Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44075696T>ACA399729121G6PC3c.*531T>A (n.*531T>A)
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.575T>A (p.Leu192His)
c.*715T>A (n.*715T>A)
c.349T>A (p.Phe117Ile)
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.377T>A (p.Leu126His)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.*725T>A (n.*725T>A)
c.484T>A (p.Phe162Ile)
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.694T>A (p.Phe232Ile)
c.677+245T>A (n.677+245T>A)
c.196T>A
n.715T>A
c.586T>A (p.Phe196Ile)
n.1124T>A
n.989T>A
n.943T>A
n.808T>A
17g.44075696T>CCA399729123G6PC3c.*531T>C (n.*531T>C)
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.*715T>C (n.*715T>C)
c.349T>C (p.Phe117Leu)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.*725T>C (n.*725T>C)
c.484T>C (p.Phe162Leu)
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.694T>C (p.Phe232Leu)
c.677+245T>C (n.677+245T>C)
c.196T>C
n.715T>C
c.586T>C (p.Phe196Leu)
n.1124T>C
n.989T>C
n.943T>C
n.808T>C
17g.44075696T>GCA399729122G6PC3c.*531T>G (n.*531T>G)
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.*715T>G (n.*715T>G)
c.349T>G (p.Phe117Val)
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.*540T>G (n.*540T>G)
c.*725T>G (n.*725T>G)
c.484T>G (p.Phe162Val)
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.694T>G (p.Phe232Val)
c.677+245T>G (n.677+245T>G)
c.196T>G
n.715T>G
c.586T>G (p.Phe196Val)
n.1124T>G
n.989T>G
n.943T>G
n.808T>G
17g.44075697T>ACA399729124G6PC3c.*532T>A (n.*532T>A)
c.*670T>A (n.*670T>A)
c.576T>A (p.Leu192=)
c.*716T>A (n.*716T>A)
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.378T>A (p.Leu126=)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.*726T>A (n.*726T>A)
c.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.695T>A (p.Phe232Tyr)
c.677+246T>A (n.677+246T>A)
c.197T>A
n.716T>A
c.587T>A (p.Phe196Tyr)
n.1125T>A
n.990T>A
n.944T>A
n.809T>A
17g.44075697T>CCA399729125G6PC3c.*532T>C (n.*532T>C)
c.*670T>C (n.*670T>C)
c.576T>C (p.Leu192=)
c.*716T>C (n.*716T>C)
c.350T>C (p.Phe117Ser)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.378T>C (p.Leu126=)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.*726T>C (n.*726T>C)
c.485T>C (p.Phe162Ser)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.695T>C (p.Phe232Ser)
c.677+246T>C (n.677+246T>C)
c.197T>C
n.716T>C
c.587T>C (p.Phe196Ser)
n.1125T>C
n.990T>C
n.944T>C
n.809T>C
17g.44075697T>GCA399729126G6PC3c.*532T>G (n.*532T>G)
c.*670T>G (n.*670T>G)
c.576T>G (p.Leu192=)
c.*716T>G (n.*716T>G)
c.350T>G (p.Phe117Cys)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.378T>G (p.Leu126=)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.*726T>G (n.*726T>G)
c.485T>G (p.Phe162Cys)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.695T>G (p.Phe232Cys)
c.677+246T>G (n.677+246T>G)
c.197T>G
n.716T>G
c.587T>G (p.Phe196Cys)
n.1125T>G
n.990T>G
n.944T>G
n.809T>G
17g.44075698C>ACA399729127G6PC3c.*533C>A (n.*533C>A)
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.577C>A (p.Gln193Lys)
c.*717C>A (n.*717C>A)
c.351C>A (p.Phe117Leu)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.379C>A (p.Gln127Lys)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.486C>A (p.Phe162Leu)
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.696C>A (p.Phe232Leu)
c.677+247C>A (n.677+247C>A)
c.198C>A
n.717C>A
c.588C>A (p.Phe196Leu)
n.1126C>A
n.991C>A
n.945C>A
n.810C>A
17g.44075698C=CA2261216625G6PC3c.*533C= (n.*533C=)
c.*671C= (n.*671C=)
c.577C= (p.Gln193=)
c.*717C= (n.*717C=)
c.351C= (p.Phe117=)
c.*256C= (n.*256C=)
c.*414C= (n.*414C=)
c.379C= (p.Gln127=)
c.*323C= (n.*323C=)
c.*542C= (n.*542C=)
c.*727C= (n.*727C=)
c.486C= (p.Phe162=)
c.*552C= (n.*552C=)
c.696C= (p.Phe232=)
c.677+247C= (n.677+247C=)
c.198C=
n.717C=
c.588C= (p.Phe196=)
n.1126C=
n.991C=
n.945C=
n.810C=
17g.44075698C>GCA399729128G6PC3c.*533C>G (n.*533C>G)
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.577C>G (p.Gln193Glu)
c.*717C>G (n.*717C>G)
c.351C>G (p.Phe117Leu)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.379C>G (p.Gln127Glu)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.486C>G (p.Phe162Leu)
c.*552C>G (n.*552C>G)
c.696C>G (p.Phe232Leu)
c.677+247C>G (n.677+247C>G)
c.198C>G
n.717C>G
c.588C>G (p.Phe196Leu)
n.1126C>G
n.991C>G
n.945C>G
n.810C>G
17g.44075698C>TCA8596130G6PC3c.*533C>T (n.*533C>T)
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.577C>T (p.Gln193Ter)
c.*717C>T (n.*717C>T)
c.351C>T (p.Phe117=)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.379C>T (p.Gln127Ter)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.486C>T (p.Phe162=)
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.696C>T (p.Phe232=)
c.677+247C>T (n.677+247C>T)
c.198C>T
n.717C>T
c.588C>T (p.Phe196=)
n.1126C>T
n.991C>T
n.945C>T
n.810C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075699A>CCA399729129G6PC3c.*534A>C (n.*534A>C)
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.578A>C (p.Gln193Pro)
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.380A>C (p.Gln127Pro)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.487A>C (p.Lys163Gln)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.697A>C (p.Lys233Gln)
c.677+248A>C (n.677+248A>C)
c.199A>C
n.718A>C
c.589A>C (p.Lys197Gln)
n.1127A>C
n.992A>C
n.946A>C
n.811A>C
17g.44075699A>GCA399729130G6PC3c.*534A>G (n.*534A>G)
c.*672A>G (n.*672A>G)
c.578A>G (p.Gln193Arg)
c.*718A>G (n.*718A>G)
c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.380A>G (p.Gln127Arg)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.487A>G (p.Lys163Glu)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.697A>G (p.Lys233Glu)
c.677+248A>G (n.677+248A>G)
c.199A>G
n.718A>G
c.589A>G (p.Lys197Glu)
n.1127A>G
n.992A>G
n.946A>G
n.811A>G
17g.44075699A>TCA399729131G6PC3c.*534A>T (n.*534A>T)
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.578A>T (p.Gln193Leu)
c.*718A>T (n.*718A>T)
c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.380A>T (p.Gln127Leu)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.487A>T (p.Lys163Ter)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.697A>T (p.Lys233Ter)
c.677+248A>T (n.677+248A>T)
c.199A>T
n.718A>T
c.589A>T (p.Lys197Ter)
n.1127A>T
n.992A>T
n.946A>T
n.811A>T
17g.44075700A=CA2261216626G6PC3c.*535A= (n.*535A=)
c.*673A= (n.*673A=)
c.579A= (p.Gln193=)
c.*719A= (n.*719A=)
c.353A= (p.Lys118=)
c.*258A= (n.*258A=)
c.*416A= (n.*416A=)
c.381A= (p.Gln127=)
c.*325A= (n.*325A=)
c.*544A= (n.*544A=)
c.*729A= (n.*729A=)
c.488A= (p.Lys163=)
c.*554A= (n.*554A=)
c.698A= (p.Lys233=)
c.677+249A= (n.677+249A=)
c.200A=
n.719A=
c.590A= (p.Lys197=)
n.1128A=
n.993A=
n.947A=
n.812A=
17g.44075700A>CCA399729132G6PC3c.*535A>C (n.*535A>C)
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.579A>C (p.Gln193His)
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.381A>C (p.Gln127His)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.*729A>C (n.*729A>C)
c.488A>C (p.Lys163Thr)
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.698A>C (p.Lys233Thr)
c.677+249A>C (n.677+249A>C)
c.200A>C
n.719A>C
c.590A>C (p.Lys197Thr)
n.1128A>C
n.993A>C
n.947A>C
n.812A>C
17g.44075700A>GCA8596131G6PC3c.*535A>G (n.*535A>G)
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.579A>G (p.Gln193=)
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.381A>G (p.Gln127=)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.*729A>G (n.*729A>G)
c.488A>G (p.Lys163Arg)
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.698A>G (p.Lys233Arg)
c.677+249A>G (n.677+249A>G)
c.200A>G
n.719A>G
c.590A>G (p.Lys197Arg)
n.1128A>G
n.993A>G
n.947A>G
n.812A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.44075700A>TCA399729133G6PC3c.*535A>T (n.*535A>T)
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.579A>T (p.Gln193His)
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.353A>T (p.Lys118Met)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.381A>T (p.Gln127His)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.*729A>T (n.*729A>T)
c.488A>T (p.Lys163Met)
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.698A>T (p.Lys233Met)
c.677+249A>T (n.677+249A>T)
c.200A>T
n.719A>T
c.590A>T (p.Lys197Met)
n.1128A>T
n.993A>T
n.947A>T
n.812A>T
17g.44075701G>ACA8596132G6PC3c.*536G>A (n.*536G>A)
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.580G>A (p.Val194Met)
c.*720G>A (n.*720G>A)
c.354G>A (p.Lys118=)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.382G>A (p.Val128Met)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.489G>A (p.Lys163=)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.699G>A (p.Lys233=)
c.677+250G>A (n.677+250G>A)
c.201G>A
n.720G>A
c.591G>A (p.Lys197=)
n.1129G>A
n.994G>A
n.948G>A
n.813G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075701G>CCA399729134G6PC3c.*536G>C (n.*536G>C)
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.580G>C (p.Val194Leu)
c.*720G>C (n.*720G>C)
c.354G>C (p.Lys118Asn)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.382G>C (p.Val128Leu)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.489G>C (p.Lys163Asn)
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.699G>C (p.Lys233Asn)
c.677+250G>C (n.677+250G>C)
c.201G>C
n.720G>C
c.591G>C (p.Lys197Asn)
n.1129G>C
n.994G>C
n.948G>C
n.813G>C
17g.44075701G=CA2261216627G6PC3c.*536G= (n.*536G=)
c.*674G= (n.*674G=)
c.580G= (p.Val194=)
c.*720G= (n.*720G=)
c.354G= (p.Lys118=)
c.*259G= (n.*259G=)
c.*417G= (n.*417G=)
c.382G= (p.Val128=)
c.*326G= (n.*326G=)
c.*545G= (n.*545G=)
c.*730G= (n.*730G=)
c.489G= (p.Lys163=)
c.*555G= (n.*555G=)
c.699G= (p.Lys233=)
c.677+250G= (n.677+250G=)
c.201G=
n.720G=
c.591G= (p.Lys197=)
n.1129G=
n.994G=
n.948G=
n.813G=
17g.44075701G>TCA399729135G6PC3c.*536G>T (n.*536G>T)
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.580G>T (p.Val194Leu)
c.*720G>T (n.*720G>T)
c.354G>T (p.Lys118Asn)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.382G>T (p.Val128Leu)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.489G>T (p.Lys163Asn)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.699G>T (p.Lys233Asn)
c.677+250G>T (n.677+250G>T)
c.201G>T
n.720G>T
c.591G>T (p.Lys197Asn)
n.1129G>T
n.994G>T
n.948G>T
n.813G>T
17g.44075702T>ACA399729136G6PC3c.*537T>A (n.*537T>A)
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.581T>A (p.Val194Glu)
c.*721T>A (n.*721T>A)
c.355T>A (p.Trp119Arg)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.383T>A (p.Val128Glu)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.*731T>A (n.*731T>A)
c.490T>A (p.Trp164Arg)
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.700T>A (p.Trp234Arg)
c.677+251T>A (n.677+251T>A)
c.202T>A
n.721T>A
c.592T>A (p.Trp198Arg)
n.1130T>A
n.995T>A
n.949T>A
n.814T>A
17g.44075702T>CCA8596133G6PC3c.*537T>C (n.*537T>C)
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.581T>C (p.Val194Ala)
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.355T>C (p.Trp119Arg)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.383T>C (p.Val128Ala)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.*731T>C (n.*731T>C)
c.490T>C (p.Trp164Arg)
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.700T>C (p.Trp234Arg)
c.677+251T>C (n.677+251T>C)
c.202T>C
n.721T>C
c.592T>C (p.Trp198Arg)
n.1130T>C
n.995T>C
n.949T>C
n.814T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075702T>GCA399729137G6PC3c.*537T>G (n.*537T>G)
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.581T>G (p.Val194Gly)
c.*721T>G (n.*721T>G)
c.355T>G (p.Trp119Gly)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.383T>G (p.Val128Gly)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.*731T>G (n.*731T>G)
c.490T>G (p.Trp164Gly)
c.*556T>G (n.*556T>G)
c.700T>G (p.Trp234Gly)
c.677+251T>G (n.677+251T>G)
c.202T>G
n.721T>G
c.592T>G (p.Trp198Gly)
n.1130T>G
n.995T>G
n.949T>G
n.814T>G
 gnomAD v4
17g.44075702T=CA2261216628G6PC3c.*537T= (n.*537T=)
c.*675T= (n.*675T=)
c.581T= (p.Val194=)
c.*721T= (n.*721T=)
c.355T= (p.Trp119=)
c.*260T= (n.*260T=)
c.*418T= (n.*418T=)
c.383T= (p.Val128=)
c.*327T= (n.*327T=)
c.*546T= (n.*546T=)
c.*731T= (n.*731T=)
c.490T= (p.Trp164=)
c.*556T= (n.*556T=)
c.700T= (p.Trp234=)
c.677+251T= (n.677+251T=)
c.202T=
n.721T=
c.592T= (p.Trp198=)
n.1130T=
n.995T=
n.949T=
n.814T=
17g.44075703G>ACA399729138G6PC3c.*538G>A (n.*538G>A)
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.582G>A (p.Val194=)
c.*722G>A (n.*722G>A)
c.356G>A (p.Trp119Ter)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.384G>A (p.Val128=)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.*732G>A (n.*732G>A)
c.491G>A (p.Trp164Ter)
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.701G>A (p.Trp234Ter)
c.677+252G>A (n.677+252G>A)
c.203G>A
n.722G>A
c.593G>A (p.Trp198Ter)
n.1131G>A
n.996G>A
n.950G>A
n.815G>A
17g.44075703G>CCA399729139G6PC3c.*538G>C (n.*538G>C)
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.582G>C (p.Val194=)
c.*722G>C (n.*722G>C)
c.356G>C (p.Trp119Ser)
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.384G>C (p.Val128=)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.*732G>C (n.*732G>C)
c.491G>C (p.Trp164Ser)
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.701G>C (p.Trp234Ser)
c.677+252G>C (n.677+252G>C)
c.203G>C
n.722G>C
c.593G>C (p.Trp198Ser)
n.1131G>C
n.996G>C
n.950G>C
n.815G>C
17g.44075703G>TCA399729140G6PC3c.*538G>T (n.*538G>T)
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.582G>T (p.Val194=)
c.*722G>T (n.*722G>T)
c.356G>T (p.Trp119Leu)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.384G>T (p.Val128=)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.*732G>T (n.*732G>T)
c.491G>T (p.Trp164Leu)
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.701G>T (p.Trp234Leu)
c.677+252G>T (n.677+252G>T)
c.203G>T
n.722G>T
c.593G>T (p.Trp198Leu)
n.1131G>T
n.996G>T
n.950G>T
n.815G>T
 gnomAD v4
17g.44075704G>ACA399729141G6PC3c.*539G>A (n.*539G>A)
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.583G>A (p.Val195Met)
c.*723G>A (n.*723G>A)
c.357G>A (p.Trp119Ter)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.385G>A (p.Val129Met)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.492G>A (p.Trp164Ter)
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.702G>A (p.Trp234Ter)
c.677+253G>A (n.677+253G>A)
c.204G>A
n.723G>A
c.594G>A (p.Trp198Ter)
n.1132G>A
n.997G>A
n.951G>A
n.816G>A
17g.44075704G>CCA399729142G6PC3c.*539G>C (n.*539G>C)
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.583G>C (p.Val195Leu)
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.357G>C (p.Trp119Cys)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.385G>C (p.Val129Leu)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.492G>C (p.Trp164Cys)
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.702G>C (p.Trp234Cys)
c.677+253G>C (n.677+253G>C)
c.204G>C
n.723G>C
c.594G>C (p.Trp198Cys)
n.1132G>C
n.997G>C
n.951G>C
n.816G>C
17g.44075704G=CA2261216629G6PC3c.*539G= (n.*539G=)
c.*677G= (n.*677G=)
c.583G= (p.Val195=)
c.*723G= (n.*723G=)
c.357G= (p.Trp119=)
c.*262G= (n.*262G=)
c.*420G= (n.*420G=)
c.385G= (p.Val129=)
c.*329G= (n.*329G=)
c.*548G= (n.*548G=)
c.*733G= (n.*733G=)
c.492G= (p.Trp164=)
c.*558G= (n.*558G=)
c.702G= (p.Trp234=)
c.677+253G= (n.677+253G=)
c.204G=
n.723G=
c.594G= (p.Trp198=)
n.1132G=
n.997G=
n.951G=
n.816G=
17g.44075704G>TCA399729143G6PC3c.*539G>T (n.*539G>T)
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.583G>T (p.Val195Leu)
c.*723G>T (n.*723G>T)
c.357G>T (p.Trp119Cys)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.385G>T (p.Val129Leu)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.492G>T (p.Trp164Cys)
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.702G>T (p.Trp234Cys)
c.677+253G>T (n.677+253G>T)
c.204G>T
n.723G>T
c.594G>T (p.Trp198Cys)
n.1132G>T
n.997G>T
n.951G>T
n.816G>T
 dbSNP
17g.44075705T>ACA399729144G6PC3c.*540T>A (n.*540T>A)
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.584T>A (p.Val195Glu)
c.*724T>A (n.*724T>A)
c.358T>A (p.Cys120Ser)
c.*263T>A (n.*263T>A)
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.386T>A (p.Val129Glu)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.*734T>A (n.*734T>A)
c.493T>A (p.Cys165Ser)
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.703T>A (p.Cys235Ser)
c.677+254T>A (n.677+254T>A)
c.205T>A
n.724T>A
c.595T>A (p.Cys199Ser)
n.1133T>A
n.998T>A
n.952T>A
n.817T>A
17g.44075705T>CCA399729145G6PC3c.*540T>C (n.*540T>C)
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.584T>C (p.Val195Ala)
c.*724T>C (n.*724T>C)
c.358T>C (p.Cys120Arg)
c.*263T>C (n.*263T>C)
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.386T>C (p.Val129Ala)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.*734T>C (n.*734T>C)
c.493T>C (p.Cys165Arg)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.703T>C (p.Cys235Arg)
c.677+254T>C (n.677+254T>C)
c.205T>C
n.724T>C
c.595T>C (p.Cys199Arg)
n.1133T>C
n.998T>C
n.952T>C
n.817T>C
 gnomAD v4
17g.44075705T>GCA399729146G6PC3c.*540T>G (n.*540T>G)
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.584T>G (p.Val195Gly)
c.*724T>G (n.*724T>G)
c.358T>G (p.Cys120Gly)
c.*263T>G (n.*263T>G)
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.386T>G (p.Val129Gly)
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.*734T>G (n.*734T>G)
c.493T>G (p.Cys165Gly)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.703T>G (p.Cys235Gly)
c.677+254T>G (n.677+254T>G)
c.205T>G
n.724T>G
c.595T>G (p.Cys199Gly)
n.1133T>G
n.998T>G
n.952T>G
n.817T>G
17g.44075706G>ACA399729147G6PC3c.*541G>A (n.*541G>A)
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.585G>A (p.Val195=)
c.*725G>A (n.*725G>A)
c.359G>A (p.Cys120Tyr)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.387G>A (p.Val129=)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.*735G>A (n.*735G>A)
c.494G>A (p.Cys165Tyr)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.704G>A (p.Cys235Tyr)
c.677+255G>A (n.677+255G>A)
c.206G>A
n.725G>A
c.596G>A (p.Cys199Tyr)
n.1134G>A
n.999G>A
n.953G>A
n.818G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075706G>CCA399729148G6PC3c.*541G>C (n.*541G>C)
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.585G>C (p.Val195=)
c.*725G>C (n.*725G>C)
c.359G>C (p.Cys120Ser)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.387G>C (p.Val129=)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.*735G>C (n.*735G>C)
c.494G>C (p.Cys165Ser)
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.704G>C (p.Cys235Ser)
c.677+255G>C (n.677+255G>C)
c.206G>C
n.725G>C
c.596G>C (p.Cys199Ser)
n.1134G>C
n.999G>C
n.953G>C
n.818G>C
17g.44075706G=CA2261216630G6PC3c.*541G= (n.*541G=)
c.*679G= (n.*679G=)
c.585G= (p.Val195=)
c.*725G= (n.*725G=)
c.359G= (p.Cys120=)
c.*264G= (n.*264G=)
c.*422G= (n.*422G=)
c.387G= (p.Val129=)
c.*331G= (n.*331G=)
c.*550G= (n.*550G=)
c.*735G= (n.*735G=)
c.494G= (p.Cys165=)
c.*560G= (n.*560G=)
c.704G= (p.Cys235=)
c.677+255G= (n.677+255G=)
c.206G=
n.725G=
c.596G= (p.Cys199=)
n.1134G=
n.999G=
n.953G=
n.818G=
17g.44075706G>TCA399729149G6PC3c.*541G>T (n.*541G>T)
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.585G>T (p.Val195=)
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.359G>T (p.Cys120Phe)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.387G>T (p.Val129=)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.*735G>T (n.*735G>T)
c.494G>T (p.Cys165Phe)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.704G>T (p.Cys235Phe)
c.677+255G>T (n.677+255G>T)
c.206G>T
n.725G>T
c.596G>T (p.Cys199Phe)
n.1134G>T
n.999G>T
n.953G>T
n.818G>T
17g.44075707T>ACA399729151G6PC3c.*542T>A (n.*542T>A)
c.*680T>A (n.*680T>A)
c.586T>A (p.Ter196Arg)
c.*726T>A (n.*726T>A)
c.360T>A (p.Cys120Ter)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.388T>A (p.Ter130Arg)
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.*736T>A (n.*736T>A)
c.495T>A (p.Cys165Ter)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.705T>A (p.Cys235Ter)
c.677+256T>A (n.677+256T>A)
c.207T>A
n.726T>A
c.597T>A (p.Cys199Ter)
n.1135T>A
n.1000T>A
n.954T>A
n.819T>A
17g.44075707T>CCA500617055G6PC3c.*542T>C (n.*542T>C)
c.*680T>C (n.*680T>C)
c.586T>C (p.Ter196Arg)
c.*726T>C (n.*726T>C)
c.360T>C (p.Cys120=)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.388T>C (p.Ter130Arg)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.*736T>C (n.*736T>C)
c.495T>C (p.Cys165=)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.705T>C (p.Cys235=)
c.677+256T>C (n.677+256T>C)
c.207T>C
n.726T>C
c.597T>C (p.Cys199=)
n.1135T>C
n.1000T>C
n.954T>C
n.819T>C
17g.44075707T>GCA399729150G6PC3c.*542T>G (n.*542T>G)
c.*680T>G (n.*680T>G)
c.586T>G (p.Ter196Gly)
c.*726T>G (n.*726T>G)
c.360T>G (p.Cys120Trp)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.388T>G (p.Ter130Gly)
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.*736T>G (n.*736T>G)
c.495T>G (p.Cys165Trp)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.705T>G (p.Cys235Trp)
c.677+256T>G (n.677+256T>G)
c.207T>G
n.726T>G
c.597T>G (p.Cys199Trp)
n.1135T>G
n.1000T>G
n.954T>G
n.819T>G
17g.44075708G>ACA399729152G6PC3c.*543G>A (n.*543G>A)
c.*681G>A (n.*681G>A)
c.587G>A (p.Ter196=)
c.*727G>A (n.*727G>A)
c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.389G>A (p.Ter130=)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.*737G>A (n.*737G>A)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.706G>A (p.Glu236Lys)
c.677+257G>A (n.677+257G>A)
c.208G>A
n.727G>A
c.598G>A (p.Glu200Lys)
n.1136G>A
n.1001G>A
n.955G>A
n.820G>A
 gnomAD v4
17g.44075708G>CCA399729153G6PC3c.*543G>C (n.*543G>C)
c.*681G>C (n.*681G>C)
c.587G>C (p.Ter196Ser)
c.*727G>C (n.*727G>C)
c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.389G>C (p.Ter130Ser)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.*737G>C (n.*737G>C)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.*562G>C (n.*562G>C)
c.706G>C (p.Glu236Gln)
c.677+257G>C (n.677+257G>C)
c.208G>C
n.727G>C
c.598G>C (p.Glu200Gln)
n.1136G>C
n.1001G>C
n.955G>C
n.820G>C
 gnomAD v4
17g.44075708G>TCA399729154G6PC3c.*543G>T (n.*543G>T)
c.*681G>T (n.*681G>T)
c.587G>T (p.Ter196Leu)
c.*727G>T (n.*727G>T)
c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.389G>T (p.Ter130Leu)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.*737G>T (n.*737G>T)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
c.*562G>T (n.*562G>T)
c.706G>T (p.Glu236Ter)
c.677+257G>T (n.677+257G>T)
c.208G>T
n.727G>T
c.598G>T (p.Glu200Ter)
n.1136G>T
n.1001G>T
n.955G>T
n.820G>T
 gnomAD v4
17g.44075709A=CA2261216631G6PC3c.*544A= (n.*544A=)
c.*682A= (n.*682A=)
c.588A= (p.Ter196=)
c.*728A= (n.*728A=)
c.362A= (p.Glu121=)
c.*267A= (n.*267A=)
c.*425A= (n.*425A=)
c.390A= (p.Ter130=)
c.*334A= (n.*334A=)
c.*553A= (n.*553A=)
c.*738A= (n.*738A=)
c.497A= (p.Glu166=)
c.*563A= (n.*563A=)
c.707A= (p.Glu236=)
c.677+258A= (n.677+258A=)
c.209A=
n.728A=
c.599A= (p.Glu200=)
n.1137A=
n.1002A=
n.956A=
n.821A=
17g.44075709A>CCA399729155G6PC3c.*544A>C (n.*544A>C)
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.588A>C (p.Ter196Cys)
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.390A>C (p.Ter130Cys)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.*738A>C (n.*738A>C)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.707A>C (p.Glu236Ala)
c.677+258A>C (n.677+258A>C)
c.209A>C
n.728A>C
c.599A>C (p.Glu200Ala)
n.1137A>C
n.1002A>C
n.956A>C
n.821A>C
17g.44075709A>GCA290850685G6PC3c.*544A>G (n.*544A>G)
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.588A>G (p.Ter196Trp)
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.390A>G (p.Ter130Trp)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.*738A>G (n.*738A>G)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.707A>G (p.Glu236Gly)
c.677+258A>G (n.677+258A>G)
c.209A>G
n.728A>G
c.599A>G (p.Glu200Gly)
n.1137A>G
n.1002A>G
n.956A>G
n.821A>G
 dbSNP
17g.44075709A>TCA399729156G6PC3c.*544A>T (n.*544A>T)
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.588A>T (p.Ter196Cys)
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.362A>T (p.Glu121Val)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.390A>T (p.Ter130Cys)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.*738A>T (n.*738A>T)
c.497A>T (p.Glu166Val)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.707A>T (p.Glu236Val)
c.677+258A>T (n.677+258A>T)
c.209A>T
n.728A>T
c.599A>T (p.Glu200Val)
n.1137A>T
n.1002A>T
n.956A>T
n.821A>T
17g.44075710G>ACA500617057G6PC3c.*545G>A (n.*545G>A)
c.*683G>A (n.*683G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.*729G>A (n.*729G>A)
c.363G>A (p.Glu121=)
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.*739G>A (n.*739G>A)
c.498G>A (p.Glu166=)
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.708G>A (p.Glu236=)
c.677+259G>A (n.677+259G>A)
c.210G>A
n.729G>A
c.600G>A (p.Glu200=)
n.1138G>A
n.1003G>A
n.957G>A
n.822G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075710G>CCA399729157G6PC3c.*545G>C (n.*545G>C)
c.*683G>C (n.*683G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.*729G>C (n.*729G>C)
c.363G>C (p.Glu121Asp)
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.*739G>C (n.*739G>C)
c.498G>C (p.Glu166Asp)
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.708G>C (p.Glu236Asp)
c.677+259G>C (n.677+259G>C)
c.210G>C
n.729G>C
c.600G>C (p.Glu200Asp)
n.1138G>C
n.1003G>C
n.957G>C
n.822G>C
17g.44075710G>TCA399729158G6PC3c.*545G>T (n.*545G>T)
c.*683G>T (n.*683G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.*729G>T (n.*729G>T)
c.363G>T (p.Glu121Asp)
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.*739G>T (n.*739G>T)
c.498G>T (p.Glu166Asp)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.708G>T (p.Glu236Asp)
c.677+259G>T (n.677+259G>T)
c.210G>T
n.729G>T
c.600G>T (p.Glu200Asp)
n.1138G>T
n.1003G>T
n.957G>T
n.822G>T
 gnomAD v4
17g.44075711C>ACA500617060G6PC3c.*546C>A (n.*546C>A)
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.*730C>A (n.*730C>A)
c.364C>A (p.Arg122=)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.499C>A (p.Arg167=)
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.709C>A (p.Arg237=)
c.677+260C>A (n.677+260C>A)
c.211C>A
n.730C>A
c.601C>A (p.Arg201=)
n.1139C>A
n.1004C>A
n.958C>A
n.823C>A
17g.44075711C=CA2261216632G6PC3c.*546C= (n.*546C=)
c.*684C= (n.*684C=)
c.*2C= (n.*2C=)
c.*730C= (n.*730C=)
c.364C= (p.Arg122=)
c.*269C= (n.*269C=)
c.*427C= (n.*427C=)
c.*336C= (n.*336C=)
c.*555C= (n.*555C=)
c.*740C= (n.*740C=)
c.499C= (p.Arg167=)
c.*565C= (n.*565C=)
c.709C= (p.Arg237=)
c.677+260C= (n.677+260C=)
c.211C=
n.730C=
c.601C= (p.Arg201=)
n.1139C=
n.1004C=
n.958C=
n.823C=
17g.44075711C>GCA399729159G6PC3c.*546C>G (n.*546C>G)
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.*730C>G (n.*730C>G)
c.364C>G (p.Arg122Gly)
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.*740C>G (n.*740C>G)
c.499C>G (p.Arg167Gly)
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.709C>G (p.Arg237Gly)
c.677+260C>G (n.677+260C>G)
c.211C>G
n.730C>G
c.601C>G (p.Arg201Gly)
n.1139C>G
n.1004C>G
n.958C>G
n.823C>G
17g.44075711C>TCA8596134G6PC3c.*546C>T (n.*546C>T)
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.*730C>T (n.*730C>T)
c.364C>T (p.Arg122Trp)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.*740C>T (n.*740C>T)
c.499C>T (p.Arg167Trp)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.709C>T (p.Arg237Trp)
c.677+260C>T (n.677+260C>T)
c.211C>T
n.730C>T
c.601C>T (p.Arg201Trp)
n.1139C>T
n.1004C>T
n.958C>T
n.823C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.44075712G>ACA8596135G6PC3c.*547G>A (n.*547G>A)
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.365G>A (p.Arg122Gln)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.*741G>A (n.*741G>A)
c.500G>A (p.Arg167Gln)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.710G>A (p.Arg237Gln)
c.677+261G>A (n.677+261G>A)
c.212G>A
n.731G>A
c.602G>A (p.Arg201Gln)
n.1140G>A
n.1005G>A
n.959G>A
n.824G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075712G>CCA399729160G6PC3c.*547G>C (n.*547G>C)
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.365G>C (p.Arg122Pro)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.*741G>C (n.*741G>C)
c.500G>C (p.Arg167Pro)
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.710G>C (p.Arg237Pro)
c.677+261G>C (n.677+261G>C)
c.212G>C
n.731G>C
c.602G>C (p.Arg201Pro)
n.1140G>C
n.1005G>C
n.959G>C
n.824G>C
 ClinVar
17g.44075712G=CA2261216633G6PC3c.*547G= (n.*547G=)
c.*685G= (n.*685G=)
c.*3G= (n.*3G=)
c.*731G= (n.*731G=)
c.365G= (p.Arg122=)
c.*270G= (n.*270G=)
c.*428G= (n.*428G=)
c.*337G= (n.*337G=)
c.*556G= (n.*556G=)
c.*741G= (n.*741G=)
c.500G= (p.Arg167=)
c.*566G= (n.*566G=)
c.710G= (p.Arg237=)
c.677+261G= (n.677+261G=)
c.212G=
n.731G=
c.602G= (p.Arg201=)
n.1140G=
n.1005G=
n.959G=
n.824G=
17g.44075712G>TCA399729161G6PC3c.*547G>T (n.*547G>T)
c.*685G>T (n.*685G>T)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.365G>T (p.Arg122Leu)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.*741G>T (n.*741G>T)
c.500G>T (p.Arg167Leu)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.710G>T (p.Arg237Leu)
c.677+261G>T (n.677+261G>T)
c.212G>T
n.731G>T
c.602G>T (p.Arg201Leu)
n.1140G>T
n.1005G>T
n.959G>T
n.824G>T
 gnomAD v4
17g.44075713G>ACA500617068G6PC3c.*548G>A (n.*548G>A)
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.*732G>A (n.*732G>A)
c.366G>A (p.Arg122=)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.*742G>A (n.*742G>A)
c.501G>A (p.Arg167=)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.711G>A (p.Arg237=)
c.677+262G>A (n.677+262G>A)
c.213G>A
n.732G>A
c.603G>A (p.Arg201=)
n.1141G>A
n.1006G>A
n.960G>A
n.825G>A
 gnomAD v4
17g.44075713G>CCA500617072G6PC3c.*548G>C (n.*548G>C)
c.*686G>C (n.*686G>C)
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.*732G>C (n.*732G>C)
c.366G>C (p.Arg122=)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.*742G>C (n.*742G>C)
c.501G>C (p.Arg167=)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.711G>C (p.Arg237=)
c.677+262G>C (n.677+262G>C)
c.213G>C
n.732G>C
c.603G>C (p.Arg201=)
n.1141G>C
n.1006G>C
n.960G>C
n.825G>C
17g.44075713G>TCA500617070G6PC3c.*548G>T (n.*548G>T)
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.*732G>T (n.*732G>T)
c.366G>T (p.Arg122=)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.*742G>T (n.*742G>T)
c.501G>T (p.Arg167=)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.711G>T (p.Arg237=)
c.677+262G>T (n.677+262G>T)
c.213G>T
n.732G>T
c.603G>T (p.Arg201=)
n.1141G>T
n.1006G>T
n.960G>T
n.825G>T
 gnomAD v4
17g.44075714C>ACA399729164G6PC3c.*549C>A (n.*549C>A)
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.367C>A (p.Pro123Thr)
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.502C>A (p.Pro168Thr)
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.712C>A (p.Pro238Thr)
c.677+263C>A (n.677+263C>A)
c.214C>A
n.733C>A
c.604C>A (p.Pro202Thr)
n.1142C>A
n.1007C>A
n.961C>A
n.826C>A
17g.44075714C>GCA399729163G6PC3c.*549C>G (n.*549C>G)
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.*733C>G (n.*733C>G)
c.367C>G (p.Pro123Ala)
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.*558C>G (n.*558C>G)
c.*743C>G (n.*743C>G)
c.502C>G (p.Pro168Ala)
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.712C>G (p.Pro238Ala)
c.677+263C>G (n.677+263C>G)
c.214C>G
n.733C>G
c.604C>G (p.Pro202Ala)
n.1142C>G
n.1007C>G
n.961C>G
n.826C>G
17g.44075714C>TCA399729162G6PC3c.*549C>T (n.*549C>T)
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.*733C>T (n.*733C>T)
c.367C>T (p.Pro123Ser)
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.*743C>T (n.*743C>T)
c.502C>T (p.Pro168Ser)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.712C>T (p.Pro238Ser)
c.677+263C>T (n.677+263C>T)
c.214C>T
n.733C>T
c.604C>T (p.Pro202Ser)
n.1142C>T
n.1007C>T
n.961C>T
n.826C>T
 gnomAD v4
17g.44075715C>ACA399729167G6PC3c.*550C>A (n.*550C>A)
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.368C>A (p.Pro123His)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.503C>A (p.Pro168His)
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.713C>A (p.Pro238His)
c.677+264C>A (n.677+264C>A)
c.215C>A
n.734C>A
c.605C>A (p.Pro202His)
n.1143C>A
n.1008C>A
n.962C>A
n.827C>A
17g.44075715C>GCA399729165G6PC3c.*550C>G (n.*550C>G)
c.*688C>G (n.*688C>G)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.368C>G (p.Pro123Arg)
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.503C>G (p.Pro168Arg)
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.713C>G (p.Pro238Arg)
c.677+264C>G (n.677+264C>G)
c.215C>G
n.734C>G
c.605C>G (p.Pro202Arg)
n.1143C>G
n.1008C>G
n.962C>G
n.827C>G
17g.44075715C>TCA399729166G6PC3c.*550C>T (n.*550C>T)
c.*688C>T (n.*688C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.*734C>T (n.*734C>T)
c.368C>T (p.Pro123Leu)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.503C>T (p.Pro168Leu)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.713C>T (p.Pro238Leu)
c.677+264C>T (n.677+264C>T)
c.215C>T
n.734C>T
c.605C>T (p.Pro202Leu)
n.1143C>T
n.1008C>T
n.962C>T
n.827C>T
17g.44075716T>ACA500617076G6PC3c.*551T>A (n.*551T>A)
c.*689T>A (n.*689T>A)
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.369T>A (p.Pro123=)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.*560T>A (n.*560T>A)
c.*745T>A (n.*745T>A)
c.504T>A (p.Pro168=)
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.714T>A (p.Pro238=)
c.677+265T>A (n.677+265T>A)
c.216T>A
n.735T>A
c.606T>A (p.Pro202=)
n.1144T>A
n.1009T>A
n.963T>A
n.828T>A
17g.44075716T>CCA500617077G6PC3c.*551T>C (n.*551T>C)
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.*735T>C (n.*735T>C)
c.369T>C (p.Pro123=)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.*560T>C (n.*560T>C)
c.*745T>C (n.*745T>C)
c.504T>C (p.Pro168=)
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.714T>C (p.Pro238=)
c.677+265T>C (n.677+265T>C)
c.216T>C
n.735T>C
c.606T>C (p.Pro202=)
n.1144T>C
n.1009T>C
n.963T>C
n.828T>C
 ClinVar gnomAD v4
17g.44075716T>GCA500617079G6PC3c.*551T>G (n.*551T>G)
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.*735T>G (n.*735T>G)
c.369T>G (p.Pro123=)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.*560T>G (n.*560T>G)
c.*745T>G (n.*745T>G)
c.504T>G (p.Pro168=)
c.*570T>G (n.*570T>G)
c.714T>G (p.Pro238=)
c.677+265T>G (n.677+265T>G)
c.216T>G
n.735T>G
c.606T>G (p.Pro202=)
n.1144T>G
n.1009T>G
n.963T>G
n.828T>G
17g.44075717G>ACA8596136G6PC3c.*552G>A (n.*552G>A)
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.*736G>A (n.*736G>A)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.*746G>A (n.*746G>A)
c.505G>A (p.Glu169Lys)
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.677+266G>A (n.677+266G>A)
c.217G>A
n.736G>A
c.607G>A (p.Glu203Lys)
n.1145G>A
n.1010G>A
n.964G>A
n.829G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075717G>CCA399729168G6PC3c.*552G>C (n.*552G>C)
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.*736G>C (n.*736G>C)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.*746G>C (n.*746G>C)
c.505G>C (p.Glu169Gln)
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.677+266G>C (n.677+266G>C)
c.217G>C
n.736G>C
c.607G>C (p.Glu203Gln)
n.1145G>C
n.1010G>C
n.964G>C
n.829G>C
17g.44075717G=CA2261216634G6PC3c.*552G= (n.*552G=)
c.*690G= (n.*690G=)
c.*8G= (n.*8G=)
c.*736G= (n.*736G=)
c.370G= (p.Glu124=)
c.*275G= (n.*275G=)
c.*433G= (n.*433G=)
c.*342G= (n.*342G=)
c.*561G= (n.*561G=)
c.*746G= (n.*746G=)
c.505G= (p.Glu169=)
c.*571G= (n.*571G=)
c.715G= (p.Glu239=)
c.677+266G= (n.677+266G=)
c.217G=
n.736G=
c.607G= (p.Glu203=)
n.1145G=
n.1010G=
n.964G=
n.829G=
17g.44075717G>TCA399729169G6PC3c.*552G>T (n.*552G>T)
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.*736G>T (n.*736G>T)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.*746G>T (n.*746G>T)
c.505G>T (p.Glu169Ter)
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.677+266G>T (n.677+266G>T)
c.217G>T
n.736G>T
c.607G>T (p.Glu203Ter)
n.1145G>T
n.1010G>T
n.964G>T
n.829G>T
 gnomAD v4
17g.44075718A>CCA399729170G6PC3c.*553A>C (n.*553A>C)
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.*737A>C (n.*737A>C)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.*747A>C (n.*747A>C)
c.506A>C (p.Glu169Ala)
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.677+267A>C (n.677+267A>C)
c.218A>C
n.737A>C
c.608A>C (p.Glu203Ala)
n.1146A>C
n.1011A>C
n.965A>C
n.830A>C
17g.44075718A>GCA399729171G6PC3c.*553A>G (n.*553A>G)
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.*737A>G (n.*737A>G)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.*747A>G (n.*747A>G)
c.506A>G (p.Glu169Gly)
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.677+267A>G (n.677+267A>G)
c.218A>G
n.737A>G
c.608A>G (p.Glu203Gly)
n.1146A>G
n.1011A>G
n.965A>G
n.830A>G
17g.44075718A>TCA399729172G6PC3c.*553A>T (n.*553A>T)
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.*737A>T (n.*737A>T)
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.*747A>T (n.*747A>T)
c.506A>T (p.Glu169Val)
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.716A>T (p.Glu239Val)
c.677+267A>T (n.677+267A>T)
c.218A>T
n.737A>T
c.608A>T (p.Glu203Val)
n.1146A>T
n.1011A>T
n.965A>T
n.830A>T
17g.44075719G>ACA500617082G6PC3c.*554G>A (n.*554G>A)
c.*692G>A (n.*692G>A)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.372G>A (p.Glu124=)
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.*748G>A (n.*748G>A)
c.507G>A (p.Glu169=)
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.717G>A (p.Glu239=)
c.677+268G>A (n.677+268G>A)
c.219G>A
n.738G>A
c.609G>A (p.Glu203=)
n.1147G>A
n.1012G>A
n.966G>A
n.831G>A
17g.44075719G>CCA399729173G6PC3c.*554G>C (n.*554G>C)
c.*692G>C (n.*692G>C)
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.372G>C (p.Glu124Asp)
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.*748G>C (n.*748G>C)
c.507G>C (p.Glu169Asp)
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.717G>C (p.Glu239Asp)
c.677+268G>C (n.677+268G>C)
c.219G>C
n.738G>C
c.609G>C (p.Glu203Asp)
n.1147G>C
n.1012G>C
n.966G>C
n.831G>C
17g.44075719G>TCA399729174G6PC3c.*554G>T (n.*554G>T)
c.*692G>T (n.*692G>T)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.372G>T (p.Glu124Asp)
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.*435G>T (n.*435G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.*748G>T (n.*748G>T)
c.507G>T (p.Glu169Asp)
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.717G>T (p.Glu239Asp)
c.677+268G>T (n.677+268G>T)
c.219G>T
n.738G>T
c.609G>T (p.Glu203Asp)
n.1147G>T
n.1012G>T
n.966G>T
n.831G>T
17g.44075720T>ACA399729175G6PC3c.*555T>A (n.*555T>A)
c.*693T>A (n.*693T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.*739T>A (n.*739T>A)
c.373T>A (p.Trp125Arg)
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.508T>A (p.Trp170Arg)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.718T>A (p.Trp240Arg)
c.677+269T>A (n.677+269T>A)
c.220T>A
n.739T>A
c.610T>A (p.Trp204Arg)
n.1148T>A
n.1013T>A
n.967T>A
n.832T>A
17g.44075720T>CCA399729176G6PC3c.*555T>C (n.*555T>C)
c.*693T>C (n.*693T>C)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.*739T>C (n.*739T>C)
c.373T>C (p.Trp125Arg)
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.508T>C (p.Trp170Arg)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.718T>C (p.Trp240Arg)
c.677+269T>C (n.677+269T>C)
c.220T>C
n.739T>C
c.610T>C (p.Trp204Arg)
n.1148T>C
n.1013T>C
n.967T>C
n.832T>C
17g.44075720T>GCA399729177G6PC3c.*555T>G (n.*555T>G)
c.*693T>G (n.*693T>G)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.*739T>G (n.*739T>G)
c.373T>G (p.Trp125Gly)
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.*749T>G (n.*749T>G)
c.508T>G (p.Trp170Gly)
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.718T>G (p.Trp240Gly)
c.677+269T>G (n.677+269T>G)
c.220T>G
n.739T>G
c.610T>G (p.Trp204Gly)
n.1148T>G
n.1013T>G
n.967T>G
n.832T>G
17g.44075721G>ACA399729180G6PC3c.*556G>A (n.*556G>A)
c.*694G>A (n.*694G>A)
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.374G>A (p.Trp125Ter)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.*750G>A (n.*750G>A)
c.509G>A (p.Trp170Ter)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.719G>A (p.Trp240Ter)
c.677+270G>A (n.677+270G>A)
c.221G>A
n.740G>A
c.611G>A (p.Trp204Ter)
n.1149G>A
n.1014G>A
n.968G>A
n.833G>A
 gnomAD v4
17g.44075721G>CCA399729178G6PC3c.*556G>C (n.*556G>C)
c.*694G>C (n.*694G>C)
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.*740G>C (n.*740G>C)
c.374G>C (p.Trp125Ser)
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.*750G>C (n.*750G>C)
c.509G>C (p.Trp170Ser)
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.719G>C (p.Trp240Ser)
c.677+270G>C (n.677+270G>C)
c.221G>C
n.740G>C
c.611G>C (p.Trp204Ser)
n.1149G>C
n.1014G>C
n.968G>C
n.833G>C
17g.44075721G=CA2261216635G6PC3c.*556G= (n.*556G=)
c.*694G= (n.*694G=)
c.*12G= (n.*12G=)
c.*740G= (n.*740G=)
c.374G= (p.Trp125=)
c.*279G= (n.*279G=)
c.*437G= (n.*437G=)
c.*346G= (n.*346G=)
c.*565G= (n.*565G=)
c.*750G= (n.*750G=)
c.509G= (p.Trp170=)
c.*575G= (n.*575G=)
c.719G= (p.Trp240=)
c.677+270G= (n.677+270G=)
c.221G=
n.740G=
c.611G= (p.Trp204=)
n.1149G=
n.1014G=
n.968G=
n.833G=
17g.44075721G>TCA399729179G6PC3c.*556G>T (n.*556G>T)
c.*694G>T (n.*694G>T)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.374G>T (p.Trp125Leu)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.*750G>T (n.*750G>T)
c.509G>T (p.Trp170Leu)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.719G>T (p.Trp240Leu)
c.677+270G>T (n.677+270G>T)
c.221G>T
n.740G>T
c.611G>T (p.Trp204Leu)
n.1149G>T
n.1014G>T
n.968G>T
n.833G>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.44075722G>ACA399729181G6PC3c.*557G>A (n.*557G>A)
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.*741G>A (n.*741G>A)
c.375G>A (p.Trp125Ter)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.*751G>A (n.*751G>A)
c.510G>A (p.Trp170Ter)
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.720G>A (p.Trp240Ter)
c.677+271G>A (n.677+271G>A)
c.222G>A
n.741G>A
c.612G>A (p.Trp204Ter)
n.1150G>A
n.1015G>A
n.969G>A
n.834G>A
17g.44075722G>CCA399729182G6PC3c.*557G>C (n.*557G>C)
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.*741G>C (n.*741G>C)
c.375G>C (p.Trp125Cys)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.*751G>C (n.*751G>C)
c.510G>C (p.Trp170Cys)
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.720G>C (p.Trp240Cys)
c.677+271G>C (n.677+271G>C)
c.222G>C
n.741G>C
c.612G>C (p.Trp204Cys)
n.1150G>C
n.1015G>C
n.969G>C
n.834G>C
17g.44075722G>TCA399729183G6PC3c.*557G>T (n.*557G>T)
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.*741G>T (n.*741G>T)
c.375G>T (p.Trp125Cys)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.*751G>T (n.*751G>T)
c.510G>T (p.Trp170Cys)
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.720G>T (p.Trp240Cys)
c.677+271G>T (n.677+271G>T)
c.222G>T
n.741G>T
c.612G>T (p.Trp204Cys)
n.1150G>T
n.1015G>T
n.969G>T
n.834G>T
 gnomAD v4
17g.44075723A=CA2261216636G6PC3c.*558A= (n.*558A=)
c.*696A= (n.*696A=)
c.*14A= (n.*14A=)
c.*742A= (n.*742A=)
c.376A= (p.Ile126=)
c.*281A= (n.*281A=)
c.*439A= (n.*439A=)
c.*348A= (n.*348A=)
c.*567A= (n.*567A=)
c.*752A= (n.*752A=)
c.511A= (p.Ile171=)
c.*577A= (n.*577A=)
c.721A= (p.Ile241=)
c.677+272A= (n.677+272A=)
c.223A=
n.742A=
c.613A= (p.Ile205=)
n.1151A=
n.1016A=
n.970A=
n.835A=
17g.44075723A>CCA399729184G6PC3c.*558A>C (n.*558A>C)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.376A>C (p.Ile126Leu)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.*752A>C (n.*752A>C)
c.511A>C (p.Ile171Leu)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.721A>C (p.Ile241Leu)
c.677+272A>C (n.677+272A>C)
c.223A>C
n.742A>C
c.613A>C (p.Ile205Leu)
n.1151A>C
n.1016A>C
n.970A>C
n.835A>C
17g.44075723A>GCA399729185G6PC3c.*558A>G (n.*558A>G)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.376A>G (p.Ile126Val)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.*752A>G (n.*752A>G)
c.511A>G (p.Ile171Val)
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.721A>G (p.Ile241Val)
c.677+272A>G (n.677+272A>G)
c.223A>G
n.742A>G
c.613A>G (p.Ile205Val)
n.1151A>G
n.1016A>G
n.970A>G
n.835A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075723A>TCA399729186G6PC3c.*558A>T (n.*558A>T)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.376A>T (p.Ile126Leu)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.*752A>T (n.*752A>T)
c.511A>T (p.Ile171Leu)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.721A>T (p.Ile241Leu)
c.677+272A>T (n.677+272A>T)
c.223A>T
n.742A>T
c.613A>T (p.Ile205Leu)
n.1151A>T
n.1016A>T
n.970A>T
n.835A>T
17g.44075724T>ACA399729187G6PC3c.*559T>A (n.*559T>A)
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.*743T>A (n.*743T>A)
c.377T>A (p.Ile126Lys)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.*753T>A (n.*753T>A)
c.512T>A (p.Ile171Lys)
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.722T>A (p.Ile241Lys)
c.677+273T>A (n.677+273T>A)
c.224T>A
n.743T>A
c.614T>A (p.Ile205Lys)
n.1152T>A
n.1017T>A
n.971T>A
n.836T>A
 COSMIC
17g.44075724T>CCA399729188G6PC3c.*559T>C (n.*559T>C)
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.*743T>C (n.*743T>C)
c.377T>C (p.Ile126Thr)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.*753T>C (n.*753T>C)
c.512T>C (p.Ile171Thr)
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.722T>C (p.Ile241Thr)
c.677+273T>C (n.677+273T>C)
c.224T>C
n.743T>C
c.614T>C (p.Ile205Thr)
n.1152T>C
n.1017T>C
n.971T>C
n.836T>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.44075724T>GCA399729189G6PC3c.*559T>G (n.*559T>G)
c.*697T>G (n.*697T>G)
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.*743T>G (n.*743T>G)
c.377T>G (p.Ile126Arg)
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.*753T>G (n.*753T>G)
c.512T>G (p.Ile171Arg)
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.722T>G (p.Ile241Arg)
c.677+273T>G (n.677+273T>G)
c.224T>G
n.743T>G
c.614T>G (p.Ile205Arg)
n.1152T>G
n.1017T>G
n.971T>G
n.836T>G
17g.44075724T=CA2261216637G6PC3c.*559T= (n.*559T=)
c.*697T= (n.*697T=)
c.*15T= (n.*15T=)
c.*743T= (n.*743T=)
c.377T= (p.Ile126=)
c.*282T= (n.*282T=)
c.*440T= (n.*440T=)
c.*349T= (n.*349T=)
c.*568T= (n.*568T=)
c.*753T= (n.*753T=)
c.512T= (p.Ile171=)
c.*578T= (n.*578T=)
c.722T= (p.Ile241=)
c.677+273T= (n.677+273T=)
c.224T=
n.743T=
c.614T= (p.Ile205=)
n.1152T=
n.1017T=
n.971T=
n.836T=
17g.44075725A=CA2261216638G6PC3c.*560A= (n.*560A=)
c.*698A= (n.*698A=)
c.*16A= (n.*16A=)
c.*744A= (n.*744A=)
c.378A= (p.Ile126=)
c.*283A= (n.*283A=)
c.*441A= (n.*441A=)
c.*350A= (n.*350A=)
c.*569A= (n.*569A=)
c.*754A= (n.*754A=)
c.513A= (p.Ile171=)
c.*579A= (n.*579A=)
c.723A= (p.Ile241=)
c.677+274A= (n.677+274A=)
c.225A=
n.744A=
c.615A= (p.Ile205=)
n.1153A=
n.1018A=
n.972A=
n.837A=
17g.44075725A>CCA500617094G6PC3c.*560A>C (n.*560A>C)
c.*698A>C (n.*698A>C)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.*744A>C (n.*744A>C)
c.378A>C (p.Ile126=)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.*754A>C (n.*754A>C)
c.513A>C (p.Ile171=)
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.723A>C (p.Ile241=)
c.677+274A>C (n.677+274A>C)
c.225A>C
n.744A>C
c.615A>C (p.Ile205=)
n.1153A>C
n.1018A>C
n.972A>C
n.837A>C
17g.44075725A>GCA399729190G6PC3c.*560A>G (n.*560A>G)
c.*698A>G (n.*698A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.378A>G (p.Ile126Met)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.*754A>G (n.*754A>G)
c.513A>G (p.Ile171Met)
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.723A>G (p.Ile241Met)
c.677+274A>G (n.677+274A>G)
c.225A>G
n.744A>G
c.615A>G (p.Ile205Met)
n.1153A>G
n.1018A>G
n.972A>G
n.837A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075725A>TCA500617095G6PC3c.*560A>T (n.*560A>T)
c.*698A>T (n.*698A>T)
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.*744A>T (n.*744A>T)
c.378A>T (p.Ile126=)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.*754A>T (n.*754A>T)
c.513A>T (p.Ile171=)
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.723A>T (p.Ile241=)
c.677+274A>T (n.677+274A>T)
c.225A>T
n.744A>T
c.615A>T (p.Ile205=)
n.1153A>T
n.1018A>T
n.972A>T
n.837A>T
17g.44075726C>ACA399729191G6PC3c.*561C>A (n.*561C>A)
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.379C>A (p.His127Asn)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.*755C>A (n.*755C>A)
c.514C>A (p.His172Asn)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.724C>A (p.His242Asn)
c.677+275C>A (n.677+275C>A)
c.226C>A
n.745C>A
c.616C>A (p.His206Asn)
n.1154C>A
n.1019C>A
n.973C>A
n.838C>A
17g.44075726C=CA2261216639G6PC3c.*561C= (n.*561C=)
c.*699C= (n.*699C=)
c.*17C= (n.*17C=)
c.*745C= (n.*745C=)
c.379C= (p.His127=)
c.*284C= (n.*284C=)
c.*442C= (n.*442C=)
c.*351C= (n.*351C=)
c.*570C= (n.*570C=)
c.*755C= (n.*755C=)
c.514C= (p.His172=)
c.*580C= (n.*580C=)
c.724C= (p.His242=)
c.677+275C= (n.677+275C=)
c.226C=
n.745C=
c.616C= (p.His206=)
n.1154C=
n.1019C=
n.973C=
n.838C=
17g.44075726C>GCA399729192G6PC3c.*561C>G (n.*561C>G)
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.379C>G (p.His127Asp)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.*755C>G (n.*755C>G)
c.514C>G (p.His172Asp)
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.724C>G (p.His242Asp)
c.677+275C>G (n.677+275C>G)
c.226C>G
n.745C>G
c.616C>G (p.His206Asp)
n.1154C>G
n.1019C>G
n.973C>G
n.838C>G
17g.44075726C>TCA399729193G6PC3c.*561C>T (n.*561C>T)
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.379C>T (p.His127Tyr)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.*755C>T (n.*755C>T)
c.514C>T (p.His172Tyr)
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.724C>T (p.His242Tyr)
c.677+275C>T (n.677+275C>T)
c.226C>T
n.745C>T
c.616C>T (p.His206Tyr)
n.1154C>T
n.1019C>T
n.973C>T
n.838C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.44075727A>CCA399729195G6PC3c.*562A>C (n.*562A>C)
c.*700A>C (n.*700A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.380A>C (p.His127Pro)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.*756A>C (n.*756A>C)
c.515A>C (p.His172Pro)
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.725A>C (p.His242Pro)
c.677+276A>C (n.677+276A>C)
c.227A>C
n.746A>C
c.617A>C (p.His206Pro)
n.1155A>C
n.1020A>C
n.974A>C
n.839A>C
17g.44075727A>GCA399729196G6PC3c.*562A>G (n.*562A>G)
c.*700A>G (n.*700A>G)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.*746A>G (n.*746A>G)
c.380A>G (p.His127Arg)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.*756A>G (n.*756A>G)
c.515A>G (p.His172Arg)
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.725A>G (p.His242Arg)
c.677+276A>G (n.677+276A>G)
c.227A>G
n.746A>G
c.617A>G (p.His206Arg)
n.1155A>G
n.1020A>G
n.974A>G
n.839A>G
17g.44075727A>TCA399729194G6PC3c.*562A>T (n.*562A>T)
c.*700A>T (n.*700A>T)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.380A>T (p.His127Leu)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.515A>T (p.His172Leu)
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.725A>T (p.His242Leu)
c.677+276A>T (n.677+276A>T)
c.227A>T
n.746A>T
c.617A>T (p.His206Leu)
n.1155A>T
n.1020A>T
n.974A>T
n.839A>T
17g.44075728C>ACA399729197G6PC3c.*563C>A (n.*563C>A)
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.381C>A (p.His127Gln)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.516C>A (p.His172Gln)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.726C>A (p.His242Gln)
c.677+277C>A (n.677+277C>A)
c.228C>A
n.747C>A
c.618C>A (p.His206Gln)
n.1156C>A
n.1021C>A
n.975C>A
n.840C>A
 gnomAD v4
17g.44075728C=CA2261216640G6PC3c.*563C= (n.*563C=)
c.*701C= (n.*701C=)
c.*19C= (n.*19C=)
c.*747C= (n.*747C=)
c.381C= (p.His127=)
c.*286C= (n.*286C=)
c.*444C= (n.*444C=)
c.*353C= (n.*353C=)
c.*572C= (n.*572C=)
c.*757C= (n.*757C=)
c.516C= (p.His172=)
c.*582C= (n.*582C=)
c.726C= (p.His242=)
c.677+277C= (n.677+277C=)
c.228C=
n.747C=
c.618C= (p.His206=)
n.1156C=
n.1021C=
n.975C=
n.840C=
17g.44075728C>GCA399729198G6PC3c.*563C>G (n.*563C>G)
c.*701C>G (n.*701C>G)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.381C>G (p.His127Gln)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.*757C>G (n.*757C>G)
c.516C>G (p.His172Gln)
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.726C>G (p.His242Gln)
c.677+277C>G (n.677+277C>G)
c.228C>G
n.747C>G
c.618C>G (p.His206Gln)
n.1156C>G
n.1021C>G
n.975C>G
n.840C>G
17g.44075728C>TCA8596137G6PC3c.*563C>T (n.*563C>T)
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.381C>T (p.His127=)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.516C>T (p.His172=)
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.726C>T (p.His242=)
c.677+277C>T (n.677+277C>T)
c.228C>T
n.747C>T
c.618C>T (p.His206=)
n.1156C>T
n.1021C>T
n.975C>T
n.840C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075729G>ACA8596138G6PC3c.*564G>A (n.*564G>A)
c.*702G>A (n.*702G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.*748G>A (n.*748G>A)
c.382G>A (p.Val128Met)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.*445G>A (n.*445G>A)
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.*758G>A (n.*758G>A)
c.517G>A (p.Val173Met)
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.727G>A (p.Val243Met)
c.677+278G>A (n.677+278G>A)
c.229G>A
n.748G>A
c.619G>A (p.Val207Met)
n.1157G>A
n.1022G>A
n.976G>A
n.841G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075729G>CCA399729199G6PC3c.*564G>C (n.*564G>C)
c.*702G>C (n.*702G>C)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.*748G>C (n.*748G>C)
c.382G>C (p.Val128Leu)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.*445G>C (n.*445G>C)
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.*758G>C (n.*758G>C)
c.517G>C (p.Val173Leu)
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.727G>C (p.Val243Leu)
c.677+278G>C (n.677+278G>C)
c.229G>C
n.748G>C
c.619G>C (p.Val207Leu)
n.1157G>C
n.1022G>C
n.976G>C
n.841G>C
 gnomAD v4
17g.44075729G=CA2261216641G6PC3c.*564G= (n.*564G=)
c.*702G= (n.*702G=)
c.*20G= (n.*20G=)
c.*748G= (n.*748G=)
c.382G= (p.Val128=)
c.*287G= (n.*287G=)
c.*445G= (n.*445G=)
c.*354G= (n.*354G=)
c.*573G= (n.*573G=)
c.*758G= (n.*758G=)
c.517G= (p.Val173=)
c.*583G= (n.*583G=)
c.727G= (p.Val243=)
c.677+278G= (n.677+278G=)
c.229G=
n.748G=
c.619G= (p.Val207=)
n.1157G=
n.1022G=
n.976G=
n.841G=
17g.44075729G>TCA399729200G6PC3c.*564G>T (n.*564G>T)
c.*702G>T (n.*702G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.*748G>T (n.*748G>T)
c.382G>T (p.Val128Leu)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.*445G>T (n.*445G>T)
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.*758G>T (n.*758G>T)
c.517G>T (p.Val173Leu)
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.727G>T (p.Val243Leu)
c.677+278G>T (n.677+278G>T)
c.229G>T
n.748G>T
c.619G>T (p.Val207Leu)
n.1157G>T
n.1022G>T
n.976G>T
n.841G>T
 dbSNP
17g.44075730T>ACA399729201G6PC3c.*565T>A (n.*565T>A)
c.*703T>A (n.*703T>A)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.383T>A (p.Val128Glu)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.*759T>A (n.*759T>A)
c.518T>A (p.Val173Glu)
c.*584T>A (n.*584T>A)
c.728T>A (p.Val243Glu)
c.677+279T>A (n.677+279T>A)
c.230T>A
n.749T>A
c.620T>A (p.Val207Glu)
n.1158T>A
n.1023T>A
n.977T>A
n.842T>A
17g.44075730T>CCA399729202G6PC3c.*565T>C (n.*565T>C)
c.*703T>C (n.*703T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.383T>C (p.Val128Ala)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.*759T>C (n.*759T>C)
c.518T>C (p.Val173Ala)
c.*584T>C (n.*584T>C)
c.728T>C (p.Val243Ala)
c.677+279T>C (n.677+279T>C)
c.230T>C
n.749T>C
c.620T>C (p.Val207Ala)
n.1158T>C
n.1023T>C
n.977T>C
n.842T>C
 gnomAD v4
17g.44075730T>GCA399729203G6PC3c.*565T>G (n.*565T>G)
c.*703T>G (n.*703T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.*749T>G (n.*749T>G)
c.383T>G (p.Val128Gly)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.*759T>G (n.*759T>G)
c.518T>G (p.Val173Gly)
c.*584T>G (n.*584T>G)
c.728T>G (p.Val243Gly)
c.677+279T>G (n.677+279T>G)
c.230T>G
n.749T>G
c.620T>G (p.Val207Gly)
n.1158T>G
n.1023T>G
n.977T>G
n.842T>G
17g.44075731G>ACA500617111G6PC3c.*566G>A (n.*566G>A)
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.*750G>A (n.*750G>A)
c.384G>A (p.Val128=)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.*760G>A (n.*760G>A)
c.519G>A (p.Val173=)
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.729G>A (p.Val243=)
c.677+280G>A (n.677+280G>A)
c.231G>A
n.750G>A
c.621G>A (p.Val207=)
n.1159G>A
n.1024G>A
n.978G>A
n.843G>A
 dbSNP
17g.44075731G>CCA500617112G6PC3c.*566G>C (n.*566G>C)
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.*750G>C (n.*750G>C)
c.384G>C (p.Val128=)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.*760G>C (n.*760G>C)
c.519G>C (p.Val173=)
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.729G>C (p.Val243=)
c.677+280G>C (n.677+280G>C)
c.231G>C
n.750G>C
c.621G>C (p.Val207=)
n.1159G>C
n.1024G>C
n.978G>C
n.843G>C
17g.44075731G=CA2261216642G6PC3c.*566G= (n.*566G=)
c.*704G= (n.*704G=)
c.*22G= (n.*22G=)
c.*750G= (n.*750G=)
c.384G= (p.Val128=)
c.*289G= (n.*289G=)
c.*447G= (n.*447G=)
c.*356G= (n.*356G=)
c.*575G= (n.*575G=)
c.*760G= (n.*760G=)
c.519G= (p.Val173=)
c.*585G= (n.*585G=)
c.729G= (p.Val243=)
c.677+280G= (n.677+280G=)
c.231G=
n.750G=
c.621G= (p.Val207=)
n.1159G=
n.1024G=
n.978G=
n.843G=
17g.44075731G>TCA500617113G6PC3c.*566G>T (n.*566G>T)
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.*750G>T (n.*750G>T)
c.384G>T (p.Val128=)
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.*760G>T (n.*760G>T)
c.519G>T (p.Val173=)
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.729G>T (p.Val243=)
c.677+280G>T (n.677+280G>T)
c.231G>T
n.750G>T
c.621G>T (p.Val207=)
n.1159G>T
n.1024G>T
n.978G>T
n.843G>T
17g.44075732G>ACA399729204G6PC3c.*567G>A (n.*567G>A)
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.*751G>A (n.*751G>A)
c.385G>A (p.Asp129Asn)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.520G>A (p.Asp174Asn)
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.730G>A (p.Asp244Asn)
c.677+281G>A (n.677+281G>A)
c.232G>A
n.751G>A
c.622G>A (p.Asp208Asn)
n.1160G>A
n.1025G>A
n.979G>A
n.844G>A
 gnomAD v4
17g.44075732G>CCA399729205G6PC3c.*567G>C (n.*567G>C)
c.*705G>C (n.*705G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.*751G>C (n.*751G>C)
c.385G>C (p.Asp129His)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.*761G>C (n.*761G>C)
c.520G>C (p.Asp174His)
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.730G>C (p.Asp244His)
c.677+281G>C (n.677+281G>C)
c.232G>C
n.751G>C
c.622G>C (p.Asp208His)
n.1160G>C
n.1025G>C
n.979G>C
n.844G>C
17g.44075732G>TCA399729206G6PC3c.*567G>T (n.*567G>T)
c.*705G>T (n.*705G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.*751G>T (n.*751G>T)
c.385G>T (p.Asp129Tyr)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.*761G>T (n.*761G>T)
c.520G>T (p.Asp174Tyr)
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
c.677+281G>T (n.677+281G>T)
c.232G>T
n.751G>T
c.622G>T (p.Asp208Tyr)
n.1160G>T
n.1025G>T
n.979G>T
n.844G>T
 gnomAD v4
17g.44075733A>CCA399729207G6PC3c.*568A>C (n.*568A>C)
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.*752A>C (n.*752A>C)
c.386A>C (p.Asp129Ala)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.*762A>C (n.*762A>C)
c.521A>C (p.Asp174Ala)
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.731A>C (p.Asp244Ala)
c.677+282A>C (n.677+282A>C)
c.233A>C
n.752A>C
c.623A>C (p.Asp208Ala)
n.1161A>C
n.1026A>C
n.980A>C
n.845A>C
17g.44075733A>GCA399729208G6PC3c.*568A>G (n.*568A>G)
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.*752A>G (n.*752A>G)
c.386A>G (p.Asp129Gly)
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.*762A>G (n.*762A>G)
c.521A>G (p.Asp174Gly)
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.731A>G (p.Asp244Gly)
c.677+282A>G (n.677+282A>G)
c.233A>G
n.752A>G
c.623A>G (p.Asp208Gly)
n.1161A>G
n.1026A>G
n.980A>G
n.845A>G
 ClinVar dbSNP
17g.44075733A>TCA399729209G6PC3c.*568A>T (n.*568A>T)
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.*752A>T (n.*752A>T)
c.386A>T (p.Asp129Val)
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.*762A>T (n.*762A>T)
c.521A>T (p.Asp174Val)
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.731A>T (p.Asp244Val)
c.677+282A>T (n.677+282A>T)
c.233A>T
n.752A>T
c.623A>T (p.Asp208Val)
n.1161A>T
n.1026A>T
n.980A>T
n.845A>T
17g.44075734T>ACA399729211G6PC3c.*569T>A (n.*569T>A)
c.*707T>A (n.*707T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.*753T>A (n.*753T>A)
c.387T>A (p.Asp129Glu)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.*763T>A (n.*763T>A)
c.522T>A (p.Asp174Glu)
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.732T>A (p.Asp244Glu)
c.677+283T>A (n.677+283T>A)
c.234T>A
n.753T>A
c.624T>A (p.Asp208Glu)
n.1162T>A
n.1027T>A
n.981T>A
n.846T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44075734T>CCA500617116G6PC3c.*569T>C (n.*569T>C)
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.*753T>C (n.*753T>C)
c.387T>C (p.Asp129=)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.*763T>C (n.*763T>C)
c.522T>C (p.Asp174=)
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.732T>C (p.Asp244=)
c.677+283T>C (n.677+283T>C)
c.234T>C
n.753T>C
c.624T>C (p.Asp208=)
n.1162T>C
n.1027T>C
n.981T>C
n.846T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44075734T>GCA399729210G6PC3c.*569T>G (n.*569T>G)
c.*707T>G (n.*707T>G)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.*753T>G (n.*753T>G)
c.387T>G (p.Asp129Glu)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.*763T>G (n.*763T>G)
c.522T>G (p.Asp174Glu)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.732T>G (p.Asp244Glu)
c.677+283T>G (n.677+283T>G)
c.234T>G
n.753T>G
c.624T>G (p.Asp208Glu)
n.1162T>G
n.1027T>G
n.981T>G
n.846T>G
 gnomAD v4
17g.44075734T=CA2261216643G6PC3c.*569T= (n.*569T=)
c.*707T= (n.*707T=)
c.*25T= (n.*25T=)
c.*753T= (n.*753T=)
c.387T= (p.Asp129=)
c.*292T= (n.*292T=)
c.*450T= (n.*450T=)
c.*359T= (n.*359T=)
c.*578T= (n.*578T=)
c.*763T= (n.*763T=)
c.522T= (p.Asp174=)
c.*588T= (n.*588T=)
c.732T= (p.Asp244=)
c.677+283T= (n.677+283T=)
c.234T=
n.753T=
c.624T= (p.Asp208=)
n.1162T=
n.1027T=
n.981T=
n.846T=
17g.44075735A>CCA399729212G6PC3c.*570A>C (n.*570A>C)
c.*708A>C (n.*708A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.*754A>C (n.*754A>C)
c.388A>C (p.Ser130Arg)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.523A>C (p.Ser175Arg)
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.733A>C (p.Ser245Arg)
c.677+284A>C (n.677+284A>C)
c.235A>C
n.754A>C
c.625A>C (p.Ser209Arg)
n.1163A>C
n.1028A>C
n.982A>C
n.847A>C
17g.44075735A>GCA399729213G6PC3c.*570A>G (n.*570A>G)
c.*708A>G (n.*708A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.*754A>G (n.*754A>G)
c.388A>G (p.Ser130Gly)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.523A>G (p.Ser175Gly)
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.733A>G (p.Ser245Gly)
c.677+284A>G (n.677+284A>G)
c.235A>G
n.754A>G
c.625A>G (p.Ser209Gly)
n.1163A>G
n.1028A>G
n.982A>G
n.847A>G
17g.44075735A>TCA399729214G6PC3c.*570A>T (n.*570A>T)
c.*708A>T (n.*708A>T)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.*754A>T (n.*754A>T)
c.388A>T (p.Ser130Cys)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.523A>T (p.Ser175Cys)
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.733A>T (p.Ser245Cys)
c.677+284A>T (n.677+284A>T)
c.235A>T
n.754A>T
c.625A>T (p.Ser209Cys)
n.1163A>T
n.1028A>T
n.982A>T
n.847A>T
17g.44075736G>ACA399729215G6PC3c.*571G>A (n.*571G>A)
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.*755G>A (n.*755G>A)
c.389G>A (p.Ser130Asn)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.*765G>A (n.*765G>A)
c.524G>A (p.Ser175Asn)
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.734G>A (p.Ser245Asn)
c.677+285G>A (n.677+285G>A)
c.236G>A
n.755G>A
c.626G>A (p.Ser209Asn)
n.1164G>A
n.1029G>A
n.983G>A
n.848G>A
17g.44075736G>CCA399729216G6PC3c.*571G>C (n.*571G>C)
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.*755G>C (n.*755G>C)
c.389G>C (p.Ser130Thr)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.*765G>C (n.*765G>C)
c.524G>C (p.Ser175Thr)
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.734G>C (p.Ser245Thr)
c.677+285G>C (n.677+285G>C)
c.236G>C
n.755G>C
c.626G>C (p.Ser209Thr)
n.1164G>C
n.1029G>C
n.983G>C
n.848G>C
17g.44075736G>TCA399729217G6PC3c.*571G>T (n.*571G>T)
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.*755G>T (n.*755G>T)
c.389G>T (p.Ser130Ile)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.*765G>T (n.*765G>T)
c.524G>T (p.Ser175Ile)
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.734G>T (p.Ser245Ile)
c.677+285G>T (n.677+285G>T)
c.236G>T
n.755G>T
c.626G>T (p.Ser209Ile)
n.1164G>T
n.1029G>T
n.983G>T
n.848G>T
 gnomAD v4
17g.44075737C>ACA399729218G6PC3c.*572C>A (n.*572C>A)
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.390C>A (p.Ser130Arg)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.*766C>A (n.*766C>A)
c.525C>A (p.Ser175Arg)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.735C>A (p.Ser245Arg)
c.677+286C>A (n.677+286C>A)
c.237C>A
n.756C>A
c.627C>A (p.Ser209Arg)
n.1165C>A
n.1030C>A
n.984C>A
n.849C>A
 ClinVar dbSNP
17g.44075737C=CA2261216644G6PC3c.*572C= (n.*572C=)
c.*710C= (n.*710C=)
c.*28C= (n.*28C=)
c.*756C= (n.*756C=)
c.390C= (p.Ser130=)
c.*295C= (n.*295C=)
c.*453C= (n.*453C=)
c.*362C= (n.*362C=)
c.*581C= (n.*581C=)
c.*766C= (n.*766C=)
c.525C= (p.Ser175=)
c.*591C= (n.*591C=)
c.735C= (p.Ser245=)
c.677+286C= (n.677+286C=)
c.237C=
n.756C=
c.627C= (p.Ser209=)
n.1165C=
n.1030C=
n.984C=
n.849C=
17g.44075737C>GCA399729219G6PC3c.*572C>G (n.*572C>G)
c.*710C>G (n.*710C>G)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.*756C>G (n.*756C>G)
c.390C>G (p.Ser130Arg)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.*766C>G (n.*766C>G)
c.525C>G (p.Ser175Arg)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.735C>G (p.Ser245Arg)
c.677+286C>G (n.677+286C>G)
c.237C>G
n.756C>G
c.627C>G (p.Ser209Arg)
n.1165C>G
n.1030C>G
n.984C>G
n.849C>G
17g.44075737C>TCA500617125G6PC3c.*572C>T (n.*572C>T)
c.*710C>T (n.*710C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.390C>T (p.Ser130=)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.*766C>T (n.*766C>T)
c.525C>T (p.Ser175=)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.735C>T (p.Ser245=)
c.677+286C>T (n.677+286C>T)
c.237C>T
n.756C>T
c.627C>T (p.Ser209=)
n.1165C>T
n.1030C>T
n.984C>T
n.849C>T
 gnomAD v4
17g.44075738C>ACA500617130G6PC3c.*573C>A (n.*573C>A)
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.391C>A (p.Arg131=)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.*767C>A (n.*767C>A)
c.526C>A (p.Arg176=)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.736C>A (p.Arg246=)
c.677+287C>A (n.677+287C>A)
c.238C>A
n.757C>A
c.628C>A (p.Arg210=)
n.1166C>A
n.1031C>A
n.985C>A
n.850C>A
17g.44075738C=CA2261216645G6PC3c.*573C= (n.*573C=)
c.*711C= (n.*711C=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.*757C= (n.*757C=)
c.391C= (p.Arg131=)
c.*296C= (n.*296C=)
c.*454C= (n.*454C=)
c.*363C= (n.*363C=)
c.*582C= (n.*582C=)
c.*767C= (n.*767C=)
c.526C= (p.Arg176=)
c.*592C= (n.*592C=)
c.736C= (p.Arg246=)
c.677+287C= (n.677+287C=)
c.238C=
n.757C=
c.628C= (p.Arg210=)
n.1166C=
n.1031C=
n.985C=
n.850C=
17g.44075738C>GCA399729220G6PC3c.*573C>G (n.*573C>G)
c.*711C>G (n.*711C>G)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.*757C>G (n.*757C>G)
c.391C>G (p.Arg131Gly)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.*767C>G (n.*767C>G)
c.526C>G (p.Arg176Gly)
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.736C>G (p.Arg246Gly)
c.677+287C>G (n.677+287C>G)
c.238C>G
n.757C>G
c.628C>G (p.Arg210Gly)
n.1166C>G
n.1031C>G
n.985C>G
n.850C>G
17g.44075738C>TCA399729221G6PC3c.*573C>T (n.*573C>T)
c.*711C>T (n.*711C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.391C>T (p.Arg131Trp)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.*767C>T (n.*767C>T)
c.526C>T (p.Arg176Trp)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.736C>T (p.Arg246Trp)
c.677+287C>T (n.677+287C>T)
c.238C>T
n.757C>T
c.628C>T (p.Arg210Trp)
n.1166C>T
n.1031C>T
n.985C>T
n.850C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075739G>ACA8596139G6PC3c.*574G>A (n.*574G>A)
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.*758G>A (n.*758G>A)
c.392G>A (p.Arg131Gln)
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.*768G>A (n.*768G>A)
c.527G>A (p.Arg176Gln)
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.737G>A (p.Arg246Gln)
c.677+288G>A (n.677+288G>A)
c.239G>A
n.758G>A
c.629G>A (p.Arg210Gln)
n.1167G>A
n.1032G>A
n.986G>A
n.851G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.44075739G>CCA399729222G6PC3c.*574G>C (n.*574G>C)
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.*758G>C (n.*758G>C)
c.392G>C (p.Arg131Pro)
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.*768G>C (n.*768G>C)
c.527G>C (p.Arg176Pro)
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.737G>C (p.Arg246Pro)
c.677+288G>C (n.677+288G>C)
c.239G>C
n.758G>C
c.629G>C (p.Arg210Pro)
n.1167G>C
n.1032G>C
n.986G>C
n.851G>C
17g.44075739G=CA2261216646G6PC3c.*574G= (n.*574G=)
c.*712G= (n.*712G=)
c.*30G= (n.*30G=)
c.*758G= (n.*758G=)
c.392G= (p.Arg131=)
c.*297G= (n.*297G=)
c.*455G= (n.*455G=)
c.*364G= (n.*364G=)
c.*583G= (n.*583G=)
c.*768G= (n.*768G=)
c.527G= (p.Arg176=)
c.*593G= (n.*593G=)
c.737G= (p.Arg246=)
c.677+288G= (n.677+288G=)
c.239G=
n.758G=
c.629G= (p.Arg210=)
n.1167G=
n.1032G=
n.986G=
n.851G=
17g.44075739G>TCA399729223G6PC3c.*574G>T (n.*574G>T)
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.*758G>T (n.*758G>T)
c.392G>T (p.Arg131Leu)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.*768G>T (n.*768G>T)
c.527G>T (p.Arg176Leu)
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.737G>T (p.Arg246Leu)
c.677+288G>T (n.677+288G>T)
c.239G>T
n.758G>T
c.629G>T (p.Arg210Leu)
n.1167G>T
n.1032G>T
n.986G>T
n.851G>T
 gnomAD v4
17g.44075740G>ACA8596140G6PC3c.*575G>A (n.*575G>A)
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.*759G>A (n.*759G>A)
c.393G>A (p.Arg131=)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.*769G>A (n.*769G>A)
c.528G>A (p.Arg176=)
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.738G>A (p.Arg246=)
c.677+289G>A (n.677+289G>A)
c.240G>A
n.759G>A
c.630G>A (p.Arg210=)
n.1168G>A
n.1033G>A
n.987G>A
n.852G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075740G>CCA500617135G6PC3c.*575G>C (n.*575G>C)
c.*713G>C (n.*713G>C)
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.*759G>C (n.*759G>C)
c.393G>C (p.Arg131=)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.*456G>C (n.*456G>C)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.*769G>C (n.*769G>C)
c.528G>C (p.Arg176=)
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.738G>C (p.Arg246=)
c.677+289G>C (n.677+289G>C)
c.240G>C
n.759G>C
c.630G>C (p.Arg210=)
n.1168G>C
n.1033G>C
n.987G>C
n.852G>C
17g.44075740G=CA2261216647G6PC3c.*575G= (n.*575G=)
c.*713G= (n.*713G=)
c.*31G= (n.*31G=)
c.*759G= (n.*759G=)
c.393G= (p.Arg131=)
c.*298G= (n.*298G=)
c.*456G= (n.*456G=)
c.*365G= (n.*365G=)
c.*584G= (n.*584G=)
c.*769G= (n.*769G=)
c.528G= (p.Arg176=)
c.*594G= (n.*594G=)
c.738G= (p.Arg246=)
c.677+289G= (n.677+289G=)
c.240G=
n.759G=
c.630G= (p.Arg210=)
n.1168G=
n.1033G=
n.987G=
n.852G=
17g.44075740G>TCA500617136G6PC3c.*575G>T (n.*575G>T)
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.*759G>T (n.*759G>T)
c.393G>T (p.Arg131=)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.*456G>T (n.*456G>T)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.*769G>T (n.*769G>T)
c.528G>T (p.Arg176=)
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.738G>T (p.Arg246=)
c.677+289G>T (n.677+289G>T)
c.240G>T
n.759G>T
c.630G>T (p.Arg210=)
n.1168G>T
n.1033G>T
n.987G>T
n.852G>T
17g.44075741C>ACA399729226G6PC3c.*576C>A (n.*576C>A)
c.*714C>A (n.*714C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.*760C>A (n.*760C>A)
c.394C>A (p.Pro132Thr)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.739C>A (p.Pro247Thr)
c.677+290C>A (n.677+290C>A)
c.241C>A
n.760C>A
c.631C>A (p.Pro211Thr)
n.1169C>A
n.1034C>A
n.988C>A
n.853C>A
 gnomAD v4
17g.44075741C>GCA399729224G6PC3c.*576C>G (n.*576C>G)
c.*714C>G (n.*714C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.*760C>G (n.*760C>G)
c.394C>G (p.Pro132Ala)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
c.*595C>G (n.*595C>G)
c.739C>G (p.Pro247Ala)
c.677+290C>G (n.677+290C>G)
c.241C>G
n.760C>G
c.631C>G (p.Pro211Ala)
n.1169C>G
n.1034C>G
n.988C>G
n.853C>G
17g.44075741C>TCA399729225G6PC3c.*576C>T (n.*576C>T)
c.*714C>T (n.*714C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.*760C>T (n.*760C>T)
c.394C>T (p.Pro132Ser)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
c.*595C>T (n.*595C>T)
c.739C>T (p.Pro247Ser)
c.677+290C>T (n.677+290C>T)
c.241C>T
n.760C>T
c.631C>T (p.Pro211Ser)
n.1169C>T
n.1034C>T
n.988C>T
n.853C>T
17g.44075742C>ACA399729227G6PC3c.*577C>A (n.*577C>A)
c.*715C>A (n.*715C>A)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.*761C>A (n.*761C>A)
c.395C>A (p.Pro132His)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.*771C>A (n.*771C>A)
c.530C>A (p.Pro177His)
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.740C>A (p.Pro247His)
c.677+291C>A (n.677+291C>A)
c.242C>A
n.761C>A
c.632C>A (p.Pro211His)
n.1170C>A
n.1035C>A
n.989C>A
n.854C>A
17g.44075742C=CA2261216648G6PC3c.*577C= (n.*577C=)
c.*715C= (n.*715C=)
c.*33C= (n.*33C=)
c.*761C= (n.*761C=)
c.395C= (p.Pro132=)
c.*300C= (n.*300C=)
c.*458C= (n.*458C=)
c.*367C= (n.*367C=)
c.*586C= (n.*586C=)
c.*771C= (n.*771C=)
c.530C= (p.Pro177=)
c.*596C= (n.*596C=)
c.740C= (p.Pro247=)
c.677+291C= (n.677+291C=)
c.242C=
n.761C=
c.632C= (p.Pro211=)
n.1170C=
n.1035C=
n.989C=
n.854C=
17g.44075742C>GCA399729228G6PC3c.*577C>G (n.*577C>G)
c.*715C>G (n.*715C>G)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.*761C>G (n.*761C>G)
c.395C>G (p.Pro132Arg)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.*586C>G (n.*586C>G)
c.*771C>G (n.*771C>G)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.740C>G (p.Pro247Arg)
c.677+291C>G (n.677+291C>G)
c.242C>G
n.761C>G
c.632C>G (p.Pro211Arg)
n.1170C>G
n.1035C>G
n.989C>G
n.854C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44075742C>TCA399729229G6PC3c.*577C>T (n.*577C>T)
c.*715C>T (n.*715C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.*761C>T (n.*761C>T)
c.395C>T (p.Pro132Leu)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.*771C>T (n.*771C>T)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.740C>T (p.Pro247Leu)
c.677+291C>T (n.677+291C>T)
c.242C>T
n.761C>T
c.632C>T (p.Pro211Leu)
n.1170C>T
n.1035C>T
n.989C>T
n.854C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075743C>ACA500617145G6PC3c.*578C>A (n.*578C>A)
c.*716C>A (n.*716C>A)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.*762C>A (n.*762C>A)
c.396C>A (p.Pro132=)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.531C>A (p.Pro177=)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.741C>A (p.Pro247=)
c.677+292C>A (n.677+292C>A)
c.243C>A
n.762C>A
c.633C>A (p.Pro211=)
n.1171C>A
n.1036C>A
n.990C>A
n.855C>A
17g.44075743C=CA2261216649G6PC3c.*578C= (n.*578C=)
c.*716C= (n.*716C=)
c.*34C= (n.*34C=)
c.*762C= (n.*762C=)
c.396C= (p.Pro132=)
c.*301C= (n.*301C=)
c.*459C= (n.*459C=)
c.*368C= (n.*368C=)
c.*587C= (n.*587C=)
c.*772C= (n.*772C=)
c.531C= (p.Pro177=)
c.*597C= (n.*597C=)
c.741C= (p.Pro247=)
c.677+292C= (n.677+292C=)
c.243C=
n.762C=
c.633C= (p.Pro211=)
n.1171C=
n.1036C=
n.990C=
n.855C=
17g.44075743C>GCA500617146G6PC3c.*578C>G (n.*578C>G)
c.*716C>G (n.*716C>G)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.*762C>G (n.*762C>G)
c.396C>G (p.Pro132=)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.531C>G (p.Pro177=)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.741C>G (p.Pro247=)
c.677+292C>G (n.677+292C>G)
c.243C>G
n.762C>G
c.633C>G (p.Pro211=)
n.1171C>G
n.1036C>G
n.990C>G
n.855C>G
 gnomAD v4
17g.44075743C>TCA500617147G6PC3c.*578C>T (n.*578C>T)
c.*716C>T (n.*716C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.*762C>T (n.*762C>T)
c.396C>T (p.Pro132=)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.531C>T (p.Pro177=)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.741C>T (p.Pro247=)
c.677+292C>T (n.677+292C>T)
c.243C>T
n.762C>T
c.633C>T (p.Pro211=)
n.1171C>T
n.1036C>T
n.990C>T
n.855C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.44075744T>ACA399729230G6PC3c.*579T>A (n.*579T>A)
c.*717T>A (n.*717T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.*763T>A (n.*763T>A)
c.397T>A (p.Phe133Ile)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.*773T>A (n.*773T>A)
c.532T>A (p.Phe178Ile)
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.742T>A (p.Phe248Ile)
c.677+293T>A (n.677+293T>A)
c.244T>A
n.763T>A
c.634T>A (p.Phe212Ile)
n.1172T>A
n.1037T>A
n.991T>A
n.856T>A
17g.44075744T>CCA399729231G6PC3c.*579T>C (n.*579T>C)
c.*717T>C (n.*717T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.*763T>C (n.*763T>C)
c.397T>C (p.Phe133Leu)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.*773T>C (n.*773T>C)
c.532T>C (p.Phe178Leu)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.742T>C (p.Phe248Leu)
c.677+293T>C (n.677+293T>C)
c.244T>C
n.763T>C
c.634T>C (p.Phe212Leu)
n.1172T>C
n.1037T>C
n.991T>C
n.856T>C
17g.44075744T>GCA399729232G6PC3c.*579T>G (n.*579T>G)
c.*717T>G (n.*717T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.*763T>G (n.*763T>G)
c.397T>G (p.Phe133Val)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.*773T>G (n.*773T>G)
c.532T>G (p.Phe178Val)
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.742T>G (p.Phe248Val)
c.677+293T>G (n.677+293T>G)
c.244T>G
n.763T>G
c.634T>G (p.Phe212Val)
n.1172T>G
n.1037T>G
n.991T>G
n.856T>G
17g.44075746delCA2638157751G6PC3c.*581del (n.*581del)
c.*719del (n.*719del)
c.*37del (n.*37del)
c.*765del (n.*765del)
c.399del (p.Phe133LeufsTer4)
c.*304del (n.*304del)
c.*462del (n.*462del)
c.*371del (n.*371del)
c.*590del (n.*590del)
c.*775del (n.*775del)
c.534del (p.Phe178LeufsTer4)
c.*600del (n.*600del)
c.744del (p.Phe248LeufsTer4)
c.677+295del (n.677+295del)
c.246del
n.765del
c.636del (p.Phe212LeufsTer4)
n.1174del
n.1039del
n.993del
n.858del
 gnomAD v4
17g.44075745T>ACA399729233G6PC3c.*580T>A (n.*580T>A)
c.*718T>A (n.*718T>A)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.*764T>A (n.*764T>A)
c.398T>A (p.Phe133Tyr)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.*461T>A (n.*461T>A)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.*589T>A (n.*589T>A)
c.*774T>A (n.*774T>A)
c.533T>A (p.Phe178Tyr)
c.*599T>A (n.*599T>A)
c.743T>A (p.Phe248Tyr)
c.677+294T>A (n.677+294T>A)
c.245T>A
n.764T>A
c.635T>A (p.Phe212Tyr)
n.1173T>A
n.1038T>A
n.992T>A
n.857T>A
17g.44075745T>CCA399729234G6PC3c.*580T>C (n.*580T>C)
c.*718T>C (n.*718T>C)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.*764T>C (n.*764T>C)
c.398T>C (p.Phe133Ser)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.*461T>C (n.*461T>C)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.*589T>C (n.*589T>C)
c.*774T>C (n.*774T>C)
c.533T>C (p.Phe178Ser)
c.*599T>C (n.*599T>C)
c.743T>C (p.Phe248Ser)
c.677+294T>C (n.677+294T>C)
c.245T>C
n.764T>C
c.635T>C (p.Phe212Ser)
n.1173T>C
n.1038T>C
n.992T>C
n.857T>C
17g.44075745T>GCA399729235G6PC3c.*580T>G (n.*580T>G)
c.*718T>G (n.*718T>G)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.*764T>G (n.*764T>G)
c.398T>G (p.Phe133Cys)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.*461T>G (n.*461T>G)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.*589T>G (n.*589T>G)
c.*774T>G (n.*774T>G)
c.533T>G (p.Phe178Cys)
c.*599T>G (n.*599T>G)
c.743T>G (p.Phe248Cys)
c.677+294T>G (n.677+294T>G)
c.245T>G
n.764T>G
c.635T>G (p.Phe212Cys)
n.1173T>G
n.1038T>G
n.992T>G
n.857T>G
17g.44075746T>ACA399729236G6PC3c.*581T>A (n.*581T>A)
c.*719T>A (n.*719T>A)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.*765T>A (n.*765T>A)
c.399T>A (p.Phe133Leu)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.*590T>A (n.*590T>A)
c.*775T>A (n.*775T>A)
c.534T>A (p.Phe178Leu)
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.744T>A (p.Phe248Leu)
c.677+295T>A (n.677+295T>A)
c.246T>A
n.765T>A
c.636T>A (p.Phe212Leu)
n.1174T>A
n.1039T>A
n.993T>A
n.858T>A
17g.44075746T>CCA500617153G6PC3c.*581T>C (n.*581T>C)
c.*719T>C (n.*719T>C)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.*765T>C (n.*765T>C)
c.399T>C (p.Phe133=)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.*590T>C (n.*590T>C)
c.*775T>C (n.*775T>C)
c.534T>C (p.Phe178=)
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.744T>C (p.Phe248=)
c.677+295T>C (n.677+295T>C)
c.246T>C
n.765T>C
c.636T>C (p.Phe212=)
n.1174T>C
n.1039T>C
n.993T>C
n.858T>C
17g.44075746T>GCA399729237G6PC3c.*581T>G (n.*581T>G)
c.*719T>G (n.*719T>G)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.*765T>G (n.*765T>G)
c.399T>G (p.Phe133Leu)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.*590T>G (n.*590T>G)
c.*775T>G (n.*775T>G)
c.534T>G (p.Phe178Leu)
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.744T>G (p.Phe248Leu)
c.677+295T>G (n.677+295T>G)
c.246T>G
n.765T>G
c.636T>G (p.Phe212Leu)
n.1174T>G
n.1039T>G
n.993T>G
n.858T>G
 gnomAD v4
17g.44075747G>ACA399729240G6PC3c.*582G>A (n.*582G>A)
c.*720G>A (n.*720G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.*766G>A (n.*766G>A)
c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.535G>A (p.Ala179Thr)
c.*601G>A (n.*601G>A)
c.745G>A (p.Ala249Thr)
c.677+296G>A (n.677+296G>A)
c.247G>A
n.766G>A
c.637G>A (p.Ala213Thr)
n.1175G>A
n.1040G>A
n.994G>A
n.859G>A
17g.44075747G>CCA399729238G6PC3c.*582G>C (n.*582G>C)
c.*720G>C (n.*720G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.*766G>C (n.*766G>C)
c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.*591G>C (n.*591G>C)
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.535G>C (p.Ala179Pro)
c.*601G>C (n.*601G>C)
c.745G>C (p.Ala249Pro)
c.677+296G>C (n.677+296G>C)
c.247G>C
n.766G>C
c.637G>C (p.Ala213Pro)
n.1175G>C
n.1040G>C
n.994G>C
n.859G>C
17g.44075747G>TCA399729239G6PC3c.*582G>T (n.*582G>T)
c.*720G>T (n.*720G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.*766G>T (n.*766G>T)
c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.535G>T (p.Ala179Ser)
c.*601G>T (n.*601G>T)
c.745G>T (p.Ala249Ser)
c.677+296G>T (n.677+296G>T)
c.247G>T
n.766G>T
c.637G>T (p.Ala213Ser)
n.1175G>T
n.1040G>T
n.994G>T
n.859G>T
 gnomAD v4
17g.44075748C>ACA399729241G6PC3c.*583C>A (n.*583C>A)
c.*721C>A (n.*721C>A)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.*767C>A (n.*767C>A)
c.401C>A (p.Ala134Asp)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.*777C>A (n.*777C>A)
c.536C>A (p.Ala179Asp)
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.746C>A (p.Ala249Asp)
c.677+297C>A (n.677+297C>A)
c.248C>A
n.767C>A
c.638C>A (p.Ala213Asp)
n.1176C>A
n.1041C>A
n.995C>A
n.860C>A
17g.44075748C>GCA399729242G6PC3c.*583C>G (n.*583C>G)
c.*721C>G (n.*721C>G)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.*767C>G (n.*767C>G)
c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.*777C>G (n.*777C>G)
c.536C>G (p.Ala179Gly)
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.746C>G (p.Ala249Gly)
c.677+297C>G (n.677+297C>G)
c.248C>G
n.767C>G
c.638C>G (p.Ala213Gly)
n.1176C>G
n.1041C>G
n.995C>G
n.860C>G
17g.44075748C>TCA399729243G6PC3c.*583C>T (n.*583C>T)
c.*721C>T (n.*721C>T)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.*767C>T (n.*767C>T)
c.401C>T (p.Ala134Val)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.*777C>T (n.*777C>T)
c.536C>T (p.Ala179Val)
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.746C>T (p.Ala249Val)
c.677+297C>T (n.677+297C>T)
c.248C>T
n.767C>T
c.638C>T (p.Ala213Val)
n.1176C>T
n.1041C>T
n.995C>T
n.860C>T
 gnomAD v4
17g.44075749C>ACA500617162G6PC3c.*584C>A (n.*584C>A)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.*768C>A (n.*768C>A)
c.402C>A (p.Ala134=)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.*778C>A (n.*778C>A)
c.537C>A (p.Ala179=)
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.747C>A (p.Ala249=)
c.677+298C>A (n.677+298C>A)
c.249C>A
n.768C>A
c.639C>A (p.Ala213=)
n.1177C>A
n.1042C>A
n.996C>A
n.861C>A
17g.44075749C>GCA500617164G6PC3c.*584C>G (n.*584C>G)
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.402C>G (p.Ala134=)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.*374C>G (n.*374C>G)
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.*778C>G (n.*778C>G)
c.537C>G (p.Ala179=)
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.747C>G (p.Ala249=)
c.677+298C>G (n.677+298C>G)
c.249C>G
n.768C>G
c.639C>G (p.Ala213=)
n.1177C>G
n.1042C>G
n.996C>G
n.861C>G
17g.44075749C>TCA500617165G6PC3c.*584C>T (n.*584C>T)
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.402C>T (p.Ala134=)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.*374C>T (n.*374C>T)
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.*778C>T (n.*778C>T)
c.537C>T (p.Ala179=)
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.747C>T (p.Ala249=)
c.677+298C>T (n.677+298C>T)
c.249C>T
n.768C>T
c.639C>T (p.Ala213=)
n.1177C>T
n.1042C>T
n.996C>T
n.861C>T
 ClinVar
17g.44075750T>ACA399729244G6PC3c.*585T>A (n.*585T>A)
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.*769T>A (n.*769T>A)
c.403T>A (p.Ser135Thr)
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.*779T>A (n.*779T>A)
c.538T>A (p.Ser180Thr)
c.*604T>A (n.*604T>A)
c.748T>A (p.Ser250Thr)
c.677+299T>A (n.677+299T>A)
c.250T>A
n.769T>A
c.640T>A (p.Ser214Thr)
n.1178T>A
n.1043T>A
n.997T>A
n.862T>A
17g.44075750T>CCA399729245G6PC3c.*585T>C (n.*585T>C)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.*769T>C (n.*769T>C)
c.403T>C (p.Ser135Pro)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.*779T>C (n.*779T>C)
c.538T>C (p.Ser180Pro)
c.*604T>C (n.*604T>C)
c.748T>C (p.Ser250Pro)
c.677+299T>C (n.677+299T>C)
c.250T>C
n.769T>C
c.640T>C (p.Ser214Pro)
n.1178T>C
n.1043T>C
n.997T>C
n.862T>C
17g.44075750T>GCA399729246G6PC3c.*585T>G (n.*585T>G)
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.*769T>G (n.*769T>G)
c.403T>G (p.Ser135Ala)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.*594T>G (n.*594T>G)
c.*779T>G (n.*779T>G)
c.538T>G (p.Ser180Ala)
c.*604T>G (n.*604T>G)
c.748T>G (p.Ser250Ala)
c.677+299T>G (n.677+299T>G)
c.250T>G
n.769T>G
c.640T>G (p.Ser214Ala)
n.1178T>G
n.1043T>G
n.997T>G
n.862T>G
17g.44075751C>ACA399729247G6PC3c.*586C>A (n.*586C>A)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.404C>A (p.Ser135Tyr)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.539C>A (p.Ser180Tyr)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.749C>A (p.Ser250Tyr)
c.677+300C>A (n.677+300C>A)
c.251C>A
n.770C>A
c.641C>A (p.Ser214Tyr)
n.1179C>A
n.1044C>A
n.998C>A
n.863C>A
17g.44075751C=CA2261216650G6PC3c.*586C= (n.*586C=)
c.*724C= (n.*724C=)
c.*42C= (n.*42C=)
c.*770C= (n.*770C=)
c.404C= (p.Ser135=)
c.*309C= (n.*309C=)
c.*467C= (n.*467C=)
c.*376C= (n.*376C=)
c.*595C= (n.*595C=)
c.*780C= (n.*780C=)
c.539C= (p.Ser180=)
c.*605C= (n.*605C=)
c.749C= (p.Ser250=)
c.677+300C= (n.677+300C=)
c.251C=
n.770C=
c.641C= (p.Ser214=)
n.1179C=
n.1044C=
n.998C=
n.863C=
17g.44075751C>GCA399729248G6PC3c.*586C>G (n.*586C>G)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.404C>G (p.Ser135Cys)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.*595C>G (n.*595C>G)
c.*780C>G (n.*780C>G)
c.539C>G (p.Ser180Cys)
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.749C>G (p.Ser250Cys)
c.677+300C>G (n.677+300C>G)
c.251C>G
n.770C>G
c.641C>G (p.Ser214Cys)
n.1179C>G
n.1044C>G
n.998C>G
n.863C>G
 dbSNP
17g.44075751C>TCA399729249G6PC3c.*586C>T (n.*586C>T)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.404C>T (p.Ser135Phe)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.*595C>T (n.*595C>T)
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.539C>T (p.Ser180Phe)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.749C>T (p.Ser250Phe)
c.677+300C>T (n.677+300C>T)
c.251C>T
n.770C>T
c.641C>T (p.Ser214Phe)
n.1179C>T
n.1044C>T
n.998C>T
n.863C>T
 gnomAD v4
17g.44075753delCA2638157757G6PC3c.*588del (n.*588del)
c.*726del (n.*726del)
c.*44del (n.*44del)
c.*772del (n.*772del)
c.406del (p.Leu136Ter)
c.*311del (n.*311del)
c.*469del (n.*469del)
c.*378del (n.*378del)
c.*597del (n.*597del)
c.*782del (n.*782del)
c.541del (p.Leu181Ter)
c.*607del (n.*607del)
c.751del (p.Leu251Ter)
c.677+302del (n.677+302del)
c.253del
n.772del
c.643del (p.Leu215Ter)
n.1181del
n.1046del
n.1000del
n.865del
 gnomAD v4
17g.44075756_44075779delCA2638157758G6PC3c.*591_*614del (n.*591_*614del)
c.*729_*752del (n.*729_*752del)
c.*47_*70del (n.*47_*70del)
c.*775_*798del (n.*775_*798del)
c.409_432del (p.Ser137_Leu144del)
c.*314_*337del (n.*314_*337del)
c.*472_*495del (n.*472_*495del)
c.*381_*404del (n.*381_*404del)
c.*600_*623del (n.*600_*623del)
c.*785_*808del (n.*785_*808del)
c.544_567del (p.Ser182_Leu189del)
c.*610_*633del (n.*610_*633del)
c.754_777del (p.Ser252_Leu259del)
c.677+305_677+328del (n.677+305_677+328del)
c.256_279del
n.775_798del
c.646_669del (p.Ser216_Leu223del)
n.1184_1207del
n.1049_1072del
n.1003_1026del
n.868_891del
 gnomAD v4
17g.44075752C>ACA500617171G6PC3c.*587C>A (n.*587C>A)
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.*771C>A (n.*771C>A)
c.405C>A (p.Ser135=)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.540C>A (p.Ser180=)
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.750C>A (p.Ser250=)
c.677+301C>A (n.677+301C>A)
c.252C>A
n.771C>A
c.642C>A (p.Ser214=)
n.1180C>A
n.1045C>A
n.999C>A
n.864C>A
17g.44075752C>GCA500617172G6PC3c.*587C>G (n.*587C>G)
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.*771C>G (n.*771C>G)
c.405C>G (p.Ser135=)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.540C>G (p.Ser180=)
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.750C>G (p.Ser250=)
c.677+301C>G (n.677+301C>G)
c.252C>G
n.771C>G
c.642C>G (p.Ser214=)
n.1180C>G
n.1045C>G
n.999C>G
n.864C>G
17g.44075752C>TCA500617173G6PC3c.*587C>T (n.*587C>T)
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.*771C>T (n.*771C>T)
c.405C>T (p.Ser135=)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.540C>T (p.Ser180=)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.750C>T (p.Ser250=)
c.677+301C>T (n.677+301C>T)
c.252C>T
n.771C>T
c.642C>T (p.Ser214=)
n.1180C>T
n.1045C>T
n.999C>T
n.864C>T
17g.44075753C>ACA399729250G6PC3c.*588C>A (n.*588C>A)
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.406C>A (p.Leu136Met)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.541C>A (p.Leu181Met)
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.751C>A (p.Leu251Met)
c.677+302C>A (n.677+302C>A)
c.253C>A
n.772C>A
c.643C>A (p.Leu215Met)
n.1181C>A
n.1046C>A
n.1000C>A
n.865C>A
 gnomAD v4
17g.44075753C>GCA399729251G6PC3c.*588C>G (n.*588C>G)
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.*607C>G (n.*607C>G)
c.751C>G (p.Leu251Val)
c.677+302C>G (n.677+302C>G)
c.253C>G
n.772C>G
c.643C>G (p.Leu215Val)
n.1181C>G
n.1046C>G
n.1000C>G
n.865C>G
17g.44075753C>TCA500617175G6PC3c.*588C>T (n.*588C>T)
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.406C>T (p.Leu136=)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.541C>T (p.Leu181=)
c.*607C>T (n.*607C>T)
c.751C>T (p.Leu251=)
c.677+302C>T (n.677+302C>T)
c.253C>T
n.772C>T
c.643C>T (p.Leu215=)
n.1181C>T
n.1046C>T
n.1000C>T
n.865C>T
17g.44075753_44075754delCA2576287118G6PC3c.*588_*589del (n.*588_*589del)
c.*726_*727del (n.*726_*727del)
c.*44_*45del (n.*44_*45del)
c.*772_*773del (n.*772_*773del)
c.406_407del (p.Leu136GlufsTer3)
c.*311_*312del (n.*311_*312del)
c.*469_*470del (n.*469_*470del)
c.*378_*379del (n.*378_*379del)
c.*597_*598del (n.*597_*598del)
c.*782_*783del (n.*782_*783del)
c.541_542del (p.Leu181GlufsTer3)
c.*607_*608del (n.*607_*608del)
c.751_752del (p.Leu251GlufsTer3)
c.677+302_677+303del (n.677+302_677+303del)
c.253_254del
n.772_773del
c.643_644del (p.Leu215GlufsTer3)
n.1181_1182del
n.1046_1047del
n.1000_1001del
n.865_866del
17g.44075754T>ACA399729254G6PC3c.*589T>A (n.*589T>A)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.*773T>A (n.*773T>A)
c.407T>A (p.Leu136Gln)
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.*783T>A (n.*783T>A)
c.542T>A (p.Leu181Gln)
c.*608T>A (n.*608T>A)
c.752T>A (p.Leu251Gln)
c.677+303T>A (n.677+303T>A)
c.254T>A
n.773T>A
c.644T>A (p.Leu215Gln)
n.1182T>A
n.1047T>A
n.1001T>A
n.866T>A
17g.44075754T>CCA399729252G6PC3c.*589T>C (n.*589T>C)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.*773T>C (n.*773T>C)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.*783T>C (n.*783T>C)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.*608T>C (n.*608T>C)
c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.677+303T>C (n.677+303T>C)
c.254T>C
n.773T>C
c.644T>C (p.Leu215Pro)
n.1182T>C
n.1047T>C
n.1001T>C
n.866T>C
 gnomAD v4
17g.44075754T>GCA399729253G6PC3c.*589T>G (n.*589T>G)
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.*773T>G (n.*773T>G)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.*783T>G (n.*783T>G)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.*608T>G (n.*608T>G)
c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.677+303T>G (n.677+303T>G)
c.254T>G
n.773T>G
c.644T>G (p.Leu215Arg)
n.1182T>G
n.1047T>G
n.1001T>G
n.866T>G
17g.44075755G>ACA290850686G6PC3c.*590G>A (n.*590G>A)
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.*774G>A (n.*774G>A)
c.408G>A (p.Leu136=)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.*784G>A (n.*784G>A)
c.543G>A (p.Leu181=)
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.753G>A (p.Leu251=)
c.677+304G>A (n.677+304G>A)
c.255G>A
n.774G>A
c.645G>A (p.Leu215=)
n.1183G>A
n.1048G>A
n.1002G>A
n.867G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075755G>CCA500617176G6PC3c.*590G>C (n.*590G>C)
c.*728G>C (n.*728G>C)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.*774G>C (n.*774G>C)
c.408G>C (p.Leu136=)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.*784G>C (n.*784G>C)
c.543G>C (p.Leu181=)
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.753G>C (p.Leu251=)
c.677+304G>C (n.677+304G>C)
c.255G>C
n.774G>C
c.645G>C (p.Leu215=)
n.1183G>C
n.1048G>C
n.1002G>C
n.867G>C
17g.44075755G=CA2261216651G6PC3c.*590G= (n.*590G=)
c.*728G= (n.*728G=)
c.*46G= (n.*46G=)
c.*774G= (n.*774G=)
c.408G= (p.Leu136=)
c.*313G= (n.*313G=)
c.*471G= (n.*471G=)
c.*380G= (n.*380G=)
c.*599G= (n.*599G=)
c.*784G= (n.*784G=)
c.543G= (p.Leu181=)
c.*609G= (n.*609G=)
c.753G= (p.Leu251=)
c.677+304G= (n.677+304G=)
c.255G=
n.774G=
c.645G= (p.Leu215=)
n.1183G=
n.1048G=
n.1002G=
n.867G=
17g.44075755G>TCA500617177G6PC3c.*590G>T (n.*590G>T)
c.*728G>T (n.*728G>T)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.*774G>T (n.*774G>T)
c.408G>T (p.Leu136=)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.*784G>T (n.*784G>T)
c.543G>T (p.Leu181=)
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.753G>T (p.Leu251=)
c.677+304G>T (n.677+304G>T)
c.255G>T
n.774G>T
c.645G>T (p.Leu215=)
n.1183G>T
n.1048G>T
n.1002G>T
n.867G>T
17g.44075756A>CCA399729256G6PC3c.*591A>C (n.*591A>C)
c.*729A>C (n.*729A>C)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.*775A>C (n.*775A>C)
c.409A>C (p.Ser137Arg)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.*785A>C (n.*785A>C)
c.544A>C (p.Ser182Arg)
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.754A>C (p.Ser252Arg)
c.677+305A>C (n.677+305A>C)
c.256A>C
n.775A>C
c.646A>C (p.Ser216Arg)
n.1184A>C
n.1049A>C
n.1003A>C
n.868A>C
17g.44075756A>GCA399729255G6PC3c.*591A>G (n.*591A>G)
c.*729A>G (n.*729A>G)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.*775A>G (n.*775A>G)
c.409A>G (p.Ser137Gly)
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.*472A>G (n.*472A>G)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.*600A>G (n.*600A>G)
c.*785A>G (n.*785A>G)
c.544A>G (p.Ser182Gly)
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.754A>G (p.Ser252Gly)
c.677+305A>G (n.677+305A>G)
c.256A>G
n.775A>G
c.646A>G (p.Ser216Gly)
n.1184A>G
n.1049A>G
n.1003A>G
n.868A>G
17g.44075756A>TCA399729257G6PC3c.*591A>T (n.*591A>T)
c.*729A>T (n.*729A>T)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.*775A>T (n.*775A>T)
c.409A>T (p.Ser137Cys)
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.*785A>T (n.*785A>T)
c.544A>T (p.Ser182Cys)
c.*610A>T (n.*610A>T)
c.754A>T (p.Ser252Cys)
c.677+305A>T (n.677+305A>T)
c.256A>T
n.775A>T
c.646A>T (p.Ser216Cys)
n.1184A>T
n.1049A>T
n.1003A>T
n.868A>T
17g.44075756_44075780delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGGCA2261216652G6PC3c.*591_*615delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG (n.*591_*615delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG)
c.*729_*753delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG (n.*729_*753delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG)
c.*47_*71delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG (n.*47_*71delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG)
c.*775_*799delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG (n.*775_*799delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG)
c.409_433delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG (p.Ser137=)
c.*314_*338delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG (n.*314_*338delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG)
c.*472_*496delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG (n.*472_*496delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG)
c.*381_*405delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG (n.*381_*405delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG)
c.*600_*624delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG (n.*600_*624delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG)
c.*785_*809delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG (n.*785_*809delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG)
c.544_568delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG (p.Ser182=)
c.*610_*634delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG (n.*610_*634delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG)
c.754_778delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG (p.Ser252=)
c.677+305_677+329delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG (n.677+305_677+329delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG)
c.256_280delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG
n.775_799delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG
c.646_670delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG (p.Ser216=)
n.1184_1208delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG
n.1049_1073delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG
n.1003_1027delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG
n.868_892delinsAGCCGTGACTCAGGGGCTGCCCTGG
17g.44075757G>ACA399729258G6PC3c.*592G>A (n.*592G>A)
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.410G>A (p.Ser137Asn)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.*601G>A (n.*601G>A)
c.*786G>A (n.*786G>A)
c.545G>A (p.Ser182Asn)
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.755G>A (p.Ser252Asn)
c.677+306G>A (n.677+306G>A)
c.257G>A
n.776G>A
c.647G>A (p.Ser216Asn)
n.1185G>A
n.1050G>A
n.1004G>A
n.869G>A
17g.44075757G>CCA399729259G6PC3c.*592G>C (n.*592G>C)
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.410G>C (p.Ser137Thr)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.*601G>C (n.*601G>C)
c.*786G>C (n.*786G>C)
c.545G>C (p.Ser182Thr)
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.755G>C (p.Ser252Thr)
c.677+306G>C (n.677+306G>C)
c.257G>C
n.776G>C
c.647G>C (p.Ser216Thr)
n.1185G>C
n.1050G>C
n.1004G>C
n.869G>C
17g.44075757G>TCA399729260G6PC3c.*592G>T (n.*592G>T)
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.410G>T (p.Ser137Ile)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.*601G>T (n.*601G>T)
c.*786G>T (n.*786G>T)
c.545G>T (p.Ser182Ile)
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.755G>T (p.Ser252Ile)
c.677+306G>T (n.677+306G>T)
c.257G>T
n.776G>T
c.647G>T (p.Ser216Ile)
n.1185G>T
n.1050G>T
n.1004G>T
n.869G>T
17g.44075760_44075783delCA8596141G6PC3c.*595_*618del (n.*595_*618del)
c.*733_*756del (n.*733_*756del)
c.*51_*74del (n.*51_*74del)
c.*779_*802del (n.*779_*802del)
c.413_436del (p.Arg138_Gly145del)
c.*318_*341del (n.*318_*341del)
c.*476_*499del (n.*476_*499del)
c.*385_*408del (n.*385_*408del)
c.*604_*627del (n.*604_*627del)
c.*789_*812del (n.*789_*812del)
c.548_571del (p.Arg183_Gly190del)
c.*614_*637del (n.*614_*637del)
c.758_781del (p.Arg253_Gly260del)
c.677+309_677+332del (n.677+309_677+332del)
c.260_283del
n.779_802del
c.650_673del (p.Arg217_Gly224del)
n.1188_1211del
n.1053_1076del
n.1007_1030del
n.872_895del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075758C>ACA399729261G6PC3c.*593C>A (n.*593C>A)
c.*731C>A (n.*731C>A)
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.*777C>A (n.*777C>A)
c.411C>A (p.Ser137Arg)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.546C>A (p.Ser182Arg)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.756C>A (p.Ser252Arg)
c.677+307C>A (n.677+307C>A)
c.258C>A
n.777C>A
c.648C>A (p.Ser216Arg)
n.1186C>A
n.1051C>A
n.1005C>A
n.870C>A
17g.44075758C=CA2261216653G6PC3c.*593C= (n.*593C=)
c.*731C= (n.*731C=)
c.*49C= (n.*49C=)
c.*777C= (n.*777C=)
c.411C= (p.Ser137=)
c.*316C= (n.*316C=)
c.*474C= (n.*474C=)
c.*383C= (n.*383C=)
c.*602C= (n.*602C=)
c.*787C= (n.*787C=)
c.546C= (p.Ser182=)
c.*612C= (n.*612C=)
c.756C= (p.Ser252=)
c.677+307C= (n.677+307C=)
c.258C=
n.777C=
c.648C= (p.Ser216=)
n.1186C=
n.1051C=
n.1005C=
n.870C=
17g.44075758C>GCA399729262G6PC3c.*593C>G (n.*593C>G)
c.*731C>G (n.*731C>G)
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.*777C>G (n.*777C>G)
c.411C>G (p.Ser137Arg)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.546C>G (p.Ser182Arg)
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.756C>G (p.Ser252Arg)
c.677+307C>G (n.677+307C>G)
c.258C>G
n.777C>G
c.648C>G (p.Ser216Arg)
n.1186C>G
n.1051C>G
n.1005C>G
n.870C>G
17g.44075758C>TCA500617182G6PC3c.*593C>T (n.*593C>T)
c.*731C>T (n.*731C>T)
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.*777C>T (n.*777C>T)
c.411C>T (p.Ser137=)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.546C>T (p.Ser182=)
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.756C>T (p.Ser252=)
c.677+307C>T (n.677+307C>T)
c.258C>T
n.777C>T
c.648C>T (p.Ser216=)
n.1186C>T
n.1051C>T
n.1005C>T
n.870C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44075759C>ACA399729263G6PC3c.*594C>A (n.*594C>A)
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.*778C>A (n.*778C>A)
c.412C>A (p.Arg138Ser)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.*788C>A (n.*788C>A)
c.547C>A (p.Arg183Ser)
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.757C>A (p.Arg253Ser)
c.677+308C>A (n.677+308C>A)
c.259C>A
n.778C>A
c.649C>A (p.Arg217Ser)
n.1187C>A
n.1052C>A
n.1006C>A
n.871C>A
17g.44075759C=CA2261216654G6PC3c.*594C= (n.*594C=)
c.*732C= (n.*732C=)
c.*50C= (n.*50C=)
c.*778C= (n.*778C=)
c.412C= (p.Arg138=)
c.*317C= (n.*317C=)
c.*475C= (n.*475C=)
c.*384C= (n.*384C=)
c.*603C= (n.*603C=)
c.*788C= (n.*788C=)
c.547C= (p.Arg183=)
c.*613C= (n.*613C=)
c.757C= (p.Arg253=)
c.677+308C= (n.677+308C=)
c.259C=
n.778C=
c.649C= (p.Arg217=)
n.1187C=
n.1052C=
n.1006C=
n.871C=
17g.44075759C>GCA399729264G6PC3c.*594C>G (n.*594C>G)
c.*732C>G (n.*732C>G)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.*778C>G (n.*778C>G)
c.412C>G (p.Arg138Gly)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.*788C>G (n.*788C>G)
c.547C>G (p.Arg183Gly)
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.757C>G (p.Arg253Gly)
c.677+308C>G (n.677+308C>G)
c.259C>G
n.778C>G
c.649C>G (p.Arg217Gly)
n.1187C>G
n.1052C>G
n.1006C>G
n.871C>G
17g.44075759C>TCA8596142G6PC3c.*594C>T (n.*594C>T)
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.*778C>T (n.*778C>T)
c.412C>T (p.Arg138Cys)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.*788C>T (n.*788C>T)
c.547C>T (p.Arg183Cys)
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.757C>T (p.Arg253Cys)
c.677+308C>T (n.677+308C>T)
c.259C>T
n.778C>T
c.649C>T (p.Arg217Cys)
n.1187C>T
n.1052C>T
n.1006C>T
n.871C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075760G>ACA339863G6PC3c.*595G>A (n.*595G>A)
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.*779G>A (n.*779G>A)
c.413G>A (p.Arg138His)
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.*604G>A (n.*604G>A)
c.*789G>A (n.*789G>A)
c.548G>A (p.Arg183His)
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.758G>A (p.Arg253His)
c.677+309G>A (n.677+309G>A)
c.260G>A
n.779G>A
c.650G>A (p.Arg217His)
n.1188G>A
n.1053G>A
n.1007G>A
n.872G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.44075760G>CCA399729265G6PC3c.*595G>C (n.*595G>C)
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.*779G>C (n.*779G>C)
c.413G>C (p.Arg138Pro)
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.*604G>C (n.*604G>C)
c.*789G>C (n.*789G>C)
c.548G>C (p.Arg183Pro)
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.758G>C (p.Arg253Pro)
c.677+309G>C (n.677+309G>C)
c.260G>C
n.779G>C
c.650G>C (p.Arg217Pro)
n.1188G>C
n.1053G>C
n.1007G>C
n.872G>C
17g.44075760G=CA2261216655G6PC3c.*595G= (n.*595G=)
c.*733G= (n.*733G=)
c.*51G= (n.*51G=)
c.*779G= (n.*779G=)
c.413G= (p.Arg138=)
c.*318G= (n.*318G=)
c.*476G= (n.*476G=)
c.*385G= (n.*385G=)
c.*604G= (n.*604G=)
c.*789G= (n.*789G=)
c.548G= (p.Arg183=)
c.*614G= (n.*614G=)
c.758G= (p.Arg253=)
c.677+309G= (n.677+309G=)
c.260G=
n.779G=
c.650G= (p.Arg217=)
n.1188G=
n.1053G=
n.1007G=
n.872G=
17g.44075760G>TCA399729266G6PC3c.*595G>T (n.*595G>T)
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.*779G>T (n.*779G>T)
c.413G>T (p.Arg138Leu)
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.*789G>T (n.*789G>T)
c.548G>T (p.Arg183Leu)
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.758G>T (p.Arg253Leu)
c.677+309G>T (n.677+309G>T)
c.260G>T
n.779G>T
c.650G>T (p.Arg217Leu)
n.1188G>T
n.1053G>T
n.1007G>T
n.872G>T
17g.44075761T>ACA500617191G6PC3c.*596T>A (n.*596T>A)
c.*734T>A (n.*734T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.*780T>A (n.*780T>A)
c.414T>A (p.Arg138=)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.*790T>A (n.*790T>A)
c.549T>A (p.Arg183=)
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.759T>A (p.Arg253=)
c.677+310T>A (n.677+310T>A)
c.261T>A
n.780T>A
c.651T>A (p.Arg217=)
n.1189T>A
n.1054T>A
n.1008T>A
n.873T>A
17g.44075761T>CCA500617192G6PC3c.*596T>C (n.*596T>C)
c.*734T>C (n.*734T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.*780T>C (n.*780T>C)
c.414T>C (p.Arg138=)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.*790T>C (n.*790T>C)
c.549T>C (p.Arg183=)
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.759T>C (p.Arg253=)
c.677+310T>C (n.677+310T>C)
c.261T>C
n.780T>C
c.651T>C (p.Arg217=)
n.1189T>C
n.1054T>C
n.1008T>C
n.873T>C
17g.44075761T>GCA500617193G6PC3c.*596T>G (n.*596T>G)
c.*734T>G (n.*734T>G)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.*780T>G (n.*780T>G)
c.414T>G (p.Arg138=)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.*605T>G (n.*605T>G)
c.*790T>G (n.*790T>G)
c.549T>G (p.Arg183=)
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.759T>G (p.Arg253=)
c.677+310T>G (n.677+310T>G)
c.261T>G
n.780T>G
c.651T>G (p.Arg217=)
n.1189T>G
n.1054T>G
n.1008T>G
n.873T>G
17g.44075762G>ACA8596143G6PC3c.*597G>A (n.*597G>A)
c.*735G>A (n.*735G>A)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.*781G>A (n.*781G>A)
c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.550G>A (p.Asp184Asn)
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.760G>A (p.Asp254Asn)
c.677+311G>A (n.677+311G>A)
c.262G>A
n.781G>A
c.652G>A (p.Asp218Asn)
n.1190G>A
n.1055G>A
n.1009G>A
n.874G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075762G>CCA399729267G6PC3c.*597G>C (n.*597G>C)
c.*735G>C (n.*735G>C)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.*781G>C (n.*781G>C)
c.415G>C (p.Asp139His)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.550G>C (p.Asp184His)
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.760G>C (p.Asp254His)
c.677+311G>C (n.677+311G>C)
c.262G>C
n.781G>C
c.652G>C (p.Asp218His)
n.1190G>C
n.1055G>C
n.1009G>C
n.874G>C
17g.44075762G=CA2261216656G6PC3c.*597G= (n.*597G=)
c.*735G= (n.*735G=)
c.*53G= (n.*53G=)
c.*781G= (n.*781G=)
c.415G= (p.Asp139=)
c.*320G= (n.*320G=)
c.*478G= (n.*478G=)
c.*387G= (n.*387G=)
c.*606G= (n.*606G=)
c.*791G= (n.*791G=)
c.550G= (p.Asp184=)
c.*616G= (n.*616G=)
c.760G= (p.Asp254=)
c.677+311G= (n.677+311G=)
c.262G=
n.781G=
c.652G= (p.Asp218=)
n.1190G=
n.1055G=
n.1009G=
n.874G=
17g.44075762G>TCA399729268G6PC3c.*597G>T (n.*597G>T)
c.*735G>T (n.*735G>T)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.*781G>T (n.*781G>T)
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.550G>T (p.Asp184Tyr)
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.760G>T (p.Asp254Tyr)
c.677+311G>T (n.677+311G>T)
c.262G>T
n.781G>T
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
n.1190G>T
n.1055G>T
n.1009G>T
n.874G>T
17g.44075763A>CCA399729269G6PC3c.*598A>C (n.*598A>C)
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.*782A>C (n.*782A>C)
c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.*792A>C (n.*792A>C)
c.551A>C (p.Asp184Ala)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.761A>C (p.Asp254Ala)
c.677+312A>C (n.677+312A>C)
c.263A>C
n.782A>C
c.653A>C (p.Asp218Ala)
n.1191A>C
n.1056A>C
n.1010A>C
n.875A>C
17g.44075763A>GCA399729270G6PC3c.*598A>G (n.*598A>G)
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.*782A>G (n.*782A>G)
c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.*792A>G (n.*792A>G)
c.551A>G (p.Asp184Gly)
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.761A>G (p.Asp254Gly)
c.677+312A>G (n.677+312A>G)
c.263A>G
n.782A>G
c.653A>G (p.Asp218Gly)
n.1191A>G
n.1056A>G
n.1010A>G
n.875A>G
 gnomAD v4
17g.44075763A>TCA399729271G6PC3c.*598A>T (n.*598A>T)
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.*782A>T (n.*782A>T)
c.416A>T (p.Asp139Val)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.*792A>T (n.*792A>T)
c.551A>T (p.Asp184Val)
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.761A>T (p.Asp254Val)
c.677+312A>T (n.677+312A>T)
c.263A>T
n.782A>T
c.653A>T (p.Asp218Val)
n.1191A>T
n.1056A>T
n.1010A>T
n.875A>T
17g.44075764C>ACA399729272G6PC3c.*599C>A (n.*599C>A)
c.*737C>A (n.*737C>A)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.417C>A (p.Asp139Glu)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.*793C>A (n.*793C>A)
c.552C>A (p.Asp184Glu)
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.762C>A (p.Asp254Glu)
c.677+313C>A (n.677+313C>A)
c.264C>A
n.783C>A
c.654C>A (p.Asp218Glu)
n.1192C>A
n.1057C>A
n.1011C>A
n.876C>A
17g.44075764C>GCA399729273G6PC3c.*599C>G (n.*599C>G)
c.*737C>G (n.*737C>G)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.*783C>G (n.*783C>G)
c.417C>G (p.Asp139Glu)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.*793C>G (n.*793C>G)
c.552C>G (p.Asp184Glu)
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.762C>G (p.Asp254Glu)
c.677+313C>G (n.677+313C>G)
c.264C>G
n.783C>G
c.654C>G (p.Asp218Glu)
n.1192C>G
n.1057C>G
n.1011C>G
n.876C>G
17g.44075764C>TCA500617199G6PC3c.*599C>T (n.*599C>T)
c.*737C>T (n.*737C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.*783C>T (n.*783C>T)
c.417C>T (p.Asp139=)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.*793C>T (n.*793C>T)
c.552C>T (p.Asp184=)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.762C>T (p.Asp254=)
c.677+313C>T (n.677+313C>T)
c.264C>T
n.783C>T
c.654C>T (p.Asp218=)
n.1192C>T
n.1057C>T
n.1011C>T
n.876C>T
17g.44075765T>ACA399729274G6PC3c.*600T>A (n.*600T>A)
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.*784T>A (n.*784T>A)
c.418T>A (p.Ser140Thr)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.*609T>A (n.*609T>A)
c.*794T>A (n.*794T>A)
c.553T>A (p.Ser185Thr)
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.763T>A (p.Ser255Thr)
c.677+314T>A (n.677+314T>A)
c.265T>A
n.784T>A
c.655T>A (p.Ser219Thr)
n.1193T>A
n.1058T>A
n.1012T>A
n.877T>A
17g.44075765T>CCA399729275G6PC3c.*600T>C (n.*600T>C)
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.*784T>C (n.*784T>C)
c.418T>C (p.Ser140Pro)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.*794T>C (n.*794T>C)
c.553T>C (p.Ser185Pro)
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.763T>C (p.Ser255Pro)
c.677+314T>C (n.677+314T>C)
c.265T>C
n.784T>C
c.655T>C (p.Ser219Pro)
n.1193T>C
n.1058T>C
n.1012T>C
n.877T>C
17g.44075765T>GCA399729276G6PC3c.*600T>G (n.*600T>G)
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.*784T>G (n.*784T>G)
c.418T>G (p.Ser140Ala)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.*609T>G (n.*609T>G)
c.*794T>G (n.*794T>G)
c.553T>G (p.Ser185Ala)
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.763T>G (p.Ser255Ala)
c.677+314T>G (n.677+314T>G)
c.265T>G
n.784T>G
c.655T>G (p.Ser219Ala)
n.1193T>G
n.1058T>G
n.1012T>G
n.877T>G
17g.44075766C>ACA8596145G6PC3c.*601C>A (n.*601C>A)
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.*785C>A (n.*785C>A)
c.419C>A (p.Ser140Ter)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.*795C>A (n.*795C>A)
c.554C>A (p.Ser185Ter)
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.764C>A (p.Ser255Ter)
c.677+315C>A (n.677+315C>A)
c.266C>A
n.785C>A
c.656C>A (p.Ser219Ter)
n.1194C>A
n.1059C>A
n.1013C>A
n.878C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075766C=CA2261216658G6PC3c.*601C= (n.*601C=)
c.*739C= (n.*739C=)
c.*57C= (n.*57C=)
c.*785C= (n.*785C=)
c.419C= (p.Ser140=)
c.*324C= (n.*324C=)
c.*482C= (n.*482C=)
c.*391C= (n.*391C=)
c.*610C= (n.*610C=)
c.*795C= (n.*795C=)
c.554C= (p.Ser185=)
c.*620C= (n.*620C=)
c.764C= (p.Ser255=)
c.677+315C= (n.677+315C=)
c.266C=
n.785C=
c.656C= (p.Ser219=)
n.1194C=
n.1059C=
n.1013C=
n.878C=
17g.44075766C>GCA399729277G6PC3c.*601C>G (n.*601C>G)
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.*785C>G (n.*785C>G)
c.419C>G (p.Ser140Ter)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.*795C>G (n.*795C>G)
c.554C>G (p.Ser185Ter)
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.764C>G (p.Ser255Ter)
c.677+315C>G (n.677+315C>G)
c.266C>G
n.785C>G
c.656C>G (p.Ser219Ter)
n.1194C>G
n.1059C>G
n.1013C>G
n.878C>G
17g.44075766C>TCA399729278G6PC3c.*601C>T (n.*601C>T)
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.*785C>T (n.*785C>T)
c.419C>T (p.Ser140Leu)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.*795C>T (n.*795C>T)
c.554C>T (p.Ser185Leu)
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.764C>T (p.Ser255Leu)
c.677+315C>T (n.677+315C>T)
c.266C>T
n.785C>T
c.656C>T (p.Ser219Leu)
n.1194C>T
n.1059C>T
n.1013C>T
n.878C>T
 gnomAD v4
17g.44075766_44075768delinsCAGCA2261216657G6PC3c.*601_*603delinsCAG (n.*601_*603delinsCAG)
c.*739_*741delinsCAG (n.*739_*741delinsCAG)
c.*57_*59delinsCAG (n.*57_*59delinsCAG)
c.*785_*787delinsCAG (n.*785_*787delinsCAG)
c.419_421delinsCAG (p.Ser140=)
c.*324_*326delinsCAG (n.*324_*326delinsCAG)
c.*482_*484delinsCAG (n.*482_*484delinsCAG)
c.*391_*393delinsCAG (n.*391_*393delinsCAG)
c.*610_*612delinsCAG (n.*610_*612delinsCAG)
c.*795_*797delinsCAG (n.*795_*797delinsCAG)
c.554_556delinsCAG (p.Ser185=)
c.*620_*622delinsCAG (n.*620_*622delinsCAG)
c.764_766delinsCAG (p.Ser255=)
c.677+315_677+317delinsCAG (n.677+315_677+317delinsCAG)
c.266_268delinsCAG
n.785_787delinsCAG
c.656_658delinsCAG (p.Ser219=)
n.1194_1196delinsCAG
n.1059_1061delinsCAG
n.1013_1015delinsCAG
n.878_880delinsCAG
17g.44075767delCA2580093865G6PC3c.*602del (n.*602del)
c.*740del (n.*740del)
c.*58del (n.*58del)
c.*786del (n.*786del)
c.420del (p.Ala142LeufsTer28)
c.*325del (n.*325del)
c.*483del (n.*483del)
c.*392del (n.*392del)
c.*611del (n.*611del)
c.*796del (n.*796del)
c.555del (p.Ala187LeufsTer28)
c.*621del (n.*621del)
c.765del (p.Ala257LeufsTer?)
c.677+316del (n.677+316del)
c.765del (p.Ala257LeufsTer28)
c.267del
n.786del
c.657del (p.Ala221LeufsTer?)
n.1195del
n.1060del
n.1014del
n.879del
 ClinVar
17g.44075767A=CA2261216659G6PC3c.*602A= (n.*602A=)
c.*740A= (n.*740A=)
c.*58A= (n.*58A=)
c.*786A= (n.*786A=)
c.420A= (p.Ser140=)
c.*325A= (n.*325A=)
c.*483A= (n.*483A=)
c.*392A= (n.*392A=)
c.*611A= (n.*611A=)
c.*796A= (n.*796A=)
c.555A= (p.Ser185=)
c.*621A= (n.*621A=)
c.765A= (p.Ser255=)
c.677+316A= (n.677+316A=)
c.267A=
n.786A=
c.657A= (p.Ser219=)
n.1195A=
n.1060A=
n.1014A=
n.879A=
17g.44075767A>CCA500617202G6PC3c.*602A>C (n.*602A>C)
c.*740A>C (n.*740A>C)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.*786A>C (n.*786A>C)
c.420A>C (p.Ser140=)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.*796A>C (n.*796A>C)
c.555A>C (p.Ser185=)
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.765A>C (p.Ser255=)
c.677+316A>C (n.677+316A>C)
c.267A>C
n.786A>C
c.657A>C (p.Ser219=)
n.1195A>C
n.1060A>C
n.1014A>C
n.879A>C
17g.44075767A>GCA8596146G6PC3c.*602A>G (n.*602A>G)
c.*740A>G (n.*740A>G)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.*786A>G (n.*786A>G)
c.420A>G (p.Ser140=)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.*796A>G (n.*796A>G)
c.555A>G (p.Ser185=)
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.765A>G (p.Ser255=)
c.677+316A>G (n.677+316A>G)
c.267A>G
n.786A>G
c.657A>G (p.Ser219=)
n.1195A>G
n.1060A>G
n.1014A>G
n.879A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075767A>TCA500617200G6PC3c.*602A>T (n.*602A>T)
c.*740A>T (n.*740A>T)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.*786A>T (n.*786A>T)
c.420A>T (p.Ser140=)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.*796A>T (n.*796A>T)
c.555A>T (p.Ser185=)
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.765A>T (p.Ser255=)
c.677+316A>T (n.677+316A>T)
c.267A>T
n.786A>T
c.657A>T (p.Ser219=)
n.1195A>T
n.1060A>T
n.1014A>T
n.879A>T
17g.44075767_44075768delCA8596144G6PC3c.*602_*603del (n.*602_*603del)
c.*740_*741del (n.*740_*741del)
c.*58_*59del (n.*58_*59del)
c.*786_*787del (n.*786_*787del)
c.420_421del (p.Ala142CysfsTer?)
c.*325_*326del (n.*325_*326del)
c.*483_*484del (n.*483_*484del)
c.*392_*393del (n.*392_*393del)
c.*611_*612del (n.*611_*612del)
c.*796_*797del (n.*796_*797del)
c.555_556del (p.Ala187CysfsTer?)
c.*621_*622del (n.*621_*622del)
c.765_766del (p.Ala257CysfsTer?)
c.677+316_677+317del (n.677+316_677+317del)
c.267_268del
n.786_787del
c.657_658del (p.Ala221CysfsTer?)
n.1195_1196del
n.1060_1061del
n.1014_1015del
n.879_880del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075768G>ACA399729279G6PC3c.*603G>A (n.*603G>A)
c.*741G>A (n.*741G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.*787G>A (n.*787G>A)
c.421G>A (p.Gly141Arg)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.*797G>A (n.*797G>A)
c.556G>A (p.Gly186Arg)
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.766G>A (p.Gly256Arg)
c.677+317G>A (n.677+317G>A)
c.268G>A
n.787G>A
c.658G>A (p.Gly220Arg)
n.1196G>A
n.1061G>A
n.1015G>A
n.880G>A
17g.44075768G>CCA399729280G6PC3c.*603G>C (n.*603G>C)
c.*741G>C (n.*741G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.*787G>C (n.*787G>C)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.*797G>C (n.*797G>C)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.677+317G>C (n.677+317G>C)
c.268G>C
n.787G>C
c.658G>C (p.Gly220Arg)
n.1196G>C
n.1061G>C
n.1015G>C
n.880G>C
17g.44075768G>TCA399729281G6PC3c.*603G>T (n.*603G>T)
c.*741G>T (n.*741G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.*787G>T (n.*787G>T)
c.421G>T (p.Gly141Trp)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.*797G>T (n.*797G>T)
c.556G>T (p.Gly186Trp)
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.766G>T (p.Gly256Trp)
c.677+317G>T (n.677+317G>T)
c.268G>T
n.787G>T
c.658G>T (p.Gly220Trp)
n.1196G>T
n.1061G>T
n.1015G>T
n.880G>T
17g.44075770_44075771delCA399729282G6PC3c.*605_*606del (n.*605_*606del)
c.*743_*744del (n.*743_*744del)
c.*61_*62del (n.*61_*62del)
c.*789_*790del (n.*789_*790del)
c.423_424del (p.Ala142CysfsTer?)
c.*328_*329del (n.*328_*329del)
c.*486_*487del (n.*486_*487del)
c.*395_*396del (n.*395_*396del)
c.*614_*615del (n.*614_*615del)
c.*799_*800del (n.*799_*800del)
c.558_559del (p.Ala187CysfsTer?)
c.*624_*625del (n.*624_*625del)
c.768_769del (p.Ala257CysfsTer?)
c.677+319_677+320del (n.677+319_677+320del)
c.270_271del
n.789_790del
c.660_661del (p.Ala221CysfsTer?)
n.1198_1199del
n.1063_1064del
n.1017_1018del
n.882_883del
17g.44075769_44075771delCA2695226174G6PC3c.*604_*606del (n.*604_*606del)
c.*742_*744del (n.*742_*744del)
c.*60_*62del (n.*60_*62del)
c.*788_*790del (n.*788_*790del)
c.422_424del (p.Gly141del)
c.*327_*329del (n.*327_*329del)
c.*485_*487del (n.*485_*487del)
c.*394_*396del (n.*394_*396del)
c.*613_*615del (n.*613_*615del)
c.*798_*800del (n.*798_*800del)
c.557_559del (p.Gly186del)
c.*623_*625del (n.*623_*625del)
c.767_769del (p.Gly256del)
c.677+318_677+320del (n.677+318_677+320del)
c.269_271del
n.788_790del
c.659_661del (p.Gly220del)
n.1197_1199del
n.1062_1064del
n.1016_1018del
n.881_883del
17g.44075769G>ACA399729283G6PC3c.*604G>A (n.*604G>A)
c.*742G>A (n.*742G>A)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.*788G>A (n.*788G>A)
c.422G>A (p.Gly141Glu)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.*798G>A (n.*798G>A)
c.557G>A (p.Gly186Glu)
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.767G>A (p.Gly256Glu)
c.677+318G>A (n.677+318G>A)
c.269G>A
n.788G>A
c.659G>A (p.Gly220Glu)
n.1197G>A
n.1062G>A
n.1016G>A
n.881G>A
17g.44075769G>CCA399729284G6PC3c.*604G>C (n.*604G>C)
c.*742G>C (n.*742G>C)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.*788G>C (n.*788G>C)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.*798G>C (n.*798G>C)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.677+318G>C (n.677+318G>C)
c.269G>C
n.788G>C
c.659G>C (p.Gly220Ala)
n.1197G>C
n.1062G>C
n.1016G>C
n.881G>C
17g.44075769G>TCA399729285G6PC3c.*604G>T (n.*604G>T)
c.*742G>T (n.*742G>T)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.*788G>T (n.*788G>T)
c.422G>T (p.Gly141Val)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.*798G>T (n.*798G>T)
c.557G>T (p.Gly186Val)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.767G>T (p.Gly256Val)
c.677+318G>T (n.677+318G>T)
c.269G>T
n.788G>T
c.659G>T (p.Gly220Val)
n.1197G>T
n.1062G>T
n.1016G>T
n.881G>T
 gnomAD v4
17g.44075770G>ACA290850687G6PC3c.*605G>A (n.*605G>A)
c.*743G>A (n.*743G>A)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.*789G>A (n.*789G>A)
c.423G>A (p.Gly141=)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.*799G>A (n.*799G>A)
c.558G>A (p.Gly186=)
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.768G>A (p.Gly256=)
c.677+319G>A (n.677+319G>A)
c.270G>A
n.789G>A
c.660G>A (p.Gly220=)
n.1198G>A
n.1063G>A
n.1017G>A
n.882G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44075770G>CCA500617205G6PC3c.*605G>C (n.*605G>C)
c.*743G>C (n.*743G>C)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.*789G>C (n.*789G>C)
c.423G>C (p.Gly141=)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.*799G>C (n.*799G>C)
c.558G>C (p.Gly186=)
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.768G>C (p.Gly256=)
c.677+319G>C (n.677+319G>C)
c.270G>C
n.789G>C
c.660G>C (p.Gly220=)
n.1198G>C
n.1063G>C
n.1017G>C
n.882G>C
17g.44075770G=CA2261216660G6PC3c.*605G= (n.*605G=)
c.*743G= (n.*743G=)
c.*61G= (n.*61G=)
c.*789G= (n.*789G=)
c.423G= (p.Gly141=)
c.*328G= (n.*328G=)
c.*486G= (n.*486G=)
c.*395G= (n.*395G=)
c.*614G= (n.*614G=)
c.*799G= (n.*799G=)
c.558G= (p.Gly186=)
c.*624G= (n.*624G=)
c.768G= (p.Gly256=)
c.677+319G= (n.677+319G=)
c.270G=
n.789G=
c.660G= (p.Gly220=)
n.1198G=
n.1063G=
n.1017G=
n.882G=
17g.44075770G>TCA500617204G6PC3c.*605G>T (n.*605G>T)
c.*743G>T (n.*743G>T)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.*789G>T (n.*789G>T)
c.423G>T (p.Gly141=)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.*799G>T (n.*799G>T)
c.558G>T (p.Gly186=)
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.768G>T (p.Gly256=)
c.677+319G>T (n.677+319G>T)
c.270G>T
n.789G>T
c.660G>T (p.Gly220=)
n.1198G>T
n.1063G>T
n.1017G>T
n.882G>T
 gnomAD v4
17g.44075771G>ACA399729286G6PC3c.*606G>A (n.*606G>A)
c.*744G>A (n.*744G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.*790G>A (n.*790G>A)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.*487G>A (n.*487G>A)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.677+320G>A (n.677+320G>A)
c.271G>A
n.790G>A
c.661G>A (p.Ala221Thr)
n.1199G>A
n.1064G>A
n.1018G>A
n.883G>A
 gnomAD v4
17g.44075771G>CCA399729287G6PC3c.*606G>C (n.*606G>C)
c.*744G>C (n.*744G>C)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.*790G>C (n.*790G>C)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.*487G>C (n.*487G>C)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.*800G>C (n.*800G>C)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.677+320G>C (n.677+320G>C)
c.271G>C
n.790G>C
c.661G>C (p.Ala221Pro)
n.1199G>C
n.1064G>C
n.1018G>C
n.883G>C
17g.44075771G>TCA399729288G6PC3c.*606G>T (n.*606G>T)
c.*744G>T (n.*744G>T)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.*487G>T (n.*487G>T)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.*800G>T (n.*800G>T)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.677+320G>T (n.677+320G>T)
c.271G>T
n.790G>T
c.661G>T (p.Ala221Ser)
n.1199G>T
n.1064G>T
n.1018G>T
n.883G>T
 gnomAD v4
17g.44075772C>ACA399729289G6PC3c.*607C>A (n.*607C>A)
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.425C>A (p.Ala142Asp)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.*801C>A (n.*801C>A)
c.560C>A (p.Ala187Asp)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.770C>A (p.Ala257Asp)
c.677+321C>A (n.677+321C>A)
c.272C>A
n.791C>A
c.662C>A (p.Ala221Asp)
n.1200C>A
n.1065C>A
n.1019C>A
n.884C>A
17g.44075772C>GCA399729290G6PC3c.*607C>G (n.*607C>G)
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.*791C>G (n.*791C>G)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.*616C>G (n.*616C>G)
c.*801C>G (n.*801C>G)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.677+321C>G (n.677+321C>G)
c.272C>G
n.791C>G
c.662C>G (p.Ala221Gly)
n.1200C>G
n.1065C>G
n.1019C>G
n.884C>G
17g.44075772C>TCA399729291G6PC3c.*607C>T (n.*607C>T)
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.425C>T (p.Ala142Val)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.*801C>T (n.*801C>T)
c.560C>T (p.Ala187Val)
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.770C>T (p.Ala257Val)
c.677+321C>T (n.677+321C>T)
c.272C>T
n.791C>T
c.662C>T (p.Ala221Val)
n.1200C>T
n.1065C>T
n.1019C>T
n.884C>T
17g.44075773T>ACA500617207G6PC3c.*608T>A (n.*608T>A)
c.*746T>A (n.*746T>A)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.*792T>A (n.*792T>A)
c.426T>A (p.Ala142=)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.*617T>A (n.*617T>A)
c.*802T>A (n.*802T>A)
c.561T>A (p.Ala187=)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.771T>A (p.Ala257=)
c.677+322T>A (n.677+322T>A)
c.273T>A
n.792T>A
c.663T>A (p.Ala221=)
n.1201T>A
n.1066T>A
n.1020T>A
n.885T>A
17g.44075773T>CCA500617208G6PC3c.*608T>C (n.*608T>C)
c.*746T>C (n.*746T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.*792T>C (n.*792T>C)
c.426T>C (p.Ala142=)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.*802T>C (n.*802T>C)
c.561T>C (p.Ala187=)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.771T>C (p.Ala257=)
c.677+322T>C (n.677+322T>C)
c.273T>C
n.792T>C
c.663T>C (p.Ala221=)
n.1201T>C
n.1066T>C
n.1020T>C
n.885T>C
17g.44075773T>GCA500617209G6PC3c.*608T>G (n.*608T>G)
c.*746T>G (n.*746T>G)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.*792T>G (n.*792T>G)
c.426T>G (p.Ala142=)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.*617T>G (n.*617T>G)
c.*802T>G (n.*802T>G)
c.561T>G (p.Ala187=)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.771T>G (p.Ala257=)
c.677+322T>G (n.677+322T>G)
c.273T>G
n.792T>G
c.663T>G (p.Ala221=)
n.1201T>G
n.1066T>G
n.1020T>G
n.885T>G
 gnomAD v4
17g.44075774G>ACA399729292G6PC3c.*609G>A (n.*609G>A)
c.*747G>A (n.*747G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.*793G>A (n.*793G>A)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.*803G>A (n.*803G>A)
c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.772G>A (p.Ala258Thr)
c.677+323G>A (n.677+323G>A)
c.274G>A
n.793G>A
c.664G>A (p.Ala222Thr)
n.1202G>A
n.1067G>A
n.1021G>A
n.886G>A
 gnomAD v4
17g.44075774G>CCA399729293G6PC3c.*609G>C (n.*609G>C)
c.*747G>C (n.*747G>C)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.*793G>C (n.*793G>C)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.*803G>C (n.*803G>C)
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.772G>C (p.Ala258Pro)
c.677+323G>C (n.677+323G>C)
c.274G>C
n.793G>C
c.664G>C (p.Ala222Pro)
n.1202G>C
n.1067G>C
n.1021G>C
n.886G>C
17g.44075774G=CA2261216661G6PC3c.*609G= (n.*609G=)
c.*747G= (n.*747G=)
c.*65G= (n.*65G=)
c.*793G= (n.*793G=)
c.427G= (p.Ala143=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.*490G= (n.*490G=)
c.*399G= (n.*399G=)
c.*618G= (n.*618G=)
c.*803G= (n.*803G=)
c.562G= (p.Ala188=)
c.*628G= (n.*628G=)
c.772G= (p.Ala258=)
c.677+323G= (n.677+323G=)
c.274G=
n.793G=
c.664G= (p.Ala222=)
n.1202G=
n.1067G=
n.1021G=
n.886G=
17g.44075774G>TCA8596147G6PC3c.*609G>T (n.*609G>T)
c.*747G>T (n.*747G>T)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.*793G>T (n.*793G>T)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.*803G>T (n.*803G>T)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.772G>T (p.Ala258Ser)
c.677+323G>T (n.677+323G>T)
c.274G>T
n.793G>T
c.664G>T (p.Ala222Ser)
n.1202G>T
n.1067G>T
n.1021G>T
n.886G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075775C>ACA399729294G6PC3c.*610C>A (n.*610C>A)
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.428C>A (p.Ala143Asp)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.*804C>A (n.*804C>A)
c.563C>A (p.Ala188Asp)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.773C>A (p.Ala258Asp)
c.677+324C>A (n.677+324C>A)
c.275C>A
n.794C>A
c.665C>A (p.Ala222Asp)
n.1203C>A
n.1068C>A
n.1022C>A
n.887C>A
17g.44075775C=CA2261216662G6PC3c.*610C= (n.*610C=)
c.*748C= (n.*748C=)
c.*66C= (n.*66C=)
c.*794C= (n.*794C=)
c.428C= (p.Ala143=)
c.*333C= (n.*333C=)
c.*491C= (n.*491C=)
c.*400C= (n.*400C=)
c.*619C= (n.*619C=)
c.*804C= (n.*804C=)
c.563C= (p.Ala188=)
c.*629C= (n.*629C=)
c.773C= (p.Ala258=)
c.677+324C= (n.677+324C=)
c.275C=
n.794C=
c.665C= (p.Ala222=)
n.1203C=
n.1068C=
n.1022C=
n.887C=
17g.44075775C>GCA399729295G6PC3c.*610C>G (n.*610C>G)
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.*794C>G (n.*794C>G)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.*804C>G (n.*804C>G)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.773C>G (p.Ala258Gly)
c.677+324C>G (n.677+324C>G)
c.275C>G
n.794C>G
c.665C>G (p.Ala222Gly)
n.1203C>G
n.1068C>G
n.1022C>G
n.887C>G
17g.44075775C>TCA290850688G6PC3c.*610C>T (n.*610C>T)
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.*804C>T (n.*804C>T)
c.563C>T (p.Ala188Val)
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.773C>T (p.Ala258Val)
c.677+324C>T (n.677+324C>T)
c.275C>T
n.794C>T
c.665C>T (p.Ala222Val)
n.1203C>T
n.1068C>T
n.1022C>T
n.887C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075776C>ACA500617210G6PC3c.*611C>A (n.*611C>A)
c.*749C>A (n.*749C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.*795C>A (n.*795C>A)
c.429C>A (p.Ala143=)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.*805C>A (n.*805C>A)
c.564C>A (p.Ala188=)
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.774C>A (p.Ala258=)
c.677+325C>A (n.677+325C>A)
c.276C>A
n.795C>A
c.666C>A (p.Ala222=)
n.1204C>A
n.1069C>A
n.1023C>A
n.888C>A
17g.44075776C=CA2261216663G6PC3c.*611C= (n.*611C=)
c.*749C= (n.*749C=)
c.*67C= (n.*67C=)
c.*795C= (n.*795C=)
c.429C= (p.Ala143=)
c.*334C= (n.*334C=)
c.*492C= (n.*492C=)
c.*401C= (n.*401C=)
c.*620C= (n.*620C=)
c.*805C= (n.*805C=)
c.564C= (p.Ala188=)
c.*630C= (n.*630C=)
c.774C= (p.Ala258=)
c.677+325C= (n.677+325C=)
c.276C=
n.795C=
c.666C= (p.Ala222=)
n.1204C=
n.1069C=
n.1023C=
n.888C=
17g.44075776C>GCA500617211G6PC3c.*611C>G (n.*611C>G)
c.*749C>G (n.*749C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.*795C>G (n.*795C>G)
c.429C>G (p.Ala143=)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.*805C>G (n.*805C>G)
c.564C>G (p.Ala188=)
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.774C>G (p.Ala258=)
c.677+325C>G (n.677+325C>G)
c.276C>G
n.795C>G
c.666C>G (p.Ala222=)
n.1204C>G
n.1069C>G
n.1023C>G
n.888C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075776C>TCA500617212G6PC3c.*611C>T (n.*611C>T)
c.*749C>T (n.*749C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.*795C>T (n.*795C>T)
c.429C>T (p.Ala143=)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.*805C>T (n.*805C>T)
c.564C>T (p.Ala188=)
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.774C>T (p.Ala258=)
c.677+325C>T (n.677+325C>T)
c.276C>T
n.795C>T
c.666C>T (p.Ala222=)
n.1204C>T
n.1069C>T
n.1023C>T
n.888C>T
17g.44075777C>ACA399729296G6PC3c.*612C>A (n.*612C>A)
c.*750C>A (n.*750C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.*796C>A (n.*796C>A)
c.430C>A (p.Leu144Met)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.*806C>A (n.*806C>A)
c.565C>A (p.Leu189Met)
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.775C>A (p.Leu259Met)
c.677+326C>A (n.677+326C>A)
c.277C>A
n.796C>A
c.667C>A (p.Leu223Met)
n.1205C>A
n.1070C>A
n.1024C>A
n.889C>A
17g.44075777C>GCA399729297G6PC3c.*612C>G (n.*612C>G)
c.*750C>G (n.*750C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.*796C>G (n.*796C>G)
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.*621C>G (n.*621C>G)
c.*806C>G (n.*806C>G)
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.677+326C>G (n.677+326C>G)
c.277C>G
n.796C>G
c.667C>G (p.Leu223Val)
n.1205C>G
n.1070C>G
n.1024C>G
n.889C>G
17g.44075777C>TCA500617213G6PC3c.*612C>T (n.*612C>T)
c.*750C>T (n.*750C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.*796C>T (n.*796C>T)
c.430C>T (p.Leu144=)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.*806C>T (n.*806C>T)
c.565C>T (p.Leu189=)
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.775C>T (p.Leu259=)
c.677+326C>T (n.677+326C>T)
c.277C>T
n.796C>T
c.667C>T (p.Leu223=)
n.1205C>T
n.1070C>T
n.1024C>T
n.889C>T
17g.44075778T>ACA399729298G6PC3c.*613T>A (n.*613T>A)
c.*751T>A (n.*751T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.*797T>A (n.*797T>A)
c.431T>A (p.Leu144Gln)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.*807T>A (n.*807T>A)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
c.*632T>A (n.*632T>A)
c.776T>A (p.Leu259Gln)
c.677+327T>A (n.677+327T>A)
c.278T>A
n.797T>A
c.668T>A (p.Leu223Gln)
n.1206T>A
n.1071T>A
n.1025T>A
n.890T>A
17g.44075778T>CCA399729299G6PC3c.*613T>C (n.*613T>C)
c.*751T>C (n.*751T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.*797T>C (n.*797T>C)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.*807T>C (n.*807T>C)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.*632T>C (n.*632T>C)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.677+327T>C (n.677+327T>C)
c.278T>C
n.797T>C
c.668T>C (p.Leu223Pro)
n.1206T>C
n.1071T>C
n.1025T>C
n.890T>C
 gnomAD v4
17g.44075778T>GCA399729300G6PC3c.*613T>G (n.*613T>G)
c.*751T>G (n.*751T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.*797T>G (n.*797T>G)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.*807T>G (n.*807T>G)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.*632T>G (n.*632T>G)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.677+327T>G (n.677+327T>G)
c.278T>G
n.797T>G
c.668T>G (p.Leu223Arg)
n.1206T>G
n.1071T>G
n.1025T>G
n.890T>G
17g.44075779G>ACA500617214G6PC3c.*614G>A (n.*614G>A)
c.*752G>A (n.*752G>A)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.*798G>A (n.*798G>A)
c.432G>A (p.Leu144=)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.*808G>A (n.*808G>A)
c.567G>A (p.Leu189=)
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.777G>A (p.Leu259=)
c.677+328G>A (n.677+328G>A)
c.279G>A
n.798G>A
c.669G>A (p.Leu223=)
n.1207G>A
n.1072G>A
n.1026G>A
n.891G>A
 ClinVar
17g.44075779G>CCA500617215G6PC3c.*614G>C (n.*614G>C)
c.*752G>C (n.*752G>C)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.*798G>C (n.*798G>C)
c.432G>C (p.Leu144=)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.*808G>C (n.*808G>C)
c.567G>C (p.Leu189=)
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.777G>C (p.Leu259=)
c.677+328G>C (n.677+328G>C)
c.279G>C
n.798G>C
c.669G>C (p.Leu223=)
n.1207G>C
n.1072G>C
n.1026G>C
n.891G>C
17g.44075779G>TCA500617216G6PC3c.*614G>T (n.*614G>T)
c.*752G>T (n.*752G>T)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.*798G>T (n.*798G>T)
c.432G>T (p.Leu144=)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.*808G>T (n.*808G>T)
c.567G>T (p.Leu189=)
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.777G>T (p.Leu259=)
c.677+328G>T (n.677+328G>T)
c.279G>T
n.798G>T
c.669G>T (p.Leu223=)
n.1207G>T
n.1072G>T
n.1026G>T
n.891G>T
17g.44075780G>ACA399729301G6PC3c.*615G>A (n.*615G>A)
c.*753G>A (n.*753G>A)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.*799G>A (n.*799G>A)
c.433G>A (p.Gly145Ser)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.*809G>A (n.*809G>A)
c.568G>A (p.Gly190Ser)
c.*634G>A (n.*634G>A)
c.778G>A (p.Gly260Ser)
c.677+329G>A (n.677+329G>A)
c.280G>A
n.799G>A
c.670G>A (p.Gly224Ser)
n.1208G>A
n.1073G>A
n.1027G>A
n.892G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075780G>CCA342752G6PC3c.*615G>C (n.*615G>C)
c.*753G>C (n.*753G>C)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.*799G>C (n.*799G>C)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.*809G>C (n.*809G>C)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.*634G>C (n.*634G>C)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
c.677+329G>C (n.677+329G>C)
c.280G>C
n.799G>C
c.670G>C (p.Gly224Arg)
n.1208G>C
n.1073G>C
n.1027G>C
n.892G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075780G=CA2261216664G6PC3c.*615G= (n.*615G=)
c.*753G= (n.*753G=)
c.*71G= (n.*71G=)
c.*799G= (n.*799G=)
c.433G= (p.Gly145=)
c.*338G= (n.*338G=)
c.*496G= (n.*496G=)
c.*405G= (n.*405G=)
c.*624G= (n.*624G=)
c.*809G= (n.*809G=)
c.568G= (p.Gly190=)
c.*634G= (n.*634G=)
c.778G= (p.Gly260=)
c.677+329G= (n.677+329G=)
c.280G=
n.799G=
c.670G= (p.Gly224=)
n.1208G=
n.1073G=
n.1027G=
n.892G=
17g.44075780G>TCA399729302G6PC3c.*615G>T (n.*615G>T)
c.*753G>T (n.*753G>T)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.*799G>T (n.*799G>T)
c.433G>T (p.Gly145Cys)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.*809G>T (n.*809G>T)
c.568G>T (p.Gly190Cys)
c.*634G>T (n.*634G>T)
c.778G>T (p.Gly260Cys)
c.677+329G>T (n.677+329G>T)
c.280G>T
n.799G>T
c.670G>T (p.Gly224Cys)
n.1208G>T
n.1073G>T
n.1027G>T
n.892G>T
 gnomAD v4
17g.44075781G>ACA399729305G6PC3c.*616G>A (n.*616G>A)
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.434G>A (p.Gly145Asp)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.*810G>A (n.*810G>A)
c.569G>A (p.Gly190Asp)
c.*635G>A (n.*635G>A)
c.779G>A (p.Gly260Asp)
c.677+330G>A (n.677+330G>A)
c.281G>A
n.800G>A
c.671G>A (p.Gly224Asp)
n.1209G>A
n.1074G>A
n.1028G>A
n.893G>A
17g.44075781G>CCA399729304G6PC3c.*616G>C (n.*616G>C)
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.*800G>C (n.*800G>C)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.*810G>C (n.*810G>C)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.*635G>C (n.*635G>C)
c.779G>C (p.Gly260Ala)
c.677+330G>C (n.677+330G>C)
c.281G>C
n.800G>C
c.671G>C (p.Gly224Ala)
n.1209G>C
n.1074G>C
n.1028G>C
n.893G>C
17g.44075781G>TCA399729303G6PC3c.*616G>T (n.*616G>T)
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.*800G>T (n.*800G>T)
c.434G>T (p.Gly145Val)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.*810G>T (n.*810G>T)
c.569G>T (p.Gly190Val)
c.*635G>T (n.*635G>T)
c.779G>T (p.Gly260Val)
c.677+330G>T (n.677+330G>T)
c.281G>T
n.800G>T
c.671G>T (p.Gly224Val)
n.1209G>T
n.1074G>T
n.1028G>T
n.893G>T
 gnomAD v4
17g.44075782C>ACA500617217G6PC3c.*617C>A (n.*617C>A)
c.*755C>A (n.*755C>A)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.*801C>A (n.*801C>A)
c.435C>A (p.Gly145=)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.*811C>A (n.*811C>A)
c.570C>A (p.Gly190=)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.780C>A (p.Gly260=)
c.677+331C>A (n.677+331C>A)
c.282C>A
n.801C>A
c.672C>A (p.Gly224=)
n.1210C>A
n.1075C>A
n.1029C>A
n.894C>A
17g.44075782C>GCA500617218G6PC3c.*617C>G (n.*617C>G)
c.*755C>G (n.*755C>G)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.*801C>G (n.*801C>G)
c.435C>G (p.Gly145=)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.*811C>G (n.*811C>G)
c.570C>G (p.Gly190=)
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.780C>G (p.Gly260=)
c.677+331C>G (n.677+331C>G)
c.282C>G
n.801C>G
c.672C>G (p.Gly224=)
n.1210C>G
n.1075C>G
n.1029C>G
n.894C>G
17g.44075782C>TCA500617219G6PC3c.*617C>T (n.*617C>T)
c.*755C>T (n.*755C>T)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.*801C>T (n.*801C>T)
c.435C>T (p.Gly145=)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.*811C>T (n.*811C>T)
c.570C>T (p.Gly190=)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.780C>T (p.Gly260=)
c.677+331C>T (n.677+331C>T)
c.282C>T
n.801C>T
c.672C>T (p.Gly224=)
n.1210C>T
n.1075C>T
n.1029C>T
n.894C>T
17g.44075783C>ACA399729307G6PC3c.*618C>A (n.*618C>A)
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.*802C>A (n.*802C>A)
c.436C>A (p.Leu146Met)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.*812C>A (n.*812C>A)
c.571C>A (p.Leu191Met)
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.781C>A (p.Leu261Met)
c.677+332C>A (n.677+332C>A)
c.283C>A
n.802C>A
c.673C>A (p.Leu225Met)
n.1211C>A
n.1076C>A
n.1030C>A
n.895C>A
17g.44075783C=CA2261216665G6PC3c.*618C= (n.*618C=)
c.*756C= (n.*756C=)
c.*74C= (n.*74C=)
c.*802C= (n.*802C=)
c.436C= (p.Leu146=)
c.*341C= (n.*341C=)
c.*499C= (n.*499C=)
c.*408C= (n.*408C=)
c.*627C= (n.*627C=)
c.*812C= (n.*812C=)
c.571C= (p.Leu191=)
c.*637C= (n.*637C=)
c.781C= (p.Leu261=)
c.677+332C= (n.677+332C=)
c.283C=
n.802C=
c.673C= (p.Leu225=)
n.1211C=
n.1076C=
n.1030C=
n.895C=
17g.44075783C>GCA399729306G6PC3c.*618C>G (n.*618C>G)
c.*756C>G (n.*756C>G)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.*802C>G (n.*802C>G)
c.436C>G (p.Leu146Val)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.*627C>G (n.*627C>G)
c.*812C>G (n.*812C>G)
c.571C>G (p.Leu191Val)
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.677+332C>G (n.677+332C>G)
c.283C>G
n.802C>G
c.673C>G (p.Leu225Val)
n.1211C>G
n.1076C>G
n.1030C>G
n.895C>G
 dbSNP
17g.44075783C>TCA500617220G6PC3c.*618C>T (n.*618C>T)
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.*802C>T (n.*802C>T)
c.436C>T (p.Leu146=)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.*812C>T (n.*812C>T)
c.571C>T (p.Leu191=)
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.781C>T (p.Leu261=)
c.677+332C>T (n.677+332C>T)
c.283C>T
n.802C>T
c.673C>T (p.Leu225=)
n.1211C>T
n.1076C>T
n.1030C>T
n.895C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075784T>ACA399729310G6PC3c.*619T>A (n.*619T>A)
c.*757T>A (n.*757T>A)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.*803T>A (n.*803T>A)
c.437T>A (p.Leu146Gln)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.*628T>A (n.*628T>A)
c.*813T>A (n.*813T>A)
c.572T>A (p.Leu191Gln)
c.*638T>A (n.*638T>A)
c.782T>A (p.Leu261Gln)
c.677+333T>A (n.677+333T>A)
c.284T>A
n.803T>A
c.674T>A (p.Leu225Gln)
n.1212T>A
n.1077T>A
n.1031T>A
n.896T>A
17g.44075784T>CCA399729308G6PC3c.*619T>C (n.*619T>C)
c.*757T>C (n.*757T>C)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.*803T>C (n.*803T>C)
c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.*628T>C (n.*628T>C)
c.*813T>C (n.*813T>C)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
c.*638T>C (n.*638T>C)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.677+333T>C (n.677+333T>C)
c.284T>C
n.803T>C
c.674T>C (p.Leu225Pro)
n.1212T>C
n.1077T>C
n.1031T>C
n.896T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075784T>GCA399729309G6PC3c.*619T>G (n.*619T>G)
c.*757T>G (n.*757T>G)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.*803T>G (n.*803T>G)
c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.*500T>G (n.*500T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.*628T>G (n.*628T>G)
c.*813T>G (n.*813T>G)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
c.*638T>G (n.*638T>G)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.677+333T>G (n.677+333T>G)
c.284T>G
n.803T>G
c.674T>G (p.Leu225Arg)
n.1212T>G
n.1077T>G
n.1031T>G
n.896T>G
 dbSNP
17g.44075784T=CA2261216666G6PC3c.*619T= (n.*619T=)
c.*757T= (n.*757T=)
c.*75T= (n.*75T=)
c.*803T= (n.*803T=)
c.437T= (p.Leu146=)
c.*342T= (n.*342T=)
c.*500T= (n.*500T=)
c.*409T= (n.*409T=)
c.*628T= (n.*628T=)
c.*813T= (n.*813T=)
c.572T= (p.Leu191=)
c.*638T= (n.*638T=)
c.782T= (p.Leu261=)
c.677+333T= (n.677+333T=)
c.284T=
n.803T=
c.674T= (p.Leu225=)
n.1212T=
n.1077T=
n.1031T=
n.896T=
17g.44075785G>ACA500617221G6PC3c.*620G>A (n.*620G>A)
c.*758G>A (n.*758G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.*804G>A (n.*804G>A)
c.438G>A (p.Leu146=)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.*814G>A (n.*814G>A)
c.573G>A (p.Leu191=)
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.783G>A (p.Leu261=)
c.677+334G>A (n.677+334G>A)
c.285G>A
n.804G>A
c.675G>A (p.Leu225=)
n.1213G>A
n.1078G>A
n.1032G>A
n.897G>A
17g.44075785G>CCA500617222G6PC3c.*620G>C (n.*620G>C)
c.*758G>C (n.*758G>C)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.*804G>C (n.*804G>C)
c.438G>C (p.Leu146=)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.*629G>C (n.*629G>C)
c.*814G>C (n.*814G>C)
c.573G>C (p.Leu191=)
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.783G>C (p.Leu261=)
c.677+334G>C (n.677+334G>C)
c.285G>C
n.804G>C
c.675G>C (p.Leu225=)
n.1213G>C
n.1078G>C
n.1032G>C
n.897G>C
17g.44075785G>TCA500617223G6PC3c.*620G>T (n.*620G>T)
c.*758G>T (n.*758G>T)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.*804G>T (n.*804G>T)
c.438G>T (p.Leu146=)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.*629G>T (n.*629G>T)
c.*814G>T (n.*814G>T)
c.573G>T (p.Leu191=)
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.783G>T (p.Leu261=)
c.677+334G>T (n.677+334G>T)
c.285G>T
n.804G>T
c.675G>T (p.Leu225=)
n.1213G>T
n.1078G>T
n.1032G>T
n.897G>T
 gnomAD v4
17g.44075786G>ACA399729311G6PC3c.*621G>A (n.*621G>A)
c.*759G>A (n.*759G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.*805G>A (n.*805G>A)
c.439G>A (p.Gly147Ser)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.*815G>A (n.*815G>A)
c.574G>A (p.Gly192Ser)
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.784G>A (p.Gly262Ser)
c.677+335G>A (n.677+335G>A)
c.286G>A
n.805G>A
c.676G>A (p.Gly226Ser)
n.1214G>A
n.1079G>A
n.1033G>A
n.898G>A
 gnomAD v4
17g.44075786G>CCA280956G6PC3c.*621G>C (n.*621G>C)
c.*759G>C (n.*759G>C)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.*805G>C (n.*805G>C)
c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.*815G>C (n.*815G>C)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.784G>C (p.Gly262Arg)
c.677+335G>C (n.677+335G>C)
c.286G>C
n.805G>C
c.676G>C (p.Gly226Arg)
n.1214G>C
n.1079G>C
n.1033G>C
n.898G>C
 ClinVar dbSNP
17g.44075786G=CA2261216667G6PC3c.*621G= (n.*621G=)
c.*759G= (n.*759G=)
c.*77G= (n.*77G=)
c.*805G= (n.*805G=)
c.439G= (p.Gly147=)
c.*344G= (n.*344G=)
c.*502G= (n.*502G=)
c.*411G= (n.*411G=)
c.*630G= (n.*630G=)
c.*815G= (n.*815G=)
c.574G= (p.Gly192=)
c.*640G= (n.*640G=)
c.784G= (p.Gly262=)
c.677+335G= (n.677+335G=)
c.286G=
n.805G=
c.676G= (p.Gly226=)
n.1214G=
n.1079G=
n.1033G=
n.898G=
17g.44075786G>TCA399729312G6PC3c.*621G>T (n.*621G>T)
c.*759G>T (n.*759G>T)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.*805G>T (n.*805G>T)
c.439G>T (p.Gly147Cys)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.*815G>T (n.*815G>T)
c.574G>T (p.Gly192Cys)
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.784G>T (p.Gly262Cys)
c.677+335G>T (n.677+335G>T)
c.286G>T
n.805G>T
c.676G>T (p.Gly226Cys)
n.1214G>T
n.1079G>T
n.1033G>T
n.898G>T
17g.44075787G>ACA399729313G6PC3c.*622G>A (n.*622G>A)
c.*760G>A (n.*760G>A)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.*806G>A (n.*806G>A)
c.440G>A (p.Gly147Asp)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.*816G>A (n.*816G>A)
c.575G>A (p.Gly192Asp)
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.785G>A (p.Gly262Asp)
c.677+336G>A (n.677+336G>A)
c.287G>A
n.806G>A
c.677G>A (p.Gly226Asp)
n.1215G>A
n.1080G>A
n.1034G>A
n.899G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44075787G>CCA399729314G6PC3c.*622G>C (n.*622G>C)
c.*760G>C (n.*760G>C)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.*806G>C (n.*806G>C)
c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.*816G>C (n.*816G>C)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.785G>C (p.Gly262Ala)
c.677+336G>C (n.677+336G>C)
c.287G>C
n.806G>C
c.677G>C (p.Gly226Ala)
n.1215G>C
n.1080G>C
n.1034G>C
n.899G>C
17g.44075787G=CA2261216668G6PC3c.*622G= (n.*622G=)
c.*760G= (n.*760G=)
c.*78G= (n.*78G=)
c.*806G= (n.*806G=)
c.440G= (p.Gly147=)
c.*345G= (n.*345G=)
c.*503G= (n.*503G=)
c.*412G= (n.*412G=)
c.*631G= (n.*631G=)
c.*816G= (n.*816G=)
c.575G= (p.Gly192=)
c.*641G= (n.*641G=)
c.785G= (p.Gly262=)
c.677+336G= (n.677+336G=)
c.287G=
n.806G=
c.677G= (p.Gly226=)
n.1215G=
n.1080G=
n.1034G=
n.899G=
17g.44075787G>TCA399729315G6PC3c.*622G>T (n.*622G>T)
c.*760G>T (n.*760G>T)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.*806G>T (n.*806G>T)
c.440G>T (p.Gly147Val)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.*816G>T (n.*816G>T)
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.785G>T (p.Gly262Val)
c.677+336G>T (n.677+336G>T)
c.287G>T
n.806G>T
c.677G>T (p.Gly226Val)
n.1215G>T
n.1080G>T
n.1034G>T
n.899G>T
 gnomAD v4
17g.44075788C>ACA500617224G6PC3c.*623C>A (n.*623C>A)
c.*761C>A (n.*761C>A)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.*807C>A (n.*807C>A)
c.441C>A (p.Gly147=)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.*817C>A (n.*817C>A)
c.576C>A (p.Gly192=)
c.*642C>A (n.*642C>A)
c.786C>A (p.Gly262=)
c.677+337C>A (n.677+337C>A)
c.288C>A
n.807C>A
c.678C>A (p.Gly226=)
n.1216C>A
n.1081C>A
n.1035C>A
n.900C>A
17g.44075788C>GCA500617225G6PC3c.*623C>G (n.*623C>G)
c.*761C>G (n.*761C>G)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.*807C>G (n.*807C>G)
c.441C>G (p.Gly147=)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.*504C>G (n.*504C>G)
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.*817C>G (n.*817C>G)
c.576C>G (p.Gly192=)
c.*642C>G (n.*642C>G)
c.786C>G (p.Gly262=)
c.677+337C>G (n.677+337C>G)
c.288C>G
n.807C>G
c.678C>G (p.Gly226=)
n.1216C>G
n.1081C>G
n.1035C>G
n.900C>G
17g.44075788C>TCA500617226G6PC3c.*623C>T (n.*623C>T)
c.*761C>T (n.*761C>T)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.*807C>T (n.*807C>T)
c.441C>T (p.Gly147=)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.*817C>T (n.*817C>T)
c.576C>T (p.Gly192=)
c.*642C>T (n.*642C>T)
c.786C>T (p.Gly262=)
c.677+337C>T (n.677+337C>T)
c.288C>T
n.807C>T
c.678C>T (p.Gly226=)
n.1216C>T
n.1081C>T
n.1035C>T
n.900C>T
17g.44075789A>CCA399729316G6PC3c.*624A>C (n.*624A>C)
c.*762A>C (n.*762A>C)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.*808A>C (n.*808A>C)
c.442A>C (p.Ile148Leu)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.577A>C (p.Ile193Leu)
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.787A>C (p.Ile263Leu)
c.677+338A>C (n.677+338A>C)
c.289A>C
n.808A>C
c.679A>C (p.Ile227Leu)
n.1217A>C
n.1082A>C
n.1036A>C
n.901A>C
17g.44075789A>GCA399729317G6PC3c.*624A>G (n.*624A>G)
c.*762A>G (n.*762A>G)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.*808A>G (n.*808A>G)
c.442A>G (p.Ile148Val)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.577A>G (p.Ile193Val)
c.*643A>G (n.*643A>G)
c.787A>G (p.Ile263Val)
c.677+338A>G (n.677+338A>G)
c.289A>G
n.808A>G
c.679A>G (p.Ile227Val)
n.1217A>G
n.1082A>G
n.1036A>G
n.901A>G
17g.44075789A>TCA399729318G6PC3c.*624A>T (n.*624A>T)
c.*762A>T (n.*762A>T)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.*808A>T (n.*808A>T)
c.442A>T (p.Ile148Phe)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.*505A>T (n.*505A>T)
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.577A>T (p.Ile193Phe)
c.*643A>T (n.*643A>T)
c.787A>T (p.Ile263Phe)
c.677+338A>T (n.677+338A>T)
c.289A>T
n.808A>T
c.679A>T (p.Ile227Phe)
n.1217A>T
n.1082A>T
n.1036A>T
n.901A>T
17g.44075790T>ACA399729321G6PC3c.*625T>A (n.*625T>A)
c.*763T>A (n.*763T>A)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.*809T>A (n.*809T>A)
c.443T>A (p.Ile148Asn)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.*819T>A (n.*819T>A)
c.578T>A (p.Ile193Asn)
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.788T>A (p.Ile263Asn)
c.677+339T>A (n.677+339T>A)
c.290T>A
n.809T>A
c.680T>A (p.Ile227Asn)
n.1218T>A
n.1083T>A
n.1037T>A
n.902T>A
17g.44075790T>CCA399729320G6PC3c.*625T>C (n.*625T>C)
c.*763T>C (n.*763T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.*809T>C (n.*809T>C)
c.443T>C (p.Ile148Thr)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.*819T>C (n.*819T>C)
c.578T>C (p.Ile193Thr)
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.788T>C (p.Ile263Thr)
c.677+339T>C (n.677+339T>C)
c.290T>C
n.809T>C
c.680T>C (p.Ile227Thr)
n.1218T>C
n.1083T>C
n.1037T>C
n.902T>C
17g.44075790T>GCA399729319G6PC3c.*625T>G (n.*625T>G)
c.*763T>G (n.*763T>G)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.*809T>G (n.*809T>G)
c.443T>G (p.Ile148Ser)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.*819T>G (n.*819T>G)
c.578T>G (p.Ile193Ser)
c.*644T>G (n.*644T>G)
c.788T>G (p.Ile263Ser)
c.677+339T>G (n.677+339T>G)
c.290T>G
n.809T>G
c.680T>G (p.Ile227Ser)
n.1218T>G
n.1083T>G
n.1037T>G
n.902T>G
17g.44075791T>ACA500617227G6PC3c.*626T>A (n.*626T>A)
c.*764T>A (n.*764T>A)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.*810T>A (n.*810T>A)
c.444T>A (p.Ile148=)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.*507T>A (n.*507T>A)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.*820T>A (n.*820T>A)
c.579T>A (p.Ile193=)
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.789T>A (p.Ile263=)
c.677+340T>A (n.677+340T>A)
c.291T>A
n.810T>A
c.681T>A (p.Ile227=)
n.1219T>A
n.1084T>A
n.1038T>A
n.903T>A
17g.44075791T>CCA8596148G6PC3c.*626T>C (n.*626T>C)
c.*764T>C (n.*764T>C)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.*810T>C (n.*810T>C)
c.444T>C (p.Ile148=)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.*507T>C (n.*507T>C)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.*820T>C (n.*820T>C)
c.579T>C (p.Ile193=)
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.789T>C (p.Ile263=)
c.677+340T>C (n.677+340T>C)
c.291T>C
n.810T>C
c.681T>C (p.Ile227=)
n.1219T>C
n.1084T>C
n.1038T>C
n.903T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075791T>GCA399729322G6PC3c.*626T>G (n.*626T>G)
c.*764T>G (n.*764T>G)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.*810T>G (n.*810T>G)
c.444T>G (p.Ile148Met)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.*507T>G (n.*507T>G)
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.*820T>G (n.*820T>G)
c.579T>G (p.Ile193Met)
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.789T>G (p.Ile263Met)
c.677+340T>G (n.677+340T>G)
c.291T>G
n.810T>G
c.681T>G (p.Ile227Met)
n.1219T>G
n.1084T>G
n.1038T>G
n.903T>G
17g.44075791T=CA2261216669G6PC3c.*626T= (n.*626T=)
c.*764T= (n.*764T=)
c.*82T= (n.*82T=)
c.*810T= (n.*810T=)
c.444T= (p.Ile148=)
c.*349T= (n.*349T=)
c.*507T= (n.*507T=)
c.*416T= (n.*416T=)
c.*635T= (n.*635T=)
c.*820T= (n.*820T=)
c.579T= (p.Ile193=)
c.*645T= (n.*645T=)
c.789T= (p.Ile263=)
c.677+340T= (n.677+340T=)
c.291T=
n.810T=
c.681T= (p.Ile227=)
n.1219T=
n.1084T=
n.1038T=
n.903T=
17g.44075792G>ACA399729323G6PC3c.*627G>A (n.*627G>A)
c.*765G>A (n.*765G>A)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.*811G>A (n.*811G>A)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.*636G>A (n.*636G>A)
c.*821G>A (n.*821G>A)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
c.677+341G>A (n.677+341G>A)
c.292G>A
n.811G>A
c.682G>A (p.Ala228Thr)
n.1220G>A
n.1085G>A
n.1039G>A
n.904G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.44075792G>CCA399729324G6PC3c.*627G>C (n.*627G>C)
c.*765G>C (n.*765G>C)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.*811G>C (n.*811G>C)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.*636G>C (n.*636G>C)
c.*821G>C (n.*821G>C)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
c.677+341G>C (n.677+341G>C)
c.292G>C
n.811G>C
c.682G>C (p.Ala228Pro)
n.1220G>C
n.1085G>C
n.1039G>C
n.904G>C
17g.44075792G>TCA399729325G6PC3c.*627G>T (n.*627G>T)
c.*765G>T (n.*765G>T)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.*811G>T (n.*811G>T)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.*636G>T (n.*636G>T)
c.*821G>T (n.*821G>T)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
c.677+341G>T (n.677+341G>T)
c.292G>T
n.811G>T
c.682G>T (p.Ala228Ser)
n.1220G>T
n.1085G>T
n.1039G>T
n.904G>T
 gnomAD v4
17g.44075793C>ACA399729326G6PC3c.*628C>A (n.*628C>A)
c.*766C>A (n.*766C>A)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.*812C>A (n.*812C>A)
c.446C>A (p.Ala149Asp)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.581C>A (p.Ala194Asp)
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.791C>A (p.Ala264Asp)
c.677+342C>A (n.677+342C>A)
c.293C>A
n.812C>A
c.683C>A (p.Ala228Asp)
n.1221C>A
n.1086C>A
n.1040C>A
n.905C>A
17g.44075793C>GCA399729327G6PC3c.*628C>G (n.*628C>G)
c.*766C>G (n.*766C>G)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.*812C>G (n.*812C>G)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.581C>G (p.Ala194Gly)
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
c.677+342C>G (n.677+342C>G)
c.293C>G
n.812C>G
c.683C>G (p.Ala228Gly)
n.1221C>G
n.1086C>G
n.1040C>G
n.905C>G
17g.44075793C>TCA399729328G6PC3c.*628C>T (n.*628C>T)
c.*766C>T (n.*766C>T)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.*812C>T (n.*812C>T)
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.581C>T (p.Ala194Val)
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.791C>T (p.Ala264Val)
c.677+342C>T (n.677+342C>T)
c.293C>T
n.812C>T
c.683C>T (p.Ala228Val)
n.1221C>T
n.1086C>T
n.1040C>T
n.905C>T
17g.44075794C>ACA500617230G6PC3c.*629C>A (n.*629C>A)
c.*767C>A (n.*767C>A)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.*813C>A (n.*813C>A)
c.447C>A (p.Ala149=)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.*638C>A (n.*638C>A)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.582C>A (p.Ala194=)
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.792C>A (p.Ala264=)
c.677+343C>A (n.677+343C>A)
c.294C>A
n.813C>A
c.684C>A (p.Ala228=)
n.1222C>A
n.1087C>A
n.1041C>A
n.906C>A
 gnomAD v4
17g.44075794C=CA2261216670G6PC3c.*629C= (n.*629C=)
c.*767C= (n.*767C=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.*813C= (n.*813C=)
c.447C= (p.Ala149=)
c.*352C= (n.*352C=)
c.*510C= (n.*510C=)
c.*419C= (n.*419C=)
c.*638C= (n.*638C=)
c.*823C= (n.*823C=)
c.582C= (p.Ala194=)
c.*648C= (n.*648C=)
c.792C= (p.Ala264=)
c.677+343C= (n.677+343C=)
c.294C=
n.813C=
c.684C= (p.Ala228=)
n.1222C=
n.1087C=
n.1041C=
n.906C=
17g.44075794C>GCA500617228G6PC3c.*629C>G (n.*629C>G)
c.*767C>G (n.*767C>G)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.*813C>G (n.*813C>G)
c.447C>G (p.Ala149=)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.*638C>G (n.*638C>G)
c.*823C>G (n.*823C>G)
c.582C>G (p.Ala194=)
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.792C>G (p.Ala264=)
c.677+343C>G (n.677+343C>G)
c.294C>G
n.813C>G
c.684C>G (p.Ala228=)
n.1222C>G
n.1087C>G
n.1041C>G
n.906C>G
 gnomAD v4
17g.44075794C>TCA500617229G6PC3c.*629C>T (n.*629C>T)
c.*767C>T (n.*767C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.*813C>T (n.*813C>T)
c.447C>T (p.Ala149=)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.*638C>T (n.*638C>T)
c.*823C>T (n.*823C>T)
c.582C>T (p.Ala194=)
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.792C>T (p.Ala264=)
c.677+343C>T (n.677+343C>T)
c.294C>T
n.813C>T
c.684C>T (p.Ala228=)
n.1222C>T
n.1087C>T
n.1041C>T
n.906C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075795T>ACA399729329G6PC3c.*630T>A (n.*630T>A)
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.*814T>A (n.*814T>A)
c.448T>A (p.Leu150Met)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.*639T>A (n.*639T>A)
c.*824T>A (n.*824T>A)
c.583T>A (p.Leu195Met)
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.793T>A (p.Leu265Met)
c.677+344T>A (n.677+344T>A)
c.295T>A
n.814T>A
c.685T>A (p.Leu229Met)
n.1223T>A
n.1088T>A
n.1042T>A
n.907T>A
17g.44075795T>CCA500617231G6PC3c.*630T>C (n.*630T>C)
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.*814T>C (n.*814T>C)
c.448T>C (p.Leu150=)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.*639T>C (n.*639T>C)
c.*824T>C (n.*824T>C)
c.583T>C (p.Leu195=)
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.793T>C (p.Leu265=)
c.677+344T>C (n.677+344T>C)
c.295T>C
n.814T>C
c.685T>C (p.Leu229=)
n.1223T>C
n.1088T>C
n.1042T>C
n.907T>C
17g.44075795T>GCA399729330G6PC3c.*630T>G (n.*630T>G)
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.*814T>G (n.*814T>G)
c.448T>G (p.Leu150Val)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.*639T>G (n.*639T>G)
c.*824T>G (n.*824T>G)
c.583T>G (p.Leu195Val)
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.793T>G (p.Leu265Val)
c.677+344T>G (n.677+344T>G)
c.295T>G
n.814T>G
c.685T>G (p.Leu229Val)
n.1223T>G
n.1088T>G
n.1042T>G
n.907T>G
17g.44075796T>ACA399729331G6PC3c.*631T>A (n.*631T>A)
c.*769T>A (n.*769T>A)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.*815T>A (n.*815T>A)
c.449T>A (p.Leu150Ter)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.*640T>A (n.*640T>A)
c.*825T>A (n.*825T>A)
c.584T>A (p.Leu195Ter)
c.*650T>A (n.*650T>A)
c.794T>A (p.Leu265Ter)
c.677+345T>A (n.677+345T>A)
c.296T>A
n.815T>A
c.686T>A (p.Leu229Ter)
n.1224T>A
n.1089T>A
n.1043T>A
n.908T>A
17g.44075796T>CCA399729332G6PC3c.*631T>C (n.*631T>C)
c.*769T>C (n.*769T>C)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.*815T>C (n.*815T>C)
c.449T>C (p.Leu150Ser)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.*640T>C (n.*640T>C)
c.*825T>C (n.*825T>C)
c.584T>C (p.Leu195Ser)
c.*650T>C (n.*650T>C)
c.794T>C (p.Leu265Ser)
c.677+345T>C (n.677+345T>C)
c.296T>C
n.815T>C
c.686T>C (p.Leu229Ser)
n.1224T>C
n.1089T>C
n.1043T>C
n.908T>C
17g.44075796T>GCA399729333G6PC3c.*631T>G (n.*631T>G)
c.*769T>G (n.*769T>G)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.*815T>G (n.*815T>G)
c.449T>G (p.Leu150Trp)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.*640T>G (n.*640T>G)
c.*825T>G (n.*825T>G)
c.584T>G (p.Leu195Trp)
c.*650T>G (n.*650T>G)
c.794T>G (p.Leu265Trp)
c.677+345T>G (n.677+345T>G)
c.296T>G
n.815T>G
c.686T>G (p.Leu229Trp)
n.1224T>G
n.1089T>G
n.1043T>G
n.908T>G

Number of alleles fetched