Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3710_3711del (p.Leu1237HisfsTer14)
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n.7264_7265del
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.3547A>T (p.Thr1183Ser)
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n.992dup
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c.3547dup (p.Thr1183AsnfsTer14)
ClinVar
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n.1786_1788del
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n.7266_7268del
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c.3547_3549del (p.Thr1183del)
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gnomAD v4
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c.3548C= (p.Thr1183=)
9g.441374C>GCA4959390DOCK8c.5012C>G (p.Thr1671Ser)
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n.7267C>G
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c.3548C>G (p.Thr1183Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.441374C>TCA372768118DOCK8c.5012C>T (p.Thr1671Ile)
n.1787C>T
n.993C>T
n.4100C>T
c.5312C>T (p.Thr1771Ile)
c.3713C>T (p.Thr1238Ile)
c.5108C>T (p.Thr1703Ile)
n.7267C>T
c.5174C>T (p.Thr1725Ile)
c.3548C>T (p.Thr1183Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.441375T>ACA463699937DOCK8c.5013T>A (p.Thr1671=)
n.1788T>A
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9g.441375T>CCA463699938DOCK8c.5013T>C (p.Thr1671=)
n.1788T>C
n.994T>C
n.4101T>C
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c.3714T>C (p.Thr1238=)
c.5109T>C (p.Thr1703=)
n.7268T>C
c.5175T>C (p.Thr1725=)
c.3549T>C (p.Thr1183=)
9g.441375T>GCA463699939DOCK8c.5013T>G (p.Thr1671=)
n.1788T>G
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c.5175T>G (p.Thr1725=)
c.3549T>G (p.Thr1183=)
9g.441376C>ACA372768119DOCK8c.5014C>A (p.His1672Asn)
n.1789C>A
n.995C>A
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c.5314C>A (p.His1772Asn)
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n.7269C>A
c.5176C>A (p.His1726Asn)
c.3550C>A (p.His1184Asn)
COSMIC COSMIC
9g.441376C=CA1826902248DOCK8c.5014C= (p.His1672=)
n.1789C=
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n.7269C=
c.5176C= (p.His1726=)
c.3550C= (p.His1184=)
9g.441376C>GCA372768120DOCK8c.5014C>G (p.His1672Asp)
n.1789C>G
n.995C>G
n.4102C>G
c.5314C>G (p.His1772Asp)
c.3715C>G (p.His1239Asp)
c.5110C>G (p.His1704Asp)
n.7269C>G
c.5176C>G (p.His1726Asp)
c.3550C>G (p.His1184Asp)
9g.441376C>TCA372768121DOCK8c.5014C>T (p.His1672Tyr)
n.1789C>T
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c.5176C>T (p.His1726Tyr)
c.3550C>T (p.His1184Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.441377A>CCA372768122DOCK8c.5015A>C (p.His1672Pro)
n.1790A>C
n.996A>C
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c.5111A>C (p.His1704Pro)
n.7270A>C
c.5177A>C (p.His1726Pro)
c.3551A>C (p.His1184Pro)
9g.441377A>GCA372768123DOCK8c.5015A>G (p.His1672Arg)
n.1790A>G
n.996A>G
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c.5111A>G (p.His1704Arg)
n.7270A>G
c.5177A>G (p.His1726Arg)
c.3551A>G (p.His1184Arg)
9g.441377A>TCA372768124DOCK8c.5015A>T (p.His1672Leu)
n.1790A>T
n.996A>T
n.4103A>T
c.5315A>T (p.His1772Leu)
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n.7270A>T
c.5177A>T (p.His1726Leu)
c.3551A>T (p.His1184Leu)
9g.441378C>ACA372768125DOCK8c.5016C>A (p.His1672Gln)
n.1791C>A
n.997C>A
n.4104C>A
c.5316C>A (p.His1772Gln)
c.3717C>A (p.His1239Gln)
c.5112C>A (p.His1704Gln)
n.7271C>A
c.5178C>A (p.His1726Gln)
c.3552C>A (p.His1184Gln)
9g.441378C>GCA372768126DOCK8c.5016C>G (p.His1672Gln)
n.1791C>G
n.997C>G
n.4104C>G
c.5316C>G (p.His1772Gln)
c.3717C>G (p.His1239Gln)
c.5112C>G (p.His1704Gln)
n.7271C>G
c.5178C>G (p.His1726Gln)
c.3552C>G (p.His1184Gln)
9g.441378C>TCA463699940DOCK8c.5016C>T (p.His1672=)
n.1791C>T
n.997C>T
n.4104C>T
c.5316C>T (p.His1772=)
c.3717C>T (p.His1239=)
c.5112C>T (p.His1704=)
n.7271C>T
c.5178C>T (p.His1726=)
c.3552C>T (p.His1184=)
9g.441379A=CA1826902254DOCK8c.5017A= (p.Ser1673=)
n.1792A=
n.998A=
n.4105A=
c.5317A= (p.Ser1773=)
c.3718A= (p.Ser1240=)
c.5113A= (p.Ser1705=)
n.7272A=
c.5179A= (p.Ser1727=)
c.3553A= (p.Ser1185=)
9g.441379A>CCA372768128DOCK8c.5017A>C (p.Ser1673Arg)
n.1792A>C
n.998A>C
n.4105A>C
c.5317A>C (p.Ser1773Arg)
c.3718A>C (p.Ser1240Arg)
c.5113A>C (p.Ser1705Arg)
n.7272A>C
c.5179A>C (p.Ser1727Arg)
c.3553A>C (p.Ser1185Arg)
9g.441379A>GCA372768129DOCK8c.5017A>G (p.Ser1673Gly)
n.1792A>G
n.998A>G
n.4105A>G
c.5317A>G (p.Ser1773Gly)
c.3718A>G (p.Ser1240Gly)
c.5113A>G (p.Ser1705Gly)
n.7272A>G
c.5179A>G (p.Ser1727Gly)
c.3553A>G (p.Ser1185Gly)
gnomAD v4
9g.441379A>TCA372768127DOCK8c.5017A>T (p.Ser1673Cys)
n.1792A>T
n.998A>T
n.4105A>T
c.5317A>T (p.Ser1773Cys)
c.3718A>T (p.Ser1240Cys)
c.5113A>T (p.Ser1705Cys)
n.7272A>T
c.5179A>T (p.Ser1727Cys)
c.3553A>T (p.Ser1185Cys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.441380G>ACA372768131DOCK8c.5018G>A (p.Ser1673Asn)
n.1793G>A
n.999G>A
n.4106G>A
c.5318G>A (p.Ser1773Asn)
c.3719G>A (p.Ser1240Asn)
c.5114G>A (p.Ser1705Asn)
n.7273G>A
c.5180G>A (p.Ser1727Asn)
c.3554G>A (p.Ser1185Asn)
dbSNP
9g.441380G>CCA372768130DOCK8c.5018G>C (p.Ser1673Thr)
n.1793G>C
n.999G>C
n.4106G>C
c.5318G>C (p.Ser1773Thr)
c.3719G>C (p.Ser1240Thr)
c.5114G>C (p.Ser1705Thr)
n.7273G>C
c.5180G>C (p.Ser1727Thr)
c.3554G>C (p.Ser1185Thr)
9g.441380G=CA1826902257DOCK8c.5018G= (p.Ser1673=)
n.1793G=
n.999G=
n.4106G=
c.5318G= (p.Ser1773=)
c.3719G= (p.Ser1240=)
c.5114G= (p.Ser1705=)
n.7273G=
c.5180G= (p.Ser1727=)
c.3554G= (p.Ser1185=)
9g.441380G>TCA372768132DOCK8c.5018G>T (p.Ser1673Ile)
n.1793G>T
n.999G>T
n.4106G>T
c.5318G>T (p.Ser1773Ile)
c.3719G>T (p.Ser1240Ile)
c.5114G>T (p.Ser1705Ile)
n.7273G>T
c.5180G>T (p.Ser1727Ile)
c.3554G>T (p.Ser1185Ile)
9g.441381C>ACA372768133DOCK8c.5019C>A (p.Ser1673Arg)
n.1794C>A
n.1000C>A
n.4107C>A
c.5319C>A (p.Ser1773Arg)
c.3720C>A (p.Ser1240Arg)
c.5115C>A (p.Ser1705Arg)
n.7274C>A
c.5181C>A (p.Ser1727Arg)
c.3555C>A (p.Ser1185Arg)
9g.441381C>GCA372768134DOCK8c.5019C>G (p.Ser1673Arg)
n.1794C>G
n.1000C>G
n.4107C>G
c.5319C>G (p.Ser1773Arg)
c.3720C>G (p.Ser1240Arg)
c.5115C>G (p.Ser1705Arg)
n.7274C>G
c.5181C>G (p.Ser1727Arg)
c.3555C>G (p.Ser1185Arg)
9g.441381C>TCA463699941DOCK8c.5019C>T (p.Ser1673=)
n.1794C>T
n.1000C>T
n.4107C>T
c.5319C>T (p.Ser1773=)
c.3720C>T (p.Ser1240=)
c.5115C>T (p.Ser1705=)
n.7274C>T
c.5181C>T (p.Ser1727=)
c.3555C>T (p.Ser1185=)
9g.441382A=CA1826902260DOCK8c.5020A= (p.Lys1674=)
n.1795A=
n.1001A=
n.4108A=
c.5320A= (p.Lys1774=)
c.3721A= (p.Lys1241=)
c.5116A= (p.Lys1706=)
n.7275A=
c.5182A= (p.Lys1728=)
c.3556A= (p.Lys1186=)
9g.441382A>CCA372768135DOCK8c.5020A>C (p.Lys1674Gln)
n.1795A>C
n.1001A>C
n.4108A>C
c.5320A>C (p.Lys1774Gln)
c.3721A>C (p.Lys1241Gln)
c.5116A>C (p.Lys1706Gln)
n.7275A>C
c.5182A>C (p.Lys1728Gln)
c.3556A>C (p.Lys1186Gln)
9g.441382A>GCA372768136DOCK8c.5020A>G (p.Lys1674Glu)
n.1795A>G
n.1001A>G
n.4108A>G
c.5320A>G (p.Lys1774Glu)
c.3721A>G (p.Lys1241Glu)
c.5116A>G (p.Lys1706Glu)
n.7275A>G
c.5182A>G (p.Lys1728Glu)
c.3556A>G (p.Lys1186Glu)
dbSNP gnomAD v2
9g.441382A>TCA372768137DOCK8c.5020A>T (p.Lys1674Ter)
n.1795A>T
n.1001A>T
n.4108A>T
c.5320A>T (p.Lys1774Ter)
c.3721A>T (p.Lys1241Ter)
c.5116A>T (p.Lys1706Ter)
n.7275A>T
c.5182A>T (p.Lys1728Ter)
c.3556A>T (p.Lys1186Ter)
9g.441383A=CA1826902261DOCK8c.5021A= (p.Lys1674=)
n.1796A=
n.1002A=
n.4109A=
c.5321A= (p.Lys1774=)
c.3722A= (p.Lys1241=)
c.5117A= (p.Lys1706=)
n.7276A=
c.5183A= (p.Lys1728=)
c.3557A= (p.Lys1186=)
9g.441383A>CCA372768138DOCK8c.5021A>C (p.Lys1674Thr)
n.1796A>C
n.1002A>C
n.4109A>C
c.5321A>C (p.Lys1774Thr)
c.3722A>C (p.Lys1241Thr)
c.5117A>C (p.Lys1706Thr)
n.7276A>C
c.5183A>C (p.Lys1728Thr)
c.3557A>C (p.Lys1186Thr)
9g.441383A>GCA4959391DOCK8c.5021A>G (p.Lys1674Arg)
n.1796A>G
n.1002A>G
n.4109A>G
c.5321A>G (p.Lys1774Arg)
c.3722A>G (p.Lys1241Arg)
c.5117A>G (p.Lys1706Arg)
n.7276A>G
c.5183A>G (p.Lys1728Arg)
c.3557A>G (p.Lys1186Arg)
dbSNP ExAC
9g.441383A>TCA372768139DOCK8c.5021A>T (p.Lys1674Met)
n.1796A>T
n.1002A>T
n.4109A>T
c.5321A>T (p.Lys1774Met)
c.3722A>T (p.Lys1241Met)
c.5117A>T (p.Lys1706Met)
n.7276A>T
c.5183A>T (p.Lys1728Met)
c.3557A>T (p.Lys1186Met)
9g.441384G>ACA463699942DOCK8c.5022G>A (p.Lys1674=)
n.1797G>A
n.1003G>A
n.4110G>A
c.5322G>A (p.Lys1774=)
c.3723G>A (p.Lys1241=)
c.5118G>A (p.Lys1706=)
n.7277G>A
c.5184G>A (p.Lys1728=)
c.3558G>A (p.Lys1186=)
gnomAD v4
9g.441384G>CCA372768140DOCK8c.5022G>C (p.Lys1674Asn)
n.1797G>C
n.1003G>C
n.4110G>C
c.5322G>C (p.Lys1774Asn)
c.3723G>C (p.Lys1241Asn)
c.5118G>C (p.Lys1706Asn)
n.7277G>C
c.5184G>C (p.Lys1728Asn)
c.3558G>C (p.Lys1186Asn)
9g.441384G>TCA372768141DOCK8c.5022G>T (p.Lys1674Asn)
n.1797G>T
n.1003G>T
n.4110G>T
c.5322G>T (p.Lys1774Asn)
c.3723G>T (p.Lys1241Asn)
c.5118G>T (p.Lys1706Asn)
n.7277G>T
c.5184G>T (p.Lys1728Asn)
c.3558G>T (p.Lys1186Asn)
9g.441385C>ACA372768142DOCK8c.5023C>A (p.Leu1675Met)
n.1798C>A
n.1004C>A
n.4111C>A
c.5323C>A (p.Leu1775Met)
c.3724C>A (p.Leu1242Met)
c.5119C>A (p.Leu1707Met)
n.7278C>A
c.5185C>A (p.Leu1729Met)
c.3559C>A (p.Leu1187Met)
9g.441385C=CA1826902264DOCK8c.5023C= (p.Leu1675=)
n.1798C=
n.1004C=
n.4111C=
c.5323C= (p.Leu1775=)
c.3724C= (p.Leu1242=)
c.5119C= (p.Leu1707=)
n.7278C=
c.5185C= (p.Leu1729=)
c.3559C= (p.Leu1187=)
9g.441385C>GCA372768143DOCK8c.5023C>G (p.Leu1675Val)
n.1798C>G
n.1004C>G
n.4111C>G
c.5323C>G (p.Leu1775Val)
c.3724C>G (p.Leu1242Val)
c.5119C>G (p.Leu1707Val)
n.7278C>G
c.5185C>G (p.Leu1729Val)
c.3559C>G (p.Leu1187Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.441385C>TCA463699943DOCK8c.5023C>T (p.Leu1675=)
n.1798C>T
n.1004C>T
n.4111C>T
c.5323C>T (p.Leu1775=)
c.3724C>T (p.Leu1242=)
c.5119C>T (p.Leu1707=)
n.7278C>T
c.5185C>T (p.Leu1729=)
c.3559C>T (p.Leu1187=)
9g.441386T>ACA372768146DOCK8c.5024T>A (p.Leu1675Gln)
n.1799T>A
n.1005T>A
n.4112T>A
c.5324T>A (p.Leu1775Gln)
c.3725T>A (p.Leu1242Gln)
c.5120T>A (p.Leu1707Gln)
n.7279T>A
c.5186T>A (p.Leu1729Gln)
c.3560T>A (p.Leu1187Gln)
9g.441386T>CCA372768145DOCK8c.5024T>C (p.Leu1675Pro)
n.1799T>C
n.1005T>C
n.4112T>C
c.5324T>C (p.Leu1775Pro)
c.3725T>C (p.Leu1242Pro)
c.5120T>C (p.Leu1707Pro)
n.7279T>C
c.5186T>C (p.Leu1729Pro)
c.3560T>C (p.Leu1187Pro)
9g.441386T>GCA372768144DOCK8c.5024T>G (p.Leu1675Arg)
n.1799T>G
n.1005T>G
n.4112T>G
c.5324T>G (p.Leu1775Arg)
c.3725T>G (p.Leu1242Arg)
c.5120T>G (p.Leu1707Arg)
n.7279T>G
c.5186T>G (p.Leu1729Arg)
c.3560T>G (p.Leu1187Arg)
9g.441387G>ACA463699944DOCK8c.5025G>A (p.Leu1675=)
n.1800G>A
n.1006G>A
n.4113G>A
c.5325G>A (p.Leu1775=)
c.3726G>A (p.Leu1242=)
c.5121G>A (p.Leu1707=)
n.7280G>A
c.5187G>A (p.Leu1729=)
c.3561G>A (p.Leu1187=)
9g.441387G>CCA463699946DOCK8c.5025G>C (p.Leu1675=)
n.1800G>C
n.1006G>C
n.4113G>C
c.5325G>C (p.Leu1775=)
c.3726G>C (p.Leu1242=)
c.5121G>C (p.Leu1707=)
n.7280G>C
c.5187G>C (p.Leu1729=)
c.3561G>C (p.Leu1187=)
9g.441387G>TCA463699945DOCK8c.5025G>T (p.Leu1675=)
n.1800G>T
n.1006G>T
n.4113G>T
c.5325G>T (p.Leu1775=)
c.3726G>T (p.Leu1242=)
c.5121G>T (p.Leu1707=)
n.7280G>T
c.5187G>T (p.Leu1729=)
c.3561G>T (p.Leu1187=)
ClinVar
9g.441388C>ACA372768147DOCK8c.5026C>A (p.Gln1676Lys)
n.1801C>A
n.1007C>A
n.4114C>A
c.5326C>A (p.Gln1776Lys)
c.3727C>A (p.Gln1243Lys)
c.5122C>A (p.Gln1708Lys)
n.7281C>A
c.5188C>A (p.Gln1730Lys)
c.3562C>A (p.Gln1188Lys)
9g.441388C>GCA372768148DOCK8c.5026C>G (p.Gln1676Glu)
n.1801C>G
n.1007C>G
n.4114C>G
c.5326C>G (p.Gln1776Glu)
c.3727C>G (p.Gln1243Glu)
c.5122C>G (p.Gln1708Glu)
n.7281C>G
c.5188C>G (p.Gln1730Glu)
c.3562C>G (p.Gln1188Glu)
9g.441388C>TCA372768149DOCK8c.5026C>T (p.Gln1676Ter)
n.1801C>T
n.1007C>T
n.4114C>T
c.5326C>T (p.Gln1776Ter)
c.3727C>T (p.Gln1243Ter)
c.5122C>T (p.Gln1708Ter)
n.7281C>T
c.5188C>T (p.Gln1730Ter)
c.3562C>T (p.Gln1188Ter)
9g.441389A>CCA372768150DOCK8c.5027A>C (p.Gln1676Pro)
n.1802A>C
n.1008A>C
n.4115A>C
c.5327A>C (p.Gln1776Pro)
c.3728A>C (p.Gln1243Pro)
c.5123A>C (p.Gln1708Pro)
n.7282A>C
c.5189A>C (p.Gln1730Pro)
c.3563A>C (p.Gln1188Pro)
9g.441389A>GCA372768151DOCK8c.5027A>G (p.Gln1676Arg)
n.1802A>G
n.1008A>G
n.4115A>G
c.5327A>G (p.Gln1776Arg)
c.3728A>G (p.Gln1243Arg)
c.5123A>G (p.Gln1708Arg)
n.7282A>G
c.5189A>G (p.Gln1730Arg)
c.3563A>G (p.Gln1188Arg)
9g.441389A>TCA372768152DOCK8c.5027A>T (p.Gln1676Leu)
n.1802A>T
n.1008A>T
n.4115A>T
c.5327A>T (p.Gln1776Leu)
c.3728A>T (p.Gln1243Leu)
c.5123A>T (p.Gln1708Leu)
n.7282A>T
c.5189A>T (p.Gln1730Leu)
c.3563A>T (p.Gln1188Leu)
9g.441390G>ACA463699947DOCK8c.5028G>A (p.Gln1676=)
n.1803G>A
n.1009G>A
n.4116G>A
c.5328G>A (p.Gln1776=)
c.3729G>A (p.Gln1243=)
c.5124G>A (p.Gln1708=)
n.7283G>A
c.5190G>A (p.Gln1730=)
c.3564G>A (p.Gln1188=)
dbSNP gnomAD v4
9g.441390G>CCA372768153DOCK8c.5028G>C (p.Gln1676His)
n.1803G>C
n.1009G>C
n.4116G>C
c.5328G>C (p.Gln1776His)
c.3729G>C (p.Gln1243His)
c.5124G>C (p.Gln1708His)
n.7283G>C
c.5190G>C (p.Gln1730His)
c.3564G>C (p.Gln1188His)
gnomAD v4
9g.441390G>TCA372768154DOCK8c.5028G>T (p.Gln1676His)
n.1803G>T
n.1009G>T
n.4116G>T
c.5328G>T (p.Gln1776His)
c.3729G>T (p.Gln1243His)
c.5124G>T (p.Gln1708His)
n.7283G>T
c.5190G>T (p.Gln1730His)
c.3564G>T (p.Gln1188His)
9g.441391A>CCA463699948DOCK8c.5029A>C (p.Arg1677=)
n.1804A>C
n.1010A>C
n.4117A>C
c.5329A>C (p.Arg1777=)
c.3730A>C (p.Arg1244=)
c.5125A>C (p.Arg1709=)
n.7284A>C
c.5191A>C (p.Arg1731=)
c.3565A>C (p.Arg1189=)
9g.441391A>GCA372768155DOCK8c.5029A>G (p.Arg1677Gly)
n.1804A>G
n.1010A>G
n.4117A>G
c.5329A>G (p.Arg1777Gly)
c.3730A>G (p.Arg1244Gly)
c.5125A>G (p.Arg1709Gly)
n.7284A>G
c.5191A>G (p.Arg1731Gly)
c.3565A>G (p.Arg1189Gly)
COSMIC COSMIC
9g.441391A>TCA372768156DOCK8c.5029A>T (p.Arg1677Ter)
n.1804A>T
n.1010A>T
n.4117A>T
c.5329A>T (p.Arg1777Ter)
c.3730A>T (p.Arg1244Ter)
c.5125A>T (p.Arg1709Ter)
n.7284A>T
c.5191A>T (p.Arg1731Ter)
c.3565A>T (p.Arg1189Ter)
9g.441392G>ACA372768157DOCK8c.5030G>A (p.Arg1677Lys)
n.1805G>A
n.1011G>A
n.4118G>A
c.5330G>A (p.Arg1777Lys)
c.3731G>A (p.Arg1244Lys)
c.5126G>A (p.Arg1709Lys)
n.7285G>A
c.5192G>A (p.Arg1731Lys)
c.3566G>A (p.Arg1189Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.441392G>CCA372768158DOCK8c.5030G>C (p.Arg1677Thr)
n.1805G>C
n.1011G>C
n.4118G>C
c.5330G>C (p.Arg1777Thr)
c.3731G>C (p.Arg1244Thr)
c.5126G>C (p.Arg1709Thr)
n.7285G>C
c.5192G>C (p.Arg1731Thr)
c.3566G>C (p.Arg1189Thr)
9g.441392G=CA1826902269DOCK8c.5030G= (p.Arg1677=)
n.1805G=
n.1011G=
n.4118G=
c.5330G= (p.Arg1777=)
c.3731G= (p.Arg1244=)
c.5126G= (p.Arg1709=)
n.7285G=
c.5192G= (p.Arg1731=)
c.3566G= (p.Arg1189=)
9g.441392G>TCA372768159DOCK8c.5030G>T (p.Arg1677Ile)
n.1805G>T
n.1011G>T
n.4118G>T
c.5330G>T (p.Arg1777Ile)
c.3731G>T (p.Arg1244Ile)
c.5126G>T (p.Arg1709Ile)
n.7285G>T
c.5192G>T (p.Arg1731Ile)
c.3566G>T (p.Arg1189Ile)
9g.441393A=CA1826902271DOCK8c.5031A= (p.Arg1677=)
n.1806A=
n.1012A=
n.4119A=
c.5331A= (p.Arg1777=)
c.3732A= (p.Arg1244=)
c.5127A= (p.Arg1709=)
n.7286A=
c.5193A= (p.Arg1731=)
c.3567A= (p.Arg1189=)
9g.441393A>CCA372768160DOCK8c.5031A>C (p.Arg1677Ser)
n.1806A>C
n.1012A>C
n.4119A>C
c.5331A>C (p.Arg1777Ser)
c.3732A>C (p.Arg1244Ser)
c.5127A>C (p.Arg1709Ser)
n.7286A>C
c.5193A>C (p.Arg1731Ser)
c.3567A>C (p.Arg1189Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.441393A>GCA463699949DOCK8c.5031A>G (p.Arg1677=)
n.1806A>G
n.1012A>G
n.4119A>G
c.5331A>G (p.Arg1777=)
c.3732A>G (p.Arg1244=)
c.5127A>G (p.Arg1709=)
n.7286A>G
c.5193A>G (p.Arg1731=)
c.3567A>G (p.Arg1189=)
dbSNP
9g.441393A>TCA372768161DOCK8c.5031A>T (p.Arg1677Ser)
n.1806A>T
n.1012A>T
n.4119A>T
c.5331A>T (p.Arg1777Ser)
c.3732A>T (p.Arg1244Ser)
c.5127A>T (p.Arg1709Ser)
n.7286A>T
c.5193A>T (p.Arg1731Ser)
c.3567A>T (p.Arg1189Ser)
9g.441394G>ACA372768162DOCK8c.5032G>A (p.Ala1678Thr)
n.1807G>A
n.1013G>A
n.4120G>A
c.5332G>A (p.Ala1778Thr)
c.3733G>A (p.Ala1245Thr)
c.5128G>A (p.Ala1710Thr)
n.7287G>A
c.5194G>A (p.Ala1732Thr)
c.3568G>A (p.Ala1190Thr)
gnomAD v4
9g.441394G>CCA372768163DOCK8c.5032G>C (p.Ala1678Pro)
n.1807G>C
n.1013G>C
n.4120G>C
c.5332G>C (p.Ala1778Pro)
c.3733G>C (p.Ala1245Pro)
c.5128G>C (p.Ala1710Pro)
n.7287G>C
c.5194G>C (p.Ala1732Pro)
c.3568G>C (p.Ala1190Pro)
9g.441394G>TCA372768164DOCK8c.5032G>T (p.Ala1678Ser)
n.1807G>T
n.1013G>T
n.4120G>T
c.5332G>T (p.Ala1778Ser)
c.3733G>T (p.Ala1245Ser)
c.5128G>T (p.Ala1710Ser)
n.7287G>T
c.5194G>T (p.Ala1732Ser)
c.3568G>T (p.Ala1190Ser)
9g.441395C>ACA372768165DOCK8c.5033C>A (p.Ala1678Asp)
n.1808C>A
n.1014C>A
n.4121C>A
c.5333C>A (p.Ala1778Asp)
c.3734C>A (p.Ala1245Asp)
c.5129C>A (p.Ala1710Asp)
n.7288C>A
c.5195C>A (p.Ala1732Asp)
c.3569C>A (p.Ala1190Asp)
9g.441395C=CA1826902276DOCK8c.5033C= (p.Ala1678=)
n.1808C=
n.1014C=
n.4121C=
c.5333C= (p.Ala1778=)
c.3734C= (p.Ala1245=)
c.5129C= (p.Ala1710=)
n.7288C=
c.5195C= (p.Ala1732=)
c.3569C= (p.Ala1190=)
9g.441395C>GCA372768166DOCK8c.5033C>G (p.Ala1678Gly)
n.1808C>G
n.1014C>G
n.4121C>G
c.5333C>G (p.Ala1778Gly)
c.3734C>G (p.Ala1245Gly)
c.5129C>G (p.Ala1710Gly)
n.7288C>G
c.5195C>G (p.Ala1732Gly)
c.3569C>G (p.Ala1190Gly)
9g.441395C>TCA372768167DOCK8c.5033C>T (p.Ala1678Val)
n.1808C>T
n.1014C>T
n.4121C>T
c.5333C>T (p.Ala1778Val)
c.3734C>T (p.Ala1245Val)
c.5129C>T (p.Ala1710Val)
n.7288C>T
c.5195C>T (p.Ala1732Val)
c.3569C>T (p.Ala1190Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.441396C>ACA463699950DOCK8c.5034C>A (p.Ala1678=)
n.1809C>A
n.1015C>A
n.4122C>A
c.5334C>A (p.Ala1778=)
c.3735C>A (p.Ala1245=)
c.5130C>A (p.Ala1710=)
n.7289C>A
c.5196C>A (p.Ala1732=)
c.3570C>A (p.Ala1190=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.441396C=CA1826902278DOCK8c.5034C= (p.Ala1678=)
n.1809C=
n.1015C=
n.4122C=
c.5334C= (p.Ala1778=)
c.3735C= (p.Ala1245=)
c.5130C= (p.Ala1710=)
n.7289C=
c.5196C= (p.Ala1732=)
c.3570C= (p.Ala1190=)
9g.441396C>GCA463699951DOCK8c.5034C>G (p.Ala1678=)
n.1809C>G
n.1015C>G
n.4122C>G
c.5334C>G (p.Ala1778=)
c.3735C>G (p.Ala1245=)
c.5130C>G (p.Ala1710=)
n.7289C>G
c.5196C>G (p.Ala1732=)
c.3570C>G (p.Ala1190=)
9g.441396C>TCA463699952DOCK8c.5034C>T (p.Ala1678=)
n.1809C>T
n.1015C>T
n.4122C>T
c.5334C>T (p.Ala1778=)
c.3735C>T (p.Ala1245=)
c.5130C>T (p.Ala1710=)
n.7289C>T
c.5196C>T (p.Ala1732=)
c.3570C>T (p.Ala1190=)
9g.441397T>ACA372768168DOCK8c.5035T>A (p.Phe1679Ile)
n.1810T>A
n.1016T>A
n.4123T>A
c.5335T>A (p.Phe1779Ile)
c.3736T>A (p.Phe1246Ile)
c.5131T>A (p.Phe1711Ile)
n.7290T>A
c.5197T>A (p.Phe1733Ile)
c.3571T>A (p.Phe1191Ile)
9g.441397T>CCA372768169DOCK8c.5035T>C (p.Phe1679Leu)
n.1810T>C
n.1016T>C
n.4123T>C
c.5335T>C (p.Phe1779Leu)
c.3736T>C (p.Phe1246Leu)
c.5131T>C (p.Phe1711Leu)
n.7290T>C
c.5197T>C (p.Phe1733Leu)
c.3571T>C (p.Phe1191Leu)
9g.441397T>GCA372768170DOCK8c.5035T>G (p.Phe1679Val)
n.1810T>G
n.1016T>G
n.4123T>G
c.5335T>G (p.Phe1779Val)
c.3736T>G (p.Phe1246Val)
c.5131T>G (p.Phe1711Val)
n.7290T>G
c.5197T>G (p.Phe1733Val)
c.3571T>G (p.Phe1191Val)
9g.441398T>ACA372768171DOCK8c.5036T>A (p.Phe1679Tyr)
n.1811T>A
n.1017T>A
n.4124T>A
c.5336T>A (p.Phe1779Tyr)
c.3737T>A (p.Phe1246Tyr)
c.5132T>A (p.Phe1711Tyr)
n.7291T>A
c.5198T>A (p.Phe1733Tyr)
c.3572T>A (p.Phe1191Tyr)
9g.441398T>CCA372768172DOCK8c.5036T>C (p.Phe1679Ser)
n.1811T>C
n.1017T>C
n.4124T>C
c.5336T>C (p.Phe1779Ser)
c.3737T>C (p.Phe1246Ser)
c.5132T>C (p.Phe1711Ser)
n.7291T>C
c.5198T>C (p.Phe1733Ser)
c.3572T>C (p.Phe1191Ser)
9g.441398T>GCA372768173DOCK8c.5036T>G (p.Phe1679Cys)
n.1811T>G
n.1017T>G
n.4124T>G
c.5336T>G (p.Phe1779Cys)
c.3737T>G (p.Phe1246Cys)
c.5132T>G (p.Phe1711Cys)
n.7291T>G
c.5198T>G (p.Phe1733Cys)
c.3572T>G (p.Phe1191Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.441398T=CA1826902284DOCK8c.5036T= (p.Phe1679=)
n.1811T=
n.1017T=
n.4124T=
c.5336T= (p.Phe1779=)
c.3737T= (p.Phe1246=)
c.5132T= (p.Phe1711=)
n.7291T=
c.5198T= (p.Phe1733=)
c.3572T= (p.Phe1191=)
9g.441399C>ACA372768174DOCK8c.5037C>A (p.Phe1679Leu)
n.1812C>A
n.1018C>A
n.4125C>A
c.5337C>A (p.Phe1779Leu)
c.3738C>A (p.Phe1246Leu)
c.5133C>A (p.Phe1711Leu)
n.7292C>A
c.5199C>A (p.Phe1733Leu)
c.3573C>A (p.Phe1191Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.441399C=CA1826902288DOCK8c.5037C= (p.Phe1679=)
n.1812C=
n.1018C=
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c.5337C= (p.Phe1779=)
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c.5133C= (p.Phe1711=)
n.7292C=
c.5199C= (p.Phe1733=)
c.3573C= (p.Phe1191=)
9g.441399C>GCA372768175DOCK8c.5037C>G (p.Phe1679Leu)
n.1812C>G
n.1018C>G
n.4125C>G
c.5337C>G (p.Phe1779Leu)
c.3738C>G (p.Phe1246Leu)
c.5133C>G (p.Phe1711Leu)
n.7292C>G
c.5199C>G (p.Phe1733Leu)
c.3573C>G (p.Phe1191Leu)
9g.441399C>TCA4959392DOCK8c.5037C>T (p.Phe1679=)
n.1812C>T
n.1018C>T
n.4125C>T
c.5337C>T (p.Phe1779=)
c.3738C>T (p.Phe1246=)
c.5133C>T (p.Phe1711=)
n.7292C>T
c.5199C>T (p.Phe1733=)
c.3573C>T (p.Phe1191=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.441400G>ACA372768176DOCK8c.5038G>A (p.Asp1680Asn)
n.1813G>A
n.1019G>A
n.4126G>A
c.5338G>A (p.Asp1780Asn)
c.3739G>A (p.Asp1247Asn)
c.5134G>A (p.Asp1712Asn)
n.7293G>A
c.5200G>A (p.Asp1734Asn)
c.3574G>A (p.Asp1192Asn)
dbSNP gnomAD v4
9g.441400G>CCA372768177DOCK8c.5038G>C (p.Asp1680His)
n.1813G>C
n.1019G>C
n.4126G>C
c.5338G>C (p.Asp1780His)
c.3739G>C (p.Asp1247His)
c.5134G>C (p.Asp1712His)
n.7293G>C
c.5200G>C (p.Asp1734His)
c.3574G>C (p.Asp1192His)
dbSNP gnomAD v4
9g.441400G=CA1826902293DOCK8c.5038G= (p.Asp1680=)
n.1813G=
n.1019G=
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c.5338G= (p.Asp1780=)
c.3739G= (p.Asp1247=)
c.5134G= (p.Asp1712=)
n.7293G=
c.5200G= (p.Asp1734=)
c.3574G= (p.Asp1192=)
9g.441400G>TCA372768178DOCK8c.5038G>T (p.Asp1680Tyr)
n.1813G>T
n.1019G>T
n.4126G>T
c.5338G>T (p.Asp1780Tyr)
c.3739G>T (p.Asp1247Tyr)
c.5134G>T (p.Asp1712Tyr)
n.7293G>T
c.5200G>T (p.Asp1734Tyr)
c.3574G>T (p.Asp1192Tyr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.441401A=CA1826902296DOCK8c.5039A= (p.Asp1680=)
n.1814A=
n.1020A=
n.4127A=
c.5339A= (p.Asp1780=)
c.3740A= (p.Asp1247=)
c.5135A= (p.Asp1712=)
n.7294A=
c.5201A= (p.Asp1734=)
c.3575A= (p.Asp1192=)
9g.441401A>CCA372768179DOCK8c.5039A>C (p.Asp1680Ala)
n.1814A>C
n.1020A>C
n.4127A>C
c.5339A>C (p.Asp1780Ala)
c.3740A>C (p.Asp1247Ala)
c.5135A>C (p.Asp1712Ala)
n.7294A>C
c.5201A>C (p.Asp1734Ala)
c.3575A>C (p.Asp1192Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.441401A>GCA372768180DOCK8c.5039A>G (p.Asp1680Gly)
n.1814A>G
n.1020A>G
n.4127A>G
c.5339A>G (p.Asp1780Gly)
c.3740A>G (p.Asp1247Gly)
c.5135A>G (p.Asp1712Gly)
n.7294A>G
c.5201A>G (p.Asp1734Gly)
c.3575A>G (p.Asp1192Gly)
9g.441401A>TCA372768181DOCK8c.5039A>T (p.Asp1680Val)
n.1814A>T
n.1020A>T
n.4127A>T
c.5339A>T (p.Asp1780Val)
c.3740A>T (p.Asp1247Val)
c.5135A>T (p.Asp1712Val)
n.7294A>T
c.5201A>T (p.Asp1734Val)
c.3575A>T (p.Asp1192Val)
9g.441402C>ACA372768182DOCK8c.5040C>A (p.Asp1680Glu)
n.1815C>A
n.1021C>A
n.4128C>A
c.5340C>A (p.Asp1780Glu)
c.3741C>A (p.Asp1247Glu)
c.5136C>A (p.Asp1712Glu)
n.7295C>A
c.5202C>A (p.Asp1734Glu)
c.3576C>A (p.Asp1192Glu)
9g.441402C>GCA372768183DOCK8c.5040C>G (p.Asp1680Glu)
n.1815C>G
n.1021C>G
n.4128C>G
c.5340C>G (p.Asp1780Glu)
c.3741C>G (p.Asp1247Glu)
c.5136C>G (p.Asp1712Glu)
n.7295C>G
c.5202C>G (p.Asp1734Glu)
c.3576C>G (p.Asp1192Glu)
9g.441402C>TCA463699953DOCK8c.5040C>T (p.Asp1680=)
n.1815C>T
n.1021C>T
n.4128C>T
c.5340C>T (p.Asp1780=)
c.3741C>T (p.Asp1247=)
c.5136C>T (p.Asp1712=)
n.7295C>T
c.5202C>T (p.Asp1734=)
c.3576C>T (p.Asp1192=)
9g.441403A=CA1826902299DOCK8c.5041A= (p.Ser1681=)
n.1816A=
n.1022A=
n.4129A=
c.5341A= (p.Ser1781=)
c.3742A= (p.Ser1248=)
c.5137A= (p.Ser1713=)
n.7296A=
c.5203A= (p.Ser1735=)
c.3577A= (p.Ser1193=)
9g.441403A>CCA372768184DOCK8c.5041A>C (p.Ser1681Arg)
n.1816A>C
n.1022A>C
n.4129A>C
c.5341A>C (p.Ser1781Arg)
c.3742A>C (p.Ser1248Arg)
c.5137A>C (p.Ser1713Arg)
n.7296A>C
c.5203A>C (p.Ser1735Arg)
c.3577A>C (p.Ser1193Arg)
gnomAD v4
9g.441403A>GCA4959393DOCK8c.5041A>G (p.Ser1681Gly)
n.1816A>G
n.1022A>G
n.4129A>G
c.5341A>G (p.Ser1781Gly)
c.3742A>G (p.Ser1248Gly)
c.5137A>G (p.Ser1713Gly)
n.7296A>G
c.5203A>G (p.Ser1735Gly)
c.3577A>G (p.Ser1193Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.441403A>TCA372768185DOCK8c.5041A>T (p.Ser1681Cys)
n.1816A>T
n.1022A>T
n.4129A>T
c.5341A>T (p.Ser1781Cys)
c.3742A>T (p.Ser1248Cys)
c.5137A>T (p.Ser1713Cys)
n.7296A>T
c.5203A>T (p.Ser1735Cys)
c.3577A>T (p.Ser1193Cys)
dbSNP gnomAD v2
9g.441404G>ACA4959394DOCK8c.5042G>A (p.Ser1681Asn)
n.1817G>A
n.1023G>A
n.4130G>A
c.5342G>A (p.Ser1781Asn)
c.3743G>A (p.Ser1248Asn)
c.5138G>A (p.Ser1713Asn)
n.7297G>A
c.5204G>A (p.Ser1735Asn)
c.3578G>A (p.Ser1193Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.441404G>CCA372768186DOCK8c.5042G>C (p.Ser1681Thr)
n.1817G>C
n.1023G>C
n.4130G>C
c.5342G>C (p.Ser1781Thr)
c.3743G>C (p.Ser1248Thr)
c.5138G>C (p.Ser1713Thr)
n.7297G>C
c.5204G>C (p.Ser1735Thr)
c.3578G>C (p.Ser1193Thr)
dbSNP gnomAD v4
9g.441404G=CA1826902303DOCK8c.5042G= (p.Ser1681=)
n.1817G=
n.1023G=
n.4130G=
c.5342G= (p.Ser1781=)
c.3743G= (p.Ser1248=)
c.5138G= (p.Ser1713=)
n.7297G=
c.5204G= (p.Ser1735=)
c.3578G= (p.Ser1193=)
9g.441404G>TCA372768187DOCK8c.5042G>T (p.Ser1681Ile)
n.1817G>T
n.1023G>T
n.4130G>T
c.5342G>T (p.Ser1781Ile)
c.3743G>T (p.Ser1248Ile)
c.5138G>T (p.Ser1713Ile)
n.7297G>T
c.5204G>T (p.Ser1735Ile)
c.3578G>T (p.Ser1193Ile)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.441405C>ACA372768188DOCK8c.5043C>A (p.Ser1681Arg)
n.1818C>A
n.1024C>A
n.4131C>A
c.5343C>A (p.Ser1781Arg)
c.3744C>A (p.Ser1248Arg)
c.5139C>A (p.Ser1713Arg)
n.7298C>A
c.5205C>A (p.Ser1735Arg)
c.3579C>A (p.Ser1193Arg)
9g.441405C>GCA372768189DOCK8c.5043C>G (p.Ser1681Arg)
n.1818C>G
n.1024C>G
n.4131C>G
c.5343C>G (p.Ser1781Arg)
c.3744C>G (p.Ser1248Arg)
c.5139C>G (p.Ser1713Arg)
n.7298C>G
c.5205C>G (p.Ser1735Arg)
c.3579C>G (p.Ser1193Arg)
9g.441405C>TCA463699954DOCK8c.5043C>T (p.Ser1681=)
n.1818C>T
n.1024C>T
n.4131C>T
c.5343C>T (p.Ser1781=)
c.3744C>T (p.Ser1248=)
c.5139C>T (p.Ser1713=)
n.7298C>T
c.5205C>T (p.Ser1735=)
c.3579C>T (p.Ser1193=)
9g.441406A=CA1826902308DOCK8c.5044A= (p.Ile1682=)
n.1819A=
n.1025A=
n.4132A=
c.5344A= (p.Ile1782=)
c.3745A= (p.Ile1249=)
c.5140A= (p.Ile1714=)
n.7299A=
c.5206A= (p.Ile1736=)
c.3580A= (p.Ile1194=)
9g.441406A>CCA372768190DOCK8c.5044A>C (p.Ile1682Leu)
n.1819A>C
n.1025A>C
n.4132A>C
c.5344A>C (p.Ile1782Leu)
c.3745A>C (p.Ile1249Leu)
c.5140A>C (p.Ile1714Leu)
n.7299A>C
c.5206A>C (p.Ile1736Leu)
c.3580A>C (p.Ile1194Leu)
9g.441406A>GCA372768191DOCK8c.5044A>G (p.Ile1682Val)
n.1819A>G
n.1025A>G
n.4132A>G
c.5344A>G (p.Ile1782Val)
c.3745A>G (p.Ile1249Val)
c.5140A>G (p.Ile1714Val)
n.7299A>G
c.5206A>G (p.Ile1736Val)
c.3580A>G (p.Ile1194Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.441406A>TCA372768192DOCK8c.5044A>T (p.Ile1682Phe)
n.1819A>T
n.1025A>T
n.4132A>T
c.5344A>T (p.Ile1782Phe)
c.3745A>T (p.Ile1249Phe)
c.5140A>T (p.Ile1714Phe)
n.7299A>T
c.5206A>T (p.Ile1736Phe)
c.3580A>T (p.Ile1194Phe)
9g.441407T>ACA372768193DOCK8c.5045T>A (p.Ile1682Asn)
n.1820T>A
n.1026T>A
n.4133T>A
c.5345T>A (p.Ile1782Asn)
c.3746T>A (p.Ile1249Asn)
c.5141T>A (p.Ile1714Asn)
n.7300T>A
c.5207T>A (p.Ile1736Asn)
c.3581T>A (p.Ile1194Asn)
9g.441407T>CCA372768194DOCK8c.5045T>C (p.Ile1682Thr)
n.1820T>C
n.1026T>C
n.4133T>C
c.5345T>C (p.Ile1782Thr)
c.3746T>C (p.Ile1249Thr)
c.5141T>C (p.Ile1714Thr)
n.7300T>C
c.5207T>C (p.Ile1736Thr)
c.3581T>C (p.Ile1194Thr)
9g.441407T>GCA372768195DOCK8c.5045T>G (p.Ile1682Ser)
n.1820T>G
n.1026T>G
n.4133T>G
c.5345T>G (p.Ile1782Ser)
c.3746T>G (p.Ile1249Ser)
c.5141T>G (p.Ile1714Ser)
n.7300T>G
c.5207T>G (p.Ile1736Ser)
c.3581T>G (p.Ile1194Ser)
9g.441408C>ACA463699955DOCK8c.5046C>A (p.Ile1682=)
n.1821C>A
n.1027C>A
n.4134C>A
c.5346C>A (p.Ile1782=)
c.3747C>A (p.Ile1249=)
c.5142C>A (p.Ile1714=)
n.7301C>A
c.5208C>A (p.Ile1736=)
c.3582C>A (p.Ile1194=)
9g.441408C=CA1826902312DOCK8c.5046C= (p.Ile1682=)
n.1821C=
n.1027C=
n.4134C=
c.5346C= (p.Ile1782=)
c.3747C= (p.Ile1249=)
c.5142C= (p.Ile1714=)
n.7301C=
c.5208C= (p.Ile1736=)
c.3582C= (p.Ile1194=)
9g.441408C>GCA372768196DOCK8c.5046C>G (p.Ile1682Met)
n.1821C>G
n.1027C>G
n.4134C>G
c.5346C>G (p.Ile1782Met)
c.3747C>G (p.Ile1249Met)
c.5142C>G (p.Ile1714Met)
n.7301C>G
c.5208C>G (p.Ile1736Met)
c.3582C>G (p.Ile1194Met)
gnomAD v4
9g.441408C>TCA4959395DOCK8c.5046C>T (p.Ile1682=)
n.1821C>T
n.1027C>T
n.4134C>T
c.5346C>T (p.Ile1782=)
c.3747C>T (p.Ile1249=)
c.5142C>T (p.Ile1714=)
n.7301C>T
c.5208C>T (p.Ile1736=)
c.3582C>T (p.Ile1194=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.441409G>ACA4959397DOCK8c.5047G>A (p.Val1683Ile)
n.1822G>A
n.1028G>A
n.4135G>A
c.5347G>A (p.Val1783Ile)
c.3748G>A (p.Val1250Ile)
c.5143G>A (p.Val1715Ile)
n.7302G>A
c.5209G>A (p.Val1737Ile)
c.3583G>A (p.Val1195Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.441409G>CCA372768197DOCK8c.5047G>C (p.Val1683Leu)
n.1822G>C
n.1028G>C
n.4135G>C
c.5347G>C (p.Val1783Leu)
c.3748G>C (p.Val1250Leu)
c.5143G>C (p.Val1715Leu)
n.7302G>C
c.5209G>C (p.Val1737Leu)
c.3583G>C (p.Val1195Leu)
gnomAD v4
9g.441409G=CA1826902318DOCK8c.5047G= (p.Val1683=)
n.1822G=
n.1028G=
n.4135G=
c.5347G= (p.Val1783=)
c.3748G= (p.Val1250=)
c.5143G= (p.Val1715=)
n.7302G=
c.5209G= (p.Val1737=)
c.3583G= (p.Val1195=)
9g.441409G>TCA4959396DOCK8c.5047G>T (p.Val1683Phe)
n.1822G>T
n.1028G>T
n.4135G>T
c.5347G>T (p.Val1783Phe)
c.3748G>T (p.Val1250Phe)
c.5143G>T (p.Val1715Phe)
n.7302G>T
c.5209G>T (p.Val1737Phe)
c.3583G>T (p.Val1195Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.441410T>ACA372768198DOCK8c.5048T>A (p.Val1683Asp)
n.1823T>A
n.1029T>A
n.4136T>A
c.5348T>A (p.Val1783Asp)
c.3749T>A (p.Val1250Asp)
c.5144T>A (p.Val1715Asp)
n.7303T>A
c.5210T>A (p.Val1737Asp)
c.3584T>A (p.Val1195Asp)
9g.441410T>CCA372768199DOCK8c.5048T>C (p.Val1683Ala)
n.1823T>C
n.1029T>C
n.4136T>C
c.5348T>C (p.Val1783Ala)
c.3749T>C (p.Val1250Ala)
c.5144T>C (p.Val1715Ala)
n.7303T>C
c.5210T>C (p.Val1737Ala)
c.3584T>C (p.Val1195Ala)
9g.441410T>GCA372768200DOCK8c.5048T>G (p.Val1683Gly)
n.1823T>G
n.1029T>G
n.4136T>G
c.5348T>G (p.Val1783Gly)
c.3749T>G (p.Val1250Gly)
c.5144T>G (p.Val1715Gly)
n.7303T>G
c.5210T>G (p.Val1737Gly)
c.3584T>G (p.Val1195Gly)
9g.441411T>ACA463699956DOCK8c.5049T>A (p.Val1683=)
n.1824T>A
n.1030T>A
n.4137T>A
c.5349T>A (p.Val1783=)
c.3750T>A (p.Val1250=)
c.5145T>A (p.Val1715=)
n.7304T>A
c.5211T>A (p.Val1737=)
c.3585T>A (p.Val1195=)
9g.441411T>CCA463699957DOCK8c.5049T>C (p.Val1683=)
n.1824T>C
n.1030T>C
n.4137T>C
c.5349T>C (p.Val1783=)
c.3750T>C (p.Val1250=)
c.5145T>C (p.Val1715=)
n.7304T>C
c.5211T>C (p.Val1737=)
c.3585T>C (p.Val1195=)
9g.441411T>GCA463699958DOCK8c.5049T>G (p.Val1683=)
n.1824T>G
n.1030T>G
n.4137T>G
c.5349T>G (p.Val1783=)
c.3750T>G (p.Val1250=)
c.5145T>G (p.Val1715=)
n.7304T>G
c.5211T>G (p.Val1737=)
c.3585T>G (p.Val1195=)
9g.441412A=CA1826902321DOCK8c.5050A= (p.Asn1684=)
n.1825A=
n.1031A=
n.4138A=
c.5350A= (p.Asn1784=)
c.3751A= (p.Asn1251=)
c.5146A= (p.Asn1716=)
n.7305A=
c.5212A= (p.Asn1738=)
c.3586A= (p.Asn1196=)
9g.441412A>CCA372768203DOCK8c.5050A>C (p.Asn1684His)
n.1825A>C
n.1031A>C
n.4138A>C
c.5350A>C (p.Asn1784His)
c.3751A>C (p.Asn1251His)
c.5146A>C (p.Asn1716His)
n.7305A>C
c.5212A>C (p.Asn1738His)
c.3586A>C (p.Asn1196His)
9g.441412A>GCA372768201DOCK8c.5050A>G (p.Asn1684Asp)
n.1825A>G
n.1031A>G
n.4138A>G
c.5350A>G (p.Asn1784Asp)
c.3751A>G (p.Asn1251Asp)
c.5146A>G (p.Asn1716Asp)
n.7305A>G
c.5212A>G (p.Asn1738Asp)
c.3586A>G (p.Asn1196Asp)
9g.441412A>TCA372768202DOCK8c.5050A>T (p.Asn1684Tyr)
n.1825A>T
n.1031A>T
n.4138A>T
c.5350A>T (p.Asn1784Tyr)
c.3751A>T (p.Asn1251Tyr)
c.5146A>T (p.Asn1716Tyr)
n.7305A>T
c.5212A>T (p.Asn1738Tyr)
c.3586A>T (p.Asn1196Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.441413A>CCA372768204DOCK8c.5051A>C (p.Asn1684Thr)
n.1826A>C
n.1032A>C
n.4139A>C
c.5351A>C (p.Asn1784Thr)
c.3752A>C (p.Asn1251Thr)
c.5147A>C (p.Asn1716Thr)
n.7306A>C
c.5213A>C (p.Asn1738Thr)
c.3587A>C (p.Asn1196Thr)
9g.441413A>GCA372768205DOCK8c.5051A>G (p.Asn1684Ser)
n.1826A>G
n.1032A>G
n.4139A>G
c.5351A>G (p.Asn1784Ser)
c.3752A>G (p.Asn1251Ser)
c.5147A>G (p.Asn1716Ser)
n.7306A>G
c.5213A>G (p.Asn1738Ser)
c.3587A>G (p.Asn1196Ser)
gnomAD v4
9g.441413A>TCA372768206DOCK8c.5051A>T (p.Asn1684Ile)
n.1826A>T
n.1032A>T
n.4139A>T
c.5351A>T (p.Asn1784Ile)
c.3752A>T (p.Asn1251Ile)
c.5147A>T (p.Asn1716Ile)
n.7306A>T
c.5213A>T (p.Asn1738Ile)
c.3587A>T (p.Asn1196Ile)
9g.441414C>ACA372768207DOCK8c.5052C>A (p.Asn1684Lys)
n.1827C>A
n.1033C>A
n.4140C>A
c.5352C>A (p.Asn1784Lys)
c.3753C>A (p.Asn1251Lys)
c.5148C>A (p.Asn1716Lys)
n.7307C>A
c.5214C>A (p.Asn1738Lys)
c.3588C>A (p.Asn1196Lys)
9g.441414C>GCA372768208DOCK8c.5052C>G (p.Asn1684Lys)
n.1827C>G
n.1033C>G
n.4140C>G
c.5352C>G (p.Asn1784Lys)
c.3753C>G (p.Asn1251Lys)
c.5148C>G (p.Asn1716Lys)
n.7307C>G
c.5214C>G (p.Asn1738Lys)
c.3588C>G (p.Asn1196Lys)
9g.441414C>TCA463699959DOCK8c.5052C>T (p.Asn1684=)
n.1827C>T
n.1033C>T
n.4140C>T
c.5352C>T (p.Asn1784=)
c.3753C>T (p.Asn1251=)
c.5148C>T (p.Asn1716=)
n.7307C>T
c.5214C>T (p.Asn1738=)
c.3588C>T (p.Asn1196=)
9g.441415A=CA1826902324DOCK8c.5053A= (p.Lys1685=)
n.1828A=
n.1034A=
n.4141A=
c.5353A= (p.Lys1785=)
c.3754A= (p.Lys1252=)
c.5149A= (p.Lys1717=)
n.7308A=
c.5215A= (p.Lys1739=)
c.3589A= (p.Lys1197=)
9g.441415A>CCA372768209DOCK8c.5053A>C (p.Lys1685Gln)
n.1828A>C
n.1034A>C
n.4141A>C
c.5353A>C (p.Lys1785Gln)
c.3754A>C (p.Lys1252Gln)
c.5149A>C (p.Lys1717Gln)
n.7308A>C
c.5215A>C (p.Lys1739Gln)
c.3589A>C (p.Lys1197Gln)
dbSNP
9g.441415A>GCA372768210DOCK8c.5053A>G (p.Lys1685Glu)
n.1828A>G
n.1034A>G
n.4141A>G
c.5353A>G (p.Lys1785Glu)
c.3754A>G (p.Lys1252Glu)
c.5149A>G (p.Lys1717Glu)
n.7308A>G
c.5215A>G (p.Lys1739Glu)
c.3589A>G (p.Lys1197Glu)
9g.441415A>TCA372768211DOCK8c.5053A>T (p.Lys1685Ter)
n.1828A>T
n.1034A>T
n.4141A>T
c.5353A>T (p.Lys1785Ter)
c.3754A>T (p.Lys1252Ter)
c.5149A>T (p.Lys1717Ter)
n.7308A>T
c.5215A>T (p.Lys1739Ter)
c.3589A>T (p.Lys1197Ter)
9g.441416A>CCA372768212DOCK8c.5054A>C (p.Lys1685Thr)
n.1829A>C
n.1035A>C
n.4142A>C
c.5354A>C (p.Lys1785Thr)
c.3755A>C (p.Lys1252Thr)
c.5150A>C (p.Lys1717Thr)
n.7309A>C
c.5216A>C (p.Lys1739Thr)
c.3590A>C (p.Lys1197Thr)
9g.441416A>GCA372768213DOCK8c.5054A>G (p.Lys1685Arg)
n.1829A>G
n.1035A>G
n.4142A>G
c.5354A>G (p.Lys1785Arg)
c.3755A>G (p.Lys1252Arg)
c.5150A>G (p.Lys1717Arg)
n.7309A>G
c.5216A>G (p.Lys1739Arg)
c.3590A>G (p.Lys1197Arg)
gnomAD v4
9g.441416A>TCA372768214DOCK8c.5054A>T (p.Lys1685Met)
n.1829A>T
n.1035A>T
n.4142A>T
c.5354A>T (p.Lys1785Met)
c.3755A>T (p.Lys1252Met)
c.5150A>T (p.Lys1717Met)
n.7309A>T
c.5216A>T (p.Lys1739Met)
c.3590A>T (p.Lys1197Met)
9g.441417G>ACA463699960DOCK8c.5055G>A (p.Lys1685=)
n.1830G>A
n.1036G>A
n.4143G>A
c.5355G>A (p.Lys1785=)
c.3756G>A (p.Lys1252=)
c.5151G>A (p.Lys1717=)
n.7310G>A
c.5217G>A (p.Lys1739=)
c.3591G>A (p.Lys1197=)
9g.441417G>CCA372768215DOCK8c.5055G>C (p.Lys1685Asn)
n.1830G>C
n.1036G>C
n.4143G>C
c.5355G>C (p.Lys1785Asn)
c.3756G>C (p.Lys1252Asn)
c.5151G>C (p.Lys1717Asn)
n.7310G>C
c.5217G>C (p.Lys1739Asn)
c.3591G>C (p.Lys1197Asn)
9g.441417G>TCA372768216DOCK8c.5055G>T (p.Lys1685Asn)
n.1830G>T
n.1036G>T
n.4143G>T
c.5355G>T (p.Lys1785Asn)
c.3756G>T (p.Lys1252Asn)
c.5151G>T (p.Lys1717Asn)
n.7310G>T
c.5217G>T (p.Lys1739Asn)
c.3591G>T (p.Lys1197Asn)
9g.441418G>ACA372768217DOCK8c.5055+1G>A (n.5055+1G>A)
n.1830+1G>A
n.1036+1G>A
n.4143+1G>A
c.5355+1G>A (n.5355+1G>A)
c.3756+1G>A (n.3756+1G>A)
c.5151+1G>A (n.5151+1G>A)
n.7310+1G>A
c.5217+1G>A (n.5217+1G>A)
c.3591+1G>A (n.3591+1G>A)
9g.441418G>CCA372768219DOCK8c.5055+1G>C (n.5055+1G>C)
n.1830+1G>C
n.1036+1G>C
n.4143+1G>C
c.5355+1G>C (n.5355+1G>C)
c.3756+1G>C (n.3756+1G>C)
c.5151+1G>C (n.5151+1G>C)
n.7310+1G>C
c.5217+1G>C (n.5217+1G>C)
c.3591+1G>C (n.3591+1G>C)
9g.441418G>TCA372768218DOCK8c.5055+1G>T (n.5055+1G>T)
n.1830+1G>T
n.1036+1G>T
n.4143+1G>T
c.5355+1G>T (n.5355+1G>T)
c.3756+1G>T (n.3756+1G>T)
c.5151+1G>T (n.5151+1G>T)
n.7310+1G>T
c.5217+1G>T (n.5217+1G>T)
c.3591+1G>T (n.3591+1G>T)
9g.441419T>ACA372768220DOCK8c.5055+2T>A (n.5055+2T>A)
n.1830+2T>A
n.1036+2T>A
n.4143+2T>A
c.5355+2T>A (n.5355+2T>A)
c.3756+2T>A (n.3756+2T>A)
c.5151+2T>A (n.5151+2T>A)
n.7310+2T>A
c.5217+2T>A (n.5217+2T>A)
c.3591+2T>A (n.3591+2T>A)
9g.441419T>CCA372768221DOCK8c.5055+2T>C (n.5055+2T>C)
n.1830+2T>C
n.1036+2T>C
n.4143+2T>C
c.5355+2T>C (n.5355+2T>C)
c.3756+2T>C (n.3756+2T>C)
c.5151+2T>C (n.5151+2T>C)
n.7310+2T>C
c.5217+2T>C (n.5217+2T>C)
c.3591+2T>C (n.3591+2T>C)
9g.441419T>GCA372768222DOCK8c.5055+2T>G (n.5055+2T>G)
n.1830+2T>G
n.1036+2T>G
n.4143+2T>G
c.5355+2T>G (n.5355+2T>G)
c.3756+2T>G (n.3756+2T>G)
c.5151+2T>G (n.5151+2T>G)
n.7310+2T>G
c.5217+2T>G (n.5217+2T>G)
c.3591+2T>G (n.3591+2T>G)
9g.441421G>ACA2579287470DOCK8c.5055+4G>A (n.5055+4G>A)
n.1830+4G>A
n.1036+4G>A
n.4143+4G>A
c.5355+4G>A (n.5355+4G>A)
c.3756+4G>A (n.3756+4G>A)
c.5151+4G>A (n.5151+4G>A)
n.7310+4G>A
c.5217+4G>A (n.5217+4G>A)
c.3591+4G>A (n.3591+4G>A)
9g.441421G>CCA2689210397DOCK8c.5055+4G>C (n.5055+4G>C)
n.1830+4G>C
n.1036+4G>C
n.4143+4G>C
c.5355+4G>C (n.5355+4G>C)
c.3756+4G>C (n.3756+4G>C)
c.5151+4G>C (n.5151+4G>C)
n.7310+4G>C
c.5217+4G>C (n.5217+4G>C)
c.3591+4G>C (n.3591+4G>C)
gnomAD v4
9g.441423C>ACA2579287471DOCK8c.5055+6C>A (n.5055+6C>A)
n.1830+6C>A
n.1036+6C>A
n.4143+6C>A
c.5355+6C>A (n.5355+6C>A)
c.3756+6C>A (n.3756+6C>A)
c.5151+6C>A (n.5151+6C>A)
n.7310+6C>A
c.5217+6C>A (n.5217+6C>A)
c.3591+6C>A (n.3591+6C>A)
9g.441423C=CA1826902327DOCK8c.5055+6C= (n.5055+6C=)
n.1830+6C=
n.1036+6C=
n.4143+6C=
c.5355+6C= (n.5355+6C=)
c.3756+6C= (n.3756+6C=)
c.5151+6C= (n.5151+6C=)
n.7310+6C=
c.5217+6C= (n.5217+6C=)
c.3591+6C= (n.3591+6C=)
9g.441423C>GCA2590244099DOCK8c.5055+6C>G (n.5055+6C>G)
n.1830+6C>G
n.1036+6C>G
n.4143+6C>G
c.5355+6C>G (n.5355+6C>G)
c.3756+6C>G (n.3756+6C>G)
c.5151+6C>G (n.5151+6C>G)
n.7310+6C>G
c.5217+6C>G (n.5217+6C>G)
c.3591+6C>G (n.3591+6C>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.441423C>TCA4959398DOCK8c.5055+6C>T (n.5055+6C>T)
n.1830+6C>T
n.1036+6C>T
n.4143+6C>T
c.5355+6C>T (n.5355+6C>T)
c.3756+6C>T (n.3756+6C>T)
c.5151+6C>T (n.5151+6C>T)
n.7310+6C>T
c.5217+6C>T (n.5217+6C>T)
c.3591+6C>T (n.3591+6C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.441424G>ACA4959399DOCK8c.5055+7G>A (n.5055+7G>A)
n.1830+7G>A
n.1036+7G>A
n.4143+7G>A
c.5355+7G>A (n.5355+7G>A)
c.3756+7G>A (n.3756+7G>A)
c.5151+7G>A (n.5151+7G>A)
n.7310+7G>A
c.5217+7G>A (n.5217+7G>A)
c.3591+7G>A (n.3591+7G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.441424G>CCA2689210398DOCK8c.5055+7G>C (n.5055+7G>C)
n.1830+7G>C
n.1036+7G>C
n.4143+7G>C
c.5355+7G>C (n.5355+7G>C)
c.3756+7G>C (n.3756+7G>C)
c.5151+7G>C (n.5151+7G>C)
n.7310+7G>C
c.5217+7G>C (n.5217+7G>C)
c.3591+7G>C (n.3591+7G>C)
gnomAD v4
9g.441424G=CA1826902332DOCK8c.5055+7G= (n.5055+7G=)
n.1830+7G=
n.1036+7G=
n.4143+7G=
c.5355+7G= (n.5355+7G=)
c.3756+7G= (n.3756+7G=)
c.5151+7G= (n.5151+7G=)
n.7310+7G=
c.5217+7G= (n.5217+7G=)
c.3591+7G= (n.3591+7G=)
9g.441424G>TCA1826902333DOCK8c.5055+7G>T (n.5055+7G>T)
n.1830+7G>T
n.1036+7G>T
n.4143+7G>T
c.5355+7G>T (n.5355+7G>T)
c.3756+7G>T (n.3756+7G>T)
c.5151+7G>T (n.5151+7G>T)
n.7310+7G>T
c.5217+7G>T (n.5217+7G>T)
c.3591+7G>T (n.3591+7G>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.441426G>ACA2579287472DOCK8c.5055+9G>A (n.5055+9G>A)
n.1830+9G>A
n.1036+9G>A
n.4143+9G>A
c.5355+9G>A (n.5355+9G>A)
c.3756+9G>A (n.3756+9G>A)
c.5151+9G>A (n.5151+9G>A)
n.7310+9G>A
c.5217+9G>A (n.5217+9G>A)
c.3591+9G>A (n.3591+9G>A)
9g.441428A=CA1826902338DOCK8c.5055+11A= (n.5055+11A=)
n.1830+11A=
n.1036+11A=
n.4143+11A=
c.5355+11A= (n.5355+11A=)
c.3756+11A= (n.3756+11A=)
c.5151+11A= (n.5151+11A=)
n.7310+11A=
c.5217+11A= (n.5217+11A=)
c.3591+11A= (n.3591+11A=)
9g.441428A>GCA585884545DOCK8c.5055+11A>G (n.5055+11A>G)
n.1830+11A>G
n.1036+11A>G
n.4143+11A>G
c.5355+11A>G (n.5355+11A>G)
c.3756+11A>G (n.3756+11A>G)
c.5151+11A>G (n.5151+11A>G)
n.7310+11A>G
c.5217+11A>G (n.5217+11A>G)
c.3591+11A>G (n.3591+11A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.441429G>ACA1120380130DOCK8c.5055+12G>A (n.5055+12G>A)
n.1830+12G>A
n.1036+12G>A
n.4143+12G>A
c.5355+12G>A (n.5355+12G>A)
c.3756+12G>A (n.3756+12G>A)
c.5151+12G>A (n.5151+12G>A)
n.7310+12G>A
c.5217+12G>A (n.5217+12G>A)
c.3591+12G>A (n.3591+12G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.441429G=CA1826902342DOCK8c.5055+12G= (n.5055+12G=)
n.1830+12G=
n.1036+12G=
n.4143+12G=
c.5355+12G= (n.5355+12G=)
c.3756+12G= (n.3756+12G=)
c.5151+12G= (n.5151+12G=)
n.7310+12G=
c.5217+12G= (n.5217+12G=)
c.3591+12G= (n.3591+12G=)
9g.441429G>TCA2689210399DOCK8c.5055+12G>T (n.5055+12G>T)
n.1830+12G>T
n.1036+12G>T
n.4143+12G>T
c.5355+12G>T (n.5355+12G>T)
c.3756+12G>T (n.3756+12G>T)
c.5151+12G>T (n.5151+12G>T)
n.7310+12G>T
c.5217+12G>T (n.5217+12G>T)
c.3591+12G>T (n.3591+12G>T)
gnomAD v4
9g.441430C=CA1826902344DOCK8c.5055+13C= (n.5055+13C=)
n.1830+13C=
n.1036+13C=
n.4143+13C=
c.5355+13C= (n.5355+13C=)
c.3756+13C= (n.3756+13C=)
c.5151+13C= (n.5151+13C=)
n.7310+13C=
c.5217+13C= (n.5217+13C=)
c.3591+13C= (n.3591+13C=)
9g.441430C>TCA585884547DOCK8c.5055+13C>T (n.5055+13C>T)
n.1830+13C>T
n.1036+13C>T
n.4143+13C>T
c.5355+13C>T (n.5355+13C>T)
c.3756+13C>T (n.3756+13C>T)
c.5151+13C>T (n.5151+13C>T)
n.7310+13C>T
c.5217+13C>T (n.5217+13C>T)
c.3591+13C>T (n.3591+13C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.441431C>ACA585884549DOCK8c.5055+14C>A (n.5055+14C>A)
n.1830+14C>A
n.1036+14C>A
n.4143+14C>A
c.5355+14C>A (n.5355+14C>A)
c.3756+14C>A (n.3756+14C>A)
c.5151+14C>A (n.5151+14C>A)
n.7310+14C>A
c.5217+14C>A (n.5217+14C>A)
c.3591+14C>A (n.3591+14C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.441431C=CA1826902349DOCK8c.5055+14C= (n.5055+14C=)
n.1830+14C=
n.1036+14C=
n.4143+14C=
c.5355+14C= (n.5355+14C=)
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n.7310+14C=
c.5217+14C= (n.5217+14C=)
c.3591+14C= (n.3591+14C=)
9g.441433G>ACA4959400DOCK8c.5055+16G>A (n.5055+16G>A)
n.1830+16G>A
n.1036+16G>A
n.4143+16G>A
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c.3756+16G>A (n.3756+16G>A)
c.5151+16G>A (n.5151+16G>A)
n.7310+16G>A
c.5217+16G>A (n.5217+16G>A)
c.3591+16G>A (n.3591+16G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.441433G=CA1826902352DOCK8c.5055+16G= (n.5055+16G=)
n.1830+16G=
n.1036+16G=
n.4143+16G=
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n.7310+16G=
c.5217+16G= (n.5217+16G=)
c.3591+16G= (n.3591+16G=)
9g.441433G>TCA2579287473DOCK8c.5055+16G>T (n.5055+16G>T)
n.1830+16G>T
n.1036+16G>T
n.4143+16G>T
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n.7310+16G>T
c.5217+16G>T (n.5217+16G>T)
c.3591+16G>T (n.3591+16G>T)
ClinVar
9g.441435C>ACA4959401DOCK8c.5055+18C>A (n.5055+18C>A)
n.1830+18C>A
n.1036+18C>A
n.4143+18C>A
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c.3756+18C>A (n.3756+18C>A)
c.5151+18C>A (n.5151+18C>A)
n.7310+18C>A
c.5217+18C>A (n.5217+18C>A)
c.3591+18C>A (n.3591+18C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.441435C=CA1826902354DOCK8c.5055+18C= (n.5055+18C=)
n.1830+18C=
n.1036+18C=
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n.7310+18C=
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c.3591+18C= (n.3591+18C=)
9g.441437G>ACA2782619414DOCK8c.5055+20G>A (n.5055+20G>A)
n.1830+20G>A
n.1036+20G>A
n.4143+20G>A
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c.3756+20G>A (n.3756+20G>A)
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n.7310+20G>A
c.5217+20G>A (n.5217+20G>A)
c.3591+20G>A (n.3591+20G>A)
9g.441438G>ACA1120380135DOCK8c.5055+21G>A (n.5055+21G>A)
n.1830+21G>A
n.1036+21G>A
n.4143+21G>A
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n.7310+21G>A
c.5217+21G>A (n.5217+21G>A)
c.3591+21G>A (n.3591+21G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.441438G=CA1826902356DOCK8c.5055+21G= (n.5055+21G=)
n.1830+21G=
n.1036+21G=
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c.5217+21G= (n.5217+21G=)
c.3591+21G= (n.3591+21G=)
9g.441438G>TCA1826902358DOCK8c.5055+21G>T (n.5055+21G>T)
n.1830+21G>T
n.1036+21G>T
n.4143+21G>T
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n.7310+21G>T
c.5217+21G>T (n.5217+21G>T)
c.3591+21G>T (n.3591+21G>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.441439C=CA1826902361DOCK8c.5055+22C= (n.5055+22C=)
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n.7310+22C=
c.5217+22C= (n.5217+22C=)
c.3591+22C= (n.3591+22C=)
9g.441439C>TCA1826902362DOCK8c.5055+22C>T (n.5055+22C>T)
n.1830+22C>T
n.1036+22C>T
n.4143+22C>T
c.5355+22C>T (n.5355+22C>T)
c.3756+22C>T (n.3756+22C>T)
c.5151+22C>T (n.5151+22C>T)
n.7310+22C>T
c.5217+22C>T (n.5217+22C>T)
c.3591+22C>T (n.3591+22C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.441440A=CA1826902364DOCK8c.5055+23A= (n.5055+23A=)
n.1830+23A=
n.1036+23A=
n.4143+23A=
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n.7310+23A=
c.5217+23A= (n.5217+23A=)
c.3591+23A= (n.3591+23A=)
9g.441440A>GCA4959402DOCK8c.5055+23A>G (n.5055+23A>G)
n.1830+23A>G
n.1036+23A>G
n.4143+23A>G
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c.3756+23A>G (n.3756+23A>G)
c.5151+23A>G (n.5151+23A>G)
n.7310+23A>G
c.5217+23A>G (n.5217+23A>G)
c.3591+23A>G (n.3591+23A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.441440A>TCA585884554DOCK8c.5055+23A>T (n.5055+23A>T)
n.1830+23A>T
n.1036+23A>T
n.4143+23A>T
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c.3756+23A>T (n.3756+23A>T)
c.5151+23A>T (n.5151+23A>T)
n.7310+23A>T
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c.3591+23A>T (n.3591+23A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.441441G>ACA4959403DOCK8c.5055+24G>A (n.5055+24G>A)
n.1830+24G>A
n.1036+24G>A
n.4143+24G>A
c.5355+24G>A (n.5355+24G>A)
c.3756+24G>A (n.3756+24G>A)
c.5151+24G>A (n.5151+24G>A)
n.7310+24G>A
c.5217+24G>A (n.5217+24G>A)
c.3591+24G>A (n.3591+24G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.441441G=CA1826902365DOCK8c.5055+24G= (n.5055+24G=)
n.1830+24G=
n.1036+24G=
n.4143+24G=
c.5355+24G= (n.5355+24G=)
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n.7310+24G=
c.5217+24G= (n.5217+24G=)
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9g.441442G>ACA2689210401DOCK8c.5055+25G>A (n.5055+25G>A)
n.1830+25G>A
n.1036+25G>A
n.4143+25G>A
c.5355+25G>A (n.5355+25G>A)
c.3756+25G>A (n.3756+25G>A)
c.5151+25G>A (n.5151+25G>A)
n.7310+25G>A
c.5217+25G>A (n.5217+25G>A)
c.3591+25G>A (n.3591+25G>A)
gnomAD v4
9g.441442G>TCA2689210400DOCK8c.5055+25G>T (n.5055+25G>T)
n.1830+25G>T
n.1036+25G>T
n.4143+25G>T
c.5355+25G>T (n.5355+25G>T)
c.3756+25G>T (n.3756+25G>T)
c.5151+25G>T (n.5151+25G>T)
n.7310+25G>T
c.5217+25G>T (n.5217+25G>T)
c.3591+25G>T (n.3591+25G>T)
gnomAD v4
9g.441443T>CCA2689210402DOCK8c.5055+26T>C (n.5055+26T>C)
n.1830+26T>C
n.1036+26T>C
n.4143+26T>C
c.5355+26T>C (n.5355+26T>C)
c.3756+26T>C (n.3756+26T>C)
c.5151+26T>C (n.5151+26T>C)
n.7310+26T>C
c.5217+26T>C (n.5217+26T>C)
c.3591+26T>C (n.3591+26T>C)
gnomAD v4
9g.441443T>GCA1826902369DOCK8c.5055+26T>G (n.5055+26T>G)
n.1830+26T>G
n.1036+26T>G
n.4143+26T>G
c.5355+26T>G (n.5355+26T>G)
c.3756+26T>G (n.3756+26T>G)
c.5151+26T>G (n.5151+26T>G)
n.7310+26T>G
c.5217+26T>G (n.5217+26T>G)
c.3591+26T>G (n.3591+26T>G)
dbSNP
9g.441443T=CA1826902368DOCK8c.5055+26T= (n.5055+26T=)
n.1830+26T=
n.1036+26T=
n.4143+26T=
c.5355+26T= (n.5355+26T=)
c.3756+26T= (n.3756+26T=)
c.5151+26T= (n.5151+26T=)
n.7310+26T=
c.5217+26T= (n.5217+26T=)
c.3591+26T= (n.3591+26T=)
9g.441444C>ACA2689210403DOCK8c.5055+27C>A (n.5055+27C>A)
n.1830+27C>A
n.1036+27C>A
n.4143+27C>A
c.5355+27C>A (n.5355+27C>A)
c.3756+27C>A (n.3756+27C>A)
c.5151+27C>A (n.5151+27C>A)
n.7310+27C>A
c.5217+27C>A (n.5217+27C>A)
c.3591+27C>A (n.3591+27C>A)
gnomAD v4
9g.441444C>GCA2689210404DOCK8c.5055+27C>G (n.5055+27C>G)
n.1830+27C>G
n.1036+27C>G
n.4143+27C>G
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c.3756+27C>G (n.3756+27C>G)
c.5151+27C>G (n.5151+27C>G)
n.7310+27C>G
c.5217+27C>G (n.5217+27C>G)
c.3591+27C>G (n.3591+27C>G)
gnomAD v4
9g.441446T>ACA2579287474DOCK8c.5055+29T>A (n.5055+29T>A)
n.1830+29T>A
n.1036+29T>A
n.4143+29T>A
c.5355+29T>A (n.5355+29T>A)
c.3756+29T>A (n.3756+29T>A)
c.5151+29T>A (n.5151+29T>A)
n.7310+29T>A
c.5217+29T>A (n.5217+29T>A)
c.3591+29T>A (n.3591+29T>A)
9g.441446T>GCA1826902373DOCK8c.5055+29T>G (n.5055+29T>G)
n.1830+29T>G
n.1036+29T>G
n.4143+29T>G
c.5355+29T>G (n.5355+29T>G)
c.3756+29T>G (n.3756+29T>G)
c.5151+29T>G (n.5151+29T>G)
n.7310+29T>G
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c.3591+29T>G (n.3591+29T>G)
dbSNP
9g.441446T=CA1826902372DOCK8c.5055+29T= (n.5055+29T=)
n.1830+29T=
n.1036+29T=
n.4143+29T=
c.5355+29T= (n.5355+29T=)
c.3756+29T= (n.3756+29T=)
c.5151+29T= (n.5151+29T=)
n.7310+29T=
c.5217+29T= (n.5217+29T=)
c.3591+29T= (n.3591+29T=)
9g.441447G>ACA1826902376DOCK8c.5055+30G>A (n.5055+30G>A)
n.1830+30G>A
n.1036+30G>A
n.4143+30G>A
c.5355+30G>A (n.5355+30G>A)
c.3756+30G>A (n.3756+30G>A)
c.5151+30G>A (n.5151+30G>A)
n.7310+30G>A
c.5217+30G>A (n.5217+30G>A)
c.3591+30G>A (n.3591+30G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.441447G=CA1826902375DOCK8c.5055+30G= (n.5055+30G=)
n.1830+30G=
n.1036+30G=
n.4143+30G=
c.5355+30G= (n.5355+30G=)
c.3756+30G= (n.3756+30G=)
c.5151+30G= (n.5151+30G=)
n.7310+30G=
c.5217+30G= (n.5217+30G=)
c.3591+30G= (n.3591+30G=)
9g.441448T>CCA4959404DOCK8c.5055+31T>C (n.5055+31T>C)
n.1830+31T>C
n.1036+31T>C
n.4143+31T>C
c.5355+31T>C (n.5355+31T>C)
c.3756+31T>C (n.3756+31T>C)
c.5151+31T>C (n.5151+31T>C)
n.7310+31T>C
c.5217+31T>C (n.5217+31T>C)
c.3591+31T>C (n.3591+31T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.441448T=CA1826902377DOCK8c.5055+31T= (n.5055+31T=)
n.1830+31T=
n.1036+31T=
n.4143+31T=
c.5355+31T= (n.5355+31T=)
c.3756+31T= (n.3756+31T=)
c.5151+31T= (n.5151+31T=)
n.7310+31T=
c.5217+31T= (n.5217+31T=)
c.3591+31T= (n.3591+31T=)
9g.441450A=CA1826902379DOCK8c.5055+33A= (n.5055+33A=)
n.1830+33A=
n.1036+33A=
n.4143+33A=
c.5355+33A= (n.5355+33A=)
c.3756+33A= (n.3756+33A=)
c.5151+33A= (n.5151+33A=)
n.7310+33A=
c.5217+33A= (n.5217+33A=)
c.3591+33A= (n.3591+33A=)
9g.441450A>CCA1826902381DOCK8c.5055+33A>C (n.5055+33A>C)
n.1830+33A>C
n.1036+33A>C
n.4143+33A>C
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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n.7310+40G>A
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gnomAD v4
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9g.441459C>TCA4959405DOCK8c.5055+42C>T (n.5055+42C>T)
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n.7310+42C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1830+43A>C
n.1036+43A>C
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n.7310+43A>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1830+45G>A
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n.7310+45G>A
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c.3591+45G>A (n.3591+45G>A)
dbSNP
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c.5217+45G= (n.5217+45G=)
c.3591+45G= (n.3591+45G=)
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n.1830+46C>A
n.1036+46C>A
n.4143+46C>A
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n.7310+46C>A
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c.3591+46C>A (n.3591+46C>A)
gnomAD v4
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9g.441463C>TCA4959407DOCK8c.5055+46C>T (n.5055+46C>T)
n.1830+46C>T
n.1036+46C>T
n.4143+46C>T
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n.7310+46C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.7310+47G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.441464G>CCA2689210407DOCK8c.5055+47G>C (n.5055+47G>C)
n.1830+47G>C
n.1036+47G>C
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n.7310+47G>C
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gnomAD v4
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9g.441465A=CA1826902412DOCK8c.5055+48A= (n.5055+48A=)
n.1830+48A=
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c.5217+48A= (n.5217+48A=)
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9g.441465A>CCA4959408DOCK8c.5055+48A>C (n.5055+48A>C)
n.1830+48A>C
n.1036+48A>C
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c.5151+48A>C (n.5151+48A>C)
n.7310+48A>C
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c.3591+48A>C (n.3591+48A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.441465A>GCA187818880DOCK8c.5055+48A>G (n.5055+48A>G)
n.1830+48A>G
n.1036+48A>G
n.4143+48A>G
c.5355+48A>G (n.5355+48A>G)
c.3756+48A>G (n.3756+48A>G)
c.5151+48A>G (n.5151+48A>G)
n.7310+48A>G
c.5217+48A>G (n.5217+48A>G)
c.3591+48A>G (n.3591+48A>G)
dbSNP gnomAD v4
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n.1830+49C>A
n.1036+49C>A
n.4143+49C>A
c.5355+49C>A (n.5355+49C>A)
c.3756+49C>A (n.3756+49C>A)
c.5151+49C>A (n.5151+49C>A)
n.7310+49C>A
c.5217+49C>A (n.5217+49C>A)
c.3591+49C>A (n.3591+49C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.441466C=CA1826902416DOCK8c.5055+49C= (n.5055+49C=)
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c.3591+49C= (n.3591+49C=)
9g.441467C>ACA187818899DOCK8c.5055+50C>A (n.5055+50C>A)
n.1830+50C>A
n.1036+50C>A
n.4143+50C>A
c.5355+50C>A (n.5355+50C>A)
c.3756+50C>A (n.3756+50C>A)
c.5151+50C>A (n.5151+50C>A)
n.7310+50C>A
c.5217+50C>A (n.5217+50C>A)
c.3591+50C>A (n.3591+50C>A)
dbSNP
9g.441467C=CA1826902418DOCK8c.5055+50C= (n.5055+50C=)
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c.5217+50C= (n.5217+50C=)
c.3591+50C= (n.3591+50C=)
9g.441469T>CCA4959410DOCK8c.5055+52T>C (n.5055+52T>C)
n.1830+52T>C
n.1036+52T>C
n.4143+52T>C
c.5355+52T>C (n.5355+52T>C)
c.3756+52T>C (n.3756+52T>C)
c.5151+52T>C (n.5151+52T>C)
n.7310+52T>C
c.5217+52T>C (n.5217+52T>C)
c.3591+52T>C (n.3591+52T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.441469T=CA1826902421DOCK8c.5055+52T= (n.5055+52T=)
n.1830+52T=
n.1036+52T=
n.4143+52T=
c.5355+52T= (n.5355+52T=)
c.3756+52T= (n.3756+52T=)
c.5151+52T= (n.5151+52T=)
n.7310+52T=
c.5217+52T= (n.5217+52T=)
c.3591+52T= (n.3591+52T=)

Number of alleles fetched