Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.44075787G>T | CA399729315 | G6PC3 | c.*622G>T (n.*622G>T) c.*760G>T (n.*760G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) c.*806G>T (n.*806G>T) c.440G>T (p.Gly147Val) c.*345G>T (n.*345G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) c.575G>T (p.Gly192Val) c.*641G>T (n.*641G>T) c.785G>T (p.Gly262Val) c.677+336G>T (n.677+336G>T) c.287G>T n.806G>T c.677G>T (p.Gly226Val) n.1215G>T n.1080G>T n.1034G>T n.899G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075788C>A | CA500617224 | G6PC3 | c.*623C>A (n.*623C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) c.*807C>A (n.*807C>A) c.441C>A (p.Gly147=) c.*346C>A (n.*346C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.*817C>A (n.*817C>A) c.576C>A (p.Gly192=) c.*642C>A (n.*642C>A) c.786C>A (p.Gly262=) c.677+337C>A (n.677+337C>A) c.288C>A n.807C>A c.678C>A (p.Gly226=) n.1216C>A n.1081C>A n.1035C>A n.900C>A | |
17 | g.44075788C>G | CA500617225 | G6PC3 | c.*623C>G (n.*623C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) c.*807C>G (n.*807C>G) c.441C>G (p.Gly147=) c.*346C>G (n.*346C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) c.*817C>G (n.*817C>G) c.576C>G (p.Gly192=) c.*642C>G (n.*642C>G) c.786C>G (p.Gly262=) c.677+337C>G (n.677+337C>G) c.288C>G n.807C>G c.678C>G (p.Gly226=) n.1216C>G n.1081C>G n.1035C>G n.900C>G | |
17 | g.44075788C>T | CA500617226 | G6PC3 | c.*623C>T (n.*623C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) c.441C>T (p.Gly147=) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) c.576C>T (p.Gly192=) c.*642C>T (n.*642C>T) c.786C>T (p.Gly262=) c.677+337C>T (n.677+337C>T) c.288C>T n.807C>T c.678C>T (p.Gly226=) n.1216C>T n.1081C>T n.1035C>T n.900C>T | |
17 | g.44075789A>C | CA399729316 | G6PC3 | c.*624A>C (n.*624A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) c.442A>C (p.Ile148Leu) c.*347A>C (n.*347A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) c.577A>C (p.Ile193Leu) c.*643A>C (n.*643A>C) c.787A>C (p.Ile263Leu) c.677+338A>C (n.677+338A>C) c.289A>C n.808A>C c.679A>C (p.Ile227Leu) n.1217A>C n.1082A>C n.1036A>C n.901A>C | |
17 | g.44075789A>G | CA399729317 | G6PC3 | c.*624A>G (n.*624A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) c.442A>G (p.Ile148Val) c.*347A>G (n.*347A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) c.577A>G (p.Ile193Val) c.*643A>G (n.*643A>G) c.787A>G (p.Ile263Val) c.677+338A>G (n.677+338A>G) c.289A>G n.808A>G c.679A>G (p.Ile227Val) n.1217A>G n.1082A>G n.1036A>G n.901A>G | |
17 | g.44075789A>T | CA399729318 | G6PC3 | c.*624A>T (n.*624A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) c.442A>T (p.Ile148Phe) c.*347A>T (n.*347A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) c.577A>T (p.Ile193Phe) c.*643A>T (n.*643A>T) c.787A>T (p.Ile263Phe) c.677+338A>T (n.677+338A>T) c.289A>T n.808A>T c.679A>T (p.Ile227Phe) n.1217A>T n.1082A>T n.1036A>T n.901A>T | |
17 | g.44075790T>A | CA399729321 | G6PC3 | c.*625T>A (n.*625T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) c.*809T>A (n.*809T>A) c.443T>A (p.Ile148Asn) c.*348T>A (n.*348T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) c.*634T>A (n.*634T>A) c.*819T>A (n.*819T>A) c.578T>A (p.Ile193Asn) c.*644T>A (n.*644T>A) c.788T>A (p.Ile263Asn) c.677+339T>A (n.677+339T>A) c.290T>A n.809T>A c.680T>A (p.Ile227Asn) n.1218T>A n.1083T>A n.1037T>A n.902T>A | |
17 | g.44075790T>C | CA399729320 | G6PC3 | c.*625T>C (n.*625T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) c.443T>C (p.Ile148Thr) c.*348T>C (n.*348T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) c.578T>C (p.Ile193Thr) c.*644T>C (n.*644T>C) c.788T>C (p.Ile263Thr) c.677+339T>C (n.677+339T>C) c.290T>C n.809T>C c.680T>C (p.Ile227Thr) n.1218T>C n.1083T>C n.1037T>C n.902T>C | |
17 | g.44075790T>G | CA399729319 | G6PC3 | c.*625T>G (n.*625T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) c.443T>G (p.Ile148Ser) c.*348T>G (n.*348T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) c.*634T>G (n.*634T>G) c.*819T>G (n.*819T>G) c.578T>G (p.Ile193Ser) c.*644T>G (n.*644T>G) c.788T>G (p.Ile263Ser) c.677+339T>G (n.677+339T>G) c.290T>G n.809T>G c.680T>G (p.Ile227Ser) n.1218T>G n.1083T>G n.1037T>G n.902T>G | |
17 | g.44075791T>A | CA500617227 | G6PC3 | c.*626T>A (n.*626T>A) c.*764T>A (n.*764T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) c.*810T>A (n.*810T>A) c.444T>A (p.Ile148=) c.*349T>A (n.*349T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) c.*416T>A (n.*416T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) c.*820T>A (n.*820T>A) c.579T>A (p.Ile193=) c.*645T>A (n.*645T>A) c.789T>A (p.Ile263=) c.677+340T>A (n.677+340T>A) c.291T>A n.810T>A c.681T>A (p.Ile227=) n.1219T>A n.1084T>A n.1038T>A n.903T>A | |
17 | g.44075791T>C | CA8596148 | G6PC3 | c.*626T>C (n.*626T>C) c.*764T>C (n.*764T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.*810T>C (n.*810T>C) c.444T>C (p.Ile148=) c.*349T>C (n.*349T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.*820T>C (n.*820T>C) c.579T>C (p.Ile193=) c.*645T>C (n.*645T>C) c.789T>C (p.Ile263=) c.677+340T>C (n.677+340T>C) c.291T>C n.810T>C c.681T>C (p.Ile227=) n.1219T>C n.1084T>C n.1038T>C n.903T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.44075791T= | CA2261216669 | G6PC3 | c.*626T= (n.*626T=) c.*764T= (n.*764T=) c.*82T= (n.*82T=) c.*810T= (n.*810T=) c.444T= (p.Ile148=) c.*349T= (n.*349T=) c.*507T= (n.*507T=) c.*416T= (n.*416T=) c.*635T= (n.*635T=) c.*820T= (n.*820T=) c.579T= (p.Ile193=) c.*645T= (n.*645T=) c.789T= (p.Ile263=) c.677+340T= (n.677+340T=) c.291T= n.810T= c.681T= (p.Ile227=) n.1219T= n.1084T= n.1038T= n.903T= | |
17 | g.44075792G>A | CA399729323 | G6PC3 | c.*627G>A (n.*627G>A) c.*765G>A (n.*765G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) c.*811G>A (n.*811G>A) c.445G>A (p.Ala149Thr) c.*350G>A (n.*350G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) c.*821G>A (n.*821G>A) c.580G>A (p.Ala194Thr) c.*646G>A (n.*646G>A) c.790G>A (p.Ala264Thr) c.677+341G>A (n.677+341G>A) c.292G>A n.811G>A c.682G>A (p.Ala228Thr) n.1220G>A n.1085G>A n.1039G>A n.904G>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44075792G>C | CA399729324 | G6PC3 | c.*627G>C (n.*627G>C) c.*765G>C (n.*765G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) c.*811G>C (n.*811G>C) c.445G>C (p.Ala149Pro) c.*350G>C (n.*350G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) c.*636G>C (n.*636G>C) c.*821G>C (n.*821G>C) c.580G>C (p.Ala194Pro) c.*646G>C (n.*646G>C) c.790G>C (p.Ala264Pro) c.677+341G>C (n.677+341G>C) c.292G>C n.811G>C c.682G>C (p.Ala228Pro) n.1220G>C n.1085G>C n.1039G>C n.904G>C | |
17 | g.44075792G>T | CA399729325 | G6PC3 | c.*627G>T (n.*627G>T) c.*765G>T (n.*765G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.*811G>T (n.*811G>T) c.445G>T (p.Ala149Ser) c.*350G>T (n.*350G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) c.*821G>T (n.*821G>T) c.580G>T (p.Ala194Ser) c.*646G>T (n.*646G>T) c.790G>T (p.Ala264Ser) c.677+341G>T (n.677+341G>T) c.292G>T n.811G>T c.682G>T (p.Ala228Ser) n.1220G>T n.1085G>T n.1039G>T n.904G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075793C>A | CA399729326 | G6PC3 | c.*628C>A (n.*628C>A) c.*766C>A (n.*766C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) c.446C>A (p.Ala149Asp) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) c.*822C>A (n.*822C>A) c.581C>A (p.Ala194Asp) c.*647C>A (n.*647C>A) c.791C>A (p.Ala264Asp) c.677+342C>A (n.677+342C>A) c.293C>A n.812C>A c.683C>A (p.Ala228Asp) n.1221C>A n.1086C>A n.1040C>A n.905C>A | |
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17 | g.44075793C>T | CA399729328 | G6PC3 | c.*628C>T (n.*628C>T) c.*766C>T (n.*766C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) c.446C>T (p.Ala149Val) c.*351C>T (n.*351C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) c.581C>T (p.Ala194Val) c.*647C>T (n.*647C>T) c.791C>T (p.Ala264Val) c.677+342C>T (n.677+342C>T) c.293C>T n.812C>T c.683C>T (p.Ala228Val) n.1221C>T n.1086C>T n.1040C>T n.905C>T | |
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17 | g.44075794C>G | CA500617228 | G6PC3 | c.*629C>G (n.*629C>G) c.*767C>G (n.*767C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) c.*813C>G (n.*813C>G) c.447C>G (p.Ala149=) c.*352C>G (n.*352C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) c.*823C>G (n.*823C>G) c.582C>G (p.Ala194=) c.*648C>G (n.*648C>G) c.792C>G (p.Ala264=) c.677+343C>G (n.677+343C>G) c.294C>G n.813C>G c.684C>G (p.Ala228=) n.1222C>G n.1087C>G n.1041C>G n.906C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44075794C>T | CA500617229 | G6PC3 | c.*629C>T (n.*629C>T) c.*767C>T (n.*767C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) c.447C>T (p.Ala149=) c.*352C>T (n.*352C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) c.582C>T (p.Ala194=) c.*648C>T (n.*648C>T) c.792C>T (p.Ala264=) c.677+343C>T (n.677+343C>T) c.294C>T n.813C>T c.684C>T (p.Ala228=) n.1222C>T n.1087C>T n.1041C>T n.906C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.44075795T>C | CA500617231 | G6PC3 | c.*630T>C (n.*630T>C) c.*768T>C (n.*768T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) c.*814T>C (n.*814T>C) c.448T>C (p.Leu150=) c.*353T>C (n.*353T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) c.*824T>C (n.*824T>C) c.583T>C (p.Leu195=) c.*649T>C (n.*649T>C) c.793T>C (p.Leu265=) c.677+344T>C (n.677+344T>C) c.295T>C n.814T>C c.685T>C (p.Leu229=) n.1223T>C n.1088T>C n.1042T>C n.907T>C | |
17 | g.44075795T>G | CA399729330 | G6PC3 | c.*630T>G (n.*630T>G) c.*768T>G (n.*768T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) c.*814T>G (n.*814T>G) c.448T>G (p.Leu150Val) c.*353T>G (n.*353T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) c.*824T>G (n.*824T>G) c.583T>G (p.Leu195Val) c.*649T>G (n.*649T>G) c.793T>G (p.Leu265Val) c.677+344T>G (n.677+344T>G) c.295T>G n.814T>G c.685T>G (p.Leu229Val) n.1223T>G n.1088T>G n.1042T>G n.907T>G | |
17 | g.44075796T>A | CA399729331 | G6PC3 | c.*631T>A (n.*631T>A) c.*769T>A (n.*769T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) c.449T>A (p.Leu150Ter) c.*354T>A (n.*354T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) c.*825T>A (n.*825T>A) c.584T>A (p.Leu195Ter) c.*650T>A (n.*650T>A) c.794T>A (p.Leu265Ter) c.677+345T>A (n.677+345T>A) c.296T>A n.815T>A c.686T>A (p.Leu229Ter) n.1224T>A n.1089T>A n.1043T>A n.908T>A | |
17 | g.44075796T>C | CA399729332 | G6PC3 | c.*631T>C (n.*631T>C) c.*769T>C (n.*769T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) c.449T>C (p.Leu150Ser) c.*354T>C (n.*354T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) c.584T>C (p.Leu195Ser) c.*650T>C (n.*650T>C) c.794T>C (p.Leu265Ser) c.677+345T>C (n.677+345T>C) c.296T>C n.815T>C c.686T>C (p.Leu229Ser) n.1224T>C n.1089T>C n.1043T>C n.908T>C | |
17 | g.44075796T>G | CA399729333 | G6PC3 | c.*631T>G (n.*631T>G) c.*769T>G (n.*769T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) c.449T>G (p.Leu150Trp) c.*354T>G (n.*354T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) c.*825T>G (n.*825T>G) c.584T>G (p.Leu195Trp) c.*650T>G (n.*650T>G) c.794T>G (p.Leu265Trp) c.677+345T>G (n.677+345T>G) c.296T>G n.815T>G c.686T>G (p.Leu229Trp) n.1224T>G n.1089T>G n.1043T>G n.908T>G | |
17 | g.44075797G>A | CA500617232 | G6PC3 | c.*632G>A (n.*632G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) c.450G>A (p.Leu150=) c.*355G>A (n.*355G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) c.*826G>A (n.*826G>A) c.585G>A (p.Leu195=) c.*651G>A (n.*651G>A) c.795G>A (p.Leu265=) c.677+346G>A (n.677+346G>A) c.297G>A n.816G>A c.687G>A (p.Leu229=) n.1225G>A n.1090G>A n.1044G>A n.909G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44075797G>C | CA399729335 | G6PC3 | c.*632G>C (n.*632G>C) c.*770G>C (n.*770G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) c.*816G>C (n.*816G>C) c.450G>C (p.Leu150Phe) c.*355G>C (n.*355G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.*641G>C (n.*641G>C) c.*826G>C (n.*826G>C) c.585G>C (p.Leu195Phe) c.*651G>C (n.*651G>C) c.795G>C (p.Leu265Phe) c.677+346G>C (n.677+346G>C) c.297G>C n.816G>C c.687G>C (p.Leu229Phe) n.1225G>C n.1090G>C n.1044G>C n.909G>C | |
17 | g.44075797G>T | CA399729334 | G6PC3 | c.*632G>T (n.*632G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) c.450G>T (p.Leu150Phe) c.*355G>T (n.*355G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) c.*826G>T (n.*826G>T) c.585G>T (p.Leu195Phe) c.*651G>T (n.*651G>T) c.795G>T (p.Leu265Phe) c.677+346G>T (n.677+346G>T) c.297G>T n.816G>T c.687G>T (p.Leu229Phe) n.1225G>T n.1090G>T n.1044G>T n.909G>T | |
17 | g.44075798C>A | CA399729336 | G6PC3 | c.*633C>A (n.*633C>A) c.*771C>A (n.*771C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.*817C>A (n.*817C>A) c.451C>A (p.His151Asn) c.*356C>A (n.*356C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) c.*827C>A (n.*827C>A) c.586C>A (p.His196Asn) c.*652C>A (n.*652C>A) c.796C>A (p.His266Asn) c.677+347C>A (n.677+347C>A) c.298C>A n.817C>A c.688C>A (p.His230Asn) n.1226C>A n.1091C>A n.1045C>A n.910C>A | |
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17 | g.44075798C>T | CA399729338 | G6PC3 | c.*633C>T (n.*633C>T) c.*771C>T (n.*771C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) c.451C>T (p.His151Tyr) c.*356C>T (n.*356C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) c.*827C>T (n.*827C>T) c.586C>T (p.His196Tyr) c.*652C>T (n.*652C>T) c.796C>T (p.His266Tyr) c.677+347C>T (n.677+347C>T) c.298C>T n.817C>T c.688C>T (p.His230Tyr) n.1226C>T n.1091C>T n.1045C>T n.910C>T | dbSNP gnomAD v2 |
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17 | g.44075799A>C | CA399729339 | G6PC3 | c.*634A>C (n.*634A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) c.452A>C (p.His151Pro) c.*357A>C (n.*357A>C) c.*515A>C (n.*515A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*643A>C (n.*643A>C) c.*828A>C (n.*828A>C) c.587A>C (p.His196Pro) c.*653A>C (n.*653A>C) c.797A>C (p.His266Pro) c.677+348A>C (n.677+348A>C) c.299A>C n.818A>C c.689A>C (p.His230Pro) n.1227A>C n.1092A>C n.1046A>C n.911A>C | |
17 | g.44075799A>G | CA399729340 | G6PC3 | c.*634A>G (n.*634A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) c.452A>G (p.His151Arg) c.*357A>G (n.*357A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*643A>G (n.*643A>G) c.*828A>G (n.*828A>G) c.587A>G (p.His196Arg) c.*653A>G (n.*653A>G) c.797A>G (p.His266Arg) c.677+348A>G (n.677+348A>G) c.299A>G n.818A>G c.689A>G (p.His230Arg) n.1227A>G n.1092A>G n.1046A>G n.911A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44075799A>T | CA399729341 | G6PC3 | c.*634A>T (n.*634A>T) c.*772A>T (n.*772A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) c.452A>T (p.His151Leu) c.*357A>T (n.*357A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*643A>T (n.*643A>T) c.*828A>T (n.*828A>T) c.587A>T (p.His196Leu) c.*653A>T (n.*653A>T) c.797A>T (p.His266Leu) c.677+348A>T (n.677+348A>T) c.299A>T n.818A>T c.689A>T (p.His230Leu) n.1227A>T n.1092A>T n.1046A>T n.911A>T | |
17 | g.44075800C>A | CA399729342 | G6PC3 | c.*635C>A (n.*635C>A) c.*773C>A (n.*773C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.*819C>A (n.*819C>A) c.453C>A (p.His151Gln) c.*358C>A (n.*358C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) c.*829C>A (n.*829C>A) c.588C>A (p.His196Gln) c.*654C>A (n.*654C>A) c.798C>A (p.His266Gln) c.677+349C>A (n.677+349C>A) c.300C>A n.819C>A c.690C>A (p.His230Gln) n.1228C>A n.1093C>A n.1047C>A n.912C>A | |
17 | g.44075800C= | CA2261216674 | G6PC3 | c.*635C= (n.*635C=) c.*773C= (n.*773C=) c.*91C= (n.*91C=) c.*819C= (n.*819C=) c.453C= (p.His151=) c.*358C= (n.*358C=) c.*516C= (n.*516C=) c.*425C= (n.*425C=) c.*644C= (n.*644C=) c.*829C= (n.*829C=) c.588C= (p.His196=) c.*654C= (n.*654C=) c.798C= (p.His266=) c.677+349C= (n.677+349C=) c.300C= n.819C= c.690C= (p.His230=) n.1228C= n.1093C= n.1047C= n.912C= | |
17 | g.44075800C>G | CA399729343 | G6PC3 | c.*635C>G (n.*635C>G) c.*773C>G (n.*773C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) c.*819C>G (n.*819C>G) c.453C>G (p.His151Gln) c.*358C>G (n.*358C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) c.*644C>G (n.*644C>G) c.*829C>G (n.*829C>G) c.588C>G (p.His196Gln) c.*654C>G (n.*654C>G) c.798C>G (p.His266Gln) c.677+349C>G (n.677+349C>G) c.300C>G n.819C>G c.690C>G (p.His230Gln) n.1228C>G n.1093C>G n.1047C>G n.912C>G | |
17 | g.44075800C>T | CA8596149 | G6PC3 | c.*635C>T (n.*635C>T) c.*773C>T (n.*773C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) c.453C>T (p.His151=) c.*358C>T (n.*358C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) c.*829C>T (n.*829C>T) c.588C>T (p.His196=) c.*654C>T (n.*654C>T) c.798C>T (p.His266=) c.677+349C>T (n.677+349C>T) c.300C>T n.819C>T c.690C>T (p.His230=) n.1228C>T n.1093C>T n.1047C>T n.912C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075802_44075810dup | CA2261216673 | G6PC3 | c.*637_*645dup (n.*637_*645dup) c.*775_*783dup (n.*775_*783dup) c.*93_*101dup (n.*93_*101dup) c.*821_*829dup (n.*821_*829dup) c.455_463dup (p.Cys154_Tyr155insSerProCys) c.*360_*368dup (n.*360_*368dup) c.*518_*526dup (n.*518_*526dup) c.*427_*435dup (n.*427_*435dup) c.*646_*654dup (n.*646_*654dup) c.*831_*839dup (n.*831_*839dup) c.590_598dup (p.Cys199_Tyr200insSerProCys) c.*656_*664dup (n.*656_*664dup) c.800_808dup (p.Cys269_Tyr270insSerProCys) c.677+351_677+359dup (n.677+351_677+359dup) c.302_310dup n.821_829dup c.692_700dup (p.Cys233_Tyr234insSerProCys) n.1230_1238dup n.1095_1103dup n.1049_1057dup n.914_922dup | dbSNP |
17 | g.44075801T>A | CA399729344 | G6PC3 | c.*636T>A (n.*636T>A) c.*774T>A (n.*774T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.*820T>A (n.*820T>A) c.454T>A (p.Ser152Thr) c.*359T>A (n.*359T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) c.*830T>A (n.*830T>A) c.589T>A (p.Ser197Thr) c.*655T>A (n.*655T>A) c.799T>A (p.Ser267Thr) c.677+350T>A (n.677+350T>A) c.301T>A n.820T>A c.691T>A (p.Ser231Thr) n.1229T>A n.1094T>A n.1048T>A n.913T>A | |
17 | g.44075801T>C | CA399729345 | G6PC3 | c.*636T>C (n.*636T>C) c.*774T>C (n.*774T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.*820T>C (n.*820T>C) c.454T>C (p.Ser152Pro) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) c.*830T>C (n.*830T>C) c.589T>C (p.Ser197Pro) c.*655T>C (n.*655T>C) c.799T>C (p.Ser267Pro) c.677+350T>C (n.677+350T>C) c.301T>C n.820T>C c.691T>C (p.Ser231Pro) n.1229T>C n.1094T>C n.1048T>C n.913T>C | |
17 | g.44075801T>G | CA399729346 | G6PC3 | c.*636T>G (n.*636T>G) c.*774T>G (n.*774T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) c.*820T>G (n.*820T>G) c.454T>G (p.Ser152Ala) c.*359T>G (n.*359T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) c.*830T>G (n.*830T>G) c.589T>G (p.Ser197Ala) c.*655T>G (n.*655T>G) c.799T>G (p.Ser267Ala) c.677+350T>G (n.677+350T>G) c.301T>G n.820T>G c.691T>G (p.Ser231Ala) n.1229T>G n.1094T>G n.1048T>G n.913T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44075802C>A | CA399729348 | G6PC3 | c.*637C>A (n.*637C>A) c.*775C>A (n.*775C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) c.455C>A (p.Ser152Tyr) c.*360C>A (n.*360C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) c.*831C>A (n.*831C>A) c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.*656C>A (n.*656C>A) c.800C>A (p.Ser267Tyr) c.677+351C>A (n.677+351C>A) c.302C>A n.821C>A c.692C>A (p.Ser231Tyr) n.1230C>A n.1095C>A n.1049C>A n.914C>A | |
17 | g.44075802C= | CA2261216675 | G6PC3 | c.*637C= (n.*637C=) c.*775C= (n.*775C=) c.*93C= (n.*93C=) c.*821C= (n.*821C=) c.455C= (p.Ser152=) c.*360C= (n.*360C=) c.*518C= (n.*518C=) c.*427C= (n.*427C=) c.*646C= (n.*646C=) c.*831C= (n.*831C=) c.590C= (p.Ser197=) c.*656C= (n.*656C=) c.800C= (p.Ser267=) c.677+351C= (n.677+351C=) c.302C= n.821C= c.692C= (p.Ser231=) n.1230C= n.1095C= n.1049C= n.914C= | |
17 | g.44075802C>G | CA8596150 | G6PC3 | c.*637C>G (n.*637C>G) c.*775C>G (n.*775C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) c.*821C>G (n.*821C>G) c.455C>G (p.Ser152Cys) c.*360C>G (n.*360C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) c.*831C>G (n.*831C>G) c.590C>G (p.Ser197Cys) c.*656C>G (n.*656C>G) c.800C>G (p.Ser267Cys) c.677+351C>G (n.677+351C>G) c.302C>G n.821C>G c.692C>G (p.Ser231Cys) n.1230C>G n.1095C>G n.1049C>G n.914C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075802C>T | CA399729347 | G6PC3 | c.*637C>T (n.*637C>T) c.*775C>T (n.*775C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) c.455C>T (p.Ser152Phe) c.*360C>T (n.*360C>T) c.*518C>T (n.*518C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) c.590C>T (p.Ser197Phe) c.*656C>T (n.*656C>T) c.800C>T (p.Ser267Phe) c.677+351C>T (n.677+351C>T) c.302C>T n.821C>T c.692C>T (p.Ser231Phe) n.1230C>T n.1095C>T n.1049C>T n.914C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075802_44075803delinsCT | CA2261216676 | G6PC3 | c.*637_*638delinsCT (n.*637_*638delinsCT) c.*775_*776delinsCT (n.*775_*776delinsCT) c.*93_*94delinsCT (n.*93_*94delinsCT) c.*821_*822delinsCT (n.*821_*822delinsCT) c.455_456delinsCT (p.Ser152=) c.*360_*361delinsCT (n.*360_*361delinsCT) c.*518_*519delinsCT (n.*518_*519delinsCT) c.*427_*428delinsCT (n.*427_*428delinsCT) c.*646_*647delinsCT (n.*646_*647delinsCT) c.*831_*832delinsCT (n.*831_*832delinsCT) c.590_591delinsCT (p.Ser197=) c.*656_*657delinsCT (n.*656_*657delinsCT) c.800_801delinsCT (p.Ser267=) c.677+351_677+352delinsCT (n.677+351_677+352delinsCT) c.302_303delinsCT n.821_822delinsCT c.692_693delinsCT (p.Ser231=) n.1230_1231delinsCT n.1095_1096delinsCT n.1049_1050delinsCT n.914_915delinsCT | |
17 | g.44075803del | CA626222811 | G6PC3 | c.*638del (n.*638del) c.*776del (n.*776del) c.*94del (n.*94del) c.*822del (n.*822del) c.456del (p.Cys154AlafsTer16) c.*361del (n.*361del) c.*519del (n.*519del) c.*428del (n.*428del) c.*647del (n.*647del) c.*832del (n.*832del) c.591del (p.Cys199AlafsTer16) c.*657del (n.*657del) c.801del (p.Cys269AlafsTer?) c.677+352del (n.677+352del) c.801del (p.Cys269AlafsTer16) c.303del n.822del c.693del (p.Cys233AlafsTer?) n.1231del n.1096del n.1050del n.915del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44075803T>A | CA500617233 | G6PC3 | c.*638T>A (n.*638T>A) c.*776T>A (n.*776T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) c.*822T>A (n.*822T>A) c.456T>A (p.Ser152=) c.*361T>A (n.*361T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) c.*647T>A (n.*647T>A) c.*832T>A (n.*832T>A) c.591T>A (p.Ser197=) c.*657T>A (n.*657T>A) c.801T>A (p.Ser267=) c.677+352T>A (n.677+352T>A) c.303T>A n.822T>A c.693T>A (p.Ser231=) n.1231T>A n.1096T>A n.1050T>A n.915T>A | |
17 | g.44075803T>C | CA500617234 | G6PC3 | c.*638T>C (n.*638T>C) c.*776T>C (n.*776T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) c.*822T>C (n.*822T>C) c.456T>C (p.Ser152=) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) c.*832T>C (n.*832T>C) c.591T>C (p.Ser197=) c.*657T>C (n.*657T>C) c.801T>C (p.Ser267=) c.677+352T>C (n.677+352T>C) c.303T>C n.822T>C c.693T>C (p.Ser231=) n.1231T>C n.1096T>C n.1050T>C n.915T>C | |
17 | g.44075803T>G | CA500617235 | G6PC3 | c.*638T>G (n.*638T>G) c.*776T>G (n.*776T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) c.*822T>G (n.*822T>G) c.456T>G (p.Ser152=) c.*361T>G (n.*361T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) c.*832T>G (n.*832T>G) c.591T>G (p.Ser197=) c.*657T>G (n.*657T>G) c.801T>G (p.Ser267=) c.677+352T>G (n.677+352T>G) c.303T>G n.822T>G c.693T>G (p.Ser231=) n.1231T>G n.1096T>G n.1050T>G n.915T>G | |
17 | g.44075804C>A | CA399729349 | G6PC3 | c.*639C>A (n.*639C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) c.*823C>A (n.*823C>A) c.457C>A (p.Pro153Thr) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) c.*833C>A (n.*833C>A) c.592C>A (p.Pro198Thr) c.*658C>A (n.*658C>A) c.802C>A (p.Pro268Thr) c.677+353C>A (n.677+353C>A) c.304C>A n.823C>A c.694C>A (p.Pro232Thr) n.1232C>A n.1097C>A n.1051C>A n.916C>A | |
17 | g.44075804C= | CA2261216677 | G6PC3 | c.*639C= (n.*639C=) c.*777C= (n.*777C=) c.*95C= (n.*95C=) c.*823C= (n.*823C=) c.457C= (p.Pro153=) c.*362C= (n.*362C=) c.*520C= (n.*520C=) c.*429C= (n.*429C=) c.*648C= (n.*648C=) c.*833C= (n.*833C=) c.592C= (p.Pro198=) c.*658C= (n.*658C=) c.802C= (p.Pro268=) c.677+353C= (n.677+353C=) c.304C= n.823C= c.694C= (p.Pro232=) n.1232C= n.1097C= n.1051C= n.916C= | |
17 | g.44075804C>G | CA399729350 | G6PC3 | c.*639C>G (n.*639C>G) c.*777C>G (n.*777C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) c.*823C>G (n.*823C>G) c.457C>G (p.Pro153Ala) c.*362C>G (n.*362C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) c.*833C>G (n.*833C>G) c.592C>G (p.Pro198Ala) c.*658C>G (n.*658C>G) c.802C>G (p.Pro268Ala) c.677+353C>G (n.677+353C>G) c.304C>G n.823C>G c.694C>G (p.Pro232Ala) n.1232C>G n.1097C>G n.1051C>G n.916C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44075804C>T | CA399729351 | G6PC3 | c.*639C>T (n.*639C>T) c.*777C>T (n.*777C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) c.457C>T (p.Pro153Ser) c.*362C>T (n.*362C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) c.592C>T (p.Pro198Ser) c.*658C>T (n.*658C>T) c.802C>T (p.Pro268Ser) c.677+353C>T (n.677+353C>T) c.304C>T n.823C>T c.694C>T (p.Pro232Ser) n.1232C>T n.1097C>T n.1051C>T n.916C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075805C>A | CA399729352 | G6PC3 | c.*640C>A (n.*640C>A) c.*778C>A (n.*778C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) c.*824C>A (n.*824C>A) c.458C>A (p.Pro153His) c.*363C>A (n.*363C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.593C>A (p.Pro198His) c.*659C>A (n.*659C>A) c.803C>A (p.Pro268His) c.677+354C>A (n.677+354C>A) c.305C>A n.824C>A c.695C>A (p.Pro232His) n.1233C>A n.1098C>A n.1052C>A n.917C>A | |
17 | g.44075805C>G | CA399729353 | G6PC3 | c.*640C>G (n.*640C>G) c.*778C>G (n.*778C>G) c.*96C>G (n.*96C>G) c.*824C>G (n.*824C>G) c.458C>G (p.Pro153Arg) c.*363C>G (n.*363C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.593C>G (p.Pro198Arg) c.*659C>G (n.*659C>G) c.803C>G (p.Pro268Arg) c.677+354C>G (n.677+354C>G) c.305C>G n.824C>G c.695C>G (p.Pro232Arg) n.1233C>G n.1098C>G n.1052C>G n.917C>G | |
17 | g.44075805C>T | CA399729354 | G6PC3 | c.*640C>T (n.*640C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) c.*824C>T (n.*824C>T) c.458C>T (p.Pro153Leu) c.*363C>T (n.*363C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.593C>T (p.Pro198Leu) c.*659C>T (n.*659C>T) c.803C>T (p.Pro268Leu) c.677+354C>T (n.677+354C>T) c.305C>T n.824C>T c.695C>T (p.Pro232Leu) n.1233C>T n.1098C>T n.1052C>T n.917C>T | |
17 | g.44075805_44075808delinsCCTG | CA2261216678 | G6PC3 | c.*640_*643delinsCCTG (n.*640_*643delinsCCTG) c.*778_*781delinsCCTG (n.*778_*781delinsCCTG) c.*96_*99delinsCCTG (n.*96_*99delinsCCTG) c.*824_*827delinsCCTG (n.*824_*827delinsCCTG) c.458_461delinsCCTG (p.Pro153=) c.*363_*366delinsCCTG (n.*363_*366delinsCCTG) c.*521_*524delinsCCTG (n.*521_*524delinsCCTG) c.*430_*433delinsCCTG (n.*430_*433delinsCCTG) c.*649_*652delinsCCTG (n.*649_*652delinsCCTG) c.*834_*837delinsCCTG (n.*834_*837delinsCCTG) c.593_596delinsCCTG (p.Pro198=) c.*659_*662delinsCCTG (n.*659_*662delinsCCTG) c.803_806delinsCCTG (p.Pro268=) c.677+354_677+357delinsCCTG (n.677+354_677+357delinsCCTG) c.305_308delinsCCTG n.824_827delinsCCTG c.695_698delinsCCTG (p.Pro232=) n.1233_1236delinsCCTG n.1098_1101delinsCCTG n.1052_1055delinsCCTG n.917_920delinsCCTG | |
17 | g.44075806C>A | CA500617236 | G6PC3 | c.*641C>A (n.*641C>A) c.*779C>A (n.*779C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) c.459C>A (p.Pro153=) c.*364C>A (n.*364C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) c.*835C>A (n.*835C>A) c.594C>A (p.Pro198=) c.*660C>A (n.*660C>A) c.804C>A (p.Pro268=) c.677+355C>A (n.677+355C>A) c.306C>A n.825C>A c.696C>A (p.Pro232=) n.1234C>A n.1099C>A n.1053C>A n.918C>A | |
17 | g.44075806C>G | CA500617237 | G6PC3 | c.*641C>G (n.*641C>G) c.*779C>G (n.*779C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) c.459C>G (p.Pro153=) c.*364C>G (n.*364C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) c.*835C>G (n.*835C>G) c.594C>G (p.Pro198=) c.*660C>G (n.*660C>G) c.804C>G (p.Pro268=) c.677+355C>G (n.677+355C>G) c.306C>G n.825C>G c.696C>G (p.Pro232=) n.1234C>G n.1099C>G n.1053C>G n.918C>G | |
17 | g.44075806C>T | CA500617238 | G6PC3 | c.*641C>T (n.*641C>T) c.*779C>T (n.*779C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) c.459C>T (p.Pro153=) c.*364C>T (n.*364C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.*835C>T (n.*835C>T) c.594C>T (p.Pro198=) c.*660C>T (n.*660C>T) c.804C>T (p.Pro268=) c.677+355C>T (n.677+355C>T) c.306C>T n.825C>T c.696C>T (p.Pro232=) n.1234C>T n.1099C>T n.1053C>T n.918C>T | |
17 | g.44075808_44075810del | CA626222812 | G6PC3 | c.*643_*645del (n.*643_*645del) c.*781_*783del (n.*781_*783del) c.*99_*101del (n.*99_*101del) c.*827_*829del (n.*827_*829del) c.461_463del (p.Cys154del) c.*366_*368del (n.*366_*368del) c.*524_*526del (n.*524_*526del) c.*433_*435del (n.*433_*435del) c.*652_*654del (n.*652_*654del) c.*837_*839del (n.*837_*839del) c.596_598del (p.Cys199del) c.*662_*664del (n.*662_*664del) c.806_808del (p.Cys269del) c.677+357_677+359del (n.677+357_677+359del) c.308_310del n.827_829del c.698_700del (p.Cys233del) n.1236_1238del n.1101_1103del n.1055_1057del n.920_922del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075807T>A | CA399729355 | G6PC3 | c.*642T>A (n.*642T>A) c.*780T>A (n.*780T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) c.*826T>A (n.*826T>A) c.460T>A (p.Cys154Ser) c.*365T>A (n.*365T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) c.*432T>A (n.*432T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) c.*836T>A (n.*836T>A) c.595T>A (p.Cys199Ser) c.*661T>A (n.*661T>A) c.805T>A (p.Cys269Ser) c.677+356T>A (n.677+356T>A) c.307T>A n.826T>A c.697T>A (p.Cys233Ser) n.1235T>A n.1100T>A n.1054T>A n.919T>A | |
17 | g.44075807T>C | CA399729357 | G6PC3 | c.*642T>C (n.*642T>C) c.*780T>C (n.*780T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) c.*826T>C (n.*826T>C) c.460T>C (p.Cys154Arg) c.*365T>C (n.*365T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.*836T>C (n.*836T>C) c.595T>C (p.Cys199Arg) c.*661T>C (n.*661T>C) c.805T>C (p.Cys269Arg) c.677+356T>C (n.677+356T>C) c.307T>C n.826T>C c.697T>C (p.Cys233Arg) n.1235T>C n.1100T>C n.1054T>C n.919T>C | |
17 | g.44075807T>G | CA399729356 | G6PC3 | c.*642T>G (n.*642T>G) c.*780T>G (n.*780T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) c.*826T>G (n.*826T>G) c.460T>G (p.Cys154Gly) c.*365T>G (n.*365T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) c.*836T>G (n.*836T>G) c.595T>G (p.Cys199Gly) c.*661T>G (n.*661T>G) c.805T>G (p.Cys269Gly) c.677+356T>G (n.677+356T>G) c.307T>G n.826T>G c.697T>G (p.Cys233Gly) n.1235T>G n.1100T>G n.1054T>G n.919T>G | |
17 | g.44075808G>A | CA399729358 | G6PC3 | c.*643G>A (n.*643G>A) c.*781G>A (n.*781G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.*827G>A (n.*827G>A) c.461G>A (p.Cys154Tyr) c.*366G>A (n.*366G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) c.596G>A (p.Cys199Tyr) c.*662G>A (n.*662G>A) c.806G>A (p.Cys269Tyr) c.677+357G>A (n.677+357G>A) c.308G>A n.827G>A c.698G>A (p.Cys233Tyr) n.1236G>A n.1101G>A n.1055G>A n.920G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075808G>C | CA399729359 | G6PC3 | c.*643G>C (n.*643G>C) c.*781G>C (n.*781G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) c.*827G>C (n.*827G>C) c.461G>C (p.Cys154Ser) c.*366G>C (n.*366G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) c.*837G>C (n.*837G>C) c.596G>C (p.Cys199Ser) c.*662G>C (n.*662G>C) c.806G>C (p.Cys269Ser) c.677+357G>C (n.677+357G>C) c.308G>C n.827G>C c.698G>C (p.Cys233Ser) n.1236G>C n.1101G>C n.1055G>C n.920G>C | |
17 | g.44075808G= | CA2261216679 | G6PC3 | c.*643G= (n.*643G=) c.*781G= (n.*781G=) c.*99G= (n.*99G=) c.*827G= (n.*827G=) c.461G= (p.Cys154=) c.*366G= (n.*366G=) c.*524G= (n.*524G=) c.*433G= (n.*433G=) c.*652G= (n.*652G=) c.*837G= (n.*837G=) c.596G= (p.Cys199=) c.*662G= (n.*662G=) c.806G= (p.Cys269=) c.677+357G= (n.677+357G=) c.308G= n.827G= c.698G= (p.Cys233=) n.1236G= n.1101G= n.1055G= n.920G= | |
17 | g.44075808G>T | CA399729360 | G6PC3 | c.*643G>T (n.*643G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.*827G>T (n.*827G>T) c.461G>T (p.Cys154Phe) c.*366G>T (n.*366G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) c.596G>T (p.Cys199Phe) c.*662G>T (n.*662G>T) c.806G>T (p.Cys269Phe) c.677+357G>T (n.677+357G>T) c.308G>T n.827G>T c.698G>T (p.Cys233Phe) n.1236G>T n.1101G>T n.1055G>T n.920G>T | |
17 | g.44075809C>A | CA399729361 | G6PC3 | c.*644C>A (n.*644C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) c.*828C>A (n.*828C>A) c.462C>A (p.Cys154Ter) c.*367C>A (n.*367C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) c.*838C>A (n.*838C>A) c.597C>A (p.Cys199Ter) c.*663C>A (n.*663C>A) c.807C>A (p.Cys269Ter) c.677+358C>A (n.677+358C>A) c.309C>A n.828C>A c.699C>A (p.Cys233Ter) n.1237C>A n.1102C>A n.1056C>A n.921C>A | |
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17 | g.44075810T>C | CA399729365 | G6PC3 | c.*645T>C (n.*645T>C) c.*783T>C (n.*783T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.*829T>C (n.*829T>C) c.463T>C (p.Tyr155His) c.*368T>C (n.*368T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.*839T>C (n.*839T>C) c.598T>C (p.Tyr200His) c.*664T>C (n.*664T>C) c.808T>C (p.Tyr270His) c.677+359T>C (n.677+359T>C) c.310T>C n.829T>C c.700T>C (p.Tyr234His) n.1238T>C n.1103T>C n.1057T>C n.922T>C | |
17 | g.44075810T>G | CA399729363 | G6PC3 | c.*645T>G (n.*645T>G) c.*783T>G (n.*783T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) c.*829T>G (n.*829T>G) c.463T>G (p.Tyr155Asp) c.*368T>G (n.*368T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) c.*839T>G (n.*839T>G) c.598T>G (p.Tyr200Asp) c.*664T>G (n.*664T>G) c.808T>G (p.Tyr270Asp) c.677+359T>G (n.677+359T>G) c.310T>G n.829T>G c.700T>G (p.Tyr234Asp) n.1238T>G n.1103T>G n.1057T>G n.922T>G | |
17 | g.44075811A= | CA2261216680 | G6PC3 | c.*646A= (n.*646A=) c.*784A= (n.*784A=) c.*102A= (n.*102A=) c.*830A= (n.*830A=) c.464A= (p.Tyr155=) c.*369A= (n.*369A=) c.*527A= (n.*527A=) c.*436A= (n.*436A=) c.*655A= (n.*655A=) c.*840A= (n.*840A=) c.599A= (p.Tyr200=) c.*665A= (n.*665A=) c.809A= (p.Tyr270=) c.677+360A= (n.677+360A=) c.311A= n.830A= c.701A= (p.Tyr234=) n.1239A= n.1104A= n.1058A= n.923A= | |
17 | g.44075811A>C | CA399729366 | G6PC3 | c.*646A>C (n.*646A>C) c.*784A>C (n.*784A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.*830A>C (n.*830A>C) c.464A>C (p.Tyr155Ser) c.*369A>C (n.*369A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) c.599A>C (p.Tyr200Ser) c.*665A>C (n.*665A>C) c.809A>C (p.Tyr270Ser) c.677+360A>C (n.677+360A>C) c.311A>C n.830A>C c.701A>C (p.Tyr234Ser) n.1239A>C n.1104A>C n.1058A>C n.923A>C | |
17 | g.44075811A>G | CA8596151 | G6PC3 | c.*646A>G (n.*646A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.*830A>G (n.*830A>G) c.464A>G (p.Tyr155Cys) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) c.599A>G (p.Tyr200Cys) c.*665A>G (n.*665A>G) c.809A>G (p.Tyr270Cys) c.677+360A>G (n.677+360A>G) c.311A>G n.830A>G c.701A>G (p.Tyr234Cys) n.1239A>G n.1104A>G n.1058A>G n.923A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.44075812T>A | CA399729368 | G6PC3 | c.*647T>A (n.*647T>A) c.*785T>A (n.*785T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) c.*831T>A (n.*831T>A) c.465T>A (p.Tyr155Ter) c.*370T>A (n.*370T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) c.*437T>A (n.*437T>A) c.*656T>A (n.*656T>A) c.*841T>A (n.*841T>A) c.600T>A (p.Tyr200Ter) c.*666T>A (n.*666T>A) c.810T>A (p.Tyr270Ter) c.677+361T>A (n.677+361T>A) c.312T>A n.831T>A c.702T>A (p.Tyr234Ter) n.1240T>A n.1105T>A n.1059T>A n.924T>A | |
17 | g.44075812T>C | CA500617240 | G6PC3 | c.*647T>C (n.*647T>C) c.*785T>C (n.*785T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) c.*831T>C (n.*831T>C) c.465T>C (p.Tyr155=) c.*370T>C (n.*370T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) c.*437T>C (n.*437T>C) c.*656T>C (n.*656T>C) c.*841T>C (n.*841T>C) c.600T>C (p.Tyr200=) c.*666T>C (n.*666T>C) c.810T>C (p.Tyr270=) c.677+361T>C (n.677+361T>C) c.312T>C n.831T>C c.702T>C (p.Tyr234=) n.1240T>C n.1105T>C n.1059T>C n.924T>C | |
17 | g.44075812T>G | CA399729369 | G6PC3 | c.*647T>G (n.*647T>G) c.*785T>G (n.*785T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) c.*831T>G (n.*831T>G) c.465T>G (p.Tyr155Ter) c.*370T>G (n.*370T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) c.*437T>G (n.*437T>G) c.*656T>G (n.*656T>G) c.*841T>G (n.*841T>G) c.600T>G (p.Tyr200Ter) c.*666T>G (n.*666T>G) c.810T>G (p.Tyr270Ter) c.677+361T>G (n.677+361T>G) c.312T>G n.831T>G c.702T>G (p.Tyr234Ter) n.1240T>G n.1105T>G n.1059T>G n.924T>G | |
17 | g.44075815_44075822del | CA2638157789 | G6PC3 | c.*650_*657del (n.*650_*657del) c.*788_*795del (n.*788_*795del) c.*106_*113del (n.*106_*113del) c.*834_*841del (n.*834_*841del) c.468_475del (p.Gln157SerfsTer?) c.*373_*380del (n.*373_*380del) c.*531_*538del (n.*531_*538del) c.*440_*447del (n.*440_*447del) c.*659_*666del (n.*659_*666del) c.*844_*851del (n.*844_*851del) c.603_610del (p.Gln202SerfsTer?) c.*669_*676del (n.*669_*676del) c.813_816+4del c.677+364_677+371del (n.677+364_677+371del) c.813_820del (p.Gln272SerfsTer?) c.315_322del n.834_841del c.705_712del (p.Gln236SerfsTer?) n.1243_1250del n.1108_1115del n.1062_1069del n.927_934del | gnomAD v4 |
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17 | g.44075813G>C | CA399729372 | G6PC3 | c.*648G>C (n.*648G>C) c.*786G>C (n.*786G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) c.*832G>C (n.*832G>C) c.466G>C (p.Ala156Pro) c.*371G>C (n.*371G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) c.*657G>C (n.*657G>C) c.*842G>C (n.*842G>C) c.601G>C (p.Ala201Pro) c.*667G>C (n.*667G>C) c.811G>C (p.Ala271Pro) c.677+362G>C (n.677+362G>C) c.313G>C n.832G>C c.703G>C (p.Ala235Pro) n.1241G>C n.1106G>C n.1060G>C n.925G>C | |
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17 | g.44075814C>T | CA399729375 | G6PC3 | c.*649C>T (n.*649C>T) c.*787C>T (n.*787C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) c.467C>T (p.Ala156Val) c.*372C>T (n.*372C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.*843C>T (n.*843C>T) c.602C>T (p.Ala201Val) c.*668C>T (n.*668C>T) c.812C>T (p.Ala271Val) c.677+363C>T (n.677+363C>T) c.314C>T n.833C>T c.704C>T (p.Ala235Val) n.1242C>T n.1107C>T n.1061C>T n.926C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44075815C>A | CA500617241 | G6PC3 | c.*650C>A (n.*650C>A) c.*788C>A (n.*788C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.468C>A (p.Ala156=) c.*373C>A (n.*373C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) c.*844C>A (n.*844C>A) c.603C>A (p.Ala201=) c.*669C>A (n.*669C>A) c.813C>A (p.Ala271=) c.677+364C>A (n.677+364C>A) c.315C>A n.834C>A c.705C>A (p.Ala235=) n.1243C>A n.1108C>A n.1062C>A n.927C>A | |
17 | g.44075815C>G | CA500617242 | G6PC3 | c.*650C>G (n.*650C>G) c.*788C>G (n.*788C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.468C>G (p.Ala156=) c.*373C>G (n.*373C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) c.*844C>G (n.*844C>G) c.603C>G (p.Ala201=) c.*669C>G (n.*669C>G) c.813C>G (p.Ala271=) c.677+364C>G (n.677+364C>G) c.315C>G n.834C>G c.705C>G (p.Ala235=) n.1243C>G n.1108C>G n.1062C>G n.927C>G | |
17 | g.44075815C>T | CA500617243 | G6PC3 | c.*650C>T (n.*650C>T) c.*788C>T (n.*788C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.468C>T (p.Ala156=) c.*373C>T (n.*373C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) c.*844C>T (n.*844C>T) c.603C>T (p.Ala201=) c.*669C>T (n.*669C>T) c.813C>T (p.Ala271=) c.677+364C>T (n.677+364C>T) c.315C>T n.834C>T c.705C>T (p.Ala235=) n.1243C>T n.1108C>T n.1062C>T n.927C>T | |
17 | g.44075816C>A | CA399729376 | G6PC3 | c.*651C>A (n.*651C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) c.*835C>A (n.*835C>A) c.469C>A (p.Gln157Lys) c.*374C>A (n.*374C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*660C>A (n.*660C>A) c.*845C>A (n.*845C>A) c.604C>A (p.Gln202Lys) c.*670C>A (n.*670C>A) c.814C>A (p.Gln272Lys) c.677+365C>A (n.677+365C>A) c.316C>A n.835C>A c.706C>A (p.Gln236Lys) n.1244C>A n.1109C>A n.1063C>A n.928C>A | |
17 | g.44075816C>G | CA399729377 | G6PC3 | c.*651C>G (n.*651C>G) c.*789C>G (n.*789C>G) c.*107C>G (n.*107C>G) c.*835C>G (n.*835C>G) c.469C>G (p.Gln157Glu) c.*374C>G (n.*374C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*660C>G (n.*660C>G) c.*845C>G (n.*845C>G) c.604C>G (p.Gln202Glu) c.*670C>G (n.*670C>G) c.814C>G (p.Gln272Glu) c.677+365C>G (n.677+365C>G) c.316C>G n.835C>G c.706C>G (p.Gln236Glu) n.1244C>G n.1109C>G n.1063C>G n.928C>G | |
17 | g.44075816C>T | CA399729378 | G6PC3 | c.*651C>T (n.*651C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) c.*835C>T (n.*835C>T) c.469C>T (p.Gln157Ter) c.*374C>T (n.*374C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*660C>T (n.*660C>T) c.*845C>T (n.*845C>T) c.604C>T (p.Gln202Ter) c.*670C>T (n.*670C>T) c.814C>T (p.Gln272Ter) c.677+365C>T (n.677+365C>T) c.316C>T n.835C>T c.706C>T (p.Gln236Ter) n.1244C>T n.1109C>T n.1063C>T n.928C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075817del | CA2638157793 | G6PC3 | c.*652del (n.*652del) c.*790del (n.*790del) c.*108del (n.*108del) c.*836del (n.*836del) c.470del (p.Gln157ArgfsTer13) c.*375del (n.*375del) c.*533del (n.*533del) c.*442del (n.*442del) c.*661del (n.*661del) c.*846del (n.*846del) c.605del (p.Gln202ArgfsTer13) c.*671del (n.*671del) c.815del (p.Gln272ArgfsTer?) c.677+366del (n.677+366del) c.815del (p.Gln272ArgfsTer13) c.317del n.836del c.707del (p.Gln236ArgfsTer?) n.1245del n.1110del n.1064del n.929del | gnomAD v4 |
17 | g.44075817A= | CA2261216682 | G6PC3 | c.*652A= (n.*652A=) c.*790A= (n.*790A=) c.*108A= (n.*108A=) c.*836A= (n.*836A=) c.470A= (p.Gln157=) c.*375A= (n.*375A=) c.*533A= (n.*533A=) c.*442A= (n.*442A=) c.*661A= (n.*661A=) c.*846A= (n.*846A=) c.605A= (p.Gln202=) c.*671A= (n.*671A=) c.815A= (p.Gln272=) c.677+366A= (n.677+366A=) c.317A= n.836A= c.707A= (p.Gln236=) n.1245A= n.1110A= n.1064A= n.929A= | |
17 | g.44075817A>C | CA399729380 | G6PC3 | c.*652A>C (n.*652A>C) c.*790A>C (n.*790A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) c.*836A>C (n.*836A>C) c.470A>C (p.Gln157Pro) c.*375A>C (n.*375A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) c.*846A>C (n.*846A>C) c.605A>C (p.Gln202Pro) c.*671A>C (n.*671A>C) c.815A>C (p.Gln272Pro) c.677+366A>C (n.677+366A>C) c.317A>C n.836A>C c.707A>C (p.Gln236Pro) n.1245A>C n.1110A>C n.1064A>C n.929A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075817A>G | CA8596152 | G6PC3 | c.*652A>G (n.*652A>G) c.*790A>G (n.*790A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.*836A>G (n.*836A>G) c.470A>G (p.Gln157Arg) c.*375A>G (n.*375A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) c.605A>G (p.Gln202Arg) c.*671A>G (n.*671A>G) c.815A>G (p.Gln272Arg) c.677+366A>G (n.677+366A>G) c.317A>G n.836A>G c.707A>G (p.Gln236Arg) n.1245A>G n.1110A>G n.1064A>G n.929A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075817A>T | CA399729379 | G6PC3 | c.*652A>T (n.*652A>T) c.*790A>T (n.*790A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) c.*836A>T (n.*836A>T) c.470A>T (p.Gln157Leu) c.*375A>T (n.*375A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) c.*846A>T (n.*846A>T) c.605A>T (p.Gln202Leu) c.*671A>T (n.*671A>T) c.815A>T (p.Gln272Leu) c.677+366A>T (n.677+366A>T) c.317A>T n.836A>T c.707A>T (p.Gln236Leu) n.1245A>T n.1110A>T n.1064A>T n.929A>T | |
17 | g.44075818G>A | CA290850689 | G6PC3 | c.*653G>A (n.*653G>A) c.*791G>A (n.*791G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) c.471G>A (p.Gln157=) c.*376G>A (n.*376G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) c.606G>A (p.Gln202=) c.*672G>A (n.*672G>A) c.816G>A (p.Gln272=) c.677+367G>A (n.677+367G>A) c.318G>A n.837G>A c.708G>A (p.Gln236=) n.1246G>A n.1111G>A n.1065G>A n.930G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44075818G>C | CA399729381 | G6PC3 | c.*653G>C (n.*653G>C) c.*791G>C (n.*791G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) c.*837G>C (n.*837G>C) c.471G>C (p.Gln157His) c.*376G>C (n.*376G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) c.*662G>C (n.*662G>C) c.*847G>C (n.*847G>C) c.606G>C (p.Gln202His) c.*672G>C (n.*672G>C) c.816G>C (p.Gln272His) c.677+367G>C (n.677+367G>C) c.318G>C n.837G>C c.708G>C (p.Gln236His) n.1246G>C n.1111G>C n.1065G>C n.930G>C | |
17 | g.44075818G= | CA2261216683 | G6PC3 | c.*653G= (n.*653G=) c.*791G= (n.*791G=) c.*109G= (n.*109G=) c.*837G= (n.*837G=) c.471G= (p.Gln157=) c.*376G= (n.*376G=) c.*534G= (n.*534G=) c.*443G= (n.*443G=) c.*662G= (n.*662G=) c.*847G= (n.*847G=) c.606G= (p.Gln202=) c.*672G= (n.*672G=) c.816G= (p.Gln272=) c.677+367G= (n.677+367G=) c.318G= n.837G= c.708G= (p.Gln236=) n.1246G= n.1111G= n.1065G= n.930G= | |
17 | g.44075818G>T | CA399729382 | G6PC3 | c.*653G>T (n.*653G>T) c.*791G>T (n.*791G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) c.471G>T (p.Gln157His) c.*376G>T (n.*376G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) c.*847G>T (n.*847G>T) c.606G>T (p.Gln202His) c.*672G>T (n.*672G>T) c.816G>T (p.Gln272His) c.677+367G>T (n.677+367G>T) c.318G>T n.837G>T c.708G>T (p.Gln236His) n.1246G>T n.1111G>T n.1065G>T n.930G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.44075819G>A | CA8596153 | G6PC3 | c.*654G>A (n.*654G>A) c.*792G>A (n.*792G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) c.472G>A (p.Val158Met) c.*377G>A (n.*377G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) c.607G>A (p.Val203Met) c.*673G>A (n.*673G>A) c.816+1G>A (n.816+1G>A) c.677+368G>A (n.677+368G>A) c.817G>A (p.Val273Met) c.319G>A n.838G>A c.709G>A (p.Val237Met) n.1247G>A n.1112G>A n.1066G>A n.931G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44075819G>C | CA399729383 | G6PC3 | c.*654G>C (n.*654G>C) c.*792G>C (n.*792G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) c.*838G>C (n.*838G>C) c.472G>C (p.Val158Leu) c.*377G>C (n.*377G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) c.*663G>C (n.*663G>C) c.*848G>C (n.*848G>C) c.607G>C (p.Val203Leu) c.*673G>C (n.*673G>C) c.816+1G>C (n.816+1G>C) c.677+368G>C (n.677+368G>C) c.817G>C (p.Val273Leu) c.319G>C n.838G>C c.709G>C (p.Val237Leu) n.1247G>C n.1112G>C n.1066G>C n.931G>C | |
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17 | g.44075820T>G | CA399729386 | G6PC3 | c.*655T>G (n.*655T>G) c.*793T>G (n.*793T>G) c.*111T>G (n.*111T>G) c.*839T>G (n.*839T>G) c.473T>G (p.Val158Gly) c.*378T>G (n.*378T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.*849T>G (n.*849T>G) c.608T>G (p.Val203Gly) c.*674T>G (n.*674T>G) c.816+2T>G (n.816+2T>G) c.677+369T>G (n.677+369T>G) c.818T>G (p.Val273Gly) c.320T>G n.839T>G c.710T>G (p.Val237Gly) n.1248T>G n.1113T>G n.1067T>G n.932T>G | |
17 | g.44075821G>A | CA8596154 | G6PC3 | c.*656G>A (n.*656G>A) c.*794G>A (n.*794G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) c.474G>A (p.Val158=) c.*379G>A (n.*379G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.*850G>A (n.*850G>A) c.609G>A (p.Val203=) c.*675G>A (n.*675G>A) c.816+3G>A (n.816+3G>A) c.677+370G>A (n.677+370G>A) c.819G>A (p.Val273=) c.321G>A n.840G>A c.711G>A (p.Val237=) n.1249G>A n.1114G>A n.1068G>A n.933G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.44075821G= | CA2261216685 | G6PC3 | c.*656G= (n.*656G=) c.*794G= (n.*794G=) c.*112G= (n.*112G=) c.*840G= (n.*840G=) c.474G= (p.Val158=) c.*379G= (n.*379G=) c.*537G= (n.*537G=) c.*446G= (n.*446G=) c.*665G= (n.*665G=) c.*850G= (n.*850G=) c.609G= (p.Val203=) c.*675G= (n.*675G=) c.816+3G= (n.816+3G=) c.677+370G= (n.677+370G=) c.819G= (p.Val273=) c.321G= n.840G= c.711G= (p.Val237=) n.1249G= n.1114G= n.1068G= n.933G= | |
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17 | g.44075822C= | CA2261216686 | G6PC3 | c.*657C= (n.*657C=) c.*795C= (n.*795C=) c.*113C= (n.*113C=) c.*841C= (n.*841C=) c.475C= (p.Arg159=) c.*380C= (n.*380C=) c.*538C= (n.*538C=) c.*447C= (n.*447C=) c.*666C= (n.*666C=) c.*851C= (n.*851C=) c.610C= (p.Arg204=) c.*676C= (n.*676C=) c.816+4C= (n.816+4C=) c.677+371C= (n.677+371C=) c.820C= (p.Arg274=) c.322C= n.841C= c.712C= (p.Arg238=) n.1250C= n.1115C= n.1069C= n.934C= | |
17 | g.44075822C>G | CA399729389 | G6PC3 | c.*657C>G (n.*657C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) c.*841C>G (n.*841C>G) c.475C>G (p.Arg159Gly) c.*380C>G (n.*380C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) c.*851C>G (n.*851C>G) c.610C>G (p.Arg204Gly) c.*676C>G (n.*676C>G) c.816+4C>G (n.816+4C>G) c.677+371C>G (n.677+371C>G) c.820C>G (p.Arg274Gly) c.322C>G n.841C>G c.712C>G (p.Arg238Gly) n.1250C>G n.1115C>G n.1069C>G n.934C>G | |
17 | g.44075822C>T | CA8596155 | G6PC3 | c.*657C>T (n.*657C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) c.*841C>T (n.*841C>T) c.475C>T (p.Arg159Cys) c.*380C>T (n.*380C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*851C>T (n.*851C>T) c.610C>T (p.Arg204Cys) c.*676C>T (n.*676C>T) c.816+4C>T (n.816+4C>T) c.677+371C>T (n.677+371C>T) c.820C>T (p.Arg274Cys) c.322C>T n.841C>T c.712C>T (p.Arg238Cys) n.1250C>T n.1115C>T n.1069C>T n.934C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.44075824T>A | CA500617247 | G6PC3 | c.*659T>A (n.*659T>A) c.*797T>A (n.*797T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) c.477T>A (p.Arg159=) c.*382T>A (n.*382T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) c.*449T>A (n.*449T>A) c.*668T>A (n.*668T>A) c.*853T>A (n.*853T>A) c.612T>A (p.Arg204=) c.*678T>A (n.*678T>A) c.816+6T>A (n.816+6T>A) c.677+373T>A (n.677+373T>A) c.822T>A (p.Arg274=) c.324T>A n.843T>A c.714T>A (p.Arg238=) n.1252T>A n.1117T>A n.1071T>A n.936T>A | |
17 | g.44075824T>C | CA290850690 | G6PC3 | c.*659T>C (n.*659T>C) c.*797T>C (n.*797T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) c.477T>C (p.Arg159=) c.*382T>C (n.*382T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) c.*668T>C (n.*668T>C) c.*853T>C (n.*853T>C) c.612T>C (p.Arg204=) c.*678T>C (n.*678T>C) c.816+6T>C (n.816+6T>C) c.677+373T>C (n.677+373T>C) c.822T>C (p.Arg274=) c.324T>C n.843T>C c.714T>C (p.Arg238=) n.1252T>C n.1117T>C n.1071T>C n.936T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.44075826G>A | CA8596158 | G6PC3 | c.*661G>A (n.*661G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) c.479G>A (p.Arg160Gln) c.*384G>A (n.*384G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) c.*855G>A (n.*855G>A) c.614G>A (p.Arg205Gln) c.*680G>A (n.*680G>A) c.816+8G>A (n.816+8G>A) c.677+375G>A (n.677+375G>A) c.824G>A (p.Arg275Gln) c.326G>A n.845G>A c.716G>A (p.Arg239Gln) n.1254G>A n.1119G>A n.1073G>A n.938G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.44075826G= | CA2261216690 | G6PC3 | c.*661G= (n.*661G=) c.*799G= (n.*799G=) c.*117G= (n.*117G=) c.*845G= (n.*845G=) c.479G= (p.Arg160=) c.*384G= (n.*384G=) c.*542G= (n.*542G=) c.*451G= (n.*451G=) c.*670G= (n.*670G=) c.*855G= (n.*855G=) c.614G= (p.Arg205=) c.*680G= (n.*680G=) c.816+8G= (n.816+8G=) c.677+375G= (n.677+375G=) c.824G= (p.Arg275=) c.326G= n.845G= c.716G= (p.Arg239=) n.1254G= n.1119G= n.1073G= n.938G= | |
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17 | g.44075828del | CA2638157817 | G6PC3 | c.*663del (n.*663del) c.*801del (n.*801del) c.*119del (n.*119del) c.*847del (n.*847del) c.481del (p.Ala161HisfsTer9) c.*386del (n.*386del) c.*544del (n.*544del) c.*453del (n.*453del) c.*672del (n.*672del) c.*857del (n.*857del) c.616del (p.Ala206HisfsTer9) c.*682del (n.*682del) c.816+10del (n.816+10del) c.677+377del (n.677+377del) c.826del (p.Ala276HisfsTer9) c.328del n.847del c.718del (p.Ala240HisfsTer?) n.1256del n.1121del n.1075del n.940del | gnomAD v4 |
17 | g.44075827G>A | CA500617251 | G6PC3 | c.*662G>A (n.*662G>A) c.*800G>A (n.*800G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) c.480G>A (p.Arg160=) c.*385G>A (n.*385G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) c.615G>A (p.Arg205=) c.*681G>A (n.*681G>A) c.816+9G>A (n.816+9G>A) c.677+376G>A (n.677+376G>A) c.825G>A (p.Arg275=) c.327G>A n.846G>A c.717G>A (p.Arg239=) n.1255G>A n.1120G>A n.1074G>A n.939G>A | |
17 | g.44075827G>C | CA500617250 | G6PC3 | c.*662G>C (n.*662G>C) c.*800G>C (n.*800G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.*846G>C (n.*846G>C) c.480G>C (p.Arg160=) c.*385G>C (n.*385G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) c.615G>C (p.Arg205=) c.*681G>C (n.*681G>C) c.816+9G>C (n.816+9G>C) c.677+376G>C (n.677+376G>C) c.825G>C (p.Arg275=) c.327G>C n.846G>C c.717G>C (p.Arg239=) n.1255G>C n.1120G>C n.1074G>C n.939G>C | |
17 | g.44075827G>T | CA500617249 | G6PC3 | c.*662G>T (n.*662G>T) c.*800G>T (n.*800G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.*846G>T (n.*846G>T) c.480G>T (p.Arg160=) c.*385G>T (n.*385G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) c.615G>T (p.Arg205=) c.*681G>T (n.*681G>T) c.816+9G>T (n.816+9G>T) c.677+376G>T (n.677+376G>T) c.825G>T (p.Arg275=) c.327G>T n.846G>T c.717G>T (p.Arg239=) n.1255G>T n.1120G>T n.1074G>T n.939G>T | |
17 | g.44075828G>A | CA8596159 | G6PC3 | c.*663G>A (n.*663G>A) c.*801G>A (n.*801G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) c.481G>A (p.Ala161Thr) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) c.616G>A (p.Ala206Thr) c.*682G>A (n.*682G>A) c.816+10G>A (n.816+10G>A) c.677+377G>A (n.677+377G>A) c.826G>A (p.Ala276Thr) c.328G>A n.847G>A c.718G>A (p.Ala240Thr) n.1256G>A n.1121G>A n.1075G>A n.940G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.44075828G= | CA2261216691 | G6PC3 | c.*663G= (n.*663G=) c.*801G= (n.*801G=) c.*119G= (n.*119G=) c.*847G= (n.*847G=) c.481G= (p.Ala161=) c.*386G= (n.*386G=) c.*544G= (n.*544G=) c.*453G= (n.*453G=) c.*672G= (n.*672G=) c.*857G= (n.*857G=) c.616G= (p.Ala206=) c.*682G= (n.*682G=) c.816+10G= (n.816+10G=) c.677+377G= (n.677+377G=) c.826G= (p.Ala276=) c.328G= n.847G= c.718G= (p.Ala240=) n.1256G= n.1121G= n.1075G= n.940G= | |
17 | g.44075828G>T | CA399729395 | G6PC3 | c.*663G>T (n.*663G>T) c.*801G>T (n.*801G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) c.*847G>T (n.*847G>T) c.481G>T (p.Ala161Ser) c.*386G>T (n.*386G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) c.616G>T (p.Ala206Ser) c.*682G>T (n.*682G>T) c.816+10G>T (n.816+10G>T) c.677+377G>T (n.677+377G>T) c.826G>T (p.Ala276Ser) c.328G>T n.847G>T c.718G>T (p.Ala240Ser) n.1256G>T n.1121G>T n.1075G>T n.940G>T | dbSNP |
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17 | g.44075829C>T | CA399729399 | G6PC3 | c.*664C>T (n.*664C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) c.482C>T (p.Ala161Val) c.*387C>T (n.*387C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) c.*858C>T (n.*858C>T) c.617C>T (p.Ala206Val) c.*683C>T (n.*683C>T) c.816+11C>T (n.816+11C>T) c.677+378C>T (n.677+378C>T) c.827C>T (p.Ala276Val) c.329C>T n.848C>T c.719C>T (p.Ala240Val) n.1257C>T n.1122C>T n.1076C>T n.941C>T | |
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17 | g.44075834C>T | CA500617256 | G6PC3 | c.*669C>T (n.*669C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) c.487C>T (p.Leu163=) c.*392C>T (n.*392C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) c.622C>T (p.Leu208=) c.*688C>T (n.*688C>T) c.816+16C>T (n.816+16C>T) c.677+383C>T (n.677+383C>T) c.832C>T (p.Leu278=) c.334C>T c.724C>T (p.Leu242=) n.1262C>T n.1127C>T n.1081C>T n.946C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.44075835T>G | CA399729410 | G6PC3 | c.*670T>G (n.*670T>G) c.*808T>G (n.*808T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) c.*854T>G (n.*854T>G) c.488T>G (p.Leu163Arg) c.*393T>G (n.*393T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) c.*679T>G (n.*679T>G) c.*864T>G (n.*864T>G) c.623T>G (p.Leu208Arg) c.*689T>G (n.*689T>G) c.816+17T>G (n.816+17T>G) c.677+384T>G (n.677+384T>G) c.833T>G (p.Leu278Arg) c.335T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) n.1263T>G n.1128T>G n.1082T>G n.947T>G | |
17 | g.44075836G>A | CA500617257 | G6PC3 | c.*671G>A (n.*671G>A) c.*809G>A (n.*809G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.*855G>A (n.*855G>A) c.489G>A (p.Leu163=) c.*394G>A (n.*394G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.*865G>A (n.*865G>A) c.624G>A (p.Leu208=) c.*690G>A (n.*690G>A) c.816+18G>A (n.816+18G>A) c.677+385G>A (n.677+385G>A) c.834G>A (p.Leu278=) c.336G>A c.726G>A (p.Leu242=) n.1264G>A n.1129G>A n.1083G>A n.948G>A | dbSNP |
17 | g.44075836G>C | CA500617258 | G6PC3 | c.*671G>C (n.*671G>C) c.*809G>C (n.*809G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) c.*855G>C (n.*855G>C) c.489G>C (p.Leu163=) c.*394G>C (n.*394G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.*865G>C (n.*865G>C) c.624G>C (p.Leu208=) c.*690G>C (n.*690G>C) c.816+18G>C (n.816+18G>C) c.677+385G>C (n.677+385G>C) c.834G>C (p.Leu278=) c.336G>C c.726G>C (p.Leu242=) n.1264G>C n.1129G>C n.1083G>C n.948G>C | |
17 | g.44075836G= | CA2261216693 | G6PC3 | c.*671G= (n.*671G=) c.*809G= (n.*809G=) c.*127G= (n.*127G=) c.*855G= (n.*855G=) c.489G= (p.Leu163=) c.*394G= (n.*394G=) c.*552G= (n.*552G=) c.*461G= (n.*461G=) c.*680G= (n.*680G=) c.*865G= (n.*865G=) c.624G= (p.Leu208=) c.*690G= (n.*690G=) c.816+18G= (n.816+18G=) c.677+385G= (n.677+385G=) c.834G= (p.Leu278=) c.336G= c.726G= (p.Leu242=) n.1264G= n.1129G= n.1083G= n.948G= | |
17 | g.44075836G>T | CA500617259 | G6PC3 | c.*671G>T (n.*671G>T) c.*809G>T (n.*809G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.*855G>T (n.*855G>T) c.489G>T (p.Leu163=) c.*394G>T (n.*394G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.*865G>T (n.*865G>T) c.624G>T (p.Leu208=) c.*690G>T (n.*690G>T) c.816+18G>T (n.816+18G>T) c.677+385G>T (n.677+385G>T) c.834G>T (p.Leu278=) c.336G>T c.726G>T (p.Leu242=) n.1264G>T n.1129G>T n.1083G>T n.948G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075837G>A | CA399729412 | G6PC3 | c.*672G>A (n.*672G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) c.490G>A (p.Gly164Arg) c.*395G>A (n.*395G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) c.625G>A (p.Gly209Arg) c.*691G>A (n.*691G>A) c.816+19G>A (n.816+19G>A) c.677+386G>A (n.677+386G>A) c.835G>A (p.Gly279Arg) c.337G>A c.727G>A (p.Gly243Arg) n.1265G>A n.1130G>A n.1084G>A n.949G>A | |
17 | g.44075837G>C | CA399729413 | G6PC3 | c.*672G>C (n.*672G>C) c.*810G>C (n.*810G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) c.490G>C (p.Gly164Arg) c.*395G>C (n.*395G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) c.*681G>C (n.*681G>C) c.*866G>C (n.*866G>C) c.625G>C (p.Gly209Arg) c.*691G>C (n.*691G>C) c.816+19G>C (n.816+19G>C) c.677+386G>C (n.677+386G>C) c.835G>C (p.Gly279Arg) c.337G>C c.727G>C (p.Gly243Arg) n.1265G>C n.1130G>C n.1084G>C n.949G>C | |
17 | g.44075837G>T | CA399729414 | G6PC3 | c.*672G>T (n.*672G>T) c.*810G>T (n.*810G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) c.490G>T (p.Gly164Ter) c.*395G>T (n.*395G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) c.625G>T (p.Gly209Ter) c.*691G>T (n.*691G>T) c.816+19G>T (n.816+19G>T) c.677+386G>T (n.677+386G>T) c.835G>T (p.Gly279Ter) c.337G>T c.727G>T (p.Gly243Ter) n.1265G>T n.1130G>T n.1084G>T n.949G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075838G>A | CA8596160 | G6PC3 | c.*673G>A (n.*673G>A) c.*811G>A (n.*811G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) c.491G>A (p.Gly164Glu) c.*396G>A (n.*396G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.*682G>A (n.*682G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) c.626G>A (p.Gly209Glu) c.*692G>A (n.*692G>A) c.816+20G>A (n.816+20G>A) c.677+387G>A (n.677+387G>A) c.836G>A (p.Gly279Glu) c.338G>A c.728G>A (p.Gly243Glu) n.1266G>A n.1131G>A n.1085G>A n.950G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075838G>C | CA399729415 | G6PC3 | c.*673G>C (n.*673G>C) c.*811G>C (n.*811G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.*857G>C (n.*857G>C) c.491G>C (p.Gly164Ala) c.*396G>C (n.*396G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) c.*682G>C (n.*682G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) c.626G>C (p.Gly209Ala) c.*692G>C (n.*692G>C) c.816+20G>C (n.816+20G>C) c.677+387G>C (n.677+387G>C) c.836G>C (p.Gly279Ala) c.338G>C c.728G>C (p.Gly243Ala) n.1266G>C n.1131G>C n.1085G>C n.950G>C | |
17 | g.44075838G= | CA2261216694 | G6PC3 | c.*673G= (n.*673G=) c.*811G= (n.*811G=) c.*129G= (n.*129G=) c.*857G= (n.*857G=) c.491G= (p.Gly164=) c.*396G= (n.*396G=) c.*554G= (n.*554G=) c.*463G= (n.*463G=) c.*682G= (n.*682G=) c.*867G= (n.*867G=) c.626G= (p.Gly209=) c.*692G= (n.*692G=) c.816+20G= (n.816+20G=) c.677+387G= (n.677+387G=) c.836G= (p.Gly279=) c.338G= c.728G= (p.Gly243=) n.1266G= n.1131G= n.1085G= n.950G= | |
17 | g.44075838G>T | CA399729416 | G6PC3 | c.*673G>T (n.*673G>T) c.*811G>T (n.*811G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) c.491G>T (p.Gly164Val) c.*396G>T (n.*396G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.*682G>T (n.*682G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) c.626G>T (p.Gly209Val) c.*692G>T (n.*692G>T) c.816+20G>T (n.816+20G>T) c.677+387G>T (n.677+387G>T) c.836G>T (p.Gly279Val) c.338G>T c.728G>T (p.Gly243Val) n.1266G>T n.1131G>T n.1085G>T n.950G>T | |
17 | g.44075839A= | CA2261216695 | G6PC3 | c.*674A= (n.*674A=) c.*812A= (n.*812A=) c.*130A= (n.*130A=) c.*858A= (n.*858A=) c.492A= (p.Gly164=) c.*397A= (n.*397A=) c.*555A= (n.*555A=) c.*464A= (n.*464A=) c.*683A= (n.*683A=) c.*868A= (n.*868A=) c.627A= (p.Gly209=) c.*693A= (n.*693A=) c.816+21A= (n.816+21A=) c.677+388A= (n.677+388A=) c.837A= (p.Gly279=) c.339A= c.729A= (p.Gly243=) n.1267A= n.1132A= n.1086A= n.951A= | |
17 | g.44075839A>C | CA500617260 | G6PC3 | c.*674A>C (n.*674A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) c.492A>C (p.Gly164=) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) c.*683A>C (n.*683A>C) c.*868A>C (n.*868A>C) c.627A>C (p.Gly209=) c.*693A>C (n.*693A>C) c.816+21A>C (n.816+21A>C) c.677+388A>C (n.677+388A>C) c.837A>C (p.Gly279=) c.339A>C c.729A>C (p.Gly243=) n.1267A>C n.1132A>C n.1086A>C n.951A>C | |
17 | g.44075839A>G | CA500617261 | G6PC3 | c.*674A>G (n.*674A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) c.492A>G (p.Gly164=) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) c.627A>G (p.Gly209=) c.*693A>G (n.*693A>G) c.816+21A>G (n.816+21A>G) c.677+388A>G (n.677+388A>G) c.837A>G (p.Gly279=) c.339A>G c.729A>G (p.Gly243=) n.1267A>G n.1132A>G n.1086A>G n.951A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44075839A>T | CA500617262 | G6PC3 | c.*674A>T (n.*674A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) c.492A>T (p.Gly164=) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) c.*683A>T (n.*683A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) c.627A>T (p.Gly209=) c.*693A>T (n.*693A>T) c.816+21A>T (n.816+21A>T) c.677+388A>T (n.677+388A>T) c.837A>T (p.Gly279=) c.339A>T c.729A>T (p.Gly243=) n.1267A>T n.1132A>T n.1086A>T n.951A>T | |
17 | g.44075840A>C | CA399729417 | G6PC3 | c.*675A>C (n.*675A>C) c.*813A>C (n.*813A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) c.493A>C (p.Asn165His) c.*398A>C (n.*398A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) c.*869A>C (n.*869A>C) c.628A>C (p.Asn210His) c.*694A>C (n.*694A>C) c.816+22A>C (n.816+22A>C) c.677+389A>C (n.677+389A>C) c.838A>C (p.Asn280His) c.340A>C c.730A>C n.1268A>C n.1133A>C n.1087A>C n.952A>C | |
17 | g.44075840A>G | CA399729418 | G6PC3 | c.*675A>G (n.*675A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) c.493A>G (p.Asn165Asp) c.*398A>G (n.*398A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) c.628A>G (p.Asn210Asp) c.*694A>G (n.*694A>G) c.816+22A>G (n.816+22A>G) c.677+389A>G (n.677+389A>G) c.838A>G (p.Asn280Asp) c.340A>G c.730A>G n.1268A>G n.1133A>G n.1087A>G n.952A>G | |
17 | g.44075840A>T | CA399729419 | G6PC3 | c.*675A>T (n.*675A>T) c.*813A>T (n.*813A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) c.*859A>T (n.*859A>T) c.493A>T (p.Asn165Tyr) c.*398A>T (n.*398A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) c.*869A>T (n.*869A>T) c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.*694A>T (n.*694A>T) c.816+22A>T (n.816+22A>T) c.677+389A>T (n.677+389A>T) c.838A>T (p.Asn280Tyr) c.340A>T c.730A>T n.1268A>T n.1133A>T n.1087A>T n.952A>T | |
17 | g.44075841A>C | CA399729422 | G6PC3 | c.*676A>C (n.*676A>C) c.*814A>C (n.*814A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) c.*860A>C (n.*860A>C) c.494A>C (p.Asn165Thr) c.*399A>C (n.*399A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) c.*870A>C (n.*870A>C) c.629A>C (p.Asn210Thr) c.*695A>C (n.*695A>C) c.816+23A>C (n.816+23A>C) c.677+390A>C (n.677+390A>C) c.839A>C (p.Asn280Thr) c.341A>C c.731A>C n.1269A>C n.1134A>C n.1088A>C n.953A>C | |
17 | g.44075841A>G | CA399729421 | G6PC3 | c.*676A>G (n.*676A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) c.*860A>G (n.*860A>G) c.494A>G (p.Asn165Ser) c.*399A>G (n.*399A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) c.629A>G (p.Asn210Ser) c.*695A>G (n.*695A>G) c.816+23A>G (n.816+23A>G) c.677+390A>G (n.677+390A>G) c.839A>G (p.Asn280Ser) c.341A>G c.731A>G n.1269A>G n.1134A>G n.1088A>G n.953A>G | |
17 | g.44075841A>T | CA399729420 | G6PC3 | c.*676A>T (n.*676A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) c.*860A>T (n.*860A>T) c.494A>T (p.Asn165Ile) c.*399A>T (n.*399A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) c.*685A>T (n.*685A>T) c.*870A>T (n.*870A>T) c.629A>T (p.Asn210Ile) c.*695A>T (n.*695A>T) c.816+23A>T (n.816+23A>T) c.677+390A>T (n.677+390A>T) c.839A>T (p.Asn280Ile) c.341A>T c.731A>T n.1269A>T n.1134A>T n.1088A>T n.953A>T | |
17 | g.44075842T>A | CA399729423 | G6PC3 | c.*677T>A (n.*677T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) c.*861T>A (n.*861T>A) c.495T>A (p.Asn165Lys) c.*400T>A (n.*400T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) c.*871T>A (n.*871T>A) c.630T>A (p.Asn210Lys) c.*696T>A (n.*696T>A) c.816+24T>A (n.816+24T>A) c.677+391T>A (n.677+391T>A) c.840T>A (p.Asn280Lys) c.342T>A n.1270T>A n.1135T>A n.1089T>A n.954T>A | |
17 | g.44075842T>C | CA500617263 | G6PC3 | c.*677T>C (n.*677T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) c.495T>C (p.Asn165=) c.*400T>C (n.*400T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) c.*871T>C (n.*871T>C) c.630T>C (p.Asn210=) c.*696T>C (n.*696T>C) c.816+24T>C (n.816+24T>C) c.677+391T>C (n.677+391T>C) c.840T>C (p.Asn280=) c.342T>C n.1270T>C n.1135T>C n.1089T>C n.954T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44075842T>G | CA399729424 | G6PC3 | c.*677T>G (n.*677T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) c.*861T>G (n.*861T>G) c.495T>G (p.Asn165Lys) c.*400T>G (n.*400T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) c.*686T>G (n.*686T>G) c.*871T>G (n.*871T>G) c.630T>G (p.Asn210Lys) c.*696T>G (n.*696T>G) c.816+24T>G (n.816+24T>G) c.677+391T>G (n.677+391T>G) c.840T>G (p.Asn280Lys) c.342T>G n.1270T>G n.1135T>G n.1089T>G n.954T>G | |
17 | g.44075843G>A | CA399729425 | G6PC3 | c.*678G>A (n.*678G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) c.496G>A (p.Gly166Ser) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) c.*872G>A (n.*872G>A) c.631G>A (p.Gly211Ser) c.*697G>A (n.*697G>A) c.816+25G>A (n.816+25G>A) c.677+392G>A (n.677+392G>A) c.841G>A (p.Gly281Ser) c.343G>A n.1271G>A n.1136G>A n.1090G>A n.955G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44075843G>C | CA399729426 | G6PC3 | c.*678G>C (n.*678G>C) c.*816G>C (n.*816G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) c.496G>C (p.Gly166Arg) c.*401G>C (n.*401G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) c.*687G>C (n.*687G>C) c.*872G>C (n.*872G>C) c.631G>C (p.Gly211Arg) c.*697G>C (n.*697G>C) c.816+25G>C (n.816+25G>C) c.677+392G>C (n.677+392G>C) c.841G>C (p.Gly281Arg) c.343G>C n.1271G>C n.1136G>C n.1090G>C n.955G>C | |
17 | g.44075843G>T | CA399729427 | G6PC3 | c.*678G>T (n.*678G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) c.496G>T (p.Gly166Cys) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) c.*872G>T (n.*872G>T) c.631G>T (p.Gly211Cys) c.*697G>T (n.*697G>T) c.816+25G>T (n.816+25G>T) c.677+392G>T (n.677+392G>T) c.841G>T (p.Gly281Cys) c.343G>T n.1271G>T n.1136G>T n.1090G>T n.955G>T | |
17 | g.44075844G>A | CA399729428 | G6PC3 | c.*679G>A (n.*679G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) c.497G>A (p.Gly166Asp) c.*402G>A (n.*402G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) c.*688G>A (n.*688G>A) c.*873G>A (n.*873G>A) c.632G>A (p.Gly211Asp) c.*698G>A (n.*698G>A) c.816+26G>A (n.816+26G>A) c.677+393G>A (n.677+393G>A) c.842G>A (p.Gly281Asp) c.344G>A n.1272G>A n.1137G>A n.1091G>A n.956G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44075844G>C | CA399729429 | G6PC3 | c.*679G>C (n.*679G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) c.*863G>C (n.*863G>C) c.497G>C (p.Gly166Ala) c.*402G>C (n.*402G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) c.*688G>C (n.*688G>C) c.*873G>C (n.*873G>C) c.632G>C (p.Gly211Ala) c.*698G>C (n.*698G>C) c.816+26G>C (n.816+26G>C) c.677+393G>C (n.677+393G>C) c.842G>C (p.Gly281Ala) c.344G>C n.1272G>C n.1137G>C n.1091G>C n.956G>C | |
17 | g.44075844G>T | CA399729430 | G6PC3 | c.*679G>T (n.*679G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) c.497G>T (p.Gly166Val) c.*402G>T (n.*402G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) c.*688G>T (n.*688G>T) c.*873G>T (n.*873G>T) c.632G>T (p.Gly211Val) c.*698G>T (n.*698G>T) c.816+26G>T (n.816+26G>T) c.677+393G>T (n.677+393G>T) c.842G>T (p.Gly281Val) c.344G>T n.1272G>T n.1137G>T n.1091G>T n.956G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075847_44075857del | CA2638157843 | G6PC3 | c.*682_*692del (n.*682_*692del) c.*820_*830del (n.*820_*830del) c.*138_*148del (n.*138_*148del) c.*866_*876del (n.*866_*876del) c.500_510del (p.Gln167LeufsTer?) c.*405_*415del (n.*405_*415del) c.*563_*573del (n.*563_*573del) c.*472_*482del (n.*472_*482del) c.*691_*701del (n.*691_*701del) c.*876_*886del (n.*876_*886del) c.635_645del (p.Gln212LeufsTer?) c.*701_*711del (n.*701_*711del) c.816+29_816+39del (n.816+29_816+39del) c.677+396_677+406del (n.677+396_677+406del) c.845_855del (p.Gln282LeufsTer?) c.347_357del n.1275_1285del n.1140_1150del n.1094_1104del n.959_969del | gnomAD v4 |
17 | g.44075845C>A | CA500617264 | G6PC3 | c.*680C>A (n.*680C>A) c.*818C>A (n.*818C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) c.*864C>A (n.*864C>A) c.498C>A (p.Gly166=) c.*403C>A (n.*403C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) c.*874C>A (n.*874C>A) c.633C>A (p.Gly211=) c.*699C>A (n.*699C>A) c.816+27C>A (n.816+27C>A) c.677+394C>A (n.677+394C>A) c.843C>A (p.Gly281=) c.345C>A n.1273C>A n.1138C>A n.1092C>A n.957C>A | |
17 | g.44075845C>G | CA500617265 | G6PC3 | c.*680C>G (n.*680C>G) c.*818C>G (n.*818C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) c.*864C>G (n.*864C>G) c.498C>G (p.Gly166=) c.*403C>G (n.*403C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) c.*689C>G (n.*689C>G) c.*874C>G (n.*874C>G) c.633C>G (p.Gly211=) c.*699C>G (n.*699C>G) c.816+27C>G (n.816+27C>G) c.677+394C>G (n.677+394C>G) c.843C>G (p.Gly281=) c.345C>G n.1273C>G n.1138C>G n.1092C>G n.957C>G | |
17 | g.44075845C>T | CA500617266 | G6PC3 | c.*680C>T (n.*680C>T) c.*818C>T (n.*818C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) c.*864C>T (n.*864C>T) c.498C>T (p.Gly166=) c.*403C>T (n.*403C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) c.*874C>T (n.*874C>T) c.633C>T (p.Gly211=) c.*699C>T (n.*699C>T) c.816+27C>T (n.816+27C>T) c.677+394C>T (n.677+394C>T) c.843C>T (p.Gly281=) c.345C>T n.1273C>T n.1138C>T n.1092C>T n.957C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075846del | CA2839586152 | G6PC3 | c.*681del (n.*681del) c.*819del (n.*819del) c.*137del (n.*137del) c.*865del (n.*865del) c.499del (p.Gln167ArgfsTer3) c.*404del (n.*404del) c.*562del (n.*562del) c.*471del (n.*471del) c.*690del (n.*690del) c.*875del (n.*875del) c.634del (p.Gln212ArgfsTer3) c.*700del (n.*700del) c.816+28del (n.816+28del) c.677+395del (n.677+395del) c.844del (p.Gln282ArgfsTer3) c.346del n.1274del n.1139del n.1093del n.958del | |
17 | g.44075846C>A | CA399729431 | G6PC3 | c.*681C>A (n.*681C>A) c.*819C>A (n.*819C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) c.*865C>A (n.*865C>A) c.499C>A (p.Gln167Lys) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) c.*690C>A (n.*690C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) c.634C>A (p.Gln212Lys) c.*700C>A (n.*700C>A) c.816+28C>A (n.816+28C>A) c.677+395C>A (n.677+395C>A) c.844C>A (p.Gln282Lys) c.346C>A n.1274C>A n.1139C>A n.1093C>A n.958C>A | |
17 | g.44075846C= | CA2261216696 | G6PC3 | c.*681C= (n.*681C=) c.*819C= (n.*819C=) c.*137C= (n.*137C=) c.*865C= (n.*865C=) c.499C= (p.Gln167=) c.*404C= (n.*404C=) c.*562C= (n.*562C=) c.*471C= (n.*471C=) c.*690C= (n.*690C=) c.*875C= (n.*875C=) c.634C= (p.Gln212=) c.*700C= (n.*700C=) c.816+28C= (n.816+28C=) c.677+395C= (n.677+395C=) c.844C= (p.Gln282=) c.346C= n.1274C= n.1139C= n.1093C= n.958C= | |
17 | g.44075846C>G | CA8596161 | G6PC3 | c.*681C>G (n.*681C>G) c.*819C>G (n.*819C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) c.*865C>G (n.*865C>G) c.499C>G (p.Gln167Glu) c.*404C>G (n.*404C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) c.*471C>G (n.*471C>G) c.*690C>G (n.*690C>G) c.*875C>G (n.*875C>G) c.634C>G (p.Gln212Glu) c.*700C>G (n.*700C>G) c.816+28C>G (n.816+28C>G) c.677+395C>G (n.677+395C>G) c.844C>G (p.Gln282Glu) c.346C>G n.1274C>G n.1139C>G n.1093C>G n.958C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075846C>T | CA399729432 | G6PC3 | c.*681C>T (n.*681C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) c.*865C>T (n.*865C>T) c.499C>T (p.Gln167Ter) c.*404C>T (n.*404C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) c.*690C>T (n.*690C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) c.634C>T (p.Gln212Ter) c.*700C>T (n.*700C>T) c.816+28C>T (n.816+28C>T) c.677+395C>T (n.677+395C>T) c.844C>T (p.Gln282Ter) c.346C>T n.1274C>T n.1139C>T n.1093C>T n.958C>T | |
17 | g.44075847A>C | CA399729433 | G6PC3 | c.*682A>C (n.*682A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) c.*866A>C (n.*866A>C) c.500A>C (p.Gln167Pro) c.*405A>C (n.*405A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) c.*876A>C (n.*876A>C) c.635A>C (p.Gln212Pro) c.*701A>C (n.*701A>C) c.816+29A>C (n.816+29A>C) c.677+396A>C (n.677+396A>C) c.845A>C (p.Gln282Pro) c.347A>C n.1275A>C n.1140A>C n.1094A>C n.959A>C | |
17 | g.44075847A>G | CA399729434 | G6PC3 | c.*682A>G (n.*682A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) c.*866A>G (n.*866A>G) c.500A>G (p.Gln167Arg) c.*405A>G (n.*405A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) c.*876A>G (n.*876A>G) c.635A>G (p.Gln212Arg) c.*701A>G (n.*701A>G) c.816+29A>G (n.816+29A>G) c.677+396A>G (n.677+396A>G) c.845A>G (p.Gln282Arg) c.347A>G n.1275A>G n.1140A>G n.1094A>G n.959A>G | |
17 | g.44075847A>T | CA399729435 | G6PC3 | c.*682A>T (n.*682A>T) c.*820A>T (n.*820A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) c.*866A>T (n.*866A>T) c.500A>T (p.Gln167Leu) c.*405A>T (n.*405A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.*472A>T (n.*472A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) c.*876A>T (n.*876A>T) c.635A>T (p.Gln212Leu) c.*701A>T (n.*701A>T) c.816+29A>T (n.816+29A>T) c.677+396A>T (n.677+396A>T) c.845A>T (p.Gln282Leu) c.347A>T n.1275A>T n.1140A>T n.1094A>T n.959A>T | |
17 | g.44075848G>A | CA8596162 | G6PC3 | c.*683G>A (n.*683G>A) c.*821G>A (n.*821G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) c.501G>A (p.Gln167=) c.*406G>A (n.*406G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) c.*877G>A (n.*877G>A) c.636G>A (p.Gln212=) c.*702G>A (n.*702G>A) c.816+30G>A (n.816+30G>A) c.677+397G>A (n.677+397G>A) c.846G>A (p.Gln282=) c.348G>A n.1276G>A n.1141G>A n.1095G>A n.960G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075848G>C | CA399729437 | G6PC3 | c.*683G>C (n.*683G>C) c.*821G>C (n.*821G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) c.501G>C (p.Gln167His) c.*406G>C (n.*406G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) c.*473G>C (n.*473G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) c.*877G>C (n.*877G>C) c.636G>C (p.Gln212His) c.*702G>C (n.*702G>C) c.816+30G>C (n.816+30G>C) c.677+397G>C (n.677+397G>C) c.846G>C (p.Gln282His) c.348G>C n.1276G>C n.1141G>C n.1095G>C n.960G>C | COSMIC |
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17 | g.44075848G>T | CA399729436 | G6PC3 | c.*683G>T (n.*683G>T) c.*821G>T (n.*821G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) c.501G>T (p.Gln167His) c.*406G>T (n.*406G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) c.*877G>T (n.*877G>T) c.636G>T (p.Gln212His) c.*702G>T (n.*702G>T) c.816+30G>T (n.816+30G>T) c.677+397G>T (n.677+397G>T) c.846G>T (p.Gln282His) c.348G>T n.1276G>T n.1141G>T n.1095G>T n.960G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075849A>C | CA399729438 | G6PC3 | c.*684A>C (n.*684A>C) c.*822A>C (n.*822A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) c.*868A>C (n.*868A>C) c.502A>C (p.Lys168Gln) c.*407A>C (n.*407A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) c.*693A>C (n.*693A>C) c.*878A>C (n.*878A>C) c.637A>C (p.Lys213Gln) c.*703A>C (n.*703A>C) c.816+31A>C (n.816+31A>C) c.677+398A>C (n.677+398A>C) c.847A>C (p.Lys283Gln) c.349A>C n.1277A>C n.1142A>C n.1096A>C n.961A>C | |
17 | g.44075849A>G | CA399729439 | G6PC3 | c.*684A>G (n.*684A>G) c.*822A>G (n.*822A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) c.502A>G (p.Lys168Glu) c.*407A>G (n.*407A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) c.*878A>G (n.*878A>G) c.637A>G (p.Lys213Glu) c.*703A>G (n.*703A>G) c.816+31A>G (n.816+31A>G) c.677+398A>G (n.677+398A>G) c.847A>G (p.Lys283Glu) c.349A>G n.1277A>G n.1142A>G n.1096A>G n.961A>G | |
17 | g.44075849A>T | CA399729440 | G6PC3 | c.*684A>T (n.*684A>T) c.*822A>T (n.*822A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) c.502A>T (p.Lys168Ter) c.*407A>T (n.*407A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) c.*878A>T (n.*878A>T) c.637A>T (p.Lys213Ter) c.*703A>T (n.*703A>T) c.816+31A>T (n.816+31A>T) c.677+398A>T (n.677+398A>T) c.847A>T (p.Lys283Ter) c.349A>T n.1277A>T n.1142A>T n.1096A>T n.961A>T | |
17 | g.44075850A>C | CA399729441 | G6PC3 | c.*685A>C (n.*685A>C) c.*823A>C (n.*823A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) c.*869A>C (n.*869A>C) c.503A>C (p.Lys168Thr) c.*408A>C (n.*408A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) c.*879A>C (n.*879A>C) c.638A>C (p.Lys213Thr) c.*704A>C (n.*704A>C) c.816+32A>C (n.816+32A>C) c.677+399A>C (n.677+399A>C) c.848A>C (p.Lys283Thr) c.350A>C n.1278A>C n.1143A>C n.1097A>C n.962A>C | |
17 | g.44075850A>G | CA399729442 | G6PC3 | c.*685A>G (n.*685A>G) c.*823A>G (n.*823A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) c.503A>G (p.Lys168Arg) c.*408A>G (n.*408A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) c.*879A>G (n.*879A>G) c.638A>G (p.Lys213Arg) c.*704A>G (n.*704A>G) c.816+32A>G (n.816+32A>G) c.677+399A>G (n.677+399A>G) c.848A>G (p.Lys283Arg) c.350A>G n.1278A>G n.1143A>G n.1097A>G n.962A>G | COSMIC |
17 | g.44075850A>T | CA399729443 | G6PC3 | c.*685A>T (n.*685A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) c.*869A>T (n.*869A>T) c.503A>T (p.Lys168Met) c.*408A>T (n.*408A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) c.*879A>T (n.*879A>T) c.638A>T (p.Lys213Met) c.*704A>T (n.*704A>T) c.816+32A>T (n.816+32A>T) c.677+399A>T (n.677+399A>T) c.848A>T (p.Lys283Met) c.350A>T n.1278A>T n.1143A>T n.1097A>T n.962A>T | |
17 | g.44075851G>A | CA8596163 | G6PC3 | c.*686G>A (n.*686G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) c.*870G>A (n.*870G>A) c.504G>A (p.Lys168=) c.*409G>A (n.*409G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) c.639G>A (p.Lys213=) c.*705G>A (n.*705G>A) c.816+33G>A (n.816+33G>A) c.677+400G>A (n.677+400G>A) c.849G>A (p.Lys283=) c.351G>A n.1279G>A n.1144G>A n.1098G>A n.963G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075851G>C | CA399729444 | G6PC3 | c.*686G>C (n.*686G>C) c.*824G>C (n.*824G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) c.*870G>C (n.*870G>C) c.504G>C (p.Lys168Asn) c.*409G>C (n.*409G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) c.*880G>C (n.*880G>C) c.639G>C (p.Lys213Asn) c.*705G>C (n.*705G>C) c.816+33G>C (n.816+33G>C) c.677+400G>C (n.677+400G>C) c.849G>C (p.Lys283Asn) c.351G>C n.1279G>C n.1144G>C n.1098G>C n.963G>C | |
17 | g.44075851G= | CA2261216698 | G6PC3 | c.*686G= (n.*686G=) c.*824G= (n.*824G=) c.*142G= (n.*142G=) c.*870G= (n.*870G=) c.504G= (p.Lys168=) c.*409G= (n.*409G=) c.*567G= (n.*567G=) c.*476G= (n.*476G=) c.*695G= (n.*695G=) c.*880G= (n.*880G=) c.639G= (p.Lys213=) c.*705G= (n.*705G=) c.816+33G= (n.816+33G=) c.677+400G= (n.677+400G=) c.849G= (p.Lys283=) c.351G= n.1279G= n.1144G= n.1098G= n.963G= | |
17 | g.44075851G>T | CA399729445 | G6PC3 | c.*686G>T (n.*686G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) c.*870G>T (n.*870G>T) c.504G>T (p.Lys168Asn) c.*409G>T (n.*409G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) c.639G>T (p.Lys213Asn) c.*705G>T (n.*705G>T) c.816+33G>T (n.816+33G>T) c.677+400G>T (n.677+400G>T) c.849G>T (p.Lys283Asn) c.351G>T n.1279G>T n.1144G>T n.1098G>T n.963G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075852A= | CA2261216699 | G6PC3 | c.*687A= (n.*687A=) c.*825A= (n.*825A=) c.*143A= (n.*143A=) c.*871A= (n.*871A=) c.505A= (p.Ile169=) c.*410A= (n.*410A=) c.*568A= (n.*568A=) c.*477A= (n.*477A=) c.*696A= (n.*696A=) c.*881A= (n.*881A=) c.640A= (p.Ile214=) c.*706A= (n.*706A=) c.816+34A= (n.816+34A=) c.677+401A= (n.677+401A=) c.850A= (p.Ile284=) c.352A= n.1280A= n.1145A= n.1099A= n.964A= | |
17 | g.44075852A>C | CA399729446 | G6PC3 | c.*687A>C (n.*687A>C) c.*825A>C (n.*825A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.*871A>C (n.*871A>C) c.505A>C (p.Ile169Leu) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*881A>C (n.*881A>C) c.640A>C (p.Ile214Leu) c.*706A>C (n.*706A>C) c.816+34A>C (n.816+34A>C) c.677+401A>C (n.677+401A>C) c.850A>C (p.Ile284Leu) c.352A>C n.1280A>C n.1145A>C n.1099A>C n.964A>C | |
17 | g.44075852A>G | CA399729447 | G6PC3 | c.*687A>G (n.*687A>G) c.*825A>G (n.*825A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.*871A>G (n.*871A>G) c.505A>G (p.Ile169Val) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) c.640A>G (p.Ile214Val) c.*706A>G (n.*706A>G) c.816+34A>G (n.816+34A>G) c.677+401A>G (n.677+401A>G) c.850A>G (p.Ile284Val) c.352A>G n.1280A>G n.1145A>G n.1099A>G n.964A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44075852A>T | CA399729448 | G6PC3 | c.*687A>T (n.*687A>T) c.*825A>T (n.*825A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.*871A>T (n.*871A>T) c.505A>T (p.Ile169Leu) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*881A>T (n.*881A>T) c.640A>T (p.Ile214Leu) c.*706A>T (n.*706A>T) c.816+34A>T (n.816+34A>T) c.677+401A>T (n.677+401A>T) c.850A>T (p.Ile284Leu) c.352A>T n.1280A>T n.1145A>T n.1099A>T n.964A>T | |
17 | g.44075853T>A | CA399729451 | G6PC3 | c.*688T>A (n.*688T>A) c.*826T>A (n.*826T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) c.*872T>A (n.*872T>A) c.506T>A (p.Ile169Lys) c.*411T>A (n.*411T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) c.*882T>A (n.*882T>A) c.641T>A (p.Ile214Lys) c.*707T>A (n.*707T>A) c.816+35T>A (n.816+35T>A) c.677+402T>A (n.677+402T>A) c.851T>A (p.Ile284Lys) c.353T>A n.1281T>A n.1146T>A n.1100T>A n.965T>A | |
17 | g.44075853T>C | CA399729450 | G6PC3 | c.*688T>C (n.*688T>C) c.*826T>C (n.*826T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) c.*872T>C (n.*872T>C) c.506T>C (p.Ile169Thr) c.*411T>C (n.*411T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) c.*882T>C (n.*882T>C) c.641T>C (p.Ile214Thr) c.*707T>C (n.*707T>C) c.816+35T>C (n.816+35T>C) c.677+402T>C (n.677+402T>C) c.851T>C (p.Ile284Thr) c.353T>C n.1281T>C n.1146T>C n.1100T>C n.965T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44075853T>G | CA399729449 | G6PC3 | c.*688T>G (n.*688T>G) c.*826T>G (n.*826T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) c.*872T>G (n.*872T>G) c.506T>G (p.Ile169Arg) c.*411T>G (n.*411T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) c.*882T>G (n.*882T>G) c.641T>G (p.Ile214Arg) c.*707T>G (n.*707T>G) c.816+35T>G (n.816+35T>G) c.677+402T>G (n.677+402T>G) c.851T>G (p.Ile284Arg) c.353T>G n.1281T>G n.1146T>G n.1100T>G n.965T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44075853T= | CA2261216700 | G6PC3 | c.*688T= (n.*688T=) c.*826T= (n.*826T=) c.*144T= (n.*144T=) c.*872T= (n.*872T=) c.506T= (p.Ile169=) c.*411T= (n.*411T=) c.*569T= (n.*569T=) c.*478T= (n.*478T=) c.*697T= (n.*697T=) c.*882T= (n.*882T=) c.641T= (p.Ile214=) c.*707T= (n.*707T=) c.816+35T= (n.816+35T=) c.677+402T= (n.677+402T=) c.851T= (p.Ile284=) c.353T= n.1281T= n.1146T= n.1100T= n.965T= | |
17 | g.44075854A>C | CA500617267 | G6PC3 | c.*689A>C (n.*689A>C) c.*827A>C (n.*827A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) c.*873A>C (n.*873A>C) c.507A>C (p.Ile169=) c.*412A>C (n.*412A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) c.*883A>C (n.*883A>C) c.642A>C (p.Ile214=) c.*708A>C (n.*708A>C) c.816+36A>C (n.816+36A>C) c.677+403A>C (n.677+403A>C) c.852A>C (p.Ile284=) c.354A>C n.1282A>C n.1147A>C n.1101A>C n.966A>C | |
17 | g.44075854A>G | CA399729452 | G6PC3 | c.*689A>G (n.*689A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) c.*873A>G (n.*873A>G) c.507A>G (p.Ile169Met) c.*412A>G (n.*412A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) c.642A>G (p.Ile214Met) c.*708A>G (n.*708A>G) c.816+36A>G (n.816+36A>G) c.677+403A>G (n.677+403A>G) c.852A>G (p.Ile284Met) c.354A>G n.1282A>G n.1147A>G n.1101A>G n.966A>G | |
17 | g.44075854A>T | CA500617268 | G6PC3 | c.*689A>T (n.*689A>T) c.*827A>T (n.*827A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) c.*873A>T (n.*873A>T) c.507A>T (p.Ile169=) c.*412A>T (n.*412A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) c.*883A>T (n.*883A>T) c.642A>T (p.Ile214=) c.*708A>T (n.*708A>T) c.816+36A>T (n.816+36A>T) c.677+403A>T (n.677+403A>T) c.852A>T (p.Ile284=) c.354A>T n.1282A>T n.1147A>T n.1101A>T n.966A>T | |
17 | g.44075855G>A | CA399729453 | G6PC3 | c.*690G>A (n.*690G>A) c.*828G>A (n.*828G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) c.508G>A (p.Ala170Thr) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) c.*884G>A (n.*884G>A) c.643G>A (p.Ala215Thr) c.*709G>A (n.*709G>A) c.816+37G>A (n.816+37G>A) c.677+404G>A (n.677+404G>A) c.853G>A (p.Ala285Thr) c.355G>A n.1283G>A n.1148G>A n.1102G>A n.967G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44075855G>C | CA399729454 | G6PC3 | c.*690G>C (n.*690G>C) c.*828G>C (n.*828G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) c.*874G>C (n.*874G>C) c.508G>C (p.Ala170Pro) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) c.*884G>C (n.*884G>C) c.643G>C (p.Ala215Pro) c.*709G>C (n.*709G>C) c.816+37G>C (n.816+37G>C) c.677+404G>C (n.677+404G>C) c.853G>C (p.Ala285Pro) c.355G>C n.1283G>C n.1148G>C n.1102G>C n.967G>C | |
17 | g.44075855G>T | CA399729455 | G6PC3 | c.*690G>T (n.*690G>T) c.*828G>T (n.*828G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) c.508G>T (p.Ala170Ser) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) c.*884G>T (n.*884G>T) c.643G>T (p.Ala215Ser) c.*709G>T (n.*709G>T) c.816+37G>T (n.816+37G>T) c.677+404G>T (n.677+404G>T) c.853G>T (p.Ala285Ser) c.355G>T n.1283G>T n.1148G>T n.1102G>T n.967G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075855_44075856delinsGC | CA2261216701 | G6PC3 | c.*690_*691delinsGC (n.*690_*691delinsGC) c.*828_*829delinsGC (n.*828_*829delinsGC) c.*146_*147delinsGC (n.*146_*147delinsGC) c.*874_*875delinsGC (n.*874_*875delinsGC) c.508_509delinsGC (p.Ala170=) c.*413_*414delinsGC (n.*413_*414delinsGC) c.*571_*572delinsGC (n.*571_*572delinsGC) c.*480_*481delinsGC (n.*480_*481delinsGC) c.*699_*700delinsGC (n.*699_*700delinsGC) c.*884_*885delinsGC (n.*884_*885delinsGC) c.643_644delinsGC (p.Ala215=) c.*709_*710delinsGC (n.*709_*710delinsGC) c.816+37_816+38delinsGC (n.816+37_816+38delinsGC) c.677+404_677+405delinsGC (n.677+404_677+405delinsGC) c.853_854delinsGC (p.Ala285=) c.355_356delinsGC n.1283_1284delinsGC n.1148_1149delinsGC n.1102_1103delinsGC n.967_968delinsGC | |
17 | g.44075856C>A | CA399729456 | G6PC3 | c.*691C>A (n.*691C>A) c.*829C>A (n.*829C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) c.509C>A (p.Ala170Asp) c.*414C>A (n.*414C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) c.644C>A (p.Ala215Asp) c.*710C>A (n.*710C>A) c.816+38C>A (n.816+38C>A) c.677+405C>A (n.677+405C>A) c.854C>A (p.Ala285Asp) c.356C>A n.1284C>A n.1149C>A n.1103C>A n.968C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.44075856C= | CA2261216702 | G6PC3 | c.*691C= (n.*691C=) c.*829C= (n.*829C=) c.*147C= (n.*147C=) c.*875C= (n.*875C=) c.509C= (p.Ala170=) c.*414C= (n.*414C=) c.*572C= (n.*572C=) c.*481C= (n.*481C=) c.*700C= (n.*700C=) c.*885C= (n.*885C=) c.644C= (p.Ala215=) c.*710C= (n.*710C=) c.816+38C= (n.816+38C=) c.677+405C= (n.677+405C=) c.854C= (p.Ala285=) c.356C= n.1284C= n.1149C= n.1103C= n.968C= | |
17 | g.44075856C>G | CA399729457 | G6PC3 | c.*691C>G (n.*691C>G) c.*829C>G (n.*829C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) c.*875C>G (n.*875C>G) c.509C>G (p.Ala170Gly) c.*414C>G (n.*414C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) c.*885C>G (n.*885C>G) c.644C>G (p.Ala215Gly) c.*710C>G (n.*710C>G) c.816+38C>G (n.816+38C>G) c.677+405C>G (n.677+405C>G) c.854C>G (p.Ala285Gly) c.356C>G n.1284C>G n.1149C>G n.1103C>G n.968C>G | |
17 | g.44075856C>T | CA399729458 | G6PC3 | c.*691C>T (n.*691C>T) c.*829C>T (n.*829C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) c.509C>T (p.Ala170Val) c.*414C>T (n.*414C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.*885C>T (n.*885C>T) c.644C>T (p.Ala215Val) c.*710C>T (n.*710C>T) c.816+38C>T (n.816+38C>T) c.677+405C>T (n.677+405C>T) c.854C>T (p.Ala285Val) c.356C>T n.1284C>T n.1149C>T n.1103C>T n.968C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44075857del | CA2261216703 | G6PC3 | c.*692del (n.*692del) c.*830del (n.*830del) c.*148del (n.*148del) c.*876del (n.*876del) c.510del (p.Cys171AlafsTer?) c.*415del (n.*415del) c.*573del (n.*573del) c.*482del (n.*482del) c.*701del (n.*701del) c.*886del (n.*886del) c.645del (p.Cys216AlafsTer?) c.*711del (n.*711del) c.816+39del (n.816+39del) c.677+406del (n.677+406del) c.855del (p.Cys286AlafsTer?) c.357del n.1285del n.1150del n.1104del n.969del | dbSNP |
17 | g.44075857C>A | CA500617269 | G6PC3 | c.*692C>A (n.*692C>A) c.*830C>A (n.*830C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) c.510C>A (p.Ala170=) c.*415C>A (n.*415C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) c.645C>A (p.Ala215=) c.*711C>A (n.*711C>A) c.816+39C>A (n.816+39C>A) c.677+406C>A (n.677+406C>A) c.855C>A (p.Ala285=) c.357C>A n.1285C>A n.1150C>A n.1104C>A n.969C>A | |
17 | g.44075857C= | CA2261216704 | G6PC3 | c.*692C= (n.*692C=) c.*830C= (n.*830C=) c.*148C= (n.*148C=) c.*876C= (n.*876C=) c.510C= (p.Ala170=) c.*415C= (n.*415C=) c.*573C= (n.*573C=) c.*482C= (n.*482C=) c.*701C= (n.*701C=) c.*886C= (n.*886C=) c.645C= (p.Ala215=) c.*711C= (n.*711C=) c.816+39C= (n.816+39C=) c.677+406C= (n.677+406C=) c.855C= (p.Ala285=) c.357C= n.1285C= n.1150C= n.1104C= n.969C= | |
17 | g.44075857C>G | CA500617271 | G6PC3 | c.*692C>G (n.*692C>G) c.*830C>G (n.*830C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) c.*876C>G (n.*876C>G) c.510C>G (p.Ala170=) c.*415C>G (n.*415C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) c.*701C>G (n.*701C>G) c.*886C>G (n.*886C>G) c.645C>G (p.Ala215=) c.*711C>G (n.*711C>G) c.816+39C>G (n.816+39C>G) c.677+406C>G (n.677+406C>G) c.855C>G (p.Ala285=) c.357C>G n.1285C>G n.1150C>G n.1104C>G n.969C>G | |
17 | g.44075857C>T | CA500617270 | G6PC3 | c.*692C>T (n.*692C>T) c.*830C>T (n.*830C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) c.510C>T (p.Ala170=) c.*415C>T (n.*415C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) c.645C>T (p.Ala215=) c.*711C>T (n.*711C>T) c.816+39C>T (n.816+39C>T) c.677+406C>T (n.677+406C>T) c.855C>T (p.Ala285=) c.357C>T n.1285C>T n.1150C>T n.1104C>T n.969C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.44075858T>A | CA399729459 | G6PC3 | c.*693T>A (n.*693T>A) c.*831T>A (n.*831T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) c.*877T>A (n.*877T>A) c.511T>A (p.Cys171Ser) c.*416T>A (n.*416T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) c.*702T>A (n.*702T>A) c.*887T>A (n.*887T>A) c.646T>A (p.Cys216Ser) c.*712T>A (n.*712T>A) c.816+40T>A (n.816+40T>A) c.677+407T>A (n.677+407T>A) c.856T>A (p.Cys286Ser) c.358T>A n.1286T>A n.1151T>A n.1105T>A n.970T>A | |
17 | g.44075858T>C | CA399729460 | G6PC3 | c.*693T>C (n.*693T>C) c.*831T>C (n.*831T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.*877T>C (n.*877T>C) c.511T>C (p.Cys171Arg) c.*416T>C (n.*416T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) c.*702T>C (n.*702T>C) c.*887T>C (n.*887T>C) c.646T>C (p.Cys216Arg) c.*712T>C (n.*712T>C) c.816+40T>C (n.816+40T>C) c.677+407T>C (n.677+407T>C) c.856T>C (p.Cys286Arg) c.358T>C n.1286T>C n.1151T>C n.1105T>C n.970T>C | |
17 | g.44075858T>G | CA399729461 | G6PC3 | c.*693T>G (n.*693T>G) c.*831T>G (n.*831T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) c.*877T>G (n.*877T>G) c.511T>G (p.Cys171Gly) c.*416T>G (n.*416T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) c.*702T>G (n.*702T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) c.646T>G (p.Cys216Gly) c.*712T>G (n.*712T>G) c.816+40T>G (n.816+40T>G) c.677+407T>G (n.677+407T>G) c.856T>G (p.Cys286Gly) c.358T>G n.1286T>G n.1151T>G n.1105T>G n.970T>G | |
17 | g.44075859G>A | CA290850691 | G6PC3 | c.*694G>A (n.*694G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) c.*878G>A (n.*878G>A) c.512G>A (p.Cys171Tyr) c.*417G>A (n.*417G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.*888G>A (n.*888G>A) c.647G>A (p.Cys216Tyr) c.*713G>A (n.*713G>A) c.816+41G>A (n.816+41G>A) c.677+408G>A (n.677+408G>A) c.857G>A (p.Cys286Tyr) c.359G>A n.1287G>A n.1152G>A n.1106G>A n.971G>A | dbSNP |
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17 | g.44075859G= | CA2261216705 | G6PC3 | c.*694G= (n.*694G=) c.*832G= (n.*832G=) c.*150G= (n.*150G=) c.*878G= (n.*878G=) c.512G= (p.Cys171=) c.*417G= (n.*417G=) c.*575G= (n.*575G=) c.*484G= (n.*484G=) c.*703G= (n.*703G=) c.*888G= (n.*888G=) c.647G= (p.Cys216=) c.*713G= (n.*713G=) c.816+41G= (n.816+41G=) c.677+408G= (n.677+408G=) c.857G= (p.Cys286=) c.359G= n.1287G= n.1152G= n.1106G= n.971G= | |
17 | g.44075859G>T | CA399729463 | G6PC3 | c.*694G>T (n.*694G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.*878G>T (n.*878G>T) c.512G>T (p.Cys171Phe) c.*417G>T (n.*417G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) c.*888G>T (n.*888G>T) c.647G>T (p.Cys216Phe) c.*713G>T (n.*713G>T) c.816+41G>T (n.816+41G>T) c.677+408G>T (n.677+408G>T) c.857G>T (p.Cys286Phe) c.359G>T n.1287G>T n.1152G>T n.1106G>T n.971G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075860C>A | CA399729465 | G6PC3 | c.*695C>A (n.*695C>A) c.*833C>A (n.*833C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.*879C>A (n.*879C>A) c.513C>A (p.Cys171Ter) c.*418C>A (n.*418C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) c.*704C>A (n.*704C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) c.648C>A (p.Cys216Ter) c.*714C>A (n.*714C>A) c.816+42C>A (n.816+42C>A) c.677+409C>A (n.677+409C>A) c.858C>A (p.Cys286Ter) c.360C>A n.1288C>A n.1153C>A n.1107C>A n.972C>A | |
17 | g.44075860C>G | CA399729464 | G6PC3 | c.*695C>G (n.*695C>G) c.*833C>G (n.*833C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.*879C>G (n.*879C>G) c.513C>G (p.Cys171Trp) c.*418C>G (n.*418C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) c.*704C>G (n.*704C>G) c.*889C>G (n.*889C>G) c.648C>G (p.Cys216Trp) c.*714C>G (n.*714C>G) c.816+42C>G (n.816+42C>G) c.677+409C>G (n.677+409C>G) c.858C>G (p.Cys286Trp) c.360C>G n.1288C>G n.1153C>G n.1107C>G n.972C>G | |
17 | g.44075860C>T | CA500617272 | G6PC3 | c.*695C>T (n.*695C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.*879C>T (n.*879C>T) c.513C>T (p.Cys171=) c.*418C>T (n.*418C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) c.648C>T (p.Cys216=) c.*714C>T (n.*714C>T) c.816+42C>T (n.816+42C>T) c.677+409C>T (n.677+409C>T) c.858C>T (p.Cys286=) c.360C>T n.1288C>T n.1153C>T n.1107C>T n.972C>T | |
17 | g.44075861C>A | CA399729466 | G6PC3 | c.*696C>A (n.*696C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.*880C>A (n.*880C>A) c.514C>A (p.Leu172Ile) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) c.649C>A (p.Leu217Ile) c.*715C>A (n.*715C>A) c.816+43C>A (n.816+43C>A) c.677+410C>A (n.677+410C>A) c.859C>A (p.Leu287Ile) c.361C>A n.1289C>A n.1154C>A n.1108C>A n.973C>A | |
17 | g.44075861C>G | CA399729467 | G6PC3 | c.*696C>G (n.*696C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) c.*880C>G (n.*880C>G) c.514C>G (p.Leu172Val) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*705C>G (n.*705C>G) c.*890C>G (n.*890C>G) c.649C>G (p.Leu217Val) c.*715C>G (n.*715C>G) c.816+43C>G (n.816+43C>G) c.677+410C>G (n.677+410C>G) c.859C>G (p.Leu287Val) c.361C>G n.1289C>G n.1154C>G n.1108C>G n.973C>G | |
17 | g.44075861C>T | CA399729468 | G6PC3 | c.*696C>T (n.*696C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.*880C>T (n.*880C>T) c.514C>T (p.Leu172Phe) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) c.649C>T (p.Leu217Phe) c.*715C>T (n.*715C>T) c.816+43C>T (n.816+43C>T) c.677+410C>T (n.677+410C>T) c.859C>T (p.Leu287Phe) c.361C>T n.1289C>T n.1154C>T n.1108C>T n.973C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075862T>A | CA399729469 | G6PC3 | c.*697T>A (n.*697T>A) c.*835T>A (n.*835T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) c.*881T>A (n.*881T>A) c.515T>A (p.Leu172His) c.*420T>A (n.*420T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) c.*706T>A (n.*706T>A) c.*891T>A (n.*891T>A) c.650T>A (p.Leu217His) c.*716T>A (n.*716T>A) c.816+44T>A (n.816+44T>A) c.677+411T>A (n.677+411T>A) c.860T>A (p.Leu287His) c.362T>A n.1290T>A n.1155T>A n.1109T>A n.974T>A | |
17 | g.44075862T>C | CA399729470 | G6PC3 | c.*697T>C (n.*697T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) c.*881T>C (n.*881T>C) c.515T>C (p.Leu172Pro) c.*420T>C (n.*420T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.*706T>C (n.*706T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.*716T>C (n.*716T>C) c.816+44T>C (n.816+44T>C) c.677+411T>C (n.677+411T>C) c.860T>C (p.Leu287Pro) c.362T>C n.1290T>C n.1155T>C n.1109T>C n.974T>C | |
17 | g.44075862T>G | CA399729471 | G6PC3 | c.*697T>G (n.*697T>G) c.*835T>G (n.*835T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) c.*881T>G (n.*881T>G) c.515T>G (p.Leu172Arg) c.*420T>G (n.*420T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) c.*706T>G (n.*706T>G) c.*891T>G (n.*891T>G) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.*716T>G (n.*716T>G) c.816+44T>G (n.816+44T>G) c.677+411T>G (n.677+411T>G) c.860T>G (p.Leu287Arg) c.362T>G n.1290T>G n.1155T>G n.1109T>G n.974T>G | |
17 | g.44075863T>A | CA8596164 | G6PC3 | c.*698T>A (n.*698T>A) c.*836T>A (n.*836T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) c.*882T>A (n.*882T>A) c.516T>A (p.Leu172=) c.*421T>A (n.*421T>A) c.*579T>A (n.*579T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) c.*707T>A (n.*707T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) c.651T>A (p.Leu217=) c.*717T>A (n.*717T>A) c.816+45T>A (n.816+45T>A) c.677+412T>A (n.677+412T>A) c.861T>A (p.Leu287=) c.363T>A n.1291T>A n.1156T>A n.1110T>A n.975T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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17 | g.44075865T>C | CA399729476 | G6PC3 | c.*700T>C (n.*700T>C) c.*838T>C (n.*838T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) c.*884T>C (n.*884T>C) c.518T>C (p.Val173Ala) c.*423T>C (n.*423T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) c.*894T>C (n.*894T>C) c.653T>C (p.Val218Ala) c.*719T>C (n.*719T>C) c.816+47T>C (n.816+47T>C) c.677+414T>C (n.677+414T>C) c.863T>C (p.Val288Ala) c.365T>C n.1293T>C n.1158T>C n.1112T>C n.977T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.44075866G>A | CA500617275 | G6PC3 | c.*701G>A (n.*701G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) c.519G>A (p.Val173=) c.*424G>A (n.*424G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) c.654G>A (p.Val218=) c.*720G>A (n.*720G>A) c.816+48G>A (n.816+48G>A) c.677+415G>A (n.677+415G>A) c.864G>A (p.Val288=) c.366G>A n.1294G>A n.1159G>A n.1113G>A n.978G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44075866G>C | CA500617276 | G6PC3 | c.*701G>C (n.*701G>C) c.*839G>C (n.*839G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) c.*885G>C (n.*885G>C) c.519G>C (p.Val173=) c.*424G>C (n.*424G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) c.654G>C (p.Val218=) c.*720G>C (n.*720G>C) c.816+48G>C (n.816+48G>C) c.677+415G>C (n.677+415G>C) c.864G>C (p.Val288=) c.366G>C n.1294G>C n.1159G>C n.1113G>C n.978G>C | |
17 | g.44075866G>T | CA500617277 | G6PC3 | c.*701G>T (n.*701G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) c.519G>T (p.Val173=) c.*424G>T (n.*424G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) c.654G>T (p.Val218=) c.*720G>T (n.*720G>T) c.816+48G>T (n.816+48G>T) c.677+415G>T (n.677+415G>T) c.864G>T (p.Val288=) c.366G>T n.1294G>T n.1159G>T n.1113G>T n.978G>T | |
17 | g.44075867C>A | CA399729478 | G6PC3 | c.*702C>A (n.*702C>A) c.*840C>A (n.*840C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) c.520C>A (p.Leu174Met) c.*425C>A (n.*425C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.655C>A (p.Leu219Met) c.*721C>A (n.*721C>A) c.816+49C>A (n.816+49C>A) c.677+416C>A (n.677+416C>A) c.865C>A (p.Leu289Met) c.367C>A n.1295C>A n.1160C>A n.1114C>A n.979C>A | |
17 | g.44075867C= | CA2261216708 | G6PC3 | c.*702C= (n.*702C=) c.*840C= (n.*840C=) c.*158C= (n.*158C=) c.*886C= (n.*886C=) c.520C= (p.Leu174=) c.*425C= (n.*425C=) c.*583C= (n.*583C=) c.*492C= (n.*492C=) c.*711C= (n.*711C=) c.*896C= (n.*896C=) c.655C= (p.Leu219=) c.*721C= (n.*721C=) c.816+49C= (n.816+49C=) c.677+416C= (n.677+416C=) c.865C= (p.Leu289=) c.367C= n.1295C= n.1160C= n.1114C= n.979C= | |
17 | g.44075867C>G | CA399729479 | G6PC3 | c.*702C>G (n.*702C>G) c.*840C>G (n.*840C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.*886C>G (n.*886C>G) c.520C>G (p.Leu174Val) c.*425C>G (n.*425C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) c.*711C>G (n.*711C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) c.655C>G (p.Leu219Val) c.*721C>G (n.*721C>G) c.816+49C>G (n.816+49C>G) c.677+416C>G (n.677+416C>G) c.865C>G (p.Leu289Val) c.367C>G n.1295C>G n.1160C>G n.1114C>G n.979C>G | |
17 | g.44075867C>T | CA500617278 | G6PC3 | c.*702C>T (n.*702C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) c.520C>T (p.Leu174=) c.*425C>T (n.*425C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.655C>T (p.Leu219=) c.*721C>T (n.*721C>T) c.816+49C>T (n.816+49C>T) c.677+416C>T (n.677+416C>T) c.865C>T (p.Leu289=) c.367C>T n.1295C>T n.1160C>T n.1114C>T n.979C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.44075868T>C | CA399729482 | G6PC3 | c.*703T>C (n.*703T>C) c.*841T>C (n.*841T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) c.*887T>C (n.*887T>C) c.521T>C (p.Leu174Pro) c.*426T>C (n.*426T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) c.656T>C (p.Leu219Pro) c.*722T>C (n.*722T>C) c.816+50T>C (n.816+50T>C) c.677+417T>C (n.677+417T>C) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.368T>C n.1296T>C n.1161T>C n.1115T>C n.980T>C | |
17 | g.44075868T>G | CA399729481 | G6PC3 | c.*703T>G (n.*703T>G) c.*841T>G (n.*841T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) c.521T>G (p.Leu174Arg) c.*426T>G (n.*426T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) c.*712T>G (n.*712T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) c.656T>G (p.Leu219Arg) c.*722T>G (n.*722T>G) c.816+50T>G (n.816+50T>G) c.677+417T>G (n.677+417T>G) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.368T>G n.1296T>G n.1161T>G n.1115T>G n.980T>G | |
17 | g.44075869G>A | CA290850692 | G6PC3 | c.*704G>A (n.*704G>A) c.*842G>A (n.*842G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) c.*888G>A (n.*888G>A) c.522G>A (p.Leu174=) c.*427G>A (n.*427G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) c.657G>A (p.Leu219=) c.*723G>A (n.*723G>A) c.816+51G>A (n.816+51G>A) c.677+418G>A (n.677+418G>A) c.867G>A (p.Leu289=) c.369G>A n.1297G>A n.1162G>A n.1116G>A n.981G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.44075869G= | CA2261216709 | G6PC3 | c.*704G= (n.*704G=) c.*842G= (n.*842G=) c.*160G= (n.*160G=) c.*888G= (n.*888G=) c.522G= (p.Leu174=) c.*427G= (n.*427G=) c.*585G= (n.*585G=) c.*494G= (n.*494G=) c.*713G= (n.*713G=) c.*898G= (n.*898G=) c.657G= (p.Leu219=) c.*723G= (n.*723G=) c.816+51G= (n.816+51G=) c.677+418G= (n.677+418G=) c.867G= (p.Leu289=) c.369G= n.1297G= n.1162G= n.1116G= n.981G= | |
17 | g.44075869G>T | CA500244077 | G6PC3 | c.*704G>T (n.*704G>T) c.*842G>T (n.*842G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) c.*888G>T (n.*888G>T) c.522G>T (p.Leu174=) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) c.657G>T (p.Leu219=) c.*723G>T (n.*723G>T) c.816+51G>T (n.816+51G>T) c.677+418G>T (n.677+418G>T) c.867G>T (p.Leu289=) c.369G>T n.1297G>T n.1162G>T n.1116G>T n.981G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075870G>A | CA399729485 | G6PC3 | c.*705G>A (n.*705G>A) c.*843G>A (n.*843G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) c.*889G>A (n.*889G>A) c.523G>A (p.Ala175Thr) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.*495G>A (n.*495G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) c.*899G>A (n.*899G>A) c.658G>A (p.Ala220Thr) c.*724G>A (n.*724G>A) c.816+52G>A (n.816+52G>A) c.677+419G>A (n.677+419G>A) c.868G>A (p.Ala290Thr) c.370G>A n.1298G>A n.1163G>A n.1117G>A n.982G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075870G>C | CA399729483 | G6PC3 | c.*705G>C (n.*705G>C) c.*843G>C (n.*843G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) c.*889G>C (n.*889G>C) c.523G>C (p.Ala175Pro) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) c.*495G>C (n.*495G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) c.*899G>C (n.*899G>C) c.658G>C (p.Ala220Pro) c.*724G>C (n.*724G>C) c.816+52G>C (n.816+52G>C) c.677+419G>C (n.677+419G>C) c.868G>C (p.Ala290Pro) c.370G>C n.1298G>C n.1163G>C n.1117G>C n.982G>C | |
17 | g.44075870G= | CA2261216710 | G6PC3 | c.*705G= (n.*705G=) c.*843G= (n.*843G=) c.*161G= (n.*161G=) c.*889G= (n.*889G=) c.523G= (p.Ala175=) c.*428G= (n.*428G=) c.*586G= (n.*586G=) c.*495G= (n.*495G=) c.*714G= (n.*714G=) c.*899G= (n.*899G=) c.658G= (p.Ala220=) c.*724G= (n.*724G=) c.816+52G= (n.816+52G=) c.677+419G= (n.677+419G=) c.868G= (p.Ala290=) c.370G= n.1298G= n.1163G= n.1117G= n.982G= | |
17 | g.44075870G>T | CA399729484 | G6PC3 | c.*705G>T (n.*705G>T) c.*843G>T (n.*843G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.*889G>T (n.*889G>T) c.523G>T (p.Ala175Ser) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.*495G>T (n.*495G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) c.*899G>T (n.*899G>T) c.658G>T (p.Ala220Ser) c.*724G>T (n.*724G>T) c.816+52G>T (n.816+52G>T) c.677+419G>T (n.677+419G>T) c.868G>T (p.Ala290Ser) c.370G>T n.1298G>T n.1163G>T n.1117G>T n.982G>T | |
17 | g.44075871C>A | CA399729486 | G6PC3 | c.*706C>A (n.*706C>A) c.*844C>A (n.*844C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) c.524C>A (p.Ala175Asp) c.*429C>A (n.*429C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) c.*900C>A (n.*900C>A) c.659C>A (p.Ala220Asp) c.*725C>A (n.*725C>A) c.816+53C>A (n.816+53C>A) c.677+420C>A (n.677+420C>A) c.869C>A (p.Ala290Asp) c.371C>A n.1299C>A n.1164C>A n.1118C>A n.983C>A | |
17 | g.44075871C= | CA2261216711 | G6PC3 | c.*706C= (n.*706C=) c.*844C= (n.*844C=) c.*162C= (n.*162C=) c.*890C= (n.*890C=) c.524C= (p.Ala175=) c.*429C= (n.*429C=) c.*587C= (n.*587C=) c.*496C= (n.*496C=) c.*715C= (n.*715C=) c.*900C= (n.*900C=) c.659C= (p.Ala220=) c.*725C= (n.*725C=) c.816+53C= (n.816+53C=) c.677+420C= (n.677+420C=) c.869C= (p.Ala290=) c.371C= n.1299C= n.1164C= n.1118C= n.983C= | |
17 | g.44075871C>G | CA399729487 | G6PC3 | c.*706C>G (n.*706C>G) c.*844C>G (n.*844C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) c.*890C>G (n.*890C>G) c.524C>G (p.Ala175Gly) c.*429C>G (n.*429C>G) c.*587C>G (n.*587C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) c.*900C>G (n.*900C>G) c.659C>G (p.Ala220Gly) c.*725C>G (n.*725C>G) c.816+53C>G (n.816+53C>G) c.677+420C>G (n.677+420C>G) c.869C>G (p.Ala290Gly) c.371C>G n.1299C>G n.1164C>G n.1118C>G n.983C>G | |
17 | g.44075871C>T | CA399729488 | G6PC3 | c.*706C>T (n.*706C>T) c.*844C>T (n.*844C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) c.524C>T (p.Ala175Val) c.*429C>T (n.*429C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) c.*900C>T (n.*900C>T) c.659C>T (p.Ala220Val) c.*725C>T (n.*725C>T) c.816+53C>T (n.816+53C>T) c.677+420C>T (n.677+420C>T) c.869C>T (p.Ala290Val) c.371C>T n.1299C>T n.1164C>T n.1118C>T n.983C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075872C>A | CA500244111 | G6PC3 | c.*707C>A (n.*707C>A) c.*845C>A (n.*845C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) c.*891C>A (n.*891C>A) c.525C>A (p.Ala175=) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.*901C>A (n.*901C>A) c.660C>A (p.Ala220=) c.*726C>A (n.*726C>A) c.816+54C>A (n.816+54C>A) c.677+421C>A (n.677+421C>A) c.870C>A (p.Ala290=) c.372C>A n.1300C>A n.1165C>A n.1119C>A n.984C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075872C= | CA2261216712 | G6PC3 | c.*707C= (n.*707C=) c.*845C= (n.*845C=) c.*163C= (n.*163C=) c.*891C= (n.*891C=) c.525C= (p.Ala175=) c.*430C= (n.*430C=) c.*588C= (n.*588C=) c.*497C= (n.*497C=) c.*716C= (n.*716C=) c.*901C= (n.*901C=) c.660C= (p.Ala220=) c.*726C= (n.*726C=) c.816+54C= (n.816+54C=) c.677+421C= (n.677+421C=) c.870C= (p.Ala290=) c.372C= n.1300C= n.1165C= n.1119C= n.984C= | |
17 | g.44075872C>G | CA500244106 | G6PC3 | c.*707C>G (n.*707C>G) c.*845C>G (n.*845C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) c.*891C>G (n.*891C>G) c.525C>G (p.Ala175=) c.*430C>G (n.*430C>G) c.*588C>G (n.*588C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.*901C>G (n.*901C>G) c.660C>G (p.Ala220=) c.*726C>G (n.*726C>G) c.816+54C>G (n.816+54C>G) c.677+421C>G (n.677+421C>G) c.870C>G (p.Ala290=) c.372C>G n.1300C>G n.1165C>G n.1119C>G n.984C>G | |
17 | g.44075872C>T | CA500244108 | G6PC3 | c.*707C>T (n.*707C>T) c.*845C>T (n.*845C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) c.525C>T (p.Ala175=) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) c.660C>T (p.Ala220=) c.*726C>T (n.*726C>T) c.816+54C>T (n.816+54C>T) c.677+421C>T (n.677+421C>T) c.870C>T (p.Ala290=) c.372C>T n.1300C>T n.1165C>T n.1119C>T n.984C>T | |
17 | g.44075873A= | CA2261216713 | G6PC3 | c.*708A= (n.*708A=) c.*846A= (n.*846A=) c.*164A= (n.*164A=) c.*892A= (n.*892A=) c.526A= (p.Met176=) c.*431A= (n.*431A=) c.*589A= (n.*589A=) c.*498A= (n.*498A=) c.*717A= (n.*717A=) c.*902A= (n.*902A=) c.661A= (p.Met221=) c.*727A= (n.*727A=) c.816+55A= (n.816+55A=) c.677+422A= (n.677+422A=) c.871A= (p.Met291=) c.373A= n.1301A= n.1166A= n.1120A= n.985A= | |
17 | g.44075873A>C | CA399729489 | G6PC3 | c.*708A>C (n.*708A>C) c.*846A>C (n.*846A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) c.*892A>C (n.*892A>C) c.526A>C (p.Met176Leu) c.*431A>C (n.*431A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) c.*902A>C (n.*902A>C) c.661A>C (p.Met221Leu) c.*727A>C (n.*727A>C) c.816+55A>C (n.816+55A>C) c.677+422A>C (n.677+422A>C) c.871A>C (p.Met291Leu) c.373A>C n.1301A>C n.1166A>C n.1120A>C n.985A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44075873A>G | CA8596165 | G6PC3 | c.*708A>G (n.*708A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) c.*892A>G (n.*892A>G) c.526A>G (p.Met176Val) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) c.661A>G (p.Met221Val) c.*727A>G (n.*727A>G) c.816+55A>G (n.816+55A>G) c.677+422A>G (n.677+422A>G) c.871A>G (p.Met291Val) c.373A>G n.1301A>G n.1166A>G n.1120A>G n.985A>G | dbSNP ExAC |
17 | g.44075873A>T | CA399729490 | G6PC3 | c.*708A>T (n.*708A>T) c.*846A>T (n.*846A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) c.*892A>T (n.*892A>T) c.526A>T (p.Met176Leu) c.*431A>T (n.*431A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) c.*902A>T (n.*902A>T) c.661A>T (p.Met221Leu) c.*727A>T (n.*727A>T) c.816+55A>T (n.816+55A>T) c.677+422A>T (n.677+422A>T) c.871A>T (p.Met291Leu) c.373A>T n.1301A>T n.1166A>T n.1120A>T n.985A>T | |
17 | g.44075874T>A | CA399729491 | G6PC3 | c.*709T>A (n.*709T>A) c.*847T>A (n.*847T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) c.*893T>A (n.*893T>A) c.527T>A (p.Met176Lys) c.*432T>A (n.*432T>A) c.*590T>A (n.*590T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) c.*903T>A (n.*903T>A) c.662T>A (p.Met221Lys) c.*728T>A (n.*728T>A) c.816+56T>A (n.816+56T>A) c.677+423T>A (n.677+423T>A) c.872T>A (p.Met291Lys) c.374T>A n.1302T>A n.1167T>A n.1121T>A n.986T>A | |
17 | g.44075874T>C | CA399729492 | G6PC3 | c.*709T>C (n.*709T>C) c.*847T>C (n.*847T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) c.*893T>C (n.*893T>C) c.527T>C (p.Met176Thr) c.*432T>C (n.*432T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) c.*903T>C (n.*903T>C) c.662T>C (p.Met221Thr) c.*728T>C (n.*728T>C) c.816+56T>C (n.816+56T>C) c.677+423T>C (n.677+423T>C) c.872T>C (p.Met291Thr) c.374T>C n.1302T>C n.1167T>C n.1121T>C n.986T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44075874T>G | CA399729493 | G6PC3 | c.*709T>G (n.*709T>G) c.*847T>G (n.*847T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) c.*893T>G (n.*893T>G) c.527T>G (p.Met176Arg) c.*432T>G (n.*432T>G) c.*590T>G (n.*590T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) c.*903T>G (n.*903T>G) c.662T>G (p.Met221Arg) c.*728T>G (n.*728T>G) c.816+56T>G (n.816+56T>G) c.677+423T>G (n.677+423T>G) c.872T>G (p.Met291Arg) c.374T>G n.1302T>G n.1167T>G n.1121T>G n.986T>G | |
17 | g.44075875G>A | CA399729496 | G6PC3 | c.*710G>A (n.*710G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) c.528G>A (p.Met176Ile) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) c.663G>A (p.Met221Ile) c.*729G>A (n.*729G>A) c.816+57G>A (n.816+57G>A) c.677+424G>A (n.677+424G>A) c.873G>A (p.Met291Ile) c.375G>A n.1303G>A n.1168G>A n.1122G>A n.987G>A | |
17 | g.44075875G>C | CA399729495 | G6PC3 | c.*710G>C (n.*710G>C) c.*848G>C (n.*848G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) c.*894G>C (n.*894G>C) c.528G>C (p.Met176Ile) c.*433G>C (n.*433G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) c.*904G>C (n.*904G>C) c.663G>C (p.Met221Ile) c.*729G>C (n.*729G>C) c.816+57G>C (n.816+57G>C) c.677+424G>C (n.677+424G>C) c.873G>C (p.Met291Ile) c.375G>C n.1303G>C n.1168G>C n.1122G>C n.987G>C | |
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17 | g.44075876G>T | CA399729499 | G6PC3 | c.*711G>T (n.*711G>T) c.*849G>T (n.*849G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) c.529G>T (p.Gly177Trp) c.*434G>T (n.*434G>T) c.*592G>T (n.*592G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) c.*905G>T (n.*905G>T) c.664G>T (p.Gly222Trp) c.*730G>T (n.*730G>T) c.816+58G>T (n.816+58G>T) c.677+425G>T (n.677+425G>T) c.874G>T (p.Gly292Trp) c.376G>T n.1304G>T n.1169G>T n.1123G>T n.988G>T | COSMIC |
17 | g.44075877G>A | CA399729500 | G6PC3 | c.*712G>A (n.*712G>A) c.*850G>A (n.*850G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.*896G>A (n.*896G>A) c.530G>A (p.Gly177Glu) c.*435G>A (n.*435G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.665G>A (p.Gly222Glu) c.*731G>A (n.*731G>A) c.816+59G>A (n.816+59G>A) c.677+426G>A (n.677+426G>A) c.875G>A (p.Gly292Glu) c.377G>A n.1305G>A n.1170G>A n.1124G>A n.989G>A | |
17 | g.44075877G>C | CA399729501 | G6PC3 | c.*712G>C (n.*712G>C) c.*850G>C (n.*850G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) c.*896G>C (n.*896G>C) c.530G>C (p.Gly177Ala) c.*435G>C (n.*435G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) c.665G>C (p.Gly222Ala) c.*731G>C (n.*731G>C) c.816+59G>C (n.816+59G>C) c.677+426G>C (n.677+426G>C) c.875G>C (p.Gly292Ala) c.377G>C n.1305G>C n.1170G>C n.1124G>C n.989G>C | |
17 | g.44075877G>T | CA399729502 | G6PC3 | c.*712G>T (n.*712G>T) c.*850G>T (n.*850G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) c.530G>T (p.Gly177Val) c.*435G>T (n.*435G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.665G>T (p.Gly222Val) c.*731G>T (n.*731G>T) c.816+59G>T (n.816+59G>T) c.677+426G>T (n.677+426G>T) c.875G>T (p.Gly292Val) c.377G>T n.1305G>T n.1170G>T n.1124G>T n.989G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075878G>A | CA500244149 | G6PC3 | c.*713G>A (n.*713G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.*897G>A (n.*897G>A) c.531G>A (p.Gly177=) c.*436G>A (n.*436G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) c.666G>A (p.Gly222=) c.*732G>A (n.*732G>A) c.816+60G>A (n.816+60G>A) c.677+427G>A (n.677+427G>A) c.876G>A (p.Gly292=) c.378G>A n.1306G>A n.1171G>A n.1125G>A n.990G>A | dbSNP gnomAD v2 |
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17 | g.44075878G>T | CA500244153 | G6PC3 | c.*713G>T (n.*713G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.*897G>T (n.*897G>T) c.531G>T (p.Gly177=) c.*436G>T (n.*436G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) c.666G>T (p.Gly222=) c.*732G>T (n.*732G>T) c.816+60G>T (n.816+60G>T) c.677+427G>T (n.677+427G>T) c.876G>T (p.Gly292=) c.378G>T n.1306G>T n.1171G>T n.1125G>T n.990G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.44075879C>G | CA399729504 | G6PC3 | c.*714C>G (n.*714C>G) c.*852C>G (n.*852C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) c.*898C>G (n.*898C>G) c.532C>G (p.Leu178Val) c.*437C>G (n.*437C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) c.*723C>G (n.*723C>G) c.*908C>G (n.*908C>G) c.667C>G (p.Leu223Val) c.*733C>G (n.*733C>G) c.816+61C>G (n.816+61C>G) c.677+428C>G (n.677+428C>G) c.877C>G (p.Leu293Val) c.379C>G n.1307C>G n.1172C>G n.1126C>G n.991C>G | |
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17 | g.44075880T>C | CA399729506 | G6PC3 | c.*715T>C (n.*715T>C) c.*853T>C (n.*853T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.*438T>C (n.*438T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) c.*724T>C (n.*724T>C) c.*909T>C (n.*909T>C) c.668T>C (p.Leu223Pro) c.*734T>C (n.*734T>C) c.816+62T>C (n.816+62T>C) c.677+429T>C (n.677+429T>C) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.380T>C n.1308T>C n.1173T>C n.1127T>C n.992T>C | |
17 | g.44075880T>G | CA399729507 | G6PC3 | c.*715T>G (n.*715T>G) c.*853T>G (n.*853T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) c.*899T>G (n.*899T>G) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.*438T>G (n.*438T>G) c.*596T>G (n.*596T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) c.*724T>G (n.*724T>G) c.*909T>G (n.*909T>G) c.668T>G (p.Leu223Arg) c.*734T>G (n.*734T>G) c.816+62T>G (n.816+62T>G) c.677+429T>G (n.677+429T>G) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.380T>G n.1308T>G n.1173T>G n.1127T>G n.992T>G | |
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17 | g.44075881G>A | CA8596166 | G6PC3 | c.*716G>A (n.*716G>A) c.*854G>A (n.*854G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) c.534G>A (p.Leu178=) c.*439G>A (n.*439G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.*910G>A (n.*910G>A) c.669G>A (p.Leu223=) c.*735G>A (n.*735G>A) c.816+63G>A (n.816+63G>A) c.677+430G>A (n.677+430G>A) c.879G>A (p.Leu293=) c.381G>A n.1309G>A n.1174G>A n.1128G>A n.993G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075881G>C | CA500244172 | G6PC3 | c.*716G>C (n.*716G>C) c.*854G>C (n.*854G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) c.*900G>C (n.*900G>C) c.534G>C (p.Leu178=) c.*439G>C (n.*439G>C) c.*597G>C (n.*597G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) c.*910G>C (n.*910G>C) c.669G>C (p.Leu223=) c.*735G>C (n.*735G>C) c.816+63G>C (n.816+63G>C) c.677+430G>C (n.677+430G>C) c.879G>C (p.Leu293=) c.381G>C n.1309G>C n.1174G>C n.1128G>C n.993G>C | |
17 | g.44075881G= | CA2261216717 | G6PC3 | c.*716G= (n.*716G=) c.*854G= (n.*854G=) c.*172G= (n.*172G=) c.*900G= (n.*900G=) c.534G= (p.Leu178=) c.*439G= (n.*439G=) c.*597G= (n.*597G=) c.*506G= (n.*506G=) c.*725G= (n.*725G=) c.*910G= (n.*910G=) c.669G= (p.Leu223=) c.*735G= (n.*735G=) c.816+63G= (n.816+63G=) c.677+430G= (n.677+430G=) c.879G= (p.Leu293=) c.381G= n.1309G= n.1174G= n.1128G= n.993G= | |
17 | g.44075881G>T | CA290850693 | G6PC3 | c.*716G>T (n.*716G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) c.534G>T (p.Leu178=) c.*439G>T (n.*439G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) c.*910G>T (n.*910G>T) c.669G>T (p.Leu223=) c.*735G>T (n.*735G>T) c.816+63G>T (n.816+63G>T) c.677+430G>T (n.677+430G>T) c.879G>T (p.Leu293=) c.381G>T n.1309G>T n.1174G>T n.1128G>T n.993G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44075889_44075906dup | CA626222930 | G6PC3 | c.*724_*741dup (n.*724_*741dup) c.*862_*879dup (n.*862_*879dup) c.*180_*197dup (n.*180_*197dup) c.*908_*925dup (n.*908_*925dup) c.542_559dup (p.Gly186_His187insProLeuAspTrpLeuGly) c.*447_*464dup (n.*447_*464dup) c.*605_*622dup (n.*605_*622dup) c.*514_*531dup (n.*514_*531dup) c.*733_*750dup (n.*733_*750dup) c.*918_*935dup (n.*918_*935dup) c.677_694dup (p.Gly231_His232insProLeuAspTrpLeuGly) c.*743_*760dup (n.*743_*760dup) c.816+71_816+88dup (n.816+71_816+88dup) c.677+438_677+455dup (n.677+438_677+455dup) c.887_904dup (p.Gly301_His302insProLeuAspTrpLeuGly) c.389_406dup n.1317_1334dup n.1182_1199dup n.1136_1153dup n.1001_1018dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44075882C>A | CA399729508 | G6PC3 | c.*717C>A (n.*717C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) c.*901C>A (n.*901C>A) c.535C>A (p.Leu179Met) c.*440C>A (n.*440C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) c.*911C>A (n.*911C>A) c.670C>A (p.Leu224Met) c.*736C>A (n.*736C>A) c.816+64C>A (n.816+64C>A) c.677+431C>A (n.677+431C>A) c.880C>A (p.Leu294Met) c.382C>A n.1310C>A n.1175C>A n.1129C>A n.994C>A | |
17 | g.44075882C= | CA2261216718 | G6PC3 | c.*717C= (n.*717C=) c.*855C= (n.*855C=) c.*173C= (n.*173C=) c.*901C= (n.*901C=) c.535C= (p.Leu179=) c.*440C= (n.*440C=) c.*598C= (n.*598C=) c.*507C= (n.*507C=) c.*726C= (n.*726C=) c.*911C= (n.*911C=) c.670C= (p.Leu224=) c.*736C= (n.*736C=) c.816+64C= (n.816+64C=) c.677+431C= (n.677+431C=) c.880C= (p.Leu294=) c.382C= n.1310C= n.1175C= n.1129C= n.994C= | |
17 | g.44075882C>G | CA399729509 | G6PC3 | c.*717C>G (n.*717C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) c.*901C>G (n.*901C>G) c.535C>G (p.Leu179Val) c.*440C>G (n.*440C>G) c.*598C>G (n.*598C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) c.*911C>G (n.*911C>G) c.670C>G (p.Leu224Val) c.*736C>G (n.*736C>G) c.816+64C>G (n.816+64C>G) c.677+431C>G (n.677+431C>G) c.880C>G (p.Leu294Val) c.382C>G n.1310C>G n.1175C>G n.1129C>G n.994C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44075882C>T | CA500244181 | G6PC3 | c.*717C>T (n.*717C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) c.535C>T (p.Leu179=) c.*440C>T (n.*440C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) c.*911C>T (n.*911C>T) c.670C>T (p.Leu224=) c.*736C>T (n.*736C>T) c.816+64C>T (n.816+64C>T) c.677+431C>T (n.677+431C>T) c.880C>T (p.Leu294=) c.382C>T n.1310C>T n.1175C>T n.1129C>T n.994C>T | |
17 | g.44075883T>A | CA399729510 | G6PC3 | c.*718T>A (n.*718T>A) c.*856T>A (n.*856T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) c.*902T>A (n.*902T>A) c.536T>A (p.Leu179Gln) c.*441T>A (n.*441T>A) c.*599T>A (n.*599T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.*912T>A (n.*912T>A) c.671T>A (p.Leu224Gln) c.*737T>A (n.*737T>A) c.816+65T>A (n.816+65T>A) c.677+432T>A (n.677+432T>A) c.881T>A (p.Leu294Gln) c.383T>A n.1311T>A n.1176T>A n.1130T>A n.995T>A | |
17 | g.44075883T>C | CA399729511 | G6PC3 | c.*718T>C (n.*718T>C) c.*856T>C (n.*856T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.*902T>C (n.*902T>C) c.536T>C (p.Leu179Pro) c.*441T>C (n.*441T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.*912T>C (n.*912T>C) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.*737T>C (n.*737T>C) c.816+65T>C (n.816+65T>C) c.677+432T>C (n.677+432T>C) c.881T>C (p.Leu294Pro) c.383T>C n.1311T>C n.1176T>C n.1130T>C n.995T>C | |
17 | g.44075883T>G | CA290850694 | G6PC3 | c.*718T>G (n.*718T>G) c.*856T>G (n.*856T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) c.*902T>G (n.*902T>G) c.536T>G (p.Leu179Arg) c.*441T>G (n.*441T>G) c.*599T>G (n.*599T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) c.*912T>G (n.*912T>G) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.*737T>G (n.*737T>G) c.816+65T>G (n.816+65T>G) c.677+432T>G (n.677+432T>G) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.383T>G n.1311T>G n.1176T>G n.1130T>G n.995T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075883T= | CA2261216719 | G6PC3 | c.*718T= (n.*718T=) c.*856T= (n.*856T=) c.*174T= (n.*174T=) c.*902T= (n.*902T=) c.536T= (p.Leu179=) c.*441T= (n.*441T=) c.*599T= (n.*599T=) c.*508T= (n.*508T=) c.*727T= (n.*727T=) c.*912T= (n.*912T=) c.671T= (p.Leu224=) c.*737T= (n.*737T=) c.816+65T= (n.816+65T=) c.677+432T= (n.677+432T=) c.881T= (p.Leu294=) c.383T= n.1311T= n.1176T= n.1130T= n.995T= | |
17 | g.44075884G>A | CA500244189 | G6PC3 | c.*719G>A (n.*719G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) c.537G>A (p.Leu179=) c.*442G>A (n.*442G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) c.*728G>A (n.*728G>A) c.*913G>A (n.*913G>A) c.672G>A (p.Leu224=) c.*738G>A (n.*738G>A) c.816+66G>A (n.816+66G>A) c.677+433G>A (n.677+433G>A) c.882G>A (p.Leu294=) c.384G>A n.1312G>A n.1177G>A n.1131G>A n.996G>A | |
17 | g.44075884G>C | CA500244193 | G6PC3 | c.*719G>C (n.*719G>C) c.*857G>C (n.*857G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.*903G>C (n.*903G>C) c.537G>C (p.Leu179=) c.*442G>C (n.*442G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) c.*728G>C (n.*728G>C) c.*913G>C (n.*913G>C) c.672G>C (p.Leu224=) c.*738G>C (n.*738G>C) c.816+66G>C (n.816+66G>C) c.677+433G>C (n.677+433G>C) c.882G>C (p.Leu294=) c.384G>C n.1312G>C n.1177G>C n.1131G>C n.996G>C | |
17 | g.44075884G>T | CA500244195 | G6PC3 | c.*719G>T (n.*719G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) c.537G>T (p.Leu179=) c.*442G>T (n.*442G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) c.*913G>T (n.*913G>T) c.672G>T (p.Leu224=) c.*738G>T (n.*738G>T) c.816+66G>T (n.816+66G>T) c.677+433G>T (n.677+433G>T) c.882G>T (p.Leu294=) c.384G>T n.1312G>T n.1177G>T n.1131G>T n.996G>T | |
17 | g.44075886del | CA2638157891 | G6PC3 | c.*721del (n.*721del) c.*859del (n.*859del) c.*177del (n.*177del) c.*905del (n.*905del) c.539del (p.Gly180AlafsTer29) c.*444del (n.*444del) c.*602del (n.*602del) c.*511del (n.*511del) c.*730del (n.*730del) c.*915del (n.*915del) c.674del (p.Gly225AlafsTer29) c.*740del (n.*740del) c.816+68del (n.816+68del) c.677+435del (n.677+435del) c.884del (p.Gly295AlafsTer29) c.386del n.1314del n.1179del n.1133del n.998del | gnomAD v4 |
17 | g.44075885G>A | CA399729512 | G6PC3 | c.*720G>A (n.*720G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) c.538G>A (p.Gly180Ser) c.*443G>A (n.*443G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) c.*914G>A (n.*914G>A) c.673G>A (p.Gly225Ser) c.*739G>A (n.*739G>A) c.816+67G>A (n.816+67G>A) c.677+434G>A (n.677+434G>A) c.883G>A (p.Gly295Ser) c.385G>A n.1313G>A n.1178G>A n.1132G>A n.997G>A | |
17 | g.44075885G>C | CA8596168 | G6PC3 | c.*720G>C (n.*720G>C) c.*858G>C (n.*858G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) c.*904G>C (n.*904G>C) c.538G>C (p.Gly180Arg) c.*443G>C (n.*443G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) c.*729G>C (n.*729G>C) c.*914G>C (n.*914G>C) c.673G>C (p.Gly225Arg) c.*739G>C (n.*739G>C) c.816+67G>C (n.816+67G>C) c.677+434G>C (n.677+434G>C) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.385G>C n.1313G>C n.1178G>C n.1132G>C n.997G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075885G= | CA2261216720 | G6PC3 | c.*720G= (n.*720G=) c.*858G= (n.*858G=) c.*176G= (n.*176G=) c.*904G= (n.*904G=) c.538G= (p.Gly180=) c.*443G= (n.*443G=) c.*601G= (n.*601G=) c.*510G= (n.*510G=) c.*729G= (n.*729G=) c.*914G= (n.*914G=) c.673G= (p.Gly225=) c.*739G= (n.*739G=) c.816+67G= (n.816+67G=) c.677+434G= (n.677+434G=) c.883G= (p.Gly295=) c.385G= n.1313G= n.1178G= n.1132G= n.997G= | |
17 | g.44075885G>T | CA8596167 | G6PC3 | c.*720G>T (n.*720G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) c.*904G>T (n.*904G>T) c.538G>T (p.Gly180Cys) c.*443G>T (n.*443G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) c.*914G>T (n.*914G>T) c.673G>T (p.Gly225Cys) c.*739G>T (n.*739G>T) c.816+67G>T (n.816+67G>T) c.677+434G>T (n.677+434G>T) c.883G>T (p.Gly295Cys) c.385G>T n.1313G>T n.1178G>T n.1132G>T n.997G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44075886G>A | CA399729513 | G6PC3 | c.*721G>A (n.*721G>A) c.*859G>A (n.*859G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) c.*905G>A (n.*905G>A) c.539G>A (p.Gly180Asp) c.*444G>A (n.*444G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) c.*915G>A (n.*915G>A) c.674G>A (p.Gly225Asp) c.*740G>A (n.*740G>A) c.816+68G>A (n.816+68G>A) c.677+435G>A (n.677+435G>A) c.884G>A (p.Gly295Asp) c.386G>A n.1314G>A n.1179G>A n.1133G>A n.998G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075886G>C | CA399729514 | G6PC3 | c.*721G>C (n.*721G>C) c.*859G>C (n.*859G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) c.*905G>C (n.*905G>C) c.539G>C (p.Gly180Ala) c.*444G>C (n.*444G>C) c.*602G>C (n.*602G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) c.*730G>C (n.*730G>C) c.*915G>C (n.*915G>C) c.674G>C (p.Gly225Ala) c.*740G>C (n.*740G>C) c.816+68G>C (n.816+68G>C) c.677+435G>C (n.677+435G>C) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.386G>C n.1314G>C n.1179G>C n.1133G>C n.998G>C | |
17 | g.44075886G= | CA2261216721 | G6PC3 | c.*721G= (n.*721G=) c.*859G= (n.*859G=) c.*177G= (n.*177G=) c.*905G= (n.*905G=) c.539G= (p.Gly180=) c.*444G= (n.*444G=) c.*602G= (n.*602G=) c.*511G= (n.*511G=) c.*730G= (n.*730G=) c.*915G= (n.*915G=) c.674G= (p.Gly225=) c.*740G= (n.*740G=) c.816+68G= (n.816+68G=) c.677+435G= (n.677+435G=) c.884G= (p.Gly295=) c.386G= n.1314G= n.1179G= n.1133G= n.998G= | |
17 | g.44075886G>T | CA399729515 | G6PC3 | c.*721G>T (n.*721G>T) c.*859G>T (n.*859G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) c.*905G>T (n.*905G>T) c.539G>T (p.Gly180Val) c.*444G>T (n.*444G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) c.*915G>T (n.*915G>T) c.674G>T (p.Gly225Val) c.*740G>T (n.*740G>T) c.816+68G>T (n.816+68G>T) c.677+435G>T (n.677+435G>T) c.884G>T (p.Gly295Val) c.386G>T n.1314G>T n.1179G>T n.1133G>T n.998G>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44075887C>A | CA500244213 | G6PC3 | c.*722C>A (n.*722C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.*906C>A (n.*906C>A) c.540C>A (p.Gly180=) c.*445C>A (n.*445C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) c.675C>A (p.Gly225=) c.*741C>A (n.*741C>A) c.816+69C>A (n.816+69C>A) c.677+436C>A (n.677+436C>A) c.885C>A (p.Gly295=) c.387C>A n.1315C>A n.1180C>A n.1134C>A n.999C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44075887C>G | CA500244216 | G6PC3 | c.*722C>G (n.*722C>G) c.*860C>G (n.*860C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) c.*906C>G (n.*906C>G) c.540C>G (p.Gly180=) c.*445C>G (n.*445C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) c.*916C>G (n.*916C>G) c.675C>G (p.Gly225=) c.*741C>G (n.*741C>G) c.816+69C>G (n.816+69C>G) c.677+436C>G (n.677+436C>G) c.885C>G (p.Gly295=) c.387C>G n.1315C>G n.1180C>G n.1134C>G n.999C>G | |
17 | g.44075887C>T | CA500244219 | G6PC3 | c.*722C>T (n.*722C>T) c.*860C>T (n.*860C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) c.*906C>T (n.*906C>T) c.540C>T (p.Gly180=) c.*445C>T (n.*445C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) c.675C>T (p.Gly225=) c.*741C>T (n.*741C>T) c.816+69C>T (n.816+69C>T) c.677+436C>T (n.677+436C>T) c.885C>T (p.Gly295=) c.387C>T n.1315C>T n.1180C>T n.1134C>T n.999C>T | |
17 | g.44075891dup | CA2809579716 | G6PC3 | c.*726dup (n.*726dup) c.*864dup (n.*864dup) c.*182dup (n.*182dup) c.*910dup (n.*910dup) c.544dup (p.Leu182ProfsTer?) c.*449dup (n.*449dup) c.*607dup (n.*607dup) c.*516dup (n.*516dup) c.*735dup (n.*735dup) c.*920dup (n.*920dup) c.679dup (p.Leu227ProfsTer?) c.*745dup (n.*745dup) c.816+73dup (n.816+73dup) c.677+440dup (n.677+440dup) c.889dup (p.Leu297ProfsTer?) c.391dup n.1319dup n.1184dup n.1138dup n.1003dup | |
17 | g.44075891del | CA2638157892 | G6PC3 | c.*726del (n.*726del) c.*864del (n.*864del) c.*182del (n.*182del) c.*910del (n.*910del) c.544del (p.Leu182TrpfsTer27) c.*449del (n.*449del) c.*607del (n.*607del) c.*516del (n.*516del) c.*735del (n.*735del) c.*920del (n.*920del) c.679del (p.Leu227TrpfsTer27) c.*745del (n.*745del) c.816+73del (n.816+73del) c.677+440del (n.677+440del) c.889del (p.Leu297TrpfsTer27) c.391del n.1319del n.1184del n.1138del n.1003del | gnomAD v4 |