Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.44148538_44152555dupCA1139771162GCKc.*207-130_*678-705dup
c.209-130_680-705dup
n.695-130_2387dup
c.212-130_683-705dup
c.206-130_677-705dup
c.209-130_629-705dup
7g.44149618C>ACA2682573350GCKc.*677+142G>T (n.*677+142G>T)
c.679+142G>T (n.679+142G>T)
n.1307G>T
c.682+142G>T (n.682+142G>T)
c.676+142G>T (n.676+142G>T)
c.628+142G>T (n.628+142G>T)
n.204-71C>A
 gnomAD v4
7g.44149618C=CA1703635784GCKc.*677+142G= (n.*677+142G=)
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n.204-71C=
7g.44149618C>TCA1703635785GCKc.*677+142G>A (n.*677+142G>A)
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n.1307G>A
c.682+142G>A (n.682+142G>A)
c.676+142G>A (n.676+142G>A)
c.628+142G>A (n.628+142G>A)
n.204-71C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.44149619A=CA1703635786GCKc.*677+141T= (n.*677+141T=)
c.679+141T= (n.679+141T=)
n.1306T=
c.682+141T= (n.682+141T=)
c.676+141T= (n.676+141T=)
c.628+141T= (n.628+141T=)
n.204-70A=
7g.44149619A>CCA2682573355GCKc.*677+141T>G (n.*677+141T>G)
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n.1306T>G
c.682+141T>G (n.682+141T>G)
c.676+141T>G (n.676+141T>G)
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n.204-70A>C
 gnomAD v4
7g.44149619A>GCA157917119GCKc.*677+141T>C (n.*677+141T>C)
c.679+141T>C (n.679+141T>C)
n.1306T>C
c.682+141T>C (n.682+141T>C)
c.676+141T>C (n.676+141T>C)
c.628+141T>C (n.628+141T>C)
n.204-70A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149620C>TCA2682573356GCKc.*677+140G>A (n.*677+140G>A)
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n.1305G>A
c.682+140G>A (n.682+140G>A)
c.676+140G>A (n.676+140G>A)
c.628+140G>A (n.628+140G>A)
n.204-69C>T
 gnomAD v4
7g.44149621C>ACA2682573357GCKc.*677+139G>T (n.*677+139G>T)
c.679+139G>T (n.679+139G>T)
n.1304G>T
c.682+139G>T (n.682+139G>T)
c.676+139G>T (n.676+139G>T)
c.628+139G>T (n.628+139G>T)
n.204-68C>A
 gnomAD v4
7g.44149622C>ACA2682573359GCKc.*677+138G>T (n.*677+138G>T)
c.679+138G>T (n.679+138G>T)
n.1303G>T
c.682+138G>T (n.682+138G>T)
c.676+138G>T (n.676+138G>T)
c.628+138G>T (n.628+138G>T)
n.204-67C>A
 gnomAD v4
7g.44149622C>TCA2682573360GCKc.*677+138G>A (n.*677+138G>A)
c.679+138G>A (n.679+138G>A)
n.1303G>A
c.682+138G>A (n.682+138G>A)
c.676+138G>A (n.676+138G>A)
c.628+138G>A (n.628+138G>A)
n.204-67C>T
 gnomAD v4
7g.44149623A>TCA2682573361GCKc.*677+137T>A (n.*677+137T>A)
c.679+137T>A (n.679+137T>A)
n.1302T>A
c.682+137T>A (n.682+137T>A)
c.676+137T>A (n.676+137T>A)
c.628+137T>A (n.628+137T>A)
n.204-66A>T
 gnomAD v4
7g.44149624G>ACA2682573362GCKc.*677+136C>T (n.*677+136C>T)
c.679+136C>T (n.679+136C>T)
n.1301C>T
c.682+136C>T (n.682+136C>T)
c.676+136C>T (n.676+136C>T)
c.628+136C>T (n.628+136C>T)
n.204-65G>A
 gnomAD v4
7g.44149624G>TCA2682573363GCKc.*677+136C>A (n.*677+136C>A)
c.679+136C>A (n.679+136C>A)
n.1301C>A
c.682+136C>A (n.682+136C>A)
c.676+136C>A (n.676+136C>A)
c.628+136C>A (n.628+136C>A)
n.204-65G>T
 gnomAD v4
7g.44149625G>TCA2682573364GCKc.*677+135C>A (n.*677+135C>A)
c.679+135C>A (n.679+135C>A)
n.1300C>A
c.682+135C>A (n.682+135C>A)
c.676+135C>A (n.676+135C>A)
c.628+135C>A (n.628+135C>A)
n.204-64G>T
 gnomAD v4
7g.44149626C>ACA2682573367GCKc.*677+134G>T (n.*677+134G>T)
c.679+134G>T (n.679+134G>T)
n.1299G>T
c.682+134G>T (n.682+134G>T)
c.676+134G>T (n.676+134G>T)
c.628+134G>T (n.628+134G>T)
n.204-63C>A
 gnomAD v4
7g.44149626C>TCA2682573368GCKc.*677+134G>A (n.*677+134G>A)
c.679+134G>A (n.679+134G>A)
n.1299G>A
c.682+134G>A (n.682+134G>A)
c.676+134G>A (n.676+134G>A)
c.628+134G>A (n.628+134G>A)
n.204-63C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.44149627T>CCA2682573370GCKc.*677+133A>G (n.*677+133A>G)
c.679+133A>G (n.679+133A>G)
n.1298A>G
c.682+133A>G (n.682+133A>G)
c.676+133A>G (n.676+133A>G)
c.628+133A>G (n.628+133A>G)
n.204-62T>C
 gnomAD v4
7g.44149628G>ACA157917127GCKc.*677+132C>T (n.*677+132C>T)
c.679+132C>T (n.679+132C>T)
n.1297C>T
c.682+132C>T (n.682+132C>T)
c.676+132C>T (n.676+132C>T)
c.628+132C>T (n.628+132C>T)
n.204-61G>A
 dbSNP
7g.44149628G=CA1703635787GCKc.*677+132C= (n.*677+132C=)
c.679+132C= (n.679+132C=)
n.1297C=
c.682+132C= (n.682+132C=)
c.676+132C= (n.676+132C=)
c.628+132C= (n.628+132C=)
n.204-61G=
7g.44149628G>TCA2682573371GCKc.*677+132C>A (n.*677+132C>A)
c.679+132C>A (n.679+132C>A)
n.1297C>A
c.682+132C>A (n.682+132C>A)
c.676+132C>A (n.676+132C>A)
c.628+132C>A (n.628+132C>A)
n.204-61G>T
 gnomAD v4
7g.44149631G>ACA2682573376GCKc.*677+129C>T (n.*677+129C>T)
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n.1294C>T
c.682+129C>T (n.682+129C>T)
c.676+129C>T (n.676+129C>T)
c.628+129C>T (n.628+129C>T)
n.204-58G>A
 gnomAD v4
7g.44149631G>TCA2682573375GCKc.*677+129C>A (n.*677+129C>A)
c.679+129C>A (n.679+129C>A)
n.1294C>A
c.682+129C>A (n.682+129C>A)
c.676+129C>A (n.676+129C>A)
c.628+129C>A (n.628+129C>A)
n.204-58G>T
 gnomAD v4
7g.44149632C>ACA2682573377GCKc.*677+128G>T (n.*677+128G>T)
c.679+128G>T (n.679+128G>T)
n.1293G>T
c.682+128G>T (n.682+128G>T)
c.676+128G>T (n.676+128G>T)
c.628+128G>T (n.628+128G>T)
n.204-57C>A
 gnomAD v4
7g.44149632C>TCA2682573378GCKc.*677+128G>A (n.*677+128G>A)
c.679+128G>A (n.679+128G>A)
n.1293G>A
c.682+128G>A (n.682+128G>A)
c.676+128G>A (n.676+128G>A)
c.628+128G>A (n.628+128G>A)
n.204-57C>T
 gnomAD v4
7g.44149634C>ACA2682573380GCKc.*677+126G>T (n.*677+126G>T)
c.679+126G>T (n.679+126G>T)
n.1291G>T
c.682+126G>T (n.682+126G>T)
c.676+126G>T (n.676+126G>T)
c.628+126G>T (n.628+126G>T)
n.204-55C>A
 gnomAD v4
7g.44149634C>TCA2563386952GCKc.*677+126G>A (n.*677+126G>A)
c.679+126G>A (n.679+126G>A)
n.1291G>A
c.682+126G>A (n.682+126G>A)
c.676+126G>A (n.676+126G>A)
c.628+126G>A (n.628+126G>A)
n.204-55C>T
 gnomAD v4
7g.44149635C>ACA2682573384GCKc.*677+125G>T (n.*677+125G>T)
c.679+125G>T (n.679+125G>T)
n.1290G>T
c.682+125G>T (n.682+125G>T)
c.676+125G>T (n.676+125G>T)
c.628+125G>T (n.628+125G>T)
n.204-54C>A
 gnomAD v4
7g.44149635C>GCA2682573389GCKc.*677+125G>C (n.*677+125G>C)
c.679+125G>C (n.679+125G>C)
n.1290G>C
c.682+125G>C (n.682+125G>C)
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c.628+125G>C (n.628+125G>C)
n.204-54C>G
 gnomAD v4
7g.44149636A>GCA2682573390GCKc.*677+124T>C (n.*677+124T>C)
c.679+124T>C (n.679+124T>C)
n.1289T>C
c.682+124T>C (n.682+124T>C)
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c.628+124T>C (n.628+124T>C)
n.204-53A>G
 gnomAD v4
7g.44149636A>TCA2682573391GCKc.*677+124T>A (n.*677+124T>A)
c.679+124T>A (n.679+124T>A)
n.1289T>A
c.682+124T>A (n.682+124T>A)
c.676+124T>A (n.676+124T>A)
c.628+124T>A (n.628+124T>A)
n.204-53A>T
 gnomAD v4
7g.44149637G>TCA2682573392GCKc.*677+123C>A (n.*677+123C>A)
c.679+123C>A (n.679+123C>A)
n.1288C>A
c.682+123C>A (n.682+123C>A)
c.676+123C>A (n.676+123C>A)
c.628+123C>A (n.628+123C>A)
n.204-52G>T
 gnomAD v4
7g.44149638G>TCA2682573393GCKc.*677+122C>A (n.*677+122C>A)
c.679+122C>A (n.679+122C>A)
n.1287C>A
c.682+122C>A (n.682+122C>A)
c.676+122C>A (n.676+122C>A)
c.628+122C>A (n.628+122C>A)
n.204-51G>T
 gnomAD v4
7g.44149639C>ACA2682573394GCKc.*677+121G>T (n.*677+121G>T)
c.679+121G>T (n.679+121G>T)
n.1286G>T
c.682+121G>T (n.682+121G>T)
c.676+121G>T (n.676+121G>T)
c.628+121G>T (n.628+121G>T)
n.204-50C>A
 gnomAD v4
7g.44149639C>TCA2682573395GCKc.*677+121G>A (n.*677+121G>A)
c.679+121G>A (n.679+121G>A)
n.1286G>A
c.682+121G>A (n.682+121G>A)
c.676+121G>A (n.676+121G>A)
c.628+121G>A (n.628+121G>A)
n.204-50C>T
 gnomAD v4
7g.44149640T>CCA2775231203GCKc.*677+120A>G (n.*677+120A>G)
c.679+120A>G (n.679+120A>G)
n.1285A>G
c.682+120A>G (n.682+120A>G)
c.676+120A>G (n.676+120A>G)
c.628+120A>G (n.628+120A>G)
n.204-49T>C
7g.44149641C>ACA2682573396GCKc.*677+119G>T (n.*677+119G>T)
c.679+119G>T (n.679+119G>T)
n.1284G>T
c.682+119G>T (n.682+119G>T)
c.676+119G>T (n.676+119G>T)
c.628+119G>T (n.628+119G>T)
n.204-48C>A
 gnomAD v4
7g.44149643G>ACA2682573398GCKc.*677+117C>T (n.*677+117C>T)
c.679+117C>T (n.679+117C>T)
n.1282C>T
c.682+117C>T (n.682+117C>T)
c.676+117C>T (n.676+117C>T)
c.628+117C>T (n.628+117C>T)
n.204-46G>A
 gnomAD v4
7g.44149643G>TCA2682573397GCKc.*677+117C>A (n.*677+117C>A)
c.679+117C>A (n.679+117C>A)
n.1282C>A
c.682+117C>A (n.682+117C>A)
c.676+117C>A (n.676+117C>A)
c.628+117C>A (n.628+117C>A)
n.204-46G>T
 gnomAD v4
7g.44149644C>ACA2682573399GCKc.*677+116G>T (n.*677+116G>T)
c.679+116G>T (n.679+116G>T)
n.1281G>T
c.682+116G>T (n.682+116G>T)
c.676+116G>T (n.676+116G>T)
c.628+116G>T (n.628+116G>T)
n.204-45C>A
 gnomAD v4
7g.44149644C>TCA2682573400GCKc.*677+116G>A (n.*677+116G>A)
c.679+116G>A (n.679+116G>A)
n.1281G>A
c.682+116G>A (n.682+116G>A)
c.676+116G>A (n.676+116G>A)
c.628+116G>A (n.628+116G>A)
n.204-45C>T
 gnomAD v4
7g.44149645T>GCA2682573401GCKc.*677+115A>C (n.*677+115A>C)
c.679+115A>C (n.679+115A>C)
n.1280A>C
c.682+115A>C (n.682+115A>C)
c.676+115A>C (n.676+115A>C)
c.628+115A>C (n.628+115A>C)
n.204-44T>G
 gnomAD v4
7g.44149646C>ACA2682573402GCKc.*677+114G>T (n.*677+114G>T)
c.679+114G>T (n.679+114G>T)
n.1279G>T
c.682+114G>T (n.682+114G>T)
c.676+114G>T (n.676+114G>T)
c.628+114G>T (n.628+114G>T)
n.204-43C>A
 gnomAD v4
7g.44149646C>GCA2682573403GCKc.*677+114G>C (n.*677+114G>C)
c.679+114G>C (n.679+114G>C)
n.1279G>C
c.682+114G>C (n.682+114G>C)
c.676+114G>C (n.676+114G>C)
c.628+114G>C (n.628+114G>C)
n.204-43C>G
 gnomAD v4
7g.44149648G>CCA2682573404GCKc.*677+112C>G (n.*677+112C>G)
c.679+112C>G (n.679+112C>G)
n.1277C>G
c.682+112C>G (n.682+112C>G)
c.676+112C>G (n.676+112C>G)
c.628+112C>G (n.628+112C>G)
n.204-41G>C
 gnomAD v4
7g.44149648G>TCA2682573405GCKc.*677+112C>A (n.*677+112C>A)
c.679+112C>A (n.679+112C>A)
n.1277C>A
c.682+112C>A (n.682+112C>A)
c.676+112C>A (n.676+112C>A)
c.628+112C>A (n.628+112C>A)
n.204-41G>T
 gnomAD v4
7g.44149649A=CA1703635788GCKc.*677+111T= (n.*677+111T=)
c.679+111T= (n.679+111T=)
n.1276T=
c.682+111T= (n.682+111T=)
c.676+111T= (n.676+111T=)
c.628+111T= (n.628+111T=)
n.204-40A=
7g.44149649A>TCA157917137GCKc.*677+111T>A (n.*677+111T>A)
c.679+111T>A (n.679+111T>A)
n.1276T>A
c.682+111T>A (n.682+111T>A)
c.676+111T>A (n.676+111T>A)
c.628+111T>A (n.628+111T>A)
n.204-40A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.44149650C>ACA2682573408GCKc.*677+110G>T (n.*677+110G>T)
c.679+110G>T (n.679+110G>T)
n.1275G>T
c.682+110G>T (n.682+110G>T)
c.676+110G>T (n.676+110G>T)
c.628+110G>T (n.628+110G>T)
n.204-39C>A
 gnomAD v4
7g.44149650C=CA1703635789GCKc.*677+110G= (n.*677+110G=)
c.679+110G= (n.679+110G=)
n.1275G=
c.682+110G= (n.682+110G=)
c.676+110G= (n.676+110G=)
c.628+110G= (n.628+110G=)
n.204-39C=
7g.44149650C>TCA157917139GCKc.*677+110G>A (n.*677+110G>A)
c.679+110G>A (n.679+110G>A)
n.1275G>A
c.682+110G>A (n.682+110G>A)
c.676+110G>A (n.676+110G>A)
c.628+110G>A (n.628+110G>A)
n.204-39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149651A=CA1703635790GCKc.*677+109T= (n.*677+109T=)
c.679+109T= (n.679+109T=)
n.1274T=
c.682+109T= (n.682+109T=)
c.676+109T= (n.676+109T=)
c.628+109T= (n.628+109T=)
n.204-38A=
7g.44149651A>CCA2682573410GCKc.*677+109T>G (n.*677+109T>G)
c.679+109T>G (n.679+109T>G)
n.1274T>G
c.682+109T>G (n.682+109T>G)
c.676+109T>G (n.676+109T>G)
c.628+109T>G (n.628+109T>G)
n.204-38A>C
 gnomAD v4
7g.44149651A>GCA838780390GCKc.*677+109T>C (n.*677+109T>C)
c.679+109T>C (n.679+109T>C)
n.1274T>C
c.682+109T>C (n.682+109T>C)
c.676+109T>C (n.676+109T>C)
c.628+109T>C (n.628+109T>C)
n.204-38A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149652T>CCA2682573412GCKc.*677+108A>G (n.*677+108A>G)
c.679+108A>G (n.679+108A>G)
n.1273A>G
c.682+108A>G (n.682+108A>G)
c.676+108A>G (n.676+108A>G)
c.628+108A>G (n.628+108A>G)
n.204-37T>C
 gnomAD v4
7g.44149653delCA2682573416GCKc.*677+107del (n.*677+107del)
c.679+107del (n.679+107del)
n.1272del
c.682+107del (n.682+107del)
c.676+107del (n.676+107del)
c.628+107del (n.628+107del)
n.204-36del
 gnomAD v4
7g.44149653C>TCA2682573415GCKc.*677+107G>A (n.*677+107G>A)
c.679+107G>A (n.679+107G>A)
n.1272G>A
c.682+107G>A (n.682+107G>A)
c.676+107G>A (n.676+107G>A)
c.628+107G>A (n.628+107G>A)
n.204-36C>T
 gnomAD v4
7g.44149654A=CA1703635791GCKc.*677+106T= (n.*677+106T=)
c.679+106T= (n.679+106T=)
n.1271T=
c.682+106T= (n.682+106T=)
c.676+106T= (n.676+106T=)
c.628+106T= (n.628+106T=)
n.204-35A=
7g.44149654A>CCA2682573418GCKc.*677+106T>G (n.*677+106T>G)
c.679+106T>G (n.679+106T>G)
n.1271T>G
c.682+106T>G (n.682+106T>G)
c.676+106T>G (n.676+106T>G)
c.628+106T>G (n.628+106T>G)
n.204-35A>C
 gnomAD v4
7g.44149654A>GCA157917140GCKc.*677+106T>C (n.*677+106T>C)
c.679+106T>C (n.679+106T>C)
n.1271T>C
c.682+106T>C (n.682+106T>C)
c.676+106T>C (n.676+106T>C)
c.628+106T>C (n.628+106T>C)
n.204-35A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149654A>TCA2682573419GCKc.*677+106T>A (n.*677+106T>A)
c.679+106T>A (n.679+106T>A)
n.1271T>A
c.682+106T>A (n.682+106T>A)
c.676+106T>A (n.676+106T>A)
c.628+106T>A (n.628+106T>A)
n.204-35A>T
 gnomAD v4
7g.44149655C>ACA2682573420GCKc.*677+105G>T (n.*677+105G>T)
c.679+105G>T (n.679+105G>T)
n.1270G>T
c.682+105G>T (n.682+105G>T)
c.676+105G>T (n.676+105G>T)
c.628+105G>T (n.628+105G>T)
n.204-34C>A
 gnomAD v4
7g.44149655C>TCA2682573421GCKc.*677+105G>A (n.*677+105G>A)
c.679+105G>A (n.679+105G>A)
n.1270G>A
c.682+105G>A (n.682+105G>A)
c.676+105G>A (n.676+105G>A)
c.628+105G>A (n.628+105G>A)
n.204-34C>T
 gnomAD v4
7g.44149656C>ACA2682573424GCKc.*677+104G>T (n.*677+104G>T)
c.679+104G>T (n.679+104G>T)
n.1269G>T
c.682+104G>T (n.682+104G>T)
c.676+104G>T (n.676+104G>T)
c.628+104G>T (n.628+104G>T)
n.204-33C>A
 gnomAD v4
7g.44149656C=CA1703635792GCKc.*677+104G= (n.*677+104G=)
c.679+104G= (n.679+104G=)
n.1269G=
c.682+104G= (n.682+104G=)
c.676+104G= (n.676+104G=)
c.628+104G= (n.628+104G=)
n.204-33C=
7g.44149656C>TCA838780391GCKc.*677+104G>A (n.*677+104G>A)
c.679+104G>A (n.679+104G>A)
n.1269G>A
c.682+104G>A (n.682+104G>A)
c.676+104G>A (n.676+104G>A)
c.628+104G>A (n.628+104G>A)
n.204-33C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149657G>ACA157917141GCKc.*677+103C>T (n.*677+103C>T)
c.679+103C>T (n.679+103C>T)
n.1268C>T
c.682+103C>T (n.682+103C>T)
c.676+103C>T (n.676+103C>T)
c.628+103C>T (n.628+103C>T)
n.204-32G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149657G>CCA2682573433GCKc.*677+103C>G (n.*677+103C>G)
c.679+103C>G (n.679+103C>G)
n.1268C>G
c.682+103C>G (n.682+103C>G)
c.676+103C>G (n.676+103C>G)
c.628+103C>G (n.628+103C>G)
n.204-32G>C
 gnomAD v4
7g.44149657G=CA1703635793GCKc.*677+103C= (n.*677+103C=)
c.679+103C= (n.679+103C=)
n.1268C=
c.682+103C= (n.682+103C=)
c.676+103C= (n.676+103C=)
c.628+103C= (n.628+103C=)
n.204-32G=
7g.44149657G>TCA1703635794GCKc.*677+103C>A (n.*677+103C>A)
c.679+103C>A (n.679+103C>A)
n.1268C>A
c.682+103C>A (n.682+103C>A)
c.676+103C>A (n.676+103C>A)
c.628+103C>A (n.628+103C>A)
n.204-32G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.44149658G>ACA2682573439GCKc.*677+102C>T (n.*677+102C>T)
c.679+102C>T (n.679+102C>T)
n.1267C>T
c.682+102C>T (n.682+102C>T)
c.676+102C>T (n.676+102C>T)
c.628+102C>T (n.628+102C>T)
n.204-31G>A
 gnomAD v4
7g.44149658G>TCA2682573442GCKc.*677+102C>A (n.*677+102C>A)
c.679+102C>A (n.679+102C>A)
n.1267C>A
c.682+102C>A (n.682+102C>A)
c.676+102C>A (n.676+102C>A)
c.628+102C>A (n.628+102C>A)
n.204-31G>T
 gnomAD v4
7g.44149661_44149663delCA2682573437GCKc.*677+100_*677+102del (n.*677+100_*677+102del)
c.679+100_679+102del (n.679+100_679+102del)
n.1265_1267del
c.682+100_682+102del (n.682+100_682+102del)
c.676+100_676+102del (n.676+100_676+102del)
c.628+100_628+102del (n.628+100_628+102del)
n.204-28_204-26del
 gnomAD v4
7g.44149659T>ACA2682573444GCKc.*677+101A>T (n.*677+101A>T)
c.679+101A>T (n.679+101A>T)
n.1266A>T
c.682+101A>T (n.682+101A>T)
c.676+101A>T (n.676+101A>T)
c.628+101A>T (n.628+101A>T)
n.204-30T>A
 gnomAD v4
7g.44149659T>GCA2682573445GCKc.*677+101A>C (n.*677+101A>C)
c.679+101A>C (n.679+101A>C)
n.1266A>C
c.682+101A>C (n.682+101A>C)
c.676+101A>C (n.676+101A>C)
c.628+101A>C (n.628+101A>C)
n.204-30T>G
 gnomAD v4
7g.44149660T>GCA2682573446GCKc.*677+100A>C (n.*677+100A>C)
c.679+100A>C (n.679+100A>C)
n.1265A>C
c.682+100A>C (n.682+100A>C)
c.676+100A>C (n.676+100A>C)
c.628+100A>C (n.628+100A>C)
n.204-29T>G
 gnomAD v4
7g.44149661G>ACA2682573449GCKc.*677+99C>T (n.*677+99C>T)
c.679+99C>T (n.679+99C>T)
n.1264C>T
c.682+99C>T (n.682+99C>T)
c.676+99C>T (n.676+99C>T)
c.628+99C>T (n.628+99C>T)
n.204-28G>A
 gnomAD v4
7g.44149661G>TCA2682573448GCKc.*677+99C>A (n.*677+99C>A)
c.679+99C>A (n.679+99C>A)
n.1264C>A
c.682+99C>A (n.682+99C>A)
c.676+99C>A (n.676+99C>A)
c.628+99C>A (n.628+99C>A)
n.204-28G>T
 gnomAD v4
7g.44149662T>CCA2682573451GCKc.*677+98A>G (n.*677+98A>G)
c.679+98A>G (n.679+98A>G)
n.1263A>G
c.682+98A>G (n.682+98A>G)
c.676+98A>G (n.676+98A>G)
c.628+98A>G (n.628+98A>G)
n.204-27T>C
 gnomAD v4
7g.44149662T>GCA2682573454GCKc.*677+98A>C (n.*677+98A>C)
c.679+98A>C (n.679+98A>C)
n.1263A>C
c.682+98A>C (n.682+98A>C)
c.676+98A>C (n.676+98A>C)
c.628+98A>C (n.628+98A>C)
n.204-27T>G
 gnomAD v4
7g.44149662_44149663dupCA2524678765GCKc.*677+97_*677+98dup (n.*677+97_*677+98dup)
c.679+97_679+98dup (n.679+97_679+98dup)
n.1262_1263dup
c.682+97_682+98dup (n.682+97_682+98dup)
c.676+97_676+98dup (n.676+97_676+98dup)
c.628+97_628+98dup (n.628+97_628+98dup)
n.204-27_204-26dup
7g.44149663T>GCA2682573457GCKc.*677+97A>C (n.*677+97A>C)
c.679+97A>C (n.679+97A>C)
n.1262A>C
c.682+97A>C (n.682+97A>C)
c.676+97A>C (n.676+97A>C)
c.628+97A>C (n.628+97A>C)
n.204-26T>G
 gnomAD v4
7g.44149664A>TCA2578878278GCKc.*677+96T>A (n.*677+96T>A)
c.679+96T>A (n.679+96T>A)
n.1261T>A
c.682+96T>A (n.682+96T>A)
c.676+96T>A (n.676+96T>A)
c.628+96T>A (n.628+96T>A)
n.204-25A>T
 gnomAD v4
7g.44149665delCA2682573461GCKc.*677+96del (n.*677+96del)
c.679+96del (n.679+96del)
n.1261del
c.682+96del (n.682+96del)
c.676+96del (n.676+96del)
c.628+96del (n.628+96del)
n.204-24del
 gnomAD v4
7g.44149666G>TCA2682573462GCKc.*677+94C>A (n.*677+94C>A)
c.679+94C>A (n.679+94C>A)
n.1259C>A
c.682+94C>A (n.682+94C>A)
c.676+94C>A (n.676+94C>A)
c.628+94C>A (n.628+94C>A)
n.204-23G>T
 gnomAD v4
7g.44149667T>GCA2682573463GCKc.*677+93A>C (n.*677+93A>C)
c.679+93A>C (n.679+93A>C)
n.1258A>C
c.682+93A>C (n.682+93A>C)
c.676+93A>C (n.676+93A>C)
c.628+93A>C (n.628+93A>C)
n.204-22T>G
 gnomAD v4
7g.44149668delCA2578878279GCKc.*677+92del (n.*677+92del)
c.679+92del (n.679+92del)
n.1257del
c.682+92del (n.682+92del)
c.676+92del (n.676+92del)
c.628+92del (n.628+92del)
n.204-21del
7g.44149668A>CCA2682573465GCKc.*677+92T>G (n.*677+92T>G)
c.679+92T>G (n.679+92T>G)
n.1257T>G
c.682+92T>G (n.682+92T>G)
c.676+92T>G (n.676+92T>G)
c.628+92T>G (n.628+92T>G)
n.204-21A>C
 gnomAD v4
7g.44149668A>GCA2682573471GCKc.*677+92T>C (n.*677+92T>C)
c.679+92T>C (n.679+92T>C)
n.1257T>C
c.682+92T>C (n.682+92T>C)
c.676+92T>C (n.676+92T>C)
c.628+92T>C (n.628+92T>C)
n.204-21A>G
 gnomAD v4
7g.44149668A>TCA2578878281GCKc.*677+92T>A (n.*677+92T>A)
c.679+92T>A (n.679+92T>A)
n.1257T>A
c.682+92T>A (n.682+92T>A)
c.676+92T>A (n.676+92T>A)
c.628+92T>A (n.628+92T>A)
n.204-21A>T
 gnomAD v4
7g.44149669G>ACA2682573473GCKc.*677+91C>T (n.*677+91C>T)
c.679+91C>T (n.679+91C>T)
n.1256C>T
c.682+91C>T (n.682+91C>T)
c.676+91C>T (n.676+91C>T)
c.628+91C>T (n.628+91C>T)
n.204-20G>A
 gnomAD v4
7g.44149669G>CCA2714259447GCKc.*677+91C>G (n.*677+91C>G)
c.679+91C>G (n.679+91C>G)
n.1256C>G
c.682+91C>G (n.682+91C>G)
c.676+91C>G (n.676+91C>G)
c.628+91C>G (n.628+91C>G)
n.204-20G>C
 dbSNP
7g.44149669G=CA1703635795GCKc.*677+91C= (n.*677+91C=)
c.679+91C= (n.679+91C=)
n.1256C=
c.682+91C= (n.682+91C=)
c.676+91C= (n.676+91C=)
c.628+91C= (n.628+91C=)
n.204-20G=
7g.44149669G>TCA1703635796GCKc.*677+91C>A (n.*677+91C>A)
c.679+91C>A (n.679+91C>A)
n.1256C>A
c.682+91C>A (n.682+91C>A)
c.676+91C>A (n.676+91C>A)
c.628+91C>A (n.628+91C>A)
n.204-20G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.44149670T>CCA2682573476GCKc.*677+90A>G (n.*677+90A>G)
c.679+90A>G (n.679+90A>G)
n.1255A>G
c.682+90A>G (n.682+90A>G)
c.676+90A>G (n.676+90A>G)
c.628+90A>G (n.628+90A>G)
n.204-19T>C
 gnomAD v4
7g.44149671T>GCA2682573477GCKc.*677+89A>C (n.*677+89A>C)
c.679+89A>C (n.679+89A>C)
n.1254A>C
c.682+89A>C (n.682+89A>C)
c.676+89A>C (n.676+89A>C)
c.628+89A>C (n.628+89A>C)
n.204-18T>G
 gnomAD v4
7g.44149672T>ACA2682573481GCKc.*677+88A>T (n.*677+88A>T)
c.679+88A>T (n.679+88A>T)
n.1253A>T
c.682+88A>T (n.682+88A>T)
c.676+88A>T (n.676+88A>T)
c.628+88A>T (n.628+88A>T)
n.204-17T>A
 gnomAD v4
7g.44149672T>GCA573797672GCKc.*677+88A>C (n.*677+88A>C)
c.679+88A>C (n.679+88A>C)
n.1253A>C
c.682+88A>C (n.682+88A>C)
c.676+88A>C (n.676+88A>C)
c.628+88A>C (n.628+88A>C)
n.204-17T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149672T=CA1703635797GCKc.*677+88A= (n.*677+88A=)
c.679+88A= (n.679+88A=)
n.1253A=
c.682+88A= (n.682+88A=)
c.676+88A= (n.676+88A=)
c.628+88A= (n.628+88A=)
n.204-17T=
7g.44149673G>CCA2682573483GCKc.*677+87C>G (n.*677+87C>G)
c.679+87C>G (n.679+87C>G)
n.1252C>G
c.682+87C>G (n.682+87C>G)
c.676+87C>G (n.676+87C>G)
c.628+87C>G (n.628+87C>G)
n.204-16G>C
 gnomAD v4
7g.44149673G>TCA2578878282GCKc.*677+87C>A (n.*677+87C>A)
c.679+87C>A (n.679+87C>A)
n.1252C>A
c.682+87C>A (n.682+87C>A)
c.676+87C>A (n.676+87C>A)
c.628+87C>A (n.628+87C>A)
n.204-16G>T
 gnomAD v4
7g.44149674G>ACA1703635799GCKc.*677+86C>T (n.*677+86C>T)
c.679+86C>T (n.679+86C>T)
n.1251C>T
c.682+86C>T (n.682+86C>T)
c.676+86C>T (n.676+86C>T)
c.628+86C>T (n.628+86C>T)
n.204-15G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.44149674G=CA1703635798GCKc.*677+86C= (n.*677+86C=)
c.679+86C= (n.679+86C=)
n.1251C=
c.682+86C= (n.682+86C=)
c.676+86C= (n.676+86C=)
c.628+86C= (n.628+86C=)
n.204-15G=
7g.44149674G>TCA2682573488GCKc.*677+86C>A (n.*677+86C>A)
c.679+86C>A (n.679+86C>A)
n.1251C>A
c.682+86C>A (n.682+86C>A)
c.676+86C>A (n.676+86C>A)
c.628+86C>A (n.628+86C>A)
n.204-15G>T
 gnomAD v4
7g.44149675T>ACA2580714403GCKc.*677+85A>T (n.*677+85A>T)
c.679+85A>T (n.679+85A>T)
n.1250A>T
c.682+85A>T (n.682+85A>T)
c.676+85A>T (n.676+85A>T)
c.628+85A>T (n.628+85A>T)
n.204-14T>A
7g.44149675T>CCA12505480GCKc.*677+85A>G (n.*677+85A>G)
c.679+85A>G (n.679+85A>G)
n.1250A>G
c.682+85A>G (n.682+85A>G)
c.676+85A>G (n.676+85A>G)
c.628+85A>G (n.628+85A>G)
n.204-14T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149675T>GCA2580714402GCKc.*677+85A>C (n.*677+85A>C)
c.679+85A>C (n.679+85A>C)
n.1250A>C
c.682+85A>C (n.682+85A>C)
c.676+85A>C (n.676+85A>C)
c.628+85A>C (n.628+85A>C)
n.204-14T>G
7g.44149675T=CA1703635800GCKc.*677+85A= (n.*677+85A=)
c.679+85A= (n.679+85A=)
n.1250A=
c.682+85A= (n.682+85A=)
c.676+85A= (n.676+85A=)
c.628+85A= (n.628+85A=)
n.204-14T=
7g.44149676C>ACA2682573504GCKc.*677+84G>T (n.*677+84G>T)
c.679+84G>T (n.679+84G>T)
n.1249G>T
c.682+84G>T (n.682+84G>T)
c.676+84G>T (n.676+84G>T)
c.628+84G>T (n.628+84G>T)
n.204-13C>A
 gnomAD v4
7g.44149677C>ACA2682573506GCKc.*677+83G>T (n.*677+83G>T)
c.679+83G>T (n.679+83G>T)
n.1248G>T
c.682+83G>T (n.682+83G>T)
c.676+83G>T (n.676+83G>T)
c.628+83G>T (n.628+83G>T)
n.204-12C>A
 gnomAD v4
7g.44149677C>TCA2578878286GCKc.*677+83G>A (n.*677+83G>A)
c.679+83G>A (n.679+83G>A)
n.1248G>A
c.682+83G>A (n.682+83G>A)
c.676+83G>A (n.676+83G>A)
c.628+83G>A (n.628+83G>A)
n.204-12C>T
7g.44149678T>CCA2682573508GCKc.*677+82A>G (n.*677+82A>G)
c.679+82A>G (n.679+82A>G)
n.1247A>G
c.682+82A>G (n.682+82A>G)
c.676+82A>G (n.676+82A>G)
c.628+82A>G (n.628+82A>G)
n.204-11T>C
 gnomAD v4
7g.44149679C=CA1703635801GCKc.*677+81G= (n.*677+81G=)
c.679+81G= (n.679+81G=)
n.1246G=
c.682+81G= (n.682+81G=)
c.676+81G= (n.676+81G=)
c.628+81G= (n.628+81G=)
n.204-10C=
7g.44149679C>GCA2682573510GCKc.*677+81G>C (n.*677+81G>C)
c.679+81G>C (n.679+81G>C)
n.1246G>C
c.682+81G>C (n.682+81G>C)
c.676+81G>C (n.676+81G>C)
c.628+81G>C (n.628+81G>C)
n.204-10C>G
 gnomAD v4
7g.44149679C>TCA157917147GCKc.*677+81G>A (n.*677+81G>A)
c.679+81G>A (n.679+81G>A)
n.1246G>A
c.682+81G>A (n.682+81G>A)
c.676+81G>A (n.676+81G>A)
c.628+81G>A (n.628+81G>A)
n.204-10C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149680A=CA1703635802GCKc.*677+80T= (n.*677+80T=)
c.679+80T= (n.679+80T=)
n.1245T=
c.682+80T= (n.682+80T=)
c.676+80T= (n.676+80T=)
c.628+80T= (n.628+80T=)
n.204-9A=
7g.44149680A>GCA1703635803GCKc.*677+80T>C (n.*677+80T>C)
c.679+80T>C (n.679+80T>C)
n.1245T>C
c.682+80T>C (n.682+80T>C)
c.676+80T>C (n.676+80T>C)
c.628+80T>C (n.628+80T>C)
n.204-9A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.44149681C>ACA2682573517GCKc.*677+79G>T (n.*677+79G>T)
c.679+79G>T (n.679+79G>T)
n.1244G>T
c.682+79G>T (n.682+79G>T)
c.676+79G>T (n.676+79G>T)
c.628+79G>T (n.628+79G>T)
n.204-8C>A
 gnomAD v4
7g.44149681C=CA1703635804GCKc.*677+79G= (n.*677+79G=)
c.679+79G= (n.679+79G=)
n.1244G=
c.682+79G= (n.682+79G=)
c.676+79G= (n.676+79G=)
c.628+79G= (n.628+79G=)
n.204-8C=
7g.44149681C>TCA838780401GCKc.*677+79G>A (n.*677+79G>A)
c.679+79G>A (n.679+79G>A)
n.1244G>A
c.682+79G>A (n.682+79G>A)
c.676+79G>A (n.676+79G>A)
c.628+79G>A (n.628+79G>A)
n.204-8C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.44149684delCA2682573515GCKc.*677+79del (n.*677+79del)
c.679+79del (n.679+79del)
n.1244del
c.682+79del (n.682+79del)
c.676+79del (n.676+79del)
c.628+79del (n.628+79del)
n.204-5del
 gnomAD v4
7g.44149682C>ACA2682573519GCKc.*677+78G>T (n.*677+78G>T)
c.679+78G>T (n.679+78G>T)
n.1243G>T
c.682+78G>T (n.682+78G>T)
c.676+78G>T (n.676+78G>T)
c.628+78G>T (n.628+78G>T)
n.204-7C>A
 gnomAD v4
7g.44149682C>GCA2682573520GCKc.*677+78G>C (n.*677+78G>C)
c.679+78G>C (n.679+78G>C)
n.1243G>C
c.682+78G>C (n.682+78G>C)
c.676+78G>C (n.676+78G>C)
c.628+78G>C (n.628+78G>C)
n.204-7C>G
 gnomAD v4
7g.44149682C>TCA2682573521GCKc.*677+78G>A (n.*677+78G>A)
c.679+78G>A (n.679+78G>A)
n.1243G>A
c.682+78G>A (n.682+78G>A)
c.676+78G>A (n.676+78G>A)
c.628+78G>A (n.628+78G>A)
n.204-7C>T
 gnomAD v4
7g.44149683C>ACA2682573523GCKc.*677+77G>T (n.*677+77G>T)
c.679+77G>T (n.679+77G>T)
n.1242G>T
c.682+77G>T (n.682+77G>T)
c.676+77G>T (n.676+77G>T)
c.628+77G>T (n.628+77G>T)
n.204-6C>A
 gnomAD v4
7g.44149683C=CA1703635805GCKc.*677+77G= (n.*677+77G=)
c.679+77G= (n.679+77G=)
n.1242G=
c.682+77G= (n.682+77G=)
c.676+77G= (n.676+77G=)
c.628+77G= (n.628+77G=)
n.204-6C=
7g.44149683C>GCA2775231206GCKc.*677+77G>C (n.*677+77G>C)
c.679+77G>C (n.679+77G>C)
n.1242G>C
c.682+77G>C (n.682+77G>C)
c.676+77G>C (n.676+77G>C)
c.628+77G>C (n.628+77G>C)
n.204-6C>G
7g.44149683C>TCA157917151GCKc.*677+77G>A (n.*677+77G>A)
c.679+77G>A (n.679+77G>A)
n.1242G>A
c.682+77G>A (n.682+77G>A)
c.676+77G>A (n.676+77G>A)
c.628+77G>A (n.628+77G>A)
n.204-6C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149684C>ACA1100760137GCKc.*677+76G>T (n.*677+76G>T)
c.679+76G>T (n.679+76G>T)
n.1241G>T
c.682+76G>T (n.682+76G>T)
c.676+76G>T (n.676+76G>T)
c.628+76G>T (n.628+76G>T)
n.204-5C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149684C=CA1703635806GCKc.*677+76G= (n.*677+76G=)
c.679+76G= (n.679+76G=)
n.1241G=
c.682+76G= (n.682+76G=)
c.676+76G= (n.676+76G=)
c.628+76G= (n.628+76G=)
n.204-5C=
7g.44149684C>GCA2682573529GCKc.*677+76G>C (n.*677+76G>C)
c.679+76G>C (n.679+76G>C)
n.1241G>C
c.682+76G>C (n.682+76G>C)
c.676+76G>C (n.676+76G>C)
c.628+76G>C (n.628+76G>C)
n.204-5C>G
 gnomAD v4
7g.44149684C>TCA2775231208GCKc.*677+76G>A (n.*677+76G>A)
c.679+76G>A (n.679+76G>A)
n.1241G>A
c.682+76G>A (n.682+76G>A)
c.676+76G>A (n.676+76G>A)
c.628+76G>A (n.628+76G>A)
n.204-5C>T
7g.44149685A=CA1703635807GCKc.*677+75T= (n.*677+75T=)
c.679+75T= (n.679+75T=)
n.1240T=
c.682+75T= (n.682+75T=)
c.676+75T= (n.676+75T=)
c.628+75T= (n.628+75T=)
n.204-4A=
7g.44149685A>CCA2682573533GCKc.*677+75T>G (n.*677+75T>G)
c.679+75T>G (n.679+75T>G)
n.1240T>G
c.682+75T>G (n.682+75T>G)
c.676+75T>G (n.676+75T>G)
c.628+75T>G (n.628+75T>G)
n.204-4A>C
 gnomAD v4
7g.44149685A>GCA573797674GCKc.*677+75T>C (n.*677+75T>C)
c.679+75T>C (n.679+75T>C)
n.1240T>C
c.682+75T>C (n.682+75T>C)
c.676+75T>C (n.676+75T>C)
c.628+75T>C (n.628+75T>C)
n.204-4A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149685A>TCA2682573535GCKc.*677+75T>A (n.*677+75T>A)
c.679+75T>A (n.679+75T>A)
n.1240T>A
c.682+75T>A (n.682+75T>A)
c.676+75T>A (n.676+75T>A)
c.628+75T>A (n.628+75T>A)
n.204-4A>T
 gnomAD v4
7g.44149686C>GCA2775231209GCKc.*677+74G>C (n.*677+74G>C)
c.679+74G>C (n.679+74G>C)
n.1239G>C
c.682+74G>C (n.682+74G>C)
c.676+74G>C (n.676+74G>C)
c.628+74G>C (n.628+74G>C)
n.204-3C>G
7g.44149686C>TCA2682573536GCKc.*677+74G>A (n.*677+74G>A)
c.679+74G>A (n.679+74G>A)
n.1239G>A
c.682+74G>A (n.682+74G>A)
c.676+74G>A (n.676+74G>A)
c.628+74G>A (n.628+74G>A)
n.204-3C>T
 gnomAD v4
7g.44149687A=CA1703635808GCKc.*677+73T= (n.*677+73T=)
c.679+73T= (n.679+73T=)
n.1238T=
c.682+73T= (n.682+73T=)
c.676+73T= (n.676+73T=)
c.628+73T= (n.628+73T=)
n.204-2A=
7g.44149687A>CCA2682573537GCKc.*677+73T>G (n.*677+73T>G)
c.679+73T>G (n.679+73T>G)
n.1238T>G
c.682+73T>G (n.682+73T>G)
c.676+73T>G (n.676+73T>G)
c.628+73T>G (n.628+73T>G)
n.204-2A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.44149687A>GCA838780422GCKc.*677+73T>C (n.*677+73T>C)
c.679+73T>C (n.679+73T>C)
n.1238T>C
c.682+73T>C (n.682+73T>C)
c.676+73T>C (n.676+73T>C)
c.628+73T>C (n.628+73T>C)
n.204-2A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149688G>ACA2682573540GCKc.*677+72C>T (n.*677+72C>T)
c.679+72C>T (n.679+72C>T)
n.1237C>T
c.682+72C>T (n.682+72C>T)
c.676+72C>T (n.676+72C>T)
c.628+72C>T (n.628+72C>T)
n.204-1G>A
 gnomAD v4
7g.44149688G>TCA2578878290GCKc.*677+72C>A (n.*677+72C>A)
c.679+72C>A (n.679+72C>A)
n.1237C>A
c.682+72C>A (n.682+72C>A)
c.676+72C>A (n.676+72C>A)
c.628+72C>A (n.628+72C>A)
n.204-1G>T
 gnomAD v4
7g.44149690delCA2682573541GCKc.*677+72del (n.*677+72del)
c.679+72del (n.679+72del)
n.1237del
c.682+72del (n.682+72del)
c.676+72del (n.676+72del)
c.628+72del (n.628+72del)
n.205del
 gnomAD v4
7g.44149689G>TCA2578878291GCKc.*677+71C>A (n.*677+71C>A)
c.679+71C>A (n.679+71C>A)
n.1236C>A
c.682+71C>A (n.682+71C>A)
c.676+71C>A (n.676+71C>A)
c.628+71C>A (n.628+71C>A)
n.204G>T
 gnomAD v4
7g.44149690G>ACA157917155GCKc.*677+70C>T (n.*677+70C>T)
c.679+70C>T (n.679+70C>T)
n.1235C>T
c.682+70C>T (n.682+70C>T)
c.676+70C>T (n.676+70C>T)
c.628+70C>T (n.628+70C>T)
n.205G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149690G=CA1703635809GCKc.*677+70C= (n.*677+70C=)
c.679+70C= (n.679+70C=)
n.1235C=
c.682+70C= (n.682+70C=)
c.676+70C= (n.676+70C=)
c.628+70C= (n.628+70C=)
n.205G=
7g.44149690G>TCA2682573546GCKc.*677+70C>A (n.*677+70C>A)
c.679+70C>A (n.679+70C>A)
n.1235C>A
c.682+70C>A (n.682+70C>A)
c.676+70C>A (n.676+70C>A)
c.628+70C>A (n.628+70C>A)
n.205G>T
 gnomAD v4
7g.44149691C>ACA2682573551GCKc.*677+69G>T (n.*677+69G>T)
c.679+69G>T (n.679+69G>T)
n.1234G>T
c.682+69G>T (n.682+69G>T)
c.676+69G>T (n.676+69G>T)
c.628+69G>T (n.628+69G>T)
n.206C>A
 gnomAD v4
7g.44149691C=CA1703635810GCKc.*677+69G= (n.*677+69G=)
c.679+69G= (n.679+69G=)
n.1234G=
c.682+69G= (n.682+69G=)
c.676+69G= (n.676+69G=)
c.628+69G= (n.628+69G=)
n.206C=
7g.44149691C>TCA573797677GCKc.*677+69G>A (n.*677+69G>A)
c.679+69G>A (n.679+69G>A)
n.1234G>A
c.682+69G>A (n.682+69G>A)
c.676+69G>A (n.676+69G>A)
c.628+69G>A (n.628+69G>A)
n.206C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149693dupCA2682573549GCKc.*677+69dup (n.*677+69dup)
c.679+69dup (n.679+69dup)
n.1234dup
c.682+69dup (n.682+69dup)
c.676+69dup (n.676+69dup)
c.628+69dup (n.628+69dup)
n.208dup
 gnomAD v4
7g.44149692C>ACA2682573554GCKc.*677+68G>T (n.*677+68G>T)
c.679+68G>T (n.679+68G>T)
n.1233G>T
c.682+68G>T (n.682+68G>T)
c.676+68G>T (n.676+68G>T)
c.628+68G>T (n.628+68G>T)
n.207C>A
 gnomAD v4
7g.44149692C=CA1703635811GCKc.*677+68G= (n.*677+68G=)
c.679+68G= (n.679+68G=)
n.1233G=
c.682+68G= (n.682+68G=)
c.676+68G= (n.676+68G=)
c.628+68G= (n.628+68G=)
n.207C=
7g.44149692C>TCA838780435GCKc.*677+68G>A (n.*677+68G>A)
c.679+68G>A (n.679+68G>A)
n.1233G>A
c.682+68G>A (n.682+68G>A)
c.676+68G>A (n.676+68G>A)
c.628+68G>A (n.628+68G>A)
n.207C>T
 dbSNP
7g.44149693C>ACA2682573555GCKc.*677+67G>T (n.*677+67G>T)
c.679+67G>T (n.679+67G>T)
n.1232G>T
c.682+67G>T (n.682+67G>T)
c.676+67G>T (n.676+67G>T)
c.628+67G>T (n.628+67G>T)
n.208C>A
 gnomAD v4
7g.44149694T>CCA157917171GCKc.*677+66A>G (n.*677+66A>G)
c.679+66A>G (n.679+66A>G)
n.1231A>G
c.682+66A>G (n.682+66A>G)
c.676+66A>G (n.676+66A>G)
c.628+66A>G (n.628+66A>G)
n.209T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149694T=CA1703635812GCKc.*677+66A= (n.*677+66A=)
c.679+66A= (n.679+66A=)
n.1231A=
c.682+66A= (n.682+66A=)
c.676+66A= (n.676+66A=)
c.628+66A= (n.628+66A=)
n.209T=
7g.44149695T>ACA2682573556GCKc.*677+65A>T (n.*677+65A>T)
c.679+65A>T (n.679+65A>T)
n.1230A>T
c.682+65A>T (n.682+65A>T)
c.676+65A>T (n.676+65A>T)
c.628+65A>T (n.628+65A>T)
n.210T>A
 gnomAD v4
7g.44149695T>CCA2682573557GCKc.*677+65A>G (n.*677+65A>G)
c.679+65A>G (n.679+65A>G)
n.1230A>G
c.682+65A>G (n.682+65A>G)
c.676+65A>G (n.676+65A>G)
c.628+65A>G (n.628+65A>G)
n.210T>C
 gnomAD v4
7g.44149696G>ACA2682573559GCKc.*677+64C>T (n.*677+64C>T)
c.679+64C>T (n.679+64C>T)
n.1229C>T
c.682+64C>T (n.682+64C>T)
c.676+64C>T (n.676+64C>T)
c.628+64C>T (n.628+64C>T)
n.211G>A
 gnomAD v4
7g.44149696G>TCA2682573560GCKc.*677+64C>A (n.*677+64C>A)
c.679+64C>A (n.679+64C>A)
n.1229C>A
c.682+64C>A (n.682+64C>A)
c.676+64C>A (n.676+64C>A)
c.628+64C>A (n.628+64C>A)
n.211G>T
 gnomAD v4
7g.44149697A>CCA2682573562GCKc.*677+63T>G (n.*677+63T>G)
c.679+63T>G (n.679+63T>G)
n.1228T>G
c.682+63T>G (n.682+63T>G)
c.676+63T>G (n.676+63T>G)
c.628+63T>G (n.628+63T>G)
n.212A>C
 gnomAD v4
7g.44149697A>TCA2682573564GCKc.*677+63T>A (n.*677+63T>A)
c.679+63T>A (n.679+63T>A)
n.1228T>A
c.682+63T>A (n.682+63T>A)
c.676+63T>A (n.676+63T>A)
c.628+63T>A (n.628+63T>A)
n.212A>T
 gnomAD v4
7g.44149698A>GCA2682573565GCKc.*677+62T>C (n.*677+62T>C)
c.679+62T>C (n.679+62T>C)
n.1227T>C
c.682+62T>C (n.682+62T>C)
c.676+62T>C (n.676+62T>C)
c.628+62T>C (n.628+62T>C)
n.213A>G
 gnomAD v4
7g.44149699G>ACA157917175GCKc.*677+61C>T (n.*677+61C>T)
c.679+61C>T (n.679+61C>T)
n.1226C>T
c.682+61C>T (n.682+61C>T)
c.676+61C>T (n.676+61C>T)
c.628+61C>T (n.628+61C>T)
n.214G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149699G=CA1703635813GCKc.*677+61C= (n.*677+61C=)
c.679+61C= (n.679+61C=)
n.1226C=
c.682+61C= (n.682+61C=)
c.676+61C= (n.676+61C=)
c.628+61C= (n.628+61C=)
n.214G=
7g.44149699G>TCA2578878292GCKc.*677+61C>A (n.*677+61C>A)
c.679+61C>A (n.679+61C>A)
n.1226C>A
c.682+61C>A (n.682+61C>A)
c.676+61C>A (n.676+61C>A)
c.628+61C>A (n.628+61C>A)
n.214G>T
 gnomAD v4
7g.44149700C>TCA2682573570GCKc.*677+60G>A (n.*677+60G>A)
c.679+60G>A (n.679+60G>A)
n.1225G>A
c.682+60G>A (n.682+60G>A)
c.676+60G>A (n.676+60G>A)
c.628+60G>A (n.628+60G>A)
n.215C>T
 gnomAD v4
7g.44149701C=CA1703635814GCKc.*677+59G= (n.*677+59G=)
c.679+59G= (n.679+59G=)
n.1224G=
c.682+59G= (n.682+59G=)
c.676+59G= (n.676+59G=)
c.628+59G= (n.628+59G=)
n.216C=
7g.44149701C>TCA838780438GCKc.*677+59G>A (n.*677+59G>A)
c.679+59G>A (n.679+59G>A)
n.1224G>A
c.682+59G>A (n.682+59G>A)
c.676+59G>A (n.676+59G>A)
c.628+59G>A (n.628+59G>A)
n.216C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149702delCA2682573572GCKc.*677+58del (n.*677+58del)
c.679+58del (n.679+58del)
n.1223del
c.682+58del (n.682+58del)
c.676+58del (n.676+58del)
c.628+58del (n.628+58del)
n.217del
 gnomAD v4
7g.44149702T>CCA1703635816GCKc.*677+58A>G (n.*677+58A>G)
c.679+58A>G (n.679+58A>G)
n.1223A>G
c.682+58A>G (n.682+58A>G)
c.676+58A>G (n.676+58A>G)
c.628+58A>G (n.628+58A>G)
n.217T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.44149702T=CA1703635815GCKc.*677+58A= (n.*677+58A=)
c.679+58A= (n.679+58A=)
n.1223A=
c.682+58A= (n.682+58A=)
c.676+58A= (n.676+58A=)
c.628+58A= (n.628+58A=)
n.217T=
7g.44149703G>ACA2682573576GCKc.*677+57C>T (n.*677+57C>T)
c.679+57C>T (n.679+57C>T)
n.1222C>T
c.682+57C>T (n.682+57C>T)
c.676+57C>T (n.676+57C>T)
c.628+57C>T (n.628+57C>T)
n.218G>A
 gnomAD v4
7g.44149703G>TCA2682573578GCKc.*677+57C>A (n.*677+57C>A)
c.679+57C>A (n.679+57C>A)
n.1222C>A
c.682+57C>A (n.682+57C>A)
c.676+57C>A (n.676+57C>A)
c.628+57C>A (n.628+57C>A)
n.218G>T
 gnomAD v4
7g.44149704T>GCA2682573579GCKc.*677+56A>C (n.*677+56A>C)
c.679+56A>C (n.679+56A>C)
n.1221A>C
c.682+56A>C (n.682+56A>C)
c.676+56A>C (n.676+56A>C)
c.628+56A>C (n.628+56A>C)
n.219T>G
 gnomAD v4
7g.44149705T>CCA2578878294GCKc.*677+55A>G (n.*677+55A>G)
c.679+55A>G (n.679+55A>G)
n.1220A>G
c.682+55A>G (n.682+55A>G)
c.676+55A>G (n.676+55A>G)
c.628+55A>G (n.628+55A>G)
n.220T>C
7g.44149705T>GCA2682573581GCKc.*677+55A>C (n.*677+55A>C)
c.679+55A>C (n.679+55A>C)
n.1220A>C
c.682+55A>C (n.682+55A>C)
c.676+55A>C (n.676+55A>C)
c.628+55A>C (n.628+55A>C)
n.220T>G
 gnomAD v4
7g.44149706G>ACA2682573583GCKc.*677+54C>T (n.*677+54C>T)
c.679+54C>T (n.679+54C>T)
n.1219C>T
c.682+54C>T (n.682+54C>T)
c.676+54C>T (n.676+54C>T)
c.628+54C>T (n.628+54C>T)
n.221G>A
 gnomAD v4
7g.44149706G>TCA2682573586GCKc.*677+54C>A (n.*677+54C>A)
c.679+54C>A (n.679+54C>A)
n.1219C>A
c.682+54C>A (n.682+54C>A)
c.676+54C>A (n.676+54C>A)
c.628+54C>A (n.628+54C>A)
n.221G>T
 gnomAD v4
7g.44149708A>TCA2682573590GCKc.*677+52T>A (n.*677+52T>A)
c.679+52T>A (n.679+52T>A)
n.1217T>A
c.682+52T>A (n.682+52T>A)
c.676+52T>A (n.676+52T>A)
c.628+52T>A (n.628+52T>A)
n.223A>T
 gnomAD v4
7g.44149709C>ACA573797680GCKc.*677+51G>T (n.*677+51G>T)
c.679+51G>T (n.679+51G>T)
n.1216G>T
c.682+51G>T (n.682+51G>T)
c.676+51G>T (n.676+51G>T)
c.628+51G>T (n.628+51G>T)
n.224C>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.44149709C=CA1703635817GCKc.*677+51G= (n.*677+51G=)
c.679+51G= (n.679+51G=)
n.1216G=
c.682+51G= (n.682+51G=)
c.676+51G= (n.676+51G=)
c.628+51G= (n.628+51G=)
n.224C=
7g.44149709C>TCA4239555GCKc.*677+51G>A (n.*677+51G>A)
c.679+51G>A (n.679+51G>A)
n.1216G>A
c.682+51G>A (n.682+51G>A)
c.676+51G>A (n.676+51G>A)
c.628+51G>A (n.628+51G>A)
n.224C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44149710A=CA1703635818GCKc.*677+50T= (n.*677+50T=)
c.679+50T= (n.679+50T=)
n.1215T=
c.682+50T= (n.682+50T=)
c.676+50T= (n.676+50T=)
c.628+50T= (n.628+50T=)
n.225A=
7g.44149710A>CCA838780441GCKc.*677+50T>G (n.*677+50T>G)
c.679+50T>G (n.679+50T>G)
n.1215T>G
c.682+50T>G (n.682+50T>G)
c.676+50T>G (n.676+50T>G)
c.628+50T>G (n.628+50T>G)
n.225A>C
 dbSNP
7g.44149710A>GCA1100760153GCKc.*677+50T>C (n.*677+50T>C)
c.679+50T>C (n.679+50T>C)
n.1215T>C
c.682+50T>C (n.682+50T>C)
c.676+50T>C (n.676+50T>C)
c.628+50T>C (n.628+50T>C)
n.225A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44149710A>TCA2682573603GCKc.*677+50T>A (n.*677+50T>A)
c.679+50T>A (n.679+50T>A)
n.1215T>A
c.682+50T>A (n.682+50T>A)
c.676+50T>A (n.676+50T>A)
c.628+50T>A (n.628+50T>A)
n.225A>T
 gnomAD v4
7g.44149713G>TCA2682573606GCKc.*677+47C>A (n.*677+47C>A)
c.679+47C>A (n.679+47C>A)
n.1212C>A
c.682+47C>A (n.682+47C>A)
c.676+47C>A (n.676+47C>A)
c.628+47C>A (n.628+47C>A)
n.228G>T
 gnomAD v4
7g.44149714G>ACA1703635820GCKc.*677+46C>T (n.*677+46C>T)
c.679+46C>T (n.679+46C>T)
n.1211C>T
c.682+46C>T (n.682+46C>T)
c.676+46C>T (n.676+46C>T)
c.628+46C>T (n.628+46C>T)
n.229G>A
 dbSNP
7g.44149714G>CCA2682573608GCKc.*677+46C>G (n.*677+46C>G)
c.679+46C>G (n.679+46C>G)
n.1211C>G
c.682+46C>G (n.682+46C>G)
c.676+46C>G (n.676+46C>G)
c.628+46C>G (n.628+46C>G)
n.229G>C
 gnomAD v4
7g.44149714G=CA1703635819GCKc.*677+46C= (n.*677+46C=)
c.679+46C= (n.679+46C=)
n.1211C=
c.682+46C= (n.682+46C=)
c.676+46C= (n.676+46C=)
c.628+46C= (n.628+46C=)
n.229G=
7g.44149714G>TCA2682573609GCKc.*677+46C>A (n.*677+46C>A)
c.679+46C>A (n.679+46C>A)
n.1211C>A
c.682+46C>A (n.682+46C>A)
c.676+46C>A (n.676+46C>A)
c.628+46C>A (n.628+46C>A)
n.229G>T
 gnomAD v4
7g.44149715G>TCA2682573613GCKc.*677+45C>A (n.*677+45C>A)
c.679+45C>A (n.679+45C>A)
n.1210C>A
c.682+45C>A (n.682+45C>A)
c.676+45C>A (n.676+45C>A)
c.628+45C>A (n.628+45C>A)
n.230G>T
 gnomAD v4
7g.44149717G>TCA2682573615GCKc.*677+43C>A (n.*677+43C>A)
c.679+43C>A (n.679+43C>A)
n.1208C>A
c.682+43C>A (n.682+43C>A)
c.676+43C>A (n.676+43C>A)
c.628+43C>A (n.628+43C>A)
n.232G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched