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17 | g.44075633C>G | CA8596120 | G6PC3 | c.*515-47C>G (n.*515-47C>G) c.*653-47C>G (n.*653-47C>G) c.559-47C>G (n.559-47C>G) c.*699-47C>G (n.*699-47C>G) c.333-47C>G (n.333-47C>G) c.*238-47C>G (n.*238-47C>G) c.*396-47C>G (n.*396-47C>G) c.361-47C>G (n.361-47C>G) c.*305-47C>G (n.*305-47C>G) c.*524-47C>G (n.*524-47C>G) c.*709-47C>G (n.*709-47C>G) c.468-47C>G (n.468-47C>G) c.*534-47C>G (n.*534-47C>G) c.678-47C>G (n.678-47C>G) c.677+182C>G (n.677+182C>G) c.180-47C>G n.699-47C>G c.570-47C>G (n.570-47C>G) n.1108-47C>G n.973-47C>G n.927-47C>G n.792-47C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.44075634C>A | CA2576287116 | G6PC3 | c.*515-46C>A (n.*515-46C>A) c.*653-46C>A (n.*653-46C>A) c.559-46C>A (n.559-46C>A) c.*699-46C>A (n.*699-46C>A) c.333-46C>A (n.333-46C>A) c.*238-46C>A (n.*238-46C>A) c.*396-46C>A (n.*396-46C>A) c.361-46C>A (n.361-46C>A) c.*305-46C>A (n.*305-46C>A) c.*524-46C>A (n.*524-46C>A) c.*709-46C>A (n.*709-46C>A) c.468-46C>A (n.468-46C>A) c.*534-46C>A (n.*534-46C>A) c.678-46C>A (n.678-46C>A) c.677+183C>A (n.677+183C>A) c.180-46C>A n.699-46C>A c.570-46C>A (n.570-46C>A) n.1108-46C>A n.973-46C>A n.927-46C>A n.792-46C>A | |
17 | g.44075634C>T | CA2840582352 | G6PC3 | c.*515-46C>T (n.*515-46C>T) c.*653-46C>T (n.*653-46C>T) c.559-46C>T (n.559-46C>T) c.*699-46C>T (n.*699-46C>T) c.333-46C>T (n.333-46C>T) c.*238-46C>T (n.*238-46C>T) c.*396-46C>T (n.*396-46C>T) c.361-46C>T (n.361-46C>T) c.*305-46C>T (n.*305-46C>T) c.*524-46C>T (n.*524-46C>T) c.*709-46C>T (n.*709-46C>T) c.468-46C>T (n.468-46C>T) c.*534-46C>T (n.*534-46C>T) c.678-46C>T (n.678-46C>T) c.677+183C>T (n.677+183C>T) c.180-46C>T n.699-46C>T c.570-46C>T (n.570-46C>T) n.1108-46C>T n.973-46C>T n.927-46C>T n.792-46C>T | |
17 | g.44075636_44075638del | CA2638157549 | G6PC3 | c.*515-44_*515-42del (n.*515-44_*515-42del) c.*653-44_*653-42del (n.*653-44_*653-42del) c.559-44_559-42del (n.559-44_559-42del) c.*699-44_*699-42del (n.*699-44_*699-42del) c.333-44_333-42del (n.333-44_333-42del) c.*238-44_*238-42del (n.*238-44_*238-42del) c.*396-44_*396-42del (n.*396-44_*396-42del) c.361-44_361-42del (n.361-44_361-42del) c.*305-44_*305-42del (n.*305-44_*305-42del) c.*524-44_*524-42del (n.*524-44_*524-42del) c.*709-44_*709-42del (n.*709-44_*709-42del) c.468-44_468-42del (n.468-44_468-42del) c.*534-44_*534-42del (n.*534-44_*534-42del) c.678-44_678-42del (n.678-44_678-42del) c.677+185_677+187del (n.677+185_677+187del) c.180-44_180-42del n.699-44_699-42del c.570-44_570-42del (n.570-44_570-42del) n.1108-44_1108-42del n.973-44_973-42del n.927-44_927-42del n.792-44_792-42del | gnomAD v4 |
17 | g.44075635T>C | CA2572526484 | G6PC3 | c.*515-45T>C (n.*515-45T>C) c.*653-45T>C (n.*653-45T>C) c.559-45T>C (n.559-45T>C) c.*699-45T>C (n.*699-45T>C) c.333-45T>C (n.333-45T>C) c.*238-45T>C (n.*238-45T>C) c.*396-45T>C (n.*396-45T>C) c.361-45T>C (n.361-45T>C) c.*305-45T>C (n.*305-45T>C) c.*524-45T>C (n.*524-45T>C) c.*709-45T>C (n.*709-45T>C) c.468-45T>C (n.468-45T>C) c.*534-45T>C (n.*534-45T>C) c.678-45T>C (n.678-45T>C) c.677+184T>C (n.677+184T>C) c.180-45T>C n.699-45T>C c.570-45T>C (n.570-45T>C) n.1108-45T>C n.973-45T>C n.927-45T>C n.792-45T>C | |
17 | g.44075635T>G | CA626222781 | G6PC3 | c.*515-45T>G (n.*515-45T>G) c.*653-45T>G (n.*653-45T>G) c.559-45T>G (n.559-45T>G) c.*699-45T>G (n.*699-45T>G) c.333-45T>G (n.333-45T>G) c.*238-45T>G (n.*238-45T>G) c.*396-45T>G (n.*396-45T>G) c.361-45T>G (n.361-45T>G) c.*305-45T>G (n.*305-45T>G) c.*524-45T>G (n.*524-45T>G) c.*709-45T>G (n.*709-45T>G) c.468-45T>G (n.468-45T>G) c.*534-45T>G (n.*534-45T>G) c.678-45T>G (n.678-45T>G) c.677+184T>G (n.677+184T>G) c.180-45T>G n.699-45T>G c.570-45T>G (n.570-45T>G) n.1108-45T>G n.973-45T>G n.927-45T>G n.792-45T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.44075636T>C | CA8596121 | G6PC3 | c.*515-44T>C (n.*515-44T>C) c.*653-44T>C (n.*653-44T>C) c.559-44T>C (n.559-44T>C) c.*699-44T>C (n.*699-44T>C) c.333-44T>C (n.333-44T>C) c.*238-44T>C (n.*238-44T>C) c.*396-44T>C (n.*396-44T>C) c.361-44T>C (n.361-44T>C) c.*305-44T>C (n.*305-44T>C) c.*524-44T>C (n.*524-44T>C) c.*709-44T>C (n.*709-44T>C) c.468-44T>C (n.468-44T>C) c.*534-44T>C (n.*534-44T>C) c.678-44T>C (n.678-44T>C) c.677+185T>C (n.677+185T>C) c.180-44T>C n.699-44T>C c.570-44T>C (n.570-44T>C) n.1108-44T>C n.973-44T>C n.927-44T>C n.792-44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.44075639A>G | CA626222783 | G6PC3 | c.*515-41A>G (n.*515-41A>G) c.*653-41A>G (n.*653-41A>G) c.559-41A>G (n.559-41A>G) c.*699-41A>G (n.*699-41A>G) c.333-41A>G (n.333-41A>G) c.*238-41A>G (n.*238-41A>G) c.*396-41A>G (n.*396-41A>G) c.361-41A>G (n.361-41A>G) c.*305-41A>G (n.*305-41A>G) c.*524-41A>G (n.*524-41A>G) c.*709-41A>G (n.*709-41A>G) c.468-41A>G (n.468-41A>G) c.*534-41A>G (n.*534-41A>G) c.678-41A>G (n.678-41A>G) c.677+188A>G (n.677+188A>G) c.180-41A>G n.699-41A>G c.570-41A>G (n.570-41A>G) n.1108-41A>G n.973-41A>G n.927-41A>G n.792-41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.44075666C= | CA2261216608 | G6PC3 | c.*515-14C= (n.*515-14C=) c.*653-14C= (n.*653-14C=) c.559-14C= (n.559-14C=) c.*699-14C= (n.*699-14C=) c.333-14C= (n.333-14C=) c.*238-14C= (n.*238-14C=) c.*396-14C= (n.*396-14C=) c.361-14C= (n.361-14C=) c.*305-14C= (n.*305-14C=) c.*524-14C= (n.*524-14C=) c.*709-14C= (n.*709-14C=) c.468-14C= (n.468-14C=) c.*534-14C= (n.*534-14C=) c.678-14C= (n.678-14C=) c.677+215C= (n.677+215C=) c.180-14C= n.699-14C= c.570-14C= (n.570-14C=) n.1108-14C= n.973-14C= n.927-14C= n.792-14C= | |
17 | g.44075668T>A | CA2261216610 | G6PC3 | c.*515-12T>A (n.*515-12T>A) c.*653-12T>A (n.*653-12T>A) c.559-12T>A (n.559-12T>A) c.*699-12T>A (n.*699-12T>A) c.333-12T>A (n.333-12T>A) c.*238-12T>A (n.*238-12T>A) c.*396-12T>A (n.*396-12T>A) c.361-12T>A (n.361-12T>A) c.*305-12T>A (n.*305-12T>A) c.*524-12T>A (n.*524-12T>A) c.*709-12T>A (n.*709-12T>A) c.468-12T>A (n.468-12T>A) c.*534-12T>A (n.*534-12T>A) c.678-12T>A (n.678-12T>A) c.677+217T>A (n.677+217T>A) c.180-12T>A n.699-12T>A c.570-12T>A (n.570-12T>A) n.1108-12T>A n.973-12T>A n.927-12T>A n.792-12T>A | dbSNP |
17 | g.44075668T= | CA2261216609 | G6PC3 | c.*515-12T= (n.*515-12T=) c.*653-12T= (n.*653-12T=) c.559-12T= (n.559-12T=) c.*699-12T= (n.*699-12T=) c.333-12T= (n.333-12T=) c.*238-12T= (n.*238-12T=) c.*396-12T= (n.*396-12T=) c.361-12T= (n.361-12T=) c.*305-12T= (n.*305-12T=) c.*524-12T= (n.*524-12T=) c.*709-12T= (n.*709-12T=) c.468-12T= (n.468-12T=) c.*534-12T= (n.*534-12T=) c.678-12T= (n.678-12T=) c.677+217T= (n.677+217T=) c.180-12T= n.699-12T= c.570-12T= (n.570-12T=) n.1108-12T= n.973-12T= n.927-12T= n.792-12T= | |
17 | g.44075668_44075669insA | CA626222789 | G6PC3 | c.*515-12_*515-11insA (n.*515-12_*515-11insA) c.*653-12_*653-11insA (n.*653-12_*653-11insA) c.559-12_559-11insA (n.559-12_559-11insA) c.*699-12_*699-11insA (n.*699-12_*699-11insA) c.333-12_333-11insA (n.333-12_333-11insA) c.*238-12_*238-11insA (n.*238-12_*238-11insA) c.*396-12_*396-11insA (n.*396-12_*396-11insA) c.361-12_361-11insA (n.361-12_361-11insA) c.*305-12_*305-11insA (n.*305-12_*305-11insA) c.*524-12_*524-11insA (n.*524-12_*524-11insA) c.*709-12_*709-11insA (n.*709-12_*709-11insA) c.468-12_468-11insA (n.468-12_468-11insA) c.*534-12_*534-11insA (n.*534-12_*534-11insA) c.678-12_678-11insA (n.678-12_678-11insA) c.677+217_677+218insA (n.677+217_677+218insA) c.180-12_180-11insA n.699-12_699-11insA c.570-12_570-11insA (n.570-12_570-11insA) n.1108-12_1108-11insA n.973-12_973-11insA n.927-12_927-11insA n.792-12_792-11insA | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44075669C>A | CA626222790 | G6PC3 | c.*515-11C>A (n.*515-11C>A) c.*653-11C>A (n.*653-11C>A) c.559-11C>A (n.559-11C>A) c.*699-11C>A (n.*699-11C>A) c.333-11C>A (n.333-11C>A) c.*238-11C>A (n.*238-11C>A) c.*396-11C>A (n.*396-11C>A) c.361-11C>A (n.361-11C>A) c.*305-11C>A (n.*305-11C>A) c.*524-11C>A (n.*524-11C>A) c.*709-11C>A (n.*709-11C>A) c.468-11C>A (n.468-11C>A) c.*534-11C>A (n.*534-11C>A) c.678-11C>A (n.678-11C>A) c.677+218C>A (n.677+218C>A) c.180-11C>A n.699-11C>A c.570-11C>A (n.570-11C>A) n.1108-11C>A n.973-11C>A n.927-11C>A n.792-11C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44075669C= | CA2261216611 | G6PC3 | c.*515-11C= (n.*515-11C=) c.*653-11C= (n.*653-11C=) c.559-11C= (n.559-11C=) c.*699-11C= (n.*699-11C=) c.333-11C= (n.333-11C=) c.*238-11C= (n.*238-11C=) c.*396-11C= (n.*396-11C=) c.361-11C= (n.361-11C=) c.*305-11C= (n.*305-11C=) c.*524-11C= (n.*524-11C=) c.*709-11C= (n.*709-11C=) c.468-11C= (n.468-11C=) c.*534-11C= (n.*534-11C=) c.678-11C= (n.678-11C=) c.677+218C= (n.677+218C=) c.180-11C= n.699-11C= c.570-11C= (n.570-11C=) n.1108-11C= n.973-11C= n.927-11C= n.792-11C= | |
17 | g.44075669C>G | CA2564259550 | G6PC3 | c.*515-11C>G (n.*515-11C>G) c.*653-11C>G (n.*653-11C>G) c.559-11C>G (n.559-11C>G) c.*699-11C>G (n.*699-11C>G) c.333-11C>G (n.333-11C>G) c.*238-11C>G (n.*238-11C>G) c.*396-11C>G (n.*396-11C>G) c.361-11C>G (n.361-11C>G) c.*305-11C>G (n.*305-11C>G) c.*524-11C>G (n.*524-11C>G) c.*709-11C>G (n.*709-11C>G) c.468-11C>G (n.468-11C>G) c.*534-11C>G (n.*534-11C>G) c.678-11C>G (n.678-11C>G) c.677+218C>G (n.677+218C>G) c.180-11C>G n.699-11C>G c.570-11C>G (n.570-11C>G) n.1108-11C>G n.973-11C>G n.927-11C>G n.792-11C>G | |
17 | g.44075670T>C | CA290850683 | G6PC3 | c.*515-10T>C (n.*515-10T>C) c.*653-10T>C (n.*653-10T>C) c.559-10T>C (n.559-10T>C) c.*699-10T>C (n.*699-10T>C) c.333-10T>C (n.333-10T>C) c.*238-10T>C (n.*238-10T>C) c.*396-10T>C (n.*396-10T>C) c.361-10T>C (n.361-10T>C) c.*305-10T>C (n.*305-10T>C) c.*524-10T>C (n.*524-10T>C) c.*709-10T>C (n.*709-10T>C) c.468-10T>C (n.468-10T>C) c.*534-10T>C (n.*534-10T>C) c.678-10T>C (n.678-10T>C) c.677+219T>C (n.677+219T>C) c.180-10T>C n.699-10T>C c.570-10T>C (n.570-10T>C) n.1108-10T>C n.973-10T>C n.927-10T>C n.792-10T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44075670T= | CA2261216612 | G6PC3 | c.*515-10T= (n.*515-10T=) c.*653-10T= (n.*653-10T=) c.559-10T= (n.559-10T=) c.*699-10T= (n.*699-10T=) c.333-10T= (n.333-10T=) c.*238-10T= (n.*238-10T=) c.*396-10T= (n.*396-10T=) c.361-10T= (n.361-10T=) c.*305-10T= (n.*305-10T=) c.*524-10T= (n.*524-10T=) c.*709-10T= (n.*709-10T=) c.468-10T= (n.468-10T=) c.*534-10T= (n.*534-10T=) c.678-10T= (n.678-10T=) c.677+219T= (n.677+219T=) c.180-10T= n.699-10T= c.570-10T= (n.570-10T=) n.1108-10T= n.973-10T= n.927-10T= n.792-10T= | |
17 | g.44075671del | CA2840582355 | G6PC3 | c.*515-9del (n.*515-9del) c.*653-9del (n.*653-9del) c.559-9del (n.559-9del) c.*699-9del (n.*699-9del) c.333-9del (n.333-9del) c.*238-9del (n.*238-9del) c.*396-9del (n.*396-9del) c.361-9del (n.361-9del) c.*305-9del (n.*305-9del) c.*524-9del (n.*524-9del) c.*709-9del (n.*709-9del) c.468-9del (n.468-9del) c.*534-9del (n.*534-9del) c.678-9del (n.678-9del) c.677+220del (n.677+220del) c.180-9del n.699-9del c.570-9del (n.570-9del) n.1108-9del n.973-9del n.927-9del n.792-9del | |
17 | g.44075671T>C | CA290850684 | G6PC3 | c.*515-9T>C (n.*515-9T>C) c.*653-9T>C (n.*653-9T>C) c.559-9T>C (n.559-9T>C) c.*699-9T>C (n.*699-9T>C) c.333-9T>C (n.333-9T>C) c.*238-9T>C (n.*238-9T>C) c.*396-9T>C (n.*396-9T>C) c.361-9T>C (n.361-9T>C) c.*305-9T>C (n.*305-9T>C) c.*524-9T>C (n.*524-9T>C) c.*709-9T>C (n.*709-9T>C) c.468-9T>C (n.468-9T>C) c.*534-9T>C (n.*534-9T>C) c.678-9T>C (n.678-9T>C) c.677+220T>C (n.677+220T>C) c.180-9T>C n.699-9T>C c.570-9T>C (n.570-9T>C) n.1108-9T>C n.973-9T>C n.927-9T>C n.792-9T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44075671T= | CA2261216613 | G6PC3 | c.*515-9T= (n.*515-9T=) c.*653-9T= (n.*653-9T=) c.559-9T= (n.559-9T=) c.*699-9T= (n.*699-9T=) c.333-9T= (n.333-9T=) c.*238-9T= (n.*238-9T=) c.*396-9T= (n.*396-9T=) c.361-9T= (n.361-9T=) c.*305-9T= (n.*305-9T=) c.*524-9T= (n.*524-9T=) c.*709-9T= (n.*709-9T=) c.468-9T= (n.468-9T=) c.*534-9T= (n.*534-9T=) c.678-9T= (n.678-9T=) c.677+220T= (n.677+220T=) c.180-9T= n.699-9T= c.570-9T= (n.570-9T=) n.1108-9T= n.973-9T= n.927-9T= n.792-9T= | |
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17 | g.44075673C>T | CA2838907082 | G6PC3 | c.*515-7C>T (n.*515-7C>T) c.*653-7C>T (n.*653-7C>T) c.559-7C>T (n.559-7C>T) c.*699-7C>T (n.*699-7C>T) c.333-7C>T (n.333-7C>T) c.*238-7C>T (n.*238-7C>T) c.*396-7C>T (n.*396-7C>T) c.361-7C>T (n.361-7C>T) c.*305-7C>T (n.*305-7C>T) c.*524-7C>T (n.*524-7C>T) c.*709-7C>T (n.*709-7C>T) c.468-7C>T (n.468-7C>T) c.*534-7C>T (n.*534-7C>T) c.678-7C>T (n.678-7C>T) c.677+222C>T (n.677+222C>T) c.180-7C>T n.699-7C>T c.570-7C>T (n.570-7C>T) n.1108-7C>T n.973-7C>T n.927-7C>T n.792-7C>T | |
17 | g.44075674C>A | CA2261216616 | G6PC3 | c.*515-6C>A (n.*515-6C>A) c.*653-6C>A (n.*653-6C>A) c.559-6C>A (n.559-6C>A) c.*699-6C>A (n.*699-6C>A) c.333-6C>A (n.333-6C>A) c.*238-6C>A (n.*238-6C>A) c.*396-6C>A (n.*396-6C>A) c.361-6C>A (n.361-6C>A) c.*305-6C>A (n.*305-6C>A) c.*524-6C>A (n.*524-6C>A) c.*709-6C>A (n.*709-6C>A) c.468-6C>A (n.468-6C>A) c.*534-6C>A (n.*534-6C>A) c.678-6C>A (n.678-6C>A) c.677+223C>A (n.677+223C>A) c.180-6C>A n.699-6C>A c.570-6C>A (n.570-6C>A) n.1108-6C>A n.973-6C>A n.927-6C>A n.792-6C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.44075674C>T | CA8596126 | G6PC3 | c.*515-6C>T (n.*515-6C>T) c.*653-6C>T (n.*653-6C>T) c.559-6C>T (n.559-6C>T) c.*699-6C>T (n.*699-6C>T) c.333-6C>T (n.333-6C>T) c.*238-6C>T (n.*238-6C>T) c.*396-6C>T (n.*396-6C>T) c.361-6C>T (n.361-6C>T) c.*305-6C>T (n.*305-6C>T) c.*524-6C>T (n.*524-6C>T) c.*709-6C>T (n.*709-6C>T) c.468-6C>T (n.468-6C>T) c.*534-6C>T (n.*534-6C>T) c.678-6C>T (n.678-6C>T) c.677+223C>T (n.677+223C>T) c.180-6C>T n.699-6C>T c.570-6C>T (n.570-6C>T) n.1108-6C>T n.973-6C>T n.927-6C>T n.792-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.44075676A>G | CA2528346262 | G6PC3 | c.*515-4A>G (n.*515-4A>G) c.*653-4A>G (n.*653-4A>G) c.559-4A>G (n.559-4A>G) c.*699-4A>G (n.*699-4A>G) c.333-4A>G (n.333-4A>G) c.*238-4A>G (n.*238-4A>G) c.*396-4A>G (n.*396-4A>G) c.361-4A>G (n.361-4A>G) c.*305-4A>G (n.*305-4A>G) c.*524-4A>G (n.*524-4A>G) c.*709-4A>G (n.*709-4A>G) c.468-4A>G (n.468-4A>G) c.*534-4A>G (n.*534-4A>G) c.678-4A>G (n.678-4A>G) c.677+225A>G (n.677+225A>G) c.180-4A>G n.699-4A>G c.570-4A>G (n.570-4A>G) n.1108-4A>G n.973-4A>G n.927-4A>G n.792-4A>G | |
17 | g.44075677C= | CA2261216617 | G6PC3 | c.*515-3C= (n.*515-3C=) c.*653-3C= (n.*653-3C=) c.559-3C= (n.559-3C=) c.*699-3C= (n.*699-3C=) c.333-3C= (n.333-3C=) c.*238-3C= (n.*238-3C=) c.*396-3C= (n.*396-3C=) c.361-3C= (n.361-3C=) c.*305-3C= (n.*305-3C=) c.*524-3C= (n.*524-3C=) c.*709-3C= (n.*709-3C=) c.468-3C= (n.468-3C=) c.*534-3C= (n.*534-3C=) c.678-3C= (n.678-3C=) c.677+226C= (n.677+226C=) c.180-3C= n.699-3C= c.570-3C= (n.570-3C=) n.1108-3C= n.973-3C= n.927-3C= n.792-3C= | |
17 | g.44075677C>G | CA626222792 | G6PC3 | c.*515-3C>G (n.*515-3C>G) c.*653-3C>G (n.*653-3C>G) c.559-3C>G (n.559-3C>G) c.*699-3C>G (n.*699-3C>G) c.333-3C>G (n.333-3C>G) c.*238-3C>G (n.*238-3C>G) c.*396-3C>G (n.*396-3C>G) c.361-3C>G (n.361-3C>G) c.*305-3C>G (n.*305-3C>G) c.*524-3C>G (n.*524-3C>G) c.*709-3C>G (n.*709-3C>G) c.468-3C>G (n.468-3C>G) c.*534-3C>G (n.*534-3C>G) c.678-3C>G (n.678-3C>G) c.677+226C>G (n.677+226C>G) c.180-3C>G n.699-3C>G c.570-3C>G (n.570-3C>G) n.1108-3C>G n.973-3C>G n.927-3C>G n.792-3C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.44075678A>G | CA399729082 | G6PC3 | c.*515-2A>G (n.*515-2A>G) c.*653-2A>G (n.*653-2A>G) c.559-2A>G (n.559-2A>G) c.*699-2A>G (n.*699-2A>G) c.333-2A>G (n.333-2A>G) c.*238-2A>G (n.*238-2A>G) c.*396-2A>G (n.*396-2A>G) c.361-2A>G (n.361-2A>G) c.*305-2A>G (n.*305-2A>G) c.*524-2A>G (n.*524-2A>G) c.*709-2A>G (n.*709-2A>G) c.468-2A>G (n.468-2A>G) c.*534-2A>G (n.*534-2A>G) c.678-2A>G (n.678-2A>G) c.677+227A>G (n.677+227A>G) c.180-2A>G n.699-2A>G c.570-2A>G (n.570-2A>G) n.1108-2A>G n.973-2A>G n.927-2A>G n.792-2A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44075678A>T | CA399729083 | G6PC3 | c.*515-2A>T (n.*515-2A>T) c.*653-2A>T (n.*653-2A>T) c.559-2A>T (n.559-2A>T) c.*699-2A>T (n.*699-2A>T) c.333-2A>T (n.333-2A>T) c.*238-2A>T (n.*238-2A>T) c.*396-2A>T (n.*396-2A>T) c.361-2A>T (n.361-2A>T) c.*305-2A>T (n.*305-2A>T) c.*524-2A>T (n.*524-2A>T) c.*709-2A>T (n.*709-2A>T) c.468-2A>T (n.468-2A>T) c.*534-2A>T (n.*534-2A>T) c.678-2A>T (n.678-2A>T) c.677+227A>T (n.677+227A>T) c.180-2A>T n.699-2A>T c.570-2A>T (n.570-2A>T) n.1108-2A>T n.973-2A>T n.927-2A>T n.792-2A>T | |
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17 | g.44075679G>T | CA399729086 | G6PC3 | c.*515-1G>T (n.*515-1G>T) c.*653-1G>T (n.*653-1G>T) c.559-1G>T (n.559-1G>T) c.*699-1G>T (n.*699-1G>T) c.333-1G>T (n.333-1G>T) c.*238-1G>T (n.*238-1G>T) c.*396-1G>T (n.*396-1G>T) c.361-1G>T (n.361-1G>T) c.*305-1G>T (n.*305-1G>T) c.*524-1G>T (n.*524-1G>T) c.*709-1G>T (n.*709-1G>T) c.468-1G>T (n.468-1G>T) c.*534-1G>T (n.*534-1G>T) c.678-1G>T (n.678-1G>T) c.677+228G>T (n.677+228G>T) c.180-1G>T n.699-1G>T c.570-1G>T (n.570-1G>T) n.1108-1G>T n.973-1G>T n.927-1G>T n.792-1G>T | ClinVar gnomAD v4 |
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17 | g.44075680G>C | CA399729088 | G6PC3 | c.*515G>C (n.*515G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) c.559G>C (p.Val187Leu) c.*699G>C (n.*699G>C) c.333G>C (p.Trp111Cys) c.*238G>C (n.*238G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) c.361G>C (p.Val121Leu) c.*305G>C (n.*305G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) c.468G>C (p.Trp156Cys) c.*534G>C (n.*534G>C) c.678G>C (p.Trp226Cys) c.677+229G>C (n.677+229G>C) c.180G>C n.699G>C c.570G>C (p.Trp190Cys) n.1108G>C n.973G>C n.927G>C n.792G>C | |
17 | g.44075680G>T | CA399729089 | G6PC3 | c.*515G>T (n.*515G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) c.559G>T (p.Val187Phe) c.*699G>T (n.*699G>T) c.333G>T (p.Trp111Cys) c.*238G>T (n.*238G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.361G>T (p.Val121Phe) c.*305G>T (n.*305G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) c.468G>T (p.Trp156Cys) c.*534G>T (n.*534G>T) c.678G>T (p.Trp226Cys) c.677+229G>T (n.677+229G>T) c.180G>T n.699G>T c.570G>T (p.Trp190Cys) n.1108G>T n.973G>T n.927G>T n.792G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075681T>A | CA399729090 | G6PC3 | c.*516T>A (n.*516T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) c.560T>A (p.Val187Asp) c.*700T>A (n.*700T>A) c.334T>A (p.Ser112Thr) c.*239T>A (n.*239T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.362T>A (p.Val121Asp) c.*306T>A (n.*306T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) c.*710T>A (n.*710T>A) c.469T>A (p.Ser157Thr) c.*535T>A (n.*535T>A) c.679T>A (p.Ser227Thr) c.677+230T>A (n.677+230T>A) c.181T>A n.700T>A c.571T>A (p.Ser191Thr) n.1109T>A n.974T>A n.928T>A n.793T>A | |
17 | g.44075681T>C | CA399729091 | G6PC3 | c.*516T>C (n.*516T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.560T>C (p.Val187Ala) c.*700T>C (n.*700T>C) c.334T>C (p.Ser112Pro) c.*239T>C (n.*239T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.362T>C (p.Val121Ala) c.*306T>C (n.*306T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) c.*710T>C (n.*710T>C) c.469T>C (p.Ser157Pro) c.*535T>C (n.*535T>C) c.679T>C (p.Ser227Pro) c.677+230T>C (n.677+230T>C) c.181T>C n.700T>C c.571T>C (p.Ser191Pro) n.1109T>C n.974T>C n.928T>C n.793T>C | |
17 | g.44075681T>G | CA399729092 | G6PC3 | c.*516T>G (n.*516T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) c.560T>G (p.Val187Gly) c.*700T>G (n.*700T>G) c.334T>G (p.Ser112Ala) c.*239T>G (n.*239T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.362T>G (p.Val121Gly) c.*306T>G (n.*306T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) c.*710T>G (n.*710T>G) c.469T>G (p.Ser157Ala) c.*535T>G (n.*535T>G) c.679T>G (p.Ser227Ala) c.677+230T>G (n.677+230T>G) c.181T>G n.700T>G c.571T>G (p.Ser191Ala) n.1109T>G n.974T>G n.928T>G n.793T>G | |
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17 | g.44075682C>A | CA399729095 | G6PC3 | c.*517C>A (n.*517C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) c.561C>A (p.Val187=) c.*701C>A (n.*701C>A) c.335C>A (p.Ser112Tyr) c.*240C>A (n.*240C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.363C>A (p.Val121=) c.*307C>A (n.*307C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) c.470C>A (p.Ser157Tyr) c.*536C>A (n.*536C>A) c.680C>A (p.Ser227Tyr) c.677+231C>A (n.677+231C>A) c.182C>A n.701C>A c.572C>A (p.Ser191Tyr) n.1110C>A n.975C>A n.929C>A n.794C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44075682C>G | CA399729093 | G6PC3 | c.*517C>G (n.*517C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) c.561C>G (p.Val187=) c.*701C>G (n.*701C>G) c.335C>G (p.Ser112Cys) c.*240C>G (n.*240C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) c.363C>G (p.Val121=) c.*307C>G (n.*307C>G) c.*526C>G (n.*526C>G) c.*711C>G (n.*711C>G) c.470C>G (p.Ser157Cys) c.*536C>G (n.*536C>G) c.680C>G (p.Ser227Cys) c.677+231C>G (n.677+231C>G) c.182C>G n.701C>G c.572C>G (p.Ser191Cys) n.1110C>G n.975C>G n.929C>G n.794C>G | |
17 | g.44075682C>T | CA399729094 | G6PC3 | c.*517C>T (n.*517C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) c.561C>T (p.Val187=) c.*701C>T (n.*701C>T) c.335C>T (p.Ser112Phe) c.*240C>T (n.*240C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) c.363C>T (p.Val121=) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) c.470C>T (p.Ser157Phe) c.*536C>T (n.*536C>T) c.680C>T (p.Ser227Phe) c.677+231C>T (n.677+231C>T) c.182C>T n.701C>T c.572C>T (p.Ser191Phe) n.1110C>T n.975C>T n.929C>T n.794C>T | |
17 | g.44075683dup | CA2840582357 | G6PC3 | c.*518dup (n.*518dup) c.*656dup (n.*656dup) c.562dup (p.His188ProfsTer4) c.*702dup (n.*702dup) c.336dup (p.Ile113HisfsTer9) c.*241dup (n.*241dup) c.*399dup (n.*399dup) c.364dup (p.His122ProfsTer4) c.*308dup (n.*308dup) c.*527dup (n.*527dup) c.*712dup (n.*712dup) c.471dup (p.Ile158HisfsTer9) c.*537dup (n.*537dup) c.681dup (p.Ile228HisfsTer9) c.677+232dup (n.677+232dup) c.183dup n.702dup c.573dup (p.Ile192HisfsTer9) n.1111dup n.976dup n.930dup n.795dup | |
17 | g.44075682_44075684del | CA1139665633 | G6PC3 | c.*517_*519del (n.*517_*519del) c.*655_*657del (n.*655_*657del) c.561_563del (p.His188del) c.*701_*703del (n.*701_*703del) c.335_337del (p.Ser112_Ile113delinsPhe) c.*240_*242del (n.*240_*242del) c.*398_*400del (n.*398_*400del) c.363_365del (p.His122del) c.*307_*309del (n.*307_*309del) c.*526_*528del (n.*526_*528del) c.*711_*713del (n.*711_*713del) c.470_472del (p.Ser157_Ile158delinsPhe) c.*536_*538del (n.*536_*538del) c.680_682del (p.Ser227_Ile228delinsPhe) c.677+231_677+233del (n.677+231_677+233del) c.182_184del n.701_703del c.572_574del (p.Ser191_Ile192delinsPhe) n.1110_1112del n.975_977del n.929_931del n.794_796del | ClinVar dbSNP |
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17 | g.44075683C>A | CA500617016 | G6PC3 | c.*518C>A (n.*518C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) c.562C>A (p.His188Asn) c.*702C>A (n.*702C>A) c.336C>A (p.Ser112=) c.*241C>A (n.*241C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) c.364C>A (p.His122Asn) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) c.471C>A (p.Ser157=) c.*537C>A (n.*537C>A) c.681C>A (p.Ser227=) c.677+232C>A (n.677+232C>A) c.183C>A n.702C>A c.573C>A (p.Ser191=) n.1111C>A n.976C>A n.930C>A n.795C>A | |
17 | g.44075683C>G | CA500617017 | G6PC3 | c.*518C>G (n.*518C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) c.562C>G (p.His188Asp) c.*702C>G (n.*702C>G) c.336C>G (p.Ser112=) c.*241C>G (n.*241C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) c.364C>G (p.His122Asp) c.*308C>G (n.*308C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.*712C>G (n.*712C>G) c.471C>G (p.Ser157=) c.*537C>G (n.*537C>G) c.681C>G (p.Ser227=) c.677+232C>G (n.677+232C>G) c.183C>G n.702C>G c.573C>G (p.Ser191=) n.1111C>G n.976C>G n.930C>G n.795C>G | |
17 | g.44075683C>T | CA500617018 | G6PC3 | c.*518C>T (n.*518C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) c.562C>T (p.His188Tyr) c.*702C>T (n.*702C>T) c.336C>T (p.Ser112=) c.*241C>T (n.*241C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) c.364C>T (p.His122Tyr) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) c.471C>T (p.Ser157=) c.*537C>T (n.*537C>T) c.681C>T (p.Ser227=) c.677+232C>T (n.677+232C>T) c.183C>T n.702C>T c.573C>T (p.Ser191=) n.1111C>T n.976C>T n.930C>T n.795C>T | |
17 | g.44075684A>C | CA399729096 | G6PC3 | c.*519A>C (n.*519A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.563A>C (p.His188Pro) c.*703A>C (n.*703A>C) c.337A>C (p.Ile113Leu) c.*242A>C (n.*242A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.365A>C (p.His122Pro) c.*309A>C (n.*309A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) c.472A>C (p.Ile158Leu) c.*538A>C (n.*538A>C) c.682A>C (p.Ile228Leu) c.677+233A>C (n.677+233A>C) c.184A>C n.703A>C c.574A>C (p.Ile192Leu) n.1112A>C n.977A>C n.931A>C n.796A>C | |
17 | g.44075684A>G | CA399729097 | G6PC3 | c.*519A>G (n.*519A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.563A>G (p.His188Arg) c.*703A>G (n.*703A>G) c.337A>G (p.Ile113Val) c.*242A>G (n.*242A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.365A>G (p.His122Arg) c.*309A>G (n.*309A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) c.472A>G (p.Ile158Val) c.*538A>G (n.*538A>G) c.682A>G (p.Ile228Val) c.677+233A>G (n.677+233A>G) c.184A>G n.703A>G c.574A>G (p.Ile192Val) n.1112A>G n.977A>G n.931A>G n.796A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44075684A>T | CA399729098 | G6PC3 | c.*519A>T (n.*519A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.563A>T (p.His188Leu) c.*703A>T (n.*703A>T) c.337A>T (p.Ile113Phe) c.*242A>T (n.*242A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.365A>T (p.His122Leu) c.*309A>T (n.*309A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) c.472A>T (p.Ile158Phe) c.*538A>T (n.*538A>T) c.682A>T (p.Ile228Phe) c.677+233A>T (n.677+233A>T) c.184A>T n.703A>T c.574A>T (p.Ile192Phe) n.1112A>T n.977A>T n.931A>T n.796A>T | |
17 | g.44075685T>A | CA399729099 | G6PC3 | c.*520T>A (n.*520T>A) c.*658T>A (n.*658T>A) c.564T>A (p.His188Gln) c.*704T>A (n.*704T>A) c.338T>A (p.Ile113Asn) c.*243T>A (n.*243T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) c.366T>A (p.His122Gln) c.*310T>A (n.*310T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) c.473T>A (p.Ile158Asn) c.*539T>A (n.*539T>A) c.683T>A (p.Ile228Asn) c.677+234T>A (n.677+234T>A) c.185T>A n.704T>A c.575T>A (p.Ile192Asn) n.1113T>A n.978T>A n.932T>A n.797T>A | |
17 | g.44075685T>C | CA399729100 | G6PC3 | c.*520T>C (n.*520T>C) c.*658T>C (n.*658T>C) c.564T>C (p.His188=) c.*704T>C (n.*704T>C) c.338T>C (p.Ile113Thr) c.*243T>C (n.*243T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) c.366T>C (p.His122=) c.*310T>C (n.*310T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) c.473T>C (p.Ile158Thr) c.*539T>C (n.*539T>C) c.683T>C (p.Ile228Thr) c.677+234T>C (n.677+234T>C) c.185T>C n.704T>C c.575T>C (p.Ile192Thr) n.1113T>C n.978T>C n.932T>C n.797T>C | |
17 | g.44075685T>G | CA399729101 | G6PC3 | c.*520T>G (n.*520T>G) c.*658T>G (n.*658T>G) c.564T>G (p.His188Gln) c.*704T>G (n.*704T>G) c.338T>G (p.Ile113Ser) c.*243T>G (n.*243T>G) c.*401T>G (n.*401T>G) c.366T>G (p.His122Gln) c.*310T>G (n.*310T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) c.473T>G (p.Ile158Ser) c.*539T>G (n.*539T>G) c.683T>G (p.Ile228Ser) c.677+234T>G (n.677+234T>G) c.185T>G n.704T>G c.575T>G (p.Ile192Ser) n.1113T>G n.978T>G n.932T>G n.797T>G | |
17 | g.44075685_44075686delinsTC | CA2261216619 | G6PC3 | c.*520_*521delinsTC (n.*520_*521delinsTC) c.*658_*659delinsTC (n.*658_*659delinsTC) c.564_565delinsTC (p.His188=) c.*704_*705delinsTC (n.*704_*705delinsTC) c.338_339delinsTC (p.Ile113=) c.*243_*244delinsTC (n.*243_*244delinsTC) c.*401_*402delinsTC (n.*401_*402delinsTC) c.366_367delinsTC (p.His122=) c.*310_*311delinsTC (n.*310_*311delinsTC) c.*529_*530delinsTC (n.*529_*530delinsTC) c.*714_*715delinsTC (n.*714_*715delinsTC) c.473_474delinsTC (p.Ile158=) c.*539_*540delinsTC (n.*539_*540delinsTC) c.683_684delinsTC (p.Ile228=) c.677+234_677+235delinsTC (n.677+234_677+235delinsTC) c.185_186delinsTC n.704_705delinsTC c.575_576delinsTC (p.Ile192=) n.1113_1114delinsTC n.978_979delinsTC n.932_933delinsTC n.797_798delinsTC | |
17 | g.44075686del | CA1139665634 | G6PC3 | c.*521del (n.*521del) c.*659del (n.*659del) c.565del (p.Gln189SerfsTer?) c.*705del (n.*705del) c.339del (p.Ser114AlafsTer2) c.*244del (n.*244del) c.*402del (n.*402del) c.367del (p.Gln123SerfsTer?) c.*311del (n.*311del) c.*530del (n.*530del) c.*715del (n.*715del) c.474del (p.Ser159AlafsTer2) c.*540del (n.*540del) c.684del (p.Ser229AlafsTer2) c.677+235del (n.677+235del) c.186del n.705del c.576del (p.Ser193AlafsTer2) n.1114del n.979del n.933del n.798del | ClinVar dbSNP |
17 | g.44075686C>A | CA500617023 | G6PC3 | c.*521C>A (n.*521C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) c.565C>A (p.Gln189Lys) c.*705C>A (n.*705C>A) c.339C>A (p.Ile113=) c.*244C>A (n.*244C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) c.367C>A (p.Gln123Lys) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) c.474C>A (p.Ile158=) c.*540C>A (n.*540C>A) c.684C>A (p.Ile228=) c.677+235C>A (n.677+235C>A) c.186C>A n.705C>A c.576C>A (p.Ile192=) n.1114C>A n.979C>A n.933C>A n.798C>A | ClinVar |
17 | g.44075686C= | CA2261216620 | G6PC3 | c.*521C= (n.*521C=) c.*659C= (n.*659C=) c.565C= (p.Gln189=) c.*705C= (n.*705C=) c.339C= (p.Ile113=) c.*244C= (n.*244C=) c.*402C= (n.*402C=) c.367C= (p.Gln123=) c.*311C= (n.*311C=) c.*530C= (n.*530C=) c.*715C= (n.*715C=) c.474C= (p.Ile158=) c.*540C= (n.*540C=) c.684C= (p.Ile228=) c.677+235C= (n.677+235C=) c.186C= n.705C= c.576C= (p.Ile192=) n.1114C= n.979C= n.933C= n.798C= | |
17 | g.44075686C>G | CA399729102 | G6PC3 | c.*521C>G (n.*521C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) c.565C>G (p.Gln189Glu) c.*705C>G (n.*705C>G) c.339C>G (p.Ile113Met) c.*244C>G (n.*244C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) c.367C>G (p.Gln123Glu) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) c.474C>G (p.Ile158Met) c.*540C>G (n.*540C>G) c.684C>G (p.Ile228Met) c.677+235C>G (n.677+235C>G) c.186C>G n.705C>G c.576C>G (p.Ile192Met) n.1114C>G n.979C>G n.933C>G n.798C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44075686C>T | CA8596127 | G6PC3 | c.*521C>T (n.*521C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) c.565C>T (p.Gln189Ter) c.*705C>T (n.*705C>T) c.339C>T (p.Ile113=) c.*244C>T (n.*244C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) c.367C>T (p.Gln123Ter) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) c.474C>T (p.Ile158=) c.*540C>T (n.*540C>T) c.684C>T (p.Ile228=) c.677+235C>T (n.677+235C>T) c.186C>T n.705C>T c.576C>T (p.Ile192=) n.1114C>T n.979C>T n.933C>T n.798C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075687A= | CA2261216621 | G6PC3 | c.*522A= (n.*522A=) c.*660A= (n.*660A=) c.566A= (p.Gln189=) c.*706A= (n.*706A=) c.340A= (p.Ser114=) c.*245A= (n.*245A=) c.*403A= (n.*403A=) c.368A= (p.Gln123=) c.*312A= (n.*312A=) c.*531A= (n.*531A=) c.*716A= (n.*716A=) c.475A= (p.Ser159=) c.*541A= (n.*541A=) c.685A= (p.Ser229=) c.677+236A= (n.677+236A=) c.187A= n.706A= c.577A= (p.Ser193=) n.1115A= n.980A= n.934A= n.799A= | |
17 | g.44075687A>C | CA399729103 | G6PC3 | c.*522A>C (n.*522A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) c.566A>C (p.Gln189Pro) c.*706A>C (n.*706A>C) c.340A>C (p.Ser114Arg) c.*245A>C (n.*245A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.368A>C (p.Gln123Pro) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) c.*716A>C (n.*716A>C) c.475A>C (p.Ser159Arg) c.*541A>C (n.*541A>C) c.685A>C (p.Ser229Arg) c.677+236A>C (n.677+236A>C) c.187A>C n.706A>C c.577A>C (p.Ser193Arg) n.1115A>C n.980A>C n.934A>C n.799A>C | |
17 | g.44075687A>G | CA8596128 | G6PC3 | c.*522A>G (n.*522A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.566A>G (p.Gln189Arg) c.*706A>G (n.*706A>G) c.340A>G (p.Ser114Gly) c.*245A>G (n.*245A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.368A>G (p.Gln123Arg) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) c.*716A>G (n.*716A>G) c.475A>G (p.Ser159Gly) c.*541A>G (n.*541A>G) c.685A>G (p.Ser229Gly) c.677+236A>G (n.677+236A>G) c.187A>G n.706A>G c.577A>G (p.Ser193Gly) n.1115A>G n.980A>G n.934A>G n.799A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44075687A>T | CA399729104 | G6PC3 | c.*522A>T (n.*522A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) c.566A>T (p.Gln189Leu) c.*706A>T (n.*706A>T) c.340A>T (p.Ser114Cys) c.*245A>T (n.*245A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.368A>T (p.Gln123Leu) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) c.*716A>T (n.*716A>T) c.475A>T (p.Ser159Cys) c.*541A>T (n.*541A>T) c.685A>T (p.Ser229Cys) c.677+236A>T (n.677+236A>T) c.187A>T n.706A>T c.577A>T (p.Ser193Cys) n.1115A>T n.980A>T n.934A>T n.799A>T | |
17 | g.44075688G>A | CA399729106 | G6PC3 | c.*523G>A (n.*523G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.567G>A (p.Gln189=) c.*707G>A (n.*707G>A) c.341G>A (p.Ser114Asn) c.*246G>A (n.*246G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.369G>A (p.Gln123=) c.*313G>A (n.*313G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) c.476G>A (p.Ser159Asn) c.*542G>A (n.*542G>A) c.686G>A (p.Ser229Asn) c.677+237G>A (n.677+237G>A) c.188G>A n.707G>A c.578G>A (p.Ser193Asn) n.1116G>A n.981G>A n.935G>A n.800G>A | |
17 | g.44075688G>C | CA399729107 | G6PC3 | c.*523G>C (n.*523G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.567G>C (p.Gln189His) c.*707G>C (n.*707G>C) c.341G>C (p.Ser114Thr) c.*246G>C (n.*246G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.369G>C (p.Gln123His) c.*313G>C (n.*313G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) c.476G>C (p.Ser159Thr) c.*542G>C (n.*542G>C) c.686G>C (p.Ser229Thr) c.677+237G>C (n.677+237G>C) c.188G>C n.707G>C c.578G>C (p.Ser193Thr) n.1116G>C n.981G>C n.935G>C n.800G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44075688G= | CA2261216622 | G6PC3 | c.*523G= (n.*523G=) c.*661G= (n.*661G=) c.567G= (p.Gln189=) c.*707G= (n.*707G=) c.341G= (p.Ser114=) c.*246G= (n.*246G=) c.*404G= (n.*404G=) c.369G= (p.Gln123=) c.*313G= (n.*313G=) c.*532G= (n.*532G=) c.*717G= (n.*717G=) c.476G= (p.Ser159=) c.*542G= (n.*542G=) c.686G= (p.Ser229=) c.677+237G= (n.677+237G=) c.188G= n.707G= c.578G= (p.Ser193=) n.1116G= n.981G= n.935G= n.800G= | |
17 | g.44075688G>T | CA399729105 | G6PC3 | c.*523G>T (n.*523G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.567G>T (p.Gln189His) c.*707G>T (n.*707G>T) c.341G>T (p.Ser114Ile) c.*246G>T (n.*246G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.369G>T (p.Gln123His) c.*313G>T (n.*313G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) c.476G>T (p.Ser159Ile) c.*542G>T (n.*542G>T) c.686G>T (p.Ser229Ile) c.677+237G>T (n.677+237G>T) c.188G>T n.707G>T c.578G>T (p.Ser193Ile) n.1116G>T n.981G>T n.935G>T n.800G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075689C>A | CA399729108 | G6PC3 | c.*524C>A (n.*524C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) c.568C>A (p.Pro190Thr) c.*708C>A (n.*708C>A) c.342C>A (p.Ser114Arg) c.*247C>A (n.*247C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.370C>A (p.Pro124Thr) c.*314C>A (n.*314C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) c.477C>A (p.Ser159Arg) c.*543C>A (n.*543C>A) c.687C>A (p.Ser229Arg) c.677+238C>A (n.677+238C>A) c.189C>A n.708C>A c.579C>A (p.Ser193Arg) n.1117C>A n.982C>A n.936C>A n.801C>A | |
17 | g.44075689C= | CA2261216623 | G6PC3 | c.*524C= (n.*524C=) c.*662C= (n.*662C=) c.568C= (p.Pro190=) c.*708C= (n.*708C=) c.342C= (p.Ser114=) c.*247C= (n.*247C=) c.*405C= (n.*405C=) c.370C= (p.Pro124=) c.*314C= (n.*314C=) c.*533C= (n.*533C=) c.*718C= (n.*718C=) c.477C= (p.Ser159=) c.*543C= (n.*543C=) c.687C= (p.Ser229=) c.677+238C= (n.677+238C=) c.189C= n.708C= c.579C= (p.Ser193=) n.1117C= n.982C= n.936C= n.801C= | |
17 | g.44075689C>G | CA399729109 | G6PC3 | c.*524C>G (n.*524C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) c.568C>G (p.Pro190Ala) c.*708C>G (n.*708C>G) c.342C>G (p.Ser114Arg) c.*247C>G (n.*247C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.370C>G (p.Pro124Ala) c.*314C>G (n.*314C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) c.477C>G (p.Ser159Arg) c.*543C>G (n.*543C>G) c.687C>G (p.Ser229Arg) c.677+238C>G (n.677+238C>G) c.189C>G n.708C>G c.579C>G (p.Ser193Arg) n.1117C>G n.982C>G n.936C>G n.801C>G | |
17 | g.44075689C>T | CA8596129 | G6PC3 | c.*524C>T (n.*524C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) c.568C>T (p.Pro190Ser) c.*708C>T (n.*708C>T) c.342C>T (p.Ser114=) c.*247C>T (n.*247C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.370C>T (p.Pro124Ser) c.*314C>T (n.*314C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) c.477C>T (p.Ser159=) c.*543C>T (n.*543C>T) c.687C>T (p.Ser229=) c.677+238C>T (n.677+238C>T) c.189C>T n.708C>T c.579C>T (p.Ser193=) n.1117C>T n.982C>T n.936C>T n.801C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075690C>A | CA399729110 | G6PC3 | c.*525C>A (n.*525C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) c.569C>A (p.Pro190His) c.*709C>A (n.*709C>A) c.343C>A (p.Leu115Ile) c.*248C>A (n.*248C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.371C>A (p.Pro124His) c.*315C>A (n.*315C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) c.478C>A (p.Leu160Ile) c.*544C>A (n.*544C>A) c.688C>A (p.Leu230Ile) c.677+239C>A (n.677+239C>A) c.190C>A n.709C>A c.580C>A (p.Leu194Ile) n.1118C>A n.983C>A n.937C>A n.802C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44075690C= | CA2261216624 | G6PC3 | c.*525C= (n.*525C=) c.*663C= (n.*663C=) c.569C= (p.Pro190=) c.*709C= (n.*709C=) c.343C= (p.Leu115=) c.*248C= (n.*248C=) c.*406C= (n.*406C=) c.371C= (p.Pro124=) c.*315C= (n.*315C=) c.*534C= (n.*534C=) c.*719C= (n.*719C=) c.478C= (p.Leu160=) c.*544C= (n.*544C=) c.688C= (p.Leu230=) c.677+239C= (n.677+239C=) c.190C= n.709C= c.580C= (p.Leu194=) n.1118C= n.983C= n.937C= n.802C= | |
17 | g.44075690C>G | CA399729111 | G6PC3 | c.*525C>G (n.*525C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) c.569C>G (p.Pro190Arg) c.*709C>G (n.*709C>G) c.343C>G (p.Leu115Val) c.*248C>G (n.*248C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) c.371C>G (p.Pro124Arg) c.*315C>G (n.*315C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) c.478C>G (p.Leu160Val) c.*544C>G (n.*544C>G) c.688C>G (p.Leu230Val) c.677+239C>G (n.677+239C>G) c.190C>G n.709C>G c.580C>G (p.Leu194Val) n.1118C>G n.983C>G n.937C>G n.802C>G | |
17 | g.44075690C>T | CA500617026 | G6PC3 | c.*525C>T (n.*525C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) c.569C>T (p.Pro190Leu) c.*709C>T (n.*709C>T) c.343C>T (p.Leu115=) c.*248C>T (n.*248C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.371C>T (p.Pro124Leu) c.*315C>T (n.*315C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) c.478C>T (p.Leu160=) c.*544C>T (n.*544C>T) c.688C>T (p.Leu230=) c.677+239C>T (n.677+239C>T) c.190C>T n.709C>T c.580C>T (p.Leu194=) n.1118C>T n.983C>T n.937C>T n.802C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.44075691T>A | CA399729114 | G6PC3 | c.*526T>A (n.*526T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.570T>A (p.Pro190=) c.*710T>A (n.*710T>A) c.344T>A (p.Leu115Gln) c.*249T>A (n.*249T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.372T>A (p.Pro124=) c.*316T>A (n.*316T>A) c.*535T>A (n.*535T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) c.479T>A (p.Leu160Gln) c.*545T>A (n.*545T>A) c.689T>A (p.Leu230Gln) c.677+240T>A (n.677+240T>A) c.191T>A n.710T>A c.581T>A (p.Leu194Gln) n.1119T>A n.984T>A n.938T>A n.803T>A | |
17 | g.44075691T>C | CA399729113 | G6PC3 | c.*526T>C (n.*526T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.570T>C (p.Pro190=) c.*710T>C (n.*710T>C) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.*249T>C (n.*249T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.372T>C (p.Pro124=) c.*316T>C (n.*316T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) c.479T>C (p.Leu160Pro) c.*545T>C (n.*545T>C) c.689T>C (p.Leu230Pro) c.677+240T>C (n.677+240T>C) c.191T>C n.710T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) n.1119T>C n.984T>C n.938T>C n.803T>C | |
17 | g.44075691T>G | CA399729112 | G6PC3 | c.*526T>G (n.*526T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.570T>G (p.Pro190=) c.*710T>G (n.*710T>G) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.*249T>G (n.*249T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) c.372T>G (p.Pro124=) c.*316T>G (n.*316T>G) c.*535T>G (n.*535T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) c.479T>G (p.Leu160Arg) c.*545T>G (n.*545T>G) c.689T>G (p.Leu230Arg) c.677+240T>G (n.677+240T>G) c.191T>G n.710T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) n.1119T>G n.984T>G n.938T>G n.803T>G | |
17 | g.44075692A>C | CA500617028 | G6PC3 | c.*527A>C (n.*527A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) c.571A>C (p.Ser191Arg) c.*711A>C (n.*711A>C) c.345A>C (p.Leu115=) c.*250A>C (n.*250A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) c.373A>C (p.Ser125Arg) c.*317A>C (n.*317A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) c.480A>C (p.Leu160=) c.*546A>C (n.*546A>C) c.690A>C (p.Leu230=) c.677+241A>C (n.677+241A>C) c.192A>C n.711A>C c.582A>C (p.Leu194=) n.1120A>C n.985A>C n.939A>C n.804A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44075692A>G | CA500617029 | G6PC3 | c.*527A>G (n.*527A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) c.571A>G (p.Ser191Gly) c.*711A>G (n.*711A>G) c.345A>G (p.Leu115=) c.*250A>G (n.*250A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) c.373A>G (p.Ser125Gly) c.*317A>G (n.*317A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) c.480A>G (p.Leu160=) c.*546A>G (n.*546A>G) c.690A>G (p.Leu230=) c.677+241A>G (n.677+241A>G) c.192A>G n.711A>G c.582A>G (p.Leu194=) n.1120A>G n.985A>G n.939A>G n.804A>G | |
17 | g.44075692A>T | CA500617030 | G6PC3 | c.*527A>T (n.*527A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) c.571A>T (p.Ser191Cys) c.*711A>T (n.*711A>T) c.345A>T (p.Leu115=) c.*250A>T (n.*250A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) c.373A>T (p.Ser125Cys) c.*317A>T (n.*317A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) c.480A>T (p.Leu160=) c.*546A>T (n.*546A>T) c.690A>T (p.Leu230=) c.677+241A>T (n.677+241A>T) c.192A>T n.711A>T c.582A>T (p.Leu194=) n.1120A>T n.985A>T n.939A>T n.804A>T | |
17 | g.44075693G>A | CA399729115 | G6PC3 | c.*528G>A (n.*528G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) c.572G>A (p.Ser191Asn) c.*712G>A (n.*712G>A) c.346G>A (p.Ala116Thr) c.*251G>A (n.*251G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) c.374G>A (p.Ser125Asn) c.*318G>A (n.*318G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) c.481G>A (p.Ala161Thr) c.*547G>A (n.*547G>A) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.677+242G>A (n.677+242G>A) c.193G>A n.712G>A c.583G>A (p.Ala195Thr) n.1121G>A n.986G>A n.940G>A n.805G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44075693G>C | CA399729116 | G6PC3 | c.*528G>C (n.*528G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) c.572G>C (p.Ser191Thr) c.*712G>C (n.*712G>C) c.346G>C (p.Ala116Pro) c.*251G>C (n.*251G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) c.374G>C (p.Ser125Thr) c.*318G>C (n.*318G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) c.481G>C (p.Ala161Pro) c.*547G>C (n.*547G>C) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.677+242G>C (n.677+242G>C) c.193G>C n.712G>C c.583G>C (p.Ala195Pro) n.1121G>C n.986G>C n.940G>C n.805G>C | |
17 | g.44075693G>T | CA399729117 | G6PC3 | c.*528G>T (n.*528G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.572G>T (p.Ser191Ile) c.*712G>T (n.*712G>T) c.346G>T (p.Ala116Ser) c.*251G>T (n.*251G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) c.374G>T (p.Ser125Ile) c.*318G>T (n.*318G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) c.481G>T (p.Ala161Ser) c.*547G>T (n.*547G>T) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.677+242G>T (n.677+242G>T) c.193G>T n.712G>T c.583G>T (p.Ala195Ser) n.1121G>T n.986G>T n.940G>T n.805G>T | gnomAD v4 |