Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7179-13dup
c.5086-13dup (n.5086-13dup)
c.3460-13dup (n.3460-13dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.441274C>GCA585884254DOCK8c.4924-12C>G (n.4924-12C>G)
n.1699-12C>G
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n.7179-12C>G
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 dbSNP gnomAD v2
9g.441274C>TCA187818582DOCK8c.4924-12C>T (n.4924-12C>T)
n.1699-12C>T
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c.5224-12C>T (n.5224-12C>T)
c.3625-12C>T (n.3625-12C>T)
c.5020-12C>T (n.5020-12C>T)
n.7179-12C>T
c.5086-12C>T (n.5086-12C>T)
c.3460-12C>T (n.3460-12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.441275C>ACA2689210393DOCK8c.4924-11C>A (n.4924-11C>A)
n.1699-11C>A
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n.4012-11C>A
c.5224-11C>A (n.5224-11C>A)
c.3625-11C>A (n.3625-11C>A)
c.5020-11C>A (n.5020-11C>A)
n.7179-11C>A
c.5086-11C>A (n.5086-11C>A)
c.3460-11C>A (n.3460-11C>A)
 gnomAD v4
9g.441275C>TCA2689210394DOCK8c.4924-11C>T (n.4924-11C>T)
n.1699-11C>T
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n.4012-11C>T
c.5224-11C>T (n.5224-11C>T)
c.3625-11C>T (n.3625-11C>T)
c.5020-11C>T (n.5020-11C>T)
n.7179-11C>T
c.5086-11C>T (n.5086-11C>T)
c.3460-11C>T (n.3460-11C>T)
 gnomAD v4
9g.441276T>GCA4959371DOCK8c.4924-10T>G (n.4924-10T>G)
n.1699-10T>G
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c.5224-10T>G (n.5224-10T>G)
c.3625-10T>G (n.3625-10T>G)
c.5020-10T>G (n.5020-10T>G)
n.7179-10T>G
c.5086-10T>G (n.5086-10T>G)
c.3460-10T>G (n.3460-10T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.441276T=CA1826902064DOCK8c.4924-10T= (n.4924-10T=)
n.1699-10T=
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c.3625-10T= (n.3625-10T=)
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c.3460-10T= (n.3460-10T=)
9g.441277C=CA1826902065DOCK8c.4924-9C= (n.4924-9C=)
n.1699-9C=
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c.5224-9C= (n.5224-9C=)
c.3625-9C= (n.3625-9C=)
c.5020-9C= (n.5020-9C=)
n.7179-9C=
c.5086-9C= (n.5086-9C=)
c.3460-9C= (n.3460-9C=)
9g.441277C>GCA1826902066DOCK8c.4924-9C>G (n.4924-9C>G)
n.1699-9C>G
n.896C>G
n.4012-9C>G
c.5224-9C>G (n.5224-9C>G)
c.3625-9C>G (n.3625-9C>G)
c.5020-9C>G (n.5020-9C>G)
n.7179-9C>G
c.5086-9C>G (n.5086-9C>G)
c.3460-9C>G (n.3460-9C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.441277C>TCA1826902067DOCK8c.4924-9C>T (n.4924-9C>T)
n.1699-9C>T
n.896C>T
n.4012-9C>T
c.5224-9C>T (n.5224-9C>T)
c.3625-9C>T (n.3625-9C>T)
c.5020-9C>T (n.5020-9C>T)
n.7179-9C>T
c.5086-9C>T (n.5086-9C>T)
c.3460-9C>T (n.3460-9C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.441281C=CA1826902069DOCK8c.4924-5C= (n.4924-5C=)
n.1699-5C=
n.900C=
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n.7179-5C=
c.5086-5C= (n.5086-5C=)
c.3460-5C= (n.3460-5C=)
9g.441281C>TCA4959372DOCK8c.4924-5C>T (n.4924-5C>T)
n.1699-5C>T
n.900C>T
n.4012-5C>T
c.5224-5C>T (n.5224-5C>T)
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n.7179-5C>T
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c.3460-5C>T (n.3460-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.441281_441282insTCA2689210395DOCK8c.4924-5_4924-4insT (n.4924-5_4924-4insT)
n.1699-5_1699-4insT
n.900_901insT
n.4012-5_4012-4insT
c.5224-5_5224-4insT (n.5224-5_5224-4insT)
c.3625-5_3625-4insT (n.3625-5_3625-4insT)
c.5020-5_5020-4insT (n.5020-5_5020-4insT)
n.7179-5_7179-4insT
c.5086-5_5086-4insT (n.5086-5_5086-4insT)
c.3460-5_3460-4insT (n.3460-5_3460-4insT)
 gnomAD v4
9g.441282C=CA1826902071DOCK8c.4924-4C= (n.4924-4C=)
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c.5086-4C= (n.5086-4C=)
c.3460-4C= (n.3460-4C=)
9g.441282C>TCA585884259DOCK8c.4924-4C>T (n.4924-4C>T)
n.1699-4C>T
n.901C>T
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c.5224-4C>T (n.5224-4C>T)
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n.7179-4C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.441284A=CA1826902073DOCK8c.4924-2A= (n.4924-2A=)
n.1699-2A=
n.903A=
n.4012-2A=
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n.7179-2A=
c.5086-2A= (n.5086-2A=)
c.3460-2A= (n.3460-2A=)
9g.441284A>CCA372767928DOCK8c.4924-2A>C (n.4924-2A>C)
n.1699-2A>C
n.903A>C
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n.7179-2A>C
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c.3460-2A>C (n.3460-2A>C)
9g.441284A>GCA372767926DOCK8c.4924-2A>G (n.4924-2A>G)
n.1699-2A>G
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n.7179-2A>G
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c.3460-2A>G (n.3460-2A>G)
 dbSNP gnomAD v4
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n.1699-2A>T
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n.7179-2A>T
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9g.441285G>ACA372767929DOCK8c.4924-1G>A (n.4924-1G>A)
n.1699-1G>A
n.904G>A
n.4012-1G>A
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c.5020-1G>A (n.5020-1G>A)
n.7179-1G>A
c.5086-1G>A (n.5086-1G>A)
c.3460-1G>A (n.3460-1G>A)
9g.441285G>CCA372767930DOCK8c.4924-1G>C (n.4924-1G>C)
n.1699-1G>C
n.904G>C
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n.7179-1G>C
c.5086-1G>C (n.5086-1G>C)
c.3460-1G>C (n.3460-1G>C)
9g.441285G>TCA372767931DOCK8c.4924-1G>T (n.4924-1G>T)
n.1699-1G>T
n.904G>T
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n.7179-1G>T
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c.3460-1G>T (n.3460-1G>T)
9g.441286G>ACA372767934DOCK8c.4924G>A (p.Gly1642Arg)
n.1699G>A
n.905G>A
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c.3625G>A (p.Gly1209Arg)
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n.7179G>A
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c.3460G>A (p.Gly1154Arg)
 dbSNP
9g.441286G>CCA372767933DOCK8c.4924G>C (p.Gly1642Arg)
n.1699G>C
n.905G>C
n.4012G>C
c.5224G>C (p.Gly1742Arg)
c.3625G>C (p.Gly1209Arg)
c.5020G>C (p.Gly1674Arg)
n.7179G>C
c.5086G>C (p.Gly1696Arg)
c.3460G>C (p.Gly1154Arg)
9g.441286G=CA1826902074DOCK8c.4924G= (p.Gly1642=)
n.1699G=
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n.4012G=
c.5224G= (p.Gly1742=)
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c.5020G= (p.Gly1674=)
n.7179G=
c.5086G= (p.Gly1696=)
c.3460G= (p.Gly1154=)
9g.441286G>TCA372767932DOCK8c.4924G>T (p.Gly1642Ter)
n.1699G>T
n.905G>T
n.4012G>T
c.5224G>T (p.Gly1742Ter)
c.3625G>T (p.Gly1209Ter)
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n.7179G>T
c.5086G>T (p.Gly1696Ter)
c.3460G>T (p.Gly1154Ter)
9g.441287G>ACA372767935DOCK8c.4925G>A (p.Gly1642Glu)
n.1700G>A
n.906G>A
n.4013G>A
c.5225G>A (p.Gly1742Glu)
c.3626G>A (p.Gly1209Glu)
c.5021G>A (p.Gly1674Glu)
n.7180G>A
c.5087G>A (p.Gly1696Glu)
c.3461G>A (p.Gly1154Glu)
9g.441287G>CCA372767936DOCK8c.4925G>C (p.Gly1642Ala)
n.1700G>C
n.906G>C
n.4013G>C
c.5225G>C (p.Gly1742Ala)
c.3626G>C (p.Gly1209Ala)
c.5021G>C (p.Gly1674Ala)
n.7180G>C
c.5087G>C (p.Gly1696Ala)
c.3461G>C (p.Gly1154Ala)
9g.441287G>TCA372767937DOCK8c.4925G>T (p.Gly1642Val)
n.1700G>T
n.906G>T
n.4013G>T
c.5225G>T (p.Gly1742Val)
c.3626G>T (p.Gly1209Val)
c.5021G>T (p.Gly1674Val)
n.7180G>T
c.5087G>T (p.Gly1696Val)
c.3461G>T (p.Gly1154Val)
9g.441288A>CCA463699750DOCK8c.4926A>C (p.Gly1642=)
n.1701A>C
n.907A>C
n.4014A>C
c.5226A>C (p.Gly1742=)
c.3627A>C (p.Gly1209=)
c.5022A>C (p.Gly1674=)
n.7181A>C
c.5088A>C (p.Gly1696=)
c.3462A>C (p.Gly1154=)
9g.441288A>GCA463699746DOCK8c.4926A>G (p.Gly1642=)
n.1701A>G
n.907A>G
n.4014A>G
c.5226A>G (p.Gly1742=)
c.3627A>G (p.Gly1209=)
c.5022A>G (p.Gly1674=)
n.7181A>G
c.5088A>G (p.Gly1696=)
c.3462A>G (p.Gly1154=)
9g.441288A>TCA463699748DOCK8c.4926A>T (p.Gly1642=)
n.1701A>T
n.907A>T
n.4014A>T
c.5226A>T (p.Gly1742=)
c.3627A>T (p.Gly1209=)
c.5022A>T (p.Gly1674=)
n.7181A>T
c.5088A>T (p.Gly1696=)
c.3462A>T (p.Gly1154=)
9g.441289G>ACA372767938DOCK8c.4927G>A (p.Gly1643Ser)
n.1702G>A
n.908G>A
n.4015G>A
c.5227G>A (p.Gly1743Ser)
c.3628G>A (p.Gly1210Ser)
c.5023G>A (p.Gly1675Ser)
n.7182G>A
c.5089G>A (p.Gly1697Ser)
c.3463G>A (p.Gly1155Ser)
 dbSNP
9g.441289G>CCA372767939DOCK8c.4927G>C (p.Gly1643Arg)
n.1702G>C
n.908G>C
n.4015G>C
c.5227G>C (p.Gly1743Arg)
c.3628G>C (p.Gly1210Arg)
c.5023G>C (p.Gly1675Arg)
n.7182G>C
c.5089G>C (p.Gly1697Arg)
c.3463G>C (p.Gly1155Arg)
9g.441289G=CA1826902076DOCK8c.4927G= (p.Gly1643=)
n.1702G=
n.908G=
n.4015G=
c.5227G= (p.Gly1743=)
c.3628G= (p.Gly1210=)
c.5023G= (p.Gly1675=)
n.7182G=
c.5089G= (p.Gly1697=)
c.3463G= (p.Gly1155=)
9g.441289G>TCA372767940DOCK8c.4927G>T (p.Gly1643Cys)
n.1702G>T
n.908G>T
n.4015G>T
c.5227G>T (p.Gly1743Cys)
c.3628G>T (p.Gly1210Cys)
c.5023G>T (p.Gly1675Cys)
n.7182G>T
c.5089G>T (p.Gly1697Cys)
c.3463G>T (p.Gly1155Cys)
 COSMIC COSMIC
9g.441290G>ACA372767941DOCK8c.4928G>A (p.Gly1643Asp)
n.1703G>A
n.909G>A
n.4016G>A
c.5228G>A (p.Gly1743Asp)
c.3629G>A (p.Gly1210Asp)
c.5024G>A (p.Gly1675Asp)
n.7183G>A
c.5090G>A (p.Gly1697Asp)
c.3464G>A (p.Gly1155Asp)
 gnomAD v4
9g.441290G>CCA372767943DOCK8c.4928G>C (p.Gly1643Ala)
n.1703G>C
n.909G>C
n.4016G>C
c.5228G>C (p.Gly1743Ala)
c.3629G>C (p.Gly1210Ala)
c.5024G>C (p.Gly1675Ala)
n.7183G>C
c.5090G>C (p.Gly1697Ala)
c.3464G>C (p.Gly1155Ala)
9g.441290G>TCA372767942DOCK8c.4928G>T (p.Gly1643Val)
n.1703G>T
n.909G>T
n.4016G>T
c.5228G>T (p.Gly1743Val)
c.3629G>T (p.Gly1210Val)
c.5024G>T (p.Gly1675Val)
n.7183G>T
c.5090G>T (p.Gly1697Val)
c.3464G>T (p.Gly1155Val)
 COSMIC COSMIC
9g.441291C>ACA463699760DOCK8c.4929C>A (p.Gly1643=)
n.1704C>A
n.910C>A
n.4017C>A
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n.7184C>A
c.5091C>A (p.Gly1697=)
c.3465C>A (p.Gly1155=)
9g.441291C>GCA463699761DOCK8c.4929C>G (p.Gly1643=)
n.1704C>G
n.910C>G
n.4017C>G
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c.5025C>G (p.Gly1675=)
n.7184C>G
c.5091C>G (p.Gly1697=)
c.3465C>G (p.Gly1155=)
 gnomAD v4
9g.441291C>TCA463699762DOCK8c.4929C>T (p.Gly1643=)
n.1704C>T
n.910C>T
n.4017C>T
c.5229C>T (p.Gly1743=)
c.3630C>T (p.Gly1210=)
c.5025C>T (p.Gly1675=)
n.7184C>T
c.5091C>T (p.Gly1697=)
c.3465C>T (p.Gly1155=)
 gnomAD v4
9g.441292T>ACA372767944DOCK8c.4930T>A (p.Leu1644Ile)
n.1705T>A
n.911T>A
n.4018T>A
c.5230T>A (p.Leu1744Ile)
c.3631T>A (p.Leu1211Ile)
c.5026T>A (p.Leu1676Ile)
n.7185T>A
c.5092T>A (p.Leu1698Ile)
c.3466T>A (p.Leu1156Ile)
9g.441292T>CCA463699766DOCK8c.4930T>C (p.Leu1644=)
n.1705T>C
n.911T>C
n.4018T>C
c.5230T>C (p.Leu1744=)
c.3631T>C (p.Leu1211=)
c.5026T>C (p.Leu1676=)
n.7185T>C
c.5092T>C (p.Leu1698=)
c.3466T>C (p.Leu1156=)
 gnomAD v4
9g.441292T>GCA372767945DOCK8c.4930T>G (p.Leu1644Val)
n.1705T>G
n.911T>G
n.4018T>G
c.5230T>G (p.Leu1744Val)
c.3631T>G (p.Leu1211Val)
c.5026T>G (p.Leu1676Val)
n.7185T>G
c.5092T>G (p.Leu1698Val)
c.3466T>G (p.Leu1156Val)
9g.441293T>ACA372767946DOCK8c.4931T>A (p.Leu1644Ter)
n.1706T>A
n.912T>A
n.4019T>A
c.5231T>A (p.Leu1744Ter)
c.3632T>A (p.Leu1211Ter)
c.5027T>A (p.Leu1676Ter)
n.7186T>A
c.5093T>A (p.Leu1698Ter)
c.3467T>A (p.Leu1156Ter)
9g.441293T>CCA372767947DOCK8c.4931T>C (p.Leu1644Ser)
n.1706T>C
n.912T>C
n.4019T>C
c.5231T>C (p.Leu1744Ser)
c.3632T>C (p.Leu1211Ser)
c.5027T>C (p.Leu1676Ser)
n.7186T>C
c.5093T>C (p.Leu1698Ser)
c.3467T>C (p.Leu1156Ser)
9g.441293T>GCA372767948DOCK8c.4931T>G (p.Leu1644Ter)
n.1706T>G
n.912T>G
n.4019T>G
c.5231T>G (p.Leu1744Ter)
c.3632T>G (p.Leu1211Ter)
c.5027T>G (p.Leu1676Ter)
n.7186T>G
c.5093T>G (p.Leu1698Ter)
c.3467T>G (p.Leu1156Ter)
9g.441294A=CA1826902080DOCK8c.4932A= (p.Leu1644=)
n.1707A=
n.913A=
n.4020A=
c.5232A= (p.Leu1744=)
c.3633A= (p.Leu1211=)
c.5028A= (p.Leu1676=)
n.7187A=
c.5094A= (p.Leu1698=)
c.3468A= (p.Leu1156=)
9g.441294A>CCA372767949DOCK8c.4932A>C (p.Leu1644Phe)
n.1707A>C
n.913A>C
n.4020A>C
c.5232A>C (p.Leu1744Phe)
c.3633A>C (p.Leu1211Phe)
c.5028A>C (p.Leu1676Phe)
n.7187A>C
c.5094A>C (p.Leu1698Phe)
c.3468A>C (p.Leu1156Phe)
9g.441294A>GCA463699773DOCK8c.4932A>G (p.Leu1644=)
n.1707A>G
n.913A>G
n.4020A>G
c.5232A>G (p.Leu1744=)
c.3633A>G (p.Leu1211=)
c.5028A>G (p.Leu1676=)
n.7187A>G
c.5094A>G (p.Leu1698=)
c.3468A>G (p.Leu1156=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.441294A>TCA4959373DOCK8c.4932A>T (p.Leu1644Phe)
n.1707A>T
n.913A>T
n.4020A>T
c.5232A>T (p.Leu1744Phe)
c.3633A>T (p.Leu1211Phe)
c.5028A>T (p.Leu1676Phe)
n.7187A>T
c.5094A>T (p.Leu1698Phe)
c.3468A>T (p.Leu1156Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.441295T>ACA372767950DOCK8c.4933T>A (p.Tyr1645Asn)
n.1708T>A
n.914T>A
n.4021T>A
c.5233T>A (p.Tyr1745Asn)
c.3634T>A (p.Tyr1212Asn)
c.5029T>A (p.Tyr1677Asn)
n.7188T>A
c.5095T>A (p.Tyr1699Asn)
c.3469T>A (p.Tyr1157Asn)
9g.441295T>CCA372767951DOCK8c.4933T>C (p.Tyr1645His)
n.1708T>C
n.914T>C
n.4021T>C
c.5233T>C (p.Tyr1745His)
c.3634T>C (p.Tyr1212His)
c.5029T>C (p.Tyr1677His)
n.7188T>C
c.5095T>C (p.Tyr1699His)
c.3469T>C (p.Tyr1157His)
 gnomAD v4
9g.441295T>GCA372767952DOCK8c.4933T>G (p.Tyr1645Asp)
n.1708T>G
n.914T>G
n.4021T>G
c.5233T>G (p.Tyr1745Asp)
c.3634T>G (p.Tyr1212Asp)
c.5029T>G (p.Tyr1677Asp)
n.7188T>G
c.5095T>G (p.Tyr1699Asp)
c.3469T>G (p.Tyr1157Asp)
9g.441296A=CA1826902083DOCK8c.4934A= (p.Tyr1645=)
n.1709A=
n.915A=
n.4022A=
c.5234A= (p.Tyr1745=)
c.3635A= (p.Tyr1212=)
c.5030A= (p.Tyr1677=)
n.7189A=
c.5096A= (p.Tyr1699=)
c.3470A= (p.Tyr1157=)
9g.441296A>CCA372767954DOCK8c.4934A>C (p.Tyr1645Ser)
n.1709A>C
n.915A>C
n.4022A>C
c.5234A>C (p.Tyr1745Ser)
c.3635A>C (p.Tyr1212Ser)
c.5030A>C (p.Tyr1677Ser)
n.7189A>C
c.5096A>C (p.Tyr1699Ser)
c.3470A>C (p.Tyr1157Ser)
9g.441296A>GCA4959374DOCK8c.4934A>G (p.Tyr1645Cys)
n.1709A>G
n.915A>G
n.4022A>G
c.5234A>G (p.Tyr1745Cys)
c.3635A>G (p.Tyr1212Cys)
c.5030A>G (p.Tyr1677Cys)
n.7189A>G
c.5096A>G (p.Tyr1699Cys)
c.3470A>G (p.Tyr1157Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.441296A>TCA372767953DOCK8c.4934A>T (p.Tyr1645Phe)
n.1709A>T
n.915A>T
n.4022A>T
c.5234A>T (p.Tyr1745Phe)
c.3635A>T (p.Tyr1212Phe)
c.5030A>T (p.Tyr1677Phe)
n.7189A>T
c.5096A>T (p.Tyr1699Phe)
c.3470A>T (p.Tyr1157Phe)
9g.441297T>ACA372767955DOCK8c.4935T>A (p.Tyr1645Ter)
n.1710T>A
n.916T>A
n.4023T>A
c.5235T>A (p.Tyr1745Ter)
c.3636T>A (p.Tyr1212Ter)
c.5031T>A (p.Tyr1677Ter)
n.7190T>A
c.5097T>A (p.Tyr1699Ter)
c.3471T>A (p.Tyr1157Ter)
9g.441297T>CCA4959375DOCK8c.4935T>C (p.Tyr1645=)
n.1710T>C
n.916T>C
n.4023T>C
c.5235T>C (p.Tyr1745=)
c.3636T>C (p.Tyr1212=)
c.5031T>C (p.Tyr1677=)
n.7190T>C
c.5097T>C (p.Tyr1699=)
c.3471T>C (p.Tyr1157=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.441297T>GCA372767956DOCK8c.4935T>G (p.Tyr1645Ter)
n.1710T>G
n.916T>G
n.4023T>G
c.5235T>G (p.Tyr1745Ter)
c.3636T>G (p.Tyr1212Ter)
c.5031T>G (p.Tyr1677Ter)
n.7190T>G
c.5097T>G (p.Tyr1699Ter)
c.3471T>G (p.Tyr1157Ter)
9g.441297T=CA1826902086DOCK8c.4935T= (p.Tyr1645=)
n.1710T=
n.916T=
n.4023T=
c.5235T= (p.Tyr1745=)
c.3636T= (p.Tyr1212=)
c.5031T= (p.Tyr1677=)
n.7190T=
c.5097T= (p.Tyr1699=)
c.3471T= (p.Tyr1157=)
9g.441298G>ACA372767957DOCK8c.4936G>A (p.Glu1646Lys)
n.1711G>A
n.917G>A
n.4024G>A
c.5236G>A (p.Glu1746Lys)
c.3637G>A (p.Glu1213Lys)
c.5032G>A (p.Glu1678Lys)
n.7191G>A
c.5098G>A (p.Glu1700Lys)
c.3472G>A (p.Glu1158Lys)
9g.441298G>CCA372767958DOCK8c.4936G>C (p.Glu1646Gln)
n.1711G>C
n.917G>C
n.4024G>C
c.5236G>C (p.Glu1746Gln)
c.3637G>C (p.Glu1213Gln)
c.5032G>C (p.Glu1678Gln)
n.7191G>C
c.5098G>C (p.Glu1700Gln)
c.3472G>C (p.Glu1158Gln)
9g.441298G>TCA372767959DOCK8c.4936G>T (p.Glu1646Ter)
n.1711G>T
n.917G>T
n.4024G>T
c.5236G>T (p.Glu1746Ter)
c.3637G>T (p.Glu1213Ter)
c.5032G>T (p.Glu1678Ter)
n.7191G>T
c.5098G>T (p.Glu1700Ter)
c.3472G>T (p.Glu1158Ter)
9g.441299A>CCA372767960DOCK8c.4937A>C (p.Glu1646Ala)
n.1712A>C
n.918A>C
n.4025A>C
c.5237A>C (p.Glu1746Ala)
c.3638A>C (p.Glu1213Ala)
c.5033A>C (p.Glu1678Ala)
n.7192A>C
c.5099A>C (p.Glu1700Ala)
c.3473A>C (p.Glu1158Ala)
9g.441299A>GCA372767961DOCK8c.4937A>G (p.Glu1646Gly)
n.1712A>G
n.918A>G
n.4025A>G
c.5237A>G (p.Glu1746Gly)
c.3638A>G (p.Glu1213Gly)
c.5033A>G (p.Glu1678Gly)
n.7192A>G
c.5099A>G (p.Glu1700Gly)
c.3473A>G (p.Glu1158Gly)
9g.441299A>TCA372767962DOCK8c.4937A>T (p.Glu1646Val)
n.1712A>T
n.918A>T
n.4025A>T
c.5237A>T (p.Glu1746Val)
c.3638A>T (p.Glu1213Val)
c.5033A>T (p.Glu1678Val)
n.7192A>T
c.5099A>T (p.Glu1700Val)
c.3473A>T (p.Glu1158Val)
9g.441300G>ACA463699794DOCK8c.4938G>A (p.Glu1646=)
n.1713G>A
n.919G>A
n.4026G>A
c.5238G>A (p.Glu1746=)
c.3639G>A (p.Glu1213=)
c.5034G>A (p.Glu1678=)
n.7193G>A
c.5100G>A (p.Glu1700=)
c.3474G>A (p.Glu1158=)
9g.441300G>CCA372767963DOCK8c.4938G>C (p.Glu1646Asp)
n.1713G>C
n.919G>C
n.4026G>C
c.5238G>C (p.Glu1746Asp)
c.3639G>C (p.Glu1213Asp)
c.5034G>C (p.Glu1678Asp)
n.7193G>C
c.5100G>C (p.Glu1700Asp)
c.3474G>C (p.Glu1158Asp)
9g.441300G>TCA372767964DOCK8c.4938G>T (p.Glu1646Asp)
n.1713G>T
n.919G>T
n.4026G>T
c.5238G>T (p.Glu1746Asp)
c.3639G>T (p.Glu1213Asp)
c.5034G>T (p.Glu1678Asp)
n.7193G>T
c.5100G>T (p.Glu1700Asp)
c.3474G>T (p.Glu1158Asp)
9g.441301A>CCA372767965DOCK8c.4939A>C (p.Thr1647Pro)
n.1714A>C
n.920A>C
n.4027A>C
c.5239A>C (p.Thr1747Pro)
c.3640A>C (p.Thr1214Pro)
c.5035A>C (p.Thr1679Pro)
n.7194A>C
c.5101A>C (p.Thr1701Pro)
c.3475A>C (p.Thr1159Pro)
9g.441301A>GCA372767966DOCK8c.4939A>G (p.Thr1647Ala)
n.1714A>G
n.920A>G
n.4027A>G
c.5239A>G (p.Thr1747Ala)
c.3640A>G (p.Thr1214Ala)
c.5035A>G (p.Thr1679Ala)
n.7194A>G
c.5101A>G (p.Thr1701Ala)
c.3475A>G (p.Thr1159Ala)
9g.441301A>TCA372767967DOCK8c.4939A>T (p.Thr1647Ser)
n.1714A>T
n.920A>T
n.4027A>T
c.5239A>T (p.Thr1747Ser)
c.3640A>T (p.Thr1214Ser)
c.5035A>T (p.Thr1679Ser)
n.7194A>T
c.5101A>T (p.Thr1701Ser)
c.3475A>T (p.Thr1159Ser)
9g.441302C>ACA372767970DOCK8c.4940C>A (p.Thr1647Lys)
n.1715C>A
n.921C>A
n.4028C>A
c.5240C>A (p.Thr1747Lys)
c.3641C>A (p.Thr1214Lys)
c.5036C>A (p.Thr1679Lys)
n.7195C>A
c.5102C>A (p.Thr1701Lys)
c.3476C>A (p.Thr1159Lys)
9g.441302C=CA1826902089DOCK8c.4940C= (p.Thr1647=)
n.1715C=
n.921C=
n.4028C=
c.5240C= (p.Thr1747=)
c.3641C= (p.Thr1214=)
c.5036C= (p.Thr1679=)
n.7195C=
c.5102C= (p.Thr1701=)
c.3476C= (p.Thr1159=)
9g.441302C>GCA372767969DOCK8c.4940C>G (p.Thr1647Arg)
n.1715C>G
n.921C>G
n.4028C>G
c.5240C>G (p.Thr1747Arg)
c.3641C>G (p.Thr1214Arg)
c.5036C>G (p.Thr1679Arg)
n.7195C>G
c.5102C>G (p.Thr1701Arg)
c.3476C>G (p.Thr1159Arg)
 dbSNP
9g.441302C>TCA372767968DOCK8c.4940C>T (p.Thr1647Ile)
n.1715C>T
n.921C>T
n.4028C>T
c.5240C>T (p.Thr1747Ile)
c.3641C>T (p.Thr1214Ile)
c.5036C>T (p.Thr1679Ile)
n.7195C>T
c.5102C>T (p.Thr1701Ile)
c.3476C>T (p.Thr1159Ile)
9g.441303A>CCA463699808DOCK8c.4941A>C (p.Thr1647=)
n.1716A>C
n.922A>C
n.4029A>C
c.5241A>C (p.Thr1747=)
c.3642A>C (p.Thr1214=)
c.5037A>C (p.Thr1679=)
n.7196A>C
c.5103A>C (p.Thr1701=)
c.3477A>C (p.Thr1159=)
9g.441303A>GCA463699807DOCK8c.4941A>G (p.Thr1647=)
n.1716A>G
n.922A>G
n.4029A>G
c.5241A>G (p.Thr1747=)
c.3642A>G (p.Thr1214=)
c.5037A>G (p.Thr1679=)
n.7196A>G
c.5103A>G (p.Thr1701=)
c.3477A>G (p.Thr1159=)
9g.441303A>TCA463699806DOCK8c.4941A>T (p.Thr1647=)
n.1716A>T
n.922A>T
n.4029A>T
c.5241A>T (p.Thr1747=)
c.3642A>T (p.Thr1214=)
c.5037A>T (p.Thr1679=)
n.7196A>T
c.5103A>T (p.Thr1701=)
c.3477A>T (p.Thr1159=)
9g.441304G>ACA372767971DOCK8c.4942G>A (p.Val1648Ile)
n.1717G>A
n.923G>A
n.4030G>A
c.5242G>A (p.Val1748Ile)
c.3643G>A (p.Val1215Ile)
c.5038G>A (p.Val1680Ile)
n.7197G>A
c.5104G>A (p.Val1702Ile)
c.3478G>A (p.Val1160Ile)
 dbSNP
9g.441304G>CCA372767972DOCK8c.4942G>C (p.Val1648Leu)
n.1717G>C
n.923G>C
n.4030G>C
c.5242G>C (p.Val1748Leu)
c.3643G>C (p.Val1215Leu)
c.5038G>C (p.Val1680Leu)
n.7197G>C
c.5104G>C (p.Val1702Leu)
c.3478G>C (p.Val1160Leu)
 dbSNP gnomAD v2
9g.441304G=CA1826902094DOCK8c.4942G= (p.Val1648=)
n.1717G=
n.923G=
n.4030G=
c.5242G= (p.Val1748=)
c.3643G= (p.Val1215=)
c.5038G= (p.Val1680=)
n.7197G=
c.5104G= (p.Val1702=)
c.3478G= (p.Val1160=)
9g.441304G>TCA372767973DOCK8c.4942G>T (p.Val1648Phe)
n.1717G>T
n.923G>T
n.4030G>T
c.5242G>T (p.Val1748Phe)
c.3643G>T (p.Val1215Phe)
c.5038G>T (p.Val1680Phe)
n.7197G>T
c.5104G>T (p.Val1702Phe)
c.3478G>T (p.Val1160Phe)
9g.441305T>ACA372767974DOCK8c.4943T>A (p.Val1648Asp)
n.1718T>A
n.924T>A
n.4031T>A
c.5243T>A (p.Val1748Asp)
c.3644T>A (p.Val1215Asp)
c.5039T>A (p.Val1680Asp)
n.7198T>A
c.5105T>A (p.Val1702Asp)
c.3479T>A (p.Val1160Asp)
9g.441305T>CCA372767975DOCK8c.4943T>C (p.Val1648Ala)
n.1718T>C
n.924T>C
n.4031T>C
c.5243T>C (p.Val1748Ala)
c.3644T>C (p.Val1215Ala)
c.5039T>C (p.Val1680Ala)
n.7198T>C
c.5105T>C (p.Val1702Ala)
c.3479T>C (p.Val1160Ala)
9g.441305T>GCA372767976DOCK8c.4943T>G (p.Val1648Gly)
n.1718T>G
n.924T>G
n.4031T>G
c.5243T>G (p.Val1748Gly)
c.3644T>G (p.Val1215Gly)
c.5039T>G (p.Val1680Gly)
n.7198T>G
c.5105T>G (p.Val1702Gly)
c.3479T>G (p.Val1160Gly)
9g.441306T>ACA463699818DOCK8c.4944T>A (p.Val1648=)
n.1719T>A
n.925T>A
n.4032T>A
c.5244T>A (p.Val1748=)
c.3645T>A (p.Val1215=)
c.5040T>A (p.Val1680=)
n.7199T>A
c.5106T>A (p.Val1702=)
c.3480T>A (p.Val1160=)
9g.441306T>CCA4959376DOCK8c.4944T>C (p.Val1648=)
n.1719T>C
n.925T>C
n.4032T>C
c.5244T>C (p.Val1748=)
c.3645T>C (p.Val1215=)
c.5040T>C (p.Val1680=)
n.7199T>C
c.5106T>C (p.Val1702=)
c.3480T>C (p.Val1160=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.441306T>GCA463699820DOCK8c.4944T>G (p.Val1648=)
n.1719T>G
n.925T>G
n.4032T>G
c.5244T>G (p.Val1748=)
c.3645T>G (p.Val1215=)
c.5040T>G (p.Val1680=)
n.7199T>G
c.5106T>G (p.Val1702=)
c.3480T>G (p.Val1160=)
 gnomAD v4
9g.441306T=CA1826902098DOCK8c.4944T= (p.Val1648=)
n.1719T=
n.925T=
n.4032T=
c.5244T= (p.Val1748=)
c.3645T= (p.Val1215=)
c.5040T= (p.Val1680=)
n.7199T=
c.5106T= (p.Val1702=)
c.3480T= (p.Val1160=)
9g.441307A>CCA372767977DOCK8c.4945A>C (p.Asn1649His)
n.1720A>C
n.926A>C
n.4033A>C
c.5245A>C (p.Asn1749His)
c.3646A>C (p.Asn1216His)
c.5041A>C (p.Asn1681His)
n.7200A>C
c.5107A>C (p.Asn1703His)
c.3481A>C (p.Asn1161His)
9g.441307A>GCA372767978DOCK8c.4945A>G (p.Asn1649Asp)
n.1720A>G
n.926A>G
n.4033A>G
c.5245A>G (p.Asn1749Asp)
c.3646A>G (p.Asn1216Asp)
c.5041A>G (p.Asn1681Asp)
n.7200A>G
c.5107A>G (p.Asn1703Asp)
c.3481A>G (p.Asn1161Asp)
 ClinVar gnomAD v4
9g.441307A>TCA372767979DOCK8c.4945A>T (p.Asn1649Tyr)
n.1720A>T
n.926A>T
n.4033A>T
c.5245A>T (p.Asn1749Tyr)
c.3646A>T (p.Asn1216Tyr)
c.5041A>T (p.Asn1681Tyr)
n.7200A>T
c.5107A>T (p.Asn1703Tyr)
c.3481A>T (p.Asn1161Tyr)
9g.441308A>CCA372767980DOCK8c.4946A>C (p.Asn1649Thr)
n.1721A>C
n.927A>C
n.4034A>C
c.5246A>C (p.Asn1749Thr)
c.3647A>C (p.Asn1216Thr)
c.5042A>C (p.Asn1681Thr)
n.7201A>C
c.5108A>C (p.Asn1703Thr)
c.3482A>C (p.Asn1161Thr)
9g.441308A>GCA372767981DOCK8c.4946A>G (p.Asn1649Ser)
n.1721A>G
n.927A>G
n.4034A>G
c.5246A>G (p.Asn1749Ser)
c.3647A>G (p.Asn1216Ser)
c.5042A>G (p.Asn1681Ser)
n.7201A>G
c.5108A>G (p.Asn1703Ser)
c.3482A>G (p.Asn1161Ser)
9g.441308A>TCA372767982DOCK8c.4946A>T (p.Asn1649Ile)
n.1721A>T
n.927A>T
n.4034A>T
c.5246A>T (p.Asn1749Ile)
c.3647A>T (p.Asn1216Ile)
c.5042A>T (p.Asn1681Ile)
n.7201A>T
c.5108A>T (p.Asn1703Ile)
c.3482A>T (p.Asn1161Ile)
9g.441309T>ACA372767983DOCK8c.4947T>A (p.Asn1649Lys)
n.1722T>A
n.928T>A
n.4035T>A
c.5247T>A (p.Asn1749Lys)
c.3648T>A (p.Asn1216Lys)
c.5043T>A (p.Asn1681Lys)
n.7202T>A
c.5109T>A (p.Asn1703Lys)
c.3483T>A (p.Asn1161Lys)
9g.441309T>CCA463699831DOCK8c.4947T>C (p.Asn1649=)
n.1722T>C
n.928T>C
n.4035T>C
c.5247T>C (p.Asn1749=)
c.3648T>C (p.Asn1216=)
c.5043T>C (p.Asn1681=)
n.7202T>C
c.5109T>C (p.Asn1703=)
c.3483T>C (p.Asn1161=)
9g.441309T>GCA372767984DOCK8c.4947T>G (p.Asn1649Lys)
n.1722T>G
n.928T>G
n.4035T>G
c.5247T>G (p.Asn1749Lys)
c.3648T>G (p.Asn1216Lys)
c.5043T>G (p.Asn1681Lys)
n.7202T>G
c.5109T>G (p.Asn1703Lys)
c.3483T>G (p.Asn1161Lys)
9g.441310G>ACA372767985DOCK8c.4948G>A (p.Glu1650Lys)
n.1723G>A
n.929G>A
n.4036G>A
c.5248G>A (p.Glu1750Lys)
c.3649G>A (p.Glu1217Lys)
c.5044G>A (p.Glu1682Lys)
n.7203G>A
c.5110G>A (p.Glu1704Lys)
c.3484G>A (p.Glu1162Lys)
9g.441310G>CCA372767986DOCK8c.4948G>C (p.Glu1650Gln)
n.1723G>C
n.929G>C
n.4036G>C
c.5248G>C (p.Glu1750Gln)
c.3649G>C (p.Glu1217Gln)
c.5044G>C (p.Glu1682Gln)
n.7203G>C
c.5110G>C (p.Glu1704Gln)
c.3484G>C (p.Glu1162Gln)
9g.441310G>TCA372767987DOCK8c.4948G>T (p.Glu1650Ter)
n.1723G>T
n.929G>T
n.4036G>T
c.5248G>T (p.Glu1750Ter)
c.3649G>T (p.Glu1217Ter)
c.5044G>T (p.Glu1682Ter)
n.7203G>T
c.5110G>T (p.Glu1704Ter)
c.3484G>T (p.Glu1162Ter)
9g.441311A>CCA372767988DOCK8c.4949A>C (p.Glu1650Ala)
n.1724A>C
n.930A>C
n.4037A>C
c.5249A>C (p.Glu1750Ala)
c.3650A>C (p.Glu1217Ala)
c.5045A>C (p.Glu1682Ala)
n.7204A>C
c.5111A>C (p.Glu1704Ala)
c.3485A>C (p.Glu1162Ala)
9g.441311A>GCA372767989DOCK8c.4949A>G (p.Glu1650Gly)
n.1724A>G
n.930A>G
n.4037A>G
c.5249A>G (p.Glu1750Gly)
c.3650A>G (p.Glu1217Gly)
c.5045A>G (p.Glu1682Gly)
n.7204A>G
c.5111A>G (p.Glu1704Gly)
c.3485A>G (p.Glu1162Gly)
 COSMIC COSMIC
9g.441311A>TCA372767990DOCK8c.4949A>T (p.Glu1650Val)
n.1724A>T
n.930A>T
n.4037A>T
c.5249A>T (p.Glu1750Val)
c.3650A>T (p.Glu1217Val)
c.5045A>T (p.Glu1682Val)
n.7204A>T
c.5111A>T (p.Glu1704Val)
c.3485A>T (p.Glu1162Val)
9g.441312G>ACA463699841DOCK8c.4950G>A (p.Glu1650=)
n.1725G>A
n.931G>A
n.4038G>A
c.5250G>A (p.Glu1750=)
c.3651G>A (p.Glu1217=)
c.5046G>A (p.Glu1682=)
n.7205G>A
c.5112G>A (p.Glu1704=)
c.3486G>A (p.Glu1162=)
 COSMIC COSMIC
9g.441312G>CCA372767992DOCK8c.4950G>C (p.Glu1650Asp)
n.1725G>C
n.931G>C
n.4038G>C
c.5250G>C (p.Glu1750Asp)
c.3651G>C (p.Glu1217Asp)
c.5046G>C (p.Glu1682Asp)
n.7205G>C
c.5112G>C (p.Glu1704Asp)
c.3486G>C (p.Glu1162Asp)
9g.441312G=CA1826902102DOCK8c.4950G= (p.Glu1650=)
n.1725G=
n.931G=
n.4038G=
c.5250G= (p.Glu1750=)
c.3651G= (p.Glu1217=)
c.5046G= (p.Glu1682=)
n.7205G=
c.5112G= (p.Glu1704=)
c.3486G= (p.Glu1162=)
9g.441312G>TCA372767991DOCK8c.4950G>T (p.Glu1650Asp)
n.1725G>T
n.931G>T
n.4038G>T
c.5250G>T (p.Glu1750Asp)
c.3651G>T (p.Glu1217Asp)
c.5046G>T (p.Glu1682Asp)
n.7205G>T
c.5112G>T (p.Glu1704Asp)
c.3486G>T (p.Glu1162Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.441313G>ACA372767993DOCK8c.4951G>A (p.Val1651Ile)
n.1726G>A
n.932G>A
n.4039G>A
c.5251G>A (p.Val1751Ile)
c.3652G>A (p.Val1218Ile)
c.5047G>A (p.Val1683Ile)
n.7206G>A
c.5113G>A (p.Val1705Ile)
c.3487G>A (p.Val1163Ile)
9g.441313G>CCA372767994DOCK8c.4951G>C (p.Val1651Leu)
n.1726G>C
n.932G>C
n.4039G>C
c.5251G>C (p.Val1751Leu)
c.3652G>C (p.Val1218Leu)
c.5047G>C (p.Val1683Leu)
n.7206G>C
c.5113G>C (p.Val1705Leu)
c.3487G>C (p.Val1163Leu)
 gnomAD v4
9g.441313G>TCA372767995DOCK8c.4951G>T (p.Val1651Phe)
n.1726G>T
n.932G>T
n.4039G>T
c.5251G>T (p.Val1751Phe)
c.3652G>T (p.Val1218Phe)
c.5047G>T (p.Val1683Phe)
n.7206G>T
c.5113G>T (p.Val1705Phe)
c.3487G>T (p.Val1163Phe)
 gnomAD v4
9g.441314T>ACA372767996DOCK8c.4952T>A (p.Val1651Asp)
n.1727T>A
n.933T>A
n.4040T>A
c.5252T>A (p.Val1751Asp)
c.3653T>A (p.Val1218Asp)
c.5048T>A (p.Val1683Asp)
n.7207T>A
c.5114T>A (p.Val1705Asp)
c.3488T>A (p.Val1163Asp)
9g.441314T>CCA372767997DOCK8c.4952T>C (p.Val1651Ala)
n.1727T>C
n.933T>C
n.4040T>C
c.5252T>C (p.Val1751Ala)
c.3653T>C (p.Val1218Ala)
c.5048T>C (p.Val1683Ala)
n.7207T>C
c.5114T>C (p.Val1705Ala)
c.3488T>C (p.Val1163Ala)
9g.441314T>GCA372767998DOCK8c.4952T>G (p.Val1651Gly)
n.1727T>G
n.933T>G
n.4040T>G
c.5252T>G (p.Val1751Gly)
c.3653T>G (p.Val1218Gly)
c.5048T>G (p.Val1683Gly)
n.7207T>G
c.5114T>G (p.Val1705Gly)
c.3488T>G (p.Val1163Gly)
9g.441315C>ACA463699852DOCK8c.4953C>A (p.Val1651=)
n.1728C>A
n.934C>A
n.4041C>A
c.5253C>A (p.Val1751=)
c.3654C>A (p.Val1218=)
c.5049C>A (p.Val1683=)
n.7208C>A
c.5115C>A (p.Val1705=)
c.3489C>A (p.Val1163=)
9g.441315C=CA1826902107DOCK8c.4953C= (p.Val1651=)
n.1728C=
n.934C=
n.4041C=
c.5253C= (p.Val1751=)
c.3654C= (p.Val1218=)
c.5049C= (p.Val1683=)
n.7208C=
c.5115C= (p.Val1705=)
c.3489C= (p.Val1163=)
9g.441315C>GCA463699854DOCK8c.4953C>G (p.Val1651=)
n.1728C>G
n.934C>G
n.4041C>G
c.5253C>G (p.Val1751=)
c.3654C>G (p.Val1218=)
c.5049C>G (p.Val1683=)
n.7208C>G
c.5115C>G (p.Val1705=)
c.3489C>G (p.Val1163=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.441315C>TCA463699856DOCK8c.4953C>T (p.Val1651=)
n.1728C>T
n.934C>T
n.4041C>T
c.5253C>T (p.Val1751=)
c.3654C>T (p.Val1218=)
c.5049C>T (p.Val1683=)
n.7208C>T
c.5115C>T (p.Val1705=)
c.3489C>T (p.Val1163=)
9g.441316T>ACA372767999DOCK8c.4954T>A (p.Tyr1652Asn)
n.1729T>A
n.935T>A
n.4042T>A
c.5254T>A (p.Tyr1752Asn)
c.3655T>A (p.Tyr1219Asn)
c.5050T>A (p.Tyr1684Asn)
n.7209T>A
c.5116T>A (p.Tyr1706Asn)
c.3490T>A (p.Tyr1164Asn)
9g.441316T>CCA372768001DOCK8c.4954T>C (p.Tyr1652His)
n.1729T>C
n.935T>C
n.4042T>C
c.5254T>C (p.Tyr1752His)
c.3655T>C (p.Tyr1219His)
c.5050T>C (p.Tyr1684His)
n.7209T>C
c.5116T>C (p.Tyr1706His)
c.3490T>C (p.Tyr1164His)
9g.441316T>GCA372768000DOCK8c.4954T>G (p.Tyr1652Asp)
n.1729T>G
n.935T>G
n.4042T>G
c.5254T>G (p.Tyr1752Asp)
c.3655T>G (p.Tyr1219Asp)
c.5050T>G (p.Tyr1684Asp)
n.7209T>G
c.5116T>G (p.Tyr1706Asp)
c.3490T>G (p.Tyr1164Asp)
9g.441317A=CA1826902112DOCK8c.4955A= (p.Tyr1652=)
n.1730A=
n.936A=
n.4043A=
c.5255A= (p.Tyr1752=)
c.3656A= (p.Tyr1219=)
c.5051A= (p.Tyr1684=)
n.7210A=
c.5117A= (p.Tyr1706=)
c.3491A= (p.Tyr1164=)
9g.441317A>CCA372768002DOCK8c.4955A>C (p.Tyr1652Ser)
n.1730A>C
n.936A>C
n.4043A>C
c.5255A>C (p.Tyr1752Ser)
c.3656A>C (p.Tyr1219Ser)
c.5051A>C (p.Tyr1684Ser)
n.7210A>C
c.5117A>C (p.Tyr1706Ser)
c.3491A>C (p.Tyr1164Ser)
9g.441317A>GCA372768003DOCK8c.4955A>G (p.Tyr1652Cys)
n.1730A>G
n.936A>G
n.4043A>G
c.5255A>G (p.Tyr1752Cys)
c.3656A>G (p.Tyr1219Cys)
c.5051A>G (p.Tyr1684Cys)
n.7210A>G
c.5117A>G (p.Tyr1706Cys)
c.3491A>G (p.Tyr1164Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.441317A>TCA372768004DOCK8c.4955A>T (p.Tyr1652Phe)
n.1730A>T
n.936A>T
n.4043A>T
c.5255A>T (p.Tyr1752Phe)
c.3656A>T (p.Tyr1219Phe)
c.5051A>T (p.Tyr1684Phe)
n.7210A>T
c.5117A>T (p.Tyr1706Phe)
c.3491A>T (p.Tyr1164Phe)
9g.441318C>ACA372768005DOCK8c.4956C>A (p.Tyr1652Ter)
n.1731C>A
n.937C>A
n.4044C>A
c.5256C>A (p.Tyr1752Ter)
c.3657C>A (p.Tyr1219Ter)
c.5052C>A (p.Tyr1684Ter)
n.7211C>A
c.5118C>A (p.Tyr1706Ter)
c.3492C>A (p.Tyr1164Ter)
9g.441318C>GCA372768006DOCK8c.4956C>G (p.Tyr1652Ter)
n.1731C>G
n.937C>G
n.4044C>G
c.5256C>G (p.Tyr1752Ter)
c.3657C>G (p.Tyr1219Ter)
c.5052C>G (p.Tyr1684Ter)
n.7211C>G
c.5118C>G (p.Tyr1706Ter)
c.3492C>G (p.Tyr1164Ter)
9g.441318C>TCA463699865DOCK8c.4956C>T (p.Tyr1652=)
n.1731C>T
n.937C>T
n.4044C>T
c.5256C>T (p.Tyr1752=)
c.3657C>T (p.Tyr1219=)
c.5052C>T (p.Tyr1684=)
n.7211C>T
c.5118C>T (p.Tyr1706=)
c.3492C>T (p.Tyr1164=)
9g.441319A>CCA372768007DOCK8c.4957A>C (p.Lys1653Gln)
n.1732A>C
n.938A>C
n.4045A>C
c.5257A>C (p.Lys1753Gln)
c.3658A>C (p.Lys1220Gln)
c.5053A>C (p.Lys1685Gln)
n.7212A>C
c.5119A>C (p.Lys1707Gln)
c.3493A>C (p.Lys1165Gln)
9g.441319A>GCA372768008DOCK8c.4957A>G (p.Lys1653Glu)
n.1732A>G
n.938A>G
n.4045A>G
c.5257A>G (p.Lys1753Glu)
c.3658A>G (p.Lys1220Glu)
c.5053A>G (p.Lys1685Glu)
n.7212A>G
c.5119A>G (p.Lys1707Glu)
c.3493A>G (p.Lys1165Glu)
9g.441319A>TCA372768009DOCK8c.4957A>T (p.Lys1653Ter)
n.1732A>T
n.938A>T
n.4045A>T
c.5257A>T (p.Lys1753Ter)
c.3658A>T (p.Lys1220Ter)
c.5053A>T (p.Lys1685Ter)
n.7212A>T
c.5119A>T (p.Lys1707Ter)
c.3493A>T (p.Lys1165Ter)
9g.441320A=CA1826902117DOCK8c.4958A= (p.Lys1653=)
n.1733A=
n.939A=
n.4046A=
c.5258A= (p.Lys1753=)
c.3659A= (p.Lys1220=)
c.5054A= (p.Lys1685=)
n.7213A=
c.5120A= (p.Lys1707=)
c.3494A= (p.Lys1165=)
9g.441320A>CCA372768010DOCK8c.4958A>C (p.Lys1653Thr)
n.1733A>C
n.939A>C
n.4046A>C
c.5258A>C (p.Lys1753Thr)
c.3659A>C (p.Lys1220Thr)
c.5054A>C (p.Lys1685Thr)
n.7213A>C
c.5120A>C (p.Lys1707Thr)
c.3494A>C (p.Lys1165Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.441320A>GCA4959377DOCK8c.4958A>G (p.Lys1653Arg)
n.1733A>G
n.939A>G
n.4046A>G
c.5258A>G (p.Lys1753Arg)
c.3659A>G (p.Lys1220Arg)
c.5054A>G (p.Lys1685Arg)
n.7213A>G
c.5120A>G (p.Lys1707Arg)
c.3494A>G (p.Lys1165Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.441320A>TCA372768011DOCK8c.4958A>T (p.Lys1653Met)
n.1733A>T
n.939A>T
n.4046A>T
c.5258A>T (p.Lys1753Met)
c.3659A>T (p.Lys1220Met)
c.5054A>T (p.Lys1685Met)
n.7213A>T
c.5120A>T (p.Lys1707Met)
c.3494A>T (p.Lys1165Met)
9g.441321G>ACA463699867DOCK8c.4959G>A (p.Lys1653=)
n.1734G>A
n.940G>A
n.4047G>A
c.5259G>A (p.Lys1753=)
c.3660G>A (p.Lys1220=)
c.5055G>A (p.Lys1685=)
n.7214G>A
c.5121G>A (p.Lys1707=)
c.3495G>A (p.Lys1165=)
 ClinVar gnomAD v4
9g.441321G>CCA372768012DOCK8c.4959G>C (p.Lys1653Asn)
n.1734G>C
n.940G>C
n.4047G>C
c.5259G>C (p.Lys1753Asn)
c.3660G>C (p.Lys1220Asn)
c.5055G>C (p.Lys1685Asn)
n.7214G>C
c.5121G>C (p.Lys1707Asn)
c.3495G>C (p.Lys1165Asn)
9g.441321G>TCA372768013DOCK8c.4959G>T (p.Lys1653Asn)
n.1734G>T
n.940G>T
n.4047G>T
c.5259G>T (p.Lys1753Asn)
c.3660G>T (p.Lys1220Asn)
c.5055G>T (p.Lys1685Asn)
n.7214G>T
c.5121G>T (p.Lys1707Asn)
c.3495G>T (p.Lys1165Asn)
9g.441322C>ACA372768014DOCK8c.4960C>A (p.Leu1654Met)
n.1735C>A
n.941C>A
n.4048C>A
c.5260C>A (p.Leu1754Met)
c.3661C>A (p.Leu1221Met)
c.5056C>A (p.Leu1686Met)
n.7215C>A
c.5122C>A (p.Leu1708Met)
c.3496C>A (p.Leu1166Met)
9g.441322C=CA1826902126DOCK8c.4960C= (p.Leu1654=)
n.1735C=
n.941C=
n.4048C=
c.5260C= (p.Leu1754=)
c.3661C= (p.Leu1221=)
c.5056C= (p.Leu1686=)
n.7215C=
c.5122C= (p.Leu1708=)
c.3496C= (p.Leu1166=)
9g.441322C>GCA372768015DOCK8c.4960C>G (p.Leu1654Val)
n.1735C>G
n.941C>G
n.4048C>G
c.5260C>G (p.Leu1754Val)
c.3661C>G (p.Leu1221Val)
c.5056C>G (p.Leu1686Val)
n.7215C>G
c.5122C>G (p.Leu1708Val)
c.3496C>G (p.Leu1166Val)
 dbSNP gnomAD v2
9g.441322C>TCA463699872DOCK8c.4960C>T (p.Leu1654=)
n.1735C>T
n.941C>T
n.4048C>T
c.5260C>T (p.Leu1754=)
c.3661C>T (p.Leu1221=)
c.5056C>T (p.Leu1686=)
n.7215C>T
c.5122C>T (p.Leu1708=)
c.3496C>T (p.Leu1166=)
9g.441322_441323delinsCTCA1826902124DOCK8c.4960_4961delinsCT (p.Leu1654=)
n.1735_1736delinsCT
n.941_942delinsCT
n.4048_4049delinsCT
c.5260_5261delinsCT (p.Leu1754=)
c.3661_3662delinsCT (p.Leu1221=)
c.5056_5057delinsCT (p.Leu1686=)
n.7215_7216delinsCT
c.5122_5123delinsCT (p.Leu1708=)
c.3496_3497delinsCT (p.Leu1166=)
9g.441323delCA10603210DOCK8c.4961del (p.Leu1654ArgfsTer6)
n.1736del
n.942del
n.4049del
c.5261del (p.Leu1754ArgfsTer6)
c.3662del (p.Leu1221ArgfsTer6)
c.5057del (p.Leu1686ArgfsTer6)
n.7216del
c.5123del (p.Leu1708ArgfsTer6)
c.3497del (p.Leu1166ArgfsTer6)
 ClinVar dbSNP
9g.441323T>ACA372768016DOCK8c.4961T>A (p.Leu1654Gln)
n.1736T>A
n.942T>A
n.4049T>A
c.5261T>A (p.Leu1754Gln)
c.3662T>A (p.Leu1221Gln)
c.5057T>A (p.Leu1686Gln)
n.7216T>A
c.5123T>A (p.Leu1708Gln)
c.3497T>A (p.Leu1166Gln)
 dbSNP gnomAD v4
9g.441323T>CCA372768017DOCK8c.4961T>C (p.Leu1654Pro)
n.1736T>C
n.942T>C
n.4049T>C
c.5261T>C (p.Leu1754Pro)
c.3662T>C (p.Leu1221Pro)
c.5057T>C (p.Leu1686Pro)
n.7216T>C
c.5123T>C (p.Leu1708Pro)
c.3497T>C (p.Leu1166Pro)
9g.441323T>GCA372768018DOCK8c.4961T>G (p.Leu1654Arg)
n.1736T>G
n.942T>G
n.4049T>G
c.5261T>G (p.Leu1754Arg)
c.3662T>G (p.Leu1221Arg)
c.5057T>G (p.Leu1686Arg)
n.7216T>G
c.5123T>G (p.Leu1708Arg)
c.3497T>G (p.Leu1166Arg)
9g.441323T=CA1826902134DOCK8c.4961T= (p.Leu1654=)
n.1736T=
n.942T=
n.4049T=
c.5261T= (p.Leu1754=)
c.3662T= (p.Leu1221=)
c.5057T= (p.Leu1686=)
n.7216T=
c.5123T= (p.Leu1708=)
c.3497T= (p.Leu1166=)
9g.441324G>ACA463699879DOCK8c.4962G>A (p.Leu1654=)
n.1737G>A
n.943G>A
n.4050G>A
c.5262G>A (p.Leu1754=)
c.3663G>A (p.Leu1221=)
c.5058G>A (p.Leu1686=)
n.7217G>A
c.5124G>A (p.Leu1708=)
c.3498G>A (p.Leu1166=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.441324G>CCA463699881DOCK8c.4962G>C (p.Leu1654=)
n.1737G>C
n.943G>C
n.4050G>C
c.5262G>C (p.Leu1754=)
c.3663G>C (p.Leu1221=)
c.5058G>C (p.Leu1686=)
n.7217G>C
c.5124G>C (p.Leu1708=)
c.3498G>C (p.Leu1166=)
9g.441324G=CA1826902138DOCK8c.4962G= (p.Leu1654=)
n.1737G=
n.943G=
n.4050G=
c.5262G= (p.Leu1754=)
c.3663G= (p.Leu1221=)
c.5058G= (p.Leu1686=)
n.7217G=
c.5124G= (p.Leu1708=)
c.3498G= (p.Leu1166=)
9g.441324G>TCA463699877DOCK8c.4962G>T (p.Leu1654=)
n.1737G>T
n.943G>T
n.4050G>T
c.5262G>T (p.Leu1754=)
c.3663G>T (p.Leu1221=)
c.5058G>T (p.Leu1686=)
n.7217G>T
c.5124G>T (p.Leu1708=)
c.3498G>T (p.Leu1166=)
9g.441325G>ACA372768020DOCK8c.4963G>A (p.Val1655Ile)
n.1738G>A
n.944G>A
n.4051G>A
c.5263G>A (p.Val1755Ile)
c.3664G>A (p.Val1222Ile)
c.5059G>A (p.Val1687Ile)
n.7218G>A
c.5125G>A (p.Val1709Ile)
c.3499G>A (p.Val1167Ile)
9g.441325G>CCA372768019DOCK8c.4963G>C (p.Val1655Leu)
n.1738G>C
n.944G>C
n.4051G>C
c.5263G>C (p.Val1755Leu)
c.3664G>C (p.Val1222Leu)
c.5059G>C (p.Val1687Leu)
n.7218G>C
c.5125G>C (p.Val1709Leu)
c.3499G>C (p.Val1167Leu)
9g.441325G>TCA372768021DOCK8c.4963G>T (p.Val1655Phe)
n.1738G>T
n.944G>T
n.4051G>T
c.5263G>T (p.Val1755Phe)
c.3664G>T (p.Val1222Phe)
c.5059G>T (p.Val1687Phe)
n.7218G>T
c.5125G>T (p.Val1709Phe)
c.3499G>T (p.Val1167Phe)
9g.441326T>ACA372768022DOCK8c.4964T>A (p.Val1655Asp)
n.1739T>A
n.945T>A
n.4052T>A
c.5264T>A (p.Val1755Asp)
c.3665T>A (p.Val1222Asp)
c.5060T>A (p.Val1687Asp)
n.7219T>A
c.5126T>A (p.Val1709Asp)
c.3500T>A (p.Val1167Asp)
9g.441326T>CCA372768023DOCK8c.4964T>C (p.Val1655Ala)
n.1739T>C
n.945T>C
n.4052T>C
c.5264T>C (p.Val1755Ala)
c.3665T>C (p.Val1222Ala)
c.5060T>C (p.Val1687Ala)
n.7219T>C
c.5126T>C (p.Val1709Ala)
c.3500T>C (p.Val1167Ala)
 gnomAD v4
9g.441326T>GCA372768024DOCK8c.4964T>G (p.Val1655Gly)
n.1739T>G
n.945T>G
n.4052T>G
c.5264T>G (p.Val1755Gly)
c.3665T>G (p.Val1222Gly)
c.5060T>G (p.Val1687Gly)
n.7219T>G
c.5126T>G (p.Val1709Gly)
c.3500T>G (p.Val1167Gly)
9g.441327C>ACA463699890DOCK8c.4965C>A (p.Val1655=)
n.1740C>A
n.946C>A
n.4053C>A
c.5265C>A (p.Val1755=)
c.3666C>A (p.Val1222=)
c.5061C>A (p.Val1687=)
n.7220C>A
c.5127C>A (p.Val1709=)
c.3501C>A (p.Val1167=)
 gnomAD v4
9g.441327C>GCA463699892DOCK8c.4965C>G (p.Val1655=)
n.1740C>G
n.946C>G
n.4053C>G
c.5265C>G (p.Val1755=)
c.3666C>G (p.Val1222=)
c.5061C>G (p.Val1687=)
n.7220C>G
c.5127C>G (p.Val1709=)
c.3501C>G (p.Val1167=)
9g.441327C>TCA463699894DOCK8c.4965C>T (p.Val1655=)
n.1740C>T
n.946C>T
n.4053C>T
c.5265C>T (p.Val1755=)
c.3666C>T (p.Val1222=)
c.5061C>T (p.Val1687=)
n.7220C>T
c.5127C>T (p.Val1709=)
c.3501C>T (p.Val1167=)
9g.441328A=CA1826902144DOCK8c.4966A= (p.Ile1656=)
n.1741A=
n.947A=
n.4054A=
c.5266A= (p.Ile1756=)
c.3667A= (p.Ile1223=)
c.5062A= (p.Ile1688=)
n.7221A=
c.5128A= (p.Ile1710=)
c.3502A= (p.Ile1168=)
9g.441328A>CCA4959378DOCK8c.4966A>C (p.Ile1656Leu)
n.1741A>C
n.947A>C
n.4054A>C
c.5266A>C (p.Ile1756Leu)
c.3667A>C (p.Ile1223Leu)
c.5062A>C (p.Ile1688Leu)
n.7221A>C
c.5128A>C (p.Ile1710Leu)
c.3502A>C (p.Ile1168Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.441328A>GCA372768025DOCK8c.4966A>G (p.Ile1656Val)
n.1741A>G
n.947A>G
n.4054A>G
c.5266A>G (p.Ile1756Val)
c.3667A>G (p.Ile1223Val)
c.5062A>G (p.Ile1688Val)
n.7221A>G
c.5128A>G (p.Ile1710Val)
c.3502A>G (p.Ile1168Val)
9g.441328A>TCA372768026DOCK8c.4966A>T (p.Ile1656Phe)
n.1741A>T
n.947A>T
n.4054A>T
c.5266A>T (p.Ile1756Phe)
c.3667A>T (p.Ile1223Phe)
c.5062A>T (p.Ile1688Phe)
n.7221A>T
c.5128A>T (p.Ile1710Phe)
c.3502A>T (p.Ile1168Phe)
 ClinVar dbSNP
9g.441329T>ACA372768027DOCK8c.4967T>A (p.Ile1656Asn)
n.1742T>A
n.948T>A
n.4055T>A
c.5267T>A (p.Ile1756Asn)
c.3668T>A (p.Ile1223Asn)
c.5063T>A (p.Ile1688Asn)
n.7222T>A
c.5129T>A (p.Ile1710Asn)
c.3503T>A (p.Ile1168Asn)
9g.441329T>CCA372768028DOCK8c.4967T>C (p.Ile1656Thr)
n.1742T>C
n.948T>C
n.4055T>C
c.5267T>C (p.Ile1756Thr)
c.3668T>C (p.Ile1223Thr)
c.5063T>C (p.Ile1688Thr)
n.7222T>C
c.5129T>C (p.Ile1710Thr)
c.3503T>C (p.Ile1168Thr)
9g.441329T>GCA372768029DOCK8c.4967T>G (p.Ile1656Ser)
n.1742T>G
n.948T>G
n.4055T>G
c.5267T>G (p.Ile1756Ser)
c.3668T>G (p.Ile1223Ser)
c.5063T>G (p.Ile1688Ser)
n.7222T>G
c.5129T>G (p.Ile1710Ser)
c.3503T>G (p.Ile1168Ser)
 dbSNP gnomAD v4
9g.441329T=CA1826902150DOCK8c.4967T= (p.Ile1656=)
n.1742T=
n.948T=
n.4055T=
c.5267T= (p.Ile1756=)
c.3668T= (p.Ile1223=)
c.5063T= (p.Ile1688=)
n.7222T=
c.5129T= (p.Ile1710=)
c.3503T= (p.Ile1168=)
9g.441330C>ACA463699899DOCK8c.4968C>A (p.Ile1656=)
n.1743C>A
n.949C>A
n.4056C>A
c.5268C>A (p.Ile1756=)
c.3669C>A (p.Ile1223=)
c.5064C>A (p.Ile1688=)
n.7223C>A
c.5130C>A (p.Ile1710=)
c.3504C>A (p.Ile1168=)
9g.441330C>GCA372768030DOCK8c.4968C>G (p.Ile1656Met)
n.1743C>G
n.949C>G
n.4056C>G
c.5268C>G (p.Ile1756Met)
c.3669C>G (p.Ile1223Met)
c.5064C>G (p.Ile1688Met)
n.7223C>G
c.5130C>G (p.Ile1710Met)
c.3504C>G (p.Ile1168Met)
9g.441330C>TCA463699900DOCK8c.4968C>T (p.Ile1656=)
n.1743C>T
n.949C>T
n.4056C>T
c.5268C>T (p.Ile1756=)
c.3669C>T (p.Ile1223=)
c.5064C>T (p.Ile1688=)
n.7223C>T
c.5130C>T (p.Ile1710=)
c.3504C>T (p.Ile1168=)
9g.441331C>ACA372768031DOCK8c.4969C>A (p.Pro1657Thr)
n.1744C>A
n.950C>A
n.4057C>A
c.5269C>A (p.Pro1757Thr)
c.3670C>A (p.Pro1224Thr)
c.5065C>A (p.Pro1689Thr)
n.7224C>A
c.5131C>A (p.Pro1711Thr)
c.3505C>A (p.Pro1169Thr)
 dbSNP gnomAD v4
9g.441331C=CA1826902154DOCK8c.4969C= (p.Pro1657=)
n.1744C=
n.950C=
n.4057C=
c.5269C= (p.Pro1757=)
c.3670C= (p.Pro1224=)
c.5065C= (p.Pro1689=)
n.7224C=
c.5131C= (p.Pro1711=)
c.3505C= (p.Pro1169=)
9g.441331C>GCA372768032DOCK8c.4969C>G (p.Pro1657Ala)
n.1744C>G
n.950C>G
n.4057C>G
c.5269C>G (p.Pro1757Ala)
c.3670C>G (p.Pro1224Ala)
c.5065C>G (p.Pro1689Ala)
n.7224C>G
c.5131C>G (p.Pro1711Ala)
c.3505C>G (p.Pro1169Ala)
 ClinVar dbSNP
9g.441331C>TCA4959379DOCK8c.4969C>T (p.Pro1657Ser)
n.1744C>T
n.950C>T
n.4057C>T
c.5269C>T (p.Pro1757Ser)
c.3670C>T (p.Pro1224Ser)
c.5065C>T (p.Pro1689Ser)
n.7224C>T
c.5131C>T (p.Pro1711Ser)
c.3505C>T (p.Pro1169Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.441332C>ACA372768035DOCK8c.4970C>A (p.Pro1657His)
n.1745C>A
n.951C>A
n.4058C>A
c.5270C>A (p.Pro1757His)
c.3671C>A (p.Pro1224His)
c.5066C>A (p.Pro1689His)
n.7225C>A
c.5132C>A (p.Pro1711His)
c.3506C>A (p.Pro1169His)
9g.441332C>GCA372768034DOCK8c.4970C>G (p.Pro1657Arg)
n.1745C>G
n.951C>G
n.4058C>G
c.5270C>G (p.Pro1757Arg)
c.3671C>G (p.Pro1224Arg)
c.5066C>G (p.Pro1689Arg)
n.7225C>G
c.5132C>G (p.Pro1711Arg)
c.3506C>G (p.Pro1169Arg)
9g.441332C>TCA372768033DOCK8c.4970C>T (p.Pro1657Leu)
n.1745C>T
n.951C>T
n.4058C>T
c.5270C>T (p.Pro1757Leu)
c.3671C>T (p.Pro1224Leu)
c.5066C>T (p.Pro1689Leu)
n.7225C>T
c.5132C>T (p.Pro1711Leu)
c.3506C>T (p.Pro1169Leu)
9g.441333C>ACA463699902DOCK8c.4971C>A (p.Pro1657=)
n.1746C>A
n.952C>A
n.4059C>A
c.5271C>A (p.Pro1757=)
c.3672C>A (p.Pro1224=)
c.5067C>A (p.Pro1689=)
n.7226C>A
c.5133C>A (p.Pro1711=)
c.3507C>A (p.Pro1169=)
9g.441333C=CA1826902159DOCK8c.4971C= (p.Pro1657=)
n.1746C=
n.952C=
n.4059C=
c.5271C= (p.Pro1757=)
c.3672C= (p.Pro1224=)
c.5067C= (p.Pro1689=)
n.7226C=
c.5133C= (p.Pro1711=)
c.3507C= (p.Pro1169=)
9g.441333C>GCA463699903DOCK8c.4971C>G (p.Pro1657=)
n.1746C>G
n.952C>G
n.4059C>G
c.5271C>G (p.Pro1757=)
c.3672C>G (p.Pro1224=)
c.5067C>G (p.Pro1689=)
n.7226C>G
c.5133C>G (p.Pro1711=)
c.3507C>G (p.Pro1169=)
9g.441333C>TCA4959380DOCK8c.4971C>T (p.Pro1657=)
n.1746C>T
n.952C>T
n.4059C>T
c.5271C>T (p.Pro1757=)
c.3672C>T (p.Pro1224=)
c.5067C>T (p.Pro1689=)
n.7226C>T
c.5133C>T (p.Pro1711=)
c.3507C>T (p.Pro1169=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.441334A>CCA372768036DOCK8c.4972A>C (p.Ile1658Leu)
n.1747A>C
n.953A>C
n.4060A>C
c.5272A>C (p.Ile1758Leu)
c.3673A>C (p.Ile1225Leu)
c.5068A>C (p.Ile1690Leu)
n.7227A>C
c.5134A>C (p.Ile1712Leu)
c.3508A>C (p.Ile1170Leu)
9g.441334A>GCA372768037DOCK8c.4972A>G (p.Ile1658Val)
n.1747A>G
n.953A>G
n.4060A>G
c.5272A>G (p.Ile1758Val)
c.3673A>G (p.Ile1225Val)
c.5068A>G (p.Ile1690Val)
n.7227A>G
c.5134A>G (p.Ile1712Val)
c.3508A>G (p.Ile1170Val)
9g.441334A>TCA372768038DOCK8c.4972A>T (p.Ile1658Phe)
n.1747A>T
n.953A>T
n.4060A>T
c.5272A>T (p.Ile1758Phe)
c.3673A>T (p.Ile1225Phe)
c.5068A>T (p.Ile1690Phe)
n.7227A>T
c.5134A>T (p.Ile1712Phe)
c.3508A>T (p.Ile1170Phe)
9g.441334_441355delinsATCCTAGAAGCGCATCGAGAATCA1826902163DOCK8c.4972_4993delinsATCCTAGAAGCGCATCGAGAAT (p.Ile1658=)
n.1747_1768delinsATCCTAGAAGCGCATCGAGAAT
n.953_974delinsATCCTAGAAGCGCATCGAGAAT
n.4060_4081delinsATCCTAGAAGCGCATCGAGAAT
c.5272_5293delinsATCCTAGAAGCGCATCGAGAAT (p.Ile1758=)
c.3673_3694delinsATCCTAGAAGCGCATCGAGAAT (p.Ile1225=)
c.5068_5089delinsATCCTAGAAGCGCATCGAGAAT (p.Ile1690=)
n.7227_7248delinsATCCTAGAAGCGCATCGAGAAT
c.5134_5155delinsATCCTAGAAGCGCATCGAGAAT (p.Ile1712=)
c.3508_3529delinsATCCTAGAAGCGCATCGAGAAT (p.Ile1170=)
9g.441335T>ACA372768039DOCK8c.4973T>A (p.Ile1658Asn)
n.1748T>A
n.954T>A
n.4061T>A
c.5273T>A (p.Ile1758Asn)
c.3674T>A (p.Ile1225Asn)
c.5069T>A (p.Ile1690Asn)
n.7228T>A
c.5135T>A (p.Ile1712Asn)
c.3509T>A (p.Ile1170Asn)
9g.441335T>CCA372768040DOCK8c.4973T>C (p.Ile1658Thr)
n.1748T>C
n.954T>C
n.4061T>C
c.5273T>C (p.Ile1758Thr)
c.3674T>C (p.Ile1225Thr)
c.5069T>C (p.Ile1690Thr)
n.7228T>C
c.5135T>C (p.Ile1712Thr)
c.3509T>C (p.Ile1170Thr)
 gnomAD v4
9g.441335T>GCA372768041DOCK8c.4973T>G (p.Ile1658Ser)
n.1748T>G
n.954T>G
n.4061T>G
c.5273T>G (p.Ile1758Ser)
c.3674T>G (p.Ile1225Ser)
c.5069T>G (p.Ile1690Ser)
n.7228T>G
c.5135T>G (p.Ile1712Ser)
c.3509T>G (p.Ile1170Ser)
9g.441338_441358delCA187818664DOCK8c.4976_4996del (p.Leu1659_Phe1665del)
n.1751_1771del
n.957_977del
n.4064_4084del
c.5276_5296del (p.Leu1759_Phe1765del)
c.3677_3697del (p.Leu1226_Phe1232del)
c.5072_5092del (p.Leu1691_Phe1697del)
n.7231_7251del
c.5138_5158del (p.Leu1713_Phe1719del)
c.3512_3532del (p.Leu1171_Phe1177del)
 dbSNP
9g.441336C>ACA463699905DOCK8c.4974C>A (p.Ile1658=)
n.1749C>A
n.955C>A
n.4062C>A
c.5274C>A (p.Ile1758=)
c.3675C>A (p.Ile1225=)
c.5070C>A (p.Ile1690=)
n.7229C>A
c.5136C>A (p.Ile1712=)
c.3510C>A (p.Ile1170=)
 dbSNP
9g.441336C=CA1826902171DOCK8c.4974C= (p.Ile1658=)
n.1749C=
n.955C=
n.4062C=
c.5274C= (p.Ile1758=)
c.3675C= (p.Ile1225=)
c.5070C= (p.Ile1690=)
n.7229C=
c.5136C= (p.Ile1712=)
c.3510C= (p.Ile1170=)
9g.441336C>GCA372768042DOCK8c.4974C>G (p.Ile1658Met)
n.1749C>G
n.955C>G
n.4062C>G
c.5274C>G (p.Ile1758Met)
c.3675C>G (p.Ile1225Met)
c.5070C>G (p.Ile1690Met)
n.7229C>G
c.5136C>G (p.Ile1712Met)
c.3510C>G (p.Ile1170Met)
 gnomAD v4
9g.441336C>TCA463699906DOCK8c.4974C>T (p.Ile1658=)
n.1749C>T
n.955C>T
n.4062C>T
c.5274C>T (p.Ile1758=)
c.3675C>T (p.Ile1225=)
c.5070C>T (p.Ile1690=)
n.7229C>T
c.5136C>T (p.Ile1712=)
c.3510C>T (p.Ile1170=)
 dbSNP
9g.441337C>ACA372768043DOCK8c.4975C>A (p.Leu1659Ile)
n.1750C>A
n.956C>A
n.4063C>A
c.5275C>A (p.Leu1759Ile)
c.3676C>A (p.Leu1226Ile)
c.5071C>A (p.Leu1691Ile)
n.7230C>A
c.5137C>A (p.Leu1713Ile)
c.3511C>A (p.Leu1171Ile)
9g.441337C>GCA372768044DOCK8c.4975C>G (p.Leu1659Val)
n.1750C>G
n.956C>G
n.4063C>G
c.5275C>G (p.Leu1759Val)
c.3676C>G (p.Leu1226Val)
c.5071C>G (p.Leu1691Val)
n.7230C>G
c.5137C>G (p.Leu1713Val)
c.3511C>G (p.Leu1171Val)
9g.441337C>TCA463699907DOCK8c.4975C>T (p.Leu1659=)
n.1750C>T
n.956C>T
n.4063C>T
c.5275C>T (p.Leu1759=)
c.3676C>T (p.Leu1226=)
c.5071C>T (p.Leu1691=)
n.7230C>T
c.5137C>T (p.Leu1713=)
c.3511C>T (p.Leu1171=)
 ClinVar dbSNP
9g.441338T>ACA372768045DOCK8c.4976T>A (p.Leu1659Gln)
n.1751T>A
n.957T>A
n.4064T>A
c.5276T>A (p.Leu1759Gln)
c.3677T>A (p.Leu1226Gln)
c.5072T>A (p.Leu1691Gln)
n.7231T>A
c.5138T>A (p.Leu1713Gln)
c.3512T>A (p.Leu1171Gln)
9g.441338T>CCA372768046DOCK8c.4976T>C (p.Leu1659Pro)
n.1751T>C
n.957T>C
n.4064T>C
c.5276T>C (p.Leu1759Pro)
c.3677T>C (p.Leu1226Pro)
c.5072T>C (p.Leu1691Pro)
n.7231T>C
c.5138T>C (p.Leu1713Pro)
c.3512T>C (p.Leu1171Pro)
9g.441338T>GCA372768047DOCK8c.4976T>G (p.Leu1659Arg)
n.1751T>G
n.957T>G
n.4064T>G
c.5276T>G (p.Leu1759Arg)
c.3677T>G (p.Leu1226Arg)
c.5072T>G (p.Leu1691Arg)
n.7231T>G
c.5138T>G (p.Leu1713Arg)
c.3512T>G (p.Leu1171Arg)
9g.441339A>CCA463699908DOCK8c.4977A>C (p.Leu1659=)
n.1752A>C
n.958A>C
n.4065A>C
c.5277A>C (p.Leu1759=)
c.3678A>C (p.Leu1226=)
c.5073A>C (p.Leu1691=)
n.7232A>C
c.5139A>C (p.Leu1713=)
c.3513A>C (p.Leu1171=)
9g.441339A>GCA463699910DOCK8c.4977A>G (p.Leu1659=)
n.1752A>G
n.958A>G
n.4065A>G
c.5277A>G (p.Leu1759=)
c.3678A>G (p.Leu1226=)
c.5073A>G (p.Leu1691=)
n.7232A>G
c.5139A>G (p.Leu1713=)
c.3513A>G (p.Leu1171=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.441339A>TCA463699911DOCK8c.4977A>T (p.Leu1659=)
n.1752A>T
n.958A>T
n.4065A>T
c.5277A>T (p.Leu1759=)
c.3678A>T (p.Leu1226=)
c.5073A>T (p.Leu1691=)
n.7232A>T
c.5139A>T (p.Leu1713=)
c.3513A>T (p.Leu1171=)
9g.441340G>ACA372768049DOCK8c.4978G>A (p.Glu1660Lys)
n.1753G>A
n.959G>A
n.4066G>A
c.5278G>A (p.Glu1760Lys)
c.3679G>A (p.Glu1227Lys)
c.5074G>A (p.Glu1692Lys)
n.7233G>A
c.5140G>A (p.Glu1714Lys)
c.3514G>A (p.Glu1172Lys)
9g.441340G>CCA372768050DOCK8c.4978G>C (p.Glu1660Gln)
n.1753G>C
n.959G>C
n.4066G>C
c.5278G>C (p.Glu1760Gln)
c.3679G>C (p.Glu1227Gln)
c.5074G>C (p.Glu1692Gln)
n.7233G>C
c.5140G>C (p.Glu1714Gln)
c.3514G>C (p.Glu1172Gln)
9g.441340G>TCA372768048DOCK8c.4978G>T (p.Glu1660Ter)
n.1753G>T
n.959G>T
n.4066G>T
c.5278G>T (p.Glu1760Ter)
c.3679G>T (p.Glu1227Ter)
c.5074G>T (p.Glu1692Ter)
n.7233G>T
c.5140G>T (p.Glu1714Ter)
c.3514G>T (p.Glu1172Ter)
9g.441341A>CCA372768051DOCK8c.4979A>C (p.Glu1660Ala)
n.1754A>C
n.960A>C
n.4067A>C
c.5279A>C (p.Glu1760Ala)
c.3680A>C (p.Glu1227Ala)
c.5075A>C (p.Glu1692Ala)
n.7234A>C
c.5141A>C (p.Glu1714Ala)
c.3515A>C (p.Glu1172Ala)
9g.441341A>GCA372768052DOCK8c.4979A>G (p.Glu1660Gly)
n.1754A>G
n.960A>G
n.4067A>G
c.5279A>G (p.Glu1760Gly)
c.3680A>G (p.Glu1227Gly)
c.5075A>G (p.Glu1692Gly)
n.7234A>G
c.5141A>G (p.Glu1714Gly)
c.3515A>G (p.Glu1172Gly)
 gnomAD v4
9g.441341A>TCA372768053DOCK8c.4979A>T (p.Glu1660Val)
n.1754A>T
n.960A>T
n.4067A>T
c.5279A>T (p.Glu1760Val)
c.3680A>T (p.Glu1227Val)
c.5075A>T (p.Glu1692Val)
n.7234A>T
c.5141A>T (p.Glu1714Val)
c.3515A>T (p.Glu1172Val)
9g.441342A>CCA372768054DOCK8c.4980A>C (p.Glu1660Asp)
n.1755A>C
n.961A>C
n.4068A>C
c.5280A>C (p.Glu1760Asp)
c.3681A>C (p.Glu1227Asp)
c.5076A>C (p.Glu1692Asp)
n.7235A>C
c.5142A>C (p.Glu1714Asp)
c.3516A>C (p.Glu1172Asp)
9g.441342A>GCA463699912DOCK8c.4980A>G (p.Glu1660=)
n.1755A>G
n.961A>G
n.4068A>G
c.5280A>G (p.Glu1760=)
c.3681A>G (p.Glu1227=)
c.5076A>G (p.Glu1692=)
n.7235A>G
c.5142A>G (p.Glu1714=)
c.3516A>G (p.Glu1172=)
9g.441342A>TCA372768055DOCK8c.4980A>T (p.Glu1660Asp)
n.1755A>T
n.961A>T
n.4068A>T
c.5280A>T (p.Glu1760Asp)
c.3681A>T (p.Glu1227Asp)
c.5076A>T (p.Glu1692Asp)
n.7235A>T
c.5142A>T (p.Glu1714Asp)
c.3516A>T (p.Glu1172Asp)
9g.441343G>ACA372768056DOCK8c.4981G>A (p.Ala1661Thr)
n.1756G>A
n.962G>A
n.4069G>A
c.5281G>A (p.Ala1761Thr)
c.3682G>A (p.Ala1228Thr)
c.5077G>A (p.Ala1693Thr)
n.7236G>A
c.5143G>A (p.Ala1715Thr)
c.3517G>A (p.Ala1173Thr)
9g.441343G>CCA4959381DOCK8c.4981G>C (p.Ala1661Pro)
n.1756G>C
n.962G>C
n.4069G>C
c.5281G>C (p.Ala1761Pro)
c.3682G>C (p.Ala1228Pro)
c.5077G>C (p.Ala1693Pro)
n.7236G>C
c.5143G>C (p.Ala1715Pro)
c.3517G>C (p.Ala1173Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.441343G=CA1826902174DOCK8c.4981G= (p.Ala1661=)
n.1756G=
n.962G=
n.4069G=
c.5281G= (p.Ala1761=)
c.3682G= (p.Ala1228=)
c.5077G= (p.Ala1693=)
n.7236G=
c.5143G= (p.Ala1715=)
c.3517G= (p.Ala1173=)
9g.441343G>TCA372768057DOCK8c.4981G>T (p.Ala1661Ser)
n.1756G>T
n.962G>T
n.4069G>T
c.5281G>T (p.Ala1761Ser)
c.3682G>T (p.Ala1228Ser)
c.5077G>T (p.Ala1693Ser)
n.7236G>T
c.5143G>T (p.Ala1715Ser)
c.3517G>T (p.Ala1173Ser)
9g.441344C>ACA372768058DOCK8c.4982C>A (p.Ala1661Glu)
n.1757C>A
n.963C>A
n.4070C>A
c.5282C>A (p.Ala1761Glu)
c.3683C>A (p.Ala1228Glu)
c.5078C>A (p.Ala1693Glu)
n.7237C>A
c.5144C>A (p.Ala1715Glu)
c.3518C>A (p.Ala1173Glu)
 gnomAD v4
9g.441344C=CA1826902180DOCK8c.4982C= (p.Ala1661=)
n.1757C=
n.963C=
n.4070C=
c.5282C= (p.Ala1761=)
c.3683C= (p.Ala1228=)
c.5078C= (p.Ala1693=)
n.7237C=
c.5144C= (p.Ala1715=)
c.3518C= (p.Ala1173=)
9g.441344C>GCA372768059DOCK8c.4982C>G (p.Ala1661Gly)
n.1757C>G
n.963C>G
n.4070C>G
c.5282C>G (p.Ala1761Gly)
c.3683C>G (p.Ala1228Gly)
c.5078C>G (p.Ala1693Gly)
n.7237C>G
c.5144C>G (p.Ala1715Gly)
c.3518C>G (p.Ala1173Gly)
9g.441344C>TCA4959382DOCK8c.4982C>T (p.Ala1661Val)
n.1757C>T
n.963C>T
n.4070C>T
c.5282C>T (p.Ala1761Val)
c.3683C>T (p.Ala1228Val)
c.5078C>T (p.Ala1693Val)
n.7237C>T
c.5144C>T (p.Ala1715Val)
c.3518C>T (p.Ala1173Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.441345G>ACA4959383DOCK8c.4983G>A (p.Ala1661=)
n.1758G>A
n.964G>A
n.4071G>A
c.5283G>A (p.Ala1761=)
c.3684G>A (p.Ala1228=)
c.5079G>A (p.Ala1693=)
n.7238G>A
c.5145G>A (p.Ala1715=)
c.3519G>A (p.Ala1173=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.441345G>CCA463699914DOCK8c.4983G>C (p.Ala1661=)
n.1758G>C
n.964G>C
n.4071G>C
c.5283G>C (p.Ala1761=)
c.3684G>C (p.Ala1228=)
c.5079G>C (p.Ala1693=)
n.7238G>C
c.5145G>C (p.Ala1715=)
c.3519G>C (p.Ala1173=)
9g.441345G=CA1826902186DOCK8c.4983G= (p.Ala1661=)
n.1758G=
n.964G=
n.4071G=
c.5283G= (p.Ala1761=)
c.3684G= (p.Ala1228=)
c.5079G= (p.Ala1693=)
n.7238G=
c.5145G= (p.Ala1715=)
c.3519G= (p.Ala1173=)
9g.441345G>TCA463699913DOCK8c.4983G>T (p.Ala1661=)
n.1758G>T
n.964G>T
n.4071G>T
c.5283G>T (p.Ala1761=)
c.3684G>T (p.Ala1228=)
c.5079G>T (p.Ala1693=)
n.7238G>T
c.5145G>T (p.Ala1715=)
c.3519G>T (p.Ala1173=)
 COSMIC COSMIC
9g.441346C>ACA372768062DOCK8c.4984C>A (p.His1662Asn)
n.1759C>A
n.965C>A
n.4072C>A
c.5284C>A (p.His1762Asn)
c.3685C>A (p.His1229Asn)
c.5080C>A (p.His1694Asn)
n.7239C>A
c.5146C>A (p.His1716Asn)
c.3520C>A (p.His1174Asn)
9g.441346C>GCA372768060DOCK8c.4984C>G (p.His1662Asp)
n.1759C>G
n.965C>G
n.4072C>G
c.5284C>G (p.His1762Asp)
c.3685C>G (p.His1229Asp)
c.5080C>G (p.His1694Asp)
n.7239C>G
c.5146C>G (p.His1716Asp)
c.3520C>G (p.His1174Asp)
 gnomAD v4
9g.441346C>TCA372768061DOCK8c.4984C>T (p.His1662Tyr)
n.1759C>T
n.965C>T
n.4072C>T
c.5284C>T (p.His1762Tyr)
c.3685C>T (p.His1229Tyr)
c.5080C>T (p.His1694Tyr)
n.7239C>T
c.5146C>T (p.His1716Tyr)
c.3520C>T (p.His1174Tyr)
 gnomAD v4
9g.441347A>CCA372768063DOCK8c.4985A>C (p.His1662Pro)
n.1760A>C
n.966A>C
n.4073A>C
c.5285A>C (p.His1762Pro)
c.3686A>C (p.His1229Pro)
c.5081A>C (p.His1694Pro)
n.7240A>C
c.5147A>C (p.His1716Pro)
c.3521A>C (p.His1174Pro)
9g.441347A>GCA372768064DOCK8c.4985A>G (p.His1662Arg)
n.1760A>G
n.966A>G
n.4073A>G
c.5285A>G (p.His1762Arg)
c.3686A>G (p.His1229Arg)
c.5081A>G (p.His1694Arg)
n.7240A>G
c.5147A>G (p.His1716Arg)
c.3521A>G (p.His1174Arg)
 gnomAD v4
9g.441347A>TCA372768065DOCK8c.4985A>T (p.His1662Leu)
n.1760A>T
n.966A>T
n.4073A>T
c.5285A>T (p.His1762Leu)
c.3686A>T (p.His1229Leu)
c.5081A>T (p.His1694Leu)
n.7240A>T
c.5147A>T (p.His1716Leu)
c.3521A>T (p.His1174Leu)
9g.441348T>ACA372768066DOCK8c.4986T>A (p.His1662Gln)
n.1761T>A
n.967T>A
n.4074T>A
c.5286T>A (p.His1762Gln)
c.3687T>A (p.His1229Gln)
c.5082T>A (p.His1694Gln)
n.7241T>A
c.5148T>A (p.His1716Gln)
c.3522T>A (p.His1174Gln)
9g.441348T>CCA463699915DOCK8c.4986T>C (p.His1662=)
n.1761T>C
n.967T>C
n.4074T>C
c.5286T>C (p.His1762=)
c.3687T>C (p.His1229=)
c.5082T>C (p.His1694=)
n.7241T>C
c.5148T>C (p.His1716=)
c.3522T>C (p.His1174=)
 gnomAD v4
9g.441348T>GCA372768067DOCK8c.4986T>G (p.His1662Gln)
n.1761T>G
n.967T>G
n.4074T>G
c.5286T>G (p.His1762Gln)
c.3687T>G (p.His1229Gln)
c.5082T>G (p.His1694Gln)
n.7241T>G
c.5148T>G (p.His1716Gln)
c.3522T>G (p.His1174Gln)
9g.441349C>ACA463699916DOCK8c.4987C>A (p.Arg1663=)
n.1762C>A
n.968C>A
n.4075C>A
c.5287C>A (p.Arg1763=)
c.3688C>A (p.Arg1230=)
c.5083C>A (p.Arg1695=)
n.7242C>A
c.5149C>A (p.Arg1717=)
c.3523C>A (p.Arg1175=)
 gnomAD v4
9g.441349C=CA1826902190DOCK8c.4987C= (p.Arg1663=)
n.1762C=
n.968C=
n.4075C=
c.5287C= (p.Arg1763=)
c.3688C= (p.Arg1230=)
c.5083C= (p.Arg1695=)
n.7242C=
c.5149C= (p.Arg1717=)
c.3523C= (p.Arg1175=)
9g.441349C>GCA372768068DOCK8c.4987C>G (p.Arg1663Gly)
n.1762C>G
n.968C>G
n.4075C>G
c.5287C>G (p.Arg1763Gly)
c.3688C>G (p.Arg1230Gly)
c.5083C>G (p.Arg1695Gly)
n.7242C>G
c.5149C>G (p.Arg1717Gly)
c.3523C>G (p.Arg1175Gly)
 COSMIC COSMIC
9g.441349C>TCA372768069DOCK8c.4987C>T (p.Arg1663Ter)
n.1762C>T
n.968C>T
n.4075C>T
c.5287C>T (p.Arg1763Ter)
c.3688C>T (p.Arg1230Ter)
c.5083C>T (p.Arg1695Ter)
n.7242C>T
c.5149C>T (p.Arg1717Ter)
c.3523C>T (p.Arg1175Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.441350G>ACA187818692DOCK8c.4988G>A (p.Arg1663Gln)
n.1763G>A
n.969G>A
n.4076G>A
c.5288G>A (p.Arg1763Gln)
c.3689G>A (p.Arg1230Gln)
c.5084G>A (p.Arg1695Gln)
n.7243G>A
c.5150G>A (p.Arg1717Gln)
c.3524G>A (p.Arg1175Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.441350G>CCA372768070DOCK8c.4988G>C (p.Arg1663Pro)
n.1763G>C
n.969G>C
n.4076G>C
c.5288G>C (p.Arg1763Pro)
c.3689G>C (p.Arg1230Pro)
c.5084G>C (p.Arg1695Pro)
n.7243G>C
c.5150G>C (p.Arg1717Pro)
c.3524G>C (p.Arg1175Pro)
9g.441350G=CA1826902197DOCK8c.4988G= (p.Arg1663=)
n.1763G=
n.969G=
n.4076G=
c.5288G= (p.Arg1763=)
c.3689G= (p.Arg1230=)
c.5084G= (p.Arg1695=)
n.7243G=
c.5150G= (p.Arg1717=)
c.3524G= (p.Arg1175=)
9g.441350G>TCA4959384DOCK8c.4988G>T (p.Arg1663Leu)
n.1763G>T
n.969G>T
n.4076G>T
c.5288G>T (p.Arg1763Leu)
c.3689G>T (p.Arg1230Leu)
c.5084G>T (p.Arg1695Leu)
n.7243G>T
c.5150G>T (p.Arg1717Leu)
c.3524G>T (p.Arg1175Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.441351A>CCA463699917DOCK8c.4989A>C (p.Arg1663=)
n.1764A>C
n.970A>C
n.4077A>C
c.5289A>C (p.Arg1763=)
c.3690A>C (p.Arg1230=)
c.5085A>C (p.Arg1695=)
n.7244A>C
c.5151A>C (p.Arg1717=)
c.3525A>C (p.Arg1175=)
9g.441351A>GCA463699919DOCK8c.4989A>G (p.Arg1663=)
n.1764A>G
n.970A>G
n.4077A>G
c.5289A>G (p.Arg1763=)
c.3690A>G (p.Arg1230=)
c.5085A>G (p.Arg1695=)
n.7244A>G
c.5151A>G (p.Arg1717=)
c.3525A>G (p.Arg1175=)
 gnomAD v4
9g.441351A>TCA463699918DOCK8c.4989A>T (p.Arg1663=)
n.1764A>T
n.970A>T
n.4077A>T
c.5289A>T (p.Arg1763=)
c.3690A>T (p.Arg1230=)
c.5085A>T (p.Arg1695=)
n.7244A>T
c.5151A>T (p.Arg1717=)
c.3525A>T (p.Arg1175=)
9g.441352G>ACA372768073DOCK8c.4990G>A (p.Glu1664Lys)
n.1765G>A
n.971G>A
n.4078G>A
c.5290G>A (p.Glu1764Lys)
c.3691G>A (p.Glu1231Lys)
c.5086G>A (p.Glu1696Lys)
n.7245G>A
c.5152G>A (p.Glu1718Lys)
c.3526G>A (p.Glu1176Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.441352G>CCA372768072DOCK8c.4990G>C (p.Glu1664Gln)
n.1765G>C
n.971G>C
n.4078G>C
c.5290G>C (p.Glu1764Gln)
c.3691G>C (p.Glu1231Gln)
c.5086G>C (p.Glu1696Gln)
n.7245G>C
c.5152G>C (p.Glu1718Gln)
c.3526G>C (p.Glu1176Gln)
9g.441352G=CA1826902203DOCK8c.4990G= (p.Glu1664=)
n.1765G=
n.971G=
n.4078G=
c.5290G= (p.Glu1764=)
c.3691G= (p.Glu1231=)
c.5086G= (p.Glu1696=)
n.7245G=
c.5152G= (p.Glu1718=)
c.3526G= (p.Glu1176=)
9g.441352G>TCA372768071DOCK8c.4990G>T (p.Glu1664Ter)
n.1765G>T
n.971G>T
n.4078G>T
c.5290G>T (p.Glu1764Ter)
c.3691G>T (p.Glu1231Ter)
c.5086G>T (p.Glu1696Ter)
n.7245G>T
c.5152G>T (p.Glu1718Ter)
c.3526G>T (p.Glu1176Ter)
9g.441353A>CCA372768074DOCK8c.4991A>C (p.Glu1664Ala)
n.1766A>C
n.972A>C
n.4079A>C
c.5291A>C (p.Glu1764Ala)
c.3692A>C (p.Glu1231Ala)
c.5087A>C (p.Glu1696Ala)
n.7246A>C
c.5153A>C (p.Glu1718Ala)
c.3527A>C (p.Glu1176Ala)
9g.441353A>GCA372768076DOCK8c.4991A>G (p.Glu1664Gly)
n.1766A>G
n.972A>G
n.4079A>G
c.5291A>G (p.Glu1764Gly)
c.3692A>G (p.Glu1231Gly)
c.5087A>G (p.Glu1696Gly)
n.7246A>G
c.5153A>G (p.Glu1718Gly)
c.3527A>G (p.Glu1176Gly)
9g.441353A>TCA372768075DOCK8c.4991A>T (p.Glu1664Val)
n.1766A>T
n.972A>T
n.4079A>T
c.5291A>T (p.Glu1764Val)
c.3692A>T (p.Glu1231Val)
c.5087A>T (p.Glu1696Val)
n.7246A>T
c.5153A>T (p.Glu1718Val)
c.3527A>T (p.Glu1176Val)
9g.441354A=CA1826902206DOCK8c.4992A= (p.Glu1664=)
n.1767A=
n.973A=
n.4080A=
c.5292A= (p.Glu1764=)
c.3693A= (p.Glu1231=)
c.5088A= (p.Glu1696=)
n.7247A=
c.5154A= (p.Glu1718=)
c.3528A= (p.Glu1176=)
9g.441354A>CCA372768077DOCK8c.4992A>C (p.Glu1664Asp)
n.1767A>C
n.973A>C
n.4080A>C
c.5292A>C (p.Glu1764Asp)
c.3693A>C (p.Glu1231Asp)
c.5088A>C (p.Glu1696Asp)
n.7247A>C
c.5154A>C (p.Glu1718Asp)
c.3528A>C (p.Glu1176Asp)
9g.441354A>GCA463699920DOCK8c.4992A>G (p.Glu1664=)
n.1767A>G
n.973A>G
n.4080A>G
c.5292A>G (p.Glu1764=)
c.3693A>G (p.Glu1231=)
c.5088A>G (p.Glu1696=)
n.7247A>G
c.5154A>G (p.Glu1718=)
c.3528A>G (p.Glu1176=)
 dbSNP
9g.441354A>TCA372768078DOCK8c.4992A>T (p.Glu1664Asp)
n.1767A>T
n.973A>T
n.4080A>T
c.5292A>T (p.Glu1764Asp)
c.3693A>T (p.Glu1231Asp)
c.5088A>T (p.Glu1696Asp)
n.7247A>T
c.5154A>T (p.Glu1718Asp)
c.3528A>T (p.Glu1176Asp)
9g.441355T>ACA372768079DOCK8c.4993T>A (p.Phe1665Ile)
n.1768T>A
n.974T>A
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c.5089T>A (p.Phe1697Ile)
n.7248T>A
c.5155T>A (p.Phe1719Ile)
c.3529T>A (p.Phe1177Ile)
9g.441355T>CCA372768080DOCK8c.4993T>C (p.Phe1665Leu)
n.1768T>C
n.974T>C
n.4081T>C
c.5293T>C (p.Phe1765Leu)
c.3694T>C (p.Phe1232Leu)
c.5089T>C (p.Phe1697Leu)
n.7248T>C
c.5155T>C (p.Phe1719Leu)
c.3529T>C (p.Phe1177Leu)
9g.441355T>GCA372768081DOCK8c.4993T>G (p.Phe1665Val)
n.1768T>G
n.974T>G
n.4081T>G
c.5293T>G (p.Phe1765Val)
c.3694T>G (p.Phe1232Val)
c.5089T>G (p.Phe1697Val)
n.7248T>G
c.5155T>G (p.Phe1719Val)
c.3529T>G (p.Phe1177Val)
9g.441356dupCA645554162DOCK8c.4994dup (p.Arg1666ProfsTer19)
n.1769dup
n.975dup
n.4082dup
c.5294dup (p.Arg1766ProfsTer19)
c.3695dup (p.Arg1233ProfsTer19)
c.5090dup (p.Arg1698ProfsTer19)
n.7249dup
c.5156dup (p.Arg1720ProfsTer19)
c.3530dup (p.Arg1178ProfsTer19)
 COSMIC COSMIC
9g.441356T>ACA372768082DOCK8c.4994T>A (p.Phe1665Tyr)
n.1769T>A
n.975T>A
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c.5294T>A (p.Phe1765Tyr)
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n.7249T>A
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c.3530T>A (p.Phe1177Tyr)
9g.441356T>CCA372768083DOCK8c.4994T>C (p.Phe1665Ser)
n.1769T>C
n.975T>C
n.4082T>C
c.5294T>C (p.Phe1765Ser)
c.3695T>C (p.Phe1232Ser)
c.5090T>C (p.Phe1697Ser)
n.7249T>C
c.5156T>C (p.Phe1719Ser)
c.3530T>C (p.Phe1177Ser)
 dbSNP
9g.441356T>GCA372768084DOCK8c.4994T>G (p.Phe1665Cys)
n.1769T>G
n.975T>G
n.4082T>G
c.5294T>G (p.Phe1765Cys)
c.3695T>G (p.Phe1232Cys)
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n.7249T>G
c.5156T>G (p.Phe1719Cys)
c.3530T>G (p.Phe1177Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.441356T=CA1826902212DOCK8c.4994T= (p.Phe1665=)
n.1769T=
n.975T=
n.4082T=
c.5294T= (p.Phe1765=)
c.3695T= (p.Phe1232=)
c.5090T= (p.Phe1697=)
n.7249T=
c.5156T= (p.Phe1719=)
c.3530T= (p.Phe1177=)
9g.441357C>ACA372768085DOCK8c.4995C>A (p.Phe1665Leu)
n.1770C>A
n.976C>A
n.4083C>A
c.5295C>A (p.Phe1765Leu)
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c.5091C>A (p.Phe1697Leu)
n.7250C>A
c.5157C>A (p.Phe1719Leu)
c.3531C>A (p.Phe1177Leu)
9g.441357C>GCA372768086DOCK8c.4995C>G (p.Phe1665Leu)
n.1770C>G
n.976C>G
n.4083C>G
c.5295C>G (p.Phe1765Leu)
c.3696C>G (p.Phe1232Leu)
c.5091C>G (p.Phe1697Leu)
n.7250C>G
c.5157C>G (p.Phe1719Leu)
c.3531C>G (p.Phe1177Leu)
9g.441357C>TCA463699921DOCK8c.4995C>T (p.Phe1665=)
n.1770C>T
n.976C>T
n.4083C>T
c.5295C>T (p.Phe1765=)
c.3696C>T (p.Phe1232=)
c.5091C>T (p.Phe1697=)
n.7250C>T
c.5157C>T (p.Phe1719=)
c.3531C>T (p.Phe1177=)
9g.441357_441358insTCA463699923DOCK8c.4995_4996insT (p.Arg1666SerfsTer19)
n.1770_1771insT
n.976_977insT
n.4083_4084insT
c.5295_5296insT (p.Arg1766SerfsTer19)
c.3696_3697insT (p.Arg1233SerfsTer19)
c.5091_5092insT (p.Arg1698SerfsTer19)
n.7250_7251insT
c.5157_5158insT (p.Arg1720SerfsTer19)
c.3531_3532insT (p.Arg1178SerfsTer19)
 COSMIC COSMIC
9g.441358C>ACA463699922DOCK8c.4996C>A (p.Arg1666=)
n.1771C>A
n.977C>A
n.4084C>A
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n.7251C>A
c.5158C>A (p.Arg1720=)
c.3532C>A (p.Arg1178=)
9g.441358C=CA1826902218DOCK8c.4996C= (p.Arg1666=)
n.1771C=
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n.4084C=
c.5296C= (p.Arg1766=)
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n.7251C=
c.5158C= (p.Arg1720=)
c.3532C= (p.Arg1178=)
9g.441358C>GCA372768087DOCK8c.4996C>G (p.Arg1666Gly)
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n.7251C>G
c.5158C>G (p.Arg1720Gly)
c.3532C>G (p.Arg1178Gly)
9g.441358C>TCA4959385DOCK8c.4996C>T (p.Arg1666Trp)
n.1771C>T
n.977C>T
n.4084C>T
c.5296C>T (p.Arg1766Trp)
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c.5158C>T (p.Arg1720Trp)
c.3532C>T (p.Arg1178Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.441358_441359insTCA463699924DOCK8c.4996_4997insT (p.Arg1666LeufsTer19)
n.1771_1772insT
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c.5296_5297insT (p.Arg1766LeufsTer19)
c.3697_3698insT (p.Arg1233LeufsTer19)
c.5092_5093insT (p.Arg1698LeufsTer19)
n.7251_7252insT
c.5158_5159insT (p.Arg1720LeufsTer19)
c.3532_3533insT (p.Arg1178LeufsTer19)
9g.441359G>ACA4959386DOCK8c.4997G>A (p.Arg1666Gln)
n.1772G>A
n.978G>A
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n.7252G>A
c.5159G>A (p.Arg1720Gln)
c.3533G>A (p.Arg1178Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.441359G>CCA372768088DOCK8c.4997G>C (p.Arg1666Pro)
n.1772G>C
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c.3533G>C (p.Arg1178Pro)
9g.441359G=CA1826902223DOCK8c.4997G= (p.Arg1666=)
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9g.441359G>TCA372768089DOCK8c.4997G>T (p.Arg1666Leu)
n.1772G>T
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n.7252G>T
c.5159G>T (p.Arg1720Leu)
c.3533G>T (p.Arg1178Leu)
9g.441360G>ACA463699925DOCK8c.4998G>A (p.Arg1666=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.441360G>CCA463699927DOCK8c.4998G>C (p.Arg1666=)
n.1773G>C
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c.3534G>C (p.Arg1178=)
9g.441360G=CA1826902226DOCK8c.4998G= (p.Arg1666=)
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n.7253G=
c.5160G= (p.Arg1720=)
c.3534G= (p.Arg1178=)
9g.441360G>TCA463699926DOCK8c.4998G>T (p.Arg1666=)
n.1773G>T
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c.3534G>T (p.Arg1178=)
9g.441361A>CCA372768090DOCK8c.4999A>C (p.Lys1667Gln)
n.1774A>C
n.980A>C
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c.5299A>C (p.Lys1767Gln)
c.3700A>C (p.Lys1234Gln)
c.5095A>C (p.Lys1699Gln)
n.7254A>C
c.5161A>C (p.Lys1721Gln)
c.3535A>C (p.Lys1179Gln)
9g.441361A>GCA372768091DOCK8c.4999A>G (p.Lys1667Glu)
n.1774A>G
n.980A>G
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c.5299A>G (p.Lys1767Glu)
c.3700A>G (p.Lys1234Glu)
c.5095A>G (p.Lys1699Glu)
n.7254A>G
c.5161A>G (p.Lys1721Glu)
c.3535A>G (p.Lys1179Glu)
9g.441361A>TCA372768092DOCK8c.4999A>T (p.Lys1667Ter)
n.1774A>T
n.980A>T
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c.3700A>T (p.Lys1234Ter)
c.5095A>T (p.Lys1699Ter)
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c.5161A>T (p.Lys1721Ter)
c.3535A>T (p.Lys1179Ter)

Number of alleles fetched