Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.44145170_44145588delCA2573142177GCKc.*1163_*1365del
c.*285_*487del
n.391_593del
c.199_401del
c.1168_1370del
c.1165_1367del
c.1228_1430del
n.177_379del
c.217_419del
c.1162_1364del
c.1114_1316del
n.545_747del
c.154_356del
c.25_227del
 ClinVar
7g.44145171_44145250delinsCCGCCGAGACCAGGGCCGCGCCCCGGCCACTGCCCTCCTCCGACTCGATGAAGGTGATCTCGCAGCTGGGCGTCAGCCTGCA1703612651GCKc.*1282_*1361delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG (n.*1282_*1361delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG)
c.*404_*483delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG (n.*404_*483delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG)
n.510_589delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG
c.318_397delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG (p.Arg106=)
c.1287_1366delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG (p.Arg429=)
c.1284_1363delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG (p.Arg428=)
c.1347_1426delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG (p.Arg449=)
n.296_375delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG
c.336_415delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG (p.Arg112=)
c.1281_1360delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG (p.Arg427=)
c.1233_1312delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG (p.Arg411=)
n.664_743delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG
c.273_352delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG (p.Arg91=)
c.144_223delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG (p.Arg48=)
7g.44145175_44145253delCA1139660051GCKc.*1282_*1360del (n.*1282_*1360del)
c.*404_*482del (n.*404_*482del)
n.510_588del
c.318_396del (p.Arg107TrpfsTer?)
c.1287_1365del (p.Arg430TrpfsTer?)
c.1284_1362del (p.Arg429TrpfsTer?)
c.1347_1425del (p.Arg450TrpfsTer?)
n.296_374del
c.1284_1362del (p.Arg429TrpfsTer9)
c.336_414del (p.Arg113TrpfsTer?)
c.1281_1359del (p.Arg428TrpfsTer?)
c.1233_1311del (p.Arg412TrpfsTer?)
n.664_742del
c.273_351del (p.Arg92TrpfsTer?)
c.144_222del (p.Arg49TrpfsTer9)
c.144_222del (p.Arg49TrpfsTer?)
 ClinVar dbSNP
7g.44145175_44145255delinsCGAGACCAGGGCCGCGCCCCGGCCACTGCCCTCCTCCGACTCGATGAAGGTGATCTCGCAGCTGGGCGTCAGCCTGCGCACCA1703612657GCKc.*1277_*1357delinsGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCG (n.*1277_*1357delinsGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCG)
c.*399_*479delinsGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCG (n.*399_*479delinsGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCG)
n.505_585delinsGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCG
c.313_393delinsGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCG (p.Val105=)
c.1282_1362delinsGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCG (p.Val428=)
c.1279_1359delinsGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCG (p.Val427=)
c.1342_1422delinsGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCG (p.Val448=)
n.291_371delinsGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCG
c.331_411delinsGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCG (p.Val111=)
c.1276_1356delinsGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCG (p.Val426=)
c.1228_1308delinsGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCG (p.Val410=)
n.659_739delinsGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCG
c.268_348delinsGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCG (p.Val90=)
c.139_219delinsGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCG (p.Val47=)
7g.44145176_44145255delinsTGTAACA213742GCKc.*1277_*1356delinsTTACA (n.*1277_*1356delinsTTACA)
c.*399_*478delinsTTACA (n.*399_*478delinsTTACA)
n.505_584delinsTTACA
c.313_392delinsTTACA (p.Val105_Ser131delinsLeuGln)
c.1282_1361delinsTTACA (p.Val428_Ser454delinsLeuGln)
c.1279_1358delinsTTACA (p.Val427_Ser453delinsLeuGln)
c.1342_1421delinsTTACA (p.Val448_Ser474delinsLeuGln)
n.291_370delinsTTACA
c.331_410delinsTTACA (p.Val111_Ser137delinsLeuGln)
c.1276_1355delinsTTACA (p.Val426_Ser452delinsLeuGln)
c.1228_1307delinsTTACA (p.Val410_Ser436delinsLeuGln)
n.659_738delinsTTACA
c.268_347delinsTTACA (p.Val90_Ser116delinsLeuGln)
c.139_218delinsTTACA (p.Val47_Ser73delinsLeuGln)
 ClinVar dbSNP
7g.44145221_44145300delinsAAGGTGATCTCGCAGCTGGGCGTCAGCCTGCGCACGCTGGCATGGAACCGCTCCTTGAAGCTGGGCAGAAGAGAAGCAGGCA1703612681GCKc.*1252-20_*1311delinsCCTGCTTCTCTTCTGCCCAGCTTCAAGGAGCGGTTCCATGCCAGCGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTT
c.*374-20_*433delinsCCTGCTTCTCTTCTGCCCAGCTTCAAGGAGCGGTTCCATGCCAGCGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTT
n.480-20_539delinsCCTGCTTCTCTTCTGCCCAGCTTCAAGGAGCGGTTCCATGCCAGCGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTT
c.288-20_347delinsCCTGCTTCTCTTCTGCCCAGCTTCAAGGAGCGGTTCCATGCCAGCGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTT
c.1257-20_1316delinsCCTGCTTCTCTTCTGCCCAGCTTCAAGGAGCGGTTCCATGCCAGCGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTT
c.1254-20_1313delinsCCTGCTTCTCTTCTGCCCAGCTTCAAGGAGCGGTTCCATGCCAGCGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTT
c.1317-20_1376delinsCCTGCTTCTCTTCTGCCCAGCTTCAAGGAGCGGTTCCATGCCAGCGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTT
n.266-20_325delinsCCTGCTTCTCTTCTGCCCAGCTTCAAGGAGCGGTTCCATGCCAGCGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTT
c.306-20_365delinsCCTGCTTCTCTTCTGCCCAGCTTCAAGGAGCGGTTCCATGCCAGCGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTT
c.1251-20_1310delinsCCTGCTTCTCTTCTGCCCAGCTTCAAGGAGCGGTTCCATGCCAGCGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTT
c.1203-20_1262delinsCCTGCTTCTCTTCTGCCCAGCTTCAAGGAGCGGTTCCATGCCAGCGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTT
n.634-20_693delinsCCTGCTTCTCTTCTGCCCAGCTTCAAGGAGCGGTTCCATGCCAGCGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTT
c.243-20_302delinsCCTGCTTCTCTTCTGCCCAGCTTCAAGGAGCGGTTCCATGCCAGCGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTT
c.114-20_173delinsCCTGCTTCTCTTCTGCCCAGCTTCAAGGAGCGGTTCCATGCCAGCGTGCGCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTT
7g.44145222_44145300delCA1139660054GCKc.*1252-20_*1310del
c.*374-20_*432del
n.480-20_538del
c.288-20_346del
c.1257-20_1315del
c.1254-20_1312del
c.1317-20_1375del
n.266-20_324del
c.306-20_364del
c.1251-20_1309del
c.1203-20_1261del
n.634-20_692del
c.243-20_301del
c.114-20_172del
 ClinVar dbSNP
7g.44145251_44145259dupCA2695202964GCKc.*1276_*1284dup (n.*1276_*1284dup)
c.*398_*406dup (n.*398_*406dup)
n.504_512dup
c.312_320dup (p.Arg106_Arg107insSerValArg)
c.1281_1289dup (p.Arg429_Arg430insSerValArg)
c.1278_1286dup (p.Arg428_Arg429insSerValArg)
c.1341_1349dup (p.Arg449_Arg450insSerValArg)
n.290_298dup
c.330_338dup (p.Arg112_Arg113insSerValArg)
c.1275_1283dup (p.Arg427_Arg428insSerValArg)
c.1227_1235dup (p.Arg411_Arg412insSerValArg)
n.658_666dup
c.267_275dup (p.Arg91_Arg92insSerValArg)
c.138_146dup (p.Arg48_Arg49insSerValArg)
7g.44145251_44145259delCA2695202963GCKc.*1276_*1284del (n.*1276_*1284del)
c.*398_*406del (n.*398_*406del)
n.504_512del
c.312_320del (p.Ser104_Arg106del)
c.1281_1289del (p.Ser427_Arg429del)
c.1278_1286del (p.Ser426_Arg428del)
c.1341_1349del (p.Ser447_Arg449del)
n.290_298del
c.330_338del (p.Ser110_Arg112del)
c.1275_1283del (p.Ser425_Arg427del)
c.1227_1235del (p.Ser409_Arg411del)
n.658_666del
c.267_275del (p.Ser89_Arg91del)
c.138_146del (p.Ser46_Arg48del)
7g.44145249_44145251delinsTGCCA1703612698GCKc.*1281_*1283delinsGCA (n.*1281_*1283delinsGCA)
c.*403_*405delinsGCA (n.*403_*405delinsGCA)
n.509_511delinsGCA
c.317_319delinsGCA (p.Arg106=)
c.1286_1288delinsGCA (p.Arg429=)
c.1283_1285delinsGCA (p.Arg428=)
c.1346_1348delinsGCA (p.Arg449=)
n.295_297delinsGCA
c.335_337delinsGCA (p.Arg112=)
c.1280_1282delinsGCA (p.Arg427=)
c.1232_1234delinsGCA (p.Arg411=)
n.663_665delinsGCA
c.272_274delinsGCA (p.Arg91=)
c.143_145delinsGCA (p.Arg48=)
7g.44145250G>ACA454606695GCKc.*1282C>T (n.*1282C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
n.510C>T
c.318C>T (p.Arg106=)
c.1287C>T (p.Arg429=)
c.1284C>T (p.Arg428=)
c.1347C>T (p.Arg449=)
n.296C>T
c.336C>T (p.Arg112=)
c.1281C>T (p.Arg427=)
c.1233C>T (p.Arg411=)
n.664C>T
c.273C>T (p.Arg91=)
c.144C>T (p.Arg48=)
7g.44145250G>CCA454606694GCKc.*1282C>G (n.*1282C>G)
c.*404C>G (n.*404C>G)
n.510C>G
c.318C>G (p.Arg106=)
c.1287C>G (p.Arg429=)
c.1284C>G (p.Arg428=)
c.1347C>G (p.Arg449=)
n.296C>G
c.336C>G (p.Arg112=)
c.1281C>G (p.Arg427=)
c.1233C>G (p.Arg411=)
n.664C>G
c.273C>G (p.Arg91=)
c.144C>G (p.Arg48=)
7g.44145250G=CA1703612700GCKc.*1282C= (n.*1282C=)
c.*404C= (n.*404C=)
n.510C=
c.318C= (p.Arg106=)
c.1287C= (p.Arg429=)
c.1284C= (p.Arg428=)
c.1347C= (p.Arg449=)
n.296C=
c.336C= (p.Arg112=)
c.1281C= (p.Arg427=)
c.1233C= (p.Arg411=)
n.664C=
c.273C= (p.Arg91=)
c.144C= (p.Arg48=)
7g.44145250G>TCA4239385GCKc.*1282C>A (n.*1282C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.510C>A
c.318C>A (p.Arg106=)
c.1287C>A (p.Arg429=)
c.1284C>A (p.Arg428=)
c.1347C>A (p.Arg449=)
n.296C>A
c.336C>A (p.Arg112=)
c.1281C>A (p.Arg427=)
c.1233C>A (p.Arg411=)
n.664C>A
c.273C>A (p.Arg91=)
c.144C>A (p.Arg48=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145252_44145253delCA213744GCKc.*1281_*1282del (n.*1281_*1282del)
c.*403_*404del (n.*403_*404del)
n.509_510del
c.317_318del (p.Arg106GlnfsTer30)
c.1286_1287del (p.Arg429GlnfsTer30)
c.1283_1284del (p.Arg428GlnfsTer30)
c.1346_1347del (p.Arg449GlnfsTer30)
n.295_296del
c.1283_1284del (p.Arg428GlnfsTer?)
c.335_336del (p.Arg112GlnfsTer30)
c.1280_1281del (p.Arg427GlnfsTer30)
c.1232_1233del (p.Arg411GlnfsTer30)
n.663_664del
c.272_273del (p.Arg91GlnfsTer30)
c.143_144del (p.Arg48GlnfsTer?)
c.143_144del (p.Arg48GlnfsTer30)
 ClinVar dbSNP
7g.44145251C>ACA367397188GCKc.*1281G>T (n.*1281G>T)
c.*403G>T (n.*403G>T)
n.509G>T
c.317G>T (p.Arg106Leu)
c.1286G>T (p.Arg429Leu)
c.1283G>T (p.Arg428Leu)
c.1346G>T (p.Arg449Leu)
n.295G>T
c.335G>T (p.Arg112Leu)
c.1280G>T (p.Arg427Leu)
c.1232G>T (p.Arg411Leu)
n.663G>T
c.272G>T (p.Arg91Leu)
c.143G>T (p.Arg48Leu)
7g.44145251C=CA1703612701GCKc.*1281G= (n.*1281G=)
c.*403G= (n.*403G=)
n.509G=
c.317G= (p.Arg106=)
c.1286G= (p.Arg429=)
c.1283G= (p.Arg428=)
c.1346G= (p.Arg449=)
n.295G=
c.335G= (p.Arg112=)
c.1280G= (p.Arg427=)
c.1232G= (p.Arg411=)
n.663G=
c.272G= (p.Arg91=)
c.143G= (p.Arg48=)
7g.44145251C>GCA367397191GCKc.*1281G>C (n.*1281G>C)
c.*403G>C (n.*403G>C)
n.509G>C
c.317G>C (p.Arg106Pro)
c.1286G>C (p.Arg429Pro)
c.1283G>C (p.Arg428Pro)
c.1346G>C (p.Arg449Pro)
n.295G>C
c.335G>C (p.Arg112Pro)
c.1280G>C (p.Arg427Pro)
c.1232G>C (p.Arg411Pro)
n.663G>C
c.272G>C (p.Arg91Pro)
c.143G>C (p.Arg48Pro)
7g.44145251C>TCA367397190GCKc.*1281G>A (n.*1281G>A)
c.*403G>A (n.*403G>A)
n.509G>A
c.317G>A (p.Arg106His)
c.1286G>A (p.Arg429His)
c.1283G>A (p.Arg428His)
c.1346G>A (p.Arg449His)
n.295G>A
c.335G>A (p.Arg112His)
c.1280G>A (p.Arg427His)
c.1232G>A (p.Arg411His)
n.663G>A
c.272G>A (p.Arg91His)
c.143G>A (p.Arg48His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145254_44145257dupCA1139660055GCKc.*1278_*1281dup (n.*1278_*1281dup)
c.*400_*403dup (n.*400_*403dup)
n.506_509dup
c.314_317dup (p.Arg107AlafsTer31)
c.1283_1286dup (p.Arg430AlafsTer31)
c.1280_1283dup (p.Arg429AlafsTer31)
c.1343_1346dup (p.Arg450AlafsTer31)
n.292_295dup
c.1280_1283dup (p.Arg429AlafsTer?)
c.332_335dup (p.Arg113AlafsTer31)
c.1277_1280dup (p.Arg428AlafsTer31)
c.1229_1232dup (p.Arg412AlafsTer31)
n.660_663dup
c.269_272dup (p.Arg92AlafsTer31)
c.140_143dup (p.Arg49AlafsTer?)
c.140_143dup (p.Arg49AlafsTer31)
 ClinVar dbSNP
7g.44145252G>ACA4239386GCKc.*1280C>T (n.*1280C>T)
c.*402C>T (n.*402C>T)
n.508C>T
c.316C>T (p.Arg106Cys)
c.1285C>T (p.Arg429Cys)
c.1282C>T (p.Arg428Cys)
c.1345C>T (p.Arg449Cys)
n.294C>T
c.334C>T (p.Arg112Cys)
c.1279C>T (p.Arg427Cys)
c.1231C>T (p.Arg411Cys)
n.662C>T
c.271C>T (p.Arg91Cys)
c.142C>T (p.Arg48Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44145252G>CCA367397196GCKc.*1280C>G (n.*1280C>G)
c.*402C>G (n.*402C>G)
n.508C>G
c.316C>G (p.Arg106Gly)
c.1285C>G (p.Arg429Gly)
c.1282C>G (p.Arg428Gly)
c.1345C>G (p.Arg449Gly)
n.294C>G
c.334C>G (p.Arg112Gly)
c.1279C>G (p.Arg427Gly)
c.1231C>G (p.Arg411Gly)
n.662C>G
c.271C>G (p.Arg91Gly)
c.142C>G (p.Arg48Gly)
7g.44145252G=CA1703612702GCKc.*1280C= (n.*1280C=)
c.*402C= (n.*402C=)
n.508C=
c.316C= (p.Arg106=)
c.1285C= (p.Arg429=)
c.1282C= (p.Arg428=)
c.1345C= (p.Arg449=)
n.294C=
c.334C= (p.Arg112=)
c.1279C= (p.Arg427=)
c.1231C= (p.Arg411=)
n.662C=
c.271C= (p.Arg91=)
c.142C= (p.Arg48=)
7g.44145252G>TCA367397195GCKc.*1280C>A (n.*1280C>A)
c.*402C>A (n.*402C>A)
n.508C>A
c.316C>A (p.Arg106Ser)
c.1285C>A (p.Arg429Ser)
c.1282C>A (p.Arg428Ser)
c.1345C>A (p.Arg449Ser)
n.294C>A
c.334C>A (p.Arg112Ser)
c.1279C>A (p.Arg427Ser)
c.1231C>A (p.Arg411Ser)
n.662C>A
c.271C>A (p.Arg91Ser)
c.142C>A (p.Arg48Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145253C>ACA454606696GCKc.*1279G>T (n.*1279G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
n.507G>T
c.315G>T (p.Val105=)
c.1284G>T (p.Val428=)
c.1281G>T (p.Val427=)
c.1344G>T (p.Val448=)
n.293G>T
c.333G>T (p.Val111=)
c.1278G>T (p.Val426=)
c.1230G>T (p.Val410=)
n.661G>T
c.270G>T (p.Val90=)
c.141G>T (p.Val47=)
7g.44145253C=CA1703612703GCKc.*1279G= (n.*1279G=)
c.*401G= (n.*401G=)
n.507G=
c.315G= (p.Val105=)
c.1284G= (p.Val428=)
c.1281G= (p.Val427=)
c.1344G= (p.Val448=)
n.293G=
c.333G= (p.Val111=)
c.1278G= (p.Val426=)
c.1230G= (p.Val410=)
n.661G=
c.270G= (p.Val90=)
c.141G= (p.Val47=)
7g.44145253C>GCA454606697GCKc.*1279G>C (n.*1279G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
n.507G>C
c.315G>C (p.Val105=)
c.1284G>C (p.Val428=)
c.1281G>C (p.Val427=)
c.1344G>C (p.Val448=)
n.293G>C
c.333G>C (p.Val111=)
c.1278G>C (p.Val426=)
c.1230G>C (p.Val410=)
n.661G>C
c.270G>C (p.Val90=)
c.141G>C (p.Val47=)
7g.44145253C>TCA4239387GCKc.*1279G>A (n.*1279G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
n.507G>A
c.315G>A (p.Val105=)
c.1284G>A (p.Val428=)
c.1281G>A (p.Val427=)
c.1344G>A (p.Val448=)
n.293G>A
c.333G>A (p.Val111=)
c.1278G>A (p.Val426=)
c.1230G>A (p.Val410=)
n.661G>A
c.270G>A (p.Val90=)
c.141G>A (p.Val47=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145254A=CA1703612704GCKc.*1278T= (n.*1278T=)
c.*400T= (n.*400T=)
n.506T=
c.314T= (p.Val105=)
c.1283T= (p.Val428=)
c.1280T= (p.Val427=)
c.1343T= (p.Val448=)
n.292T=
c.332T= (p.Val111=)
c.1277T= (p.Val426=)
c.1229T= (p.Val410=)
n.660T=
c.269T= (p.Val90=)
c.140T= (p.Val47=)
7g.44145254A>CCA367397199GCKc.*1278T>G (n.*1278T>G)
c.*400T>G (n.*400T>G)
n.506T>G
c.314T>G (p.Val105Gly)
c.1283T>G (p.Val428Gly)
c.1280T>G (p.Val427Gly)
c.1343T>G (p.Val448Gly)
n.292T>G
c.332T>G (p.Val111Gly)
c.1277T>G (p.Val426Gly)
c.1229T>G (p.Val410Gly)
n.660T>G
c.269T>G (p.Val90Gly)
c.140T>G (p.Val47Gly)
 ClinVar dbSNP
7g.44145254A>GCA367397201GCKc.*1278T>C (n.*1278T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
n.506T>C
c.314T>C (p.Val105Ala)
c.1283T>C (p.Val428Ala)
c.1280T>C (p.Val427Ala)
c.1343T>C (p.Val448Ala)
n.292T>C
c.332T>C (p.Val111Ala)
c.1277T>C (p.Val426Ala)
c.1229T>C (p.Val410Ala)
n.660T>C
c.269T>C (p.Val90Ala)
c.140T>C (p.Val47Ala)
7g.44145254A>TCA367397202GCKc.*1278T>A (n.*1278T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
n.506T>A
c.314T>A (p.Val105Glu)
c.1283T>A (p.Val428Glu)
c.1280T>A (p.Val427Glu)
c.1343T>A (p.Val448Glu)
n.292T>A
c.332T>A (p.Val111Glu)
c.1277T>A (p.Val426Glu)
c.1229T>A (p.Val410Glu)
n.660T>A
c.269T>A (p.Val90Glu)
c.140T>A (p.Val47Glu)
7g.44145255C>ACA367397205GCKc.*1277G>T (n.*1277G>T)
c.*399G>T (n.*399G>T)
n.505G>T
c.313G>T (p.Val105Leu)
c.1282G>T (p.Val428Leu)
c.1279G>T (p.Val427Leu)
c.1342G>T (p.Val448Leu)
n.291G>T
c.331G>T (p.Val111Leu)
c.1276G>T (p.Val426Leu)
c.1228G>T (p.Val410Leu)
n.659G>T
c.268G>T (p.Val90Leu)
c.139G>T (p.Val47Leu)
7g.44145255C>GCA367397206GCKc.*1277G>C (n.*1277G>C)
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.505G>C
c.313G>C (p.Val105Leu)
c.1282G>C (p.Val428Leu)
c.1279G>C (p.Val427Leu)
c.1342G>C (p.Val448Leu)
n.291G>C
c.331G>C (p.Val111Leu)
c.1276G>C (p.Val426Leu)
c.1228G>C (p.Val410Leu)
n.659G>C
c.268G>C (p.Val90Leu)
c.139G>C (p.Val47Leu)
7g.44145255C>TCA367397208GCKc.*1277G>A (n.*1277G>A)
c.*399G>A (n.*399G>A)
n.505G>A
c.313G>A (p.Val105Met)
c.1282G>A (p.Val428Met)
c.1279G>A (p.Val427Met)
c.1342G>A (p.Val448Met)
n.291G>A
c.331G>A (p.Val111Met)
c.1276G>A (p.Val426Met)
c.1228G>A (p.Val410Met)
n.659G>A
c.268G>A (p.Val90Met)
c.139G>A (p.Val47Met)
 gnomAD v4
7g.44145256_44145257delCA1139771800GCKc.*1276_*1277del (n.*1276_*1277del)
c.*398_*399del (n.*398_*399del)
n.504_505del
c.312_313del (p.Val105AlafsTer?)
c.1281_1282del (p.Val428AlafsTer?)
c.1278_1279del (p.Val427AlafsTer?)
c.1341_1342del (p.Val448AlafsTer?)
n.290_291del
c.330_331del (p.Val111AlafsTer?)
c.1275_1276del (p.Val426AlafsTer?)
c.1227_1228del (p.Val410AlafsTer?)
n.658_659del
c.267_268del (p.Val90AlafsTer?)
c.138_139del (p.Val47AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
7g.44145256G>ACA454606700GCKc.*1276C>T (n.*1276C>T)
c.*398C>T (n.*398C>T)
n.504C>T
c.312C>T (p.Ser104=)
c.1281C>T (p.Ser427=)
c.1278C>T (p.Ser426=)
c.1341C>T (p.Ser447=)
n.290C>T
c.330C>T (p.Ser110=)
c.1275C>T (p.Ser425=)
c.1227C>T (p.Ser409=)
n.658C>T
c.267C>T (p.Ser89=)
c.138C>T (p.Ser46=)
 gnomAD v4
7g.44145256G>CCA367397210GCKc.*1276C>G (n.*1276C>G)
c.*398C>G (n.*398C>G)
n.504C>G
c.312C>G (p.Ser104Arg)
c.1281C>G (p.Ser427Arg)
c.1278C>G (p.Ser426Arg)
c.1341C>G (p.Ser447Arg)
n.290C>G
c.330C>G (p.Ser110Arg)
c.1275C>G (p.Ser425Arg)
c.1227C>G (p.Ser409Arg)
n.658C>G
c.267C>G (p.Ser89Arg)
c.138C>G (p.Ser46Arg)
 gnomAD v4
7g.44145256G>TCA367397212GCKc.*1276C>A (n.*1276C>A)
c.*398C>A (n.*398C>A)
n.504C>A
c.312C>A (p.Ser104Arg)
c.1281C>A (p.Ser427Arg)
c.1278C>A (p.Ser426Arg)
c.1341C>A (p.Ser447Arg)
n.290C>A
c.330C>A (p.Ser110Arg)
c.1275C>A (p.Ser425Arg)
c.1227C>A (p.Ser409Arg)
n.658C>A
c.267C>A (p.Ser89Arg)
c.138C>A (p.Ser46Arg)
7g.44145257C>ACA367397214GCKc.*1275G>T (n.*1275G>T)
c.*397G>T (n.*397G>T)
n.503G>T
c.311G>T (p.Ser104Ile)
c.1280G>T (p.Ser427Ile)
c.1277G>T (p.Ser426Ile)
c.1340G>T (p.Ser447Ile)
n.289G>T
c.329G>T (p.Ser110Ile)
c.1274G>T (p.Ser425Ile)
c.1226G>T (p.Ser409Ile)
n.657G>T
c.266G>T (p.Ser89Ile)
c.137G>T (p.Ser46Ile)
7g.44145257C>GCA367397216GCKc.*1275G>C (n.*1275G>C)
c.*397G>C (n.*397G>C)
n.503G>C
c.311G>C (p.Ser104Thr)
c.1280G>C (p.Ser427Thr)
c.1277G>C (p.Ser426Thr)
c.1340G>C (p.Ser447Thr)
n.289G>C
c.329G>C (p.Ser110Thr)
c.1274G>C (p.Ser425Thr)
c.1226G>C (p.Ser409Thr)
n.657G>C
c.266G>C (p.Ser89Thr)
c.137G>C (p.Ser46Thr)
 gnomAD v4
7g.44145257C>TCA367397217GCKc.*1275G>A (n.*1275G>A)
c.*397G>A (n.*397G>A)
n.503G>A
c.311G>A (p.Ser104Asn)
c.1280G>A (p.Ser427Asn)
c.1277G>A (p.Ser426Asn)
c.1340G>A (p.Ser447Asn)
n.289G>A
c.329G>A (p.Ser110Asn)
c.1274G>A (p.Ser425Asn)
c.1226G>A (p.Ser409Asn)
n.657G>A
c.266G>A (p.Ser89Asn)
c.137G>A (p.Ser46Asn)
7g.44145258T>ACA367397219GCKc.*1274A>T (n.*1274A>T)
c.*396A>T (n.*396A>T)
n.502A>T
c.310A>T (p.Ser104Cys)
c.1279A>T (p.Ser427Cys)
c.1276A>T (p.Ser426Cys)
c.1339A>T (p.Ser447Cys)
n.288A>T
c.328A>T (p.Ser110Cys)
c.1273A>T (p.Ser425Cys)
c.1225A>T (p.Ser409Cys)
n.656A>T
c.265A>T (p.Ser89Cys)
c.136A>T (p.Ser46Cys)
7g.44145258T>CCA367397222GCKc.*1274A>G (n.*1274A>G)
c.*396A>G (n.*396A>G)
n.502A>G
c.310A>G (p.Ser104Gly)
c.1279A>G (p.Ser427Gly)
c.1276A>G (p.Ser426Gly)
c.1339A>G (p.Ser447Gly)
n.288A>G
c.328A>G (p.Ser110Gly)
c.1273A>G (p.Ser425Gly)
c.1225A>G (p.Ser409Gly)
n.656A>G
c.265A>G (p.Ser89Gly)
c.136A>G (p.Ser46Gly)
 gnomAD v4
7g.44145258T>GCA367397221GCKc.*1274A>C (n.*1274A>C)
c.*396A>C (n.*396A>C)
n.502A>C
c.310A>C (p.Ser104Arg)
c.1279A>C (p.Ser427Arg)
c.1276A>C (p.Ser426Arg)
c.1339A>C (p.Ser447Arg)
n.288A>C
c.328A>C (p.Ser110Arg)
c.1273A>C (p.Ser425Arg)
c.1225A>C (p.Ser409Arg)
n.656A>C
c.265A>C (p.Ser89Arg)
c.136A>C (p.Ser46Arg)
7g.44145259G>ACA454606701GCKc.*1273C>T (n.*1273C>T)
c.*395C>T (n.*395C>T)
n.501C>T
c.309C>T (p.Ala103=)
c.1278C>T (p.Ala426=)
c.1275C>T (p.Ala425=)
c.1338C>T (p.Ala446=)
n.287C>T
c.327C>T (p.Ala109=)
c.1272C>T (p.Ala424=)
c.1224C>T (p.Ala408=)
n.655C>T
c.264C>T (p.Ala88=)
c.135C>T (p.Ala45=)
7g.44145259G>CCA454606702GCKc.*1273C>G (n.*1273C>G)
c.*395C>G (n.*395C>G)
n.501C>G
c.309C>G (p.Ala103=)
c.1278C>G (p.Ala426=)
c.1275C>G (p.Ala425=)
c.1338C>G (p.Ala446=)
n.287C>G
c.327C>G (p.Ala109=)
c.1272C>G (p.Ala424=)
c.1224C>G (p.Ala408=)
n.655C>G
c.264C>G (p.Ala88=)
c.135C>G (p.Ala45=)
7g.44145259G>TCA454606703GCKc.*1273C>A (n.*1273C>A)
c.*395C>A (n.*395C>A)
n.501C>A
c.309C>A (p.Ala103=)
c.1278C>A (p.Ala426=)
c.1275C>A (p.Ala425=)
c.1338C>A (p.Ala446=)
n.287C>A
c.327C>A (p.Ala109=)
c.1272C>A (p.Ala424=)
c.1224C>A (p.Ala408=)
n.655C>A
c.264C>A (p.Ala88=)
c.135C>A (p.Ala45=)
7g.44145260G>ACA367397224GCKc.*1272C>T (n.*1272C>T)
c.*394C>T (n.*394C>T)
n.500C>T
c.308C>T (p.Ala103Val)
c.1277C>T (p.Ala426Val)
c.1274C>T (p.Ala425Val)
c.1337C>T (p.Ala446Val)
n.286C>T
c.326C>T (p.Ala109Val)
c.1271C>T (p.Ala424Val)
c.1223C>T (p.Ala408Val)
n.654C>T
c.263C>T (p.Ala88Val)
c.134C>T (p.Ala45Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145260G>CCA367397226GCKc.*1272C>G (n.*1272C>G)
c.*394C>G (n.*394C>G)
n.500C>G
c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.1277C>G (p.Ala426Gly)
c.1274C>G (p.Ala425Gly)
c.1337C>G (p.Ala446Gly)
n.286C>G
c.326C>G (p.Ala109Gly)
c.1271C>G (p.Ala424Gly)
c.1223C>G (p.Ala408Gly)
n.654C>G
c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
7g.44145260G=CA1703612705GCKc.*1272C= (n.*1272C=)
c.*394C= (n.*394C=)
n.500C=
c.308C= (p.Ala103=)
c.1277C= (p.Ala426=)
c.1274C= (p.Ala425=)
c.1337C= (p.Ala446=)
n.286C=
c.326C= (p.Ala109=)
c.1271C= (p.Ala424=)
c.1223C= (p.Ala408=)
n.654C=
c.263C= (p.Ala88=)
c.134C= (p.Ala45=)
7g.44145260G>TCA367397228GCKc.*1272C>A (n.*1272C>A)
c.*394C>A (n.*394C>A)
n.500C>A
c.308C>A (p.Ala103Asp)
c.1277C>A (p.Ala426Asp)
c.1274C>A (p.Ala425Asp)
c.1337C>A (p.Ala446Asp)
n.286C>A
c.326C>A (p.Ala109Asp)
c.1271C>A (p.Ala424Asp)
c.1223C>A (p.Ala408Asp)
n.654C>A
c.263C>A (p.Ala88Asp)
c.134C>A (p.Ala45Asp)
 gnomAD v4
7g.44145260_44145261insTACGCTTCGCCACTGATACGACCGACGGGGCGGTACTTTTTCTCATCAGCCTCATCAAAATAGAGCATATCCAGTTCTTCCCGATGCTCTTCGCGGCAGCTGGCCCTGACGTCTTCAGGGATGCTCTCA2740837468GCKc.*1271_*1272insAGAGCATCCCTGAAGACGTCAGGGCCAGCTGCCGCGAAGAGCATCGGGAAGAACTGGATATGCTCTATTTTGATGAGGCTGATGAGAAAAAGTACCGCCCCGTCGGTCGTATCAGTGGCGAAGCGTA (n.*1271_*1272insAGAGCATCCCTGAAGACGTCAGGGCCAGCTGCCGCGAAGAGCATCGGGAAGAACTGGATATGCTCTATTTTGATGAGGCTGATGAGAAAAAGTACCGCCCCGTCGGTCGTATCAGTGGCGAAGCGTA)
c.*393_*394insAGAGCATCCCTGAAGACGTCAGGGCCAGCTGCCGCGAAGAGCATCGGGAAGAACTGGATATGCTCTATTTTGATGAGGCTGATGAGAAAAAGTACCGCCCCGTCGGTCGTATCAGTGGCGAAGCGTA (n.*393_*394insAGAGCATCCCTGAAGACGTCAGGGCCAGCTGCCGCGAAGAGCATCGGGAAGAACTGGATATGCTCTATTTTGATGAGGCTGATGAGAAAAAGTACCGCCCCGTCGGTCGTATCAGTGGCGAAGCGTA)
n.499_500insAGAGCATCCCTGAAGACGTCAGGGCCAGCTGCCGCGAAGAGCATCGGGAAGAACTGGATATGCTCTATTTTGATGAGGCTGATGAGAAAAAGTACCGCCCCGTCGGTCGTATCAGTGGCGAAGCGTA
c.307_308insAGAGCATCCCTGAAGACGTCAGGGCCAGCTGCCGCGAAGAGCATCGGGAAGAACTGGATATGCTCTATTTTGATGAGGCTGATGAGAAAAAGTACCGCCCCGTCGGTCGTATCAGTGGCGAAGCGTA (p.Ala103GlufsTer?)
c.1276_1277insAGAGCATCCCTGAAGACGTCAGGGCCAGCTGCCGCGAAGAGCATCGGGAAGAACTGGATATGCTCTATTTTGATGAGGCTGATGAGAAAAAGTACCGCCCCGTCGGTCGTATCAGTGGCGAAGCGTA (p.Ala426GlufsTer?)
c.1273_1274insAGAGCATCCCTGAAGACGTCAGGGCCAGCTGCCGCGAAGAGCATCGGGAAGAACTGGATATGCTCTATTTTGATGAGGCTGATGAGAAAAAGTACCGCCCCGTCGGTCGTATCAGTGGCGAAGCGTA (p.Ala425GlufsTer?)
c.1336_1337insAGAGCATCCCTGAAGACGTCAGGGCCAGCTGCCGCGAAGAGCATCGGGAAGAACTGGATATGCTCTATTTTGATGAGGCTGATGAGAAAAAGTACCGCCCCGTCGGTCGTATCAGTGGCGAAGCGTA (p.Ala446GlufsTer?)
n.285_286insAGAGCATCCCTGAAGACGTCAGGGCCAGCTGCCGCGAAGAGCATCGGGAAGAACTGGATATGCTCTATTTTGATGAGGCTGATGAGAAAAAGTACCGCCCCGTCGGTCGTATCAGTGGCGAAGCGTA
c.325_326insAGAGCATCCCTGAAGACGTCAGGGCCAGCTGCCGCGAAGAGCATCGGGAAGAACTGGATATGCTCTATTTTGATGAGGCTGATGAGAAAAAGTACCGCCCCGTCGGTCGTATCAGTGGCGAAGCGTA (p.Ala109GlufsTer?)
c.1270_1271insAGAGCATCCCTGAAGACGTCAGGGCCAGCTGCCGCGAAGAGCATCGGGAAGAACTGGATATGCTCTATTTTGATGAGGCTGATGAGAAAAAGTACCGCCCCGTCGGTCGTATCAGTGGCGAAGCGTA (p.Ala424GlufsTer?)
c.1222_1223insAGAGCATCCCTGAAGACGTCAGGGCCAGCTGCCGCGAAGAGCATCGGGAAGAACTGGATATGCTCTATTTTGATGAGGCTGATGAGAAAAAGTACCGCCCCGTCGGTCGTATCAGTGGCGAAGCGTA (p.Ala408GlufsTer?)
n.653_654insAGAGCATCCCTGAAGACGTCAGGGCCAGCTGCCGCGAAGAGCATCGGGAAGAACTGGATATGCTCTATTTTGATGAGGCTGATGAGAAAAAGTACCGCCCCGTCGGTCGTATCAGTGGCGAAGCGTA
c.262_263insAGAGCATCCCTGAAGACGTCAGGGCCAGCTGCCGCGAAGAGCATCGGGAAGAACTGGATATGCTCTATTTTGATGAGGCTGATGAGAAAAAGTACCGCCCCGTCGGTCGTATCAGTGGCGAAGCGTA (p.Ala88GlufsTer?)
c.133_134insAGAGCATCCCTGAAGACGTCAGGGCCAGCTGCCGCGAAGAGCATCGGGAAGAACTGGATATGCTCTATTTTGATGAGGCTGATGAGAAAAAGTACCGCCCCGTCGGTCGTATCAGTGGCGAAGCGTA (p.Ala45GlufsTer?)
7g.44145261C>ACA367397230GCKc.*1271G>T (n.*1271G>T)
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.499G>T
c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.1276G>T (p.Ala426Ser)
c.1273G>T (p.Ala425Ser)
c.1336G>T (p.Ala446Ser)
n.285G>T
c.325G>T (p.Ala109Ser)
c.1270G>T (p.Ala424Ser)
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
n.653G>T
c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
7g.44145261C>GCA367397232GCKc.*1271G>C (n.*1271G>C)
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.499G>C
c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.1276G>C (p.Ala426Pro)
c.1273G>C (p.Ala425Pro)
c.1336G>C (p.Ala446Pro)
n.285G>C
c.325G>C (p.Ala109Pro)
c.1270G>C (p.Ala424Pro)
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
n.653G>C
c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
7g.44145261C>TCA367397233GCKc.*1271G>A (n.*1271G>A)
c.*393G>A (n.*393G>A)
n.499G>A
c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
c.1336G>A (p.Ala446Thr)
n.285G>A
c.325G>A (p.Ala109Thr)
c.1270G>A (p.Ala424Thr)
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
n.653G>A
c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
 gnomAD v4
7g.44145261_44145269delinsATGAAGGTGGCTCGCACA1139771342GCKc.*1263_*1271delinsTGCGAGCCACCTTCAT (n.*1263_*1271delinsTGCGAGCCACCTTCAT)
c.*385_*393delinsTGCGAGCCACCTTCAT (n.*385_*393delinsTGCGAGCCACCTTCAT)
n.491_499delinsTGCGAGCCACCTTCAT
c.299_307delinsTGCGAGCCACCTTCAT (p.Arg100LeufsTer?)
c.1268_1276delinsTGCGAGCCACCTTCAT (p.Arg423LeufsTer?)
c.1265_1273delinsTGCGAGCCACCTTCAT (p.Arg422LeufsTer?)
c.1328_1336delinsTGCGAGCCACCTTCAT (p.Arg443LeufsTer?)
n.277_285delinsTGCGAGCCACCTTCAT
c.317_325delinsTGCGAGCCACCTTCAT (p.Arg106LeufsTer?)
c.1262_1270delinsTGCGAGCCACCTTCAT (p.Arg421LeufsTer?)
c.1214_1222delinsTGCGAGCCACCTTCAT (p.Arg405LeufsTer?)
n.645_653delinsTGCGAGCCACCTTCAT
c.254_262delinsTGCGAGCCACCTTCAT (p.Arg85LeufsTer?)
c.125_133delinsTGCGAGCCACCTTCAT (p.Arg42LeufsTer?)
 ClinVar
7g.44145262A=CA1703612706GCKc.*1270T= (n.*1270T=)
c.*392T= (n.*392T=)
n.498T=
c.306T= (p.His102=)
c.1275T= (p.His425=)
c.1272T= (p.His424=)
c.1335T= (p.His445=)
n.284T=
c.324T= (p.His108=)
c.1269T= (p.His423=)
c.1221T= (p.His407=)
n.652T=
c.261T= (p.His87=)
c.132T= (p.His44=)
7g.44145262A>CCA367397235GCKc.*1270T>G (n.*1270T>G)
c.*392T>G (n.*392T>G)
n.498T>G
c.306T>G (p.His102Gln)
c.1275T>G (p.His425Gln)
c.1272T>G (p.His424Gln)
c.1335T>G (p.His445Gln)
n.284T>G
c.324T>G (p.His108Gln)
c.1269T>G (p.His423Gln)
c.1221T>G (p.His407Gln)
n.652T>G
c.261T>G (p.His87Gln)
c.132T>G (p.His44Gln)
7g.44145262A>GCA4239388GCKc.*1270T>C (n.*1270T>C)
c.*392T>C (n.*392T>C)
n.498T>C
c.306T>C (p.His102=)
c.1275T>C (p.His425=)
c.1272T>C (p.His424=)
c.1335T>C (p.His445=)
n.284T>C
c.324T>C (p.His108=)
c.1269T>C (p.His423=)
c.1221T>C (p.His407=)
n.652T>C
c.261T>C (p.His87=)
c.132T>C (p.His44=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.44145262A>TCA367397236GCKc.*1270T>A (n.*1270T>A)
c.*392T>A (n.*392T>A)
n.498T>A
c.306T>A (p.His102Gln)
c.1275T>A (p.His425Gln)
c.1272T>A (p.His424Gln)
c.1335T>A (p.His445Gln)
n.284T>A
c.324T>A (p.His108Gln)
c.1269T>A (p.His423Gln)
c.1221T>A (p.His407Gln)
n.652T>A
c.261T>A (p.His87Gln)
c.132T>A (p.His44Gln)
7g.44145263T>ACA367397243GCKc.*1269A>T (n.*1269A>T)
c.*391A>T (n.*391A>T)
n.497A>T
c.305A>T (p.His102Leu)
c.1274A>T (p.His425Leu)
c.1271A>T (p.His424Leu)
c.1334A>T (p.His445Leu)
n.283A>T
c.323A>T (p.His108Leu)
c.1268A>T (p.His423Leu)
c.1220A>T (p.His407Leu)
n.651A>T
c.260A>T (p.His87Leu)
c.131A>T (p.His44Leu)
7g.44145263T>CCA367397241GCKc.*1269A>G (n.*1269A>G)
c.*391A>G (n.*391A>G)
n.497A>G
c.305A>G (p.His102Arg)
c.1274A>G (p.His425Arg)
c.1271A>G (p.His424Arg)
c.1334A>G (p.His445Arg)
n.283A>G
c.323A>G (p.His108Arg)
c.1268A>G (p.His423Arg)
c.1220A>G (p.His407Arg)
n.651A>G
c.260A>G (p.His87Arg)
c.131A>G (p.His44Arg)
7g.44145263T>GCA367397239GCKc.*1269A>C (n.*1269A>C)
c.*391A>C (n.*391A>C)
n.497A>C
c.305A>C (p.His102Pro)
c.1274A>C (p.His425Pro)
c.1271A>C (p.His424Pro)
c.1334A>C (p.His445Pro)
n.283A>C
c.323A>C (p.His108Pro)
c.1268A>C (p.His423Pro)
c.1220A>C (p.His407Pro)
n.651A>C
c.260A>C (p.His87Pro)
c.131A>C (p.His44Pro)
 ClinVar dbSNP
7g.44145264G>ACA367397245GCKc.*1268C>T (n.*1268C>T)
c.*390C>T (n.*390C>T)
n.496C>T
c.304C>T (p.His102Tyr)
c.1273C>T (p.His425Tyr)
c.1270C>T (p.His424Tyr)
c.1333C>T (p.His445Tyr)
n.282C>T
c.322C>T (p.His108Tyr)
c.1267C>T (p.His423Tyr)
c.1219C>T (p.His407Tyr)
n.650C>T
c.259C>T (p.His87Tyr)
c.130C>T (p.His44Tyr)
 ClinVar
7g.44145264G>CCA367397247GCKc.*1268C>G (n.*1268C>G)
c.*390C>G (n.*390C>G)
n.496C>G
c.304C>G (p.His102Asp)
c.1273C>G (p.His425Asp)
c.1270C>G (p.His424Asp)
c.1333C>G (p.His445Asp)
n.282C>G
c.322C>G (p.His108Asp)
c.1267C>G (p.His423Asp)
c.1219C>G (p.His407Asp)
n.650C>G
c.259C>G (p.His87Asp)
c.130C>G (p.His44Asp)
7g.44145264G>TCA367397248GCKc.*1268C>A (n.*1268C>A)
c.*390C>A (n.*390C>A)
n.496C>A
c.304C>A (p.His102Asn)
c.1273C>A (p.His425Asn)
c.1270C>A (p.His424Asn)
c.1333C>A (p.His445Asn)
n.282C>A
c.322C>A (p.His108Asn)
c.1267C>A (p.His423Asn)
c.1219C>A (p.His407Asn)
n.650C>A
c.259C>A (p.His87Asn)
c.130C>A (p.His44Asn)
 gnomAD v4
7g.44145265G>ACA454606705GCKc.*1267C>T (n.*1267C>T)
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.495C>T
c.303C>T (p.Phe101=)
c.1272C>T (p.Phe424=)
c.1269C>T (p.Phe423=)
c.1332C>T (p.Phe444=)
n.281C>T
c.321C>T (p.Phe107=)
c.1266C>T (p.Phe422=)
c.1218C>T (p.Phe406=)
n.649C>T
c.258C>T (p.Phe86=)
c.129C>T (p.Phe43=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145265G>CCA367397251GCKc.*1267C>G (n.*1267C>G)
c.*389C>G (n.*389C>G)
n.495C>G
c.303C>G (p.Phe101Leu)
c.1272C>G (p.Phe424Leu)
c.1269C>G (p.Phe423Leu)
c.1332C>G (p.Phe444Leu)
n.281C>G
c.321C>G (p.Phe107Leu)
c.1266C>G (p.Phe422Leu)
c.1218C>G (p.Phe406Leu)
n.649C>G
c.258C>G (p.Phe86Leu)
c.129C>G (p.Phe43Leu)
7g.44145265G=CA1703612707GCKc.*1267C= (n.*1267C=)
c.*389C= (n.*389C=)
n.495C=
c.303C= (p.Phe101=)
c.1272C= (p.Phe424=)
c.1269C= (p.Phe423=)
c.1332C= (p.Phe444=)
n.281C=
c.321C= (p.Phe107=)
c.1266C= (p.Phe422=)
c.1218C= (p.Phe406=)
n.649C=
c.258C= (p.Phe86=)
c.129C= (p.Phe43=)
7g.44145265G>TCA367397252GCKc.*1267C>A (n.*1267C>A)
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.495C>A
c.303C>A (p.Phe101Leu)
c.1272C>A (p.Phe424Leu)
c.1269C>A (p.Phe423Leu)
c.1332C>A (p.Phe444Leu)
n.281C>A
c.321C>A (p.Phe107Leu)
c.1266C>A (p.Phe422Leu)
c.1218C>A (p.Phe406Leu)
n.649C>A
c.258C>A (p.Phe86Leu)
c.129C>A (p.Phe43Leu)
7g.44145266A=CA1703612708GCKc.*1266T= (n.*1266T=)
c.*388T= (n.*388T=)
n.494T=
c.302T= (p.Phe101=)
c.1271T= (p.Phe424=)
c.1268T= (p.Phe423=)
c.1331T= (p.Phe444=)
n.280T=
c.320T= (p.Phe107=)
c.1265T= (p.Phe422=)
c.1217T= (p.Phe406=)
n.648T=
c.257T= (p.Phe86=)
c.128T= (p.Phe43=)
7g.44145266A>CCA367397254GCKc.*1266T>G (n.*1266T>G)
c.*388T>G (n.*388T>G)
n.494T>G
c.302T>G (p.Phe101Cys)
c.1271T>G (p.Phe424Cys)
c.1268T>G (p.Phe423Cys)
c.1331T>G (p.Phe444Cys)
n.280T>G
c.320T>G (p.Phe107Cys)
c.1265T>G (p.Phe422Cys)
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
n.648T>G
c.257T>G (p.Phe86Cys)
c.128T>G (p.Phe43Cys)
7g.44145266A>GCA367397256GCKc.*1266T>C (n.*1266T>C)
c.*388T>C (n.*388T>C)
n.494T>C
c.302T>C (p.Phe101Ser)
c.1271T>C (p.Phe424Ser)
c.1268T>C (p.Phe423Ser)
c.1331T>C (p.Phe444Ser)
n.280T>C
c.320T>C (p.Phe107Ser)
c.1265T>C (p.Phe422Ser)
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
n.648T>C
c.257T>C (p.Phe86Ser)
c.128T>C (p.Phe43Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.44145266A>TCA213740GCKc.*1266T>A (n.*1266T>A)
c.*388T>A (n.*388T>A)
n.494T>A
c.302T>A (p.Phe101Tyr)
c.1271T>A (p.Phe424Tyr)
c.1268T>A (p.Phe423Tyr)
c.1331T>A (p.Phe444Tyr)
n.280T>A
c.320T>A (p.Phe107Tyr)
c.1265T>A (p.Phe422Tyr)
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
n.648T>A
c.257T>A (p.Phe86Tyr)
c.128T>A (p.Phe43Tyr)
 ClinVar dbSNP
7g.44145267A>CCA367397259GCKc.*1265T>G (n.*1265T>G)
c.*387T>G (n.*387T>G)
n.493T>G
c.301T>G (p.Phe101Val)
c.1270T>G (p.Phe424Val)
c.1267T>G (p.Phe423Val)
c.1330T>G (p.Phe444Val)
n.279T>G
c.319T>G (p.Phe107Val)
c.1264T>G (p.Phe422Val)
c.1216T>G (p.Phe406Val)
n.647T>G
c.256T>G (p.Phe86Val)
c.127T>G (p.Phe43Val)
7g.44145267A>GCA367397261GCKc.*1265T>C (n.*1265T>C)
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.493T>C
c.301T>C (p.Phe101Leu)
c.1270T>C (p.Phe424Leu)
c.1267T>C (p.Phe423Leu)
c.1330T>C (p.Phe444Leu)
n.279T>C
c.319T>C (p.Phe107Leu)
c.1264T>C (p.Phe422Leu)
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
n.647T>C
c.256T>C (p.Phe86Leu)
c.127T>C (p.Phe43Leu)
7g.44145267A>TCA367397263GCKc.*1265T>A (n.*1265T>A)
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.493T>A
c.301T>A (p.Phe101Ile)
c.1270T>A (p.Phe424Ile)
c.1267T>A (p.Phe423Ile)
c.1330T>A (p.Phe444Ile)
n.279T>A
c.319T>A (p.Phe107Ile)
c.1264T>A (p.Phe422Ile)
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
n.647T>A
c.256T>A (p.Phe86Ile)
c.127T>A (p.Phe43Ile)
7g.44145268C>ACA454606706GCKc.*1264G>T (n.*1264G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.492G>T
c.300G>T (p.Arg100=)
c.1269G>T (p.Arg423=)
c.1266G>T (p.Arg422=)
c.1329G>T (p.Arg443=)
n.278G>T
c.318G>T (p.Arg106=)
c.1263G>T (p.Arg421=)
c.1215G>T (p.Arg405=)
n.646G>T
c.255G>T (p.Arg85=)
c.126G>T (p.Arg42=)
7g.44145268C>GCA454606707GCKc.*1264G>C (n.*1264G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.492G>C
c.300G>C (p.Arg100=)
c.1269G>C (p.Arg423=)
c.1266G>C (p.Arg422=)
c.1329G>C (p.Arg443=)
n.278G>C
c.318G>C (p.Arg106=)
c.1263G>C (p.Arg421=)
c.1215G>C (p.Arg405=)
n.646G>C
c.255G>C (p.Arg85=)
c.126G>C (p.Arg42=)
7g.44145268C>TCA454606708GCKc.*1264G>A (n.*1264G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.492G>A
c.300G>A (p.Arg100=)
c.1269G>A (p.Arg423=)
c.1266G>A (p.Arg422=)
c.1329G>A (p.Arg443=)
n.278G>A
c.318G>A (p.Arg106=)
c.1263G>A (p.Arg421=)
c.1215G>A (p.Arg405=)
n.646G>A
c.255G>A (p.Arg85=)
c.126G>A (p.Arg42=)
7g.44145269C>ACA157911892GCKc.*1263G>T (n.*1263G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
n.491G>T
c.299G>T (p.Arg100Leu)
c.1268G>T (p.Arg423Leu)
c.1265G>T (p.Arg422Leu)
c.1328G>T (p.Arg443Leu)
n.277G>T
c.317G>T (p.Arg106Leu)
c.1262G>T (p.Arg421Leu)
c.1214G>T (p.Arg405Leu)
n.645G>T
c.254G>T (p.Arg85Leu)
c.125G>T (p.Arg42Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145269C=CA1703612709GCKc.*1263G= (n.*1263G=)
c.*385G= (n.*385G=)
n.491G=
c.299G= (p.Arg100=)
c.1268G= (p.Arg423=)
c.1265G= (p.Arg422=)
c.1328G= (p.Arg443=)
n.277G=
c.317G= (p.Arg106=)
c.1262G= (p.Arg421=)
c.1214G= (p.Arg405=)
n.645G=
c.254G= (p.Arg85=)
c.125G= (p.Arg42=)
7g.44145269C>GCA367397268GCKc.*1263G>C (n.*1263G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
n.491G>C
c.299G>C (p.Arg100Pro)
c.1268G>C (p.Arg423Pro)
c.1265G>C (p.Arg422Pro)
c.1328G>C (p.Arg443Pro)
n.277G>C
c.317G>C (p.Arg106Pro)
c.1262G>C (p.Arg421Pro)
c.1214G>C (p.Arg405Pro)
n.645G>C
c.254G>C (p.Arg85Pro)
c.125G>C (p.Arg42Pro)
 ClinVar dbSNP
7g.44145269C>TCA367397265GCKc.*1263G>A (n.*1263G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
n.491G>A
c.299G>A (p.Arg100Gln)
c.1268G>A (p.Arg423Gln)
c.1265G>A (p.Arg422Gln)
c.1328G>A (p.Arg443Gln)
n.277G>A
c.317G>A (p.Arg106Gln)
c.1262G>A (p.Arg421Gln)
c.1214G>A (p.Arg405Gln)
n.645G>A
c.254G>A (p.Arg85Gln)
c.125G>A (p.Arg42Gln)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145269_44145279delinsCGCTCCTTGAACA1703612710GCKc.*1253_*1263delinsTTCAAGGAGCG (n.*1253_*1263delinsTTCAAGGAGCG)
c.*375_*385delinsTTCAAGGAGCG (n.*375_*385delinsTTCAAGGAGCG)
n.481_491delinsTTCAAGGAGCG
c.289_299delinsTTCAAGGAGCG (p.Phe97=)
c.1258_1268delinsTTCAAGGAGCG (p.Phe420=)
c.1255_1265delinsTTCAAGGAGCG (p.Phe419=)
c.1318_1328delinsTTCAAGGAGCG (p.Phe440=)
n.267_277delinsTTCAAGGAGCG
c.307_317delinsTTCAAGGAGCG (p.Phe103=)
c.1252_1262delinsTTCAAGGAGCG (p.Phe418=)
c.1204_1214delinsTTCAAGGAGCG (p.Phe402=)
n.635_645delinsTTCAAGGAGCG
c.244_254delinsTTCAAGGAGCG (p.Phe82=)
c.115_125delinsTTCAAGGAGCG (p.Phe39=)
7g.44145270G>ACA367397271GCKc.*1262C>T (n.*1262C>T)
c.*384C>T (n.*384C>T)
n.490C>T
c.298C>T (p.Arg100Trp)
c.1267C>T (p.Arg423Trp)
c.1264C>T (p.Arg422Trp)
c.1327C>T (p.Arg443Trp)
n.276C>T
c.316C>T (p.Arg106Trp)
c.1261C>T (p.Arg421Trp)
c.1213C>T (p.Arg405Trp)
n.644C>T
c.253C>T (p.Arg85Trp)
c.124C>T (p.Arg42Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145270G>CCA367397273GCKc.*1262C>G (n.*1262C>G)
c.*384C>G (n.*384C>G)
n.490C>G
c.298C>G (p.Arg100Gly)
c.1267C>G (p.Arg423Gly)
c.1264C>G (p.Arg422Gly)
c.1327C>G (p.Arg443Gly)
n.276C>G
c.316C>G (p.Arg106Gly)
c.1261C>G (p.Arg421Gly)
c.1213C>G (p.Arg405Gly)
n.644C>G
c.253C>G (p.Arg85Gly)
c.124C>G (p.Arg42Gly)
 ClinVar
7g.44145270G=CA1703612711GCKc.*1262C= (n.*1262C=)
c.*384C= (n.*384C=)
n.490C=
c.298C= (p.Arg100=)
c.1267C= (p.Arg423=)
c.1264C= (p.Arg422=)
c.1327C= (p.Arg443=)
n.276C=
c.316C= (p.Arg106=)
c.1261C= (p.Arg421=)
c.1213C= (p.Arg405=)
n.644C=
c.253C= (p.Arg85=)
c.124C= (p.Arg42=)
7g.44145270G>TCA454606709GCKc.*1262C>A (n.*1262C>A)
c.*384C>A (n.*384C>A)
n.490C>A
c.298C>A (p.Arg100=)
c.1267C>A (p.Arg423=)
c.1264C>A (p.Arg422=)
c.1327C>A (p.Arg443=)
n.276C>A
c.316C>A (p.Arg106=)
c.1261C>A (p.Arg421=)
c.1213C>A (p.Arg405=)
n.644C>A
c.253C>A (p.Arg85=)
c.124C>A (p.Arg42=)
 gnomAD v4
7g.44145273_44145282delCA915948961GCKc.*1253_*1262del
c.*375_*384del
n.481_490del
c.289_298del
c.1258_1267del
c.1255_1264del
c.1318_1327del
n.267_276del
c.307_316del
c.1252_1261del
c.1204_1213del
n.635_644del
c.244_253del
c.115_124del
 ClinVar dbSNP
7g.44145271C>ACA367397275GCKc.*1261G>T (n.*1261G>T)
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.489G>T
c.297G>T (p.Glu99Asp)
c.1266G>T (p.Glu422Asp)
c.1263G>T (p.Glu421Asp)
c.1326G>T (p.Glu442Asp)
n.275G>T
c.315G>T (p.Glu105Asp)
c.1260G>T (p.Glu420Asp)
c.1212G>T (p.Glu404Asp)
n.643G>T
c.252G>T (p.Glu84Asp)
c.123G>T (p.Glu41Asp)
7g.44145271C=CA1703612712GCKc.*1261G= (n.*1261G=)
c.*383G= (n.*383G=)
n.489G=
c.297G= (p.Glu99=)
c.1266G= (p.Glu422=)
c.1263G= (p.Glu421=)
c.1326G= (p.Glu442=)
n.275G=
c.315G= (p.Glu105=)
c.1260G= (p.Glu420=)
c.1212G= (p.Glu404=)
n.643G=
c.252G= (p.Glu84=)
c.123G= (p.Glu41=)
7g.44145271C>GCA367397277GCKc.*1261G>C (n.*1261G>C)
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.489G>C
c.297G>C (p.Glu99Asp)
c.1266G>C (p.Glu422Asp)
c.1263G>C (p.Glu421Asp)
c.1326G>C (p.Glu442Asp)
n.275G>C
c.315G>C (p.Glu105Asp)
c.1260G>C (p.Glu420Asp)
c.1212G>C (p.Glu404Asp)
n.643G>C
c.252G>C (p.Glu84Asp)
c.123G>C (p.Glu41Asp)
 gnomAD v4
7g.44145271C>TCA454606710GCKc.*1261G>A (n.*1261G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.489G>A
c.297G>A (p.Glu99=)
c.1266G>A (p.Glu422=)
c.1263G>A (p.Glu421=)
c.1326G>A (p.Glu442=)
n.275G>A
c.315G>A (p.Glu105=)
c.1260G>A (p.Glu420=)
c.1212G>A (p.Glu404=)
n.643G>A
c.252G>A (p.Glu84=)
c.123G>A (p.Glu41=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145272T>ACA367397279GCKc.*1260A>T (n.*1260A>T)
c.*382A>T (n.*382A>T)
n.488A>T
c.296A>T (p.Glu99Val)
c.1265A>T (p.Glu422Val)
c.1262A>T (p.Glu421Val)
c.1325A>T (p.Glu442Val)
n.274A>T
c.314A>T (p.Glu105Val)
c.1259A>T (p.Glu420Val)
c.1211A>T (p.Glu404Val)
n.642A>T
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.122A>T (p.Glu41Val)
7g.44145272T>CCA367397281GCKc.*1260A>G (n.*1260A>G)
c.*382A>G (n.*382A>G)
n.488A>G
c.296A>G (p.Glu99Gly)
c.1265A>G (p.Glu422Gly)
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
n.274A>G
c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
c.1211A>G (p.Glu404Gly)
n.642A>G
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.122A>G (p.Glu41Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145272T>GCA367397283GCKc.*1260A>C (n.*1260A>C)
c.*382A>C (n.*382A>C)
n.488A>C
c.296A>C (p.Glu99Ala)
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
n.274A>C
c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
n.642A>C
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.122A>C (p.Glu41Ala)
7g.44145272T=CA1703612713GCKc.*1260A= (n.*1260A=)
c.*382A= (n.*382A=)
n.488A=
c.296A= (p.Glu99=)
c.1265A= (p.Glu422=)
c.1262A= (p.Glu421=)
c.1325A= (p.Glu442=)
n.274A=
c.314A= (p.Glu105=)
c.1259A= (p.Glu420=)
c.1211A= (p.Glu404=)
n.642A=
c.251A= (p.Glu84=)
c.122A= (p.Glu41=)
7g.44145273C>ACA367397285GCKc.*1259G>T (n.*1259G>T)
c.*381G>T (n.*381G>T)
n.487G>T
c.295G>T (p.Glu99Ter)
c.1264G>T (p.Glu422Ter)
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
n.273G>T
c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
n.641G>T
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.121G>T (p.Glu41Ter)
 ClinVar gnomAD v4
7g.44145273C>GCA367397286GCKc.*1259G>C (n.*1259G>C)
c.*381G>C (n.*381G>C)
n.487G>C
c.295G>C (p.Glu99Gln)
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
n.273G>C
c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
n.641G>C
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.121G>C (p.Glu41Gln)
7g.44145273C>TCA367397288GCKc.*1259G>A (n.*1259G>A)
c.*381G>A (n.*381G>A)
n.487G>A
c.295G>A (p.Glu99Lys)
c.1264G>A (p.Glu422Lys)
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
n.273G>A
c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
n.641G>A
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.121G>A (p.Glu41Lys)
7g.44145274delCA2018007672GCKc.*1259del (n.*1259del)
c.*381del (n.*381del)
n.487del
c.295del (p.Glu99SerfsTer10)
c.1264del (p.Glu422SerfsTer10)
c.1261del (p.Glu421SerfsTer10)
c.1324del (p.Glu442SerfsTer10)
n.273del
c.313del (p.Glu105SerfsTer10)
c.1258del (p.Glu420SerfsTer10)
c.1210del (p.Glu404SerfsTer10)
n.641del
c.250del (p.Glu84SerfsTer10)
c.121del (p.Glu41SerfsTer10)
 ClinVar
7g.44145274C>ACA367397290GCKc.*1258G>T (n.*1258G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.486G>T
c.294G>T (p.Lys98Asn)
c.1263G>T (p.Lys421Asn)
c.1260G>T (p.Lys420Asn)
c.1323G>T (p.Lys441Asn)
n.272G>T
c.312G>T (p.Lys104Asn)
c.1257G>T (p.Lys419Asn)
c.1209G>T (p.Lys403Asn)
n.640G>T
c.249G>T (p.Lys83Asn)
c.120G>T (p.Lys40Asn)
 ClinVar
7g.44145274C>GCA367397292GCKc.*1258G>C (n.*1258G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.486G>C
c.294G>C (p.Lys98Asn)
c.1263G>C (p.Lys421Asn)
c.1260G>C (p.Lys420Asn)
c.1323G>C (p.Lys441Asn)
n.272G>C
c.312G>C (p.Lys104Asn)
c.1257G>C (p.Lys419Asn)
c.1209G>C (p.Lys403Asn)
n.640G>C
c.249G>C (p.Lys83Asn)
c.120G>C (p.Lys40Asn)
7g.44145274C>TCA454606713GCKc.*1258G>A (n.*1258G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.486G>A
c.294G>A (p.Lys98=)
c.1263G>A (p.Lys421=)
c.1260G>A (p.Lys420=)
c.1323G>A (p.Lys441=)
n.272G>A
c.312G>A (p.Lys104=)
c.1257G>A (p.Lys419=)
c.1209G>A (p.Lys403=)
n.640G>A
c.249G>A (p.Lys83=)
c.120G>A (p.Lys40=)
7g.44145275T>ACA367397297GCKc.*1257A>T (n.*1257A>T)
c.*379A>T (n.*379A>T)
n.485A>T
c.293A>T (p.Lys98Met)
c.1262A>T (p.Lys421Met)
c.1259A>T (p.Lys420Met)
c.1322A>T (p.Lys441Met)
n.271A>T
c.311A>T (p.Lys104Met)
c.1256A>T (p.Lys419Met)
c.1208A>T (p.Lys403Met)
n.639A>T
c.248A>T (p.Lys83Met)
c.119A>T (p.Lys40Met)
7g.44145275T>CCA367397295GCKc.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.*379A>G (n.*379A>G)
n.485A>G
c.293A>G (p.Lys98Arg)
c.1262A>G (p.Lys421Arg)
c.1259A>G (p.Lys420Arg)
c.1322A>G (p.Lys441Arg)
n.271A>G
c.311A>G (p.Lys104Arg)
c.1256A>G (p.Lys419Arg)
c.1208A>G (p.Lys403Arg)
n.639A>G
c.248A>G (p.Lys83Arg)
c.119A>G (p.Lys40Arg)
7g.44145275T>GCA367397294GCKc.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.*379A>C (n.*379A>C)
n.485A>C
c.293A>C (p.Lys98Thr)
c.1262A>C (p.Lys421Thr)
c.1259A>C (p.Lys420Thr)
c.1322A>C (p.Lys441Thr)
n.271A>C
c.311A>C (p.Lys104Thr)
c.1256A>C (p.Lys419Thr)
c.1208A>C (p.Lys403Thr)
n.639A>C
c.248A>C (p.Lys83Thr)
c.119A>C (p.Lys40Thr)
7g.44145276T>ACA367397299GCKc.*1256A>T (n.*1256A>T)
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.484A>T
c.292A>T (p.Lys98Ter)
c.1261A>T (p.Lys421Ter)
c.1258A>T (p.Lys420Ter)
c.1321A>T (p.Lys441Ter)
n.270A>T
c.310A>T (p.Lys104Ter)
c.1255A>T (p.Lys419Ter)
c.1207A>T (p.Lys403Ter)
n.638A>T
c.247A>T (p.Lys83Ter)
c.118A>T (p.Lys40Ter)
7g.44145276T>CCA367397303GCKc.*1256A>G (n.*1256A>G)
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.484A>G
c.292A>G (p.Lys98Glu)
c.1261A>G (p.Lys421Glu)
c.1258A>G (p.Lys420Glu)
c.1321A>G (p.Lys441Glu)
n.270A>G
c.310A>G (p.Lys104Glu)
c.1255A>G (p.Lys419Glu)
c.1207A>G (p.Lys403Glu)
n.638A>G
c.247A>G (p.Lys83Glu)
c.118A>G (p.Lys40Glu)
7g.44145276T>GCA367397301GCKc.*1256A>C (n.*1256A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.484A>C
c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.1261A>C (p.Lys421Gln)
c.1258A>C (p.Lys420Gln)
c.1321A>C (p.Lys441Gln)
n.270A>C
c.310A>C (p.Lys104Gln)
c.1255A>C (p.Lys419Gln)
c.1207A>C (p.Lys403Gln)
n.638A>C
c.247A>C (p.Lys83Gln)
c.118A>C (p.Lys40Gln)
7g.44145277G>ACA454606714GCKc.*1255C>T (n.*1255C>T)
c.*377C>T (n.*377C>T)
n.483C>T
c.291C>T (p.Phe97=)
c.1260C>T (p.Phe420=)
c.1257C>T (p.Phe419=)
c.1320C>T (p.Phe440=)
n.269C>T
c.309C>T (p.Phe103=)
c.1254C>T (p.Phe418=)
c.1206C>T (p.Phe402=)
n.637C>T
c.246C>T (p.Phe82=)
c.117C>T (p.Phe39=)
7g.44145277G>CCA367397305GCKc.*1255C>G (n.*1255C>G)
c.*377C>G (n.*377C>G)
n.483C>G
c.291C>G (p.Phe97Leu)
c.1260C>G (p.Phe420Leu)
c.1257C>G (p.Phe419Leu)
c.1320C>G (p.Phe440Leu)
n.269C>G
c.309C>G (p.Phe103Leu)
c.1254C>G (p.Phe418Leu)
c.1206C>G (p.Phe402Leu)
n.637C>G
c.246C>G (p.Phe82Leu)
c.117C>G (p.Phe39Leu)
7g.44145277G>TCA367397306GCKc.*1255C>A (n.*1255C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
n.483C>A
c.291C>A (p.Phe97Leu)
c.1260C>A (p.Phe420Leu)
c.1257C>A (p.Phe419Leu)
c.1320C>A (p.Phe440Leu)
n.269C>A
c.309C>A (p.Phe103Leu)
c.1254C>A (p.Phe418Leu)
c.1206C>A (p.Phe402Leu)
n.637C>A
c.246C>A (p.Phe82Leu)
c.117C>A (p.Phe39Leu)
7g.44145281_44145291delCA2695202969GCKc.*1252-7_*1255del
c.*374-7_*377del
n.480-7_483del
c.288-7_291del
c.1257-7_1260del
c.1254-7_1257del
c.1317-7_1320del
n.266-7_269del
c.306-7_309del
c.1251-7_1254del
c.1203-7_1206del
n.634-7_637del
c.243-7_246del
c.114-7_117del
7g.44145282_44145297delCA2580610925GCKc.*1252-12_*1255del
c.*374-12_*377del
n.480-12_483del
c.288-12_291del
c.1257-12_1260del
c.1254-12_1257del
c.1317-12_1320del
n.266-12_269del
c.306-12_309del
c.1251-12_1254del
c.1203-12_1206del
n.634-12_637del
c.243-12_246del
c.114-12_117del
 ClinVar
7g.44145278A>CCA367397308GCKc.*1254T>G (n.*1254T>G)
c.*376T>G (n.*376T>G)
n.482T>G
c.290T>G (p.Phe97Cys)
c.1259T>G (p.Phe420Cys)
c.1256T>G (p.Phe419Cys)
c.1319T>G (p.Phe440Cys)
n.268T>G
c.308T>G (p.Phe103Cys)
c.1253T>G (p.Phe418Cys)
c.1205T>G (p.Phe402Cys)
n.636T>G
c.245T>G (p.Phe82Cys)
c.116T>G (p.Phe39Cys)
7g.44145278A>GCA367397309GCKc.*1254T>C (n.*1254T>C)
c.*376T>C (n.*376T>C)
n.482T>C
c.290T>C (p.Phe97Ser)
c.1259T>C (p.Phe420Ser)
c.1256T>C (p.Phe419Ser)
c.1319T>C (p.Phe440Ser)
n.268T>C
c.308T>C (p.Phe103Ser)
c.1253T>C (p.Phe418Ser)
c.1205T>C (p.Phe402Ser)
n.636T>C
c.245T>C (p.Phe82Ser)
c.116T>C (p.Phe39Ser)
 ClinVar
7g.44145278A>TCA367397311GCKc.*1254T>A (n.*1254T>A)
c.*376T>A (n.*376T>A)
n.482T>A
c.290T>A (p.Phe97Tyr)
c.1259T>A (p.Phe420Tyr)
c.1256T>A (p.Phe419Tyr)
c.1319T>A (p.Phe440Tyr)
n.268T>A
c.308T>A (p.Phe103Tyr)
c.1253T>A (p.Phe418Tyr)
c.1205T>A (p.Phe402Tyr)
n.636T>A
c.245T>A (p.Phe82Tyr)
c.116T>A (p.Phe39Tyr)
7g.44145279delCA1139771322GCKc.*1254del (n.*1254del)
c.*376del (n.*376del)
n.482del
c.290del (p.Phe97SerfsTer12)
c.1259del (p.Phe420SerfsTer12)
c.1256del (p.Phe419SerfsTer12)
c.1319del (p.Phe440SerfsTer12)
n.268del
c.308del (p.Phe103SerfsTer12)
c.1253del (p.Phe418SerfsTer12)
c.1205del (p.Phe402SerfsTer12)
n.636del
c.245del (p.Phe82SerfsTer12)
c.116del (p.Phe39SerfsTer12)
 ClinVar
7g.44145279A=CA1703612714GCKc.*1253T= (n.*1253T=)
c.*375T= (n.*375T=)
n.481T=
c.289T= (p.Phe97=)
c.1258T= (p.Phe420=)
c.1255T= (p.Phe419=)
c.1318T= (p.Phe440=)
n.267T=
c.307T= (p.Phe103=)
c.1252T= (p.Phe418=)
c.1204T= (p.Phe402=)
n.635T=
c.244T= (p.Phe82=)
c.115T= (p.Phe39=)
7g.44145279A>CCA367397313GCKc.*1253T>G (n.*1253T>G)
c.*375T>G (n.*375T>G)
n.481T>G
c.289T>G (p.Phe97Val)
c.1258T>G (p.Phe420Val)
c.1255T>G (p.Phe419Val)
c.1318T>G (p.Phe440Val)
n.267T>G
c.307T>G (p.Phe103Val)
c.1252T>G (p.Phe418Val)
c.1204T>G (p.Phe402Val)
n.635T>G
c.244T>G (p.Phe82Val)
c.115T>G (p.Phe39Val)
 ClinVar
7g.44145279A>GCA367397316GCKc.*1253T>C (n.*1253T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.481T>C
c.289T>C (p.Phe97Leu)
c.1258T>C (p.Phe420Leu)
c.1255T>C (p.Phe419Leu)
c.1318T>C (p.Phe440Leu)
n.267T>C
c.307T>C (p.Phe103Leu)
c.1252T>C (p.Phe418Leu)
c.1204T>C (p.Phe402Leu)
n.635T>C
c.244T>C (p.Phe82Leu)
c.115T>C (p.Phe39Leu)
 ClinVar dbSNP
7g.44145279A>TCA367397318GCKc.*1253T>A (n.*1253T>A)
c.*375T>A (n.*375T>A)
n.481T>A
c.289T>A (p.Phe97Ile)
c.1258T>A (p.Phe420Ile)
c.1255T>A (p.Phe419Ile)
c.1318T>A (p.Phe440Ile)
n.267T>A
c.307T>A (p.Phe103Ile)
c.1252T>A (p.Phe418Ile)
c.1204T>A (p.Phe402Ile)
n.635T>A
c.244T>A (p.Phe82Ile)
c.115T>A (p.Phe39Ile)
7g.44145280G>ACA454606717GCKc.*1252C>T (n.*1252C>T)
c.*374C>T (n.*374C>T)
n.480C>T
c.288C>T (p.Ser96=)
c.1257C>T (p.Ser419=)
c.1254C>T (p.Ser418=)
c.1317C>T (p.Ser439=)
n.266C>T
c.306C>T (p.Ser102=)
c.1251C>T (p.Ser417=)
c.1203C>T (p.Ser401=)
n.634C>T
c.243C>T (p.Ser81=)
c.114C>T (p.Ser38=)
7g.44145280G>CCA367397321GCKc.*1252C>G (n.*1252C>G)
c.*374C>G (n.*374C>G)
n.480C>G
c.288C>G (p.Ser96Arg)
c.1257C>G (p.Ser419Arg)
c.1254C>G (p.Ser418Arg)
c.1317C>G (p.Ser439Arg)
n.266C>G
c.306C>G (p.Ser102Arg)
c.1251C>G (p.Ser417Arg)
c.1203C>G (p.Ser401Arg)
n.634C>G
c.243C>G (p.Ser81Arg)
c.114C>G (p.Ser38Arg)
7g.44145280G>TCA367397322GCKc.*1252C>A (n.*1252C>A)
c.*374C>A (n.*374C>A)
n.480C>A
c.288C>A (p.Ser96Arg)
c.1257C>A (p.Ser419Arg)
c.1254C>A (p.Ser418Arg)
c.1317C>A (p.Ser439Arg)
n.266C>A
c.306C>A (p.Ser102Arg)
c.1251C>A (p.Ser417Arg)
c.1203C>A (p.Ser401Arg)
n.634C>A
c.243C>A (p.Ser81Arg)
c.114C>A (p.Ser38Arg)
 gnomAD v4
7g.44145281C>ACA367397324GCKc.*1252-1G>T (n.*1252-1G>T)
c.*374-1G>T (n.*374-1G>T)
n.480-1G>T
c.288-1G>T (n.288-1G>T)
c.1257-1G>T (n.1257-1G>T)
c.1254-1G>T (n.1254-1G>T)
c.1317-1G>T (n.1317-1G>T)
n.266-1G>T
c.306-1G>T (n.306-1G>T)
c.1251-1G>T (n.1251-1G>T)
c.1203-1G>T (n.1203-1G>T)
n.634-1G>T
c.243-1G>T (n.243-1G>T)
c.114-1G>T (n.114-1G>T)
 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC
7g.44145281C>GCA367397326GCKc.*1252-1G>C (n.*1252-1G>C)
c.*374-1G>C (n.*374-1G>C)
n.480-1G>C
c.288-1G>C (n.288-1G>C)
c.1257-1G>C (n.1257-1G>C)
c.1254-1G>C (n.1254-1G>C)
c.1317-1G>C (n.1317-1G>C)
n.266-1G>C
c.306-1G>C (n.306-1G>C)
c.1251-1G>C (n.1251-1G>C)
c.1203-1G>C (n.1203-1G>C)
n.634-1G>C
c.243-1G>C (n.243-1G>C)
c.114-1G>C (n.114-1G>C)
 ClinVar
7g.44145281C>TCA367397328GCKc.*1252-1G>A (n.*1252-1G>A)
c.*374-1G>A (n.*374-1G>A)
n.480-1G>A
c.288-1G>A (n.288-1G>A)
c.1257-1G>A (n.1257-1G>A)
c.1254-1G>A (n.1254-1G>A)
c.1317-1G>A (n.1317-1G>A)
n.266-1G>A
c.306-1G>A (n.306-1G>A)
c.1251-1G>A (n.1251-1G>A)
c.1203-1G>A (n.1203-1G>A)
n.634-1G>A
c.243-1G>A (n.243-1G>A)
c.114-1G>A (n.114-1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.44145282T>ACA367397330GCKc.*1252-2A>T (n.*1252-2A>T)
c.*374-2A>T (n.*374-2A>T)
n.480-2A>T
c.288-2A>T (n.288-2A>T)
c.1257-2A>T (n.1257-2A>T)
c.1254-2A>T (n.1254-2A>T)
c.1317-2A>T (n.1317-2A>T)
n.266-2A>T
c.306-2A>T (n.306-2A>T)
c.1251-2A>T (n.1251-2A>T)
c.1203-2A>T (n.1203-2A>T)
n.634-2A>T
c.243-2A>T (n.243-2A>T)
c.114-2A>T (n.114-2A>T)
7g.44145282T>CCA367397333GCKc.*1252-2A>G (n.*1252-2A>G)
c.*374-2A>G (n.*374-2A>G)
n.480-2A>G
c.288-2A>G (n.288-2A>G)
c.1257-2A>G (n.1257-2A>G)
c.1254-2A>G (n.1254-2A>G)
c.1317-2A>G (n.1317-2A>G)
n.266-2A>G
c.306-2A>G (n.306-2A>G)
c.1251-2A>G (n.1251-2A>G)
c.1203-2A>G (n.1203-2A>G)
n.634-2A>G
c.243-2A>G (n.243-2A>G)
c.114-2A>G (n.114-2A>G)
 ClinVar
7g.44145282T>GCA367397331GCKc.*1252-2A>C (n.*1252-2A>C)
c.*374-2A>C (n.*374-2A>C)
n.480-2A>C
c.288-2A>C (n.288-2A>C)
c.1257-2A>C (n.1257-2A>C)
c.1254-2A>C (n.1254-2A>C)
c.1317-2A>C (n.1317-2A>C)
n.266-2A>C
c.306-2A>C (n.306-2A>C)
c.1251-2A>C (n.1251-2A>C)
c.1203-2A>C (n.1203-2A>C)
n.634-2A>C
c.243-2A>C (n.243-2A>C)
c.114-2A>C (n.114-2A>C)
7g.44145283G>TCA2682580731GCKc.*1252-3C>A (n.*1252-3C>A)
c.*374-3C>A (n.*374-3C>A)
n.480-3C>A
c.288-3C>A (n.288-3C>A)
c.1257-3C>A (n.1257-3C>A)
c.1254-3C>A (n.1254-3C>A)
c.1317-3C>A (n.1317-3C>A)
n.266-3C>A
c.306-3C>A (n.306-3C>A)
c.1251-3C>A (n.1251-3C>A)
c.1203-3C>A (n.1203-3C>A)
n.634-3C>A
c.243-3C>A (n.243-3C>A)
c.114-3C>A (n.114-3C>A)
 gnomAD v4
7g.44145284G>TCA2682580740GCKc.*1252-4C>A (n.*1252-4C>A)
c.*374-4C>A (n.*374-4C>A)
n.480-4C>A
c.288-4C>A (n.288-4C>A)
c.1257-4C>A (n.1257-4C>A)
c.1254-4C>A (n.1254-4C>A)
c.1317-4C>A (n.1317-4C>A)
n.266-4C>A
c.306-4C>A (n.306-4C>A)
c.1251-4C>A (n.1251-4C>A)
c.1203-4C>A (n.1203-4C>A)
n.634-4C>A
c.243-4C>A (n.243-4C>A)
c.114-4C>A (n.114-4C>A)
 gnomAD v4
7g.44145285G>ACA2682580741GCKc.*1252-5C>T (n.*1252-5C>T)
c.*374-5C>T (n.*374-5C>T)
n.480-5C>T
c.288-5C>T (n.288-5C>T)
c.1257-5C>T (n.1257-5C>T)
c.1254-5C>T (n.1254-5C>T)
c.1317-5C>T (n.1317-5C>T)
n.266-5C>T
c.306-5C>T (n.306-5C>T)
c.1251-5C>T (n.1251-5C>T)
c.1203-5C>T (n.1203-5C>T)
n.634-5C>T
c.243-5C>T (n.243-5C>T)
c.114-5C>T (n.114-5C>T)
 gnomAD v4
7g.44145285G>TCA2682580743GCKc.*1252-5C>A (n.*1252-5C>A)
c.*374-5C>A (n.*374-5C>A)
n.480-5C>A
c.288-5C>A (n.288-5C>A)
c.1257-5C>A (n.1257-5C>A)
c.1254-5C>A (n.1254-5C>A)
c.1317-5C>A (n.1317-5C>A)
n.266-5C>A
c.306-5C>A (n.306-5C>A)
c.1251-5C>A (n.1251-5C>A)
c.1203-5C>A (n.1203-5C>A)
n.634-5C>A
c.243-5C>A (n.243-5C>A)
c.114-5C>A (n.114-5C>A)
 gnomAD v4
7g.44145287A>GCA2578878439GCKc.*1252-7T>C (n.*1252-7T>C)
c.*374-7T>C (n.*374-7T>C)
n.480-7T>C
c.288-7T>C (n.288-7T>C)
c.1257-7T>C (n.1257-7T>C)
c.1254-7T>C (n.1254-7T>C)
c.1317-7T>C (n.1317-7T>C)
n.266-7T>C
c.306-7T>C (n.306-7T>C)
c.1251-7T>C (n.1251-7T>C)
c.1203-7T>C (n.1203-7T>C)
n.634-7T>C
c.243-7T>C (n.243-7T>C)
c.114-7T>C (n.114-7T>C)
7g.44145290A=CA1703612715GCKc.*1252-10T= (n.*1252-10T=)
c.*374-10T= (n.*374-10T=)
n.480-10T=
c.288-10T= (n.288-10T=)
c.1257-10T= (n.1257-10T=)
c.1254-10T= (n.1254-10T=)
c.1317-10T= (n.1317-10T=)
n.266-10T=
c.306-10T= (n.306-10T=)
c.1251-10T= (n.1251-10T=)
c.1203-10T= (n.1203-10T=)
n.634-10T=
c.243-10T= (n.243-10T=)
c.114-10T= (n.114-10T=)
7g.44145290A>GCA573796740GCKc.*1252-10T>C (n.*1252-10T>C)
c.*374-10T>C (n.*374-10T>C)
n.480-10T>C
c.288-10T>C (n.288-10T>C)
c.1257-10T>C (n.1257-10T>C)
c.1254-10T>C (n.1254-10T>C)
c.1317-10T>C (n.1317-10T>C)
n.266-10T>C
c.306-10T>C (n.306-10T>C)
c.1251-10T>C (n.1251-10T>C)
c.1203-10T>C (n.1203-10T>C)
n.634-10T>C
c.243-10T>C (n.243-10T>C)
c.114-10T>C (n.114-10T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145292_44145307delCA2695202971GCKc.*1252-26_*1252-11del (n.*1252-26_*1252-11del)
c.*374-26_*374-11del (n.*374-26_*374-11del)
n.480-26_480-11del
c.288-26_288-11del (n.288-26_288-11del)
c.1257-26_1257-11del (n.1257-26_1257-11del)
c.1254-26_1254-11del (n.1254-26_1254-11del)
c.1317-26_1317-11del (n.1317-26_1317-11del)
n.266-26_266-11del
c.306-26_306-11del (n.306-26_306-11del)
c.1251-26_1251-11del (n.1251-26_1251-11del)
c.1203-26_1203-11del (n.1203-26_1203-11del)
n.634-26_634-11del
c.243-26_243-11del (n.243-26_243-11del)
c.114-26_114-11del (n.114-26_114-11del)
7g.44145293G>ACA573796741GCKc.*1252-13C>T (n.*1252-13C>T)
c.*374-13C>T (n.*374-13C>T)
n.480-13C>T
c.288-13C>T (n.288-13C>T)
c.1257-13C>T (n.1257-13C>T)
c.1254-13C>T (n.1254-13C>T)
c.1317-13C>T (n.1317-13C>T)
n.266-13C>T
c.306-13C>T (n.306-13C>T)
c.1251-13C>T (n.1251-13C>T)
c.1203-13C>T (n.1203-13C>T)
n.634-13C>T
c.243-13C>T (n.243-13C>T)
c.114-13C>T (n.114-13C>T)
 dbSNP gnomAD v2
7g.44145293G>CCA4239389GCKc.*1252-13C>G (n.*1252-13C>G)
c.*374-13C>G (n.*374-13C>G)
n.480-13C>G
c.288-13C>G (n.288-13C>G)
c.1257-13C>G (n.1257-13C>G)
c.1254-13C>G (n.1254-13C>G)
c.1317-13C>G (n.1317-13C>G)
n.266-13C>G
c.306-13C>G (n.306-13C>G)
c.1251-13C>G (n.1251-13C>G)
c.1203-13C>G (n.1203-13C>G)
n.634-13C>G
c.243-13C>G (n.243-13C>G)
c.114-13C>G (n.114-13C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145293G=CA1703612716GCKc.*1252-13C= (n.*1252-13C=)
c.*374-13C= (n.*374-13C=)
n.480-13C=
c.288-13C= (n.288-13C=)
c.1257-13C= (n.1257-13C=)
c.1254-13C= (n.1254-13C=)
c.1317-13C= (n.1317-13C=)
n.266-13C=
c.306-13C= (n.306-13C=)
c.1251-13C= (n.1251-13C=)
c.1203-13C= (n.1203-13C=)
n.634-13C=
c.243-13C= (n.243-13C=)
c.114-13C= (n.114-13C=)
7g.44145293G>TCA1139771319GCKc.*1252-13C>A (n.*1252-13C>A)
c.*374-13C>A (n.*374-13C>A)
n.480-13C>A
c.288-13C>A (n.288-13C>A)
c.1257-13C>A (n.1257-13C>A)
c.1254-13C>A (n.1254-13C>A)
c.1317-13C>A (n.1317-13C>A)
n.266-13C>A
c.306-13C>A (n.306-13C>A)
c.1251-13C>A (n.1251-13C>A)
c.1203-13C>A (n.1203-13C>A)
n.634-13C>A
c.243-13C>A (n.243-13C>A)
c.114-13C>A (n.114-13C>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.44145297C>ACA838789080GCKc.*1252-17G>T (n.*1252-17G>T)
c.*374-17G>T (n.*374-17G>T)
n.480-17G>T
c.288-17G>T (n.288-17G>T)
c.1257-17G>T (n.1257-17G>T)
c.1254-17G>T (n.1254-17G>T)
c.1317-17G>T (n.1317-17G>T)
n.266-17G>T
c.306-17G>T (n.306-17G>T)
c.1251-17G>T (n.1251-17G>T)
c.1203-17G>T (n.1203-17G>T)
n.634-17G>T
c.243-17G>T (n.243-17G>T)
c.114-17G>T (n.114-17G>T)
 dbSNP
7g.44145297C=CA1703612717GCKc.*1252-17G= (n.*1252-17G=)
c.*374-17G= (n.*374-17G=)
n.480-17G=
c.288-17G= (n.288-17G=)
c.1257-17G= (n.1257-17G=)
c.1254-17G= (n.1254-17G=)
c.1317-17G= (n.1317-17G=)
n.266-17G=
c.306-17G= (n.306-17G=)
c.1251-17G= (n.1251-17G=)
c.1203-17G= (n.1203-17G=)
n.634-17G=
c.243-17G= (n.243-17G=)
c.114-17G= (n.114-17G=)
7g.44145298A=CA1703612718GCKc.*1252-18T= (n.*1252-18T=)
c.*374-18T= (n.*374-18T=)
n.480-18T=
c.288-18T= (n.288-18T=)
c.1257-18T= (n.1257-18T=)
c.1254-18T= (n.1254-18T=)
c.1317-18T= (n.1317-18T=)
n.266-18T=
c.306-18T= (n.306-18T=)
c.1251-18T= (n.1251-18T=)
c.1203-18T= (n.1203-18T=)
n.634-18T=
c.243-18T= (n.243-18T=)
c.114-18T= (n.114-18T=)
7g.44145298A>GCA157911898GCKc.*1252-18T>C (n.*1252-18T>C)
c.*374-18T>C (n.*374-18T>C)
n.480-18T>C
c.288-18T>C (n.288-18T>C)
c.1257-18T>C (n.1257-18T>C)
c.1254-18T>C (n.1254-18T>C)
c.1317-18T>C (n.1317-18T>C)
n.266-18T>C
c.306-18T>C (n.306-18T>C)
c.1251-18T>C (n.1251-18T>C)
c.1203-18T>C (n.1203-18T>C)
n.634-18T>C
c.243-18T>C (n.243-18T>C)
c.114-18T>C (n.114-18T>C)
 dbSNP
7g.44145299G>ACA2682580749GCKc.*1252-19C>T (n.*1252-19C>T)
c.*374-19C>T (n.*374-19C>T)
n.480-19C>T
c.288-19C>T (n.288-19C>T)
c.1257-19C>T (n.1257-19C>T)
c.1254-19C>T (n.1254-19C>T)
c.1317-19C>T (n.1317-19C>T)
n.266-19C>T
c.306-19C>T (n.306-19C>T)
c.1251-19C>T (n.1251-19C>T)
c.1203-19C>T (n.1203-19C>T)
n.634-19C>T
c.243-19C>T (n.243-19C>T)
c.114-19C>T (n.114-19C>T)
 gnomAD v4
7g.44145299G>TCA2682580751GCKc.*1252-19C>A (n.*1252-19C>A)
c.*374-19C>A (n.*374-19C>A)
n.480-19C>A
c.288-19C>A (n.288-19C>A)
c.1257-19C>A (n.1257-19C>A)
c.1254-19C>A (n.1254-19C>A)
c.1317-19C>A (n.1317-19C>A)
n.266-19C>A
c.306-19C>A (n.306-19C>A)
c.1251-19C>A (n.1251-19C>A)
c.1203-19C>A (n.1203-19C>A)
n.634-19C>A
c.243-19C>A (n.243-19C>A)
c.114-19C>A (n.114-19C>A)
 gnomAD v4
7g.44145300G>ACA2682580754GCKc.*1252-20C>T (n.*1252-20C>T)
c.*374-20C>T (n.*374-20C>T)
n.480-20C>T
c.288-20C>T (n.288-20C>T)
c.1257-20C>T (n.1257-20C>T)
c.1254-20C>T (n.1254-20C>T)
c.1317-20C>T (n.1317-20C>T)
n.266-20C>T
c.306-20C>T (n.306-20C>T)
c.1251-20C>T (n.1251-20C>T)
c.1203-20C>T (n.1203-20C>T)
n.634-20C>T
c.243-20C>T (n.243-20C>T)
c.114-20C>T (n.114-20C>T)
 gnomAD v4
7g.44145300G>CCA1703612719GCKc.*1252-20C>G (n.*1252-20C>G)
c.*374-20C>G (n.*374-20C>G)
n.480-20C>G
c.288-20C>G (n.288-20C>G)
c.1257-20C>G (n.1257-20C>G)
c.1254-20C>G (n.1254-20C>G)
c.1317-20C>G (n.1317-20C>G)
n.266-20C>G
c.306-20C>G (n.306-20C>G)
c.1251-20C>G (n.1251-20C>G)
c.1203-20C>G (n.1203-20C>G)
n.634-20C>G
c.243-20C>G (n.243-20C>G)
c.114-20C>G (n.114-20C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145300G=CA1703612720GCKc.*1252-20C= (n.*1252-20C=)
c.*374-20C= (n.*374-20C=)
n.480-20C=
c.288-20C= (n.288-20C=)
c.1257-20C= (n.1257-20C=)
c.1254-20C= (n.1254-20C=)
c.1317-20C= (n.1317-20C=)
n.266-20C=
c.306-20C= (n.306-20C=)
c.1251-20C= (n.1251-20C=)
c.1203-20C= (n.1203-20C=)
n.634-20C=
c.243-20C= (n.243-20C=)
c.114-20C= (n.114-20C=)
7g.44145300G>TCA2682580755GCKc.*1252-20C>A (n.*1252-20C>A)
c.*374-20C>A (n.*374-20C>A)
n.480-20C>A
c.288-20C>A (n.288-20C>A)
c.1257-20C>A (n.1257-20C>A)
c.1254-20C>A (n.1254-20C>A)
c.1317-20C>A (n.1317-20C>A)
n.266-20C>A
c.306-20C>A (n.306-20C>A)
c.1251-20C>A (n.1251-20C>A)
c.1203-20C>A (n.1203-20C>A)
n.634-20C>A
c.243-20C>A (n.243-20C>A)
c.114-20C>A (n.114-20C>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145301G>ACA2682580758GCKc.*1252-21C>T (n.*1252-21C>T)
c.*374-21C>T (n.*374-21C>T)
n.480-21C>T
c.288-21C>T (n.288-21C>T)
c.1257-21C>T (n.1257-21C>T)
c.1254-21C>T (n.1254-21C>T)
c.1317-21C>T (n.1317-21C>T)
n.266-21C>T
c.306-21C>T (n.306-21C>T)
c.1251-21C>T (n.1251-21C>T)
c.1203-21C>T (n.1203-21C>T)
n.634-21C>T
c.243-21C>T (n.243-21C>T)
c.114-21C>T (n.114-21C>T)
 gnomAD v4
7g.44145302C>ACA2682580760GCKc.*1252-22G>T (n.*1252-22G>T)
c.*374-22G>T (n.*374-22G>T)
n.480-22G>T
c.288-22G>T (n.288-22G>T)
c.1257-22G>T (n.1257-22G>T)
c.1254-22G>T (n.1254-22G>T)
c.1317-22G>T (n.1317-22G>T)
n.266-22G>T
c.306-22G>T (n.306-22G>T)
c.1251-22G>T (n.1251-22G>T)
c.1203-22G>T (n.1203-22G>T)
n.634-22G>T
c.243-22G>T (n.243-22G>T)
c.114-22G>T (n.114-22G>T)
 gnomAD v4
7g.44145303T>CCA1703612722GCKc.*1252-23A>G (n.*1252-23A>G)
c.*374-23A>G (n.*374-23A>G)
n.480-23A>G
c.288-23A>G (n.288-23A>G)
c.1257-23A>G (n.1257-23A>G)
c.1254-23A>G (n.1254-23A>G)
c.1317-23A>G (n.1317-23A>G)
n.266-23A>G
c.306-23A>G (n.306-23A>G)
c.1251-23A>G (n.1251-23A>G)
c.1203-23A>G (n.1203-23A>G)
n.634-23A>G
c.243-23A>G (n.243-23A>G)
c.114-23A>G (n.114-23A>G)
 dbSNP
7g.44145303T=CA1703612721GCKc.*1252-23A= (n.*1252-23A=)
c.*374-23A= (n.*374-23A=)
n.480-23A=
c.288-23A= (n.288-23A=)
c.1257-23A= (n.1257-23A=)
c.1254-23A= (n.1254-23A=)
c.1317-23A= (n.1317-23A=)
n.266-23A=
c.306-23A= (n.306-23A=)
c.1251-23A= (n.1251-23A=)
c.1203-23A= (n.1203-23A=)
n.634-23A=
c.243-23A= (n.243-23A=)
c.114-23A= (n.114-23A=)
7g.44145304G>ACA2682580763GCKc.*1252-24C>T (n.*1252-24C>T)
c.*374-24C>T (n.*374-24C>T)
n.480-24C>T
c.288-24C>T (n.288-24C>T)
c.1257-24C>T (n.1257-24C>T)
c.1254-24C>T (n.1254-24C>T)
c.1317-24C>T (n.1317-24C>T)
n.266-24C>T
c.306-24C>T (n.306-24C>T)
c.1251-24C>T (n.1251-24C>T)
c.1203-24C>T (n.1203-24C>T)
n.634-24C>T
c.243-24C>T (n.243-24C>T)
c.114-24C>T (n.114-24C>T)
 gnomAD v4
7g.44145305C>TCA2682580767GCKc.*1252-25G>A (n.*1252-25G>A)
c.*374-25G>A (n.*374-25G>A)
n.480-25G>A
c.288-25G>A (n.288-25G>A)
c.1257-25G>A (n.1257-25G>A)
c.1254-25G>A (n.1254-25G>A)
c.1317-25G>A (n.1317-25G>A)
n.266-25G>A
c.306-25G>A (n.306-25G>A)
c.1251-25G>A (n.1251-25G>A)
c.1203-25G>A (n.1203-25G>A)
n.634-25G>A
c.243-25G>A (n.243-25G>A)
c.114-25G>A (n.114-25G>A)
 gnomAD v4
7g.44145306C=CA1703612723GCKc.*1252-26G= (n.*1252-26G=)
c.*374-26G= (n.*374-26G=)
n.480-26G=
c.288-26G= (n.288-26G=)
c.1257-26G= (n.1257-26G=)
c.1254-26G= (n.1254-26G=)
c.1317-26G= (n.1317-26G=)
n.266-26G=
c.306-26G= (n.306-26G=)
c.1251-26G= (n.1251-26G=)
c.1203-26G= (n.1203-26G=)
n.634-26G=
c.243-26G= (n.243-26G=)
c.114-26G= (n.114-26G=)
7g.44145306C>TCA4239390GCKc.*1252-26G>A (n.*1252-26G>A)
c.*374-26G>A (n.*374-26G>A)
n.480-26G>A
c.288-26G>A (n.288-26G>A)
c.1257-26G>A (n.1257-26G>A)
c.1254-26G>A (n.1254-26G>A)
c.1317-26G>A (n.1317-26G>A)
n.266-26G>A
c.306-26G>A (n.306-26G>A)
c.1251-26G>A (n.1251-26G>A)
c.1203-26G>A (n.1203-26G>A)
n.634-26G>A
c.243-26G>A (n.243-26G>A)
c.114-26G>A (n.114-26G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145307G>ACA2682580772GCKc.*1252-27C>T (n.*1252-27C>T)
c.*374-27C>T (n.*374-27C>T)
n.480-27C>T
c.288-27C>T (n.288-27C>T)
c.1257-27C>T (n.1257-27C>T)
c.1254-27C>T (n.1254-27C>T)
c.1317-27C>T (n.1317-27C>T)
n.266-27C>T
c.306-27C>T (n.306-27C>T)
c.1251-27C>T (n.1251-27C>T)
c.1203-27C>T (n.1203-27C>T)
n.634-27C>T
c.243-27C>T (n.243-27C>T)
c.114-27C>T (n.114-27C>T)
 gnomAD v4
7g.44145307G>CCA2682580773GCKc.*1252-27C>G (n.*1252-27C>G)
c.*374-27C>G (n.*374-27C>G)
n.480-27C>G
c.288-27C>G (n.288-27C>G)
c.1257-27C>G (n.1257-27C>G)
c.1254-27C>G (n.1254-27C>G)
c.1317-27C>G (n.1317-27C>G)
n.266-27C>G
c.306-27C>G (n.306-27C>G)
c.1251-27C>G (n.1251-27C>G)
c.1203-27C>G (n.1203-27C>G)
n.634-27C>G
c.243-27C>G (n.243-27C>G)
c.114-27C>G (n.114-27C>G)
 gnomAD v4
7g.44145307G=CA1703612724GCKc.*1252-27C= (n.*1252-27C=)
c.*374-27C= (n.*374-27C=)
n.480-27C=
c.288-27C= (n.288-27C=)
c.1257-27C= (n.1257-27C=)
c.1254-27C= (n.1254-27C=)
c.1317-27C= (n.1317-27C=)
n.266-27C=
c.306-27C= (n.306-27C=)
c.1251-27C= (n.1251-27C=)
c.1203-27C= (n.1203-27C=)
n.634-27C=
c.243-27C= (n.243-27C=)
c.114-27C= (n.114-27C=)
7g.44145307G>TCA4239391GCKc.*1252-27C>A (n.*1252-27C>A)
c.*374-27C>A (n.*374-27C>A)
n.480-27C>A
c.288-27C>A (n.288-27C>A)
c.1257-27C>A (n.1257-27C>A)
c.1254-27C>A (n.1254-27C>A)
c.1317-27C>A (n.1317-27C>A)
n.266-27C>A
c.306-27C>A (n.306-27C>A)
c.1251-27C>A (n.1251-27C>A)
c.1203-27C>A (n.1203-27C>A)
n.634-27C>A
c.243-27C>A (n.243-27C>A)
c.114-27C>A (n.114-27C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145308T>GCA2682580776GCKc.*1252-28A>C (n.*1252-28A>C)
c.*374-28A>C (n.*374-28A>C)
n.480-28A>C
c.288-28A>C (n.288-28A>C)
c.1257-28A>C (n.1257-28A>C)
c.1254-28A>C (n.1254-28A>C)
c.1317-28A>C (n.1317-28A>C)
n.266-28A>C
c.306-28A>C (n.306-28A>C)
c.1251-28A>C (n.1251-28A>C)
c.1203-28A>C (n.1203-28A>C)
n.634-28A>C
c.243-28A>C (n.243-28A>C)
c.114-28A>C (n.114-28A>C)
 gnomAD v4
7g.44145311delCA2578878442GCKc.*1252-29del (n.*1252-29del)
c.*374-29del (n.*374-29del)
n.480-29del
c.288-29del (n.288-29del)
c.1257-29del (n.1257-29del)
c.1254-29del (n.1254-29del)
c.1317-29del (n.1317-29del)
n.266-29del
c.306-29del (n.306-29del)
c.1251-29del (n.1251-29del)
c.1203-29del (n.1203-29del)
n.634-29del
c.243-29del (n.243-29del)
c.114-29del (n.114-29del)
7g.44145310C>ACA2682580777GCKc.*1252-30G>T (n.*1252-30G>T)
c.*374-30G>T (n.*374-30G>T)
n.480-30G>T
c.288-30G>T (n.288-30G>T)
c.1257-30G>T (n.1257-30G>T)
c.1254-30G>T (n.1254-30G>T)
c.1317-30G>T (n.1317-30G>T)
n.266-30G>T
c.306-30G>T (n.306-30G>T)
c.1251-30G>T (n.1251-30G>T)
c.1203-30G>T (n.1203-30G>T)
n.634-30G>T
c.243-30G>T (n.243-30G>T)
c.114-30G>T (n.114-30G>T)
 gnomAD v4
7g.44145310C>TCA2682580778GCKc.*1252-30G>A (n.*1252-30G>A)
c.*374-30G>A (n.*374-30G>A)
n.480-30G>A
c.288-30G>A (n.288-30G>A)
c.1257-30G>A (n.1257-30G>A)
c.1254-30G>A (n.1254-30G>A)
c.1317-30G>A (n.1317-30G>A)
n.266-30G>A
c.306-30G>A (n.306-30G>A)
c.1251-30G>A (n.1251-30G>A)
c.1203-30G>A (n.1203-30G>A)
n.634-30G>A
c.243-30G>A (n.243-30G>A)
c.114-30G>A (n.114-30G>A)
 gnomAD v4
7g.44145312T>CCA1100772797GCKc.*1252-32A>G (n.*1252-32A>G)
c.*374-32A>G (n.*374-32A>G)
n.480-32A>G
c.288-32A>G (n.288-32A>G)
c.1257-32A>G (n.1257-32A>G)
c.1254-32A>G (n.1254-32A>G)
c.1317-32A>G (n.1317-32A>G)
n.266-32A>G
c.306-32A>G (n.306-32A>G)
c.1251-32A>G (n.1251-32A>G)
c.1203-32A>G (n.1203-32A>G)
n.634-32A>G
c.243-32A>G (n.243-32A>G)
c.114-32A>G (n.114-32A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145312T>GCA1703612725GCKc.*1252-32A>C (n.*1252-32A>C)
c.*374-32A>C (n.*374-32A>C)
n.480-32A>C
c.288-32A>C (n.288-32A>C)
c.1257-32A>C (n.1257-32A>C)
c.1254-32A>C (n.1254-32A>C)
c.1317-32A>C (n.1317-32A>C)
n.266-32A>C
c.306-32A>C (n.306-32A>C)
c.1251-32A>C (n.1251-32A>C)
c.1203-32A>C (n.1203-32A>C)
n.634-32A>C
c.243-32A>C (n.243-32A>C)
c.114-32A>C (n.114-32A>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145312T=CA1703612726GCKc.*1252-32A= (n.*1252-32A=)
c.*374-32A= (n.*374-32A=)
n.480-32A=
c.288-32A= (n.288-32A=)
c.1257-32A= (n.1257-32A=)
c.1254-32A= (n.1254-32A=)
c.1317-32A= (n.1317-32A=)
n.266-32A=
c.306-32A= (n.306-32A=)
c.1251-32A= (n.1251-32A=)
c.1203-32A= (n.1203-32A=)
n.634-32A=
c.243-32A= (n.243-32A=)
c.114-32A= (n.114-32A=)
7g.44145312_44145319delinsTCCTCCCACA1703612727GCKc.*1252-39_*1252-32delinsTGGGAGGA (n.*1252-39_*1252-32delinsTGGGAGGA)
c.*374-39_*374-32delinsTGGGAGGA (n.*374-39_*374-32delinsTGGGAGGA)
n.480-39_480-32delinsTGGGAGGA
c.288-39_288-32delinsTGGGAGGA (n.288-39_288-32delinsTGGGAGGA)
c.1257-39_1257-32delinsTGGGAGGA (n.1257-39_1257-32delinsTGGGAGGA)
c.1254-39_1254-32delinsTGGGAGGA (n.1254-39_1254-32delinsTGGGAGGA)
c.1317-39_1317-32delinsTGGGAGGA (n.1317-39_1317-32delinsTGGGAGGA)
n.266-39_266-32delinsTGGGAGGA
c.306-39_306-32delinsTGGGAGGA (n.306-39_306-32delinsTGGGAGGA)
c.1251-39_1251-32delinsTGGGAGGA (n.1251-39_1251-32delinsTGGGAGGA)
c.1203-39_1203-32delinsTGGGAGGA (n.1203-39_1203-32delinsTGGGAGGA)
n.634-39_634-32delinsTGGGAGGA
c.243-39_243-32delinsTGGGAGGA (n.243-39_243-32delinsTGGGAGGA)
c.114-39_114-32delinsTGGGAGGA (n.114-39_114-32delinsTGGGAGGA)
7g.44145313C>ACA2682580784GCKc.*1252-33G>T (n.*1252-33G>T)
c.*374-33G>T (n.*374-33G>T)
n.480-33G>T
c.288-33G>T (n.288-33G>T)
c.1257-33G>T (n.1257-33G>T)
c.1254-33G>T (n.1254-33G>T)
c.1317-33G>T (n.1317-33G>T)
n.266-33G>T
c.306-33G>T (n.306-33G>T)
c.1251-33G>T (n.1251-33G>T)
c.1203-33G>T (n.1203-33G>T)
n.634-33G>T
c.243-33G>T (n.243-33G>T)
c.114-33G>T (n.114-33G>T)
 gnomAD v4
7g.44145313C=CA1703612728GCKc.*1252-33G= (n.*1252-33G=)
c.*374-33G= (n.*374-33G=)
n.480-33G=
c.288-33G= (n.288-33G=)
c.1257-33G= (n.1257-33G=)
c.1254-33G= (n.1254-33G=)
c.1317-33G= (n.1317-33G=)
n.266-33G=
c.306-33G= (n.306-33G=)
c.1251-33G= (n.1251-33G=)
c.1203-33G= (n.1203-33G=)
n.634-33G=
c.243-33G= (n.243-33G=)
c.114-33G= (n.114-33G=)
7g.44145313C>TCA157911921GCKc.*1252-33G>A (n.*1252-33G>A)
c.*374-33G>A (n.*374-33G>A)
n.480-33G>A
c.288-33G>A (n.288-33G>A)
c.1257-33G>A (n.1257-33G>A)
c.1254-33G>A (n.1254-33G>A)
c.1317-33G>A (n.1317-33G>A)
n.266-33G>A
c.306-33G>A (n.306-33G>A)
c.1251-33G>A (n.1251-33G>A)
c.1203-33G>A (n.1203-33G>A)
n.634-33G>A
c.243-33G>A (n.243-33G>A)
c.114-33G>A (n.114-33G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145317_44145323delCA838789086GCKc.*1252-39_*1252-33del (n.*1252-39_*1252-33del)
c.*374-39_*374-33del (n.*374-39_*374-33del)
n.480-39_480-33del
c.288-39_288-33del (n.288-39_288-33del)
c.1257-39_1257-33del (n.1257-39_1257-33del)
c.1254-39_1254-33del (n.1254-39_1254-33del)
c.1317-39_1317-33del (n.1317-39_1317-33del)
n.266-39_266-33del
c.306-39_306-33del (n.306-39_306-33del)
c.1251-39_1251-33del (n.1251-39_1251-33del)
c.1203-39_1203-33del (n.1203-39_1203-33del)
n.634-39_634-33del
c.243-39_243-33del (n.243-39_243-33del)
c.114-39_114-33del (n.114-39_114-33del)
 dbSNP
7g.44145314C=CA1703612729GCKc.*1252-34G= (n.*1252-34G=)
c.*374-34G= (n.*374-34G=)
n.480-34G=
c.288-34G= (n.288-34G=)
c.1257-34G= (n.1257-34G=)
c.1254-34G= (n.1254-34G=)
c.1317-34G= (n.1317-34G=)
n.266-34G=
c.306-34G= (n.306-34G=)
c.1251-34G= (n.1251-34G=)
c.1203-34G= (n.1203-34G=)
n.634-34G=
c.243-34G= (n.243-34G=)
c.114-34G= (n.114-34G=)
7g.44145314C>GCA1703612730GCKc.*1252-34G>C (n.*1252-34G>C)
c.*374-34G>C (n.*374-34G>C)
n.480-34G>C
c.288-34G>C (n.288-34G>C)
c.1257-34G>C (n.1257-34G>C)
c.1254-34G>C (n.1254-34G>C)
c.1317-34G>C (n.1317-34G>C)
n.266-34G>C
c.306-34G>C (n.306-34G>C)
c.1251-34G>C (n.1251-34G>C)
c.1203-34G>C (n.1203-34G>C)
n.634-34G>C
c.243-34G>C (n.243-34G>C)
c.114-34G>C (n.114-34G>C)
 dbSNP
7g.44145314C>TCA573796744GCKc.*1252-34G>A (n.*1252-34G>A)
c.*374-34G>A (n.*374-34G>A)
n.480-34G>A
c.288-34G>A (n.288-34G>A)
c.1257-34G>A (n.1257-34G>A)
c.1254-34G>A (n.1254-34G>A)
c.1317-34G>A (n.1317-34G>A)
n.266-34G>A
c.306-34G>A (n.306-34G>A)
c.1251-34G>A (n.1251-34G>A)
c.1203-34G>A (n.1203-34G>A)
n.634-34G>A
c.243-34G>A (n.243-34G>A)
c.114-34G>A (n.114-34G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145315T>ACA651288805GCKc.*1252-35A>T (n.*1252-35A>T)
c.*374-35A>T (n.*374-35A>T)
n.480-35A>T
c.288-35A>T (n.288-35A>T)
c.1257-35A>T (n.1257-35A>T)
c.1254-35A>T (n.1254-35A>T)
c.1317-35A>T (n.1317-35A>T)
n.266-35A>T
c.306-35A>T (n.306-35A>T)
c.1251-35A>T (n.1251-35A>T)
c.1203-35A>T (n.1203-35A>T)
n.634-35A>T
c.243-35A>T (n.243-35A>T)
c.114-35A>T (n.114-35A>T)
 COSMIC
7g.44145316C>ACA2682580790GCKc.*1252-36G>T (n.*1252-36G>T)
c.*374-36G>T (n.*374-36G>T)
n.480-36G>T
c.288-36G>T (n.288-36G>T)
c.1257-36G>T (n.1257-36G>T)
c.1254-36G>T (n.1254-36G>T)
c.1317-36G>T (n.1317-36G>T)
n.266-36G>T
c.306-36G>T (n.306-36G>T)
c.1251-36G>T (n.1251-36G>T)
c.1203-36G>T (n.1203-36G>T)
n.634-36G>T
c.243-36G>T (n.243-36G>T)
c.114-36G>T (n.114-36G>T)
 gnomAD v4
7g.44145316C=CA1703612731GCKc.*1252-36G= (n.*1252-36G=)
c.*374-36G= (n.*374-36G=)
n.480-36G=
c.288-36G= (n.288-36G=)
c.1257-36G= (n.1257-36G=)
c.1254-36G= (n.1254-36G=)
c.1317-36G= (n.1317-36G=)
n.266-36G=
c.306-36G= (n.306-36G=)
c.1251-36G= (n.1251-36G=)
c.1203-36G= (n.1203-36G=)
n.634-36G=
c.243-36G= (n.243-36G=)
c.114-36G= (n.114-36G=)
7g.44145316C>TCA573796745GCKc.*1252-36G>A (n.*1252-36G>A)
c.*374-36G>A (n.*374-36G>A)
n.480-36G>A
c.288-36G>A (n.288-36G>A)
c.1257-36G>A (n.1257-36G>A)
c.1254-36G>A (n.1254-36G>A)
c.1317-36G>A (n.1317-36G>A)
n.266-36G>A
c.306-36G>A (n.306-36G>A)
c.1251-36G>A (n.1251-36G>A)
c.1203-36G>A (n.1203-36G>A)
n.634-36G>A
c.243-36G>A (n.243-36G>A)
c.114-36G>A (n.114-36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145318delCA2682580789GCKc.*1252-36del (n.*1252-36del)
c.*374-36del (n.*374-36del)
n.480-36del
c.288-36del (n.288-36del)
c.1257-36del (n.1257-36del)
c.1254-36del (n.1254-36del)
c.1317-36del (n.1317-36del)
n.266-36del
c.306-36del (n.306-36del)
c.1251-36del (n.1251-36del)
c.1203-36del (n.1203-36del)
n.634-36del
c.243-36del (n.243-36del)
c.114-36del (n.114-36del)
 gnomAD v4
7g.44145317C>ACA2682580793GCKc.*1252-37G>T (n.*1252-37G>T)
c.*374-37G>T (n.*374-37G>T)
n.480-37G>T
c.288-37G>T (n.288-37G>T)
c.1257-37G>T (n.1257-37G>T)
c.1254-37G>T (n.1254-37G>T)
c.1317-37G>T (n.1317-37G>T)
n.266-37G>T
c.306-37G>T (n.306-37G>T)
c.1251-37G>T (n.1251-37G>T)
c.1203-37G>T (n.1203-37G>T)
n.634-37G>T
c.243-37G>T (n.243-37G>T)
c.114-37G>T (n.114-37G>T)
 gnomAD v4
7g.44145318C>ACA2682580796GCKc.*1252-38G>T (n.*1252-38G>T)
c.*374-38G>T (n.*374-38G>T)
n.480-38G>T
c.288-38G>T (n.288-38G>T)
c.1257-38G>T (n.1257-38G>T)
c.1254-38G>T (n.1254-38G>T)
c.1317-38G>T (n.1317-38G>T)
n.266-38G>T
c.306-38G>T (n.306-38G>T)
c.1251-38G>T (n.1251-38G>T)
c.1203-38G>T (n.1203-38G>T)
n.634-38G>T
c.243-38G>T (n.243-38G>T)
c.114-38G>T (n.114-38G>T)
 gnomAD v4
7g.44145318C>TCA2682580797GCKc.*1252-38G>A (n.*1252-38G>A)
c.*374-38G>A (n.*374-38G>A)
n.480-38G>A
c.288-38G>A (n.288-38G>A)
c.1257-38G>A (n.1257-38G>A)
c.1254-38G>A (n.1254-38G>A)
c.1317-38G>A (n.1317-38G>A)
n.266-38G>A
c.306-38G>A (n.306-38G>A)
c.1251-38G>A (n.1251-38G>A)
c.1203-38G>A (n.1203-38G>A)
n.634-38G>A
c.243-38G>A (n.243-38G>A)
c.114-38G>A (n.114-38G>A)
 gnomAD v4
7g.44145319A=CA1703612732GCKc.*1252-39T= (n.*1252-39T=)
c.*374-39T= (n.*374-39T=)
n.480-39T=
c.288-39T= (n.288-39T=)
c.1257-39T= (n.1257-39T=)
c.1254-39T= (n.1254-39T=)
c.1317-39T= (n.1317-39T=)
n.266-39T=
c.306-39T= (n.306-39T=)
c.1251-39T= (n.1251-39T=)
c.1203-39T= (n.1203-39T=)
n.634-39T=
c.243-39T= (n.243-39T=)
c.114-39T= (n.114-39T=)
7g.44145319A>CCA1703612733GCKc.*1252-39T>G (n.*1252-39T>G)
c.*374-39T>G (n.*374-39T>G)
n.480-39T>G
c.288-39T>G (n.288-39T>G)
c.1257-39T>G (n.1257-39T>G)
c.1254-39T>G (n.1254-39T>G)
c.1317-39T>G (n.1317-39T>G)
n.266-39T>G
c.306-39T>G (n.306-39T>G)
c.1251-39T>G (n.1251-39T>G)
c.1203-39T>G (n.1203-39T>G)
n.634-39T>G
c.243-39T>G (n.243-39T>G)
c.114-39T>G (n.114-39T>G)
 dbSNP
7g.44145319A>GCA2682580799GCKc.*1252-39T>C (n.*1252-39T>C)
c.*374-39T>C (n.*374-39T>C)
n.480-39T>C
c.288-39T>C (n.288-39T>C)
c.1257-39T>C (n.1257-39T>C)
c.1254-39T>C (n.1254-39T>C)
c.1317-39T>C (n.1317-39T>C)
n.266-39T>C
c.306-39T>C (n.306-39T>C)
c.1251-39T>C (n.1251-39T>C)
c.1203-39T>C (n.1203-39T>C)
n.634-39T>C
c.243-39T>C (n.243-39T>C)
c.114-39T>C (n.114-39T>C)
 gnomAD v4
7g.44145320C>ACA2682580802GCKc.*1252-40G>T (n.*1252-40G>T)
c.*374-40G>T (n.*374-40G>T)
n.480-40G>T
c.288-40G>T (n.288-40G>T)
c.1257-40G>T (n.1257-40G>T)
c.1254-40G>T (n.1254-40G>T)
c.1317-40G>T (n.1317-40G>T)
n.266-40G>T
c.306-40G>T (n.306-40G>T)
c.1251-40G>T (n.1251-40G>T)
c.1203-40G>T (n.1203-40G>T)
n.634-40G>T
c.243-40G>T (n.243-40G>T)
c.114-40G>T (n.114-40G>T)
 gnomAD v4
7g.44145320C=CA1703612734GCKc.*1252-40G= (n.*1252-40G=)
c.*374-40G= (n.*374-40G=)
n.480-40G=
c.288-40G= (n.288-40G=)
c.1257-40G= (n.1257-40G=)
c.1254-40G= (n.1254-40G=)
c.1317-40G= (n.1317-40G=)
n.266-40G=
c.306-40G= (n.306-40G=)
c.1251-40G= (n.1251-40G=)
c.1203-40G= (n.1203-40G=)
n.634-40G=
c.243-40G= (n.243-40G=)
c.114-40G= (n.114-40G=)
7g.44145320C>TCA1100772824GCKc.*1252-40G>A (n.*1252-40G>A)
c.*374-40G>A (n.*374-40G>A)
n.480-40G>A
c.288-40G>A (n.288-40G>A)
c.1257-40G>A (n.1257-40G>A)
c.1254-40G>A (n.1254-40G>A)
c.1317-40G>A (n.1317-40G>A)
n.266-40G>A
c.306-40G>A (n.306-40G>A)
c.1251-40G>A (n.1251-40G>A)
c.1203-40G>A (n.1203-40G>A)
n.634-40G>A
c.243-40G>A (n.243-40G>A)
c.114-40G>A (n.114-40G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145321C>TCA2775231862GCKc.*1252-41G>A (n.*1252-41G>A)
c.*374-41G>A (n.*374-41G>A)
n.480-41G>A
c.288-41G>A (n.288-41G>A)
c.1257-41G>A (n.1257-41G>A)
c.1254-41G>A (n.1254-41G>A)
c.1317-41G>A (n.1317-41G>A)
n.266-41G>A
c.306-41G>A (n.306-41G>A)
c.1251-41G>A (n.1251-41G>A)
c.1203-41G>A (n.1203-41G>A)
n.634-41G>A
c.243-41G>A (n.243-41G>A)
c.114-41G>A (n.114-41G>A)
7g.44145323_44145324insCCCCA2740837471GCKc.*1252-43_*1252-42insGGG (n.*1252-43_*1252-42insGGG)
c.*374-43_*374-42insGGG (n.*374-43_*374-42insGGG)
n.480-43_480-42insGGG
c.288-43_288-42insGGG (n.288-43_288-42insGGG)
c.1257-43_1257-42insGGG (n.1257-43_1257-42insGGG)
c.1254-43_1254-42insGGG (n.1254-43_1254-42insGGG)
c.1317-43_1317-42insGGG (n.1317-43_1317-42insGGG)
n.266-43_266-42insGGG
c.306-43_306-42insGGG (n.306-43_306-42insGGG)
c.1251-43_1251-42insGGG (n.1251-43_1251-42insGGG)
c.1203-43_1203-42insGGG (n.1203-43_1203-42insGGG)
n.634-43_634-42insGGG
c.243-43_243-42insGGG (n.243-43_243-42insGGG)
c.114-43_114-42insGGG (n.114-43_114-42insGGG)
7g.44145324A>GCA2682580804GCKc.*1252-44T>C (n.*1252-44T>C)
c.*374-44T>C (n.*374-44T>C)
n.480-44T>C
c.288-44T>C (n.288-44T>C)
c.1257-44T>C (n.1257-44T>C)
c.1254-44T>C (n.1254-44T>C)
c.1317-44T>C (n.1317-44T>C)
n.266-44T>C
c.306-44T>C (n.306-44T>C)
c.1251-44T>C (n.1251-44T>C)
c.1203-44T>C (n.1203-44T>C)
n.634-44T>C
c.243-44T>C (n.243-44T>C)
c.114-44T>C (n.114-44T>C)
 gnomAD v4
7g.44145324_44145325insCTGTAAATGGGTGAGAAGTAAAAAAGAGAAGAGGACTTTCA2740837472GCKc.*1252-45_*1252-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG (n.*1252-45_*1252-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG)
c.*374-45_*374-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG (n.*374-45_*374-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG)
n.480-45_480-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG
c.288-45_288-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG (n.288-45_288-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG)
c.1257-45_1257-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG (n.1257-45_1257-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG)
c.1254-45_1254-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG (n.1254-45_1254-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG)
c.1317-45_1317-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG (n.1317-45_1317-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG)
n.266-45_266-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG
c.306-45_306-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG (n.306-45_306-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG)
c.1251-45_1251-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG (n.1251-45_1251-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG)
c.1203-45_1203-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG (n.1203-45_1203-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG)
n.634-45_634-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG
c.243-45_243-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG (n.243-45_243-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG)
c.114-45_114-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG (n.114-45_114-44insAAAGTCCTCTTCTCTTTTTTACTTCTCACCCATTTACAG)
7g.44145325T>ACA2775231864GCKc.*1252-45A>T (n.*1252-45A>T)
c.*374-45A>T (n.*374-45A>T)
n.480-45A>T
c.288-45A>T (n.288-45A>T)
c.1257-45A>T (n.1257-45A>T)
c.1254-45A>T (n.1254-45A>T)
c.1317-45A>T (n.1317-45A>T)
n.266-45A>T
c.306-45A>T (n.306-45A>T)
c.1251-45A>T (n.1251-45A>T)
c.1203-45A>T (n.1203-45A>T)
n.634-45A>T
c.243-45A>T (n.243-45A>T)
c.114-45A>T (n.114-45A>T)
7g.44145326C>ACA2682580805GCKc.*1252-46G>T (n.*1252-46G>T)
c.*374-46G>T (n.*374-46G>T)
n.480-46G>T
c.288-46G>T (n.288-46G>T)
c.1257-46G>T (n.1257-46G>T)
c.1254-46G>T (n.1254-46G>T)
c.1317-46G>T (n.1317-46G>T)
n.266-46G>T
c.306-46G>T (n.306-46G>T)
c.1251-46G>T (n.1251-46G>T)
c.1203-46G>T (n.1203-46G>T)
n.634-46G>T
c.243-46G>T (n.243-46G>T)
c.114-46G>T (n.114-46G>T)
 gnomAD v4
7g.44145326C=CA1703612735GCKc.*1252-46G= (n.*1252-46G=)
c.*374-46G= (n.*374-46G=)
n.480-46G=
c.288-46G= (n.288-46G=)
c.1257-46G= (n.1257-46G=)
c.1254-46G= (n.1254-46G=)
c.1317-46G= (n.1317-46G=)
n.266-46G=
c.306-46G= (n.306-46G=)
c.1251-46G= (n.1251-46G=)
c.1203-46G= (n.1203-46G=)
n.634-46G=
c.243-46G= (n.243-46G=)
c.114-46G= (n.114-46G=)
7g.44145326C>TCA573796746GCKc.*1252-46G>A (n.*1252-46G>A)
c.*374-46G>A (n.*374-46G>A)
n.480-46G>A
c.288-46G>A (n.288-46G>A)
c.1257-46G>A (n.1257-46G>A)
c.1254-46G>A (n.1254-46G>A)
c.1317-46G>A (n.1317-46G>A)
n.266-46G>A
c.306-46G>A (n.306-46G>A)
c.1251-46G>A (n.1251-46G>A)
c.1203-46G>A (n.1203-46G>A)
n.634-46G>A
c.243-46G>A (n.243-46G>A)
c.114-46G>A (n.114-46G>A)
 dbSNP gnomAD v2
7g.44145327C>ACA2682580809GCKc.*1252-47G>T (n.*1252-47G>T)
c.*374-47G>T (n.*374-47G>T)
n.480-47G>T
c.288-47G>T (n.288-47G>T)
c.1257-47G>T (n.1257-47G>T)
c.1254-47G>T (n.1254-47G>T)
c.1317-47G>T (n.1317-47G>T)
n.266-47G>T
c.306-47G>T (n.306-47G>T)
c.1251-47G>T (n.1251-47G>T)
c.1203-47G>T (n.1203-47G>T)
n.634-47G>T
c.243-47G>T (n.243-47G>T)
c.114-47G>T (n.114-47G>T)
 gnomAD v4
7g.44145327C=CA1703612736GCKc.*1252-47G= (n.*1252-47G=)
c.*374-47G= (n.*374-47G=)
n.480-47G=
c.288-47G= (n.288-47G=)
c.1257-47G= (n.1257-47G=)
c.1254-47G= (n.1254-47G=)
c.1317-47G= (n.1317-47G=)
n.266-47G=
c.306-47G= (n.306-47G=)
c.1251-47G= (n.1251-47G=)
c.1203-47G= (n.1203-47G=)
n.634-47G=
c.243-47G= (n.243-47G=)
c.114-47G= (n.114-47G=)
7g.44145327C>TCA4239392GCKc.*1252-47G>A (n.*1252-47G>A)
c.*374-47G>A (n.*374-47G>A)
n.480-47G>A
c.288-47G>A (n.288-47G>A)
c.1257-47G>A (n.1257-47G>A)
c.1254-47G>A (n.1254-47G>A)
c.1317-47G>A (n.1317-47G>A)
n.266-47G>A
c.306-47G>A (n.306-47G>A)
c.1251-47G>A (n.1251-47G>A)
c.1203-47G>A (n.1203-47G>A)
n.634-47G>A
c.243-47G>A (n.243-47G>A)
c.114-47G>A (n.114-47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.44145329C>ACA2682580812GCKc.*1252-49G>T (n.*1252-49G>T)
c.*374-49G>T (n.*374-49G>T)
n.480-49G>T
c.288-49G>T (n.288-49G>T)
c.1257-49G>T (n.1257-49G>T)
c.1254-49G>T (n.1254-49G>T)
c.1317-49G>T (n.1317-49G>T)
n.266-49G>T
c.306-49G>T (n.306-49G>T)
c.1251-49G>T (n.1251-49G>T)
c.1203-49G>T (n.1203-49G>T)
n.634-49G>T
c.243-49G>T (n.243-49G>T)
c.114-49G>T (n.114-49G>T)
 gnomAD v4
7g.44145329C>GCA2682580813GCKc.*1252-49G>C (n.*1252-49G>C)
c.*374-49G>C (n.*374-49G>C)
n.480-49G>C
c.288-49G>C (n.288-49G>C)
c.1257-49G>C (n.1257-49G>C)
c.1254-49G>C (n.1254-49G>C)
c.1317-49G>C (n.1317-49G>C)
n.266-49G>C
c.306-49G>C (n.306-49G>C)
c.1251-49G>C (n.1251-49G>C)
c.1203-49G>C (n.1203-49G>C)
n.634-49G>C
c.243-49G>C (n.243-49G>C)
c.114-49G>C (n.114-49G>C)
 gnomAD v4
7g.44145329C>TCA2550050872GCKc.*1252-49G>A (n.*1252-49G>A)
c.*374-49G>A (n.*374-49G>A)
n.480-49G>A
c.288-49G>A (n.288-49G>A)
c.1257-49G>A (n.1257-49G>A)
c.1254-49G>A (n.1254-49G>A)
c.1317-49G>A (n.1317-49G>A)
n.266-49G>A
c.306-49G>A (n.306-49G>A)
c.1251-49G>A (n.1251-49G>A)
c.1203-49G>A (n.1203-49G>A)
n.634-49G>A
c.243-49G>A (n.243-49G>A)
c.114-49G>A (n.114-49G>A)
7g.44145330C>ACA2578878458GCKc.*1252-50G>T (n.*1252-50G>T)
c.*374-50G>T (n.*374-50G>T)
n.480-50G>T
c.288-50G>T (n.288-50G>T)
c.1257-50G>T (n.1257-50G>T)
c.1254-50G>T (n.1254-50G>T)
c.1317-50G>T (n.1317-50G>T)
n.266-50G>T
c.306-50G>T (n.306-50G>T)
c.1251-50G>T (n.1251-50G>T)
c.1203-50G>T (n.1203-50G>T)
n.634-50G>T
c.243-50G>T (n.243-50G>T)
c.114-50G>T (n.114-50G>T)
 gnomAD v4
7g.44145330C=CA1703612737GCKc.*1252-50G= (n.*1252-50G=)
c.*374-50G= (n.*374-50G=)
n.480-50G=
c.288-50G= (n.288-50G=)
c.1257-50G= (n.1257-50G=)
c.1254-50G= (n.1254-50G=)
c.1317-50G= (n.1317-50G=)
n.266-50G=
c.306-50G= (n.306-50G=)
c.1251-50G= (n.1251-50G=)
c.1203-50G= (n.1203-50G=)
n.634-50G=
c.243-50G= (n.243-50G=)
c.114-50G= (n.114-50G=)
7g.44145330C>TCA573796747GCKc.*1252-50G>A (n.*1252-50G>A)
c.*374-50G>A (n.*374-50G>A)
n.480-50G>A
c.288-50G>A (n.288-50G>A)
c.1257-50G>A (n.1257-50G>A)
c.1254-50G>A (n.1254-50G>A)
c.1317-50G>A (n.1317-50G>A)
n.266-50G>A
c.306-50G>A (n.306-50G>A)
c.1251-50G>A (n.1251-50G>A)
c.1203-50G>A (n.1203-50G>A)
n.634-50G>A
c.243-50G>A (n.243-50G>A)
c.114-50G>A (n.114-50G>A)
 dbSNP gnomAD v2
7g.44145331_44145341delinsACATTCATTACCA1703612738GCKc.*1252-61_*1252-51delinsGTAATGAATGT (n.*1252-61_*1252-51delinsGTAATGAATGT)
c.*374-61_*374-51delinsGTAATGAATGT (n.*374-61_*374-51delinsGTAATGAATGT)
n.480-61_480-51delinsGTAATGAATGT
c.288-61_288-51delinsGTAATGAATGT (n.288-61_288-51delinsGTAATGAATGT)
c.1257-61_1257-51delinsGTAATGAATGT (n.1257-61_1257-51delinsGTAATGAATGT)
c.1254-61_1254-51delinsGTAATGAATGT (n.1254-61_1254-51delinsGTAATGAATGT)
c.1317-61_1317-51delinsGTAATGAATGT (n.1317-61_1317-51delinsGTAATGAATGT)
n.266-61_266-51delinsGTAATGAATGT
c.306-61_306-51delinsGTAATGAATGT (n.306-61_306-51delinsGTAATGAATGT)
c.1251-61_1251-51delinsGTAATGAATGT (n.1251-61_1251-51delinsGTAATGAATGT)
c.1203-61_1203-51delinsGTAATGAATGT (n.1203-61_1203-51delinsGTAATGAATGT)
n.634-61_634-51delinsGTAATGAATGT
c.243-61_243-51delinsGTAATGAATGT (n.243-61_243-51delinsGTAATGAATGT)
c.114-61_114-51delinsGTAATGAATGT (n.114-61_114-51delinsGTAATGAATGT)
7g.44145333_44145342delCA4239393GCKc.*1252-61_*1252-52del (n.*1252-61_*1252-52del)
c.*374-61_*374-52del (n.*374-61_*374-52del)
n.480-61_480-52del
c.288-61_288-52del (n.288-61_288-52del)
c.1257-61_1257-52del (n.1257-61_1257-52del)
c.1254-61_1254-52del (n.1254-61_1254-52del)
c.1317-61_1317-52del (n.1317-61_1317-52del)
n.266-61_266-52del
c.306-61_306-52del (n.306-61_306-52del)
c.1251-61_1251-52del (n.1251-61_1251-52del)
c.1203-61_1203-52del (n.1203-61_1203-52del)
n.634-61_634-52del
c.243-61_243-52del (n.243-61_243-52del)
c.114-61_114-52del (n.114-61_114-52del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145333A=CA1703612739GCKc.*1252-53T= (n.*1252-53T=)
c.*374-53T= (n.*374-53T=)
n.480-53T=
c.288-53T= (n.288-53T=)
c.1257-53T= (n.1257-53T=)
c.1254-53T= (n.1254-53T=)
c.1317-53T= (n.1317-53T=)
n.266-53T=
c.306-53T= (n.306-53T=)
c.1251-53T= (n.1251-53T=)
c.1203-53T= (n.1203-53T=)
n.634-53T=
c.243-53T= (n.243-53T=)
c.114-53T= (n.114-53T=)
7g.44145333A>GCA838789105GCKc.*1252-53T>C (n.*1252-53T>C)
c.*374-53T>C (n.*374-53T>C)
n.480-53T>C
c.288-53T>C (n.288-53T>C)
c.1257-53T>C (n.1257-53T>C)
c.1254-53T>C (n.1254-53T>C)
c.1317-53T>C (n.1317-53T>C)
n.266-53T>C
c.306-53T>C (n.306-53T>C)
c.1251-53T>C (n.1251-53T>C)
c.1203-53T>C (n.1203-53T>C)
n.634-53T>C
c.243-53T>C (n.243-53T>C)
c.114-53T>C (n.114-53T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145333A>TCA2682580817GCKc.*1252-53T>A (n.*1252-53T>A)
c.*374-53T>A (n.*374-53T>A)
n.480-53T>A
c.288-53T>A (n.288-53T>A)
c.1257-53T>A (n.1257-53T>A)
c.1254-53T>A (n.1254-53T>A)
c.1317-53T>A (n.1317-53T>A)
n.266-53T>A
c.306-53T>A (n.306-53T>A)
c.1251-53T>A (n.1251-53T>A)
c.1203-53T>A (n.1203-53T>A)
n.634-53T>A
c.243-53T>A (n.243-53T>A)
c.114-53T>A (n.114-53T>A)
 gnomAD v4
7g.44145334T>CCA2578878460GCKc.*1252-54A>G (n.*1252-54A>G)
c.*374-54A>G (n.*374-54A>G)
n.480-54A>G
c.288-54A>G (n.288-54A>G)
c.1257-54A>G (n.1257-54A>G)
c.1254-54A>G (n.1254-54A>G)
c.1317-54A>G (n.1317-54A>G)
n.266-54A>G
c.306-54A>G (n.306-54A>G)
c.1251-54A>G (n.1251-54A>G)
c.1203-54A>G (n.1203-54A>G)
n.634-54A>G
c.243-54A>G (n.243-54A>G)
c.114-54A>G (n.114-54A>G)
7g.44145336C>TCA2682580819GCKc.*1252-56G>A (n.*1252-56G>A)
c.*374-56G>A (n.*374-56G>A)
n.480-56G>A
c.288-56G>A (n.288-56G>A)
c.1257-56G>A (n.1257-56G>A)
c.1254-56G>A (n.1254-56G>A)
c.1317-56G>A (n.1317-56G>A)
n.266-56G>A
c.306-56G>A (n.306-56G>A)
c.1251-56G>A (n.1251-56G>A)
c.1203-56G>A (n.1203-56G>A)
n.634-56G>A
c.243-56G>A (n.243-56G>A)
c.114-56G>A (n.114-56G>A)
 gnomAD v4
7g.44145337A>GCA2775231869GCKc.*1252-57T>C (n.*1252-57T>C)
c.*374-57T>C (n.*374-57T>C)
n.480-57T>C
c.288-57T>C (n.288-57T>C)
c.1257-57T>C (n.1257-57T>C)
c.1254-57T>C (n.1254-57T>C)
c.1317-57T>C (n.1317-57T>C)
n.266-57T>C
c.306-57T>C (n.306-57T>C)
c.1251-57T>C (n.1251-57T>C)
c.1203-57T>C (n.1203-57T>C)
n.634-57T>C
c.243-57T>C (n.243-57T>C)
c.114-57T>C (n.114-57T>C)
7g.44145339T>CCA2682580820GCKc.*1252-59A>G (n.*1252-59A>G)
c.*374-59A>G (n.*374-59A>G)
n.480-59A>G
c.288-59A>G (n.288-59A>G)
c.1257-59A>G (n.1257-59A>G)
c.1254-59A>G (n.1254-59A>G)
c.1317-59A>G (n.1317-59A>G)
n.266-59A>G
c.306-59A>G (n.306-59A>G)
c.1251-59A>G (n.1251-59A>G)
c.1203-59A>G (n.1203-59A>G)
n.634-59A>G
c.243-59A>G (n.243-59A>G)
c.114-59A>G (n.114-59A>G)
 gnomAD v4
7g.44145340A>TCA2682580822GCKc.*1252-60T>A (n.*1252-60T>A)
c.*374-60T>A (n.*374-60T>A)
n.480-60T>A
c.288-60T>A (n.288-60T>A)
c.1257-60T>A (n.1257-60T>A)
c.1254-60T>A (n.1254-60T>A)
c.1317-60T>A (n.1317-60T>A)
n.266-60T>A
c.306-60T>A (n.306-60T>A)
c.1251-60T>A (n.1251-60T>A)
c.1203-60T>A (n.1203-60T>A)
n.634-60T>A
c.243-60T>A (n.243-60T>A)
c.114-60T>A (n.114-60T>A)
 gnomAD v4
7g.44145341C>ACA2682580824GCKc.*1252-61G>T (n.*1252-61G>T)
c.*374-61G>T (n.*374-61G>T)
n.480-61G>T
c.288-61G>T (n.288-61G>T)
c.1257-61G>T (n.1257-61G>T)
c.1254-61G>T (n.1254-61G>T)
c.1317-61G>T (n.1317-61G>T)
n.266-61G>T
c.306-61G>T (n.306-61G>T)
c.1251-61G>T (n.1251-61G>T)
c.1203-61G>T (n.1203-61G>T)
n.634-61G>T
c.243-61G>T (n.243-61G>T)
c.114-61G>T (n.114-61G>T)
 gnomAD v4
7g.44145342C>ACA2682580826GCKc.*1252-62G>T (n.*1252-62G>T)
c.*374-62G>T (n.*374-62G>T)
n.480-62G>T
c.288-62G>T (n.288-62G>T)
c.1257-62G>T (n.1257-62G>T)
c.1254-62G>T (n.1254-62G>T)
c.1317-62G>T (n.1317-62G>T)
n.266-62G>T
c.306-62G>T (n.306-62G>T)
c.1251-62G>T (n.1251-62G>T)
c.1203-62G>T (n.1203-62G>T)
n.634-62G>T
c.243-62G>T (n.243-62G>T)
c.114-62G>T (n.114-62G>T)
 gnomAD v4
7g.44145342C=CA1703612740GCKc.*1252-62G= (n.*1252-62G=)
c.*374-62G= (n.*374-62G=)
n.480-62G=
c.288-62G= (n.288-62G=)
c.1257-62G= (n.1257-62G=)
c.1254-62G= (n.1254-62G=)
c.1317-62G= (n.1317-62G=)
n.266-62G=
c.306-62G= (n.306-62G=)
c.1251-62G= (n.1251-62G=)
c.1203-62G= (n.1203-62G=)
n.634-62G=
c.243-62G= (n.243-62G=)
c.114-62G= (n.114-62G=)
7g.44145342C>TCA651288806GCKc.*1252-62G>A (n.*1252-62G>A)
c.*374-62G>A (n.*374-62G>A)
n.480-62G>A
c.288-62G>A (n.288-62G>A)
c.1257-62G>A (n.1257-62G>A)
c.1254-62G>A (n.1254-62G>A)
c.1317-62G>A (n.1317-62G>A)
n.266-62G>A
c.306-62G>A (n.306-62G>A)
c.1251-62G>A (n.1251-62G>A)
c.1203-62G>A (n.1203-62G>A)
n.634-62G>A
c.243-62G>A (n.243-62G>A)
c.114-62G>A (n.114-62G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.44145343G>ACA1703612742GCKc.*1252-63C>T (n.*1252-63C>T)
c.*374-63C>T (n.*374-63C>T)
n.480-63C>T
c.288-63C>T (n.288-63C>T)
c.1257-63C>T (n.1257-63C>T)
c.1254-63C>T (n.1254-63C>T)
c.1317-63C>T (n.1317-63C>T)
n.266-63C>T
c.306-63C>T (n.306-63C>T)
c.1251-63C>T (n.1251-63C>T)
c.1203-63C>T (n.1203-63C>T)
n.634-63C>T
c.243-63C>T (n.243-63C>T)
c.114-63C>T (n.114-63C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145343G>CCA1703612743GCKc.*1252-63C>G (n.*1252-63C>G)
c.*374-63C>G (n.*374-63C>G)
n.480-63C>G
c.288-63C>G (n.288-63C>G)
c.1257-63C>G (n.1257-63C>G)
c.1254-63C>G (n.1254-63C>G)
c.1317-63C>G (n.1317-63C>G)
n.266-63C>G
c.306-63C>G (n.306-63C>G)
c.1251-63C>G (n.1251-63C>G)
c.1203-63C>G (n.1203-63C>G)
n.634-63C>G
c.243-63C>G (n.243-63C>G)
c.114-63C>G (n.114-63C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145343G=CA1703612741GCKc.*1252-63C= (n.*1252-63C=)
c.*374-63C= (n.*374-63C=)
n.480-63C=
c.288-63C= (n.288-63C=)
c.1257-63C= (n.1257-63C=)
c.1254-63C= (n.1254-63C=)
c.1317-63C= (n.1317-63C=)
n.266-63C=
c.306-63C= (n.306-63C=)
c.1251-63C= (n.1251-63C=)
c.1203-63C= (n.1203-63C=)
n.634-63C=
c.243-63C= (n.243-63C=)
c.114-63C= (n.114-63C=)
7g.44145343G>TCA2682580833GCKc.*1252-63C>A (n.*1252-63C>A)
c.*374-63C>A (n.*374-63C>A)
n.480-63C>A
c.288-63C>A (n.288-63C>A)
c.1257-63C>A (n.1257-63C>A)
c.1254-63C>A (n.1254-63C>A)
c.1317-63C>A (n.1317-63C>A)
n.266-63C>A
c.306-63C>A (n.306-63C>A)
c.1251-63C>A (n.1251-63C>A)
c.1203-63C>A (n.1203-63C>A)
n.634-63C>A
c.243-63C>A (n.243-63C>A)
c.114-63C>A (n.114-63C>A)
 gnomAD v4
7g.44145344G>TCA2682580840GCKc.*1252-64C>A (n.*1252-64C>A)
c.*374-64C>A (n.*374-64C>A)
n.480-64C>A
c.288-64C>A (n.288-64C>A)
c.1257-64C>A (n.1257-64C>A)
c.1254-64C>A (n.1254-64C>A)
c.1317-64C>A (n.1317-64C>A)
n.266-64C>A
c.306-64C>A (n.306-64C>A)
c.1251-64C>A (n.1251-64C>A)
c.1203-64C>A (n.1203-64C>A)
n.634-64C>A
c.243-64C>A (n.243-64C>A)
c.114-64C>A (n.114-64C>A)
 gnomAD v4
7g.44145345G>ACA2714458761GCKc.*1252-65C>T (n.*1252-65C>T)
c.*374-65C>T (n.*374-65C>T)
n.480-65C>T
c.288-65C>T (n.288-65C>T)
c.1257-65C>T (n.1257-65C>T)
c.1254-65C>T (n.1254-65C>T)
c.1317-65C>T (n.1317-65C>T)
n.266-65C>T
c.306-65C>T (n.306-65C>T)
c.1251-65C>T (n.1251-65C>T)
c.1203-65C>T (n.1203-65C>T)
n.634-65C>T
c.243-65C>T (n.243-65C>T)
c.114-65C>T (n.114-65C>T)
 dbSNP
7g.44145345G>TCA2682580842GCKc.*1252-65C>A (n.*1252-65C>A)
c.*374-65C>A (n.*374-65C>A)
n.480-65C>A
c.288-65C>A (n.288-65C>A)
c.1257-65C>A (n.1257-65C>A)
c.1254-65C>A (n.1254-65C>A)
c.1317-65C>A (n.1317-65C>A)
n.266-65C>A
c.306-65C>A (n.306-65C>A)
c.1251-65C>A (n.1251-65C>A)
c.1203-65C>A (n.1203-65C>A)
n.634-65C>A
c.243-65C>A (n.243-65C>A)
c.114-65C>A (n.114-65C>A)
 gnomAD v4
7g.44145346C>ACA2578878461GCKc.*1252-66G>T (n.*1252-66G>T)
c.*374-66G>T (n.*374-66G>T)
n.480-66G>T
c.288-66G>T (n.288-66G>T)
c.1257-66G>T (n.1257-66G>T)
c.1254-66G>T (n.1254-66G>T)
c.1317-66G>T (n.1317-66G>T)
n.266-66G>T
c.306-66G>T (n.306-66G>T)
c.1251-66G>T (n.1251-66G>T)
c.1203-66G>T (n.1203-66G>T)
n.634-66G>T
c.243-66G>T (n.243-66G>T)
c.114-66G>T (n.114-66G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145346C=CA1703612744GCKc.*1252-66G= (n.*1252-66G=)
c.*374-66G= (n.*374-66G=)
n.480-66G=
c.288-66G= (n.288-66G=)
c.1257-66G= (n.1257-66G=)
c.1254-66G= (n.1254-66G=)
c.1317-66G= (n.1317-66G=)
n.266-66G=
c.306-66G= (n.306-66G=)
c.1251-66G= (n.1251-66G=)
c.1203-66G= (n.1203-66G=)
n.634-66G=
c.243-66G= (n.243-66G=)
c.114-66G= (n.114-66G=)
7g.44145346C>TCA157911931GCKc.*1252-66G>A (n.*1252-66G>A)
c.*374-66G>A (n.*374-66G>A)
n.480-66G>A
c.288-66G>A (n.288-66G>A)
c.1257-66G>A (n.1257-66G>A)
c.1254-66G>A (n.1254-66G>A)
c.1317-66G>A (n.1317-66G>A)
n.266-66G>A
c.306-66G>A (n.306-66G>A)
c.1251-66G>A (n.1251-66G>A)
c.1203-66G>A (n.1203-66G>A)
n.634-66G>A
c.243-66G>A (n.243-66G>A)
c.114-66G>A (n.114-66G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.44145347G>ACA2682580846GCKc.*1252-67C>T (n.*1252-67C>T)
c.*374-67C>T (n.*374-67C>T)
n.480-67C>T
c.288-67C>T (n.288-67C>T)
c.1257-67C>T (n.1257-67C>T)
c.1254-67C>T (n.1254-67C>T)
c.1317-67C>T (n.1317-67C>T)
n.266-67C>T
c.306-67C>T (n.306-67C>T)
c.1251-67C>T (n.1251-67C>T)
c.1203-67C>T (n.1203-67C>T)
n.634-67C>T
c.243-67C>T (n.243-67C>T)
c.114-67C>T (n.114-67C>T)
 gnomAD v4
7g.44145347G=CA1703612745GCKc.*1252-67C= (n.*1252-67C=)
c.*374-67C= (n.*374-67C=)
n.480-67C=
c.288-67C= (n.288-67C=)
c.1257-67C= (n.1257-67C=)
c.1254-67C= (n.1254-67C=)
c.1317-67C= (n.1317-67C=)
n.266-67C=
c.306-67C= (n.306-67C=)
c.1251-67C= (n.1251-67C=)
c.1203-67C= (n.1203-67C=)
n.634-67C=
c.243-67C= (n.243-67C=)
c.114-67C= (n.114-67C=)
7g.44145347G>TCA838789107GCKc.*1252-67C>A (n.*1252-67C>A)
c.*374-67C>A (n.*374-67C>A)
n.480-67C>A
c.288-67C>A (n.288-67C>A)
c.1257-67C>A (n.1257-67C>A)
c.1254-67C>A (n.1254-67C>A)
c.1317-67C>A (n.1317-67C>A)
n.266-67C>A
c.306-67C>A (n.306-67C>A)
c.1251-67C>A (n.1251-67C>A)
c.1203-67C>A (n.1203-67C>A)
n.634-67C>A
c.243-67C>A (n.243-67C>A)
c.114-67C>A (n.114-67C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145348C>ACA2682580848GCKc.*1252-68G>T (n.*1252-68G>T)
c.*374-68G>T (n.*374-68G>T)
n.480-68G>T
c.288-68G>T (n.288-68G>T)
c.1257-68G>T (n.1257-68G>T)
c.1254-68G>T (n.1254-68G>T)
c.1317-68G>T (n.1317-68G>T)
n.266-68G>T
c.306-68G>T (n.306-68G>T)
c.1251-68G>T (n.1251-68G>T)
c.1203-68G>T (n.1203-68G>T)
n.634-68G>T
c.243-68G>T (n.243-68G>T)
c.114-68G>T (n.114-68G>T)
 gnomAD v4
7g.44145348C=CA1703612746GCKc.*1252-68G= (n.*1252-68G=)
c.*374-68G= (n.*374-68G=)
n.480-68G=
c.288-68G= (n.288-68G=)
c.1257-68G= (n.1257-68G=)
c.1254-68G= (n.1254-68G=)
c.1317-68G= (n.1317-68G=)
n.266-68G=
c.306-68G= (n.306-68G=)
c.1251-68G= (n.1251-68G=)
c.1203-68G= (n.1203-68G=)
n.634-68G=
c.243-68G= (n.243-68G=)
c.114-68G= (n.114-68G=)
7g.44145348C>TCA838789109GCKc.*1252-68G>A (n.*1252-68G>A)
c.*374-68G>A (n.*374-68G>A)
n.480-68G>A
c.288-68G>A (n.288-68G>A)
c.1257-68G>A (n.1257-68G>A)
c.1254-68G>A (n.1254-68G>A)
c.1317-68G>A (n.1317-68G>A)
n.266-68G>A
c.306-68G>A (n.306-68G>A)
c.1251-68G>A (n.1251-68G>A)
c.1203-68G>A (n.1203-68G>A)
n.634-68G>A
c.243-68G>A (n.243-68G>A)
c.114-68G>A (n.114-68G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145349C=CA1703612747GCKc.*1252-69G= (n.*1252-69G=)
c.*374-69G= (n.*374-69G=)
n.480-69G=
c.288-69G= (n.288-69G=)
c.1257-69G= (n.1257-69G=)
c.1254-69G= (n.1254-69G=)
c.1317-69G= (n.1317-69G=)
n.266-69G=
c.306-69G= (n.306-69G=)
c.1251-69G= (n.1251-69G=)
c.1203-69G= (n.1203-69G=)
n.634-69G=
c.243-69G= (n.243-69G=)
c.114-69G= (n.114-69G=)
7g.44145349C>TCA573796749GCKc.*1252-69G>A (n.*1252-69G>A)
c.*374-69G>A (n.*374-69G>A)
n.480-69G>A
c.288-69G>A (n.288-69G>A)
c.1257-69G>A (n.1257-69G>A)
c.1254-69G>A (n.1254-69G>A)
c.1317-69G>A (n.1317-69G>A)
n.266-69G>A
c.306-69G>A (n.306-69G>A)
c.1251-69G>A (n.1251-69G>A)
c.1203-69G>A (n.1203-69G>A)
n.634-69G>A
c.243-69G>A (n.243-69G>A)
c.114-69G>A (n.114-69G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.44145350C>ACA2682580856GCKc.*1252-70G>T (n.*1252-70G>T)
c.*374-70G>T (n.*374-70G>T)
n.480-70G>T
c.288-70G>T (n.288-70G>T)
c.1257-70G>T (n.1257-70G>T)
c.1254-70G>T (n.1254-70G>T)
c.1317-70G>T (n.1317-70G>T)
n.266-70G>T
c.306-70G>T (n.306-70G>T)
c.1251-70G>T (n.1251-70G>T)
c.1203-70G>T (n.1203-70G>T)
n.634-70G>T
c.243-70G>T (n.243-70G>T)
c.114-70G>T (n.114-70G>T)
 gnomAD v4
7g.44145350C>TCA2682580858GCKc.*1252-70G>A (n.*1252-70G>A)
c.*374-70G>A (n.*374-70G>A)
n.480-70G>A
c.288-70G>A (n.288-70G>A)
c.1257-70G>A (n.1257-70G>A)
c.1254-70G>A (n.1254-70G>A)
c.1317-70G>A (n.1317-70G>A)
n.266-70G>A
c.306-70G>A (n.306-70G>A)
c.1251-70G>A (n.1251-70G>A)
c.1203-70G>A (n.1203-70G>A)
n.634-70G>A
c.243-70G>A (n.243-70G>A)
c.114-70G>A (n.114-70G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched