Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.44107898C>ACA380179808EXT2c.186C>A (p.Ser62Arg)
n.345C>A
c.-544+12046C>A (n.-544+12046C>A)
n.360C>A
n.603C>A
n.2747C>A
c.285C>A (p.Ser95Arg)
c.324C>A (p.Ser108Arg)
c.225C>A (p.Ser75Arg)
11g.44107898C=CA1967875462EXT2c.186C= (p.Ser62=)
n.345C=
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n.360C=
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n.2747C=
c.285C= (p.Ser95=)
c.324C= (p.Ser108=)
c.225C= (p.Ser75=)
11g.44107898C>GCA380179809EXT2c.186C>G (p.Ser62Arg)
n.345C>G
c.-544+12046C>G (n.-544+12046C>G)
n.360C>G
n.603C>G
n.2747C>G
c.285C>G (p.Ser95Arg)
c.324C>G (p.Ser108Arg)
c.225C>G (p.Ser75Arg)
11g.44107898C>TCA5954834EXT2c.186C>T (p.Ser62=)
n.345C>T
c.-544+12046C>T (n.-544+12046C>T)
n.360C>T
n.603C>T
n.2747C>T
c.285C>T (p.Ser95=)
c.324C>T (p.Ser108=)
c.225C>T (p.Ser75=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107899A>CCA380179810EXT2c.187A>C (p.Ile63Leu)
n.346A>C
c.-544+12047A>C (n.-544+12047A>C)
n.361A>C
n.604A>C
n.2748A>C
c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.325A>C (p.Ile109Leu)
c.226A>C (p.Ile76Leu)
11g.44107899A>GCA380179811EXT2c.187A>G (p.Ile63Val)
n.346A>G
c.-544+12047A>G (n.-544+12047A>G)
n.361A>G
n.604A>G
n.2748A>G
c.286A>G (p.Ile96Val)
c.325A>G (p.Ile109Val)
c.226A>G (p.Ile76Val)
11g.44107899A>TCA380179812EXT2c.187A>T (p.Ile63Phe)
n.346A>T
c.-544+12047A>T (n.-544+12047A>T)
n.361A>T
n.604A>T
n.2748A>T
c.286A>T (p.Ile96Phe)
c.325A>T (p.Ile109Phe)
c.226A>T (p.Ile76Phe)
11g.44107900T>ACA380179813EXT2c.188T>A (p.Ile63Asn)
n.347T>A
c.-544+12048T>A (n.-544+12048T>A)
n.362T>A
n.605T>A
n.2749T>A
c.287T>A (p.Ile96Asn)
c.326T>A (p.Ile109Asn)
c.227T>A (p.Ile76Asn)
11g.44107900T>CCA380179814EXT2c.188T>C (p.Ile63Thr)
n.347T>C
c.-544+12048T>C (n.-544+12048T>C)
n.362T>C
n.605T>C
n.2749T>C
c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.326T>C (p.Ile109Thr)
c.227T>C (p.Ile76Thr)
 dbSNP
11g.44107900T>GCA380179815EXT2c.188T>G (p.Ile63Ser)
n.347T>G
c.-544+12048T>G (n.-544+12048T>G)
n.362T>G
n.605T>G
n.2749T>G
c.287T>G (p.Ile96Ser)
c.326T>G (p.Ile109Ser)
c.227T>G (p.Ile76Ser)
11g.44107901C>ACA474035019EXT2c.189C>A (p.Ile63=)
n.348C>A
c.-544+12049C>A (n.-544+12049C>A)
n.363C>A
n.606C>A
n.2750C>A
c.288C>A (p.Ile96=)
c.327C>A (p.Ile109=)
c.228C>A (p.Ile76=)
11g.44107901C>GCA380179816EXT2c.189C>G (p.Ile63Met)
n.348C>G
c.-544+12049C>G (n.-544+12049C>G)
n.363C>G
n.606C>G
n.2750C>G
c.288C>G (p.Ile96Met)
c.327C>G (p.Ile109Met)
c.228C>G (p.Ile76Met)
 dbSNP
11g.44107901C>TCA474035020EXT2c.189C>T (p.Ile63=)
n.348C>T
c.-544+12049C>T (n.-544+12049C>T)
n.363C>T
n.606C>T
n.2750C>T
c.288C>T (p.Ile96=)
c.327C>T (p.Ile109=)
c.228C>T (p.Ile76=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.44107902C>ACA380179818EXT2c.190C>A (p.Arg64Ser)
n.349C>A
c.-544+12050C>A (n.-544+12050C>A)
n.364C>A
n.607C>A
n.2751C>A
c.289C>A (p.Arg97Ser)
c.328C>A (p.Arg110Ser)
c.229C>A (p.Arg77Ser)
11g.44107902C=CA1967875465EXT2c.190C= (p.Arg64=)
n.349C=
c.-544+12050C= (n.-544+12050C=)
n.364C=
n.607C=
n.2751C=
c.289C= (p.Arg97=)
c.328C= (p.Arg110=)
c.229C= (p.Arg77=)
11g.44107902C>GCA380179817EXT2c.190C>G (p.Arg64Gly)
n.349C>G
c.-544+12050C>G (n.-544+12050C>G)
n.364C>G
n.607C>G
n.2751C>G
c.289C>G (p.Arg97Gly)
c.328C>G (p.Arg110Gly)
c.229C>G (p.Arg77Gly)
 gnomAD v4
11g.44107902C>TCA5954835EXT2c.190C>T (p.Arg64Cys)
n.349C>T
c.-544+12050C>T (n.-544+12050C>T)
n.364C>T
n.607C>T
n.2751C>T
c.289C>T (p.Arg97Cys)
c.328C>T (p.Arg110Cys)
c.229C>T (p.Arg77Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107903G>ACA5954836EXT2c.191G>A (p.Arg64His)
n.350G>A
c.-544+12051G>A (n.-544+12051G>A)
n.365G>A
n.608G>A
n.2752G>A
c.290G>A (p.Arg97His)
c.329G>A (p.Arg110His)
c.230G>A (p.Arg77His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107903G>CCA380179819EXT2c.191G>C (p.Arg64Pro)
n.350G>C
c.-544+12051G>C (n.-544+12051G>C)
n.365G>C
n.608G>C
n.2752G>C
c.290G>C (p.Arg97Pro)
c.329G>C (p.Arg110Pro)
c.230G>C (p.Arg77Pro)
11g.44107903G=CA1967875469EXT2c.191G= (p.Arg64=)
n.350G=
c.-544+12051G= (n.-544+12051G=)
n.365G=
n.608G=
n.2752G=
c.290G= (p.Arg97=)
c.329G= (p.Arg110=)
c.230G= (p.Arg77=)
11g.44107903G>TCA380179820EXT2c.191G>T (p.Arg64Leu)
n.350G>T
c.-544+12051G>T (n.-544+12051G>T)
n.365G>T
n.608G>T
n.2752G>T
c.290G>T (p.Arg97Leu)
c.329G>T (p.Arg110Leu)
c.230G>T (p.Arg77Leu)
11g.44107904T>ACA474035021EXT2c.192T>A (p.Arg64=)
n.351T>A
c.-544+12052T>A (n.-544+12052T>A)
n.366T>A
n.609T>A
n.2753T>A
c.291T>A (p.Arg97=)
c.330T>A (p.Arg110=)
c.231T>A (p.Arg77=)
11g.44107904T>CCA474035022EXT2c.192T>C (p.Arg64=)
n.351T>C
c.-544+12052T>C (n.-544+12052T>C)
n.366T>C
n.609T>C
n.2753T>C
c.291T>C (p.Arg97=)
c.330T>C (p.Arg110=)
c.231T>C (p.Arg77=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.44107904T>GCA474035023EXT2c.192T>G (p.Arg64=)
n.351T>G
c.-544+12052T>G (n.-544+12052T>G)
n.366T>G
n.609T>G
n.2753T>G
c.291T>G (p.Arg97=)
c.330T>G (p.Arg110=)
c.231T>G (p.Arg77=)
11g.44107905G>ACA380179821EXT2c.193G>A (p.Asp65Asn)
n.352G>A
c.-544+12053G>A (n.-544+12053G>A)
n.367G>A
n.610G>A
n.2754G>A
c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.331G>A (p.Asp111Asn)
c.232G>A (p.Asp78Asn)
11g.44107905G>CCA380179822EXT2c.193G>C (p.Asp65His)
n.352G>C
c.-544+12053G>C (n.-544+12053G>C)
n.367G>C
n.610G>C
n.2754G>C
c.292G>C (p.Asp98His)
c.331G>C (p.Asp111His)
c.232G>C (p.Asp78His)
11g.44107905G>TCA380179823EXT2c.193G>T (p.Asp65Tyr)
n.352G>T
c.-544+12053G>T (n.-544+12053G>T)
n.367G>T
n.610G>T
n.2754G>T
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.331G>T (p.Asp111Tyr)
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
11g.44107906A>CCA380179824EXT2c.194A>C (p.Asp65Ala)
n.353A>C
c.-544+12054A>C (n.-544+12054A>C)
n.368A>C
n.611A>C
n.2755A>C
c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.332A>C (p.Asp111Ala)
c.233A>C (p.Asp78Ala)
11g.44107906A>GCA380179825EXT2c.194A>G (p.Asp65Gly)
n.353A>G
c.-544+12054A>G (n.-544+12054A>G)
n.368A>G
n.611A>G
n.2755A>G
c.293A>G (p.Asp98Gly)
c.332A>G (p.Asp111Gly)
c.233A>G (p.Asp78Gly)
11g.44107906A>TCA380179826EXT2c.194A>T (p.Asp65Val)
n.353A>T
c.-544+12054A>T (n.-544+12054A>T)
n.368A>T
n.611A>T
n.2755A>T
c.293A>T (p.Asp98Val)
c.332A>T (p.Asp111Val)
c.233A>T (p.Asp78Val)
11g.44107907T>ACA380179827EXT2c.195T>A (p.Asp65Glu)
n.354T>A
c.-544+12055T>A (n.-544+12055T>A)
n.369T>A
n.612T>A
n.2756T>A
c.294T>A (p.Asp98Glu)
c.333T>A (p.Asp111Glu)
c.234T>A (p.Asp78Glu)
11g.44107907T>CCA474035024EXT2c.195T>C (p.Asp65=)
n.354T>C
c.-544+12055T>C (n.-544+12055T>C)
n.369T>C
n.612T>C
n.2756T>C
c.294T>C (p.Asp98=)
c.333T>C (p.Asp111=)
c.234T>C (p.Asp78=)
11g.44107907T>GCA380179828EXT2c.195T>G (p.Asp65Glu)
n.354T>G
c.-544+12055T>G (n.-544+12055T>G)
n.369T>G
n.612T>G
n.2756T>G
c.294T>G (p.Asp98Glu)
c.333T>G (p.Asp111Glu)
c.234T>G (p.Asp78Glu)
11g.44107908G>ACA380179829EXT2c.196G>A (p.Val66Met)
n.355G>A
c.-544+12056G>A (n.-544+12056G>A)
n.370G>A
n.613G>A
n.2757G>A
c.295G>A (p.Val99Met)
c.334G>A (p.Val112Met)
c.235G>A (p.Val79Met)
 dbSNP gnomAD v2
11g.44107908G>CCA380179831EXT2c.196G>C (p.Val66Leu)
n.355G>C
c.-544+12056G>C (n.-544+12056G>C)
n.370G>C
n.613G>C
n.2757G>C
c.295G>C (p.Val99Leu)
c.334G>C (p.Val112Leu)
c.235G>C (p.Val79Leu)
11g.44107908G=CA1967875473EXT2c.196G= (p.Val66=)
n.355G=
c.-544+12056G= (n.-544+12056G=)
n.370G=
n.613G=
n.2757G=
c.295G= (p.Val99=)
c.334G= (p.Val112=)
c.235G= (p.Val79=)
11g.44107908G>TCA380179830EXT2c.196G>T (p.Val66Leu)
n.355G>T
c.-544+12056G>T (n.-544+12056G>T)
n.370G>T
n.613G>T
n.2757G>T
c.295G>T (p.Val99Leu)
c.334G>T (p.Val112Leu)
c.235G>T (p.Val79Leu)
11g.44107909T>ACA380179832EXT2c.197T>A (p.Val66Glu)
n.356T>A
c.-544+12057T>A (n.-544+12057T>A)
n.371T>A
n.614T>A
n.2758T>A
c.296T>A (p.Val99Glu)
c.335T>A (p.Val112Glu)
c.236T>A (p.Val79Glu)
 gnomAD v4
11g.44107909T>CCA380179833EXT2c.197T>C (p.Val66Ala)
n.356T>C
c.-544+12057T>C (n.-544+12057T>C)
n.371T>C
n.614T>C
n.2758T>C
c.296T>C (p.Val99Ala)
c.335T>C (p.Val112Ala)
c.236T>C (p.Val79Ala)
11g.44107909T>GCA380179834EXT2c.197T>G (p.Val66Gly)
n.356T>G
c.-544+12057T>G (n.-544+12057T>G)
n.371T>G
n.614T>G
n.2758T>G
c.296T>G (p.Val99Gly)
c.335T>G (p.Val112Gly)
c.236T>G (p.Val79Gly)
11g.44107909_44107914delinsCCA2695213766EXT2c.197_202delinsC (p.Val66AlafsTer3)
n.356_361delinsC
c.-544+12057_-544+12062delinsC (n.-544+12057_-544+12062delinsC)
n.371_376delinsC
n.614_619delinsC
n.2758_2763delinsC
c.296_301delinsC (p.Val99AlafsTer3)
c.335_340delinsC (p.Val112AlafsTer3)
c.236_241delinsC (p.Val79AlafsTer3)
11g.44107910G>ACA474035025EXT2c.198G>A (p.Val66=)
n.357G>A
c.-544+12058G>A (n.-544+12058G>A)
n.372G>A
n.615G>A
n.2759G>A
c.297G>A (p.Val99=)
c.336G>A (p.Val112=)
c.237G>A (p.Val79=)
11g.44107910G>CCA474035026EXT2c.198G>C (p.Val66=)
n.357G>C
c.-544+12058G>C (n.-544+12058G>C)
n.372G>C
n.615G>C
n.2759G>C
c.297G>C (p.Val99=)
c.336G>C (p.Val112=)
c.237G>C (p.Val79=)
 ClinVar dbSNP
11g.44107910G=CA1967875476EXT2c.198G= (p.Val66=)
n.357G=
c.-544+12058G= (n.-544+12058G=)
n.372G=
n.615G=
n.2759G=
c.297G= (p.Val99=)
c.336G= (p.Val112=)
c.237G= (p.Val79=)
11g.44107910G>TCA5954837EXT2c.198G>T (p.Val66=)
n.357G>T
c.-544+12058G>T (n.-544+12058G>T)
n.372G>T
n.615G>T
n.2759G>T
c.297G>T (p.Val99=)
c.336G>T (p.Val112=)
c.237G>T (p.Val79=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.44107911C>ACA380179835EXT2c.199C>A (p.Pro67Thr)
n.358C>A
c.-544+12059C>A (n.-544+12059C>A)
n.373C>A
n.616C>A
n.2760C>A
c.298C>A (p.Pro100Thr)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
 dbSNP
11g.44107911C>GCA380179836EXT2c.199C>G (p.Pro67Ala)
n.358C>G
c.-544+12059C>G (n.-544+12059C>G)
n.373C>G
n.616C>G
n.2760C>G
c.298C>G (p.Pro100Ala)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
11g.44107911C>TCA380179837EXT2c.199C>T (p.Pro67Ser)
n.358C>T
c.-544+12059C>T (n.-544+12059C>T)
n.373C>T
n.616C>T
n.2760C>T
c.298C>T (p.Pro100Ser)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
 dbSNP
11g.44107912dupCA2695213767EXT2c.200dup (p.Val68GlyfsTer3)
n.359dup
c.-544+12060dup (n.-544+12060dup)
n.374dup
n.617dup
n.2761dup
c.299dup (p.Val101GlyfsTer3)
c.338dup (p.Val114GlyfsTer3)
c.239dup (p.Val81GlyfsTer3)
11g.44107912C>ACA380179838EXT2c.200C>A (p.Pro67Gln)
n.359C>A
c.-544+12060C>A (n.-544+12060C>A)
n.374C>A
n.617C>A
n.2761C>A
c.299C>A (p.Pro100Gln)
c.338C>A (p.Pro113Gln)
c.239C>A (p.Pro80Gln)
11g.44107912C=CA1967875481EXT2c.200C= (p.Pro67=)
n.359C=
c.-544+12060C= (n.-544+12060C=)
n.374C=
n.617C=
n.2761C=
c.299C= (p.Pro100=)
c.338C= (p.Pro113=)
c.239C= (p.Pro80=)
11g.44107912C>GCA380179839EXT2c.200C>G (p.Pro67Arg)
n.359C>G
c.-544+12060C>G (n.-544+12060C>G)
n.374C>G
n.617C>G
n.2761C>G
c.299C>G (p.Pro100Arg)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
 dbSNP
11g.44107912C>TCA5954838EXT2c.200C>T (p.Pro67Leu)
n.359C>T
c.-544+12060C>T (n.-544+12060C>T)
n.374C>T
n.617C>T
n.2761C>T
c.299C>T (p.Pro100Leu)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107913G>ACA5954839EXT2c.201G>A (p.Pro67=)
n.360G>A
c.-544+12061G>A (n.-544+12061G>A)
n.375G>A
n.618G>A
n.2762G>A
c.300G>A (p.Pro100=)
c.339G>A (p.Pro113=)
c.240G>A (p.Pro80=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107913G>CCA474035027EXT2c.201G>C (p.Pro67=)
n.360G>C
c.-544+12061G>C (n.-544+12061G>C)
n.375G>C
n.618G>C
n.2762G>C
c.300G>C (p.Pro100=)
c.339G>C (p.Pro113=)
c.240G>C (p.Pro80=)
11g.44107913G=CA1967875489EXT2c.201G= (p.Pro67=)
n.360G=
c.-544+12061G= (n.-544+12061G=)
n.375G=
n.618G=
n.2762G=
c.300G= (p.Pro100=)
c.339G= (p.Pro113=)
c.240G= (p.Pro80=)
11g.44107913G>TCA474035028EXT2c.201G>T (p.Pro67=)
n.360G>T
c.-544+12061G>T (n.-544+12061G>T)
n.375G>T
n.618G>T
n.2762G>T
c.300G>T (p.Pro100=)
c.339G>T (p.Pro113=)
c.240G>T (p.Pro80=)
11g.44107914delCA2695213768EXT2c.202del (p.Val68LeufsTer?)
n.361del
c.-544+12062del (n.-544+12062del)
n.376del
n.619del
n.2763del
c.301del (p.Val101LeufsTer?)
c.340del (p.Val114LeufsTer?)
c.241del (p.Val81LeufsTer?)
11g.44107913_44107914insCCA2695213769EXT2c.201_202insC (p.Val68ArgfsTer3)
n.360_361insC
c.-544+12061_-544+12062insC (n.-544+12061_-544+12062insC)
n.375_376insC
n.618_619insC
n.2762_2763insC
c.300_301insC (p.Val101ArgfsTer3)
c.339_340insC (p.Val114ArgfsTer3)
c.240_241insC (p.Val81ArgfsTer3)
11g.44107914G>ACA380179841EXT2c.202G>A (p.Val68Ile)
n.361G>A
c.-544+12062G>A (n.-544+12062G>A)
n.376G>A
n.619G>A
n.2763G>A
c.301G>A (p.Val101Ile)
c.340G>A (p.Val114Ile)
c.241G>A (p.Val81Ile)
 dbSNP
11g.44107914G>CCA380179842EXT2c.202G>C (p.Val68Leu)
n.361G>C
c.-544+12062G>C (n.-544+12062G>C)
n.376G>C
n.619G>C
n.2763G>C
c.301G>C (p.Val101Leu)
c.340G>C (p.Val114Leu)
c.241G>C (p.Val81Leu)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107914G>TCA380179840EXT2c.202G>T (p.Val68Phe)
n.361G>T
c.-544+12062G>T (n.-544+12062G>T)
n.376G>T
n.619G>T
n.2763G>T
c.301G>T (p.Val101Phe)
c.340G>T (p.Val114Phe)
c.241G>T (p.Val81Phe)
 gnomAD v4
11g.44107914_44107970delinsGTTGTTAGGCTGCCAGCCGACAGTCCCATCCCAGAGCGGGGGGATCTCAGTTGCAGACA1967875498EXT2c.202_258delinsGTTGTTAGGCTGCCAGCCGACAGTCCCATCCCAGAGCGGGGGGATCTCAGTTGCAGA (p.Val68=)
n.361_417delinsGTTGTTAGGCTGCCAGCCGACAGTCCCATCCCAGAGCGGGGGGATCTCAGTTGCAGA
c.-544+12062_-544+12118delinsGTTGTTAGGCTGCCAGCCGACAGTCCCATCCCAGAGCGGGGGGATCTCAGTTGCAGA (n.-544+12062_-544+12118delinsGTTGTTAGGCTGCCAGCCGACAGTCCCATCCCAGAGCGGGGGGATCTCAGTTGCAGA)
n.376_432delinsGTTGTTAGGCTGCCAGCCGACAGTCCCATCCCAGAGCGGGGGGATCTCAGTTGCAGA
n.619_675delinsGTTGTTAGGCTGCCAGCCGACAGTCCCATCCCAGAGCGGGGGGATCTCAGTTGCAGA
n.2763_2819delinsGTTGTTAGGCTGCCAGCCGACAGTCCCATCCCAGAGCGGGGGGATCTCAGTTGCAGA
c.301_357delinsGTTGTTAGGCTGCCAGCCGACAGTCCCATCCCAGAGCGGGGGGATCTCAGTTGCAGA (p.Val101=)
c.340_396delinsGTTGTTAGGCTGCCAGCCGACAGTCCCATCCCAGAGCGGGGGGATCTCAGTTGCAGA (p.Val114=)
c.241_297delinsGTTGTTAGGCTGCCAGCCGACAGTCCCATCCCAGAGCGGGGGGATCTCAGTTGCAGA (p.Val81=)
11g.44107915T>ACA380179845EXT2c.203T>A (p.Val68Asp)
n.362T>A
c.-544+12063T>A (n.-544+12063T>A)
n.377T>A
n.620T>A
n.2764T>A
c.302T>A (p.Val101Asp)
c.341T>A (p.Val114Asp)
c.242T>A (p.Val81Asp)
11g.44107915T>CCA380179843EXT2c.203T>C (p.Val68Ala)
n.362T>C
c.-544+12063T>C (n.-544+12063T>C)
n.377T>C
n.620T>C
n.2764T>C
c.302T>C (p.Val101Ala)
c.341T>C (p.Val114Ala)
c.242T>C (p.Val81Ala)
11g.44107915T>GCA380179844EXT2c.203T>G (p.Val68Gly)
n.362T>G
c.-544+12063T>G (n.-544+12063T>G)
n.377T>G
n.620T>G
n.2764T>G
c.302T>G (p.Val101Gly)
c.341T>G (p.Val114Gly)
c.242T>G (p.Val81Gly)
 gnomAD v4
11g.44107915_44107970delCA1139661914EXT2c.203_258del (p.Val68AspfsTer6)
n.362_417del
c.-544+12063_-544+12118del (n.-544+12063_-544+12118del)
n.377_432del
n.620_675del
n.2764_2819del
c.302_357del (p.Val101AspfsTer6)
c.341_396del (p.Val114AspfsTer6)
c.242_297del (p.Val81AspfsTer6)
 ClinVar dbSNP
11g.44107916T>ACA474035031EXT2c.204T>A (p.Val68=)
n.363T>A
c.-544+12064T>A (n.-544+12064T>A)
n.378T>A
n.621T>A
n.2765T>A
c.303T>A (p.Val101=)
c.342T>A (p.Val114=)
c.243T>A (p.Val81=)
11g.44107916T>CCA474035030EXT2c.204T>C (p.Val68=)
n.363T>C
c.-544+12064T>C (n.-544+12064T>C)
n.378T>C
n.621T>C
n.2765T>C
c.303T>C (p.Val101=)
c.342T>C (p.Val114=)
c.243T>C (p.Val81=)
11g.44107916T>GCA474035029EXT2c.204T>G (p.Val68=)
n.363T>G
c.-544+12064T>G (n.-544+12064T>G)
n.378T>G
n.621T>G
n.2765T>G
c.303T>G (p.Val101=)
c.342T>G (p.Val114=)
c.243T>G (p.Val81=)
11g.44107917G>ACA10634840EXT2c.205G>A (p.Val69Ile)
n.364G>A
c.-544+12065G>A (n.-544+12065G>A)
n.379G>A
n.622G>A
n.2766G>A
c.304G>A (p.Val102Ile)
c.343G>A (p.Val115Ile)
c.244G>A (p.Val82Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107917G>CCA380179846EXT2c.205G>C (p.Val69Leu)
n.364G>C
c.-544+12065G>C (n.-544+12065G>C)
n.379G>C
n.622G>C
n.2766G>C
c.304G>C (p.Val102Leu)
c.343G>C (p.Val115Leu)
c.244G>C (p.Val82Leu)
11g.44107917G=CA1967875506EXT2c.205G= (p.Val69=)
n.364G=
c.-544+12065G= (n.-544+12065G=)
n.379G=
n.622G=
n.2766G=
c.304G= (p.Val102=)
c.343G= (p.Val115=)
c.244G= (p.Val82=)
11g.44107917G>TCA380179847EXT2c.205G>T (p.Val69Phe)
n.364G>T
c.-544+12065G>T (n.-544+12065G>T)
n.379G>T
n.622G>T
n.2766G>T
c.304G>T (p.Val102Phe)
c.343G>T (p.Val115Phe)
c.244G>T (p.Val82Phe)
11g.44107918T>ACA380179848EXT2c.206T>A (p.Val69Asp)
n.365T>A
c.-544+12066T>A (n.-544+12066T>A)
n.380T>A
n.623T>A
n.2767T>A
c.305T>A (p.Val102Asp)
c.344T>A (p.Val115Asp)
c.245T>A (p.Val82Asp)
11g.44107918T>CCA380179849EXT2c.206T>C (p.Val69Ala)
n.365T>C
c.-544+12066T>C (n.-544+12066T>C)
n.380T>C
n.623T>C
n.2767T>C
c.305T>C (p.Val102Ala)
c.344T>C (p.Val115Ala)
c.245T>C (p.Val82Ala)
11g.44107918T>GCA380179850EXT2c.206T>G (p.Val69Gly)
n.365T>G
c.-544+12066T>G (n.-544+12066T>G)
n.380T>G
n.623T>G
n.2767T>G
c.305T>G (p.Val102Gly)
c.344T>G (p.Val115Gly)
c.245T>G (p.Val82Gly)
 dbSNP
11g.44107919T>ACA474035032EXT2c.207T>A (p.Val69=)
n.366T>A
c.-544+12067T>A (n.-544+12067T>A)
n.381T>A
n.624T>A
n.2768T>A
c.306T>A (p.Val102=)
c.345T>A (p.Val115=)
c.246T>A (p.Val82=)
11g.44107919T>CCA474035034EXT2c.207T>C (p.Val69=)
n.366T>C
c.-544+12067T>C (n.-544+12067T>C)
n.381T>C
n.624T>C
n.2768T>C
c.306T>C (p.Val102=)
c.345T>C (p.Val115=)
c.246T>C (p.Val82=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107919T>GCA474035033EXT2c.207T>G (p.Val69=)
n.366T>G
c.-544+12067T>G (n.-544+12067T>G)
n.381T>G
n.624T>G
n.2768T>G
c.306T>G (p.Val102=)
c.345T>G (p.Val115=)
c.246T>G (p.Val82=)
11g.44107920A=CA1967875510EXT2c.208A= (p.Arg70=)
n.367A=
c.-544+12068A= (n.-544+12068A=)
n.382A=
n.625A=
n.2769A=
c.307A= (p.Arg103=)
c.346A= (p.Arg116=)
c.247A= (p.Arg83=)
11g.44107920A>CCA474035035EXT2c.208A>C (p.Arg70=)
n.367A>C
c.-544+12068A>C (n.-544+12068A>C)
n.382A>C
n.625A>C
n.2769A>C
c.307A>C (p.Arg103=)
c.346A>C (p.Arg116=)
c.247A>C (p.Arg83=)
11g.44107920A>GCA380179851EXT2c.208A>G (p.Arg70Gly)
n.367A>G
c.-544+12068A>G (n.-544+12068A>G)
n.382A>G
n.625A>G
n.2769A>G
c.307A>G (p.Arg103Gly)
c.346A>G (p.Arg116Gly)
c.247A>G (p.Arg83Gly)
11g.44107920A>TCA5954840EXT2c.208A>T (p.Arg70Trp)
n.367A>T
c.-544+12068A>T (n.-544+12068A>T)
n.382A>T
n.625A>T
n.2769A>T
c.307A>T (p.Arg103Trp)
c.346A>T (p.Arg116Trp)
c.247A>T (p.Arg83Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.44107921G>ACA380179852EXT2c.209G>A (p.Arg70Lys)
n.368G>A
c.-544+12069G>A (n.-544+12069G>A)
n.383G>A
n.626G>A
n.2770G>A
c.308G>A (p.Arg103Lys)
c.347G>A (p.Arg116Lys)
c.248G>A (p.Arg83Lys)
11g.44107921G>CCA380179853EXT2c.209G>C (p.Arg70Thr)
n.368G>C
c.-544+12069G>C (n.-544+12069G>C)
n.383G>C
n.626G>C
n.2770G>C
c.308G>C (p.Arg103Thr)
c.347G>C (p.Arg116Thr)
c.248G>C (p.Arg83Thr)
11g.44107921G>TCA380179854EXT2c.209G>T (p.Arg70Met)
n.368G>T
c.-544+12069G>T (n.-544+12069G>T)
n.383G>T
n.626G>T
n.2770G>T
c.308G>T (p.Arg103Met)
c.347G>T (p.Arg116Met)
c.248G>T (p.Arg83Met)
11g.44107922delCA2695213770EXT2c.210del (p.Arg70SerfsTer?)
n.369del
c.-544+12070del (n.-544+12070del)
n.384del
n.627del
n.2771del
c.309del (p.Arg103SerfsTer?)
c.348del (p.Arg116SerfsTer?)
c.249del (p.Arg83SerfsTer?)
11g.44107922G>ACA5954841EXT2c.210G>A (p.Arg70=)
n.369G>A
c.-544+12070G>A (n.-544+12070G>A)
n.384G>A
n.627G>A
n.2771G>A
c.309G>A (p.Arg103=)
c.348G>A (p.Arg116=)
c.249G>A (p.Arg83=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107922G>CCA380179855EXT2c.210G>C (p.Arg70Ser)
n.369G>C
c.-544+12070G>C (n.-544+12070G>C)
n.384G>C
n.627G>C
n.2771G>C
c.309G>C (p.Arg103Ser)
c.348G>C (p.Arg116Ser)
c.249G>C (p.Arg83Ser)
 dbSNP
11g.44107922G=CA1967875512EXT2c.210G= (p.Arg70=)
n.369G=
c.-544+12070G= (n.-544+12070G=)
n.384G=
n.627G=
n.2771G=
c.309G= (p.Arg103=)
c.348G= (p.Arg116=)
c.249G= (p.Arg83=)
11g.44107922G>TCA380179856EXT2c.210G>T (p.Arg70Ser)
n.369G>T
c.-544+12070G>T (n.-544+12070G>T)
n.384G>T
n.627G>T
n.2771G>T
c.309G>T (p.Arg103Ser)
c.348G>T (p.Arg116Ser)
c.249G>T (p.Arg83Ser)
11g.44107922_44107923delinsGCCA1967875513EXT2c.210_211delinsGC (p.Arg70=)
n.369_370delinsGC
c.-544+12070_-544+12071delinsGC (n.-544+12070_-544+12071delinsGC)
n.384_385delinsGC
n.627_628delinsGC
n.2771_2772delinsGC
c.309_310delinsGC (p.Arg103=)
c.348_349delinsGC (p.Arg116=)
c.249_250delinsGC (p.Arg83=)
11g.44107923delCA916081631EXT2c.211del (p.Leu71CysfsTer?)
n.370del
c.-544+12071del (n.-544+12071del)
n.385del
n.628del
n.2772del
c.310del (p.Leu104CysfsTer?)
c.349del (p.Leu117CysfsTer?)
c.250del (p.Leu84CysfsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.44107923C>ACA380179857EXT2c.211C>A (p.Leu71Met)
n.370C>A
c.-544+12071C>A (n.-544+12071C>A)
n.385C>A
n.628C>A
n.2772C>A
c.310C>A (p.Leu104Met)
c.349C>A (p.Leu117Met)
c.250C>A (p.Leu84Met)
11g.44107923C=CA1967875521EXT2c.211C= (p.Leu71=)
n.370C=
c.-544+12071C= (n.-544+12071C=)
n.385C=
n.628C=
n.2772C=
c.310C= (p.Leu104=)
c.349C= (p.Leu117=)
c.250C= (p.Leu84=)
11g.44107923C>GCA380179858EXT2c.211C>G (p.Leu71Val)
n.370C>G
c.-544+12071C>G (n.-544+12071C>G)
n.385C>G
n.628C>G
n.2772C>G
c.310C>G (p.Leu104Val)
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.250C>G (p.Leu84Val)
11g.44107923C>TCA5954842EXT2c.211C>T (p.Leu71=)
n.370C>T
c.-544+12071C>T (n.-544+12071C>T)
n.385C>T
n.628C>T
n.2772C>T
c.310C>T (p.Leu104=)
c.349C>T (p.Leu117=)
c.250C>T (p.Leu84=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107924T>ACA380179859EXT2c.212T>A (p.Leu71Gln)
n.371T>A
c.-544+12072T>A (n.-544+12072T>A)
n.386T>A
n.629T>A
n.2773T>A
c.311T>A (p.Leu104Gln)
c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.251T>A (p.Leu84Gln)
11g.44107924T>CCA380179860EXT2c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.371T>C
c.-544+12072T>C (n.-544+12072T>C)
n.386T>C
n.629T>C
n.2773T>C
c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
11g.44107924T>GCA380179861EXT2c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.371T>G
c.-544+12072T>G (n.-544+12072T>G)
n.386T>G
n.629T>G
n.2773T>G
c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
11g.44107925G>ACA474035036EXT2c.213G>A (p.Leu71=)
n.372G>A
c.-544+12073G>A (n.-544+12073G>A)
n.387G>A
n.630G>A
n.2774G>A
c.312G>A (p.Leu104=)
c.351G>A (p.Leu117=)
c.252G>A (p.Leu84=)
 dbSNP
11g.44107925G>CCA474035037EXT2c.213G>C (p.Leu71=)
n.372G>C
c.-544+12073G>C (n.-544+12073G>C)
n.387G>C
n.630G>C
n.2774G>C
c.312G>C (p.Leu104=)
c.351G>C (p.Leu117=)
c.252G>C (p.Leu84=)
11g.44107925G>TCA474035038EXT2c.213G>T (p.Leu71=)
n.372G>T
c.-544+12073G>T (n.-544+12073G>T)
n.387G>T
n.630G>T
n.2774G>T
c.312G>T (p.Leu104=)
c.351G>T (p.Leu117=)
c.252G>T (p.Leu84=)
11g.44107926C>ACA380179862EXT2c.214C>A (p.Pro72Thr)
n.373C>A
c.-544+12074C>A (n.-544+12074C>A)
n.388C>A
n.631C>A
n.2775C>A
c.313C>A (p.Pro105Thr)
c.352C>A (p.Pro118Thr)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
11g.44107926C>GCA380179863EXT2c.214C>G (p.Pro72Ala)
n.373C>G
c.-544+12074C>G (n.-544+12074C>G)
n.388C>G
n.631C>G
n.2775C>G
c.313C>G (p.Pro105Ala)
c.352C>G (p.Pro118Ala)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
11g.44107926C>TCA380179864EXT2c.214C>T (p.Pro72Ser)
n.373C>T
c.-544+12074C>T (n.-544+12074C>T)
n.388C>T
n.631C>T
n.2775C>T
c.313C>T (p.Pro105Ser)
c.352C>T (p.Pro118Ser)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
 dbSNP
11g.44107927C>ACA380179865EXT2c.215C>A (p.Pro72Gln)
n.374C>A
c.-544+12075C>A (n.-544+12075C>A)
n.389C>A
n.632C>A
n.2776C>A
c.314C>A (p.Pro105Gln)
c.353C>A (p.Pro118Gln)
c.254C>A (p.Pro85Gln)
11g.44107927C>GCA380179866EXT2c.215C>G (p.Pro72Arg)
n.374C>G
c.-544+12075C>G (n.-544+12075C>G)
n.389C>G
n.632C>G
n.2776C>G
c.314C>G (p.Pro105Arg)
c.353C>G (p.Pro118Arg)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
11g.44107927C>TCA380179867EXT2c.215C>T (p.Pro72Leu)
n.374C>T
c.-544+12075C>T (n.-544+12075C>T)
n.389C>T
n.632C>T
n.2776C>T
c.314C>T (p.Pro105Leu)
c.353C>T (p.Pro118Leu)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
11g.44107928A=CA1967875529EXT2c.216A= (p.Pro72=)
n.375A=
c.-544+12076A= (n.-544+12076A=)
n.390A=
n.633A=
n.2777A=
c.315A= (p.Pro105=)
c.354A= (p.Pro118=)
c.255A= (p.Pro85=)
11g.44107928A>CCA474035039EXT2c.216A>C (p.Pro72=)
n.375A>C
c.-544+12076A>C (n.-544+12076A>C)
n.390A>C
n.633A>C
n.2777A>C
c.315A>C (p.Pro105=)
c.354A>C (p.Pro118=)
c.255A>C (p.Pro85=)
11g.44107928A>GCA474035040EXT2c.216A>G (p.Pro72=)
n.375A>G
c.-544+12076A>G (n.-544+12076A>G)
n.390A>G
n.633A>G
n.2777A>G
c.315A>G (p.Pro105=)
c.354A>G (p.Pro118=)
c.255A>G (p.Pro85=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107928A>TCA474035041EXT2c.216A>T (p.Pro72=)
n.375A>T
c.-544+12076A>T (n.-544+12076A>T)
n.390A>T
n.633A>T
n.2777A>T
c.315A>T (p.Pro105=)
c.354A>T (p.Pro118=)
c.255A>T (p.Pro85=)
11g.44107929G>ACA380179870EXT2c.217G>A (p.Ala73Thr)
n.376G>A
c.-544+12077G>A (n.-544+12077G>A)
n.391G>A
n.634G>A
n.2778G>A
c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
 dbSNP
11g.44107929G>CCA380179869EXT2c.217G>C (p.Ala73Pro)
n.376G>C
c.-544+12077G>C (n.-544+12077G>C)
n.391G>C
n.634G>C
n.2778G>C
c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.256G>C (p.Ala86Pro)
 dbSNP
11g.44107929G>TCA380179868EXT2c.217G>T (p.Ala73Ser)
n.376G>T
c.-544+12077G>T (n.-544+12077G>T)
n.391G>T
n.634G>T
n.2778G>T
c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.256G>T (p.Ala86Ser)
11g.44107930C>ACA380179871EXT2c.218C>A (p.Ala73Asp)
n.377C>A
c.-544+12078C>A (n.-544+12078C>A)
n.392C>A
n.635C>A
n.2779C>A
c.317C>A (p.Ala106Asp)
c.356C>A (p.Ala119Asp)
c.257C>A (p.Ala86Asp)
11g.44107930C>GCA380179872EXT2c.218C>G (p.Ala73Gly)
n.377C>G
c.-544+12078C>G (n.-544+12078C>G)
n.392C>G
n.635C>G
n.2779C>G
c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
c.257C>G (p.Ala86Gly)
11g.44107930C>TCA380179873EXT2c.218C>T (p.Ala73Val)
n.377C>T
c.-544+12078C>T (n.-544+12078C>T)
n.392C>T
n.635C>T
n.2779C>T
c.317C>T (p.Ala106Val)
c.356C>T (p.Ala119Val)
c.257C>T (p.Ala86Val)
 dbSNP
11g.44107931C>ACA474035042EXT2c.219C>A (p.Ala73=)
n.378C>A
c.-544+12079C>A (n.-544+12079C>A)
n.393C>A
n.636C>A
n.2780C>A
c.318C>A (p.Ala106=)
c.357C>A (p.Ala119=)
c.258C>A (p.Ala86=)
11g.44107931C=CA1967875531EXT2c.219C= (p.Ala73=)
n.378C=
c.-544+12079C= (n.-544+12079C=)
n.393C=
n.636C=
n.2780C=
c.318C= (p.Ala106=)
c.357C= (p.Ala119=)
c.258C= (p.Ala86=)
11g.44107931C>GCA474035043EXT2c.219C>G (p.Ala73=)
n.378C>G
c.-544+12079C>G (n.-544+12079C>G)
n.393C>G
n.636C>G
n.2780C>G
c.318C>G (p.Ala106=)
c.357C>G (p.Ala119=)
c.258C>G (p.Ala86=)
11g.44107931C>TCA5954843EXT2c.219C>T (p.Ala73=)
n.378C>T
c.-544+12079C>T (n.-544+12079C>T)
n.393C>T
n.636C>T
n.2780C>T
c.318C>T (p.Ala106=)
c.357C>T (p.Ala119=)
c.258C>T (p.Ala86=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107932G>ACA380179874EXT2c.220G>A (p.Asp74Asn)
n.379G>A
c.-544+12080G>A (n.-544+12080G>A)
n.394G>A
n.637G>A
n.2781G>A
c.319G>A (p.Asp107Asn)
c.358G>A (p.Asp120Asn)
c.259G>A (p.Asp87Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107932G>CCA5954844EXT2c.220G>C (p.Asp74His)
n.379G>C
c.-544+12080G>C (n.-544+12080G>C)
n.394G>C
n.637G>C
n.2781G>C
c.319G>C (p.Asp107His)
c.358G>C (p.Asp120His)
c.259G>C (p.Asp87His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107932G=CA1967875535EXT2c.220G= (p.Asp74=)
n.379G=
c.-544+12080G= (n.-544+12080G=)
n.394G=
n.637G=
n.2781G=
c.319G= (p.Asp107=)
c.358G= (p.Asp120=)
c.259G= (p.Asp87=)
11g.44107932G>TCA380179875EXT2c.220G>T (p.Asp74Tyr)
n.379G>T
c.-544+12080G>T (n.-544+12080G>T)
n.394G>T
n.637G>T
n.2781G>T
c.319G>T (p.Asp107Tyr)
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
11g.44107933A>CCA380179878EXT2c.221A>C (p.Asp74Ala)
n.380A>C
c.-544+12081A>C (n.-544+12081A>C)
n.395A>C
n.638A>C
n.2782A>C
c.320A>C (p.Asp107Ala)
c.359A>C (p.Asp120Ala)
c.260A>C (p.Asp87Ala)
11g.44107933A>GCA380179876EXT2c.221A>G (p.Asp74Gly)
n.380A>G
c.-544+12081A>G (n.-544+12081A>G)
n.395A>G
n.638A>G
n.2782A>G
c.320A>G (p.Asp107Gly)
c.359A>G (p.Asp120Gly)
c.260A>G (p.Asp87Gly)
11g.44107933A>TCA380179877EXT2c.221A>T (p.Asp74Val)
n.380A>T
c.-544+12081A>T (n.-544+12081A>T)
n.395A>T
n.638A>T
n.2782A>T
c.320A>T (p.Asp107Val)
c.359A>T (p.Asp120Val)
c.260A>T (p.Asp87Val)
 dbSNP
11g.44107934C>ACA380179879EXT2c.222C>A (p.Asp74Glu)
n.381C>A
c.-544+12082C>A (n.-544+12082C>A)
n.396C>A
n.639C>A
n.2783C>A
c.321C>A (p.Asp107Glu)
c.360C>A (p.Asp120Glu)
c.261C>A (p.Asp87Glu)
11g.44107934C>GCA380179880EXT2c.222C>G (p.Asp74Glu)
n.381C>G
c.-544+12082C>G (n.-544+12082C>G)
n.396C>G
n.639C>G
n.2783C>G
c.321C>G (p.Asp107Glu)
c.360C>G (p.Asp120Glu)
c.261C>G (p.Asp87Glu)
 gnomAD v4
11g.44107934C>TCA474035044EXT2c.222C>T (p.Asp74=)
n.381C>T
c.-544+12082C>T (n.-544+12082C>T)
n.396C>T
n.639C>T
n.2783C>T
c.321C>T (p.Asp107=)
c.360C>T (p.Asp120=)
c.261C>T (p.Asp87=)
 dbSNP
11g.44107935A=CA1967875538EXT2c.223A= (p.Ser75=)
n.382A=
c.-544+12083A= (n.-544+12083A=)
n.397A=
n.640A=
n.2784A=
c.322A= (p.Ser108=)
c.361A= (p.Ser121=)
c.262A= (p.Ser88=)
11g.44107935A>CCA380179881EXT2c.223A>C (p.Ser75Arg)
n.382A>C
c.-544+12083A>C (n.-544+12083A>C)
n.397A>C
n.640A>C
n.2784A>C
c.322A>C (p.Ser108Arg)
c.361A>C (p.Ser121Arg)
c.262A>C (p.Ser88Arg)
11g.44107935A>GCA380179882EXT2c.223A>G (p.Ser75Gly)
n.382A>G
c.-544+12083A>G (n.-544+12083A>G)
n.397A>G
n.640A>G
n.2784A>G
c.322A>G (p.Ser108Gly)
c.361A>G (p.Ser121Gly)
c.262A>G (p.Ser88Gly)
11g.44107935A>TCA380179883EXT2c.223A>T (p.Ser75Cys)
n.382A>T
c.-544+12083A>T (n.-544+12083A>T)
n.397A>T
n.640A>T
n.2784A>T
c.322A>T (p.Ser108Cys)
c.361A>T (p.Ser121Cys)
c.262A>T (p.Ser88Cys)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107936G>ACA380179884EXT2c.224G>A (p.Ser75Asn)
n.383G>A
c.-544+12084G>A (n.-544+12084G>A)
n.398G>A
n.641G>A
n.2785G>A
c.323G>A (p.Ser108Asn)
c.362G>A (p.Ser121Asn)
c.263G>A (p.Ser88Asn)
 dbSNP
11g.44107936G>CCA380179886EXT2c.224G>C (p.Ser75Thr)
n.383G>C
c.-544+12084G>C (n.-544+12084G>C)
n.398G>C
n.641G>C
n.2785G>C
c.323G>C (p.Ser108Thr)
c.362G>C (p.Ser121Thr)
c.263G>C (p.Ser88Thr)
11g.44107936G>TCA380179885EXT2c.224G>T (p.Ser75Ile)
n.383G>T
c.-544+12084G>T (n.-544+12084G>T)
n.398G>T
n.641G>T
n.2785G>T
c.323G>T (p.Ser108Ile)
c.362G>T (p.Ser121Ile)
c.263G>T (p.Ser88Ile)
11g.44107937T>ACA380179887EXT2c.225T>A (p.Ser75Arg)
n.384T>A
c.-544+12085T>A (n.-544+12085T>A)
n.399T>A
n.642T>A
n.2786T>A
c.324T>A (p.Ser108Arg)
c.363T>A (p.Ser121Arg)
c.264T>A (p.Ser88Arg)
11g.44107937T>CCA474035045EXT2c.225T>C (p.Ser75=)
n.384T>C
c.-544+12085T>C (n.-544+12085T>C)
n.399T>C
n.642T>C
n.2786T>C
c.324T>C (p.Ser108=)
c.363T>C (p.Ser121=)
c.264T>C (p.Ser88=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107937T>GCA380179888EXT2c.225T>G (p.Ser75Arg)
n.384T>G
c.-544+12085T>G (n.-544+12085T>G)
n.399T>G
n.642T>G
n.2786T>G
c.324T>G (p.Ser108Arg)
c.363T>G (p.Ser121Arg)
c.264T>G (p.Ser88Arg)
11g.44107937T=CA1967875543EXT2c.225T= (p.Ser75=)
n.384T=
c.-544+12085T= (n.-544+12085T=)
n.399T=
n.642T=
n.2786T=
c.324T= (p.Ser108=)
c.363T= (p.Ser121=)
c.264T= (p.Ser88=)
11g.44107938C>ACA221452951EXT2c.226C>A (p.Pro76Thr)
n.385C>A
c.-544+12086C>A (n.-544+12086C>A)
n.400C>A
n.643C>A
n.2787C>A
c.325C>A (p.Pro109Thr)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.265C>A (p.Pro89Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.44107938C=CA1967875546EXT2c.226C= (p.Pro76=)
n.385C=
c.-544+12086C= (n.-544+12086C=)
n.400C=
n.643C=
n.2787C=
c.325C= (p.Pro109=)
c.364C= (p.Pro122=)
c.265C= (p.Pro89=)
11g.44107938C>GCA380179889EXT2c.226C>G (p.Pro76Ala)
n.385C>G
c.-544+12086C>G (n.-544+12086C>G)
n.400C>G
n.643C>G
n.2787C>G
c.325C>G (p.Pro109Ala)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.265C>G (p.Pro89Ala)
11g.44107938C>TCA380179890EXT2c.226C>T (p.Pro76Ser)
n.385C>T
c.-544+12086C>T (n.-544+12086C>T)
n.400C>T
n.643C>T
n.2787C>T
c.325C>T (p.Pro109Ser)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.265C>T (p.Pro89Ser)
 dbSNP gnomAD v2
11g.44107939C>ACA5954845EXT2c.227C>A (p.Pro76His)
n.386C>A
c.-544+12087C>A (n.-544+12087C>A)
n.401C>A
n.644C>A
n.2788C>A
c.326C>A (p.Pro109His)
c.365C>A (p.Pro122His)
c.266C>A (p.Pro89His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107939C=CA1967875549EXT2c.227C= (p.Pro76=)
n.386C=
c.-544+12087C= (n.-544+12087C=)
n.401C=
n.644C=
n.2788C=
c.326C= (p.Pro109=)
c.365C= (p.Pro122=)
c.266C= (p.Pro89=)
11g.44107939C>GCA380179891EXT2c.227C>G (p.Pro76Arg)
n.386C>G
c.-544+12087C>G (n.-544+12087C>G)
n.401C>G
n.644C>G
n.2788C>G
c.326C>G (p.Pro109Arg)
c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.266C>G (p.Pro89Arg)
11g.44107939C>TCA380179892EXT2c.227C>T (p.Pro76Leu)
n.386C>T
c.-544+12087C>T (n.-544+12087C>T)
n.401C>T
n.644C>T
n.2788C>T
c.326C>T (p.Pro109Leu)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.266C>T (p.Pro89Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107940C>ACA474035048EXT2c.228C>A (p.Pro76=)
n.387C>A
c.-544+12088C>A (n.-544+12088C>A)
n.402C>A
n.645C>A
n.2789C>A
c.327C>A (p.Pro109=)
c.366C>A (p.Pro122=)
c.267C>A (p.Pro89=)
11g.44107940C>GCA474035047EXT2c.228C>G (p.Pro76=)
n.387C>G
c.-544+12088C>G (n.-544+12088C>G)
n.402C>G
n.645C>G
n.2789C>G
c.327C>G (p.Pro109=)
c.366C>G (p.Pro122=)
c.267C>G (p.Pro89=)
11g.44107940C>TCA474035046EXT2c.228C>T (p.Pro76=)
n.387C>T
c.-544+12088C>T (n.-544+12088C>T)
n.402C>T
n.645C>T
n.2789C>T
c.327C>T (p.Pro109=)
c.366C>T (p.Pro122=)
c.267C>T (p.Pro89=)
 gnomAD v4
11g.44107941A>CCA380179893EXT2c.229A>C (p.Ile77Leu)
n.388A>C
c.-544+12089A>C (n.-544+12089A>C)
n.403A>C
n.646A>C
n.2790A>C
c.328A>C (p.Ile110Leu)
c.367A>C (p.Ile123Leu)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
11g.44107941A>GCA380179894EXT2c.229A>G (p.Ile77Val)
n.388A>G
c.-544+12089A>G (n.-544+12089A>G)
n.403A>G
n.646A>G
n.2790A>G
c.328A>G (p.Ile110Val)
c.367A>G (p.Ile123Val)
c.268A>G (p.Ile90Val)
11g.44107941A>TCA380179895EXT2c.229A>T (p.Ile77Phe)
n.388A>T
c.-544+12089A>T (n.-544+12089A>T)
n.403A>T
n.646A>T
n.2790A>T
c.328A>T (p.Ile110Phe)
c.367A>T (p.Ile123Phe)
c.268A>T (p.Ile90Phe)
11g.44107942T>ACA380179898EXT2c.230T>A (p.Ile77Asn)
n.389T>A
c.-544+12090T>A (n.-544+12090T>A)
n.404T>A
n.647T>A
n.2791T>A
c.329T>A (p.Ile110Asn)
c.368T>A (p.Ile123Asn)
c.269T>A (p.Ile90Asn)
11g.44107942T>CCA380179897EXT2c.230T>C (p.Ile77Thr)
n.389T>C
c.-544+12090T>C (n.-544+12090T>C)
n.404T>C
n.647T>C
n.2791T>C
c.329T>C (p.Ile110Thr)
c.368T>C (p.Ile123Thr)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
11g.44107942T>GCA380179896EXT2c.230T>G (p.Ile77Ser)
n.389T>G
c.-544+12090T>G (n.-544+12090T>G)
n.404T>G
n.647T>G
n.2791T>G
c.329T>G (p.Ile110Ser)
c.368T>G (p.Ile123Ser)
c.269T>G (p.Ile90Ser)
11g.44107943C>ACA474035049EXT2c.231C>A (p.Ile77=)
n.390C>A
c.-544+12091C>A (n.-544+12091C>A)
n.405C>A
n.648C>A
n.2792C>A
c.330C>A (p.Ile110=)
c.369C>A (p.Ile123=)
c.270C>A (p.Ile90=)
11g.44107943C=CA1967875554EXT2c.231C= (p.Ile77=)
n.390C=
c.-544+12091C= (n.-544+12091C=)
n.405C=
n.648C=
n.2792C=
c.330C= (p.Ile110=)
c.369C= (p.Ile123=)
c.270C= (p.Ile90=)
11g.44107943C>GCA380179899EXT2c.231C>G (p.Ile77Met)
n.390C>G
c.-544+12091C>G (n.-544+12091C>G)
n.405C>G
n.648C>G
n.2792C>G
c.330C>G (p.Ile110Met)
c.369C>G (p.Ile123Met)
c.270C>G (p.Ile90Met)
11g.44107943C>TCA221452959EXT2c.231C>T (p.Ile77=)
n.390C>T
c.-544+12091C>T (n.-544+12091C>T)
n.405C>T
n.648C>T
n.2792C>T
c.330C>T (p.Ile110=)
c.369C>T (p.Ile123=)
c.270C>T (p.Ile90=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107945delCA2695213771EXT2c.233del (p.Pro78GlnfsTer?)
n.392del
c.-544+12093del (n.-544+12093del)
n.407del
n.650del
n.2794del
c.332del (p.Pro111GlnfsTer?)
c.371del (p.Pro124GlnfsTer?)
c.272del (p.Pro91GlnfsTer?)
11g.44107944C>ACA380179900EXT2c.232C>A (p.Pro78Thr)
n.391C>A
c.-544+12092C>A (n.-544+12092C>A)
n.406C>A
n.649C>A
n.2793C>A
c.331C>A (p.Pro111Thr)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
 dbSNP
11g.44107944C=CA1967875561EXT2c.232C= (p.Pro78=)
n.391C=
c.-544+12092C= (n.-544+12092C=)
n.406C=
n.649C=
n.2793C=
c.331C= (p.Pro111=)
c.370C= (p.Pro124=)
c.271C= (p.Pro91=)
11g.44107944C>GCA159136EXT2c.232C>G (p.Pro78Ala)
n.391C>G
c.-544+12092C>G (n.-544+12092C>G)
n.406C>G
n.649C>G
n.2793C>G
c.331C>G (p.Pro111Ala)
c.370C>G (p.Pro124Ala)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107944C>TCA380179901EXT2c.232C>T (p.Pro78Ser)
n.391C>T
c.-544+12092C>T (n.-544+12092C>T)
n.406C>T
n.649C>T
n.2793C>T
c.331C>T (p.Pro111Ser)
c.370C>T (p.Pro124Ser)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
 gnomAD v4
11g.44107945C>ACA380179902EXT2c.233C>A (p.Pro78Gln)
n.392C>A
c.-544+12093C>A (n.-544+12093C>A)
n.407C>A
n.650C>A
n.2794C>A
c.332C>A (p.Pro111Gln)
c.371C>A (p.Pro124Gln)
c.272C>A (p.Pro91Gln)
 dbSNP
11g.44107945C>GCA380179903EXT2c.233C>G (p.Pro78Arg)
n.392C>G
c.-544+12093C>G (n.-544+12093C>G)
n.407C>G
n.650C>G
n.2794C>G
c.332C>G (p.Pro111Arg)
c.371C>G (p.Pro124Arg)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
11g.44107945C>TCA380179904EXT2c.233C>T (p.Pro78Leu)
n.392C>T
c.-544+12093C>T (n.-544+12093C>T)
n.407C>T
n.650C>T
n.2794C>T
c.332C>T (p.Pro111Leu)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
11g.44107946A>CCA474035050EXT2c.234A>C (p.Pro78=)
n.393A>C
c.-544+12094A>C (n.-544+12094A>C)
n.408A>C
n.651A>C
n.2795A>C
c.333A>C (p.Pro111=)
c.372A>C (p.Pro124=)
c.273A>C (p.Pro91=)
11g.44107946A>GCA474035052EXT2c.234A>G (p.Pro78=)
n.393A>G
c.-544+12094A>G (n.-544+12094A>G)
n.408A>G
n.651A>G
n.2795A>G
c.333A>G (p.Pro111=)
c.372A>G (p.Pro124=)
c.273A>G (p.Pro91=)
11g.44107946A>TCA474035051EXT2c.234A>T (p.Pro78=)
n.393A>T
c.-544+12094A>T (n.-544+12094A>T)
n.408A>T
n.651A>T
n.2795A>T
c.333A>T (p.Pro111=)
c.372A>T (p.Pro124=)
c.273A>T (p.Pro91=)
11g.44107947G>ACA380179905EXT2c.235G>A (p.Glu79Lys)
n.394G>A
c.-544+12095G>A (n.-544+12095G>A)
n.409G>A
n.652G>A
n.2796G>A
c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107947G>CCA380179906EXT2c.235G>C (p.Glu79Gln)
n.394G>C
c.-544+12095G>C (n.-544+12095G>C)
n.409G>C
n.652G>C
n.2796G>C
c.334G>C (p.Glu112Gln)
c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
 gnomAD v4
11g.44107947G>TCA380179907EXT2c.235G>T (p.Glu79Ter)
n.394G>T
c.-544+12095G>T (n.-544+12095G>T)
n.409G>T
n.652G>T
n.2796G>T
c.334G>T (p.Glu112Ter)
c.373G>T (p.Glu125Ter)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
11g.44107948A=CA1967875567EXT2c.236A= (p.Glu79=)
n.395A=
c.-544+12096A= (n.-544+12096A=)
n.410A=
n.653A=
n.2797A=
c.335A= (p.Glu112=)
c.374A= (p.Glu125=)
c.275A= (p.Glu92=)
11g.44107948A>CCA380179908EXT2c.236A>C (p.Glu79Ala)
n.395A>C
c.-544+12096A>C (n.-544+12096A>C)
n.410A>C
n.653A>C
n.2797A>C
c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
11g.44107948A>GCA380179909EXT2c.236A>G (p.Glu79Gly)
n.395A>G
c.-544+12096A>G (n.-544+12096A>G)
n.410A>G
n.653A>G
n.2797A>G
c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.374A>G (p.Glu125Gly)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.44107948A>TCA380179910EXT2c.236A>T (p.Glu79Val)
n.395A>T
c.-544+12096A>T (n.-544+12096A>T)
n.410A>T
n.653A>T
n.2797A>T
c.335A>T (p.Glu112Val)
c.374A>T (p.Glu125Val)
c.275A>T (p.Glu92Val)
11g.44107949G>ACA474035053EXT2c.237G>A (p.Glu79=)
n.396G>A
c.-544+12097G>A (n.-544+12097G>A)
n.411G>A
n.654G>A
n.2798G>A
c.336G>A (p.Glu112=)
c.375G>A (p.Glu125=)
c.276G>A (p.Glu92=)
 gnomAD v4
11g.44107949G>CCA380179911EXT2c.237G>C (p.Glu79Asp)
n.396G>C
c.-544+12097G>C (n.-544+12097G>C)
n.411G>C
n.654G>C
n.2798G>C
c.336G>C (p.Glu112Asp)
c.375G>C (p.Glu125Asp)
c.276G>C (p.Glu92Asp)
11g.44107949G>TCA380179912EXT2c.237G>T (p.Glu79Asp)
n.396G>T
c.-544+12097G>T (n.-544+12097G>T)
n.411G>T
n.654G>T
n.2798G>T
c.336G>T (p.Glu112Asp)
c.375G>T (p.Glu125Asp)
c.276G>T (p.Glu92Asp)
11g.44107949_44107950delinsGCCA1967875571EXT2c.237_238delinsGC (p.Glu79=)
n.396_397delinsGC
c.-544+12097_-544+12098delinsGC (n.-544+12097_-544+12098delinsGC)
n.411_412delinsGC
n.654_655delinsGC
n.2798_2799delinsGC
c.336_337delinsGC (p.Glu112=)
c.375_376delinsGC (p.Glu125=)
c.276_277delinsGC (p.Glu92=)
11g.44107950delCA913190254EXT2c.238del (p.Arg80GlyfsTer?)
n.397del
c.-544+12098del (n.-544+12098del)
n.412del
n.655del
n.2799del
c.337del (p.Arg113GlyfsTer?)
c.376del (p.Arg126GlyfsTer?)
c.277del (p.Arg93GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.44107950C>ACA474035054EXT2c.238C>A (p.Arg80=)
n.397C>A
c.-544+12098C>A (n.-544+12098C>A)
n.412C>A
n.655C>A
n.2799C>A
c.337C>A (p.Arg113=)
c.376C>A (p.Arg126=)
c.277C>A (p.Arg93=)
11g.44107950C=CA1967875579EXT2c.238C= (p.Arg80=)
n.397C=
c.-544+12098C= (n.-544+12098C=)
n.412C=
n.655C=
n.2799C=
c.337C= (p.Arg113=)
c.376C= (p.Arg126=)
c.277C= (p.Arg93=)
11g.44107950C>GCA380179913EXT2c.238C>G (p.Arg80Gly)
n.397C>G
c.-544+12098C>G (n.-544+12098C>G)
n.412C>G
n.655C>G
n.2799C>G
c.337C>G (p.Arg113Gly)
c.376C>G (p.Arg126Gly)
c.277C>G (p.Arg93Gly)
11g.44107950C>TCA5954846EXT2c.238C>T (p.Arg80Trp)
n.397C>T
c.-544+12098C>T (n.-544+12098C>T)
n.412C>T
n.655C>T
n.2799C>T
c.337C>T (p.Arg113Trp)
c.376C>T (p.Arg126Trp)
c.277C>T (p.Arg93Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107950_44107951delinsCGCA1967875581EXT2c.238_239delinsCG (p.Arg80=)
n.397_398delinsCG
c.-544+12098_-544+12099delinsCG (n.-544+12098_-544+12099delinsCG)
n.412_413delinsCG
n.655_656delinsCG
n.2799_2800delinsCG
c.337_338delinsCG (p.Arg113=)
c.376_377delinsCG (p.Arg126=)
c.277_278delinsCG (p.Arg93=)
11g.44107951G>ACA380179914EXT2c.239G>A (p.Arg80Gln)
n.398G>A
c.-544+12099G>A (n.-544+12099G>A)
n.413G>A
n.656G>A
n.2800G>A
c.338G>A (p.Arg113Gln)
c.377G>A (p.Arg126Gln)
c.278G>A (p.Arg93Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107951G>CCA5954847EXT2c.239G>C (p.Arg80Pro)
n.398G>C
c.-544+12099G>C (n.-544+12099G>C)
n.413G>C
n.656G>C
n.2800G>C
c.338G>C (p.Arg113Pro)
c.377G>C (p.Arg126Pro)
c.278G>C (p.Arg93Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107951G=CA1967875591EXT2c.239G= (p.Arg80=)
n.398G=
c.-544+12099G= (n.-544+12099G=)
n.413G=
n.656G=
n.2800G=
c.338G= (p.Arg113=)
c.377G= (p.Arg126=)
c.278G= (p.Arg93=)
11g.44107951G>TCA380179915EXT2c.239G>T (p.Arg80Leu)
n.398G>T
c.-544+12099G>T (n.-544+12099G>T)
n.413G>T
n.656G>T
n.2800G>T
c.338G>T (p.Arg113Leu)
c.377G>T (p.Arg126Leu)
c.278G>T (p.Arg93Leu)
11g.44107956dupCA2573146275EXT2c.244dup (p.Asp82GlyfsTer11)
n.403dup
c.-544+12104dup (n.-544+12104dup)
n.418dup
n.661dup
n.2805dup
c.343dup (p.Asp115GlyfsTer11)
c.382dup (p.Asp128GlyfsTer11)
c.283dup (p.Asp95GlyfsTer11)
 ClinVar dbSNP
11g.44107956delCA658658048EXT2c.244del (p.Asp82IlefsTer30)
n.403del
c.-544+12104del (n.-544+12104del)
n.418del
n.661del
n.2805del
c.343del (p.Asp115IlefsTer30)
c.382del (p.Asp128IlefsTer30)
c.283del (p.Asp95IlefsTer30)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.44107952G>ACA474035055EXT2c.240G>A (p.Arg80=)
n.399G>A
c.-544+12100G>A (n.-544+12100G>A)
n.414G>A
n.657G>A
n.2801G>A
c.339G>A (p.Arg113=)
c.378G>A (p.Arg126=)
c.279G>A (p.Arg93=)
11g.44107952G>CCA474035057EXT2c.240G>C (p.Arg80=)
n.399G>C
c.-544+12100G>C (n.-544+12100G>C)
n.414G>C
n.657G>C
n.2801G>C
c.339G>C (p.Arg113=)
c.378G>C (p.Arg126=)
c.279G>C (p.Arg93=)
11g.44107952G>TCA474035056EXT2c.240G>T (p.Arg80=)
n.399G>T
c.-544+12100G>T (n.-544+12100G>T)
n.414G>T
n.657G>T
n.2801G>T
c.339G>T (p.Arg113=)
c.378G>T (p.Arg126=)
c.279G>T (p.Arg93=)
11g.44107953G>ACA380179916EXT2c.241G>A (p.Gly81Arg)
n.400G>A
c.-544+12101G>A (n.-544+12101G>A)
n.415G>A
n.658G>A
n.2802G>A
c.340G>A (p.Gly114Arg)
c.379G>A (p.Gly127Arg)
c.280G>A (p.Gly94Arg)
 dbSNP
11g.44107953G>CCA380179917EXT2c.241G>C (p.Gly81Arg)
n.400G>C
c.-544+12101G>C (n.-544+12101G>C)
n.415G>C
n.658G>C
n.2802G>C
c.340G>C (p.Gly114Arg)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
c.280G>C (p.Gly94Arg)
11g.44107953G>TCA380179918EXT2c.241G>T (p.Gly81Trp)
n.400G>T
c.-544+12101G>T (n.-544+12101G>T)
n.415G>T
n.658G>T
n.2802G>T
c.340G>T (p.Gly114Trp)
c.379G>T (p.Gly127Trp)
c.280G>T (p.Gly94Trp)
11g.44107954G>ACA380179919EXT2c.242G>A (p.Gly81Glu)
n.401G>A
c.-544+12102G>A (n.-544+12102G>A)
n.416G>A
n.659G>A
n.2803G>A
c.341G>A (p.Gly114Glu)
c.380G>A (p.Gly127Glu)
c.281G>A (p.Gly94Glu)
 dbSNP
11g.44107954G>CCA380179920EXT2c.242G>C (p.Gly81Ala)
n.401G>C
c.-544+12102G>C (n.-544+12102G>C)
n.416G>C
n.659G>C
n.2803G>C
c.341G>C (p.Gly114Ala)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
11g.44107954G>TCA380179921EXT2c.242G>T (p.Gly81Val)
n.401G>T
c.-544+12102G>T (n.-544+12102G>T)
n.416G>T
n.659G>T
n.2803G>T
c.341G>T (p.Gly114Val)
c.380G>T (p.Gly127Val)
c.281G>T (p.Gly94Val)
11g.44107955G>ACA474035058EXT2c.243G>A (p.Gly81=)
n.402G>A
c.-544+12103G>A (n.-544+12103G>A)
n.417G>A
n.660G>A
n.2804G>A
c.342G>A (p.Gly114=)
c.381G>A (p.Gly127=)
c.282G>A (p.Gly94=)
 gnomAD v4
11g.44107955G>CCA474035059EXT2c.243G>C (p.Gly81=)
n.402G>C
c.-544+12103G>C (n.-544+12103G>C)
n.417G>C
n.660G>C
n.2804G>C
c.342G>C (p.Gly114=)
c.381G>C (p.Gly127=)
c.282G>C (p.Gly94=)
11g.44107955G=CA1967875597EXT2c.243G= (p.Gly81=)
n.402G=
c.-544+12103G= (n.-544+12103G=)
n.417G=
n.660G=
n.2804G=
c.342G= (p.Gly114=)
c.381G= (p.Gly127=)
c.282G= (p.Gly94=)
11g.44107955G>TCA474035060EXT2c.243G>T (p.Gly81=)
n.402G>T
c.-544+12103G>T (n.-544+12103G>T)
n.417G>T
n.660G>T
n.2804G>T
c.342G>T (p.Gly114=)
c.381G>T (p.Gly127=)
c.282G>T (p.Gly94=)
 dbSNP
11g.44107956G>ACA380179922EXT2c.244G>A (p.Asp82Asn)
n.403G>A
c.-544+12104G>A (n.-544+12104G>A)
n.418G>A
n.661G>A
n.2805G>A
c.343G>A (p.Asp115Asn)
c.382G>A (p.Asp128Asn)
c.283G>A (p.Asp95Asn)
11g.44107956G>CCA380179923EXT2c.244G>C (p.Asp82His)
n.403G>C
c.-544+12104G>C (n.-544+12104G>C)
n.418G>C
n.661G>C
n.2805G>C
c.343G>C (p.Asp115His)
c.382G>C (p.Asp128His)
c.283G>C (p.Asp95His)
11g.44107956G=CA1967875603EXT2c.244G= (p.Asp82=)
n.403G=
c.-544+12104G= (n.-544+12104G=)
n.418G=
n.661G=
n.2805G=
c.343G= (p.Asp115=)
c.382G= (p.Asp128=)
c.283G= (p.Asp95=)
11g.44107956G>TCA380179924EXT2c.244G>T (p.Asp82Tyr)
n.403G>T
c.-544+12104G>T (n.-544+12104G>T)
n.418G>T
n.661G>T
n.2805G>T
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
c.382G>T (p.Asp128Tyr)
c.283G>T (p.Asp95Tyr)
 dbSNP
11g.44107956_44107957insCCA2695213773EXT2c.244_245insC (p.Asp82AlafsTer11)
n.403_404insC
c.-544+12104_-544+12105insC (n.-544+12104_-544+12105insC)
n.418_419insC
n.661_662insC
n.2805_2806insC
c.343_344insC (p.Asp115AlafsTer11)
c.382_383insC (p.Asp128AlafsTer11)
c.283_284insC (p.Asp95AlafsTer11)
11g.44107956_44107957insTCA937445078EXT2c.244_245insT (p.Asp82ValfsTer11)
n.403_404insT
c.-544+12104_-544+12105insT (n.-544+12104_-544+12105insT)
n.418_419insT
n.661_662insT
n.2805_2806insT
c.343_344insT (p.Asp115ValfsTer11)
c.382_383insT (p.Asp128ValfsTer11)
c.283_284insT (p.Asp95ValfsTer11)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107957delCA2695213772EXT2c.245del (p.Asp82ValfsTer30)
n.404del
c.-544+12105del (n.-544+12105del)
n.419del
n.662del
n.2806del
c.344del (p.Asp115ValfsTer30)
c.383del (p.Asp128ValfsTer30)
c.284del (p.Asp95ValfsTer30)
11g.44107957A=CA1967875616EXT2c.245A= (p.Asp82=)
n.404A=
c.-544+12105A= (n.-544+12105A=)
n.419A=
n.662A=
n.2806A=
c.344A= (p.Asp115=)
c.383A= (p.Asp128=)
c.284A= (p.Asp95=)
11g.44107957A>CCA5954848EXT2c.245A>C (p.Asp82Ala)
n.404A>C
c.-544+12105A>C (n.-544+12105A>C)
n.419A>C
n.662A>C
n.2806A>C
c.344A>C (p.Asp115Ala)
c.383A>C (p.Asp128Ala)
c.284A>C (p.Asp95Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107957A>GCA380179926EXT2c.245A>G (p.Asp82Gly)
n.404A>G
c.-544+12105A>G (n.-544+12105A>G)
n.419A>G
n.662A>G
n.2806A>G
c.344A>G (p.Asp115Gly)
c.383A>G (p.Asp128Gly)
c.284A>G (p.Asp95Gly)
11g.44107957A>TCA380179925EXT2c.245A>T (p.Asp82Val)
n.404A>T
c.-544+12105A>T (n.-544+12105A>T)
n.419A>T
n.662A>T
n.2806A>T
c.344A>T (p.Asp115Val)
c.383A>T (p.Asp128Val)
c.284A>T (p.Asp95Val)
11g.44107957dupCA658658049EXT2c.245dup (p.Asp82GlufsTer11)
n.404dup
c.-544+12105dup (n.-544+12105dup)
n.419dup
n.662dup
n.2806dup
c.344dup (p.Asp115GlufsTer11)
c.383dup (p.Asp128GlufsTer11)
c.284dup (p.Asp95GlufsTer11)
 ClinVar dbSNP
11g.44107958T>ACA380179927EXT2c.246T>A (p.Asp82Glu)
n.405T>A
c.-544+12106T>A (n.-544+12106T>A)
n.420T>A
n.663T>A
n.2807T>A
c.345T>A (p.Asp115Glu)
c.384T>A (p.Asp128Glu)
c.285T>A (p.Asp95Glu)
11g.44107958T>CCA5954849EXT2c.246T>C (p.Asp82=)
n.405T>C
c.-544+12106T>C (n.-544+12106T>C)
n.420T>C
n.663T>C
n.2807T>C
c.345T>C (p.Asp115=)
c.384T>C (p.Asp128=)
c.285T>C (p.Asp95=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107958T>GCA380179928EXT2c.246T>G (p.Asp82Glu)
n.405T>G
c.-544+12106T>G (n.-544+12106T>G)
n.420T>G
n.663T>G
n.2807T>G
c.345T>G (p.Asp115Glu)
c.384T>G (p.Asp128Glu)
c.285T>G (p.Asp95Glu)
11g.44107958T=CA1967875623EXT2c.246T= (p.Asp82=)
n.405T=
c.-544+12106T= (n.-544+12106T=)
n.420T=
n.663T=
n.2807T=
c.345T= (p.Asp115=)
c.384T= (p.Asp128=)
c.285T= (p.Asp95=)
11g.44107960_44107961delCA2580615663EXT2c.248_249del (p.Leu83GlnfsTer9)
n.407_408del
c.-544+12108_-544+12109del (n.-544+12108_-544+12109del)
n.422_423del
n.665_666del
n.2809_2810del
c.347_348del (p.Leu116GlnfsTer9)
c.386_387del (p.Leu129GlnfsTer9)
c.287_288del (p.Leu96GlnfsTer9)
 ClinVar
11g.44107959C>ACA380179929EXT2c.247C>A (p.Leu83Ile)
n.406C>A
c.-544+12107C>A (n.-544+12107C>A)
n.421C>A
n.664C>A
n.2808C>A
c.346C>A (p.Leu116Ile)
c.385C>A (p.Leu129Ile)
c.286C>A (p.Leu96Ile)
 gnomAD v4
11g.44107959C=CA1967875627EXT2c.247C= (p.Leu83=)
n.406C=
c.-544+12107C= (n.-544+12107C=)
n.421C=
n.664C=
n.2808C=
c.346C= (p.Leu116=)
c.385C= (p.Leu129=)
c.286C= (p.Leu96=)
11g.44107959C>GCA380179930EXT2c.247C>G (p.Leu83Val)
n.406C>G
c.-544+12107C>G (n.-544+12107C>G)
n.421C>G
n.664C>G
n.2808C>G
c.346C>G (p.Leu116Val)
c.385C>G (p.Leu129Val)
c.286C>G (p.Leu96Val)
11g.44107959C>TCA380179931EXT2c.247C>T (p.Leu83Phe)
n.406C>T
c.-544+12107C>T (n.-544+12107C>T)
n.421C>T
n.664C>T
n.2808C>T
c.346C>T (p.Leu116Phe)
c.385C>T (p.Leu129Phe)
c.286C>T (p.Leu96Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107960T>ACA380179932EXT2c.248T>A (p.Leu83His)
n.407T>A
c.-544+12108T>A (n.-544+12108T>A)
n.422T>A
n.665T>A
n.2809T>A
c.347T>A (p.Leu116His)
c.386T>A (p.Leu129His)
c.287T>A (p.Leu96His)
11g.44107960T>CCA380179933EXT2c.248T>C (p.Leu83Pro)
n.407T>C
c.-544+12108T>C (n.-544+12108T>C)
n.422T>C
n.665T>C
n.2809T>C
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
11g.44107960T>GCA380179934EXT2c.248T>G (p.Leu83Arg)
n.407T>G
c.-544+12108T>G (n.-544+12108T>G)
n.422T>G
n.665T>G
n.2809T>G
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
11g.44107961C>ACA474035063EXT2c.249C>A (p.Leu83=)
n.408C>A
c.-544+12109C>A (n.-544+12109C>A)
n.423C>A
n.666C>A
n.2810C>A
c.348C>A (p.Leu116=)
c.387C>A (p.Leu129=)
c.288C>A (p.Leu96=)
11g.44107961C>GCA474035061EXT2c.249C>G (p.Leu83=)
n.408C>G
c.-544+12109C>G (n.-544+12109C>G)
n.423C>G
n.666C>G
n.2810C>G
c.348C>G (p.Leu116=)
c.387C>G (p.Leu129=)
c.288C>G (p.Leu96=)
 dbSNP
11g.44107961C>TCA474035062EXT2c.249C>T (p.Leu83=)
n.408C>T
c.-544+12109C>T (n.-544+12109C>T)
n.423C>T
n.666C>T
n.2810C>T
c.348C>T (p.Leu116=)
c.387C>T (p.Leu129=)
c.288C>T (p.Leu96=)
11g.44107962A>CCA380179935EXT2c.250A>C (p.Ser84Arg)
n.409A>C
c.-544+12110A>C (n.-544+12110A>C)
n.424A>C
n.667A>C
n.2811A>C
c.349A>C (p.Ser117Arg)
c.388A>C (p.Ser130Arg)
c.289A>C (p.Ser97Arg)
11g.44107962A>GCA380179936EXT2c.250A>G (p.Ser84Gly)
n.409A>G
c.-544+12110A>G (n.-544+12110A>G)
n.424A>G
n.667A>G
n.2811A>G
c.349A>G (p.Ser117Gly)
c.388A>G (p.Ser130Gly)
c.289A>G (p.Ser97Gly)
11g.44107962A>TCA380179937EXT2c.250A>T (p.Ser84Cys)
n.409A>T
c.-544+12110A>T (n.-544+12110A>T)
n.424A>T
n.667A>T
n.2811A>T
c.349A>T (p.Ser117Cys)
c.388A>T (p.Ser130Cys)
c.289A>T (p.Ser97Cys)
11g.44107963G>ACA380179940EXT2c.251G>A (p.Ser84Asn)
n.410G>A
c.-544+12111G>A (n.-544+12111G>A)
n.425G>A
n.668G>A
n.2812G>A
c.350G>A (p.Ser117Asn)
c.389G>A (p.Ser130Asn)
c.290G>A (p.Ser97Asn)
 dbSNP
11g.44107963G>CCA380179938EXT2c.251G>C (p.Ser84Thr)
n.410G>C
c.-544+12111G>C (n.-544+12111G>C)
n.425G>C
n.668G>C
n.2812G>C
c.350G>C (p.Ser117Thr)
c.389G>C (p.Ser130Thr)
c.290G>C (p.Ser97Thr)
11g.44107963G>TCA380179939EXT2c.251G>T (p.Ser84Ile)
n.410G>T
c.-544+12111G>T (n.-544+12111G>T)
n.425G>T
n.668G>T
n.2812G>T
c.350G>T (p.Ser117Ile)
c.389G>T (p.Ser130Ile)
c.290G>T (p.Ser97Ile)
11g.44107964T>ACA380179941EXT2c.252T>A (p.Ser84Arg)
n.411T>A
c.-544+12112T>A (n.-544+12112T>A)
n.426T>A
n.669T>A
n.2813T>A
c.351T>A (p.Ser117Arg)
c.390T>A (p.Ser130Arg)
c.291T>A (p.Ser97Arg)
11g.44107964T>CCA474035064EXT2c.252T>C (p.Ser84=)
n.411T>C
c.-544+12112T>C (n.-544+12112T>C)
n.426T>C
n.669T>C
n.2813T>C
c.351T>C (p.Ser117=)
c.390T>C (p.Ser130=)
c.291T>C (p.Ser97=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107964T>GCA380179942EXT2c.252T>G (p.Ser84Arg)
n.411T>G
c.-544+12112T>G (n.-544+12112T>G)
n.426T>G
n.669T>G
n.2813T>G
c.351T>G (p.Ser117Arg)
c.390T>G (p.Ser130Arg)
c.291T>G (p.Ser97Arg)
11g.44107964T=CA1967875632EXT2c.252T= (p.Ser84=)
n.411T=
c.-544+12112T= (n.-544+12112T=)
n.426T=
n.669T=
n.2813T=
c.351T= (p.Ser117=)
c.390T= (p.Ser130=)
c.291T= (p.Ser97=)
11g.44107964_44107971delinsTTGCAGAACA1967875630EXT2c.252_259delinsTTGCAGAA (p.Ser84=)
n.411_418delinsTTGCAGAA
c.-544+12112_-544+12119delinsTTGCAGAA (n.-544+12112_-544+12119delinsTTGCAGAA)
n.426_433delinsTTGCAGAA
n.669_676delinsTTGCAGAA
n.2813_2820delinsTTGCAGAA
c.351_358delinsTTGCAGAA (p.Ser117=)
c.390_397delinsTTGCAGAA (p.Ser130=)
c.291_298delinsTTGCAGAA (p.Ser97=)
11g.44107965T>ACA380179943EXT2c.253T>A (p.Cys85Ser)
n.412T>A
c.-544+12113T>A (n.-544+12113T>A)
n.427T>A
n.670T>A
n.2814T>A
c.352T>A (p.Cys118Ser)
c.391T>A (p.Cys131Ser)
c.292T>A (p.Cys98Ser)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107965T>CCA380179944EXT2c.253T>C (p.Cys85Arg)
n.412T>C
c.-544+12113T>C (n.-544+12113T>C)
n.427T>C
n.670T>C
n.2814T>C
c.352T>C (p.Cys118Arg)
c.391T>C (p.Cys131Arg)
c.292T>C (p.Cys98Arg)
11g.44107965T>GCA5954850EXT2c.253T>G (p.Cys85Gly)
n.412T>G
c.-544+12113T>G (n.-544+12113T>G)
n.427T>G
n.670T>G
n.2814T>G
c.352T>G (p.Cys118Gly)
c.391T>G (p.Cys131Gly)
c.292T>G (p.Cys98Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107965T=CA1967875639EXT2c.253T= (p.Cys85=)
n.412T=
c.-544+12113T= (n.-544+12113T=)
n.427T=
n.670T=
n.2814T=
c.352T= (p.Cys118=)
c.391T= (p.Cys131=)
c.292T= (p.Cys98=)
11g.44107969_44107975delCA1139661915EXT2c.257_263del (p.Arg86ThrfsTer24)
n.416_422del
c.-544+12117_-544+12123del (n.-544+12117_-544+12123del)
n.431_437del
n.674_680del
n.2818_2824del
c.356_362del (p.Arg119ThrfsTer24)
c.395_401del (p.Arg132ThrfsTer24)
c.296_302del (p.Arg99ThrfsTer24)
 ClinVar dbSNP
11g.44107966G>ACA380179945EXT2c.254G>A (p.Cys85Tyr)
n.413G>A
c.-544+12114G>A (n.-544+12114G>A)
n.428G>A
n.671G>A
n.2815G>A
c.353G>A (p.Cys118Tyr)
c.392G>A (p.Cys131Tyr)
c.293G>A (p.Cys98Tyr)
 dbSNP
11g.44107966G>CCA380179946EXT2c.254G>C (p.Cys85Ser)
n.413G>C
c.-544+12114G>C (n.-544+12114G>C)
n.428G>C
n.671G>C
n.2815G>C
c.353G>C (p.Cys118Ser)
c.392G>C (p.Cys131Ser)
c.293G>C (p.Cys98Ser)
11g.44107966G=CA1967875644EXT2c.254G= (p.Cys85=)
n.413G=
c.-544+12114G= (n.-544+12114G=)
n.428G=
n.671G=
n.2815G=
c.353G= (p.Cys118=)
c.392G= (p.Cys131=)
c.293G= (p.Cys98=)
11g.44107966G>TCA380179947EXT2c.254G>T (p.Cys85Phe)
n.413G>T
c.-544+12114G>T (n.-544+12114G>T)
n.428G>T
n.671G>T
n.2815G>T
c.353G>T (p.Cys118Phe)
c.392G>T (p.Cys131Phe)
c.293G>T (p.Cys98Phe)
 dbSNP gnomAD v2
11g.44107967C>ACA380179948EXT2c.255C>A (p.Cys85Ter)
n.414C>A
c.-544+12115C>A (n.-544+12115C>A)
n.429C>A
n.672C>A
n.2816C>A
c.354C>A (p.Cys118Ter)
c.393C>A (p.Cys131Ter)
c.294C>A (p.Cys98Ter)
11g.44107967C>GCA380179949EXT2c.255C>G (p.Cys85Trp)
n.414C>G
c.-544+12115C>G (n.-544+12115C>G)
n.429C>G
n.672C>G
n.2816C>G
c.354C>G (p.Cys118Trp)
c.393C>G (p.Cys131Trp)
c.294C>G (p.Cys98Trp)
11g.44107967C>TCA474035065EXT2c.255C>T (p.Cys85=)
n.414C>T
c.-544+12115C>T (n.-544+12115C>T)
n.429C>T
n.672C>T
n.2816C>T
c.354C>T (p.Cys118=)
c.393C>T (p.Cys131=)
c.294C>T (p.Cys98=)
 dbSNP
11g.44107968A>CCA474035066EXT2c.256A>C (p.Arg86=)
n.415A>C
c.-544+12116A>C (n.-544+12116A>C)
n.430A>C
n.673A>C
n.2817A>C
c.355A>C (p.Arg119=)
c.394A>C (p.Arg132=)
c.295A>C (p.Arg99=)
11g.44107968A>GCA380179950EXT2c.256A>G (p.Arg86Gly)
n.415A>G
c.-544+12116A>G (n.-544+12116A>G)
n.430A>G
n.673A>G
n.2817A>G
c.355A>G (p.Arg119Gly)
c.394A>G (p.Arg132Gly)
c.295A>G (p.Arg99Gly)
11g.44107968A>TCA380179951EXT2c.256A>T (p.Arg86Ter)
n.415A>T
c.-544+12116A>T (n.-544+12116A>T)
n.430A>T
n.673A>T
n.2817A>T
c.355A>T (p.Arg119Ter)
c.394A>T (p.Arg132Ter)
c.295A>T (p.Arg99Ter)
11g.44107969G>ACA380179953EXT2c.257G>A (p.Arg86Lys)
n.416G>A
c.-544+12117G>A (n.-544+12117G>A)
n.431G>A
n.674G>A
n.2818G>A
c.356G>A (p.Arg119Lys)
c.395G>A (p.Arg132Lys)
c.296G>A (p.Arg99Lys)
11g.44107969G>CCA380179954EXT2c.257G>C (p.Arg86Thr)
n.416G>C
c.-544+12117G>C (n.-544+12117G>C)
n.431G>C
n.674G>C
n.2818G>C
c.356G>C (p.Arg119Thr)
c.395G>C (p.Arg132Thr)
c.296G>C (p.Arg99Thr)
 COSMIC
11g.44107969G>TCA380179952EXT2c.257G>T (p.Arg86Ile)
n.416G>T
c.-544+12117G>T (n.-544+12117G>T)
n.431G>T
n.674G>T
n.2818G>T
c.356G>T (p.Arg119Ile)
c.395G>T (p.Arg132Ile)
c.296G>T (p.Arg99Ile)
11g.44107970A>CCA380179956EXT2c.258A>C (p.Arg86Ser)
n.417A>C
c.-544+12118A>C (n.-544+12118A>C)
n.432A>C
n.675A>C
n.2819A>C
c.357A>C (p.Arg119Ser)
c.396A>C (p.Arg132Ser)
c.297A>C (p.Arg99Ser)
11g.44107970A>GCA474035067EXT2c.258A>G (p.Arg86=)
n.417A>G
c.-544+12118A>G (n.-544+12118A>G)
n.432A>G
n.675A>G
n.2819A>G
c.357A>G (p.Arg119=)
c.396A>G (p.Arg132=)
c.297A>G (p.Arg99=)
11g.44107970A>TCA380179955EXT2c.258A>T (p.Arg86Ser)
n.417A>T
c.-544+12118A>T (n.-544+12118A>T)
n.432A>T
n.675A>T
n.2819A>T
c.357A>T (p.Arg119Ser)
c.396A>T (p.Arg132Ser)
c.297A>T (p.Arg99Ser)
11g.44107971A>CCA380179957EXT2c.259A>C (p.Met87Leu)
n.418A>C
c.-544+12119A>C (n.-544+12119A>C)
n.433A>C
n.676A>C
n.2820A>C
c.358A>C (p.Met120Leu)
c.397A>C (p.Met133Leu)
c.298A>C (p.Met100Leu)
11g.44107971A>GCA380179958EXT2c.259A>G (p.Met87Val)
n.418A>G
c.-544+12119A>G (n.-544+12119A>G)
n.433A>G
n.676A>G
n.2820A>G
c.358A>G (p.Met120Val)
c.397A>G (p.Met133Val)
c.298A>G (p.Met100Val)
11g.44107971A>TCA380179959EXT2c.259A>T (p.Met87Leu)
n.418A>T
c.-544+12119A>T (n.-544+12119A>T)
n.433A>T
n.676A>T
n.2820A>T
c.358A>T (p.Met120Leu)
c.397A>T (p.Met133Leu)
c.298A>T (p.Met100Leu)
11g.44107972T>ACA380179960EXT2c.260T>A (p.Met87Lys)
n.419T>A
c.-544+12120T>A (n.-544+12120T>A)
n.434T>A
n.677T>A
n.2821T>A
c.359T>A (p.Met120Lys)
c.398T>A (p.Met133Lys)
c.299T>A (p.Met100Lys)
 dbSNP
11g.44107972T>CCA380179961EXT2c.260T>C (p.Met87Thr)
n.419T>C
c.-544+12120T>C (n.-544+12120T>C)
n.434T>C
n.677T>C
n.2821T>C
c.359T>C (p.Met120Thr)
c.398T>C (p.Met133Thr)
c.299T>C (p.Met100Thr)
11g.44107972T>GCA215090EXT2c.260T>G (p.Met87Arg)
n.419T>G
c.-544+12120T>G (n.-544+12120T>G)
n.434T>G
n.677T>G
n.2821T>G
c.359T>G (p.Met120Arg)
c.398T>G (p.Met133Arg)
c.299T>G (p.Met100Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.[44107972T>G;44107995C>T]CA067237EXT2c.[260T>G;283C>T] (p.[Met87Arg;Arg95Cys])
n.[419T>G;442C>T]
c.[-544+12120T>G;-544+12143C>T] (n.[-544+12120T>G;-544+12143C>T])
n.[434T>G;457C>T]
n.[677T>G;700C>T]
n.[2821T>G;2844C>T]
c.[359T>G;382C>T] (p.[Met120Arg;Arg128Cys])
c.[398T>G;421C>T] (p.[Met133Arg;Arg141Cys])
c.[299T>G;322C>T] (p.[Met100Arg;Arg108Cys])
11g.44107972T=CA1967875648EXT2c.260T= (p.Met87=)
n.419T=
c.-544+12120T= (n.-544+12120T=)
n.434T=
n.677T=
n.2821T=
c.359T= (p.Met120=)
c.398T= (p.Met133=)
c.299T= (p.Met100=)
11g.44107973G>ACA5954851EXT2c.261G>A (p.Met87Ile)
n.420G>A
c.-544+12121G>A (n.-544+12121G>A)
n.435G>A
n.678G>A
n.2822G>A
c.360G>A (p.Met120Ile)
c.399G>A (p.Met133Ile)
c.300G>A (p.Met100Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107973G>CCA380179962EXT2c.261G>C (p.Met87Ile)
n.420G>C
c.-544+12121G>C (n.-544+12121G>C)
n.435G>C
n.678G>C
n.2822G>C
c.360G>C (p.Met120Ile)
c.399G>C (p.Met133Ile)
c.300G>C (p.Met100Ile)
11g.44107973G=CA1967875654EXT2c.261G= (p.Met87=)
n.420G=
c.-544+12121G= (n.-544+12121G=)
n.435G=
n.678G=
n.2822G=
c.360G= (p.Met120=)
c.399G= (p.Met133=)
c.300G= (p.Met100=)
11g.44107973G>TCA380179963EXT2c.261G>T (p.Met87Ile)
n.420G>T
c.-544+12121G>T (n.-544+12121G>T)
n.435G>T
n.678G>T
n.2822G>T
c.360G>T (p.Met120Ile)
c.399G>T (p.Met133Ile)
c.300G>T (p.Met100Ile)
11g.44107974C>ACA380179964EXT2c.262C>A (p.His88Asn)
n.421C>A
c.-544+12122C>A (n.-544+12122C>A)
n.436C>A
n.679C>A
n.2823C>A
c.361C>A (p.His121Asn)
c.400C>A (p.His134Asn)
c.301C>A (p.His101Asn)
11g.44107974C>GCA380179965EXT2c.262C>G (p.His88Asp)
n.421C>G
c.-544+12122C>G (n.-544+12122C>G)
n.436C>G
n.679C>G
n.2823C>G
c.361C>G (p.His121Asp)
c.400C>G (p.His134Asp)
c.301C>G (p.His101Asp)
11g.44107974C>TCA380179966EXT2c.262C>T (p.His88Tyr)
n.421C>T
c.-544+12122C>T (n.-544+12122C>T)
n.436C>T
n.679C>T
n.2823C>T
c.361C>T (p.His121Tyr)
c.400C>T (p.His134Tyr)
c.301C>T (p.His101Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107975A>CCA380179969EXT2c.263A>C (p.His88Pro)
n.422A>C
c.-544+12123A>C (n.-544+12123A>C)
n.437A>C
n.680A>C
n.2824A>C
c.362A>C (p.His121Pro)
c.401A>C (p.His134Pro)
c.302A>C (p.His101Pro)
11g.44107975A>GCA380179967EXT2c.263A>G (p.His88Arg)
n.422A>G
c.-544+12123A>G (n.-544+12123A>G)
n.437A>G
n.680A>G
n.2824A>G
c.362A>G (p.His121Arg)
c.401A>G (p.His134Arg)
c.302A>G (p.His101Arg)
11g.44107975A>TCA380179968EXT2c.263A>T (p.His88Leu)
n.422A>T
c.-544+12123A>T (n.-544+12123A>T)
n.437A>T
n.680A>T
n.2824A>T
c.362A>T (p.His121Leu)
c.401A>T (p.His134Leu)
c.302A>T (p.His101Leu)
 dbSNP
11g.44107976C>ACA380179970EXT2c.264C>A (p.His88Gln)
n.423C>A
c.-544+12124C>A (n.-544+12124C>A)
n.438C>A
n.681C>A
n.2825C>A
c.363C>A (p.His121Gln)
c.402C>A (p.His134Gln)
c.303C>A (p.His101Gln)
 dbSNP
11g.44107976C=CA1967875662EXT2c.264C= (p.His88=)
n.423C=
c.-544+12124C= (n.-544+12124C=)
n.438C=
n.681C=
n.2825C=
c.363C= (p.His121=)
c.402C= (p.His134=)
c.303C= (p.His101=)
11g.44107976C>GCA380179971EXT2c.264C>G (p.His88Gln)
n.423C>G
c.-544+12124C>G (n.-544+12124C>G)
n.438C>G
n.681C>G
n.2825C>G
c.363C>G (p.His121Gln)
c.402C>G (p.His134Gln)
c.303C>G (p.His101Gln)
11g.44107976C>TCA5954852EXT2c.264C>T (p.His88=)
n.423C>T
c.-544+12124C>T (n.-544+12124C>T)
n.438C>T
n.681C>T
n.2825C>T
c.363C>T (p.His121=)
c.402C>T (p.His134=)
c.303C>T (p.His101=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107977A=CA1967875668EXT2c.265A= (p.Thr89=)
n.424A=
c.-544+12125A= (n.-544+12125A=)
n.439A=
n.682A=
n.2826A=
c.364A= (p.Thr122=)
c.403A= (p.Thr135=)
c.304A= (p.Thr102=)
11g.44107977A>CCA380179972EXT2c.265A>C (p.Thr89Pro)
n.424A>C
c.-544+12125A>C (n.-544+12125A>C)
n.439A>C
n.682A>C
n.2826A>C
c.364A>C (p.Thr122Pro)
c.403A>C (p.Thr135Pro)
c.304A>C (p.Thr102Pro)
11g.44107977A>GCA5954853EXT2c.265A>G (p.Thr89Ala)
n.424A>G
c.-544+12125A>G (n.-544+12125A>G)
n.439A>G
n.682A>G
n.2826A>G
c.364A>G (p.Thr122Ala)
c.403A>G (p.Thr135Ala)
c.304A>G (p.Thr102Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.44107977A>TCA380179973EXT2c.265A>T (p.Thr89Ser)
n.424A>T
c.-544+12125A>T (n.-544+12125A>T)
n.439A>T
n.682A>T
n.2826A>T
c.364A>T (p.Thr122Ser)
c.403A>T (p.Thr135Ser)
c.304A>T (p.Thr102Ser)
11g.44107978C>ACA380179974EXT2c.266C>A (p.Thr89Lys)
n.425C>A
c.-544+12126C>A (n.-544+12126C>A)
n.440C>A
n.683C>A
n.2827C>A
c.365C>A (p.Thr122Lys)
c.404C>A (p.Thr135Lys)
c.305C>A (p.Thr102Lys)
11g.44107978C=CA1967875676EXT2c.266C= (p.Thr89=)
n.425C=
c.-544+12126C= (n.-544+12126C=)
n.440C=
n.683C=
n.2827C=
c.365C= (p.Thr122=)
c.404C= (p.Thr135=)
c.305C= (p.Thr102=)
11g.44107978C>GCA380179975EXT2c.266C>G (p.Thr89Arg)
n.425C>G
c.-544+12126C>G (n.-544+12126C>G)
n.440C>G
n.683C>G
n.2827C>G
c.365C>G (p.Thr122Arg)
c.404C>G (p.Thr135Arg)
c.305C>G (p.Thr102Arg)
 dbSNP
11g.44107978C>TCA5954854EXT2c.266C>T (p.Thr89Met)
n.425C>T
c.-544+12126C>T (n.-544+12126C>T)
n.440C>T
n.683C>T
n.2827C>T
c.365C>T (p.Thr122Met)
c.404C>T (p.Thr135Met)
c.305C>T (p.Thr102Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.44107979G>ACA474035068EXT2c.267G>A (p.Thr89=)
n.426G>A
c.-544+12127G>A (n.-544+12127G>A)
n.441G>A
n.684G>A
n.2828G>A
c.366G>A (p.Thr122=)
c.405G>A (p.Thr135=)
c.306G>A (p.Thr102=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.44107979G>CCA474035069EXT2c.267G>C (p.Thr89=)
n.426G>C
c.-544+12127G>C (n.-544+12127G>C)
n.441G>C
n.684G>C
n.2828G>C
c.366G>C (p.Thr122=)
c.405G>C (p.Thr135=)
c.306G>C (p.Thr102=)
11g.44107979G=CA1967875680EXT2c.267G= (p.Thr89=)
n.426G=
c.-544+12127G= (n.-544+12127G=)
n.441G=
n.684G=
n.2828G=
c.366G= (p.Thr122=)
c.405G= (p.Thr135=)
c.306G= (p.Thr102=)
11g.44107979G>TCA474035070EXT2c.267G>T (p.Thr89=)
n.426G>T
c.-544+12127G>T (n.-544+12127G>T)
n.441G>T
n.684G>T
n.2828G>T
c.366G>T (p.Thr122=)
c.405G>T (p.Thr135=)
c.306G>T (p.Thr102=)
11g.44107980T>ACA380179976EXT2c.268T>A (p.Cys90Ser)
n.427T>A
c.-544+12128T>A (n.-544+12128T>A)
n.442T>A
n.685T>A
n.2829T>A
c.367T>A (p.Cys123Ser)
c.406T>A (p.Cys136Ser)
c.307T>A (p.Cys103Ser)
 dbSNP
11g.44107980T>CCA380179977EXT2c.268T>C (p.Cys90Arg)
n.427T>C
c.-544+12128T>C (n.-544+12128T>C)
n.442T>C
n.685T>C
n.2829T>C
c.367T>C (p.Cys123Arg)
c.406T>C (p.Cys136Arg)
c.307T>C (p.Cys103Arg)
11g.44107980T>GCA380179978EXT2c.268T>G (p.Cys90Gly)
n.427T>G
c.-544+12128T>G (n.-544+12128T>G)
n.442T>G
n.685T>G
n.2829T>G
c.367T>G (p.Cys123Gly)
c.406T>G (p.Cys136Gly)
c.307T>G (p.Cys103Gly)
11g.44107981G>ACA380179981EXT2c.269G>A (p.Cys90Tyr)
n.428G>A
c.-544+12129G>A (n.-544+12129G>A)
n.443G>A
n.686G>A
n.2830G>A
c.368G>A (p.Cys123Tyr)
c.407G>A (p.Cys136Tyr)
c.308G>A (p.Cys103Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107981G>CCA380179980EXT2c.269G>C (p.Cys90Ser)
n.428G>C
c.-544+12129G>C (n.-544+12129G>C)
n.443G>C
n.686G>C
n.2830G>C
c.368G>C (p.Cys123Ser)
c.407G>C (p.Cys136Ser)
c.308G>C (p.Cys103Ser)
 dbSNP
11g.44107981G=CA1967875688EXT2c.269G= (p.Cys90=)
n.428G=
c.-544+12129G= (n.-544+12129G=)
n.443G=
n.686G=
n.2830G=
c.368G= (p.Cys123=)
c.407G= (p.Cys136=)
c.308G= (p.Cys103=)
11g.44107981G>TCA380179979EXT2c.269G>T (p.Cys90Phe)
n.428G>T
c.-544+12129G>T (n.-544+12129G>T)
n.443G>T
n.686G>T
n.2830G>T
c.368G>T (p.Cys123Phe)
c.407G>T (p.Cys136Phe)
c.308G>T (p.Cys103Phe)
11g.44107981_44107983delinsAAACA2695213774EXT2c.269_271delinsAAA (p.Cys90Ter)
n.428_430delinsAAA
c.-544+12129_-544+12131delinsAAA (n.-544+12129_-544+12131delinsAAA)
n.443_445delinsAAA
n.686_688delinsAAA
n.2830_2832delinsAAA
c.368_370delinsAAA (p.Cys123Ter)
c.407_409delinsAAA (p.Cys136Ter)
c.308_310delinsAAA (p.Cys103Ter)
11g.44107982T>ACA380179982EXT2c.270T>A (p.Cys90Ter)
n.429T>A
c.-544+12130T>A (n.-544+12130T>A)
n.444T>A
n.687T>A
n.2831T>A
c.369T>A (p.Cys123Ter)
c.408T>A (p.Cys136Ter)
c.309T>A (p.Cys103Ter)
 dbSNP
11g.44107982T>CCA474035071EXT2c.270T>C (p.Cys90=)
n.429T>C
c.-544+12130T>C (n.-544+12130T>C)
n.444T>C
n.687T>C
n.2831T>C
c.369T>C (p.Cys123=)
c.408T>C (p.Cys136=)
c.309T>C (p.Cys103=)
11g.44107982T>GCA380179983EXT2c.270T>G (p.Cys90Trp)
n.429T>G
c.-544+12130T>G (n.-544+12130T>G)
n.444T>G
n.687T>G
n.2831T>G
c.369T>G (p.Cys123Trp)
c.408T>G (p.Cys136Trp)
c.309T>G (p.Cys103Trp)
11g.44107985delCA2527937720EXT2c.273del (p.Phe91LeufsTer21)
n.432del
c.-544+12133del (n.-544+12133del)
n.447del
n.690del
n.2834del
c.372del (p.Phe124LeufsTer21)
c.411del (p.Phe137LeufsTer21)
c.312del (p.Phe104LeufsTer21)
11g.44107983T>ACA380179984EXT2c.271T>A (p.Phe91Ile)
n.430T>A
c.-544+12131T>A (n.-544+12131T>A)
n.445T>A
n.688T>A
n.2832T>A
c.370T>A (p.Phe124Ile)
c.409T>A (p.Phe137Ile)
c.310T>A (p.Phe104Ile)
11g.44107983T>CCA380179985EXT2c.271T>C (p.Phe91Leu)
n.430T>C
c.-544+12131T>C (n.-544+12131T>C)
n.445T>C
n.688T>C
n.2832T>C
c.370T>C (p.Phe124Leu)
c.409T>C (p.Phe137Leu)
c.310T>C (p.Phe104Leu)
11g.44107983T>GCA380179986EXT2c.271T>G (p.Phe91Val)
n.430T>G
c.-544+12131T>G (n.-544+12131T>G)
n.445T>G
n.688T>G
n.2832T>G
c.370T>G (p.Phe124Val)
c.409T>G (p.Phe137Val)
c.310T>G (p.Phe104Val)
11g.44107984T>ACA380179987EXT2c.272T>A (p.Phe91Tyr)
n.431T>A
c.-544+12132T>A (n.-544+12132T>A)
n.446T>A
n.689T>A
n.2833T>A
c.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.410T>A (p.Phe137Tyr)
c.311T>A (p.Phe104Tyr)
11g.44107984T>CCA380179988EXT2c.272T>C (p.Phe91Ser)
n.431T>C
c.-544+12132T>C (n.-544+12132T>C)
n.446T>C
n.689T>C
n.2833T>C
c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.410T>C (p.Phe137Ser)
c.311T>C (p.Phe104Ser)
11g.44107984T>GCA380179989EXT2c.272T>G (p.Phe91Cys)
n.431T>G
c.-544+12132T>G (n.-544+12132T>G)
n.446T>G
n.689T>G
n.2833T>G
c.371T>G (p.Phe124Cys)
c.410T>G (p.Phe137Cys)
c.311T>G (p.Phe104Cys)
11g.44107985T>ACA380179990EXT2c.273T>A (p.Phe91Leu)
n.432T>A
c.-544+12133T>A (n.-544+12133T>A)
n.447T>A
n.690T>A
n.2834T>A
c.372T>A (p.Phe124Leu)
c.411T>A (p.Phe137Leu)
c.312T>A (p.Phe104Leu)
11g.44107985T>CCA474035072EXT2c.273T>C (p.Phe91=)
n.432T>C
c.-544+12133T>C (n.-544+12133T>C)
n.447T>C
n.690T>C
n.2834T>C
c.372T>C (p.Phe124=)
c.411T>C (p.Phe137=)
c.312T>C (p.Phe104=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107985T>GCA380179991EXT2c.273T>G (p.Phe91Leu)
n.432T>G
c.-544+12133T>G (n.-544+12133T>G)
n.447T>G
n.690T>G
n.2834T>G
c.372T>G (p.Phe124Leu)
c.411T>G (p.Phe137Leu)
c.312T>G (p.Phe104Leu)
 COSMIC
11g.44107985T=CA1967875695EXT2c.273T= (p.Phe91=)
n.432T=
c.-544+12133T= (n.-544+12133T=)
n.447T=
n.690T=
n.2834T=
c.372T= (p.Phe124=)
c.411T= (p.Phe137=)
c.312T= (p.Phe104=)
11g.44107986G>ACA380179992EXT2c.274G>A (p.Asp92Asn)
n.433G>A
c.-544+12134G>A (n.-544+12134G>A)
n.448G>A
n.691G>A
n.2835G>A
c.373G>A (p.Asp125Asn)
c.412G>A (p.Asp138Asn)
c.313G>A (p.Asp105Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107986G>CCA380179993EXT2c.274G>C (p.Asp92His)
n.433G>C
c.-544+12134G>C (n.-544+12134G>C)
n.448G>C
n.691G>C
n.2835G>C
c.373G>C (p.Asp125His)
c.412G>C (p.Asp138His)
c.313G>C (p.Asp105His)
11g.44107986G=CA1967875699EXT2c.274G= (p.Asp92=)
n.433G=
c.-544+12134G= (n.-544+12134G=)
n.448G=
n.691G=
n.2835G=
c.373G= (p.Asp125=)
c.412G= (p.Asp138=)
c.313G= (p.Asp105=)
11g.44107986G>TCA380179994EXT2c.274G>T (p.Asp92Tyr)
n.433G>T
c.-544+12134G>T (n.-544+12134G>T)
n.448G>T
n.691G>T
n.2835G>T
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
c.412G>T (p.Asp138Tyr)
c.313G>T (p.Asp105Tyr)
 COSMIC
11g.44107987A=CA1967875706EXT2c.275A= (p.Asp92=)
n.434A=
c.-544+12135A= (n.-544+12135A=)
n.449A=
n.692A=
n.2836A=
c.374A= (p.Asp125=)
c.413A= (p.Asp138=)
c.314A= (p.Asp105=)
11g.44107987A>CCA380179996EXT2c.275A>C (p.Asp92Ala)
n.434A>C
c.-544+12135A>C (n.-544+12135A>C)
n.449A>C
n.692A>C
n.2836A>C
c.374A>C (p.Asp125Ala)
c.413A>C (p.Asp138Ala)
c.314A>C (p.Asp105Ala)
11g.44107987A>GCA380179997EXT2c.275A>G (p.Asp92Gly)
n.434A>G
c.-544+12135A>G (n.-544+12135A>G)
n.449A>G
n.692A>G
n.2836A>G
c.374A>G (p.Asp125Gly)
c.413A>G (p.Asp138Gly)
c.314A>G (p.Asp105Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107987A>TCA380179995EXT2c.275A>T (p.Asp92Val)
n.434A>T
c.-544+12135A>T (n.-544+12135A>T)
n.449A>T
n.692A>T
n.2836A>T
c.374A>T (p.Asp125Val)
c.413A>T (p.Asp138Val)
c.314A>T (p.Asp105Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107988T>ACA380179998EXT2c.276T>A (p.Asp92Glu)
n.435T>A
c.-544+12136T>A (n.-544+12136T>A)
n.450T>A
n.693T>A
n.2837T>A
c.375T>A (p.Asp125Glu)
c.414T>A (p.Asp138Glu)
c.315T>A (p.Asp105Glu)
11g.44107988T>CCA474035073EXT2c.276T>C (p.Asp92=)
n.435T>C
c.-544+12136T>C (n.-544+12136T>C)
n.450T>C
n.693T>C
n.2837T>C
c.375T>C (p.Asp125=)
c.414T>C (p.Asp138=)
c.315T>C (p.Asp105=)
11g.44107988T>GCA380179999EXT2c.276T>G (p.Asp92Glu)
n.435T>G
c.-544+12136T>G (n.-544+12136T>G)
n.450T>G
n.693T>G
n.2837T>G
c.375T>G (p.Asp125Glu)
c.414T>G (p.Asp138Glu)
c.315T>G (p.Asp105Glu)
11g.44107989G>ACA380180000EXT2c.277G>A (p.Val93Ile)
n.436G>A
c.-544+12137G>A (n.-544+12137G>A)
n.451G>A
n.694G>A
n.2838G>A
c.376G>A (p.Val126Ile)
c.415G>A (p.Val139Ile)
c.316G>A (p.Val106Ile)
11g.44107989G>CCA380180001EXT2c.277G>C (p.Val93Leu)
n.436G>C
c.-544+12137G>C (n.-544+12137G>C)
n.451G>C
n.694G>C
n.2838G>C
c.376G>C (p.Val126Leu)
c.415G>C (p.Val139Leu)
c.316G>C (p.Val106Leu)
 dbSNP
11g.44107989G>TCA380180002EXT2c.277G>T (p.Val93Phe)
n.436G>T
c.-544+12137G>T (n.-544+12137G>T)
n.451G>T
n.694G>T
n.2838G>T
c.376G>T (p.Val126Phe)
c.415G>T (p.Val139Phe)
c.316G>T (p.Val106Phe)
11g.44107990T>ACA380180004EXT2c.278T>A (p.Val93Asp)
n.437T>A
c.-544+12138T>A (n.-544+12138T>A)
n.452T>A
n.695T>A
n.2839T>A
c.377T>A (p.Val126Asp)
c.416T>A (p.Val139Asp)
c.317T>A (p.Val106Asp)
11g.44107990T>CCA5954855EXT2c.278T>C (p.Val93Ala)
n.437T>C
c.-544+12138T>C (n.-544+12138T>C)
n.452T>C
n.695T>C
n.2839T>C
c.377T>C (p.Val126Ala)
c.416T>C (p.Val139Ala)
c.317T>C (p.Val106Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107990T>GCA380180003EXT2c.278T>G (p.Val93Gly)
n.437T>G
c.-544+12138T>G (n.-544+12138T>G)
n.452T>G
n.695T>G
n.2839T>G
c.377T>G (p.Val126Gly)
c.416T>G (p.Val139Gly)
c.317T>G (p.Val106Gly)
11g.44107990T=CA1967875713EXT2c.278T= (p.Val93=)
n.437T=
c.-544+12138T= (n.-544+12138T=)
n.452T=
n.695T=
n.2839T=
c.377T= (p.Val126=)
c.416T= (p.Val139=)
c.317T= (p.Val106=)
11g.44107991C>ACA474035074EXT2c.279C>A (p.Val93=)
n.438C>A
c.-544+12139C>A (n.-544+12139C>A)
n.453C>A
n.696C>A
n.2840C>A
c.378C>A (p.Val126=)
c.417C>A (p.Val139=)
c.318C>A (p.Val106=)
11g.44107991C>GCA474035076EXT2c.279C>G (p.Val93=)
n.438C>G
c.-544+12139C>G (n.-544+12139C>G)
n.453C>G
n.696C>G
n.2840C>G
c.378C>G (p.Val126=)
c.417C>G (p.Val139=)
c.318C>G (p.Val106=)
11g.44107991C>TCA474035075EXT2c.279C>T (p.Val93=)
n.438C>T
c.-544+12139C>T (n.-544+12139C>T)
n.453C>T
n.696C>T
n.2840C>T
c.378C>T (p.Val126=)
c.417C>T (p.Val139=)
c.318C>T (p.Val106=)
11g.44107992T>ACA380180005EXT2c.280T>A (p.Tyr94Asn)
n.439T>A
c.-544+12140T>A (n.-544+12140T>A)
n.454T>A
n.697T>A
n.2841T>A
c.379T>A (p.Tyr127Asn)
c.418T>A (p.Tyr140Asn)
c.319T>A (p.Tyr107Asn)
11g.44107992T>CCA380180006EXT2c.280T>C (p.Tyr94His)
n.439T>C
c.-544+12140T>C (n.-544+12140T>C)
n.454T>C
n.697T>C
n.2841T>C
c.379T>C (p.Tyr127His)
c.418T>C (p.Tyr140His)
c.319T>C (p.Tyr107His)
11g.44107992T>GCA380180007EXT2c.280T>G (p.Tyr94Asp)
n.439T>G
c.-544+12140T>G (n.-544+12140T>G)
n.454T>G
n.697T>G
n.2841T>G
c.379T>G (p.Tyr127Asp)
c.418T>G (p.Tyr140Asp)
c.319T>G (p.Tyr107Asp)
11g.44107993A=CA1967875717EXT2c.281A= (p.Tyr94=)
n.440A=
c.-544+12141A= (n.-544+12141A=)
n.455A=
n.698A=
n.2842A=
c.380A= (p.Tyr127=)
c.419A= (p.Tyr140=)
c.320A= (p.Tyr107=)
11g.44107993A>CCA380180008EXT2c.281A>C (p.Tyr94Ser)
n.440A>C
c.-544+12141A>C (n.-544+12141A>C)
n.455A>C
n.698A>C
n.2842A>C
c.380A>C (p.Tyr127Ser)
c.419A>C (p.Tyr140Ser)
c.320A>C (p.Tyr107Ser)
11g.44107993A>GCA380180009EXT2c.281A>G (p.Tyr94Cys)
n.440A>G
c.-544+12141A>G (n.-544+12141A>G)
n.455A>G
n.698A>G
n.2842A>G
c.380A>G (p.Tyr127Cys)
c.419A>G (p.Tyr140Cys)
c.320A>G (p.Tyr107Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.44107993A>TCA380180010EXT2c.281A>T (p.Tyr94Phe)
n.440A>T
c.-544+12141A>T (n.-544+12141A>T)
n.455A>T
n.698A>T
n.2842A>T
c.380A>T (p.Tyr127Phe)
c.419A>T (p.Tyr140Phe)
c.320A>T (p.Tyr107Phe)
11g.44107994T>ACA380180011EXT2c.282T>A (p.Tyr94Ter)
n.441T>A
c.-544+12142T>A (n.-544+12142T>A)
n.456T>A
n.699T>A
n.2843T>A
c.381T>A (p.Tyr127Ter)
c.420T>A (p.Tyr140Ter)
c.321T>A (p.Tyr107Ter)
 ClinVar dbSNP
11g.44107994T>CCA474035077EXT2c.282T>C (p.Tyr94=)
n.441T>C
c.-544+12142T>C (n.-544+12142T>C)
n.456T>C
n.699T>C
n.2843T>C
c.381T>C (p.Tyr127=)
c.420T>C (p.Tyr140=)
c.321T>C (p.Tyr107=)
11g.44107994T>GCA380180012EXT2c.282T>G (p.Tyr94Ter)
n.441T>G
c.-544+12142T>G (n.-544+12142T>G)
n.456T>G
n.699T>G
n.2843T>G
c.381T>G (p.Tyr127Ter)
c.420T>G (p.Tyr140Ter)
c.321T>G (p.Tyr107Ter)
11g.44107995C>ACA380180013EXT2c.283C>A (p.Arg95Ser)
n.442C>A
c.-544+12143C>A (n.-544+12143C>A)
n.457C>A
n.700C>A
n.2844C>A
c.382C>A (p.Arg128Ser)
c.421C>A (p.Arg141Ser)
c.322C>A (p.Arg108Ser)
11g.44107995C=CA1967875725EXT2c.283C= (p.Arg95=)
n.442C=
c.-544+12143C= (n.-544+12143C=)
n.457C=
n.700C=
n.2844C=
c.382C= (p.Arg128=)
c.421C= (p.Arg141=)
c.322C= (p.Arg108=)
11g.44107995C>GCA380180014EXT2c.283C>G (p.Arg95Gly)
n.442C>G
c.-544+12143C>G (n.-544+12143C>G)
n.457C>G
n.700C>G
n.2844C>G
c.382C>G (p.Arg128Gly)
c.421C>G (p.Arg141Gly)
c.322C>G (p.Arg108Gly)
 dbSNP
11g.44107995C>TCA067130EXT2c.283C>T (p.Arg95Cys)
n.442C>T
c.-544+12143C>T (n.-544+12143C>T)
n.457C>T
n.700C>T
n.2844C>T
c.382C>T (p.Arg128Cys)
c.421C>T (p.Arg141Cys)
c.322C>T (p.Arg108Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.44107996G>ACA241871EXT2c.284G>A (p.Arg95His)
n.443G>A
c.-544+12144G>A (n.-544+12144G>A)
n.458G>A
n.701G>A
n.2845G>A
c.383G>A (p.Arg128His)
c.422G>A (p.Arg141His)
c.323G>A (p.Arg108His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.44107996G>CCA380180016EXT2c.284G>C (p.Arg95Pro)
n.443G>C
c.-544+12144G>C (n.-544+12144G>C)
n.458G>C
n.701G>C
n.2845G>C
c.383G>C (p.Arg128Pro)
c.422G>C (p.Arg141Pro)
c.323G>C (p.Arg108Pro)
11g.44107996G=CA1967875737EXT2c.284G= (p.Arg95=)
n.443G=
c.-544+12144G= (n.-544+12144G=)
n.458G=
n.701G=
n.2845G=
c.383G= (p.Arg128=)
c.422G= (p.Arg141=)
c.323G= (p.Arg108=)
11g.44107996G>TCA380180015EXT2c.284G>T (p.Arg95Leu)
n.443G>T
c.-544+12144G>T (n.-544+12144G>T)
n.458G>T
n.701G>T
n.2845G>T
c.383G>T (p.Arg128Leu)
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 dbSNP
11g.44107997C>ACA474035080EXT2c.285C>A (p.Arg95=)
n.444C>A
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c.384C>A (p.Arg128=)
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11g.44107997C>GCA474035078EXT2c.285C>G (p.Arg95=)
n.444C>G
c.-544+12145C>G (n.-544+12145C>G)
n.459C>G
n.702C>G
n.2846C>G
c.384C>G (p.Arg128=)
c.423C>G (p.Arg141=)
c.324C>G (p.Arg108=)
11g.44107997C>TCA474035079EXT2c.285C>T (p.Arg95=)
n.444C>T
c.-544+12145C>T (n.-544+12145C>T)
n.459C>T
n.702C>T
n.2846C>T
c.384C>T (p.Arg128=)
c.423C>T (p.Arg141=)
c.324C>T (p.Arg108=)
11g.44107998T>ACA221453065EXT2c.286T>A (p.Cys96Ser)
n.445T>A
c.-544+12146T>A (n.-544+12146T>A)
n.460T>A
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 dbSNP
11g.44107998T>CCA380180018EXT2c.286T>C (p.Cys96Arg)
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n.2847T>C
c.385T>C (p.Cys129Arg)
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c.325T>C (p.Cys109Arg)
 gnomAD v4
11g.44107998T>GCA380180017EXT2c.286T>G (p.Cys96Gly)
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c.424T= (p.Cys142=)
c.325T= (p.Cys109=)

Number of alleles fetched