Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.44145170_44145588delCA2573142177GCKc.*1163_*1365del
c.*285_*487del
n.391_593del
c.199_401del
c.1168_1370del
c.1165_1367del
c.1228_1430del
n.177_379del
c.217_419del
c.1162_1364del
c.1114_1316del
n.545_747del
c.154_356del
c.25_227del
 ClinVar
7g.44145423_44145433delinsGGGAACCGCAACA1703612784GCKc.*1251+64_*1251+74delinsTTGCGGTTCCC (n.*1251+64_*1251+74delinsTTGCGGTTCCC)
c.*373+64_*373+74delinsTTGCGGTTCCC (n.*373+64_*373+74delinsTTGCGGTTCCC)
n.479+64_479+74delinsTTGCGGTTCCC
c.287+64_287+74delinsTTGCGGTTCCC (n.287+64_287+74delinsTTGCGGTTCCC)
c.1256+64_1256+74delinsTTGCGGTTCCC (n.1256+64_1256+74delinsTTGCGGTTCCC)
c.1253+64_1253+74delinsTTGCGGTTCCC (n.1253+64_1253+74delinsTTGCGGTTCCC)
c.1316+64_1316+74delinsTTGCGGTTCCC (n.1316+64_1316+74delinsTTGCGGTTCCC)
n.265+64_265+74delinsTTGCGGTTCCC
c.305+64_305+74delinsTTGCGGTTCCC (n.305+64_305+74delinsTTGCGGTTCCC)
c.1250+64_1250+74delinsTTGCGGTTCCC (n.1250+64_1250+74delinsTTGCGGTTCCC)
c.1202+64_1202+74delinsTTGCGGTTCCC (n.1202+64_1202+74delinsTTGCGGTTCCC)
n.633+64_633+74delinsTTGCGGTTCCC
c.242+64_242+74delinsTTGCGGTTCCC (n.242+64_242+74delinsTTGCGGTTCCC)
c.113+64_113+74delinsTTGCGGTTCCC (n.113+64_113+74delinsTTGCGGTTCCC)
7g.44145430_44145439delCA157913199GCKc.*1251+64_*1251+73del (n.*1251+64_*1251+73del)
c.*373+64_*373+73del (n.*373+64_*373+73del)
n.479+64_479+73del
c.287+64_287+73del (n.287+64_287+73del)
c.1256+64_1256+73del (n.1256+64_1256+73del)
c.1253+64_1253+73del (n.1253+64_1253+73del)
c.1316+64_1316+73del (n.1316+64_1316+73del)
n.265+64_265+73del
c.305+64_305+73del (n.305+64_305+73del)
c.1250+64_1250+73del (n.1250+64_1250+73del)
c.1202+64_1202+73del (n.1202+64_1202+73del)
n.633+64_633+73del
c.242+64_242+73del (n.242+64_242+73del)
c.113+64_113+73del (n.113+64_113+73del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145430G>ACA1703612788GCKc.*1251+67C>T (n.*1251+67C>T)
c.*373+67C>T (n.*373+67C>T)
n.479+67C>T
c.287+67C>T (n.287+67C>T)
c.1256+67C>T (n.1256+67C>T)
c.1253+67C>T (n.1253+67C>T)
c.1316+67C>T (n.1316+67C>T)
n.265+67C>T
c.305+67C>T (n.305+67C>T)
c.1250+67C>T (n.1250+67C>T)
c.1202+67C>T (n.1202+67C>T)
n.633+67C>T
c.242+67C>T (n.242+67C>T)
c.113+67C>T (n.113+67C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145430G=CA1703612787GCKc.*1251+67C= (n.*1251+67C=)
c.*373+67C= (n.*373+67C=)
n.479+67C=
c.287+67C= (n.287+67C=)
c.1256+67C= (n.1256+67C=)
c.1253+67C= (n.1253+67C=)
c.1316+67C= (n.1316+67C=)
n.265+67C=
c.305+67C= (n.305+67C=)
c.1250+67C= (n.1250+67C=)
c.1202+67C= (n.1202+67C=)
n.633+67C=
c.242+67C= (n.242+67C=)
c.113+67C= (n.113+67C=)
7g.44145430G>TCA2578878478GCKc.*1251+67C>A (n.*1251+67C>A)
c.*373+67C>A (n.*373+67C>A)
n.479+67C>A
c.287+67C>A (n.287+67C>A)
c.1256+67C>A (n.1256+67C>A)
c.1253+67C>A (n.1253+67C>A)
c.1316+67C>A (n.1316+67C>A)
n.265+67C>A
c.305+67C>A (n.305+67C>A)
c.1250+67C>A (n.1250+67C>A)
c.1202+67C>A (n.1202+67C>A)
n.633+67C>A
c.242+67C>A (n.242+67C>A)
c.113+67C>A (n.113+67C>A)
 gnomAD v4
7g.44145431C>ACA2682581005GCKc.*1251+66G>T (n.*1251+66G>T)
c.*373+66G>T (n.*373+66G>T)
n.479+66G>T
c.287+66G>T (n.287+66G>T)
c.1256+66G>T (n.1256+66G>T)
c.1253+66G>T (n.1253+66G>T)
c.1316+66G>T (n.1316+66G>T)
n.265+66G>T
c.305+66G>T (n.305+66G>T)
c.1250+66G>T (n.1250+66G>T)
c.1202+66G>T (n.1202+66G>T)
n.633+66G>T
c.242+66G>T (n.242+66G>T)
c.113+66G>T (n.113+66G>T)
 gnomAD v4
7g.44145431C>TCA2682581003GCKc.*1251+66G>A (n.*1251+66G>A)
c.*373+66G>A (n.*373+66G>A)
n.479+66G>A
c.287+66G>A (n.287+66G>A)
c.1256+66G>A (n.1256+66G>A)
c.1253+66G>A (n.1253+66G>A)
c.1316+66G>A (n.1316+66G>A)
n.265+66G>A
c.305+66G>A (n.305+66G>A)
c.1250+66G>A (n.1250+66G>A)
c.1202+66G>A (n.1202+66G>A)
n.633+66G>A
c.242+66G>A (n.242+66G>A)
c.113+66G>A (n.113+66G>A)
 gnomAD v4
7g.44145432A>GCA2682581006GCKc.*1251+65T>C (n.*1251+65T>C)
c.*373+65T>C (n.*373+65T>C)
n.479+65T>C
c.287+65T>C (n.287+65T>C)
c.1256+65T>C (n.1256+65T>C)
c.1253+65T>C (n.1253+65T>C)
c.1316+65T>C (n.1316+65T>C)
n.265+65T>C
c.305+65T>C (n.305+65T>C)
c.1250+65T>C (n.1250+65T>C)
c.1202+65T>C (n.1202+65T>C)
n.633+65T>C
c.242+65T>C (n.242+65T>C)
c.113+65T>C (n.113+65T>C)
 gnomAD v4
7g.44145433A>GCA2578878480GCKc.*1251+64T>C (n.*1251+64T>C)
c.*373+64T>C (n.*373+64T>C)
n.479+64T>C
c.287+64T>C (n.287+64T>C)
c.1256+64T>C (n.1256+64T>C)
c.1253+64T>C (n.1253+64T>C)
c.1316+64T>C (n.1316+64T>C)
n.265+64T>C
c.305+64T>C (n.305+64T>C)
c.1250+64T>C (n.1250+64T>C)
c.1202+64T>C (n.1202+64T>C)
n.633+64T>C
c.242+64T>C (n.242+64T>C)
c.113+64T>C (n.113+64T>C)
7g.44145434G>ACA2682581009GCKc.*1251+63C>T (n.*1251+63C>T)
c.*373+63C>T (n.*373+63C>T)
n.479+63C>T
c.287+63C>T (n.287+63C>T)
c.1256+63C>T (n.1256+63C>T)
c.1253+63C>T (n.1253+63C>T)
c.1316+63C>T (n.1316+63C>T)
n.265+63C>T
c.305+63C>T (n.305+63C>T)
c.1250+63C>T (n.1250+63C>T)
c.1202+63C>T (n.1202+63C>T)
n.633+63C>T
c.242+63C>T (n.242+63C>T)
c.113+63C>T (n.113+63C>T)
 gnomAD v4
7g.44145434G>TCA2682581012GCKc.*1251+63C>A (n.*1251+63C>A)
c.*373+63C>A (n.*373+63C>A)
n.479+63C>A
c.287+63C>A (n.287+63C>A)
c.1256+63C>A (n.1256+63C>A)
c.1253+63C>A (n.1253+63C>A)
c.1316+63C>A (n.1316+63C>A)
n.265+63C>A
c.305+63C>A (n.305+63C>A)
c.1250+63C>A (n.1250+63C>A)
c.1202+63C>A (n.1202+63C>A)
n.633+63C>A
c.242+63C>A (n.242+63C>A)
c.113+63C>A (n.113+63C>A)
 gnomAD v4
7g.44145435G>ACA1703612789GCKc.*1251+62C>T (n.*1251+62C>T)
c.*373+62C>T (n.*373+62C>T)
n.479+62C>T
c.287+62C>T (n.287+62C>T)
c.1256+62C>T (n.1256+62C>T)
c.1253+62C>T (n.1253+62C>T)
c.1316+62C>T (n.1316+62C>T)
n.265+62C>T
c.305+62C>T (n.305+62C>T)
c.1250+62C>T (n.1250+62C>T)
c.1202+62C>T (n.1202+62C>T)
n.633+62C>T
c.242+62C>T (n.242+62C>T)
c.113+62C>T (n.113+62C>T)
 dbSNP
7g.44145435G>CCA574226156GCKc.*1251+62C>G (n.*1251+62C>G)
c.*373+62C>G (n.*373+62C>G)
n.479+62C>G
c.287+62C>G (n.287+62C>G)
c.1256+62C>G (n.1256+62C>G)
c.1253+62C>G (n.1253+62C>G)
c.1316+62C>G (n.1316+62C>G)
n.265+62C>G
c.305+62C>G (n.305+62C>G)
c.1250+62C>G (n.1250+62C>G)
c.1202+62C>G (n.1202+62C>G)
n.633+62C>G
c.242+62C>G (n.242+62C>G)
c.113+62C>G (n.113+62C>G)
 dbSNP gnomAD v2
7g.44145435G=CA1703612790GCKc.*1251+62C= (n.*1251+62C=)
c.*373+62C= (n.*373+62C=)
n.479+62C=
c.287+62C= (n.287+62C=)
c.1256+62C= (n.1256+62C=)
c.1253+62C= (n.1253+62C=)
c.1316+62C= (n.1316+62C=)
n.265+62C=
c.305+62C= (n.305+62C=)
c.1250+62C= (n.1250+62C=)
c.1202+62C= (n.1202+62C=)
n.633+62C=
c.242+62C= (n.242+62C=)
c.113+62C= (n.113+62C=)
7g.44145435G>TCA2682581013GCKc.*1251+62C>A (n.*1251+62C>A)
c.*373+62C>A (n.*373+62C>A)
n.479+62C>A
c.287+62C>A (n.287+62C>A)
c.1256+62C>A (n.1256+62C>A)
c.1253+62C>A (n.1253+62C>A)
c.1316+62C>A (n.1316+62C>A)
n.265+62C>A
c.305+62C>A (n.305+62C>A)
c.1250+62C>A (n.1250+62C>A)
c.1202+62C>A (n.1202+62C>A)
n.633+62C>A
c.242+62C>A (n.242+62C>A)
c.113+62C>A (n.113+62C>A)
 gnomAD v4
7g.44145437A>GCA2682581014GCKc.*1251+60T>C (n.*1251+60T>C)
c.*373+60T>C (n.*373+60T>C)
n.479+60T>C
c.287+60T>C (n.287+60T>C)
c.1256+60T>C (n.1256+60T>C)
c.1253+60T>C (n.1253+60T>C)
c.1316+60T>C (n.1316+60T>C)
n.265+60T>C
c.305+60T>C (n.305+60T>C)
c.1250+60T>C (n.1250+60T>C)
c.1202+60T>C (n.1202+60T>C)
n.633+60T>C
c.242+60T>C (n.242+60T>C)
c.113+60T>C (n.113+60T>C)
 gnomAD v4
7g.44145438C>ACA1703612792GCKc.*1251+59G>T (n.*1251+59G>T)
c.*373+59G>T (n.*373+59G>T)
n.479+59G>T
c.287+59G>T (n.287+59G>T)
c.1256+59G>T (n.1256+59G>T)
c.1253+59G>T (n.1253+59G>T)
c.1316+59G>T (n.1316+59G>T)
n.265+59G>T
c.305+59G>T (n.305+59G>T)
c.1250+59G>T (n.1250+59G>T)
c.1202+59G>T (n.1202+59G>T)
n.633+59G>T
c.242+59G>T (n.242+59G>T)
c.113+59G>T (n.113+59G>T)
 dbSNP
7g.44145438C=CA1703612791GCKc.*1251+59G= (n.*1251+59G=)
c.*373+59G= (n.*373+59G=)
n.479+59G=
c.287+59G= (n.287+59G=)
c.1256+59G= (n.1256+59G=)
c.1253+59G= (n.1253+59G=)
c.1316+59G= (n.1316+59G=)
n.265+59G=
c.305+59G= (n.305+59G=)
c.1250+59G= (n.1250+59G=)
c.1202+59G= (n.1202+59G=)
n.633+59G=
c.242+59G= (n.242+59G=)
c.113+59G= (n.113+59G=)
7g.44145439C>ACA2682581015GCKc.*1251+58G>T (n.*1251+58G>T)
c.*373+58G>T (n.*373+58G>T)
n.479+58G>T
c.287+58G>T (n.287+58G>T)
c.1256+58G>T (n.1256+58G>T)
c.1253+58G>T (n.1253+58G>T)
c.1316+58G>T (n.1316+58G>T)
n.265+58G>T
c.305+58G>T (n.305+58G>T)
c.1250+58G>T (n.1250+58G>T)
c.1202+58G>T (n.1202+58G>T)
n.633+58G>T
c.242+58G>T (n.242+58G>T)
c.113+58G>T (n.113+58G>T)
 gnomAD v4
7g.44145439C>GCA2682581016GCKc.*1251+58G>C (n.*1251+58G>C)
c.*373+58G>C (n.*373+58G>C)
n.479+58G>C
c.287+58G>C (n.287+58G>C)
c.1256+58G>C (n.1256+58G>C)
c.1253+58G>C (n.1253+58G>C)
c.1316+58G>C (n.1316+58G>C)
n.265+58G>C
c.305+58G>C (n.305+58G>C)
c.1250+58G>C (n.1250+58G>C)
c.1202+58G>C (n.1202+58G>C)
n.633+58G>C
c.242+58G>C (n.242+58G>C)
c.113+58G>C (n.113+58G>C)
 gnomAD v4
7g.44145439C>TCA2682581017GCKc.*1251+58G>A (n.*1251+58G>A)
c.*373+58G>A (n.*373+58G>A)
n.479+58G>A
c.287+58G>A (n.287+58G>A)
c.1256+58G>A (n.1256+58G>A)
c.1253+58G>A (n.1253+58G>A)
c.1316+58G>A (n.1316+58G>A)
n.265+58G>A
c.305+58G>A (n.305+58G>A)
c.1250+58G>A (n.1250+58G>A)
c.1202+58G>A (n.1202+58G>A)
n.633+58G>A
c.242+58G>A (n.242+58G>A)
c.113+58G>A (n.113+58G>A)
 gnomAD v4
7g.44145441T>CCA1703612794GCKc.*1251+56A>G (n.*1251+56A>G)
c.*373+56A>G (n.*373+56A>G)
n.479+56A>G
c.287+56A>G (n.287+56A>G)
c.1256+56A>G (n.1256+56A>G)
c.1253+56A>G (n.1253+56A>G)
c.1316+56A>G (n.1316+56A>G)
n.265+56A>G
c.305+56A>G (n.305+56A>G)
c.1250+56A>G (n.1250+56A>G)
c.1202+56A>G (n.1202+56A>G)
n.633+56A>G
c.242+56A>G (n.242+56A>G)
c.113+56A>G (n.113+56A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145441T=CA1703612793GCKc.*1251+56A= (n.*1251+56A=)
c.*373+56A= (n.*373+56A=)
n.479+56A=
c.287+56A= (n.287+56A=)
c.1256+56A= (n.1256+56A=)
c.1253+56A= (n.1253+56A=)
c.1316+56A= (n.1316+56A=)
n.265+56A=
c.305+56A= (n.305+56A=)
c.1250+56A= (n.1250+56A=)
c.1202+56A= (n.1202+56A=)
n.633+56A=
c.242+56A= (n.242+56A=)
c.113+56A= (n.113+56A=)
7g.44145442G>ACA157913215GCKc.*1251+55C>T (n.*1251+55C>T)
c.*373+55C>T (n.*373+55C>T)
n.479+55C>T
c.287+55C>T (n.287+55C>T)
c.1256+55C>T (n.1256+55C>T)
c.1253+55C>T (n.1253+55C>T)
c.1316+55C>T (n.1316+55C>T)
n.265+55C>T
c.305+55C>T (n.305+55C>T)
c.1250+55C>T (n.1250+55C>T)
c.1202+55C>T (n.1202+55C>T)
n.633+55C>T
c.242+55C>T (n.242+55C>T)
c.113+55C>T (n.113+55C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145442G=CA1703612795GCKc.*1251+55C= (n.*1251+55C=)
c.*373+55C= (n.*373+55C=)
n.479+55C=
c.287+55C= (n.287+55C=)
c.1256+55C= (n.1256+55C=)
c.1253+55C= (n.1253+55C=)
c.1316+55C= (n.1316+55C=)
n.265+55C=
c.305+55C= (n.305+55C=)
c.1250+55C= (n.1250+55C=)
c.1202+55C= (n.1202+55C=)
n.633+55C=
c.242+55C= (n.242+55C=)
c.113+55C= (n.113+55C=)
7g.44145442G>TCA2682581018GCKc.*1251+55C>A (n.*1251+55C>A)
c.*373+55C>A (n.*373+55C>A)
n.479+55C>A
c.287+55C>A (n.287+55C>A)
c.1256+55C>A (n.1256+55C>A)
c.1253+55C>A (n.1253+55C>A)
c.1316+55C>A (n.1316+55C>A)
n.265+55C>A
c.305+55C>A (n.305+55C>A)
c.1250+55C>A (n.1250+55C>A)
c.1202+55C>A (n.1202+55C>A)
n.633+55C>A
c.242+55C>A (n.242+55C>A)
c.113+55C>A (n.113+55C>A)
 gnomAD v4
7g.44145443_44145449delCA651288808GCKc.*1251+49_*1251+55del (n.*1251+49_*1251+55del)
c.*373+49_*373+55del (n.*373+49_*373+55del)
n.479+49_479+55del
c.287+49_287+55del (n.287+49_287+55del)
c.1256+49_1256+55del (n.1256+49_1256+55del)
c.1253+49_1253+55del (n.1253+49_1253+55del)
c.1316+49_1316+55del (n.1316+49_1316+55del)
n.265+49_265+55del
c.305+49_305+55del (n.305+49_305+55del)
c.1250+49_1250+55del (n.1250+49_1250+55del)
c.1202+49_1202+55del (n.1202+49_1202+55del)
n.633+49_633+55del
c.242+49_242+55del (n.242+49_242+55del)
c.113+49_113+55del (n.113+49_113+55del)
 COSMIC
7g.44145443G>CCA838789152GCKc.*1251+54C>G (n.*1251+54C>G)
c.*373+54C>G (n.*373+54C>G)
n.479+54C>G
c.287+54C>G (n.287+54C>G)
c.1256+54C>G (n.1256+54C>G)
c.1253+54C>G (n.1253+54C>G)
c.1316+54C>G (n.1316+54C>G)
n.265+54C>G
c.305+54C>G (n.305+54C>G)
c.1250+54C>G (n.1250+54C>G)
c.1202+54C>G (n.1202+54C>G)
n.633+54C>G
c.242+54C>G (n.242+54C>G)
c.113+54C>G (n.113+54C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145443G=CA1703612796GCKc.*1251+54C= (n.*1251+54C=)
c.*373+54C= (n.*373+54C=)
n.479+54C=
c.287+54C= (n.287+54C=)
c.1256+54C= (n.1256+54C=)
c.1253+54C= (n.1253+54C=)
c.1316+54C= (n.1316+54C=)
n.265+54C=
c.305+54C= (n.305+54C=)
c.1250+54C= (n.1250+54C=)
c.1202+54C= (n.1202+54C=)
n.633+54C=
c.242+54C= (n.242+54C=)
c.113+54C= (n.113+54C=)
7g.44145443G>TCA2682581019GCKc.*1251+54C>A (n.*1251+54C>A)
c.*373+54C>A (n.*373+54C>A)
n.479+54C>A
c.287+54C>A (n.287+54C>A)
c.1256+54C>A (n.1256+54C>A)
c.1253+54C>A (n.1253+54C>A)
c.1316+54C>A (n.1316+54C>A)
n.265+54C>A
c.305+54C>A (n.305+54C>A)
c.1250+54C>A (n.1250+54C>A)
c.1202+54C>A (n.1202+54C>A)
n.633+54C>A
c.242+54C>A (n.242+54C>A)
c.113+54C>A (n.113+54C>A)
 gnomAD v4
7g.44145444A>GCA2682581020GCKc.*1251+53T>C (n.*1251+53T>C)
c.*373+53T>C (n.*373+53T>C)
n.479+53T>C
c.287+53T>C (n.287+53T>C)
c.1256+53T>C (n.1256+53T>C)
c.1253+53T>C (n.1253+53T>C)
c.1316+53T>C (n.1316+53T>C)
n.265+53T>C
c.305+53T>C (n.305+53T>C)
c.1250+53T>C (n.1250+53T>C)
c.1202+53T>C (n.1202+53T>C)
n.633+53T>C
c.242+53T>C (n.242+53T>C)
c.113+53T>C (n.113+53T>C)
 gnomAD v4
7g.44145445G>ACA157913220GCKc.*1251+52C>T (n.*1251+52C>T)
c.*373+52C>T (n.*373+52C>T)
n.479+52C>T
c.287+52C>T (n.287+52C>T)
c.1256+52C>T (n.1256+52C>T)
c.1253+52C>T (n.1253+52C>T)
c.1316+52C>T (n.1316+52C>T)
n.265+52C>T
c.305+52C>T (n.305+52C>T)
c.1250+52C>T (n.1250+52C>T)
c.1202+52C>T (n.1202+52C>T)
n.633+52C>T
c.242+52C>T (n.242+52C>T)
c.113+52C>T (n.113+52C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145445G=CA1703612797GCKc.*1251+52C= (n.*1251+52C=)
c.*373+52C= (n.*373+52C=)
n.479+52C=
c.287+52C= (n.287+52C=)
c.1256+52C= (n.1256+52C=)
c.1253+52C= (n.1253+52C=)
c.1316+52C= (n.1316+52C=)
n.265+52C=
c.305+52C= (n.305+52C=)
c.1250+52C= (n.1250+52C=)
c.1202+52C= (n.1202+52C=)
n.633+52C=
c.242+52C= (n.242+52C=)
c.113+52C= (n.113+52C=)
7g.44145445G>TCA2682581021GCKc.*1251+52C>A (n.*1251+52C>A)
c.*373+52C>A (n.*373+52C>A)
n.479+52C>A
c.287+52C>A (n.287+52C>A)
c.1256+52C>A (n.1256+52C>A)
c.1253+52C>A (n.1253+52C>A)
c.1316+52C>A (n.1316+52C>A)
n.265+52C>A
c.305+52C>A (n.305+52C>A)
c.1250+52C>A (n.1250+52C>A)
c.1202+52C>A (n.1202+52C>A)
n.633+52C>A
c.242+52C>A (n.242+52C>A)
c.113+52C>A (n.113+52C>A)
 gnomAD v4
7g.44145446C>ACA574226157GCKc.*1251+51G>T (n.*1251+51G>T)
c.*373+51G>T (n.*373+51G>T)
n.479+51G>T
c.287+51G>T (n.287+51G>T)
c.1256+51G>T (n.1256+51G>T)
c.1253+51G>T (n.1253+51G>T)
c.1316+51G>T (n.1316+51G>T)
n.265+51G>T
c.305+51G>T (n.305+51G>T)
c.1250+51G>T (n.1250+51G>T)
c.1202+51G>T (n.1202+51G>T)
n.633+51G>T
c.242+51G>T (n.242+51G>T)
c.113+51G>T (n.113+51G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145446C=CA1703612798GCKc.*1251+51G= (n.*1251+51G=)
c.*373+51G= (n.*373+51G=)
n.479+51G=
c.287+51G= (n.287+51G=)
c.1256+51G= (n.1256+51G=)
c.1253+51G= (n.1253+51G=)
c.1316+51G= (n.1316+51G=)
n.265+51G=
c.305+51G= (n.305+51G=)
c.1250+51G= (n.1250+51G=)
c.1202+51G= (n.1202+51G=)
n.633+51G=
c.242+51G= (n.242+51G=)
c.113+51G= (n.113+51G=)
7g.44145446C>TCA4239394GCKc.*1251+51G>A (n.*1251+51G>A)
c.*373+51G>A (n.*373+51G>A)
n.479+51G>A
c.287+51G>A (n.287+51G>A)
c.1256+51G>A (n.1256+51G>A)
c.1253+51G>A (n.1253+51G>A)
c.1316+51G>A (n.1316+51G>A)
n.265+51G>A
c.305+51G>A (n.305+51G>A)
c.1250+51G>A (n.1250+51G>A)
c.1202+51G>A (n.1202+51G>A)
n.633+51G>A
c.242+51G>A (n.242+51G>A)
c.113+51G>A (n.113+51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145447G>ACA574226158GCKc.*1251+50C>T (n.*1251+50C>T)
c.*373+50C>T (n.*373+50C>T)
n.479+50C>T
c.287+50C>T (n.287+50C>T)
c.1256+50C>T (n.1256+50C>T)
c.1253+50C>T (n.1253+50C>T)
c.1316+50C>T (n.1316+50C>T)
n.265+50C>T
c.305+50C>T (n.305+50C>T)
c.1250+50C>T (n.1250+50C>T)
c.1202+50C>T (n.1202+50C>T)
n.633+50C>T
c.242+50C>T (n.242+50C>T)
c.113+50C>T (n.113+50C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145447G>CCA2578878485GCKc.*1251+50C>G (n.*1251+50C>G)
c.*373+50C>G (n.*373+50C>G)
n.479+50C>G
c.287+50C>G (n.287+50C>G)
c.1256+50C>G (n.1256+50C>G)
c.1253+50C>G (n.1253+50C>G)
c.1316+50C>G (n.1316+50C>G)
n.265+50C>G
c.305+50C>G (n.305+50C>G)
c.1250+50C>G (n.1250+50C>G)
c.1202+50C>G (n.1202+50C>G)
n.633+50C>G
c.242+50C>G (n.242+50C>G)
c.113+50C>G (n.113+50C>G)
 gnomAD v4
7g.44145447G=CA1703612799GCKc.*1251+50C= (n.*1251+50C=)
c.*373+50C= (n.*373+50C=)
n.479+50C=
c.287+50C= (n.287+50C=)
c.1256+50C= (n.1256+50C=)
c.1253+50C= (n.1253+50C=)
c.1316+50C= (n.1316+50C=)
n.265+50C=
c.305+50C= (n.305+50C=)
c.1250+50C= (n.1250+50C=)
c.1202+50C= (n.1202+50C=)
n.633+50C=
c.242+50C= (n.242+50C=)
c.113+50C= (n.113+50C=)
7g.44145447G>TCA4239395GCKc.*1251+50C>A (n.*1251+50C>A)
c.*373+50C>A (n.*373+50C>A)
n.479+50C>A
c.287+50C>A (n.287+50C>A)
c.1256+50C>A (n.1256+50C>A)
c.1253+50C>A (n.1253+50C>A)
c.1316+50C>A (n.1316+50C>A)
n.265+50C>A
c.305+50C>A (n.305+50C>A)
c.1250+50C>A (n.1250+50C>A)
c.1202+50C>A (n.1202+50C>A)
n.633+50C>A
c.242+50C>A (n.242+50C>A)
c.113+50C>A (n.113+50C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145448C>ACA2580714398GCKc.*1251+49G>T (n.*1251+49G>T)
c.*373+49G>T (n.*373+49G>T)
n.479+49G>T
c.287+49G>T (n.287+49G>T)
c.1256+49G>T (n.1256+49G>T)
c.1253+49G>T (n.1253+49G>T)
c.1316+49G>T (n.1316+49G>T)
n.265+49G>T
c.305+49G>T (n.305+49G>T)
c.1250+49G>T (n.1250+49G>T)
c.1202+49G>T (n.1202+49G>T)
n.633+49G>T
c.242+49G>T (n.242+49G>T)
c.113+49G>T (n.113+49G>T)
 gnomAD v4
7g.44145448C=CA1703612800GCKc.*1251+49G= (n.*1251+49G=)
c.*373+49G= (n.*373+49G=)
n.479+49G=
c.287+49G= (n.287+49G=)
c.1256+49G= (n.1256+49G=)
c.1253+49G= (n.1253+49G=)
c.1316+49G= (n.1316+49G=)
n.265+49G=
c.305+49G= (n.305+49G=)
c.1250+49G= (n.1250+49G=)
c.1202+49G= (n.1202+49G=)
n.633+49G=
c.242+49G= (n.242+49G=)
c.113+49G= (n.113+49G=)
7g.44145448C>GCA2578878487GCKc.*1251+49G>C (n.*1251+49G>C)
c.*373+49G>C (n.*373+49G>C)
n.479+49G>C
c.287+49G>C (n.287+49G>C)
c.1256+49G>C (n.1256+49G>C)
c.1253+49G>C (n.1253+49G>C)
c.1316+49G>C (n.1316+49G>C)
n.265+49G>C
c.305+49G>C (n.305+49G>C)
c.1250+49G>C (n.1250+49G>C)
c.1202+49G>C (n.1202+49G>C)
n.633+49G>C
c.242+49G>C (n.242+49G>C)
c.113+49G>C (n.113+49G>C)
7g.44145448C>TCA4239396GCKc.*1251+49G>A (n.*1251+49G>A)
c.*373+49G>A (n.*373+49G>A)
n.479+49G>A
c.287+49G>A (n.287+49G>A)
c.1256+49G>A (n.1256+49G>A)
c.1253+49G>A (n.1253+49G>A)
c.1316+49G>A (n.1316+49G>A)
n.265+49G>A
c.305+49G>A (n.305+49G>A)
c.1250+49G>A (n.1250+49G>A)
c.1202+49G>A (n.1202+49G>A)
n.633+49G>A
c.242+49G>A (n.242+49G>A)
c.113+49G>A (n.113+49G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145449G>ACA4239397GCKc.*1251+48C>T (n.*1251+48C>T)
c.*373+48C>T (n.*373+48C>T)
n.479+48C>T
c.287+48C>T (n.287+48C>T)
c.1256+48C>T (n.1256+48C>T)
c.1253+48C>T (n.1253+48C>T)
c.1316+48C>T (n.1316+48C>T)
n.265+48C>T
c.305+48C>T (n.305+48C>T)
c.1250+48C>T (n.1250+48C>T)
c.1202+48C>T (n.1202+48C>T)
n.633+48C>T
c.242+48C>T (n.242+48C>T)
c.113+48C>T (n.113+48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145449G>CCA157913264GCKc.*1251+48C>G (n.*1251+48C>G)
c.*373+48C>G (n.*373+48C>G)
n.479+48C>G
c.287+48C>G (n.287+48C>G)
c.1256+48C>G (n.1256+48C>G)
c.1253+48C>G (n.1253+48C>G)
c.1316+48C>G (n.1316+48C>G)
n.265+48C>G
c.305+48C>G (n.305+48C>G)
c.1250+48C>G (n.1250+48C>G)
c.1202+48C>G (n.1202+48C>G)
n.633+48C>G
c.242+48C>G (n.242+48C>G)
c.113+48C>G (n.113+48C>G)
 dbSNP
7g.44145449G=CA1703612801GCKc.*1251+48C= (n.*1251+48C=)
c.*373+48C= (n.*373+48C=)
n.479+48C=
c.287+48C= (n.287+48C=)
c.1256+48C= (n.1256+48C=)
c.1253+48C= (n.1253+48C=)
c.1316+48C= (n.1316+48C=)
n.265+48C=
c.305+48C= (n.305+48C=)
c.1250+48C= (n.1250+48C=)
c.1202+48C= (n.1202+48C=)
n.633+48C=
c.242+48C= (n.242+48C=)
c.113+48C= (n.113+48C=)
7g.44145449G>TCA2682581022GCKc.*1251+48C>A (n.*1251+48C>A)
c.*373+48C>A (n.*373+48C>A)
n.479+48C>A
c.287+48C>A (n.287+48C>A)
c.1256+48C>A (n.1256+48C>A)
c.1253+48C>A (n.1253+48C>A)
c.1316+48C>A (n.1316+48C>A)
n.265+48C>A
c.305+48C>A (n.305+48C>A)
c.1250+48C>A (n.1250+48C>A)
c.1202+48C>A (n.1202+48C>A)
n.633+48C>A
c.242+48C>A (n.242+48C>A)
c.113+48C>A (n.113+48C>A)
 gnomAD v4
7g.44145450C>ACA2682581023GCKc.*1251+47G>T (n.*1251+47G>T)
c.*373+47G>T (n.*373+47G>T)
n.479+47G>T
c.287+47G>T (n.287+47G>T)
c.1256+47G>T (n.1256+47G>T)
c.1253+47G>T (n.1253+47G>T)
c.1316+47G>T (n.1316+47G>T)
n.265+47G>T
c.305+47G>T (n.305+47G>T)
c.1250+47G>T (n.1250+47G>T)
c.1202+47G>T (n.1202+47G>T)
n.633+47G>T
c.242+47G>T (n.242+47G>T)
c.113+47G>T (n.113+47G>T)
 gnomAD v4
7g.44145450C=CA1703612802GCKc.*1251+47G= (n.*1251+47G=)
c.*373+47G= (n.*373+47G=)
n.479+47G=
c.287+47G= (n.287+47G=)
c.1256+47G= (n.1256+47G=)
c.1253+47G= (n.1253+47G=)
c.1316+47G= (n.1316+47G=)
n.265+47G=
c.305+47G= (n.305+47G=)
c.1250+47G= (n.1250+47G=)
c.1202+47G= (n.1202+47G=)
n.633+47G=
c.242+47G= (n.242+47G=)
c.113+47G= (n.113+47G=)
7g.44145450C>GCA838789167GCKc.*1251+47G>C (n.*1251+47G>C)
c.*373+47G>C (n.*373+47G>C)
n.479+47G>C
c.287+47G>C (n.287+47G>C)
c.1256+47G>C (n.1256+47G>C)
c.1253+47G>C (n.1253+47G>C)
c.1316+47G>C (n.1316+47G>C)
n.265+47G>C
c.305+47G>C (n.305+47G>C)
c.1250+47G>C (n.1250+47G>C)
c.1202+47G>C (n.1202+47G>C)
n.633+47G>C
c.242+47G>C (n.242+47G>C)
c.113+47G>C (n.113+47G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145450C>TCA4239398GCKc.*1251+47G>A (n.*1251+47G>A)
c.*373+47G>A (n.*373+47G>A)
n.479+47G>A
c.287+47G>A (n.287+47G>A)
c.1256+47G>A (n.1256+47G>A)
c.1253+47G>A (n.1253+47G>A)
c.1316+47G>A (n.1316+47G>A)
n.265+47G>A
c.305+47G>A (n.305+47G>A)
c.1250+47G>A (n.1250+47G>A)
c.1202+47G>A (n.1202+47G>A)
n.633+47G>A
c.242+47G>A (n.242+47G>A)
c.113+47G>A (n.113+47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145451G>ACA4239400GCKc.*1251+46C>T (n.*1251+46C>T)
c.*373+46C>T (n.*373+46C>T)
n.479+46C>T
c.287+46C>T (n.287+46C>T)
c.1256+46C>T (n.1256+46C>T)
c.1253+46C>T (n.1253+46C>T)
c.1316+46C>T (n.1316+46C>T)
n.265+46C>T
c.305+46C>T (n.305+46C>T)
c.1250+46C>T (n.1250+46C>T)
c.1202+46C>T (n.1202+46C>T)
n.633+46C>T
c.242+46C>T (n.242+46C>T)
c.113+46C>T (n.113+46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145451G=CA1703612803GCKc.*1251+46C= (n.*1251+46C=)
c.*373+46C= (n.*373+46C=)
n.479+46C=
c.287+46C= (n.287+46C=)
c.1256+46C= (n.1256+46C=)
c.1253+46C= (n.1253+46C=)
c.1316+46C= (n.1316+46C=)
n.265+46C=
c.305+46C= (n.305+46C=)
c.1250+46C= (n.1250+46C=)
c.1202+46C= (n.1202+46C=)
n.633+46C=
c.242+46C= (n.242+46C=)
c.113+46C= (n.113+46C=)
7g.44145451G>TCA4239399GCKc.*1251+46C>A (n.*1251+46C>A)
c.*373+46C>A (n.*373+46C>A)
n.479+46C>A
c.287+46C>A (n.287+46C>A)
c.1256+46C>A (n.1256+46C>A)
c.1253+46C>A (n.1253+46C>A)
c.1316+46C>A (n.1316+46C>A)
n.265+46C>A
c.305+46C>A (n.305+46C>A)
c.1250+46C>A (n.1250+46C>A)
c.1202+46C>A (n.1202+46C>A)
n.633+46C>A
c.242+46C>A (n.242+46C>A)
c.113+46C>A (n.113+46C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145452C>ACA2682581024GCKc.*1251+45G>T (n.*1251+45G>T)
c.*373+45G>T (n.*373+45G>T)
n.479+45G>T
c.287+45G>T (n.287+45G>T)
c.1256+45G>T (n.1256+45G>T)
c.1253+45G>T (n.1253+45G>T)
c.1316+45G>T (n.1316+45G>T)
n.265+45G>T
c.305+45G>T (n.305+45G>T)
c.1250+45G>T (n.1250+45G>T)
c.1202+45G>T (n.1202+45G>T)
n.633+45G>T
c.242+45G>T (n.242+45G>T)
c.113+45G>T (n.113+45G>T)
 gnomAD v4
7g.44145452C=CA1703612804GCKc.*1251+45G= (n.*1251+45G=)
c.*373+45G= (n.*373+45G=)
n.479+45G=
c.287+45G= (n.287+45G=)
c.1256+45G= (n.1256+45G=)
c.1253+45G= (n.1253+45G=)
c.1316+45G= (n.1316+45G=)
n.265+45G=
c.305+45G= (n.305+45G=)
c.1250+45G= (n.1250+45G=)
c.1202+45G= (n.1202+45G=)
n.633+45G=
c.242+45G= (n.242+45G=)
c.113+45G= (n.113+45G=)
7g.44145452C>TCA4239401GCKc.*1251+45G>A (n.*1251+45G>A)
c.*373+45G>A (n.*373+45G>A)
n.479+45G>A
c.287+45G>A (n.287+45G>A)
c.1256+45G>A (n.1256+45G>A)
c.1253+45G>A (n.1253+45G>A)
c.1316+45G>A (n.1316+45G>A)
n.265+45G>A
c.305+45G>A (n.305+45G>A)
c.1250+45G>A (n.1250+45G>A)
c.1202+45G>A (n.1202+45G>A)
n.633+45G>A
c.242+45G>A (n.242+45G>A)
c.113+45G>A (n.113+45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145453T>CCA2682581025GCKc.*1251+44A>G (n.*1251+44A>G)
c.*373+44A>G (n.*373+44A>G)
n.479+44A>G
c.287+44A>G (n.287+44A>G)
c.1256+44A>G (n.1256+44A>G)
c.1253+44A>G (n.1253+44A>G)
c.1316+44A>G (n.1316+44A>G)
n.265+44A>G
c.305+44A>G (n.305+44A>G)
c.1250+44A>G (n.1250+44A>G)
c.1202+44A>G (n.1202+44A>G)
n.633+44A>G
c.242+44A>G (n.242+44A>G)
c.113+44A>G (n.113+44A>G)
 gnomAD v4
7g.44145457dupCA2682581026GCKc.*1251+44dup (n.*1251+44dup)
c.*373+44dup (n.*373+44dup)
n.479+44dup
c.287+44dup (n.287+44dup)
c.1256+44dup (n.1256+44dup)
c.1253+44dup (n.1253+44dup)
c.1316+44dup (n.1316+44dup)
n.265+44dup
c.305+44dup (n.305+44dup)
c.1250+44dup (n.1250+44dup)
c.1202+44dup (n.1202+44dup)
n.633+44dup
c.242+44dup (n.242+44dup)
c.113+44dup (n.113+44dup)
 gnomAD v4
7g.44145457delCA574226159GCKc.*1251+44del (n.*1251+44del)
c.*373+44del (n.*373+44del)
n.479+44del
c.287+44del (n.287+44del)
c.1256+44del (n.1256+44del)
c.1253+44del (n.1253+44del)
c.1316+44del (n.1316+44del)
n.265+44del
c.305+44del (n.305+44del)
c.1250+44del (n.1250+44del)
c.1202+44del (n.1202+44del)
n.633+44del
c.242+44del (n.242+44del)
c.113+44del (n.113+44del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145454T>GCA2775231879GCKc.*1251+43A>C (n.*1251+43A>C)
c.*373+43A>C (n.*373+43A>C)
n.479+43A>C
c.287+43A>C (n.287+43A>C)
c.1256+43A>C (n.1256+43A>C)
c.1253+43A>C (n.1253+43A>C)
c.1316+43A>C (n.1316+43A>C)
n.265+43A>C
c.305+43A>C (n.305+43A>C)
c.1250+43A>C (n.1250+43A>C)
c.1202+43A>C (n.1202+43A>C)
n.633+43A>C
c.242+43A>C (n.242+43A>C)
c.113+43A>C (n.113+43A>C)
7g.44145456T>CCA4239402GCKc.*1251+41A>G (n.*1251+41A>G)
c.*373+41A>G (n.*373+41A>G)
n.479+41A>G
c.287+41A>G (n.287+41A>G)
c.1256+41A>G (n.1256+41A>G)
c.1253+41A>G (n.1253+41A>G)
c.1316+41A>G (n.1316+41A>G)
n.265+41A>G
c.305+41A>G (n.305+41A>G)
c.1250+41A>G (n.1250+41A>G)
c.1202+41A>G (n.1202+41A>G)
n.633+41A>G
c.242+41A>G (n.242+41A>G)
c.113+41A>G (n.113+41A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145456T=CA1703612805GCKc.*1251+41A= (n.*1251+41A=)
c.*373+41A= (n.*373+41A=)
n.479+41A=
c.287+41A= (n.287+41A=)
c.1256+41A= (n.1256+41A=)
c.1253+41A= (n.1253+41A=)
c.1316+41A= (n.1316+41A=)
n.265+41A=
c.305+41A= (n.305+41A=)
c.1250+41A= (n.1250+41A=)
c.1202+41A= (n.1202+41A=)
n.633+41A=
c.242+41A= (n.242+41A=)
c.113+41A= (n.113+41A=)
7g.44145457T>CCA2578878489GCKc.*1251+40A>G (n.*1251+40A>G)
c.*373+40A>G (n.*373+40A>G)
n.479+40A>G
c.287+40A>G (n.287+40A>G)
c.1256+40A>G (n.1256+40A>G)
c.1253+40A>G (n.1253+40A>G)
c.1316+40A>G (n.1316+40A>G)
n.265+40A>G
c.305+40A>G (n.305+40A>G)
c.1250+40A>G (n.1250+40A>G)
c.1202+40A>G (n.1202+40A>G)
n.633+40A>G
c.242+40A>G (n.242+40A>G)
c.113+40A>G (n.113+40A>G)
7g.44145457T>GCA4239403GCKc.*1251+40A>C (n.*1251+40A>C)
c.*373+40A>C (n.*373+40A>C)
n.479+40A>C
c.287+40A>C (n.287+40A>C)
c.1256+40A>C (n.1256+40A>C)
c.1253+40A>C (n.1253+40A>C)
c.1316+40A>C (n.1316+40A>C)
n.265+40A>C
c.305+40A>C (n.305+40A>C)
c.1250+40A>C (n.1250+40A>C)
c.1202+40A>C (n.1202+40A>C)
n.633+40A>C
c.242+40A>C (n.242+40A>C)
c.113+40A>C (n.113+40A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145457T=CA1703612806GCKc.*1251+40A= (n.*1251+40A=)
c.*373+40A= (n.*373+40A=)
n.479+40A=
c.287+40A= (n.287+40A=)
c.1256+40A= (n.1256+40A=)
c.1253+40A= (n.1253+40A=)
c.1316+40A= (n.1316+40A=)
n.265+40A=
c.305+40A= (n.305+40A=)
c.1250+40A= (n.1250+40A=)
c.1202+40A= (n.1202+40A=)
n.633+40A=
c.242+40A= (n.242+40A=)
c.113+40A= (n.113+40A=)
7g.44145458G>CCA2682581027GCKc.*1251+39C>G (n.*1251+39C>G)
c.*373+39C>G (n.*373+39C>G)
n.479+39C>G
c.287+39C>G (n.287+39C>G)
c.1256+39C>G (n.1256+39C>G)
c.1253+39C>G (n.1253+39C>G)
c.1316+39C>G (n.1316+39C>G)
n.265+39C>G
c.305+39C>G (n.305+39C>G)
c.1250+39C>G (n.1250+39C>G)
c.1202+39C>G (n.1202+39C>G)
n.633+39C>G
c.242+39C>G (n.242+39C>G)
c.113+39C>G (n.113+39C>G)
 gnomAD v4
7g.44145458G>TCA2682581029GCKc.*1251+39C>A (n.*1251+39C>A)
c.*373+39C>A (n.*373+39C>A)
n.479+39C>A
c.287+39C>A (n.287+39C>A)
c.1256+39C>A (n.1256+39C>A)
c.1253+39C>A (n.1253+39C>A)
c.1316+39C>A (n.1316+39C>A)
n.265+39C>A
c.305+39C>A (n.305+39C>A)
c.1250+39C>A (n.1250+39C>A)
c.1202+39C>A (n.1202+39C>A)
n.633+39C>A
c.242+39C>A (n.242+39C>A)
c.113+39C>A (n.113+39C>A)
 gnomAD v4
7g.44145460delCA2682581028GCKc.*1251+39del (n.*1251+39del)
c.*373+39del (n.*373+39del)
n.479+39del
c.287+39del (n.287+39del)
c.1256+39del (n.1256+39del)
c.1253+39del (n.1253+39del)
c.1316+39del (n.1316+39del)
n.265+39del
c.305+39del (n.305+39del)
c.1250+39del (n.1250+39del)
c.1202+39del (n.1202+39del)
n.633+39del
c.242+39del (n.242+39del)
c.113+39del (n.113+39del)
 gnomAD v4
7g.44145459G>ACA1703612808GCKc.*1251+38C>T (n.*1251+38C>T)
c.*373+38C>T (n.*373+38C>T)
n.479+38C>T
c.287+38C>T (n.287+38C>T)
c.1256+38C>T (n.1256+38C>T)
c.1253+38C>T (n.1253+38C>T)
c.1316+38C>T (n.1316+38C>T)
n.265+38C>T
c.305+38C>T (n.305+38C>T)
c.1250+38C>T (n.1250+38C>T)
c.1202+38C>T (n.1202+38C>T)
n.633+38C>T
c.242+38C>T (n.242+38C>T)
c.113+38C>T (n.113+38C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145459G=CA1703612807GCKc.*1251+38C= (n.*1251+38C=)
c.*373+38C= (n.*373+38C=)
n.479+38C=
c.287+38C= (n.287+38C=)
c.1256+38C= (n.1256+38C=)
c.1253+38C= (n.1253+38C=)
c.1316+38C= (n.1316+38C=)
n.265+38C=
c.305+38C= (n.305+38C=)
c.1250+38C= (n.1250+38C=)
c.1202+38C= (n.1202+38C=)
n.633+38C=
c.242+38C= (n.242+38C=)
c.113+38C= (n.113+38C=)
7g.44145459G>TCA2578878491GCKc.*1251+38C>A (n.*1251+38C>A)
c.*373+38C>A (n.*373+38C>A)
n.479+38C>A
c.287+38C>A (n.287+38C>A)
c.1256+38C>A (n.1256+38C>A)
c.1253+38C>A (n.1253+38C>A)
c.1316+38C>A (n.1316+38C>A)
n.265+38C>A
c.305+38C>A (n.305+38C>A)
c.1250+38C>A (n.1250+38C>A)
c.1202+38C>A (n.1202+38C>A)
n.633+38C>A
c.242+38C>A (n.242+38C>A)
c.113+38C>A (n.113+38C>A)
 gnomAD v4
7g.44145460G>ACA574226160GCKc.*1251+37C>T (n.*1251+37C>T)
c.*373+37C>T (n.*373+37C>T)
n.479+37C>T
c.287+37C>T (n.287+37C>T)
c.1256+37C>T (n.1256+37C>T)
c.1253+37C>T (n.1253+37C>T)
c.1316+37C>T (n.1316+37C>T)
n.265+37C>T
c.305+37C>T (n.305+37C>T)
c.1250+37C>T (n.1250+37C>T)
c.1202+37C>T (n.1202+37C>T)
n.633+37C>T
c.242+37C>T (n.242+37C>T)
c.113+37C>T (n.113+37C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145460G=CA1703612809GCKc.*1251+37C= (n.*1251+37C=)
c.*373+37C= (n.*373+37C=)
n.479+37C=
c.287+37C= (n.287+37C=)
c.1256+37C= (n.1256+37C=)
c.1253+37C= (n.1253+37C=)
c.1316+37C= (n.1316+37C=)
n.265+37C=
c.305+37C= (n.305+37C=)
c.1250+37C= (n.1250+37C=)
c.1202+37C= (n.1202+37C=)
n.633+37C=
c.242+37C= (n.242+37C=)
c.113+37C= (n.113+37C=)
7g.44145460G>TCA1100772935GCKc.*1251+37C>A (n.*1251+37C>A)
c.*373+37C>A (n.*373+37C>A)
n.479+37C>A
c.287+37C>A (n.287+37C>A)
c.1256+37C>A (n.1256+37C>A)
c.1253+37C>A (n.1253+37C>A)
c.1316+37C>A (n.1316+37C>A)
n.265+37C>A
c.305+37C>A (n.305+37C>A)
c.1250+37C>A (n.1250+37C>A)
c.1202+37C>A (n.1202+37C>A)
n.633+37C>A
c.242+37C>A (n.242+37C>A)
c.113+37C>A (n.113+37C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145461C=CA1703612812GCKc.*1251+36G= (n.*1251+36G=)
c.*373+36G= (n.*373+36G=)
n.479+36G=
c.287+36G= (n.287+36G=)
c.1256+36G= (n.1256+36G=)
c.1253+36G= (n.1253+36G=)
c.1316+36G= (n.1316+36G=)
n.265+36G=
c.305+36G= (n.305+36G=)
c.1250+36G= (n.1250+36G=)
c.1202+36G= (n.1202+36G=)
n.633+36G=
c.242+36G= (n.242+36G=)
c.113+36G= (n.113+36G=)
7g.44145461C>GCA1703612810GCKc.*1251+36G>C (n.*1251+36G>C)
c.*373+36G>C (n.*373+36G>C)
n.479+36G>C
c.287+36G>C (n.287+36G>C)
c.1256+36G>C (n.1256+36G>C)
c.1253+36G>C (n.1253+36G>C)
c.1316+36G>C (n.1316+36G>C)
n.265+36G>C
c.305+36G>C (n.305+36G>C)
c.1250+36G>C (n.1250+36G>C)
c.1202+36G>C (n.1202+36G>C)
n.633+36G>C
c.242+36G>C (n.242+36G>C)
c.113+36G>C (n.113+36G>C)
 dbSNP
7g.44145461C>TCA1703612811GCKc.*1251+36G>A (n.*1251+36G>A)
c.*373+36G>A (n.*373+36G>A)
n.479+36G>A
c.287+36G>A (n.287+36G>A)
c.1256+36G>A (n.1256+36G>A)
c.1253+36G>A (n.1253+36G>A)
c.1316+36G>A (n.1316+36G>A)
n.265+36G>A
c.305+36G>A (n.305+36G>A)
c.1250+36G>A (n.1250+36G>A)
c.1202+36G>A (n.1202+36G>A)
n.633+36G>A
c.242+36G>A (n.242+36G>A)
c.113+36G>A (n.113+36G>A)
 dbSNP
7g.44145464delCA574226161GCKc.*1251+36del (n.*1251+36del)
c.*373+36del (n.*373+36del)
n.479+36del
c.287+36del (n.287+36del)
c.1256+36del (n.1256+36del)
c.1253+36del (n.1253+36del)
c.1316+36del (n.1316+36del)
n.265+36del
c.305+36del (n.305+36del)
c.1250+36del (n.1250+36del)
c.1202+36del (n.1202+36del)
n.633+36del
c.242+36del (n.242+36del)
c.113+36del (n.113+36del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145462C>ACA2682581030GCKc.*1251+35G>T (n.*1251+35G>T)
c.*373+35G>T (n.*373+35G>T)
n.479+35G>T
c.287+35G>T (n.287+35G>T)
c.1256+35G>T (n.1256+35G>T)
c.1253+35G>T (n.1253+35G>T)
c.1316+35G>T (n.1316+35G>T)
n.265+35G>T
c.305+35G>T (n.305+35G>T)
c.1250+35G>T (n.1250+35G>T)
c.1202+35G>T (n.1202+35G>T)
n.633+35G>T
c.242+35G>T (n.242+35G>T)
c.113+35G>T (n.113+35G>T)
 gnomAD v4
7g.44145462C>TCA2682581031GCKc.*1251+35G>A (n.*1251+35G>A)
c.*373+35G>A (n.*373+35G>A)
n.479+35G>A
c.287+35G>A (n.287+35G>A)
c.1256+35G>A (n.1256+35G>A)
c.1253+35G>A (n.1253+35G>A)
c.1316+35G>A (n.1316+35G>A)
n.265+35G>A
c.305+35G>A (n.305+35G>A)
c.1250+35G>A (n.1250+35G>A)
c.1202+35G>A (n.1202+35G>A)
n.633+35G>A
c.242+35G>A (n.242+35G>A)
c.113+35G>A (n.113+35G>A)
 gnomAD v4
7g.44145463C>ACA2682581032GCKc.*1251+34G>T (n.*1251+34G>T)
c.*373+34G>T (n.*373+34G>T)
n.479+34G>T
c.287+34G>T (n.287+34G>T)
c.1256+34G>T (n.1256+34G>T)
c.1253+34G>T (n.1253+34G>T)
c.1316+34G>T (n.1316+34G>T)
n.265+34G>T
c.305+34G>T (n.305+34G>T)
c.1250+34G>T (n.1250+34G>T)
c.1202+34G>T (n.1202+34G>T)
n.633+34G>T
c.242+34G>T (n.242+34G>T)
c.113+34G>T (n.113+34G>T)
 gnomAD v4
7g.44145463C>TCA2682581033GCKc.*1251+34G>A (n.*1251+34G>A)
c.*373+34G>A (n.*373+34G>A)
n.479+34G>A
c.287+34G>A (n.287+34G>A)
c.1256+34G>A (n.1256+34G>A)
c.1253+34G>A (n.1253+34G>A)
c.1316+34G>A (n.1316+34G>A)
n.265+34G>A
c.305+34G>A (n.305+34G>A)
c.1250+34G>A (n.1250+34G>A)
c.1202+34G>A (n.1202+34G>A)
n.633+34G>A
c.242+34G>A (n.242+34G>A)
c.113+34G>A (n.113+34G>A)
 gnomAD v4
7g.44145464C>ACA2682581034GCKc.*1251+33G>T (n.*1251+33G>T)
c.*373+33G>T (n.*373+33G>T)
n.479+33G>T
c.287+33G>T (n.287+33G>T)
c.1256+33G>T (n.1256+33G>T)
c.1253+33G>T (n.1253+33G>T)
c.1316+33G>T (n.1316+33G>T)
n.265+33G>T
c.305+33G>T (n.305+33G>T)
c.1250+33G>T (n.1250+33G>T)
c.1202+33G>T (n.1202+33G>T)
n.633+33G>T
c.242+33G>T (n.242+33G>T)
c.113+33G>T (n.113+33G>T)
 gnomAD v4
7g.44145464C=CA1703612813GCKc.*1251+33G= (n.*1251+33G=)
c.*373+33G= (n.*373+33G=)
n.479+33G=
c.287+33G= (n.287+33G=)
c.1256+33G= (n.1256+33G=)
c.1253+33G= (n.1253+33G=)
c.1316+33G= (n.1316+33G=)
n.265+33G=
c.305+33G= (n.305+33G=)
c.1250+33G= (n.1250+33G=)
c.1202+33G= (n.1202+33G=)
n.633+33G=
c.242+33G= (n.242+33G=)
c.113+33G= (n.113+33G=)
7g.44145464C>TCA574226162GCKc.*1251+33G>A (n.*1251+33G>A)
c.*373+33G>A (n.*373+33G>A)
n.479+33G>A
c.287+33G>A (n.287+33G>A)
c.1256+33G>A (n.1256+33G>A)
c.1253+33G>A (n.1253+33G>A)
c.1316+33G>A (n.1316+33G>A)
n.265+33G>A
c.305+33G>A (n.305+33G>A)
c.1250+33G>A (n.1250+33G>A)
c.1202+33G>A (n.1202+33G>A)
n.633+33G>A
c.242+33G>A (n.242+33G>A)
c.113+33G>A (n.113+33G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145465A>GCA2682581035GCKc.*1251+32T>C (n.*1251+32T>C)
c.*373+32T>C (n.*373+32T>C)
n.479+32T>C
c.287+32T>C (n.287+32T>C)
c.1256+32T>C (n.1256+32T>C)
c.1253+32T>C (n.1253+32T>C)
c.1316+32T>C (n.1316+32T>C)
n.265+32T>C
c.305+32T>C (n.305+32T>C)
c.1250+32T>C (n.1250+32T>C)
c.1202+32T>C (n.1202+32T>C)
n.633+32T>C
c.242+32T>C (n.242+32T>C)
c.113+32T>C (n.113+32T>C)
 gnomAD v4
7g.44145465A>TCA2682581036GCKc.*1251+32T>A (n.*1251+32T>A)
c.*373+32T>A (n.*373+32T>A)
n.479+32T>A
c.287+32T>A (n.287+32T>A)
c.1256+32T>A (n.1256+32T>A)
c.1253+32T>A (n.1253+32T>A)
c.1316+32T>A (n.1316+32T>A)
n.265+32T>A
c.305+32T>A (n.305+32T>A)
c.1250+32T>A (n.1250+32T>A)
c.1202+32T>A (n.1202+32T>A)
n.633+32T>A
c.242+32T>A (n.242+32T>A)
c.113+32T>A (n.113+32T>A)
 gnomAD v4
7g.44145466C>ACA2682581037GCKc.*1251+31G>T (n.*1251+31G>T)
c.*373+31G>T (n.*373+31G>T)
n.479+31G>T
c.287+31G>T (n.287+31G>T)
c.1256+31G>T (n.1256+31G>T)
c.1253+31G>T (n.1253+31G>T)
c.1316+31G>T (n.1316+31G>T)
n.265+31G>T
c.305+31G>T (n.305+31G>T)
c.1250+31G>T (n.1250+31G>T)
c.1202+31G>T (n.1202+31G>T)
n.633+31G>T
c.242+31G>T (n.242+31G>T)
c.113+31G>T (n.113+31G>T)
 gnomAD v4
7g.44145466C=CA1703612814GCKc.*1251+31G= (n.*1251+31G=)
c.*373+31G= (n.*373+31G=)
n.479+31G=
c.287+31G= (n.287+31G=)
c.1256+31G= (n.1256+31G=)
c.1253+31G= (n.1253+31G=)
c.1316+31G= (n.1316+31G=)
n.265+31G=
c.305+31G= (n.305+31G=)
c.1250+31G= (n.1250+31G=)
c.1202+31G= (n.1202+31G=)
n.633+31G=
c.242+31G= (n.242+31G=)
c.113+31G= (n.113+31G=)
7g.44145466C>TCA574226163GCKc.*1251+31G>A (n.*1251+31G>A)
c.*373+31G>A (n.*373+31G>A)
n.479+31G>A
c.287+31G>A (n.287+31G>A)
c.1256+31G>A (n.1256+31G>A)
c.1253+31G>A (n.1253+31G>A)
c.1316+31G>A (n.1316+31G>A)
n.265+31G>A
c.305+31G>A (n.305+31G>A)
c.1250+31G>A (n.1250+31G>A)
c.1202+31G>A (n.1202+31G>A)
n.633+31G>A
c.242+31G>A (n.242+31G>A)
c.113+31G>A (n.113+31G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145467T>CCA838789188GCKc.*1251+30A>G (n.*1251+30A>G)
c.*373+30A>G (n.*373+30A>G)
n.479+30A>G
c.287+30A>G (n.287+30A>G)
c.1256+30A>G (n.1256+30A>G)
c.1253+30A>G (n.1253+30A>G)
c.1316+30A>G (n.1316+30A>G)
n.265+30A>G
c.305+30A>G (n.305+30A>G)
c.1250+30A>G (n.1250+30A>G)
c.1202+30A>G (n.1202+30A>G)
n.633+30A>G
c.242+30A>G (n.242+30A>G)
c.113+30A>G (n.113+30A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145467T=CA1703612815GCKc.*1251+30A= (n.*1251+30A=)
c.*373+30A= (n.*373+30A=)
n.479+30A=
c.287+30A= (n.287+30A=)
c.1256+30A= (n.1256+30A=)
c.1253+30A= (n.1253+30A=)
c.1316+30A= (n.1316+30A=)
n.265+30A=
c.305+30A= (n.305+30A=)
c.1250+30A= (n.1250+30A=)
c.1202+30A= (n.1202+30A=)
n.633+30A=
c.242+30A= (n.242+30A=)
c.113+30A= (n.113+30A=)
7g.44145468T>CCA2682581041GCKc.*1251+29A>G (n.*1251+29A>G)
c.*373+29A>G (n.*373+29A>G)
n.479+29A>G
c.287+29A>G (n.287+29A>G)
c.1256+29A>G (n.1256+29A>G)
c.1253+29A>G (n.1253+29A>G)
c.1316+29A>G (n.1316+29A>G)
n.265+29A>G
c.305+29A>G (n.305+29A>G)
c.1250+29A>G (n.1250+29A>G)
c.1202+29A>G (n.1202+29A>G)
n.633+29A>G
c.242+29A>G (n.242+29A>G)
c.113+29A>G (n.113+29A>G)
 gnomAD v4
7g.44145469T>CCA2682581042GCKc.*1251+28A>G (n.*1251+28A>G)
c.*373+28A>G (n.*373+28A>G)
n.479+28A>G
c.287+28A>G (n.287+28A>G)
c.1256+28A>G (n.1256+28A>G)
c.1253+28A>G (n.1253+28A>G)
c.1316+28A>G (n.1316+28A>G)
n.265+28A>G
c.305+28A>G (n.305+28A>G)
c.1250+28A>G (n.1250+28A>G)
c.1202+28A>G (n.1202+28A>G)
n.633+28A>G
c.242+28A>G (n.242+28A>G)
c.113+28A>G (n.113+28A>G)
 gnomAD v4
7g.44145469T>GCA1703612817GCKc.*1251+28A>C (n.*1251+28A>C)
c.*373+28A>C (n.*373+28A>C)
n.479+28A>C
c.287+28A>C (n.287+28A>C)
c.1256+28A>C (n.1256+28A>C)
c.1253+28A>C (n.1253+28A>C)
c.1316+28A>C (n.1316+28A>C)
n.265+28A>C
c.305+28A>C (n.305+28A>C)
c.1250+28A>C (n.1250+28A>C)
c.1202+28A>C (n.1202+28A>C)
n.633+28A>C
c.242+28A>C (n.242+28A>C)
c.113+28A>C (n.113+28A>C)
 dbSNP
7g.44145469T=CA1703612816GCKc.*1251+28A= (n.*1251+28A=)
c.*373+28A= (n.*373+28A=)
n.479+28A=
c.287+28A= (n.287+28A=)
c.1256+28A= (n.1256+28A=)
c.1253+28A= (n.1253+28A=)
c.1316+28A= (n.1316+28A=)
n.265+28A=
c.305+28A= (n.305+28A=)
c.1250+28A= (n.1250+28A=)
c.1202+28A= (n.1202+28A=)
n.633+28A=
c.242+28A= (n.242+28A=)
c.113+28A= (n.113+28A=)
7g.44145470A=CA1703612818GCKc.*1251+27T= (n.*1251+27T=)
c.*373+27T= (n.*373+27T=)
n.479+27T=
c.287+27T= (n.287+27T=)
c.1256+27T= (n.1256+27T=)
c.1253+27T= (n.1253+27T=)
c.1316+27T= (n.1316+27T=)
n.265+27T=
c.305+27T= (n.305+27T=)
c.1250+27T= (n.1250+27T=)
c.1202+27T= (n.1202+27T=)
n.633+27T=
c.242+27T= (n.242+27T=)
c.113+27T= (n.113+27T=)
7g.44145470A>CCA1703612819GCKc.*1251+27T>G (n.*1251+27T>G)
c.*373+27T>G (n.*373+27T>G)
n.479+27T>G
c.287+27T>G (n.287+27T>G)
c.1256+27T>G (n.1256+27T>G)
c.1253+27T>G (n.1253+27T>G)
c.1316+27T>G (n.1316+27T>G)
n.265+27T>G
c.305+27T>G (n.305+27T>G)
c.1250+27T>G (n.1250+27T>G)
c.1202+27T>G (n.1202+27T>G)
n.633+27T>G
c.242+27T>G (n.242+27T>G)
c.113+27T>G (n.113+27T>G)
 dbSNP
7g.44145470A>GCA2682581043GCKc.*1251+27T>C (n.*1251+27T>C)
c.*373+27T>C (n.*373+27T>C)
n.479+27T>C
c.287+27T>C (n.287+27T>C)
c.1256+27T>C (n.1256+27T>C)
c.1253+27T>C (n.1253+27T>C)
c.1316+27T>C (n.1316+27T>C)
n.265+27T>C
c.305+27T>C (n.305+27T>C)
c.1250+27T>C (n.1250+27T>C)
c.1202+27T>C (n.1202+27T>C)
n.633+27T>C
c.242+27T>C (n.242+27T>C)
c.113+27T>C (n.113+27T>C)
 gnomAD v4
7g.44145471C>ACA2682581044GCKc.*1251+26G>T (n.*1251+26G>T)
c.*373+26G>T (n.*373+26G>T)
n.479+26G>T
c.287+26G>T (n.287+26G>T)
c.1256+26G>T (n.1256+26G>T)
c.1253+26G>T (n.1253+26G>T)
c.1316+26G>T (n.1316+26G>T)
n.265+26G>T
c.305+26G>T (n.305+26G>T)
c.1250+26G>T (n.1250+26G>T)
c.1202+26G>T (n.1202+26G>T)
n.633+26G>T
c.242+26G>T (n.242+26G>T)
c.113+26G>T (n.113+26G>T)
 gnomAD v4
7g.44145471C=CA1703612820GCKc.*1251+26G= (n.*1251+26G=)
c.*373+26G= (n.*373+26G=)
n.479+26G=
c.287+26G= (n.287+26G=)
c.1256+26G= (n.1256+26G=)
c.1253+26G= (n.1253+26G=)
c.1316+26G= (n.1316+26G=)
n.265+26G=
c.305+26G= (n.305+26G=)
c.1250+26G= (n.1250+26G=)
c.1202+26G= (n.1202+26G=)
n.633+26G=
c.242+26G= (n.242+26G=)
c.113+26G= (n.113+26G=)
7g.44145471C>TCA574226164GCKc.*1251+26G>A (n.*1251+26G>A)
c.*373+26G>A (n.*373+26G>A)
n.479+26G>A
c.287+26G>A (n.287+26G>A)
c.1256+26G>A (n.1256+26G>A)
c.1253+26G>A (n.1253+26G>A)
c.1316+26G>A (n.1316+26G>A)
n.265+26G>A
c.305+26G>A (n.305+26G>A)
c.1250+26G>A (n.1250+26G>A)
c.1202+26G>A (n.1202+26G>A)
n.633+26G>A
c.242+26G>A (n.242+26G>A)
c.113+26G>A (n.113+26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145472C>ACA2682581047GCKc.*1251+25G>T (n.*1251+25G>T)
c.*373+25G>T (n.*373+25G>T)
n.479+25G>T
c.287+25G>T (n.287+25G>T)
c.1256+25G>T (n.1256+25G>T)
c.1253+25G>T (n.1253+25G>T)
c.1316+25G>T (n.1316+25G>T)
n.265+25G>T
c.305+25G>T (n.305+25G>T)
c.1250+25G>T (n.1250+25G>T)
c.1202+25G>T (n.1202+25G>T)
n.633+25G>T
c.242+25G>T (n.242+25G>T)
c.113+25G>T (n.113+25G>T)
 gnomAD v4
7g.44145472C=CA1703612821GCKc.*1251+25G= (n.*1251+25G=)
c.*373+25G= (n.*373+25G=)
n.479+25G=
c.287+25G= (n.287+25G=)
c.1256+25G= (n.1256+25G=)
c.1253+25G= (n.1253+25G=)
c.1316+25G= (n.1316+25G=)
n.265+25G=
c.305+25G= (n.305+25G=)
c.1250+25G= (n.1250+25G=)
c.1202+25G= (n.1202+25G=)
n.633+25G=
c.242+25G= (n.242+25G=)
c.113+25G= (n.113+25G=)
7g.44145472C>TCA1703612822GCKc.*1251+25G>A (n.*1251+25G>A)
c.*373+25G>A (n.*373+25G>A)
n.479+25G>A
c.287+25G>A (n.287+25G>A)
c.1256+25G>A (n.1256+25G>A)
c.1253+25G>A (n.1253+25G>A)
c.1316+25G>A (n.1316+25G>A)
n.265+25G>A
c.305+25G>A (n.305+25G>A)
c.1250+25G>A (n.1250+25G>A)
c.1202+25G>A (n.1202+25G>A)
n.633+25G>A
c.242+25G>A (n.242+25G>A)
c.113+25G>A (n.113+25G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145473A=CA1703612823GCKc.*1251+24T= (n.*1251+24T=)
c.*373+24T= (n.*373+24T=)
n.479+24T=
c.287+24T= (n.287+24T=)
c.1256+24T= (n.1256+24T=)
c.1253+24T= (n.1253+24T=)
c.1316+24T= (n.1316+24T=)
n.265+24T=
c.305+24T= (n.305+24T=)
c.1250+24T= (n.1250+24T=)
c.1202+24T= (n.1202+24T=)
n.633+24T=
c.242+24T= (n.242+24T=)
c.113+24T= (n.113+24T=)
7g.44145473A>GCA1703612824GCKc.*1251+24T>C (n.*1251+24T>C)
c.*373+24T>C (n.*373+24T>C)
n.479+24T>C
c.287+24T>C (n.287+24T>C)
c.1256+24T>C (n.1256+24T>C)
c.1253+24T>C (n.1253+24T>C)
c.1316+24T>C (n.1316+24T>C)
n.265+24T>C
c.305+24T>C (n.305+24T>C)
c.1250+24T>C (n.1250+24T>C)
c.1202+24T>C (n.1202+24T>C)
n.633+24T>C
c.242+24T>C (n.242+24T>C)
c.113+24T>C (n.113+24T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145473A>TCA2682581050GCKc.*1251+24T>A (n.*1251+24T>A)
c.*373+24T>A (n.*373+24T>A)
n.479+24T>A
c.287+24T>A (n.287+24T>A)
c.1256+24T>A (n.1256+24T>A)
c.1253+24T>A (n.1253+24T>A)
c.1316+24T>A (n.1316+24T>A)
n.265+24T>A
c.305+24T>A (n.305+24T>A)
c.1250+24T>A (n.1250+24T>A)
c.1202+24T>A (n.1202+24T>A)
n.633+24T>A
c.242+24T>A (n.242+24T>A)
c.113+24T>A (n.113+24T>A)
 gnomAD v4
7g.44145474G>TCA2682581052GCKc.*1251+23C>A (n.*1251+23C>A)
c.*373+23C>A (n.*373+23C>A)
n.479+23C>A
c.287+23C>A (n.287+23C>A)
c.1256+23C>A (n.1256+23C>A)
c.1253+23C>A (n.1253+23C>A)
c.1316+23C>A (n.1316+23C>A)
n.265+23C>A
c.305+23C>A (n.305+23C>A)
c.1250+23C>A (n.1250+23C>A)
c.1202+23C>A (n.1202+23C>A)
n.633+23C>A
c.242+23C>A (n.242+23C>A)
c.113+23C>A (n.113+23C>A)
 gnomAD v4
7g.44145475G>ACA838789190GCKc.*1251+22C>T (n.*1251+22C>T)
c.*373+22C>T (n.*373+22C>T)
n.479+22C>T
c.287+22C>T (n.287+22C>T)
c.1256+22C>T (n.1256+22C>T)
c.1253+22C>T (n.1253+22C>T)
c.1316+22C>T (n.1316+22C>T)
n.265+22C>T
c.305+22C>T (n.305+22C>T)
c.1250+22C>T (n.1250+22C>T)
c.1202+22C>T (n.1202+22C>T)
n.633+22C>T
c.242+22C>T (n.242+22C>T)
c.113+22C>T (n.113+22C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145475G=CA1703612825GCKc.*1251+22C= (n.*1251+22C=)
c.*373+22C= (n.*373+22C=)
n.479+22C=
c.287+22C= (n.287+22C=)
c.1256+22C= (n.1256+22C=)
c.1253+22C= (n.1253+22C=)
c.1316+22C= (n.1316+22C=)
n.265+22C=
c.305+22C= (n.305+22C=)
c.1250+22C= (n.1250+22C=)
c.1202+22C= (n.1202+22C=)
n.633+22C=
c.242+22C= (n.242+22C=)
c.113+22C= (n.113+22C=)
7g.44145475G>TCA2578878493GCKc.*1251+22C>A (n.*1251+22C>A)
c.*373+22C>A (n.*373+22C>A)
n.479+22C>A
c.287+22C>A (n.287+22C>A)
c.1256+22C>A (n.1256+22C>A)
c.1253+22C>A (n.1253+22C>A)
c.1316+22C>A (n.1316+22C>A)
n.265+22C>A
c.305+22C>A (n.305+22C>A)
c.1250+22C>A (n.1250+22C>A)
c.1202+22C>A (n.1202+22C>A)
n.633+22C>A
c.242+22C>A (n.242+22C>A)
c.113+22C>A (n.113+22C>A)
 gnomAD v4
7g.44145476G>ACA2682581055GCKc.*1251+21C>T (n.*1251+21C>T)
c.*373+21C>T (n.*373+21C>T)
n.479+21C>T
c.287+21C>T (n.287+21C>T)
c.1256+21C>T (n.1256+21C>T)
c.1253+21C>T (n.1253+21C>T)
c.1316+21C>T (n.1316+21C>T)
n.265+21C>T
c.305+21C>T (n.305+21C>T)
c.1250+21C>T (n.1250+21C>T)
c.1202+21C>T (n.1202+21C>T)
n.633+21C>T
c.242+21C>T (n.242+21C>T)
c.113+21C>T (n.113+21C>T)
 gnomAD v4
7g.44145476G>CCA574226165GCKc.*1251+21C>G (n.*1251+21C>G)
c.*373+21C>G (n.*373+21C>G)
n.479+21C>G
c.287+21C>G (n.287+21C>G)
c.1256+21C>G (n.1256+21C>G)
c.1253+21C>G (n.1253+21C>G)
c.1316+21C>G (n.1316+21C>G)
n.265+21C>G
c.305+21C>G (n.305+21C>G)
c.1250+21C>G (n.1250+21C>G)
c.1202+21C>G (n.1202+21C>G)
n.633+21C>G
c.242+21C>G (n.242+21C>G)
c.113+21C>G (n.113+21C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145476G=CA1703612826GCKc.*1251+21C= (n.*1251+21C=)
c.*373+21C= (n.*373+21C=)
n.479+21C=
c.287+21C= (n.287+21C=)
c.1256+21C= (n.1256+21C=)
c.1253+21C= (n.1253+21C=)
c.1316+21C= (n.1316+21C=)
n.265+21C=
c.305+21C= (n.305+21C=)
c.1250+21C= (n.1250+21C=)
c.1202+21C= (n.1202+21C=)
n.633+21C=
c.242+21C= (n.242+21C=)
c.113+21C= (n.113+21C=)
7g.44145476G>TCA2682581056GCKc.*1251+21C>A (n.*1251+21C>A)
c.*373+21C>A (n.*373+21C>A)
n.479+21C>A
c.287+21C>A (n.287+21C>A)
c.1256+21C>A (n.1256+21C>A)
c.1253+21C>A (n.1253+21C>A)
c.1316+21C>A (n.1316+21C>A)
n.265+21C>A
c.305+21C>A (n.305+21C>A)
c.1250+21C>A (n.1250+21C>A)
c.1202+21C>A (n.1202+21C>A)
n.633+21C>A
c.242+21C>A (n.242+21C>A)
c.113+21C>A (n.113+21C>A)
 gnomAD v4
7g.44145478G>TCA2682581057GCKc.*1251+19C>A (n.*1251+19C>A)
c.*373+19C>A (n.*373+19C>A)
n.479+19C>A
c.287+19C>A (n.287+19C>A)
c.1256+19C>A (n.1256+19C>A)
c.1253+19C>A (n.1253+19C>A)
c.1316+19C>A (n.1316+19C>A)
n.265+19C>A
c.305+19C>A (n.305+19C>A)
c.1250+19C>A (n.1250+19C>A)
c.1202+19C>A (n.1202+19C>A)
n.633+19C>A
c.242+19C>A (n.242+19C>A)
c.113+19C>A (n.113+19C>A)
 gnomAD v4
7g.44145480G>TCA2682581058GCKc.*1251+17C>A (n.*1251+17C>A)
c.*373+17C>A (n.*373+17C>A)
n.479+17C>A
c.287+17C>A (n.287+17C>A)
c.1256+17C>A (n.1256+17C>A)
c.1253+17C>A (n.1253+17C>A)
c.1316+17C>A (n.1316+17C>A)
n.265+17C>A
c.305+17C>A (n.305+17C>A)
c.1250+17C>A (n.1250+17C>A)
c.1202+17C>A (n.1202+17C>A)
n.633+17C>A
c.242+17C>A (n.242+17C>A)
c.113+17C>A (n.113+17C>A)
 gnomAD v4
7g.44145481A>GCA2682581059GCKc.*1251+16T>C (n.*1251+16T>C)
c.*373+16T>C (n.*373+16T>C)
n.479+16T>C
c.287+16T>C (n.287+16T>C)
c.1256+16T>C (n.1256+16T>C)
c.1253+16T>C (n.1253+16T>C)
c.1316+16T>C (n.1316+16T>C)
n.265+16T>C
c.305+16T>C (n.305+16T>C)
c.1250+16T>C (n.1250+16T>C)
c.1202+16T>C (n.1202+16T>C)
n.633+16T>C
c.242+16T>C (n.242+16T>C)
c.113+16T>C (n.113+16T>C)
 gnomAD v4
7g.44145482G>ACA1703612828GCKc.*1251+15C>T (n.*1251+15C>T)
c.*373+15C>T (n.*373+15C>T)
n.479+15C>T
c.287+15C>T (n.287+15C>T)
c.1256+15C>T (n.1256+15C>T)
c.1253+15C>T (n.1253+15C>T)
c.1316+15C>T (n.1316+15C>T)
n.265+15C>T
c.305+15C>T (n.305+15C>T)
c.1250+15C>T (n.1250+15C>T)
c.1202+15C>T (n.1202+15C>T)
n.633+15C>T
c.242+15C>T (n.242+15C>T)
c.113+15C>T (n.113+15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145482G>CCA4239404GCKc.*1251+15C>G (n.*1251+15C>G)
c.*373+15C>G (n.*373+15C>G)
n.479+15C>G
c.287+15C>G (n.287+15C>G)
c.1256+15C>G (n.1256+15C>G)
c.1253+15C>G (n.1253+15C>G)
c.1316+15C>G (n.1316+15C>G)
n.265+15C>G
c.305+15C>G (n.305+15C>G)
c.1250+15C>G (n.1250+15C>G)
c.1202+15C>G (n.1202+15C>G)
n.633+15C>G
c.242+15C>G (n.242+15C>G)
c.113+15C>G (n.113+15C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145482G=CA1703612827GCKc.*1251+15C= (n.*1251+15C=)
c.*373+15C= (n.*373+15C=)
n.479+15C=
c.287+15C= (n.287+15C=)
c.1256+15C= (n.1256+15C=)
c.1253+15C= (n.1253+15C=)
c.1316+15C= (n.1316+15C=)
n.265+15C=
c.305+15C= (n.305+15C=)
c.1250+15C= (n.1250+15C=)
c.1202+15C= (n.1202+15C=)
n.633+15C=
c.242+15C= (n.242+15C=)
c.113+15C= (n.113+15C=)
7g.44145482G>TCA838789192GCKc.*1251+15C>A (n.*1251+15C>A)
c.*373+15C>A (n.*373+15C>A)
n.479+15C>A
c.287+15C>A (n.287+15C>A)
c.1256+15C>A (n.1256+15C>A)
c.1253+15C>A (n.1253+15C>A)
c.1316+15C>A (n.1316+15C>A)
n.265+15C>A
c.305+15C>A (n.305+15C>A)
c.1250+15C>A (n.1250+15C>A)
c.1202+15C>A (n.1202+15C>A)
n.633+15C>A
c.242+15C>A (n.242+15C>A)
c.113+15C>A (n.113+15C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145483C>ACA574226166GCKc.*1251+14G>T (n.*1251+14G>T)
c.*373+14G>T (n.*373+14G>T)
n.479+14G>T
c.287+14G>T (n.287+14G>T)
c.1256+14G>T (n.1256+14G>T)
c.1253+14G>T (n.1253+14G>T)
c.1316+14G>T (n.1316+14G>T)
n.265+14G>T
c.305+14G>T (n.305+14G>T)
c.1250+14G>T (n.1250+14G>T)
c.1202+14G>T (n.1202+14G>T)
n.633+14G>T
c.242+14G>T (n.242+14G>T)
c.113+14G>T (n.113+14G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145483C=CA1703612829GCKc.*1251+14G= (n.*1251+14G=)
c.*373+14G= (n.*373+14G=)
n.479+14G=
c.287+14G= (n.287+14G=)
c.1256+14G= (n.1256+14G=)
c.1253+14G= (n.1253+14G=)
c.1316+14G= (n.1316+14G=)
n.265+14G=
c.305+14G= (n.305+14G=)
c.1250+14G= (n.1250+14G=)
c.1202+14G= (n.1202+14G=)
n.633+14G=
c.242+14G= (n.242+14G=)
c.113+14G= (n.113+14G=)
7g.44145483C>TCA838789196GCKc.*1251+14G>A (n.*1251+14G>A)
c.*373+14G>A (n.*373+14G>A)
n.479+14G>A
c.287+14G>A (n.287+14G>A)
c.1256+14G>A (n.1256+14G>A)
c.1253+14G>A (n.1253+14G>A)
c.1316+14G>A (n.1316+14G>A)
n.265+14G>A
c.305+14G>A (n.305+14G>A)
c.1250+14G>A (n.1250+14G>A)
c.1202+14G>A (n.1202+14G>A)
n.633+14G>A
c.242+14G>A (n.242+14G>A)
c.113+14G>A (n.113+14G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145484G>ACA2682581071GCKc.*1251+13C>T (n.*1251+13C>T)
c.*373+13C>T (n.*373+13C>T)
n.479+13C>T
c.287+13C>T (n.287+13C>T)
c.1256+13C>T (n.1256+13C>T)
c.1253+13C>T (n.1253+13C>T)
c.1316+13C>T (n.1316+13C>T)
n.265+13C>T
c.305+13C>T (n.305+13C>T)
c.1250+13C>T (n.1250+13C>T)
c.1202+13C>T (n.1202+13C>T)
n.633+13C>T
c.242+13C>T (n.242+13C>T)
c.113+13C>T (n.113+13C>T)
 gnomAD v4
7g.44145484G>CCA2578878496GCKc.*1251+13C>G (n.*1251+13C>G)
c.*373+13C>G (n.*373+13C>G)
n.479+13C>G
c.287+13C>G (n.287+13C>G)
c.1256+13C>G (n.1256+13C>G)
c.1253+13C>G (n.1253+13C>G)
c.1316+13C>G (n.1316+13C>G)
n.265+13C>G
c.305+13C>G (n.305+13C>G)
c.1250+13C>G (n.1250+13C>G)
c.1202+13C>G (n.1202+13C>G)
n.633+13C>G
c.242+13C>G (n.242+13C>G)
c.113+13C>G (n.113+13C>G)
 gnomAD v4
7g.44145484G>TCA2682581073GCKc.*1251+13C>A (n.*1251+13C>A)
c.*373+13C>A (n.*373+13C>A)
n.479+13C>A
c.287+13C>A (n.287+13C>A)
c.1256+13C>A (n.1256+13C>A)
c.1253+13C>A (n.1253+13C>A)
c.1316+13C>A (n.1316+13C>A)
n.265+13C>A
c.305+13C>A (n.305+13C>A)
c.1250+13C>A (n.1250+13C>A)
c.1202+13C>A (n.1202+13C>A)
n.633+13C>A
c.242+13C>A (n.242+13C>A)
c.113+13C>A (n.113+13C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145487delCA2682581069GCKc.*1251+13del (n.*1251+13del)
c.*373+13del (n.*373+13del)
n.479+13del
c.287+13del (n.287+13del)
c.1256+13del (n.1256+13del)
c.1253+13del (n.1253+13del)
c.1316+13del (n.1316+13del)
n.265+13del
c.305+13del (n.305+13del)
c.1250+13del (n.1250+13del)
c.1202+13del (n.1202+13del)
n.633+13del
c.242+13del (n.242+13del)
c.113+13del (n.113+13del)
 gnomAD v4
7g.44145485G>ACA4239406GCKc.*1251+12C>T (n.*1251+12C>T)
c.*373+12C>T (n.*373+12C>T)
n.479+12C>T
c.287+12C>T (n.287+12C>T)
c.1256+12C>T (n.1256+12C>T)
c.1253+12C>T (n.1253+12C>T)
c.1316+12C>T (n.1316+12C>T)
n.265+12C>T
c.305+12C>T (n.305+12C>T)
c.1250+12C>T (n.1250+12C>T)
c.1202+12C>T (n.1202+12C>T)
n.633+12C>T
c.242+12C>T (n.242+12C>T)
c.113+12C>T (n.113+12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145485G=CA1703612830GCKc.*1251+12C= (n.*1251+12C=)
c.*373+12C= (n.*373+12C=)
n.479+12C=
c.287+12C= (n.287+12C=)
c.1256+12C= (n.1256+12C=)
c.1253+12C= (n.1253+12C=)
c.1316+12C= (n.1316+12C=)
n.265+12C=
c.305+12C= (n.305+12C=)
c.1250+12C= (n.1250+12C=)
c.1202+12C= (n.1202+12C=)
n.633+12C=
c.242+12C= (n.242+12C=)
c.113+12C= (n.113+12C=)
7g.44145485G>TCA4239405GCKc.*1251+12C>A (n.*1251+12C>A)
c.*373+12C>A (n.*373+12C>A)
n.479+12C>A
c.287+12C>A (n.287+12C>A)
c.1256+12C>A (n.1256+12C>A)
c.1253+12C>A (n.1253+12C>A)
c.1316+12C>A (n.1316+12C>A)
n.265+12C>A
c.305+12C>A (n.305+12C>A)
c.1250+12C>A (n.1250+12C>A)
c.1202+12C>A (n.1202+12C>A)
n.633+12C>A
c.242+12C>A (n.242+12C>A)
c.113+12C>A (n.113+12C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145486G>ACA574226167GCKc.*1251+11C>T (n.*1251+11C>T)
c.*373+11C>T (n.*373+11C>T)
n.479+11C>T
c.287+11C>T (n.287+11C>T)
c.1256+11C>T (n.1256+11C>T)
c.1253+11C>T (n.1253+11C>T)
c.1316+11C>T (n.1316+11C>T)
n.265+11C>T
c.305+11C>T (n.305+11C>T)
c.1250+11C>T (n.1250+11C>T)
c.1202+11C>T (n.1202+11C>T)
n.633+11C>T
c.242+11C>T (n.242+11C>T)
c.113+11C>T (n.113+11C>T)
 dbSNP gnomAD v2
7g.44145486G=CA1703612831GCKc.*1251+11C= (n.*1251+11C=)
c.*373+11C= (n.*373+11C=)
n.479+11C=
c.287+11C= (n.287+11C=)
c.1256+11C= (n.1256+11C=)
c.1253+11C= (n.1253+11C=)
c.1316+11C= (n.1316+11C=)
n.265+11C=
c.305+11C= (n.305+11C=)
c.1250+11C= (n.1250+11C=)
c.1202+11C= (n.1202+11C=)
n.633+11C=
c.242+11C= (n.242+11C=)
c.113+11C= (n.113+11C=)
7g.44145486G>TCA4239407GCKc.*1251+11C>A (n.*1251+11C>A)
c.*373+11C>A (n.*373+11C>A)
n.479+11C>A
c.287+11C>A (n.287+11C>A)
c.1256+11C>A (n.1256+11C>A)
c.1253+11C>A (n.1253+11C>A)
c.1316+11C>A (n.1316+11C>A)
n.265+11C>A
c.305+11C>A (n.305+11C>A)
c.1250+11C>A (n.1250+11C>A)
c.1202+11C>A (n.1202+11C>A)
n.633+11C>A
c.242+11C>A (n.242+11C>A)
c.113+11C>A (n.113+11C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145489_44145563dupCA2580618176GCKc.*1188_*1251+11dup
c.*310_*373+11dup
n.416_479+11dup
c.224_287+11dup
c.1193_1256+11dup
c.1190_1253+11dup
c.1253_1316+11dup
n.202_265+11dup
c.242_305+11dup
c.1187_1250+11dup
c.1139_1202+11dup
n.570_633+11dup
c.179_242+11dup
c.50_113+11dup
 ClinVar
7g.44145487G>ACA2682581085GCKc.*1251+10C>T (n.*1251+10C>T)
c.*373+10C>T (n.*373+10C>T)
n.479+10C>T
c.287+10C>T (n.287+10C>T)
c.1256+10C>T (n.1256+10C>T)
c.1253+10C>T (n.1253+10C>T)
c.1316+10C>T (n.1316+10C>T)
n.265+10C>T
c.305+10C>T (n.305+10C>T)
c.1250+10C>T (n.1250+10C>T)
c.1202+10C>T (n.1202+10C>T)
n.633+10C>T
c.242+10C>T (n.242+10C>T)
c.113+10C>T (n.113+10C>T)
 gnomAD v4
7g.44145487G=CA1703612832GCKc.*1251+10C= (n.*1251+10C=)
c.*373+10C= (n.*373+10C=)
n.479+10C=
c.287+10C= (n.287+10C=)
c.1256+10C= (n.1256+10C=)
c.1253+10C= (n.1253+10C=)
c.1316+10C= (n.1316+10C=)
n.265+10C=
c.305+10C= (n.305+10C=)
c.1250+10C= (n.1250+10C=)
c.1202+10C= (n.1202+10C=)
n.633+10C=
c.242+10C= (n.242+10C=)
c.113+10C= (n.113+10C=)
7g.44145487G>TCA574226168GCKc.*1251+10C>A (n.*1251+10C>A)
c.*373+10C>A (n.*373+10C>A)
n.479+10C>A
c.287+10C>A (n.287+10C>A)
c.1256+10C>A (n.1256+10C>A)
c.1253+10C>A (n.1253+10C>A)
c.1316+10C>A (n.1316+10C>A)
n.265+10C>A
c.305+10C>A (n.305+10C>A)
c.1250+10C>A (n.1250+10C>A)
c.1202+10C>A (n.1202+10C>A)
n.633+10C>A
c.242+10C>A (n.242+10C>A)
c.113+10C>A (n.113+10C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145488C>ACA2682581088GCKc.*1251+9G>T (n.*1251+9G>T)
c.*373+9G>T (n.*373+9G>T)
n.479+9G>T
c.287+9G>T (n.287+9G>T)
c.1256+9G>T (n.1256+9G>T)
c.1253+9G>T (n.1253+9G>T)
c.1316+9G>T (n.1316+9G>T)
n.265+9G>T
c.305+9G>T (n.305+9G>T)
c.1250+9G>T (n.1250+9G>T)
c.1202+9G>T (n.1202+9G>T)
n.633+9G>T
c.242+9G>T (n.242+9G>T)
c.113+9G>T (n.113+9G>T)
 gnomAD v4
7g.44145488C=CA1703612833GCKc.*1251+9G= (n.*1251+9G=)
c.*373+9G= (n.*373+9G=)
n.479+9G=
c.287+9G= (n.287+9G=)
c.1256+9G= (n.1256+9G=)
c.1253+9G= (n.1253+9G=)
c.1316+9G= (n.1316+9G=)
n.265+9G=
c.305+9G= (n.305+9G=)
c.1250+9G= (n.1250+9G=)
c.1202+9G= (n.1202+9G=)
n.633+9G=
c.242+9G= (n.242+9G=)
c.113+9G= (n.113+9G=)
7g.44145488C>TCA4239408GCKc.*1251+9G>A (n.*1251+9G>A)
c.*373+9G>A (n.*373+9G>A)
n.479+9G>A
c.287+9G>A (n.287+9G>A)
c.1256+9G>A (n.1256+9G>A)
c.1253+9G>A (n.1253+9G>A)
c.1316+9G>A (n.1316+9G>A)
n.265+9G>A
c.305+9G>A (n.305+9G>A)
c.1250+9G>A (n.1250+9G>A)
c.1202+9G>A (n.1202+9G>A)
n.633+9G>A
c.242+9G>A (n.242+9G>A)
c.113+9G>A (n.113+9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145489G>ACA152963GCKc.*1251+8C>T (n.*1251+8C>T)
c.*373+8C>T (n.*373+8C>T)
n.479+8C>T
c.287+8C>T (n.287+8C>T)
c.1256+8C>T (n.1256+8C>T)
c.1253+8C>T (n.1253+8C>T)
c.1316+8C>T (n.1316+8C>T)
n.265+8C>T
c.305+8C>T (n.305+8C>T)
c.1250+8C>T (n.1250+8C>T)
c.1202+8C>T (n.1202+8C>T)
n.633+8C>T
c.242+8C>T (n.242+8C>T)
c.113+8C>T (n.113+8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145489G>CCA2580714401GCKc.*1251+8C>G (n.*1251+8C>G)
c.*373+8C>G (n.*373+8C>G)
n.479+8C>G
c.287+8C>G (n.287+8C>G)
c.1256+8C>G (n.1256+8C>G)
c.1253+8C>G (n.1253+8C>G)
c.1316+8C>G (n.1316+8C>G)
n.265+8C>G
c.305+8C>G (n.305+8C>G)
c.1250+8C>G (n.1250+8C>G)
c.1202+8C>G (n.1202+8C>G)
n.633+8C>G
c.242+8C>G (n.242+8C>G)
c.113+8C>G (n.113+8C>G)
 gnomAD v4
7g.44145489G=CA1703612834GCKc.*1251+8C= (n.*1251+8C=)
c.*373+8C= (n.*373+8C=)
n.479+8C=
c.287+8C= (n.287+8C=)
c.1256+8C= (n.1256+8C=)
c.1253+8C= (n.1253+8C=)
c.1316+8C= (n.1316+8C=)
n.265+8C=
c.305+8C= (n.305+8C=)
c.1250+8C= (n.1250+8C=)
c.1202+8C= (n.1202+8C=)
n.633+8C=
c.242+8C= (n.242+8C=)
c.113+8C= (n.113+8C=)
7g.44145489G>TCA574226169GCKc.*1251+8C>A (n.*1251+8C>A)
c.*373+8C>A (n.*373+8C>A)
n.479+8C>A
c.287+8C>A (n.287+8C>A)
c.1256+8C>A (n.1256+8C>A)
c.1253+8C>A (n.1253+8C>A)
c.1316+8C>A (n.1316+8C>A)
n.265+8C>A
c.305+8C>A (n.305+8C>A)
c.1250+8C>A (n.1250+8C>A)
c.1202+8C>A (n.1202+8C>A)
n.633+8C>A
c.242+8C>A (n.242+8C>A)
c.113+8C>A (n.113+8C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145491delCA2682581098GCKc.*1251+8del (n.*1251+8del)
c.*373+8del (n.*373+8del)
n.479+8del
c.287+8del (n.287+8del)
c.1256+8del (n.1256+8del)
c.1253+8del (n.1253+8del)
c.1316+8del (n.1316+8del)
n.265+8del
c.305+8del (n.305+8del)
c.1250+8del (n.1250+8del)
c.1202+8del (n.1202+8del)
n.633+8del
c.242+8del (n.242+8del)
c.113+8del (n.113+8del)
 gnomAD v4
7g.44145491_44145502delCA2695202972GCKc.*1248_*1251+8del
c.*370_*373+8del
n.476_479+8del
c.284_287+8del
c.1253_1256+8del
c.1250_1253+8del
c.1313_1316+8del
n.262_265+8del
c.302_305+8del
c.1247_1250+8del
c.1199_1202+8del
n.630_633+8del
c.239_242+8del
c.110_113+8del
7g.44145489_44145512delCA2695202973GCKc.*1236_*1251+8del
c.*358_*373+8del
n.464_479+8del
c.272_287+8del
c.1241_1256+8del
c.1238_1253+8del
c.1301_1316+8del
n.250_265+8del
c.290_305+8del
c.1235_1250+8del
c.1187_1202+8del
n.618_633+8del
c.227_242+8del
c.98_113+8del
7g.44145490G>ACA157913327GCKc.*1251+7C>T (n.*1251+7C>T)
c.*373+7C>T (n.*373+7C>T)
n.479+7C>T
c.287+7C>T (n.287+7C>T)
c.1256+7C>T (n.1256+7C>T)
c.1253+7C>T (n.1253+7C>T)
c.1316+7C>T (n.1316+7C>T)
n.265+7C>T
c.305+7C>T (n.305+7C>T)
c.1250+7C>T (n.1250+7C>T)
c.1202+7C>T (n.1202+7C>T)
n.633+7C>T
c.242+7C>T (n.242+7C>T)
c.113+7C>T (n.113+7C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145490G=CA1703612835GCKc.*1251+7C= (n.*1251+7C=)
c.*373+7C= (n.*373+7C=)
n.479+7C=
c.287+7C= (n.287+7C=)
c.1256+7C= (n.1256+7C=)
c.1253+7C= (n.1253+7C=)
c.1316+7C= (n.1316+7C=)
n.265+7C=
c.305+7C= (n.305+7C=)
c.1250+7C= (n.1250+7C=)
c.1202+7C= (n.1202+7C=)
n.633+7C=
c.242+7C= (n.242+7C=)
c.113+7C= (n.113+7C=)
7g.44145490G>TCA2682581104GCKc.*1251+7C>A (n.*1251+7C>A)
c.*373+7C>A (n.*373+7C>A)
n.479+7C>A
c.287+7C>A (n.287+7C>A)
c.1256+7C>A (n.1256+7C>A)
c.1253+7C>A (n.1253+7C>A)
c.1316+7C>A (n.1316+7C>A)
n.265+7C>A
c.305+7C>A (n.305+7C>A)
c.1250+7C>A (n.1250+7C>A)
c.1202+7C>A (n.1202+7C>A)
n.633+7C>A
c.242+7C>A (n.242+7C>A)
c.113+7C>A (n.113+7C>A)
 gnomAD v4
7g.44145491G>ACA1703612837GCKc.*1251+6C>T (n.*1251+6C>T)
c.*373+6C>T (n.*373+6C>T)
n.479+6C>T
c.287+6C>T (n.287+6C>T)
c.1256+6C>T (n.1256+6C>T)
c.1253+6C>T (n.1253+6C>T)
c.1316+6C>T (n.1316+6C>T)
n.265+6C>T
c.305+6C>T (n.305+6C>T)
c.1250+6C>T (n.1250+6C>T)
c.1202+6C>T (n.1202+6C>T)
n.633+6C>T
c.242+6C>T (n.242+6C>T)
c.113+6C>T (n.113+6C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145491G>CCA574226170GCKc.*1251+6C>G (n.*1251+6C>G)
c.*373+6C>G (n.*373+6C>G)
n.479+6C>G
c.287+6C>G (n.287+6C>G)
c.1256+6C>G (n.1256+6C>G)
c.1253+6C>G (n.1253+6C>G)
c.1316+6C>G (n.1316+6C>G)
n.265+6C>G
c.305+6C>G (n.305+6C>G)
c.1250+6C>G (n.1250+6C>G)
c.1202+6C>G (n.1202+6C>G)
n.633+6C>G
c.242+6C>G (n.242+6C>G)
c.113+6C>G (n.113+6C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145491G=CA1703612836GCKc.*1251+6C= (n.*1251+6C=)
c.*373+6C= (n.*373+6C=)
n.479+6C=
c.287+6C= (n.287+6C=)
c.1256+6C= (n.1256+6C=)
c.1253+6C= (n.1253+6C=)
c.1316+6C= (n.1316+6C=)
n.265+6C=
c.305+6C= (n.305+6C=)
c.1250+6C= (n.1250+6C=)
c.1202+6C= (n.1202+6C=)
n.633+6C=
c.242+6C= (n.242+6C=)
c.113+6C= (n.113+6C=)
7g.44145491G>TCA2682581110GCKc.*1251+6C>A (n.*1251+6C>A)
c.*373+6C>A (n.*373+6C>A)
n.479+6C>A
c.287+6C>A (n.287+6C>A)
c.1256+6C>A (n.1256+6C>A)
c.1253+6C>A (n.1253+6C>A)
c.1316+6C>A (n.1316+6C>A)
n.265+6C>A
c.305+6C>A (n.305+6C>A)
c.1250+6C>A (n.1250+6C>A)
c.1202+6C>A (n.1202+6C>A)
n.633+6C>A
c.242+6C>A (n.242+6C>A)
c.113+6C>A (n.113+6C>A)
 gnomAD v4
7g.44145492C>ACA4239409GCKc.*1251+5G>T (n.*1251+5G>T)
c.*373+5G>T (n.*373+5G>T)
n.479+5G>T
c.287+5G>T (n.287+5G>T)
c.1256+5G>T (n.1256+5G>T)
c.1253+5G>T (n.1253+5G>T)
c.1316+5G>T (n.1316+5G>T)
n.265+5G>T
c.305+5G>T (n.305+5G>T)
c.1250+5G>T (n.1250+5G>T)
c.1202+5G>T (n.1202+5G>T)
n.633+5G>T
c.242+5G>T (n.242+5G>T)
c.113+5G>T (n.113+5G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145492C=CA1703612838GCKc.*1251+5G= (n.*1251+5G=)
c.*373+5G= (n.*373+5G=)
n.479+5G=
c.287+5G= (n.287+5G=)
c.1256+5G= (n.1256+5G=)
c.1253+5G= (n.1253+5G=)
c.1316+5G= (n.1316+5G=)
n.265+5G=
c.305+5G= (n.305+5G=)
c.1250+5G= (n.1250+5G=)
c.1202+5G= (n.1202+5G=)
n.633+5G=
c.242+5G= (n.242+5G=)
c.113+5G= (n.113+5G=)
7g.44145492C>TCA574226171GCKc.*1251+5G>A (n.*1251+5G>A)
c.*373+5G>A (n.*373+5G>A)
n.479+5G>A
c.287+5G>A (n.287+5G>A)
c.1256+5G>A (n.1256+5G>A)
c.1253+5G>A (n.1253+5G>A)
c.1316+5G>A (n.1316+5G>A)
n.265+5G>A
c.305+5G>A (n.305+5G>A)
c.1250+5G>A (n.1250+5G>A)
c.1202+5G>A (n.1202+5G>A)
n.633+5G>A
c.242+5G>A (n.242+5G>A)
c.113+5G>A (n.113+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145493T>CCA2682581116GCKc.*1251+4A>G (n.*1251+4A>G)
c.*373+4A>G (n.*373+4A>G)
n.479+4A>G
c.287+4A>G (n.287+4A>G)
c.1256+4A>G (n.1256+4A>G)
c.1253+4A>G (n.1253+4A>G)
c.1316+4A>G (n.1316+4A>G)
n.265+4A>G
c.305+4A>G (n.305+4A>G)
c.1250+4A>G (n.1250+4A>G)
c.1202+4A>G (n.1202+4A>G)
n.633+4A>G
c.242+4A>G (n.242+4A>G)
c.113+4A>G (n.113+4A>G)
 gnomAD v4
7g.44145494C>ACA157913329GCKc.*1251+3G>T (n.*1251+3G>T)
c.*373+3G>T (n.*373+3G>T)
n.479+3G>T
c.287+3G>T (n.287+3G>T)
c.1256+3G>T (n.1256+3G>T)
c.1253+3G>T (n.1253+3G>T)
c.1316+3G>T (n.1316+3G>T)
n.265+3G>T
c.305+3G>T (n.305+3G>T)
c.1250+3G>T (n.1250+3G>T)
c.1202+3G>T (n.1202+3G>T)
n.633+3G>T
c.242+3G>T (n.242+3G>T)
c.113+3G>T (n.113+3G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145494C=CA1703612839GCKc.*1251+3G= (n.*1251+3G=)
c.*373+3G= (n.*373+3G=)
n.479+3G=
c.287+3G= (n.287+3G=)
c.1256+3G= (n.1256+3G=)
c.1253+3G= (n.1253+3G=)
c.1316+3G= (n.1316+3G=)
n.265+3G=
c.305+3G= (n.305+3G=)
c.1250+3G= (n.1250+3G=)
c.1202+3G= (n.1202+3G=)
n.633+3G=
c.242+3G= (n.242+3G=)
c.113+3G= (n.113+3G=)
7g.44145494C>TCA838789221GCKc.*1251+3G>A (n.*1251+3G>A)
c.*373+3G>A (n.*373+3G>A)
n.479+3G>A
c.287+3G>A (n.287+3G>A)
c.1256+3G>A (n.1256+3G>A)
c.1253+3G>A (n.1253+3G>A)
c.1316+3G>A (n.1316+3G>A)
n.265+3G>A
c.305+3G>A (n.305+3G>A)
c.1250+3G>A (n.1250+3G>A)
c.1202+3G>A (n.1202+3G>A)
n.633+3G>A
c.242+3G>A (n.242+3G>A)
c.113+3G>A (n.113+3G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145495A=CA1703612840GCKc.*1251+2T= (n.*1251+2T=)
c.*373+2T= (n.*373+2T=)
n.479+2T=
c.287+2T= (n.287+2T=)
c.1256+2T= (n.1256+2T=)
c.1253+2T= (n.1253+2T=)
c.1316+2T= (n.1316+2T=)
n.265+2T=
c.305+2T= (n.305+2T=)
c.1250+2T= (n.1250+2T=)
c.1202+2T= (n.1202+2T=)
n.633+2T=
c.242+2T= (n.242+2T=)
c.113+2T= (n.113+2T=)
7g.44145495A>CCA367398180GCKc.*1251+2T>G (n.*1251+2T>G)
c.*373+2T>G (n.*373+2T>G)
n.479+2T>G
c.287+2T>G (n.287+2T>G)
c.1256+2T>G (n.1256+2T>G)
c.1253+2T>G (n.1253+2T>G)
c.1316+2T>G (n.1316+2T>G)
n.265+2T>G
c.305+2T>G (n.305+2T>G)
c.1250+2T>G (n.1250+2T>G)
c.1202+2T>G (n.1202+2T>G)
n.633+2T>G
c.242+2T>G (n.242+2T>G)
c.113+2T>G (n.113+2T>G)
 ClinVar dbSNP
7g.44145495A>GCA367398182GCKc.*1251+2T>C (n.*1251+2T>C)
c.*373+2T>C (n.*373+2T>C)
n.479+2T>C
c.287+2T>C (n.287+2T>C)
c.1256+2T>C (n.1256+2T>C)
c.1253+2T>C (n.1253+2T>C)
c.1316+2T>C (n.1316+2T>C)
n.265+2T>C
c.305+2T>C (n.305+2T>C)
c.1250+2T>C (n.1250+2T>C)
c.1202+2T>C (n.1202+2T>C)
n.633+2T>C
c.242+2T>C (n.242+2T>C)
c.113+2T>C (n.113+2T>C)
 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44145495A>TCA16609266GCKc.*1251+2T>A (n.*1251+2T>A)
c.*373+2T>A (n.*373+2T>A)
n.479+2T>A
c.287+2T>A (n.287+2T>A)
c.1256+2T>A (n.1256+2T>A)
c.1253+2T>A (n.1253+2T>A)
c.1316+2T>A (n.1316+2T>A)
n.265+2T>A
c.305+2T>A (n.305+2T>A)
c.1250+2T>A (n.1250+2T>A)
c.1202+2T>A (n.1202+2T>A)
n.633+2T>A
c.242+2T>A (n.242+2T>A)
c.113+2T>A (n.113+2T>A)
 ClinVar dbSNP
7g.44145496C>ACA367398185GCKc.*1251+1G>T (n.*1251+1G>T)
c.*373+1G>T (n.*373+1G>T)
n.479+1G>T
c.287+1G>T (n.287+1G>T)
c.1256+1G>T (n.1256+1G>T)
c.1253+1G>T (n.1253+1G>T)
c.1316+1G>T (n.1316+1G>T)
n.265+1G>T
c.305+1G>T (n.305+1G>T)
c.1250+1G>T (n.1250+1G>T)
c.1202+1G>T (n.1202+1G>T)
n.633+1G>T
c.242+1G>T (n.242+1G>T)
c.113+1G>T (n.113+1G>T)
 gnomAD v4
7g.44145496C=CA1703612841GCKc.*1251+1G= (n.*1251+1G=)
c.*373+1G= (n.*373+1G=)
n.479+1G=
c.287+1G= (n.287+1G=)
c.1256+1G= (n.1256+1G=)
c.1253+1G= (n.1253+1G=)
c.1316+1G= (n.1316+1G=)
n.265+1G=
c.305+1G= (n.305+1G=)
c.1250+1G= (n.1250+1G=)
c.1202+1G= (n.1202+1G=)
n.633+1G=
c.242+1G= (n.242+1G=)
c.113+1G= (n.113+1G=)
7g.44145496C>GCA367398186GCKc.*1251+1G>C (n.*1251+1G>C)
c.*373+1G>C (n.*373+1G>C)
n.479+1G>C
c.287+1G>C (n.287+1G>C)
c.1256+1G>C (n.1256+1G>C)
c.1253+1G>C (n.1253+1G>C)
c.1316+1G>C (n.1316+1G>C)
n.265+1G>C
c.305+1G>C (n.305+1G>C)
c.1250+1G>C (n.1250+1G>C)
c.1202+1G>C (n.1202+1G>C)
n.633+1G>C
c.242+1G>C (n.242+1G>C)
c.113+1G>C (n.113+1G>C)
 ClinVar
7g.44145496C>TCA367398187GCKc.*1251+1G>A (n.*1251+1G>A)
c.*373+1G>A (n.*373+1G>A)
n.479+1G>A
c.287+1G>A (n.287+1G>A)
c.1256+1G>A (n.1256+1G>A)
c.1253+1G>A (n.1253+1G>A)
c.1316+1G>A (n.1316+1G>A)
n.265+1G>A
c.305+1G>A (n.305+1G>A)
c.1250+1G>A (n.1250+1G>A)
c.1202+1G>A (n.1202+1G>A)
n.633+1G>A
c.242+1G>A (n.242+1G>A)
c.113+1G>A (n.113+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.44145497C>ACA367398189GCKc.*1251G>T (n.*1251G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
n.479G>T
c.287G>T (p.Ser96Ile)
c.1256G>T (p.Ser419Ile)
c.1253G>T (p.Ser418Ile)
c.1316G>T (p.Ser439Ile)
n.265G>T
c.305G>T (p.Ser102Ile)
c.1250G>T (p.Ser417Ile)
c.1202G>T (p.Ser401Ile)
n.633G>T
c.242G>T (p.Ser81Ile)
c.113G>T (p.Ser38Ile)
 gnomAD v4
7g.44145497C=CA1703612842GCKc.*1251G= (n.*1251G=)
c.*373G= (n.*373G=)
n.479G=
c.287G= (p.Ser96=)
c.1256G= (p.Ser419=)
c.1253G= (p.Ser418=)
c.1316G= (p.Ser439=)
n.265G=
c.305G= (p.Ser102=)
c.1250G= (p.Ser417=)
c.1202G= (p.Ser401=)
n.633G=
c.242G= (p.Ser81=)
c.113G= (p.Ser38=)
7g.44145497C>GCA367398191GCKc.*1251G>C (n.*1251G>C)
c.*373G>C (n.*373G>C)
n.479G>C
c.287G>C (p.Ser96Thr)
c.1256G>C (p.Ser419Thr)
c.1253G>C (p.Ser418Thr)
c.1316G>C (p.Ser439Thr)
n.265G>C
c.305G>C (p.Ser102Thr)
c.1250G>C (p.Ser417Thr)
c.1202G>C (p.Ser401Thr)
n.633G>C
c.242G>C (p.Ser81Thr)
c.113G>C (p.Ser38Thr)
7g.44145497C>TCA367398193GCKc.*1251G>A (n.*1251G>A)
c.*373G>A (n.*373G>A)
n.479G>A
c.287G>A (p.Ser96Asn)
c.1256G>A (p.Ser419Asn)
c.1253G>A (p.Ser418Asn)
c.1316G>A (p.Ser439Asn)
n.265G>A
c.305G>A (p.Ser102Asn)
c.1250G>A (p.Ser417Asn)
c.1202G>A (p.Ser401Asn)
n.633G>A
c.242G>A (p.Ser81Asn)
c.113G>A (p.Ser38Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145498T>ACA367398195GCKc.*1250A>T (n.*1250A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.478A>T
c.286A>T (p.Ser96Cys)
c.1255A>T (p.Ser419Cys)
c.1252A>T (p.Ser418Cys)
c.1315A>T (p.Ser439Cys)
n.264A>T
c.304A>T (p.Ser102Cys)
c.1249A>T (p.Ser417Cys)
c.1201A>T (p.Ser401Cys)
n.632A>T
c.241A>T (p.Ser81Cys)
c.112A>T (p.Ser38Cys)
 gnomAD v4
7g.44145498T>CCA367398197GCKc.*1250A>G (n.*1250A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.478A>G
c.286A>G (p.Ser96Gly)
c.1255A>G (p.Ser419Gly)
c.1252A>G (p.Ser418Gly)
c.1315A>G (p.Ser439Gly)
n.264A>G
c.304A>G (p.Ser102Gly)
c.1249A>G (p.Ser417Gly)
c.1201A>G (p.Ser401Gly)
n.632A>G
c.241A>G (p.Ser81Gly)
c.112A>G (p.Ser38Gly)
 gnomAD v4
7g.44145498T>GCA367398199GCKc.*1250A>C (n.*1250A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.478A>C
c.286A>C (p.Ser96Arg)
c.1255A>C (p.Ser419Arg)
c.1252A>C (p.Ser418Arg)
c.1315A>C (p.Ser439Arg)
n.264A>C
c.304A>C (p.Ser102Arg)
c.1249A>C (p.Ser417Arg)
c.1201A>C (p.Ser401Arg)
n.632A>C
c.241A>C (p.Ser81Arg)
c.112A>C (p.Ser38Arg)
7g.44145499G>ACA454863073GCKc.*1249C>T (n.*1249C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.477C>T
c.285C>T (p.Pro95=)
c.1254C>T (p.Pro418=)
c.1251C>T (p.Pro417=)
c.1314C>T (p.Pro438=)
n.263C>T
c.303C>T (p.Pro101=)
c.1248C>T (p.Pro416=)
c.1200C>T (p.Pro400=)
n.631C>T
c.240C>T (p.Pro80=)
c.111C>T (p.Pro37=)
 gnomAD v4
7g.44145499G>CCA454863078GCKc.*1249C>G (n.*1249C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.477C>G
c.285C>G (p.Pro95=)
c.1254C>G (p.Pro418=)
c.1251C>G (p.Pro417=)
c.1314C>G (p.Pro438=)
n.263C>G
c.303C>G (p.Pro101=)
c.1248C>G (p.Pro416=)
c.1200C>G (p.Pro400=)
n.631C>G
c.240C>G (p.Pro80=)
c.111C>G (p.Pro37=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145499G=CA1703612843GCKc.*1249C= (n.*1249C=)
c.*371C= (n.*371C=)
n.477C=
c.285C= (p.Pro95=)
c.1254C= (p.Pro418=)
c.1251C= (p.Pro417=)
c.1314C= (p.Pro438=)
n.263C=
c.303C= (p.Pro101=)
c.1248C= (p.Pro416=)
c.1200C= (p.Pro400=)
n.631C=
c.240C= (p.Pro80=)
c.111C= (p.Pro37=)
7g.44145499G>TCA454863071GCKc.*1249C>A (n.*1249C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.477C>A
c.285C>A (p.Pro95=)
c.1254C>A (p.Pro418=)
c.1251C>A (p.Pro417=)
c.1314C>A (p.Pro438=)
n.263C>A
c.303C>A (p.Pro101=)
c.1248C>A (p.Pro416=)
c.1200C>A (p.Pro400=)
n.631C>A
c.240C>A (p.Pro80=)
c.111C>A (p.Pro37=)
 gnomAD v4
7g.44145502delCA2573142178GCKc.*1249del (n.*1249del)
c.*371del (n.*371del)
n.477del
c.285del (p.Ser96AlafsTer13)
c.1254del (p.Ser419AlafsTer13)
c.1251del (p.Ser418AlafsTer13)
c.1314del (p.Ser439AlafsTer13)
n.263del
c.303del (p.Ser102AlafsTer13)
c.1248del (p.Ser417AlafsTer13)
c.1200del (p.Ser401AlafsTer13)
n.631del
c.240del (p.Ser81AlafsTer13)
c.111del (p.Ser38AlafsTer13)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44145500G>ACA367398203GCKc.*1248C>T (n.*1248C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.476C>T
c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
c.1250C>T (p.Pro417Leu)
c.1313C>T (p.Pro438Leu)
n.262C>T
c.302C>T (p.Pro101Leu)
c.1247C>T (p.Pro416Leu)
c.1199C>T (p.Pro400Leu)
n.630C>T
c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.110C>T (p.Pro37Leu)
7g.44145500G>CCA367398204GCKc.*1248C>G (n.*1248C>G)
c.*370C>G (n.*370C>G)
n.476C>G
c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.1253C>G (p.Pro418Arg)
c.1250C>G (p.Pro417Arg)
c.1313C>G (p.Pro438Arg)
n.262C>G
c.302C>G (p.Pro101Arg)
c.1247C>G (p.Pro416Arg)
c.1199C>G (p.Pro400Arg)
n.630C>G
c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.110C>G (p.Pro37Arg)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145500G=CA1703612844GCKc.*1248C= (n.*1248C=)
c.*370C= (n.*370C=)
n.476C=
c.284C= (p.Pro95=)
c.1253C= (p.Pro418=)
c.1250C= (p.Pro417=)
c.1313C= (p.Pro438=)
n.262C=
c.302C= (p.Pro101=)
c.1247C= (p.Pro416=)
c.1199C= (p.Pro400=)
n.630C=
c.239C= (p.Pro80=)
c.110C= (p.Pro37=)
7g.44145500G>TCA367398202GCKc.*1248C>A (n.*1248C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.476C>A
c.284C>A (p.Pro95His)
c.1253C>A (p.Pro418His)
c.1250C>A (p.Pro417His)
c.1313C>A (p.Pro438His)
n.262C>A
c.302C>A (p.Pro101His)
c.1247C>A (p.Pro416His)
c.1199C>A (p.Pro400His)
n.630C>A
c.239C>A (p.Pro80His)
c.110C>A (p.Pro37His)
 gnomAD v4
7g.44145501G>ACA367398205GCKc.*1247C>T (n.*1247C>T)
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.475C>T
c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
c.1249C>T (p.Pro417Ser)
c.1312C>T (p.Pro438Ser)
n.261C>T
c.301C>T (p.Pro101Ser)
c.1246C>T (p.Pro416Ser)
c.1198C>T (p.Pro400Ser)
n.629C>T
c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.109C>T (p.Pro37Ser)
7g.44145501G>CCA367398207GCKc.*1247C>G (n.*1247C>G)
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.475C>G
c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.1252C>G (p.Pro418Ala)
c.1249C>G (p.Pro417Ala)
c.1312C>G (p.Pro438Ala)
n.261C>G
c.301C>G (p.Pro101Ala)
c.1246C>G (p.Pro416Ala)
c.1198C>G (p.Pro400Ala)
n.629C>G
c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.109C>G (p.Pro37Ala)
7g.44145501G>TCA367398208GCKc.*1247C>A (n.*1247C>A)
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.475C>A
c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
c.1249C>A (p.Pro417Thr)
c.1312C>A (p.Pro438Thr)
n.261C>A
c.301C>A (p.Pro101Thr)
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
c.1198C>A (p.Pro400Thr)
n.629C>A
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.109C>A (p.Pro37Thr)
 gnomAD v4
7g.44145502G>ACA4239410GCKc.*1246C>T (n.*1246C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
n.474C>T
c.282C>T (p.His94=)
c.1251C>T (p.His417=)
c.1248C>T (p.His416=)
c.1311C>T (p.His437=)
n.260C>T
c.300C>T (p.His100=)
c.1245C>T (p.His415=)
c.1197C>T (p.His399=)
n.628C>T
c.237C>T (p.His79=)
c.108C>T (p.His36=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145502G>CCA367398211GCKc.*1246C>G (n.*1246C>G)
c.*368C>G (n.*368C>G)
n.474C>G
c.282C>G (p.His94Gln)
c.1251C>G (p.His417Gln)
c.1248C>G (p.His416Gln)
c.1311C>G (p.His437Gln)
n.260C>G
c.300C>G (p.His100Gln)
c.1245C>G (p.His415Gln)
c.1197C>G (p.His399Gln)
n.628C>G
c.237C>G (p.His79Gln)
c.108C>G (p.His36Gln)
7g.44145502G=CA1703612845GCKc.*1246C= (n.*1246C=)
c.*368C= (n.*368C=)
n.474C=
c.282C= (p.His94=)
c.1251C= (p.His417=)
c.1248C= (p.His416=)
c.1311C= (p.His437=)
n.260C=
c.300C= (p.His100=)
c.1245C= (p.His415=)
c.1197C= (p.His399=)
n.628C=
c.237C= (p.His79=)
c.108C= (p.His36=)
7g.44145502G>TCA367398213GCKc.*1246C>A (n.*1246C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
n.474C>A
c.282C>A (p.His94Gln)
c.1251C>A (p.His417Gln)
c.1248C>A (p.His416Gln)
c.1311C>A (p.His437Gln)
n.260C>A
c.300C>A (p.His100Gln)
c.1245C>A (p.His415Gln)
c.1197C>A (p.His399Gln)
n.628C>A
c.237C>A (p.His79Gln)
c.108C>A (p.His36Gln)
 gnomAD v4
7g.44145503delCA645372118GCKc.*1245del (n.*1245del)
c.*367del (n.*367del)
n.473del
c.281del (p.His94ProfsTer15)
c.1250del (p.His417ProfsTer15)
c.1247del (p.His416ProfsTer15)
c.1310del (p.His437ProfsTer15)
n.259del
c.299del (p.His100ProfsTer15)
c.1244del (p.His415ProfsTer15)
c.1196del (p.His399ProfsTer15)
n.627del
c.236del (p.His79ProfsTer15)
c.107del (p.His36ProfsTer15)
7g.44145503T>ACA367398215GCKc.*1245A>T (n.*1245A>T)
c.*367A>T (n.*367A>T)
n.473A>T
c.281A>T (p.His94Leu)
c.1250A>T (p.His417Leu)
c.1247A>T (p.His416Leu)
c.1310A>T (p.His437Leu)
n.259A>T
c.299A>T (p.His100Leu)
c.1244A>T (p.His415Leu)
c.1196A>T (p.His399Leu)
n.627A>T
c.236A>T (p.His79Leu)
c.107A>T (p.His36Leu)
7g.44145503T>CCA367398216GCKc.*1245A>G (n.*1245A>G)
c.*367A>G (n.*367A>G)
n.473A>G
c.281A>G (p.His94Arg)
c.1250A>G (p.His417Arg)
c.1247A>G (p.His416Arg)
c.1310A>G (p.His437Arg)
n.259A>G
c.299A>G (p.His100Arg)
c.1244A>G (p.His415Arg)
c.1196A>G (p.His399Arg)
n.627A>G
c.236A>G (p.His79Arg)
c.107A>G (p.His36Arg)
 ClinVar gnomAD v4
7g.44145503T>GCA367398218GCKc.*1245A>C (n.*1245A>C)
c.*367A>C (n.*367A>C)
n.473A>C
c.281A>C (p.His94Pro)
c.1250A>C (p.His417Pro)
c.1247A>C (p.His416Pro)
c.1310A>C (p.His437Pro)
n.259A>C
c.299A>C (p.His100Pro)
c.1244A>C (p.His415Pro)
c.1196A>C (p.His399Pro)
n.627A>C
c.236A>C (p.His79Pro)
c.107A>C (p.His36Pro)
 ClinVar dbSNP
7g.44145503T=CA1703612846GCKc.*1245A= (n.*1245A=)
c.*367A= (n.*367A=)
n.473A=
c.281A= (p.His94=)
c.1250A= (p.His417=)
c.1247A= (p.His416=)
c.1310A= (p.His437=)
n.259A=
c.299A= (p.His100=)
c.1244A= (p.His415=)
c.1196A= (p.His399=)
n.627A=
c.236A= (p.His79=)
c.107A= (p.His36=)
7g.44145504G>ACA367398219GCKc.*1244C>T (n.*1244C>T)
c.*366C>T (n.*366C>T)
n.472C>T
c.280C>T (p.His94Tyr)
c.1249C>T (p.His417Tyr)
c.1246C>T (p.His416Tyr)
c.1309C>T (p.His437Tyr)
n.258C>T
c.298C>T (p.His100Tyr)
c.1243C>T (p.His415Tyr)
c.1195C>T (p.His399Tyr)
n.626C>T
c.235C>T (p.His79Tyr)
c.106C>T (p.His36Tyr)
 gnomAD v4
7g.44145504G>CCA367398220GCKc.*1244C>G (n.*1244C>G)
c.*366C>G (n.*366C>G)
n.472C>G
c.280C>G (p.His94Asp)
c.1249C>G (p.His417Asp)
c.1246C>G (p.His416Asp)
c.1309C>G (p.His437Asp)
n.258C>G
c.298C>G (p.His100Asp)
c.1243C>G (p.His415Asp)
c.1195C>G (p.His399Asp)
n.626C>G
c.235C>G (p.His79Asp)
c.106C>G (p.His36Asp)
7g.44145504G>TCA367398222GCKc.*1244C>A (n.*1244C>A)
c.*366C>A (n.*366C>A)
n.472C>A
c.280C>A (p.His94Asn)
c.1249C>A (p.His417Asn)
c.1246C>A (p.His416Asn)
c.1309C>A (p.His437Asn)
n.258C>A
c.298C>A (p.His100Asn)
c.1243C>A (p.His415Asn)
c.1195C>A (p.His399Asn)
n.626C>A
c.235C>A (p.His79Asn)
c.106C>A (p.His36Asn)
 gnomAD v4
7g.44145505delCA2573052876GCKc.*1243del (n.*1243del)
c.*365del (n.*365del)
n.471del
c.279del (p.His94ThrfsTer15)
c.1248del (p.His417ThrfsTer15)
c.1245del (p.His416ThrfsTer15)
c.1308del (p.His437ThrfsTer15)
n.257del
c.297del (p.His100ThrfsTer15)
c.1242del (p.His415ThrfsTer15)
c.1194del (p.His399ThrfsTer15)
n.625del
c.234del (p.His79ThrfsTer15)
c.105del (p.His36ThrfsTer15)
 ClinVar dbSNP
7g.44145505C>ACA454863088GCKc.*1243G>T (n.*1243G>T)
c.*365G>T (n.*365G>T)
n.471G>T
c.279G>T (p.Leu93=)
c.1248G>T (p.Leu416=)
c.1245G>T (p.Leu415=)
c.1308G>T (p.Leu436=)
n.257G>T
c.297G>T (p.Leu99=)
c.1242G>T (p.Leu414=)
c.1194G>T (p.Leu398=)
n.625G>T
c.234G>T (p.Leu78=)
c.105G>T (p.Leu35=)
 gnomAD v4
7g.44145505C=CA1703612847GCKc.*1243G= (n.*1243G=)
c.*365G= (n.*365G=)
n.471G=
c.279G= (p.Leu93=)
c.1248G= (p.Leu416=)
c.1245G= (p.Leu415=)
c.1308G= (p.Leu436=)
n.257G=
c.297G= (p.Leu99=)
c.1242G= (p.Leu414=)
c.1194G= (p.Leu398=)
n.625G=
c.234G= (p.Leu78=)
c.105G= (p.Leu35=)
7g.44145505C>GCA454863091GCKc.*1243G>C (n.*1243G>C)
c.*365G>C (n.*365G>C)
n.471G>C
c.279G>C (p.Leu93=)
c.1248G>C (p.Leu416=)
c.1245G>C (p.Leu415=)
c.1308G>C (p.Leu436=)
n.257G>C
c.297G>C (p.Leu99=)
c.1242G>C (p.Leu414=)
c.1194G>C (p.Leu398=)
n.625G>C
c.234G>C (p.Leu78=)
c.105G>C (p.Leu35=)
7g.44145505C>TCA454863089GCKc.*1243G>A (n.*1243G>A)
c.*365G>A (n.*365G>A)
n.471G>A
c.279G>A (p.Leu93=)
c.1248G>A (p.Leu416=)
c.1245G>A (p.Leu415=)
c.1308G>A (p.Leu436=)
n.257G>A
c.297G>A (p.Leu99=)
c.1242G>A (p.Leu414=)
c.1194G>A (p.Leu398=)
n.625G>A
c.234G>A (p.Leu78=)
c.105G>A (p.Leu35=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145506A=CA1703612848GCKc.*1242T= (n.*1242T=)
c.*364T= (n.*364T=)
n.470T=
c.278T= (p.Leu93=)
c.1247T= (p.Leu416=)
c.1244T= (p.Leu415=)
c.1307T= (p.Leu436=)
n.256T=
c.296T= (p.Leu99=)
c.1241T= (p.Leu414=)
c.1193T= (p.Leu398=)
n.624T=
c.233T= (p.Leu78=)
c.104T= (p.Leu35=)
7g.44145506A>CCA367398225GCKc.*1242T>G (n.*1242T>G)
c.*364T>G (n.*364T>G)
n.470T>G
c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.1307T>G (p.Leu436Arg)
n.256T>G
c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
n.624T>G
c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
7g.44145506A>GCA157913330GCKc.*1242T>C (n.*1242T>C)
c.*364T>C (n.*364T>C)
n.470T>C
c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
n.256T>C
c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
n.624T>C
c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
 dbSNP
7g.44145506A>TCA367398229GCKc.*1242T>A (n.*1242T>A)
c.*364T>A (n.*364T>A)
n.470T>A
c.278T>A (p.Leu93Gln)
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.1307T>A (p.Leu436Gln)
n.256T>A
c.296T>A (p.Leu99Gln)
c.1241T>A (p.Leu414Gln)
c.1193T>A (p.Leu398Gln)
n.624T>A
c.233T>A (p.Leu78Gln)
c.104T>A (p.Leu35Gln)
7g.44145509_44145521delCA2695202976GCKc.*1230_*1242del (n.*1230_*1242del)
c.*352_*364del (n.*352_*364del)
n.458_470del
c.266_278del (p.Ser89CysfsTer16)
c.1235_1247del (p.Ser412CysfsTer16)
c.1232_1244del (p.Ser411CysfsTer16)
c.1295_1307del (p.Ser432CysfsTer16)
n.244_256del
c.284_296del (p.Ser95CysfsTer16)
c.1229_1241del (p.Ser410CysfsTer16)
c.1181_1193del (p.Ser394CysfsTer16)
n.612_624del
c.221_233del (p.Ser74CysfsTer16)
c.92_104del (p.Ser31CysfsTer16)
7g.44145507G>ACA454863097GCKc.*1241C>T (n.*1241C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.469C>T
c.277C>T (p.Leu93=)
c.1246C>T (p.Leu416=)
c.1243C>T (p.Leu415=)
c.1306C>T (p.Leu436=)
n.255C>T
c.295C>T (p.Leu99=)
c.1240C>T (p.Leu414=)
c.1192C>T (p.Leu398=)
n.623C>T
c.232C>T (p.Leu78=)
c.103C>T (p.Leu35=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145507G>CCA367398232GCKc.*1241C>G (n.*1241C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.469C>G
c.277C>G (p.Leu93Val)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.1306C>G (p.Leu436Val)
n.255C>G
c.295C>G (p.Leu99Val)
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.1192C>G (p.Leu398Val)
n.623C>G
c.232C>G (p.Leu78Val)
c.103C>G (p.Leu35Val)
7g.44145507G=CA1703612849GCKc.*1241C= (n.*1241C=)
c.*363C= (n.*363C=)
n.469C=
c.277C= (p.Leu93=)
c.1246C= (p.Leu416=)
c.1243C= (p.Leu415=)
c.1306C= (p.Leu436=)
n.255C=
c.295C= (p.Leu99=)
c.1240C= (p.Leu414=)
c.1192C= (p.Leu398=)
n.623C=
c.232C= (p.Leu78=)
c.103C= (p.Leu35=)
7g.44145507G>TCA367398233GCKc.*1241C>A (n.*1241C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.469C>A
c.277C>A (p.Leu93Met)
c.1246C>A (p.Leu416Met)
c.1243C>A (p.Leu415Met)
c.1306C>A (p.Leu436Met)
n.255C>A
c.295C>A (p.Leu99Met)
c.1240C>A (p.Leu414Met)
c.1192C>A (p.Leu398Met)
n.623C>A
c.232C>A (p.Leu78Met)
c.103C>A (p.Leu35Met)
 gnomAD v4
7g.44145508C>ACA367398236GCKc.*1240G>T (n.*1240G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.468G>T
c.276G>T (p.Lys92Asn)
c.1245G>T (p.Lys415Asn)
c.1242G>T (p.Lys414Asn)
c.1305G>T (p.Lys435Asn)
n.254G>T
c.294G>T (p.Lys98Asn)
c.1239G>T (p.Lys413Asn)
c.1191G>T (p.Lys397Asn)
n.622G>T
c.231G>T (p.Lys77Asn)
c.102G>T (p.Lys34Asn)
 ClinVar gnomAD v4
7g.44145508C>GCA367398238GCKc.*1240G>C (n.*1240G>C)
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.468G>C
c.276G>C (p.Lys92Asn)
c.1245G>C (p.Lys415Asn)
c.1242G>C (p.Lys414Asn)
c.1305G>C (p.Lys435Asn)
n.254G>C
c.294G>C (p.Lys98Asn)
c.1239G>C (p.Lys413Asn)
c.1191G>C (p.Lys397Asn)
n.622G>C
c.231G>C (p.Lys77Asn)
c.102G>C (p.Lys34Asn)
7g.44145508C>TCA454863099GCKc.*1240G>A (n.*1240G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.468G>A
c.276G>A (p.Lys92=)
c.1245G>A (p.Lys415=)
c.1242G>A (p.Lys414=)
c.1305G>A (p.Lys435=)
n.254G>A
c.294G>A (p.Lys98=)
c.1239G>A (p.Lys413=)
c.1191G>A (p.Lys397=)
n.622G>A
c.231G>A (p.Lys77=)
c.102G>A (p.Lys34=)
7g.44145509T>ACA367398241GCKc.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.*361A>T (n.*361A>T)
n.467A>T
c.275A>T (p.Lys92Met)
c.1244A>T (p.Lys415Met)
c.1241A>T (p.Lys414Met)
c.1304A>T (p.Lys435Met)
n.253A>T
c.293A>T (p.Lys98Met)
c.1238A>T (p.Lys413Met)
c.1190A>T (p.Lys397Met)
n.621A>T
c.230A>T (p.Lys77Met)
c.101A>T (p.Lys34Met)
 gnomAD v4
7g.44145509T>CCA367398244GCKc.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
n.467A>G
c.275A>G (p.Lys92Arg)
c.1244A>G (p.Lys415Arg)
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
c.1304A>G (p.Lys435Arg)
n.253A>G
c.293A>G (p.Lys98Arg)
c.1238A>G (p.Lys413Arg)
c.1190A>G (p.Lys397Arg)
n.621A>G
c.230A>G (p.Lys77Arg)
c.101A>G (p.Lys34Arg)
 gnomAD v4
7g.44145509T>GCA367398245GCKc.*1239A>C (n.*1239A>C)
c.*361A>C (n.*361A>C)
n.467A>C
c.275A>C (p.Lys92Thr)
c.1244A>C (p.Lys415Thr)
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
c.1304A>C (p.Lys435Thr)
n.253A>C
c.293A>C (p.Lys98Thr)
c.1238A>C (p.Lys413Thr)
c.1190A>C (p.Lys397Thr)
n.621A>C
c.230A>C (p.Lys77Thr)
c.101A>C (p.Lys34Thr)
7g.44145510dupCA2695202977GCKc.*1239dup (n.*1239dup)
c.*361dup (n.*361dup)
n.467dup
c.275dup (p.Leu93AlafsTer?)
c.1244dup (p.Leu416AlafsTer?)
c.1241dup (p.Leu415AlafsTer?)
c.1304dup (p.Leu436AlafsTer?)
n.253dup
c.293dup (p.Leu99AlafsTer?)
c.1238dup (p.Leu414AlafsTer?)
c.1190dup (p.Leu398AlafsTer?)
n.621dup
c.230dup (p.Leu78AlafsTer?)
c.101dup (p.Leu35AlafsTer?)
7g.44145510T>ACA367398252GCKc.*1238A>T (n.*1238A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.466A>T
c.274A>T (p.Lys92Ter)
c.1243A>T (p.Lys415Ter)
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
c.1303A>T (p.Lys435Ter)
n.252A>T
c.292A>T (p.Lys98Ter)
c.1237A>T (p.Lys413Ter)
c.1189A>T (p.Lys397Ter)
n.620A>T
c.229A>T (p.Lys77Ter)
c.100A>T (p.Lys34Ter)
 ClinVar
7g.44145510T>CCA213739GCKc.*1238A>G (n.*1238A>G)
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.466A>G
c.274A>G (p.Lys92Glu)
c.1243A>G (p.Lys415Glu)
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
c.1303A>G (p.Lys435Glu)
n.252A>G
c.292A>G (p.Lys98Glu)
c.1237A>G (p.Lys413Glu)
c.1189A>G (p.Lys397Glu)
n.620A>G
c.229A>G (p.Lys77Glu)
c.100A>G (p.Lys34Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.44145510T>GCA367398256GCKc.*1238A>C (n.*1238A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.466A>C
c.274A>C (p.Lys92Gln)
c.1243A>C (p.Lys415Gln)
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
c.1303A>C (p.Lys435Gln)
n.252A>C
c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.1237A>C (p.Lys413Gln)
c.1189A>C (p.Lys397Gln)
n.620A>C
c.229A>C (p.Lys77Gln)
c.100A>C (p.Lys34Gln)
7g.44145510T=CA1703612850GCKc.*1238A= (n.*1238A=)
c.*360A= (n.*360A=)
n.466A=
c.274A= (p.Lys92=)
c.1243A= (p.Lys415=)
c.1240A= (p.Lys414=)
c.1303A= (p.Lys435=)
n.252A=
c.292A= (p.Lys98=)
c.1237A= (p.Lys413=)
c.1189A= (p.Lys397=)
n.620A=
c.229A= (p.Lys77=)
c.100A= (p.Lys34=)
7g.44145511G>ACA454863101GCKc.*1237C>T (n.*1237C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
n.465C>T
c.273C>T (p.Tyr91=)
c.1242C>T (p.Tyr414=)
c.1239C>T (p.Tyr413=)
c.1302C>T (p.Tyr434=)
n.251C>T
c.291C>T (p.Tyr97=)
c.1236C>T (p.Tyr412=)
c.1188C>T (p.Tyr396=)
n.619C>T
c.228C>T (p.Tyr76=)
c.99C>T (p.Tyr33=)
7g.44145511G>CCA367398260GCKc.*1237C>G (n.*1237C>G)
c.*359C>G (n.*359C>G)
n.465C>G
c.273C>G (p.Tyr91Ter)
c.1242C>G (p.Tyr414Ter)
c.1239C>G (p.Tyr413Ter)
c.1302C>G (p.Tyr434Ter)
n.251C>G
c.291C>G (p.Tyr97Ter)
c.1236C>G (p.Tyr412Ter)
c.1188C>G (p.Tyr396Ter)
n.619C>G
c.228C>G (p.Tyr76Ter)
c.99C>G (p.Tyr33Ter)
7g.44145511G>TCA367398263GCKc.*1237C>A (n.*1237C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
n.465C>A
c.273C>A (p.Tyr91Ter)
c.1242C>A (p.Tyr414Ter)
c.1239C>A (p.Tyr413Ter)
c.1302C>A (p.Tyr434Ter)
n.251C>A
c.291C>A (p.Tyr97Ter)
c.1236C>A (p.Tyr412Ter)
c.1188C>A (p.Tyr396Ter)
n.619C>A
c.228C>A (p.Tyr76Ter)
c.99C>A (p.Tyr33Ter)
7g.44145512T>ACA367398264GCKc.*1236A>T (n.*1236A>T)
c.*358A>T (n.*358A>T)
n.464A>T
c.272A>T (p.Tyr91Phe)
c.1241A>T (p.Tyr414Phe)
c.1238A>T (p.Tyr413Phe)
c.1301A>T (p.Tyr434Phe)
n.250A>T
c.290A>T (p.Tyr97Phe)
c.1235A>T (p.Tyr412Phe)
c.1187A>T (p.Tyr396Phe)
n.618A>T
c.227A>T (p.Tyr76Phe)
c.98A>T (p.Tyr33Phe)
7g.44145512T>CCA367398265GCKc.*1236A>G (n.*1236A>G)
c.*358A>G (n.*358A>G)
n.464A>G
c.272A>G (p.Tyr91Cys)
c.1241A>G (p.Tyr414Cys)
c.1238A>G (p.Tyr413Cys)
c.1301A>G (p.Tyr434Cys)
n.250A>G
c.290A>G (p.Tyr97Cys)
c.1235A>G (p.Tyr412Cys)
c.1187A>G (p.Tyr396Cys)
n.618A>G
c.227A>G (p.Tyr76Cys)
c.98A>G (p.Tyr33Cys)
 gnomAD v4
7g.44145512T>GCA367398269GCKc.*1236A>C (n.*1236A>C)
c.*358A>C (n.*358A>C)
n.464A>C
c.272A>C (p.Tyr91Ser)
c.1241A>C (p.Tyr414Ser)
c.1238A>C (p.Tyr413Ser)
c.1301A>C (p.Tyr434Ser)
n.250A>C
c.290A>C (p.Tyr97Ser)
c.1235A>C (p.Tyr412Ser)
c.1187A>C (p.Tyr396Ser)
n.618A>C
c.227A>C (p.Tyr76Ser)
c.98A>C (p.Tyr33Ser)
7g.44145513A>CCA367398272GCKc.*1235T>G (n.*1235T>G)
c.*357T>G (n.*357T>G)
n.463T>G
c.271T>G (p.Tyr91Asp)
c.1240T>G (p.Tyr414Asp)
c.1237T>G (p.Tyr413Asp)
c.1300T>G (p.Tyr434Asp)
n.249T>G
c.289T>G (p.Tyr97Asp)
c.1234T>G (p.Tyr412Asp)
c.1186T>G (p.Tyr396Asp)
n.617T>G
c.226T>G (p.Tyr76Asp)
c.97T>G (p.Tyr33Asp)
7g.44145513A>GCA367398277GCKc.*1235T>C (n.*1235T>C)
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.463T>C
c.271T>C (p.Tyr91His)
c.1240T>C (p.Tyr414His)
c.1237T>C (p.Tyr413His)
c.1300T>C (p.Tyr434His)
n.249T>C
c.289T>C (p.Tyr97His)
c.1234T>C (p.Tyr412His)
c.1186T>C (p.Tyr396His)
n.617T>C
c.226T>C (p.Tyr76His)
c.97T>C (p.Tyr33His)
 gnomAD v4
7g.44145513A>TCA367398273GCKc.*1235T>A (n.*1235T>A)
c.*357T>A (n.*357T>A)
n.463T>A
c.271T>A (p.Tyr91Asn)
c.1240T>A (p.Tyr414Asn)
c.1237T>A (p.Tyr413Asn)
c.1300T>A (p.Tyr434Asn)
n.249T>A
c.289T>A (p.Tyr97Asn)
c.1234T>A (p.Tyr412Asn)
c.1186T>A (p.Tyr396Asn)
n.617T>A
c.226T>A (p.Tyr76Asn)
c.97T>A (p.Tyr33Asn)
7g.44145514C>ACA454863107GCKc.*1234G>T (n.*1234G>T)
c.*356G>T (n.*356G>T)
n.462G>T
c.270G>T (p.Val90=)
c.1239G>T (p.Val413=)
c.1236G>T (p.Val412=)
c.1299G>T (p.Val433=)
n.248G>T
c.288G>T (p.Val96=)
c.1233G>T (p.Val411=)
c.1185G>T (p.Val395=)
n.616G>T
c.225G>T (p.Val75=)
c.96G>T (p.Val32=)
 gnomAD v4
7g.44145514C>GCA454863109GCKc.*1234G>C (n.*1234G>C)
c.*356G>C (n.*356G>C)
n.462G>C
c.270G>C (p.Val90=)
c.1239G>C (p.Val413=)
c.1236G>C (p.Val412=)
c.1299G>C (p.Val433=)
n.248G>C
c.288G>C (p.Val96=)
c.1233G>C (p.Val411=)
c.1185G>C (p.Val395=)
n.616G>C
c.225G>C (p.Val75=)
c.96G>C (p.Val32=)
7g.44145514C>TCA454863111GCKc.*1234G>A (n.*1234G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
n.462G>A
c.270G>A (p.Val90=)
c.1239G>A (p.Val413=)
c.1236G>A (p.Val412=)
c.1299G>A (p.Val433=)
n.248G>A
c.288G>A (p.Val96=)
c.1233G>A (p.Val411=)
c.1185G>A (p.Val395=)
n.616G>A
c.225G>A (p.Val75=)
c.96G>A (p.Val32=)
 gnomAD v4
7g.44145515A=CA1703612851GCKc.*1233T= (n.*1233T=)
c.*355T= (n.*355T=)
n.461T=
c.269T= (p.Val90=)
c.1238T= (p.Val413=)
c.1235T= (p.Val412=)
c.1298T= (p.Val433=)
n.247T=
c.287T= (p.Val96=)
c.1232T= (p.Val411=)
c.1184T= (p.Val395=)
n.615T=
c.224T= (p.Val75=)
c.95T= (p.Val32=)
7g.44145515A>CCA367398280GCKc.*1233T>G (n.*1233T>G)
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.461T>G
c.269T>G (p.Val90Gly)
c.1238T>G (p.Val413Gly)
c.1235T>G (p.Val412Gly)
c.1298T>G (p.Val433Gly)
n.247T>G
c.287T>G (p.Val96Gly)
c.1232T>G (p.Val411Gly)
c.1184T>G (p.Val395Gly)
n.615T>G
c.224T>G (p.Val75Gly)
c.95T>G (p.Val32Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44145515A>GCA367398281GCKc.*1233T>C (n.*1233T>C)
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.461T>C
c.269T>C (p.Val90Ala)
c.1238T>C (p.Val413Ala)
c.1235T>C (p.Val412Ala)
c.1298T>C (p.Val433Ala)
n.247T>C
c.287T>C (p.Val96Ala)
c.1232T>C (p.Val411Ala)
c.1184T>C (p.Val395Ala)
n.615T>C
c.224T>C (p.Val75Ala)
c.95T>C (p.Val32Ala)
 ClinVar
7g.44145515A>TCA367398282GCKc.*1233T>A (n.*1233T>A)
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.461T>A
c.269T>A (p.Val90Glu)
c.1238T>A (p.Val413Glu)
c.1235T>A (p.Val412Glu)
c.1298T>A (p.Val433Glu)
n.247T>A
c.287T>A (p.Val96Glu)
c.1232T>A (p.Val411Glu)
c.1184T>A (p.Val395Glu)
n.615T>A
c.224T>A (p.Val75Glu)
c.95T>A (p.Val32Glu)
7g.44145516C>ACA367398284GCKc.*1232G>T (n.*1232G>T)
c.*354G>T (n.*354G>T)
n.460G>T
c.268G>T (p.Val90Leu)
c.1237G>T (p.Val413Leu)
c.1234G>T (p.Val412Leu)
c.1297G>T (p.Val433Leu)
n.246G>T
c.286G>T (p.Val96Leu)
c.1231G>T (p.Val411Leu)
c.1183G>T (p.Val395Leu)
n.614G>T
c.223G>T (p.Val75Leu)
c.94G>T (p.Val32Leu)
7g.44145516C>GCA367398286GCKc.*1232G>C (n.*1232G>C)
c.*354G>C (n.*354G>C)
n.460G>C
c.268G>C (p.Val90Leu)
c.1237G>C (p.Val413Leu)
c.1234G>C (p.Val412Leu)
c.1297G>C (p.Val433Leu)
n.246G>C
c.286G>C (p.Val96Leu)
c.1231G>C (p.Val411Leu)
c.1183G>C (p.Val395Leu)
n.614G>C
c.223G>C (p.Val75Leu)
c.94G>C (p.Val32Leu)
 ClinVar
7g.44145516C>TCA367398289GCKc.*1232G>A (n.*1232G>A)
c.*354G>A (n.*354G>A)
n.460G>A
c.268G>A (p.Val90Met)
c.1237G>A (p.Val413Met)
c.1234G>A (p.Val412Met)
c.1297G>A (p.Val433Met)
n.246G>A
c.286G>A (p.Val96Met)
c.1231G>A (p.Val411Met)
c.1183G>A (p.Val395Met)
n.614G>A
c.223G>A (p.Val75Met)
c.94G>A (p.Val32Met)
 gnomAD v4
7g.44145517G>ACA157913332GCKc.*1231C>T (n.*1231C>T)
c.*353C>T (n.*353C>T)
n.459C>T
c.267C>T (p.Ser89=)
c.1236C>T (p.Ser412=)
c.1233C>T (p.Ser411=)
c.1296C>T (p.Ser432=)
n.245C>T
c.285C>T (p.Ser95=)
c.1230C>T (p.Ser410=)
c.1182C>T (p.Ser394=)
n.613C>T
c.222C>T (p.Ser74=)
c.93C>T (p.Ser31=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145517G>CCA4239411GCKc.*1231C>G (n.*1231C>G)
c.*353C>G (n.*353C>G)
n.459C>G
c.267C>G (p.Ser89=)
c.1236C>G (p.Ser412=)
c.1233C>G (p.Ser411=)
c.1296C>G (p.Ser432=)
n.245C>G
c.285C>G (p.Ser95=)
c.1230C>G (p.Ser410=)
c.1182C>G (p.Ser394=)
n.613C>G
c.222C>G (p.Ser74=)
c.93C>G (p.Ser31=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145517G=CA1703612852GCKc.*1231C= (n.*1231C=)
c.*353C= (n.*353C=)
n.459C=
c.267C= (p.Ser89=)
c.1236C= (p.Ser412=)
c.1233C= (p.Ser411=)
c.1296C= (p.Ser432=)
n.245C=
c.285C= (p.Ser95=)
c.1230C= (p.Ser410=)
c.1182C= (p.Ser394=)
n.613C=
c.222C= (p.Ser74=)
c.93C= (p.Ser31=)
7g.44145517G>TCA454863119GCKc.*1231C>A (n.*1231C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.459C>A
c.267C>A (p.Ser89=)
c.1236C>A (p.Ser412=)
c.1233C>A (p.Ser411=)
c.1296C>A (p.Ser432=)
n.245C>A
c.285C>A (p.Ser95=)
c.1230C>A (p.Ser410=)
c.1182C>A (p.Ser394=)
n.613C>A
c.222C>A (p.Ser74=)
c.93C>A (p.Ser31=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145517delinsTGGGGTCA2695202979GCKc.*1231delinsACCCCA (n.*1231delinsACCCCA)
c.*353delinsACCCCA (n.*353delinsACCCCA)
n.459delinsACCCCA
c.267delinsACCCCA (p.Val90ProfsTer21)
c.1236delinsACCCCA (p.Val413ProfsTer21)
c.1233delinsACCCCA (p.Val412ProfsTer21)
c.1296delinsACCCCA (p.Val433ProfsTer21)
n.245delinsACCCCA
c.285delinsACCCCA (p.Val96ProfsTer21)
c.1230delinsACCCCA (p.Val411ProfsTer21)
c.1182delinsACCCCA (p.Val395ProfsTer21)
n.613delinsACCCCA
c.222delinsACCCCA (p.Val75ProfsTer21)
c.93delinsACCCCA (p.Val32ProfsTer21)
7g.44145518G>ACA367398296GCKc.*1230C>T (n.*1230C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.458C>T
c.266C>T (p.Ser89Phe)
c.1235C>T (p.Ser412Phe)
c.1232C>T (p.Ser411Phe)
c.1295C>T (p.Ser432Phe)
n.244C>T
c.284C>T (p.Ser95Phe)
c.1229C>T (p.Ser410Phe)
c.1181C>T (p.Ser394Phe)
n.612C>T
c.221C>T (p.Ser74Phe)
c.92C>T (p.Ser31Phe)
 ClinVar
7g.44145518G>CCA367398298GCKc.*1230C>G (n.*1230C>G)
c.*352C>G (n.*352C>G)
n.458C>G
c.266C>G (p.Ser89Cys)
c.1235C>G (p.Ser412Cys)
c.1232C>G (p.Ser411Cys)
c.1295C>G (p.Ser432Cys)
n.244C>G
c.284C>G (p.Ser95Cys)
c.1229C>G (p.Ser410Cys)
c.1181C>G (p.Ser394Cys)
n.612C>G
c.221C>G (p.Ser74Cys)
c.92C>G (p.Ser31Cys)
7g.44145518G>TCA367398301GCKc.*1230C>A (n.*1230C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
n.458C>A
c.266C>A (p.Ser89Tyr)
c.1235C>A (p.Ser412Tyr)
c.1232C>A (p.Ser411Tyr)
c.1295C>A (p.Ser432Tyr)
n.244C>A
c.284C>A (p.Ser95Tyr)
c.1229C>A (p.Ser410Tyr)
c.1181C>A (p.Ser394Tyr)
n.612C>A
c.221C>A (p.Ser74Tyr)
c.92C>A (p.Ser31Tyr)
7g.44145519A=CA1703612853GCKc.*1229T= (n.*1229T=)
c.*351T= (n.*351T=)
n.457T=
c.265T= (p.Ser89=)
c.1234T= (p.Ser412=)
c.1231T= (p.Ser411=)
c.1294T= (p.Ser432=)
n.243T=
c.283T= (p.Ser95=)
c.1228T= (p.Ser410=)
c.1180T= (p.Ser394=)
n.611T=
c.220T= (p.Ser74=)
c.91T= (p.Ser31=)
7g.44145519A>CCA367398303GCKc.*1229T>G (n.*1229T>G)
c.*351T>G (n.*351T>G)
n.457T>G
c.265T>G (p.Ser89Ala)
c.1234T>G (p.Ser412Ala)
c.1231T>G (p.Ser411Ala)
c.1294T>G (p.Ser432Ala)
n.243T>G
c.283T>G (p.Ser95Ala)
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
c.1180T>G (p.Ser394Ala)
n.611T>G
c.220T>G (p.Ser74Ala)
c.91T>G (p.Ser31Ala)
7g.44145519A>GCA367398306GCKc.*1229T>C (n.*1229T>C)
c.*351T>C (n.*351T>C)
n.457T>C
c.265T>C (p.Ser89Pro)
c.1234T>C (p.Ser412Pro)
c.1231T>C (p.Ser411Pro)
c.1294T>C (p.Ser432Pro)
n.243T>C
c.283T>C (p.Ser95Pro)
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
c.1180T>C (p.Ser394Pro)
n.611T>C
c.220T>C (p.Ser74Pro)
c.91T>C (p.Ser31Pro)
 dbSNP
7g.44145519A>TCA367398307GCKc.*1229T>A (n.*1229T>A)
c.*351T>A (n.*351T>A)
n.457T>A
c.265T>A (p.Ser89Thr)
c.1234T>A (p.Ser412Thr)
c.1231T>A (p.Ser411Thr)
c.1294T>A (p.Ser432Thr)
n.243T>A
c.283T>A (p.Ser95Thr)
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.1180T>A (p.Ser394Thr)
n.611T>A
c.220T>A (p.Ser74Thr)
c.91T>A (p.Ser31Thr)
7g.44145520G>ACA454863126GCKc.*1228C>T (n.*1228C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.456C>T
c.264C>T (p.Gly88=)
c.1233C>T (p.Gly411=)
c.1230C>T (p.Gly410=)
c.1293C>T (p.Gly431=)
n.242C>T
c.282C>T (p.Gly94=)
c.1227C>T (p.Gly409=)
c.1179C>T (p.Gly393=)
n.610C>T
c.219C>T (p.Gly73=)
c.90C>T (p.Gly30=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145520G>CCA454863124GCKc.*1228C>G (n.*1228C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.456C>G
c.264C>G (p.Gly88=)
c.1233C>G (p.Gly411=)
c.1230C>G (p.Gly410=)
c.1293C>G (p.Gly431=)
n.242C>G
c.282C>G (p.Gly94=)
c.1227C>G (p.Gly409=)
c.1179C>G (p.Gly393=)
n.610C>G
c.219C>G (p.Gly73=)
c.90C>G (p.Gly30=)
7g.44145520G=CA1703612854GCKc.*1228C= (n.*1228C=)
c.*350C= (n.*350C=)
n.456C=
c.264C= (p.Gly88=)
c.1233C= (p.Gly411=)
c.1230C= (p.Gly410=)
c.1293C= (p.Gly431=)
n.242C=
c.282C= (p.Gly94=)
c.1227C= (p.Gly409=)
c.1179C= (p.Gly393=)
n.610C=
c.219C= (p.Gly73=)
c.90C= (p.Gly30=)
7g.44145520G>TCA454863122GCKc.*1228C>A (n.*1228C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.456C>A
c.264C>A (p.Gly88=)
c.1233C>A (p.Gly411=)
c.1230C>A (p.Gly410=)
c.1293C>A (p.Gly431=)
n.242C>A
c.282C>A (p.Gly94=)
c.1227C>A (p.Gly409=)
c.1179C>A (p.Gly393=)
n.610C>A
c.219C>A (p.Gly73=)
c.90C>A (p.Gly30=)
 gnomAD v4
7g.44145521C>ACA367398308GCKc.*1227G>T (n.*1227G>T)
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.455G>T
c.263G>T (p.Gly88Val)
c.1232G>T (p.Gly411Val)
c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.1292G>T (p.Gly431Val)
n.241G>T
c.281G>T (p.Gly94Val)
c.1226G>T (p.Gly409Val)
c.1178G>T (p.Gly393Val)
n.609G>T
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.89G>T (p.Gly30Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44145521C=CA1703612855GCKc.*1227G= (n.*1227G=)
c.*349G= (n.*349G=)
n.455G=
c.263G= (p.Gly88=)
c.1232G= (p.Gly411=)
c.1229G= (p.Gly410=)
c.1292G= (p.Gly431=)
n.241G=
c.281G= (p.Gly94=)
c.1226G= (p.Gly409=)
c.1178G= (p.Gly393=)
n.609G=
c.218G= (p.Gly73=)
c.89G= (p.Gly30=)
7g.44145521C>GCA367398310GCKc.*1227G>C (n.*1227G>C)
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.455G>C
c.263G>C (p.Gly88Ala)
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
n.241G>C
c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
n.609G>C
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.89G>C (p.Gly30Ala)
7g.44145521C>TCA367398309GCKc.*1227G>A (n.*1227G>A)
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.455G>A
c.263G>A (p.Gly88Asp)
c.1232G>A (p.Gly411Asp)
c.1229G>A (p.Gly410Asp)
c.1292G>A (p.Gly431Asp)
n.241G>A
c.281G>A (p.Gly94Asp)
c.1226G>A (p.Gly409Asp)
c.1178G>A (p.Gly393Asp)
n.609G>A
c.218G>A (p.Gly73Asp)
c.89G>A (p.Gly30Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44145521_44145539delCA2695202980GCKc.*1209_*1227del (n.*1209_*1227del)
c.*331_*349del (n.*331_*349del)
n.437_455del
c.245_263del (p.Ile82ThrfsTer21)
c.1214_1232del (p.Ile405ThrfsTer21)
c.1211_1229del (p.Ile404ThrfsTer21)
c.1274_1292del (p.Ile425ThrfsTer21)
n.223_241del
c.263_281del (p.Ile88ThrfsTer21)
c.1208_1226del (p.Ile403ThrfsTer21)
c.1160_1178del (p.Ile387ThrfsTer21)
n.591_609del
c.200_218del (p.Ile67ThrfsTer21)
c.71_89del (p.Ile24ThrfsTer21)
7g.44145522C>ACA367398311GCKc.*1226G>T (n.*1226G>T)
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.454G>T
c.262G>T (p.Gly88Cys)
c.1231G>T (p.Gly411Cys)
c.1228G>T (p.Gly410Cys)
c.1291G>T (p.Gly431Cys)
n.240G>T
c.280G>T (p.Gly94Cys)
c.1225G>T (p.Gly409Cys)
c.1177G>T (p.Gly393Cys)
n.608G>T
c.217G>T (p.Gly73Cys)
c.88G>T (p.Gly30Cys)
 gnomAD v4
7g.44145522C>GCA367398313GCKc.*1226G>C (n.*1226G>C)
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.454G>C
c.262G>C (p.Gly88Arg)
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.1291G>C (p.Gly431Arg)
n.240G>C
c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
c.1177G>C (p.Gly393Arg)
n.608G>C
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.88G>C (p.Gly30Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.44145522C>TCA367398315GCKc.*1226G>A (n.*1226G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.454G>A
c.262G>A (p.Gly88Ser)
c.1231G>A (p.Gly411Ser)
c.1228G>A (p.Gly410Ser)
c.1291G>A (p.Gly431Ser)
n.240G>A
c.280G>A (p.Gly94Ser)
c.1225G>A (p.Gly409Ser)
c.1177G>A (p.Gly393Ser)
n.608G>A
c.217G>A (p.Gly73Ser)
c.88G>A (p.Gly30Ser)
7g.44145523A>CCA367398316GCKc.*1225T>G (n.*1225T>G)
c.*347T>G (n.*347T>G)
n.453T>G
c.261T>G (p.Asp87Glu)
c.1230T>G (p.Asp410Glu)
c.1227T>G (p.Asp409Glu)
c.1290T>G (p.Asp430Glu)
n.239T>G
c.279T>G (p.Asp93Glu)
c.1224T>G (p.Asp408Glu)
c.1176T>G (p.Asp392Glu)
n.607T>G
c.216T>G (p.Asp72Glu)
c.87T>G (p.Asp29Glu)
7g.44145523A>GCA454863130GCKc.*1225T>C (n.*1225T>C)
c.*347T>C (n.*347T>C)
n.453T>C
c.261T>C (p.Asp87=)
c.1230T>C (p.Asp410=)
c.1227T>C (p.Asp409=)
c.1290T>C (p.Asp430=)
n.239T>C
c.279T>C (p.Asp93=)
c.1224T>C (p.Asp408=)
c.1176T>C (p.Asp392=)
n.607T>C
c.216T>C (p.Asp72=)
c.87T>C (p.Asp29=)
7g.44145523A>TCA367398318GCKc.*1225T>A (n.*1225T>A)
c.*347T>A (n.*347T>A)
n.453T>A
c.261T>A (p.Asp87Glu)
c.1230T>A (p.Asp410Glu)
c.1227T>A (p.Asp409Glu)
c.1290T>A (p.Asp430Glu)
n.239T>A
c.279T>A (p.Asp93Glu)
c.1224T>A (p.Asp408Glu)
c.1176T>A (p.Asp392Glu)
n.607T>A
c.216T>A (p.Asp72Glu)
c.87T>A (p.Asp29Glu)
7g.44145524delCA645372117GCKc.*1224del (n.*1224del)
c.*346del (n.*346del)
n.452del
c.260del (p.Asp87ValfsTer22)
c.1229del (p.Asp410ValfsTer22)
c.1226del (p.Asp409ValfsTer22)
c.1289del (p.Asp430ValfsTer22)
n.238del
c.278del (p.Asp93ValfsTer22)
c.1223del (p.Asp408ValfsTer22)
c.1175del (p.Asp392ValfsTer22)
n.606del
c.215del (p.Asp72ValfsTer22)
c.86del (p.Asp29ValfsTer22)
7g.44145524T>ACA367398320GCKc.*1224A>T (n.*1224A>T)
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.452A>T
c.260A>T (p.Asp87Val)
c.1229A>T (p.Asp410Val)
c.1226A>T (p.Asp409Val)
c.1289A>T (p.Asp430Val)
n.238A>T
c.278A>T (p.Asp93Val)
c.1223A>T (p.Asp408Val)
c.1175A>T (p.Asp392Val)
n.606A>T
c.215A>T (p.Asp72Val)
c.86A>T (p.Asp29Val)
7g.44145524T>CCA367398322GCKc.*1224A>G (n.*1224A>G)
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.452A>G
c.260A>G (p.Asp87Gly)
c.1229A>G (p.Asp410Gly)
c.1226A>G (p.Asp409Gly)
c.1289A>G (p.Asp430Gly)
n.238A>G
c.278A>G (p.Asp93Gly)
c.1223A>G (p.Asp408Gly)
c.1175A>G (p.Asp392Gly)
n.606A>G
c.215A>G (p.Asp72Gly)
c.86A>G (p.Asp29Gly)
 gnomAD v4
7g.44145524T>GCA367398323GCKc.*1224A>C (n.*1224A>C)
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.452A>C
c.260A>C (p.Asp87Ala)
c.1229A>C (p.Asp410Ala)
c.1226A>C (p.Asp409Ala)
c.1289A>C (p.Asp430Ala)
n.238A>C
c.278A>C (p.Asp93Ala)
c.1223A>C (p.Asp408Ala)
c.1175A>C (p.Asp392Ala)
n.606A>C
c.215A>C (p.Asp72Ala)
c.86A>C (p.Asp29Ala)
7g.44145525C>ACA367398326GCKc.*1223G>T (n.*1223G>T)
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.451G>T
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
c.1228G>T (p.Asp410Tyr)
c.1225G>T (p.Asp409Tyr)
c.1288G>T (p.Asp430Tyr)
n.237G>T
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
c.1222G>T (p.Asp408Tyr)
c.1174G>T (p.Asp392Tyr)
n.605G>T
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
c.85G>T (p.Asp29Tyr)
 gnomAD v4
7g.44145525C>GCA367398329GCKc.*1223G>C (n.*1223G>C)
c.*345G>C (n.*345G>C)
n.451G>C
c.259G>C (p.Asp87His)
c.1228G>C (p.Asp410His)
c.1225G>C (p.Asp409His)
c.1288G>C (p.Asp430His)
n.237G>C
c.277G>C (p.Asp93His)
c.1222G>C (p.Asp408His)
c.1174G>C (p.Asp392His)
n.605G>C
c.214G>C (p.Asp72His)
c.85G>C (p.Asp29His)
7g.44145525C>TCA367398331GCKc.*1223G>A (n.*1223G>A)
c.*345G>A (n.*345G>A)
n.451G>A
c.259G>A (p.Asp87Asn)
c.1228G>A (p.Asp410Asn)
c.1225G>A (p.Asp409Asn)
c.1288G>A (p.Asp430Asn)
n.237G>A
c.277G>A (p.Asp93Asn)
c.1222G>A (p.Asp408Asn)
c.1174G>A (p.Asp392Asn)
n.605G>A
c.214G>A (p.Asp72Asn)
c.85G>A (p.Asp29Asn)
7g.44145527_44145531delCA2695202982GCKc.*1219_*1223del (n.*1219_*1223del)
c.*341_*345del (n.*341_*345del)
n.447_451del
c.255_259del (p.Val86TrpfsTer?)
c.1224_1228del (p.Val409TrpfsTer?)
c.1221_1225del (p.Val408TrpfsTer?)
c.1284_1288del (p.Val429TrpfsTer?)
n.233_237del
c.273_277del (p.Val92TrpfsTer?)
c.1218_1222del (p.Val407TrpfsTer?)
c.1170_1174del (p.Val391TrpfsTer?)
n.601_605del
c.210_214del (p.Val71TrpfsTer?)
c.81_85del (p.Val28TrpfsTer?)
7g.44145526C>ACA454863132GCKc.*1222G>T (n.*1222G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.450G>T
c.258G>T (p.Val86=)
c.1227G>T (p.Val409=)
c.1224G>T (p.Val408=)
c.1287G>T (p.Val429=)
n.236G>T
c.276G>T (p.Val92=)
c.1221G>T (p.Val407=)
c.1173G>T (p.Val391=)
n.604G>T
c.213G>T (p.Val71=)
c.84G>T (p.Val28=)
7g.44145526C=CA1703612856GCKc.*1222G= (n.*1222G=)
c.*344G= (n.*344G=)
n.450G=
c.258G= (p.Val86=)
c.1227G= (p.Val409=)
c.1224G= (p.Val408=)
c.1287G= (p.Val429=)
n.236G=
c.276G= (p.Val92=)
c.1221G= (p.Val407=)
c.1173G= (p.Val391=)
n.604G=
c.213G= (p.Val71=)
c.84G= (p.Val28=)
7g.44145526C>GCA454863133GCKc.*1222G>C (n.*1222G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.450G>C
c.258G>C (p.Val86=)
c.1227G>C (p.Val409=)
c.1224G>C (p.Val408=)
c.1287G>C (p.Val429=)
n.236G>C
c.276G>C (p.Val92=)
c.1221G>C (p.Val407=)
c.1173G>C (p.Val391=)
n.604G>C
c.213G>C (p.Val71=)
c.84G>C (p.Val28=)
7g.44145526C>TCA454863134GCKc.*1222G>A (n.*1222G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.450G>A
c.258G>A (p.Val86=)
c.1227G>A (p.Val409=)
c.1224G>A (p.Val408=)
c.1287G>A (p.Val429=)
n.236G>A
c.276G>A (p.Val92=)
c.1221G>A (p.Val407=)
c.1173G>A (p.Val391=)
n.604G>A
c.213G>A (p.Val71=)
c.84G>A (p.Val28=)
 dbSNP
7g.44145527A>CCA367398334GCKc.*1221T>G (n.*1221T>G)
c.*343T>G (n.*343T>G)
n.449T>G
c.257T>G (p.Val86Gly)
c.1226T>G (p.Val409Gly)
c.1223T>G (p.Val408Gly)
c.1286T>G (p.Val429Gly)
n.235T>G
c.275T>G (p.Val92Gly)
c.1220T>G (p.Val407Gly)
c.1172T>G (p.Val391Gly)
n.603T>G
c.212T>G (p.Val71Gly)
c.83T>G (p.Val28Gly)
7g.44145527A>GCA367398338GCKc.*1221T>C (n.*1221T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
n.449T>C
c.257T>C (p.Val86Ala)
c.1226T>C (p.Val409Ala)
c.1223T>C (p.Val408Ala)
c.1286T>C (p.Val429Ala)
n.235T>C
c.275T>C (p.Val92Ala)
c.1220T>C (p.Val407Ala)
c.1172T>C (p.Val391Ala)
n.603T>C
c.212T>C (p.Val71Ala)
c.83T>C (p.Val28Ala)
7g.44145527A>TCA367398336GCKc.*1221T>A (n.*1221T>A)
c.*343T>A (n.*343T>A)
n.449T>A
c.257T>A (p.Val86Glu)
c.1226T>A (p.Val409Glu)
c.1223T>A (p.Val408Glu)
c.1286T>A (p.Val429Glu)
n.235T>A
c.275T>A (p.Val92Glu)
c.1220T>A (p.Val407Glu)
c.1172T>A (p.Val391Glu)
n.603T>A
c.212T>A (p.Val71Glu)
c.83T>A (p.Val28Glu)
7g.44145528C>ACA367398341GCKc.*1220G>T (n.*1220G>T)
c.*342G>T (n.*342G>T)
n.448G>T
c.256G>T (p.Val86Leu)
c.1225G>T (p.Val409Leu)
c.1222G>T (p.Val408Leu)
c.1285G>T (p.Val429Leu)
n.234G>T
c.274G>T (p.Val92Leu)
c.1219G>T (p.Val407Leu)
c.1171G>T (p.Val391Leu)
n.602G>T
c.211G>T (p.Val71Leu)
c.82G>T (p.Val28Leu)
7g.44145528C=CA1703612857GCKc.*1220G= (n.*1220G=)
c.*342G= (n.*342G=)
n.448G=
c.256G= (p.Val86=)
c.1225G= (p.Val409=)
c.1222G= (p.Val408=)
c.1285G= (p.Val429=)
n.234G=
c.274G= (p.Val92=)
c.1219G= (p.Val407=)
c.1171G= (p.Val391=)
n.602G=
c.211G= (p.Val71=)
c.82G= (p.Val28=)
7g.44145528C>GCA367398344GCKc.*1220G>C (n.*1220G>C)
c.*342G>C (n.*342G>C)
n.448G>C
c.256G>C (p.Val86Leu)
c.1225G>C (p.Val409Leu)
c.1222G>C (p.Val408Leu)
c.1285G>C (p.Val429Leu)
n.234G>C
c.274G>C (p.Val92Leu)
c.1219G>C (p.Val407Leu)
c.1171G>C (p.Val391Leu)
n.602G>C
c.211G>C (p.Val71Leu)
c.82G>C (p.Val28Leu)
7g.44145528C>TCA367398343GCKc.*1220G>A (n.*1220G>A)
c.*342G>A (n.*342G>A)
n.448G>A
c.256G>A (p.Val86Met)
c.1225G>A (p.Val409Met)
c.1222G>A (p.Val408Met)
c.1285G>A (p.Val429Met)
n.234G>A
c.274G>A (p.Val92Met)
c.1219G>A (p.Val407Met)
c.1171G>A (p.Val391Met)
n.602G>A
c.211G>A (p.Val71Met)
c.82G>A (p.Val28Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145529G>ACA454863135GCKc.*1219C>T (n.*1219C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.447C>T
c.255C>T (p.Gly85=)
c.1224C>T (p.Gly408=)
c.1221C>T (p.Gly407=)
c.1284C>T (p.Gly428=)
n.233C>T
c.273C>T (p.Gly91=)
c.1218C>T (p.Gly406=)
c.1170C>T (p.Gly390=)
n.601C>T
c.210C>T (p.Gly70=)
c.81C>T (p.Gly27=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44145529G>CCA454863136GCKc.*1219C>G (n.*1219C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.447C>G
c.255C>G (p.Gly85=)
c.1224C>G (p.Gly408=)
c.1221C>G (p.Gly407=)
c.1284C>G (p.Gly428=)
n.233C>G
c.273C>G (p.Gly91=)
c.1218C>G (p.Gly406=)
c.1170C>G (p.Gly390=)
n.601C>G
c.210C>G (p.Gly70=)
c.81C>G (p.Gly27=)
7g.44145529G=CA1703612858GCKc.*1219C= (n.*1219C=)
c.*341C= (n.*341C=)
n.447C=
c.255C= (p.Gly85=)
c.1224C= (p.Gly408=)
c.1221C= (p.Gly407=)
c.1284C= (p.Gly428=)
n.233C=
c.273C= (p.Gly91=)
c.1218C= (p.Gly406=)
c.1170C= (p.Gly390=)
n.601C=
c.210C= (p.Gly70=)
c.81C= (p.Gly27=)
7g.44145529G>TCA4239412GCKc.*1219C>A (n.*1219C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.447C>A
c.255C>A (p.Gly85=)
c.1224C>A (p.Gly408=)
c.1221C>A (p.Gly407=)
c.1284C>A (p.Gly428=)
n.233C>A
c.273C>A (p.Gly91=)
c.1218C>A (p.Gly406=)
c.1170C>A (p.Gly390=)
n.601C>A
c.210C>A (p.Gly70=)
c.81C>A (p.Gly27=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145530C>ACA367398345GCKc.*1218G>T (n.*1218G>T)
c.*340G>T (n.*340G>T)
n.446G>T
c.254G>T (p.Gly85Val)
c.1223G>T (p.Gly408Val)
c.1220G>T (p.Gly407Val)
c.1283G>T (p.Gly428Val)
n.232G>T
c.272G>T (p.Gly91Val)
c.1217G>T (p.Gly406Val)
c.1169G>T (p.Gly390Val)
n.600G>T
c.209G>T (p.Gly70Val)
c.80G>T (p.Gly27Val)
7g.44145530C>GCA367398348GCKc.*1218G>C (n.*1218G>C)
c.*340G>C (n.*340G>C)
n.446G>C
c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.1223G>C (p.Gly408Ala)
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
c.1283G>C (p.Gly428Ala)
n.232G>C
c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.1217G>C (p.Gly406Ala)
c.1169G>C (p.Gly390Ala)
n.600G>C
c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.80G>C (p.Gly27Ala)
7g.44145530C>TCA367398350GCKc.*1218G>A (n.*1218G>A)
c.*340G>A (n.*340G>A)
n.446G>A
c.254G>A (p.Gly85Asp)
c.1223G>A (p.Gly408Asp)
c.1220G>A (p.Gly407Asp)
c.1283G>A (p.Gly428Asp)
n.232G>A
c.272G>A (p.Gly91Asp)
c.1217G>A (p.Gly406Asp)
c.1169G>A (p.Gly390Asp)
n.600G>A
c.209G>A (p.Gly70Asp)
c.80G>A (p.Gly27Asp)
 ClinVar

Number of alleles fetched