Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44075327_44075330delinsCTGA | CA2261216422 | G6PC3 | c.*390_*393delinsCTGA (n.*390_*393delinsCTGA) c.*528_*531delinsCTGA (n.*528_*531delinsCTGA) c.434_437delinsCTGA (p.Ala145=) c.*574_*577delinsCTGA (n.*574_*577delinsCTGA) c.208_211delinsCTGA (p.Leu70=) c.*113_*116delinsCTGA (n.*113_*116delinsCTGA) c.*271_*274delinsCTGA (n.*271_*274delinsCTGA) c.236_239delinsCTGA (p.Ala79=) c.*180_*183delinsCTGA (n.*180_*183delinsCTGA) c.*399_*402delinsCTGA (n.*399_*402delinsCTGA) c.*584_*587delinsCTGA (n.*584_*587delinsCTGA) c.343_346delinsCTGA (p.Leu115=) c.*409_*412delinsCTGA (n.*409_*412delinsCTGA) c.553_556delinsCTGA (p.Leu185=) c.55_58delinsCTGA n.574_577delinsCTGA c.445_448delinsCTGA (p.Leu149=) n.983_986delinsCTGA n.848_851delinsCTGA n.802_805delinsCTGA n.667_670delinsCTGA | |
17 | g.44075331_44075333del | CA626222923 | G6PC3 | c.*394_*396del (n.*394_*396del) c.*532_*534del (n.*532_*534del) c.438_440del (p.Asp147del) c.*578_*580del (n.*578_*580del) c.212_214del (p.Met71del) c.*117_*119del (n.*117_*119del) c.*275_*277del (n.*275_*277del) c.240_242del (p.Asp81del) c.*184_*186del (n.*184_*186del) c.*403_*405del (n.*403_*405del) c.*588_*590del (n.*588_*590del) c.347_349del (p.Met116del) c.*413_*415del (n.*413_*415del) c.557_559del (p.Met186del) c.59_61del n.578_580del c.449_451del (p.Met150del) n.987_989del n.852_854del n.806_808del n.671_673del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075330A= | CA2261216425 | G6PC3 | c.*393A= (n.*393A=) c.*531A= (n.*531A=) c.437A= (p.Asp146=) c.*577A= (n.*577A=) c.211A= (p.Met71=) c.*116A= (n.*116A=) c.*274A= (n.*274A=) c.239A= (p.Asp80=) c.*183A= (n.*183A=) c.*402A= (n.*402A=) c.*587A= (n.*587A=) c.346A= (p.Met116=) c.*412A= (n.*412A=) c.556A= (p.Met186=) c.58A= n.577A= c.448A= (p.Met150=) n.986A= n.851A= n.805A= n.670A= | |
17 | g.44075330A>C | CA8596086 | G6PC3 | c.*393A>C (n.*393A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) c.437A>C (p.Asp146Ala) c.*577A>C (n.*577A>C) c.211A>C (p.Met71Leu) c.*116A>C (n.*116A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) c.239A>C (p.Asp80Ala) c.*183A>C (n.*183A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.346A>C (p.Met116Leu) c.*412A>C (n.*412A>C) c.556A>C (p.Met186Leu) c.58A>C n.577A>C c.448A>C (p.Met150Leu) n.986A>C n.851A>C n.805A>C n.670A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075330A>G | CA399727398 | G6PC3 | c.*393A>G (n.*393A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) c.437A>G (p.Asp146Gly) c.*577A>G (n.*577A>G) c.211A>G (p.Met71Val) c.*116A>G (n.*116A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) c.239A>G (p.Asp80Gly) c.*183A>G (n.*183A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.346A>G (p.Met116Val) c.*412A>G (n.*412A>G) c.556A>G (p.Met186Val) c.58A>G n.577A>G c.448A>G (p.Met150Val) n.986A>G n.851A>G n.805A>G n.670A>G | |
17 | g.44075330A>T | CA399727400 | G6PC3 | c.*393A>T (n.*393A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) c.437A>T (p.Asp146Val) c.*577A>T (n.*577A>T) c.211A>T (p.Met71Leu) c.*116A>T (n.*116A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) c.239A>T (p.Asp80Val) c.*183A>T (n.*183A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) c.346A>T (p.Met116Leu) c.*412A>T (n.*412A>T) c.556A>T (p.Met186Leu) c.58A>T n.577A>T c.448A>T (p.Met150Leu) n.986A>T n.851A>T n.805A>T n.670A>T | |
17 | g.44075331T>A | CA399727405 | G6PC3 | c.*394T>A (n.*394T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) c.438T>A (p.Asp146Glu) c.*578T>A (n.*578T>A) c.212T>A (p.Met71Lys) c.*117T>A (n.*117T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) c.240T>A (p.Asp80Glu) c.*184T>A (n.*184T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) c.347T>A (p.Met116Lys) c.*413T>A (n.*413T>A) c.557T>A (p.Met186Lys) c.59T>A n.578T>A c.449T>A (p.Met150Lys) n.987T>A n.852T>A n.806T>A n.671T>A | |
17 | g.44075331T>C | CA399727406 | G6PC3 | c.*394T>C (n.*394T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.438T>C (p.Asp146=) c.*578T>C (n.*578T>C) c.212T>C (p.Met71Thr) c.*117T>C (n.*117T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) c.240T>C (p.Asp80=) c.*184T>C (n.*184T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) c.347T>C (p.Met116Thr) c.*413T>C (n.*413T>C) c.557T>C (p.Met186Thr) c.59T>C n.578T>C c.449T>C (p.Met150Thr) n.987T>C n.852T>C n.806T>C n.671T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44075331T>G | CA399727408 | G6PC3 | c.*394T>G (n.*394T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) c.438T>G (p.Asp146Glu) c.*578T>G (n.*578T>G) c.212T>G (p.Met71Arg) c.*117T>G (n.*117T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) c.240T>G (p.Asp80Glu) c.*184T>G (n.*184T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) c.347T>G (p.Met116Arg) c.*413T>G (n.*413T>G) c.557T>G (p.Met186Arg) c.59T>G n.578T>G c.449T>G (p.Met150Arg) n.987T>G n.852T>G n.806T>G n.671T>G | |
17 | g.44075332G>A | CA399727410 | G6PC3 | c.*395G>A (n.*395G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.439G>A (p.Asp147Asn) c.*579G>A (n.*579G>A) c.213G>A (p.Met71Ile) c.*118G>A (n.*118G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.241G>A (p.Asp81Asn) c.*185G>A (n.*185G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) c.348G>A (p.Met116Ile) c.*414G>A (n.*414G>A) c.558G>A (p.Met186Ile) c.60G>A n.579G>A c.450G>A (p.Met150Ile) n.988G>A n.853G>A n.807G>A n.672G>A | |
17 | g.44075332G>C | CA399727412 | G6PC3 | c.*395G>C (n.*395G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.439G>C (p.Asp147His) c.*579G>C (n.*579G>C) c.213G>C (p.Met71Ile) c.*118G>C (n.*118G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.241G>C (p.Asp81His) c.*185G>C (n.*185G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) c.348G>C (p.Met116Ile) c.*414G>C (n.*414G>C) c.558G>C (p.Met186Ile) c.60G>C n.579G>C c.450G>C (p.Met150Ile) n.988G>C n.853G>C n.807G>C n.672G>C | |
17 | g.44075332G>T | CA399727415 | G6PC3 | c.*395G>T (n.*395G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.439G>T (p.Asp147Tyr) c.*579G>T (n.*579G>T) c.213G>T (p.Met71Ile) c.*118G>T (n.*118G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.*185G>T (n.*185G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) c.348G>T (p.Met116Ile) c.*414G>T (n.*414G>T) c.558G>T (p.Met186Ile) c.60G>T n.579G>T c.450G>T (p.Met150Ile) n.988G>T n.853G>T n.807G>T n.672G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075333A>C | CA399727422 | G6PC3 | c.*396A>C (n.*396A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.440A>C (p.Asp147Ala) c.*580A>C (n.*580A>C) c.214A>C (p.Thr72Pro) c.*119A>C (n.*119A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) c.242A>C (p.Asp81Ala) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) c.349A>C (p.Thr117Pro) c.*415A>C (n.*415A>C) c.559A>C (p.Thr187Pro) c.61A>C n.580A>C c.451A>C (p.Thr151Pro) n.989A>C n.854A>C n.808A>C n.673A>C | |
17 | g.44075333A>G | CA399727418 | G6PC3 | c.*396A>G (n.*396A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.440A>G (p.Asp147Gly) c.*580A>G (n.*580A>G) c.214A>G (p.Thr72Ala) c.*119A>G (n.*119A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.242A>G (p.Asp81Gly) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) c.349A>G (p.Thr117Ala) c.*415A>G (n.*415A>G) c.559A>G (p.Thr187Ala) c.61A>G n.580A>G c.451A>G (p.Thr151Ala) n.989A>G n.854A>G n.808A>G n.673A>G | |
17 | g.44075333A>T | CA399727420 | G6PC3 | c.*396A>T (n.*396A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) c.440A>T (p.Asp147Val) c.*580A>T (n.*580A>T) c.214A>T (p.Thr72Ser) c.*119A>T (n.*119A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) c.242A>T (p.Asp81Val) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) c.349A>T (p.Thr117Ser) c.*415A>T (n.*415A>T) c.559A>T (p.Thr187Ser) c.61A>T n.580A>T c.451A>T (p.Thr151Ser) n.989A>T n.854A>T n.808A>T n.673A>T | |
17 | g.44075334C>A | CA399727425 | G6PC3 | c.*397C>A (n.*397C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.441C>A (p.Asp147Glu) c.*581C>A (n.*581C>A) c.215C>A (p.Thr72Asn) c.*120C>A (n.*120C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.243C>A (p.Asp81Glu) c.*187C>A (n.*187C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.350C>A (p.Thr117Asn) c.*416C>A (n.*416C>A) c.560C>A (p.Thr187Asn) c.62C>A n.581C>A c.452C>A (p.Thr151Asn) n.990C>A n.855C>A n.809C>A n.674C>A | |
17 | g.44075334C= | CA2261216426 | G6PC3 | c.*397C= (n.*397C=) c.*535C= (n.*535C=) c.441C= (p.Asp147=) c.*581C= (n.*581C=) c.215C= (p.Thr72=) c.*120C= (n.*120C=) c.*278C= (n.*278C=) c.243C= (p.Asp81=) c.*187C= (n.*187C=) c.*406C= (n.*406C=) c.*591C= (n.*591C=) c.350C= (p.Thr117=) c.*416C= (n.*416C=) c.560C= (p.Thr187=) c.62C= n.581C= c.452C= (p.Thr151=) n.990C= n.855C= n.809C= n.674C= | |
17 | g.44075334C>G | CA399727427 | G6PC3 | c.*397C>G (n.*397C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) c.441C>G (p.Asp147Glu) c.*581C>G (n.*581C>G) c.215C>G (p.Thr72Ser) c.*120C>G (n.*120C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.243C>G (p.Asp81Glu) c.*187C>G (n.*187C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) c.350C>G (p.Thr117Ser) c.*416C>G (n.*416C>G) c.560C>G (p.Thr187Ser) c.62C>G n.581C>G c.452C>G (p.Thr151Ser) n.990C>G n.855C>G n.809C>G n.674C>G | |
17 | g.44075334C>T | CA399727429 | G6PC3 | c.*397C>T (n.*397C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.441C>T (p.Asp147=) c.*581C>T (n.*581C>T) c.215C>T (p.Thr72Ile) c.*120C>T (n.*120C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.243C>T (p.Asp81=) c.*187C>T (n.*187C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) c.350C>T (p.Thr117Ile) c.*416C>T (n.*416C>T) c.560C>T (p.Thr187Ile) c.62C>T n.581C>T c.452C>T (p.Thr151Ile) n.990C>T n.855C>T n.809C>T n.674C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44075335T>A | CA500243303 | G6PC3 | c.*398T>A (n.*398T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) c.442T>A (p.Ser148Thr) c.*582T>A (n.*582T>A) c.216T>A (p.Thr72=) c.*121T>A (n.*121T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) c.244T>A (p.Ser82Thr) c.*188T>A (n.*188T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.351T>A (p.Thr117=) c.*417T>A (n.*417T>A) c.561T>A (p.Thr187=) c.63T>A n.582T>A c.453T>A (p.Thr151=) n.991T>A n.856T>A n.810T>A n.675T>A | |
17 | g.44075335T>C | CA500243304 | G6PC3 | c.*398T>C (n.*398T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) c.442T>C (p.Ser148Pro) c.*582T>C (n.*582T>C) c.216T>C (p.Thr72=) c.*121T>C (n.*121T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) c.244T>C (p.Ser82Pro) c.*188T>C (n.*188T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.351T>C (p.Thr117=) c.*417T>C (n.*417T>C) c.561T>C (p.Thr187=) c.63T>C n.582T>C c.453T>C (p.Thr151=) n.991T>C n.856T>C n.810T>C n.675T>C | |
17 | g.44075335T>G | CA500243307 | G6PC3 | c.*398T>G (n.*398T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) c.442T>G (p.Ser148Ala) c.*582T>G (n.*582T>G) c.216T>G (p.Thr72=) c.*121T>G (n.*121T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) c.244T>G (p.Ser82Ala) c.*188T>G (n.*188T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.351T>G (p.Thr117=) c.*417T>G (n.*417T>G) c.561T>G (p.Thr187=) c.63T>G n.582T>G c.453T>G (p.Thr151=) n.991T>G n.856T>G n.810T>G n.675T>G | |
17 | g.44075336C>A | CA399727431 | G6PC3 | c.*399C>A (n.*399C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) c.443C>A (p.Ser148Tyr) c.*583C>A (n.*583C>A) c.217C>A (p.Pro73Thr) c.*122C>A (n.*122C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.245C>A (p.Ser82Tyr) c.*189C>A (n.*189C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) c.352C>A (p.Pro118Thr) c.*418C>A (n.*418C>A) c.562C>A (p.Pro188Thr) c.64C>A n.583C>A c.454C>A (p.Pro152Thr) n.992C>A n.857C>A n.811C>A n.676C>A | |
17 | g.44075336C= | CA2261216427 | G6PC3 | c.*399C= (n.*399C=) c.*537C= (n.*537C=) c.443C= (p.Ser148=) c.*583C= (n.*583C=) c.217C= (p.Pro73=) c.*122C= (n.*122C=) c.*280C= (n.*280C=) c.245C= (p.Ser82=) c.*189C= (n.*189C=) c.*408C= (n.*408C=) c.*593C= (n.*593C=) c.352C= (p.Pro118=) c.*418C= (n.*418C=) c.562C= (p.Pro188=) c.64C= n.583C= c.454C= (p.Pro152=) n.992C= n.857C= n.811C= n.676C= | |
17 | g.44075336C>G | CA399727432 | G6PC3 | c.*399C>G (n.*399C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) c.443C>G (p.Ser148Cys) c.*583C>G (n.*583C>G) c.217C>G (p.Pro73Ala) c.*122C>G (n.*122C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) c.245C>G (p.Ser82Cys) c.*189C>G (n.*189C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.*593C>G (n.*593C>G) c.352C>G (p.Pro118Ala) c.*418C>G (n.*418C>G) c.562C>G (p.Pro188Ala) c.64C>G n.583C>G c.454C>G (p.Pro152Ala) n.992C>G n.857C>G n.811C>G n.676C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44075336C>T | CA399727435 | G6PC3 | c.*399C>T (n.*399C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) c.443C>T (p.Ser148Phe) c.*583C>T (n.*583C>T) c.217C>T (p.Pro73Ser) c.*122C>T (n.*122C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.245C>T (p.Ser82Phe) c.*189C>T (n.*189C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) c.352C>T (p.Pro118Ser) c.*418C>T (n.*418C>T) c.562C>T (p.Pro188Ser) c.64C>T n.583C>T c.454C>T (p.Pro152Ser) n.992C>T n.857C>T n.811C>T n.676C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44075337C>A | CA399727441 | G6PC3 | c.*400C>A (n.*400C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) c.444C>A (p.Ser148=) c.*584C>A (n.*584C>A) c.218C>A (p.Pro73His) c.*123C>A (n.*123C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.246C>A (p.Ser82=) c.*190C>A (n.*190C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) c.353C>A (p.Pro118His) c.*419C>A (n.*419C>A) c.563C>A (p.Pro188His) c.65C>A n.584C>A c.455C>A (p.Pro152His) n.993C>A n.858C>A n.812C>A n.677C>A | |
17 | g.44075337C= | CA2261216428 | G6PC3 | c.*400C= (n.*400C=) c.*538C= (n.*538C=) c.444C= (p.Ser148=) c.*584C= (n.*584C=) c.218C= (p.Pro73=) c.*123C= (n.*123C=) c.*281C= (n.*281C=) c.246C= (p.Ser82=) c.*190C= (n.*190C=) c.*409C= (n.*409C=) c.*594C= (n.*594C=) c.353C= (p.Pro118=) c.*419C= (n.*419C=) c.563C= (p.Pro188=) c.65C= n.584C= c.455C= (p.Pro152=) n.993C= n.858C= n.812C= n.677C= | |
17 | g.44075337C>G | CA399727438 | G6PC3 | c.*400C>G (n.*400C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) c.444C>G (p.Ser148=) c.*584C>G (n.*584C>G) c.218C>G (p.Pro73Arg) c.*123C>G (n.*123C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.246C>G (p.Ser82=) c.*190C>G (n.*190C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) c.353C>G (p.Pro118Arg) c.*419C>G (n.*419C>G) c.563C>G (p.Pro188Arg) c.65C>G n.584C>G c.455C>G (p.Pro152Arg) n.993C>G n.858C>G n.812C>G n.677C>G | |
17 | g.44075337C>T | CA290850654 | G6PC3 | c.*400C>T (n.*400C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) c.444C>T (p.Ser148=) c.*584C>T (n.*584C>T) c.218C>T (p.Pro73Leu) c.*123C>T (n.*123C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.246C>T (p.Ser82=) c.*190C>T (n.*190C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) c.353C>T (p.Pro118Leu) c.*419C>T (n.*419C>T) c.563C>T (p.Pro188Leu) c.65C>T n.584C>T c.455C>T (p.Pro152Leu) n.993C>T n.858C>T n.812C>T n.677C>T | dbSNP COSMIC |
17 | g.44075338C>A | CA500243321 | G6PC3 | c.*401C>A (n.*401C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.445C>A (p.Pro149Thr) c.*585C>A (n.*585C>A) c.219C>A (p.Pro73=) c.*124C>A (n.*124C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.247C>A (p.Pro83Thr) c.*191C>A (n.*191C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) c.354C>A (p.Pro118=) c.*420C>A (n.*420C>A) c.564C>A (p.Pro188=) c.66C>A n.585C>A c.456C>A (p.Pro152=) n.994C>A n.859C>A n.813C>A n.678C>A | |
17 | g.44075338C= | CA2261216429 | G6PC3 | c.*401C= (n.*401C=) c.*539C= (n.*539C=) c.445C= (p.Pro149=) c.*585C= (n.*585C=) c.219C= (p.Pro73=) c.*124C= (n.*124C=) c.*282C= (n.*282C=) c.247C= (p.Pro83=) c.*191C= (n.*191C=) c.*410C= (n.*410C=) c.*595C= (n.*595C=) c.354C= (p.Pro118=) c.*420C= (n.*420C=) c.564C= (p.Pro188=) c.66C= n.585C= c.456C= (p.Pro152=) n.994C= n.859C= n.813C= n.678C= | |
17 | g.44075338C>G | CA500243319 | G6PC3 | c.*401C>G (n.*401C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.445C>G (p.Pro149Ala) c.*585C>G (n.*585C>G) c.219C>G (p.Pro73=) c.*124C>G (n.*124C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.247C>G (p.Pro83Ala) c.*191C>G (n.*191C>G) c.*410C>G (n.*410C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) c.354C>G (p.Pro118=) c.*420C>G (n.*420C>G) c.564C>G (p.Pro188=) c.66C>G n.585C>G c.456C>G (p.Pro152=) n.994C>G n.859C>G n.813C>G n.678C>G | |
17 | g.44075338C>T | CA500243317 | G6PC3 | c.*401C>T (n.*401C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.445C>T (p.Pro149Ser) c.*585C>T (n.*585C>T) c.219C>T (p.Pro73=) c.*124C>T (n.*124C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.247C>T (p.Pro83Ser) c.*191C>T (n.*191C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) c.354C>T (p.Pro118=) c.*420C>T (n.*420C>T) c.564C>T (p.Pro188=) c.66C>T n.585C>T c.456C>T (p.Pro152=) n.994C>T n.859C>T n.813C>T n.678C>T | dbSNP |
17 | g.44075339C>A | CA500243323 | G6PC3 | c.*402C>A (n.*402C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) c.446C>A (p.Pro149Gln) c.*586C>A (n.*586C>A) c.220C>A (p.Arg74=) c.*125C>A (n.*125C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.248C>A (p.Pro83Gln) c.*192C>A (n.*192C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.355C>A (p.Arg119=) c.*421C>A (n.*421C>A) c.565C>A (p.Arg189=) c.67C>A n.586C>A c.457C>A (p.Arg153=) n.995C>A n.860C>A n.814C>A n.679C>A | |
17 | g.44075339C= | CA2261216430 | G6PC3 | c.*402C= (n.*402C=) c.*540C= (n.*540C=) c.446C= (p.Pro149=) c.*586C= (n.*586C=) c.220C= (p.Arg74=) c.*125C= (n.*125C=) c.*283C= (n.*283C=) c.248C= (p.Pro83=) c.*192C= (n.*192C=) c.*411C= (n.*411C=) c.*596C= (n.*596C=) c.355C= (p.Arg119=) c.*421C= (n.*421C=) c.565C= (p.Arg189=) c.67C= n.586C= c.457C= (p.Arg153=) n.995C= n.860C= n.814C= n.679C= | |
17 | g.44075339C>G | CA290850655 | G6PC3 | c.*402C>G (n.*402C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) c.446C>G (p.Pro149Arg) c.*586C>G (n.*586C>G) c.220C>G (p.Arg74Gly) c.*125C>G (n.*125C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.248C>G (p.Pro83Arg) c.*192C>G (n.*192C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.355C>G (p.Arg119Gly) c.*421C>G (n.*421C>G) c.565C>G (p.Arg189Gly) c.67C>G n.586C>G c.457C>G (p.Arg153Gly) n.995C>G n.860C>G n.814C>G n.679C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075339C>T | CA8596087 | G6PC3 | c.*402C>T (n.*402C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) c.446C>T (p.Pro149Leu) c.*586C>T (n.*586C>T) c.220C>T (p.Arg74Ter) c.*125C>T (n.*125C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.248C>T (p.Pro83Leu) c.*192C>T (n.*192C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.355C>T (p.Arg119Ter) c.*421C>T (n.*421C>T) c.565C>T (p.Arg189Ter) c.67C>T n.586C>T c.457C>T (p.Arg153Ter) n.995C>T n.860C>T n.814C>T n.679C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44075340G>A | CA8596088 | G6PC3 | c.*403G>A (n.*403G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) c.447G>A (p.Pro149=) c.*587G>A (n.*587G>A) c.221G>A (p.Arg74Gln) c.*126G>A (n.*126G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.249G>A (p.Pro83=) c.*193G>A (n.*193G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) c.356G>A (p.Arg119Gln) c.*422G>A (n.*422G>A) c.566G>A (p.Arg189Gln) c.68G>A n.587G>A c.458G>A (p.Arg153Gln) n.996G>A n.861G>A n.815G>A n.680G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075340G>C | CA399727453 | G6PC3 | c.*403G>C (n.*403G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) c.447G>C (p.Pro149=) c.*587G>C (n.*587G>C) c.221G>C (p.Arg74Pro) c.*126G>C (n.*126G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.249G>C (p.Pro83=) c.*193G>C (n.*193G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) c.*597G>C (n.*597G>C) c.356G>C (p.Arg119Pro) c.*422G>C (n.*422G>C) c.566G>C (p.Arg189Pro) c.68G>C n.587G>C c.458G>C (p.Arg153Pro) n.996G>C n.861G>C n.815G>C n.680G>C | |
17 | g.44075340G= | CA2261216431 | G6PC3 | c.*403G= (n.*403G=) c.*541G= (n.*541G=) c.447G= (p.Pro149=) c.*587G= (n.*587G=) c.221G= (p.Arg74=) c.*126G= (n.*126G=) c.*284G= (n.*284G=) c.249G= (p.Pro83=) c.*193G= (n.*193G=) c.*412G= (n.*412G=) c.*597G= (n.*597G=) c.356G= (p.Arg119=) c.*422G= (n.*422G=) c.566G= (p.Arg189=) c.68G= n.587G= c.458G= (p.Arg153=) n.996G= n.861G= n.815G= n.680G= | |
17 | g.44075340G>T | CA399727456 | G6PC3 | c.*403G>T (n.*403G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) c.447G>T (p.Pro149=) c.*587G>T (n.*587G>T) c.221G>T (p.Arg74Leu) c.*126G>T (n.*126G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.249G>T (p.Pro83=) c.*193G>T (n.*193G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) c.356G>T (p.Arg119Leu) c.*422G>T (n.*422G>T) c.566G>T (p.Arg189Leu) c.68G>T n.587G>T c.458G>T (p.Arg153Leu) n.996G>T n.861G>T n.815G>T n.680G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075341A= | CA2261216432 | G6PC3 | c.*404A= (n.*404A=) c.*542A= (n.*542A=) c.448A= (p.Ser150=) c.*588A= (n.*588A=) c.222A= (p.Arg74=) c.*127A= (n.*127A=) c.*285A= (n.*285A=) c.250A= (p.Ser84=) c.*194A= (n.*194A=) c.*413A= (n.*413A=) c.*598A= (n.*598A=) c.357A= (p.Arg119=) c.*423A= (n.*423A=) c.567A= (p.Arg189=) c.69A= n.588A= c.459A= (p.Arg153=) n.997A= n.862A= n.816A= n.681A= | |
17 | g.44075341A>C | CA500243326 | G6PC3 | c.*404A>C (n.*404A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) c.448A>C (p.Ser150Arg) c.*588A>C (n.*588A>C) c.222A>C (p.Arg74=) c.*127A>C (n.*127A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) c.250A>C (p.Ser84Arg) c.*194A>C (n.*194A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.357A>C (p.Arg119=) c.*423A>C (n.*423A>C) c.567A>C (p.Arg189=) c.69A>C n.588A>C c.459A>C (p.Arg153=) n.997A>C n.862A>C n.816A>C n.681A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44075341A>G | CA290850656 | G6PC3 | c.*404A>G (n.*404A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.448A>G (p.Ser150Gly) c.*588A>G (n.*588A>G) c.222A>G (p.Arg74=) c.*127A>G (n.*127A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) c.250A>G (p.Ser84Gly) c.*194A>G (n.*194A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.357A>G (p.Arg119=) c.*423A>G (n.*423A>G) c.567A>G (p.Arg189=) c.69A>G n.588A>G c.459A>G (p.Arg153=) n.997A>G n.862A>G n.816A>G n.681A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44075341A>T | CA500243328 | G6PC3 | c.*404A>T (n.*404A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.448A>T (p.Ser150Cys) c.*588A>T (n.*588A>T) c.222A>T (p.Arg74=) c.*127A>T (n.*127A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) c.250A>T (p.Ser84Cys) c.*194A>T (n.*194A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.357A>T (p.Arg119=) c.*423A>T (n.*423A>T) c.567A>T (p.Arg189=) c.69A>T n.588A>T c.459A>T (p.Arg153=) n.997A>T n.862A>T n.816A>T n.681A>T | |
17 | g.44075342G>A | CA399727462 | G6PC3 | c.*405G>A (n.*405G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.449G>A (p.Ser150Asn) c.*589G>A (n.*589G>A) c.223G>A (p.Val75Met) c.*128G>A (n.*128G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.251G>A (p.Ser84Asn) c.*195G>A (n.*195G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.358G>A (p.Val120Met) c.*424G>A (n.*424G>A) c.568G>A (p.Val190Met) c.70G>A n.589G>A c.460G>A (p.Val154Met) n.998G>A n.863G>A n.817G>A n.682G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44075342G>C | CA399727459 | G6PC3 | c.*405G>C (n.*405G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) c.449G>C (p.Ser150Thr) c.*589G>C (n.*589G>C) c.223G>C (p.Val75Leu) c.*128G>C (n.*128G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) c.251G>C (p.Ser84Thr) c.*195G>C (n.*195G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) c.358G>C (p.Val120Leu) c.*424G>C (n.*424G>C) c.568G>C (p.Val190Leu) c.70G>C n.589G>C c.460G>C (p.Val154Leu) n.998G>C n.863G>C n.817G>C n.682G>C | |
17 | g.44075342G= | CA2261216433 | G6PC3 | c.*405G= (n.*405G=) c.*543G= (n.*543G=) c.449G= (p.Ser150=) c.*589G= (n.*589G=) c.223G= (p.Val75=) c.*128G= (n.*128G=) c.*286G= (n.*286G=) c.251G= (p.Ser84=) c.*195G= (n.*195G=) c.*414G= (n.*414G=) c.*599G= (n.*599G=) c.358G= (p.Val120=) c.*424G= (n.*424G=) c.568G= (p.Val190=) c.70G= n.589G= c.460G= (p.Val154=) n.998G= n.863G= n.817G= n.682G= | |
17 | g.44075342G>T | CA399727460 | G6PC3 | c.*405G>T (n.*405G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.449G>T (p.Ser150Ile) c.*589G>T (n.*589G>T) c.223G>T (p.Val75Leu) c.*128G>T (n.*128G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.251G>T (p.Ser84Ile) c.*195G>T (n.*195G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.358G>T (p.Val120Leu) c.*424G>T (n.*424G>T) c.568G>T (p.Val190Leu) c.70G>T n.589G>T c.460G>T (p.Val154Leu) n.998G>T n.863G>T n.817G>T n.682G>T | |
17 | g.44075343T>A | CA399727465 | G6PC3 | c.*406T>A (n.*406T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.450T>A (p.Ser150Arg) c.*590T>A (n.*590T>A) c.224T>A (p.Val75Glu) c.*129T>A (n.*129T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) c.252T>A (p.Ser84Arg) c.*196T>A (n.*196T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) c.*600T>A (n.*600T>A) c.359T>A (p.Val120Glu) c.*425T>A (n.*425T>A) c.569T>A (p.Val190Glu) c.71T>A n.590T>A c.461T>A (p.Val154Glu) n.999T>A n.864T>A n.818T>A n.683T>A | |
17 | g.44075343T>C | CA399727467 | G6PC3 | c.*406T>C (n.*406T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.450T>C (p.Ser150=) c.*590T>C (n.*590T>C) c.224T>C (p.Val75Ala) c.*129T>C (n.*129T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) c.252T>C (p.Ser84=) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) c.359T>C (p.Val120Ala) c.*425T>C (n.*425T>C) c.569T>C (p.Val190Ala) c.71T>C n.590T>C c.461T>C (p.Val154Ala) n.999T>C n.864T>C n.818T>C n.683T>C | |
17 | g.44075343T>G | CA399727468 | G6PC3 | c.*406T>G (n.*406T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.450T>G (p.Ser150Arg) c.*590T>G (n.*590T>G) c.224T>G (p.Val75Gly) c.*129T>G (n.*129T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) c.252T>G (p.Ser84Arg) c.*196T>G (n.*196T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) c.*600T>G (n.*600T>G) c.359T>G (p.Val120Gly) c.*425T>G (n.*425T>G) c.569T>G (p.Val190Gly) c.71T>G n.590T>G c.461T>G (p.Val154Gly) n.999T>G n.864T>G n.818T>G n.683T>G | |
17 | g.44075344G>A | CA500243332 | G6PC3 | c.*407G>A (n.*407G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.451G>A (p.Ala151Thr) c.*591G>A (n.*591G>A) c.225G>A (p.Val75=) c.*130G>A (n.*130G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.253G>A (p.Ala85Thr) c.*197G>A (n.*197G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) c.360G>A (p.Val120=) c.*426G>A (n.*426G>A) c.570G>A (p.Val190=) c.72G>A n.591G>A c.462G>A (p.Val154=) n.1000G>A n.865G>A n.819G>A n.684G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44075344G>C | CA500243336 | G6PC3 | c.*407G>C (n.*407G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) c.451G>C (p.Ala151Pro) c.*591G>C (n.*591G>C) c.225G>C (p.Val75=) c.*130G>C (n.*130G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.253G>C (p.Ala85Pro) c.*197G>C (n.*197G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) c.360G>C (p.Val120=) c.*426G>C (n.*426G>C) c.570G>C (p.Val190=) c.72G>C n.591G>C c.462G>C (p.Val154=) n.1000G>C n.865G>C n.819G>C n.684G>C | |
17 | g.44075344G>T | CA500243334 | G6PC3 | c.*407G>T (n.*407G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) c.451G>T (p.Ala151Ser) c.*591G>T (n.*591G>T) c.225G>T (p.Val75=) c.*130G>T (n.*130G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.253G>T (p.Ala85Ser) c.*197G>T (n.*197G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) c.360G>T (p.Val120=) c.*426G>T (n.*426G>T) c.570G>T (p.Val190=) c.72G>T n.591G>T c.462G>T (p.Val154=) n.1000G>T n.865G>T n.819G>T n.684G>T | |
17 | g.44075345C>A | CA399727471 | G6PC3 | c.*408C>A (n.*408C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.452C>A (p.Ala151Asp) c.*592C>A (n.*592C>A) c.226C>A (p.Pro76Thr) c.*131C>A (n.*131C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.254C>A (p.Ala85Asp) c.*198C>A (n.*198C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) c.361C>A (p.Pro121Thr) c.*427C>A (n.*427C>A) c.571C>A (p.Pro191Thr) c.73C>A n.592C>A c.463C>A (p.Pro155Thr) n.1001C>A n.866C>A n.820C>A n.685C>A | |
17 | g.44075345C>G | CA399727474 | G6PC3 | c.*408C>G (n.*408C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) c.452C>G (p.Ala151Gly) c.*592C>G (n.*592C>G) c.226C>G (p.Pro76Ala) c.*131C>G (n.*131C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) c.254C>G (p.Ala85Gly) c.*198C>G (n.*198C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) c.*602C>G (n.*602C>G) c.361C>G (p.Pro121Ala) c.*427C>G (n.*427C>G) c.571C>G (p.Pro191Ala) c.73C>G n.592C>G c.463C>G (p.Pro155Ala) n.1001C>G n.866C>G n.820C>G n.685C>G | |
17 | g.44075345C>T | CA399727476 | G6PC3 | c.*408C>T (n.*408C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.452C>T (p.Ala151Val) c.*592C>T (n.*592C>T) c.226C>T (p.Pro76Ser) c.*131C>T (n.*131C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.254C>T (p.Ala85Val) c.*198C>T (n.*198C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) c.361C>T (p.Pro121Ser) c.*427C>T (n.*427C>T) c.571C>T (p.Pro191Ser) c.73C>T n.592C>T c.463C>T (p.Pro155Ser) n.1001C>T n.866C>T n.820C>T n.685C>T | |
17 | g.44075346C>A | CA399727477 | G6PC3 | c.*409C>A (n.*409C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.453C>A (p.Ala151=) c.*593C>A (n.*593C>A) c.227C>A (p.Pro76His) c.*132C>A (n.*132C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.255C>A (p.Ala85=) c.*199C>A (n.*199C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) c.362C>A (p.Pro121His) c.*428C>A (n.*428C>A) c.572C>A (p.Pro191His) c.74C>A n.593C>A c.464C>A (p.Pro155His) n.1002C>A n.867C>A n.821C>A n.686C>A | |
17 | g.44075346C>G | CA399727478 | G6PC3 | c.*409C>G (n.*409C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.453C>G (p.Ala151=) c.*593C>G (n.*593C>G) c.227C>G (p.Pro76Arg) c.*132C>G (n.*132C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.255C>G (p.Ala85=) c.*199C>G (n.*199C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) c.362C>G (p.Pro121Arg) c.*428C>G (n.*428C>G) c.572C>G (p.Pro191Arg) c.74C>G n.593C>G c.464C>G (p.Pro155Arg) n.1002C>G n.867C>G n.821C>G n.686C>G | |
17 | g.44075346C>T | CA399727479 | G6PC3 | c.*409C>T (n.*409C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.453C>T (p.Ala151=) c.*593C>T (n.*593C>T) c.227C>T (p.Pro76Leu) c.*132C>T (n.*132C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.255C>T (p.Ala85=) c.*199C>T (n.*199C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) c.362C>T (p.Pro121Leu) c.*428C>T (n.*428C>T) c.572C>T (p.Pro191Leu) c.74C>T n.593C>T c.464C>T (p.Pro155Leu) n.1002C>T n.867C>T n.821C>T n.686C>T | |
17 | g.44075347T>A | CA500243337 | G6PC3 | c.*410T>A (n.*410T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.454T>A (p.Tyr152Asn) c.*594T>A (n.*594T>A) c.228T>A (p.Pro76=) c.*133T>A (n.*133T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) c.256T>A (p.Tyr86Asn) c.*200T>A (n.*200T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) c.*604T>A (n.*604T>A) c.363T>A (p.Pro121=) c.*429T>A (n.*429T>A) c.573T>A (p.Pro191=) c.75T>A n.594T>A c.465T>A (p.Pro155=) n.1003T>A n.868T>A n.822T>A n.687T>A | |
17 | g.44075347T>C | CA500243338 | G6PC3 | c.*410T>C (n.*410T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.454T>C (p.Tyr152His) c.*594T>C (n.*594T>C) c.228T>C (p.Pro76=) c.*133T>C (n.*133T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.256T>C (p.Tyr86His) c.*200T>C (n.*200T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) c.363T>C (p.Pro121=) c.*429T>C (n.*429T>C) c.573T>C (p.Pro191=) c.75T>C n.594T>C c.465T>C (p.Pro155=) n.1003T>C n.868T>C n.822T>C n.687T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075347T>G | CA500243339 | G6PC3 | c.*410T>G (n.*410T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.454T>G (p.Tyr152Asp) c.*594T>G (n.*594T>G) c.228T>G (p.Pro76=) c.*133T>G (n.*133T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) c.256T>G (p.Tyr86Asp) c.*200T>G (n.*200T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) c.*604T>G (n.*604T>G) c.363T>G (p.Pro121=) c.*429T>G (n.*429T>G) c.573T>G (p.Pro191=) c.75T>G n.594T>G c.465T>G (p.Pro155=) n.1003T>G n.868T>G n.822T>G n.687T>G | |
17 | g.44075347T= | CA2261216434 | G6PC3 | c.*410T= (n.*410T=) c.*548T= (n.*548T=) c.454T= (p.Tyr152=) c.*594T= (n.*594T=) c.228T= (p.Pro76=) c.*133T= (n.*133T=) c.*291T= (n.*291T=) c.256T= (p.Tyr86=) c.*200T= (n.*200T=) c.*419T= (n.*419T=) c.*604T= (n.*604T=) c.363T= (p.Pro121=) c.*429T= (n.*429T=) c.573T= (p.Pro191=) c.75T= n.594T= c.465T= (p.Pro155=) n.1003T= n.868T= n.822T= n.687T= | |
17 | g.44075348A= | CA2261216435 | G6PC3 | c.*411A= (n.*411A=) c.*549A= (n.*549A=) c.455A= (p.Tyr152=) c.*595A= (n.*595A=) c.229A= (p.Met77=) c.*134A= (n.*134A=) c.*292A= (n.*292A=) c.257A= (p.Tyr86=) c.*201A= (n.*201A=) c.*420A= (n.*420A=) c.*605A= (n.*605A=) c.364A= (p.Met122=) c.*430A= (n.*430A=) c.574A= (p.Met192=) c.76A= n.595A= c.466A= (p.Met156=) n.1004A= n.869A= n.823A= n.688A= | |
17 | g.44075348A>C | CA399727480 | G6PC3 | c.*411A>C (n.*411A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.455A>C (p.Tyr152Ser) c.*595A>C (n.*595A>C) c.229A>C (p.Met77Leu) c.*134A>C (n.*134A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) c.257A>C (p.Tyr86Ser) c.*201A>C (n.*201A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) c.364A>C (p.Met122Leu) c.*430A>C (n.*430A>C) c.574A>C (p.Met192Leu) c.76A>C n.595A>C c.466A>C (p.Met156Leu) n.1004A>C n.869A>C n.823A>C n.688A>C | |
17 | g.44075348A>G | CA8596089 | G6PC3 | c.*411A>G (n.*411A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.455A>G (p.Tyr152Cys) c.*595A>G (n.*595A>G) c.229A>G (p.Met77Val) c.*134A>G (n.*134A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.257A>G (p.Tyr86Cys) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) c.364A>G (p.Met122Val) c.*430A>G (n.*430A>G) c.574A>G (p.Met192Val) c.76A>G n.595A>G c.466A>G (p.Met156Val) n.1004A>G n.869A>G n.823A>G n.688A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075348A>T | CA399727481 | G6PC3 | c.*411A>T (n.*411A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.455A>T (p.Tyr152Phe) c.*595A>T (n.*595A>T) c.229A>T (p.Met77Leu) c.*134A>T (n.*134A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.257A>T (p.Tyr86Phe) c.*201A>T (n.*201A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) c.364A>T (p.Met122Leu) c.*430A>T (n.*430A>T) c.574A>T (p.Met192Leu) c.76A>T n.595A>T c.466A>T (p.Met156Leu) n.1004A>T n.869A>T n.823A>T n.688A>T | |
17 | g.44075349T>A | CA399727482 | G6PC3 | c.*412T>A (n.*412T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) c.456T>A (p.Tyr152Ter) c.*596T>A (n.*596T>A) c.230T>A (p.Met77Lys) c.*135T>A (n.*135T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.258T>A (p.Tyr86Ter) c.*202T>A (n.*202T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) c.365T>A (p.Met122Lys) c.*431T>A (n.*431T>A) c.575T>A (p.Met192Lys) c.77T>A n.596T>A c.467T>A (p.Met156Lys) n.1005T>A n.870T>A n.824T>A n.689T>A | |
17 | g.44075349T>C | CA290850657 | G6PC3 | c.*412T>C (n.*412T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) c.456T>C (p.Tyr152=) c.*596T>C (n.*596T>C) c.230T>C (p.Met77Thr) c.*135T>C (n.*135T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.258T>C (p.Tyr86=) c.*202T>C (n.*202T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) c.365T>C (p.Met122Thr) c.*431T>C (n.*431T>C) c.575T>C (p.Met192Thr) c.77T>C n.596T>C c.467T>C (p.Met156Thr) n.1005T>C n.870T>C n.824T>C n.689T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075349T>G | CA399727483 | G6PC3 | c.*412T>G (n.*412T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) c.456T>G (p.Tyr152Ter) c.*596T>G (n.*596T>G) c.230T>G (p.Met77Arg) c.*135T>G (n.*135T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) c.258T>G (p.Tyr86Ter) c.*202T>G (n.*202T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) c.365T>G (p.Met122Arg) c.*431T>G (n.*431T>G) c.575T>G (p.Met192Arg) c.77T>G n.596T>G c.467T>G (p.Met156Arg) n.1005T>G n.870T>G n.824T>G n.689T>G | |
17 | g.44075349T= | CA2261216436 | G6PC3 | c.*412T= (n.*412T=) c.*550T= (n.*550T=) c.456T= (p.Tyr152=) c.*596T= (n.*596T=) c.230T= (p.Met77=) c.*135T= (n.*135T=) c.*293T= (n.*293T=) c.258T= (p.Tyr86=) c.*202T= (n.*202T=) c.*421T= (n.*421T=) c.*606T= (n.*606T=) c.365T= (p.Met122=) c.*431T= (n.*431T=) c.575T= (p.Met192=) c.77T= n.596T= c.467T= (p.Met156=) n.1005T= n.870T= n.824T= n.689T= | |
17 | g.44075349dup | CA2739267567 | G6PC3 | c.*412dup (n.*412dup) c.*550dup (n.*550dup) c.456dup (p.Gly153TrpfsTer5) c.*596dup (n.*596dup) c.230dup (p.Met77IlefsTer?) c.*135dup (n.*135dup) c.*293dup (n.*293dup) c.258dup (p.Gly87TrpfsTer5) c.*202dup (n.*202dup) c.*421dup (n.*421dup) c.*606dup (n.*606dup) c.365dup (p.Met122IlefsTer?) c.*431dup (n.*431dup) c.575dup (p.Met192IlefsTer?) c.77dup n.596dup c.467dup (p.Met156IlefsTer?) n.1005dup n.870dup n.824dup n.689dup | ClinVar |
17 | g.44075350G>A | CA399727486 | G6PC3 | c.*413G>A (n.*413G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) c.457G>A (p.Gly153Arg) c.*597G>A (n.*597G>A) c.231G>A (p.Met77Ile) c.*136G>A (n.*136G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.259G>A (p.Gly87Arg) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) c.366G>A (p.Met122Ile) c.*432G>A (n.*432G>A) c.576G>A (p.Met192Ile) c.78G>A n.597G>A c.468G>A (p.Met156Ile) n.1006G>A n.871G>A n.825G>A n.690G>A | |
17 | g.44075350G>C | CA399727489 | G6PC3 | c.*413G>C (n.*413G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) c.457G>C (p.Gly153Arg) c.*597G>C (n.*597G>C) c.231G>C (p.Met77Ile) c.*136G>C (n.*136G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.259G>C (p.Gly87Arg) c.*203G>C (n.*203G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) c.366G>C (p.Met122Ile) c.*432G>C (n.*432G>C) c.576G>C (p.Met192Ile) c.78G>C n.597G>C c.468G>C (p.Met156Ile) n.1006G>C n.871G>C n.825G>C n.690G>C | |
17 | g.44075350G>T | CA399727487 | G6PC3 | c.*413G>T (n.*413G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) c.457G>T (p.Gly153Ter) c.*597G>T (n.*597G>T) c.231G>T (p.Met77Ile) c.*136G>T (n.*136G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.259G>T (p.Gly87Ter) c.*203G>T (n.*203G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) c.366G>T (p.Met122Ile) c.*432G>T (n.*432G>T) c.576G>T (p.Met192Ile) c.78G>T n.597G>T c.468G>T (p.Met156Ile) n.1006G>T n.871G>T n.825G>T n.690G>T | |
17 | g.44075351G>A | CA399727491 | G6PC3 | c.*414G>A (n.*414G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) c.458G>A (p.Gly153Glu) c.*598G>A (n.*598G>A) c.232G>A (p.Glu78Lys) c.*137G>A (n.*137G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.260G>A (p.Gly87Glu) c.*204G>A (n.*204G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.367G>A (p.Glu123Lys) c.*433G>A (n.*433G>A) c.577G>A (p.Glu193Lys) c.79G>A n.598G>A c.469G>A (p.Glu157Lys) n.1007G>A n.872G>A n.826G>A n.691G>A | |
17 | g.44075351G>C | CA399727493 | G6PC3 | c.*414G>C (n.*414G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) c.458G>C (p.Gly153Ala) c.*598G>C (n.*598G>C) c.232G>C (p.Glu78Gln) c.*137G>C (n.*137G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) c.260G>C (p.Gly87Ala) c.*204G>C (n.*204G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) c.367G>C (p.Glu123Gln) c.*433G>C (n.*433G>C) c.577G>C (p.Glu193Gln) c.79G>C n.598G>C c.469G>C (p.Glu157Gln) n.1007G>C n.872G>C n.826G>C n.691G>C | |
17 | g.44075351G>T | CA399727495 | G6PC3 | c.*414G>T (n.*414G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.458G>T (p.Gly153Val) c.*598G>T (n.*598G>T) c.232G>T (p.Glu78Ter) c.*137G>T (n.*137G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.260G>T (p.Gly87Val) c.*204G>T (n.*204G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) c.367G>T (p.Glu123Ter) c.*433G>T (n.*433G>T) c.577G>T (p.Glu193Ter) c.79G>T n.598G>T c.469G>T (p.Glu157Ter) n.1007G>T n.872G>T n.826G>T n.691G>T | |
17 | g.44075352A>C | CA399727498 | G6PC3 | c.*415A>C (n.*415A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) c.459A>C (p.Gly153=) c.*599A>C (n.*599A>C) c.233A>C (p.Glu78Ala) c.*138A>C (n.*138A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) c.261A>C (p.Gly87=) c.*205A>C (n.*205A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) c.368A>C (p.Glu123Ala) c.*434A>C (n.*434A>C) c.578A>C (p.Glu193Ala) c.80A>C n.599A>C c.470A>C (p.Glu157Ala) n.1008A>C n.873A>C n.827A>C n.692A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44075352A>G | CA399727501 | G6PC3 | c.*415A>G (n.*415A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) c.459A>G (p.Gly153=) c.*599A>G (n.*599A>G) c.233A>G (p.Glu78Gly) c.*138A>G (n.*138A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) c.261A>G (p.Gly87=) c.*205A>G (n.*205A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) c.368A>G (p.Glu123Gly) c.*434A>G (n.*434A>G) c.578A>G (p.Glu193Gly) c.80A>G n.599A>G c.470A>G (p.Glu157Gly) n.1008A>G n.873A>G n.827A>G n.692A>G | |
17 | g.44075352A>T | CA399727504 | G6PC3 | c.*415A>T (n.*415A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) c.459A>T (p.Gly153=) c.*599A>T (n.*599A>T) c.233A>T (p.Glu78Val) c.*138A>T (n.*138A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) c.261A>T (p.Gly87=) c.*205A>T (n.*205A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) c.368A>T (p.Glu123Val) c.*434A>T (n.*434A>T) c.578A>T (p.Glu193Val) c.80A>T n.599A>T c.470A>T (p.Glu157Val) n.1008A>T n.873A>T n.827A>T n.692A>T | |
17 | g.44075353G>A | CA500243350 | G6PC3 | c.*416G>A (n.*416G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.460G>A (p.Ala154Thr) c.*600G>A (n.*600G>A) c.234G>A (p.Glu78=) c.*139G>A (n.*139G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) c.262G>A (p.Ala88Thr) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.*610G>A (n.*610G>A) c.369G>A (p.Glu123=) c.*435G>A (n.*435G>A) c.579G>A (p.Glu193=) c.81G>A n.600G>A c.471G>A (p.Glu157=) n.1009G>A n.874G>A n.828G>A n.693G>A | |
17 | g.44075353G>C | CA399727508 | G6PC3 | c.*416G>C (n.*416G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) c.460G>C (p.Ala154Pro) c.*600G>C (n.*600G>C) c.234G>C (p.Glu78Asp) c.*139G>C (n.*139G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) c.262G>C (p.Ala88Pro) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) c.*610G>C (n.*610G>C) c.369G>C (p.Glu123Asp) c.*435G>C (n.*435G>C) c.579G>C (p.Glu193Asp) c.81G>C n.600G>C c.471G>C (p.Glu157Asp) n.1009G>C n.874G>C n.828G>C n.693G>C | |
17 | g.44075353G>T | CA399727511 | G6PC3 | c.*416G>T (n.*416G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.460G>T (p.Ala154Ser) c.*600G>T (n.*600G>T) c.234G>T (p.Glu78Asp) c.*139G>T (n.*139G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) c.262G>T (p.Ala88Ser) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) c.369G>T (p.Glu123Asp) c.*435G>T (n.*435G>T) c.579G>T (p.Glu193Asp) c.81G>T n.600G>T c.471G>T (p.Glu157Asp) n.1009G>T n.874G>T n.828G>T n.693G>T | |
17 | g.44075354C>A | CA500243354 | G6PC3 | c.*417C>A (n.*417C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) c.461C>A (p.Ala154Glu) c.*601C>A (n.*601C>A) c.235C>A (p.Arg79=) c.*140C>A (n.*140C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.263C>A (p.Ala88Glu) c.*207C>A (n.*207C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.370C>A (p.Arg124=) c.*436C>A (n.*436C>A) c.580C>A (p.Arg194=) c.82C>A n.601C>A c.472C>A (p.Arg158=) n.1010C>A n.875C>A n.829C>A n.694C>A | |
17 | g.44075354C= | CA2261216437 | G6PC3 | c.*417C= (n.*417C=) c.*555C= (n.*555C=) c.461C= (p.Ala154=) c.*601C= (n.*601C=) c.235C= (p.Arg79=) c.*140C= (n.*140C=) c.*298C= (n.*298C=) c.263C= (p.Ala88=) c.*207C= (n.*207C=) c.*426C= (n.*426C=) c.*611C= (n.*611C=) c.370C= (p.Arg124=) c.*436C= (n.*436C=) c.580C= (p.Arg194=) c.82C= n.601C= c.472C= (p.Arg158=) n.1010C= n.875C= n.829C= n.694C= | |
17 | g.44075354C>G | CA399727513 | G6PC3 | c.*417C>G (n.*417C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) c.461C>G (p.Ala154Gly) c.*601C>G (n.*601C>G) c.235C>G (p.Arg79Gly) c.*140C>G (n.*140C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.263C>G (p.Ala88Gly) c.*207C>G (n.*207C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.370C>G (p.Arg124Gly) c.*436C>G (n.*436C>G) c.580C>G (p.Arg194Gly) c.82C>G n.601C>G c.472C>G (p.Arg158Gly) n.1010C>G n.875C>G n.829C>G n.694C>G | |
17 | g.44075354C>T | CA8596090 | G6PC3 | c.*417C>T (n.*417C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) c.461C>T (p.Ala154Val) c.*601C>T (n.*601C>T) c.235C>T (p.Arg79Trp) c.*140C>T (n.*140C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.263C>T (p.Ala88Val) c.*207C>T (n.*207C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.370C>T (p.Arg124Trp) c.*436C>T (n.*436C>T) c.580C>T (p.Arg194Trp) c.82C>T n.601C>T c.472C>T (p.Arg158Trp) n.1010C>T n.875C>T n.829C>T n.694C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44075355G>A | CA8596091 | G6PC3 | c.*418G>A (n.*418G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.462G>A (p.Ala154=) c.*602G>A (n.*602G>A) c.236G>A (p.Arg79Gln) c.*141G>A (n.*141G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.264G>A (p.Ala88=) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) c.371G>A (p.Arg124Gln) c.*437G>A (n.*437G>A) c.581G>A (p.Arg194Gln) c.83G>A n.602G>A c.473G>A (p.Arg158Gln) n.1011G>A n.876G>A n.830G>A n.695G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44075355G>C | CA399727518 | G6PC3 | c.*418G>C (n.*418G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.462G>C (p.Ala154=) c.*602G>C (n.*602G>C) c.236G>C (p.Arg79Pro) c.*141G>C (n.*141G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.264G>C (p.Ala88=) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) c.*612G>C (n.*612G>C) c.371G>C (p.Arg124Pro) c.*437G>C (n.*437G>C) c.581G>C (p.Arg194Pro) c.83G>C n.602G>C c.473G>C (p.Arg158Pro) n.1011G>C n.876G>C n.830G>C n.695G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44075355G= | CA2261216438 | G6PC3 | c.*418G= (n.*418G=) c.*556G= (n.*556G=) c.462G= (p.Ala154=) c.*602G= (n.*602G=) c.236G= (p.Arg79=) c.*141G= (n.*141G=) c.*299G= (n.*299G=) c.264G= (p.Ala88=) c.*208G= (n.*208G=) c.*427G= (n.*427G=) c.*612G= (n.*612G=) c.371G= (p.Arg124=) c.*437G= (n.*437G=) c.581G= (p.Arg194=) c.83G= n.602G= c.473G= (p.Arg158=) n.1011G= n.876G= n.830G= n.695G= | |
17 | g.44075355G>T | CA399727519 | G6PC3 | c.*418G>T (n.*418G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.462G>T (p.Ala154=) c.*602G>T (n.*602G>T) c.236G>T (p.Arg79Leu) c.*141G>T (n.*141G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.264G>T (p.Ala88=) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) c.371G>T (p.Arg124Leu) c.*437G>T (n.*437G>T) c.581G>T (p.Arg194Leu) c.83G>T n.602G>T c.473G>T (p.Arg158Leu) n.1011G>T n.876G>T n.830G>T n.695G>T | |
17 | g.44075357del | CA2695226172 | G6PC3 | c.*420del (n.*420del) c.*558del (n.*558del) c.464del (p.Gly155GlufsTer?) c.*604del (n.*604del) c.238del (p.Glu80SerfsTer2) c.*143del (n.*143del) c.*301del (n.*301del) c.266del (p.Gly89GlufsTer?) c.*210del (n.*210del) c.*429del (n.*429del) c.*614del (n.*614del) c.373del (p.Glu125SerfsTer2) c.*439del (n.*439del) c.583del (p.Glu195SerfsTer2) c.85del n.604del c.475del (p.Glu159SerfsTer2) n.1013del n.878del n.832del n.697del | |
17 | g.44075356G>A | CA500616860 | G6PC3 | c.*419G>A (n.*419G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) c.463G>A (p.Gly155Arg) c.*603G>A (n.*603G>A) c.237G>A (p.Arg79=) c.*142G>A (n.*142G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.265G>A (p.Gly89Arg) c.*209G>A (n.*209G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) c.372G>A (p.Arg124=) c.*438G>A (n.*438G>A) c.582G>A (p.Arg194=) c.84G>A n.603G>A c.474G>A (p.Arg158=) n.1012G>A n.877G>A n.831G>A n.696G>A | |
17 | g.44075356G>C | CA500616861 | G6PC3 | c.*419G>C (n.*419G>C) c.*557G>C (n.*557G>C) c.463G>C (p.Gly155Arg) c.*603G>C (n.*603G>C) c.237G>C (p.Arg79=) c.*142G>C (n.*142G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) c.265G>C (p.Gly89Arg) c.*209G>C (n.*209G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) c.372G>C (p.Arg124=) c.*438G>C (n.*438G>C) c.582G>C (p.Arg194=) c.84G>C n.603G>C c.474G>C (p.Arg158=) n.1012G>C n.877G>C n.831G>C n.696G>C | |
17 | g.44075356G>T | CA500616862 | G6PC3 | c.*419G>T (n.*419G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) c.463G>T (p.Gly155Ter) c.*603G>T (n.*603G>T) c.237G>T (p.Arg79=) c.*142G>T (n.*142G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.265G>T (p.Gly89Ter) c.*209G>T (n.*209G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) c.372G>T (p.Arg124=) c.*438G>T (n.*438G>T) c.582G>T (p.Arg194=) c.84G>T n.603G>T c.474G>T (p.Arg158=) n.1012G>T n.877G>T n.831G>T n.696G>T | |
17 | g.44075357G>A | CA8596092 | G6PC3 | c.*420G>A (n.*420G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.464G>A (p.Gly155Glu) c.*604G>A (n.*604G>A) c.238G>A (p.Glu80Lys) c.*143G>A (n.*143G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.266G>A (p.Gly89Glu) c.*210G>A (n.*210G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) c.373G>A (p.Glu125Lys) c.*439G>A (n.*439G>A) c.583G>A (p.Glu195Lys) c.85G>A n.604G>A c.475G>A (p.Glu159Lys) n.1013G>A n.878G>A n.832G>A n.697G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44075357G>C | CA399728510 | G6PC3 | c.*420G>C (n.*420G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) c.464G>C (p.Gly155Ala) c.*604G>C (n.*604G>C) c.238G>C (p.Glu80Gln) c.*143G>C (n.*143G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.266G>C (p.Gly89Ala) c.*210G>C (n.*210G>C) c.*429G>C (n.*429G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) c.373G>C (p.Glu125Gln) c.*439G>C (n.*439G>C) c.583G>C (p.Glu195Gln) c.85G>C n.604G>C c.475G>C (p.Glu159Gln) n.1013G>C n.878G>C n.832G>C n.697G>C | dbSNP |
17 | g.44075357G= | CA2261216439 | G6PC3 | c.*420G= (n.*420G=) c.*558G= (n.*558G=) c.464G= (p.Gly155=) c.*604G= (n.*604G=) c.238G= (p.Glu80=) c.*143G= (n.*143G=) c.*301G= (n.*301G=) c.266G= (p.Gly89=) c.*210G= (n.*210G=) c.*429G= (n.*429G=) c.*614G= (n.*614G=) c.373G= (p.Glu125=) c.*439G= (n.*439G=) c.583G= (p.Glu195=) c.85G= n.604G= c.475G= (p.Glu159=) n.1013G= n.878G= n.832G= n.697G= | |
17 | g.44075357G>T | CA399728509 | G6PC3 | c.*420G>T (n.*420G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.464G>T (p.Gly155Val) c.*604G>T (n.*604G>T) c.238G>T (p.Glu80Ter) c.*143G>T (n.*143G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.266G>T (p.Gly89Val) c.*210G>T (n.*210G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) c.373G>T (p.Glu125Ter) c.*439G>T (n.*439G>T) c.583G>T (p.Glu195Ter) c.85G>T n.604G>T c.475G>T (p.Glu159Ter) n.1013G>T n.878G>T n.832G>T n.697G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075358A= | CA2261216440 | G6PC3 | c.*421A= (n.*421A=) c.*559A= (n.*559A=) c.465A= (p.Gly155=) c.*605A= (n.*605A=) c.239A= (p.Glu80=) c.*144A= (n.*144A=) c.*302A= (n.*302A=) c.267A= (p.Gly89=) c.*211A= (n.*211A=) c.*430A= (n.*430A=) c.*615A= (n.*615A=) c.374A= (p.Glu125=) c.*440A= (n.*440A=) c.584A= (p.Glu195=) c.86A= n.605A= c.476A= (p.Glu159=) n.1014A= n.879A= n.833A= n.698A= | |
17 | g.44075358A>C | CA399728511 | G6PC3 | c.*421A>C (n.*421A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) c.465A>C (p.Gly155=) c.*605A>C (n.*605A>C) c.239A>C (p.Glu80Ala) c.*144A>C (n.*144A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.267A>C (p.Gly89=) c.*211A>C (n.*211A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.*615A>C (n.*615A>C) c.374A>C (p.Glu125Ala) c.*440A>C (n.*440A>C) c.584A>C (p.Glu195Ala) c.86A>C n.605A>C c.476A>C (p.Glu159Ala) n.1014A>C n.879A>C n.833A>C n.698A>C | |
17 | g.44075358A>G | CA399728512 | G6PC3 | c.*421A>G (n.*421A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) c.465A>G (p.Gly155=) c.*605A>G (n.*605A>G) c.239A>G (p.Glu80Gly) c.*144A>G (n.*144A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.267A>G (p.Gly89=) c.*211A>G (n.*211A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) c.374A>G (p.Glu125Gly) c.*440A>G (n.*440A>G) c.584A>G (p.Glu195Gly) c.86A>G n.605A>G c.476A>G (p.Glu159Gly) n.1014A>G n.879A>G n.833A>G n.698A>G | dbSNP |
17 | g.44075358A>T | CA399728513 | G6PC3 | c.*421A>T (n.*421A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) c.465A>T (p.Gly155=) c.*605A>T (n.*605A>T) c.239A>T (p.Glu80Val) c.*144A>T (n.*144A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.267A>T (p.Gly89=) c.*211A>T (n.*211A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.*615A>T (n.*615A>T) c.374A>T (p.Glu125Val) c.*440A>T (n.*440A>T) c.584A>T (p.Glu195Val) c.86A>T n.605A>T c.476A>T (p.Glu159Val) n.1014A>T n.879A>T n.833A>T n.698A>T | |
17 | g.44075359G>A | CA500616865 | G6PC3 | c.*422G>A (n.*422G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.466G>A (p.Ala156Thr) c.*606G>A (n.*606G>A) c.240G>A (p.Glu80=) c.*145G>A (n.*145G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) c.268G>A (p.Ala90Thr) c.*212G>A (n.*212G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) c.375G>A (p.Glu125=) c.*441G>A (n.*441G>A) c.585G>A (p.Glu195=) c.87G>A n.606G>A c.477G>A (p.Glu159=) n.1015G>A n.880G>A n.834G>A n.699G>A | ClinVar |
17 | g.44075359G>C | CA399728514 | G6PC3 | c.*422G>C (n.*422G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.466G>C (p.Ala156Pro) c.*606G>C (n.*606G>C) c.240G>C (p.Glu80Asp) c.*145G>C (n.*145G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) c.268G>C (p.Ala90Pro) c.*212G>C (n.*212G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) c.375G>C (p.Glu125Asp) c.*441G>C (n.*441G>C) c.585G>C (p.Glu195Asp) c.87G>C n.606G>C c.477G>C (p.Glu159Asp) n.1015G>C n.880G>C n.834G>C n.699G>C | |
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17 | g.44075360C>A | CA399728516 | G6PC3 | c.*423C>A (n.*423C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) c.467C>A (p.Ala156Asp) c.*607C>A (n.*607C>A) c.241C>A (p.Leu81Ile) c.*146C>A (n.*146C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.269C>A (p.Ala90Asp) c.*213C>A (n.*213C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) c.376C>A (p.Leu126Ile) c.*442C>A (n.*442C>A) c.586C>A (p.Leu196Ile) c.88C>A n.607C>A c.478C>A (p.Leu160Ile) n.1016C>A n.881C>A n.835C>A n.700C>A | |
17 | g.44075360C>G | CA399728517 | G6PC3 | c.*423C>G (n.*423C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) c.467C>G (p.Ala156Gly) c.*607C>G (n.*607C>G) c.241C>G (p.Leu81Val) c.*146C>G (n.*146C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) c.269C>G (p.Ala90Gly) c.*213C>G (n.*213C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) c.376C>G (p.Leu126Val) c.*442C>G (n.*442C>G) c.586C>G (p.Leu196Val) c.88C>G n.607C>G c.478C>G (p.Leu160Val) n.1016C>G n.881C>G n.835C>G n.700C>G | |
17 | g.44075360C>T | CA500616869 | G6PC3 | c.*423C>T (n.*423C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) c.467C>T (p.Ala156Val) c.*607C>T (n.*607C>T) c.241C>T (p.Leu81=) c.*146C>T (n.*146C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.269C>T (p.Ala90Val) c.*213C>T (n.*213C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) c.376C>T (p.Leu126=) c.*442C>T (n.*442C>T) c.586C>T (p.Leu196=) c.88C>T n.607C>T c.478C>T (p.Leu160=) n.1016C>T n.881C>T n.835C>T n.700C>T | |
17 | g.44075361T>A | CA399728518 | G6PC3 | c.*424T>A (n.*424T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) c.468T>A (p.Ala156=) c.*608T>A (n.*608T>A) c.242T>A (p.Leu81Gln) c.*147T>A (n.*147T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) c.270T>A (p.Ala90=) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) c.377T>A (p.Leu126Gln) c.*443T>A (n.*443T>A) c.587T>A (p.Leu196Gln) c.89T>A n.608T>A c.479T>A (p.Leu160Gln) n.1017T>A n.882T>A n.836T>A n.701T>A | |
17 | g.44075361T>C | CA8596093 | G6PC3 | c.*424T>C (n.*424T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) c.468T>C (p.Ala156=) c.*608T>C (n.*608T>C) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.*147T>C (n.*147T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) c.270T>C (p.Ala90=) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) c.377T>C (p.Leu126Pro) c.*443T>C (n.*443T>C) c.587T>C (p.Leu196Pro) c.89T>C n.608T>C c.479T>C (p.Leu160Pro) n.1017T>C n.882T>C n.836T>C n.701T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.44075361T= | CA2261216441 | G6PC3 | c.*424T= (n.*424T=) c.*562T= (n.*562T=) c.468T= (p.Ala156=) c.*608T= (n.*608T=) c.242T= (p.Leu81=) c.*147T= (n.*147T=) c.*305T= (n.*305T=) c.270T= (p.Ala90=) c.*214T= (n.*214T=) c.*433T= (n.*433T=) c.*618T= (n.*618T=) c.377T= (p.Leu126=) c.*443T= (n.*443T=) c.587T= (p.Leu196=) c.89T= n.608T= c.479T= (p.Leu160=) n.1017T= n.882T= n.836T= n.701T= | |
17 | g.44075362A>C | CA500616870 | G6PC3 | c.*425A>C (n.*425A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.469A>C (p.Lys157Gln) c.*609A>C (n.*609A>C) c.243A>C (p.Leu81=) c.*148A>C (n.*148A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) c.271A>C (p.Lys91Gln) c.*215A>C (n.*215A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.*619A>C (n.*619A>C) c.378A>C (p.Leu126=) c.*444A>C (n.*444A>C) c.588A>C (p.Leu196=) c.90A>C n.609A>C c.480A>C (p.Leu160=) n.1018A>C n.883A>C n.837A>C n.702A>C | |
17 | g.44075362A>G | CA500616871 | G6PC3 | c.*425A>G (n.*425A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) c.469A>G (p.Lys157Glu) c.*609A>G (n.*609A>G) c.243A>G (p.Leu81=) c.*148A>G (n.*148A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) c.271A>G (p.Lys91Glu) c.*215A>G (n.*215A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) c.378A>G (p.Leu126=) c.*444A>G (n.*444A>G) c.588A>G (p.Leu196=) c.90A>G n.609A>G c.480A>G (p.Leu160=) n.1018A>G n.883A>G n.837A>G n.702A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44075362A>T | CA500616873 | G6PC3 | c.*425A>T (n.*425A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.469A>T (p.Lys157Ter) c.*609A>T (n.*609A>T) c.243A>T (p.Leu81=) c.*148A>T (n.*148A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) c.271A>T (p.Lys91Ter) c.*215A>T (n.*215A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.*619A>T (n.*619A>T) c.378A>T (p.Leu126=) c.*444A>T (n.*444A>T) c.588A>T (p.Leu196=) c.90A>T n.609A>T c.480A>T (p.Leu160=) n.1018A>T n.883A>T n.837A>T n.702A>T | |
17 | g.44075363A>C | CA399728522 | G6PC3 | c.*426A>C (n.*426A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) c.470A>C (p.Lys157Thr) c.*610A>C (n.*610A>C) c.244A>C (p.Ser82Arg) c.*149A>C (n.*149A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) c.272A>C (p.Lys91Thr) c.*216A>C (n.*216A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) c.379A>C (p.Ser127Arg) c.*445A>C (n.*445A>C) c.589A>C (p.Ser197Arg) c.91A>C n.610A>C c.481A>C (p.Ser161Arg) n.1019A>C n.884A>C n.838A>C n.703A>C | |
17 | g.44075363A>G | CA399728521 | G6PC3 | c.*426A>G (n.*426A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.470A>G (p.Lys157Arg) c.*610A>G (n.*610A>G) c.244A>G (p.Ser82Gly) c.*149A>G (n.*149A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.272A>G (p.Lys91Arg) c.*216A>G (n.*216A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) c.379A>G (p.Ser127Gly) c.*445A>G (n.*445A>G) c.589A>G (p.Ser197Gly) c.91A>G n.610A>G c.481A>G (p.Ser161Gly) n.1019A>G n.884A>G n.838A>G n.703A>G | |
17 | g.44075363A>T | CA399728520 | G6PC3 | c.*426A>T (n.*426A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.470A>T (p.Lys157Met) c.*610A>T (n.*610A>T) c.244A>T (p.Ser82Cys) c.*149A>T (n.*149A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) c.272A>T (p.Lys91Met) c.*216A>T (n.*216A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) c.379A>T (p.Ser127Cys) c.*445A>T (n.*445A>T) c.589A>T (p.Ser197Cys) c.91A>T n.610A>T c.481A>T (p.Ser161Cys) n.1019A>T n.884A>T n.838A>T n.703A>T | ClinVar |
17 | g.44075364G>A | CA399728523 | G6PC3 | c.*427G>A (n.*427G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.471G>A (p.Lys157=) c.*611G>A (n.*611G>A) c.245G>A (p.Ser82Asn) c.*150G>A (n.*150G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) c.273G>A (p.Lys91=) c.*217G>A (n.*217G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) c.380G>A (p.Ser127Asn) c.*446G>A (n.*446G>A) c.590G>A (p.Ser197Asn) c.92G>A n.611G>A c.482G>A (p.Ser161Asn) n.1020G>A n.885G>A n.839G>A n.704G>A | |
17 | g.44075364G>C | CA399728524 | G6PC3 | c.*427G>C (n.*427G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.471G>C (p.Lys157Asn) c.*611G>C (n.*611G>C) c.245G>C (p.Ser82Thr) c.*150G>C (n.*150G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) c.273G>C (p.Lys91Asn) c.*217G>C (n.*217G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) c.380G>C (p.Ser127Thr) c.*446G>C (n.*446G>C) c.590G>C (p.Ser197Thr) c.92G>C n.611G>C c.482G>C (p.Ser161Thr) n.1020G>C n.885G>C n.839G>C n.704G>C | gnomAD v4 |
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17 | g.44075364G>T | CA399728525 | G6PC3 | c.*427G>T (n.*427G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.471G>T (p.Lys157Asn) c.*611G>T (n.*611G>T) c.245G>T (p.Ser82Ile) c.*150G>T (n.*150G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) c.273G>T (p.Lys91Asn) c.*217G>T (n.*217G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) c.380G>T (p.Ser127Ile) c.*446G>T (n.*446G>T) c.590G>T (p.Ser197Ile) c.92G>T n.611G>T c.482G>T (p.Ser161Ile) n.1020G>T n.885G>T n.839G>T n.704G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075365C>A | CA399728526 | G6PC3 | c.*428C>A (n.*428C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) c.472C>A (p.Leu158Ile) c.*612C>A (n.*612C>A) c.246C>A (p.Ser82Arg) c.*151C>A (n.*151C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) c.274C>A (p.Leu92Ile) c.*218C>A (n.*218C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) c.381C>A (p.Ser127Arg) c.*447C>A (n.*447C>A) c.591C>A (p.Ser197Arg) c.93C>A n.612C>A c.483C>A (p.Ser161Arg) n.1021C>A n.886C>A n.840C>A n.705C>A | |
17 | g.44075365C= | CA2261216443 | G6PC3 | c.*428C= (n.*428C=) c.*566C= (n.*566C=) c.472C= (p.Leu158=) c.*612C= (n.*612C=) c.246C= (p.Ser82=) c.*151C= (n.*151C=) c.*309C= (n.*309C=) c.274C= (p.Leu92=) c.*218C= (n.*218C=) c.*437C= (n.*437C=) c.*622C= (n.*622C=) c.381C= (p.Ser127=) c.*447C= (n.*447C=) c.591C= (p.Ser197=) c.93C= n.612C= c.483C= (p.Ser161=) n.1021C= n.886C= n.840C= n.705C= | |
17 | g.44075365C>G | CA399728527 | G6PC3 | c.*428C>G (n.*428C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) c.472C>G (p.Leu158Val) c.*612C>G (n.*612C>G) c.246C>G (p.Ser82Arg) c.*151C>G (n.*151C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.274C>G (p.Leu92Val) c.*218C>G (n.*218C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) c.381C>G (p.Ser127Arg) c.*447C>G (n.*447C>G) c.591C>G (p.Ser197Arg) c.93C>G n.612C>G c.483C>G (p.Ser161Arg) n.1021C>G n.886C>G n.840C>G n.705C>G | |
17 | g.44075365C>T | CA8596094 | G6PC3 | c.*428C>T (n.*428C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) c.472C>T (p.Leu158Phe) c.*612C>T (n.*612C>T) c.246C>T (p.Ser82=) c.*151C>T (n.*151C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.274C>T (p.Leu92Phe) c.*218C>T (n.*218C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) c.381C>T (p.Ser127=) c.*447C>T (n.*447C>T) c.591C>T (p.Ser197=) c.93C>T n.612C>T c.483C>T (p.Ser161=) n.1021C>T n.886C>T n.840C>T n.705C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44075366T>A | CA399728530 | G6PC3 | c.*429T>A (n.*429T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) c.473T>A (p.Leu158His) c.*613T>A (n.*613T>A) c.247T>A (p.Phe83Ile) c.*152T>A (n.*152T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.275T>A (p.Leu92His) c.*219T>A (n.*219T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) c.*623T>A (n.*623T>A) c.382T>A (p.Phe128Ile) c.*448T>A (n.*448T>A) c.592T>A (p.Phe198Ile) c.94T>A n.613T>A c.484T>A (p.Phe162Ile) n.1022T>A n.887T>A n.841T>A n.706T>A | |
17 | g.44075366T>C | CA399728528 | G6PC3 | c.*429T>C (n.*429T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.*613T>C (n.*613T>C) c.247T>C (p.Phe83Leu) c.*152T>C (n.*152T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) c.382T>C (p.Phe128Leu) c.*448T>C (n.*448T>C) c.592T>C (p.Phe198Leu) c.94T>C n.613T>C c.484T>C (p.Phe162Leu) n.1022T>C n.887T>C n.841T>C n.706T>C | dbSNP |
17 | g.44075366T>G | CA399728529 | G6PC3 | c.*429T>G (n.*429T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.*613T>G (n.*613T>G) c.247T>G (p.Phe83Val) c.*152T>G (n.*152T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.*219T>G (n.*219T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) c.*623T>G (n.*623T>G) c.382T>G (p.Phe128Val) c.*448T>G (n.*448T>G) c.592T>G (p.Phe198Val) c.94T>G n.613T>G c.484T>G (p.Phe162Val) n.1022T>G n.887T>G n.841T>G n.706T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44075366T= | CA2261216444 | G6PC3 | c.*429T= (n.*429T=) c.*567T= (n.*567T=) c.473T= (p.Leu158=) c.*613T= (n.*613T=) c.247T= (p.Phe83=) c.*152T= (n.*152T=) c.*310T= (n.*310T=) c.275T= (p.Leu92=) c.*219T= (n.*219T=) c.*438T= (n.*438T=) c.*623T= (n.*623T=) c.382T= (p.Phe128=) c.*448T= (n.*448T=) c.592T= (p.Phe198=) c.94T= n.613T= c.484T= (p.Phe162=) n.1022T= n.887T= n.841T= n.706T= | |
17 | g.44075367T>A | CA399728531 | G6PC3 | c.*430T>A (n.*430T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) c.474T>A (p.Leu158=) c.*614T>A (n.*614T>A) c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.*153T>A (n.*153T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) c.276T>A (p.Leu92=) c.*220T>A (n.*220T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) c.383T>A (p.Phe128Tyr) c.*449T>A (n.*449T>A) c.593T>A (p.Phe198Tyr) c.95T>A n.614T>A c.485T>A (p.Phe162Tyr) n.1023T>A n.888T>A n.842T>A n.707T>A | |
17 | g.44075367T>C | CA399728532 | G6PC3 | c.*430T>C (n.*430T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) c.474T>C (p.Leu158=) c.*614T>C (n.*614T>C) c.248T>C (p.Phe83Ser) c.*153T>C (n.*153T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) c.276T>C (p.Leu92=) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) c.383T>C (p.Phe128Ser) c.*449T>C (n.*449T>C) c.593T>C (p.Phe198Ser) c.95T>C n.614T>C c.485T>C (p.Phe162Ser) n.1023T>C n.888T>C n.842T>C n.707T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44075367T>G | CA399728533 | G6PC3 | c.*430T>G (n.*430T>G) c.*568T>G (n.*568T>G) c.474T>G (p.Leu158=) c.*614T>G (n.*614T>G) c.248T>G (p.Phe83Cys) c.*153T>G (n.*153T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) c.276T>G (p.Leu92=) c.*220T>G (n.*220T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) c.383T>G (p.Phe128Cys) c.*449T>G (n.*449T>G) c.593T>G (p.Phe198Cys) c.95T>G n.614T>G c.485T>G (p.Phe162Cys) n.1023T>G n.888T>G n.842T>G n.707T>G | |
17 | g.44075368C>A | CA399728534 | G6PC3 | c.*431C>A (n.*431C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.475C>A (p.Leu159Ile) c.*615C>A (n.*615C>A) c.249C>A (p.Phe83Leu) c.*154C>A (n.*154C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.277C>A (p.Leu93Ile) c.*221C>A (n.*221C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) c.384C>A (p.Phe128Leu) c.*450C>A (n.*450C>A) c.594C>A (p.Phe198Leu) c.96C>A n.615C>A c.486C>A (p.Phe162Leu) n.1024C>A n.889C>A n.843C>A n.708C>A | |
17 | g.44075368C>G | CA399728535 | G6PC3 | c.*431C>G (n.*431C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.475C>G (p.Leu159Val) c.*615C>G (n.*615C>G) c.249C>G (p.Phe83Leu) c.*154C>G (n.*154C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.277C>G (p.Leu93Val) c.*221C>G (n.*221C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) c.*625C>G (n.*625C>G) c.384C>G (p.Phe128Leu) c.*450C>G (n.*450C>G) c.594C>G (p.Phe198Leu) c.96C>G n.615C>G c.486C>G (p.Phe162Leu) n.1024C>G n.889C>G n.843C>G n.708C>G | |
17 | g.44075368C>T | CA500616875 | G6PC3 | c.*431C>T (n.*431C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.475C>T (p.Leu159=) c.*615C>T (n.*615C>T) c.249C>T (p.Phe83=) c.*154C>T (n.*154C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.277C>T (p.Leu93=) c.*221C>T (n.*221C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.384C>T (p.Phe128=) c.*450C>T (n.*450C>T) c.594C>T (p.Phe198=) c.96C>T n.615C>T c.486C>T (p.Phe162=) n.1024C>T n.889C>T n.843C>T n.708C>T | |
17 | g.44075369T>A | CA399728536 | G6PC3 | c.*432T>A (n.*432T>A) c.*570T>A (n.*570T>A) c.476T>A (p.Leu159Gln) c.*616T>A (n.*616T>A) c.250T>A (p.Tyr84Asn) c.*155T>A (n.*155T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) c.278T>A (p.Leu93Gln) c.*222T>A (n.*222T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) c.*626T>A (n.*626T>A) c.385T>A (p.Tyr129Asn) c.*451T>A (n.*451T>A) c.595T>A (p.Tyr199Asn) c.97T>A n.616T>A c.487T>A (p.Tyr163Asn) n.1025T>A n.890T>A n.844T>A n.709T>A | |
17 | g.44075369T>C | CA399728538 | G6PC3 | c.*432T>C (n.*432T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.*616T>C (n.*616T>C) c.250T>C (p.Tyr84His) c.*155T>C (n.*155T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) c.278T>C (p.Leu93Pro) c.*222T>C (n.*222T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) c.385T>C (p.Tyr129His) c.*451T>C (n.*451T>C) c.595T>C (p.Tyr199His) c.97T>C n.616T>C c.487T>C (p.Tyr163His) n.1025T>C n.890T>C n.844T>C n.709T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44075369T>G | CA399728537 | G6PC3 | c.*432T>G (n.*432T>G) c.*570T>G (n.*570T>G) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.*616T>G (n.*616T>G) c.250T>G (p.Tyr84Asp) c.*155T>G (n.*155T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) c.278T>G (p.Leu93Arg) c.*222T>G (n.*222T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.*626T>G (n.*626T>G) c.385T>G (p.Tyr129Asp) c.*451T>G (n.*451T>G) c.595T>G (p.Tyr199Asp) c.97T>G n.616T>G c.487T>G (p.Tyr163Asp) n.1025T>G n.890T>G n.844T>G n.709T>G | |
17 | g.44075370A= | CA2261216445 | G6PC3 | c.*433A= (n.*433A=) c.*571A= (n.*571A=) c.477A= (p.Leu159=) c.*617A= (n.*617A=) c.251A= (p.Tyr84=) c.*156A= (n.*156A=) c.*314A= (n.*314A=) c.279A= (p.Leu93=) c.*223A= (n.*223A=) c.*442A= (n.*442A=) c.*627A= (n.*627A=) c.386A= (p.Tyr129=) c.*452A= (n.*452A=) c.596A= (p.Tyr199=) c.98A= n.617A= c.488A= (p.Tyr163=) n.1026A= n.891A= n.845A= n.710A= | |
17 | g.44075370A>C | CA399728539 | G6PC3 | c.*433A>C (n.*433A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) c.477A>C (p.Leu159=) c.*617A>C (n.*617A>C) c.251A>C (p.Tyr84Ser) c.*156A>C (n.*156A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.279A>C (p.Leu93=) c.*223A>C (n.*223A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) c.*627A>C (n.*627A>C) c.386A>C (p.Tyr129Ser) c.*452A>C (n.*452A>C) c.596A>C (p.Tyr199Ser) c.98A>C n.617A>C c.488A>C (p.Tyr163Ser) n.1026A>C n.891A>C n.845A>C n.710A>C | |
17 | g.44075370A>G | CA399728540 | G6PC3 | c.*433A>G (n.*433A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) c.477A>G (p.Leu159=) c.*617A>G (n.*617A>G) c.251A>G (p.Tyr84Cys) c.*156A>G (n.*156A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.279A>G (p.Leu93=) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) c.386A>G (p.Tyr129Cys) c.*452A>G (n.*452A>G) c.596A>G (p.Tyr199Cys) c.98A>G n.617A>G c.488A>G (p.Tyr163Cys) n.1026A>G n.891A>G n.845A>G n.710A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44075370A>T | CA399728541 | G6PC3 | c.*433A>T (n.*433A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) c.477A>T (p.Leu159=) c.*617A>T (n.*617A>T) c.251A>T (p.Tyr84Phe) c.*156A>T (n.*156A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.279A>T (p.Leu93=) c.*223A>T (n.*223A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) c.386A>T (p.Tyr129Phe) c.*452A>T (n.*452A>T) c.596A>T (p.Tyr199Phe) c.98A>T n.617A>T c.488A>T (p.Tyr163Phe) n.1026A>T n.891A>T n.845A>T n.710A>T | ClinVar |
17 | g.44075371T>A | CA399728543 | G6PC3 | c.*434T>A (n.*434T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) c.478T>A (p.Trp160Arg) c.*618T>A (n.*618T>A) c.252T>A (p.Tyr84Ter) c.*157T>A (n.*157T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.280T>A (p.Trp94Arg) c.*224T>A (n.*224T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) c.387T>A (p.Tyr129Ter) c.*453T>A (n.*453T>A) c.597T>A (p.Tyr199Ter) c.99T>A n.618T>A c.489T>A (p.Tyr163Ter) n.1027T>A n.892T>A n.846T>A n.711T>A | |
17 | g.44075371T>C | CA500616877 | G6PC3 | c.*434T>C (n.*434T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) c.478T>C (p.Trp160Arg) c.*618T>C (n.*618T>C) c.252T>C (p.Tyr84=) c.*157T>C (n.*157T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.280T>C (p.Trp94Arg) c.*224T>C (n.*224T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) c.387T>C (p.Tyr129=) c.*453T>C (n.*453T>C) c.597T>C (p.Tyr199=) c.99T>C n.618T>C c.489T>C (p.Tyr163=) n.1027T>C n.892T>C n.846T>C n.711T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44075371T>G | CA399728544 | G6PC3 | c.*434T>G (n.*434T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) c.478T>G (p.Trp160Gly) c.*618T>G (n.*618T>G) c.252T>G (p.Tyr84Ter) c.*157T>G (n.*157T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.280T>G (p.Trp94Gly) c.*224T>G (n.*224T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) c.387T>G (p.Tyr129Ter) c.*453T>G (n.*453T>G) c.597T>G (p.Tyr199Ter) c.99T>G n.618T>G c.489T>G (p.Tyr163Ter) n.1027T>G n.892T>G n.846T>G n.711T>G | |
17 | g.44075372G>A | CA399728546 | G6PC3 | c.*435G>A (n.*435G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) c.479G>A (p.Trp160Ter) c.*619G>A (n.*619G>A) c.253G>A (p.Gly85Arg) c.*158G>A (n.*158G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) c.281G>A (p.Trp94Ter) c.*225G>A (n.*225G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.388G>A (p.Gly130Arg) c.*454G>A (n.*454G>A) c.598G>A (p.Gly200Arg) c.100G>A n.619G>A c.490G>A (p.Gly164Arg) n.1028G>A n.893G>A n.847G>A n.712G>A | |
17 | g.44075372G>C | CA399728548 | G6PC3 | c.*435G>C (n.*435G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) c.479G>C (p.Trp160Ser) c.*619G>C (n.*619G>C) c.253G>C (p.Gly85Arg) c.*158G>C (n.*158G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) c.281G>C (p.Trp94Ser) c.*225G>C (n.*225G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) c.388G>C (p.Gly130Arg) c.*454G>C (n.*454G>C) c.598G>C (p.Gly200Arg) c.100G>C n.619G>C c.490G>C (p.Gly164Arg) n.1028G>C n.893G>C n.847G>C n.712G>C | |
17 | g.44075372G= | CA2261216446 | G6PC3 | c.*435G= (n.*435G=) c.*573G= (n.*573G=) c.479G= (p.Trp160=) c.*619G= (n.*619G=) c.253G= (p.Gly85=) c.*158G= (n.*158G=) c.*316G= (n.*316G=) c.281G= (p.Trp94=) c.*225G= (n.*225G=) c.*444G= (n.*444G=) c.*629G= (n.*629G=) c.388G= (p.Gly130=) c.*454G= (n.*454G=) c.598G= (p.Gly200=) c.100G= n.619G= c.490G= (p.Gly164=) n.1028G= n.893G= n.847G= n.712G= | |
17 | g.44075372G>T | CA399728549 | G6PC3 | c.*435G>T (n.*435G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.479G>T (p.Trp160Leu) c.*619G>T (n.*619G>T) c.253G>T (p.Gly85Trp) c.*158G>T (n.*158G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) c.281G>T (p.Trp94Leu) c.*225G>T (n.*225G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) c.388G>T (p.Gly130Trp) c.*454G>T (n.*454G>T) c.598G>T (p.Gly200Trp) c.100G>T n.619G>T c.490G>T (p.Gly164Trp) n.1028G>T n.893G>T n.847G>T n.712G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075374del | CA2638157405 | G6PC3 | c.*437del (n.*437del) c.*575del (n.*575del) c.481del (p.Val161LeufsTer?) c.*621del (n.*621del) c.255del (p.Leu86Ter) c.*160del (n.*160del) c.*318del (n.*318del) c.283del (p.Val95LeufsTer?) c.*227del (n.*227del) c.*446del (n.*446del) c.*631del (n.*631del) c.390del (p.Leu131Ter) c.*456del (n.*456del) c.600del (p.Leu201Ter) c.102del n.621del c.492del (p.Leu165Ter) n.1030del n.895del n.849del n.714del | gnomAD v4 |
17 | g.44075373G>A | CA399728551 | G6PC3 | c.*436G>A (n.*436G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.480G>A (p.Trp160Ter) c.*620G>A (n.*620G>A) c.254G>A (p.Gly85Glu) c.*159G>A (n.*159G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.282G>A (p.Trp94Ter) c.*226G>A (n.*226G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) c.*630G>A (n.*630G>A) c.389G>A (p.Gly130Glu) c.*455G>A (n.*455G>A) c.599G>A (p.Gly200Glu) c.101G>A n.620G>A c.491G>A (p.Gly164Glu) n.1029G>A n.894G>A n.848G>A n.713G>A | |
17 | g.44075373G>C | CA399728552 | G6PC3 | c.*436G>C (n.*436G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) c.480G>C (p.Trp160Cys) c.*620G>C (n.*620G>C) c.254G>C (p.Gly85Ala) c.*159G>C (n.*159G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) c.282G>C (p.Trp94Cys) c.*226G>C (n.*226G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) c.*630G>C (n.*630G>C) c.389G>C (p.Gly130Ala) c.*455G>C (n.*455G>C) c.599G>C (p.Gly200Ala) c.101G>C n.620G>C c.491G>C (p.Gly164Ala) n.1029G>C n.894G>C n.848G>C n.713G>C | |
17 | g.44075373G= | CA2261216447 | G6PC3 | c.*436G= (n.*436G=) c.*574G= (n.*574G=) c.480G= (p.Trp160=) c.*620G= (n.*620G=) c.254G= (p.Gly85=) c.*159G= (n.*159G=) c.*317G= (n.*317G=) c.282G= (p.Trp94=) c.*226G= (n.*226G=) c.*445G= (n.*445G=) c.*630G= (n.*630G=) c.389G= (p.Gly130=) c.*455G= (n.*455G=) c.599G= (p.Gly200=) c.101G= n.620G= c.491G= (p.Gly164=) n.1029G= n.894G= n.848G= n.713G= | |
17 | g.44075373G>T | CA399728553 | G6PC3 | c.*436G>T (n.*436G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.480G>T (p.Trp160Cys) c.*620G>T (n.*620G>T) c.254G>T (p.Gly85Val) c.*159G>T (n.*159G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.282G>T (p.Trp94Cys) c.*226G>T (n.*226G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) c.389G>T (p.Gly130Val) c.*455G>T (n.*455G>T) c.599G>T (p.Gly200Val) c.101G>T n.620G>T c.491G>T (p.Gly164Val) n.1029G>T n.894G>T n.848G>T n.713G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075374G>A | CA500616880 | G6PC3 | c.*437G>A (n.*437G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.481G>A (p.Val161Ile) c.*621G>A (n.*621G>A) c.255G>A (p.Gly85=) c.*160G>A (n.*160G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) c.283G>A (p.Val95Ile) c.*227G>A (n.*227G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) c.390G>A (p.Gly130=) c.*456G>A (n.*456G>A) c.600G>A (p.Gly200=) c.102G>A n.621G>A c.492G>A (p.Gly164=) n.1030G>A n.895G>A n.849G>A n.714G>A | |
17 | g.44075374G>C | CA500616881 | G6PC3 | c.*437G>C (n.*437G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) c.481G>C (p.Val161Leu) c.*621G>C (n.*621G>C) c.255G>C (p.Gly85=) c.*160G>C (n.*160G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) c.283G>C (p.Val95Leu) c.*227G>C (n.*227G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) c.390G>C (p.Gly130=) c.*456G>C (n.*456G>C) c.600G>C (p.Gly200=) c.102G>C n.621G>C c.492G>C (p.Gly164=) n.1030G>C n.895G>C n.849G>C n.714G>C | |
17 | g.44075374G>T | CA500616882 | G6PC3 | c.*437G>T (n.*437G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.481G>T (p.Val161Phe) c.*621G>T (n.*621G>T) c.255G>T (p.Gly85=) c.*160G>T (n.*160G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) c.283G>T (p.Val95Phe) c.*227G>T (n.*227G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) c.390G>T (p.Gly130=) c.*456G>T (n.*456G>T) c.600G>T (p.Gly200=) c.102G>T n.621G>T c.492G>T (p.Gly164=) n.1030G>T n.895G>T n.849G>T n.714G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075375T>A | CA399728555 | G6PC3 | c.*438T>A (n.*438T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) c.482T>A (p.Val161Asp) c.*622T>A (n.*622T>A) c.256T>A (p.Leu86Met) c.*161T>A (n.*161T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.284T>A (p.Val95Asp) c.*228T>A (n.*228T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) c.*632T>A (n.*632T>A) c.391T>A (p.Leu131Met) c.*457T>A (n.*457T>A) c.601T>A (p.Leu201Met) c.103T>A n.622T>A c.493T>A (p.Leu165Met) n.1031T>A n.896T>A n.850T>A n.715T>A | |
17 | g.44075375T>C | CA500616885 | G6PC3 | c.*438T>C (n.*438T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) c.482T>C (p.Val161Ala) c.*622T>C (n.*622T>C) c.256T>C (p.Leu86=) c.*161T>C (n.*161T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.284T>C (p.Val95Ala) c.*228T>C (n.*228T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) c.*632T>C (n.*632T>C) c.391T>C (p.Leu131=) c.*457T>C (n.*457T>C) c.601T>C (p.Leu201=) c.103T>C n.622T>C c.493T>C (p.Leu165=) n.1031T>C n.896T>C n.850T>C n.715T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44075375T>G | CA399728556 | G6PC3 | c.*438T>G (n.*438T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) c.482T>G (p.Val161Gly) c.*622T>G (n.*622T>G) c.256T>G (p.Leu86Val) c.*161T>G (n.*161T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.284T>G (p.Val95Gly) c.*228T>G (n.*228T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) c.*632T>G (n.*632T>G) c.391T>G (p.Leu131Val) c.*457T>G (n.*457T>G) c.601T>G (p.Leu201Val) c.103T>G n.622T>G c.493T>G (p.Leu165Val) n.1031T>G n.896T>G n.850T>G n.715T>G | |
17 | g.44075375T= | CA2261216448 | G6PC3 | c.*438T= (n.*438T=) c.*576T= (n.*576T=) c.482T= (p.Val161=) c.*622T= (n.*622T=) c.256T= (p.Leu86=) c.*161T= (n.*161T=) c.*319T= (n.*319T=) c.284T= (p.Val95=) c.*228T= (n.*228T=) c.*447T= (n.*447T=) c.*632T= (n.*632T=) c.391T= (p.Leu131=) c.*457T= (n.*457T=) c.601T= (p.Leu201=) c.103T= n.622T= c.493T= (p.Leu165=) n.1031T= n.896T= n.850T= n.715T= | |
17 | g.44075376del | CA2576287105 | G6PC3 | c.*439del (n.*439del) c.*577del (n.*577del) c.483del (p.Asp162ThrfsTer?) c.*623del (n.*623del) c.257del (p.Leu86Ter) c.*162del (n.*162del) c.*320del (n.*320del) c.285del (p.Asp96ThrfsTer?) c.*229del (n.*229del) c.*448del (n.*448del) c.*633del (n.*633del) c.392del (p.Leu131Ter) c.*458del (n.*458del) c.602del (p.Leu201Ter) c.104del n.623del c.494del (p.Leu165Ter) n.1032del n.897del n.851del n.716del | |
17 | g.44075376T>A | CA399728557 | G6PC3 | c.*439T>A (n.*439T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) c.483T>A (p.Val161=) c.*623T>A (n.*623T>A) c.257T>A (p.Leu86Ter) c.*162T>A (n.*162T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.285T>A (p.Val95=) c.*229T>A (n.*229T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) c.392T>A (p.Leu131Ter) c.*458T>A (n.*458T>A) c.602T>A (p.Leu201Ter) c.104T>A n.623T>A c.494T>A (p.Leu165Ter) n.1032T>A n.897T>A n.851T>A n.716T>A | |
17 | g.44075376T>C | CA399728559 | G6PC3 | c.*439T>C (n.*439T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) c.483T>C (p.Val161=) c.*623T>C (n.*623T>C) c.257T>C (p.Leu86Ser) c.*162T>C (n.*162T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.285T>C (p.Val95=) c.*229T>C (n.*229T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) c.392T>C (p.Leu131Ser) c.*458T>C (n.*458T>C) c.602T>C (p.Leu201Ser) c.104T>C n.623T>C c.494T>C (p.Leu165Ser) n.1032T>C n.897T>C n.851T>C n.716T>C | |
17 | g.44075376T>G | CA399728558 | G6PC3 | c.*439T>G (n.*439T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) c.483T>G (p.Val161=) c.*623T>G (n.*623T>G) c.257T>G (p.Leu86Trp) c.*162T>G (n.*162T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.285T>G (p.Val95=) c.*229T>G (n.*229T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) c.392T>G (p.Leu131Trp) c.*458T>G (n.*458T>G) c.602T>G (p.Leu201Trp) c.104T>G n.623T>G c.494T>G (p.Leu165Trp) n.1032T>G n.897T>G n.851T>G n.716T>G | |
17 | g.44075377G>A | CA500616887 | G6PC3 | c.*440G>A (n.*440G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.484G>A (p.Asp162Asn) c.*624G>A (n.*624G>A) c.258G>A (p.Leu86=) c.*163G>A (n.*163G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.286G>A (p.Asp96Asn) c.*230G>A (n.*230G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) c.393G>A (p.Leu131=) c.*459G>A (n.*459G>A) c.603G>A (p.Leu201=) c.105G>A n.624G>A c.495G>A (p.Leu165=) n.1033G>A n.898G>A n.852G>A n.717G>A | |
17 | g.44075377G>C | CA399728560 | G6PC3 | c.*440G>C (n.*440G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) c.484G>C (p.Asp162His) c.*624G>C (n.*624G>C) c.258G>C (p.Leu86Phe) c.*163G>C (n.*163G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) c.286G>C (p.Asp96His) c.*230G>C (n.*230G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) c.393G>C (p.Leu131Phe) c.*459G>C (n.*459G>C) c.603G>C (p.Leu201Phe) c.105G>C n.624G>C c.495G>C (p.Leu165Phe) n.1033G>C n.898G>C n.852G>C n.717G>C | |
17 | g.44075377G>T | CA399728561 | G6PC3 | c.*440G>T (n.*440G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.484G>T (p.Asp162Tyr) c.*624G>T (n.*624G>T) c.258G>T (p.Leu86Phe) c.*163G>T (n.*163G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.*230G>T (n.*230G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) c.393G>T (p.Leu131Phe) c.*459G>T (n.*459G>T) c.603G>T (p.Leu201Phe) c.105G>T n.624G>T c.495G>T (p.Leu165Phe) n.1033G>T n.898G>T n.852G>T n.717G>T | |
17 | g.44075378A= | CA2261216449 | G6PC3 | c.*441A= (n.*441A=) c.*579A= (n.*579A=) c.485A= (p.Asp162=) c.*625A= (n.*625A=) c.259A= (p.Thr87=) c.*164A= (n.*164A=) c.*322A= (n.*322A=) c.287A= (p.Asp96=) c.*231A= (n.*231A=) c.*450A= (n.*450A=) c.*635A= (n.*635A=) c.394A= (p.Thr132=) c.*460A= (n.*460A=) c.604A= (p.Thr202=) c.106A= n.625A= c.496A= (p.Thr166=) n.1034A= n.899A= n.853A= n.718A= | |
17 | g.44075378A>C | CA399728562 | G6PC3 | c.*441A>C (n.*441A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) c.485A>C (p.Asp162Ala) c.*625A>C (n.*625A>C) c.259A>C (p.Thr87Pro) c.*164A>C (n.*164A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.287A>C (p.Asp96Ala) c.*231A>C (n.*231A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) c.*635A>C (n.*635A>C) c.394A>C (p.Thr132Pro) c.*460A>C (n.*460A>C) c.604A>C (p.Thr202Pro) c.106A>C n.625A>C c.496A>C (p.Thr166Pro) n.1034A>C n.899A>C n.853A>C n.718A>C | |
17 | g.44075378A>G | CA8596095 | G6PC3 | c.*441A>G (n.*441A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) c.485A>G (p.Asp162Gly) c.*625A>G (n.*625A>G) c.259A>G (p.Thr87Ala) c.*164A>G (n.*164A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.287A>G (p.Asp96Gly) c.*231A>G (n.*231A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) c.394A>G (p.Thr132Ala) c.*460A>G (n.*460A>G) c.604A>G (p.Thr202Ala) c.106A>G n.625A>G c.496A>G (p.Thr166Ala) n.1034A>G n.899A>G n.853A>G n.718A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075378A>T | CA399728563 | G6PC3 | c.*441A>T (n.*441A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) c.485A>T (p.Asp162Val) c.*625A>T (n.*625A>T) c.259A>T (p.Thr87Ser) c.*164A>T (n.*164A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.287A>T (p.Asp96Val) c.*231A>T (n.*231A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) c.*635A>T (n.*635A>T) c.394A>T (p.Thr132Ser) c.*460A>T (n.*460A>T) c.604A>T (p.Thr202Ser) c.106A>T n.625A>T c.496A>T (p.Thr166Ser) n.1034A>T n.899A>T n.853A>T n.718A>T | |
17 | g.44075379C>A | CA399728564 | G6PC3 | c.*442C>A (n.*442C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.486C>A (p.Asp162Glu) c.*626C>A (n.*626C>A) c.260C>A (p.Thr87Asn) c.*165C>A (n.*165C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.288C>A (p.Asp96Glu) c.*232C>A (n.*232C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.395C>A (p.Thr132Asn) c.*461C>A (n.*461C>A) c.605C>A (p.Thr202Asn) c.107C>A n.626C>A c.497C>A (p.Thr166Asn) n.1035C>A n.900C>A n.854C>A n.719C>A | |
17 | g.44075379C>G | CA399728566 | G6PC3 | c.*442C>G (n.*442C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.486C>G (p.Asp162Glu) c.*626C>G (n.*626C>G) c.260C>G (p.Thr87Ser) c.*165C>G (n.*165C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.288C>G (p.Asp96Glu) c.*232C>G (n.*232C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.395C>G (p.Thr132Ser) c.*461C>G (n.*461C>G) c.605C>G (p.Thr202Ser) c.107C>G n.626C>G c.497C>G (p.Thr166Ser) n.1035C>G n.900C>G n.854C>G n.719C>G | |
17 | g.44075379C>T | CA399728565 | G6PC3 | c.*442C>T (n.*442C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.486C>T (p.Asp162=) c.*626C>T (n.*626C>T) c.260C>T (p.Thr87Ile) c.*165C>T (n.*165C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.288C>T (p.Asp96=) c.*232C>T (n.*232C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.395C>T (p.Thr132Ile) c.*461C>T (n.*461C>T) c.605C>T (p.Thr202Ile) c.107C>T n.626C>T c.497C>T (p.Thr166Ile) n.1035C>T n.900C>T n.854C>T n.719C>T | |
17 | g.44075380T>A | CA500616892 | G6PC3 | c.*443T>A (n.*443T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) c.487T>A (p.Cys163Ser) c.*627T>A (n.*627T>A) c.261T>A (p.Thr87=) c.*166T>A (n.*166T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.289T>A (p.Cys97Ser) c.*233T>A (n.*233T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) c.396T>A (p.Thr132=) c.*462T>A (n.*462T>A) c.606T>A (p.Thr202=) c.108T>A n.627T>A c.498T>A (p.Thr166=) n.1036T>A n.901T>A n.855T>A n.720T>A | |
17 | g.44075380T>C | CA500616893 | G6PC3 | c.*443T>C (n.*443T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) c.487T>C (p.Cys163Arg) c.*627T>C (n.*627T>C) c.261T>C (p.Thr87=) c.*166T>C (n.*166T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.289T>C (p.Cys97Arg) c.*233T>C (n.*233T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) c.396T>C (p.Thr132=) c.*462T>C (n.*462T>C) c.606T>C (p.Thr202=) c.108T>C n.627T>C c.498T>C (p.Thr166=) n.1036T>C n.901T>C n.855T>C n.720T>C | |
17 | g.44075380T>G | CA500616894 | G6PC3 | c.*443T>G (n.*443T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) c.487T>G (p.Cys163Gly) c.*627T>G (n.*627T>G) c.261T>G (p.Thr87=) c.*166T>G (n.*166T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.289T>G (p.Cys97Gly) c.*233T>G (n.*233T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) c.396T>G (p.Thr132=) c.*462T>G (n.*462T>G) c.606T>G (p.Thr202=) c.108T>G n.627T>G c.498T>G (p.Thr166=) n.1036T>G n.901T>G n.855T>G n.720T>G | |
17 | g.44075381G>A | CA8596096 | G6PC3 | c.*444G>A (n.*444G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) c.488G>A (p.Cys163Tyr) c.*628G>A (n.*628G>A) c.262G>A (p.Ala88Thr) c.*167G>A (n.*167G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.290G>A (p.Cys97Tyr) c.*234G>A (n.*234G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.397G>A (p.Ala133Thr) c.*463G>A (n.*463G>A) c.607G>A (p.Ala203Thr) c.109G>A n.628G>A c.499G>A (p.Ala167Thr) n.1037G>A n.902G>A n.856G>A n.721G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44075381G>C | CA399728567 | G6PC3 | c.*444G>C (n.*444G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) c.488G>C (p.Cys163Ser) c.*628G>C (n.*628G>C) c.262G>C (p.Ala88Pro) c.*167G>C (n.*167G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.290G>C (p.Cys97Ser) c.*234G>C (n.*234G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.397G>C (p.Ala133Pro) c.*463G>C (n.*463G>C) c.607G>C (p.Ala203Pro) c.109G>C n.628G>C c.499G>C (p.Ala167Pro) n.1037G>C n.902G>C n.856G>C n.721G>C | |
17 | g.44075381G= | CA2261216450 | G6PC3 | c.*444G= (n.*444G=) c.*582G= (n.*582G=) c.488G= (p.Cys163=) c.*628G= (n.*628G=) c.262G= (p.Ala88=) c.*167G= (n.*167G=) c.*325G= (n.*325G=) c.290G= (p.Cys97=) c.*234G= (n.*234G=) c.*453G= (n.*453G=) c.*638G= (n.*638G=) c.397G= (p.Ala133=) c.*463G= (n.*463G=) c.607G= (p.Ala203=) c.109G= n.628G= c.499G= (p.Ala167=) n.1037G= n.902G= n.856G= n.721G= | |
17 | g.44075381G>T | CA399728568 | G6PC3 | c.*444G>T (n.*444G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.488G>T (p.Cys163Phe) c.*628G>T (n.*628G>T) c.262G>T (p.Ala88Ser) c.*167G>T (n.*167G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.290G>T (p.Cys97Phe) c.*234G>T (n.*234G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.397G>T (p.Ala133Ser) c.*463G>T (n.*463G>T) c.607G>T (p.Ala203Ser) c.109G>T n.628G>T c.499G>T (p.Ala167Ser) n.1037G>T n.902G>T n.856G>T n.721G>T | |
17 | g.44075382C>A | CA399728569 | G6PC3 | c.*445C>A (n.*445C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) c.489C>A (p.Cys163Ter) c.*629C>A (n.*629C>A) c.263C>A (p.Ala88Glu) c.*168C>A (n.*168C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.291C>A (p.Cys97Ter) c.*235C>A (n.*235C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) c.398C>A (p.Ala133Glu) c.*464C>A (n.*464C>A) c.608C>A (p.Ala203Glu) c.110C>A n.629C>A c.500C>A (p.Ala167Glu) n.1038C>A n.903C>A n.857C>A n.722C>A | |
17 | g.44075382C>G | CA399728570 | G6PC3 | c.*445C>G (n.*445C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) c.489C>G (p.Cys163Trp) c.*629C>G (n.*629C>G) c.263C>G (p.Ala88Gly) c.*168C>G (n.*168C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.291C>G (p.Cys97Trp) c.*235C>G (n.*235C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) c.398C>G (p.Ala133Gly) c.*464C>G (n.*464C>G) c.608C>G (p.Ala203Gly) c.110C>G n.629C>G c.500C>G (p.Ala167Gly) n.1038C>G n.903C>G n.857C>G n.722C>G | |
17 | g.44075382C>T | CA399728571 | G6PC3 | c.*445C>T (n.*445C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) c.489C>T (p.Cys163=) c.*629C>T (n.*629C>T) c.263C>T (p.Ala88Val) c.*168C>T (n.*168C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.291C>T (p.Cys97=) c.*235C>T (n.*235C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) c.398C>T (p.Ala133Val) c.*464C>T (n.*464C>T) c.608C>T (p.Ala203Val) c.110C>T n.629C>T c.500C>T (p.Ala167Val) n.1038C>T n.903C>T n.857C>T n.722C>T | |
17 | g.44075383A>C | CA500616896 | G6PC3 | c.*446A>C (n.*446A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) c.490A>C (p.Thr164Pro) c.*630A>C (n.*630A>C) c.264A>C (p.Ala88=) c.*169A>C (n.*169A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.292A>C (p.Thr98Pro) c.*236A>C (n.*236A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) c.399A>C (p.Ala133=) c.*465A>C (n.*465A>C) c.609A>C (p.Ala203=) c.111A>C n.630A>C c.501A>C (p.Ala167=) n.1039A>C n.904A>C n.858A>C n.723A>C | |
17 | g.44075383A>G | CA500616897 | G6PC3 | c.*446A>G (n.*446A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) c.490A>G (p.Thr164Ala) c.*630A>G (n.*630A>G) c.264A>G (p.Ala88=) c.*169A>G (n.*169A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.292A>G (p.Thr98Ala) c.*236A>G (n.*236A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) c.*640A>G (n.*640A>G) c.399A>G (p.Ala133=) c.*465A>G (n.*465A>G) c.609A>G (p.Ala203=) c.111A>G n.630A>G c.501A>G (p.Ala167=) n.1039A>G n.904A>G n.858A>G n.723A>G | |
17 | g.44075383A>T | CA500616898 | G6PC3 | c.*446A>T (n.*446A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) c.490A>T (p.Thr164Ser) c.*630A>T (n.*630A>T) c.264A>T (p.Ala88=) c.*169A>T (n.*169A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) c.292A>T (p.Thr98Ser) c.*236A>T (n.*236A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) c.*640A>T (n.*640A>T) c.399A>T (p.Ala133=) c.*465A>T (n.*465A>T) c.609A>T (p.Ala203=) c.111A>T n.630A>T c.501A>T (p.Ala167=) n.1039A>T n.904A>T n.858A>T n.723A>T | |
17 | g.44075384C>A | CA399728572 | G6PC3 | c.*447C>A (n.*447C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.491C>A (p.Thr164Asn) c.*631C>A (n.*631C>A) c.265C>A (p.Leu89Met) c.*170C>A (n.*170C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.293C>A (p.Thr98Asn) c.*237C>A (n.*237C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) c.400C>A (p.Leu134Met) c.*466C>A (n.*466C>A) c.610C>A (p.Leu204Met) c.112C>A n.631C>A c.502C>A (p.Leu168Met) n.1040C>A n.905C>A n.859C>A n.724C>A | |
17 | g.44075384C>G | CA399728573 | G6PC3 | c.*447C>G (n.*447C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.491C>G (p.Thr164Ser) c.*631C>G (n.*631C>G) c.265C>G (p.Leu89Val) c.*170C>G (n.*170C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) c.293C>G (p.Thr98Ser) c.*237C>G (n.*237C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) c.400C>G (p.Leu134Val) c.*466C>G (n.*466C>G) c.610C>G (p.Leu204Val) c.112C>G n.631C>G c.502C>G (p.Leu168Val) n.1040C>G n.905C>G n.859C>G n.724C>G | |
17 | g.44075384C>T | CA500616899 | G6PC3 | c.*447C>T (n.*447C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.491C>T (p.Thr164Ile) c.*631C>T (n.*631C>T) c.265C>T (p.Leu89=) c.*170C>T (n.*170C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.293C>T (p.Thr98Ile) c.*237C>T (n.*237C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) c.400C>T (p.Leu134=) c.*466C>T (n.*466C>T) c.610C>T (p.Leu204=) c.112C>T n.631C>T c.502C>T (p.Leu168=) n.1040C>T n.905C>T n.859C>T n.724C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44075385T>A | CA399728574 | G6PC3 | c.*448T>A (n.*448T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) c.492T>A (p.Thr164=) c.*632T>A (n.*632T>A) c.266T>A (p.Leu89Gln) c.*171T>A (n.*171T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) c.294T>A (p.Thr98=) c.*238T>A (n.*238T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) c.401T>A (p.Leu134Gln) c.*467T>A (n.*467T>A) c.611T>A (p.Leu204Gln) c.113T>A n.632T>A c.503T>A (p.Leu168Gln) n.1041T>A n.906T>A n.860T>A n.725T>A | |
17 | g.44075385T>C | CA399728575 | G6PC3 | c.*448T>C (n.*448T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) c.492T>C (p.Thr164=) c.*632T>C (n.*632T>C) c.266T>C (p.Leu89Pro) c.*171T>C (n.*171T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) c.294T>C (p.Thr98=) c.*238T>C (n.*238T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.*467T>C (n.*467T>C) c.611T>C (p.Leu204Pro) c.113T>C n.632T>C c.503T>C (p.Leu168Pro) n.1041T>C n.906T>C n.860T>C n.725T>C | |
17 | g.44075385T>G | CA399728576 | G6PC3 | c.*448T>G (n.*448T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) c.492T>G (p.Thr164=) c.*632T>G (n.*632T>G) c.266T>G (p.Leu89Arg) c.*171T>G (n.*171T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) c.294T>G (p.Thr98=) c.*238T>G (n.*238T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.*467T>G (n.*467T>G) c.611T>G (p.Leu204Arg) c.113T>G n.632T>G c.503T>G (p.Leu168Arg) n.1041T>G n.906T>G n.860T>G n.725T>G | |
17 | g.44075386G>A | CA500616904 | G6PC3 | c.*449G>A (n.*449G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.493G>A (p.Gly165Ser) c.*633G>A (n.*633G>A) c.267G>A (p.Leu89=) c.*172G>A (n.*172G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.295G>A (p.Gly99Ser) c.*239G>A (n.*239G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) c.402G>A (p.Leu134=) c.*468G>A (n.*468G>A) c.612G>A (p.Leu204=) c.114G>A n.633G>A c.504G>A (p.Leu168=) n.1042G>A n.907G>A n.861G>A n.726G>A | |
17 | g.44075386G>C | CA500616902 | G6PC3 | c.*449G>C (n.*449G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) c.493G>C (p.Gly165Arg) c.*633G>C (n.*633G>C) c.267G>C (p.Leu89=) c.*172G>C (n.*172G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) c.295G>C (p.Gly99Arg) c.*239G>C (n.*239G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) c.402G>C (p.Leu134=) c.*468G>C (n.*468G>C) c.612G>C (p.Leu204=) c.114G>C n.633G>C c.504G>C (p.Leu168=) n.1042G>C n.907G>C n.861G>C n.726G>C | |
17 | g.44075386G>T | CA500616903 | G6PC3 | c.*449G>T (n.*449G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.493G>T (p.Gly165Cys) c.*633G>T (n.*633G>T) c.267G>T (p.Leu89=) c.*172G>T (n.*172G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) c.295G>T (p.Gly99Cys) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) c.402G>T (p.Leu134=) c.*468G>T (n.*468G>T) c.612G>T (p.Leu204=) c.114G>T n.633G>T c.504G>T (p.Leu168=) n.1042G>T n.907G>T n.861G>T n.726G>T | |
17 | g.44075387G>A | CA399728579 | G6PC3 | c.*450G>A (n.*450G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) c.494G>A (p.Gly165Asp) c.*634G>A (n.*634G>A) c.268G>A (p.Ala90Thr) c.*173G>A (n.*173G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) c.296G>A (p.Gly99Asp) c.*240G>A (n.*240G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) c.403G>A (p.Ala135Thr) c.*469G>A (n.*469G>A) c.613G>A (p.Ala205Thr) c.115G>A n.634G>A c.505G>A (p.Ala169Thr) n.1043G>A n.908G>A n.862G>A n.727G>A | |
17 | g.44075387G>C | CA399728578 | G6PC3 | c.*450G>C (n.*450G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) c.494G>C (p.Gly165Ala) c.*634G>C (n.*634G>C) c.268G>C (p.Ala90Pro) c.*173G>C (n.*173G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) c.296G>C (p.Gly99Ala) c.*240G>C (n.*240G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) c.403G>C (p.Ala135Pro) c.*469G>C (n.*469G>C) c.613G>C (p.Ala205Pro) c.115G>C n.634G>C c.505G>C (p.Ala169Pro) n.1043G>C n.908G>C n.862G>C n.727G>C | |
17 | g.44075387G>T | CA399728577 | G6PC3 | c.*450G>T (n.*450G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) c.494G>T (p.Gly165Val) c.*634G>T (n.*634G>T) c.268G>T (p.Ala90Ser) c.*173G>T (n.*173G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.296G>T (p.Gly99Val) c.*240G>T (n.*240G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) c.403G>T (p.Ala135Ser) c.*469G>T (n.*469G>T) c.613G>T (p.Ala205Ser) c.115G>T n.634G>T c.505G>T (p.Ala169Ser) n.1043G>T n.908G>T n.862G>T n.727G>T | |
17 | g.44075388C>A | CA399728580 | G6PC3 | c.*451C>A (n.*451C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) c.495C>A (p.Gly165=) c.*635C>A (n.*635C>A) c.269C>A (p.Ala90Asp) c.*174C>A (n.*174C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) c.297C>A (p.Gly99=) c.*241C>A (n.*241C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) c.404C>A (p.Ala135Asp) c.*470C>A (n.*470C>A) c.614C>A (p.Ala205Asp) c.116C>A n.635C>A c.506C>A (p.Ala169Asp) n.1044C>A n.909C>A n.863C>A n.728C>A | |
17 | g.44075388C= | CA2261216451 | G6PC3 | c.*451C= (n.*451C=) c.*589C= (n.*589C=) c.495C= (p.Gly165=) c.*635C= (n.*635C=) c.269C= (p.Ala90=) c.*174C= (n.*174C=) c.*332C= (n.*332C=) c.297C= (p.Gly99=) c.*241C= (n.*241C=) c.*460C= (n.*460C=) c.*645C= (n.*645C=) c.404C= (p.Ala135=) c.*470C= (n.*470C=) c.614C= (p.Ala205=) c.116C= n.635C= c.506C= (p.Ala169=) n.1044C= n.909C= n.863C= n.728C= | |
17 | g.44075388C>G | CA399728581 | G6PC3 | c.*451C>G (n.*451C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) c.495C>G (p.Gly165=) c.*635C>G (n.*635C>G) c.269C>G (p.Ala90Gly) c.*174C>G (n.*174C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) c.297C>G (p.Gly99=) c.*241C>G (n.*241C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) c.*645C>G (n.*645C>G) c.404C>G (p.Ala135Gly) c.*470C>G (n.*470C>G) c.614C>G (p.Ala205Gly) c.116C>G n.635C>G c.506C>G (p.Ala169Gly) n.1044C>G n.909C>G n.863C>G n.728C>G | |
17 | g.44075388C>T | CA8596097 | G6PC3 | c.*451C>T (n.*451C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.495C>T (p.Gly165=) c.*635C>T (n.*635C>T) c.269C>T (p.Ala90Val) c.*174C>T (n.*174C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.297C>T (p.Gly99=) c.*241C>T (n.*241C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) c.404C>T (p.Ala135Val) c.*470C>T (n.*470C>T) c.614C>T (p.Ala205Val) c.116C>T n.635C>T c.506C>T (p.Ala169Val) n.1044C>T n.909C>T n.863C>T n.728C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44075389C>A | CA500616908 | G6PC3 | c.*452C>A (n.*452C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.496C>A (p.Pro166Thr) c.*636C>A (n.*636C>A) c.270C>A (p.Ala90=) c.*175C>A (n.*175C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) c.298C>A (p.Pro100Thr) c.*242C>A (n.*242C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) c.405C>A (p.Ala135=) c.*471C>A (n.*471C>A) c.615C>A (p.Ala205=) c.117C>A n.636C>A c.507C>A (p.Ala169=) n.1045C>A n.910C>A n.864C>A n.729C>A | |
17 | g.44075389C>G | CA500616909 | G6PC3 | c.*452C>G (n.*452C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) c.496C>G (p.Pro166Ala) c.*636C>G (n.*636C>G) c.270C>G (p.Ala90=) c.*175C>G (n.*175C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) c.298C>G (p.Pro100Ala) c.*242C>G (n.*242C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) c.405C>G (p.Ala135=) c.*471C>G (n.*471C>G) c.615C>G (p.Ala205=) c.117C>G n.636C>G c.507C>G (p.Ala169=) n.1045C>G n.910C>G n.864C>G n.729C>G | |
17 | g.44075389C>T | CA500616910 | G6PC3 | c.*452C>T (n.*452C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.496C>T (p.Pro166Ser) c.*636C>T (n.*636C>T) c.270C>T (p.Ala90=) c.*175C>T (n.*175C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) c.298C>T (p.Pro100Ser) c.*242C>T (n.*242C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.405C>T (p.Ala135=) c.*471C>T (n.*471C>T) c.615C>T (p.Ala205=) c.117C>T n.636C>T c.507C>T (p.Ala169=) n.1045C>T n.910C>T n.864C>T n.729C>T | |
17 | g.44075390C>A | CA399728582 | G6PC3 | c.*453C>A (n.*453C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.497C>A (p.Pro166His) c.*637C>A (n.*637C>A) c.271C>A (p.Leu91Ile) c.*176C>A (n.*176C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.299C>A (p.Pro100His) c.*243C>A (n.*243C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) c.406C>A (p.Leu136Ile) c.*472C>A (n.*472C>A) c.616C>A (p.Leu206Ile) c.118C>A n.637C>A c.508C>A (p.Leu170Ile) n.1046C>A n.911C>A n.865C>A n.730C>A | |
17 | g.44075390C= | CA2261216452 | G6PC3 | c.*453C= (n.*453C=) c.*591C= (n.*591C=) c.497C= (p.Pro166=) c.*637C= (n.*637C=) c.271C= (p.Leu91=) c.*176C= (n.*176C=) c.*334C= (n.*334C=) c.299C= (p.Pro100=) c.*243C= (n.*243C=) c.*462C= (n.*462C=) c.*647C= (n.*647C=) c.406C= (p.Leu136=) c.*472C= (n.*472C=) c.616C= (p.Leu206=) c.118C= n.637C= c.508C= (p.Leu170=) n.1046C= n.911C= n.865C= n.730C= | |
17 | g.44075390C>G | CA399728583 | G6PC3 | c.*453C>G (n.*453C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) c.497C>G (p.Pro166Arg) c.*637C>G (n.*637C>G) c.271C>G (p.Leu91Val) c.*176C>G (n.*176C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.299C>G (p.Pro100Arg) c.*243C>G (n.*243C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) c.406C>G (p.Leu136Val) c.*472C>G (n.*472C>G) c.616C>G (p.Leu206Val) c.118C>G n.637C>G c.508C>G (p.Leu170Val) n.1046C>G n.911C>G n.865C>G n.730C>G | |
17 | g.44075390C>T | CA399728584 | G6PC3 | c.*453C>T (n.*453C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) c.497C>T (p.Pro166Leu) c.*637C>T (n.*637C>T) c.271C>T (p.Leu91Phe) c.*176C>T (n.*176C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.299C>T (p.Pro100Leu) c.*243C>T (n.*243C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.406C>T (p.Leu136Phe) c.*472C>T (n.*472C>T) c.616C>T (p.Leu206Phe) c.118C>T n.637C>T c.508C>T (p.Leu170Phe) n.1046C>T n.911C>T n.865C>T n.730C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44075391T>A | CA399728585 | G6PC3 | c.*454T>A (n.*454T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.498T>A (p.Pro166=) c.*638T>A (n.*638T>A) c.272T>A (p.Leu91His) c.*177T>A (n.*177T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) c.300T>A (p.Pro100=) c.*244T>A (n.*244T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) c.407T>A (p.Leu136His) c.*473T>A (n.*473T>A) c.617T>A (p.Leu206His) c.119T>A n.638T>A c.509T>A (p.Leu170His) n.1047T>A n.912T>A n.866T>A n.731T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44075391T>C | CA399728586 | G6PC3 | c.*454T>C (n.*454T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.498T>C (p.Pro166=) c.*638T>C (n.*638T>C) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.*177T>C (n.*177T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.300T>C (p.Pro100=) c.*244T>C (n.*244T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) c.407T>C (p.Leu136Pro) c.*473T>C (n.*473T>C) c.617T>C (p.Leu206Pro) c.119T>C n.638T>C c.509T>C (p.Leu170Pro) n.1047T>C n.912T>C n.866T>C n.731T>C | |
17 | g.44075391T>G | CA399728587 | G6PC3 | c.*454T>G (n.*454T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.498T>G (p.Pro166=) c.*638T>G (n.*638T>G) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.*177T>G (n.*177T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.300T>G (p.Pro100=) c.*244T>G (n.*244T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) c.407T>G (p.Leu136Arg) c.*473T>G (n.*473T>G) c.617T>G (p.Leu206Arg) c.119T>G n.638T>G c.509T>G (p.Leu170Arg) n.1047T>G n.912T>G n.866T>G n.731T>G | |
17 | g.44075392C>A | CA500616913 | G6PC3 | c.*455C>A (n.*455C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) c.499C>A (p.His167Asn) c.*639C>A (n.*639C>A) c.273C>A (p.Leu91=) c.*178C>A (n.*178C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.301C>A (p.His101Asn) c.*245C>A (n.*245C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) c.408C>A (p.Leu136=) c.*474C>A (n.*474C>A) c.618C>A (p.Leu206=) c.120C>A n.639C>A c.510C>A (p.Leu170=) n.1048C>A n.913C>A n.867C>A n.732C>A | |
17 | g.44075392C= | CA2261216453 | G6PC3 | c.*455C= (n.*455C=) c.*593C= (n.*593C=) c.499C= (p.His167=) c.*639C= (n.*639C=) c.273C= (p.Leu91=) c.*178C= (n.*178C=) c.*336C= (n.*336C=) c.301C= (p.His101=) c.*245C= (n.*245C=) c.*464C= (n.*464C=) c.*649C= (n.*649C=) c.408C= (p.Leu136=) c.*474C= (n.*474C=) c.618C= (p.Leu206=) c.120C= n.639C= c.510C= (p.Leu170=) n.1048C= n.913C= n.867C= n.732C= | |
17 | g.44075392C>G | CA500616914 | G6PC3 | c.*455C>G (n.*455C>G) c.*593C>G (n.*593C>G) c.499C>G (p.His167Asp) c.*639C>G (n.*639C>G) c.273C>G (p.Leu91=) c.*178C>G (n.*178C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.301C>G (p.His101Asp) c.*245C>G (n.*245C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) c.408C>G (p.Leu136=) c.*474C>G (n.*474C>G) c.618C>G (p.Leu206=) c.120C>G n.639C>G c.510C>G (p.Leu170=) n.1048C>G n.913C>G n.867C>G n.732C>G | |
17 | g.44075392C>T | CA8596098 | G6PC3 | c.*455C>T (n.*455C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) c.499C>T (p.His167Tyr) c.*639C>T (n.*639C>T) c.273C>T (p.Leu91=) c.*178C>T (n.*178C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.301C>T (p.His101Tyr) c.*245C>T (n.*245C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) c.408C>T (p.Leu136=) c.*474C>T (n.*474C>T) c.618C>T (p.Leu206=) c.120C>T n.639C>T c.510C>T (p.Leu170=) n.1048C>T n.913C>T n.867C>T n.732C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44075393A= | CA2261216454 | G6PC3 | c.*456A= (n.*456A=) c.*594A= (n.*594A=) c.500A= (p.His167=) c.*640A= (n.*640A=) c.274A= (p.Met92=) c.*179A= (n.*179A=) c.*337A= (n.*337A=) c.302A= (p.His101=) c.*246A= (n.*246A=) c.*465A= (n.*465A=) c.*650A= (n.*650A=) c.409A= (p.Met137=) c.*475A= (n.*475A=) c.619A= (p.Met207=) c.121A= n.640A= c.511A= (p.Met171=) n.1049A= n.914A= n.868A= n.733A= | |
17 | g.44075393A>C | CA399728588 | G6PC3 | c.*456A>C (n.*456A>C) c.*594A>C (n.*594A>C) c.500A>C (p.His167Pro) c.*640A>C (n.*640A>C) c.274A>C (p.Met92Leu) c.*179A>C (n.*179A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.302A>C (p.His101Pro) c.*246A>C (n.*246A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) c.409A>C (p.Met137Leu) c.*475A>C (n.*475A>C) c.619A>C (p.Met207Leu) c.121A>C n.640A>C c.511A>C (p.Met171Leu) n.1049A>C n.914A>C n.868A>C n.733A>C | |
17 | g.44075393A>G | CA399728589 | G6PC3 | c.*456A>G (n.*456A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) c.500A>G (p.His167Arg) c.*640A>G (n.*640A>G) c.274A>G (p.Met92Val) c.*179A>G (n.*179A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.302A>G (p.His101Arg) c.*246A>G (n.*246A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) c.409A>G (p.Met137Val) c.*475A>G (n.*475A>G) c.619A>G (p.Met207Val) c.121A>G n.640A>G c.511A>G (p.Met171Val) n.1049A>G n.914A>G n.868A>G n.733A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075393A>T | CA399728590 | G6PC3 | c.*456A>T (n.*456A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) c.500A>T (p.His167Leu) c.*640A>T (n.*640A>T) c.274A>T (p.Met92Leu) c.*179A>T (n.*179A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.302A>T (p.His101Leu) c.*246A>T (n.*246A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) c.409A>T (p.Met137Leu) c.*475A>T (n.*475A>T) c.619A>T (p.Met207Leu) c.121A>T n.640A>T c.511A>T (p.Met171Leu) n.1049A>T n.914A>T n.868A>T n.733A>T | |
17 | g.44075394T>A | CA399728592 | G6PC3 | c.*457T>A (n.*457T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) c.501T>A (p.His167Gln) c.*641T>A (n.*641T>A) c.275T>A (p.Met92Lys) c.*180T>A (n.*180T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) c.303T>A (p.His101Gln) c.*247T>A (n.*247T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) c.410T>A (p.Met137Lys) c.*476T>A (n.*476T>A) c.620T>A (p.Met207Lys) c.122T>A n.641T>A c.512T>A (p.Met171Lys) n.1050T>A n.915T>A n.869T>A n.734T>A | |
17 | g.44075394T>C | CA8596099 | G6PC3 | c.*457T>C (n.*457T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) c.501T>C (p.His167=) c.*641T>C (n.*641T>C) c.275T>C (p.Met92Thr) c.*180T>C (n.*180T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.303T>C (p.His101=) c.*247T>C (n.*247T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.410T>C (p.Met137Thr) c.*476T>C (n.*476T>C) c.620T>C (p.Met207Thr) c.122T>C n.641T>C c.512T>C (p.Met171Thr) n.1050T>C n.915T>C n.869T>C n.734T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075394T>G | CA399728591 | G6PC3 | c.*457T>G (n.*457T>G) c.*595T>G (n.*595T>G) c.501T>G (p.His167Gln) c.*641T>G (n.*641T>G) c.275T>G (p.Met92Arg) c.*180T>G (n.*180T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.303T>G (p.His101Gln) c.*247T>G (n.*247T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) c.410T>G (p.Met137Arg) c.*476T>G (n.*476T>G) c.620T>G (p.Met207Arg) c.122T>G n.641T>G c.512T>G (p.Met171Arg) n.1050T>G n.915T>G n.869T>G n.734T>G | |
17 | g.44075394T= | CA2261216455 | G6PC3 | c.*457T= (n.*457T=) c.*595T= (n.*595T=) c.501T= (p.His167=) c.*641T= (n.*641T=) c.275T= (p.Met92=) c.*180T= (n.*180T=) c.*338T= (n.*338T=) c.303T= (p.His101=) c.*247T= (n.*247T=) c.*466T= (n.*466T=) c.*651T= (n.*651T=) c.410T= (p.Met137=) c.*476T= (n.*476T=) c.620T= (p.Met207=) c.122T= n.641T= c.512T= (p.Met171=) n.1050T= n.915T= n.869T= n.734T= | |
17 | g.44075395G>A | CA399728595 | G6PC3 | c.*458G>A (n.*458G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) c.502G>A (p.Ala168Thr) c.*642G>A (n.*642G>A) c.276G>A (p.Met92Ile) c.*181G>A (n.*181G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.304G>A (p.Ala102Thr) c.*248G>A (n.*248G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) c.411G>A (p.Met137Ile) c.*477G>A (n.*477G>A) c.621G>A (p.Met207Ile) c.123G>A n.642G>A c.513G>A (p.Met171Ile) n.1051G>A n.916G>A n.870G>A n.735G>A | COSMIC |
17 | g.44075395G>C | CA399728593 | G6PC3 | c.*458G>C (n.*458G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) c.502G>C (p.Ala168Pro) c.*642G>C (n.*642G>C) c.276G>C (p.Met92Ile) c.*181G>C (n.*181G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.304G>C (p.Ala102Pro) c.*248G>C (n.*248G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) c.411G>C (p.Met137Ile) c.*477G>C (n.*477G>C) c.621G>C (p.Met207Ile) c.123G>C n.642G>C c.513G>C (p.Met171Ile) n.1051G>C n.916G>C n.870G>C n.735G>C | |
17 | g.44075395G>T | CA399728594 | G6PC3 | c.*458G>T (n.*458G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) c.502G>T (p.Ala168Ser) c.*642G>T (n.*642G>T) c.276G>T (p.Met92Ile) c.*181G>T (n.*181G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.304G>T (p.Ala102Ser) c.*248G>T (n.*248G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) c.411G>T (p.Met137Ile) c.*477G>T (n.*477G>T) c.621G>T (p.Met207Ile) c.123G>T n.642G>T c.513G>T (p.Met171Ile) n.1051G>T n.916G>T n.870G>T n.735G>T | |
17 | g.44075396C>A | CA399728596 | G6PC3 | c.*459C>A (n.*459C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.503C>A (p.Ala168Asp) c.*643C>A (n.*643C>A) c.277C>A (p.Leu93Ile) c.*182C>A (n.*182C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.305C>A (p.Ala102Asp) c.*249C>A (n.*249C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) c.412C>A (p.Leu138Ile) c.*478C>A (n.*478C>A) c.622C>A (p.Leu208Ile) c.124C>A n.643C>A c.514C>A (p.Leu172Ile) n.1052C>A n.917C>A n.871C>A n.736C>A | |
17 | g.44075396C>G | CA399728597 | G6PC3 | c.*459C>G (n.*459C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.503C>G (p.Ala168Gly) c.*643C>G (n.*643C>G) c.277C>G (p.Leu93Val) c.*182C>G (n.*182C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) c.305C>G (p.Ala102Gly) c.*249C>G (n.*249C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) c.*653C>G (n.*653C>G) c.412C>G (p.Leu138Val) c.*478C>G (n.*478C>G) c.622C>G (p.Leu208Val) c.124C>G n.643C>G c.514C>G (p.Leu172Val) n.1052C>G n.917C>G n.871C>G n.736C>G | |
17 | g.44075396C>T | CA500616918 | G6PC3 | c.*459C>T (n.*459C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.503C>T (p.Ala168Val) c.*643C>T (n.*643C>T) c.277C>T (p.Leu93=) c.*182C>T (n.*182C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.305C>T (p.Ala102Val) c.*249C>T (n.*249C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) c.412C>T (p.Leu138=) c.*478C>T (n.*478C>T) c.622C>T (p.Leu208=) c.124C>T n.643C>T c.514C>T (p.Leu172=) n.1052C>T n.917C>T n.871C>T n.736C>T | |
17 | g.44075397T>A | CA399728598 | G6PC3 | c.*460T>A (n.*460T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.504T>A (p.Ala168=) c.*644T>A (n.*644T>A) c.278T>A (p.Leu93Gln) c.*183T>A (n.*183T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) c.306T>A (p.Ala102=) c.*250T>A (n.*250T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) c.413T>A (p.Leu138Gln) c.*479T>A (n.*479T>A) c.623T>A (p.Leu208Gln) c.125T>A n.644T>A c.515T>A (p.Leu172Gln) n.1053T>A n.918T>A n.872T>A n.737T>A | |
17 | g.44075397T>C | CA399728599 | G6PC3 | c.*460T>C (n.*460T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.504T>C (p.Ala168=) c.*644T>C (n.*644T>C) c.278T>C (p.Leu93Pro) c.*183T>C (n.*183T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.306T>C (p.Ala102=) c.*250T>C (n.*250T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.413T>C (p.Leu138Pro) c.*479T>C (n.*479T>C) c.623T>C (p.Leu208Pro) c.125T>C n.644T>C c.515T>C (p.Leu172Pro) n.1053T>C n.918T>C n.872T>C n.737T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44075397T>G | CA399728602 | G6PC3 | c.*460T>G (n.*460T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) c.504T>G (p.Ala168=) c.*644T>G (n.*644T>G) c.278T>G (p.Leu93Arg) c.*183T>G (n.*183T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) c.306T>G (p.Ala102=) c.*250T>G (n.*250T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) c.413T>G (p.Leu138Arg) c.*479T>G (n.*479T>G) c.623T>G (p.Leu208Arg) c.125T>G n.644T>G c.515T>G (p.Leu172Arg) n.1053T>G n.918T>G n.872T>G n.737T>G | |
17 | g.44075398A>C | CA500616922 | G6PC3 | c.*461A>C (n.*461A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) c.505A>C (p.Arg169=) c.*645A>C (n.*645A>C) c.279A>C (p.Leu93=) c.*184A>C (n.*184A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.307A>C (p.Arg103=) c.*251A>C (n.*251A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) c.414A>C (p.Leu138=) c.*480A>C (n.*480A>C) c.624A>C (p.Leu208=) c.126A>C n.645A>C c.516A>C (p.Leu172=) n.1054A>C n.919A>C n.873A>C n.738A>C | |
17 | g.44075398A>G | CA500616923 | G6PC3 | c.*461A>G (n.*461A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) c.505A>G (p.Arg169Gly) c.*645A>G (n.*645A>G) c.279A>G (p.Leu93=) c.*184A>G (n.*184A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.307A>G (p.Arg103Gly) c.*251A>G (n.*251A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.414A>G (p.Leu138=) c.*480A>G (n.*480A>G) c.624A>G (p.Leu208=) c.126A>G n.645A>G c.516A>G (p.Leu172=) n.1054A>G n.919A>G n.873A>G n.738A>G | |
17 | g.44075398A>T | CA500616924 | G6PC3 | c.*461A>T (n.*461A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) c.505A>T (p.Arg169Trp) c.*645A>T (n.*645A>T) c.279A>T (p.Leu93=) c.*184A>T (n.*184A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.307A>T (p.Arg103Trp) c.*251A>T (n.*251A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) c.414A>T (p.Leu138=) c.*480A>T (n.*480A>T) c.624A>T (p.Leu208=) c.126A>T n.645A>T c.516A>T (p.Leu172=) n.1054A>T n.919A>T n.873A>T n.738A>T | |
17 | g.44075399G>A | CA399728605 | G6PC3 | c.*462G>A (n.*462G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.506G>A (p.Arg169Lys) c.*646G>A (n.*646G>A) c.280G>A (p.Gly94Ser) c.*185G>A (n.*185G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.308G>A (p.Arg103Lys) c.*252G>A (n.*252G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.415G>A (p.Gly139Ser) c.*481G>A (n.*481G>A) c.625G>A (p.Gly209Ser) c.127G>A n.646G>A c.517G>A (p.Gly173Ser) n.1055G>A n.920G>A n.874G>A n.739G>A | |
17 | g.44075399G>C | CA399728607 | G6PC3 | c.*462G>C (n.*462G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) c.506G>C (p.Arg169Thr) c.*646G>C (n.*646G>C) c.280G>C (p.Gly94Arg) c.*185G>C (n.*185G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) c.308G>C (p.Arg103Thr) c.*252G>C (n.*252G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) c.415G>C (p.Gly139Arg) c.*481G>C (n.*481G>C) c.625G>C (p.Gly209Arg) c.127G>C n.646G>C c.517G>C (p.Gly173Arg) n.1055G>C n.920G>C n.874G>C n.739G>C | |
17 | g.44075399G>T | CA399728609 | G6PC3 | c.*462G>T (n.*462G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.506G>T (p.Arg169Met) c.*646G>T (n.*646G>T) c.280G>T (p.Gly94Cys) c.*185G>T (n.*185G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.308G>T (p.Arg103Met) c.*252G>T (n.*252G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.415G>T (p.Gly139Cys) c.*481G>T (n.*481G>T) c.625G>T (p.Gly209Cys) c.127G>T n.646G>T c.517G>T (p.Gly173Cys) n.1055G>T n.920G>T n.874G>T n.739G>T | |
17 | g.44075400G>A | CA399728612 | G6PC3 | c.*463G>A (n.*463G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) c.507G>A (p.Arg169=) c.*647G>A (n.*647G>A) c.281G>A (p.Gly94Asp) c.*186G>A (n.*186G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.309G>A (p.Arg103=) c.*253G>A (n.*253G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) c.416G>A (p.Gly139Asp) c.*482G>A (n.*482G>A) c.626G>A (p.Gly209Asp) c.128G>A n.647G>A c.518G>A (p.Gly173Asp) n.1056G>A n.921G>A n.875G>A n.740G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44075400G>C | CA8596100 | G6PC3 | c.*463G>C (n.*463G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) c.507G>C (p.Arg169Ser) c.*647G>C (n.*647G>C) c.281G>C (p.Gly94Ala) c.*186G>C (n.*186G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.309G>C (p.Arg103Ser) c.*253G>C (n.*253G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) c.*657G>C (n.*657G>C) c.416G>C (p.Gly139Ala) c.*482G>C (n.*482G>C) c.626G>C (p.Gly209Ala) c.128G>C n.647G>C c.518G>C (p.Gly173Ala) n.1056G>C n.921G>C n.875G>C n.740G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075400G= | CA2261216456 | G6PC3 | c.*463G= (n.*463G=) c.*601G= (n.*601G=) c.507G= (p.Arg169=) c.*647G= (n.*647G=) c.281G= (p.Gly94=) c.*186G= (n.*186G=) c.*344G= (n.*344G=) c.309G= (p.Arg103=) c.*253G= (n.*253G=) c.*472G= (n.*472G=) c.*657G= (n.*657G=) c.416G= (p.Gly139=) c.*482G= (n.*482G=) c.626G= (p.Gly209=) c.128G= n.647G= c.518G= (p.Gly173=) n.1056G= n.921G= n.875G= n.740G= | |
17 | g.44075400G>T | CA399728615 | G6PC3 | c.*463G>T (n.*463G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) c.507G>T (p.Arg169Ser) c.*647G>T (n.*647G>T) c.281G>T (p.Gly94Val) c.*186G>T (n.*186G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.309G>T (p.Arg103Ser) c.*253G>T (n.*253G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) c.*657G>T (n.*657G>T) c.416G>T (p.Gly139Val) c.*482G>T (n.*482G>T) c.626G>T (p.Gly209Val) c.128G>T n.647G>T c.518G>T (p.Gly173Val) n.1056G>T n.921G>T n.875G>T n.740G>T | |
17 | g.44075401C>A | CA500616928 | G6PC3 | c.*464C>A (n.*464C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) c.508C>A (p.His170Asn) c.*648C>A (n.*648C>A) c.282C>A (p.Gly94=) c.*187C>A (n.*187C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) c.310C>A (p.His104Asn) c.*254C>A (n.*254C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.417C>A (p.Gly139=) c.*483C>A (n.*483C>A) c.627C>A (p.Gly209=) c.129C>A n.648C>A c.519C>A (p.Gly173=) n.1057C>A n.922C>A n.876C>A n.741C>A | |
17 | g.44075401C>G | CA500616929 | G6PC3 | c.*464C>G (n.*464C>G) c.*602C>G (n.*602C>G) c.508C>G (p.His170Asp) c.*648C>G (n.*648C>G) c.282C>G (p.Gly94=) c.*187C>G (n.*187C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) c.310C>G (p.His104Asp) c.*254C>G (n.*254C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) c.417C>G (p.Gly139=) c.*483C>G (n.*483C>G) c.627C>G (p.Gly209=) c.129C>G n.648C>G c.519C>G (p.Gly173=) n.1057C>G n.922C>G n.876C>G n.741C>G | |
17 | g.44075401C>T | CA500616930 | G6PC3 | c.*464C>T (n.*464C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) c.508C>T (p.His170Tyr) c.*648C>T (n.*648C>T) c.282C>T (p.Gly94=) c.*187C>T (n.*187C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) c.310C>T (p.His104Tyr) c.*254C>T (n.*254C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.417C>T (p.Gly139=) c.*483C>T (n.*483C>T) c.627C>T (p.Gly209=) c.129C>T n.648C>T c.519C>T (p.Gly173=) n.1057C>T n.922C>T n.876C>T n.741C>T | |
17 | g.44075401_44075402delinsCA | CA2261216457 | G6PC3 | c.*464_*465delinsCA (n.*464_*465delinsCA) c.*602_*603delinsCA (n.*602_*603delinsCA) c.508_509delinsCA (p.His170=) c.*648_*649delinsCA (n.*648_*649delinsCA) c.282_283delinsCA (p.Gly94=) c.*187_*188delinsCA (n.*187_*188delinsCA) c.*345_*346delinsCA (n.*345_*346delinsCA) c.310_311delinsCA (p.His104=) c.*254_*255delinsCA (n.*254_*255delinsCA) c.*473_*474delinsCA (n.*473_*474delinsCA) c.*658_*659delinsCA (n.*658_*659delinsCA) c.417_418delinsCA (p.Gly139=) c.*483_*484delinsCA (n.*483_*484delinsCA) c.627_628delinsCA (p.Gly209=) c.129_130delinsCA n.648_649delinsCA c.519_520delinsCA (p.Gly173=) n.1057_1058delinsCA n.922_923delinsCA n.876_877delinsCA n.741_742delinsCA | |
17 | g.44075402del | CA626222742 | G6PC3 | c.*465del (n.*465del) c.*603del (n.*603del) c.509del (p.His170ProfsTer?) c.*649del (n.*649del) c.283del (p.Thr95ProfsTer21) c.*188del (n.*188del) c.*346del (n.*346del) c.311del (p.His104ProfsTer?) c.*255del (n.*255del) c.*474del (n.*474del) c.*659del (n.*659del) c.418del (p.Thr140ProfsTer21) c.*484del (n.*484del) c.628del (p.Thr210ProfsTer21) c.628del (p.Thr210ProfsTer26) c.130del n.649del c.520del (p.Thr174ProfsTer21) n.1058del n.923del n.877del n.742del | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44075402A= | CA2261216458 | G6PC3 | c.*465A= (n.*465A=) c.*603A= (n.*603A=) c.509A= (p.His170=) c.*649A= (n.*649A=) c.283A= (p.Thr95=) c.*188A= (n.*188A=) c.*346A= (n.*346A=) c.311A= (p.His104=) c.*255A= (n.*255A=) c.*474A= (n.*474A=) c.*659A= (n.*659A=) c.418A= (p.Thr140=) c.*484A= (n.*484A=) c.628A= (p.Thr210=) c.130A= n.649A= c.520A= (p.Thr174=) n.1058A= n.923A= n.877A= n.742A= | |
17 | g.44075402A>C | CA399728618 | G6PC3 | c.*465A>C (n.*465A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.509A>C (p.His170Pro) c.*649A>C (n.*649A>C) c.283A>C (p.Thr95Pro) c.*188A>C (n.*188A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) c.311A>C (p.His104Pro) c.*255A>C (n.*255A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) c.418A>C (p.Thr140Pro) c.*484A>C (n.*484A>C) c.628A>C (p.Thr210Pro) c.130A>C n.649A>C c.520A>C (p.Thr174Pro) n.1058A>C n.923A>C n.877A>C n.742A>C | dbSNP |
17 | g.44075402A>G | CA399728621 | G6PC3 | c.*465A>G (n.*465A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.509A>G (p.His170Arg) c.*649A>G (n.*649A>G) c.283A>G (p.Thr95Ala) c.*188A>G (n.*188A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) c.311A>G (p.His104Arg) c.*255A>G (n.*255A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) c.418A>G (p.Thr140Ala) c.*484A>G (n.*484A>G) c.628A>G (p.Thr210Ala) c.130A>G n.649A>G c.520A>G (p.Thr174Ala) n.1058A>G n.923A>G n.877A>G n.742A>G | |
17 | g.44075402A>T | CA8596101 | G6PC3 | c.*465A>T (n.*465A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.509A>T (p.His170Leu) c.*649A>T (n.*649A>T) c.283A>T (p.Thr95Ser) c.*188A>T (n.*188A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) c.311A>T (p.His104Leu) c.*255A>T (n.*255A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) c.418A>T (p.Thr140Ser) c.*484A>T (n.*484A>T) c.628A>T (p.Thr210Ser) c.130A>T n.649A>T c.520A>T (p.Thr174Ser) n.1058A>T n.923A>T n.877A>T n.742A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44075403C>A | CA399728624 | G6PC3 | c.*466C>A (n.*466C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.510C>A (p.His170Gln) c.*650C>A (n.*650C>A) c.284C>A (p.Thr95Asn) c.*189C>A (n.*189C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.312C>A (p.His104Gln) c.*256C>A (n.*256C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.*660C>A (n.*660C>A) c.419C>A (p.Thr140Asn) c.*485C>A (n.*485C>A) c.629C>A (p.Thr210Asn) c.131C>A n.650C>A c.521C>A (p.Thr174Asn) n.1059C>A n.924C>A n.878C>A n.743C>A | |
17 | g.44075403C>G | CA399728626 | G6PC3 | c.*466C>G (n.*466C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.510C>G (p.His170Gln) c.*650C>G (n.*650C>G) c.284C>G (p.Thr95Ser) c.*189C>G (n.*189C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.312C>G (p.His104Gln) c.*256C>G (n.*256C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) c.*660C>G (n.*660C>G) c.419C>G (p.Thr140Ser) c.*485C>G (n.*485C>G) c.629C>G (p.Thr210Ser) c.131C>G n.650C>G c.521C>G (p.Thr174Ser) n.1059C>G n.924C>G n.878C>G n.743C>G | |
17 | g.44075403C>T | CA399728628 | G6PC3 | c.*466C>T (n.*466C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.510C>T (p.His170=) c.*650C>T (n.*650C>T) c.284C>T (p.Thr95Ile) c.*189C>T (n.*189C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.312C>T (p.His104=) c.*256C>T (n.*256C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.*660C>T (n.*660C>T) c.419C>T (p.Thr140Ile) c.*485C>T (n.*485C>T) c.629C>T (p.Thr210Ile) c.131C>T n.650C>T c.521C>T (p.Thr174Ile) n.1059C>T n.924C>T n.878C>T n.743C>T | |
17 | g.44075404C>A | CA500616933 | G6PC3 | c.*467C>A (n.*467C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) c.511C>A (p.Gln171Lys) c.*651C>A (n.*651C>A) c.285C>A (p.Thr95=) c.*190C>A (n.*190C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.313C>A (p.Gln105Lys) c.*257C>A (n.*257C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) c.*661C>A (n.*661C>A) c.420C>A (p.Thr140=) c.*486C>A (n.*486C>A) c.630C>A (p.Thr210=) c.132C>A n.651C>A c.522C>A (p.Thr174=) n.1060C>A n.925C>A n.879C>A n.744C>A | |
17 | g.44075404C>G | CA500616934 | G6PC3 | c.*467C>G (n.*467C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) c.511C>G (p.Gln171Glu) c.*651C>G (n.*651C>G) c.285C>G (p.Thr95=) c.*190C>G (n.*190C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) c.313C>G (p.Gln105Glu) c.*257C>G (n.*257C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) c.*661C>G (n.*661C>G) c.420C>G (p.Thr140=) c.*486C>G (n.*486C>G) c.630C>G (p.Thr210=) c.132C>G n.651C>G c.522C>G (p.Thr174=) n.1060C>G n.925C>G n.879C>G n.744C>G | |
17 | g.44075404C>T | CA500616935 | G6PC3 | c.*467C>T (n.*467C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.511C>T (p.Gln171Ter) c.*651C>T (n.*651C>T) c.285C>T (p.Thr95=) c.*190C>T (n.*190C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.313C>T (p.Gln105Ter) c.*257C>T (n.*257C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) c.*661C>T (n.*661C>T) c.420C>T (p.Thr140=) c.*486C>T (n.*486C>T) c.630C>T (p.Thr210=) c.132C>T n.651C>T c.522C>T (p.Thr174=) n.1060C>T n.925C>T n.879C>T n.744C>T | |
17 | g.44075405A>C | CA399728631 | G6PC3 | c.*468A>C (n.*468A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) c.512A>C (p.Gln171Pro) c.*652A>C (n.*652A>C) c.286A>C (p.Ser96Arg) c.*191A>C (n.*191A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.314A>C (p.Gln105Pro) c.*258A>C (n.*258A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) c.421A>C (p.Ser141Arg) c.*487A>C (n.*487A>C) c.631A>C (p.Ser211Arg) c.133A>C n.652A>C c.523A>C (p.Ser175Arg) n.1061A>C n.926A>C n.880A>C n.745A>C | |
17 | g.44075405A>G | CA399728633 | G6PC3 | c.*468A>G (n.*468A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) c.512A>G (p.Gln171Arg) c.*652A>G (n.*652A>G) c.286A>G (p.Ser96Gly) c.*191A>G (n.*191A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.314A>G (p.Gln105Arg) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) c.*662A>G (n.*662A>G) c.421A>G (p.Ser141Gly) c.*487A>G (n.*487A>G) c.631A>G (p.Ser211Gly) c.133A>G n.652A>G c.523A>G (p.Ser175Gly) n.1061A>G n.926A>G n.880A>G n.745A>G | |
17 | g.44075405A>T | CA399728637 | G6PC3 | c.*468A>T (n.*468A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) c.512A>T (p.Gln171Leu) c.*652A>T (n.*652A>T) c.286A>T (p.Ser96Cys) c.*191A>T (n.*191A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.314A>T (p.Gln105Leu) c.*258A>T (n.*258A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) c.*662A>T (n.*662A>T) c.421A>T (p.Ser141Cys) c.*487A>T (n.*487A>T) c.631A>T (p.Ser211Cys) c.133A>T n.652A>T c.523A>T (p.Ser175Cys) n.1061A>T n.926A>T n.880A>T n.745A>T | |
17 | g.44075406G>A | CA399728640 | G6PC3 | c.*469G>A (n.*469G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) c.513G>A (p.Gln171=) c.*653G>A (n.*653G>A) c.287G>A (p.Ser96Asn) c.*192G>A (n.*192G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.315G>A (p.Gln105=) c.*259G>A (n.*259G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) c.422G>A (p.Ser141Asn) c.*488G>A (n.*488G>A) c.632G>A (p.Ser211Asn) c.134G>A n.653G>A c.524G>A (p.Ser175Asn) n.1062G>A n.927G>A n.881G>A n.746G>A | |
17 | g.44075406G>C | CA399728644 | G6PC3 | c.*469G>C (n.*469G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) c.513G>C (p.Gln171His) c.*653G>C (n.*653G>C) c.287G>C (p.Ser96Thr) c.*192G>C (n.*192G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) c.315G>C (p.Gln105His) c.*259G>C (n.*259G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) c.*663G>C (n.*663G>C) c.422G>C (p.Ser141Thr) c.*488G>C (n.*488G>C) c.632G>C (p.Ser211Thr) c.134G>C n.653G>C c.524G>C (p.Ser175Thr) n.1062G>C n.927G>C n.881G>C n.746G>C | |
17 | g.44075406G>T | CA399728642 | G6PC3 | c.*469G>T (n.*469G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) c.513G>T (p.Gln171His) c.*653G>T (n.*653G>T) c.287G>T (p.Ser96Ile) c.*192G>T (n.*192G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) c.315G>T (p.Gln105His) c.*259G>T (n.*259G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) c.422G>T (p.Ser141Ile) c.*488G>T (n.*488G>T) c.632G>T (p.Ser211Ile) c.134G>T n.653G>T c.524G>T (p.Ser175Ile) n.1062G>T n.927G>T n.881G>T n.746G>T | |
17 | g.44075407C>A | CA399728647 | G6PC3 | c.*470C>A (n.*470C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) c.514C>A (p.Pro172Thr) c.*654C>A (n.*654C>A) c.288C>A (p.Ser96Arg) c.*193C>A (n.*193C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.316C>A (p.Pro106Thr) c.*260C>A (n.*260C>A) c.*479C>A (n.*479C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) c.423C>A (p.Ser141Arg) c.*489C>A (n.*489C>A) c.633C>A (p.Ser211Arg) c.135C>A n.654C>A c.525C>A (p.Ser175Arg) n.1063C>A n.928C>A n.882C>A n.747C>A | |
17 | g.44075407C>G | CA399728649 | G6PC3 | c.*470C>G (n.*470C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) c.514C>G (p.Pro172Ala) c.*654C>G (n.*654C>G) c.288C>G (p.Ser96Arg) c.*193C>G (n.*193C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) c.316C>G (p.Pro106Ala) c.*260C>G (n.*260C>G) c.*479C>G (n.*479C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) c.423C>G (p.Ser141Arg) c.*489C>G (n.*489C>G) c.633C>G (p.Ser211Arg) c.135C>G n.654C>G c.525C>G (p.Ser175Arg) n.1063C>G n.928C>G n.882C>G n.747C>G | |
17 | g.44075407C>T | CA500616939 | G6PC3 | c.*470C>T (n.*470C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.514C>T (p.Pro172Ser) c.*654C>T (n.*654C>T) c.288C>T (p.Ser96=) c.*193C>T (n.*193C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.316C>T (p.Pro106Ser) c.*260C>T (n.*260C>T) c.*479C>T (n.*479C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) c.423C>T (p.Ser141=) c.*489C>T (n.*489C>T) c.633C>T (p.Ser211=) c.135C>T n.654C>T c.525C>T (p.Ser175=) n.1063C>T n.928C>T n.882C>T n.747C>T | |
17 | g.44075408C>A | CA399728651 | G6PC3 | c.*471C>A (n.*471C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.515C>A (p.Pro172His) c.*655C>A (n.*655C>A) c.289C>A (p.Leu97Ile) c.*194C>A (n.*194C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.317C>A (p.Pro106His) c.*261C>A (n.*261C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) c.424C>A (p.Leu142Ile) c.*490C>A (n.*490C>A) c.634C>A (p.Leu212Ile) c.136C>A n.655C>A c.526C>A (p.Leu176Ile) n.1064C>A n.929C>A n.883C>A n.748C>A | |
17 | g.44075408C>G | CA399728653 | G6PC3 | c.*471C>G (n.*471C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) c.515C>G (p.Pro172Arg) c.*655C>G (n.*655C>G) c.289C>G (p.Leu97Val) c.*194C>G (n.*194C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.317C>G (p.Pro106Arg) c.*261C>G (n.*261C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*665C>G (n.*665C>G) c.424C>G (p.Leu142Val) c.*490C>G (n.*490C>G) c.634C>G (p.Leu212Val) c.136C>G n.655C>G c.526C>G (p.Leu176Val) n.1064C>G n.929C>G n.883C>G n.748C>G | |
17 | g.44075408C>T | CA399728654 | G6PC3 | c.*471C>T (n.*471C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) c.515C>T (p.Pro172Leu) c.*655C>T (n.*655C>T) c.289C>T (p.Leu97Phe) c.*194C>T (n.*194C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.317C>T (p.Pro106Leu) c.*261C>T (n.*261C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) c.424C>T (p.Leu142Phe) c.*490C>T (n.*490C>T) c.634C>T (p.Leu212Phe) c.136C>T n.655C>T c.526C>T (p.Leu176Phe) n.1064C>T n.929C>T n.883C>T n.748C>T | |
17 | g.44075408_44075409delinsCT | CA2261216459 | G6PC3 | c.*471_*472delinsCT (n.*471_*472delinsCT) c.*609_*610delinsCT (n.*609_*610delinsCT) c.515_516delinsCT (p.Pro172=) c.*655_*656delinsCT (n.*655_*656delinsCT) c.289_290delinsCT (p.Leu97=) c.*194_*195delinsCT (n.*194_*195delinsCT) c.*352_*353delinsCT (n.*352_*353delinsCT) c.317_318delinsCT (p.Pro106=) c.*261_*262delinsCT (n.*261_*262delinsCT) c.*480_*481delinsCT (n.*480_*481delinsCT) c.*665_*666delinsCT (n.*665_*666delinsCT) c.424_425delinsCT (p.Leu142=) c.*490_*491delinsCT (n.*490_*491delinsCT) c.634_635delinsCT (p.Leu212=) c.136_137delinsCT n.655_656delinsCT c.526_527delinsCT (p.Leu176=) n.1064_1065delinsCT n.929_930delinsCT n.883_884delinsCT n.748_749delinsCT | |
17 | g.44075409del | CA8596102 | G6PC3 | c.*472del (n.*472del) c.*610del (n.*610del) c.516del (p.His173IlefsTer?) c.*656del (n.*656del) c.290del (p.Leu97ProfsTer19) c.*195del (n.*195del) c.*353del (n.*353del) c.318del (p.His107IlefsTer?) c.*262del (n.*262del) c.*481del (n.*481del) c.*666del (n.*666del) c.425del (p.Leu142ProfsTer19) c.*491del (n.*491del) c.635del (p.Leu212ProfsTer19) c.635del (p.Leu212ProfsTer24) c.137del n.656del c.527del (p.Leu176ProfsTer19) n.1065del n.930del n.884del n.749del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44075409T>A | CA399728656 | G6PC3 | c.*472T>A (n.*472T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) c.516T>A (p.Pro172=) c.*656T>A (n.*656T>A) c.290T>A (p.Leu97His) c.*195T>A (n.*195T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) c.318T>A (p.Pro106=) c.*262T>A (n.*262T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) c.425T>A (p.Leu142His) c.*491T>A (n.*491T>A) c.635T>A (p.Leu212His) c.137T>A n.656T>A c.527T>A (p.Leu176His) n.1065T>A n.930T>A n.884T>A n.749T>A | |
17 | g.44075409T>C | CA399728658 | G6PC3 | c.*472T>C (n.*472T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) c.516T>C (p.Pro172=) c.*656T>C (n.*656T>C) c.290T>C (p.Leu97Pro) c.*195T>C (n.*195T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) c.318T>C (p.Pro106=) c.*262T>C (n.*262T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.*491T>C (n.*491T>C) c.635T>C (p.Leu212Pro) c.137T>C n.656T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) n.1065T>C n.930T>C n.884T>C n.749T>C | |
17 | g.44075409T>G | CA399728661 | G6PC3 | c.*472T>G (n.*472T>G) c.*610T>G (n.*610T>G) c.516T>G (p.Pro172=) c.*656T>G (n.*656T>G) c.290T>G (p.Leu97Arg) c.*195T>G (n.*195T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) c.318T>G (p.Pro106=) c.*262T>G (n.*262T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) c.425T>G (p.Leu142Arg) c.*491T>G (n.*491T>G) c.635T>G (p.Leu212Arg) c.137T>G n.656T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) n.1065T>G n.930T>G n.884T>G n.749T>G | |
17 | g.44075410C>A | CA500616944 | G6PC3 | c.*473C>A (n.*473C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.517C>A (p.His173Asn) c.*657C>A (n.*657C>A) c.291C>A (p.Leu97=) c.*196C>A (n.*196C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.319C>A (p.His107Asn) c.*263C>A (n.*263C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) c.426C>A (p.Leu142=) c.*492C>A (n.*492C>A) c.636C>A (p.Leu212=) c.138C>A n.657C>A c.528C>A (p.Leu176=) n.1066C>A n.931C>A n.885C>A n.750C>A | |
17 | g.44075410C= | CA2261216460 | G6PC3 | c.*473C= (n.*473C=) c.*611C= (n.*611C=) c.517C= (p.His173=) c.*657C= (n.*657C=) c.291C= (p.Leu97=) c.*196C= (n.*196C=) c.*354C= (n.*354C=) c.319C= (p.His107=) c.*263C= (n.*263C=) c.*482C= (n.*482C=) c.*667C= (n.*667C=) c.426C= (p.Leu142=) c.*492C= (n.*492C=) c.636C= (p.Leu212=) c.138C= n.657C= c.528C= (p.Leu176=) n.1066C= n.931C= n.885C= n.750C= | |
17 | g.44075410C>G | CA500616943 | G6PC3 | c.*473C>G (n.*473C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.517C>G (p.His173Asp) c.*657C>G (n.*657C>G) c.291C>G (p.Leu97=) c.*196C>G (n.*196C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) c.319C>G (p.His107Asp) c.*263C>G (n.*263C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) c.426C>G (p.Leu142=) c.*492C>G (n.*492C>G) c.636C>G (p.Leu212=) c.138C>G n.657C>G c.528C>G (p.Leu176=) n.1066C>G n.931C>G n.885C>G n.750C>G | |
17 | g.44075410C>T | CA500616942 | G6PC3 | c.*473C>T (n.*473C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.517C>T (p.His173Tyr) c.*657C>T (n.*657C>T) c.291C>T (p.Leu97=) c.*196C>T (n.*196C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.319C>T (p.His107Tyr) c.*263C>T (n.*263C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) c.426C>T (p.Leu142=) c.*492C>T (n.*492C>T) c.636C>T (p.Leu212=) c.138C>T n.657C>T c.528C>T (p.Leu176=) n.1066C>T n.931C>T n.885C>T n.750C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44075411A>C | CA399728668 | G6PC3 | c.*474A>C (n.*474A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) c.518A>C (p.His173Pro) c.*658A>C (n.*658A>C) c.292A>C (p.Ile98Leu) c.*197A>C (n.*197A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) c.320A>C (p.His107Pro) c.*264A>C (n.*264A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) c.427A>C (p.Ile143Leu) c.*493A>C (n.*493A>C) c.637A>C (p.Ile213Leu) c.139A>C n.658A>C c.529A>C (p.Ile177Leu) n.1067A>C n.932A>C n.886A>C n.751A>C | |
17 | g.44075411A>G | CA399728664 | G6PC3 | c.*474A>G (n.*474A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) c.518A>G (p.His173Arg) c.*658A>G (n.*658A>G) c.292A>G (p.Ile98Val) c.*197A>G (n.*197A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) c.320A>G (p.His107Arg) c.*264A>G (n.*264A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) c.427A>G (p.Ile143Val) c.*493A>G (n.*493A>G) c.637A>G (p.Ile213Val) c.139A>G n.658A>G c.529A>G (p.Ile177Val) n.1067A>G n.932A>G n.886A>G n.751A>G | |
17 | g.44075411A>T | CA399728666 | G6PC3 | c.*474A>T (n.*474A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) c.518A>T (p.His173Leu) c.*658A>T (n.*658A>T) c.292A>T (p.Ile98Phe) c.*197A>T (n.*197A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) c.320A>T (p.His107Leu) c.*264A>T (n.*264A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) c.427A>T (p.Ile143Phe) c.*493A>T (n.*493A>T) c.637A>T (p.Ile213Phe) c.139A>T n.658A>T c.529A>T (p.Ile177Phe) n.1067A>T n.932A>T n.886A>T n.751A>T | |
17 | g.44075412T>A | CA399728671 | G6PC3 | c.*475T>A (n.*475T>A) c.*613T>A (n.*613T>A) c.519T>A (p.His173Gln) c.*659T>A (n.*659T>A) c.293T>A (p.Ile98Asn) c.*198T>A (n.*198T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.321T>A (p.His107Gln) c.*265T>A (n.*265T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) c.*669T>A (n.*669T>A) c.428T>A (p.Ile143Asn) c.*494T>A (n.*494T>A) c.638T>A (p.Ile213Asn) c.140T>A n.659T>A c.530T>A (p.Ile177Asn) n.1068T>A n.933T>A n.887T>A n.752T>A | |
17 | g.44075412T>C | CA399728673 | G6PC3 | c.*475T>C (n.*475T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.519T>C (p.His173=) c.*659T>C (n.*659T>C) c.293T>C (p.Ile98Thr) c.*198T>C (n.*198T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) c.321T>C (p.His107=) c.*265T>C (n.*265T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) c.428T>C (p.Ile143Thr) c.*494T>C (n.*494T>C) c.638T>C (p.Ile213Thr) c.140T>C n.659T>C c.530T>C (p.Ile177Thr) n.1068T>C n.933T>C n.887T>C n.752T>C | |
17 | g.44075412T>G | CA399728675 | G6PC3 | c.*475T>G (n.*475T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) c.519T>G (p.His173Gln) c.*659T>G (n.*659T>G) c.293T>G (p.Ile98Ser) c.*198T>G (n.*198T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) c.321T>G (p.His107Gln) c.*265T>G (n.*265T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) c.*669T>G (n.*669T>G) c.428T>G (p.Ile143Ser) c.*494T>G (n.*494T>G) c.638T>G (p.Ile213Ser) c.140T>G n.659T>G c.530T>G (p.Ile177Ser) n.1068T>G n.933T>G n.887T>G n.752T>G | |
17 | g.44075413C>A | CA500616947 | G6PC3 | c.*476C>A (n.*476C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) c.520C>A (p.Leu174Ile) c.*660C>A (n.*660C>A) c.294C>A (p.Ile98=) c.*199C>A (n.*199C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.322C>A (p.Leu108Ile) c.*266C>A (n.*266C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) c.*670C>A (n.*670C>A) c.429C>A (p.Ile143=) c.*495C>A (n.*495C>A) c.639C>A (p.Ile213=) c.141C>A n.660C>A c.531C>A (p.Ile177=) n.1069C>A n.934C>A n.888C>A n.753C>A | |
17 | g.44075413C= | CA2261216461 | G6PC3 | c.*476C= (n.*476C=) c.*614C= (n.*614C=) c.520C= (p.Leu174=) c.*660C= (n.*660C=) c.294C= (p.Ile98=) c.*199C= (n.*199C=) c.*357C= (n.*357C=) c.322C= (p.Leu108=) c.*266C= (n.*266C=) c.*485C= (n.*485C=) c.*670C= (n.*670C=) c.429C= (p.Ile143=) c.*495C= (n.*495C=) c.639C= (p.Ile213=) c.141C= n.660C= c.531C= (p.Ile177=) n.1069C= n.934C= n.888C= n.753C= | |
17 | g.44075413C>G | CA399728678 | G6PC3 | c.*476C>G (n.*476C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) c.520C>G (p.Leu174Val) c.*660C>G (n.*660C>G) c.294C>G (p.Ile98Met) c.*199C>G (n.*199C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.322C>G (p.Leu108Val) c.*266C>G (n.*266C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) c.*670C>G (n.*670C>G) c.429C>G (p.Ile143Met) c.*495C>G (n.*495C>G) c.639C>G (p.Ile213Met) c.141C>G n.660C>G c.531C>G (p.Ile177Met) n.1069C>G n.934C>G n.888C>G n.753C>G | |
17 | g.44075413C>T | CA500616948 | G6PC3 | c.*476C>T (n.*476C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) c.520C>T (p.Leu174=) c.*660C>T (n.*660C>T) c.294C>T (p.Ile98=) c.*199C>T (n.*199C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.322C>T (p.Leu108=) c.*266C>T (n.*266C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) c.429C>T (p.Ile143=) c.*495C>T (n.*495C>T) c.639C>T (p.Ile213=) c.141C>T n.660C>T c.531C>T (p.Ile177=) n.1069C>T n.934C>T n.888C>T n.753C>T | dbSNP |
17 | g.44075414T>A | CA399728681 | G6PC3 | c.*477T>A (n.*477T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) c.521T>A (p.Leu174Gln) c.*661T>A (n.*661T>A) c.295T>A (p.Tyr99Asn) c.*200T>A (n.*200T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) c.323T>A (p.Leu108Gln) c.*267T>A (n.*267T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) c.*671T>A (n.*671T>A) c.430T>A (p.Tyr144Asn) c.*496T>A (n.*496T>A) c.640T>A (p.Tyr214Asn) c.142T>A n.661T>A c.532T>A (p.Tyr178Asn) n.1070T>A n.935T>A n.889T>A n.754T>A | |
17 | g.44075414T>C | CA399728683 | G6PC3 | c.*477T>C (n.*477T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.521T>C (p.Leu174Pro) c.*661T>C (n.*661T>C) c.295T>C (p.Tyr99His) c.*200T>C (n.*200T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) c.323T>C (p.Leu108Pro) c.*267T>C (n.*267T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) c.*671T>C (n.*671T>C) c.430T>C (p.Tyr144His) c.*496T>C (n.*496T>C) c.640T>C (p.Tyr214His) c.142T>C n.661T>C c.532T>C (p.Tyr178His) n.1070T>C n.935T>C n.889T>C n.754T>C | |
17 | g.44075414T>G | CA399728684 | G6PC3 | c.*477T>G (n.*477T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.521T>G (p.Leu174Arg) c.*661T>G (n.*661T>G) c.295T>G (p.Tyr99Asp) c.*200T>G (n.*200T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.323T>G (p.Leu108Arg) c.*267T>G (n.*267T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) c.*671T>G (n.*671T>G) c.430T>G (p.Tyr144Asp) c.*496T>G (n.*496T>G) c.640T>G (p.Tyr214Asp) c.142T>G n.661T>G c.532T>G (p.Tyr178Asp) n.1070T>G n.935T>G n.889T>G n.754T>G | |
17 | g.44075415A>C | CA399728688 | G6PC3 | c.*478A>C (n.*478A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) c.522A>C (p.Leu174=) c.*662A>C (n.*662A>C) c.296A>C (p.Tyr99Ser) c.*201A>C (n.*201A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) c.324A>C (p.Leu108=) c.*268A>C (n.*268A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) c.*672A>C (n.*672A>C) c.431A>C (p.Tyr144Ser) c.*497A>C (n.*497A>C) c.641A>C (p.Tyr214Ser) c.143A>C n.662A>C c.533A>C (p.Tyr178Ser) n.1071A>C n.936A>C n.890A>C n.755A>C | |
17 | g.44075415A>G | CA399728690 | G6PC3 | c.*478A>G (n.*478A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) c.522A>G (p.Leu174=) c.*662A>G (n.*662A>G) c.296A>G (p.Tyr99Cys) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) c.324A>G (p.Leu108=) c.*268A>G (n.*268A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) c.431A>G (p.Tyr144Cys) c.*497A>G (n.*497A>G) c.641A>G (p.Tyr214Cys) c.143A>G n.662A>G c.533A>G (p.Tyr178Cys) n.1071A>G n.936A>G n.890A>G n.755A>G | |
17 | g.44075415A>T | CA399728693 | G6PC3 | c.*478A>T (n.*478A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) c.522A>T (p.Leu174=) c.*662A>T (n.*662A>T) c.296A>T (p.Tyr99Phe) c.*201A>T (n.*201A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) c.324A>T (p.Leu108=) c.*268A>T (n.*268A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) c.431A>T (p.Tyr144Phe) c.*497A>T (n.*497A>T) c.641A>T (p.Tyr214Phe) c.143A>T n.662A>T c.533A>T (p.Tyr178Phe) n.1071A>T n.936A>T n.890A>T n.755A>T | |
17 | g.44075416T>A | CA399728699 | G6PC3 | c.*479T>A (n.*479T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.523T>A (p.Leu175Met) c.*663T>A (n.*663T>A) c.297T>A (p.Tyr99Ter) c.*202T>A (n.*202T>A) c.*360T>A (n.*360T>A) c.325T>A (p.Leu109Met) c.*269T>A (n.*269T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) c.*673T>A (n.*673T>A) c.432T>A (p.Tyr144Ter) c.*498T>A (n.*498T>A) c.642T>A (p.Tyr214Ter) c.144T>A n.663T>A c.534T>A (p.Tyr178Ter) n.1072T>A n.937T>A n.891T>A n.756T>A | |
17 | g.44075416T>C | CA8596103 | G6PC3 | c.*479T>C (n.*479T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.523T>C (p.Leu175=) c.*663T>C (n.*663T>C) c.297T>C (p.Tyr99=) c.*202T>C (n.*202T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) c.325T>C (p.Leu109=) c.*269T>C (n.*269T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.*673T>C (n.*673T>C) c.432T>C (p.Tyr144=) c.*498T>C (n.*498T>C) c.642T>C (p.Tyr214=) c.144T>C n.663T>C c.534T>C (p.Tyr178=) n.1072T>C n.937T>C n.891T>C n.756T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075416T>G | CA399728696 | G6PC3 | c.*479T>G (n.*479T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.523T>G (p.Leu175Val) c.*663T>G (n.*663T>G) c.297T>G (p.Tyr99Ter) c.*202T>G (n.*202T>G) c.*360T>G (n.*360T>G) c.325T>G (p.Leu109Val) c.*269T>G (n.*269T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) c.*673T>G (n.*673T>G) c.432T>G (p.Tyr144Ter) c.*498T>G (n.*498T>G) c.642T>G (p.Tyr214Ter) c.144T>G n.663T>G c.534T>G (p.Tyr178Ter) n.1072T>G n.937T>G n.891T>G n.756T>G | |
17 | g.44075416T= | CA2261216462 | G6PC3 | c.*479T= (n.*479T=) c.*617T= (n.*617T=) c.523T= (p.Leu175=) c.*663T= (n.*663T=) c.297T= (p.Tyr99=) c.*202T= (n.*202T=) c.*360T= (n.*360T=) c.325T= (p.Leu109=) c.*269T= (n.*269T=) c.*488T= (n.*488T=) c.*673T= (n.*673T=) c.432T= (p.Tyr144=) c.*498T= (n.*498T=) c.642T= (p.Tyr214=) c.144T= n.663T= c.534T= (p.Tyr178=) n.1072T= n.937T= n.891T= n.756T= | |
17 | g.44075417T>A | CA399728703 | G6PC3 | c.*480T>A (n.*480T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) c.524T>A (p.Leu175Ter) c.*664T>A (n.*664T>A) c.298T>A (p.Trp100Arg) c.*203T>A (n.*203T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.326T>A (p.Leu109Ter) c.*270T>A (n.*270T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) c.*674T>A (n.*674T>A) c.433T>A (p.Trp145Arg) c.*499T>A (n.*499T>A) c.643T>A (p.Trp215Arg) c.145T>A n.664T>A c.535T>A (p.Trp179Arg) n.1073T>A n.938T>A n.892T>A n.757T>A | |
17 | g.44075417T>C | CA399728705 | G6PC3 | c.*480T>C (n.*480T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) c.524T>C (p.Leu175Ser) c.*664T>C (n.*664T>C) c.298T>C (p.Trp100Arg) c.*203T>C (n.*203T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.326T>C (p.Leu109Ser) c.*270T>C (n.*270T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) c.*674T>C (n.*674T>C) c.433T>C (p.Trp145Arg) c.*499T>C (n.*499T>C) c.643T>C (p.Trp215Arg) c.145T>C n.664T>C c.535T>C (p.Trp179Arg) n.1073T>C n.938T>C n.892T>C n.757T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.44075417T>G | CA399728707 | G6PC3 | c.*480T>G (n.*480T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) c.524T>G (p.Leu175Trp) c.*664T>G (n.*664T>G) c.298T>G (p.Trp100Gly) c.*203T>G (n.*203T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.326T>G (p.Leu109Trp) c.*270T>G (n.*270T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) c.*674T>G (n.*674T>G) c.433T>G (p.Trp145Gly) c.*499T>G (n.*499T>G) c.643T>G (p.Trp215Gly) c.145T>G n.664T>G c.535T>G (p.Trp179Gly) n.1073T>G n.938T>G n.892T>G n.757T>G | |
17 | g.44075418G>A | CA399728710 | G6PC3 | c.*481G>A (n.*481G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) c.525G>A (p.Leu175=) c.*665G>A (n.*665G>A) c.299G>A (p.Trp100Ter) c.*204G>A (n.*204G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) c.327G>A (p.Leu109=) c.*271G>A (n.*271G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.434G>A (p.Trp145Ter) c.*500G>A (n.*500G>A) c.644G>A (p.Trp215Ter) c.146G>A n.665G>A c.536G>A (p.Trp179Ter) n.1074G>A n.939G>A n.893G>A n.758G>A | |
17 | g.44075418G>C | CA399728712 | G6PC3 | c.*481G>C (n.*481G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) c.525G>C (p.Leu175Phe) c.*665G>C (n.*665G>C) c.299G>C (p.Trp100Ser) c.*204G>C (n.*204G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) c.327G>C (p.Leu109Phe) c.*271G>C (n.*271G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) c.434G>C (p.Trp145Ser) c.*500G>C (n.*500G>C) c.644G>C (p.Trp215Ser) c.146G>C n.665G>C c.536G>C (p.Trp179Ser) n.1074G>C n.939G>C n.893G>C n.758G>C | |
17 | g.44075418G>T | CA399728714 | G6PC3 | c.*481G>T (n.*481G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) c.525G>T (p.Leu175Phe) c.*665G>T (n.*665G>T) c.299G>T (p.Trp100Leu) c.*204G>T (n.*204G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.327G>T (p.Leu109Phe) c.*271G>T (n.*271G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.434G>T (p.Trp145Leu) c.*500G>T (n.*500G>T) c.644G>T (p.Trp215Leu) c.146G>T n.665G>T c.536G>T (p.Trp179Leu) n.1074G>T n.939G>T n.893G>T n.758G>T | |
17 | g.44075419G>A | CA399728718 | G6PC3 | c.*482G>A (n.*482G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.526G>A (p.Asp176Asn) c.*666G>A (n.*666G>A) c.300G>A (p.Trp100Ter) c.*205G>A (n.*205G>A) c.*363G>A (n.*363G>A) c.328G>A (p.Asp110Asn) c.*272G>A (n.*272G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) c.435G>A (p.Trp145Ter) c.*501G>A (n.*501G>A) c.645G>A (p.Trp215Ter) c.147G>A n.666G>A c.537G>A (p.Trp179Ter) n.1075G>A n.940G>A n.894G>A n.759G>A | |
17 | g.44075419G>C | CA399728720 | G6PC3 | c.*482G>C (n.*482G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.526G>C (p.Asp176His) c.*666G>C (n.*666G>C) c.300G>C (p.Trp100Cys) c.*205G>C (n.*205G>C) c.*363G>C (n.*363G>C) c.328G>C (p.Asp110His) c.*272G>C (n.*272G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) c.435G>C (p.Trp145Cys) c.*501G>C (n.*501G>C) c.645G>C (p.Trp215Cys) c.147G>C n.666G>C c.537G>C (p.Trp179Cys) n.1075G>C n.940G>C n.894G>C n.759G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44075419G>T | CA399728722 | G6PC3 | c.*482G>T (n.*482G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.526G>T (p.Asp176Tyr) c.*666G>T (n.*666G>T) c.300G>T (p.Trp100Cys) c.*205G>T (n.*205G>T) c.*363G>T (n.*363G>T) c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.*272G>T (n.*272G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) c.435G>T (p.Trp145Cys) c.*501G>T (n.*501G>T) c.645G>T (p.Trp215Cys) c.147G>T n.666G>T c.537G>T (p.Trp179Cys) n.1075G>T n.940G>T n.894G>T n.759G>T | |
17 | g.44075420A>C | CA399728725 | G6PC3 | c.*483A>C (n.*483A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) c.527A>C (p.Asp176Ala) c.*667A>C (n.*667A>C) c.301A>C (p.Thr101Pro) c.*206A>C (n.*206A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) c.329A>C (p.Asp110Ala) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) c.*677A>C (n.*677A>C) c.436A>C (p.Thr146Pro) c.*502A>C (n.*502A>C) c.646A>C (p.Thr216Pro) c.148A>C n.667A>C c.538A>C (p.Thr180Pro) n.1076A>C n.941A>C n.895A>C n.760A>C | |
17 | g.44075420A>G | CA399728727 | G6PC3 | c.*483A>G (n.*483A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) c.527A>G (p.Asp176Gly) c.*667A>G (n.*667A>G) c.301A>G (p.Thr101Ala) c.*206A>G (n.*206A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.329A>G (p.Asp110Gly) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) c.436A>G (p.Thr146Ala) c.*502A>G (n.*502A>G) c.646A>G (p.Thr216Ala) c.148A>G n.667A>G c.538A>G (p.Thr180Ala) n.1076A>G n.941A>G n.895A>G n.760A>G | |
17 | g.44075420A>T | CA399728730 | G6PC3 | c.*483A>T (n.*483A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) c.527A>T (p.Asp176Val) c.*667A>T (n.*667A>T) c.301A>T (p.Thr101Ser) c.*206A>T (n.*206A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) c.329A>T (p.Asp110Val) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) c.*677A>T (n.*677A>T) c.436A>T (p.Thr146Ser) c.*502A>T (n.*502A>T) c.646A>T (p.Thr216Ser) c.148A>T n.667A>T c.538A>T (p.Thr180Ser) n.1076A>T n.941A>T n.895A>T n.760A>T | |
17 | g.44075421C>A | CA399728736 | G6PC3 | c.*484C>A (n.*484C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) c.528C>A (p.Asp176Glu) c.*668C>A (n.*668C>A) c.302C>A (p.Thr101Asn) c.*207C>A (n.*207C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.330C>A (p.Asp110Glu) c.*274C>A (n.*274C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) c.437C>A (p.Thr146Asn) c.*503C>A (n.*503C>A) c.647C>A (p.Thr216Asn) c.149C>A n.668C>A c.539C>A (p.Thr180Asn) n.1077C>A n.942C>A n.896C>A n.761C>A | |
17 | g.44075421C= | CA2261216463 | G6PC3 | c.*484C= (n.*484C=) c.*622C= (n.*622C=) c.528C= (p.Asp176=) c.*668C= (n.*668C=) c.302C= (p.Thr101=) c.*207C= (n.*207C=) c.*365C= (n.*365C=) c.330C= (p.Asp110=) c.*274C= (n.*274C=) c.*493C= (n.*493C=) c.*678C= (n.*678C=) c.437C= (p.Thr146=) c.*503C= (n.*503C=) c.647C= (p.Thr216=) c.149C= n.668C= c.539C= (p.Thr180=) n.1077C= n.942C= n.896C= n.761C= | |
17 | g.44075421C>G | CA399728733 | G6PC3 | c.*484C>G (n.*484C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) c.528C>G (p.Asp176Glu) c.*668C>G (n.*668C>G) c.302C>G (p.Thr101Ser) c.*207C>G (n.*207C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.330C>G (p.Asp110Glu) c.*274C>G (n.*274C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) c.*678C>G (n.*678C>G) c.437C>G (p.Thr146Ser) c.*503C>G (n.*503C>G) c.647C>G (p.Thr216Ser) c.149C>G n.668C>G c.539C>G (p.Thr180Ser) n.1077C>G n.942C>G n.896C>G n.761C>G | |
17 | g.44075421C>T | CA8596104 | G6PC3 | c.*484C>T (n.*484C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) c.528C>T (p.Asp176=) c.*668C>T (n.*668C>T) c.302C>T (p.Thr101Ile) c.*207C>T (n.*207C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.330C>T (p.Asp110=) c.*274C>T (n.*274C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) c.437C>T (p.Thr146Ile) c.*503C>T (n.*503C>T) c.647C>T (p.Thr216Ile) c.149C>T n.668C>T c.539C>T (p.Thr180Ile) n.1077C>T n.942C>T n.896C>T n.761C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44075423del | CA2638157407 | G6PC3 | c.*486del (n.*486del) c.*624del (n.*624del) c.530del (p.Pro177LeufsTer?) c.*670del (n.*670del) c.304del (p.Leu102SerfsTer14) c.*209del (n.*209del) c.*367del (n.*367del) c.332del (p.Pro111LeufsTer?) c.*276del (n.*276del) c.*495del (n.*495del) c.*680del (n.*680del) c.439del (p.Leu147SerfsTer14) c.*505del (n.*505del) c.649del (p.Leu217SerfsTer14) c.649del (p.Leu217SerfsTer19) c.151del n.670del c.541del (p.Leu181SerfsTer14) n.1079del n.944del n.898del n.763del | gnomAD v4 |
17 | g.44075422C>A | CA500616952 | G6PC3 | c.*485C>A (n.*485C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) c.529C>A (p.Pro177Thr) c.*669C>A (n.*669C>A) c.303C>A (p.Thr101=) c.*208C>A (n.*208C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) c.331C>A (p.Pro111Thr) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) c.*679C>A (n.*679C>A) c.438C>A (p.Thr146=) c.*504C>A (n.*504C>A) c.648C>A (p.Thr216=) c.150C>A n.669C>A c.540C>A (p.Thr180=) n.1078C>A n.943C>A n.897C>A n.762C>A | |
17 | g.44075422C= | CA2261216464 | G6PC3 | c.*485C= (n.*485C=) c.*623C= (n.*623C=) c.529C= (p.Pro177=) c.*669C= (n.*669C=) c.303C= (p.Thr101=) c.*208C= (n.*208C=) c.*366C= (n.*366C=) c.331C= (p.Pro111=) c.*275C= (n.*275C=) c.*494C= (n.*494C=) c.*679C= (n.*679C=) c.438C= (p.Thr146=) c.*504C= (n.*504C=) c.648C= (p.Thr216=) c.150C= n.669C= c.540C= (p.Thr180=) n.1078C= n.943C= n.897C= n.762C= | |
17 | g.44075422C>G | CA500616953 | G6PC3 | c.*485C>G (n.*485C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) c.529C>G (p.Pro177Ala) c.*669C>G (n.*669C>G) c.303C>G (p.Thr101=) c.*208C>G (n.*208C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) c.331C>G (p.Pro111Ala) c.*275C>G (n.*275C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) c.*679C>G (n.*679C>G) c.438C>G (p.Thr146=) c.*504C>G (n.*504C>G) c.648C>G (p.Thr216=) c.150C>G n.669C>G c.540C>G (p.Thr180=) n.1078C>G n.943C>G n.897C>G n.762C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44075422C>T | CA500616954 | G6PC3 | c.*485C>T (n.*485C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.529C>T (p.Pro177Ser) c.*669C>T (n.*669C>T) c.303C>T (p.Thr101=) c.*208C>T (n.*208C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) c.331C>T (p.Pro111Ser) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*679C>T (n.*679C>T) c.438C>T (p.Thr146=) c.*504C>T (n.*504C>T) c.648C>T (p.Thr216=) c.150C>T n.669C>T c.540C>T (p.Thr180=) n.1078C>T n.943C>T n.897C>T n.762C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44075423C>A | CA399728739 | G6PC3 | c.*486C>A (n.*486C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) c.530C>A (p.Pro177His) c.*670C>A (n.*670C>A) c.304C>A (p.Leu102Ile) c.*209C>A (n.*209C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) c.332C>A (p.Pro111His) c.*276C>A (n.*276C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) c.439C>A (p.Leu147Ile) c.*505C>A (n.*505C>A) c.649C>A (p.Leu217Ile) c.151C>A n.670C>A c.541C>A (p.Leu181Ile) n.1079C>A n.944C>A n.898C>A n.763C>A | |
17 | g.44075423C= | CA2261216465 | G6PC3 | c.*486C= (n.*486C=) c.*624C= (n.*624C=) c.530C= (p.Pro177=) c.*670C= (n.*670C=) c.304C= (p.Leu102=) c.*209C= (n.*209C=) c.*367C= (n.*367C=) c.332C= (p.Pro111=) c.*276C= (n.*276C=) c.*495C= (n.*495C=) c.*680C= (n.*680C=) c.439C= (p.Leu147=) c.*505C= (n.*505C=) c.649C= (p.Leu217=) c.151C= n.670C= c.541C= (p.Leu181=) n.1079C= n.944C= n.898C= n.763C= | |
17 | g.44075423C>G | CA290850658 | G6PC3 | c.*486C>G (n.*486C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) c.530C>G (p.Pro177Arg) c.*670C>G (n.*670C>G) c.304C>G (p.Leu102Val) c.*209C>G (n.*209C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) c.332C>G (p.Pro111Arg) c.*276C>G (n.*276C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) c.*680C>G (n.*680C>G) c.439C>G (p.Leu147Val) c.*505C>G (n.*505C>G) c.649C>G (p.Leu217Val) c.151C>G n.670C>G c.541C>G (p.Leu181Val) n.1079C>G n.944C>G n.898C>G n.763C>G | dbSNP |
17 | g.44075423C>T | CA399728742 | G6PC3 | c.*486C>T (n.*486C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) c.530C>T (p.Pro177Leu) c.*670C>T (n.*670C>T) c.304C>T (p.Leu102Phe) c.*209C>T (n.*209C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) c.332C>T (p.Pro111Leu) c.*276C>T (n.*276C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) c.439C>T (p.Leu147Phe) c.*505C>T (n.*505C>T) c.649C>T (p.Leu217Phe) c.151C>T n.670C>T c.541C>T (p.Leu181Phe) n.1079C>T n.944C>T n.898C>T n.763C>T | |
17 | g.44075424T>A | CA399728745 | G6PC3 | c.*487T>A (n.*487T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) c.531T>A (p.Pro177=) c.*671T>A (n.*671T>A) c.305T>A (p.Leu102His) c.*210T>A (n.*210T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) c.333T>A (p.Pro111=) c.*277T>A (n.*277T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) c.*681T>A (n.*681T>A) c.440T>A (p.Leu147His) c.*506T>A (n.*506T>A) c.650T>A (p.Leu217His) c.152T>A n.671T>A c.542T>A (p.Leu181His) n.1080T>A n.945T>A n.899T>A n.764T>A | |
17 | g.44075424T>C | CA399728746 | G6PC3 | c.*487T>C (n.*487T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) c.531T>C (p.Pro177=) c.*671T>C (n.*671T>C) c.305T>C (p.Leu102Pro) c.*210T>C (n.*210T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) c.333T>C (p.Pro111=) c.*277T>C (n.*277T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) c.440T>C (p.Leu147Pro) c.*506T>C (n.*506T>C) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.152T>C n.671T>C c.542T>C (p.Leu181Pro) n.1080T>C n.945T>C n.899T>C n.764T>C | |
17 | g.44075424T>G | CA399728748 | G6PC3 | c.*487T>G (n.*487T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) c.531T>G (p.Pro177=) c.*671T>G (n.*671T>G) c.305T>G (p.Leu102Arg) c.*210T>G (n.*210T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) c.333T>G (p.Pro111=) c.*277T>G (n.*277T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.*681T>G (n.*681T>G) c.440T>G (p.Leu147Arg) c.*506T>G (n.*506T>G) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.152T>G n.671T>G c.542T>G (p.Leu181Arg) n.1080T>G n.945T>G n.899T>G n.764T>G | |
17 | g.44075425C>A | CA500616958 | G6PC3 | c.*488C>A (n.*488C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.532C>A (p.Leu178Ile) c.*672C>A (n.*672C>A) c.306C>A (p.Leu102=) c.*211C>A (n.*211C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.334C>A (p.Leu112Ile) c.*278C>A (n.*278C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) c.441C>A (p.Leu147=) c.*507C>A (n.*507C>A) c.651C>A (p.Leu217=) c.153C>A n.672C>A c.543C>A (p.Leu181=) n.1081C>A n.946C>A n.900C>A n.765C>A | |
17 | g.44075425C>G | CA500616959 | G6PC3 | c.*488C>G (n.*488C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) c.532C>G (p.Leu178Val) c.*672C>G (n.*672C>G) c.306C>G (p.Leu102=) c.*211C>G (n.*211C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) c.334C>G (p.Leu112Val) c.*278C>G (n.*278C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) c.441C>G (p.Leu147=) c.*507C>G (n.*507C>G) c.651C>G (p.Leu217=) c.153C>G n.672C>G c.543C>G (p.Leu181=) n.1081C>G n.946C>G n.900C>G n.765C>G | ClinVar |
17 | g.44075425C>T | CA500616960 | G6PC3 | c.*488C>T (n.*488C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.532C>T (p.Leu178Phe) c.*672C>T (n.*672C>T) c.306C>T (p.Leu102=) c.*211C>T (n.*211C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.334C>T (p.Leu112Phe) c.*278C>T (n.*278C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) c.441C>T (p.Leu147=) c.*507C>T (n.*507C>T) c.651C>T (p.Leu217=) c.153C>T n.672C>T c.543C>T (p.Leu181=) n.1081C>T n.946C>T n.900C>T n.765C>T | ClinVar |
17 | g.44075426T>A | CA399728755 | G6PC3 | c.*489T>A (n.*489T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.533T>A (p.Leu178His) c.*673T>A (n.*673T>A) c.307T>A (p.Phe103Ile) c.*212T>A (n.*212T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) c.335T>A (p.Leu112His) c.*279T>A (n.*279T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) c.*683T>A (n.*683T>A) c.442T>A (p.Phe148Ile) c.*508T>A (n.*508T>A) c.652T>A (p.Phe218Ile) c.154T>A n.673T>A c.544T>A (p.Phe182Ile) n.1082T>A n.947T>A n.901T>A n.766T>A | |
17 | g.44075426T>C | CA399728751 | G6PC3 | c.*489T>C (n.*489T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.*673T>C (n.*673T>C) c.307T>C (p.Phe103Leu) c.*212T>C (n.*212T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.*279T>C (n.*279T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) c.442T>C (p.Phe148Leu) c.*508T>C (n.*508T>C) c.652T>C (p.Phe218Leu) c.154T>C n.673T>C c.544T>C (p.Phe182Leu) n.1082T>C n.947T>C n.901T>C n.766T>C | |
17 | g.44075426T>G | CA399728753 | G6PC3 | c.*489T>G (n.*489T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.*673T>G (n.*673T>G) c.307T>G (p.Phe103Val) c.*212T>G (n.*212T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.*279T>G (n.*279T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) c.*683T>G (n.*683T>G) c.442T>G (p.Phe148Val) c.*508T>G (n.*508T>G) c.652T>G (p.Phe218Val) c.154T>G n.673T>G c.544T>G (p.Phe182Val) n.1082T>G n.947T>G n.901T>G n.766T>G | |
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17 | g.44075427T>C | CA399728760 | G6PC3 | c.*490T>C (n.*490T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) c.534T>C (p.Leu178=) c.*674T>C (n.*674T>C) c.308T>C (p.Phe103Ser) c.*213T>C (n.*213T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.336T>C (p.Leu112=) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) c.443T>C (p.Phe148Ser) c.*509T>C (n.*509T>C) c.653T>C (p.Phe218Ser) c.155T>C n.674T>C c.545T>C (p.Phe182Ser) n.1083T>C n.948T>C n.902T>C n.767T>C | |
17 | g.44075427T>G | CA399728763 | G6PC3 | c.*490T>G (n.*490T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) c.534T>G (p.Leu178=) c.*674T>G (n.*674T>G) c.308T>G (p.Phe103Cys) c.*213T>G (n.*213T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) c.336T>G (p.Leu112=) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) c.443T>G (p.Phe148Cys) c.*509T>G (n.*509T>G) c.653T>G (p.Phe218Cys) c.155T>G n.674T>G c.545T>G (p.Phe182Cys) n.1083T>G n.948T>G n.902T>G n.767T>G | gnomAD v4 |
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17 | g.44075428T>C | CA500616962 | G6PC3 | c.*491T>C (n.*491T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.535T>C (p.Tyr179His) c.*675T>C (n.*675T>C) c.309T>C (p.Phe103=) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) c.337T>C (p.Tyr113His) c.*281T>C (n.*281T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) c.444T>C (p.Phe148=) c.*510T>C (n.*510T>C) c.654T>C (p.Phe218=) c.156T>C n.675T>C c.546T>C (p.Phe182=) n.1084T>C n.949T>C n.903T>C n.768T>C | |
17 | g.44075428T>G | CA399728767 | G6PC3 | c.*491T>G (n.*491T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.535T>G (p.Tyr179Asp) c.*675T>G (n.*675T>G) c.309T>G (p.Phe103Leu) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) c.337T>G (p.Tyr113Asp) c.*281T>G (n.*281T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) c.444T>G (p.Phe148Leu) c.*510T>G (n.*510T>G) c.654T>G (p.Phe218Leu) c.156T>G n.675T>G c.546T>G (p.Phe182Leu) n.1084T>G n.949T>G n.903T>G n.768T>G | |
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17 | g.44075430C>G | CA399728779 | G6PC3 | c.*493C>G (n.*493C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) c.537C>G (p.Tyr179Ter) c.*677C>G (n.*677C>G) c.311C>G (p.Thr104Arg) c.*216C>G (n.*216C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) c.339C>G (p.Tyr113Ter) c.*283C>G (n.*283C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) c.*687C>G (n.*687C>G) c.446C>G (p.Thr149Arg) c.*512C>G (n.*512C>G) c.656C>G (p.Thr219Arg) c.158C>G n.677C>G c.548C>G (p.Thr183Arg) n.1086C>G n.951C>G n.905C>G n.770C>G | |
17 | g.44075430C>T | CA399728781 | G6PC3 | c.*493C>T (n.*493C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) c.537C>T (p.Tyr179=) c.*677C>T (n.*677C>T) c.311C>T (p.Thr104Ile) c.*216C>T (n.*216C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) c.339C>T (p.Tyr113=) c.*283C>T (n.*283C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) c.446C>T (p.Thr149Ile) c.*512C>T (n.*512C>T) c.656C>T (p.Thr219Ile) c.158C>T n.677C>T c.548C>T (p.Thr183Ile) n.1086C>T n.951C>T n.905C>T n.770C>T | gnomAD v4 |