UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44144992C>A | CA2682579639 | GCK | c.*1540G>T (n.*1540G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) n.768G>T c.*144G>T (n.*144G>T) n.381+173G>T c.1369+173G>T (n.1369+173G>T) c.594G>T (n.594G>T) n.922G>T c.1539G>T (n.1539G>T) c.229+173G>T (n.229+173G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144992C= | CA1703612553 | GCK | c.*1540G= (n.*1540G=) c.*662G= (n.*662G=) n.768G= c.*144G= (n.*144G=) n.381+173G= c.1369+173G= (n.1369+173G=) c.594G= (n.594G=) n.922G= c.1539G= (n.1539G=) c.229+173G= (n.229+173G=) | |
| 7 | g.44144992C>T | CA838788567 | GCK | c.*1540G>A (n.*1540G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) n.768G>A c.*144G>A (n.*144G>A) n.381+173G>A c.1369+173G>A (n.1369+173G>A) c.594G>A (n.594G>A) n.922G>A c.1539G>A (n.1539G>A) c.229+173G>A (n.229+173G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44144993C>A | CA2682579641 | GCK | c.*1539G>T (n.*1539G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) n.767G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.381+172G>T c.1369+172G>T (n.1369+172G>T) c.593G>T (n.593G>T) n.921G>T c.1538G>T (n.1538G>T) c.229+172G>T (n.229+172G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144995G>A | CA2682579642 | GCK | c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) n.765C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.381+170C>T c.1369+170C>T (n.1369+170C>T) c.591C>T (n.591C>T) n.919C>T c.1536C>T (n.1536C>T) c.229+170C>T (n.229+170C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144995G>C | CA1703612555 | GCK | c.*1537C>G (n.*1537C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) n.765C>G c.*141C>G (n.*141C>G) n.381+170C>G c.1369+170C>G (n.1369+170C>G) c.591C>G (n.591C>G) n.919C>G c.1536C>G (n.1536C>G) c.229+170C>G (n.229+170C>G) | dbSNP |
| 7 | g.44144995G= | CA1703612554 | GCK | c.*1537C= (n.*1537C=) c.*659C= (n.*659C=) n.765C= c.*141C= (n.*141C=) n.381+170C= c.1369+170C= (n.1369+170C=) c.591C= (n.591C=) n.919C= c.1536C= (n.1536C=) c.229+170C= (n.229+170C=) | |
| 7 | g.44144995G>T | CA2682579644 | GCK | c.*1537C>A (n.*1537C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) n.765C>A c.*141C>A (n.*141C>A) n.381+170C>A c.1369+170C>A (n.1369+170C>A) c.591C>A (n.591C>A) n.919C>A c.1536C>A (n.1536C>A) c.229+170C>A (n.229+170C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144996C>A | CA1703612557 | GCK | c.*1536G>T (n.*1536G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) n.764G>T c.*140G>T (n.*140G>T) n.381+169G>T c.1369+169G>T (n.1369+169G>T) c.590G>T (n.590G>T) n.918G>T c.1535G>T (n.1535G>T) c.229+169G>T (n.229+169G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44144996C= | CA1703612556 | GCK | c.*1536G= (n.*1536G=) c.*658G= (n.*658G=) n.764G= c.*140G= (n.*140G=) n.381+169G= c.1369+169G= (n.1369+169G=) c.590G= (n.590G=) n.918G= c.1535G= (n.1535G=) c.229+169G= (n.229+169G=) | |
| 7 | g.44144996C>G | CA2682579649 | GCK | c.*1536G>C (n.*1536G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) n.764G>C c.*140G>C (n.*140G>C) n.381+169G>C c.1369+169G>C (n.1369+169G>C) c.590G>C (n.590G>C) n.918G>C c.1535G>C (n.1535G>C) c.229+169G>C (n.229+169G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144996C>T | CA2682579650 | GCK | c.*1536G>A (n.*1536G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) n.764G>A c.*140G>A (n.*140G>A) n.381+169G>A c.1369+169G>A (n.1369+169G>A) c.590G>A (n.590G>A) n.918G>A c.1535G>A (n.1535G>A) c.229+169G>A (n.229+169G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144997G>A | CA1703612559 | GCK | c.*1535C>T (n.*1535C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) n.763C>T c.*139C>T (n.*139C>T) n.381+168C>T c.1369+168C>T (n.1369+168C>T) c.589C>T (n.589C>T) n.917C>T c.1534C>T (n.1534C>T) c.229+168C>T (n.229+168C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44144997G= | CA1703612558 | GCK | c.*1535C= (n.*1535C=) c.*657C= (n.*657C=) n.763C= c.*139C= (n.*139C=) n.381+168C= c.1369+168C= (n.1369+168C=) c.589C= (n.589C=) n.917C= c.1534C= (n.1534C=) c.229+168C= (n.229+168C=) | |
| 7 | g.44144997G>T | CA2682579654 | GCK | c.*1535C>A (n.*1535C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) n.763C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.381+168C>A c.1369+168C>A (n.1369+168C>A) c.589C>A (n.589C>A) n.917C>A c.1534C>A (n.1534C>A) c.229+168C>A (n.229+168C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44144998G>A | CA2682579656 | GCK | c.*1534C>T (n.*1534C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) n.762C>T c.*138C>T (n.*138C>T) n.381+167C>T c.1369+167C>T (n.1369+167C>T) c.588C>T (n.588C>T) n.916C>T c.1533C>T (n.1533C>T) c.229+167C>T (n.229+167C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145000A>C | CA2682579658 | GCK | c.*1532T>G (n.*1532T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) n.760T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.381+165T>G c.1369+165T>G (n.1369+165T>G) c.586T>G (n.586T>G) n.914T>G c.1531T>G (n.1531T>G) c.229+165T>G (n.229+165T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145000A>G | CA2682579662 | GCK | c.*1532T>C (n.*1532T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) n.760T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.381+165T>C c.1369+165T>C (n.1369+165T>C) c.586T>C (n.586T>C) n.914T>C c.1531T>C (n.1531T>C) c.229+165T>C (n.229+165T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145001T>C | CA2682579665 | GCK | c.*1531A>G (n.*1531A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) n.759A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.381+164A>G c.1369+164A>G (n.1369+164A>G) c.585A>G (n.585A>G) n.913A>G c.1530A>G (n.1530A>G) c.229+164A>G (n.229+164A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145002G>A | CA2682579669 | GCK | c.*1530C>T (n.*1530C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) n.758C>T c.*134C>T (n.*134C>T) n.381+163C>T c.1369+163C>T (n.1369+163C>T) c.584C>T (n.584C>T) n.912C>T c.1529C>T (n.1529C>T) c.229+163C>T (n.229+163C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145002G>T | CA2682579670 | GCK | c.*1530C>A (n.*1530C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) n.758C>A c.*134C>A (n.*134C>A) n.381+163C>A c.1369+163C>A (n.1369+163C>A) c.584C>A (n.584C>A) n.912C>A c.1529C>A (n.1529C>A) c.229+163C>A (n.229+163C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145003G>A | CA2682579673 | GCK | c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) n.757C>T c.*133C>T (n.*133C>T) n.381+162C>T c.1369+162C>T (n.1369+162C>T) c.583C>T (n.583C>T) n.911C>T c.1528C>T (n.1528C>T) c.229+162C>T (n.229+162C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145003G>T | CA2682579671 | GCK | c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) n.757C>A c.*133C>A (n.*133C>A) n.381+162C>A c.1369+162C>A (n.1369+162C>A) c.583C>A (n.583C>A) n.911C>A c.1528C>A (n.1528C>A) c.229+162C>A (n.229+162C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145004C>A | CA2682579677 | GCK | c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) n.756G>T c.*132G>T (n.*132G>T) n.381+161G>T c.1369+161G>T (n.1369+161G>T) c.582G>T (n.582G>T) n.910G>T c.1527G>T (n.1527G>T) c.229+161G>T (n.229+161G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145009_44145050del | CA2682579676 | GCK | c.*1487_*1528del (n.*1487_*1528del) c.*609_*650del (n.*609_*650del) n.715_756del c.*91_*132del (n.*91_*132del) n.381+120_381+161del c.1369+120_1369+161del (n.1369+120_1369+161del) c.541_582del (n.541_582del) n.869_910del c.1486_1527del (n.1486_1527del) c.229+120_229+161del (n.229+120_229+161del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145005A= | CA1703612560 | GCK | c.*1527T= (n.*1527T=) c.*649T= (n.*649T=) n.755T= c.*131T= (n.*131T=) n.381+160T= c.1369+160T= (n.1369+160T=) c.581T= (n.581T=) n.909T= c.1526T= (n.1526T=) c.229+160T= (n.229+160T=) | |
| 7 | g.44145006G>A | CA838788569 | GCK | c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) n.754C>T c.*130C>T (n.*130C>T) n.381+159C>T c.1369+159C>T (n.1369+159C>T) c.580C>T (n.580C>T) n.908C>T c.1525C>T (n.1525C>T) c.229+159C>T (n.229+159C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145006G= | CA1703612561 | GCK | c.*1526C= (n.*1526C=) c.*648C= (n.*648C=) n.754C= c.*130C= (n.*130C=) n.381+159C= c.1369+159C= (n.1369+159C=) c.580C= (n.580C=) n.908C= c.1525C= (n.1525C=) c.229+159C= (n.229+159C=) | |
| 7 | g.44145007dup | CA157911635 | GCK | c.*1526dup (n.*1526dup) c.*648dup (n.*648dup) n.754dup c.*130dup (n.*130dup) n.381+159dup c.1369+159dup (n.1369+159dup) c.580dup (n.580dup) n.908dup c.1525dup (n.1525dup) c.229+159dup (n.229+159dup) | dbSNP |
| 7 | g.44145007G>A | CA2682579691 | GCK | c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) n.753C>T c.*129C>T (n.*129C>T) n.381+158C>T c.1369+158C>T (n.1369+158C>T) c.579C>T (n.579C>T) n.907C>T c.1524C>T (n.1524C>T) c.229+158C>T (n.229+158C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145007G>C | CA2682579693 | GCK | c.*1525C>G (n.*1525C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) n.753C>G c.*129C>G (n.*129C>G) n.381+158C>G c.1369+158C>G (n.1369+158C>G) c.579C>G (n.579C>G) n.907C>G c.1524C>G (n.1524C>G) c.229+158C>G (n.229+158C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145007G= | CA1703612562 | GCK | c.*1525C= (n.*1525C=) c.*647C= (n.*647C=) n.753C= c.*129C= (n.*129C=) n.381+158C= c.1369+158C= (n.1369+158C=) c.579C= (n.579C=) n.907C= c.1524C= (n.1524C=) c.229+158C= (n.229+158C=) | |
| 7 | g.44145007G>T | CA1703612563 | GCK | c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) n.753C>A c.*129C>A (n.*129C>A) n.381+158C>A c.1369+158C>A (n.1369+158C>A) c.579C>A (n.579C>A) n.907C>A c.1524C>A (n.1524C>A) c.229+158C>A (n.229+158C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145008del | CA2682579700 | GCK | c.*1524del (n.*1524del) c.*646del (n.*646del) n.752del c.*128del (n.*128del) n.381+157del c.1369+157del (n.1369+157del) c.578del (n.578del) n.906del c.1523del (n.1523del) c.229+157del (n.229+157del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145008C>A | CA573796712 | GCK | c.*1524G>T (n.*1524G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) n.752G>T c.*128G>T (n.*128G>T) n.381+157G>T c.1369+157G>T (n.1369+157G>T) c.578G>T (n.578G>T) n.906G>T c.1523G>T (n.1523G>T) c.229+157G>T (n.229+157G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145008C= | CA1703612565 | GCK | c.*1524G= (n.*1524G=) c.*646G= (n.*646G=) n.752G= c.*128G= (n.*128G=) n.381+157G= c.1369+157G= (n.1369+157G=) c.578G= (n.578G=) n.906G= c.1523G= (n.1523G=) c.229+157G= (n.229+157G=) | |
| 7 | g.44145008C>G | CA157911639 | GCK | c.*1524G>C (n.*1524G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) n.752G>C c.*128G>C (n.*128G>C) n.381+157G>C c.1369+157G>C (n.1369+157G>C) c.578G>C (n.578G>C) n.906G>C c.1523G>C (n.1523G>C) c.229+157G>C (n.229+157G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145008C>T | CA1703612564 | GCK | c.*1524G>A (n.*1524G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) n.752G>A c.*128G>A (n.*128G>A) n.381+157G>A c.1369+157G>A (n.1369+157G>A) c.578G>A (n.578G>A) n.906G>A c.1523G>A (n.1523G>A) c.229+157G>A (n.229+157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145009G>A | CA2523276642 | GCK | c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) n.751C>T c.*127C>T (n.*127C>T) n.381+156C>T c.1369+156C>T (n.1369+156C>T) c.577C>T (n.577C>T) n.905C>T c.1522C>T (n.1522C>T) c.229+156C>T (n.229+156C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145009G= | CA1703612566 | GCK | c.*1523C= (n.*1523C=) c.*645C= (n.*645C=) n.751C= c.*127C= (n.*127C=) n.381+156C= c.1369+156C= (n.1369+156C=) c.577C= (n.577C=) n.905C= c.1522C= (n.1522C=) c.229+156C= (n.229+156C=) | |
| 7 | g.44145009G>T | CA1100772527 | GCK | c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) n.751C>A c.*127C>A (n.*127C>A) n.381+156C>A c.1369+156C>A (n.1369+156C>A) c.577C>A (n.577C>A) n.905C>A c.1522C>A (n.1522C>A) c.229+156C>A (n.229+156C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145009_44145176delinsA | CA2496602227 | GCK | c.*1356_*1523delinsT (n.*1356_*1523delinsT) c.*478_*645delinsT (n.*478_*645delinsT) n.584_751delinsT c.392_*127delinsT (n.[c.392_*127delinsT;Ser131LeufsTer25]) c.1361_*127delinsT (n.[c.1361_*127delinsT;Ser454LeufsTer25]) c.1358_*127delinsT (n.[c.1358_*127delinsT;Ser453LeufsTer25]) c.1421_*127delinsT (n.[c.1421_*127delinsT;Ser474LeufsTer25]) n.370_381+156delinsT c.1358_1369+156delinsT c.410_577delinsT (n.[c.410_577delinsT;Ser137LeufsTer25]) c.1355_*127delinsT (n.[c.1355_*127delinsT;Ser452LeufsTer25]) n.738_905delinsT c.1355_1522delinsT (n.[c.1355_1522delinsT;Ser452LeufsTer25]) c.347_*127delinsT (n.[c.347_*127delinsT;Ser116LeufsTer25]) c.218_229+156delinsT c.218_*127delinsT (n.[c.218_*127delinsT;Ser73LeufsTer25]) | ClinVar |
| 7 | g.44145011C>A | CA2682579707 | GCK | c.*1521G>T (n.*1521G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) n.749G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.381+154G>T c.1369+154G>T (n.1369+154G>T) c.575G>T (n.575G>T) n.903G>T c.1520G>T (n.1520G>T) c.229+154G>T (n.229+154G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145011C>G | CA2682579711 | GCK | c.*1521G>C (n.*1521G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) n.749G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.381+154G>C c.1369+154G>C (n.1369+154G>C) c.575G>C (n.575G>C) n.903G>C c.1520G>C (n.1520G>C) c.229+154G>C (n.229+154G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145011C>T | CA2682579715 | GCK | c.*1521G>A (n.*1521G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) n.749G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.381+154G>A c.1369+154G>A (n.1369+154G>A) c.575G>A (n.575G>A) n.903G>A c.1520G>A (n.1520G>A) c.229+154G>A (n.229+154G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145013T>C | CA1100772531 | GCK | c.*1519A>G (n.*1519A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) n.747A>G c.*123A>G (n.*123A>G) n.381+152A>G c.1369+152A>G (n.1369+152A>G) c.573A>G (n.573A>G) n.901A>G c.1518A>G (n.1518A>G) c.229+152A>G (n.229+152A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145013T= | CA1703612567 | GCK | c.*1519A= (n.*1519A=) c.*641A= (n.*641A=) n.747A= c.*123A= (n.*123A=) n.381+152A= c.1369+152A= (n.1369+152A=) c.573A= (n.573A=) n.901A= c.1518A= (n.1518A=) c.229+152A= (n.229+152A=) | |
| 7 | g.44145014G>T | CA2682579723 | GCK | c.*1518C>A (n.*1518C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) n.746C>A c.*122C>A (n.*122C>A) n.381+151C>A c.1369+151C>A (n.1369+151C>A) c.572C>A (n.572C>A) n.900C>A c.1517C>A (n.1517C>A) c.229+151C>A (n.229+151C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145016del | CA2682579721 | GCK | c.*1518del (n.*1518del) c.*640del (n.*640del) n.746del c.*122del (n.*122del) n.381+151del c.1369+151del (n.1369+151del) c.572del (n.572del) n.900del c.1517del (n.1517del) c.229+151del (n.229+151del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145015G>T | CA2682579726 | GCK | c.*1517C>A (n.*1517C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) n.745C>A c.*121C>A (n.*121C>A) n.381+150C>A c.1369+150C>A (n.1369+150C>A) c.571C>A (n.571C>A) n.899C>A c.1516C>A (n.1516C>A) c.229+150C>A (n.229+150C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145017T>G | CA157911644 | GCK | c.*1515A>C (n.*1515A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) n.743A>C c.*119A>C (n.*119A>C) n.381+148A>C c.1369+148A>C (n.1369+148A>C) c.569A>C (n.569A>C) n.897A>C c.1514A>C (n.1514A>C) c.229+148A>C (n.229+148A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145017T= | CA1703612568 | GCK | c.*1515A= (n.*1515A=) c.*637A= (n.*637A=) n.743A= c.*119A= (n.*119A=) n.381+148A= c.1369+148A= (n.1369+148A=) c.569A= (n.569A=) n.897A= c.1514A= (n.1514A=) c.229+148A= (n.229+148A=) | |
| 7 | g.44145018C>A | CA1703612570 | GCK | c.*1514G>T (n.*1514G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) n.742G>T c.*118G>T (n.*118G>T) n.381+147G>T c.1369+147G>T (n.1369+147G>T) c.568G>T (n.568G>T) n.896G>T c.1513G>T (n.1513G>T) c.229+147G>T (n.229+147G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145018C= | CA1703612569 | GCK | c.*1514G= (n.*1514G=) c.*636G= (n.*636G=) n.742G= c.*118G= (n.*118G=) n.381+147G= c.1369+147G= (n.1369+147G=) c.568G= (n.568G=) n.896G= c.1513G= (n.1513G=) c.229+147G= (n.229+147G=) | |
| 7 | g.44145018C>G | CA2682579730 | GCK | c.*1514G>C (n.*1514G>C) c.*636G>C (n.*636G>C) n.742G>C c.*118G>C (n.*118G>C) n.381+147G>C c.1369+147G>C (n.1369+147G>C) c.568G>C (n.568G>C) n.896G>C c.1513G>C (n.1513G>C) c.229+147G>C (n.229+147G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145019C= | CA1703612571 | GCK | c.*1513G= (n.*1513G=) c.*635G= (n.*635G=) n.741G= c.*117G= (n.*117G=) n.381+146G= c.1369+146G= (n.1369+146G=) c.567G= (n.567G=) n.895G= c.1512G= (n.1512G=) c.229+146G= (n.229+146G=) | |
| 7 | g.44145019C>T | CA573796713 | GCK | c.*1513G>A (n.*1513G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) n.741G>A c.*117G>A (n.*117G>A) n.381+146G>A c.1369+146G>A (n.1369+146G>A) c.567G>A (n.567G>A) n.895G>A c.1512G>A (n.1512G>A) c.229+146G>A (n.229+146G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145020T>C | CA2682579734 | GCK | c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) n.740A>G c.*116A>G (n.*116A>G) n.381+145A>G c.1369+145A>G (n.1369+145A>G) c.566A>G (n.566A>G) n.894A>G c.1511A>G (n.1511A>G) c.229+145A>G (n.229+145A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145020T>G | CA157911653 | GCK | c.*1512A>C (n.*1512A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) n.740A>C c.*116A>C (n.*116A>C) n.381+145A>C c.1369+145A>C (n.1369+145A>C) c.566A>C (n.566A>C) n.894A>C c.1511A>C (n.1511A>C) c.229+145A>C (n.229+145A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145020T= | CA1703612572 | GCK | c.*1512A= (n.*1512A=) c.*634A= (n.*634A=) n.740A= c.*116A= (n.*116A=) n.381+145A= c.1369+145A= (n.1369+145A=) c.566A= (n.566A=) n.894A= c.1511A= (n.1511A=) c.229+145A= (n.229+145A=) | |
| 7 | g.44145021G>A | CA1703612574 | GCK | c.*1511C>T (n.*1511C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) n.739C>T c.*115C>T (n.*115C>T) n.381+144C>T c.1369+144C>T (n.1369+144C>T) c.565C>T (n.565C>T) n.893C>T c.1510C>T (n.1510C>T) c.229+144C>T (n.229+144C>T) | dbSNP |
| 7 | g.44145021G= | CA1703612573 | GCK | c.*1511C= (n.*1511C=) c.*633C= (n.*633C=) n.739C= c.*115C= (n.*115C=) n.381+144C= c.1369+144C= (n.1369+144C=) c.565C= (n.565C=) n.893C= c.1510C= (n.1510C=) c.229+144C= (n.229+144C=) | |
| 7 | g.44145021G>T | CA2682579738 | GCK | c.*1511C>A (n.*1511C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) n.739C>A c.*115C>A (n.*115C>A) n.381+144C>A c.1369+144C>A (n.1369+144C>A) c.565C>A (n.565C>A) n.893C>A c.1510C>A (n.1510C>A) c.229+144C>A (n.229+144C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145022A= | CA1703612575 | GCK | c.*1510T= (n.*1510T=) c.*632T= (n.*632T=) n.738T= c.*114T= (n.*114T=) n.381+143T= c.1369+143T= (n.1369+143T=) c.564T= (n.564T=) n.892T= c.1509T= (n.1509T=) c.229+143T= (n.229+143T=) | |
| 7 | g.44145022A>G | CA2682579741 | GCK | c.*1510T>C (n.*1510T>C) c.*632T>C (n.*632T>C) n.738T>C c.*114T>C (n.*114T>C) n.381+143T>C c.1369+143T>C (n.1369+143T>C) c.564T>C (n.564T>C) n.892T>C c.1509T>C (n.1509T>C) c.229+143T>C (n.229+143T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145022A>T | CA157911655 | GCK | c.*1510T>A (n.*1510T>A) c.*632T>A (n.*632T>A) n.738T>A c.*114T>A (n.*114T>A) n.381+143T>A c.1369+143T>A (n.1369+143T>A) c.564T>A (n.564T>A) n.892T>A c.1509T>A (n.1509T>A) c.229+143T>A (n.229+143T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145023C>A | CA1703612576 | GCK | c.*1509G>T (n.*1509G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) n.737G>T c.*113G>T (n.*113G>T) n.381+142G>T c.1369+142G>T (n.1369+142G>T) c.563G>T (n.563G>T) n.891G>T c.1508G>T (n.1508G>T) c.229+142G>T (n.229+142G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145023C= | CA1703612577 | GCK | c.*1509G= (n.*1509G=) c.*631G= (n.*631G=) n.737G= c.*113G= (n.*113G=) n.381+142G= c.1369+142G= (n.1369+142G=) c.563G= (n.563G=) n.891G= c.1508G= (n.1508G=) c.229+142G= (n.229+142G=) | |
| 7 | g.44145024A= | CA1703612578 | GCK | c.*1508T= (n.*1508T=) c.*630T= (n.*630T=) n.736T= c.*112T= (n.*112T=) n.381+141T= c.1369+141T= (n.1369+141T=) c.562T= (n.562T=) n.890T= c.1507T= (n.1507T=) c.229+141T= (n.229+141T=) | |
| 7 | g.44145024A>G | CA838788579 | GCK | c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) n.736T>C c.*112T>C (n.*112T>C) n.381+141T>C c.1369+141T>C (n.1369+141T>C) c.562T>C (n.562T>C) n.890T>C c.1507T>C (n.1507T>C) c.229+141T>C (n.229+141T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145026G>A | CA2682579752 | GCK | c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.*628C>T (n.*628C>T) n.734C>T c.*110C>T (n.*110C>T) n.381+139C>T c.1369+139C>T (n.1369+139C>T) c.560C>T (n.560C>T) n.888C>T c.1505C>T (n.1505C>T) c.229+139C>T (n.229+139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145026G>T | CA2682579754 | GCK | c.*1506C>A (n.*1506C>A) c.*628C>A (n.*628C>A) n.734C>A c.*110C>A (n.*110C>A) n.381+139C>A c.1369+139C>A (n.1369+139C>A) c.560C>A (n.560C>A) n.888C>A c.1505C>A (n.1505C>A) c.229+139C>A (n.229+139C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145027del | CA2682579749 | GCK | c.*1506del (n.*1506del) c.*628del (n.*628del) n.734del c.*110del (n.*110del) n.381+139del c.1369+139del (n.1369+139del) c.560del (n.560del) n.888del c.1505del (n.1505del) c.229+139del (n.229+139del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145027G>A | CA2682579760 | GCK | c.*1505C>T (n.*1505C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) n.733C>T c.*109C>T (n.*109C>T) n.381+138C>T c.1369+138C>T (n.1369+138C>T) c.559C>T (n.559C>T) n.887C>T c.1504C>T (n.1504C>T) c.229+138C>T (n.229+138C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145027G= | CA1703612579 | GCK | c.*1505C= (n.*1505C=) c.*627C= (n.*627C=) n.733C= c.*109C= (n.*109C=) n.381+138C= c.1369+138C= (n.1369+138C=) c.559C= (n.559C=) n.887C= c.1504C= (n.1504C=) c.229+138C= (n.229+138C=) | |
| 7 | g.44145027G>T | CA838788583 | GCK | c.*1505C>A (n.*1505C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) n.733C>A c.*109C>A (n.*109C>A) n.381+138C>A c.1369+138C>A (n.1369+138C>A) c.559C>A (n.559C>A) n.887C>A c.1504C>A (n.1504C>A) c.229+138C>A (n.229+138C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145028C>A | CA2682579763 | GCK | c.*1504G>T (n.*1504G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) n.732G>T c.*108G>T (n.*108G>T) n.381+137G>T c.1369+137G>T (n.1369+137G>T) c.558G>T (n.558G>T) n.886G>T c.1503G>T (n.1503G>T) c.229+137G>T (n.229+137G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145028C>T | CA2682579768 | GCK | c.*1504G>A (n.*1504G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) n.732G>A c.*108G>A (n.*108G>A) n.381+137G>A c.1369+137G>A (n.1369+137G>A) c.558G>A (n.558G>A) n.886G>A c.1503G>A (n.1503G>A) c.229+137G>A (n.229+137G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145029C>T | CA2552436924 | GCK | c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) n.731G>A c.*107G>A (n.*107G>A) n.381+136G>A c.1369+136G>A (n.1369+136G>A) c.557G>A (n.557G>A) n.885G>A c.1502G>A (n.1502G>A) c.229+136G>A (n.229+136G>A) | |
| 7 | g.44145030A>G | CA2682579775 | GCK | c.*1502T>C (n.*1502T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) n.730T>C c.*106T>C (n.*106T>C) n.381+135T>C c.1369+135T>C (n.1369+135T>C) c.556T>C (n.556T>C) n.884T>C c.1501T>C (n.1501T>C) c.229+135T>C (n.229+135T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145030A>T | CA2682579778 | GCK | c.*1502T>A (n.*1502T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) n.730T>A c.*106T>A (n.*106T>A) n.381+135T>A c.1369+135T>A (n.1369+135T>A) c.556T>A (n.556T>A) n.884T>A c.1501T>A (n.1501T>A) c.229+135T>A (n.229+135T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145032G>A | CA2682579786 | GCK | c.*1500C>T (n.*1500C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) n.728C>T c.*104C>T (n.*104C>T) n.381+133C>T c.1369+133C>T (n.1369+133C>T) c.554C>T (n.554C>T) n.882C>T c.1499C>T (n.1499C>T) c.229+133C>T (n.229+133C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145032G= | CA1703612580 | GCK | c.*1500C= (n.*1500C=) c.*622C= (n.*622C=) n.728C= c.*104C= (n.*104C=) n.381+133C= c.1369+133C= (n.1369+133C=) c.554C= (n.554C=) n.882C= c.1499C= (n.1499C=) c.229+133C= (n.229+133C=) | |
| 7 | g.44145032G>T | CA838788589 | GCK | c.*1500C>A (n.*1500C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) n.728C>A c.*104C>A (n.*104C>A) n.381+133C>A c.1369+133C>A (n.1369+133C>A) c.554C>A (n.554C>A) n.882C>A c.1499C>A (n.1499C>A) c.229+133C>A (n.229+133C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145033C= | CA1703612581 | GCK | c.*1499G= (n.*1499G=) c.*621G= (n.*621G=) n.727G= c.*103G= (n.*103G=) n.381+132G= c.1369+132G= (n.1369+132G=) c.553G= (n.553G=) n.881G= c.1498G= (n.1498G=) c.229+132G= (n.229+132G=) | |
| 7 | g.44145033C>T | CA1703612582 | GCK | c.*1499G>A (n.*1499G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) n.727G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.381+132G>A c.1369+132G>A (n.1369+132G>A) c.553G>A (n.553G>A) n.881G>A c.1498G>A (n.1498G>A) c.229+132G>A (n.229+132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145034C>A | CA2682579796 | GCK | c.*1498G>T (n.*1498G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) n.726G>T c.*102G>T (n.*102G>T) n.381+131G>T c.1369+131G>T (n.1369+131G>T) c.552G>T (n.552G>T) n.880G>T c.1497G>T (n.1497G>T) c.229+131G>T (n.229+131G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145034C= | CA1703612583 | GCK | c.*1498G= (n.*1498G=) c.*620G= (n.*620G=) n.726G= c.*102G= (n.*102G=) n.381+131G= c.1369+131G= (n.1369+131G=) c.552G= (n.552G=) n.880G= c.1497G= (n.1497G=) c.229+131G= (n.229+131G=) | |
| 7 | g.44145034C>T | CA838788592 | GCK | c.*1498G>A (n.*1498G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) n.726G>A c.*102G>A (n.*102G>A) n.381+131G>A c.1369+131G>A (n.1369+131G>A) c.552G>A (n.552G>A) n.880G>A c.1497G>A (n.1497G>A) c.229+131G>A (n.229+131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145035T>C | CA1703612585 | GCK | c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) n.725A>G c.*101A>G (n.*101A>G) n.381+130A>G c.1369+130A>G (n.1369+130A>G) c.551A>G (n.551A>G) n.879A>G c.1496A>G (n.1496A>G) c.229+130A>G (n.229+130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145035T= | CA1703612584 | GCK | c.*1497A= (n.*1497A=) c.*619A= (n.*619A=) n.725A= c.*101A= (n.*101A=) n.381+130A= c.1369+130A= (n.1369+130A=) c.551A= (n.551A=) n.879A= c.1496A= (n.1496A=) c.229+130A= (n.229+130A=) | |
| 7 | g.44145037C>A | CA2682579827 | GCK | c.*1495G>T (n.*1495G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) n.723G>T c.*99G>T (n.*99G>T) n.381+128G>T c.1369+128G>T (n.1369+128G>T) c.549G>T (n.549G>T) n.877G>T c.1494G>T (n.1494G>T) c.229+128G>T (n.229+128G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145037C>T | CA2578878402 | GCK | c.*1495G>A (n.*1495G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) n.723G>A c.*99G>A (n.*99G>A) n.381+128G>A c.1369+128G>A (n.1369+128G>A) c.549G>A (n.549G>A) n.877G>A c.1494G>A (n.1494G>A) c.229+128G>A (n.229+128G>A) | |
| 7 | g.44145038T>A | CA2682579829 | GCK | c.*1494A>T (n.*1494A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) n.722A>T c.*98A>T (n.*98A>T) n.381+127A>T c.1369+127A>T (n.1369+127A>T) c.548A>T (n.548A>T) n.876A>T c.1493A>T (n.1493A>T) c.229+127A>T (n.229+127A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145038T>C | CA2682579847 | GCK | c.*1494A>G (n.*1494A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) n.722A>G c.*98A>G (n.*98A>G) n.381+127A>G c.1369+127A>G (n.1369+127A>G) c.548A>G (n.548A>G) n.876A>G c.1493A>G (n.1493A>G) c.229+127A>G (n.229+127A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145039G>A | CA2682579855 | GCK | c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) n.721C>T c.*97C>T (n.*97C>T) n.381+126C>T c.1369+126C>T (n.1369+126C>T) c.547C>T (n.547C>T) n.875C>T c.1492C>T (n.1492C>T) c.229+126C>T (n.229+126C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145039G>T | CA2682579856 | GCK | c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) n.721C>A c.*97C>A (n.*97C>A) n.381+126C>A c.1369+126C>A (n.1369+126C>A) c.547C>A (n.547C>A) n.875C>A c.1492C>A (n.1492C>A) c.229+126C>A (n.229+126C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145040C>A | CA573796714 | GCK | c.*1492G>T (n.*1492G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) n.720G>T c.*96G>T (n.*96G>T) n.381+125G>T c.1369+125G>T (n.1369+125G>T) c.546G>T (n.546G>T) n.874G>T c.1491G>T (n.1491G>T) c.229+125G>T (n.229+125G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145040C= | CA1703612586 | GCK | c.*1492G= (n.*1492G=) c.*614G= (n.*614G=) n.720G= c.*96G= (n.*96G=) n.381+125G= c.1369+125G= (n.1369+125G=) c.546G= (n.546G=) n.874G= c.1491G= (n.1491G=) c.229+125G= (n.229+125G=) | |
| 7 | g.44145040C>T | CA157911660 | GCK | c.*1492G>A (n.*1492G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) n.720G>A c.*96G>A (n.*96G>A) n.381+125G>A c.1369+125G>A (n.1369+125G>A) c.546G>A (n.546G>A) n.874G>A c.1491G>A (n.1491G>A) c.229+125G>A (n.229+125G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145043del | CA2682579860 | GCK | c.*1492del (n.*1492del) c.*614del (n.*614del) n.720del c.*96del (n.*96del) n.381+125del c.1369+125del (n.1369+125del) c.546del (n.546del) n.874del c.1491del (n.1491del) c.229+125del (n.229+125del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145041C>A | CA2682579871 | GCK | c.*1491G>T (n.*1491G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) n.719G>T c.*95G>T (n.*95G>T) n.381+124G>T c.1369+124G>T (n.1369+124G>T) c.545G>T (n.545G>T) n.873G>T c.1490G>T (n.1490G>T) c.229+124G>T (n.229+124G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145041C= | CA1703612587 | GCK | c.*1491G= (n.*1491G=) c.*613G= (n.*613G=) n.719G= c.*95G= (n.*95G=) n.381+124G= c.1369+124G= (n.1369+124G=) c.545G= (n.545G=) n.873G= c.1490G= (n.1490G=) c.229+124G= (n.229+124G=) | |
| 7 | g.44145041C>G | CA157911666 | GCK | c.*1491G>C (n.*1491G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) n.719G>C c.*95G>C (n.*95G>C) n.381+124G>C c.1369+124G>C (n.1369+124G>C) c.545G>C (n.545G>C) n.873G>C c.1490G>C (n.1490G>C) c.229+124G>C (n.229+124G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145041C>T | CA2682579867 | GCK | c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) n.719G>A c.*95G>A (n.*95G>A) n.381+124G>A c.1369+124G>A (n.1369+124G>A) c.545G>A (n.545G>A) n.873G>A c.1490G>A (n.1490G>A) c.229+124G>A (n.229+124G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145042C>A | CA2682579872 | GCK | c.*1490G>T (n.*1490G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) n.718G>T c.*94G>T (n.*94G>T) n.381+123G>T c.1369+123G>T (n.1369+123G>T) c.544G>T (n.544G>T) n.872G>T c.1489G>T (n.1489G>T) c.229+123G>T (n.229+123G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145042C>T | CA2682579874 | GCK | c.*1490G>A (n.*1490G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) n.718G>A c.*94G>A (n.*94G>A) n.381+123G>A c.1369+123G>A (n.1369+123G>A) c.544G>A (n.544G>A) n.872G>A c.1489G>A (n.1489G>A) c.229+123G>A (n.229+123G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145043C>A | CA2682579875 | GCK | c.*1489G>T (n.*1489G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) n.717G>T c.*93G>T (n.*93G>T) n.381+122G>T c.1369+122G>T (n.1369+122G>T) c.543G>T (n.543G>T) n.871G>T c.1488G>T (n.1488G>T) c.229+122G>T (n.229+122G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145043C= | CA1703612589 | GCK | c.*1489G= (n.*1489G=) c.*611G= (n.*611G=) n.717G= c.*93G= (n.*93G=) n.381+122G= c.1369+122G= (n.1369+122G=) c.543G= (n.543G=) n.871G= c.1488G= (n.1488G=) c.229+122G= (n.229+122G=) | |
| 7 | g.44145043C>G | CA2682579876 | GCK | c.*1489G>C (n.*1489G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) n.717G>C c.*93G>C (n.*93G>C) n.381+122G>C c.1369+122G>C (n.1369+122G>C) c.543G>C (n.543G>C) n.871G>C c.1488G>C (n.1488G>C) c.229+122G>C (n.229+122G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145043C>T | CA157911671 | GCK | c.*1489G>A (n.*1489G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) n.717G>A c.*93G>A (n.*93G>A) n.381+122G>A c.1369+122G>A (n.1369+122G>A) c.543G>A (n.543G>A) n.871G>A c.1488G>A (n.1488G>A) c.229+122G>A (n.229+122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145043_44145048delinsCGCCAG | CA1703612588 | GCK | c.*1484_*1489delinsCTGGCG (n.*1484_*1489delinsCTGGCG) c.*606_*611delinsCTGGCG (n.*606_*611delinsCTGGCG) n.712_717delinsCTGGCG c.*88_*93delinsCTGGCG (n.*88_*93delinsCTGGCG) n.381+117_381+122delinsCTGGCG c.1369+117_1369+122delinsCTGGCG (n.1369+117_1369+122delinsCTGGCG) c.538_543delinsCTGGCG (n.538_543delinsCTGGCG) n.866_871delinsCTGGCG c.1483_1488delinsCTGGCG (n.1483_1488delinsCTGGCG) c.229+117_229+122delinsCTGGCG (n.229+117_229+122delinsCTGGCG) | |
| 7 | g.44145044G>A | CA1703612591 | GCK | c.*1488C>T (n.*1488C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) n.716C>T c.*92C>T (n.*92C>T) n.381+121C>T c.1369+121C>T (n.1369+121C>T) c.542C>T (n.542C>T) n.870C>T c.1487C>T (n.1487C>T) c.229+121C>T (n.229+121C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145044G>C | CA2714139483 | GCK | c.*1488C>G (n.*1488C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) n.716C>G c.*92C>G (n.*92C>G) n.381+121C>G c.1369+121C>G (n.1369+121C>G) c.542C>G (n.542C>G) n.870C>G c.1487C>G (n.1487C>G) c.229+121C>G (n.229+121C>G) | dbSNP |
| 7 | g.44145044G= | CA1703612590 | GCK | c.*1488C= (n.*1488C=) c.*610C= (n.*610C=) n.716C= c.*92C= (n.*92C=) n.381+121C= c.1369+121C= (n.1369+121C=) c.542C= (n.542C=) n.870C= c.1487C= (n.1487C=) c.229+121C= (n.229+121C=) | |
| 7 | g.44145044G>T | CA10624032 | GCK | c.*1488C>A (n.*1488C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) n.716C>A c.*92C>A (n.*92C>A) n.381+121C>A c.1369+121C>A (n.1369+121C>A) c.542C>A (n.542C>A) n.870C>A c.1487C>A (n.1487C>A) c.229+121C>A (n.229+121C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145046_44145050del | CA838788600 | GCK | c.*1484_*1488del (n.*1484_*1488del) c.*606_*610del (n.*606_*610del) n.712_716del c.*88_*92del (n.*88_*92del) n.381+117_381+121del c.1369+117_1369+121del (n.1369+117_1369+121del) c.538_542del (n.538_542del) n.866_870del c.1483_1487del (n.1483_1487del) c.229+117_229+121del (n.229+117_229+121del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145045C>A | CA2682579888 | GCK | c.*1487G>T (n.*1487G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) n.715G>T c.*91G>T (n.*91G>T) n.381+120G>T c.1369+120G>T (n.1369+120G>T) c.541G>T (n.541G>T) n.869G>T c.1486G>T (n.1486G>T) c.229+120G>T (n.229+120G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145046C>A | CA2682579891 | GCK | c.*1486G>T (n.*1486G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) n.714G>T c.*90G>T (n.*90G>T) n.381+119G>T c.1369+119G>T (n.1369+119G>T) c.540G>T (n.540G>T) n.868G>T c.1485G>T (n.1485G>T) c.229+119G>T (n.229+119G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145046C= | CA1703612592 | GCK | c.*1486G= (n.*1486G=) c.*608G= (n.*608G=) n.714G= c.*90G= (n.*90G=) n.381+119G= c.1369+119G= (n.1369+119G=) c.540G= (n.540G=) n.868G= c.1485G= (n.1485G=) c.229+119G= (n.229+119G=) | |
| 7 | g.44145046C>T | CA1703612593 | GCK | c.*1486G>A (n.*1486G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) n.714G>A c.*90G>A (n.*90G>A) n.381+119G>A c.1369+119G>A (n.1369+119G>A) c.540G>A (n.540G>A) n.868G>A c.1485G>A (n.1485G>A) c.229+119G>A (n.229+119G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145047A>C | CA2714458489 | GCK | c.*1485T>G (n.*1485T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) n.713T>G c.*89T>G (n.*89T>G) n.381+118T>G c.1369+118T>G (n.1369+118T>G) c.539T>G (n.539T>G) n.867T>G c.1484T>G (n.1484T>G) c.229+118T>G (n.229+118T>G) | dbSNP |
| 7 | g.44145047A>G | CA2682579901 | GCK | c.*1485T>C (n.*1485T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) n.713T>C c.*89T>C (n.*89T>C) n.381+118T>C c.1369+118T>C (n.1369+118T>C) c.539T>C (n.539T>C) n.867T>C c.1484T>C (n.1484T>C) c.229+118T>C (n.229+118T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145047A>T | CA2682579903 | GCK | c.*1485T>A (n.*1485T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) n.713T>A c.*89T>A (n.*89T>A) n.381+118T>A c.1369+118T>A (n.1369+118T>A) c.539T>A (n.539T>A) n.867T>A c.1484T>A (n.1484T>A) c.229+118T>A (n.229+118T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145048G>A | CA2682579906 | GCK | c.*1484C>T (n.*1484C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) n.712C>T c.*88C>T (n.*88C>T) n.381+117C>T c.1369+117C>T (n.1369+117C>T) c.538C>T (n.538C>T) n.866C>T c.1483C>T (n.1483C>T) c.229+117C>T (n.229+117C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145048G>T | CA2682579908 | GCK | c.*1484C>A (n.*1484C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) n.712C>A c.*88C>A (n.*88C>A) n.381+117C>A c.1369+117C>A (n.1369+117C>A) c.538C>A (n.538C>A) n.866C>A c.1483C>A (n.1483C>A) c.229+117C>A (n.229+117C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145049G>A | CA2578878409 | GCK | c.*1483C>T (n.*1483C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) n.711C>T c.*87C>T (n.*87C>T) n.381+116C>T c.1369+116C>T (n.1369+116C>T) c.537C>T (n.537C>T) n.865C>T c.1482C>T (n.1482C>T) c.229+116C>T (n.229+116C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145049G>C | CA838788607 | GCK | c.*1483C>G (n.*1483C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) n.711C>G c.*87C>G (n.*87C>G) n.381+116C>G c.1369+116C>G (n.1369+116C>G) c.537C>G (n.537C>G) n.865C>G c.1482C>G (n.1482C>G) c.229+116C>G (n.229+116C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145049G= | CA1703612594 | GCK | c.*1483C= (n.*1483C=) c.*605C= (n.*605C=) n.711C= c.*87C= (n.*87C=) n.381+116C= c.1369+116C= (n.1369+116C=) c.537C= (n.537C=) n.865C= c.1482C= (n.1482C=) c.229+116C= (n.229+116C=) | |
| 7 | g.44145049G>T | CA838788608 | GCK | c.*1483C>A (n.*1483C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) n.711C>A c.*87C>A (n.*87C>A) n.381+116C>A c.1369+116C>A (n.1369+116C>A) c.537C>A (n.537C>A) n.865C>A c.1482C>A (n.1482C>A) c.229+116C>A (n.229+116C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145050C>A | CA2682579918 | GCK | c.*1482G>T (n.*1482G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) n.710G>T c.*86G>T (n.*86G>T) n.381+115G>T c.1369+115G>T (n.1369+115G>T) c.536G>T (n.536G>T) n.864G>T c.1481G>T (n.1481G>T) c.229+115G>T (n.229+115G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145050C>G | CA2578878410 | GCK | c.*1482G>C (n.*1482G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) n.710G>C c.*86G>C (n.*86G>C) n.381+115G>C c.1369+115G>C (n.1369+115G>C) c.536G>C (n.536G>C) n.864G>C c.1481G>C (n.1481G>C) c.229+115G>C (n.229+115G>C) | |
| 7 | g.44145050C>T | CA2682579919 | GCK | c.*1482G>A (n.*1482G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) n.710G>A c.*86G>A (n.*86G>A) n.381+115G>A c.1369+115G>A (n.1369+115G>A) c.536G>A (n.536G>A) n.864G>A c.1481G>A (n.1481G>A) c.229+115G>A (n.229+115G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145051T>C | CA2682579921 | GCK | c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) n.709A>G c.*85A>G (n.*85A>G) n.381+114A>G c.1369+114A>G (n.1369+114A>G) c.535A>G (n.535A>G) n.863A>G c.1480A>G (n.1480A>G) c.229+114A>G (n.229+114A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145052G>T | CA2578878411 | GCK | c.*1480C>A (n.*1480C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) n.708C>A c.*84C>A (n.*84C>A) n.381+113C>A c.1369+113C>A (n.1369+113C>A) c.534C>A (n.534C>A) n.862C>A c.1479C>A (n.1479C>A) c.229+113C>A (n.229+113C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145053C>A | CA2682579927 | GCK | c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) n.707G>T c.*83G>T (n.*83G>T) n.381+112G>T c.1369+112G>T (n.1369+112G>T) c.533G>T (n.533G>T) n.861G>T c.1478G>T (n.1478G>T) c.229+112G>T (n.229+112G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145053C= | CA1703612595 | GCK | c.*1479G= (n.*1479G=) c.*601G= (n.*601G=) n.707G= c.*83G= (n.*83G=) n.381+112G= c.1369+112G= (n.1369+112G=) c.533G= (n.533G=) n.861G= c.1478G= (n.1478G=) c.229+112G= (n.229+112G=) | |
| 7 | g.44145053C>G | CA2682579929 | GCK | c.*1479G>C (n.*1479G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) n.707G>C c.*83G>C (n.*83G>C) n.381+112G>C c.1369+112G>C (n.1369+112G>C) c.533G>C (n.533G>C) n.861G>C c.1478G>C (n.1478G>C) c.229+112G>C (n.229+112G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145053C>T | CA157911687 | GCK | c.*1479G>A (n.*1479G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) n.707G>A c.*83G>A (n.*83G>A) n.381+112G>A c.1369+112G>A (n.1369+112G>A) c.533G>A (n.533G>A) n.861G>A c.1478G>A (n.1478G>A) c.229+112G>A (n.229+112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145054G>A | CA838788618 | GCK | c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) n.706C>T c.*82C>T (n.*82C>T) n.381+111C>T c.1369+111C>T (n.1369+111C>T) c.532C>T (n.532C>T) n.860C>T c.1477C>T (n.1477C>T) c.229+111C>T (n.229+111C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145054G= | CA1703612596 | GCK | c.*1478C= (n.*1478C=) c.*600C= (n.*600C=) n.706C= c.*82C= (n.*82C=) n.381+111C= c.1369+111C= (n.1369+111C=) c.532C= (n.532C=) n.860C= c.1477C= (n.1477C=) c.229+111C= (n.229+111C=) | |
| 7 | g.44145054G>T | CA2682579938 | GCK | c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) n.706C>A c.*82C>A (n.*82C>A) n.381+111C>A c.1369+111C>A (n.1369+111C>A) c.532C>A (n.532C>A) n.860C>A c.1477C>A (n.1477C>A) c.229+111C>A (n.229+111C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145055A>C | CA2682579965 | GCK | c.*1477T>G (n.*1477T>G) c.*599T>G (n.*599T>G) n.705T>G c.*81T>G (n.*81T>G) n.381+110T>G c.1369+110T>G (n.1369+110T>G) c.531T>G (n.531T>G) n.859T>G c.1476T>G (n.1476T>G) c.229+110T>G (n.229+110T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145055A>G | CA2682579966 | GCK | c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) n.705T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.381+110T>C c.1369+110T>C (n.1369+110T>C) c.531T>C (n.531T>C) n.859T>C c.1476T>C (n.1476T>C) c.229+110T>C (n.229+110T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145055A>T | CA2682579963 | GCK | c.*1477T>A (n.*1477T>A) c.*599T>A (n.*599T>A) n.705T>A c.*81T>A (n.*81T>A) n.381+110T>A c.1369+110T>A (n.1369+110T>A) c.531T>A (n.531T>A) n.859T>A c.1476T>A (n.1476T>A) c.229+110T>A (n.229+110T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145056G>A | CA2682579973 | GCK | c.*1476C>T (n.*1476C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) n.704C>T c.*80C>T (n.*80C>T) n.381+109C>T c.1369+109C>T (n.1369+109C>T) c.530C>T (n.530C>T) n.858C>T c.1475C>T (n.1475C>T) c.229+109C>T (n.229+109C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145056G>C | CA2682579968 | GCK | c.*1476C>G (n.*1476C>G) c.*598C>G (n.*598C>G) n.704C>G c.*80C>G (n.*80C>G) n.381+109C>G c.1369+109C>G (n.1369+109C>G) c.530C>G (n.530C>G) n.858C>G c.1475C>G (n.1475C>G) c.229+109C>G (n.229+109C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145056G>T | CA2682579971 | GCK | c.*1476C>A (n.*1476C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) n.704C>A c.*80C>A (n.*80C>A) n.381+109C>A c.1369+109C>A (n.1369+109C>A) c.530C>A (n.530C>A) n.858C>A c.1475C>A (n.1475C>A) c.229+109C>A (n.229+109C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145057C>A | CA838788621 | GCK | c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) n.703G>T c.*79G>T (n.*79G>T) n.381+108G>T c.1369+108G>T (n.1369+108G>T) c.529G>T (n.529G>T) n.857G>T c.1474G>T (n.1474G>T) c.229+108G>T (n.229+108G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145057C= | CA1703612597 | GCK | c.*1475G= (n.*1475G=) c.*597G= (n.*597G=) n.703G= c.*79G= (n.*79G=) n.381+108G= c.1369+108G= (n.1369+108G=) c.529G= (n.529G=) n.857G= c.1474G= (n.1474G=) c.229+108G= (n.229+108G=) | |
| 7 | g.44145057C>T | CA2682579977 | GCK | c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) n.703G>A c.*79G>A (n.*79G>A) n.381+108G>A c.1369+108G>A (n.1369+108G>A) c.529G>A (n.529G>A) n.857G>A c.1474G>A (n.1474G>A) c.229+108G>A (n.229+108G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145058A>G | CA2682579984 | GCK | c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) n.702T>C c.*78T>C (n.*78T>C) n.381+107T>C c.1369+107T>C (n.1369+107T>C) c.528T>C (n.528T>C) n.856T>C c.1473T>C (n.1473T>C) c.229+107T>C (n.229+107T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145058_44145059delinsAC | CA1703612598 | GCK | c.*1473_*1474delinsGT (n.*1473_*1474delinsGT) c.*595_*596delinsGT (n.*595_*596delinsGT) n.701_702delinsGT c.*77_*78delinsGT (n.*77_*78delinsGT) n.381+106_381+107delinsGT c.1369+106_1369+107delinsGT (n.1369+106_1369+107delinsGT) c.527_528delinsGT (n.527_528delinsGT) n.855_856delinsGT c.1472_1473delinsGT (n.1472_1473delinsGT) c.229+106_229+107delinsGT (n.229+106_229+107delinsGT) | |
| 7 | g.44145059del | CA1100772563 | GCK | c.*1473del (n.*1473del) c.*595del (n.*595del) n.701del c.*77del (n.*77del) n.381+106del c.1369+106del (n.1369+106del) c.527del (n.527del) n.855del c.1472del (n.1472del) c.229+106del (n.229+106del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145059C>A | CA2682579992 | GCK | c.*1473G>T (n.*1473G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) n.701G>T c.*77G>T (n.*77G>T) n.381+106G>T c.1369+106G>T (n.1369+106G>T) c.527G>T (n.527G>T) n.855G>T c.1472G>T (n.1472G>T) c.229+106G>T (n.229+106G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145059C= | CA1703612599 | GCK | c.*1473G= (n.*1473G=) c.*595G= (n.*595G=) n.701G= c.*77G= (n.*77G=) n.381+106G= c.1369+106G= (n.1369+106G=) c.527G= (n.527G=) n.855G= c.1472G= (n.1472G=) c.229+106G= (n.229+106G=) | |
| 7 | g.44145059C>G | CA2682579994 | GCK | c.*1473G>C (n.*1473G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) n.701G>C c.*77G>C (n.*77G>C) n.381+106G>C c.1369+106G>C (n.1369+106G>C) c.527G>C (n.527G>C) n.855G>C c.1472G>C (n.1472G>C) c.229+106G>C (n.229+106G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145059C>T | CA1100772585 | GCK | c.*1473G>A (n.*1473G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) n.701G>A c.*77G>A (n.*77G>A) n.381+106G>A c.1369+106G>A (n.1369+106G>A) c.527G>A (n.527G>A) n.855G>A c.1472G>A (n.1472G>A) c.229+106G>A (n.229+106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145060G>A | CA1703612602 | GCK | c.*1472C>T (n.*1472C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) n.700C>T c.*76C>T (n.*76C>T) n.381+105C>T c.1369+105C>T (n.1369+105C>T) c.526C>T (n.526C>T) n.854C>T c.1471C>T (n.1471C>T) c.229+105C>T (n.229+105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145060G>C | CA1703612600 | GCK | c.*1472C>G (n.*1472C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) n.700C>G c.*76C>G (n.*76C>G) n.381+105C>G c.1369+105C>G (n.1369+105C>G) c.526C>G (n.526C>G) n.854C>G c.1471C>G (n.1471C>G) c.229+105C>G (n.229+105C>G) | dbSNP |
| 7 | g.44145060G= | CA1703612601 | GCK | c.*1472C= (n.*1472C=) c.*594C= (n.*594C=) n.700C= c.*76C= (n.*76C=) n.381+105C= c.1369+105C= (n.1369+105C=) c.526C= (n.526C=) n.854C= c.1471C= (n.1471C=) c.229+105C= (n.229+105C=) | |
| 7 | g.44145060G>T | CA2578878413 | GCK | c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) n.700C>A c.*76C>A (n.*76C>A) n.381+105C>A c.1369+105C>A (n.1369+105C>A) c.526C>A (n.526C>A) n.854C>A c.1471C>A (n.1471C>A) c.229+105C>A (n.229+105C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145061T>C | CA2682580000 | GCK | c.*1471A>G (n.*1471A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) n.699A>G c.*75A>G (n.*75A>G) n.381+104A>G c.1369+104A>G (n.1369+104A>G) c.525A>G (n.525A>G) n.853A>G c.1470A>G (n.1470A>G) c.229+104A>G (n.229+104A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145061T>G | CA2682580002 | GCK | c.*1471A>C (n.*1471A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) n.699A>C c.*75A>C (n.*75A>C) n.381+104A>C c.1369+104A>C (n.1369+104A>C) c.525A>C (n.525A>C) n.853A>C c.1470A>C (n.1470A>C) c.229+104A>C (n.229+104A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145062G>A | CA2682580007 | GCK | c.*1470C>T (n.*1470C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) n.698C>T c.*74C>T (n.*74C>T) n.381+103C>T c.1369+103C>T (n.1369+103C>T) c.524C>T (n.524C>T) n.852C>T c.1469C>T (n.1469C>T) c.229+103C>T (n.229+103C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145062G>T | CA2682580005 | GCK | c.*1470C>A (n.*1470C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) n.698C>A c.*74C>A (n.*74C>A) n.381+103C>A c.1369+103C>A (n.1369+103C>A) c.524C>A (n.524C>A) n.852C>A c.1469C>A (n.1469C>A) c.229+103C>A (n.229+103C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145063T>G | CA2682580008 | GCK | c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) n.697A>C c.*73A>C (n.*73A>C) n.381+102A>C c.1369+102A>C (n.1369+102A>C) c.523A>C (n.523A>C) n.851A>C c.1468A>C (n.1468A>C) c.229+102A>C (n.229+102A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145064G>A | CA573796715 | GCK | c.*1468C>T (n.*1468C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) n.696C>T c.*72C>T (n.*72C>T) n.381+101C>T c.1369+101C>T (n.1369+101C>T) c.522C>T (n.522C>T) n.850C>T c.1467C>T (n.1467C>T) c.229+101C>T (n.229+101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145064G= | CA1703612603 | GCK | c.*1468C= (n.*1468C=) c.*590C= (n.*590C=) n.696C= c.*72C= (n.*72C=) n.381+101C= c.1369+101C= (n.1369+101C=) c.522C= (n.522C=) n.850C= c.1467C= (n.1467C=) c.229+101C= (n.229+101C=) | |
| 7 | g.44145064G>T | CA2682580012 | GCK | c.*1468C>A (n.*1468C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) n.696C>A c.*72C>A (n.*72C>A) n.381+101C>A c.1369+101C>A (n.1369+101C>A) c.522C>A (n.522C>A) n.850C>A c.1467C>A (n.1467C>A) c.229+101C>A (n.229+101C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145067del | CA2682580009 | GCK | c.*1468del (n.*1468del) c.*590del (n.*590del) n.696del c.*72del (n.*72del) n.381+101del c.1369+101del (n.1369+101del) c.522del (n.522del) n.850del c.1467del (n.1467del) c.229+101del (n.229+101del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145065G>A | CA1100772592 | GCK | c.*1467C>T (n.*1467C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) n.695C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.381+100C>T c.1369+100C>T (n.1369+100C>T) c.521C>T (n.521C>T) n.849C>T c.1466C>T (n.1466C>T) c.229+100C>T (n.229+100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145065G>C | CA2682580015 | GCK | c.*1467C>G (n.*1467C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) n.695C>G c.*71C>G (n.*71C>G) n.381+100C>G c.1369+100C>G (n.1369+100C>G) c.521C>G (n.521C>G) n.849C>G c.1466C>G (n.1466C>G) c.229+100C>G (n.229+100C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145065G= | CA1703612604 | GCK | c.*1467C= (n.*1467C=) c.*589C= (n.*589C=) n.695C= c.*71C= (n.*71C=) n.381+100C= c.1369+100C= (n.1369+100C=) c.521C= (n.521C=) n.849C= c.1466C= (n.1466C=) c.229+100C= (n.229+100C=) | |
| 7 | g.44145065G>T | CA2682580016 | GCK | c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) n.695C>A c.*71C>A (n.*71C>A) n.381+100C>A c.1369+100C>A (n.1369+100C>A) c.521C>A (n.521C>A) n.849C>A c.1466C>A (n.1466C>A) c.229+100C>A (n.229+100C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145066G>T | CA2682580018 | GCK | c.*1466C>A (n.*1466C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) n.694C>A c.*70C>A (n.*70C>A) n.381+99C>A c.1369+99C>A (n.1369+99C>A) c.520C>A (n.520C>A) n.848C>A c.1465C>A (n.1465C>A) c.229+99C>A (n.229+99C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145067G>A | CA1703612606 | GCK | c.*1465C>T (n.*1465C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) n.693C>T c.*69C>T (n.*69C>T) n.381+98C>T c.1369+98C>T (n.1369+98C>T) c.519C>T (n.519C>T) n.847C>T c.1464C>T (n.1464C>T) c.229+98C>T (n.229+98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145067G= | CA1703612605 | GCK | c.*1465C= (n.*1465C=) c.*587C= (n.*587C=) n.693C= c.*69C= (n.*69C=) n.381+98C= c.1369+98C= (n.1369+98C=) c.519C= (n.519C=) n.847C= c.1464C= (n.1464C=) c.229+98C= (n.229+98C=) | |
| 7 | g.44145067G>T | CA2682580020 | GCK | c.*1465C>A (n.*1465C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) n.693C>A c.*69C>A (n.*69C>A) n.381+98C>A c.1369+98C>A (n.1369+98C>A) c.519C>A (n.519C>A) n.847C>A c.1464C>A (n.1464C>A) c.229+98C>A (n.229+98C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145068A>T | CA2682580024 | GCK | c.*1464T>A (n.*1464T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) n.692T>A c.*68T>A (n.*68T>A) n.381+97T>A c.1369+97T>A (n.1369+97T>A) c.518T>A (n.518T>A) n.846T>A c.1463T>A (n.1463T>A) c.229+97T>A (n.229+97T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145069G>A | CA2682580025 | GCK | c.*1463C>T (n.*1463C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) n.691C>T c.*67C>T (n.*67C>T) n.381+96C>T c.1369+96C>T (n.1369+96C>T) c.517C>T (n.517C>T) n.845C>T c.1462C>T (n.1462C>T) c.229+96C>T (n.229+96C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145069G>T | CA2682580026 | GCK | c.*1463C>A (n.*1463C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) n.691C>A c.*67C>A (n.*67C>A) n.381+96C>A c.1369+96C>A (n.1369+96C>A) c.517C>A (n.517C>A) n.845C>A c.1462C>A (n.1462C>A) c.229+96C>A (n.229+96C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145070C>A | CA2682580027 | GCK | c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) n.690G>T c.*66G>T (n.*66G>T) n.381+95G>T c.1369+95G>T (n.1369+95G>T) c.516G>T (n.516G>T) n.844G>T c.1461G>T (n.1461G>T) c.229+95G>T (n.229+95G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145070C>T | CA2682580028 | GCK | c.*1462G>A (n.*1462G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) n.690G>A c.*66G>A (n.*66G>A) n.381+95G>A c.1369+95G>A (n.1369+95G>A) c.516G>A (n.516G>A) n.844G>A c.1461G>A (n.1461G>A) c.229+95G>A (n.229+95G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145071A>G | CA2682580029 | GCK | c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) n.689T>C c.*65T>C (n.*65T>C) n.381+94T>C c.1369+94T>C (n.1369+94T>C) c.515T>C (n.515T>C) n.843T>C c.1460T>C (n.1460T>C) c.229+94T>C (n.229+94T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145072C>G | CA2682580033 | GCK | c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) n.688G>C c.*64G>C (n.*64G>C) n.381+93G>C c.1369+93G>C (n.1369+93G>C) c.514G>C (n.514G>C) n.842G>C c.1459G>C (n.1459G>C) c.229+93G>C (n.229+93G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145072C>T | CA2682580031 | GCK | c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) n.688G>A c.*64G>A (n.*64G>A) n.381+93G>A c.1369+93G>A (n.1369+93G>A) c.514G>A (n.514G>A) n.842G>A c.1459G>A (n.1459G>A) c.229+93G>A (n.229+93G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145073T>A | CA1703612607 | GCK | c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) n.687A>T c.*63A>T (n.*63A>T) n.381+92A>T c.1369+92A>T (n.1369+92A>T) c.513A>T (n.513A>T) n.841A>T c.1458A>T (n.1458A>T) c.229+92A>T (n.229+92A>T) | dbSNP |
| 7 | g.44145073T>C | CA157911708 | GCK | c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) n.687A>G c.*63A>G (n.*63A>G) n.381+92A>G c.1369+92A>G (n.1369+92A>G) c.513A>G (n.513A>G) n.841A>G c.1458A>G (n.1458A>G) c.229+92A>G (n.229+92A>G) | dbSNP |
| 7 | g.44145073T>G | CA1703612608 | GCK | c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) n.687A>C c.*63A>C (n.*63A>C) n.381+92A>C c.1369+92A>C (n.1369+92A>C) c.513A>C (n.513A>C) n.841A>C c.1458A>C (n.1458A>C) c.229+92A>C (n.229+92A>C) | dbSNP |
| 7 | g.44145073T= | CA1703612609 | GCK | c.*1459A= (n.*1459A=) c.*581A= (n.*581A=) n.687A= c.*63A= (n.*63A=) n.381+92A= c.1369+92A= (n.1369+92A=) c.513A= (n.513A=) n.841A= c.1458A= (n.1458A=) c.229+92A= (n.229+92A=) | |
| 7 | g.44145074T>A | CA2682580034 | GCK | c.*1458A>T (n.*1458A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) n.686A>T c.*62A>T (n.*62A>T) n.381+91A>T c.1369+91A>T (n.1369+91A>T) c.512A>T (n.512A>T) n.840A>T c.1457A>T (n.1457A>T) c.229+91A>T (n.229+91A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145074T>C | CA2578878414 | GCK | c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) n.686A>G c.*62A>G (n.*62A>G) n.381+91A>G c.1369+91A>G (n.1369+91A>G) c.512A>G (n.512A>G) n.840A>G c.1457A>G (n.1457A>G) c.229+91A>G (n.229+91A>G) | |
| 7 | g.44145075C>T | CA2682580035 | GCK | c.*1457G>A (n.*1457G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) n.685G>A c.*61G>A (n.*61G>A) n.381+90G>A c.1369+90G>A (n.1369+90G>A) c.511G>A (n.511G>A) n.839G>A c.1456G>A (n.1456G>A) c.229+90G>A (n.229+90G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145076C>A | CA2682580036 | GCK | c.*1456G>T (n.*1456G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) n.684G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.381+89G>T c.1369+89G>T (n.1369+89G>T) c.510G>T (n.510G>T) n.838G>T c.1455G>T (n.1455G>T) c.229+89G>T (n.229+89G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145077C>A | CA2682580039 | GCK | c.*1455G>T (n.*1455G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) n.683G>T c.*59G>T (n.*59G>T) n.381+88G>T c.1369+88G>T (n.1369+88G>T) c.509G>T (n.509G>T) n.837G>T c.1454G>T (n.1454G>T) c.229+88G>T (n.229+88G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145077C>T | CA2682580040 | GCK | c.*1455G>A (n.*1455G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) n.683G>A c.*59G>A (n.*59G>A) n.381+88G>A c.1369+88G>A (n.1369+88G>A) c.509G>A (n.509G>A) n.837G>A c.1454G>A (n.1454G>A) c.229+88G>A (n.229+88G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145078C= | CA1703612610 | GCK | c.*1454G= (n.*1454G=) c.*576G= (n.*576G=) n.682G= c.*58G= (n.*58G=) n.381+87G= c.1369+87G= (n.1369+87G=) c.508G= (n.508G=) n.836G= c.1453G= (n.1453G=) c.229+87G= (n.229+87G=) | |
| 7 | g.44145078C>T | CA157911720 | GCK | c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) n.682G>A c.*58G>A (n.*58G>A) n.381+87G>A c.1369+87G>A (n.1369+87G>A) c.508G>A (n.508G>A) n.836G>A c.1453G>A (n.1453G>A) c.229+87G>A (n.229+87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145080T>A | CA2682580045 | GCK | c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) n.680A>T c.*56A>T (n.*56A>T) n.381+85A>T c.1369+85A>T (n.1369+85A>T) c.506A>T (n.506A>T) n.834A>T c.1451A>T (n.1451A>T) c.229+85A>T (n.229+85A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145080T>C | CA2682580047 | GCK | c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) n.680A>G c.*56A>G (n.*56A>G) n.381+85A>G c.1369+85A>G (n.1369+85A>G) c.506A>G (n.506A>G) n.834A>G c.1451A>G (n.1451A>G) c.229+85A>G (n.229+85A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145081G>A | CA157911725 | GCK | c.*1451C>T (n.*1451C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) n.679C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.381+84C>T c.1369+84C>T (n.1369+84C>T) c.505C>T (n.505C>T) n.833C>T c.1450C>T (n.1450C>T) c.229+84C>T (n.229+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145081G= | CA1703612611 | GCK | c.*1451C= (n.*1451C=) c.*573C= (n.*573C=) n.679C= c.*55C= (n.*55C=) n.381+84C= c.1369+84C= (n.1369+84C=) c.505C= (n.505C=) n.833C= c.1450C= (n.1450C=) c.229+84C= (n.229+84C=) | |
| 7 | g.44145081G>T | CA2682580049 | GCK | c.*1451C>A (n.*1451C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) n.679C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.381+84C>A c.1369+84C>A (n.1369+84C>A) c.505C>A (n.505C>A) n.833C>A c.1450C>A (n.1450C>A) c.229+84C>A (n.229+84C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145082G>A | CA157911732 | GCK | c.*1450C>T (n.*1450C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) n.678C>T c.*54C>T (n.*54C>T) n.381+83C>T c.1369+83C>T (n.1369+83C>T) c.504C>T (n.504C>T) n.832C>T c.1449C>T (n.1449C>T) c.229+83C>T (n.229+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145082G= | CA1703612612 | GCK | c.*1450C= (n.*1450C=) c.*572C= (n.*572C=) n.678C= c.*54C= (n.*54C=) n.381+83C= c.1369+83C= (n.1369+83C=) c.504C= (n.504C=) n.832C= c.1449C= (n.1449C=) c.229+83C= (n.229+83C=) | |
| 7 | g.44145082G>T | CA2682580054 | GCK | c.*1450C>A (n.*1450C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) n.678C>A c.*54C>A (n.*54C>A) n.381+83C>A c.1369+83C>A (n.1369+83C>A) c.504C>A (n.504C>A) n.832C>A c.1449C>A (n.1449C>A) c.229+83C>A (n.229+83C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145083A>G | CA2682580056 | GCK | c.*1449T>C (n.*1449T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) n.677T>C c.*53T>C (n.*53T>C) n.381+82T>C c.1369+82T>C (n.1369+82T>C) c.503T>C (n.503T>C) n.831T>C c.1448T>C (n.1448T>C) c.229+82T>C (n.229+82T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145084G>A | CA1703612613 | GCK | c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) n.676C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.381+81C>T c.1369+81C>T (n.1369+81C>T) c.502C>T (n.502C>T) n.830C>T c.1447C>T (n.1447C>T) c.229+81C>T (n.229+81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44145084G= | CA1703612614 | GCK | c.*1448C= (n.*1448C=) c.*570C= (n.*570C=) n.676C= c.*52C= (n.*52C=) n.381+81C= c.1369+81C= (n.1369+81C=) c.502C= (n.502C=) n.830C= c.1447C= (n.1447C=) c.229+81C= (n.229+81C=) | |
| 7 | g.44145084G>T | CA2578878415 | GCK | c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) n.676C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.381+81C>A c.1369+81C>A (n.1369+81C>A) c.502C>A (n.502C>A) n.830C>A c.1447C>A (n.1447C>A) c.229+81C>A (n.229+81C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145085C>A | CA573796716 | GCK | c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) n.675G>T c.*51G>T (n.*51G>T) n.381+80G>T c.1369+80G>T (n.1369+80G>T) c.501G>T (n.501G>T) n.829G>T c.1446G>T (n.1446G>T) c.229+80G>T (n.229+80G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145085C= | CA1703612615 | GCK | c.*1447G= (n.*1447G=) c.*569G= (n.*569G=) n.675G= c.*51G= (n.*51G=) n.381+80G= c.1369+80G= (n.1369+80G=) c.501G= (n.501G=) n.829G= c.1446G= (n.1446G=) c.229+80G= (n.229+80G=) | |
| 7 | g.44145085C>T | CA2682580060 | GCK | c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.*569G>A (n.*569G>A) n.675G>A c.*51G>A (n.*51G>A) n.381+80G>A c.1369+80G>A (n.1369+80G>A) c.501G>A (n.501G>A) n.829G>A c.1446G>A (n.1446G>A) c.229+80G>A (n.229+80G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145086C>A | CA2682580062 | GCK | c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) n.674G>T c.*50G>T (n.*50G>T) n.381+79G>T c.1369+79G>T (n.1369+79G>T) c.500G>T (n.500G>T) n.828G>T c.1445G>T (n.1445G>T) c.229+79G>T (n.229+79G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145088G>T | CA2682580064 | GCK | c.*1444C>A (n.*1444C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) n.672C>A c.*48C>A (n.*48C>A) n.381+77C>A c.1369+77C>A (n.1369+77C>A) c.498C>A (n.498C>A) n.826C>A c.1443C>A (n.1443C>A) c.229+77C>A (n.229+77C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145090del | CA2682580063 | GCK | c.*1444del (n.*1444del) c.*566del (n.*566del) n.672del c.*48del (n.*48del) n.381+77del c.1369+77del (n.1369+77del) c.498del (n.498del) n.826del c.1443del (n.1443del) c.229+77del (n.229+77del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145089G>T | CA2682580066 | GCK | c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) n.671C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.381+76C>A c.1369+76C>A (n.1369+76C>A) c.497C>A (n.497C>A) n.825C>A c.1442C>A (n.1442C>A) c.229+76C>A (n.229+76C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145090G>A | CA573796717 | GCK | c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) n.670C>T c.*46C>T (n.*46C>T) n.381+75C>T c.1369+75C>T (n.1369+75C>T) c.496C>T (n.496C>T) n.824C>T c.1441C>T (n.1441C>T) c.229+75C>T (n.229+75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145090G>C | CA573796718 | GCK | c.*1442C>G (n.*1442C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) n.670C>G c.*46C>G (n.*46C>G) n.381+75C>G c.1369+75C>G (n.1369+75C>G) c.496C>G (n.496C>G) n.824C>G c.1441C>G (n.1441C>G) c.229+75C>G (n.229+75C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145090G= | CA1703612616 | GCK | c.*1442C= (n.*1442C=) c.*564C= (n.*564C=) n.670C= c.*46C= (n.*46C=) n.381+75C= c.1369+75C= (n.1369+75C=) c.496C= (n.496C=) n.824C= c.1441C= (n.1441C=) c.229+75C= (n.229+75C=) | |
| 7 | g.44145090G>T | CA2682580068 | GCK | c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) n.670C>A c.*46C>A (n.*46C>A) n.381+75C>A c.1369+75C>A (n.1369+75C>A) c.496C>A (n.496C>A) n.824C>A c.1441C>A (n.1441C>A) c.229+75C>A (n.229+75C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44145092G>A | CA573796719 | GCK | c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) n.668C>T c.*44C>T (n.*44C>T) n.381+73C>T c.1369+73C>T (n.1369+73C>T) c.494C>T (n.494C>T) n.822C>T c.1439C>T (n.1439C>T) c.229+73C>T (n.229+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44145092G= | CA1703612617 | GCK | c.*1440C= (n.*1440C=) c.*562C= (n.*562C=) n.668C= c.*44C= (n.*44C=) n.381+73C= c.1369+73C= (n.1369+73C=) c.494C= (n.494C=) n.822C= c.1439C= (n.1439C=) c.229+73C= (n.229+73C=) | |
| 7 | g.44145092G>T | CA2682580070 | GCK | c.*1440C>A (n.*1440C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) n.668C>A c.*44C>A (n.*44C>A) n.381+73C>A c.1369+73C>A (n.1369+73C>A) c.494C>A (n.494C>A) n.822C>A c.1439C>A (n.1439C>A) c.229+73C>A (n.229+73C>A) | gnomAD v4 |