UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44148538_44152555dup | CA1139771162 | GCK | c.*207-130_*678-705dup c.209-130_680-705dup n.695-130_2387dup c.212-130_683-705dup c.206-130_677-705dup c.209-130_629-705dup | |
| 7 | g.44149815G>A | CA454609088 | GCK | c.*622C>T (n.*622C>T) c.624C>T (p.Ala208=) n.1110C>T c.627C>T (p.Ala209=) c.621C>T (p.Ala207=) c.573C>T (p.Ala191=) | |
| 7 | g.44149815G>C | CA454609092 | GCK | c.*622C>G (n.*622C>G) c.624C>G (p.Ala208=) n.1110C>G c.627C>G (p.Ala209=) c.621C>G (p.Ala207=) c.573C>G (p.Ala191=) | |
| 7 | g.44149815G>T | CA454609090 | GCK | c.*622C>A (n.*622C>A) c.624C>A (p.Ala208=) n.1110C>A c.627C>A (p.Ala209=) c.621C>A (p.Ala207=) c.573C>A (p.Ala191=) | |
| 7 | g.44149816G>A | CA4239569 | GCK | c.*621C>T (n.*621C>T) c.623C>T (p.Ala208Val) n.1109C>T c.626C>T (p.Ala209Val) c.620C>T (p.Ala207Val) c.572C>T (p.Ala191Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.44149816G>C | CA367401317 | GCK | c.*621C>G (n.*621C>G) c.623C>G (p.Ala208Gly) n.1109C>G c.626C>G (p.Ala209Gly) c.620C>G (p.Ala207Gly) c.572C>G (p.Ala191Gly) | |
| 7 | g.44149816G= | CA1703635876 | GCK | c.*621C= (n.*621C=) c.623C= (p.Ala208=) n.1109C= c.626C= (p.Ala209=) c.620C= (p.Ala207=) c.572C= (p.Ala191=) | |
| 7 | g.44149816G>T | CA367401318 | GCK | c.*621C>A (n.*621C>A) c.623C>A (p.Ala208Asp) n.1109C>A c.626C>A (p.Ala209Asp) c.620C>A (p.Ala207Asp) c.572C>A (p.Ala191Asp) | |
| 7 | g.44149817C>A | CA367401319 | GCK | c.*620G>T (n.*620G>T) c.622G>T (p.Ala208Ser) n.1108G>T c.625G>T (p.Ala209Ser) c.619G>T (p.Ala207Ser) c.571G>T (p.Ala191Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149817C= | CA1703635877 | GCK | c.*620G= (n.*620G=) c.622G= (p.Ala208=) n.1108G= c.625G= (p.Ala209=) c.619G= (p.Ala207=) c.571G= (p.Ala191=) | |
| 7 | g.44149817C>G | CA367401320 | GCK | c.*620G>C (n.*620G>C) c.622G>C (p.Ala208Pro) n.1108G>C c.625G>C (p.Ala209Pro) c.619G>C (p.Ala207Pro) c.571G>C (p.Ala191Pro) | ClinVar |
| 7 | g.44149817C>T | CA367401322 | GCK | c.*620G>A (n.*620G>A) c.622G>A (p.Ala208Thr) n.1108G>A c.625G>A (p.Ala209Thr) c.619G>A (p.Ala207Thr) c.571G>A (p.Ala191Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149818C>A | CA454609097 | GCK | c.*619G>T (n.*619G>T) c.621G>T (p.Val207=) n.1107G>T c.624G>T (p.Val208=) c.618G>T (p.Val206=) c.570G>T (p.Val190=) | |
| 7 | g.44149818C>G | CA454609098 | GCK | c.*619G>C (n.*619G>C) c.621G>C (p.Val207=) n.1107G>C c.624G>C (p.Val208=) c.618G>C (p.Val206=) c.570G>C (p.Val190=) | |
| 7 | g.44149818C>T | CA454609099 | GCK | c.*619G>A (n.*619G>A) c.621G>A (p.Val207=) n.1107G>A c.624G>A (p.Val208=) c.618G>A (p.Val206=) c.570G>A (p.Val190=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149819A>C | CA367401323 | GCK | c.*618T>G (n.*618T>G) c.620T>G (p.Val207Gly) n.1106T>G c.623T>G (p.Val208Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) c.569T>G (p.Val190Gly) | |
| 7 | g.44149819A>G | CA367401325 | GCK | c.*618T>C (n.*618T>C) c.620T>C (p.Val207Ala) n.1106T>C c.623T>C (p.Val208Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) c.569T>C (p.Val190Ala) | |
| 7 | g.44149819A>T | CA367401327 | GCK | c.*618T>A (n.*618T>A) c.620T>A (p.Val207Glu) n.1106T>A c.623T>A (p.Val208Glu) c.617T>A (p.Val206Glu) c.569T>A (p.Val190Glu) | |
| 7 | g.44149820C>A | CA367401329 | GCK | c.*617G>T (n.*617G>T) c.619G>T (p.Val207Leu) n.1105G>T c.622G>T (p.Val208Leu) c.616G>T (p.Val206Leu) c.568G>T (p.Val190Leu) | |
| 7 | g.44149820C>G | CA367401330 | GCK | c.*617G>C (n.*617G>C) c.619G>C (p.Val207Leu) n.1105G>C c.622G>C (p.Val208Leu) c.616G>C (p.Val206Leu) c.568G>C (p.Val190Leu) | |
| 7 | g.44149820C>T | CA367401332 | GCK | c.*617G>A (n.*617G>A) c.619G>A (p.Val207Met) n.1105G>A c.622G>A (p.Val208Met) c.616G>A (p.Val206Met) c.568G>A (p.Val190Met) | |
| 7 | g.44149821C>A | CA454609106 | GCK | c.*616G>T (n.*616G>T) c.618G>T (p.Thr206=) n.1104G>T c.621G>T (p.Thr207=) c.615G>T (p.Thr205=) c.567G>T (p.Thr189=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149821C= | CA1703635878 | GCK | c.*616G= (n.*616G=) c.618G= (p.Thr206=) n.1104G= c.621G= (p.Thr207=) c.615G= (p.Thr205=) c.567G= (p.Thr189=) | |
| 7 | g.44149821C>G | CA454609107 | GCK | c.*616G>C (n.*616G>C) c.618G>C (p.Thr206=) n.1104G>C c.621G>C (p.Thr207=) c.615G>C (p.Thr205=) c.567G>C (p.Thr189=) | |
| 7 | g.44149821C>T | CA152957 | GCK | c.*616G>A (n.*616G>A) c.618G>A (p.Thr206=) n.1104G>A c.621G>A (p.Thr207=) c.615G>A (p.Thr205=) c.567G>A (p.Thr189=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149822G>A | CA367401337 | GCK | c.*615C>T (n.*615C>T) c.617C>T (p.Thr206Met) n.1103C>T c.620C>T (p.Thr207Met) c.614C>T (p.Thr205Met) c.566C>T (p.Thr189Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149822G>C | CA367401336 | GCK | c.*615C>G (n.*615C>G) c.617C>G (p.Thr206Arg) n.1103C>G c.620C>G (p.Thr207Arg) c.614C>G (p.Thr205Arg) c.566C>G (p.Thr189Arg) | |
| 7 | g.44149822G= | CA1703635879 | GCK | c.*615C= (n.*615C=) c.617C= (p.Thr206=) n.1103C= c.620C= (p.Thr207=) c.614C= (p.Thr205=) c.566C= (p.Thr189=) | |
| 7 | g.44149822G>T | CA367401334 | GCK | c.*615C>A (n.*615C>A) c.617C>A (p.Thr206Lys) n.1103C>A c.620C>A (p.Thr207Lys) c.614C>A (p.Thr205Lys) c.566C>A (p.Thr189Lys) | |
| 7 | g.44149823T>A | CA367401338 | GCK | c.*614A>T (n.*614A>T) c.616A>T (p.Thr206Ser) n.1102A>T c.619A>T (p.Thr207Ser) c.613A>T (p.Thr205Ser) c.565A>T (p.Thr189Ser) | |
| 7 | g.44149823T>C | CA367401339 | GCK | c.*614A>G (n.*614A>G) c.616A>G (p.Thr206Ala) n.1102A>G c.619A>G (p.Thr207Ala) c.613A>G (p.Thr205Ala) c.565A>G (p.Thr189Ala) | |
| 7 | g.44149823T>G | CA152955 | GCK | c.*614A>C (n.*614A>C) c.616A>C (p.Thr206Pro) n.1102A>C c.619A>C (p.Thr207Pro) c.613A>C (p.Thr205Pro) c.565A>C (p.Thr189Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44149823T= | CA1703635880 | GCK | c.*614A= (n.*614A=) c.616A= (p.Thr206=) n.1102A= c.619A= (p.Thr207=) c.613A= (p.Thr205=) c.565A= (p.Thr189=) | |
| 7 | g.44149824G>A | CA454609113 | GCK | c.*613C>T (n.*613C>T) c.615C>T (p.Asp205=) n.1101C>T c.618C>T (p.Asp206=) c.612C>T (p.Asp204=) c.564C>T (p.Asp188=) | |
| 7 | g.44149824G>C | CA213812 | GCK | c.*613C>G (n.*613C>G) c.615C>G (p.Asp205Glu) n.1101C>G c.618C>G (p.Asp206Glu) c.612C>G (p.Asp204Glu) c.564C>G (p.Asp188Glu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44149824G= | CA1703635881 | GCK | c.*613C= (n.*613C=) c.615C= (p.Asp205=) n.1101C= c.618C= (p.Asp206=) c.612C= (p.Asp204=) c.564C= (p.Asp188=) | |
| 7 | g.44149824G>T | CA367401342 | GCK | c.*613C>A (n.*613C>A) c.615C>A (p.Asp205Glu) n.1101C>A c.618C>A (p.Asp206Glu) c.612C>A (p.Asp204Glu) c.564C>A (p.Asp188Glu) | ClinVar |
| 7 | g.44149825T>A | CA367401343 | GCK | c.*612A>T (n.*612A>T) c.614A>T (p.Asp205Val) n.1100A>T c.617A>T (p.Asp206Val) c.611A>T (p.Asp204Val) c.563A>T (p.Asp188Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44149825T>C | CA367401344 | GCK | c.*612A>G (n.*612A>G) c.614A>G (p.Asp205Gly) n.1100A>G c.617A>G (p.Asp206Gly) c.611A>G (p.Asp204Gly) c.563A>G (p.Asp188Gly) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44149825T>G | CA367401346 | GCK | c.*612A>C (n.*612A>C) c.614A>C (p.Asp205Ala) n.1100A>C c.617A>C (p.Asp206Ala) c.611A>C (p.Asp204Ala) c.563A>C (p.Asp188Ala) | |
| 7 | g.44149826C>A | CA367401348 | GCK | c.*611G>T (n.*611G>T) c.613G>T (p.Asp205Tyr) n.1099G>T c.616G>T (p.Asp206Tyr) c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.562G>T (p.Asp188Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.44149826C>G | CA367401349 | GCK | c.*611G>C (n.*611G>C) c.613G>C (p.Asp205His) n.1099G>C c.616G>C (p.Asp206His) c.610G>C (p.Asp204His) c.562G>C (p.Asp188His) | ClinVar |
| 7 | g.44149826C>T | CA367401351 | GCK | c.*611G>A (n.*611G>A) c.613G>A (p.Asp205Asn) n.1099G>A c.616G>A (p.Asp206Asn) c.610G>A (p.Asp204Asn) c.562G>A (p.Asp188Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44149827A>C | CA367401352 | GCK | c.*610T>G (n.*610T>G) c.612T>G (p.Asn204Lys) n.1098T>G c.615T>G (p.Asn205Lys) c.609T>G (p.Asn203Lys) c.561T>G (p.Asn187Lys) | |
| 7 | g.44149827A>G | CA454609122 | GCK | c.*610T>C (n.*610T>C) c.612T>C (p.Asn204=) n.1098T>C c.615T>C (p.Asn205=) c.609T>C (p.Asn203=) c.561T>C (p.Asn187=) | |
| 7 | g.44149827A>T | CA367401354 | GCK | c.*610T>A (n.*610T>A) c.612T>A (p.Asn204Lys) n.1098T>A c.615T>A (p.Asn205Lys) c.609T>A (p.Asn203Lys) c.561T>A (p.Asn187Lys) | |
| 7 | g.44149828T>A | CA367401356 | GCK | c.*609A>T (n.*609A>T) c.611A>T (p.Asn204Ile) n.1097A>T c.614A>T (p.Asn205Ile) c.608A>T (p.Asn203Ile) c.560A>T (p.Asn187Ile) | |
| 7 | g.44149828T>C | CA367401357 | GCK | c.*609A>G (n.*609A>G) c.611A>G (p.Asn204Ser) n.1097A>G c.614A>G (p.Asn205Ser) c.608A>G (p.Asn203Ser) c.560A>G (p.Asn187Ser) | |
| 7 | g.44149828T>G | CA367401355 | GCK | c.*609A>C (n.*609A>C) c.611A>C (p.Asn204Thr) n.1097A>C c.614A>C (p.Asn205Thr) c.608A>C (p.Asn203Thr) c.560A>C (p.Asn187Thr) | |
| 7 | g.44149828_44149832del | CA2695203135 | GCK | c.*605_*609del (n.*605_*609del) c.607_611del (p.Val203Ter) n.1093_1097del c.610_614del (p.Val204Ter) c.604_608del (p.Val202Ter) c.556_560del (p.Val186Ter) | |
| 7 | g.44149829T>A | CA367401359 | GCK | c.*608A>T (n.*608A>T) c.610A>T (p.Asn204Tyr) n.1096A>T c.613A>T (p.Asn205Tyr) c.607A>T (p.Asn203Tyr) c.559A>T (p.Asn187Tyr) | |
| 7 | g.44149829T>C | CA367401360 | GCK | c.*608A>G (n.*608A>G) c.610A>G (p.Asn204Asp) n.1096A>G c.613A>G (p.Asn205Asp) c.607A>G (p.Asn203Asp) c.559A>G (p.Asn187Asp) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44149829T>G | CA367401362 | GCK | c.*608A>C (n.*608A>C) c.610A>C (p.Asn204His) n.1096A>C c.613A>C (p.Asn205His) c.607A>C (p.Asn203His) c.559A>C (p.Asn187His) | |
| 7 | g.44149829_44149830del | CA2580077183 | GCK | c.*607_*608del (n.*607_*608del) c.609_610del (p.Asn204Ter) n.1095_1096del c.612_613del (p.Asn205Ter) c.606_607del (p.Asn203Ter) c.558_559del (p.Asn187Ter) | ClinVar |
| 7 | g.44149830C>A | CA4239571 | GCK | c.*607G>T (n.*607G>T) c.609G>T (p.Val203=) n.1095G>T c.612G>T (p.Val204=) c.606G>T (p.Val202=) c.558G>T (p.Val186=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149830C= | CA1703635882 | GCK | c.*607G= (n.*607G=) c.609G= (p.Val203=) n.1095G= c.612G= (p.Val204=) c.606G= (p.Val202=) c.558G= (p.Val186=) | |
| 7 | g.44149830C>G | CA454609131 | GCK | c.*607G>C (n.*607G>C) c.609G>C (p.Val203=) n.1095G>C c.612G>C (p.Val204=) c.606G>C (p.Val202=) c.558G>C (p.Val186=) | |
| 7 | g.44149830C>T | CA4239570 | GCK | c.*607G>A (n.*607G>A) c.609G>A (p.Val203=) n.1095G>A c.612G>A (p.Val204=) c.606G>A (p.Val202=) c.558G>A (p.Val186=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149831A= | CA1703635883 | GCK | c.*606T= (n.*606T=) c.608T= (p.Val203=) n.1094T= c.611T= (p.Val204=) c.605T= (p.Val202=) c.557T= (p.Val186=) | |
| 7 | g.44149831A>C | CA367401364 | GCK | c.*606T>G (n.*606T>G) c.608T>G (p.Val203Gly) n.1094T>G c.611T>G (p.Val204Gly) c.605T>G (p.Val202Gly) c.557T>G (p.Val186Gly) | |
| 7 | g.44149831A>G | CA367401366 | GCK | c.*606T>C (n.*606T>C) c.608T>C (p.Val203Ala) n.1094T>C c.611T>C (p.Val204Ala) c.605T>C (p.Val202Ala) c.557T>C (p.Val186Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44149831A>T | CA367401367 | GCK | c.*606T>A (n.*606T>A) c.608T>A (p.Val203Glu) n.1094T>A c.611T>A (p.Val204Glu) c.605T>A (p.Val202Glu) c.557T>A (p.Val186Glu) | |
| 7 | g.44149832C>A | CA367401369 | GCK | c.*605G>T (n.*605G>T) c.607G>T (p.Val203Leu) n.1093G>T c.610G>T (p.Val204Leu) c.604G>T (p.Val202Leu) c.556G>T (p.Val186Leu) | |
| 7 | g.44149832C>G | CA367401370 | GCK | c.*605G>C (n.*605G>C) c.607G>C (p.Val203Leu) n.1093G>C c.610G>C (p.Val204Leu) c.604G>C (p.Val202Leu) c.556G>C (p.Val186Leu) | |
| 7 | g.44149832C>T | CA367401371 | GCK | c.*605G>A (n.*605G>A) c.607G>A (p.Val203Met) n.1093G>A c.610G>A (p.Val204Met) c.604G>A (p.Val202Met) c.556G>A (p.Val186Met) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149832_44149833insACGGTGT | CA2573052877 | GCK | c.*604_*605insACACCGT (n.*604_*605insACACCGT) c.606_607insACACCGT (p.Val203ThrfsTer5) n.1092_1093insACACCGT c.609_610insACACCGT (p.Val204ThrfsTer5) c.603_604insACACCGT (p.Val202ThrfsTer5) c.555_556insACACCGT (p.Val186ThrfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44149833C>A | CA367401375 | GCK | c.*604G>T (n.*604G>T) c.606G>T (p.Met202Ile) n.1092G>T c.609G>T (p.Met203Ile) c.603G>T (p.Met201Ile) c.555G>T (p.Met185Ile) | |
| 7 | g.44149833C>G | CA367401374 | GCK | c.*604G>C (n.*604G>C) c.606G>C (p.Met202Ile) n.1092G>C c.609G>C (p.Met203Ile) c.603G>C (p.Met201Ile) c.555G>C (p.Met185Ile) | |
| 7 | g.44149833C>T | CA367401373 | GCK | c.*604G>A (n.*604G>A) c.606G>A (p.Met202Ile) n.1092G>A c.609G>A (p.Met203Ile) c.603G>A (p.Met201Ile) c.555G>A (p.Met185Ile) | |
| 7 | g.44149834A= | CA1703635884 | GCK | c.*603T= (n.*603T=) c.605T= (p.Met202=) n.1091T= c.608T= (p.Met203=) c.602T= (p.Met201=) c.554T= (p.Met185=) | |
| 7 | g.44149834A>C | CA367401376 | GCK | c.*603T>G (n.*603T>G) c.605T>G (p.Met202Arg) n.1091T>G c.608T>G (p.Met203Arg) c.602T>G (p.Met201Arg) c.554T>G (p.Met185Arg) | |
| 7 | g.44149834A>G | CA213810 | GCK | c.*603T>C (n.*603T>C) c.605T>C (p.Met202Thr) n.1091T>C c.608T>C (p.Met203Thr) c.602T>C (p.Met201Thr) c.554T>C (p.Met185Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149834A>T | CA367401377 | GCK | c.*603T>A (n.*603T>A) c.605T>A (p.Met202Lys) n.1091T>A c.608T>A (p.Met203Lys) c.602T>A (p.Met201Lys) c.554T>A (p.Met185Lys) | |
| 7 | g.44149835T>A | CA367401379 | GCK | c.*602A>T (n.*602A>T) c.604A>T (p.Met202Leu) n.1090A>T c.607A>T (p.Met203Leu) c.601A>T (p.Met201Leu) c.553A>T (p.Met185Leu) | |
| 7 | g.44149835T>C | CA213808 | GCK | c.*602A>G (n.*602A>G) c.604A>G (p.Met202Val) n.1090A>G c.607A>G (p.Met203Val) c.601A>G (p.Met201Val) c.553A>G (p.Met185Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44149835T>G | CA367401381 | GCK | c.*602A>C (n.*602A>C) c.604A>C (p.Met202Leu) n.1090A>C c.607A>C (p.Met203Leu) c.601A>C (p.Met201Leu) c.553A>C (p.Met185Leu) | |
| 7 | g.44149835T= | CA1703635885 | GCK | c.*602A= (n.*602A=) c.604A= (p.Met202=) n.1090A= c.607A= (p.Met203=) c.601A= (p.Met201=) c.553A= (p.Met185=) | |
| 7 | g.44149836T>A | CA454609141 | GCK | c.*601A>T (n.*601A>T) c.603A>T (p.Ala201=) n.1089A>T c.606A>T (p.Ala202=) c.600A>T (p.Ala200=) c.552A>T (p.Ala184=) | |
| 7 | g.44149836T>C | CA454609142 | GCK | c.*601A>G (n.*601A>G) c.603A>G (p.Ala201=) n.1089A>G c.606A>G (p.Ala202=) c.600A>G (p.Ala200=) c.552A>G (p.Ala184=) | |
| 7 | g.44149836T>G | CA454609143 | GCK | c.*601A>C (n.*601A>C) c.603A>C (p.Ala201=) n.1089A>C c.606A>C (p.Ala202=) c.600A>C (p.Ala200=) c.552A>C (p.Ala184=) | |
| 7 | g.44149837G>A | CA367401382 | GCK | c.*600C>T (n.*600C>T) c.602C>T (p.Ala201Val) n.1088C>T c.605C>T (p.Ala202Val) c.599C>T (p.Ala200Val) c.551C>T (p.Ala184Val) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44149837G>C | CA367401383 | GCK | c.*600C>G (n.*600C>G) c.602C>G (p.Ala201Gly) n.1088C>G c.605C>G (p.Ala202Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) c.551C>G (p.Ala184Gly) | |
| 7 | g.44149837G>T | CA367401385 | GCK | c.*600C>A (n.*600C>A) c.602C>A (p.Ala201Glu) n.1088C>A c.605C>A (p.Ala202Glu) c.599C>A (p.Ala200Glu) c.551C>A (p.Ala184Glu) | |
| 7 | g.44149838C>A | CA246541 | GCK | c.*599G>T (n.*599G>T) c.601G>T (p.Ala201Ser) n.1087G>T c.604G>T (p.Ala202Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) c.550G>T (p.Ala184Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149838C= | CA1703635886 | GCK | c.*599G= (n.*599G=) c.601G= (p.Ala201=) n.1087G= c.604G= (p.Ala202=) c.598G= (p.Ala200=) c.550G= (p.Ala184=) | |
| 7 | g.44149838C>G | CA367401388 | GCK | c.*599G>C (n.*599G>C) c.601G>C (p.Ala201Pro) n.1087G>C c.604G>C (p.Ala202Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) c.550G>C (p.Ala184Pro) | |
| 7 | g.44149838C>T | CA367401389 | GCK | c.*599G>A (n.*599G>A) c.601G>A (p.Ala201Thr) n.1087G>A c.604G>A (p.Ala202Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) c.550G>A (p.Ala184Thr) | |
| 7 | g.44149839C>A | CA454609152 | GCK | c.*598G>T (n.*598G>T) c.600G>T (p.Val200=) n.1086G>T c.603G>T (p.Val201=) c.597G>T (p.Val199=) c.549G>T (p.Val183=) | |
| 7 | g.44149839C= | CA1703635887 | GCK | c.*598G= (n.*598G=) c.600G= (p.Val200=) n.1086G= c.603G= (p.Val201=) c.597G= (p.Val199=) c.549G= (p.Val183=) | |
| 7 | g.44149839C>G | CA454609155 | GCK | c.*598G>C (n.*598G>C) c.600G>C (p.Val200=) n.1086G>C c.603G>C (p.Val201=) c.597G>C (p.Val199=) c.549G>C (p.Val183=) | |
| 7 | g.44149839C>T | CA4239572 | GCK | c.*598G>A (n.*598G>A) c.600G>A (p.Val200=) n.1086G>A c.603G>A (p.Val201=) c.597G>A (p.Val199=) c.549G>A (p.Val183=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149840A>C | CA367401393 | GCK | c.*597T>G (n.*597T>G) c.599T>G (p.Val200Gly) n.1085T>G c.602T>G (p.Val201Gly) c.596T>G (p.Val199Gly) c.548T>G (p.Val183Gly) | |
| 7 | g.44149840A>G | CA367401392 | GCK | c.*597T>C (n.*597T>C) c.599T>C (p.Val200Ala) n.1085T>C c.602T>C (p.Val201Ala) c.596T>C (p.Val199Ala) c.548T>C (p.Val183Ala) | |
| 7 | g.44149840A>T | CA367401394 | GCK | c.*597T>A (n.*597T>A) c.599T>A (p.Val200Glu) n.1085T>A c.602T>A (p.Val201Glu) c.596T>A (p.Val199Glu) c.548T>A (p.Val183Glu) | |
| 7 | g.44149841C>A | CA367401396 | GCK | c.*596G>T (n.*596G>T) c.598G>T (p.Val200Leu) n.1084G>T c.601G>T (p.Val201Leu) c.595G>T (p.Val199Leu) c.547G>T (p.Val183Leu) | |
| 7 | g.44149841C>G | CA367401397 | GCK | c.*596G>C (n.*596G>C) c.598G>C (p.Val200Leu) n.1084G>C c.601G>C (p.Val201Leu) c.595G>C (p.Val199Leu) c.547G>C (p.Val183Leu) | ClinVar |
| 7 | g.44149841C>T | CA367401399 | GCK | c.*596G>A (n.*596G>A) c.598G>A (p.Val200Met) n.1084G>A c.601G>A (p.Val201Met) c.595G>A (p.Val199Met) c.547G>A (p.Val183Met) | |
| 7 | g.44149842del | CA2695203136 | GCK | c.*596del (n.*596del) c.598del (p.Val200TrpfsTer4) n.1084del c.601del (p.Val201TrpfsTer4) c.595del (p.Val199TrpfsTer4) c.547del (p.Val183TrpfsTer4) | |
| 7 | g.44149842C>A | CA454609171 | GCK | c.*595G>T (n.*595G>T) c.597G>T (p.Val199=) n.1083G>T c.600G>T (p.Val200=) c.594G>T (p.Val198=) c.546G>T (p.Val182=) | |
| 7 | g.44149842C= | CA1703635888 | GCK | c.*595G= (n.*595G=) c.597G= (p.Val199=) n.1083G= c.600G= (p.Val200=) c.594G= (p.Val198=) c.546G= (p.Val182=) | |
| 7 | g.44149842C>G | CA157917316 | GCK | c.*595G>C (n.*595G>C) c.597G>C (p.Val199=) n.1083G>C c.600G>C (p.Val200=) c.594G>C (p.Val198=) c.546G>C (p.Val182=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149842C>T | CA454609170 | GCK | c.*595G>A (n.*595G>A) c.597G>A (p.Val199=) n.1083G>A c.600G>A (p.Val200=) c.594G>A (p.Val198=) c.546G>A (p.Val182=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44149843A>C | CA367401401 | GCK | c.*594T>G (n.*594T>G) c.596T>G (p.Val199Gly) n.1082T>G c.599T>G (p.Val200Gly) c.593T>G (p.Val198Gly) c.545T>G (p.Val182Gly) | |
| 7 | g.44149843A>G | CA367401402 | GCK | c.*594T>C (n.*594T>C) c.596T>C (p.Val199Ala) n.1082T>C c.599T>C (p.Val200Ala) c.593T>C (p.Val198Ala) c.545T>C (p.Val182Ala) | dbSNP |
| 7 | g.44149843A>T | CA367401404 | GCK | c.*594T>A (n.*594T>A) c.596T>A (p.Val199Glu) n.1082T>A c.599T>A (p.Val200Glu) c.593T>A (p.Val198Glu) c.545T>A (p.Val182Glu) | |
| 7 | g.44149844C>A | CA367401406 | GCK | c.*593G>T (n.*593G>T) c.595G>T (p.Val199Leu) n.1081G>T c.598G>T (p.Val200Leu) c.592G>T (p.Val198Leu) c.544G>T (p.Val182Leu) | |
| 7 | g.44149844C= | CA1703635889 | GCK | c.*593G= (n.*593G=) c.595G= (p.Val199=) n.1081G= c.598G= (p.Val200=) c.592G= (p.Val198=) c.544G= (p.Val182=) | |
| 7 | g.44149844C>G | CA367401408 | GCK | c.*593G>C (n.*593G>C) c.595G>C (p.Val199Leu) n.1081G>C c.598G>C (p.Val200Leu) c.592G>C (p.Val198Leu) c.544G>C (p.Val182Leu) | |
| 7 | g.44149844C>T | CA367401409 | GCK | c.*593G>A (n.*593G>A) c.595G>A (p.Val199Met) n.1081G>A c.598G>A (p.Val200Met) c.592G>A (p.Val198Met) c.544G>A (p.Val182Met) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44149845A= | CA1703635890 | GCK | c.*592T= (n.*592T=) c.594T= (p.Asp198=) n.1080T= c.597T= (p.Asp199=) c.591T= (p.Asp197=) c.543T= (p.Asp181=) | |
| 7 | g.44149845A>C | CA367401414 | GCK | c.*592T>G (n.*592T>G) c.594T>G (p.Asp198Glu) n.1080T>G c.597T>G (p.Asp199Glu) c.591T>G (p.Asp197Glu) c.543T>G (p.Asp181Glu) | |
| 7 | g.44149845A>G | CA4239573 | GCK | c.*592T>C (n.*592T>C) c.594T>C (p.Asp198=) n.1080T>C c.597T>C (p.Asp199=) c.591T>C (p.Asp197=) c.543T>C (p.Asp181=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.44149845A>T | CA367401411 | GCK | c.*592T>A (n.*592T>A) c.594T>A (p.Asp198Glu) n.1080T>A c.597T>A (p.Asp199Glu) c.591T>A (p.Asp197Glu) c.543T>A (p.Asp181Glu) | |
| 7 | g.44149846T>A | CA367401416 | GCK | c.*591A>T (n.*591A>T) c.593A>T (p.Asp198Val) n.1079A>T c.596A>T (p.Asp199Val) c.590A>T (p.Asp197Val) c.542A>T (p.Asp181Val) | |
| 7 | g.44149846T>C | CA367401417 | GCK | c.*591A>G (n.*591A>G) c.593A>G (p.Asp198Gly) n.1079A>G c.596A>G (p.Asp199Gly) c.590A>G (p.Asp197Gly) c.542A>G (p.Asp181Gly) | |
| 7 | g.44149846T>G | CA367401419 | GCK | c.*591A>C (n.*591A>C) c.593A>C (p.Asp198Ala) n.1079A>C c.596A>C (p.Asp199Ala) c.590A>C (p.Asp197Ala) c.542A>C (p.Asp181Ala) | ClinVar |
| 7 | g.44149847C>A | CA367401420 | GCK | c.*590G>T (n.*590G>T) c.592G>T (p.Asp198Tyr) n.1078G>T c.595G>T (p.Asp199Tyr) c.589G>T (p.Asp197Tyr) c.541G>T (p.Asp181Tyr) | |
| 7 | g.44149847C>G | CA367401422 | GCK | c.*590G>C (n.*590G>C) c.592G>C (p.Asp198His) n.1078G>C c.595G>C (p.Asp199His) c.589G>C (p.Asp197His) c.541G>C (p.Asp181His) | |
| 7 | g.44149847C>T | CA367401423 | GCK | c.*590G>A (n.*590G>A) c.592G>A (p.Asp198Asn) n.1078G>A c.595G>A (p.Asp199Asn) c.589G>A (p.Asp197Asn) c.541G>A (p.Asp181Asn) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44149848C>A | CA367401425 | GCK | c.*589G>T (n.*589G>T) c.591G>T (p.Met197Ile) n.1077G>T c.594G>T (p.Met198Ile) c.588G>T (p.Met196Ile) c.540G>T (p.Met180Ile) | |
| 7 | g.44149848C>G | CA367401426 | GCK | c.*589G>C (n.*589G>C) c.591G>C (p.Met197Ile) n.1077G>C c.594G>C (p.Met198Ile) c.588G>C (p.Met196Ile) c.540G>C (p.Met180Ile) | |
| 7 | g.44149848C>T | CA367401428 | GCK | c.*589G>A (n.*589G>A) c.591G>A (p.Met197Ile) n.1077G>A c.594G>A (p.Met198Ile) c.588G>A (p.Met196Ile) c.540G>A (p.Met180Ile) | |
| 7 | g.44149849A= | CA1703635891 | GCK | c.*588T= (n.*588T=) c.590T= (p.Met197=) n.1076T= c.593T= (p.Met198=) c.587T= (p.Met196=) c.539T= (p.Met180=) | |
| 7 | g.44149849A>C | CA367401429 | GCK | c.*588T>G (n.*588T>G) c.590T>G (p.Met197Arg) n.1076T>G c.593T>G (p.Met198Arg) c.587T>G (p.Met196Arg) c.539T>G (p.Met180Arg) | |
| 7 | g.44149849A>G | CA367401431 | GCK | c.*588T>C (n.*588T>C) c.590T>C (p.Met197Thr) n.1076T>C c.593T>C (p.Met198Thr) c.587T>C (p.Met196Thr) c.539T>C (p.Met180Thr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44149849A>T | CA367401432 | GCK | c.*588T>A (n.*588T>A) c.590T>A (p.Met197Lys) n.1076T>A c.593T>A (p.Met198Lys) c.587T>A (p.Met196Lys) c.539T>A (p.Met180Lys) | |
| 7 | g.44149850T>A | CA367401435 | GCK | c.*587A>T (n.*587A>T) c.589A>T (p.Met197Leu) n.1075A>T c.592A>T (p.Met198Leu) c.586A>T (p.Met196Leu) c.538A>T (p.Met180Leu) | |
| 7 | g.44149850T>C | CA367401437 | GCK | c.*587A>G (n.*587A>G) c.589A>G (p.Met197Val) n.1075A>G c.592A>G (p.Met198Val) c.586A>G (p.Met196Val) c.538A>G (p.Met180Val) | |
| 7 | g.44149850T>G | CA367401434 | GCK | c.*587A>C (n.*587A>C) c.589A>C (p.Met197Leu) n.1075A>C c.592A>C (p.Met198Leu) c.586A>C (p.Met196Leu) c.538A>C (p.Met180Leu) | |
| 7 | g.44149851T>A | CA367401438 | GCK | c.*586A>T (n.*586A>T) c.588A>T (p.Glu196Asp) n.1074A>T c.591A>T (p.Glu197Asp) c.585A>T (p.Glu195Asp) c.537A>T (p.Glu179Asp) | |
| 7 | g.44149851T>C | CA454609200 | GCK | c.*586A>G (n.*586A>G) c.588A>G (p.Glu196=) n.1074A>G c.591A>G (p.Glu197=) c.585A>G (p.Glu195=) c.537A>G (p.Glu179=) | |
| 7 | g.44149851T>G | CA367401439 | GCK | c.*586A>C (n.*586A>C) c.588A>C (p.Glu196Asp) n.1074A>C c.591A>C (p.Glu197Asp) c.585A>C (p.Glu195Asp) c.537A>C (p.Glu179Asp) | |
| 7 | g.44149852T>A | CA367401440 | GCK | c.*585A>T (n.*585A>T) c.587A>T (p.Glu196Val) n.1073A>T c.590A>T (p.Glu197Val) c.584A>T (p.Glu195Val) c.536A>T (p.Glu179Val) | |
| 7 | g.44149852T>C | CA213806 | GCK | c.*585A>G (n.*585A>G) c.587A>G (p.Glu196Gly) n.1073A>G c.590A>G (p.Glu197Gly) c.584A>G (p.Glu195Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44149852T>G | CA367401442 | GCK | c.*585A>C (n.*585A>C) c.587A>C (p.Glu196Ala) n.1073A>C c.590A>C (p.Glu197Ala) c.584A>C (p.Glu195Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) | |
| 7 | g.44149852T= | CA1703635892 | GCK | c.*585A= (n.*585A=) c.587A= (p.Glu196=) n.1073A= c.590A= (p.Glu197=) c.584A= (p.Glu195=) c.536A= (p.Glu179=) | |
| 7 | g.44149853C>A | CA367401443 | GCK | c.*584G>T (n.*584G>T) c.586G>T (p.Glu196Ter) n.1072G>T c.589G>T (p.Glu197Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) | ClinVar |
| 7 | g.44149853C>G | CA367401445 | GCK | c.*584G>C (n.*584G>C) c.586G>C (p.Glu196Gln) n.1072G>C c.589G>C (p.Glu197Gln) c.583G>C (p.Glu195Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149853C>T | CA367401446 | GCK | c.*584G>A (n.*584G>A) c.586G>A (p.Glu196Lys) n.1072G>A c.589G>A (p.Glu197Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) | |
| 7 | g.44149854A>C | CA367401448 | GCK | c.*583T>G (n.*583T>G) c.585T>G (p.Phe195Leu) n.1071T>G c.588T>G (p.Phe196Leu) c.582T>G (p.Phe194Leu) c.534T>G (p.Phe178Leu) | |
| 7 | g.44149854A>G | CA454609219 | GCK | c.*583T>C (n.*583T>C) c.585T>C (p.Phe195=) n.1071T>C c.588T>C (p.Phe196=) c.582T>C (p.Phe194=) c.534T>C (p.Phe178=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149854A>T | CA367401450 | GCK | c.*583T>A (n.*583T>A) c.585T>A (p.Phe195Leu) n.1071T>A c.588T>A (p.Phe196Leu) c.582T>A (p.Phe194Leu) c.534T>A (p.Phe178Leu) | |
| 7 | g.44149855A>C | CA367401452 | GCK | c.*582T>G (n.*582T>G) c.584T>G (p.Phe195Cys) n.1070T>G c.587T>G (p.Phe196Cys) c.581T>G (p.Phe194Cys) c.533T>G (p.Phe178Cys) | |
| 7 | g.44149855A>G | CA367401453 | GCK | c.*582T>C (n.*582T>C) c.584T>C (p.Phe195Ser) n.1070T>C c.587T>C (p.Phe196Ser) c.581T>C (p.Phe194Ser) c.533T>C (p.Phe178Ser) | |
| 7 | g.44149855A>T | CA367401454 | GCK | c.*582T>A (n.*582T>A) c.584T>A (p.Phe195Tyr) n.1070T>A c.587T>A (p.Phe196Tyr) c.581T>A (p.Phe194Tyr) c.533T>A (p.Phe178Tyr) | |
| 7 | g.44149856A>C | CA367401460 | GCK | c.*581T>G (n.*581T>G) c.583T>G (p.Phe195Val) n.1069T>G c.586T>G (p.Phe196Val) c.580T>G (p.Phe194Val) c.532T>G (p.Phe178Val) | |
| 7 | g.44149856A>G | CA367401458 | GCK | c.*581T>C (n.*581T>C) c.583T>C (p.Phe195Leu) n.1069T>C c.586T>C (p.Phe196Leu) c.580T>C (p.Phe194Leu) c.532T>C (p.Phe178Leu) | |
| 7 | g.44149856A>T | CA367401456 | GCK | c.*581T>A (n.*581T>A) c.583T>A (p.Phe195Ile) n.1069T>A c.586T>A (p.Phe196Ile) c.580T>A (p.Phe194Ile) c.532T>A (p.Phe178Ile) | |
| 7 | g.44149857G>A | CA4239574 | GCK | c.*580C>T (n.*580C>T) c.582C>T (p.Asp194=) n.1068C>T c.585C>T (p.Asp195=) c.579C>T (p.Asp193=) c.531C>T (p.Asp177=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149857G>C | CA367401461 | GCK | c.*580C>G (n.*580C>G) c.582C>G (p.Asp194Glu) n.1068C>G c.585C>G (p.Asp195Glu) c.579C>G (p.Asp193Glu) c.531C>G (p.Asp177Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149857G= | CA1703635893 | GCK | c.*580C= (n.*580C=) c.582C= (p.Asp194=) n.1068C= c.585C= (p.Asp195=) c.579C= (p.Asp193=) c.531C= (p.Asp177=) | |
| 7 | g.44149857G>T | CA367401463 | GCK | c.*580C>A (n.*580C>A) c.582C>A (p.Asp194Glu) n.1068C>A c.585C>A (p.Asp195Glu) c.579C>A (p.Asp193Glu) c.531C>A (p.Asp177Glu) | |
| 7 | g.44149858T>A | CA367401465 | GCK | c.*579A>T (n.*579A>T) c.581A>T (p.Asp194Val) n.1067A>T c.584A>T (p.Asp195Val) c.578A>T (p.Asp193Val) c.530A>T (p.Asp177Val) | |
| 7 | g.44149858T>C | CA367401467 | GCK | c.*579A>G (n.*579A>G) c.581A>G (p.Asp194Gly) n.1067A>G c.584A>G (p.Asp195Gly) c.578A>G (p.Asp193Gly) c.530A>G (p.Asp177Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149858T>G | CA367401468 | GCK | c.*579A>C (n.*579A>C) c.581A>C (p.Asp194Ala) n.1067A>C c.584A>C (p.Asp195Ala) c.578A>C (p.Asp193Ala) c.530A>C (p.Asp177Ala) | |
| 7 | g.44149858T= | CA1703635894 | GCK | c.*579A= (n.*579A=) c.581A= (p.Asp194=) n.1067A= c.584A= (p.Asp195=) c.578A= (p.Asp193=) c.530A= (p.Asp177=) | |
| 7 | g.44149859C>A | CA367401469 | GCK | c.*578G>T (n.*578G>T) c.580G>T (p.Asp194Tyr) n.1066G>T c.583G>T (p.Asp195Tyr) c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.529G>T (p.Asp177Tyr) | |
| 7 | g.44149859C>G | CA367401470 | GCK | c.*578G>C (n.*578G>C) c.580G>C (p.Asp194His) n.1066G>C c.583G>C (p.Asp195His) c.577G>C (p.Asp193His) c.529G>C (p.Asp177His) | |
| 7 | g.44149859C>T | CA367401471 | GCK | c.*578G>A (n.*578G>A) c.580G>A (p.Asp194Asn) n.1066G>A c.583G>A (p.Asp195Asn) c.577G>A (p.Asp193Asn) c.529G>A (p.Asp177Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44149860del | CA2695203141 | GCK | c.*578del c.580del n.1066del c.583del c.577del c.529del | |
| 7 | g.44149860C>A | CA367401473 | GCK | c.*578-1G>T (n.*578-1G>T) c.580-1G>T (n.580-1G>T) n.1066-1G>T c.583-1G>T (n.583-1G>T) c.577-1G>T (n.577-1G>T) c.529-1G>T (n.529-1G>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.44149860C= | CA1703635895 | GCK | c.*578-1G= (n.*578-1G=) c.580-1G= (n.580-1G=) n.1066-1G= c.583-1G= (n.583-1G=) c.577-1G= (n.577-1G=) c.529-1G= (n.529-1G=) | |
| 7 | g.44149860C>G | CA367401475 | GCK | c.*578-1G>C (n.*578-1G>C) c.580-1G>C (n.580-1G>C) n.1066-1G>C c.583-1G>C (n.583-1G>C) c.577-1G>C (n.577-1G>C) c.529-1G>C (n.529-1G>C) | ClinVar |
| 7 | g.44149860C>T | CA367401476 | GCK | c.*578-1G>A (n.*578-1G>A) c.580-1G>A (n.580-1G>A) n.1066-1G>A c.583-1G>A (n.583-1G>A) c.577-1G>A (n.577-1G>A) c.529-1G>A (n.529-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149861_44149873del | CA2580077184 | GCK | c.*578-13_*578-1del (n.*578-13_*578-1del) c.580-13_580-1del (n.580-13_580-1del) n.1066-13_1066-1del c.583-13_583-1del (n.583-13_583-1del) c.577-13_577-1del (n.577-13_577-1del) c.529-13_529-1del (n.529-13_529-1del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.44149861T>A | CA367401481 | GCK | c.*578-2A>T (n.*578-2A>T) c.580-2A>T (n.580-2A>T) n.1066-2A>T c.583-2A>T (n.583-2A>T) c.577-2A>T (n.577-2A>T) c.529-2A>T (n.529-2A>T) | |
| 7 | g.44149861T>C | CA367401480 | GCK | c.*578-2A>G (n.*578-2A>G) c.580-2A>G (n.580-2A>G) n.1066-2A>G c.583-2A>G (n.583-2A>G) c.577-2A>G (n.577-2A>G) c.529-2A>G (n.529-2A>G) | |
| 7 | g.44149861T>G | CA367401478 | GCK | c.*578-2A>C (n.*578-2A>C) c.580-2A>C (n.580-2A>C) n.1066-2A>C c.583-2A>C (n.583-2A>C) c.577-2A>C (n.577-2A>C) c.529-2A>C (n.529-2A>C) | |
| 7 | g.44149862del | CA2580618179 | GCK | c.*578-3del (n.*578-3del) c.580-3del (n.580-3del) n.1066-3del c.583-3del (n.583-3del) c.577-3del (n.577-3del) c.529-3del (n.529-3del) | ClinVar |
| 7 | g.44149862G>T | CA2573051303 | GCK | c.*578-3C>A (n.*578-3C>A) c.580-3C>A (n.580-3C>A) n.1066-3C>A c.583-3C>A (n.583-3C>A) c.577-3C>A (n.577-3C>A) c.529-3C>A (n.529-3C>A) | ClinVar |
| 7 | g.44149864C>A | CA157917321 | GCK | c.*578-5G>T (n.*578-5G>T) c.580-5G>T (n.580-5G>T) n.1066-5G>T c.583-5G>T (n.583-5G>T) c.577-5G>T (n.577-5G>T) c.529-5G>T (n.529-5G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149864C= | CA1703635896 | GCK | c.*578-5G= (n.*578-5G=) c.580-5G= (n.580-5G=) n.1066-5G= c.583-5G= (n.583-5G=) c.577-5G= (n.577-5G=) c.529-5G= (n.529-5G=) | |
| 7 | g.44149864C>G | CA2578878345 | GCK | c.*578-5G>C (n.*578-5G>C) c.580-5G>C (n.580-5G>C) n.1066-5G>C c.583-5G>C (n.583-5G>C) c.577-5G>C (n.577-5G>C) c.529-5G>C (n.529-5G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149865A= | CA1703635897 | GCK | c.*578-6T= (n.*578-6T=) c.580-6T= (n.580-6T=) n.1066-6T= c.583-6T= (n.583-6T=) c.577-6T= (n.577-6T=) c.529-6T= (n.529-6T=) | |
| 7 | g.44149865A>G | CA1703635898 | GCK | c.*578-6T>C (n.*578-6T>C) c.580-6T>C (n.580-6T>C) n.1066-6T>C c.583-6T>C (n.583-6T>C) c.577-6T>C (n.577-6T>C) c.529-6T>C (n.529-6T>C) | dbSNP |
| 7 | g.44149866A>G | CA2578878346 | GCK | c.*578-7T>C (n.*578-7T>C) c.580-7T>C (n.580-7T>C) n.1066-7T>C c.583-7T>C (n.583-7T>C) c.577-7T>C (n.577-7T>C) c.529-7T>C (n.529-7T>C) | |
| 7 | g.44149867G>A | CA1100760216 | GCK | c.*578-8C>T (n.*578-8C>T) c.580-8C>T (n.580-8C>T) n.1066-8C>T c.583-8C>T (n.583-8C>T) c.577-8C>T (n.577-8C>T) c.529-8C>T (n.529-8C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149867G= | CA1703635899 | GCK | c.*578-8C= (n.*578-8C=) c.580-8C= (n.580-8C=) n.1066-8C= c.583-8C= (n.583-8C=) c.577-8C= (n.577-8C=) c.529-8C= (n.529-8C=) | |
| 7 | g.44149868A>C | CA2580618180 | GCK | c.*578-9T>G (n.*578-9T>G) c.580-9T>G (n.580-9T>G) n.1066-9T>G c.583-9T>G (n.583-9T>G) c.577-9T>G (n.577-9T>G) c.529-9T>G (n.529-9T>G) | ClinVar |
| 7 | g.44149870G>A | CA4239575 | GCK | c.*578-11C>T (n.*578-11C>T) c.580-11C>T (n.580-11C>T) n.1066-11C>T c.583-11C>T (n.583-11C>T) c.577-11C>T (n.577-11C>T) c.529-11C>T (n.529-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149870G= | CA1703635900 | GCK | c.*578-11C= (n.*578-11C=) c.580-11C= (n.580-11C=) n.1066-11C= c.583-11C= (n.583-11C=) c.577-11C= (n.577-11C=) c.529-11C= (n.529-11C=) | |
| 7 | g.44149871C= | CA1703635901 | GCK | c.*578-12G= (n.*578-12G=) c.580-12G= (n.580-12G=) n.1066-12G= c.583-12G= (n.583-12G=) c.577-12G= (n.577-12G=) c.529-12G= (n.529-12G=) | |
| 7 | g.44149871C>T | CA157917322 | GCK | c.*578-12G>A (n.*578-12G>A) c.580-12G>A (n.580-12G>A) n.1066-12G>A c.583-12G>A (n.583-12G>A) c.577-12G>A (n.577-12G>A) c.529-12G>A (n.529-12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149872A= | CA1703635902 | GCK | c.*578-13T= (n.*578-13T=) c.580-13T= (n.580-13T=) n.1066-13T= c.583-13T= (n.583-13T=) c.577-13T= (n.577-13T=) c.529-13T= (n.529-13T=) | |
| 7 | g.44149872A>G | CA573797750 | GCK | c.*578-13T>C (n.*578-13T>C) c.580-13T>C (n.580-13T>C) n.1066-13T>C c.583-13T>C (n.583-13T>C) c.577-13T>C (n.577-13T>C) c.529-13T>C (n.529-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149872A>T | CA645372839 | GCK | c.*578-13T>A (n.*578-13T>A) c.580-13T>A (n.580-13T>A) n.1066-13T>A c.583-13T>A (n.583-13T>A) c.577-13T>A (n.577-13T>A) c.529-13T>A (n.529-13T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44149874A>G | CA2578878347 | GCK | c.*578-15T>C (n.*578-15T>C) c.580-15T>C (n.580-15T>C) n.1066-15T>C c.583-15T>C (n.583-15T>C) c.577-15T>C (n.577-15T>C) c.529-15T>C (n.529-15T>C) | |
| 7 | g.44149877A= | CA1703635903 | GCK | c.*578-18T= (n.*578-18T=) c.580-18T= (n.580-18T=) n.1066-18T= c.583-18T= (n.583-18T=) c.577-18T= (n.577-18T=) c.529-18T= (n.529-18T=) | |
| 7 | g.44149877A>C | CA838780759 | GCK | c.*578-18T>G (n.*578-18T>G) c.580-18T>G (n.580-18T>G) n.1066-18T>G c.583-18T>G (n.583-18T>G) c.577-18T>G (n.577-18T>G) c.529-18T>G (n.529-18T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44149880T>A | CA4239576 | GCK | c.*578-21A>T (n.*578-21A>T) c.580-21A>T (n.580-21A>T) n.1066-21A>T c.583-21A>T (n.583-21A>T) c.577-21A>T (n.577-21A>T) c.529-21A>T (n.529-21A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149880T= | CA1703635904 | GCK | c.*578-21A= (n.*578-21A=) c.580-21A= (n.580-21A=) n.1066-21A= c.583-21A= (n.583-21A=) c.577-21A= (n.577-21A=) c.529-21A= (n.529-21A=) | |
| 7 | g.44149881G>A | CA2682573952 | GCK | c.*578-22C>T (n.*578-22C>T) c.580-22C>T (n.580-22C>T) n.1066-22C>T c.583-22C>T (n.583-22C>T) c.577-22C>T (n.577-22C>T) c.529-22C>T (n.529-22C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149881G= | CA1703635905 | GCK | c.*578-22C= (n.*578-22C=) c.580-22C= (n.580-22C=) n.1066-22C= c.583-22C= (n.583-22C=) c.577-22C= (n.577-22C=) c.529-22C= (n.529-22C=) | |
| 7 | g.44149881G>T | CA573797751 | GCK | c.*578-22C>A (n.*578-22C>A) c.580-22C>A (n.580-22C>A) n.1066-22C>A c.583-22C>A (n.583-22C>A) c.577-22C>A (n.577-22C>A) c.529-22C>A (n.529-22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149882C= | CA1703635906 | GCK | c.*578-23G= (n.*578-23G=) c.580-23G= (n.580-23G=) n.1066-23G= c.583-23G= (n.583-23G=) c.577-23G= (n.577-23G=) c.529-23G= (n.529-23G=) | |
| 7 | g.44149882C>T | CA573797752 | GCK | c.*578-23G>A (n.*578-23G>A) c.580-23G>A (n.580-23G>A) n.1066-23G>A c.583-23G>A (n.583-23G>A) c.577-23G>A (n.577-23G>A) c.529-23G>A (n.529-23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149883A= | CA1703635907 | GCK | c.*578-24T= (n.*578-24T=) c.580-24T= (n.580-24T=) n.1066-24T= c.583-24T= (n.583-24T=) c.577-24T= (n.577-24T=) c.529-24T= (n.529-24T=) | |
| 7 | g.44149883A>C | CA1100760232 | GCK | c.*578-24T>G (n.*578-24T>G) c.580-24T>G (n.580-24T>G) n.1066-24T>G c.583-24T>G (n.583-24T>G) c.577-24T>G (n.577-24T>G) c.529-24T>G (n.529-24T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149883A>G | CA573797753 | GCK | c.*578-24T>C (n.*578-24T>C) c.580-24T>C (n.580-24T>C) n.1066-24T>C c.583-24T>C (n.583-24T>C) c.577-24T>C (n.577-24T>C) c.529-24T>C (n.529-24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149884G>A | CA1100760235 | GCK | c.*578-25C>T (n.*578-25C>T) c.580-25C>T (n.580-25C>T) n.1066-25C>T c.583-25C>T (n.583-25C>T) c.577-25C>T (n.577-25C>T) c.529-25C>T (n.529-25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149884G= | CA1703635908 | GCK | c.*578-25C= (n.*578-25C=) c.580-25C= (n.580-25C=) n.1066-25C= c.583-25C= (n.583-25C=) c.577-25C= (n.577-25C=) c.529-25C= (n.529-25C=) | |
| 7 | g.44149884G>T | CA4239577 | GCK | c.*578-25C>A (n.*578-25C>A) c.580-25C>A (n.580-25C>A) n.1066-25C>A c.583-25C>A (n.583-25C>A) c.577-25C>A (n.577-25C>A) c.529-25C>A (n.529-25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149885T>G | CA2775231277 | GCK | c.*578-26A>C (n.*578-26A>C) c.580-26A>C (n.580-26A>C) n.1066-26A>C c.583-26A>C (n.583-26A>C) c.577-26A>C (n.577-26A>C) c.529-26A>C (n.529-26A>C) | |
| 7 | g.44149886G= | CA1703635909 | GCK | c.*578-27C= (n.*578-27C=) c.580-27C= (n.580-27C=) n.1066-27C= c.583-27C= (n.583-27C=) c.577-27C= (n.577-27C=) c.529-27C= (n.529-27C=) | |
| 7 | g.44149886G>T | CA573797755 | GCK | c.*578-27C>A (n.*578-27C>A) c.580-27C>A (n.580-27C>A) n.1066-27C>A c.583-27C>A (n.583-27C>A) c.577-27C>A (n.577-27C>A) c.529-27C>A (n.529-27C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149890G>A | CA2682573959 | GCK | c.*578-31C>T (n.*578-31C>T) c.580-31C>T (n.580-31C>T) n.1066-31C>T c.583-31C>T (n.583-31C>T) c.577-31C>T (n.577-31C>T) c.529-31C>T (n.529-31C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149890G>T | CA2775231278 | GCK | c.*578-31C>A (n.*578-31C>A) c.580-31C>A (n.580-31C>A) n.1066-31C>A c.583-31C>A (n.583-31C>A) c.577-31C>A (n.577-31C>A) c.529-31C>A (n.529-31C>A) | |
| 7 | g.44149891_44149892insG | CA2775231279 | GCK | c.*578-33_*578-32insC (n.*578-33_*578-32insC) c.580-33_580-32insC (n.580-33_580-32insC) n.1066-33_1066-32insC c.583-33_583-32insC (n.583-33_583-32insC) c.577-33_577-32insC (n.577-33_577-32insC) c.529-33_529-32insC (n.529-33_529-32insC) | |
| 7 | g.44149893G>A | CA573797757 | GCK | c.*578-34C>T (n.*578-34C>T) c.580-34C>T (n.580-34C>T) n.1066-34C>T c.583-34C>T (n.583-34C>T) c.577-34C>T (n.577-34C>T) c.529-34C>T (n.529-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149893G= | CA1703635910 | GCK | c.*578-34C= (n.*578-34C=) c.580-34C= (n.580-34C=) n.1066-34C= c.583-34C= (n.583-34C=) c.577-34C= (n.577-34C=) c.529-34C= (n.529-34C=) | |
| 7 | g.44149893G>T | CA1703635911 | GCK | c.*578-34C>A (n.*578-34C>A) c.580-34C>A (n.580-34C>A) n.1066-34C>A c.583-34C>A (n.583-34C>A) c.577-34C>A (n.577-34C>A) c.529-34C>A (n.529-34C>A) | dbSNP |
| 7 | g.44149894C>T | CA2682573967 | GCK | c.*578-35G>A (n.*578-35G>A) c.580-35G>A (n.580-35G>A) n.1066-35G>A c.583-35G>A (n.583-35G>A) c.577-35G>A (n.577-35G>A) c.529-35G>A (n.529-35G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149902A>G | CA2682573968 | GCK | c.*578-43T>C (n.*578-43T>C) c.580-43T>C (n.580-43T>C) n.1066-43T>C c.583-43T>C (n.583-43T>C) c.577-43T>C (n.577-43T>C) c.529-43T>C (n.529-43T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149905G>A | CA838780776 | GCK | c.*578-46C>T (n.*578-46C>T) c.580-46C>T (n.580-46C>T) n.1066-46C>T c.583-46C>T (n.583-46C>T) c.577-46C>T (n.577-46C>T) c.529-46C>T (n.529-46C>T) | dbSNP |
| 7 | g.44149905G= | CA1703635912 | GCK | c.*578-46C= (n.*578-46C=) c.580-46C= (n.580-46C=) n.1066-46C= c.583-46C= (n.583-46C=) c.577-46C= (n.577-46C=) c.529-46C= (n.529-46C=) | |
| 7 | g.44149906G>A | CA651288922 | GCK | c.*578-47C>T (n.*578-47C>T) c.580-47C>T (n.580-47C>T) n.1066-47C>T c.583-47C>T (n.583-47C>T) c.577-47C>T (n.577-47C>T) c.529-47C>T (n.529-47C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.44149906G= | CA1703635913 | GCK | c.*578-47C= (n.*578-47C=) c.580-47C= (n.580-47C=) n.1066-47C= c.583-47C= (n.583-47C=) c.577-47C= (n.577-47C=) c.529-47C= (n.529-47C=) | |
| 7 | g.44149906G>T | CA838780779 | GCK | c.*578-47C>A (n.*578-47C>A) c.580-47C>A (n.580-47C>A) n.1066-47C>A c.583-47C>A (n.583-47C>A) c.577-47C>A (n.577-47C>A) c.529-47C>A (n.529-47C>A) | dbSNP |
| 7 | g.44149907C>T | CA2682573974 | GCK | c.*578-48G>A (n.*578-48G>A) c.580-48G>A (n.580-48G>A) n.1066-48G>A c.583-48G>A (n.583-48G>A) c.577-48G>A (n.577-48G>A) c.529-48G>A (n.529-48G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149909G>A | CA1100760250 | GCK | c.*578-50C>T (n.*578-50C>T) c.580-50C>T (n.580-50C>T) n.1066-50C>T c.583-50C>T (n.583-50C>T) c.577-50C>T (n.577-50C>T) c.529-50C>T (n.529-50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149909G= | CA1703635914 | GCK | c.*578-50C= (n.*578-50C=) c.580-50C= (n.580-50C=) n.1066-50C= c.583-50C= (n.583-50C=) c.577-50C= (n.577-50C=) c.529-50C= (n.529-50C=) | |
| 7 | g.44149910G>A | CA2682573977 | GCK | c.*578-51C>T (n.*578-51C>T) c.580-51C>T (n.580-51C>T) n.1066-51C>T c.583-51C>T (n.583-51C>T) c.577-51C>T (n.577-51C>T) c.529-51C>T (n.529-51C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44149910G>T | CA2578878348 | GCK | c.*578-51C>A (n.*578-51C>A) c.580-51C>A (n.580-51C>A) n.1066-51C>A c.583-51C>A (n.583-51C>A) c.577-51C>A (n.577-51C>A) c.529-51C>A (n.529-51C>A) | |
| 7 | g.44149912A= | CA1703635915 | GCK | c.*578-53T= (n.*578-53T=) c.580-53T= (n.580-53T=) n.1066-53T= c.583-53T= (n.583-53T=) c.577-53T= (n.577-53T=) c.529-53T= (n.529-53T=) | |
| 7 | g.44149912A>G | CA1100760253 | GCK | c.*578-53T>C (n.*578-53T>C) c.580-53T>C (n.580-53T>C) n.1066-53T>C c.583-53T>C (n.583-53T>C) c.577-53T>C (n.577-53T>C) c.529-53T>C (n.529-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44149913G>A | CA2578878349 | GCK | c.*578-54C>T (n.*578-54C>T) c.580-54C>T (n.580-54C>T) n.1066-54C>T c.583-54C>T (n.583-54C>T) c.577-54C>T (n.577-54C>T) c.529-54C>T (n.529-54C>T) | |
| 7 | g.44149915G>C | CA2682573978 | GCK | c.*577+54C>G (n.*577+54C>G) c.579+54C>G (n.579+54C>G) n.1065+54C>G c.582+54C>G (n.582+54C>G) c.576+54C>G (n.576+54C>G) c.528+54C>G (n.528+54C>G) | gnomAD v4 |