535G>A (p.Gly179Arg) c.529G>A (p.Gly177Arg) c.481G>A (p.Gly161Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44150017T>A | CA367401656 | GCK | c.*529A>T (n.*529A>T) c.531A>T (p.Glu177Asp) n.1017A>T c.534A>T (p.Glu178Asp) c.528A>T (p.Glu176Asp) c.480A>T (p.Glu160Asp) | |
| 7 | g.44150017T>C | CA454609480 | GCK | c.*529A>G (n.*529A>G) c.531A>G (p.Glu177=) n.1017A>G c.534A>G (p.Glu178=) c.528A>G (p.Glu176=) c.480A>G (p.Glu160=) | |
| 7 | g.44150017T>G | CA367401655 | GCK | c.*529A>C (n.*529A>C) c.531A>C (p.Glu177Asp) n.1017A>C c.534A>C (p.Glu178Asp) c.528A>C (p.Glu176Asp) c.480A>C (p.Glu160Asp) | ClinVar |
| 7 | g.44150018T>A | CA367401658 | GCK | c.*528A>T (n.*528A>T) c.530A>T (p.Glu177Val) n.1016A>T c.533A>T (p.Glu178Val) c.527A>T (p.Glu176Val) c.479A>T (p.Glu160Val) | |
| 7 | g.44150018T>C | CA367401662 | GCK | c.*528A>G (n.*528A>G) c.530A>G (p.Glu177Gly) n.1016A>G c.533A>G (p.Glu178Gly) c.527A>G (p.Glu176Gly) c.479A>G (p.Glu160Gly) | |
| 7 | g.44150018T>G | CA367401664 | GCK | c.*528A>C (n.*528A>C) c.530A>C (p.Glu177Ala) n.1016A>C c.533A>C (p.Glu178Ala) c.527A>C (p.Glu176Ala) c.479A>C (p.Glu160Ala) | |
| 7 | g.44150018_44150019delinsAA | CA1139660058 | GCK | c.*527_*528delinsTT (n.*527_*528delinsTT) c.529_530delinsTT (p.Glu177Leu) n.1015_1016delinsTT c.532_533delinsTT (p.Glu178Leu) c.526_527delinsTT (p.Glu176Leu) c.478_479delinsTT (p.Glu160Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44150018_44150019delinsTC | CA1703635982 | GCK | c.*527_*528delinsGA (n.*527_*528delinsGA) c.529_530delinsGA (p.Glu177=) n.1015_1016delinsGA c.532_533delinsGA (p.Glu178=) c.526_527delinsGA (p.Glu176=) c.478_479delinsGA (p.Glu160=) | |
| 7 | g.44150019C>A | CA367401665 | GCK | c.*527G>T (n.*527G>T) c.529G>T (p.Glu177Ter) n.1015G>T c.532G>T (p.Glu178Ter) c.526G>T (p.Glu176Ter) c.478G>T (p.Glu160Ter) | |
| 7 | g.44150019C>G | CA367401666 | GCK | c.*527G>C (n.*527G>C) c.529G>C (p.Glu177Gln) n.1015G>C c.532G>C (p.Glu178Gln) c.526G>C (p.Glu176Gln) c.478G>C (p.Glu160Gln) | |
| 7 | g.44150019C>T | CA367401668 | GCK | c.*527G>A (n.*527G>A) c.529G>A (p.Glu177Lys) n.1015G>A c.532G>A (p.Glu178Lys) c.526G>A (p.Glu176Lys) c.478G>A (p.Glu160Lys) |