Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44124779T=CA1967882598EXT2c.744-10T= (n.744-10T=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44124783T>CCA598980715EXT2c.744-6T>C (n.744-6T>C)
n.903-6T>C
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 dbSNP gnomAD v2
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11g.44124784_44124786delCA2695213847EXT2c.744-5_744-3del (n.744-5_744-3del)
n.903-5_903-3del
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n.918-5_918-3del
n.1161-5_1161-3del
n.3305-5_3305-3del
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c.843-5_843-3del (n.843-5_843-3del)
c.882-5_882-3del (n.882-5_882-3del)
c.783-5_783-3del (n.783-5_783-3del)
11g.44124784T>CCA2613201520EXT2c.744-5T>C (n.744-5T>C)
n.903-5T>C
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c.783-5T>C (n.783-5T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44124784T>GCA5955000EXT2c.744-5T>G (n.744-5T>G)
n.903-5T>G
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n.1161-5T>G
n.3305-5T>G
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c.843-5T>G (n.843-5T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44124784T=CA1967882600EXT2c.744-5T= (n.744-5T=)
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11g.44124787A=CA1967882601EXT2c.744-2A= (n.744-2A=)
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11g.44124787A>CCA278579EXT2c.744-2A>C (n.744-2A>C)
n.903-2A>C
c.-544+28935A>C (n.-544+28935A>C)
n.918-2A>C
n.1161-2A>C
n.3305-2A>C
c.744-5258A>C (n.744-5258A>C)
c.843-2A>C (n.843-2A>C)
c.882-2A>C (n.882-2A>C)
c.783-2A>C (n.783-2A>C)
 dbSNP
11g.44124787A>GCA380166587EXT2c.744-2A>G (n.744-2A>G)
n.903-2A>G
c.-544+28935A>G (n.-544+28935A>G)
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n.1161-2A>G
n.3305-2A>G
c.744-5258A>G (n.744-5258A>G)
c.843-2A>G (n.843-2A>G)
c.882-2A>G (n.882-2A>G)
c.783-2A>G (n.783-2A>G)
11g.44124787A>TCA380166589EXT2c.744-2A>T (n.744-2A>T)
n.903-2A>T
c.-544+28935A>T (n.-544+28935A>T)
n.918-2A>T
n.1161-2A>T
n.3305-2A>T
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c.843-2A>T (n.843-2A>T)
c.882-2A>T (n.882-2A>T)
c.783-2A>T (n.783-2A>T)
 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.44124788G>ACA380166593EXT2c.744-1G>A (n.744-1G>A)
n.903-1G>A
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n.3305-1G>A
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c.843-1G>A (n.843-1G>A)
c.882-1G>A (n.882-1G>A)
c.783-1G>A (n.783-1G>A)
 dbSNP
11g.44124788G>CCA380166596EXT2c.744-1G>C (n.744-1G>C)
n.903-1G>C
c.-544+28936G>C (n.-544+28936G>C)
n.918-1G>C
n.1161-1G>C
n.3305-1G>C
c.744-5257G>C (n.744-5257G>C)
c.843-1G>C (n.843-1G>C)
c.882-1G>C (n.882-1G>C)
c.783-1G>C (n.783-1G>C)
11g.44124788G=CA1967882602EXT2c.744-1G= (n.744-1G=)
n.903-1G=
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11g.44124788G>TCA380166597EXT2c.744-1G>T (n.744-1G>T)
n.903-1G>T
c.-544+28936G>T (n.-544+28936G>T)
n.918-1G>T
n.1161-1G>T
n.3305-1G>T
c.744-5257G>T (n.744-5257G>T)
c.843-1G>T (n.843-1G>T)
c.882-1G>T (n.882-1G>T)
c.783-1G>T (n.783-1G>T)
11g.44124789T>ACA473811100EXT2c.744T>A (p.Gly248=)
n.903T>A
c.-544+28937T>A (n.-544+28937T>A)
n.918T>A
n.1161T>A
n.3305T>A
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c.843T>A (p.Gly281=)
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c.783T>A (p.Gly261=)
11g.44124789T>CCA473811102EXT2c.744T>C (p.Gly248=)
n.903T>C
c.-544+28937T>C (n.-544+28937T>C)
n.918T>C
n.1161T>C
n.3305T>C
c.744-5256T>C (n.744-5256T>C)
c.843T>C (p.Gly281=)
c.882T>C (p.Gly294=)
c.783T>C (p.Gly261=)
11g.44124789T>GCA473811103EXT2c.744T>G (p.Gly248=)
n.903T>G
c.-544+28937T>G (n.-544+28937T>G)
n.918T>G
n.1161T>G
n.3305T>G
c.744-5256T>G (n.744-5256T>G)
c.843T>G (p.Gly281=)
c.882T>G (p.Gly294=)
c.783T>G (p.Gly261=)
11g.44124790C>ACA380166600EXT2c.745C>A (p.Pro249Thr)
n.904C>A
c.-544+28938C>A (n.-544+28938C>A)
n.919C>A
n.1162C>A
n.3306C>A
c.744-5255C>A (n.744-5255C>A)
c.844C>A (p.Pro282Thr)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.784C>A (p.Pro262Thr)
11g.44124790C=CA1967882603EXT2c.745C= (p.Pro249=)
n.904C=
c.-544+28938C= (n.-544+28938C=)
n.919C=
n.1162C=
n.3306C=
c.744-5255C= (n.744-5255C=)
c.844C= (p.Pro282=)
c.883C= (p.Pro295=)
c.784C= (p.Pro262=)
11g.44124790C>GCA380166601EXT2c.745C>G (p.Pro249Ala)
n.904C>G
c.-544+28938C>G (n.-544+28938C>G)
n.919C>G
n.1162C>G
n.3306C>G
c.744-5255C>G (n.744-5255C>G)
c.844C>G (p.Pro282Ala)
c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.784C>G (p.Pro262Ala)
11g.44124790C>TCA380166603EXT2c.745C>T (p.Pro249Ser)
n.904C>T
c.-544+28938C>T (n.-544+28938C>T)
n.919C>T
n.1162C>T
n.3306C>T
c.744-5255C>T (n.744-5255C>T)
c.844C>T (p.Pro282Ser)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.784C>T (p.Pro262Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44124791C>ACA380166605EXT2c.746C>A (p.Pro249Gln)
n.905C>A
c.-544+28939C>A (n.-544+28939C>A)
n.920C>A
n.1163C>A
n.3307C>A
c.744-5254C>A (n.744-5254C>A)
c.845C>A (p.Pro282Gln)
c.884C>A (p.Pro295Gln)
c.785C>A (p.Pro262Gln)
11g.44124791C>GCA380166609EXT2c.746C>G (p.Pro249Arg)
n.905C>G
c.-544+28939C>G (n.-544+28939C>G)
n.920C>G
n.1163C>G
n.3307C>G
c.744-5254C>G (n.744-5254C>G)
c.845C>G (p.Pro282Arg)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.785C>G (p.Pro262Arg)
11g.44124791C>TCA380166615EXT2c.746C>T (p.Pro249Leu)
n.905C>T
c.-544+28939C>T (n.-544+28939C>T)
n.920C>T
n.1163C>T
n.3307C>T
c.744-5254C>T (n.744-5254C>T)
c.845C>T (p.Pro282Leu)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.785C>T (p.Pro262Leu)
11g.44124792A>CCA473811107EXT2c.747A>C (p.Pro249=)
n.906A>C
c.-544+28940A>C (n.-544+28940A>C)
n.921A>C
n.1164A>C
n.3308A>C
c.744-5253A>C (n.744-5253A>C)
c.846A>C (p.Pro282=)
c.885A>C (p.Pro295=)
c.786A>C (p.Pro262=)
11g.44124792A>GCA473811108EXT2c.747A>G (p.Pro249=)
n.906A>G
c.-544+28940A>G (n.-544+28940A>G)
n.921A>G
n.1164A>G
n.3308A>G
c.744-5253A>G (n.744-5253A>G)
c.846A>G (p.Pro282=)
c.885A>G (p.Pro295=)
c.786A>G (p.Pro262=)
11g.44124792A>TCA473811109EXT2c.747A>T (p.Pro249=)
n.906A>T
c.-544+28940A>T (n.-544+28940A>T)
n.921A>T
n.1164A>T
n.3308A>T
c.744-5253A>T (n.744-5253A>T)
c.846A>T (p.Pro282=)
c.885A>T (p.Pro295=)
c.786A>T (p.Pro262=)
11g.44124793C>ACA473811112EXT2c.748C>A (p.Arg250=)
n.907C>A
c.-544+28941C>A (n.-544+28941C>A)
n.922C>A
n.1165C>A
n.3309C>A
c.744-5252C>A (n.744-5252C>A)
c.847C>A (p.Arg283=)
c.886C>A (p.Arg296=)
c.787C>A (p.Arg263=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44124793C=CA1967882604EXT2c.748C= (p.Arg250=)
n.907C=
c.-544+28941C= (n.-544+28941C=)
n.922C=
n.1165C=
n.3309C=
c.744-5252C= (n.744-5252C=)
c.847C= (p.Arg283=)
c.886C= (p.Arg296=)
c.787C= (p.Arg263=)
11g.44124793C>GCA380166617EXT2c.748C>G (p.Arg250Gly)
n.907C>G
c.-544+28941C>G (n.-544+28941C>G)
n.922C>G
n.1165C>G
n.3309C>G
c.744-5252C>G (n.744-5252C>G)
c.847C>G (p.Arg283Gly)
c.886C>G (p.Arg296Gly)
c.787C>G (p.Arg263Gly)
11g.44124793C>TCA5955001EXT2c.748C>T (p.Arg250Trp)
n.907C>T
c.-544+28941C>T (n.-544+28941C>T)
n.922C>T
n.1165C>T
n.3309C>T
c.744-5252C>T (n.744-5252C>T)
c.847C>T (p.Arg283Trp)
c.886C>T (p.Arg296Trp)
c.787C>T (p.Arg263Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44124794G>ACA5955002EXT2c.749G>A (p.Arg250Gln)
n.908G>A
c.-544+28942G>A (n.-544+28942G>A)
n.923G>A
n.1166G>A
n.3310G>A
c.744-5251G>A (n.744-5251G>A)
c.848G>A (p.Arg283Gln)
c.887G>A (p.Arg296Gln)
c.788G>A (p.Arg263Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44124794G>CCA380166624EXT2c.749G>C (p.Arg250Pro)
n.908G>C
c.-544+28942G>C (n.-544+28942G>C)
n.923G>C
n.1166G>C
n.3310G>C
c.744-5251G>C (n.744-5251G>C)
c.848G>C (p.Arg283Pro)
c.887G>C (p.Arg296Pro)
c.788G>C (p.Arg263Pro)
11g.44124794G=CA1967882605EXT2c.749G= (p.Arg250=)
n.908G=
c.-544+28942G= (n.-544+28942G=)
n.923G=
n.1166G=
n.3310G=
c.744-5251G= (n.744-5251G=)
c.848G= (p.Arg283=)
c.887G= (p.Arg296=)
c.788G= (p.Arg263=)
11g.44124794G>TCA380166626EXT2c.749G>T (p.Arg250Leu)
n.908G>T
c.-544+28942G>T (n.-544+28942G>T)
n.923G>T
n.1166G>T
n.3310G>T
c.744-5251G>T (n.744-5251G>T)
c.848G>T (p.Arg283Leu)
c.887G>T (p.Arg296Leu)
c.788G>T (p.Arg263Leu)
11g.44124795delCA2573146316EXT2c.750del (p.Gln251AsnfsTer19)
n.909del
c.-544+28943del (n.-544+28943del)
n.924del
n.1167del
n.3311del
c.744-5250del (n.744-5250del)
c.849del (p.Gln284AsnfsTer19)
c.888del (p.Gln297AsnfsTer19)
c.789del (p.Gln264AsnfsTer19)
 dbSNP
11g.44124795G>ACA473811115EXT2c.750G>A (p.Arg250=)
n.909G>A
c.-544+28943G>A (n.-544+28943G>A)
n.924G>A
n.1167G>A
n.3311G>A
c.744-5250G>A (n.744-5250G>A)
c.849G>A (p.Arg283=)
c.888G>A (p.Arg296=)
c.789G>A (p.Arg263=)
 gnomAD v4
11g.44124795G>CCA473811116EXT2c.750G>C (p.Arg250=)
n.909G>C
c.-544+28943G>C (n.-544+28943G>C)
n.924G>C
n.1167G>C
n.3311G>C
c.744-5250G>C (n.744-5250G>C)
c.849G>C (p.Arg283=)
c.888G>C (p.Arg296=)
c.789G>C (p.Arg263=)
 dbSNP
11g.44124795G=CA1967882606EXT2c.750G= (p.Arg250=)
n.909G=
c.-544+28943G= (n.-544+28943G=)
n.924G=
n.1167G=
n.3311G=
c.744-5250G= (n.744-5250G=)
c.849G= (p.Arg283=)
c.888G= (p.Arg296=)
c.789G= (p.Arg263=)
11g.44124795G>TCA473811117EXT2c.750G>T (p.Arg250=)
n.909G>T
c.-544+28943G>T (n.-544+28943G>T)
n.924G>T
n.1167G>T
n.3311G>T
c.744-5250G>T (n.744-5250G>T)
c.849G>T (p.Arg283=)
c.888G>T (p.Arg296=)
c.789G>T (p.Arg263=)
11g.44124796C>ACA380166627EXT2c.751C>A (p.Gln251Lys)
n.910C>A
c.-544+28944C>A (n.-544+28944C>A)
n.925C>A
n.1168C>A
n.3312C>A
c.744-5249C>A (n.744-5249C>A)
c.850C>A (p.Gln284Lys)
c.889C>A (p.Gln297Lys)
c.790C>A (p.Gln264Lys)
11g.44124796C>GCA380166628EXT2c.751C>G (p.Gln251Glu)
n.910C>G
c.-544+28944C>G (n.-544+28944C>G)
n.925C>G
n.1168C>G
n.3312C>G
c.744-5249C>G (n.744-5249C>G)
c.850C>G (p.Gln284Glu)
c.889C>G (p.Gln297Glu)
c.790C>G (p.Gln264Glu)
11g.44124796C>TCA380166629EXT2c.751C>T (p.Gln251Ter)
n.910C>T
c.-544+28944C>T (n.-544+28944C>T)
n.925C>T
n.1168C>T
n.3312C>T
c.744-5249C>T (n.744-5249C>T)
c.850C>T (p.Gln284Ter)
c.889C>T (p.Gln297Ter)
c.790C>T (p.Gln264Ter)
11g.44124797A>CCA380166631EXT2c.752A>C (p.Gln251Pro)
n.911A>C
c.-544+28945A>C (n.-544+28945A>C)
n.926A>C
n.1169A>C
n.3313A>C
c.744-5248A>C (n.744-5248A>C)
c.851A>C (p.Gln284Pro)
c.890A>C (p.Gln297Pro)
c.791A>C (p.Gln264Pro)
11g.44124797A>GCA380166634EXT2c.752A>G (p.Gln251Arg)
n.911A>G
c.-544+28945A>G (n.-544+28945A>G)
n.926A>G
n.1169A>G
n.3313A>G
c.744-5248A>G (n.744-5248A>G)
c.851A>G (p.Gln284Arg)
c.890A>G (p.Gln297Arg)
c.791A>G (p.Gln264Arg)
11g.44124797A>TCA380166637EXT2c.752A>T (p.Gln251Leu)
n.911A>T
c.-544+28945A>T (n.-544+28945A>T)
n.926A>T
n.1169A>T
n.3313A>T
c.744-5248A>T (n.744-5248A>T)
c.851A>T (p.Gln284Leu)
c.890A>T (p.Gln297Leu)
c.791A>T (p.Gln264Leu)
11g.44124798A=CA1967882607EXT2c.753A= (p.Gln251=)
n.912A=
c.-544+28946A= (n.-544+28946A=)
n.927A=
n.1170A=
n.3314A=
c.744-5247A= (n.744-5247A=)
c.852A= (p.Gln284=)
c.891A= (p.Gln297=)
c.792A= (p.Gln264=)
11g.44124798A>CCA380166642EXT2c.753A>C (p.Gln251His)
n.912A>C
c.-544+28946A>C (n.-544+28946A>C)
n.927A>C
n.1170A>C
n.3314A>C
c.744-5247A>C (n.744-5247A>C)
c.852A>C (p.Gln284His)
c.891A>C (p.Gln297His)
c.792A>C (p.Gln264His)
11g.44124798A>GCA473811120EXT2c.753A>G (p.Gln251=)
n.912A>G
c.-544+28946A>G (n.-544+28946A>G)
n.927A>G
n.1170A>G
n.3314A>G
c.744-5247A>G (n.744-5247A>G)
c.852A>G (p.Gln284=)
c.891A>G (p.Gln297=)
c.792A>G (p.Gln264=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44124798A>TCA380166644EXT2c.753A>T (p.Gln251His)
n.912A>T
c.-544+28946A>T (n.-544+28946A>T)
n.927A>T
n.1170A>T
n.3314A>T
c.744-5247A>T (n.744-5247A>T)
c.852A>T (p.Gln284His)
c.891A>T (p.Gln297His)
c.792A>T (p.Gln264His)
11g.44124799T>ACA380166646EXT2c.754T>A (p.Tyr252Asn)
n.913T>A
c.-544+28947T>A (n.-544+28947T>A)
n.928T>A
n.1171T>A
n.3315T>A
c.744-5246T>A (n.744-5246T>A)
c.853T>A (p.Tyr285Asn)
c.892T>A (p.Tyr298Asn)
c.793T>A (p.Tyr265Asn)
11g.44124799T>CCA380166648EXT2c.754T>C (p.Tyr252His)
n.913T>C
c.-544+28947T>C (n.-544+28947T>C)
n.928T>C
n.1171T>C
n.3315T>C
c.744-5246T>C (n.744-5246T>C)
c.853T>C (p.Tyr285His)
c.892T>C (p.Tyr298His)
c.793T>C (p.Tyr265His)
11g.44124799T>GCA380166651EXT2c.754T>G (p.Tyr252Asp)
n.913T>G
c.-544+28947T>G (n.-544+28947T>G)
n.928T>G
n.1171T>G
n.3315T>G
c.744-5246T>G (n.744-5246T>G)
c.853T>G (p.Tyr285Asp)
c.892T>G (p.Tyr298Asp)
c.793T>G (p.Tyr265Asp)
11g.44124800A>CCA380166660EXT2c.755A>C (p.Tyr252Ser)
n.914A>C
c.-544+28948A>C (n.-544+28948A>C)
n.929A>C
n.1172A>C
n.3316A>C
c.744-5245A>C (n.744-5245A>C)
c.854A>C (p.Tyr285Ser)
c.893A>C (p.Tyr298Ser)
c.794A>C (p.Tyr265Ser)
 gnomAD v4
11g.44124800A>GCA380166658EXT2c.755A>G (p.Tyr252Cys)
n.914A>G
c.-544+28948A>G (n.-544+28948A>G)
n.929A>G
n.1172A>G
n.3316A>G
c.744-5245A>G (n.744-5245A>G)
c.854A>G (p.Tyr285Cys)
c.893A>G (p.Tyr298Cys)
c.794A>G (p.Tyr265Cys)
 gnomAD v4
11g.44124800A>TCA380166654EXT2c.755A>T (p.Tyr252Phe)
n.914A>T
c.-544+28948A>T (n.-544+28948A>T)
n.929A>T
n.1172A>T
n.3316A>T
c.744-5245A>T (n.744-5245A>T)
c.854A>T (p.Tyr285Phe)
c.893A>T (p.Tyr298Phe)
c.794A>T (p.Tyr265Phe)
11g.44124801C>ACA380166665EXT2c.756C>A (p.Tyr252Ter)
n.915C>A
c.-544+28949C>A (n.-544+28949C>A)
n.930C>A
n.1173C>A
n.3317C>A
c.744-5244C>A (n.744-5244C>A)
c.855C>A (p.Tyr285Ter)
c.894C>A (p.Tyr298Ter)
c.795C>A (p.Tyr265Ter)
 dbSNP
11g.44124801C=CA1967882608EXT2c.756C= (p.Tyr252=)
n.915C=
c.-544+28949C= (n.-544+28949C=)
n.930C=
n.1173C=
n.3317C=
c.744-5244C= (n.744-5244C=)
c.855C= (p.Tyr285=)
c.894C= (p.Tyr298=)
c.795C= (p.Tyr265=)
11g.44124801C>GCA380166667EXT2c.756C>G (p.Tyr252Ter)
n.915C>G
c.-544+28949C>G (n.-544+28949C>G)
n.930C>G
n.1173C>G
n.3317C>G
c.744-5244C>G (n.744-5244C>G)
c.855C>G (p.Tyr285Ter)
c.894C>G (p.Tyr298Ter)
c.795C>G (p.Tyr265Ter)
 gnomAD v4
11g.44124801C>TCA473811125EXT2c.756C>T (p.Tyr252=)
n.915C>T
c.-544+28949C>T (n.-544+28949C>T)
n.930C>T
n.1173C>T
n.3317C>T
c.744-5244C>T (n.744-5244C>T)
c.855C>T (p.Tyr285=)
c.894C>T (p.Tyr298=)
c.795C>T (p.Tyr265=)
11g.44124802T>ACA380166676EXT2c.757T>A (p.Phe253Ile)
n.916T>A
c.-544+28950T>A (n.-544+28950T>A)
n.931T>A
n.1174T>A
n.3318T>A
c.744-5243T>A (n.744-5243T>A)
c.856T>A (p.Phe286Ile)
c.895T>A (p.Phe299Ile)
c.796T>A (p.Phe266Ile)
11g.44124802T>CCA5955003EXT2c.757T>C (p.Phe253Leu)
n.916T>C
c.-544+28950T>C (n.-544+28950T>C)
n.931T>C
n.1174T>C
n.3318T>C
c.744-5243T>C (n.744-5243T>C)
c.856T>C (p.Phe286Leu)
c.895T>C (p.Phe299Leu)
c.796T>C (p.Phe266Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44124802T>GCA380166690EXT2c.757T>G (p.Phe253Val)
n.916T>G
c.-544+28950T>G (n.-544+28950T>G)
n.931T>G
n.1174T>G
n.3318T>G
c.744-5243T>G (n.744-5243T>G)
c.856T>G (p.Phe286Val)
c.895T>G (p.Phe299Val)
c.796T>G (p.Phe266Val)
11g.44124802T=CA1967882609EXT2c.757T= (p.Phe253=)
n.916T=
c.-544+28950T= (n.-544+28950T=)
n.931T=
n.1174T=
n.3318T=
c.744-5243T= (n.744-5243T=)
c.856T= (p.Phe286=)
c.895T= (p.Phe299=)
c.796T= (p.Phe266=)
11g.44124803T>ACA5955004EXT2c.758T>A (p.Phe253Tyr)
n.917T>A
c.-544+28951T>A (n.-544+28951T>A)
n.932T>A
n.1175T>A
n.3319T>A
c.744-5242T>A (n.744-5242T>A)
c.857T>A (p.Phe286Tyr)
c.896T>A (p.Phe299Tyr)
c.797T>A (p.Phe266Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44124803T>CCA380166707EXT2c.758T>C (p.Phe253Ser)
n.917T>C
c.-544+28951T>C (n.-544+28951T>C)
n.932T>C
n.1175T>C
n.3319T>C
c.744-5242T>C (n.744-5242T>C)
c.857T>C (p.Phe286Ser)
c.896T>C (p.Phe299Ser)
c.797T>C (p.Phe266Ser)
11g.44124803T>GCA380166711EXT2c.758T>G (p.Phe253Cys)
n.917T>G
c.-544+28951T>G (n.-544+28951T>G)
n.932T>G
n.1175T>G
n.3319T>G
c.744-5242T>G (n.744-5242T>G)
c.857T>G (p.Phe286Cys)
c.896T>G (p.Phe299Cys)
c.797T>G (p.Phe266Cys)
11g.44124803T=CA1967882610EXT2c.758T= (p.Phe253=)
n.917T=
c.-544+28951T= (n.-544+28951T=)
n.932T=
n.1175T=
n.3319T=
c.744-5242T= (n.744-5242T=)
c.857T= (p.Phe286=)
c.896T= (p.Phe299=)
c.797T= (p.Phe266=)
11g.44124804C>ACA380166719EXT2c.759C>A (p.Phe253Leu)
n.918C>A
c.-544+28952C>A (n.-544+28952C>A)
n.933C>A
n.1176C>A
n.3320C>A
c.744-5241C>A (n.744-5241C>A)
c.858C>A (p.Phe286Leu)
c.897C>A (p.Phe299Leu)
c.798C>A (p.Phe266Leu)
11g.44124804C=CA1967882611EXT2c.759C= (p.Phe253=)
n.918C=
c.-544+28952C= (n.-544+28952C=)
n.933C=
n.1176C=
n.3320C=
c.744-5241C= (n.744-5241C=)
c.858C= (p.Phe286=)
c.897C= (p.Phe299=)
c.798C= (p.Phe266=)
11g.44124804C>GCA380166721EXT2c.759C>G (p.Phe253Leu)
n.918C>G
c.-544+28952C>G (n.-544+28952C>G)
n.933C>G
n.1176C>G
n.3320C>G
c.744-5241C>G (n.744-5241C>G)
c.858C>G (p.Phe286Leu)
c.897C>G (p.Phe299Leu)
c.798C>G (p.Phe266Leu)
 gnomAD v4
11g.44124804C>TCA473811127EXT2c.759C>T (p.Phe253=)
n.918C>T
c.-544+28952C>T (n.-544+28952C>T)
n.933C>T
n.1176C>T
n.3320C>T
c.744-5241C>T (n.744-5241C>T)
c.858C>T (p.Phe286=)
c.897C>T (p.Phe299=)
c.798C>T (p.Phe266=)
 dbSNP
11g.44124805delCA2695213848EXT2c.760del (p.Leu254SerfsTer16)
n.919del
c.-544+28953del (n.-544+28953del)
n.934del
n.1177del
n.3321del
c.744-5240del (n.744-5240del)
c.859del (p.Leu287SerfsTer16)
c.898del (p.Leu300SerfsTer16)
c.799del (p.Leu267SerfsTer16)
11g.44124805C>ACA380166723EXT2c.760C>A (p.Leu254Ile)
n.919C>A
c.-544+28953C>A (n.-544+28953C>A)
n.934C>A
n.1177C>A
n.3321C>A
c.744-5240C>A (n.744-5240C>A)
c.859C>A (p.Leu287Ile)
c.898C>A (p.Leu300Ile)
c.799C>A (p.Leu267Ile)
11g.44124805C=CA1967882612EXT2c.760C= (p.Leu254=)
n.919C=
c.-544+28953C= (n.-544+28953C=)
n.934C=
n.1177C=
n.3321C=
c.744-5240C= (n.744-5240C=)
c.859C= (p.Leu287=)
c.898C= (p.Leu300=)
c.799C= (p.Leu267=)
11g.44124805C>GCA380166732EXT2c.760C>G (p.Leu254Val)
n.919C>G
c.-544+28953C>G (n.-544+28953C>G)
n.934C>G
n.1177C>G
n.3321C>G
c.744-5240C>G (n.744-5240C>G)
c.859C>G (p.Leu287Val)
c.898C>G (p.Leu300Val)
c.799C>G (p.Leu267Val)
11g.44124805C>TCA5955005EXT2c.760C>T (p.Leu254Phe)
n.919C>T
c.-544+28953C>T (n.-544+28953C>T)
n.934C>T
n.1177C>T
n.3321C>T
c.744-5240C>T (n.744-5240C>T)
c.859C>T (p.Leu287Phe)
c.898C>T (p.Leu300Phe)
c.799C>T (p.Leu267Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44124806T>ACA380166757EXT2c.761T>A (p.Leu254His)
n.920T>A
c.-544+28954T>A (n.-544+28954T>A)
n.935T>A
n.1178T>A
n.3322T>A
c.744-5239T>A (n.744-5239T>A)
c.860T>A (p.Leu287His)
c.899T>A (p.Leu300His)
c.800T>A (p.Leu267His)
11g.44124806T>CCA380166741EXT2c.761T>C (p.Leu254Pro)
n.920T>C
c.-544+28954T>C (n.-544+28954T>C)
n.935T>C
n.1178T>C
n.3322T>C
c.744-5239T>C (n.744-5239T>C)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.800T>C (p.Leu267Pro)
11g.44124806T>GCA380166738EXT2c.761T>G (p.Leu254Arg)
n.920T>G
c.-544+28954T>G (n.-544+28954T>G)
n.935T>G
n.1178T>G
n.3322T>G
c.744-5239T>G (n.744-5239T>G)
c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
c.800T>G (p.Leu267Arg)
11g.44124807C>ACA473811130EXT2c.762C>A (p.Leu254=)
n.921C>A
c.-544+28955C>A (n.-544+28955C>A)
n.936C>A
n.1179C>A
n.3323C>A
c.744-5238C>A (n.744-5238C>A)
c.861C>A (p.Leu287=)
c.900C>A (p.Leu300=)
c.801C>A (p.Leu267=)
11g.44124807C>GCA473811131EXT2c.762C>G (p.Leu254=)
n.921C>G
c.-544+28955C>G (n.-544+28955C>G)
n.936C>G
n.1179C>G
n.3323C>G
c.744-5238C>G (n.744-5238C>G)
c.861C>G (p.Leu287=)
c.900C>G (p.Leu300=)
c.801C>G (p.Leu267=)
11g.44124807C>TCA473811132EXT2c.762C>T (p.Leu254=)
n.921C>T
c.-544+28955C>T (n.-544+28955C>T)
n.936C>T
n.1179C>T
n.3323C>T
c.744-5238C>T (n.744-5238C>T)
c.861C>T (p.Leu287=)
c.900C>T (p.Leu300=)
c.801C>T (p.Leu267=)
11g.44124808C>ACA380166760EXT2c.763C>A (p.Leu255Met)
n.922C>A
c.-544+28956C>A (n.-544+28956C>A)
n.937C>A
n.1180C>A
n.3324C>A
c.744-5237C>A (n.744-5237C>A)
c.862C>A (p.Leu288Met)
c.901C>A (p.Leu301Met)
c.802C>A (p.Leu268Met)
11g.44124808C>GCA380166769EXT2c.763C>G (p.Leu255Val)
n.922C>G
c.-544+28956C>G (n.-544+28956C>G)
n.937C>G
n.1180C>G
n.3324C>G
c.744-5237C>G (n.744-5237C>G)
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.901C>G (p.Leu301Val)
c.802C>G (p.Leu268Val)
11g.44124808C>TCA473811133EXT2c.763C>T (p.Leu255=)
n.922C>T
c.-544+28956C>T (n.-544+28956C>T)
n.937C>T
n.1180C>T
n.3324C>T
c.744-5237C>T (n.744-5237C>T)
c.862C>T (p.Leu288=)
c.901C>T (p.Leu301=)
c.802C>T (p.Leu268=)
 dbSNP
11g.44124809T>ACA380166775EXT2c.764T>A (p.Leu255Gln)
n.923T>A
c.-544+28957T>A (n.-544+28957T>A)
n.938T>A
n.1181T>A
n.3325T>A
c.744-5236T>A (n.744-5236T>A)
c.863T>A (p.Leu288Gln)
c.902T>A (p.Leu301Gln)
c.803T>A (p.Leu268Gln)
11g.44124809T>CCA380166777EXT2c.764T>C (p.Leu255Pro)
n.923T>C
c.-544+28957T>C (n.-544+28957T>C)
n.938T>C
n.1181T>C
n.3325T>C
c.744-5236T>C (n.744-5236T>C)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
11g.44124809T>GCA380166780EXT2c.764T>G (p.Leu255Arg)
n.923T>G
c.-544+28957T>G (n.-544+28957T>G)
n.938T>G
n.1181T>G
n.3325T>G
c.744-5236T>G (n.744-5236T>G)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
11g.44124810G>ACA473811134EXT2c.765G>A (p.Leu255=)
n.924G>A
c.-544+28958G>A (n.-544+28958G>A)
n.939G>A
n.1182G>A
n.3326G>A
c.744-5235G>A (n.744-5235G>A)
c.864G>A (p.Leu288=)
c.903G>A (p.Leu301=)
c.804G>A (p.Leu268=)
11g.44124810G>CCA473811135EXT2c.765G>C (p.Leu255=)
n.924G>C
c.-544+28958G>C (n.-544+28958G>C)
n.939G>C
n.1182G>C
n.3326G>C
c.744-5235G>C (n.744-5235G>C)
c.864G>C (p.Leu288=)
c.903G>C (p.Leu301=)
c.804G>C (p.Leu268=)
11g.44124810G>TCA473811136EXT2c.765G>T (p.Leu255=)
n.924G>T
c.-544+28958G>T (n.-544+28958G>T)
n.939G>T
n.1182G>T
n.3326G>T
c.744-5235G>T (n.744-5235G>T)
c.864G>T (p.Leu288=)
c.903G>T (p.Leu301=)
c.804G>T (p.Leu268=)
11g.44124811T>ACA380166784EXT2c.766T>A (p.Ser256Thr)
n.925T>A
c.-544+28959T>A (n.-544+28959T>A)
n.940T>A
n.1183T>A
n.3327T>A
c.744-5234T>A (n.744-5234T>A)
c.865T>A (p.Ser289Thr)
c.904T>A (p.Ser302Thr)
c.805T>A (p.Ser269Thr)
11g.44124811T>CCA380166787EXT2c.766T>C (p.Ser256Pro)
n.925T>C
c.-544+28959T>C (n.-544+28959T>C)
n.940T>C
n.1183T>C
n.3327T>C
c.744-5234T>C (n.744-5234T>C)
c.865T>C (p.Ser289Pro)
c.904T>C (p.Ser302Pro)
c.805T>C (p.Ser269Pro)
11g.44124811T>GCA380166789EXT2c.766T>G (p.Ser256Ala)
n.925T>G
c.-544+28959T>G (n.-544+28959T>G)
n.940T>G
n.1183T>G
n.3327T>G
c.744-5234T>G (n.744-5234T>G)
c.865T>G (p.Ser289Ala)
c.904T>G (p.Ser302Ala)
c.805T>G (p.Ser269Ala)
11g.44124812C>ACA380166801EXT2c.767C>A (p.Ser256Ter)
n.926C>A
c.-544+28960C>A (n.-544+28960C>A)
n.941C>A
n.1184C>A
n.3328C>A
c.744-5233C>A (n.744-5233C>A)
c.866C>A (p.Ser289Ter)
c.905C>A (p.Ser302Ter)
c.806C>A (p.Ser269Ter)
11g.44124812C>GCA380166804EXT2c.767C>G (p.Ser256Ter)
n.926C>G
c.-544+28960C>G (n.-544+28960C>G)
n.941C>G
n.1184C>G
n.3328C>G
c.744-5233C>G (n.744-5233C>G)
c.866C>G (p.Ser289Ter)
c.905C>G (p.Ser302Ter)
c.806C>G (p.Ser269Ter)
11g.44124812C>TCA380166808EXT2c.767C>T (p.Ser256Leu)
n.926C>T
c.-544+28960C>T (n.-544+28960C>T)
n.941C>T
n.1184C>T
n.3328C>T
c.744-5233C>T (n.744-5233C>T)
c.866C>T (p.Ser289Leu)
c.905C>T (p.Ser302Leu)
c.806C>T (p.Ser269Leu)
 COSMIC COSMIC
11g.44124813A=CA1967882613EXT2c.768A= (p.Ser256=)
n.927A=
c.-544+28961A= (n.-544+28961A=)
n.942A=
n.1185A=
n.3329A=
c.744-5232A= (n.744-5232A=)
c.867A= (p.Ser289=)
c.906A= (p.Ser302=)
c.807A= (p.Ser269=)
11g.44124813A>CCA473811140EXT2c.768A>C (p.Ser256=)
n.927A>C
c.-544+28961A>C (n.-544+28961A>C)
n.942A>C
n.1185A>C
n.3329A>C
c.744-5232A>C (n.744-5232A>C)
c.867A>C (p.Ser289=)
c.906A>C (p.Ser302=)
c.807A>C (p.Ser269=)
11g.44124813A>GCA473811141EXT2c.768A>G (p.Ser256=)
n.927A>G
c.-544+28961A>G (n.-544+28961A>G)
n.942A>G
n.1185A>G
n.3329A>G
c.744-5232A>G (n.744-5232A>G)
c.867A>G (p.Ser289=)
c.906A>G (p.Ser302=)
c.807A>G (p.Ser269=)
 dbSNP
11g.44124813A>TCA473811142EXT2c.768A>T (p.Ser256=)
n.927A>T
c.-544+28961A>T (n.-544+28961A>T)
n.942A>T
n.1185A>T
n.3329A>T
c.744-5232A>T (n.744-5232A>T)
c.867A>T (p.Ser289=)
c.906A>T (p.Ser302=)
c.807A>T (p.Ser269=)
11g.44124814T>ACA380166814EXT2c.769T>A (p.Ser257Thr)
n.928T>A
c.-544+28962T>A (n.-544+28962T>A)
n.943T>A
n.1186T>A
n.3330T>A
c.744-5231T>A (n.744-5231T>A)
c.868T>A (p.Ser290Thr)
c.907T>A (p.Ser303Thr)
c.808T>A (p.Ser270Thr)
11g.44124814T>CCA380166817EXT2c.769T>C (p.Ser257Pro)
n.928T>C
c.-544+28962T>C (n.-544+28962T>C)
n.943T>C
n.1186T>C
n.3330T>C
c.744-5231T>C (n.744-5231T>C)
c.868T>C (p.Ser290Pro)
c.907T>C (p.Ser303Pro)
c.808T>C (p.Ser270Pro)
 gnomAD v4
11g.44124814T>GCA380166821EXT2c.769T>G (p.Ser257Ala)
n.928T>G
c.-544+28962T>G (n.-544+28962T>G)
n.943T>G
n.1186T>G
n.3330T>G
c.744-5231T>G (n.744-5231T>G)
c.868T>G (p.Ser290Ala)
c.907T>G (p.Ser303Ala)
c.808T>G (p.Ser270Ala)
11g.44124815C>ACA380166840EXT2c.770C>A (p.Ser257Tyr)
n.929C>A
c.-544+28963C>A (n.-544+28963C>A)
n.944C>A
n.1187C>A
n.3331C>A
c.744-5230C>A (n.744-5230C>A)
c.869C>A (p.Ser290Tyr)
c.908C>A (p.Ser303Tyr)
c.809C>A (p.Ser270Tyr)
11g.44124815C=CA1967882614EXT2c.770C= (p.Ser257=)
n.929C=
c.-544+28963C= (n.-544+28963C=)
n.944C=
n.1187C=
n.3331C=
c.744-5230C= (n.744-5230C=)
c.869C= (p.Ser290=)
c.908C= (p.Ser303=)
c.809C= (p.Ser270=)
11g.44124815C>GCA221467801EXT2c.770C>G (p.Ser257Cys)
n.929C>G
c.-544+28963C>G (n.-544+28963C>G)
n.944C>G
n.1187C>G
n.3331C>G
c.744-5230C>G (n.744-5230C>G)
c.869C>G (p.Ser290Cys)
c.908C>G (p.Ser303Cys)
c.809C>G (p.Ser270Cys)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44124815C>TCA380166824EXT2c.770C>T (p.Ser257Phe)
n.929C>T
c.-544+28963C>T (n.-544+28963C>T)
n.944C>T
n.1187C>T
n.3331C>T
c.744-5230C>T (n.744-5230C>T)
c.869C>T (p.Ser290Phe)
c.908C>T (p.Ser303Phe)
c.809C>T (p.Ser270Phe)
11g.44124816T>ACA473811147EXT2c.771T>A (p.Ser257=)
n.930T>A
c.-544+28964T>A (n.-544+28964T>A)
n.945T>A
n.1188T>A
n.3332T>A
c.744-5229T>A (n.744-5229T>A)
c.870T>A (p.Ser290=)
c.909T>A (p.Ser303=)
c.810T>A (p.Ser270=)
11g.44124816T>CCA473811148EXT2c.771T>C (p.Ser257=)
n.930T>C
c.-544+28964T>C (n.-544+28964T>C)
n.945T>C
n.1188T>C
n.3332T>C
c.744-5229T>C (n.744-5229T>C)
c.870T>C (p.Ser290=)
c.909T>C (p.Ser303=)
c.810T>C (p.Ser270=)
11g.44124816T>GCA473811149EXT2c.771T>G (p.Ser257=)
n.930T>G
c.-544+28964T>G (n.-544+28964T>G)
n.945T>G
n.1188T>G
n.3332T>G
c.744-5229T>G (n.744-5229T>G)
c.870T>G (p.Ser290=)
c.909T>G (p.Ser303=)
c.810T>G (p.Ser270=)
11g.44124817C>ACA380166843EXT2c.772C>A (p.Gln258Lys)
n.931C>A
c.-544+28965C>A (n.-544+28965C>A)
n.946C>A
n.1189C>A
n.3333C>A
c.744-5228C>A (n.744-5228C>A)
c.871C>A (p.Gln291Lys)
c.910C>A (p.Gln304Lys)
c.811C>A (p.Gln271Lys)
11g.44124817C=CA1967882615EXT2c.772C= (p.Gln258=)
n.931C=
c.-544+28965C= (n.-544+28965C=)
n.946C=
n.1189C=
n.3333C=
c.744-5228C= (n.744-5228C=)
c.871C= (p.Gln291=)
c.910C= (p.Gln304=)
c.811C= (p.Gln271=)
11g.44124817C>GCA380166846EXT2c.772C>G (p.Gln258Glu)
n.931C>G
c.-544+28965C>G (n.-544+28965C>G)
n.946C>G
n.1189C>G
n.3333C>G
c.744-5228C>G (n.744-5228C>G)
c.871C>G (p.Gln291Glu)
c.910C>G (p.Gln304Glu)
c.811C>G (p.Gln271Glu)
 gnomAD v4
11g.44124817C>TCA252302EXT2c.772C>T (p.Gln258Ter)
n.931C>T
c.-544+28965C>T (n.-544+28965C>T)
n.946C>T
n.1189C>T
n.3333C>T
c.744-5228C>T (n.744-5228C>T)
c.871C>T (p.Gln291Ter)
c.910C>T (p.Gln304Ter)
c.811C>T (p.Gln271Ter)
 dbSNP
11g.44124818A>CCA380166854EXT2c.773A>C (p.Gln258Pro)
n.932A>C
c.-544+28966A>C (n.-544+28966A>C)
n.947A>C
n.1190A>C
n.3334A>C
c.744-5227A>C (n.744-5227A>C)
c.872A>C (p.Gln291Pro)
c.911A>C (p.Gln304Pro)
c.812A>C (p.Gln271Pro)
11g.44124818A>GCA380166856EXT2c.773A>G (p.Gln258Arg)
n.932A>G
c.-544+28966A>G (n.-544+28966A>G)
n.947A>G
n.1190A>G
n.3334A>G
c.744-5227A>G (n.744-5227A>G)
c.872A>G (p.Gln291Arg)
c.911A>G (p.Gln304Arg)
c.812A>G (p.Gln271Arg)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44124818A>TCA380166858EXT2c.773A>T (p.Gln258Leu)
n.932A>T
c.-544+28966A>T (n.-544+28966A>T)
n.947A>T
n.1190A>T
n.3334A>T
c.744-5227A>T (n.744-5227A>T)
c.872A>T (p.Gln291Leu)
c.911A>T (p.Gln304Leu)
c.812A>T (p.Gln271Leu)
11g.44124819G>ACA473811150EXT2c.774G>A (p.Gln258=)
n.933G>A
c.-544+28967G>A (n.-544+28967G>A)
n.948G>A
n.1191G>A
n.3335G>A
c.744-5226G>A (n.744-5226G>A)
c.873G>A (p.Gln291=)
c.912G>A (p.Gln304=)
c.813G>A (p.Gln271=)
 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.44124819G>CCA380166860EXT2c.774G>C (p.Gln258His)
n.933G>C
c.-544+28967G>C (n.-544+28967G>C)
n.948G>C
n.1191G>C
n.3335G>C
c.744-5226G>C (n.744-5226G>C)
c.873G>C (p.Gln291His)
c.912G>C (p.Gln304His)
c.813G>C (p.Gln271His)
 gnomAD v4
11g.44124819G>TCA380166859EXT2c.774G>T (p.Gln258His)
n.933G>T
c.-544+28967G>T (n.-544+28967G>T)
n.948G>T
n.1191G>T
n.3335G>T
c.744-5226G>T (n.744-5226G>T)
c.873G>T (p.Gln291His)
c.912G>T (p.Gln304His)
c.813G>T (p.Gln271His)
11g.44124820G>ACA380166861EXT2c.775G>A (p.Val259Met)
n.934G>A
c.-544+28968G>A (n.-544+28968G>A)
n.949G>A
n.1192G>A
n.3336G>A
c.744-5225G>A (n.744-5225G>A)
c.874G>A (p.Val292Met)
c.913G>A (p.Val305Met)
c.814G>A (p.Val272Met)
 gnomAD v4
11g.44124820G>CCA380166863EXT2c.775G>C (p.Val259Leu)
n.934G>C
c.-544+28968G>C (n.-544+28968G>C)
n.949G>C
n.1192G>C
n.3336G>C
c.744-5225G>C (n.744-5225G>C)
c.874G>C (p.Val292Leu)
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.814G>C (p.Val272Leu)
11g.44124820G>TCA380166866EXT2c.775G>T (p.Val259Leu)
n.934G>T
c.-544+28968G>T (n.-544+28968G>T)
n.949G>T
n.1192G>T
n.3336G>T
c.744-5225G>T (n.744-5225G>T)
c.874G>T (p.Val292Leu)
c.913G>T (p.Val305Leu)
c.814G>T (p.Val272Leu)
11g.44124820_44124821insACA2741168920EXT2c.775_776insA (p.Val259AspfsTer6)
n.934_935insA
c.-544+28968_-544+28969insA (n.-544+28968_-544+28969insA)
n.949_950insA
n.1192_1193insA
n.3336_3337insA
c.744-5225_744-5224insA (n.744-5225_744-5224insA)
c.874_875insA (p.Val292AspfsTer6)
c.913_914insA (p.Val305AspfsTer6)
c.814_815insA (p.Val272AspfsTer6)
11g.44124821T>ACA380166869EXT2c.776T>A (p.Val259Glu)
n.935T>A
c.-544+28969T>A (n.-544+28969T>A)
n.950T>A
n.1193T>A
n.3337T>A
c.744-5224T>A (n.744-5224T>A)
c.875T>A (p.Val292Glu)
c.914T>A (p.Val305Glu)
c.815T>A (p.Val272Glu)
11g.44124821T>CCA380166873EXT2c.776T>C (p.Val259Ala)
n.935T>C
c.-544+28969T>C (n.-544+28969T>C)
n.950T>C
n.1193T>C
n.3337T>C
c.744-5224T>C (n.744-5224T>C)
c.875T>C (p.Val292Ala)
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.815T>C (p.Val272Ala)
11g.44124821T>GCA380166874EXT2c.776T>G (p.Val259Gly)
n.935T>G
c.-544+28969T>G (n.-544+28969T>G)
n.950T>G
n.1193T>G
n.3337T>G
c.744-5224T>G (n.744-5224T>G)
c.875T>G (p.Val292Gly)
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.815T>G (p.Val272Gly)
11g.44124821_44124822delinsTGCA1967882616EXT2c.776_777delinsTG (p.Val259=)
n.935_936delinsTG
c.-544+28969_-544+28970delinsTG (n.-544+28969_-544+28970delinsTG)
n.950_951delinsTG
n.1193_1194delinsTG
n.3337_3338delinsTG
c.744-5224_744-5223delinsTG (n.744-5224_744-5223delinsTG)
c.875_876delinsTG (p.Val292=)
c.914_915delinsTG (p.Val305=)
c.815_816delinsTG (p.Val272=)
11g.44124822G>ACA221467802EXT2c.777G>A (p.Val259=)
n.936G>A
c.-544+28970G>A (n.-544+28970G>A)
n.951G>A
n.1194G>A
n.3338G>A
c.744-5223G>A (n.744-5223G>A)
c.876G>A (p.Val292=)
c.915G>A (p.Val305=)
c.816G>A (p.Val272=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44124822G>CCA473811156EXT2c.777G>C (p.Val259=)
n.936G>C
c.-544+28970G>C (n.-544+28970G>C)
n.951G>C
n.1194G>C
n.3338G>C
c.744-5223G>C (n.744-5223G>C)
c.876G>C (p.Val292=)
c.915G>C (p.Val305=)
c.816G>C (p.Val272=)
11g.44124822G=CA1967882617EXT2c.777G= (p.Val259=)
n.936G=
c.-544+28970G= (n.-544+28970G=)
n.951G=
n.1194G=
n.3338G=
c.744-5223G= (n.744-5223G=)
c.876G= (p.Val292=)
c.915G= (p.Val305=)
c.816G= (p.Val272=)
11g.44124822G>TCA473811158EXT2c.777G>T (p.Val259=)
n.936G>T
c.-544+28970G>T (n.-544+28970G>T)
n.951G>T
n.1194G>T
n.3338G>T
c.744-5223G>T (n.744-5223G>T)
c.876G>T (p.Val292=)
c.915G>T (p.Val305=)
c.816G>T (p.Val272=)
11g.44124824dupCA2695213849EXT2c.779dup (p.Leu261SerfsTer4)
n.938dup
c.-544+28972dup (n.-544+28972dup)
n.953dup
n.1196dup
n.3340dup
c.744-5221dup (n.744-5221dup)
c.878dup (p.Leu294SerfsTer4)
c.917dup (p.Leu307SerfsTer4)
c.818dup (p.Leu274SerfsTer4)
11g.44124824delCA676708196EXT2c.779del (p.Gly260ValfsTer10)
n.938del
c.-544+28972del (n.-544+28972del)
n.953del
n.1196del
n.3340del
c.744-5221del (n.744-5221del)
c.878del (p.Gly293ValfsTer10)
c.917del (p.Gly306ValfsTer10)
c.818del (p.Gly273ValfsTer10)
 dbSNP
11g.44124823G>ACA380166883EXT2c.778G>A (p.Gly260Ser)
n.937G>A
c.-544+28971G>A (n.-544+28971G>A)
n.952G>A
n.1195G>A
n.3339G>A
c.744-5222G>A (n.744-5222G>A)
c.877G>A (p.Gly293Ser)
c.916G>A (p.Gly306Ser)
c.817G>A (p.Gly273Ser)
11g.44124823G>CCA380166877EXT2c.778G>C (p.Gly260Arg)
n.937G>C
c.-544+28971G>C (n.-544+28971G>C)
n.952G>C
n.1195G>C
n.3339G>C
c.744-5222G>C (n.744-5222G>C)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
 gnomAD v4
11g.44124823G>TCA380166880EXT2c.778G>T (p.Gly260Cys)
n.937G>T
c.-544+28971G>T (n.-544+28971G>T)
n.952G>T
n.1195G>T
n.3339G>T
c.744-5222G>T (n.744-5222G>T)
c.877G>T (p.Gly293Cys)
c.916G>T (p.Gly306Cys)
c.817G>T (p.Gly273Cys)
11g.44124823_44124824insACA2741168921EXT2c.778_779insA (p.Gly260GlufsTer5)
n.937_938insA
c.-544+28971_-544+28972insA (n.-544+28971_-544+28972insA)
n.952_953insA
n.1195_1196insA
n.3339_3340insA
c.744-5222_744-5221insA (n.744-5222_744-5221insA)
c.877_878insA (p.Gly293GlufsTer5)
c.916_917insA (p.Gly306GlufsTer5)
c.817_818insA (p.Gly273GlufsTer5)
11g.44124824G>ACA380166888EXT2c.779G>A (p.Gly260Asp)
n.938G>A
c.-544+28972G>A (n.-544+28972G>A)
n.953G>A
n.1196G>A
n.3340G>A
c.744-5221G>A (n.744-5221G>A)
c.878G>A (p.Gly293Asp)
c.917G>A (p.Gly306Asp)
c.818G>A (p.Gly273Asp)
11g.44124824G>CCA380166891EXT2c.779G>C (p.Gly260Ala)
n.938G>C
c.-544+28972G>C (n.-544+28972G>C)
n.953G>C
n.1196G>C
n.3340G>C
c.744-5221G>C (n.744-5221G>C)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.818G>C (p.Gly273Ala)
11g.44124824G=CA1967882618EXT2c.779G= (p.Gly260=)
n.938G=
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c.744-5221G= (n.744-5221G=)
c.878G= (p.Gly293=)
c.917G= (p.Gly306=)
c.818G= (p.Gly273=)
11g.44124824G>TCA221467803EXT2c.779G>T (p.Gly260Val)
n.938G>T
c.-544+28972G>T (n.-544+28972G>T)
n.953G>T
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c.818G>T (p.Gly273Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.938_940delinsGTC
c.-544+28972_-544+28974delinsGTC (n.-544+28972_-544+28974delinsGTC)
n.953_955delinsGTC
n.1196_1198delinsGTC
n.3340_3342delinsGTC
c.744-5221_744-5219delinsGTC (n.744-5221_744-5219delinsGTC)
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11g.44124825T>CCA473811165EXT2c.780T>C (p.Gly260=)
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n.954T>C
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11g.44124825T>GCA473811167EXT2c.780T>G (p.Gly260=)
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c.819T>G (p.Gly273=)
 dbSNP
11g.44124827_44124828delCA1139661899EXT2c.782_783del (p.Leu261ProfsTer3)
n.941_942del
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n.956_957del
n.1199_1200del
n.3343_3344del
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 dbSNP
11g.44124826C>ACA380166895EXT2c.781C>A (p.Leu261Ile)
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n.955C>A
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n.940C>G
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n.940C>T
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 dbSNP
11g.44124828_44124834delCA2695213850EXT2c.783_789del (p.His262SerfsTer6)
n.942_948del
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n.957_963del
n.1200_1206del
n.3344_3350del
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n.941del
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n.956del
n.1199del
n.3343del
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11g.44124827T>ACA380166902EXT2c.782T>A (p.Leu261His)
n.941T>A
c.-544+28975T>A (n.-544+28975T>A)
n.956T>A
n.1199T>A
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11g.44124827T>CCA380166905EXT2c.782T>C (p.Leu261Pro)
n.941T>C
c.-544+28975T>C (n.-544+28975T>C)
n.956T>C
n.1199T>C
n.3343T>C
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c.881T>C (p.Leu294Pro)
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11g.44124827T>GCA380166907EXT2c.782T>G (p.Leu261Arg)
n.941T>G
c.-544+28975T>G (n.-544+28975T>G)
n.956T>G
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c.881T>G (p.Leu294Arg)
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c.821T>G (p.Leu274Arg)
11g.44124828C>ACA473811173EXT2c.783C>A (p.Leu261=)
n.942C>A
c.-544+28976C>A (n.-544+28976C>A)
n.957C>A
n.1200C>A
n.3344C>A
c.744-5217C>A (n.744-5217C>A)
c.882C>A (p.Leu294=)
c.921C>A (p.Leu307=)
c.822C>A (p.Leu274=)
11g.44124828C=CA1967882620EXT2c.783C= (p.Leu261=)
n.942C=
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n.957C=
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c.882C= (p.Leu294=)
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c.822C= (p.Leu274=)
11g.44124828C>GCA473811170EXT2c.783C>G (p.Leu261=)
n.942C>G
c.-544+28976C>G (n.-544+28976C>G)
n.957C>G
n.1200C>G
n.3344C>G
c.744-5217C>G (n.744-5217C>G)
c.882C>G (p.Leu294=)
c.921C>G (p.Leu307=)
c.822C>G (p.Leu274=)
 gnomAD v4
11g.44124828C>TCA473811169EXT2c.783C>T (p.Leu261=)
n.942C>T
c.-544+28976C>T (n.-544+28976C>T)
n.957C>T
n.1200C>T
n.3344C>T
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c.882C>T (p.Leu294=)
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c.822C>T (p.Leu274=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44124828_44124829delCA2499220942EXT2c.783_784del (p.His262SerfsTer2)
n.942_943del
c.-544+28976_-544+28977del (n.-544+28976_-544+28977del)
n.957_958del
n.1200_1201del
n.3344_3345del
c.744-5217_744-5216del (n.744-5217_744-5216del)
c.882_883del (p.His295SerfsTer2)
c.921_922del (p.His308SerfsTer2)
c.822_823del (p.His275SerfsTer2)
 dbSNP
11g.44124829C>ACA380166910EXT2c.784C>A (p.His262Asn)
n.943C>A
c.-544+28977C>A (n.-544+28977C>A)
n.958C>A
n.1201C>A
n.3345C>A
c.744-5216C>A (n.744-5216C>A)
c.883C>A (p.His295Asn)
c.922C>A (p.His308Asn)
c.823C>A (p.His275Asn)
11g.44124829C=CA1967882621EXT2c.784C= (p.His262=)
n.943C=
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n.3345C=
c.744-5216C= (n.744-5216C=)
c.883C= (p.His295=)
c.922C= (p.His308=)
c.823C= (p.His275=)
11g.44124829C>GCA380166913EXT2c.784C>G (p.His262Asp)
n.943C>G
c.-544+28977C>G (n.-544+28977C>G)
n.958C>G
n.1201C>G
n.3345C>G
c.744-5216C>G (n.744-5216C>G)
c.883C>G (p.His295Asp)
c.922C>G (p.His308Asp)
c.823C>G (p.His275Asp)
11g.44124829C>TCA5955006EXT2c.784C>T (p.His262Tyr)
n.943C>T
c.-544+28977C>T (n.-544+28977C>T)
n.958C>T
n.1201C>T
n.3345C>T
c.744-5216C>T (n.744-5216C>T)
c.883C>T (p.His295Tyr)
c.922C>T (p.His308Tyr)
c.823C>T (p.His275Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44124830A>CCA380166919EXT2c.785A>C (p.His262Pro)
n.944A>C
c.-544+28978A>C (n.-544+28978A>C)
n.959A>C
n.1202A>C
n.3346A>C
c.744-5215A>C (n.744-5215A>C)
c.884A>C (p.His295Pro)
c.923A>C (p.His308Pro)
c.824A>C (p.His275Pro)
11g.44124830A>GCA380166924EXT2c.785A>G (p.His262Arg)
n.944A>G
c.-544+28978A>G (n.-544+28978A>G)
n.959A>G
n.1202A>G
n.3346A>G
c.744-5215A>G (n.744-5215A>G)
c.884A>G (p.His295Arg)
c.923A>G (p.His308Arg)
c.824A>G (p.His275Arg)
 dbSNP
11g.44124830A>TCA380166921EXT2c.785A>T (p.His262Leu)
n.944A>T
c.-544+28978A>T (n.-544+28978A>T)
n.959A>T
n.1202A>T
n.3346A>T
c.744-5215A>T (n.744-5215A>T)
c.884A>T (p.His295Leu)
c.923A>T (p.His308Leu)
c.824A>T (p.His275Leu)
11g.44124830dupCA658797613EXT2c.785dup (p.His262GlnfsTer3)
n.944dup
c.-544+28978dup (n.-544+28978dup)
n.959dup
n.1202dup
n.3346dup
c.744-5215dup (n.744-5215dup)
c.884dup (p.His295GlnfsTer3)
c.923dup (p.His308GlnfsTer3)
c.824dup (p.His275GlnfsTer3)
 dbSNP
11g.44124831T>ACA380166927EXT2c.786T>A (p.His262Gln)
n.945T>A
c.-544+28979T>A (n.-544+28979T>A)
n.960T>A
n.1203T>A
n.3347T>A
c.744-5214T>A (n.744-5214T>A)
c.885T>A (p.His295Gln)
c.924T>A (p.His308Gln)
c.825T>A (p.His275Gln)
11g.44124831T>CCA473811177EXT2c.786T>C (p.His262=)
n.945T>C
c.-544+28979T>C (n.-544+28979T>C)
n.960T>C
n.1203T>C
n.3347T>C
c.744-5214T>C (n.744-5214T>C)
c.885T>C (p.His295=)
c.924T>C (p.His308=)
c.825T>C (p.His275=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44124831T>GCA380166929EXT2c.786T>G (p.His262Gln)
n.945T>G
c.-544+28979T>G (n.-544+28979T>G)
n.960T>G
n.1203T>G
n.3347T>G
c.744-5214T>G (n.744-5214T>G)
c.885T>G (p.His295Gln)
c.924T>G (p.His308Gln)
c.825T>G (p.His275Gln)
11g.44124831T=CA1967882622EXT2c.786T= (p.His262=)
n.945T=
c.-544+28979T= (n.-544+28979T=)
n.960T=
n.1203T=
n.3347T=
c.744-5214T= (n.744-5214T=)
c.885T= (p.His295=)
c.924T= (p.His308=)
c.825T= (p.His275=)
11g.44124832C>ACA380166930EXT2c.787C>A (p.Pro263Thr)
n.946C>A
c.-544+28980C>A (n.-544+28980C>A)
n.961C>A
n.1204C>A
n.3348C>A
c.744-5213C>A (n.744-5213C>A)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.826C>A (p.Pro276Thr)
 dbSNP
11g.44124832C=CA1967882623EXT2c.787C= (p.Pro263=)
n.946C=
c.-544+28980C= (n.-544+28980C=)
n.961C=
n.1204C=
n.3348C=
c.744-5213C= (n.744-5213C=)
c.886C= (p.Pro296=)
c.925C= (p.Pro309=)
c.826C= (p.Pro276=)
11g.44124832C>GCA380166931EXT2c.787C>G (p.Pro263Ala)
n.946C>G
c.-544+28980C>G (n.-544+28980C>G)
n.961C>G
n.1204C>G
n.3348C>G
c.744-5213C>G (n.744-5213C>G)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.925C>G (p.Pro309Ala)
c.826C>G (p.Pro276Ala)
11g.44124832C>TCA380166932EXT2c.787C>T (p.Pro263Ser)
n.946C>T
c.-544+28980C>T (n.-544+28980C>T)
n.961C>T
n.1204C>T
n.3348C>T
c.744-5213C>T (n.744-5213C>T)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.826C>T (p.Pro276Ser)
 gnomAD v4
11g.44124833C>ACA380166933EXT2c.788C>A (p.Pro263His)
n.947C>A
c.-544+28981C>A (n.-544+28981C>A)
n.962C>A
n.1205C>A
n.3349C>A
c.744-5212C>A (n.744-5212C>A)
c.887C>A (p.Pro296His)
c.926C>A (p.Pro309His)
c.827C>A (p.Pro276His)
11g.44124833C>GCA380166935EXT2c.788C>G (p.Pro263Arg)
n.947C>G
c.-544+28981C>G (n.-544+28981C>G)
n.962C>G
n.1205C>G
n.3349C>G
c.744-5212C>G (n.744-5212C>G)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.926C>G (p.Pro309Arg)
c.827C>G (p.Pro276Arg)
 gnomAD v4
11g.44124833C>TCA380166936EXT2c.788C>T (p.Pro263Leu)
n.947C>T
c.-544+28981C>T (n.-544+28981C>T)
n.962C>T
n.1205C>T
n.3349C>T
c.744-5212C>T (n.744-5212C>T)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.827C>T (p.Pro276Leu)
11g.44124834T>ACA473811179EXT2c.789T>A (p.Pro263=)
n.948T>A
c.-544+28982T>A (n.-544+28982T>A)
n.963T>A
n.1206T>A
n.3350T>A
c.744-5211T>A (n.744-5211T>A)
c.888T>A (p.Pro296=)
c.927T>A (p.Pro309=)
c.828T>A (p.Pro276=)
11g.44124834T>CCA473811180EXT2c.789T>C (p.Pro263=)
n.948T>C
c.-544+28982T>C (n.-544+28982T>C)
n.963T>C
n.1206T>C
n.3350T>C
c.744-5211T>C (n.744-5211T>C)
c.888T>C (p.Pro296=)
c.927T>C (p.Pro309=)
c.828T>C (p.Pro276=)
 dbSNP
11g.44124834T>GCA473811181EXT2c.789T>G (p.Pro263=)
n.948T>G
c.-544+28982T>G (n.-544+28982T>G)
n.963T>G
n.1206T>G
n.3350T>G
c.744-5211T>G (n.744-5211T>G)
c.888T>G (p.Pro296=)
c.927T>G (p.Pro309=)
c.828T>G (p.Pro276=)
11g.44124835G>ACA380166938EXT2c.790G>A (p.Glu264Lys)
n.949G>A
c.-544+28983G>A (n.-544+28983G>A)
n.964G>A
n.1207G>A
n.3351G>A
c.744-5210G>A (n.744-5210G>A)
c.889G>A (p.Glu297Lys)
c.928G>A (p.Glu310Lys)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
11g.44124835G>CCA380166943EXT2c.790G>C (p.Glu264Gln)
n.949G>C
c.-544+28983G>C (n.-544+28983G>C)
n.964G>C
n.1207G>C
n.3351G>C
c.744-5210G>C (n.744-5210G>C)
c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.928G>C (p.Glu310Gln)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
 dbSNP
11g.44124835G=CA1967882624EXT2c.790G= (p.Glu264=)
n.949G=
c.-544+28983G= (n.-544+28983G=)
n.964G=
n.1207G=
n.3351G=
c.744-5210G= (n.744-5210G=)
c.889G= (p.Glu297=)
c.928G= (p.Glu310=)
c.829G= (p.Glu277=)
11g.44124835G>TCA380166950EXT2c.790G>T (p.Glu264Ter)
n.949G>T
c.-544+28983G>T (n.-544+28983G>T)
n.964G>T
n.1207G>T
n.3351G>T
c.744-5210G>T (n.744-5210G>T)
c.889G>T (p.Glu297Ter)
c.928G>T (p.Glu310Ter)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
11g.44124836A>CCA380166953EXT2c.791A>C (p.Glu264Ala)
n.950A>C
c.-544+28984A>C (n.-544+28984A>C)
n.965A>C
n.1208A>C
n.3352A>C
c.744-5209A>C (n.744-5209A>C)
c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.929A>C (p.Glu310Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
11g.44124836A>GCA380166956EXT2c.791A>G (p.Glu264Gly)
n.950A>G
c.-544+28984A>G (n.-544+28984A>G)
n.965A>G
n.1208A>G
n.3352A>G
c.744-5209A>G (n.744-5209A>G)
c.890A>G (p.Glu297Gly)
c.929A>G (p.Glu310Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
11g.44124836A>TCA380166959EXT2c.791A>T (p.Glu264Val)
n.950A>T
c.-544+28984A>T (n.-544+28984A>T)
n.965A>T
n.1208A>T
n.3352A>T
c.744-5209A>T (n.744-5209A>T)
c.890A>T (p.Glu297Val)
c.929A>T (p.Glu310Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
 dbSNP
11g.44124837G>ACA473811183EXT2c.792G>A (p.Glu264=)
n.951G>A
c.-544+28985G>A (n.-544+28985G>A)
n.966G>A
n.1209G>A
n.3353G>A
c.744-5208G>A (n.744-5208G>A)
c.891G>A (p.Glu297=)
c.930G>A (p.Glu310=)
c.831G>A (p.Glu277=)
 dbSNP
11g.44124837G>CCA380166963EXT2c.792G>C (p.Glu264Asp)
n.951G>C
c.-544+28985G>C (n.-544+28985G>C)
n.966G>C
n.1209G>C
n.3353G>C
c.744-5208G>C (n.744-5208G>C)
c.891G>C (p.Glu297Asp)
c.930G>C (p.Glu310Asp)
c.831G>C (p.Glu277Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44124837G=CA1967882625EXT2c.792G= (p.Glu264=)
n.951G=
c.-544+28985G= (n.-544+28985G=)
n.966G=
n.1209G=
n.3353G=
c.744-5208G= (n.744-5208G=)
c.891G= (p.Glu297=)
c.930G= (p.Glu310=)
c.831G= (p.Glu277=)
11g.44124837G>TCA380166965EXT2c.792G>T (p.Glu264Asp)
n.951G>T
c.-544+28985G>T (n.-544+28985G>T)
n.966G>T
n.1209G>T
n.3353G>T
c.744-5208G>T (n.744-5208G>T)
c.891G>T (p.Glu297Asp)
c.930G>T (p.Glu310Asp)
c.831G>T (p.Glu277Asp)
11g.44124838T>ACA380166967EXT2c.793T>A (p.Tyr265Asn)
n.952T>A
c.-544+28986T>A (n.-544+28986T>A)
n.967T>A
n.1210T>A
n.3354T>A
c.744-5207T>A (n.744-5207T>A)
c.892T>A (p.Tyr298Asn)
c.931T>A (p.Tyr311Asn)
c.832T>A (p.Tyr278Asn)
11g.44124838T>CCA380166969EXT2c.793T>C (p.Tyr265His)
n.952T>C
c.-544+28986T>C (n.-544+28986T>C)
n.967T>C
n.1210T>C
n.3354T>C
c.744-5207T>C (n.744-5207T>C)
c.892T>C (p.Tyr298His)
c.931T>C (p.Tyr311His)
c.832T>C (p.Tyr278His)
11g.44124838T>GCA380166970EXT2c.793T>G (p.Tyr265Asp)
n.952T>G
c.-544+28986T>G (n.-544+28986T>G)
n.967T>G
n.1210T>G
n.3354T>G
c.744-5207T>G (n.744-5207T>G)
c.892T>G (p.Tyr298Asp)
c.931T>G (p.Tyr311Asp)
c.832T>G (p.Tyr278Asp)
11g.44124839A>CCA380166973EXT2c.794A>C (p.Tyr265Ser)
n.953A>C
c.-544+28987A>C (n.-544+28987A>C)
n.968A>C
n.1211A>C
n.3355A>C
c.744-5206A>C (n.744-5206A>C)
c.893A>C (p.Tyr298Ser)
c.932A>C (p.Tyr311Ser)
c.833A>C (p.Tyr278Ser)
11g.44124839A>GCA380166974EXT2c.794A>G (p.Tyr265Cys)
n.953A>G
c.-544+28987A>G (n.-544+28987A>G)
n.968A>G
n.1211A>G
n.3355A>G
c.744-5206A>G (n.744-5206A>G)
c.893A>G (p.Tyr298Cys)
c.932A>G (p.Tyr311Cys)
c.833A>G (p.Tyr278Cys)
11g.44124839A>TCA380166976EXT2c.794A>T (p.Tyr265Phe)
n.953A>T
c.-544+28987A>T (n.-544+28987A>T)
n.968A>T
n.1211A>T
n.3355A>T
c.744-5206A>T (n.744-5206A>T)
c.893A>T (p.Tyr298Phe)
c.932A>T (p.Tyr311Phe)
c.833A>T (p.Tyr278Phe)
11g.44124840C>ACA380166978EXT2c.795C>A (p.Tyr265Ter)
n.954C>A
c.-544+28988C>A (n.-544+28988C>A)
n.969C>A
n.1212C>A
n.3356C>A
c.744-5205C>A (n.744-5205C>A)
c.894C>A (p.Tyr298Ter)
c.933C>A (p.Tyr311Ter)
c.834C>A (p.Tyr278Ter)
 dbSNP
11g.44124840C=CA1967882626EXT2c.795C= (p.Tyr265=)
n.954C=
c.-544+28988C= (n.-544+28988C=)
n.969C=
n.1212C=
n.3356C=
c.744-5205C= (n.744-5205C=)
c.894C= (p.Tyr298=)
c.933C= (p.Tyr311=)
c.834C= (p.Tyr278=)
11g.44124840C>GCA380166980EXT2c.795C>G (p.Tyr265Ter)
n.954C>G
c.-544+28988C>G (n.-544+28988C>G)
n.969C>G
n.1212C>G
n.3356C>G
c.744-5205C>G (n.744-5205C>G)
c.894C>G (p.Tyr298Ter)
c.933C>G (p.Tyr311Ter)
c.834C>G (p.Tyr278Ter)
 gnomAD v4
11g.44124840C>TCA5955007EXT2c.795C>T (p.Tyr265=)
n.954C>T
c.-544+28988C>T (n.-544+28988C>T)
n.969C>T
n.1212C>T
n.3356C>T
c.744-5205C>T (n.744-5205C>T)
c.894C>T (p.Tyr298=)
c.933C>T (p.Tyr311=)
c.834C>T (p.Tyr278=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44124841A>CCA473811191EXT2c.796A>C (p.Arg266=)
n.955A>C
c.-544+28989A>C (n.-544+28989A>C)
n.970A>C
n.1213A>C
n.3357A>C
c.744-5204A>C (n.744-5204A>C)
c.895A>C (p.Arg299=)
c.934A>C (p.Arg312=)
c.835A>C (p.Arg279=)
11g.44124841A>GCA380166983EXT2c.796A>G (p.Arg266Gly)
n.955A>G
c.-544+28989A>G (n.-544+28989A>G)
n.970A>G
n.1213A>G
n.3357A>G
c.744-5204A>G (n.744-5204A>G)
c.895A>G (p.Arg299Gly)
c.934A>G (p.Arg312Gly)
c.835A>G (p.Arg279Gly)
 gnomAD v4
11g.44124841A>TCA380166984EXT2c.796A>T (p.Arg266Ter)
n.955A>T
c.-544+28989A>T (n.-544+28989A>T)
n.970A>T
n.1213A>T
n.3357A>T
c.744-5204A>T (n.744-5204A>T)
c.895A>T (p.Arg299Ter)
c.934A>T (p.Arg312Ter)
c.835A>T (p.Arg279Ter)
11g.44124845_44124846delCA2695213851EXT2c.800_801del (p.Glu267GlyfsTer18)
n.959_960del
c.-544+28993_-544+28994del (n.-544+28993_-544+28994del)
n.974_975del
n.1217_1218del
n.3361_3362del
c.744-5200_744-5199del (n.744-5200_744-5199del)
c.899_900del (p.Glu300GlyfsTer18)
c.938_939del (p.Glu313GlyfsTer18)
c.839_840del (p.Glu280GlyfsTer18)
11g.44124842G>ACA5955008EXT2c.797G>A (p.Arg266Lys)
n.956G>A
c.-544+28990G>A (n.-544+28990G>A)
n.971G>A
n.1214G>A
n.3358G>A
c.744-5203G>A (n.744-5203G>A)
c.896G>A (p.Arg299Lys)
c.935G>A (p.Arg312Lys)
c.836G>A (p.Arg279Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44124842G>CCA380166991EXT2c.797G>C (p.Arg266Thr)
n.956G>C
c.-544+28990G>C (n.-544+28990G>C)
n.971G>C
n.1214G>C
n.3358G>C
c.744-5203G>C (n.744-5203G>C)
c.896G>C (p.Arg299Thr)
c.935G>C (p.Arg312Thr)
c.836G>C (p.Arg279Thr)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44124842G=CA1967882627EXT2c.797G= (p.Arg266=)
n.956G=
c.-544+28990G= (n.-544+28990G=)
n.971G=
n.1214G=
n.3358G=
c.744-5203G= (n.744-5203G=)
c.896G= (p.Arg299=)
c.935G= (p.Arg312=)
c.836G= (p.Arg279=)
11g.44124842G>TCA380166986EXT2c.797G>T (p.Arg266Ile)
n.956G>T
c.-544+28990G>T (n.-544+28990G>T)
n.971G>T
n.1214G>T
n.3358G>T
c.744-5203G>T (n.744-5203G>T)
c.896G>T (p.Arg299Ile)
c.935G>T (p.Arg312Ile)
c.836G>T (p.Arg279Ile)
11g.44124843A=CA1967882628EXT2c.798A= (p.Arg266=)
n.957A=
c.-544+28991A= (n.-544+28991A=)
n.972A=
n.1215A=
n.3359A=
c.744-5202A= (n.744-5202A=)
c.897A= (p.Arg299=)
c.936A= (p.Arg312=)
c.837A= (p.Arg279=)
11g.44124843A>CCA380166994EXT2c.798A>C (p.Arg266Ser)
n.957A>C
c.-544+28991A>C (n.-544+28991A>C)
n.972A>C
n.1215A>C
n.3359A>C
c.744-5202A>C (n.744-5202A>C)
c.897A>C (p.Arg299Ser)
c.936A>C (p.Arg312Ser)
c.837A>C (p.Arg279Ser)
11g.44124843A>GCA473811193EXT2c.798A>G (p.Arg266=)
n.957A>G
c.-544+28991A>G (n.-544+28991A>G)
n.972A>G
n.1215A>G
n.3359A>G
c.744-5202A>G (n.744-5202A>G)
c.897A>G (p.Arg299=)
c.936A>G (p.Arg312=)
c.837A>G (p.Arg279=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44124843A>TCA380166998EXT2c.798A>T (p.Arg266Ser)
n.957A>T
c.-544+28991A>T (n.-544+28991A>T)
n.972A>T
n.1215A>T
n.3359A>T
c.744-5202A>T (n.744-5202A>T)
c.897A>T (p.Arg299Ser)
c.936A>T (p.Arg312Ser)
c.837A>T (p.Arg279Ser)
11g.44124844G>ACA380167001EXT2c.799G>A (p.Glu267Lys)
n.958G>A
c.-544+28992G>A (n.-544+28992G>A)
n.973G>A
n.1216G>A
n.3360G>A
c.744-5201G>A (n.744-5201G>A)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.937G>A (p.Glu313Lys)
c.838G>A (p.Glu280Lys)
11g.44124844G>CCA380167003EXT2c.799G>C (p.Glu267Gln)
n.958G>C
c.-544+28992G>C (n.-544+28992G>C)
n.973G>C
n.1216G>C
n.3360G>C
c.744-5201G>C (n.744-5201G>C)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.937G>C (p.Glu313Gln)
c.838G>C (p.Glu280Gln)
11g.44124844G>TCA380167004EXT2c.799G>T (p.Glu267Ter)
n.958G>T
c.-544+28992G>T (n.-544+28992G>T)
n.973G>T
n.1216G>T
n.3360G>T
c.744-5201G>T (n.744-5201G>T)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.937G>T (p.Glu313Ter)
c.838G>T (p.Glu280Ter)
11g.44124845A>CCA380167008EXT2c.800A>C (p.Glu267Ala)
n.959A>C
c.-544+28993A>C (n.-544+28993A>C)
n.974A>C
n.1217A>C
n.3361A>C
c.744-5200A>C (n.744-5200A>C)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.938A>C (p.Glu313Ala)
c.839A>C (p.Glu280Ala)
11g.44124845A>GCA380167011EXT2c.800A>G (p.Glu267Gly)
n.959A>G
c.-544+28993A>G (n.-544+28993A>G)
n.974A>G
n.1217A>G
n.3361A>G
c.744-5200A>G (n.744-5200A>G)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.938A>G (p.Glu313Gly)
c.839A>G (p.Glu280Gly)
11g.44124845A>TCA380167014EXT2c.800A>T (p.Glu267Val)
n.959A>T
c.-544+28993A>T (n.-544+28993A>T)
n.974A>T
n.1217A>T
n.3361A>T
c.744-5200A>T (n.744-5200A>T)
c.899A>T (p.Glu300Val)
c.938A>T (p.Glu313Val)
c.839A>T (p.Glu280Val)
11g.44124846G>ACA473811205EXT2c.801G>A (p.Glu267=)
n.960G>A
c.-544+28994G>A (n.-544+28994G>A)
n.975G>A
n.1218G>A
n.3362G>A
c.744-5199G>A (n.744-5199G>A)
c.900G>A (p.Glu300=)
c.939G>A (p.Glu313=)
c.840G>A (p.Glu280=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44124846G>CCA380167017EXT2c.801G>C (p.Glu267Asp)
n.960G>C
c.-544+28994G>C (n.-544+28994G>C)
n.975G>C
n.1218G>C
n.3362G>C
c.744-5199G>C (n.744-5199G>C)
c.900G>C (p.Glu300Asp)
c.939G>C (p.Glu313Asp)
c.840G>C (p.Glu280Asp)
 gnomAD v4
11g.44124846G=CA1967882629EXT2c.801G= (p.Glu267=)
n.960G=
c.-544+28994G= (n.-544+28994G=)
n.975G=
n.1218G=
n.3362G=
c.744-5199G= (n.744-5199G=)
c.900G= (p.Glu300=)
c.939G= (p.Glu313=)
c.840G= (p.Glu280=)
11g.44124846G>TCA380167020EXT2c.801G>T (p.Glu267Asp)
n.960G>T
c.-544+28994G>T (n.-544+28994G>T)
n.975G>T
n.1218G>T
n.3362G>T
c.744-5199G>T (n.744-5199G>T)
c.900G>T (p.Glu300Asp)
c.939G>T (p.Glu313Asp)
c.840G>T (p.Glu280Asp)
11g.44124847G>ACA380167023EXT2c.802G>A (p.Asp268Asn)
n.961G>A
c.-544+28995G>A (n.-544+28995G>A)
n.976G>A
n.1219G>A
n.3363G>A
c.744-5198G>A (n.744-5198G>A)
c.901G>A (p.Asp301Asn)
c.940G>A (p.Asp314Asn)
c.841G>A (p.Asp281Asn)
11g.44124847G>CCA380167024EXT2c.802G>C (p.Asp268His)
n.961G>C
c.-544+28995G>C (n.-544+28995G>C)
n.976G>C
n.1219G>C
n.3363G>C
c.744-5198G>C (n.744-5198G>C)
c.901G>C (p.Asp301His)
c.940G>C (p.Asp314His)
c.841G>C (p.Asp281His)
11g.44124847G>TCA380167027EXT2c.802G>T (p.Asp268Tyr)
n.961G>T
c.-544+28995G>T (n.-544+28995G>T)
n.976G>T
n.1219G>T
n.3363G>T
c.744-5198G>T (n.744-5198G>T)
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
c.940G>T (p.Asp314Tyr)
c.841G>T (p.Asp281Tyr)
11g.44124848A>CCA380167034EXT2c.803A>C (p.Asp268Ala)
n.962A>C
c.-544+28996A>C (n.-544+28996A>C)
n.977A>C
n.1220A>C
n.3364A>C
c.744-5197A>C (n.744-5197A>C)
c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.941A>C (p.Asp314Ala)
c.842A>C (p.Asp281Ala)
11g.44124848A>GCA380167031EXT2c.803A>G (p.Asp268Gly)
n.962A>G
c.-544+28996A>G (n.-544+28996A>G)
n.977A>G
n.1220A>G
n.3364A>G
c.744-5197A>G (n.744-5197A>G)
c.902A>G (p.Asp301Gly)
c.941A>G (p.Asp314Gly)
c.842A>G (p.Asp281Gly)
 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.44124848A>TCA380167029EXT2c.803A>T (p.Asp268Val)
n.962A>T
c.-544+28996A>T (n.-544+28996A>T)
n.977A>T
n.1220A>T
n.3364A>T
c.744-5197A>T (n.744-5197A>T)
c.902A>T (p.Asp301Val)
c.941A>T (p.Asp314Val)
c.842A>T (p.Asp281Val)
11g.44124849C>ACA380167036EXT2c.804C>A (p.Asp268Glu)
n.963C>A
c.-544+28997C>A (n.-544+28997C>A)
n.978C>A
n.1221C>A
n.3365C>A
c.744-5196C>A (n.744-5196C>A)
c.903C>A (p.Asp301Glu)
c.942C>A (p.Asp314Glu)
c.843C>A (p.Asp281Glu)
11g.44124849C>GCA380167038EXT2c.804C>G (p.Asp268Glu)
n.963C>G
c.-544+28997C>G (n.-544+28997C>G)
n.978C>G
n.1221C>G
n.3365C>G
c.744-5196C>G (n.744-5196C>G)
c.903C>G (p.Asp301Glu)
c.942C>G (p.Asp314Glu)
c.843C>G (p.Asp281Glu)
11g.44124849C>TCA473811206EXT2c.804C>T (p.Asp268=)
n.963C>T
c.-544+28997C>T (n.-544+28997C>T)
n.978C>T
n.1221C>T
n.3365C>T
c.744-5196C>T (n.744-5196C>T)
c.903C>T (p.Asp301=)
c.942C>T (p.Asp314=)
c.843C>T (p.Asp281=)
11g.44124850C>ACA380167041EXT2c.805C>A (p.Leu269Ile)
n.964C>A
c.-544+28998C>A (n.-544+28998C>A)
n.979C>A
n.1222C>A
n.3366C>A
c.744-5195C>A (n.744-5195C>A)
c.904C>A (p.Leu302Ile)
c.943C>A (p.Leu315Ile)
c.844C>A (p.Leu282Ile)
11g.44124850C=CA1967882630EXT2c.805C= (p.Leu269=)
n.964C=
c.-544+28998C= (n.-544+28998C=)
n.979C=
n.1222C=
n.3366C=
c.744-5195C= (n.744-5195C=)
c.904C= (p.Leu302=)
c.943C= (p.Leu315=)
c.844C= (p.Leu282=)
11g.44124850C>GCA380167044EXT2c.805C>G (p.Leu269Val)
n.964C>G
c.-544+28998C>G (n.-544+28998C>G)
n.979C>G
n.1222C>G
n.3366C>G
c.744-5195C>G (n.744-5195C>G)
c.904C>G (p.Leu302Val)
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
11g.44124850C>TCA5955009EXT2c.805C>T (p.Leu269=)
n.964C>T
c.-544+28998C>T (n.-544+28998C>T)
n.979C>T
n.1222C>T
n.3366C>T
c.744-5195C>T (n.744-5195C>T)
c.904C>T (p.Leu302=)
c.943C>T (p.Leu315=)
c.844C>T (p.Leu282=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.44124851T>ACA380167048EXT2c.806T>A (p.Leu269Gln)
n.965T>A
c.-544+28999T>A (n.-544+28999T>A)
n.980T>A
n.1223T>A
n.3367T>A
c.744-5194T>A (n.744-5194T>A)
c.905T>A (p.Leu302Gln)
c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.845T>A (p.Leu282Gln)
11g.44124851T>CCA380167050EXT2c.806T>C (p.Leu269Pro)
n.965T>C
c.-544+28999T>C (n.-544+28999T>C)
n.980T>C
n.1223T>C
n.3367T>C
c.744-5194T>C (n.744-5194T>C)
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44124851T>GCA380167051EXT2c.806T>G (p.Leu269Arg)
n.965T>G
c.-544+28999T>G (n.-544+28999T>G)
n.980T>G
n.1223T>G
n.3367T>G
c.744-5194T>G (n.744-5194T>G)
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.845T>G (p.Leu282Arg)
11g.44124851T=CA1967882631EXT2c.806T= (p.Leu269=)
n.965T=
c.-544+28999T= (n.-544+28999T=)
n.980T=
n.1223T=
n.3367T=
c.744-5194T= (n.744-5194T=)
c.905T= (p.Leu302=)
c.944T= (p.Leu315=)
c.845T= (p.Leu282=)
11g.44124852A=CA1967882632EXT2c.807A= (p.Leu269=)
n.966A=
c.-544+29000A= (n.-544+29000A=)
n.981A=
n.1224A=
n.3368A=
c.744-5193A= (n.744-5193A=)
c.906A= (p.Leu302=)
c.945A= (p.Leu315=)
c.846A= (p.Leu282=)
11g.44124852A>CCA473811211EXT2c.807A>C (p.Leu269=)
n.966A>C
c.-544+29000A>C (n.-544+29000A>C)
n.981A>C
n.1224A>C
n.3368A>C
c.744-5193A>C (n.744-5193A>C)
c.906A>C (p.Leu302=)
c.945A>C (p.Leu315=)
c.846A>C (p.Leu282=)
11g.44124852A>GCA5955010EXT2c.807A>G (p.Leu269=)
n.966A>G
c.-544+29000A>G (n.-544+29000A>G)
n.981A>G
n.1224A>G
n.3368A>G
c.744-5193A>G (n.744-5193A>G)
c.906A>G (p.Leu302=)
c.945A>G (p.Leu315=)
c.846A>G (p.Leu282=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44124852A>TCA473811210EXT2c.807A>T (p.Leu269=)
n.966A>T
c.-544+29000A>T (n.-544+29000A>T)
n.981A>T
n.1224A>T
n.3368A>T
c.744-5193A>T (n.744-5193A>T)
c.906A>T (p.Leu302=)
c.945A>T (p.Leu315=)
c.846A>T (p.Leu282=)
11g.44124853G>ACA380167055EXT2c.808G>A (p.Glu270Lys)
n.967G>A
c.-544+29001G>A (n.-544+29001G>A)
n.982G>A
n.1225G>A
n.3369G>A
c.744-5192G>A (n.744-5192G>A)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.946G>A (p.Glu316Lys)
c.847G>A (p.Glu283Lys)
 gnomAD v4
11g.44124853G>CCA380167056EXT2c.808G>C (p.Glu270Gln)
n.967G>C
c.-544+29001G>C (n.-544+29001G>C)
n.982G>C
n.1225G>C
n.3369G>C
c.744-5192G>C (n.744-5192G>C)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.946G>C (p.Glu316Gln)
c.847G>C (p.Glu283Gln)
11g.44124853G>TCA380167057EXT2c.808G>T (p.Glu270Ter)
n.967G>T
c.-544+29001G>T (n.-544+29001G>T)
n.982G>T
n.1225G>T
n.3369G>T
c.744-5192G>T (n.744-5192G>T)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.946G>T (p.Glu316Ter)
c.847G>T (p.Glu283Ter)
11g.44124854A>CCA380167066EXT2c.809A>C (p.Glu270Ala)
n.968A>C
c.-544+29002A>C (n.-544+29002A>C)
n.983A>C
n.1226A>C
n.3370A>C
c.744-5191A>C (n.744-5191A>C)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.947A>C (p.Glu316Ala)
c.848A>C (p.Glu283Ala)
 gnomAD v4
11g.44124854A>GCA380167064EXT2c.809A>G (p.Glu270Gly)
n.968A>G
c.-544+29002A>G (n.-544+29002A>G)
n.983A>G
n.1226A>G
n.3370A>G
c.744-5191A>G (n.744-5191A>G)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.947A>G (p.Glu316Gly)
c.848A>G (p.Glu283Gly)
 gnomAD v4
11g.44124854A>TCA380167061EXT2c.809A>T (p.Glu270Val)
n.968A>T
c.-544+29002A>T (n.-544+29002A>T)
n.983A>T
n.1226A>T
n.3370A>T
c.744-5191A>T (n.744-5191A>T)
c.908A>T (p.Glu303Val)
c.947A>T (p.Glu316Val)
c.848A>T (p.Glu283Val)
11g.44124855A>CCA380167067EXT2c.810A>C (p.Glu270Asp)
n.969A>C
c.-544+29003A>C (n.-544+29003A>C)
n.984A>C
n.1227A>C
n.3371A>C
c.744-5190A>C (n.744-5190A>C)
c.909A>C (p.Glu303Asp)
c.948A>C (p.Glu316Asp)
c.849A>C (p.Glu283Asp)
11g.44124855A>GCA473811215EXT2c.810A>G (p.Glu270=)
n.969A>G
c.-544+29003A>G (n.-544+29003A>G)
n.984A>G
n.1227A>G
n.3371A>G
c.744-5190A>G (n.744-5190A>G)
c.909A>G (p.Glu303=)
c.948A>G (p.Glu316=)
c.849A>G (p.Glu283=)
11g.44124855A>TCA380167068EXT2c.810A>T (p.Glu270Asp)
n.969A>T
c.-544+29003A>T (n.-544+29003A>T)
n.984A>T
n.1227A>T
n.3371A>T
c.744-5190A>T (n.744-5190A>T)
c.909A>T (p.Glu303Asp)
c.948A>T (p.Glu316Asp)
c.849A>T (p.Glu283Asp)
11g.44124856G>ACA380167069EXT2c.811G>A (p.Ala271Thr)
n.970G>A
c.-544+29004G>A (n.-544+29004G>A)
n.985G>A
n.1228G>A
n.3372G>A
c.744-5189G>A (n.744-5189G>A)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.949G>A (p.Ala317Thr)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
11g.44124856G>CCA380167071EXT2c.811G>C (p.Ala271Pro)
n.970G>C
c.-544+29004G>C (n.-544+29004G>C)
n.985G>C
n.1228G>C
n.3372G>C
c.744-5189G>C (n.744-5189G>C)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.949G>C (p.Ala317Pro)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
11g.44124856G>TCA380167070EXT2c.811G>T (p.Ala271Ser)
n.970G>T
c.-544+29004G>T (n.-544+29004G>T)
n.985G>T
n.1228G>T
n.3372G>T
c.744-5189G>T (n.744-5189G>T)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
c.949G>T (p.Ala317Ser)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
 gnomAD v4
11g.44124857C>ACA5955011EXT2c.812C>A (p.Ala271Asp)
n.971C>A
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n.986C>A
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n.3373C>A
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c.911C>A (p.Ala304Asp)
c.950C>A (p.Ala317Asp)
c.851C>A (p.Ala284Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44124857C=CA1967882633EXT2c.812C= (p.Ala271=)
n.971C=
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n.986C=
n.1229C=
n.3373C=
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c.911C= (p.Ala304=)
c.950C= (p.Ala317=)
c.851C= (p.Ala284=)
11g.44124857C>GCA380167075EXT2c.812C>G (p.Ala271Gly)
n.971C>G
c.-544+29005C>G (n.-544+29005C>G)
n.986C>G
n.1229C>G
n.3373C>G
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c.950C>G (p.Ala317Gly)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
11g.44124857C>TCA380167073EXT2c.812C>T (p.Ala271Val)
n.971C>T
c.-544+29005C>T (n.-544+29005C>T)
n.986C>T
n.1229C>T
n.3373C>T
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c.911C>T (p.Ala304Val)
c.950C>T (p.Ala317Val)
c.851C>T (p.Ala284Val)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44124859delCA2695213852EXT2c.814del (p.Leu272SerfsTer10)
n.973del
c.-544+29007del (n.-544+29007del)
n.988del
n.1231del
n.3375del
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c.913del (p.Leu305SerfsTer10)
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c.853del (p.Leu285SerfsTer10)
11g.44124858C>ACA473811220EXT2c.813C>A (p.Ala271=)
n.972C>A
c.-544+29006C>A (n.-544+29006C>A)
n.987C>A
n.1230C>A
n.3374C>A
c.744-5187C>A (n.744-5187C>A)
c.912C>A (p.Ala304=)
c.951C>A (p.Ala317=)
c.852C>A (p.Ala284=)
11g.44124858C>GCA473811222EXT2c.813C>G (p.Ala271=)
n.972C>G
c.-544+29006C>G (n.-544+29006C>G)
n.987C>G
n.1230C>G
n.3374C>G
c.744-5187C>G (n.744-5187C>G)
c.912C>G (p.Ala304=)
c.951C>G (p.Ala317=)
c.852C>G (p.Ala284=)
11g.44124858C>TCA473811221EXT2c.813C>T (p.Ala271=)
n.972C>T
c.-544+29006C>T (n.-544+29006C>T)
n.987C>T
n.1230C>T
n.3374C>T
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c.912C>T (p.Ala304=)
c.951C>T (p.Ala317=)
c.852C>T (p.Ala284=)
11g.44124859C>ACA380167079EXT2c.814C>A (p.Leu272Ile)
n.973C>A
c.-544+29007C>A (n.-544+29007C>A)
n.988C>A
n.1231C>A
n.3375C>A
c.744-5186C>A (n.744-5186C>A)
c.913C>A (p.Leu305Ile)
c.952C>A (p.Leu318Ile)
c.853C>A (p.Leu285Ile)
11g.44124859C=CA1967882634EXT2c.814C= (p.Leu272=)
n.973C=
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n.988C=
n.1231C=
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c.913C= (p.Leu305=)
c.952C= (p.Leu318=)
c.853C= (p.Leu285=)
11g.44124859C>GCA380167082EXT2c.814C>G (p.Leu272Val)
n.973C>G
c.-544+29007C>G (n.-544+29007C>G)
n.988C>G
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n.3375C>G
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c.913C>G (p.Leu305Val)
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.853C>G (p.Leu285Val)
11g.44124859C>TCA5955012EXT2c.814C>T (p.Leu272Phe)
n.973C>T
c.-544+29007C>T (n.-544+29007C>T)
n.988C>T
n.1231C>T
n.3375C>T
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c.952C>T (p.Leu318Phe)
c.853C>T (p.Leu285Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44124860T>ACA380167089EXT2c.815T>A (p.Leu272His)
n.974T>A
c.-544+29008T>A (n.-544+29008T>A)
n.989T>A
n.1232T>A
n.3376T>A
c.744-5185T>A (n.744-5185T>A)
c.914T>A (p.Leu305His)
c.953T>A (p.Leu318His)
c.854T>A (p.Leu285His)
11g.44124860T>CCA380167092EXT2c.815T>C (p.Leu272Pro)
n.974T>C
c.-544+29008T>C (n.-544+29008T>C)
n.989T>C
n.1232T>C
n.3376T>C
c.744-5185T>C (n.744-5185T>C)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
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c.854T>C (p.Leu285Pro)
 gnomAD v4
11g.44124860T>GCA380167094EXT2c.815T>G (p.Leu272Arg)
n.974T>G
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n.989T>G
n.1232T>G
n.3376T>G
c.744-5185T>G (n.744-5185T>G)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
11g.44124861C>ACA473811226EXT2c.816C>A (p.Leu272=)
n.975C>A
c.-544+29009C>A (n.-544+29009C>A)
n.990C>A
n.1233C>A
n.3377C>A
c.744-5184C>A (n.744-5184C>A)
c.915C>A (p.Leu305=)
c.954C>A (p.Leu318=)
c.855C>A (p.Leu285=)
11g.44124861C>GCA473811227EXT2c.816C>G (p.Leu272=)
n.975C>G
c.-544+29009C>G (n.-544+29009C>G)
n.990C>G
n.1233C>G
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c.915C>G (p.Leu305=)
c.954C>G (p.Leu318=)
c.855C>G (p.Leu285=)
11g.44124861C>TCA473811228EXT2c.816C>T (p.Leu272=)
n.975C>T
c.-544+29009C>T (n.-544+29009C>T)
n.990C>T
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c.915C>T (p.Leu305=)
c.954C>T (p.Leu318=)
c.855C>T (p.Leu285=)
11g.44124862C>ACA380167097EXT2c.817C>A (p.Gln273Lys)
n.976C>A
c.-544+29010C>A (n.-544+29010C>A)
n.991C>A
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n.3378C>A
c.744-5183C>A (n.744-5183C>A)
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c.955C>A (p.Gln319Lys)
c.856C>A (p.Gln286Lys)
 dbSNP
11g.44124862C=CA1967882635EXT2c.817C= (p.Gln273=)
n.976C=
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n.991C=
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c.916C= (p.Gln306=)
c.955C= (p.Gln319=)
c.856C= (p.Gln286=)
11g.44124862C>GCA380167100EXT2c.817C>G (p.Gln273Glu)
n.976C>G
c.-544+29010C>G (n.-544+29010C>G)
n.991C>G
n.1234C>G
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c.856C>G (p.Gln286Glu)
11g.44124862C>TCA380167103EXT2c.817C>T (p.Gln273Ter)
n.976C>T
c.-544+29010C>T (n.-544+29010C>T)
n.991C>T
n.1234C>T
n.3378C>T
c.744-5183C>T (n.744-5183C>T)
c.916C>T (p.Gln306Ter)
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c.856C>T (p.Gln286Ter)
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.44124863A=CA1967882636EXT2c.818A= (p.Gln273=)
n.977A=
c.-544+29011A= (n.-544+29011A=)
n.992A=
n.1235A=
n.3379A=
c.744-5182A= (n.744-5182A=)
c.917A= (p.Gln306=)
c.956A= (p.Gln319=)
c.857A= (p.Gln286=)
11g.44124863A>CCA380167106EXT2c.818A>C (p.Gln273Pro)
n.977A>C
c.-544+29011A>C (n.-544+29011A>C)
n.992A>C
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n.3379A>C
c.744-5182A>C (n.744-5182A>C)
c.917A>C (p.Gln306Pro)
c.956A>C (p.Gln319Pro)
c.857A>C (p.Gln286Pro)
11g.44124863A>GCA5955013EXT2c.818A>G (p.Gln273Arg)
n.977A>G
c.-544+29011A>G (n.-544+29011A>G)
n.992A>G
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c.917A>G (p.Gln306Arg)
c.956A>G (p.Gln319Arg)
c.857A>G (p.Gln286Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44124863A>TCA380167114EXT2c.818A>T (p.Gln273Leu)
n.977A>T
c.-544+29011A>T (n.-544+29011A>T)
n.992A>T
n.1235A>T
n.3379A>T
c.744-5182A>T (n.744-5182A>T)
c.917A>T (p.Gln306Leu)
c.956A>T (p.Gln319Leu)
c.857A>T (p.Gln286Leu)
11g.44124864G>ACA473811229EXT2c.819G>A (p.Gln273=)
n.978G>A
c.-544+29012G>A (n.-544+29012G>A)
n.993G>A
n.1236G>A
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c.918G>A (p.Gln306=)
c.957G>A (p.Gln319=)
c.858G>A (p.Gln286=)
 gnomAD v4
11g.44124864G>CCA380167118EXT2c.819G>C (p.Gln273His)
n.978G>C
c.-544+29012G>C (n.-544+29012G>C)
n.993G>C
n.1236G>C
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c.744-5181G>C (n.744-5181G>C)
c.918G>C (p.Gln306His)
c.957G>C (p.Gln319His)
c.858G>C (p.Gln286His)
11g.44124864G>TCA380167117EXT2c.819G>T (p.Gln273His)
n.978G>T
c.-544+29012G>T (n.-544+29012G>T)
n.993G>T
n.1236G>T
n.3380G>T
c.744-5181G>T (n.744-5181G>T)
c.918G>T (p.Gln306His)
c.957G>T (p.Gln319His)
c.858G>T (p.Gln286His)
11g.44124865G>ACA380167119EXT2c.820G>A (p.Val274Ile)
n.979G>A
c.-544+29013G>A (n.-544+29013G>A)
n.994G>A
n.1237G>A
n.3381G>A
c.744-5180G>A (n.744-5180G>A)
c.919G>A (p.Val307Ile)
c.958G>A (p.Val320Ile)
c.859G>A (p.Val287Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44124865G>CCA380167120EXT2c.820G>C (p.Val274Leu)
n.979G>C
c.-544+29013G>C (n.-544+29013G>C)
n.994G>C
n.1237G>C
n.3381G>C
c.744-5180G>C (n.744-5180G>C)
c.919G>C (p.Val307Leu)
c.958G>C (p.Val320Leu)
c.859G>C (p.Val287Leu)
 dbSNP gnomAD v2
11g.44124865G=CA1967882637EXT2c.820G= (p.Val274=)
n.979G=
c.-544+29013G= (n.-544+29013G=)
n.994G=
n.1237G=
n.3381G=
c.744-5180G= (n.744-5180G=)
c.919G= (p.Val307=)
c.958G= (p.Val320=)
c.859G= (p.Val287=)
11g.44124865G>TCA380167121EXT2c.820G>T (p.Val274Phe)
n.979G>T
c.-544+29013G>T (n.-544+29013G>T)
n.994G>T
n.1237G>T
n.3381G>T
c.744-5180G>T (n.744-5180G>T)
c.919G>T (p.Val307Phe)
c.958G>T (p.Val320Phe)
c.859G>T (p.Val287Phe)
11g.44124866T>ACA380167123EXT2c.821T>A (p.Val274Asp)
n.980T>A
c.-544+29014T>A (n.-544+29014T>A)
n.995T>A
n.1238T>A
n.3382T>A
c.744-5179T>A (n.744-5179T>A)
c.920T>A (p.Val307Asp)
c.959T>A (p.Val320Asp)
c.860T>A (p.Val287Asp)
11g.44124866T>CCA380167125EXT2c.821T>C (p.Val274Ala)
n.980T>C
c.-544+29014T>C (n.-544+29014T>C)
n.995T>C
n.1238T>C
n.3382T>C
c.744-5179T>C (n.744-5179T>C)
c.920T>C (p.Val307Ala)
c.959T>C (p.Val320Ala)
c.860T>C (p.Val287Ala)
11g.44124866T>GCA380167128EXT2c.821T>G (p.Val274Gly)
n.980T>G
c.-544+29014T>G (n.-544+29014T>G)
n.995T>G
n.1238T>G
n.3382T>G
c.744-5179T>G (n.744-5179T>G)
c.920T>G (p.Val307Gly)
c.959T>G (p.Val320Gly)
c.860T>G (p.Val287Gly)
11g.44124867C>ACA473811234EXT2c.822C>A (p.Val274=)
n.981C>A
c.-544+29015C>A (n.-544+29015C>A)
n.996C>A
n.1239C>A
n.3383C>A
c.744-5178C>A (n.744-5178C>A)
c.921C>A (p.Val307=)
c.960C>A (p.Val320=)
c.861C>A (p.Val287=)
11g.44124867C>GCA473811236EXT2c.822C>G (p.Val274=)
n.981C>G
c.-544+29015C>G (n.-544+29015C>G)
n.996C>G
n.1239C>G
n.3383C>G
c.744-5178C>G (n.744-5178C>G)
c.921C>G (p.Val307=)
c.960C>G (p.Val320=)
c.861C>G (p.Val287=)
11g.44124867C>TCA473811237EXT2c.822C>T (p.Val274=)
n.981C>T
c.-544+29015C>T (n.-544+29015C>T)
n.996C>T
n.1239C>T
n.3383C>T
c.744-5178C>T (n.744-5178C>T)
c.921C>T (p.Val307=)
c.960C>T (p.Val320=)
c.861C>T (p.Val287=)
 dbSNP
11g.44124868A>CCA380167132EXT2c.823A>C (p.Lys275Gln)
n.982A>C
c.-544+29016A>C (n.-544+29016A>C)
n.997A>C
n.1240A>C
n.3384A>C
c.744-5177A>C (n.744-5177A>C)
c.922A>C (p.Lys308Gln)
c.961A>C (p.Lys321Gln)
c.862A>C (p.Lys288Gln)
11g.44124868A>GCA380167139EXT2c.823A>G (p.Lys275Glu)
n.982A>G
c.-544+29016A>G (n.-544+29016A>G)
n.997A>G
n.1240A>G
n.3384A>G
c.744-5177A>G (n.744-5177A>G)
c.922A>G (p.Lys308Glu)
c.961A>G (p.Lys321Glu)
c.862A>G (p.Lys288Glu)
11g.44124868A>TCA380167142EXT2c.823A>T (p.Lys275Ter)
n.982A>T
c.-544+29016A>T (n.-544+29016A>T)
n.997A>T
n.1240A>T
n.3384A>T
c.744-5177A>T (n.744-5177A>T)
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c.961A>T (p.Lys321Ter)
c.862A>T (p.Lys288Ter)
11g.44124869_44124870delCA2695213853EXT2c.824_825del (p.Lys275ThrfsTer10)
n.983_984del
c.-544+29017_-544+29018del (n.-544+29017_-544+29018del)
n.998_999del
n.1241_1242del
n.3385_3386del
c.744-5176_744-5175del (n.744-5176_744-5175del)
c.923_924del (p.Lys308ThrfsTer10)
c.962_963del (p.Lys321ThrfsTer10)
c.863_864del (p.Lys288ThrfsTer10)
11g.44124869A>CCA380167148EXT2c.824A>C (p.Lys275Thr)
n.983A>C
c.-544+29017A>C (n.-544+29017A>C)
n.998A>C
n.1241A>C
n.3385A>C
c.744-5176A>C (n.744-5176A>C)
c.923A>C (p.Lys308Thr)
n.1A>C
c.962A>C (p.Lys321Thr)
c.863A>C (p.Lys288Thr)
11g.44124869A>GCA380167151EXT2c.824A>G (p.Lys275Arg)
n.983A>G
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n.998A>G
n.1241A>G
n.3385A>G
c.744-5176A>G (n.744-5176A>G)
c.923A>G (p.Lys308Arg)
n.1A>G
c.962A>G (p.Lys321Arg)
c.863A>G (p.Lys288Arg)
11g.44124869A>TCA380167152EXT2c.824A>T (p.Lys275Ile)
n.983A>T
c.-544+29017A>T (n.-544+29017A>T)
n.998A>T
n.1241A>T
n.3385A>T
c.744-5176A>T (n.744-5176A>T)
c.923A>T (p.Lys308Ile)
n.1A>T
c.962A>T (p.Lys321Ile)
c.863A>T (p.Lys288Ile)
11g.44124870A>CCA380167154EXT2c.825A>C (p.Lys275Asn)
n.984A>C
c.-544+29018A>C (n.-544+29018A>C)
n.999A>C
n.1242A>C
n.3386A>C
c.744-5175A>C (n.744-5175A>C)
c.924A>C (p.Lys308Asn)
n.2A>C
c.963A>C (p.Lys321Asn)
c.864A>C (p.Lys288Asn)
11g.44124870A>GCA473811242EXT2c.825A>G (p.Lys275=)
n.984A>G
c.-544+29018A>G (n.-544+29018A>G)
n.999A>G
n.1242A>G
n.3386A>G
c.744-5175A>G (n.744-5175A>G)
c.924A>G (p.Lys308=)
n.2A>G
c.963A>G (p.Lys321=)
c.864A>G (p.Lys288=)
11g.44124870A>TCA380167153EXT2c.825A>T (p.Lys275Asn)
n.984A>T
c.-544+29018A>T (n.-544+29018A>T)
n.999A>T
n.1242A>T
n.3386A>T
c.744-5175A>T (n.744-5175A>T)
c.924A>T (p.Lys308Asn)
n.2A>T
c.963A>T (p.Lys321Asn)
c.864A>T (p.Lys288Asn)
11g.44124871C>ACA380167155EXT2c.826C>A (p.His276Asn)
n.985C>A
c.-544+29019C>A (n.-544+29019C>A)
n.1000C>A
n.1243C>A
n.3387C>A
c.744-5174C>A (n.744-5174C>A)
c.925C>A (p.His309Asn)
n.3C>A
c.964C>A (p.His322Asn)
c.865C>A (p.His289Asn)
11g.44124871C>GCA380167158EXT2c.826C>G (p.His276Asp)
n.985C>G
c.-544+29019C>G (n.-544+29019C>G)
n.1000C>G
n.1243C>G
n.3387C>G
c.744-5174C>G (n.744-5174C>G)
c.925C>G (p.His309Asp)
n.3C>G
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c.865C>G (p.His289Asp)
 dbSNP
11g.44124871C>TCA380167159EXT2c.826C>T (p.His276Tyr)
n.985C>T
c.-544+29019C>T (n.-544+29019C>T)
n.1000C>T
n.1243C>T
n.3387C>T
c.744-5174C>T (n.744-5174C>T)
c.925C>T (p.His309Tyr)
n.3C>T
c.964C>T (p.His322Tyr)
c.865C>T (p.His289Tyr)
 gnomAD v4
11g.44124872A=CA1967882638EXT2c.827A= (p.His276=)
n.986A=
c.-544+29020A= (n.-544+29020A=)
n.1001A=
n.1244A=
n.3388A=
c.744-5173A= (n.744-5173A=)
c.926A= (p.His309=)
n.4A=
c.965A= (p.His322=)
c.866A= (p.His289=)
11g.44124872A>CCA380167163EXT2c.827A>C (p.His276Pro)
n.986A>C
c.-544+29020A>C (n.-544+29020A>C)
n.1001A>C
n.1244A>C
n.3388A>C
c.744-5173A>C (n.744-5173A>C)
c.926A>C (p.His309Pro)
n.4A>C
c.965A>C (p.His322Pro)
c.866A>C (p.His289Pro)
11g.44124872A>GCA380167167EXT2c.827A>G (p.His276Arg)
n.986A>G
c.-544+29020A>G (n.-544+29020A>G)
n.1001A>G
n.1244A>G
n.3388A>G
c.744-5173A>G (n.744-5173A>G)
c.926A>G (p.His309Arg)
n.4A>G
c.965A>G (p.His322Arg)
c.866A>G (p.His289Arg)
 dbSNP
11g.44124872A>TCA380167170EXT2c.827A>T (p.His276Leu)
n.986A>T
c.-544+29020A>T (n.-544+29020A>T)
n.1001A>T
n.1244A>T
n.3388A>T
c.744-5173A>T (n.744-5173A>T)
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n.4A>T
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c.866A>T (p.His289Leu)
11g.44124873T>ACA380167175EXT2c.828T>A (p.His276Gln)
n.987T>A
c.-544+29021T>A (n.-544+29021T>A)
n.1002T>A
n.1245T>A
n.3389T>A
c.744-5172T>A (n.744-5172T>A)
c.927T>A (p.His309Gln)
n.5T>A
c.966T>A (p.His322Gln)
c.867T>A (p.His289Gln)
11g.44124873T>CCA473811246EXT2c.828T>C (p.His276=)
n.987T>C
c.-544+29021T>C (n.-544+29021T>C)
n.1002T>C
n.1245T>C
n.3389T>C
c.744-5172T>C (n.744-5172T>C)
c.927T>C (p.His309=)
n.5T>C
c.966T>C (p.His322=)
c.867T>C (p.His289=)
 gnomAD v4
11g.44124873T>GCA221467804EXT2c.828T>G (p.His276Gln)
n.987T>G
c.-544+29021T>G (n.-544+29021T>G)
n.1002T>G
n.1245T>G
n.3389T>G
c.744-5172T>G (n.744-5172T>G)
c.927T>G (p.His309Gln)
n.5T>G
c.966T>G (p.His322Gln)
c.867T>G (p.His289Gln)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44124873T=CA1967882639EXT2c.828T= (p.His276=)
n.987T=
c.-544+29021T= (n.-544+29021T=)
n.1002T=
n.1245T=
n.3389T=
c.744-5172T= (n.744-5172T=)
c.927T= (p.His309=)
n.5T=
c.966T= (p.His322=)
c.867T= (p.His289=)
11g.44124874G>ACA380167179EXT2c.829G>A (p.Gly277Arg)
n.988G>A
c.-544+29022G>A (n.-544+29022G>A)
n.1003G>A
n.1246G>A
n.3390G>A
c.744-5171G>A (n.744-5171G>A)
c.928G>A (p.Gly310Arg)
n.6G>A
c.967G>A (p.Gly323Arg)
c.868G>A (p.Gly290Arg)
 gnomAD v4
11g.44124874G>CCA380167180EXT2c.829G>C (p.Gly277Arg)
n.988G>C
c.-544+29022G>C (n.-544+29022G>C)
n.1003G>C
n.1246G>C
n.3390G>C
c.744-5171G>C (n.744-5171G>C)
c.928G>C (p.Gly310Arg)
n.6G>C
c.967G>C (p.Gly323Arg)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
11g.44124874G>TCA380167182EXT2c.829G>T (p.Gly277Ter)
n.988G>T
c.-544+29022G>T (n.-544+29022G>T)
n.1003G>T
n.1246G>T
n.3390G>T
c.744-5171G>T (n.744-5171G>T)
c.928G>T (p.Gly310Ter)
n.6G>T
c.967G>T (p.Gly323Ter)
c.868G>T (p.Gly290Ter)
11g.44124874_44124876delinsGGACA1967882640EXT2c.829_831delinsGGA (p.Gly277=)
n.988_990delinsGGA
c.-544+29022_-544+29024delinsGGA (n.-544+29022_-544+29024delinsGGA)
n.1003_1005delinsGGA
n.1246_1248delinsGGA
n.3390_3392delinsGGA
c.744-5171_744-5169delinsGGA (n.744-5171_744-5169delinsGGA)
c.928_930delinsGGA (p.Gly310=)
n.6_8delinsGGA
c.967_969delinsGGA (p.Gly323=)
c.868_870delinsGGA (p.Gly290=)
11g.44124875G>ACA380167185EXT2c.830G>A (p.Gly277Glu)
n.989G>A
c.-544+29023G>A (n.-544+29023G>A)
n.1004G>A
n.1247G>A
n.3391G>A
c.744-5170G>A (n.744-5170G>A)
c.929G>A (p.Gly310Glu)
n.7G>A
c.968G>A (p.Gly323Glu)
c.869G>A (p.Gly290Glu)
11g.44124875G>CCA380167187EXT2c.830G>C (p.Gly277Ala)
n.989G>C
c.-544+29023G>C (n.-544+29023G>C)
n.1004G>C
n.1247G>C
n.3391G>C
c.744-5170G>C (n.744-5170G>C)
c.929G>C (p.Gly310Ala)
n.7G>C
c.968G>C (p.Gly323Ala)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44124875G>TCA380167189EXT2c.830G>T (p.Gly277Val)
n.989G>T
c.-544+29023G>T (n.-544+29023G>T)
n.1004G>T
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c.929G>T (p.Gly310Val)
n.7G>T
c.968G>T (p.Gly323Val)
c.869G>T (p.Gly290Val)
 gnomAD v4
11g.44124878_44124879delCA598980716EXT2c.833_834del (p.Glu278ValfsTer7)
n.992_993del
c.-544+29026_-544+29027del (n.-544+29026_-544+29027del)
n.1007_1008del
n.1250_1251del
n.3394_3395del
c.744-5167_744-5166del (n.744-5167_744-5166del)
c.932_933del (p.Glu311ValfsTer7)
n.10_11del
c.971_972del (p.Glu324ValfsTer7)
c.872_873del (p.Glu291ValfsTer7)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44124875_44124876insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATTCA2511468347EXT2c.830_831insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT (p.Glu278ArgfsTer21)
n.989_990insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT
c.-544+29023_-544+29024insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT (n.-544+29023_-544+29024insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT)
n.1004_1005insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT
n.1247_1248insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT
n.3391_3392insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT
c.744-5170_744-5169insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT (n.744-5170_744-5169insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT)
c.929_930insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT (p.Glu311ArgfsTer21)
n.7_8insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT
c.968_969insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT (p.Glu324ArgfsTer21)
c.869_870insCAGGAGGAACAGGAGGGCAAAAGGGGGTCAAGTTTTTCCCTCCATCAAGCTTTTTTTTTTTTAATGGCATT (p.Glu291ArgfsTer21)
11g.44124876A=CA1967882641EXT2c.831A= (p.Gly277=)
n.990A=
c.-544+29024A= (n.-544+29024A=)
n.1005A=
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c.930A= (p.Gly310=)
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c.870A= (p.Gly290=)
11g.44124876A>CCA473811249EXT2c.831A>C (p.Gly277=)
n.990A>C
c.-544+29024A>C (n.-544+29024A>C)
n.1005A>C
n.1248A>C
n.3392A>C
c.744-5169A>C (n.744-5169A>C)
c.930A>C (p.Gly310=)
n.8A>C
c.969A>C (p.Gly323=)
c.870A>C (p.Gly290=)
11g.44124876A>GCA473811250EXT2c.831A>G (p.Gly277=)
n.990A>G
c.-544+29024A>G (n.-544+29024A>G)
n.1005A>G
n.1248A>G
n.3392A>G
c.744-5169A>G (n.744-5169A>G)
c.930A>G (p.Gly310=)
n.8A>G
c.969A>G (p.Gly323=)
c.870A>G (p.Gly290=)
11g.44124876A>TCA473811251EXT2c.831A>T (p.Gly277=)
n.990A>T
c.-544+29024A>T (n.-544+29024A>T)
n.1005A>T
n.1248A>T
n.3392A>T
c.744-5169A>T (n.744-5169A>T)
c.930A>T (p.Gly310=)
n.8A>T
c.969A>T (p.Gly323=)
c.870A>T (p.Gly290=)
 dbSNP
11g.44124877G>ACA5955014EXT2c.832G>A (p.Glu278Lys)
n.991G>A
c.-544+29025G>A (n.-544+29025G>A)
n.1006G>A
n.1249G>A
n.3393G>A
c.744-5168G>A (n.744-5168G>A)
c.931G>A (p.Glu311Lys)
n.9G>A
c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.871G>A (p.Glu291Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44124877G>CCA380167196EXT2c.832G>C (p.Glu278Gln)
n.991G>C
c.-544+29025G>C (n.-544+29025G>C)
n.1006G>C
n.1249G>C
n.3393G>C
c.744-5168G>C (n.744-5168G>C)
c.931G>C (p.Glu311Gln)
n.9G>C
c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.871G>C (p.Glu291Gln)
11g.44124877G=CA1967882642EXT2c.832G= (p.Glu278=)
n.991G=
c.-544+29025G= (n.-544+29025G=)
n.1006G=
n.1249G=
n.3393G=
c.744-5168G= (n.744-5168G=)
c.931G= (p.Glu311=)
n.9G=
c.970G= (p.Glu324=)
c.871G= (p.Glu291=)
11g.44124877G>TCA380167193EXT2c.832G>T (p.Glu278Ter)
n.991G>T
c.-544+29025G>T (n.-544+29025G>T)
n.1006G>T
n.1249G>T
n.3393G>T
c.744-5168G>T (n.744-5168G>T)
c.931G>T (p.Glu311Ter)
n.9G>T
c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.871G>T (p.Glu291Ter)
11g.44124878A>CCA380167201EXT2c.833A>C (p.Glu278Ala)
n.992A>C
c.-544+29026A>C (n.-544+29026A>C)
n.1007A>C
n.1250A>C
n.3394A>C
c.744-5167A>C (n.744-5167A>C)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
n.10A>C
c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.872A>C (p.Glu291Ala)
11g.44124878A>GCA380167204EXT2c.833A>G (p.Glu278Gly)
n.992A>G
c.-544+29026A>G (n.-544+29026A>G)
n.1007A>G
n.1250A>G
n.3394A>G
c.744-5167A>G (n.744-5167A>G)
c.932A>G (p.Glu311Gly)
n.10A>G
c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.872A>G (p.Glu291Gly)
 gnomAD v4
11g.44124878A>TCA380167207EXT2c.833A>T (p.Glu278Val)
n.992A>T
c.-544+29026A>T (n.-544+29026A>T)
n.1007A>T
n.1250A>T
n.3394A>T
c.744-5167A>T (n.744-5167A>T)
c.932A>T (p.Glu311Val)
n.10A>T
c.971A>T (p.Glu324Val)
c.872A>T (p.Glu291Val)
11g.44124879delCA2695213854EXT2c.834del (p.Glu278AspfsTer4)
n.993del
c.-544+29027del (n.-544+29027del)
n.1008del
n.1251del
n.3395del
c.744-5166del (n.744-5166del)
c.933del (p.Glu311AspfsTer4)
n.11del
c.972del (p.Glu324AspfsTer4)
c.873del (p.Glu291AspfsTer4)
11g.44124879G>ACA473811257EXT2c.834G>A (p.Glu278=)
n.993G>A
c.-544+29027G>A (n.-544+29027G>A)
n.1008G>A
n.1251G>A
n.3395G>A
c.744-5166G>A (n.744-5166G>A)
c.933G>A (p.Glu311=)
n.11G>A
c.972G>A (p.Glu324=)
c.873G>A (p.Glu291=)
11g.44124879G>CCA380167211EXT2c.834G>C (p.Glu278Asp)
n.993G>C
c.-544+29027G>C (n.-544+29027G>C)
n.1008G>C
n.1251G>C
n.3395G>C
c.744-5166G>C (n.744-5166G>C)
c.933G>C (p.Glu311Asp)
n.11G>C
c.972G>C (p.Glu324Asp)
c.873G>C (p.Glu291Asp)
 gnomAD v4
11g.44124879G>TCA380167213EXT2c.834G>T (p.Glu278Asp)
n.993G>T
c.-544+29027G>T (n.-544+29027G>T)
n.1008G>T
n.1251G>T
n.3395G>T
c.744-5166G>T (n.744-5166G>T)
c.933G>T (p.Glu311Asp)
n.11G>T
c.972G>T (p.Glu324Asp)
c.873G>T (p.Glu291Asp)

Number of alleles fetched