Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.117-130C>A
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c.979-130C>A (n.979-130C>A)
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.44126728C>ACA2613202302EXT2c.940-88C>A (n.940-88C>A)
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n.117-88C>A
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 gnomAD v4
11g.44126728C>GCA2613202303EXT2c.940-88C>G (n.940-88C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched