UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.44126744G>A | CA2613202318 | EXT2 | c.940-72G>A (n.940-72G>A) n.1099-72G>A c.939+1760G>A (n.939+1760G>A) c.-544+30892G>A (n.-544+30892G>A) n.1114-72G>A n.1357-72G>A n.3501-72G>A c.744-3301G>A (n.744-3301G>A) c.1039-72G>A (n.1039-72G>A) n.117-72G>A c.1078-72G>A (n.1078-72G>A) c.979-72G>A (n.979-72G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44126744G>C | CA676709454 | EXT2 | c.940-72G>C (n.940-72G>C) n.1099-72G>C c.939+1760G>C (n.939+1760G>C) c.-544+30892G>C (n.-544+30892G>C) n.1114-72G>C n.1357-72G>C n.3501-72G>C c.744-3301G>C (n.744-3301G>C) c.1039-72G>C (n.1039-72G>C) n.117-72G>C c.1078-72G>C (n.1078-72G>C) c.979-72G>C (n.979-72G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126744G= | CA1967883438 | EXT2 | c.940-72G= (n.940-72G=) n.1099-72G= c.939+1760G= (n.939+1760G=) c.-544+30892G= (n.-544+30892G=) n.1114-72G= n.1357-72G= n.3501-72G= c.744-3301G= (n.744-3301G=) c.1039-72G= (n.1039-72G=) n.117-72G= c.1078-72G= (n.1078-72G=) c.979-72G= (n.979-72G=) | |
| 11 | g.44126745G>A | CA2791245889 | EXT2 | c.940-71G>A (n.940-71G>A) n.1099-71G>A c.939+1761G>A (n.939+1761G>A) c.-544+30893G>A (n.-544+30893G>A) n.1114-71G>A n.1357-71G>A n.3501-71G>A c.744-3300G>A (n.744-3300G>A) c.1039-71G>A (n.1039-71G>A) n.117-71G>A c.1078-71G>A (n.1078-71G>A) c.979-71G>A (n.979-71G>A) | |
| 11 | g.44126745G= | CA1967883439 | EXT2 | c.940-71G= (n.940-71G=) n.1099-71G= c.939+1761G= (n.939+1761G=) c.-544+30893G= (n.-544+30893G=) n.1114-71G= n.1357-71G= n.3501-71G= c.744-3300G= (n.744-3300G=) c.1039-71G= (n.1039-71G=) n.117-71G= c.1078-71G= (n.1078-71G=) c.979-71G= (n.979-71G=) | |
| 11 | g.44126745G>T | CA1967883440 | EXT2 | c.940-71G>T (n.940-71G>T) n.1099-71G>T c.939+1761G>T (n.939+1761G>T) c.-544+30893G>T (n.-544+30893G>T) n.1114-71G>T n.1357-71G>T n.3501-71G>T c.744-3300G>T (n.744-3300G>T) c.1039-71G>T (n.1039-71G>T) n.117-71G>T c.1078-71G>T (n.1078-71G>T) c.979-71G>T (n.979-71G>T) | dbSNP |
| 11 | g.44126746T>C | CA676709457 | EXT2 | c.940-70T>C (n.940-70T>C) n.1099-70T>C c.939+1762T>C (n.939+1762T>C) c.-544+30894T>C (n.-544+30894T>C) n.1114-70T>C n.1357-70T>C n.3501-70T>C c.744-3299T>C (n.744-3299T>C) c.1039-70T>C (n.1039-70T>C) n.117-70T>C c.1078-70T>C (n.1078-70T>C) c.979-70T>C (n.979-70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126746T>G | CA2613202320 | EXT2 | c.940-70T>G (n.940-70T>G) n.1099-70T>G c.939+1762T>G (n.939+1762T>G) c.-544+30894T>G (n.-544+30894T>G) n.1114-70T>G n.1357-70T>G n.3501-70T>G c.744-3299T>G (n.744-3299T>G) c.1039-70T>G (n.1039-70T>G) n.117-70T>G c.1078-70T>G (n.1078-70T>G) c.979-70T>G (n.979-70T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44126746T= | CA1967883441 | EXT2 | c.940-70T= (n.940-70T=) n.1099-70T= c.939+1762T= (n.939+1762T=) c.-544+30894T= (n.-544+30894T=) n.1114-70T= n.1357-70T= n.3501-70T= c.744-3299T= (n.744-3299T=) c.1039-70T= (n.1039-70T=) n.117-70T= c.1078-70T= (n.1078-70T=) c.979-70T= (n.979-70T=) | |
| 11 | g.44126749G>A | CA937439256 | EXT2 | c.940-67G>A (n.940-67G>A) n.1099-67G>A c.939+1765G>A (n.939+1765G>A) c.-544+30897G>A (n.-544+30897G>A) n.1114-67G>A n.1357-67G>A n.3501-67G>A c.744-3296G>A (n.744-3296G>A) c.1039-67G>A (n.1039-67G>A) n.117-67G>A c.1078-67G>A (n.1078-67G>A) c.979-67G>A (n.979-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126749G= | CA1967883442 | EXT2 | c.940-67G= (n.940-67G=) n.1099-67G= c.939+1765G= (n.939+1765G=) c.-544+30897G= (n.-544+30897G=) n.1114-67G= n.1357-67G= n.3501-67G= c.744-3296G= (n.744-3296G=) c.1039-67G= (n.1039-67G=) n.117-67G= c.1078-67G= (n.1078-67G=) c.979-67G= (n.979-67G=) | |
| 11 | g.44126750T>C | CA2613202322 | EXT2 | c.940-66T>C (n.940-66T>C) n.1099-66T>C c.939+1766T>C (n.939+1766T>C) c.-544+30898T>C (n.-544+30898T>C) n.1114-66T>C n.1357-66T>C n.3501-66T>C c.744-3295T>C (n.744-3295T>C) c.1039-66T>C (n.1039-66T>C) n.117-66T>C c.1078-66T>C (n.1078-66T>C) c.979-66T>C (n.979-66T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44126752G>A | CA1967883444 | EXT2 | c.940-64G>A (n.940-64G>A) n.1099-64G>A c.939+1768G>A (n.939+1768G>A) c.-544+30900G>A (n.-544+30900G>A) n.1114-64G>A n.1357-64G>A n.3501-64G>A c.744-3293G>A (n.744-3293G>A) c.1039-64G>A (n.1039-64G>A) n.117-64G>A c.1078-64G>A (n.1078-64G>A) c.979-64G>A (n.979-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44126752G= | CA1967883443 | EXT2 | c.940-64G= (n.940-64G=) n.1099-64G= c.939+1768G= (n.939+1768G=) c.-544+30900G= (n.-544+30900G=) n.1114-64G= n.1357-64G= n.3501-64G= c.744-3293G= (n.744-3293G=) c.1039-64G= (n.1039-64G=) n.117-64G= c.1078-64G= (n.1078-64G=) c.979-64G= (n.979-64G=) | |
| 11 | g.44126754G>A | CA2613202323 | EXT2 | c.940-62G>A (n.940-62G>A) n.1099-62G>A c.939+1770G>A (n.939+1770G>A) c.-544+30902G>A (n.-544+30902G>A) n.1114-62G>A n.1357-62G>A n.3501-62G>A c.744-3291G>A (n.744-3291G>A) c.1039-62G>A (n.1039-62G>A) n.117-62G>A c.1078-62G>A (n.1078-62G>A) c.979-62G>A (n.979-62G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44126755A>C | CA2613202324 | EXT2 | c.940-61A>C (n.940-61A>C) n.1099-61A>C c.939+1771A>C (n.939+1771A>C) c.-544+30903A>C (n.-544+30903A>C) n.1114-61A>C n.1357-61A>C n.3501-61A>C c.744-3290A>C (n.744-3290A>C) c.1039-61A>C (n.1039-61A>C) n.117-61A>C c.1078-61A>C (n.1078-61A>C) c.979-61A>C (n.979-61A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44126756T>A | CA1967883445 | EXT2 | c.940-60T>A (n.940-60T>A) n.1099-60T>A c.939+1772T>A (n.939+1772T>A) c.-544+30904T>A (n.-544+30904T>A) n.1114-60T>A n.1357-60T>A n.3501-60T>A c.744-3289T>A (n.744-3289T>A) c.1039-60T>A (n.1039-60T>A) n.117-60T>A c.1078-60T>A (n.1078-60T>A) c.979-60T>A (n.979-60T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44126756T>C | CA2791245890 | EXT2 | c.940-60T>C (n.940-60T>C) n.1099-60T>C c.939+1772T>C (n.939+1772T>C) c.-544+30904T>C (n.-544+30904T>C) n.1114-60T>C n.1357-60T>C n.3501-60T>C c.744-3289T>C (n.744-3289T>C) c.1039-60T>C (n.1039-60T>C) n.117-60T>C c.1078-60T>C (n.1078-60T>C) c.979-60T>C (n.979-60T>C) | |
| 11 | g.44126756T= | CA1967883446 | EXT2 | c.940-60T= (n.940-60T=) n.1099-60T= c.939+1772T= (n.939+1772T=) c.-544+30904T= (n.-544+30904T=) n.1114-60T= n.1357-60T= n.3501-60T= c.744-3289T= (n.744-3289T=) c.1039-60T= (n.1039-60T=) n.117-60T= c.1078-60T= (n.1078-60T=) c.979-60T= (n.979-60T=) | |
| 11 | g.44126757C>A | CA1967883448 | EXT2 | c.940-59C>A (n.940-59C>A) n.1099-59C>A c.939+1773C>A (n.939+1773C>A) c.-544+30905C>A (n.-544+30905C>A) n.1114-59C>A n.1357-59C>A n.3501-59C>A c.744-3288C>A (n.744-3288C>A) c.1039-59C>A (n.1039-59C>A) n.117-59C>A c.1078-59C>A (n.1078-59C>A) c.979-59C>A (n.979-59C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44126757C= | CA1967883447 | EXT2 | c.940-59C= (n.940-59C=) n.1099-59C= c.939+1773C= (n.939+1773C=) c.-544+30905C= (n.-544+30905C=) n.1114-59C= n.1357-59C= n.3501-59C= c.744-3288C= (n.744-3288C=) c.1039-59C= (n.1039-59C=) n.117-59C= c.1078-59C= (n.1078-59C=) c.979-59C= (n.979-59C=) | |
| 11 | g.44126758A>G | CA2574803789 | EXT2 | c.940-58A>G (n.940-58A>G) n.1099-58A>G c.939+1774A>G (n.939+1774A>G) c.-544+30906A>G (n.-544+30906A>G) n.1114-58A>G n.1357-58A>G n.3501-58A>G c.744-3287A>G (n.744-3287A>G) c.1039-58A>G (n.1039-58A>G) n.117-58A>G c.1078-58A>G (n.1078-58A>G) c.979-58A>G (n.979-58A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44126761G= | CA1967883449 | EXT2 | c.940-55G= (n.940-55G=) n.1099-55G= c.939+1777G= (n.939+1777G=) c.-544+30909G= (n.-544+30909G=) n.1114-55G= n.1357-55G= n.3501-55G= c.744-3284G= (n.744-3284G=) c.1039-55G= (n.1039-55G=) n.117-55G= c.1078-55G= (n.1078-55G=) c.979-55G= (n.979-55G=) | |
| 11 | g.44126761G>T | CA221467989 | EXT2 | c.940-55G>T (n.940-55G>T) n.1099-55G>T c.939+1777G>T (n.939+1777G>T) c.-544+30909G>T (n.-544+30909G>T) n.1114-55G>T n.1357-55G>T n.3501-55G>T c.744-3284G>T (n.744-3284G>T) c.1039-55G>T (n.1039-55G>T) n.117-55G>T c.1078-55G>T (n.1078-55G>T) c.979-55G>T (n.979-55G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126761_44126762insCGA | CA2613202325 | EXT2 | c.940-55_940-54insCGA (n.940-55_940-54insCGA) n.1099-55_1099-54insCGA c.939+1777_939+1778insCGA (n.939+1777_939+1778insCGA) c.-544+30909_-544+30910insCGA (n.-544+30909_-544+30910insCGA) n.1114-55_1114-54insCGA n.1357-55_1357-54insCGA n.3501-55_3501-54insCGA c.744-3284_744-3283insCGA (n.744-3284_744-3283insCGA) c.1039-55_1039-54insCGA (n.1039-55_1039-54insCGA) n.117-55_117-54insCGA c.1078-55_1078-54insCGA (n.1078-55_1078-54insCGA) c.979-55_979-54insCGA (n.979-55_979-54insCGA) | gnomAD v4 |
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| 11 | g.44126789A>G | CA221467990 | EXT2 | c.940-27A>G (n.940-27A>G) n.1099-27A>G c.939+1805A>G (n.939+1805A>G) c.-544+30937A>G (n.-544+30937A>G) n.1114-27A>G n.1357-27A>G n.3501-27A>G c.744-3256A>G (n.744-3256A>G) c.1039-27A>G (n.1039-27A>G) n.117-27A>G c.1078-27A>G (n.1078-27A>G) c.979-27A>G (n.979-27A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.44126794T>G | CA2574803791 | EXT2 | c.940-22T>G (n.940-22T>G) n.1099-22T>G c.939+1810T>G (n.939+1810T>G) c.-544+30942T>G (n.-544+30942T>G) n.1114-22T>G n.1357-22T>G n.3501-22T>G c.744-3251T>G (n.744-3251T>G) c.1039-22T>G (n.1039-22T>G) n.117-22T>G c.1078-22T>G (n.1078-22T>G) c.979-22T>G (n.979-22T>G) | |
| 11 | g.44126797C>T | CA2724065585 | EXT2 | c.940-19C>T (n.940-19C>T) n.1099-19C>T c.939+1813C>T (n.939+1813C>T) c.-544+30945C>T (n.-544+30945C>T) n.1114-19C>T n.1357-19C>T n.3501-19C>T c.744-3248C>T (n.744-3248C>T) c.1039-19C>T (n.1039-19C>T) n.117-19C>T c.1078-19C>T (n.1078-19C>T) c.979-19C>T (n.979-19C>T) | dbSNP |
| 11 | g.44126798C= | CA1967883457 | EXT2 | c.940-18C= (n.940-18C=) n.1099-18C= c.939+1814C= (n.939+1814C=) c.-544+30946C= (n.-544+30946C=) n.1114-18C= n.1357-18C= n.3501-18C= c.744-3247C= (n.744-3247C=) c.1039-18C= (n.1039-18C=) n.117-18C= c.1078-18C= (n.1078-18C=) c.979-18C= (n.979-18C=) | |
| 11 | g.44126798C>G | CA5955051 | EXT2 | c.940-18C>G (n.940-18C>G) n.1099-18C>G c.939+1814C>G (n.939+1814C>G) c.-544+30946C>G (n.-544+30946C>G) n.1114-18C>G n.1357-18C>G n.3501-18C>G c.744-3247C>G (n.744-3247C>G) c.1039-18C>G (n.1039-18C>G) n.117-18C>G c.1078-18C>G (n.1078-18C>G) c.979-18C>G (n.979-18C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126800C>T | CA2613202347 | EXT2 | c.940-16C>T (n.940-16C>T) n.1099-16C>T c.939+1816C>T (n.939+1816C>T) c.-544+30948C>T (n.-544+30948C>T) n.1114-16C>T n.1357-16C>T n.3501-16C>T c.744-3245C>T (n.744-3245C>T) c.1039-16C>T (n.1039-16C>T) n.117-16C>T c.1078-16C>T (n.1078-16C>T) c.979-16C>T (n.979-16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44126800_44126801delinsCT | CA1967883458 | EXT2 | c.940-16_940-15delinsCT (n.940-16_940-15delinsCT) n.1099-16_1099-15delinsCT c.939+1816_939+1817delinsCT (n.939+1816_939+1817delinsCT) c.-544+30948_-544+30949delinsCT (n.-544+30948_-544+30949delinsCT) n.1114-16_1114-15delinsCT n.1357-16_1357-15delinsCT n.3501-16_3501-15delinsCT c.744-3245_744-3244delinsCT (n.744-3245_744-3244delinsCT) c.1039-16_1039-15delinsCT (n.1039-16_1039-15delinsCT) n.117-16_117-15delinsCT c.1078-16_1078-15delinsCT (n.1078-16_1078-15delinsCT) c.979-16_979-15delinsCT (n.979-16_979-15delinsCT) | |
| 11 | g.44126801T>C | CA2574803792 | EXT2 | c.940-15T>C (n.940-15T>C) n.1099-15T>C c.939+1817T>C (n.939+1817T>C) c.-544+30949T>C (n.-544+30949T>C) n.1114-15T>C n.1357-15T>C n.3501-15T>C c.744-3244T>C (n.744-3244T>C) c.1039-15T>C (n.1039-15T>C) n.117-15T>C c.1078-15T>C (n.1078-15T>C) c.979-15T>C (n.979-15T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.44126803del | CA5955052 | EXT2 | c.940-13del (n.940-13del) n.1099-13del c.939+1819del (n.939+1819del) c.-544+30951del (n.-544+30951del) n.1114-13del n.1357-13del n.3501-13del c.744-3242del (n.744-3242del) c.1039-13del (n.1039-13del) n.117-13del c.1078-13del (n.1078-13del) c.979-13del (n.979-13del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126802T>G | CA2613202348 | EXT2 | c.940-14T>G (n.940-14T>G) n.1099-14T>G c.939+1818T>G (n.939+1818T>G) c.-544+30950T>G (n.-544+30950T>G) n.1114-14T>G n.1357-14T>G n.3501-14T>G c.744-3243T>G (n.744-3243T>G) c.1039-14T>G (n.1039-14T>G) n.117-14T>G c.1078-14T>G (n.1078-14T>G) c.979-14T>G (n.979-14T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.44126803T>C | CA598980785 | EXT2 | c.940-13T>C (n.940-13T>C) n.1099-13T>C c.939+1819T>C (n.939+1819T>C) c.-544+30951T>C (n.-544+30951T>C) n.1114-13T>C n.1357-13T>C n.3501-13T>C c.744-3242T>C (n.744-3242T>C) c.1039-13T>C (n.1039-13T>C) n.117-13T>C c.1078-13T>C (n.1078-13T>C) c.979-13T>C (n.979-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126803T= | CA1967883459 | EXT2 | c.940-13T= (n.940-13T=) n.1099-13T= c.939+1819T= (n.939+1819T=) c.-544+30951T= (n.-544+30951T=) n.1114-13T= n.1357-13T= n.3501-13T= c.744-3242T= (n.744-3242T=) c.1039-13T= (n.1039-13T=) n.117-13T= c.1078-13T= (n.1078-13T=) c.979-13T= (n.979-13T=) | |
| 11 | g.44126805T>C | CA1967883461 | EXT2 | c.940-11T>C (n.940-11T>C) n.1099-11T>C c.939+1821T>C (n.939+1821T>C) c.-544+30953T>C (n.-544+30953T>C) n.1114-11T>C n.1357-11T>C n.3501-11T>C c.744-3240T>C (n.744-3240T>C) c.1039-11T>C (n.1039-11T>C) n.117-11T>C c.1078-11T>C (n.1078-11T>C) c.979-11T>C (n.979-11T>C) | dbSNP |
| 11 | g.44126805T= | CA1967883460 | EXT2 | c.940-11T= (n.940-11T=) n.1099-11T= c.939+1821T= (n.939+1821T=) c.-544+30953T= (n.-544+30953T=) n.1114-11T= n.1357-11T= n.3501-11T= c.744-3240T= (n.744-3240T=) c.1039-11T= (n.1039-11T=) n.117-11T= c.1078-11T= (n.1078-11T=) c.979-11T= (n.979-11T=) | |
| 11 | g.44126806G>A | CA1967883463 | EXT2 | c.940-10G>A (n.940-10G>A) n.1099-10G>A c.939+1822G>A (n.939+1822G>A) c.-544+30954G>A (n.-544+30954G>A) n.1114-10G>A n.1357-10G>A n.3501-10G>A c.744-3239G>A (n.744-3239G>A) c.1039-10G>A (n.1039-10G>A) n.117-10G>A c.1078-10G>A (n.1078-10G>A) c.979-10G>A (n.979-10G>A) | dbSNP |
| 11 | g.44126806G= | CA1967883462 | EXT2 | c.940-10G= (n.940-10G=) n.1099-10G= c.939+1822G= (n.939+1822G=) c.-544+30954G= (n.-544+30954G=) n.1114-10G= n.1357-10G= n.3501-10G= c.744-3239G= (n.744-3239G=) c.1039-10G= (n.1039-10G=) n.117-10G= c.1078-10G= (n.1078-10G=) c.979-10G= (n.979-10G=) | |
| 11 | g.44126807T>C | CA5955053 | EXT2 | c.940-9T>C (n.940-9T>C) n.1099-9T>C c.939+1823T>C (n.939+1823T>C) c.-544+30955T>C (n.-544+30955T>C) n.1114-9T>C n.1357-9T>C n.3501-9T>C c.744-3238T>C (n.744-3238T>C) c.1039-9T>C (n.1039-9T>C) n.117-9T>C c.1078-9T>C (n.1078-9T>C) c.979-9T>C (n.979-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126807T= | CA1967883464 | EXT2 | c.940-9T= (n.940-9T=) n.1099-9T= c.939+1823T= (n.939+1823T=) c.-544+30955T= (n.-544+30955T=) n.1114-9T= n.1357-9T= n.3501-9T= c.744-3238T= (n.744-3238T=) c.1039-9T= (n.1039-9T=) n.117-9T= c.1078-9T= (n.1078-9T=) c.979-9T= (n.979-9T=) | |
| 11 | g.44126809C>T | CA2791245893 | EXT2 | c.940-7C>T (n.940-7C>T) n.1099-7C>T c.939+1825C>T (n.939+1825C>T) c.-544+30957C>T (n.-544+30957C>T) n.1114-7C>T n.1357-7C>T n.3501-7C>T c.744-3236C>T (n.744-3236C>T) c.1039-7C>T (n.1039-7C>T) n.117-7C>T c.1078-7C>T (n.1078-7C>T) c.979-7C>T (n.979-7C>T) | |
| 11 | g.44126810C= | CA1967883465 | EXT2 | c.940-6C= (n.940-6C=) n.1099-6C= c.939+1826C= (n.939+1826C=) c.-544+30958C= (n.-544+30958C=) n.1114-6C= n.1357-6C= n.3501-6C= c.744-3235C= (n.744-3235C=) c.1039-6C= (n.1039-6C=) n.117-6C= c.1078-6C= (n.1078-6C=) c.979-6C= (n.979-6C=) | |
| 11 | g.44126810C>T | CA1967883466 | EXT2 | c.940-6C>T (n.940-6C>T) n.1099-6C>T c.939+1826C>T (n.939+1826C>T) c.-544+30958C>T (n.-544+30958C>T) n.1114-6C>T n.1357-6C>T n.3501-6C>T c.744-3235C>T (n.744-3235C>T) c.1039-6C>T (n.1039-6C>T) n.117-6C>T c.1078-6C>T (n.1078-6C>T) c.979-6C>T (n.979-6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44126812G>A | CA5955054 | EXT2 | c.940-4G>A (n.940-4G>A) n.1099-4G>A c.939+1828G>A (n.939+1828G>A) c.-544+30960G>A (n.-544+30960G>A) n.1114-4G>A n.1357-4G>A n.3501-4G>A c.744-3233G>A (n.744-3233G>A) c.1039-4G>A (n.1039-4G>A) n.117-4G>A c.1078-4G>A (n.1078-4G>A) c.979-4G>A (n.979-4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.44126812G= | CA1967883467 | EXT2 | c.940-4G= (n.940-4G=) n.1099-4G= c.939+1828G= (n.939+1828G=) c.-544+30960G= (n.-544+30960G=) n.1114-4G= n.1357-4G= n.3501-4G= c.744-3233G= (n.744-3233G=) c.1039-4G= (n.1039-4G=) n.117-4G= c.1078-4G= (n.1078-4G=) c.979-4G= (n.979-4G=) | |
| 11 | g.44126812G>T | CA5955055 | EXT2 | c.940-4G>T (n.940-4G>T) n.1099-4G>T c.939+1828G>T (n.939+1828G>T) c.-544+30960G>T (n.-544+30960G>T) n.1114-4G>T n.1357-4G>T n.3501-4G>T c.744-3233G>T (n.744-3233G>T) c.1039-4G>T (n.1039-4G>T) n.117-4G>T c.1078-4G>T (n.1078-4G>T) c.979-4G>T (n.979-4G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126813C= | CA1967883468 | EXT2 | c.940-3C= (n.940-3C=) n.1099-3C= c.939+1829C= (n.939+1829C=) c.-544+30961C= (n.-544+30961C=) n.1114-3C= n.1357-3C= n.3501-3C= c.744-3232C= (n.744-3232C=) c.1039-3C= (n.1039-3C=) n.117-3C= c.1078-3C= (n.1078-3C=) c.979-3C= (n.979-3C=) | |
| 11 | g.44126813C>T | CA2724065632 | EXT2 | c.940-3C>T (n.940-3C>T) n.1099-3C>T c.939+1829C>T (n.939+1829C>T) c.-544+30961C>T (n.-544+30961C>T) n.1114-3C>T n.1357-3C>T n.3501-3C>T c.744-3232C>T (n.744-3232C>T) c.1039-3C>T (n.1039-3C>T) n.117-3C>T c.1078-3C>T (n.1078-3C>T) c.979-3C>T (n.979-3C>T) | dbSNP |
| 11 | g.44126814A= | CA1967883470 | EXT2 | c.940-2A= (n.940-2A=) n.1099-2A= c.939+1830A= (n.939+1830A=) c.-544+30962A= (n.-544+30962A=) n.1114-2A= n.1357-2A= n.3501-2A= c.744-3231A= (n.744-3231A=) c.1039-2A= (n.1039-2A=) n.117-2A= c.1078-2A= (n.1078-2A=) c.979-2A= (n.979-2A=) | |
| 11 | g.44126814A>C | CA380168771 | EXT2 | c.940-2A>C (n.940-2A>C) n.1099-2A>C c.939+1830A>C (n.939+1830A>C) c.-544+30962A>C (n.-544+30962A>C) n.1114-2A>C n.1357-2A>C n.3501-2A>C c.744-3231A>C (n.744-3231A>C) c.1039-2A>C (n.1039-2A>C) n.117-2A>C c.1078-2A>C (n.1078-2A>C) c.979-2A>C (n.979-2A>C) | |
| 11 | g.44126814A>G | CA380168772 | EXT2 | c.940-2A>G (n.940-2A>G) n.1099-2A>G c.939+1830A>G (n.939+1830A>G) c.-544+30962A>G (n.-544+30962A>G) n.1114-2A>G n.1357-2A>G n.3501-2A>G c.744-3231A>G (n.744-3231A>G) c.1039-2A>G (n.1039-2A>G) n.117-2A>G c.1078-2A>G (n.1078-2A>G) c.979-2A>G (n.979-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.44126814A>T | CA380168773 | EXT2 | c.940-2A>T (n.940-2A>T) n.1099-2A>T c.939+1830A>T (n.939+1830A>T) c.-544+30962A>T (n.-544+30962A>T) n.1114-2A>T n.1357-2A>T n.3501-2A>T c.744-3231A>T (n.744-3231A>T) c.1039-2A>T (n.1039-2A>T) n.117-2A>T c.1078-2A>T (n.1078-2A>T) c.979-2A>T (n.979-2A>T) | |
| 11 | g.44126814dup | CA1967883469 | EXT2 | c.940-2dup (n.940-2dup) n.1099-2dup c.939+1830dup (n.939+1830dup) c.-544+30962dup (n.-544+30962dup) n.1114-2dup n.1357-2dup n.3501-2dup c.744-3231dup (n.744-3231dup) c.1039-2dup (n.1039-2dup) n.117-2dup c.1078-2dup (n.1078-2dup) c.979-2dup (n.979-2dup) | dbSNP |
| 11 | g.44126815G>A | CA380168774 | EXT2 | c.940-1G>A (n.940-1G>A) n.1099-1G>A c.939+1831G>A (n.939+1831G>A) c.-544+30963G>A (n.-544+30963G>A) n.1114-1G>A n.1357-1G>A n.3501-1G>A c.744-3230G>A (n.744-3230G>A) c.1039-1G>A (n.1039-1G>A) n.117-1G>A c.1078-1G>A (n.1078-1G>A) c.979-1G>A (n.979-1G>A) | |
| 11 | g.44126815G>C | CA380168775 | EXT2 | c.940-1G>C (n.940-1G>C) n.1099-1G>C c.939+1831G>C (n.939+1831G>C) c.-544+30963G>C (n.-544+30963G>C) n.1114-1G>C n.1357-1G>C n.3501-1G>C c.744-3230G>C (n.744-3230G>C) c.1039-1G>C (n.1039-1G>C) n.117-1G>C c.1078-1G>C (n.1078-1G>C) c.979-1G>C (n.979-1G>C) | |
| 11 | g.44126815G>T | CA380168776 | EXT2 | c.940-1G>T (n.940-1G>T) n.1099-1G>T c.939+1831G>T (n.939+1831G>T) c.-544+30963G>T (n.-544+30963G>T) n.1114-1G>T n.1357-1G>T n.3501-1G>T c.744-3230G>T (n.744-3230G>T) c.1039-1G>T (n.1039-1G>T) n.117-1G>T c.1078-1G>T (n.1078-1G>T) c.979-1G>T (n.979-1G>T) | |
| 11 | g.44126816del | CA2613202352 | EXT2 | c.940del n.1099del c.939+1832del (n.939+1832del) c.-544+30964del (n.-544+30964del) n.1114del n.1357del n.3501del c.744-3229del (n.744-3229del) c.1039del n.117del c.1078del c.979del | gnomAD v4 |
| 11 | g.44126816G>A | CA380168777 | EXT2 | c.940G>A (p.Glu314Lys) n.1099G>A c.939+1832G>A (n.939+1832G>A) c.-544+30964G>A (n.-544+30964G>A) n.1114G>A n.1357G>A n.3501G>A c.744-3229G>A (n.744-3229G>A) c.1039G>A (p.Glu347Lys) n.117G>A c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.979G>A (p.Glu327Lys) | |
| 11 | g.44126816G>C | CA380168778 | EXT2 | c.940G>C (p.Glu314Gln) n.1099G>C c.939+1832G>C (n.939+1832G>C) c.-544+30964G>C (n.-544+30964G>C) n.1114G>C n.1357G>C n.3501G>C c.744-3229G>C (n.744-3229G>C) c.1039G>C (p.Glu347Gln) n.117G>C c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.979G>C (p.Glu327Gln) | |
| 11 | g.44126816G>T | CA380168779 | EXT2 | c.940G>T (p.Glu314Ter) n.1099G>T c.939+1832G>T (n.939+1832G>T) c.-544+30964G>T (n.-544+30964G>T) n.1114G>T n.1357G>T n.3501G>T c.744-3229G>T (n.744-3229G>T) c.1039G>T (p.Glu347Ter) n.117G>T c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.979G>T (p.Glu327Ter) | |
| 11 | g.44126817A>C | CA380168780 | EXT2 | c.941A>C (p.Glu314Ala) n.1100A>C c.939+1833A>C (n.939+1833A>C) c.-544+30965A>C (n.-544+30965A>C) n.1115A>C n.1358A>C n.3502A>C c.744-3228A>C (n.744-3228A>C) c.1040A>C (p.Glu347Ala) n.118A>C c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.980A>C (p.Glu327Ala) | |
| 11 | g.44126817A>G | CA380168781 | EXT2 | c.941A>G (p.Glu314Gly) n.1100A>G c.939+1833A>G (n.939+1833A>G) c.-544+30965A>G (n.-544+30965A>G) n.1115A>G n.1358A>G n.3502A>G c.744-3228A>G (n.744-3228A>G) c.1040A>G (p.Glu347Gly) n.118A>G c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.980A>G (p.Glu327Gly) | |
| 11 | g.44126817A>T | CA380168782 | EXT2 | c.941A>T (p.Glu314Val) n.1100A>T c.939+1833A>T (n.939+1833A>T) c.-544+30965A>T (n.-544+30965A>T) n.1115A>T n.1358A>T n.3502A>T c.744-3228A>T (n.744-3228A>T) c.1040A>T (p.Glu347Val) n.118A>T c.1079A>T (p.Glu360Val) c.980A>T (p.Glu327Val) | |
| 11 | g.44126818G>A | CA5955056 | EXT2 | c.942G>A (p.Glu314=) n.1101G>A c.939+1834G>A (n.939+1834G>A) c.-544+30966G>A (n.-544+30966G>A) n.1116G>A n.1359G>A n.3503G>A c.744-3227G>A (n.744-3227G>A) c.1041G>A (p.Glu347=) n.119G>A c.1080G>A (p.Glu360=) c.981G>A (p.Glu327=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126818G>C | CA380168783 | EXT2 | c.942G>C (p.Glu314Asp) n.1101G>C c.939+1834G>C (n.939+1834G>C) c.-544+30966G>C (n.-544+30966G>C) n.1116G>C n.1359G>C n.3503G>C c.744-3227G>C (n.744-3227G>C) c.1041G>C (p.Glu347Asp) n.119G>C c.1080G>C (p.Glu360Asp) c.981G>C (p.Glu327Asp) | |
| 11 | g.44126818G= | CA1967883471 | EXT2 | c.942G= (p.Glu314=) n.1101G= c.939+1834G= (n.939+1834G=) c.-544+30966G= (n.-544+30966G=) n.1116G= n.1359G= n.3503G= c.744-3227G= (n.744-3227G=) c.1041G= (p.Glu347=) n.119G= c.1080G= (p.Glu360=) c.981G= (p.Glu327=) | |
| 11 | g.44126818G>T | CA380168784 | EXT2 | c.942G>T (p.Glu314Asp) n.1101G>T c.939+1834G>T (n.939+1834G>T) c.-544+30966G>T (n.-544+30966G>T) n.1116G>T n.1359G>T n.3503G>T c.744-3227G>T (n.744-3227G>T) c.1041G>T (p.Glu347Asp) n.119G>T c.1080G>T (p.Glu360Asp) c.981G>T (p.Glu327Asp) | |
| 11 | g.44126818_44126819insT | CA2695213868 | EXT2 | c.942_943insT (p.Ala315CysfsTer?) n.1101_1102insT c.939+1834_939+1835insT (n.939+1834_939+1835insT) c.-544+30966_-544+30967insT (n.-544+30966_-544+30967insT) n.1116_1117insT n.1359_1360insT n.3503_3504insT c.744-3227_744-3226insT (n.744-3227_744-3226insT) c.1041_1042insT (p.Ala348CysfsTer?) n.119_120insT c.1080_1081insT (p.Ala361CysfsTer?) c.981_982insT (p.Ala328CysfsTer?) | |
| 11 | g.44126819G>A | CA380168785 | EXT2 | c.943G>A (p.Ala315Thr) n.1102G>A c.939+1835G>A (n.939+1835G>A) c.-544+30967G>A (n.-544+30967G>A) n.1117G>A n.1360G>A n.3504G>A c.744-3226G>A (n.744-3226G>A) c.1042G>A (p.Ala348Thr) n.120G>A c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44126819G>C | CA380168786 | EXT2 | c.943G>C (p.Ala315Pro) n.1102G>C c.939+1835G>C (n.939+1835G>C) c.-544+30967G>C (n.-544+30967G>C) n.1117G>C n.1360G>C n.3504G>C c.744-3226G>C (n.744-3226G>C) c.1042G>C (p.Ala348Pro) n.120G>C c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) | |
| 11 | g.44126819G>T | CA380168787 | EXT2 | c.943G>T (p.Ala315Ser) n.1102G>T c.939+1835G>T (n.939+1835G>T) c.-544+30967G>T (n.-544+30967G>T) n.1117G>T n.1360G>T n.3504G>T c.744-3226G>T (n.744-3226G>T) c.1042G>T (p.Ala348Ser) n.120G>T c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) | |
| 11 | g.44126820C>A | CA380168788 | EXT2 | c.944C>A (p.Ala315Asp) n.1103C>A c.939+1836C>A (n.939+1836C>A) c.-544+30968C>A (n.-544+30968C>A) n.1118C>A n.1361C>A n.3505C>A c.744-3225C>A (n.744-3225C>A) c.1043C>A (p.Ala348Asp) n.121C>A c.1082C>A (p.Ala361Asp) c.983C>A (p.Ala328Asp) | dbSNP |
| 11 | g.44126820C>G | CA380168789 | EXT2 | c.944C>G (p.Ala315Gly) n.1103C>G c.939+1836C>G (n.939+1836C>G) c.-544+30968C>G (n.-544+30968C>G) n.1118C>G n.1361C>G n.3505C>G c.744-3225C>G (n.744-3225C>G) c.1043C>G (p.Ala348Gly) n.121C>G c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) | dbSNP |
| 11 | g.44126820C>T | CA380168790 | EXT2 | c.944C>T (p.Ala315Val) n.1103C>T c.939+1836C>T (n.939+1836C>T) c.-544+30968C>T (n.-544+30968C>T) n.1118C>T n.1361C>T n.3505C>T c.744-3225C>T (n.744-3225C>T) c.1043C>T (p.Ala348Val) n.121C>T c.1082C>T (p.Ala361Val) c.983C>T (p.Ala328Val) | dbSNP |
| 11 | g.44126821T>A | CA473811621 | EXT2 | c.945T>A (p.Ala315=) n.1104T>A c.939+1837T>A (n.939+1837T>A) c.-544+30969T>A (n.-544+30969T>A) n.1119T>A n.1362T>A n.3506T>A c.744-3224T>A (n.744-3224T>A) c.1044T>A (p.Ala348=) n.122T>A c.1083T>A (p.Ala361=) c.984T>A (p.Ala328=) | |
| 11 | g.44126821T>C | CA473811622 | EXT2 | c.945T>C (p.Ala315=) n.1104T>C c.939+1837T>C (n.939+1837T>C) c.-544+30969T>C (n.-544+30969T>C) n.1119T>C n.1362T>C n.3506T>C c.744-3224T>C (n.744-3224T>C) c.1044T>C (p.Ala348=) n.122T>C c.1083T>C (p.Ala361=) c.984T>C (p.Ala328=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44126821T>G | CA473811623 | EXT2 | c.945T>G (p.Ala315=) n.1104T>G c.939+1837T>G (n.939+1837T>G) c.-544+30969T>G (n.-544+30969T>G) n.1119T>G n.1362T>G n.3506T>G c.744-3224T>G (n.744-3224T>G) c.1044T>G (p.Ala348=) n.122T>G c.1083T>G (p.Ala361=) c.984T>G (p.Ala328=) | |
| 11 | g.44126822A= | CA1967883472 | EXT2 | c.946A= (p.Thr316=) n.1105A= c.939+1838A= (n.939+1838A=) c.-544+30970A= (n.-544+30970A=) n.1120A= n.1363A= n.3507A= c.744-3223A= (n.744-3223A=) c.1045A= (p.Thr349=) n.123A= c.1084A= (p.Thr362=) c.985A= (p.Thr329=) | |
| 11 | g.44126822A>C | CA380168791 | EXT2 | c.946A>C (p.Thr316Pro) n.1105A>C c.939+1838A>C (n.939+1838A>C) c.-544+30970A>C (n.-544+30970A>C) n.1120A>C n.1363A>C n.3507A>C c.744-3223A>C (n.744-3223A>C) c.1045A>C (p.Thr349Pro) n.123A>C c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.985A>C (p.Thr329Pro) | |
| 11 | g.44126822A>G | CA5955057 | EXT2 | c.946A>G (p.Thr316Ala) n.1105A>G c.939+1838A>G (n.939+1838A>G) c.-544+30970A>G (n.-544+30970A>G) n.1120A>G n.1363A>G n.3507A>G c.744-3223A>G (n.744-3223A>G) c.1045A>G (p.Thr349Ala) n.123A>G c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.985A>G (p.Thr329Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126822A>T | CA380168792 | EXT2 | c.946A>T (p.Thr316Ser) n.1105A>T c.939+1838A>T (n.939+1838A>T) c.-544+30970A>T (n.-544+30970A>T) n.1120A>T n.1363A>T n.3507A>T c.744-3223A>T (n.744-3223A>T) c.1045A>T (p.Thr349Ser) n.123A>T c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.985A>T (p.Thr329Ser) | dbSNP |
| 11 | g.44126823C>A | CA380168793 | EXT2 | c.947C>A (p.Thr316Asn) n.1106C>A c.939+1839C>A (n.939+1839C>A) c.-544+30971C>A (n.-544+30971C>A) n.1121C>A n.1364C>A n.3508C>A c.744-3222C>A (n.744-3222C>A) c.1046C>A (p.Thr349Asn) n.124C>A c.1085C>A (p.Thr362Asn) c.986C>A (p.Thr329Asn) | |
| 11 | g.44126823C>G | CA380168794 | EXT2 | c.947C>G (p.Thr316Ser) n.1106C>G c.939+1839C>G (n.939+1839C>G) c.-544+30971C>G (n.-544+30971C>G) n.1121C>G n.1364C>G n.3508C>G c.744-3222C>G (n.744-3222C>G) c.1046C>G (p.Thr349Ser) n.124C>G c.1085C>G (p.Thr362Ser) c.986C>G (p.Thr329Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44126823C>T | CA380168795 | EXT2 | c.947C>T (p.Thr316Ile) n.1106C>T c.939+1839C>T (n.939+1839C>T) c.-544+30971C>T (n.-544+30971C>T) n.1121C>T n.1364C>T n.3508C>T c.744-3222C>T (n.744-3222C>T) c.1046C>T (p.Thr349Ile) n.124C>T c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.986C>T (p.Thr329Ile) | |
| 11 | g.44126824T>A | CA473811625 | EXT2 | c.948T>A (p.Thr316=) n.1107T>A c.939+1840T>A (n.939+1840T>A) c.-544+30972T>A (n.-544+30972T>A) n.1122T>A n.1365T>A n.3509T>A c.744-3221T>A (n.744-3221T>A) c.1047T>A (p.Thr349=) n.125T>A c.1086T>A (p.Thr362=) c.987T>A (p.Thr329=) | |
| 11 | g.44126824T>C | CA221467991 | EXT2 | c.948T>C (p.Thr316=) n.1107T>C c.939+1840T>C (n.939+1840T>C) c.-544+30972T>C (n.-544+30972T>C) n.1122T>C n.1365T>C n.3509T>C c.744-3221T>C (n.744-3221T>C) c.1047T>C (p.Thr349=) n.125T>C c.1086T>C (p.Thr362=) c.987T>C (p.Thr329=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.44126824T>G | CA473811624 | EXT2 | c.948T>G (p.Thr316=) n.1107T>G c.939+1840T>G (n.939+1840T>G) c.-544+30972T>G (n.-544+30972T>G) n.1122T>G n.1365T>G n.3509T>G c.744-3221T>G (n.744-3221T>G) c.1047T>G (p.Thr349=) n.125T>G c.1086T>G (p.Thr362=) c.987T>G (p.Thr329=) | |
| 11 | g.44126824T= | CA1967883473 | EXT2 | c.948T= (p.Thr316=) n.1107T= c.939+1840T= (n.939+1840T=) c.-544+30972T= (n.-544+30972T=) n.1122T= n.1365T= n.3509T= c.744-3221T= (n.744-3221T=) c.1047T= (p.Thr349=) n.125T= c.1086T= (p.Thr362=) c.987T= (p.Thr329=) | |
| 11 | g.44126826del | CA2695213869 | EXT2 | c.950del (p.Phe317SerfsTer15) n.1109del c.939+1842del (n.939+1842del) c.-544+30974del (n.-544+30974del) n.1124del n.1367del n.3511del c.744-3219del (n.744-3219del) c.1049del (p.Phe350SerfsTer15) n.127del c.1088del (p.Phe363SerfsTer15) c.989del (p.Phe330SerfsTer15) | |
| 11 | g.44126824_44126837delinsTTTCTGTGTGGTTC | CA1967883474 | EXT2 | c.948_961delinsTTTCTGTGTGGTTC (p.Thr316=) n.1107_1120delinsTTTCTGTGTGGTTC c.939+1840_939+1853delinsTTTCTGTGTGGTTC (n.939+1840_939+1853delinsTTTCTGTGTGGTTC) c.-544+30972_-544+30985delinsTTTCTGTGTGGTTC (n.-544+30972_-544+30985delinsTTTCTGTGTGGTTC) n.1122_1135delinsTTTCTGTGTGGTTC n.1365_1378delinsTTTCTGTGTGGTTC n.3509_3522delinsTTTCTGTGTGGTTC c.744-3221_744-3208delinsTTTCTGTGTGGTTC (n.744-3221_744-3208delinsTTTCTGTGTGGTTC) c.1047_1060delinsTTTCTGTGTGGTTC (p.Thr349=) n.125_138delinsTTTCTGTGTGGTTC c.1086_1099delinsTTTCTGTGTGGTTC (p.Thr362=) c.987_1000delinsTTTCTGTGTGGTTC (p.Thr329=) | |
| 11 | g.44126825T>A | CA380168798 | EXT2 | c.949T>A (p.Phe317Ile) n.1108T>A c.939+1841T>A (n.939+1841T>A) c.-544+30973T>A (n.-544+30973T>A) n.1123T>A n.1366T>A n.3510T>A c.744-3220T>A (n.744-3220T>A) c.1048T>A (p.Phe350Ile) n.126T>A c.1087T>A (p.Phe363Ile) c.988T>A (p.Phe330Ile) | |
| 11 | g.44126825T>C | CA380168797 | EXT2 | c.949T>C (p.Phe317Leu) n.1108T>C c.939+1841T>C (n.939+1841T>C) c.-544+30973T>C (n.-544+30973T>C) n.1123T>C n.1366T>C n.3510T>C c.744-3220T>C (n.744-3220T>C) c.1048T>C (p.Phe350Leu) n.126T>C c.1087T>C (p.Phe363Leu) c.988T>C (p.Phe330Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44126825T>G | CA380168796 | EXT2 | c.949T>G (p.Phe317Val) n.1108T>G c.939+1841T>G (n.939+1841T>G) c.-544+30973T>G (n.-544+30973T>G) n.1123T>G n.1366T>G n.3510T>G c.744-3220T>G (n.744-3220T>G) c.1048T>G (p.Phe350Val) n.126T>G c.1087T>G (p.Phe363Val) c.988T>G (p.Phe330Val) | |
| 11 | g.44126828_44126840del | CA1139661901 | EXT2 | c.952_964del (p.Cys318ValfsTer10) n.1111_1123del c.939+1844_939+1856del (n.939+1844_939+1856del) c.-544+30976_-544+30988del (n.-544+30976_-544+30988del) n.1126_1138del n.1369_1381del n.3513_3525del c.744-3217_744-3205del (n.744-3217_744-3205del) c.1051_1063del (p.Cys351ValfsTer10) n.129_141del c.1090_1102del (p.Cys364ValfsTer10) c.991_1003del (p.Cys331ValfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.44126826T>A | CA380168799 | EXT2 | c.950T>A (p.Phe317Tyr) n.1109T>A c.939+1842T>A (n.939+1842T>A) c.-544+30974T>A (n.-544+30974T>A) n.1124T>A n.1367T>A n.3511T>A c.744-3219T>A (n.744-3219T>A) c.1049T>A (p.Phe350Tyr) n.127T>A c.1088T>A (p.Phe363Tyr) c.989T>A (p.Phe330Tyr) | |
| 11 | g.44126826T>C | CA380168800 | EXT2 | c.950T>C (p.Phe317Ser) n.1109T>C c.939+1842T>C (n.939+1842T>C) c.-544+30974T>C (n.-544+30974T>C) n.1124T>C n.1367T>C n.3511T>C c.744-3219T>C (n.744-3219T>C) c.1049T>C (p.Phe350Ser) n.127T>C c.1088T>C (p.Phe363Ser) c.989T>C (p.Phe330Ser) | |
| 11 | g.44126826T>G | CA5955058 | EXT2 | c.950T>G (p.Phe317Cys) n.1109T>G c.939+1842T>G (n.939+1842T>G) c.-544+30974T>G (n.-544+30974T>G) n.1124T>G n.1367T>G n.3511T>G c.744-3219T>G (n.744-3219T>G) c.1049T>G (p.Phe350Cys) n.127T>G c.1088T>G (p.Phe363Cys) c.989T>G (p.Phe330Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126826T= | CA1967883475 | EXT2 | c.950T= (p.Phe317=) n.1109T= c.939+1842T= (n.939+1842T=) c.-544+30974T= (n.-544+30974T=) n.1124T= n.1367T= n.3511T= c.744-3219T= (n.744-3219T=) c.1049T= (p.Phe350=) n.127T= c.1088T= (p.Phe363=) c.989T= (p.Phe330=) | |
| 11 | g.44126827C>A | CA380168801 | EXT2 | c.951C>A (p.Phe317Leu) n.1110C>A c.939+1843C>A (n.939+1843C>A) c.-544+30975C>A (n.-544+30975C>A) n.1125C>A n.1368C>A n.3512C>A c.744-3218C>A (n.744-3218C>A) c.1050C>A (p.Phe350Leu) n.128C>A c.1089C>A (p.Phe363Leu) c.990C>A (p.Phe330Leu) | |
| 11 | g.44126827C>G | CA380168802 | EXT2 | c.951C>G (p.Phe317Leu) n.1110C>G c.939+1843C>G (n.939+1843C>G) c.-544+30975C>G (n.-544+30975C>G) n.1125C>G n.1368C>G n.3512C>G c.744-3218C>G (n.744-3218C>G) c.1050C>G (p.Phe350Leu) n.128C>G c.1089C>G (p.Phe363Leu) c.990C>G (p.Phe330Leu) | |
| 11 | g.44126827C>T | CA473811627 | EXT2 | c.951C>T (p.Phe317=) n.1110C>T c.939+1843C>T (n.939+1843C>T) c.-544+30975C>T (n.-544+30975C>T) n.1125C>T n.1368C>T n.3512C>T c.744-3218C>T (n.744-3218C>T) c.1050C>T (p.Phe350=) n.128C>T c.1089C>T (p.Phe363=) c.990C>T (p.Phe330=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.44126827_44126829delinsCTG | CA1967883476 | EXT2 | c.951_953delinsCTG (p.Phe317=) n.1110_1112delinsCTG c.939+1843_939+1845delinsCTG (n.939+1843_939+1845delinsCTG) c.-544+30975_-544+30977delinsCTG (n.-544+30975_-544+30977delinsCTG) n.1125_1127delinsCTG n.1368_1370delinsCTG n.3512_3514delinsCTG c.744-3218_744-3216delinsCTG (n.744-3218_744-3216delinsCTG) c.1050_1052delinsCTG (p.Phe350=) n.128_130delinsCTG c.1089_1091delinsCTG (p.Phe363=) c.990_992delinsCTG (p.Phe330=) | |
| 11 | g.44126828T>A | CA380168803 | EXT2 | c.952T>A (p.Cys318Ser) n.1111T>A c.939+1844T>A (n.939+1844T>A) c.-544+30976T>A (n.-544+30976T>A) n.1126T>A n.1369T>A n.3513T>A c.744-3217T>A (n.744-3217T>A) c.1051T>A (p.Cys351Ser) n.129T>A c.1090T>A (p.Cys364Ser) c.991T>A (p.Cys331Ser) | |
| 11 | g.44126828T>C | CA380168804 | EXT2 | c.952T>C (p.Cys318Arg) n.1111T>C c.939+1844T>C (n.939+1844T>C) c.-544+30976T>C (n.-544+30976T>C) n.1126T>C n.1369T>C n.3513T>C c.744-3217T>C (n.744-3217T>C) c.1051T>C (p.Cys351Arg) n.129T>C c.1090T>C (p.Cys364Arg) c.991T>C (p.Cys331Arg) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.44126828T>G | CA380168805 | EXT2 | c.952T>G (p.Cys318Gly) n.1111T>G c.939+1844T>G (n.939+1844T>G) c.-544+30976T>G (n.-544+30976T>G) n.1126T>G n.1369T>G n.3513T>G c.744-3217T>G (n.744-3217T>G) c.1051T>G (p.Cys351Gly) n.129T>G c.1090T>G (p.Cys364Gly) c.991T>G (p.Cys331Gly) | |
| 11 | g.44126832_44126833del | CA915948125 | EXT2 | c.956_957del (p.Val319GlyfsTer?) n.1115_1116del c.939+1848_939+1849del (n.939+1848_939+1849del) c.-544+30980_-544+30981del (n.-544+30980_-544+30981del) n.1130_1131del n.1373_1374del n.3517_3518del c.744-3213_744-3212del (n.744-3213_744-3212del) c.1055_1056del (p.Val352GlyfsTer?) n.133_134del c.1094_1095del (p.Val365GlyfsTer?) c.995_996del (p.Val332GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.44126829G>A | CA5955059 | EXT2 | c.953G>A (p.Cys318Tyr) n.1112G>A c.939+1845G>A (n.939+1845G>A) c.-544+30977G>A (n.-544+30977G>A) n.1127G>A n.1370G>A n.3514G>A c.744-3216G>A (n.744-3216G>A) c.1052G>A (p.Cys351Tyr) n.130G>A c.1091G>A (p.Cys364Tyr) c.992G>A (p.Cys331Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126829G>C | CA380168806 | EXT2 | c.953G>C (p.Cys318Ser) n.1112G>C c.939+1845G>C (n.939+1845G>C) c.-544+30977G>C (n.-544+30977G>C) n.1127G>C n.1370G>C n.3514G>C c.744-3216G>C (n.744-3216G>C) c.1052G>C (p.Cys351Ser) n.130G>C c.1091G>C (p.Cys364Ser) c.992G>C (p.Cys331Ser) | |
| 11 | g.44126829G= | CA1967883477 | EXT2 | c.953G= (p.Cys318=) n.1112G= c.939+1845G= (n.939+1845G=) c.-544+30977G= (n.-544+30977G=) n.1127G= n.1370G= n.3514G= c.744-3216G= (n.744-3216G=) c.1052G= (p.Cys351=) n.130G= c.1091G= (p.Cys364=) c.992G= (p.Cys331=) | |
| 11 | g.44126829G>T | CA380168807 | EXT2 | c.953G>T (p.Cys318Phe) n.1112G>T c.939+1845G>T (n.939+1845G>T) c.-544+30977G>T (n.-544+30977G>T) n.1127G>T n.1370G>T n.3514G>T c.744-3216G>T (n.744-3216G>T) c.1052G>T (p.Cys351Phe) n.130G>T c.1091G>T (p.Cys364Phe) c.992G>T (p.Cys331Phe) | dbSNP |
| 11 | g.44126830T>A | CA380168808 | EXT2 | c.954T>A (p.Cys318Ter) n.1113T>A c.939+1846T>A (n.939+1846T>A) c.-544+30978T>A (n.-544+30978T>A) n.1128T>A n.1371T>A n.3515T>A c.744-3215T>A (n.744-3215T>A) c.1053T>A (p.Cys351Ter) n.131T>A c.1092T>A (p.Cys364Ter) c.993T>A (p.Cys331Ter) | |
| 11 | g.44126830T>C | CA473811628 | EXT2 | c.954T>C (p.Cys318=) n.1113T>C c.939+1846T>C (n.939+1846T>C) c.-544+30978T>C (n.-544+30978T>C) n.1128T>C n.1371T>C n.3515T>C c.744-3215T>C (n.744-3215T>C) c.1053T>C (p.Cys351=) n.131T>C c.1092T>C (p.Cys364=) c.993T>C (p.Cys331=) | |
| 11 | g.44126830T>G | CA380168809 | EXT2 | c.954T>G (p.Cys318Trp) n.1113T>G c.939+1846T>G (n.939+1846T>G) c.-544+30978T>G (n.-544+30978T>G) n.1128T>G n.1371T>G n.3515T>G c.744-3215T>G (n.744-3215T>G) c.1053T>G (p.Cys351Trp) n.131T>G c.1092T>G (p.Cys364Trp) c.993T>G (p.Cys331Trp) | |
| 11 | g.44126831G>A | CA5955060 | EXT2 | c.955G>A (p.Val319Met) n.1114G>A c.939+1847G>A (n.939+1847G>A) c.-544+30979G>A (n.-544+30979G>A) n.1129G>A n.1372G>A n.3516G>A c.744-3214G>A (n.744-3214G>A) c.1054G>A (p.Val352Met) n.132G>A c.1093G>A (p.Val365Met) c.994G>A (p.Val332Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126831G>C | CA380168811 | EXT2 | c.955G>C (p.Val319Leu) n.1114G>C c.939+1847G>C (n.939+1847G>C) c.-544+30979G>C (n.-544+30979G>C) n.1129G>C n.1372G>C n.3516G>C c.744-3214G>C (n.744-3214G>C) c.1054G>C (p.Val352Leu) n.132G>C c.1093G>C (p.Val365Leu) c.994G>C (p.Val332Leu) | |
| 11 | g.44126831G= | CA1967883478 | EXT2 | c.955G= (p.Val319=) n.1114G= c.939+1847G= (n.939+1847G=) c.-544+30979G= (n.-544+30979G=) n.1129G= n.1372G= n.3516G= c.744-3214G= (n.744-3214G=) c.1054G= (p.Val352=) n.132G= c.1093G= (p.Val365=) c.994G= (p.Val332=) | |
| 11 | g.44126831G>T | CA380168810 | EXT2 | c.955G>T (p.Val319Leu) n.1114G>T c.939+1847G>T (n.939+1847G>T) c.-544+30979G>T (n.-544+30979G>T) n.1129G>T n.1372G>T n.3516G>T c.744-3214G>T (n.744-3214G>T) c.1054G>T (p.Val352Leu) n.132G>T c.1093G>T (p.Val365Leu) c.994G>T (p.Val332Leu) | |
| 11 | g.44126832T>A | CA380168812 | EXT2 | c.956T>A (p.Val319Glu) n.1115T>A c.939+1848T>A (n.939+1848T>A) c.-544+30980T>A (n.-544+30980T>A) n.1130T>A n.1373T>A n.3517T>A c.744-3213T>A (n.744-3213T>A) c.1055T>A (p.Val352Glu) n.133T>A c.1094T>A (p.Val365Glu) c.995T>A (p.Val332Glu) | |
| 11 | g.44126832T>C | CA380168813 | EXT2 | c.956T>C (p.Val319Ala) n.1115T>C c.939+1848T>C (n.939+1848T>C) c.-544+30980T>C (n.-544+30980T>C) n.1130T>C n.1373T>C n.3517T>C c.744-3213T>C (n.744-3213T>C) c.1055T>C (p.Val352Ala) n.133T>C c.1094T>C (p.Val365Ala) c.995T>C (p.Val332Ala) | ClinVar |
| 11 | g.44126832T>G | CA380168814 | EXT2 | c.956T>G (p.Val319Gly) n.1115T>G c.939+1848T>G (n.939+1848T>G) c.-544+30980T>G (n.-544+30980T>G) n.1130T>G n.1373T>G n.3517T>G c.744-3213T>G (n.744-3213T>G) c.1055T>G (p.Val352Gly) n.133T>G c.1094T>G (p.Val365Gly) c.995T>G (p.Val332Gly) | |
| 11 | g.44126833G>A | CA473811631 | EXT2 | c.957G>A (p.Val319=) n.1116G>A c.939+1849G>A (n.939+1849G>A) c.-544+30981G>A (n.-544+30981G>A) n.1131G>A n.1374G>A n.3518G>A c.744-3212G>A (n.744-3212G>A) c.1056G>A (p.Val352=) n.134G>A c.1095G>A (p.Val365=) c.996G>A (p.Val332=) | |
| 11 | g.44126833G>C | CA473811632 | EXT2 | c.957G>C (p.Val319=) n.1116G>C c.939+1849G>C (n.939+1849G>C) c.-544+30981G>C (n.-544+30981G>C) n.1131G>C n.1374G>C n.3518G>C c.744-3212G>C (n.744-3212G>C) c.1056G>C (p.Val352=) n.134G>C c.1095G>C (p.Val365=) c.996G>C (p.Val332=) | |
| 11 | g.44126833G>T | CA473811633 | EXT2 | c.957G>T (p.Val319=) n.1116G>T c.939+1849G>T (n.939+1849G>T) c.-544+30981G>T (n.-544+30981G>T) n.1131G>T n.1374G>T n.3518G>T c.744-3212G>T (n.744-3212G>T) c.1056G>T (p.Val352=) n.134G>T c.1095G>T (p.Val365=) c.996G>T (p.Val332=) | |
| 11 | g.44126834G>A | CA380168815 | EXT2 | c.958G>A (p.Val320Ile) n.1117G>A c.939+1850G>A (n.939+1850G>A) c.-544+30982G>A (n.-544+30982G>A) n.1132G>A n.1375G>A n.3519G>A c.744-3211G>A (n.744-3211G>A) c.1057G>A (p.Val353Ile) n.135G>A c.1096G>A (p.Val366Ile) c.997G>A (p.Val333Ile) | dbSNP |
| 11 | g.44126834G>C | CA380168816 | EXT2 | c.958G>C (p.Val320Leu) n.1117G>C c.939+1850G>C (n.939+1850G>C) c.-544+30982G>C (n.-544+30982G>C) n.1132G>C n.1375G>C n.3519G>C c.744-3211G>C (n.744-3211G>C) c.1057G>C (p.Val353Leu) n.135G>C c.1096G>C (p.Val366Leu) c.997G>C (p.Val333Leu) | |
| 11 | g.44126834G>T | CA380168817 | EXT2 | c.958G>T (p.Val320Phe) n.1117G>T c.939+1850G>T (n.939+1850G>T) c.-544+30982G>T (n.-544+30982G>T) n.1132G>T n.1375G>T n.3519G>T c.744-3211G>T (n.744-3211G>T) c.1057G>T (p.Val353Phe) n.135G>T c.1096G>T (p.Val366Phe) c.997G>T (p.Val333Phe) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 11 | g.44126834_44126835delinsGT | CA1967883479 | EXT2 | c.958_959delinsGT (p.Val320=) n.1117_1118delinsGT c.939+1850_939+1851delinsGT (n.939+1850_939+1851delinsGT) c.-544+30982_-544+30983delinsGT (n.-544+30982_-544+30983delinsGT) n.1132_1133delinsGT n.1375_1376delinsGT n.3519_3520delinsGT c.744-3211_744-3210delinsGT (n.744-3211_744-3210delinsGT) c.1057_1058delinsGT (p.Val353=) n.135_136delinsGT c.1096_1097delinsGT (p.Val366=) c.997_998delinsGT (p.Val333=) | |
| 11 | g.44126835T>A | CA380168820 | EXT2 | c.959T>A (p.Val320Asp) n.1118T>A c.939+1851T>A (n.939+1851T>A) c.-544+30983T>A (n.-544+30983T>A) n.1133T>A n.1376T>A n.3520T>A c.744-3210T>A (n.744-3210T>A) c.1058T>A (p.Val353Asp) n.136T>A c.1097T>A (p.Val366Asp) c.998T>A (p.Val333Asp) | |
| 11 | g.44126835T>C | CA380168819 | EXT2 | c.959T>C (p.Val320Ala) n.1118T>C c.939+1851T>C (n.939+1851T>C) c.-544+30983T>C (n.-544+30983T>C) n.1133T>C n.1376T>C n.3520T>C c.744-3210T>C (n.744-3210T>C) c.1058T>C (p.Val353Ala) n.136T>C c.1097T>C (p.Val366Ala) c.998T>C (p.Val333Ala) | |
| 11 | g.44126835T>G | CA380168818 | EXT2 | c.959T>G (p.Val320Gly) n.1118T>G c.939+1851T>G (n.939+1851T>G) c.-544+30983T>G (n.-544+30983T>G) n.1133T>G n.1376T>G n.3520T>G c.744-3210T>G (n.744-3210T>G) c.1058T>G (p.Val353Gly) n.136T>G c.1097T>G (p.Val366Gly) c.998T>G (p.Val333Gly) | |
| 11 | g.44126836del | CA1139661902 | EXT2 | c.960del (p.Leu321PhefsTer11) n.1119del c.939+1852del (n.939+1852del) c.-544+30984del (n.-544+30984del) n.1134del n.1377del n.3521del c.744-3209del (n.744-3209del) c.1059del (p.Leu354PhefsTer11) n.137del c.1098del (p.Leu367PhefsTer11) c.999del (p.Leu334PhefsTer11) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.44126836T>A | CA473811637 | EXT2 | c.960T>A (p.Val320=) n.1119T>A c.939+1852T>A (n.939+1852T>A) c.-544+30984T>A (n.-544+30984T>A) n.1134T>A n.1377T>A n.3521T>A c.744-3209T>A (n.744-3209T>A) c.1059T>A (p.Val353=) n.137T>A c.1098T>A (p.Val366=) c.999T>A (p.Val333=) | |
| 11 | g.44126836T>C | CA473811638 | EXT2 | c.960T>C (p.Val320=) n.1119T>C c.939+1852T>C (n.939+1852T>C) c.-544+30984T>C (n.-544+30984T>C) n.1134T>C n.1377T>C n.3521T>C c.744-3209T>C (n.744-3209T>C) c.1059T>C (p.Val353=) n.137T>C c.1098T>C (p.Val366=) c.999T>C (p.Val333=) | dbSNP |
| 11 | g.44126836T>G | CA473811639 | EXT2 | c.960T>G (p.Val320=) n.1119T>G c.939+1852T>G (n.939+1852T>G) c.-544+30984T>G (n.-544+30984T>G) n.1134T>G n.1377T>G n.3521T>G c.744-3209T>G (n.744-3209T>G) c.1059T>G (p.Val353=) n.137T>G c.1098T>G (p.Val366=) c.999T>G (p.Val333=) | |
| 11 | g.44126837del | CA2695213870 | EXT2 | c.961del (p.Leu321PhefsTer11) n.1120del c.939+1853del (n.939+1853del) c.-544+30985del (n.-544+30985del) n.1135del n.1378del n.3522del c.744-3208del (n.744-3208del) c.1060del (p.Leu354PhefsTer11) n.138del c.1099del (p.Leu367PhefsTer11) c.1000del (p.Leu334PhefsTer11) | |
| 11 | g.44126837C>A | CA380168821 | EXT2 | c.961C>A (p.Leu321Ile) n.1120C>A c.939+1853C>A (n.939+1853C>A) c.-544+30985C>A (n.-544+30985C>A) n.1135C>A n.1378C>A n.3522C>A c.744-3208C>A (n.744-3208C>A) c.1060C>A (p.Leu354Ile) n.138C>A c.1099C>A (p.Leu367Ile) c.1000C>A (p.Leu334Ile) | |
| 11 | g.44126837C= | CA1967883480 | EXT2 | c.961C= (p.Leu321=) n.1120C= c.939+1853C= (n.939+1853C=) c.-544+30985C= (n.-544+30985C=) n.1135C= n.1378C= n.3522C= c.744-3208C= (n.744-3208C=) c.1060C= (p.Leu354=) n.138C= c.1099C= (p.Leu367=) c.1000C= (p.Leu334=) | |
| 11 | g.44126837C>G | CA5955061 | EXT2 | c.961C>G (p.Leu321Val) n.1120C>G c.939+1853C>G (n.939+1853C>G) c.-544+30985C>G (n.-544+30985C>G) n.1135C>G n.1378C>G n.3522C>G c.744-3208C>G (n.744-3208C>G) c.1060C>G (p.Leu354Val) n.138C>G c.1099C>G (p.Leu367Val) c.1000C>G (p.Leu334Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126837C>T | CA380168822 | EXT2 | c.961C>T (p.Leu321Phe) n.1120C>T c.939+1853C>T (n.939+1853C>T) c.-544+30985C>T (n.-544+30985C>T) n.1135C>T n.1378C>T n.3522C>T c.744-3208C>T (n.744-3208C>T) c.1060C>T (p.Leu354Phe) n.138C>T c.1099C>T (p.Leu367Phe) c.1000C>T (p.Leu334Phe) | dbSNP |
| 11 | g.44126838T>A | CA380168823 | EXT2 | c.962T>A (p.Leu321His) n.1121T>A c.939+1854T>A (n.939+1854T>A) c.-544+30986T>A (n.-544+30986T>A) n.1136T>A n.1379T>A n.3523T>A c.744-3207T>A (n.744-3207T>A) c.1061T>A (p.Leu354His) n.139T>A c.1100T>A (p.Leu367His) c.1001T>A (p.Leu334His) | |
| 11 | g.44126838T>C | CA380168824 | EXT2 | c.962T>C (p.Leu321Pro) n.1121T>C c.939+1854T>C (n.939+1854T>C) c.-544+30986T>C (n.-544+30986T>C) n.1136T>C n.1379T>C n.3523T>C c.744-3207T>C (n.744-3207T>C) c.1061T>C (p.Leu354Pro) n.139T>C c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.1001T>C (p.Leu334Pro) | |
| 11 | g.44126838T>G | CA380168825 | EXT2 | c.962T>G (p.Leu321Arg) n.1121T>G c.939+1854T>G (n.939+1854T>G) c.-544+30986T>G (n.-544+30986T>G) n.1136T>G n.1379T>G n.3523T>G c.744-3207T>G (n.744-3207T>G) c.1061T>G (p.Leu354Arg) n.139T>G c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.1001T>G (p.Leu334Arg) | dbSNP |
| 11 | g.44126838T= | CA1967883481 | EXT2 | c.962T= (p.Leu321=) n.1121T= c.939+1854T= (n.939+1854T=) c.-544+30986T= (n.-544+30986T=) n.1136T= n.1379T= n.3523T= c.744-3207T= (n.744-3207T=) c.1061T= (p.Leu354=) n.139T= c.1100T= (p.Leu367=) c.1001T= (p.Leu334=) | |
| 11 | g.44126839T>A | CA473811643 | EXT2 | c.963T>A (p.Leu321=) n.1122T>A c.939+1855T>A (n.939+1855T>A) c.-544+30987T>A (n.-544+30987T>A) n.1137T>A n.1380T>A n.3524T>A c.744-3206T>A (n.744-3206T>A) c.1062T>A (p.Leu354=) n.140T>A c.1101T>A (p.Leu367=) c.1002T>A (p.Leu334=) | |
| 11 | g.44126839T>C | CA473811644 | EXT2 | c.963T>C (p.Leu321=) n.1122T>C c.939+1855T>C (n.939+1855T>C) c.-544+30987T>C (n.-544+30987T>C) n.1137T>C n.1380T>C n.3524T>C c.744-3206T>C (n.744-3206T>C) c.1062T>C (p.Leu354=) n.140T>C c.1101T>C (p.Leu367=) c.1002T>C (p.Leu334=) | |
| 11 | g.44126839T>G | CA473811645 | EXT2 | c.963T>G (p.Leu321=) n.1122T>G c.939+1855T>G (n.939+1855T>G) c.-544+30987T>G (n.-544+30987T>G) n.1137T>G n.1380T>G n.3524T>G c.744-3206T>G (n.744-3206T>G) c.1062T>G (p.Leu354=) n.140T>G c.1101T>G (p.Leu367=) c.1002T>G (p.Leu334=) | |
| 11 | g.44126840C>A | CA380168826 | EXT2 | c.964C>A (p.Arg322Ser) n.1123C>A c.939+1856C>A (n.939+1856C>A) c.-544+30988C>A (n.-544+30988C>A) n.1138C>A n.1381C>A n.3525C>A c.744-3205C>A (n.744-3205C>A) c.1063C>A (p.Arg355Ser) n.141C>A c.1102C>A (p.Arg368Ser) c.1003C>A (p.Arg335Ser) | |
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| 11 | g.44126840C>G | CA380168827 | EXT2 | c.964C>G (p.Arg322Gly) n.1123C>G c.939+1856C>G (n.939+1856C>G) c.-544+30988C>G (n.-544+30988C>G) n.1138C>G n.1381C>G n.3525C>G c.744-3205C>G (n.744-3205C>G) c.1063C>G (p.Arg355Gly) n.141C>G c.1102C>G (p.Arg368Gly) c.1003C>G (p.Arg335Gly) | |
| 11 | g.44126840C>T | CA5955062 | EXT2 | c.964C>T (p.Arg322Cys) n.1123C>T c.939+1856C>T (n.939+1856C>T) c.-544+30988C>T (n.-544+30988C>T) n.1138C>T n.1381C>T n.3525C>T c.744-3205C>T (n.744-3205C>T) c.1063C>T (p.Arg355Cys) n.141C>T c.1102C>T (p.Arg368Cys) c.1003C>T (p.Arg335Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.44126841G>A | CA5955063 | EXT2 | c.965G>A (p.Arg322His) n.1124G>A c.939+1857G>A (n.939+1857G>A) c.-544+30989G>A (n.-544+30989G>A) n.1139G>A n.1382G>A n.3526G>A c.744-3204G>A (n.744-3204G>A) c.1064G>A (p.Arg355His) n.142G>A c.1103G>A (p.Arg368His) c.1004G>A (p.Arg335His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126841G>C | CA380168828 | EXT2 | c.965G>C (p.Arg322Pro) n.1124G>C c.939+1857G>C (n.939+1857G>C) c.-544+30989G>C (n.-544+30989G>C) n.1139G>C n.1382G>C n.3526G>C c.744-3204G>C (n.744-3204G>C) c.1064G>C (p.Arg355Pro) n.142G>C c.1103G>C (p.Arg368Pro) c.1004G>C (p.Arg335Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44126841G= | CA1967883483 | EXT2 | c.965G= (p.Arg322=) n.1124G= c.939+1857G= (n.939+1857G=) c.-544+30989G= (n.-544+30989G=) n.1139G= n.1382G= n.3526G= c.744-3204G= (n.744-3204G=) c.1064G= (p.Arg355=) n.142G= c.1103G= (p.Arg368=) c.1004G= (p.Arg335=) | |
| 11 | g.44126841G>T | CA380168829 | EXT2 | c.965G>T (p.Arg322Leu) n.1124G>T c.939+1857G>T (n.939+1857G>T) c.-544+30989G>T (n.-544+30989G>T) n.1139G>T n.1382G>T n.3526G>T c.744-3204G>T (n.744-3204G>T) c.1064G>T (p.Arg355Leu) n.142G>T c.1103G>T (p.Arg368Leu) c.1004G>T (p.Arg335Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.44126842T>C | CA473811649 | EXT2 | c.966T>C (p.Arg322=) n.1125T>C c.939+1858T>C (n.939+1858T>C) c.-544+30990T>C (n.-544+30990T>C) n.1140T>C n.1383T>C n.3527T>C c.744-3203T>C (n.744-3203T>C) c.1065T>C (p.Arg355=) n.143T>C c.1104T>C (p.Arg368=) c.1005T>C (p.Arg335=) | |
| 11 | g.44126842T>G | CA473811650 | EXT2 | c.966T>G (p.Arg322=) n.1125T>G c.939+1858T>G (n.939+1858T>G) c.-544+30990T>G (n.-544+30990T>G) n.1140T>G n.1383T>G n.3527T>G c.744-3203T>G (n.744-3203T>G) c.1065T>G (p.Arg355=) n.143T>G c.1104T>G (p.Arg368=) c.1005T>G (p.Arg335=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.44126843G>A | CA380168830 | EXT2 | c.967G>A (p.Gly323Arg) n.1126G>A c.939+1859G>A (n.939+1859G>A) c.-544+30991G>A (n.-544+30991G>A) n.1141G>A n.1384G>A n.3528G>A c.744-3202G>A (n.744-3202G>A) c.1066G>A (p.Gly356Arg) n.144G>A c.1105G>A (p.Gly369Arg) c.1006G>A (p.Gly336Arg) | |
| 11 | g.44126843G>C | CA380168831 | EXT2 | c.967G>C (p.Gly323Arg) n.1126G>C c.939+1859G>C (n.939+1859G>C) c.-544+30991G>C (n.-544+30991G>C) n.1141G>C n.1384G>C n.3528G>C c.744-3202G>C (n.744-3202G>C) c.1066G>C (p.Gly356Arg) n.144G>C c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) | |
| 11 | g.44126843G>T | CA380168832 | EXT2 | c.967G>T (p.Gly323Ter) n.1126G>T c.939+1859G>T (n.939+1859G>T) c.-544+30991G>T (n.-544+30991G>T) n.1141G>T n.1384G>T n.3528G>T c.744-3202G>T (n.744-3202G>T) c.1066G>T (p.Gly356Ter) n.144G>T c.1105G>T (p.Gly369Ter) c.1006G>T (p.Gly336Ter) | |
| 11 | g.44126844G>A | CA5955064 | EXT2 | c.968G>A (p.Gly323Glu) n.1127G>A c.939+1860G>A (n.939+1860G>A) c.-544+30992G>A (n.-544+30992G>A) n.1142G>A n.1385G>A n.3529G>A c.744-3201G>A (n.744-3201G>A) c.1067G>A (p.Gly356Glu) n.145G>A c.1106G>A (p.Gly369Glu) c.1007G>A (p.Gly336Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.44126844G>C | CA380168833 | EXT2 | c.968G>C (p.Gly323Ala) n.1127G>C c.939+1860G>C (n.939+1860G>C) c.-544+30992G>C (n.-544+30992G>C) n.1142G>C n.1385G>C n.3529G>C c.744-3201G>C (n.744-3201G>C) c.1067G>C (p.Gly356Ala) n.145G>C c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) | |
| 11 | g.44126844G= | CA1967883484 | EXT2 | c.968G= (p.Gly323=) n.1127G= c.939+1860G= (n.939+1860G=) c.-544+30992G= (n.-544+30992G=) n.1142G= n.1385G= n.3529G= c.744-3201G= (n.744-3201G=) c.1067G= (p.Gly356=) n.145G= c.1106G= (p.Gly369=) c.1007G= (p.Gly336=) | |
| 11 | g.44126844G>T | CA380168834 | EXT2 | c.968G>T (p.Gly323Val) n.1127G>T c.939+1860G>T (n.939+1860G>T) c.-544+30992G>T (n.-544+30992G>T) n.1142G>T n.1385G>T n.3529G>T c.744-3201G>T (n.744-3201G>T) c.1067G>T (p.Gly356Val) n.145G>T c.1106G>T (p.Gly369Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) |