UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44145009_44145176delinsA | CA2496602227 | GCK | c.*1356_*1523delinsT (n.*1356_*1523delinsT) c.*478_*645delinsT (n.*478_*645delinsT) n.584_751delinsT c.392_*127delinsT (n.[c.392_*127delinsT;Ser131LeufsTer25]) c.1361_*127delinsT (n.[c.1361_*127delinsT;Ser454LeufsTer25]) c.1358_*127delinsT (n.[c.1358_*127delinsT;Ser453LeufsTer25]) c.1421_*127delinsT (n.[c.1421_*127delinsT;Ser474LeufsTer25]) n.370_381+156delinsT c.1358_1369+156delinsT c.410_577delinsT (n.[c.410_577delinsT;Ser137LeufsTer25]) c.1355_*127delinsT (n.[c.1355_*127delinsT;Ser452LeufsTer25]) n.738_905delinsT c.1355_1522delinsT (n.[c.1355_1522delinsT;Ser452LeufsTer25]) c.347_*127delinsT (n.[c.347_*127delinsT;Ser116LeufsTer25]) c.218_229+156delinsT c.218_*127delinsT (n.[c.218_*127delinsT;Ser73LeufsTer25]) | ClinVar |
| 7 | g.44145073T>A | CA1703612607 | GCK | c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) n.687A>T c.*63A>T (n.*63A>T) n.381+92A>T c.1369+92A>T (n.1369+92A>T) c.513A>T (n.513A>T) n.841A>T c.1458A>T (n.1458A>T) c.229+92A>T (n.229+92A>T) | dbSNP |
| 7 | g.44145073T>C | CA157911708 | GCK | c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) n.687A>G c.*63A>G (n.*63A>G) n.381+92A>G c.1369+92A>G (n.1369+92A>G) c.513A>G (n.513A>G) n.841A>G c.1458A>G (n.1458A>G) c.229+92A>G (n.229+92A>G) | dbSNP |
| 7 | g.44145073T>G | CA1703612608 | GCK | c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) n.687A>C c.*63A>C (n.*63A>C) n.381+92A>C c.1369+92A>C (n.1369+92A>C) c.513A>C (n.513A>C) n.841A>C c.1458A>C (n.1458A>C) c.229+92A>C (n.229+92A>C) | dbSNP |
| 7 | g.44145073T= | CA1703612609 | GCK | c.*1459A= (n.*1459A=) c.*581A= (n.*581A=) n.687A= c.*63A= (n.*63A=) n.381+92A= c.1369+92A= (n.1369+92A=) c.513A= (n.513A=) n.841A= c.1458A= (n.1458A=) c.229+92A= (n.229+92A=) | |
| 7 | g.44145074T>A | CA2682580034 | GCK | c.*1458A>T (n.*1458A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) n.686A>T c.*62A>T (n.*62A>T) n.381+91A>T c.1369+91A>T (n.1369+91A>T) c.512A>T (n.512A>T) n.840A>T c.1457A>T (n.1457A>T) c.229+91A>T (n.229+91A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145074T>C | CA2578878414 | GCK | c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) n.686A>G c.*62A>G (n.*62A>G) n.381+91A>G c.1369+91A>G (n.1369+91A>G) c.512A>G (n.512A>G) n.840A>G c.1457A>G (n.1457A>G) c.229+91A>G (n.229+91A>G) | |
| 7 | g.44145075C>T | CA2682580035 | GCK | c.*1457G>A (n.*1457G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) n.685G>A c.*61G>A (n.*61G>A) n.381+90G>A c.1369+90G>A (n.1369+90G>A) c.511G>A (n.511G>A) n.839G>A c.1456G>A (n.1456G>A) c.229+90G>A (n.229+90G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145076C>A | CA2682580036 | GCK | c.*1456G>T (n.*1456G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) n.684G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.381+89G>T c.1369+89G>T (n.1369+89G>T) c.510G>T (n.510G>T) n.838G>T c.1455G>T (n.1455G>T) c.229+89G>T (n.229+89G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145077C>A | CA2682580039 | GCK | c.*1455G>T (n.*1455G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) n.683G>T c.*59G>T (n.*59G>T) n.381+88G>T c.1369+88G>T (n.1369+88G>T) c.509G>T (n.509G>T) n.837G>T c.1454G>T (n.1454G>T) c.229+88G>T (n.229+88G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145077C>T | CA2682580040 | GCK | c.*1455G>A (n.*1455G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) n.683G>A c.*59G>A (n.*59G>A) n.381+88G>A c.1369+88G>A (n.1369+88G>A) c.509G>A (n.509G>A) n.837G>A c.1454G>A (n.1454G>A) c.229+88G>A (n.229+88G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145078C= | CA1703612610 | GCK | c.*1454G= (n.*1454G=) c.*576G= (n.*576G=) n.682G= c.*58G= (n.*58G=) n.381+87G= c.1369+87G= (n.1369+87G=) c.508G= (n.508G=) n.836G= c.1453G= (n.1453G=) c.229+87G= (n.229+87G=) | |
| 7 | g.44145078C>T | CA157911720 | GCK | c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) n.682G>A c.*58G>A (n.*58G>A) n.381+87G>A c.1369+87G>A (n.1369+87G>A) c.508G>A (n.508G>A) n.836G>A c.1453G>A (n.1453G>A) c.229+87G>A (n.229+87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145080T>A | CA2682580045 | GCK | c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) n.680A>T c.*56A>T (n.*56A>T) n.381+85A>T c.1369+85A>T (n.1369+85A>T) c.506A>T (n.506A>T) n.834A>T c.1451A>T (n.1451A>T) c.229+85A>T (n.229+85A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145080T>C | CA2682580047 | GCK | c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) n.680A>G c.*56A>G (n.*56A>G) n.381+85A>G c.1369+85A>G (n.1369+85A>G) c.506A>G (n.506A>G) n.834A>G c.1451A>G (n.1451A>G) c.229+85A>G (n.229+85A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145081G>A | CA157911725 | GCK | c.*1451C>T (n.*1451C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) n.679C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.381+84C>T c.1369+84C>T (n.1369+84C>T) c.505C>T (n.505C>T) n.833C>T c.1450C>T (n.1450C>T) c.229+84C>T (n.229+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145081G= | CA1703612611 | GCK | c.*1451C= (n.*1451C=) c.*573C= (n.*573C=) n.679C= c.*55C= (n.*55C=) n.381+84C= c.1369+84C= (n.1369+84C=) c.505C= (n.505C=) n.833C= c.1450C= (n.1450C=) c.229+84C= (n.229+84C=) | |
| 7 | g.44145081G>T | CA2682580049 | GCK | c.*1451C>A (n.*1451C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) n.679C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.381+84C>A c.1369+84C>A (n.1369+84C>A) c.505C>A (n.505C>A) n.833C>A c.1450C>A (n.1450C>A) c.229+84C>A (n.229+84C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145082G>A | CA157911732 | GCK | c.*1450C>T (n.*1450C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) n.678C>T c.*54C>T (n.*54C>T) n.381+83C>T c.1369+83C>T (n.1369+83C>T) c.504C>T (n.504C>T) n.832C>T c.1449C>T (n.1449C>T) c.229+83C>T (n.229+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145082G= | CA1703612612 | GCK | c.*1450C= (n.*1450C=) c.*572C= (n.*572C=) n.678C= c.*54C= (n.*54C=) n.381+83C= c.1369+83C= (n.1369+83C=) c.504C= (n.504C=) n.832C= c.1449C= (n.1449C=) c.229+83C= (n.229+83C=) | |
| 7 | g.44145082G>T | CA2682580054 | GCK | c.*1450C>A (n.*1450C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) n.678C>A c.*54C>A (n.*54C>A) n.381+83C>A c.1369+83C>A (n.1369+83C>A) c.504C>A (n.504C>A) n.832C>A c.1449C>A (n.1449C>A) c.229+83C>A (n.229+83C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145083A>G | CA2682580056 | GCK | c.*1449T>C (n.*1449T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) n.677T>C c.*53T>C (n.*53T>C) n.381+82T>C c.1369+82T>C (n.1369+82T>C) c.503T>C (n.503T>C) n.831T>C c.1448T>C (n.1448T>C) c.229+82T>C (n.229+82T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145084G>A | CA1703612613 | GCK | c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) n.676C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.381+81C>T c.1369+81C>T (n.1369+81C>T) c.502C>T (n.502C>T) n.830C>T c.1447C>T (n.1447C>T) c.229+81C>T (n.229+81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145084G= | CA1703612614 | GCK | c.*1448C= (n.*1448C=) c.*570C= (n.*570C=) n.676C= c.*52C= (n.*52C=) n.381+81C= c.1369+81C= (n.1369+81C=) c.502C= (n.502C=) n.830C= c.1447C= (n.1447C=) c.229+81C= (n.229+81C=) | |
| 7 | g.44145084G>T | CA2578878415 | GCK | c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) n.676C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.381+81C>A c.1369+81C>A (n.1369+81C>A) c.502C>A (n.502C>A) n.830C>A c.1447C>A (n.1447C>A) c.229+81C>A (n.229+81C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145085C>A | CA573796716 | GCK | c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) n.675G>T c.*51G>T (n.*51G>T) n.381+80G>T c.1369+80G>T (n.1369+80G>T) c.501G>T (n.501G>T) n.829G>T c.1446G>T (n.1446G>T) c.229+80G>T (n.229+80G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145085C= | CA1703612615 | GCK | c.*1447G= (n.*1447G=) c.*569G= (n.*569G=) n.675G= c.*51G= (n.*51G=) n.381+80G= c.1369+80G= (n.1369+80G=) c.501G= (n.501G=) n.829G= c.1446G= (n.1446G=) c.229+80G= (n.229+80G=) | |
| 7 | g.44145085C>T | CA2682580060 | GCK | c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.*569G>A (n.*569G>A) n.675G>A c.*51G>A (n.*51G>A) n.381+80G>A c.1369+80G>A (n.1369+80G>A) c.501G>A (n.501G>A) n.829G>A c.1446G>A (n.1446G>A) c.229+80G>A (n.229+80G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145086C>A | CA2682580062 | GCK | c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) n.674G>T c.*50G>T (n.*50G>T) n.381+79G>T c.1369+79G>T (n.1369+79G>T) c.500G>T (n.500G>T) n.828G>T c.1445G>T (n.1445G>T) c.229+79G>T (n.229+79G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145088G>T | CA2682580064 | GCK | c.*1444C>A (n.*1444C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) n.672C>A c.*48C>A (n.*48C>A) n.381+77C>A c.1369+77C>A (n.1369+77C>A) c.498C>A (n.498C>A) n.826C>A c.1443C>A (n.1443C>A) c.229+77C>A (n.229+77C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145090del | CA2682580063 | GCK | c.*1444del (n.*1444del) c.*566del (n.*566del) n.672del c.*48del (n.*48del) n.381+77del c.1369+77del (n.1369+77del) c.498del (n.498del) n.826del c.1443del (n.1443del) c.229+77del (n.229+77del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145089G>T | CA2682580066 | GCK | c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) n.671C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.381+76C>A c.1369+76C>A (n.1369+76C>A) c.497C>A (n.497C>A) n.825C>A c.1442C>A (n.1442C>A) c.229+76C>A (n.229+76C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145090G>A | CA573796717 | GCK | c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) n.670C>T c.*46C>T (n.*46C>T) n.381+75C>T c.1369+75C>T (n.1369+75C>T) c.496C>T (n.496C>T) n.824C>T c.1441C>T (n.1441C>T) c.229+75C>T (n.229+75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145090G>C | CA573796718 | GCK | c.*1442C>G (n.*1442C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) n.670C>G c.*46C>G (n.*46C>G) n.381+75C>G c.1369+75C>G (n.1369+75C>G) c.496C>G (n.496C>G) n.824C>G c.1441C>G (n.1441C>G) c.229+75C>G (n.229+75C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145090G= | CA1703612616 | GCK | c.*1442C= (n.*1442C=) c.*564C= (n.*564C=) n.670C= c.*46C= (n.*46C=) n.381+75C= c.1369+75C= (n.1369+75C=) c.496C= (n.496C=) n.824C= c.1441C= (n.1441C=) c.229+75C= (n.229+75C=) | |
| 7 | g.44145090G>T | CA2682580068 | GCK | c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) n.670C>A c.*46C>A (n.*46C>A) n.381+75C>A c.1369+75C>A (n.1369+75C>A) c.496C>A (n.496C>A) n.824C>A c.1441C>A (n.1441C>A) c.229+75C>A (n.229+75C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145092G>A | CA573796719 | GCK | c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) n.668C>T c.*44C>T (n.*44C>T) n.381+73C>T c.1369+73C>T (n.1369+73C>T) c.494C>T (n.494C>T) n.822C>T c.1439C>T (n.1439C>T) c.229+73C>T (n.229+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145092G= | CA1703612617 | GCK | c.*1440C= (n.*1440C=) c.*562C= (n.*562C=) n.668C= c.*44C= (n.*44C=) n.381+73C= c.1369+73C= (n.1369+73C=) c.494C= (n.494C=) n.822C= c.1439C= (n.1439C=) c.229+73C= (n.229+73C=) | |
| 7 | g.44145092G>T | CA2682580070 | GCK | c.*1440C>A (n.*1440C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) n.668C>A c.*44C>A (n.*44C>A) n.381+73C>A c.1369+73C>A (n.1369+73C>A) c.494C>A (n.494C>A) n.822C>A c.1439C>A (n.1439C>A) c.229+73C>A (n.229+73C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145093C>A | CA2682580076 | GCK | c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) n.667G>T c.*43G>T (n.*43G>T) n.381+72G>T c.1369+72G>T (n.1369+72G>T) c.493G>T (n.493G>T) n.821G>T c.1438G>T (n.1438G>T) c.229+72G>T (n.229+72G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145093C>T | CA2682580078 | GCK | c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) n.667G>A c.*43G>A (n.*43G>A) n.381+72G>A c.1369+72G>A (n.1369+72G>A) c.493G>A (n.493G>A) n.821G>A c.1438G>A (n.1438G>A) c.229+72G>A (n.229+72G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145094T>C | CA2682580080 | GCK | c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) n.666A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.381+71A>G c.1369+71A>G (n.1369+71A>G) c.492A>G (n.492A>G) n.820A>G c.1437A>G (n.1437A>G) c.229+71A>G (n.229+71A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145094T>G | CA2578878416 | GCK | c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) n.666A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.381+71A>C c.1369+71A>C (n.1369+71A>C) c.492A>C (n.492A>C) n.820A>C c.1437A>C (n.1437A>C) c.229+71A>C (n.229+71A>C) | |
| 7 | g.44145095G>T | CA2682580084 | GCK | c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) n.665C>A c.*41C>A (n.*41C>A) n.381+70C>A c.1369+70C>A (n.1369+70C>A) c.491C>A (n.491C>A) n.819C>A c.1436C>A (n.1436C>A) c.229+70C>A (n.229+70C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145095_44145121delinsGTGGGGCTGTGGCATCCTCCCTGCGCT | CA1703612618 | GCK | c.*1411_*1437delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC (n.*1411_*1437delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC) c.*533_*559delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC (n.*533_*559delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC) n.639_665delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC c.*15_*41delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC (n.*15_*41delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC) n.381+44_381+70delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC c.1369+44_1369+70delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC (n.1369+44_1369+70delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC) c.465_491delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC (n.465_491delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC) n.793_819delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC c.1410_1436delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC (n.1410_1436delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC) c.229+44_229+70delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC (n.229+44_229+70delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC) | |
| 7 | g.44145098_44145123del | CA4239361 | GCK | c.*1411_*1436del (n.*1411_*1436del) c.*533_*558del (n.*533_*558del) n.639_664del c.*15_*40del (n.*15_*40del) n.381+44_381+69del c.1369+44_1369+69del (n.1369+44_1369+69del) c.465_490del (n.465_490del) n.793_818del c.1410_1435del (n.1410_1435del) c.229+44_229+69del (n.229+44_229+69del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145097G>T | CA2682580088 | GCK | c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) n.663C>A c.*39C>A (n.*39C>A) n.381+68C>A c.1369+68C>A (n.1369+68C>A) c.489C>A (n.489C>A) n.817C>A c.1434C>A (n.1434C>A) c.229+68C>A (n.229+68C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145098G>A | CA2682580094 | GCK | c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) n.662C>T c.*38C>T (n.*38C>T) n.381+67C>T c.1369+67C>T (n.1369+67C>T) c.488C>T (n.488C>T) n.816C>T c.1433C>T (n.1433C>T) c.229+67C>T (n.229+67C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145098G>T | CA2682580091 | GCK | c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) n.662C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.381+67C>A c.1369+67C>A (n.1369+67C>A) c.488C>A (n.488C>A) n.816C>A c.1433C>A (n.1433C>A) c.229+67C>A (n.229+67C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145099G>T | CA2682580095 | GCK | c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) n.661C>A c.*37C>A (n.*37C>A) n.381+66C>A c.1369+66C>A (n.1369+66C>A) c.487C>A (n.487C>A) n.815C>A c.1432C>A (n.1432C>A) c.229+66C>A (n.229+66C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145100G>T | CA2682580099 | GCK | c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) n.660C>A c.*36C>A (n.*36C>A) n.381+65C>A c.1369+65C>A (n.1369+65C>A) c.486C>A (n.486C>A) n.814C>A c.1431C>A (n.1431C>A) c.229+65C>A (n.229+65C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145101del | CA2682580102 | GCK | c.*1431del (n.*1431del) c.*553del (n.*553del) n.659del c.*35del (n.*35del) n.381+64del c.1369+64del (n.1369+64del) c.485del (n.485del) n.813del c.1430del (n.1430del) c.229+64del (n.229+64del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145101C>A | CA2578878417 | GCK | c.*1431G>T (n.*1431G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) n.659G>T c.*35G>T (n.*35G>T) n.381+64G>T c.1369+64G>T (n.1369+64G>T) c.485G>T (n.485G>T) n.813G>T c.1430G>T (n.1430G>T) c.229+64G>T (n.229+64G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145101C>T | CA2682580106 | GCK | c.*1431G>A (n.*1431G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) n.659G>A c.*35G>A (n.*35G>A) n.381+64G>A c.1369+64G>A (n.1369+64G>A) c.485G>A (n.485G>A) n.813G>A c.1430G>A (n.1430G>A) c.229+64G>A (n.229+64G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145102T>C | CA2682580107 | GCK | c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) n.658A>G c.*34A>G (n.*34A>G) n.381+63A>G c.1369+63A>G (n.1369+63A>G) c.484A>G (n.484A>G) n.812A>G c.1429A>G (n.1429A>G) c.229+63A>G (n.229+63A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145103G>A | CA1703612620 | GCK | c.*1429C>T (n.*1429C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) n.657C>T c.*33C>T (n.*33C>T) n.381+62C>T c.1369+62C>T (n.1369+62C>T) c.483C>T (n.483C>T) n.811C>T c.1428C>T (n.1428C>T) c.229+62C>T (n.229+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145103G= | CA1703612619 | GCK | c.*1429C= (n.*1429C=) c.*551C= (n.*551C=) n.657C= c.*33C= (n.*33C=) n.381+62C= c.1369+62C= (n.1369+62C=) c.483C= (n.483C=) n.811C= c.1428C= (n.1428C=) c.229+62C= (n.229+62C=) | |
| 7 | g.44145103G>T | CA2682580114 | GCK | c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) n.657C>A c.*33C>A (n.*33C>A) n.381+62C>A c.1369+62C>A (n.1369+62C>A) c.483C>A (n.483C>A) n.811C>A c.1428C>A (n.1428C>A) c.229+62C>A (n.229+62C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145104T>C | CA2682580120 | GCK | c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) n.656A>G c.*32A>G (n.*32A>G) n.381+61A>G c.1369+61A>G (n.1369+61A>G) c.482A>G (n.482A>G) n.810A>G c.1427A>G (n.1427A>G) c.229+61A>G (n.229+61A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145105G>T | CA2682580122 | GCK | c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) n.655C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.381+60C>A c.1369+60C>A (n.1369+60C>A) c.481C>A (n.481C>A) n.809C>A c.1426C>A (n.1426C>A) c.229+60C>A (n.229+60C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145106G>A | CA2682580123 | GCK | c.*1426C>T (n.*1426C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) n.654C>T c.*30C>T (n.*30C>T) n.381+59C>T c.1369+59C>T (n.1369+59C>T) c.480C>T (n.480C>T) n.808C>T c.1425C>T (n.1425C>T) c.229+59C>T (n.229+59C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145106G>T | CA2682580125 | GCK | c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) n.654C>A c.*30C>A (n.*30C>A) n.381+59C>A c.1369+59C>A (n.1369+59C>A) c.480C>A (n.480C>A) n.808C>A c.1425C>A (n.1425C>A) c.229+59C>A (n.229+59C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145107C>G | CA2682580128 | GCK | c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) n.653G>C c.*29G>C (n.*29G>C) n.381+58G>C c.1369+58G>C (n.1369+58G>C) c.479G>C (n.479G>C) n.807G>C c.1424G>C (n.1424G>C) c.229+58G>C (n.229+58G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145107C>T | CA2682580129 | GCK | c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) n.653G>A c.*29G>A (n.*29G>A) n.381+58G>A c.1369+58G>A (n.1369+58G>A) c.479G>A (n.479G>A) n.807G>A c.1424G>A (n.1424G>A) c.229+58G>A (n.229+58G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145109T>A | CA1703612622 | GCK | c.*1423A>T (n.*1423A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) n.651A>T c.*27A>T (n.*27A>T) n.381+56A>T c.1369+56A>T (n.1369+56A>T) c.477A>T (n.477A>T) n.805A>T c.1422A>T (n.1422A>T) c.229+56A>T (n.229+56A>T) | dbSNP |
| 7 | g.44145109T>G | CA2682580130 | GCK | c.*1423A>C (n.*1423A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) n.651A>C c.*27A>C (n.*27A>C) n.381+56A>C c.1369+56A>C (n.1369+56A>C) c.477A>C (n.477A>C) n.805A>C c.1422A>C (n.1422A>C) c.229+56A>C (n.229+56A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145109T= | CA1703612621 | GCK | c.*1423A= (n.*1423A=) c.*545A= (n.*545A=) n.651A= c.*27A= (n.*27A=) n.381+56A= c.1369+56A= (n.1369+56A=) c.477A= (n.477A=) n.805A= c.1422A= (n.1422A=) c.229+56A= (n.229+56A=) | |
| 7 | g.44145111C>A | CA2775231786 | GCK | c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) n.649G>T c.*25G>T (n.*25G>T) n.381+54G>T c.1369+54G>T (n.1369+54G>T) c.475G>T (n.475G>T) n.803G>T c.1420G>T (n.1420G>T) c.229+54G>T (n.229+54G>T) | |
| 7 | g.44145111C>T | CA2682580132 | GCK | c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) n.649G>A c.*25G>A (n.*25G>A) n.381+54G>A c.1369+54G>A (n.1369+54G>A) c.475G>A (n.475G>A) n.803G>A c.1420G>A (n.1420G>A) c.229+54G>A (n.229+54G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145112T>C | CA573796720 | GCK | c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) n.648A>G c.*24A>G (n.*24A>G) n.381+53A>G c.1369+53A>G (n.1369+53A>G) c.474A>G (n.474A>G) n.802A>G c.1419A>G (n.1419A>G) c.229+53A>G (n.229+53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145112T= | CA1703612623 | GCK | c.*1420A= (n.*1420A=) c.*542A= (n.*542A=) n.648A= c.*24A= (n.*24A=) n.381+53A= c.1369+53A= (n.1369+53A=) c.474A= (n.474A=) n.802A= c.1419A= (n.1419A=) c.229+53A= (n.229+53A=) | |
| 7 | g.44145113C>A | CA2682580134 | GCK | c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) n.647G>T c.*23G>T (n.*23G>T) n.381+52G>T c.1369+52G>T (n.1369+52G>T) c.473G>T (n.473G>T) n.801G>T c.1418G>T (n.1418G>T) c.229+52G>T (n.229+52G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145113C= | CA1703612624 | GCK | c.*1419G= (n.*1419G=) c.*541G= (n.*541G=) n.647G= c.*23G= (n.*23G=) n.381+52G= c.1369+52G= (n.1369+52G=) c.473G= (n.473G=) n.801G= c.1418G= (n.1418G=) c.229+52G= (n.229+52G=) | |
| 7 | g.44145113C>G | CA1100772621 | GCK | c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) n.647G>C c.*23G>C (n.*23G>C) n.381+52G>C c.1369+52G>C (n.1369+52G>C) c.473G>C (n.473G>C) n.801G>C c.1418G>C (n.1418G>C) c.229+52G>C (n.229+52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145114C>A | CA2682580135 | GCK | c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) n.646G>T c.*22G>T (n.*22G>T) n.381+51G>T c.1369+51G>T (n.1369+51G>T) c.472G>T (n.472G>T) n.800G>T c.1417G>T (n.1417G>T) c.229+51G>T (n.229+51G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145115C>A | CA2578878418 | GCK | c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) n.645G>T c.*21G>T (n.*21G>T) n.381+50G>T c.1369+50G>T (n.1369+50G>T) c.471G>T (n.471G>T) n.799G>T c.1416G>T (n.1416G>T) c.229+50G>T (n.229+50G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145115C= | CA1703612625 | GCK | c.*1417G= (n.*1417G=) c.*539G= (n.*539G=) n.645G= c.*21G= (n.*21G=) n.381+50G= c.1369+50G= (n.1369+50G=) c.471G= (n.471G=) n.799G= c.1416G= (n.1416G=) c.229+50G= (n.229+50G=) | |
| 7 | g.44145115C>T | CA573796721 | GCK | c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) n.645G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.381+50G>A c.1369+50G>A (n.1369+50G>A) c.471G>A (n.471G>A) n.799G>A c.1416G>A (n.1416G>A) c.229+50G>A (n.229+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145116T>C | CA2682580140 | GCK | c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) n.644A>G c.*20A>G (n.*20A>G) n.381+49A>G c.1369+49A>G (n.1369+49A>G) c.470A>G (n.470A>G) n.798A>G c.1415A>G (n.1415A>G) c.229+49A>G (n.229+49A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145117G>A | CA2682580142 | GCK | c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) n.643C>T c.*19C>T (n.*19C>T) n.381+48C>T c.1369+48C>T (n.1369+48C>T) c.469C>T (n.469C>T) n.797C>T c.1414C>T (n.1414C>T) c.229+48C>T (n.229+48C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145117G>T | CA2682580143 | GCK | c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) n.643C>A c.*19C>A (n.*19C>A) n.381+48C>A c.1369+48C>A (n.1369+48C>A) c.469C>A (n.469C>A) n.797C>A c.1414C>A (n.1414C>A) c.229+48C>A (n.229+48C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145118C>A | CA2682580146 | GCK | c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) n.642G>T c.*18G>T (n.*18G>T) n.381+47G>T c.1369+47G>T (n.1369+47G>T) c.468G>T (n.468G>T) n.796G>T c.1413G>T (n.1413G>T) c.229+47G>T (n.229+47G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145118C= | CA1703612626 | GCK | c.*1414G= (n.*1414G=) c.*536G= (n.*536G=) n.642G= c.*18G= (n.*18G=) n.381+47G= c.1369+47G= (n.1369+47G=) c.468G= (n.468G=) n.796G= c.1413G= (n.1413G=) c.229+47G= (n.229+47G=) | |
| 7 | g.44145118C>G | CA4239362 | GCK | c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) n.642G>C c.*18G>C (n.*18G>C) n.381+47G>C c.1369+47G>C (n.1369+47G>C) c.468G>C (n.468G>C) n.796G>C c.1413G>C (n.1413G>C) c.229+47G>C (n.229+47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145118C>T | CA4239363 | GCK | c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) n.642G>A c.*18G>A (n.*18G>A) n.381+47G>A c.1369+47G>A (n.1369+47G>A) c.468G>A (n.468G>A) n.796G>A c.1413G>A (n.1413G>A) c.229+47G>A (n.229+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145119G>A | CA838788646 | GCK | c.*1413C>T (n.*1413C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) n.641C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.381+46C>T c.1369+46C>T (n.1369+46C>T) c.467C>T (n.467C>T) n.795C>T c.1412C>T (n.1412C>T) c.229+46C>T (n.229+46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145119G>C | CA4239364 | GCK | c.*1413C>G (n.*1413C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) n.641C>G c.*17C>G (n.*17C>G) n.381+46C>G c.1369+46C>G (n.1369+46C>G) c.467C>G (n.467C>G) n.795C>G c.1412C>G (n.1412C>G) c.229+46C>G (n.229+46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145119G= | CA1703612627 | GCK | c.*1413C= (n.*1413C=) c.*535C= (n.*535C=) n.641C= c.*17C= (n.*17C=) n.381+46C= c.1369+46C= (n.1369+46C=) c.467C= (n.467C=) n.795C= c.1412C= (n.1412C=) c.229+46C= (n.229+46C=) | |
| 7 | g.44145119G>T | CA2682580152 | GCK | c.*1413C>A (n.*1413C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) n.641C>A c.*17C>A (n.*17C>A) n.381+46C>A c.1369+46C>A (n.1369+46C>A) c.467C>A (n.467C>A) n.795C>A c.1412C>A (n.1412C>A) c.229+46C>A (n.229+46C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145120C>A | CA2682580160 | GCK | c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) n.640G>T c.*16G>T (n.*16G>T) n.381+45G>T c.1369+45G>T (n.1369+45G>T) c.466G>T (n.466G>T) n.794G>T c.1411G>T (n.1411G>T) c.229+45G>T (n.229+45G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145120C= | CA1703612628 | GCK | c.*1412G= (n.*1412G=) c.*534G= (n.*534G=) n.640G= c.*16G= (n.*16G=) n.381+45G= c.1369+45G= (n.1369+45G=) c.466G= (n.466G=) n.794G= c.1411G= (n.1411G=) c.229+45G= (n.229+45G=) | |
| 7 | g.44145120C>G | CA4239365 | GCK | c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) n.640G>C c.*16G>C (n.*16G>C) n.381+45G>C c.1369+45G>C (n.1369+45G>C) c.466G>C (n.466G>C) n.794G>C c.1411G>C (n.1411G>C) c.229+45G>C (n.229+45G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145121T>A | CA2682580165 | GCK | c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) n.639A>T c.*15A>T (n.*15A>T) n.381+44A>T c.1369+44A>T (n.1369+44A>T) c.465A>T (n.465A>T) n.793A>T c.1410A>T (n.1410A>T) c.229+44A>T (n.229+44A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145121T>C | CA573796722 | GCK | c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) n.639A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.381+44A>G c.1369+44A>G (n.1369+44A>G) c.465A>G (n.465A>G) n.793A>G c.1410A>G (n.1410A>G) c.229+44A>G (n.229+44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145121T= | CA1703612629 | GCK | c.*1411A= (n.*1411A=) c.*533A= (n.*533A=) n.639A= c.*15A= (n.*15A=) n.381+44A= c.1369+44A= (n.1369+44A=) c.465A= (n.465A=) n.793A= c.1410A= (n.1410A=) c.229+44A= (n.229+44A=) | |
| 7 | g.44145122T>G | CA1703612631 | GCK | c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) n.638A>C c.*14A>C (n.*14A>C) n.381+43A>C c.1369+43A>C (n.1369+43A>C) c.464A>C (n.464A>C) n.792A>C c.1409A>C (n.1409A>C) c.229+43A>C (n.229+43A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145122T= | CA1703612630 | GCK | c.*1410A= (n.*1410A=) c.*532A= (n.*532A=) n.638A= c.*14A= (n.*14A=) n.381+43A= c.1369+43A= (n.1369+43A=) c.464A= (n.464A=) n.792A= c.1409A= (n.1409A=) c.229+43A= (n.229+43A=) | |
| 7 | g.44145123G>A | CA2682580174 | GCK | c.*1409C>T (n.*1409C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) n.637C>T c.*13C>T (n.*13C>T) n.381+42C>T c.1369+42C>T (n.1369+42C>T) c.463C>T (n.463C>T) n.791C>T c.1408C>T (n.1408C>T) c.229+42C>T (n.229+42C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145123G>T | CA2682580176 | GCK | c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) n.637C>A c.*13C>A (n.*13C>A) n.381+42C>A c.1369+42C>A (n.1369+42C>A) c.463C>A (n.463C>A) n.791C>A c.1408C>A (n.1408C>A) c.229+42C>A (n.229+42C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145124C>A | CA573796723 | GCK | c.*1408G>T (n.*1408G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) n.636G>T c.*12G>T (n.*12G>T) n.381+41G>T c.1369+41G>T (n.1369+41G>T) c.462G>T (n.462G>T) n.790G>T c.1407G>T (n.1407G>T) c.229+41G>T (n.229+41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145124C= | CA1703612632 | GCK | c.*1408G= (n.*1408G=) c.*530G= (n.*530G=) n.636G= c.*12G= (n.*12G=) n.381+41G= c.1369+41G= (n.1369+41G=) c.462G= (n.462G=) n.790G= c.1407G= (n.1407G=) c.229+41G= (n.229+41G=) | |
| 7 | g.44145124C>G | CA4239366 | GCK | c.*1408G>C (n.*1408G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) n.636G>C c.*12G>C (n.*12G>C) n.381+41G>C c.1369+41G>C (n.1369+41G>C) c.462G>C (n.462G>C) n.790G>C c.1407G>C (n.1407G>C) c.229+41G>C (n.229+41G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145124C>T | CA4239367 | GCK | c.*1408G>A (n.*1408G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) n.636G>A c.*12G>A (n.*12G>A) n.381+41G>A c.1369+41G>A (n.1369+41G>A) c.462G>A (n.462G>A) n.790G>A c.1407G>A (n.1407G>A) c.229+41G>A (n.229+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145125G>A | CA4239368 | GCK | c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) n.635C>T c.*11C>T (n.*11C>T) n.381+40C>T c.1369+40C>T (n.1369+40C>T) c.461C>T (n.461C>T) n.789C>T c.1406C>T (n.1406C>T) c.229+40C>T (n.229+40C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145125G= | CA1703612633 | GCK | c.*1407C= (n.*1407C=) c.*529C= (n.*529C=) n.635C= c.*11C= (n.*11C=) n.381+40C= c.1369+40C= (n.1369+40C=) c.461C= (n.461C=) n.789C= c.1406C= (n.1406C=) c.229+40C= (n.229+40C=) | |
| 7 | g.44145126G>T | CA2682580189 | GCK | c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) n.634C>A c.*10C>A (n.*10C>A) n.381+39C>A c.1369+39C>A (n.1369+39C>A) c.460C>A (n.460C>A) n.788C>A c.1405C>A (n.1405C>A) c.229+39C>A (n.229+39C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145127C>A | CA2682580195 | GCK | c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) n.633G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.381+38G>T c.1369+38G>T (n.1369+38G>T) c.459G>T (n.459G>T) n.787G>T c.1404G>T (n.1404G>T) c.229+38G>T (n.229+38G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145127C>T | CA2682580197 | GCK | c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) n.633G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.381+38G>A c.1369+38G>A (n.1369+38G>A) c.459G>A (n.459G>A) n.787G>A c.1404G>A (n.1404G>A) c.229+38G>A (n.229+38G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145128del | CA2682580193 | GCK | c.*1405del (n.*1405del) c.*527del (n.*527del) n.633del c.*9del (n.*9del) n.381+38del c.1369+38del (n.1369+38del) c.459del (n.459del) n.787del c.1404del (n.1404del) c.229+38del (n.229+38del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145128C>G | CA2682580198 | GCK | c.*1404G>C (n.*1404G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) n.632G>C c.*8G>C (n.*8G>C) n.381+37G>C c.1369+37G>C (n.1369+37G>C) c.458G>C (n.458G>C) n.786G>C c.1403G>C (n.1403G>C) c.229+37G>C (n.229+37G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145129A>T | CA2682580200 | GCK | c.*1403T>A (n.*1403T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) n.631T>A c.*7T>A (n.*7T>A) n.381+36T>A c.1369+36T>A (n.1369+36T>A) c.457T>A (n.457T>A) n.785T>A c.1402T>A (n.1402T>A) c.229+36T>A (n.229+36T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145130C= | CA1703612634 | GCK | c.*1402G= (n.*1402G=) c.*524G= (n.*524G=) n.630G= c.*6G= (n.*6G=) n.381+35G= c.1369+35G= (n.1369+35G=) c.456G= (n.456G=) n.784G= c.1401G= (n.1401G=) c.229+35G= (n.229+35G=) | |
| 7 | g.44145130C>T | CA4239369 | GCK | c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) n.630G>A c.*6G>A (n.*6G>A) n.381+35G>A c.1369+35G>A (n.1369+35G>A) c.456G>A (n.456G>A) n.784G>A c.1401G>A (n.1401G>A) c.229+35G>A (n.229+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145131T>C | CA838788668 | GCK | c.*1401A>G (n.*1401A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) n.629A>G c.*5A>G (n.*5A>G) n.381+34A>G c.1369+34A>G (n.1369+34A>G) c.455A>G (n.455A>G) n.783A>G c.1400A>G (n.1400A>G) c.229+34A>G (n.229+34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145131T= | CA1703612635 | GCK | c.*1401A= (n.*1401A=) c.*523A= (n.*523A=) n.629A= c.*5A= (n.*5A=) n.381+34A= c.1369+34A= (n.1369+34A=) c.455A= (n.455A=) n.783A= c.1400A= (n.1400A=) c.229+34A= (n.229+34A=) | |
| 7 | g.44145132G>A | CA573796724 | GCK | c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) n.628C>T c.*4C>T (n.*4C>T) n.381+33C>T c.1369+33C>T (n.1369+33C>T) c.454C>T (n.454C>T) n.782C>T c.1399C>T (n.1399C>T) c.229+33C>T (n.229+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145132G= | CA1703612636 | GCK | c.*1400C= (n.*1400C=) c.*522C= (n.*522C=) n.628C= c.*4C= (n.*4C=) n.381+33C= c.1369+33C= (n.1369+33C=) c.454C= (n.454C=) n.782C= c.1399C= (n.1399C=) c.229+33C= (n.229+33C=) | |
| 7 | g.44145133C= | CA1703612637 | GCK | c.*1399G= (n.*1399G=) c.*521G= (n.*521G=) n.627G= c.*3G= (n.*3G=) n.381+32G= c.1369+32G= (n.1369+32G=) c.453G= (n.453G=) n.781G= c.1398G= (n.1398G=) c.229+32G= (n.229+32G=) | |
| 7 | g.44145133C>G | CA2682580213 | GCK | c.*1399G>C (n.*1399G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) n.627G>C c.*3G>C (n.*3G>C) n.381+32G>C c.1369+32G>C (n.1369+32G>C) c.453G>C (n.453G>C) n.781G>C c.1398G>C (n.1398G>C) c.229+32G>C (n.229+32G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145133C>T | CA573796725 | GCK | c.*1399G>A (n.*1399G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) n.627G>A c.*3G>A (n.*3G>A) n.381+32G>A c.1369+32G>A (n.1369+32G>A) c.453G>A (n.453G>A) n.781G>A c.1398G>A (n.1398G>A) c.229+32G>A (n.229+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145134T>C | CA2682580219 | GCK | c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) n.626A>G c.*2A>G (n.*2A>G) n.381+31A>G c.1369+31A>G (n.1369+31A>G) c.452A>G (n.452A>G) n.780A>G c.1397A>G (n.1397A>G) c.229+31A>G (n.229+31A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145134_44145155del | CA2497028747 | GCK | c.*1377_*1398del (n.*1377_*1398del) c.*499_*520del (n.*499_*520del) n.605_626del c.413_*2del (n.[c.413_*2del;Ala138GlyfsTer?]) c.1382_*2del (n.[c.1382_*2del;Ala461GlyfsTer?]) c.1379_*2del (n.[c.1379_*2del;Ala460GlyfsTer?]) c.1442_*2del (n.[c.1442_*2del;Ala481GlyfsTer?]) n.381+10_381+31del c.1369+10_1369+31del (n.1369+10_1369+31del) c.431_452del (n.[c.431_452del;Ala144GlyfsTer?]) c.1376_*2del (n.[c.1376_*2del;Ala459GlyfsTer?]) c.1328_*2del (n.[c.1328_*2del;Ala443GlyfsTer?]) n.759_780del c.1376_1397del (n.[c.1376_1397del;Ala459GlyfsTer?]) c.368_*2del (n.[c.368_*2del;Ala123GlyfsTer?]) c.229+10_229+31del (n.229+10_229+31del) c.239_*2del (n.[c.239_*2del;Ala80GlyfsTer?]) | ClinVar |
| 7 | g.44145135C= | CA1703612638 | GCK | c.*1397G= (n.*1397G=) c.*519G= (n.*519G=) n.625G= c.*1G= (n.*1G=) n.381+30G= c.1369+30G= (n.1369+30G=) c.451G= (n.451G=) n.779G= c.1396G= (n.1396G=) c.229+30G= (n.229+30G=) | |
| 7 | g.44145135C>G | CA2682580223 | GCK | c.*1397G>C (n.*1397G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) n.625G>C c.*1G>C (n.*1G>C) n.381+30G>C c.1369+30G>C (n.1369+30G>C) c.451G>C (n.451G>C) n.779G>C c.1396G>C (n.1396G>C) c.229+30G>C (n.229+30G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145135C>T | CA838788684 | GCK | c.*1397G>A (n.*1397G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) n.625G>A c.*1G>A (n.*1G>A) n.381+30G>A c.1369+30G>A (n.1369+30G>A) c.451G>A (n.451G>A) n.779G>A c.1396G>A (n.1396G>A) c.229+30G>A (n.229+30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145136T>A | CA367396714 | GCK | c.*1396A>T (n.*1396A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) n.624A>T c.432A>T (p.Ter144Cys) c.1401A>T (p.Ter467Cys) c.1398A>T (p.Ter466Cys) c.1461A>T (p.Ter487Cys) n.381+29A>T c.1369+29A>T (n.1369+29A>T) c.450A>T (p.Ter150Cys) c.1395A>T (p.Ter465Cys) c.1347A>T (p.Ter449Cys) n.778A>T c.387A>T (p.Ter129Cys) c.229+29A>T (n.229+29A>T) c.258A>T (p.Ter86Cys) | ClinVar |
| 7 | g.44145136T>C | CA367396716 | GCK | c.*1396A>G (n.*1396A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) n.624A>G c.432A>G (p.Ter144Trp) c.1401A>G (p.Ter467Trp) c.1398A>G (p.Ter466Trp) c.1461A>G (p.Ter487Trp) n.381+29A>G c.1369+29A>G (n.1369+29A>G) c.450A>G (p.Ter150Trp) c.1395A>G (p.Ter465Trp) c.1347A>G (p.Ter449Trp) n.778A>G c.387A>G (p.Ter129Trp) c.229+29A>G (n.229+29A>G) c.258A>G (p.Ter86Trp) | ClinVar |
| 7 | g.44145136T>G | CA367396717 | GCK | c.*1396A>C (n.*1396A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) n.624A>C c.432A>C (p.Ter144Cys) c.1401A>C (p.Ter467Cys) c.1398A>C (p.Ter466Cys) c.1461A>C (p.Ter487Cys) n.381+29A>C c.1369+29A>C (n.1369+29A>C) c.450A>C (p.Ter150Cys) c.1395A>C (p.Ter465Cys) c.1347A>C (p.Ter449Cys) n.778A>C c.387A>C (p.Ter129Cys) c.229+29A>C (n.229+29A>C) c.258A>C (p.Ter86Cys) | |
| 7 | g.44145137C>A | CA367396718 | GCK | c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) n.623G>T c.431G>T (p.Ter144Leu) c.1400G>T (p.Ter467Leu) c.1397G>T (p.Ter466Leu) c.1460G>T (p.Ter487Leu) n.381+28G>T c.1369+28G>T (n.1369+28G>T) c.449G>T (p.Ter150Leu) c.1394G>T (p.Ter465Leu) c.1346G>T (p.Ter449Leu) n.777G>T c.386G>T (p.Ter129Leu) c.229+28G>T (n.229+28G>T) c.257G>T (p.Ter86Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145137C>G | CA367396719 | GCK | c.*1395G>C (n.*1395G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) n.623G>C c.431G>C (p.Ter144Ser) c.1400G>C (p.Ter467Ser) c.1397G>C (p.Ter466Ser) c.1460G>C (p.Ter487Ser) n.381+28G>C c.1369+28G>C (n.1369+28G>C) c.449G>C (p.Ter150Ser) c.1394G>C (p.Ter465Ser) c.1346G>C (p.Ter449Ser) n.777G>C c.386G>C (p.Ter129Ser) c.229+28G>C (n.229+28G>C) c.257G>C (p.Ter86Ser) | |
| 7 | g.44145137C>T | CA454606325 | GCK | c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) n.623G>A c.431G>A (p.Ter144=) c.1400G>A (p.Ter467=) c.1397G>A (p.Ter466=) c.1460G>A (p.Ter487=) n.381+28G>A c.1369+28G>A (n.1369+28G>A) c.449G>A (p.Ter150=) c.1394G>A (p.Ter465=) c.1346G>A (p.Ter449=) n.777G>A c.386G>A (p.Ter129=) c.229+28G>A (n.229+28G>A) c.257G>A (p.Ter86=) | |
| 7 | g.44145138A>C | CA367396720 | GCK | c.*1394T>G (n.*1394T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) n.622T>G c.430T>G (p.Ter144Gly) c.1399T>G (p.Ter467Gly) c.1396T>G (p.Ter466Gly) c.1459T>G (p.Ter487Gly) n.381+27T>G c.1369+27T>G (n.1369+27T>G) c.448T>G (p.Ter150Gly) c.1393T>G (p.Ter465Gly) c.1345T>G (p.Ter449Gly) n.776T>G c.385T>G (p.Ter129Gly) c.229+27T>G (n.229+27T>G) c.256T>G (p.Ter86Gly) | |
| 7 | g.44145138A>G | CA367396721 | GCK | c.*1394T>C (n.*1394T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) n.622T>C c.430T>C (p.Ter144Arg) c.1399T>C (p.Ter467Arg) c.1396T>C (p.Ter466Arg) c.1459T>C (p.Ter487Arg) n.381+27T>C c.1369+27T>C (n.1369+27T>C) c.448T>C (p.Ter150Arg) c.1393T>C (p.Ter465Arg) c.1345T>C (p.Ter449Arg) n.776T>C c.385T>C (p.Ter129Arg) c.229+27T>C (n.229+27T>C) c.256T>C (p.Ter86Arg) | ClinVar |
| 7 | g.44145138A>T | CA367396723 | GCK | c.*1394T>A (n.*1394T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) n.622T>A c.430T>A (p.Ter144Arg) c.1399T>A (p.Ter467Arg) c.1396T>A (p.Ter466Arg) c.1459T>A (p.Ter487Arg) n.381+27T>A c.1369+27T>A (n.1369+27T>A) c.448T>A (p.Ter150Arg) c.1393T>A (p.Ter465Arg) c.1345T>A (p.Ter449Arg) n.776T>A c.385T>A (p.Ter129Arg) c.229+27T>A (n.229+27T>A) c.256T>A (p.Ter86Arg) | |
| 7 | g.44145139C>A | CA367396725 | GCK | c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) n.621G>T c.429G>T (p.Gln143His) c.1398G>T (p.Gln466His) c.1395G>T (p.Gln465His) c.1458G>T (p.Gln486His) n.381+26G>T c.1369+26G>T (n.1369+26G>T) c.447G>T (p.Gln149His) c.1392G>T (p.Gln464His) c.1344G>T (p.Gln448His) n.775G>T c.384G>T (p.Gln128His) c.229+26G>T (n.229+26G>T) c.255G>T (p.Gln85His) | |
| 7 | g.44145139C>G | CA367396727 | GCK | c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) n.621G>C c.429G>C (p.Gln143His) c.1398G>C (p.Gln466His) c.1395G>C (p.Gln465His) c.1458G>C (p.Gln486His) n.381+26G>C c.1369+26G>C (n.1369+26G>C) c.447G>C (p.Gln149His) c.1392G>C (p.Gln464His) c.1344G>C (p.Gln448His) n.775G>C c.384G>C (p.Gln128His) c.229+26G>C (n.229+26G>C) c.255G>C (p.Gln85His) | |
| 7 | g.44145139C>T | CA454606326 | GCK | c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) n.621G>A c.429G>A (p.Gln143=) c.1398G>A (p.Gln466=) c.1395G>A (p.Gln465=) c.1458G>A (p.Gln486=) n.381+26G>A c.1369+26G>A (n.1369+26G>A) c.447G>A (p.Gln149=) c.1392G>A (p.Gln464=) c.1344G>A (p.Gln448=) n.775G>A c.384G>A (p.Gln128=) c.229+26G>A (n.229+26G>A) c.255G>A (p.Gln85=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145140T>A | CA367396728 | GCK | c.*1392A>T (n.*1392A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) n.620A>T c.428A>T (p.Gln143Leu) c.1397A>T (p.Gln466Leu) c.1394A>T (p.Gln465Leu) c.1457A>T (p.Gln486Leu) n.381+25A>T c.1369+25A>T (n.1369+25A>T) c.446A>T (p.Gln149Leu) c.1391A>T (p.Gln464Leu) c.1343A>T (p.Gln448Leu) n.774A>T c.383A>T (p.Gln128Leu) c.229+25A>T (n.229+25A>T) c.254A>T (p.Gln85Leu) | |
| 7 | g.44145140T>C | CA367396732 | GCK | c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) n.620A>G c.428A>G (p.Gln143Arg) c.1397A>G (p.Gln466Arg) c.1394A>G (p.Gln465Arg) c.1457A>G (p.Gln486Arg) n.381+25A>G c.1369+25A>G (n.1369+25A>G) c.446A>G (p.Gln149Arg) c.1391A>G (p.Gln464Arg) c.1343A>G (p.Gln448Arg) n.774A>G c.383A>G (p.Gln128Arg) c.229+25A>G (n.229+25A>G) c.254A>G (p.Gln85Arg) | |
| 7 | g.44145140T>G | CA367396730 | GCK | c.*1392A>C (n.*1392A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) n.620A>C c.428A>C (p.Gln143Pro) c.1397A>C (p.Gln466Pro) c.1394A>C (p.Gln465Pro) c.1457A>C (p.Gln486Pro) n.381+25A>C c.1369+25A>C (n.1369+25A>C) c.446A>C (p.Gln149Pro) c.1391A>C (p.Gln464Pro) c.1343A>C (p.Gln448Pro) n.774A>C c.383A>C (p.Gln128Pro) c.229+25A>C (n.229+25A>C) c.254A>C (p.Gln85Pro) | |
| 7 | g.44145141G>A | CA367396734 | GCK | c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) n.619C>T c.427C>T (p.Gln143Ter) c.1396C>T (p.Gln466Ter) c.1393C>T (p.Gln465Ter) c.1456C>T (p.Gln486Ter) n.381+24C>T c.1369+24C>T (n.1369+24C>T) c.445C>T (p.Gln149Ter) c.1390C>T (p.Gln464Ter) c.1342C>T (p.Gln448Ter) n.773C>T c.382C>T (p.Gln128Ter) c.229+24C>T (n.229+24C>T) c.253C>T (p.Gln85Ter) | |
| 7 | g.44145141G>C | CA367396735 | GCK | c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) n.619C>G c.427C>G (p.Gln143Glu) c.1396C>G (p.Gln466Glu) c.1393C>G (p.Gln465Glu) c.1456C>G (p.Gln486Glu) n.381+24C>G c.1369+24C>G (n.1369+24C>G) c.445C>G (p.Gln149Glu) c.1390C>G (p.Gln464Glu) c.1342C>G (p.Gln448Glu) n.773C>G c.382C>G (p.Gln128Glu) c.229+24C>G (n.229+24C>G) c.253C>G (p.Gln85Glu) | |
| 7 | g.44145141G>T | CA367396736 | GCK | c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) n.619C>A c.427C>A (p.Gln143Lys) c.1396C>A (p.Gln466Lys) c.1393C>A (p.Gln465Lys) c.1456C>A (p.Gln486Lys) n.381+24C>A c.1369+24C>A (n.1369+24C>A) c.445C>A (p.Gln149Lys) c.1390C>A (p.Gln464Lys) c.1342C>A (p.Gln448Lys) n.773C>A c.382C>A (p.Gln128Lys) c.229+24C>A (n.229+24C>A) c.253C>A (p.Gln85Lys) | |
| 7 | g.44145142G>A | CA454606327 | GCK | c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) n.618C>T c.426C>T (p.Gly142=) c.1395C>T (p.Gly465=) c.1392C>T (p.Gly464=) c.1455C>T (p.Gly485=) n.381+23C>T c.1369+23C>T (n.1369+23C>T) c.444C>T (p.Gly148=) c.1389C>T (p.Gly463=) c.1341C>T (p.Gly447=) n.772C>T c.381C>T (p.Gly127=) c.229+23C>T (n.229+23C>T) c.252C>T (p.Gly84=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145142G>C | CA454606328 | GCK | c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) n.618C>G c.426C>G (p.Gly142=) c.1395C>G (p.Gly465=) c.1392C>G (p.Gly464=) c.1455C>G (p.Gly485=) n.381+23C>G c.1369+23C>G (n.1369+23C>G) c.444C>G (p.Gly148=) c.1389C>G (p.Gly463=) c.1341C>G (p.Gly447=) n.772C>G c.381C>G (p.Gly127=) c.229+23C>G (n.229+23C>G) c.252C>G (p.Gly84=) | |
| 7 | g.44145142G>T | CA454606329 | GCK | c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) n.618C>A c.426C>A (p.Gly142=) c.1395C>A (p.Gly465=) c.1392C>A (p.Gly464=) c.1455C>A (p.Gly485=) n.381+23C>A c.1369+23C>A (n.1369+23C>A) c.444C>A (p.Gly148=) c.1389C>A (p.Gly463=) c.1341C>A (p.Gly447=) n.772C>A c.381C>A (p.Gly127=) c.229+23C>A (n.229+23C>A) c.252C>A (p.Gly84=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145142_44145143del | CA2573102977 | GCK | c.*1389_*1390del (n.*1389_*1390del) c.*511_*512del (n.*511_*512del) n.617_618del c.425_426del (p.Gly142AlafsTer?) c.1394_1395del (p.Gly465AlafsTer?) c.1391_1392del (p.Gly464AlafsTer?) c.1454_1455del (p.Gly485AlafsTer?) n.381+22_381+23del c.1369+22_1369+23del (n.1369+22_1369+23del) c.443_444del (p.Gly148AlafsTer?) c.1388_1389del (p.Gly463AlafsTer?) c.1340_1341del (p.Gly447AlafsTer?) n.771_772del c.380_381del (p.Gly127AlafsTer?) c.229+22_229+23del (n.229+22_229+23del) c.251_252del (p.Gly84AlafsTer?) | ClinVar |
| 7 | g.44145143C>A | CA367396737 | GCK | c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) n.617G>T c.425G>T (p.Gly142Val) c.1394G>T (p.Gly465Val) c.1391G>T (p.Gly464Val) c.1454G>T (p.Gly485Val) n.381+22G>T c.1369+22G>T (n.1369+22G>T) c.443G>T (p.Gly148Val) c.1388G>T (p.Gly463Val) c.1340G>T (p.Gly447Val) n.771G>T c.380G>T (p.Gly127Val) c.229+22G>T (n.229+22G>T) c.251G>T (p.Gly84Val) | |
| 7 | g.44145143C= | CA1703612639 | GCK | c.*1389G= (n.*1389G=) c.*511G= (n.*511G=) n.617G= c.425G= (p.Gly142=) c.1394G= (p.Gly465=) c.1391G= (p.Gly464=) c.1454G= (p.Gly485=) n.381+22G= c.1369+22G= (n.1369+22G=) c.443G= (p.Gly148=) c.1388G= (p.Gly463=) c.1340G= (p.Gly447=) n.771G= c.380G= (p.Gly127=) c.229+22G= (n.229+22G=) c.251G= (p.Gly84=) | |
| 7 | g.44145143C>G | CA367396738 | GCK | c.*1389G>C (n.*1389G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) n.617G>C c.425G>C (p.Gly142Ala) c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.1454G>C (p.Gly485Ala) n.381+22G>C c.1369+22G>C (n.1369+22G>C) c.443G>C (p.Gly148Ala) c.1388G>C (p.Gly463Ala) c.1340G>C (p.Gly447Ala) n.771G>C c.380G>C (p.Gly127Ala) c.229+22G>C (n.229+22G>C) c.251G>C (p.Gly84Ala) | |
| 7 | g.44145143C>T | CA4239370 | GCK | c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) n.617G>A c.425G>A (p.Gly142Asp) c.1394G>A (p.Gly465Asp) c.1391G>A (p.Gly464Asp) c.1454G>A (p.Gly485Asp) n.381+22G>A c.1369+22G>A (n.1369+22G>A) c.443G>A (p.Gly148Asp) c.1388G>A (p.Gly463Asp) c.1340G>A (p.Gly447Asp) n.771G>A c.380G>A (p.Gly127Asp) c.229+22G>A (n.229+22G>A) c.251G>A (p.Gly84Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145145del | CA2573102976 | GCK | c.*1389del (n.*1389del) c.*511del (n.*511del) n.617del c.425del (p.Gly142AlafsTer?) c.1394del (p.Gly465AlafsTer?) c.1391del (p.Gly464AlafsTer?) c.1454del (p.Gly485AlafsTer?) n.381+22del c.1369+22del (n.1369+22del) c.443del (p.Gly148AlafsTer?) c.1388del (p.Gly463AlafsTer?) c.1340del (p.Gly447AlafsTer?) n.771del c.380del (p.Gly127AlafsTer?) c.229+22del (n.229+22del) c.251del (p.Gly84AlafsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.44145144C>A | CA367396740 | GCK | c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) n.616G>T c.424G>T (p.Gly142Cys) c.1393G>T (p.Gly465Cys) c.1390G>T (p.Gly464Cys) c.1453G>T (p.Gly485Cys) n.381+21G>T c.1369+21G>T (n.1369+21G>T) c.442G>T (p.Gly148Cys) c.1387G>T (p.Gly463Cys) c.1339G>T (p.Gly447Cys) n.770G>T c.379G>T (p.Gly127Cys) c.229+21G>T (n.229+21G>T) c.250G>T (p.Gly84Cys) | |
| 7 | g.44145144C>G | CA367396742 | GCK | c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) n.616G>C c.424G>C (p.Gly142Arg) c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.1453G>C (p.Gly485Arg) n.381+21G>C c.1369+21G>C (n.1369+21G>C) c.442G>C (p.Gly148Arg) c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.1339G>C (p.Gly447Arg) n.770G>C c.379G>C (p.Gly127Arg) c.229+21G>C (n.229+21G>C) c.250G>C (p.Gly84Arg) | |
| 7 | g.44145144C>T | CA367396744 | GCK | c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) n.616G>A c.424G>A (p.Gly142Ser) c.1393G>A (p.Gly465Ser) c.1390G>A (p.Gly464Ser) c.1453G>A (p.Gly485Ser) n.381+21G>A c.1369+21G>A (n.1369+21G>A) c.442G>A (p.Gly148Ser) c.1387G>A (p.Gly463Ser) c.1339G>A (p.Gly447Ser) n.770G>A c.379G>A (p.Gly127Ser) c.229+21G>A (n.229+21G>A) c.250G>A (p.Gly84Ser) | |
| 7 | g.44145145C>A | CA454606330 | GCK | c.*1387G>T (n.*1387G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) n.615G>T c.423G>T (p.Leu141=) c.1392G>T (p.Leu464=) c.1389G>T (p.Leu463=) c.1452G>T (p.Leu484=) n.381+20G>T c.1369+20G>T (n.1369+20G>T) c.441G>T (p.Leu147=) c.1386G>T (p.Leu462=) c.1338G>T (p.Leu446=) n.769G>T c.378G>T (p.Leu126=) c.229+20G>T (n.229+20G>T) c.249G>T (p.Leu83=) | |
| 7 | g.44145145C= | CA1703612640 | GCK | c.*1387G= (n.*1387G=) c.*509G= (n.*509G=) n.615G= c.423G= (p.Leu141=) c.1392G= (p.Leu464=) c.1389G= (p.Leu463=) c.1452G= (p.Leu484=) n.381+20G= c.1369+20G= (n.1369+20G=) c.441G= (p.Leu147=) c.1386G= (p.Leu462=) c.1338G= (p.Leu446=) n.769G= c.378G= (p.Leu126=) c.229+20G= (n.229+20G=) c.249G= (p.Leu83=) | |
| 7 | g.44145145C>G | CA454606331 | GCK | c.*1387G>C (n.*1387G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) n.615G>C c.423G>C (p.Leu141=) c.1392G>C (p.Leu464=) c.1389G>C (p.Leu463=) c.1452G>C (p.Leu484=) n.381+20G>C c.1369+20G>C (n.1369+20G>C) c.441G>C (p.Leu147=) c.1386G>C (p.Leu462=) c.1338G>C (p.Leu446=) n.769G>C c.378G>C (p.Leu126=) c.229+20G>C (n.229+20G>C) c.249G>C (p.Leu83=) | |
| 7 | g.44145145C>T | CA454606332 | GCK | c.*1387G>A (n.*1387G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) n.615G>A c.423G>A (p.Leu141=) c.1392G>A (p.Leu464=) c.1389G>A (p.Leu463=) c.1452G>A (p.Leu484=) n.381+20G>A c.1369+20G>A (n.1369+20G>A) c.441G>A (p.Leu147=) c.1386G>A (p.Leu462=) c.1338G>A (p.Leu446=) n.769G>A c.378G>A (p.Leu126=) c.229+20G>A (n.229+20G>A) c.249G>A (p.Leu83=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145146A>C | CA367396746 | GCK | c.*1386T>G (n.*1386T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) n.614T>G c.422T>G (p.Leu141Arg) c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.1451T>G (p.Leu484Arg) n.381+19T>G c.1369+19T>G (n.1369+19T>G) c.440T>G (p.Leu147Arg) c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.1337T>G (p.Leu446Arg) n.768T>G c.377T>G (p.Leu126Arg) c.229+19T>G (n.229+19T>G) c.248T>G (p.Leu83Arg) | |
| 7 | g.44145146A>G | CA367396748 | GCK | c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) n.614T>C c.422T>C (p.Leu141Pro) c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.1451T>C (p.Leu484Pro) n.381+19T>C c.1369+19T>C (n.1369+19T>C) c.440T>C (p.Leu147Pro) c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.1337T>C (p.Leu446Pro) n.768T>C c.377T>C (p.Leu126Pro) c.229+19T>C (n.229+19T>C) c.248T>C (p.Leu83Pro) | |
| 7 | g.44145146A>T | CA367396750 | GCK | c.*1386T>A (n.*1386T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) n.614T>A c.422T>A (p.Leu141Gln) c.1391T>A (p.Leu464Gln) c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.1451T>A (p.Leu484Gln) n.381+19T>A c.1369+19T>A (n.1369+19T>A) c.440T>A (p.Leu147Gln) c.1385T>A (p.Leu462Gln) c.1337T>A (p.Leu446Gln) n.768T>A c.377T>A (p.Leu126Gln) c.229+19T>A (n.229+19T>A) c.248T>A (p.Leu83Gln) | |
| 7 | g.44145147G>A | CA454606333 | GCK | c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) n.613C>T c.421C>T (p.Leu141=) c.1390C>T (p.Leu464=) c.1387C>T (p.Leu463=) c.1450C>T (p.Leu484=) n.381+18C>T c.1369+18C>T (n.1369+18C>T) c.439C>T (p.Leu147=) c.1384C>T (p.Leu462=) c.1336C>T (p.Leu446=) n.767C>T c.376C>T (p.Leu126=) c.229+18C>T (n.229+18C>T) c.247C>T (p.Leu83=) | |
| 7 | g.44145147G>C | CA367396752 | GCK | c.*1385C>G (n.*1385C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) n.613C>G c.421C>G (p.Leu141Val) c.1390C>G (p.Leu464Val) c.1387C>G (p.Leu463Val) c.1450C>G (p.Leu484Val) n.381+18C>G c.1369+18C>G (n.1369+18C>G) c.439C>G (p.Leu147Val) c.1384C>G (p.Leu462Val) c.1336C>G (p.Leu446Val) n.767C>G c.376C>G (p.Leu126Val) c.229+18C>G (n.229+18C>G) c.247C>G (p.Leu83Val) | |
| 7 | g.44145147G>T | CA367396753 | GCK | c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) n.613C>A c.421C>A (p.Leu141Met) c.1390C>A (p.Leu464Met) c.1387C>A (p.Leu463Met) c.1450C>A (p.Leu484Met) n.381+18C>A c.1369+18C>A (n.1369+18C>A) c.439C>A (p.Leu147Met) c.1384C>A (p.Leu462Met) c.1336C>A (p.Leu446Met) n.767C>A c.376C>A (p.Leu126Met) c.229+18C>A (n.229+18C>A) c.247C>A (p.Leu83Met) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145148C>A | CA213763 | GCK | c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) n.612G>T c.420G>T (p.Met140Ile) c.1389G>T (p.Met463Ile) c.1386G>T (p.Met462Ile) c.1449G>T (p.Met483Ile) n.381+17G>T c.1369+17G>T (n.1369+17G>T) c.438G>T (p.Met146Ile) c.1383G>T (p.Met461Ile) c.1335G>T (p.Met445Ile) n.766G>T c.375G>T (p.Met125Ile) c.229+17G>T (n.229+17G>T) c.246G>T (p.Met82Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145148C= | CA1703612641 | GCK | c.*1384G= (n.*1384G=) c.*506G= (n.*506G=) n.612G= c.420G= (p.Met140=) c.1389G= (p.Met463=) c.1386G= (p.Met462=) c.1449G= (p.Met483=) n.381+17G= c.1369+17G= (n.1369+17G=) c.438G= (p.Met146=) c.1383G= (p.Met461=) c.1335G= (p.Met445=) n.766G= c.375G= (p.Met125=) c.229+17G= (n.229+17G=) c.246G= (p.Met82=) | |
| 7 | g.44145148C>G | CA367396755 | GCK | c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) n.612G>C c.420G>C (p.Met140Ile) c.1389G>C (p.Met463Ile) c.1386G>C (p.Met462Ile) c.1449G>C (p.Met483Ile) n.381+17G>C c.1369+17G>C (n.1369+17G>C) c.438G>C (p.Met146Ile) c.1383G>C (p.Met461Ile) c.1335G>C (p.Met445Ile) n.766G>C c.375G>C (p.Met125Ile) c.229+17G>C (n.229+17G>C) c.246G>C (p.Met82Ile) | |
| 7 | g.44145148C>T | CA4239371 | GCK | c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) n.612G>A c.420G>A (p.Met140Ile) c.1389G>A (p.Met463Ile) c.1386G>A (p.Met462Ile) c.1449G>A (p.Met483Ile) n.381+17G>A c.1369+17G>A (n.1369+17G>A) c.438G>A (p.Met146Ile) c.1383G>A (p.Met461Ile) c.1335G>A (p.Met445Ile) n.766G>A c.375G>A (p.Met125Ile) c.229+17G>A (n.229+17G>A) c.246G>A (p.Met82Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145150_44145153dup | CA2775231808 | GCK | c.*1381_*1384dup (n.*1381_*1384dup) c.*503_*506dup (n.*503_*506dup) n.609_612dup c.417_420dup (p.Leu141TyrfsTer?) c.1386_1389dup (p.Leu464TyrfsTer?) c.1383_1386dup (p.Leu463TyrfsTer?) c.1446_1449dup (p.Leu484TyrfsTer?) n.381+14_381+17dup c.1369+14_1369+17dup (n.1369+14_1369+17dup) c.435_438dup (p.Leu147TyrfsTer?) c.1380_1383dup (p.Leu462TyrfsTer?) c.1332_1335dup (p.Leu446TyrfsTer?) n.763_766dup c.372_375dup (p.Leu126TyrfsTer?) c.229+14_229+17dup (n.229+14_229+17dup) c.243_246dup (p.Leu83TyrfsTer?) | |
| 7 | g.44145149A>C | CA367396757 | GCK | c.*1383T>G (n.*1383T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) n.611T>G c.419T>G (p.Met140Arg) c.1388T>G (p.Met463Arg) c.1385T>G (p.Met462Arg) c.1448T>G (p.Met483Arg) n.381+16T>G c.1369+16T>G (n.1369+16T>G) c.437T>G (p.Met146Arg) c.1382T>G (p.Met461Arg) c.1334T>G (p.Met445Arg) n.765T>G c.374T>G (p.Met125Arg) c.229+16T>G (n.229+16T>G) c.245T>G (p.Met82Arg) | |
| 7 | g.44145149A>G | CA367396759 | GCK | c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) n.611T>C c.419T>C (p.Met140Thr) c.1388T>C (p.Met463Thr) c.1385T>C (p.Met462Thr) c.1448T>C (p.Met483Thr) n.381+16T>C c.1369+16T>C (n.1369+16T>C) c.437T>C (p.Met146Thr) c.1382T>C (p.Met461Thr) c.1334T>C (p.Met445Thr) n.765T>C c.374T>C (p.Met125Thr) c.229+16T>C (n.229+16T>C) c.245T>C (p.Met82Thr) | |
| 7 | g.44145149A>T | CA367396761 | GCK | c.*1383T>A (n.*1383T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) n.611T>A c.419T>A (p.Met140Lys) c.1388T>A (p.Met463Lys) c.1385T>A (p.Met462Lys) c.1448T>A (p.Met483Lys) n.381+16T>A c.1369+16T>A (n.1369+16T>A) c.437T>A (p.Met146Lys) c.1382T>A (p.Met461Lys) c.1334T>A (p.Met445Lys) n.765T>A c.374T>A (p.Met125Lys) c.229+16T>A (n.229+16T>A) c.245T>A (p.Met82Lys) | |
| 7 | g.44145149_44145161del | CA2695202946 | GCK | c.*1371_*1383del (n.*1371_*1383del) c.*493_*505del (n.*493_*505del) n.599_611del c.407_419del (p.Lys136SerfsTer?) c.1376_1388del (p.Lys459SerfsTer?) c.1373_1385del (p.Lys458SerfsTer?) c.1436_1448del (p.Lys479SerfsTer?) n.381+4_381+16del c.1369+4_1369+16del (n.1369+4_1369+16del) c.425_437del (p.Lys142SerfsTer?) c.1370_1382del (p.Lys457SerfsTer?) c.1322_1334del (p.Lys441SerfsTer?) n.753_765del c.362_374del (p.Lys121SerfsTer?) c.229+4_229+16del (n.229+4_229+16del) c.233_245del (p.Lys78SerfsTer?) | |
| 7 | g.44145150T>A | CA367396762 | GCK | c.*1382A>T (n.*1382A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) n.610A>T c.418A>T (p.Met140Leu) c.1387A>T (p.Met463Leu) c.1384A>T (p.Met462Leu) c.1447A>T (p.Met483Leu) n.381+15A>T c.1369+15A>T (n.1369+15A>T) c.436A>T (p.Met146Leu) c.1381A>T (p.Met461Leu) c.1333A>T (p.Met445Leu) n.764A>T c.373A>T (p.Met125Leu) c.229+15A>T (n.229+15A>T) c.244A>T (p.Met82Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145150T>C | CA367396763 | GCK | c.*1382A>G (n.*1382A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) n.610A>G c.418A>G (p.Met140Val) c.1387A>G (p.Met463Val) c.1384A>G (p.Met462Val) c.1447A>G (p.Met483Val) n.381+15A>G c.1369+15A>G (n.1369+15A>G) c.436A>G (p.Met146Val) c.1381A>G (p.Met461Val) c.1333A>G (p.Met445Val) n.764A>G c.373A>G (p.Met125Val) c.229+15A>G (n.229+15A>G) c.244A>G (p.Met82Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145150T>G | CA367396765 | GCK | c.*1382A>C (n.*1382A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) n.610A>C c.418A>C (p.Met140Leu) c.1387A>C (p.Met463Leu) c.1384A>C (p.Met462Leu) c.1447A>C (p.Met483Leu) n.381+15A>C c.1369+15A>C (n.1369+15A>C) c.436A>C (p.Met146Leu) c.1381A>C (p.Met461Leu) c.1333A>C (p.Met445Leu) n.764A>C c.373A>C (p.Met125Leu) c.229+15A>C (n.229+15A>C) c.244A>C (p.Met82Leu) | |
| 7 | g.44145150T= | CA1703612642 | GCK | c.*1382A= (n.*1382A=) c.*504A= (n.*504A=) n.610A= c.418A= (p.Met140=) c.1387A= (p.Met463=) c.1384A= (p.Met462=) c.1447A= (p.Met483=) n.381+15A= c.1369+15A= (n.1369+15A=) c.436A= (p.Met146=) c.1381A= (p.Met461=) c.1333A= (p.Met445=) n.764A= c.373A= (p.Met125=) c.229+15A= (n.229+15A=) c.244A= (p.Met82=) | |
| 7 | g.44145158_44145169del | CA2017997780 | GCK | c.*1371_*1382del (n.*1371_*1382del) c.*493_*504del (n.*493_*504del) n.599_610del c.407_418del (p.Lys136_Cys139del) c.1376_1387del (p.Lys459_Cys462del) c.1373_1384del (p.Lys458_Cys461del) c.1436_1447del (p.Lys479_Cys482del) n.381+4_381+15del c.1369+4_1369+15del c.425_436del (p.Lys142_Cys145del) c.1370_1381del (p.Lys457_Cys460del) c.1322_1333del (p.Lys441_Cys444del) n.753_764del c.362_373del (p.Lys121_Cys124del) c.229+4_229+15del c.233_244del (p.Lys78_Cys81del) | ClinVar |
| 7 | g.44145151A>C | CA367396768 | GCK | c.*1381T>G (n.*1381T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) n.609T>G c.417T>G (p.Cys139Trp) c.1386T>G (p.Cys462Trp) c.1383T>G (p.Cys461Trp) c.1446T>G (p.Cys482Trp) n.381+14T>G c.1369+14T>G (n.1369+14T>G) c.435T>G (p.Cys145Trp) c.1380T>G (p.Cys460Trp) c.1332T>G (p.Cys444Trp) n.763T>G c.372T>G (p.Cys124Trp) c.229+14T>G (n.229+14T>G) c.243T>G (p.Cys81Trp) | |
| 7 | g.44145151A>G | CA454606334 | GCK | c.*1381T>C (n.*1381T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) n.609T>C c.417T>C (p.Cys139=) c.1386T>C (p.Cys462=) c.1383T>C (p.Cys461=) c.1446T>C (p.Cys482=) n.381+14T>C c.1369+14T>C (n.1369+14T>C) c.435T>C (p.Cys145=) c.1380T>C (p.Cys460=) c.1332T>C (p.Cys444=) n.763T>C c.372T>C (p.Cys124=) c.229+14T>C (n.229+14T>C) c.243T>C (p.Cys81=) | |
| 7 | g.44145151A>T | CA367396770 | GCK | c.*1381T>A (n.*1381T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) n.609T>A c.417T>A (p.Cys139Ter) c.1386T>A (p.Cys462Ter) c.1383T>A (p.Cys461Ter) c.1446T>A (p.Cys482Ter) n.381+14T>A c.1369+14T>A (n.1369+14T>A) c.435T>A (p.Cys145Ter) c.1380T>A (p.Cys460Ter) c.1332T>A (p.Cys444Ter) n.763T>A c.372T>A (p.Cys124Ter) c.229+14T>A (n.229+14T>A) c.243T>A (p.Cys81Ter) | |
| 7 | g.44145152C>A | CA367396772 | GCK | c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) n.608G>T c.416G>T (p.Cys139Phe) c.1385G>T (p.Cys462Phe) c.1382G>T (p.Cys461Phe) c.1445G>T (p.Cys482Phe) n.381+13G>T c.1369+13G>T (n.1369+13G>T) c.434G>T (p.Cys145Phe) c.1379G>T (p.Cys460Phe) c.1331G>T (p.Cys444Phe) n.762G>T c.371G>T (p.Cys124Phe) c.229+13G>T (n.229+13G>T) c.242G>T (p.Cys81Phe) | |
| 7 | g.44145152C>G | CA367396774 | GCK | c.*1380G>C (n.*1380G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) n.608G>C c.416G>C (p.Cys139Ser) c.1385G>C (p.Cys462Ser) c.1382G>C (p.Cys461Ser) c.1445G>C (p.Cys482Ser) n.381+13G>C c.1369+13G>C (n.1369+13G>C) c.434G>C (p.Cys145Ser) c.1379G>C (p.Cys460Ser) c.1331G>C (p.Cys444Ser) n.762G>C c.371G>C (p.Cys124Ser) c.229+13G>C (n.229+13G>C) c.242G>C (p.Cys81Ser) | |
| 7 | g.44145152C>T | CA367396775 | GCK | c.*1380G>A (n.*1380G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) n.608G>A c.416G>A (p.Cys139Tyr) c.1385G>A (p.Cys462Tyr) c.1382G>A (p.Cys461Tyr) c.1445G>A (p.Cys482Tyr) n.381+13G>A c.1369+13G>A (n.1369+13G>A) c.434G>A (p.Cys145Tyr) c.1379G>A (p.Cys460Tyr) c.1331G>A (p.Cys444Tyr) n.762G>A c.371G>A (p.Cys124Tyr) c.229+13G>A (n.229+13G>A) c.242G>A (p.Cys81Tyr) | |
| 7 | g.44145153A>C | CA367396778 | GCK | c.*1379T>G (n.*1379T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) n.607T>G c.415T>G (p.Cys139Gly) c.1384T>G (p.Cys462Gly) c.1381T>G (p.Cys461Gly) c.1444T>G (p.Cys482Gly) n.381+12T>G c.1369+12T>G (n.1369+12T>G) c.433T>G (p.Cys145Gly) c.1378T>G (p.Cys460Gly) c.1330T>G (p.Cys444Gly) n.761T>G c.370T>G (p.Cys124Gly) c.229+12T>G (n.229+12T>G) c.241T>G (p.Cys81Gly) | |
| 7 | g.44145153A>G | CA367396780 | GCK | c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) n.607T>C c.415T>C (p.Cys139Arg) c.1384T>C (p.Cys462Arg) c.1381T>C (p.Cys461Arg) c.1444T>C (p.Cys482Arg) n.381+12T>C c.1369+12T>C (n.1369+12T>C) c.433T>C (p.Cys145Arg) c.1378T>C (p.Cys460Arg) c.1330T>C (p.Cys444Arg) n.761T>C c.370T>C (p.Cys124Arg) c.229+12T>C (n.229+12T>C) c.241T>C (p.Cys81Arg) | |
| 7 | g.44145153A>T | CA367396782 | GCK | c.*1379T>A (n.*1379T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) n.607T>A c.415T>A (p.Cys139Ser) c.1384T>A (p.Cys462Ser) c.1381T>A (p.Cys461Ser) c.1444T>A (p.Cys482Ser) n.381+12T>A c.1369+12T>A (n.1369+12T>A) c.433T>A (p.Cys145Ser) c.1378T>A (p.Cys460Ser) c.1330T>A (p.Cys444Ser) n.761T>A c.370T>A (p.Cys124Ser) c.229+12T>A (n.229+12T>A) c.241T>A (p.Cys81Ser) | |
| 7 | g.44145154G>A | CA4239372 | GCK | c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) n.606C>T c.414C>T (p.Ala138=) c.1383C>T (p.Ala461=) c.1380C>T (p.Ala460=) c.1443C>T (p.Ala481=) n.381+11C>T c.1369+11C>T (n.1369+11C>T) c.432C>T (p.Ala144=) c.1377C>T (p.Ala459=) c.1329C>T (p.Ala443=) n.760C>T c.369C>T (p.Ala123=) c.229+11C>T (n.229+11C>T) c.240C>T (p.Ala80=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145154G>C | CA454606335 | GCK | c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.*500C>G (n.*500C>G) n.606C>G c.414C>G (p.Ala138=) c.1383C>G (p.Ala461=) c.1380C>G (p.Ala460=) c.1443C>G (p.Ala481=) n.381+11C>G c.1369+11C>G (n.1369+11C>G) c.432C>G (p.Ala144=) c.1377C>G (p.Ala459=) c.1329C>G (p.Ala443=) n.760C>G c.369C>G (p.Ala123=) c.229+11C>G (n.229+11C>G) c.240C>G (p.Ala80=) | |
| 7 | g.44145154G= | CA1703612643 | GCK | c.*1378C= (n.*1378C=) c.*500C= (n.*500C=) n.606C= c.414C= (p.Ala138=) c.1383C= (p.Ala461=) c.1380C= (p.Ala460=) c.1443C= (p.Ala481=) n.381+11C= c.1369+11C= (n.1369+11C=) c.432C= (p.Ala144=) c.1377C= (p.Ala459=) c.1329C= (p.Ala443=) n.760C= c.369C= (p.Ala123=) c.229+11C= (n.229+11C=) c.240C= (p.Ala80=) | |
| 7 | g.44145154G>T | CA454606336 | GCK | c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) n.606C>A c.414C>A (p.Ala138=) c.1383C>A (p.Ala461=) c.1380C>A (p.Ala460=) c.1443C>A (p.Ala481=) n.381+11C>A c.1369+11C>A (n.1369+11C>A) c.432C>A (p.Ala144=) c.1377C>A (p.Ala459=) c.1329C>A (p.Ala443=) n.760C>A c.369C>A (p.Ala123=) c.229+11C>A (n.229+11C>A) c.240C>A (p.Ala80=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145155G>A | CA367396788 | GCK | c.*1377C>T (n.*1377C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) n.605C>T c.413C>T (p.Ala138Val) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1442C>T (p.Ala481Val) n.381+10C>T c.1369+10C>T (n.1369+10C>T) c.431C>T (p.Ala144Val) c.1376C>T (p.Ala459Val) c.1328C>T (p.Ala443Val) n.759C>T c.368C>T (p.Ala123Val) c.229+10C>T (n.229+10C>T) c.239C>T (p.Ala80Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145155G>C | CA367396790 | GCK | c.*1377C>G (n.*1377C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) n.605C>G c.413C>G (p.Ala138Gly) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1442C>G (p.Ala481Gly) n.381+10C>G c.1369+10C>G (n.1369+10C>G) c.431C>G (p.Ala144Gly) c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.1328C>G (p.Ala443Gly) n.759C>G c.368C>G (p.Ala123Gly) c.229+10C>G (n.229+10C>G) c.239C>G (p.Ala80Gly) | |
| 7 | g.44145155G>T | CA367396786 | GCK | c.*1377C>A (n.*1377C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) n.605C>A c.413C>A (p.Ala138Asp) c.1382C>A (p.Ala461Asp) c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.1442C>A (p.Ala481Asp) n.381+10C>A c.1369+10C>A (n.1369+10C>A) c.431C>A (p.Ala144Asp) c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.1328C>A (p.Ala443Asp) n.759C>A c.368C>A (p.Ala123Asp) c.229+10C>A (n.229+10C>A) c.239C>A (p.Ala80Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145156C>A | CA367396792 | GCK | c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.*498G>T (n.*498G>T) n.604G>T c.412G>T (p.Ala138Ser) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1441G>T (p.Ala481Ser) n.381+9G>T c.1369+9G>T (n.1369+9G>T) c.430G>T (p.Ala144Ser) c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.1327G>T (p.Ala443Ser) n.758G>T c.367G>T (p.Ala123Ser) c.229+9G>T (n.229+9G>T) c.238G>T (p.Ala80Ser) | |
| 7 | g.44145156C>G | CA367396794 | GCK | c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.*498G>C (n.*498G>C) n.604G>C c.412G>C (p.Ala138Pro) c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.1441G>C (p.Ala481Pro) n.381+9G>C c.1369+9G>C (n.1369+9G>C) c.430G>C (p.Ala144Pro) c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.1327G>C (p.Ala443Pro) n.758G>C c.367G>C (p.Ala123Pro) c.229+9G>C (n.229+9G>C) c.238G>C (p.Ala80Pro) | |
| 7 | g.44145156C>T | CA367396796 | GCK | c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.*498G>A (n.*498G>A) n.604G>A c.412G>A (p.Ala138Thr) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.1441G>A (p.Ala481Thr) n.381+9G>A c.1369+9G>A (n.1369+9G>A) c.430G>A (p.Ala144Thr) c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.1327G>A (p.Ala443Thr) n.758G>A c.367G>A (p.Ala123Thr) c.229+9G>A (n.229+9G>A) c.238G>A (p.Ala80Thr) | |
| 7 | g.44145157del | CA2573102978 | GCK | c.*1376del (n.*1376del) c.*498del (n.*498del) n.604del c.412del (p.Ala138ProfsTer?) c.1381del (p.Ala461ProfsTer?) c.1378del (p.Ala460ProfsTer?) c.1441del (p.Ala481ProfsTer?) n.381+9del c.1369+9del (n.1369+9del) c.430del (p.Ala144ProfsTer?) c.1375del (p.Ala459ProfsTer?) c.1327del (p.Ala443ProfsTer?) n.758del c.367del (p.Ala123ProfsTer?) c.229+9del (n.229+9del) c.238del (p.Ala80ProfsTer?) | ClinVar |
| 7 | g.44145157C>A | CA367396798 | GCK | c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) n.603G>T c.411G>T (p.Lys137Asn) c.1380G>T (p.Lys460Asn) c.1377G>T (p.Lys459Asn) c.1440G>T (p.Lys480Asn) n.381+8G>T c.1369+8G>T (n.1369+8G>T) c.429G>T (p.Lys143Asn) c.1374G>T (p.Lys458Asn) c.1326G>T (p.Lys442Asn) n.757G>T c.366G>T (p.Lys122Asn) c.229+8G>T (n.229+8G>T) c.237G>T (p.Lys79Asn) | |
| 7 | g.44145157C= | CA1703612644 | GCK | c.*1375G= (n.*1375G=) c.*497G= (n.*497G=) n.603G= c.411G= (p.Lys137=) c.1380G= (p.Lys460=) c.1377G= (p.Lys459=) c.1440G= (p.Lys480=) n.381+8G= c.1369+8G= (n.1369+8G=) c.429G= (p.Lys143=) c.1374G= (p.Lys458=) c.1326G= (p.Lys442=) n.757G= c.366G= (p.Lys122=) c.229+8G= (n.229+8G=) c.237G= (p.Lys79=) | |
| 7 | g.44145157C>G | CA367396799 | GCK | c.*1375G>C (n.*1375G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) n.603G>C c.411G>C (p.Lys137Asn) c.1380G>C (p.Lys460Asn) c.1377G>C (p.Lys459Asn) c.1440G>C (p.Lys480Asn) n.381+8G>C c.1369+8G>C (n.1369+8G>C) c.429G>C (p.Lys143Asn) c.1374G>C (p.Lys458Asn) c.1326G>C (p.Lys442Asn) n.757G>C c.366G>C (p.Lys122Asn) c.229+8G>C (n.229+8G>C) c.237G>C (p.Lys79Asn) | |
| 7 | g.44145157C>T | CA454606337 | GCK | c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) n.603G>A c.411G>A (p.Lys137=) c.1380G>A (p.Lys460=) c.1377G>A (p.Lys459=) c.1440G>A (p.Lys480=) n.381+8G>A c.1369+8G>A (n.1369+8G>A) c.429G>A (p.Lys143=) c.1374G>A (p.Lys458=) c.1326G>A (p.Lys442=) n.757G>A c.366G>A (p.Lys122=) c.229+8G>A (n.229+8G>A) c.237G>A (p.Lys79=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145158T>A | CA367396803 | GCK | c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) n.602A>T c.410A>T (p.Lys137Met) c.1379A>T (p.Lys460Met) c.1376A>T (p.Lys459Met) c.1439A>T (p.Lys480Met) n.381+7A>T c.1369+7A>T (n.1369+7A>T) c.428A>T (p.Lys143Met) c.1373A>T (p.Lys458Met) c.1325A>T (p.Lys442Met) n.756A>T c.365A>T (p.Lys122Met) c.229+7A>T (n.229+7A>T) c.236A>T (p.Lys79Met) | |
| 7 | g.44145158T>C | CA367396805 | GCK | c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) n.602A>G c.410A>G (p.Lys137Arg) c.1379A>G (p.Lys460Arg) c.1376A>G (p.Lys459Arg) c.1439A>G (p.Lys480Arg) n.381+7A>G c.1369+7A>G (n.1369+7A>G) c.428A>G (p.Lys143Arg) c.1373A>G (p.Lys458Arg) c.1325A>G (p.Lys442Arg) n.756A>G c.365A>G (p.Lys122Arg) c.229+7A>G (n.229+7A>G) c.236A>G (p.Lys79Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145158T>G | CA367396806 | GCK | c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) n.602A>C c.410A>C (p.Lys137Thr) c.1379A>C (p.Lys460Thr) c.1376A>C (p.Lys459Thr) c.1439A>C (p.Lys480Thr) n.381+7A>C c.1369+7A>C (n.1369+7A>C) c.428A>C (p.Lys143Thr) c.1373A>C (p.Lys458Thr) c.1325A>C (p.Lys442Thr) n.756A>C c.365A>C (p.Lys122Thr) c.229+7A>C (n.229+7A>C) c.236A>C (p.Lys79Thr) | |
| 7 | g.44145159_44145162del | CA2573102979 | GCK | c.*1371_*1374del (n.*1371_*1374del) c.*493_*496del (n.*493_*496del) n.599_602del c.407_410del (p.Lys136ArgfsTer?) c.1376_1379del (p.Lys459ArgfsTer?) c.1373_1376del (p.Lys458ArgfsTer?) c.1436_1439del (p.Lys479ArgfsTer?) n.381+4_381+7del c.1369+4_1369+7del (n.1369+4_1369+7del) c.425_428del (p.Lys142ArgfsTer?) c.1370_1373del (p.Lys457ArgfsTer?) c.1322_1325del (p.Lys441ArgfsTer?) n.753_756del c.362_365del (p.Lys121ArgfsTer?) c.229+4_229+7del (n.229+4_229+7del) c.233_236del (p.Lys78ArgfsTer?) | ClinVar |
| 7 | g.44145159T>A | CA367396808 | GCK | c.*1373A>T (n.*1373A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) n.601A>T c.409A>T (p.Lys137Ter) c.1378A>T (p.Lys460Ter) c.1375A>T (p.Lys459Ter) c.1438A>T (p.Lys480Ter) n.381+6A>T c.1369+6A>T (n.1369+6A>T) c.427A>T (p.Lys143Ter) c.1372A>T (p.Lys458Ter) c.1324A>T (p.Lys442Ter) n.755A>T c.364A>T (p.Lys122Ter) c.229+6A>T (n.229+6A>T) c.235A>T (p.Lys79Ter) | |
| 7 | g.44145159T>C | CA367396810 | GCK | c.*1373A>G (n.*1373A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) n.601A>G c.409A>G (p.Lys137Glu) c.1378A>G (p.Lys460Glu) c.1375A>G (p.Lys459Glu) c.1438A>G (p.Lys480Glu) n.381+6A>G c.1369+6A>G (n.1369+6A>G) c.427A>G (p.Lys143Glu) c.1372A>G (p.Lys458Glu) c.1324A>G (p.Lys442Glu) n.755A>G c.364A>G (p.Lys122Glu) c.229+6A>G (n.229+6A>G) c.235A>G (p.Lys79Glu) | |
| 7 | g.44145159T>G | CA367396812 | GCK | c.*1373A>C (n.*1373A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) n.601A>C c.409A>C (p.Lys137Gln) c.1378A>C (p.Lys460Gln) c.1375A>C (p.Lys459Gln) c.1438A>C (p.Lys480Gln) n.381+6A>C c.1369+6A>C (n.1369+6A>C) c.427A>C (p.Lys143Gln) c.1372A>C (p.Lys458Gln) c.1324A>C (p.Lys442Gln) n.755A>C c.364A>C (p.Lys122Gln) c.229+6A>C (n.229+6A>C) c.235A>C (p.Lys79Gln) | |
| 7 | g.44145160C>A | CA367396814 | GCK | c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) n.600G>T c.408G>T (p.Lys136Asn) c.1377G>T (p.Lys459Asn) c.1374G>T (p.Lys458Asn) c.1437G>T (p.Lys479Asn) n.381+5G>T c.1369+5G>T (n.1369+5G>T) c.426G>T (p.Lys142Asn) c.1371G>T (p.Lys457Asn) c.1323G>T (p.Lys441Asn) n.754G>T c.363G>T (p.Lys121Asn) c.229+5G>T (n.229+5G>T) c.234G>T (p.Lys78Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145160C>G | CA367396816 | GCK | c.*1372G>C (n.*1372G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) n.600G>C c.408G>C (p.Lys136Asn) c.1377G>C (p.Lys459Asn) c.1374G>C (p.Lys458Asn) c.1437G>C (p.Lys479Asn) n.381+5G>C c.1369+5G>C (n.1369+5G>C) c.426G>C (p.Lys142Asn) c.1371G>C (p.Lys457Asn) c.1323G>C (p.Lys441Asn) n.754G>C c.363G>C (p.Lys121Asn) c.229+5G>C (n.229+5G>C) c.234G>C (p.Lys78Asn) | |
| 7 | g.44145160C>T | CA454606338 | GCK | c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) n.600G>A c.408G>A (p.Lys136=) c.1377G>A (p.Lys459=) c.1374G>A (p.Lys458=) c.1437G>A (p.Lys479=) n.381+5G>A c.1369+5G>A (n.1369+5G>A) c.426G>A (p.Lys142=) c.1371G>A (p.Lys457=) c.1323G>A (p.Lys441=) n.754G>A c.363G>A (p.Lys121=) c.229+5G>A (n.229+5G>A) c.234G>A (p.Lys78=) | |
| 7 | g.44145160_44145162delinsCTT | CA1703612645 | GCK | c.*1370_*1372delinsAAG (n.*1370_*1372delinsAAG) c.*492_*494delinsAAG (n.*492_*494delinsAAG) n.598_600delinsAAG c.406_408delinsAAG (p.Lys136=) c.1375_1377delinsAAG (p.Lys459=) c.1372_1374delinsAAG (p.Lys458=) c.1435_1437delinsAAG (p.Lys479=) n.381+3_381+5delinsAAG c.1369+3_1369+5delinsAAG (n.1369+3_1369+5delinsAAG) c.424_426delinsAAG (p.Lys142=) c.1369_1371delinsAAG (p.Lys457=) c.1321_1323delinsAAG (p.Lys441=) n.752_754delinsAAG c.361_363delinsAAG (p.Lys121=) c.229+3_229+5delinsAAG (n.229+3_229+5delinsAAG) c.232_234delinsAAG (p.Lys78=) | |
| 7 | g.44145161T>A | CA367396822 | GCK | c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) n.599A>T c.407A>T (p.Lys136Met) c.1376A>T (p.Lys459Met) c.1373A>T (p.Lys458Met) c.1436A>T (p.Lys479Met) n.381+4A>T c.1369+4A>T (n.1369+4A>T) c.425A>T (p.Lys142Met) c.1370A>T (p.Lys457Met) c.1322A>T (p.Lys441Met) n.753A>T c.362A>T (p.Lys121Met) c.229+4A>T (n.229+4A>T) c.233A>T (p.Lys78Met) | |
| 7 | g.44145161T>C | CA367396818 | GCK | c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) n.599A>G c.407A>G (p.Lys136Arg) c.1376A>G (p.Lys459Arg) c.1373A>G (p.Lys458Arg) c.1436A>G (p.Lys479Arg) n.381+4A>G c.1369+4A>G (n.1369+4A>G) c.425A>G (p.Lys142Arg) c.1370A>G (p.Lys457Arg) c.1322A>G (p.Lys441Arg) n.753A>G c.362A>G (p.Lys121Arg) c.229+4A>G (n.229+4A>G) c.233A>G (p.Lys78Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145161T>G | CA367396820 | GCK | c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) n.599A>C c.407A>C (p.Lys136Thr) c.1376A>C (p.Lys459Thr) c.1373A>C (p.Lys458Thr) c.1436A>C (p.Lys479Thr) n.381+4A>C c.1369+4A>C (n.1369+4A>C) c.425A>C (p.Lys142Thr) c.1370A>C (p.Lys457Thr) c.1322A>C (p.Lys441Thr) n.753A>C c.362A>C (p.Lys121Thr) c.229+4A>C (n.229+4A>C) c.233A>C (p.Lys78Thr) | |
| 7 | g.44145161_44145162del | CA213762 | GCK | c.*1370_*1371del (n.*1370_*1371del) c.*492_*493del (n.*492_*493del) n.598_599del c.406_407del (p.Lys136GlufsTer?) c.1375_1376del (p.Lys459GlufsTer?) c.1372_1373del (p.Lys458GlufsTer?) c.1435_1436del (p.Lys479GlufsTer?) n.381+3_381+4del c.1369+3_1369+4del (n.1369+3_1369+4del) c.424_425del (p.Lys142GlufsTer?) c.1369_1370del (p.Lys457GlufsTer?) c.1321_1322del (p.Lys441GlufsTer?) n.752_753del c.361_362del (p.Lys121GlufsTer?) c.229+3_229+4del (n.229+3_229+4del) c.232_233del (p.Lys78GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44145162del | CA2714458558 | GCK | c.*1371del (n.*1371del) c.*493del (n.*493del) n.599del c.407del (p.Lys136ArgfsTer?) c.1376del (p.Lys459ArgfsTer?) c.1373del (p.Lys458ArgfsTer?) c.1436del (p.Lys479ArgfsTer?) n.381+4del c.1369+4del (n.1369+4del) c.425del (p.Lys142ArgfsTer?) c.1370del (p.Lys457ArgfsTer?) c.1322del (p.Lys441ArgfsTer?) n.753del c.362del (p.Lys121ArgfsTer?) c.229+4del (n.229+4del) c.233del (p.Lys78ArgfsTer?) | dbSNP |
| 7 | g.44145162T>A | CA367396824 | GCK | c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) n.598A>T c.406A>T (p.Lys136Ter) c.1375A>T (p.Lys459Ter) c.1372A>T (p.Lys458Ter) c.1435A>T (p.Lys479Ter) n.381+3A>T c.1369+3A>T (n.1369+3A>T) c.424A>T (p.Lys142Ter) c.1369A>T (p.Lys457Ter) c.1321A>T (p.Lys441Ter) n.752A>T c.361A>T (p.Lys121Ter) c.229+3A>T (n.229+3A>T) c.232A>T (p.Lys78Ter) | |
| 7 | g.44145162T>C | CA367396825 | GCK | c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) n.598A>G c.406A>G (p.Lys136Glu) c.1375A>G (p.Lys459Glu) c.1372A>G (p.Lys458Glu) c.1435A>G (p.Lys479Glu) n.381+3A>G c.1369+3A>G (n.1369+3A>G) c.424A>G (p.Lys142Glu) c.1369A>G (p.Lys457Glu) c.1321A>G (p.Lys441Glu) n.752A>G c.361A>G (p.Lys121Glu) c.229+3A>G (n.229+3A>G) c.232A>G (p.Lys78Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145162T>G | CA367396827 | GCK | c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) n.598A>C c.406A>C (p.Lys136Gln) c.1375A>C (p.Lys459Gln) c.1372A>C (p.Lys458Gln) c.1435A>C (p.Lys479Gln) n.381+3A>C c.1369+3A>C (n.1369+3A>C) c.424A>C (p.Lys142Gln) c.1369A>C (p.Lys457Gln) c.1321A>C (p.Lys441Gln) n.752A>C c.361A>C (p.Lys121Gln) c.229+3A>C (n.229+3A>C) c.232A>C (p.Lys78Gln) | |
| 7 | g.44145163A>C | CA367396829 | GCK | c.*1369T>G (n.*1369T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) n.597T>G c.405T>G (p.Cys135Trp) c.1374T>G (p.Cys458Trp) c.1371T>G (p.Cys457Trp) c.1434T>G (p.Cys478Trp) n.381+2T>G c.1369+2T>G (n.1369+2T>G) c.423T>G (p.Cys141Trp) c.1368T>G (p.Cys456Trp) c.1320T>G (p.Cys440Trp) n.751T>G c.360T>G (p.Cys120Trp) c.229+2T>G (n.229+2T>G) c.231T>G (p.Cys77Trp) | |
| 7 | g.44145163A>G | CA454606339 | GCK | c.*1369T>C (n.*1369T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) n.597T>C c.405T>C (p.Cys135=) c.1374T>C (p.Cys458=) c.1371T>C (p.Cys457=) c.1434T>C (p.Cys478=) n.381+2T>C c.1369+2T>C (n.1369+2T>C) c.423T>C (p.Cys141=) c.1368T>C (p.Cys456=) c.1320T>C (p.Cys440=) n.751T>C c.360T>C (p.Cys120=) c.229+2T>C (n.229+2T>C) c.231T>C (p.Cys77=) | |
| 7 | g.44145163A>T | CA367396830 | GCK | c.*1369T>A (n.*1369T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) n.597T>A c.405T>A (p.Cys135Ter) c.1374T>A (p.Cys458Ter) c.1371T>A (p.Cys457Ter) c.1434T>A (p.Cys478Ter) n.381+2T>A c.1369+2T>A (n.1369+2T>A) c.423T>A (p.Cys141Ter) c.1368T>A (p.Cys456Ter) c.1320T>A (p.Cys440Ter) n.751T>A c.360T>A (p.Cys120Ter) c.229+2T>A (n.229+2T>A) c.231T>A (p.Cys77Ter) | |
| 7 | g.44145164C>A | CA367396832 | GCK | c.*1368G>T (n.*1368G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) n.596G>T c.404G>T (p.Cys135Phe) c.1373G>T (p.Cys458Phe) c.1370G>T (p.Cys457Phe) c.1433G>T (p.Cys478Phe) n.381+1G>T c.1369+1G>T (n.1369+1G>T) c.422G>T (p.Cys141Phe) c.1367G>T (p.Cys456Phe) c.1319G>T (p.Cys440Phe) n.750G>T c.359G>T (p.Cys120Phe) c.229+1G>T (n.229+1G>T) c.230G>T (p.Cys77Phe) | |
| 7 | g.44145164C>G | CA367396834 | GCK | c.*1368G>C (n.*1368G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) n.596G>C c.404G>C (p.Cys135Ser) c.1373G>C (p.Cys458Ser) c.1370G>C (p.Cys457Ser) c.1433G>C (p.Cys478Ser) n.381+1G>C c.1369+1G>C (n.1369+1G>C) c.422G>C (p.Cys141Ser) c.1367G>C (p.Cys456Ser) c.1319G>C (p.Cys440Ser) n.750G>C c.359G>C (p.Cys120Ser) c.229+1G>C (n.229+1G>C) c.230G>C (p.Cys77Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145164C>T | CA367396836 | GCK | c.*1368G>A (n.*1368G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) n.596G>A c.404G>A (p.Cys135Tyr) c.1373G>A (p.Cys458Tyr) c.1370G>A (p.Cys457Tyr) c.1433G>A (p.Cys478Tyr) n.381+1G>A c.1369+1G>A (n.1369+1G>A) c.422G>A (p.Cys141Tyr) c.1367G>A (p.Cys456Tyr) c.1319G>A (p.Cys440Tyr) n.750G>A c.359G>A (p.Cys120Tyr) c.229+1G>A (n.229+1G>A) c.230G>A (p.Cys77Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145165A= | CA1703612646 | GCK | c.*1367T= (n.*1367T=) c.*489T= (n.*489T=) n.595T= c.403T= (p.Cys135=) c.1372T= (p.Cys458=) c.1369T= (p.Cys457=) c.1432T= (p.Cys478=) n.381T= c.1369T= (p.Ter457=) c.421T= (p.Cys141=) c.1366T= (p.Cys456=) c.1318T= (p.Cys440=) n.749T= c.358T= (p.Cys120=) c.229T= (p.Ter77=) c.229T= (p.Cys77=) | |
| 7 | g.44145165A>C | CA367396838 | GCK | c.*1367T>G (n.*1367T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) n.595T>G c.403T>G (p.Cys135Gly) c.1372T>G (p.Cys458Gly) c.1369T>G (p.Cys457Gly) c.1432T>G (p.Cys478Gly) n.381T>G c.1369T>G (p.Ter457Gly) c.421T>G (p.Cys141Gly) c.1366T>G (p.Cys456Gly) c.1318T>G (p.Cys440Gly) n.749T>G c.358T>G (p.Cys120Gly) c.229T>G (p.Ter77Gly) c.229T>G (p.Cys77Gly) | |
| 7 | g.44145165A>G | CA367396839 | GCK | c.*1367T>C (n.*1367T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) n.595T>C c.403T>C (p.Cys135Arg) c.1372T>C (p.Cys458Arg) c.1369T>C (p.Cys457Arg) c.1432T>C (p.Cys478Arg) n.381T>C c.1369T>C (p.Ter457Arg) c.421T>C (p.Cys141Arg) c.1366T>C (p.Cys456Arg) c.1318T>C (p.Cys440Arg) n.749T>C c.358T>C (p.Cys120Arg) c.229T>C (p.Ter77Arg) c.229T>C (p.Cys77Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145165A>T | CA367396845 | GCK | c.*1367T>A (n.*1367T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) n.595T>A c.403T>A (p.Cys135Ser) c.1372T>A (p.Cys458Ser) c.1369T>A (p.Cys457Ser) c.1432T>A (p.Cys478Ser) n.381T>A c.1369T>A (p.Ter457Arg) c.421T>A (p.Cys141Ser) c.1366T>A (p.Cys456Ser) c.1318T>A (p.Cys440Ser) n.749T>A c.358T>A (p.Cys120Ser) c.229T>A (p.Ter77Arg) c.229T>A (p.Cys77Ser) | |
| 7 | g.44145165_44145194delinsAGGCCACCGCCGAGACCAGGGCCGCGCCCC | CA1703612647 | GCK | c.*1338_*1367delinsGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGGTGGCCT (n.*1338_*1367delinsGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGGTGGCCT) c.*460_*489delinsGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGGTGGCCT (n.*460_*489delinsGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGGTGGCCT) n.566_595delinsGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGGTGGCCT c.374_403delinsGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGGTGGCCT (p.Arg125=) c.1343_1372delinsGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGGTGGCCT (p.Arg448=) c.1340_1369delinsGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGGTGGCCT (p.Arg447=) c.1403_1432delinsGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGGTGGCCT (p.Arg468=) n.352_381delinsGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGGTGGCCT c.392_421delinsGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGGTGGCCT (p.Arg131=) c.1337_1366delinsGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGGTGGCCT (p.Arg446=) c.1289_1318delinsGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGGTGGCCT (p.Arg430=) n.720_749delinsGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGGTGGCCT c.329_358delinsGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGGTGGCCT (p.Arg110=) c.200_229delinsGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGGTGGCCT (p.Arg67=) | |
| 7 | g.44145166G>A | CA454606340 | GCK | c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) n.594C>T c.402C>T (p.Ala134=) c.1371C>T (p.Ala457=) c.1368C>T (p.Ala456=) c.1431C>T (p.Ala477=) n.380C>T c.420C>T (p.Ala140=) c.1365C>T (p.Ala455=) c.1317C>T (p.Ala439=) n.748C>T c.357C>T (p.Ala119=) c.228C>T (p.Ala76=) | |
| 7 | g.44145166G>C | CA454606341 | GCK | c.*1366C>G (n.*1366C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) n.594C>G c.402C>G (p.Ala134=) c.1371C>G (p.Ala457=) c.1368C>G (p.Ala456=) c.1431C>G (p.Ala477=) n.380C>G c.420C>G (p.Ala140=) c.1365C>G (p.Ala455=) c.1317C>G (p.Ala439=) n.748C>G c.357C>G (p.Ala119=) c.228C>G (p.Ala76=) | |
| 7 | g.44145166G>T | CA454606342 | GCK | c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) n.594C>A c.402C>A (p.Ala134=) c.1371C>A (p.Ala457=) c.1368C>A (p.Ala456=) c.1431C>A (p.Ala477=) n.380C>A c.420C>A (p.Ala140=) c.1365C>A (p.Ala455=) c.1317C>A (p.Ala439=) n.748C>A c.357C>A (p.Ala119=) c.228C>A (p.Ala76=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145167del | CA2017997779 | GCK | c.*1366del (n.*1366del) c.*488del (n.*488del) n.594del c.402del (p.Cys135ValfsTer?) c.1371del (p.Cys458ValfsTer?) c.1368del (p.Cys457ValfsTer?) c.1431del (p.Cys478ValfsTer?) n.380del c.1368del (p.Ter457AspextTer7) c.420del (p.Cys141ValfsTer?) c.1365del (p.Cys456ValfsTer?) c.1317del (p.Cys440ValfsTer?) n.748del c.357del (p.Cys120ValfsTer?) c.228del (p.Ter77AspextTer7) c.228del (p.Cys77ValfsTer?) | ClinVar |
| 7 | g.44145172_44145200del | CA838788768 | GCK | c.*1338_*1366del (n.*1338_*1366del) c.*460_*488del (n.*460_*488del) n.566_594del c.374_402del (p.Arg125LeufsTer2) c.1343_1371del (p.Arg448LeufsTer2) c.1340_1368del (p.Arg447LeufsTer2) c.1403_1431del (p.Arg468LeufsTer2) n.352_380del c.1340_1368del (p.Arg447LeufsTer15) c.392_420del (p.Arg131LeufsTer2) c.1337_1365del (p.Arg446LeufsTer2) c.1289_1317del (p.Arg430LeufsTer2) n.720_748del c.329_357del (p.Arg110LeufsTer2) c.200_228del (p.Arg67LeufsTer15) c.200_228del (p.Arg67LeufsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44145167G>A | CA257433 | GCK | c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) n.593C>T c.401C>T (p.Ala134Val) c.1370C>T (p.Ala457Val) c.1367C>T (p.Ala456Val) c.1430C>T (p.Ala477Val) n.379C>T c.419C>T (p.Ala140Val) c.1364C>T (p.Ala455Val) c.1316C>T (p.Ala439Val) n.747C>T c.356C>T (p.Ala119Val) c.227C>T (p.Ala76Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44145167G>C | CA367396849 | GCK | c.*1365C>G (n.*1365C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) n.593C>G c.401C>G (p.Ala134Gly) c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.1430C>G (p.Ala477Gly) n.379C>G c.419C>G (p.Ala140Gly) c.1364C>G (p.Ala455Gly) c.1316C>G (p.Ala439Gly) n.747C>G c.356C>G (p.Ala119Gly) c.227C>G (p.Ala76Gly) | |
| 7 | g.44145167G= | CA1703612648 | GCK | c.*1365C= (n.*1365C=) c.*487C= (n.*487C=) n.593C= c.401C= (p.Ala134=) c.1370C= (p.Ala457=) c.1367C= (p.Ala456=) c.1430C= (p.Ala477=) n.379C= c.419C= (p.Ala140=) c.1364C= (p.Ala455=) c.1316C= (p.Ala439=) n.747C= c.356C= (p.Ala119=) c.227C= (p.Ala76=) | |
| 7 | g.44145167G>T | CA367396848 | GCK | c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) n.593C>A c.401C>A (p.Ala134Asp) c.1370C>A (p.Ala457Asp) c.1367C>A (p.Ala456Asp) c.1430C>A (p.Ala477Asp) n.379C>A c.419C>A (p.Ala140Asp) c.1364C>A (p.Ala455Asp) c.1316C>A (p.Ala439Asp) n.747C>A c.356C>A (p.Ala119Asp) c.227C>A (p.Ala76Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145170_44145588del | CA2573142177 | GCK | c.*1163_*1365del c.*285_*487del n.391_593del c.199_401del c.1168_1370del c.1165_1367del c.1228_1430del n.177_379del c.217_419del c.1162_1364del c.1114_1316del n.545_747del c.154_356del c.25_227del | ClinVar |
| 7 | g.44145168C>A | CA367396850 | GCK | c.*1364G>T (n.*1364G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) n.592G>T c.400G>T (p.Ala134Ser) c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.1366G>T (p.Ala456Ser) c.1429G>T (p.Ala477Ser) n.378G>T c.418G>T (p.Ala140Ser) c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.1315G>T (p.Ala439Ser) n.746G>T c.355G>T (p.Ala119Ser) c.226G>T (p.Ala76Ser) | |
| 7 | g.44145168C>G | CA367396852 | GCK | c.*1364G>C (n.*1364G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) n.592G>C c.400G>C (p.Ala134Pro) c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.1366G>C (p.Ala456Pro) c.1429G>C (p.Ala477Pro) n.378G>C c.418G>C (p.Ala140Pro) c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.1315G>C (p.Ala439Pro) n.746G>C c.355G>C (p.Ala119Pro) c.226G>C (p.Ala76Pro) | |
| 7 | g.44145168C>T | CA367396853 | GCK | c.*1364G>A (n.*1364G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) n.592G>A c.400G>A (p.Ala134Thr) c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.1429G>A (p.Ala477Thr) n.378G>A c.418G>A (p.Ala140Thr) c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.1315G>A (p.Ala439Thr) n.746G>A c.355G>A (p.Ala119Thr) c.226G>A (p.Ala76Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145169C>A | CA454606343 | GCK | c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) n.591G>T c.399G>T (p.Val133=) c.1368G>T (p.Val456=) c.1365G>T (p.Val455=) c.1428G>T (p.Val476=) n.377G>T c.417G>T (p.Val139=) c.1362G>T (p.Val454=) c.1314G>T (p.Val438=) n.745G>T c.354G>T (p.Val118=) c.225G>T (p.Val75=) | |
| 7 | g.44145169C= | CA1703612649 | GCK | c.*1363G= (n.*1363G=) c.*485G= (n.*485G=) n.591G= c.399G= (p.Val133=) c.1368G= (p.Val456=) c.1365G= (p.Val455=) c.1428G= (p.Val476=) n.377G= c.417G= (p.Val139=) c.1362G= (p.Val454=) c.1314G= (p.Val438=) n.745G= c.354G= (p.Val118=) c.225G= (p.Val75=) | |
| 7 | g.44145169C>G | CA454606344 | GCK | c.*1363G>C (n.*1363G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) n.591G>C c.399G>C (p.Val133=) c.1368G>C (p.Val456=) c.1365G>C (p.Val455=) c.1428G>C (p.Val476=) n.377G>C c.417G>C (p.Val139=) c.1362G>C (p.Val454=) c.1314G>C (p.Val438=) n.745G>C c.354G>C (p.Val118=) c.225G>C (p.Val75=) | |
| 7 | g.44145169C>T | CA454606345 | GCK | c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) n.591G>A c.399G>A (p.Val133=) c.1368G>A (p.Val456=) c.1365G>A (p.Val455=) c.1428G>A (p.Val476=) n.377G>A c.417G>A (p.Val139=) c.1362G>A (p.Val454=) c.1314G>A (p.Val438=) n.745G>A c.354G>A (p.Val118=) c.225G>A (p.Val75=) | dbSNP |
| 7 | g.44145170A= | CA1703612650 | GCK | c.*1362T= (n.*1362T=) c.*484T= (n.*484T=) n.590T= c.398T= (p.Val133=) c.1367T= (p.Val456=) c.1364T= (p.Val455=) c.1427T= (p.Val476=) n.376T= c.416T= (p.Val139=) c.1361T= (p.Val454=) c.1313T= (p.Val438=) n.744T= c.353T= (p.Val118=) c.224T= (p.Val75=) | |
| 7 | g.44145170A>C | CA367396854 | GCK | c.*1362T>G (n.*1362T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) n.590T>G c.398T>G (p.Val133Gly) c.1367T>G (p.Val456Gly) c.1364T>G (p.Val455Gly) c.1427T>G (p.Val476Gly) n.376T>G c.416T>G (p.Val139Gly) c.1361T>G (p.Val454Gly) c.1313T>G (p.Val438Gly) n.744T>G c.353T>G (p.Val118Gly) c.224T>G (p.Val75Gly) | dbSNP |
| 7 | g.44145170A>G | CA367396855 | GCK | c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) n.590T>C c.398T>C (p.Val133Ala) c.1367T>C (p.Val456Ala) c.1364T>C (p.Val455Ala) c.1427T>C (p.Val476Ala) n.376T>C c.416T>C (p.Val139Ala) c.1361T>C (p.Val454Ala) c.1313T>C (p.Val438Ala) n.744T>C c.353T>C (p.Val118Ala) c.224T>C (p.Val75Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145170A>T | CA4239373 | GCK | c.*1362T>A (n.*1362T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) n.590T>A c.398T>A (p.Val133Glu) c.1367T>A (p.Val456Glu) c.1364T>A (p.Val455Glu) c.1427T>A (p.Val476Glu) n.376T>A c.416T>A (p.Val139Glu) c.1361T>A (p.Val454Glu) c.1313T>A (p.Val438Glu) n.744T>A c.353T>A (p.Val118Glu) c.224T>A (p.Val75Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145171C>A | CA367396857 | GCK | c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) n.589G>T c.397G>T (p.Val133Leu) c.1366G>T (p.Val456Leu) c.1363G>T (p.Val455Leu) c.1426G>T (p.Val476Leu) n.375G>T c.415G>T (p.Val139Leu) c.1360G>T (p.Val454Leu) c.1312G>T (p.Val438Leu) n.743G>T c.352G>T (p.Val118Leu) c.223G>T (p.Val75Leu) | |
| 7 | g.44145171C= | CA1703612652 | GCK | c.*1361G= (n.*1361G=) c.*483G= (n.*483G=) n.589G= c.397G= (p.Val133=) c.1366G= (p.Val456=) c.1363G= (p.Val455=) c.1426G= (p.Val476=) n.375G= c.415G= (p.Val139=) c.1360G= (p.Val454=) c.1312G= (p.Val438=) n.743G= c.352G= (p.Val118=) c.223G= (p.Val75=) | |
| 7 | g.44145171C>G | CA367396858 | GCK | c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) n.589G>C c.397G>C (p.Val133Leu) c.1366G>C (p.Val456Leu) c.1363G>C (p.Val455Leu) c.1426G>C (p.Val476Leu) n.375G>C c.415G>C (p.Val139Leu) c.1360G>C (p.Val454Leu) c.1312G>C (p.Val438Leu) n.743G>C c.352G>C (p.Val118Leu) c.223G>C (p.Val75Leu) | |
| 7 | g.44145171C>T | CA257432 | GCK | c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) n.589G>A c.397G>A (p.Val133Met) c.1366G>A (p.Val456Met) c.1363G>A (p.Val455Met) c.1426G>A (p.Val476Met) n.375G>A c.415G>A (p.Val139Met) c.1360G>A (p.Val454Met) c.1312G>A (p.Val438Met) n.743G>A c.352G>A (p.Val118Met) c.223G>A (p.Val75Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145172_44145173insCCCC | CA157911785 | GCK | c.*1361_*1362insGGGG (n.*1361_*1362insGGGG) c.*483_*484insGGGG (n.*483_*484insGGGG) n.589_590insGGGG c.397_398insGGGG (p.Val133GlyfsTer5) c.1366_1367insGGGG (p.Val456GlyfsTer5) c.1363_1364insGGGG (p.Val455GlyfsTer5) c.1426_1427insGGGG (p.Val476GlyfsTer5) n.375_376insGGGG c.1363_1364insGGGG (p.Val455GlyfsTer18) c.415_416insGGGG (p.Val139GlyfsTer5) c.1360_1361insGGGG (p.Val454GlyfsTer5) c.1312_1313insGGGG (p.Val438GlyfsTer5) n.743_744insGGGG c.352_353insGGGG (p.Val118GlyfsTer5) c.223_224insGGGG (p.Val75GlyfsTer18) c.223_224insGGGG (p.Val75GlyfsTer5) | dbSNP |
| 7 | g.44145172dup | CA2573102980 | GCK | c.*1361dup (n.*1361dup) c.*483dup (n.*483dup) n.589dup c.397dup (p.Val133GlyfsTer4) c.1366dup (p.Val456GlyfsTer4) c.1363dup (p.Val455GlyfsTer4) c.1426dup (p.Val476GlyfsTer4) n.375dup c.1363dup (p.Val455GlyfsTer17) c.415dup (p.Val139GlyfsTer4) c.1360dup (p.Val454GlyfsTer4) c.1312dup (p.Val438GlyfsTer4) n.743dup c.352dup (p.Val118GlyfsTer4) c.223dup (p.Val75GlyfsTer17) c.223dup (p.Val75GlyfsTer4) | ClinVar |
| 7 | g.44145174_44145176dup | CA645372837 | GCK | c.*1359_*1361dup (n.*1359_*1361dup) c.*481_*483dup (n.*481_*483dup) n.587_589dup c.395_397dup (p.Ala132_Val133insAla) c.1364_1366dup (p.Ala455_Val456insAla) c.1361_1363dup (p.Ala454_Val455insAla) c.1424_1426dup (p.Ala475_Val476insAla) n.373_375dup c.413_415dup (p.Ala138_Val139insAla) c.1358_1360dup (p.Ala453_Val454insAla) c.1310_1312dup (p.Ala437_Val438insAla) n.741_743dup c.350_352dup (p.Ala117_Val118insAla) c.221_223dup (p.Ala74_Val75insAla) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44145171_44145250delinsCCGCCGAGACCAGGGCCGCGCCCCGGCCACTGCCCTCCTCCGACTCGATGAAGGTGATCTCGCAGCTGGGCGTCAGCCTG | CA1703612651 | GCK | c.*1282_*1361delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG (n.*1282_*1361delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG) c.*404_*483delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG (n.*404_*483delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG) n.510_589delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG c.318_397delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG (p.Arg106=) c.1287_1366delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG (p.Arg429=) c.1284_1363delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG (p.Arg428=) c.1347_1426delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG (p.Arg449=) n.296_375delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG c.336_415delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG (p.Arg112=) c.1281_1360delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG (p.Arg427=) c.1233_1312delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG (p.Arg411=) n.664_743delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG c.273_352delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG (p.Arg91=) c.144_223delinsCAGGCTGACGCCCAGCTGCGAGATCACCTTCATCGAGTCGGAGGAGGGCAGTGGCCGGGGCGCGGCCCTGGTCTCGGCGG (p.Arg48=) | |
| 7 | g.44145172C>A | CA157911798 | GCK | c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) n.588G>T c.396G>T (p.Ala132=) c.1365G>T (p.Ala455=) c.1362G>T (p.Ala454=) c.1425G>T (p.Ala475=) n.374G>T c.414G>T (p.Ala138=) c.1359G>T (p.Ala453=) c.1311G>T (p.Ala437=) n.742G>T c.351G>T (p.Ala117=) c.222G>T (p.Ala74=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145172C= | CA1703612653 | GCK | c.*1360G= (n.*1360G=) c.*482G= (n.*482G=) n.588G= c.396G= (p.Ala132=) c.1365G= (p.Ala455=) c.1362G= (p.Ala454=) c.1425G= (p.Ala475=) n.374G= c.414G= (p.Ala138=) c.1359G= (p.Ala453=) c.1311G= (p.Ala437=) n.742G= c.351G= (p.Ala117=) c.222G= (p.Ala74=) | |
| 7 | g.44145172C>G | CA454606346 | GCK | c.*1360G>C (n.*1360G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) n.588G>C c.396G>C (p.Ala132=) c.1365G>C (p.Ala455=) c.1362G>C (p.Ala454=) c.1425G>C (p.Ala475=) n.374G>C c.414G>C (p.Ala138=) c.1359G>C (p.Ala453=) c.1311G>C (p.Ala437=) n.742G>C c.351G>C (p.Ala117=) c.222G>C (p.Ala74=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145172C>T | CA454606347 | GCK | c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) n.588G>A c.396G>A (p.Ala132=) c.1365G>A (p.Ala455=) c.1362G>A (p.Ala454=) c.1425G>A (p.Ala475=) n.374G>A c.414G>A (p.Ala138=) c.1359G>A (p.Ala453=) c.1311G>A (p.Ala437=) n.742G>A c.351G>A (p.Ala117=) c.222G>A (p.Ala74=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145172_44145184delinsCGCCGAGACCAGG | CA1703612654 | GCK | c.*1348_*1360delinsCCTGGTCTCGGCG (n.*1348_*1360delinsCCTGGTCTCGGCG) c.*470_*482delinsCCTGGTCTCGGCG (n.*470_*482delinsCCTGGTCTCGGCG) n.576_588delinsCCTGGTCTCGGCG c.384_396delinsCCTGGTCTCGGCG (p.Ala128=) c.1353_1365delinsCCTGGTCTCGGCG (p.Ala451=) c.1350_1362delinsCCTGGTCTCGGCG (p.Ala450=) c.1413_1425delinsCCTGGTCTCGGCG (p.Ala471=) n.362_374delinsCCTGGTCTCGGCG c.402_414delinsCCTGGTCTCGGCG (p.Ala134=) c.1347_1359delinsCCTGGTCTCGGCG (p.Ala449=) c.1299_1311delinsCCTGGTCTCGGCG (p.Ala433=) n.730_742delinsCCTGGTCTCGGCG c.339_351delinsCCTGGTCTCGGCG (p.Ala113=) c.210_222delinsCCTGGTCTCGGCG (p.Ala70=) | |
| 7 | g.44145176_44145192del | CA2017997776 | GCK | c.*1344_*1360del (n.*1344_*1360del) c.*466_*482del (n.*466_*482del) n.572_588del c.380_396del (p.Ala127GlyfsTer4) c.1349_1365del (p.Ala450GlyfsTer4) c.1346_1362del (p.Ala449GlyfsTer4) c.1409_1425del (p.Ala470GlyfsTer4) n.358_374del c.1346_1362del (p.Ala449GlyfsTer17) c.398_414del (p.Ala133GlyfsTer4) c.1343_1359del (p.Ala448GlyfsTer4) c.1295_1311del (p.Ala432GlyfsTer4) n.726_742del c.335_351del (p.Ala112GlyfsTer4) c.206_222del (p.Ala69GlyfsTer17) c.206_222del (p.Ala69GlyfsTer4) | ClinVar |
| 7 | g.44145175_44145253del | CA1139660051 | GCK | c.*1282_*1360del (n.*1282_*1360del) c.*404_*482del (n.*404_*482del) n.510_588del c.318_396del (p.Arg107TrpfsTer?) c.1287_1365del (p.Arg430TrpfsTer?) c.1284_1362del (p.Arg429TrpfsTer?) c.1347_1425del (p.Arg450TrpfsTer?) n.296_374del c.1284_1362del (p.Arg429TrpfsTer9) c.336_414del (p.Arg113TrpfsTer?) c.1281_1359del (p.Arg428TrpfsTer?) c.1233_1311del (p.Arg412TrpfsTer?) n.664_742del c.273_351del (p.Arg92TrpfsTer?) c.144_222del (p.Arg49TrpfsTer9) c.144_222del (p.Arg49TrpfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44145173del | CA2695202948 | GCK | c.*1359del (n.*1359del) c.*481del (n.*481del) n.587del c.395del (p.Ala132GlyfsTer?) c.1364del (p.Ala455GlyfsTer?) c.1361del (p.Ala454GlyfsTer?) c.1424del (p.Ala475GlyfsTer?) n.373del c.1361del (p.Ala454GlyfsTer10) c.413del (p.Ala138GlyfsTer?) c.1358del (p.Ala453GlyfsTer?) c.1310del (p.Ala437GlyfsTer?) n.741del c.350del (p.Ala117GlyfsTer?) c.221del (p.Ala74GlyfsTer10) c.221del (p.Ala74GlyfsTer?) | |
| 7 | g.44145173G>A | CA367396861 | GCK | c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) n.587C>T c.395C>T (p.Ala132Val) c.1364C>T (p.Ala455Val) c.1361C>T (p.Ala454Val) c.1424C>T (p.Ala475Val) n.373C>T c.413C>T (p.Ala138Val) c.1358C>T (p.Ala453Val) c.1310C>T (p.Ala437Val) n.741C>T c.350C>T (p.Ala117Val) c.221C>T (p.Ala74Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145173G>C | CA367396863 | GCK | c.*1359C>G (n.*1359C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) n.587C>G c.395C>G (p.Ala132Gly) c.1364C>G (p.Ala455Gly) c.1361C>G (p.Ala454Gly) c.1424C>G (p.Ala475Gly) n.373C>G c.413C>G (p.Ala138Gly) c.1358C>G (p.Ala453Gly) c.1310C>G (p.Ala437Gly) n.741C>G c.350C>G (p.Ala117Gly) c.221C>G (p.Ala74Gly) | |
| 7 | g.44145173G= | CA1703612655 | GCK | c.*1359C= (n.*1359C=) c.*481C= (n.*481C=) n.587C= c.395C= (p.Ala132=) c.1364C= (p.Ala455=) c.1361C= (p.Ala454=) c.1424C= (p.Ala475=) n.373C= c.413C= (p.Ala138=) c.1358C= (p.Ala453=) c.1310C= (p.Ala437=) n.741C= c.350C= (p.Ala117=) c.221C= (p.Ala74=) | |
| 7 | g.44145173G>T | CA16609264 | GCK | c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) n.587C>A c.395C>A (p.Ala132Glu) c.1364C>A (p.Ala455Glu) c.1361C>A (p.Ala454Glu) c.1424C>A (p.Ala475Glu) n.373C>A c.413C>A (p.Ala138Glu) c.1358C>A (p.Ala453Glu) c.1310C>A (p.Ala437Glu) n.741C>A c.350C>A (p.Ala117Glu) c.221C>A (p.Ala74Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145173_44145174delinsGC | CA1703612656 | GCK | c.*1358_*1359delinsGC (n.*1358_*1359delinsGC) c.*480_*481delinsGC (n.*480_*481delinsGC) n.586_587delinsGC c.394_395delinsGC (p.Ala132=) c.1363_1364delinsGC (p.Ala455=) c.1360_1361delinsGC (p.Ala454=) c.1423_1424delinsGC (p.Ala475=) n.372_373delinsGC c.412_413delinsGC (p.Ala138=) c.1357_1358delinsGC (p.Ala453=) c.1309_1310delinsGC (p.Ala437=) n.740_741delinsGC c.349_350delinsGC (p.Ala117=) c.220_221delinsGC (p.Ala74=) | |
| 7 | g.44145177_44145188del | CA915944914 | GCK | c.*1348_*1359del (n.*1348_*1359del) c.*470_*481del (n.*470_*481del) n.576_587del c.384_395del (p.Leu129_Ala132del) c.1353_1364del (p.Leu452_Ala455del) c.1350_1361del (p.Leu451_Ala454del) c.1413_1424del (p.Leu472_Ala475del) n.362_373del c.402_413del (p.Leu135_Ala138del) c.1347_1358del (p.Leu450_Ala453del) c.1299_1310del (p.Leu434_Ala437del) n.730_741del c.339_350del (p.Leu114_Ala117del) c.210_221del (p.Leu71_Ala74del) | ClinVar dbSNP |