Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.44107691G>ACA474034787EXT2c.-22G>A (n.-22G>A)
n.138G>A
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n.2540G>A
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 dbSNP
11g.44107691G>CCA380179355EXT2c.-22G>C (n.-22G>C)
n.138G>C
c.-544+11839G>C (n.-544+11839G>C)
n.153G>C
n.396G>C
n.2540G>C
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c.117G>C (p.Glu39Asp)
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11g.44107691G>TCA380179356EXT2c.-22G>T (n.-22G>T)
n.138G>T
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n.153G>T
n.396G>T
n.2540G>T
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c.117G>T (p.Glu39Asp)
c.18G>T (p.Glu6Asp)
11g.44107692G>ACA380179357EXT2c.-21G>A (n.-21G>A)
n.139G>A
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 gnomAD v4
11g.44107692G>CCA380179359EXT2c.-21G>C (n.-21G>C)
n.139G>C
c.-544+11840G>C (n.-544+11840G>C)
n.154G>C
n.397G>C
n.2541G>C
c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.118G>C (p.Glu40Gln)
c.19G>C (p.Glu7Gln)
11g.44107692G=CA1967875000EXT2c.-21G= (n.-21G=)
n.139G=
c.-544+11840G= (n.-544+11840G=)
n.154G=
n.397G=
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c.79G= (p.Glu27=)
c.118G= (p.Glu40=)
c.19G= (p.Glu7=)
11g.44107692G>TCA380179358EXT2c.-21G>T (n.-21G>T)
n.139G>T
c.-544+11840G>T (n.-544+11840G>T)
n.154G>T
n.397G>T
n.2541G>T
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 dbSNP
11g.44107693A>CCA380179360EXT2c.-20A>C (n.-20A>C)
n.140A>C
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n.155A>C
n.398A>C
n.2542A>C
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n.140A>G
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n.155A>G
n.398A>G
n.2542A>G
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c.20A>G (p.Glu7Gly)
11g.44107693A>TCA380179362EXT2c.-20A>T (n.-20A>T)
n.140A>T
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n.155A>T
n.398A>T
n.2542A>T
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n.141A>C
c.-544+11842A>C (n.-544+11842A>C)
n.156A>C
n.399A>C
n.2543A>C
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c.120A>C (p.Glu40Asp)
c.21A>C (p.Glu7Asp)
11g.44107694A>GCA474034790EXT2c.-19A>G (n.-19A>G)
n.141A>G
c.-544+11842A>G (n.-544+11842A>G)
n.156A>G
n.399A>G
n.2543A>G
c.81A>G (p.Glu27=)
c.120A>G (p.Glu40=)
c.21A>G (p.Glu7=)
11g.44107694A>TCA380179364EXT2c.-19A>T (n.-19A>T)
n.141A>T
c.-544+11842A>T (n.-544+11842A>T)
n.156A>T
n.399A>T
n.2543A>T
c.81A>T (p.Glu27Asp)
c.120A>T (p.Glu40Asp)
c.21A>T (p.Glu7Asp)
 gnomAD v4
11g.44107695G>ACA380179365EXT2c.-18G>A (n.-18G>A)
n.142G>A
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n.157G>A
n.400G>A
n.2544G>A
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c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.22G>A (p.Glu8Lys)
11g.44107695G>CCA380179366EXT2c.-18G>C (n.-18G>C)
n.142G>C
c.-544+11843G>C (n.-544+11843G>C)
n.157G>C
n.400G>C
n.2544G>C
c.82G>C (p.Glu28Gln)
c.121G>C (p.Glu41Gln)
c.22G>C (p.Glu8Gln)
11g.44107695G>TCA380179367EXT2c.-18G>T (n.-18G>T)
n.142G>T
c.-544+11843G>T (n.-544+11843G>T)
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n.400G>T
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c.121G>T (p.Glu41Ter)
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11g.44107696A>CCA380179368EXT2c.-17A>C (n.-17A>C)
n.143A>C
c.-544+11844A>C (n.-544+11844A>C)
n.158A>C
n.401A>C
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c.122A>C (p.Glu41Ala)
c.23A>C (p.Glu8Ala)
11g.44107696A>GCA380179369EXT2c.-17A>G (n.-17A>G)
n.143A>G
c.-544+11844A>G (n.-544+11844A>G)
n.158A>G
n.401A>G
n.2545A>G
c.83A>G (p.Glu28Gly)
c.122A>G (p.Glu41Gly)
c.23A>G (p.Glu8Gly)
11g.44107696A>TCA380179370EXT2c.-17A>T (n.-17A>T)
n.143A>T
c.-544+11844A>T (n.-544+11844A>T)
n.158A>T
n.401A>T
n.2545A>T
c.83A>T (p.Glu28Val)
c.122A>T (p.Glu41Val)
c.23A>T (p.Glu8Val)
11g.44107697G>ACA474034792EXT2c.-16G>A (n.-16G>A)
n.144G>A
c.-544+11845G>A (n.-544+11845G>A)
n.159G>A
n.402G>A
n.2546G>A
c.84G>A (p.Glu28=)
c.123G>A (p.Glu41=)
c.24G>A (p.Glu8=)
11g.44107697G>CCA380179371EXT2c.-16G>C (n.-16G>C)
n.144G>C
c.-544+11845G>C (n.-544+11845G>C)
n.159G>C
n.402G>C
n.2546G>C
c.84G>C (p.Glu28Asp)
c.123G>C (p.Glu41Asp)
c.24G>C (p.Glu8Asp)
11g.44107697G>TCA380179372EXT2c.-16G>T (n.-16G>T)
n.144G>T
c.-544+11845G>T (n.-544+11845G>T)
n.159G>T
n.402G>T
n.2546G>T
c.84G>T (p.Glu28Asp)
c.123G>T (p.Glu41Asp)
c.24G>T (p.Glu8Asp)
11g.44107697_44107700delinsGGCTCA1967875006EXT2c.-16_-13delinsGGCT (n.-16_-13delinsGGCT)
n.144_147delinsGGCT
c.-544+11845_-544+11848delinsGGCT (n.-544+11845_-544+11848delinsGGCT)
n.159_162delinsGGCT
n.402_405delinsGGCT
n.2546_2549delinsGGCT
c.84_87delinsGGCT (p.Glu28=)
c.123_126delinsGGCT (p.Glu41=)
c.24_27delinsGGCT (p.Glu8=)
11g.44107698G>ACA221452602EXT2c.-15G>A (n.-15G>A)
n.145G>A
c.-544+11846G>A (n.-544+11846G>A)
n.160G>A
n.403G>A
n.2547G>A
c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
c.25G>A (p.Ala9Thr)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107698G>CCA380179374EXT2c.-15G>C (n.-15G>C)
n.145G>C
c.-544+11846G>C (n.-544+11846G>C)
n.160G>C
n.403G>C
n.2547G>C
c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.124G>C (p.Ala42Pro)
c.25G>C (p.Ala9Pro)
 dbSNP
11g.44107698G=CA1967875021EXT2c.-15G= (n.-15G=)
n.145G=
c.-544+11846G= (n.-544+11846G=)
n.160G=
n.403G=
n.2547G=
c.85G= (p.Ala29=)
c.124G= (p.Ala42=)
c.25G= (p.Ala9=)
11g.44107698G>TCA380179373EXT2c.-15G>T (n.-15G>T)
n.145G>T
c.-544+11846G>T (n.-544+11846G>T)
n.160G>T
n.403G>T
n.2547G>T
c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.124G>T (p.Ala42Ser)
c.25G>T (p.Ala9Ser)
11g.44107698_44107699delinsGCCA1967875015EXT2c.-15_-14delinsGC (n.-15_-14delinsGC)
n.145_146delinsGC
c.-544+11846_-544+11847delinsGC (n.-544+11846_-544+11847delinsGC)
n.160_161delinsGC
n.403_404delinsGC
n.2547_2548delinsGC
c.85_86delinsGC (p.Ala29=)
c.124_125delinsGC (p.Ala42=)
c.25_26delinsGC (p.Ala9=)
11g.44107699_44107701delCA676722957EXT2c.-14_-12del (n.-14_-12del)
n.146_148del
c.-544+11847_-544+11849del (n.-544+11847_-544+11849del)
n.161_163del
n.404_406del
n.2548_2550del
c.86_88del (p.Ala29del)
c.125_127del (p.Ala42del)
c.26_28del (p.Ala9del)
 dbSNP
11g.44107699delCA937444909EXT2c.-14del (n.-14del)
n.146del
c.-544+11847del (n.-544+11847del)
n.161del
n.404del
n.2548del
c.86del (p.Ala29ValfsTer23)
c.125del (p.Ala42ValfsTer23)
c.26del (p.Ala9ValfsTer23)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107699C>ACA380179375EXT2c.-14C>A (n.-14C>A)
n.146C>A
c.-544+11847C>A (n.-544+11847C>A)
n.161C>A
n.404C>A
n.2548C>A
c.86C>A (p.Ala29Asp)
c.125C>A (p.Ala42Asp)
c.26C>A (p.Ala9Asp)
11g.44107699C=CA1967875027EXT2c.-14C= (n.-14C=)
n.146C=
c.-544+11847C= (n.-544+11847C=)
n.161C=
n.404C=
n.2548C=
c.86C= (p.Ala29=)
c.125C= (p.Ala42=)
c.26C= (p.Ala9=)
11g.44107699C>GCA380179376EXT2c.-14C>G (n.-14C>G)
n.146C>G
c.-544+11847C>G (n.-544+11847C>G)
n.161C>G
n.404C>G
n.2548C>G
c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
c.26C>G (p.Ala9Gly)
11g.44107699C>TCA380179377EXT2c.-14C>T (n.-14C>T)
n.146C>T
c.-544+11847C>T (n.-544+11847C>T)
n.161C>T
n.404C>T
n.2548C>T
c.86C>T (p.Ala29Val)
c.125C>T (p.Ala42Val)
c.26C>T (p.Ala9Val)
 dbSNP
11g.44107700T>ACA474034795EXT2c.-13T>A (n.-13T>A)
n.147T>A
c.-544+11848T>A (n.-544+11848T>A)
n.162T>A
n.405T>A
n.2549T>A
c.87T>A (p.Ala29=)
c.126T>A (p.Ala42=)
c.27T>A (p.Ala9=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107700T>CCA5954798EXT2c.-13T>C (n.-13T>C)
n.147T>C
c.-544+11848T>C (n.-544+11848T>C)
n.162T>C
n.405T>C
n.2549T>C
c.87T>C (p.Ala29=)
c.126T>C (p.Ala42=)
c.27T>C (p.Ala9=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107700T>GCA474034797EXT2c.-13T>G (n.-13T>G)
n.147T>G
c.-544+11848T>G (n.-544+11848T>G)
n.162T>G
n.405T>G
n.2549T>G
c.87T>G (p.Ala29=)
c.126T>G (p.Ala42=)
c.27T>G (p.Ala9=)
11g.44107700T=CA1967875034EXT2c.-13T= (n.-13T=)
n.147T=
c.-544+11848T= (n.-544+11848T=)
n.162T=
n.405T=
n.2549T=
c.87T= (p.Ala29=)
c.126T= (p.Ala42=)
c.27T= (p.Ala9=)
11g.44107701G>ACA380179378EXT2c.-12G>A (n.-12G>A)
n.148G>A
c.-544+11849G>A (n.-544+11849G>A)
n.163G>A
n.406G>A
n.2550G>A
c.88G>A (p.Val30Ile)
c.127G>A (p.Val43Ile)
c.28G>A (p.Val10Ile)
11g.44107701G>CCA380179379EXT2c.-12G>C (n.-12G>C)
n.148G>C
c.-544+11849G>C (n.-544+11849G>C)
n.163G>C
n.406G>C
n.2550G>C
c.88G>C (p.Val30Leu)
c.127G>C (p.Val43Leu)
c.28G>C (p.Val10Leu)
 gnomAD v4
11g.44107701G>TCA380179380EXT2c.-12G>T (n.-12G>T)
n.148G>T
c.-544+11849G>T (n.-544+11849G>T)
n.163G>T
n.406G>T
n.2550G>T
c.88G>T (p.Val30Phe)
c.127G>T (p.Val43Phe)
c.28G>T (p.Val10Phe)
11g.44107701_44107703delinsGTCCA1967875036EXT2c.-12_-10delinsGTC (n.-12_-10delinsGTC)
n.148_150delinsGTC
c.-544+11849_-544+11851delinsGTC (n.-544+11849_-544+11851delinsGTC)
n.163_165delinsGTC
n.406_408delinsGTC
n.2550_2552delinsGTC
c.88_90delinsGTC (p.Val30=)
c.127_129delinsGTC (p.Val43=)
c.28_30delinsGTC (p.Val10=)
11g.44107702T>ACA221452606EXT2c.-11T>A (n.-11T>A)
n.149T>A
c.-544+11850T>A (n.-544+11850T>A)
n.164T>A
n.407T>A
n.2551T>A
c.89T>A (p.Val30Asp)
c.128T>A (p.Val43Asp)
c.29T>A (p.Val10Asp)
 dbSNP
11g.44107702T>CCA380179381EXT2c.-11T>C (n.-11T>C)
n.149T>C
c.-544+11850T>C (n.-544+11850T>C)
n.164T>C
n.407T>C
n.2551T>C
c.89T>C (p.Val30Ala)
c.128T>C (p.Val43Ala)
c.29T>C (p.Val10Ala)
11g.44107702T>GCA380179382EXT2c.-11T>G (n.-11T>G)
n.149T>G
c.-544+11850T>G (n.-544+11850T>G)
n.164T>G
n.407T>G
n.2551T>G
c.89T>G (p.Val30Gly)
c.128T>G (p.Val43Gly)
c.29T>G (p.Val10Gly)
 dbSNP
11g.44107702T=CA1967875039EXT2c.-11T= (n.-11T=)
n.149T=
c.-544+11850T= (n.-544+11850T=)
n.164T=
n.407T=
n.2551T=
c.89T= (p.Val30=)
c.128T= (p.Val43=)
c.29T= (p.Val10=)
11g.44107703_44107704delCA937444928EXT2c.-10_-9del (n.-10_-9del)
n.150_151del
c.-544+11851_-544+11852del (n.-544+11851_-544+11852del)
n.165_166del
n.408_409del
n.2552_2553del
c.90_91del (p.Val32HisfsTer9)
c.129_130del (p.Val45HisfsTer9)
c.30_31del (p.Val12HisfsTer9)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107703C>ACA474034799EXT2c.-10C>A (n.-10C>A)
n.150C>A
c.-544+11851C>A (n.-544+11851C>A)
n.165C>A
n.408C>A
n.2552C>A
c.90C>A (p.Val30=)
c.129C>A (p.Val43=)
c.30C>A (p.Val10=)
11g.44107703C=CA1967875045EXT2c.-10C= (n.-10C=)
n.150C=
c.-544+11851C= (n.-544+11851C=)
n.165C=
n.408C=
n.2552C=
c.90C= (p.Val30=)
c.129C= (p.Val43=)
c.30C= (p.Val10=)
11g.44107703C>GCA221452607EXT2c.-10C>G (n.-10C>G)
n.150C>G
c.-544+11851C>G (n.-544+11851C>G)
n.165C>G
n.408C>G
n.2552C>G
c.90C>G (p.Val30=)
c.129C>G (p.Val43=)
c.30C>G (p.Val10=)
 dbSNP
11g.44107703C>TCA474034802EXT2c.-10C>T (n.-10C>T)
n.150C>T
c.-544+11851C>T (n.-544+11851C>T)
n.165C>T
n.408C>T
n.2552C>T
c.90C>T (p.Val30=)
c.129C>T (p.Val43=)
c.30C>T (p.Val10=)
11g.44107704T>ACA380179385EXT2c.-9T>A (n.-9T>A)
n.151T>A
c.-544+11852T>A (n.-544+11852T>A)
n.166T>A
n.409T>A
n.2553T>A
c.91T>A (p.Cys31Ser)
c.130T>A (p.Cys44Ser)
c.31T>A (p.Cys11Ser)
11g.44107704T>CCA380179384EXT2c.-9T>C (n.-9T>C)
n.151T>C
c.-544+11852T>C (n.-544+11852T>C)
n.166T>C
n.409T>C
n.2553T>C
c.91T>C (p.Cys31Arg)
c.130T>C (p.Cys44Arg)
c.31T>C (p.Cys11Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107704T>GCA380179383EXT2c.-9T>G (n.-9T>G)
n.151T>G
c.-544+11852T>G (n.-544+11852T>G)
n.166T>G
n.409T>G
n.2553T>G
c.91T>G (p.Cys31Gly)
c.130T>G (p.Cys44Gly)
c.31T>G (p.Cys11Gly)
11g.44107704T=CA1967875048EXT2c.-9T= (n.-9T=)
n.151T=
c.-544+11852T= (n.-544+11852T=)
n.166T=
n.409T=
n.2553T=
c.91T= (p.Cys31=)
c.130T= (p.Cys44=)
c.31T= (p.Cys11=)
11g.44107705G>ACA380179386EXT2c.-8G>A (n.-8G>A)
n.152G>A
c.-544+11853G>A (n.-544+11853G>A)
n.167G>A
n.410G>A
n.2554G>A
c.92G>A (p.Cys31Tyr)
c.131G>A (p.Cys44Tyr)
c.32G>A (p.Cys11Tyr)
 gnomAD v4
11g.44107705G>CCA380179388EXT2c.-8G>C (n.-8G>C)
n.152G>C
c.-544+11853G>C (n.-544+11853G>C)
n.167G>C
n.410G>C
n.2554G>C
c.92G>C (p.Cys31Ser)
c.131G>C (p.Cys44Ser)
c.32G>C (p.Cys11Ser)
11g.44107705G>TCA380179387EXT2c.-8G>T (n.-8G>T)
n.152G>T
c.-544+11853G>T (n.-544+11853G>T)
n.167G>T
n.410G>T
n.2554G>T
c.92G>T (p.Cys31Phe)
c.131G>T (p.Cys44Phe)
c.32G>T (p.Cys11Phe)
11g.44107706T>ACA380179389EXT2c.-7T>A (n.-7T>A)
n.153T>A
c.-544+11854T>A (n.-544+11854T>A)
n.168T>A
n.411T>A
n.2555T>A
c.93T>A (p.Cys31Ter)
c.132T>A (p.Cys44Ter)
c.33T>A (p.Cys11Ter)
11g.44107706T>CCA474034807EXT2c.-7T>C (n.-7T>C)
n.153T>C
c.-544+11854T>C (n.-544+11854T>C)
n.168T>C
n.411T>C
n.2555T>C
c.93T>C (p.Cys31=)
c.132T>C (p.Cys44=)
c.33T>C (p.Cys11=)
11g.44107706T>GCA380179390EXT2c.-7T>G (n.-7T>G)
n.153T>G
c.-544+11854T>G (n.-544+11854T>G)
n.168T>G
n.411T>G
n.2555T>G
c.93T>G (p.Cys31Trp)
c.132T>G (p.Cys44Trp)
c.33T>G (p.Cys11Trp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107706T=CA1967875052EXT2c.-7T= (n.-7T=)
n.153T=
c.-544+11854T= (n.-544+11854T=)
n.168T=
n.411T=
n.2555T=
c.93T= (p.Cys31=)
c.132T= (p.Cys44=)
c.33T= (p.Cys11=)
11g.44107707G>ACA380179391EXT2c.-6G>A (n.-6G>A)
n.154G>A
c.-544+11855G>A (n.-544+11855G>A)
n.169G>A
n.412G>A
n.2556G>A
c.94G>A (p.Val32Ile)
c.133G>A (p.Val45Ile)
c.34G>A (p.Val12Ile)
11g.44107707G>CCA380179392EXT2c.-6G>C (n.-6G>C)
n.154G>C
c.-544+11855G>C (n.-544+11855G>C)
n.169G>C
n.412G>C
n.2556G>C
c.94G>C (p.Val32Leu)
c.133G>C (p.Val45Leu)
c.34G>C (p.Val12Leu)
11g.44107707G>TCA380179393EXT2c.-6G>T (n.-6G>T)
n.154G>T
c.-544+11855G>T (n.-544+11855G>T)
n.169G>T
n.412G>T
n.2556G>T
c.94G>T (p.Val32Phe)
c.133G>T (p.Val45Phe)
c.34G>T (p.Val12Phe)
11g.44107708T>ACA380179394EXT2c.-5T>A (n.-5T>A)
n.155T>A
c.-544+11856T>A (n.-544+11856T>A)
n.170T>A
n.413T>A
n.2557T>A
c.95T>A (p.Val32Asp)
c.134T>A (p.Val45Asp)
c.35T>A (p.Val12Asp)
11g.44107708T>CCA380179395EXT2c.-5T>C (n.-5T>C)
n.155T>C
c.-544+11856T>C (n.-544+11856T>C)
n.170T>C
n.413T>C
n.2557T>C
c.95T>C (p.Val32Ala)
c.134T>C (p.Val45Ala)
c.35T>C (p.Val12Ala)
11g.44107708T>GCA380179396EXT2c.-5T>G (n.-5T>G)
n.155T>G
c.-544+11856T>G (n.-544+11856T>G)
n.170T>G
n.413T>G
n.2557T>G
c.95T>G (p.Val32Gly)
c.134T>G (p.Val45Gly)
c.35T>G (p.Val12Gly)
11g.44107709C>ACA474034811EXT2c.-4C>A (n.-4C>A)
n.156C>A
c.-544+11857C>A (n.-544+11857C>A)
n.171C>A
n.414C>A
n.2558C>A
c.96C>A (p.Val32=)
c.135C>A (p.Val45=)
c.36C>A (p.Val12=)
11g.44107709C=CA1967875057EXT2c.-4C= (n.-4C=)
n.156C=
c.-544+11857C= (n.-544+11857C=)
n.171C=
n.414C=
n.2558C=
c.96C= (p.Val32=)
c.135C= (p.Val45=)
c.36C= (p.Val12=)
11g.44107709C>GCA474034813EXT2c.-4C>G (n.-4C>G)
n.156C>G
c.-544+11857C>G (n.-544+11857C>G)
n.171C>G
n.414C>G
n.2558C>G
c.96C>G (p.Val32=)
c.135C>G (p.Val45=)
c.36C>G (p.Val12=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107709C>TCA474034814EXT2c.-4C>T (n.-4C>T)
n.156C>T
c.-544+11857C>T (n.-544+11857C>T)
n.171C>T
n.414C>T
n.2558C>T
c.96C>T (p.Val32=)
c.135C>T (p.Val45=)
c.36C>T (p.Val12=)
11g.44107709_44107712delinsCATTCA1967875056EXT2c.-4_-1delinsCATT (n.-4_-1delinsCATT)
n.156_159delinsCATT
c.-544+11857_-544+11860delinsCATT (n.-544+11857_-544+11860delinsCATT)
n.171_174delinsCATT
n.414_417delinsCATT
n.2558_2561delinsCATT
c.96_99delinsCATT (p.Val32=)
c.135_138delinsCATT (p.Val45=)
c.36_39delinsCATT (p.Val12=)
11g.44107710A=CA1967875060EXT2c.-3A= (n.-3A=)
n.157A=
c.-544+11858A= (n.-544+11858A=)
n.172A=
n.415A=
n.2559A=
c.97A= (p.Ile33=)
c.136A= (p.Ile46=)
c.37A= (p.Ile13=)
11g.44107710A>CCA380179397EXT2c.-3A>C (n.-3A>C)
n.157A>C
c.-544+11858A>C (n.-544+11858A>C)
n.172A>C
n.415A>C
n.2559A>C
c.97A>C (p.Ile33Leu)
c.136A>C (p.Ile46Leu)
c.37A>C (p.Ile13Leu)
11g.44107710A>GCA5954800EXT2c.-3A>G (n.-3A>G)
n.157A>G
c.-544+11858A>G (n.-544+11858A>G)
n.172A>G
n.415A>G
n.2559A>G
c.97A>G (p.Ile33Val)
c.136A>G (p.Ile46Val)
c.37A>G (p.Ile13Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107710A>TCA380179398EXT2c.-3A>T (n.-3A>T)
n.157A>T
c.-544+11858A>T (n.-544+11858A>T)
n.172A>T
n.415A>T
n.2559A>T
c.97A>T (p.Ile33Phe)
c.136A>T (p.Ile46Phe)
c.37A>T (p.Ile13Phe)
11g.44107712_44107714delCA5954799EXT2c.-1_2del (n.-1_2del)
n.159_161del
c.-544+11860_-544+11862del (n.-544+11860_-544+11862del)
n.174_176del
n.417_419del
n.2561_2563del
c.99_101del (p.Ile33del)
c.138_140del (p.Ile46del)
c.39_41del (p.Ile13del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107711T>ACA380179399EXT2c.-2T>A (n.-2T>A)
n.158T>A
c.-544+11859T>A (n.-544+11859T>A)
n.173T>A
n.416T>A
n.2560T>A
c.98T>A (p.Ile33Asn)
c.137T>A (p.Ile46Asn)
c.38T>A (p.Ile13Asn)
11g.44107711T>CCA380179401EXT2c.-2T>C (n.-2T>C)
n.158T>C
c.-544+11859T>C (n.-544+11859T>C)
n.173T>C
n.416T>C
n.2560T>C
c.98T>C (p.Ile33Thr)
c.137T>C (p.Ile46Thr)
c.38T>C (p.Ile13Thr)
11g.44107711T>GCA380179400EXT2c.-2T>G (n.-2T>G)
n.158T>G
c.-544+11859T>G (n.-544+11859T>G)
n.173T>G
n.416T>G
n.2560T>G
c.98T>G (p.Ile33Ser)
c.137T>G (p.Ile46Ser)
c.38T>G (p.Ile13Ser)
11g.44107712T>ACA474034818EXT2c.-1T>A (n.-1T>A)
n.159T>A
c.-544+11860T>A (n.-544+11860T>A)
n.174T>A
n.417T>A
n.2561T>A
c.99T>A (p.Ile33=)
c.138T>A (p.Ile46=)
c.39T>A (p.Ile13=)
11g.44107712T>CCA474034816EXT2c.-1T>C (n.-1T>C)
n.159T>C
c.-544+11860T>C (n.-544+11860T>C)
n.174T>C
n.417T>C
n.2561T>C
c.99T>C (p.Ile33=)
c.138T>C (p.Ile46=)
c.39T>C (p.Ile13=)
 gnomAD v4
11g.44107712T>GCA380179402EXT2c.-1T>G (n.-1T>G)
n.159T>G
c.-544+11860T>G (n.-544+11860T>G)
n.174T>G
n.417T>G
n.2561T>G
c.99T>G (p.Ile33Met)
c.138T>G (p.Ile46Met)
c.39T>G (p.Ile13Met)
11g.44107713A>CCA380179403EXT2c.1A>C (p.Met1Leu)
n.160A>C
c.-544+11861A>C (n.-544+11861A>C)
n.175A>C
n.418A>C
n.2562A>C
c.100A>C (p.Met34Leu)
c.139A>C (p.Met47Leu)
c.40A>C (p.Met14Leu)
11g.44107713A>GCA380179404EXT2c.1A>G (p.Met1Val)
n.160A>G
c.-544+11861A>G (n.-544+11861A>G)
n.175A>G
n.418A>G
n.2562A>G
c.100A>G (p.Met34Val)
c.139A>G (p.Met47Val)
c.40A>G (p.Met14Val)
11g.44107713A>TCA380179405EXT2c.1A>T (p.Met1Leu)
n.160A>T
c.-544+11861A>T (n.-544+11861A>T)
n.175A>T
n.418A>T
n.2562A>T
c.100A>T (p.Met34Leu)
c.139A>T (p.Met47Leu)
c.40A>T (p.Met14Leu)
 gnomAD v4
11g.44107714T>ACA380179406EXT2c.2T>A (p.Met1Lys)
n.161T>A
c.-544+11862T>A (n.-544+11862T>A)
n.176T>A
n.419T>A
n.2563T>A
c.101T>A (p.Met34Lys)
c.140T>A (p.Met47Lys)
c.41T>A (p.Met14Lys)
11g.44107714T>CCA380179407EXT2c.2T>C (p.Met1Thr)
n.161T>C
c.-544+11862T>C (n.-544+11862T>C)
n.176T>C
n.419T>C
n.2563T>C
c.101T>C (p.Met34Thr)
c.140T>C (p.Met47Thr)
c.41T>C (p.Met14Thr)
11g.44107714T>GCA380179408EXT2c.2T>G (p.Met1Arg)
n.161T>G
c.-544+11862T>G (n.-544+11862T>G)
n.176T>G
n.419T>G
n.2563T>G
c.101T>G (p.Met34Arg)
c.140T>G (p.Met47Arg)
c.41T>G (p.Met14Arg)
11g.44107715G>ACA380179409EXT2c.3G>A (p.Met1Ile)
n.162G>A
c.-544+11863G>A (n.-544+11863G>A)
n.177G>A
n.420G>A
n.2564G>A
c.102G>A (p.Met34Ile)
c.141G>A (p.Met47Ile)
c.42G>A (p.Met14Ile)
 dbSNP
11g.44107715G>CCA380179410EXT2c.3G>C (p.Met1Ile)
n.162G>C
c.-544+11863G>C (n.-544+11863G>C)
n.177G>C
n.420G>C
n.2564G>C
c.102G>C (p.Met34Ile)
c.141G>C (p.Met47Ile)
c.42G>C (p.Met14Ile)
11g.44107715G=CA1967875064EXT2c.3G= (p.Met1=)
n.162G=
c.-544+11863G= (n.-544+11863G=)
n.177G=
n.420G=
n.2564G=
c.102G= (p.Met34=)
c.141G= (p.Met47=)
c.42G= (p.Met14=)
11g.44107715G>TCA380179411EXT2c.3G>T (p.Met1Ile)
n.162G>T
c.-544+11863G>T (n.-544+11863G>T)
n.177G>T
n.420G>T
n.2564G>T
c.102G>T (p.Met34Ile)
c.141G>T (p.Met47Ile)
c.42G>T (p.Met14Ile)
11g.44107716T>ACA380179413EXT2c.4T>A (p.Cys2Ser)
n.163T>A
c.-544+11864T>A (n.-544+11864T>A)
n.178T>A
n.421T>A
n.2565T>A
c.103T>A (p.Cys35Ser)
c.142T>A (p.Cys48Ser)
c.43T>A (p.Cys15Ser)
11g.44107716T>CCA380179414EXT2c.4T>C (p.Cys2Arg)
n.163T>C
c.-544+11864T>C (n.-544+11864T>C)
n.178T>C
n.421T>C
n.2565T>C
c.103T>C (p.Cys35Arg)
c.142T>C (p.Cys48Arg)
c.43T>C (p.Cys15Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107716T>GCA380179412EXT2c.4T>G (p.Cys2Gly)
n.163T>G
c.-544+11864T>G (n.-544+11864T>G)
n.178T>G
n.421T>G
n.2565T>G
c.103T>G (p.Cys35Gly)
c.142T>G (p.Cys48Gly)
c.43T>G (p.Cys15Gly)
11g.44107716T=CA1967875068EXT2c.4T= (p.Cys2=)
n.163T=
c.-544+11864T= (n.-544+11864T=)
n.178T=
n.421T=
n.2565T=
c.103T= (p.Cys35=)
c.142T= (p.Cys48=)
c.43T= (p.Cys15=)
11g.44107717G>ACA380179415EXT2c.5G>A (p.Cys2Tyr)
n.164G>A
c.-544+11865G>A (n.-544+11865G>A)
n.179G>A
n.422G>A
n.2566G>A
c.104G>A (p.Cys35Tyr)
c.143G>A (p.Cys48Tyr)
c.44G>A (p.Cys15Tyr)
11g.44107717G>CCA380179416EXT2c.5G>C (p.Cys2Ser)
n.164G>C
c.-544+11865G>C (n.-544+11865G>C)
n.179G>C
n.422G>C
n.2566G>C
c.104G>C (p.Cys35Ser)
c.143G>C (p.Cys48Ser)
c.44G>C (p.Cys15Ser)
11g.44107717G=CA1967875071EXT2c.5G= (p.Cys2=)
n.164G=
c.-544+11865G= (n.-544+11865G=)
n.179G=
n.422G=
n.2566G=
c.104G= (p.Cys35=)
c.143G= (p.Cys48=)
c.44G= (p.Cys15=)
11g.44107717G>TCA380179417EXT2c.5G>T (p.Cys2Phe)
n.164G>T
c.-544+11865G>T (n.-544+11865G>T)
n.179G>T
n.422G>T
n.2566G>T
c.104G>T (p.Cys35Phe)
c.143G>T (p.Cys48Phe)
c.44G>T (p.Cys15Phe)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107718T>ACA380179418EXT2c.6T>A (p.Cys2Ter)
n.165T>A
c.-544+11866T>A (n.-544+11866T>A)
n.180T>A
n.423T>A
n.2567T>A
c.105T>A (p.Cys35Ter)
c.144T>A (p.Cys48Ter)
c.45T>A (p.Cys15Ter)
11g.44107718T>CCA474034831EXT2c.6T>C (p.Cys2=)
n.165T>C
c.-544+11866T>C (n.-544+11866T>C)
n.180T>C
n.423T>C
n.2567T>C
c.105T>C (p.Cys35=)
c.144T>C (p.Cys48=)
c.45T>C (p.Cys15=)
11g.44107718T>GCA380179419EXT2c.6T>G (p.Cys2Trp)
n.165T>G
c.-544+11866T>G (n.-544+11866T>G)
n.180T>G
n.423T>G
n.2567T>G
c.105T>G (p.Cys35Trp)
c.144T>G (p.Cys48Trp)
c.45T>G (p.Cys15Trp)
11g.44107719G>ACA380179420EXT2c.7G>A (p.Ala3Thr)
n.166G>A
c.-544+11867G>A (n.-544+11867G>A)
n.181G>A
n.424G>A
n.2568G>A
c.106G>A (p.Ala36Thr)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.46G>A (p.Ala16Thr)
 gnomAD v4
11g.44107719G>CCA380179421EXT2c.7G>C (p.Ala3Pro)
n.166G>C
c.-544+11867G>C (n.-544+11867G>C)
n.181G>C
n.424G>C
n.2568G>C
c.106G>C (p.Ala36Pro)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.46G>C (p.Ala16Pro)
11g.44107719G>TCA380179422EXT2c.7G>T (p.Ala3Ser)
n.166G>T
c.-544+11867G>T (n.-544+11867G>T)
n.181G>T
n.424G>T
n.2568G>T
c.106G>T (p.Ala36Ser)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.46G>T (p.Ala16Ser)
11g.44107720C>ACA380179423EXT2c.8C>A (p.Ala3Glu)
n.167C>A
c.-544+11868C>A (n.-544+11868C>A)
n.182C>A
n.425C>A
n.2569C>A
c.107C>A (p.Ala36Glu)
c.146C>A (p.Ala49Glu)
c.47C>A (p.Ala16Glu)
11g.44107720C=CA1967875077EXT2c.8C= (p.Ala3=)
n.167C=
c.-544+11868C= (n.-544+11868C=)
n.182C=
n.425C=
n.2569C=
c.107C= (p.Ala36=)
c.146C= (p.Ala49=)
c.47C= (p.Ala16=)
11g.44107720C>GCA380179424EXT2c.8C>G (p.Ala3Gly)
n.167C>G
c.-544+11868C>G (n.-544+11868C>G)
n.182C>G
n.425C>G
n.2569C>G
c.107C>G (p.Ala36Gly)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
c.47C>G (p.Ala16Gly)
11g.44107720C>TCA5954801EXT2c.8C>T (p.Ala3Val)
n.167C>T
c.-544+11868C>T (n.-544+11868C>T)
n.182C>T
n.425C>T
n.2569C>T
c.107C>T (p.Ala36Val)
c.146C>T (p.Ala49Val)
c.47C>T (p.Ala16Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.44107721G>ACA5954802EXT2c.9G>A (p.Ala3=)
n.168G>A
c.-544+11869G>A (n.-544+11869G>A)
n.183G>A
n.426G>A
n.2570G>A
c.108G>A (p.Ala36=)
c.147G>A (p.Ala49=)
c.48G>A (p.Ala16=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107721G>CCA474034835EXT2c.9G>C (p.Ala3=)
n.168G>C
c.-544+11869G>C (n.-544+11869G>C)
n.183G>C
n.426G>C
n.2570G>C
c.108G>C (p.Ala36=)
c.147G>C (p.Ala49=)
c.48G>C (p.Ala16=)
11g.44107721G=CA1967875081EXT2c.9G= (p.Ala3=)
n.168G=
c.-544+11869G= (n.-544+11869G=)
n.183G=
n.426G=
n.2570G=
c.108G= (p.Ala36=)
c.147G= (p.Ala49=)
c.48G= (p.Ala16=)
11g.44107721G>TCA474034837EXT2c.9G>T (p.Ala3=)
n.168G>T
c.-544+11869G>T (n.-544+11869G>T)
n.183G>T
n.426G>T
n.2570G>T
c.108G>T (p.Ala36=)
c.147G>T (p.Ala49=)
c.48G>T (p.Ala16=)
11g.44107722T>ACA380179426EXT2c.10T>A (p.Ser4Thr)
n.169T>A
c.-544+11870T>A (n.-544+11870T>A)
n.184T>A
n.427T>A
n.2571T>A
c.109T>A (p.Ser37Thr)
c.148T>A (p.Ser50Thr)
c.49T>A (p.Ser17Thr)
11g.44107722T>CCA380179427EXT2c.10T>C (p.Ser4Pro)
n.169T>C
c.-544+11870T>C (n.-544+11870T>C)
n.184T>C
n.427T>C
n.2571T>C
c.109T>C (p.Ser37Pro)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
c.49T>C (p.Ser17Pro)
11g.44107722T>GCA380179425EXT2c.10T>G (p.Ser4Ala)
n.169T>G
c.-544+11870T>G (n.-544+11870T>G)
n.184T>G
n.427T>G
n.2571T>G
c.109T>G (p.Ser37Ala)
c.148T>G (p.Ser50Ala)
c.49T>G (p.Ser17Ala)
11g.44107723_44107790dupCA2613200764EXT2c.11_78dup (p.Ile27ArgfsTer15)
n.170_237dup
c.-544+11871_-544+11938dup (n.-544+11871_-544+11938dup)
n.185_252dup
n.428_495dup
n.2572_2639dup
c.110_177dup (p.Ile60ArgfsTer15)
c.149_216dup (p.Ile73ArgfsTer15)
c.50_117dup (p.Ile40ArgfsTer15)
 gnomAD v4
11g.44107723C>ACA380179428EXT2c.11C>A (p.Ser4Ter)
n.170C>A
c.-544+11871C>A (n.-544+11871C>A)
n.185C>A
n.428C>A
n.2572C>A
c.110C>A (p.Ser37Ter)
c.149C>A (p.Ser50Ter)
c.50C>A (p.Ser17Ter)
11g.44107723C=CA1967875089EXT2c.11C= (p.Ser4=)
n.170C=
c.-544+11871C= (n.-544+11871C=)
n.185C=
n.428C=
n.2572C=
c.110C= (p.Ser37=)
c.149C= (p.Ser50=)
c.50C= (p.Ser17=)
11g.44107723C>GCA380179429EXT2c.11C>G (p.Ser4Trp)
n.170C>G
c.-544+11871C>G (n.-544+11871C>G)
n.185C>G
n.428C>G
n.2572C>G
c.110C>G (p.Ser37Trp)
c.149C>G (p.Ser50Trp)
c.50C>G (p.Ser17Trp)
 dbSNP
11g.44107723C>TCA5954803EXT2c.11C>T (p.Ser4Leu)
n.170C>T
c.-544+11871C>T (n.-544+11871C>T)
n.185C>T
n.428C>T
n.2572C>T
c.110C>T (p.Ser37Leu)
c.149C>T (p.Ser50Leu)
c.50C>T (p.Ser17Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.44107724G>ACA5954804EXT2c.12G>A (p.Ser4=)
n.171G>A
c.-544+11872G>A (n.-544+11872G>A)
n.186G>A
n.429G>A
n.2573G>A
c.111G>A (p.Ser37=)
c.150G>A (p.Ser50=)
c.51G>A (p.Ser17=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107724G>CCA474034841EXT2c.12G>C (p.Ser4=)
n.171G>C
c.-544+11872G>C (n.-544+11872G>C)
n.186G>C
n.429G>C
n.2573G>C
c.111G>C (p.Ser37=)
c.150G>C (p.Ser50=)
c.51G>C (p.Ser17=)
11g.44107724G=CA1967875093EXT2c.12G= (p.Ser4=)
n.171G=
c.-544+11872G= (n.-544+11872G=)
n.186G=
n.429G=
n.2573G=
c.111G= (p.Ser37=)
c.150G= (p.Ser50=)
c.51G= (p.Ser17=)
11g.44107724G>TCA474034842EXT2c.12G>T (p.Ser4=)
n.171G>T
c.-544+11872G>T (n.-544+11872G>T)
n.186G>T
n.429G>T
n.2573G>T
c.111G>T (p.Ser37=)
c.150G>T (p.Ser50=)
c.51G>T (p.Ser17=)
11g.44107725G>ACA380179430EXT2c.13G>A (p.Val5Ile)
n.172G>A
c.-544+11873G>A (n.-544+11873G>A)
n.187G>A
n.430G>A
n.2574G>A
c.112G>A (p.Val38Ile)
c.151G>A (p.Val51Ile)
c.52G>A (p.Val18Ile)
 dbSNP
11g.44107725G>CCA380179431EXT2c.13G>C (p.Val5Leu)
n.172G>C
c.-544+11873G>C (n.-544+11873G>C)
n.187G>C
n.430G>C
n.2574G>C
c.112G>C (p.Val38Leu)
c.151G>C (p.Val51Leu)
c.52G>C (p.Val18Leu)
11g.44107725G>TCA380179432EXT2c.13G>T (p.Val5Phe)
n.172G>T
c.-544+11873G>T (n.-544+11873G>T)
n.187G>T
n.430G>T
n.2574G>T
c.112G>T (p.Val38Phe)
c.151G>T (p.Val51Phe)
c.52G>T (p.Val18Phe)
11g.44107726T>ACA380179433EXT2c.14T>A (p.Val5Asp)
n.173T>A
c.-544+11874T>A (n.-544+11874T>A)
n.188T>A
n.431T>A
n.2575T>A
c.113T>A (p.Val38Asp)
c.152T>A (p.Val51Asp)
c.53T>A (p.Val18Asp)
 dbSNP
11g.44107726T>CCA380179435EXT2c.14T>C (p.Val5Ala)
n.173T>C
c.-544+11874T>C (n.-544+11874T>C)
n.188T>C
n.431T>C
n.2575T>C
c.113T>C (p.Val38Ala)
c.152T>C (p.Val51Ala)
c.53T>C (p.Val18Ala)
11g.44107726T>GCA380179434EXT2c.14T>G (p.Val5Gly)
n.173T>G
c.-544+11874T>G (n.-544+11874T>G)
n.188T>G
n.431T>G
n.2575T>G
c.113T>G (p.Val38Gly)
c.152T>G (p.Val51Gly)
c.53T>G (p.Val18Gly)
11g.44107727C>ACA474034844EXT2c.15C>A (p.Val5=)
n.174C>A
c.-544+11875C>A (n.-544+11875C>A)
n.189C>A
n.432C>A
n.2576C>A
c.114C>A (p.Val38=)
c.153C>A (p.Val51=)
c.54C>A (p.Val18=)
 gnomAD v4
11g.44107727C=CA1967875095EXT2c.15C= (p.Val5=)
n.174C=
c.-544+11875C= (n.-544+11875C=)
n.189C=
n.432C=
n.2576C=
c.114C= (p.Val38=)
c.153C= (p.Val51=)
c.54C= (p.Val18=)
11g.44107727C>GCA474034845EXT2c.15C>G (p.Val5=)
n.174C>G
c.-544+11875C>G (n.-544+11875C>G)
n.189C>G
n.432C>G
n.2576C>G
c.114C>G (p.Val38=)
c.153C>G (p.Val51=)
c.54C>G (p.Val18=)
11g.44107727C>TCA5954805EXT2c.15C>T (p.Val5=)
n.174C>T
c.-544+11875C>T (n.-544+11875C>T)
n.189C>T
n.432C>T
n.2576C>T
c.114C>T (p.Val38=)
c.153C>T (p.Val51=)
c.54C>T (p.Val18=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107728A>CCA380179436EXT2c.16A>C (p.Lys6Gln)
n.175A>C
c.-544+11876A>C (n.-544+11876A>C)
n.190A>C
n.433A>C
n.2577A>C
c.115A>C (p.Lys39Gln)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
c.55A>C (p.Lys19Gln)
11g.44107728A>GCA380179437EXT2c.16A>G (p.Lys6Glu)
n.175A>G
c.-544+11876A>G (n.-544+11876A>G)
n.190A>G
n.433A>G
n.2577A>G
c.115A>G (p.Lys39Glu)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
c.55A>G (p.Lys19Glu)
 gnomAD v4
11g.44107728A>TCA380179438EXT2c.16A>T (p.Lys6Ter)
n.175A>T
c.-544+11876A>T (n.-544+11876A>T)
n.190A>T
n.433A>T
n.2577A>T
c.115A>T (p.Lys39Ter)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
c.55A>T (p.Lys19Ter)
11g.44107729A>CCA380179441EXT2c.17A>C (p.Lys6Thr)
n.176A>C
c.-544+11877A>C (n.-544+11877A>C)
n.191A>C
n.434A>C
n.2578A>C
c.116A>C (p.Lys39Thr)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
c.56A>C (p.Lys19Thr)
11g.44107729A>GCA380179440EXT2c.17A>G (p.Lys6Arg)
n.176A>G
c.-544+11877A>G (n.-544+11877A>G)
n.191A>G
n.434A>G
n.2578A>G
c.116A>G (p.Lys39Arg)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
c.56A>G (p.Lys19Arg)
11g.44107729A>TCA380179439EXT2c.17A>T (p.Lys6Met)
n.176A>T
c.-544+11877A>T (n.-544+11877A>T)
n.191A>T
n.434A>T
n.2578A>T
c.116A>T (p.Lys39Met)
c.155A>T (p.Lys52Met)
c.56A>T (p.Lys19Met)
11g.44107730G>ACA5954806EXT2c.18G>A (p.Lys6=)
n.177G>A
c.-544+11878G>A (n.-544+11878G>A)
n.192G>A
n.435G>A
n.2579G>A
c.117G>A (p.Lys39=)
c.156G>A (p.Lys52=)
c.57G>A (p.Lys19=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107730G>CCA380179443EXT2c.18G>C (p.Lys6Asn)
n.177G>C
c.-544+11878G>C (n.-544+11878G>C)
n.192G>C
n.435G>C
n.2579G>C
c.117G>C (p.Lys39Asn)
c.156G>C (p.Lys52Asn)
c.57G>C (p.Lys19Asn)
11g.44107730G=CA1967875096EXT2c.18G= (p.Lys6=)
n.177G=
c.-544+11878G= (n.-544+11878G=)
n.192G=
n.435G=
n.2579G=
c.117G= (p.Lys39=)
c.156G= (p.Lys52=)
c.57G= (p.Lys19=)
11g.44107730G>TCA380179442EXT2c.18G>T (p.Lys6Asn)
n.177G>T
c.-544+11878G>T (n.-544+11878G>T)
n.192G>T
n.435G>T
n.2579G>T
c.117G>T (p.Lys39Asn)
c.156G>T (p.Lys52Asn)
c.57G>T (p.Lys19Asn)
11g.44107731T>ACA380179444EXT2c.19T>A (p.Tyr7Asn)
n.178T>A
c.-544+11879T>A (n.-544+11879T>A)
n.193T>A
n.436T>A
n.2580T>A
c.118T>A (p.Tyr40Asn)
c.157T>A (p.Tyr53Asn)
c.58T>A (p.Tyr20Asn)
11g.44107731T>CCA380179446EXT2c.19T>C (p.Tyr7His)
n.178T>C
c.-544+11879T>C (n.-544+11879T>C)
n.193T>C
n.436T>C
n.2580T>C
c.118T>C (p.Tyr40His)
c.157T>C (p.Tyr53His)
c.58T>C (p.Tyr20His)
11g.44107731T>GCA380179445EXT2c.19T>G (p.Tyr7Asp)
n.178T>G
c.-544+11879T>G (n.-544+11879T>G)
n.193T>G
n.436T>G
n.2580T>G
c.118T>G (p.Tyr40Asp)
c.157T>G (p.Tyr53Asp)
c.58T>G (p.Tyr20Asp)
11g.44107732A=CA1967875098EXT2c.20A= (p.Tyr7=)
n.179A=
c.-544+11880A= (n.-544+11880A=)
n.194A=
n.437A=
n.2581A=
c.119A= (p.Tyr40=)
c.158A= (p.Tyr53=)
c.59A= (p.Tyr20=)
11g.44107732A>CCA380179447EXT2c.20A>C (p.Tyr7Ser)
n.179A>C
c.-544+11880A>C (n.-544+11880A>C)
n.194A>C
n.437A>C
n.2581A>C
c.119A>C (p.Tyr40Ser)
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
c.59A>C (p.Tyr20Ser)
11g.44107732A>GCA5954807EXT2c.20A>G (p.Tyr7Cys)
n.179A>G
c.-544+11880A>G (n.-544+11880A>G)
n.194A>G
n.437A>G
n.2581A>G
c.119A>G (p.Tyr40Cys)
c.158A>G (p.Tyr53Cys)
c.59A>G (p.Tyr20Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107732A>TCA380179448EXT2c.20A>T (p.Tyr7Phe)
n.179A>T
c.-544+11880A>T (n.-544+11880A>T)
n.194A>T
n.437A>T
n.2581A>T
c.119A>T (p.Tyr40Phe)
c.158A>T (p.Tyr53Phe)
c.59A>T (p.Tyr20Phe)
11g.44107733T>ACA380179449EXT2c.21T>A (p.Tyr7Ter)
n.180T>A
c.-544+11881T>A (n.-544+11881T>A)
n.195T>A
n.438T>A
n.2582T>A
c.120T>A (p.Tyr40Ter)
c.159T>A (p.Tyr53Ter)
c.60T>A (p.Tyr20Ter)
11g.44107733T>CCA474034856EXT2c.21T>C (p.Tyr7=)
n.180T>C
c.-544+11881T>C (n.-544+11881T>C)
n.195T>C
n.438T>C
n.2582T>C
c.120T>C (p.Tyr40=)
c.159T>C (p.Tyr53=)
c.60T>C (p.Tyr20=)
11g.44107733T>GCA380179450EXT2c.21T>G (p.Tyr7Ter)
n.180T>G
c.-544+11881T>G (n.-544+11881T>G)
n.195T>G
n.438T>G
n.2582T>G
c.120T>G (p.Tyr40Ter)
c.159T>G (p.Tyr53Ter)
c.60T>G (p.Tyr20Ter)
11g.44107734A>CCA380179451EXT2c.22A>C (p.Asn8His)
n.181A>C
c.-544+11882A>C (n.-544+11882A>C)
n.196A>C
n.439A>C
n.2583A>C
c.121A>C (p.Asn41His)
c.160A>C (p.Asn54His)
c.61A>C (p.Asn21His)
11g.44107734A>GCA380179452EXT2c.22A>G (p.Asn8Asp)
n.181A>G
c.-544+11882A>G (n.-544+11882A>G)
n.196A>G
n.439A>G
n.2583A>G
c.121A>G (p.Asn41Asp)
c.160A>G (p.Asn54Asp)
c.61A>G (p.Asn21Asp)
 ClinVar
11g.44107734A>TCA380179453EXT2c.22A>T (p.Asn8Tyr)
n.181A>T
c.-544+11882A>T (n.-544+11882A>T)
n.196A>T
n.439A>T
n.2583A>T
c.121A>T (p.Asn41Tyr)
c.160A>T (p.Asn54Tyr)
c.61A>T (p.Asn21Tyr)
 gnomAD v4
11g.44107735A>CCA380179454EXT2c.23A>C (p.Asn8Thr)
n.182A>C
c.-544+11883A>C (n.-544+11883A>C)
n.197A>C
n.440A>C
n.2584A>C
c.122A>C (p.Asn41Thr)
c.161A>C (p.Asn54Thr)
c.62A>C (p.Asn21Thr)
11g.44107735A>GCA380179455EXT2c.23A>G (p.Asn8Ser)
n.182A>G
c.-544+11883A>G (n.-544+11883A>G)
n.197A>G
n.440A>G
n.2584A>G
c.122A>G (p.Asn41Ser)
c.161A>G (p.Asn54Ser)
c.62A>G (p.Asn21Ser)
11g.44107735A>TCA380179456EXT2c.23A>T (p.Asn8Ile)
n.182A>T
c.-544+11883A>T (n.-544+11883A>T)
n.197A>T
n.440A>T
n.2584A>T
c.122A>T (p.Asn41Ile)
c.161A>T (p.Asn54Ile)
c.62A>T (p.Asn21Ile)
11g.44107735_44107736delinsATCA1967875102EXT2c.23_24delinsAT (p.Asn8=)
n.182_183delinsAT
c.-544+11883_-544+11884delinsAT (n.-544+11883_-544+11884delinsAT)
n.197_198delinsAT
n.440_441delinsAT
n.2584_2585delinsAT
c.122_123delinsAT (p.Asn41=)
c.161_162delinsAT (p.Asn54=)
c.62_63delinsAT (p.Asn21=)
11g.44107736delCA599370123EXT2c.24del (p.Asn8LysfsTer11)
n.183del
c.-544+11884del (n.-544+11884del)
n.198del
n.441del
n.2585del
c.123del (p.Asn41LysfsTer11)
c.162del (p.Asn54LysfsTer11)
c.63del (p.Asn21LysfsTer11)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107736T>ACA380179458EXT2c.24T>A (p.Asn8Lys)
n.183T>A
c.-544+11884T>A (n.-544+11884T>A)
n.198T>A
n.441T>A
n.2585T>A
c.123T>A (p.Asn41Lys)
c.162T>A (p.Asn54Lys)
c.63T>A (p.Asn21Lys)
11g.44107736T>CCA474034861EXT2c.24T>C (p.Asn8=)
n.183T>C
c.-544+11884T>C (n.-544+11884T>C)
n.198T>C
n.441T>C
n.2585T>C
c.123T>C (p.Asn41=)
c.162T>C (p.Asn54=)
c.63T>C (p.Asn21=)
11g.44107736T>GCA380179457EXT2c.24T>G (p.Asn8Lys)
n.183T>G
c.-544+11884T>G (n.-544+11884T>G)
n.198T>G
n.441T>G
n.2585T>G
c.123T>G (p.Asn41Lys)
c.162T>G (p.Asn54Lys)
c.63T>G (p.Asn21Lys)
11g.44107737A>CCA380179459EXT2c.25A>C (p.Ile9Leu)
n.184A>C
c.-544+11885A>C (n.-544+11885A>C)
n.199A>C
n.442A>C
n.2586A>C
c.124A>C (p.Ile42Leu)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
c.64A>C (p.Ile22Leu)
11g.44107737A>GCA380179460EXT2c.25A>G (p.Ile9Val)
n.184A>G
c.-544+11885A>G (n.-544+11885A>G)
n.199A>G
n.442A>G
n.2586A>G
c.124A>G (p.Ile42Val)
c.163A>G (p.Ile55Val)
c.64A>G (p.Ile22Val)
 gnomAD v4
11g.44107737A>TCA380179461EXT2c.25A>T (p.Ile9Phe)
n.184A>T
c.-544+11885A>T (n.-544+11885A>T)
n.199A>T
n.442A>T
n.2586A>T
c.124A>T (p.Ile42Phe)
c.163A>T (p.Ile55Phe)
c.64A>T (p.Ile22Phe)
11g.44107738T>ACA380179462EXT2c.26T>A (p.Ile9Asn)
n.185T>A
c.-544+11886T>A (n.-544+11886T>A)
n.200T>A
n.443T>A
n.2587T>A
c.125T>A (p.Ile42Asn)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
c.65T>A (p.Ile22Asn)
11g.44107738T>CCA380179463EXT2c.26T>C (p.Ile9Thr)
n.185T>C
c.-544+11886T>C (n.-544+11886T>C)
n.200T>C
n.443T>C
n.2587T>C
c.125T>C (p.Ile42Thr)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.65T>C (p.Ile22Thr)
11g.44107738T>GCA380179464EXT2c.26T>G (p.Ile9Ser)
n.185T>G
c.-544+11886T>G (n.-544+11886T>G)
n.200T>G
n.443T>G
n.2587T>G
c.125T>G (p.Ile42Ser)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
c.65T>G (p.Ile22Ser)
11g.44107739C>ACA474034864EXT2c.27C>A (p.Ile9=)
n.186C>A
c.-544+11887C>A (n.-544+11887C>A)
n.201C>A
n.444C>A
n.2588C>A
c.126C>A (p.Ile42=)
c.165C>A (p.Ile55=)
c.66C>A (p.Ile22=)
11g.44107739C=CA1967875105EXT2c.27C= (p.Ile9=)
n.186C=
c.-544+11887C= (n.-544+11887C=)
n.201C=
n.444C=
n.2588C=
c.126C= (p.Ile42=)
c.165C= (p.Ile55=)
c.66C= (p.Ile22=)
11g.44107739C>GCA380179465EXT2c.27C>G (p.Ile9Met)
n.186C>G
c.-544+11887C>G (n.-544+11887C>G)
n.201C>G
n.444C>G
n.2588C>G
c.126C>G (p.Ile42Met)
c.165C>G (p.Ile55Met)
c.66C>G (p.Ile22Met)
11g.44107739C>TCA221452683EXT2c.27C>T (p.Ile9=)
n.186C>T
c.-544+11887C>T (n.-544+11887C>T)
n.201C>T
n.444C>T
n.2588C>T
c.126C>T (p.Ile42=)
c.165C>T (p.Ile55=)
c.66C>T (p.Ile22=)
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
11g.44107740C>ACA201754EXT2c.28C>A (p.Arg10=)
n.187C>A
c.-544+11888C>A (n.-544+11888C>A)
n.202C>A
n.445C>A
n.2589C>A
c.127C>A (p.Arg43=)
c.166C>A (p.Arg56=)
c.67C>A (p.Arg23=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107740C=CA1967875111EXT2c.28C= (p.Arg10=)
n.187C=
c.-544+11888C= (n.-544+11888C=)
n.202C=
n.445C=
n.2589C=
c.127C= (p.Arg43=)
c.166C= (p.Arg56=)
c.67C= (p.Arg23=)
11g.44107740C>GCA380179466EXT2c.28C>G (p.Arg10Gly)
n.187C>G
c.-544+11888C>G (n.-544+11888C>G)
n.202C>G
n.445C>G
n.2589C>G
c.127C>G (p.Arg43Gly)
c.166C>G (p.Arg56Gly)
c.67C>G (p.Arg23Gly)
11g.44107740C>TCA5954808EXT2c.28C>T (p.Arg10Trp)
n.187C>T
c.-544+11888C>T (n.-544+11888C>T)
n.202C>T
n.445C>T
n.2589C>T
c.127C>T (p.Arg43Trp)
c.166C>T (p.Arg56Trp)
c.67C>T (p.Arg23Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107741G>ACA5954809EXT2c.29G>A (p.Arg10Gln)
n.188G>A
c.-544+11889G>A (n.-544+11889G>A)
n.203G>A
n.446G>A
n.2590G>A
c.128G>A (p.Arg43Gln)
c.167G>A (p.Arg56Gln)
c.68G>A (p.Arg23Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107741G>CCA380179468EXT2c.29G>C (p.Arg10Pro)
n.188G>C
c.-544+11889G>C (n.-544+11889G>C)
n.203G>C
n.446G>C
n.2590G>C
c.128G>C (p.Arg43Pro)
c.167G>C (p.Arg56Pro)
c.68G>C (p.Arg23Pro)
11g.44107741G=CA1967875116EXT2c.29G= (p.Arg10=)
n.188G=
c.-544+11889G= (n.-544+11889G=)
n.203G=
n.446G=
n.2590G=
c.128G= (p.Arg43=)
c.167G= (p.Arg56=)
c.68G= (p.Arg23=)
11g.44107741G>TCA380179467EXT2c.29G>T (p.Arg10Leu)
n.188G>T
c.-544+11889G>T (n.-544+11889G>T)
n.203G>T
n.446G>T
n.2590G>T
c.128G>T (p.Arg43Leu)
c.167G>T (p.Arg56Leu)
c.68G>T (p.Arg23Leu)
11g.44107742G>ACA474034868EXT2c.30G>A (p.Arg10=)
n.189G>A
c.-544+11890G>A (n.-544+11890G>A)
n.204G>A
n.447G>A
n.2591G>A
c.129G>A (p.Arg43=)
c.168G>A (p.Arg56=)
c.69G>A (p.Arg23=)
11g.44107742G>CCA474034869EXT2c.30G>C (p.Arg10=)
n.189G>C
c.-544+11890G>C (n.-544+11890G>C)
n.204G>C
n.447G>C
n.2591G>C
c.129G>C (p.Arg43=)
c.168G>C (p.Arg56=)
c.69G>C (p.Arg23=)
11g.44107742G>TCA474034870EXT2c.30G>T (p.Arg10=)
n.189G>T
c.-544+11890G>T (n.-544+11890G>T)
n.204G>T
n.447G>T
n.2591G>T
c.129G>T (p.Arg43=)
c.168G>T (p.Arg56=)
c.69G>T (p.Arg23=)
11g.44107743G>ACA10638457EXT2c.31G>A (p.Gly11Ser)
n.190G>A
c.-544+11891G>A (n.-544+11891G>A)
n.205G>A
n.448G>A
n.2592G>A
c.130G>A (p.Gly44Ser)
c.169G>A (p.Gly57Ser)
c.70G>A (p.Gly24Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.44107743G>CCA380179469EXT2c.31G>C (p.Gly11Arg)
n.190G>C
c.-544+11891G>C (n.-544+11891G>C)
n.205G>C
n.448G>C
n.2592G>C
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
11g.44107743G=CA1967875124EXT2c.31G= (p.Gly11=)
n.190G=
c.-544+11891G= (n.-544+11891G=)
n.205G=
n.448G=
n.2592G=
c.130G= (p.Gly44=)
c.169G= (p.Gly57=)
c.70G= (p.Gly24=)
11g.44107743G>TCA380179470EXT2c.31G>T (p.Gly11Cys)
n.190G>T
c.-544+11891G>T (n.-544+11891G>T)
n.205G>T
n.448G>T
n.2592G>T
c.130G>T (p.Gly44Cys)
c.169G>T (p.Gly57Cys)
c.70G>T (p.Gly24Cys)
11g.44107744G>ACA380179471EXT2c.32G>A (p.Gly11Asp)
n.191G>A
c.-544+11892G>A (n.-544+11892G>A)
n.206G>A
n.449G>A
n.2593G>A
c.131G>A (p.Gly44Asp)
c.170G>A (p.Gly57Asp)
c.71G>A (p.Gly24Asp)
 dbSNP
11g.44107744G>CCA380179472EXT2c.32G>C (p.Gly11Ala)
n.191G>C
c.-544+11892G>C (n.-544+11892G>C)
n.206G>C
n.449G>C
n.2593G>C
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
 dbSNP
11g.44107744G>TCA380179473EXT2c.32G>T (p.Gly11Val)
n.191G>T
c.-544+11892G>T (n.-544+11892G>T)
n.206G>T
n.449G>T
n.2593G>T
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.170G>T (p.Gly57Val)
c.71G>T (p.Gly24Val)
 gnomAD v4
11g.44107744_44107745insCCA2613200820EXT2c.32_33insC (p.Pro12SerfsTer?)
n.191_192insC
c.-544+11892_-544+11893insC (n.-544+11892_-544+11893insC)
n.206_207insC
n.449_450insC
n.2593_2594insC
c.131_132insC (p.Pro45SerfsTer?)
c.170_171insC (p.Pro58SerfsTer?)
c.71_72insC (p.Pro25SerfsTer?)
 gnomAD v4
11g.44107745T>ACA474034876EXT2c.33T>A (p.Gly11=)
n.192T>A
c.-544+11893T>A (n.-544+11893T>A)
n.207T>A
n.450T>A
n.2594T>A
c.132T>A (p.Gly44=)
c.171T>A (p.Gly57=)
c.72T>A (p.Gly24=)
11g.44107745T>CCA474034872EXT2c.33T>C (p.Gly11=)
n.192T>C
c.-544+11893T>C (n.-544+11893T>C)
n.207T>C
n.450T>C
n.2594T>C
c.132T>C (p.Gly44=)
c.171T>C (p.Gly57=)
c.72T>C (p.Gly24=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107745T>GCA474034873EXT2c.33T>G (p.Gly11=)
n.192T>G
c.-544+11893T>G (n.-544+11893T>G)
n.207T>G
n.450T>G
n.2594T>G
c.132T>G (p.Gly44=)
c.171T>G (p.Gly57=)
c.72T>G (p.Gly24=)
11g.44107745T=CA1967875129EXT2c.33T= (p.Gly11=)
n.192T=
c.-544+11893T= (n.-544+11893T=)
n.207T=
n.450T=
n.2594T=
c.132T= (p.Gly44=)
c.171T= (p.Gly57=)
c.72T= (p.Gly24=)
11g.44107746C>ACA380179474EXT2c.34C>A (p.Pro12Thr)
n.193C>A
c.-544+11894C>A (n.-544+11894C>A)
n.208C>A
n.451C>A
n.2595C>A
c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.73C>A (p.Pro25Thr)
11g.44107746C>GCA380179475EXT2c.34C>G (p.Pro12Ala)
n.193C>G
c.-544+11894C>G (n.-544+11894C>G)
n.208C>G
n.451C>G
n.2595C>G
c.133C>G (p.Pro45Ala)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.73C>G (p.Pro25Ala)
11g.44107746C>TCA380179476EXT2c.34C>T (p.Pro12Ser)
n.193C>T
c.-544+11894C>T (n.-544+11894C>T)
n.208C>T
n.451C>T
n.2595C>T
c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.73C>T (p.Pro25Ser)
 gnomAD v4
11g.44107747C>ACA380179477EXT2c.35C>A (p.Pro12His)
n.194C>A
c.-544+11895C>A (n.-544+11895C>A)
n.209C>A
n.452C>A
n.2596C>A
c.134C>A (p.Pro45His)
c.173C>A (p.Pro58His)
c.74C>A (p.Pro25His)
11g.44107747C>GCA380179478EXT2c.35C>G (p.Pro12Arg)
n.194C>G
c.-544+11895C>G (n.-544+11895C>G)
n.209C>G
n.452C>G
n.2596C>G
c.134C>G (p.Pro45Arg)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.74C>G (p.Pro25Arg)
 gnomAD v4
11g.44107747C>TCA380179479EXT2c.35C>T (p.Pro12Leu)
n.194C>T
c.-544+11895C>T (n.-544+11895C>T)
n.209C>T
n.452C>T
n.2596C>T
c.134C>T (p.Pro45Leu)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.74C>T (p.Pro25Leu)
 dbSNP
11g.44107748delCA2613200824EXT2c.36del (p.Ala13ProfsTer6)
n.195del
c.-544+11896del (n.-544+11896del)
n.210del
n.453del
n.2597del
c.135del (p.Ala46ProfsTer6)
c.174del (p.Ala59ProfsTer6)
c.75del (p.Ala26ProfsTer6)
 gnomAD v4
11g.44107748T>ACA474034878EXT2c.36T>A (p.Pro12=)
n.195T>A
c.-544+11896T>A (n.-544+11896T>A)
n.210T>A
n.453T>A
n.2597T>A
c.135T>A (p.Pro45=)
c.174T>A (p.Pro58=)
c.75T>A (p.Pro25=)
11g.44107748T>CCA474034879EXT2c.36T>C (p.Pro12=)
n.195T>C
c.-544+11896T>C (n.-544+11896T>C)
n.210T>C
n.453T>C
n.2597T>C
c.135T>C (p.Pro45=)
c.174T>C (p.Pro58=)
c.75T>C (p.Pro25=)
11g.44107748T>GCA474034880EXT2c.36T>G (p.Pro12=)
n.195T>G
c.-544+11896T>G (n.-544+11896T>G)
n.210T>G
n.453T>G
n.2597T>G
c.135T>G (p.Pro45=)
c.174T>G (p.Pro58=)
c.75T>G (p.Pro25=)
11g.44107749G>ACA380179482EXT2c.37G>A (p.Ala13Thr)
n.196G>A
c.-544+11897G>A (n.-544+11897G>A)
n.211G>A
n.454G>A
n.2598G>A
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.76G>A (p.Ala26Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107749G>CCA380179480EXT2c.37G>C (p.Ala13Pro)
n.196G>C
c.-544+11897G>C (n.-544+11897G>C)
n.211G>C
n.454G>C
n.2598G>C
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.76G>C (p.Ala26Pro)
 gnomAD v4
11g.44107749G=CA1967875133EXT2c.37G= (p.Ala13=)
n.196G=
c.-544+11897G= (n.-544+11897G=)
n.211G=
n.454G=
n.2598G=
c.136G= (p.Ala46=)
c.175G= (p.Ala59=)
c.76G= (p.Ala26=)
11g.44107749G>TCA380179481EXT2c.37G>T (p.Ala13Ser)
n.196G>T
c.-544+11897G>T (n.-544+11897G>T)
n.211G>T
n.454G>T
n.2598G>T
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.76G>T (p.Ala26Ser)
11g.44107750C>ACA380179483EXT2c.38C>A (p.Ala13Asp)
n.197C>A
c.-544+11898C>A (n.-544+11898C>A)
n.212C>A
n.455C>A
n.2599C>A
c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.176C>A (p.Ala59Asp)
c.77C>A (p.Ala26Asp)
 dbSNP
11g.44107750C>GCA380179484EXT2c.38C>G (p.Ala13Gly)
n.197C>G
c.-544+11898C>G (n.-544+11898C>G)
n.212C>G
n.455C>G
n.2599C>G
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.77C>G (p.Ala26Gly)
11g.44107750C>TCA380179485EXT2c.38C>T (p.Ala13Val)
n.197C>T
c.-544+11898C>T (n.-544+11898C>T)
n.212C>T
n.455C>T
n.2599C>T
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.176C>T (p.Ala59Val)
c.77C>T (p.Ala26Val)
11g.44107751C>ACA474034886EXT2c.39C>A (p.Ala13=)
n.198C>A
c.-544+11899C>A (n.-544+11899C>A)
n.213C>A
n.456C>A
n.2600C>A
c.138C>A (p.Ala46=)
c.177C>A (p.Ala59=)
c.78C>A (p.Ala26=)
 gnomAD v4
11g.44107751C>GCA474034888EXT2c.39C>G (p.Ala13=)
n.198C>G
c.-544+11899C>G (n.-544+11899C>G)
n.213C>G
n.456C>G
n.2600C>G
c.138C>G (p.Ala46=)
c.177C>G (p.Ala59=)
c.78C>G (p.Ala26=)
11g.44107751C>TCA474034889EXT2c.39C>T (p.Ala13=)
n.198C>T
c.-544+11899C>T (n.-544+11899C>T)
n.213C>T
n.456C>T
n.2600C>T
c.138C>T (p.Ala46=)
c.177C>T (p.Ala59=)
c.78C>T (p.Ala26=)
11g.44107752C>ACA380179486EXT2c.40C>A (p.Leu14Ile)
n.199C>A
c.-544+11900C>A (n.-544+11900C>A)
n.214C>A
n.457C>A
n.2601C>A
c.139C>A (p.Leu47Ile)
c.178C>A (p.Leu60Ile)
c.79C>A (p.Leu27Ile)
11g.44107752C>GCA380179487EXT2c.40C>G (p.Leu14Val)
n.199C>G
c.-544+11900C>G (n.-544+11900C>G)
n.214C>G
n.457C>G
n.2601C>G
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.79C>G (p.Leu27Val)
11g.44107752C>TCA380179488EXT2c.40C>T (p.Leu14Phe)
n.199C>T
c.-544+11900C>T (n.-544+11900C>T)
n.214C>T
n.457C>T
n.2601C>T
c.139C>T (p.Leu47Phe)
c.178C>T (p.Leu60Phe)
c.79C>T (p.Leu27Phe)
11g.44107753T>ACA380179489EXT2c.41T>A (p.Leu14His)
n.200T>A
c.-544+11901T>A (n.-544+11901T>A)
n.215T>A
n.458T>A
n.2602T>A
c.140T>A (p.Leu47His)
c.179T>A (p.Leu60His)
c.80T>A (p.Leu27His)
11g.44107753T>CCA380179490EXT2c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.200T>C
c.-544+11901T>C (n.-544+11901T>C)
n.215T>C
n.458T>C
n.2602T>C
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
11g.44107753T>GCA380179491EXT2c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.200T>G
c.-544+11901T>G (n.-544+11901T>G)
n.215T>G
n.458T>G
n.2602T>G
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.80T>G (p.Leu27Arg)
11g.44107754C>ACA474034926EXT2c.42C>A (p.Leu14=)
n.201C>A
c.-544+11902C>A (n.-544+11902C>A)
n.216C>A
n.459C>A
n.2603C>A
c.141C>A (p.Leu47=)
c.180C>A (p.Leu60=)
c.81C>A (p.Leu27=)
11g.44107754C>GCA474034927EXT2c.42C>G (p.Leu14=)
n.201C>G
c.-544+11902C>G (n.-544+11902C>G)
n.216C>G
n.459C>G
n.2603C>G
c.141C>G (p.Leu47=)
c.180C>G (p.Leu60=)
c.81C>G (p.Leu27=)
11g.44107754C>TCA474034928EXT2c.42C>T (p.Leu14=)
n.201C>T
c.-544+11902C>T (n.-544+11902C>T)
n.216C>T
n.459C>T
n.2603C>T
c.141C>T (p.Leu47=)
c.180C>T (p.Leu60=)
c.81C>T (p.Leu27=)
 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.44107755A=CA1967875135EXT2c.43A= (p.Ile15=)
n.202A=
c.-544+11903A= (n.-544+11903A=)
n.217A=
n.460A=
n.2604A=
c.142A= (p.Ile48=)
c.181A= (p.Ile61=)
c.82A= (p.Ile28=)
11g.44107755A>CCA380179492EXT2c.43A>C (p.Ile15Leu)
n.202A>C
c.-544+11903A>C (n.-544+11903A>C)
n.217A>C
n.460A>C
n.2604A>C
c.142A>C (p.Ile48Leu)
c.181A>C (p.Ile61Leu)
c.82A>C (p.Ile28Leu)
11g.44107755A>GCA380179493EXT2c.43A>G (p.Ile15Val)
n.202A>G
c.-544+11903A>G (n.-544+11903A>G)
n.217A>G
n.460A>G
n.2604A>G
c.142A>G (p.Ile48Val)
c.181A>G (p.Ile61Val)
c.82A>G (p.Ile28Val)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107755A>TCA380179494EXT2c.43A>T (p.Ile15Phe)
n.202A>T
c.-544+11903A>T (n.-544+11903A>T)
n.217A>T
n.460A>T
n.2604A>T
c.142A>T (p.Ile48Phe)
c.181A>T (p.Ile61Phe)
c.82A>T (p.Ile28Phe)
11g.44107756T>ACA380179496EXT2c.44T>A (p.Ile15Asn)
n.203T>A
c.-544+11904T>A (n.-544+11904T>A)
n.218T>A
n.461T>A
n.2605T>A
c.143T>A (p.Ile48Asn)
c.182T>A (p.Ile61Asn)
c.83T>A (p.Ile28Asn)
11g.44107756T>CCA380179497EXT2c.44T>C (p.Ile15Thr)
n.203T>C
c.-544+11904T>C (n.-544+11904T>C)
n.218T>C
n.461T>C
n.2605T>C
c.143T>C (p.Ile48Thr)
c.182T>C (p.Ile61Thr)
c.83T>C (p.Ile28Thr)
11g.44107756T>GCA380179495EXT2c.44T>G (p.Ile15Ser)
n.203T>G
c.-544+11904T>G (n.-544+11904T>G)
n.218T>G
n.461T>G
n.2605T>G
c.143T>G (p.Ile48Ser)
c.182T>G (p.Ile61Ser)
c.83T>G (p.Ile28Ser)
11g.44107756_44107757delinsTCCA1967875141EXT2c.44_45delinsTC (p.Ile15=)
n.203_204delinsTC
c.-544+11904_-544+11905delinsTC (n.-544+11904_-544+11905delinsTC)
n.218_219delinsTC
n.461_462delinsTC
n.2605_2606delinsTC
c.143_144delinsTC (p.Ile48=)
c.182_183delinsTC (p.Ile61=)
c.83_84delinsTC (p.Ile28=)
11g.44107757C>ACA474034929EXT2c.45C>A (p.Ile15=)
n.204C>A
c.-544+11905C>A (n.-544+11905C>A)
n.219C>A
n.462C>A
n.2606C>A
c.144C>A (p.Ile48=)
c.183C>A (p.Ile61=)
c.84C>A (p.Ile28=)
11g.44107757C>GCA380179498EXT2c.45C>G (p.Ile15Met)
n.204C>G
c.-544+11905C>G (n.-544+11905C>G)
n.219C>G
n.462C>G
n.2606C>G
c.144C>G (p.Ile48Met)
c.183C>G (p.Ile61Met)
c.84C>G (p.Ile28Met)
 dbSNP
11g.44107757C>TCA474034930EXT2c.45C>T (p.Ile15=)
n.204C>T
c.-544+11905C>T (n.-544+11905C>T)
n.219C>T
n.462C>T
n.2606C>T
c.144C>T (p.Ile48=)
c.183C>T (p.Ile61=)
c.84C>T (p.Ile28=)
 dbSNP
11g.44107759delCA599370101EXT2c.47del (p.Pro16GlnfsTer3)
n.206del
c.-544+11907del (n.-544+11907del)
n.221del
n.464del
n.2608del
c.146del (p.Pro49GlnfsTer3)
c.185del (p.Pro62GlnfsTer3)
c.86del (p.Pro29GlnfsTer3)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107758C>ACA380179499EXT2c.46C>A (p.Pro16Thr)
n.205C>A
c.-544+11906C>A (n.-544+11906C>A)
n.220C>A
n.463C>A
n.2607C>A
c.145C>A (p.Pro49Thr)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.85C>A (p.Pro29Thr)
 dbSNP
11g.44107758C>GCA380179500EXT2c.46C>G (p.Pro16Ala)
n.205C>G
c.-544+11906C>G (n.-544+11906C>G)
n.220C>G
n.463C>G
n.2607C>G
c.145C>G (p.Pro49Ala)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.85C>G (p.Pro29Ala)
11g.44107758C>TCA380179501EXT2c.46C>T (p.Pro16Ser)
n.205C>T
c.-544+11906C>T (n.-544+11906C>T)
n.220C>T
n.463C>T
n.2607C>T
c.145C>T (p.Pro49Ser)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.85C>T (p.Pro29Ser)
 COSMIC COSMIC
11g.44107759C>ACA380179502EXT2c.47C>A (p.Pro16Gln)
n.206C>A
c.-544+11907C>A (n.-544+11907C>A)
n.221C>A
n.464C>A
n.2608C>A
c.146C>A (p.Pro49Gln)
c.185C>A (p.Pro62Gln)
c.86C>A (p.Pro29Gln)
11g.44107759C=CA1967875148EXT2c.47C= (p.Pro16=)
n.206C=
c.-544+11907C= (n.-544+11907C=)
n.221C=
n.464C=
n.2608C=
c.146C= (p.Pro49=)
c.185C= (p.Pro62=)
c.86C= (p.Pro29=)
11g.44107759C>GCA5954810EXT2c.47C>G (p.Pro16Arg)
n.206C>G
c.-544+11907C>G (n.-544+11907C>G)
n.221C>G
n.464C>G
n.2608C>G
c.146C>G (p.Pro49Arg)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.86C>G (p.Pro29Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107759C>TCA380179503EXT2c.47C>T (p.Pro16Leu)
n.206C>T
c.-544+11907C>T (n.-544+11907C>T)
n.221C>T
n.464C>T
n.2608C>T
c.146C>T (p.Pro49Leu)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.86C>T (p.Pro29Leu)
11g.44107760A>CCA474034931EXT2c.48A>C (p.Pro16=)
n.207A>C
c.-544+11908A>C (n.-544+11908A>C)
n.222A>C
n.465A>C
n.2609A>C
c.147A>C (p.Pro49=)
c.186A>C (p.Pro62=)
c.87A>C (p.Pro29=)
11g.44107760A>GCA474034932EXT2c.48A>G (p.Pro16=)
n.207A>G
c.-544+11908A>G (n.-544+11908A>G)
n.222A>G
n.465A>G
n.2609A>G
c.147A>G (p.Pro49=)
c.186A>G (p.Pro62=)
c.87A>G (p.Pro29=)
11g.44107760A>TCA474034933EXT2c.48A>T (p.Pro16=)
n.207A>T
c.-544+11908A>T (n.-544+11908A>T)
n.222A>T
n.465A>T
n.2609A>T
c.147A>T (p.Pro49=)
c.186A>T (p.Pro62=)
c.87A>T (p.Pro29=)
11g.44107761A>CCA474034934EXT2c.49A>C (p.Arg17=)
n.208A>C
c.-544+11909A>C (n.-544+11909A>C)
n.223A>C
n.466A>C
n.2610A>C
c.148A>C (p.Arg50=)
c.187A>C (p.Arg63=)
c.88A>C (p.Arg30=)
11g.44107761A>GCA380179504EXT2c.49A>G (p.Arg17Gly)
n.208A>G
c.-544+11909A>G (n.-544+11909A>G)
n.223A>G
n.466A>G
n.2610A>G
c.148A>G (p.Arg50Gly)
c.187A>G (p.Arg63Gly)
c.88A>G (p.Arg30Gly)
11g.44107761A>TCA380179505EXT2c.49A>T (p.Arg17Ter)
n.208A>T
c.-544+11909A>T (n.-544+11909A>T)
n.223A>T
n.466A>T
n.2610A>T
c.148A>T (p.Arg50Ter)
c.187A>T (p.Arg63Ter)
c.88A>T (p.Arg30Ter)
11g.44107762G>ACA380179506EXT2c.50G>A (p.Arg17Lys)
n.209G>A
c.-544+11910G>A (n.-544+11910G>A)
n.224G>A
n.467G>A
n.2611G>A
c.149G>A (p.Arg50Lys)
c.188G>A (p.Arg63Lys)
c.89G>A (p.Arg30Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.44107762G>CCA380179507EXT2c.50G>C (p.Arg17Thr)
n.209G>C
c.-544+11910G>C (n.-544+11910G>C)
n.224G>C
n.467G>C
n.2611G>C
c.149G>C (p.Arg50Thr)
c.188G>C (p.Arg63Thr)
c.89G>C (p.Arg30Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107762G=CA1967875158EXT2c.50G= (p.Arg17=)
n.209G=
c.-544+11910G= (n.-544+11910G=)
n.224G=
n.467G=
n.2611G=
c.149G= (p.Arg50=)
c.188G= (p.Arg63=)
c.89G= (p.Arg30=)
11g.44107762G>TCA380179508EXT2c.50G>T (p.Arg17Ile)
n.209G>T
c.-544+11910G>T (n.-544+11910G>T)
n.224G>T
n.467G>T
n.2611G>T
c.149G>T (p.Arg50Ile)
c.188G>T (p.Arg63Ile)
c.89G>T (p.Arg30Ile)
 COSMIC COSMIC
11g.44107763A>CCA380179509EXT2c.51A>C (p.Arg17Ser)
n.210A>C
c.-544+11911A>C (n.-544+11911A>C)
n.225A>C
n.468A>C
n.2612A>C
c.150A>C (p.Arg50Ser)
c.189A>C (p.Arg63Ser)
c.90A>C (p.Arg30Ser)
11g.44107763A>GCA474034936EXT2c.51A>G (p.Arg17=)
n.210A>G
c.-544+11911A>G (n.-544+11911A>G)
n.225A>G
n.468A>G
n.2612A>G
c.150A>G (p.Arg50=)
c.189A>G (p.Arg63=)
c.90A>G (p.Arg30=)
11g.44107763A>TCA380179510EXT2c.51A>T (p.Arg17Ser)
n.210A>T
c.-544+11911A>T (n.-544+11911A>T)
n.225A>T
n.468A>T
n.2612A>T
c.150A>T (p.Arg50Ser)
c.189A>T (p.Arg63Ser)
c.90A>T (p.Arg30Ser)
11g.44107764A=CA1967875163EXT2c.52A= (p.Met18=)
n.211A=
c.-544+11912A= (n.-544+11912A=)
n.226A=
n.469A=
n.2613A=
c.151A= (p.Met51=)
c.190A= (p.Met64=)
c.91A= (p.Met31=)
11g.44107764A>CCA380179513EXT2c.52A>C (p.Met18Leu)
n.211A>C
c.-544+11912A>C (n.-544+11912A>C)
n.226A>C
n.469A>C
n.2613A>C
c.151A>C (p.Met51Leu)
c.190A>C (p.Met64Leu)
c.91A>C (p.Met31Leu)
 dbSNP
11g.44107764A>GCA380179511EXT2c.52A>G (p.Met18Val)
n.211A>G
c.-544+11912A>G (n.-544+11912A>G)
n.226A>G
n.469A>G
n.2613A>G
c.151A>G (p.Met51Val)
c.190A>G (p.Met64Val)
c.91A>G (p.Met31Val)
11g.44107764A>TCA380179512EXT2c.52A>T (p.Met18Leu)
n.211A>T
c.-544+11912A>T (n.-544+11912A>T)
n.226A>T
n.469A>T
n.2613A>T
c.151A>T (p.Met51Leu)
c.190A>T (p.Met64Leu)
c.91A>T (p.Met31Leu)
11g.44107764_44107765delinsATCA1967875161EXT2c.52_53delinsAT (p.Met18=)
n.211_212delinsAT
c.-544+11912_-544+11913delinsAT (n.-544+11912_-544+11913delinsAT)
n.226_227delinsAT
n.469_470delinsAT
n.2613_2614delinsAT
c.151_152delinsAT (p.Met51=)
c.190_191delinsAT (p.Met64=)
c.91_92delinsAT (p.Met31=)
11g.44107765delCA1967875172EXT2c.53del (p.Met18ArgfsTer?)
n.212del
c.-544+11913del (n.-544+11913del)
n.227del
n.470del
n.2614del
c.152del (p.Met51ArgfsTer?)
c.191del (p.Met64ArgfsTer?)
c.92del (p.Met31ArgfsTer?)
 dbSNP
11g.44107765T>ACA380179514EXT2c.53T>A (p.Met18Lys)
n.212T>A
c.-544+11913T>A (n.-544+11913T>A)
n.227T>A
n.470T>A
n.2614T>A
c.152T>A (p.Met51Lys)
c.191T>A (p.Met64Lys)
c.92T>A (p.Met31Lys)
11g.44107765T>CCA380179515EXT2c.53T>C (p.Met18Thr)
n.212T>C
c.-544+11913T>C (n.-544+11913T>C)
n.227T>C
n.470T>C
n.2614T>C
c.152T>C (p.Met51Thr)
c.191T>C (p.Met64Thr)
c.92T>C (p.Met31Thr)
11g.44107765T>GCA380179516EXT2c.53T>G (p.Met18Arg)
n.212T>G
c.-544+11913T>G (n.-544+11913T>G)
n.227T>G
n.470T>G
n.2614T>G
c.152T>G (p.Met51Arg)
c.191T>G (p.Met64Arg)
c.92T>G (p.Met31Arg)
11g.44107766G>ACA380179517EXT2c.54G>A (p.Met18Ile)
n.213G>A
c.-544+11914G>A (n.-544+11914G>A)
n.228G>A
n.471G>A
n.2615G>A
c.153G>A (p.Met51Ile)
c.192G>A (p.Met64Ile)
c.93G>A (p.Met31Ile)
 gnomAD v4
11g.44107766G>CCA380179518EXT2c.54G>C (p.Met18Ile)
n.213G>C
c.-544+11914G>C (n.-544+11914G>C)
n.228G>C
n.471G>C
n.2615G>C
c.153G>C (p.Met51Ile)
c.192G>C (p.Met64Ile)
c.93G>C (p.Met31Ile)
11g.44107766G>TCA380179519EXT2c.54G>T (p.Met18Ile)
n.213G>T
c.-544+11914G>T (n.-544+11914G>T)
n.228G>T
n.471G>T
n.2615G>T
c.153G>T (p.Met51Ile)
c.192G>T (p.Met64Ile)
c.93G>T (p.Met31Ile)
11g.44107766_44107767delinsGACA1967875175EXT2c.54_55delinsGA (p.Met18=)
n.213_214delinsGA
c.-544+11914_-544+11915delinsGA (n.-544+11914_-544+11915delinsGA)
n.228_229delinsGA
n.471_472delinsGA
n.2615_2616delinsGA
c.153_154delinsGA (p.Met51=)
c.192_193delinsGA (p.Met64=)
c.93_94delinsGA (p.Met31=)
11g.44107767A>CCA380179520EXT2c.55A>C (p.Lys19Gln)
n.214A>C
c.-544+11915A>C (n.-544+11915A>C)
n.229A>C
n.472A>C
n.2616A>C
c.154A>C (p.Lys52Gln)
c.193A>C (p.Lys65Gln)
c.94A>C (p.Lys32Gln)
11g.44107767A>GCA380179521EXT2c.55A>G (p.Lys19Glu)
n.214A>G
c.-544+11915A>G (n.-544+11915A>G)
n.229A>G
n.472A>G
n.2616A>G
c.154A>G (p.Lys52Glu)
c.193A>G (p.Lys65Glu)
c.94A>G (p.Lys32Glu)
11g.44107767A>TCA380179522EXT2c.55A>T (p.Lys19Ter)
n.214A>T
c.-544+11915A>T (n.-544+11915A>T)
n.229A>T
n.472A>T
n.2616A>T
c.154A>T (p.Lys52Ter)
c.193A>T (p.Lys65Ter)
c.94A>T (p.Lys32Ter)
11g.44107768delCA645294064EXT2c.56del (p.Lys19ArgfsTer?)
n.215del
c.-544+11916del (n.-544+11916del)
n.230del
n.473del
n.2617del
c.155del (p.Lys52ArgfsTer?)
c.194del (p.Lys65ArgfsTer?)
c.95del (p.Lys32ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.44107768A>CCA380179523EXT2c.56A>C (p.Lys19Thr)
n.215A>C
c.-544+11916A>C (n.-544+11916A>C)
n.230A>C
n.473A>C
n.2617A>C
c.155A>C (p.Lys52Thr)
c.194A>C (p.Lys65Thr)
c.95A>C (p.Lys32Thr)
11g.44107768A>GCA380179524EXT2c.56A>G (p.Lys19Arg)
n.215A>G
c.-544+11916A>G (n.-544+11916A>G)
n.230A>G
n.473A>G
n.2617A>G
c.155A>G (p.Lys52Arg)
c.194A>G (p.Lys65Arg)
c.95A>G (p.Lys32Arg)
11g.44107768A>TCA380179525EXT2c.56A>T (p.Lys19Met)
n.215A>T
c.-544+11916A>T (n.-544+11916A>T)
n.230A>T
n.473A>T
n.2617A>T
c.155A>T (p.Lys52Met)
c.194A>T (p.Lys65Met)
c.95A>T (p.Lys32Met)
11g.44107769G>ACA474034941EXT2c.57G>A (p.Lys19=)
n.216G>A
c.-544+11917G>A (n.-544+11917G>A)
n.231G>A
n.474G>A
n.2618G>A
c.156G>A (p.Lys52=)
c.195G>A (p.Lys65=)
c.96G>A (p.Lys32=)
11g.44107769G>CCA380179527EXT2c.57G>C (p.Lys19Asn)
n.216G>C
c.-544+11917G>C (n.-544+11917G>C)
n.231G>C
n.474G>C
n.2618G>C
c.156G>C (p.Lys52Asn)
c.195G>C (p.Lys65Asn)
c.96G>C (p.Lys32Asn)
11g.44107769G>TCA380179526EXT2c.57G>T (p.Lys19Asn)
n.216G>T
c.-544+11917G>T (n.-544+11917G>T)
n.231G>T
n.474G>T
n.2618G>T
c.156G>T (p.Lys52Asn)
c.195G>T (p.Lys65Asn)
c.96G>T (p.Lys32Asn)
11g.44107770A>CCA380179528EXT2c.58A>C (p.Thr20Pro)
n.217A>C
c.-544+11918A>C (n.-544+11918A>C)
n.232A>C
n.475A>C
n.2619A>C
c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.196A>C (p.Thr66Pro)
c.97A>C (p.Thr33Pro)
11g.44107770A>GCA380179530EXT2c.58A>G (p.Thr20Ala)
n.217A>G
c.-544+11918A>G (n.-544+11918A>G)
n.232A>G
n.475A>G
n.2619A>G
c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.196A>G (p.Thr66Ala)
c.97A>G (p.Thr33Ala)
11g.44107770A>TCA380179529EXT2c.58A>T (p.Thr20Ser)
n.217A>T
c.-544+11918A>T (n.-544+11918A>T)
n.232A>T
n.475A>T
n.2619A>T
c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.196A>T (p.Thr66Ser)
c.97A>T (p.Thr33Ser)
 gnomAD v4
11g.44107771C>ACA380179531EXT2c.59C>A (p.Thr20Asn)
n.218C>A
c.-544+11919C>A (n.-544+11919C>A)
n.233C>A
n.476C>A
n.2620C>A
c.158C>A (p.Thr53Asn)
c.197C>A (p.Thr66Asn)
c.98C>A (p.Thr33Asn)
 dbSNP
11g.44107771C>GCA380179532EXT2c.59C>G (p.Thr20Ser)
n.218C>G
c.-544+11919C>G (n.-544+11919C>G)
n.233C>G
n.476C>G
n.2620C>G
c.158C>G (p.Thr53Ser)
c.197C>G (p.Thr66Ser)
c.98C>G (p.Thr33Ser)
 dbSNP
11g.44107771C>TCA380179533EXT2c.59C>T (p.Thr20Ile)
n.218C>T
c.-544+11919C>T (n.-544+11919C>T)
n.233C>T
n.476C>T
n.2620C>T
c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.197C>T (p.Thr66Ile)
c.98C>T (p.Thr33Ile)
11g.44107772C>ACA474034943EXT2c.60C>A (p.Thr20=)
n.219C>A
c.-544+11920C>A (n.-544+11920C>A)
n.234C>A
n.477C>A
n.2621C>A
c.159C>A (p.Thr53=)
c.198C>A (p.Thr66=)
c.99C>A (p.Thr33=)
11g.44107772C=CA1967875184EXT2c.60C= (p.Thr20=)
n.219C=
c.-544+11920C= (n.-544+11920C=)
n.234C=
n.477C=
n.2621C=
c.159C= (p.Thr53=)
c.198C= (p.Thr66=)
c.99C= (p.Thr33=)
11g.44107772C>GCA474034944EXT2c.60C>G (p.Thr20=)
n.219C>G
c.-544+11920C>G (n.-544+11920C>G)
n.234C>G
n.477C>G
n.2621C>G
c.159C>G (p.Thr53=)
c.198C>G (p.Thr66=)
c.99C>G (p.Thr33=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107772C>TCA474034945EXT2c.60C>T (p.Thr20=)
n.219C>T
c.-544+11920C>T (n.-544+11920C>T)
n.234C>T
n.477C>T
n.2621C>T
c.159C>T (p.Thr53=)
c.198C>T (p.Thr66=)
c.99C>T (p.Thr33=)
11g.44107773A>CCA380179534EXT2c.61A>C (p.Lys21Gln)
n.220A>C
c.-544+11921A>C (n.-544+11921A>C)
n.235A>C
n.478A>C
n.2622A>C
c.160A>C (p.Lys54Gln)
c.199A>C (p.Lys67Gln)
c.100A>C (p.Lys34Gln)
11g.44107773A>GCA380179535EXT2c.61A>G (p.Lys21Glu)
n.220A>G
c.-544+11921A>G (n.-544+11921A>G)
n.235A>G
n.478A>G
n.2622A>G
c.160A>G (p.Lys54Glu)
c.199A>G (p.Lys67Glu)
c.100A>G (p.Lys34Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.44107773A>TCA380179536EXT2c.61A>T (p.Lys21Ter)
n.220A>T
c.-544+11921A>T (n.-544+11921A>T)
n.235A>T
n.478A>T
n.2622A>T
c.160A>T (p.Lys54Ter)
c.199A>T (p.Lys67Ter)
c.100A>T (p.Lys34Ter)
 dbSNP
11g.44107774A>CCA380179537EXT2c.62A>C (p.Lys21Thr)
n.221A>C
c.-544+11922A>C (n.-544+11922A>C)
n.236A>C
n.479A>C
n.2623A>C
c.161A>C (p.Lys54Thr)
c.200A>C (p.Lys67Thr)
c.101A>C (p.Lys34Thr)
11g.44107774A>GCA380179538EXT2c.62A>G (p.Lys21Arg)
n.221A>G
c.-544+11922A>G (n.-544+11922A>G)
n.236A>G
n.479A>G
n.2623A>G
c.161A>G (p.Lys54Arg)
c.200A>G (p.Lys67Arg)
c.101A>G (p.Lys34Arg)
11g.44107774A>TCA380179539EXT2c.62A>T (p.Lys21Met)
n.221A>T
c.-544+11922A>T (n.-544+11922A>T)
n.236A>T
n.479A>T
n.2623A>T
c.161A>T (p.Lys54Met)
c.200A>T (p.Lys67Met)
c.101A>T (p.Lys34Met)
11g.44107775delCA2695213756EXT2c.63del (p.Lys21AsnfsTer?)
n.222del
c.-544+11923del (n.-544+11923del)
n.237del
n.480del
n.2624del
c.162del (p.Lys54AsnfsTer?)
c.201del (p.Lys67AsnfsTer?)
c.102del (p.Lys34AsnfsTer?)
11g.44107775G>ACA474034947EXT2c.63G>A (p.Lys21=)
n.222G>A
c.-544+11923G>A (n.-544+11923G>A)
n.237G>A
n.480G>A
n.2624G>A
c.162G>A (p.Lys54=)
c.201G>A (p.Lys67=)
c.102G>A (p.Lys34=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107775G>CCA380179540EXT2c.63G>C (p.Lys21Asn)
n.222G>C
c.-544+11923G>C (n.-544+11923G>C)
n.237G>C
n.480G>C
n.2624G>C
c.162G>C (p.Lys54Asn)
c.201G>C (p.Lys67Asn)
c.102G>C (p.Lys34Asn)
11g.44107775G>TCA380179541EXT2c.63G>T (p.Lys21Asn)
n.222G>T
c.-544+11923G>T (n.-544+11923G>T)
n.237G>T
n.480G>T
n.2624G>T
c.162G>T (p.Lys54Asn)
c.201G>T (p.Lys67Asn)
c.102G>T (p.Lys34Asn)
11g.44107776_44107780delCA2499220949EXT2c.64_68del (p.His22AsnfsTer?)
n.223_227del
c.-544+11924_-544+11928del (n.-544+11924_-544+11928del)
n.238_242del
n.481_485del
n.2625_2629del
c.163_167del (p.His55AsnfsTer?)
c.202_206del (p.His68AsnfsTer?)
c.103_107del (p.His35AsnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.44107776C>ACA380179544EXT2c.64C>A (p.His22Asn)
n.223C>A
c.-544+11924C>A (n.-544+11924C>A)
n.238C>A
n.481C>A
n.2625C>A
c.163C>A (p.His55Asn)
c.202C>A (p.His68Asn)
c.103C>A (p.His35Asn)
11g.44107776C>GCA380179543EXT2c.64C>G (p.His22Asp)
n.223C>G
c.-544+11924C>G (n.-544+11924C>G)
n.238C>G
n.481C>G
n.2625C>G
c.163C>G (p.His55Asp)
c.202C>G (p.His68Asp)
c.103C>G (p.His35Asp)
11g.44107776C>TCA380179542EXT2c.64C>T (p.His22Tyr)
n.223C>T
c.-544+11924C>T (n.-544+11924C>T)
n.238C>T
n.481C>T
n.2625C>T
c.163C>T (p.His55Tyr)
c.202C>T (p.His68Tyr)
c.103C>T (p.His35Tyr)
11g.44107777A=CA1967875188EXT2c.65A= (p.His22=)
n.224A=
c.-544+11925A= (n.-544+11925A=)
n.239A=
n.482A=
n.2626A=
c.164A= (p.His55=)
c.203A= (p.His68=)
c.104A= (p.His35=)
11g.44107777A>CCA380179545EXT2c.65A>C (p.His22Pro)
n.224A>C
c.-544+11925A>C (n.-544+11925A>C)
n.239A>C
n.482A>C
n.2626A>C
c.164A>C (p.His55Pro)
c.203A>C (p.His68Pro)
c.104A>C (p.His35Pro)
11g.44107777A>GCA380179546EXT2c.65A>G (p.His22Arg)
n.224A>G
c.-544+11925A>G (n.-544+11925A>G)
n.239A>G
n.482A>G
n.2626A>G
c.164A>G (p.His55Arg)
c.203A>G (p.His68Arg)
c.104A>G (p.His35Arg)
 ClinVar dbSNP
11g.44107777A>TCA380179547EXT2c.65A>T (p.His22Leu)
n.224A>T
c.-544+11925A>T (n.-544+11925A>T)
n.239A>T
n.482A>T
n.2626A>T
c.164A>T (p.His55Leu)
c.203A>T (p.His68Leu)
c.104A>T (p.His35Leu)
11g.44107778C>ACA380179548EXT2c.66C>A (p.His22Gln)
n.225C>A
c.-544+11926C>A (n.-544+11926C>A)
n.240C>A
n.483C>A
n.2627C>A
c.165C>A (p.His55Gln)
c.204C>A (p.His68Gln)
c.105C>A (p.His35Gln)
11g.44107778C=CA1967875193EXT2c.66C= (p.His22=)
n.225C=
c.-544+11926C= (n.-544+11926C=)
n.240C=
n.483C=
n.2627C=
c.165C= (p.His55=)
c.204C= (p.His68=)
c.105C= (p.His35=)
11g.44107778C>GCA221452714EXT2c.66C>G (p.His22Gln)
n.225C>G
c.-544+11926C>G (n.-544+11926C>G)
n.240C>G
n.483C>G
n.2627C>G
c.165C>G (p.His55Gln)
c.204C>G (p.His68Gln)
c.105C>G (p.His35Gln)
 dbSNP
11g.44107778C>TCA474034948EXT2c.66C>T (p.His22=)
n.225C>T
c.-544+11926C>T (n.-544+11926C>T)
n.240C>T
n.483C>T
n.2627C>T
c.165C>T (p.His55=)
c.204C>T (p.His68=)
c.105C>T (p.His35=)
 gnomAD v4
11g.44107778_44107779insACATAATGACA2724065078EXT2c.66_67insACATAATGA
n.225_226insACATAATGA
c.-544+11926_-544+11927insACATAATGA (n.-544+11926_-544+11927insACATAATGA)
n.240_241insACATAATGA
n.483_484insACATAATGA
n.2627_2628insACATAATGA
c.165_166insACATAATGA
c.204_205insACATAATGA
c.105_106insACATAATGA
 dbSNP
11g.44107779C>ACA474034949EXT2c.67C>A (p.Arg23=)
n.226C>A
c.-544+11927C>A (n.-544+11927C>A)
n.241C>A
n.484C>A
n.2628C>A
c.166C>A (p.Arg56=)
c.205C>A (p.Arg69=)
c.106C>A (p.Arg36=)
11g.44107779C=CA1967875197EXT2c.67C= (p.Arg23=)
n.226C=
c.-544+11927C= (n.-544+11927C=)
n.241C=
n.484C=
n.2628C=
c.166C= (p.Arg56=)
c.205C= (p.Arg69=)
c.106C= (p.Arg36=)
11g.44107779C>GCA380179549EXT2c.67C>G (p.Arg23Gly)
n.226C>G
c.-544+11927C>G (n.-544+11927C>G)
n.241C>G
n.484C>G
n.2628C>G
c.166C>G (p.Arg56Gly)
c.205C>G (p.Arg69Gly)
c.106C>G (p.Arg36Gly)
11g.44107779C>TCA5954811EXT2c.67C>T (p.Arg23Ter)
n.226C>T
c.-544+11927C>T (n.-544+11927C>T)
n.241C>T
n.484C>T
n.2628C>T
c.166C>T (p.Arg56Ter)
c.205C>T (p.Arg69Ter)
c.106C>T (p.Arg36Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.44107780G>ACA5954812EXT2c.68G>A (p.Arg23Gln)
n.227G>A
c.-544+11928G>A (n.-544+11928G>A)
n.242G>A
n.485G>A
n.2629G>A
c.167G>A (p.Arg56Gln)
c.206G>A (p.Arg69Gln)
c.107G>A (p.Arg36Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107780G>CCA380179550EXT2c.68G>C (p.Arg23Pro)
n.227G>C
c.-544+11928G>C (n.-544+11928G>C)
n.242G>C
n.485G>C
n.2629G>C
c.167G>C (p.Arg56Pro)
c.206G>C (p.Arg69Pro)
c.107G>C (p.Arg36Pro)
 dbSNP
11g.44107780G=CA1967875204EXT2c.68G= (p.Arg23=)
n.227G=
c.-544+11928G= (n.-544+11928G=)
n.242G=
n.485G=
n.2629G=
c.167G= (p.Arg56=)
c.206G= (p.Arg69=)
c.107G= (p.Arg36=)
11g.44107780G>TCA380179551EXT2c.68G>T (p.Arg23Leu)
n.227G>T
c.-544+11928G>T (n.-544+11928G>T)
n.242G>T
n.485G>T
n.2629G>T
c.167G>T (p.Arg56Leu)
c.206G>T (p.Arg69Leu)
c.107G>T (p.Arg36Leu)
 gnomAD v4
11g.44107781A>CCA474034950EXT2c.69A>C (p.Arg23=)
n.228A>C
c.-544+11929A>C (n.-544+11929A>C)
n.243A>C
n.486A>C
n.2630A>C
c.168A>C (p.Arg56=)
c.207A>C (p.Arg69=)
c.108A>C (p.Arg36=)
11g.44107781A>GCA474034951EXT2c.69A>G (p.Arg23=)
n.228A>G
c.-544+11929A>G (n.-544+11929A>G)
n.243A>G
n.486A>G
n.2630A>G
c.168A>G (p.Arg56=)
c.207A>G (p.Arg69=)
c.108A>G (p.Arg36=)
11g.44107781A>TCA474034952EXT2c.69A>T (p.Arg23=)
n.228A>T
c.-544+11929A>T (n.-544+11929A>T)
n.243A>T
n.486A>T
n.2630A>T
c.168A>T (p.Arg56=)
c.207A>T (p.Arg69=)
c.108A>T (p.Arg36=)
 ClinVar dbSNP
11g.44107782A>CCA380179552EXT2c.70A>C (p.Ile24Leu)
n.229A>C
c.-544+11930A>C (n.-544+11930A>C)
n.244A>C
n.487A>C
n.2631A>C
c.169A>C (p.Ile57Leu)
c.208A>C (p.Ile70Leu)
c.109A>C (p.Ile37Leu)
11g.44107782A>GCA380179553EXT2c.70A>G (p.Ile24Val)
n.229A>G
c.-544+11930A>G (n.-544+11930A>G)
n.244A>G
n.487A>G
n.2631A>G
c.169A>G (p.Ile57Val)
c.208A>G (p.Ile70Val)
c.109A>G (p.Ile37Val)
11g.44107782A>TCA380179554EXT2c.70A>T (p.Ile24Phe)
n.229A>T
c.-544+11930A>T (n.-544+11930A>T)
n.244A>T
n.487A>T
n.2631A>T
c.169A>T (p.Ile57Phe)
c.208A>T (p.Ile70Phe)
c.109A>T (p.Ile37Phe)
11g.44107783T>ACA380179555EXT2c.71T>A (p.Ile24Asn)
n.230T>A
c.-544+11931T>A (n.-544+11931T>A)
n.245T>A
n.488T>A
n.2632T>A
c.170T>A (p.Ile57Asn)
c.209T>A (p.Ile70Asn)
c.110T>A (p.Ile37Asn)
11g.44107783T>CCA380179557EXT2c.71T>C (p.Ile24Thr)
n.230T>C
c.-544+11931T>C (n.-544+11931T>C)
n.245T>C
n.488T>C
n.2632T>C
c.170T>C (p.Ile57Thr)
c.209T>C (p.Ile70Thr)
c.110T>C (p.Ile37Thr)
11g.44107783T>GCA380179556EXT2c.71T>G (p.Ile24Ser)
n.230T>G
c.-544+11931T>G (n.-544+11931T>G)
n.245T>G
n.488T>G
n.2632T>G
c.170T>G (p.Ile57Ser)
c.209T>G (p.Ile70Ser)
c.110T>G (p.Ile37Ser)
 gnomAD v4
11g.44107784C>ACA474034953EXT2c.72C>A (p.Ile24=)
n.231C>A
c.-544+11932C>A (n.-544+11932C>A)
n.246C>A
n.489C>A
n.2633C>A
c.171C>A (p.Ile57=)
c.210C>A (p.Ile70=)
c.111C>A (p.Ile37=)
11g.44107784C=CA1967875211EXT2c.72C= (p.Ile24=)
n.231C=
c.-544+11932C= (n.-544+11932C=)
n.246C=
n.489C=
n.2633C=
c.171C= (p.Ile57=)
c.210C= (p.Ile70=)
c.111C= (p.Ile37=)
11g.44107784C>GCA380179558EXT2c.72C>G (p.Ile24Met)
n.231C>G
c.-544+11932C>G (n.-544+11932C>G)
n.246C>G
n.489C>G
n.2633C>G
c.171C>G (p.Ile57Met)
c.210C>G (p.Ile70Met)
c.111C>G (p.Ile37Met)
11g.44107784C>TCA474034954EXT2c.72C>T (p.Ile24=)
n.231C>T
c.-544+11932C>T (n.-544+11932C>T)
n.246C>T
n.489C>T
n.2633C>T
c.171C>T (p.Ile57=)
c.210C>T (p.Ile70=)
c.111C>T (p.Ile37=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107785T>ACA380179560EXT2c.73T>A (p.Tyr25Asn)
n.232T>A
c.-544+11933T>A (n.-544+11933T>A)
n.247T>A
n.490T>A
n.2634T>A
c.172T>A (p.Tyr58Asn)
c.211T>A (p.Tyr71Asn)
c.112T>A (p.Tyr38Asn)
11g.44107785T>CCA380179559EXT2c.73T>C (p.Tyr25His)
n.232T>C
c.-544+11933T>C (n.-544+11933T>C)
n.247T>C
n.490T>C
n.2634T>C
c.172T>C (p.Tyr58His)
c.211T>C (p.Tyr71His)
c.112T>C (p.Tyr38His)
11g.44107785T>GCA380179561EXT2c.73T>G (p.Tyr25Asp)
n.232T>G
c.-544+11933T>G (n.-544+11933T>G)
n.247T>G
n.490T>G
n.2634T>G
c.172T>G (p.Tyr58Asp)
c.211T>G (p.Tyr71Asp)
c.112T>G (p.Tyr38Asp)
11g.44107785dupCA2695213757EXT2c.73dup (p.Tyr25LeufsTer?)
n.232dup
c.-544+11933dup (n.-544+11933dup)
n.247dup
n.490dup
n.2634dup
c.172dup (p.Tyr58LeufsTer?)
c.211dup (p.Tyr71LeufsTer?)
c.112dup (p.Tyr38LeufsTer?)
11g.44107786A=CA1967875217EXT2c.74A= (p.Tyr25=)
n.233A=
c.-544+11934A= (n.-544+11934A=)
n.248A=
n.491A=
n.2635A=
c.173A= (p.Tyr58=)
c.212A= (p.Tyr71=)
c.113A= (p.Tyr38=)
11g.44107786A>CCA380179562EXT2c.74A>C (p.Tyr25Ser)
n.233A>C
c.-544+11934A>C (n.-544+11934A>C)
n.248A>C
n.491A>C
n.2635A>C
c.173A>C (p.Tyr58Ser)
c.212A>C (p.Tyr71Ser)
c.113A>C (p.Tyr38Ser)
11g.44107786A>GCA380179564EXT2c.74A>G (p.Tyr25Cys)
n.233A>G
c.-544+11934A>G (n.-544+11934A>G)
n.248A>G
n.491A>G
n.2635A>G
c.173A>G (p.Tyr58Cys)
c.212A>G (p.Tyr71Cys)
c.113A>G (p.Tyr38Cys)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107786A>TCA380179563EXT2c.74A>T (p.Tyr25Phe)
n.233A>T
c.-544+11934A>T (n.-544+11934A>T)
n.248A>T
n.491A>T
n.2635A>T
c.173A>T (p.Tyr58Phe)
c.212A>T (p.Tyr71Phe)
c.113A>T (p.Tyr38Phe)
11g.44107787C>ACA380179565EXT2c.75C>A (p.Tyr25Ter)
n.234C>A
c.-544+11935C>A (n.-544+11935C>A)
n.249C>A
n.492C>A
n.2636C>A
c.174C>A (p.Tyr58Ter)
c.213C>A (p.Tyr71Ter)
c.114C>A (p.Tyr38Ter)
11g.44107787C>GCA380179566EXT2c.75C>G (p.Tyr25Ter)
n.234C>G
c.-544+11935C>G (n.-544+11935C>G)
n.249C>G
n.492C>G
n.2636C>G
c.174C>G (p.Tyr58Ter)
c.213C>G (p.Tyr71Ter)
c.114C>G (p.Tyr38Ter)
11g.44107787C>TCA474034955EXT2c.75C>T (p.Tyr25=)
n.234C>T
c.-544+11935C>T (n.-544+11935C>T)
n.249C>T
n.492C>T
n.2636C>T
c.174C>T (p.Tyr58=)
c.213C>T (p.Tyr71=)
c.114C>T (p.Tyr38=)
 gnomAD v4
11g.44107788T>ACA380179567EXT2c.76T>A (p.Tyr26Asn)
n.235T>A
c.-544+11936T>A (n.-544+11936T>A)
n.250T>A
n.493T>A
n.2637T>A
c.175T>A (p.Tyr59Asn)
c.214T>A (p.Tyr72Asn)
c.115T>A (p.Tyr39Asn)
11g.44107788T>CCA380179568EXT2c.76T>C (p.Tyr26His)
n.235T>C
c.-544+11936T>C (n.-544+11936T>C)
n.250T>C
n.493T>C
n.2637T>C
c.175T>C (p.Tyr59His)
c.214T>C (p.Tyr72His)
c.115T>C (p.Tyr39His)
11g.44107788T>GCA380179569EXT2c.76T>G (p.Tyr26Asp)
n.235T>G
c.-544+11936T>G (n.-544+11936T>G)
n.250T>G
n.493T>G
n.2637T>G
c.175T>G (p.Tyr59Asp)
c.214T>G (p.Tyr72Asp)
c.115T>G (p.Tyr39Asp)
11g.44107789A=CA1967875220EXT2c.77A= (p.Tyr26=)
n.236A=
c.-544+11937A= (n.-544+11937A=)
n.251A=
n.494A=
n.2638A=
c.176A= (p.Tyr59=)
c.215A= (p.Tyr72=)
c.116A= (p.Tyr39=)
11g.44107789A>CCA380179570EXT2c.77A>C (p.Tyr26Ser)
n.236A>C
c.-544+11937A>C (n.-544+11937A>C)
n.251A>C
n.494A>C
n.2638A>C
c.176A>C (p.Tyr59Ser)
c.215A>C (p.Tyr72Ser)
c.116A>C (p.Tyr39Ser)
11g.44107789A>GCA380179571EXT2c.77A>G (p.Tyr26Cys)
n.236A>G
c.-544+11937A>G (n.-544+11937A>G)
n.251A>G
n.494A>G
n.2638A>G
c.176A>G (p.Tyr59Cys)
c.215A>G (p.Tyr72Cys)
c.116A>G (p.Tyr39Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.44107789A>TCA380179572EXT2c.77A>T (p.Tyr26Phe)
n.236A>T
c.-544+11937A>T (n.-544+11937A>T)
n.251A>T
n.494A>T
n.2638A>T
c.176A>T (p.Tyr59Phe)
c.215A>T (p.Tyr72Phe)
c.116A>T (p.Tyr39Phe)
11g.44107790T>ACA380179573EXT2c.78T>A (p.Tyr26Ter)
n.237T>A
c.-544+11938T>A (n.-544+11938T>A)
n.252T>A
n.495T>A
n.2639T>A
c.177T>A (p.Tyr59Ter)
c.216T>A (p.Tyr72Ter)
c.117T>A (p.Tyr39Ter)
11g.44107790T>CCA474034956EXT2c.78T>C (p.Tyr26=)
n.237T>C
c.-544+11938T>C (n.-544+11938T>C)
n.252T>C
n.495T>C
n.2639T>C
c.177T>C (p.Tyr59=)
c.216T>C (p.Tyr72=)
c.117T>C (p.Tyr39=)
 gnomAD v4
11g.44107790T>GCA380179574EXT2c.78T>G (p.Tyr26Ter)
n.237T>G
c.-544+11938T>G (n.-544+11938T>G)
n.252T>G
n.495T>G
n.2639T>G
c.177T>G (p.Tyr59Ter)
c.216T>G (p.Tyr72Ter)
c.117T>G (p.Tyr39Ter)
11g.44107790dupCA2695213758EXT2c.78dup (p.Ile27TyrfsTer29)
n.237dup
c.-544+11938dup (n.-544+11938dup)
n.252dup
n.495dup
n.2639dup
c.177dup (p.Ile60TyrfsTer29)
c.78dup (p.Ile27TyrfsTer?)
c.216dup (p.Ile73TyrfsTer29)
c.117dup (p.Ile40TyrfsTer29)
11g.44107791A>CCA380179575EXT2c.79A>C (p.Ile27Leu)
n.238A>C
c.-544+11939A>C (n.-544+11939A>C)
n.253A>C
n.496A>C
n.2640A>C
c.178A>C (p.Ile60Leu)
c.217A>C (p.Ile73Leu)
c.118A>C (p.Ile40Leu)
11g.44107791A>GCA380179576EXT2c.79A>G (p.Ile27Val)
n.238A>G
c.-544+11939A>G (n.-544+11939A>G)
n.253A>G
n.496A>G
n.2640A>G
c.178A>G (p.Ile60Val)
c.217A>G (p.Ile73Val)
c.118A>G (p.Ile40Val)
11g.44107791A>TCA380179577EXT2c.79A>T (p.Ile27Phe)
n.238A>T
c.-544+11939A>T (n.-544+11939A>T)
n.253A>T
n.496A>T
n.2640A>T
c.178A>T (p.Ile60Phe)
c.217A>T (p.Ile73Phe)
c.118A>T (p.Ile40Phe)
 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched