Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.130-30G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.130-25dup
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n.145-25dup
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c.10-25dup (n.10-25dup)
 gnomAD v4
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n.130-25del
c.-544+11806del (n.-544+11806del)
n.145-25del
n.363del
n.2532-25del
c.70-25del (n.70-25del)
c.109-25del (n.109-25del)
c.10-25del (n.10-25del)
 gnomAD v4
11g.44107657T>CCA2613200732EXT2c.-30-26T>C (n.-30-26T>C)
n.130-26T>C
c.-544+11805T>C (n.-544+11805T>C)
n.145-26T>C
n.362T>C
n.2532-26T>C
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 gnomAD v4
11g.44107658T>CCA1967874925EXT2c.-30-25T>C (n.-30-25T>C)
n.130-25T>C
c.-544+11806T>C (n.-544+11806T>C)
n.145-25T>C
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c.10-25T>C (n.10-25T>C)
 dbSNP
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11g.44107659C=CA1967874926EXT2c.-30-24C= (n.-30-24C=)
n.130-24C=
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11g.44107659C>TCA599370119EXT2c.-30-24C>T (n.-30-24C>T)
n.130-24C>T
c.-544+11807C>T (n.-544+11807C>T)
n.145-24C>T
n.364C>T
n.2532-24C>T
c.70-24C>T (n.70-24C>T)
c.109-24C>T (n.109-24C>T)
c.10-24C>T (n.10-24C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107660T>CCA2724064852EXT2c.-30-23T>C (n.-30-23T>C)
n.130-23T>C
c.-544+11808T>C (n.-544+11808T>C)
n.145-23T>C
n.365T>C
n.2532-23T>C
c.70-23T>C (n.70-23T>C)
c.109-23T>C (n.109-23T>C)
c.10-23T>C (n.10-23T>C)
 dbSNP
11g.44107661T>CCA2613200733EXT2c.-30-22T>C (n.-30-22T>C)
n.130-22T>C
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n.145-22T>C
n.366T>C
n.2532-22T>C
c.70-22T>C (n.70-22T>C)
c.109-22T>C (n.109-22T>C)
c.10-22T>C (n.10-22T>C)
 gnomAD v4
11g.44107662A=CA1967874930EXT2c.-30-21A= (n.-30-21A=)
n.130-21A=
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n.145-21A=
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c.70-21A= (n.70-21A=)
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11g.44107662A>CCA2613200734EXT2c.-30-21A>C (n.-30-21A>C)
n.130-21A>C
c.-544+11810A>C (n.-544+11810A>C)
n.145-21A>C
n.367A>C
n.2532-21A>C
c.70-21A>C (n.70-21A>C)
c.109-21A>C (n.109-21A>C)
c.10-21A>C (n.10-21A>C)
 gnomAD v4
11g.44107662A>GCA5954789EXT2c.-30-21A>G (n.-30-21A>G)
n.130-21A>G
c.-544+11810A>G (n.-544+11810A>G)
n.145-21A>G
n.367A>G
n.2532-21A>G
c.70-21A>G (n.70-21A>G)
c.109-21A>G (n.109-21A>G)
c.10-21A>G (n.10-21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107662A>TCA599370120EXT2c.-30-21A>T (n.-30-21A>T)
n.130-21A>T
c.-544+11810A>T (n.-544+11810A>T)
n.145-21A>T
n.367A>T
n.2532-21A>T
c.70-21A>T (n.70-21A>T)
c.109-21A>T (n.109-21A>T)
c.10-21A>T (n.10-21A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107665T>GCA5954790EXT2c.-30-18T>G (n.-30-18T>G)
n.130-18T>G
c.-544+11813T>G (n.-544+11813T>G)
n.145-18T>G
n.370T>G
n.2532-18T>G
c.70-18T>G (n.70-18T>G)
c.109-18T>G (n.109-18T>G)
c.10-18T>G (n.10-18T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107665T=CA1967874936EXT2c.-30-18T= (n.-30-18T=)
n.130-18T=
c.-544+11813T= (n.-544+11813T=)
n.145-18T=
n.370T=
n.2532-18T=
c.70-18T= (n.70-18T=)
c.109-18T= (n.109-18T=)
c.10-18T= (n.10-18T=)
11g.44107666C>ACA1967874942EXT2c.-30-17C>A (n.-30-17C>A)
n.130-17C>A
c.-544+11814C>A (n.-544+11814C>A)
n.145-17C>A
n.371C>A
n.2532-17C>A
c.70-17C>A (n.70-17C>A)
c.109-17C>A (n.109-17C>A)
c.10-17C>A (n.10-17C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107666C=CA1967874941EXT2c.-30-17C= (n.-30-17C=)
n.130-17C=
c.-544+11814C= (n.-544+11814C=)
n.145-17C=
n.371C=
n.2532-17C=
c.70-17C= (n.70-17C=)
c.109-17C= (n.109-17C=)
c.10-17C= (n.10-17C=)
11g.44107666C>TCA599370121EXT2c.-30-17C>T (n.-30-17C>T)
n.130-17C>T
c.-544+11814C>T (n.-544+11814C>T)
n.145-17C>T
n.371C>T
n.2532-17C>T
c.70-17C>T (n.70-17C>T)
c.109-17C>T (n.109-17C>T)
c.10-17C>T (n.10-17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107667T>CCA5954791EXT2c.-30-16T>C (n.-30-16T>C)
n.130-16T>C
c.-544+11815T>C (n.-544+11815T>C)
n.145-16T>C
n.372T>C
n.2532-16T>C
c.70-16T>C (n.70-16T>C)
c.109-16T>C (n.109-16T>C)
c.10-16T>C (n.10-16T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107667T>GCA2574803660EXT2c.-30-16T>G (n.-30-16T>G)
n.130-16T>G
c.-544+11815T>G (n.-544+11815T>G)
n.145-16T>G
n.372T>G
n.2532-16T>G
c.70-16T>G (n.70-16T>G)
c.109-16T>G (n.109-16T>G)
c.10-16T>G (n.10-16T>G)
11g.44107667T=CA1967874949EXT2c.-30-16T= (n.-30-16T=)
n.130-16T=
c.-544+11815T= (n.-544+11815T=)
n.145-16T=
n.372T=
n.2532-16T=
c.70-16T= (n.70-16T=)
c.109-16T= (n.109-16T=)
c.10-16T= (n.10-16T=)
11g.44107668C=CA1967874951EXT2c.-30-15C= (n.-30-15C=)
n.130-15C=
c.-544+11816C= (n.-544+11816C=)
n.145-15C=
n.373C=
n.2532-15C=
c.70-15C= (n.70-15C=)
c.109-15C= (n.109-15C=)
c.10-15C= (n.10-15C=)
11g.44107668C>TCA599370122EXT2c.-30-15C>T (n.-30-15C>T)
n.130-15C>T
c.-544+11816C>T (n.-544+11816C>T)
n.145-15C>T
n.373C>T
n.2532-15C>T
c.70-15C>T (n.70-15C>T)
c.109-15C>T (n.109-15C>T)
c.10-15C>T (n.10-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107670C>TCA2613200736EXT2c.-30-13C>T (n.-30-13C>T)
n.130-13C>T
c.-544+11818C>T (n.-544+11818C>T)
n.145-13C>T
n.375C>T
n.2532-13C>T
c.70-13C>T (n.70-13C>T)
c.109-13C>T (n.109-13C>T)
c.10-13C>T (n.10-13C>T)
 gnomAD v4
11g.44107671C>TCA2724064854EXT2c.-30-12C>T (n.-30-12C>T)
n.130-12C>T
c.-544+11819C>T (n.-544+11819C>T)
n.145-12C>T
n.376C>T
n.2532-12C>T
c.70-12C>T (n.70-12C>T)
c.109-12C>T (n.109-12C>T)
c.10-12C>T (n.10-12C>T)
 dbSNP
11g.44107672C>TCA2613200737EXT2c.-30-11C>T (n.-30-11C>T)
n.130-11C>T
c.-544+11820C>T (n.-544+11820C>T)
n.145-11C>T
n.377C>T
n.2532-11C>T
c.70-11C>T (n.70-11C>T)
c.109-11C>T (n.109-11C>T)
c.10-11C>T (n.10-11C>T)
 gnomAD v4
11g.44107673T>ACA221452539EXT2c.-30-10T>A (n.-30-10T>A)
n.130-10T>A
c.-544+11821T>A (n.-544+11821T>A)
n.145-10T>A
n.378T>A
n.2532-10T>A
c.70-10T>A (n.70-10T>A)
c.109-10T>A (n.109-10T>A)
c.10-10T>A (n.10-10T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107673T=CA1967874952EXT2c.-30-10T= (n.-30-10T=)
n.130-10T=
c.-544+11821T= (n.-544+11821T=)
n.145-10T=
n.378T=
n.2532-10T=
c.70-10T= (n.70-10T=)
c.109-10T= (n.109-10T=)
c.10-10T= (n.10-10T=)
11g.44107674G=CA1967874955EXT2c.-30-9G= (n.-30-9G=)
n.130-9G=
c.-544+11822G= (n.-544+11822G=)
n.145-9G=
n.379G=
n.2532-9G=
c.70-9G= (n.70-9G=)
c.109-9G= (n.109-9G=)
c.10-9G= (n.10-9G=)
11g.44107674G>TCA5954792EXT2c.-30-9G>T (n.-30-9G>T)
n.130-9G>T
c.-544+11822G>T (n.-544+11822G>T)
n.145-9G>T
n.379G>T
n.2532-9G>T
c.70-9G>T (n.70-9G>T)
c.109-9G>T (n.109-9G>T)
c.10-9G>T (n.10-9G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107675G>ACA2613200738EXT2c.-30-8G>A (n.-30-8G>A)
n.130-8G>A
c.-544+11823G>A (n.-544+11823G>A)
n.145-8G>A
n.380G>A
n.2532-8G>A
c.70-8G>A (n.70-8G>A)
c.109-8G>A (n.109-8G>A)
c.10-8G>A (n.10-8G>A)
 gnomAD v4
11g.44107675G>TCA2613200739EXT2c.-30-8G>T (n.-30-8G>T)
n.130-8G>T
c.-544+11823G>T (n.-544+11823G>T)
n.145-8G>T
n.380G>T
n.2532-8G>T
c.70-8G>T (n.70-8G>T)
c.109-8G>T (n.109-8G>T)
c.10-8G>T (n.10-8G>T)
 gnomAD v4
11g.44107677G>TCA645582807EXT2c.-30-6G>T (n.-30-6G>T)
n.130-6G>T
c.-544+11825G>T (n.-544+11825G>T)
n.145-6G>T
n.382G>T
n.2532-6G>T
c.70-6G>T (n.70-6G>T)
c.109-6G>T (n.109-6G>T)
c.10-6G>T (n.10-6G>T)
 COSMIC
11g.44107678A>GCA2613200740EXT2c.-30-5A>G (n.-30-5A>G)
n.130-5A>G
c.-544+11826A>G (n.-544+11826A>G)
n.145-5A>G
n.383A>G
n.2532-5A>G
c.70-5A>G (n.70-5A>G)
c.109-5A>G (n.109-5A>G)
c.10-5A>G (n.10-5A>G)
 gnomAD v4
11g.44107680C=CA1967874964EXT2c.-30-3C= (n.-30-3C=)
n.130-3C=
c.-544+11828C= (n.-544+11828C=)
n.145-3C=
n.385C=
n.2532-3C=
c.70-3C= (n.70-3C=)
c.109-3C= (n.109-3C=)
c.10-3C= (n.10-3C=)
11g.44107680C>GCA5954793EXT2c.-30-3C>G (n.-30-3C>G)
n.130-3C>G
c.-544+11828C>G (n.-544+11828C>G)
n.145-3C>G
n.385C>G
n.2532-3C>G
c.70-3C>G (n.70-3C>G)
c.109-3C>G (n.109-3C>G)
c.10-3C>G (n.10-3C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107680C>TCA2723704103EXT2c.-30-3C>T (n.-30-3C>T)
n.130-3C>T
c.-544+11828C>T (n.-544+11828C>T)
n.145-3C>T
n.385C>T
n.2532-3C>T
c.70-3C>T (n.70-3C>T)
c.109-3C>T (n.109-3C>T)
c.10-3C>T (n.10-3C>T)
 dbSNP
11g.44107681A>CCA380179332EXT2c.-30-2A>C (n.-30-2A>C)
n.130-2A>C
c.-544+11829A>C (n.-544+11829A>C)
n.145-2A>C
n.386A>C
n.2532-2A>C
c.70-2A>C (n.70-2A>C)
c.109-2A>C (n.109-2A>C)
c.10-2A>C (n.10-2A>C)
11g.44107681A>GCA380179330EXT2c.-30-2A>G (n.-30-2A>G)
n.130-2A>G
c.-544+11829A>G (n.-544+11829A>G)
n.145-2A>G
n.386A>G
n.2532-2A>G
c.70-2A>G (n.70-2A>G)
c.109-2A>G (n.109-2A>G)
c.10-2A>G (n.10-2A>G)
11g.44107681A>TCA380179331EXT2c.-30-2A>T (n.-30-2A>T)
n.130-2A>T
c.-544+11829A>T (n.-544+11829A>T)
n.145-2A>T
n.386A>T
n.2532-2A>T
c.70-2A>T (n.70-2A>T)
c.109-2A>T (n.109-2A>T)
c.10-2A>T (n.10-2A>T)
11g.44107682G>ACA5954794EXT2c.-30-1G>A (n.-30-1G>A)
n.130-1G>A
c.-544+11830G>A (n.-544+11830G>A)
n.145-1G>A
n.387G>A
n.2532-1G>A
c.70-1G>A (n.70-1G>A)
c.109-1G>A (n.109-1G>A)
c.10-1G>A (n.10-1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107682G>CCA380179333EXT2c.-30-1G>C (n.-30-1G>C)
n.130-1G>C
c.-544+11830G>C (n.-544+11830G>C)
n.145-1G>C
n.387G>C
n.2532-1G>C
c.70-1G>C (n.70-1G>C)
c.109-1G>C (n.109-1G>C)
c.10-1G>C (n.10-1G>C)
11g.44107682G=CA1967874970EXT2c.-30-1G= (n.-30-1G=)
n.130-1G=
c.-544+11830G= (n.-544+11830G=)
n.145-1G=
n.387G=
n.2532-1G=
c.70-1G= (n.70-1G=)
c.109-1G= (n.109-1G=)
c.10-1G= (n.10-1G=)
11g.44107682G>TCA380179334EXT2c.-30-1G>T (n.-30-1G>T)
n.130-1G>T
c.-544+11830G>T (n.-544+11830G>T)
n.145-1G>T
n.387G>T
n.2532-1G>T
c.70-1G>T (n.70-1G>T)
c.109-1G>T (n.109-1G>T)
c.10-1G>T (n.10-1G>T)
11g.44107683G>ACA380179337EXT2c.-30G>A (n.-30G>A)
n.130G>A
c.-544+11831G>A (n.-544+11831G>A)
n.145G>A
n.388G>A
n.2532G>A
c.70G>A (p.Glu24Lys)
c.109G>A (p.Glu37Lys)
c.10G>A (p.Glu4Lys)
 gnomAD v4
11g.44107683G>CCA380179336EXT2c.-30G>C (n.-30G>C)
n.130G>C
c.-544+11831G>C (n.-544+11831G>C)
n.145G>C
n.388G>C
n.2532G>C
c.70G>C (p.Glu24Gln)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
c.10G>C (p.Glu4Gln)
11g.44107683G>TCA380179335EXT2c.-30G>T (n.-30G>T)
n.130G>T
c.-544+11831G>T (n.-544+11831G>T)
n.145G>T
n.388G>T
n.2532G>T
c.70G>T (p.Glu24Ter)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
c.10G>T (p.Glu4Ter)
11g.44107684A>CCA380179338EXT2c.-29A>C (n.-29A>C)
n.131A>C
c.-544+11832A>C (n.-544+11832A>C)
n.146A>C
n.389A>C
n.2533A>C
c.71A>C (p.Glu24Ala)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
c.11A>C (p.Glu4Ala)
11g.44107684A>GCA380179339EXT2c.-29A>G (n.-29A>G)
n.131A>G
c.-544+11832A>G (n.-544+11832A>G)
n.146A>G
n.389A>G
n.2533A>G
c.71A>G (p.Glu24Gly)
c.110A>G (p.Glu37Gly)
c.11A>G (p.Glu4Gly)
11g.44107684A>TCA380179340EXT2c.-29A>T (n.-29A>T)
n.131A>T
c.-544+11832A>T (n.-544+11832A>T)
n.146A>T
n.389A>T
n.2533A>T
c.71A>T (p.Glu24Val)
c.110A>T (p.Glu37Val)
c.11A>T (p.Glu4Val)
11g.44107685G>ACA5954795EXT2c.-28G>A (n.-28G>A)
n.132G>A
c.-544+11833G>A (n.-544+11833G>A)
n.147G>A
n.390G>A
n.2534G>A
c.72G>A (p.Glu24=)
c.111G>A (p.Glu37=)
c.12G>A (p.Glu4=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107685G>CCA380179341EXT2c.-28G>C (n.-28G>C)
n.132G>C
c.-544+11833G>C (n.-544+11833G>C)
n.147G>C
n.390G>C
n.2534G>C
c.72G>C (p.Glu24Asp)
c.111G>C (p.Glu37Asp)
c.12G>C (p.Glu4Asp)
11g.44107685G=CA1967874973EXT2c.-28G= (n.-28G=)
n.132G=
c.-544+11833G= (n.-544+11833G=)
n.147G=
n.390G=
n.2534G=
c.72G= (p.Glu24=)
c.111G= (p.Glu37=)
c.12G= (p.Glu4=)
11g.44107685G>TCA380179342EXT2c.-28G>T (n.-28G>T)
n.132G>T
c.-544+11833G>T (n.-544+11833G>T)
n.147G>T
n.390G>T
n.2534G>T
c.72G>T (p.Glu24Asp)
c.111G>T (p.Glu37Asp)
c.12G>T (p.Glu4Asp)
 dbSNP
11g.44107686T>ACA380179345EXT2c.-27T>A (n.-27T>A)
n.133T>A
c.-544+11834T>A (n.-544+11834T>A)
n.148T>A
n.391T>A
n.2535T>A
c.73T>A (p.Cys25Ser)
c.112T>A (p.Cys38Ser)
c.13T>A (p.Cys5Ser)
11g.44107686T>CCA380179343EXT2c.-27T>C (n.-27T>C)
n.133T>C
c.-544+11834T>C (n.-544+11834T>C)
n.148T>C
n.391T>C
n.2535T>C
c.73T>C (p.Cys25Arg)
c.112T>C (p.Cys38Arg)
c.13T>C (p.Cys5Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107686T>GCA380179344EXT2c.-27T>G (n.-27T>G)
n.133T>G
c.-544+11834T>G (n.-544+11834T>G)
n.148T>G
n.391T>G
n.2535T>G
c.73T>G (p.Cys25Gly)
c.112T>G (p.Cys38Gly)
c.13T>G (p.Cys5Gly)
11g.44107686T=CA1967874978EXT2c.-27T= (n.-27T=)
n.133T=
c.-544+11834T= (n.-544+11834T=)
n.148T=
n.391T=
n.2535T=
c.73T= (p.Cys25=)
c.112T= (p.Cys38=)
c.13T= (p.Cys5=)
11g.44107687G>ACA5954797EXT2c.-26G>A (n.-26G>A)
n.134G>A
c.-544+11835G>A (n.-544+11835G>A)
n.149G>A
n.392G>A
n.2536G>A
c.74G>A (p.Cys25Tyr)
c.113G>A (p.Cys38Tyr)
c.14G>A (p.Cys5Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107687G>CCA380179346EXT2c.-26G>C (n.-26G>C)
n.134G>C
c.-544+11835G>C (n.-544+11835G>C)
n.149G>C
n.392G>C
n.2536G>C
c.74G>C (p.Cys25Ser)
c.113G>C (p.Cys38Ser)
c.14G>C (p.Cys5Ser)
11g.44107687G=CA1967874989EXT2c.-26G= (n.-26G=)
n.134G=
c.-544+11835G= (n.-544+11835G=)
n.149G=
n.392G=
n.2536G=
c.74G= (p.Cys25=)
c.113G= (p.Cys38=)
c.14G= (p.Cys5=)
11g.44107687G>TCA5954796EXT2c.-26G>T (n.-26G>T)
n.134G>T
c.-544+11835G>T (n.-544+11835G>T)
n.149G>T
n.392G>T
n.2536G>T
c.74G>T (p.Cys25Phe)
c.113G>T (p.Cys38Phe)
c.14G>T (p.Cys5Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107688T>ACA380179347EXT2c.-25T>A (n.-25T>A)
n.135T>A
c.-544+11836T>A (n.-544+11836T>A)
n.150T>A
n.393T>A
n.2537T>A
c.75T>A (p.Cys25Ter)
c.114T>A (p.Cys38Ter)
c.15T>A (p.Cys5Ter)
11g.44107688T>CCA474034786EXT2c.-25T>C (n.-25T>C)
n.135T>C
c.-544+11836T>C (n.-544+11836T>C)
n.150T>C
n.393T>C
n.2537T>C
c.75T>C (p.Cys25=)
c.114T>C (p.Cys38=)
c.15T>C (p.Cys5=)
11g.44107688T>GCA380179348EXT2c.-25T>G (n.-25T>G)
n.135T>G
c.-544+11836T>G (n.-544+11836T>G)
n.150T>G
n.393T>G
n.2537T>G
c.75T>G (p.Cys25Trp)
c.114T>G (p.Cys38Trp)
c.15T>G (p.Cys5Trp)
11g.44107689G>ACA380179349EXT2c.-24G>A (n.-24G>A)
n.136G>A
c.-544+11837G>A (n.-544+11837G>A)
n.151G>A
n.394G>A
n.2538G>A
c.76G>A (p.Glu26Lys)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.16G>A (p.Glu6Lys)
11g.44107689G>CCA380179350EXT2c.-24G>C (n.-24G>C)
n.136G>C
c.-544+11837G>C (n.-544+11837G>C)
n.151G>C
n.394G>C
n.2538G>C
c.76G>C (p.Glu26Gln)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
c.16G>C (p.Glu6Gln)
11g.44107689G>TCA380179351EXT2c.-24G>T (n.-24G>T)
n.136G>T
c.-544+11837G>T (n.-544+11837G>T)
n.151G>T
n.394G>T
n.2538G>T
c.76G>T (p.Glu26Ter)
c.115G>T (p.Glu39Ter)
c.16G>T (p.Glu6Ter)
11g.44107690A=CA1967874993EXT2c.-23A= (n.-23A=)
n.137A=
c.-544+11838A= (n.-544+11838A=)
n.152A=
n.395A=
n.2539A=
c.77A= (p.Glu26=)
c.116A= (p.Glu39=)
c.17A= (p.Glu6=)
11g.44107690A>CCA380179352EXT2c.-23A>C (n.-23A>C)
n.137A>C
c.-544+11838A>C (n.-544+11838A>C)
n.152A>C
n.395A>C
n.2539A>C
c.77A>C (p.Glu26Ala)
c.116A>C (p.Glu39Ala)
c.17A>C (p.Glu6Ala)
11g.44107690A>GCA380179353EXT2c.-23A>G (n.-23A>G)
n.137A>G
c.-544+11838A>G (n.-544+11838A>G)
n.152A>G
n.395A>G
n.2539A>G
c.77A>G (p.Glu26Gly)
c.116A>G (p.Glu39Gly)
c.17A>G (p.Glu6Gly)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107690A>TCA380179354EXT2c.-23A>T (n.-23A>T)
n.137A>T
c.-544+11838A>T (n.-544+11838A>T)
n.152A>T
n.395A>T
n.2539A>T
c.77A>T (p.Glu26Val)
c.116A>T (p.Glu39Val)
c.17A>T (p.Glu6Val)
11g.44107691G>ACA474034787EXT2c.-22G>A (n.-22G>A)
n.138G>A
c.-544+11839G>A (n.-544+11839G>A)
n.153G>A
n.396G>A
n.2540G>A
c.78G>A (p.Glu26=)
c.117G>A (p.Glu39=)
c.18G>A (p.Glu6=)
 dbSNP
11g.44107691G>CCA380179355EXT2c.-22G>C (n.-22G>C)
n.138G>C
c.-544+11839G>C (n.-544+11839G>C)
n.153G>C
n.396G>C
n.2540G>C
c.78G>C (p.Glu26Asp)
c.117G>C (p.Glu39Asp)
c.18G>C (p.Glu6Asp)
11g.44107691G>TCA380179356EXT2c.-22G>T (n.-22G>T)
n.138G>T
c.-544+11839G>T (n.-544+11839G>T)
n.153G>T
n.396G>T
n.2540G>T
c.78G>T (p.Glu26Asp)
c.117G>T (p.Glu39Asp)
c.18G>T (p.Glu6Asp)
11g.44107692G>ACA380179357EXT2c.-21G>A (n.-21G>A)
n.139G>A
c.-544+11840G>A (n.-544+11840G>A)
n.154G>A
n.397G>A
n.2541G>A
c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.118G>A (p.Glu40Lys)
c.19G>A (p.Glu7Lys)
 gnomAD v4
11g.44107692G>CCA380179359EXT2c.-21G>C (n.-21G>C)
n.139G>C
c.-544+11840G>C (n.-544+11840G>C)
n.154G>C
n.397G>C
n.2541G>C
c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.118G>C (p.Glu40Gln)
c.19G>C (p.Glu7Gln)
11g.44107692G=CA1967875000EXT2c.-21G= (n.-21G=)
n.139G=
c.-544+11840G= (n.-544+11840G=)
n.154G=
n.397G=
n.2541G=
c.79G= (p.Glu27=)
c.118G= (p.Glu40=)
c.19G= (p.Glu7=)
11g.44107692G>TCA380179358EXT2c.-21G>T (n.-21G>T)
n.139G>T
c.-544+11840G>T (n.-544+11840G>T)
n.154G>T
n.397G>T
n.2541G>T
c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.118G>T (p.Glu40Ter)
c.19G>T (p.Glu7Ter)
 dbSNP
11g.44107693A>CCA380179360EXT2c.-20A>C (n.-20A>C)
n.140A>C
c.-544+11841A>C (n.-544+11841A>C)
n.155A>C
n.398A>C
n.2542A>C
c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.119A>C (p.Glu40Ala)
c.20A>C (p.Glu7Ala)
11g.44107693A>GCA380179361EXT2c.-20A>G (n.-20A>G)
n.140A>G
c.-544+11841A>G (n.-544+11841A>G)
n.155A>G
n.398A>G
n.2542A>G
c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.119A>G (p.Glu40Gly)
c.20A>G (p.Glu7Gly)
11g.44107693A>TCA380179362EXT2c.-20A>T (n.-20A>T)
n.140A>T
c.-544+11841A>T (n.-544+11841A>T)
n.155A>T
n.398A>T
n.2542A>T
c.80A>T (p.Glu27Val)
c.119A>T (p.Glu40Val)
c.20A>T (p.Glu7Val)
11g.44107694A>CCA380179363EXT2c.-19A>C (n.-19A>C)
n.141A>C
c.-544+11842A>C (n.-544+11842A>C)
n.156A>C
n.399A>C
n.2543A>C
c.81A>C (p.Glu27Asp)
c.120A>C (p.Glu40Asp)
c.21A>C (p.Glu7Asp)
11g.44107694A>GCA474034790EXT2c.-19A>G (n.-19A>G)
n.141A>G
c.-544+11842A>G (n.-544+11842A>G)
n.156A>G
n.399A>G
n.2543A>G
c.81A>G (p.Glu27=)
c.120A>G (p.Glu40=)
c.21A>G (p.Glu7=)
11g.44107694A>TCA380179364EXT2c.-19A>T (n.-19A>T)
n.141A>T
c.-544+11842A>T (n.-544+11842A>T)
n.156A>T
n.399A>T
n.2543A>T
c.81A>T (p.Glu27Asp)
c.120A>T (p.Glu40Asp)
c.21A>T (p.Glu7Asp)
 gnomAD v4
11g.44107695G>ACA380179365EXT2c.-18G>A (n.-18G>A)
n.142G>A
c.-544+11843G>A (n.-544+11843G>A)
n.157G>A
n.400G>A
n.2544G>A
c.82G>A (p.Glu28Lys)
c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.22G>A (p.Glu8Lys)
11g.44107695G>CCA380179366EXT2c.-18G>C (n.-18G>C)
n.142G>C
c.-544+11843G>C (n.-544+11843G>C)
n.157G>C
n.400G>C
n.2544G>C
c.82G>C (p.Glu28Gln)
c.121G>C (p.Glu41Gln)
c.22G>C (p.Glu8Gln)
11g.44107695G>TCA380179367EXT2c.-18G>T (n.-18G>T)
n.142G>T
c.-544+11843G>T (n.-544+11843G>T)
n.157G>T
n.400G>T
n.2544G>T
c.82G>T (p.Glu28Ter)
c.121G>T (p.Glu41Ter)
c.22G>T (p.Glu8Ter)
11g.44107696A>CCA380179368EXT2c.-17A>C (n.-17A>C)
n.143A>C
c.-544+11844A>C (n.-544+11844A>C)
n.158A>C
n.401A>C
n.2545A>C
c.83A>C (p.Glu28Ala)
c.122A>C (p.Glu41Ala)
c.23A>C (p.Glu8Ala)
11g.44107696A>GCA380179369EXT2c.-17A>G (n.-17A>G)
n.143A>G
c.-544+11844A>G (n.-544+11844A>G)
n.158A>G
n.401A>G
n.2545A>G
c.83A>G (p.Glu28Gly)
c.122A>G (p.Glu41Gly)
c.23A>G (p.Glu8Gly)
11g.44107696A>TCA380179370EXT2c.-17A>T (n.-17A>T)
n.143A>T
c.-544+11844A>T (n.-544+11844A>T)
n.158A>T
n.401A>T
n.2545A>T
c.83A>T (p.Glu28Val)
c.122A>T (p.Glu41Val)
c.23A>T (p.Glu8Val)
11g.44107697G>ACA474034792EXT2c.-16G>A (n.-16G>A)
n.144G>A
c.-544+11845G>A (n.-544+11845G>A)
n.159G>A
n.402G>A
n.2546G>A
c.84G>A (p.Glu28=)
c.123G>A (p.Glu41=)
c.24G>A (p.Glu8=)
11g.44107697G>CCA380179371EXT2c.-16G>C (n.-16G>C)
n.144G>C
c.-544+11845G>C (n.-544+11845G>C)
n.159G>C
n.402G>C
n.2546G>C
c.84G>C (p.Glu28Asp)
c.123G>C (p.Glu41Asp)
c.24G>C (p.Glu8Asp)
11g.44107697G>TCA380179372EXT2c.-16G>T (n.-16G>T)
n.144G>T
c.-544+11845G>T (n.-544+11845G>T)
n.159G>T
n.402G>T
n.2546G>T
c.84G>T (p.Glu28Asp)
c.123G>T (p.Glu41Asp)
c.24G>T (p.Glu8Asp)
11g.44107697_44107700delinsGGCTCA1967875006EXT2c.-16_-13delinsGGCT (n.-16_-13delinsGGCT)
n.144_147delinsGGCT
c.-544+11845_-544+11848delinsGGCT (n.-544+11845_-544+11848delinsGGCT)
n.159_162delinsGGCT
n.402_405delinsGGCT
n.2546_2549delinsGGCT
c.84_87delinsGGCT (p.Glu28=)
c.123_126delinsGGCT (p.Glu41=)
c.24_27delinsGGCT (p.Glu8=)
11g.44107698G>ACA221452602EXT2c.-15G>A (n.-15G>A)
n.145G>A
c.-544+11846G>A (n.-544+11846G>A)
n.160G>A
n.403G>A
n.2547G>A
c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
c.25G>A (p.Ala9Thr)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107698G>CCA380179374EXT2c.-15G>C (n.-15G>C)
n.145G>C
c.-544+11846G>C (n.-544+11846G>C)
n.160G>C
n.403G>C
n.2547G>C
c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.124G>C (p.Ala42Pro)
c.25G>C (p.Ala9Pro)
 dbSNP
11g.44107698G=CA1967875021EXT2c.-15G= (n.-15G=)
n.145G=
c.-544+11846G= (n.-544+11846G=)
n.160G=
n.403G=
n.2547G=
c.85G= (p.Ala29=)
c.124G= (p.Ala42=)
c.25G= (p.Ala9=)
11g.44107698G>TCA380179373EXT2c.-15G>T (n.-15G>T)
n.145G>T
c.-544+11846G>T (n.-544+11846G>T)
n.160G>T
n.403G>T
n.2547G>T
c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.124G>T (p.Ala42Ser)
c.25G>T (p.Ala9Ser)
11g.44107698_44107699delinsGCCA1967875015EXT2c.-15_-14delinsGC (n.-15_-14delinsGC)
n.145_146delinsGC
c.-544+11846_-544+11847delinsGC (n.-544+11846_-544+11847delinsGC)
n.160_161delinsGC
n.403_404delinsGC
n.2547_2548delinsGC
c.85_86delinsGC (p.Ala29=)
c.124_125delinsGC (p.Ala42=)
c.25_26delinsGC (p.Ala9=)
11g.44107699_44107701delCA676722957EXT2c.-14_-12del (n.-14_-12del)
n.146_148del
c.-544+11847_-544+11849del (n.-544+11847_-544+11849del)
n.161_163del
n.404_406del
n.2548_2550del
c.86_88del (p.Ala29del)
c.125_127del (p.Ala42del)
c.26_28del (p.Ala9del)
 dbSNP
11g.44107699delCA937444909EXT2c.-14del (n.-14del)
n.146del
c.-544+11847del (n.-544+11847del)
n.161del
n.404del
n.2548del
c.86del (p.Ala29ValfsTer23)
c.125del (p.Ala42ValfsTer23)
c.26del (p.Ala9ValfsTer23)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107699C>ACA380179375EXT2c.-14C>A (n.-14C>A)
n.146C>A
c.-544+11847C>A (n.-544+11847C>A)
n.161C>A
n.404C>A
n.2548C>A
c.86C>A (p.Ala29Asp)
c.125C>A (p.Ala42Asp)
c.26C>A (p.Ala9Asp)
11g.44107699C=CA1967875027EXT2c.-14C= (n.-14C=)
n.146C=
c.-544+11847C= (n.-544+11847C=)
n.161C=
n.404C=
n.2548C=
c.86C= (p.Ala29=)
c.125C= (p.Ala42=)
c.26C= (p.Ala9=)
11g.44107699C>GCA380179376EXT2c.-14C>G (n.-14C>G)
n.146C>G
c.-544+11847C>G (n.-544+11847C>G)
n.161C>G
n.404C>G
n.2548C>G
c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
c.26C>G (p.Ala9Gly)
11g.44107699C>TCA380179377EXT2c.-14C>T (n.-14C>T)
n.146C>T
c.-544+11847C>T (n.-544+11847C>T)
n.161C>T
n.404C>T
n.2548C>T
c.86C>T (p.Ala29Val)
c.125C>T (p.Ala42Val)
c.26C>T (p.Ala9Val)
 dbSNP
11g.44107700T>ACA474034795EXT2c.-13T>A (n.-13T>A)
n.147T>A
c.-544+11848T>A (n.-544+11848T>A)
n.162T>A
n.405T>A
n.2549T>A
c.87T>A (p.Ala29=)
c.126T>A (p.Ala42=)
c.27T>A (p.Ala9=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107700T>CCA5954798EXT2c.-13T>C (n.-13T>C)
n.147T>C
c.-544+11848T>C (n.-544+11848T>C)
n.162T>C
n.405T>C
n.2549T>C
c.87T>C (p.Ala29=)
c.126T>C (p.Ala42=)
c.27T>C (p.Ala9=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107700T>GCA474034797EXT2c.-13T>G (n.-13T>G)
n.147T>G
c.-544+11848T>G (n.-544+11848T>G)
n.162T>G
n.405T>G
n.2549T>G
c.87T>G (p.Ala29=)
c.126T>G (p.Ala42=)
c.27T>G (p.Ala9=)
11g.44107700T=CA1967875034EXT2c.-13T= (n.-13T=)
n.147T=
c.-544+11848T= (n.-544+11848T=)
n.162T=
n.405T=
n.2549T=
c.87T= (p.Ala29=)
c.126T= (p.Ala42=)
c.27T= (p.Ala9=)
11g.44107701G>ACA380179378EXT2c.-12G>A (n.-12G>A)
n.148G>A
c.-544+11849G>A (n.-544+11849G>A)
n.163G>A
n.406G>A
n.2550G>A
c.88G>A (p.Val30Ile)
c.127G>A (p.Val43Ile)
c.28G>A (p.Val10Ile)
11g.44107701G>CCA380179379EXT2c.-12G>C (n.-12G>C)
n.148G>C
c.-544+11849G>C (n.-544+11849G>C)
n.163G>C
n.406G>C
n.2550G>C
c.88G>C (p.Val30Leu)
c.127G>C (p.Val43Leu)
c.28G>C (p.Val10Leu)
 gnomAD v4
11g.44107701G>TCA380179380EXT2c.-12G>T (n.-12G>T)
n.148G>T
c.-544+11849G>T (n.-544+11849G>T)
n.163G>T
n.406G>T
n.2550G>T
c.88G>T (p.Val30Phe)
c.127G>T (p.Val43Phe)
c.28G>T (p.Val10Phe)
11g.44107701_44107703delinsGTCCA1967875036EXT2c.-12_-10delinsGTC (n.-12_-10delinsGTC)
n.148_150delinsGTC
c.-544+11849_-544+11851delinsGTC (n.-544+11849_-544+11851delinsGTC)
n.163_165delinsGTC
n.406_408delinsGTC
n.2550_2552delinsGTC
c.88_90delinsGTC (p.Val30=)
c.127_129delinsGTC (p.Val43=)
c.28_30delinsGTC (p.Val10=)
11g.44107702T>ACA221452606EXT2c.-11T>A (n.-11T>A)
n.149T>A
c.-544+11850T>A (n.-544+11850T>A)
n.164T>A
n.407T>A
n.2551T>A
c.89T>A (p.Val30Asp)
c.128T>A (p.Val43Asp)
c.29T>A (p.Val10Asp)
 dbSNP
11g.44107702T>CCA380179381EXT2c.-11T>C (n.-11T>C)
n.149T>C
c.-544+11850T>C (n.-544+11850T>C)
n.164T>C
n.407T>C
n.2551T>C
c.89T>C (p.Val30Ala)
c.128T>C (p.Val43Ala)
c.29T>C (p.Val10Ala)
11g.44107702T>GCA380179382EXT2c.-11T>G (n.-11T>G)
n.149T>G
c.-544+11850T>G (n.-544+11850T>G)
n.164T>G
n.407T>G
n.2551T>G
c.89T>G (p.Val30Gly)
c.128T>G (p.Val43Gly)
c.29T>G (p.Val10Gly)
 dbSNP
11g.44107702T=CA1967875039EXT2c.-11T= (n.-11T=)
n.149T=
c.-544+11850T= (n.-544+11850T=)
n.164T=
n.407T=
n.2551T=
c.89T= (p.Val30=)
c.128T= (p.Val43=)
c.29T= (p.Val10=)
11g.44107703_44107704delCA937444928EXT2c.-10_-9del (n.-10_-9del)
n.150_151del
c.-544+11851_-544+11852del (n.-544+11851_-544+11852del)
n.165_166del
n.408_409del
n.2552_2553del
c.90_91del (p.Val32HisfsTer9)
c.129_130del (p.Val45HisfsTer9)
c.30_31del (p.Val12HisfsTer9)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107703C>ACA474034799EXT2c.-10C>A (n.-10C>A)
n.150C>A
c.-544+11851C>A (n.-544+11851C>A)
n.165C>A
n.408C>A
n.2552C>A
c.90C>A (p.Val30=)
c.129C>A (p.Val43=)
c.30C>A (p.Val10=)
11g.44107703C=CA1967875045EXT2c.-10C= (n.-10C=)
n.150C=
c.-544+11851C= (n.-544+11851C=)
n.165C=
n.408C=
n.2552C=
c.90C= (p.Val30=)
c.129C= (p.Val43=)
c.30C= (p.Val10=)
11g.44107703C>GCA221452607EXT2c.-10C>G (n.-10C>G)
n.150C>G
c.-544+11851C>G (n.-544+11851C>G)
n.165C>G
n.408C>G
n.2552C>G
c.90C>G (p.Val30=)
c.129C>G (p.Val43=)
c.30C>G (p.Val10=)
 dbSNP
11g.44107703C>TCA474034802EXT2c.-10C>T (n.-10C>T)
n.150C>T
c.-544+11851C>T (n.-544+11851C>T)
n.165C>T
n.408C>T
n.2552C>T
c.90C>T (p.Val30=)
c.129C>T (p.Val43=)
c.30C>T (p.Val10=)
11g.44107704T>ACA380179385EXT2c.-9T>A (n.-9T>A)
n.151T>A
c.-544+11852T>A (n.-544+11852T>A)
n.166T>A
n.409T>A
n.2553T>A
c.91T>A (p.Cys31Ser)
c.130T>A (p.Cys44Ser)
c.31T>A (p.Cys11Ser)
11g.44107704T>CCA380179384EXT2c.-9T>C (n.-9T>C)
n.151T>C
c.-544+11852T>C (n.-544+11852T>C)
n.166T>C
n.409T>C
n.2553T>C
c.91T>C (p.Cys31Arg)
c.130T>C (p.Cys44Arg)
c.31T>C (p.Cys11Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107704T>GCA380179383EXT2c.-9T>G (n.-9T>G)
n.151T>G
c.-544+11852T>G (n.-544+11852T>G)
n.166T>G
n.409T>G
n.2553T>G
c.91T>G (p.Cys31Gly)
c.130T>G (p.Cys44Gly)
c.31T>G (p.Cys11Gly)
11g.44107704T=CA1967875048EXT2c.-9T= (n.-9T=)
n.151T=
c.-544+11852T= (n.-544+11852T=)
n.166T=
n.409T=
n.2553T=
c.91T= (p.Cys31=)
c.130T= (p.Cys44=)
c.31T= (p.Cys11=)
11g.44107705G>ACA380179386EXT2c.-8G>A (n.-8G>A)
n.152G>A
c.-544+11853G>A (n.-544+11853G>A)
n.167G>A
n.410G>A
n.2554G>A
c.92G>A (p.Cys31Tyr)
c.131G>A (p.Cys44Tyr)
c.32G>A (p.Cys11Tyr)
 gnomAD v4
11g.44107705G>CCA380179388EXT2c.-8G>C (n.-8G>C)
n.152G>C
c.-544+11853G>C (n.-544+11853G>C)
n.167G>C
n.410G>C
n.2554G>C
c.92G>C (p.Cys31Ser)
c.131G>C (p.Cys44Ser)
c.32G>C (p.Cys11Ser)
11g.44107705G>TCA380179387EXT2c.-8G>T (n.-8G>T)
n.152G>T
c.-544+11853G>T (n.-544+11853G>T)
n.167G>T
n.410G>T
n.2554G>T
c.92G>T (p.Cys31Phe)
c.131G>T (p.Cys44Phe)
c.32G>T (p.Cys11Phe)
11g.44107706T>ACA380179389EXT2c.-7T>A (n.-7T>A)
n.153T>A
c.-544+11854T>A (n.-544+11854T>A)
n.168T>A
n.411T>A
n.2555T>A
c.93T>A (p.Cys31Ter)
c.132T>A (p.Cys44Ter)
c.33T>A (p.Cys11Ter)
11g.44107706T>CCA474034807EXT2c.-7T>C (n.-7T>C)
n.153T>C
c.-544+11854T>C (n.-544+11854T>C)
n.168T>C
n.411T>C
n.2555T>C
c.93T>C (p.Cys31=)
c.132T>C (p.Cys44=)
c.33T>C (p.Cys11=)
11g.44107706T>GCA380179390EXT2c.-7T>G (n.-7T>G)
n.153T>G
c.-544+11854T>G (n.-544+11854T>G)
n.168T>G
n.411T>G
n.2555T>G
c.93T>G (p.Cys31Trp)
c.132T>G (p.Cys44Trp)
c.33T>G (p.Cys11Trp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107706T=CA1967875052EXT2c.-7T= (n.-7T=)
n.153T=
c.-544+11854T= (n.-544+11854T=)
n.168T=
n.411T=
n.2555T=
c.93T= (p.Cys31=)
c.132T= (p.Cys44=)
c.33T= (p.Cys11=)
11g.44107707G>ACA380179391EXT2c.-6G>A (n.-6G>A)
n.154G>A
c.-544+11855G>A (n.-544+11855G>A)
n.169G>A
n.412G>A
n.2556G>A
c.94G>A (p.Val32Ile)
c.133G>A (p.Val45Ile)
c.34G>A (p.Val12Ile)
11g.44107707G>CCA380179392EXT2c.-6G>C (n.-6G>C)
n.154G>C
c.-544+11855G>C (n.-544+11855G>C)
n.169G>C
n.412G>C
n.2556G>C
c.94G>C (p.Val32Leu)
c.133G>C (p.Val45Leu)
c.34G>C (p.Val12Leu)
11g.44107707G>TCA380179393EXT2c.-6G>T (n.-6G>T)
n.154G>T
c.-544+11855G>T (n.-544+11855G>T)
n.169G>T
n.412G>T
n.2556G>T
c.94G>T (p.Val32Phe)
c.133G>T (p.Val45Phe)
c.34G>T (p.Val12Phe)
11g.44107708T>ACA380179394EXT2c.-5T>A (n.-5T>A)
n.155T>A
c.-544+11856T>A (n.-544+11856T>A)
n.170T>A
n.413T>A
n.2557T>A
c.95T>A (p.Val32Asp)
c.134T>A (p.Val45Asp)
c.35T>A (p.Val12Asp)
11g.44107708T>CCA380179395EXT2c.-5T>C (n.-5T>C)
n.155T>C
c.-544+11856T>C (n.-544+11856T>C)
n.170T>C
n.413T>C
n.2557T>C
c.95T>C (p.Val32Ala)
c.134T>C (p.Val45Ala)
c.35T>C (p.Val12Ala)
11g.44107708T>GCA380179396EXT2c.-5T>G (n.-5T>G)
n.155T>G
c.-544+11856T>G (n.-544+11856T>G)
n.170T>G
n.413T>G
n.2557T>G
c.95T>G (p.Val32Gly)
c.134T>G (p.Val45Gly)
c.35T>G (p.Val12Gly)
11g.44107709C>ACA474034811EXT2c.-4C>A (n.-4C>A)
n.156C>A
c.-544+11857C>A (n.-544+11857C>A)
n.171C>A
n.414C>A
n.2558C>A
c.96C>A (p.Val32=)
c.135C>A (p.Val45=)
c.36C>A (p.Val12=)
11g.44107709C=CA1967875057EXT2c.-4C= (n.-4C=)
n.156C=
c.-544+11857C= (n.-544+11857C=)
n.171C=
n.414C=
n.2558C=
c.96C= (p.Val32=)
c.135C= (p.Val45=)
c.36C= (p.Val12=)
11g.44107709C>GCA474034813EXT2c.-4C>G (n.-4C>G)
n.156C>G
c.-544+11857C>G (n.-544+11857C>G)
n.171C>G
n.414C>G
n.2558C>G
c.96C>G (p.Val32=)
c.135C>G (p.Val45=)
c.36C>G (p.Val12=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107709C>TCA474034814EXT2c.-4C>T (n.-4C>T)
n.156C>T
c.-544+11857C>T (n.-544+11857C>T)
n.171C>T
n.414C>T
n.2558C>T
c.96C>T (p.Val32=)
c.135C>T (p.Val45=)
c.36C>T (p.Val12=)
11g.44107709_44107712delinsCATTCA1967875056EXT2c.-4_-1delinsCATT (n.-4_-1delinsCATT)
n.156_159delinsCATT
c.-544+11857_-544+11860delinsCATT (n.-544+11857_-544+11860delinsCATT)
n.171_174delinsCATT
n.414_417delinsCATT
n.2558_2561delinsCATT
c.96_99delinsCATT (p.Val32=)
c.135_138delinsCATT (p.Val45=)
c.36_39delinsCATT (p.Val12=)
11g.44107710A=CA1967875060EXT2c.-3A= (n.-3A=)
n.157A=
c.-544+11858A= (n.-544+11858A=)
n.172A=
n.415A=
n.2559A=
c.97A= (p.Ile33=)
c.136A= (p.Ile46=)
c.37A= (p.Ile13=)
11g.44107710A>CCA380179397EXT2c.-3A>C (n.-3A>C)
n.157A>C
c.-544+11858A>C (n.-544+11858A>C)
n.172A>C
n.415A>C
n.2559A>C
c.97A>C (p.Ile33Leu)
c.136A>C (p.Ile46Leu)
c.37A>C (p.Ile13Leu)
11g.44107710A>GCA5954800EXT2c.-3A>G (n.-3A>G)
n.157A>G
c.-544+11858A>G (n.-544+11858A>G)
n.172A>G
n.415A>G
n.2559A>G
c.97A>G (p.Ile33Val)
c.136A>G (p.Ile46Val)
c.37A>G (p.Ile13Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107710A>TCA380179398EXT2c.-3A>T (n.-3A>T)
n.157A>T
c.-544+11858A>T (n.-544+11858A>T)
n.172A>T
n.415A>T
n.2559A>T
c.97A>T (p.Ile33Phe)
c.136A>T (p.Ile46Phe)
c.37A>T (p.Ile13Phe)
11g.44107712_44107714delCA5954799EXT2c.-1_2del (n.-1_2del)
n.159_161del
c.-544+11860_-544+11862del (n.-544+11860_-544+11862del)
n.174_176del
n.417_419del
n.2561_2563del
c.99_101del (p.Ile33del)
c.138_140del (p.Ile46del)
c.39_41del (p.Ile13del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107711T>ACA380179399EXT2c.-2T>A (n.-2T>A)
n.158T>A
c.-544+11859T>A (n.-544+11859T>A)
n.173T>A
n.416T>A
n.2560T>A
c.98T>A (p.Ile33Asn)
c.137T>A (p.Ile46Asn)
c.38T>A (p.Ile13Asn)
11g.44107711T>CCA380179401EXT2c.-2T>C (n.-2T>C)
n.158T>C
c.-544+11859T>C (n.-544+11859T>C)
n.173T>C
n.416T>C
n.2560T>C
c.98T>C (p.Ile33Thr)
c.137T>C (p.Ile46Thr)
c.38T>C (p.Ile13Thr)
11g.44107711T>GCA380179400EXT2c.-2T>G (n.-2T>G)
n.158T>G
c.-544+11859T>G (n.-544+11859T>G)
n.173T>G
n.416T>G
n.2560T>G
c.98T>G (p.Ile33Ser)
c.137T>G (p.Ile46Ser)
c.38T>G (p.Ile13Ser)
11g.44107712T>ACA474034818EXT2c.-1T>A (n.-1T>A)
n.159T>A
c.-544+11860T>A (n.-544+11860T>A)
n.174T>A
n.417T>A
n.2561T>A
c.99T>A (p.Ile33=)
c.138T>A (p.Ile46=)
c.39T>A (p.Ile13=)
11g.44107712T>CCA474034816EXT2c.-1T>C (n.-1T>C)
n.159T>C
c.-544+11860T>C (n.-544+11860T>C)
n.174T>C
n.417T>C
n.2561T>C
c.99T>C (p.Ile33=)
c.138T>C (p.Ile46=)
c.39T>C (p.Ile13=)
 gnomAD v4
11g.44107712T>GCA380179402EXT2c.-1T>G (n.-1T>G)
n.159T>G
c.-544+11860T>G (n.-544+11860T>G)
n.174T>G
n.417T>G
n.2561T>G
c.99T>G (p.Ile33Met)
c.138T>G (p.Ile46Met)
c.39T>G (p.Ile13Met)
11g.44107713A>CCA380179403EXT2c.1A>C (p.Met1Leu)
n.160A>C
c.-544+11861A>C (n.-544+11861A>C)
n.175A>C
n.418A>C
n.2562A>C
c.100A>C (p.Met34Leu)
c.139A>C (p.Met47Leu)
c.40A>C (p.Met14Leu)
11g.44107713A>GCA380179404EXT2c.1A>G (p.Met1Val)
n.160A>G
c.-544+11861A>G (n.-544+11861A>G)
n.175A>G
n.418A>G
n.2562A>G
c.100A>G (p.Met34Val)
c.139A>G (p.Met47Val)
c.40A>G (p.Met14Val)
11g.44107713A>TCA380179405EXT2c.1A>T (p.Met1Leu)
n.160A>T
c.-544+11861A>T (n.-544+11861A>T)
n.175A>T
n.418A>T
n.2562A>T
c.100A>T (p.Met34Leu)
c.139A>T (p.Met47Leu)
c.40A>T (p.Met14Leu)
 gnomAD v4
11g.44107714T>ACA380179406EXT2c.2T>A (p.Met1Lys)
n.161T>A
c.-544+11862T>A (n.-544+11862T>A)
n.176T>A
n.419T>A
n.2563T>A
c.101T>A (p.Met34Lys)
c.140T>A (p.Met47Lys)
c.41T>A (p.Met14Lys)
11g.44107714T>CCA380179407EXT2c.2T>C (p.Met1Thr)
n.161T>C
c.-544+11862T>C (n.-544+11862T>C)
n.176T>C
n.419T>C
n.2563T>C
c.101T>C (p.Met34Thr)
c.140T>C (p.Met47Thr)
c.41T>C (p.Met14Thr)
11g.44107714T>GCA380179408EXT2c.2T>G (p.Met1Arg)
n.161T>G
c.-544+11862T>G (n.-544+11862T>G)
n.176T>G
n.419T>G
n.2563T>G
c.101T>G (p.Met34Arg)
c.140T>G (p.Met47Arg)
c.41T>G (p.Met14Arg)
11g.44107715G>ACA380179409EXT2c.3G>A (p.Met1Ile)
n.162G>A
c.-544+11863G>A (n.-544+11863G>A)
n.177G>A
n.420G>A
n.2564G>A
c.102G>A (p.Met34Ile)
c.141G>A (p.Met47Ile)
c.42G>A (p.Met14Ile)
 dbSNP
11g.44107715G>CCA380179410EXT2c.3G>C (p.Met1Ile)
n.162G>C
c.-544+11863G>C (n.-544+11863G>C)
n.177G>C
n.420G>C
n.2564G>C
c.102G>C (p.Met34Ile)
c.141G>C (p.Met47Ile)
c.42G>C (p.Met14Ile)
11g.44107715G=CA1967875064EXT2c.3G= (p.Met1=)
n.162G=
c.-544+11863G= (n.-544+11863G=)
n.177G=
n.420G=
n.2564G=
c.102G= (p.Met34=)
c.141G= (p.Met47=)
c.42G= (p.Met14=)
11g.44107715G>TCA380179411EXT2c.3G>T (p.Met1Ile)
n.162G>T
c.-544+11863G>T (n.-544+11863G>T)
n.177G>T
n.420G>T
n.2564G>T
c.102G>T (p.Met34Ile)
c.141G>T (p.Met47Ile)
c.42G>T (p.Met14Ile)
11g.44107716T>ACA380179413EXT2c.4T>A (p.Cys2Ser)
n.163T>A
c.-544+11864T>A (n.-544+11864T>A)
n.178T>A
n.421T>A
n.2565T>A
c.103T>A (p.Cys35Ser)
c.142T>A (p.Cys48Ser)
c.43T>A (p.Cys15Ser)
11g.44107716T>CCA380179414EXT2c.4T>C (p.Cys2Arg)
n.163T>C
c.-544+11864T>C (n.-544+11864T>C)
n.178T>C
n.421T>C
n.2565T>C
c.103T>C (p.Cys35Arg)
c.142T>C (p.Cys48Arg)
c.43T>C (p.Cys15Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107716T>GCA380179412EXT2c.4T>G (p.Cys2Gly)
n.163T>G
c.-544+11864T>G (n.-544+11864T>G)
n.178T>G
n.421T>G
n.2565T>G
c.103T>G (p.Cys35Gly)
c.142T>G (p.Cys48Gly)
c.43T>G (p.Cys15Gly)
11g.44107716T=CA1967875068EXT2c.4T= (p.Cys2=)
n.163T=
c.-544+11864T= (n.-544+11864T=)
n.178T=
n.421T=
n.2565T=
c.103T= (p.Cys35=)
c.142T= (p.Cys48=)
c.43T= (p.Cys15=)
11g.44107717G>ACA380179415EXT2c.5G>A (p.Cys2Tyr)
n.164G>A
c.-544+11865G>A (n.-544+11865G>A)
n.179G>A
n.422G>A
n.2566G>A
c.104G>A (p.Cys35Tyr)
c.143G>A (p.Cys48Tyr)
c.44G>A (p.Cys15Tyr)
11g.44107717G>CCA380179416EXT2c.5G>C (p.Cys2Ser)
n.164G>C
c.-544+11865G>C (n.-544+11865G>C)
n.179G>C
n.422G>C
n.2566G>C
c.104G>C (p.Cys35Ser)
c.143G>C (p.Cys48Ser)
c.44G>C (p.Cys15Ser)
11g.44107717G=CA1967875071EXT2c.5G= (p.Cys2=)
n.164G=
c.-544+11865G= (n.-544+11865G=)
n.179G=
n.422G=
n.2566G=
c.104G= (p.Cys35=)
c.143G= (p.Cys48=)
c.44G= (p.Cys15=)
11g.44107717G>TCA380179417EXT2c.5G>T (p.Cys2Phe)
n.164G>T
c.-544+11865G>T (n.-544+11865G>T)
n.179G>T
n.422G>T
n.2566G>T
c.104G>T (p.Cys35Phe)
c.143G>T (p.Cys48Phe)
c.44G>T (p.Cys15Phe)
 dbSNP gnomAD v4
11g.44107718T>ACA380179418EXT2c.6T>A (p.Cys2Ter)
n.165T>A
c.-544+11866T>A (n.-544+11866T>A)
n.180T>A
n.423T>A
n.2567T>A
c.105T>A (p.Cys35Ter)
c.144T>A (p.Cys48Ter)
c.45T>A (p.Cys15Ter)
11g.44107718T>CCA474034831EXT2c.6T>C (p.Cys2=)
n.165T>C
c.-544+11866T>C (n.-544+11866T>C)
n.180T>C
n.423T>C
n.2567T>C
c.105T>C (p.Cys35=)
c.144T>C (p.Cys48=)
c.45T>C (p.Cys15=)
11g.44107718T>GCA380179419EXT2c.6T>G (p.Cys2Trp)
n.165T>G
c.-544+11866T>G (n.-544+11866T>G)
n.180T>G
n.423T>G
n.2567T>G
c.105T>G (p.Cys35Trp)
c.144T>G (p.Cys48Trp)
c.45T>G (p.Cys15Trp)
11g.44107719G>ACA380179420EXT2c.7G>A (p.Ala3Thr)
n.166G>A
c.-544+11867G>A (n.-544+11867G>A)
n.181G>A
n.424G>A
n.2568G>A
c.106G>A (p.Ala36Thr)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.46G>A (p.Ala16Thr)
 gnomAD v4
11g.44107719G>CCA380179421EXT2c.7G>C (p.Ala3Pro)
n.166G>C
c.-544+11867G>C (n.-544+11867G>C)
n.181G>C
n.424G>C
n.2568G>C
c.106G>C (p.Ala36Pro)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.46G>C (p.Ala16Pro)
11g.44107719G>TCA380179422EXT2c.7G>T (p.Ala3Ser)
n.166G>T
c.-544+11867G>T (n.-544+11867G>T)
n.181G>T
n.424G>T
n.2568G>T
c.106G>T (p.Ala36Ser)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.46G>T (p.Ala16Ser)
11g.44107720C>ACA380179423EXT2c.8C>A (p.Ala3Glu)
n.167C>A
c.-544+11868C>A (n.-544+11868C>A)
n.182C>A
n.425C>A
n.2569C>A
c.107C>A (p.Ala36Glu)
c.146C>A (p.Ala49Glu)
c.47C>A (p.Ala16Glu)
11g.44107720C=CA1967875077EXT2c.8C= (p.Ala3=)
n.167C=
c.-544+11868C= (n.-544+11868C=)
n.182C=
n.425C=
n.2569C=
c.107C= (p.Ala36=)
c.146C= (p.Ala49=)
c.47C= (p.Ala16=)
11g.44107720C>GCA380179424EXT2c.8C>G (p.Ala3Gly)
n.167C>G
c.-544+11868C>G (n.-544+11868C>G)
n.182C>G
n.425C>G
n.2569C>G
c.107C>G (p.Ala36Gly)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
c.47C>G (p.Ala16Gly)
11g.44107720C>TCA5954801EXT2c.8C>T (p.Ala3Val)
n.167C>T
c.-544+11868C>T (n.-544+11868C>T)
n.182C>T
n.425C>T
n.2569C>T
c.107C>T (p.Ala36Val)
c.146C>T (p.Ala49Val)
c.47C>T (p.Ala16Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.44107721G>ACA5954802EXT2c.9G>A (p.Ala3=)
n.168G>A
c.-544+11869G>A (n.-544+11869G>A)
n.183G>A
n.426G>A
n.2570G>A
c.108G>A (p.Ala36=)
c.147G>A (p.Ala49=)
c.48G>A (p.Ala16=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.44107721G>CCA474034835EXT2c.9G>C (p.Ala3=)
n.168G>C
c.-544+11869G>C (n.-544+11869G>C)
n.183G>C
n.426G>C
n.2570G>C
c.108G>C (p.Ala36=)
c.147G>C (p.Ala49=)
c.48G>C (p.Ala16=)
11g.44107721G=CA1967875081EXT2c.9G= (p.Ala3=)
n.168G=
c.-544+11869G= (n.-544+11869G=)
n.183G=
n.426G=
n.2570G=
c.108G= (p.Ala36=)
c.147G= (p.Ala49=)
c.48G= (p.Ala16=)
11g.44107721G>TCA474034837EXT2c.9G>T (p.Ala3=)
n.168G>T
c.-544+11869G>T (n.-544+11869G>T)
n.183G>T
n.426G>T
n.2570G>T
c.108G>T (p.Ala36=)
c.147G>T (p.Ala49=)
c.48G>T (p.Ala16=)
11g.44107722T>ACA380179426EXT2c.10T>A (p.Ser4Thr)
n.169T>A
c.-544+11870T>A (n.-544+11870T>A)
n.184T>A
n.427T>A
n.2571T>A
c.109T>A (p.Ser37Thr)
c.148T>A (p.Ser50Thr)
c.49T>A (p.Ser17Thr)
11g.44107722T>CCA380179427EXT2c.10T>C (p.Ser4Pro)
n.169T>C
c.-544+11870T>C (n.-544+11870T>C)
n.184T>C
n.427T>C
n.2571T>C
c.109T>C (p.Ser37Pro)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
c.49T>C (p.Ser17Pro)
11g.44107722T>GCA380179425EXT2c.10T>G (p.Ser4Ala)
n.169T>G
c.-544+11870T>G (n.-544+11870T>G)
n.184T>G
n.427T>G
n.2571T>G
c.109T>G (p.Ser37Ala)
c.148T>G (p.Ser50Ala)
c.49T>G (p.Ser17Ala)
11g.44107723_44107790dupCA2613200764EXT2c.11_78dup (p.Ile27ArgfsTer15)
n.170_237dup
c.-544+11871_-544+11938dup (n.-544+11871_-544+11938dup)
n.185_252dup
n.428_495dup
n.2572_2639dup
c.110_177dup (p.Ile60ArgfsTer15)
c.149_216dup (p.Ile73ArgfsTer15)
c.50_117dup (p.Ile40ArgfsTer15)
 gnomAD v4
11g.44107723C>ACA380179428EXT2c.11C>A (p.Ser4Ter)
n.170C>A
c.-544+11871C>A (n.-544+11871C>A)
n.185C>A
n.428C>A
n.2572C>A
c.110C>A (p.Ser37Ter)
c.149C>A (p.Ser50Ter)
c.50C>A (p.Ser17Ter)
11g.44107723C=CA1967875089EXT2c.11C= (p.Ser4=)
n.170C=
c.-544+11871C= (n.-544+11871C=)
n.185C=
n.428C=
n.2572C=
c.110C= (p.Ser37=)
c.149C= (p.Ser50=)
c.50C= (p.Ser17=)
11g.44107723C>GCA380179429EXT2c.11C>G (p.Ser4Trp)
n.170C>G
c.-544+11871C>G (n.-544+11871C>G)
n.185C>G
n.428C>G
n.2572C>G
c.110C>G (p.Ser37Trp)
c.149C>G (p.Ser50Trp)
c.50C>G (p.Ser17Trp)
 dbSNP
11g.44107723C>TCA5954803EXT2c.11C>T (p.Ser4Leu)
n.170C>T
c.-544+11871C>T (n.-544+11871C>T)
n.185C>T
n.428C>T
n.2572C>T
c.110C>T (p.Ser37Leu)
c.149C>T (p.Ser50Leu)
c.50C>T (p.Ser17Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.44107724G>ACA5954804EXT2c.12G>A (p.Ser4=)
n.171G>A
c.-544+11872G>A (n.-544+11872G>A)
n.186G>A
n.429G>A
n.2573G>A
c.111G>A (p.Ser37=)
c.150G>A (p.Ser50=)
c.51G>A (p.Ser17=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107724G>CCA474034841EXT2c.12G>C (p.Ser4=)
n.171G>C
c.-544+11872G>C (n.-544+11872G>C)
n.186G>C
n.429G>C
n.2573G>C
c.111G>C (p.Ser37=)
c.150G>C (p.Ser50=)
c.51G>C (p.Ser17=)
11g.44107724G=CA1967875093EXT2c.12G= (p.Ser4=)
n.171G=
c.-544+11872G= (n.-544+11872G=)
n.186G=
n.429G=
n.2573G=
c.111G= (p.Ser37=)
c.150G= (p.Ser50=)
c.51G= (p.Ser17=)
11g.44107724G>TCA474034842EXT2c.12G>T (p.Ser4=)
n.171G>T
c.-544+11872G>T (n.-544+11872G>T)
n.186G>T
n.429G>T
n.2573G>T
c.111G>T (p.Ser37=)
c.150G>T (p.Ser50=)
c.51G>T (p.Ser17=)
11g.44107725G>ACA380179430EXT2c.13G>A (p.Val5Ile)
n.172G>A
c.-544+11873G>A (n.-544+11873G>A)
n.187G>A
n.430G>A
n.2574G>A
c.112G>A (p.Val38Ile)
c.151G>A (p.Val51Ile)
c.52G>A (p.Val18Ile)
 dbSNP
11g.44107725G>CCA380179431EXT2c.13G>C (p.Val5Leu)
n.172G>C
c.-544+11873G>C (n.-544+11873G>C)
n.187G>C
n.430G>C
n.2574G>C
c.112G>C (p.Val38Leu)
c.151G>C (p.Val51Leu)
c.52G>C (p.Val18Leu)
11g.44107725G>TCA380179432EXT2c.13G>T (p.Val5Phe)
n.172G>T
c.-544+11873G>T (n.-544+11873G>T)
n.187G>T
n.430G>T
n.2574G>T
c.112G>T (p.Val38Phe)
c.151G>T (p.Val51Phe)
c.52G>T (p.Val18Phe)
11g.44107726T>ACA380179433EXT2c.14T>A (p.Val5Asp)
n.173T>A
c.-544+11874T>A (n.-544+11874T>A)
n.188T>A
n.431T>A
n.2575T>A
c.113T>A (p.Val38Asp)
c.152T>A (p.Val51Asp)
c.53T>A (p.Val18Asp)
 dbSNP
11g.44107726T>CCA380179435EXT2c.14T>C (p.Val5Ala)
n.173T>C
c.-544+11874T>C (n.-544+11874T>C)
n.188T>C
n.431T>C
n.2575T>C
c.113T>C (p.Val38Ala)
c.152T>C (p.Val51Ala)
c.53T>C (p.Val18Ala)
11g.44107726T>GCA380179434EXT2c.14T>G (p.Val5Gly)
n.173T>G
c.-544+11874T>G (n.-544+11874T>G)
n.188T>G
n.431T>G
n.2575T>G
c.113T>G (p.Val38Gly)
c.152T>G (p.Val51Gly)
c.53T>G (p.Val18Gly)
11g.44107727C>ACA474034844EXT2c.15C>A (p.Val5=)
n.174C>A
c.-544+11875C>A (n.-544+11875C>A)
n.189C>A
n.432C>A
n.2576C>A
c.114C>A (p.Val38=)
c.153C>A (p.Val51=)
c.54C>A (p.Val18=)
 gnomAD v4
11g.44107727C=CA1967875095EXT2c.15C= (p.Val5=)
n.174C=
c.-544+11875C= (n.-544+11875C=)
n.189C=
n.432C=
n.2576C=
c.114C= (p.Val38=)
c.153C= (p.Val51=)
c.54C= (p.Val18=)
11g.44107727C>GCA474034845EXT2c.15C>G (p.Val5=)
n.174C>G
c.-544+11875C>G (n.-544+11875C>G)
n.189C>G
n.432C>G
n.2576C>G
c.114C>G (p.Val38=)
c.153C>G (p.Val51=)
c.54C>G (p.Val18=)
11g.44107727C>TCA5954805EXT2c.15C>T (p.Val5=)
n.174C>T
c.-544+11875C>T (n.-544+11875C>T)
n.189C>T
n.432C>T
n.2576C>T
c.114C>T (p.Val38=)
c.153C>T (p.Val51=)
c.54C>T (p.Val18=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107728A>CCA380179436EXT2c.16A>C (p.Lys6Gln)
n.175A>C
c.-544+11876A>C (n.-544+11876A>C)
n.190A>C
n.433A>C
n.2577A>C
c.115A>C (p.Lys39Gln)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
c.55A>C (p.Lys19Gln)
11g.44107728A>GCA380179437EXT2c.16A>G (p.Lys6Glu)
n.175A>G
c.-544+11876A>G (n.-544+11876A>G)
n.190A>G
n.433A>G
n.2577A>G
c.115A>G (p.Lys39Glu)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
c.55A>G (p.Lys19Glu)
 gnomAD v4
11g.44107728A>TCA380179438EXT2c.16A>T (p.Lys6Ter)
n.175A>T
c.-544+11876A>T (n.-544+11876A>T)
n.190A>T
n.433A>T
n.2577A>T
c.115A>T (p.Lys39Ter)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
c.55A>T (p.Lys19Ter)
11g.44107729A>CCA380179441EXT2c.17A>C (p.Lys6Thr)
n.176A>C
c.-544+11877A>C (n.-544+11877A>C)
n.191A>C
n.434A>C
n.2578A>C
c.116A>C (p.Lys39Thr)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
c.56A>C (p.Lys19Thr)
11g.44107729A>GCA380179440EXT2c.17A>G (p.Lys6Arg)
n.176A>G
c.-544+11877A>G (n.-544+11877A>G)
n.191A>G
n.434A>G
n.2578A>G
c.116A>G (p.Lys39Arg)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
c.56A>G (p.Lys19Arg)
11g.44107729A>TCA380179439EXT2c.17A>T (p.Lys6Met)
n.176A>T
c.-544+11877A>T (n.-544+11877A>T)
n.191A>T
n.434A>T
n.2578A>T
c.116A>T (p.Lys39Met)
c.155A>T (p.Lys52Met)
c.56A>T (p.Lys19Met)
11g.44107730G>ACA5954806EXT2c.18G>A (p.Lys6=)
n.177G>A
c.-544+11878G>A (n.-544+11878G>A)
n.192G>A
n.435G>A
n.2579G>A
c.117G>A (p.Lys39=)
c.156G>A (p.Lys52=)
c.57G>A (p.Lys19=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107730G>CCA380179443EXT2c.18G>C (p.Lys6Asn)
n.177G>C
c.-544+11878G>C (n.-544+11878G>C)
n.192G>C
n.435G>C
n.2579G>C
c.117G>C (p.Lys39Asn)
c.156G>C (p.Lys52Asn)
c.57G>C (p.Lys19Asn)
11g.44107730G=CA1967875096EXT2c.18G= (p.Lys6=)
n.177G=
c.-544+11878G= (n.-544+11878G=)
n.192G=
n.435G=
n.2579G=
c.117G= (p.Lys39=)
c.156G= (p.Lys52=)
c.57G= (p.Lys19=)
11g.44107730G>TCA380179442EXT2c.18G>T (p.Lys6Asn)
n.177G>T
c.-544+11878G>T (n.-544+11878G>T)
n.192G>T
n.435G>T
n.2579G>T
c.117G>T (p.Lys39Asn)
c.156G>T (p.Lys52Asn)
c.57G>T (p.Lys19Asn)
11g.44107731T>ACA380179444EXT2c.19T>A (p.Tyr7Asn)
n.178T>A
c.-544+11879T>A (n.-544+11879T>A)
n.193T>A
n.436T>A
n.2580T>A
c.118T>A (p.Tyr40Asn)
c.157T>A (p.Tyr53Asn)
c.58T>A (p.Tyr20Asn)
11g.44107731T>CCA380179446EXT2c.19T>C (p.Tyr7His)
n.178T>C
c.-544+11879T>C (n.-544+11879T>C)
n.193T>C
n.436T>C
n.2580T>C
c.118T>C (p.Tyr40His)
c.157T>C (p.Tyr53His)
c.58T>C (p.Tyr20His)
11g.44107731T>GCA380179445EXT2c.19T>G (p.Tyr7Asp)
n.178T>G
c.-544+11879T>G (n.-544+11879T>G)
n.193T>G
n.436T>G
n.2580T>G
c.118T>G (p.Tyr40Asp)
c.157T>G (p.Tyr53Asp)
c.58T>G (p.Tyr20Asp)
11g.44107732A=CA1967875098EXT2c.20A= (p.Tyr7=)
n.179A=
c.-544+11880A= (n.-544+11880A=)
n.194A=
n.437A=
n.2581A=
c.119A= (p.Tyr40=)
c.158A= (p.Tyr53=)
c.59A= (p.Tyr20=)
11g.44107732A>CCA380179447EXT2c.20A>C (p.Tyr7Ser)
n.179A>C
c.-544+11880A>C (n.-544+11880A>C)
n.194A>C
n.437A>C
n.2581A>C
c.119A>C (p.Tyr40Ser)
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
c.59A>C (p.Tyr20Ser)
11g.44107732A>GCA5954807EXT2c.20A>G (p.Tyr7Cys)
n.179A>G
c.-544+11880A>G (n.-544+11880A>G)
n.194A>G
n.437A>G
n.2581A>G
c.119A>G (p.Tyr40Cys)
c.158A>G (p.Tyr53Cys)
c.59A>G (p.Tyr20Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.44107732A>TCA380179448EXT2c.20A>T (p.Tyr7Phe)
n.179A>T
c.-544+11880A>T (n.-544+11880A>T)
n.194A>T
n.437A>T
n.2581A>T
c.119A>T (p.Tyr40Phe)
c.158A>T (p.Tyr53Phe)
c.59A>T (p.Tyr20Phe)
11g.44107733T>ACA380179449EXT2c.21T>A (p.Tyr7Ter)
n.180T>A
c.-544+11881T>A (n.-544+11881T>A)
n.195T>A
n.438T>A
n.2582T>A
c.120T>A (p.Tyr40Ter)
c.159T>A (p.Tyr53Ter)
c.60T>A (p.Tyr20Ter)
11g.44107733T>CCA474034856EXT2c.21T>C (p.Tyr7=)
n.180T>C
c.-544+11881T>C (n.-544+11881T>C)
n.195T>C
n.438T>C
n.2582T>C
c.120T>C (p.Tyr40=)
c.159T>C (p.Tyr53=)
c.60T>C (p.Tyr20=)
11g.44107733T>GCA380179450EXT2c.21T>G (p.Tyr7Ter)
n.180T>G
c.-544+11881T>G (n.-544+11881T>G)
n.195T>G
n.438T>G
n.2582T>G
c.120T>G (p.Tyr40Ter)
c.159T>G (p.Tyr53Ter)
c.60T>G (p.Tyr20Ter)
11g.44107734A>CCA380179451EXT2c.22A>C (p.Asn8His)
n.181A>C
c.-544+11882A>C (n.-544+11882A>C)
n.196A>C
n.439A>C
n.2583A>C
c.121A>C (p.Asn41His)
c.160A>C (p.Asn54His)
c.61A>C (p.Asn21His)
11g.44107734A>GCA380179452EXT2c.22A>G (p.Asn8Asp)
n.181A>G
c.-544+11882A>G (n.-544+11882A>G)
n.196A>G
n.439A>G
n.2583A>G
c.121A>G (p.Asn41Asp)
c.160A>G (p.Asn54Asp)
c.61A>G (p.Asn21Asp)
 ClinVar
11g.44107734A>TCA380179453EXT2c.22A>T (p.Asn8Tyr)
n.181A>T
c.-544+11882A>T (n.-544+11882A>T)
n.196A>T
n.439A>T
n.2583A>T
c.121A>T (p.Asn41Tyr)
c.160A>T (p.Asn54Tyr)
c.61A>T (p.Asn21Tyr)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched