Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.44146464T>ACA367399688GCKc.*1016A>T (n.*1016A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.244A>T
c.1021A>T (p.Ser341Cys)
c.1018A>T (p.Ser340Cys)
c.1081A>T (p.Ser361Cys)
c.1015A>T (p.Ser339Cys)
c.967A>T (p.Ser323Cys)
n.316A>T
c.8+155A>T (n.8+155A>T)
 gnomAD v4
7g.44146464T>CCA213700GCKc.*1016A>G (n.*1016A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.244A>G
c.1021A>G (p.Ser341Gly)
c.1018A>G (p.Ser340Gly)
c.1081A>G (p.Ser361Gly)
c.1015A>G (p.Ser339Gly)
c.967A>G (p.Ser323Gly)
n.316A>G
c.8+155A>G (n.8+155A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44146464T>GCA367399690GCKc.*1016A>C (n.*1016A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.244A>C
c.1021A>C (p.Ser341Arg)
c.1018A>C (p.Ser340Arg)
c.1081A>C (p.Ser361Arg)
c.1015A>C (p.Ser339Arg)
c.967A>C (p.Ser323Arg)
n.316A>C
c.8+155A>C (n.8+155A>C)
7g.44146464T=CA1703613453GCKc.*1016A= (n.*1016A=)
c.*138A= (n.*138A=)
n.244A=
c.1021A= (p.Ser341=)
c.1018A= (p.Ser340=)
c.1081A= (p.Ser361=)
c.1015A= (p.Ser339=)
c.967A= (p.Ser323=)
n.316A=
c.8+155A= (n.8+155A=)
7g.44146464_44146482delCA2682585935GCKc.*998_*1016del (n.*998_*1016del)
c.*120_*138del (n.*120_*138del)
n.226_244del
c.1003_1021del (p.Phe335AlafsTer13)
c.1000_1018del (p.Phe334AlafsTer13)
c.1063_1081del (p.Phe355AlafsTer13)
c.997_1015del (p.Phe333AlafsTer13)
c.949_967del (p.Phe317AlafsTer13)
n.298_316del
c.8+137_8+155del (n.8+137_8+155del)
 gnomAD v4
7g.44146465C>ACA367399691GCKc.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.243G>T
c.1020G>T (p.Glu340Asp)
c.1017G>T (p.Glu339Asp)
c.1080G>T (p.Glu360Asp)
c.1014G>T (p.Glu338Asp)
c.966G>T (p.Glu322Asp)
n.315G>T
c.8+154G>T (n.8+154G>T)
7g.44146465C=CA1703613454GCKc.*1015G= (n.*1015G=)
c.*137G= (n.*137G=)
n.243G=
c.1020G= (p.Glu340=)
c.1017G= (p.Glu339=)
c.1080G= (p.Glu360=)
c.1014G= (p.Glu338=)
c.966G= (p.Glu322=)
n.315G=
c.8+154G= (n.8+154G=)
7g.44146465C>GCA157914367GCKc.*1015G>C (n.*1015G>C)
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.243G>C
c.1020G>C (p.Glu340Asp)
c.1017G>C (p.Glu339Asp)
c.1080G>C (p.Glu360Asp)
c.1014G>C (p.Glu338Asp)
c.966G>C (p.Glu322Asp)
n.315G>C
c.8+154G>C (n.8+154G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.44146465C>TCA454607710GCKc.*1015G>A (n.*1015G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.243G>A
c.1020G>A (p.Glu340=)
c.1017G>A (p.Glu339=)
c.1080G>A (p.Glu360=)
c.1014G>A (p.Glu338=)
c.966G>A (p.Glu322=)
n.315G>A
c.8+154G>A (n.8+154G>A)
 gnomAD v4
7g.44146466T>ACA367399692GCKc.*1014A>T (n.*1014A>T)
c.*136A>T (n.*136A>T)
n.242A>T
c.1019A>T (p.Glu340Val)
c.1016A>T (p.Glu339Val)
c.1079A>T (p.Glu360Val)
c.1013A>T (p.Glu338Val)
c.965A>T (p.Glu322Val)
n.314A>T
c.8+153A>T (n.8+153A>T)
7g.44146466T>CCA16609267GCKc.*1014A>G (n.*1014A>G)
c.*136A>G (n.*136A>G)
n.242A>G
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
c.1016A>G (p.Glu339Gly)
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
c.1013A>G (p.Glu338Gly)
c.965A>G (p.Glu322Gly)
n.314A>G
c.8+153A>G (n.8+153A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.44146466T>GCA367399693GCKc.*1014A>C (n.*1014A>C)
c.*136A>C (n.*136A>C)
n.242A>C
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
n.314A>C
c.8+153A>C (n.8+153A>C)
7g.44146466T=CA1703613455GCKc.*1014A= (n.*1014A=)
c.*136A= (n.*136A=)
n.242A=
c.1019A= (p.Glu340=)
c.1016A= (p.Glu339=)
c.1079A= (p.Glu360=)
c.1013A= (p.Glu338=)
c.965A= (p.Glu322=)
n.314A=
c.8+153A= (n.8+153A=)
7g.44146467C>ACA367399695GCKc.*1013G>T (n.*1013G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.241G>T
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.1078G>T (p.Glu360Ter)
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
c.964G>T (p.Glu322Ter)
n.313G>T
c.8+152G>T (n.8+152G>T)
7g.44146467C=CA1703613456GCKc.*1013G= (n.*1013G=)
c.*135G= (n.*135G=)
n.241G=
c.1018G= (p.Glu340=)
c.1015G= (p.Glu339=)
c.1078G= (p.Glu360=)
c.1012G= (p.Glu338=)
c.964G= (p.Glu322=)
n.313G=
c.8+152G= (n.8+152G=)
7g.44146467C>GCA367399697GCKc.*1013G>C (n.*1013G>C)
c.*135G>C (n.*135G>C)
n.241G>C
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
c.1078G>C (p.Glu360Gln)
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.964G>C (p.Glu322Gln)
n.313G>C
c.8+152G>C (n.8+152G>C)
7g.44146467C>TCA130526GCKc.*1013G>A (n.*1013G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.241G>A
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.964G>A (p.Glu322Lys)
n.313G>A
c.8+152G>A (n.8+152G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44146468delCA2695203059GCKc.*1013del (n.*1013del)
c.*135del (n.*135del)
n.241del
c.1018del (p.Glu340ArgfsTer14)
c.1015del (p.Glu339ArgfsTer14)
c.1078del (p.Glu360ArgfsTer14)
c.1012del (p.Glu338ArgfsTer14)
c.964del (p.Glu322ArgfsTer14)
n.313del
c.8+152del (n.8+152del)
7g.44146468C>ACA454607712GCKc.*1012G>T (n.*1012G>T)
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.240G>T
c.1017G>T (p.Val339=)
c.1014G>T (p.Val338=)
c.1077G>T (p.Val359=)
c.1011G>T (p.Val337=)
c.963G>T (p.Val321=)
n.312G>T
c.8+151G>T (n.8+151G>T)
7g.44146468C>GCA454607714GCKc.*1012G>C (n.*1012G>C)
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.240G>C
c.1017G>C (p.Val339=)
c.1014G>C (p.Val338=)
c.1077G>C (p.Val359=)
c.1011G>C (p.Val337=)
c.963G>C (p.Val321=)
n.312G>C
c.8+151G>C (n.8+151G>C)
7g.44146468C>TCA454607716GCKc.*1012G>A (n.*1012G>A)
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.240G>A
c.1017G>A (p.Val339=)
c.1014G>A (p.Val338=)
c.1077G>A (p.Val359=)
c.1011G>A (p.Val337=)
c.963G>A (p.Val321=)
n.312G>A
c.8+151G>A (n.8+151G>A)
 ClinVar
7g.44146469A>CCA367399699GCKc.*1011T>G (n.*1011T>G)
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.239T>G
c.1016T>G (p.Val339Gly)
c.1013T>G (p.Val338Gly)
c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.1010T>G (p.Val337Gly)
c.962T>G (p.Val321Gly)
n.311T>G
c.8+150T>G (n.8+150T>G)
 ClinVar
7g.44146469A>GCA367399703GCKc.*1011T>C (n.*1011T>C)
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.239T>C
c.1016T>C (p.Val339Ala)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.1010T>C (p.Val337Ala)
c.962T>C (p.Val321Ala)
n.311T>C
c.8+150T>C (n.8+150T>C)
7g.44146469A>TCA367399701GCKc.*1011T>A (n.*1011T>A)
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.239T>A
c.1016T>A (p.Val339Glu)
c.1013T>A (p.Val338Glu)
c.1076T>A (p.Val359Glu)
c.1010T>A (p.Val337Glu)
c.962T>A (p.Val321Glu)
n.311T>A
c.8+150T>A (n.8+150T>A)
7g.44146470C>ACA367399704GCKc.*1010G>T (n.*1010G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.238G>T
c.1015G>T (p.Val339Leu)
c.1012G>T (p.Val338Leu)
c.1075G>T (p.Val359Leu)
c.1009G>T (p.Val337Leu)
c.961G>T (p.Val321Leu)
n.310G>T
c.8+149G>T (n.8+149G>T)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44146470C=CA1703613457GCKc.*1010G= (n.*1010G=)
c.*132G= (n.*132G=)
n.238G=
c.1015G= (p.Val339=)
c.1012G= (p.Val338=)
c.1075G= (p.Val359=)
c.1009G= (p.Val337=)
c.961G= (p.Val321=)
n.310G=
c.8+149G= (n.8+149G=)
7g.44146470C>GCA367399706GCKc.*1010G>C (n.*1010G>C)
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.238G>C
c.1015G>C (p.Val339Leu)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.1009G>C (p.Val337Leu)
c.961G>C (p.Val321Leu)
n.310G>C
c.8+149G>C (n.8+149G>C)
7g.44146470C>TCA367399707GCKc.*1010G>A (n.*1010G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.238G>A
c.1015G>A (p.Val339Met)
c.1012G>A (p.Val338Met)
c.1075G>A (p.Val359Met)
c.1009G>A (p.Val337Met)
c.961G>A (p.Val321Met)
n.310G>A
c.8+149G>A (n.8+149G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146471C>ACA367399709GCKc.*1009G>T (n.*1009G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.237G>T
c.1014G>T (p.Gln338His)
c.1011G>T (p.Gln337His)
c.1074G>T (p.Gln358His)
c.1008G>T (p.Gln336His)
c.960G>T (p.Gln320His)
n.309G>T
c.8+148G>T (n.8+148G>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.44146471C>GCA367399710GCKc.*1009G>C (n.*1009G>C)
c.*131G>C (n.*131G>C)
n.237G>C
c.1014G>C (p.Gln338His)
c.1011G>C (p.Gln337His)
c.1074G>C (p.Gln358His)
c.1008G>C (p.Gln336His)
c.960G>C (p.Gln320His)
n.309G>C
c.8+148G>C (n.8+148G>C)
7g.44146471C>TCA454607720GCKc.*1009G>A (n.*1009G>A)
c.*131G>A (n.*131G>A)
n.237G>A
c.1014G>A (p.Gln338=)
c.1011G>A (p.Gln337=)
c.1074G>A (p.Gln358=)
c.1008G>A (p.Gln336=)
c.960G>A (p.Gln320=)
n.309G>A
c.8+148G>A (n.8+148G>A)
 gnomAD v4
7g.44146472delCA2695203060GCKc.*1008del (n.*1008del)
c.*130del (n.*130del)
n.236del
c.1013del (p.Gln338ArgfsTer16)
c.1010del (p.Gln337ArgfsTer16)
c.1073del (p.Gln358ArgfsTer16)
c.1007del (p.Gln336ArgfsTer16)
c.959del (p.Gln320ArgfsTer16)
n.308del
c.8+147del (n.8+147del)
7g.44146472T>ACA367399712GCKc.*1008A>T (n.*1008A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.236A>T
c.1013A>T (p.Gln338Leu)
c.1010A>T (p.Gln337Leu)
c.1073A>T (p.Gln358Leu)
c.1007A>T (p.Gln336Leu)
c.959A>T (p.Gln320Leu)
n.308A>T
c.8+147A>T (n.8+147A>T)
 gnomAD v4
7g.44146472T>CCA367399715GCKc.*1008A>G (n.*1008A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.236A>G
c.1013A>G (p.Gln338Arg)
c.1010A>G (p.Gln337Arg)
c.1073A>G (p.Gln358Arg)
c.1007A>G (p.Gln336Arg)
c.959A>G (p.Gln320Arg)
n.308A>G
c.8+147A>G (n.8+147A>G)
7g.44146472T>GCA367399714GCKc.*1008A>C (n.*1008A>C)
c.*130A>C (n.*130A>C)
n.236A>C
c.1013A>C (p.Gln338Pro)
c.1010A>C (p.Gln337Pro)
c.1073A>C (p.Gln358Pro)
c.1007A>C (p.Gln336Pro)
c.959A>C (p.Gln320Pro)
n.308A>C
c.8+147A>C (n.8+147A>C)
7g.44146473G>ACA367399716GCKc.*1007C>T (n.*1007C>T)
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.235C>T
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
c.1009C>T (p.Gln337Ter)
c.1072C>T (p.Gln358Ter)
c.1006C>T (p.Gln336Ter)
c.958C>T (p.Gln320Ter)
n.307C>T
c.8+146C>T (n.8+146C>T)
7g.44146473G>CCA367399717GCKc.*1007C>G (n.*1007C>G)
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.235C>G
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
c.1009C>G (p.Gln337Glu)
c.1072C>G (p.Gln358Glu)
c.1006C>G (p.Gln336Glu)
c.958C>G (p.Gln320Glu)
n.307C>G
c.8+146C>G (n.8+146C>G)
7g.44146473G>TCA367399719GCKc.*1007C>A (n.*1007C>A)
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.235C>A
c.1012C>A (p.Gln338Lys)
c.1009C>A (p.Gln337Lys)
c.1072C>A (p.Gln358Lys)
c.1006C>A (p.Gln336Lys)
c.958C>A (p.Gln320Lys)
n.307C>A
c.8+146C>A (n.8+146C>A)
7g.44146474C>ACA454607724GCKc.*1006G>T (n.*1006G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.234G>T
c.1011G>T (p.Ser337=)
c.1008G>T (p.Ser336=)
c.1071G>T (p.Ser357=)
c.1005G>T (p.Ser335=)
c.957G>T (p.Ser319=)
n.306G>T
c.8+145G>T (n.8+145G>T)
7g.44146474C>GCA454607725GCKc.*1006G>C (n.*1006G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.234G>C
c.1011G>C (p.Ser337=)
c.1008G>C (p.Ser336=)
c.1071G>C (p.Ser357=)
c.1005G>C (p.Ser335=)
c.957G>C (p.Ser319=)
n.306G>C
c.8+145G>C (n.8+145G>C)
7g.44146474C>TCA454607726GCKc.*1006G>A (n.*1006G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.234G>A
c.1011G>A (p.Ser337=)
c.1008G>A (p.Ser336=)
c.1071G>A (p.Ser357=)
c.1005G>A (p.Ser335=)
c.957G>A (p.Ser319=)
n.306G>A
c.8+145G>A (n.8+145G>A)
 gnomAD v4
7g.44146475G>ACA367399721GCKc.*1005C>T (n.*1005C>T)
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.233C>T
c.1010C>T (p.Ser337Leu)
c.1007C>T (p.Ser336Leu)
c.1070C>T (p.Ser357Leu)
c.1004C>T (p.Ser335Leu)
c.956C>T (p.Ser319Leu)
n.305C>T
c.8+144C>T (n.8+144C>T)
7g.44146475G>CCA367399723GCKc.*1005C>G (n.*1005C>G)
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.233C>G
c.1010C>G (p.Ser337Trp)
c.1007C>G (p.Ser336Trp)
c.1070C>G (p.Ser357Trp)
c.1004C>G (p.Ser335Trp)
c.956C>G (p.Ser319Trp)
n.305C>G
c.8+144C>G (n.8+144C>G)
7g.44146475G>TCA367399724GCKc.*1005C>A (n.*1005C>A)
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.233C>A
c.1010C>A (p.Ser337Ter)
c.1007C>A (p.Ser336Ter)
c.1070C>A (p.Ser357Ter)
c.1004C>A (p.Ser335Ter)
c.956C>A (p.Ser319Ter)
n.305C>A
c.8+144C>A (n.8+144C>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.44146476A>CCA367399725GCKc.*1004T>G (n.*1004T>G)
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.232T>G
c.1009T>G (p.Ser337Ala)
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
c.1069T>G (p.Ser357Ala)
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
c.955T>G (p.Ser319Ala)
n.304T>G
c.8+143T>G (n.8+143T>G)
7g.44146476A>GCA367399727GCKc.*1004T>C (n.*1004T>C)
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.232T>C
c.1009T>C (p.Ser337Pro)
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
c.955T>C (p.Ser319Pro)
n.304T>C
c.8+143T>C (n.8+143T>C)
7g.44146476A>TCA367399729GCKc.*1004T>A (n.*1004T>A)
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.232T>A
c.1009T>A (p.Ser337Thr)
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
c.955T>A (p.Ser319Thr)
n.304T>A
c.8+143T>A (n.8+143T>A)
7g.44146477C>ACA454607731GCKc.*1003G>T (n.*1003G>T)
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.231G>T
c.1008G>T (p.Val336=)
c.1005G>T (p.Val335=)
c.1068G>T (p.Val356=)
c.1002G>T (p.Val334=)
c.954G>T (p.Val318=)
n.303G>T
c.8+142G>T (n.8+142G>T)
7g.44146477C>GCA454607734GCKc.*1003G>C (n.*1003G>C)
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.231G>C
c.1008G>C (p.Val336=)
c.1005G>C (p.Val335=)
c.1068G>C (p.Val356=)
c.1002G>C (p.Val334=)
c.954G>C (p.Val318=)
n.303G>C
c.8+142G>C (n.8+142G>C)
7g.44146477C>TCA454607733GCKc.*1003G>A (n.*1003G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.231G>A
c.1008G>A (p.Val336=)
c.1005G>A (p.Val335=)
c.1068G>A (p.Val356=)
c.1002G>A (p.Val334=)
c.954G>A (p.Val318=)
n.303G>A
c.8+142G>A (n.8+142G>A)
7g.44146478A=CA1703613458GCKc.*1002T= (n.*1002T=)
c.*124T= (n.*124T=)
n.230T=
c.1007T= (p.Val336=)
c.1004T= (p.Val335=)
c.1067T= (p.Val356=)
c.1001T= (p.Val334=)
c.953T= (p.Val318=)
n.302T=
c.8+141T= (n.8+141T=)
7g.44146478A>CCA367399730GCKc.*1002T>G (n.*1002T>G)
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.230T>G
c.1007T>G (p.Val336Gly)
c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.1067T>G (p.Val356Gly)
c.1001T>G (p.Val334Gly)
c.953T>G (p.Val318Gly)
n.302T>G
c.8+141T>G (n.8+141T>G)
7g.44146478A>GCA367399732GCKc.*1002T>C (n.*1002T>C)
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.230T>C
c.1007T>C (p.Val336Ala)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
c.1001T>C (p.Val334Ala)
c.953T>C (p.Val318Ala)
n.302T>C
c.8+141T>C (n.8+141T>C)
 gnomAD v4
7g.44146478A>TCA367399733GCKc.*1002T>A (n.*1002T>A)
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.230T>A
c.1007T>A (p.Val336Glu)
c.1004T>A (p.Val335Glu)
c.1067T>A (p.Val356Glu)
c.1001T>A (p.Val334Glu)
c.953T>A (p.Val318Glu)
n.302T>A
c.8+141T>A (n.8+141T>A)
 ClinVar
7g.44146478_44146479delinsACCA1703613459GCKc.*1001_*1002delinsGT (n.*1001_*1002delinsGT)
c.*123_*124delinsGT (n.*123_*124delinsGT)
n.229_230delinsGT
c.1006_1007delinsGT (p.Val336=)
c.1003_1004delinsGT (p.Val335=)
c.1066_1067delinsGT (p.Val356=)
c.1000_1001delinsGT (p.Val334=)
c.952_953delinsGT (p.Val318=)
n.301_302delinsGT
c.8+140_8+141delinsGT (n.8+140_8+141delinsGT)
7g.44146478_44146479insTTCA213698GCKc.*1001_*1002insAA (n.*1001_*1002insAA)
c.*123_*124insAA (n.*123_*124insAA)
n.229_230insAA
c.1006_1007insAA (p.Val336GlufsTer19)
c.1003_1004insAA (p.Val335GlufsTer19)
c.1066_1067insAA (p.Val356GlufsTer19)
c.1000_1001insAA (p.Val334GlufsTer19)
c.952_953insAA (p.Val318GlufsTer19)
n.301_302insAA
c.8+140_8+141insAA (n.8+140_8+141insAA)
 ClinVar dbSNP
7g.44146479delCA213699GCKc.*1001del (n.*1001del)
c.*123del (n.*123del)
n.229del
c.1006del (p.Val336CysfsTer18)
c.1003del (p.Val335CysfsTer18)
c.1066del (p.Val356CysfsTer18)
c.1000del (p.Val334CysfsTer18)
c.952del (p.Val318CysfsTer18)
n.301del
c.8+140del (n.8+140del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146479C>ACA367399739GCKc.*1001G>T (n.*1001G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
n.229G>T
c.1006G>T (p.Val336Leu)
c.1003G>T (p.Val335Leu)
c.1066G>T (p.Val356Leu)
c.1000G>T (p.Val334Leu)
c.952G>T (p.Val318Leu)
n.301G>T
c.8+140G>T (n.8+140G>T)
 gnomAD v4
7g.44146479C=CA1703613461GCKc.*1001G= (n.*1001G=)
c.*123G= (n.*123G=)
n.229G=
c.1006G= (p.Val336=)
c.1003G= (p.Val335=)
c.1066G= (p.Val356=)
c.1000G= (p.Val334=)
c.952G= (p.Val318=)
n.301G=
c.8+140G= (n.8+140G=)
7g.44146479C>GCA367399737GCKc.*1001G>C (n.*1001G>C)
c.*123G>C (n.*123G>C)
n.229G>C
c.1006G>C (p.Val336Leu)
c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
c.1000G>C (p.Val334Leu)
c.952G>C (p.Val318Leu)
n.301G>C
c.8+140G>C (n.8+140G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146479C>TCA367399740GCKc.*1001G>A (n.*1001G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
n.229G>A
c.1006G>A (p.Val336Met)
c.1003G>A (p.Val335Met)
c.1066G>A (p.Val356Met)
c.1000G>A (p.Val334Met)
c.952G>A (p.Val318Met)
n.301G>A
c.8+140G>A (n.8+140G>A)
7g.44146479_44146480delinsCGCA1703613460GCKc.*1000_*1001delinsCG (n.*1000_*1001delinsCG)
c.*122_*123delinsCG (n.*122_*123delinsCG)
n.228_229delinsCG
c.1005_1006delinsCG (p.Phe335=)
c.1002_1003delinsCG (p.Phe334=)
c.1065_1066delinsCG (p.Phe355=)
c.999_1000delinsCG (p.Phe333=)
c.951_952delinsCG (p.Phe317=)
n.300_301delinsCG
c.8+139_8+140delinsCG (n.8+139_8+140delinsCG)
7g.44146479_44146480delinsTTCA213696GCKc.*1000_*1001delinsAA (n.*1000_*1001delinsAA)
c.*122_*123delinsAA (n.*122_*123delinsAA)
n.228_229delinsAA
c.1005_1006delinsAA (p.Phe335_Val336delinsLeuMet)
c.1002_1003delinsAA (p.Phe334_Val335delinsLeuMet)
c.1065_1066delinsAA (p.Phe355_Val356delinsLeuMet)
c.999_1000delinsAA (p.Phe333_Val334delinsLeuMet)
c.951_952delinsAA (p.Phe317_Val318delinsLeuMet)
n.300_301delinsAA
c.8+139_8+140delinsAA (n.8+139_8+140delinsAA)
 ClinVar dbSNP
7g.44146480G>ACA454607737GCKc.*1000C>T (n.*1000C>T)
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.228C>T
c.1005C>T (p.Phe335=)
c.1002C>T (p.Phe334=)
c.1065C>T (p.Phe355=)
c.999C>T (p.Phe333=)
c.951C>T (p.Phe317=)
n.300C>T
c.8+139C>T (n.8+139C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44146480G>CCA367399742GCKc.*1000C>G (n.*1000C>G)
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.228C>G
c.1005C>G (p.Phe335Leu)
c.1002C>G (p.Phe334Leu)
c.1065C>G (p.Phe355Leu)
c.999C>G (p.Phe333Leu)
c.951C>G (p.Phe317Leu)
n.300C>G
c.8+139C>G (n.8+139C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146480G=CA1703613462GCKc.*1000C= (n.*1000C=)
c.*122C= (n.*122C=)
n.228C=
c.1005C= (p.Phe335=)
c.1002C= (p.Phe334=)
c.1065C= (p.Phe355=)
c.999C= (p.Phe333=)
c.951C= (p.Phe317=)
n.300C=
c.8+139C= (n.8+139C=)
7g.44146480G>TCA367399743GCKc.*1000C>A (n.*1000C>A)
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.228C>A
c.1005C>A (p.Phe335Leu)
c.1002C>A (p.Phe334Leu)
c.1065C>A (p.Phe355Leu)
c.999C>A (p.Phe333Leu)
c.951C>A (p.Phe317Leu)
n.300C>A
c.8+139C>A (n.8+139C>A)
 gnomAD v4
7g.44146481A>CCA367399746GCKc.*999T>G (n.*999T>G)
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.227T>G
c.1004T>G (p.Phe335Cys)
c.1001T>G (p.Phe334Cys)
c.1064T>G (p.Phe355Cys)
c.998T>G (p.Phe333Cys)
c.950T>G (p.Phe317Cys)
n.299T>G
c.8+138T>G (n.8+138T>G)
7g.44146481A>GCA367399747GCKc.*999T>C (n.*999T>C)
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.227T>C
c.1004T>C (p.Phe335Ser)
c.1001T>C (p.Phe334Ser)
c.1064T>C (p.Phe355Ser)
c.998T>C (p.Phe333Ser)
c.950T>C (p.Phe317Ser)
n.299T>C
c.8+138T>C (n.8+138T>C)
7g.44146481A>TCA367399749GCKc.*999T>A (n.*999T>A)
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.227T>A
c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
c.1001T>A (p.Phe334Tyr)
c.1064T>A (p.Phe355Tyr)
c.998T>A (p.Phe333Tyr)
c.950T>A (p.Phe317Tyr)
n.299T>A
c.8+138T>A (n.8+138T>A)
7g.44146482A>CCA367399750GCKc.*998T>G (n.*998T>G)
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.226T>G
c.1003T>G (p.Phe335Val)
c.1000T>G (p.Phe334Val)
c.1063T>G (p.Phe355Val)
c.997T>G (p.Phe333Val)
c.949T>G (p.Phe317Val)
n.298T>G
c.8+137T>G (n.8+137T>G)
7g.44146482A>GCA367399751GCKc.*998T>C (n.*998T>C)
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.226T>C
c.1003T>C (p.Phe335Leu)
c.1000T>C (p.Phe334Leu)
c.1063T>C (p.Phe355Leu)
c.997T>C (p.Phe333Leu)
c.949T>C (p.Phe317Leu)
n.298T>C
c.8+137T>C (n.8+137T>C)
7g.44146482A>TCA367399753GCKc.*998T>A (n.*998T>A)
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.226T>A
c.1003T>A (p.Phe335Ile)
c.1000T>A (p.Phe334Ile)
c.1063T>A (p.Phe355Ile)
c.997T>A (p.Phe333Ile)
c.949T>A (p.Phe317Ile)
n.298T>A
c.8+137T>A (n.8+137T>A)
7g.44146483G>ACA454607746GCKc.*997C>T (n.*997C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.225C>T
c.1002C>T (p.Arg334=)
c.999C>T (p.Arg333=)
c.1062C>T (p.Arg354=)
c.996C>T (p.Arg332=)
c.948C>T (p.Arg316=)
n.297C>T
c.8+136C>T (n.8+136C>T)
7g.44146483G>CCA454607747GCKc.*997C>G (n.*997C>G)
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.225C>G
c.1002C>G (p.Arg334=)
c.999C>G (p.Arg333=)
c.1062C>G (p.Arg354=)
c.996C>G (p.Arg332=)
c.948C>G (p.Arg316=)
n.297C>G
c.8+136C>G (n.8+136C>G)
7g.44146483G>TCA454607749GCKc.*997C>A (n.*997C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.225C>A
c.1002C>A (p.Arg334=)
c.999C>A (p.Arg333=)
c.1062C>A (p.Arg354=)
c.996C>A (p.Arg332=)
c.948C>A (p.Arg316=)
n.297C>A
c.8+136C>A (n.8+136C>A)
 gnomAD v4
7g.44146484C>ACA367399755GCKc.*996G>T (n.*996G>T)
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.224G>T
c.1001G>T (p.Arg334Leu)
c.998G>T (p.Arg333Leu)
c.1061G>T (p.Arg354Leu)
c.995G>T (p.Arg332Leu)
c.947G>T (p.Arg316Leu)
n.296G>T
c.8+135G>T (n.8+135G>T)
 gnomAD v4
7g.44146484C=CA1703613463GCKc.*996G= (n.*996G=)
c.*118G= (n.*118G=)
n.224G=
c.1001G= (p.Arg334=)
c.998G= (p.Arg333=)
c.1061G= (p.Arg354=)
c.995G= (p.Arg332=)
c.947G= (p.Arg316=)
n.296G=
c.8+135G= (n.8+135G=)
7g.44146484C>GCA367399757GCKc.*996G>C (n.*996G>C)
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.224G>C
c.1001G>C (p.Arg334Pro)
c.998G>C (p.Arg333Pro)
c.1061G>C (p.Arg354Pro)
c.995G>C (p.Arg332Pro)
c.947G>C (p.Arg316Pro)
n.296G>C
c.8+135G>C (n.8+135G>C)
7g.44146484C>TCA367399758GCKc.*996G>A (n.*996G>A)
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.224G>A
c.1001G>A (p.Arg334His)
c.998G>A (p.Arg333His)
c.1061G>A (p.Arg354His)
c.995G>A (p.Arg332His)
c.947G>A (p.Arg316His)
n.296G>A
c.8+135G>A (n.8+135G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146485G>ACA367399764GCKc.*995C>T (n.*995C>T)
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.223C>T
c.1000C>T (p.Arg334Cys)
c.997C>T (p.Arg333Cys)
c.1060C>T (p.Arg354Cys)
c.994C>T (p.Arg332Cys)
c.946C>T (p.Arg316Cys)
n.295C>T
c.8+134C>T (n.8+134C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146485G>CCA367399760GCKc.*995C>G (n.*995C>G)
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.223C>G
c.1000C>G (p.Arg334Gly)
c.997C>G (p.Arg333Gly)
c.1060C>G (p.Arg354Gly)
c.994C>G (p.Arg332Gly)
c.946C>G (p.Arg316Gly)
n.295C>G
c.8+134C>G (n.8+134C>G)
7g.44146485G=CA1703613464GCKc.*995C= (n.*995C=)
c.*117C= (n.*117C=)
n.223C=
c.1000C= (p.Arg334=)
c.997C= (p.Arg333=)
c.1060C= (p.Arg354=)
c.994C= (p.Arg332=)
c.946C= (p.Arg316=)
n.295C=
c.8+134C= (n.8+134C=)
7g.44146485G>TCA367399762GCKc.*995C>A (n.*995C>A)
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.223C>A
c.1000C>A (p.Arg334Ser)
c.997C>A (p.Arg333Ser)
c.1060C>A (p.Arg354Ser)
c.994C>A (p.Arg332Ser)
c.946C>A (p.Arg316Ser)
n.295C>A
c.8+134C>A (n.8+134C>A)
 gnomAD v4
7g.44146486C>ACA454607755GCKc.*994G>T (n.*994G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.222G>T
c.999G>T (p.Thr333=)
c.996G>T (p.Thr332=)
c.1059G>T (p.Thr353=)
c.993G>T (p.Thr331=)
c.945G>T (p.Thr315=)
n.294G>T
c.8+133G>T (n.8+133G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146486C=CA1703613465GCKc.*994G= (n.*994G=)
c.*116G= (n.*116G=)
n.222G=
c.999G= (p.Thr333=)
c.996G= (p.Thr332=)
c.1059G= (p.Thr353=)
c.993G= (p.Thr331=)
c.945G= (p.Thr315=)
n.294G=
c.8+133G= (n.8+133G=)
7g.44146486C>GCA454607756GCKc.*994G>C (n.*994G>C)
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.222G>C
c.999G>C (p.Thr333=)
c.996G>C (p.Thr332=)
c.1059G>C (p.Thr353=)
c.993G>C (p.Thr331=)
c.945G>C (p.Thr315=)
n.294G>C
c.8+133G>C (n.8+133G>C)
7g.44146486C>TCA454607754GCKc.*994G>A (n.*994G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.222G>A
c.999G>A (p.Thr333=)
c.996G>A (p.Thr332=)
c.1059G>A (p.Thr353=)
c.993G>A (p.Thr331=)
c.945G>A (p.Thr315=)
n.294G>A
c.8+133G>A (n.8+133G>A)
 gnomAD v4
7g.44146487G>ACA4239471GCKc.*993C>T (n.*993C>T)
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.221C>T
c.998C>T (p.Thr333Met)
c.995C>T (p.Thr332Met)
c.1058C>T (p.Thr353Met)
c.992C>T (p.Thr331Met)
c.944C>T (p.Thr315Met)
n.293C>T
c.8+132C>T (n.8+132C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146487G>CCA367399765GCKc.*993C>G (n.*993C>G)
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.221C>G
c.998C>G (p.Thr333Arg)
c.995C>G (p.Thr332Arg)
c.1058C>G (p.Thr353Arg)
c.992C>G (p.Thr331Arg)
c.944C>G (p.Thr315Arg)
n.293C>G
c.8+132C>G (n.8+132C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.44146487G=CA1703613466GCKc.*993C= (n.*993C=)
c.*115C= (n.*115C=)
n.221C=
c.998C= (p.Thr333=)
c.995C= (p.Thr332=)
c.1058C= (p.Thr353=)
c.992C= (p.Thr331=)
c.944C= (p.Thr315=)
n.293C=
c.8+132C= (n.8+132C=)
7g.44146487G>TCA367399767GCKc.*993C>A (n.*993C>A)
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.221C>A
c.998C>A (p.Thr333Lys)
c.995C>A (p.Thr332Lys)
c.1058C>A (p.Thr353Lys)
c.992C>A (p.Thr331Lys)
c.944C>A (p.Thr315Lys)
n.293C>A
c.8+132C>A (n.8+132C>A)
 gnomAD v4
7g.44146488T>ACA367399768GCKc.*992A>T (n.*992A>T)
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.220A>T
c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.994A>T (p.Thr332Ser)
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
c.991A>T (p.Thr331Ser)
c.943A>T (p.Thr315Ser)
n.292A>T
c.8+131A>T (n.8+131A>T)
7g.44146488T>CCA367399770GCKc.*992A>G (n.*992A>G)
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.220A>G
c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.994A>G (p.Thr332Ala)
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
c.991A>G (p.Thr331Ala)
c.943A>G (p.Thr315Ala)
n.292A>G
c.8+131A>G (n.8+131A>G)
7g.44146488T>GCA367399771GCKc.*992A>C (n.*992A>C)
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.220A>C
c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.994A>C (p.Thr332Pro)
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
c.991A>C (p.Thr331Pro)
c.943A>C (p.Thr315Pro)
n.292A>C
c.8+131A>C (n.8+131A>C)
7g.44146489C>ACA367399773GCKc.*991G>T (n.*991G>T)
c.*113G>T (n.*113G>T)
n.219G>T
c.996G>T (p.Glu332Asp)
c.993G>T (p.Glu331Asp)
c.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.990G>T (p.Glu330Asp)
c.942G>T (p.Glu314Asp)
n.291G>T
c.8+130G>T (n.8+130G>T)
7g.44146489C>GCA367399774GCKc.*991G>C (n.*991G>C)
c.*113G>C (n.*113G>C)
n.219G>C
c.996G>C (p.Glu332Asp)
c.993G>C (p.Glu331Asp)
c.1056G>C (p.Glu352Asp)
c.990G>C (p.Glu330Asp)
c.942G>C (p.Glu314Asp)
n.291G>C
c.8+130G>C (n.8+130G>C)
7g.44146489C>TCA454607758GCKc.*991G>A (n.*991G>A)
c.*113G>A (n.*113G>A)
n.219G>A
c.996G>A (p.Glu332=)
c.993G>A (p.Glu331=)
c.1056G>A (p.Glu352=)
c.990G>A (p.Glu330=)
c.942G>A (p.Glu314=)
n.291G>A
c.8+130G>A (n.8+130G>A)
7g.44146490T>ACA367399776GCKc.*990A>T (n.*990A>T)
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.218A>T
c.995A>T (p.Glu332Val)
c.992A>T (p.Glu331Val)
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.989A>T (p.Glu330Val)
c.941A>T (p.Glu314Val)
n.290A>T
c.8+129A>T (n.8+129A>T)
7g.44146490T>CCA367399778GCKc.*990A>G (n.*990A>G)
c.*112A>G (n.*112A>G)
n.218A>G
c.995A>G (p.Glu332Gly)
c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.989A>G (p.Glu330Gly)
c.941A>G (p.Glu314Gly)
n.290A>G
c.8+129A>G (n.8+129A>G)
7g.44146490T>GCA367399780GCKc.*990A>C (n.*990A>C)
c.*112A>C (n.*112A>C)
n.218A>C
c.995A>C (p.Glu332Ala)
c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.989A>C (p.Glu330Ala)
c.941A>C (p.Glu314Ala)
n.290A>C
c.8+129A>C (n.8+129A>C)
7g.44146491C>ACA367399781GCKc.*989G>T (n.*989G>T)
c.*111G>T (n.*111G>T)
n.217G>T
c.994G>T (p.Glu332Ter)
c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.988G>T (p.Glu330Ter)
c.940G>T (p.Glu314Ter)
n.289G>T
c.8+128G>T (n.8+128G>T)
 gnomAD v4
7g.44146491C>GCA367399784GCKc.*989G>C (n.*989G>C)
c.*111G>C (n.*111G>C)
n.217G>C
c.994G>C (p.Glu332Gln)
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.988G>C (p.Glu330Gln)
c.940G>C (p.Glu314Gln)
n.289G>C
c.8+128G>C (n.8+128G>C)
7g.44146491C>TCA367399782GCKc.*989G>A (n.*989G>A)
c.*111G>A (n.*111G>A)
n.217G>A
c.994G>A (p.Glu332Lys)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.988G>A (p.Glu330Lys)
c.940G>A (p.Glu314Lys)
n.289G>A
c.8+128G>A (n.8+128G>A)
 gnomAD v4
7g.44146492G>ACA4239472GCKc.*988C>T (n.*988C>T)
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.216C>T
c.993C>T (p.Phe331=)
c.990C>T (p.Phe330=)
c.1053C>T (p.Phe351=)
c.987C>T (p.Phe329=)
c.939C>T (p.Phe313=)
n.288C>T
c.8+127C>T (n.8+127C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146492G>CCA367399788GCKc.*988C>G (n.*988C>G)
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.216C>G
c.993C>G (p.Phe331Leu)
c.990C>G (p.Phe330Leu)
c.1053C>G (p.Phe351Leu)
c.987C>G (p.Phe329Leu)
c.939C>G (p.Phe313Leu)
n.288C>G
c.8+127C>G (n.8+127C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146492G=CA1703613467GCKc.*988C= (n.*988C=)
c.*110C= (n.*110C=)
n.216C=
c.993C= (p.Phe331=)
c.990C= (p.Phe330=)
c.1053C= (p.Phe351=)
c.987C= (p.Phe329=)
c.939C= (p.Phe313=)
n.288C=
c.8+127C= (n.8+127C=)
7g.44146492G>TCA367399786GCKc.*988C>A (n.*988C>A)
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.216C>A
c.993C>A (p.Phe331Leu)
c.990C>A (p.Phe330Leu)
c.1053C>A (p.Phe351Leu)
c.987C>A (p.Phe329Leu)
c.939C>A (p.Phe313Leu)
n.288C>A
c.8+127C>A (n.8+127C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146493A=CA1703613468GCKc.*987T= (n.*987T=)
c.*109T= (n.*109T=)
n.215T=
c.992T= (p.Phe331=)
c.989T= (p.Phe330=)
c.1052T= (p.Phe351=)
c.986T= (p.Phe329=)
c.938T= (p.Phe313=)
n.287T=
c.8+126T= (n.8+126T=)
7g.44146493A>CCA367399789GCKc.*987T>G (n.*987T>G)
c.*109T>G (n.*109T>G)
n.215T>G
c.992T>G (p.Phe331Cys)
c.989T>G (p.Phe330Cys)
c.1052T>G (p.Phe351Cys)
c.986T>G (p.Phe329Cys)
c.938T>G (p.Phe313Cys)
n.287T>G
c.8+126T>G (n.8+126T>G)
7g.44146493A>GCA367399791GCKc.*987T>C (n.*987T>C)
c.*109T>C (n.*109T>C)
n.215T>C
c.992T>C (p.Phe331Ser)
c.989T>C (p.Phe330Ser)
c.1052T>C (p.Phe351Ser)
c.986T>C (p.Phe329Ser)
c.938T>C (p.Phe313Ser)
n.287T>C
c.8+126T>C (n.8+126T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.44146493A>TCA367399793GCKc.*987T>A (n.*987T>A)
c.*109T>A (n.*109T>A)
n.215T>A
c.992T>A (p.Phe331Tyr)
c.989T>A (p.Phe330Tyr)
c.1052T>A (p.Phe351Tyr)
c.986T>A (p.Phe329Tyr)
c.938T>A (p.Phe313Tyr)
n.287T>A
c.8+126T>A (n.8+126T>A)
 COSMIC COSMIC
7g.44146494_44146511delCA2695203062GCKc.*970_*987del (n.*970_*987del)
c.*92_*109del (n.*92_*109del)
n.198_215del
c.975_992del (p.Arg326_Phe331del)
c.972_989del (p.Arg325_Phe330del)
c.1035_1052del (p.Arg346_Phe351del)
c.969_986del (p.Arg324_Phe329del)
c.921_938del (p.Arg308_Phe313del)
n.270_287del
c.8+109_8+126del (n.8+109_8+126del)
7g.44146494A=CA1703613469GCKc.*986T= (n.*986T=)
c.*108T= (n.*108T=)
n.214T=
c.991T= (p.Phe331=)
c.988T= (p.Phe330=)
c.1051T= (p.Phe351=)
c.985T= (p.Phe329=)
c.937T= (p.Phe313=)
n.286T=
c.8+125T= (n.8+125T=)
7g.44146494A>CCA4239473GCKc.*986T>G (n.*986T>G)
c.*108T>G (n.*108T>G)
n.214T>G
c.991T>G (p.Phe331Val)
c.988T>G (p.Phe330Val)
c.1051T>G (p.Phe351Val)
c.985T>G (p.Phe329Val)
c.937T>G (p.Phe313Val)
n.286T>G
c.8+125T>G (n.8+125T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146494A>GCA367399795GCKc.*986T>C (n.*986T>C)
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.214T>C
c.991T>C (p.Phe331Leu)
c.988T>C (p.Phe330Leu)
c.1051T>C (p.Phe351Leu)
c.985T>C (p.Phe329Leu)
c.937T>C (p.Phe313Leu)
n.286T>C
c.8+125T>C (n.8+125T>C)
7g.44146494A>TCA367399797GCKc.*986T>A (n.*986T>A)
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.214T>A
c.991T>A (p.Phe331Ile)
c.988T>A (p.Phe330Ile)
c.1051T>A (p.Phe351Ile)
c.985T>A (p.Phe329Ile)
c.937T>A (p.Phe313Ile)
n.286T>A
c.8+125T>A (n.8+125T>A)
7g.44146495G>ACA454607767GCKc.*985C>T (n.*985C>T)
c.*107C>T (n.*107C>T)
n.213C>T
c.990C>T (p.Ala330=)
c.987C>T (p.Ala329=)
c.1050C>T (p.Ala350=)
c.984C>T (p.Ala328=)
c.936C>T (p.Ala312=)
n.285C>T
c.8+124C>T (n.8+124C>T)
 gnomAD v4
7g.44146495G>CCA454607770GCKc.*985C>G (n.*985C>G)
c.*107C>G (n.*107C>G)
n.213C>G
c.990C>G (p.Ala330=)
c.987C>G (p.Ala329=)
c.1050C>G (p.Ala350=)
c.984C>G (p.Ala328=)
c.936C>G (p.Ala312=)
n.285C>G
c.8+124C>G (n.8+124C>G)
7g.44146495G>TCA454607772GCKc.*985C>A (n.*985C>A)
c.*107C>A (n.*107C>A)
n.213C>A
c.990C>A (p.Ala330=)
c.987C>A (p.Ala329=)
c.1050C>A (p.Ala350=)
c.984C>A (p.Ala328=)
c.936C>A (p.Ala312=)
n.285C>A
c.8+124C>A (n.8+124C>A)
7g.44146496G>ACA367399799GCKc.*984C>T (n.*984C>T)
c.*106C>T (n.*106C>T)
n.212C>T
c.989C>T (p.Ala330Val)
c.986C>T (p.Ala329Val)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
c.983C>T (p.Ala328Val)
c.935C>T (p.Ala312Val)
n.284C>T
c.8+123C>T (n.8+123C>T)
 gnomAD v4
7g.44146496G>CCA367399800GCKc.*984C>G (n.*984C>G)
c.*106C>G (n.*106C>G)
n.212C>G
c.989C>G (p.Ala330Gly)
c.986C>G (p.Ala329Gly)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
n.284C>G
c.8+123C>G (n.8+123C>G)
 gnomAD v4
7g.44146496G>TCA367399801GCKc.*984C>A (n.*984C>A)
c.*106C>A (n.*106C>A)
n.212C>A
c.989C>A (p.Ala330Asp)
c.986C>A (p.Ala329Asp)
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
c.983C>A (p.Ala328Asp)
c.935C>A (p.Ala312Asp)
n.284C>A
c.8+123C>A (n.8+123C>A)
 gnomAD v4
7g.44146497C>ACA367399803GCKc.*983G>T (n.*983G>T)
c.*105G>T (n.*105G>T)
n.211G>T
c.988G>T (p.Ala330Ser)
c.985G>T (p.Ala329Ser)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
n.283G>T
c.8+122G>T (n.8+122G>T)
7g.44146497C>GCA367399805GCKc.*983G>C (n.*983G>C)
c.*105G>C (n.*105G>C)
n.211G>C
c.988G>C (p.Ala330Pro)
c.985G>C (p.Ala329Pro)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
n.283G>C
c.8+122G>C (n.8+122G>C)
7g.44146497C>TCA367399806GCKc.*983G>A (n.*983G>A)
c.*105G>A (n.*105G>A)
n.211G>A
c.988G>A (p.Ala330Thr)
c.985G>A (p.Ala329Thr)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
n.283G>A
c.8+122G>A (n.8+122G>A)
7g.44146501_44146528delCA2739289490GCKc.*956_*983del (n.*956_*983del)
c.*78_*105del (n.*78_*105del)
n.184_211del
c.961_988del (p.Ala321ProfsTer24)
c.958_985del (p.Ala320ProfsTer24)
c.1021_1048del (p.Ala341ProfsTer24)
c.955_982del (p.Ala319ProfsTer24)
c.907_934del (p.Ala303ProfsTer24)
n.256_283del
c.8+95_8+122del (n.8+95_8+122del)
7g.44146498T>ACA454607781GCKc.*982A>T (n.*982A>T)
c.*104A>T (n.*104A>T)
n.210A>T
c.987A>T (p.Gly329=)
c.984A>T (p.Gly328=)
c.1047A>T (p.Gly349=)
c.981A>T (p.Gly327=)
c.933A>T (p.Gly311=)
n.282A>T
c.8+121A>T (n.8+121A>T)
7g.44146498T>CCA454607782GCKc.*982A>G (n.*982A>G)
c.*104A>G (n.*104A>G)
n.210A>G
c.987A>G (p.Gly329=)
c.984A>G (p.Gly328=)
c.1047A>G (p.Gly349=)
c.981A>G (p.Gly327=)
c.933A>G (p.Gly311=)
n.282A>G
c.8+121A>G (n.8+121A>G)
7g.44146498T>GCA454607783GCKc.*982A>C (n.*982A>C)
c.*104A>C (n.*104A>C)
n.210A>C
c.987A>C (p.Gly329=)
c.984A>C (p.Gly328=)
c.1047A>C (p.Gly349=)
c.981A>C (p.Gly327=)
c.933A>C (p.Gly311=)
n.282A>C
c.8+121A>C (n.8+121A>C)
7g.44146499C>ACA367399810GCKc.*981G>T (n.*981G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.209G>T
c.986G>T (p.Gly329Val)
c.983G>T (p.Gly328Val)
c.1046G>T (p.Gly349Val)
c.980G>T (p.Gly327Val)
c.932G>T (p.Gly311Val)
n.281G>T
c.8+120G>T (n.8+120G>T)
7g.44146499C=CA1703613470GCKc.*981G= (n.*981G=)
c.*103G= (n.*103G=)
n.209G=
c.986G= (p.Gly329=)
c.983G= (p.Gly328=)
c.1046G= (p.Gly349=)
c.980G= (p.Gly327=)
c.932G= (p.Gly311=)
n.281G=
c.8+120G= (n.8+120G=)
7g.44146499C>GCA367399808GCKc.*981G>C (n.*981G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.209G>C
c.986G>C (p.Gly329Ala)
c.983G>C (p.Gly328Ala)
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
c.980G>C (p.Gly327Ala)
c.932G>C (p.Gly311Ala)
n.281G>C
c.8+120G>C (n.8+120G>C)
7g.44146499C>TCA367399809GCKc.*981G>A (n.*981G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.209G>A
c.986G>A (p.Gly329Glu)
c.983G>A (p.Gly328Glu)
c.1046G>A (p.Gly349Glu)
c.980G>A (p.Gly327Glu)
c.932G>A (p.Gly311Glu)
n.281G>A
c.8+120G>A (n.8+120G>A)
 dbSNP
7g.44146500C>ACA367399813GCKc.*980G>T (n.*980G>T)
c.*102G>T (n.*102G>T)
n.208G>T
c.985G>T (p.Gly329Ter)
c.982G>T (p.Gly328Ter)
c.1045G>T (p.Gly349Ter)
c.979G>T (p.Gly327Ter)
c.931G>T (p.Gly311Ter)
n.280G>T
c.8+119G>T (n.8+119G>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.44146500C=CA1703613471GCKc.*980G= (n.*980G=)
c.*102G= (n.*102G=)
n.208G=
c.985G= (p.Gly329=)
c.982G= (p.Gly328=)
c.1045G= (p.Gly349=)
c.979G= (p.Gly327=)
c.931G= (p.Gly311=)
n.280G=
c.8+119G= (n.8+119G=)
7g.44146500C>GCA367399814GCKc.*980G>C (n.*980G>C)
c.*102G>C (n.*102G>C)
n.208G>C
c.985G>C (p.Gly329Arg)
c.982G>C (p.Gly328Arg)
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
c.979G>C (p.Gly327Arg)
c.931G>C (p.Gly311Arg)
n.280G>C
c.8+119G>C (n.8+119G>C)
7g.44146500C>TCA367399815GCKc.*980G>A (n.*980G>A)
c.*102G>A (n.*102G>A)
n.208G>A
c.985G>A (p.Gly329Arg)
c.982G>A (p.Gly328Arg)
c.1045G>A (p.Gly349Arg)
c.979G>A (p.Gly327Arg)
c.931G>A (p.Gly311Arg)
n.280G>A
c.8+119G>A (n.8+119G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.44146501G>ACA4239474GCKc.*979C>T (n.*979C>T)
c.*101C>T (n.*101C>T)
n.207C>T
c.984C>T (p.Arg328=)
c.981C>T (p.Arg327=)
c.1044C>T (p.Arg348=)
c.978C>T (p.Arg326=)
c.930C>T (p.Arg310=)
n.279C>T
c.8+118C>T (n.8+118C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146501G>CCA157914379GCKc.*979C>G (n.*979C>G)
c.*101C>G (n.*101C>G)
n.207C>G
c.984C>G (p.Arg328=)
c.981C>G (p.Arg327=)
c.1044C>G (p.Arg348=)
c.978C>G (p.Arg326=)
c.930C>G (p.Arg310=)
n.279C>G
c.8+118C>G (n.8+118C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146501G=CA1703613472GCKc.*979C= (n.*979C=)
c.*101C= (n.*101C=)
n.207C=
c.984C= (p.Arg328=)
c.981C= (p.Arg327=)
c.1044C= (p.Arg348=)
c.978C= (p.Arg326=)
c.930C= (p.Arg310=)
n.279C=
c.8+118C= (n.8+118C=)
7g.44146501G>TCA454607788GCKc.*979C>A (n.*979C>A)
c.*101C>A (n.*101C>A)
n.207C>A
c.984C>A (p.Arg328=)
c.981C>A (p.Arg327=)
c.1044C>A (p.Arg348=)
c.978C>A (p.Arg326=)
c.930C>A (p.Arg310=)
n.279C>A
c.8+118C>A (n.8+118C>A)
7g.44146502C>ACA367399816GCKc.*978G>T (n.*978G>T)
c.*100G>T (n.*100G>T)
n.206G>T
c.983G>T (p.Arg328Leu)
c.980G>T (p.Arg327Leu)
c.1043G>T (p.Arg348Leu)
c.977G>T (p.Arg326Leu)
c.929G>T (p.Arg310Leu)
n.278G>T
c.8+117G>T (n.8+117G>T)
7g.44146502C=CA1703613473GCKc.*978G= (n.*978G=)
c.*100G= (n.*100G=)
n.206G=
c.983G= (p.Arg328=)
c.980G= (p.Arg327=)
c.1043G= (p.Arg348=)
c.977G= (p.Arg326=)
c.929G= (p.Arg310=)
n.278G=
c.8+117G= (n.8+117G=)
7g.44146502C>GCA367399818GCKc.*978G>C (n.*978G>C)
c.*100G>C (n.*100G>C)
n.206G>C
c.983G>C (p.Arg328Pro)
c.980G>C (p.Arg327Pro)
c.1043G>C (p.Arg348Pro)
c.977G>C (p.Arg326Pro)
c.929G>C (p.Arg310Pro)
n.278G>C
c.8+117G>C (n.8+117G>C)
7g.44146502C>TCA4239475GCKc.*978G>A (n.*978G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
n.206G>A
c.983G>A (p.Arg328His)
c.980G>A (p.Arg327His)
c.1043G>A (p.Arg348His)
c.977G>A (p.Arg326His)
c.929G>A (p.Arg310His)
n.278G>A
c.8+117G>A (n.8+117G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146503G>ACA367399821GCKc.*977C>T (n.*977C>T)
c.*99C>T (n.*99C>T)
n.205C>T
c.982C>T (p.Arg328Cys)
c.979C>T (p.Arg327Cys)
c.1042C>T (p.Arg348Cys)
c.976C>T (p.Arg326Cys)
c.928C>T (p.Arg310Cys)
n.277C>T
c.8+116C>T (n.8+116C>T)
 gnomAD v4
7g.44146503G>CCA367399822GCKc.*977C>G (n.*977C>G)
c.*99C>G (n.*99C>G)
n.205C>G
c.982C>G (p.Arg328Gly)
c.979C>G (p.Arg327Gly)
c.1042C>G (p.Arg348Gly)
c.976C>G (p.Arg326Gly)
c.928C>G (p.Arg310Gly)
n.277C>G
c.8+116C>G (n.8+116C>G)
7g.44146503G>TCA367399823GCKc.*977C>A (n.*977C>A)
c.*99C>A (n.*99C>A)
n.205C>A
c.982C>A (p.Arg328Ser)
c.979C>A (p.Arg327Ser)
c.1042C>A (p.Arg348Ser)
c.976C>A (p.Arg326Ser)
c.928C>A (p.Arg310Ser)
n.277C>A
c.8+116C>A (n.8+116C>A)
 gnomAD v4
7g.44146504T>ACA454607793GCKc.*976A>T (n.*976A>T)
c.*98A>T (n.*98A>T)
n.204A>T
c.981A>T (p.Thr327=)
c.978A>T (p.Thr326=)
c.1041A>T (p.Thr347=)
c.975A>T (p.Thr325=)
c.927A>T (p.Thr309=)
n.276A>T
c.8+115A>T (n.8+115A>T)
7g.44146504T>CCA454607794GCKc.*976A>G (n.*976A>G)
c.*98A>G (n.*98A>G)
n.204A>G
c.981A>G (p.Thr327=)
c.978A>G (p.Thr326=)
c.1041A>G (p.Thr347=)
c.975A>G (p.Thr325=)
c.927A>G (p.Thr309=)
n.276A>G
c.8+115A>G (n.8+115A>G)
7g.44146504T>GCA454607795GCKc.*976A>C (n.*976A>C)
c.*98A>C (n.*98A>C)
n.204A>C
c.981A>C (p.Thr327=)
c.978A>C (p.Thr326=)
c.1041A>C (p.Thr347=)
c.975A>C (p.Thr325=)
c.927A>C (p.Thr309=)
n.276A>C
c.8+115A>C (n.8+115A>C)
7g.44146505G>ACA367399828GCKc.*975C>T (n.*975C>T)
c.*97C>T (n.*97C>T)
n.203C>T
c.980C>T (p.Thr327Ile)
c.977C>T (p.Thr326Ile)
c.1040C>T (p.Thr347Ile)
c.974C>T (p.Thr325Ile)
c.926C>T (p.Thr309Ile)
n.275C>T
c.8+114C>T (n.8+114C>T)
7g.44146505G>CCA367399827GCKc.*975C>G (n.*975C>G)
c.*97C>G (n.*97C>G)
n.203C>G
c.980C>G (p.Thr327Arg)
c.977C>G (p.Thr326Arg)
c.1040C>G (p.Thr347Arg)
c.974C>G (p.Thr325Arg)
c.926C>G (p.Thr309Arg)
n.275C>G
c.8+114C>G (n.8+114C>G)
7g.44146505G>TCA367399825GCKc.*975C>A (n.*975C>A)
c.*97C>A (n.*97C>A)
n.203C>A
c.980C>A (p.Thr327Lys)
c.977C>A (p.Thr326Lys)
c.1040C>A (p.Thr347Lys)
c.974C>A (p.Thr325Lys)
c.926C>A (p.Thr309Lys)
n.275C>A
c.8+114C>A (n.8+114C>A)
 gnomAD v4
7g.44146506T>ACA367399830GCKc.*974A>T (n.*974A>T)
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.202A>T
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.976A>T (p.Thr326Ser)
c.1039A>T (p.Thr347Ser)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
c.925A>T (p.Thr309Ser)
n.274A>T
c.8+113A>T (n.8+113A>T)
7g.44146506T>CCA367399831GCKc.*974A>G (n.*974A>G)
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.202A>G
c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.976A>G (p.Thr326Ala)
c.1039A>G (p.Thr347Ala)
c.973A>G (p.Thr325Ala)
c.925A>G (p.Thr309Ala)
n.274A>G
c.8+113A>G (n.8+113A>G)
7g.44146506T>GCA367399833GCKc.*974A>C (n.*974A>C)
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.202A>C
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.976A>C (p.Thr326Pro)
c.1039A>C (p.Thr347Pro)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.925A>C (p.Thr309Pro)
n.274A>C
c.8+113A>C (n.8+113A>C)
 ClinVar
7g.44146507G>ACA454607798GCKc.*973C>T (n.*973C>T)
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.201C>T
c.978C>T (p.Arg326=)
c.975C>T (p.Arg325=)
c.1038C>T (p.Arg346=)
c.972C>T (p.Arg324=)
c.924C>T (p.Arg308=)
n.273C>T
c.8+112C>T (n.8+112C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146507G>CCA454607801GCKc.*973C>G (n.*973C>G)
c.*95C>G (n.*95C>G)
n.201C>G
c.978C>G (p.Arg326=)
c.975C>G (p.Arg325=)
c.1038C>G (p.Arg346=)
c.972C>G (p.Arg324=)
c.924C>G (p.Arg308=)
n.273C>G
c.8+112C>G (n.8+112C>G)
7g.44146507G=CA1703613474GCKc.*973C= (n.*973C=)
c.*95C= (n.*95C=)
n.201C=
c.978C= (p.Arg326=)
c.975C= (p.Arg325=)
c.1038C= (p.Arg346=)
c.972C= (p.Arg324=)
c.924C= (p.Arg308=)
n.273C=
c.8+112C= (n.8+112C=)
7g.44146507G>TCA454607799GCKc.*973C>A (n.*973C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.201C>A
c.978C>A (p.Arg326=)
c.975C>A (p.Arg325=)
c.1038C>A (p.Arg346=)
c.972C>A (p.Arg324=)
c.924C>A (p.Arg308=)
n.273C>A
c.8+112C>A (n.8+112C>A)
 gnomAD v4
7g.44146508C>ACA367399835GCKc.*972G>T (n.*972G>T)
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.200G>T
c.977G>T (p.Arg326Leu)
c.974G>T (p.Arg325Leu)
c.1037G>T (p.Arg346Leu)
c.971G>T (p.Arg324Leu)
c.923G>T (p.Arg308Leu)
n.272G>T
c.8+111G>T (n.8+111G>T)
7g.44146508C>GCA367399837GCKc.*972G>C (n.*972G>C)
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.200G>C
c.977G>C (p.Arg326Pro)
c.974G>C (p.Arg325Pro)
c.1037G>C (p.Arg346Pro)
c.971G>C (p.Arg324Pro)
c.923G>C (p.Arg308Pro)
n.272G>C
c.8+111G>C (n.8+111G>C)
7g.44146508C>TCA367399838GCKc.*972G>A (n.*972G>A)
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.200G>A
c.977G>A (p.Arg326His)
c.974G>A (p.Arg325His)
c.1037G>A (p.Arg346His)
c.971G>A (p.Arg324His)
c.923G>A (p.Arg308His)
n.272G>A
c.8+111G>A (n.8+111G>A)
 gnomAD v4
7g.44146509G>ACA367399839GCKc.*971C>T (n.*971C>T)
c.*93C>T (n.*93C>T)
n.199C>T
c.976C>T (p.Arg326Cys)
c.973C>T (p.Arg325Cys)
c.1036C>T (p.Arg346Cys)
c.970C>T (p.Arg324Cys)
c.922C>T (p.Arg308Cys)
n.271C>T
c.8+110C>T (n.8+110C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146509G>CCA367399840GCKc.*971C>G (n.*971C>G)
c.*93C>G (n.*93C>G)
n.199C>G
c.976C>G (p.Arg326Gly)
c.973C>G (p.Arg325Gly)
c.1036C>G (p.Arg346Gly)
c.970C>G (p.Arg324Gly)
c.922C>G (p.Arg308Gly)
n.271C>G
c.8+110C>G (n.8+110C>G)
7g.44146509G=CA1703613475GCKc.*971C= (n.*971C=)
c.*93C= (n.*93C=)
n.199C=
c.976C= (p.Arg326=)
c.973C= (p.Arg325=)
c.1036C= (p.Arg346=)
c.970C= (p.Arg324=)
c.922C= (p.Arg308=)
n.271C=
c.8+110C= (n.8+110C=)
7g.44146509G>TCA367399842GCKc.*971C>A (n.*971C>A)
c.*93C>A (n.*93C>A)
n.199C>A
c.976C>A (p.Arg326Ser)
c.973C>A (p.Arg325Ser)
c.1036C>A (p.Arg346Ser)
c.970C>A (p.Arg324Ser)
c.922C>A (p.Arg308Ser)
n.271C>A
c.8+110C>A (n.8+110C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146510C>ACA454607803GCKc.*970G>T (n.*970G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.198G>T
c.975G>T (p.Leu325=)
c.972G>T (p.Leu324=)
c.1035G>T (p.Leu345=)
c.969G>T (p.Leu323=)
c.921G>T (p.Leu307=)
n.270G>T
c.8+109G>T (n.8+109G>T)
7g.44146510C>GCA454607804GCKc.*970G>C (n.*970G>C)
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.198G>C
c.975G>C (p.Leu325=)
c.972G>C (p.Leu324=)
c.1035G>C (p.Leu345=)
c.969G>C (p.Leu323=)
c.921G>C (p.Leu307=)
n.270G>C
c.8+109G>C (n.8+109G>C)
7g.44146510C>TCA454607805GCKc.*970G>A (n.*970G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.198G>A
c.975G>A (p.Leu325=)
c.972G>A (p.Leu324=)
c.1035G>A (p.Leu345=)
c.969G>A (p.Leu323=)
c.921G>A (p.Leu307=)
n.270G>A
c.8+109G>A (n.8+109G>A)
 gnomAD v4
7g.44146511A=CA1703613476GCKc.*969T= (n.*969T=)
c.*91T= (n.*91T=)
n.197T=
c.974T= (p.Leu325=)
c.971T= (p.Leu324=)
c.1034T= (p.Leu345=)
c.968T= (p.Leu323=)
c.920T= (p.Leu307=)
n.269T=
c.8+108T= (n.8+108T=)
7g.44146511A>CCA367399844GCKc.*969T>G (n.*969T>G)
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.197T>G
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.971T>G (p.Leu324Arg)
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.968T>G (p.Leu323Arg)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
n.269T>G
c.8+108T>G (n.8+108T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.44146511A>GCA213874GCKc.*969T>C (n.*969T>C)
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.197T>C
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
n.269T>C
c.8+108T>C (n.8+108T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44146511A>TCA367399846GCKc.*969T>A (n.*969T>A)
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.197T>A
c.974T>A (p.Leu325Gln)
c.971T>A (p.Leu324Gln)
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
c.968T>A (p.Leu323Gln)
c.920T>A (p.Leu307Gln)
n.269T>A
c.8+108T>A (n.8+108T>A)
7g.44146512G>ACA454607812GCKc.*968C>T (n.*968C>T)
c.*90C>T (n.*90C>T)
n.196C>T
c.973C>T (p.Leu325=)
c.970C>T (p.Leu324=)
c.1033C>T (p.Leu345=)
c.967C>T (p.Leu323=)
c.919C>T (p.Leu307=)
n.268C>T
c.8+107C>T (n.8+107C>T)
 gnomAD v4
7g.44146512G>CCA367399848GCKc.*968C>G (n.*968C>G)
c.*90C>G (n.*90C>G)
n.196C>G
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.970C>G (p.Leu324Val)
c.1033C>G (p.Leu345Val)
c.967C>G (p.Leu323Val)
c.919C>G (p.Leu307Val)
n.268C>G
c.8+107C>G (n.8+107C>G)
7g.44146512G>TCA367399850GCKc.*968C>A (n.*968C>A)
c.*90C>A (n.*90C>A)
n.196C>A
c.973C>A (p.Leu325Met)
c.970C>A (p.Leu324Met)
c.1033C>A (p.Leu345Met)
c.967C>A (p.Leu323Met)
c.919C>A (p.Leu307Met)
n.268C>A
c.8+107C>A (n.8+107C>A)
 gnomAD v4
7g.44146513C>ACA367399851GCKc.*967G>T (n.*967G>T)
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.195G>T
c.972G>T (p.Gln324His)
c.969G>T (p.Gln323His)
c.1032G>T (p.Gln344His)
c.966G>T (p.Gln322His)
c.918G>T (p.Gln306His)
n.267G>T
c.8+106G>T (n.8+106G>T)
7g.44146513C>GCA367399852GCKc.*967G>C (n.*967G>C)
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.195G>C
c.972G>C (p.Gln324His)
c.969G>C (p.Gln323His)
c.1032G>C (p.Gln344His)
c.966G>C (p.Gln322His)
c.918G>C (p.Gln306His)
n.267G>C
c.8+106G>C (n.8+106G>C)
7g.44146513C>TCA454607814GCKc.*967G>A (n.*967G>A)
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.195G>A
c.972G>A (p.Gln324=)
c.969G>A (p.Gln323=)
c.1032G>A (p.Gln344=)
c.966G>A (p.Gln322=)
c.918G>A (p.Gln306=)
n.267G>A
c.8+106G>A (n.8+106G>A)
 gnomAD v4
7g.44146514T>ACA367399853GCKc.*966A>T (n.*966A>T)
c.*88A>T (n.*88A>T)
n.194A>T
c.971A>T (p.Gln324Leu)
c.968A>T (p.Gln323Leu)
c.1031A>T (p.Gln344Leu)
c.965A>T (p.Gln322Leu)
c.917A>T (p.Gln306Leu)
n.266A>T
c.8+105A>T (n.8+105A>T)
7g.44146514T>CCA4239476GCKc.*966A>G (n.*966A>G)
c.*88A>G (n.*88A>G)
n.194A>G
c.971A>G (p.Gln324Arg)
c.968A>G (p.Gln323Arg)
c.1031A>G (p.Gln344Arg)
c.965A>G (p.Gln322Arg)
c.917A>G (p.Gln306Arg)
n.266A>G
c.8+105A>G (n.8+105A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146514T>GCA367399856GCKc.*966A>C (n.*966A>C)
c.*88A>C (n.*88A>C)
n.194A>C
c.971A>C (p.Gln324Pro)
c.968A>C (p.Gln323Pro)
c.1031A>C (p.Gln344Pro)
c.965A>C (p.Gln322Pro)
c.917A>C (p.Gln306Pro)
n.266A>C
c.8+105A>C (n.8+105A>C)
7g.44146514T=CA1703613477GCKc.*966A= (n.*966A=)
c.*88A= (n.*88A=)
n.194A=
c.971A= (p.Gln324=)
c.968A= (p.Gln323=)
c.1031A= (p.Gln344=)
c.965A= (p.Gln322=)
c.917A= (p.Gln306=)
n.266A=
c.8+105A= (n.8+105A=)
7g.44146515G>ACA367399857GCKc.*965C>T (n.*965C>T)
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.193C>T
c.970C>T (p.Gln324Ter)
c.967C>T (p.Gln323Ter)
c.1030C>T (p.Gln344Ter)
c.964C>T (p.Gln322Ter)
c.916C>T (p.Gln306Ter)
n.265C>T
c.8+104C>T (n.8+104C>T)
 gnomAD v4
7g.44146515G>CCA367399858GCKc.*965C>G (n.*965C>G)
c.*87C>G (n.*87C>G)
n.193C>G
c.970C>G (p.Gln324Glu)
c.967C>G (p.Gln323Glu)
c.1030C>G (p.Gln344Glu)
c.964C>G (p.Gln322Glu)
c.916C>G (p.Gln306Glu)
n.265C>G
c.8+104C>G (n.8+104C>G)
7g.44146515G>TCA367399859GCKc.*965C>A (n.*965C>A)
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.193C>A
c.970C>A (p.Gln324Lys)
c.967C>A (p.Gln323Lys)
c.1030C>A (p.Gln344Lys)
c.964C>A (p.Gln322Lys)
c.916C>A (p.Gln306Lys)
n.265C>A
c.8+104C>A (n.8+104C>A)
 gnomAD v4
7g.44146516C>ACA367399861GCKc.*964G>T (n.*964G>T)
c.*86G>T (n.*86G>T)
n.192G>T
c.969G>T (p.Glu323Asp)
c.966G>T (p.Glu322Asp)
c.1029G>T (p.Glu343Asp)
c.963G>T (p.Glu321Asp)
c.915G>T (p.Glu305Asp)
n.264G>T
c.8+103G>T (n.8+103G>T)
7g.44146516C>GCA367399863GCKc.*964G>C (n.*964G>C)
c.*86G>C (n.*86G>C)
n.192G>C
c.969G>C (p.Glu323Asp)
c.966G>C (p.Glu322Asp)
c.1029G>C (p.Glu343Asp)
c.963G>C (p.Glu321Asp)
c.915G>C (p.Glu305Asp)
n.264G>C
c.8+103G>C (n.8+103G>C)
7g.44146516C>TCA454607818GCKc.*964G>A (n.*964G>A)
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.192G>A
c.969G>A (p.Glu323=)
c.966G>A (p.Glu322=)
c.1029G>A (p.Glu343=)
c.963G>A (p.Glu321=)
c.915G>A (p.Glu305=)
n.264G>A
c.8+103G>A (n.8+103G>A)
 gnomAD v4
7g.44146517T>ACA367399865GCKc.*963A>T (n.*963A>T)
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.191A>T
c.968A>T (p.Glu323Val)
c.965A>T (p.Glu322Val)
c.1028A>T (p.Glu343Val)
c.962A>T (p.Glu321Val)
c.914A>T (p.Glu305Val)
n.263A>T
c.8+102A>T (n.8+102A>T)
7g.44146517T>CCA367399866GCKc.*963A>G (n.*963A>G)
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.191A>G
c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.965A>G (p.Glu322Gly)
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.962A>G (p.Glu321Gly)
c.914A>G (p.Glu305Gly)
n.263A>G
c.8+102A>G (n.8+102A>G)
7g.44146517T>GCA367399867GCKc.*963A>C (n.*963A>C)
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.191A>C
c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
c.914A>C (p.Glu305Ala)
n.263A>C
c.8+102A>C (n.8+102A>C)
7g.44146518C>ACA367399872GCKc.*962G>T (n.*962G>T)
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.190G>T
c.967G>T (p.Glu323Ter)
c.964G>T (p.Glu322Ter)
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
c.913G>T (p.Glu305Ter)
n.262G>T
c.8+101G>T (n.8+101G>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.44146518C=CA1703613478GCKc.*962G= (n.*962G=)
c.*84G= (n.*84G=)
n.190G=
c.967G= (p.Glu323=)
c.964G= (p.Glu322=)
c.1027G= (p.Glu343=)
c.961G= (p.Glu321=)
c.913G= (p.Glu305=)
n.262G=
c.8+101G= (n.8+101G=)
7g.44146518C>GCA367399870GCKc.*962G>C (n.*962G>C)
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.190G>C
c.967G>C (p.Glu323Gln)
c.964G>C (p.Glu322Gln)
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
c.913G>C (p.Glu305Gln)
n.262G>C
c.8+101G>C (n.8+101G>C)
7g.44146518C>TCA4239477GCKc.*962G>A (n.*962G>A)
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.190G>A
c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.964G>A (p.Glu322Lys)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
c.913G>A (p.Glu305Lys)
n.262G>A
c.8+101G>A (n.8+101G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44146519G>ACA4239478GCKc.*961C>T (n.*961C>T)
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.189C>T
c.966C>T (p.Ser322=)
c.963C>T (p.Ser321=)
c.1026C>T (p.Ser342=)
c.960C>T (p.Ser320=)
c.912C>T (p.Ser304=)
n.261C>T
c.8+100C>T (n.8+100C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44146519G>CCA454607825GCKc.*961C>G (n.*961C>G)
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.189C>G
c.966C>G (p.Ser322=)
c.963C>G (p.Ser321=)
c.1026C>G (p.Ser342=)
c.960C>G (p.Ser320=)
c.912C>G (p.Ser304=)
n.261C>G
c.8+100C>G (n.8+100C>G)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44146519G=CA1703613479GCKc.*961C= (n.*961C=)
c.*83C= (n.*83C=)
n.189C=
c.966C= (p.Ser322=)
c.963C= (p.Ser321=)
c.1026C= (p.Ser342=)
c.960C= (p.Ser320=)
c.912C= (p.Ser304=)
n.261C=
c.8+100C= (n.8+100C=)
7g.44146519G>TCA454607824GCKc.*961C>A (n.*961C>A)
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.189C>A
c.966C>A (p.Ser322=)
c.963C>A (p.Ser321=)
c.1026C>A (p.Ser342=)
c.960C>A (p.Ser320=)
c.912C>A (p.Ser304=)
n.261C>A
c.8+100C>A (n.8+100C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146519_44146520dupCA2580077169GCKc.*960_*961dup (n.*960_*961dup)
c.*82_*83dup (n.*82_*83dup)
n.188_189dup
c.965_966dup (p.Glu323ProfsTer?)
c.962_963dup (p.Glu322ProfsTer?)
c.1025_1026dup (p.Glu343ProfsTer?)
c.959_960dup (p.Glu321ProfsTer?)
c.911_912dup (p.Glu305ProfsTer?)
n.260_261dup
c.8+99_8+100dup (n.8+99_8+100dup)
 ClinVar
7g.44146520delCA2695203063GCKc.*961del (n.*961del)
c.*83del (n.*83del)
n.189del
c.966del (p.Glu323SerfsTer?)
c.963del (p.Glu322SerfsTer?)
c.1026del (p.Glu343SerfsTer?)
c.960del (p.Glu321SerfsTer?)
c.912del (p.Glu305SerfsTer?)
n.261del
c.8+100del (n.8+100del)
7g.44146520G>ACA367399876GCKc.*960C>T (n.*960C>T)
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.188C>T
c.965C>T (p.Ser322Phe)
c.962C>T (p.Ser321Phe)
c.1025C>T (p.Ser342Phe)
c.959C>T (p.Ser320Phe)
c.911C>T (p.Ser304Phe)
n.260C>T
c.8+99C>T (n.8+99C>T)
7g.44146520G>CCA367399874GCKc.*960C>G (n.*960C>G)
c.*82C>G (n.*82C>G)
n.188C>G
c.965C>G (p.Ser322Cys)
c.962C>G (p.Ser321Cys)
c.1025C>G (p.Ser342Cys)
c.959C>G (p.Ser320Cys)
c.911C>G (p.Ser304Cys)
n.260C>G
c.8+99C>G (n.8+99C>G)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44146520G>TCA367399877GCKc.*960C>A (n.*960C>A)
c.*82C>A (n.*82C>A)
n.188C>A
c.965C>A (p.Ser322Tyr)
c.962C>A (p.Ser321Tyr)
c.1025C>A (p.Ser342Tyr)
c.959C>A (p.Ser320Tyr)
c.911C>A (p.Ser304Tyr)
n.260C>A
c.8+99C>A (n.8+99C>A)
 gnomAD v4
7g.44146521A>CCA367399879GCKc.*959T>G (n.*959T>G)
c.*81T>G (n.*81T>G)
n.187T>G
c.964T>G (p.Ser322Ala)
c.961T>G (p.Ser321Ala)
c.1024T>G (p.Ser342Ala)
c.958T>G (p.Ser320Ala)
c.910T>G (p.Ser304Ala)
n.259T>G
c.8+98T>G (n.8+98T>G)
7g.44146521A>GCA367399882GCKc.*959T>C (n.*959T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
n.187T>C
c.964T>C (p.Ser322Pro)
c.961T>C (p.Ser321Pro)
c.1024T>C (p.Ser342Pro)
c.958T>C (p.Ser320Pro)
c.910T>C (p.Ser304Pro)
n.259T>C
c.8+98T>C (n.8+98T>C)
7g.44146521A>TCA367399880GCKc.*959T>A (n.*959T>A)
c.*81T>A (n.*81T>A)
n.187T>A
c.964T>A (p.Ser322Thr)
c.961T>A (p.Ser321Thr)
c.1024T>A (p.Ser342Thr)
c.958T>A (p.Ser320Thr)
c.910T>A (p.Ser304Thr)
n.259T>A
c.8+98T>A (n.8+98T>A)
7g.44146522G>ACA454607829GCKc.*958C>T (n.*958C>T)
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.186C>T
c.963C>T (p.Ala321=)
c.960C>T (p.Ala320=)
c.1023C>T (p.Ala341=)
c.957C>T (p.Ala319=)
c.909C>T (p.Ala303=)
n.258C>T
c.8+97C>T (n.8+97C>T)
7g.44146522G>CCA454607830GCKc.*958C>G (n.*958C>G)
c.*80C>G (n.*80C>G)
n.186C>G
c.963C>G (p.Ala321=)
c.960C>G (p.Ala320=)
c.1023C>G (p.Ala341=)
c.957C>G (p.Ala319=)
c.909C>G (p.Ala303=)
n.258C>G
c.8+97C>G (n.8+97C>G)
7g.44146522G>TCA454607832GCKc.*958C>A (n.*958C>A)
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.186C>A
c.963C>A (p.Ala321=)
c.960C>A (p.Ala320=)
c.1023C>A (p.Ala341=)
c.957C>A (p.Ala319=)
c.909C>A (p.Ala303=)
n.258C>A
c.8+97C>A (n.8+97C>A)
 gnomAD v4
7g.44146523G>ACA367399884GCKc.*957C>T (n.*957C>T)
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.185C>T
c.962C>T (p.Ala321Val)
c.959C>T (p.Ala320Val)
c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.956C>T (p.Ala319Val)
c.908C>T (p.Ala303Val)
n.257C>T
c.8+96C>T (n.8+96C>T)
7g.44146523G>CCA367399887GCKc.*957C>G (n.*957C>G)
c.*79C>G (n.*79C>G)
n.185C>G
c.962C>G (p.Ala321Gly)
c.959C>G (p.Ala320Gly)
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.908C>G (p.Ala303Gly)
n.257C>G
c.8+96C>G (n.8+96C>G)
7g.44146523G>TCA367399885GCKc.*957C>A (n.*957C>A)
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.185C>A
c.962C>A (p.Ala321Asp)
c.959C>A (p.Ala320Asp)
c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.956C>A (p.Ala319Asp)
c.908C>A (p.Ala303Asp)
n.257C>A
c.8+96C>A (n.8+96C>A)
7g.44146524C>ACA367399889GCKc.*956G>T (n.*956G>T)
c.*78G>T (n.*78G>T)
n.184G>T
c.961G>T (p.Ala321Ser)
c.958G>T (p.Ala320Ser)
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.907G>T (p.Ala303Ser)
n.256G>T
c.8+95G>T (n.8+95G>T)
7g.44146524C>GCA367399890GCKc.*956G>C (n.*956G>C)
c.*78G>C (n.*78G>C)
n.184G>C
c.961G>C (p.Ala321Pro)
c.958G>C (p.Ala320Pro)
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.907G>C (p.Ala303Pro)
n.256G>C
c.8+95G>C (n.8+95G>C)
7g.44146524C>TCA367399892GCKc.*956G>A (n.*956G>A)
c.*78G>A (n.*78G>A)
n.184G>A
c.961G>A (p.Ala321Thr)
c.958G>A (p.Ala320Thr)
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.907G>A (p.Ala303Thr)
n.256G>A
c.8+95G>A (n.8+95G>A)
 gnomAD v4
7g.44146525C>ACA367399893GCKc.*955G>T (n.*955G>T)
c.*77G>T (n.*77G>T)
n.183G>T
c.960G>T (p.Glu320Asp)
c.957G>T (p.Glu319Asp)
c.1020G>T (p.Glu340Asp)
c.954G>T (p.Glu318Asp)
c.906G>T (p.Glu302Asp)
n.255G>T
c.8+94G>T (n.8+94G>T)
7g.44146525C=CA1703613480GCKc.*955G= (n.*955G=)
c.*77G= (n.*77G=)
n.183G=
c.960G= (p.Glu320=)
c.957G= (p.Glu319=)
c.1020G= (p.Glu340=)
c.954G= (p.Glu318=)
c.906G= (p.Glu302=)
n.255G=
c.8+94G= (n.8+94G=)
7g.44146525C>GCA367399894GCKc.*955G>C (n.*955G>C)
c.*77G>C (n.*77G>C)
n.183G>C
c.960G>C (p.Glu320Asp)
c.957G>C (p.Glu319Asp)
c.1020G>C (p.Glu340Asp)
c.954G>C (p.Glu318Asp)
c.906G>C (p.Glu302Asp)
n.255G>C
c.8+94G>C (n.8+94G>C)
7g.44146525C>TCA454607839GCKc.*955G>A (n.*955G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
n.183G>A
c.960G>A (p.Glu320=)
c.957G>A (p.Glu319=)
c.1020G>A (p.Glu340=)
c.954G>A (p.Glu318=)
c.906G>A (p.Glu302=)
n.255G>A
c.8+94G>A (n.8+94G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146526T>ACA367399895GCKc.*954A>T (n.*954A>T)
c.*76A>T (n.*76A>T)
n.182A>T
c.959A>T (p.Glu320Val)
c.956A>T (p.Glu319Val)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
c.953A>T (p.Glu318Val)
c.905A>T (p.Glu302Val)
n.254A>T
c.8+93A>T (n.8+93A>T)
 gnomAD v4
7g.44146526T>CCA367399897GCKc.*954A>G (n.*954A>G)
c.*76A>G (n.*76A>G)
n.182A>G
c.959A>G (p.Glu320Gly)
c.956A>G (p.Glu319Gly)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
c.953A>G (p.Glu318Gly)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
n.254A>G
c.8+93A>G (n.8+93A>G)
7g.44146526T>GCA367399899GCKc.*954A>C (n.*954A>C)
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.182A>C
c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.956A>C (p.Glu319Ala)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
c.953A>C (p.Glu318Ala)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
n.254A>C
c.8+93A>C (n.8+93A>C)
7g.44146527C>ACA367399901GCKc.*953G>T (n.*953G>T)
c.*75G>T (n.*75G>T)
n.181G>T
c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.955G>T (p.Glu319Ter)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
c.952G>T (p.Glu318Ter)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
n.253G>T
c.8+92G>T (n.8+92G>T)
7g.44146527C>GCA367399904GCKc.*953G>C (n.*953G>C)
c.*75G>C (n.*75G>C)
n.181G>C
c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.955G>C (p.Glu319Gln)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
c.952G>C (p.Glu318Gln)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
n.253G>C
c.8+92G>C (n.8+92G>C)
 gnomAD v4
7g.44146527C>TCA367399902GCKc.*953G>A (n.*953G>A)
c.*75G>A (n.*75G>A)
n.181G>A
c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.955G>A (p.Glu319Lys)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
c.952G>A (p.Glu318Lys)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
n.253G>A
c.8+92G>A (n.8+92G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146530delCA2682586181GCKc.*953del (n.*953del)
c.*75del (n.*75del)
n.181del
c.958del (p.Glu320ArgfsTer?)
c.955del (p.Glu319ArgfsTer?)
c.1018del (p.Glu340ArgfsTer?)
c.952del (p.Glu318ArgfsTer?)
c.904del (p.Glu302ArgfsTer?)
n.253del
c.8+92del (n.8+92del)
 gnomAD v4
7g.44146528C>ACA454607843GCKc.*952G>T (n.*952G>T)
c.*74G>T (n.*74G>T)
n.180G>T
c.957G>T (p.Gly319=)
c.954G>T (p.Gly318=)
c.1017G>T (p.Gly339=)
c.951G>T (p.Gly317=)
c.903G>T (p.Gly301=)
n.252G>T
c.8+91G>T (n.8+91G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146528C=CA1703613481GCKc.*952G= (n.*952G=)
c.*74G= (n.*74G=)
n.180G=
c.957G= (p.Gly319=)
c.954G= (p.Gly318=)
c.1017G= (p.Gly339=)
c.951G= (p.Gly317=)
c.903G= (p.Gly301=)
n.252G=
c.8+91G= (n.8+91G=)
7g.44146528C>GCA213872GCKc.*952G>C (n.*952G>C)
c.*74G>C (n.*74G>C)
n.180G>C
c.957G>C (p.Gly319=)
c.954G>C (p.Gly318=)
c.1017G>C (p.Gly339=)
c.951G>C (p.Gly317=)
c.903G>C (p.Gly301=)
n.252G>C
c.8+91G>C (n.8+91G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146528C>TCA454607844GCKc.*952G>A (n.*952G>A)
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.180G>A
c.957G>A (p.Gly319=)
c.954G>A (p.Gly318=)
c.1017G>A (p.Gly339=)
c.951G>A (p.Gly317=)
c.903G>A (p.Gly301=)
n.252G>A
c.8+91G>A (n.8+91G>A)
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44146529C>ACA367399907GCKc.*951G>T (n.*951G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
n.179G>T
c.956G>T (p.Gly319Val)
c.953G>T (p.Gly318Val)
c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.950G>T (p.Gly317Val)
c.902G>T (p.Gly301Val)
n.251G>T
c.8+90G>T (n.8+90G>T)
7g.44146529C>GCA367399909GCKc.*951G>C (n.*951G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
n.179G>C
c.956G>C (p.Gly319Ala)
c.953G>C (p.Gly318Ala)
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.950G>C (p.Gly317Ala)
c.902G>C (p.Gly301Ala)
n.251G>C
c.8+90G>C (n.8+90G>C)
7g.44146529C>TCA367399910GCKc.*951G>A (n.*951G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
n.179G>A
c.956G>A (p.Gly319Glu)
c.953G>A (p.Gly318Glu)
c.1016G>A (p.Gly339Glu)
c.950G>A (p.Gly317Glu)
c.902G>A (p.Gly301Glu)
n.251G>A
c.8+90G>A (n.8+90G>A)
7g.44146530C>ACA213870GCKc.*950G>T (n.*950G>T)
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.178G>T
c.955G>T (p.Gly319Trp)
c.952G>T (p.Gly318Trp)
c.1015G>T (p.Gly339Trp)
c.949G>T (p.Gly317Trp)
c.901G>T (p.Gly301Trp)
n.250G>T
c.8+89G>T (n.8+89G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146530C=CA1703613482GCKc.*950G= (n.*950G=)
c.*72G= (n.*72G=)
n.178G=
c.955G= (p.Gly319=)
c.952G= (p.Gly318=)
c.1015G= (p.Gly339=)
c.949G= (p.Gly317=)
c.901G= (p.Gly301=)
n.250G=
c.8+89G= (n.8+89G=)
7g.44146530C>GCA367399914GCKc.*950G>C (n.*950G>C)
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.178G>C
c.955G>C (p.Gly319Arg)
c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.949G>C (p.Gly317Arg)
c.901G>C (p.Gly301Arg)
n.250G>C
c.8+89G>C (n.8+89G>C)
7g.44146530C>TCA367399913GCKc.*950G>A (n.*950G>A)
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.178G>A
c.955G>A (p.Gly319Arg)
c.952G>A (p.Gly318Arg)
c.1015G>A (p.Gly339Arg)
c.949G>A (p.Gly317Arg)
c.901G>A (p.Gly301Arg)
n.250G>A
c.8+89G>A (n.8+89G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44146531delCA2739299251GCKc.*949del (n.*949del)
c.*71del (n.*71del)
n.177del
c.954del (p.His318GlnfsTer?)
c.951del (p.His317GlnfsTer?)
c.1014del (p.His338GlnfsTer?)
c.948del (p.His316GlnfsTer?)
c.900del (p.His300GlnfsTer?)
n.249del
c.8+88del (n.8+88del)
7g.44146531G>ACA454607853GCKc.*949C>T (n.*949C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
n.177C>T
c.954C>T (p.His318=)
c.951C>T (p.His317=)
c.1014C>T (p.His338=)
c.948C>T (p.His316=)
c.900C>T (p.His300=)
n.249C>T
c.8+88C>T (n.8+88C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146531G>CCA367399915GCKc.*949C>G (n.*949C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
n.177C>G
c.954C>G (p.His318Gln)
c.951C>G (p.His317Gln)
c.1014C>G (p.His338Gln)
c.948C>G (p.His316Gln)
c.900C>G (p.His300Gln)
n.249C>G
c.8+88C>G (n.8+88C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146531G=CA1703613483GCKc.*949C= (n.*949C=)
c.*71C= (n.*71C=)
n.177C=
c.954C= (p.His318=)
c.951C= (p.His317=)
c.1014C= (p.His338=)
c.948C= (p.His316=)
c.900C= (p.His300=)
n.249C=
c.8+88C= (n.8+88C=)
7g.44146531G>TCA367399916GCKc.*949C>A (n.*949C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
n.177C>A
c.954C>A (p.His318Gln)
c.951C>A (p.His317Gln)
c.1014C>A (p.His338Gln)
c.948C>A (p.His316Gln)
c.900C>A (p.His300Gln)
n.249C>A
c.8+88C>A (n.8+88C>A)
 ClinVar
7g.44146532T>ACA367399918GCKc.*948A>T (n.*948A>T)
c.*70A>T (n.*70A>T)
n.176A>T
c.953A>T (p.His318Leu)
c.950A>T (p.His317Leu)
c.1013A>T (p.His338Leu)
c.947A>T (p.His316Leu)
c.899A>T (p.His300Leu)
n.248A>T
c.8+87A>T (n.8+87A>T)
7g.44146532T>CCA367399920GCKc.*948A>G (n.*948A>G)
c.*70A>G (n.*70A>G)
n.176A>G
c.953A>G (p.His318Arg)
c.950A>G (p.His317Arg)
c.1013A>G (p.His338Arg)
c.947A>G (p.His316Arg)
c.899A>G (p.His300Arg)
n.248A>G
c.8+87A>G (n.8+87A>G)
 gnomAD v4
7g.44146532T>GCA367399922GCKc.*948A>C (n.*948A>C)
c.*70A>C (n.*70A>C)
n.176A>C
c.953A>C (p.His318Pro)
c.950A>C (p.His317Pro)
c.1013A>C (p.His338Pro)
c.947A>C (p.His316Pro)
c.899A>C (p.His300Pro)
n.248A>C
c.8+87A>C (n.8+87A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44146532T=CA1703613484GCKc.*948A= (n.*948A=)
c.*70A= (n.*70A=)
n.176A=
c.953A= (p.His318=)
c.950A= (p.His317=)
c.1013A= (p.His338=)
c.947A= (p.His316=)
c.899A= (p.His300=)
n.248A=
c.8+87A= (n.8+87A=)
7g.44146533G>ACA367399923GCKc.*947C>T (n.*947C>T)
c.*69C>T (n.*69C>T)
n.175C>T
c.952C>T (p.His318Tyr)
c.949C>T (p.His317Tyr)
c.1012C>T (p.His338Tyr)
c.946C>T (p.His316Tyr)
c.898C>T (p.His300Tyr)
n.247C>T
c.8+86C>T (n.8+86C>T)
7g.44146533G>CCA367399924GCKc.*947C>G (n.*947C>G)
c.*69C>G (n.*69C>G)
n.175C>G
c.952C>G (p.His318Asp)
c.949C>G (p.His317Asp)
c.1012C>G (p.His338Asp)
c.946C>G (p.His316Asp)
c.898C>G (p.His300Asp)
n.247C>G
c.8+86C>G (n.8+86C>G)
7g.44146533G>TCA367399926GCKc.*947C>A (n.*947C>A)
c.*69C>A (n.*69C>A)
n.175C>A
c.952C>A (p.His318Asn)
c.949C>A (p.His317Asn)
c.1012C>A (p.His338Asn)
c.946C>A (p.His316Asn)
c.898C>A (p.His300Asn)
n.247C>A
c.8+86C>A (n.8+86C>A)
 gnomAD v4
7g.44146534G>ACA4239479GCKc.*946C>T (n.*946C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.174C>T
c.951C>T (p.Phe317=)
c.948C>T (p.Phe316=)
c.1011C>T (p.Phe337=)
c.945C>T (p.Phe315=)
c.897C>T (p.Phe299=)
n.246C>T
c.8+85C>T (n.8+85C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146534G>CCA367399928GCKc.*946C>G (n.*946C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.174C>G
c.951C>G (p.Phe317Leu)
c.948C>G (p.Phe316Leu)
c.1011C>G (p.Phe337Leu)
c.945C>G (p.Phe315Leu)
c.897C>G (p.Phe299Leu)
n.246C>G
c.8+85C>G (n.8+85C>G)
7g.44146534G=CA1703613485GCKc.*946C= (n.*946C=)
c.*68C= (n.*68C=)
n.174C=
c.951C= (p.Phe317=)
c.948C= (p.Phe316=)
c.1011C= (p.Phe337=)
c.945C= (p.Phe315=)
c.897C= (p.Phe299=)
n.246C=
c.8+85C= (n.8+85C=)
7g.44146534G>TCA367399930GCKc.*946C>A (n.*946C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.174C>A
c.951C>A (p.Phe317Leu)
c.948C>A (p.Phe316Leu)
c.1011C>A (p.Phe337Leu)
c.945C>A (p.Phe315Leu)
c.897C>A (p.Phe299Leu)
n.246C>A
c.8+85C>A (n.8+85C>A)
 gnomAD v4
7g.44146535A=CA1703613486GCKc.*945T= (n.*945T=)
c.*67T= (n.*67T=)
n.173T=
c.950T= (p.Phe317=)
c.947T= (p.Phe316=)
c.1010T= (p.Phe337=)
c.944T= (p.Phe315=)
c.896T= (p.Phe299=)
n.245T=
c.8+84T= (n.8+84T=)
7g.44146535A>CCA367399931GCKc.*945T>G (n.*945T>G)
c.*67T>G (n.*67T>G)
n.173T>G
c.950T>G (p.Phe317Cys)
c.947T>G (p.Phe316Cys)
c.1010T>G (p.Phe337Cys)
c.944T>G (p.Phe315Cys)
c.896T>G (p.Phe299Cys)
n.245T>G
c.8+84T>G (n.8+84T>G)
7g.44146535A>GCA367399933GCKc.*945T>C (n.*945T>C)
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.173T>C
c.950T>C (p.Phe317Ser)
c.947T>C (p.Phe316Ser)
c.1010T>C (p.Phe337Ser)
c.944T>C (p.Phe315Ser)
c.896T>C (p.Phe299Ser)
n.245T>C
c.8+84T>C (n.8+84T>C)
7g.44146535A>TCA213868GCKc.*945T>A (n.*945T>A)
c.*67T>A (n.*67T>A)
n.173T>A
c.950T>A (p.Phe317Tyr)
c.947T>A (p.Phe316Tyr)
c.1010T>A (p.Phe337Tyr)
c.944T>A (p.Phe315Tyr)
c.896T>A (p.Phe299Tyr)
n.245T>A
c.8+84T>A (n.8+84T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.44146536A>CCA367399935GCKc.*944T>G (n.*944T>G)
c.*66T>G (n.*66T>G)
n.172T>G
c.949T>G (p.Phe317Val)
c.946T>G (p.Phe316Val)
c.1009T>G (p.Phe337Val)
c.943T>G (p.Phe315Val)
c.895T>G (p.Phe299Val)
n.244T>G
c.8+83T>G (n.8+83T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.44146536A>GCA367399936GCKc.*944T>C (n.*944T>C)
c.*66T>C (n.*66T>C)
n.172T>C
c.949T>C (p.Phe317Leu)
c.946T>C (p.Phe316Leu)
c.1009T>C (p.Phe337Leu)
c.943T>C (p.Phe315Leu)
c.895T>C (p.Phe299Leu)
n.244T>C
c.8+83T>C (n.8+83T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.44146536A>TCA367399938GCKc.*944T>A (n.*944T>A)
c.*66T>A (n.*66T>A)
n.172T>A
c.949T>A (p.Phe317Ile)
c.946T>A (p.Phe316Ile)
c.1009T>A (p.Phe337Ile)
c.943T>A (p.Phe315Ile)
c.895T>A (p.Phe299Ile)
n.244T>A
c.8+83T>A (n.8+83T>A)
7g.44146537G>ACA454607861GCKc.*943C>T (n.*943C>T)
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.171C>T
c.948C>T (p.Leu316=)
c.945C>T (p.Leu315=)
c.1008C>T (p.Leu336=)
c.942C>T (p.Leu314=)
c.894C>T (p.Leu298=)
n.243C>T
c.8+82C>T (n.8+82C>T)
7g.44146537G>CCA454607866GCKc.*943C>G (n.*943C>G)
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.171C>G
c.948C>G (p.Leu316=)
c.945C>G (p.Leu315=)
c.1008C>G (p.Leu336=)
c.942C>G (p.Leu314=)
c.894C>G (p.Leu298=)
n.243C>G
c.8+82C>G (n.8+82C>G)
 gnomAD v4
7g.44146537G>TCA454607863GCKc.*943C>A (n.*943C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.171C>A
c.948C>A (p.Leu316=)
c.945C>A (p.Leu315=)
c.1008C>A (p.Leu336=)
c.942C>A (p.Leu314=)
c.894C>A (p.Leu298=)
n.243C>A
c.8+82C>A (n.8+82C>A)
7g.44146538A=CA1703613487GCKc.*942T= (n.*942T=)
c.*64T= (n.*64T=)
n.170T=
c.947T= (p.Leu316=)
c.944T= (p.Leu315=)
c.1007T= (p.Leu336=)
c.941T= (p.Leu314=)
c.893T= (p.Leu298=)
n.242T=
c.8+81T= (n.8+81T=)
7g.44146538A>CCA367399940GCKc.*942T>G (n.*942T>G)
c.*64T>G (n.*64T>G)
n.170T>G
c.947T>G (p.Leu316Arg)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
n.242T>G
c.8+81T>G (n.8+81T>G)
7g.44146538A>GCA367399941GCKc.*942T>C (n.*942T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
n.170T>C
c.947T>C (p.Leu316Pro)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
n.242T>C
c.8+81T>C (n.8+81T>C)
7g.44146538A>TCA213866GCKc.*942T>A (n.*942T>A)
c.*64T>A (n.*64T>A)
n.170T>A
c.947T>A (p.Leu316His)
c.944T>A (p.Leu315His)
c.1007T>A (p.Leu336His)
c.941T>A (p.Leu314His)
c.893T>A (p.Leu298His)
n.242T>A
c.8+81T>A (n.8+81T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44146539G>ACA367399944GCKc.*941C>T (n.*941C>T)
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.169C>T
c.946C>T (p.Leu316Phe)
c.943C>T (p.Leu315Phe)
c.1006C>T (p.Leu336Phe)
c.940C>T (p.Leu314Phe)
c.892C>T (p.Leu298Phe)
n.241C>T
c.8+80C>T (n.8+80C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.44146539G>CCA367399945GCKc.*941C>G (n.*941C>G)
c.*63C>G (n.*63C>G)
n.169C>G
c.946C>G (p.Leu316Val)
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.892C>G (p.Leu298Val)
n.241C>G
c.8+80C>G (n.8+80C>G)
 gnomAD v4
7g.44146539G=CA1703613488GCKc.*941C= (n.*941C=)
c.*63C= (n.*63C=)
n.169C=
c.946C= (p.Leu316=)
c.943C= (p.Leu315=)
c.1006C= (p.Leu336=)
c.940C= (p.Leu314=)
c.892C= (p.Leu298=)
n.241C=
c.8+80C= (n.8+80C=)
7g.44146539G>TCA367399947GCKc.*941C>A (n.*941C>A)
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.169C>A
c.946C>A (p.Leu316Ile)
c.943C>A (p.Leu315Ile)
c.1006C>A (p.Leu336Ile)
c.940C>A (p.Leu314Ile)
c.892C>A (p.Leu298Ile)
n.241C>A
c.8+80C>A (n.8+80C>A)
 gnomAD v4
7g.44146540C>ACA454607872GCKc.*940G>T (n.*940G>T)
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.168G>T
c.945G>T (p.Leu315=)
c.942G>T (p.Leu314=)
c.1005G>T (p.Leu335=)
c.939G>T (p.Leu313=)
c.891G>T (p.Leu297=)
n.240G>T
c.8+79G>T (n.8+79G>T)
7g.44146540C=CA1703613489GCKc.*940G= (n.*940G=)
c.*62G= (n.*62G=)
n.168G=
c.945G= (p.Leu315=)
c.942G= (p.Leu314=)
c.1005G= (p.Leu335=)
c.939G= (p.Leu313=)
c.891G= (p.Leu297=)
n.240G=
c.8+79G= (n.8+79G=)
7g.44146540C>GCA4239480GCKc.*940G>C (n.*940G>C)
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.168G>C
c.945G>C (p.Leu315=)
c.942G>C (p.Leu314=)
c.1005G>C (p.Leu335=)
c.939G>C (p.Leu313=)
c.891G>C (p.Leu297=)
n.240G>C
c.8+79G>C (n.8+79G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.44146540C>TCA157914474GCKc.*940G>A (n.*940G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.168G>A
c.945G>A (p.Leu315=)
c.942G>A (p.Leu314=)
c.1005G>A (p.Leu335=)
c.939G>A (p.Leu313=)
c.891G>A (p.Leu297=)
n.240G>A
c.8+79G>A (n.8+79G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44146541A=CA1703613490GCKc.*939T= (n.*939T=)
c.*61T= (n.*61T=)
n.167T=
c.944T= (p.Leu315=)
c.941T= (p.Leu314=)
c.1004T= (p.Leu335=)
c.938T= (p.Leu313=)
c.890T= (p.Leu297=)
n.239T=
c.8+78T= (n.8+78T=)
7g.44146541A>CCA367399949GCKc.*939T>G (n.*939T>G)
c.*61T>G (n.*61T>G)
n.167T>G
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.938T>G (p.Leu313Arg)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
n.239T>G
c.8+78T>G (n.8+78T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.44146541A>GCA367399950GCKc.*939T>C (n.*939T>C)
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.167T>C
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.938T>C (p.Leu313Pro)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
n.239T>C
c.8+78T>C (n.8+78T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.44146541A>TCA367399951GCKc.*939T>A (n.*939T>A)
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.167T>A
c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.941T>A (p.Leu314Gln)
c.1004T>A (p.Leu335Gln)
c.938T>A (p.Leu313Gln)
c.890T>A (p.Leu297Gln)
n.239T>A
c.8+78T>A (n.8+78T>A)
7g.44146542G>ACA454607880GCKc.*938C>T (n.*938C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
n.166C>T
c.943C>T (p.Leu315=)
c.940C>T (p.Leu314=)
c.1003C>T (p.Leu335=)
c.937C>T (p.Leu313=)
c.889C>T (p.Leu297=)
n.238C>T
c.8+77C>T (n.8+77C>T)
7g.44146542G>CCA367399952GCKc.*938C>G (n.*938C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
n.166C>G
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.937C>G (p.Leu313Val)
c.889C>G (p.Leu297Val)
n.238C>G
c.8+77C>G (n.8+77C>G)
7g.44146542G>TCA367399954GCKc.*938C>A (n.*938C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
n.166C>A
c.943C>A (p.Leu315Met)
c.940C>A (p.Leu314Met)
c.1003C>A (p.Leu335Met)
c.937C>A (p.Leu313Met)
c.889C>A (p.Leu297Met)
n.238C>A
c.8+77C>A (n.8+77C>A)
7g.44146543delCA2573051059GCKc.*938del (n.*938del)
c.*60del (n.*60del)
n.166del
c.943del (p.Leu315CysfsTer?)
c.940del (p.Leu314CysfsTer?)
c.1003del (p.Leu335CysfsTer?)
c.937del (p.Leu313CysfsTer?)
c.889del (p.Leu297CysfsTer?)
n.238del
c.8+77del (n.8+77del)
 ClinVar
7g.44146543G>ACA454607881GCKc.*937C>T (n.*937C>T)
c.*59C>T (n.*59C>T)
n.165C>T
c.942C>T (p.Asn314=)
c.939C>T (p.Asn313=)
c.1002C>T (p.Asn334=)
c.936C>T (p.Asn312=)
c.888C>T (p.Asn296=)
n.237C>T
c.8+76C>T (n.8+76C>T)
7g.44146543G>CCA367399955GCKc.*937C>G (n.*937C>G)
c.*59C>G (n.*59C>G)
n.165C>G
c.942C>G (p.Asn314Lys)
c.939C>G (p.Asn313Lys)
c.1002C>G (p.Asn334Lys)
c.936C>G (p.Asn312Lys)
c.888C>G (p.Asn296Lys)
n.237C>G
c.8+76C>G (n.8+76C>G)
7g.44146543G>TCA367399957GCKc.*937C>A (n.*937C>A)
c.*59C>A (n.*59C>A)
n.165C>A
c.942C>A (p.Asn314Lys)
c.939C>A (p.Asn313Lys)
c.1002C>A (p.Asn334Lys)
c.936C>A (p.Asn312Lys)
c.888C>A (p.Asn296Lys)
n.237C>A
c.8+76C>A (n.8+76C>A)
 gnomAD v4
7g.44146544T>ACA367399958GCKc.*936A>T (n.*936A>T)
c.*58A>T (n.*58A>T)
n.164A>T
c.941A>T (p.Asn314Ile)
c.938A>T (p.Asn313Ile)
c.1001A>T (p.Asn334Ile)
c.935A>T (p.Asn312Ile)
c.887A>T (p.Asn296Ile)
n.236A>T
c.8+75A>T (n.8+75A>T)
7g.44146544T>CCA367399959GCKc.*936A>G (n.*936A>G)
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.164A>G
c.941A>G (p.Asn314Ser)
c.938A>G (p.Asn313Ser)
c.1001A>G (p.Asn334Ser)
c.935A>G (p.Asn312Ser)
c.887A>G (p.Asn296Ser)
n.236A>G
c.8+75A>G (n.8+75A>G)
7g.44146544T>GCA367399961GCKc.*936A>C (n.*936A>C)
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.164A>C
c.941A>C (p.Asn314Thr)
c.938A>C (p.Asn313Thr)
c.1001A>C (p.Asn334Thr)
c.935A>C (p.Asn312Thr)
c.887A>C (p.Asn296Thr)
n.236A>C
c.8+75A>C (n.8+75A>C)
 dbSNP
7g.44146544T=CA1703613491GCKc.*936A= (n.*936A=)
c.*58A= (n.*58A=)
n.164A=
c.941A= (p.Asn314=)
c.938A= (p.Asn313=)
c.1001A= (p.Asn334=)
c.935A= (p.Asn312=)
c.887A= (p.Asn296=)
n.236A=
c.8+75A= (n.8+75A=)
7g.44146547dupCA2695203065GCKc.*936dup (n.*936dup)
c.*58dup (n.*58dup)
n.164dup
c.941dup (p.Asn314LysfsTer?)
c.938dup (p.Asn313LysfsTer?)
c.1001dup (p.Asn334LysfsTer?)
c.935dup (p.Asn312LysfsTer?)
c.887dup (p.Asn296LysfsTer?)
n.236dup
c.8+75dup (n.8+75dup)
7g.44146547delCA2695203064GCKc.*936del (n.*936del)
c.*58del (n.*58del)
n.164del
c.941del (p.Asn314ThrfsTer?)
c.938del (p.Asn313ThrfsTer?)
c.1001del (p.Asn334ThrfsTer?)
c.935del (p.Asn312ThrfsTer?)
c.887del (p.Asn296ThrfsTer?)
n.236del
c.8+75del (n.8+75del)
7g.44146545T>ACA367399963GCKc.*935A>T (n.*935A>T)
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.163A>T
c.940A>T (p.Asn314Tyr)
c.937A>T (p.Asn313Tyr)
c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
c.934A>T (p.Asn312Tyr)
c.886A>T (p.Asn296Tyr)
n.235A>T
c.8+74A>T (n.8+74A>T)
7g.44146545T>CCA367399964GCKc.*935A>G (n.*935A>G)
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.163A>G
c.940A>G (p.Asn314Asp)
c.937A>G (p.Asn313Asp)
c.1000A>G (p.Asn334Asp)
c.934A>G (p.Asn312Asp)
c.886A>G (p.Asn296Asp)
n.235A>G
c.8+74A>G (n.8+74A>G)
7g.44146545T>GCA367399966GCKc.*935A>C (n.*935A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.163A>C
c.940A>C (p.Asn314His)
c.937A>C (p.Asn313His)
c.1000A>C (p.Asn334His)
c.934A>C (p.Asn312His)
c.886A>C (p.Asn296His)
n.235A>C
c.8+74A>C (n.8+74A>C)
7g.44146545_44146548dupCA2695203066GCKc.*932_*935dup (n.*932_*935dup)
c.*54_*57dup (n.*54_*57dup)
n.160_163dup
c.937_940dup (p.Asn314ArgfsTer?)
c.934_937dup (p.Asn313ArgfsTer?)
c.997_1000dup (p.Asn334ArgfsTer?)
c.931_934dup (p.Asn312ArgfsTer?)
c.883_886dup (p.Asn296ArgfsTer?)
n.232_235dup
c.8+71_8+74dup (n.8+71_8+74dup)
7g.44146546T>ACA367399967GCKc.*934A>T (n.*934A>T)
c.*56A>T (n.*56A>T)
n.162A>T
c.939A>T (p.Glu313Asp)
c.936A>T (p.Glu312Asp)
c.999A>T (p.Glu333Asp)
c.933A>T (p.Glu311Asp)
c.885A>T (p.Glu295Asp)
n.234A>T
c.8+73A>T (n.8+73A>T)
7g.44146546T>CCA454607883GCKc.*934A>G (n.*934A>G)
c.*56A>G (n.*56A>G)
n.162A>G
c.939A>G (p.Glu313=)
c.936A>G (p.Glu312=)
c.999A>G (p.Glu333=)
c.933A>G (p.Glu311=)
c.885A>G (p.Glu295=)
n.234A>G
c.8+73A>G (n.8+73A>G)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44146546T>GCA367399968GCKc.*934A>C (n.*934A>C)
c.*56A>C (n.*56A>C)
n.162A>C
c.939A>C (p.Glu313Asp)
c.936A>C (p.Glu312Asp)
c.999A>C (p.Glu333Asp)
c.933A>C (p.Glu311Asp)
c.885A>C (p.Glu295Asp)
n.234A>C
c.8+73A>C (n.8+73A>C)
7g.44146547T>ACA367399973GCKc.*933A>T (n.*933A>T)
c.*55A>T (n.*55A>T)
n.161A>T
c.938A>T (p.Glu313Val)
c.935A>T (p.Glu312Val)
c.998A>T (p.Glu333Val)
c.932A>T (p.Glu311Val)
c.884A>T (p.Glu295Val)
n.233A>T
c.8+72A>T (n.8+72A>T)
7g.44146547T>CCA367399972GCKc.*933A>G (n.*933A>G)
c.*55A>G (n.*55A>G)
n.161A>G
c.938A>G (p.Glu313Gly)
c.935A>G (p.Glu312Gly)
c.998A>G (p.Glu333Gly)
c.932A>G (p.Glu311Gly)
c.884A>G (p.Glu295Gly)
n.233A>G
c.8+72A>G (n.8+72A>G)
7g.44146547T>GCA367399970GCKc.*933A>C (n.*933A>C)
c.*55A>C (n.*55A>C)
n.161A>C
c.938A>C (p.Glu313Ala)
c.935A>C (p.Glu312Ala)
c.998A>C (p.Glu333Ala)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.884A>C (p.Glu295Ala)
n.233A>C
c.8+72A>C (n.8+72A>C)
7g.44146548C>ACA367399974GCKc.*932G>T (n.*932G>T)
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.160G>T
c.937G>T (p.Glu313Ter)
c.934G>T (p.Glu312Ter)
c.997G>T (p.Glu333Ter)
c.931G>T (p.Glu311Ter)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
n.232G>T
c.8+71G>T (n.8+71G>T)
7g.44146548C=CA1703613492GCKc.*932G= (n.*932G=)
c.*54G= (n.*54G=)
n.160G=
c.937G= (p.Glu313=)
c.934G= (p.Glu312=)
c.997G= (p.Glu333=)
c.931G= (p.Glu311=)
c.883G= (p.Glu295=)
n.232G=
c.8+71G= (n.8+71G=)
7g.44146548C>GCA367399977GCKc.*932G>C (n.*932G>C)
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.160G>C
c.937G>C (p.Glu313Gln)
c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.997G>C (p.Glu333Gln)
c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
n.232G>C
c.8+71G>C (n.8+71G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146548C>TCA367399976GCKc.*932G>A (n.*932G>A)
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.160G>A
c.937G>A (p.Glu313Lys)
c.934G>A (p.Glu312Lys)
c.997G>A (p.Glu333Lys)
c.931G>A (p.Glu311Lys)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
n.232G>A
c.8+71G>A (n.8+71G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44146549G>ACA454607885GCKc.*931C>T (n.*931C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.159C>T
c.936C>T (p.Asp312=)
c.933C>T (p.Asp311=)
c.996C>T (p.Asp332=)
c.930C>T (p.Asp310=)
c.882C>T (p.Asp294=)
n.231C>T
c.8+70C>T (n.8+70C>T)
 gnomAD v4
7g.44146549G>CCA367399979GCKc.*931C>G (n.*931C>G)
c.*53C>G (n.*53C>G)
n.159C>G
c.936C>G (p.Asp312Glu)
c.933C>G (p.Asp311Glu)
c.996C>G (p.Asp332Glu)
c.930C>G (p.Asp310Glu)
c.882C>G (p.Asp294Glu)
n.231C>G
c.8+70C>G (n.8+70C>G)
7g.44146549G=CA1703613493GCKc.*931C= (n.*931C=)
c.*53C= (n.*53C=)
n.159C=
c.936C= (p.Asp312=)
c.933C= (p.Asp311=)
c.996C= (p.Asp332=)
c.930C= (p.Asp310=)
c.882C= (p.Asp294=)
n.231C=
c.8+70C= (n.8+70C=)
7g.44146549G>TCA367399981GCKc.*931C>A (n.*931C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.159C>A
c.936C>A (p.Asp312Glu)
c.933C>A (p.Asp311Glu)
c.996C>A (p.Asp332Glu)
c.930C>A (p.Asp310Glu)
c.882C>A (p.Asp294Glu)
n.231C>A
c.8+70C>A (n.8+70C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146550T>ACA367399982GCKc.*930A>T (n.*930A>T)
c.*52A>T (n.*52A>T)
n.158A>T
c.935A>T (p.Asp312Val)
c.932A>T (p.Asp311Val)
c.995A>T (p.Asp332Val)
c.929A>T (p.Asp310Val)
c.881A>T (p.Asp294Val)
n.230A>T
c.8+69A>T (n.8+69A>T)
7g.44146550T>CCA367399983GCKc.*930A>G (n.*930A>G)
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.158A>G
c.935A>G (p.Asp312Gly)
c.932A>G (p.Asp311Gly)
c.995A>G (p.Asp332Gly)
c.929A>G (p.Asp310Gly)
c.881A>G (p.Asp294Gly)
n.230A>G
c.8+69A>G (n.8+69A>G)
7g.44146550T>GCA367399985GCKc.*930A>C (n.*930A>C)
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.158A>C
c.935A>C (p.Asp312Ala)
c.932A>C (p.Asp311Ala)
c.995A>C (p.Asp332Ala)
c.929A>C (p.Asp310Ala)
c.881A>C (p.Asp294Ala)
n.230A>C
c.8+69A>C (n.8+69A>C)
7g.44146551C>ACA367399987GCKc.*929G>T (n.*929G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.157G>T
c.934G>T (p.Asp312Tyr)
c.931G>T (p.Asp311Tyr)
c.994G>T (p.Asp332Tyr)
c.928G>T (p.Asp310Tyr)
c.880G>T (p.Asp294Tyr)
n.229G>T
c.8+68G>T (n.8+68G>T)
7g.44146551C=CA1703613494GCKc.*929G= (n.*929G=)
c.*51G= (n.*51G=)
n.157G=
c.934G= (p.Asp312=)
c.931G= (p.Asp311=)
c.994G= (p.Asp332=)
c.928G= (p.Asp310=)
c.880G= (p.Asp294=)
n.229G=
c.8+68G= (n.8+68G=)
7g.44146551C>GCA367399989GCKc.*929G>C (n.*929G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.157G>C
c.934G>C (p.Asp312His)
c.931G>C (p.Asp311His)
c.994G>C (p.Asp332His)
c.928G>C (p.Asp310His)
c.880G>C (p.Asp294His)
n.229G>C
c.8+68G>C (n.8+68G>C)
7g.44146551C>TCA367399990GCKc.*929G>A (n.*929G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.157G>A
c.934G>A (p.Asp312Asn)
c.931G>A (p.Asp311Asn)
c.994G>A (p.Asp332Asn)
c.928G>A (p.Asp310Asn)
c.880G>A (p.Asp294Asn)
n.229G>A
c.8+68G>A (n.8+68G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146551_44146552delCA2695203067GCKc.*928_*929del (n.*928_*929del)
c.*50_*51del (n.*50_*51del)
n.156_157del
c.933_934del (p.Asp312ArgfsTer?)
c.930_931del (p.Asp311ArgfsTer?)
c.993_994del (p.Asp332ArgfsTer?)
c.927_928del (p.Asp310ArgfsTer?)
c.879_880del (p.Asp294ArgfsTer?)
n.228_229del
c.8+67_8+68del (n.8+67_8+68del)
7g.44146552delCA2714454329GCKc.*929del (n.*929del)
c.*51del (n.*51del)
n.157del
c.934del (p.Asp312ThrfsTer?)
c.931del (p.Asp311ThrfsTer?)
c.994del (p.Asp332ThrfsTer?)
c.928del (p.Asp310ThrfsTer?)
c.880del (p.Asp294ThrfsTer?)
n.229del
c.8+68del (n.8+68del)
 dbSNP
7g.44146552C>ACA454607889GCKc.*928G>T (n.*928G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.156G>T
c.933G>T (p.Val311=)
c.930G>T (p.Val310=)
c.993G>T (p.Val331=)
c.927G>T (p.Val309=)
c.879G>T (p.Val293=)
n.228G>T
c.8+67G>T (n.8+67G>T)
7g.44146552C>GCA454607890GCKc.*928G>C (n.*928G>C)
c.*50G>C (n.*50G>C)
n.156G>C
c.933G>C (p.Val311=)
c.930G>C (p.Val310=)
c.993G>C (p.Val331=)
c.927G>C (p.Val309=)
c.879G>C (p.Val293=)
n.228G>C
c.8+67G>C (n.8+67G>C)
7g.44146552C>TCA454607891GCKc.*928G>A (n.*928G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.156G>A
c.933G>A (p.Val311=)
c.930G>A (p.Val310=)
c.993G>A (p.Val331=)
c.927G>A (p.Val309=)
c.879G>A (p.Val293=)
n.228G>A
c.8+67G>A (n.8+67G>A)
 gnomAD v4
7g.44146553_44146554delCA2695203068GCKc.*927_*928del (n.*927_*928del)
c.*49_*50del (n.*49_*50del)
n.155_156del
c.932_933del (p.Val311GlyfsTer?)
c.929_930del (p.Val310GlyfsTer?)
c.992_993del (p.Val331GlyfsTer?)
c.926_927del (p.Val309GlyfsTer?)
c.878_879del (p.Val293GlyfsTer?)
n.227_228del
c.8+66_8+67del (n.8+66_8+67del)
7g.44146553A=CA1703613495GCKc.*927T= (n.*927T=)
c.*49T= (n.*49T=)
n.155T=
c.932T= (p.Val311=)
c.929T= (p.Val310=)
c.992T= (p.Val331=)
c.926T= (p.Val309=)
c.878T= (p.Val293=)
n.227T=
c.8+66T= (n.8+66T=)
7g.44146553A>CCA4239481GCKc.*927T>G (n.*927T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.155T>G
c.932T>G (p.Val311Gly)
c.929T>G (p.Val310Gly)
c.992T>G (p.Val331Gly)
c.926T>G (p.Val309Gly)
c.878T>G (p.Val293Gly)
n.227T>G
c.8+66T>G (n.8+66T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146553A>GCA367399992GCKc.*927T>C (n.*927T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.155T>C
c.932T>C (p.Val311Ala)
c.929T>C (p.Val310Ala)
c.992T>C (p.Val331Ala)
c.926T>C (p.Val309Ala)
c.878T>C (p.Val293Ala)
n.227T>C
c.8+66T>C (n.8+66T>C)
7g.44146553A>TCA367399994GCKc.*927T>A (n.*927T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.155T>A
c.932T>A (p.Val311Glu)
c.929T>A (p.Val310Glu)
c.992T>A (p.Val331Glu)
c.926T>A (p.Val309Glu)
c.878T>A (p.Val293Glu)
n.227T>A
c.8+66T>A (n.8+66T>A)
7g.44146554C>ACA367399998GCKc.*926G>T (n.*926G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.154G>T
c.931G>T (p.Val311Leu)
c.928G>T (p.Val310Leu)
c.991G>T (p.Val331Leu)
c.925G>T (p.Val309Leu)
c.877G>T (p.Val293Leu)
n.226G>T
c.8+65G>T (n.8+65G>T)
 gnomAD v4
7g.44146554C>GCA367399996GCKc.*926G>C (n.*926G>C)
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.154G>C
c.931G>C (p.Val311Leu)
c.928G>C (p.Val310Leu)
c.991G>C (p.Val331Leu)
c.925G>C (p.Val309Leu)
c.877G>C (p.Val293Leu)
n.226G>C
c.8+65G>C (n.8+65G>C)
 gnomAD v4
7g.44146554C>TCA367399995GCKc.*926G>A (n.*926G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.154G>A
c.931G>A (p.Val311Met)
c.928G>A (p.Val310Met)
c.991G>A (p.Val331Met)
c.925G>A (p.Val309Met)
c.877G>A (p.Val293Met)
n.226G>A
c.8+65G>A (n.8+65G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44146555G>ACA4239482GCKc.*925C>T (n.*925C>T)
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.153C>T
c.930C>T (p.Leu310=)
c.927C>T (p.Leu309=)
c.990C>T (p.Leu330=)
c.924C>T (p.Leu308=)
c.876C>T (p.Leu292=)
n.225C>T
c.8+64C>T (n.8+64C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44146555G>CCA454607892GCKc.*925C>G (n.*925C>G)
c.*47C>G (n.*47C>G)
n.153C>G
c.930C>G (p.Leu310=)
c.927C>G (p.Leu309=)
c.990C>G (p.Leu330=)
c.924C>G (p.Leu308=)
c.876C>G (p.Leu292=)
n.225C>G
c.8+64C>G (n.8+64C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44146555G=CA1703613496GCKc.*925C= (n.*925C=)
c.*47C= (n.*47C=)
n.153C=
c.930C= (p.Leu310=)
c.927C= (p.Leu309=)
c.990C= (p.Leu330=)
c.924C= (p.Leu308=)
c.876C= (p.Leu292=)
n.225C=
c.8+64C= (n.8+64C=)
7g.44146555G>TCA454607893GCKc.*925C>A (n.*925C>A)
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.153C>A
c.930C>A (p.Leu310=)
c.927C>A (p.Leu309=)
c.990C>A (p.Leu330=)
c.924C>A (p.Leu308=)
c.876C>A (p.Leu292=)
n.225C>A
c.8+64C>A (n.8+64C>A)
 gnomAD v4
7g.44146556A>CCA367400001GCKc.*924T>G (n.*924T>G)
c.*46T>G (n.*46T>G)
n.152T>G
c.929T>G (p.Leu310Arg)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.875T>G (p.Leu292Arg)
n.224T>G
c.8+63T>G (n.8+63T>G)
7g.44146556A>GCA367400002GCKc.*924T>C (n.*924T>C)
c.*46T>C (n.*46T>C)
n.152T>C
c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.875T>C (p.Leu292Pro)
n.224T>C
c.8+63T>C (n.8+63T>C)
 ClinVar dbSNP
7g.44146556A>TCA367400004GCKc.*924T>A (n.*924T>A)
c.*46T>A (n.*46T>A)
n.152T>A
c.929T>A (p.Leu310His)
c.926T>A (p.Leu309His)
c.989T>A (p.Leu330His)
c.923T>A (p.Leu308His)
c.875T>A (p.Leu292His)
n.224T>A
c.8+63T>A (n.8+63T>A)
7g.44146557G>ACA367400006GCKc.*923C>T (n.*923C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
n.151C>T
c.928C>T (p.Leu310Phe)
c.925C>T (p.Leu309Phe)
c.988C>T (p.Leu330Phe)
c.922C>T (p.Leu308Phe)
c.874C>T (p.Leu292Phe)
n.223C>T
c.8+62C>T (n.8+62C>T)
7g.44146557G>CCA367400007GCKc.*923C>G (n.*923C>G)
c.*45C>G (n.*45C>G)
n.151C>G
c.928C>G (p.Leu310Val)
c.925C>G (p.Leu309Val)
c.988C>G (p.Leu330Val)
c.922C>G (p.Leu308Val)
c.874C>G (p.Leu292Val)
n.223C>G
c.8+62C>G (n.8+62C>G)
7g.44146557G>TCA367400009GCKc.*923C>A (n.*923C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
n.151C>A
c.928C>A (p.Leu310Ile)
c.925C>A (p.Leu309Ile)
c.988C>A (p.Leu330Ile)
c.922C>A (p.Leu308Ile)
c.874C>A (p.Leu292Ile)
n.223C>A
c.8+62C>A (n.8+62C>A)
 gnomAD v4
7g.44146558C>ACA367400010GCKc.*922G>T (n.*922G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
n.150G>T
c.927G>T (p.Arg309Ser)
c.924G>T (p.Arg308Ser)
c.987G>T (p.Arg329Ser)
c.921G>T (p.Arg307Ser)
c.873G>T (p.Arg291Ser)
n.222G>T
c.8+61G>T (n.8+61G>T)
 gnomAD v4
7g.44146558C>GCA367400011GCKc.*922G>C (n.*922G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
n.150G>C
c.927G>C (p.Arg309Ser)
c.924G>C (p.Arg308Ser)
c.987G>C (p.Arg329Ser)
c.921G>C (p.Arg307Ser)
c.873G>C (p.Arg291Ser)
n.222G>C
c.8+61G>C (n.8+61G>C)
7g.44146558C>TCA454607900GCKc.*922G>A (n.*922G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
n.150G>A
c.927G>A (p.Arg309=)
c.924G>A (p.Arg308=)
c.987G>A (p.Arg329=)
c.921G>A (p.Arg307=)
c.873G>A (p.Arg291=)
n.222G>A
c.8+61G>A (n.8+61G>A)
 gnomAD v4
7g.44146559delCA2582341646GCKc.*922del (n.*922del)
c.*44del (n.*44del)
n.150del
c.927del (p.Arg309SerfsTer?)
c.924del (p.Arg308SerfsTer?)
c.987del (p.Arg329SerfsTer?)
c.921del (p.Arg307SerfsTer?)
c.873del (p.Arg291SerfsTer?)
n.222del
c.8+61del (n.8+61del)
 ClinVar
7g.44146559C>ACA367400013GCKc.*921G>T (n.*921G>T)
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.149G>T
c.926G>T (p.Arg309Met)
c.923G>T (p.Arg308Met)
c.986G>T (p.Arg329Met)
c.920G>T (p.Arg307Met)
c.872G>T (p.Arg291Met)
n.221G>T
c.8+60G>T (n.8+60G>T)
7g.44146559C>GCA367400014GCKc.*921G>C (n.*921G>C)
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.149G>C
c.926G>C (p.Arg309Thr)
c.923G>C (p.Arg308Thr)
c.986G>C (p.Arg329Thr)
c.920G>C (p.Arg307Thr)
c.872G>C (p.Arg291Thr)
n.221G>C
c.8+60G>C (n.8+60G>C)
7g.44146559C>TCA367400016GCKc.*921G>A (n.*921G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.149G>A
c.926G>A (p.Arg309Lys)
c.923G>A (p.Arg308Lys)
c.986G>A (p.Arg329Lys)
c.920G>A (p.Arg307Lys)
c.872G>A (p.Arg291Lys)
n.221G>A
c.8+60G>A (n.8+60G>A)
 gnomAD v4
7g.44146560T>ACA367400017GCKc.*920A>T (n.*920A>T)
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.148A>T
c.925A>T (p.Arg309Trp)
c.922A>T (p.Arg308Trp)
c.985A>T (p.Arg329Trp)
c.919A>T (p.Arg307Trp)
c.871A>T (p.Arg291Trp)
n.220A>T
c.8+59A>T (n.8+59A>T)
7g.44146560T>CCA367400019GCKc.*920A>G (n.*920A>G)
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.148A>G
c.925A>G (p.Arg309Gly)
c.922A>G (p.Arg308Gly)
c.985A>G (p.Arg329Gly)
c.919A>G (p.Arg307Gly)
c.871A>G (p.Arg291Gly)
n.220A>G
c.8+59A>G (n.8+59A>G)
7g.44146560T>GCA454607914GCKc.*920A>C (n.*920A>C)
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.148A>C
c.925A>C (p.Arg309=)
c.922A>C (p.Arg308=)
c.985A>C (p.Arg329=)
c.919A>C (p.Arg307=)
c.871A>C (p.Arg291=)
n.220A>C
c.8+59A>C (n.8+59A>C)
7g.44146561G>ACA454607917GCKc.*919C>T (n.*919C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.147C>T
c.924C>T (p.Leu308=)
c.921C>T (p.Leu307=)
c.984C>T (p.Leu328=)
c.918C>T (p.Leu306=)
c.870C>T (p.Leu290=)
n.219C>T
c.8+58C>T (n.8+58C>T)
 dbSNP
7g.44146561G>CCA157914514GCKc.*919C>G (n.*919C>G)
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.147C>G
c.924C>G (p.Leu308=)
c.921C>G (p.Leu307=)
c.984C>G (p.Leu328=)
c.918C>G (p.Leu306=)
c.870C>G (p.Leu290=)
n.219C>G
c.8+58C>G (n.8+58C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44146561G=CA1703613497GCKc.*919C= (n.*919C=)
c.*41C= (n.*41C=)
n.147C=
c.924C= (p.Leu308=)
c.921C= (p.Leu307=)
c.984C= (p.Leu328=)
c.918C= (p.Leu306=)
c.870C= (p.Leu290=)
n.219C=
c.8+58C= (n.8+58C=)
7g.44146561G>TCA454607923GCKc.*919C>A (n.*919C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.147C>A
c.924C>A (p.Leu308=)
c.921C>A (p.Leu307=)
c.984C>A (p.Leu328=)
c.918C>A (p.Leu306=)
c.870C>A (p.Leu290=)
n.219C>A
c.8+58C>A (n.8+58C>A)
 gnomAD v4
7g.44146562A>CCA367400020GCKc.*918T>G (n.*918T>G)
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.146T>G
c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
n.218T>G
c.8+57T>G (n.8+57T>G)
7g.44146562A>GCA367400021GCKc.*918T>C (n.*918T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.146T>C
c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
n.218T>C
c.8+57T>C (n.8+57T>C)
 ClinVar
7g.44146562A>TCA367400023GCKc.*918T>A (n.*918T>A)
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.146T>A
c.923T>A (p.Leu308His)
c.920T>A (p.Leu307His)
c.983T>A (p.Leu328His)
c.917T>A (p.Leu306His)
c.869T>A (p.Leu290His)
n.218T>A
c.8+57T>A (n.8+57T>A)
7g.44146563G>ACA367400025GCKc.*917C>T (n.*917C>T)
c.*39C>T (n.*39C>T)
n.145C>T
c.922C>T (p.Leu308Phe)
c.919C>T (p.Leu307Phe)
c.982C>T (p.Leu328Phe)
c.916C>T (p.Leu306Phe)
c.868C>T (p.Leu290Phe)
n.217C>T
c.8+56C>T (n.8+56C>T)
7g.44146563G>CCA367400027GCKc.*917C>G (n.*917C>G)
c.*39C>G (n.*39C>G)
n.145C>G
c.922C>G (p.Leu308Val)
c.919C>G (p.Leu307Val)
c.982C>G (p.Leu328Val)
c.916C>G (p.Leu306Val)
c.868C>G (p.Leu290Val)
n.217C>G
c.8+56C>G (n.8+56C>G)
7g.44146563G>TCA367400028GCKc.*917C>A (n.*917C>A)
c.*39C>A (n.*39C>A)
n.145C>A
c.922C>A (p.Leu308Ile)
c.919C>A (p.Leu307Ile)
c.982C>A (p.Leu328Ile)
c.916C>A (p.Leu306Ile)
c.868C>A (p.Leu290Ile)
n.217C>A
c.8+56C>A (n.8+56C>A)
 gnomAD v4
7g.44146563_44146564delinsATCA16609241GCKc.*916_*917delinsAT (n.*916_*917delinsAT)
c.*38_*39delinsAT (n.*38_*39delinsAT)
n.144_145delinsAT
c.921_922delinsAT (p.Leu308Phe)
c.918_919delinsAT (p.Leu307Phe)
c.981_982delinsAT (p.Leu328Phe)
c.915_916delinsAT (p.Leu306Phe)
c.867_868delinsAT (p.Leu290Phe)
n.216_217delinsAT
c.8+55_8+56delinsAT (n.8+55_8+56delinsAT)
 ClinVar dbSNP
7g.44146563_44146564delinsGCCA1703613498GCKc.*916_*917delinsGC (n.*916_*917delinsGC)
c.*38_*39delinsGC (n.*38_*39delinsGC)
n.144_145delinsGC
c.921_922delinsGC (p.Leu307=)
c.918_919delinsGC (p.Leu306=)
c.981_982delinsGC (p.Leu327=)
c.915_916delinsGC (p.Leu305=)
c.867_868delinsGC (p.Leu289=)
n.216_217delinsGC
c.8+55_8+56delinsGC (n.8+55_8+56delinsGC)
7g.44146564C>ACA454607943GCKc.*916G>T (n.*916G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.144G>T
c.921G>T (p.Leu307=)
c.918G>T (p.Leu306=)
c.981G>T (p.Leu327=)
c.915G>T (p.Leu305=)
c.867G>T (p.Leu289=)
n.216G>T
c.8+55G>T (n.8+55G>T)
7g.44146564C=CA1703613499GCKc.*916G= (n.*916G=)
c.*38G= (n.*38G=)
n.144G=
c.921G= (p.Leu307=)
c.918G= (p.Leu306=)
c.981G= (p.Leu327=)
c.915G= (p.Leu305=)
c.867G= (p.Leu289=)
n.216G=
c.8+55G= (n.8+55G=)
7g.44146564C>GCA454607947GCKc.*916G>C (n.*916G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.144G>C
c.921G>C (p.Leu307=)
c.918G>C (p.Leu306=)
c.981G>C (p.Leu327=)
c.915G>C (p.Leu305=)
c.867G>C (p.Leu289=)
n.216G>C
c.8+55G>C (n.8+55G>C)
7g.44146564C>TCA454607945GCKc.*916G>A (n.*916G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.144G>A
c.921G>A (p.Leu307=)
c.918G>A (p.Leu306=)
c.981G>A (p.Leu327=)
c.915G>A (p.Leu305=)
c.867G>A (p.Leu289=)
n.216G>A
c.8+55G>A (n.8+55G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched