Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.44145618_44145640delCA2695203016GCKc.*1113_*1135del (n.*1113_*1135del)
c.*235_*257del (n.*235_*257del)
n.341_363del
c.149_171del (p.Glu50AlafsTer?)
c.1118_1140del (p.Glu373AlafsTer?)
c.1115_1137del (p.Glu372AlafsTer?)
c.1178_1200del (p.Glu393AlafsTer?)
n.127_149del
c.167_189del (p.Glu56AlafsTer?)
c.1112_1134del (p.Glu371AlafsTer?)
c.1064_1086del (p.Glu355AlafsTer?)
n.495_517del
c.104_126del (p.Glu35AlafsTer?)
c.-26_-4del (n.-26_-4del)
7g.44145634_44145654delCA2695203042GCKc.*1095_*1115del (n.*1095_*1115del)
c.*217_*237del (n.*217_*237del)
n.323_343del
c.131_151del (p.Ile44_Glu50del)
c.1100_1120del (p.Ile367_Glu373del)
c.1097_1117del (p.Ile366_Glu372del)
c.1160_1180del (p.Ile387_Glu393del)
n.109_129del
c.149_169del (p.Ile50_Glu56del)
c.1094_1114del (p.Ile365_Glu371del)
c.1046_1066del (p.Ile349_Glu355del)
n.477_497del
c.86_106del (p.Ile29_Glu35del)
c.-44_-24del (n.-44_-24del)
7g.44145641_44145661delCA2695203043GCKc.*1093_*1113del (n.*1093_*1113del)
c.*215_*235del (n.*215_*235del)
n.321_341del
c.129_149del (p.Asp43_Cys49del)
c.1098_1118del (p.Asp366_Cys372del)
c.1095_1115del (p.Asp365_Cys371del)
c.1158_1178del (p.Asp386_Cys392del)
n.107_127del
c.147_167del (p.Asp49_Cys55del)
c.1092_1112del (p.Asp364_Cys370del)
c.1044_1064del (p.Asp348_Cys354del)
n.475_495del
c.84_104del (p.Asp28_Cys34del)
c.-46_-26del (n.-46_-26del)
7g.44145636C>ACA213711GCKc.*1112G>T (n.*1112G>T)
c.*234G>T (n.*234G>T)
n.340G>T
c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
c.1177G>T (p.Glu393Ter)
n.126G>T
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.1111G>T (p.Glu371Ter)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
n.494G>T
c.103G>T (p.Glu35Ter)
c.-27G>T (n.-27G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44145636C=CA1703612933GCKc.*1112G= (n.*1112G=)
c.*234G= (n.*234G=)
n.340G=
c.148G= (p.Glu50=)
c.1117G= (p.Glu373=)
c.1114G= (p.Glu372=)
c.1177G= (p.Glu393=)
n.126G=
c.166G= (p.Glu56=)
c.1111G= (p.Glu371=)
c.1063G= (p.Glu355=)
n.494G=
c.103G= (p.Glu35=)
c.-27G= (n.-27G=)
7g.44145636C>GCA367398924GCKc.*1112G>C (n.*1112G>C)
c.*234G>C (n.*234G>C)
n.340G>C
c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
c.1177G>C (p.Glu393Gln)
n.126G>C
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.1111G>C (p.Glu371Gln)
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
n.494G>C
c.103G>C (p.Glu35Gln)
c.-27G>C (n.-27G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145636C>TCA367398922GCKc.*1112G>A (n.*1112G>A)
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.340G>A
c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
c.1177G>A (p.Glu393Lys)
n.126G>A
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.1111G>A (p.Glu371Lys)
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
n.494G>A
c.103G>A (p.Glu35Lys)
c.-27G>A (n.-27G>A)
7g.44145637_44145638delCA2695203044GCKc.*1111_*1112del (n.*1111_*1112del)
c.*233_*234del (n.*233_*234del)
n.339_340del
c.147_148del (p.Cys49Ter)
c.1116_1117del (p.Cys372Ter)
c.1113_1114del (p.Cys371Ter)
c.1176_1177del (p.Cys392Ter)
n.125_126del
c.165_166del (p.Cys55Ter)
c.1110_1111del (p.Cys370Ter)
c.1062_1063del (p.Cys354Ter)
n.493_494del
c.102_103del (p.Cys34Ter)
c.-28_-27del (n.-28_-27del)
7g.44145639_44145644dupCA645372115GCKc.*1107_*1112dup (n.*1107_*1112dup)
c.*229_*234dup (n.*229_*234dup)
n.335_340dup
c.143_148dup (p.Cys49_Glu50insAlaCys)
c.1112_1117dup (p.Cys372_Glu373insAlaCys)
c.1109_1114dup (p.Cys371_Glu372insAlaCys)
c.1172_1177dup (p.Cys392_Glu393insAlaCys)
n.121_126dup
c.161_166dup (p.Cys55_Glu56insAlaCys)
c.1106_1111dup (p.Cys370_Glu371insAlaCys)
c.1058_1063dup (p.Cys354_Glu355insAlaCys)
n.489_494dup
c.98_103dup (p.Cys34_Glu35insAlaCys)
c.-32_-27dup (n.-32_-27dup)
7g.44145637G>ACA4239430GCKc.*1111C>T (n.*1111C>T)
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.339C>T
c.147C>T (p.Cys49=)
c.1116C>T (p.Cys372=)
c.1113C>T (p.Cys371=)
c.1176C>T (p.Cys392=)
n.125C>T
c.165C>T (p.Cys55=)
c.1110C>T (p.Cys370=)
c.1062C>T (p.Cys354=)
n.493C>T
c.102C>T (p.Cys34=)
c.-28C>T (n.-28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145637G>CCA367398928GCKc.*1111C>G (n.*1111C>G)
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.339C>G
c.147C>G (p.Cys49Trp)
c.1116C>G (p.Cys372Trp)
c.1113C>G (p.Cys371Trp)
c.1176C>G (p.Cys392Trp)
n.125C>G
c.165C>G (p.Cys55Trp)
c.1110C>G (p.Cys370Trp)
c.1062C>G (p.Cys354Trp)
n.493C>G
c.102C>G (p.Cys34Trp)
c.-28C>G (n.-28C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.44145637G=CA1703612934GCKc.*1111C= (n.*1111C=)
c.*233C= (n.*233C=)
n.339C=
c.147C= (p.Cys49=)
c.1116C= (p.Cys372=)
c.1113C= (p.Cys371=)
c.1176C= (p.Cys392=)
n.125C=
c.165C= (p.Cys55=)
c.1110C= (p.Cys370=)
c.1062C= (p.Cys354=)
n.493C=
c.102C= (p.Cys34=)
c.-28C= (n.-28C=)
7g.44145637G>TCA367398930GCKc.*1111C>A (n.*1111C>A)
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.339C>A
c.147C>A (p.Cys49Ter)
c.1116C>A (p.Cys372Ter)
c.1113C>A (p.Cys371Ter)
c.1176C>A (p.Cys392Ter)
n.125C>A
c.165C>A (p.Cys55Ter)
c.1110C>A (p.Cys370Ter)
c.1062C>A (p.Cys354Ter)
n.493C>A
c.102C>A (p.Cys34Ter)
c.-28C>A (n.-28C>A)
 ClinVar dbSNP
7g.44145638delCA2695203045GCKc.*1110del (n.*1110del)
c.*232del (n.*232del)
n.338del
c.146del (p.Cys49SerfsTer?)
c.1115del (p.Cys372SerfsTer?)
c.1112del (p.Cys371SerfsTer?)
c.1175del (p.Cys392SerfsTer?)
n.124del
c.164del (p.Cys55SerfsTer?)
c.1109del (p.Cys370SerfsTer?)
c.1061del (p.Cys354SerfsTer?)
n.492del
c.101del (p.Cys34SerfsTer?)
c.-29del (n.-29del)
7g.44145638C>ACA152950GCKc.*1110G>T (n.*1110G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
n.338G>T
c.146G>T (p.Cys49Phe)
c.1115G>T (p.Cys372Phe)
c.1112G>T (p.Cys371Phe)
c.1175G>T (p.Cys392Phe)
n.124G>T
c.164G>T (p.Cys55Phe)
c.1109G>T (p.Cys370Phe)
c.1061G>T (p.Cys354Phe)
n.492G>T
c.101G>T (p.Cys34Phe)
c.-29G>T (n.-29G>T)
 ClinVar dbSNP
7g.44145638C=CA1703612935GCKc.*1110G= (n.*1110G=)
c.*232G= (n.*232G=)
n.338G=
c.146G= (p.Cys49=)
c.1115G= (p.Cys372=)
c.1112G= (p.Cys371=)
c.1175G= (p.Cys392=)
n.124G=
c.164G= (p.Cys55=)
c.1109G= (p.Cys370=)
c.1061G= (p.Cys354=)
n.492G=
c.101G= (p.Cys34=)
c.-29G= (n.-29G=)
7g.44145638C>GCA367398933GCKc.*1110G>C (n.*1110G>C)
c.*232G>C (n.*232G>C)
n.338G>C
c.146G>C (p.Cys49Ser)
c.1115G>C (p.Cys372Ser)
c.1112G>C (p.Cys371Ser)
c.1175G>C (p.Cys392Ser)
n.124G>C
c.164G>C (p.Cys55Ser)
c.1109G>C (p.Cys370Ser)
c.1061G>C (p.Cys354Ser)
n.492G>C
c.101G>C (p.Cys34Ser)
c.-29G>C (n.-29G>C)
7g.44145638C>TCA367398935GCKc.*1110G>A (n.*1110G>A)
c.*232G>A (n.*232G>A)
n.338G>A
c.146G>A (p.Cys49Tyr)
c.1115G>A (p.Cys372Tyr)
c.1112G>A (p.Cys371Tyr)
c.1175G>A (p.Cys392Tyr)
n.124G>A
c.164G>A (p.Cys55Tyr)
c.1109G>A (p.Cys370Tyr)
c.1061G>A (p.Cys354Tyr)
n.492G>A
c.101G>A (p.Cys34Tyr)
c.-29G>A (n.-29G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.44145639A>CCA367398944GCKc.*1109T>G (n.*1109T>G)
c.*231T>G (n.*231T>G)
n.337T>G
c.145T>G (p.Cys49Gly)
c.1114T>G (p.Cys372Gly)
c.1111T>G (p.Cys371Gly)
c.1174T>G (p.Cys392Gly)
n.123T>G
c.163T>G (p.Cys55Gly)
c.1108T>G (p.Cys370Gly)
c.1060T>G (p.Cys354Gly)
n.491T>G
c.100T>G (p.Cys34Gly)
c.-30T>G (n.-30T>G)
 ClinVar
7g.44145639A>GCA367398947GCKc.*1109T>C (n.*1109T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
n.337T>C
c.145T>C (p.Cys49Arg)
c.1114T>C (p.Cys372Arg)
c.1111T>C (p.Cys371Arg)
c.1174T>C (p.Cys392Arg)
n.123T>C
c.163T>C (p.Cys55Arg)
c.1108T>C (p.Cys370Arg)
c.1060T>C (p.Cys354Arg)
n.491T>C
c.100T>C (p.Cys34Arg)
c.-30T>C (n.-30T>C)
 ClinVar gnomAD v4
7g.44145639A>TCA367398950GCKc.*1109T>A (n.*1109T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
n.337T>A
c.145T>A (p.Cys49Ser)
c.1114T>A (p.Cys372Ser)
c.1111T>A (p.Cys371Ser)
c.1174T>A (p.Cys392Ser)
n.123T>A
c.163T>A (p.Cys55Ser)
c.1108T>A (p.Cys370Ser)
c.1060T>A (p.Cys354Ser)
n.491T>A
c.100T>A (p.Cys34Ser)
c.-30T>A (n.-30T>A)
7g.44145639_44145643dupCA2695203046GCKc.*1105_*1109dup (n.*1105_*1109dup)
c.*227_*231dup (n.*227_*231dup)
n.333_337dup
c.141_145dup (p.Cys49SerfsTer?)
c.1110_1114dup (p.Cys372SerfsTer?)
c.1107_1111dup (p.Cys371SerfsTer?)
c.1170_1174dup (p.Cys392SerfsTer?)
n.119_123dup
c.159_163dup (p.Cys55SerfsTer?)
c.1104_1108dup (p.Cys370SerfsTer?)
c.1056_1060dup (p.Cys354SerfsTer?)
n.487_491dup
c.96_100dup (p.Cys34SerfsTer?)
c.-34_-30dup (n.-34_-30dup)
7g.44145640G>ACA454863298GCKc.*1108C>T (n.*1108C>T)
c.*230C>T (n.*230C>T)
n.336C>T
c.144C>T (p.Ala48=)
c.1113C>T (p.Ala371=)
c.1110C>T (p.Ala370=)
c.1173C>T (p.Ala391=)
n.122C>T
c.162C>T (p.Ala54=)
c.1107C>T (p.Ala369=)
c.1059C>T (p.Ala353=)
n.490C>T
c.99C>T (p.Ala33=)
c.-31C>T (n.-31C>T)
7g.44145640G>CCA454863300GCKc.*1108C>G (n.*1108C>G)
c.*230C>G (n.*230C>G)
n.336C>G
c.144C>G (p.Ala48=)
c.1113C>G (p.Ala371=)
c.1110C>G (p.Ala370=)
c.1173C>G (p.Ala391=)
n.122C>G
c.162C>G (p.Ala54=)
c.1107C>G (p.Ala369=)
c.1059C>G (p.Ala353=)
n.490C>G
c.99C>G (p.Ala33=)
c.-31C>G (n.-31C>G)
7g.44145640G>TCA454863301GCKc.*1108C>A (n.*1108C>A)
c.*230C>A (n.*230C>A)
n.336C>A
c.144C>A (p.Ala48=)
c.1113C>A (p.Ala371=)
c.1110C>A (p.Ala370=)
c.1173C>A (p.Ala391=)
n.122C>A
c.162C>A (p.Ala54=)
c.1107C>A (p.Ala369=)
c.1059C>A (p.Ala353=)
n.490C>A
c.99C>A (p.Ala33=)
c.-31C>A (n.-31C>A)
 gnomAD v4
7g.44145641G>ACA367398952GCKc.*1107C>T (n.*1107C>T)
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.335C>T
c.143C>T (p.Ala48Val)
c.1112C>T (p.Ala371Val)
c.1109C>T (p.Ala370Val)
c.1172C>T (p.Ala391Val)
n.121C>T
c.161C>T (p.Ala54Val)
c.1106C>T (p.Ala369Val)
c.1058C>T (p.Ala353Val)
n.489C>T
c.98C>T (p.Ala33Val)
c.-32C>T (n.-32C>T)
 gnomAD v4
7g.44145641G>CCA367398955GCKc.*1107C>G (n.*1107C>G)
c.*229C>G (n.*229C>G)
n.335C>G
c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.1112C>G (p.Ala371Gly)
c.1109C>G (p.Ala370Gly)
c.1172C>G (p.Ala391Gly)
n.121C>G
c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.1106C>G (p.Ala369Gly)
c.1058C>G (p.Ala353Gly)
n.489C>G
c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.-32C>G (n.-32C>G)
7g.44145641G>TCA367398957GCKc.*1107C>A (n.*1107C>A)
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.335C>A
c.143C>A (p.Ala48Asp)
c.1112C>A (p.Ala371Asp)
c.1109C>A (p.Ala370Asp)
c.1172C>A (p.Ala391Asp)
n.121C>A
c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.1106C>A (p.Ala369Asp)
c.1058C>A (p.Ala353Asp)
n.489C>A
c.98C>A (p.Ala33Asp)
c.-32C>A (n.-32C>A)
 gnomAD v4
7g.44145642C>ACA4239431GCKc.*1106G>T (n.*1106G>T)
c.*228G>T (n.*228G>T)
n.334G>T
c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.1111G>T (p.Ala371Ser)
c.1108G>T (p.Ala370Ser)
c.1171G>T (p.Ala391Ser)
n.120G>T
c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.1105G>T (p.Ala369Ser)
c.1057G>T (p.Ala353Ser)
n.488G>T
c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.-33G>T (n.-33G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145642C=CA1703612936GCKc.*1106G= (n.*1106G=)
c.*228G= (n.*228G=)
n.334G=
c.142G= (p.Ala48=)
c.1111G= (p.Ala371=)
c.1108G= (p.Ala370=)
c.1171G= (p.Ala391=)
n.120G=
c.160G= (p.Ala54=)
c.1105G= (p.Ala369=)
c.1057G= (p.Ala353=)
n.488G=
c.97G= (p.Ala33=)
c.-33G= (n.-33G=)
7g.44145642C>GCA367398963GCKc.*1106G>C (n.*1106G>C)
c.*228G>C (n.*228G>C)
n.334G>C
c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.1111G>C (p.Ala371Pro)
c.1108G>C (p.Ala370Pro)
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
n.120G>C
c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.1105G>C (p.Ala369Pro)
c.1057G>C (p.Ala353Pro)
n.488G>C
c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.-33G>C (n.-33G>C)
 ClinVar
7g.44145642C>TCA367398961GCKc.*1106G>A (n.*1106G>A)
c.*228G>A (n.*228G>A)
n.334G>A
c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.1111G>A (p.Ala371Thr)
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
n.120G>A
c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.1105G>A (p.Ala369Thr)
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
n.488G>A
c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.-33G>A (n.-33G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145643G>ACA454863304GCKc.*1105C>T (n.*1105C>T)
c.*227C>T (n.*227C>T)
n.333C>T
c.141C>T (p.Arg47=)
c.1110C>T (p.Arg370=)
c.1107C>T (p.Arg369=)
c.1170C>T (p.Arg390=)
n.119C>T
c.159C>T (p.Arg53=)
c.1104C>T (p.Arg368=)
c.1056C>T (p.Arg352=)
n.487C>T
c.96C>T (p.Arg32=)
c.-34C>T (n.-34C>T)
 gnomAD v4
7g.44145643G>CCA454863305GCKc.*1105C>G (n.*1105C>G)
c.*227C>G (n.*227C>G)
n.333C>G
c.141C>G (p.Arg47=)
c.1110C>G (p.Arg370=)
c.1107C>G (p.Arg369=)
c.1170C>G (p.Arg390=)
n.119C>G
c.159C>G (p.Arg53=)
c.1104C>G (p.Arg368=)
c.1056C>G (p.Arg352=)
n.487C>G
c.96C>G (p.Arg32=)
c.-34C>G (n.-34C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145643G=CA1703612937GCKc.*1105C= (n.*1105C=)
c.*227C= (n.*227C=)
n.333C=
c.141C= (p.Arg47=)
c.1110C= (p.Arg370=)
c.1107C= (p.Arg369=)
c.1170C= (p.Arg390=)
n.119C=
c.159C= (p.Arg53=)
c.1104C= (p.Arg368=)
c.1056C= (p.Arg352=)
n.487C=
c.96C= (p.Arg32=)
c.-34C= (n.-34C=)
7g.44145643G>TCA454863307GCKc.*1105C>A (n.*1105C>A)
c.*227C>A (n.*227C>A)
n.333C>A
c.141C>A (p.Arg47=)
c.1110C>A (p.Arg370=)
c.1107C>A (p.Arg369=)
c.1170C>A (p.Arg390=)
n.119C>A
c.159C>A (p.Arg53=)
c.1104C>A (p.Arg368=)
c.1056C>A (p.Arg352=)
n.487C>A
c.96C>A (p.Arg32=)
c.-34C>A (n.-34C>A)
 gnomAD v4
7g.44145644C>ACA367398966GCKc.*1104G>T (n.*1104G>T)
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.332G>T
c.140G>T (p.Arg47Leu)
c.1109G>T (p.Arg370Leu)
c.1106G>T (p.Arg369Leu)
c.1169G>T (p.Arg390Leu)
n.118G>T
c.158G>T (p.Arg53Leu)
c.1103G>T (p.Arg368Leu)
c.1055G>T (p.Arg352Leu)
n.486G>T
n.404G>T
c.95G>T (p.Arg32Leu)
c.-35G>T (n.-35G>T)
 gnomAD v4
7g.44145644C=CA1703612938GCKc.*1104G= (n.*1104G=)
c.*226G= (n.*226G=)
n.332G=
c.140G= (p.Arg47=)
c.1109G= (p.Arg370=)
c.1106G= (p.Arg369=)
c.1169G= (p.Arg390=)
n.118G=
c.158G= (p.Arg53=)
c.1103G= (p.Arg368=)
c.1055G= (p.Arg352=)
n.486G=
n.404G=
c.95G= (p.Arg32=)
c.-35G= (n.-35G=)
7g.44145644C>GCA367398967GCKc.*1104G>C (n.*1104G>C)
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.332G>C
c.140G>C (p.Arg47Pro)
c.1109G>C (p.Arg370Pro)
c.1106G>C (p.Arg369Pro)
c.1169G>C (p.Arg390Pro)
n.118G>C
c.158G>C (p.Arg53Pro)
c.1103G>C (p.Arg368Pro)
c.1055G>C (p.Arg352Pro)
n.486G>C
n.404G>C
c.95G>C (p.Arg32Pro)
c.-35G>C (n.-35G>C)
 ClinVar
7g.44145644C>TCA367398969GCKc.*1104G>A (n.*1104G>A)
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.332G>A
c.140G>A (p.Arg47His)
c.1109G>A (p.Arg370His)
c.1106G>A (p.Arg369His)
c.1169G>A (p.Arg390His)
n.118G>A
c.158G>A (p.Arg53His)
c.1103G>A (p.Arg368His)
c.1055G>A (p.Arg352His)
n.486G>A
n.404G>A
c.95G>A (p.Arg32His)
c.-35G>A (n.-35G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145645G>ACA4239433GCKc.*1103C>T (n.*1103C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.331C>T
c.139C>T (p.Arg47Cys)
c.1108C>T (p.Arg370Cys)
c.1105C>T (p.Arg369Cys)
c.1168C>T (p.Arg390Cys)
n.117C>T
c.157C>T (p.Arg53Cys)
c.1102C>T (p.Arg368Cys)
c.1054C>T (p.Arg352Cys)
n.485C>T
n.403C>T
c.94C>T (p.Arg32Cys)
c.-36C>T (n.-36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44145645G>CCA4239432GCKc.*1103C>G (n.*1103C>G)
c.*225C>G (n.*225C>G)
n.331C>G
c.139C>G (p.Arg47Gly)
c.1108C>G (p.Arg370Gly)
c.1105C>G (p.Arg369Gly)
c.1168C>G (p.Arg390Gly)
n.117C>G
c.157C>G (p.Arg53Gly)
c.1102C>G (p.Arg368Gly)
c.1054C>G (p.Arg352Gly)
n.485C>G
n.403C>G
c.94C>G (p.Arg32Gly)
c.-36C>G (n.-36C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145645G=CA1703612939GCKc.*1103C= (n.*1103C=)
c.*225C= (n.*225C=)
n.331C=
c.139C= (p.Arg47=)
c.1108C= (p.Arg370=)
c.1105C= (p.Arg369=)
c.1168C= (p.Arg390=)
n.117C=
c.157C= (p.Arg53=)
c.1102C= (p.Arg368=)
c.1054C= (p.Arg352=)
n.485C=
n.403C=
c.94C= (p.Arg32=)
c.-36C= (n.-36C=)
7g.44145645G>TCA367398973GCKc.*1103C>A (n.*1103C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.331C>A
c.139C>A (p.Arg47Ser)
c.1108C>A (p.Arg370Ser)
c.1105C>A (p.Arg369Ser)
c.1168C>A (p.Arg390Ser)
n.117C>A
c.157C>A (p.Arg53Ser)
c.1102C>A (p.Arg368Ser)
c.1054C>A (p.Arg352Ser)
n.485C>A
n.403C>A
c.94C>A (p.Arg32Ser)
c.-36C>A (n.-36C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145646G>ACA454863315GCKc.*1102C>T (n.*1102C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.330C>T
c.138C>T (p.Arg46=)
c.1107C>T (p.Arg369=)
c.1104C>T (p.Arg368=)
c.1167C>T (p.Arg389=)
n.116C>T
c.156C>T (p.Arg52=)
c.1101C>T (p.Arg367=)
c.1053C>T (p.Arg351=)
n.484C>T
n.402C>T
c.93C>T (p.Arg31=)
c.-37C>T (n.-37C>T)
 gnomAD v4
7g.44145646G>CCA454863317GCKc.*1102C>G (n.*1102C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
n.330C>G
c.138C>G (p.Arg46=)
c.1107C>G (p.Arg369=)
c.1104C>G (p.Arg368=)
c.1167C>G (p.Arg389=)
n.116C>G
c.156C>G (p.Arg52=)
c.1101C>G (p.Arg367=)
c.1053C>G (p.Arg351=)
n.484C>G
n.402C>G
c.93C>G (p.Arg31=)
c.-37C>G (n.-37C>G)
7g.44145646G>TCA454863318GCKc.*1102C>A (n.*1102C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.330C>A
c.138C>A (p.Arg46=)
c.1107C>A (p.Arg369=)
c.1104C>A (p.Arg368=)
c.1167C>A (p.Arg389=)
n.116C>A
c.156C>A (p.Arg52=)
c.1101C>A (p.Arg367=)
c.1053C>A (p.Arg351=)
n.484C>A
n.402C>A
c.93C>A (p.Arg31=)
c.-37C>A (n.-37C>A)
 gnomAD v4
7g.44145647C>ACA367398976GCKc.*1101G>T (n.*1101G>T)
c.*223G>T (n.*223G>T)
n.329G>T
c.137G>T (p.Arg46Leu)
c.1106G>T (p.Arg369Leu)
c.1103G>T (p.Arg368Leu)
c.1166G>T (p.Arg389Leu)
n.115G>T
c.155G>T (p.Arg52Leu)
c.1100G>T (p.Arg367Leu)
c.1052G>T (p.Arg351Leu)
n.483G>T
n.401G>T
c.92G>T (p.Arg31Leu)
c.-38G>T (n.-38G>T)
7g.44145647C>GCA367398978GCKc.*1101G>C (n.*1101G>C)
c.*223G>C (n.*223G>C)
n.329G>C
c.137G>C (p.Arg46Pro)
c.1106G>C (p.Arg369Pro)
c.1103G>C (p.Arg368Pro)
c.1166G>C (p.Arg389Pro)
n.115G>C
c.155G>C (p.Arg52Pro)
c.1100G>C (p.Arg367Pro)
c.1052G>C (p.Arg351Pro)
n.483G>C
n.401G>C
c.92G>C (p.Arg31Pro)
c.-38G>C (n.-38G>C)
7g.44145647C>TCA367398980GCKc.*1101G>A (n.*1101G>A)
c.*223G>A (n.*223G>A)
n.329G>A
c.137G>A (p.Arg46His)
c.1106G>A (p.Arg369His)
c.1103G>A (p.Arg368His)
c.1166G>A (p.Arg389His)
n.115G>A
c.155G>A (p.Arg52His)
c.1100G>A (p.Arg367His)
c.1052G>A (p.Arg351His)
n.483G>A
n.401G>A
c.92G>A (p.Arg31His)
c.-38G>A (n.-38G>A)
 gnomAD v4
7g.44145648_44145683delCA2695203047GCKc.*1066_*1101del (n.*1066_*1101del)
c.*188_*223del (n.*188_*223del)
n.294_329del
c.102_137del (p.Leu35_Arg46del)
c.1071_1106del (p.Leu358_Arg369del)
c.1068_1103del (p.Leu357_Arg368del)
c.1131_1166del (p.Leu378_Arg389del)
n.80_115del
c.120_155del (p.Leu41_Arg52del)
c.1065_1100del (p.Leu356_Arg367del)
c.1017_1052del (p.Leu340_Arg351del)
n.448_483del
n.366_401del
c.57_92del (p.Leu20_Arg31del)
c.-73_-38del (n.-73_-38del)
7g.44145648G>ACA367398984GCKc.*1100C>T (n.*1100C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.328C>T
c.136C>T (p.Arg46Cys)
c.1105C>T (p.Arg369Cys)
c.1102C>T (p.Arg368Cys)
c.1165C>T (p.Arg389Cys)
n.114C>T
c.154C>T (p.Arg52Cys)
c.1099C>T (p.Arg367Cys)
c.1051C>T (p.Arg351Cys)
n.482C>T
n.400C>T
c.91C>T (p.Arg31Cys)
c.-39C>T (n.-39C>T)
 gnomAD v4
7g.44145648G>CCA367398986GCKc.*1100C>G (n.*1100C>G)
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.328C>G
c.136C>G (p.Arg46Gly)
c.1105C>G (p.Arg369Gly)
c.1102C>G (p.Arg368Gly)
c.1165C>G (p.Arg389Gly)
n.114C>G
c.154C>G (p.Arg52Gly)
c.1099C>G (p.Arg367Gly)
c.1051C>G (p.Arg351Gly)
n.482C>G
n.400C>G
c.91C>G (p.Arg31Gly)
c.-39C>G (n.-39C>G)
 dbSNP
7g.44145648G=CA1703612940GCKc.*1100C= (n.*1100C=)
c.*222C= (n.*222C=)
n.328C=
c.136C= (p.Arg46=)
c.1105C= (p.Arg369=)
c.1102C= (p.Arg368=)
c.1165C= (p.Arg389=)
n.114C=
c.154C= (p.Arg52=)
c.1099C= (p.Arg367=)
c.1051C= (p.Arg351=)
n.482C=
n.400C=
c.91C= (p.Arg31=)
c.-39C= (n.-39C=)
7g.44145648G>TCA367398982GCKc.*1100C>A (n.*1100C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.328C>A
c.136C>A (p.Arg46Ser)
c.1105C>A (p.Arg369Ser)
c.1102C>A (p.Arg368Ser)
c.1165C>A (p.Arg389Ser)
n.114C>A
c.154C>A (p.Arg52Ser)
c.1099C>A (p.Arg367Ser)
c.1051C>A (p.Arg351Ser)
n.482C>A
n.400C>A
c.91C>A (p.Arg31Ser)
c.-39C>A (n.-39C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145649C>ACA454863041GCKc.*1099G>T (n.*1099G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.327G>T
c.135G>T (p.Val45=)
c.1104G>T (p.Val368=)
c.1101G>T (p.Val367=)
c.1164G>T (p.Val388=)
n.113G>T
c.153G>T (p.Val51=)
c.1098G>T (p.Val366=)
c.1050G>T (p.Val350=)
n.481G>T
n.399G>T
c.90G>T (p.Val30=)
c.-40G>T (n.-40G>T)
7g.44145649C=CA1703612941GCKc.*1099G= (n.*1099G=)
c.*221G= (n.*221G=)
n.327G=
c.135G= (p.Val45=)
c.1104G= (p.Val368=)
c.1101G= (p.Val367=)
c.1164G= (p.Val388=)
n.113G=
c.153G= (p.Val51=)
c.1098G= (p.Val366=)
c.1050G= (p.Val350=)
n.481G=
n.399G=
c.90G= (p.Val30=)
c.-40G= (n.-40G=)
7g.44145649C>GCA454863043GCKc.*1099G>C (n.*1099G>C)
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.327G>C
c.135G>C (p.Val45=)
c.1104G>C (p.Val368=)
c.1101G>C (p.Val367=)
c.1164G>C (p.Val388=)
n.113G>C
c.153G>C (p.Val51=)
c.1098G>C (p.Val366=)
c.1050G>C (p.Val350=)
n.481G>C
n.399G>C
c.90G>C (p.Val30=)
c.-40G>C (n.-40G>C)
 dbSNP
7g.44145649C>TCA454863042GCKc.*1099G>A (n.*1099G>A)
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.327G>A
c.135G>A (p.Val45=)
c.1104G>A (p.Val368=)
c.1101G>A (p.Val367=)
c.1164G>A (p.Val388=)
n.113G>A
c.153G>A (p.Val51=)
c.1098G>A (p.Val366=)
c.1050G>A (p.Val350=)
n.481G>A
n.399G>A
c.90G>A (p.Val30=)
c.-40G>A (n.-40G>A)
7g.44145650A>CCA367398987GCKc.*1098T>G (n.*1098T>G)
c.*220T>G (n.*220T>G)
n.326T>G
c.134T>G (p.Val45Gly)
c.1103T>G (p.Val368Gly)
c.1100T>G (p.Val367Gly)
c.1163T>G (p.Val388Gly)
n.112T>G
c.152T>G (p.Val51Gly)
c.1097T>G (p.Val366Gly)
c.1049T>G (p.Val350Gly)
n.480T>G
n.398T>G
c.89T>G (p.Val30Gly)
c.-41T>G (n.-41T>G)
7g.44145650A>GCA367398990GCKc.*1098T>C (n.*1098T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
n.326T>C
c.134T>C (p.Val45Ala)
c.1103T>C (p.Val368Ala)
c.1100T>C (p.Val367Ala)
c.1163T>C (p.Val388Ala)
n.112T>C
c.152T>C (p.Val51Ala)
c.1097T>C (p.Val366Ala)
c.1049T>C (p.Val350Ala)
n.480T>C
n.398T>C
c.89T>C (p.Val30Ala)
c.-41T>C (n.-41T>C)
7g.44145650A>TCA367398993GCKc.*1098T>A (n.*1098T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
n.326T>A
c.134T>A (p.Val45Glu)
c.1103T>A (p.Val368Glu)
c.1100T>A (p.Val367Glu)
c.1163T>A (p.Val388Glu)
n.112T>A
c.152T>A (p.Val51Glu)
c.1097T>A (p.Val366Glu)
c.1049T>A (p.Val350Glu)
n.480T>A
n.398T>A
c.89T>A (p.Val30Glu)
c.-41T>A (n.-41T>A)
7g.44145651C>ACA367398995GCKc.*1097G>T (n.*1097G>T)
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.325G>T
c.133G>T (p.Val45Leu)
c.1102G>T (p.Val368Leu)
c.1099G>T (p.Val367Leu)
c.1162G>T (p.Val388Leu)
n.111G>T
c.151G>T (p.Val51Leu)
c.1096G>T (p.Val366Leu)
c.1048G>T (p.Val350Leu)
n.479G>T
n.397G>T
c.88G>T (p.Val30Leu)
c.-42G>T (n.-42G>T)
 ClinVar
7g.44145651C=CA1703612942GCKc.*1097G= (n.*1097G=)
c.*219G= (n.*219G=)
n.325G=
c.133G= (p.Val45=)
c.1102G= (p.Val368=)
c.1099G= (p.Val367=)
c.1162G= (p.Val388=)
n.111G=
c.151G= (p.Val51=)
c.1096G= (p.Val366=)
c.1048G= (p.Val350=)
n.479G=
n.397G=
c.88G= (p.Val30=)
c.-42G= (n.-42G=)
7g.44145651C>GCA367398997GCKc.*1097G>C (n.*1097G>C)
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.325G>C
c.133G>C (p.Val45Leu)
c.1102G>C (p.Val368Leu)
c.1099G>C (p.Val367Leu)
c.1162G>C (p.Val388Leu)
n.111G>C
c.151G>C (p.Val51Leu)
c.1096G>C (p.Val366Leu)
c.1048G>C (p.Val350Leu)
n.479G>C
n.397G>C
c.88G>C (p.Val30Leu)
c.-42G>C (n.-42G>C)
7g.44145651C>TCA16605802GCKc.*1097G>A (n.*1097G>A)
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.325G>A
c.133G>A (p.Val45Met)
c.1102G>A (p.Val368Met)
c.1099G>A (p.Val367Met)
c.1162G>A (p.Val388Met)
n.111G>A
c.151G>A (p.Val51Met)
c.1096G>A (p.Val366Met)
c.1048G>A (p.Val350Met)
n.479G>A
n.397G>A
c.88G>A (p.Val30Met)
c.-42G>A (n.-42G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44145652G>ACA454863044GCKc.*1096C>T (n.*1096C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.324C>T
c.132C>T (p.Ile44=)
c.1101C>T (p.Ile367=)
c.1098C>T (p.Ile366=)
c.1161C>T (p.Ile387=)
n.110C>T
c.150C>T (p.Ile50=)
c.1095C>T (p.Ile365=)
c.1047C>T (p.Ile349=)
n.478C>T
n.396C>T
c.87C>T (p.Ile29=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44145652G>CCA367399000GCKc.*1096C>G (n.*1096C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
n.324C>G
c.132C>G (p.Ile44Met)
c.1101C>G (p.Ile367Met)
c.1098C>G (p.Ile366Met)
c.1161C>G (p.Ile387Met)
n.110C>G
c.150C>G (p.Ile50Met)
c.1095C>G (p.Ile365Met)
c.1047C>G (p.Ile349Met)
n.478C>G
n.396C>G
c.87C>G (p.Ile29Met)
c.-43C>G (n.-43C>G)
 gnomAD v4
7g.44145652G>TCA454863045GCKc.*1096C>A (n.*1096C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.324C>A
c.132C>A (p.Ile44=)
c.1101C>A (p.Ile367=)
c.1098C>A (p.Ile366=)
c.1161C>A (p.Ile387=)
n.110C>A
c.150C>A (p.Ile50=)
c.1095C>A (p.Ile365=)
c.1047C>A (p.Ile349=)
n.478C>A
n.396C>A
c.87C>A (p.Ile29=)
c.-43C>A (n.-43C>A)
 gnomAD v4
7g.44145653A>CCA367399003GCKc.*1095T>G (n.*1095T>G)
c.*217T>G (n.*217T>G)
n.323T>G
c.131T>G (p.Ile44Ser)
c.1100T>G (p.Ile367Ser)
c.1097T>G (p.Ile366Ser)
c.1160T>G (p.Ile387Ser)
n.109T>G
c.149T>G (p.Ile50Ser)
c.1094T>G (p.Ile365Ser)
c.1046T>G (p.Ile349Ser)
n.477T>G
n.395T>G
c.86T>G (p.Ile29Ser)
c.-44T>G (n.-44T>G)
7g.44145653A>GCA367399005GCKc.*1095T>C (n.*1095T>C)
c.*217T>C (n.*217T>C)
n.323T>C
c.131T>C (p.Ile44Thr)
c.1100T>C (p.Ile367Thr)
c.1097T>C (p.Ile366Thr)
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
n.109T>C
c.149T>C (p.Ile50Thr)
c.1094T>C (p.Ile365Thr)
c.1046T>C (p.Ile349Thr)
n.477T>C
n.395T>C
c.86T>C (p.Ile29Thr)
c.-44T>C (n.-44T>C)
7g.44145653A>TCA367399008GCKc.*1095T>A (n.*1095T>A)
c.*217T>A (n.*217T>A)
n.323T>A
c.131T>A (p.Ile44Asn)
c.1100T>A (p.Ile367Asn)
c.1097T>A (p.Ile366Asn)
c.1160T>A (p.Ile387Asn)
n.109T>A
c.149T>A (p.Ile50Asn)
c.1094T>A (p.Ile365Asn)
c.1046T>A (p.Ile349Asn)
n.477T>A
n.395T>A
c.86T>A (p.Ile29Asn)
c.-44T>A (n.-44T>A)
7g.44145654T>ACA367399011GCKc.*1094A>T (n.*1094A>T)
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.322A>T
c.130A>T (p.Ile44Phe)
c.1099A>T (p.Ile367Phe)
c.1096A>T (p.Ile366Phe)
c.1159A>T (p.Ile387Phe)
n.108A>T
c.148A>T (p.Ile50Phe)
c.1093A>T (p.Ile365Phe)
c.1045A>T (p.Ile349Phe)
n.476A>T
n.394A>T
c.85A>T (p.Ile29Phe)
c.-45A>T (n.-45A>T)
7g.44145654T>CCA367399014GCKc.*1094A>G (n.*1094A>G)
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.322A>G
c.130A>G (p.Ile44Val)
c.1099A>G (p.Ile367Val)
c.1096A>G (p.Ile366Val)
c.1159A>G (p.Ile387Val)
n.108A>G
c.148A>G (p.Ile50Val)
c.1093A>G (p.Ile365Val)
c.1045A>G (p.Ile349Val)
n.476A>G
n.394A>G
c.85A>G (p.Ile29Val)
c.-45A>G (n.-45A>G)
7g.44145654T>GCA367399016GCKc.*1094A>C (n.*1094A>C)
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.322A>C
c.130A>C (p.Ile44Leu)
c.1099A>C (p.Ile367Leu)
c.1096A>C (p.Ile366Leu)
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
n.108A>C
c.148A>C (p.Ile50Leu)
c.1093A>C (p.Ile365Leu)
c.1045A>C (p.Ile349Leu)
n.476A>C
n.394A>C
c.85A>C (p.Ile29Leu)
c.-45A>C (n.-45A>C)
7g.44145655G>ACA454863046GCKc.*1093C>T (n.*1093C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.321C>T
c.129C>T (p.Asp43=)
c.1098C>T (p.Asp366=)
c.1095C>T (p.Asp365=)
c.1158C>T (p.Asp386=)
n.107C>T
c.147C>T (p.Asp49=)
c.1092C>T (p.Asp364=)
c.1044C>T (p.Asp348=)
n.475C>T
n.393C>T
c.84C>T (p.Asp28=)
c.-46C>T (n.-46C>T)
7g.44145655G>CCA367399022GCKc.*1093C>G (n.*1093C>G)
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.321C>G
c.129C>G (p.Asp43Glu)
c.1098C>G (p.Asp366Glu)
c.1095C>G (p.Asp365Glu)
c.1158C>G (p.Asp386Glu)
n.107C>G
c.147C>G (p.Asp49Glu)
c.1092C>G (p.Asp364Glu)
c.1044C>G (p.Asp348Glu)
n.475C>G
n.393C>G
c.84C>G (p.Asp28Glu)
c.-46C>G (n.-46C>G)
7g.44145655G>TCA367399021GCKc.*1093C>A (n.*1093C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.321C>A
c.129C>A (p.Asp43Glu)
c.1098C>A (p.Asp366Glu)
c.1095C>A (p.Asp365Glu)
c.1158C>A (p.Asp386Glu)
n.107C>A
c.147C>A (p.Asp49Glu)
c.1092C>A (p.Asp364Glu)
c.1044C>A (p.Asp348Glu)
n.475C>A
n.393C>A
c.84C>A (p.Asp28Glu)
c.-46C>A (n.-46C>A)
 gnomAD v4
7g.44145659_44145660insTCGTCGCCA2695203048GCKc.*1093_*1094insGAGCGAC (n.*1093_*1094insGAGCGAC)
c.*215_*216insGAGCGAC (n.*215_*216insGAGCGAC)
n.321_322insGAGCGAC
c.129_130insGAGCGAC (p.Ile44GlufsTer?)
c.1098_1099insGAGCGAC (p.Ile367GlufsTer?)
c.1095_1096insGAGCGAC (p.Ile366GlufsTer?)
c.1158_1159insGAGCGAC (p.Ile387GlufsTer?)
n.107_108insGAGCGAC
c.147_148insGAGCGAC (p.Ile50GlufsTer?)
c.1092_1093insGAGCGAC (p.Ile365GlufsTer?)
c.1044_1045insGAGCGAC (p.Ile349GlufsTer?)
n.475_476insGAGCGAC
n.393_394insGAGCGAC
c.84_85insGAGCGAC (p.Ile29GlufsTer?)
c.-46_-45insGAGCGAC (n.-46_-45insGAGCGAC)
7g.44145656T>ACA367399024GCKc.*1092A>T (n.*1092A>T)
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.320A>T
c.128A>T (p.Asp43Val)
c.1097A>T (p.Asp366Val)
c.1094A>T (p.Asp365Val)
c.1157A>T (p.Asp386Val)
n.106A>T
c.146A>T (p.Asp49Val)
c.1091A>T (p.Asp364Val)
c.1043A>T (p.Asp348Val)
n.474A>T
n.392A>T
c.83A>T (p.Asp28Val)
c.-47A>T (n.-47A>T)
7g.44145656T>CCA367399025GCKc.*1092A>G (n.*1092A>G)
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.320A>G
c.128A>G (p.Asp43Gly)
c.1097A>G (p.Asp366Gly)
c.1094A>G (p.Asp365Gly)
c.1157A>G (p.Asp386Gly)
n.106A>G
c.146A>G (p.Asp49Gly)
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
c.1043A>G (p.Asp348Gly)
n.474A>G
n.392A>G
c.83A>G (p.Asp28Gly)
c.-47A>G (n.-47A>G)
7g.44145656T>GCA367399028GCKc.*1092A>C (n.*1092A>C)
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.320A>C
c.128A>C (p.Asp43Ala)
c.1097A>C (p.Asp366Ala)
c.1094A>C (p.Asp365Ala)
c.1157A>C (p.Asp386Ala)
n.106A>C
c.146A>C (p.Asp49Ala)
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
c.1043A>C (p.Asp348Ala)
n.474A>C
n.392A>C
c.83A>C (p.Asp28Ala)
c.-47A>C (n.-47A>C)
7g.44145656_44145659dupCA2695203049GCKc.*1089_*1092dup (n.*1089_*1092dup)
c.*211_*214dup (n.*211_*214dup)
n.317_320dup
c.125_128dup (p.Asp43GlufsTer?)
c.1094_1097dup (p.Asp366GlufsTer?)
c.1091_1094dup (p.Asp365GlufsTer?)
c.1154_1157dup (p.Asp386GlufsTer?)
n.103_106dup
c.143_146dup (p.Asp49GlufsTer?)
c.1088_1091dup (p.Asp364GlufsTer?)
c.1040_1043dup (p.Asp348GlufsTer?)
n.471_474dup
n.389_392dup
c.80_83dup (p.Asp28GlufsTer?)
c.-50_-47dup (n.-50_-47dup)
7g.44145657C>ACA367399031GCKc.*1091G>T (n.*1091G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.319G>T
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
c.1096G>T (p.Asp366Tyr)
c.1093G>T (p.Asp365Tyr)
c.1156G>T (p.Asp386Tyr)
n.105G>T
c.145G>T (p.Asp49Tyr)
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
c.1042G>T (p.Asp348Tyr)
n.473G>T
n.391G>T
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
c.-48G>T (n.-48G>T)
7g.44145657C>GCA367399033GCKc.*1091G>C (n.*1091G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.319G>C
c.127G>C (p.Asp43His)
c.1096G>C (p.Asp366His)
c.1093G>C (p.Asp365His)
c.1156G>C (p.Asp386His)
n.105G>C
c.145G>C (p.Asp49His)
c.1090G>C (p.Asp364His)
c.1042G>C (p.Asp348His)
n.473G>C
n.391G>C
c.82G>C (p.Asp28His)
c.-48G>C (n.-48G>C)
7g.44145657C>TCA367399036GCKc.*1091G>A (n.*1091G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.319G>A
c.127G>A (p.Asp43Asn)
c.1096G>A (p.Asp366Asn)
c.1093G>A (p.Asp365Asn)
c.1156G>A (p.Asp386Asn)
n.105G>A
c.145G>A (p.Asp49Asn)
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
c.1042G>A (p.Asp348Asn)
n.473G>A
n.391G>A
c.82G>A (p.Asp28Asn)
c.-48G>A (n.-48G>A)
 ClinVar
7g.44145658G>ACA454863047GCKc.*1090C>T (n.*1090C>T)
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.318C>T
c.126C>T (p.Cys42=)
c.1095C>T (p.Cys365=)
c.1092C>T (p.Cys364=)
c.1155C>T (p.Cys385=)
n.104C>T
c.144C>T (p.Cys48=)
c.1089C>T (p.Cys363=)
c.1041C>T (p.Cys347=)
n.472C>T
n.390C>T
c.81C>T (p.Cys27=)
c.-49C>T (n.-49C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44145658G>CCA367399038GCKc.*1090C>G (n.*1090C>G)
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.318C>G
c.126C>G (p.Cys42Trp)
c.1095C>G (p.Cys365Trp)
c.1092C>G (p.Cys364Trp)
c.1155C>G (p.Cys385Trp)
n.104C>G
c.144C>G (p.Cys48Trp)
c.1089C>G (p.Cys363Trp)
c.1041C>G (p.Cys347Trp)
n.472C>G
n.390C>G
c.81C>G (p.Cys27Trp)
c.-49C>G (n.-49C>G)
7g.44145658G>TCA367399040GCKc.*1090C>A (n.*1090C>A)
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.318C>A
c.126C>A (p.Cys42Ter)
c.1095C>A (p.Cys365Ter)
c.1092C>A (p.Cys364Ter)
c.1155C>A (p.Cys385Ter)
n.104C>A
c.144C>A (p.Cys48Ter)
c.1089C>A (p.Cys363Ter)
c.1041C>A (p.Cys347Ter)
n.472C>A
n.390C>A
c.81C>A (p.Cys27Ter)
c.-49C>A (n.-49C>A)
 gnomAD v4
7g.44145659C>ACA367399044GCKc.*1089G>T (n.*1089G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
n.317G>T
c.125G>T (p.Cys42Phe)
c.1094G>T (p.Cys365Phe)
c.1091G>T (p.Cys364Phe)
c.1154G>T (p.Cys385Phe)
n.103G>T
c.143G>T (p.Cys48Phe)
c.1088G>T (p.Cys363Phe)
c.1040G>T (p.Cys347Phe)
n.471G>T
n.389G>T
c.80G>T (p.Cys27Phe)
c.-50G>T (n.-50G>T)
 gnomAD v4
7g.44145659C>GCA367399046GCKc.*1089G>C (n.*1089G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
n.317G>C
c.125G>C (p.Cys42Ser)
c.1094G>C (p.Cys365Ser)
c.1091G>C (p.Cys364Ser)
c.1154G>C (p.Cys385Ser)
n.103G>C
c.143G>C (p.Cys48Ser)
c.1088G>C (p.Cys363Ser)
c.1040G>C (p.Cys347Ser)
n.471G>C
n.389G>C
c.80G>C (p.Cys27Ser)
c.-50G>C (n.-50G>C)
7g.44145659C>TCA367399048GCKc.*1089G>A (n.*1089G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.317G>A
c.125G>A (p.Cys42Tyr)
c.1094G>A (p.Cys365Tyr)
c.1091G>A (p.Cys364Tyr)
c.1154G>A (p.Cys385Tyr)
n.103G>A
c.143G>A (p.Cys48Tyr)
c.1088G>A (p.Cys363Tyr)
c.1040G>A (p.Cys347Tyr)
n.471G>A
n.389G>A
c.80G>A (p.Cys27Tyr)
c.-50G>A (n.-50G>A)
7g.44145660A>CCA367399051GCKc.*1088T>G (n.*1088T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.316T>G
c.124T>G (p.Cys42Gly)
c.1093T>G (p.Cys365Gly)
c.1090T>G (p.Cys364Gly)
c.1153T>G (p.Cys385Gly)
n.102T>G
c.142T>G (p.Cys48Gly)
c.1087T>G (p.Cys363Gly)
c.1039T>G (p.Cys347Gly)
n.470T>G
n.388T>G
c.79T>G (p.Cys27Gly)
c.-51T>G (n.-51T>G)
7g.44145660A>GCA367399052GCKc.*1088T>C (n.*1088T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.316T>C
c.124T>C (p.Cys42Arg)
c.1093T>C (p.Cys365Arg)
c.1090T>C (p.Cys364Arg)
c.1153T>C (p.Cys385Arg)
n.102T>C
c.142T>C (p.Cys48Arg)
c.1087T>C (p.Cys363Arg)
c.1039T>C (p.Cys347Arg)
n.470T>C
n.388T>C
c.79T>C (p.Cys27Arg)
c.-51T>C (n.-51T>C)
7g.44145660A>TCA367399055GCKc.*1088T>A (n.*1088T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.316T>A
c.124T>A (p.Cys42Ser)
c.1093T>A (p.Cys365Ser)
c.1090T>A (p.Cys364Ser)
c.1153T>A (p.Cys385Ser)
n.102T>A
c.142T>A (p.Cys48Ser)
c.1087T>A (p.Cys363Ser)
c.1039T>A (p.Cys347Ser)
n.470T>A
n.388T>A
c.79T>A (p.Cys27Ser)
c.-51T>A (n.-51T>A)
7g.44145660_44145664delCA2695203050GCKc.*1084_*1088del (n.*1084_*1088del)
c.*206_*210del (n.*206_*210del)
n.312_316del
c.120_124del (p.Asp41ArgfsTer?)
c.1089_1093del (p.Asp364ArgfsTer?)
c.1086_1090del (p.Asp363ArgfsTer?)
c.1149_1153del (p.Asp384ArgfsTer?)
n.98_102del
c.138_142del (p.Asp47ArgfsTer?)
c.1083_1087del (p.Asp362ArgfsTer?)
c.1035_1039del (p.Asp346ArgfsTer?)
n.466_470del
n.384_388del
c.75_79del (p.Asp26ArgfsTer?)
c.-55_-51del (n.-55_-51del)
7g.44145661G>ACA4239434GCKc.*1087C>T (n.*1087C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.315C>T
c.123C>T (p.Asp41=)
c.1092C>T (p.Asp364=)
c.1089C>T (p.Asp363=)
c.1152C>T (p.Asp384=)
n.101C>T
c.141C>T (p.Asp47=)
c.1086C>T (p.Asp362=)
c.1038C>T (p.Asp346=)
n.469C>T
n.387C>T
c.78C>T (p.Asp26=)
c.-52C>T (n.-52C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145661G>CCA367399060GCKc.*1087C>G (n.*1087C>G)
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.315C>G
c.123C>G (p.Asp41Glu)
c.1092C>G (p.Asp364Glu)
c.1089C>G (p.Asp363Glu)
c.1152C>G (p.Asp384Glu)
n.101C>G
c.141C>G (p.Asp47Glu)
c.1086C>G (p.Asp362Glu)
c.1038C>G (p.Asp346Glu)
n.469C>G
n.387C>G
c.78C>G (p.Asp26Glu)
c.-52C>G (n.-52C>G)
7g.44145661G=CA1703612943GCKc.*1087C= (n.*1087C=)
c.*209C= (n.*209C=)
n.315C=
c.123C= (p.Asp41=)
c.1092C= (p.Asp364=)
c.1089C= (p.Asp363=)
c.1152C= (p.Asp384=)
n.101C=
c.141C= (p.Asp47=)
c.1086C= (p.Asp362=)
c.1038C= (p.Asp346=)
n.469C=
n.387C=
c.78C= (p.Asp26=)
c.-52C= (n.-52C=)
7g.44145661G>TCA367399058GCKc.*1087C>A (n.*1087C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.315C>A
c.123C>A (p.Asp41Glu)
c.1092C>A (p.Asp364Glu)
c.1089C>A (p.Asp363Glu)
c.1152C>A (p.Asp384Glu)
n.101C>A
c.141C>A (p.Asp47Glu)
c.1086C>A (p.Asp362Glu)
c.1038C>A (p.Asp346Glu)
n.469C>A
n.387C>A
c.78C>A (p.Asp26Glu)
c.-52C>A (n.-52C>A)
 gnomAD v4
7g.44145662T>ACA367399064GCKc.*1086A>T (n.*1086A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.314A>T
c.122A>T (p.Asp41Val)
c.1091A>T (p.Asp364Val)
c.1088A>T (p.Asp363Val)
c.1151A>T (p.Asp384Val)
n.100A>T
c.140A>T (p.Asp47Val)
c.1085A>T (p.Asp362Val)
c.1037A>T (p.Asp346Val)
n.468A>T
n.386A>T
c.77A>T (p.Asp26Val)
c.-53A>T (n.-53A>T)
7g.44145662T>CCA367399062GCKc.*1086A>G (n.*1086A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.314A>G
c.122A>G (p.Asp41Gly)
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
c.1088A>G (p.Asp363Gly)
c.1151A>G (p.Asp384Gly)
n.100A>G
c.140A>G (p.Asp47Gly)
c.1085A>G (p.Asp362Gly)
c.1037A>G (p.Asp346Gly)
n.468A>G
n.386A>G
c.77A>G (p.Asp26Gly)
c.-53A>G (n.-53A>G)
7g.44145662T>GCA367399066GCKc.*1086A>C (n.*1086A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.314A>C
c.122A>C (p.Asp41Ala)
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
c.1088A>C (p.Asp363Ala)
c.1151A>C (p.Asp384Ala)
n.100A>C
c.140A>C (p.Asp47Ala)
c.1085A>C (p.Asp362Ala)
c.1037A>C (p.Asp346Ala)
n.468A>C
n.386A>C
c.77A>C (p.Asp26Ala)
c.-53A>C (n.-53A>C)
 gnomAD v4
7g.44145663C>ACA367399069GCKc.*1085G>T (n.*1085G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.313G>T
c.121G>T (p.Asp41Tyr)
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
c.1150G>T (p.Asp384Tyr)
n.99G>T
c.139G>T (p.Asp47Tyr)
c.1084G>T (p.Asp362Tyr)
c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
n.467G>T
n.385G>T
c.76G>T (p.Asp26Tyr)
c.-54G>T (n.-54G>T)
 gnomAD v4
7g.44145663C=CA1703612944GCKc.*1085G= (n.*1085G=)
c.*207G= (n.*207G=)
n.313G=
c.121G= (p.Asp41=)
c.1090G= (p.Asp364=)
c.1087G= (p.Asp363=)
c.1150G= (p.Asp384=)
n.99G=
c.139G= (p.Asp47=)
c.1084G= (p.Asp362=)
c.1036G= (p.Asp346=)
n.467G=
n.385G=
c.76G= (p.Asp26=)
c.-54G= (n.-54G=)
7g.44145663C>GCA367399072GCKc.*1085G>C (n.*1085G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.313G>C
c.121G>C (p.Asp41His)
c.1090G>C (p.Asp364His)
c.1087G>C (p.Asp363His)
c.1150G>C (p.Asp384His)
n.99G>C
c.139G>C (p.Asp47His)
c.1084G>C (p.Asp362His)
c.1036G>C (p.Asp346His)
n.467G>C
n.385G>C
c.76G>C (p.Asp26His)
c.-54G>C (n.-54G>C)
7g.44145663C>TCA16618466GCKc.*1085G>A (n.*1085G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.313G>A
c.121G>A (p.Asp41Asn)
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
c.1087G>A (p.Asp363Asn)
c.1150G>A (p.Asp384Asn)
n.99G>A
c.139G>A (p.Asp47Asn)
c.1084G>A (p.Asp362Asn)
c.1036G>A (p.Asp346Asn)
n.467G>A
n.385G>A
c.76G>A (p.Asp26Asn)
c.-54G>A (n.-54G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.44145664G>ACA4239435GCKc.*1084C>T (n.*1084C>T)
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.312C>T
c.120C>T (p.Thr40=)
c.1089C>T (p.Thr363=)
c.1086C>T (p.Thr362=)
c.1149C>T (p.Thr383=)
n.98C>T
c.138C>T (p.Thr46=)
c.1083C>T (p.Thr361=)
c.1035C>T (p.Thr345=)
n.466C>T
n.384C>T
c.75C>T (p.Thr25=)
c.-55C>T (n.-55C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145664G>CCA454863048GCKc.*1084C>G (n.*1084C>G)
c.*206C>G (n.*206C>G)
n.312C>G
c.120C>G (p.Thr40=)
c.1089C>G (p.Thr363=)
c.1086C>G (p.Thr362=)
c.1149C>G (p.Thr383=)
n.98C>G
c.138C>G (p.Thr46=)
c.1083C>G (p.Thr361=)
c.1035C>G (p.Thr345=)
n.466C>G
n.384C>G
c.75C>G (p.Thr25=)
c.-55C>G (n.-55C>G)
 gnomAD v4
7g.44145664G=CA1703612945GCKc.*1084C= (n.*1084C=)
c.*206C= (n.*206C=)
n.312C=
c.120C= (p.Thr40=)
c.1089C= (p.Thr363=)
c.1086C= (p.Thr362=)
c.1149C= (p.Thr383=)
n.98C=
c.138C= (p.Thr46=)
c.1083C= (p.Thr361=)
c.1035C= (p.Thr345=)
n.466C=
n.384C=
c.75C= (p.Thr25=)
c.-55C= (n.-55C=)
7g.44145664G>TCA454863049GCKc.*1084C>A (n.*1084C>A)
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.312C>A
c.120C>A (p.Thr40=)
c.1089C>A (p.Thr363=)
c.1086C>A (p.Thr362=)
c.1149C>A (p.Thr383=)
n.98C>A
c.138C>A (p.Thr46=)
c.1083C>A (p.Thr361=)
c.1035C>A (p.Thr345=)
n.466C>A
n.384C>A
c.75C>A (p.Thr25=)
c.-55C>A (n.-55C>A)
 gnomAD v4
7g.44145667_44145669delCA2695203052GCKc.*1082_*1084del (n.*1082_*1084del)
c.*204_*206del (n.*204_*206del)
n.310_312del
c.118_120del (p.Thr40del)
c.1087_1089del (p.Thr363del)
c.1084_1086del (p.Thr362del)
c.1147_1149del (p.Thr383del)
n.96_98del
c.136_138del (p.Thr46del)
c.1081_1083del (p.Thr361del)
c.1033_1035del (p.Thr345del)
n.464_466del
n.382_384del
c.73_75del (p.Thr25del)
c.-57_-55del (n.-57_-55del)
7g.44145665G>ACA367399081GCKc.*1083C>T (n.*1083C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.311C>T
c.119C>T (p.Thr40Ile)
c.1088C>T (p.Thr363Ile)
c.1085C>T (p.Thr362Ile)
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
n.97C>T
c.137C>T (p.Thr46Ile)
c.1082C>T (p.Thr361Ile)
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
n.465C>T
n.383C>T
c.74C>T (p.Thr25Ile)
c.-56C>T (n.-56C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44145665G>CCA367399077GCKc.*1083C>G (n.*1083C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
n.311C>G
c.119C>G (p.Thr40Ser)
c.1088C>G (p.Thr363Ser)
c.1085C>G (p.Thr362Ser)
c.1148C>G (p.Thr383Ser)
n.97C>G
c.137C>G (p.Thr46Ser)
c.1082C>G (p.Thr361Ser)
c.1034C>G (p.Thr345Ser)
n.465C>G
n.383C>G
c.74C>G (p.Thr25Ser)
c.-56C>G (n.-56C>G)
 gnomAD v4
7g.44145665G=CA1703612946GCKc.*1083C= (n.*1083C=)
c.*205C= (n.*205C=)
n.311C=
c.119C= (p.Thr40=)
c.1088C= (p.Thr363=)
c.1085C= (p.Thr362=)
c.1148C= (p.Thr383=)
n.97C=
c.137C= (p.Thr46=)
c.1082C= (p.Thr361=)
c.1034C= (p.Thr345=)
n.465C=
n.383C=
c.74C= (p.Thr25=)
c.-56C= (n.-56C=)
7g.44145665G>TCA367399079GCKc.*1083C>A (n.*1083C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.311C>A
c.119C>A (p.Thr40Asn)
c.1088C>A (p.Thr363Asn)
c.1085C>A (p.Thr362Asn)
c.1148C>A (p.Thr383Asn)
n.97C>A
c.137C>A (p.Thr46Asn)
c.1082C>A (p.Thr361Asn)
c.1034C>A (p.Thr345Asn)
n.465C>A
n.383C>A
c.74C>A (p.Thr25Asn)
c.-56C>A (n.-56C>A)
 gnomAD v4
7g.44145666T>ACA367399083GCKc.*1082A>T (n.*1082A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.310A>T
c.118A>T (p.Thr40Ser)
c.1087A>T (p.Thr363Ser)
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
n.96A>T
c.136A>T (p.Thr46Ser)
c.1081A>T (p.Thr361Ser)
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
n.464A>T
n.382A>T
c.73A>T (p.Thr25Ser)
c.-57A>T (n.-57A>T)
7g.44145666T>CCA367399086GCKc.*1082A>G (n.*1082A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.310A>G
c.118A>G (p.Thr40Ala)
c.1087A>G (p.Thr363Ala)
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
n.96A>G
c.136A>G (p.Thr46Ala)
c.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
n.464A>G
n.382A>G
c.73A>G (p.Thr25Ala)
c.-57A>G (n.-57A>G)
7g.44145666T>GCA367399089GCKc.*1082A>C (n.*1082A>C)
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.310A>C
c.118A>C (p.Thr40Pro)
c.1087A>C (p.Thr363Pro)
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
n.96A>C
c.136A>C (p.Thr46Pro)
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
n.464A>C
n.382A>C
c.73A>C (p.Thr25Pro)
c.-57A>C (n.-57A>C)
7g.44145667G>ACA454863051GCKc.*1081C>T (n.*1081C>T)
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.309C>T
c.117C>T (p.Thr39=)
c.1086C>T (p.Thr362=)
c.1083C>T (p.Thr361=)
c.1146C>T (p.Thr382=)
n.95C>T
c.135C>T (p.Thr45=)
c.1080C>T (p.Thr360=)
c.1032C>T (p.Thr344=)
n.463C>T
n.381C>T
c.72C>T (p.Thr24=)
c.-58C>T (n.-58C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145667G>CCA454863052GCKc.*1081C>G (n.*1081C>G)
c.*203C>G (n.*203C>G)
n.309C>G
c.117C>G (p.Thr39=)
c.1086C>G (p.Thr362=)
c.1083C>G (p.Thr361=)
c.1146C>G (p.Thr382=)
n.95C>G
c.135C>G (p.Thr45=)
c.1080C>G (p.Thr360=)
c.1032C>G (p.Thr344=)
n.463C>G
n.381C>G
c.72C>G (p.Thr24=)
c.-58C>G (n.-58C>G)
7g.44145667G=CA1703612947GCKc.*1081C= (n.*1081C=)
c.*203C= (n.*203C=)
n.309C=
c.117C= (p.Thr39=)
c.1086C= (p.Thr362=)
c.1083C= (p.Thr361=)
c.1146C= (p.Thr382=)
n.95C=
c.135C= (p.Thr45=)
c.1080C= (p.Thr360=)
c.1032C= (p.Thr344=)
n.463C=
n.381C=
c.72C= (p.Thr24=)
c.-58C= (n.-58C=)
7g.44145667G>TCA454863053GCKc.*1081C>A (n.*1081C>A)
c.*203C>A (n.*203C>A)
n.309C>A
c.117C>A (p.Thr39=)
c.1086C>A (p.Thr362=)
c.1083C>A (p.Thr361=)
c.1146C>A (p.Thr382=)
n.95C>A
c.135C>A (p.Thr45=)
c.1080C>A (p.Thr360=)
c.1032C>A (p.Thr344=)
n.463C>A
n.381C>A
c.72C>A (p.Thr24=)
c.-58C>A (n.-58C>A)
7g.44145668dupCA2695203053GCKc.*1081dup (n.*1081dup)
c.*203dup (n.*203dup)
n.309dup
c.117dup (p.Thr40HisfsTer?)
c.1086dup (p.Thr363HisfsTer?)
c.1083dup (p.Thr362HisfsTer?)
c.1146dup (p.Thr383HisfsTer?)
n.95dup
c.135dup (p.Thr46HisfsTer?)
c.1080dup (p.Thr361HisfsTer?)
c.1032dup (p.Thr345HisfsTer?)
n.463dup
n.381dup
c.72dup (p.Thr25HisfsTer?)
c.-58dup (n.-58dup)
 ClinVar
7g.44145668G>ACA367399091GCKc.*1080C>T (n.*1080C>T)
c.*202C>T (n.*202C>T)
n.308C>T
c.116C>T (p.Thr39Ile)
c.1085C>T (p.Thr362Ile)
c.1082C>T (p.Thr361Ile)
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
n.94C>T
c.134C>T (p.Thr45Ile)
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.1031C>T (p.Thr344Ile)
n.462C>T
n.380C>T
c.71C>T (p.Thr24Ile)
c.-59C>T (n.-59C>T)
7g.44145668G>CCA367399094GCKc.*1080C>G (n.*1080C>G)
c.*202C>G (n.*202C>G)
n.308C>G
c.116C>G (p.Thr39Ser)
c.1085C>G (p.Thr362Ser)
c.1082C>G (p.Thr361Ser)
c.1145C>G (p.Thr382Ser)
n.94C>G
c.134C>G (p.Thr45Ser)
c.1079C>G (p.Thr360Ser)
c.1031C>G (p.Thr344Ser)
n.462C>G
n.380C>G
c.71C>G (p.Thr24Ser)
c.-59C>G (n.-59C>G)
 gnomAD v4
7g.44145668G>TCA367399096GCKc.*1080C>A (n.*1080C>A)
c.*202C>A (n.*202C>A)
n.308C>A
c.116C>A (p.Thr39Asn)
c.1085C>A (p.Thr362Asn)
c.1082C>A (p.Thr361Asn)
c.1145C>A (p.Thr382Asn)
n.94C>A
c.134C>A (p.Thr45Asn)
c.1079C>A (p.Thr360Asn)
c.1031C>A (p.Thr344Asn)
n.462C>A
n.380C>A
c.71C>A (p.Thr24Asn)
c.-59C>A (n.-59C>A)
7g.44145669T>ACA367399100GCKc.*1079A>T (n.*1079A>T)
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.307A>T
c.115A>T (p.Thr39Ser)
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
c.1081A>T (p.Thr361Ser)
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
n.93A>T
c.133A>T (p.Thr45Ser)
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
n.461A>T
n.379A>T
c.70A>T (p.Thr24Ser)
c.-60A>T (n.-60A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145669T>CCA367399102GCKc.*1079A>G (n.*1079A>G)
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.307A>G
c.115A>G (p.Thr39Ala)
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
c.1081A>G (p.Thr361Ala)
c.1144A>G (p.Thr382Ala)
n.93A>G
c.133A>G (p.Thr45Ala)
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
n.461A>G
n.379A>G
c.70A>G (p.Thr24Ala)
c.-60A>G (n.-60A>G)
7g.44145669T>GCA367399105GCKc.*1079A>C (n.*1079A>C)
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.307A>C
c.115A>C (p.Thr39Pro)
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
n.93A>C
c.133A>C (p.Thr45Pro)
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
n.461A>C
n.379A>C
c.70A>C (p.Thr24Pro)
c.-60A>C (n.-60A>C)
 gnomAD v4
7g.44145669T=CA1703612948GCKc.*1079A= (n.*1079A=)
c.*201A= (n.*201A=)
n.307A=
c.115A= (p.Thr39=)
c.1084A= (p.Thr362=)
c.1081A= (p.Thr361=)
c.1144A= (p.Thr382=)
n.93A=
c.133A= (p.Thr45=)
c.1078A= (p.Thr360=)
c.1030A= (p.Thr344=)
n.461A=
n.379A=
c.70A= (p.Thr24=)
c.-60A= (n.-60A=)
7g.44145670C>ACA454863054GCKc.*1078G>T (n.*1078G>T)
c.*200G>T (n.*200G>T)
n.306G>T
c.114G>T (p.Ser38=)
c.1083G>T (p.Ser361=)
c.1080G>T (p.Ser360=)
c.1143G>T (p.Ser381=)
n.92G>T
c.132G>T (p.Ser44=)
c.1077G>T (p.Ser359=)
c.1029G>T (p.Ser343=)
n.460G>T
n.378G>T
c.69G>T (p.Ser23=)
c.-61G>T (n.-61G>T)
 gnomAD v4
7g.44145670C=CA1703612949GCKc.*1078G= (n.*1078G=)
c.*200G= (n.*200G=)
n.306G=
c.114G= (p.Ser38=)
c.1083G= (p.Ser361=)
c.1080G= (p.Ser360=)
c.1143G= (p.Ser381=)
n.92G=
c.132G= (p.Ser44=)
c.1077G= (p.Ser359=)
c.1029G= (p.Ser343=)
n.460G=
n.378G=
c.69G= (p.Ser23=)
c.-61G= (n.-61G=)
7g.44145670C>GCA454863055GCKc.*1078G>C (n.*1078G>C)
c.*200G>C (n.*200G>C)
n.306G>C
c.114G>C (p.Ser38=)
c.1083G>C (p.Ser361=)
c.1080G>C (p.Ser360=)
c.1143G>C (p.Ser381=)
n.92G>C
c.132G>C (p.Ser44=)
c.1077G>C (p.Ser359=)
c.1029G>C (p.Ser343=)
n.460G>C
n.378G>C
c.69G>C (p.Ser23=)
c.-61G>C (n.-61G>C)
7g.44145670C>TCA4239436GCKc.*1078G>A (n.*1078G>A)
c.*200G>A (n.*200G>A)
n.306G>A
c.114G>A (p.Ser38=)
c.1083G>A (p.Ser361=)
c.1080G>A (p.Ser360=)
c.1143G>A (p.Ser381=)
n.92G>A
c.132G>A (p.Ser44=)
c.1077G>A (p.Ser359=)
c.1029G>A (p.Ser343=)
n.460G>A
n.378G>A
c.69G>A (p.Ser23=)
c.-61G>A (n.-61G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145671G>ACA367399114GCKc.*1077C>T (n.*1077C>T)
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.305C>T
c.113C>T (p.Ser38Leu)
c.1082C>T (p.Ser361Leu)
c.1079C>T (p.Ser360Leu)
c.1142C>T (p.Ser381Leu)
n.91C>T
c.131C>T (p.Ser44Leu)
c.1076C>T (p.Ser359Leu)
c.1028C>T (p.Ser343Leu)
n.459C>T
n.377C>T
c.68C>T (p.Ser23Leu)
c.-62C>T (n.-62C>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.44145671G>CCA367399110GCKc.*1077C>G (n.*1077C>G)
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.305C>G
c.113C>G (p.Ser38Trp)
c.1082C>G (p.Ser361Trp)
c.1079C>G (p.Ser360Trp)
c.1142C>G (p.Ser381Trp)
n.91C>G
c.131C>G (p.Ser44Trp)
c.1076C>G (p.Ser359Trp)
c.1028C>G (p.Ser343Trp)
n.459C>G
n.377C>G
c.68C>G (p.Ser23Trp)
c.-62C>G (n.-62C>G)
 ClinVar
7g.44145671G>TCA367399113GCKc.*1077C>A (n.*1077C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.305C>A
c.113C>A (p.Ser38Ter)
c.1082C>A (p.Ser361Ter)
c.1079C>A (p.Ser360Ter)
c.1142C>A (p.Ser381Ter)
n.91C>A
c.131C>A (p.Ser44Ter)
c.1076C>A (p.Ser359Ter)
c.1028C>A (p.Ser343Ter)
n.459C>A
n.377C>A
c.68C>A (p.Ser23Ter)
c.-62C>A (n.-62C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44145672A>CCA367399116GCKc.*1076T>G (n.*1076T>G)
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.304T>G
c.112T>G (p.Ser38Ala)
c.1081T>G (p.Ser361Ala)
c.1078T>G (p.Ser360Ala)
c.1141T>G (p.Ser381Ala)
n.90T>G
c.130T>G (p.Ser44Ala)
c.1075T>G (p.Ser359Ala)
c.1027T>G (p.Ser343Ala)
n.458T>G
n.376T>G
c.67T>G (p.Ser23Ala)
c.-63T>G (n.-63T>G)
7g.44145672A>GCA367399118GCKc.*1076T>C (n.*1076T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.304T>C
c.112T>C (p.Ser38Pro)
c.1081T>C (p.Ser361Pro)
c.1078T>C (p.Ser360Pro)
c.1141T>C (p.Ser381Pro)
n.90T>C
c.130T>C (p.Ser44Pro)
c.1075T>C (p.Ser359Pro)
c.1027T>C (p.Ser343Pro)
n.458T>C
n.376T>C
c.67T>C (p.Ser23Pro)
c.-63T>C (n.-63T>C)
 gnomAD v4
7g.44145672A>TCA367399121GCKc.*1076T>A (n.*1076T>A)
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.304T>A
c.112T>A (p.Ser38Thr)
c.1081T>A (p.Ser361Thr)
c.1078T>A (p.Ser360Thr)
c.1141T>A (p.Ser381Thr)
n.90T>A
c.130T>A (p.Ser44Thr)
c.1075T>A (p.Ser359Thr)
c.1027T>A (p.Ser343Thr)
n.458T>A
n.376T>A
c.67T>A (p.Ser23Thr)
c.-63T>A (n.-63T>A)
7g.44145673G>ACA454863058GCKc.*1075C>T (n.*1075C>T)
c.*197C>T (n.*197C>T)
n.303C>T
c.111C>T (p.Pro37=)
c.1080C>T (p.Pro360=)
c.1077C>T (p.Pro359=)
c.1140C>T (p.Pro380=)
n.89C>T
c.129C>T (p.Pro43=)
c.1074C>T (p.Pro358=)
c.1026C>T (p.Pro342=)
n.457C>T
n.375C>T
c.66C>T (p.Pro22=)
c.-64C>T (n.-64C>T)
7g.44145673G>CCA454863056GCKc.*1075C>G (n.*1075C>G)
c.*197C>G (n.*197C>G)
n.303C>G
c.111C>G (p.Pro37=)
c.1080C>G (p.Pro360=)
c.1077C>G (p.Pro359=)
c.1140C>G (p.Pro380=)
n.89C>G
c.129C>G (p.Pro43=)
c.1074C>G (p.Pro358=)
c.1026C>G (p.Pro342=)
n.457C>G
n.375C>G
c.66C>G (p.Pro22=)
c.-64C>G (n.-64C>G)
 gnomAD v4
7g.44145673G>TCA454863057GCKc.*1075C>A (n.*1075C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.303C>A
c.111C>A (p.Pro37=)
c.1080C>A (p.Pro360=)
c.1077C>A (p.Pro359=)
c.1140C>A (p.Pro380=)
n.89C>A
c.129C>A (p.Pro43=)
c.1074C>A (p.Pro358=)
c.1026C>A (p.Pro342=)
n.457C>A
n.375C>A
c.66C>A (p.Pro22=)
c.-64C>A (n.-64C>A)
 gnomAD v4
7g.44145675delCA2580077161GCKc.*1075del (n.*1075del)
c.*197del (n.*197del)
n.303del
c.111del (p.Ser38ArgfsTer?)
c.1080del (p.Ser361ArgfsTer?)
c.1077del (p.Ser360ArgfsTer?)
c.1140del (p.Ser381ArgfsTer?)
n.89del
c.129del (p.Ser44ArgfsTer?)
c.1074del (p.Ser359ArgfsTer?)
c.1026del (p.Ser343ArgfsTer?)
n.457del
n.375del
c.66del (p.Ser23ArgfsTer?)
c.-64del (n.-64del)
 ClinVar
7g.44145674G>ACA367399124GCKc.*1074C>T (n.*1074C>T)
c.*196C>T (n.*196C>T)
n.302C>T
c.110C>T (p.Pro37Leu)
c.1079C>T (p.Pro360Leu)
c.1076C>T (p.Pro359Leu)
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
n.88C>T
c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.1073C>T (p.Pro358Leu)
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
n.456C>T
n.374C>T
c.65C>T (p.Pro22Leu)
c.-65C>T (n.-65C>T)
7g.44145674G>CCA367399125GCKc.*1074C>G (n.*1074C>G)
c.*196C>G (n.*196C>G)
n.302C>G
c.110C>G (p.Pro37Arg)
c.1079C>G (p.Pro360Arg)
c.1076C>G (p.Pro359Arg)
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
n.88C>G
c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.1073C>G (p.Pro358Arg)
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
n.456C>G
n.374C>G
c.65C>G (p.Pro22Arg)
c.-65C>G (n.-65C>G)
7g.44145674G>TCA367399128GCKc.*1074C>A (n.*1074C>A)
c.*196C>A (n.*196C>A)
n.302C>A
c.110C>A (p.Pro37His)
c.1079C>A (p.Pro360His)
c.1076C>A (p.Pro359His)
c.1139C>A (p.Pro380His)
n.88C>A
c.128C>A (p.Pro43His)
c.1073C>A (p.Pro358His)
c.1025C>A (p.Pro342His)
n.456C>A
n.374C>A
c.65C>A (p.Pro22His)
c.-65C>A (n.-65C>A)
 gnomAD v4
7g.44145675G>ACA367399131GCKc.*1073C>T (n.*1073C>T)
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.301C>T
c.109C>T (p.Pro37Ser)
c.1078C>T (p.Pro360Ser)
c.1075C>T (p.Pro359Ser)
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
n.87C>T
c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.1072C>T (p.Pro358Ser)
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
n.455C>T
n.373C>T
c.64C>T (p.Pro22Ser)
c.-66C>T (n.-66C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145675G>CCA367399134GCKc.*1073C>G (n.*1073C>G)
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.301C>G
c.109C>G (p.Pro37Ala)
c.1078C>G (p.Pro360Ala)
c.1075C>G (p.Pro359Ala)
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
n.87C>G
c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.1072C>G (p.Pro358Ala)
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
n.455C>G
n.373C>G
c.64C>G (p.Pro22Ala)
c.-66C>G (n.-66C>G)
7g.44145675G=CA1703612950GCKc.*1073C= (n.*1073C=)
c.*195C= (n.*195C=)
n.301C=
c.109C= (p.Pro37=)
c.1078C= (p.Pro360=)
c.1075C= (p.Pro359=)
c.1138C= (p.Pro380=)
n.87C=
c.127C= (p.Pro43=)
c.1072C= (p.Pro358=)
c.1024C= (p.Pro342=)
n.455C=
n.373C=
c.64C= (p.Pro22=)
c.-66C= (n.-66C=)
7g.44145675G>TCA367399135GCKc.*1073C>A (n.*1073C>A)
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.301C>A
c.109C>A (p.Pro37Thr)
c.1078C>A (p.Pro360Thr)
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
n.87C>A
c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.1072C>A (p.Pro358Thr)
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
n.455C>A
n.373C>A
c.64C>A (p.Pro22Thr)
c.-66C>A (n.-66C>A)
 gnomAD v4
7g.44145676T>ACA454863060GCKc.*1072A>T (n.*1072A>T)
c.*194A>T (n.*194A>T)
n.300A>T
c.108A>T (p.Arg36=)
c.1077A>T (p.Arg359=)
c.1074A>T (p.Arg358=)
c.1137A>T (p.Arg379=)
n.86A>T
c.126A>T (p.Arg42=)
c.1071A>T (p.Arg357=)
c.1023A>T (p.Arg341=)
n.454A>T
n.372A>T
c.63A>T (p.Arg21=)
c.-67A>T (n.-67A>T)
7g.44145676T>CCA454863063GCKc.*1072A>G (n.*1072A>G)
c.*194A>G (n.*194A>G)
n.300A>G
c.108A>G (p.Arg36=)
c.1077A>G (p.Arg359=)
c.1074A>G (p.Arg358=)
c.1137A>G (p.Arg379=)
n.86A>G
c.126A>G (p.Arg42=)
c.1071A>G (p.Arg357=)
c.1023A>G (p.Arg341=)
n.454A>G
n.372A>G
c.63A>G (p.Arg21=)
c.-67A>G (n.-67A>G)
 gnomAD v4
7g.44145676T>GCA454863061GCKc.*1072A>C (n.*1072A>C)
c.*194A>C (n.*194A>C)
n.300A>C
c.108A>C (p.Arg36=)
c.1077A>C (p.Arg359=)
c.1074A>C (p.Arg358=)
c.1137A>C (p.Arg379=)
n.86A>C
c.126A>C (p.Arg42=)
c.1071A>C (p.Arg357=)
c.1023A>C (p.Arg341=)
n.454A>C
n.372A>C
c.63A>C (p.Arg21=)
c.-67A>C (n.-67A>C)
7g.44145677C>ACA367399138GCKc.*1071G>T (n.*1071G>T)
c.*193G>T (n.*193G>T)
n.299G>T
c.107G>T (p.Arg36Leu)
c.1076G>T (p.Arg359Leu)
c.1073G>T (p.Arg358Leu)
c.1136G>T (p.Arg379Leu)
n.85G>T
c.125G>T (p.Arg42Leu)
c.1070G>T (p.Arg357Leu)
c.1022G>T (p.Arg341Leu)
n.453G>T
n.371G>T
c.62G>T (p.Arg21Leu)
c.-68G>T (n.-68G>T)
 gnomAD v4
7g.44145677C=CA1703612951GCKc.*1071G= (n.*1071G=)
c.*193G= (n.*193G=)
n.299G=
c.107G= (p.Arg36=)
c.1076G= (p.Arg359=)
c.1073G= (p.Arg358=)
c.1136G= (p.Arg379=)
n.85G=
c.125G= (p.Arg42=)
c.1070G= (p.Arg357=)
c.1022G= (p.Arg341=)
n.453G=
n.371G=
c.62G= (p.Arg21=)
c.-68G= (n.-68G=)
7g.44145677C>GCA367399140GCKc.*1071G>C (n.*1071G>C)
c.*193G>C (n.*193G>C)
n.299G>C
c.107G>C (p.Arg36Pro)
c.1076G>C (p.Arg359Pro)
c.1073G>C (p.Arg358Pro)
c.1136G>C (p.Arg379Pro)
n.85G>C
c.125G>C (p.Arg42Pro)
c.1070G>C (p.Arg357Pro)
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
n.453G>C
n.371G>C
c.62G>C (p.Arg21Pro)
c.-68G>C (n.-68G>C)
 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44145677C>TCA367399142GCKc.*1071G>A (n.*1071G>A)
c.*193G>A (n.*193G>A)
n.299G>A
c.107G>A (p.Arg36Gln)
c.1076G>A (p.Arg359Gln)
c.1073G>A (p.Arg358Gln)
c.1136G>A (p.Arg379Gln)
n.85G>A
c.125G>A (p.Arg42Gln)
c.1070G>A (p.Arg357Gln)
c.1022G>A (p.Arg341Gln)
n.453G>A
n.371G>A
c.62G>A (p.Arg21Gln)
c.-68G>A (n.-68G>A)
 dbSNP
7g.44145678G>ACA4239437GCKc.*1070C>T (n.*1070C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.298C>T
c.106C>T (p.Arg36Ter)
c.1075C>T (p.Arg359Ter)
c.1072C>T (p.Arg358Ter)
c.1135C>T (p.Arg379Ter)
n.84C>T
c.124C>T (p.Arg42Ter)
c.1069C>T (p.Arg357Ter)
c.1021C>T (p.Arg341Ter)
n.452C>T
n.370C>T
c.61C>T (p.Arg21Ter)
c.-69C>T (n.-69C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44145678G>CCA367399145GCKc.*1070C>G (n.*1070C>G)
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.298C>G
c.106C>G (p.Arg36Gly)
c.1075C>G (p.Arg359Gly)
c.1072C>G (p.Arg358Gly)
c.1135C>G (p.Arg379Gly)
n.84C>G
c.124C>G (p.Arg42Gly)
c.1069C>G (p.Arg357Gly)
c.1021C>G (p.Arg341Gly)
n.452C>G
n.370C>G
c.61C>G (p.Arg21Gly)
c.-69C>G (n.-69C>G)
 gnomAD v4
7g.44145678G=CA1703612952GCKc.*1070C= (n.*1070C=)
c.*192C= (n.*192C=)
n.298C=
c.106C= (p.Arg36=)
c.1075C= (p.Arg359=)
c.1072C= (p.Arg358=)
c.1135C= (p.Arg379=)
n.84C=
c.124C= (p.Arg42=)
c.1069C= (p.Arg357=)
c.1021C= (p.Arg341=)
n.452C=
n.370C=
c.61C= (p.Arg21=)
c.-69C= (n.-69C=)
7g.44145678G>TCA454863064GCKc.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.298C>A
c.106C>A (p.Arg36=)
c.1075C>A (p.Arg359=)
c.1072C>A (p.Arg358=)
c.1135C>A (p.Arg379=)
n.84C>A
c.124C>A (p.Arg42=)
c.1069C>A (p.Arg357=)
c.1021C>A (p.Arg341=)
n.452C>A
n.370C>A
c.61C>A (p.Arg21=)
c.-69C>A (n.-69C>A)
 gnomAD v4
7g.44145679C>ACA454863065GCKc.*1069G>T (n.*1069G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.297G>T
c.105G>T (p.Leu35=)
c.1074G>T (p.Leu358=)
c.1071G>T (p.Leu357=)
c.1134G>T (p.Leu378=)
n.83G>T
c.123G>T (p.Leu41=)
c.1068G>T (p.Leu356=)
c.1020G>T (p.Leu340=)
n.451G>T
n.369G>T
c.60G>T (p.Leu20=)
c.-70G>T (n.-70G>T)
 gnomAD v4
7g.44145679C=CA1703612953GCKc.*1069G= (n.*1069G=)
c.*191G= (n.*191G=)
n.297G=
c.105G= (p.Leu35=)
c.1074G= (p.Leu358=)
c.1071G= (p.Leu357=)
c.1134G= (p.Leu378=)
n.83G=
c.123G= (p.Leu41=)
c.1068G= (p.Leu356=)
c.1020G= (p.Leu340=)
n.451G=
n.369G=
c.60G= (p.Leu20=)
c.-70G= (n.-70G=)
7g.44145679C>GCA4239438GCKc.*1069G>C (n.*1069G>C)
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.297G>C
c.105G>C (p.Leu35=)
c.1074G>C (p.Leu358=)
c.1071G>C (p.Leu357=)
c.1134G>C (p.Leu378=)
n.83G>C
c.123G>C (p.Leu41=)
c.1068G>C (p.Leu356=)
c.1020G>C (p.Leu340=)
n.451G>C
n.369G>C
c.60G>C (p.Leu20=)
c.-70G>C (n.-70G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145679C>TCA454863066GCKc.*1069G>A (n.*1069G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.297G>A
c.105G>A (p.Leu35=)
c.1074G>A (p.Leu358=)
c.1071G>A (p.Leu357=)
c.1134G>A (p.Leu378=)
n.83G>A
c.123G>A (p.Leu41=)
c.1068G>A (p.Leu356=)
c.1020G>A (p.Leu340=)
n.451G>A
n.369G>A
c.60G>A (p.Leu20=)
c.-70G>A (n.-70G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145680A>CCA367399152GCKc.*1068T>G (n.*1068T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
n.296T>G
c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
n.82T>G
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
n.450T>G
n.368T>G
c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.-71T>G (n.-71T>G)
7g.44145680A>GCA367399154GCKc.*1068T>C (n.*1068T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
n.296T>C
c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
n.82T>C
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
n.450T>C
n.368T>C
c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.-71T>C (n.-71T>C)
7g.44145680A>TCA367399156GCKc.*1068T>A (n.*1068T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
n.296T>A
c.104T>A (p.Leu35Gln)
c.1073T>A (p.Leu358Gln)
c.1070T>A (p.Leu357Gln)
c.1133T>A (p.Leu378Gln)
n.82T>A
c.122T>A (p.Leu41Gln)
c.1067T>A (p.Leu356Gln)
c.1019T>A (p.Leu340Gln)
n.450T>A
n.368T>A
c.59T>A (p.Leu20Gln)
c.-71T>A (n.-71T>A)
7g.44145681delCA2695203054GCKc.*1067del (n.*1067del)
c.*189del (n.*189del)
n.295del
c.103del (p.Leu35CysfsTer?)
c.1072del (p.Leu358CysfsTer?)
c.1069del (p.Leu357CysfsTer?)
c.1132del (p.Leu378CysfsTer?)
n.81del
c.121del (p.Leu41CysfsTer?)
c.1066del (p.Leu356CysfsTer?)
c.1018del (p.Leu340CysfsTer?)
n.449del
n.367del
c.58del (p.Leu20CysfsTer?)
c.-72del (n.-72del)
7g.44145681G>ACA454863067GCKc.*1067C>T (n.*1067C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.295C>T
c.103C>T (p.Leu35=)
c.1072C>T (p.Leu358=)
c.1069C>T (p.Leu357=)
c.1132C>T (p.Leu378=)
n.81C>T
c.121C>T (p.Leu41=)
c.1066C>T (p.Leu356=)
c.1018C>T (p.Leu340=)
n.449C>T
n.367C>T
c.58C>T (p.Leu20=)
c.-72C>T (n.-72C>T)
7g.44145681G>CCA367399158GCKc.*1067C>G (n.*1067C>G)
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.295C>G
c.103C>G (p.Leu35Val)
c.1072C>G (p.Leu358Val)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
c.1132C>G (p.Leu378Val)
n.81C>G
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.1018C>G (p.Leu340Val)
n.449C>G
n.367C>G
c.58C>G (p.Leu20Val)
c.-72C>G (n.-72C>G)
7g.44145681G>TCA367399161GCKc.*1067C>A (n.*1067C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.295C>A
c.103C>A (p.Leu35Met)
c.1072C>A (p.Leu358Met)
c.1069C>A (p.Leu357Met)
c.1132C>A (p.Leu378Met)
n.81C>A
c.121C>A (p.Leu41Met)
c.1066C>A (p.Leu356Met)
c.1018C>A (p.Leu340Met)
n.449C>A
n.367C>A
c.58C>A (p.Leu20Met)
c.-72C>A (n.-72C>A)
 gnomAD v4
7g.44145682C>ACA157913696GCKc.*1066G>T (n.*1066G>T)
c.*188G>T (n.*188G>T)
n.294G>T
c.102G>T (p.Gly34=)
c.1071G>T (p.Gly357=)
c.1068G>T (p.Gly356=)
c.1131G>T (p.Gly377=)
n.80G>T
c.120G>T (p.Gly40=)
c.1065G>T (p.Gly355=)
c.1017G>T (p.Gly339=)
n.448G>T
n.366G>T
c.57G>T (p.Gly19=)
c.-73G>T (n.-73G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145682C=CA1703612954GCKc.*1066G= (n.*1066G=)
c.*188G= (n.*188G=)
n.294G=
c.102G= (p.Gly34=)
c.1071G= (p.Gly357=)
c.1068G= (p.Gly356=)
c.1131G= (p.Gly377=)
n.80G=
c.120G= (p.Gly40=)
c.1065G= (p.Gly355=)
c.1017G= (p.Gly339=)
n.448G=
n.366G=
c.57G= (p.Gly19=)
c.-73G= (n.-73G=)
7g.44145682C>GCA454863069GCKc.*1066G>C (n.*1066G>C)
c.*188G>C (n.*188G>C)
n.294G>C
c.102G>C (p.Gly34=)
c.1071G>C (p.Gly357=)
c.1068G>C (p.Gly356=)
c.1131G>C (p.Gly377=)
n.80G>C
c.120G>C (p.Gly40=)
c.1065G>C (p.Gly355=)
c.1017G>C (p.Gly339=)
n.448G>C
n.366G>C
c.57G>C (p.Gly19=)
c.-73G>C (n.-73G>C)
7g.44145682C>TCA454863070GCKc.*1066G>A (n.*1066G>A)
c.*188G>A (n.*188G>A)
n.294G>A
c.102G>A (p.Gly34=)
c.1071G>A (p.Gly357=)
c.1068G>A (p.Gly356=)
c.1131G>A (p.Gly377=)
n.80G>A
c.120G>A (p.Gly40=)
c.1065G>A (p.Gly355=)
c.1017G>A (p.Gly339=)
n.448G>A
n.366G>A
c.57G>A (p.Gly19=)
c.-73G>A (n.-73G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145685delCA2682581874GCKc.*1066del (n.*1066del)
c.*188del (n.*188del)
n.294del
c.102del (p.Leu35CysfsTer?)
c.1071del (p.Leu358CysfsTer?)
c.1068del (p.Leu357CysfsTer?)
c.1131del (p.Leu378CysfsTer?)
n.80del
c.120del (p.Leu41CysfsTer?)
c.1065del (p.Leu356CysfsTer?)
c.1017del (p.Leu340CysfsTer?)
n.448del
n.366del
c.57del (p.Leu20CysfsTer?)
c.-73del (n.-73del)
 gnomAD v4
7g.44145683C>ACA367399166GCKc.*1065G>T (n.*1065G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
n.293G>T
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.1070G>T (p.Gly357Val)
c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.1130G>T (p.Gly377Val)
n.79G>T
c.119G>T (p.Gly40Val)
c.1064G>T (p.Gly355Val)
c.1016G>T (p.Gly339Val)
n.447G>T
n.365G>T
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.-74G>T (n.-74G>T)
7g.44145683C>GCA367399168GCKc.*1065G>C (n.*1065G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
n.293G>C
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
n.79G>C
c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
n.447G>C
n.365G>C
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.-74G>C (n.-74G>C)
7g.44145683C>TCA367399171GCKc.*1065G>A (n.*1065G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
n.293G>A
c.101G>A (p.Gly34Glu)
c.1070G>A (p.Gly357Glu)
c.1067G>A (p.Gly356Glu)
c.1130G>A (p.Gly377Glu)
n.79G>A
c.119G>A (p.Gly40Glu)
c.1064G>A (p.Gly355Glu)
c.1016G>A (p.Gly339Glu)
n.447G>A
n.365G>A
c.56G>A (p.Gly19Glu)
c.-74G>A (n.-74G>A)
7g.44145684C>ACA367399173GCKc.*1064G>T (n.*1064G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
n.292G>T
c.100G>T (p.Gly34Trp)
c.1069G>T (p.Gly357Trp)
c.1066G>T (p.Gly356Trp)
c.1129G>T (p.Gly377Trp)
n.78G>T
c.118G>T (p.Gly40Trp)
c.1063G>T (p.Gly355Trp)
c.1015G>T (p.Gly339Trp)
n.446G>T
n.364G>T
c.55G>T (p.Gly19Trp)
c.-75G>T (n.-75G>T)
7g.44145684C>GCA367399175GCKc.*1064G>C (n.*1064G>C)
c.*186G>C (n.*186G>C)
n.292G>C
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.1069G>C (p.Gly357Arg)
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
n.78G>C
c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
n.446G>C
n.364G>C
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.-75G>C (n.-75G>C)
7g.44145684C>TCA367399177GCKc.*1064G>A (n.*1064G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
n.292G>A
c.100G>A (p.Gly34Arg)
c.1069G>A (p.Gly357Arg)
c.1066G>A (p.Gly356Arg)
c.1129G>A (p.Gly377Arg)
n.78G>A
c.118G>A (p.Gly40Arg)
c.1063G>A (p.Gly355Arg)
c.1015G>A (p.Gly339Arg)
n.446G>A
n.364G>A
c.55G>A (p.Gly19Arg)
c.-75G>A (n.-75G>A)
 gnomAD v4
7g.44145685C>ACA454863072GCKc.*1063G>T (n.*1063G>T)
c.*185G>T (n.*185G>T)
n.291G>T
c.99G>T (p.Leu33=)
c.1068G>T (p.Leu356=)
c.1065G>T (p.Leu355=)
c.1128G>T (p.Leu376=)
n.77G>T
c.117G>T (p.Leu39=)
c.1062G>T (p.Leu354=)
c.1014G>T (p.Leu338=)
n.445G>T
n.363G>T
c.54G>T (p.Leu18=)
c.-76G>T (n.-76G>T)
7g.44145685C>GCA454863075GCKc.*1063G>C (n.*1063G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.291G>C
c.99G>C (p.Leu33=)
c.1068G>C (p.Leu356=)
c.1065G>C (p.Leu355=)
c.1128G>C (p.Leu376=)
n.77G>C
c.117G>C (p.Leu39=)
c.1062G>C (p.Leu354=)
c.1014G>C (p.Leu338=)
n.445G>C
n.363G>C
c.54G>C (p.Leu18=)
c.-76G>C (n.-76G>C)
 gnomAD v4
7g.44145685C>TCA454863076GCKc.*1063G>A (n.*1063G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.291G>A
c.99G>A (p.Leu33=)
c.1068G>A (p.Leu356=)
c.1065G>A (p.Leu355=)
c.1128G>A (p.Leu376=)
n.77G>A
c.117G>A (p.Leu39=)
c.1062G>A (p.Leu354=)
c.1014G>A (p.Leu338=)
n.445G>A
n.363G>A
c.54G>A (p.Leu18=)
c.-76G>A (n.-76G>A)
7g.44145686A=CA1703612955GCKc.*1062T= (n.*1062T=)
c.*184T= (n.*184T=)
n.290T=
c.98T= (p.Leu33=)
c.1067T= (p.Leu356=)
c.1064T= (p.Leu355=)
c.1127T= (p.Leu376=)
n.76T=
c.116T= (p.Leu39=)
c.1061T= (p.Leu354=)
c.1013T= (p.Leu338=)
n.444T=
n.362T=
c.53T= (p.Leu18=)
c.-77T= (n.-77T=)
7g.44145686A>CCA367399184GCKc.*1062T>G (n.*1062T>G)
c.*184T>G (n.*184T>G)
n.290T>G
c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.1127T>G (p.Leu376Arg)
n.76T>G
c.116T>G (p.Leu39Arg)
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
n.444T>G
n.362T>G
c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.-77T>G (n.-77T>G)
7g.44145686A>GCA367399180GCKc.*1062T>C (n.*1062T>C)
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.290T>C
c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.1127T>C (p.Leu376Pro)
n.76T>C
c.116T>C (p.Leu39Pro)
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
n.444T>C
n.362T>C
c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.-77T>C (n.-77T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44145686A>TCA367399182GCKc.*1062T>A (n.*1062T>A)
c.*184T>A (n.*184T>A)
n.290T>A
c.98T>A (p.Leu33Gln)
c.1067T>A (p.Leu356Gln)
c.1064T>A (p.Leu355Gln)
c.1127T>A (p.Leu376Gln)
n.76T>A
c.116T>A (p.Leu39Gln)
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
c.1013T>A (p.Leu338Gln)
n.444T>A
n.362T>A
c.53T>A (p.Leu18Gln)
c.-77T>A (n.-77T>A)
7g.44145687G>ACA4239439GCKc.*1061C>T (n.*1061C>T)
c.*183C>T (n.*183C>T)
n.289C>T
c.97C>T (p.Leu33=)
c.1066C>T (p.Leu356=)
c.1063C>T (p.Leu355=)
c.1126C>T (p.Leu376=)
n.75C>T
c.115C>T (p.Leu39=)
c.1060C>T (p.Leu354=)
c.1012C>T (p.Leu338=)
n.443C>T
n.361C>T
c.52C>T (p.Leu18=)
c.-78C>T (n.-78C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145687G>CCA367399187GCKc.*1061C>G (n.*1061C>G)
c.*183C>G (n.*183C>G)
n.289C>G
c.97C>G (p.Leu33Val)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.1126C>G (p.Leu376Val)
n.75C>G
c.115C>G (p.Leu39Val)
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
n.443C>G
n.361C>G
c.52C>G (p.Leu18Val)
c.-78C>G (n.-78C>G)
7g.44145687G=CA1703612956GCKc.*1061C= (n.*1061C=)
c.*183C= (n.*183C=)
n.289C=
c.97C= (p.Leu33=)
c.1066C= (p.Leu356=)
c.1063C= (p.Leu355=)
c.1126C= (p.Leu376=)
n.75C=
c.115C= (p.Leu39=)
c.1060C= (p.Leu354=)
c.1012C= (p.Leu338=)
n.443C=
n.361C=
c.52C= (p.Leu18=)
c.-78C= (n.-78C=)
7g.44145687G>TCA367399190GCKc.*1061C>A (n.*1061C>A)
c.*183C>A (n.*183C>A)
n.289C>A
c.97C>A (p.Leu33Met)
c.1066C>A (p.Leu356Met)
c.1063C>A (p.Leu355Met)
c.1126C>A (p.Leu376Met)
n.75C>A
c.115C>A (p.Leu39Met)
c.1060C>A (p.Leu354Met)
c.1012C>A (p.Leu338Met)
n.443C>A
n.361C>A
c.52C>A (p.Leu18Met)
c.-78C>A (n.-78C>A)
 gnomAD v4
7g.44145688C>ACA454863080GCKc.*1060G>T (n.*1060G>T)
c.*182G>T (n.*182G>T)
n.288G>T
c.96G>T (p.Thr32=)
c.1065G>T (p.Thr355=)
c.1062G>T (p.Thr354=)
c.1125G>T (p.Thr375=)
n.74G>T
c.114G>T (p.Thr38=)
c.1059G>T (p.Thr353=)
c.1011G>T (p.Thr337=)
n.442G>T
n.360G>T
c.51G>T (p.Thr17=)
c.-79G>T (n.-79G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145688C=CA1703612957GCKc.*1060G= (n.*1060G=)
c.*182G= (n.*182G=)
n.288G=
c.96G= (p.Thr32=)
c.1065G= (p.Thr355=)
c.1062G= (p.Thr354=)
c.1125G= (p.Thr375=)
n.74G=
c.114G= (p.Thr38=)
c.1059G= (p.Thr353=)
c.1011G= (p.Thr337=)
n.442G=
n.360G=
c.51G= (p.Thr17=)
c.-79G= (n.-79G=)
7g.44145688C>GCA454863081GCKc.*1060G>C (n.*1060G>C)
c.*182G>C (n.*182G>C)
n.288G>C
c.96G>C (p.Thr32=)
c.1065G>C (p.Thr355=)
c.1062G>C (p.Thr354=)
c.1125G>C (p.Thr375=)
n.74G>C
c.114G>C (p.Thr38=)
c.1059G>C (p.Thr353=)
c.1011G>C (p.Thr337=)
n.442G>C
n.360G>C
c.51G>C (p.Thr17=)
c.-79G>C (n.-79G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145688C>TCA454863082GCKc.*1060G>A (n.*1060G>A)
c.*182G>A (n.*182G>A)
n.288G>A
c.96G>A (p.Thr32=)
c.1065G>A (p.Thr355=)
c.1062G>A (p.Thr354=)
c.1125G>A (p.Thr375=)
n.74G>A
c.114G>A (p.Thr38=)
c.1059G>A (p.Thr353=)
c.1011G>A (p.Thr337=)
n.442G>A
n.360G>A
c.51G>A (p.Thr17=)
c.-79G>A (n.-79G>A)
 gnomAD v4
7g.44145689G>ACA367399193GCKc.*1059C>T (n.*1059C>T)
c.*181C>T (n.*181C>T)
n.287C>T
c.95C>T (p.Thr32Met)
c.1064C>T (p.Thr355Met)
c.1061C>T (p.Thr354Met)
c.1124C>T (p.Thr375Met)
n.73C>T
c.113C>T (p.Thr38Met)
c.1058C>T (p.Thr353Met)
c.1010C>T (p.Thr337Met)
n.441C>T
n.359C>T
c.50C>T (p.Thr17Met)
c.-80C>T (n.-80C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145689G>CCA367399194GCKc.*1059C>G (n.*1059C>G)
c.*181C>G (n.*181C>G)
n.287C>G
c.95C>G (p.Thr32Arg)
c.1064C>G (p.Thr355Arg)
c.1061C>G (p.Thr354Arg)
c.1124C>G (p.Thr375Arg)
n.73C>G
c.113C>G (p.Thr38Arg)
c.1058C>G (p.Thr353Arg)
c.1010C>G (p.Thr337Arg)
n.441C>G
n.359C>G
c.50C>G (p.Thr17Arg)
c.-80C>G (n.-80C>G)
7g.44145689G=CA1703612958GCKc.*1059C= (n.*1059C=)
c.*181C= (n.*181C=)
n.287C=
c.95C= (p.Thr32=)
c.1064C= (p.Thr355=)
c.1061C= (p.Thr354=)
c.1124C= (p.Thr375=)
n.73C=
c.113C= (p.Thr38=)
c.1058C= (p.Thr353=)
c.1010C= (p.Thr337=)
n.441C=
n.359C=
c.50C= (p.Thr17=)
c.-80C= (n.-80C=)
7g.44145689G>TCA367399195GCKc.*1059C>A (n.*1059C>A)
c.*181C>A (n.*181C>A)
n.287C>A
c.95C>A (p.Thr32Lys)
c.1064C>A (p.Thr355Lys)
c.1061C>A (p.Thr354Lys)
c.1124C>A (p.Thr375Lys)
n.73C>A
c.113C>A (p.Thr38Lys)
c.1058C>A (p.Thr353Lys)
c.1010C>A (p.Thr337Lys)
n.441C>A
n.359C>A
c.50C>A (p.Thr17Lys)
c.-80C>A (n.-80C>A)
 gnomAD v4
7g.44145690T>ACA367399200GCKc.*1058A>T (n.*1058A>T)
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.286A>T
c.94A>T (p.Thr32Ser)
c.1063A>T (p.Thr355Ser)
c.1060A>T (p.Thr354Ser)
c.1123A>T (p.Thr375Ser)
n.72A>T
c.112A>T (p.Thr38Ser)
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
n.440A>T
n.358A>T
c.49A>T (p.Thr17Ser)
c.-81A>T (n.-81A>T)
7g.44145690T>CCA367399201GCKc.*1058A>G (n.*1058A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.286A>G
c.94A>G (p.Thr32Ala)
c.1063A>G (p.Thr355Ala)
c.1060A>G (p.Thr354Ala)
c.1123A>G (p.Thr375Ala)
n.72A>G
c.112A>G (p.Thr38Ala)
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
n.440A>G
n.358A>G
c.49A>G (p.Thr17Ala)
c.-81A>G (n.-81A>G)
 gnomAD v4
7g.44145690T>GCA367399204GCKc.*1058A>C (n.*1058A>C)
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.286A>C
c.94A>C (p.Thr32Pro)
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
c.1123A>C (p.Thr375Pro)
n.72A>C
c.112A>C (p.Thr38Pro)
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
n.440A>C
n.358A>C
c.49A>C (p.Thr17Pro)
c.-81A>C (n.-81A>C)
7g.44145691G>ACA454863084GCKc.*1057C>T (n.*1057C>T)
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.285C>T
c.93C>T (p.Ser31=)
c.1062C>T (p.Ser354=)
c.1059C>T (p.Ser353=)
c.1122C>T (p.Ser374=)
n.71C>T
c.111C>T (p.Ser37=)
c.1056C>T (p.Ser352=)
c.1008C>T (p.Ser336=)
n.439C>T
n.357C>T
c.48C>T (p.Ser16=)
c.-82C>T (n.-82C>T)
 gnomAD v4
7g.44145691G>CCA367399206GCKc.*1057C>G (n.*1057C>G)
c.*179C>G (n.*179C>G)
n.285C>G
c.93C>G (p.Ser31Arg)
c.1062C>G (p.Ser354Arg)
c.1059C>G (p.Ser353Arg)
c.1122C>G (p.Ser374Arg)
n.71C>G
c.111C>G (p.Ser37Arg)
c.1056C>G (p.Ser352Arg)
c.1008C>G (p.Ser336Arg)
n.439C>G
n.357C>G
c.48C>G (p.Ser16Arg)
c.-82C>G (n.-82C>G)
7g.44145691G>TCA367399209GCKc.*1057C>A (n.*1057C>A)
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.285C>A
c.93C>A (p.Ser31Arg)
c.1062C>A (p.Ser354Arg)
c.1059C>A (p.Ser353Arg)
c.1122C>A (p.Ser374Arg)
n.71C>A
c.111C>A (p.Ser37Arg)
c.1056C>A (p.Ser352Arg)
c.1008C>A (p.Ser336Arg)
n.439C>A
n.357C>A
c.48C>A (p.Ser16Arg)
c.-82C>A (n.-82C>A)
 gnomAD v4
7g.44145692C>ACA367399217GCKc.*1056G>T (n.*1056G>T)
c.*178G>T (n.*178G>T)
n.284G>T
c.92G>T (p.Ser31Ile)
c.1061G>T (p.Ser354Ile)
c.1058G>T (p.Ser353Ile)
c.1121G>T (p.Ser374Ile)
n.70G>T
c.110G>T (p.Ser37Ile)
c.1055G>T (p.Ser352Ile)
c.1007G>T (p.Ser336Ile)
n.438G>T
n.356G>T
c.47G>T (p.Ser16Ile)
c.-83G>T (n.-83G>T)
 gnomAD v4
7g.44145692C>GCA367399214GCKc.*1056G>C (n.*1056G>C)
c.*178G>C (n.*178G>C)
n.284G>C
c.92G>C (p.Ser31Thr)
c.1061G>C (p.Ser354Thr)
c.1058G>C (p.Ser353Thr)
c.1121G>C (p.Ser374Thr)
n.70G>C
c.110G>C (p.Ser37Thr)
c.1055G>C (p.Ser352Thr)
c.1007G>C (p.Ser336Thr)
n.438G>C
n.356G>C
c.47G>C (p.Ser16Thr)
c.-83G>C (n.-83G>C)
7g.44145692C>TCA367399213GCKc.*1056G>A (n.*1056G>A)
c.*178G>A (n.*178G>A)
n.284G>A
c.92G>A (p.Ser31Asn)
c.1061G>A (p.Ser354Asn)
c.1058G>A (p.Ser353Asn)
c.1121G>A (p.Ser374Asn)
n.70G>A
c.110G>A (p.Ser37Asn)
c.1055G>A (p.Ser352Asn)
c.1007G>A (p.Ser336Asn)
n.438G>A
n.356G>A
c.47G>A (p.Ser16Asn)
c.-83G>A (n.-83G>A)
 gnomAD v4
7g.44145693T>ACA367399219GCKc.*1055A>T (n.*1055A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.283A>T
c.91A>T (p.Ser31Cys)
c.1060A>T (p.Ser354Cys)
c.1057A>T (p.Ser353Cys)
c.1120A>T (p.Ser374Cys)
n.69A>T
c.109A>T (p.Ser37Cys)
c.1054A>T (p.Ser352Cys)
c.1006A>T (p.Ser336Cys)
n.437A>T
n.355A>T
c.46A>T (p.Ser16Cys)
c.-84A>T (n.-84A>T)
7g.44145693T>CCA367399222GCKc.*1055A>G (n.*1055A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.283A>G
c.91A>G (p.Ser31Gly)
c.1060A>G (p.Ser354Gly)
c.1057A>G (p.Ser353Gly)
c.1120A>G (p.Ser374Gly)
n.69A>G
c.109A>G (p.Ser37Gly)
c.1054A>G (p.Ser352Gly)
c.1006A>G (p.Ser336Gly)
n.437A>G
n.355A>G
c.46A>G (p.Ser16Gly)
c.-84A>G (n.-84A>G)
7g.44145693T>GCA367399220GCKc.*1055A>C (n.*1055A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.283A>C
c.91A>C (p.Ser31Arg)
c.1060A>C (p.Ser354Arg)
c.1057A>C (p.Ser353Arg)
c.1120A>C (p.Ser374Arg)
n.69A>C
c.109A>C (p.Ser37Arg)
c.1054A>C (p.Ser352Arg)
c.1006A>C (p.Ser336Arg)
n.437A>C
n.355A>C
c.46A>C (p.Ser16Arg)
c.-84A>C (n.-84A>C)
7g.44145694C>ACA454863085GCKc.*1054G>T (n.*1054G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.282G>T
c.90G>T (p.Leu30=)
c.1059G>T (p.Leu353=)
c.1056G>T (p.Leu352=)
c.1119G>T (p.Leu373=)
n.68G>T
c.108G>T (p.Leu36=)
c.1053G>T (p.Leu351=)
c.1005G>T (p.Leu335=)
n.436G>T
n.354G>T
c.45G>T (p.Leu15=)
c.-85G>T (n.-85G>T)
 gnomAD v4
7g.44145694C=CA1703612959GCKc.*1054G= (n.*1054G=)
c.*176G= (n.*176G=)
n.282G=
c.90G= (p.Leu30=)
c.1059G= (p.Leu353=)
c.1056G= (p.Leu352=)
c.1119G= (p.Leu373=)
n.68G=
c.108G= (p.Leu36=)
c.1053G= (p.Leu351=)
c.1005G= (p.Leu335=)
n.436G=
n.354G=
c.45G= (p.Leu15=)
c.-85G= (n.-85G=)
7g.44145694C>GCA454863087GCKc.*1054G>C (n.*1054G>C)
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.282G>C
c.90G>C (p.Leu30=)
c.1059G>C (p.Leu353=)
c.1056G>C (p.Leu352=)
c.1119G>C (p.Leu373=)
n.68G>C
c.108G>C (p.Leu36=)
c.1053G>C (p.Leu351=)
c.1005G>C (p.Leu335=)
n.436G>C
n.354G>C
c.45G>C (p.Leu15=)
c.-85G>C (n.-85G>C)
 gnomAD v4
7g.44145694C>TCA454863086GCKc.*1054G>A (n.*1054G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.282G>A
c.90G>A (p.Leu30=)
c.1059G>A (p.Leu353=)
c.1056G>A (p.Leu352=)
c.1119G>A (p.Leu373=)
n.68G>A
c.108G>A (p.Leu36=)
c.1053G>A (p.Leu351=)
c.1005G>A (p.Leu335=)
n.436G>A
n.354G>A
c.45G>A (p.Leu15=)
c.-85G>A (n.-85G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145695A>CCA367399229GCKc.*1053T>G (n.*1053T>G)
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.281T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
n.67T>G
c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
n.435T>G
n.353T>G
c.44T>G (p.Leu15Arg)
c.-86T>G (n.-86T>G)
7g.44145695A>GCA367399230GCKc.*1053T>C (n.*1053T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.281T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
n.67T>C
c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
n.435T>C
n.353T>C
c.44T>C (p.Leu15Pro)
c.-86T>C (n.-86T>C)
 gnomAD v4
7g.44145695A>TCA367399232GCKc.*1053T>A (n.*1053T>A)
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.281T>A
c.89T>A (p.Leu30Gln)
c.1058T>A (p.Leu353Gln)
c.1055T>A (p.Leu352Gln)
c.1118T>A (p.Leu373Gln)
n.67T>A
c.107T>A (p.Leu36Gln)
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
c.1004T>A (p.Leu335Gln)
n.435T>A
n.353T>A
c.44T>A (p.Leu15Gln)
c.-86T>A (n.-86T>A)
7g.44145695_44145696delinsAGCA1703612960GCKc.*1052_*1053delinsCT (n.*1052_*1053delinsCT)
c.*174_*175delinsCT (n.*174_*175delinsCT)
n.280_281delinsCT
c.88_89delinsCT (p.Leu30=)
c.1057_1058delinsCT (p.Leu353=)
c.1054_1055delinsCT (p.Leu352=)
c.1117_1118delinsCT (p.Leu373=)
n.66_67delinsCT
c.106_107delinsCT (p.Leu36=)
c.1051_1052delinsCT (p.Leu351=)
c.1003_1004delinsCT (p.Leu335=)
n.434_435delinsCT
n.352_353delinsCT
c.43_44delinsCT (p.Leu15=)
c.-87_-86delinsCT (n.-87_-86delinsCT)
7g.44145696G>ACA454863092GCKc.*1052C>T (n.*1052C>T)
c.*174C>T (n.*174C>T)
n.280C>T
c.88C>T (p.Leu30=)
c.1057C>T (p.Leu353=)
c.1054C>T (p.Leu352=)
c.1117C>T (p.Leu373=)
n.66C>T
c.106C>T (p.Leu36=)
c.1051C>T (p.Leu351=)
c.1003C>T (p.Leu335=)
n.434C>T
n.352C>T
c.43C>T (p.Leu15=)
c.-87C>T (n.-87C>T)
7g.44145696G>CCA367399235GCKc.*1052C>G (n.*1052C>G)
c.*174C>G (n.*174C>G)
n.280C>G
c.88C>G (p.Leu30Val)
c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.1117C>G (p.Leu373Val)
n.66C>G
c.106C>G (p.Leu36Val)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.1003C>G (p.Leu335Val)
n.434C>G
n.352C>G
c.43C>G (p.Leu15Val)
c.-87C>G (n.-87C>G)
7g.44145696G>TCA367399237GCKc.*1052C>A (n.*1052C>A)
c.*174C>A (n.*174C>A)
n.280C>A
c.88C>A (p.Leu30Met)
c.1057C>A (p.Leu353Met)
c.1054C>A (p.Leu352Met)
c.1117C>A (p.Leu373Met)
n.66C>A
c.106C>A (p.Leu36Met)
c.1051C>A (p.Leu351Met)
c.1003C>A (p.Leu335Met)
n.434C>A
n.352C>A
c.43C>A (p.Leu15Met)
c.-87C>A (n.-87C>A)
 gnomAD v4
7g.44145697delCA891843077GCKc.*1052del (n.*1052del)
c.*174del (n.*174del)
n.280del
c.88del (p.Leu30Ter)
c.1057del (p.Leu353Ter)
c.1054del (p.Leu352Ter)
c.1117del (p.Leu373Ter)
n.66del
c.106del (p.Leu36Ter)
c.1051del (p.Leu351Ter)
c.1003del (p.Leu335Ter)
n.434del
n.352del
c.43del (p.Leu15Ter)
c.-87del (n.-87del)
 ClinVar dbSNP
7g.44145697G>ACA454863095GCKc.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.279C>T
c.87C>T (p.Ile29=)
c.1056C>T (p.Ile352=)
c.1053C>T (p.Ile351=)
c.1116C>T (p.Ile372=)
n.65C>T
c.105C>T (p.Ile35=)
c.1050C>T (p.Ile350=)
c.1002C>T (p.Ile334=)
n.433C>T
n.351C>T
c.42C>T (p.Ile14=)
c.-88C>T (n.-88C>T)
 gnomAD v4
7g.44145697G>CCA367399240GCKc.*1051C>G (n.*1051C>G)
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.279C>G
c.87C>G (p.Ile29Met)
c.1056C>G (p.Ile352Met)
c.1053C>G (p.Ile351Met)
c.1116C>G (p.Ile372Met)
n.65C>G
c.105C>G (p.Ile35Met)
c.1050C>G (p.Ile350Met)
c.1002C>G (p.Ile334Met)
n.433C>G
n.351C>G
c.42C>G (p.Ile14Met)
c.-88C>G (n.-88C>G)
7g.44145697G>TCA454863096GCKc.*1051C>A (n.*1051C>A)
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.279C>A
c.87C>A (p.Ile29=)
c.1056C>A (p.Ile352=)
c.1053C>A (p.Ile351=)
c.1116C>A (p.Ile372=)
n.65C>A
c.105C>A (p.Ile35=)
c.1050C>A (p.Ile350=)
c.1002C>A (p.Ile334=)
n.433C>A
n.351C>A
c.42C>A (p.Ile14=)
c.-88C>A (n.-88C>A)
 gnomAD v4
7g.44145698A>CCA367399243GCKc.*1050T>G (n.*1050T>G)
c.*172T>G (n.*172T>G)
n.278T>G
c.86T>G (p.Ile29Ser)
c.1055T>G (p.Ile352Ser)
c.1052T>G (p.Ile351Ser)
c.1115T>G (p.Ile372Ser)
n.64T>G
c.104T>G (p.Ile35Ser)
c.1049T>G (p.Ile350Ser)
c.1001T>G (p.Ile334Ser)
n.432T>G
n.350T>G
c.41T>G (p.Ile14Ser)
c.-89T>G (n.-89T>G)
7g.44145698A>GCA367399245GCKc.*1050T>C (n.*1050T>C)
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.278T>C
c.86T>C (p.Ile29Thr)
c.1055T>C (p.Ile352Thr)
c.1052T>C (p.Ile351Thr)
c.1115T>C (p.Ile372Thr)
n.64T>C
c.104T>C (p.Ile35Thr)
c.1049T>C (p.Ile350Thr)
c.1001T>C (p.Ile334Thr)
n.432T>C
n.350T>C
c.41T>C (p.Ile14Thr)
c.-89T>C (n.-89T>C)
7g.44145698A>TCA367399247GCKc.*1050T>A (n.*1050T>A)
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.278T>A
c.86T>A (p.Ile29Asn)
c.1055T>A (p.Ile352Asn)
c.1052T>A (p.Ile351Asn)
c.1115T>A (p.Ile372Asn)
n.64T>A
c.104T>A (p.Ile35Asn)
c.1049T>A (p.Ile350Asn)
c.1001T>A (p.Ile334Asn)
n.432T>A
n.350T>A
c.41T>A (p.Ile14Asn)
c.-89T>A (n.-89T>A)
7g.44145699T>ACA367399249GCKc.*1049A>T (n.*1049A>T)
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.277A>T
c.85A>T (p.Ile29Phe)
c.1054A>T (p.Ile352Phe)
c.1051A>T (p.Ile351Phe)
c.1114A>T (p.Ile372Phe)
n.63A>T
c.103A>T (p.Ile35Phe)
c.1048A>T (p.Ile350Phe)
c.1000A>T (p.Ile334Phe)
n.431A>T
n.349A>T
c.40A>T (p.Ile14Phe)
c.-90A>T (n.-90A>T)
7g.44145699T>CCA367399251GCKc.*1049A>G (n.*1049A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
n.277A>G
c.85A>G (p.Ile29Val)
c.1054A>G (p.Ile352Val)
c.1051A>G (p.Ile351Val)
c.1114A>G (p.Ile372Val)
n.63A>G
c.103A>G (p.Ile35Val)
c.1048A>G (p.Ile350Val)
c.1000A>G (p.Ile334Val)
n.431A>G
n.349A>G
c.40A>G (p.Ile14Val)
c.-90A>G (n.-90A>G)
7g.44145699T>GCA367399253GCKc.*1049A>C (n.*1049A>C)
c.*171A>C (n.*171A>C)
n.277A>C
c.85A>C (p.Ile29Leu)
c.1054A>C (p.Ile352Leu)
c.1051A>C (p.Ile351Leu)
c.1114A>C (p.Ile372Leu)
n.63A>C
c.103A>C (p.Ile35Leu)
c.1048A>C (p.Ile350Leu)
c.1000A>C (p.Ile334Leu)
n.431A>C
n.349A>C
c.40A>C (p.Ile14Leu)
c.-90A>C (n.-90A>C)
7g.44145700G>ACA454863098GCKc.*1048C>T (n.*1048C>T)
c.*170C>T (n.*170C>T)
n.276C>T
c.84C>T (p.Asn28=)
c.1053C>T (p.Asn351=)
c.1050C>T (p.Asn350=)
c.1113C>T (p.Asn371=)
n.62C>T
c.102C>T (p.Asn34=)
c.1047C>T (p.Asn349=)
c.999C>T (p.Asn333=)
n.430C>T
n.348C>T
c.39C>T (p.Asn13=)
c.-91C>T (n.-91C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145700G>CCA367399254GCKc.*1048C>G (n.*1048C>G)
c.*170C>G (n.*170C>G)
n.276C>G
c.84C>G (p.Asn28Lys)
c.1053C>G (p.Asn351Lys)
c.1050C>G (p.Asn350Lys)
c.1113C>G (p.Asn371Lys)
n.62C>G
c.102C>G (p.Asn34Lys)
c.1047C>G (p.Asn349Lys)
c.999C>G (p.Asn333Lys)
n.430C>G
n.348C>G
c.39C>G (p.Asn13Lys)
c.-91C>G (n.-91C>G)
7g.44145700G=CA1703612961GCKc.*1048C= (n.*1048C=)
c.*170C= (n.*170C=)
n.276C=
c.84C= (p.Asn28=)
c.1053C= (p.Asn351=)
c.1050C= (p.Asn350=)
c.1113C= (p.Asn371=)
n.62C=
c.102C= (p.Asn34=)
c.1047C= (p.Asn349=)
c.999C= (p.Asn333=)
n.430C=
n.348C=
c.39C= (p.Asn13=)
c.-91C= (n.-91C=)
7g.44145700G>TCA367399256GCKc.*1048C>A (n.*1048C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.276C>A
c.84C>A (p.Asn28Lys)
c.1053C>A (p.Asn351Lys)
c.1050C>A (p.Asn350Lys)
c.1113C>A (p.Asn371Lys)
n.62C>A
c.102C>A (p.Asn34Lys)
c.1047C>A (p.Asn349Lys)
c.999C>A (p.Asn333Lys)
n.430C>A
n.348C>A
c.39C>A (p.Asn13Lys)
c.-91C>A (n.-91C>A)
 gnomAD v4
7g.44145701T>ACA367399258GCKc.*1047A>T (n.*1047A>T)
c.*169A>T (n.*169A>T)
n.275A>T
c.83A>T (p.Asn28Ile)
c.1052A>T (p.Asn351Ile)
c.1049A>T (p.Asn350Ile)
c.1112A>T (p.Asn371Ile)
n.61A>T
c.101A>T (p.Asn34Ile)
c.1046A>T (p.Asn349Ile)
c.998A>T (p.Asn333Ile)
n.429A>T
n.347A>T
c.38A>T (p.Asn13Ile)
c.-92A>T (n.-92A>T)
7g.44145701T>CCA367399260GCKc.*1047A>G (n.*1047A>G)
c.*169A>G (n.*169A>G)
n.275A>G
c.83A>G (p.Asn28Ser)
c.1052A>G (p.Asn351Ser)
c.1049A>G (p.Asn350Ser)
c.1112A>G (p.Asn371Ser)
n.61A>G
c.101A>G (p.Asn34Ser)
c.1046A>G (p.Asn349Ser)
c.998A>G (p.Asn333Ser)
n.429A>G
n.347A>G
c.38A>G (p.Asn13Ser)
c.-92A>G (n.-92A>G)
7g.44145701T>GCA367399262GCKc.*1047A>C (n.*1047A>C)
c.*169A>C (n.*169A>C)
n.275A>C
c.83A>C (p.Asn28Thr)
c.1052A>C (p.Asn351Thr)
c.1049A>C (p.Asn350Thr)
c.1112A>C (p.Asn371Thr)
n.61A>C
c.101A>C (p.Asn34Thr)
c.1046A>C (p.Asn349Thr)
c.998A>C (p.Asn333Thr)
n.429A>C
n.347A>C
c.38A>C (p.Asn13Thr)
c.-92A>C (n.-92A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145701T=CA1703612962GCKc.*1047A= (n.*1047A=)
c.*169A= (n.*169A=)
n.275A=
c.83A= (p.Asn28=)
c.1052A= (p.Asn351=)
c.1049A= (p.Asn350=)
c.1112A= (p.Asn371=)
n.61A=
c.101A= (p.Asn34=)
c.1046A= (p.Asn349=)
c.998A= (p.Asn333=)
n.429A=
n.347A=
c.38A= (p.Asn13=)
c.-92A= (n.-92A=)
7g.44145702T>ACA367399264GCKc.*1046A>T (n.*1046A>T)
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.274A>T
c.82A>T (p.Asn28Tyr)
c.1051A>T (p.Asn351Tyr)
c.1048A>T (p.Asn350Tyr)
c.1111A>T (p.Asn371Tyr)
n.60A>T
c.100A>T (p.Asn34Tyr)
c.1045A>T (p.Asn349Tyr)
c.997A>T (p.Asn333Tyr)
n.428A>T
n.346A>T
c.37A>T (p.Asn13Tyr)
c.-93A>T (n.-93A>T)
7g.44145702T>CCA367399266GCKc.*1046A>G (n.*1046A>G)
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.274A>G
c.82A>G (p.Asn28Asp)
c.1051A>G (p.Asn351Asp)
c.1048A>G (p.Asn350Asp)
c.1111A>G (p.Asn371Asp)
n.60A>G
c.100A>G (p.Asn34Asp)
c.1045A>G (p.Asn349Asp)
c.997A>G (p.Asn333Asp)
n.428A>G
n.346A>G
c.37A>G (p.Asn13Asp)
c.-93A>G (n.-93A>G)
7g.44145702T>GCA367399268GCKc.*1046A>C (n.*1046A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.274A>C
c.82A>C (p.Asn28His)
c.1051A>C (p.Asn351His)
c.1048A>C (p.Asn350His)
c.1111A>C (p.Asn371His)
n.60A>C
c.100A>C (p.Asn34His)
c.1045A>C (p.Asn349His)
c.997A>C (p.Asn333His)
n.428A>C
n.346A>C
c.37A>C (p.Asn13His)
c.-93A>C (n.-93A>C)
7g.44145703G>ACA454863100GCKc.*1045C>T (n.*1045C>T)
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.273C>T
c.81C>T (p.Tyr27=)
c.1050C>T (p.Tyr350=)
c.1047C>T (p.Tyr349=)
c.1110C>T (p.Tyr370=)
n.59C>T
c.99C>T (p.Tyr33=)
c.1044C>T (p.Tyr348=)
c.996C>T (p.Tyr332=)
n.427C>T
n.345C>T
c.36C>T (p.Tyr12=)
c.-94C>T (n.-94C>T)
7g.44145703G>CCA367399270GCKc.*1045C>G (n.*1045C>G)
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.273C>G
c.81C>G (p.Tyr27Ter)
c.1050C>G (p.Tyr350Ter)
c.1047C>G (p.Tyr349Ter)
c.1110C>G (p.Tyr370Ter)
n.59C>G
c.99C>G (p.Tyr33Ter)
c.1044C>G (p.Tyr348Ter)
c.996C>G (p.Tyr332Ter)
n.427C>G
n.345C>G
c.36C>G (p.Tyr12Ter)
c.-94C>G (n.-94C>G)
7g.44145703G>TCA367399273GCKc.*1045C>A (n.*1045C>A)
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.273C>A
c.81C>A (p.Tyr27Ter)
c.1050C>A (p.Tyr350Ter)
c.1047C>A (p.Tyr349Ter)
c.1110C>A (p.Tyr370Ter)
n.59C>A
c.99C>A (p.Tyr33Ter)
c.1044C>A (p.Tyr348Ter)
c.996C>A (p.Tyr332Ter)
n.427C>A
n.345C>A
c.36C>A (p.Tyr12Ter)
c.-94C>A (n.-94C>A)
 gnomAD v4
7g.44145704T>ACA367399277GCKc.*1044A>T (n.*1044A>T)
c.*166A>T (n.*166A>T)
n.272A>T
c.80A>T (p.Tyr27Phe)
c.1049A>T (p.Tyr350Phe)
c.1046A>T (p.Tyr349Phe)
c.1109A>T (p.Tyr370Phe)
n.58A>T
c.98A>T (p.Tyr33Phe)
c.1043A>T (p.Tyr348Phe)
c.995A>T (p.Tyr332Phe)
n.426A>T
n.344A>T
c.35A>T (p.Tyr12Phe)
c.-95A>T (n.-95A>T)
7g.44145704T>CCA367399279GCKc.*1044A>G (n.*1044A>G)
c.*166A>G (n.*166A>G)
n.272A>G
c.80A>G (p.Tyr27Cys)
c.1049A>G (p.Tyr350Cys)
c.1046A>G (p.Tyr349Cys)
c.1109A>G (p.Tyr370Cys)
n.58A>G
c.98A>G (p.Tyr33Cys)
c.1043A>G (p.Tyr348Cys)
c.995A>G (p.Tyr332Cys)
n.426A>G
n.344A>G
c.35A>G (p.Tyr12Cys)
c.-95A>G (n.-95A>G)
 gnomAD v4
7g.44145704T>GCA367399282GCKc.*1044A>C (n.*1044A>C)
c.*166A>C (n.*166A>C)
n.272A>C
c.80A>C (p.Tyr27Ser)
c.1049A>C (p.Tyr350Ser)
c.1046A>C (p.Tyr349Ser)
c.1109A>C (p.Tyr370Ser)
n.58A>C
c.98A>C (p.Tyr33Ser)
c.1043A>C (p.Tyr348Ser)
c.995A>C (p.Tyr332Ser)
n.426A>C
n.344A>C
c.35A>C (p.Tyr12Ser)
c.-95A>C (n.-95A>C)
 gnomAD v4
7g.44145705A>CCA367399287GCKc.*1043T>G (n.*1043T>G)
c.*165T>G (n.*165T>G)
n.271T>G
c.79T>G (p.Tyr27Asp)
c.1048T>G (p.Tyr350Asp)
c.1045T>G (p.Tyr349Asp)
c.1108T>G (p.Tyr370Asp)
n.57T>G
c.97T>G (p.Tyr33Asp)
c.1042T>G (p.Tyr348Asp)
c.994T>G (p.Tyr332Asp)
n.425T>G
n.343T>G
c.34T>G (p.Tyr12Asp)
c.-96T>G (n.-96T>G)
7g.44145705A>GCA367399290GCKc.*1043T>C (n.*1043T>C)
c.*165T>C (n.*165T>C)
n.271T>C
c.79T>C (p.Tyr27His)
c.1048T>C (p.Tyr350His)
c.1045T>C (p.Tyr349His)
c.1108T>C (p.Tyr370His)
n.57T>C
c.97T>C (p.Tyr33His)
c.1042T>C (p.Tyr348His)
c.994T>C (p.Tyr332His)
n.425T>C
n.343T>C
c.34T>C (p.Tyr12His)
c.-96T>C (n.-96T>C)
 gnomAD v4
7g.44145705A>TCA367399284GCKc.*1043T>A (n.*1043T>A)
c.*165T>A (n.*165T>A)
n.271T>A
c.79T>A (p.Tyr27Asn)
c.1048T>A (p.Tyr350Asn)
c.1045T>A (p.Tyr349Asn)
c.1108T>A (p.Tyr370Asn)
n.57T>A
c.97T>A (p.Tyr33Asn)
c.1042T>A (p.Tyr348Asn)
c.994T>A (p.Tyr332Asn)
n.425T>A
n.343T>A
c.34T>A (p.Tyr12Asn)
c.-96T>A (n.-96T>A)
7g.44145706G>ACA454863102GCKc.*1042C>T (n.*1042C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
n.270C>T
c.78C>T (p.Ile26=)
c.1047C>T (p.Ile349=)
c.1044C>T (p.Ile348=)
c.1107C>T (p.Ile369=)
n.56C>T
c.96C>T (p.Ile32=)
c.1041C>T (p.Ile347=)
c.993C>T (p.Ile331=)
n.424C>T
n.342C>T
c.33C>T (p.Ile11=)
c.-97C>T (n.-97C>T)
 dbSNP
7g.44145706G>CCA367399292GCKc.*1042C>G (n.*1042C>G)
c.*164C>G (n.*164C>G)
n.270C>G
c.78C>G (p.Ile26Met)
c.1047C>G (p.Ile349Met)
c.1044C>G (p.Ile348Met)
c.1107C>G (p.Ile369Met)
n.56C>G
c.96C>G (p.Ile32Met)
c.1041C>G (p.Ile347Met)
c.993C>G (p.Ile331Met)
n.424C>G
n.342C>G
c.33C>G (p.Ile11Met)
c.-97C>G (n.-97C>G)
7g.44145706G>TCA454863104GCKc.*1042C>A (n.*1042C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
n.270C>A
c.78C>A (p.Ile26=)
c.1047C>A (p.Ile349=)
c.1044C>A (p.Ile348=)
c.1107C>A (p.Ile369=)
n.56C>A
c.96C>A (p.Ile32=)
c.1041C>A (p.Ile347=)
c.993C>A (p.Ile331=)
n.424C>A
n.342C>A
c.33C>A (p.Ile11=)
c.-97C>A (n.-97C>A)
 gnomAD v4
7g.44145707A>CCA367399295GCKc.*1041T>G (n.*1041T>G)
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.269T>G
c.77T>G (p.Ile26Ser)
c.1046T>G (p.Ile349Ser)
c.1043T>G (p.Ile348Ser)
c.1106T>G (p.Ile369Ser)
n.55T>G
c.95T>G (p.Ile32Ser)
c.1040T>G (p.Ile347Ser)
c.992T>G (p.Ile331Ser)
n.423T>G
n.341T>G
c.32T>G (p.Ile11Ser)
c.-98T>G (n.-98T>G)
7g.44145707A>GCA367399298GCKc.*1041T>C (n.*1041T>C)
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.269T>C
c.77T>C (p.Ile26Thr)
c.1046T>C (p.Ile349Thr)
c.1043T>C (p.Ile348Thr)
c.1106T>C (p.Ile369Thr)
n.55T>C
c.95T>C (p.Ile32Thr)
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.992T>C (p.Ile331Thr)
n.423T>C
n.341T>C
c.32T>C (p.Ile11Thr)
c.-98T>C (n.-98T>C)
7g.44145707A>TCA367399299GCKc.*1041T>A (n.*1041T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)
n.269T>A
c.77T>A (p.Ile26Asn)
c.1046T>A (p.Ile349Asn)
c.1043T>A (p.Ile348Asn)
c.1106T>A (p.Ile369Asn)
n.55T>A
c.95T>A (p.Ile32Asn)
c.1040T>A (p.Ile347Asn)
c.992T>A (p.Ile331Asn)
n.423T>A
n.341T>A
c.32T>A (p.Ile11Asn)
c.-98T>A (n.-98T>A)
7g.44145708T>ACA213707GCKc.*1040A>T (n.*1040A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.268A>T
c.76A>T (p.Ile26Phe)
c.1045A>T (p.Ile349Phe)
c.1042A>T (p.Ile348Phe)
c.1105A>T (p.Ile369Phe)
n.54A>T
c.94A>T (p.Ile32Phe)
c.1039A>T (p.Ile347Phe)
c.991A>T (p.Ile331Phe)
n.422A>T
n.340A>T
c.31A>T (p.Ile11Phe)
c.-99A>T (n.-99A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145708T>CCA367399304GCKc.*1040A>G (n.*1040A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.268A>G
c.76A>G (p.Ile26Val)
c.1045A>G (p.Ile349Val)
c.1042A>G (p.Ile348Val)
c.1105A>G (p.Ile369Val)
n.54A>G
c.94A>G (p.Ile32Val)
c.1039A>G (p.Ile347Val)
c.991A>G (p.Ile331Val)
n.422A>G
n.340A>G
c.31A>G (p.Ile11Val)
c.-99A>G (n.-99A>G)
 gnomAD v4
7g.44145708T>GCA367399306GCKc.*1040A>C (n.*1040A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.268A>C
c.76A>C (p.Ile26Leu)
c.1045A>C (p.Ile349Leu)
c.1042A>C (p.Ile348Leu)
c.1105A>C (p.Ile369Leu)
n.54A>C
c.94A>C (p.Ile32Leu)
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.991A>C (p.Ile331Leu)
n.422A>C
n.340A>C
c.31A>C (p.Ile11Leu)
c.-99A>C (n.-99A>C)
7g.44145708T=CA1703612963GCKc.*1040A= (n.*1040A=)
c.*162A= (n.*162A=)
n.268A=
c.76A= (p.Ile26=)
c.1045A= (p.Ile349=)
c.1042A= (p.Ile348=)
c.1105A= (p.Ile369=)
n.54A=
c.94A= (p.Ile32=)
c.1039A= (p.Ile347=)
c.991A= (p.Ile331=)
n.422A=
n.340A=
c.31A= (p.Ile11=)
c.-99A= (n.-99A=)
7g.44145709C>ACA367399309GCKc.*1039G>T (n.*1039G>T)
c.*161G>T (n.*161G>T)
n.267G>T
c.75G>T (p.Gln25His)
c.1044G>T (p.Gln348His)
c.1041G>T (p.Gln347His)
c.1104G>T (p.Gln368His)
n.53G>T
c.93G>T (p.Gln31His)
c.1038G>T (p.Gln346His)
c.990G>T (p.Gln330His)
n.421G>T
n.339G>T
c.30G>T (p.Gln10His)
c.-100G>T (n.-100G>T)
 gnomAD v4
7g.44145709C>GCA367399310GCKc.*1039G>C (n.*1039G>C)
c.*161G>C (n.*161G>C)
n.267G>C
c.75G>C (p.Gln25His)
c.1044G>C (p.Gln348His)
c.1041G>C (p.Gln347His)
c.1104G>C (p.Gln368His)
n.53G>C
c.93G>C (p.Gln31His)
c.1038G>C (p.Gln346His)
c.990G>C (p.Gln330His)
n.421G>C
n.339G>C
c.30G>C (p.Gln10His)
c.-100G>C (n.-100G>C)
7g.44145709C>TCA454863106GCKc.*1039G>A (n.*1039G>A)
c.*161G>A (n.*161G>A)
n.267G>A
c.75G>A (p.Gln25=)
c.1044G>A (p.Gln348=)
c.1041G>A (p.Gln347=)
c.1104G>A (p.Gln368=)
n.53G>A
c.93G>A (p.Gln31=)
c.1038G>A (p.Gln346=)
c.990G>A (p.Gln330=)
n.421G>A
n.339G>A
c.30G>A (p.Gln10=)
c.-100G>A (n.-100G>A)
7g.44145710T>ACA367399313GCKc.*1038A>T (n.*1038A>T)
c.*160A>T (n.*160A>T)
n.266A>T
c.74A>T (p.Gln25Leu)
c.1043A>T (p.Gln348Leu)
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
c.1103A>T (p.Gln368Leu)
n.52A>T
c.92A>T (p.Gln31Leu)
c.1037A>T (p.Gln346Leu)
c.989A>T (p.Gln330Leu)
n.420A>T
n.338A>T
c.29A>T (p.Gln10Leu)
c.-101A>T (n.-101A>T)
7g.44145710T>CCA367399314GCKc.*1038A>G (n.*1038A>G)
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.266A>G
c.74A>G (p.Gln25Arg)
c.1043A>G (p.Gln348Arg)
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
c.1103A>G (p.Gln368Arg)
n.52A>G
c.92A>G (p.Gln31Arg)
c.1037A>G (p.Gln346Arg)
c.989A>G (p.Gln330Arg)
n.420A>G
n.338A>G
c.29A>G (p.Gln10Arg)
c.-101A>G (n.-101A>G)
7g.44145710T>GCA367399317GCKc.*1038A>C (n.*1038A>C)
c.*160A>C (n.*160A>C)
n.266A>C
c.74A>C (p.Gln25Pro)
c.1043A>C (p.Gln348Pro)
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
c.1103A>C (p.Gln368Pro)
n.52A>C
c.92A>C (p.Gln31Pro)
c.1037A>C (p.Gln346Pro)
c.989A>C (p.Gln330Pro)
n.420A>C
n.338A>C
c.29A>C (p.Gln10Pro)
c.-101A>C (n.-101A>C)
7g.44145711G>ACA157913729GCKc.*1037C>T (n.*1037C>T)
c.*159C>T (n.*159C>T)
n.265C>T
c.73C>T (p.Gln25Ter)
c.1042C>T (p.Gln348Ter)
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
c.1102C>T (p.Gln368Ter)
n.51C>T
c.91C>T (p.Gln31Ter)
c.1036C>T (p.Gln346Ter)
c.988C>T (p.Gln330Ter)
n.419C>T
n.337C>T
c.28C>T (p.Gln10Ter)
c.-102C>T (n.-102C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145711G>CCA367399322GCKc.*1037C>G (n.*1037C>G)
c.*159C>G (n.*159C>G)
n.265C>G
c.73C>G (p.Gln25Glu)
c.1042C>G (p.Gln348Glu)
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
c.1102C>G (p.Gln368Glu)
n.51C>G
c.91C>G (p.Gln31Glu)
c.1036C>G (p.Gln346Glu)
c.988C>G (p.Gln330Glu)
n.419C>G
n.337C>G
c.28C>G (p.Gln10Glu)
c.-102C>G (n.-102C>G)
7g.44145711G=CA1703612964GCKc.*1037C= (n.*1037C=)
c.*159C= (n.*159C=)
n.265C=
c.73C= (p.Gln25=)
c.1042C= (p.Gln348=)
c.1039C= (p.Gln347=)
c.1102C= (p.Gln368=)
n.51C=
c.91C= (p.Gln31=)
c.1036C= (p.Gln346=)
c.988C= (p.Gln330=)
n.419C=
n.337C=
c.28C= (p.Gln10=)
c.-102C= (n.-102C=)
7g.44145711G>TCA367399319GCKc.*1037C>A (n.*1037C>A)
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.265C>A
c.73C>A (p.Gln25Lys)
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
c.1102C>A (p.Gln368Lys)
n.51C>A
c.91C>A (p.Gln31Lys)
c.1036C>A (p.Gln346Lys)
c.988C>A (p.Gln330Lys)
n.419C>A
n.337C>A
c.28C>A (p.Gln10Lys)
c.-102C>A (n.-102C>A)
 gnomAD v4
7g.44145711_44145715delCA2568370799GCKc.*1033_*1037del (n.*1033_*1037del)
c.*155_*159del (n.*155_*159del)
n.261_265del
c.69_73del (p.Lys24AspfsTer?)
c.1038_1042del (p.Lys347AspfsTer?)
c.1035_1039del (p.Lys346AspfsTer?)
c.1098_1102del (p.Lys367AspfsTer?)
n.47_51del
c.87_91del (p.Lys30AspfsTer?)
c.1032_1036del (p.Lys345AspfsTer?)
c.984_988del (p.Lys329AspfsTer?)
n.415_419del
n.333_337del
c.24_28del (p.Lys9AspfsTer?)
c.-106_-102del (n.-106_-102del)
7g.44145713_44145722delCA2580612102GCKc.*1028_*1037del (n.*1028_*1037del)
c.*150_*159del (n.*150_*159del)
n.256_265del
c.64_73del (p.Asp22ArgfsTer6)
c.1033_1042del (p.Asp345ArgfsTer6)
c.1030_1039del (p.Asp344ArgfsTer6)
c.1093_1102del (p.Asp365ArgfsTer6)
n.42_51del
c.82_91del (p.Asp28ArgfsTer6)
c.1027_1036del (p.Asp343ArgfsTer6)
c.979_988del (p.Asp327ArgfsTer6)
n.410_419del
n.328_337del
c.19_28del (p.Asp7ArgfsTer6)
c.-111_-102del (n.-111_-102del)
 ClinVar
7g.44145712C>ACA367399324GCKc.*1036G>T (n.*1036G>T)
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.264G>T
c.72G>T (p.Lys24Asn)
c.1041G>T (p.Lys347Asn)
c.1038G>T (p.Lys346Asn)
c.1101G>T (p.Lys367Asn)
n.50G>T
c.90G>T (p.Lys30Asn)
c.1035G>T (p.Lys345Asn)
c.987G>T (p.Lys329Asn)
n.418G>T
n.336G>T
c.27G>T (p.Lys9Asn)
c.-103G>T (n.-103G>T)
 gnomAD v4
7g.44145712C>GCA367399326GCKc.*1036G>C (n.*1036G>C)
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.264G>C
c.72G>C (p.Lys24Asn)
c.1041G>C (p.Lys347Asn)
c.1038G>C (p.Lys346Asn)
c.1101G>C (p.Lys367Asn)
n.50G>C
c.90G>C (p.Lys30Asn)
c.1035G>C (p.Lys345Asn)
c.987G>C (p.Lys329Asn)
n.418G>C
n.336G>C
c.27G>C (p.Lys9Asn)
c.-103G>C (n.-103G>C)
7g.44145712C>TCA454863113GCKc.*1036G>A (n.*1036G>A)
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.264G>A
c.72G>A (p.Lys24=)
c.1041G>A (p.Lys347=)
c.1038G>A (p.Lys346=)
c.1101G>A (p.Lys367=)
n.50G>A
c.90G>A (p.Lys30=)
c.1035G>A (p.Lys345=)
c.987G>A (p.Lys329=)
n.418G>A
n.336G>A
c.27G>A (p.Lys9=)
c.-103G>A (n.-103G>A)
7g.44145713T>ACA367399328GCKc.*1035A>T (n.*1035A>T)
c.*157A>T (n.*157A>T)
n.263A>T
c.71A>T (p.Lys24Met)
c.1040A>T (p.Lys347Met)
c.1037A>T (p.Lys346Met)
c.1100A>T (p.Lys367Met)
n.49A>T
c.89A>T (p.Lys30Met)
c.1034A>T (p.Lys345Met)
c.986A>T (p.Lys329Met)
n.417A>T
n.335A>T
c.26A>T (p.Lys9Met)
c.-104A>T (n.-104A>T)
7g.44145713T>CCA367399330GCKc.*1035A>G (n.*1035A>G)
c.*157A>G (n.*157A>G)
n.263A>G
c.71A>G (p.Lys24Arg)
c.1040A>G (p.Lys347Arg)
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.1100A>G (p.Lys367Arg)
n.49A>G
c.89A>G (p.Lys30Arg)
c.1034A>G (p.Lys345Arg)
c.986A>G (p.Lys329Arg)
n.417A>G
n.335A>G
c.26A>G (p.Lys9Arg)
c.-104A>G (n.-104A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145713T>GCA367399334GCKc.*1035A>C (n.*1035A>C)
c.*157A>C (n.*157A>C)
n.263A>C
c.71A>C (p.Lys24Thr)
c.1040A>C (p.Lys347Thr)
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.1100A>C (p.Lys367Thr)
n.49A>C
c.89A>C (p.Lys30Thr)
c.1034A>C (p.Lys345Thr)
c.986A>C (p.Lys329Thr)
n.417A>C
n.335A>C
c.26A>C (p.Lys9Thr)
c.-104A>C (n.-104A>C)
7g.44145713T=CA1703612965GCKc.*1035A= (n.*1035A=)
c.*157A= (n.*157A=)
n.263A=
c.71A= (p.Lys24=)
c.1040A= (p.Lys347=)
c.1037A= (p.Lys346=)
c.1100A= (p.Lys367=)
n.49A=
c.89A= (p.Lys30=)
c.1034A= (p.Lys345=)
c.986A= (p.Lys329=)
n.417A=
n.335A=
c.26A= (p.Lys9=)
c.-104A= (n.-104A=)
7g.44145714T>ACA367399342GCKc.*1034A>T (n.*1034A>T)
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.262A>T
c.70A>T (p.Lys24Ter)
c.1039A>T (p.Lys347Ter)
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.1099A>T (p.Lys367Ter)
n.48A>T
c.88A>T (p.Lys30Ter)
c.1033A>T (p.Lys345Ter)
c.985A>T (p.Lys329Ter)
n.416A>T
n.334A>T
c.25A>T (p.Lys9Ter)
c.-105A>T (n.-105A>T)
7g.44145714T>CCA367399338GCKc.*1034A>G (n.*1034A>G)
c.*156A>G (n.*156A>G)
n.262A>G
c.70A>G (p.Lys24Glu)
c.1039A>G (p.Lys347Glu)
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.1099A>G (p.Lys367Glu)
n.48A>G
c.88A>G (p.Lys30Glu)
c.1033A>G (p.Lys345Glu)
c.985A>G (p.Lys329Glu)
n.416A>G
n.334A>G
c.25A>G (p.Lys9Glu)
c.-105A>G (n.-105A>G)
7g.44145714T>GCA367399339GCKc.*1034A>C (n.*1034A>C)
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.262A>C
c.70A>C (p.Lys24Gln)
c.1039A>C (p.Lys347Gln)
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.1099A>C (p.Lys367Gln)
n.48A>C
c.88A>C (p.Lys30Gln)
c.1033A>C (p.Lys345Gln)
c.985A>C (p.Lys329Gln)
n.416A>C
n.334A>C
c.25A>C (p.Lys9Gln)
c.-105A>C (n.-105A>C)
7g.44145715delCA2578877953GCKc.*1033del (n.*1033del)
c.*155del (n.*155del)
n.261del
c.69del (p.Lys24SerfsTer7)
c.1038del (p.Lys347SerfsTer7)
c.1035del (p.Lys346SerfsTer7)
c.1098del (p.Lys367SerfsTer7)
n.47del
c.87del (p.Lys30SerfsTer7)
c.1032del (p.Lys345SerfsTer7)
c.984del (p.Lys329SerfsTer7)
n.415del
n.333del
c.24del (p.Lys9SerfsTer7)
c.-106del (n.-106del)
7g.44145715G>ACA454863115GCKc.*1033C>T (n.*1033C>T)
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.261C>T
c.69C>T (p.Arg23=)
c.1038C>T (p.Arg346=)
c.1035C>T (p.Arg345=)
c.1098C>T (p.Arg366=)
n.47C>T
c.87C>T (p.Arg29=)
c.1032C>T (p.Arg344=)
c.984C>T (p.Arg328=)
n.415C>T
n.333C>T
c.24C>T (p.Arg8=)
c.-106C>T (n.-106C>T)
7g.44145715G>CCA454863117GCKc.*1033C>G (n.*1033C>G)
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.261C>G
c.69C>G (p.Arg23=)
c.1038C>G (p.Arg346=)
c.1035C>G (p.Arg345=)
c.1098C>G (p.Arg366=)
n.47C>G
c.87C>G (p.Arg29=)
c.1032C>G (p.Arg344=)
c.984C>G (p.Arg328=)
n.415C>G
n.333C>G
c.24C>G (p.Arg8=)
c.-106C>G (n.-106C>G)
7g.44145715G=CA1703612966GCKc.*1033C= (n.*1033C=)
c.*155C= (n.*155C=)
n.261C=
c.69C= (p.Arg23=)
c.1038C= (p.Arg346=)
c.1035C= (p.Arg345=)
c.1098C= (p.Arg366=)
n.47C=
c.87C= (p.Arg29=)
c.1032C= (p.Arg344=)
c.984C= (p.Arg328=)
n.415C=
n.333C=
c.24C= (p.Arg8=)
c.-106C= (n.-106C=)
7g.44145715G>TCA454863118GCKc.*1033C>A (n.*1033C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.261C>A
c.69C>A (p.Arg23=)
c.1038C>A (p.Arg346=)
c.1035C>A (p.Arg345=)
c.1098C>A (p.Arg366=)
n.47C>A
c.87C>A (p.Arg29=)
c.1032C>A (p.Arg344=)
c.984C>A (p.Arg328=)
n.415C>A
n.333C>A
c.24C>A (p.Arg8=)
c.-106C>A (n.-106C>A)
 gnomAD v4
7g.44145716_44145717delCA2578877935GCKc.*1032_*1033del (n.*1032_*1033del)
c.*154_*155del (n.*154_*155del)
n.260_261del
c.68_69del (p.Arg23GlnfsTer?)
c.1037_1038del (p.Arg346GlnfsTer?)
c.1034_1035del (p.Arg345GlnfsTer?)
c.1097_1098del (p.Arg366GlnfsTer?)
n.46_47del
c.86_87del (p.Arg29GlnfsTer?)
c.1031_1032del (p.Arg344GlnfsTer?)
c.983_984del (p.Arg328GlnfsTer?)
n.414_415del
n.332_333del
c.23_24del (p.Arg8GlnfsTer?)
c.-107_-106del (n.-107_-106del)
7g.44145719_44145741delCA2695203055GCKc.*1018-7_*1033del
c.*140-7_*155del
n.246-7_261del
c.54-7_69del
c.1023-7_1038del
c.1020-7_1035del
c.1083-7_1098del
n.32-7_47del
c.72-7_87del
c.1017-7_1032del
c.969-7_984del
n.393_415del
n.318-7_333del
c.9-7_24del
c.-121-7_-106del
7g.44145716C>ACA367399346GCKc.*1032G>T (n.*1032G>T)
c.*154G>T (n.*154G>T)
n.260G>T
c.68G>T (p.Arg23Leu)
c.1037G>T (p.Arg346Leu)
c.1034G>T (p.Arg345Leu)
c.1097G>T (p.Arg366Leu)
n.46G>T
c.86G>T (p.Arg29Leu)
c.1031G>T (p.Arg344Leu)
c.983G>T (p.Arg328Leu)
n.414G>T
n.332G>T
c.23G>T (p.Arg8Leu)
c.-107G>T (n.-107G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145716C=CA1703612967GCKc.*1032G= (n.*1032G=)
c.*154G= (n.*154G=)
n.260G=
c.68G= (p.Arg23=)
c.1037G= (p.Arg346=)
c.1034G= (p.Arg345=)
c.1097G= (p.Arg366=)
n.46G=
c.86G= (p.Arg29=)
c.1031G= (p.Arg344=)
c.983G= (p.Arg328=)
n.414G=
n.332G=
c.23G= (p.Arg8=)
c.-107G= (n.-107G=)
7g.44145716C>GCA367399348GCKc.*1032G>C (n.*1032G>C)
c.*154G>C (n.*154G>C)
n.260G>C
c.68G>C (p.Arg23Pro)
c.1037G>C (p.Arg346Pro)
c.1034G>C (p.Arg345Pro)
c.1097G>C (p.Arg366Pro)
n.46G>C
c.86G>C (p.Arg29Pro)
c.1031G>C (p.Arg344Pro)
c.983G>C (p.Arg328Pro)
n.414G>C
n.332G>C
c.23G>C (p.Arg8Pro)
c.-107G>C (n.-107G>C)
7g.44145716C>TCA367399350GCKc.*1032G>A (n.*1032G>A)
c.*154G>A (n.*154G>A)
n.260G>A
c.68G>A (p.Arg23His)
c.1037G>A (p.Arg346His)
c.1034G>A (p.Arg345His)
c.1097G>A (p.Arg366His)
n.46G>A
c.86G>A (p.Arg29His)
c.1031G>A (p.Arg344His)
c.983G>A (p.Arg328His)
n.414G>A
n.332G>A
c.23G>A (p.Arg8His)
c.-107G>A (n.-107G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44145718_44145721dupCA915944916GCKc.*1029_*1032dup (n.*1029_*1032dup)
c.*151_*154dup (n.*151_*154dup)
n.257_260dup
c.65_68dup (p.Lys24ProfsTer?)
c.1034_1037dup (p.Lys347ProfsTer?)
c.1031_1034dup (p.Lys346ProfsTer?)
c.1094_1097dup (p.Lys367ProfsTer?)
n.43_46dup
c.83_86dup (p.Lys30ProfsTer?)
c.1028_1031dup (p.Lys345ProfsTer?)
c.980_983dup (p.Lys329ProfsTer?)
n.411_414dup
n.329_332dup
c.20_23dup (p.Lys9ProfsTer?)
c.-110_-107dup (n.-110_-107dup)
 ClinVar dbSNP
7g.44145717G>ACA367399352GCKc.*1031C>T (n.*1031C>T)
c.*153C>T (n.*153C>T)
n.259C>T
c.67C>T (p.Arg23Cys)
c.1036C>T (p.Arg346Cys)
c.1033C>T (p.Arg345Cys)
c.1096C>T (p.Arg366Cys)
n.45C>T
c.85C>T (p.Arg29Cys)
c.1030C>T (p.Arg344Cys)
c.982C>T (p.Arg328Cys)
n.413C>T
n.331C>T
c.22C>T (p.Arg8Cys)
c.-108C>T (n.-108C>T)
 gnomAD v4
7g.44145717G>CCA367399354GCKc.*1031C>G (n.*1031C>G)
c.*153C>G (n.*153C>G)
n.259C>G
c.67C>G (p.Arg23Gly)
c.1036C>G (p.Arg346Gly)
c.1033C>G (p.Arg345Gly)
c.1096C>G (p.Arg366Gly)
n.45C>G
c.85C>G (p.Arg29Gly)
c.1030C>G (p.Arg344Gly)
c.982C>G (p.Arg328Gly)
n.413C>G
n.331C>G
c.22C>G (p.Arg8Gly)
c.-108C>G (n.-108C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44145717G=CA1703612968GCKc.*1031C= (n.*1031C=)
c.*153C= (n.*153C=)
n.259C=
c.67C= (p.Arg23=)
c.1036C= (p.Arg346=)
c.1033C= (p.Arg345=)
c.1096C= (p.Arg366=)
n.45C=
c.85C= (p.Arg29=)
c.1030C= (p.Arg344=)
c.982C= (p.Arg328=)
n.413C=
n.331C=
c.22C= (p.Arg8=)
c.-108C= (n.-108C=)
7g.44145717G>TCA367399356GCKc.*1031C>A (n.*1031C>A)
c.*153C>A (n.*153C>A)
n.259C>A
c.67C>A (p.Arg23Ser)
c.1036C>A (p.Arg346Ser)
c.1033C>A (p.Arg345Ser)
c.1096C>A (p.Arg366Ser)
n.45C>A
c.85C>A (p.Arg29Ser)
c.1030C>A (p.Arg344Ser)
c.982C>A (p.Arg328Ser)
n.413C>A
n.331C>A
c.22C>A (p.Arg8Ser)
c.-108C>A (n.-108C>A)
 gnomAD v4
7g.44145718G>ACA454863120GCKc.*1030C>T (n.*1030C>T)
c.*152C>T (n.*152C>T)
n.258C>T
c.66C>T (p.Asp22=)
c.1035C>T (p.Asp345=)
c.1032C>T (p.Asp344=)
c.1095C>T (p.Asp365=)
n.44C>T
c.84C>T (p.Asp28=)
c.1029C>T (p.Asp343=)
c.981C>T (p.Asp327=)
n.412C>T
n.330C>T
c.21C>T (p.Asp7=)
c.-109C>T (n.-109C>T)
7g.44145718G>CCA367399359GCKc.*1030C>G (n.*1030C>G)
c.*152C>G (n.*152C>G)
n.258C>G
c.66C>G (p.Asp22Glu)
c.1035C>G (p.Asp345Glu)
c.1032C>G (p.Asp344Glu)
c.1095C>G (p.Asp365Glu)
n.44C>G
c.84C>G (p.Asp28Glu)
c.1029C>G (p.Asp343Glu)
c.981C>G (p.Asp327Glu)
n.412C>G
n.330C>G
c.21C>G (p.Asp7Glu)
c.-109C>G (n.-109C>G)
7g.44145718G>TCA367399360GCKc.*1030C>A (n.*1030C>A)
c.*152C>A (n.*152C>A)
n.258C>A
c.66C>A (p.Asp22Glu)
c.1035C>A (p.Asp345Glu)
c.1032C>A (p.Asp344Glu)
c.1095C>A (p.Asp365Glu)
n.44C>A
c.84C>A (p.Asp28Glu)
c.1029C>A (p.Asp343Glu)
c.981C>A (p.Asp327Glu)
n.412C>A
n.330C>A
c.21C>A (p.Asp7Glu)
c.-109C>A (n.-109C>A)
 gnomAD v4
7g.44145719T>ACA367399362GCKc.*1029A>T (n.*1029A>T)
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.257A>T
c.65A>T (p.Asp22Val)
c.1034A>T (p.Asp345Val)
c.1031A>T (p.Asp344Val)
c.1094A>T (p.Asp365Val)
n.43A>T
c.83A>T (p.Asp28Val)
c.1028A>T (p.Asp343Val)
c.980A>T (p.Asp327Val)
n.411A>T
n.329A>T
c.20A>T (p.Asp7Val)
c.-110A>T (n.-110A>T)
 gnomAD v4
7g.44145719T>CCA367399367GCKc.*1029A>G (n.*1029A>G)
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.257A>G
c.65A>G (p.Asp22Gly)
c.1034A>G (p.Asp345Gly)
c.1031A>G (p.Asp344Gly)
c.1094A>G (p.Asp365Gly)
n.43A>G
c.83A>G (p.Asp28Gly)
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
c.980A>G (p.Asp327Gly)
n.411A>G
n.329A>G
c.20A>G (p.Asp7Gly)
c.-110A>G (n.-110A>G)
7g.44145719T>GCA367399365GCKc.*1029A>C (n.*1029A>C)
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.257A>C
c.65A>C (p.Asp22Ala)
c.1034A>C (p.Asp345Ala)
c.1031A>C (p.Asp344Ala)
c.1094A>C (p.Asp365Ala)
n.43A>C
c.83A>C (p.Asp28Ala)
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
c.980A>C (p.Asp327Ala)
n.411A>C
n.329A>C
c.20A>C (p.Asp7Ala)
c.-110A>C (n.-110A>C)
7g.44145720delCA2531791184GCKc.*1028del (n.*1028del)
c.*150del (n.*150del)
n.256del
c.64del (p.Asp22ThrfsTer9)
c.1033del (p.Asp345ThrfsTer9)
c.1030del (p.Asp344ThrfsTer9)
c.1093del (p.Asp365ThrfsTer9)
n.42del
c.82del (p.Asp28ThrfsTer9)
c.1027del (p.Asp343ThrfsTer9)
c.979del (p.Asp327ThrfsTer9)
n.410del
n.328del
c.19del (p.Asp7ThrfsTer9)
c.-111del (n.-111del)
7g.44145720C>ACA279947GCKc.*1028G>T (n.*1028G>T)
c.*150G>T (n.*150G>T)
n.256G>T
c.64G>T (p.Asp22Tyr)
c.1033G>T (p.Asp345Tyr)
c.1030G>T (p.Asp344Tyr)
c.1093G>T (p.Asp365Tyr)
n.42G>T
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
c.979G>T (p.Asp327Tyr)
n.410G>T
n.328G>T
c.19G>T (p.Asp7Tyr)
c.-111G>T (n.-111G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44145720C=CA1703612969GCKc.*1028G= (n.*1028G=)
c.*150G= (n.*150G=)
n.256G=
c.64G= (p.Asp22=)
c.1033G= (p.Asp345=)
c.1030G= (p.Asp344=)
c.1093G= (p.Asp365=)
n.42G=
c.82G= (p.Asp28=)
c.1027G= (p.Asp343=)
c.979G= (p.Asp327=)
n.410G=
n.328G=
c.19G= (p.Asp7=)
c.-111G= (n.-111G=)
7g.44145720C>GCA367399369GCKc.*1028G>C (n.*1028G>C)
c.*150G>C (n.*150G>C)
n.256G>C
c.64G>C (p.Asp22His)
c.1033G>C (p.Asp345His)
c.1030G>C (p.Asp344His)
c.1093G>C (p.Asp365His)
n.42G>C
c.82G>C (p.Asp28His)
c.1027G>C (p.Asp343His)
c.979G>C (p.Asp327His)
n.410G>C
n.328G>C
c.19G>C (p.Asp7His)
c.-111G>C (n.-111G>C)
7g.44145720C>TCA367399372GCKc.*1028G>A (n.*1028G>A)
c.*150G>A (n.*150G>A)
n.256G>A
c.64G>A (p.Asp22Asn)
c.1033G>A (p.Asp345Asn)
c.1030G>A (p.Asp344Asn)
c.1093G>A (p.Asp365Asn)
n.42G>A
c.82G>A (p.Asp28Asn)
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
c.979G>A (p.Asp327Asn)
n.410G>A
n.328G>A
c.19G>A (p.Asp7Asn)
c.-111G>A (n.-111G>A)
 gnomAD v4
7g.44145721G>ACA454863121GCKc.*1027C>T (n.*1027C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.255C>T
c.63C>T (p.Gly21=)
c.1032C>T (p.Gly344=)
c.1029C>T (p.Gly343=)
c.1092C>T (p.Gly364=)
n.41C>T
c.81C>T (p.Gly27=)
c.1026C>T (p.Gly342=)
c.978C>T (p.Gly326=)
n.409C>T
n.327C>T
c.18C>T (p.Gly6=)
c.-112C>T (n.-112C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44145721G>CCA454863123GCKc.*1027C>G (n.*1027C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.255C>G
c.63C>G (p.Gly21=)
c.1032C>G (p.Gly344=)
c.1029C>G (p.Gly343=)
c.1092C>G (p.Gly364=)
n.41C>G
c.81C>G (p.Gly27=)
c.1026C>G (p.Gly342=)
c.978C>G (p.Gly326=)
n.409C>G
n.327C>G
c.18C>G (p.Gly6=)
c.-112C>G (n.-112C>G)
7g.44145721G>TCA454863125GCKc.*1027C>A (n.*1027C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.255C>A
c.63C>A (p.Gly21=)
c.1032C>A (p.Gly344=)
c.1029C>A (p.Gly343=)
c.1092C>A (p.Gly364=)
n.41C>A
c.81C>A (p.Gly27=)
c.1026C>A (p.Gly342=)
c.978C>A (p.Gly326=)
n.409C>A
n.327C>A
c.18C>A (p.Gly6=)
c.-112C>A (n.-112C>A)
 gnomAD v4
7g.44145722C>ACA367399374GCKc.*1026G>T (n.*1026G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.254G>T
c.62G>T (p.Gly21Val)
c.1031G>T (p.Gly344Val)
c.1028G>T (p.Gly343Val)
c.1091G>T (p.Gly364Val)
n.40G>T
c.80G>T (p.Gly27Val)
c.1025G>T (p.Gly342Val)
c.977G>T (p.Gly326Val)
n.408G>T
n.326G>T
c.17G>T (p.Gly6Val)
c.-113G>T (n.-113G>T)
 gnomAD v4
7g.44145722C>GCA367399376GCKc.*1026G>C (n.*1026G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
n.254G>C
c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.1091G>C (p.Gly364Ala)
n.40G>C
c.80G>C (p.Gly27Ala)
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
c.977G>C (p.Gly326Ala)
n.408G>C
n.326G>C
c.17G>C (p.Gly6Ala)
c.-113G>C (n.-113G>C)
7g.44145722C>TCA367399378GCKc.*1026G>A (n.*1026G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
n.254G>A
c.62G>A (p.Gly21Asp)
c.1031G>A (p.Gly344Asp)
c.1028G>A (p.Gly343Asp)
c.1091G>A (p.Gly364Asp)
n.40G>A
c.80G>A (p.Gly27Asp)
c.1025G>A (p.Gly342Asp)
c.977G>A (p.Gly326Asp)
n.408G>A
n.326G>A
c.17G>A (p.Gly6Asp)
c.-113G>A (n.-113G>A)
 gnomAD v4
7g.44145724delCA2695203056GCKc.*1026del (n.*1026del)
c.*148del (n.*148del)
n.254del
c.62del (p.Gly21AlafsTer10)
c.1031del (p.Gly344AlafsTer10)
c.1028del (p.Gly343AlafsTer10)
c.1091del (p.Gly364AlafsTer10)
n.40del
c.80del (p.Gly27AlafsTer10)
c.1025del (p.Gly342AlafsTer10)
c.977del (p.Gly326AlafsTer10)
n.408del
n.326del
c.17del (p.Gly6AlafsTer10)
c.-113del (n.-113del)
7g.44145722_44145726delCA2546842488GCKc.*1022_*1026del (n.*1022_*1026del)
c.*144_*148del (n.*144_*148del)
n.250_254del
c.58_62del (p.Thr20ArgfsTer?)
c.1027_1031del (p.Thr343ArgfsTer?)
c.1024_1028del (p.Thr342ArgfsTer?)
c.1087_1091del (p.Thr363ArgfsTer?)
n.36_40del
c.76_80del (p.Thr26ArgfsTer?)
c.1021_1025del (p.Thr341ArgfsTer?)
c.973_977del (p.Thr325ArgfsTer?)
n.404_408del
n.322_326del
c.13_17del (p.Thr5ArgfsTer?)
c.-117_-113del (n.-117_-113del)
7g.44145723C>ACA367399381GCKc.*1025G>T (n.*1025G>T)
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.253G>T
c.61G>T (p.Gly21Cys)
c.1030G>T (p.Gly344Cys)
c.1027G>T (p.Gly343Cys)
c.1090G>T (p.Gly364Cys)
n.39G>T
c.79G>T (p.Gly27Cys)
c.1024G>T (p.Gly342Cys)
c.976G>T (p.Gly326Cys)
n.407G>T
n.325G>T
c.16G>T (p.Gly6Cys)
c.-114G>T (n.-114G>T)
 dbSNP
7g.44145723C=CA1703612970GCKc.*1025G= (n.*1025G=)
c.*147G= (n.*147G=)
n.253G=
c.61G= (p.Gly21=)
c.1030G= (p.Gly344=)
c.1027G= (p.Gly343=)
c.1090G= (p.Gly364=)
n.39G=
c.79G= (p.Gly27=)
c.1024G= (p.Gly342=)
c.976G= (p.Gly326=)
n.407G=
n.325G=
c.16G= (p.Gly6=)
c.-114G= (n.-114G=)
7g.44145723C>GCA367399384GCKc.*1025G>C (n.*1025G>C)
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.253G>C
c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.1090G>C (p.Gly364Arg)
n.39G>C
c.79G>C (p.Gly27Arg)
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
c.976G>C (p.Gly326Arg)
n.407G>C
n.325G>C
c.16G>C (p.Gly6Arg)
c.-114G>C (n.-114G>C)
 gnomAD v4
7g.44145723C>TCA367399387GCKc.*1025G>A (n.*1025G>A)
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.253G>A
c.61G>A (p.Gly21Ser)
c.1030G>A (p.Gly344Ser)
c.1027G>A (p.Gly343Ser)
c.1090G>A (p.Gly364Ser)
n.39G>A
c.79G>A (p.Gly27Ser)
c.1024G>A (p.Gly342Ser)
c.976G>A (p.Gly326Ser)
n.407G>A
n.325G>A
c.16G>A (p.Gly6Ser)
c.-114G>A (n.-114G>A)
 gnomAD v4
7g.44145724C>ACA454863127GCKc.*1024G>T (n.*1024G>T)
c.*146G>T (n.*146G>T)
n.252G>T
c.60G>T (p.Thr20=)
c.1029G>T (p.Thr343=)
c.1026G>T (p.Thr342=)
c.1089G>T (p.Thr363=)
n.38G>T
c.78G>T (p.Thr26=)
c.1023G>T (p.Thr341=)
c.975G>T (p.Thr325=)
n.406G>T
n.324G>T
c.15G>T (p.Thr5=)
c.-115G>T (n.-115G>T)
 gnomAD v4
7g.44145724C=CA1703612971GCKc.*1024G= (n.*1024G=)
c.*146G= (n.*146G=)
n.252G=
c.60G= (p.Thr20=)
c.1029G= (p.Thr343=)
c.1026G= (p.Thr342=)
c.1089G= (p.Thr363=)
n.38G=
c.78G= (p.Thr26=)
c.1023G= (p.Thr341=)
c.975G= (p.Thr325=)
n.406G=
n.324G=
c.15G= (p.Thr5=)
c.-115G= (n.-115G=)
7g.44145724C>GCA4239440GCKc.*1024G>C (n.*1024G>C)
c.*146G>C (n.*146G>C)
n.252G>C
c.60G>C (p.Thr20=)
c.1029G>C (p.Thr343=)
c.1026G>C (p.Thr342=)
c.1089G>C (p.Thr363=)
n.38G>C
c.78G>C (p.Thr26=)
c.1023G>C (p.Thr341=)
c.975G>C (p.Thr325=)
n.406G>C
n.324G>C
c.15G>C (p.Thr5=)
c.-115G>C (n.-115G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145724C>TCA454863128GCKc.*1024G>A (n.*1024G>A)
c.*146G>A (n.*146G>A)
n.252G>A
c.60G>A (p.Thr20=)
c.1029G>A (p.Thr343=)
c.1026G>A (p.Thr342=)
c.1089G>A (p.Thr363=)
n.38G>A
c.78G>A (p.Thr26=)
c.1023G>A (p.Thr341=)
c.975G>A (p.Thr325=)
n.406G>A
n.324G>A
c.15G>A (p.Thr5=)
c.-115G>A (n.-115G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145725G>ACA367399388GCKc.*1023C>T (n.*1023C>T)
c.*145C>T (n.*145C>T)
n.251C>T
c.59C>T (p.Thr20Met)
c.1028C>T (p.Thr343Met)
c.1025C>T (p.Thr342Met)
c.1088C>T (p.Thr363Met)
n.37C>T
c.77C>T (p.Thr26Met)
c.1022C>T (p.Thr341Met)
c.974C>T (p.Thr325Met)
n.405C>T
n.323C>T
c.14C>T (p.Thr5Met)
c.-116C>T (n.-116C>T)
 gnomAD v4
7g.44145725G>CCA4239441GCKc.*1023C>G (n.*1023C>G)
c.*145C>G (n.*145C>G)
n.251C>G
c.59C>G (p.Thr20Arg)
c.1028C>G (p.Thr343Arg)
c.1025C>G (p.Thr342Arg)
c.1088C>G (p.Thr363Arg)
n.37C>G
c.77C>G (p.Thr26Arg)
c.1022C>G (p.Thr341Arg)
c.974C>G (p.Thr325Arg)
n.405C>G
n.323C>G
c.14C>G (p.Thr5Arg)
c.-116C>G (n.-116C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145725G=CA1703612972GCKc.*1023C= (n.*1023C=)
c.*145C= (n.*145C=)
n.251C=
c.59C= (p.Thr20=)
c.1028C= (p.Thr343=)
c.1025C= (p.Thr342=)
c.1088C= (p.Thr363=)
n.37C=
c.77C= (p.Thr26=)
c.1022C= (p.Thr341=)
c.974C= (p.Thr325=)
n.405C=
n.323C=
c.14C= (p.Thr5=)
c.-116C= (n.-116C=)
7g.44145725G>TCA367399395GCKc.*1023C>A (n.*1023C>A)
c.*145C>A (n.*145C>A)
n.251C>A
c.59C>A (p.Thr20Lys)
c.1028C>A (p.Thr343Lys)
c.1025C>A (p.Thr342Lys)
c.1088C>A (p.Thr363Lys)
n.37C>A
c.77C>A (p.Thr26Lys)
c.1022C>A (p.Thr341Lys)
c.974C>A (p.Thr325Lys)
n.405C>A
n.323C>A
c.14C>A (p.Thr5Lys)
c.-116C>A (n.-116C>A)
 gnomAD v4
7g.44145733_44145771delCA2580077164GCKc.*1018-33_*1023del
c.*140-33_*145del
n.246-33_251del
c.54-33_59del
c.1023-33_1028del
c.1020-33_1025del
c.1083-33_1088del
n.32-33_37del
c.72-33_77del
c.1017-33_1022del
c.969-33_974del
n.367_405del
n.318-33_323del
c.9-33_14del
c.-121-33_-116del
 ClinVar
7g.44145726T>ACA367399401GCKc.*1022A>T (n.*1022A>T)
c.*144A>T (n.*144A>T)
n.250A>T
c.58A>T (p.Thr20Ser)
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
c.1087A>T (p.Thr363Ser)
n.36A>T
c.76A>T (p.Thr26Ser)
c.1021A>T (p.Thr341Ser)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
n.404A>T
n.322A>T
c.13A>T (p.Thr5Ser)
c.-117A>T (n.-117A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145726T>CCA367399399GCKc.*1022A>G (n.*1022A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
n.250A>G
c.58A>G (p.Thr20Ala)
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
c.1087A>G (p.Thr363Ala)
n.36A>G
c.76A>G (p.Thr26Ala)
c.1021A>G (p.Thr341Ala)
c.973A>G (p.Thr325Ala)
n.404A>G
n.322A>G
c.13A>G (p.Thr5Ala)
c.-117A>G (n.-117A>G)
7g.44145726T>GCA157913750GCKc.*1022A>C (n.*1022A>C)
c.*144A>C (n.*144A>C)
n.250A>C
c.58A>C (p.Thr20Pro)
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
c.1087A>C (p.Thr363Pro)
n.36A>C
c.76A>C (p.Thr26Pro)
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
n.404A>C
n.322A>C
c.13A>C (p.Thr5Pro)
c.-117A>C (n.-117A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145726T=CA1703612973GCKc.*1022A= (n.*1022A=)
c.*144A= (n.*144A=)
n.250A=
c.58A= (p.Thr20=)
c.1027A= (p.Thr343=)
c.1024A= (p.Thr342=)
c.1087A= (p.Thr363=)
n.36A=
c.76A= (p.Thr26=)
c.1021A= (p.Thr341=)
c.973A= (p.Thr325=)
n.404A=
n.322A=
c.13A= (p.Thr5=)
c.-117A= (n.-117A=)
7g.44145727G>ACA454863129GCKc.*1021C>T (n.*1021C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.249C>T
c.57C>T (p.Asp19=)
c.1026C>T (p.Asp342=)
c.1023C>T (p.Asp341=)
c.1086C>T (p.Asp362=)
n.35C>T
c.75C>T (p.Asp25=)
c.1020C>T (p.Asp340=)
c.972C>T (p.Asp324=)
n.403C>T
n.321C>T
c.12C>T (p.Asp4=)
c.-118C>T (n.-118C>T)
7g.44145727G>CCA367399404GCKc.*1021C>G (n.*1021C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.249C>G
c.57C>G (p.Asp19Glu)
c.1026C>G (p.Asp342Glu)
c.1023C>G (p.Asp341Glu)
c.1086C>G (p.Asp362Glu)
n.35C>G
c.75C>G (p.Asp25Glu)
c.1020C>G (p.Asp340Glu)
c.972C>G (p.Asp324Glu)
n.403C>G
n.321C>G
c.12C>G (p.Asp4Glu)
c.-118C>G (n.-118C>G)
7g.44145727G>TCA367399407GCKc.*1021C>A (n.*1021C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.249C>A
c.57C>A (p.Asp19Glu)
c.1026C>A (p.Asp342Glu)
c.1023C>A (p.Asp341Glu)
c.1086C>A (p.Asp362Glu)
n.35C>A
c.75C>A (p.Asp25Glu)
c.1020C>A (p.Asp340Glu)
c.972C>A (p.Asp324Glu)
n.403C>A
n.321C>A
c.12C>A (p.Asp4Glu)
c.-118C>A (n.-118C>A)
 gnomAD v4
7g.44145734_44145762delCA2580612103GCKc.*1018-25_*1021del
c.*140-25_*143del
n.246-25_249del
c.54-25_57del
c.1023-25_1026del
c.1020-25_1023del
c.1083-25_1086del
n.32-25_35del
c.72-25_75del
c.1017-25_1020del
c.969-25_972del
n.375_403del
n.318-25_321del
c.9-25_12del
c.-121-25_-118del
7g.44145728T>ACA367399409GCKc.*1020A>T (n.*1020A>T)
c.*142A>T (n.*142A>T)
n.248A>T
c.56A>T (p.Asp19Val)
c.1025A>T (p.Asp342Val)
c.1022A>T (p.Asp341Val)
c.1085A>T (p.Asp362Val)
n.34A>T
c.74A>T (p.Asp25Val)
c.1019A>T (p.Asp340Val)
c.971A>T (p.Asp324Val)
n.402A>T
n.320A>T
c.11A>T (p.Asp4Val)
c.-119A>T (n.-119A>T)
7g.44145728T>CCA367399412GCKc.*1020A>G (n.*1020A>G)
c.*142A>G (n.*142A>G)
n.248A>G
c.56A>G (p.Asp19Gly)
c.1025A>G (p.Asp342Gly)
c.1022A>G (p.Asp341Gly)
c.1085A>G (p.Asp362Gly)
n.34A>G
c.74A>G (p.Asp25Gly)
c.1019A>G (p.Asp340Gly)
c.971A>G (p.Asp324Gly)
n.402A>G
n.320A>G
c.11A>G (p.Asp4Gly)
c.-119A>G (n.-119A>G)
7g.44145728T>GCA367399413GCKc.*1020A>C (n.*1020A>C)
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.248A>C
c.56A>C (p.Asp19Ala)
c.1025A>C (p.Asp342Ala)
c.1022A>C (p.Asp341Ala)
c.1085A>C (p.Asp362Ala)
n.34A>C
c.74A>C (p.Asp25Ala)
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.971A>C (p.Asp324Ala)
n.402A>C
n.320A>C
c.11A>C (p.Asp4Ala)
c.-119A>C (n.-119A>C)
7g.44145729C>ACA367399417GCKc.*1019G>T (n.*1019G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
n.247G>T
c.55G>T (p.Asp19Tyr)
c.1024G>T (p.Asp342Tyr)
c.1021G>T (p.Asp341Tyr)
c.1084G>T (p.Asp362Tyr)
n.33G>T
c.73G>T (p.Asp25Tyr)
c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
c.970G>T (p.Asp324Tyr)
n.401G>T
n.319G>T
c.10G>T (p.Asp4Tyr)
c.-120G>T (n.-120G>T)
 gnomAD v4
7g.44145729C=CA1703612974GCKc.*1019G= (n.*1019G=)
c.*141G= (n.*141G=)
n.247G=
c.55G= (p.Asp19=)
c.1024G= (p.Asp342=)
c.1021G= (p.Asp341=)
c.1084G= (p.Asp362=)
n.33G=
c.73G= (p.Asp25=)
c.1018G= (p.Asp340=)
c.970G= (p.Asp324=)
n.401G=
n.319G=
c.10G= (p.Asp4=)
c.-120G= (n.-120G=)
7g.44145729C>GCA367399419GCKc.*1019G>C (n.*1019G>C)
c.*141G>C (n.*141G>C)
n.247G>C
c.55G>C (p.Asp19His)
c.1024G>C (p.Asp342His)
c.1021G>C (p.Asp341His)
c.1084G>C (p.Asp362His)
n.33G>C
c.73G>C (p.Asp25His)
c.1018G>C (p.Asp340His)
c.970G>C (p.Asp324His)
n.401G>C
n.319G>C
c.10G>C (p.Asp4His)
c.-120G>C (n.-120G>C)
7g.44145729C>TCA157913771GCKc.*1019G>A (n.*1019G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
n.247G>A
c.55G>A (p.Asp19Asn)
c.1024G>A (p.Asp342Asn)
c.1021G>A (p.Asp341Asn)
c.1084G>A (p.Asp362Asn)
n.33G>A
c.73G>A (p.Asp25Asn)
c.1018G>A (p.Asp340Asn)
c.970G>A (p.Asp324Asn)
n.401G>A
n.319G>A
c.10G>A (p.Asp4Asn)
c.-120G>A (n.-120G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145730G>ACA454863131GCKc.*1018C>T (n.*1018C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.246C>T
c.54C>T (p.Pro18=)
c.1023C>T (p.Ser341=)
c.1020C>T (p.Ser340=)
c.1083C>T (p.Ser361=)
n.32C>T
c.72C>T (p.Pro24=)
c.1017C>T (p.Ser339=)
c.969C>T (p.Ser323=)
n.400C>T
n.318C>T
c.9C>T (p.Ser3=)
c.-121C>T (n.-121C>T)
 gnomAD v4
7g.44145730G>CCA367399422GCKc.*1018C>G (n.*1018C>G)
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.246C>G
c.54C>G (p.Pro18=)
c.1023C>G (p.Ser341Arg)
c.1020C>G (p.Ser340Arg)
c.1083C>G (p.Ser361Arg)
n.32C>G
c.72C>G (p.Pro24=)
c.1017C>G (p.Ser339Arg)
c.969C>G (p.Ser323Arg)
n.400C>G
n.318C>G
c.9C>G (p.Ser3Arg)
c.-121C>G (n.-121C>G)
7g.44145730G>TCA367399423GCKc.*1018C>A (n.*1018C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.246C>A
c.54C>A (p.Pro18=)
c.1023C>A (p.Ser341Arg)
c.1020C>A (p.Ser340Arg)
c.1083C>A (p.Ser361Arg)
n.32C>A
c.72C>A (p.Pro24=)
c.1017C>A (p.Ser339Arg)
c.969C>A (p.Ser323Arg)
n.400C>A
n.318C>A
c.9C>A (p.Ser3Arg)
c.-121C>A (n.-121C>A)
 gnomAD v4
7g.44145730_44145731delinsAACA2580077165GCKc.*1018-1_*1018delinsTT
c.*140-1_*140delinsTT
n.246-1_246delinsTT
c.54-1_54delinsTT
c.1023-1_1023delinsTT
c.1020-1_1020delinsTT
c.1083-1_1083delinsTT
n.32-1_32delinsTT
c.72-1_72delinsTT
c.1017-1_1017delinsTT
c.969-1_969delinsTT
n.399_400delinsTT
n.318-1_318delinsTT
c.9-1_9delinsTT
c.-121-1_-121delinsTT
 ClinVar
7g.44145731C>ACA367399426GCKc.*1018-1G>T (n.*1018-1G>T)
c.*140-1G>T (n.*140-1G>T)
n.246-1G>T
c.54-1G>T (n.54-1G>T)
c.1023-1G>T (n.1023-1G>T)
c.1020-1G>T (n.1020-1G>T)
c.1083-1G>T (n.1083-1G>T)
n.32-1G>T
c.72-1G>T (n.72-1G>T)
c.1017-1G>T (n.1017-1G>T)
c.969-1G>T (n.969-1G>T)
n.399G>T
n.318-1G>T
c.9-1G>T (n.9-1G>T)
c.-121-1G>T (n.-121-1G>T)
7g.44145731C=CA1703612975GCKc.*1018-1G= (n.*1018-1G=)
c.*140-1G= (n.*140-1G=)
n.246-1G=
c.54-1G= (n.54-1G=)
c.1023-1G= (n.1023-1G=)
c.1020-1G= (n.1020-1G=)
c.1083-1G= (n.1083-1G=)
n.32-1G=
c.72-1G= (n.72-1G=)
c.1017-1G= (n.1017-1G=)
c.969-1G= (n.969-1G=)
n.399G=
n.318-1G=
c.9-1G= (n.9-1G=)
c.-121-1G= (n.-121-1G=)
7g.44145731C>GCA213704GCKc.*1018-1G>C (n.*1018-1G>C)
c.*140-1G>C (n.*140-1G>C)
n.246-1G>C
c.54-1G>C (n.54-1G>C)
c.1023-1G>C (n.1023-1G>C)
c.1020-1G>C (n.1020-1G>C)
c.1083-1G>C (n.1083-1G>C)
n.32-1G>C
c.72-1G>C (n.72-1G>C)
c.1017-1G>C (n.1017-1G>C)
c.969-1G>C (n.969-1G>C)
n.399G>C
n.318-1G>C
c.9-1G>C (n.9-1G>C)
c.-121-1G>C (n.-121-1G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.44145731C>TCA367399428GCKc.*1018-1G>A (n.*1018-1G>A)
c.*140-1G>A (n.*140-1G>A)
n.246-1G>A
c.54-1G>A (n.54-1G>A)
c.1023-1G>A (n.1023-1G>A)
c.1020-1G>A (n.1020-1G>A)
c.1083-1G>A (n.1083-1G>A)
n.32-1G>A
c.72-1G>A (n.72-1G>A)
c.1017-1G>A (n.1017-1G>A)
c.969-1G>A (n.969-1G>A)
n.399G>A
n.318-1G>A
c.9-1G>A (n.9-1G>A)
c.-121-1G>A (n.-121-1G>A)
 ClinVar dbSNP
7g.44145732T>ACA367399431GCKc.*1018-2A>T (n.*1018-2A>T)
c.*140-2A>T (n.*140-2A>T)
n.246-2A>T
c.54-2A>T (n.54-2A>T)
c.1023-2A>T (n.1023-2A>T)
c.1020-2A>T (n.1020-2A>T)
c.1083-2A>T (n.1083-2A>T)
n.32-2A>T
c.72-2A>T (n.72-2A>T)
c.1017-2A>T (n.1017-2A>T)
c.969-2A>T (n.969-2A>T)
n.398A>T
n.318-2A>T
c.9-2A>T (n.9-2A>T)
c.-121-2A>T (n.-121-2A>T)
7g.44145732T>CCA367399434GCKc.*1018-2A>G (n.*1018-2A>G)
c.*140-2A>G (n.*140-2A>G)
n.246-2A>G
c.54-2A>G (n.54-2A>G)
c.1023-2A>G (n.1023-2A>G)
c.1020-2A>G (n.1020-2A>G)
c.1083-2A>G (n.1083-2A>G)
n.32-2A>G
c.72-2A>G (n.72-2A>G)
c.1017-2A>G (n.1017-2A>G)
c.969-2A>G (n.969-2A>G)
n.398A>G
n.318-2A>G
c.9-2A>G (n.9-2A>G)
c.-121-2A>G (n.-121-2A>G)
7g.44145732T>GCA367399429GCKc.*1018-2A>C (n.*1018-2A>C)
c.*140-2A>C (n.*140-2A>C)
n.246-2A>C
c.54-2A>C (n.54-2A>C)
c.1023-2A>C (n.1023-2A>C)
c.1020-2A>C (n.1020-2A>C)
c.1083-2A>C (n.1083-2A>C)
n.32-2A>C
c.72-2A>C (n.72-2A>C)
c.1017-2A>C (n.1017-2A>C)
c.969-2A>C (n.969-2A>C)
n.398A>C
n.318-2A>C
c.9-2A>C (n.9-2A>C)
c.-121-2A>C (n.-121-2A>C)
7g.44145732_44145733delCA2558120272GCKc.*1018-3_*1018-2del (n.*1018-3_*1018-2del)
c.*140-3_*140-2del (n.*140-3_*140-2del)
n.246-3_246-2del
c.54-3_54-2del (n.54-3_54-2del)
c.1023-3_1023-2del (n.1023-3_1023-2del)
c.1020-3_1020-2del (n.1020-3_1020-2del)
c.1083-3_1083-2del (n.1083-3_1083-2del)
n.32-3_32-2del
c.72-3_72-2del (n.72-3_72-2del)
c.1017-3_1017-2del (n.1017-3_1017-2del)
c.969-3_969-2del (n.969-3_969-2del)
n.397_398del
n.318-3_318-2del
c.9-3_9-2del (n.9-3_9-2del)
c.-121-3_-121-2del (n.-121-3_-121-2del)
7g.44145733G>TCA2682582015GCKc.*1018-3C>A (n.*1018-3C>A)
c.*140-3C>A (n.*140-3C>A)
n.246-3C>A
c.54-3C>A (n.54-3C>A)
c.1023-3C>A (n.1023-3C>A)
c.1020-3C>A (n.1020-3C>A)
c.1083-3C>A (n.1083-3C>A)
n.32-3C>A
c.72-3C>A (n.72-3C>A)
c.1017-3C>A (n.1017-3C>A)
c.969-3C>A (n.969-3C>A)
n.397C>A
n.318-3C>A
c.9-3C>A (n.9-3C>A)
c.-121-3C>A (n.-121-3C>A)
 gnomAD v4
7g.44145734C>ACA157913779GCKc.*1018-4G>T (n.*1018-4G>T)
c.*140-4G>T (n.*140-4G>T)
n.246-4G>T
c.54-4G>T (n.54-4G>T)
c.1023-4G>T (n.1023-4G>T)
c.1020-4G>T (n.1020-4G>T)
c.1083-4G>T (n.1083-4G>T)
n.32-4G>T
c.72-4G>T (n.72-4G>T)
c.1017-4G>T (n.1017-4G>T)
c.969-4G>T (n.969-4G>T)
n.396G>T
n.318-4G>T
c.9-4G>T (n.9-4G>T)
c.-121-4G>T (n.-121-4G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145734C=CA1703612977GCKc.*1018-4G= (n.*1018-4G=)
c.*140-4G= (n.*140-4G=)
n.246-4G=
c.54-4G= (n.54-4G=)
c.1023-4G= (n.1023-4G=)
c.1020-4G= (n.1020-4G=)
c.1083-4G= (n.1083-4G=)
n.32-4G=
c.72-4G= (n.72-4G=)
c.1017-4G= (n.1017-4G=)
c.969-4G= (n.969-4G=)
n.396G=
n.318-4G=
c.9-4G= (n.9-4G=)
c.-121-4G= (n.-121-4G=)
7g.44145734C>GCA1703612976GCKc.*1018-4G>C (n.*1018-4G>C)
c.*140-4G>C (n.*140-4G>C)
n.246-4G>C
c.54-4G>C (n.54-4G>C)
c.1023-4G>C (n.1023-4G>C)
c.1020-4G>C (n.1020-4G>C)
c.1083-4G>C (n.1083-4G>C)
n.32-4G>C
c.72-4G>C (n.72-4G>C)
c.1017-4G>C (n.1017-4G>C)
c.969-4G>C (n.969-4G>C)
n.396G>C
n.318-4G>C
c.9-4G>C (n.9-4G>C)
c.-121-4G>C (n.-121-4G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145734C>TCA838777504GCKc.*1018-4G>A (n.*1018-4G>A)
c.*140-4G>A (n.*140-4G>A)
n.246-4G>A
c.54-4G>A (n.54-4G>A)
c.1023-4G>A (n.1023-4G>A)
c.1020-4G>A (n.1020-4G>A)
c.1083-4G>A (n.1083-4G>A)
n.32-4G>A
c.72-4G>A (n.72-4G>A)
c.1017-4G>A (n.1017-4G>A)
c.969-4G>A (n.969-4G>A)
n.396G>A
n.318-4G>A
c.9-4G>A (n.9-4G>A)
c.-121-4G>A (n.-121-4G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145735G>ACA4239443GCKc.*1018-5C>T (n.*1018-5C>T)
c.*140-5C>T (n.*140-5C>T)
n.246-5C>T
c.54-5C>T (n.54-5C>T)
c.1023-5C>T (n.1023-5C>T)
c.1020-5C>T (n.1020-5C>T)
c.1083-5C>T (n.1083-5C>T)
n.32-5C>T
c.72-5C>T (n.72-5C>T)
c.1017-5C>T (n.1017-5C>T)
c.969-5C>T (n.969-5C>T)
n.395C>T
n.318-5C>T
c.9-5C>T (n.9-5C>T)
c.-121-5C>T (n.-121-5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145735G=CA1703612978GCKc.*1018-5C= (n.*1018-5C=)
c.*140-5C= (n.*140-5C=)
n.246-5C=
c.54-5C= (n.54-5C=)
c.1023-5C= (n.1023-5C=)
c.1020-5C= (n.1020-5C=)
c.1083-5C= (n.1083-5C=)
n.32-5C=
c.72-5C= (n.72-5C=)
c.1017-5C= (n.1017-5C=)
c.969-5C= (n.969-5C=)
n.395C=
n.318-5C=
c.9-5C= (n.9-5C=)
c.-121-5C= (n.-121-5C=)
7g.44145735G>TCA2682582028GCKc.*1018-5C>A (n.*1018-5C>A)
c.*140-5C>A (n.*140-5C>A)
n.246-5C>A
c.54-5C>A (n.54-5C>A)
c.1023-5C>A (n.1023-5C>A)
c.1020-5C>A (n.1020-5C>A)
c.1083-5C>A (n.1083-5C>A)
n.32-5C>A
c.72-5C>A (n.72-5C>A)
c.1017-5C>A (n.1017-5C>A)
c.969-5C>A (n.969-5C>A)
n.395C>A
n.318-5C>A
c.9-5C>A (n.9-5C>A)
c.-121-5C>A (n.-121-5C>A)
 gnomAD v4
7g.44145735_44145749dupCA4239442GCKc.*1018-19_*1018-5dup (n.*1018-19_*1018-5dup)
c.*140-19_*140-5dup (n.*140-19_*140-5dup)
n.246-19_246-5dup
c.54-19_54-5dup (n.54-19_54-5dup)
c.1023-19_1023-5dup (n.1023-19_1023-5dup)
c.1020-19_1020-5dup (n.1020-19_1020-5dup)
c.1083-19_1083-5dup (n.1083-19_1083-5dup)
n.32-19_32-5dup
c.72-19_72-5dup (n.72-19_72-5dup)
c.1017-19_1017-5dup (n.1017-19_1017-5dup)
c.969-19_969-5dup (n.969-19_969-5dup)
n.381_395dup
n.318-19_318-5dup
c.9-19_9-5dup (n.9-19_9-5dup)
c.-121-19_-121-5dup (n.-121-19_-121-5dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145735_44145736insTATCATTAAAAAACA2539361139GCKc.*1018-6_*1018-5insTTTTTTAATGATA (n.*1018-6_*1018-5insTTTTTTAATGATA)
c.*140-6_*140-5insTTTTTTAATGATA (n.*140-6_*140-5insTTTTTTAATGATA)
n.246-6_246-5insTTTTTTAATGATA
c.54-6_54-5insTTTTTTAATGATA (n.54-6_54-5insTTTTTTAATGATA)
c.1023-6_1023-5insTTTTTTAATGATA (n.1023-6_1023-5insTTTTTTAATGATA)
c.1020-6_1020-5insTTTTTTAATGATA (n.1020-6_1020-5insTTTTTTAATGATA)
c.1083-6_1083-5insTTTTTTAATGATA (n.1083-6_1083-5insTTTTTTAATGATA)
n.32-6_32-5insTTTTTTAATGATA
c.72-6_72-5insTTTTTTAATGATA (n.72-6_72-5insTTTTTTAATGATA)
c.1017-6_1017-5insTTTTTTAATGATA (n.1017-6_1017-5insTTTTTTAATGATA)
c.969-6_969-5insTTTTTTAATGATA (n.969-6_969-5insTTTTTTAATGATA)
n.394_395insTTTTTTAATGATA
n.318-6_318-5insTTTTTTAATGATA
c.9-6_9-5insTTTTTTAATGATA (n.9-6_9-5insTTTTTTAATGATA)
c.-121-6_-121-5insTTTTTTAATGATA (n.-121-6_-121-5insTTTTTTAATGATA)
7g.44145736G>ACA2682582035GCKc.*1018-6C>T (n.*1018-6C>T)
c.*140-6C>T (n.*140-6C>T)
n.246-6C>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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7g.44145736G>TCA2682582036GCKc.*1018-6C>A (n.*1018-6C>A)
c.*140-6C>A (n.*140-6C>A)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched