Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44075327_44075330delinsCTGACA2261216422G6PC3c.*390_*393delinsCTGA (n.*390_*393delinsCTGA)
c.*528_*531delinsCTGA (n.*528_*531delinsCTGA)
c.434_437delinsCTGA (p.Ala145=)
c.*574_*577delinsCTGA (n.*574_*577delinsCTGA)
c.208_211delinsCTGA (p.Leu70=)
c.*113_*116delinsCTGA (n.*113_*116delinsCTGA)
c.*271_*274delinsCTGA (n.*271_*274delinsCTGA)
c.236_239delinsCTGA (p.Ala79=)
c.*180_*183delinsCTGA (n.*180_*183delinsCTGA)
c.*399_*402delinsCTGA (n.*399_*402delinsCTGA)
c.*584_*587delinsCTGA (n.*584_*587delinsCTGA)
c.343_346delinsCTGA (p.Leu115=)
c.*409_*412delinsCTGA (n.*409_*412delinsCTGA)
c.553_556delinsCTGA (p.Leu185=)
c.55_58delinsCTGA
n.574_577delinsCTGA
c.445_448delinsCTGA (p.Leu149=)
n.983_986delinsCTGA
n.848_851delinsCTGA
n.802_805delinsCTGA
n.667_670delinsCTGA
17g.44075328T>ACA399727383G6PC3c.*391T>A (n.*391T>A)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.435T>A (p.Ala145=)
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.237T>A (p.Ala79=)
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.344T>A (p.Leu115Gln)
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.56T>A
n.575T>A
c.446T>A (p.Leu149Gln)
n.984T>A
n.849T>A
n.803T>A
n.668T>A
17g.44075328T>CCA280951G6PC3c.*391T>C (n.*391T>C)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.435T>C (p.Ala145=)
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.237T>C (p.Ala79=)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.56T>C
n.575T>C
c.446T>C (p.Leu149Pro)
n.984T>C
n.849T>C
n.803T>C
n.668T>C
 ClinVar dbSNP
17g.44075328T>GCA399727388G6PC3c.*391T>G (n.*391T>G)
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.435T>G (p.Ala145=)
c.*575T>G (n.*575T>G)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.237T>G (p.Ala79=)
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.56T>G
n.575T>G
c.446T>G (p.Leu149Arg)
n.984T>G
n.849T>G
n.803T>G
n.668T>G
17g.44075328T=CA2261216423G6PC3c.*391T= (n.*391T=)
c.*529T= (n.*529T=)
c.435T= (p.Ala145=)
c.*575T= (n.*575T=)
c.209T= (p.Leu70=)
c.*114T= (n.*114T=)
c.*272T= (n.*272T=)
c.237T= (p.Ala79=)
c.*181T= (n.*181T=)
c.*400T= (n.*400T=)
c.*585T= (n.*585T=)
c.344T= (p.Leu115=)
c.*410T= (n.*410T=)
c.554T= (p.Leu185=)
c.56T=
n.575T=
c.446T= (p.Leu149=)
n.984T=
n.849T=
n.803T=
n.668T=
17g.44075331_44075333delCA626222923G6PC3c.*394_*396del (n.*394_*396del)
c.*532_*534del (n.*532_*534del)
c.438_440del (p.Asp147del)
c.*578_*580del (n.*578_*580del)
c.212_214del (p.Met71del)
c.*117_*119del (n.*117_*119del)
c.*275_*277del (n.*275_*277del)
c.240_242del (p.Asp81del)
c.*184_*186del (n.*184_*186del)
c.*403_*405del (n.*403_*405del)
c.*588_*590del (n.*588_*590del)
c.347_349del (p.Met116del)
c.*413_*415del (n.*413_*415del)
c.557_559del (p.Met186del)
c.59_61del
n.578_580del
c.449_451del (p.Met150del)
n.987_989del
n.852_854del
n.806_808del
n.671_673del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075329G>ACA8596085G6PC3c.*392G>A (n.*392G>A)
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.436G>A (p.Asp146Asn)
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.210G>A (p.Leu70=)
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.238G>A (p.Asp80Asn)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.345G>A (p.Leu115=)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.555G>A (p.Leu185=)
c.57G>A
n.576G>A
c.447G>A (p.Leu149=)
n.985G>A
n.850G>A
n.804G>A
n.669G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.44075329G>CCA500243290G6PC3c.*392G>C (n.*392G>C)
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.436G>C (p.Asp146His)
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.210G>C (p.Leu70=)
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.238G>C (p.Asp80His)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.345G>C (p.Leu115=)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.555G>C (p.Leu185=)
c.57G>C
n.576G>C
c.447G>C (p.Leu149=)
n.985G>C
n.850G>C
n.804G>C
n.669G>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.44075329G=CA2261216424G6PC3c.*392G= (n.*392G=)
c.*530G= (n.*530G=)
c.436G= (p.Asp146=)
c.*576G= (n.*576G=)
c.210G= (p.Leu70=)
c.*115G= (n.*115G=)
c.*273G= (n.*273G=)
c.238G= (p.Asp80=)
c.*182G= (n.*182G=)
c.*401G= (n.*401G=)
c.*586G= (n.*586G=)
c.345G= (p.Leu115=)
c.*411G= (n.*411G=)
c.555G= (p.Leu185=)
c.57G=
n.576G=
c.447G= (p.Leu149=)
n.985G=
n.850G=
n.804G=
n.669G=
17g.44075329G>TCA500243292G6PC3c.*392G>T (n.*392G>T)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.210G>T (p.Leu70=)
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.238G>T (p.Asp80Tyr)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.345G>T (p.Leu115=)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.555G>T (p.Leu185=)
c.57G>T
n.576G>T
c.447G>T (p.Leu149=)
n.985G>T
n.850G>T
n.804G>T
n.669G>T
17g.44075330A=CA2261216425G6PC3c.*393A= (n.*393A=)
c.*531A= (n.*531A=)
c.437A= (p.Asp146=)
c.*577A= (n.*577A=)
c.211A= (p.Met71=)
c.*116A= (n.*116A=)
c.*274A= (n.*274A=)
c.239A= (p.Asp80=)
c.*183A= (n.*183A=)
c.*402A= (n.*402A=)
c.*587A= (n.*587A=)
c.346A= (p.Met116=)
c.*412A= (n.*412A=)
c.556A= (p.Met186=)
c.58A=
n.577A=
c.448A= (p.Met150=)
n.986A=
n.851A=
n.805A=
n.670A=
17g.44075330A>CCA8596086G6PC3c.*393A>C (n.*393A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.437A>C (p.Asp146Ala)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.211A>C (p.Met71Leu)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.239A>C (p.Asp80Ala)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.346A>C (p.Met116Leu)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.556A>C (p.Met186Leu)
c.58A>C
n.577A>C
c.448A>C (p.Met150Leu)
n.986A>C
n.851A>C
n.805A>C
n.670A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075330A>GCA399727398G6PC3c.*393A>G (n.*393A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.437A>G (p.Asp146Gly)
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.211A>G (p.Met71Val)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.239A>G (p.Asp80Gly)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.346A>G (p.Met116Val)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.556A>G (p.Met186Val)
c.58A>G
n.577A>G
c.448A>G (p.Met150Val)
n.986A>G
n.851A>G
n.805A>G
n.670A>G
17g.44075330A>TCA399727400G6PC3c.*393A>T (n.*393A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.437A>T (p.Asp146Val)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.211A>T (p.Met71Leu)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.239A>T (p.Asp80Val)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.346A>T (p.Met116Leu)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.556A>T (p.Met186Leu)
c.58A>T
n.577A>T
c.448A>T (p.Met150Leu)
n.986A>T
n.851A>T
n.805A>T
n.670A>T
17g.44075331T>ACA399727405G6PC3c.*394T>A (n.*394T>A)
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.438T>A (p.Asp146Glu)
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.212T>A (p.Met71Lys)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.240T>A (p.Asp80Glu)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.347T>A (p.Met116Lys)
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.557T>A (p.Met186Lys)
c.59T>A
n.578T>A
c.449T>A (p.Met150Lys)
n.987T>A
n.852T>A
n.806T>A
n.671T>A
17g.44075331T>CCA399727406G6PC3c.*394T>C (n.*394T>C)
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.438T>C (p.Asp146=)
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.212T>C (p.Met71Thr)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.240T>C (p.Asp80=)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.347T>C (p.Met116Thr)
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.557T>C (p.Met186Thr)
c.59T>C
n.578T>C
c.449T>C (p.Met150Thr)
n.987T>C
n.852T>C
n.806T>C
n.671T>C
 gnomAD v4
17g.44075331T>GCA399727408G6PC3c.*394T>G (n.*394T>G)
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.438T>G (p.Asp146Glu)
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.212T>G (p.Met71Arg)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.240T>G (p.Asp80Glu)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.347T>G (p.Met116Arg)
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.557T>G (p.Met186Arg)
c.59T>G
n.578T>G
c.449T>G (p.Met150Arg)
n.987T>G
n.852T>G
n.806T>G
n.671T>G
17g.44075332G>ACA399727410G6PC3c.*395G>A (n.*395G>A)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.439G>A (p.Asp147Asn)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.213G>A (p.Met71Ile)
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.241G>A (p.Asp81Asn)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.348G>A (p.Met116Ile)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.558G>A (p.Met186Ile)
c.60G>A
n.579G>A
c.450G>A (p.Met150Ile)
n.988G>A
n.853G>A
n.807G>A
n.672G>A
17g.44075332G>CCA399727412G6PC3c.*395G>C (n.*395G>C)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.439G>C (p.Asp147His)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.213G>C (p.Met71Ile)
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.241G>C (p.Asp81His)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.348G>C (p.Met116Ile)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.558G>C (p.Met186Ile)
c.60G>C
n.579G>C
c.450G>C (p.Met150Ile)
n.988G>C
n.853G>C
n.807G>C
n.672G>C
17g.44075332G>TCA399727415G6PC3c.*395G>T (n.*395G>T)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.439G>T (p.Asp147Tyr)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.213G>T (p.Met71Ile)
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.348G>T (p.Met116Ile)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.558G>T (p.Met186Ile)
c.60G>T
n.579G>T
c.450G>T (p.Met150Ile)
n.988G>T
n.853G>T
n.807G>T
n.672G>T
 gnomAD v4
17g.44075333A>CCA399727422G6PC3c.*396A>C (n.*396A>C)
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.440A>C (p.Asp147Ala)
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.214A>C (p.Thr72Pro)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.242A>C (p.Asp81Ala)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.349A>C (p.Thr117Pro)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.61A>C
n.580A>C
c.451A>C (p.Thr151Pro)
n.989A>C
n.854A>C
n.808A>C
n.673A>C
17g.44075333A>GCA399727418G6PC3c.*396A>G (n.*396A>G)
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.440A>G (p.Asp147Gly)
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.214A>G (p.Thr72Ala)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.242A>G (p.Asp81Gly)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.349A>G (p.Thr117Ala)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.559A>G (p.Thr187Ala)
c.61A>G
n.580A>G
c.451A>G (p.Thr151Ala)
n.989A>G
n.854A>G
n.808A>G
n.673A>G
17g.44075333A>TCA399727420G6PC3c.*396A>T (n.*396A>T)
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.440A>T (p.Asp147Val)
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.214A>T (p.Thr72Ser)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.242A>T (p.Asp81Val)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.*590A>T (n.*590A>T)
c.349A>T (p.Thr117Ser)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.559A>T (p.Thr187Ser)
c.61A>T
n.580A>T
c.451A>T (p.Thr151Ser)
n.989A>T
n.854A>T
n.808A>T
n.673A>T
17g.44075334C>ACA399727425G6PC3c.*397C>A (n.*397C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.441C>A (p.Asp147Glu)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.215C>A (p.Thr72Asn)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.243C>A (p.Asp81Glu)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.350C>A (p.Thr117Asn)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.560C>A (p.Thr187Asn)
c.62C>A
n.581C>A
c.452C>A (p.Thr151Asn)
n.990C>A
n.855C>A
n.809C>A
n.674C>A
17g.44075334C=CA2261216426G6PC3c.*397C= (n.*397C=)
c.*535C= (n.*535C=)
c.441C= (p.Asp147=)
c.*581C= (n.*581C=)
c.215C= (p.Thr72=)
c.*120C= (n.*120C=)
c.*278C= (n.*278C=)
c.243C= (p.Asp81=)
c.*187C= (n.*187C=)
c.*406C= (n.*406C=)
c.*591C= (n.*591C=)
c.350C= (p.Thr117=)
c.*416C= (n.*416C=)
c.560C= (p.Thr187=)
c.62C=
n.581C=
c.452C= (p.Thr151=)
n.990C=
n.855C=
n.809C=
n.674C=
17g.44075334C>GCA399727427G6PC3c.*397C>G (n.*397C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.441C>G (p.Asp147Glu)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.215C>G (p.Thr72Ser)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.243C>G (p.Asp81Glu)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.350C>G (p.Thr117Ser)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.560C>G (p.Thr187Ser)
c.62C>G
n.581C>G
c.452C>G (p.Thr151Ser)
n.990C>G
n.855C>G
n.809C>G
n.674C>G
17g.44075334C>TCA399727429G6PC3c.*397C>T (n.*397C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.441C>T (p.Asp147=)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.215C>T (p.Thr72Ile)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.243C>T (p.Asp81=)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.350C>T (p.Thr117Ile)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.560C>T (p.Thr187Ile)
c.62C>T
n.581C>T
c.452C>T (p.Thr151Ile)
n.990C>T
n.855C>T
n.809C>T
n.674C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075335T>ACA500243303G6PC3c.*398T>A (n.*398T>A)
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.442T>A (p.Ser148Thr)
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.216T>A (p.Thr72=)
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.351T>A (p.Thr117=)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.561T>A (p.Thr187=)
c.63T>A
n.582T>A
c.453T>A (p.Thr151=)
n.991T>A
n.856T>A
n.810T>A
n.675T>A
17g.44075335T>CCA500243304G6PC3c.*398T>C (n.*398T>C)
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.442T>C (p.Ser148Pro)
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.216T>C (p.Thr72=)
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.351T>C (p.Thr117=)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.561T>C (p.Thr187=)
c.63T>C
n.582T>C
c.453T>C (p.Thr151=)
n.991T>C
n.856T>C
n.810T>C
n.675T>C
17g.44075335T>GCA500243307G6PC3c.*398T>G (n.*398T>G)
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.442T>G (p.Ser148Ala)
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.216T>G (p.Thr72=)
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.244T>G (p.Ser82Ala)
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.351T>G (p.Thr117=)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.561T>G (p.Thr187=)
c.63T>G
n.582T>G
c.453T>G (p.Thr151=)
n.991T>G
n.856T>G
n.810T>G
n.675T>G
17g.44075336C>ACA399727431G6PC3c.*399C>A (n.*399C>A)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.443C>A (p.Ser148Tyr)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.352C>A (p.Pro118Thr)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.562C>A (p.Pro188Thr)
c.64C>A
n.583C>A
c.454C>A (p.Pro152Thr)
n.992C>A
n.857C>A
n.811C>A
n.676C>A
17g.44075336C=CA2261216427G6PC3c.*399C= (n.*399C=)
c.*537C= (n.*537C=)
c.443C= (p.Ser148=)
c.*583C= (n.*583C=)
c.217C= (p.Pro73=)
c.*122C= (n.*122C=)
c.*280C= (n.*280C=)
c.245C= (p.Ser82=)
c.*189C= (n.*189C=)
c.*408C= (n.*408C=)
c.*593C= (n.*593C=)
c.352C= (p.Pro118=)
c.*418C= (n.*418C=)
c.562C= (p.Pro188=)
c.64C=
n.583C=
c.454C= (p.Pro152=)
n.992C=
n.857C=
n.811C=
n.676C=
17g.44075336C>GCA399727432G6PC3c.*399C>G (n.*399C>G)
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.443C>G (p.Ser148Cys)
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.245C>G (p.Ser82Cys)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.352C>G (p.Pro118Ala)
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.562C>G (p.Pro188Ala)
c.64C>G
n.583C>G
c.454C>G (p.Pro152Ala)
n.992C>G
n.857C>G
n.811C>G
n.676C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.44075336C>TCA399727435G6PC3c.*399C>T (n.*399C>T)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.443C>T (p.Ser148Phe)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.245C>T (p.Ser82Phe)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.352C>T (p.Pro118Ser)
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.562C>T (p.Pro188Ser)
c.64C>T
n.583C>T
c.454C>T (p.Pro152Ser)
n.992C>T
n.857C>T
n.811C>T
n.676C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44075337C>ACA399727441G6PC3c.*400C>A (n.*400C>A)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.444C>A (p.Ser148=)
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.218C>A (p.Pro73His)
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.246C>A (p.Ser82=)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.353C>A (p.Pro118His)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.563C>A (p.Pro188His)
c.65C>A
n.584C>A
c.455C>A (p.Pro152His)
n.993C>A
n.858C>A
n.812C>A
n.677C>A
17g.44075337C=CA2261216428G6PC3c.*400C= (n.*400C=)
c.*538C= (n.*538C=)
c.444C= (p.Ser148=)
c.*584C= (n.*584C=)
c.218C= (p.Pro73=)
c.*123C= (n.*123C=)
c.*281C= (n.*281C=)
c.246C= (p.Ser82=)
c.*190C= (n.*190C=)
c.*409C= (n.*409C=)
c.*594C= (n.*594C=)
c.353C= (p.Pro118=)
c.*419C= (n.*419C=)
c.563C= (p.Pro188=)
c.65C=
n.584C=
c.455C= (p.Pro152=)
n.993C=
n.858C=
n.812C=
n.677C=
17g.44075337C>GCA399727438G6PC3c.*400C>G (n.*400C>G)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.444C>G (p.Ser148=)
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.246C>G (p.Ser82=)
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.353C>G (p.Pro118Arg)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.563C>G (p.Pro188Arg)
c.65C>G
n.584C>G
c.455C>G (p.Pro152Arg)
n.993C>G
n.858C>G
n.812C>G
n.677C>G
17g.44075337C>TCA290850654G6PC3c.*400C>T (n.*400C>T)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.444C>T (p.Ser148=)
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.246C>T (p.Ser82=)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.353C>T (p.Pro118Leu)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.563C>T (p.Pro188Leu)
c.65C>T
n.584C>T
c.455C>T (p.Pro152Leu)
n.993C>T
n.858C>T
n.812C>T
n.677C>T
 dbSNP COSMIC
17g.44075338C>ACA500243321G6PC3c.*401C>A (n.*401C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.219C>A (p.Pro73=)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.247C>A (p.Pro83Thr)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.354C>A (p.Pro118=)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.564C>A (p.Pro188=)
c.66C>A
n.585C>A
c.456C>A (p.Pro152=)
n.994C>A
n.859C>A
n.813C>A
n.678C>A
17g.44075338C=CA2261216429G6PC3c.*401C= (n.*401C=)
c.*539C= (n.*539C=)
c.445C= (p.Pro149=)
c.*585C= (n.*585C=)
c.219C= (p.Pro73=)
c.*124C= (n.*124C=)
c.*282C= (n.*282C=)
c.247C= (p.Pro83=)
c.*191C= (n.*191C=)
c.*410C= (n.*410C=)
c.*595C= (n.*595C=)
c.354C= (p.Pro118=)
c.*420C= (n.*420C=)
c.564C= (p.Pro188=)
c.66C=
n.585C=
c.456C= (p.Pro152=)
n.994C=
n.859C=
n.813C=
n.678C=
17g.44075338C>GCA500243319G6PC3c.*401C>G (n.*401C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.219C>G (p.Pro73=)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.247C>G (p.Pro83Ala)
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.*595C>G (n.*595C>G)
c.354C>G (p.Pro118=)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.564C>G (p.Pro188=)
c.66C>G
n.585C>G
c.456C>G (p.Pro152=)
n.994C>G
n.859C>G
n.813C>G
n.678C>G
17g.44075338C>TCA500243317G6PC3c.*401C>T (n.*401C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.219C>T (p.Pro73=)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.247C>T (p.Pro83Ser)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.*595C>T (n.*595C>T)
c.354C>T (p.Pro118=)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.564C>T (p.Pro188=)
c.66C>T
n.585C>T
c.456C>T (p.Pro152=)
n.994C>T
n.859C>T
n.813C>T
n.678C>T
 dbSNP
17g.44075339C>ACA500243323G6PC3c.*402C>A (n.*402C>A)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.446C>A (p.Pro149Gln)
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.220C>A (p.Arg74=)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.248C>A (p.Pro83Gln)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.355C>A (p.Arg119=)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.565C>A (p.Arg189=)
c.67C>A
n.586C>A
c.457C>A (p.Arg153=)
n.995C>A
n.860C>A
n.814C>A
n.679C>A
17g.44075339C=CA2261216430G6PC3c.*402C= (n.*402C=)
c.*540C= (n.*540C=)
c.446C= (p.Pro149=)
c.*586C= (n.*586C=)
c.220C= (p.Arg74=)
c.*125C= (n.*125C=)
c.*283C= (n.*283C=)
c.248C= (p.Pro83=)
c.*192C= (n.*192C=)
c.*411C= (n.*411C=)
c.*596C= (n.*596C=)
c.355C= (p.Arg119=)
c.*421C= (n.*421C=)
c.565C= (p.Arg189=)
c.67C=
n.586C=
c.457C= (p.Arg153=)
n.995C=
n.860C=
n.814C=
n.679C=
17g.44075339C>GCA290850655G6PC3c.*402C>G (n.*402C>G)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.*586C>G (n.*586C>G)
c.220C>G (p.Arg74Gly)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.248C>G (p.Pro83Arg)
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.355C>G (p.Arg119Gly)
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.565C>G (p.Arg189Gly)
c.67C>G
n.586C>G
c.457C>G (p.Arg153Gly)
n.995C>G
n.860C>G
n.814C>G
n.679C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075339C>TCA8596087G6PC3c.*402C>T (n.*402C>T)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.220C>T (p.Arg74Ter)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.248C>T (p.Pro83Leu)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.355C>T (p.Arg119Ter)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.565C>T (p.Arg189Ter)
c.67C>T
n.586C>T
c.457C>T (p.Arg153Ter)
n.995C>T
n.860C>T
n.814C>T
n.679C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.44075340G>ACA8596088G6PC3c.*403G>A (n.*403G>A)
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.447G>A (p.Pro149=)
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.221G>A (p.Arg74Gln)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.249G>A (p.Pro83=)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.*597G>A (n.*597G>A)
c.356G>A (p.Arg119Gln)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.566G>A (p.Arg189Gln)
c.68G>A
n.587G>A
c.458G>A (p.Arg153Gln)
n.996G>A
n.861G>A
n.815G>A
n.680G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075340G>CCA399727453G6PC3c.*403G>C (n.*403G>C)
c.*541G>C (n.*541G>C)
c.447G>C (p.Pro149=)
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.221G>C (p.Arg74Pro)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.249G>C (p.Pro83=)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.*597G>C (n.*597G>C)
c.356G>C (p.Arg119Pro)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.566G>C (p.Arg189Pro)
c.68G>C
n.587G>C
c.458G>C (p.Arg153Pro)
n.996G>C
n.861G>C
n.815G>C
n.680G>C
17g.44075340G=CA2261216431G6PC3c.*403G= (n.*403G=)
c.*541G= (n.*541G=)
c.447G= (p.Pro149=)
c.*587G= (n.*587G=)
c.221G= (p.Arg74=)
c.*126G= (n.*126G=)
c.*284G= (n.*284G=)
c.249G= (p.Pro83=)
c.*193G= (n.*193G=)
c.*412G= (n.*412G=)
c.*597G= (n.*597G=)
c.356G= (p.Arg119=)
c.*422G= (n.*422G=)
c.566G= (p.Arg189=)
c.68G=
n.587G=
c.458G= (p.Arg153=)
n.996G=
n.861G=
n.815G=
n.680G=
17g.44075340G>TCA399727456G6PC3c.*403G>T (n.*403G>T)
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.447G>T (p.Pro149=)
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.221G>T (p.Arg74Leu)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.249G>T (p.Pro83=)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.*597G>T (n.*597G>T)
c.356G>T (p.Arg119Leu)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.566G>T (p.Arg189Leu)
c.68G>T
n.587G>T
c.458G>T (p.Arg153Leu)
n.996G>T
n.861G>T
n.815G>T
n.680G>T
 gnomAD v4
17g.44075341A=CA2261216432G6PC3c.*404A= (n.*404A=)
c.*542A= (n.*542A=)
c.448A= (p.Ser150=)
c.*588A= (n.*588A=)
c.222A= (p.Arg74=)
c.*127A= (n.*127A=)
c.*285A= (n.*285A=)
c.250A= (p.Ser84=)
c.*194A= (n.*194A=)
c.*413A= (n.*413A=)
c.*598A= (n.*598A=)
c.357A= (p.Arg119=)
c.*423A= (n.*423A=)
c.567A= (p.Arg189=)
c.69A=
n.588A=
c.459A= (p.Arg153=)
n.997A=
n.862A=
n.816A=
n.681A=
17g.44075341A>CCA500243326G6PC3c.*404A>C (n.*404A>C)
c.*542A>C (n.*542A>C)
c.448A>C (p.Ser150Arg)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.222A>C (p.Arg74=)
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.250A>C (p.Ser84Arg)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.357A>C (p.Arg119=)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.567A>C (p.Arg189=)
c.69A>C
n.588A>C
c.459A>C (p.Arg153=)
n.997A>C
n.862A>C
n.816A>C
n.681A>C
 gnomAD v4
17g.44075341A>GCA290850656G6PC3c.*404A>G (n.*404A>G)
c.*542A>G (n.*542A>G)
c.448A>G (p.Ser150Gly)
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.222A>G (p.Arg74=)
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.250A>G (p.Ser84Gly)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.357A>G (p.Arg119=)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.567A>G (p.Arg189=)
c.69A>G
n.588A>G
c.459A>G (p.Arg153=)
n.997A>G
n.862A>G
n.816A>G
n.681A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.44075341A>TCA500243328G6PC3c.*404A>T (n.*404A>T)
c.*542A>T (n.*542A>T)
c.448A>T (p.Ser150Cys)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.222A>T (p.Arg74=)
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.250A>T (p.Ser84Cys)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.357A>T (p.Arg119=)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.567A>T (p.Arg189=)
c.69A>T
n.588A>T
c.459A>T (p.Arg153=)
n.997A>T
n.862A>T
n.816A>T
n.681A>T
17g.44075342G>ACA399727462G6PC3c.*405G>A (n.*405G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.449G>A (p.Ser150Asn)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.223G>A (p.Val75Met)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.251G>A (p.Ser84Asn)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.358G>A (p.Val120Met)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.568G>A (p.Val190Met)
c.70G>A
n.589G>A
c.460G>A (p.Val154Met)
n.998G>A
n.863G>A
n.817G>A
n.682G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44075342G>CCA399727459G6PC3c.*405G>C (n.*405G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.449G>C (p.Ser150Thr)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.223G>C (p.Val75Leu)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.251G>C (p.Ser84Thr)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.358G>C (p.Val120Leu)
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.568G>C (p.Val190Leu)
c.70G>C
n.589G>C
c.460G>C (p.Val154Leu)
n.998G>C
n.863G>C
n.817G>C
n.682G>C
17g.44075342G=CA2261216433G6PC3c.*405G= (n.*405G=)
c.*543G= (n.*543G=)
c.449G= (p.Ser150=)
c.*589G= (n.*589G=)
c.223G= (p.Val75=)
c.*128G= (n.*128G=)
c.*286G= (n.*286G=)
c.251G= (p.Ser84=)
c.*195G= (n.*195G=)
c.*414G= (n.*414G=)
c.*599G= (n.*599G=)
c.358G= (p.Val120=)
c.*424G= (n.*424G=)
c.568G= (p.Val190=)
c.70G=
n.589G=
c.460G= (p.Val154=)
n.998G=
n.863G=
n.817G=
n.682G=
17g.44075342G>TCA399727460G6PC3c.*405G>T (n.*405G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.449G>T (p.Ser150Ile)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.223G>T (p.Val75Leu)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.251G>T (p.Ser84Ile)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.358G>T (p.Val120Leu)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.568G>T (p.Val190Leu)
c.70G>T
n.589G>T
c.460G>T (p.Val154Leu)
n.998G>T
n.863G>T
n.817G>T
n.682G>T
17g.44075343T>ACA399727465G6PC3c.*406T>A (n.*406T>A)
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.450T>A (p.Ser150Arg)
c.*590T>A (n.*590T>A)
c.224T>A (p.Val75Glu)
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.252T>A (p.Ser84Arg)
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.359T>A (p.Val120Glu)
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.569T>A (p.Val190Glu)
c.71T>A
n.590T>A
c.461T>A (p.Val154Glu)
n.999T>A
n.864T>A
n.818T>A
n.683T>A
17g.44075343T>CCA399727467G6PC3c.*406T>C (n.*406T>C)
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.450T>C (p.Ser150=)
c.*590T>C (n.*590T>C)
c.224T>C (p.Val75Ala)
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.252T>C (p.Ser84=)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.359T>C (p.Val120Ala)
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.569T>C (p.Val190Ala)
c.71T>C
n.590T>C
c.461T>C (p.Val154Ala)
n.999T>C
n.864T>C
n.818T>C
n.683T>C
17g.44075343T>GCA399727468G6PC3c.*406T>G (n.*406T>G)
c.*544T>G (n.*544T>G)
c.450T>G (p.Ser150Arg)
c.*590T>G (n.*590T>G)
c.224T>G (p.Val75Gly)
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.252T>G (p.Ser84Arg)
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.359T>G (p.Val120Gly)
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.569T>G (p.Val190Gly)
c.71T>G
n.590T>G
c.461T>G (p.Val154Gly)
n.999T>G
n.864T>G
n.818T>G
n.683T>G
17g.44075344G>ACA500243332G6PC3c.*407G>A (n.*407G>A)
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.451G>A (p.Ala151Thr)
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.225G>A (p.Val75=)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.*601G>A (n.*601G>A)
c.360G>A (p.Val120=)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.570G>A (p.Val190=)
c.72G>A
n.591G>A
c.462G>A (p.Val154=)
n.1000G>A
n.865G>A
n.819G>A
n.684G>A
 gnomAD v4
17g.44075344G>CCA500243336G6PC3c.*407G>C (n.*407G>C)
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.451G>C (p.Ala151Pro)
c.*591G>C (n.*591G>C)
c.225G>C (p.Val75=)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.*601G>C (n.*601G>C)
c.360G>C (p.Val120=)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.570G>C (p.Val190=)
c.72G>C
n.591G>C
c.462G>C (p.Val154=)
n.1000G>C
n.865G>C
n.819G>C
n.684G>C
17g.44075344G>TCA500243334G6PC3c.*407G>T (n.*407G>T)
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.451G>T (p.Ala151Ser)
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.225G>T (p.Val75=)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.*601G>T (n.*601G>T)
c.360G>T (p.Val120=)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.570G>T (p.Val190=)
c.72G>T
n.591G>T
c.462G>T (p.Val154=)
n.1000G>T
n.865G>T
n.819G>T
n.684G>T
17g.44075345C>ACA399727471G6PC3c.*408C>A (n.*408C>A)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.452C>A (p.Ala151Asp)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.254C>A (p.Ala85Asp)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.361C>A (p.Pro121Thr)
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
c.73C>A
n.592C>A
c.463C>A (p.Pro155Thr)
n.1001C>A
n.866C>A
n.820C>A
n.685C>A
17g.44075345C>GCA399727474G6PC3c.*408C>G (n.*408C>G)
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.452C>G (p.Ala151Gly)
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.226C>G (p.Pro76Ala)
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.361C>G (p.Pro121Ala)
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
c.73C>G
n.592C>G
c.463C>G (p.Pro155Ala)
n.1001C>G
n.866C>G
n.820C>G
n.685C>G
17g.44075345C>TCA399727476G6PC3c.*408C>T (n.*408C>T)
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.452C>T (p.Ala151Val)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.226C>T (p.Pro76Ser)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.361C>T (p.Pro121Ser)
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
c.73C>T
n.592C>T
c.463C>T (p.Pro155Ser)
n.1001C>T
n.866C>T
n.820C>T
n.685C>T
17g.44075346C>ACA399727477G6PC3c.*409C>A (n.*409C>A)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.453C>A (p.Ala151=)
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.227C>A (p.Pro76His)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.255C>A (p.Ala85=)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.362C>A (p.Pro121His)
c.*428C>A (n.*428C>A)
c.572C>A (p.Pro191His)
c.74C>A
n.593C>A
c.464C>A (p.Pro155His)
n.1002C>A
n.867C>A
n.821C>A
n.686C>A
17g.44075346C>GCA399727478G6PC3c.*409C>G (n.*409C>G)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.453C>G (p.Ala151=)
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.227C>G (p.Pro76Arg)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.255C>G (p.Ala85=)
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.362C>G (p.Pro121Arg)
c.*428C>G (n.*428C>G)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
c.74C>G
n.593C>G
c.464C>G (p.Pro155Arg)
n.1002C>G
n.867C>G
n.821C>G
n.686C>G
17g.44075346C>TCA399727479G6PC3c.*409C>T (n.*409C>T)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.453C>T (p.Ala151=)
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.227C>T (p.Pro76Leu)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.255C>T (p.Ala85=)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.362C>T (p.Pro121Leu)
c.*428C>T (n.*428C>T)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
c.74C>T
n.593C>T
c.464C>T (p.Pro155Leu)
n.1002C>T
n.867C>T
n.821C>T
n.686C>T
17g.44075347T>ACA500243337G6PC3c.*410T>A (n.*410T>A)
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.228T>A (p.Pro76=)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.256T>A (p.Tyr86Asn)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.*604T>A (n.*604T>A)
c.363T>A (p.Pro121=)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.573T>A (p.Pro191=)
c.75T>A
n.594T>A
c.465T>A (p.Pro155=)
n.1003T>A
n.868T>A
n.822T>A
n.687T>A
17g.44075347T>CCA500243338G6PC3c.*410T>C (n.*410T>C)
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.454T>C (p.Tyr152His)
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.228T>C (p.Pro76=)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.256T>C (p.Tyr86His)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.*604T>C (n.*604T>C)
c.363T>C (p.Pro121=)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.573T>C (p.Pro191=)
c.75T>C
n.594T>C
c.465T>C (p.Pro155=)
n.1003T>C
n.868T>C
n.822T>C
n.687T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075347T>GCA500243339G6PC3c.*410T>G (n.*410T>G)
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
c.*594T>G (n.*594T>G)
c.228T>G (p.Pro76=)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.256T>G (p.Tyr86Asp)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.*604T>G (n.*604T>G)
c.363T>G (p.Pro121=)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.573T>G (p.Pro191=)
c.75T>G
n.594T>G
c.465T>G (p.Pro155=)
n.1003T>G
n.868T>G
n.822T>G
n.687T>G
17g.44075347T=CA2261216434G6PC3c.*410T= (n.*410T=)
c.*548T= (n.*548T=)
c.454T= (p.Tyr152=)
c.*594T= (n.*594T=)
c.228T= (p.Pro76=)
c.*133T= (n.*133T=)
c.*291T= (n.*291T=)
c.256T= (p.Tyr86=)
c.*200T= (n.*200T=)
c.*419T= (n.*419T=)
c.*604T= (n.*604T=)
c.363T= (p.Pro121=)
c.*429T= (n.*429T=)
c.573T= (p.Pro191=)
c.75T=
n.594T=
c.465T= (p.Pro155=)
n.1003T=
n.868T=
n.822T=
n.687T=
17g.44075348A=CA2261216435G6PC3c.*411A= (n.*411A=)
c.*549A= (n.*549A=)
c.455A= (p.Tyr152=)
c.*595A= (n.*595A=)
c.229A= (p.Met77=)
c.*134A= (n.*134A=)
c.*292A= (n.*292A=)
c.257A= (p.Tyr86=)
c.*201A= (n.*201A=)
c.*420A= (n.*420A=)
c.*605A= (n.*605A=)
c.364A= (p.Met122=)
c.*430A= (n.*430A=)
c.574A= (p.Met192=)
c.76A=
n.595A=
c.466A= (p.Met156=)
n.1004A=
n.869A=
n.823A=
n.688A=
17g.44075348A>CCA399727480G6PC3c.*411A>C (n.*411A>C)
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.229A>C (p.Met77Leu)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.257A>C (p.Tyr86Ser)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.364A>C (p.Met122Leu)
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.574A>C (p.Met192Leu)
c.76A>C
n.595A>C
c.466A>C (p.Met156Leu)
n.1004A>C
n.869A>C
n.823A>C
n.688A>C
17g.44075348A>GCA8596089G6PC3c.*411A>G (n.*411A>G)
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.229A>G (p.Met77Val)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.257A>G (p.Tyr86Cys)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.*605A>G (n.*605A>G)
c.364A>G (p.Met122Val)
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.574A>G (p.Met192Val)
c.76A>G
n.595A>G
c.466A>G (p.Met156Val)
n.1004A>G
n.869A>G
n.823A>G
n.688A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075348A>TCA399727481G6PC3c.*411A>T (n.*411A>T)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.229A>T (p.Met77Leu)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.257A>T (p.Tyr86Phe)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.*605A>T (n.*605A>T)
c.364A>T (p.Met122Leu)
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.574A>T (p.Met192Leu)
c.76A>T
n.595A>T
c.466A>T (p.Met156Leu)
n.1004A>T
n.869A>T
n.823A>T
n.688A>T
17g.44075349T>ACA399727482G6PC3c.*412T>A (n.*412T>A)
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.456T>A (p.Tyr152Ter)
c.*596T>A (n.*596T>A)
c.230T>A (p.Met77Lys)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.258T>A (p.Tyr86Ter)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.365T>A (p.Met122Lys)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.575T>A (p.Met192Lys)
c.77T>A
n.596T>A
c.467T>A (p.Met156Lys)
n.1005T>A
n.870T>A
n.824T>A
n.689T>A
17g.44075349T>CCA290850657G6PC3c.*412T>C (n.*412T>C)
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.456T>C (p.Tyr152=)
c.*596T>C (n.*596T>C)
c.230T>C (p.Met77Thr)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.258T>C (p.Tyr86=)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.365T>C (p.Met122Thr)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.575T>C (p.Met192Thr)
c.77T>C
n.596T>C
c.467T>C (p.Met156Thr)
n.1005T>C
n.870T>C
n.824T>C
n.689T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075349T>GCA399727483G6PC3c.*412T>G (n.*412T>G)
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.456T>G (p.Tyr152Ter)
c.*596T>G (n.*596T>G)
c.230T>G (p.Met77Arg)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.258T>G (p.Tyr86Ter)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.*606T>G (n.*606T>G)
c.365T>G (p.Met122Arg)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.575T>G (p.Met192Arg)
c.77T>G
n.596T>G
c.467T>G (p.Met156Arg)
n.1005T>G
n.870T>G
n.824T>G
n.689T>G
17g.44075349T=CA2261216436G6PC3c.*412T= (n.*412T=)
c.*550T= (n.*550T=)
c.456T= (p.Tyr152=)
c.*596T= (n.*596T=)
c.230T= (p.Met77=)
c.*135T= (n.*135T=)
c.*293T= (n.*293T=)
c.258T= (p.Tyr86=)
c.*202T= (n.*202T=)
c.*421T= (n.*421T=)
c.*606T= (n.*606T=)
c.365T= (p.Met122=)
c.*431T= (n.*431T=)
c.575T= (p.Met192=)
c.77T=
n.596T=
c.467T= (p.Met156=)
n.1005T=
n.870T=
n.824T=
n.689T=
17g.44075349dupCA2739267567G6PC3c.*412dup (n.*412dup)
c.*550dup (n.*550dup)
c.456dup (p.Gly153TrpfsTer5)
c.*596dup (n.*596dup)
c.230dup (p.Met77IlefsTer?)
c.*135dup (n.*135dup)
c.*293dup (n.*293dup)
c.258dup (p.Gly87TrpfsTer5)
c.*202dup (n.*202dup)
c.*421dup (n.*421dup)
c.*606dup (n.*606dup)
c.365dup (p.Met122IlefsTer?)
c.*431dup (n.*431dup)
c.575dup (p.Met192IlefsTer?)
c.77dup
n.596dup
c.467dup (p.Met156IlefsTer?)
n.1005dup
n.870dup
n.824dup
n.689dup
 ClinVar
17g.44075350G>ACA399727486G6PC3c.*413G>A (n.*413G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.457G>A (p.Gly153Arg)
c.*597G>A (n.*597G>A)
c.231G>A (p.Met77Ile)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.259G>A (p.Gly87Arg)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.366G>A (p.Met122Ile)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.576G>A (p.Met192Ile)
c.78G>A
n.597G>A
c.468G>A (p.Met156Ile)
n.1006G>A
n.871G>A
n.825G>A
n.690G>A
17g.44075350G>CCA399727489G6PC3c.*413G>C (n.*413G>C)
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
c.*597G>C (n.*597G>C)
c.231G>C (p.Met77Ile)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.366G>C (p.Met122Ile)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.576G>C (p.Met192Ile)
c.78G>C
n.597G>C
c.468G>C (p.Met156Ile)
n.1006G>C
n.871G>C
n.825G>C
n.690G>C
17g.44075350G>TCA399727487G6PC3c.*413G>T (n.*413G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.457G>T (p.Gly153Ter)
c.*597G>T (n.*597G>T)
c.231G>T (p.Met77Ile)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.259G>T (p.Gly87Ter)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.366G>T (p.Met122Ile)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.576G>T (p.Met192Ile)
c.78G>T
n.597G>T
c.468G>T (p.Met156Ile)
n.1006G>T
n.871G>T
n.825G>T
n.690G>T
17g.44075351G>ACA399727491G6PC3c.*414G>A (n.*414G>A)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.458G>A (p.Gly153Glu)
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.260G>A (p.Gly87Glu)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.367G>A (p.Glu123Lys)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.79G>A
n.598G>A
c.469G>A (p.Glu157Lys)
n.1007G>A
n.872G>A
n.826G>A
n.691G>A
17g.44075351G>CCA399727493G6PC3c.*414G>C (n.*414G>C)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.458G>C (p.Gly153Ala)
c.*598G>C (n.*598G>C)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.367G>C (p.Glu123Gln)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.577G>C (p.Glu193Gln)
c.79G>C
n.598G>C
c.469G>C (p.Glu157Gln)
n.1007G>C
n.872G>C
n.826G>C
n.691G>C
17g.44075351G>TCA399727495G6PC3c.*414G>T (n.*414G>T)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.458G>T (p.Gly153Val)
c.*598G>T (n.*598G>T)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.260G>T (p.Gly87Val)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.367G>T (p.Glu123Ter)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.577G>T (p.Glu193Ter)
c.79G>T
n.598G>T
c.469G>T (p.Glu157Ter)
n.1007G>T
n.872G>T
n.826G>T
n.691G>T
17g.44075352A>CCA399727498G6PC3c.*415A>C (n.*415A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.459A>C (p.Gly153=)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.261A>C (p.Gly87=)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.80A>C
n.599A>C
c.470A>C (p.Glu157Ala)
n.1008A>C
n.873A>C
n.827A>C
n.692A>C
 gnomAD v4
17g.44075352A>GCA399727501G6PC3c.*415A>G (n.*415A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.459A>G (p.Gly153=)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.261A>G (p.Gly87=)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.368A>G (p.Glu123Gly)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.80A>G
n.599A>G
c.470A>G (p.Glu157Gly)
n.1008A>G
n.873A>G
n.827A>G
n.692A>G
17g.44075352A>TCA399727504G6PC3c.*415A>T (n.*415A>T)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.459A>T (p.Gly153=)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.233A>T (p.Glu78Val)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.261A>T (p.Gly87=)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.368A>T (p.Glu123Val)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.578A>T (p.Glu193Val)
c.80A>T
n.599A>T
c.470A>T (p.Glu157Val)
n.1008A>T
n.873A>T
n.827A>T
n.692A>T
17g.44075353G>ACA500243350G6PC3c.*416G>A (n.*416G>A)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.234G>A (p.Glu78=)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.369G>A (p.Glu123=)
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.579G>A (p.Glu193=)
c.81G>A
n.600G>A
c.471G>A (p.Glu157=)
n.1009G>A
n.874G>A
n.828G>A
n.693G>A
17g.44075353G>CCA399727508G6PC3c.*416G>C (n.*416G>C)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.234G>C (p.Glu78Asp)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.369G>C (p.Glu123Asp)
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.579G>C (p.Glu193Asp)
c.81G>C
n.600G>C
c.471G>C (p.Glu157Asp)
n.1009G>C
n.874G>C
n.828G>C
n.693G>C
17g.44075353G>TCA399727511G6PC3c.*416G>T (n.*416G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.*600G>T (n.*600G>T)
c.234G>T (p.Glu78Asp)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.369G>T (p.Glu123Asp)
c.*435G>T (n.*435G>T)
c.579G>T (p.Glu193Asp)
c.81G>T
n.600G>T
c.471G>T (p.Glu157Asp)
n.1009G>T
n.874G>T
n.828G>T
n.693G>T
17g.44075354C>ACA500243354G6PC3c.*417C>A (n.*417C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.461C>A (p.Ala154Glu)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.235C>A (p.Arg79=)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.263C>A (p.Ala88Glu)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.370C>A (p.Arg124=)
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.580C>A (p.Arg194=)
c.82C>A
n.601C>A
c.472C>A (p.Arg158=)
n.1010C>A
n.875C>A
n.829C>A
n.694C>A
17g.44075354C=CA2261216437G6PC3c.*417C= (n.*417C=)
c.*555C= (n.*555C=)
c.461C= (p.Ala154=)
c.*601C= (n.*601C=)
c.235C= (p.Arg79=)
c.*140C= (n.*140C=)
c.*298C= (n.*298C=)
c.263C= (p.Ala88=)
c.*207C= (n.*207C=)
c.*426C= (n.*426C=)
c.*611C= (n.*611C=)
c.370C= (p.Arg124=)
c.*436C= (n.*436C=)
c.580C= (p.Arg194=)
c.82C=
n.601C=
c.472C= (p.Arg158=)
n.1010C=
n.875C=
n.829C=
n.694C=
17g.44075354C>GCA399727513G6PC3c.*417C>G (n.*417C>G)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.461C>G (p.Ala154Gly)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.235C>G (p.Arg79Gly)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.370C>G (p.Arg124Gly)
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.580C>G (p.Arg194Gly)
c.82C>G
n.601C>G
c.472C>G (p.Arg158Gly)
n.1010C>G
n.875C>G
n.829C>G
n.694C>G
17g.44075354C>TCA8596090G6PC3c.*417C>T (n.*417C>T)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.461C>T (p.Ala154Val)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.235C>T (p.Arg79Trp)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.263C>T (p.Ala88Val)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.370C>T (p.Arg124Trp)
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.580C>T (p.Arg194Trp)
c.82C>T
n.601C>T
c.472C>T (p.Arg158Trp)
n.1010C>T
n.875C>T
n.829C>T
n.694C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075355G>ACA8596091G6PC3c.*418G>A (n.*418G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.462G>A (p.Ala154=)
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.236G>A (p.Arg79Gln)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.264G>A (p.Ala88=)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.371G>A (p.Arg124Gln)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.581G>A (p.Arg194Gln)
c.83G>A
n.602G>A
c.473G>A (p.Arg158Gln)
n.1011G>A
n.876G>A
n.830G>A
n.695G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.44075355G>CCA399727518G6PC3c.*418G>C (n.*418G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.462G>C (p.Ala154=)
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.236G>C (p.Arg79Pro)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.264G>C (p.Ala88=)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.371G>C (p.Arg124Pro)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.581G>C (p.Arg194Pro)
c.83G>C
n.602G>C
c.473G>C (p.Arg158Pro)
n.1011G>C
n.876G>C
n.830G>C
n.695G>C
 gnomAD v4
17g.44075355G=CA2261216438G6PC3c.*418G= (n.*418G=)
c.*556G= (n.*556G=)
c.462G= (p.Ala154=)
c.*602G= (n.*602G=)
c.236G= (p.Arg79=)
c.*141G= (n.*141G=)
c.*299G= (n.*299G=)
c.264G= (p.Ala88=)
c.*208G= (n.*208G=)
c.*427G= (n.*427G=)
c.*612G= (n.*612G=)
c.371G= (p.Arg124=)
c.*437G= (n.*437G=)
c.581G= (p.Arg194=)
c.83G=
n.602G=
c.473G= (p.Arg158=)
n.1011G=
n.876G=
n.830G=
n.695G=
17g.44075355G>TCA399727519G6PC3c.*418G>T (n.*418G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.462G>T (p.Ala154=)
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.236G>T (p.Arg79Leu)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.264G>T (p.Ala88=)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.371G>T (p.Arg124Leu)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.581G>T (p.Arg194Leu)
c.83G>T
n.602G>T
c.473G>T (p.Arg158Leu)
n.1011G>T
n.876G>T
n.830G>T
n.695G>T
17g.44075357delCA2695226172G6PC3c.*420del (n.*420del)
c.*558del (n.*558del)
c.464del (p.Gly155GlufsTer?)
c.*604del (n.*604del)
c.238del (p.Glu80SerfsTer2)
c.*143del (n.*143del)
c.*301del (n.*301del)
c.266del (p.Gly89GlufsTer?)
c.*210del (n.*210del)
c.*429del (n.*429del)
c.*614del (n.*614del)
c.373del (p.Glu125SerfsTer2)
c.*439del (n.*439del)
c.583del (p.Glu195SerfsTer2)
c.85del
n.604del
c.475del (p.Glu159SerfsTer2)
n.1013del
n.878del
n.832del
n.697del
17g.44075356G>ACA500616860G6PC3c.*419G>A (n.*419G>A)
c.*557G>A (n.*557G>A)
c.463G>A (p.Gly155Arg)
c.*603G>A (n.*603G>A)
c.237G>A (p.Arg79=)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.265G>A (p.Gly89Arg)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.372G>A (p.Arg124=)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.582G>A (p.Arg194=)
c.84G>A
n.603G>A
c.474G>A (p.Arg158=)
n.1012G>A
n.877G>A
n.831G>A
n.696G>A
17g.44075356G>CCA500616861G6PC3c.*419G>C (n.*419G>C)
c.*557G>C (n.*557G>C)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.237G>C (p.Arg79=)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.372G>C (p.Arg124=)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.582G>C (p.Arg194=)
c.84G>C
n.603G>C
c.474G>C (p.Arg158=)
n.1012G>C
n.877G>C
n.831G>C
n.696G>C
17g.44075356G>TCA500616862G6PC3c.*419G>T (n.*419G>T)
c.*557G>T (n.*557G>T)
c.463G>T (p.Gly155Ter)
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.237G>T (p.Arg79=)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.265G>T (p.Gly89Ter)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.372G>T (p.Arg124=)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.582G>T (p.Arg194=)
c.84G>T
n.603G>T
c.474G>T (p.Arg158=)
n.1012G>T
n.877G>T
n.831G>T
n.696G>T
17g.44075357G>ACA8596092G6PC3c.*420G>A (n.*420G>A)
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.464G>A (p.Gly155Glu)
c.*604G>A (n.*604G>A)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.266G>A (p.Gly89Glu)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.85G>A
n.604G>A
c.475G>A (p.Glu159Lys)
n.1013G>A
n.878G>A
n.832G>A
n.697G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075357G>CCA399728510G6PC3c.*420G>C (n.*420G>C)
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.*604G>C (n.*604G>C)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.85G>C
n.604G>C
c.475G>C (p.Glu159Gln)
n.1013G>C
n.878G>C
n.832G>C
n.697G>C
 dbSNP
17g.44075357G=CA2261216439G6PC3c.*420G= (n.*420G=)
c.*558G= (n.*558G=)
c.464G= (p.Gly155=)
c.*604G= (n.*604G=)
c.238G= (p.Glu80=)
c.*143G= (n.*143G=)
c.*301G= (n.*301G=)
c.266G= (p.Gly89=)
c.*210G= (n.*210G=)
c.*429G= (n.*429G=)
c.*614G= (n.*614G=)
c.373G= (p.Glu125=)
c.*439G= (n.*439G=)
c.583G= (p.Glu195=)
c.85G=
n.604G=
c.475G= (p.Glu159=)
n.1013G=
n.878G=
n.832G=
n.697G=
17g.44075357G>TCA399728509G6PC3c.*420G>T (n.*420G>T)
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.266G>T (p.Gly89Val)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.373G>T (p.Glu125Ter)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.85G>T
n.604G>T
c.475G>T (p.Glu159Ter)
n.1013G>T
n.878G>T
n.832G>T
n.697G>T
 gnomAD v4
17g.44075358A=CA2261216440G6PC3c.*421A= (n.*421A=)
c.*559A= (n.*559A=)
c.465A= (p.Gly155=)
c.*605A= (n.*605A=)
c.239A= (p.Glu80=)
c.*144A= (n.*144A=)
c.*302A= (n.*302A=)
c.267A= (p.Gly89=)
c.*211A= (n.*211A=)
c.*430A= (n.*430A=)
c.*615A= (n.*615A=)
c.374A= (p.Glu125=)
c.*440A= (n.*440A=)
c.584A= (p.Glu195=)
c.86A=
n.605A=
c.476A= (p.Glu159=)
n.1014A=
n.879A=
n.833A=
n.698A=
17g.44075358A>CCA399728511G6PC3c.*421A>C (n.*421A>C)
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.465A>C (p.Gly155=)
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.267A>C (p.Gly89=)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.86A>C
n.605A>C
c.476A>C (p.Glu159Ala)
n.1014A>C
n.879A>C
n.833A>C
n.698A>C
17g.44075358A>GCA399728512G6PC3c.*421A>G (n.*421A>G)
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.465A>G (p.Gly155=)
c.*605A>G (n.*605A>G)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.267A>G (p.Gly89=)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.374A>G (p.Glu125Gly)
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.86A>G
n.605A>G
c.476A>G (p.Glu159Gly)
n.1014A>G
n.879A>G
n.833A>G
n.698A>G
 dbSNP
17g.44075358A>TCA399728513G6PC3c.*421A>T (n.*421A>T)
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.465A>T (p.Gly155=)
c.*605A>T (n.*605A>T)
c.239A>T (p.Glu80Val)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.267A>T (p.Gly89=)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.374A>T (p.Glu125Val)
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.86A>T
n.605A>T
c.476A>T (p.Glu159Val)
n.1014A>T
n.879A>T
n.833A>T
n.698A>T
17g.44075359G>ACA500616865G6PC3c.*422G>A (n.*422G>A)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.240G>A (p.Glu80=)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.268G>A (p.Ala90Thr)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.375G>A (p.Glu125=)
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.585G>A (p.Glu195=)
c.87G>A
n.606G>A
c.477G>A (p.Glu159=)
n.1015G>A
n.880G>A
n.834G>A
n.699G>A
 ClinVar
17g.44075359G>CCA399728514G6PC3c.*422G>C (n.*422G>C)
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.240G>C (p.Glu80Asp)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.268G>C (p.Ala90Pro)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.375G>C (p.Glu125Asp)
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.585G>C (p.Glu195Asp)
c.87G>C
n.606G>C
c.477G>C (p.Glu159Asp)
n.1015G>C
n.880G>C
n.834G>C
n.699G>C
17g.44075359G>TCA399728515G6PC3c.*422G>T (n.*422G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.240G>T (p.Glu80Asp)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.268G>T (p.Ala90Ser)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.375G>T (p.Glu125Asp)
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.585G>T (p.Glu195Asp)
c.87G>T
n.606G>T
c.477G>T (p.Glu159Asp)
n.1015G>T
n.880G>T
n.834G>T
n.699G>T
17g.44075360C>ACA399728516G6PC3c.*423C>A (n.*423C>A)
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.467C>A (p.Ala156Asp)
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.241C>A (p.Leu81Ile)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.269C>A (p.Ala90Asp)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.376C>A (p.Leu126Ile)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.586C>A (p.Leu196Ile)
c.88C>A
n.607C>A
c.478C>A (p.Leu160Ile)
n.1016C>A
n.881C>A
n.835C>A
n.700C>A
17g.44075360C>GCA399728517G6PC3c.*423C>G (n.*423C>G)
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.*607C>G (n.*607C>G)
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.269C>G (p.Ala90Gly)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.376C>G (p.Leu126Val)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.586C>G (p.Leu196Val)
c.88C>G
n.607C>G
c.478C>G (p.Leu160Val)
n.1016C>G
n.881C>G
n.835C>G
n.700C>G
17g.44075360C>TCA500616869G6PC3c.*423C>T (n.*423C>T)
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.467C>T (p.Ala156Val)
c.*607C>T (n.*607C>T)
c.241C>T (p.Leu81=)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.269C>T (p.Ala90Val)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.376C>T (p.Leu126=)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.586C>T (p.Leu196=)
c.88C>T
n.607C>T
c.478C>T (p.Leu160=)
n.1016C>T
n.881C>T
n.835C>T
n.700C>T
17g.44075361T>ACA399728518G6PC3c.*424T>A (n.*424T>A)
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.468T>A (p.Ala156=)
c.*608T>A (n.*608T>A)
c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.270T>A (p.Ala90=)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.587T>A (p.Leu196Gln)
c.89T>A
n.608T>A
c.479T>A (p.Leu160Gln)
n.1017T>A
n.882T>A
n.836T>A
n.701T>A
17g.44075361T>CCA8596093G6PC3c.*424T>C (n.*424T>C)
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.468T>C (p.Ala156=)
c.*608T>C (n.*608T>C)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.270T>C (p.Ala90=)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.89T>C
n.608T>C
c.479T>C (p.Leu160Pro)
n.1017T>C
n.882T>C
n.836T>C
n.701T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075361T>GCA399728519G6PC3c.*424T>G (n.*424T>G)
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.468T>G (p.Ala156=)
c.*608T>G (n.*608T>G)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.270T>G (p.Ala90=)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.89T>G
n.608T>G
c.479T>G (p.Leu160Arg)
n.1017T>G
n.882T>G
n.836T>G
n.701T>G
17g.44075361T=CA2261216441G6PC3c.*424T= (n.*424T=)
c.*562T= (n.*562T=)
c.468T= (p.Ala156=)
c.*608T= (n.*608T=)
c.242T= (p.Leu81=)
c.*147T= (n.*147T=)
c.*305T= (n.*305T=)
c.270T= (p.Ala90=)
c.*214T= (n.*214T=)
c.*433T= (n.*433T=)
c.*618T= (n.*618T=)
c.377T= (p.Leu126=)
c.*443T= (n.*443T=)
c.587T= (p.Leu196=)
c.89T=
n.608T=
c.479T= (p.Leu160=)
n.1017T=
n.882T=
n.836T=
n.701T=
17g.44075362A>CCA500616870G6PC3c.*425A>C (n.*425A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.469A>C (p.Lys157Gln)
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.243A>C (p.Leu81=)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.378A>C (p.Leu126=)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.588A>C (p.Leu196=)
c.90A>C
n.609A>C
c.480A>C (p.Leu160=)
n.1018A>C
n.883A>C
n.837A>C
n.702A>C
17g.44075362A>GCA500616871G6PC3c.*425A>G (n.*425A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.469A>G (p.Lys157Glu)
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.243A>G (p.Leu81=)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.378A>G (p.Leu126=)
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.588A>G (p.Leu196=)
c.90A>G
n.609A>G
c.480A>G (p.Leu160=)
n.1018A>G
n.883A>G
n.837A>G
n.702A>G
 gnomAD v4
17g.44075362A>TCA500616873G6PC3c.*425A>T (n.*425A>T)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.469A>T (p.Lys157Ter)
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.243A>T (p.Leu81=)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.378A>T (p.Leu126=)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.588A>T (p.Leu196=)
c.90A>T
n.609A>T
c.480A>T (p.Leu160=)
n.1018A>T
n.883A>T
n.837A>T
n.702A>T
17g.44075363A>CCA399728522G6PC3c.*426A>C (n.*426A>C)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.470A>C (p.Lys157Thr)
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.244A>C (p.Ser82Arg)
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.379A>C (p.Ser127Arg)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.589A>C (p.Ser197Arg)
c.91A>C
n.610A>C
c.481A>C (p.Ser161Arg)
n.1019A>C
n.884A>C
n.838A>C
n.703A>C
17g.44075363A>GCA399728521G6PC3c.*426A>G (n.*426A>G)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.470A>G (p.Lys157Arg)
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.244A>G (p.Ser82Gly)
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.379A>G (p.Ser127Gly)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.589A>G (p.Ser197Gly)
c.91A>G
n.610A>G
c.481A>G (p.Ser161Gly)
n.1019A>G
n.884A>G
n.838A>G
n.703A>G
17g.44075363A>TCA399728520G6PC3c.*426A>T (n.*426A>T)
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.470A>T (p.Lys157Met)
c.*610A>T (n.*610A>T)
c.244A>T (p.Ser82Cys)
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.272A>T (p.Lys91Met)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.379A>T (p.Ser127Cys)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.589A>T (p.Ser197Cys)
c.91A>T
n.610A>T
c.481A>T (p.Ser161Cys)
n.1019A>T
n.884A>T
n.838A>T
n.703A>T
 ClinVar
17g.44075364G>ACA399728523G6PC3c.*427G>A (n.*427G>A)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.471G>A (p.Lys157=)
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.245G>A (p.Ser82Asn)
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.273G>A (p.Lys91=)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.380G>A (p.Ser127Asn)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.590G>A (p.Ser197Asn)
c.92G>A
n.611G>A
c.482G>A (p.Ser161Asn)
n.1020G>A
n.885G>A
n.839G>A
n.704G>A
17g.44075364G>CCA399728524G6PC3c.*427G>C (n.*427G>C)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.471G>C (p.Lys157Asn)
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.245G>C (p.Ser82Thr)
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.273G>C (p.Lys91Asn)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.380G>C (p.Ser127Thr)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.590G>C (p.Ser197Thr)
c.92G>C
n.611G>C
c.482G>C (p.Ser161Thr)
n.1020G>C
n.885G>C
n.839G>C
n.704G>C
 gnomAD v4
17g.44075364G=CA2261216442G6PC3c.*427G= (n.*427G=)
c.*565G= (n.*565G=)
c.471G= (p.Lys157=)
c.*611G= (n.*611G=)
c.245G= (p.Ser82=)
c.*150G= (n.*150G=)
c.*308G= (n.*308G=)
c.273G= (p.Lys91=)
c.*217G= (n.*217G=)
c.*436G= (n.*436G=)
c.*621G= (n.*621G=)
c.380G= (p.Ser127=)
c.*446G= (n.*446G=)
c.590G= (p.Ser197=)
c.92G=
n.611G=
c.482G= (p.Ser161=)
n.1020G=
n.885G=
n.839G=
n.704G=
17g.44075364G>TCA399728525G6PC3c.*427G>T (n.*427G>T)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.471G>T (p.Lys157Asn)
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.245G>T (p.Ser82Ile)
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.273G>T (p.Lys91Asn)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.380G>T (p.Ser127Ile)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.590G>T (p.Ser197Ile)
c.92G>T
n.611G>T
c.482G>T (p.Ser161Ile)
n.1020G>T
n.885G>T
n.839G>T
n.704G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075365C>ACA399728526G6PC3c.*428C>A (n.*428C>A)
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.472C>A (p.Leu158Ile)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.246C>A (p.Ser82Arg)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.274C>A (p.Leu92Ile)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.*622C>A (n.*622C>A)
c.381C>A (p.Ser127Arg)
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.591C>A (p.Ser197Arg)
c.93C>A
n.612C>A
c.483C>A (p.Ser161Arg)
n.1021C>A
n.886C>A
n.840C>A
n.705C>A
17g.44075365C=CA2261216443G6PC3c.*428C= (n.*428C=)
c.*566C= (n.*566C=)
c.472C= (p.Leu158=)
c.*612C= (n.*612C=)
c.246C= (p.Ser82=)
c.*151C= (n.*151C=)
c.*309C= (n.*309C=)
c.274C= (p.Leu92=)
c.*218C= (n.*218C=)
c.*437C= (n.*437C=)
c.*622C= (n.*622C=)
c.381C= (p.Ser127=)
c.*447C= (n.*447C=)
c.591C= (p.Ser197=)
c.93C=
n.612C=
c.483C= (p.Ser161=)
n.1021C=
n.886C=
n.840C=
n.705C=
17g.44075365C>GCA399728527G6PC3c.*428C>G (n.*428C>G)
c.*566C>G (n.*566C>G)
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.246C>G (p.Ser82Arg)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.*622C>G (n.*622C>G)
c.381C>G (p.Ser127Arg)
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.591C>G (p.Ser197Arg)
c.93C>G
n.612C>G
c.483C>G (p.Ser161Arg)
n.1021C>G
n.886C>G
n.840C>G
n.705C>G
17g.44075365C>TCA8596094G6PC3c.*428C>T (n.*428C>T)
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.472C>T (p.Leu158Phe)
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.246C>T (p.Ser82=)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.274C>T (p.Leu92Phe)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.*622C>T (n.*622C>T)
c.381C>T (p.Ser127=)
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.591C>T (p.Ser197=)
c.93C>T
n.612C>T
c.483C>T (p.Ser161=)
n.1021C>T
n.886C>T
n.840C>T
n.705C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075366T>ACA399728530G6PC3c.*429T>A (n.*429T>A)
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.473T>A (p.Leu158His)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.247T>A (p.Phe83Ile)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.275T>A (p.Leu92His)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.382T>A (p.Phe128Ile)
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.592T>A (p.Phe198Ile)
c.94T>A
n.613T>A
c.484T>A (p.Phe162Ile)
n.1022T>A
n.887T>A
n.841T>A
n.706T>A
17g.44075366T>CCA399728528G6PC3c.*429T>C (n.*429T>C)
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.247T>C (p.Phe83Leu)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.382T>C (p.Phe128Leu)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.592T>C (p.Phe198Leu)
c.94T>C
n.613T>C
c.484T>C (p.Phe162Leu)
n.1022T>C
n.887T>C
n.841T>C
n.706T>C
 dbSNP
17g.44075366T>GCA399728529G6PC3c.*429T>G (n.*429T>G)
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.247T>G (p.Phe83Val)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.382T>G (p.Phe128Val)
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.592T>G (p.Phe198Val)
c.94T>G
n.613T>G
c.484T>G (p.Phe162Val)
n.1022T>G
n.887T>G
n.841T>G
n.706T>G
 gnomAD v4
17g.44075366T=CA2261216444G6PC3c.*429T= (n.*429T=)
c.*567T= (n.*567T=)
c.473T= (p.Leu158=)
c.*613T= (n.*613T=)
c.247T= (p.Phe83=)
c.*152T= (n.*152T=)
c.*310T= (n.*310T=)
c.275T= (p.Leu92=)
c.*219T= (n.*219T=)
c.*438T= (n.*438T=)
c.*623T= (n.*623T=)
c.382T= (p.Phe128=)
c.*448T= (n.*448T=)
c.592T= (p.Phe198=)
c.94T=
n.613T=
c.484T= (p.Phe162=)
n.1022T=
n.887T=
n.841T=
n.706T=
17g.44075367T>ACA399728531G6PC3c.*430T>A (n.*430T>A)
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.474T>A (p.Leu158=)
c.*614T>A (n.*614T>A)
c.248T>A (p.Phe83Tyr)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.276T>A (p.Leu92=)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.383T>A (p.Phe128Tyr)
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.593T>A (p.Phe198Tyr)
c.95T>A
n.614T>A
c.485T>A (p.Phe162Tyr)
n.1023T>A
n.888T>A
n.842T>A
n.707T>A
17g.44075367T>CCA399728532G6PC3c.*430T>C (n.*430T>C)
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.474T>C (p.Leu158=)
c.*614T>C (n.*614T>C)
c.248T>C (p.Phe83Ser)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.276T>C (p.Leu92=)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.383T>C (p.Phe128Ser)
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.593T>C (p.Phe198Ser)
c.95T>C
n.614T>C
c.485T>C (p.Phe162Ser)
n.1023T>C
n.888T>C
n.842T>C
n.707T>C
 gnomAD v4
17g.44075367T>GCA399728533G6PC3c.*430T>G (n.*430T>G)
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.474T>G (p.Leu158=)
c.*614T>G (n.*614T>G)
c.248T>G (p.Phe83Cys)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.276T>G (p.Leu92=)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.383T>G (p.Phe128Cys)
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.593T>G (p.Phe198Cys)
c.95T>G
n.614T>G
c.485T>G (p.Phe162Cys)
n.1023T>G
n.888T>G
n.842T>G
n.707T>G
17g.44075368C>ACA399728534G6PC3c.*431C>A (n.*431C>A)
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.475C>A (p.Leu159Ile)
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.249C>A (p.Phe83Leu)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.277C>A (p.Leu93Ile)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.384C>A (p.Phe128Leu)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.594C>A (p.Phe198Leu)
c.96C>A
n.615C>A
c.486C>A (p.Phe162Leu)
n.1024C>A
n.889C>A
n.843C>A
n.708C>A
17g.44075368C>GCA399728535G6PC3c.*431C>G (n.*431C>G)
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.475C>G (p.Leu159Val)
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.249C>G (p.Phe83Leu)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.277C>G (p.Leu93Val)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.*625C>G (n.*625C>G)
c.384C>G (p.Phe128Leu)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.594C>G (p.Phe198Leu)
c.96C>G
n.615C>G
c.486C>G (p.Phe162Leu)
n.1024C>G
n.889C>G
n.843C>G
n.708C>G
17g.44075368C>TCA500616875G6PC3c.*431C>T (n.*431C>T)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.475C>T (p.Leu159=)
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.249C>T (p.Phe83=)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.277C>T (p.Leu93=)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.384C>T (p.Phe128=)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.594C>T (p.Phe198=)
c.96C>T
n.615C>T
c.486C>T (p.Phe162=)
n.1024C>T
n.889C>T
n.843C>T
n.708C>T
17g.44075369T>ACA399728536G6PC3c.*432T>A (n.*432T>A)
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.476T>A (p.Leu159Gln)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.250T>A (p.Tyr84Asn)
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.278T>A (p.Leu93Gln)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.385T>A (p.Tyr129Asn)
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.595T>A (p.Tyr199Asn)
c.97T>A
n.616T>A
c.487T>A (p.Tyr163Asn)
n.1025T>A
n.890T>A
n.844T>A
n.709T>A
17g.44075369T>CCA399728538G6PC3c.*432T>C (n.*432T>C)
c.*570T>C (n.*570T>C)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.250T>C (p.Tyr84His)
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.385T>C (p.Tyr129His)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.595T>C (p.Tyr199His)
c.97T>C
n.616T>C
c.487T>C (p.Tyr163His)
n.1025T>C
n.890T>C
n.844T>C
n.709T>C
 gnomAD v4
17g.44075369T>GCA399728537G6PC3c.*432T>G (n.*432T>G)
c.*570T>G (n.*570T>G)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.250T>G (p.Tyr84Asp)
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.385T>G (p.Tyr129Asp)
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.595T>G (p.Tyr199Asp)
c.97T>G
n.616T>G
c.487T>G (p.Tyr163Asp)
n.1025T>G
n.890T>G
n.844T>G
n.709T>G
17g.44075370A=CA2261216445G6PC3c.*433A= (n.*433A=)
c.*571A= (n.*571A=)
c.477A= (p.Leu159=)
c.*617A= (n.*617A=)
c.251A= (p.Tyr84=)
c.*156A= (n.*156A=)
c.*314A= (n.*314A=)
c.279A= (p.Leu93=)
c.*223A= (n.*223A=)
c.*442A= (n.*442A=)
c.*627A= (n.*627A=)
c.386A= (p.Tyr129=)
c.*452A= (n.*452A=)
c.596A= (p.Tyr199=)
c.98A=
n.617A=
c.488A= (p.Tyr163=)
n.1026A=
n.891A=
n.845A=
n.710A=
17g.44075370A>CCA399728539G6PC3c.*433A>C (n.*433A>C)
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.477A>C (p.Leu159=)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.251A>C (p.Tyr84Ser)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.279A>C (p.Leu93=)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.386A>C (p.Tyr129Ser)
c.*452A>C (n.*452A>C)
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c.98A>C
n.617A>C
c.488A>C (p.Tyr163Ser)
n.1026A>C
n.891A>C
n.845A>C
n.710A>C
17g.44075370A>GCA399728540G6PC3c.*433A>G (n.*433A>G)
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.477A>G (p.Leu159=)
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.251A>G (p.Tyr84Cys)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.279A>G (p.Leu93=)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.386A>G (p.Tyr129Cys)
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.596A>G (p.Tyr199Cys)
c.98A>G
n.617A>G
c.488A>G (p.Tyr163Cys)
n.1026A>G
n.891A>G
n.845A>G
n.710A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.44075370A>TCA399728541G6PC3c.*433A>T (n.*433A>T)
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.477A>T (p.Leu159=)
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.251A>T (p.Tyr84Phe)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.279A>T (p.Leu93=)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.386A>T (p.Tyr129Phe)
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.596A>T (p.Tyr199Phe)
c.98A>T
n.617A>T
c.488A>T (p.Tyr163Phe)
n.1026A>T
n.891A>T
n.845A>T
n.710A>T
 ClinVar
17g.44075371T>ACA399728543G6PC3c.*434T>A (n.*434T>A)
c.*572T>A (n.*572T>A)
c.478T>A (p.Trp160Arg)
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c.387T>A (p.Tyr129Ter)
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c.597T>A (p.Tyr199Ter)
c.99T>A
n.618T>A
c.489T>A (p.Tyr163Ter)
n.1027T>A
n.892T>A
n.846T>A
n.711T>A
17g.44075371T>CCA500616877G6PC3c.*434T>C (n.*434T>C)
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.478T>C (p.Trp160Arg)
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.252T>C (p.Tyr84=)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.280T>C (p.Trp94Arg)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.*628T>C (n.*628T>C)
c.387T>C (p.Tyr129=)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.597T>C (p.Tyr199=)
c.99T>C
n.618T>C
c.489T>C (p.Tyr163=)
n.1027T>C
n.892T>C
n.846T>C
n.711T>C
 gnomAD v4
17g.44075371T>GCA399728544G6PC3c.*434T>G (n.*434T>G)
c.*572T>G (n.*572T>G)
c.478T>G (p.Trp160Gly)
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.252T>G (p.Tyr84Ter)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.280T>G (p.Trp94Gly)
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.*628T>G (n.*628T>G)
c.387T>G (p.Tyr129Ter)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.597T>G (p.Tyr199Ter)
c.99T>G
n.618T>G
c.489T>G (p.Tyr163Ter)
n.1027T>G
n.892T>G
n.846T>G
n.711T>G
17g.44075372G>ACA399728546G6PC3c.*435G>A (n.*435G>A)
c.*573G>A (n.*573G>A)
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c.*619G>A (n.*619G>A)
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c.*316G>A (n.*316G>A)
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17g.44075372G>CCA399728548G6PC3c.*435G>C (n.*435G>C)
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c.479G>C (p.Trp160Ser)
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.281G>C (p.Trp94Ser)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.*444G>C (n.*444G>C)
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c.490G>C (p.Gly164Arg)
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n.893G>C
n.847G>C
n.712G>C
17g.44075372G=CA2261216446G6PC3c.*435G= (n.*435G=)
c.*573G= (n.*573G=)
c.479G= (p.Trp160=)
c.*619G= (n.*619G=)
c.253G= (p.Gly85=)
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n.712G=
17g.44075372G>TCA399728549G6PC3c.*435G>T (n.*435G>T)
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.479G>T (p.Trp160Leu)
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.253G>T (p.Gly85Trp)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.281G>T (p.Trp94Leu)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.*629G>T (n.*629G>T)
c.388G>T (p.Gly130Trp)
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.598G>T (p.Gly200Trp)
c.100G>T
n.619G>T
c.490G>T (p.Gly164Trp)
n.1028G>T
n.893G>T
n.847G>T
n.712G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075374delCA2638157405G6PC3c.*437del (n.*437del)
c.*575del (n.*575del)
c.481del (p.Val161LeufsTer?)
c.*621del (n.*621del)
c.255del (p.Leu86Ter)
c.*160del (n.*160del)
c.*318del (n.*318del)
c.283del (p.Val95LeufsTer?)
c.*227del (n.*227del)
c.*446del (n.*446del)
c.*631del (n.*631del)
c.390del (p.Leu131Ter)
c.*456del (n.*456del)
c.600del (p.Leu201Ter)
c.102del
n.621del
c.492del (p.Leu165Ter)
n.1030del
n.895del
n.849del
n.714del
 gnomAD v4
17g.44075373G>ACA399728551G6PC3c.*436G>A (n.*436G>A)
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.480G>A (p.Trp160Ter)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.254G>A (p.Gly85Glu)
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.282G>A (p.Trp94Ter)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.*445G>A (n.*445G>A)
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.389G>A (p.Gly130Glu)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.599G>A (p.Gly200Glu)
c.101G>A
n.620G>A
c.491G>A (p.Gly164Glu)
n.1029G>A
n.894G>A
n.848G>A
n.713G>A
17g.44075373G>CCA399728552G6PC3c.*436G>C (n.*436G>C)
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.480G>C (p.Trp160Cys)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.282G>C (p.Trp94Cys)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.*445G>C (n.*445G>C)
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.599G>C (p.Gly200Ala)
c.101G>C
n.620G>C
c.491G>C (p.Gly164Ala)
n.1029G>C
n.894G>C
n.848G>C
n.713G>C
17g.44075373G=CA2261216447G6PC3c.*436G= (n.*436G=)
c.*574G= (n.*574G=)
c.480G= (p.Trp160=)
c.*620G= (n.*620G=)
c.254G= (p.Gly85=)
c.*159G= (n.*159G=)
c.*317G= (n.*317G=)
c.282G= (p.Trp94=)
c.*226G= (n.*226G=)
c.*445G= (n.*445G=)
c.*630G= (n.*630G=)
c.389G= (p.Gly130=)
c.*455G= (n.*455G=)
c.599G= (p.Gly200=)
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n.620G=
c.491G= (p.Gly164=)
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n.848G=
n.713G=
17g.44075373G>TCA399728553G6PC3c.*436G>T (n.*436G>T)
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.480G>T (p.Trp160Cys)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.254G>T (p.Gly85Val)
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.282G>T (p.Trp94Cys)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.*445G>T (n.*445G>T)
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.389G>T (p.Gly130Val)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.599G>T (p.Gly200Val)
c.101G>T
n.620G>T
c.491G>T (p.Gly164Val)
n.1029G>T
n.894G>T
n.848G>T
n.713G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075374G>ACA500616880G6PC3c.*437G>A (n.*437G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.481G>A (p.Val161Ile)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.255G>A (p.Gly85=)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.283G>A (p.Val95Ile)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.390G>A (p.Gly130=)
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.600G>A (p.Gly200=)
c.102G>A
n.621G>A
c.492G>A (p.Gly164=)
n.1030G>A
n.895G>A
n.849G>A
n.714G>A
17g.44075374G>CCA500616881G6PC3c.*437G>C (n.*437G>C)
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.481G>C (p.Val161Leu)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.255G>C (p.Gly85=)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.283G>C (p.Val95Leu)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.390G>C (p.Gly130=)
c.*456G>C (n.*456G>C)
c.600G>C (p.Gly200=)
c.102G>C
n.621G>C
c.492G>C (p.Gly164=)
n.1030G>C
n.895G>C
n.849G>C
n.714G>C
17g.44075374G>TCA500616882G6PC3c.*437G>T (n.*437G>T)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.481G>T (p.Val161Phe)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.255G>T (p.Gly85=)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.283G>T (p.Val95Phe)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.390G>T (p.Gly130=)
c.*456G>T (n.*456G>T)
c.600G>T (p.Gly200=)
c.102G>T
n.621G>T
c.492G>T (p.Gly164=)
n.1030G>T
n.895G>T
n.849G>T
n.714G>T
 gnomAD v4
17g.44075375T>ACA399728555G6PC3c.*438T>A (n.*438T>A)
c.*576T>A (n.*576T>A)
c.482T>A (p.Val161Asp)
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.256T>A (p.Leu86Met)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.284T>A (p.Val95Asp)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.*632T>A (n.*632T>A)
c.391T>A (p.Leu131Met)
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.601T>A (p.Leu201Met)
c.103T>A
n.622T>A
c.493T>A (p.Leu165Met)
n.1031T>A
n.896T>A
n.850T>A
n.715T>A
17g.44075375T>CCA500616885G6PC3c.*438T>C (n.*438T>C)
c.*576T>C (n.*576T>C)
c.482T>C (p.Val161Ala)
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.256T>C (p.Leu86=)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.284T>C (p.Val95Ala)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.*632T>C (n.*632T>C)
c.391T>C (p.Leu131=)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.601T>C (p.Leu201=)
c.103T>C
n.622T>C
c.493T>C (p.Leu165=)
n.1031T>C
n.896T>C
n.850T>C
n.715T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44075375T>GCA399728556G6PC3c.*438T>G (n.*438T>G)
c.*576T>G (n.*576T>G)
c.482T>G (p.Val161Gly)
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.256T>G (p.Leu86Val)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.284T>G (p.Val95Gly)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.*632T>G (n.*632T>G)
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c.*457T>G (n.*457T>G)
c.601T>G (p.Leu201Val)
c.103T>G
n.622T>G
c.493T>G (p.Leu165Val)
n.1031T>G
n.896T>G
n.850T>G
n.715T>G
17g.44075375T=CA2261216448G6PC3c.*438T= (n.*438T=)
c.*576T= (n.*576T=)
c.482T= (p.Val161=)
c.*622T= (n.*622T=)
c.256T= (p.Leu86=)
c.*161T= (n.*161T=)
c.*319T= (n.*319T=)
c.284T= (p.Val95=)
c.*228T= (n.*228T=)
c.*447T= (n.*447T=)
c.*632T= (n.*632T=)
c.391T= (p.Leu131=)
c.*457T= (n.*457T=)
c.601T= (p.Leu201=)
c.103T=
n.622T=
c.493T= (p.Leu165=)
n.1031T=
n.896T=
n.850T=
n.715T=
17g.44075376delCA2576287105G6PC3c.*439del (n.*439del)
c.*577del (n.*577del)
c.483del (p.Asp162ThrfsTer?)
c.*623del (n.*623del)
c.257del (p.Leu86Ter)
c.*162del (n.*162del)
c.*320del (n.*320del)
c.285del (p.Asp96ThrfsTer?)
c.*229del (n.*229del)
c.*448del (n.*448del)
c.*633del (n.*633del)
c.392del (p.Leu131Ter)
c.*458del (n.*458del)
c.602del (p.Leu201Ter)
c.104del
n.623del
c.494del (p.Leu165Ter)
n.1032del
n.897del
n.851del
n.716del
17g.44075376T>ACA399728557G6PC3c.*439T>A (n.*439T>A)
c.*577T>A (n.*577T>A)
c.483T>A (p.Val161=)
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.257T>A (p.Leu86Ter)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.285T>A (p.Val95=)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.*633T>A (n.*633T>A)
c.392T>A (p.Leu131Ter)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.602T>A (p.Leu201Ter)
c.104T>A
n.623T>A
c.494T>A (p.Leu165Ter)
n.1032T>A
n.897T>A
n.851T>A
n.716T>A
17g.44075376T>CCA399728559G6PC3c.*439T>C (n.*439T>C)
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.483T>C (p.Val161=)
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.257T>C (p.Leu86Ser)
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.285T>C (p.Val95=)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.*633T>C (n.*633T>C)
c.392T>C (p.Leu131Ser)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.602T>C (p.Leu201Ser)
c.104T>C
n.623T>C
c.494T>C (p.Leu165Ser)
n.1032T>C
n.897T>C
n.851T>C
n.716T>C
17g.44075376T>GCA399728558G6PC3c.*439T>G (n.*439T>G)
c.*577T>G (n.*577T>G)
c.483T>G (p.Val161=)
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.257T>G (p.Leu86Trp)
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.285T>G (p.Val95=)
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.*633T>G (n.*633T>G)
c.392T>G (p.Leu131Trp)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.602T>G (p.Leu201Trp)
c.104T>G
n.623T>G
c.494T>G (p.Leu165Trp)
n.1032T>G
n.897T>G
n.851T>G
n.716T>G
17g.44075377G>ACA500616887G6PC3c.*440G>A (n.*440G>A)
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.484G>A (p.Asp162Asn)
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.258G>A (p.Leu86=)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.286G>A (p.Asp96Asn)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.*634G>A (n.*634G>A)
c.393G>A (p.Leu131=)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.603G>A (p.Leu201=)
c.105G>A
n.624G>A
c.495G>A (p.Leu165=)
n.1033G>A
n.898G>A
n.852G>A
n.717G>A
17g.44075377G>CCA399728560G6PC3c.*440G>C (n.*440G>C)
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.484G>C (p.Asp162His)
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.258G>C (p.Leu86Phe)
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.286G>C (p.Asp96His)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.*634G>C (n.*634G>C)
c.393G>C (p.Leu131Phe)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.603G>C (p.Leu201Phe)
c.105G>C
n.624G>C
c.495G>C (p.Leu165Phe)
n.1033G>C
n.898G>C
n.852G>C
n.717G>C
17g.44075377G>TCA399728561G6PC3c.*440G>T (n.*440G>T)
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.258G>T (p.Leu86Phe)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.*634G>T (n.*634G>T)
c.393G>T (p.Leu131Phe)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.603G>T (p.Leu201Phe)
c.105G>T
n.624G>T
c.495G>T (p.Leu165Phe)
n.1033G>T
n.898G>T
n.852G>T
n.717G>T
17g.44075378A=CA2261216449G6PC3c.*441A= (n.*441A=)
c.*579A= (n.*579A=)
c.485A= (p.Asp162=)
c.*625A= (n.*625A=)
c.259A= (p.Thr87=)
c.*164A= (n.*164A=)
c.*322A= (n.*322A=)
c.287A= (p.Asp96=)
c.*231A= (n.*231A=)
c.*450A= (n.*450A=)
c.*635A= (n.*635A=)
c.394A= (p.Thr132=)
c.*460A= (n.*460A=)
c.604A= (p.Thr202=)
c.106A=
n.625A=
c.496A= (p.Thr166=)
n.1034A=
n.899A=
n.853A=
n.718A=
17g.44075378A>CCA399728562G6PC3c.*441A>C (n.*441A>C)
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.485A>C (p.Asp162Ala)
c.*625A>C (n.*625A>C)
c.259A>C (p.Thr87Pro)
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.287A>C (p.Asp96Ala)
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.394A>C (p.Thr132Pro)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.604A>C (p.Thr202Pro)
c.106A>C
n.625A>C
c.496A>C (p.Thr166Pro)
n.1034A>C
n.899A>C
n.853A>C
n.718A>C
17g.44075378A>GCA8596095G6PC3c.*441A>G (n.*441A>G)
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.485A>G (p.Asp162Gly)
c.*625A>G (n.*625A>G)
c.259A>G (p.Thr87Ala)
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.287A>G (p.Asp96Gly)
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.394A>G (p.Thr132Ala)
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.604A>G (p.Thr202Ala)
c.106A>G
n.625A>G
c.496A>G (p.Thr166Ala)
n.1034A>G
n.899A>G
n.853A>G
n.718A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075378A>TCA399728563G6PC3c.*441A>T (n.*441A>T)
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.485A>T (p.Asp162Val)
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.259A>T (p.Thr87Ser)
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.287A>T (p.Asp96Val)
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.394A>T (p.Thr132Ser)
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.604A>T (p.Thr202Ser)
c.106A>T
n.625A>T
c.496A>T (p.Thr166Ser)
n.1034A>T
n.899A>T
n.853A>T
n.718A>T
17g.44075379C>ACA399728564G6PC3c.*442C>A (n.*442C>A)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.486C>A (p.Asp162Glu)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.260C>A (p.Thr87Asn)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.288C>A (p.Asp96Glu)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.395C>A (p.Thr132Asn)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.605C>A (p.Thr202Asn)
c.107C>A
n.626C>A
c.497C>A (p.Thr166Asn)
n.1035C>A
n.900C>A
n.854C>A
n.719C>A
17g.44075379C>GCA399728566G6PC3c.*442C>G (n.*442C>G)
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.486C>G (p.Asp162Glu)
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.260C>G (p.Thr87Ser)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.288C>G (p.Asp96Glu)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.395C>G (p.Thr132Ser)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.605C>G (p.Thr202Ser)
c.107C>G
n.626C>G
c.497C>G (p.Thr166Ser)
n.1035C>G
n.900C>G
n.854C>G
n.719C>G
17g.44075379C>TCA399728565G6PC3c.*442C>T (n.*442C>T)
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.486C>T (p.Asp162=)
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.260C>T (p.Thr87Ile)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.288C>T (p.Asp96=)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.395C>T (p.Thr132Ile)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.605C>T (p.Thr202Ile)
c.107C>T
n.626C>T
c.497C>T (p.Thr166Ile)
n.1035C>T
n.900C>T
n.854C>T
n.719C>T
17g.44075380T>ACA500616892G6PC3c.*443T>A (n.*443T>A)
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.487T>A (p.Cys163Ser)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.261T>A (p.Thr87=)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.289T>A (p.Cys97Ser)
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.396T>A (p.Thr132=)
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.606T>A (p.Thr202=)
c.108T>A
n.627T>A
c.498T>A (p.Thr166=)
n.1036T>A
n.901T>A
n.855T>A
n.720T>A
17g.44075380T>CCA500616893G6PC3c.*443T>C (n.*443T>C)
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.487T>C (p.Cys163Arg)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.261T>C (p.Thr87=)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.289T>C (p.Cys97Arg)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.396T>C (p.Thr132=)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.606T>C (p.Thr202=)
c.108T>C
n.627T>C
c.498T>C (p.Thr166=)
n.1036T>C
n.901T>C
n.855T>C
n.720T>C
17g.44075380T>GCA500616894G6PC3c.*443T>G (n.*443T>G)
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.487T>G (p.Cys163Gly)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.261T>G (p.Thr87=)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.289T>G (p.Cys97Gly)
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.*637T>G (n.*637T>G)
c.396T>G (p.Thr132=)
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.606T>G (p.Thr202=)
c.108T>G
n.627T>G
c.498T>G (p.Thr166=)
n.1036T>G
n.901T>G
n.855T>G
n.720T>G
17g.44075381G>ACA8596096G6PC3c.*444G>A (n.*444G>A)
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.488G>A (p.Cys163Tyr)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.290G>A (p.Cys97Tyr)
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.109G>A
n.628G>A
c.499G>A (p.Ala167Thr)
n.1037G>A
n.902G>A
n.856G>A
n.721G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075381G>CCA399728567G6PC3c.*444G>C (n.*444G>C)
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.488G>C (p.Cys163Ser)
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.290G>C (p.Cys97Ser)
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.109G>C
n.628G>C
c.499G>C (p.Ala167Pro)
n.1037G>C
n.902G>C
n.856G>C
n.721G>C
17g.44075381G=CA2261216450G6PC3c.*444G= (n.*444G=)
c.*582G= (n.*582G=)
c.488G= (p.Cys163=)
c.*628G= (n.*628G=)
c.262G= (p.Ala88=)
c.*167G= (n.*167G=)
c.*325G= (n.*325G=)
c.290G= (p.Cys97=)
c.*234G= (n.*234G=)
c.*453G= (n.*453G=)
c.*638G= (n.*638G=)
c.397G= (p.Ala133=)
c.*463G= (n.*463G=)
c.607G= (p.Ala203=)
c.109G=
n.628G=
c.499G= (p.Ala167=)
n.1037G=
n.902G=
n.856G=
n.721G=
17g.44075381G>TCA399728568G6PC3c.*444G>T (n.*444G>T)
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.488G>T (p.Cys163Phe)
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.290G>T (p.Cys97Phe)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.109G>T
n.628G>T
c.499G>T (p.Ala167Ser)
n.1037G>T
n.902G>T
n.856G>T
n.721G>T
17g.44075382C>ACA399728569G6PC3c.*445C>A (n.*445C>A)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.489C>A (p.Cys163Ter)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.263C>A (p.Ala88Glu)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.291C>A (p.Cys97Ter)
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.398C>A (p.Ala133Glu)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.608C>A (p.Ala203Glu)
c.110C>A
n.629C>A
c.500C>A (p.Ala167Glu)
n.1038C>A
n.903C>A
n.857C>A
n.722C>A
17g.44075382C>GCA399728570G6PC3c.*445C>G (n.*445C>G)
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.489C>G (p.Cys163Trp)
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.291C>G (p.Cys97Trp)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.110C>G
n.629C>G
c.500C>G (p.Ala167Gly)
n.1038C>G
n.903C>G
n.857C>G
n.722C>G
17g.44075382C>TCA399728571G6PC3c.*445C>T (n.*445C>T)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.489C>T (p.Cys163=)
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.263C>T (p.Ala88Val)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.291C>T (p.Cys97=)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.398C>T (p.Ala133Val)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.608C>T (p.Ala203Val)
c.110C>T
n.629C>T
c.500C>T (p.Ala167Val)
n.1038C>T
n.903C>T
n.857C>T
n.722C>T
17g.44075383A>CCA500616896G6PC3c.*446A>C (n.*446A>C)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.490A>C (p.Thr164Pro)
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.264A>C (p.Ala88=)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.292A>C (p.Thr98Pro)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.399A>C (p.Ala133=)
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.609A>C (p.Ala203=)
c.111A>C
n.630A>C
c.501A>C (p.Ala167=)
n.1039A>C
n.904A>C
n.858A>C
n.723A>C
17g.44075383A>GCA500616897G6PC3c.*446A>G (n.*446A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.490A>G (p.Thr164Ala)
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.264A>G (p.Ala88=)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.292A>G (p.Thr98Ala)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.399A>G (p.Ala133=)
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.609A>G (p.Ala203=)
c.111A>G
n.630A>G
c.501A>G (p.Ala167=)
n.1039A>G
n.904A>G
n.858A>G
n.723A>G
17g.44075383A>TCA500616898G6PC3c.*446A>T (n.*446A>T)
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.490A>T (p.Thr164Ser)
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.264A>T (p.Ala88=)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.292A>T (p.Thr98Ser)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.399A>T (p.Ala133=)
c.*465A>T (n.*465A>T)
c.609A>T (p.Ala203=)
c.111A>T
n.630A>T
c.501A>T (p.Ala167=)
n.1039A>T
n.904A>T
n.858A>T
n.723A>T
17g.44075384C>ACA399728572G6PC3c.*447C>A (n.*447C>A)
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.491C>A (p.Thr164Asn)
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.265C>A (p.Leu89Met)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.293C>A (p.Thr98Asn)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.400C>A (p.Leu134Met)
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.610C>A (p.Leu204Met)
c.112C>A
n.631C>A
c.502C>A (p.Leu168Met)
n.1040C>A
n.905C>A
n.859C>A
n.724C>A
17g.44075384C>GCA399728573G6PC3c.*447C>G (n.*447C>G)
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.491C>G (p.Thr164Ser)
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.265C>G (p.Leu89Val)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.293C>G (p.Thr98Ser)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.400C>G (p.Leu134Val)
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.610C>G (p.Leu204Val)
c.112C>G
n.631C>G
c.502C>G (p.Leu168Val)
n.1040C>G
n.905C>G
n.859C>G
n.724C>G
17g.44075384C>TCA500616899G6PC3c.*447C>T (n.*447C>T)
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.491C>T (p.Thr164Ile)
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.265C>T (p.Leu89=)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.293C>T (p.Thr98Ile)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.400C>T (p.Leu134=)
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.610C>T (p.Leu204=)
c.112C>T
n.631C>T
c.502C>T (p.Leu168=)
n.1040C>T
n.905C>T
n.859C>T
n.724C>T
 gnomAD v4
17g.44075385T>ACA399728574G6PC3c.*448T>A (n.*448T>A)
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.492T>A (p.Thr164=)
c.*632T>A (n.*632T>A)
c.266T>A (p.Leu89Gln)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.294T>A (p.Thr98=)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.*642T>A (n.*642T>A)
c.401T>A (p.Leu134Gln)
c.*467T>A (n.*467T>A)
c.611T>A (p.Leu204Gln)
c.113T>A
n.632T>A
c.503T>A (p.Leu168Gln)
n.1041T>A
n.906T>A
n.860T>A
n.725T>A
17g.44075385T>CCA399728575G6PC3c.*448T>C (n.*448T>C)
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.492T>C (p.Thr164=)
c.*632T>C (n.*632T>C)
c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.294T>C (p.Thr98=)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.*642T>C (n.*642T>C)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.113T>C
n.632T>C
c.503T>C (p.Leu168Pro)
n.1041T>C
n.906T>C
n.860T>C
n.725T>C
17g.44075385T>GCA399728576G6PC3c.*448T>G (n.*448T>G)
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.492T>G (p.Thr164=)
c.*632T>G (n.*632T>G)
c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.294T>G (p.Thr98=)
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.*642T>G (n.*642T>G)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.*467T>G (n.*467T>G)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.113T>G
n.632T>G
c.503T>G (p.Leu168Arg)
n.1041T>G
n.906T>G
n.860T>G
n.725T>G
17g.44075386G>ACA500616904G6PC3c.*449G>A (n.*449G>A)
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.493G>A (p.Gly165Ser)
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.267G>A (p.Leu89=)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.295G>A (p.Gly99Ser)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.402G>A (p.Leu134=)
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.612G>A (p.Leu204=)
c.114G>A
n.633G>A
c.504G>A (p.Leu168=)
n.1042G>A
n.907G>A
n.861G>A
n.726G>A
17g.44075386G>CCA500616902G6PC3c.*449G>C (n.*449G>C)
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.267G>C (p.Leu89=)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.402G>C (p.Leu134=)
c.*468G>C (n.*468G>C)
c.612G>C (p.Leu204=)
c.114G>C
n.633G>C
c.504G>C (p.Leu168=)
n.1042G>C
n.907G>C
n.861G>C
n.726G>C
17g.44075386G>TCA500616903G6PC3c.*449G>T (n.*449G>T)
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.493G>T (p.Gly165Cys)
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.267G>T (p.Leu89=)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.295G>T (p.Gly99Cys)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.402G>T (p.Leu134=)
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.612G>T (p.Leu204=)
c.114G>T
n.633G>T
c.504G>T (p.Leu168=)
n.1042G>T
n.907G>T
n.861G>T
n.726G>T
17g.44075387G>ACA399728579G6PC3c.*450G>A (n.*450G>A)
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.494G>A (p.Gly165Asp)
c.*634G>A (n.*634G>A)
c.268G>A (p.Ala90Thr)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.296G>A (p.Gly99Asp)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.*469G>A (n.*469G>A)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
c.115G>A
n.634G>A
c.505G>A (p.Ala169Thr)
n.1043G>A
n.908G>A
n.862G>A
n.727G>A
17g.44075387G>CCA399728578G6PC3c.*450G>C (n.*450G>C)
c.*588G>C (n.*588G>C)
c.494G>C (p.Gly165Ala)
c.*634G>C (n.*634G>C)
c.268G>C (p.Ala90Pro)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.*469G>C (n.*469G>C)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
c.115G>C
n.634G>C
c.505G>C (p.Ala169Pro)
n.1043G>C
n.908G>C
n.862G>C
n.727G>C
17g.44075387G>TCA399728577G6PC3c.*450G>T (n.*450G>T)
c.*588G>T (n.*588G>T)
c.494G>T (p.Gly165Val)
c.*634G>T (n.*634G>T)
c.268G>T (p.Ala90Ser)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.296G>T (p.Gly99Val)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.*469G>T (n.*469G>T)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
c.115G>T
n.634G>T
c.505G>T (p.Ala169Ser)
n.1043G>T
n.908G>T
n.862G>T
n.727G>T
17g.44075388C>ACA399728580G6PC3c.*451C>A (n.*451C>A)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.495C>A (p.Gly165=)
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.269C>A (p.Ala90Asp)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.297C>A (p.Gly99=)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.404C>A (p.Ala135Asp)
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.614C>A (p.Ala205Asp)
c.116C>A
n.635C>A
c.506C>A (p.Ala169Asp)
n.1044C>A
n.909C>A
n.863C>A
n.728C>A
17g.44075388C=CA2261216451G6PC3c.*451C= (n.*451C=)
c.*589C= (n.*589C=)
c.495C= (p.Gly165=)
c.*635C= (n.*635C=)
c.269C= (p.Ala90=)
c.*174C= (n.*174C=)
c.*332C= (n.*332C=)
c.297C= (p.Gly99=)
c.*241C= (n.*241C=)
c.*460C= (n.*460C=)
c.*645C= (n.*645C=)
c.404C= (p.Ala135=)
c.*470C= (n.*470C=)
c.614C= (p.Ala205=)
c.116C=
n.635C=
c.506C= (p.Ala169=)
n.1044C=
n.909C=
n.863C=
n.728C=
17g.44075388C>GCA399728581G6PC3c.*451C>G (n.*451C>G)
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.495C>G (p.Gly165=)
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.269C>G (p.Ala90Gly)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.297C>G (p.Gly99=)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
c.116C>G
n.635C>G
c.506C>G (p.Ala169Gly)
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n.909C>G
n.863C>G
n.728C>G
17g.44075388C>TCA8596097G6PC3c.*451C>T (n.*451C>T)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.495C>T (p.Gly165=)
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.269C>T (p.Ala90Val)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.297C>T (p.Gly99=)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.404C>T (p.Ala135Val)
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.614C>T (p.Ala205Val)
c.116C>T
n.635C>T
c.506C>T (p.Ala169Val)
n.1044C>T
n.909C>T
n.863C>T
n.728C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075389C>ACA500616908G6PC3c.*452C>A (n.*452C>A)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.496C>A (p.Pro166Thr)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.270C>A (p.Ala90=)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.298C>A (p.Pro100Thr)
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.405C>A (p.Ala135=)
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.615C>A (p.Ala205=)
c.117C>A
n.636C>A
c.507C>A (p.Ala169=)
n.1045C>A
n.910C>A
n.864C>A
n.729C>A
17g.44075389C>GCA500616909G6PC3c.*452C>G (n.*452C>G)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.496C>G (p.Pro166Ala)
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.270C>G (p.Ala90=)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.298C>G (p.Pro100Ala)
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.405C>G (p.Ala135=)
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.615C>G (p.Ala205=)
c.117C>G
n.636C>G
c.507C>G (p.Ala169=)
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n.864C>G
n.729C>G
17g.44075389C>TCA500616910G6PC3c.*452C>T (n.*452C>T)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.496C>T (p.Pro166Ser)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.270C>T (p.Ala90=)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.405C>T (p.Ala135=)
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.615C>T (p.Ala205=)
c.117C>T
n.636C>T
c.507C>T (p.Ala169=)
n.1045C>T
n.910C>T
n.864C>T
n.729C>T
17g.44075390C>ACA399728582G6PC3c.*453C>A (n.*453C>A)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.497C>A (p.Pro166His)
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.271C>A (p.Leu91Ile)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.299C>A (p.Pro100His)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.406C>A (p.Leu136Ile)
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.616C>A (p.Leu206Ile)
c.118C>A
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c.508C>A (p.Leu170Ile)
n.1046C>A
n.911C>A
n.865C>A
n.730C>A
17g.44075390C=CA2261216452G6PC3c.*453C= (n.*453C=)
c.*591C= (n.*591C=)
c.497C= (p.Pro166=)
c.*637C= (n.*637C=)
c.271C= (p.Leu91=)
c.*176C= (n.*176C=)
c.*334C= (n.*334C=)
c.299C= (p.Pro100=)
c.*243C= (n.*243C=)
c.*462C= (n.*462C=)
c.*647C= (n.*647C=)
c.406C= (p.Leu136=)
c.*472C= (n.*472C=)
c.616C= (p.Leu206=)
c.118C=
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c.508C= (p.Leu170=)
n.1046C=
n.911C=
n.865C=
n.730C=
17g.44075390C>GCA399728583G6PC3c.*453C>G (n.*453C>G)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.497C>G (p.Pro166Arg)
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.299C>G (p.Pro100Arg)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.406C>G (p.Leu136Val)
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c.*591C>T (n.*591C>T)
c.497C>T (p.Pro166Leu)
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.271C>T (p.Leu91Phe)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.406C>T (p.Leu136Phe)
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.616C>T (p.Leu206Phe)
c.118C>T
n.637C>T
c.508C>T (p.Leu170Phe)
n.1046C>T
n.911C>T
n.865C>T
n.730C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075391T>ACA399728585G6PC3c.*454T>A (n.*454T>A)
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.498T>A (p.Pro166=)
c.*638T>A (n.*638T>A)
c.272T>A (p.Leu91His)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.300T>A (p.Pro100=)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.407T>A (p.Leu136His)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.617T>A (p.Leu206His)
c.119T>A
n.638T>A
c.509T>A (p.Leu170His)
n.1047T>A
n.912T>A
n.866T>A
n.731T>A
 gnomAD v4
17g.44075391T>CCA399728586G6PC3c.*454T>C (n.*454T>C)
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.498T>C (p.Pro166=)
c.*638T>C (n.*638T>C)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.300T>C (p.Pro100=)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.119T>C
n.638T>C
c.509T>C (p.Leu170Pro)
n.1047T>C
n.912T>C
n.866T>C
n.731T>C
17g.44075391T>GCA399728587G6PC3c.*454T>G (n.*454T>G)
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.498T>G (p.Pro166=)
c.*638T>G (n.*638T>G)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.300T>G (p.Pro100=)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.*648T>G (n.*648T>G)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
c.119T>G
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c.509T>G (p.Leu170Arg)
n.1047T>G
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n.731T>G
17g.44075392C>ACA500616913G6PC3c.*455C>A (n.*455C>A)
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.499C>A (p.His167Asn)
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.273C>A (p.Leu91=)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.301C>A (p.His101Asn)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.408C>A (p.Leu136=)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.618C>A (p.Leu206=)
c.120C>A
n.639C>A
c.510C>A (p.Leu170=)
n.1048C>A
n.913C>A
n.867C>A
n.732C>A
17g.44075392C=CA2261216453G6PC3c.*455C= (n.*455C=)
c.*593C= (n.*593C=)
c.499C= (p.His167=)
c.*639C= (n.*639C=)
c.273C= (p.Leu91=)
c.*178C= (n.*178C=)
c.*336C= (n.*336C=)
c.301C= (p.His101=)
c.*245C= (n.*245C=)
c.*464C= (n.*464C=)
c.*649C= (n.*649C=)
c.408C= (p.Leu136=)
c.*474C= (n.*474C=)
c.618C= (p.Leu206=)
c.120C=
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c.510C= (p.Leu170=)
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n.867C=
n.732C=
17g.44075392C>GCA500616914G6PC3c.*455C>G (n.*455C>G)
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.499C>G (p.His167Asp)
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.273C>G (p.Leu91=)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.301C>G (p.His101Asp)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.408C>G (p.Leu136=)
c.*474C>G (n.*474C>G)
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n.1048C>G
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n.867C>G
n.732C>G
17g.44075392C>TCA8596098G6PC3c.*455C>T (n.*455C>T)
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.499C>T (p.His167Tyr)
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.273C>T (p.Leu91=)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.301C>T (p.His101Tyr)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.408C>T (p.Leu136=)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.618C>T (p.Leu206=)
c.120C>T
n.639C>T
c.510C>T (p.Leu170=)
n.1048C>T
n.913C>T
n.867C>T
n.732C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075393A=CA2261216454G6PC3c.*456A= (n.*456A=)
c.*594A= (n.*594A=)
c.500A= (p.His167=)
c.*640A= (n.*640A=)
c.274A= (p.Met92=)
c.*179A= (n.*179A=)
c.*337A= (n.*337A=)
c.302A= (p.His101=)
c.*246A= (n.*246A=)
c.*465A= (n.*465A=)
c.*650A= (n.*650A=)
c.409A= (p.Met137=)
c.*475A= (n.*475A=)
c.619A= (p.Met207=)
c.121A=
n.640A=
c.511A= (p.Met171=)
n.1049A=
n.914A=
n.868A=
n.733A=
17g.44075393A>CCA399728588G6PC3c.*456A>C (n.*456A>C)
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.500A>C (p.His167Pro)
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.274A>C (p.Met92Leu)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.302A>C (p.His101Pro)
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.409A>C (p.Met137Leu)
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.619A>C (p.Met207Leu)
c.121A>C
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c.511A>C (p.Met171Leu)
n.1049A>C
n.914A>C
n.868A>C
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17g.44075393A>GCA399728589G6PC3c.*456A>G (n.*456A>G)
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.500A>G (p.His167Arg)
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.274A>G (p.Met92Val)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.302A>G (p.His101Arg)
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.409A>G (p.Met137Val)
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.619A>G (p.Met207Val)
c.121A>G
n.640A>G
c.511A>G (p.Met171Val)
n.1049A>G
n.914A>G
n.868A>G
n.733A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075393A>TCA399728590G6PC3c.*456A>T (n.*456A>T)
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.500A>T (p.His167Leu)
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.274A>T (p.Met92Leu)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.302A>T (p.His101Leu)
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.*465A>T (n.*465A>T)
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.409A>T (p.Met137Leu)
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.619A>T (p.Met207Leu)
c.121A>T
n.640A>T
c.511A>T (p.Met171Leu)
n.1049A>T
n.914A>T
n.868A>T
n.733A>T
17g.44075394T>ACA399728592G6PC3c.*457T>A (n.*457T>A)
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.501T>A (p.His167Gln)
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.275T>A (p.Met92Lys)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.303T>A (p.His101Gln)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.410T>A (p.Met137Lys)
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.620T>A (p.Met207Lys)
c.122T>A
n.641T>A
c.512T>A (p.Met171Lys)
n.1050T>A
n.915T>A
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n.734T>A
17g.44075394T>CCA8596099G6PC3c.*457T>C (n.*457T>C)
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.501T>C (p.His167=)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.275T>C (p.Met92Thr)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.303T>C (p.His101=)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.410T>C (p.Met137Thr)
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.620T>C (p.Met207Thr)
c.122T>C
n.641T>C
c.512T>C (p.Met171Thr)
n.1050T>C
n.915T>C
n.869T>C
n.734T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075394T>GCA399728591G6PC3c.*457T>G (n.*457T>G)
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.501T>G (p.His167Gln)
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.275T>G (p.Met92Arg)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.303T>G (p.His101Gln)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.410T>G (p.Met137Arg)
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.620T>G (p.Met207Arg)
c.122T>G
n.641T>G
c.512T>G (p.Met171Arg)
n.1050T>G
n.915T>G
n.869T>G
n.734T>G
17g.44075394T=CA2261216455G6PC3c.*457T= (n.*457T=)
c.*595T= (n.*595T=)
c.501T= (p.His167=)
c.*641T= (n.*641T=)
c.275T= (p.Met92=)
c.*180T= (n.*180T=)
c.*338T= (n.*338T=)
c.303T= (p.His101=)
c.*247T= (n.*247T=)
c.*466T= (n.*466T=)
c.*651T= (n.*651T=)
c.410T= (p.Met137=)
c.*476T= (n.*476T=)
c.620T= (p.Met207=)
c.122T=
n.641T=
c.512T= (p.Met171=)
n.1050T=
n.915T=
n.869T=
n.734T=
17g.44075395G>ACA399728595G6PC3c.*458G>A (n.*458G>A)
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.276G>A (p.Met92Ile)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.304G>A (p.Ala102Thr)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.411G>A (p.Met137Ile)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.621G>A (p.Met207Ile)
c.123G>A
n.642G>A
c.513G>A (p.Met171Ile)
n.1051G>A
n.916G>A
n.870G>A
n.735G>A
 COSMIC
17g.44075395G>CCA399728593G6PC3c.*458G>C (n.*458G>C)
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.276G>C (p.Met92Ile)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.304G>C (p.Ala102Pro)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.411G>C (p.Met137Ile)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.621G>C (p.Met207Ile)
c.123G>C
n.642G>C
c.513G>C (p.Met171Ile)
n.1051G>C
n.916G>C
n.870G>C
n.735G>C
17g.44075395G>TCA399728594G6PC3c.*458G>T (n.*458G>T)
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.276G>T (p.Met92Ile)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.411G>T (p.Met137Ile)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.621G>T (p.Met207Ile)
c.123G>T
n.642G>T
c.513G>T (p.Met171Ile)
n.1051G>T
n.916G>T
n.870G>T
n.735G>T
17g.44075396C>ACA399728596G6PC3c.*459C>A (n.*459C>A)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.503C>A (p.Ala168Asp)
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.277C>A (p.Leu93Ile)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.305C>A (p.Ala102Asp)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.412C>A (p.Leu138Ile)
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.622C>A (p.Leu208Ile)
c.124C>A
n.643C>A
c.514C>A (p.Leu172Ile)
n.1052C>A
n.917C>A
n.871C>A
n.736C>A
17g.44075396C>GCA399728597G6PC3c.*459C>G (n.*459C>G)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.277C>G (p.Leu93Val)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.412C>G (p.Leu138Val)
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.622C>G (p.Leu208Val)
c.124C>G
n.643C>G
c.514C>G (p.Leu172Val)
n.1052C>G
n.917C>G
n.871C>G
n.736C>G
17g.44075396C>TCA500616918G6PC3c.*459C>T (n.*459C>T)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.503C>T (p.Ala168Val)
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.277C>T (p.Leu93=)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.305C>T (p.Ala102Val)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.412C>T (p.Leu138=)
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.622C>T (p.Leu208=)
c.124C>T
n.643C>T
c.514C>T (p.Leu172=)
n.1052C>T
n.917C>T
n.871C>T
n.736C>T
17g.44075397T>ACA399728598G6PC3c.*460T>A (n.*460T>A)
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.504T>A (p.Ala168=)
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.278T>A (p.Leu93Gln)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.306T>A (p.Ala102=)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.413T>A (p.Leu138Gln)
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.623T>A (p.Leu208Gln)
c.125T>A
n.644T>A
c.515T>A (p.Leu172Gln)
n.1053T>A
n.918T>A
n.872T>A
n.737T>A
17g.44075397T>CCA399728599G6PC3c.*460T>C (n.*460T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.504T>C (p.Ala168=)
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.306T>C (p.Ala102=)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.125T>C
n.644T>C
c.515T>C (p.Leu172Pro)
n.1053T>C
n.918T>C
n.872T>C
n.737T>C
 gnomAD v4
17g.44075397T>GCA399728602G6PC3c.*460T>G (n.*460T>G)
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.504T>G (p.Ala168=)
c.*644T>G (n.*644T>G)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.306T>G (p.Ala102=)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.125T>G
n.644T>G
c.515T>G (p.Leu172Arg)
n.1053T>G
n.918T>G
n.872T>G
n.737T>G
17g.44075398A>CCA500616922G6PC3c.*461A>C (n.*461A>C)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.505A>C (p.Arg169=)
c.*645A>C (n.*645A>C)
c.279A>C (p.Leu93=)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.307A>C (p.Arg103=)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.414A>C (p.Leu138=)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.624A>C (p.Leu208=)
c.126A>C
n.645A>C
c.516A>C (p.Leu172=)
n.1054A>C
n.919A>C
n.873A>C
n.738A>C
17g.44075398A>GCA500616923G6PC3c.*461A>G (n.*461A>G)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.505A>G (p.Arg169Gly)
c.*645A>G (n.*645A>G)
c.279A>G (p.Leu93=)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.307A>G (p.Arg103Gly)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.414A>G (p.Leu138=)
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.624A>G (p.Leu208=)
c.126A>G
n.645A>G
c.516A>G (p.Leu172=)
n.1054A>G
n.919A>G
n.873A>G
n.738A>G
17g.44075398A>TCA500616924G6PC3c.*461A>T (n.*461A>T)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.505A>T (p.Arg169Trp)
c.*645A>T (n.*645A>T)
c.279A>T (p.Leu93=)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.307A>T (p.Arg103Trp)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.414A>T (p.Leu138=)
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.624A>T (p.Leu208=)
c.126A>T
n.645A>T
c.516A>T (p.Leu172=)
n.1054A>T
n.919A>T
n.873A>T
n.738A>T
17g.44075399G>ACA399728605G6PC3c.*462G>A (n.*462G>A)
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.506G>A (p.Arg169Lys)
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.280G>A (p.Gly94Ser)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.308G>A (p.Arg103Lys)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.415G>A (p.Gly139Ser)
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.625G>A (p.Gly209Ser)
c.127G>A
n.646G>A
c.517G>A (p.Gly173Ser)
n.1055G>A
n.920G>A
n.874G>A
n.739G>A
17g.44075399G>CCA399728607G6PC3c.*462G>C (n.*462G>C)
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.506G>C (p.Arg169Thr)
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.308G>C (p.Arg103Thr)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.127G>C
n.646G>C
c.517G>C (p.Gly173Arg)
n.1055G>C
n.920G>C
n.874G>C
n.739G>C
17g.44075399G>TCA399728609G6PC3c.*462G>T (n.*462G>T)
c.*600G>T (n.*600G>T)
c.506G>T (p.Arg169Met)
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.280G>T (p.Gly94Cys)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.308G>T (p.Arg103Met)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.415G>T (p.Gly139Cys)
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.625G>T (p.Gly209Cys)
c.127G>T
n.646G>T
c.517G>T (p.Gly173Cys)
n.1055G>T
n.920G>T
n.874G>T
n.739G>T
17g.44075400G>ACA399728612G6PC3c.*463G>A (n.*463G>A)
c.*601G>A (n.*601G>A)
c.507G>A (p.Arg169=)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.281G>A (p.Gly94Asp)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.309G>A (p.Arg103=)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.416G>A (p.Gly139Asp)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.626G>A (p.Gly209Asp)
c.128G>A
n.647G>A
c.518G>A (p.Gly173Asp)
n.1056G>A
n.921G>A
n.875G>A
n.740G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44075400G>CCA8596100G6PC3c.*463G>C (n.*463G>C)
c.*601G>C (n.*601G>C)
c.507G>C (p.Arg169Ser)
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.309G>C (p.Arg103Ser)
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.*657G>C (n.*657G>C)
c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.128G>C
n.647G>C
c.518G>C (p.Gly173Ala)
n.1056G>C
n.921G>C
n.875G>C
n.740G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075400G=CA2261216456G6PC3c.*463G= (n.*463G=)
c.*601G= (n.*601G=)
c.507G= (p.Arg169=)
c.*647G= (n.*647G=)
c.281G= (p.Gly94=)
c.*186G= (n.*186G=)
c.*344G= (n.*344G=)
c.309G= (p.Arg103=)
c.*253G= (n.*253G=)
c.*472G= (n.*472G=)
c.*657G= (n.*657G=)
c.416G= (p.Gly139=)
c.*482G= (n.*482G=)
c.626G= (p.Gly209=)
c.128G=
n.647G=
c.518G= (p.Gly173=)
n.1056G=
n.921G=
n.875G=
n.740G=
17g.44075400G>TCA399728615G6PC3c.*463G>T (n.*463G>T)
c.*601G>T (n.*601G>T)
c.507G>T (p.Arg169Ser)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.281G>T (p.Gly94Val)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.309G>T (p.Arg103Ser)
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.*657G>T (n.*657G>T)
c.416G>T (p.Gly139Val)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.626G>T (p.Gly209Val)
c.128G>T
n.647G>T
c.518G>T (p.Gly173Val)
n.1056G>T
n.921G>T
n.875G>T
n.740G>T
17g.44075401C>ACA500616928G6PC3c.*464C>A (n.*464C>A)
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.508C>A (p.His170Asn)
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.282C>A (p.Gly94=)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.310C>A (p.His104Asn)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.417C>A (p.Gly139=)
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.627C>A (p.Gly209=)
c.129C>A
n.648C>A
c.519C>A (p.Gly173=)
n.1057C>A
n.922C>A
n.876C>A
n.741C>A
17g.44075401C>GCA500616929G6PC3c.*464C>G (n.*464C>G)
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.508C>G (p.His170Asp)
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.282C>G (p.Gly94=)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.310C>G (p.His104Asp)
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.417C>G (p.Gly139=)
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.627C>G (p.Gly209=)
c.129C>G
n.648C>G
c.519C>G (p.Gly173=)
n.1057C>G
n.922C>G
n.876C>G
n.741C>G
17g.44075401C>TCA500616930G6PC3c.*464C>T (n.*464C>T)
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.508C>T (p.His170Tyr)
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.282C>T (p.Gly94=)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.310C>T (p.His104Tyr)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.417C>T (p.Gly139=)
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.627C>T (p.Gly209=)
c.129C>T
n.648C>T
c.519C>T (p.Gly173=)
n.1057C>T
n.922C>T
n.876C>T
n.741C>T
17g.44075401_44075402delinsCACA2261216457G6PC3c.*464_*465delinsCA (n.*464_*465delinsCA)
c.*602_*603delinsCA (n.*602_*603delinsCA)
c.508_509delinsCA (p.His170=)
c.*648_*649delinsCA (n.*648_*649delinsCA)
c.282_283delinsCA (p.Gly94=)
c.*187_*188delinsCA (n.*187_*188delinsCA)
c.*345_*346delinsCA (n.*345_*346delinsCA)
c.310_311delinsCA (p.His104=)
c.*254_*255delinsCA (n.*254_*255delinsCA)
c.*473_*474delinsCA (n.*473_*474delinsCA)
c.*658_*659delinsCA (n.*658_*659delinsCA)
c.417_418delinsCA (p.Gly139=)
c.*483_*484delinsCA (n.*483_*484delinsCA)
c.627_628delinsCA (p.Gly209=)
c.129_130delinsCA
n.648_649delinsCA
c.519_520delinsCA (p.Gly173=)
n.1057_1058delinsCA
n.922_923delinsCA
n.876_877delinsCA
n.741_742delinsCA
17g.44075402delCA626222742G6PC3c.*465del (n.*465del)
c.*603del (n.*603del)
c.509del (p.His170ProfsTer?)
c.*649del (n.*649del)
c.283del (p.Thr95ProfsTer21)
c.*188del (n.*188del)
c.*346del (n.*346del)
c.311del (p.His104ProfsTer?)
c.*255del (n.*255del)
c.*474del (n.*474del)
c.*659del (n.*659del)
c.418del (p.Thr140ProfsTer21)
c.*484del (n.*484del)
c.628del (p.Thr210ProfsTer21)
c.628del (p.Thr210ProfsTer26)
c.130del
n.649del
c.520del (p.Thr174ProfsTer21)
n.1058del
n.923del
n.877del
n.742del
 dbSNP gnomAD v2
17g.44075402A=CA2261216458G6PC3c.*465A= (n.*465A=)
c.*603A= (n.*603A=)
c.509A= (p.His170=)
c.*649A= (n.*649A=)
c.283A= (p.Thr95=)
c.*188A= (n.*188A=)
c.*346A= (n.*346A=)
c.311A= (p.His104=)
c.*255A= (n.*255A=)
c.*474A= (n.*474A=)
c.*659A= (n.*659A=)
c.418A= (p.Thr140=)
c.*484A= (n.*484A=)
c.628A= (p.Thr210=)
c.130A=
n.649A=
c.520A= (p.Thr174=)
n.1058A=
n.923A=
n.877A=
n.742A=
17g.44075402A>CCA399728618G6PC3c.*465A>C (n.*465A>C)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.509A>C (p.His170Pro)
c.*649A>C (n.*649A>C)
c.283A>C (p.Thr95Pro)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.311A>C (p.His104Pro)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.418A>C (p.Thr140Pro)
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.628A>C (p.Thr210Pro)
c.130A>C
n.649A>C
c.520A>C (p.Thr174Pro)
n.1058A>C
n.923A>C
n.877A>C
n.742A>C
 dbSNP
17g.44075402A>GCA399728621G6PC3c.*465A>G (n.*465A>G)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.509A>G (p.His170Arg)
c.*649A>G (n.*649A>G)
c.283A>G (p.Thr95Ala)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.311A>G (p.His104Arg)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.418A>G (p.Thr140Ala)
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.628A>G (p.Thr210Ala)
c.130A>G
n.649A>G
c.520A>G (p.Thr174Ala)
n.1058A>G
n.923A>G
n.877A>G
n.742A>G
17g.44075402A>TCA8596101G6PC3c.*465A>T (n.*465A>T)
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.509A>T (p.His170Leu)
c.*649A>T (n.*649A>T)
c.283A>T (p.Thr95Ser)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.311A>T (p.His104Leu)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.418A>T (p.Thr140Ser)
c.*484A>T (n.*484A>T)
c.628A>T (p.Thr210Ser)
c.130A>T
n.649A>T
c.520A>T (p.Thr174Ser)
n.1058A>T
n.923A>T
n.877A>T
n.742A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075403C>ACA399728624G6PC3c.*466C>A (n.*466C>A)
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.510C>A (p.His170Gln)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.284C>A (p.Thr95Asn)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.312C>A (p.His104Gln)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.419C>A (p.Thr140Asn)
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.629C>A (p.Thr210Asn)
c.131C>A
n.650C>A
c.521C>A (p.Thr174Asn)
n.1059C>A
n.924C>A
n.878C>A
n.743C>A
17g.44075403C>GCA399728626G6PC3c.*466C>G (n.*466C>G)
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.510C>G (p.His170Gln)
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.284C>G (p.Thr95Ser)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.312C>G (p.His104Gln)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.419C>G (p.Thr140Ser)
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.629C>G (p.Thr210Ser)
c.131C>G
n.650C>G
c.521C>G (p.Thr174Ser)
n.1059C>G
n.924C>G
n.878C>G
n.743C>G
17g.44075403C>TCA399728628G6PC3c.*466C>T (n.*466C>T)
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.510C>T (p.His170=)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.284C>T (p.Thr95Ile)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.312C>T (p.His104=)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.419C>T (p.Thr140Ile)
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.629C>T (p.Thr210Ile)
c.131C>T
n.650C>T
c.521C>T (p.Thr174Ile)
n.1059C>T
n.924C>T
n.878C>T
n.743C>T
17g.44075404C>ACA500616933G6PC3c.*467C>A (n.*467C>A)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.511C>A (p.Gln171Lys)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.285C>A (p.Thr95=)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.313C>A (p.Gln105Lys)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.*661C>A (n.*661C>A)
c.420C>A (p.Thr140=)
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.630C>A (p.Thr210=)
c.132C>A
n.651C>A
c.522C>A (p.Thr174=)
n.1060C>A
n.925C>A
n.879C>A
n.744C>A
17g.44075404C>GCA500616934G6PC3c.*467C>G (n.*467C>G)
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.511C>G (p.Gln171Glu)
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.285C>G (p.Thr95=)
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.313C>G (p.Gln105Glu)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.*661C>G (n.*661C>G)
c.420C>G (p.Thr140=)
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.630C>G (p.Thr210=)
c.132C>G
n.651C>G
c.522C>G (p.Thr174=)
n.1060C>G
n.925C>G
n.879C>G
n.744C>G
17g.44075404C>TCA500616935G6PC3c.*467C>T (n.*467C>T)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.511C>T (p.Gln171Ter)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.285C>T (p.Thr95=)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.313C>T (p.Gln105Ter)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.*661C>T (n.*661C>T)
c.420C>T (p.Thr140=)
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.630C>T (p.Thr210=)
c.132C>T
n.651C>T
c.522C>T (p.Thr174=)
n.1060C>T
n.925C>T
n.879C>T
n.744C>T
17g.44075405A>CCA399728631G6PC3c.*468A>C (n.*468A>C)
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.512A>C (p.Gln171Pro)
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.286A>C (p.Ser96Arg)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.314A>C (p.Gln105Pro)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.421A>C (p.Ser141Arg)
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.631A>C (p.Ser211Arg)
c.133A>C
n.652A>C
c.523A>C (p.Ser175Arg)
n.1061A>C
n.926A>C
n.880A>C
n.745A>C
17g.44075405A>GCA399728633G6PC3c.*468A>G (n.*468A>G)
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.512A>G (p.Gln171Arg)
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.286A>G (p.Ser96Gly)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.314A>G (p.Gln105Arg)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.421A>G (p.Ser141Gly)
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.631A>G (p.Ser211Gly)
c.133A>G
n.652A>G
c.523A>G (p.Ser175Gly)
n.1061A>G
n.926A>G
n.880A>G
n.745A>G
17g.44075405A>TCA399728637G6PC3c.*468A>T (n.*468A>T)
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.512A>T (p.Gln171Leu)
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.286A>T (p.Ser96Cys)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.314A>T (p.Gln105Leu)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.421A>T (p.Ser141Cys)
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.631A>T (p.Ser211Cys)
c.133A>T
n.652A>T
c.523A>T (p.Ser175Cys)
n.1061A>T
n.926A>T
n.880A>T
n.745A>T
17g.44075406G>ACA399728640G6PC3c.*469G>A (n.*469G>A)
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.513G>A (p.Gln171=)
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.287G>A (p.Ser96Asn)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.315G>A (p.Gln105=)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.422G>A (p.Ser141Asn)
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.632G>A (p.Ser211Asn)
c.134G>A
n.653G>A
c.524G>A (p.Ser175Asn)
n.1062G>A
n.927G>A
n.881G>A
n.746G>A
17g.44075406G>CCA399728644G6PC3c.*469G>C (n.*469G>C)
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.513G>C (p.Gln171His)
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.287G>C (p.Ser96Thr)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.315G>C (p.Gln105His)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.422G>C (p.Ser141Thr)
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.632G>C (p.Ser211Thr)
c.134G>C
n.653G>C
c.524G>C (p.Ser175Thr)
n.1062G>C
n.927G>C
n.881G>C
n.746G>C
17g.44075406G>TCA399728642G6PC3c.*469G>T (n.*469G>T)
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.513G>T (p.Gln171His)
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.287G>T (p.Ser96Ile)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.315G>T (p.Gln105His)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.422G>T (p.Ser141Ile)
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.632G>T (p.Ser211Ile)
c.134G>T
n.653G>T
c.524G>T (p.Ser175Ile)
n.1062G>T
n.927G>T
n.881G>T
n.746G>T
17g.44075407C>ACA399728647G6PC3c.*470C>A (n.*470C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.288C>A (p.Ser96Arg)
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.316C>A (p.Pro106Thr)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.423C>A (p.Ser141Arg)
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.633C>A (p.Ser211Arg)
c.135C>A
n.654C>A
c.525C>A (p.Ser175Arg)
n.1063C>A
n.928C>A
n.882C>A
n.747C>A
17g.44075407C>GCA399728649G6PC3c.*470C>G (n.*470C>G)
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.514C>G (p.Pro172Ala)
c.*654C>G (n.*654C>G)
c.288C>G (p.Ser96Arg)
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.316C>G (p.Pro106Ala)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.423C>G (p.Ser141Arg)
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.633C>G (p.Ser211Arg)
c.135C>G
n.654C>G
c.525C>G (p.Ser175Arg)
n.1063C>G
n.928C>G
n.882C>G
n.747C>G
17g.44075407C>TCA500616939G6PC3c.*470C>T (n.*470C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.514C>T (p.Pro172Ser)
c.*654C>T (n.*654C>T)
c.288C>T (p.Ser96=)
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.316C>T (p.Pro106Ser)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.423C>T (p.Ser141=)
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.633C>T (p.Ser211=)
c.135C>T
n.654C>T
c.525C>T (p.Ser175=)
n.1063C>T
n.928C>T
n.882C>T
n.747C>T
17g.44075408C>ACA399728651G6PC3c.*471C>A (n.*471C>A)
c.*609C>A (n.*609C>A)
c.515C>A (p.Pro172His)
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.289C>A (p.Leu97Ile)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.317C>A (p.Pro106His)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.424C>A (p.Leu142Ile)
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.634C>A (p.Leu212Ile)
c.136C>A
n.655C>A
c.526C>A (p.Leu176Ile)
n.1064C>A
n.929C>A
n.883C>A
n.748C>A
17g.44075408C>GCA399728653G6PC3c.*471C>G (n.*471C>G)
c.*609C>G (n.*609C>G)
c.515C>G (p.Pro172Arg)
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.289C>G (p.Leu97Val)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.317C>G (p.Pro106Arg)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.424C>G (p.Leu142Val)
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.634C>G (p.Leu212Val)
c.136C>G
n.655C>G
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.1064C>G
n.929C>G
n.883C>G
n.748C>G
17g.44075408C>TCA399728654G6PC3c.*471C>T (n.*471C>T)
c.*609C>T (n.*609C>T)
c.515C>T (p.Pro172Leu)
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.289C>T (p.Leu97Phe)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.317C>T (p.Pro106Leu)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.424C>T (p.Leu142Phe)
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.634C>T (p.Leu212Phe)
c.136C>T
n.655C>T
c.526C>T (p.Leu176Phe)
n.1064C>T
n.929C>T
n.883C>T
n.748C>T
17g.44075408_44075409delinsCTCA2261216459G6PC3c.*471_*472delinsCT (n.*471_*472delinsCT)
c.*609_*610delinsCT (n.*609_*610delinsCT)
c.515_516delinsCT (p.Pro172=)
c.*655_*656delinsCT (n.*655_*656delinsCT)
c.289_290delinsCT (p.Leu97=)
c.*194_*195delinsCT (n.*194_*195delinsCT)
c.*352_*353delinsCT (n.*352_*353delinsCT)
c.317_318delinsCT (p.Pro106=)
c.*261_*262delinsCT (n.*261_*262delinsCT)
c.*480_*481delinsCT (n.*480_*481delinsCT)
c.*665_*666delinsCT (n.*665_*666delinsCT)
c.424_425delinsCT (p.Leu142=)
c.*490_*491delinsCT (n.*490_*491delinsCT)
c.634_635delinsCT (p.Leu212=)
c.136_137delinsCT
n.655_656delinsCT
c.526_527delinsCT (p.Leu176=)
n.1064_1065delinsCT
n.929_930delinsCT
n.883_884delinsCT
n.748_749delinsCT
17g.44075409delCA8596102G6PC3c.*472del (n.*472del)
c.*610del (n.*610del)
c.516del (p.His173IlefsTer?)
c.*656del (n.*656del)
c.290del (p.Leu97ProfsTer19)
c.*195del (n.*195del)
c.*353del (n.*353del)
c.318del (p.His107IlefsTer?)
c.*262del (n.*262del)
c.*481del (n.*481del)
c.*666del (n.*666del)
c.425del (p.Leu142ProfsTer19)
c.*491del (n.*491del)
c.635del (p.Leu212ProfsTer19)
c.635del (p.Leu212ProfsTer24)
c.137del
n.656del
c.527del (p.Leu176ProfsTer19)
n.1065del
n.930del
n.884del
n.749del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075409T>ACA399728656G6PC3c.*472T>A (n.*472T>A)
c.*610T>A (n.*610T>A)
c.516T>A (p.Pro172=)
c.*656T>A (n.*656T>A)
c.290T>A (p.Leu97His)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.318T>A (p.Pro106=)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.425T>A (p.Leu142His)
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.635T>A (p.Leu212His)
c.137T>A
n.656T>A
c.527T>A (p.Leu176His)
n.1065T>A
n.930T>A
n.884T>A
n.749T>A
17g.44075409T>CCA399728658G6PC3c.*472T>C (n.*472T>C)
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.516T>C (p.Pro172=)
c.*656T>C (n.*656T>C)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.318T>C (p.Pro106=)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.137T>C
n.656T>C
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.1065T>C
n.930T>C
n.884T>C
n.749T>C
17g.44075409T>GCA399728661G6PC3c.*472T>G (n.*472T>G)
c.*610T>G (n.*610T>G)
c.516T>G (p.Pro172=)
c.*656T>G (n.*656T>G)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.318T>G (p.Pro106=)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.137T>G
n.656T>G
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.1065T>G
n.930T>G
n.884T>G
n.749T>G
17g.44075410C>ACA500616944G6PC3c.*473C>A (n.*473C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.517C>A (p.His173Asn)
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.291C>A (p.Leu97=)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.319C>A (p.His107Asn)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.426C>A (p.Leu142=)
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.636C>A (p.Leu212=)
c.138C>A
n.657C>A
c.528C>A (p.Leu176=)
n.1066C>A
n.931C>A
n.885C>A
n.750C>A
17g.44075410C=CA2261216460G6PC3c.*473C= (n.*473C=)
c.*611C= (n.*611C=)
c.517C= (p.His173=)
c.*657C= (n.*657C=)
c.291C= (p.Leu97=)
c.*196C= (n.*196C=)
c.*354C= (n.*354C=)
c.319C= (p.His107=)
c.*263C= (n.*263C=)
c.*482C= (n.*482C=)
c.*667C= (n.*667C=)
c.426C= (p.Leu142=)
c.*492C= (n.*492C=)
c.636C= (p.Leu212=)
c.138C=
n.657C=
c.528C= (p.Leu176=)
n.1066C=
n.931C=
n.885C=
n.750C=
17g.44075410C>GCA500616943G6PC3c.*473C>G (n.*473C>G)
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.517C>G (p.His173Asp)
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.291C>G (p.Leu97=)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.319C>G (p.His107Asp)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.426C>G (p.Leu142=)
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.636C>G (p.Leu212=)
c.138C>G
n.657C>G
c.528C>G (p.Leu176=)
n.1066C>G
n.931C>G
n.885C>G
n.750C>G
17g.44075410C>TCA500616942G6PC3c.*473C>T (n.*473C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.517C>T (p.His173Tyr)
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.291C>T (p.Leu97=)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.319C>T (p.His107Tyr)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.426C>T (p.Leu142=)
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.636C>T (p.Leu212=)
c.138C>T
n.657C>T
c.528C>T (p.Leu176=)
n.1066C>T
n.931C>T
n.885C>T
n.750C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075411A>CCA399728668G6PC3c.*474A>C (n.*474A>C)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.518A>C (p.His173Pro)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.292A>C (p.Ile98Leu)
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.320A>C (p.His107Pro)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.427A>C (p.Ile143Leu)
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.637A>C (p.Ile213Leu)
c.139A>C
n.658A>C
c.529A>C (p.Ile177Leu)
n.1067A>C
n.932A>C
n.886A>C
n.751A>C
17g.44075411A>GCA399728664G6PC3c.*474A>G (n.*474A>G)
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.518A>G (p.His173Arg)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.292A>G (p.Ile98Val)
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.320A>G (p.His107Arg)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.427A>G (p.Ile143Val)
c.*493A>G (n.*493A>G)
c.637A>G (p.Ile213Val)
c.139A>G
n.658A>G
c.529A>G (p.Ile177Val)
n.1067A>G
n.932A>G
n.886A>G
n.751A>G
17g.44075411A>TCA399728666G6PC3c.*474A>T (n.*474A>T)
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.518A>T (p.His173Leu)
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.292A>T (p.Ile98Phe)
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.320A>T (p.His107Leu)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.427A>T (p.Ile143Phe)
c.*493A>T (n.*493A>T)
c.637A>T (p.Ile213Phe)
c.139A>T
n.658A>T
c.529A>T (p.Ile177Phe)
n.1067A>T
n.932A>T
n.886A>T
n.751A>T
17g.44075412T>ACA399728671G6PC3c.*475T>A (n.*475T>A)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.519T>A (p.His173Gln)
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.293T>A (p.Ile98Asn)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.321T>A (p.His107Gln)
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.428T>A (p.Ile143Asn)
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.638T>A (p.Ile213Asn)
c.140T>A
n.659T>A
c.530T>A (p.Ile177Asn)
n.1068T>A
n.933T>A
n.887T>A
n.752T>A
17g.44075412T>CCA399728673G6PC3c.*475T>C (n.*475T>C)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.519T>C (p.His173=)
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.293T>C (p.Ile98Thr)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.321T>C (p.His107=)
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.428T>C (p.Ile143Thr)
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.638T>C (p.Ile213Thr)
c.140T>C
n.659T>C
c.530T>C (p.Ile177Thr)
n.1068T>C
n.933T>C
n.887T>C
n.752T>C
17g.44075412T>GCA399728675G6PC3c.*475T>G (n.*475T>G)
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.519T>G (p.His173Gln)
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.293T>G (p.Ile98Ser)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.321T>G (p.His107Gln)
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.428T>G (p.Ile143Ser)
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.638T>G (p.Ile213Ser)
c.140T>G
n.659T>G
c.530T>G (p.Ile177Ser)
n.1068T>G
n.933T>G
n.887T>G
n.752T>G
17g.44075413C>ACA500616947G6PC3c.*476C>A (n.*476C>A)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.520C>A (p.Leu174Ile)
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.294C>A (p.Ile98=)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.322C>A (p.Leu108Ile)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.429C>A (p.Ile143=)
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.639C>A (p.Ile213=)
c.141C>A
n.660C>A
c.531C>A (p.Ile177=)
n.1069C>A
n.934C>A
n.888C>A
n.753C>A
17g.44075413C=CA2261216461G6PC3c.*476C= (n.*476C=)
c.*614C= (n.*614C=)
c.520C= (p.Leu174=)
c.*660C= (n.*660C=)
c.294C= (p.Ile98=)
c.*199C= (n.*199C=)
c.*357C= (n.*357C=)
c.322C= (p.Leu108=)
c.*266C= (n.*266C=)
c.*485C= (n.*485C=)
c.*670C= (n.*670C=)
c.429C= (p.Ile143=)
c.*495C= (n.*495C=)
c.639C= (p.Ile213=)
c.141C=
n.660C=
c.531C= (p.Ile177=)
n.1069C=
n.934C=
n.888C=
n.753C=
17g.44075413C>GCA399728678G6PC3c.*476C>G (n.*476C>G)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.520C>G (p.Leu174Val)
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.294C>G (p.Ile98Met)
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.322C>G (p.Leu108Val)
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.429C>G (p.Ile143Met)
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.639C>G (p.Ile213Met)
c.141C>G
n.660C>G
c.531C>G (p.Ile177Met)
n.1069C>G
n.934C>G
n.888C>G
n.753C>G
17g.44075413C>TCA500616948G6PC3c.*476C>T (n.*476C>T)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.520C>T (p.Leu174=)
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.294C>T (p.Ile98=)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.322C>T (p.Leu108=)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.429C>T (p.Ile143=)
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.639C>T (p.Ile213=)
c.141C>T
n.660C>T
c.531C>T (p.Ile177=)
n.1069C>T
n.934C>T
n.888C>T
n.753C>T
 dbSNP
17g.44075414T>ACA399728681G6PC3c.*477T>A (n.*477T>A)
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.521T>A (p.Leu174Gln)
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.295T>A (p.Tyr99Asn)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.323T>A (p.Leu108Gln)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.*671T>A (n.*671T>A)
c.430T>A (p.Tyr144Asn)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.640T>A (p.Tyr214Asn)
c.142T>A
n.661T>A
c.532T>A (p.Tyr178Asn)
n.1070T>A
n.935T>A
n.889T>A
n.754T>A
17g.44075414T>CCA399728683G6PC3c.*477T>C (n.*477T>C)
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.295T>C (p.Tyr99His)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.430T>C (p.Tyr144His)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.640T>C (p.Tyr214His)
c.142T>C
n.661T>C
c.532T>C (p.Tyr178His)
n.1070T>C
n.935T>C
n.889T>C
n.754T>C
17g.44075414T>GCA399728684G6PC3c.*477T>G (n.*477T>G)
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.295T>G (p.Tyr99Asp)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.*671T>G (n.*671T>G)
c.430T>G (p.Tyr144Asp)
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.640T>G (p.Tyr214Asp)
c.142T>G
n.661T>G
c.532T>G (p.Tyr178Asp)
n.1070T>G
n.935T>G
n.889T>G
n.754T>G
17g.44075415A>CCA399728688G6PC3c.*478A>C (n.*478A>C)
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.522A>C (p.Leu174=)
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.296A>C (p.Tyr99Ser)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.324A>C (p.Leu108=)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.431A>C (p.Tyr144Ser)
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.641A>C (p.Tyr214Ser)
c.143A>C
n.662A>C
c.533A>C (p.Tyr178Ser)
n.1071A>C
n.936A>C
n.890A>C
n.755A>C
17g.44075415A>GCA399728690G6PC3c.*478A>G (n.*478A>G)
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.522A>G (p.Leu174=)
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.296A>G (p.Tyr99Cys)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.324A>G (p.Leu108=)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.*672A>G (n.*672A>G)
c.431A>G (p.Tyr144Cys)
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.641A>G (p.Tyr214Cys)
c.143A>G
n.662A>G
c.533A>G (p.Tyr178Cys)
n.1071A>G
n.936A>G
n.890A>G
n.755A>G
17g.44075415A>TCA399728693G6PC3c.*478A>T (n.*478A>T)
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.522A>T (p.Leu174=)
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.296A>T (p.Tyr99Phe)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.324A>T (p.Leu108=)
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.431A>T (p.Tyr144Phe)
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.641A>T (p.Tyr214Phe)
c.143A>T
n.662A>T
c.533A>T (p.Tyr178Phe)
n.1071A>T
n.936A>T
n.890A>T
n.755A>T
17g.44075416T>ACA399728699G6PC3c.*479T>A (n.*479T>A)
c.*617T>A (n.*617T>A)
c.523T>A (p.Leu175Met)
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.297T>A (p.Tyr99Ter)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.325T>A (p.Leu109Met)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.432T>A (p.Tyr144Ter)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.642T>A (p.Tyr214Ter)
c.144T>A
n.663T>A
c.534T>A (p.Tyr178Ter)
n.1072T>A
n.937T>A
n.891T>A
n.756T>A
17g.44075416T>CCA8596103G6PC3c.*479T>C (n.*479T>C)
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.523T>C (p.Leu175=)
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.297T>C (p.Tyr99=)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.325T>C (p.Leu109=)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.432T>C (p.Tyr144=)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.642T>C (p.Tyr214=)
c.144T>C
n.663T>C
c.534T>C (p.Tyr178=)
n.1072T>C
n.937T>C
n.891T>C
n.756T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075416T>GCA399728696G6PC3c.*479T>G (n.*479T>G)
c.*617T>G (n.*617T>G)
c.523T>G (p.Leu175Val)
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.297T>G (p.Tyr99Ter)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.325T>G (p.Leu109Val)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.*673T>G (n.*673T>G)
c.432T>G (p.Tyr144Ter)
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.642T>G (p.Tyr214Ter)
c.144T>G
n.663T>G
c.534T>G (p.Tyr178Ter)
n.1072T>G
n.937T>G
n.891T>G
n.756T>G
17g.44075416T=CA2261216462G6PC3c.*479T= (n.*479T=)
c.*617T= (n.*617T=)
c.523T= (p.Leu175=)
c.*663T= (n.*663T=)
c.297T= (p.Tyr99=)
c.*202T= (n.*202T=)
c.*360T= (n.*360T=)
c.325T= (p.Leu109=)
c.*269T= (n.*269T=)
c.*488T= (n.*488T=)
c.*673T= (n.*673T=)
c.432T= (p.Tyr144=)
c.*498T= (n.*498T=)
c.642T= (p.Tyr214=)
c.144T=
n.663T=
c.534T= (p.Tyr178=)
n.1072T=
n.937T=
n.891T=
n.756T=
17g.44075417T>ACA399728703G6PC3c.*480T>A (n.*480T>A)
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.524T>A (p.Leu175Ter)
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.298T>A (p.Trp100Arg)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.326T>A (p.Leu109Ter)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.*674T>A (n.*674T>A)
c.433T>A (p.Trp145Arg)
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.643T>A (p.Trp215Arg)
c.145T>A
n.664T>A
c.535T>A (p.Trp179Arg)
n.1073T>A
n.938T>A
n.892T>A
n.757T>A
17g.44075417T>CCA399728705G6PC3c.*480T>C (n.*480T>C)
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.524T>C (p.Leu175Ser)
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.298T>C (p.Trp100Arg)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.326T>C (p.Leu109Ser)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.*674T>C (n.*674T>C)
c.433T>C (p.Trp145Arg)
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.643T>C (p.Trp215Arg)
c.145T>C
n.664T>C
c.535T>C (p.Trp179Arg)
n.1073T>C
n.938T>C
n.892T>C
n.757T>C
 ClinVar dbSNP
17g.44075417T>GCA399728707G6PC3c.*480T>G (n.*480T>G)
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.524T>G (p.Leu175Trp)
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.298T>G (p.Trp100Gly)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.326T>G (p.Leu109Trp)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.*674T>G (n.*674T>G)
c.433T>G (p.Trp145Gly)
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.643T>G (p.Trp215Gly)
c.145T>G
n.664T>G
c.535T>G (p.Trp179Gly)
n.1073T>G
n.938T>G
n.892T>G
n.757T>G
17g.44075418G>ACA399728710G6PC3c.*481G>A (n.*481G>A)
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.525G>A (p.Leu175=)
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.299G>A (p.Trp100Ter)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.327G>A (p.Leu109=)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.434G>A (p.Trp145Ter)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.644G>A (p.Trp215Ter)
c.146G>A
n.665G>A
c.536G>A (p.Trp179Ter)
n.1074G>A
n.939G>A
n.893G>A
n.758G>A
17g.44075418G>CCA399728712G6PC3c.*481G>C (n.*481G>C)
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.525G>C (p.Leu175Phe)
c.*665G>C (n.*665G>C)
c.299G>C (p.Trp100Ser)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.327G>C (p.Leu109Phe)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.434G>C (p.Trp145Ser)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.644G>C (p.Trp215Ser)
c.146G>C
n.665G>C
c.536G>C (p.Trp179Ser)
n.1074G>C
n.939G>C
n.893G>C
n.758G>C
17g.44075418G>TCA399728714G6PC3c.*481G>T (n.*481G>T)
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.525G>T (p.Leu175Phe)
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.299G>T (p.Trp100Leu)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.327G>T (p.Leu109Phe)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.434G>T (p.Trp145Leu)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.644G>T (p.Trp215Leu)
c.146G>T
n.665G>T
c.536G>T (p.Trp179Leu)
n.1074G>T
n.939G>T
n.893G>T
n.758G>T
17g.44075419G>ACA399728718G6PC3c.*482G>A (n.*482G>A)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.526G>A (p.Asp176Asn)
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.300G>A (p.Trp100Ter)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.328G>A (p.Asp110Asn)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.435G>A (p.Trp145Ter)
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.645G>A (p.Trp215Ter)
c.147G>A
n.666G>A
c.537G>A (p.Trp179Ter)
n.1075G>A
n.940G>A
n.894G>A
n.759G>A
17g.44075419G>CCA399728720G6PC3c.*482G>C (n.*482G>C)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.526G>C (p.Asp176His)
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.300G>C (p.Trp100Cys)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.328G>C (p.Asp110His)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.435G>C (p.Trp145Cys)
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.645G>C (p.Trp215Cys)
c.147G>C
n.666G>C
c.537G>C (p.Trp179Cys)
n.1075G>C
n.940G>C
n.894G>C
n.759G>C
 gnomAD v4
17g.44075419G>TCA399728722G6PC3c.*482G>T (n.*482G>T)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.300G>T (p.Trp100Cys)
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.435G>T (p.Trp145Cys)
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.645G>T (p.Trp215Cys)
c.147G>T
n.666G>T
c.537G>T (p.Trp179Cys)
n.1075G>T
n.940G>T
n.894G>T
n.759G>T
17g.44075420A>CCA399728725G6PC3c.*483A>C (n.*483A>C)
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.527A>C (p.Asp176Ala)
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.301A>C (p.Thr101Pro)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.329A>C (p.Asp110Ala)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.646A>C (p.Thr216Pro)
c.148A>C
n.667A>C
c.538A>C (p.Thr180Pro)
n.1076A>C
n.941A>C
n.895A>C
n.760A>C
17g.44075420A>GCA399728727G6PC3c.*483A>G (n.*483A>G)
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.527A>G (p.Asp176Gly)
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.301A>G (p.Thr101Ala)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.329A>G (p.Asp110Gly)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.436A>G (p.Thr146Ala)
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.646A>G (p.Thr216Ala)
c.148A>G
n.667A>G
c.538A>G (p.Thr180Ala)
n.1076A>G
n.941A>G
n.895A>G
n.760A>G
17g.44075420A>TCA399728730G6PC3c.*483A>T (n.*483A>T)
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.527A>T (p.Asp176Val)
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.301A>T (p.Thr101Ser)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.329A>T (p.Asp110Val)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.436A>T (p.Thr146Ser)
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.646A>T (p.Thr216Ser)
c.148A>T
n.667A>T
c.538A>T (p.Thr180Ser)
n.1076A>T
n.941A>T
n.895A>T
n.760A>T
17g.44075421C>ACA399728736G6PC3c.*484C>A (n.*484C>A)
c.*622C>A (n.*622C>A)
c.528C>A (p.Asp176Glu)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.302C>A (p.Thr101Asn)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.330C>A (p.Asp110Glu)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.437C>A (p.Thr146Asn)
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.647C>A (p.Thr216Asn)
c.149C>A
n.668C>A
c.539C>A (p.Thr180Asn)
n.1077C>A
n.942C>A
n.896C>A
n.761C>A
17g.44075421C=CA2261216463G6PC3c.*484C= (n.*484C=)
c.*622C= (n.*622C=)
c.528C= (p.Asp176=)
c.*668C= (n.*668C=)
c.302C= (p.Thr101=)
c.*207C= (n.*207C=)
c.*365C= (n.*365C=)
c.330C= (p.Asp110=)
c.*274C= (n.*274C=)
c.*493C= (n.*493C=)
c.*678C= (n.*678C=)
c.437C= (p.Thr146=)
c.*503C= (n.*503C=)
c.647C= (p.Thr216=)
c.149C=
n.668C=
c.539C= (p.Thr180=)
n.1077C=
n.942C=
n.896C=
n.761C=
17g.44075421C>GCA399728733G6PC3c.*484C>G (n.*484C>G)
c.*622C>G (n.*622C>G)
c.528C>G (p.Asp176Glu)
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.302C>G (p.Thr101Ser)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.330C>G (p.Asp110Glu)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.*678C>G (n.*678C>G)
c.437C>G (p.Thr146Ser)
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.647C>G (p.Thr216Ser)
c.149C>G
n.668C>G
c.539C>G (p.Thr180Ser)
n.1077C>G
n.942C>G
n.896C>G
n.761C>G
17g.44075421C>TCA8596104G6PC3c.*484C>T (n.*484C>T)
c.*622C>T (n.*622C>T)
c.528C>T (p.Asp176=)
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.302C>T (p.Thr101Ile)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.330C>T (p.Asp110=)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.437C>T (p.Thr146Ile)
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.647C>T (p.Thr216Ile)
c.149C>T
n.668C>T
c.539C>T (p.Thr180Ile)
n.1077C>T
n.942C>T
n.896C>T
n.761C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44075423delCA2638157407G6PC3c.*486del (n.*486del)
c.*624del (n.*624del)
c.530del (p.Pro177LeufsTer?)
c.*670del (n.*670del)
c.304del (p.Leu102SerfsTer14)
c.*209del (n.*209del)
c.*367del (n.*367del)
c.332del (p.Pro111LeufsTer?)
c.*276del (n.*276del)
c.*495del (n.*495del)
c.*680del (n.*680del)
c.439del (p.Leu147SerfsTer14)
c.*505del (n.*505del)
c.649del (p.Leu217SerfsTer14)
c.649del (p.Leu217SerfsTer19)
c.151del
n.670del
c.541del (p.Leu181SerfsTer14)
n.1079del
n.944del
n.898del
n.763del
 gnomAD v4
17g.44075422C>ACA500616952G6PC3c.*485C>A (n.*485C>A)
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.303C>A (p.Thr101=)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.331C>A (p.Pro111Thr)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.438C>A (p.Thr146=)
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.648C>A (p.Thr216=)
c.150C>A
n.669C>A
c.540C>A (p.Thr180=)
n.1078C>A
n.943C>A
n.897C>A
n.762C>A
17g.44075422C=CA2261216464G6PC3c.*485C= (n.*485C=)
c.*623C= (n.*623C=)
c.529C= (p.Pro177=)
c.*669C= (n.*669C=)
c.303C= (p.Thr101=)
c.*208C= (n.*208C=)
c.*366C= (n.*366C=)
c.331C= (p.Pro111=)
c.*275C= (n.*275C=)
c.*494C= (n.*494C=)
c.*679C= (n.*679C=)
c.438C= (p.Thr146=)
c.*504C= (n.*504C=)
c.648C= (p.Thr216=)
c.150C=
n.669C=
c.540C= (p.Thr180=)
n.1078C=
n.943C=
n.897C=
n.762C=
17g.44075422C>GCA500616953G6PC3c.*485C>G (n.*485C>G)
c.*623C>G (n.*623C>G)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
c.*669C>G (n.*669C>G)
c.303C>G (p.Thr101=)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.331C>G (p.Pro111Ala)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.*494C>G (n.*494C>G)
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.438C>G (p.Thr146=)
c.*504C>G (n.*504C>G)
c.648C>G (p.Thr216=)
c.150C>G
n.669C>G
c.540C>G (p.Thr180=)
n.1078C>G
n.943C>G
n.897C>G
n.762C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44075422C>TCA500616954G6PC3c.*485C>T (n.*485C>T)
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.303C>T (p.Thr101=)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.331C>T (p.Pro111Ser)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.438C>T (p.Thr146=)
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.648C>T (p.Thr216=)
c.150C>T
n.669C>T
c.540C>T (p.Thr180=)
n.1078C>T
n.943C>T
n.897C>T
n.762C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.44075423C>ACA399728739G6PC3c.*486C>A (n.*486C>A)
c.*624C>A (n.*624C>A)
c.530C>A (p.Pro177His)
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.304C>A (p.Leu102Ile)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.332C>A (p.Pro111His)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.439C>A (p.Leu147Ile)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.649C>A (p.Leu217Ile)
c.151C>A
n.670C>A
c.541C>A (p.Leu181Ile)
n.1079C>A
n.944C>A
n.898C>A
n.763C>A
17g.44075423C=CA2261216465G6PC3c.*486C= (n.*486C=)
c.*624C= (n.*624C=)
c.530C= (p.Pro177=)
c.*670C= (n.*670C=)
c.304C= (p.Leu102=)
c.*209C= (n.*209C=)
c.*367C= (n.*367C=)
c.332C= (p.Pro111=)
c.*276C= (n.*276C=)
c.*495C= (n.*495C=)
c.*680C= (n.*680C=)
c.439C= (p.Leu147=)
c.*505C= (n.*505C=)
c.649C= (p.Leu217=)
c.151C=
n.670C=
c.541C= (p.Leu181=)
n.1079C=
n.944C=
n.898C=
n.763C=
17g.44075423C>GCA290850658G6PC3c.*486C>G (n.*486C>G)
c.*624C>G (n.*624C>G)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.304C>G (p.Leu102Val)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.332C>G (p.Pro111Arg)
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.439C>G (p.Leu147Val)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.649C>G (p.Leu217Val)
c.151C>G
n.670C>G
c.541C>G (p.Leu181Val)
n.1079C>G
n.944C>G
n.898C>G
n.763C>G
 dbSNP
17g.44075423C>TCA399728742G6PC3c.*486C>T (n.*486C>T)
c.*624C>T (n.*624C>T)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.304C>T (p.Leu102Phe)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.332C>T (p.Pro111Leu)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.439C>T (p.Leu147Phe)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.649C>T (p.Leu217Phe)
c.151C>T
n.670C>T
c.541C>T (p.Leu181Phe)
n.1079C>T
n.944C>T
n.898C>T
n.763C>T
17g.44075424T>ACA399728745G6PC3c.*487T>A (n.*487T>A)
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.531T>A (p.Pro177=)
c.*671T>A (n.*671T>A)
c.305T>A (p.Leu102His)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.333T>A (p.Pro111=)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.440T>A (p.Leu147His)
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.650T>A (p.Leu217His)
c.152T>A
n.671T>A
c.542T>A (p.Leu181His)
n.1080T>A
n.945T>A
n.899T>A
n.764T>A
17g.44075424T>CCA399728746G6PC3c.*487T>C (n.*487T>C)
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.531T>C (p.Pro177=)
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.333T>C (p.Pro111=)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.152T>C
n.671T>C
c.542T>C (p.Leu181Pro)
n.1080T>C
n.945T>C
n.899T>C
n.764T>C
17g.44075424T>GCA399728748G6PC3c.*487T>G (n.*487T>G)
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.531T>G (p.Pro177=)
c.*671T>G (n.*671T>G)
c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.333T>G (p.Pro111=)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.152T>G
n.671T>G
c.542T>G (p.Leu181Arg)
n.1080T>G
n.945T>G
n.899T>G
n.764T>G
17g.44075425C>ACA500616958G6PC3c.*488C>A (n.*488C>A)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.532C>A (p.Leu178Ile)
c.*672C>A (n.*672C>A)
c.306C>A (p.Leu102=)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.334C>A (p.Leu112Ile)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.441C>A (p.Leu147=)
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.651C>A (p.Leu217=)
c.153C>A
n.672C>A
c.543C>A (p.Leu181=)
n.1081C>A
n.946C>A
n.900C>A
n.765C>A
17g.44075425C>GCA500616959G6PC3c.*488C>G (n.*488C>G)
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.*672C>G (n.*672C>G)
c.306C>G (p.Leu102=)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.*682C>G (n.*682C>G)
c.441C>G (p.Leu147=)
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.651C>G (p.Leu217=)
c.153C>G
n.672C>G
c.543C>G (p.Leu181=)
n.1081C>G
n.946C>G
n.900C>G
n.765C>G
 ClinVar
17g.44075425C>TCA500616960G6PC3c.*488C>T (n.*488C>T)
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.532C>T (p.Leu178Phe)
c.*672C>T (n.*672C>T)
c.306C>T (p.Leu102=)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.334C>T (p.Leu112Phe)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.*682C>T (n.*682C>T)
c.441C>T (p.Leu147=)
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.651C>T (p.Leu217=)
c.153C>T
n.672C>T
c.543C>T (p.Leu181=)
n.1081C>T
n.946C>T
n.900C>T
n.765C>T
 ClinVar
17g.44075426T>ACA399728755G6PC3c.*489T>A (n.*489T>A)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.533T>A (p.Leu178His)
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.307T>A (p.Phe103Ile)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.335T>A (p.Leu112His)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.*683T>A (n.*683T>A)
c.442T>A (p.Phe148Ile)
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.652T>A (p.Phe218Ile)
c.154T>A
n.673T>A
c.544T>A (p.Phe182Ile)
n.1082T>A
n.947T>A
n.901T>A
n.766T>A
17g.44075426T>CCA399728751G6PC3c.*489T>C (n.*489T>C)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.307T>C (p.Phe103Leu)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.442T>C (p.Phe148Leu)
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.652T>C (p.Phe218Leu)
c.154T>C
n.673T>C
c.544T>C (p.Phe182Leu)
n.1082T>C
n.947T>C
n.901T>C
n.766T>C
17g.44075426T>GCA399728753G6PC3c.*489T>G (n.*489T>G)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.*673T>G (n.*673T>G)
c.307T>G (p.Phe103Val)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.*683T>G (n.*683T>G)
c.442T>G (p.Phe148Val)
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.652T>G (p.Phe218Val)
c.154T>G
n.673T>G
c.544T>G (p.Phe182Val)
n.1082T>G
n.947T>G
n.901T>G
n.766T>G
17g.44075427T>ACA399728758G6PC3c.*490T>A (n.*490T>A)
c.*628T>A (n.*628T>A)
c.534T>A (p.Leu178=)
c.*674T>A (n.*674T>A)
c.308T>A (p.Phe103Tyr)
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.336T>A (p.Leu112=)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.653T>A (p.Phe218Tyr)
c.155T>A
n.674T>A
c.545T>A (p.Phe182Tyr)
n.1083T>A
n.948T>A
n.902T>A
n.767T>A
17g.44075427T>CCA399728760G6PC3c.*490T>C (n.*490T>C)
c.*628T>C (n.*628T>C)
c.534T>C (p.Leu178=)
c.*674T>C (n.*674T>C)
c.308T>C (p.Phe103Ser)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.336T>C (p.Leu112=)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.443T>C (p.Phe148Ser)
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.653T>C (p.Phe218Ser)
c.155T>C
n.674T>C
c.545T>C (p.Phe182Ser)
n.1083T>C
n.948T>C
n.902T>C
n.767T>C
17g.44075427T>GCA399728763G6PC3c.*490T>G (n.*490T>G)
c.*628T>G (n.*628T>G)
c.534T>G (p.Leu178=)
c.*674T>G (n.*674T>G)
c.308T>G (p.Phe103Cys)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.336T>G (p.Leu112=)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.443T>G (p.Phe148Cys)
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.653T>G (p.Phe218Cys)
c.155T>G
n.674T>G
c.545T>G (p.Phe182Cys)
n.1083T>G
n.948T>G
n.902T>G
n.767T>G
 gnomAD v4
17g.44075428T>ACA399728766G6PC3c.*491T>A (n.*491T>A)
c.*629T>A (n.*629T>A)
c.535T>A (p.Tyr179Asn)
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.309T>A (p.Phe103Leu)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.337T>A (p.Tyr113Asn)
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.*685T>A (n.*685T>A)
c.444T>A (p.Phe148Leu)
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.654T>A (p.Phe218Leu)
c.156T>A
n.675T>A
c.546T>A (p.Phe182Leu)
n.1084T>A
n.949T>A
n.903T>A
n.768T>A
17g.44075428T>CCA500616962G6PC3c.*491T>C (n.*491T>C)
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.535T>C (p.Tyr179His)
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.309T>C (p.Phe103=)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.337T>C (p.Tyr113His)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.444T>C (p.Phe148=)
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.654T>C (p.Phe218=)
c.156T>C
n.675T>C
c.546T>C (p.Phe182=)
n.1084T>C
n.949T>C
n.903T>C
n.768T>C
17g.44075428T>GCA399728767G6PC3c.*491T>G (n.*491T>G)
c.*629T>G (n.*629T>G)
c.535T>G (p.Tyr179Asp)
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.309T>G (p.Phe103Leu)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.337T>G (p.Tyr113Asp)
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.*500T>G (n.*500T>G)
c.*685T>G (n.*685T>G)
c.444T>G (p.Phe148Leu)
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.654T>G (p.Phe218Leu)
c.156T>G
n.675T>G
c.546T>G (p.Phe182Leu)
n.1084T>G
n.949T>G
n.903T>G
n.768T>G

Number of alleles fetched