UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44148538_44152555dup | CA1139771162 | GCK | c.*207-130_*678-705dup c.209-130_680-705dup n.695-130_2387dup c.212-130_683-705dup c.206-130_677-705dup c.209-130_629-705dup | |
| 7 | g.44149884G>A | CA1100760235 | GCK | c.*578-25C>T (n.*578-25C>T) c.580-25C>T (n.580-25C>T) n.1066-25C>T c.583-25C>T (n.583-25C>T) c.577-25C>T (n.577-25C>T) c.529-25C>T (n.529-25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149884G= | CA1703635908 | GCK | c.*578-25C= (n.*578-25C=) c.580-25C= (n.580-25C=) n.1066-25C= c.583-25C= (n.583-25C=) c.577-25C= (n.577-25C=) c.529-25C= (n.529-25C=) | |
| 7 | g.44149884G>T | CA4239577 | GCK | c.*578-25C>A (n.*578-25C>A) c.580-25C>A (n.580-25C>A) n.1066-25C>A c.583-25C>A (n.583-25C>A) c.577-25C>A (n.577-25C>A) c.529-25C>A (n.529-25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149885T>G | CA2775231277 | GCK | c.*578-26A>C (n.*578-26A>C) c.580-26A>C (n.580-26A>C) n.1066-26A>C c.583-26A>C (n.583-26A>C) c.577-26A>C (n.577-26A>C) c.529-26A>C (n.529-26A>C) | |
| 7 | g.44149886G= | CA1703635909 | GCK | c.*578-27C= (n.*578-27C=) c.580-27C= (n.580-27C=) n.1066-27C= c.583-27C= (n.583-27C=) c.577-27C= (n.577-27C=) c.529-27C= (n.529-27C=) | |
| 7 | g.44149886G>T | CA573797755 | GCK | c.*578-27C>A (n.*578-27C>A) c.580-27C>A (n.580-27C>A) n.1066-27C>A c.583-27C>A (n.583-27C>A) c.577-27C>A (n.577-27C>A) c.529-27C>A (n.529-27C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149890G>A | CA2682573959 | GCK | c.*578-31C>T (n.*578-31C>T) c.580-31C>T (n.580-31C>T) n.1066-31C>T c.583-31C>T (n.583-31C>T) c.577-31C>T (n.577-31C>T) c.529-31C>T (n.529-31C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149890G>T | CA2775231278 | GCK | c.*578-31C>A (n.*578-31C>A) c.580-31C>A (n.580-31C>A) n.1066-31C>A c.583-31C>A (n.583-31C>A) c.577-31C>A (n.577-31C>A) c.529-31C>A (n.529-31C>A) | |
| 7 | g.44149891_44149892insG | CA2775231279 | GCK | c.*578-33_*578-32insC (n.*578-33_*578-32insC) c.580-33_580-32insC (n.580-33_580-32insC) n.1066-33_1066-32insC c.583-33_583-32insC (n.583-33_583-32insC) c.577-33_577-32insC (n.577-33_577-32insC) c.529-33_529-32insC (n.529-33_529-32insC) | |
| 7 | g.44149893G>A | CA573797757 | GCK | c.*578-34C>T (n.*578-34C>T) c.580-34C>T (n.580-34C>T) n.1066-34C>T c.583-34C>T (n.583-34C>T) c.577-34C>T (n.577-34C>T) c.529-34C>T (n.529-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149893G= | CA1703635910 | GCK | c.*578-34C= (n.*578-34C=) c.580-34C= (n.580-34C=) n.1066-34C= c.583-34C= (n.583-34C=) c.577-34C= (n.577-34C=) c.529-34C= (n.529-34C=) | |
| 7 | g.44149893G>T | CA1703635911 | GCK | c.*578-34C>A (n.*578-34C>A) c.580-34C>A (n.580-34C>A) n.1066-34C>A c.583-34C>A (n.583-34C>A) c.577-34C>A (n.577-34C>A) c.529-34C>A (n.529-34C>A) | dbSNP |
| 7 | g.44149894C>T | CA2682573967 | GCK | c.*578-35G>A (n.*578-35G>A) c.580-35G>A (n.580-35G>A) n.1066-35G>A c.583-35G>A (n.583-35G>A) c.577-35G>A (n.577-35G>A) c.529-35G>A (n.529-35G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149902A>G | CA2682573968 | GCK | c.*578-43T>C (n.*578-43T>C) c.580-43T>C (n.580-43T>C) n.1066-43T>C c.583-43T>C (n.583-43T>C) c.577-43T>C (n.577-43T>C) c.529-43T>C (n.529-43T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149905G>A | CA838780776 | GCK | c.*578-46C>T (n.*578-46C>T) c.580-46C>T (n.580-46C>T) n.1066-46C>T c.583-46C>T (n.583-46C>T) c.577-46C>T (n.577-46C>T) c.529-46C>T (n.529-46C>T) | dbSNP |
| 7 | g.44149905G= | CA1703635912 | GCK | c.*578-46C= (n.*578-46C=) c.580-46C= (n.580-46C=) n.1066-46C= c.583-46C= (n.583-46C=) c.577-46C= (n.577-46C=) c.529-46C= (n.529-46C=) | |
| 7 | g.44149906G>A | CA651288922 | GCK | c.*578-47C>T (n.*578-47C>T) c.580-47C>T (n.580-47C>T) n.1066-47C>T c.583-47C>T (n.583-47C>T) c.577-47C>T (n.577-47C>T) c.529-47C>T (n.529-47C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.44149906G= | CA1703635913 | GCK | c.*578-47C= (n.*578-47C=) c.580-47C= (n.580-47C=) n.1066-47C= c.583-47C= (n.583-47C=) c.577-47C= (n.577-47C=) c.529-47C= (n.529-47C=) | |
| 7 | g.44149906G>T | CA838780779 | GCK | c.*578-47C>A (n.*578-47C>A) c.580-47C>A (n.580-47C>A) n.1066-47C>A c.583-47C>A (n.583-47C>A) c.577-47C>A (n.577-47C>A) c.529-47C>A (n.529-47C>A) | dbSNP |
| 7 | g.44149907C>T | CA2682573974 | GCK | c.*578-48G>A (n.*578-48G>A) c.580-48G>A (n.580-48G>A) n.1066-48G>A c.583-48G>A (n.583-48G>A) c.577-48G>A (n.577-48G>A) c.529-48G>A (n.529-48G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149909G>A | CA1100760250 | GCK | c.*578-50C>T (n.*578-50C>T) c.580-50C>T (n.580-50C>T) n.1066-50C>T c.583-50C>T (n.583-50C>T) c.577-50C>T (n.577-50C>T) c.529-50C>T (n.529-50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149909G= | CA1703635914 | GCK | c.*578-50C= (n.*578-50C=) c.580-50C= (n.580-50C=) n.1066-50C= c.583-50C= (n.583-50C=) c.577-50C= (n.577-50C=) c.529-50C= (n.529-50C=) | |
| 7 | g.44149910G>A | CA2682573977 | GCK | c.*578-51C>T (n.*578-51C>T) c.580-51C>T (n.580-51C>T) n.1066-51C>T c.583-51C>T (n.583-51C>T) c.577-51C>T (n.577-51C>T) c.529-51C>T (n.529-51C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149910G>T | CA2578878348 | GCK | c.*578-51C>A (n.*578-51C>A) c.580-51C>A (n.580-51C>A) n.1066-51C>A c.583-51C>A (n.583-51C>A) c.577-51C>A (n.577-51C>A) c.529-51C>A (n.529-51C>A) | |
| 7 | g.44149912A= | CA1703635915 | GCK | c.*578-53T= (n.*578-53T=) c.580-53T= (n.580-53T=) n.1066-53T= c.583-53T= (n.583-53T=) c.577-53T= (n.577-53T=) c.529-53T= (n.529-53T=) | |
| 7 | g.44149912A>G | CA1100760253 | GCK | c.*578-53T>C (n.*578-53T>C) c.580-53T>C (n.580-53T>C) n.1066-53T>C c.583-53T>C (n.583-53T>C) c.577-53T>C (n.577-53T>C) c.529-53T>C (n.529-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149913G>A | CA2578878349 | GCK | c.*578-54C>T (n.*578-54C>T) c.580-54C>T (n.580-54C>T) n.1066-54C>T c.583-54C>T (n.583-54C>T) c.577-54C>T (n.577-54C>T) c.529-54C>T (n.529-54C>T) | |
| 7 | g.44149915G>C | CA2682573978 | GCK | c.*577+54C>G (n.*577+54C>G) c.579+54C>G (n.579+54C>G) n.1065+54C>G c.582+54C>G (n.582+54C>G) c.576+54C>G (n.576+54C>G) c.528+54C>G (n.528+54C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149918G>T | CA2682573980 | GCK | c.*577+51C>A (n.*577+51C>A) c.579+51C>A (n.579+51C>A) n.1065+51C>A c.582+51C>A (n.582+51C>A) c.576+51C>A (n.576+51C>A) c.528+51C>A (n.528+51C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149919G>A | CA1703635917 | GCK | c.*577+50C>T (n.*577+50C>T) c.579+50C>T (n.579+50C>T) n.1065+50C>T c.582+50C>T (n.582+50C>T) c.576+50C>T (n.576+50C>T) c.528+50C>T (n.528+50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149919G>C | CA1100760258 | GCK | c.*577+50C>G (n.*577+50C>G) c.579+50C>G (n.579+50C>G) n.1065+50C>G c.582+50C>G (n.582+50C>G) c.576+50C>G (n.576+50C>G) c.528+50C>G (n.528+50C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149919G= | CA1703635916 | GCK | c.*577+50C= (n.*577+50C=) c.579+50C= (n.579+50C=) n.1065+50C= c.582+50C= (n.582+50C=) c.576+50C= (n.576+50C=) c.528+50C= (n.528+50C=) | |
| 7 | g.44149919G>T | CA573797759 | GCK | c.*577+50C>A (n.*577+50C>A) c.579+50C>A (n.579+50C>A) n.1065+50C>A c.582+50C>A (n.582+50C>A) c.576+50C>A (n.576+50C>A) c.528+50C>A (n.528+50C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149921G>A | CA573797762 | GCK | c.*577+48C>T (n.*577+48C>T) c.579+48C>T (n.579+48C>T) n.1065+48C>T c.582+48C>T (n.582+48C>T) c.576+48C>T (n.576+48C>T) c.528+48C>T (n.528+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149921G= | CA1703635918 | GCK | c.*577+48C= (n.*577+48C=) c.579+48C= (n.579+48C=) n.1065+48C= c.582+48C= (n.582+48C=) c.576+48C= (n.576+48C=) c.528+48C= (n.528+48C=) | |
| 7 | g.44149922T>C | CA157917340 | GCK | c.*577+47A>G (n.*577+47A>G) c.579+47A>G (n.579+47A>G) n.1065+47A>G c.582+47A>G (n.582+47A>G) c.576+47A>G (n.576+47A>G) c.528+47A>G (n.528+47A>G) | dbSNP |
| 7 | g.44149922T>G | CA1703635920 | GCK | c.*577+47A>C (n.*577+47A>C) c.579+47A>C (n.579+47A>C) n.1065+47A>C c.582+47A>C (n.582+47A>C) c.576+47A>C (n.576+47A>C) c.528+47A>C (n.528+47A>C) | dbSNP |
| 7 | g.44149922T= | CA1703635919 | GCK | c.*577+47A= (n.*577+47A=) c.579+47A= (n.579+47A=) n.1065+47A= c.582+47A= (n.582+47A=) c.576+47A= (n.576+47A=) c.528+47A= (n.528+47A=) | |
| 7 | g.44149923G>A | CA1100760260 | GCK | c.*577+46C>T (n.*577+46C>T) c.579+46C>T (n.579+46C>T) n.1065+46C>T c.582+46C>T (n.582+46C>T) c.576+46C>T (n.576+46C>T) c.528+46C>T (n.528+46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149923G= | CA1703635921 | GCK | c.*577+46C= (n.*577+46C=) c.579+46C= (n.579+46C=) n.1065+46C= c.582+46C= (n.582+46C=) c.576+46C= (n.576+46C=) c.528+46C= (n.528+46C=) | |
| 7 | g.44149923G>T | CA1703635922 | GCK | c.*577+46C>A (n.*577+46C>A) c.579+46C>A (n.579+46C>A) n.1065+46C>A c.582+46C>A (n.582+46C>A) c.576+46C>A (n.576+46C>A) c.528+46C>A (n.528+46C>A) | dbSNP |
| 7 | g.44149925dup | CA157917343 | GCK | c.*577+46dup (n.*577+46dup) c.579+46dup (n.579+46dup) n.1065+46dup c.582+46dup (n.582+46dup) c.576+46dup (n.576+46dup) c.528+46dup (n.528+46dup) | dbSNP |
| 7 | g.44149924G>A | CA2682573992 | GCK | c.*577+45C>T (n.*577+45C>T) c.579+45C>T (n.579+45C>T) n.1065+45C>T c.582+45C>T (n.582+45C>T) c.576+45C>T (n.576+45C>T) c.528+45C>T (n.528+45C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149926T>G | CA1703635924 | GCK | c.*577+43A>C (n.*577+43A>C) c.579+43A>C (n.579+43A>C) n.1065+43A>C c.582+43A>C (n.582+43A>C) c.576+43A>C (n.576+43A>C) c.528+43A>C (n.528+43A>C) | dbSNP |
| 7 | g.44149926T= | CA1703635923 | GCK | c.*577+43A= (n.*577+43A=) c.579+43A= (n.579+43A=) n.1065+43A= c.582+43A= (n.582+43A=) c.576+43A= (n.576+43A=) c.528+43A= (n.528+43A=) | |
| 7 | g.44149927G>A | CA4239578 | GCK | c.*577+42C>T (n.*577+42C>T) c.579+42C>T (n.579+42C>T) n.1065+42C>T c.582+42C>T (n.582+42C>T) c.576+42C>T (n.576+42C>T) c.528+42C>T (n.528+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.44149927G= | CA1703635925 | GCK | c.*577+42C= (n.*577+42C=) c.579+42C= (n.579+42C=) n.1065+42C= c.582+42C= (n.582+42C=) c.576+42C= (n.576+42C=) c.528+42C= (n.528+42C=) | |
| 7 | g.44149928G>A | CA2682573999 | GCK | c.*577+41C>T (n.*577+41C>T) c.579+41C>T (n.579+41C>T) n.1065+41C>T c.582+41C>T (n.582+41C>T) c.576+41C>T (n.576+41C>T) c.528+41C>T (n.528+41C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149929C>G | CA2682574000 | GCK | c.*577+40G>C (n.*577+40G>C) c.579+40G>C (n.579+40G>C) n.1065+40G>C c.582+40G>C (n.582+40G>C) c.576+40G>C (n.576+40G>C) c.528+40G>C (n.528+40G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149931del | CA2682574002 | GCK | c.*577+40del (n.*577+40del) c.579+40del (n.579+40del) n.1065+40del c.582+40del (n.582+40del) c.576+40del (n.576+40del) c.528+40del (n.528+40del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149930C>A | CA2578878350 | GCK | c.*577+39G>T (n.*577+39G>T) c.579+39G>T (n.579+39G>T) n.1065+39G>T c.582+39G>T (n.582+39G>T) c.576+39G>T (n.576+39G>T) c.528+39G>T (n.528+39G>T) | |
| 7 | g.44149930C>T | CA2682574004 | GCK | c.*577+39G>A (n.*577+39G>A) c.579+39G>A (n.579+39G>A) n.1065+39G>A c.582+39G>A (n.582+39G>A) c.576+39G>A (n.576+39G>A) c.528+39G>A (n.528+39G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149932A= | CA1703635926 | GCK | c.*577+37T= (n.*577+37T=) c.579+37T= (n.579+37T=) n.1065+37T= c.582+37T= (n.582+37T=) c.576+37T= (n.576+37T=) c.528+37T= (n.528+37T=) | |
| 7 | g.44149932A>C | CA4239579 | GCK | c.*577+37T>G (n.*577+37T>G) c.579+37T>G (n.579+37T>G) n.1065+37T>G c.582+37T>G (n.582+37T>G) c.576+37T>G (n.576+37T>G) c.528+37T>G (n.528+37T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149933G>A | CA1703635928 | GCK | c.*577+36C>T (n.*577+36C>T) c.579+36C>T (n.579+36C>T) n.1065+36C>T c.582+36C>T (n.582+36C>T) c.576+36C>T (n.576+36C>T) c.528+36C>T (n.528+36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149933G= | CA1703635927 | GCK | c.*577+36C= (n.*577+36C=) c.579+36C= (n.579+36C=) n.1065+36C= c.582+36C= (n.582+36C=) c.576+36C= (n.576+36C=) c.528+36C= (n.528+36C=) | |
| 7 | g.44149933_44149943del | CA2682574007 | GCK | c.*577+26_*577+36del (n.*577+26_*577+36del) c.579+26_579+36del (n.579+26_579+36del) n.1065+26_1065+36del c.582+26_582+36del (n.582+26_582+36del) c.576+26_576+36del (n.576+26_576+36del) c.528+26_528+36del (n.528+26_528+36del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149934G= | CA1703635929 | GCK | c.*577+35C= (n.*577+35C=) c.579+35C= (n.579+35C=) n.1065+35C= c.582+35C= (n.582+35C=) c.576+35C= (n.576+35C=) c.528+35C= (n.528+35C=) | |
| 7 | g.44149934G>T | CA4239580 | GCK | c.*577+35C>A (n.*577+35C>A) c.579+35C>A (n.579+35C>A) n.1065+35C>A c.582+35C>A (n.582+35C>A) c.576+35C>A (n.576+35C>A) c.528+35C>A (n.528+35C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.44149935G>C | CA2682574011 | GCK | c.*577+34C>G (n.*577+34C>G) c.579+34C>G (n.579+34C>G) n.1065+34C>G c.582+34C>G (n.582+34C>G) c.576+34C>G (n.576+34C>G) c.528+34C>G (n.528+34C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149936C>T | CA2578878351 | GCK | c.*577+33G>A (n.*577+33G>A) c.579+33G>A (n.579+33G>A) n.1065+33G>A c.582+33G>A (n.582+33G>A) c.576+33G>A (n.576+33G>A) c.528+33G>A (n.528+33G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149937_44149969del | CA2695203142 | GCK | c.*577+1_*577+33del c.579+1_579+33del n.1065+1_1065+33del c.582+1_582+33del c.576+1_576+33del c.528+1_528+33del | |
| 7 | g.44149936_44149937insCGGGCGCTGGAGGCGAGGGCGGGGCAGGGACGGGTCCAAGGGCAGGAGGCTGGGACAGGACCGGGATGCAA | CA4239581 | GCK | c.*577+32_*577+33insTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG (n.*577+32_*577+33insTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG) c.579+32_579+33insTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG (n.579+32_579+33insTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG) n.1065+32_1065+33insTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG c.582+32_582+33insTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG (n.582+32_582+33insTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG) c.576+32_576+33insTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG (n.576+32_576+33insTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG) c.528+32_528+33insTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG (n.528+32_528+33insTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG) | ExAC |
| 7 | g.44149936_44149937insCGGGCGCTGGAGGCGAGGGCGGGGCAGGGACGGGTCCAAGGGCAGGAGGCTGGGACAGGACCGGGATGCAAAGGG | CA573797764 | GCK | c.*577+32_*577+33insCCCTTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG (n.*577+32_*577+33insCCCTTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG) c.579+32_579+33insCCCTTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG (n.579+32_579+33insCCCTTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG) n.1065+32_1065+33insCCCTTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG c.582+32_582+33insCCCTTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG (n.582+32_582+33insCCCTTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG) c.576+32_576+33insCCCTTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG (n.576+32_576+33insCCCTTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG) c.528+32_528+33insCCCTTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG (n.528+32_528+33insCCCTTTGCATCCCGGTCCTGTCCCAGCCTCCTGCCCTTGGACCCGTCCCTGCCCCGCCCTCGCCTCCAGCGCCCG) | gnomAD v2 |
| 7 | g.44149938G>A | CA4239583 | GCK | c.*577+31C>T (n.*577+31C>T) c.579+31C>T (n.579+31C>T) n.1065+31C>T c.582+31C>T (n.582+31C>T) c.576+31C>T (n.576+31C>T) c.528+31C>T (n.528+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149938G= | CA1703635930 | GCK | c.*577+31C= (n.*577+31C=) c.579+31C= (n.579+31C=) n.1065+31C= c.582+31C= (n.582+31C=) c.576+31C= (n.576+31C=) c.528+31C= (n.528+31C=) | |
| 7 | g.44149939C>A | CA4239584 | GCK | c.*577+30G>T (n.*577+30G>T) c.579+30G>T (n.579+30G>T) n.1065+30G>T c.582+30G>T (n.582+30G>T) c.576+30G>T (n.576+30G>T) c.528+30G>T (n.528+30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.44149939C= | CA1703635931 | GCK | c.*577+30G= (n.*577+30G=) c.579+30G= (n.579+30G=) n.1065+30G= c.582+30G= (n.582+30G=) c.576+30G= (n.576+30G=) c.528+30G= (n.528+30G=) | |
| 7 | g.44149939C>T | CA573797772 | GCK | c.*577+30G>A (n.*577+30G>A) c.579+30G>A (n.579+30G>A) n.1065+30G>A c.582+30G>A (n.582+30G>A) c.576+30G>A (n.576+30G>A) c.528+30G>A (n.528+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149945dup | CA4239582 | GCK | c.*577+30dup (n.*577+30dup) c.579+30dup (n.579+30dup) n.1065+30dup c.582+30dup (n.582+30dup) c.576+30dup (n.576+30dup) c.528+30dup (n.528+30dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.44149945del | CA573797768 | GCK | c.*577+30del (n.*577+30del) c.579+30del (n.579+30del) n.1065+30del c.582+30del (n.582+30del) c.576+30del (n.576+30del) c.528+30del (n.528+30del) | gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44149940_44149954del | CA2682574025 | GCK | c.*577+16_*577+30del (n.*577+16_*577+30del) c.579+16_579+30del (n.579+16_579+30del) n.1065+16_1065+30del c.582+16_582+30del (n.582+16_582+30del) c.576+16_576+30del (n.576+16_576+30del) c.528+16_528+30del (n.528+16_528+30del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149940C>A | CA4239585 | GCK | c.*577+29G>T (n.*577+29G>T) c.579+29G>T (n.579+29G>T) n.1065+29G>T c.582+29G>T (n.582+29G>T) c.576+29G>T (n.576+29G>T) c.528+29G>T (n.528+29G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149940C= | CA1703635932 | GCK | c.*577+29G= (n.*577+29G=) c.579+29G= (n.579+29G=) n.1065+29G= c.582+29G= (n.582+29G=) c.576+29G= (n.576+29G=) c.528+29G= (n.528+29G=) | |
| 7 | g.44149940C>G | CA4239586 | GCK | c.*577+29G>C (n.*577+29G>C) c.579+29G>C (n.579+29G>C) n.1065+29G>C c.582+29G>C (n.582+29G>C) c.576+29G>C (n.576+29G>C) c.528+29G>C (n.528+29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149940C>T | CA573797793 | GCK | c.*577+29G>A (n.*577+29G>A) c.579+29G>A (n.579+29G>A) n.1065+29G>A c.582+29G>A (n.582+29G>A) c.576+29G>A (n.576+29G>A) c.528+29G>A (n.528+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149941C= | CA1703635933 | GCK | c.*577+28G= (n.*577+28G=) c.579+28G= (n.579+28G=) n.1065+28G= c.582+28G= (n.582+28G=) c.576+28G= (n.576+28G=) c.528+28G= (n.528+28G=) | |
| 7 | g.44149941C>T | CA4239587 | GCK | c.*577+28G>A (n.*577+28G>A) c.579+28G>A (n.579+28G>A) n.1065+28G>A c.582+28G>A (n.582+28G>A) c.576+28G>A (n.576+28G>A) c.528+28G>A (n.528+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149942C>A | CA1703635935 | GCK | c.*577+27G>T (n.*577+27G>T) c.579+27G>T (n.579+27G>T) n.1065+27G>T c.582+27G>T (n.582+27G>T) c.576+27G>T (n.576+27G>T) c.528+27G>T (n.528+27G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149942C= | CA1703635934 | GCK | c.*577+27G= (n.*577+27G=) c.579+27G= (n.579+27G=) n.1065+27G= c.582+27G= (n.582+27G=) c.576+27G= (n.576+27G=) c.528+27G= (n.528+27G=) | |
| 7 | g.44149943C>A | CA157917404 | GCK | c.*577+26G>T (n.*577+26G>T) c.579+26G>T (n.579+26G>T) n.1065+26G>T c.582+26G>T (n.582+26G>T) c.576+26G>T (n.576+26G>T) c.528+26G>T (n.528+26G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149943C= | CA1703635936 | GCK | c.*577+26G= (n.*577+26G=) c.579+26G= (n.579+26G=) n.1065+26G= c.582+26G= (n.582+26G=) c.576+26G= (n.576+26G=) c.528+26G= (n.528+26G=) | |
| 7 | g.44149943C>G | CA2682574044 | GCK | c.*577+26G>C (n.*577+26G>C) c.579+26G>C (n.579+26G>C) n.1065+26G>C c.582+26G>C (n.582+26G>C) c.576+26G>C (n.576+26G>C) c.528+26G>C (n.528+26G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149943C>T | CA157917418 | GCK | c.*577+26G>A (n.*577+26G>A) c.579+26G>A (n.579+26G>A) n.1065+26G>A c.582+26G>A (n.582+26G>A) c.576+26G>A (n.576+26G>A) c.528+26G>A (n.528+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149944C= | CA1703635937 | GCK | c.*577+25G= (n.*577+25G=) c.579+25G= (n.579+25G=) n.1065+25G= c.582+25G= (n.582+25G=) c.576+25G= (n.576+25G=) c.528+25G= (n.528+25G=) | |
| 7 | g.44149944C>G | CA2682574050 | GCK | c.*577+25G>C (n.*577+25G>C) c.579+25G>C (n.579+25G>C) n.1065+25G>C c.582+25G>C (n.582+25G>C) c.576+25G>C (n.576+25G>C) c.528+25G>C (n.528+25G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149944C>T | CA573797800 | GCK | c.*577+25G>A (n.*577+25G>A) c.579+25G>A (n.579+25G>A) n.1065+25G>A c.582+25G>A (n.582+25G>A) c.576+25G>A (n.576+25G>A) c.528+25G>A (n.528+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149945C>A | CA2682574056 | GCK | c.*577+24G>T (n.*577+24G>T) c.579+24G>T (n.579+24G>T) n.1065+24G>T c.582+24G>T (n.582+24G>T) c.576+24G>T (n.576+24G>T) c.528+24G>T (n.528+24G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149945C= | CA1703635939 | GCK | c.*577+24G= (n.*577+24G=) c.579+24G= (n.579+24G=) n.1065+24G= c.582+24G= (n.582+24G=) c.576+24G= (n.576+24G=) c.528+24G= (n.528+24G=) | |
| 7 | g.44149945C>G | CA1703635938 | GCK | c.*577+24G>C (n.*577+24G>C) c.579+24G>C (n.579+24G>C) n.1065+24G>C c.582+24G>C (n.582+24G>C) c.576+24G>C (n.576+24G>C) c.528+24G>C (n.528+24G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149945C>T | CA4239588 | GCK | c.*577+24G>A (n.*577+24G>A) c.579+24G>A (n.579+24G>A) n.1065+24G>A c.582+24G>A (n.582+24G>A) c.576+24G>A (n.576+24G>A) c.528+24G>A (n.528+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149946G>A | CA4239589 | GCK | c.*577+23C>T (n.*577+23C>T) c.579+23C>T (n.579+23C>T) n.1065+23C>T c.582+23C>T (n.582+23C>T) c.576+23C>T (n.576+23C>T) c.528+23C>T (n.528+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149946G>C | CA2682574058 | GCK | c.*577+23C>G (n.*577+23C>G) c.579+23C>G (n.579+23C>G) n.1065+23C>G c.582+23C>G (n.582+23C>G) c.576+23C>G (n.576+23C>G) c.528+23C>G (n.528+23C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149946G= | CA1703635940 | GCK | c.*577+23C= (n.*577+23C=) c.579+23C= (n.579+23C=) n.1065+23C= c.582+23C= (n.582+23C=) c.576+23C= (n.576+23C=) c.528+23C= (n.528+23C=) | |
| 7 | g.44149946G>T | CA2714140971 | GCK | c.*577+23C>A (n.*577+23C>A) c.579+23C>A (n.579+23C>A) n.1065+23C>A c.582+23C>A (n.582+23C>A) c.576+23C>A (n.576+23C>A) c.528+23C>A (n.528+23C>A) | dbSNP |
| 7 | g.44149947G>C | CA2682574059 | GCK | c.*577+22C>G (n.*577+22C>G) c.579+22C>G (n.579+22C>G) n.1065+22C>G c.582+22C>G (n.582+22C>G) c.576+22C>G (n.576+22C>G) c.528+22C>G (n.528+22C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149950G>A | CA2682574060 | GCK | c.*577+19C>T (n.*577+19C>T) c.579+19C>T (n.579+19C>T) n.1065+19C>T c.582+19C>T (n.582+19C>T) c.576+19C>T (n.576+19C>T) c.528+19C>T (n.528+19C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149951G>A | CA2682574061 | GCK | c.*577+18C>T (n.*577+18C>T) c.579+18C>T (n.579+18C>T) n.1065+18C>T c.582+18C>T (n.582+18C>T) c.576+18C>T (n.576+18C>T) c.528+18C>T (n.528+18C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149951G>C | CA2775231289 | GCK | c.*577+18C>G (n.*577+18C>G) c.579+18C>G (n.579+18C>G) n.1065+18C>G c.582+18C>G (n.582+18C>G) c.576+18C>G (n.576+18C>G) c.528+18C>G (n.528+18C>G) | |
| 7 | g.44149951_44149952del | CA2682574062 | GCK | c.*577+17_*577+18del (n.*577+17_*577+18del) c.579+17_579+18del (n.579+17_579+18del) n.1065+17_1065+18del c.582+17_582+18del (n.582+17_582+18del) c.576+17_576+18del (n.576+17_576+18del) c.528+17_528+18del (n.528+17_528+18del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149952T>C | CA4239590 | GCK | c.*577+17A>G (n.*577+17A>G) c.579+17A>G (n.579+17A>G) n.1065+17A>G c.582+17A>G (n.582+17A>G) c.576+17A>G (n.576+17A>G) c.528+17A>G (n.528+17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149952T>G | CA1703635942 | GCK | c.*577+17A>C (n.*577+17A>C) c.579+17A>C (n.579+17A>C) n.1065+17A>C c.582+17A>C (n.582+17A>C) c.576+17A>C (n.576+17A>C) c.528+17A>C (n.528+17A>C) | dbSNP |
| 7 | g.44149952T= | CA1703635941 | GCK | c.*577+17A= (n.*577+17A=) c.579+17A= (n.579+17A=) n.1065+17A= c.582+17A= (n.582+17A=) c.576+17A= (n.576+17A=) c.528+17A= (n.528+17A=) | |
| 7 | g.44149954C= | CA1703635943 | GCK | c.*577+15G= (n.*577+15G=) c.579+15G= (n.579+15G=) n.1065+15G= c.582+15G= (n.582+15G=) c.576+15G= (n.576+15G=) c.528+15G= (n.528+15G=) | |
| 7 | g.44149954C>T | CA157917428 | GCK | c.*577+15G>A (n.*577+15G>A) c.579+15G>A (n.579+15G>A) n.1065+15G>A c.582+15G>A (n.582+15G>A) c.576+15G>A (n.576+15G>A) c.528+15G>A (n.528+15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149957G>A | CA4239592 | GCK | c.*577+12C>T (n.*577+12C>T) c.579+12C>T (n.579+12C>T) n.1065+12C>T c.582+12C>T (n.582+12C>T) c.576+12C>T (n.576+12C>T) c.528+12C>T (n.528+12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149957G>C | CA4239591 | GCK | c.*577+12C>G (n.*577+12C>G) c.579+12C>G (n.579+12C>G) n.1065+12C>G c.582+12C>G (n.582+12C>G) c.576+12C>G (n.576+12C>G) c.528+12C>G (n.528+12C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149957G= | CA1703635944 | GCK | c.*577+12C= (n.*577+12C=) c.579+12C= (n.579+12C=) n.1065+12C= c.582+12C= (n.582+12C=) c.576+12C= (n.576+12C=) c.528+12C= (n.528+12C=) | |
| 7 | g.44149957G>T | CA573797807 | GCK | c.*577+12C>A (n.*577+12C>A) c.579+12C>A (n.579+12C>A) n.1065+12C>A c.582+12C>A (n.582+12C>A) c.576+12C>A (n.576+12C>A) c.528+12C>A (n.528+12C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149958T>G | CA1703635946 | GCK | c.*577+11A>C (n.*577+11A>C) c.579+11A>C (n.579+11A>C) n.1065+11A>C c.582+11A>C (n.582+11A>C) c.576+11A>C (n.576+11A>C) c.528+11A>C (n.528+11A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149958T= | CA1703635945 | GCK | c.*577+11A= (n.*577+11A=) c.579+11A= (n.579+11A=) n.1065+11A= c.582+11A= (n.582+11A=) c.576+11A= (n.576+11A=) c.528+11A= (n.528+11A=) | |
| 7 | g.44149959G= | CA1703635947 | GCK | c.*577+10C= (n.*577+10C=) c.579+10C= (n.579+10C=) n.1065+10C= c.582+10C= (n.582+10C=) c.576+10C= (n.576+10C=) c.528+10C= (n.528+10C=) | |
| 7 | g.44149959G>T | CA4239594 | GCK | c.*577+10C>A (n.*577+10C>A) c.579+10C>A (n.579+10C>A) n.1065+10C>A c.582+10C>A (n.582+10C>A) c.576+10C>A (n.576+10C>A) c.528+10C>A (n.528+10C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44149959_44149960delinsGC | CA1703635948 | GCK | c.*577+9_*577+10delinsGC (n.*577+9_*577+10delinsGC) c.579+9_579+10delinsGC (n.579+9_579+10delinsGC) n.1065+9_1065+10delinsGC c.582+9_582+10delinsGC (n.582+9_582+10delinsGC) c.576+9_576+10delinsGC (n.576+9_576+10delinsGC) c.528+9_528+10delinsGC (n.528+9_528+10delinsGC) | |
| 7 | g.44149960C>A | CA4239595 | GCK | c.*577+9G>T (n.*577+9G>T) c.579+9G>T (n.579+9G>T) n.1065+9G>T c.582+9G>T (n.582+9G>T) c.576+9G>T (n.576+9G>T) c.528+9G>T (n.528+9G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149960C= | CA1703635949 | GCK | c.*577+9G= (n.*577+9G=) c.579+9G= (n.579+9G=) n.1065+9G= c.582+9G= (n.582+9G=) c.576+9G= (n.576+9G=) c.528+9G= (n.528+9G=) | |
| 7 | g.44149960C>T | CA4239596 | GCK | c.*577+9G>A (n.*577+9G>A) c.579+9G>A (n.579+9G>A) n.1065+9G>A c.582+9G>A (n.582+9G>A) c.576+9G>A (n.576+9G>A) c.528+9G>A (n.528+9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149964del | CA4239593 | GCK | c.*577+9del (n.*577+9del) c.579+9del (n.579+9del) n.1065+9del c.582+9del (n.582+9del) c.576+9del (n.576+9del) c.528+9del (n.528+9del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149961C= | CA1703635950 | GCK | c.*577+8G= (n.*577+8G=) c.579+8G= (n.579+8G=) n.1065+8G= c.582+8G= (n.582+8G=) c.576+8G= (n.576+8G=) c.528+8G= (n.528+8G=) | |
| 7 | g.44149961C>T | CA891843078 | GCK | c.*577+8G>A (n.*577+8G>A) c.579+8G>A (n.579+8G>A) n.1065+8G>A c.582+8G>A (n.582+8G>A) c.576+8G>A (n.576+8G>A) c.528+8G>A (n.528+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149962C>A | CA2682574082 | GCK | c.*577+7G>T (n.*577+7G>T) c.579+7G>T (n.579+7G>T) n.1065+7G>T c.582+7G>T (n.582+7G>T) c.576+7G>T (n.576+7G>T) c.528+7G>T (n.528+7G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149962C= | CA1703635951 | GCK | c.*577+7G= (n.*577+7G=) c.579+7G= (n.579+7G=) n.1065+7G= c.582+7G= (n.582+7G=) c.576+7G= (n.576+7G=) c.528+7G= (n.528+7G=) | |
| 7 | g.44149962C>T | CA4239597 | GCK | c.*577+7G>A (n.*577+7G>A) c.579+7G>A (n.579+7G>A) n.1065+7G>A c.582+7G>A (n.582+7G>A) c.576+7G>A (n.576+7G>A) c.528+7G>A (n.528+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.44149963C= | CA1703635952 | GCK | c.*577+6G= (n.*577+6G=) c.579+6G= (n.579+6G=) n.1065+6G= c.582+6G= (n.582+6G=) c.576+6G= (n.576+6G=) c.528+6G= (n.528+6G=) | |
| 7 | g.44149963C>G | CA1703635953 | GCK | c.*577+6G>C (n.*577+6G>C) c.579+6G>C (n.579+6G>C) n.1065+6G>C c.582+6G>C (n.582+6G>C) c.576+6G>C (n.576+6G>C) c.528+6G>C (n.528+6G>C) | dbSNP |
| 7 | g.44149963C>T | CA573797813 | GCK | c.*577+6G>A (n.*577+6G>A) c.579+6G>A (n.579+6G>A) n.1065+6G>A c.582+6G>A (n.582+6G>A) c.576+6G>A (n.576+6G>A) c.528+6G>A (n.528+6G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149964C>G | CA2682574088 | GCK | c.*577+5G>C (n.*577+5G>C) c.579+5G>C (n.579+5G>C) n.1065+5G>C c.582+5G>C (n.582+5G>C) c.576+5G>C (n.576+5G>C) c.528+5G>C (n.528+5G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149965del | CA2573051051 | GCK | c.*577+4del (n.*577+4del) c.579+4del (n.579+4del) n.1065+4del c.582+4del (n.582+4del) c.576+4del (n.576+4del) c.528+4del (n.528+4del) | ClinVar |
| 7 | g.44149966C= | CA1703635954 | GCK | c.*577+3G= (n.*577+3G=) c.579+3G= (n.579+3G=) n.1065+3G= c.582+3G= (n.582+3G=) c.576+3G= (n.576+3G=) c.528+3G= (n.528+3G=) | |
| 7 | g.44149966C>T | CA4239598 | GCK | c.*577+3G>A (n.*577+3G>A) c.579+3G>A (n.579+3G>A) n.1065+3G>A c.582+3G>A (n.582+3G>A) c.576+3G>A (n.576+3G>A) c.528+3G>A (n.528+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149967A= | CA1703635955 | GCK | c.*577+2T= (n.*577+2T=) c.579+2T= (n.579+2T=) n.1065+2T= c.582+2T= (n.582+2T=) c.576+2T= (n.576+2T=) c.528+2T= (n.528+2T=) | |
| 7 | g.44149967A>C | CA367401497 | GCK | c.*577+2T>G (n.*577+2T>G) c.579+2T>G (n.579+2T>G) n.1065+2T>G c.582+2T>G (n.582+2T>G) c.576+2T>G (n.576+2T>G) c.528+2T>G (n.528+2T>G) | dbSNP |
| 7 | g.44149967A>G | CA367401499 | GCK | c.*577+2T>C (n.*577+2T>C) c.579+2T>C (n.579+2T>C) n.1065+2T>C c.582+2T>C (n.582+2T>C) c.576+2T>C (n.576+2T>C) c.528+2T>C (n.528+2T>C) | |
| 7 | g.44149967A>T | CA367401501 | GCK | c.*577+2T>A (n.*577+2T>A) c.579+2T>A (n.579+2T>A) n.1065+2T>A c.582+2T>A (n.582+2T>A) c.576+2T>A (n.576+2T>A) c.528+2T>A (n.528+2T>A) | |
| 7 | g.44149968C>A | CA367401504 | GCK | c.*577+1G>T (n.*577+1G>T) c.579+1G>T (n.579+1G>T) n.1065+1G>T c.582+1G>T (n.582+1G>T) c.576+1G>T (n.576+1G>T) c.528+1G>T (n.528+1G>T) | |
| 7 | g.44149968C>G | CA367401506 | GCK | c.*577+1G>C (n.*577+1G>C) c.579+1G>C (n.579+1G>C) n.1065+1G>C c.582+1G>C (n.582+1G>C) c.576+1G>C (n.576+1G>C) c.528+1G>C (n.528+1G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149968C>T | CA367401503 | GCK | c.*577+1G>A (n.*577+1G>A) c.579+1G>A (n.579+1G>A) n.1065+1G>A c.582+1G>A (n.582+1G>A) c.576+1G>A (n.576+1G>A) c.528+1G>A (n.528+1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.44149969C>A | CA454609262 | GCK | c.*577G>T (n.*577G>T) c.579G>T (p.Gly193=) n.1065G>T c.582G>T (p.Gly194=) c.576G>T (p.Gly192=) c.528G>T (p.Gly176=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44149969C>G | CA454609264 | GCK | c.*577G>C (n.*577G>C) c.579G>C (p.Gly193=) n.1065G>C c.582G>C (p.Gly194=) c.576G>C (p.Gly192=) c.528G>C (p.Gly176=) | |
| 7 | g.44149969C>T | CA454609263 | GCK | c.*577G>A (n.*577G>A) c.579G>A (p.Gly193=) n.1065G>A c.582G>A (p.Gly194=) c.576G>A (p.Gly192=) c.528G>A (p.Gly176=) | |
| 7 | g.44149970C>A | CA367401507 | GCK | c.*576G>T (n.*576G>T) c.578G>T (p.Gly193Val) n.1064G>T c.581G>T (p.Gly194Val) c.575G>T (p.Gly192Val) c.527G>T (p.Gly176Val) | |
| 7 | g.44149970C>G | CA367401509 | GCK | c.*576G>C (n.*576G>C) c.578G>C (p.Gly193Ala) n.1064G>C c.581G>C (p.Gly194Ala) c.575G>C (p.Gly192Ala) c.527G>C (p.Gly176Ala) | |
| 7 | g.44149970C>T | CA367401510 | GCK | c.*576G>A (n.*576G>A) c.578G>A (p.Gly193Glu) n.1064G>A c.581G>A (p.Gly194Glu) c.575G>A (p.Gly192Glu) c.527G>A (p.Gly176Glu) | |
| 7 | g.44149971C>A | CA367401512 | GCK | c.*575G>T (n.*575G>T) c.577G>T (p.Gly193Trp) n.1063G>T c.580G>T (p.Gly194Trp) c.574G>T (p.Gly192Trp) c.526G>T (p.Gly176Trp) | |
| 7 | g.44149971C= | CA1703635956 | GCK | c.*575G= (n.*575G=) c.577G= (p.Gly193=) n.1063G= c.580G= (p.Gly194=) c.574G= (p.Gly192=) c.526G= (p.Gly176=) | |
| 7 | g.44149971C>G | CA4239599 | GCK | c.*575G>C (n.*575G>C) c.577G>C (p.Gly193Arg) n.1063G>C c.580G>C (p.Gly194Arg) c.574G>C (p.Gly192Arg) c.526G>C (p.Gly176Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.44149971C>T | CA367401514 | GCK | c.*575G>A (n.*575G>A) c.577G>A (p.Gly193Arg) n.1063G>A c.580G>A (p.Gly194Arg) c.574G>A (p.Gly192Arg) c.526G>A (p.Gly176Arg) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44149972T>A | CA367401516 | GCK | c.*574A>T (n.*574A>T) c.576A>T (p.Arg192Ser) n.1062A>T c.579A>T (p.Arg193Ser) c.573A>T (p.Arg191Ser) c.525A>T (p.Arg175Ser) | |
| 7 | g.44149972T>C | CA454609269 | GCK | c.*574A>G (n.*574A>G) c.576A>G (p.Arg192=) n.1062A>G c.579A>G (p.Arg193=) c.573A>G (p.Arg191=) c.525A>G (p.Arg175=) | |
| 7 | g.44149972T>G | CA367401517 | GCK | c.*574A>C (n.*574A>C) c.576A>C (p.Arg192Ser) n.1062A>C c.579A>C (p.Arg193Ser) c.573A>C (p.Arg191Ser) c.525A>C (p.Arg175Ser) | ClinVar |
| 7 | g.44149973C>A | CA367401519 | GCK | c.*573G>T (n.*573G>T) c.575G>T (p.Arg192Ile) n.1061G>T c.578G>T (p.Arg193Ile) c.572G>T (p.Arg191Ile) c.524G>T (p.Arg175Ile) | |
| 7 | g.44149973C= | CA1703635957 | GCK | c.*573G= (n.*573G=) c.575G= (p.Arg192=) n.1061G= c.578G= (p.Arg193=) c.572G= (p.Arg191=) c.524G= (p.Arg175=) | |
| 7 | g.44149973C>G | CA367401520 | GCK | c.*573G>C (n.*573G>C) c.575G>C (p.Arg192Thr) n.1061G>C c.578G>C (p.Arg193Thr) c.572G>C (p.Arg191Thr) c.524G>C (p.Arg175Thr) | |
| 7 | g.44149973C>T | CA4239600 | GCK | c.*573G>A (n.*573G>A) c.575G>A (p.Arg192Lys) n.1061G>A c.578G>A (p.Arg193Lys) c.572G>A (p.Arg191Lys) c.524G>A (p.Arg175Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149974T>A | CA367401523 | GCK | c.*572A>T (n.*572A>T) c.574A>T (p.Arg192Ter) n.1060A>T c.577A>T (p.Arg193Ter) c.571A>T (p.Arg191Ter) c.523A>T (p.Arg175Ter) | |
| 7 | g.44149974T>C | CA367401525 | GCK | c.*572A>G (n.*572A>G) c.574A>G (p.Arg192Gly) n.1060A>G c.577A>G (p.Arg193Gly) c.571A>G (p.Arg191Gly) c.523A>G (p.Arg175Gly) | |
| 7 | g.44149974T>G | CA4239601 | GCK | c.*572A>C (n.*572A>C) c.574A>C (p.Arg192=) n.1060A>C c.577A>C (p.Arg193=) c.571A>C (p.Arg191=) c.523A>C (p.Arg175=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149974T= | CA1703635958 | GCK | c.*572A= (n.*572A=) c.574A= (p.Arg192=) n.1060A= c.577A= (p.Arg193=) c.571A= (p.Arg191=) c.523A= (p.Arg175=) | |
| 7 | g.44149975C>A | CA454609274 | GCK | c.*571G>T (n.*571G>T) c.573G>T (p.Arg191=) n.1059G>T c.576G>T (p.Arg192=) c.570G>T (p.Arg190=) c.522G>T (p.Arg174=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149975C= | CA1703635959 | GCK | c.*571G= (n.*571G=) c.573G= (p.Arg191=) n.1059G= c.576G= (p.Arg192=) c.570G= (p.Arg190=) c.522G= (p.Arg174=) | |
| 7 | g.44149975C>G | CA454609277 | GCK | c.*571G>C (n.*571G>C) c.573G>C (p.Arg191=) n.1059G>C c.576G>C (p.Arg192=) c.570G>C (p.Arg190=) c.522G>C (p.Arg174=) | |
| 7 | g.44149975C>T | CA454609275 | GCK | c.*571G>A (n.*571G>A) c.573G>A (p.Arg191=) n.1059G>A c.576G>A (p.Arg192=) c.570G>A (p.Arg190=) c.522G>A (p.Arg174=) | |
| 7 | g.44149976C>A | CA367401527 | GCK | c.*570G>T (n.*570G>T) c.572G>T (p.Arg191Leu) n.1058G>T c.575G>T (p.Arg192Leu) c.569G>T (p.Arg190Leu) c.521G>T (p.Arg174Leu) | |
| 7 | g.44149976C= | CA1703635960 | GCK | c.*570G= (n.*570G=) c.572G= (p.Arg191=) n.1058G= c.575G= (p.Arg192=) c.569G= (p.Arg190=) c.521G= (p.Arg174=) | |
| 7 | g.44149976C>G | CA367401529 | GCK | c.*570G>C (n.*570G>C) c.572G>C (p.Arg191Pro) n.1058G>C c.575G>C (p.Arg192Pro) c.569G>C (p.Arg190Pro) c.521G>C (p.Arg174Pro) | |
| 7 | g.44149976C>T | CA10604473 | GCK | c.*570G>A (n.*570G>A) c.572G>A (p.Arg191Gln) n.1058G>A c.575G>A (p.Arg192Gln) c.569G>A (p.Arg190Gln) c.521G>A (p.Arg174Gln) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44149977G>A | CA367401530 | GCK | c.*569C>T (n.*569C>T) c.571C>T (p.Arg191Trp) n.1057C>T c.574C>T (p.Arg192Trp) c.568C>T (p.Arg190Trp) c.520C>T (p.Arg174Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44149977G>C | CA367401531 | GCK | c.*569C>G (n.*569C>G) c.571C>G (p.Arg191Gly) n.1057C>G c.574C>G (p.Arg192Gly) c.568C>G (p.Arg190Gly) c.520C>G (p.Arg174Gly) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44149977G= | CA1703635961 | GCK | c.*569C= (n.*569C=) c.571C= (p.Arg191=) n.1057C= c.574C= (p.Arg192=) c.568C= (p.Arg190=) c.520C= (p.Arg174=) | |
| 7 | g.44149977G>T | CA454609282 | GCK | c.*569C>A (n.*569C>A) c.571C>A (p.Arg191=) n.1057C>A c.574C>A (p.Arg192=) c.568C>A (p.Arg190=) c.520C>A (p.Arg174=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149978T>A | CA367401534 | GCK | c.*568A>T (n.*568A>T) c.570A>T (p.Lys190Asn) n.1056A>T c.573A>T (p.Lys191Asn) c.567A>T (p.Lys189Asn) c.519A>T (p.Lys173Asn) | |
| 7 | g.44149978T>C | CA454609283 | GCK | c.*568A>G (n.*568A>G) c.570A>G (p.Lys190=) n.1056A>G c.573A>G (p.Lys191=) c.567A>G (p.Lys189=) c.519A>G (p.Lys173=) | |
| 7 | g.44149978T>G | CA367401533 | GCK | c.*568A>C (n.*568A>C) c.570A>C (p.Lys190Asn) n.1056A>C c.573A>C (p.Lys191Asn) c.567A>C (p.Lys189Asn) c.519A>C (p.Lys173Asn) | |
| 7 | g.44149979T>A | CA367401535 | GCK | c.*567A>T (n.*567A>T) c.569A>T (p.Lys190Ile) n.1055A>T c.572A>T (p.Lys191Ile) c.566A>T (p.Lys189Ile) c.518A>T (p.Lys173Ile) | |
| 7 | g.44149979T>C | CA367401537 | GCK | c.*567A>G (n.*567A>G) c.569A>G (p.Lys190Arg) n.1055A>G c.572A>G (p.Lys191Arg) c.566A>G (p.Lys189Arg) c.518A>G (p.Lys173Arg) | |
| 7 | g.44149979T>G | CA367401539 | GCK | c.*567A>C (n.*567A>C) c.569A>C (p.Lys190Thr) n.1055A>C c.572A>C (p.Lys191Thr) c.566A>C (p.Lys189Thr) c.518A>C (p.Lys173Thr) | |
| 7 | g.44149980T>A | CA367401541 | GCK | c.*566A>T (n.*566A>T) c.568A>T (p.Lys190Ter) n.1054A>T c.571A>T (p.Lys191Ter) c.565A>T (p.Lys189Ter) c.517A>T (p.Lys173Ter) | ClinVar |
| 7 | g.44149980T>C | CA367401542 | GCK | c.*566A>G (n.*566A>G) c.568A>G (p.Lys190Glu) n.1054A>G c.571A>G (p.Lys191Glu) c.565A>G (p.Lys189Glu) c.517A>G (p.Lys173Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.44149980T>G | CA367401543 | GCK | c.*566A>C (n.*566A>C) c.568A>C (p.Lys190Gln) n.1054A>C c.571A>C (p.Lys191Gln) c.565A>C (p.Lys189Gln) c.517A>C (p.Lys173Gln) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149981G>A | CA454609291 | GCK | c.*565C>T (n.*565C>T) c.567C>T (p.Ile189=) n.1053C>T c.570C>T (p.Ile190=) c.564C>T (p.Ile188=) c.516C>T (p.Ile172=) | |
| 7 | g.44149981G>C | CA367401545 | GCK | c.*565C>G (n.*565C>G) c.567C>G (p.Ile189Met) n.1053C>G c.570C>G (p.Ile190Met) c.564C>G (p.Ile188Met) c.516C>G (p.Ile172Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149981G>T | CA454609292 | GCK | c.*565C>A (n.*565C>A) c.567C>A (p.Ile189=) n.1053C>A c.570C>A (p.Ile190=) c.564C>A (p.Ile188=) c.516C>A (p.Ile172=) | |
| 7 | g.44149982_44149985dup | CA2499218895 | GCK | c.*562_*565dup (n.*562_*565dup) c.564_567dup (p.Lys190TyrfsTer8) n.1050_1053dup c.567_570dup (p.Lys191TyrfsTer8) c.561_564dup (p.Lys189TyrfsTer8) c.513_516dup (p.Lys173TyrfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44149982A= | CA1703635962 | GCK | c.*564T= (n.*564T=) c.566T= (p.Ile189=) n.1052T= c.569T= (p.Ile190=) c.563T= (p.Ile188=) c.515T= (p.Ile172=) | |
| 7 | g.44149982A>C | CA367401548 | GCK | c.*564T>G (n.*564T>G) c.566T>G (p.Ile189Ser) n.1052T>G c.569T>G (p.Ile190Ser) c.563T>G (p.Ile188Ser) c.515T>G (p.Ile172Ser) | |
| 7 | g.44149982A>G | CA367401550 | GCK | c.*564T>C (n.*564T>C) c.566T>C (p.Ile189Thr) n.1052T>C c.569T>C (p.Ile190Thr) c.563T>C (p.Ile188Thr) c.515T>C (p.Ile172Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149982A>T | CA367401547 | GCK | c.*564T>A (n.*564T>A) c.566T>A (p.Ile189Asn) n.1052T>A c.569T>A (p.Ile190Asn) c.563T>A (p.Ile188Asn) c.515T>A (p.Ile172Asn) | |
| 7 | g.44149982_44149983insGATA | CA2695203144 | GCK | c.*564_*565insATCT (n.*564_*565insATCT) c.566_567insATCT (p.Lys190SerfsTer8) n.1052_1053insATCT c.569_570insATCT (p.Lys191SerfsTer8) c.563_564insATCT (p.Lys189SerfsTer8) c.515_516insATCT (p.Lys173SerfsTer8) | |
| 7 | g.44149983T>A | CA367401552 | GCK | c.*563A>T (n.*563A>T) c.565A>T (p.Ile189Phe) n.1051A>T c.568A>T (p.Ile190Phe) c.562A>T (p.Ile188Phe) c.514A>T (p.Ile172Phe) | |
| 7 | g.44149983T>C | CA4239602 | GCK | c.*563A>G (n.*563A>G) c.565A>G (p.Ile189Val) n.1051A>G c.568A>G (p.Ile190Val) c.562A>G (p.Ile188Val) c.514A>G (p.Ile172Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149983T>G | CA367401554 | GCK | c.*563A>C (n.*563A>C) c.565A>C (p.Ile189Leu) n.1051A>C c.568A>C (p.Ile190Leu) c.562A>C (p.Ile188Leu) c.514A>C (p.Ile172Leu) | |
| 7 | g.44149983T= | CA1703635963 | GCK | c.*563A= (n.*563A=) c.565A= (p.Ile189=) n.1051A= c.568A= (p.Ile190=) c.562A= (p.Ile188=) c.514A= (p.Ile172=) | |
| 7 | g.44149984A= | CA1703635964 | GCK | c.*562T= (n.*562T=) c.564T= (p.Ala188=) n.1050T= c.567T= (p.Ala189=) c.561T= (p.Ala187=) c.513T= (p.Ala171=) | |
| 7 | g.44149984A>C | CA454609304 | GCK | c.*562T>G (n.*562T>G) c.564T>G (p.Ala188=) n.1050T>G c.567T>G (p.Ala189=) c.561T>G (p.Ala187=) c.513T>G (p.Ala171=) | |
| 7 | g.44149984A>G | CA4239603 | GCK | c.*562T>C (n.*562T>C) c.564T>C (p.Ala188=) n.1050T>C c.567T>C (p.Ala189=) c.561T>C (p.Ala187=) c.513T>C (p.Ala171=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44149984A>T | CA454609302 | GCK | c.*562T>A (n.*562T>A) c.564T>A (p.Ala188=) n.1050T>A c.567T>A (p.Ala189=) c.561T>A (p.Ala187=) c.513T>A (p.Ala171=) | |
| 7 | g.44149984_44149985delinsTT | CA2695203145 | GCK | c.*561_*562delinsAA (n.*561_*562delinsAA) c.563_564delinsAA (p.Ala188Glu) n.1049_1050delinsAA c.566_567delinsAA (p.Ala189Glu) c.560_561delinsAA (p.Ala187Glu) c.512_513delinsAA (p.Ala171Glu) |