Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.44107791A>CCA380179575EXT2c.79A>C (p.Ile27Leu)
n.238A>C
c.-544+11939A>C (n.-544+11939A>C)
n.253A>C
n.496A>C
n.2640A>C
c.178A>C (p.Ile60Leu)
c.217A>C (p.Ile73Leu)
c.118A>C (p.Ile40Leu)
11g.44107791A>GCA380179576EXT2c.79A>G (p.Ile27Val)
n.238A>G
c.-544+11939A>G (n.-544+11939A>G)
n.253A>G
n.496A>G
n.2640A>G
c.178A>G (p.Ile60Val)
c.217A>G (p.Ile73Val)
c.118A>G (p.Ile40Val)
11g.44107791A>TCA380179577EXT2c.79A>T (p.Ile27Phe)
n.238A>T
c.-544+11939A>T (n.-544+11939A>T)
n.253A>T
n.496A>T
n.2640A>T
c.178A>T (p.Ile60Phe)
c.217A>T (p.Ile73Phe)
c.118A>T (p.Ile40Phe)
 COSMIC COSMIC
11g.44107792T>ACA380179580EXT2c.80T>A (p.Ile27Asn)
n.239T>A
c.-544+11940T>A (n.-544+11940T>A)
n.254T>A
n.497T>A
n.2641T>A
c.179T>A (p.Ile60Asn)
c.218T>A (p.Ile73Asn)
c.119T>A (p.Ile40Asn)
11g.44107792T>CCA380179578EXT2c.80T>C (p.Ile27Thr)
n.239T>C
c.-544+11940T>C (n.-544+11940T>C)
n.254T>C
n.497T>C
n.2641T>C
c.179T>C (p.Ile60Thr)
c.218T>C (p.Ile73Thr)
c.119T>C (p.Ile40Thr)
11g.44107792T>GCA380179579EXT2c.80T>G (p.Ile27Ser)
n.239T>G
c.-544+11940T>G (n.-544+11940T>G)
n.254T>G
n.497T>G
n.2641T>G
c.179T>G (p.Ile60Ser)
c.218T>G (p.Ile73Ser)
c.119T>G (p.Ile40Ser)
11g.44107793delCA2695213759EXT2c.81del (p.Thr28ProfsTer?)
n.240del
c.-544+11941del (n.-544+11941del)
n.255del
n.498del
n.2642del
c.180del (p.Thr61ProfsTer?)
c.219del (p.Thr74ProfsTer?)
c.120del (p.Thr41ProfsTer?)
11g.44107793C>ACA474034957EXT2c.81C>A (p.Ile27=)
n.240C>A
c.-544+11941C>A (n.-544+11941C>A)
n.255C>A
n.498C>A
n.2642C>A
c.180C>A (p.Ile60=)
c.219C>A (p.Ile73=)
c.120C>A (p.Ile40=)
11g.44107793C>GCA380179581EXT2c.81C>G (p.Ile27Met)
n.240C>G
c.-544+11941C>G (n.-544+11941C>G)
n.255C>G
n.498C>G
n.2642C>G
c.180C>G (p.Ile60Met)
c.219C>G (p.Ile73Met)
c.120C>G (p.Ile40Met)
11g.44107793C>TCA474034958EXT2c.81C>T (p.Ile27=)
n.240C>T
c.-544+11941C>T (n.-544+11941C>T)
n.255C>T
n.498C>T
n.2642C>T
c.180C>T (p.Ile60=)
c.219C>T (p.Ile73=)
c.120C>T (p.Ile40=)
 dbSNP
11g.44107794A>CCA380179582EXT2c.82A>C (p.Thr28Pro)
n.241A>C
c.-544+11942A>C (n.-544+11942A>C)
n.256A>C
n.499A>C
n.2643A>C
c.181A>C (p.Thr61Pro)
c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
11g.44107794A>GCA380179583EXT2c.82A>G (p.Thr28Ala)
n.241A>G
c.-544+11942A>G (n.-544+11942A>G)
n.256A>G
n.499A>G
n.2643A>G
c.181A>G (p.Thr61Ala)
c.220A>G (p.Thr74Ala)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
11g.44107794A>TCA380179584EXT2c.82A>T (p.Thr28Ser)
n.241A>T
c.-544+11942A>T (n.-544+11942A>T)
n.256A>T
n.499A>T
n.2643A>T
c.181A>T (p.Thr61Ser)
c.220A>T (p.Thr74Ser)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
11g.44107794_44107855delCA2739270392EXT2c.82_143del (p.Thr28PhefsTer7)
n.241_302del
c.-544+11942_-544+12003del (n.-544+11942_-544+12003del)
n.256_317del
n.499_560del
n.2643_2704del
c.181_242del (p.Thr61PhefsTer7)
c.82_143del (p.Thr28PhefsTer?)
c.220_281del (p.Thr74PhefsTer7)
c.121_182del (p.Thr41PhefsTer7)
 ClinVar
11g.44107795C>ACA380179585EXT2c.83C>A (p.Thr28Asn)
n.242C>A
c.-544+11943C>A (n.-544+11943C>A)
n.257C>A
n.500C>A
n.2644C>A
c.182C>A (p.Thr61Asn)
c.221C>A (p.Thr74Asn)
c.122C>A (p.Thr41Asn)
11g.44107795C=CA1967875222EXT2c.83C= (p.Thr28=)
n.242C=
c.-544+11943C= (n.-544+11943C=)
n.257C=
n.500C=
n.2644C=
c.182C= (p.Thr61=)
c.221C= (p.Thr74=)
c.122C= (p.Thr41=)
11g.44107795C>GCA380179586EXT2c.83C>G (p.Thr28Ser)
n.242C>G
c.-544+11943C>G (n.-544+11943C>G)
n.257C>G
n.500C>G
n.2644C>G
c.182C>G (p.Thr61Ser)
c.221C>G (p.Thr74Ser)
c.122C>G (p.Thr41Ser)
 gnomAD v4
11g.44107795C>TCA380179587EXT2c.83C>T (p.Thr28Ile)
n.242C>T
c.-544+11943C>T (n.-544+11943C>T)
n.257C>T
n.500C>T
n.2644C>T
c.182C>T (p.Thr61Ile)
c.221C>T (p.Thr74Ile)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
 dbSNP gnomAD v2
11g.44107796C>ACA474034959EXT2c.84C>A (p.Thr28=)
n.243C>A
c.-544+11944C>A (n.-544+11944C>A)
n.258C>A
n.501C>A
n.2645C>A
c.183C>A (p.Thr61=)
c.222C>A (p.Thr74=)
c.123C>A (p.Thr41=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.44107796C=CA1967875227EXT2c.84C= (p.Thr28=)
n.243C=
c.-544+11944C= (n.-544+11944C=)
n.258C=
n.501C=
n.2645C=
c.183C= (p.Thr61=)
c.222C= (p.Thr74=)
c.123C= (p.Thr41=)
11g.44107796C>GCA474034960EXT2c.84C>G (p.Thr28=)
n.243C>G
c.-544+11944C>G (n.-544+11944C>G)
n.258C>G
n.501C>G
n.2645C>G
c.183C>G (p.Thr61=)
c.222C>G (p.Thr74=)
c.123C>G (p.Thr41=)
11g.44107796C>TCA474034961EXT2c.84C>T (p.Thr28=)
n.243C>T
c.-544+11944C>T (n.-544+11944C>T)
n.258C>T
n.501C>T
n.2645C>T
c.183C>T (p.Thr61=)
c.222C>T (p.Thr74=)
c.123C>T (p.Thr41=)
 ClinVar dbSNP
11g.44107796_44107798delinsCCTCA1967875226EXT2c.84_86delinsCCT (p.Thr28=)
n.243_245delinsCCT
c.-544+11944_-544+11946delinsCCT (n.-544+11944_-544+11946delinsCCT)
n.258_260delinsCCT
n.501_503delinsCCT
n.2645_2647delinsCCT
c.183_185delinsCCT (p.Thr61=)
c.222_224delinsCCT (p.Thr74=)
c.123_125delinsCCT (p.Thr41=)
11g.44107798_44107805delCA474034962EXT2c.86_93del (p.Leu29HisfsTer24)
n.245_252del
c.-544+11946_-544+11953del (n.-544+11946_-544+11953del)
n.260_267del
n.503_510del
n.2647_2654del
c.185_192del (p.Leu62HisfsTer24)
c.86_93del (p.Leu29HisfsTer?)
c.224_231del (p.Leu75HisfsTer24)
c.125_132del (p.Leu42HisfsTer24)
11g.44107797C>ACA380179588EXT2c.85C>A (p.Leu29Ile)
n.244C>A
c.-544+11945C>A (n.-544+11945C>A)
n.259C>A
n.502C>A
n.2646C>A
c.184C>A (p.Leu62Ile)
c.223C>A (p.Leu75Ile)
c.124C>A (p.Leu42Ile)
 dbSNP
11g.44107797C=CA1967875236EXT2c.85C= (p.Leu29=)
n.244C=
c.-544+11945C= (n.-544+11945C=)
n.259C=
n.502C=
n.2646C=
c.184C= (p.Leu62=)
c.223C= (p.Leu75=)
c.124C= (p.Leu42=)
11g.44107797C>GCA380179589EXT2c.85C>G (p.Leu29Val)
n.244C>G
c.-544+11945C>G (n.-544+11945C>G)
n.259C>G
n.502C>G
n.2646C>G
c.184C>G (p.Leu62Val)
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.124C>G (p.Leu42Val)
11g.44107797C>TCA380179590EXT2c.85C>T (p.Leu29Phe)
n.244C>T
c.-544+11945C>T (n.-544+11945C>T)
n.259C>T
n.502C>T
n.2646C>T
c.184C>T (p.Leu62Phe)
c.223C>T (p.Leu75Phe)
c.124C>T (p.Leu42Phe)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107799_44107800delCA10588518EXT2c.87_88del (p.Phe30LeufsTer25)
n.246_247del
c.-544+11947_-544+11948del (n.-544+11947_-544+11948del)
n.261_262del
n.504_505del
n.2648_2649del
c.186_187del (p.Phe63LeufsTer25)
c.87_88del (p.Phe30LeufsTer?)
c.225_226del (p.Phe76LeufsTer25)
c.126_127del (p.Phe43LeufsTer25)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107800_44107804delCA2695213760EXT2c.88_92del (p.Phe30HisfsTer24)
n.247_251del
c.-544+11948_-544+11952del (n.-544+11948_-544+11952del)
n.262_266del
n.505_509del
n.2649_2653del
c.187_191del (p.Phe63HisfsTer24)
c.88_92del (p.Phe30HisfsTer?)
c.226_230del (p.Phe76HisfsTer24)
c.127_131del (p.Phe43HisfsTer24)
11g.44107798T>ACA380179592EXT2c.86T>A (p.Leu29His)
n.245T>A
c.-544+11946T>A (n.-544+11946T>A)
n.260T>A
n.503T>A
n.2647T>A
c.185T>A (p.Leu62His)
c.224T>A (p.Leu75His)
c.125T>A (p.Leu42His)
11g.44107798T>CCA380179593EXT2c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.245T>C
c.-544+11946T>C (n.-544+11946T>C)
n.260T>C
n.503T>C
n.2647T>C
c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.125T>C (p.Leu42Pro)
11g.44107798T>GCA380179591EXT2c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.245T>G
c.-544+11946T>G (n.-544+11946T>G)
n.260T>G
n.503T>G
n.2647T>G
c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
11g.44107799C>ACA474034963EXT2c.87C>A (p.Leu29=)
n.246C>A
c.-544+11947C>A (n.-544+11947C>A)
n.261C>A
n.504C>A
n.2648C>A
c.186C>A (p.Leu62=)
c.225C>A (p.Leu75=)
c.126C>A (p.Leu42=)
11g.44107799C>GCA474034964EXT2c.87C>G (p.Leu29=)
n.246C>G
c.-544+11947C>G (n.-544+11947C>G)
n.261C>G
n.504C>G
n.2648C>G
c.186C>G (p.Leu62=)
c.225C>G (p.Leu75=)
c.126C>G (p.Leu42=)
11g.44107799C>TCA474034965EXT2c.87C>T (p.Leu29=)
n.246C>T
c.-544+11947C>T (n.-544+11947C>T)
n.261C>T
n.504C>T
n.2648C>T
c.186C>T (p.Leu62=)
c.225C>T (p.Leu75=)
c.126C>T (p.Leu42=)
11g.44107800T>ACA380179594EXT2c.88T>A (p.Phe30Ile)
n.247T>A
c.-544+11948T>A (n.-544+11948T>A)
n.262T>A
n.505T>A
n.2649T>A
c.187T>A (p.Phe63Ile)
c.226T>A (p.Phe76Ile)
c.127T>A (p.Phe43Ile)
11g.44107800T>CCA380179595EXT2c.88T>C (p.Phe30Leu)
n.247T>C
c.-544+11948T>C (n.-544+11948T>C)
n.262T>C
n.505T>C
n.2649T>C
c.187T>C (p.Phe63Leu)
c.226T>C (p.Phe76Leu)
c.127T>C (p.Phe43Leu)
11g.44107800T>GCA380179596EXT2c.88T>G (p.Phe30Val)
n.247T>G
c.-544+11948T>G (n.-544+11948T>G)
n.262T>G
n.505T>G
n.2649T>G
c.187T>G (p.Phe63Val)
c.226T>G (p.Phe76Val)
c.127T>G (p.Phe43Val)
11g.44107801delCA2573146274EXT2c.89del (p.Phe30SerfsTer29)
n.248del
c.-544+11949del (n.-544+11949del)
n.263del
n.506del
n.2650del
c.188del (p.Phe63SerfsTer29)
c.89del (p.Phe30SerfsTer?)
c.227del (p.Phe76SerfsTer29)
c.128del (p.Phe43SerfsTer29)
 ClinVar dbSNP
11g.44107801T>ACA380179597EXT2c.89T>A (p.Phe30Tyr)
n.248T>A
c.-544+11949T>A (n.-544+11949T>A)
n.263T>A
n.506T>A
n.2650T>A
c.188T>A (p.Phe63Tyr)
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
c.128T>A (p.Phe43Tyr)
11g.44107801T>CCA380179598EXT2c.89T>C (p.Phe30Ser)
n.248T>C
c.-544+11949T>C (n.-544+11949T>C)
n.263T>C
n.506T>C
n.2650T>C
c.188T>C (p.Phe63Ser)
c.227T>C (p.Phe76Ser)
c.128T>C (p.Phe43Ser)
11g.44107801T>GCA380179599EXT2c.89T>G (p.Phe30Cys)
n.248T>G
c.-544+11949T>G (n.-544+11949T>G)
n.263T>G
n.506T>G
n.2650T>G
c.188T>G (p.Phe63Cys)
c.227T>G (p.Phe76Cys)
c.128T>G (p.Phe43Cys)
11g.44107802C>ACA380179600EXT2c.90C>A (p.Phe30Leu)
n.249C>A
c.-544+11950C>A (n.-544+11950C>A)
n.264C>A
n.507C>A
n.2651C>A
c.189C>A (p.Phe63Leu)
c.228C>A (p.Phe76Leu)
c.129C>A (p.Phe43Leu)
11g.44107802C>GCA380179601EXT2c.90C>G (p.Phe30Leu)
n.249C>G
c.-544+11950C>G (n.-544+11950C>G)
n.264C>G
n.507C>G
n.2651C>G
c.189C>G (p.Phe63Leu)
c.228C>G (p.Phe76Leu)
c.129C>G (p.Phe43Leu)
11g.44107802C>TCA474034966EXT2c.90C>T (p.Phe30=)
n.249C>T
c.-544+11950C>T (n.-544+11950C>T)
n.264C>T
n.507C>T
n.2651C>T
c.189C>T (p.Phe63=)
c.228C>T (p.Phe76=)
c.129C>T (p.Phe43=)
 COSMIC COSMIC
11g.44107803T>ACA380179602EXT2c.91T>A (p.Ser31Thr)
n.250T>A
c.-544+11951T>A (n.-544+11951T>A)
n.265T>A
n.508T>A
n.2652T>A
c.190T>A (p.Ser64Thr)
c.229T>A (p.Ser77Thr)
c.130T>A (p.Ser44Thr)
 dbSNP
11g.44107803T>CCA380179603EXT2c.91T>C (p.Ser31Pro)
n.250T>C
c.-544+11951T>C (n.-544+11951T>C)
n.265T>C
n.508T>C
n.2652T>C
c.190T>C (p.Ser64Pro)
c.229T>C (p.Ser77Pro)
c.130T>C (p.Ser44Pro)
11g.44107803T>GCA380179604EXT2c.91T>G (p.Ser31Ala)
n.250T>G
c.-544+11951T>G (n.-544+11951T>G)
n.265T>G
n.508T>G
n.2652T>G
c.190T>G (p.Ser64Ala)
c.229T>G (p.Ser77Ala)
c.130T>G (p.Ser44Ala)
11g.44107803T=CA1967875239EXT2c.91T= (p.Ser31=)
n.250T=
c.-544+11951T= (n.-544+11951T=)
n.265T=
n.508T=
n.2652T=
c.190T= (p.Ser64=)
c.229T= (p.Ser77=)
c.130T= (p.Ser44=)
11g.44107804C>ACA380179607EXT2c.92C>A (p.Ser31Tyr)
n.251C>A
c.-544+11952C>A (n.-544+11952C>A)
n.266C>A
n.509C>A
n.2653C>A
c.191C>A (p.Ser64Tyr)
c.230C>A (p.Ser77Tyr)
c.131C>A (p.Ser44Tyr)
11g.44107804C>GCA380179606EXT2c.92C>G (p.Ser31Cys)
n.251C>G
c.-544+11952C>G (n.-544+11952C>G)
n.266C>G
n.509C>G
n.2653C>G
c.191C>G (p.Ser64Cys)
c.230C>G (p.Ser77Cys)
c.131C>G (p.Ser44Cys)
11g.44107804C>TCA380179605EXT2c.92C>T (p.Ser31Phe)
n.251C>T
c.-544+11952C>T (n.-544+11952C>T)
n.266C>T
n.509C>T
n.2653C>T
c.191C>T (p.Ser64Phe)
c.230C>T (p.Ser77Phe)
c.131C>T (p.Ser44Phe)
 gnomAD v4
11g.44107805delCA2580084098EXT2c.93del (p.Ile32LeufsTer27)
n.252del
c.-544+11953del (n.-544+11953del)
n.267del
n.510del
n.2654del
c.192del (p.Ile65LeufsTer27)
c.93del (p.Ile32LeufsTer?)
c.231del (p.Ile78LeufsTer27)
c.132del (p.Ile45LeufsTer27)
 ClinVar
11g.44107805C>ACA474034967EXT2c.93C>A (p.Ser31=)
n.252C>A
c.-544+11953C>A (n.-544+11953C>A)
n.267C>A
n.510C>A
n.2654C>A
c.192C>A (p.Ser64=)
c.231C>A (p.Ser77=)
c.132C>A (p.Ser44=)
11g.44107805C=CA1967875242EXT2c.93C= (p.Ser31=)
n.252C=
c.-544+11953C= (n.-544+11953C=)
n.267C=
n.510C=
n.2654C=
c.192C= (p.Ser64=)
c.231C= (p.Ser77=)
c.132C= (p.Ser44=)
11g.44107805C>GCA474034968EXT2c.93C>G (p.Ser31=)
n.252C>G
c.-544+11953C>G (n.-544+11953C>G)
n.267C>G
n.510C>G
n.2654C>G
c.192C>G (p.Ser64=)
c.231C>G (p.Ser77=)
c.132C>G (p.Ser44=)
11g.44107805C>TCA5954813EXT2c.93C>T (p.Ser31=)
n.252C>T
c.-544+11953C>T (n.-544+11953C>T)
n.267C>T
n.510C>T
n.2654C>T
c.192C>T (p.Ser64=)
c.231C>T (p.Ser77=)
c.132C>T (p.Ser44=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107806A=CA1967875248EXT2c.94A= (p.Ile32=)
n.253A=
c.-544+11954A= (n.-544+11954A=)
n.268A=
n.511A=
n.2655A=
c.193A= (p.Ile65=)
c.232A= (p.Ile78=)
c.133A= (p.Ile45=)
11g.44107806A>CCA380179608EXT2c.94A>C (p.Ile32Leu)
n.253A>C
c.-544+11954A>C (n.-544+11954A>C)
n.268A>C
n.511A>C
n.2655A>C
c.193A>C (p.Ile65Leu)
c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.133A>C (p.Ile45Leu)
11g.44107806A>GCA5954814EXT2c.94A>G (p.Ile32Val)
n.253A>G
c.-544+11954A>G (n.-544+11954A>G)
n.268A>G
n.511A>G
n.2655A>G
c.193A>G (p.Ile65Val)
c.232A>G (p.Ile78Val)
c.133A>G (p.Ile45Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107806A>TCA380179609EXT2c.94A>T (p.Ile32Phe)
n.253A>T
c.-544+11954A>T (n.-544+11954A>T)
n.268A>T
n.511A>T
n.2655A>T
c.193A>T (p.Ile65Phe)
c.232A>T (p.Ile78Phe)
c.133A>T (p.Ile45Phe)
11g.44107807T>ACA380179610EXT2c.95T>A (p.Ile32Asn)
n.254T>A
c.-544+11955T>A (n.-544+11955T>A)
n.269T>A
n.512T>A
n.2656T>A
c.194T>A (p.Ile65Asn)
c.233T>A (p.Ile78Asn)
c.134T>A (p.Ile45Asn)
11g.44107807T>CCA380179611EXT2c.95T>C (p.Ile32Thr)
n.254T>C
c.-544+11955T>C (n.-544+11955T>C)
n.269T>C
n.512T>C
n.2656T>C
c.194T>C (p.Ile65Thr)
c.233T>C (p.Ile78Thr)
c.134T>C (p.Ile45Thr)
11g.44107807T>GCA380179612EXT2c.95T>G (p.Ile32Ser)
n.254T>G
c.-544+11955T>G (n.-544+11955T>G)
n.269T>G
n.512T>G
n.2656T>G
c.194T>G (p.Ile65Ser)
c.233T>G (p.Ile78Ser)
c.134T>G (p.Ile45Ser)
11g.44107808T>ACA474034969EXT2c.96T>A (p.Ile32=)
n.255T>A
c.-544+11956T>A (n.-544+11956T>A)
n.270T>A
n.513T>A
n.2657T>A
c.195T>A (p.Ile65=)
c.234T>A (p.Ile78=)
c.135T>A (p.Ile45=)
11g.44107808T>CCA5954815EXT2c.96T>C (p.Ile32=)
n.255T>C
c.-544+11956T>C (n.-544+11956T>C)
n.270T>C
n.513T>C
n.2657T>C
c.195T>C (p.Ile65=)
c.234T>C (p.Ile78=)
c.135T>C (p.Ile45=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107808T>GCA5954816EXT2c.96T>G (p.Ile32Met)
n.255T>G
c.-544+11956T>G (n.-544+11956T>G)
n.270T>G
n.513T>G
n.2657T>G
c.195T>G (p.Ile65Met)
c.234T>G (p.Ile78Met)
c.135T>G (p.Ile45Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107808T=CA1967875254EXT2c.96T= (p.Ile32=)
n.255T=
c.-544+11956T= (n.-544+11956T=)
n.270T=
n.513T=
n.2657T=
c.195T= (p.Ile65=)
c.234T= (p.Ile78=)
c.135T= (p.Ile45=)
11g.44107809G>ACA380179613EXT2c.97G>A (p.Val33Ile)
n.256G>A
c.-544+11957G>A (n.-544+11957G>A)
n.271G>A
n.514G>A
n.2658G>A
c.196G>A (p.Val66Ile)
c.235G>A (p.Val79Ile)
c.136G>A (p.Val46Ile)
 dbSNP
11g.44107809G>CCA380179614EXT2c.97G>C (p.Val33Leu)
n.256G>C
c.-544+11957G>C (n.-544+11957G>C)
n.271G>C
n.514G>C
n.2658G>C
c.196G>C (p.Val66Leu)
c.235G>C (p.Val79Leu)
c.136G>C (p.Val46Leu)
 dbSNP
11g.44107809G=CA1967875256EXT2c.97G= (p.Val33=)
n.256G=
c.-544+11957G= (n.-544+11957G=)
n.271G=
n.514G=
n.2658G=
c.196G= (p.Val66=)
c.235G= (p.Val79=)
c.136G= (p.Val46=)
11g.44107809G>TCA5954817EXT2c.97G>T (p.Val33Phe)
n.256G>T
c.-544+11957G>T (n.-544+11957G>T)
n.271G>T
n.514G>T
n.2658G>T
c.196G>T (p.Val66Phe)
c.235G>T (p.Val79Phe)
c.136G>T (p.Val46Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107810T>ACA380179617EXT2c.98T>A (p.Val33Asp)
n.257T>A
c.-544+11958T>A (n.-544+11958T>A)
n.272T>A
n.515T>A
n.2659T>A
c.197T>A (p.Val66Asp)
c.236T>A (p.Val79Asp)
c.137T>A (p.Val46Asp)
11g.44107810T>CCA380179616EXT2c.98T>C (p.Val33Ala)
n.257T>C
c.-544+11958T>C (n.-544+11958T>C)
n.272T>C
n.515T>C
n.2659T>C
c.197T>C (p.Val66Ala)
c.236T>C (p.Val79Ala)
c.137T>C (p.Val46Ala)
11g.44107810T>GCA380179615EXT2c.98T>G (p.Val33Gly)
n.257T>G
c.-544+11958T>G (n.-544+11958T>G)
n.272T>G
n.515T>G
n.2659T>G
c.197T>G (p.Val66Gly)
c.236T>G (p.Val79Gly)
c.137T>G (p.Val46Gly)
11g.44107811C>ACA474034970EXT2c.99C>A (p.Val33=)
n.258C>A
c.-544+11959C>A (n.-544+11959C>A)
n.273C>A
n.516C>A
n.2660C>A
c.198C>A (p.Val66=)
c.237C>A (p.Val79=)
c.138C>A (p.Val46=)
 dbSNP
11g.44107811C=CA1967875257EXT2c.99C= (p.Val33=)
n.258C=
c.-544+11959C= (n.-544+11959C=)
n.273C=
n.516C=
n.2660C=
c.198C= (p.Val66=)
c.237C= (p.Val79=)
c.138C= (p.Val46=)
11g.44107811C>GCA474034971EXT2c.99C>G (p.Val33=)
n.258C>G
c.-544+11959C>G (n.-544+11959C>G)
n.273C>G
n.516C>G
n.2660C>G
c.198C>G (p.Val66=)
c.237C>G (p.Val79=)
c.138C>G (p.Val46=)
11g.44107811C>TCA474034972EXT2c.99C>T (p.Val33=)
n.258C>T
c.-544+11959C>T (n.-544+11959C>T)
n.273C>T
n.516C>T
n.2660C>T
c.198C>T (p.Val66=)
c.237C>T (p.Val79=)
c.138C>T (p.Val46=)
 gnomAD v4
11g.44107812C>ACA380179618EXT2c.100C>A (p.Leu34Ile)
n.259C>A
c.-544+11960C>A (n.-544+11960C>A)
n.274C>A
n.517C>A
n.2661C>A
c.199C>A (p.Leu67Ile)
c.238C>A (p.Leu80Ile)
c.139C>A (p.Leu47Ile)
11g.44107812C>GCA380179620EXT2c.100C>G (p.Leu34Val)
n.259C>G
c.-544+11960C>G (n.-544+11960C>G)
n.274C>G
n.517C>G
n.2661C>G
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
 gnomAD v4
11g.44107812C>TCA380179619EXT2c.100C>T (p.Leu34Phe)
n.259C>T
c.-544+11960C>T (n.-544+11960C>T)
n.274C>T
n.517C>T
n.2661C>T
c.199C>T (p.Leu67Phe)
c.238C>T (p.Leu80Phe)
c.139C>T (p.Leu47Phe)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107813T>ACA380179621EXT2c.101T>A (p.Leu34His)
n.260T>A
c.-544+11961T>A (n.-544+11961T>A)
n.275T>A
n.518T>A
n.2662T>A
c.200T>A (p.Leu67His)
c.239T>A (p.Leu80His)
c.140T>A (p.Leu47His)
11g.44107813T>CCA380179622EXT2c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.260T>C
c.-544+11961T>C (n.-544+11961T>C)
n.275T>C
n.518T>C
n.2662T>C
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
11g.44107813T>GCA380179623EXT2c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.260T>G
c.-544+11961T>G (n.-544+11961T>G)
n.275T>G
n.518T>G
n.2662T>G
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
11g.44107814C>ACA474034973EXT2c.102C>A (p.Leu34=)
n.261C>A
c.-544+11962C>A (n.-544+11962C>A)
n.276C>A
n.519C>A
n.2663C>A
c.201C>A (p.Leu67=)
c.240C>A (p.Leu80=)
c.141C>A (p.Leu47=)
11g.44107814C>GCA474034974EXT2c.102C>G (p.Leu34=)
n.261C>G
c.-544+11962C>G (n.-544+11962C>G)
n.276C>G
n.519C>G
n.2663C>G
c.201C>G (p.Leu67=)
c.240C>G (p.Leu80=)
c.141C>G (p.Leu47=)
11g.44107814C>TCA474034975EXT2c.102C>T (p.Leu34=)
n.261C>T
c.-544+11962C>T (n.-544+11962C>T)
n.276C>T
n.519C>T
n.2663C>T
c.201C>T (p.Leu67=)
c.240C>T (p.Leu80=)
c.141C>T (p.Leu47=)
 gnomAD v4
11g.44107815C>ACA380179624EXT2c.103C>A (p.Leu35Met)
n.262C>A
c.-544+11963C>A (n.-544+11963C>A)
n.277C>A
n.520C>A
n.2664C>A
c.202C>A (p.Leu68Met)
c.241C>A (p.Leu81Met)
c.142C>A (p.Leu48Met)
11g.44107815C>GCA380179625EXT2c.103C>G (p.Leu35Val)
n.262C>G
c.-544+11963C>G (n.-544+11963C>G)
n.277C>G
n.520C>G
n.2664C>G
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.142C>G (p.Leu48Val)
11g.44107815C>TCA474034976EXT2c.103C>T (p.Leu35=)
n.262C>T
c.-544+11963C>T (n.-544+11963C>T)
n.277C>T
n.520C>T
n.2664C>T
c.202C>T (p.Leu68=)
c.241C>T (p.Leu81=)
c.142C>T (p.Leu48=)
11g.44107816T>ACA380179626EXT2c.104T>A (p.Leu35Gln)
n.263T>A
c.-544+11964T>A (n.-544+11964T>A)
n.278T>A
n.521T>A
n.2665T>A
c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.143T>A (p.Leu48Gln)
11g.44107816T>CCA380179627EXT2c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.263T>C
c.-544+11964T>C (n.-544+11964T>C)
n.278T>C
n.521T>C
n.2665T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
11g.44107816T>GCA380179628EXT2c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.263T>G
c.-544+11964T>G (n.-544+11964T>G)
n.278T>G
n.521T>G
n.2665T>G
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
11g.44107817G>ACA5954818EXT2c.105G>A (p.Leu35=)
n.264G>A
c.-544+11965G>A (n.-544+11965G>A)
n.279G>A
n.522G>A
n.2666G>A
c.204G>A (p.Leu68=)
c.243G>A (p.Leu81=)
c.144G>A (p.Leu48=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107817G>CCA474034978EXT2c.105G>C (p.Leu35=)
n.264G>C
c.-544+11965G>C (n.-544+11965G>C)
n.279G>C
n.522G>C
n.2666G>C
c.204G>C (p.Leu68=)
c.243G>C (p.Leu81=)
c.144G>C (p.Leu48=)
11g.44107817G=CA1967875258EXT2c.105G= (p.Leu35=)
n.264G=
c.-544+11965G= (n.-544+11965G=)
n.279G=
n.522G=
n.2666G=
c.204G= (p.Leu68=)
c.243G= (p.Leu81=)
c.144G= (p.Leu48=)
11g.44107817G>TCA474034977EXT2c.105G>T (p.Leu35=)
n.264G>T
c.-544+11965G>T (n.-544+11965G>T)
n.279G>T
n.522G>T
n.2666G>T
c.204G>T (p.Leu68=)
c.243G>T (p.Leu81=)
c.144G>T (p.Leu48=)
11g.44107818G>ACA380179629EXT2c.106G>A (p.Gly36Ser)
n.265G>A
c.-544+11966G>A (n.-544+11966G>A)
n.280G>A
n.523G>A
n.2667G>A
c.205G>A (p.Gly69Ser)
c.244G>A (p.Gly82Ser)
c.145G>A (p.Gly49Ser)
11g.44107818G>CCA380179630EXT2c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.265G>C
c.-544+11966G>C (n.-544+11966G>C)
n.280G>C
n.523G>C
n.2667G>C
c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
 dbSNP
11g.44107818G=CA1967875261EXT2c.106G= (p.Gly36=)
n.265G=
c.-544+11966G= (n.-544+11966G=)
n.280G=
n.523G=
n.2667G=
c.205G= (p.Gly69=)
c.244G= (p.Gly82=)
c.145G= (p.Gly49=)
11g.44107818G>TCA380179631EXT2c.106G>T (p.Gly36Cys)
n.265G>T
c.-544+11966G>T (n.-544+11966G>T)
n.280G>T
n.523G>T
n.2667G>T
c.205G>T (p.Gly69Cys)
c.244G>T (p.Gly82Cys)
c.145G>T (p.Gly49Cys)
 dbSNP
11g.44107819G>ACA380179634EXT2c.107G>A (p.Gly36Asp)
n.266G>A
c.-544+11967G>A (n.-544+11967G>A)
n.281G>A
n.524G>A
n.2668G>A
c.206G>A (p.Gly69Asp)
c.245G>A (p.Gly82Asp)
c.146G>A (p.Gly49Asp)
11g.44107819G>CCA380179632EXT2c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.266G>C
c.-544+11967G>C (n.-544+11967G>C)
n.281G>C
n.524G>C
n.2668G>C
c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.245G>C (p.Gly82Ala)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
 dbSNP
11g.44107819G>TCA380179633EXT2c.107G>T (p.Gly36Val)
n.266G>T
c.-544+11967G>T (n.-544+11967G>T)
n.281G>T
n.524G>T
n.2668G>T
c.206G>T (p.Gly69Val)
c.245G>T (p.Gly82Val)
c.146G>T (p.Gly49Val)
11g.44107820C>ACA474034979EXT2c.108C>A (p.Gly36=)
n.267C>A
c.-544+11968C>A (n.-544+11968C>A)
n.282C>A
n.525C>A
n.2669C>A
c.207C>A (p.Gly69=)
c.246C>A (p.Gly82=)
c.147C>A (p.Gly49=)
 gnomAD v4
11g.44107820C>GCA474034980EXT2c.108C>G (p.Gly36=)
n.267C>G
c.-544+11968C>G (n.-544+11968C>G)
n.282C>G
n.525C>G
n.2669C>G
c.207C>G (p.Gly69=)
c.246C>G (p.Gly82=)
c.147C>G (p.Gly49=)
11g.44107820C>TCA474034981EXT2c.108C>T (p.Gly36=)
n.267C>T
c.-544+11968C>T (n.-544+11968C>T)
n.282C>T
n.525C>T
n.2669C>T
c.207C>T (p.Gly69=)
c.246C>T (p.Gly82=)
c.147C>T (p.Gly49=)
11g.44107821C>ACA380179635EXT2c.109C>A (p.Leu37Ile)
n.268C>A
c.-544+11969C>A (n.-544+11969C>A)
n.283C>A
n.526C>A
n.2670C>A
c.208C>A (p.Leu70Ile)
c.247C>A (p.Leu83Ile)
c.148C>A (p.Leu50Ile)
11g.44107821C>GCA380179636EXT2c.109C>G (p.Leu37Val)
n.268C>G
c.-544+11969C>G (n.-544+11969C>G)
n.283C>G
n.526C>G
n.2670C>G
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.148C>G (p.Leu50Val)
11g.44107821C>TCA380179637EXT2c.109C>T (p.Leu37Phe)
n.268C>T
c.-544+11969C>T (n.-544+11969C>T)
n.283C>T
n.526C>T
n.2670C>T
c.208C>T (p.Leu70Phe)
c.247C>T (p.Leu83Phe)
c.148C>T (p.Leu50Phe)
11g.44107822T>ACA380179638EXT2c.110T>A (p.Leu37His)
n.269T>A
c.-544+11970T>A (n.-544+11970T>A)
n.284T>A
n.527T>A
n.2671T>A
c.209T>A (p.Leu70His)
c.248T>A (p.Leu83His)
c.149T>A (p.Leu50His)
11g.44107822T>CCA380179639EXT2c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.269T>C
c.-544+11970T>C (n.-544+11970T>C)
n.284T>C
n.527T>C
n.2671T>C
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
 dbSNP
11g.44107822T>GCA380179640EXT2c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.269T>G
c.-544+11970T>G (n.-544+11970T>G)
n.284T>G
n.527T>G
n.2671T>G
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
11g.44107823C>ACA474034982EXT2c.111C>A (p.Leu37=)
n.270C>A
c.-544+11971C>A (n.-544+11971C>A)
n.285C>A
n.528C>A
n.2672C>A
c.210C>A (p.Leu70=)
c.249C>A (p.Leu83=)
c.150C>A (p.Leu50=)
 gnomAD v4
11g.44107823C=CA1967875264EXT2c.111C= (p.Leu37=)
n.270C=
c.-544+11971C= (n.-544+11971C=)
n.285C=
n.528C=
n.2672C=
c.210C= (p.Leu70=)
c.249C= (p.Leu83=)
c.150C= (p.Leu50=)
11g.44107823C>GCA474034983EXT2c.111C>G (p.Leu37=)
n.270C>G
c.-544+11971C>G (n.-544+11971C>G)
n.285C>G
n.528C>G
n.2672C>G
c.210C>G (p.Leu70=)
c.249C>G (p.Leu83=)
c.150C>G (p.Leu50=)
 dbSNP
11g.44107823C>TCA5954819EXT2c.111C>T (p.Leu37=)
n.270C>T
c.-544+11971C>T (n.-544+11971C>T)
n.285C>T
n.528C>T
n.2672C>T
c.210C>T (p.Leu70=)
c.249C>T (p.Leu83=)
c.150C>T (p.Leu50=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107824A=CA1967875270EXT2c.112A= (p.Ile38=)
n.271A=
c.-544+11972A= (n.-544+11972A=)
n.286A=
n.529A=
n.2673A=
c.211A= (p.Ile71=)
c.250A= (p.Ile84=)
c.151A= (p.Ile51=)
11g.44107824A>CCA380179641EXT2c.112A>C (p.Ile38Leu)
n.271A>C
c.-544+11972A>C (n.-544+11972A>C)
n.286A>C
n.529A>C
n.2673A>C
c.211A>C (p.Ile71Leu)
c.250A>C (p.Ile84Leu)
c.151A>C (p.Ile51Leu)
11g.44107824A>GCA380179642EXT2c.112A>G (p.Ile38Val)
n.271A>G
c.-544+11972A>G (n.-544+11972A>G)
n.286A>G
n.529A>G
n.2673A>G
c.211A>G (p.Ile71Val)
c.250A>G (p.Ile84Val)
c.151A>G (p.Ile51Val)
 gnomAD v4
11g.44107824A>TCA380179643EXT2c.112A>T (p.Ile38Phe)
n.271A>T
c.-544+11972A>T (n.-544+11972A>T)
n.286A>T
n.529A>T
n.2673A>T
c.211A>T (p.Ile71Phe)
c.250A>T (p.Ile84Phe)
c.151A>T (p.Ile51Phe)
11g.44107824_44107825delCA2695213761EXT2c.112_113del (p.Ile38CysfsTer17)
n.271_272del
c.-544+11972_-544+11973del (n.-544+11972_-544+11973del)
n.286_287del
n.529_530del
n.2673_2674del
c.211_212del (p.Ile71CysfsTer17)
c.112_113del (p.Ile38CysfsTer?)
c.250_251del (p.Ile84CysfsTer17)
c.151_152del (p.Ile51CysfsTer17)
11g.44107824_44107826delinsATTCA1967875268EXT2c.112_114delinsATT (p.Ile38=)
n.271_273delinsATT
c.-544+11972_-544+11974delinsATT (n.-544+11972_-544+11974delinsATT)
n.286_288delinsATT
n.529_531delinsATT
n.2673_2675delinsATT
c.211_213delinsATT (p.Ile71=)
c.250_252delinsATT (p.Ile84=)
c.151_153delinsATT (p.Ile51=)
11g.44107824_44107825insGCA1967875273EXT2c.112_113insG (p.Ile38SerfsTer18)
n.271_272insG
c.-544+11972_-544+11973insG (n.-544+11972_-544+11973insG)
n.286_287insG
n.529_530insG
n.2673_2674insG
c.211_212insG (p.Ile71SerfsTer18)
c.112_113insG (p.Ile38SerfsTer?)
c.250_251insG (p.Ile84SerfsTer18)
c.151_152insG (p.Ile51SerfsTer18)
 dbSNP
11g.44107825T>ACA380179646EXT2c.113T>A (p.Ile38Asn)
n.272T>A
c.-544+11973T>A (n.-544+11973T>A)
n.287T>A
n.530T>A
n.2674T>A
c.212T>A (p.Ile71Asn)
c.251T>A (p.Ile84Asn)
c.152T>A (p.Ile51Asn)
11g.44107825T>CCA380179645EXT2c.113T>C (p.Ile38Thr)
n.272T>C
c.-544+11973T>C (n.-544+11973T>C)
n.287T>C
n.530T>C
n.2674T>C
c.212T>C (p.Ile71Thr)
c.251T>C (p.Ile84Thr)
c.152T>C (p.Ile51Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107825T>GCA380179644EXT2c.113T>G (p.Ile38Ser)
n.272T>G
c.-544+11973T>G (n.-544+11973T>G)
n.287T>G
n.530T>G
n.2674T>G
c.212T>G (p.Ile71Ser)
c.251T>G (p.Ile84Ser)
c.152T>G (p.Ile51Ser)
 dbSNP
11g.44107825T=CA1967875276EXT2c.113T= (p.Ile38=)
n.272T=
c.-544+11973T= (n.-544+11973T=)
n.287T=
n.530T=
n.2674T=
c.212T= (p.Ile71=)
c.251T= (p.Ile84=)
c.152T= (p.Ile51=)
11g.44107825_44107826delCA599370102EXT2c.113_114del (p.Ile38SerfsTer17)
n.272_273del
c.-544+11973_-544+11974del (n.-544+11973_-544+11974del)
n.287_288del
n.530_531del
n.2674_2675del
c.212_213del (p.Ile71SerfsTer17)
c.113_114del (p.Ile38SerfsTer?)
c.251_252del (p.Ile84SerfsTer17)
c.152_153del (p.Ile51SerfsTer17)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107826T>ACA474034984EXT2c.114T>A (p.Ile38=)
n.273T>A
c.-544+11974T>A (n.-544+11974T>A)
n.288T>A
n.531T>A
n.2675T>A
c.213T>A (p.Ile71=)
c.252T>A (p.Ile84=)
c.153T>A (p.Ile51=)
 gnomAD v4
11g.44107826T>CCA474034985EXT2c.114T>C (p.Ile38=)
n.273T>C
c.-544+11974T>C (n.-544+11974T>C)
n.288T>C
n.531T>C
n.2675T>C
c.213T>C (p.Ile71=)
c.252T>C (p.Ile84=)
c.153T>C (p.Ile51=)
11g.44107826T>GCA5954820EXT2c.114T>G (p.Ile38Met)
n.273T>G
c.-544+11974T>G (n.-544+11974T>G)
n.288T>G
n.531T>G
n.2675T>G
c.213T>G (p.Ile71Met)
c.252T>G (p.Ile84Met)
c.153T>G (p.Ile51Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.44107826T=CA1967875293EXT2c.114T= (p.Ile38=)
n.273T=
c.-544+11974T= (n.-544+11974T=)
n.288T=
n.531T=
n.2675T=
c.213T= (p.Ile71=)
c.252T= (p.Ile84=)
c.153T= (p.Ile51=)
11g.44107826_44107828delinsTGCCA1967875295EXT2c.114_116delinsTGC (p.Ile38=)
n.273_275delinsTGC
c.-544+11974_-544+11976delinsTGC (n.-544+11974_-544+11976delinsTGC)
n.288_290delinsTGC
n.531_533delinsTGC
n.2675_2677delinsTGC
c.213_215delinsTGC (p.Ile71=)
c.252_254delinsTGC (p.Ile84=)
c.153_155delinsTGC (p.Ile51=)
11g.44107827G>ACA380179647EXT2c.115G>A (p.Ala39Thr)
n.274G>A
c.-544+11975G>A (n.-544+11975G>A)
n.289G>A
n.532G>A
n.2676G>A
c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
11g.44107827G>CCA380179648EXT2c.115G>C (p.Ala39Pro)
n.274G>C
c.-544+11975G>C (n.-544+11975G>C)
n.289G>C
n.532G>C
n.2676G>C
c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
11g.44107827G>TCA380179649EXT2c.115G>T (p.Ala39Ser)
n.274G>T
c.-544+11975G>T (n.-544+11975G>T)
n.289G>T
n.532G>T
n.2676G>T
c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
11g.44107827_44107828insGGGCA599370103EXT2c.115_116insGGG (p.Ile38_Ala39insGly)
n.274_275insGGG
c.-544+11975_-544+11976insGGG (n.-544+11975_-544+11976insGGG)
n.289_290insGGG
n.532_533insGGG
n.2676_2677insGGG
c.214_215insGGG (p.Ile71_Ala72insGly)
c.253_254insGGG (p.Ile84_Ala85insGly)
c.154_155insGGG (p.Ile51_Ala52insGly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107827_44107828delCA937445001EXT2c.115_116del (p.Ala39HisfsTer16)
n.274_275del
c.-544+11975_-544+11976del (n.-544+11975_-544+11976del)
n.289_290del
n.532_533del
n.2676_2677del
c.214_215del (p.Ala72HisfsTer16)
c.115_116del (p.Ala39HisfsTer?)
c.253_254del (p.Ala85HisfsTer16)
c.154_155del (p.Ala52HisfsTer16)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107828C>ACA380179650EXT2c.116C>A (p.Ala39Asp)
n.275C>A
c.-544+11976C>A (n.-544+11976C>A)
n.290C>A
n.533C>A
n.2677C>A
c.215C>A (p.Ala72Asp)
c.254C>A (p.Ala85Asp)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
11g.44107828C=CA1967875300EXT2c.116C= (p.Ala39=)
n.275C=
c.-544+11976C= (n.-544+11976C=)
n.290C=
n.533C=
n.2677C=
c.215C= (p.Ala72=)
c.254C= (p.Ala85=)
c.155C= (p.Ala52=)
11g.44107828C>GCA380179651EXT2c.116C>G (p.Ala39Gly)
n.275C>G
c.-544+11976C>G (n.-544+11976C>G)
n.290C>G
n.533C>G
n.2677C>G
c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
11g.44107828C>TCA221452801EXT2c.116C>T (p.Ala39Val)
n.275C>T
c.-544+11976C>T (n.-544+11976C>T)
n.290C>T
n.533C>T
n.2677C>T
c.215C>T (p.Ala72Val)
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.155C>T (p.Ala52Val)
 dbSNP gnomAD v2
11g.44107829C>ACA474034986EXT2c.117C>A (p.Ala39=)
n.276C>A
c.-544+11977C>A (n.-544+11977C>A)
n.291C>A
n.534C>A
n.2678C>A
c.216C>A (p.Ala72=)
c.255C>A (p.Ala85=)
c.156C>A (p.Ala52=)
11g.44107829C>GCA474034987EXT2c.117C>G (p.Ala39=)
n.276C>G
c.-544+11977C>G (n.-544+11977C>G)
n.291C>G
n.534C>G
n.2678C>G
c.216C>G (p.Ala72=)
c.255C>G (p.Ala85=)
c.156C>G (p.Ala52=)
11g.44107829C>TCA474034988EXT2c.117C>T (p.Ala39=)
n.276C>T
c.-544+11977C>T (n.-544+11977C>T)
n.291C>T
n.534C>T
n.2678C>T
c.216C>T (p.Ala72=)
c.255C>T (p.Ala85=)
c.156C>T (p.Ala52=)
 ClinVar dbSNP
11g.44107830A>CCA380179652EXT2c.118A>C (p.Thr40Pro)
n.277A>C
c.-544+11978A>C (n.-544+11978A>C)
n.292A>C
n.535A>C
n.2679A>C
c.217A>C (p.Thr73Pro)
c.256A>C (p.Thr86Pro)
c.157A>C (p.Thr53Pro)
11g.44107830A>GCA380179653EXT2c.118A>G (p.Thr40Ala)
n.277A>G
c.-544+11978A>G (n.-544+11978A>G)
n.292A>G
n.535A>G
n.2679A>G
c.217A>G (p.Thr73Ala)
c.256A>G (p.Thr86Ala)
c.157A>G (p.Thr53Ala)
 gnomAD v4
11g.44107830A>TCA380179654EXT2c.118A>T (p.Thr40Ser)
n.277A>T
c.-544+11978A>T (n.-544+11978A>T)
n.292A>T
n.535A>T
n.2679A>T
c.217A>T (p.Thr73Ser)
c.256A>T (p.Thr86Ser)
c.157A>T (p.Thr53Ser)
 dbSNP
11g.44107831C>ACA380179655EXT2c.119C>A (p.Thr40Asn)
n.278C>A
c.-544+11979C>A (n.-544+11979C>A)
n.293C>A
n.536C>A
n.2680C>A
c.218C>A (p.Thr73Asn)
c.257C>A (p.Thr86Asn)
c.158C>A (p.Thr53Asn)
11g.44107831C>GCA380179656EXT2c.119C>G (p.Thr40Ser)
n.278C>G
c.-544+11979C>G (n.-544+11979C>G)
n.293C>G
n.536C>G
n.2680C>G
c.218C>G (p.Thr73Ser)
c.257C>G (p.Thr86Ser)
c.158C>G (p.Thr53Ser)
11g.44107831C>TCA380179657EXT2c.119C>T (p.Thr40Ile)
n.278C>T
c.-544+11979C>T (n.-544+11979C>T)
n.293C>T
n.536C>T
n.2680C>T
c.218C>T (p.Thr73Ile)
c.257C>T (p.Thr86Ile)
c.158C>T (p.Thr53Ile)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107831_44107832delCA2695213762EXT2c.119_120del (p.Thr40ArgfsTer15)
n.278_279del
c.-544+11979_-544+11980del (n.-544+11979_-544+11980del)
n.293_294del
n.536_537del
n.2680_2681del
c.218_219del (p.Thr73ArgfsTer15)
c.119_120del (p.Thr40ArgfsTer?)
c.257_258del (p.Thr86ArgfsTer15)
c.158_159del (p.Thr53ArgfsTer15)
11g.44107832T>ACA474034989EXT2c.120T>A (p.Thr40=)
n.279T>A
c.-544+11980T>A (n.-544+11980T>A)
n.294T>A
n.537T>A
n.2681T>A
c.219T>A (p.Thr73=)
c.258T>A (p.Thr86=)
c.159T>A (p.Thr53=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107832T>CCA474034990EXT2c.120T>C (p.Thr40=)
n.279T>C
c.-544+11980T>C (n.-544+11980T>C)
n.294T>C
n.537T>C
n.2681T>C
c.219T>C (p.Thr73=)
c.258T>C (p.Thr86=)
c.159T>C (p.Thr53=)
11g.44107832T>GCA474034991EXT2c.120T>G (p.Thr40=)
n.279T>G
c.-544+11980T>G (n.-544+11980T>G)
n.294T>G
n.537T>G
n.2681T>G
c.219T>G (p.Thr73=)
c.258T>G (p.Thr86=)
c.159T>G (p.Thr53=)
11g.44107832T=CA1967875307EXT2c.120T= (p.Thr40=)
n.279T=
c.-544+11980T= (n.-544+11980T=)
n.294T=
n.537T=
n.2681T=
c.219T= (p.Thr73=)
c.258T= (p.Thr86=)
c.159T= (p.Thr53=)
11g.44107833G>ACA380179660EXT2c.121G>A (p.Gly41Ser)
n.280G>A
c.-544+11981G>A (n.-544+11981G>A)
n.295G>A
n.538G>A
n.2682G>A
c.220G>A (p.Gly74Ser)
c.259G>A (p.Gly87Ser)
c.160G>A (p.Gly54Ser)
11g.44107833G>CCA380179658EXT2c.121G>C (p.Gly41Arg)
n.280G>C
c.-544+11981G>C (n.-544+11981G>C)
n.295G>C
n.538G>C
n.2682G>C
c.220G>C (p.Gly74Arg)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
 dbSNP
11g.44107833G>TCA380179659EXT2c.121G>T (p.Gly41Cys)
n.280G>T
c.-544+11981G>T (n.-544+11981G>T)
n.295G>T
n.538G>T
n.2682G>T
c.220G>T (p.Gly74Cys)
c.259G>T (p.Gly87Cys)
c.160G>T (p.Gly54Cys)
11g.44107834G>ACA380179661EXT2c.122G>A (p.Gly41Asp)
n.281G>A
c.-544+11982G>A (n.-544+11982G>A)
n.296G>A
n.539G>A
n.2683G>A
c.221G>A (p.Gly74Asp)
c.260G>A (p.Gly87Asp)
c.161G>A (p.Gly54Asp)
 dbSNP
11g.44107834G>CCA380179662EXT2c.122G>C (p.Gly41Ala)
n.281G>C
c.-544+11982G>C (n.-544+11982G>C)
n.296G>C
n.539G>C
n.2683G>C
c.221G>C (p.Gly74Ala)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
11g.44107834G>TCA380179663EXT2c.122G>T (p.Gly41Val)
n.281G>T
c.-544+11982G>T (n.-544+11982G>T)
n.296G>T
n.539G>T
n.2683G>T
c.221G>T (p.Gly74Val)
c.260G>T (p.Gly87Val)
c.161G>T (p.Gly54Val)
11g.44107835C>ACA474034994EXT2c.123C>A (p.Gly41=)
n.282C>A
c.-544+11983C>A (n.-544+11983C>A)
n.297C>A
n.540C>A
n.2684C>A
c.222C>A (p.Gly74=)
c.261C>A (p.Gly87=)
c.162C>A (p.Gly54=)
11g.44107835C=CA1967875315EXT2c.123C= (p.Gly41=)
n.282C=
c.-544+11983C= (n.-544+11983C=)
n.297C=
n.540C=
n.2684C=
c.222C= (p.Gly74=)
c.261C= (p.Gly87=)
c.162C= (p.Gly54=)
11g.44107835C>GCA474034993EXT2c.123C>G (p.Gly41=)
n.282C>G
c.-544+11983C>G (n.-544+11983C>G)
n.297C>G
n.540C>G
n.2684C>G
c.222C>G (p.Gly74=)
c.261C>G (p.Gly87=)
c.162C>G (p.Gly54=)
11g.44107835C>TCA474034992EXT2c.123C>T (p.Gly41=)
n.282C>T
c.-544+11983C>T (n.-544+11983C>T)
n.297C>T
n.540C>T
n.2684C>T
c.222C>T (p.Gly74=)
c.261C>T (p.Gly87=)
c.162C>T (p.Gly54=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107836delCA2695213763EXT2c.124del (p.Met42CysfsTer17)
n.283del
c.-544+11984del (n.-544+11984del)
n.298del
n.541del
n.2685del
c.223del (p.Met75CysfsTer17)
c.124del (p.Met42CysfsTer?)
c.262del (p.Met88CysfsTer17)
c.163del (p.Met55CysfsTer17)
11g.44107836A=CA1967875326EXT2c.124A= (p.Met42=)
n.283A=
c.-544+11984A= (n.-544+11984A=)
n.298A=
n.541A=
n.2685A=
c.223A= (p.Met75=)
c.262A= (p.Met88=)
c.163A= (p.Met55=)
11g.44107836A>CCA380179664EXT2c.124A>C (p.Met42Leu)
n.283A>C
c.-544+11984A>C (n.-544+11984A>C)
n.298A>C
n.541A>C
n.2685A>C
c.223A>C (p.Met75Leu)
c.262A>C (p.Met88Leu)
c.163A>C (p.Met55Leu)
11g.44107836A>GCA159126EXT2c.124A>G (p.Met42Val)
n.283A>G
c.-544+11984A>G (n.-544+11984A>G)
n.298A>G
n.541A>G
n.2685A>G
c.223A>G (p.Met75Val)
c.262A>G (p.Met88Val)
c.163A>G (p.Met55Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107836A>TCA380179665EXT2c.124A>T (p.Met42Leu)
n.283A>T
c.-544+11984A>T (n.-544+11984A>T)
n.298A>T
n.541A>T
n.2685A>T
c.223A>T (p.Met75Leu)
c.262A>T (p.Met88Leu)
c.163A>T (p.Met55Leu)
11g.44107837T>ACA380179666EXT2c.125T>A (p.Met42Lys)
n.284T>A
c.-544+11985T>A (n.-544+11985T>A)
n.299T>A
n.542T>A
n.2686T>A
c.224T>A (p.Met75Lys)
c.263T>A (p.Met88Lys)
c.164T>A (p.Met55Lys)
11g.44107837T>CCA380179667EXT2c.125T>C (p.Met42Thr)
n.284T>C
c.-544+11985T>C (n.-544+11985T>C)
n.299T>C
n.542T>C
n.2686T>C
c.224T>C (p.Met75Thr)
c.263T>C (p.Met88Thr)
c.164T>C (p.Met55Thr)
11g.44107837T>GCA380179668EXT2c.125T>G (p.Met42Arg)
n.284T>G
c.-544+11985T>G (n.-544+11985T>G)
n.299T>G
n.542T>G
n.2686T>G
c.224T>G (p.Met75Arg)
c.263T>G (p.Met88Arg)
c.164T>G (p.Met55Arg)
11g.44107838G>ACA380179669EXT2c.126G>A (p.Met42Ile)
n.285G>A
c.-544+11986G>A (n.-544+11986G>A)
n.300G>A
n.543G>A
n.2687G>A
c.225G>A (p.Met75Ile)
c.264G>A (p.Met88Ile)
c.165G>A (p.Met55Ile)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107838G>CCA380179670EXT2c.126G>C (p.Met42Ile)
n.285G>C
c.-544+11986G>C (n.-544+11986G>C)
n.300G>C
n.543G>C
n.2687G>C
c.225G>C (p.Met75Ile)
c.264G>C (p.Met88Ile)
c.165G>C (p.Met55Ile)
11g.44107838G>TCA380179671EXT2c.126G>T (p.Met42Ile)
n.285G>T
c.-544+11986G>T (n.-544+11986G>T)
n.300G>T
n.543G>T
n.2687G>T
c.225G>T (p.Met75Ile)
c.264G>T (p.Met88Ile)
c.165G>T (p.Met55Ile)
11g.44107839T>ACA380179673EXT2c.127T>A (p.Phe43Ile)
n.286T>A
c.-544+11987T>A (n.-544+11987T>A)
n.301T>A
n.544T>A
n.2688T>A
c.226T>A (p.Phe76Ile)
c.265T>A (p.Phe89Ile)
c.166T>A (p.Phe56Ile)
11g.44107839T>CCA380179674EXT2c.127T>C (p.Phe43Leu)
n.286T>C
c.-544+11987T>C (n.-544+11987T>C)
n.301T>C
n.544T>C
n.2688T>C
c.226T>C (p.Phe76Leu)
c.265T>C (p.Phe89Leu)
c.166T>C (p.Phe56Leu)
11g.44107839T>GCA380179672EXT2c.127T>G (p.Phe43Val)
n.286T>G
c.-544+11987T>G (n.-544+11987T>G)
n.301T>G
n.544T>G
n.2688T>G
c.226T>G (p.Phe76Val)
c.265T>G (p.Phe89Val)
c.166T>G (p.Phe56Val)
11g.44107840T>ACA380179677EXT2c.128T>A (p.Phe43Tyr)
n.287T>A
c.-544+11988T>A (n.-544+11988T>A)
n.302T>A
n.545T>A
n.2689T>A
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
c.167T>A (p.Phe56Tyr)
11g.44107840T>CCA380179675EXT2c.128T>C (p.Phe43Ser)
n.287T>C
c.-544+11988T>C (n.-544+11988T>C)
n.302T>C
n.545T>C
n.2689T>C
c.227T>C (p.Phe76Ser)
c.266T>C (p.Phe89Ser)
c.167T>C (p.Phe56Ser)
11g.44107840T>GCA380179676EXT2c.128T>G (p.Phe43Cys)
n.287T>G
c.-544+11988T>G (n.-544+11988T>G)
n.302T>G
n.545T>G
n.2689T>G
c.227T>G (p.Phe76Cys)
c.266T>G (p.Phe89Cys)
c.167T>G (p.Phe56Cys)
11g.44107841T>ACA380179678EXT2c.129T>A (p.Phe43Leu)
n.288T>A
c.-544+11989T>A (n.-544+11989T>A)
n.303T>A
n.546T>A
n.2690T>A
c.228T>A (p.Phe76Leu)
c.267T>A (p.Phe89Leu)
c.168T>A (p.Phe56Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107841T>CCA474034995EXT2c.129T>C (p.Phe43=)
n.288T>C
c.-544+11989T>C (n.-544+11989T>C)
n.303T>C
n.546T>C
n.2690T>C
c.228T>C (p.Phe76=)
c.267T>C (p.Phe89=)
c.168T>C (p.Phe56=)
11g.44107841T>GCA380179679EXT2c.129T>G (p.Phe43Leu)
n.288T>G
c.-544+11989T>G (n.-544+11989T>G)
n.303T>G
n.546T>G
n.2690T>G
c.228T>G (p.Phe76Leu)
c.267T>G (p.Phe89Leu)
c.168T>G (p.Phe56Leu)
11g.44107841T=CA1967875339EXT2c.129T= (p.Phe43=)
n.288T=
c.-544+11989T= (n.-544+11989T=)
n.303T=
n.546T=
n.2690T=
c.228T= (p.Phe76=)
c.267T= (p.Phe89=)
c.168T= (p.Phe56=)
11g.44107841_44107842delinsGTCA1139661913EXT2c.129_130delinsGT (p.Phe43LeufsTer2)
n.288_289delinsGT
c.-544+11989_-544+11990delinsGT (n.-544+11989_-544+11990delinsGT)
n.303_304delinsGT
n.546_547delinsGT
n.2690_2691delinsGT
c.228_229delinsGT (p.Phe76LeufsTer2)
c.267_268delinsGT (p.Phe89LeufsTer2)
c.168_169delinsGT (p.Phe56LeufsTer2)
 ClinVar dbSNP
11g.44107841_44107842delinsTCCA1967875337EXT2c.129_130delinsTC (p.Phe43=)
n.288_289delinsTC
c.-544+11989_-544+11990delinsTC (n.-544+11989_-544+11990delinsTC)
n.303_304delinsTC
n.546_547delinsTC
n.2690_2691delinsTC
c.228_229delinsTC (p.Phe76=)
c.267_268delinsTC (p.Phe89=)
c.168_169delinsTC (p.Phe56=)
11g.44107842C>ACA380179680EXT2c.130C>A (p.Gln44Lys)
n.289C>A
c.-544+11990C>A (n.-544+11990C>A)
n.304C>A
n.547C>A
n.2691C>A
c.229C>A (p.Gln77Lys)
c.268C>A (p.Gln90Lys)
c.169C>A (p.Gln57Lys)
11g.44107842C>GCA380179681EXT2c.130C>G (p.Gln44Glu)
n.289C>G
c.-544+11990C>G (n.-544+11990C>G)
n.304C>G
n.547C>G
n.2691C>G
c.229C>G (p.Gln77Glu)
c.268C>G (p.Gln90Glu)
c.169C>G (p.Gln57Glu)
 dbSNP
11g.44107842C>TCA380179682EXT2c.130C>T (p.Gln44Ter)
n.289C>T
c.-544+11990C>T (n.-544+11990C>T)
n.304C>T
n.547C>T
n.2691C>T
c.229C>T (p.Gln77Ter)
c.268C>T (p.Gln90Ter)
c.169C>T (p.Gln57Ter)
11g.44107843A>CCA380179683EXT2c.131A>C (p.Gln44Pro)
n.290A>C
c.-544+11991A>C (n.-544+11991A>C)
n.305A>C
n.548A>C
n.2692A>C
c.230A>C (p.Gln77Pro)
c.269A>C (p.Gln90Pro)
c.170A>C (p.Gln57Pro)
11g.44107843A>GCA380179684EXT2c.131A>G (p.Gln44Arg)
n.290A>G
c.-544+11991A>G (n.-544+11991A>G)
n.305A>G
n.548A>G
n.2692A>G
c.230A>G (p.Gln77Arg)
c.269A>G (p.Gln90Arg)
c.170A>G (p.Gln57Arg)
11g.44107843A>TCA380179685EXT2c.131A>T (p.Gln44Leu)
n.290A>T
c.-544+11991A>T (n.-544+11991A>T)
n.305A>T
n.548A>T
n.2692A>T
c.230A>T (p.Gln77Leu)
c.269A>T (p.Gln90Leu)
c.170A>T (p.Gln57Leu)
11g.44107844G>ACA221452814EXT2c.132G>A (p.Gln44=)
n.291G>A
c.-544+11992G>A (n.-544+11992G>A)
n.306G>A
n.549G>A
n.2693G>A
c.231G>A (p.Gln77=)
c.270G>A (p.Gln90=)
c.171G>A (p.Gln57=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107844G>CCA380179686EXT2c.132G>C (p.Gln44His)
n.291G>C
c.-544+11992G>C (n.-544+11992G>C)
n.306G>C
n.549G>C
n.2693G>C
c.231G>C (p.Gln77His)
c.270G>C (p.Gln90His)
c.171G>C (p.Gln57His)
 dbSNP
11g.44107844G=CA1967875342EXT2c.132G= (p.Gln44=)
n.291G=
c.-544+11992G= (n.-544+11992G=)
n.306G=
n.549G=
n.2693G=
c.231G= (p.Gln77=)
c.270G= (p.Gln90=)
c.171G= (p.Gln57=)
11g.44107844G>TCA380179687EXT2c.132G>T (p.Gln44His)
n.291G>T
c.-544+11992G>T (n.-544+11992G>T)
n.306G>T
n.549G>T
n.2693G>T
c.231G>T (p.Gln77His)
c.270G>T (p.Gln90His)
c.171G>T (p.Gln57His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107845T>ACA380179690EXT2c.133T>A (p.Phe45Ile)
n.292T>A
c.-544+11993T>A (n.-544+11993T>A)
n.307T>A
n.550T>A
n.2694T>A
c.232T>A (p.Phe78Ile)
c.271T>A (p.Phe91Ile)
c.172T>A (p.Phe58Ile)
11g.44107845T>CCA380179689EXT2c.133T>C (p.Phe45Leu)
n.292T>C
c.-544+11993T>C (n.-544+11993T>C)
n.307T>C
n.550T>C
n.2694T>C
c.232T>C (p.Phe78Leu)
c.271T>C (p.Phe91Leu)
c.172T>C (p.Phe58Leu)
11g.44107845T>GCA380179688EXT2c.133T>G (p.Phe45Val)
n.292T>G
c.-544+11993T>G (n.-544+11993T>G)
n.307T>G
n.550T>G
n.2694T>G
c.232T>G (p.Phe78Val)
c.271T>G (p.Phe91Val)
c.172T>G (p.Phe58Val)
11g.44107846T>ACA380179691EXT2c.134T>A (p.Phe45Tyr)
n.293T>A
c.-544+11994T>A (n.-544+11994T>A)
n.308T>A
n.551T>A
n.2695T>A
c.233T>A (p.Phe78Tyr)
c.272T>A (p.Phe91Tyr)
c.173T>A (p.Phe58Tyr)
11g.44107846T>CCA380179692EXT2c.134T>C (p.Phe45Ser)
n.293T>C
c.-544+11994T>C (n.-544+11994T>C)
n.308T>C
n.551T>C
n.2695T>C
c.233T>C (p.Phe78Ser)
c.272T>C (p.Phe91Ser)
c.173T>C (p.Phe58Ser)
11g.44107846T>GCA380179693EXT2c.134T>G (p.Phe45Cys)
n.293T>G
c.-544+11994T>G (n.-544+11994T>G)
n.308T>G
n.551T>G
n.2695T>G
c.233T>G (p.Phe78Cys)
c.272T>G (p.Phe91Cys)
c.173T>G (p.Phe58Cys)
11g.44107847T>ACA380179694EXT2c.135T>A (p.Phe45Leu)
n.294T>A
c.-544+11995T>A (n.-544+11995T>A)
n.309T>A
n.552T>A
n.2696T>A
c.234T>A (p.Phe78Leu)
c.273T>A (p.Phe91Leu)
c.174T>A (p.Phe58Leu)
11g.44107847T>CCA474034996EXT2c.135T>C (p.Phe45=)
n.294T>C
c.-544+11995T>C (n.-544+11995T>C)
n.309T>C
n.552T>C
n.2696T>C
c.234T>C (p.Phe78=)
c.273T>C (p.Phe91=)
c.174T>C (p.Phe58=)
11g.44107847T>GCA380179695EXT2c.135T>G (p.Phe45Leu)
n.294T>G
c.-544+11995T>G (n.-544+11995T>G)
n.309T>G
n.552T>G
n.2696T>G
c.234T>G (p.Phe78Leu)
c.273T>G (p.Phe91Leu)
c.174T>G (p.Phe58Leu)
11g.44107848T>ACA380179696EXT2c.136T>A (p.Trp46Arg)
n.295T>A
c.-544+11996T>A (n.-544+11996T>A)
n.310T>A
n.553T>A
n.2697T>A
c.235T>A (p.Trp79Arg)
c.274T>A (p.Trp92Arg)
c.175T>A (p.Trp59Arg)
11g.44107848T>CCA380179697EXT2c.136T>C (p.Trp46Arg)
n.295T>C
c.-544+11996T>C (n.-544+11996T>C)
n.310T>C
n.553T>C
n.2697T>C
c.235T>C (p.Trp79Arg)
c.274T>C (p.Trp92Arg)
c.175T>C (p.Trp59Arg)
11g.44107848T>GCA380179698EXT2c.136T>G (p.Trp46Gly)
n.295T>G
c.-544+11996T>G (n.-544+11996T>G)
n.310T>G
n.553T>G
n.2697T>G
c.235T>G (p.Trp79Gly)
c.274T>G (p.Trp92Gly)
c.175T>G (p.Trp59Gly)
11g.44107849G>ACA380179699EXT2c.137G>A (p.Trp46Ter)
n.296G>A
c.-544+11997G>A (n.-544+11997G>A)
n.311G>A
n.554G>A
n.2698G>A
c.236G>A (p.Trp79Ter)
c.275G>A (p.Trp92Ter)
c.176G>A (p.Trp59Ter)
11g.44107849G>CCA380179700EXT2c.137G>C (p.Trp46Ser)
n.296G>C
c.-544+11997G>C (n.-544+11997G>C)
n.311G>C
n.554G>C
n.2698G>C
c.236G>C (p.Trp79Ser)
c.275G>C (p.Trp92Ser)
c.176G>C (p.Trp59Ser)
 dbSNP
11g.44107849G>TCA380179701EXT2c.137G>T (p.Trp46Leu)
n.296G>T
c.-544+11997G>T (n.-544+11997G>T)
n.311G>T
n.554G>T
n.2698G>T
c.236G>T (p.Trp79Leu)
c.275G>T (p.Trp92Leu)
c.176G>T (p.Trp59Leu)
11g.44107850G>ACA221452822EXT2c.138G>A (p.Trp46Ter)
n.297G>A
c.-544+11998G>A (n.-544+11998G>A)
n.312G>A
n.555G>A
n.2699G>A
c.237G>A (p.Trp79Ter)
c.276G>A (p.Trp92Ter)
c.177G>A (p.Trp59Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107850G>CCA380179702EXT2c.138G>C (p.Trp46Cys)
n.297G>C
c.-544+11998G>C (n.-544+11998G>C)
n.312G>C
n.555G>C
n.2699G>C
c.237G>C (p.Trp79Cys)
c.276G>C (p.Trp92Cys)
c.177G>C (p.Trp59Cys)
 dbSNP
11g.44107850G=CA1967875346EXT2c.138G= (p.Trp46=)
n.297G=
c.-544+11998G= (n.-544+11998G=)
n.312G=
n.555G=
n.2699G=
c.237G= (p.Trp79=)
c.276G= (p.Trp92=)
c.177G= (p.Trp59=)
11g.44107850G>TCA380179703EXT2c.138G>T (p.Trp46Cys)
n.297G>T
c.-544+11998G>T (n.-544+11998G>T)
n.312G>T
n.555G>T
n.2699G>T
c.237G>T (p.Trp79Cys)
c.276G>T (p.Trp92Cys)
c.177G>T (p.Trp59Cys)
 dbSNP
11g.44107851C>ACA380179705EXT2c.139C>A (p.Pro47Thr)
n.298C>A
c.-544+11999C>A (n.-544+11999C>A)
n.313C>A
n.556C>A
n.2700C>A
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.178C>A (p.Pro60Thr)
 dbSNP
11g.44107851C>GCA380179706EXT2c.139C>G (p.Pro47Ala)
n.298C>G
c.-544+11999C>G (n.-544+11999C>G)
n.313C>G
n.556C>G
n.2700C>G
c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.178C>G (p.Pro60Ala)
11g.44107851C>TCA380179704EXT2c.139C>T (p.Pro47Ser)
n.298C>T
c.-544+11999C>T (n.-544+11999C>T)
n.313C>T
n.556C>T
n.2700C>T
c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.178C>T (p.Pro60Ser)
 dbSNP
11g.44107852C>ACA380179707EXT2c.140C>A (p.Pro47His)
n.299C>A
c.-544+12000C>A (n.-544+12000C>A)
n.314C>A
n.557C>A
n.2701C>A
c.239C>A (p.Pro80His)
c.278C>A (p.Pro93His)
c.179C>A (p.Pro60His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107852C=CA1967875350EXT2c.140C= (p.Pro47=)
n.299C=
c.-544+12000C= (n.-544+12000C=)
n.314C=
n.557C=
n.2701C=
c.239C= (p.Pro80=)
c.278C= (p.Pro93=)
c.179C= (p.Pro60=)
11g.44107852C>GCA380179708EXT2c.140C>G (p.Pro47Arg)
n.299C>G
c.-544+12000C>G (n.-544+12000C>G)
n.314C>G
n.557C>G
n.2701C>G
c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.179C>G (p.Pro60Arg)
11g.44107852C>TCA380179709EXT2c.140C>T (p.Pro47Leu)
n.299C>T
c.-544+12000C>T (n.-544+12000C>T)
n.314C>T
n.557C>T
n.2701C>T
c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.179C>T (p.Pro60Leu)
 ClinVar
11g.44107853C>ACA474034997EXT2c.141C>A (p.Pro47=)
n.300C>A
c.-544+12001C>A (n.-544+12001C>A)
n.315C>A
n.558C>A
n.2702C>A
c.240C>A (p.Pro80=)
c.279C>A (p.Pro93=)
c.180C>A (p.Pro60=)
11g.44107853C>GCA474034998EXT2c.141C>G (p.Pro47=)
n.300C>G
c.-544+12001C>G (n.-544+12001C>G)
n.315C>G
n.558C>G
n.2702C>G
c.240C>G (p.Pro80=)
c.279C>G (p.Pro93=)
c.180C>G (p.Pro60=)
11g.44107853C>TCA474034999EXT2c.141C>T (p.Pro47=)
n.300C>T
c.-544+12001C>T (n.-544+12001C>T)
n.315C>T
n.558C>T
n.2702C>T
c.240C>T (p.Pro80=)
c.279C>T (p.Pro93=)
c.180C>T (p.Pro60=)
 COSMIC COSMIC
11g.44107854C>ACA380179710EXT2c.142C>A (p.His48Asn)
n.301C>A
c.-544+12002C>A (n.-544+12002C>A)
n.316C>A
n.559C>A
n.2703C>A
c.241C>A (p.His81Asn)
c.280C>A (p.His94Asn)
c.181C>A (p.His61Asn)
11g.44107854C=CA1967875354EXT2c.142C= (p.His48=)
n.301C=
c.-544+12002C= (n.-544+12002C=)
n.316C=
n.559C=
n.2703C=
c.241C= (p.His81=)
c.280C= (p.His94=)
c.181C= (p.His61=)
11g.44107854C>GCA380179711EXT2c.142C>G (p.His48Asp)
n.301C>G
c.-544+12002C>G (n.-544+12002C>G)
n.316C>G
n.559C>G
n.2703C>G
c.241C>G (p.His81Asp)
c.280C>G (p.His94Asp)
c.181C>G (p.His61Asp)
11g.44107854C>TCA380179712EXT2c.142C>T (p.His48Tyr)
n.301C>T
c.-544+12002C>T (n.-544+12002C>T)
n.316C>T
n.559C>T
n.2703C>T
c.241C>T (p.His81Tyr)
c.280C>T (p.His94Tyr)
c.181C>T (p.His61Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107855A=CA1967875363EXT2c.143A= (p.His48=)
n.302A=
c.-544+12003A= (n.-544+12003A=)
n.317A=
n.560A=
n.2704A=
c.242A= (p.His81=)
c.281A= (p.His94=)
c.182A= (p.His61=)
11g.44107855A>CCA380179713EXT2c.143A>C (p.His48Pro)
n.302A>C
c.-544+12003A>C (n.-544+12003A>C)
n.317A>C
n.560A>C
n.2704A>C
c.242A>C (p.His81Pro)
c.281A>C (p.His94Pro)
c.182A>C (p.His61Pro)
11g.44107855A>GCA380179714EXT2c.143A>G (p.His48Arg)
n.302A>G
c.-544+12003A>G (n.-544+12003A>G)
n.317A>G
n.560A>G
n.2704A>G
c.242A>G (p.His81Arg)
c.281A>G (p.His94Arg)
c.182A>G (p.His61Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107855A>TCA380179715EXT2c.143A>T (p.His48Leu)
n.302A>T
c.-544+12003A>T (n.-544+12003A>T)
n.317A>T
n.560A>T
n.2704A>T
c.242A>T (p.His81Leu)
c.281A>T (p.His94Leu)
c.182A>T (p.His61Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.44107856T>ACA380179716EXT2c.144T>A (p.His48Gln)
n.303T>A
c.-544+12004T>A (n.-544+12004T>A)
n.318T>A
n.561T>A
n.2705T>A
c.243T>A (p.His81Gln)
c.282T>A (p.His94Gln)
c.183T>A (p.His61Gln)
11g.44107856T>CCA474035000EXT2c.144T>C (p.His48=)
n.303T>C
c.-544+12004T>C (n.-544+12004T>C)
n.318T>C
n.561T>C
n.2705T>C
c.243T>C (p.His81=)
c.282T>C (p.His94=)
c.183T>C (p.His61=)
11g.44107856T>GCA380179717EXT2c.144T>G (p.His48Gln)
n.303T>G
c.-544+12004T>G (n.-544+12004T>G)
n.318T>G
n.561T>G
n.2705T>G
c.243T>G (p.His81Gln)
c.282T>G (p.His94Gln)
c.183T>G (p.His61Gln)
11g.44107857T>ACA380179720EXT2c.145T>A (p.Ser49Thr)
n.304T>A
c.-544+12005T>A (n.-544+12005T>A)
n.319T>A
n.562T>A
n.2706T>A
c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.283T>A (p.Ser95Thr)
c.184T>A (p.Ser62Thr)
11g.44107857T>CCA380179719EXT2c.145T>C (p.Ser49Pro)
n.304T>C
c.-544+12005T>C (n.-544+12005T>C)
n.319T>C
n.562T>C
n.2706T>C
c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.283T>C (p.Ser95Pro)
c.184T>C (p.Ser62Pro)
11g.44107857T>GCA380179718EXT2c.145T>G (p.Ser49Ala)
n.304T>G
c.-544+12005T>G (n.-544+12005T>G)
n.319T>G
n.562T>G
n.2706T>G
c.244T>G (p.Ser82Ala)
c.283T>G (p.Ser95Ala)
c.184T>G (p.Ser62Ala)
11g.44107858C>ACA380179721EXT2c.146C>A (p.Ser49Tyr)
n.305C>A
c.-544+12006C>A (n.-544+12006C>A)
n.320C>A
n.563C>A
n.2707C>A
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
c.284C>A (p.Ser95Tyr)
c.185C>A (p.Ser62Tyr)
11g.44107858C>GCA380179722EXT2c.146C>G (p.Ser49Cys)
n.305C>G
c.-544+12006C>G (n.-544+12006C>G)
n.320C>G
n.563C>G
n.2707C>G
c.245C>G (p.Ser82Cys)
c.284C>G (p.Ser95Cys)
c.185C>G (p.Ser62Cys)
11g.44107858C>TCA380179723EXT2c.146C>T (p.Ser49Phe)
n.305C>T
c.-544+12006C>T (n.-544+12006C>T)
n.320C>T
n.563C>T
n.2707C>T
c.245C>T (p.Ser82Phe)
c.284C>T (p.Ser95Phe)
c.185C>T (p.Ser62Phe)
 dbSNP
11g.44107859T>ACA474035001EXT2c.147T>A (p.Ser49=)
n.306T>A
c.-544+12007T>A (n.-544+12007T>A)
n.321T>A
n.564T>A
n.2708T>A
c.246T>A (p.Ser82=)
c.285T>A (p.Ser95=)
c.186T>A (p.Ser62=)
11g.44107859T>CCA474035002EXT2c.147T>C (p.Ser49=)
n.306T>C
c.-544+12007T>C (n.-544+12007T>C)
n.321T>C
n.564T>C
n.2708T>C
c.246T>C (p.Ser82=)
c.285T>C (p.Ser95=)
c.186T>C (p.Ser62=)
11g.44107859T>GCA5954821EXT2c.147T>G (p.Ser49=)
n.306T>G
c.-544+12007T>G (n.-544+12007T>G)
n.321T>G
n.564T>G
n.2708T>G
c.246T>G (p.Ser82=)
c.285T>G (p.Ser95=)
c.186T>G (p.Ser62=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107859T=CA1967875367EXT2c.147T= (p.Ser49=)
n.306T=
c.-544+12007T= (n.-544+12007T=)
n.321T=
n.564T=
n.2708T=
c.246T= (p.Ser82=)
c.285T= (p.Ser95=)
c.186T= (p.Ser62=)
11g.44107860A>CCA380179724EXT2c.148A>C (p.Ile50Leu)
n.307A>C
c.-544+12008A>C (n.-544+12008A>C)
n.322A>C
n.565A>C
n.2709A>C
c.247A>C (p.Ile83Leu)
c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.187A>C (p.Ile63Leu)
11g.44107860A>GCA380179725EXT2c.148A>G (p.Ile50Val)
n.307A>G
c.-544+12008A>G (n.-544+12008A>G)
n.322A>G
n.565A>G
n.2709A>G
c.247A>G (p.Ile83Val)
c.286A>G (p.Ile96Val)
c.187A>G (p.Ile63Val)
 ClinVar gnomAD v4
11g.44107860A>TCA380179726EXT2c.148A>T (p.Ile50Phe)
n.307A>T
c.-544+12008A>T (n.-544+12008A>T)
n.322A>T
n.565A>T
n.2709A>T
c.247A>T (p.Ile83Phe)
c.286A>T (p.Ile96Phe)
c.187A>T (p.Ile63Phe)
11g.44107861T>ACA380179727EXT2c.149T>A (p.Ile50Asn)
n.308T>A
c.-544+12009T>A (n.-544+12009T>A)
n.323T>A
n.566T>A
n.2710T>A
c.248T>A (p.Ile83Asn)
c.287T>A (p.Ile96Asn)
c.188T>A (p.Ile63Asn)
11g.44107861T>CCA380179728EXT2c.149T>C (p.Ile50Thr)
n.308T>C
c.-544+12009T>C (n.-544+12009T>C)
n.323T>C
n.566T>C
n.2710T>C
c.248T>C (p.Ile83Thr)
c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.188T>C (p.Ile63Thr)
 dbSNP
11g.44107861T>GCA380179729EXT2c.149T>G (p.Ile50Ser)
n.308T>G
c.-544+12009T>G (n.-544+12009T>G)
n.323T>G
n.566T>G
n.2710T>G
c.248T>G (p.Ile83Ser)
c.287T>G (p.Ile96Ser)
c.188T>G (p.Ile63Ser)
11g.44107861T=CA1967875370EXT2c.149T= (p.Ile50=)
n.308T=
c.-544+12009T= (n.-544+12009T=)
n.323T=
n.566T=
n.2710T=
c.248T= (p.Ile83=)
c.287T= (p.Ile96=)
c.188T= (p.Ile63=)
11g.44107861_44107862insACA2695213764EXT2c.149_150insA (p.Glu51ArgfsTer5)
n.308_309insA
c.-544+12009_-544+12010insA (n.-544+12009_-544+12010insA)
n.323_324insA
n.566_567insA
n.2710_2711insA
c.248_249insA (p.Glu84ArgfsTer5)
c.287_288insA (p.Glu97ArgfsTer5)
c.188_189insA (p.Glu64ArgfsTer5)
11g.44107862C>ACA474035003EXT2c.150C>A (p.Ile50=)
n.309C>A
c.-544+12010C>A (n.-544+12010C>A)
n.324C>A
n.567C>A
n.2711C>A
c.249C>A (p.Ile83=)
c.288C>A (p.Ile96=)
c.189C>A (p.Ile63=)
 dbSNP
11g.44107862C=CA1967875375EXT2c.150C= (p.Ile50=)
n.309C=
c.-544+12010C= (n.-544+12010C=)
n.324C=
n.567C=
n.2711C=
c.249C= (p.Ile83=)
c.288C= (p.Ile96=)
c.189C= (p.Ile63=)
11g.44107862C>GCA5954823EXT2c.150C>G (p.Ile50Met)
n.309C>G
c.-544+12010C>G (n.-544+12010C>G)
n.324C>G
n.567C>G
n.2711C>G
c.249C>G (p.Ile83Met)
c.288C>G (p.Ile96Met)
c.189C>G (p.Ile63Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.44107862C>TCA5954822EXT2c.150C>T (p.Ile50=)
n.309C>T
c.-544+12010C>T (n.-544+12010C>T)
n.324C>T
n.567C>T
n.2711C>T
c.249C>T (p.Ile83=)
c.288C>T (p.Ile96=)
c.189C>T (p.Ile63=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107863G>ACA5954824EXT2c.151G>A (p.Glu51Lys)
n.310G>A
c.-544+12011G>A (n.-544+12011G>A)
n.325G>A
n.568G>A
n.2712G>A
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.44107863G>CCA380179731EXT2c.151G>C (p.Glu51Gln)
n.310G>C
c.-544+12011G>C (n.-544+12011G>C)
n.325G>C
n.568G>C
n.2712G>C
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
 dbSNP
11g.44107863G=CA1967875385EXT2c.151G= (p.Glu51=)
n.310G=
c.-544+12011G= (n.-544+12011G=)
n.325G=
n.568G=
n.2712G=
c.250G= (p.Glu84=)
c.289G= (p.Glu97=)
c.190G= (p.Glu64=)
11g.44107863G>TCA380179730EXT2c.151G>T (p.Glu51Ter)
n.310G>T
c.-544+12011G>T (n.-544+12011G>T)
n.325G>T
n.568G>T
n.2712G>T
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
 COSMIC COSMIC
11g.44107864A>CCA380179732EXT2c.152A>C (p.Glu51Ala)
n.311A>C
c.-544+12012A>C (n.-544+12012A>C)
n.326A>C
n.569A>C
n.2713A>C
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.290A>C (p.Glu97Ala)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
11g.44107864A>GCA380179734EXT2c.152A>G (p.Glu51Gly)
n.311A>G
c.-544+12012A>G (n.-544+12012A>G)
n.326A>G
n.569A>G
n.2713A>G
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.290A>G (p.Glu97Gly)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
11g.44107864A>TCA380179733EXT2c.152A>T (p.Glu51Val)
n.311A>T
c.-544+12012A>T (n.-544+12012A>T)
n.326A>T
n.569A>T
n.2713A>T
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.290A>T (p.Glu97Val)
c.191A>T (p.Glu64Val)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107865G>ACA474035004EXT2c.153G>A (p.Glu51=)
n.312G>A
c.-544+12013G>A (n.-544+12013G>A)
n.327G>A
n.570G>A
n.2714G>A
c.252G>A (p.Glu84=)
c.291G>A (p.Glu97=)
c.192G>A (p.Glu64=)
 dbSNP
11g.44107865G>CCA380179735EXT2c.153G>C (p.Glu51Asp)
n.312G>C
c.-544+12013G>C (n.-544+12013G>C)
n.327G>C
n.570G>C
n.2714G>C
c.252G>C (p.Glu84Asp)
c.291G>C (p.Glu97Asp)
c.192G>C (p.Glu64Asp)
11g.44107865G>TCA380179736EXT2c.153G>T (p.Glu51Asp)
n.312G>T
c.-544+12013G>T (n.-544+12013G>T)
n.327G>T
n.570G>T
n.2714G>T
c.252G>T (p.Glu84Asp)
c.291G>T (p.Glu97Asp)
c.192G>T (p.Glu64Asp)
 gnomAD v4
11g.44107866T>ACA380179737EXT2c.154T>A (p.Ser52Thr)
n.313T>A
c.-544+12014T>A (n.-544+12014T>A)
n.328T>A
n.571T>A
n.2715T>A
c.253T>A (p.Ser85Thr)
c.292T>A (p.Ser98Thr)
c.193T>A (p.Ser65Thr)
 dbSNP
11g.44107866T>CCA380179738EXT2c.154T>C (p.Ser52Pro)
n.313T>C
c.-544+12014T>C (n.-544+12014T>C)
n.328T>C
n.571T>C
n.2715T>C
c.253T>C (p.Ser85Pro)
c.292T>C (p.Ser98Pro)
c.193T>C (p.Ser65Pro)
11g.44107866T>GCA380179739EXT2c.154T>G (p.Ser52Ala)
n.313T>G
c.-544+12014T>G (n.-544+12014T>G)
n.328T>G
n.571T>G
n.2715T>G
c.253T>G (p.Ser85Ala)
c.292T>G (p.Ser98Ala)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
11g.44107866dupCA658795214EXT2c.154dup (p.Ser52PhefsTer4)
n.313dup
c.-544+12014dup (n.-544+12014dup)
n.328dup
n.571dup
n.2715dup
c.253dup (p.Ser85PhefsTer4)
c.292dup (p.Ser98PhefsTer4)
c.193dup (p.Ser65PhefsTer4)
11g.44107867C>ACA380179740EXT2c.155C>A (p.Ser52Tyr)
n.314C>A
c.-544+12015C>A (n.-544+12015C>A)
n.329C>A
n.572C>A
n.2716C>A
c.254C>A (p.Ser85Tyr)
c.293C>A (p.Ser98Tyr)
c.194C>A (p.Ser65Tyr)
11g.44107867C=CA1967875389EXT2c.155C= (p.Ser52=)
n.314C=
c.-544+12015C= (n.-544+12015C=)
n.329C=
n.572C=
n.2716C=
c.254C= (p.Ser85=)
c.293C= (p.Ser98=)
c.194C= (p.Ser65=)
11g.44107867C>GCA380179741EXT2c.155C>G (p.Ser52Cys)
n.314C>G
c.-544+12015C>G (n.-544+12015C>G)
n.329C>G
n.572C>G
n.2716C>G
c.254C>G (p.Ser85Cys)
c.293C>G (p.Ser98Cys)
c.194C>G (p.Ser65Cys)
11g.44107867C>TCA380179742EXT2c.155C>T (p.Ser52Phe)
n.314C>T
c.-544+12015C>T (n.-544+12015C>T)
n.329C>T
n.572C>T
n.2716C>T
c.254C>T (p.Ser85Phe)
c.293C>T (p.Ser98Phe)
c.194C>T (p.Ser65Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107868C>ACA474035005EXT2c.156C>A (p.Ser52=)
n.315C>A
c.-544+12016C>A (n.-544+12016C>A)
n.330C>A
n.573C>A
n.2717C>A
c.255C>A (p.Ser85=)
c.294C>A (p.Ser98=)
c.195C>A (p.Ser65=)
11g.44107868C=CA1967875394EXT2c.156C= (p.Ser52=)
n.315C=
c.-544+12016C= (n.-544+12016C=)
n.330C=
n.573C=
n.2717C=
c.255C= (p.Ser85=)
c.294C= (p.Ser98=)
c.195C= (p.Ser65=)
11g.44107868C>GCA5954825EXT2c.156C>G (p.Ser52=)
n.315C>G
c.-544+12016C>G (n.-544+12016C>G)
n.330C>G
n.573C>G
n.2717C>G
c.255C>G (p.Ser85=)
c.294C>G (p.Ser98=)
c.195C>G (p.Ser65=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107868C>TCA474035006EXT2c.156C>T (p.Ser52=)
n.315C>T
c.-544+12016C>T (n.-544+12016C>T)
n.330C>T
n.573C>T
n.2717C>T
c.255C>T (p.Ser85=)
c.294C>T (p.Ser98=)
c.195C>T (p.Ser65=)
 dbSNP
11g.44107869T>ACA380179743EXT2c.157T>A (p.Ser53Thr)
n.316T>A
c.-544+12017T>A (n.-544+12017T>A)
n.331T>A
n.574T>A
n.2718T>A
c.256T>A (p.Ser86Thr)
c.295T>A (p.Ser99Thr)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
11g.44107869T>CCA221452845EXT2c.157T>C (p.Ser53Pro)
n.316T>C
c.-544+12017T>C (n.-544+12017T>C)
n.331T>C
n.574T>C
n.2718T>C
c.256T>C (p.Ser86Pro)
c.295T>C (p.Ser99Pro)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107869T>GCA380179744EXT2c.157T>G (p.Ser53Ala)
n.316T>G
c.-544+12017T>G (n.-544+12017T>G)
n.331T>G
n.574T>G
n.2718T>G
c.256T>G (p.Ser86Ala)
c.295T>G (p.Ser99Ala)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107869T=CA1967875402EXT2c.157T= (p.Ser53=)
n.316T=
c.-544+12017T= (n.-544+12017T=)
n.331T=
n.574T=
n.2718T=
c.256T= (p.Ser86=)
c.295T= (p.Ser99=)
c.196T= (p.Ser66=)
11g.44107870C>ACA380179746EXT2c.158C>A (p.Ser53Ter)
n.317C>A
c.-544+12018C>A (n.-544+12018C>A)
n.332C>A
n.575C>A
n.2719C>A
c.257C>A (p.Ser86Ter)
c.296C>A (p.Ser99Ter)
c.197C>A (p.Ser66Ter)
11g.44107870C=CA1967875409EXT2c.158C= (p.Ser53=)
n.317C=
c.-544+12018C= (n.-544+12018C=)
n.332C=
n.575C=
n.2719C=
c.257C= (p.Ser86=)
c.296C= (p.Ser99=)
c.197C= (p.Ser66=)
11g.44107870C>GCA221452846EXT2c.158C>G (p.Ser53Ter)
n.317C>G
c.-544+12018C>G (n.-544+12018C>G)
n.332C>G
n.575C>G
n.2719C>G
c.257C>G (p.Ser86Ter)
c.296C>G (p.Ser99Ter)
c.197C>G (p.Ser66Ter)
 dbSNP
11g.44107870C>TCA380179745EXT2c.158C>T (p.Ser53Leu)
n.317C>T
c.-544+12018C>T (n.-544+12018C>T)
n.332C>T
n.575C>T
n.2719C>T
c.257C>T (p.Ser86Leu)
c.296C>T (p.Ser99Leu)
c.197C>T (p.Ser66Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.44107870_44107871delinsCACA1967875411EXT2c.158_159delinsCA (p.Ser53=)
n.317_318delinsCA
c.-544+12018_-544+12019delinsCA (n.-544+12018_-544+12019delinsCA)
n.332_333delinsCA
n.575_576delinsCA
n.2719_2720delinsCA
c.257_258delinsCA (p.Ser86=)
c.296_297delinsCA (p.Ser99=)
c.197_198delinsCA (p.Ser66=)
11g.44107871A>CCA474035008EXT2c.159A>C (p.Ser53=)
n.318A>C
c.-544+12019A>C (n.-544+12019A>C)
n.333A>C
n.576A>C
n.2720A>C
c.258A>C (p.Ser86=)
c.297A>C (p.Ser99=)
c.198A>C (p.Ser66=)
11g.44107871A>GCA474035009EXT2c.159A>G (p.Ser53=)
n.318A>G
c.-544+12019A>G (n.-544+12019A>G)
n.333A>G
n.576A>G
n.2720A>G
c.258A>G (p.Ser86=)
c.297A>G (p.Ser99=)
c.198A>G (p.Ser66=)
11g.44107871A>TCA474035007EXT2c.159A>T (p.Ser53=)
n.318A>T
c.-544+12019A>T (n.-544+12019A>T)
n.333A>T
n.576A>T
n.2720A>T
c.258A>T (p.Ser86=)
c.297A>T (p.Ser99=)
c.198A>T (p.Ser66=)
11g.44107873delCA599370113EXT2c.161del (p.Asn54MetfsTer5)
n.320del
c.-544+12021del (n.-544+12021del)
n.335del
n.578del
n.2722del
c.260del (p.Asn87MetfsTer5)
c.299del (p.Asn100MetfsTer5)
c.200del (p.Asn67MetfsTer5)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107872A>CCA380179747EXT2c.160A>C (p.Asn54His)
n.319A>C
c.-544+12020A>C (n.-544+12020A>C)
n.334A>C
n.577A>C
n.2721A>C
c.259A>C (p.Asn87His)
c.298A>C (p.Asn100His)
c.199A>C (p.Asn67His)
11g.44107872A>GCA380179748EXT2c.160A>G (p.Asn54Asp)
n.319A>G
c.-544+12020A>G (n.-544+12020A>G)
n.334A>G
n.577A>G
n.2721A>G
c.259A>G (p.Asn87Asp)
c.298A>G (p.Asn100Asp)
c.199A>G (p.Asn67Asp)
11g.44107872A>TCA380179749EXT2c.160A>T (p.Asn54Tyr)
n.319A>T
c.-544+12020A>T (n.-544+12020A>T)
n.334A>T
n.577A>T
n.2721A>T
c.259A>T (p.Asn87Tyr)
c.298A>T (p.Asn100Tyr)
c.199A>T (p.Asn67Tyr)
11g.44107873A>CCA380179750EXT2c.161A>C (p.Asn54Thr)
n.320A>C
c.-544+12021A>C (n.-544+12021A>C)
n.335A>C
n.578A>C
n.2722A>C
c.260A>C (p.Asn87Thr)
c.299A>C (p.Asn100Thr)
c.200A>C (p.Asn67Thr)
11g.44107873A>GCA380179751EXT2c.161A>G (p.Asn54Ser)
n.320A>G
c.-544+12021A>G (n.-544+12021A>G)
n.335A>G
n.578A>G
n.2722A>G
c.260A>G (p.Asn87Ser)
c.299A>G (p.Asn100Ser)
c.200A>G (p.Asn67Ser)
11g.44107873A>TCA380179752EXT2c.161A>T (p.Asn54Ile)
n.320A>T
c.-544+12021A>T (n.-544+12021A>T)
n.335A>T
n.578A>T
n.2722A>T
c.260A>T (p.Asn87Ile)
c.299A>T (p.Asn100Ile)
c.200A>T (p.Asn67Ile)
11g.44107874T>ACA380179753EXT2c.162T>A (p.Asn54Lys)
n.321T>A
c.-544+12022T>A (n.-544+12022T>A)
n.336T>A
n.579T>A
n.2723T>A
c.261T>A (p.Asn87Lys)
c.300T>A (p.Asn100Lys)
c.201T>A (p.Asn67Lys)
11g.44107874T>CCA474035010EXT2c.162T>C (p.Asn54=)
n.321T>C
c.-544+12022T>C (n.-544+12022T>C)
n.336T>C
n.579T>C
n.2723T>C
c.261T>C (p.Asn87=)
c.300T>C (p.Asn100=)
c.201T>C (p.Asn67=)
11g.44107874T>GCA380179754EXT2c.162T>G (p.Asn54Lys)
n.321T>G
c.-544+12022T>G (n.-544+12022T>G)
n.336T>G
n.579T>G
n.2723T>G
c.261T>G (p.Asn87Lys)
c.300T>G (p.Asn100Lys)
c.201T>G (p.Asn67Lys)
11g.44107875G>ACA380179755EXT2c.163G>A (p.Asp55Asn)
n.322G>A
c.-544+12023G>A (n.-544+12023G>A)
n.337G>A
n.580G>A
n.2724G>A
c.262G>A (p.Asp88Asn)
c.301G>A (p.Asp101Asn)
c.202G>A (p.Asp68Asn)
11g.44107875G>CCA380179756EXT2c.163G>C (p.Asp55His)
n.322G>C
c.-544+12023G>C (n.-544+12023G>C)
n.337G>C
n.580G>C
n.2724G>C
c.262G>C (p.Asp88His)
c.301G>C (p.Asp101His)
c.202G>C (p.Asp68His)
11g.44107875G>TCA380179757EXT2c.163G>T (p.Asp55Tyr)
n.322G>T
c.-544+12023G>T (n.-544+12023G>T)
n.337G>T
n.580G>T
n.2724G>T
c.262G>T (p.Asp88Tyr)
c.301G>T (p.Asp101Tyr)
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
11g.44107876A>CCA380179760EXT2c.164A>C (p.Asp55Ala)
n.323A>C
c.-544+12024A>C (n.-544+12024A>C)
n.338A>C
n.581A>C
n.2725A>C
c.263A>C (p.Asp88Ala)
c.302A>C (p.Asp101Ala)
c.203A>C (p.Asp68Ala)
11g.44107876A>GCA380179759EXT2c.164A>G (p.Asp55Gly)
n.323A>G
c.-544+12024A>G (n.-544+12024A>G)
n.338A>G
n.581A>G
n.2725A>G
c.263A>G (p.Asp88Gly)
c.302A>G (p.Asp101Gly)
c.203A>G (p.Asp68Gly)
 gnomAD v4
11g.44107876A>TCA380179758EXT2c.164A>T (p.Asp55Val)
n.323A>T
c.-544+12024A>T (n.-544+12024A>T)
n.338A>T
n.581A>T
n.2725A>T
c.263A>T (p.Asp88Val)
c.302A>T (p.Asp101Val)
c.203A>T (p.Asp68Val)
11g.44107877C>ACA380179761EXT2c.165C>A (p.Asp55Glu)
n.324C>A
c.-544+12025C>A (n.-544+12025C>A)
n.339C>A
n.582C>A
n.2726C>A
c.264C>A (p.Asp88Glu)
c.303C>A (p.Asp101Glu)
c.204C>A (p.Asp68Glu)
11g.44107877C>GCA380179762EXT2c.165C>G (p.Asp55Glu)
n.324C>G
c.-544+12025C>G (n.-544+12025C>G)
n.339C>G
n.582C>G
n.2726C>G
c.264C>G (p.Asp88Glu)
c.303C>G (p.Asp101Glu)
c.204C>G (p.Asp68Glu)
11g.44107877C>TCA474035011EXT2c.165C>T (p.Asp55=)
n.324C>T
c.-544+12025C>T (n.-544+12025C>T)
n.339C>T
n.582C>T
n.2726C>T
c.264C>T (p.Asp88=)
c.303C>T (p.Asp101=)
c.204C>T (p.Asp68=)
11g.44107878T>ACA380179763EXT2c.166T>A (p.Trp56Arg)
n.325T>A
c.-544+12026T>A (n.-544+12026T>A)
n.340T>A
n.583T>A
n.2727T>A
c.265T>A (p.Trp89Arg)
c.304T>A (p.Trp102Arg)
c.205T>A (p.Trp69Arg)
11g.44107878T>CCA380179764EXT2c.166T>C (p.Trp56Arg)
n.325T>C
c.-544+12026T>C (n.-544+12026T>C)
n.340T>C
n.583T>C
n.2727T>C
c.265T>C (p.Trp89Arg)
c.304T>C (p.Trp102Arg)
c.205T>C (p.Trp69Arg)
11g.44107878T>GCA380179765EXT2c.166T>G (p.Trp56Gly)
n.325T>G
c.-544+12026T>G (n.-544+12026T>G)
n.340T>G
n.583T>G
n.2727T>G
c.265T>G (p.Trp89Gly)
c.304T>G (p.Trp102Gly)
c.205T>G (p.Trp69Gly)
11g.44107878_44107879delCA2574803623EXT2c.166_167del (p.Trp56GlufsTer9)
n.325_326del
c.-544+12026_-544+12027del (n.-544+12026_-544+12027del)
n.340_341del
n.583_584del
n.2727_2728del
c.265_266del (p.Trp89GlufsTer9)
c.304_305del (p.Trp102GlufsTer9)
c.205_206del (p.Trp69GlufsTer9)
11g.44107879G>ACA380179768EXT2c.167G>A (p.Trp56Ter)
n.326G>A
c.-544+12027G>A (n.-544+12027G>A)
n.341G>A
n.584G>A
n.2728G>A
c.266G>A (p.Trp89Ter)
c.305G>A (p.Trp102Ter)
c.206G>A (p.Trp69Ter)
 dbSNP
11g.44107879G>CCA380179767EXT2c.167G>C (p.Trp56Ser)
n.326G>C
c.-544+12027G>C (n.-544+12027G>C)
n.341G>C
n.584G>C
n.2728G>C
c.266G>C (p.Trp89Ser)
c.305G>C (p.Trp102Ser)
c.206G>C (p.Trp69Ser)
11g.44107879G>TCA380179766EXT2c.167G>T (p.Trp56Leu)
n.326G>T
c.-544+12027G>T (n.-544+12027G>T)
n.341G>T
n.584G>T
n.2728G>T
c.266G>T (p.Trp89Leu)
c.305G>T (p.Trp102Leu)
c.206G>T (p.Trp69Leu)
11g.44107880G>ACA380179769EXT2c.168G>A (p.Trp56Ter)
n.327G>A
c.-544+12028G>A (n.-544+12028G>A)
n.342G>A
n.585G>A
n.2729G>A
c.267G>A (p.Trp89Ter)
c.306G>A (p.Trp102Ter)
c.207G>A (p.Trp69Ter)
 ClinVar dbSNP
11g.44107880G>CCA380179770EXT2c.168G>C (p.Trp56Cys)
n.327G>C
c.-544+12028G>C (n.-544+12028G>C)
n.342G>C
n.585G>C
n.2729G>C
c.267G>C (p.Trp89Cys)
c.306G>C (p.Trp102Cys)
c.207G>C (p.Trp69Cys)
11g.44107880G=CA1967875416EXT2c.168G= (p.Trp56=)
n.327G=
c.-544+12028G= (n.-544+12028G=)
n.342G=
n.585G=
n.2729G=
c.267G= (p.Trp89=)
c.306G= (p.Trp102=)
c.207G= (p.Trp69=)
11g.44107880G>TCA5954826EXT2c.168G>T (p.Trp56Cys)
n.327G>T
c.-544+12028G>T (n.-544+12028G>T)
n.342G>T
n.585G>T
n.2729G>T
c.267G>T (p.Trp89Cys)
c.306G>T (p.Trp102Cys)
c.207G>T (p.Trp69Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107881A=CA1967875421EXT2c.169A= (p.Asn57=)
n.328A=
c.-544+12029A= (n.-544+12029A=)
n.343A=
n.586A=
n.2730A=
c.268A= (p.Asn90=)
c.307A= (p.Asn103=)
c.208A= (p.Asn70=)
11g.44107881A>CCA380179771EXT2c.169A>C (p.Asn57His)
n.328A>C
c.-544+12029A>C (n.-544+12029A>C)
n.343A>C
n.586A>C
n.2730A>C
c.268A>C (p.Asn90His)
c.307A>C (p.Asn103His)
c.208A>C (p.Asn70His)
11g.44107881A>GCA5954827EXT2c.169A>G (p.Asn57Asp)
n.328A>G
c.-544+12029A>G (n.-544+12029A>G)
n.343A>G
n.586A>G
n.2730A>G
c.268A>G (p.Asn90Asp)
c.307A>G (p.Asn103Asp)
c.208A>G (p.Asn70Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107881A>TCA380179772EXT2c.169A>T (p.Asn57Tyr)
n.328A>T
c.-544+12029A>T (n.-544+12029A>T)
n.343A>T
n.586A>T
n.2730A>T
c.268A>T (p.Asn90Tyr)
c.307A>T (p.Asn103Tyr)
c.208A>T (p.Asn70Tyr)
11g.44107882A>CCA380179773EXT2c.170A>C (p.Asn57Thr)
n.329A>C
c.-544+12030A>C (n.-544+12030A>C)
n.344A>C
n.587A>C
n.2731A>C
c.269A>C (p.Asn90Thr)
c.308A>C (p.Asn103Thr)
c.209A>C (p.Asn70Thr)
11g.44107882A>GCA380179775EXT2c.170A>G (p.Asn57Ser)
n.329A>G
c.-544+12030A>G (n.-544+12030A>G)
n.344A>G
n.587A>G
n.2731A>G
c.269A>G (p.Asn90Ser)
c.308A>G (p.Asn103Ser)
c.209A>G (p.Asn70Ser)
11g.44107882A>TCA380179774EXT2c.170A>T (p.Asn57Ile)
n.329A>T
c.-544+12030A>T (n.-544+12030A>T)
n.344A>T
n.587A>T
n.2731A>T
c.269A>T (p.Asn90Ile)
c.308A>T (p.Asn103Ile)
c.209A>T (p.Asn70Ile)
11g.44107883T>ACA380179776EXT2c.171T>A (p.Asn57Lys)
n.330T>A
c.-544+12031T>A (n.-544+12031T>A)
n.345T>A
n.588T>A
n.2732T>A
c.270T>A (p.Asn90Lys)
c.309T>A (p.Asn103Lys)
c.210T>A (p.Asn70Lys)
11g.44107883T>CCA5954828EXT2c.171T>C (p.Asn57=)
n.330T>C
c.-544+12031T>C (n.-544+12031T>C)
n.345T>C
n.588T>C
n.2732T>C
c.270T>C (p.Asn90=)
c.309T>C (p.Asn103=)
c.210T>C (p.Asn70=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107883T>GCA380179777EXT2c.171T>G (p.Asn57Lys)
n.330T>G
c.-544+12031T>G (n.-544+12031T>G)
n.345T>G
n.588T>G
n.2732T>G
c.270T>G (p.Asn90Lys)
c.309T>G (p.Asn103Lys)
c.210T>G (p.Asn70Lys)
11g.44107883T=CA1967875422EXT2c.171T= (p.Asn57=)
n.330T=
c.-544+12031T= (n.-544+12031T=)
n.345T=
n.588T=
n.2732T=
c.270T= (p.Asn90=)
c.309T= (p.Asn103=)
c.210T= (p.Asn70=)
11g.44107884G>ACA380179778EXT2c.172G>A (p.Val58Ile)
n.331G>A
c.-544+12032G>A (n.-544+12032G>A)
n.346G>A
n.589G>A
n.2733G>A
c.271G>A (p.Val91Ile)
c.310G>A (p.Val104Ile)
c.211G>A (p.Val71Ile)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107884G>CCA380179779EXT2c.172G>C (p.Val58Leu)
n.331G>C
c.-544+12032G>C (n.-544+12032G>C)
n.346G>C
n.589G>C
n.2733G>C
c.271G>C (p.Val91Leu)
c.310G>C (p.Val104Leu)
c.211G>C (p.Val71Leu)
11g.44107884G>TCA380179780EXT2c.172G>T (p.Val58Leu)
n.331G>T
c.-544+12032G>T (n.-544+12032G>T)
n.346G>T
n.589G>T
n.2733G>T
c.271G>T (p.Val91Leu)
c.310G>T (p.Val104Leu)
c.211G>T (p.Val71Leu)
11g.44107885delCA2695213765EXT2c.173del (p.Val58GlufsTer?)
n.332del
c.-544+12033del (n.-544+12033del)
n.347del
n.590del
n.2734del
c.272del (p.Val91GlufsTer?)
c.311del (p.Val104GlufsTer?)
c.212del (p.Val71GlufsTer?)
11g.44107885T>ACA380179781EXT2c.173T>A (p.Val58Glu)
n.332T>A
c.-544+12033T>A (n.-544+12033T>A)
n.347T>A
n.590T>A
n.2734T>A
c.272T>A (p.Val91Glu)
c.311T>A (p.Val104Glu)
c.212T>A (p.Val71Glu)
 gnomAD v4
11g.44107885T>CCA380179782EXT2c.173T>C (p.Val58Ala)
n.332T>C
c.-544+12033T>C (n.-544+12033T>C)
n.347T>C
n.590T>C
n.2734T>C
c.272T>C (p.Val91Ala)
c.311T>C (p.Val104Ala)
c.212T>C (p.Val71Ala)
11g.44107885T>GCA380179783EXT2c.173T>G (p.Val58Gly)
n.332T>G
c.-544+12033T>G (n.-544+12033T>G)
n.347T>G
n.590T>G
n.2734T>G
c.272T>G (p.Val91Gly)
c.311T>G (p.Val104Gly)
c.212T>G (p.Val71Gly)
11g.44107886A=CA1967875424EXT2c.174A= (p.Val58=)
n.333A=
c.-544+12034A= (n.-544+12034A=)
n.348A=
n.591A=
n.2735A=
c.273A= (p.Val91=)
c.312A= (p.Val104=)
c.213A= (p.Val71=)
11g.44107886A>CCA474035012EXT2c.174A>C (p.Val58=)
n.333A>C
c.-544+12034A>C (n.-544+12034A>C)
n.348A>C
n.591A>C
n.2735A>C
c.273A>C (p.Val91=)
c.312A>C (p.Val104=)
c.213A>C (p.Val71=)
11g.44107886A>GCA474035013EXT2c.174A>G (p.Val58=)
n.333A>G
c.-544+12034A>G (n.-544+12034A>G)
n.348A>G
n.591A>G
n.2735A>G
c.273A>G (p.Val91=)
c.312A>G (p.Val104=)
c.213A>G (p.Val71=)
 gnomAD v4
11g.44107886A>TCA474035014EXT2c.174A>T (p.Val58=)
n.333A>T
c.-544+12034A>T (n.-544+12034A>T)
n.348A>T
n.591A>T
n.2735A>T
c.273A>T (p.Val91=)
c.312A>T (p.Val104=)
c.213A>T (p.Val71=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107887G>ACA380179784EXT2c.175G>A (p.Glu59Lys)
n.334G>A
c.-544+12035G>A (n.-544+12035G>A)
n.349G>A
n.592G>A
n.2736G>A
c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
11g.44107887G>CCA380179785EXT2c.175G>C (p.Glu59Gln)
n.334G>C
c.-544+12035G>C (n.-544+12035G>C)
n.349G>C
n.592G>C
n.2736G>C
c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.44107887G>TCA380179786EXT2c.175G>T (p.Glu59Ter)
n.334G>T
c.-544+12035G>T (n.-544+12035G>T)
n.349G>T
n.592G>T
n.2736G>T
c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
11g.44107888A=CA1967875427EXT2c.176A= (p.Glu59=)
n.335A=
c.-544+12036A= (n.-544+12036A=)
n.350A=
n.593A=
n.2737A=
c.275A= (p.Glu92=)
c.314A= (p.Glu105=)
c.215A= (p.Glu72=)
11g.44107888A>CCA380179788EXT2c.176A>C (p.Glu59Ala)
n.335A>C
c.-544+12036A>C (n.-544+12036A>C)
n.350A>C
n.593A>C
n.2737A>C
c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
11g.44107888A>GCA5954829EXT2c.176A>G (p.Glu59Gly)
n.335A>G
c.-544+12036A>G (n.-544+12036A>G)
n.350A>G
n.593A>G
n.2737A>G
c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107888A>TCA380179787EXT2c.176A>T (p.Glu59Val)
n.335A>T
c.-544+12036A>T (n.-544+12036A>T)
n.350A>T
n.593A>T
n.2737A>T
c.275A>T (p.Glu92Val)
c.314A>T (p.Glu105Val)
c.215A>T (p.Glu72Val)
11g.44107889G>ACA474035015EXT2c.177G>A (p.Glu59=)
n.336G>A
c.-544+12037G>A (n.-544+12037G>A)
n.351G>A
n.594G>A
n.2738G>A
c.276G>A (p.Glu92=)
c.315G>A (p.Glu105=)
c.216G>A (p.Glu72=)
11g.44107889G>CCA380179790EXT2c.177G>C (p.Glu59Asp)
n.336G>C
c.-544+12037G>C (n.-544+12037G>C)
n.351G>C
n.594G>C
n.2738G>C
c.276G>C (p.Glu92Asp)
c.315G>C (p.Glu105Asp)
c.216G>C (p.Glu72Asp)
11g.44107889G>TCA380179789EXT2c.177G>T (p.Glu59Asp)
n.336G>T
c.-544+12037G>T (n.-544+12037G>T)
n.351G>T
n.594G>T
n.2738G>T
c.276G>T (p.Glu92Asp)
c.315G>T (p.Glu105Asp)
c.216G>T (p.Glu72Asp)
11g.44107890A>CCA380179792EXT2c.178A>C (p.Lys60Gln)
n.337A>C
c.-544+12038A>C (n.-544+12038A>C)
n.352A>C
n.595A>C
n.2739A>C
c.277A>C (p.Lys93Gln)
c.316A>C (p.Lys106Gln)
c.217A>C (p.Lys73Gln)
11g.44107890A>GCA380179791EXT2c.178A>G (p.Lys60Glu)
n.337A>G
c.-544+12038A>G (n.-544+12038A>G)
n.352A>G
n.595A>G
n.2739A>G
c.277A>G (p.Lys93Glu)
c.316A>G (p.Lys106Glu)
c.217A>G (p.Lys73Glu)
11g.44107890A>TCA380179793EXT2c.178A>T (p.Lys60Ter)
n.337A>T
c.-544+12038A>T (n.-544+12038A>T)
n.352A>T
n.595A>T
n.2739A>T
c.277A>T (p.Lys93Ter)
c.316A>T (p.Lys106Ter)
c.217A>T (p.Lys73Ter)
 gnomAD v4
11g.44107891A>CCA380179794EXT2c.179A>C (p.Lys60Thr)
n.338A>C
c.-544+12039A>C (n.-544+12039A>C)
n.353A>C
n.596A>C
n.2740A>C
c.278A>C (p.Lys93Thr)
c.317A>C (p.Lys106Thr)
c.218A>C (p.Lys73Thr)
11g.44107891A>GCA380179795EXT2c.179A>G (p.Lys60Arg)
n.338A>G
c.-544+12039A>G (n.-544+12039A>G)
n.353A>G
n.596A>G
n.2740A>G
c.278A>G (p.Lys93Arg)
c.317A>G (p.Lys106Arg)
c.218A>G (p.Lys73Arg)
11g.44107891A>TCA380179796EXT2c.179A>T (p.Lys60Met)
n.338A>T
c.-544+12039A>T (n.-544+12039A>T)
n.353A>T
n.596A>T
n.2740A>T
c.278A>T (p.Lys93Met)
c.317A>T (p.Lys106Met)
c.218A>T (p.Lys73Met)

Number of alleles fetched