Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1108-29C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075653C>TCA2576287117G6PC3c.*515-27C>T (n.*515-27C>T)
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c.180-27C>T
n.699-27C>T
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n.1108-27C>T
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17g.44075656G>CCA2261216603G6PC3c.*515-24G>C (n.*515-24G>C)
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 dbSNP
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n.973-10_973-8del
n.927-10_927-8del
n.792-10_792-8del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1108-12_1108-11insA
n.973-12_973-11insA
n.927-12_927-11insA
n.792-12_792-11insA
 dbSNP gnomAD v2
17g.44075669C>ACA626222790G6PC3c.*515-11C>A (n.*515-11C>A)
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n.927-11C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1108-10T>C
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n.927-10T>C
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 dbSNP gnomAD v4
17g.44075670T=CA2261216612G6PC3c.*515-10T= (n.*515-10T=)
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17g.44075671T>CCA290850684G6PC3c.*515-9T>C (n.*515-9T>C)
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n.792-9T>C
 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075674C>ACA2261216616G6PC3c.*515-6C>A (n.*515-6C>A)
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n.792-6C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44075674C=CA2261216615G6PC3c.*515-6C= (n.*515-6C=)
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n.792-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075675C>TCA2548987502G6PC3c.*515-5C>T (n.*515-5C>T)
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n.973-5C>T
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n.792-5C>T
17g.44075676A>GCA2528346262G6PC3c.*515-4A>G (n.*515-4A>G)
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n.792-4A>G
17g.44075677C=CA2261216617G6PC3c.*515-3C= (n.*515-3C=)
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17g.44075677C>GCA626222792G6PC3c.*515-3C>G (n.*515-3C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075677C>TCA2638157609G6PC3c.*515-3C>T (n.*515-3C>T)
c.*653-3C>T (n.*653-3C>T)
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n.1108-3C>T
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 gnomAD v4
17g.44075678A>CCA399729081G6PC3c.*515-2A>C (n.*515-2A>C)
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c.180-2A>C
n.699-2A>C
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n.1108-2A>C
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n.927-2A>C
n.792-2A>C
17g.44075678A>GCA399729082G6PC3c.*515-2A>G (n.*515-2A>G)
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n.1108-2A>G
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 gnomAD v4
17g.44075678A>TCA399729083G6PC3c.*515-2A>T (n.*515-2A>T)
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c.180-2A>T
n.699-2A>T
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n.1108-2A>T
n.973-2A>T
n.927-2A>T
n.792-2A>T
17g.44075679G>ACA399729084G6PC3c.*515-1G>A (n.*515-1G>A)
c.*653-1G>A (n.*653-1G>A)
c.559-1G>A (n.559-1G>A)
c.*699-1G>A (n.*699-1G>A)
c.333-1G>A (n.333-1G>A)
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c.*305-1G>A (n.*305-1G>A)
c.*524-1G>A (n.*524-1G>A)
c.*709-1G>A (n.*709-1G>A)
c.468-1G>A (n.468-1G>A)
c.*534-1G>A (n.*534-1G>A)
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c.677+228G>A (n.677+228G>A)
c.180-1G>A
n.699-1G>A
c.570-1G>A (n.570-1G>A)
n.1108-1G>A
n.973-1G>A
n.927-1G>A
n.792-1G>A
17g.44075679G>CCA399729085G6PC3c.*515-1G>C (n.*515-1G>C)
c.*653-1G>C (n.*653-1G>C)
c.559-1G>C (n.559-1G>C)
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c.180-1G>C
n.699-1G>C
c.570-1G>C (n.570-1G>C)
n.1108-1G>C
n.973-1G>C
n.927-1G>C
n.792-1G>C
17g.44075679G>TCA399729086G6PC3c.*515-1G>T (n.*515-1G>T)
c.*653-1G>T (n.*653-1G>T)
c.559-1G>T (n.559-1G>T)
c.*699-1G>T (n.*699-1G>T)
c.333-1G>T (n.333-1G>T)
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n.699-1G>T
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n.1108-1G>T
n.973-1G>T
n.927-1G>T
n.792-1G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.44075680G>ACA399729087G6PC3c.*515G>A (n.*515G>A)
c.*653G>A (n.*653G>A)
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c.361G>A (p.Val121Ile)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
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n.792G>A
17g.44075680G>CCA399729088G6PC3c.*515G>C (n.*515G>C)
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.559G>C (p.Val187Leu)
c.*699G>C (n.*699G>C)
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c.*305G>C (n.*305G>C)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.468G>C (p.Trp156Cys)
c.*534G>C (n.*534G>C)
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17g.44075680G>TCA399729089G6PC3c.*515G>T (n.*515G>T)
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.559G>T (p.Val187Phe)
c.*699G>T (n.*699G>T)
c.333G>T (p.Trp111Cys)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.361G>T (p.Val121Phe)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.468G>T (p.Trp156Cys)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.678G>T (p.Trp226Cys)
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n.1108G>T
n.973G>T
n.927G>T
n.792G>T
 gnomAD v4
17g.44075681T>ACA399729090G6PC3c.*516T>A (n.*516T>A)
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.560T>A (p.Val187Asp)
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.334T>A (p.Ser112Thr)
c.*239T>A (n.*239T>A)
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.362T>A (p.Val121Asp)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.469T>A (p.Ser157Thr)
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.679T>A (p.Ser227Thr)
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c.571T>A (p.Ser191Thr)
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n.974T>A
n.928T>A
n.793T>A
17g.44075681T>CCA399729091G6PC3c.*516T>C (n.*516T>C)
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.560T>C (p.Val187Ala)
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.334T>C (p.Ser112Pro)
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.362T>C (p.Val121Ala)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.*710T>C (n.*710T>C)
c.469T>C (p.Ser157Pro)
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.679T>C (p.Ser227Pro)
c.677+230T>C (n.677+230T>C)
c.181T>C
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c.571T>C (p.Ser191Pro)
n.1109T>C
n.974T>C
n.928T>C
n.793T>C
17g.44075681T>GCA399729092G6PC3c.*516T>G (n.*516T>G)
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.560T>G (p.Val187Gly)
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.334T>G (p.Ser112Ala)
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c.*397T>G (n.*397T>G)
c.362T>G (p.Val121Gly)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.*710T>G (n.*710T>G)
c.469T>G (p.Ser157Ala)
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.679T>G (p.Ser227Ala)
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c.181T>G
n.700T>G
c.571T>G (p.Ser191Ala)
n.1109T>G
n.974T>G
n.928T>G
n.793T>G
17g.44075681_44075684delinsTCCACA2261216618G6PC3c.*516_*519delinsTCCA (n.*516_*519delinsTCCA)
c.*654_*657delinsTCCA (n.*654_*657delinsTCCA)
c.560_563delinsTCCA (p.Val187=)
c.*700_*703delinsTCCA (n.*700_*703delinsTCCA)
c.334_337delinsTCCA (p.Ser112=)
c.*239_*242delinsTCCA (n.*239_*242delinsTCCA)
c.*397_*400delinsTCCA (n.*397_*400delinsTCCA)
c.362_365delinsTCCA (p.Val121=)
c.*306_*309delinsTCCA (n.*306_*309delinsTCCA)
c.*525_*528delinsTCCA (n.*525_*528delinsTCCA)
c.*710_*713delinsTCCA (n.*710_*713delinsTCCA)
c.469_472delinsTCCA (p.Ser157=)
c.*535_*538delinsTCCA (n.*535_*538delinsTCCA)
c.679_682delinsTCCA (p.Ser227=)
c.677+230_677+233delinsTCCA (n.677+230_677+233delinsTCCA)
c.181_184delinsTCCA
n.700_703delinsTCCA
c.571_574delinsTCCA (p.Ser191=)
n.1109_1112delinsTCCA
n.974_977delinsTCCA
n.928_931delinsTCCA
n.793_796delinsTCCA
17g.44075682C>ACA399729095G6PC3c.*517C>A (n.*517C>A)
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.561C>A (p.Val187=)
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.335C>A (p.Ser112Tyr)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.363C>A (p.Val121=)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.470C>A (p.Ser157Tyr)
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.680C>A (p.Ser227Tyr)
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c.182C>A
n.701C>A
c.572C>A (p.Ser191Tyr)
n.1110C>A
n.975C>A
n.929C>A
n.794C>A
 gnomAD v4
17g.44075682C>GCA399729093G6PC3c.*517C>G (n.*517C>G)
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.561C>G (p.Val187=)
c.*701C>G (n.*701C>G)
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c.470C>G (p.Ser157Cys)
c.*536C>G (n.*536C>G)
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c.572C>G (p.Ser191Cys)
n.1110C>G
n.975C>G
n.929C>G
n.794C>G
17g.44075682C>TCA399729094G6PC3c.*517C>T (n.*517C>T)
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.561C>T (p.Val187=)
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.335C>T (p.Ser112Phe)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.363C>T (p.Val121=)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.*711C>T (n.*711C>T)
c.470C>T (p.Ser157Phe)
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.680C>T (p.Ser227Phe)
c.677+231C>T (n.677+231C>T)
c.182C>T
n.701C>T
c.572C>T (p.Ser191Phe)
n.1110C>T
n.975C>T
n.929C>T
n.794C>T
17g.44075682_44075684delCA1139665633G6PC3c.*517_*519del (n.*517_*519del)
c.*655_*657del (n.*655_*657del)
c.561_563del (p.His188del)
c.*701_*703del (n.*701_*703del)
c.335_337del (p.Ser112_Ile113delinsPhe)
c.*240_*242del (n.*240_*242del)
c.*398_*400del (n.*398_*400del)
c.363_365del (p.His122del)
c.*307_*309del (n.*307_*309del)
c.*526_*528del (n.*526_*528del)
c.*711_*713del (n.*711_*713del)
c.470_472del (p.Ser157_Ile158delinsPhe)
c.*536_*538del (n.*536_*538del)
c.680_682del (p.Ser227_Ile228delinsPhe)
c.677+231_677+233del (n.677+231_677+233del)
c.182_184del
n.701_703del
c.572_574del (p.Ser191_Ile192delinsPhe)
n.1110_1112del
n.975_977del
n.929_931del
n.794_796del
 ClinVar dbSNP
17g.44075682_44075686delinsTCA2695226173G6PC3c.*517_*521delinsT (n.*517_*521delinsT)
c.*655_*659delinsT (n.*655_*659delinsT)
c.561_565delinsT (p.His188SerfsTer?)
c.*701_*705delinsT (n.*701_*705delinsT)
c.335_339delinsT (p.Ser112LeufsTer3)
c.*240_*244delinsT (n.*240_*244delinsT)
c.*398_*402delinsT (n.*398_*402delinsT)
c.363_367delinsT (p.His122SerfsTer?)
c.*307_*311delinsT (n.*307_*311delinsT)
c.*526_*530delinsT (n.*526_*530delinsT)
c.*711_*715delinsT (n.*711_*715delinsT)
c.470_474delinsT (p.Ser157LeufsTer3)
c.*536_*540delinsT (n.*536_*540delinsT)
c.680_684delinsT (p.Ser227LeufsTer3)
c.677+231_677+235delinsT (n.677+231_677+235delinsT)
c.182_186delinsT
n.701_705delinsT
c.572_576delinsT (p.Ser191LeufsTer3)
n.1110_1114delinsT
n.975_979delinsT
n.929_933delinsT
n.794_798delinsT
17g.44075683C>ACA500617016G6PC3c.*518C>A (n.*518C>A)
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.562C>A (p.His188Asn)
c.*702C>A (n.*702C>A)
c.336C>A (p.Ser112=)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.364C>A (p.His122Asn)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.471C>A (p.Ser157=)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.681C>A (p.Ser227=)
c.677+232C>A (n.677+232C>A)
c.183C>A
n.702C>A
c.573C>A (p.Ser191=)
n.1111C>A
n.976C>A
n.930C>A
n.795C>A
17g.44075683C>GCA500617017G6PC3c.*518C>G (n.*518C>G)
c.*656C>G (n.*656C>G)
c.562C>G (p.His188Asp)
c.*702C>G (n.*702C>G)
c.336C>G (p.Ser112=)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.364C>G (p.His122Asp)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.471C>G (p.Ser157=)
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.681C>G (p.Ser227=)
c.677+232C>G (n.677+232C>G)
c.183C>G
n.702C>G
c.573C>G (p.Ser191=)
n.1111C>G
n.976C>G
n.930C>G
n.795C>G
17g.44075683C>TCA500617018G6PC3c.*518C>T (n.*518C>T)
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.562C>T (p.His188Tyr)
c.*702C>T (n.*702C>T)
c.336C>T (p.Ser112=)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.364C>T (p.His122Tyr)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.471C>T (p.Ser157=)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.681C>T (p.Ser227=)
c.677+232C>T (n.677+232C>T)
c.183C>T
n.702C>T
c.573C>T (p.Ser191=)
n.1111C>T
n.976C>T
n.930C>T
n.795C>T
17g.44075684A>CCA399729096G6PC3c.*519A>C (n.*519A>C)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.563A>C (p.His188Pro)
c.*703A>C (n.*703A>C)
c.337A>C (p.Ile113Leu)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.365A>C (p.His122Pro)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.*713A>C (n.*713A>C)
c.472A>C (p.Ile158Leu)
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.682A>C (p.Ile228Leu)
c.677+233A>C (n.677+233A>C)
c.184A>C
n.703A>C
c.574A>C (p.Ile192Leu)
n.1112A>C
n.977A>C
n.931A>C
n.796A>C
17g.44075684A>GCA399729097G6PC3c.*519A>G (n.*519A>G)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.563A>G (p.His188Arg)
c.*703A>G (n.*703A>G)
c.337A>G (p.Ile113Val)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.365A>G (p.His122Arg)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.*713A>G (n.*713A>G)
c.472A>G (p.Ile158Val)
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.682A>G (p.Ile228Val)
c.677+233A>G (n.677+233A>G)
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n.1112A>G
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n.796A>G
 gnomAD v4
17g.44075684A>TCA399729098G6PC3c.*519A>T (n.*519A>T)
c.*657A>T (n.*657A>T)
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c.*703A>T (n.*703A>T)
c.337A>T (p.Ile113Phe)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.365A>T (p.His122Leu)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.*713A>T (n.*713A>T)
c.472A>T (p.Ile158Phe)
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.682A>T (p.Ile228Phe)
c.677+233A>T (n.677+233A>T)
c.184A>T
n.703A>T
c.574A>T (p.Ile192Phe)
n.1112A>T
n.977A>T
n.931A>T
n.796A>T
17g.44075685T>ACA399729099G6PC3c.*520T>A (n.*520T>A)
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.564T>A (p.His188Gln)
c.*704T>A (n.*704T>A)
c.338T>A (p.Ile113Asn)
c.*243T>A (n.*243T>A)
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.366T>A (p.His122Gln)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.473T>A (p.Ile158Asn)
c.*539T>A (n.*539T>A)
c.683T>A (p.Ile228Asn)
c.677+234T>A (n.677+234T>A)
c.185T>A
n.704T>A
c.575T>A (p.Ile192Asn)
n.1113T>A
n.978T>A
n.932T>A
n.797T>A
17g.44075685T>CCA399729100G6PC3c.*520T>C (n.*520T>C)
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.564T>C (p.His188=)
c.*704T>C (n.*704T>C)
c.338T>C (p.Ile113Thr)
c.*243T>C (n.*243T>C)
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.366T>C (p.His122=)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.473T>C (p.Ile158Thr)
c.*539T>C (n.*539T>C)
c.683T>C (p.Ile228Thr)
c.677+234T>C (n.677+234T>C)
c.185T>C
n.704T>C
c.575T>C (p.Ile192Thr)
n.1113T>C
n.978T>C
n.932T>C
n.797T>C
17g.44075685T>GCA399729101G6PC3c.*520T>G (n.*520T>G)
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.564T>G (p.His188Gln)
c.*704T>G (n.*704T>G)
c.338T>G (p.Ile113Ser)
c.*243T>G (n.*243T>G)
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.366T>G (p.His122Gln)
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.*714T>G (n.*714T>G)
c.473T>G (p.Ile158Ser)
c.*539T>G (n.*539T>G)
c.683T>G (p.Ile228Ser)
c.677+234T>G (n.677+234T>G)
c.185T>G
n.704T>G
c.575T>G (p.Ile192Ser)
n.1113T>G
n.978T>G
n.932T>G
n.797T>G
17g.44075685_44075686delinsTCCA2261216619G6PC3c.*520_*521delinsTC (n.*520_*521delinsTC)
c.*658_*659delinsTC (n.*658_*659delinsTC)
c.564_565delinsTC (p.His188=)
c.*704_*705delinsTC (n.*704_*705delinsTC)
c.338_339delinsTC (p.Ile113=)
c.*243_*244delinsTC (n.*243_*244delinsTC)
c.*401_*402delinsTC (n.*401_*402delinsTC)
c.366_367delinsTC (p.His122=)
c.*310_*311delinsTC (n.*310_*311delinsTC)
c.*529_*530delinsTC (n.*529_*530delinsTC)
c.*714_*715delinsTC (n.*714_*715delinsTC)
c.473_474delinsTC (p.Ile158=)
c.*539_*540delinsTC (n.*539_*540delinsTC)
c.683_684delinsTC (p.Ile228=)
c.677+234_677+235delinsTC (n.677+234_677+235delinsTC)
c.185_186delinsTC
n.704_705delinsTC
c.575_576delinsTC (p.Ile192=)
n.1113_1114delinsTC
n.978_979delinsTC
n.932_933delinsTC
n.797_798delinsTC
17g.44075686delCA1139665634G6PC3c.*521del (n.*521del)
c.*659del (n.*659del)
c.565del (p.Gln189SerfsTer?)
c.*705del (n.*705del)
c.339del (p.Ser114AlafsTer2)
c.*244del (n.*244del)
c.*402del (n.*402del)
c.367del (p.Gln123SerfsTer?)
c.*311del (n.*311del)
c.*530del (n.*530del)
c.*715del (n.*715del)
c.474del (p.Ser159AlafsTer2)
c.*540del (n.*540del)
c.684del (p.Ser229AlafsTer2)
c.677+235del (n.677+235del)
c.186del
n.705del
c.576del (p.Ser193AlafsTer2)
n.1114del
n.979del
n.933del
n.798del
 ClinVar dbSNP
17g.44075686C>ACA500617023G6PC3c.*521C>A (n.*521C>A)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.565C>A (p.Gln189Lys)
c.*705C>A (n.*705C>A)
c.339C>A (p.Ile113=)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.367C>A (p.Gln123Lys)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.*715C>A (n.*715C>A)
c.474C>A (p.Ile158=)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.684C>A (p.Ile228=)
c.677+235C>A (n.677+235C>A)
c.186C>A
n.705C>A
c.576C>A (p.Ile192=)
n.1114C>A
n.979C>A
n.933C>A
n.798C>A
 ClinVar
17g.44075686C=CA2261216620G6PC3c.*521C= (n.*521C=)
c.*659C= (n.*659C=)
c.565C= (p.Gln189=)
c.*705C= (n.*705C=)
c.339C= (p.Ile113=)
c.*244C= (n.*244C=)
c.*402C= (n.*402C=)
c.367C= (p.Gln123=)
c.*311C= (n.*311C=)
c.*530C= (n.*530C=)
c.*715C= (n.*715C=)
c.474C= (p.Ile158=)
c.*540C= (n.*540C=)
c.684C= (p.Ile228=)
c.677+235C= (n.677+235C=)
c.186C=
n.705C=
c.576C= (p.Ile192=)
n.1114C=
n.979C=
n.933C=
n.798C=
17g.44075686C>GCA399729102G6PC3c.*521C>G (n.*521C>G)
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.565C>G (p.Gln189Glu)
c.*705C>G (n.*705C>G)
c.339C>G (p.Ile113Met)
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.367C>G (p.Gln123Glu)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.*715C>G (n.*715C>G)
c.474C>G (p.Ile158Met)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.684C>G (p.Ile228Met)
c.677+235C>G (n.677+235C>G)
c.186C>G
n.705C>G
c.576C>G (p.Ile192Met)
n.1114C>G
n.979C>G
n.933C>G
n.798C>G
 gnomAD v4
17g.44075686C>TCA8596127G6PC3c.*521C>T (n.*521C>T)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.565C>T (p.Gln189Ter)
c.*705C>T (n.*705C>T)
c.339C>T (p.Ile113=)
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.367C>T (p.Gln123Ter)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.*715C>T (n.*715C>T)
c.474C>T (p.Ile158=)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.684C>T (p.Ile228=)
c.677+235C>T (n.677+235C>T)
c.186C>T
n.705C>T
c.576C>T (p.Ile192=)
n.1114C>T
n.979C>T
n.933C>T
n.798C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075687A=CA2261216621G6PC3c.*522A= (n.*522A=)
c.*660A= (n.*660A=)
c.566A= (p.Gln189=)
c.*706A= (n.*706A=)
c.340A= (p.Ser114=)
c.*245A= (n.*245A=)
c.*403A= (n.*403A=)
c.368A= (p.Gln123=)
c.*312A= (n.*312A=)
c.*531A= (n.*531A=)
c.*716A= (n.*716A=)
c.475A= (p.Ser159=)
c.*541A= (n.*541A=)
c.685A= (p.Ser229=)
c.677+236A= (n.677+236A=)
c.187A=
n.706A=
c.577A= (p.Ser193=)
n.1115A=
n.980A=
n.934A=
n.799A=
17g.44075687A>CCA399729103G6PC3c.*522A>C (n.*522A>C)
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.566A>C (p.Gln189Pro)
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.340A>C (p.Ser114Arg)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.368A>C (p.Gln123Pro)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.475A>C (p.Ser159Arg)
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.685A>C (p.Ser229Arg)
c.677+236A>C (n.677+236A>C)
c.187A>C
n.706A>C
c.577A>C (p.Ser193Arg)
n.1115A>C
n.980A>C
n.934A>C
n.799A>C
17g.44075687A>GCA8596128G6PC3c.*522A>G (n.*522A>G)
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.566A>G (p.Gln189Arg)
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.340A>G (p.Ser114Gly)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.368A>G (p.Gln123Arg)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.475A>G (p.Ser159Gly)
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.685A>G (p.Ser229Gly)
c.677+236A>G (n.677+236A>G)
c.187A>G
n.706A>G
c.577A>G (p.Ser193Gly)
n.1115A>G
n.980A>G
n.934A>G
n.799A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075687A>TCA399729104G6PC3c.*522A>T (n.*522A>T)
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.566A>T (p.Gln189Leu)
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.340A>T (p.Ser114Cys)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.368A>T (p.Gln123Leu)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.475A>T (p.Ser159Cys)
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.685A>T (p.Ser229Cys)
c.677+236A>T (n.677+236A>T)
c.187A>T
n.706A>T
c.577A>T (p.Ser193Cys)
n.1115A>T
n.980A>T
n.934A>T
n.799A>T
17g.44075688G>ACA399729106G6PC3c.*523G>A (n.*523G>A)
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.567G>A (p.Gln189=)
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.341G>A (p.Ser114Asn)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.369G>A (p.Gln123=)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.476G>A (p.Ser159Asn)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.686G>A (p.Ser229Asn)
c.677+237G>A (n.677+237G>A)
c.188G>A
n.707G>A
c.578G>A (p.Ser193Asn)
n.1116G>A
n.981G>A
n.935G>A
n.800G>A
17g.44075688G>CCA399729107G6PC3c.*523G>C (n.*523G>C)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.567G>C (p.Gln189His)
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.341G>C (p.Ser114Thr)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.369G>C (p.Gln123His)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.476G>C (p.Ser159Thr)
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.686G>C (p.Ser229Thr)
c.677+237G>C (n.677+237G>C)
c.188G>C
n.707G>C
c.578G>C (p.Ser193Thr)
n.1116G>C
n.981G>C
n.935G>C
n.800G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.44075688G=CA2261216622G6PC3c.*523G= (n.*523G=)
c.*661G= (n.*661G=)
c.567G= (p.Gln189=)
c.*707G= (n.*707G=)
c.341G= (p.Ser114=)
c.*246G= (n.*246G=)
c.*404G= (n.*404G=)
c.369G= (p.Gln123=)
c.*313G= (n.*313G=)
c.*532G= (n.*532G=)
c.*717G= (n.*717G=)
c.476G= (p.Ser159=)
c.*542G= (n.*542G=)
c.686G= (p.Ser229=)
c.677+237G= (n.677+237G=)
c.188G=
n.707G=
c.578G= (p.Ser193=)
n.1116G=
n.981G=
n.935G=
n.800G=
17g.44075688G>TCA399729105G6PC3c.*523G>T (n.*523G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.567G>T (p.Gln189His)
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.341G>T (p.Ser114Ile)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.369G>T (p.Gln123His)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.476G>T (p.Ser159Ile)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.686G>T (p.Ser229Ile)
c.677+237G>T (n.677+237G>T)
c.188G>T
n.707G>T
c.578G>T (p.Ser193Ile)
n.1116G>T
n.981G>T
n.935G>T
n.800G>T
 gnomAD v4
17g.44075689C>ACA399729108G6PC3c.*524C>A (n.*524C>A)
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.*708C>A (n.*708C>A)
c.342C>A (p.Ser114Arg)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.477C>A (p.Ser159Arg)
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.687C>A (p.Ser229Arg)
c.677+238C>A (n.677+238C>A)
c.189C>A
n.708C>A
c.579C>A (p.Ser193Arg)
n.1117C>A
n.982C>A
n.936C>A
n.801C>A
17g.44075689C=CA2261216623G6PC3c.*524C= (n.*524C=)
c.*662C= (n.*662C=)
c.568C= (p.Pro190=)
c.*708C= (n.*708C=)
c.342C= (p.Ser114=)
c.*247C= (n.*247C=)
c.*405C= (n.*405C=)
c.370C= (p.Pro124=)
c.*314C= (n.*314C=)
c.*533C= (n.*533C=)
c.*718C= (n.*718C=)
c.477C= (p.Ser159=)
c.*543C= (n.*543C=)
c.687C= (p.Ser229=)
c.677+238C= (n.677+238C=)
c.189C=
n.708C=
c.579C= (p.Ser193=)
n.1117C=
n.982C=
n.936C=
n.801C=
17g.44075689C>GCA399729109G6PC3c.*524C>G (n.*524C>G)
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.*708C>G (n.*708C>G)
c.342C>G (p.Ser114Arg)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.370C>G (p.Pro124Ala)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.477C>G (p.Ser159Arg)
c.*543C>G (n.*543C>G)
c.687C>G (p.Ser229Arg)
c.677+238C>G (n.677+238C>G)
c.189C>G
n.708C>G
c.579C>G (p.Ser193Arg)
n.1117C>G
n.982C>G
n.936C>G
n.801C>G
17g.44075689C>TCA8596129G6PC3c.*524C>T (n.*524C>T)
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.*708C>T (n.*708C>T)
c.342C>T (p.Ser114=)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.370C>T (p.Pro124Ser)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.477C>T (p.Ser159=)
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.687C>T (p.Ser229=)
c.677+238C>T (n.677+238C>T)
c.189C>T
n.708C>T
c.579C>T (p.Ser193=)
n.1117C>T
n.982C>T
n.936C>T
n.801C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075690C>ACA399729110G6PC3c.*525C>A (n.*525C>A)
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.569C>A (p.Pro190His)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.343C>A (p.Leu115Ile)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.371C>A (p.Pro124His)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
c.*719C>A (n.*719C>A)
c.478C>A (p.Leu160Ile)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.688C>A (p.Leu230Ile)
c.677+239C>A (n.677+239C>A)
c.190C>A
n.709C>A
c.580C>A (p.Leu194Ile)
n.1118C>A
n.983C>A
n.937C>A
n.802C>A
 gnomAD v4
17g.44075690C=CA2261216624G6PC3c.*525C= (n.*525C=)
c.*663C= (n.*663C=)
c.569C= (p.Pro190=)
c.*709C= (n.*709C=)
c.343C= (p.Leu115=)
c.*248C= (n.*248C=)
c.*406C= (n.*406C=)
c.371C= (p.Pro124=)
c.*315C= (n.*315C=)
c.*534C= (n.*534C=)
c.*719C= (n.*719C=)
c.478C= (p.Leu160=)
c.*544C= (n.*544C=)
c.688C= (p.Leu230=)
c.677+239C= (n.677+239C=)
c.190C=
n.709C=
c.580C= (p.Leu194=)
n.1118C=
n.983C=
n.937C=
n.802C=
17g.44075690C>GCA399729111G6PC3c.*525C>G (n.*525C>G)
c.*663C>G (n.*663C>G)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.371C>G (p.Pro124Arg)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.*719C>G (n.*719C>G)
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.688C>G (p.Leu230Val)
c.677+239C>G (n.677+239C>G)
c.190C>G
n.709C>G
c.580C>G (p.Leu194Val)
n.1118C>G
n.983C>G
n.937C>G
n.802C>G
17g.44075690C>TCA500617026G6PC3c.*525C>T (n.*525C>T)
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.343C>T (p.Leu115=)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.*719C>T (n.*719C>T)
c.478C>T (p.Leu160=)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.688C>T (p.Leu230=)
c.677+239C>T (n.677+239C>T)
c.190C>T
n.709C>T
c.580C>T (p.Leu194=)
n.1118C>T
n.983C>T
n.937C>T
n.802C>T
 ClinVar dbSNP
17g.44075691T>ACA399729114G6PC3c.*526T>A (n.*526T>A)
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.570T>A (p.Pro190=)
c.*710T>A (n.*710T>A)
c.344T>A (p.Leu115Gln)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.372T>A (p.Pro124=)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.*720T>A (n.*720T>A)
c.479T>A (p.Leu160Gln)
c.*545T>A (n.*545T>A)
c.689T>A (p.Leu230Gln)
c.677+240T>A (n.677+240T>A)
c.191T>A
n.710T>A
c.581T>A (p.Leu194Gln)
n.1119T>A
n.984T>A
n.938T>A
n.803T>A
17g.44075691T>CCA399729113G6PC3c.*526T>C (n.*526T>C)
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.570T>C (p.Pro190=)
c.*710T>C (n.*710T>C)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.372T>C (p.Pro124=)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.677+240T>C (n.677+240T>C)
c.191T>C
n.710T>C
c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.1119T>C
n.984T>C
n.938T>C
n.803T>C
17g.44075691T>GCA399729112G6PC3c.*526T>G (n.*526T>G)
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.570T>G (p.Pro190=)
c.*710T>G (n.*710T>G)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.372T>G (p.Pro124=)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.*720T>G (n.*720T>G)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.*545T>G (n.*545T>G)
c.689T>G (p.Leu230Arg)
c.677+240T>G (n.677+240T>G)
c.191T>G
n.710T>G
c.581T>G (p.Leu194Arg)
n.1119T>G
n.984T>G
n.938T>G
n.803T>G
17g.44075692A>CCA500617028G6PC3c.*527A>C (n.*527A>C)
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.571A>C (p.Ser191Arg)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.345A>C (p.Leu115=)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.373A>C (p.Ser125Arg)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.*721A>C (n.*721A>C)
c.480A>C (p.Leu160=)
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.690A>C (p.Leu230=)
c.677+241A>C (n.677+241A>C)
c.192A>C
n.711A>C
c.582A>C (p.Leu194=)
n.1120A>C
n.985A>C
n.939A>C
n.804A>C
 gnomAD v4
17g.44075692A>GCA500617029G6PC3c.*527A>G (n.*527A>G)
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.571A>G (p.Ser191Gly)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.345A>G (p.Leu115=)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.373A>G (p.Ser125Gly)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.*721A>G (n.*721A>G)
c.480A>G (p.Leu160=)
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.690A>G (p.Leu230=)
c.677+241A>G (n.677+241A>G)
c.192A>G
n.711A>G
c.582A>G (p.Leu194=)
n.1120A>G
n.985A>G
n.939A>G
n.804A>G
17g.44075692A>TCA500617030G6PC3c.*527A>T (n.*527A>T)
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.571A>T (p.Ser191Cys)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.345A>T (p.Leu115=)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.373A>T (p.Ser125Cys)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.*721A>T (n.*721A>T)
c.480A>T (p.Leu160=)
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.690A>T (p.Leu230=)
c.677+241A>T (n.677+241A>T)
c.192A>T
n.711A>T
c.582A>T (p.Leu194=)
n.1120A>T
n.985A>T
n.939A>T
n.804A>T
17g.44075693G>ACA399729115G6PC3c.*528G>A (n.*528G>A)
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.572G>A (p.Ser191Asn)
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.374G>A (p.Ser125Asn)
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.*722G>A (n.*722G>A)
c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.677+242G>A (n.677+242G>A)
c.193G>A
n.712G>A
c.583G>A (p.Ala195Thr)
n.1121G>A
n.986G>A
n.940G>A
n.805G>A
 gnomAD v4
17g.44075693G>CCA399729116G6PC3c.*528G>C (n.*528G>C)
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.572G>C (p.Ser191Thr)
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.374G>C (p.Ser125Thr)
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.*722G>C (n.*722G>C)
c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.677+242G>C (n.677+242G>C)
c.193G>C
n.712G>C
c.583G>C (p.Ala195Pro)
n.1121G>C
n.986G>C
n.940G>C
n.805G>C
17g.44075693G>TCA399729117G6PC3c.*528G>T (n.*528G>T)
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.572G>T (p.Ser191Ile)
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.374G>T (p.Ser125Ile)
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.*722G>T (n.*722G>T)
c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.677+242G>T (n.677+242G>T)
c.193G>T
n.712G>T
c.583G>T (p.Ala195Ser)
n.1121G>T
n.986G>T
n.940G>T
n.805G>T
 gnomAD v4
17g.44075694C>ACA399729118G6PC3c.*529C>A (n.*529C>A)
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.573C>A (p.Ser191Arg)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.347C>A (p.Ala116Asp)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.375C>A (p.Ser125Arg)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.*723C>A (n.*723C>A)
c.482C>A (p.Ala161Asp)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.692C>A (p.Ala231Asp)
c.677+243C>A (n.677+243C>A)
c.194C>A
n.713C>A
c.584C>A (p.Ala195Asp)
n.1122C>A
n.987C>A
n.941C>A
n.806C>A
17g.44075694C>GCA399729119G6PC3c.*529C>G (n.*529C>G)
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.573C>G (p.Ser191Arg)
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.375C>G (p.Ser125Arg)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.*723C>G (n.*723C>G)
c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.677+243C>G (n.677+243C>G)
c.194C>G
n.713C>G
c.584C>G (p.Ala195Gly)
n.1122C>G
n.987C>G
n.941C>G
n.806C>G
17g.44075694C>TCA399729120G6PC3c.*529C>T (n.*529C>T)
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.573C>T (p.Ser191=)
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.347C>T (p.Ala116Val)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.375C>T (p.Ser125=)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.*723C>T (n.*723C>T)
c.482C>T (p.Ala161Val)
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.677+243C>T (n.677+243C>T)
c.194C>T
n.713C>T
c.584C>T (p.Ala195Val)
n.1122C>T
n.987C>T
n.941C>T
n.806C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.44075695delCA2638157635G6PC3c.*530del (n.*530del)
c.*668del (n.*668del)
c.574del (p.Leu192PhefsTer?)
c.*714del (n.*714del)
c.348del (p.Phe117SerfsTer20)
c.*253del (n.*253del)
c.*411del (n.*411del)
c.376del (p.Leu126PhefsTer?)
c.*320del (n.*320del)
c.*539del (n.*539del)
c.*724del (n.*724del)
c.483del (p.Phe162SerfsTer20)
c.*549del (n.*549del)
c.693del (p.Phe232SerfsTer20)
c.677+244del (n.677+244del)
c.195del
n.714del
c.585del (p.Phe196SerfsTer20)
n.1123del
n.988del
n.942del
n.807del
 gnomAD v4
17g.44075695C>ACA500617035G6PC3c.*530C>A (n.*530C>A)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.574C>A (p.Leu192Ile)
c.*714C>A (n.*714C>A)
c.348C>A (p.Ala116=)
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.376C>A (p.Leu126Ile)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.483C>A (p.Ala161=)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.693C>A (p.Ala231=)
c.677+244C>A (n.677+244C>A)
c.195C>A
n.714C>A
c.585C>A (p.Ala195=)
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n.942C>A
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched