Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.44107723_44107790dupCA2613200764EXT2c.11_78dup (p.Ile27ArgfsTer15)
n.170_237dup
c.-544+11871_-544+11938dup (n.-544+11871_-544+11938dup)
n.185_252dup
n.428_495dup
n.2572_2639dup
c.110_177dup (p.Ile60ArgfsTer15)
c.149_216dup (p.Ile73ArgfsTer15)
c.50_117dup (p.Ile40ArgfsTer15)
 gnomAD v4
11g.44107733T>ACA380179449EXT2c.21T>A (p.Tyr7Ter)
n.180T>A
c.-544+11881T>A (n.-544+11881T>A)
n.195T>A
n.438T>A
n.2582T>A
c.120T>A (p.Tyr40Ter)
c.159T>A (p.Tyr53Ter)
c.60T>A (p.Tyr20Ter)
11g.44107733T>CCA474034856EXT2c.21T>C (p.Tyr7=)
n.180T>C
c.-544+11881T>C (n.-544+11881T>C)
n.195T>C
n.438T>C
n.2582T>C
c.120T>C (p.Tyr40=)
c.159T>C (p.Tyr53=)
c.60T>C (p.Tyr20=)
11g.44107733T>GCA380179450EXT2c.21T>G (p.Tyr7Ter)
n.180T>G
c.-544+11881T>G (n.-544+11881T>G)
n.195T>G
n.438T>G
n.2582T>G
c.120T>G (p.Tyr40Ter)
c.159T>G (p.Tyr53Ter)
c.60T>G (p.Tyr20Ter)
11g.44107734A>CCA380179451EXT2c.22A>C (p.Asn8His)
n.181A>C
c.-544+11882A>C (n.-544+11882A>C)
n.196A>C
n.439A>C
n.2583A>C
c.121A>C (p.Asn41His)
c.160A>C (p.Asn54His)
c.61A>C (p.Asn21His)
11g.44107734A>GCA380179452EXT2c.22A>G (p.Asn8Asp)
n.181A>G
c.-544+11882A>G (n.-544+11882A>G)
n.196A>G
n.439A>G
n.2583A>G
c.121A>G (p.Asn41Asp)
c.160A>G (p.Asn54Asp)
c.61A>G (p.Asn21Asp)
 ClinVar
11g.44107734A>TCA380179453EXT2c.22A>T (p.Asn8Tyr)
n.181A>T
c.-544+11882A>T (n.-544+11882A>T)
n.196A>T
n.439A>T
n.2583A>T
c.121A>T (p.Asn41Tyr)
c.160A>T (p.Asn54Tyr)
c.61A>T (p.Asn21Tyr)
 gnomAD v4
11g.44107735A>CCA380179454EXT2c.23A>C (p.Asn8Thr)
n.182A>C
c.-544+11883A>C (n.-544+11883A>C)
n.197A>C
n.440A>C
n.2584A>C
c.122A>C (p.Asn41Thr)
c.161A>C (p.Asn54Thr)
c.62A>C (p.Asn21Thr)
11g.44107735A>GCA380179455EXT2c.23A>G (p.Asn8Ser)
n.182A>G
c.-544+11883A>G (n.-544+11883A>G)
n.197A>G
n.440A>G
n.2584A>G
c.122A>G (p.Asn41Ser)
c.161A>G (p.Asn54Ser)
c.62A>G (p.Asn21Ser)
11g.44107735A>TCA380179456EXT2c.23A>T (p.Asn8Ile)
n.182A>T
c.-544+11883A>T (n.-544+11883A>T)
n.197A>T
n.440A>T
n.2584A>T
c.122A>T (p.Asn41Ile)
c.161A>T (p.Asn54Ile)
c.62A>T (p.Asn21Ile)
11g.44107735_44107736delinsATCA1967875102EXT2c.23_24delinsAT (p.Asn8=)
n.182_183delinsAT
c.-544+11883_-544+11884delinsAT (n.-544+11883_-544+11884delinsAT)
n.197_198delinsAT
n.440_441delinsAT
n.2584_2585delinsAT
c.122_123delinsAT (p.Asn41=)
c.161_162delinsAT (p.Asn54=)
c.62_63delinsAT (p.Asn21=)
11g.44107736delCA599370123EXT2c.24del (p.Asn8LysfsTer11)
n.183del
c.-544+11884del (n.-544+11884del)
n.198del
n.441del
n.2585del
c.123del (p.Asn41LysfsTer11)
c.162del (p.Asn54LysfsTer11)
c.63del (p.Asn21LysfsTer11)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107736T>ACA380179458EXT2c.24T>A (p.Asn8Lys)
n.183T>A
c.-544+11884T>A (n.-544+11884T>A)
n.198T>A
n.441T>A
n.2585T>A
c.123T>A (p.Asn41Lys)
c.162T>A (p.Asn54Lys)
c.63T>A (p.Asn21Lys)
11g.44107736T>CCA474034861EXT2c.24T>C (p.Asn8=)
n.183T>C
c.-544+11884T>C (n.-544+11884T>C)
n.198T>C
n.441T>C
n.2585T>C
c.123T>C (p.Asn41=)
c.162T>C (p.Asn54=)
c.63T>C (p.Asn21=)
11g.44107736T>GCA380179457EXT2c.24T>G (p.Asn8Lys)
n.183T>G
c.-544+11884T>G (n.-544+11884T>G)
n.198T>G
n.441T>G
n.2585T>G
c.123T>G (p.Asn41Lys)
c.162T>G (p.Asn54Lys)
c.63T>G (p.Asn21Lys)
11g.44107737A>CCA380179459EXT2c.25A>C (p.Ile9Leu)
n.184A>C
c.-544+11885A>C (n.-544+11885A>C)
n.199A>C
n.442A>C
n.2586A>C
c.124A>C (p.Ile42Leu)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
c.64A>C (p.Ile22Leu)
11g.44107737A>GCA380179460EXT2c.25A>G (p.Ile9Val)
n.184A>G
c.-544+11885A>G (n.-544+11885A>G)
n.199A>G
n.442A>G
n.2586A>G
c.124A>G (p.Ile42Val)
c.163A>G (p.Ile55Val)
c.64A>G (p.Ile22Val)
 gnomAD v4
11g.44107737A>TCA380179461EXT2c.25A>T (p.Ile9Phe)
n.184A>T
c.-544+11885A>T (n.-544+11885A>T)
n.199A>T
n.442A>T
n.2586A>T
c.124A>T (p.Ile42Phe)
c.163A>T (p.Ile55Phe)
c.64A>T (p.Ile22Phe)
11g.44107738T>ACA380179462EXT2c.26T>A (p.Ile9Asn)
n.185T>A
c.-544+11886T>A (n.-544+11886T>A)
n.200T>A
n.443T>A
n.2587T>A
c.125T>A (p.Ile42Asn)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
c.65T>A (p.Ile22Asn)
11g.44107738T>CCA380179463EXT2c.26T>C (p.Ile9Thr)
n.185T>C
c.-544+11886T>C (n.-544+11886T>C)
n.200T>C
n.443T>C
n.2587T>C
c.125T>C (p.Ile42Thr)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.65T>C (p.Ile22Thr)
11g.44107738T>GCA380179464EXT2c.26T>G (p.Ile9Ser)
n.185T>G
c.-544+11886T>G (n.-544+11886T>G)
n.200T>G
n.443T>G
n.2587T>G
c.125T>G (p.Ile42Ser)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
c.65T>G (p.Ile22Ser)
11g.44107739C>ACA474034864EXT2c.27C>A (p.Ile9=)
n.186C>A
c.-544+11887C>A (n.-544+11887C>A)
n.201C>A
n.444C>A
n.2588C>A
c.126C>A (p.Ile42=)
c.165C>A (p.Ile55=)
c.66C>A (p.Ile22=)
11g.44107739C=CA1967875105EXT2c.27C= (p.Ile9=)
n.186C=
c.-544+11887C= (n.-544+11887C=)
n.201C=
n.444C=
n.2588C=
c.126C= (p.Ile42=)
c.165C= (p.Ile55=)
c.66C= (p.Ile22=)
11g.44107739C>GCA380179465EXT2c.27C>G (p.Ile9Met)
n.186C>G
c.-544+11887C>G (n.-544+11887C>G)
n.201C>G
n.444C>G
n.2588C>G
c.126C>G (p.Ile42Met)
c.165C>G (p.Ile55Met)
c.66C>G (p.Ile22Met)
11g.44107739C>TCA221452683EXT2c.27C>T (p.Ile9=)
n.186C>T
c.-544+11887C>T (n.-544+11887C>T)
n.201C>T
n.444C>T
n.2588C>T
c.126C>T (p.Ile42=)
c.165C>T (p.Ile55=)
c.66C>T (p.Ile22=)
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
11g.44107740C>ACA201754EXT2c.28C>A (p.Arg10=)
n.187C>A
c.-544+11888C>A (n.-544+11888C>A)
n.202C>A
n.445C>A
n.2589C>A
c.127C>A (p.Arg43=)
c.166C>A (p.Arg56=)
c.67C>A (p.Arg23=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107740C=CA1967875111EXT2c.28C= (p.Arg10=)
n.187C=
c.-544+11888C= (n.-544+11888C=)
n.202C=
n.445C=
n.2589C=
c.127C= (p.Arg43=)
c.166C= (p.Arg56=)
c.67C= (p.Arg23=)
11g.44107740C>GCA380179466EXT2c.28C>G (p.Arg10Gly)
n.187C>G
c.-544+11888C>G (n.-544+11888C>G)
n.202C>G
n.445C>G
n.2589C>G
c.127C>G (p.Arg43Gly)
c.166C>G (p.Arg56Gly)
c.67C>G (p.Arg23Gly)
11g.44107740C>TCA5954808EXT2c.28C>T (p.Arg10Trp)
n.187C>T
c.-544+11888C>T (n.-544+11888C>T)
n.202C>T
n.445C>T
n.2589C>T
c.127C>T (p.Arg43Trp)
c.166C>T (p.Arg56Trp)
c.67C>T (p.Arg23Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107741G>ACA5954809EXT2c.29G>A (p.Arg10Gln)
n.188G>A
c.-544+11889G>A (n.-544+11889G>A)
n.203G>A
n.446G>A
n.2590G>A
c.128G>A (p.Arg43Gln)
c.167G>A (p.Arg56Gln)
c.68G>A (p.Arg23Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107741G>CCA380179468EXT2c.29G>C (p.Arg10Pro)
n.188G>C
c.-544+11889G>C (n.-544+11889G>C)
n.203G>C
n.446G>C
n.2590G>C
c.128G>C (p.Arg43Pro)
c.167G>C (p.Arg56Pro)
c.68G>C (p.Arg23Pro)
11g.44107741G=CA1967875116EXT2c.29G= (p.Arg10=)
n.188G=
c.-544+11889G= (n.-544+11889G=)
n.203G=
n.446G=
n.2590G=
c.128G= (p.Arg43=)
c.167G= (p.Arg56=)
c.68G= (p.Arg23=)
11g.44107741G>TCA380179467EXT2c.29G>T (p.Arg10Leu)
n.188G>T
c.-544+11889G>T (n.-544+11889G>T)
n.203G>T
n.446G>T
n.2590G>T
c.128G>T (p.Arg43Leu)
c.167G>T (p.Arg56Leu)
c.68G>T (p.Arg23Leu)
11g.44107742G>ACA474034868EXT2c.30G>A (p.Arg10=)
n.189G>A
c.-544+11890G>A (n.-544+11890G>A)
n.204G>A
n.447G>A
n.2591G>A
c.129G>A (p.Arg43=)
c.168G>A (p.Arg56=)
c.69G>A (p.Arg23=)
11g.44107742G>CCA474034869EXT2c.30G>C (p.Arg10=)
n.189G>C
c.-544+11890G>C (n.-544+11890G>C)
n.204G>C
n.447G>C
n.2591G>C
c.129G>C (p.Arg43=)
c.168G>C (p.Arg56=)
c.69G>C (p.Arg23=)
11g.44107742G>TCA474034870EXT2c.30G>T (p.Arg10=)
n.189G>T
c.-544+11890G>T (n.-544+11890G>T)
n.204G>T
n.447G>T
n.2591G>T
c.129G>T (p.Arg43=)
c.168G>T (p.Arg56=)
c.69G>T (p.Arg23=)
11g.44107743G>ACA10638457EXT2c.31G>A (p.Gly11Ser)
n.190G>A
c.-544+11891G>A (n.-544+11891G>A)
n.205G>A
n.448G>A
n.2592G>A
c.130G>A (p.Gly44Ser)
c.169G>A (p.Gly57Ser)
c.70G>A (p.Gly24Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.44107743G>CCA380179469EXT2c.31G>C (p.Gly11Arg)
n.190G>C
c.-544+11891G>C (n.-544+11891G>C)
n.205G>C
n.448G>C
n.2592G>C
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
11g.44107743G=CA1967875124EXT2c.31G= (p.Gly11=)
n.190G=
c.-544+11891G= (n.-544+11891G=)
n.205G=
n.448G=
n.2592G=
c.130G= (p.Gly44=)
c.169G= (p.Gly57=)
c.70G= (p.Gly24=)
11g.44107743G>TCA380179470EXT2c.31G>T (p.Gly11Cys)
n.190G>T
c.-544+11891G>T (n.-544+11891G>T)
n.205G>T
n.448G>T
n.2592G>T
c.130G>T (p.Gly44Cys)
c.169G>T (p.Gly57Cys)
c.70G>T (p.Gly24Cys)
11g.44107744G>ACA380179471EXT2c.32G>A (p.Gly11Asp)
n.191G>A
c.-544+11892G>A (n.-544+11892G>A)
n.206G>A
n.449G>A
n.2593G>A
c.131G>A (p.Gly44Asp)
c.170G>A (p.Gly57Asp)
c.71G>A (p.Gly24Asp)
 dbSNP
11g.44107744G>CCA380179472EXT2c.32G>C (p.Gly11Ala)
n.191G>C
c.-544+11892G>C (n.-544+11892G>C)
n.206G>C
n.449G>C
n.2593G>C
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
 dbSNP
11g.44107744G>TCA380179473EXT2c.32G>T (p.Gly11Val)
n.191G>T
c.-544+11892G>T (n.-544+11892G>T)
n.206G>T
n.449G>T
n.2593G>T
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.170G>T (p.Gly57Val)
c.71G>T (p.Gly24Val)
 gnomAD v4
11g.44107744_44107745insCCA2613200820EXT2c.32_33insC (p.Pro12SerfsTer?)
n.191_192insC
c.-544+11892_-544+11893insC (n.-544+11892_-544+11893insC)
n.206_207insC
n.449_450insC
n.2593_2594insC
c.131_132insC (p.Pro45SerfsTer?)
c.170_171insC (p.Pro58SerfsTer?)
c.71_72insC (p.Pro25SerfsTer?)
 gnomAD v4
11g.44107745T>ACA474034876EXT2c.33T>A (p.Gly11=)
n.192T>A
c.-544+11893T>A (n.-544+11893T>A)
n.207T>A
n.450T>A
n.2594T>A
c.132T>A (p.Gly44=)
c.171T>A (p.Gly57=)
c.72T>A (p.Gly24=)
11g.44107745T>CCA474034872EXT2c.33T>C (p.Gly11=)
n.192T>C
c.-544+11893T>C (n.-544+11893T>C)
n.207T>C
n.450T>C
n.2594T>C
c.132T>C (p.Gly44=)
c.171T>C (p.Gly57=)
c.72T>C (p.Gly24=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107745T>GCA474034873EXT2c.33T>G (p.Gly11=)
n.192T>G
c.-544+11893T>G (n.-544+11893T>G)
n.207T>G
n.450T>G
n.2594T>G
c.132T>G (p.Gly44=)
c.171T>G (p.Gly57=)
c.72T>G (p.Gly24=)
11g.44107745T=CA1967875129EXT2c.33T= (p.Gly11=)
n.192T=
c.-544+11893T= (n.-544+11893T=)
n.207T=
n.450T=
n.2594T=
c.132T= (p.Gly44=)
c.171T= (p.Gly57=)
c.72T= (p.Gly24=)
11g.44107746C>ACA380179474EXT2c.34C>A (p.Pro12Thr)
n.193C>A
c.-544+11894C>A (n.-544+11894C>A)
n.208C>A
n.451C>A
n.2595C>A
c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.73C>A (p.Pro25Thr)
11g.44107746C>GCA380179475EXT2c.34C>G (p.Pro12Ala)
n.193C>G
c.-544+11894C>G (n.-544+11894C>G)
n.208C>G
n.451C>G
n.2595C>G
c.133C>G (p.Pro45Ala)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.73C>G (p.Pro25Ala)
11g.44107746C>TCA380179476EXT2c.34C>T (p.Pro12Ser)
n.193C>T
c.-544+11894C>T (n.-544+11894C>T)
n.208C>T
n.451C>T
n.2595C>T
c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.73C>T (p.Pro25Ser)
 gnomAD v4
11g.44107747C>ACA380179477EXT2c.35C>A (p.Pro12His)
n.194C>A
c.-544+11895C>A (n.-544+11895C>A)
n.209C>A
n.452C>A
n.2596C>A
c.134C>A (p.Pro45His)
c.173C>A (p.Pro58His)
c.74C>A (p.Pro25His)
11g.44107747C>GCA380179478EXT2c.35C>G (p.Pro12Arg)
n.194C>G
c.-544+11895C>G (n.-544+11895C>G)
n.209C>G
n.452C>G
n.2596C>G
c.134C>G (p.Pro45Arg)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.74C>G (p.Pro25Arg)
 gnomAD v4
11g.44107747C>TCA380179479EXT2c.35C>T (p.Pro12Leu)
n.194C>T
c.-544+11895C>T (n.-544+11895C>T)
n.209C>T
n.452C>T
n.2596C>T
c.134C>T (p.Pro45Leu)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.74C>T (p.Pro25Leu)
 dbSNP
11g.44107748delCA2613200824EXT2c.36del (p.Ala13ProfsTer6)
n.195del
c.-544+11896del (n.-544+11896del)
n.210del
n.453del
n.2597del
c.135del (p.Ala46ProfsTer6)
c.174del (p.Ala59ProfsTer6)
c.75del (p.Ala26ProfsTer6)
 gnomAD v4
11g.44107748T>ACA474034878EXT2c.36T>A (p.Pro12=)
n.195T>A
c.-544+11896T>A (n.-544+11896T>A)
n.210T>A
n.453T>A
n.2597T>A
c.135T>A (p.Pro45=)
c.174T>A (p.Pro58=)
c.75T>A (p.Pro25=)
11g.44107748T>CCA474034879EXT2c.36T>C (p.Pro12=)
n.195T>C
c.-544+11896T>C (n.-544+11896T>C)
n.210T>C
n.453T>C
n.2597T>C
c.135T>C (p.Pro45=)
c.174T>C (p.Pro58=)
c.75T>C (p.Pro25=)
11g.44107748T>GCA474034880EXT2c.36T>G (p.Pro12=)
n.195T>G
c.-544+11896T>G (n.-544+11896T>G)
n.210T>G
n.453T>G
n.2597T>G
c.135T>G (p.Pro45=)
c.174T>G (p.Pro58=)
c.75T>G (p.Pro25=)
11g.44107749G>ACA380179482EXT2c.37G>A (p.Ala13Thr)
n.196G>A
c.-544+11897G>A (n.-544+11897G>A)
n.211G>A
n.454G>A
n.2598G>A
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.76G>A (p.Ala26Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107749G>CCA380179480EXT2c.37G>C (p.Ala13Pro)
n.196G>C
c.-544+11897G>C (n.-544+11897G>C)
n.211G>C
n.454G>C
n.2598G>C
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.76G>C (p.Ala26Pro)
 gnomAD v4
11g.44107749G=CA1967875133EXT2c.37G= (p.Ala13=)
n.196G=
c.-544+11897G= (n.-544+11897G=)
n.211G=
n.454G=
n.2598G=
c.136G= (p.Ala46=)
c.175G= (p.Ala59=)
c.76G= (p.Ala26=)
11g.44107749G>TCA380179481EXT2c.37G>T (p.Ala13Ser)
n.196G>T
c.-544+11897G>T (n.-544+11897G>T)
n.211G>T
n.454G>T
n.2598G>T
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.76G>T (p.Ala26Ser)
11g.44107750C>ACA380179483EXT2c.38C>A (p.Ala13Asp)
n.197C>A
c.-544+11898C>A (n.-544+11898C>A)
n.212C>A
n.455C>A
n.2599C>A
c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.176C>A (p.Ala59Asp)
c.77C>A (p.Ala26Asp)
 dbSNP
11g.44107750C>GCA380179484EXT2c.38C>G (p.Ala13Gly)
n.197C>G
c.-544+11898C>G (n.-544+11898C>G)
n.212C>G
n.455C>G
n.2599C>G
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.77C>G (p.Ala26Gly)
11g.44107750C>TCA380179485EXT2c.38C>T (p.Ala13Val)
n.197C>T
c.-544+11898C>T (n.-544+11898C>T)
n.212C>T
n.455C>T
n.2599C>T
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.176C>T (p.Ala59Val)
c.77C>T (p.Ala26Val)
11g.44107751C>ACA474034886EXT2c.39C>A (p.Ala13=)
n.198C>A
c.-544+11899C>A (n.-544+11899C>A)
n.213C>A
n.456C>A
n.2600C>A
c.138C>A (p.Ala46=)
c.177C>A (p.Ala59=)
c.78C>A (p.Ala26=)
 gnomAD v4
11g.44107751C>GCA474034888EXT2c.39C>G (p.Ala13=)
n.198C>G
c.-544+11899C>G (n.-544+11899C>G)
n.213C>G
n.456C>G
n.2600C>G
c.138C>G (p.Ala46=)
c.177C>G (p.Ala59=)
c.78C>G (p.Ala26=)
11g.44107751C>TCA474034889EXT2c.39C>T (p.Ala13=)
n.198C>T
c.-544+11899C>T (n.-544+11899C>T)
n.213C>T
n.456C>T
n.2600C>T
c.138C>T (p.Ala46=)
c.177C>T (p.Ala59=)
c.78C>T (p.Ala26=)
11g.44107752C>ACA380179486EXT2c.40C>A (p.Leu14Ile)
n.199C>A
c.-544+11900C>A (n.-544+11900C>A)
n.214C>A
n.457C>A
n.2601C>A
c.139C>A (p.Leu47Ile)
c.178C>A (p.Leu60Ile)
c.79C>A (p.Leu27Ile)
11g.44107752C>GCA380179487EXT2c.40C>G (p.Leu14Val)
n.199C>G
c.-544+11900C>G (n.-544+11900C>G)
n.214C>G
n.457C>G
n.2601C>G
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.79C>G (p.Leu27Val)
11g.44107752C>TCA380179488EXT2c.40C>T (p.Leu14Phe)
n.199C>T
c.-544+11900C>T (n.-544+11900C>T)
n.214C>T
n.457C>T
n.2601C>T
c.139C>T (p.Leu47Phe)
c.178C>T (p.Leu60Phe)
c.79C>T (p.Leu27Phe)
11g.44107753T>ACA380179489EXT2c.41T>A (p.Leu14His)
n.200T>A
c.-544+11901T>A (n.-544+11901T>A)
n.215T>A
n.458T>A
n.2602T>A
c.140T>A (p.Leu47His)
c.179T>A (p.Leu60His)
c.80T>A (p.Leu27His)
11g.44107753T>CCA380179490EXT2c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.200T>C
c.-544+11901T>C (n.-544+11901T>C)
n.215T>C
n.458T>C
n.2602T>C
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
11g.44107753T>GCA380179491EXT2c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.200T>G
c.-544+11901T>G (n.-544+11901T>G)
n.215T>G
n.458T>G
n.2602T>G
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.80T>G (p.Leu27Arg)
11g.44107754C>ACA474034926EXT2c.42C>A (p.Leu14=)
n.201C>A
c.-544+11902C>A (n.-544+11902C>A)
n.216C>A
n.459C>A
n.2603C>A
c.141C>A (p.Leu47=)
c.180C>A (p.Leu60=)
c.81C>A (p.Leu27=)
11g.44107754C>GCA474034927EXT2c.42C>G (p.Leu14=)
n.201C>G
c.-544+11902C>G (n.-544+11902C>G)
n.216C>G
n.459C>G
n.2603C>G
c.141C>G (p.Leu47=)
c.180C>G (p.Leu60=)
c.81C>G (p.Leu27=)
11g.44107754C>TCA474034928EXT2c.42C>T (p.Leu14=)
n.201C>T
c.-544+11902C>T (n.-544+11902C>T)
n.216C>T
n.459C>T
n.2603C>T
c.141C>T (p.Leu47=)
c.180C>T (p.Leu60=)
c.81C>T (p.Leu27=)
 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.44107755A=CA1967875135EXT2c.43A= (p.Ile15=)
n.202A=
c.-544+11903A= (n.-544+11903A=)
n.217A=
n.460A=
n.2604A=
c.142A= (p.Ile48=)
c.181A= (p.Ile61=)
c.82A= (p.Ile28=)
11g.44107755A>CCA380179492EXT2c.43A>C (p.Ile15Leu)
n.202A>C
c.-544+11903A>C (n.-544+11903A>C)
n.217A>C
n.460A>C
n.2604A>C
c.142A>C (p.Ile48Leu)
c.181A>C (p.Ile61Leu)
c.82A>C (p.Ile28Leu)
11g.44107755A>GCA380179493EXT2c.43A>G (p.Ile15Val)
n.202A>G
c.-544+11903A>G (n.-544+11903A>G)
n.217A>G
n.460A>G
n.2604A>G
c.142A>G (p.Ile48Val)
c.181A>G (p.Ile61Val)
c.82A>G (p.Ile28Val)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107755A>TCA380179494EXT2c.43A>T (p.Ile15Phe)
n.202A>T
c.-544+11903A>T (n.-544+11903A>T)
n.217A>T
n.460A>T
n.2604A>T
c.142A>T (p.Ile48Phe)
c.181A>T (p.Ile61Phe)
c.82A>T (p.Ile28Phe)
11g.44107756T>ACA380179496EXT2c.44T>A (p.Ile15Asn)
n.203T>A
c.-544+11904T>A (n.-544+11904T>A)
n.218T>A
n.461T>A
n.2605T>A
c.143T>A (p.Ile48Asn)
c.182T>A (p.Ile61Asn)
c.83T>A (p.Ile28Asn)
11g.44107756T>CCA380179497EXT2c.44T>C (p.Ile15Thr)
n.203T>C
c.-544+11904T>C (n.-544+11904T>C)
n.218T>C
n.461T>C
n.2605T>C
c.143T>C (p.Ile48Thr)
c.182T>C (p.Ile61Thr)
c.83T>C (p.Ile28Thr)
11g.44107756T>GCA380179495EXT2c.44T>G (p.Ile15Ser)
n.203T>G
c.-544+11904T>G (n.-544+11904T>G)
n.218T>G
n.461T>G
n.2605T>G
c.143T>G (p.Ile48Ser)
c.182T>G (p.Ile61Ser)
c.83T>G (p.Ile28Ser)
11g.44107756_44107757delinsTCCA1967875141EXT2c.44_45delinsTC (p.Ile15=)
n.203_204delinsTC
c.-544+11904_-544+11905delinsTC (n.-544+11904_-544+11905delinsTC)
n.218_219delinsTC
n.461_462delinsTC
n.2605_2606delinsTC
c.143_144delinsTC (p.Ile48=)
c.182_183delinsTC (p.Ile61=)
c.83_84delinsTC (p.Ile28=)
11g.44107757C>ACA474034929EXT2c.45C>A (p.Ile15=)
n.204C>A
c.-544+11905C>A (n.-544+11905C>A)
n.219C>A
n.462C>A
n.2606C>A
c.144C>A (p.Ile48=)
c.183C>A (p.Ile61=)
c.84C>A (p.Ile28=)
11g.44107757C>GCA380179498EXT2c.45C>G (p.Ile15Met)
n.204C>G
c.-544+11905C>G (n.-544+11905C>G)
n.219C>G
n.462C>G
n.2606C>G
c.144C>G (p.Ile48Met)
c.183C>G (p.Ile61Met)
c.84C>G (p.Ile28Met)
 dbSNP
11g.44107757C>TCA474034930EXT2c.45C>T (p.Ile15=)
n.204C>T
c.-544+11905C>T (n.-544+11905C>T)
n.219C>T
n.462C>T
n.2606C>T
c.144C>T (p.Ile48=)
c.183C>T (p.Ile61=)
c.84C>T (p.Ile28=)
 dbSNP
11g.44107759delCA599370101EXT2c.47del (p.Pro16GlnfsTer3)
n.206del
c.-544+11907del (n.-544+11907del)
n.221del
n.464del
n.2608del
c.146del (p.Pro49GlnfsTer3)
c.185del (p.Pro62GlnfsTer3)
c.86del (p.Pro29GlnfsTer3)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107758C>ACA380179499EXT2c.46C>A (p.Pro16Thr)
n.205C>A
c.-544+11906C>A (n.-544+11906C>A)
n.220C>A
n.463C>A
n.2607C>A
c.145C>A (p.Pro49Thr)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.85C>A (p.Pro29Thr)
 dbSNP
11g.44107758C>GCA380179500EXT2c.46C>G (p.Pro16Ala)
n.205C>G
c.-544+11906C>G (n.-544+11906C>G)
n.220C>G
n.463C>G
n.2607C>G
c.145C>G (p.Pro49Ala)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.85C>G (p.Pro29Ala)
11g.44107758C>TCA380179501EXT2c.46C>T (p.Pro16Ser)
n.205C>T
c.-544+11906C>T (n.-544+11906C>T)
n.220C>T
n.463C>T
n.2607C>T
c.145C>T (p.Pro49Ser)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.85C>T (p.Pro29Ser)
 COSMIC COSMIC
11g.44107759C>ACA380179502EXT2c.47C>A (p.Pro16Gln)
n.206C>A
c.-544+11907C>A (n.-544+11907C>A)
n.221C>A
n.464C>A
n.2608C>A
c.146C>A (p.Pro49Gln)
c.185C>A (p.Pro62Gln)
c.86C>A (p.Pro29Gln)
11g.44107759C=CA1967875148EXT2c.47C= (p.Pro16=)
n.206C=
c.-544+11907C= (n.-544+11907C=)
n.221C=
n.464C=
n.2608C=
c.146C= (p.Pro49=)
c.185C= (p.Pro62=)
c.86C= (p.Pro29=)
11g.44107759C>GCA5954810EXT2c.47C>G (p.Pro16Arg)
n.206C>G
c.-544+11907C>G (n.-544+11907C>G)
n.221C>G
n.464C>G
n.2608C>G
c.146C>G (p.Pro49Arg)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.86C>G (p.Pro29Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107759C>TCA380179503EXT2c.47C>T (p.Pro16Leu)
n.206C>T
c.-544+11907C>T (n.-544+11907C>T)
n.221C>T
n.464C>T
n.2608C>T
c.146C>T (p.Pro49Leu)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.86C>T (p.Pro29Leu)
11g.44107760A>CCA474034931EXT2c.48A>C (p.Pro16=)
n.207A>C
c.-544+11908A>C (n.-544+11908A>C)
n.222A>C
n.465A>C
n.2609A>C
c.147A>C (p.Pro49=)
c.186A>C (p.Pro62=)
c.87A>C (p.Pro29=)
11g.44107760A>GCA474034932EXT2c.48A>G (p.Pro16=)
n.207A>G
c.-544+11908A>G (n.-544+11908A>G)
n.222A>G
n.465A>G
n.2609A>G
c.147A>G (p.Pro49=)
c.186A>G (p.Pro62=)
c.87A>G (p.Pro29=)
11g.44107760A>TCA474034933EXT2c.48A>T (p.Pro16=)
n.207A>T
c.-544+11908A>T (n.-544+11908A>T)
n.222A>T
n.465A>T
n.2609A>T
c.147A>T (p.Pro49=)
c.186A>T (p.Pro62=)
c.87A>T (p.Pro29=)
11g.44107761A>CCA474034934EXT2c.49A>C (p.Arg17=)
n.208A>C
c.-544+11909A>C (n.-544+11909A>C)
n.223A>C
n.466A>C
n.2610A>C
c.148A>C (p.Arg50=)
c.187A>C (p.Arg63=)
c.88A>C (p.Arg30=)
11g.44107761A>GCA380179504EXT2c.49A>G (p.Arg17Gly)
n.208A>G
c.-544+11909A>G (n.-544+11909A>G)
n.223A>G
n.466A>G
n.2610A>G
c.148A>G (p.Arg50Gly)
c.187A>G (p.Arg63Gly)
c.88A>G (p.Arg30Gly)
11g.44107761A>TCA380179505EXT2c.49A>T (p.Arg17Ter)
n.208A>T
c.-544+11909A>T (n.-544+11909A>T)
n.223A>T
n.466A>T
n.2610A>T
c.148A>T (p.Arg50Ter)
c.187A>T (p.Arg63Ter)
c.88A>T (p.Arg30Ter)
11g.44107762G>ACA380179506EXT2c.50G>A (p.Arg17Lys)
n.209G>A
c.-544+11910G>A (n.-544+11910G>A)
n.224G>A
n.467G>A
n.2611G>A
c.149G>A (p.Arg50Lys)
c.188G>A (p.Arg63Lys)
c.89G>A (p.Arg30Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.44107762G>CCA380179507EXT2c.50G>C (p.Arg17Thr)
n.209G>C
c.-544+11910G>C (n.-544+11910G>C)
n.224G>C
n.467G>C
n.2611G>C
c.149G>C (p.Arg50Thr)
c.188G>C (p.Arg63Thr)
c.89G>C (p.Arg30Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107762G=CA1967875158EXT2c.50G= (p.Arg17=)
n.209G=
c.-544+11910G= (n.-544+11910G=)
n.224G=
n.467G=
n.2611G=
c.149G= (p.Arg50=)
c.188G= (p.Arg63=)
c.89G= (p.Arg30=)
11g.44107762G>TCA380179508EXT2c.50G>T (p.Arg17Ile)
n.209G>T
c.-544+11910G>T (n.-544+11910G>T)
n.224G>T
n.467G>T
n.2611G>T
c.149G>T (p.Arg50Ile)
c.188G>T (p.Arg63Ile)
c.89G>T (p.Arg30Ile)
 COSMIC COSMIC
11g.44107763A>CCA380179509EXT2c.51A>C (p.Arg17Ser)
n.210A>C
c.-544+11911A>C (n.-544+11911A>C)
n.225A>C
n.468A>C
n.2612A>C
c.150A>C (p.Arg50Ser)
c.189A>C (p.Arg63Ser)
c.90A>C (p.Arg30Ser)
11g.44107763A>GCA474034936EXT2c.51A>G (p.Arg17=)
n.210A>G
c.-544+11911A>G (n.-544+11911A>G)
n.225A>G
n.468A>G
n.2612A>G
c.150A>G (p.Arg50=)
c.189A>G (p.Arg63=)
c.90A>G (p.Arg30=)
11g.44107763A>TCA380179510EXT2c.51A>T (p.Arg17Ser)
n.210A>T
c.-544+11911A>T (n.-544+11911A>T)
n.225A>T
n.468A>T
n.2612A>T
c.150A>T (p.Arg50Ser)
c.189A>T (p.Arg63Ser)
c.90A>T (p.Arg30Ser)
11g.44107764A=CA1967875163EXT2c.52A= (p.Met18=)
n.211A=
c.-544+11912A= (n.-544+11912A=)
n.226A=
n.469A=
n.2613A=
c.151A= (p.Met51=)
c.190A= (p.Met64=)
c.91A= (p.Met31=)
11g.44107764A>CCA380179513EXT2c.52A>C (p.Met18Leu)
n.211A>C
c.-544+11912A>C (n.-544+11912A>C)
n.226A>C
n.469A>C
n.2613A>C
c.151A>C (p.Met51Leu)
c.190A>C (p.Met64Leu)
c.91A>C (p.Met31Leu)
 dbSNP
11g.44107764A>GCA380179511EXT2c.52A>G (p.Met18Val)
n.211A>G
c.-544+11912A>G (n.-544+11912A>G)
n.226A>G
n.469A>G
n.2613A>G
c.151A>G (p.Met51Val)
c.190A>G (p.Met64Val)
c.91A>G (p.Met31Val)
11g.44107764A>TCA380179512EXT2c.52A>T (p.Met18Leu)
n.211A>T
c.-544+11912A>T (n.-544+11912A>T)
n.226A>T
n.469A>T
n.2613A>T
c.151A>T (p.Met51Leu)
c.190A>T (p.Met64Leu)
c.91A>T (p.Met31Leu)
11g.44107764_44107765delinsATCA1967875161EXT2c.52_53delinsAT (p.Met18=)
n.211_212delinsAT
c.-544+11912_-544+11913delinsAT (n.-544+11912_-544+11913delinsAT)
n.226_227delinsAT
n.469_470delinsAT
n.2613_2614delinsAT
c.151_152delinsAT (p.Met51=)
c.190_191delinsAT (p.Met64=)
c.91_92delinsAT (p.Met31=)
11g.44107765delCA1967875172EXT2c.53del (p.Met18ArgfsTer?)
n.212del
c.-544+11913del (n.-544+11913del)
n.227del
n.470del
n.2614del
c.152del (p.Met51ArgfsTer?)
c.191del (p.Met64ArgfsTer?)
c.92del (p.Met31ArgfsTer?)
 dbSNP
11g.44107765T>ACA380179514EXT2c.53T>A (p.Met18Lys)
n.212T>A
c.-544+11913T>A (n.-544+11913T>A)
n.227T>A
n.470T>A
n.2614T>A
c.152T>A (p.Met51Lys)
c.191T>A (p.Met64Lys)
c.92T>A (p.Met31Lys)
11g.44107765T>CCA380179515EXT2c.53T>C (p.Met18Thr)
n.212T>C
c.-544+11913T>C (n.-544+11913T>C)
n.227T>C
n.470T>C
n.2614T>C
c.152T>C (p.Met51Thr)
c.191T>C (p.Met64Thr)
c.92T>C (p.Met31Thr)
11g.44107765T>GCA380179516EXT2c.53T>G (p.Met18Arg)
n.212T>G
c.-544+11913T>G (n.-544+11913T>G)
n.227T>G
n.470T>G
n.2614T>G
c.152T>G (p.Met51Arg)
c.191T>G (p.Met64Arg)
c.92T>G (p.Met31Arg)
11g.44107766G>ACA380179517EXT2c.54G>A (p.Met18Ile)
n.213G>A
c.-544+11914G>A (n.-544+11914G>A)
n.228G>A
n.471G>A
n.2615G>A
c.153G>A (p.Met51Ile)
c.192G>A (p.Met64Ile)
c.93G>A (p.Met31Ile)
 gnomAD v4
11g.44107766G>CCA380179518EXT2c.54G>C (p.Met18Ile)
n.213G>C
c.-544+11914G>C (n.-544+11914G>C)
n.228G>C
n.471G>C
n.2615G>C
c.153G>C (p.Met51Ile)
c.192G>C (p.Met64Ile)
c.93G>C (p.Met31Ile)
11g.44107766G>TCA380179519EXT2c.54G>T (p.Met18Ile)
n.213G>T
c.-544+11914G>T (n.-544+11914G>T)
n.228G>T
n.471G>T
n.2615G>T
c.153G>T (p.Met51Ile)
c.192G>T (p.Met64Ile)
c.93G>T (p.Met31Ile)
11g.44107766_44107767delinsGACA1967875175EXT2c.54_55delinsGA (p.Met18=)
n.213_214delinsGA
c.-544+11914_-544+11915delinsGA (n.-544+11914_-544+11915delinsGA)
n.228_229delinsGA
n.471_472delinsGA
n.2615_2616delinsGA
c.153_154delinsGA (p.Met51=)
c.192_193delinsGA (p.Met64=)
c.93_94delinsGA (p.Met31=)
11g.44107767A>CCA380179520EXT2c.55A>C (p.Lys19Gln)
n.214A>C
c.-544+11915A>C (n.-544+11915A>C)
n.229A>C
n.472A>C
n.2616A>C
c.154A>C (p.Lys52Gln)
c.193A>C (p.Lys65Gln)
c.94A>C (p.Lys32Gln)
11g.44107767A>GCA380179521EXT2c.55A>G (p.Lys19Glu)
n.214A>G
c.-544+11915A>G (n.-544+11915A>G)
n.229A>G
n.472A>G
n.2616A>G
c.154A>G (p.Lys52Glu)
c.193A>G (p.Lys65Glu)
c.94A>G (p.Lys32Glu)
11g.44107767A>TCA380179522EXT2c.55A>T (p.Lys19Ter)
n.214A>T
c.-544+11915A>T (n.-544+11915A>T)
n.229A>T
n.472A>T
n.2616A>T
c.154A>T (p.Lys52Ter)
c.193A>T (p.Lys65Ter)
c.94A>T (p.Lys32Ter)
11g.44107768delCA645294064EXT2c.56del (p.Lys19ArgfsTer?)
n.215del
c.-544+11916del (n.-544+11916del)
n.230del
n.473del
n.2617del
c.155del (p.Lys52ArgfsTer?)
c.194del (p.Lys65ArgfsTer?)
c.95del (p.Lys32ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.44107768A>CCA380179523EXT2c.56A>C (p.Lys19Thr)
n.215A>C
c.-544+11916A>C (n.-544+11916A>C)
n.230A>C
n.473A>C
n.2617A>C
c.155A>C (p.Lys52Thr)
c.194A>C (p.Lys65Thr)
c.95A>C (p.Lys32Thr)
11g.44107768A>GCA380179524EXT2c.56A>G (p.Lys19Arg)
n.215A>G
c.-544+11916A>G (n.-544+11916A>G)
n.230A>G
n.473A>G
n.2617A>G
c.155A>G (p.Lys52Arg)
c.194A>G (p.Lys65Arg)
c.95A>G (p.Lys32Arg)
11g.44107768A>TCA380179525EXT2c.56A>T (p.Lys19Met)
n.215A>T
c.-544+11916A>T (n.-544+11916A>T)
n.230A>T
n.473A>T
n.2617A>T
c.155A>T (p.Lys52Met)
c.194A>T (p.Lys65Met)
c.95A>T (p.Lys32Met)
11g.44107769G>ACA474034941EXT2c.57G>A (p.Lys19=)
n.216G>A
c.-544+11917G>A (n.-544+11917G>A)
n.231G>A
n.474G>A
n.2618G>A
c.156G>A (p.Lys52=)
c.195G>A (p.Lys65=)
c.96G>A (p.Lys32=)
11g.44107769G>CCA380179527EXT2c.57G>C (p.Lys19Asn)
n.216G>C
c.-544+11917G>C (n.-544+11917G>C)
n.231G>C
n.474G>C
n.2618G>C
c.156G>C (p.Lys52Asn)
c.195G>C (p.Lys65Asn)
c.96G>C (p.Lys32Asn)
11g.44107769G>TCA380179526EXT2c.57G>T (p.Lys19Asn)
n.216G>T
c.-544+11917G>T (n.-544+11917G>T)
n.231G>T
n.474G>T
n.2618G>T
c.156G>T (p.Lys52Asn)
c.195G>T (p.Lys65Asn)
c.96G>T (p.Lys32Asn)
11g.44107770A>CCA380179528EXT2c.58A>C (p.Thr20Pro)
n.217A>C
c.-544+11918A>C (n.-544+11918A>C)
n.232A>C
n.475A>C
n.2619A>C
c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.196A>C (p.Thr66Pro)
c.97A>C (p.Thr33Pro)
11g.44107770A>GCA380179530EXT2c.58A>G (p.Thr20Ala)
n.217A>G
c.-544+11918A>G (n.-544+11918A>G)
n.232A>G
n.475A>G
n.2619A>G
c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.196A>G (p.Thr66Ala)
c.97A>G (p.Thr33Ala)
11g.44107770A>TCA380179529EXT2c.58A>T (p.Thr20Ser)
n.217A>T
c.-544+11918A>T (n.-544+11918A>T)
n.232A>T
n.475A>T
n.2619A>T
c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.196A>T (p.Thr66Ser)
c.97A>T (p.Thr33Ser)
 gnomAD v4
11g.44107771C>ACA380179531EXT2c.59C>A (p.Thr20Asn)
n.218C>A
c.-544+11919C>A (n.-544+11919C>A)
n.233C>A
n.476C>A
n.2620C>A
c.158C>A (p.Thr53Asn)
c.197C>A (p.Thr66Asn)
c.98C>A (p.Thr33Asn)
 dbSNP
11g.44107771C>GCA380179532EXT2c.59C>G (p.Thr20Ser)
n.218C>G
c.-544+11919C>G (n.-544+11919C>G)
n.233C>G
n.476C>G
n.2620C>G
c.158C>G (p.Thr53Ser)
c.197C>G (p.Thr66Ser)
c.98C>G (p.Thr33Ser)
 dbSNP
11g.44107771C>TCA380179533EXT2c.59C>T (p.Thr20Ile)
n.218C>T
c.-544+11919C>T (n.-544+11919C>T)
n.233C>T
n.476C>T
n.2620C>T
c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.197C>T (p.Thr66Ile)
c.98C>T (p.Thr33Ile)
11g.44107772C>ACA474034943EXT2c.60C>A (p.Thr20=)
n.219C>A
c.-544+11920C>A (n.-544+11920C>A)
n.234C>A
n.477C>A
n.2621C>A
c.159C>A (p.Thr53=)
c.198C>A (p.Thr66=)
c.99C>A (p.Thr33=)
11g.44107772C=CA1967875184EXT2c.60C= (p.Thr20=)
n.219C=
c.-544+11920C= (n.-544+11920C=)
n.234C=
n.477C=
n.2621C=
c.159C= (p.Thr53=)
c.198C= (p.Thr66=)
c.99C= (p.Thr33=)
11g.44107772C>GCA474034944EXT2c.60C>G (p.Thr20=)
n.219C>G
c.-544+11920C>G (n.-544+11920C>G)
n.234C>G
n.477C>G
n.2621C>G
c.159C>G (p.Thr53=)
c.198C>G (p.Thr66=)
c.99C>G (p.Thr33=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107772C>TCA474034945EXT2c.60C>T (p.Thr20=)
n.219C>T
c.-544+11920C>T (n.-544+11920C>T)
n.234C>T
n.477C>T
n.2621C>T
c.159C>T (p.Thr53=)
c.198C>T (p.Thr66=)
c.99C>T (p.Thr33=)
11g.44107773A>CCA380179534EXT2c.61A>C (p.Lys21Gln)
n.220A>C
c.-544+11921A>C (n.-544+11921A>C)
n.235A>C
n.478A>C
n.2622A>C
c.160A>C (p.Lys54Gln)
c.199A>C (p.Lys67Gln)
c.100A>C (p.Lys34Gln)
11g.44107773A>GCA380179535EXT2c.61A>G (p.Lys21Glu)
n.220A>G
c.-544+11921A>G (n.-544+11921A>G)
n.235A>G
n.478A>G
n.2622A>G
c.160A>G (p.Lys54Glu)
c.199A>G (p.Lys67Glu)
c.100A>G (p.Lys34Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.44107773A>TCA380179536EXT2c.61A>T (p.Lys21Ter)
n.220A>T
c.-544+11921A>T (n.-544+11921A>T)
n.235A>T
n.478A>T
n.2622A>T
c.160A>T (p.Lys54Ter)
c.199A>T (p.Lys67Ter)
c.100A>T (p.Lys34Ter)
 dbSNP
11g.44107774A>CCA380179537EXT2c.62A>C (p.Lys21Thr)
n.221A>C
c.-544+11922A>C (n.-544+11922A>C)
n.236A>C
n.479A>C
n.2623A>C
c.161A>C (p.Lys54Thr)
c.200A>C (p.Lys67Thr)
c.101A>C (p.Lys34Thr)
11g.44107774A>GCA380179538EXT2c.62A>G (p.Lys21Arg)
n.221A>G
c.-544+11922A>G (n.-544+11922A>G)
n.236A>G
n.479A>G
n.2623A>G
c.161A>G (p.Lys54Arg)
c.200A>G (p.Lys67Arg)
c.101A>G (p.Lys34Arg)
11g.44107774A>TCA380179539EXT2c.62A>T (p.Lys21Met)
n.221A>T
c.-544+11922A>T (n.-544+11922A>T)
n.236A>T
n.479A>T
n.2623A>T
c.161A>T (p.Lys54Met)
c.200A>T (p.Lys67Met)
c.101A>T (p.Lys34Met)
11g.44107775delCA2695213756EXT2c.63del (p.Lys21AsnfsTer?)
n.222del
c.-544+11923del (n.-544+11923del)
n.237del
n.480del
n.2624del
c.162del (p.Lys54AsnfsTer?)
c.201del (p.Lys67AsnfsTer?)
c.102del (p.Lys34AsnfsTer?)
11g.44107775G>ACA474034947EXT2c.63G>A (p.Lys21=)
n.222G>A
c.-544+11923G>A (n.-544+11923G>A)
n.237G>A
n.480G>A
n.2624G>A
c.162G>A (p.Lys54=)
c.201G>A (p.Lys67=)
c.102G>A (p.Lys34=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107775G>CCA380179540EXT2c.63G>C (p.Lys21Asn)
n.222G>C
c.-544+11923G>C (n.-544+11923G>C)
n.237G>C
n.480G>C
n.2624G>C
c.162G>C (p.Lys54Asn)
c.201G>C (p.Lys67Asn)
c.102G>C (p.Lys34Asn)
11g.44107775G>TCA380179541EXT2c.63G>T (p.Lys21Asn)
n.222G>T
c.-544+11923G>T (n.-544+11923G>T)
n.237G>T
n.480G>T
n.2624G>T
c.162G>T (p.Lys54Asn)
c.201G>T (p.Lys67Asn)
c.102G>T (p.Lys34Asn)
11g.44107776_44107780delCA2499220949EXT2c.64_68del (p.His22AsnfsTer?)
n.223_227del
c.-544+11924_-544+11928del (n.-544+11924_-544+11928del)
n.238_242del
n.481_485del
n.2625_2629del
c.163_167del (p.His55AsnfsTer?)
c.202_206del (p.His68AsnfsTer?)
c.103_107del (p.His35AsnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.44107776C>ACA380179544EXT2c.64C>A (p.His22Asn)
n.223C>A
c.-544+11924C>A (n.-544+11924C>A)
n.238C>A
n.481C>A
n.2625C>A
c.163C>A (p.His55Asn)
c.202C>A (p.His68Asn)
c.103C>A (p.His35Asn)
11g.44107776C>GCA380179543EXT2c.64C>G (p.His22Asp)
n.223C>G
c.-544+11924C>G (n.-544+11924C>G)
n.238C>G
n.481C>G
n.2625C>G
c.163C>G (p.His55Asp)
c.202C>G (p.His68Asp)
c.103C>G (p.His35Asp)
11g.44107776C>TCA380179542EXT2c.64C>T (p.His22Tyr)
n.223C>T
c.-544+11924C>T (n.-544+11924C>T)
n.238C>T
n.481C>T
n.2625C>T
c.163C>T (p.His55Tyr)
c.202C>T (p.His68Tyr)
c.103C>T (p.His35Tyr)
11g.44107777A=CA1967875188EXT2c.65A= (p.His22=)
n.224A=
c.-544+11925A= (n.-544+11925A=)
n.239A=
n.482A=
n.2626A=
c.164A= (p.His55=)
c.203A= (p.His68=)
c.104A= (p.His35=)
11g.44107777A>CCA380179545EXT2c.65A>C (p.His22Pro)
n.224A>C
c.-544+11925A>C (n.-544+11925A>C)
n.239A>C
n.482A>C
n.2626A>C
c.164A>C (p.His55Pro)
c.203A>C (p.His68Pro)
c.104A>C (p.His35Pro)
11g.44107777A>GCA380179546EXT2c.65A>G (p.His22Arg)
n.224A>G
c.-544+11925A>G (n.-544+11925A>G)
n.239A>G
n.482A>G
n.2626A>G
c.164A>G (p.His55Arg)
c.203A>G (p.His68Arg)
c.104A>G (p.His35Arg)
 ClinVar dbSNP
11g.44107777A>TCA380179547EXT2c.65A>T (p.His22Leu)
n.224A>T
c.-544+11925A>T (n.-544+11925A>T)
n.239A>T
n.482A>T
n.2626A>T
c.164A>T (p.His55Leu)
c.203A>T (p.His68Leu)
c.104A>T (p.His35Leu)
11g.44107778C>ACA380179548EXT2c.66C>A (p.His22Gln)
n.225C>A
c.-544+11926C>A (n.-544+11926C>A)
n.240C>A
n.483C>A
n.2627C>A
c.165C>A (p.His55Gln)
c.204C>A (p.His68Gln)
c.105C>A (p.His35Gln)
11g.44107778C=CA1967875193EXT2c.66C= (p.His22=)
n.225C=
c.-544+11926C= (n.-544+11926C=)
n.240C=
n.483C=
n.2627C=
c.165C= (p.His55=)
c.204C= (p.His68=)
c.105C= (p.His35=)
11g.44107778C>GCA221452714EXT2c.66C>G (p.His22Gln)
n.225C>G
c.-544+11926C>G (n.-544+11926C>G)
n.240C>G
n.483C>G
n.2627C>G
c.165C>G (p.His55Gln)
c.204C>G (p.His68Gln)
c.105C>G (p.His35Gln)
 dbSNP
11g.44107778C>TCA474034948EXT2c.66C>T (p.His22=)
n.225C>T
c.-544+11926C>T (n.-544+11926C>T)
n.240C>T
n.483C>T
n.2627C>T
c.165C>T (p.His55=)
c.204C>T (p.His68=)
c.105C>T (p.His35=)
 gnomAD v4
11g.44107778_44107779insACATAATGACA2724065078EXT2c.66_67insACATAATGA
n.225_226insACATAATGA
c.-544+11926_-544+11927insACATAATGA (n.-544+11926_-544+11927insACATAATGA)
n.240_241insACATAATGA
n.483_484insACATAATGA
n.2627_2628insACATAATGA
c.165_166insACATAATGA
c.204_205insACATAATGA
c.105_106insACATAATGA
 dbSNP
11g.44107779C>ACA474034949EXT2c.67C>A (p.Arg23=)
n.226C>A
c.-544+11927C>A (n.-544+11927C>A)
n.241C>A
n.484C>A
n.2628C>A
c.166C>A (p.Arg56=)
c.205C>A (p.Arg69=)
c.106C>A (p.Arg36=)
11g.44107779C=CA1967875197EXT2c.67C= (p.Arg23=)
n.226C=
c.-544+11927C= (n.-544+11927C=)
n.241C=
n.484C=
n.2628C=
c.166C= (p.Arg56=)
c.205C= (p.Arg69=)
c.106C= (p.Arg36=)
11g.44107779C>GCA380179549EXT2c.67C>G (p.Arg23Gly)
n.226C>G
c.-544+11927C>G (n.-544+11927C>G)
n.241C>G
n.484C>G
n.2628C>G
c.166C>G (p.Arg56Gly)
c.205C>G (p.Arg69Gly)
c.106C>G (p.Arg36Gly)
11g.44107779C>TCA5954811EXT2c.67C>T (p.Arg23Ter)
n.226C>T
c.-544+11927C>T (n.-544+11927C>T)
n.241C>T
n.484C>T
n.2628C>T
c.166C>T (p.Arg56Ter)
c.205C>T (p.Arg69Ter)
c.106C>T (p.Arg36Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.44107780G>ACA5954812EXT2c.68G>A (p.Arg23Gln)
n.227G>A
c.-544+11928G>A (n.-544+11928G>A)
n.242G>A
n.485G>A
n.2629G>A
c.167G>A (p.Arg56Gln)
c.206G>A (p.Arg69Gln)
c.107G>A (p.Arg36Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107780G>CCA380179550EXT2c.68G>C (p.Arg23Pro)
n.227G>C
c.-544+11928G>C (n.-544+11928G>C)
n.242G>C
n.485G>C
n.2629G>C
c.167G>C (p.Arg56Pro)
c.206G>C (p.Arg69Pro)
c.107G>C (p.Arg36Pro)
 dbSNP
11g.44107780G=CA1967875204EXT2c.68G= (p.Arg23=)
n.227G=
c.-544+11928G= (n.-544+11928G=)
n.242G=
n.485G=
n.2629G=
c.167G= (p.Arg56=)
c.206G= (p.Arg69=)
c.107G= (p.Arg36=)
11g.44107780G>TCA380179551EXT2c.68G>T (p.Arg23Leu)
n.227G>T
c.-544+11928G>T (n.-544+11928G>T)
n.242G>T
n.485G>T
n.2629G>T
c.167G>T (p.Arg56Leu)
c.206G>T (p.Arg69Leu)
c.107G>T (p.Arg36Leu)
 gnomAD v4
11g.44107781A>CCA474034950EXT2c.69A>C (p.Arg23=)
n.228A>C
c.-544+11929A>C (n.-544+11929A>C)
n.243A>C
n.486A>C
n.2630A>C
c.168A>C (p.Arg56=)
c.207A>C (p.Arg69=)
c.108A>C (p.Arg36=)
11g.44107781A>GCA474034951EXT2c.69A>G (p.Arg23=)
n.228A>G
c.-544+11929A>G (n.-544+11929A>G)
n.243A>G
n.486A>G
n.2630A>G
c.168A>G (p.Arg56=)
c.207A>G (p.Arg69=)
c.108A>G (p.Arg36=)
11g.44107781A>TCA474034952EXT2c.69A>T (p.Arg23=)
n.228A>T
c.-544+11929A>T (n.-544+11929A>T)
n.243A>T
n.486A>T
n.2630A>T
c.168A>T (p.Arg56=)
c.207A>T (p.Arg69=)
c.108A>T (p.Arg36=)
 ClinVar dbSNP
11g.44107782A>CCA380179552EXT2c.70A>C (p.Ile24Leu)
n.229A>C
c.-544+11930A>C (n.-544+11930A>C)
n.244A>C
n.487A>C
n.2631A>C
c.169A>C (p.Ile57Leu)
c.208A>C (p.Ile70Leu)
c.109A>C (p.Ile37Leu)
11g.44107782A>GCA380179553EXT2c.70A>G (p.Ile24Val)
n.229A>G
c.-544+11930A>G (n.-544+11930A>G)
n.244A>G
n.487A>G
n.2631A>G
c.169A>G (p.Ile57Val)
c.208A>G (p.Ile70Val)
c.109A>G (p.Ile37Val)
11g.44107782A>TCA380179554EXT2c.70A>T (p.Ile24Phe)
n.229A>T
c.-544+11930A>T (n.-544+11930A>T)
n.244A>T
n.487A>T
n.2631A>T
c.169A>T (p.Ile57Phe)
c.208A>T (p.Ile70Phe)
c.109A>T (p.Ile37Phe)
11g.44107783T>ACA380179555EXT2c.71T>A (p.Ile24Asn)
n.230T>A
c.-544+11931T>A (n.-544+11931T>A)
n.245T>A
n.488T>A
n.2632T>A
c.170T>A (p.Ile57Asn)
c.209T>A (p.Ile70Asn)
c.110T>A (p.Ile37Asn)
11g.44107783T>CCA380179557EXT2c.71T>C (p.Ile24Thr)
n.230T>C
c.-544+11931T>C (n.-544+11931T>C)
n.245T>C
n.488T>C
n.2632T>C
c.170T>C (p.Ile57Thr)
c.209T>C (p.Ile70Thr)
c.110T>C (p.Ile37Thr)
11g.44107783T>GCA380179556EXT2c.71T>G (p.Ile24Ser)
n.230T>G
c.-544+11931T>G (n.-544+11931T>G)
n.245T>G
n.488T>G
n.2632T>G
c.170T>G (p.Ile57Ser)
c.209T>G (p.Ile70Ser)
c.110T>G (p.Ile37Ser)
 gnomAD v4
11g.44107784C>ACA474034953EXT2c.72C>A (p.Ile24=)
n.231C>A
c.-544+11932C>A (n.-544+11932C>A)
n.246C>A
n.489C>A
n.2633C>A
c.171C>A (p.Ile57=)
c.210C>A (p.Ile70=)
c.111C>A (p.Ile37=)
11g.44107784C=CA1967875211EXT2c.72C= (p.Ile24=)
n.231C=
c.-544+11932C= (n.-544+11932C=)
n.246C=
n.489C=
n.2633C=
c.171C= (p.Ile57=)
c.210C= (p.Ile70=)
c.111C= (p.Ile37=)
11g.44107784C>GCA380179558EXT2c.72C>G (p.Ile24Met)
n.231C>G
c.-544+11932C>G (n.-544+11932C>G)
n.246C>G
n.489C>G
n.2633C>G
c.171C>G (p.Ile57Met)
c.210C>G (p.Ile70Met)
c.111C>G (p.Ile37Met)
11g.44107784C>TCA474034954EXT2c.72C>T (p.Ile24=)
n.231C>T
c.-544+11932C>T (n.-544+11932C>T)
n.246C>T
n.489C>T
n.2633C>T
c.171C>T (p.Ile57=)
c.210C>T (p.Ile70=)
c.111C>T (p.Ile37=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107785T>ACA380179560EXT2c.73T>A (p.Tyr25Asn)
n.232T>A
c.-544+11933T>A (n.-544+11933T>A)
n.247T>A
n.490T>A
n.2634T>A
c.172T>A (p.Tyr58Asn)
c.211T>A (p.Tyr71Asn)
c.112T>A (p.Tyr38Asn)
11g.44107785T>CCA380179559EXT2c.73T>C (p.Tyr25His)
n.232T>C
c.-544+11933T>C (n.-544+11933T>C)
n.247T>C
n.490T>C
n.2634T>C
c.172T>C (p.Tyr58His)
c.211T>C (p.Tyr71His)
c.112T>C (p.Tyr38His)
11g.44107785T>GCA380179561EXT2c.73T>G (p.Tyr25Asp)
n.232T>G
c.-544+11933T>G (n.-544+11933T>G)
n.247T>G
n.490T>G
n.2634T>G
c.172T>G (p.Tyr58Asp)
c.211T>G (p.Tyr71Asp)
c.112T>G (p.Tyr38Asp)
11g.44107785dupCA2695213757EXT2c.73dup (p.Tyr25LeufsTer?)
n.232dup
c.-544+11933dup (n.-544+11933dup)
n.247dup
n.490dup
n.2634dup
c.172dup (p.Tyr58LeufsTer?)
c.211dup (p.Tyr71LeufsTer?)
c.112dup (p.Tyr38LeufsTer?)
11g.44107786A=CA1967875217EXT2c.74A= (p.Tyr25=)
n.233A=
c.-544+11934A= (n.-544+11934A=)
n.248A=
n.491A=
n.2635A=
c.173A= (p.Tyr58=)
c.212A= (p.Tyr71=)
c.113A= (p.Tyr38=)
11g.44107786A>CCA380179562EXT2c.74A>C (p.Tyr25Ser)
n.233A>C
c.-544+11934A>C (n.-544+11934A>C)
n.248A>C
n.491A>C
n.2635A>C
c.173A>C (p.Tyr58Ser)
c.212A>C (p.Tyr71Ser)
c.113A>C (p.Tyr38Ser)
11g.44107786A>GCA380179564EXT2c.74A>G (p.Tyr25Cys)
n.233A>G
c.-544+11934A>G (n.-544+11934A>G)
n.248A>G
n.491A>G
n.2635A>G
c.173A>G (p.Tyr58Cys)
c.212A>G (p.Tyr71Cys)
c.113A>G (p.Tyr38Cys)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107786A>TCA380179563EXT2c.74A>T (p.Tyr25Phe)
n.233A>T
c.-544+11934A>T (n.-544+11934A>T)
n.248A>T
n.491A>T
n.2635A>T
c.173A>T (p.Tyr58Phe)
c.212A>T (p.Tyr71Phe)
c.113A>T (p.Tyr38Phe)
11g.44107787C>ACA380179565EXT2c.75C>A (p.Tyr25Ter)
n.234C>A
c.-544+11935C>A (n.-544+11935C>A)
n.249C>A
n.492C>A
n.2636C>A
c.174C>A (p.Tyr58Ter)
c.213C>A (p.Tyr71Ter)
c.114C>A (p.Tyr38Ter)
11g.44107787C>GCA380179566EXT2c.75C>G (p.Tyr25Ter)
n.234C>G
c.-544+11935C>G (n.-544+11935C>G)
n.249C>G
n.492C>G
n.2636C>G
c.174C>G (p.Tyr58Ter)
c.213C>G (p.Tyr71Ter)
c.114C>G (p.Tyr38Ter)
11g.44107787C>TCA474034955EXT2c.75C>T (p.Tyr25=)
n.234C>T
c.-544+11935C>T (n.-544+11935C>T)
n.249C>T
n.492C>T
n.2636C>T
c.174C>T (p.Tyr58=)
c.213C>T (p.Tyr71=)
c.114C>T (p.Tyr38=)
 gnomAD v4
11g.44107788T>ACA380179567EXT2c.76T>A (p.Tyr26Asn)
n.235T>A
c.-544+11936T>A (n.-544+11936T>A)
n.250T>A
n.493T>A
n.2637T>A
c.175T>A (p.Tyr59Asn)
c.214T>A (p.Tyr72Asn)
c.115T>A (p.Tyr39Asn)
11g.44107788T>CCA380179568EXT2c.76T>C (p.Tyr26His)
n.235T>C
c.-544+11936T>C (n.-544+11936T>C)
n.250T>C
n.493T>C
n.2637T>C
c.175T>C (p.Tyr59His)
c.214T>C (p.Tyr72His)
c.115T>C (p.Tyr39His)
11g.44107788T>GCA380179569EXT2c.76T>G (p.Tyr26Asp)
n.235T>G
c.-544+11936T>G (n.-544+11936T>G)
n.250T>G
n.493T>G
n.2637T>G
c.175T>G (p.Tyr59Asp)
c.214T>G (p.Tyr72Asp)
c.115T>G (p.Tyr39Asp)
11g.44107789A=CA1967875220EXT2c.77A= (p.Tyr26=)
n.236A=
c.-544+11937A= (n.-544+11937A=)
n.251A=
n.494A=
n.2638A=
c.176A= (p.Tyr59=)
c.215A= (p.Tyr72=)
c.116A= (p.Tyr39=)
11g.44107789A>CCA380179570EXT2c.77A>C (p.Tyr26Ser)
n.236A>C
c.-544+11937A>C (n.-544+11937A>C)
n.251A>C
n.494A>C
n.2638A>C
c.176A>C (p.Tyr59Ser)
c.215A>C (p.Tyr72Ser)
c.116A>C (p.Tyr39Ser)
11g.44107789A>GCA380179571EXT2c.77A>G (p.Tyr26Cys)
n.236A>G
c.-544+11937A>G (n.-544+11937A>G)
n.251A>G
n.494A>G
n.2638A>G
c.176A>G (p.Tyr59Cys)
c.215A>G (p.Tyr72Cys)
c.116A>G (p.Tyr39Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.44107789A>TCA380179572EXT2c.77A>T (p.Tyr26Phe)
n.236A>T
c.-544+11937A>T (n.-544+11937A>T)
n.251A>T
n.494A>T
n.2638A>T
c.176A>T (p.Tyr59Phe)
c.215A>T (p.Tyr72Phe)
c.116A>T (p.Tyr39Phe)
11g.44107790T>ACA380179573EXT2c.78T>A (p.Tyr26Ter)
n.237T>A
c.-544+11938T>A (n.-544+11938T>A)
n.252T>A
n.495T>A
n.2639T>A
c.177T>A (p.Tyr59Ter)
c.216T>A (p.Tyr72Ter)
c.117T>A (p.Tyr39Ter)
11g.44107790T>CCA474034956EXT2c.78T>C (p.Tyr26=)
n.237T>C
c.-544+11938T>C (n.-544+11938T>C)
n.252T>C
n.495T>C
n.2639T>C
c.177T>C (p.Tyr59=)
c.216T>C (p.Tyr72=)
c.117T>C (p.Tyr39=)
 gnomAD v4
11g.44107790T>GCA380179574EXT2c.78T>G (p.Tyr26Ter)
n.237T>G
c.-544+11938T>G (n.-544+11938T>G)
n.252T>G
n.495T>G
n.2639T>G
c.177T>G (p.Tyr59Ter)
c.216T>G (p.Tyr72Ter)
c.117T>G (p.Tyr39Ter)
11g.44107790dupCA2695213758EXT2c.78dup (p.Ile27TyrfsTer29)
n.237dup
c.-544+11938dup (n.-544+11938dup)
n.252dup
n.495dup
n.2639dup
c.177dup (p.Ile60TyrfsTer29)
c.78dup (p.Ile27TyrfsTer?)
c.216dup (p.Ile73TyrfsTer29)
c.117dup (p.Ile40TyrfsTer29)
11g.44107791A>CCA380179575EXT2c.79A>C (p.Ile27Leu)
n.238A>C
c.-544+11939A>C (n.-544+11939A>C)
n.253A>C
n.496A>C
n.2640A>C
c.178A>C (p.Ile60Leu)
c.217A>C (p.Ile73Leu)
c.118A>C (p.Ile40Leu)
11g.44107791A>GCA380179576EXT2c.79A>G (p.Ile27Val)
n.238A>G
c.-544+11939A>G (n.-544+11939A>G)
n.253A>G
n.496A>G
n.2640A>G
c.178A>G (p.Ile60Val)
c.217A>G (p.Ile73Val)
c.118A>G (p.Ile40Val)
11g.44107791A>TCA380179577EXT2c.79A>T (p.Ile27Phe)
n.238A>T
c.-544+11939A>T (n.-544+11939A>T)
n.253A>T
n.496A>T
n.2640A>T
c.178A>T (p.Ile60Phe)
c.217A>T (p.Ile73Phe)
c.118A>T (p.Ile40Phe)
 COSMIC COSMIC
11g.44107792T>ACA380179580EXT2c.80T>A (p.Ile27Asn)
n.239T>A
c.-544+11940T>A (n.-544+11940T>A)
n.254T>A
n.497T>A
n.2641T>A
c.179T>A (p.Ile60Asn)
c.218T>A (p.Ile73Asn)
c.119T>A (p.Ile40Asn)
11g.44107792T>CCA380179578EXT2c.80T>C (p.Ile27Thr)
n.239T>C
c.-544+11940T>C (n.-544+11940T>C)
n.254T>C
n.497T>C
n.2641T>C
c.179T>C (p.Ile60Thr)
c.218T>C (p.Ile73Thr)
c.119T>C (p.Ile40Thr)
11g.44107792T>GCA380179579EXT2c.80T>G (p.Ile27Ser)
n.239T>G
c.-544+11940T>G (n.-544+11940T>G)
n.254T>G
n.497T>G
n.2641T>G
c.179T>G (p.Ile60Ser)
c.218T>G (p.Ile73Ser)
c.119T>G (p.Ile40Ser)
11g.44107793delCA2695213759EXT2c.81del (p.Thr28ProfsTer?)
n.240del
c.-544+11941del (n.-544+11941del)
n.255del
n.498del
n.2642del
c.180del (p.Thr61ProfsTer?)
c.219del (p.Thr74ProfsTer?)
c.120del (p.Thr41ProfsTer?)
11g.44107793C>ACA474034957EXT2c.81C>A (p.Ile27=)
n.240C>A
c.-544+11941C>A (n.-544+11941C>A)
n.255C>A
n.498C>A
n.2642C>A
c.180C>A (p.Ile60=)
c.219C>A (p.Ile73=)
c.120C>A (p.Ile40=)
11g.44107793C>GCA380179581EXT2c.81C>G (p.Ile27Met)
n.240C>G
c.-544+11941C>G (n.-544+11941C>G)
n.255C>G
n.498C>G
n.2642C>G
c.180C>G (p.Ile60Met)
c.219C>G (p.Ile73Met)
c.120C>G (p.Ile40Met)
11g.44107793C>TCA474034958EXT2c.81C>T (p.Ile27=)
n.240C>T
c.-544+11941C>T (n.-544+11941C>T)
n.255C>T
n.498C>T
n.2642C>T
c.180C>T (p.Ile60=)
c.219C>T (p.Ile73=)
c.120C>T (p.Ile40=)
 dbSNP
11g.44107794A>CCA380179582EXT2c.82A>C (p.Thr28Pro)
n.241A>C
c.-544+11942A>C (n.-544+11942A>C)
n.256A>C
n.499A>C
n.2643A>C
c.181A>C (p.Thr61Pro)
c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
11g.44107794A>GCA380179583EXT2c.82A>G (p.Thr28Ala)
n.241A>G
c.-544+11942A>G (n.-544+11942A>G)
n.256A>G
n.499A>G
n.2643A>G
c.181A>G (p.Thr61Ala)
c.220A>G (p.Thr74Ala)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
11g.44107794A>TCA380179584EXT2c.82A>T (p.Thr28Ser)
n.241A>T
c.-544+11942A>T (n.-544+11942A>T)
n.256A>T
n.499A>T
n.2643A>T
c.181A>T (p.Thr61Ser)
c.220A>T (p.Thr74Ser)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
11g.44107794_44107855delCA2739270392EXT2c.82_143del (p.Thr28PhefsTer7)
n.241_302del
c.-544+11942_-544+12003del (n.-544+11942_-544+12003del)
n.256_317del
n.499_560del
n.2643_2704del
c.181_242del (p.Thr61PhefsTer7)
c.82_143del (p.Thr28PhefsTer?)
c.220_281del (p.Thr74PhefsTer7)
c.121_182del (p.Thr41PhefsTer7)
 ClinVar
11g.44107795C>ACA380179585EXT2c.83C>A (p.Thr28Asn)
n.242C>A
c.-544+11943C>A (n.-544+11943C>A)
n.257C>A
n.500C>A
n.2644C>A
c.182C>A (p.Thr61Asn)
c.221C>A (p.Thr74Asn)
c.122C>A (p.Thr41Asn)
11g.44107795C=CA1967875222EXT2c.83C= (p.Thr28=)
n.242C=
c.-544+11943C= (n.-544+11943C=)
n.257C=
n.500C=
n.2644C=
c.182C= (p.Thr61=)
c.221C= (p.Thr74=)
c.122C= (p.Thr41=)
11g.44107795C>GCA380179586EXT2c.83C>G (p.Thr28Ser)
n.242C>G
c.-544+11943C>G (n.-544+11943C>G)
n.257C>G
n.500C>G
n.2644C>G
c.182C>G (p.Thr61Ser)
c.221C>G (p.Thr74Ser)
c.122C>G (p.Thr41Ser)
 gnomAD v4
11g.44107795C>TCA380179587EXT2c.83C>T (p.Thr28Ile)
n.242C>T
c.-544+11943C>T (n.-544+11943C>T)
n.257C>T
n.500C>T
n.2644C>T
c.182C>T (p.Thr61Ile)
c.221C>T (p.Thr74Ile)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
 dbSNP gnomAD v2
11g.44107796C>ACA474034959EXT2c.84C>A (p.Thr28=)
n.243C>A
c.-544+11944C>A (n.-544+11944C>A)
n.258C>A
n.501C>A
n.2645C>A
c.183C>A (p.Thr61=)
c.222C>A (p.Thr74=)
c.123C>A (p.Thr41=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.44107796C=CA1967875227EXT2c.84C= (p.Thr28=)
n.243C=
c.-544+11944C= (n.-544+11944C=)
n.258C=
n.501C=
n.2645C=
c.183C= (p.Thr61=)
c.222C= (p.Thr74=)
c.123C= (p.Thr41=)
11g.44107796C>GCA474034960EXT2c.84C>G (p.Thr28=)
n.243C>G
c.-544+11944C>G (n.-544+11944C>G)
n.258C>G
n.501C>G
n.2645C>G
c.183C>G (p.Thr61=)
c.222C>G (p.Thr74=)
c.123C>G (p.Thr41=)
11g.44107796C>TCA474034961EXT2c.84C>T (p.Thr28=)
n.243C>T
c.-544+11944C>T (n.-544+11944C>T)
n.258C>T
n.501C>T
n.2645C>T
c.183C>T (p.Thr61=)
c.222C>T (p.Thr74=)
c.123C>T (p.Thr41=)
 ClinVar dbSNP
11g.44107796_44107798delinsCCTCA1967875226EXT2c.84_86delinsCCT (p.Thr28=)
n.243_245delinsCCT
c.-544+11944_-544+11946delinsCCT (n.-544+11944_-544+11946delinsCCT)
n.258_260delinsCCT
n.501_503delinsCCT
n.2645_2647delinsCCT
c.183_185delinsCCT (p.Thr61=)
c.222_224delinsCCT (p.Thr74=)
c.123_125delinsCCT (p.Thr41=)
11g.44107798_44107805delCA474034962EXT2c.86_93del (p.Leu29HisfsTer24)
n.245_252del
c.-544+11946_-544+11953del (n.-544+11946_-544+11953del)
n.260_267del
n.503_510del
n.2647_2654del
c.185_192del (p.Leu62HisfsTer24)
c.86_93del (p.Leu29HisfsTer?)
c.224_231del (p.Leu75HisfsTer24)
c.125_132del (p.Leu42HisfsTer24)
11g.44107797C>ACA380179588EXT2c.85C>A (p.Leu29Ile)
n.244C>A
c.-544+11945C>A (n.-544+11945C>A)
n.259C>A
n.502C>A
n.2646C>A
c.184C>A (p.Leu62Ile)
c.223C>A (p.Leu75Ile)
c.124C>A (p.Leu42Ile)
 dbSNP
11g.44107797C=CA1967875236EXT2c.85C= (p.Leu29=)
n.244C=
c.-544+11945C= (n.-544+11945C=)
n.259C=
n.502C=
n.2646C=
c.184C= (p.Leu62=)
c.223C= (p.Leu75=)
c.124C= (p.Leu42=)
11g.44107797C>GCA380179589EXT2c.85C>G (p.Leu29Val)
n.244C>G
c.-544+11945C>G (n.-544+11945C>G)
n.259C>G
n.502C>G
n.2646C>G
c.184C>G (p.Leu62Val)
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.124C>G (p.Leu42Val)
11g.44107797C>TCA380179590EXT2c.85C>T (p.Leu29Phe)
n.244C>T
c.-544+11945C>T (n.-544+11945C>T)
n.259C>T
n.502C>T
n.2646C>T
c.184C>T (p.Leu62Phe)
c.223C>T (p.Leu75Phe)
c.124C>T (p.Leu42Phe)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107799_44107800delCA10588518EXT2c.87_88del (p.Phe30LeufsTer25)
n.246_247del
c.-544+11947_-544+11948del (n.-544+11947_-544+11948del)
n.261_262del
n.504_505del
n.2648_2649del
c.186_187del (p.Phe63LeufsTer25)
c.87_88del (p.Phe30LeufsTer?)
c.225_226del (p.Phe76LeufsTer25)
c.126_127del (p.Phe43LeufsTer25)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107800_44107804delCA2695213760EXT2c.88_92del (p.Phe30HisfsTer24)
n.247_251del
c.-544+11948_-544+11952del (n.-544+11948_-544+11952del)
n.262_266del
n.505_509del
n.2649_2653del
c.187_191del (p.Phe63HisfsTer24)
c.88_92del (p.Phe30HisfsTer?)
c.226_230del (p.Phe76HisfsTer24)
c.127_131del (p.Phe43HisfsTer24)
11g.44107798T>ACA380179592EXT2c.86T>A (p.Leu29His)
n.245T>A
c.-544+11946T>A (n.-544+11946T>A)
n.260T>A
n.503T>A
n.2647T>A
c.185T>A (p.Leu62His)
c.224T>A (p.Leu75His)
c.125T>A (p.Leu42His)
11g.44107798T>CCA380179593EXT2c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.245T>C
c.-544+11946T>C (n.-544+11946T>C)
n.260T>C
n.503T>C
n.2647T>C
c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.125T>C (p.Leu42Pro)
11g.44107798T>GCA380179591EXT2c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.245T>G
c.-544+11946T>G (n.-544+11946T>G)
n.260T>G
n.503T>G
n.2647T>G
c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
11g.44107799C>ACA474034963EXT2c.87C>A (p.Leu29=)
n.246C>A
c.-544+11947C>A (n.-544+11947C>A)
n.261C>A
n.504C>A
n.2648C>A
c.186C>A (p.Leu62=)
c.225C>A (p.Leu75=)
c.126C>A (p.Leu42=)
11g.44107799C>GCA474034964EXT2c.87C>G (p.Leu29=)
n.246C>G
c.-544+11947C>G (n.-544+11947C>G)
n.261C>G
n.504C>G
n.2648C>G
c.186C>G (p.Leu62=)
c.225C>G (p.Leu75=)
c.126C>G (p.Leu42=)
11g.44107799C>TCA474034965EXT2c.87C>T (p.Leu29=)
n.246C>T
c.-544+11947C>T (n.-544+11947C>T)
n.261C>T
n.504C>T
n.2648C>T
c.186C>T (p.Leu62=)
c.225C>T (p.Leu75=)
c.126C>T (p.Leu42=)
11g.44107800T>ACA380179594EXT2c.88T>A (p.Phe30Ile)
n.247T>A
c.-544+11948T>A (n.-544+11948T>A)
n.262T>A
n.505T>A
n.2649T>A
c.187T>A (p.Phe63Ile)
c.226T>A (p.Phe76Ile)
c.127T>A (p.Phe43Ile)
11g.44107800T>CCA380179595EXT2c.88T>C (p.Phe30Leu)
n.247T>C
c.-544+11948T>C (n.-544+11948T>C)
n.262T>C
n.505T>C
n.2649T>C
c.187T>C (p.Phe63Leu)
c.226T>C (p.Phe76Leu)
c.127T>C (p.Phe43Leu)
11g.44107800T>GCA380179596EXT2c.88T>G (p.Phe30Val)
n.247T>G
c.-544+11948T>G (n.-544+11948T>G)
n.262T>G
n.505T>G
n.2649T>G
c.187T>G (p.Phe63Val)
c.226T>G (p.Phe76Val)
c.127T>G (p.Phe43Val)
11g.44107801delCA2573146274EXT2c.89del (p.Phe30SerfsTer29)
n.248del
c.-544+11949del (n.-544+11949del)
n.263del
n.506del
n.2650del
c.188del (p.Phe63SerfsTer29)
c.89del (p.Phe30SerfsTer?)
c.227del (p.Phe76SerfsTer29)
c.128del (p.Phe43SerfsTer29)
 ClinVar dbSNP
11g.44107801T>ACA380179597EXT2c.89T>A (p.Phe30Tyr)
n.248T>A
c.-544+11949T>A (n.-544+11949T>A)
n.263T>A
n.506T>A
n.2650T>A
c.188T>A (p.Phe63Tyr)
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
c.128T>A (p.Phe43Tyr)
11g.44107801T>CCA380179598EXT2c.89T>C (p.Phe30Ser)
n.248T>C
c.-544+11949T>C (n.-544+11949T>C)
n.263T>C
n.506T>C
n.2650T>C
c.188T>C (p.Phe63Ser)
c.227T>C (p.Phe76Ser)
c.128T>C (p.Phe43Ser)
11g.44107801T>GCA380179599EXT2c.89T>G (p.Phe30Cys)
n.248T>G
c.-544+11949T>G (n.-544+11949T>G)
n.263T>G
n.506T>G
n.2650T>G
c.188T>G (p.Phe63Cys)
c.227T>G (p.Phe76Cys)
c.128T>G (p.Phe43Cys)
11g.44107802C>ACA380179600EXT2c.90C>A (p.Phe30Leu)
n.249C>A
c.-544+11950C>A (n.-544+11950C>A)
n.264C>A
n.507C>A
n.2651C>A
c.189C>A (p.Phe63Leu)
c.228C>A (p.Phe76Leu)
c.129C>A (p.Phe43Leu)
11g.44107802C>GCA380179601EXT2c.90C>G (p.Phe30Leu)
n.249C>G
c.-544+11950C>G (n.-544+11950C>G)
n.264C>G
n.507C>G
n.2651C>G
c.189C>G (p.Phe63Leu)
c.228C>G (p.Phe76Leu)
c.129C>G (p.Phe43Leu)
11g.44107802C>TCA474034966EXT2c.90C>T (p.Phe30=)
n.249C>T
c.-544+11950C>T (n.-544+11950C>T)
n.264C>T
n.507C>T
n.2651C>T
c.189C>T (p.Phe63=)
c.228C>T (p.Phe76=)
c.129C>T (p.Phe43=)
 COSMIC COSMIC
11g.44107803T>ACA380179602EXT2c.91T>A (p.Ser31Thr)
n.250T>A
c.-544+11951T>A (n.-544+11951T>A)
n.265T>A
n.508T>A
n.2652T>A
c.190T>A (p.Ser64Thr)
c.229T>A (p.Ser77Thr)
c.130T>A (p.Ser44Thr)
 dbSNP
11g.44107803T>CCA380179603EXT2c.91T>C (p.Ser31Pro)
n.250T>C
c.-544+11951T>C (n.-544+11951T>C)
n.265T>C
n.508T>C
n.2652T>C
c.190T>C (p.Ser64Pro)
c.229T>C (p.Ser77Pro)
c.130T>C (p.Ser44Pro)
11g.44107803T>GCA380179604EXT2c.91T>G (p.Ser31Ala)
n.250T>G
c.-544+11951T>G (n.-544+11951T>G)
n.265T>G
n.508T>G
n.2652T>G
c.190T>G (p.Ser64Ala)
c.229T>G (p.Ser77Ala)
c.130T>G (p.Ser44Ala)
11g.44107803T=CA1967875239EXT2c.91T= (p.Ser31=)
n.250T=
c.-544+11951T= (n.-544+11951T=)
n.265T=
n.508T=
n.2652T=
c.190T= (p.Ser64=)
c.229T= (p.Ser77=)
c.130T= (p.Ser44=)
11g.44107804C>ACA380179607EXT2c.92C>A (p.Ser31Tyr)
n.251C>A
c.-544+11952C>A (n.-544+11952C>A)
n.266C>A
n.509C>A
n.2653C>A
c.191C>A (p.Ser64Tyr)
c.230C>A (p.Ser77Tyr)
c.131C>A (p.Ser44Tyr)
11g.44107804C>GCA380179606EXT2c.92C>G (p.Ser31Cys)
n.251C>G
c.-544+11952C>G (n.-544+11952C>G)
n.266C>G
n.509C>G
n.2653C>G
c.191C>G (p.Ser64Cys)
c.230C>G (p.Ser77Cys)
c.131C>G (p.Ser44Cys)
11g.44107804C>TCA380179605EXT2c.92C>T (p.Ser31Phe)
n.251C>T
c.-544+11952C>T (n.-544+11952C>T)
n.266C>T
n.509C>T
n.2653C>T
c.191C>T (p.Ser64Phe)
c.230C>T (p.Ser77Phe)
c.131C>T (p.Ser44Phe)
 gnomAD v4
11g.44107805delCA2580084098EXT2c.93del (p.Ile32LeufsTer27)
n.252del
c.-544+11953del (n.-544+11953del)
n.267del
n.510del
n.2654del
c.192del (p.Ile65LeufsTer27)
c.93del (p.Ile32LeufsTer?)
c.231del (p.Ile78LeufsTer27)
c.132del (p.Ile45LeufsTer27)
 ClinVar
11g.44107805C>ACA474034967EXT2c.93C>A (p.Ser31=)
n.252C>A
c.-544+11953C>A (n.-544+11953C>A)
n.267C>A
n.510C>A
n.2654C>A
c.192C>A (p.Ser64=)
c.231C>A (p.Ser77=)
c.132C>A (p.Ser44=)
11g.44107805C=CA1967875242EXT2c.93C= (p.Ser31=)
n.252C=
c.-544+11953C= (n.-544+11953C=)
n.267C=
n.510C=
n.2654C=
c.192C= (p.Ser64=)
c.231C= (p.Ser77=)
c.132C= (p.Ser44=)
11g.44107805C>GCA474034968EXT2c.93C>G (p.Ser31=)
n.252C>G
c.-544+11953C>G (n.-544+11953C>G)
n.267C>G
n.510C>G
n.2654C>G
c.192C>G (p.Ser64=)
c.231C>G (p.Ser77=)
c.132C>G (p.Ser44=)
11g.44107805C>TCA5954813EXT2c.93C>T (p.Ser31=)
n.252C>T
c.-544+11953C>T (n.-544+11953C>T)
n.267C>T
n.510C>T
n.2654C>T
c.192C>T (p.Ser64=)
c.231C>T (p.Ser77=)
c.132C>T (p.Ser44=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107806A=CA1967875248EXT2c.94A= (p.Ile32=)
n.253A=
c.-544+11954A= (n.-544+11954A=)
n.268A=
n.511A=
n.2655A=
c.193A= (p.Ile65=)
c.232A= (p.Ile78=)
c.133A= (p.Ile45=)
11g.44107806A>CCA380179608EXT2c.94A>C (p.Ile32Leu)
n.253A>C
c.-544+11954A>C (n.-544+11954A>C)
n.268A>C
n.511A>C
n.2655A>C
c.193A>C (p.Ile65Leu)
c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.133A>C (p.Ile45Leu)
11g.44107806A>GCA5954814EXT2c.94A>G (p.Ile32Val)
n.253A>G
c.-544+11954A>G (n.-544+11954A>G)
n.268A>G
n.511A>G
n.2655A>G
c.193A>G (p.Ile65Val)
c.232A>G (p.Ile78Val)
c.133A>G (p.Ile45Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107806A>TCA380179609EXT2c.94A>T (p.Ile32Phe)
n.253A>T
c.-544+11954A>T (n.-544+11954A>T)
n.268A>T
n.511A>T
n.2655A>T
c.193A>T (p.Ile65Phe)
c.232A>T (p.Ile78Phe)
c.133A>T (p.Ile45Phe)
11g.44107807T>ACA380179610EXT2c.95T>A (p.Ile32Asn)
n.254T>A
c.-544+11955T>A (n.-544+11955T>A)
n.269T>A
n.512T>A
n.2656T>A
c.194T>A (p.Ile65Asn)
c.233T>A (p.Ile78Asn)
c.134T>A (p.Ile45Asn)
11g.44107807T>CCA380179611EXT2c.95T>C (p.Ile32Thr)
n.254T>C
c.-544+11955T>C (n.-544+11955T>C)
n.269T>C
n.512T>C
n.2656T>C
c.194T>C (p.Ile65Thr)
c.233T>C (p.Ile78Thr)
c.134T>C (p.Ile45Thr)
11g.44107807T>GCA380179612EXT2c.95T>G (p.Ile32Ser)
n.254T>G
c.-544+11955T>G (n.-544+11955T>G)
n.269T>G
n.512T>G
n.2656T>G
c.194T>G (p.Ile65Ser)
c.233T>G (p.Ile78Ser)
c.134T>G (p.Ile45Ser)
11g.44107808T>ACA474034969EXT2c.96T>A (p.Ile32=)
n.255T>A
c.-544+11956T>A (n.-544+11956T>A)
n.270T>A
n.513T>A
n.2657T>A
c.195T>A (p.Ile65=)
c.234T>A (p.Ile78=)
c.135T>A (p.Ile45=)
11g.44107808T>CCA5954815EXT2c.96T>C (p.Ile32=)
n.255T>C
c.-544+11956T>C (n.-544+11956T>C)
n.270T>C
n.513T>C
n.2657T>C
c.195T>C (p.Ile65=)
c.234T>C (p.Ile78=)
c.135T>C (p.Ile45=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107808T>GCA5954816EXT2c.96T>G (p.Ile32Met)
n.255T>G
c.-544+11956T>G (n.-544+11956T>G)
n.270T>G
n.513T>G
n.2657T>G
c.195T>G (p.Ile65Met)
c.234T>G (p.Ile78Met)
c.135T>G (p.Ile45Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107808T=CA1967875254EXT2c.96T= (p.Ile32=)
n.255T=
c.-544+11956T= (n.-544+11956T=)
n.270T=
n.513T=
n.2657T=
c.195T= (p.Ile65=)
c.234T= (p.Ile78=)
c.135T= (p.Ile45=)
11g.44107809G>ACA380179613EXT2c.97G>A (p.Val33Ile)
n.256G>A
c.-544+11957G>A (n.-544+11957G>A)
n.271G>A
n.514G>A
n.2658G>A
c.196G>A (p.Val66Ile)
c.235G>A (p.Val79Ile)
c.136G>A (p.Val46Ile)
 dbSNP
11g.44107809G>CCA380179614EXT2c.97G>C (p.Val33Leu)
n.256G>C
c.-544+11957G>C (n.-544+11957G>C)
n.271G>C
n.514G>C
n.2658G>C
c.196G>C (p.Val66Leu)
c.235G>C (p.Val79Leu)
c.136G>C (p.Val46Leu)
 dbSNP
11g.44107809G=CA1967875256EXT2c.97G= (p.Val33=)
n.256G=
c.-544+11957G= (n.-544+11957G=)
n.271G=
n.514G=
n.2658G=
c.196G= (p.Val66=)
c.235G= (p.Val79=)
c.136G= (p.Val46=)
11g.44107809G>TCA5954817EXT2c.97G>T (p.Val33Phe)
n.256G>T
c.-544+11957G>T (n.-544+11957G>T)
n.271G>T
n.514G>T
n.2658G>T
c.196G>T (p.Val66Phe)
c.235G>T (p.Val79Phe)
c.136G>T (p.Val46Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107810T>ACA380179617EXT2c.98T>A (p.Val33Asp)
n.257T>A
c.-544+11958T>A (n.-544+11958T>A)
n.272T>A
n.515T>A
n.2659T>A
c.197T>A (p.Val66Asp)
c.236T>A (p.Val79Asp)
c.137T>A (p.Val46Asp)
11g.44107810T>CCA380179616EXT2c.98T>C (p.Val33Ala)
n.257T>C
c.-544+11958T>C (n.-544+11958T>C)
n.272T>C
n.515T>C
n.2659T>C
c.197T>C (p.Val66Ala)
c.236T>C (p.Val79Ala)
c.137T>C (p.Val46Ala)
11g.44107810T>GCA380179615EXT2c.98T>G (p.Val33Gly)
n.257T>G
c.-544+11958T>G (n.-544+11958T>G)
n.272T>G
n.515T>G
n.2659T>G
c.197T>G (p.Val66Gly)
c.236T>G (p.Val79Gly)
c.137T>G (p.Val46Gly)
11g.44107811C>ACA474034970EXT2c.99C>A (p.Val33=)
n.258C>A
c.-544+11959C>A (n.-544+11959C>A)
n.273C>A
n.516C>A
n.2660C>A
c.198C>A (p.Val66=)
c.237C>A (p.Val79=)
c.138C>A (p.Val46=)
 dbSNP
11g.44107811C=CA1967875257EXT2c.99C= (p.Val33=)
n.258C=
c.-544+11959C= (n.-544+11959C=)
n.273C=
n.516C=
n.2660C=
c.198C= (p.Val66=)
c.237C= (p.Val79=)
c.138C= (p.Val46=)
11g.44107811C>GCA474034971EXT2c.99C>G (p.Val33=)
n.258C>G
c.-544+11959C>G (n.-544+11959C>G)
n.273C>G
n.516C>G
n.2660C>G
c.198C>G (p.Val66=)
c.237C>G (p.Val79=)
c.138C>G (p.Val46=)
11g.44107811C>TCA474034972EXT2c.99C>T (p.Val33=)
n.258C>T
c.-544+11959C>T (n.-544+11959C>T)
n.273C>T
n.516C>T
n.2660C>T
c.198C>T (p.Val66=)
c.237C>T (p.Val79=)
c.138C>T (p.Val46=)
 gnomAD v4
11g.44107812C>ACA380179618EXT2c.100C>A (p.Leu34Ile)
n.259C>A
c.-544+11960C>A (n.-544+11960C>A)
n.274C>A
n.517C>A
n.2661C>A
c.199C>A (p.Leu67Ile)
c.238C>A (p.Leu80Ile)
c.139C>A (p.Leu47Ile)
11g.44107812C>GCA380179620EXT2c.100C>G (p.Leu34Val)
n.259C>G
c.-544+11960C>G (n.-544+11960C>G)
n.274C>G
n.517C>G
n.2661C>G
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
 gnomAD v4
11g.44107812C>TCA380179619EXT2c.100C>T (p.Leu34Phe)
n.259C>T
c.-544+11960C>T (n.-544+11960C>T)
n.274C>T
n.517C>T
n.2661C>T
c.199C>T (p.Leu67Phe)
c.238C>T (p.Leu80Phe)
c.139C>T (p.Leu47Phe)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107813T>ACA380179621EXT2c.101T>A (p.Leu34His)
n.260T>A
c.-544+11961T>A (n.-544+11961T>A)
n.275T>A
n.518T>A
n.2662T>A
c.200T>A (p.Leu67His)
c.239T>A (p.Leu80His)
c.140T>A (p.Leu47His)
11g.44107813T>CCA380179622EXT2c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.260T>C
c.-544+11961T>C (n.-544+11961T>C)
n.275T>C
n.518T>C
n.2662T>C
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
11g.44107813T>GCA380179623EXT2c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.260T>G
c.-544+11961T>G (n.-544+11961T>G)
n.275T>G
n.518T>G
n.2662T>G
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
11g.44107814C>ACA474034973EXT2c.102C>A (p.Leu34=)
n.261C>A
c.-544+11962C>A (n.-544+11962C>A)
n.276C>A
n.519C>A
n.2663C>A
c.201C>A (p.Leu67=)
c.240C>A (p.Leu80=)
c.141C>A (p.Leu47=)
11g.44107814C>GCA474034974EXT2c.102C>G (p.Leu34=)
n.261C>G
c.-544+11962C>G (n.-544+11962C>G)
n.276C>G
n.519C>G
n.2663C>G
c.201C>G (p.Leu67=)
c.240C>G (p.Leu80=)
c.141C>G (p.Leu47=)
11g.44107814C>TCA474034975EXT2c.102C>T (p.Leu34=)
n.261C>T
c.-544+11962C>T (n.-544+11962C>T)
n.276C>T
n.519C>T
n.2663C>T
c.201C>T (p.Leu67=)
c.240C>T (p.Leu80=)
c.141C>T (p.Leu47=)
 gnomAD v4
11g.44107815C>ACA380179624EXT2c.103C>A (p.Leu35Met)
n.262C>A
c.-544+11963C>A (n.-544+11963C>A)
n.277C>A
n.520C>A
n.2664C>A
c.202C>A (p.Leu68Met)
c.241C>A (p.Leu81Met)
c.142C>A (p.Leu48Met)
11g.44107815C>GCA380179625EXT2c.103C>G (p.Leu35Val)
n.262C>G
c.-544+11963C>G (n.-544+11963C>G)
n.277C>G
n.520C>G
n.2664C>G
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.142C>G (p.Leu48Val)
11g.44107815C>TCA474034976EXT2c.103C>T (p.Leu35=)
n.262C>T
c.-544+11963C>T (n.-544+11963C>T)
n.277C>T
n.520C>T
n.2664C>T
c.202C>T (p.Leu68=)
c.241C>T (p.Leu81=)
c.142C>T (p.Leu48=)
11g.44107816T>ACA380179626EXT2c.104T>A (p.Leu35Gln)
n.263T>A
c.-544+11964T>A (n.-544+11964T>A)
n.278T>A
n.521T>A
n.2665T>A
c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.143T>A (p.Leu48Gln)
11g.44107816T>CCA380179627EXT2c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.263T>C
c.-544+11964T>C (n.-544+11964T>C)
n.278T>C
n.521T>C
n.2665T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
11g.44107816T>GCA380179628EXT2c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.263T>G
c.-544+11964T>G (n.-544+11964T>G)
n.278T>G
n.521T>G
n.2665T>G
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
11g.44107817G>ACA5954818EXT2c.105G>A (p.Leu35=)
n.264G>A
c.-544+11965G>A (n.-544+11965G>A)
n.279G>A
n.522G>A
n.2666G>A
c.204G>A (p.Leu68=)
c.243G>A (p.Leu81=)
c.144G>A (p.Leu48=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107817G>CCA474034978EXT2c.105G>C (p.Leu35=)
n.264G>C
c.-544+11965G>C (n.-544+11965G>C)
n.279G>C
n.522G>C
n.2666G>C
c.204G>C (p.Leu68=)
c.243G>C (p.Leu81=)
c.144G>C (p.Leu48=)
11g.44107817G=CA1967875258EXT2c.105G= (p.Leu35=)
n.264G=
c.-544+11965G= (n.-544+11965G=)
n.279G=
n.522G=
n.2666G=
c.204G= (p.Leu68=)
c.243G= (p.Leu81=)
c.144G= (p.Leu48=)
11g.44107817G>TCA474034977EXT2c.105G>T (p.Leu35=)
n.264G>T
c.-544+11965G>T (n.-544+11965G>T)
n.279G>T
n.522G>T
n.2666G>T
c.204G>T (p.Leu68=)
c.243G>T (p.Leu81=)
c.144G>T (p.Leu48=)
11g.44107818G>ACA380179629EXT2c.106G>A (p.Gly36Ser)
n.265G>A
c.-544+11966G>A (n.-544+11966G>A)
n.280G>A
n.523G>A
n.2667G>A
c.205G>A (p.Gly69Ser)
c.244G>A (p.Gly82Ser)
c.145G>A (p.Gly49Ser)
11g.44107818G>CCA380179630EXT2c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.265G>C
c.-544+11966G>C (n.-544+11966G>C)
n.280G>C
n.523G>C
n.2667G>C
c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
 dbSNP
11g.44107818G=CA1967875261EXT2c.106G= (p.Gly36=)
n.265G=
c.-544+11966G= (n.-544+11966G=)
n.280G=
n.523G=
n.2667G=
c.205G= (p.Gly69=)
c.244G= (p.Gly82=)
c.145G= (p.Gly49=)
11g.44107818G>TCA380179631EXT2c.106G>T (p.Gly36Cys)
n.265G>T
c.-544+11966G>T (n.-544+11966G>T)
n.280G>T
n.523G>T
n.2667G>T
c.205G>T (p.Gly69Cys)
c.244G>T (p.Gly82Cys)
c.145G>T (p.Gly49Cys)
 dbSNP
11g.44107819G>ACA380179634EXT2c.107G>A (p.Gly36Asp)
n.266G>A
c.-544+11967G>A (n.-544+11967G>A)
n.281G>A
n.524G>A
n.2668G>A
c.206G>A (p.Gly69Asp)
c.245G>A (p.Gly82Asp)
c.146G>A (p.Gly49Asp)
11g.44107819G>CCA380179632EXT2c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.266G>C
c.-544+11967G>C (n.-544+11967G>C)
n.281G>C
n.524G>C
n.2668G>C
c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.245G>C (p.Gly82Ala)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
 dbSNP
11g.44107819G>TCA380179633EXT2c.107G>T (p.Gly36Val)
n.266G>T
c.-544+11967G>T (n.-544+11967G>T)
n.281G>T
n.524G>T
n.2668G>T
c.206G>T (p.Gly69Val)
c.245G>T (p.Gly82Val)
c.146G>T (p.Gly49Val)
11g.44107820C>ACA474034979EXT2c.108C>A (p.Gly36=)
n.267C>A
c.-544+11968C>A (n.-544+11968C>A)
n.282C>A
n.525C>A
n.2669C>A
c.207C>A (p.Gly69=)
c.246C>A (p.Gly82=)
c.147C>A (p.Gly49=)
 gnomAD v4
11g.44107820C>GCA474034980EXT2c.108C>G (p.Gly36=)
n.267C>G
c.-544+11968C>G (n.-544+11968C>G)
n.282C>G
n.525C>G
n.2669C>G
c.207C>G (p.Gly69=)
c.246C>G (p.Gly82=)
c.147C>G (p.Gly49=)
11g.44107820C>TCA474034981EXT2c.108C>T (p.Gly36=)
n.267C>T
c.-544+11968C>T (n.-544+11968C>T)
n.282C>T
n.525C>T
n.2669C>T
c.207C>T (p.Gly69=)
c.246C>T (p.Gly82=)
c.147C>T (p.Gly49=)
11g.44107821C>ACA380179635EXT2c.109C>A (p.Leu37Ile)
n.268C>A
c.-544+11969C>A (n.-544+11969C>A)
n.283C>A
n.526C>A
n.2670C>A
c.208C>A (p.Leu70Ile)
c.247C>A (p.Leu83Ile)
c.148C>A (p.Leu50Ile)
11g.44107821C>GCA380179636EXT2c.109C>G (p.Leu37Val)
n.268C>G
c.-544+11969C>G (n.-544+11969C>G)
n.283C>G
n.526C>G
n.2670C>G
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.148C>G (p.Leu50Val)
11g.44107821C>TCA380179637EXT2c.109C>T (p.Leu37Phe)
n.268C>T
c.-544+11969C>T (n.-544+11969C>T)
n.283C>T
n.526C>T
n.2670C>T
c.208C>T (p.Leu70Phe)
c.247C>T (p.Leu83Phe)
c.148C>T (p.Leu50Phe)
11g.44107822T>ACA380179638EXT2c.110T>A (p.Leu37His)
n.269T>A
c.-544+11970T>A (n.-544+11970T>A)
n.284T>A
n.527T>A
n.2671T>A
c.209T>A (p.Leu70His)
c.248T>A (p.Leu83His)
c.149T>A (p.Leu50His)
11g.44107822T>CCA380179639EXT2c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.269T>C
c.-544+11970T>C (n.-544+11970T>C)
n.284T>C
n.527T>C
n.2671T>C
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
 dbSNP
11g.44107822T>GCA380179640EXT2c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.269T>G
c.-544+11970T>G (n.-544+11970T>G)
n.284T>G
n.527T>G
n.2671T>G
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
11g.44107823C>ACA474034982EXT2c.111C>A (p.Leu37=)
n.270C>A
c.-544+11971C>A (n.-544+11971C>A)
n.285C>A
n.528C>A
n.2672C>A
c.210C>A (p.Leu70=)
c.249C>A (p.Leu83=)
c.150C>A (p.Leu50=)
 gnomAD v4
11g.44107823C=CA1967875264EXT2c.111C= (p.Leu37=)
n.270C=
c.-544+11971C= (n.-544+11971C=)
n.285C=
n.528C=
n.2672C=
c.210C= (p.Leu70=)
c.249C= (p.Leu83=)
c.150C= (p.Leu50=)
11g.44107823C>GCA474034983EXT2c.111C>G (p.Leu37=)
n.270C>G
c.-544+11971C>G (n.-544+11971C>G)
n.285C>G
n.528C>G
n.2672C>G
c.210C>G (p.Leu70=)
c.249C>G (p.Leu83=)
c.150C>G (p.Leu50=)
 dbSNP
11g.44107823C>TCA5954819EXT2c.111C>T (p.Leu37=)
n.270C>T
c.-544+11971C>T (n.-544+11971C>T)
n.285C>T
n.528C>T
n.2672C>T
c.210C>T (p.Leu70=)
c.249C>T (p.Leu83=)
c.150C>T (p.Leu50=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107824A=CA1967875270EXT2c.112A= (p.Ile38=)
n.271A=
c.-544+11972A= (n.-544+11972A=)
n.286A=
n.529A=
n.2673A=
c.211A= (p.Ile71=)
c.250A= (p.Ile84=)
c.151A= (p.Ile51=)
11g.44107824A>CCA380179641EXT2c.112A>C (p.Ile38Leu)
n.271A>C
c.-544+11972A>C (n.-544+11972A>C)
n.286A>C
n.529A>C
n.2673A>C
c.211A>C (p.Ile71Leu)
c.250A>C (p.Ile84Leu)
c.151A>C (p.Ile51Leu)
11g.44107824A>GCA380179642EXT2c.112A>G (p.Ile38Val)
n.271A>G
c.-544+11972A>G (n.-544+11972A>G)
n.286A>G
n.529A>G
n.2673A>G
c.211A>G (p.Ile71Val)
c.250A>G (p.Ile84Val)
c.151A>G (p.Ile51Val)
 gnomAD v4
11g.44107824A>TCA380179643EXT2c.112A>T (p.Ile38Phe)
n.271A>T
c.-544+11972A>T (n.-544+11972A>T)
n.286A>T
n.529A>T
n.2673A>T
c.211A>T (p.Ile71Phe)
c.250A>T (p.Ile84Phe)
c.151A>T (p.Ile51Phe)
11g.44107824_44107825delCA2695213761EXT2c.112_113del (p.Ile38CysfsTer17)
n.271_272del
c.-544+11972_-544+11973del (n.-544+11972_-544+11973del)
n.286_287del
n.529_530del
n.2673_2674del
c.211_212del (p.Ile71CysfsTer17)
c.112_113del (p.Ile38CysfsTer?)
c.250_251del (p.Ile84CysfsTer17)
c.151_152del (p.Ile51CysfsTer17)
11g.44107824_44107826delinsATTCA1967875268EXT2c.112_114delinsATT (p.Ile38=)
n.271_273delinsATT
c.-544+11972_-544+11974delinsATT (n.-544+11972_-544+11974delinsATT)
n.286_288delinsATT
n.529_531delinsATT
n.2673_2675delinsATT
c.211_213delinsATT (p.Ile71=)
c.250_252delinsATT (p.Ile84=)
c.151_153delinsATT (p.Ile51=)
11g.44107824_44107825insGCA1967875273EXT2c.112_113insG (p.Ile38SerfsTer18)
n.271_272insG
c.-544+11972_-544+11973insG (n.-544+11972_-544+11973insG)
n.286_287insG
n.529_530insG
n.2673_2674insG
c.211_212insG (p.Ile71SerfsTer18)
c.112_113insG (p.Ile38SerfsTer?)
c.250_251insG (p.Ile84SerfsTer18)
c.151_152insG (p.Ile51SerfsTer18)
 dbSNP
11g.44107825T>ACA380179646EXT2c.113T>A (p.Ile38Asn)
n.272T>A
c.-544+11973T>A (n.-544+11973T>A)
n.287T>A
n.530T>A
n.2674T>A
c.212T>A (p.Ile71Asn)
c.251T>A (p.Ile84Asn)
c.152T>A (p.Ile51Asn)
11g.44107825T>CCA380179645EXT2c.113T>C (p.Ile38Thr)
n.272T>C
c.-544+11973T>C (n.-544+11973T>C)
n.287T>C
n.530T>C
n.2674T>C
c.212T>C (p.Ile71Thr)
c.251T>C (p.Ile84Thr)
c.152T>C (p.Ile51Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107825T>GCA380179644EXT2c.113T>G (p.Ile38Ser)
n.272T>G
c.-544+11973T>G (n.-544+11973T>G)
n.287T>G
n.530T>G
n.2674T>G
c.212T>G (p.Ile71Ser)
c.251T>G (p.Ile84Ser)
c.152T>G (p.Ile51Ser)
 dbSNP
11g.44107825T=CA1967875276EXT2c.113T= (p.Ile38=)
n.272T=
c.-544+11973T= (n.-544+11973T=)
n.287T=
n.530T=
n.2674T=
c.212T= (p.Ile71=)
c.251T= (p.Ile84=)
c.152T= (p.Ile51=)
11g.44107825_44107826delCA599370102EXT2c.113_114del (p.Ile38SerfsTer17)
n.272_273del
c.-544+11973_-544+11974del (n.-544+11973_-544+11974del)
n.287_288del
n.530_531del
n.2674_2675del
c.212_213del (p.Ile71SerfsTer17)
c.113_114del (p.Ile38SerfsTer?)
c.251_252del (p.Ile84SerfsTer17)
c.152_153del (p.Ile51SerfsTer17)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107826T>ACA474034984EXT2c.114T>A (p.Ile38=)
n.273T>A
c.-544+11974T>A (n.-544+11974T>A)
n.288T>A
n.531T>A
n.2675T>A
c.213T>A (p.Ile71=)
c.252T>A (p.Ile84=)
c.153T>A (p.Ile51=)
 gnomAD v4
11g.44107826T>CCA474034985EXT2c.114T>C (p.Ile38=)
n.273T>C
c.-544+11974T>C (n.-544+11974T>C)
n.288T>C
n.531T>C
n.2675T>C
c.213T>C (p.Ile71=)
c.252T>C (p.Ile84=)
c.153T>C (p.Ile51=)
11g.44107826T>GCA5954820EXT2c.114T>G (p.Ile38Met)
n.273T>G
c.-544+11974T>G (n.-544+11974T>G)
n.288T>G
n.531T>G
n.2675T>G
c.213T>G (p.Ile71Met)
c.252T>G (p.Ile84Met)
c.153T>G (p.Ile51Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.44107826T=CA1967875293EXT2c.114T= (p.Ile38=)
n.273T=
c.-544+11974T= (n.-544+11974T=)
n.288T=
n.531T=
n.2675T=
c.213T= (p.Ile71=)
c.252T= (p.Ile84=)
c.153T= (p.Ile51=)
11g.44107826_44107828delinsTGCCA1967875295EXT2c.114_116delinsTGC (p.Ile38=)
n.273_275delinsTGC
c.-544+11974_-544+11976delinsTGC (n.-544+11974_-544+11976delinsTGC)
n.288_290delinsTGC
n.531_533delinsTGC
n.2675_2677delinsTGC
c.213_215delinsTGC (p.Ile71=)
c.252_254delinsTGC (p.Ile84=)
c.153_155delinsTGC (p.Ile51=)
11g.44107827G>ACA380179647EXT2c.115G>A (p.Ala39Thr)
n.274G>A
c.-544+11975G>A (n.-544+11975G>A)
n.289G>A
n.532G>A
n.2676G>A
c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
11g.44107827G>CCA380179648EXT2c.115G>C (p.Ala39Pro)
n.274G>C
c.-544+11975G>C (n.-544+11975G>C)
n.289G>C
n.532G>C
n.2676G>C
c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
11g.44107827G>TCA380179649EXT2c.115G>T (p.Ala39Ser)
n.274G>T
c.-544+11975G>T (n.-544+11975G>T)
n.289G>T
n.532G>T
n.2676G>T
c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
11g.44107827_44107828insGGGCA599370103EXT2c.115_116insGGG (p.Ile38_Ala39insGly)
n.274_275insGGG
c.-544+11975_-544+11976insGGG (n.-544+11975_-544+11976insGGG)
n.289_290insGGG
n.532_533insGGG
n.2676_2677insGGG
c.214_215insGGG (p.Ile71_Ala72insGly)
c.253_254insGGG (p.Ile84_Ala85insGly)
c.154_155insGGG (p.Ile51_Ala52insGly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107827_44107828delCA937445001EXT2c.115_116del (p.Ala39HisfsTer16)
n.274_275del
c.-544+11975_-544+11976del (n.-544+11975_-544+11976del)
n.289_290del
n.532_533del
n.2676_2677del
c.214_215del (p.Ala72HisfsTer16)
c.115_116del (p.Ala39HisfsTer?)
c.253_254del (p.Ala85HisfsTer16)
c.154_155del (p.Ala52HisfsTer16)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107828C>ACA380179650EXT2c.116C>A (p.Ala39Asp)
n.275C>A
c.-544+11976C>A (n.-544+11976C>A)
n.290C>A
n.533C>A
n.2677C>A
c.215C>A (p.Ala72Asp)
c.254C>A (p.Ala85Asp)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
11g.44107828C=CA1967875300EXT2c.116C= (p.Ala39=)
n.275C=
c.-544+11976C= (n.-544+11976C=)
n.290C=
n.533C=
n.2677C=
c.215C= (p.Ala72=)
c.254C= (p.Ala85=)
c.155C= (p.Ala52=)
11g.44107828C>GCA380179651EXT2c.116C>G (p.Ala39Gly)
n.275C>G
c.-544+11976C>G (n.-544+11976C>G)
n.290C>G
n.533C>G
n.2677C>G
c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
11g.44107828C>TCA221452801EXT2c.116C>T (p.Ala39Val)
n.275C>T
c.-544+11976C>T (n.-544+11976C>T)
n.290C>T
n.533C>T
n.2677C>T
c.215C>T (p.Ala72Val)
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.155C>T (p.Ala52Val)
 dbSNP gnomAD v2
11g.44107829C>ACA474034986EXT2c.117C>A (p.Ala39=)
n.276C>A
c.-544+11977C>A (n.-544+11977C>A)
n.291C>A
n.534C>A
n.2678C>A
c.216C>A (p.Ala72=)
c.255C>A (p.Ala85=)
c.156C>A (p.Ala52=)
11g.44107829C>GCA474034987EXT2c.117C>G (p.Ala39=)
n.276C>G
c.-544+11977C>G (n.-544+11977C>G)
n.291C>G
n.534C>G
n.2678C>G
c.216C>G (p.Ala72=)
c.255C>G (p.Ala85=)
c.156C>G (p.Ala52=)
11g.44107829C>TCA474034988EXT2c.117C>T (p.Ala39=)
n.276C>T
c.-544+11977C>T (n.-544+11977C>T)
n.291C>T
n.534C>T
n.2678C>T
c.216C>T (p.Ala72=)
c.255C>T (p.Ala85=)
c.156C>T (p.Ala52=)
 ClinVar dbSNP
11g.44107830A>CCA380179652EXT2c.118A>C (p.Thr40Pro)
n.277A>C
c.-544+11978A>C (n.-544+11978A>C)
n.292A>C
n.535A>C
n.2679A>C
c.217A>C (p.Thr73Pro)
c.256A>C (p.Thr86Pro)
c.157A>C (p.Thr53Pro)
11g.44107830A>GCA380179653EXT2c.118A>G (p.Thr40Ala)
n.277A>G
c.-544+11978A>G (n.-544+11978A>G)
n.292A>G
n.535A>G
n.2679A>G
c.217A>G (p.Thr73Ala)
c.256A>G (p.Thr86Ala)
c.157A>G (p.Thr53Ala)
 gnomAD v4
11g.44107830A>TCA380179654EXT2c.118A>T (p.Thr40Ser)
n.277A>T
c.-544+11978A>T (n.-544+11978A>T)
n.292A>T
n.535A>T
n.2679A>T
c.217A>T (p.Thr73Ser)
c.256A>T (p.Thr86Ser)
c.157A>T (p.Thr53Ser)
 dbSNP
11g.44107831C>ACA380179655EXT2c.119C>A (p.Thr40Asn)
n.278C>A
c.-544+11979C>A (n.-544+11979C>A)
n.293C>A
n.536C>A
n.2680C>A
c.218C>A (p.Thr73Asn)
c.257C>A (p.Thr86Asn)
c.158C>A (p.Thr53Asn)
11g.44107831C>GCA380179656EXT2c.119C>G (p.Thr40Ser)
n.278C>G
c.-544+11979C>G (n.-544+11979C>G)
n.293C>G
n.536C>G
n.2680C>G
c.218C>G (p.Thr73Ser)
c.257C>G (p.Thr86Ser)
c.158C>G (p.Thr53Ser)
11g.44107831C>TCA380179657EXT2c.119C>T (p.Thr40Ile)
n.278C>T
c.-544+11979C>T (n.-544+11979C>T)
n.293C>T
n.536C>T
n.2680C>T
c.218C>T (p.Thr73Ile)
c.257C>T (p.Thr86Ile)
c.158C>T (p.Thr53Ile)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107831_44107832delCA2695213762EXT2c.119_120del (p.Thr40ArgfsTer15)
n.278_279del
c.-544+11979_-544+11980del (n.-544+11979_-544+11980del)
n.293_294del
n.536_537del
n.2680_2681del
c.218_219del (p.Thr73ArgfsTer15)
c.119_120del (p.Thr40ArgfsTer?)
c.257_258del (p.Thr86ArgfsTer15)
c.158_159del (p.Thr53ArgfsTer15)
11g.44107832T>ACA474034989EXT2c.120T>A (p.Thr40=)
n.279T>A
c.-544+11980T>A (n.-544+11980T>A)
n.294T>A
n.537T>A
n.2681T>A
c.219T>A (p.Thr73=)
c.258T>A (p.Thr86=)
c.159T>A (p.Thr53=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107832T>CCA474034990EXT2c.120T>C (p.Thr40=)
n.279T>C
c.-544+11980T>C (n.-544+11980T>C)
n.294T>C
n.537T>C
n.2681T>C
c.219T>C (p.Thr73=)
c.258T>C (p.Thr86=)
c.159T>C (p.Thr53=)
11g.44107832T>GCA474034991EXT2c.120T>G (p.Thr40=)
n.279T>G
c.-544+11980T>G (n.-544+11980T>G)
n.294T>G
n.537T>G
n.2681T>G
c.219T>G (p.Thr73=)
c.258T>G (p.Thr86=)
c.159T>G (p.Thr53=)
11g.44107832T=CA1967875307EXT2c.120T= (p.Thr40=)
n.279T=
c.-544+11980T= (n.-544+11980T=)
n.294T=
n.537T=
n.2681T=
c.219T= (p.Thr73=)
c.258T= (p.Thr86=)
c.159T= (p.Thr53=)
11g.44107833G>ACA380179660EXT2c.121G>A (p.Gly41Ser)
n.280G>A
c.-544+11981G>A (n.-544+11981G>A)
n.295G>A
n.538G>A
n.2682G>A
c.220G>A (p.Gly74Ser)
c.259G>A (p.Gly87Ser)
c.160G>A (p.Gly54Ser)
11g.44107833G>CCA380179658EXT2c.121G>C (p.Gly41Arg)
n.280G>C
c.-544+11981G>C (n.-544+11981G>C)
n.295G>C
n.538G>C
n.2682G>C
c.220G>C (p.Gly74Arg)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
 dbSNP
11g.44107833G>TCA380179659EXT2c.121G>T (p.Gly41Cys)
n.280G>T
c.-544+11981G>T (n.-544+11981G>T)
n.295G>T
n.538G>T
n.2682G>T
c.220G>T (p.Gly74Cys)
c.259G>T (p.Gly87Cys)
c.160G>T (p.Gly54Cys)

Number of alleles fetched