UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44146278_44146373del | CA2682584876 | GCK | c.*1017+96_*1017+191del (n.*1017+96_*1017+191del) c.*139+96_*139+191del (n.*139+96_*139+191del) n.245+96_245+191del c.1022+96_1022+191del (n.1022+96_1022+191del) c.1019+96_1019+191del (n.1019+96_1019+191del) c.1082+96_1082+191del (n.1082+96_1082+191del) c.1016+96_1016+191del (n.1016+96_1016+191del) c.968+96_968+191del (n.968+96_968+191del) n.317+96_317+191del c.8+252_8+347del (n.8+252_8+347del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146316_44146373del | CA1100773668 | GCK | c.*1017+101_*1017+158del (n.*1017+101_*1017+158del) c.*139+101_*139+158del (n.*139+101_*139+158del) n.245+101_245+158del c.1022+101_1022+158del (n.1022+101_1022+158del) c.1019+101_1019+158del (n.1019+101_1019+158del) c.1082+101_1082+158del (n.1082+101_1082+158del) c.1016+101_1016+158del (n.1016+101_1016+158del) c.968+101_968+158del (n.968+101_968+158del) n.317+101_317+158del c.8+257_8+314del (n.8+257_8+314del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146341_44146368del | CA2682585368 | GCK | c.*1017+101_*1017+128del (n.*1017+101_*1017+128del) c.*139+101_*139+128del (n.*139+101_*139+128del) n.245+101_245+128del c.1022+101_1022+128del (n.1022+101_1022+128del) c.1019+101_1019+128del (n.1019+101_1019+128del) c.1082+101_1082+128del (n.1082+101_1082+128del) c.1016+101_1016+128del (n.1016+101_1016+128del) c.968+101_968+128del (n.968+101_968+128del) n.317+101_317+128del c.8+257_8+284del (n.8+257_8+284del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146346_44146373del | CA2682585398 | GCK | c.*1017+94_*1017+121del (n.*1017+94_*1017+121del) c.*139+94_*139+121del (n.*139+94_*139+121del) n.245+94_245+121del c.1022+94_1022+121del (n.1022+94_1022+121del) c.1019+94_1019+121del (n.1019+94_1019+121del) c.1082+94_1082+121del (n.1082+94_1082+121del) c.1016+94_1016+121del (n.1016+94_1016+121del) c.968+94_968+121del (n.968+94_968+121del) n.317+94_317+121del c.8+250_8+277del (n.8+250_8+277del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146363_44146375del | CA2682585522 | GCK | c.*1017+92_*1017+104del (n.*1017+92_*1017+104del) c.*139+92_*139+104del (n.*139+92_*139+104del) n.245+92_245+104del c.1022+92_1022+104del (n.1022+92_1022+104del) c.1019+92_1019+104del (n.1019+92_1019+104del) c.1082+92_1082+104del (n.1082+92_1082+104del) c.1016+92_1016+104del (n.1016+92_1016+104del) c.968+92_968+104del (n.968+92_968+104del) n.317+92_317+104del c.8+248_8+260del (n.8+248_8+260del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146364G>A | CA157914298 | GCK | c.*1017+99C>T (n.*1017+99C>T) c.*139+99C>T (n.*139+99C>T) n.245+99C>T c.1022+99C>T (n.1022+99C>T) c.1019+99C>T (n.1019+99C>T) c.1082+99C>T (n.1082+99C>T) c.1016+99C>T (n.1016+99C>T) c.968+99C>T (n.968+99C>T) n.317+99C>T c.8+255C>T (n.8+255C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146364G>C | CA2682585554 | GCK | c.*1017+99C>G (n.*1017+99C>G) c.*139+99C>G (n.*139+99C>G) n.245+99C>G c.1022+99C>G (n.1022+99C>G) c.1019+99C>G (n.1019+99C>G) c.1082+99C>G (n.1082+99C>G) c.1016+99C>G (n.1016+99C>G) c.968+99C>G (n.968+99C>G) n.317+99C>G c.8+255C>G (n.8+255C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146364G= | CA1703613404 | GCK | c.*1017+99C= (n.*1017+99C=) c.*139+99C= (n.*139+99C=) n.245+99C= c.1022+99C= (n.1022+99C=) c.1019+99C= (n.1019+99C=) c.1082+99C= (n.1082+99C=) c.1016+99C= (n.1016+99C=) c.968+99C= (n.968+99C=) n.317+99C= c.8+255C= (n.8+255C=) | |
| 7 | g.44146364G>T | CA2578878039 | GCK | c.*1017+99C>A (n.*1017+99C>A) c.*139+99C>A (n.*139+99C>A) n.245+99C>A c.1022+99C>A (n.1022+99C>A) c.1019+99C>A (n.1019+99C>A) c.1082+99C>A (n.1082+99C>A) c.1016+99C>A (n.1016+99C>A) c.968+99C>A (n.968+99C>A) n.317+99C>A c.8+255C>A (n.8+255C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146365C>A | CA2682585557 | GCK | c.*1017+98G>T (n.*1017+98G>T) c.*139+98G>T (n.*139+98G>T) n.245+98G>T c.1022+98G>T (n.1022+98G>T) c.1019+98G>T (n.1019+98G>T) c.1082+98G>T (n.1082+98G>T) c.1016+98G>T (n.1016+98G>T) c.968+98G>T (n.968+98G>T) n.317+98G>T c.8+254G>T (n.8+254G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146365C>T | CA2682585559 | GCK | c.*1017+98G>A (n.*1017+98G>A) c.*139+98G>A (n.*139+98G>A) n.245+98G>A c.1022+98G>A (n.1022+98G>A) c.1019+98G>A (n.1019+98G>A) c.1082+98G>A (n.1082+98G>A) c.1016+98G>A (n.1016+98G>A) c.968+98G>A (n.968+98G>A) n.317+98G>A c.8+254G>A (n.8+254G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146366C>T | CA2596580510 | GCK | c.*1017+97G>A (n.*1017+97G>A) c.*139+97G>A (n.*139+97G>A) n.245+97G>A c.1022+97G>A (n.1022+97G>A) c.1019+97G>A (n.1019+97G>A) c.1082+97G>A (n.1082+97G>A) c.1016+97G>A (n.1016+97G>A) c.968+97G>A (n.968+97G>A) n.317+97G>A c.8+253G>A (n.8+253G>A) | dbSNP gnomAD v3 |
| 7 | g.44146367C>A | CA838778077 | GCK | c.*1017+96G>T (n.*1017+96G>T) c.*139+96G>T (n.*139+96G>T) n.245+96G>T c.1022+96G>T (n.1022+96G>T) c.1019+96G>T (n.1019+96G>T) c.1082+96G>T (n.1082+96G>T) c.1016+96G>T (n.1016+96G>T) c.968+96G>T (n.968+96G>T) n.317+96G>T c.8+252G>T (n.8+252G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146367C= | CA1703613405 | GCK | c.*1017+96G= (n.*1017+96G=) c.*139+96G= (n.*139+96G=) n.245+96G= c.1022+96G= (n.1022+96G=) c.1019+96G= (n.1019+96G=) c.1082+96G= (n.1082+96G=) c.1016+96G= (n.1016+96G=) c.968+96G= (n.968+96G=) n.317+96G= c.8+252G= (n.8+252G=) | |
| 7 | g.44146367C>G | CA2578878040 | GCK | c.*1017+96G>C (n.*1017+96G>C) c.*139+96G>C (n.*139+96G>C) n.245+96G>C c.1022+96G>C (n.1022+96G>C) c.1019+96G>C (n.1019+96G>C) c.1082+96G>C (n.1082+96G>C) c.1016+96G>C (n.1016+96G>C) c.968+96G>C (n.968+96G>C) n.317+96G>C c.8+252G>C (n.8+252G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146367C>T | CA838778079 | GCK | c.*1017+96G>A (n.*1017+96G>A) c.*139+96G>A (n.*139+96G>A) n.245+96G>A c.1022+96G>A (n.1022+96G>A) c.1019+96G>A (n.1019+96G>A) c.1082+96G>A (n.1082+96G>A) c.1016+96G>A (n.1016+96G>A) c.968+96G>A (n.968+96G>A) n.317+96G>A c.8+252G>A (n.8+252G>A) | dbSNP |
| 7 | g.44146368C>A | CA838778082 | GCK | c.*1017+95G>T (n.*1017+95G>T) c.*139+95G>T (n.*139+95G>T) n.245+95G>T c.1022+95G>T (n.1022+95G>T) c.1019+95G>T (n.1019+95G>T) c.1082+95G>T (n.1082+95G>T) c.1016+95G>T (n.1016+95G>T) c.968+95G>T (n.968+95G>T) n.317+95G>T c.8+251G>T (n.8+251G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44146368C= | CA1703613406 | GCK | c.*1017+95G= (n.*1017+95G=) c.*139+95G= (n.*139+95G=) n.245+95G= c.1022+95G= (n.1022+95G=) c.1019+95G= (n.1019+95G=) c.1082+95G= (n.1082+95G=) c.1016+95G= (n.1016+95G=) c.968+95G= (n.968+95G=) n.317+95G= c.8+251G= (n.8+251G=) | |
| 7 | g.44146368C>G | CA838778083 | GCK | c.*1017+95G>C (n.*1017+95G>C) c.*139+95G>C (n.*139+95G>C) n.245+95G>C c.1022+95G>C (n.1022+95G>C) c.1019+95G>C (n.1019+95G>C) c.1082+95G>C (n.1082+95G>C) c.1016+95G>C (n.1016+95G>C) c.968+95G>C (n.968+95G>C) n.317+95G>C c.8+251G>C (n.8+251G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146368C>T | CA157914314 | GCK | c.*1017+95G>A (n.*1017+95G>A) c.*139+95G>A (n.*139+95G>A) n.245+95G>A c.1022+95G>A (n.1022+95G>A) c.1019+95G>A (n.1019+95G>A) c.1082+95G>A (n.1082+95G>A) c.1016+95G>A (n.1016+95G>A) c.968+95G>A (n.968+95G>A) n.317+95G>A c.8+251G>A (n.8+251G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146369G>A | CA2578878042 | GCK | c.*1017+94C>T (n.*1017+94C>T) c.*139+94C>T (n.*139+94C>T) n.245+94C>T c.1022+94C>T (n.1022+94C>T) c.1019+94C>T (n.1019+94C>T) c.1082+94C>T (n.1082+94C>T) c.1016+94C>T (n.1016+94C>T) c.968+94C>T (n.968+94C>T) n.317+94C>T c.8+250C>T (n.8+250C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146369G>C | CA157914326 | GCK | c.*1017+94C>G (n.*1017+94C>G) c.*139+94C>G (n.*139+94C>G) n.245+94C>G c.1022+94C>G (n.1022+94C>G) c.1019+94C>G (n.1019+94C>G) c.1082+94C>G (n.1082+94C>G) c.1016+94C>G (n.1016+94C>G) c.968+94C>G (n.968+94C>G) n.317+94C>G c.8+250C>G (n.8+250C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146369G= | CA1703613407 | GCK | c.*1017+94C= (n.*1017+94C=) c.*139+94C= (n.*139+94C=) n.245+94C= c.1022+94C= (n.1022+94C=) c.1019+94C= (n.1019+94C=) c.1082+94C= (n.1082+94C=) c.1016+94C= (n.1016+94C=) c.968+94C= (n.968+94C=) n.317+94C= c.8+250C= (n.8+250C=) | |
| 7 | g.44146369G>T | CA2682585579 | GCK | c.*1017+94C>A (n.*1017+94C>A) c.*139+94C>A (n.*139+94C>A) n.245+94C>A c.1022+94C>A (n.1022+94C>A) c.1019+94C>A (n.1019+94C>A) c.1082+94C>A (n.1082+94C>A) c.1016+94C>A (n.1016+94C>A) c.968+94C>A (n.968+94C>A) n.317+94C>A c.8+250C>A (n.8+250C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146370G>A | CA2682585583 | GCK | c.*1017+93C>T (n.*1017+93C>T) c.*139+93C>T (n.*139+93C>T) n.245+93C>T c.1022+93C>T (n.1022+93C>T) c.1019+93C>T (n.1019+93C>T) c.1082+93C>T (n.1082+93C>T) c.1016+93C>T (n.1016+93C>T) c.968+93C>T (n.968+93C>T) n.317+93C>T c.8+249C>T (n.8+249C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146370G>T | CA2714454192 | GCK | c.*1017+93C>A (n.*1017+93C>A) c.*139+93C>A (n.*139+93C>A) n.245+93C>A c.1022+93C>A (n.1022+93C>A) c.1019+93C>A (n.1019+93C>A) c.1082+93C>A (n.1082+93C>A) c.1016+93C>A (n.1016+93C>A) c.968+93C>A (n.968+93C>A) n.317+93C>A c.8+249C>A (n.8+249C>A) | dbSNP |
| 7 | g.44146371G>A | CA2682585586 | GCK | c.*1017+92C>T (n.*1017+92C>T) c.*139+92C>T (n.*139+92C>T) n.245+92C>T c.1022+92C>T (n.1022+92C>T) c.1019+92C>T (n.1019+92C>T) c.1082+92C>T (n.1082+92C>T) c.1016+92C>T (n.1016+92C>T) c.968+92C>T (n.968+92C>T) n.317+92C>T c.8+248C>T (n.8+248C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146371G>T | CA2682585587 | GCK | c.*1017+92C>A (n.*1017+92C>A) c.*139+92C>A (n.*139+92C>A) n.245+92C>A c.1022+92C>A (n.1022+92C>A) c.1019+92C>A (n.1019+92C>A) c.1082+92C>A (n.1082+92C>A) c.1016+92C>A (n.1016+92C>A) c.968+92C>A (n.968+92C>A) n.317+92C>A c.8+248C>A (n.8+248C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146372C>A | CA2682585591 | GCK | c.*1017+91G>T (n.*1017+91G>T) c.*139+91G>T (n.*139+91G>T) n.245+91G>T c.1022+91G>T (n.1022+91G>T) c.1019+91G>T (n.1019+91G>T) c.1082+91G>T (n.1082+91G>T) c.1016+91G>T (n.1016+91G>T) c.968+91G>T (n.968+91G>T) n.317+91G>T c.8+247G>T (n.8+247G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146372C= | CA1703613408 | GCK | c.*1017+91G= (n.*1017+91G=) c.*139+91G= (n.*139+91G=) n.245+91G= c.1022+91G= (n.1022+91G=) c.1019+91G= (n.1019+91G=) c.1082+91G= (n.1082+91G=) c.1016+91G= (n.1016+91G=) c.968+91G= (n.968+91G=) n.317+91G= c.8+247G= (n.8+247G=) | |
| 7 | g.44146372C>T | CA1100773712 | GCK | c.*1017+91G>A (n.*1017+91G>A) c.*139+91G>A (n.*139+91G>A) n.245+91G>A c.1022+91G>A (n.1022+91G>A) c.1019+91G>A (n.1019+91G>A) c.1082+91G>A (n.1082+91G>A) c.1016+91G>A (n.1016+91G>A) c.968+91G>A (n.968+91G>A) n.317+91G>A c.8+247G>A (n.8+247G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146374T>A | CA2682585595 | GCK | c.*1017+89A>T (n.*1017+89A>T) c.*139+89A>T (n.*139+89A>T) n.245+89A>T c.1022+89A>T (n.1022+89A>T) c.1019+89A>T (n.1019+89A>T) c.1082+89A>T (n.1082+89A>T) c.1016+89A>T (n.1016+89A>T) c.968+89A>T (n.968+89A>T) n.317+89A>T c.8+245A>T (n.8+245A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146374T>C | CA2682585598 | GCK | c.*1017+89A>G (n.*1017+89A>G) c.*139+89A>G (n.*139+89A>G) n.245+89A>G c.1022+89A>G (n.1022+89A>G) c.1019+89A>G (n.1019+89A>G) c.1082+89A>G (n.1082+89A>G) c.1016+89A>G (n.1016+89A>G) c.968+89A>G (n.968+89A>G) n.317+89A>G c.8+245A>G (n.8+245A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146375G>A | CA2682585599 | GCK | c.*1017+88C>T (n.*1017+88C>T) c.*139+88C>T (n.*139+88C>T) n.245+88C>T c.1022+88C>T (n.1022+88C>T) c.1019+88C>T (n.1019+88C>T) c.1082+88C>T (n.1082+88C>T) c.1016+88C>T (n.1016+88C>T) c.968+88C>T (n.968+88C>T) n.317+88C>T c.8+244C>T (n.8+244C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146375G>T | CA2682585600 | GCK | c.*1017+88C>A (n.*1017+88C>A) c.*139+88C>A (n.*139+88C>A) n.245+88C>A c.1022+88C>A (n.1022+88C>A) c.1019+88C>A (n.1019+88C>A) c.1082+88C>A (n.1082+88C>A) c.1016+88C>A (n.1016+88C>A) c.968+88C>A (n.968+88C>A) n.317+88C>A c.8+244C>A (n.8+244C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146377del | CA2578878043 | GCK | c.*1017+88del (n.*1017+88del) c.*139+88del (n.*139+88del) n.245+88del c.1022+88del (n.1022+88del) c.1019+88del (n.1019+88del) c.1082+88del (n.1082+88del) c.1016+88del (n.1016+88del) c.968+88del (n.968+88del) n.317+88del c.8+244del (n.8+244del) | |
| 7 | g.44146376G>C | CA2682585602 | GCK | c.*1017+87C>G (n.*1017+87C>G) c.*139+87C>G (n.*139+87C>G) n.245+87C>G c.1022+87C>G (n.1022+87C>G) c.1019+87C>G (n.1019+87C>G) c.1082+87C>G (n.1082+87C>G) c.1016+87C>G (n.1016+87C>G) c.968+87C>G (n.968+87C>G) n.317+87C>G c.8+243C>G (n.8+243C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146376G= | CA1703613409 | GCK | c.*1017+87C= (n.*1017+87C=) c.*139+87C= (n.*139+87C=) n.245+87C= c.1022+87C= (n.1022+87C=) c.1019+87C= (n.1019+87C=) c.1082+87C= (n.1082+87C=) c.1016+87C= (n.1016+87C=) c.968+87C= (n.968+87C=) n.317+87C= c.8+243C= (n.8+243C=) | |
| 7 | g.44146376G>T | CA838778084 | GCK | c.*1017+87C>A (n.*1017+87C>A) c.*139+87C>A (n.*139+87C>A) n.245+87C>A c.1022+87C>A (n.1022+87C>A) c.1019+87C>A (n.1019+87C>A) c.1082+87C>A (n.1082+87C>A) c.1016+87C>A (n.1016+87C>A) c.968+87C>A (n.968+87C>A) n.317+87C>A c.8+243C>A (n.8+243C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146377G>A | CA838778085 | GCK | c.*1017+86C>T (n.*1017+86C>T) c.*139+86C>T (n.*139+86C>T) n.245+86C>T c.1022+86C>T (n.1022+86C>T) c.1019+86C>T (n.1019+86C>T) c.1082+86C>T (n.1082+86C>T) c.1016+86C>T (n.1016+86C>T) c.968+86C>T (n.968+86C>T) n.317+86C>T c.8+242C>T (n.8+242C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44146377G= | CA1703613410 | GCK | c.*1017+86C= (n.*1017+86C=) c.*139+86C= (n.*139+86C=) n.245+86C= c.1022+86C= (n.1022+86C=) c.1019+86C= (n.1019+86C=) c.1082+86C= (n.1082+86C=) c.1016+86C= (n.1016+86C=) c.968+86C= (n.968+86C=) n.317+86C= c.8+242C= (n.8+242C=) | |
| 7 | g.44146377G>T | CA2682585608 | GCK | c.*1017+86C>A (n.*1017+86C>A) c.*139+86C>A (n.*139+86C>A) n.245+86C>A c.1022+86C>A (n.1022+86C>A) c.1019+86C>A (n.1019+86C>A) c.1082+86C>A (n.1082+86C>A) c.1016+86C>A (n.1016+86C>A) c.968+86C>A (n.968+86C>A) n.317+86C>A c.8+242C>A (n.8+242C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146378A= | CA1703613411 | GCK | c.*1017+85T= (n.*1017+85T=) c.*139+85T= (n.*139+85T=) n.245+85T= c.1022+85T= (n.1022+85T=) c.1019+85T= (n.1019+85T=) c.1082+85T= (n.1082+85T=) c.1016+85T= (n.1016+85T=) c.968+85T= (n.968+85T=) n.317+85T= c.8+241T= (n.8+241T=) | |
| 7 | g.44146378A>C | CA2682585610 | GCK | c.*1017+85T>G (n.*1017+85T>G) c.*139+85T>G (n.*139+85T>G) n.245+85T>G c.1022+85T>G (n.1022+85T>G) c.1019+85T>G (n.1019+85T>G) c.1082+85T>G (n.1082+85T>G) c.1016+85T>G (n.1016+85T>G) c.968+85T>G (n.968+85T>G) n.317+85T>G c.8+241T>G (n.8+241T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146378A>G | CA838778086 | GCK | c.*1017+85T>C (n.*1017+85T>C) c.*139+85T>C (n.*139+85T>C) n.245+85T>C c.1022+85T>C (n.1022+85T>C) c.1019+85T>C (n.1019+85T>C) c.1082+85T>C (n.1082+85T>C) c.1016+85T>C (n.1016+85T>C) c.968+85T>C (n.968+85T>C) n.317+85T>C c.8+241T>C (n.8+241T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146379C= | CA1703613412 | GCK | c.*1017+84G= (n.*1017+84G=) c.*139+84G= (n.*139+84G=) n.245+84G= c.1022+84G= (n.1022+84G=) c.1019+84G= (n.1019+84G=) c.1082+84G= (n.1082+84G=) c.1016+84G= (n.1016+84G=) c.968+84G= (n.968+84G=) n.317+84G= c.8+240G= (n.8+240G=) | |
| 7 | g.44146379C>T | CA1100773715 | GCK | c.*1017+84G>A (n.*1017+84G>A) c.*139+84G>A (n.*139+84G>A) n.245+84G>A c.1022+84G>A (n.1022+84G>A) c.1019+84G>A (n.1019+84G>A) c.1082+84G>A (n.1082+84G>A) c.1016+84G>A (n.1016+84G>A) c.968+84G>A (n.968+84G>A) n.317+84G>A c.8+240G>A (n.8+240G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146380T>G | CA2682585615 | GCK | c.*1017+83A>C (n.*1017+83A>C) c.*139+83A>C (n.*139+83A>C) n.245+83A>C c.1022+83A>C (n.1022+83A>C) c.1019+83A>C (n.1019+83A>C) c.1082+83A>C (n.1082+83A>C) c.1016+83A>C (n.1016+83A>C) c.968+83A>C (n.968+83A>C) n.317+83A>C c.8+239A>C (n.8+239A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146381C>A | CA2682585617 | GCK | c.*1017+82G>T (n.*1017+82G>T) c.*139+82G>T (n.*139+82G>T) n.245+82G>T c.1022+82G>T (n.1022+82G>T) c.1019+82G>T (n.1019+82G>T) c.1082+82G>T (n.1082+82G>T) c.1016+82G>T (n.1016+82G>T) c.968+82G>T (n.968+82G>T) n.317+82G>T c.8+238G>T (n.8+238G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146381C= | CA1703613413 | GCK | c.*1017+82G= (n.*1017+82G=) c.*139+82G= (n.*139+82G=) n.245+82G= c.1022+82G= (n.1022+82G=) c.1019+82G= (n.1019+82G=) c.1082+82G= (n.1082+82G=) c.1016+82G= (n.1016+82G=) c.968+82G= (n.968+82G=) n.317+82G= c.8+238G= (n.8+238G=) | |
| 7 | g.44146381C>G | CA2578878046 | GCK | c.*1017+82G>C (n.*1017+82G>C) c.*139+82G>C (n.*139+82G>C) n.245+82G>C c.1022+82G>C (n.1022+82G>C) c.1019+82G>C (n.1019+82G>C) c.1082+82G>C (n.1082+82G>C) c.1016+82G>C (n.1016+82G>C) c.968+82G>C (n.968+82G>C) n.317+82G>C c.8+238G>C (n.8+238G>C) | |
| 7 | g.44146381C>T | CA1100773725 | GCK | c.*1017+82G>A (n.*1017+82G>A) c.*139+82G>A (n.*139+82G>A) n.245+82G>A c.1022+82G>A (n.1022+82G>A) c.1019+82G>A (n.1019+82G>A) c.1082+82G>A (n.1082+82G>A) c.1016+82G>A (n.1016+82G>A) c.968+82G>A (n.968+82G>A) n.317+82G>A c.8+238G>A (n.8+238G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146382A>C | CA2682585619 | GCK | c.*1017+81T>G (n.*1017+81T>G) c.*139+81T>G (n.*139+81T>G) n.245+81T>G c.1022+81T>G (n.1022+81T>G) c.1019+81T>G (n.1019+81T>G) c.1082+81T>G (n.1082+81T>G) c.1016+81T>G (n.1016+81T>G) c.968+81T>G (n.968+81T>G) n.317+81T>G c.8+237T>G (n.8+237T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146382A>G | CA2682585623 | GCK | c.*1017+81T>C (n.*1017+81T>C) c.*139+81T>C (n.*139+81T>C) n.245+81T>C c.1022+81T>C (n.1022+81T>C) c.1019+81T>C (n.1019+81T>C) c.1082+81T>C (n.1082+81T>C) c.1016+81T>C (n.1016+81T>C) c.968+81T>C (n.968+81T>C) n.317+81T>C c.8+237T>C (n.8+237T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146383G>C | CA1100773737 | GCK | c.*1017+80C>G (n.*1017+80C>G) c.*139+80C>G (n.*139+80C>G) n.245+80C>G c.1022+80C>G (n.1022+80C>G) c.1019+80C>G (n.1019+80C>G) c.1082+80C>G (n.1082+80C>G) c.1016+80C>G (n.1016+80C>G) c.968+80C>G (n.968+80C>G) n.317+80C>G c.8+236C>G (n.8+236C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146383G= | CA1703613414 | GCK | c.*1017+80C= (n.*1017+80C=) c.*139+80C= (n.*139+80C=) n.245+80C= c.1022+80C= (n.1022+80C=) c.1019+80C= (n.1019+80C=) c.1082+80C= (n.1082+80C=) c.1016+80C= (n.1016+80C=) c.968+80C= (n.968+80C=) n.317+80C= c.8+236C= (n.8+236C=) | |
| 7 | g.44146383G>T | CA2578878049 | GCK | c.*1017+80C>A (n.*1017+80C>A) c.*139+80C>A (n.*139+80C>A) n.245+80C>A c.1022+80C>A (n.1022+80C>A) c.1019+80C>A (n.1019+80C>A) c.1082+80C>A (n.1082+80C>A) c.1016+80C>A (n.1016+80C>A) c.968+80C>A (n.968+80C>A) n.317+80C>A c.8+236C>A (n.8+236C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44146384C>A | CA1100773739 | GCK | c.*1017+79G>T (n.*1017+79G>T) c.*139+79G>T (n.*139+79G>T) n.245+79G>T c.1022+79G>T (n.1022+79G>T) c.1019+79G>T (n.1019+79G>T) c.1082+79G>T (n.1082+79G>T) c.1016+79G>T (n.1016+79G>T) c.968+79G>T (n.968+79G>T) n.317+79G>T c.8+235G>T (n.8+235G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146384C= | CA1703613415 | GCK | c.*1017+79G= (n.*1017+79G=) c.*139+79G= (n.*139+79G=) n.245+79G= c.1022+79G= (n.1022+79G=) c.1019+79G= (n.1019+79G=) c.1082+79G= (n.1082+79G=) c.1016+79G= (n.1016+79G=) c.968+79G= (n.968+79G=) n.317+79G= c.8+235G= (n.8+235G=) | |
| 7 | g.44146384C>T | CA573797126 | GCK | c.*1017+79G>A (n.*1017+79G>A) c.*139+79G>A (n.*139+79G>A) n.245+79G>A c.1022+79G>A (n.1022+79G>A) c.1019+79G>A (n.1019+79G>A) c.1082+79G>A (n.1082+79G>A) c.1016+79G>A (n.1016+79G>A) c.968+79G>A (n.968+79G>A) n.317+79G>A c.8+235G>A (n.8+235G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146385G>A | CA2682585632 | GCK | c.*1017+78C>T (n.*1017+78C>T) c.*139+78C>T (n.*139+78C>T) n.245+78C>T c.1022+78C>T (n.1022+78C>T) c.1019+78C>T (n.1019+78C>T) c.1082+78C>T (n.1082+78C>T) c.1016+78C>T (n.1016+78C>T) c.968+78C>T (n.968+78C>T) n.317+78C>T c.8+234C>T (n.8+234C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146386T>C | CA157914329 | GCK | c.*1017+77A>G (n.*1017+77A>G) c.*139+77A>G (n.*139+77A>G) n.245+77A>G c.1022+77A>G (n.1022+77A>G) c.1019+77A>G (n.1019+77A>G) c.1082+77A>G (n.1082+77A>G) c.1016+77A>G (n.1016+77A>G) c.968+77A>G (n.968+77A>G) n.317+77A>G c.8+233A>G (n.8+233A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44146386T= | CA1703613416 | GCK | c.*1017+77A= (n.*1017+77A=) c.*139+77A= (n.*139+77A=) n.245+77A= c.1022+77A= (n.1022+77A=) c.1019+77A= (n.1019+77A=) c.1082+77A= (n.1082+77A=) c.1016+77A= (n.1016+77A=) c.968+77A= (n.968+77A=) n.317+77A= c.8+233A= (n.8+233A=) | |
| 7 | g.44146387C= | CA1703613417 | GCK | c.*1017+76G= (n.*1017+76G=) c.*139+76G= (n.*139+76G=) n.245+76G= c.1022+76G= (n.1022+76G=) c.1019+76G= (n.1019+76G=) c.1082+76G= (n.1082+76G=) c.1016+76G= (n.1016+76G=) c.968+76G= (n.968+76G=) n.317+76G= c.8+232G= (n.8+232G=) | |
| 7 | g.44146387C>T | CA157914333 | GCK | c.*1017+76G>A (n.*1017+76G>A) c.*139+76G>A (n.*139+76G>A) n.245+76G>A c.1022+76G>A (n.1022+76G>A) c.1019+76G>A (n.1019+76G>A) c.1082+76G>A (n.1082+76G>A) c.1016+76G>A (n.1016+76G>A) c.968+76G>A (n.968+76G>A) n.317+76G>A c.8+232G>A (n.8+232G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146388G>A | CA838778089 | GCK | c.*1017+75C>T (n.*1017+75C>T) c.*139+75C>T (n.*139+75C>T) n.245+75C>T c.1022+75C>T (n.1022+75C>T) c.1019+75C>T (n.1019+75C>T) c.1082+75C>T (n.1082+75C>T) c.1016+75C>T (n.1016+75C>T) c.968+75C>T (n.968+75C>T) n.317+75C>T c.8+231C>T (n.8+231C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146388G= | CA1703613418 | GCK | c.*1017+75C= (n.*1017+75C=) c.*139+75C= (n.*139+75C=) n.245+75C= c.1022+75C= (n.1022+75C=) c.1019+75C= (n.1019+75C=) c.1082+75C= (n.1082+75C=) c.1016+75C= (n.1016+75C=) c.968+75C= (n.968+75C=) n.317+75C= c.8+231C= (n.8+231C=) | |
| 7 | g.44146388G>T | CA2682585640 | GCK | c.*1017+75C>A (n.*1017+75C>A) c.*139+75C>A (n.*139+75C>A) n.245+75C>A c.1022+75C>A (n.1022+75C>A) c.1019+75C>A (n.1019+75C>A) c.1082+75C>A (n.1082+75C>A) c.1016+75C>A (n.1016+75C>A) c.968+75C>A (n.968+75C>A) n.317+75C>A c.8+231C>A (n.8+231C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146389C= | CA1703613419 | GCK | c.*1017+74G= (n.*1017+74G=) c.*139+74G= (n.*139+74G=) n.245+74G= c.1022+74G= (n.1022+74G=) c.1019+74G= (n.1019+74G=) c.1082+74G= (n.1082+74G=) c.1016+74G= (n.1016+74G=) c.968+74G= (n.968+74G=) n.317+74G= c.8+230G= (n.8+230G=) | |
| 7 | g.44146389C>G | CA1703613421 | GCK | c.*1017+74G>C (n.*1017+74G>C) c.*139+74G>C (n.*139+74G>C) n.245+74G>C c.1022+74G>C (n.1022+74G>C) c.1019+74G>C (n.1019+74G>C) c.1082+74G>C (n.1082+74G>C) c.1016+74G>C (n.1016+74G>C) c.968+74G>C (n.968+74G>C) n.317+74G>C c.8+230G>C (n.8+230G>C) | dbSNP |
| 7 | g.44146389C>T | CA1703613420 | GCK | c.*1017+74G>A (n.*1017+74G>A) c.*139+74G>A (n.*139+74G>A) n.245+74G>A c.1022+74G>A (n.1022+74G>A) c.1019+74G>A (n.1019+74G>A) c.1082+74G>A (n.1082+74G>A) c.1016+74G>A (n.1016+74G>A) c.968+74G>A (n.968+74G>A) n.317+74G>A c.8+230G>A (n.8+230G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44146391C>A | CA2682585645 | GCK | c.*1017+72G>T (n.*1017+72G>T) c.*139+72G>T (n.*139+72G>T) n.245+72G>T c.1022+72G>T (n.1022+72G>T) c.1019+72G>T (n.1019+72G>T) c.1082+72G>T (n.1082+72G>T) c.1016+72G>T (n.1016+72G>T) c.968+72G>T (n.968+72G>T) n.317+72G>T c.8+228G>T (n.8+228G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146391C>G | CA2569306060 | GCK | c.*1017+72G>C (n.*1017+72G>C) c.*139+72G>C (n.*139+72G>C) n.245+72G>C c.1022+72G>C (n.1022+72G>C) c.1019+72G>C (n.1019+72G>C) c.1082+72G>C (n.1082+72G>C) c.1016+72G>C (n.1016+72G>C) c.968+72G>C (n.968+72G>C) n.317+72G>C c.8+228G>C (n.8+228G>C) | |
| 7 | g.44146392T>A | CA2682585666 | GCK | c.*1017+71A>T (n.*1017+71A>T) c.*139+71A>T (n.*139+71A>T) n.245+71A>T c.1022+71A>T (n.1022+71A>T) c.1019+71A>T (n.1019+71A>T) c.1082+71A>T (n.1082+71A>T) c.1016+71A>T (n.1016+71A>T) c.968+71A>T (n.968+71A>T) n.317+71A>T c.8+227A>T (n.8+227A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146392T>C | CA2682585664 | GCK | c.*1017+71A>G (n.*1017+71A>G) c.*139+71A>G (n.*139+71A>G) n.245+71A>G c.1022+71A>G (n.1022+71A>G) c.1019+71A>G (n.1019+71A>G) c.1082+71A>G (n.1082+71A>G) c.1016+71A>G (n.1016+71A>G) c.968+71A>G (n.968+71A>G) n.317+71A>G c.8+227A>G (n.8+227A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146392T>G | CA2578878052 | GCK | c.*1017+71A>C (n.*1017+71A>C) c.*139+71A>C (n.*139+71A>C) n.245+71A>C c.1022+71A>C (n.1022+71A>C) c.1019+71A>C (n.1019+71A>C) c.1082+71A>C (n.1082+71A>C) c.1016+71A>C (n.1016+71A>C) c.968+71A>C (n.968+71A>C) n.317+71A>C c.8+227A>C (n.8+227A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146393G>A | CA2682585670 | GCK | c.*1017+70C>T (n.*1017+70C>T) c.*139+70C>T (n.*139+70C>T) n.245+70C>T c.1022+70C>T (n.1022+70C>T) c.1019+70C>T (n.1019+70C>T) c.1082+70C>T (n.1082+70C>T) c.1016+70C>T (n.1016+70C>T) c.968+70C>T (n.968+70C>T) n.317+70C>T c.8+226C>T (n.8+226C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146393G>T | CA2682585671 | GCK | c.*1017+70C>A (n.*1017+70C>A) c.*139+70C>A (n.*139+70C>A) n.245+70C>A c.1022+70C>A (n.1022+70C>A) c.1019+70C>A (n.1019+70C>A) c.1082+70C>A (n.1082+70C>A) c.1016+70C>A (n.1016+70C>A) c.968+70C>A (n.968+70C>A) n.317+70C>A c.8+226C>A (n.8+226C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146395G>A | CA2682585672 | GCK | c.*1017+68C>T (n.*1017+68C>T) c.*139+68C>T (n.*139+68C>T) n.245+68C>T c.1022+68C>T (n.1022+68C>T) c.1019+68C>T (n.1019+68C>T) c.1082+68C>T (n.1082+68C>T) c.1016+68C>T (n.1016+68C>T) c.968+68C>T (n.968+68C>T) n.317+68C>T c.8+224C>T (n.8+224C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146396A>T | CA2578878053 | GCK | c.*1017+67T>A (n.*1017+67T>A) c.*139+67T>A (n.*139+67T>A) n.245+67T>A c.1022+67T>A (n.1022+67T>A) c.1019+67T>A (n.1019+67T>A) c.1082+67T>A (n.1082+67T>A) c.1016+67T>A (n.1016+67T>A) c.968+67T>A (n.968+67T>A) n.317+67T>A c.8+223T>A (n.8+223T>A) | |
| 7 | g.44146397C>A | CA2682585675 | GCK | c.*1017+66G>T (n.*1017+66G>T) c.*139+66G>T (n.*139+66G>T) n.245+66G>T c.1022+66G>T (n.1022+66G>T) c.1019+66G>T (n.1019+66G>T) c.1082+66G>T (n.1082+66G>T) c.1016+66G>T (n.1016+66G>T) c.968+66G>T (n.968+66G>T) n.317+66G>T c.8+222G>T (n.8+222G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146397C= | CA1703613422 | GCK | c.*1017+66G= (n.*1017+66G=) c.*139+66G= (n.*139+66G=) n.245+66G= c.1022+66G= (n.1022+66G=) c.1019+66G= (n.1019+66G=) c.1082+66G= (n.1082+66G=) c.1016+66G= (n.1016+66G=) c.968+66G= (n.968+66G=) n.317+66G= c.8+222G= (n.8+222G=) | |
| 7 | g.44146397C>G | CA1703613424 | GCK | c.*1017+66G>C (n.*1017+66G>C) c.*139+66G>C (n.*139+66G>C) n.245+66G>C c.1022+66G>C (n.1022+66G>C) c.1019+66G>C (n.1019+66G>C) c.1082+66G>C (n.1082+66G>C) c.1016+66G>C (n.1016+66G>C) c.968+66G>C (n.968+66G>C) n.317+66G>C c.8+222G>C (n.8+222G>C) | dbSNP |
| 7 | g.44146397C>T | CA1703613423 | GCK | c.*1017+66G>A (n.*1017+66G>A) c.*139+66G>A (n.*139+66G>A) n.245+66G>A c.1022+66G>A (n.1022+66G>A) c.1019+66G>A (n.1019+66G>A) c.1082+66G>A (n.1082+66G>A) c.1016+66G>A (n.1016+66G>A) c.968+66G>A (n.968+66G>A) n.317+66G>A c.8+222G>A (n.8+222G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44146398C>A | CA2682585714 | GCK | c.*1017+65G>T (n.*1017+65G>T) c.*139+65G>T (n.*139+65G>T) n.245+65G>T c.1022+65G>T (n.1022+65G>T) c.1019+65G>T (n.1019+65G>T) c.1082+65G>T (n.1082+65G>T) c.1016+65G>T (n.1016+65G>T) c.968+65G>T (n.968+65G>T) n.317+65G>T c.8+221G>T (n.8+221G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146398C>G | CA2682585715 | GCK | c.*1017+65G>C (n.*1017+65G>C) c.*139+65G>C (n.*139+65G>C) n.245+65G>C c.1022+65G>C (n.1022+65G>C) c.1019+65G>C (n.1019+65G>C) c.1082+65G>C (n.1082+65G>C) c.1016+65G>C (n.1016+65G>C) c.968+65G>C (n.968+65G>C) n.317+65G>C c.8+221G>C (n.8+221G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146398C>T | CA2578878054 | GCK | c.*1017+65G>A (n.*1017+65G>A) c.*139+65G>A (n.*139+65G>A) n.245+65G>A c.1022+65G>A (n.1022+65G>A) c.1019+65G>A (n.1019+65G>A) c.1082+65G>A (n.1082+65G>A) c.1016+65G>A (n.1016+65G>A) c.968+65G>A (n.968+65G>A) n.317+65G>A c.8+221G>A (n.8+221G>A) | |
| 7 | g.44146399A= | CA1703613425 | GCK | c.*1017+64T= (n.*1017+64T=) c.*139+64T= (n.*139+64T=) n.245+64T= c.1022+64T= (n.1022+64T=) c.1019+64T= (n.1019+64T=) c.1082+64T= (n.1082+64T=) c.1016+64T= (n.1016+64T=) c.968+64T= (n.968+64T=) n.317+64T= c.8+220T= (n.8+220T=) | |
| 7 | g.44146399A>T | CA157914337 | GCK | c.*1017+64T>A (n.*1017+64T>A) c.*139+64T>A (n.*139+64T>A) n.245+64T>A c.1022+64T>A (n.1022+64T>A) c.1019+64T>A (n.1019+64T>A) c.1082+64T>A (n.1082+64T>A) c.1016+64T>A (n.1016+64T>A) c.968+64T>A (n.968+64T>A) n.317+64T>A c.8+220T>A (n.8+220T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146400A>C | CA2682585718 | GCK | c.*1017+63T>G (n.*1017+63T>G) c.*139+63T>G (n.*139+63T>G) n.245+63T>G c.1022+63T>G (n.1022+63T>G) c.1019+63T>G (n.1019+63T>G) c.1082+63T>G (n.1082+63T>G) c.1016+63T>G (n.1016+63T>G) c.968+63T>G (n.968+63T>G) n.317+63T>G c.8+219T>G (n.8+219T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146401G>T | CA2682585720 | GCK | c.*1017+62C>A (n.*1017+62C>A) c.*139+62C>A (n.*139+62C>A) n.245+62C>A c.1022+62C>A (n.1022+62C>A) c.1019+62C>A (n.1019+62C>A) c.1082+62C>A (n.1082+62C>A) c.1016+62C>A (n.1016+62C>A) c.968+62C>A (n.968+62C>A) n.317+62C>A c.8+218C>A (n.8+218C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146402T>G | CA2682585724 | GCK | c.*1017+61A>C (n.*1017+61A>C) c.*139+61A>C (n.*139+61A>C) n.245+61A>C c.1022+61A>C (n.1022+61A>C) c.1019+61A>C (n.1019+61A>C) c.1082+61A>C (n.1082+61A>C) c.1016+61A>C (n.1016+61A>C) c.968+61A>C (n.968+61A>C) n.317+61A>C c.8+217A>C (n.8+217A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146403C>G | CA2682585733 | GCK | c.*1017+60G>C (n.*1017+60G>C) c.*139+60G>C (n.*139+60G>C) n.245+60G>C c.1022+60G>C (n.1022+60G>C) c.1019+60G>C (n.1019+60G>C) c.1082+60G>C (n.1082+60G>C) c.1016+60G>C (n.1016+60G>C) c.968+60G>C (n.968+60G>C) n.317+60G>C c.8+216G>C (n.8+216G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146403C>T | CA2682585734 | GCK | c.*1017+60G>A (n.*1017+60G>A) c.*139+60G>A (n.*139+60G>A) n.245+60G>A c.1022+60G>A (n.1022+60G>A) c.1019+60G>A (n.1019+60G>A) c.1082+60G>A (n.1082+60G>A) c.1016+60G>A (n.1016+60G>A) c.968+60G>A (n.968+60G>A) n.317+60G>A c.8+216G>A (n.8+216G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146404T>G | CA157914343 | GCK | c.*1017+59A>C (n.*1017+59A>C) c.*139+59A>C (n.*139+59A>C) n.245+59A>C c.1022+59A>C (n.1022+59A>C) c.1019+59A>C (n.1019+59A>C) c.1082+59A>C (n.1082+59A>C) c.1016+59A>C (n.1016+59A>C) c.968+59A>C (n.968+59A>C) n.317+59A>C c.8+215A>C (n.8+215A>C) | dbSNP |
| 7 | g.44146404T= | CA1703613426 | GCK | c.*1017+59A= (n.*1017+59A=) c.*139+59A= (n.*139+59A=) n.245+59A= c.1022+59A= (n.1022+59A=) c.1019+59A= (n.1019+59A=) c.1082+59A= (n.1082+59A=) c.1016+59A= (n.1016+59A=) c.968+59A= (n.968+59A=) n.317+59A= c.8+215A= (n.8+215A=) | |
| 7 | g.44146405G>A | CA1100773745 | GCK | c.*1017+58C>T (n.*1017+58C>T) c.*139+58C>T (n.*139+58C>T) n.245+58C>T c.1022+58C>T (n.1022+58C>T) c.1019+58C>T (n.1019+58C>T) c.1082+58C>T (n.1082+58C>T) c.1016+58C>T (n.1016+58C>T) c.968+58C>T (n.968+58C>T) n.317+58C>T c.8+214C>T (n.8+214C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146405G= | CA1703613427 | GCK | c.*1017+58C= (n.*1017+58C=) c.*139+58C= (n.*139+58C=) n.245+58C= c.1022+58C= (n.1022+58C=) c.1019+58C= (n.1019+58C=) c.1082+58C= (n.1082+58C=) c.1016+58C= (n.1016+58C=) c.968+58C= (n.968+58C=) n.317+58C= c.8+214C= (n.8+214C=) | |
| 7 | g.44146405G>T | CA2682585737 | GCK | c.*1017+58C>A (n.*1017+58C>A) c.*139+58C>A (n.*139+58C>A) n.245+58C>A c.1022+58C>A (n.1022+58C>A) c.1019+58C>A (n.1019+58C>A) c.1082+58C>A (n.1082+58C>A) c.1016+58C>A (n.1016+58C>A) c.968+58C>A (n.968+58C>A) n.317+58C>A c.8+214C>A (n.8+214C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146406C>T | CA2578878055 | GCK | c.*1017+57G>A (n.*1017+57G>A) c.*139+57G>A (n.*139+57G>A) n.245+57G>A c.1022+57G>A (n.1022+57G>A) c.1019+57G>A (n.1019+57G>A) c.1082+57G>A (n.1082+57G>A) c.1016+57G>A (n.1016+57G>A) c.968+57G>A (n.968+57G>A) n.317+57G>A c.8+213G>A (n.8+213G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146408G>A | CA838778093 | GCK | c.*1017+55C>T (n.*1017+55C>T) c.*139+55C>T (n.*139+55C>T) n.245+55C>T c.1022+55C>T (n.1022+55C>T) c.1019+55C>T (n.1019+55C>T) c.1082+55C>T (n.1082+55C>T) c.1016+55C>T (n.1016+55C>T) c.968+55C>T (n.968+55C>T) n.317+55C>T c.8+211C>T (n.8+211C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146408G= | CA1703613428 | GCK | c.*1017+55C= (n.*1017+55C=) c.*139+55C= (n.*139+55C=) n.245+55C= c.1022+55C= (n.1022+55C=) c.1019+55C= (n.1019+55C=) c.1082+55C= (n.1082+55C=) c.1016+55C= (n.1016+55C=) c.968+55C= (n.968+55C=) n.317+55C= c.8+211C= (n.8+211C=) | |
| 7 | g.44146410G>C | CA2682585743 | GCK | c.*1017+53C>G (n.*1017+53C>G) c.*139+53C>G (n.*139+53C>G) n.245+53C>G c.1022+53C>G (n.1022+53C>G) c.1019+53C>G (n.1019+53C>G) c.1082+53C>G (n.1082+53C>G) c.1016+53C>G (n.1016+53C>G) c.968+53C>G (n.968+53C>G) n.317+53C>G c.8+209C>G (n.8+209C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146410G>T | CA2682585744 | GCK | c.*1017+53C>A (n.*1017+53C>A) c.*139+53C>A (n.*139+53C>A) n.245+53C>A c.1022+53C>A (n.1022+53C>A) c.1019+53C>A (n.1019+53C>A) c.1082+53C>A (n.1082+53C>A) c.1016+53C>A (n.1016+53C>A) c.968+53C>A (n.968+53C>A) n.317+53C>A c.8+209C>A (n.8+209C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146411C>A | CA1703613430 | GCK | c.*1017+52G>T (n.*1017+52G>T) c.*139+52G>T (n.*139+52G>T) n.245+52G>T c.1022+52G>T (n.1022+52G>T) c.1019+52G>T (n.1019+52G>T) c.1082+52G>T (n.1082+52G>T) c.1016+52G>T (n.1016+52G>T) c.968+52G>T (n.968+52G>T) n.317+52G>T c.8+208G>T (n.8+208G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44146411C= | CA1703613429 | GCK | c.*1017+52G= (n.*1017+52G=) c.*139+52G= (n.*139+52G=) n.245+52G= c.1022+52G= (n.1022+52G=) c.1019+52G= (n.1019+52G=) c.1082+52G= (n.1082+52G=) c.1016+52G= (n.1016+52G=) c.968+52G= (n.968+52G=) n.317+52G= c.8+208G= (n.8+208G=) | |
| 7 | g.44146411C>T | CA2578878056 | GCK | c.*1017+52G>A (n.*1017+52G>A) c.*139+52G>A (n.*139+52G>A) n.245+52G>A c.1022+52G>A (n.1022+52G>A) c.1019+52G>A (n.1019+52G>A) c.1082+52G>A (n.1082+52G>A) c.1016+52G>A (n.1016+52G>A) c.968+52G>A (n.968+52G>A) n.317+52G>A c.8+208G>A (n.8+208G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146412C>A | CA2682585751 | GCK | c.*1017+51G>T (n.*1017+51G>T) c.*139+51G>T (n.*139+51G>T) n.245+51G>T c.1022+51G>T (n.1022+51G>T) c.1019+51G>T (n.1019+51G>T) c.1082+51G>T (n.1082+51G>T) c.1016+51G>T (n.1016+51G>T) c.968+51G>T (n.968+51G>T) n.317+51G>T c.8+207G>T (n.8+207G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146412C>T | CA2578878058 | GCK | c.*1017+51G>A (n.*1017+51G>A) c.*139+51G>A (n.*139+51G>A) n.245+51G>A c.1022+51G>A (n.1022+51G>A) c.1019+51G>A (n.1019+51G>A) c.1082+51G>A (n.1082+51G>A) c.1016+51G>A (n.1016+51G>A) c.968+51G>A (n.968+51G>A) n.317+51G>A c.8+207G>A (n.8+207G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146413C>A | CA2682585757 | GCK | c.*1017+50G>T (n.*1017+50G>T) c.*139+50G>T (n.*139+50G>T) n.245+50G>T c.1022+50G>T (n.1022+50G>T) c.1019+50G>T (n.1019+50G>T) c.1082+50G>T (n.1082+50G>T) c.1016+50G>T (n.1016+50G>T) c.968+50G>T (n.968+50G>T) n.317+50G>T c.8+206G>T (n.8+206G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146413C= | CA1703613431 | GCK | c.*1017+50G= (n.*1017+50G=) c.*139+50G= (n.*139+50G=) n.245+50G= c.1022+50G= (n.1022+50G=) c.1019+50G= (n.1019+50G=) c.1082+50G= (n.1082+50G=) c.1016+50G= (n.1016+50G=) c.968+50G= (n.968+50G=) n.317+50G= c.8+206G= (n.8+206G=) | |
| 7 | g.44146413C>G | CA4239466 | GCK | c.*1017+50G>C (n.*1017+50G>C) c.*139+50G>C (n.*139+50G>C) n.245+50G>C c.1022+50G>C (n.1022+50G>C) c.1019+50G>C (n.1019+50G>C) c.1082+50G>C (n.1082+50G>C) c.1016+50G>C (n.1016+50G>C) c.968+50G>C (n.968+50G>C) n.317+50G>C c.8+206G>C (n.8+206G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146413C>T | CA2539908924 | GCK | c.*1017+50G>A (n.*1017+50G>A) c.*139+50G>A (n.*139+50G>A) n.245+50G>A c.1022+50G>A (n.1022+50G>A) c.1019+50G>A (n.1019+50G>A) c.1082+50G>A (n.1082+50G>A) c.1016+50G>A (n.1016+50G>A) c.968+50G>A (n.968+50G>A) n.317+50G>A c.8+206G>A (n.8+206G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146414G>A | CA2682585764 | GCK | c.*1017+49C>T (n.*1017+49C>T) c.*139+49C>T (n.*139+49C>T) n.245+49C>T c.1022+49C>T (n.1022+49C>T) c.1019+49C>T (n.1019+49C>T) c.1082+49C>T (n.1082+49C>T) c.1016+49C>T (n.1016+49C>T) c.968+49C>T (n.968+49C>T) n.317+49C>T c.8+205C>T (n.8+205C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146414G>C | CA2578878059 | GCK | c.*1017+49C>G (n.*1017+49C>G) c.*139+49C>G (n.*139+49C>G) n.245+49C>G c.1022+49C>G (n.1022+49C>G) c.1019+49C>G (n.1019+49C>G) c.1082+49C>G (n.1082+49C>G) c.1016+49C>G (n.1016+49C>G) c.968+49C>G (n.968+49C>G) n.317+49C>G c.8+205C>G (n.8+205C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146414G>T | CA2682585768 | GCK | c.*1017+49C>A (n.*1017+49C>A) c.*139+49C>A (n.*139+49C>A) n.245+49C>A c.1022+49C>A (n.1022+49C>A) c.1019+49C>A (n.1019+49C>A) c.1082+49C>A (n.1082+49C>A) c.1016+49C>A (n.1016+49C>A) c.968+49C>A (n.968+49C>A) n.317+49C>A c.8+205C>A (n.8+205C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146415G>A | CA573797127 | GCK | c.*1017+48C>T (n.*1017+48C>T) c.*139+48C>T (n.*139+48C>T) n.245+48C>T c.1022+48C>T (n.1022+48C>T) c.1019+48C>T (n.1019+48C>T) c.1082+48C>T (n.1082+48C>T) c.1016+48C>T (n.1016+48C>T) c.968+48C>T (n.968+48C>T) n.317+48C>T c.8+204C>T (n.8+204C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146415G= | CA1703613432 | GCK | c.*1017+48C= (n.*1017+48C=) c.*139+48C= (n.*139+48C=) n.245+48C= c.1022+48C= (n.1022+48C=) c.1019+48C= (n.1019+48C=) c.1082+48C= (n.1082+48C=) c.1016+48C= (n.1016+48C=) c.968+48C= (n.968+48C=) n.317+48C= c.8+204C= (n.8+204C=) | |
| 7 | g.44146416G>A | CA2682585778 | GCK | c.*1017+47C>T (n.*1017+47C>T) c.*139+47C>T (n.*139+47C>T) n.245+47C>T c.1022+47C>T (n.1022+47C>T) c.1019+47C>T (n.1019+47C>T) c.1082+47C>T (n.1082+47C>T) c.1016+47C>T (n.1016+47C>T) c.968+47C>T (n.968+47C>T) n.317+47C>T c.8+203C>T (n.8+203C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146416G>T | CA2682585775 | GCK | c.*1017+47C>A (n.*1017+47C>A) c.*139+47C>A (n.*139+47C>A) n.245+47C>A c.1022+47C>A (n.1022+47C>A) c.1019+47C>A (n.1019+47C>A) c.1082+47C>A (n.1082+47C>A) c.1016+47C>A (n.1016+47C>A) c.968+47C>A (n.968+47C>A) n.317+47C>A c.8+203C>A (n.8+203C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146417C>A | CA2682585779 | GCK | c.*1017+46G>T (n.*1017+46G>T) c.*139+46G>T (n.*139+46G>T) n.245+46G>T c.1022+46G>T (n.1022+46G>T) c.1019+46G>T (n.1019+46G>T) c.1082+46G>T (n.1082+46G>T) c.1016+46G>T (n.1016+46G>T) c.968+46G>T (n.968+46G>T) n.317+46G>T c.8+202G>T (n.8+202G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146417C>T | CA2578878060 | GCK | c.*1017+46G>A (n.*1017+46G>A) c.*139+46G>A (n.*139+46G>A) n.245+46G>A c.1022+46G>A (n.1022+46G>A) c.1019+46G>A (n.1019+46G>A) c.1082+46G>A (n.1082+46G>A) c.1016+46G>A (n.1016+46G>A) c.968+46G>A (n.968+46G>A) n.317+46G>A c.8+202G>A (n.8+202G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146418G>A | CA2682585785 | GCK | c.*1017+45C>T (n.*1017+45C>T) c.*139+45C>T (n.*139+45C>T) n.245+45C>T c.1022+45C>T (n.1022+45C>T) c.1019+45C>T (n.1019+45C>T) c.1082+45C>T (n.1082+45C>T) c.1016+45C>T (n.1016+45C>T) c.968+45C>T (n.968+45C>T) n.317+45C>T c.8+201C>T (n.8+201C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146418G>T | CA2682585789 | GCK | c.*1017+45C>A (n.*1017+45C>A) c.*139+45C>A (n.*139+45C>A) n.245+45C>A c.1022+45C>A (n.1022+45C>A) c.1019+45C>A (n.1019+45C>A) c.1082+45C>A (n.1082+45C>A) c.1016+45C>A (n.1016+45C>A) c.968+45C>A (n.968+45C>A) n.317+45C>A c.8+201C>A (n.8+201C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146420C>G | CA2714454235 | GCK | c.*1017+43G>C (n.*1017+43G>C) c.*139+43G>C (n.*139+43G>C) n.245+43G>C c.1022+43G>C (n.1022+43G>C) c.1019+43G>C (n.1019+43G>C) c.1082+43G>C (n.1082+43G>C) c.1016+43G>C (n.1016+43G>C) c.968+43G>C (n.968+43G>C) n.317+43G>C c.8+199G>C (n.8+199G>C) | dbSNP |
| 7 | g.44146423del | CA2578878061 | GCK | c.*1017+43del (n.*1017+43del) c.*139+43del (n.*139+43del) n.245+43del c.1022+43del (n.1022+43del) c.1019+43del (n.1019+43del) c.1082+43del (n.1082+43del) c.1016+43del (n.1016+43del) c.968+43del (n.968+43del) n.317+43del c.8+199del (n.8+199del) | |
| 7 | g.44146422C>A | CA2682585792 | GCK | c.*1017+41G>T (n.*1017+41G>T) c.*139+41G>T (n.*139+41G>T) n.245+41G>T c.1022+41G>T (n.1022+41G>T) c.1019+41G>T (n.1019+41G>T) c.1082+41G>T (n.1082+41G>T) c.1016+41G>T (n.1016+41G>T) c.968+41G>T (n.968+41G>T) n.317+41G>T c.8+197G>T (n.8+197G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146422C>G | CA2682585794 | GCK | c.*1017+41G>C (n.*1017+41G>C) c.*139+41G>C (n.*139+41G>C) n.245+41G>C c.1022+41G>C (n.1022+41G>C) c.1019+41G>C (n.1019+41G>C) c.1082+41G>C (n.1082+41G>C) c.1016+41G>C (n.1016+41G>C) c.968+41G>C (n.968+41G>C) n.317+41G>C c.8+197G>C (n.8+197G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146422C>T | CA2682585795 | GCK | c.*1017+41G>A (n.*1017+41G>A) c.*139+41G>A (n.*139+41G>A) n.245+41G>A c.1022+41G>A (n.1022+41G>A) c.1019+41G>A (n.1019+41G>A) c.1082+41G>A (n.1082+41G>A) c.1016+41G>A (n.1016+41G>A) c.968+41G>A (n.968+41G>A) n.317+41G>A c.8+197G>A (n.8+197G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146423C>T | CA2682585797 | GCK | c.*1017+40G>A (n.*1017+40G>A) c.*139+40G>A (n.*139+40G>A) n.245+40G>A c.1022+40G>A (n.1022+40G>A) c.1019+40G>A (n.1019+40G>A) c.1082+40G>A (n.1082+40G>A) c.1016+40G>A (n.1016+40G>A) c.968+40G>A (n.968+40G>A) n.317+40G>A c.8+196G>A (n.8+196G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146424A>C | CA2682585799 | GCK | c.*1017+39T>G (n.*1017+39T>G) c.*139+39T>G (n.*139+39T>G) n.245+39T>G c.1022+39T>G (n.1022+39T>G) c.1019+39T>G (n.1019+39T>G) c.1082+39T>G (n.1082+39T>G) c.1016+39T>G (n.1016+39T>G) c.968+39T>G (n.968+39T>G) n.317+39T>G c.8+195T>G (n.8+195T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146424A>G | CA2682585802 | GCK | c.*1017+39T>C (n.*1017+39T>C) c.*139+39T>C (n.*139+39T>C) n.245+39T>C c.1022+39T>C (n.1022+39T>C) c.1019+39T>C (n.1019+39T>C) c.1082+39T>C (n.1082+39T>C) c.1016+39T>C (n.1016+39T>C) c.968+39T>C (n.968+39T>C) n.317+39T>C c.8+195T>C (n.8+195T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146425G>A | CA1703613434 | GCK | c.*1017+38C>T (n.*1017+38C>T) c.*139+38C>T (n.*139+38C>T) n.245+38C>T c.1022+38C>T (n.1022+38C>T) c.1019+38C>T (n.1019+38C>T) c.1082+38C>T (n.1082+38C>T) c.1016+38C>T (n.1016+38C>T) c.968+38C>T (n.968+38C>T) n.317+38C>T c.8+194C>T (n.8+194C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44146425G= | CA1703613433 | GCK | c.*1017+38C= (n.*1017+38C=) c.*139+38C= (n.*139+38C=) n.245+38C= c.1022+38C= (n.1022+38C=) c.1019+38C= (n.1019+38C=) c.1082+38C= (n.1082+38C=) c.1016+38C= (n.1016+38C=) c.968+38C= (n.968+38C=) n.317+38C= c.8+194C= (n.8+194C=) | |
| 7 | g.44146425G>T | CA2682585807 | GCK | c.*1017+38C>A (n.*1017+38C>A) c.*139+38C>A (n.*139+38C>A) n.245+38C>A c.1022+38C>A (n.1022+38C>A) c.1019+38C>A (n.1019+38C>A) c.1082+38C>A (n.1082+38C>A) c.1016+38C>A (n.1016+38C>A) c.968+38C>A (n.968+38C>A) n.317+38C>A c.8+194C>A (n.8+194C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146426C>A | CA1100773780 | GCK | c.*1017+37G>T (n.*1017+37G>T) c.*139+37G>T (n.*139+37G>T) n.245+37G>T c.1022+37G>T (n.1022+37G>T) c.1019+37G>T (n.1019+37G>T) c.1082+37G>T (n.1082+37G>T) c.1016+37G>T (n.1016+37G>T) c.968+37G>T (n.968+37G>T) n.317+37G>T c.8+193G>T (n.8+193G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146426C= | CA1703613435 | GCK | c.*1017+37G= (n.*1017+37G=) c.*139+37G= (n.*139+37G=) n.245+37G= c.1022+37G= (n.1022+37G=) c.1019+37G= (n.1019+37G=) c.1082+37G= (n.1082+37G=) c.1016+37G= (n.1016+37G=) c.968+37G= (n.968+37G=) n.317+37G= c.8+193G= (n.8+193G=) | |
| 7 | g.44146427C>A | CA2682585813 | GCK | c.*1017+36G>T (n.*1017+36G>T) c.*139+36G>T (n.*139+36G>T) n.245+36G>T c.1022+36G>T (n.1022+36G>T) c.1019+36G>T (n.1019+36G>T) c.1082+36G>T (n.1082+36G>T) c.1016+36G>T (n.1016+36G>T) c.968+36G>T (n.968+36G>T) n.317+36G>T c.8+192G>T (n.8+192G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146428C>A | CA2775232086 | GCK | c.*1017+35G>T (n.*1017+35G>T) c.*139+35G>T (n.*139+35G>T) n.245+35G>T c.1022+35G>T (n.1022+35G>T) c.1019+35G>T (n.1019+35G>T) c.1082+35G>T (n.1082+35G>T) c.1016+35G>T (n.1016+35G>T) c.968+35G>T (n.968+35G>T) n.317+35G>T c.8+191G>T (n.8+191G>T) | |
| 7 | g.44146428C>T | CA2714454280 | GCK | c.*1017+35G>A (n.*1017+35G>A) c.*139+35G>A (n.*139+35G>A) n.245+35G>A c.1022+35G>A (n.1022+35G>A) c.1019+35G>A (n.1019+35G>A) c.1082+35G>A (n.1082+35G>A) c.1016+35G>A (n.1016+35G>A) c.968+35G>A (n.968+35G>A) n.317+35G>A c.8+191G>A (n.8+191G>A) | dbSNP |
| 7 | g.44146429C>A | CA2682585815 | GCK | c.*1017+34G>T (n.*1017+34G>T) c.*139+34G>T (n.*139+34G>T) n.245+34G>T c.1022+34G>T (n.1022+34G>T) c.1019+34G>T (n.1019+34G>T) c.1082+34G>T (n.1082+34G>T) c.1016+34G>T (n.1016+34G>T) c.968+34G>T (n.968+34G>T) n.317+34G>T c.8+190G>T (n.8+190G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146429C>T | CA2682585816 | GCK | c.*1017+34G>A (n.*1017+34G>A) c.*139+34G>A (n.*139+34G>A) n.245+34G>A c.1022+34G>A (n.1022+34G>A) c.1019+34G>A (n.1019+34G>A) c.1082+34G>A (n.1082+34G>A) c.1016+34G>A (n.1016+34G>A) c.968+34G>A (n.968+34G>A) n.317+34G>A c.8+190G>A (n.8+190G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146430T>A | CA2578878062 | GCK | c.*1017+33A>T (n.*1017+33A>T) c.*139+33A>T (n.*139+33A>T) n.245+33A>T c.1022+33A>T (n.1022+33A>T) c.1019+33A>T (n.1019+33A>T) c.1082+33A>T (n.1082+33A>T) c.1016+33A>T (n.1016+33A>T) c.968+33A>T (n.968+33A>T) n.317+33A>T c.8+189A>T (n.8+189A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146430T>C | CA2578878063 | GCK | c.*1017+33A>G (n.*1017+33A>G) c.*139+33A>G (n.*139+33A>G) n.245+33A>G c.1022+33A>G (n.1022+33A>G) c.1019+33A>G (n.1019+33A>G) c.1082+33A>G (n.1082+33A>G) c.1016+33A>G (n.1016+33A>G) c.968+33A>G (n.968+33A>G) n.317+33A>G c.8+189A>G (n.8+189A>G) | |
| 7 | g.44146431G>A | CA2682585820 | GCK | c.*1017+32C>T (n.*1017+32C>T) c.*139+32C>T (n.*139+32C>T) n.245+32C>T c.1022+32C>T (n.1022+32C>T) c.1019+32C>T (n.1019+32C>T) c.1082+32C>T (n.1082+32C>T) c.1016+32C>T (n.1016+32C>T) c.968+32C>T (n.968+32C>T) n.317+32C>T c.8+188C>T (n.8+188C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146431G>C | CA2682585823 | GCK | c.*1017+32C>G (n.*1017+32C>G) c.*139+32C>G (n.*139+32C>G) n.245+32C>G c.1022+32C>G (n.1022+32C>G) c.1019+32C>G (n.1019+32C>G) c.1082+32C>G (n.1082+32C>G) c.1016+32C>G (n.1016+32C>G) c.968+32C>G (n.968+32C>G) n.317+32C>G c.8+188C>G (n.8+188C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146431G>T | CA2682585825 | GCK | c.*1017+32C>A (n.*1017+32C>A) c.*139+32C>A (n.*139+32C>A) n.245+32C>A c.1022+32C>A (n.1022+32C>A) c.1019+32C>A (n.1019+32C>A) c.1082+32C>A (n.1082+32C>A) c.1016+32C>A (n.1016+32C>A) c.968+32C>A (n.968+32C>A) n.317+32C>A c.8+188C>A (n.8+188C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146432C>A | CA2682585829 | GCK | c.*1017+31G>T (n.*1017+31G>T) c.*139+31G>T (n.*139+31G>T) n.245+31G>T c.1022+31G>T (n.1022+31G>T) c.1019+31G>T (n.1019+31G>T) c.1082+31G>T (n.1082+31G>T) c.1016+31G>T (n.1016+31G>T) c.968+31G>T (n.968+31G>T) n.317+31G>T c.8+187G>T (n.8+187G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146432C= | CA1703613436 | GCK | c.*1017+31G= (n.*1017+31G=) c.*139+31G= (n.*139+31G=) n.245+31G= c.1022+31G= (n.1022+31G=) c.1019+31G= (n.1019+31G=) c.1082+31G= (n.1082+31G=) c.1016+31G= (n.1016+31G=) c.968+31G= (n.968+31G=) n.317+31G= c.8+187G= (n.8+187G=) | |
| 7 | g.44146432C>T | CA1703613437 | GCK | c.*1017+31G>A (n.*1017+31G>A) c.*139+31G>A (n.*139+31G>A) n.245+31G>A c.1022+31G>A (n.1022+31G>A) c.1019+31G>A (n.1019+31G>A) c.1082+31G>A (n.1082+31G>A) c.1016+31G>A (n.1016+31G>A) c.968+31G>A (n.968+31G>A) n.317+31G>A c.8+187G>A (n.8+187G>A) | dbSNP |
| 7 | g.44146433C>T | CA2578878064 | GCK | c.*1017+30G>A (n.*1017+30G>A) c.*139+30G>A (n.*139+30G>A) n.245+30G>A c.1022+30G>A (n.1022+30G>A) c.1019+30G>A (n.1019+30G>A) c.1082+30G>A (n.1082+30G>A) c.1016+30G>A (n.1016+30G>A) c.968+30G>A (n.968+30G>A) n.317+30G>A c.8+186G>A (n.8+186G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146434C>A | CA2775232087 | GCK | c.*1017+29G>T (n.*1017+29G>T) c.*139+29G>T (n.*139+29G>T) n.245+29G>T c.1022+29G>T (n.1022+29G>T) c.1019+29G>T (n.1019+29G>T) c.1082+29G>T (n.1082+29G>T) c.1016+29G>T (n.1016+29G>T) c.968+29G>T (n.968+29G>T) n.317+29G>T c.8+185G>T (n.8+185G>T) | |
| 7 | g.44146435T>A | CA2682585832 | GCK | c.*1017+28A>T (n.*1017+28A>T) c.*139+28A>T (n.*139+28A>T) n.245+28A>T c.1022+28A>T (n.1022+28A>T) c.1019+28A>T (n.1019+28A>T) c.1082+28A>T (n.1082+28A>T) c.1016+28A>T (n.1016+28A>T) c.968+28A>T (n.968+28A>T) n.317+28A>T c.8+184A>T (n.8+184A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146435T>C | CA2682585833 | GCK | c.*1017+28A>G (n.*1017+28A>G) c.*139+28A>G (n.*139+28A>G) n.245+28A>G c.1022+28A>G (n.1022+28A>G) c.1019+28A>G (n.1019+28A>G) c.1082+28A>G (n.1082+28A>G) c.1016+28A>G (n.1016+28A>G) c.968+28A>G (n.968+28A>G) n.317+28A>G c.8+184A>G (n.8+184A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146435T>G | CA2682585834 | GCK | c.*1017+28A>C (n.*1017+28A>C) c.*139+28A>C (n.*139+28A>C) n.245+28A>C c.1022+28A>C (n.1022+28A>C) c.1019+28A>C (n.1019+28A>C) c.1082+28A>C (n.1082+28A>C) c.1016+28A>C (n.1016+28A>C) c.968+28A>C (n.968+28A>C) n.317+28A>C c.8+184A>C (n.8+184A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146438G>A | CA2682585835 | GCK | c.*1017+25C>T (n.*1017+25C>T) c.*139+25C>T (n.*139+25C>T) n.245+25C>T c.1022+25C>T (n.1022+25C>T) c.1019+25C>T (n.1019+25C>T) c.1082+25C>T (n.1082+25C>T) c.1016+25C>T (n.1016+25C>T) c.968+25C>T (n.968+25C>T) n.317+25C>T c.8+181C>T (n.8+181C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146438G>T | CA2682585836 | GCK | c.*1017+25C>A (n.*1017+25C>A) c.*139+25C>A (n.*139+25C>A) n.245+25C>A c.1022+25C>A (n.1022+25C>A) c.1019+25C>A (n.1019+25C>A) c.1082+25C>A (n.1082+25C>A) c.1016+25C>A (n.1016+25C>A) c.968+25C>A (n.968+25C>A) n.317+25C>A c.8+181C>A (n.8+181C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146439C>A | CA2682585837 | GCK | c.*1017+24G>T (n.*1017+24G>T) c.*139+24G>T (n.*139+24G>T) n.245+24G>T c.1022+24G>T (n.1022+24G>T) c.1019+24G>T (n.1019+24G>T) c.1082+24G>T (n.1082+24G>T) c.1016+24G>T (n.1016+24G>T) c.968+24G>T (n.968+24G>T) n.317+24G>T c.8+180G>T (n.8+180G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146440A= | CA1703613438 | GCK | c.*1017+23T= (n.*1017+23T=) c.*139+23T= (n.*139+23T=) n.245+23T= c.1022+23T= (n.1022+23T=) c.1019+23T= (n.1019+23T=) c.1082+23T= (n.1082+23T=) c.1016+23T= (n.1016+23T=) c.968+23T= (n.968+23T=) n.317+23T= c.8+179T= (n.8+179T=) | |
| 7 | g.44146440A>C | CA2682585838 | GCK | c.*1017+23T>G (n.*1017+23T>G) c.*139+23T>G (n.*139+23T>G) n.245+23T>G c.1022+23T>G (n.1022+23T>G) c.1019+23T>G (n.1019+23T>G) c.1082+23T>G (n.1082+23T>G) c.1016+23T>G (n.1016+23T>G) c.968+23T>G (n.968+23T>G) n.317+23T>G c.8+179T>G (n.8+179T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146440A>G | CA4239467 | GCK | c.*1017+23T>C (n.*1017+23T>C) c.*139+23T>C (n.*139+23T>C) n.245+23T>C c.1022+23T>C (n.1022+23T>C) c.1019+23T>C (n.1019+23T>C) c.1082+23T>C (n.1082+23T>C) c.1016+23T>C (n.1016+23T>C) c.968+23T>C (n.968+23T>C) n.317+23T>C c.8+179T>C (n.8+179T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146441C>G | CA2578878065 | GCK | c.*1017+22G>C (n.*1017+22G>C) c.*139+22G>C (n.*139+22G>C) n.245+22G>C c.1022+22G>C (n.1022+22G>C) c.1019+22G>C (n.1019+22G>C) c.1082+22G>C (n.1082+22G>C) c.1016+22G>C (n.1016+22G>C) c.968+22G>C (n.968+22G>C) n.317+22G>C c.8+178G>C (n.8+178G>C) | |
| 7 | g.44146442C>A | CA2682585840 | GCK | c.*1017+21G>T (n.*1017+21G>T) c.*139+21G>T (n.*139+21G>T) n.245+21G>T c.1022+21G>T (n.1022+21G>T) c.1019+21G>T (n.1019+21G>T) c.1082+21G>T (n.1082+21G>T) c.1016+21G>T (n.1016+21G>T) c.968+21G>T (n.968+21G>T) n.317+21G>T c.8+177G>T (n.8+177G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146442C>T | CA2580612104 | GCK | c.*1017+21G>A (n.*1017+21G>A) c.*139+21G>A (n.*139+21G>A) n.245+21G>A c.1022+21G>A (n.1022+21G>A) c.1019+21G>A (n.1019+21G>A) c.1082+21G>A (n.1082+21G>A) c.1016+21G>A (n.1016+21G>A) c.968+21G>A (n.968+21G>A) n.317+21G>A c.8+177G>A (n.8+177G>A) | |
| 7 | g.44146443C>T | CA2580612105 | GCK | c.*1017+20G>A (n.*1017+20G>A) c.*139+20G>A (n.*139+20G>A) n.245+20G>A c.1022+20G>A (n.1022+20G>A) c.1019+20G>A (n.1019+20G>A) c.1082+20G>A (n.1082+20G>A) c.1016+20G>A (n.1016+20G>A) c.968+20G>A (n.968+20G>A) n.317+20G>A c.8+176G>A (n.8+176G>A) | ClinVar |
| 7 | g.44146444A= | CA1703613439 | GCK | c.*1017+19T= (n.*1017+19T=) c.*139+19T= (n.*139+19T=) n.245+19T= c.1022+19T= (n.1022+19T=) c.1019+19T= (n.1019+19T=) c.1082+19T= (n.1082+19T=) c.1016+19T= (n.1016+19T=) c.968+19T= (n.968+19T=) n.317+19T= c.8+175T= (n.8+175T=) | |
| 7 | g.44146444A>C | CA1100773784 | GCK | c.*1017+19T>G (n.*1017+19T>G) c.*139+19T>G (n.*139+19T>G) n.245+19T>G c.1022+19T>G (n.1022+19T>G) c.1019+19T>G (n.1019+19T>G) c.1082+19T>G (n.1082+19T>G) c.1016+19T>G (n.1016+19T>G) c.968+19T>G (n.968+19T>G) n.317+19T>G c.8+175T>G (n.8+175T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146445C= | CA1703613440 | GCK | c.*1017+18G= (n.*1017+18G=) c.*139+18G= (n.*139+18G=) n.245+18G= c.1022+18G= (n.1022+18G=) c.1019+18G= (n.1019+18G=) c.1082+18G= (n.1082+18G=) c.1016+18G= (n.1016+18G=) c.968+18G= (n.968+18G=) n.317+18G= c.8+174G= (n.8+174G=) | |
| 7 | g.44146445C>G | CA2682585843 | GCK | c.*1017+18G>C (n.*1017+18G>C) c.*139+18G>C (n.*139+18G>C) n.245+18G>C c.1022+18G>C (n.1022+18G>C) c.1019+18G>C (n.1019+18G>C) c.1082+18G>C (n.1082+18G>C) c.1016+18G>C (n.1016+18G>C) c.968+18G>C (n.968+18G>C) n.317+18G>C c.8+174G>C (n.8+174G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146445C>T | CA4239468 | GCK | c.*1017+18G>A (n.*1017+18G>A) c.*139+18G>A (n.*139+18G>A) n.245+18G>A c.1022+18G>A (n.1022+18G>A) c.1019+18G>A (n.1019+18G>A) c.1082+18G>A (n.1082+18G>A) c.1016+18G>A (n.1016+18G>A) c.968+18G>A (n.968+18G>A) n.317+18G>A c.8+174G>A (n.8+174G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146445_44146448delinsCCCT | CA1703613441 | GCK | c.*1017+15_*1017+18delinsAGGG (n.*1017+15_*1017+18delinsAGGG) c.*139+15_*139+18delinsAGGG (n.*139+15_*139+18delinsAGGG) n.245+15_245+18delinsAGGG c.1022+15_1022+18delinsAGGG (n.1022+15_1022+18delinsAGGG) c.1019+15_1019+18delinsAGGG (n.1019+15_1019+18delinsAGGG) c.1082+15_1082+18delinsAGGG (n.1082+15_1082+18delinsAGGG) c.1016+15_1016+18delinsAGGG (n.1016+15_1016+18delinsAGGG) c.968+15_968+18delinsAGGG (n.968+15_968+18delinsAGGG) n.317+15_317+18delinsAGGG c.8+171_8+174delinsAGGG (n.8+171_8+174delinsAGGG) | |
| 7 | g.44146446C>A | CA2682585852 | GCK | c.*1017+17G>T (n.*1017+17G>T) c.*139+17G>T (n.*139+17G>T) n.245+17G>T c.1022+17G>T (n.1022+17G>T) c.1019+17G>T (n.1019+17G>T) c.1082+17G>T (n.1082+17G>T) c.1016+17G>T (n.1016+17G>T) c.968+17G>T (n.968+17G>T) n.317+17G>T c.8+173G>T (n.8+173G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146446C= | CA1703613442 | GCK | c.*1017+17G= (n.*1017+17G=) c.*139+17G= (n.*139+17G=) n.245+17G= c.1022+17G= (n.1022+17G=) c.1019+17G= (n.1019+17G=) c.1082+17G= (n.1082+17G=) c.1016+17G= (n.1016+17G=) c.968+17G= (n.968+17G=) n.317+17G= c.8+173G= (n.8+173G=) | |
| 7 | g.44146446C>G | CA2682585856 | GCK | c.*1017+17G>C (n.*1017+17G>C) c.*139+17G>C (n.*139+17G>C) n.245+17G>C c.1022+17G>C (n.1022+17G>C) c.1019+17G>C (n.1019+17G>C) c.1082+17G>C (n.1082+17G>C) c.1016+17G>C (n.1016+17G>C) c.968+17G>C (n.968+17G>C) n.317+17G>C c.8+173G>C (n.8+173G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146446C>T | CA1703613443 | GCK | c.*1017+17G>A (n.*1017+17G>A) c.*139+17G>A (n.*139+17G>A) n.245+17G>A c.1022+17G>A (n.1022+17G>A) c.1019+17G>A (n.1019+17G>A) c.1082+17G>A (n.1082+17G>A) c.1016+17G>A (n.1016+17G>A) c.968+17G>A (n.968+17G>A) n.317+17G>A c.8+173G>A (n.8+173G>A) | dbSNP |
| 7 | g.44146454_44146456dup | CA4239469 | GCK | c.*1017+15_*1017+17dup (n.*1017+15_*1017+17dup) c.*139+15_*139+17dup (n.*139+15_*139+17dup) n.245+15_245+17dup c.1022+15_1022+17dup (n.1022+15_1022+17dup) c.1019+15_1019+17dup (n.1019+15_1019+17dup) c.1082+15_1082+17dup (n.1082+15_1082+17dup) c.1016+15_1016+17dup (n.1016+15_1016+17dup) c.968+15_968+17dup (n.968+15_968+17dup) n.317+15_317+17dup c.8+171_8+173dup (n.8+171_8+173dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146454_44146456del | CA838778101 | GCK | c.*1017+15_*1017+17del (n.*1017+15_*1017+17del) c.*139+15_*139+17del (n.*139+15_*139+17del) n.245+15_245+17del c.1022+15_1022+17del (n.1022+15_1022+17del) c.1019+15_1019+17del (n.1019+15_1019+17del) c.1082+15_1082+17del (n.1082+15_1082+17del) c.1016+15_1016+17del (n.1016+15_1016+17del) c.968+15_968+17del (n.968+15_968+17del) n.317+15_317+17del c.8+171_8+173del (n.8+171_8+173del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44146447C>A | CA574226441 | GCK | c.*1017+16G>T (n.*1017+16G>T) c.*139+16G>T (n.*139+16G>T) n.245+16G>T c.1022+16G>T (n.1022+16G>T) c.1019+16G>T (n.1019+16G>T) c.1082+16G>T (n.1082+16G>T) c.1016+16G>T (n.1016+16G>T) c.968+16G>T (n.968+16G>T) n.317+16G>T c.8+172G>T (n.8+172G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146447C= | CA1703613444 | GCK | c.*1017+16G= (n.*1017+16G=) c.*139+16G= (n.*139+16G=) n.245+16G= c.1022+16G= (n.1022+16G=) c.1019+16G= (n.1019+16G=) c.1082+16G= (n.1082+16G=) c.1016+16G= (n.1016+16G=) c.968+16G= (n.968+16G=) n.317+16G= c.8+172G= (n.8+172G=) | |
| 7 | g.44146447C>T | CA213702 | GCK | c.*1017+16G>A (n.*1017+16G>A) c.*139+16G>A (n.*139+16G>A) n.245+16G>A c.1022+16G>A (n.1022+16G>A) c.1019+16G>A (n.1019+16G>A) c.1082+16G>A (n.1082+16G>A) c.1016+16G>A (n.1016+16G>A) c.968+16G>A (n.968+16G>A) n.317+16G>A c.8+172G>A (n.8+172G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44146448T>A | CA2682585867 | GCK | c.*1017+15A>T (n.*1017+15A>T) c.*139+15A>T (n.*139+15A>T) n.245+15A>T c.1022+15A>T (n.1022+15A>T) c.1019+15A>T (n.1019+15A>T) c.1082+15A>T (n.1082+15A>T) c.1016+15A>T (n.1016+15A>T) c.968+15A>T (n.968+15A>T) n.317+15A>T c.8+171A>T (n.8+171A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146448T>C | CA574226442 | GCK | c.*1017+15A>G (n.*1017+15A>G) c.*139+15A>G (n.*139+15A>G) n.245+15A>G c.1022+15A>G (n.1022+15A>G) c.1019+15A>G (n.1019+15A>G) c.1082+15A>G (n.1082+15A>G) c.1016+15A>G (n.1016+15A>G) c.968+15A>G (n.968+15A>G) n.317+15A>G c.8+171A>G (n.8+171A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146448T= | CA1703613445 | GCK | c.*1017+15A= (n.*1017+15A=) c.*139+15A= (n.*139+15A=) n.245+15A= c.1022+15A= (n.1022+15A=) c.1019+15A= (n.1019+15A=) c.1082+15A= (n.1082+15A=) c.1016+15A= (n.1016+15A=) c.968+15A= (n.968+15A=) n.317+15A= c.8+171A= (n.8+171A=) | |
| 7 | g.44146449C>T | CA2682585869 | GCK | c.*1017+14G>A (n.*1017+14G>A) c.*139+14G>A (n.*139+14G>A) n.245+14G>A c.1022+14G>A (n.1022+14G>A) c.1019+14G>A (n.1019+14G>A) c.1082+14G>A (n.1082+14G>A) c.1016+14G>A (n.1016+14G>A) c.968+14G>A (n.968+14G>A) n.317+14G>A c.8+170G>A (n.8+170G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146450C>A | CA2682585871 | GCK | c.*1017+13G>T (n.*1017+13G>T) c.*139+13G>T (n.*139+13G>T) n.245+13G>T c.1022+13G>T (n.1022+13G>T) c.1019+13G>T (n.1019+13G>T) c.1082+13G>T (n.1082+13G>T) c.1016+13G>T (n.1016+13G>T) c.968+13G>T (n.968+13G>T) n.317+13G>T c.8+169G>T (n.8+169G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146450C= | CA1703613446 | GCK | c.*1017+13G= (n.*1017+13G=) c.*139+13G= (n.*139+13G=) n.245+13G= c.1022+13G= (n.1022+13G=) c.1019+13G= (n.1019+13G=) c.1082+13G= (n.1082+13G=) c.1016+13G= (n.1016+13G=) c.968+13G= (n.968+13G=) n.317+13G= c.8+169G= (n.8+169G=) | |
| 7 | g.44146450C>G | CA2682585872 | GCK | c.*1017+13G>C (n.*1017+13G>C) c.*139+13G>C (n.*139+13G>C) n.245+13G>C c.1022+13G>C (n.1022+13G>C) c.1019+13G>C (n.1019+13G>C) c.1082+13G>C (n.1082+13G>C) c.1016+13G>C (n.1016+13G>C) c.968+13G>C (n.968+13G>C) n.317+13G>C c.8+169G>C (n.8+169G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146450C>T | CA574226443 | GCK | c.*1017+13G>A (n.*1017+13G>A) c.*139+13G>A (n.*139+13G>A) n.245+13G>A c.1022+13G>A (n.1022+13G>A) c.1019+13G>A (n.1019+13G>A) c.1082+13G>A (n.1082+13G>A) c.1016+13G>A (n.1016+13G>A) c.968+13G>A (n.968+13G>A) n.317+13G>A c.8+169G>A (n.8+169G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146451T>A | CA2682585879 | GCK | c.*1017+12A>T (n.*1017+12A>T) c.*139+12A>T (n.*139+12A>T) n.245+12A>T c.1022+12A>T (n.1022+12A>T) c.1019+12A>T (n.1019+12A>T) c.1082+12A>T (n.1082+12A>T) c.1016+12A>T (n.1016+12A>T) c.968+12A>T (n.968+12A>T) n.317+12A>T c.8+168A>T (n.8+168A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146452C= | CA1703613447 | GCK | c.*1017+11G= (n.*1017+11G=) c.*139+11G= (n.*139+11G=) n.245+11G= c.1022+11G= (n.1022+11G=) c.1019+11G= (n.1019+11G=) c.1082+11G= (n.1082+11G=) c.1016+11G= (n.1016+11G=) c.968+11G= (n.968+11G=) n.317+11G= c.8+167G= (n.8+167G=) | |
| 7 | g.44146452C>T | CA574226444 | GCK | c.*1017+11G>A (n.*1017+11G>A) c.*139+11G>A (n.*139+11G>A) n.245+11G>A c.1022+11G>A (n.1022+11G>A) c.1019+11G>A (n.1019+11G>A) c.1082+11G>A (n.1082+11G>A) c.1016+11G>A (n.1016+11G>A) c.968+11G>A (n.968+11G>A) n.317+11G>A c.8+167G>A (n.8+167G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146453C>A | CA2682585884 | GCK | c.*1017+10G>T (n.*1017+10G>T) c.*139+10G>T (n.*139+10G>T) n.245+10G>T c.1022+10G>T (n.1022+10G>T) c.1019+10G>T (n.1019+10G>T) c.1082+10G>T (n.1082+10G>T) c.1016+10G>T (n.1016+10G>T) c.968+10G>T (n.968+10G>T) n.317+10G>T c.8+166G>T (n.8+166G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146454T>A | CA2682585886 | GCK | c.*1017+9A>T (n.*1017+9A>T) c.*139+9A>T (n.*139+9A>T) n.245+9A>T c.1022+9A>T (n.1022+9A>T) c.1019+9A>T (n.1019+9A>T) c.1082+9A>T (n.1082+9A>T) c.1016+9A>T (n.1016+9A>T) c.968+9A>T (n.968+9A>T) n.317+9A>T c.8+165A>T (n.8+165A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146455C= | CA1703613448 | GCK | c.*1017+8G= (n.*1017+8G=) c.*139+8G= (n.*139+8G=) n.245+8G= c.1022+8G= (n.1022+8G=) c.1019+8G= (n.1019+8G=) c.1082+8G= (n.1082+8G=) c.1016+8G= (n.1016+8G=) c.968+8G= (n.968+8G=) n.317+8G= c.8+164G= (n.8+164G=) | |
| 7 | g.44146455C>G | CA838778138 | GCK | c.*1017+8G>C (n.*1017+8G>C) c.*139+8G>C (n.*139+8G>C) n.245+8G>C c.1022+8G>C (n.1022+8G>C) c.1019+8G>C (n.1019+8G>C) c.1082+8G>C (n.1082+8G>C) c.1016+8G>C (n.1016+8G>C) c.968+8G>C (n.968+8G>C) n.317+8G>C c.8+164G>C (n.8+164G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146456C>A | CA2682585889 | GCK | c.*1017+7G>T (n.*1017+7G>T) c.*139+7G>T (n.*139+7G>T) n.245+7G>T c.1022+7G>T (n.1022+7G>T) c.1019+7G>T (n.1019+7G>T) c.1082+7G>T (n.1082+7G>T) c.1016+7G>T (n.1016+7G>T) c.968+7G>T (n.968+7G>T) n.317+7G>T c.8+163G>T (n.8+163G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44146456C= | CA1703613449 | GCK | c.*1017+7G= (n.*1017+7G=) c.*139+7G= (n.*139+7G=) n.245+7G= c.1022+7G= (n.1022+7G=) c.1019+7G= (n.1019+7G=) c.1082+7G= (n.1082+7G=) c.1016+7G= (n.1016+7G=) c.968+7G= (n.968+7G=) n.317+7G= c.8+163G= (n.8+163G=) | |
| 7 | g.44146456C>T | CA574226445 | GCK | c.*1017+7G>A (n.*1017+7G>A) c.*139+7G>A (n.*139+7G>A) n.245+7G>A c.1022+7G>A (n.1022+7G>A) c.1019+7G>A (n.1019+7G>A) c.1082+7G>A (n.1082+7G>A) c.1016+7G>A (n.1016+7G>A) c.968+7G>A (n.968+7G>A) n.317+7G>A c.8+163G>A (n.8+163G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146457G>A | CA574226446 | GCK | c.*1017+6C>T (n.*1017+6C>T) c.*139+6C>T (n.*139+6C>T) n.245+6C>T c.1022+6C>T (n.1022+6C>T) c.1019+6C>T (n.1019+6C>T) c.1082+6C>T (n.1082+6C>T) c.1016+6C>T (n.1016+6C>T) c.968+6C>T (n.968+6C>T) n.317+6C>T c.8+162C>T (n.8+162C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146457G= | CA1703613450 | GCK | c.*1017+6C= (n.*1017+6C=) c.*139+6C= (n.*139+6C=) n.245+6C= c.1022+6C= (n.1022+6C=) c.1019+6C= (n.1019+6C=) c.1082+6C= (n.1082+6C=) c.1016+6C= (n.1016+6C=) c.968+6C= (n.968+6C=) n.317+6C= c.8+162C= (n.8+162C=) | |
| 7 | g.44146457G>T | CA574226447 | GCK | c.*1017+6C>A (n.*1017+6C>A) c.*139+6C>A (n.*139+6C>A) n.245+6C>A c.1022+6C>A (n.1022+6C>A) c.1019+6C>A (n.1019+6C>A) c.1082+6C>A (n.1082+6C>A) c.1016+6C>A (n.1016+6C>A) c.968+6C>A (n.968+6C>A) n.317+6C>A c.8+162C>A (n.8+162C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146458C>G | CA2580612106 | GCK | c.*1017+5G>C (n.*1017+5G>C) c.*139+5G>C (n.*139+5G>C) n.245+5G>C c.1022+5G>C (n.1022+5G>C) c.1019+5G>C (n.1019+5G>C) c.1082+5G>C (n.1082+5G>C) c.1016+5G>C (n.1016+5G>C) c.968+5G>C (n.968+5G>C) n.317+5G>C c.8+161G>C (n.8+161G>C) | |
| 7 | g.44146458C>T | CA913189165 | GCK | c.*1017+5G>A (n.*1017+5G>A) c.*139+5G>A (n.*139+5G>A) n.245+5G>A c.1022+5G>A (n.1022+5G>A) c.1019+5G>A (n.1019+5G>A) c.1082+5G>A (n.1082+5G>A) c.1016+5G>A (n.1016+5G>A) c.968+5G>A (n.968+5G>A) n.317+5G>A c.8+161G>A (n.8+161G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.44146461_44146462del | CA2682585903 | GCK | c.*1017+4_*1017+5del (n.*1017+4_*1017+5del) c.*139+4_*139+5del (n.*139+4_*139+5del) n.245+4_245+5del c.1022+4_1022+5del (n.1022+4_1022+5del) c.1019+4_1019+5del (n.1019+4_1019+5del) c.1082+4_1082+5del (n.1082+4_1082+5del) c.1016+4_1016+5del (n.1016+4_1016+5del) c.968+4_968+5del (n.968+4_968+5del) n.317+4_317+5del c.8+160_8+161del (n.8+160_8+161del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146460dup | CA2695203057 | GCK | c.*1017+3dup (n.*1017+3dup) c.*139+3dup (n.*139+3dup) n.245+3dup c.1022+3dup (n.1022+3dup) c.1019+3dup (n.1019+3dup) c.1082+3dup (n.1082+3dup) c.1016+3dup (n.1016+3dup) c.968+3dup (n.968+3dup) n.317+3dup c.8+159dup (n.8+159dup) | |
| 7 | g.44146461A= | CA1703613451 | GCK | c.*1017+2T= (n.*1017+2T=) c.*139+2T= (n.*139+2T=) n.245+2T= c.1022+2T= (n.1022+2T=) c.1019+2T= (n.1019+2T=) c.1082+2T= (n.1082+2T=) c.1016+2T= (n.1016+2T=) c.968+2T= (n.968+2T=) n.317+2T= c.8+158T= (n.8+158T=) | |
| 7 | g.44146461A>C | CA341584 | GCK | c.*1017+2T>G (n.*1017+2T>G) c.*139+2T>G (n.*139+2T>G) n.245+2T>G c.1022+2T>G (n.1022+2T>G) c.1019+2T>G (n.1019+2T>G) c.1082+2T>G (n.1082+2T>G) c.1016+2T>G (n.1016+2T>G) c.968+2T>G (n.968+2T>G) n.317+2T>G c.8+158T>G (n.8+158T>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44146461A>G | CA367399677 | GCK | c.*1017+2T>C (n.*1017+2T>C) c.*139+2T>C (n.*139+2T>C) n.245+2T>C c.1022+2T>C (n.1022+2T>C) c.1019+2T>C (n.1019+2T>C) c.1082+2T>C (n.1082+2T>C) c.1016+2T>C (n.1016+2T>C) c.968+2T>C (n.968+2T>C) n.317+2T>C c.8+158T>C (n.8+158T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.44146461A>T | CA4239470 | GCK | c.*1017+2T>A (n.*1017+2T>A) c.*139+2T>A (n.*139+2T>A) n.245+2T>A c.1022+2T>A (n.1022+2T>A) c.1019+2T>A (n.1019+2T>A) c.1082+2T>A (n.1082+2T>A) c.1016+2T>A (n.1016+2T>A) c.968+2T>A (n.968+2T>A) n.317+2T>A c.8+158T>A (n.8+158T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.44146462C>A | CA367399678 | GCK | c.*1017+1G>T (n.*1017+1G>T) c.*139+1G>T (n.*139+1G>T) n.245+1G>T c.1022+1G>T (n.1022+1G>T) c.1019+1G>T (n.1019+1G>T) c.1082+1G>T (n.1082+1G>T) c.1016+1G>T (n.1016+1G>T) c.968+1G>T (n.968+1G>T) n.317+1G>T c.8+157G>T (n.8+157G>T) | ClinVar |
| 7 | g.44146462C>G | CA367399680 | GCK | c.*1017+1G>C (n.*1017+1G>C) c.*139+1G>C (n.*139+1G>C) n.245+1G>C c.1022+1G>C (n.1022+1G>C) c.1019+1G>C (n.1019+1G>C) c.1082+1G>C (n.1082+1G>C) c.1016+1G>C (n.1016+1G>C) c.968+1G>C (n.968+1G>C) n.317+1G>C c.8+157G>C (n.8+157G>C) | |
| 7 | g.44146462C>T | CA367399681 | GCK | c.*1017+1G>A (n.*1017+1G>A) c.*139+1G>A (n.*139+1G>A) n.245+1G>A c.1022+1G>A (n.1022+1G>A) c.1019+1G>A (n.1019+1G>A) c.1082+1G>A (n.1082+1G>A) c.1016+1G>A (n.1016+1G>A) c.968+1G>A (n.968+1G>A) n.317+1G>A c.8+157G>A (n.8+157G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.44146463del | CA2695203058 | GCK | c.*1017+1del c.*139+1del n.245+1del c.1022+1del c.1019+1del c.1082+1del c.1016+1del c.968+1del n.317+1del c.8+157del (n.8+157del) | |
| 7 | g.44146463C>A | CA367399683 | GCK | c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) n.245G>T c.1022G>T (p.Ser341Ile) c.1019G>T (p.Ser340Ile) c.1082G>T (p.Ser361Ile) c.1016G>T (p.Ser339Ile) c.968G>T (p.Ser323Ile) n.317G>T c.8+156G>T (n.8+156G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44146463C= | CA1703613452 | GCK | c.*1017G= (n.*1017G=) c.*139G= (n.*139G=) n.245G= c.1022G= (p.Ser341=) c.1019G= (p.Ser340=) c.1082G= (p.Ser361=) c.1016G= (p.Ser339=) c.968G= (p.Ser323=) n.317G= c.8+156G= (n.8+156G=) | |
| 7 | g.44146463C>G | CA367399685 | GCK | c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) n.245G>C c.1022G>C (p.Ser341Thr) c.1019G>C (p.Ser340Thr) c.1082G>C (p.Ser361Thr) c.1016G>C (p.Ser339Thr) c.968G>C (p.Ser323Thr) n.317G>C c.8+156G>C (n.8+156G>C) | ClinVar |
| 7 | g.44146463C>T | CA367399686 | GCK | c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) n.245G>A c.1022G>A (p.Ser341Asn) c.1019G>A (p.Ser340Asn) c.1082G>A (p.Ser361Asn) c.1016G>A (p.Ser339Asn) c.968G>A (p.Ser323Asn) n.317G>A c.8+156G>A (n.8+156G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44146464T>A | CA367399688 | GCK | c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) n.244A>T c.1021A>T (p.Ser341Cys) c.1018A>T (p.Ser340Cys) c.1081A>T (p.Ser361Cys) c.1015A>T (p.Ser339Cys) c.967A>T (p.Ser323Cys) n.316A>T c.8+155A>T (n.8+155A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44146464T>C | CA213700 | GCK | c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) n.244A>G c.1021A>G (p.Ser341Gly) c.1018A>G (p.Ser340Gly) c.1081A>G (p.Ser361Gly) c.1015A>G (p.Ser339Gly) c.967A>G (p.Ser323Gly) n.316A>G c.8+155A>G (n.8+155A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44146464T>G | CA367399690 | GCK | c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) n.244A>C c.1021A>C (p.Ser341Arg) c.1018A>C (p.Ser340Arg) c.1081A>C (p.Ser361Arg) c.1015A>C (p.Ser339Arg) c.967A>C (p.Ser323Arg) n.316A>C c.8+155A>C (n.8+155A>C) | |
| 7 | g.44146464T= | CA1703613453 | GCK | c.*1016A= (n.*1016A=) c.*138A= (n.*138A=) n.244A= c.1021A= (p.Ser341=) c.1018A= (p.Ser340=) c.1081A= (p.Ser361=) c.1015A= (p.Ser339=) c.967A= (p.Ser323=) n.316A= c.8+155A= (n.8+155A=) | |
| 7 | g.44146464_44146482del | CA2682585935 | GCK | c.*998_*1016del (n.*998_*1016del) c.*120_*138del (n.*120_*138del) n.226_244del c.1003_1021del (p.Phe335AlafsTer13) c.1000_1018del (p.Phe334AlafsTer13) c.1063_1081del (p.Phe355AlafsTer13) c.997_1015del (p.Phe333AlafsTer13) c.949_967del (p.Phe317AlafsTer13) n.298_316del c.8+137_8+155del (n.8+137_8+155del) | gnomAD v4 |